Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629819_23629849delinsAACTGTCGAATTGTTTAGTATCACTGGCAAG | CA2213422401 | PALB2 | c.2311_2341delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu771=) c.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) c.2305_2335delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu769=) c.1420_1450delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu474=) n.3652_3682delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.2825_2855delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1233_1263delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1000_1030delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) n.2459_2489delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.87-574_87-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.3101_3131delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT | |
16 | g.23629822_23629851del | CA658683924 | PALB2 | c.2311_2340del (p.Leu771_Ser780del) c.212-574_212-545del (n.212-574_212-545del) c.2305_2334del (p.Leu769_Ser778del) c.1420_1449del (p.Leu474_Ser483del) n.3652_3681del n.2825_2854del n.1233_1262del n.1000_1029del c.49-574_49-545del (n.49-574_49-545del) n.2459_2488del c.87-574_87-545del n.3101_3130del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629825C>A | CA395125061 | PALB2 | c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.212-550G>T (n.212-550G>T) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.3676G>T n.2849G>T n.1257G>T n.1024G>T c.49-550G>T (n.49-550G>T) n.2483G>T c.87-550G>T n.3125G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629825C= | CA2213422413 | PALB2 | c.2335G= (p.Asp779=) c.212-550G= (n.212-550G=) c.2329G= (p.Asp777=) c.1444G= (p.Asp482=) n.3676G= n.2849G= n.1257G= n.1024G= c.49-550G= (n.49-550G=) n.2483G= c.87-550G= n.3125G= | |
16 | g.23629825C>G | CA395125060 | PALB2 | c.2335G>C (p.Asp779His) c.212-550G>C (n.212-550G>C) c.2329G>C (p.Asp777His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.3676G>C n.2849G>C n.1257G>C n.1024G>C c.49-550G>C (n.49-550G>C) n.2483G>C c.87-550G>C n.3125G>C | dbSNP |
16 | g.23629825C>T | CA299728 | PALB2 | c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.212-550G>A (n.212-550G>A) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.3676G>A n.2849G>A n.1257G>A n.1024G>A c.49-550G>A (n.49-550G>A) n.2483G>A c.87-550G>A n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629825delinsGACAG | CA2695197477 | PALB2 | c.2335delinsCTGTC (p.Asp779LeufsTer26) c.212-550delinsCTGTC (n.212-550delinsCTGTC) c.2329delinsCTGTC (p.Asp777LeufsTer26) c.1444delinsCTGTC (p.Asp482LeufsTer26) n.3676delinsCTGTC n.2849delinsCTGTC n.1257delinsCTGTC n.1024delinsCTGTC c.49-550delinsCTGTC (n.49-550delinsCTGTC) n.2483delinsCTGTC c.87-550delinsCTGTC n.3125delinsCTGTC | ClinVar |
16 | g.23629825_23629826delinsCG | CA2213422419 | PALB2 | c.2334_2335delinsCG (p.Phe778=) c.212-551_212-550delinsCG (n.212-551_212-550delinsCG) c.2328_2329delinsCG (p.Phe776=) c.1443_1444delinsCG (p.Phe481=) n.3675_3676delinsCG n.2848_2849delinsCG n.1256_1257delinsCG n.1023_1024delinsCG c.49-551_49-550delinsCG (n.49-551_49-550delinsCG) n.2482_2483delinsCG c.87-551_87-550delinsCG n.3124_3125delinsCG | |
16 | g.23629826del | CA1139664592 | PALB2 | c.2334del (p.Phe778LeufsTer?) c.212-551del (n.212-551del) c.2328del (p.Phe776LeufsTer?) c.1443del (p.Phe481LeufsTer?) n.3675del n.2848del n.1256del n.1023del c.49-551del (n.49-551del) n.2482del c.87-551del n.3124del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629826G>A | CA7963592 | PALB2 | c.2334C>T (p.Phe778=) c.212-551C>T (n.212-551C>T) c.2328C>T (p.Phe776=) c.1443C>T (p.Phe481=) n.3675C>T n.2848C>T n.1256C>T n.1023C>T c.49-551C>T (n.49-551C>T) n.2482C>T c.87-551C>T n.3124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629826G>C | CA395125064 | PALB2 | c.2334C>G (p.Phe778Leu) c.212-551C>G (n.212-551C>G) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.3675C>G n.2848C>G n.1256C>G n.1023C>G c.49-551C>G (n.49-551C>G) n.2482C>G c.87-551C>G n.3124C>G | dbSNP |
16 | g.23629826G= | CA2213422429 | PALB2 | c.2334C= (p.Phe778=) c.212-551C= (n.212-551C=) c.2328C= (p.Phe776=) c.1443C= (p.Phe481=) n.3675C= n.2848C= n.1256C= n.1023C= c.49-551C= (n.49-551C=) n.2482C= c.87-551C= n.3124C= | |
16 | g.23629826G>T | CA16615088 | PALB2 | c.2334C>A (p.Phe778Leu) c.212-551C>A (n.212-551C>A) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.3675C>A n.2848C>A n.1256C>A n.1023C>A c.49-551C>A (n.49-551C>A) n.2482C>A c.87-551C>A n.3124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629827A>C | CA395125065 | PALB2 | c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.212-552T>G (n.212-552T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.3674T>G n.2847T>G n.1255T>G n.1022T>G c.49-552T>G (n.49-552T>G) n.2481T>G c.87-552T>G n.3123T>G | |
16 | g.23629827A>G | CA395125068 | PALB2 | c.2333T>C (p.Phe778Ser) c.212-552T>C (n.212-552T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.3674T>C n.2847T>C n.1255T>C n.1022T>C c.49-552T>C (n.49-552T>C) n.2481T>C c.87-552T>C n.3123T>C | dbSNP |
16 | g.23629827A>T | CA395125066 | PALB2 | c.2333T>A (p.Phe778Tyr) c.212-552T>A (n.212-552T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.3674T>A n.2847T>A n.1255T>A n.1022T>A c.49-552T>A (n.49-552T>A) n.2481T>A c.87-552T>A n.3123T>A | dbSNP |
16 | g.23629828A= | CA2213422435 | PALB2 | c.2332T= (p.Phe778=) c.212-553T= (n.212-553T=) c.2326T= (p.Phe776=) c.1441T= (p.Phe481=) n.3673T= n.2846T= n.1254T= n.1021T= c.49-553T= (n.49-553T=) n.2480T= c.87-553T= n.3122T= | |
16 | g.23629828A>C | CA395125070 | PALB2 | c.2332T>G (p.Phe778Val) c.212-553T>G (n.212-553T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) n.3673T>G n.2846T>G n.1254T>G n.1021T>G c.49-553T>G (n.49-553T>G) n.2480T>G c.87-553T>G n.3122T>G | |
16 | g.23629828A>G | CA7963593 | PALB2 | c.2332T>C (p.Phe778Leu) c.212-553T>C (n.212-553T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.3673T>C n.2846T>C n.1254T>C n.1021T>C c.49-553T>C (n.49-553T>C) n.2480T>C c.87-553T>C n.3122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629828A>T | CA395125076 | PALB2 | c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.212-553T>A (n.212-553T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.3673T>A n.2846T>A n.1254T>A n.1021T>A c.49-553T>A (n.49-553T>A) n.2480T>A c.87-553T>A n.3122T>A | dbSNP |
16 | g.23629828_23629829dup | CA2573131793 | PALB2 | c.2331_2332dup (p.Phe778TyrfsTer?) c.212-554_212-553dup (n.212-554_212-553dup) c.2325_2326dup (p.Phe776TyrfsTer?) c.1440_1441dup (p.Phe481TyrfsTer?) n.3672_3673dup n.2845_2846dup n.1253_1254dup n.1020_1021dup c.49-554_49-553dup (n.49-554_49-553dup) n.2479_2480dup c.87-554_87-553dup n.3121_3122dup | |
16 | g.23629829T>A | CA395125081 | PALB2 | c.2331A>T (p.Gln777His) c.212-554A>T (n.212-554A>T) c.2325A>T (p.Gln775His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.3672A>T n.2845A>T n.1253A>T n.1020A>T c.49-554A>T (n.49-554A>T) n.2479A>T c.87-554A>T n.3121A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629829T>C | CA494460974 | PALB2 | c.2331A>G (p.Gln777=) c.212-554A>G (n.212-554A>G) c.2325A>G (p.Gln775=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.3672A>G n.2845A>G n.1253A>G n.1020A>G c.49-554A>G (n.49-554A>G) n.2479A>G c.87-554A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629829T>G | CA7963594 | PALB2 | c.2331A>C (p.Gln777His) c.212-554A>C (n.212-554A>C) c.2325A>C (p.Gln775His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.3672A>C n.2845A>C n.1253A>C n.1020A>C c.49-554A>C (n.49-554A>C) n.2479A>C c.87-554A>C n.3121A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629829T= | CA2213422446 | PALB2 | c.2331A= (p.Gln777=) c.212-554A= (n.212-554A=) c.2325A= (p.Gln775=) c.1440A= (p.Gln480=) n.3672A= n.2845A= n.1253A= n.1020A= c.49-554A= (n.49-554A=) n.2479A= c.87-554A= n.3121A= | |
16 | g.23629830dup | CA10579974 | PALB2 | c.2331dup (p.Phe778IlefsTer26) c.212-554dup (n.212-554dup) c.2325dup (p.Phe776IlefsTer26) c.1440dup (p.Phe481IlefsTer26) n.3672dup n.2845dup n.1253dup n.1020dup c.49-554dup (n.49-554dup) n.2479dup c.87-554dup n.3121dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629830T>A | CA395125084 | PALB2 | c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.212-555A>T (n.212-555A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.3671A>T n.2844A>T n.1252A>T n.1019A>T c.49-555A>T (n.49-555A>T) n.2478A>T c.87-555A>T n.3120A>T | dbSNP |
16 | g.23629830T>C | CA395125090 | PALB2 | c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.212-555A>G (n.212-555A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.3671A>G n.2844A>G n.1252A>G n.1019A>G c.49-555A>G (n.49-555A>G) n.2478A>G c.87-555A>G n.3120A>G | dbSNP |
16 | g.23629830T>G | CA395125093 | PALB2 | c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.212-555A>C (n.212-555A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.3671A>C n.2844A>C n.1252A>C n.1019A>C c.49-555A>C (n.49-555A>C) n.2478A>C c.87-555A>C n.3120A>C | dbSNP |
16 | g.23629831G>A | CA192039 | PALB2 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.212-556C>T (n.212-556C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.3670C>T n.2843C>T n.1251C>T n.1018C>T c.49-556C>T (n.49-556C>T) n.2477C>T c.87-556C>T n.3119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629831G>C | CA395125115 | PALB2 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.212-556C>G (n.212-556C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.3670C>G n.2843C>G n.1251C>G n.1018C>G c.49-556C>G (n.49-556C>G) n.2477C>G c.87-556C>G n.3119C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629831G= | CA2213422455 | PALB2 | c.2329C= (p.Gln777=) c.212-556C= (n.212-556C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.1438C= (p.Gln480=) n.3670C= n.2843C= n.1251C= n.1018C= c.49-556C= (n.49-556C=) n.2477C= c.87-556C= n.3119C= | |
16 | g.23629831G>T | CA395125118 | PALB2 | c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.212-556C>A (n.212-556C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.3670C>A n.2843C>A n.1251C>A n.1018C>A c.49-556C>A (n.49-556C>A) n.2477C>A c.87-556C>A n.3119C>A | |
16 | g.23629832T>A | CA395125125 | PALB2 | c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.212-557A>T (n.212-557A>T) c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.3669A>T n.2842A>T n.1250A>T n.1017A>T c.49-557A>T (n.49-557A>T) n.2476A>T c.87-557A>T n.3118A>T | dbSNP |
16 | g.23629832T>C | CA494460975 | PALB2 | c.2328A>G (p.Lys776=) c.212-557A>G (n.212-557A>G) c.2322A>G (p.Lys774=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.3669A>G n.2842A>G n.1250A>G n.1017A>G c.49-557A>G (n.49-557A>G) n.2476A>G c.87-557A>G n.3118A>G | dbSNP |
16 | g.23629832T>G | CA395125124 | PALB2 | c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.212-557A>C (n.212-557A>C) c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.3669A>C n.2842A>C n.1250A>C n.1017A>C c.49-557A>C (n.49-557A>C) n.2476A>C c.87-557A>C n.3118A>C | dbSNP |
16 | g.23629833T>A | CA395125133 | PALB2 | c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.212-558A>T (n.212-558A>T) c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.3668A>T n.2841A>T n.1249A>T n.1016A>T c.49-558A>T (n.49-558A>T) n.2475A>T c.87-558A>T n.3117A>T | dbSNP |
16 | g.23629833T>C | CA395125136 | PALB2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.212-558A>G (n.212-558A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.3668A>G n.2841A>G n.1249A>G n.1016A>G c.49-558A>G (n.49-558A>G) n.2475A>G c.87-558A>G n.3117A>G | dbSNP |
16 | g.23629833T>G | CA395125139 | PALB2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.212-558A>C (n.212-558A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.3668A>C n.2841A>C n.1249A>C n.1016A>C c.49-558A>C (n.49-558A>C) n.2475A>C c.87-558A>C n.3117A>C | |
16 | g.23629834T>A | CA395125141 | PALB2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.212-559A>T (n.212-559A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.3667A>T n.2840A>T n.1248A>T n.1015A>T c.49-559A>T (n.49-559A>T) n.2474A>T c.87-559A>T n.3116A>T | dbSNP |
16 | g.23629834T>C | CA7963595 | PALB2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.212-559A>G (n.212-559A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.3667A>G n.2840A>G n.1248A>G n.1015A>G c.49-559A>G (n.49-559A>G) n.2474A>G c.87-559A>G n.3116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629834T>G | CA395125146 | PALB2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.212-559A>C (n.212-559A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.3667A>C n.2840A>C n.1248A>C n.1015A>C c.49-559A>C (n.49-559A>C) n.2474A>C c.87-559A>C n.3116A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629834T= | CA2213422461 | PALB2 | c.2326A= (p.Lys776=) c.212-559A= (n.212-559A=) c.2320A= (p.Lys774=) c.1435A= (p.Lys479=) n.3667A= n.2840A= n.1248A= n.1015A= c.49-559A= (n.49-559A=) n.2474A= c.87-559A= n.3116A= | |
16 | g.23629835A= | CA2213422467 | PALB2 | c.2325T= (p.Thr775=) c.212-560T= (n.212-560T=) c.2319T= (p.Thr773=) c.1434T= (p.Thr478=) n.3666T= n.2839T= n.1247T= n.1014T= c.49-560T= (n.49-560T=) n.2473T= c.87-560T= n.3115T= | |
16 | g.23629835A>C | CA16608113 | PALB2 | c.2325T>G (p.Thr775=) c.212-560T>G (n.212-560T>G) c.2319T>G (p.Thr773=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.3666T>G n.2839T>G n.1247T>G n.1014T>G c.49-560T>G (n.49-560T>G) n.2473T>G c.87-560T>G n.3115T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629835A>G | CA7963596 | PALB2 | c.2325T>C (p.Thr775=) c.212-560T>C (n.212-560T>C) c.2319T>C (p.Thr773=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.3666T>C n.2839T>C n.1247T>C n.1014T>C c.49-560T>C (n.49-560T>C) n.2473T>C c.87-560T>C n.3115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629835A>T | CA494460976 | PALB2 | c.2325T>A (p.Thr775=) c.212-560T>A (n.212-560T>A) c.2319T>A (p.Thr773=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.3666T>A n.2839T>A n.1247T>A n.1014T>A c.49-560T>A (n.49-560T>A) n.2473T>A c.87-560T>A n.3115T>A | dbSNP |
16 | g.23629836G>A | CA7963597 | PALB2 | c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.212-561C>T (n.212-561C>T) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.3665C>T n.2838C>T n.1246C>T n.1013C>T c.49-561C>T (n.49-561C>T) n.2472C>T c.87-561C>T n.3114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629836G>C | CA395125155 | PALB2 | c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.212-561C>G (n.212-561C>G) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.3665C>G n.2838C>G n.1246C>G n.1013C>G c.49-561C>G (n.49-561C>G) n.2472C>G c.87-561C>G n.3114C>G | dbSNP |
16 | g.23629836G= | CA2213422470 | PALB2 | c.2324C= (p.Thr775=) c.212-561C= (n.212-561C=) c.2318C= (p.Thr773=) c.1433C= (p.Thr478=) n.3665C= n.2838C= n.1246C= n.1013C= c.49-561C= (n.49-561C=) n.2472C= c.87-561C= n.3114C= | |
16 | g.23629836G>T | CA395125157 | PALB2 | c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.212-561C>A (n.212-561C>A) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.3665C>A n.2838C>A n.1246C>A n.1013C>A c.49-561C>A (n.49-561C>A) n.2472C>A c.87-561C>A n.3114C>A | dbSNP |
16 | g.23629837T>A | CA395125161 | PALB2 | c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.212-562A>T (n.212-562A>T) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3664A>T n.2837A>T n.1245A>T n.1012A>T c.49-562A>T (n.49-562A>T) n.2471A>T c.87-562A>T n.3113A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629837T>C | CA395125164 | PALB2 | c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.212-562A>G (n.212-562A>G) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3664A>G n.2837A>G n.1245A>G n.1012A>G c.49-562A>G (n.49-562A>G) n.2471A>G c.87-562A>G n.3113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T>G | CA395125167 | PALB2 | c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.212-562A>C (n.212-562A>C) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3664A>C n.2837A>C n.1245A>C n.1012A>C c.49-562A>C (n.49-562A>C) n.2471A>C c.87-562A>C n.3113A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T= | CA2213422475 | PALB2 | c.2323A= (p.Thr775=) c.212-562A= (n.212-562A=) c.2317A= (p.Thr773=) c.1432A= (p.Thr478=) n.3664A= n.2837A= n.1245A= n.1012A= c.49-562A= (n.49-562A=) n.2471A= c.87-562A= n.3113A= | |
16 | g.23629837dup | CA2695222922 | PALB2 | c.2323dup (p.Thr775AsnfsTer2) c.212-562dup (n.212-562dup) c.2317dup (p.Thr773AsnfsTer2) c.1432dup (p.Thr478AsnfsTer2) n.3664dup n.2837dup n.1245dup n.1012dup c.49-562dup (n.49-562dup) n.2471dup c.87-562dup n.3113dup | ClinVar |
16 | g.23629838A= | CA2213422486 | PALB2 | c.2322T= (p.Asp774=) c.212-563T= (n.212-563T=) c.2316T= (p.Asp772=) c.1431T= (p.Asp477=) n.3663T= n.2836T= n.1244T= n.1011T= c.49-563T= (n.49-563T=) n.2470T= c.87-563T= n.3112T= | |
16 | g.23629838A>C | CA395125170 | PALB2 | c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.212-563T>G (n.212-563T>G) c.2316T>G (p.Asp772Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.3663T>G n.2836T>G n.1244T>G n.1011T>G c.49-563T>G (n.49-563T>G) n.2470T>G c.87-563T>G n.3112T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629838A>G | CA494460977 | PALB2 | c.2322T>C (p.Asp774=) c.212-563T>C (n.212-563T>C) c.2316T>C (p.Asp772=) c.1431T>C (p.Asp477=) n.3663T>C n.2836T>C n.1244T>C n.1011T>C c.49-563T>C (n.49-563T>C) n.2470T>C c.87-563T>C n.3112T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629838A>T | CA395125175 | PALB2 | c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.212-563T>A (n.212-563T>A) c.2316T>A (p.Asp772Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.3663T>A n.2836T>A n.1244T>A n.1011T>A c.49-563T>A (n.49-563T>A) n.2470T>A c.87-563T>A n.3112T>A | dbSNP |
16 | g.23629839T>A | CA395125177 | PALB2 | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.212-564A>T (n.212-564A>T) c.2315A>T (p.Asp772Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.3662A>T n.2835A>T n.1243A>T n.1010A>T c.49-564A>T (n.49-564A>T) n.2469A>T c.87-564A>T n.3111A>T | dbSNP |
16 | g.23629839T>C | CA395125179 | PALB2 | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.212-564A>G (n.212-564A>G) c.2315A>G (p.Asp772Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.3662A>G n.2835A>G n.1243A>G n.1010A>G c.49-564A>G (n.49-564A>G) n.2469A>G c.87-564A>G n.3111A>G | dbSNP |
16 | g.23629839T>G | CA395125178 | PALB2 | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.212-564A>C (n.212-564A>C) c.2315A>C (p.Asp772Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.3662A>C n.2835A>C n.1243A>C n.1010A>C c.49-564A>C (n.49-564A>C) n.2469A>C c.87-564A>C n.3111A>C | |
16 | g.23629840C>A | CA395125182 | PALB2 | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.212-565G>T (n.212-565G>T) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.3661G>T n.2834G>T n.1242G>T n.1009G>T c.49-565G>T (n.49-565G>T) n.2468G>T c.87-565G>T n.3110G>T | dbSNP |
16 | g.23629840C= | CA2213422492 | PALB2 | c.2320G= (p.Asp774=) c.212-565G= (n.212-565G=) c.2314G= (p.Asp772=) c.1429G= (p.Asp477=) n.3661G= n.2834G= n.1242G= n.1009G= c.49-565G= (n.49-565G=) n.2468G= c.87-565G= n.3110G= | |
16 | g.23629840C>G | CA395125184 | PALB2 | c.2320G>C (p.Asp774His) c.212-565G>C (n.212-565G>C) c.2314G>C (p.Asp772His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.3661G>C n.2834G>C n.1242G>C n.1009G>C c.49-565G>C (n.49-565G>C) n.2468G>C c.87-565G>C n.3110G>C | dbSNP |
16 | g.23629840C>T | CA395125189 | PALB2 | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.212-565G>A (n.212-565G>A) c.2314G>A (p.Asp772Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.3661G>A n.2834G>A n.1242G>A n.1009G>A c.49-565G>A (n.49-565G>A) n.2468G>A c.87-565G>A n.3110G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629841A>C | CA395125193 | PALB2 | c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.212-566T>G (n.212-566T>G) c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) n.3660T>G n.2833T>G n.1241T>G n.1008T>G c.49-566T>G (n.49-566T>G) n.2467T>G c.87-566T>G n.3109T>G | |
16 | g.23629841A>G | CA494460978 | PALB2 | c.2319T>C (p.Ser773=) c.212-566T>C (n.212-566T>C) c.2313T>C (p.Ser771=) c.1428T>C (p.Ser476=) n.3660T>C n.2833T>C n.1241T>C n.1008T>C c.49-566T>C (n.49-566T>C) n.2467T>C c.87-566T>C n.3109T>C | |
16 | g.23629841A>T | CA395125196 | PALB2 | c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.212-566T>A (n.212-566T>A) c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) n.3660T>A n.2833T>A n.1241T>A n.1008T>A c.49-566T>A (n.49-566T>A) n.2467T>A c.87-566T>A n.3109T>A | dbSNP |
16 | g.23629842C>A | CA395125205 | PALB2 | c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.212-567G>T (n.212-567G>T) c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.3659G>T n.2832G>T n.1240G>T n.1007G>T c.49-567G>T (n.49-567G>T) n.2466G>T c.87-567G>T n.3108G>T | dbSNP |
16 | g.23629842C>G | CA395125203 | PALB2 | c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.212-567G>C (n.212-567G>C) c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.3659G>C n.2832G>C n.1240G>C n.1007G>C c.49-567G>C (n.49-567G>C) n.2466G>C c.87-567G>C n.3108G>C | dbSNP |
16 | g.23629842C>T | CA395125199 | PALB2 | c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.212-567G>A (n.212-567G>A) c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.3659G>A n.2832G>A n.1240G>A n.1007G>A c.49-567G>A (n.49-567G>A) n.2466G>A c.87-567G>A n.3108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629843T>A | CA395125209 | PALB2 | c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.212-568A>T (n.212-568A>T) c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.3658A>T n.2831A>T n.1239A>T n.1006A>T c.49-568A>T (n.49-568A>T) n.2465A>T c.87-568A>T n.3107A>T | |
16 | g.23629843T>C | CA194411 | PALB2 | c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.212-568A>G (n.212-568A>G) c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.3658A>G n.2831A>G n.1239A>G n.1006A>G c.49-568A>G (n.49-568A>G) n.2465A>G c.87-568A>G n.3107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629843T>G | CA395125214 | PALB2 | c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.212-568A>C (n.212-568A>C) c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.3658A>C n.2831A>C n.1239A>C n.1006A>C c.49-568A>C (n.49-568A>C) n.2465A>C c.87-568A>C n.3107A>C | |
16 | g.23629843T= | CA2213422498 | PALB2 | c.2317A= (p.Ser773=) c.212-568A= (n.212-568A=) c.2311A= (p.Ser771=) c.1426A= (p.Ser476=) n.3658A= n.2831A= n.1239A= n.1006A= c.49-568A= (n.49-568A=) n.2465A= c.87-568A= n.3107A= | |
16 | g.23629844G>A | CA494460981 | PALB2 | c.2316C>T (p.Ala772=) c.212-569C>T (n.212-569C>T) c.2310C>T (p.Ala770=) c.1425C>T (p.Ala475=) n.3657C>T n.2830C>T n.1238C>T n.1005C>T c.49-569C>T (n.49-569C>T) n.2464C>T c.87-569C>T n.3106C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629844G>C | CA494460980 | PALB2 | c.2316C>G (p.Ala772=) c.212-569C>G (n.212-569C>G) c.2310C>G (p.Ala770=) c.1425C>G (p.Ala475=) n.3657C>G n.2830C>G n.1238C>G n.1005C>G c.49-569C>G (n.49-569C>G) n.2464C>G c.87-569C>G n.3106C>G | dbSNP |
16 | g.23629844G>T | CA494460979 | PALB2 | c.2316C>A (p.Ala772=) c.212-569C>A (n.212-569C>A) c.2310C>A (p.Ala770=) c.1425C>A (p.Ala475=) n.3657C>A n.2830C>A n.1238C>A n.1005C>A c.49-569C>A (n.49-569C>A) n.2464C>A c.87-569C>A n.3106C>A | dbSNP |
16 | g.23629845del | CA2580091337 | PALB2 | c.2316del (p.Ser773ValfsTer?) c.212-569del (n.212-569del) c.2310del (p.Ser771ValfsTer?) c.1425del (p.Ser476ValfsTer?) n.3657del n.2830del n.1238del n.1005del c.49-569del (n.49-569del) n.2464del c.87-569del n.3106del | ClinVar |
16 | g.23629845G>A | CA395125217 | PALB2 | c.2315C>T (p.Ala772Val) c.212-570C>T (n.212-570C>T) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.3656C>T n.2829C>T n.1237C>T n.1004C>T c.49-570C>T (n.49-570C>T) n.2463C>T c.87-570C>T n.3105C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629845G>C | CA395125219 | PALB2 | c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.212-570C>G (n.212-570C>G) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.3656C>G n.2829C>G n.1237C>G n.1004C>G c.49-570C>G (n.49-570C>G) n.2463C>G c.87-570C>G n.3105C>G | dbSNP |
16 | g.23629845G>T | CA395125222 | PALB2 | c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.212-570C>A (n.212-570C>A) c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.3656C>A n.2829C>A n.1237C>A n.1004C>A c.49-570C>A (n.49-570C>A) n.2463C>A c.87-570C>A n.3105C>A | dbSNP |
16 | g.23629846C>A | CA395125224 | PALB2 | c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.212-571G>T (n.212-571G>T) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.3655G>T n.2828G>T n.1236G>T n.1003G>T c.49-571G>T (n.49-571G>T) n.2462G>T c.87-571G>T n.3104G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629846C>G | CA395125230 | PALB2 | c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.212-571G>C (n.212-571G>C) c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.3655G>C n.2828G>C n.1236G>C n.1003G>C c.49-571G>C (n.49-571G>C) n.2462G>C c.87-571G>C n.3104G>C | dbSNP |
16 | g.23629846C>T | CA395125228 | PALB2 | c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.212-571G>A (n.212-571G>A) c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.3655G>A n.2828G>A n.1236G>A n.1003G>A c.49-571G>A (n.49-571G>A) n.2462G>A c.87-571G>A n.3104G>A | dbSNP |
16 | g.23629847A>C | CA494460982 | PALB2 | c.2313T>G (p.Leu771=) c.212-572T>G (n.212-572T>G) c.2307T>G (p.Leu769=) c.1422T>G (p.Leu474=) n.3654T>G n.2827T>G n.1235T>G n.1002T>G c.49-572T>G (n.49-572T>G) n.2461T>G c.87-572T>G n.3103T>G | dbSNP |
16 | g.23629847A>G | CA494460984 | PALB2 | c.2313T>C (p.Leu771=) c.212-572T>C (n.212-572T>C) c.2307T>C (p.Leu769=) c.1422T>C (p.Leu474=) n.3654T>C n.2827T>C n.1235T>C n.1002T>C c.49-572T>C (n.49-572T>C) n.2461T>C c.87-572T>C n.3103T>C | dbSNP |
16 | g.23629847A>T | CA494460983 | PALB2 | c.2313T>A (p.Leu771=) c.212-572T>A (n.212-572T>A) c.2307T>A (p.Leu769=) c.1422T>A (p.Leu474=) n.3654T>A n.2827T>A n.1235T>A n.1002T>A c.49-572T>A (n.49-572T>A) n.2461T>A c.87-572T>A n.3103T>A | dbSNP |
16 | g.23629848A>C | CA395125232 | PALB2 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.212-573T>G (n.212-573T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.3653T>G n.2826T>G n.1234T>G n.1001T>G c.49-573T>G (n.49-573T>G) n.2460T>G c.87-573T>G n.3102T>G | |
16 | g.23629848A>G | CA395125242 | PALB2 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.212-573T>C (n.212-573T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.3653T>C n.2826T>C n.1234T>C n.1001T>C c.49-573T>C (n.49-573T>C) n.2460T>C c.87-573T>C n.3102T>C | dbSNP |
16 | g.23629848A>T | CA395125244 | PALB2 | c.2312T>A (p.Leu771His) c.212-573T>A (n.212-573T>A) c.2306T>A (p.Leu769His) c.1421T>A (p.Leu474His) n.3653T>A n.2826T>A n.1234T>A n.1001T>A c.49-573T>A (n.49-573T>A) n.2460T>A c.87-573T>A n.3102T>A | dbSNP |
16 | g.23629849del | CA2695197479 | PALB2 | c.2311del (p.Ala772ProfsTer?) c.212-574del (n.212-574del) c.2305del (p.Ala770ProfsTer?) c.1420del (p.Ala475ProfsTer?) n.3652del n.2825del n.1233del n.1000del c.49-574del (n.49-574del) n.2459del c.87-574del n.3101del | ClinVar |
16 | g.23629849G>A | CA395125246 | PALB2 | c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.212-574C>T (n.212-574C>T) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.3652C>T n.2825C>T n.1233C>T n.1000C>T c.49-574C>T (n.49-574C>T) n.2459C>T c.87-574C>T n.3101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629849G>C | CA395125248 | PALB2 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.212-574C>G (n.212-574C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.3652C>G n.2825C>G n.1233C>G n.1000C>G c.49-574C>G (n.49-574C>G) n.2459C>G c.87-574C>G n.3101C>G | dbSNP |
16 | g.23629849G>T | CA395125251 | PALB2 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.212-574C>A (n.212-574C>A) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.3652C>A n.2825C>A n.1233C>A n.1000C>A c.49-574C>A (n.49-574C>A) n.2459C>A c.87-574C>A n.3101C>A | |
16 | g.23629850A= | CA2213422505 | PALB2 | c.2310T= (p.Cys770=) c.212-575T= (n.212-575T=) c.2304T= (p.Cys768=) c.1419T= (p.Cys473=) n.3651T= n.2824T= n.1232T= n.999T= c.49-575T= (n.49-575T=) n.2458T= c.87-575T= n.3100T= | |
16 | g.23629850A>C | CA395125257 | PALB2 | c.2310T>G (p.Cys770Trp) c.212-575T>G (n.212-575T>G) c.2304T>G (p.Cys768Trp) c.1419T>G (p.Cys473Trp) n.3651T>G n.2824T>G n.1232T>G n.999T>G c.49-575T>G (n.49-575T>G) n.2458T>G c.87-575T>G n.3100T>G | dbSNP |
16 | g.23629850A>G | CA494460985 | PALB2 | c.2310T>C (p.Cys770=) c.212-575T>C (n.212-575T>C) c.2304T>C (p.Cys768=) c.1419T>C (p.Cys473=) n.3651T>C n.2824T>C n.1232T>C n.999T>C c.49-575T>C (n.49-575T>C) n.2458T>C c.87-575T>C n.3100T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629850A>T | CA395125258 | PALB2 | c.2310T>A (p.Cys770Ter) c.212-575T>A (n.212-575T>A) c.2304T>A (p.Cys768Ter) c.1419T>A (p.Cys473Ter) n.3651T>A n.2824T>A n.1232T>A n.999T>A c.49-575T>A (n.49-575T>A) n.2458T>A c.87-575T>A n.3100T>A | dbSNP |
16 | g.23629851C>A | CA395125260 | PALB2 | c.2309G>T (p.Cys770Phe) c.212-576G>T (n.212-576G>T) c.2303G>T (p.Cys768Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.3650G>T n.2823G>T n.1231G>T n.998G>T c.49-576G>T (n.49-576G>T) n.2457G>T c.87-576G>T n.3099G>T | dbSNP |
16 | g.23629851C= | CA2213422510 | PALB2 | c.2309G= (p.Cys770=) c.212-576G= (n.212-576G=) c.2303G= (p.Cys768=) c.1418G= (p.Cys473=) n.3650G= n.2823G= n.1231G= n.998G= c.49-576G= (n.49-576G=) n.2457G= c.87-576G= n.3099G= | |
16 | g.23629851C>G | CA16615091 | PALB2 | c.2309G>C (p.Cys770Ser) c.212-576G>C (n.212-576G>C) c.2303G>C (p.Cys768Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.3650G>C n.2823G>C n.1231G>C n.998G>C c.49-576G>C (n.49-576G>C) n.2457G>C c.87-576G>C n.3099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629851C>T | CA395125262 | PALB2 | c.2309G>A (p.Cys770Tyr) c.212-576G>A (n.212-576G>A) c.2303G>A (p.Cys768Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.3650G>A n.2823G>A n.1231G>A n.998G>A c.49-576G>A (n.49-576G>A) n.2457G>A c.87-576G>A n.3099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629852A= | CA2213422517 | PALB2 | c.2308T= (p.Cys770=) c.212-577T= (n.212-577T=) c.2302T= (p.Cys768=) c.1417T= (p.Cys473=) n.3649T= n.2822T= n.1230T= n.997T= c.49-577T= (n.49-577T=) n.2456T= c.87-577T= n.3098T= | |
16 | g.23629852A>C | CA395125263 | PALB2 | c.2308T>G (p.Cys770Gly) c.212-577T>G (n.212-577T>G) c.2302T>G (p.Cys768Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.3649T>G n.2822T>G n.1230T>G n.997T>G c.49-577T>G (n.49-577T>G) n.2456T>G c.87-577T>G n.3098T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629852A>G | CA395125265 | PALB2 | c.2308T>C (p.Cys770Arg) c.212-577T>C (n.212-577T>C) c.2302T>C (p.Cys768Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.3649T>C n.2822T>C n.1230T>C n.997T>C c.49-577T>C (n.49-577T>C) n.2456T>C c.87-577T>C n.3098T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629852A>T | CA395125264 | PALB2 | c.2308T>A (p.Cys770Ser) c.212-577T>A (n.212-577T>A) c.2302T>A (p.Cys768Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.3649T>A n.2822T>A n.1230T>A n.997T>A c.49-577T>A (n.49-577T>A) n.2456T>A c.87-577T>A n.3098T>A | dbSNP |
16 | g.23629852_23629856delinsAGACT | CA2213422519 | PALB2 | c.2304_2308delinsAGTCT (p.Ser768=) c.212-581_212-577delinsAGTCT (n.212-581_212-577delinsAGTCT) c.2298_2302delinsAGTCT (p.Ser766=) c.1413_1417delinsAGTCT (p.Ser471=) n.3645_3649delinsAGTCT n.2818_2822delinsAGTCT n.1226_1230delinsAGTCT n.993_997delinsAGTCT c.49-581_49-577delinsAGTCT (n.49-581_49-577delinsAGTCT) n.2452_2456delinsAGTCT c.87-581_87-577delinsAGTCT n.3094_3098delinsAGTCT | |
16 | g.23629853G>A | CA494460986 | PALB2 | c.2307C>T (p.Val769=) c.212-578C>T (n.212-578C>T) c.2301C>T (p.Val767=) c.1416C>T (p.Val472=) n.3648C>T n.2821C>T n.1229C>T n.996C>T c.49-578C>T (n.49-578C>T) n.2455C>T c.87-578C>T n.3097C>T | dbSNP |
16 | g.23629853G>C | CA494460987 | PALB2 | c.2307C>G (p.Val769=) c.212-578C>G (n.212-578C>G) c.2301C>G (p.Val767=) c.1416C>G (p.Val472=) n.3648C>G n.2821C>G n.1229C>G n.996C>G c.49-578C>G (n.49-578C>G) n.2455C>G c.87-578C>G n.3097C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629853G= | CA2213422522 | PALB2 | c.2307C= (p.Val769=) c.212-578C= (n.212-578C=) c.2301C= (p.Val767=) c.1416C= (p.Val472=) n.3648C= n.2821C= n.1229C= n.996C= c.49-578C= (n.49-578C=) n.2455C= c.87-578C= n.3097C= | |
16 | g.23629853G>T | CA269529 | PALB2 | c.2307C>A (p.Val769=) c.212-578C>A (n.212-578C>A) c.2301C>A (p.Val767=) c.1416C>A (p.Val472=) n.3648C>A n.2821C>A n.1229C>A n.996C>A c.49-578C>A (n.49-578C>A) n.2455C>A c.87-578C>A n.3097C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629855_23629858del | CA915949184 | PALB2 | c.2304_2307del (p.Cys770LeufsTer?) c.212-581_212-578del (n.212-581_212-578del) c.2298_2301del (p.Cys768LeufsTer?) c.1413_1416del (p.Cys473LeufsTer?) n.3645_3648del n.2818_2821del n.1226_1229del n.993_996del c.49-581_49-578del (n.49-581_49-578del) n.2452_2455del c.87-581_87-578del n.3094_3097del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629854A>C | CA395125273 | PALB2 | c.2306T>G (p.Val769Gly) c.212-579T>G (n.212-579T>G) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) n.3647T>G n.2820T>G n.1228T>G n.995T>G c.49-579T>G (n.49-579T>G) n.2454T>G c.87-579T>G n.3096T>G | |
16 | g.23629854A>G | CA395125268 | PALB2 | c.2306T>C (p.Val769Ala) c.212-579T>C (n.212-579T>C) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) n.3647T>C n.2820T>C n.1228T>C n.995T>C c.49-579T>C (n.49-579T>C) n.2454T>C c.87-579T>C n.3096T>C | |
16 | g.23629854A>T | CA395125270 | PALB2 | c.2306T>A (p.Val769Asp) c.212-579T>A (n.212-579T>A) c.2300T>A (p.Val767Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) n.3647T>A n.2820T>A n.1228T>A n.995T>A c.49-579T>A (n.49-579T>A) n.2454T>A c.87-579T>A n.3096T>A | dbSNP |
16 | g.23629855C>A | CA395125276 | PALB2 | c.2305G>T (p.Val769Phe) c.212-580G>T (n.212-580G>T) c.2299G>T (p.Val767Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) n.3646G>T n.2819G>T n.1227G>T n.994G>T c.49-580G>T (n.49-580G>T) n.2453G>T c.87-580G>T n.3095G>T | dbSNP |
16 | g.23629855C= | CA2213422527 | PALB2 | c.2305G= (p.Val769=) c.212-580G= (n.212-580G=) c.2299G= (p.Val767=) c.1414G= (p.Val472=) n.3646G= n.2819G= n.1227G= n.994G= c.49-580G= (n.49-580G=) n.2453G= c.87-580G= n.3095G= | |
16 | g.23629855C>G | CA395125277 | PALB2 | c.2305G>C (p.Val769Leu) c.212-580G>C (n.212-580G>C) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) n.3646G>C n.2819G>C n.1227G>C n.994G>C c.49-580G>C (n.49-580G>C) n.2453G>C c.87-580G>C n.3095G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629855C>T | CA395125278 | PALB2 | c.2305G>A (p.Val769Ile) c.212-580G>A (n.212-580G>A) c.2299G>A (p.Val767Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) n.3646G>A n.2819G>A n.1227G>A n.994G>A c.49-580G>A (n.49-580G>A) n.2453G>A c.87-580G>A n.3095G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629856del | CA2695222923 | PALB2 | c.2304del (p.Val769SerfsTer?) c.212-581del (n.212-581del) c.2298del (p.Val767SerfsTer?) c.1413del (p.Val472SerfsTer?) n.3645del n.2818del n.1226del n.993del c.49-581del (n.49-581del) n.2452del c.87-581del n.3094del | |
16 | g.23629856T>A | CA494460989 | PALB2 | c.2304A>T (p.Ser768=) c.212-581A>T (n.212-581A>T) c.2298A>T (p.Ser766=) c.1413A>T (p.Ser471=) n.3645A>T n.2818A>T n.1226A>T n.993A>T c.49-581A>T (n.49-581A>T) n.2452A>T c.87-581A>T n.3094A>T | dbSNP |
16 | g.23629856T>C | CA7963598 | PALB2 | c.2304A>G (p.Ser768=) c.212-581A>G (n.212-581A>G) c.2298A>G (p.Ser766=) c.1413A>G (p.Ser471=) n.3645A>G n.2818A>G n.1226A>G n.993A>G c.49-581A>G (n.49-581A>G) n.2452A>G c.87-581A>G n.3094A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629856T>G | CA494460988 | PALB2 | c.2304A>C (p.Ser768=) c.212-581A>C (n.212-581A>C) c.2298A>C (p.Ser766=) c.1413A>C (p.Ser471=) n.3645A>C n.2818A>C n.1226A>C n.993A>C c.49-581A>C (n.49-581A>C) n.2452A>C c.87-581A>C n.3094A>C | |
16 | g.23629856T= | CA2213422535 | PALB2 | c.2304A= (p.Ser768=) c.212-581A= (n.212-581A=) c.2298A= (p.Ser766=) c.1413A= (p.Ser471=) n.3645A= n.2818A= n.1226A= n.993A= c.49-581A= (n.49-581A=) n.2452A= c.87-581A= n.3094A= | |
16 | g.23629856dup | CA645509222 | PALB2 | c.2304dup (p.Val769SerfsTer6) c.212-581dup (n.212-581dup) c.2298dup (p.Val767SerfsTer6) c.1413dup (p.Val472SerfsTer6) n.3645dup n.2818dup n.1226dup n.993dup c.49-581dup (n.49-581dup) n.2452dup c.87-581dup n.3094dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629856_23629858delinsTGA | CA2213422538 | PALB2 | c.2302_2304delinsTCA (p.Ser768=) c.212-583_212-581delinsTCA (n.212-583_212-581delinsTCA) c.2296_2298delinsTCA (p.Ser766=) c.1411_1413delinsTCA (p.Ser471=) n.3643_3645delinsTCA n.2816_2818delinsTCA n.1224_1226delinsTCA n.991_993delinsTCA c.49-583_49-581delinsTCA (n.49-583_49-581delinsTCA) n.2450_2452delinsTCA c.87-583_87-581delinsTCA n.3092_3094delinsTCA | |
16 | g.23629857del | CA2580091339 | PALB2 | c.2303del (p.Ser768Ter) c.212-582del (n.212-582del) c.2297del (p.Ser766Ter) c.1412del (p.Ser471Ter) n.3644del n.2817del n.1225del n.992del c.49-582del (n.49-582del) n.2451del c.87-582del n.3093del | ClinVar |
16 | g.23629857G>A | CA395125281 | PALB2 | c.2303C>T (p.Ser768Leu) c.212-582C>T (n.212-582C>T) c.2297C>T (p.Ser766Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) n.3644C>T n.2817C>T n.1225C>T n.992C>T c.49-582C>T (n.49-582C>T) n.2451C>T c.87-582C>T n.3093C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629857G>C | CA395125283 | PALB2 | c.2303C>G (p.Ser768Ter) c.212-582C>G (n.212-582C>G) c.2297C>G (p.Ser766Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) n.3644C>G n.2817C>G n.1225C>G n.992C>G c.49-582C>G (n.49-582C>G) n.2451C>G c.87-582C>G n.3093C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629857G= | CA2213422543 | PALB2 | c.2303C= (p.Ser768=) c.212-582C= (n.212-582C=) c.2297C= (p.Ser766=) c.1412C= (p.Ser471=) n.3644C= n.2817C= n.1225C= n.992C= c.49-582C= (n.49-582C=) n.2451C= c.87-582C= n.3093C= | |
16 | g.23629857G>T | CA395125285 | PALB2 | c.2303C>A (p.Ser768Ter) c.212-582C>A (n.212-582C>A) c.2297C>A (p.Ser766Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) n.3644C>A n.2817C>A n.1225C>A n.992C>A c.49-582C>A (n.49-582C>A) n.2451C>A c.87-582C>A n.3093C>A | ClinVar |
16 | g.23629858_23629859del | CA10579975 | PALB2 | c.2302_2303del (p.Val769LeufsTer5) c.212-583_212-582del (n.212-583_212-582del) c.2296_2297del (p.Val767LeufsTer5) c.1411_1412del (p.Val472LeufsTer5) n.3643_3644del n.2816_2817del n.1224_1225del n.991_992del c.49-583_49-582del (n.49-583_49-582del) n.2450_2451del c.87-583_87-582del n.3092_3093del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629858A= | CA2213422554 | PALB2 | c.2302T= (p.Ser768=) c.212-583T= (n.212-583T=) c.2296T= (p.Ser766=) c.1411T= (p.Ser471=) n.3643T= n.2816T= n.1224T= n.991T= c.49-583T= (n.49-583T=) n.2450T= c.87-583T= n.3092T= | |
16 | g.23629858A>C | CA395125288 | PALB2 | c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.212-583T>G (n.212-583T>G) c.2296T>G (p.Ser766Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.3643T>G n.2816T>G n.1224T>G n.991T>G c.49-583T>G (n.49-583T>G) n.2450T>G c.87-583T>G n.3092T>G | |
16 | g.23629858A>G | CA395125290 | PALB2 | c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.212-583T>C (n.212-583T>C) c.2296T>C (p.Ser766Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.3643T>C n.2816T>C n.1224T>C n.991T>C c.49-583T>C (n.49-583T>C) n.2450T>C c.87-583T>C n.3092T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629858A>T | CA395125292 | PALB2 | c.2302T>A (p.Ser768Thr) c.212-583T>A (n.212-583T>A) c.2296T>A (p.Ser766Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.3643T>A n.2816T>A n.1224T>A n.991T>A c.49-583T>A (n.49-583T>A) n.2450T>A c.87-583T>A n.3092T>A | dbSNP |
16 | g.23629858_23629859delinsAG | CA2213422557 | PALB2 | c.2301_2302delinsCT (p.Asp767=) c.212-584_212-583delinsCT (n.212-584_212-583delinsCT) c.2295_2296delinsCT (p.Asp765=) c.1410_1411delinsCT (p.Asp470=) n.3642_3643delinsCT n.2815_2816delinsCT n.1223_1224delinsCT n.990_991delinsCT c.49-584_49-583delinsCT (n.49-584_49-583delinsCT) n.2449_2450delinsCT c.87-584_87-583delinsCT n.3091_3092delinsCT | |
16 | g.23629859del | CA915949185 | PALB2 | c.2301del (p.Ser768GlnfsTer?) c.212-584del (n.212-584del) c.2295del (p.Ser766GlnfsTer?) c.1410del (p.Ser471GlnfsTer?) n.3642del n.2815del n.1223del n.990del c.49-584del (n.49-584del) n.2449del c.87-584del n.3091del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629859G>A | CA494460990 | PALB2 | c.2301C>T (p.Asp767=) c.212-584C>T (n.212-584C>T) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1410C>T (p.Asp470=) n.3642C>T n.2815C>T n.1223C>T n.990C>T c.49-584C>T (n.49-584C>T) n.2449C>T c.87-584C>T n.3091C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629859G>C | CA395125297 | PALB2 | c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.212-584C>G (n.212-584C>G) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.3642C>G n.2815C>G n.1223C>G n.990C>G c.49-584C>G (n.49-584C>G) n.2449C>G c.87-584C>G n.3091C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629859G>T | CA395125294 | PALB2 | c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.212-584C>A (n.212-584C>A) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.3642C>A n.2815C>A n.1223C>A n.990C>A c.49-584C>A (n.49-584C>A) n.2449C>A c.87-584C>A n.3091C>A | |
16 | g.23629860T>A | CA395125298 | PALB2 | c.2300A>T (p.Asp767Val) c.212-585A>T (n.212-585A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.3641A>T n.2814A>T n.1222A>T n.989A>T c.49-585A>T (n.49-585A>T) n.2448A>T c.87-585A>T n.3090A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629860T>C | CA395125300 | PALB2 | c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.212-585A>G (n.212-585A>G) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.3641A>G n.2814A>G n.1222A>G n.989A>G c.49-585A>G (n.49-585A>G) n.2448A>G c.87-585A>G n.3090A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629860T>G | CA395125302 | PALB2 | c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.212-585A>C (n.212-585A>C) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.3641A>C n.2814A>C n.1222A>C n.989A>C c.49-585A>C (n.49-585A>C) n.2448A>C c.87-585A>C n.3090A>C | dbSNP |
16 | g.23629861_23629862dup | CA2697555720 | PALB2 | c.2299_2300dup (p.Asp767GlufsTer?) c.212-586_212-585dup (n.212-586_212-585dup) c.2293_2294dup (p.Asp765GlufsTer?) c.1408_1409dup (p.Asp470GlufsTer?) n.3640_3641dup n.2813_2814dup n.1221_1222dup n.988_989dup c.49-586_49-585dup (n.49-586_49-585dup) n.2447_2448dup c.87-586_87-585dup n.3089_3090dup | ClinVar |
16 | g.23629861C>A | CA395125303 | PALB2 | c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.212-586G>T (n.212-586G>T) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.3640G>T n.2813G>T n.1221G>T n.988G>T c.49-586G>T (n.49-586G>T) n.2447G>T c.87-586G>T n.3089G>T | dbSNP |
16 | g.23629861C>G | CA395125305 | PALB2 | c.2299G>C (p.Asp767His) c.212-586G>C (n.212-586G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.3640G>C n.2813G>C n.1221G>C n.988G>C c.49-586G>C (n.49-586G>C) n.2447G>C c.87-586G>C n.3089G>C | dbSNP |
16 | g.23629861C>T | CA395125307 | PALB2 | c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.212-586G>A (n.212-586G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.3640G>A n.2813G>A n.1221G>A n.988G>A c.49-586G>A (n.49-586G>A) n.2447G>A c.87-586G>A n.3089G>A | dbSNP |
16 | g.23629862T>A | CA395125308 | PALB2 | c.2298A>T (p.Lys766Asn) c.212-587A>T (n.212-587A>T) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.1407A>T (p.Lys469Asn) n.3639A>T n.2812A>T n.1220A>T n.987A>T c.49-587A>T (n.49-587A>T) n.2446A>T c.87-587A>T n.3088A>T | dbSNP |
16 | g.23629862T>C | CA494460991 | PALB2 | c.2298A>G (p.Lys766=) c.212-587A>G (n.212-587A>G) c.2292A>G (p.Lys764=) c.1407A>G (p.Lys469=) n.3639A>G n.2812A>G n.1220A>G n.987A>G c.49-587A>G (n.49-587A>G) n.2446A>G c.87-587A>G n.3088A>G | |
16 | g.23629862T>G | CA395125310 | PALB2 | c.2298A>C (p.Lys766Asn) c.212-587A>C (n.212-587A>C) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.1407A>C (p.Lys469Asn) n.3639A>C n.2812A>C n.1220A>C n.987A>C c.49-587A>C (n.49-587A>C) n.2446A>C c.87-587A>C n.3088A>C | |
16 | g.23629864dup | CA2695197480 | PALB2 | c.2298dup (p.Asp767ArgfsTer8) c.212-587dup (n.212-587dup) c.2292dup (p.Asp765ArgfsTer8) c.1407dup (p.Asp470ArgfsTer8) n.3639dup n.2812dup n.1220dup n.987dup c.49-587dup (n.49-587dup) n.2446dup c.87-587dup n.3088dup | ClinVar |
16 | g.23629862_23629866delinsTTTCA | CA2213422565 | PALB2 | c.2294_2298delinsTGAAA (p.Leu765=) c.212-591_212-587delinsTGAAA (n.212-591_212-587delinsTGAAA) c.2288_2292delinsTGAAA (p.Leu763=) c.1403_1407delinsTGAAA (p.Leu468=) n.3635_3639delinsTGAAA n.2808_2812delinsTGAAA n.1216_1220delinsTGAAA n.983_987delinsTGAAA c.49-591_49-587delinsTGAAA (n.49-591_49-587delinsTGAAA) n.2442_2446delinsTGAAA c.87-591_87-587delinsTGAAA n.3084_3088delinsTGAAA | |
16 | g.23629863T>A | CA395125313 | PALB2 | c.2297A>T (p.Lys766Ile) c.212-588A>T (n.212-588A>T) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.1406A>T (p.Lys469Ile) n.3638A>T n.2811A>T n.1219A>T n.986A>T c.49-588A>T (n.49-588A>T) n.2445A>T c.87-588A>T n.3087A>T | dbSNP |
16 | g.23629863T>C | CA395125314 | PALB2 | c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.212-588A>G (n.212-588A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.3638A>G n.2811A>G n.1219A>G n.986A>G c.49-588A>G (n.49-588A>G) n.2445A>G c.87-588A>G n.3087A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629863T>G | CA395125316 | PALB2 | c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.212-588A>C (n.212-588A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.3638A>C n.2811A>C n.1219A>C n.986A>C c.49-588A>C (n.49-588A>C) n.2445A>C c.87-588A>C n.3087A>C | |
16 | g.23629863_23629866del | CA10579976 | PALB2 | c.2294_2297del (p.Leu765Ter) c.212-591_212-588del (n.212-591_212-588del) c.2288_2291del (p.Leu763Ter) c.1403_1406del (p.Leu468Ter) n.3635_3638del n.2808_2811del n.1216_1219del n.983_986del c.49-591_49-588del (n.49-591_49-588del) n.2442_2445del c.87-591_87-588del n.3084_3087del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629864T>A | CA395125321 | PALB2 | c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.212-589A>T (n.212-589A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.3637A>T n.2810A>T n.1218A>T n.985A>T c.49-589A>T (n.49-589A>T) n.2444A>T c.87-589A>T n.3086A>T | dbSNP |
16 | g.23629864T>C | CA7963599 | PALB2 | c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.212-589A>G (n.212-589A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.3637A>G n.2810A>G n.1218A>G n.985A>G c.49-589A>G (n.49-589A>G) n.2444A>G c.87-589A>G n.3086A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629864T>G | CA395125319 | PALB2 | c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.212-589A>C (n.212-589A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.3637A>C n.2810A>C n.1218A>C n.985A>C c.49-589A>C (n.49-589A>C) n.2444A>C c.87-589A>C n.3086A>C | dbSNP |
16 | g.23629864T= | CA2213422574 | PALB2 | c.2296A= (p.Lys766=) c.212-589A= (n.212-589A=) c.2290A= (p.Lys764=) c.1405A= (p.Lys469=) n.3637A= n.2810A= n.1218A= n.985A= c.49-589A= (n.49-589A=) n.2444A= c.87-589A= n.3086A= | |
16 | g.23629865C>A | CA395125324 | PALB2 | c.2295G>T (p.Leu765Phe) c.212-590G>T (n.212-590G>T) c.2289G>T (p.Leu763Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.3636G>T n.2809G>T n.1217G>T n.984G>T c.49-590G>T (n.49-590G>T) n.2443G>T c.87-590G>T n.3085G>T | |
16 | g.23629865C= | CA2213422579 | PALB2 | c.2295G= (p.Leu765=) c.212-590G= (n.212-590G=) c.2289G= (p.Leu763=) c.1404G= (p.Leu468=) n.3636G= n.2809G= n.1217G= n.984G= c.49-590G= (n.49-590G=) n.2443G= c.87-590G= n.3085G= | |
16 | g.23629865C>G | CA294144 | PALB2 | c.2295G>C (p.Leu765Phe) c.212-590G>C (n.212-590G>C) c.2289G>C (p.Leu763Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.3636G>C n.2809G>C n.1217G>C n.984G>C c.49-590G>C (n.49-590G>C) n.2443G>C c.87-590G>C n.3085G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629865C>T | CA494460992 | PALB2 | c.2295G>A (p.Leu765=) c.212-590G>A (n.212-590G>A) c.2289G>A (p.Leu763=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.3636G>A n.2809G>A n.1217G>A n.984G>A c.49-590G>A (n.49-590G>A) n.2443G>A c.87-590G>A n.3085G>A | dbSNP |
16 | g.23629866A>C | CA395125326 | PALB2 | c.2294T>G (p.Leu765Trp) c.212-591T>G (n.212-591T>G) c.2288T>G (p.Leu763Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.3635T>G n.2808T>G n.1216T>G n.983T>G c.49-591T>G (n.49-591T>G) n.2442T>G c.87-591T>G n.3084T>G | |
16 | g.23629866A>G | CA395125328 | PALB2 | c.2294T>C (p.Leu765Ser) c.212-591T>C (n.212-591T>C) c.2288T>C (p.Leu763Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.3635T>C n.2808T>C n.1216T>C n.983T>C c.49-591T>C (n.49-591T>C) n.2442T>C c.87-591T>C n.3084T>C | dbSNP |
16 | g.23629866A>T | CA395125330 | PALB2 | c.2294T>A (p.Leu765Ter) c.212-591T>A (n.212-591T>A) c.2288T>A (p.Leu763Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.3635T>A n.2808T>A n.1216T>A n.983T>A c.49-591T>A (n.49-591T>A) n.2442T>A c.87-591T>A n.3084T>A | dbSNP |
16 | g.23629867A>C | CA395125332 | PALB2 | c.2293T>G (p.Leu765Val) c.212-592T>G (n.212-592T>G) c.2287T>G (p.Leu763Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.3634T>G n.2807T>G n.1215T>G n.982T>G c.49-592T>G (n.49-592T>G) n.2441T>G c.87-592T>G n.3083T>G | dbSNP |
16 | g.23629867A>G | CA494460993 | PALB2 | c.2293T>C (p.Leu765=) c.212-592T>C (n.212-592T>C) c.2287T>C (p.Leu763=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.3634T>C n.2807T>C n.1215T>C n.982T>C c.49-592T>C (n.49-592T>C) n.2441T>C c.87-592T>C n.3083T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629867A>T | CA395125333 | PALB2 | c.2293T>A (p.Leu765Met) c.212-592T>A (n.212-592T>A) c.2287T>A (p.Leu763Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.3634T>A n.2807T>A n.1215T>A n.982T>A c.49-592T>A (n.49-592T>A) n.2441T>A c.87-592T>A n.3083T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629869_23629875del | CA2580091342 | PALB2 | c.2287_2293del (p.Ala763Ter) c.212-598_212-592del (n.212-598_212-592del) c.2281_2287del (p.Ala761Ter) c.1396_1402del (p.Ala466Ter) n.3628_3634del n.2801_2807del n.1209_1215del n.976_982del c.49-598_49-592del (n.49-598_49-592del) n.2435_2441del c.87-598_87-592del n.3077_3083del | ClinVar |
16 | g.23629868A= | CA2213422582 | PALB2 | c.2292T= (p.His764=) c.212-593T= (n.212-593T=) c.2286T= (p.His762=) c.1401T= (p.His467=) n.3633T= n.2806T= n.1214T= n.981T= c.49-593T= (n.49-593T=) n.2440T= c.87-593T= n.3082T= | |
16 | g.23629868A>C | CA395125335 | PALB2 | c.2292T>G (p.His764Gln) c.212-593T>G (n.212-593T>G) c.2286T>G (p.His762Gln) c.1401T>G (p.His467Gln) n.3633T>G n.2806T>G n.1214T>G n.981T>G c.49-593T>G (n.49-593T>G) n.2440T>G c.87-593T>G n.3082T>G | |
16 | g.23629868A>G | CA494460994 | PALB2 | c.2292T>C (p.His764=) c.212-593T>C (n.212-593T>C) c.2286T>C (p.His762=) c.1401T>C (p.His467=) n.3633T>C n.2806T>C n.1214T>C n.981T>C c.49-593T>C (n.49-593T>C) n.2440T>C c.87-593T>C n.3082T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629868A>T | CA395125336 | PALB2 | c.2292T>A (p.His764Gln) c.212-593T>A (n.212-593T>A) c.2286T>A (p.His762Gln) c.1401T>A (p.His467Gln) n.3633T>A n.2806T>A n.1214T>A n.981T>A c.49-593T>A (n.49-593T>A) n.2440T>A c.87-593T>A n.3082T>A | dbSNP |
16 | g.23629869T>A | CA395125338 | PALB2 | c.2291A>T (p.His764Leu) c.212-594A>T (n.212-594A>T) c.2285A>T (p.His762Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) n.3632A>T n.2805A>T n.1213A>T n.980A>T c.49-594A>T (n.49-594A>T) n.2439A>T c.87-594A>T n.3081A>T | dbSNP |
16 | g.23629869T>C | CA395125339 | PALB2 | c.2291A>G (p.His764Arg) c.212-594A>G (n.212-594A>G) c.2285A>G (p.His762Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) n.3632A>G n.2805A>G n.1213A>G n.980A>G c.49-594A>G (n.49-594A>G) n.2439A>G c.87-594A>G n.3081A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629869T>G | CA395125340 | PALB2 | c.2291A>C (p.His764Pro) c.212-594A>C (n.212-594A>C) c.2285A>C (p.His762Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) n.3632A>C n.2805A>C n.1213A>C n.980A>C c.49-594A>C (n.49-594A>C) n.2439A>C c.87-594A>C n.3081A>C | dbSNP |
16 | g.23629869T= | CA2213422586 | PALB2 | c.2291A= (p.His764=) c.212-594A= (n.212-594A=) c.2285A= (p.His762=) c.1400A= (p.His467=) n.3632A= n.2805A= n.1213A= n.980A= c.49-594A= (n.49-594A=) n.2439A= c.87-594A= n.3081A= | |
16 | g.23629870G>A | CA395125344 | PALB2 | c.2290C>T (p.His764Tyr) c.212-595C>T (n.212-595C>T) c.2284C>T (p.His762Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) n.3631C>T n.2804C>T n.1212C>T n.979C>T c.49-595C>T (n.49-595C>T) n.2438C>T c.87-595C>T n.3080C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629870G>C | CA395125343 | PALB2 | c.2290C>G (p.His764Asp) c.212-595C>G (n.212-595C>G) c.2284C>G (p.His762Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) n.3631C>G n.2804C>G n.1212C>G n.979C>G c.49-595C>G (n.49-595C>G) n.2438C>G c.87-595C>G n.3080C>G | dbSNP |
16 | g.23629870G= | CA2213422589 | PALB2 | c.2290C= (p.His764=) c.212-595C= (n.212-595C=) c.2284C= (p.His762=) c.1399C= (p.His467=) n.3631C= n.2804C= n.1212C= n.979C= c.49-595C= (n.49-595C=) n.2438C= c.87-595C= n.3080C= | |
16 | g.23629870G>T | CA395125342 | PALB2 | c.2290C>A (p.His764Asn) c.212-595C>A (n.212-595C>A) c.2284C>A (p.His762Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) n.3631C>A n.2804C>A n.1212C>A n.979C>A c.49-595C>A (n.49-595C>A) n.2438C>A c.87-595C>A n.3080C>A | dbSNP |
16 | g.23629871A>C | CA494460997 | PALB2 | c.2289T>G (p.Ala763=) c.212-596T>G (n.212-596T>G) c.2283T>G (p.Ala761=) c.1398T>G (p.Ala466=) n.3630T>G n.2803T>G n.1211T>G n.978T>G c.49-596T>G (n.49-596T>G) n.2437T>G c.87-596T>G n.3079T>G | |
16 | g.23629871A>G | CA494460996 | PALB2 | c.2289T>C (p.Ala763=) c.212-596T>C (n.212-596T>C) c.2283T>C (p.Ala761=) c.1398T>C (p.Ala466=) n.3630T>C n.2803T>C n.1211T>C n.978T>C c.49-596T>C (n.49-596T>C) n.2437T>C c.87-596T>C n.3079T>C | dbSNP |
16 | g.23629871A>T | CA494460995 | PALB2 | c.2289T>A (p.Ala763=) c.212-596T>A (n.212-596T>A) c.2283T>A (p.Ala761=) c.1398T>A (p.Ala466=) n.3630T>A n.2803T>A n.1211T>A n.978T>A c.49-596T>A (n.49-596T>A) n.2437T>A c.87-596T>A n.3079T>A | dbSNP |
16 | g.23629879_23629895dup | CA7963600 | PALB2 | c.2273_2289dup (p.His764AlafsTer8) c.212-612_212-596dup (n.212-612_212-596dup) c.2267_2283dup (p.His762AlafsTer8) c.1382_1398dup (p.His467AlafsTer8) n.3614_3630dup n.2787_2803dup n.1195_1211dup n.962_978dup c.49-612_49-596dup (n.49-612_49-596dup) n.2421_2437dup c.87-612_87-596dup n.3063_3079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629872G>A | CA10583364 | PALB2 | c.2288C>T (p.Ala763Val) c.212-597C>T (n.212-597C>T) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.3629C>T n.2802C>T n.1210C>T n.977C>T c.49-597C>T (n.49-597C>T) n.2436C>T c.87-597C>T n.3078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629872G>C | CA395125347 | PALB2 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) c.212-597C>G (n.212-597C>G) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.3629C>G n.2802C>G n.1210C>G n.977C>G c.49-597C>G (n.49-597C>G) n.2436C>G c.87-597C>G n.3078C>G | dbSNP |
16 | g.23629872G= | CA2213422597 | PALB2 | c.2288C= (p.Ala763=) c.212-597C= (n.212-597C=) c.2282C= (p.Ala761=) c.1397C= (p.Ala466=) n.3629C= n.2802C= n.1210C= n.977C= c.49-597C= (n.49-597C=) n.2436C= c.87-597C= n.3078C= | |
16 | g.23629872G>T | CA395125348 | PALB2 | c.2288C>A (p.Ala763Asp) c.212-597C>A (n.212-597C>A) c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) n.3629C>A n.2802C>A n.1210C>A n.977C>A c.49-597C>A (n.49-597C>A) n.2436C>A c.87-597C>A n.3078C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629873C>A | CA395125351 | PALB2 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) c.212-598G>T (n.212-598G>T) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.3628G>T n.2801G>T n.1209G>T n.976G>T c.49-598G>T (n.49-598G>T) n.2435G>T c.87-598G>T n.3077G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629873C>G | CA395125353 | PALB2 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) c.212-598G>C (n.212-598G>C) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.3628G>C n.2801G>C n.1209G>C n.976G>C c.49-598G>C (n.49-598G>C) n.2435G>C c.87-598G>C n.3077G>C | dbSNP |
16 | g.23629873C>T | CA395125355 | PALB2 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) c.212-598G>A (n.212-598G>A) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.3628G>A n.2801G>A n.1209G>A n.976G>A c.49-598G>A (n.49-598G>A) n.2435G>A c.87-598G>A n.3077G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629873_23629874delinsCA | CA2213422602 | PALB2 | c.2286_2287delinsTG (p.Leu762=) c.212-599_212-598delinsTG (n.212-599_212-598delinsTG) c.2280_2281delinsTG (p.Leu760=) c.1395_1396delinsTG (p.Leu465=) n.3627_3628delinsTG n.2800_2801delinsTG n.1208_1209delinsTG n.975_976delinsTG c.49-599_49-598delinsTG (n.49-599_49-598delinsTG) n.2434_2435delinsTG c.87-599_87-598delinsTG n.3076_3077delinsTG | |
16 | g.23629874A>C | CA494460998 | PALB2 | c.2286T>G (p.Leu762=) c.212-599T>G (n.212-599T>G) c.2280T>G (p.Leu760=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.3627T>G n.2800T>G n.1208T>G n.975T>G c.49-599T>G (n.49-599T>G) n.2434T>G c.87-599T>G n.3076T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629874A>G | CA494460999 | PALB2 | c.2286T>C (p.Leu762=) c.212-599T>C (n.212-599T>C) c.2280T>C (p.Leu760=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.3627T>C n.2800T>C n.1208T>C n.975T>C c.49-599T>C (n.49-599T>C) n.2434T>C c.87-599T>C n.3076T>C | |
16 | g.23629874A>T | CA494461000 | PALB2 | c.2286T>A (p.Leu762=) c.212-599T>A (n.212-599T>A) c.2280T>A (p.Leu760=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.3627T>A n.2800T>A n.1208T>A n.975T>A c.49-599T>A (n.49-599T>A) n.2434T>A c.87-599T>A n.3076T>A | dbSNP |
16 | g.23629875del | CA10579977 | PALB2 | c.2286del (p.Ala763LeufsTer3) c.212-599del (n.212-599del) c.2280del (p.Ala761LeufsTer3) c.1395del (p.Ala466LeufsTer3) n.3627del n.2800del n.1208del n.975del c.49-599del (n.49-599del) n.2434del c.87-599del n.3076del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629875A>C | CA395125358 | PALB2 | c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.212-600T>G (n.212-600T>G) c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.3626T>G n.2799T>G n.1207T>G n.974T>G c.49-600T>G (n.49-600T>G) n.2433T>G c.87-600T>G n.3075T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629875A>G | CA395125360 | PALB2 | c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.212-600T>C (n.212-600T>C) c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.3626T>C n.2799T>C n.1207T>C n.974T>C c.49-600T>C (n.49-600T>C) n.2433T>C c.87-600T>C n.3075T>C | |
16 | g.23629875A>T | CA395125362 | PALB2 | c.2285T>A (p.Leu762His) c.212-600T>A (n.212-600T>A) c.2279T>A (p.Leu760His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.3626T>A n.2799T>A n.1207T>A n.974T>A c.49-600T>A (n.49-600T>A) n.2433T>A c.87-600T>A n.3075T>A | dbSNP |
16 | g.23629876del | CA2580091346 | PALB2 | c.2284del (p.Ala763LeufsTer3) c.212-601del (n.212-601del) c.2278del (p.Ala761LeufsTer3) c.1393del (p.Ala466LeufsTer3) n.3625del n.2798del n.1206del n.973del c.49-601del (n.49-601del) n.2432del c.87-601del n.3074del | ClinVar |
16 | g.23629876G>A | CA395125363 | PALB2 | c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.212-601C>T (n.212-601C>T) c.2278C>T (p.Leu760Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.3625C>T n.2798C>T n.1206C>T n.973C>T c.49-601C>T (n.49-601C>T) n.2432C>T c.87-601C>T n.3074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629876G>C | CA395125366 | PALB2 | c.2284C>G (p.Leu762Val) c.212-601C>G (n.212-601C>G) c.2278C>G (p.Leu760Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.3625C>G n.2798C>G n.1206C>G n.973C>G c.49-601C>G (n.49-601C>G) n.2432C>G c.87-601C>G n.3074C>G | dbSNP |
16 | g.23629876G= | CA2213422616 | PALB2 | c.2284C= (p.Leu762=) c.212-601C= (n.212-601C=) c.2278C= (p.Leu760=) c.1393C= (p.Leu465=) n.3625C= n.2798C= n.1206C= n.973C= c.49-601C= (n.49-601C=) n.2432C= c.87-601C= n.3074C= | |
16 | g.23629876G>T | CA7963601 | PALB2 | c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.212-601C>A (n.212-601C>A) c.2278C>A (p.Leu760Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.3625C>A n.2798C>A n.1206C>A n.973C>A c.49-601C>A (n.49-601C>A) n.2432C>A c.87-601C>A n.3074C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629877T>A | CA395125368 | PALB2 | c.2283A>T (p.Gln761His) c.212-602A>T (n.212-602A>T) c.2277A>T (p.Gln759His) c.1392A>T (p.Gln464His) n.3624A>T n.2797A>T n.1205A>T n.972A>T c.49-602A>T (n.49-602A>T) n.2431A>T c.87-602A>T n.3073A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629877T>C | CA193209 | PALB2 | c.2283A>G (p.Gln761=) c.212-602A>G (n.212-602A>G) c.2277A>G (p.Gln759=) c.1392A>G (p.Gln464=) n.3624A>G n.2797A>G n.1205A>G n.972A>G c.49-602A>G (n.49-602A>G) n.2431A>G c.87-602A>G n.3073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629877T>G | CA395125369 | PALB2 | c.2283A>C (p.Gln761His) c.212-602A>C (n.212-602A>C) c.2277A>C (p.Gln759His) c.1392A>C (p.Gln464His) n.3624A>C n.2797A>C n.1205A>C n.972A>C c.49-602A>C (n.49-602A>C) n.2431A>C c.87-602A>C n.3073A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629877T= | CA2213422619 | PALB2 | c.2283A= (p.Gln761=) c.212-602A= (n.212-602A=) c.2277A= (p.Gln759=) c.1392A= (p.Gln464=) n.3624A= n.2797A= n.1205A= n.972A= c.49-602A= (n.49-602A=) n.2431A= c.87-602A= n.3073A= | |
16 | g.23629878T>A | CA395125373 | PALB2 | c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.212-603A>T (n.212-603A>T) c.2276A>T (p.Gln759Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.3623A>T n.2796A>T n.1204A>T n.971A>T c.49-603A>T (n.49-603A>T) n.2430A>T c.87-603A>T n.3072A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629878T>C | CA395125375 | PALB2 | c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.212-603A>G (n.212-603A>G) c.2276A>G (p.Gln759Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.3623A>G n.2796A>G n.1204A>G n.971A>G c.49-603A>G (n.49-603A>G) n.2430A>G c.87-603A>G n.3072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629878T>G | CA395125374 | PALB2 | c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.212-603A>C (n.212-603A>C) c.2276A>C (p.Gln759Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.3623A>C n.2796A>C n.1204A>C n.971A>C c.49-603A>C (n.49-603A>C) n.2430A>C c.87-603A>C n.3072A>C | |
16 | g.23629878T= | CA2213422624 | PALB2 | c.2282A= (p.Gln761=) c.212-603A= (n.212-603A=) c.2276A= (p.Gln759=) c.1391A= (p.Gln464=) n.3623A= n.2796A= n.1204A= n.971A= c.49-603A= (n.49-603A=) n.2430A= c.87-603A= n.3072A= | |
16 | g.23629878_23629879delinsTG | CA2213422623 | PALB2 | c.2281_2282delinsCA (p.Gln761=) c.212-604_212-603delinsCA (n.212-604_212-603delinsCA) c.2275_2276delinsCA (p.Gln759=) c.1390_1391delinsCA (p.Gln464=) n.3622_3623delinsCA n.2795_2796delinsCA n.1203_1204delinsCA n.970_971delinsCA c.49-604_49-603delinsCA (n.49-604_49-603delinsCA) n.2429_2430delinsCA c.87-604_87-603delinsCA n.3071_3072delinsCA | |
16 | g.23629879G>A | CA395125377 | PALB2 | c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.212-604C>T (n.212-604C>T) c.2275C>T (p.Gln759Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.3622C>T n.2795C>T n.1203C>T n.970C>T c.49-604C>T (n.49-604C>T) n.2429C>T c.87-604C>T n.3071C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629879G>C | CA395125379 | PALB2 | c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.212-604C>G (n.212-604C>G) c.2275C>G (p.Gln759Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.3622C>G n.2795C>G n.1203C>G n.970C>G c.49-604C>G (n.49-604C>G) n.2429C>G c.87-604C>G n.3071C>G | dbSNP |
16 | g.23629879G= | CA2213422634 | PALB2 | c.2281C= (p.Gln761=) c.212-604C= (n.212-604C=) c.2275C= (p.Gln759=) c.1390C= (p.Gln464=) n.3622C= n.2795C= n.1203C= n.970C= c.49-604C= (n.49-604C=) n.2429C= c.87-604C= n.3071C= | |
16 | g.23629879G>T | CA269526 | PALB2 | c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.212-604C>A (n.212-604C>A) c.2275C>A (p.Gln759Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.3622C>A n.2795C>A n.1203C>A n.970C>A c.49-604C>A (n.49-604C>A) n.2429C>A c.87-604C>A n.3071C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629882del | CA16620136 | PALB2 | c.2281del (p.Gln761AsnfsTer5) c.212-604del (n.212-604del) c.2275del (p.Gln759AsnfsTer5) c.1390del (p.Gln464AsnfsTer5) n.3622del n.2795del n.1203del n.970del c.49-604del (n.49-604del) n.2429del c.87-604del n.3071del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629880G>A | CA7963602 | PALB2 | c.2280C>T (p.Pro760=) c.212-605C>T (n.212-605C>T) c.2274C>T (p.Pro758=) c.1389C>T (p.Pro463=) n.3621C>T n.2794C>T n.1202C>T n.969C>T c.49-605C>T (n.49-605C>T) n.2428C>T c.87-605C>T n.3070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629880G>C | CA494461002 | PALB2 | c.2280C>G (p.Pro760=) c.212-605C>G (n.212-605C>G) c.2274C>G (p.Pro758=) c.1389C>G (p.Pro463=) n.3621C>G n.2794C>G n.1202C>G n.969C>G c.49-605C>G (n.49-605C>G) n.2428C>G c.87-605C>G n.3070C>G | dbSNP |
16 | g.23629880G= | CA2213422639 | PALB2 | c.2280C= (p.Pro760=) c.212-605C= (n.212-605C=) c.2274C= (p.Pro758=) c.1389C= (p.Pro463=) n.3621C= n.2794C= n.1202C= n.969C= c.49-605C= (n.49-605C=) n.2428C= c.87-605C= n.3070C= | |
16 | g.23629880G>T | CA494461001 | PALB2 | c.2280C>A (p.Pro760=) c.212-605C>A (n.212-605C>A) c.2274C>A (p.Pro758=) c.1389C>A (p.Pro463=) n.3621C>A n.2794C>A n.1202C>A n.969C>A c.49-605C>A (n.49-605C>A) n.2428C>A c.87-605C>A n.3070C>A | dbSNP |
16 | g.23629881G>A | CA7963603 | PALB2 | c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.212-606C>T (n.212-606C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.3620C>T n.2793C>T n.1201C>T n.968C>T c.49-606C>T (n.49-606C>T) n.2427C>T c.87-606C>T n.3069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629881G>C | CA7963604 | PALB2 | c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.212-606C>G (n.212-606C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.3620C>G n.2793C>G n.1201C>G n.968C>G c.49-606C>G (n.49-606C>G) n.2427C>G c.87-606C>G n.3069C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629881G= | CA2213422645 | PALB2 | c.2279C= (p.Pro760=) c.212-606C= (n.212-606C=) c.2273C= (p.Pro758=) c.1388C= (p.Pro463=) n.3620C= n.2793C= n.1201C= n.968C= c.49-606C= (n.49-606C=) n.2427C= c.87-606C= n.3069C= | |
16 | g.23629881G>T | CA395125383 | PALB2 | c.2279C>A (p.Pro760His) c.212-606C>A (n.212-606C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.3620C>A n.2793C>A n.1201C>A n.968C>A c.49-606C>A (n.49-606C>A) n.2427C>A c.87-606C>A n.3069C>A | dbSNP |
16 | g.23629882G>A | CA395125385 | PALB2 | c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.212-607C>T (n.212-607C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.3619C>T n.2792C>T n.1200C>T n.967C>T c.49-607C>T (n.49-607C>T) n.2426C>T c.87-607C>T n.3068C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629882G>C | CA395125387 | PALB2 | c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.212-607C>G (n.212-607C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.3619C>G n.2792C>G n.1200C>G n.967C>G c.49-607C>G (n.49-607C>G) n.2426C>G c.87-607C>G n.3068C>G | dbSNP |
16 | g.23629882G= | CA2213422651 | PALB2 | c.2278C= (p.Pro760=) c.212-607C= (n.212-607C=) c.2272C= (p.Pro758=) c.1387C= (p.Pro463=) n.3619C= n.2792C= n.1200C= n.967C= c.49-607C= (n.49-607C=) n.2426C= c.87-607C= n.3068C= | |
16 | g.23629882G>T | CA16620137 | PALB2 | c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.212-607C>A (n.212-607C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.3619C>A n.2792C>A n.1200C>A n.967C>A c.49-607C>A (n.49-607C>A) n.2426C>A c.87-607C>A n.3068C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629883T>A | CA494461003 | PALB2 | c.2277A>T (p.Thr759=) c.212-608A>T (n.212-608A>T) c.2271A>T (p.Thr757=) c.1386A>T (p.Thr462=) n.3618A>T n.2791A>T n.1199A>T n.966A>T c.49-608A>T (n.49-608A>T) n.2425A>T c.87-608A>T n.3067A>T | dbSNP |
16 | g.23629883T>C | CA191190 | PALB2 | c.2277A>G (p.Thr759=) c.212-608A>G (n.212-608A>G) c.2271A>G (p.Thr757=) c.1386A>G (p.Thr462=) n.3618A>G n.2791A>G n.1199A>G n.966A>G c.49-608A>G (n.49-608A>G) n.2425A>G c.87-608A>G n.3067A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629883T>G | CA494461004 | PALB2 | c.2277A>C (p.Thr759=) c.212-608A>C (n.212-608A>C) c.2271A>C (p.Thr757=) c.1386A>C (p.Thr462=) n.3618A>C n.2791A>C n.1199A>C n.966A>C c.49-608A>C (n.49-608A>C) n.2425A>C c.87-608A>C n.3067A>C | dbSNP |
16 | g.23629883T= | CA2213422658 | PALB2 | c.2277A= (p.Thr759=) c.212-608A= (n.212-608A=) c.2271A= (p.Thr757=) c.1386A= (p.Thr462=) n.3618A= n.2791A= n.1199A= n.966A= c.49-608A= (n.49-608A=) n.2425A= c.87-608A= n.3067A= | |
16 | g.23629884G>A | CA395125394 | PALB2 | c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.212-609C>T (n.212-609C>T) c.2270C>T (p.Thr757Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.3617C>T n.2790C>T n.1198C>T n.965C>T c.49-609C>T (n.49-609C>T) n.2424C>T c.87-609C>T n.3066C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629884G>C | CA395125391 | PALB2 | c.2276C>G (p.Thr759Arg) c.212-609C>G (n.212-609C>G) c.2270C>G (p.Thr757Arg) c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.3617C>G n.2790C>G n.1198C>G n.965C>G c.49-609C>G (n.49-609C>G) n.2424C>G c.87-609C>G n.3066C>G | |
16 | g.23629884G= | CA2213422665 | PALB2 | c.2276C= (p.Thr759=) c.212-609C= (n.212-609C=) c.2270C= (p.Thr757=) c.1385C= (p.Thr462=) n.3617C= n.2790C= n.1198C= n.965C= c.49-609C= (n.49-609C=) n.2424C= c.87-609C= n.3066C= | |
16 | g.23629884G>T | CA395125392 | PALB2 | c.2276C>A (p.Thr759Lys) c.212-609C>A (n.212-609C>A) c.2270C>A (p.Thr757Lys) c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.3617C>A n.2790C>A n.1198C>A n.965C>A c.49-609C>A (n.49-609C>A) n.2424C>A c.87-609C>A n.3066C>A | |
16 | g.23629885T>A | CA395125396 | PALB2 | c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.212-610A>T (n.212-610A>T) c.2269A>T (p.Thr757Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.3616A>T n.2789A>T n.1197A>T n.964A>T c.49-610A>T (n.49-610A>T) n.2423A>T c.87-610A>T n.3065A>T | dbSNP |
16 | g.23629885T>C | CA395125398 | PALB2 | c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.212-610A>G (n.212-610A>G) c.2269A>G (p.Thr757Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.3616A>G n.2789A>G n.1197A>G n.964A>G c.49-610A>G (n.49-610A>G) n.2423A>G c.87-610A>G n.3065A>G | |
16 | g.23629885T>G | CA395125399 | PALB2 | c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.212-610A>C (n.212-610A>C) c.2269A>C (p.Thr757Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.3616A>C n.2789A>C n.1197A>C n.964A>C c.49-610A>C (n.49-610A>C) n.2423A>C c.87-610A>C n.3065A>C | dbSNP |
16 | g.23629886G>A | CA494461005 | PALB2 | c.2274C>T (p.Cys758=) c.212-611C>T (n.212-611C>T) c.2268C>T (p.Cys756=) c.1383C>T (p.Cys461=) n.3615C>T n.2788C>T n.1196C>T n.963C>T c.49-611C>T (n.49-611C>T) n.2422C>T c.87-611C>T n.3064C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629886G>C | CA395125401 | PALB2 | c.2274C>G (p.Cys758Trp) c.212-611C>G (n.212-611C>G) c.2268C>G (p.Cys756Trp) c.1383C>G (p.Cys461Trp) n.3615C>G n.2788C>G n.1196C>G n.963C>G c.49-611C>G (n.49-611C>G) n.2422C>G c.87-611C>G n.3064C>G | dbSNP |
16 | g.23629886G= | CA2213422671 | PALB2 | c.2274C= (p.Cys758=) c.212-611C= (n.212-611C=) c.2268C= (p.Cys756=) c.1383C= (p.Cys461=) n.3615C= n.2788C= n.1196C= n.963C= c.49-611C= (n.49-611C=) n.2422C= c.87-611C= n.3064C= | |
16 | g.23629886G>T | CA395125403 | PALB2 | c.2274C>A (p.Cys758Ter) c.212-611C>A (n.212-611C>A) c.2268C>A (p.Cys756Ter) c.1383C>A (p.Cys461Ter) n.3615C>A n.2788C>A n.1196C>A n.963C>A c.49-611C>A (n.49-611C>A) n.2422C>A c.87-611C>A n.3064C>A | |
16 | g.23629887C>A | CA395125407 | PALB2 | c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.212-612G>T (n.212-612G>T) c.2267G>T (p.Cys756Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) n.3614G>T n.2787G>T n.1195G>T n.962G>T c.49-612G>T (n.49-612G>T) n.2421G>T c.87-612G>T n.3063G>T | dbSNP |
16 | g.23629887C= | CA2213422681 | PALB2 | c.2273G= (p.Cys758=) c.212-612G= (n.212-612G=) c.2267G= (p.Cys756=) c.1382G= (p.Cys461=) n.3614G= n.2787G= n.1195G= n.962G= c.49-612G= (n.49-612G=) n.2421G= c.87-612G= n.3063G= | |
16 | g.23629887C>G | CA395125409 | PALB2 | c.2273G>C (p.Cys758Ser) c.212-612G>C (n.212-612G>C) c.2267G>C (p.Cys756Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) n.3614G>C n.2787G>C n.1195G>C n.962G>C c.49-612G>C (n.49-612G>C) n.2421G>C c.87-612G>C n.3063G>C | dbSNP |
16 | g.23629887C>T | CA279492499 | PALB2 | c.2273G>A (p.Cys758Tyr) c.212-612G>A (n.212-612G>A) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) n.3614G>A n.2787G>A n.1195G>A n.962G>A c.49-612G>A (n.49-612G>A) n.2421G>A c.87-612G>A n.3063G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629893_23629905dup | CA658658405 | PALB2 | c.2261_2273dup (p.Cys758TrpfsTer21) c.212-624_212-612dup (n.212-624_212-612dup) c.2255_2267dup (p.Cys756TrpfsTer21) c.1370_1382dup (p.Cys461TrpfsTer21) n.3602_3614dup n.2775_2787dup n.1183_1195dup n.950_962dup c.49-624_49-612dup (n.49-624_49-612dup) n.2409_2421dup c.87-624_87-612dup n.3051_3063dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629888A= | CA2213422687 | PALB2 | c.2272T= (p.Cys758=) c.212-613T= (n.212-613T=) c.2266T= (p.Cys756=) c.1381T= (p.Cys461=) n.3613T= n.2786T= n.1194T= n.961T= c.49-613T= (n.49-613T=) n.2420T= c.87-613T= n.3062T= | |
16 | g.23629888A>C | CA395125412 | PALB2 | c.2272T>G (p.Cys758Gly) c.212-613T>G (n.212-613T>G) c.2266T>G (p.Cys756Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) n.3613T>G n.2786T>G n.1194T>G n.961T>G c.49-613T>G (n.49-613T>G) n.2420T>G c.87-613T>G n.3062T>G | |
16 | g.23629888A>G | CA16620138 | PALB2 | c.2272T>C (p.Cys758Arg) c.212-613T>C (n.212-613T>C) c.2266T>C (p.Cys756Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) n.3613T>C n.2786T>C n.1194T>C n.961T>C c.49-613T>C (n.49-613T>C) n.2420T>C c.87-613T>C n.3062T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629888A>T | CA395125415 | PALB2 | c.2272T>A (p.Cys758Ser) c.212-613T>A (n.212-613T>A) c.2266T>A (p.Cys756Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) n.3613T>A n.2786T>A n.1194T>A n.961T>A c.49-613T>A (n.49-613T>A) n.2420T>A c.87-613T>A n.3062T>A | dbSNP |
16 | g.23629890_23629893dup | CA2695197484 | PALB2 | c.2269_2272dup (p.Cys758LeufsTer18) c.212-616_212-613dup (n.212-616_212-613dup) c.2263_2266dup (p.Cys756LeufsTer18) c.1378_1381dup (p.Cys461LeufsTer18) n.3610_3613dup n.2783_2786dup n.1191_1194dup n.958_961dup c.49-616_49-613dup (n.49-616_49-613dup) n.2417_2420dup c.87-616_87-613dup n.3059_3062dup | ClinVar |
16 | g.23629889G>A | CA494461006 | PALB2 | c.2271C>T (p.Cys757=) c.212-614C>T (n.212-614C>T) c.2265C>T (p.Cys755=) c.1380C>T (p.Cys460=) n.3612C>T n.2785C>T n.1193C>T n.960C>T c.49-614C>T (n.49-614C>T) n.2419C>T c.87-614C>T n.3061C>T | dbSNP |
16 | g.23629889G>C | CA395125418 | PALB2 | c.2271C>G (p.Cys757Trp) c.212-614C>G (n.212-614C>G) c.2265C>G (p.Cys755Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) n.3612C>G n.2785C>G n.1193C>G n.960C>G c.49-614C>G (n.49-614C>G) n.2419C>G c.87-614C>G n.3061C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629889G= | CA2213422690 | PALB2 | c.2271C= (p.Cys757=) c.212-614C= (n.212-614C=) c.2265C= (p.Cys755=) c.1380C= (p.Cys460=) n.3612C= n.2785C= n.1193C= n.960C= c.49-614C= (n.49-614C=) n.2419C= c.87-614C= n.3061C= | |
16 | g.23629889G>T | CA395125417 | PALB2 | c.2271C>A (p.Cys757Ter) c.212-614C>A (n.212-614C>A) c.2265C>A (p.Cys755Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) n.3612C>A n.2785C>A n.1193C>A n.960C>A c.49-614C>A (n.49-614C>A) n.2419C>A c.87-614C>A n.3061C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629890C>A | CA395125421 | PALB2 | c.2270G>T (p.Cys757Phe) c.212-615G>T (n.212-615G>T) c.2264G>T (p.Cys755Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) n.3611G>T n.2784G>T n.1192G>T n.959G>T c.49-615G>T (n.49-615G>T) n.2418G>T c.87-615G>T n.3060G>T | dbSNP |
16 | g.23629890C>G | CA395125423 | PALB2 | c.2270G>C (p.Cys757Ser) c.212-615G>C (n.212-615G>C) c.2264G>C (p.Cys755Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) n.3611G>C n.2784G>C n.1192G>C n.959G>C c.49-615G>C (n.49-615G>C) n.2418G>C c.87-615G>C n.3060G>C | |
16 | g.23629890C>T | CA395125424 | PALB2 | c.2270G>A (p.Cys757Tyr) c.212-615G>A (n.212-615G>A) c.2264G>A (p.Cys755Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) n.3611G>A n.2784G>A n.1192G>A n.959G>A c.49-615G>A (n.49-615G>A) n.2418G>A c.87-615G>A n.3060G>A | |
16 | g.23629891A= | CA2213422696 | PALB2 | c.2269T= (p.Cys757=) c.212-616T= (n.212-616T=) c.2263T= (p.Cys755=) c.1378T= (p.Cys460=) n.3610T= n.2783T= n.1191T= n.958T= c.49-616T= (n.49-616T=) n.2417T= c.87-616T= n.3059T= | |
16 | g.23629891A>C | CA395125427 | PALB2 | c.2269T>G (p.Cys757Gly) c.212-616T>G (n.212-616T>G) c.2263T>G (p.Cys755Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) n.3610T>G n.2783T>G n.1191T>G n.958T>G c.49-616T>G (n.49-616T>G) n.2417T>G c.87-616T>G n.3059T>G | |
16 | g.23629891A>G | CA16615241 | PALB2 | c.2269T>C (p.Cys757Arg) c.212-616T>C (n.212-616T>C) c.2263T>C (p.Cys755Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) n.3610T>C n.2783T>C n.1191T>C n.958T>C c.49-616T>C (n.49-616T>C) n.2417T>C c.87-616T>C n.3059T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629891A>T | CA395125429 | PALB2 | c.2269T>A (p.Cys757Ser) c.212-616T>A (n.212-616T>A) c.2263T>A (p.Cys755Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) n.3610T>A n.2783T>A n.1191T>A n.958T>A c.49-616T>A (n.49-616T>A) n.2417T>A c.87-616T>A n.3059T>A | dbSNP |
16 | g.23629892A= | CA2213422700 | PALB2 | c.2268T= (p.Thr756=) c.212-617T= (n.212-617T=) c.2262T= (p.Thr754=) c.1377T= (p.Thr459=) n.3609T= n.2782T= n.1190T= n.957T= c.49-617T= (n.49-617T=) n.2416T= c.87-617T= n.3058T= | |
16 | g.23629892A>C | CA7963605 | PALB2 | c.2268T>G (p.Thr756=) c.212-617T>G (n.212-617T>G) c.2262T>G (p.Thr754=) c.1377T>G (p.Thr459=) n.3609T>G n.2782T>G n.1190T>G n.957T>G c.49-617T>G (n.49-617T>G) n.2416T>G c.87-617T>G n.3058T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629892A>G | CA494461008 | PALB2 | c.2268T>C (p.Thr756=) c.212-617T>C (n.212-617T>C) c.2262T>C (p.Thr754=) c.1377T>C (p.Thr459=) n.3609T>C n.2782T>C n.1190T>C n.957T>C c.49-617T>C (n.49-617T>C) n.2416T>C c.87-617T>C n.3058T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629892A>T | CA494461007 | PALB2 | c.2268T>A (p.Thr756=) c.212-617T>A (n.212-617T>A) c.2262T>A (p.Thr754=) c.1377T>A (p.Thr459=) n.3609T>A n.2782T>A n.1190T>A n.957T>A c.49-617T>A (n.49-617T>A) n.2416T>A c.87-617T>A n.3058T>A | dbSNP |
16 | g.23629893del | CA2695197485 | PALB2 | c.2267del (p.Thr756IlefsTer10) c.212-618del (n.212-618del) c.2261del (p.Thr754IlefsTer10) c.1376del (p.Thr459IlefsTer10) n.3608del n.2781del n.1189del n.956del c.49-618del (n.49-618del) n.2415del c.87-618del n.3057del | ClinVar |
16 | g.23629893G>A | CA395125432 | PALB2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.212-618C>T (n.212-618C>T) c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.3608C>T n.2781C>T n.1189C>T n.956C>T c.49-618C>T (n.49-618C>T) n.2415C>T c.87-618C>T n.3057C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629893G>C | CA395125434 | PALB2 | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.212-618C>G (n.212-618C>G) c.2261C>G (p.Thr754Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) n.3608C>G n.2781C>G n.1189C>G n.956C>G c.49-618C>G (n.49-618C>G) n.2415C>G c.87-618C>G n.3057C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629893G= | CA2213422704 | PALB2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.212-618C= (n.212-618C=) c.2261C= (p.Thr754=) c.1376C= (p.Thr459=) n.3608C= n.2781C= n.1189C= n.956C= c.49-618C= (n.49-618C=) n.2415C= c.87-618C= n.3057C= | |
16 | g.23629893G>T | CA395125435 | PALB2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.212-618C>A (n.212-618C>A) c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) n.3608C>A n.2781C>A n.1189C>A n.956C>A c.49-618C>A (n.49-618C>A) n.2415C>A c.87-618C>A n.3057C>A | |
16 | g.23629894T>A | CA395125436 | PALB2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.212-619A>T (n.212-619A>T) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.3607A>T n.2780A>T n.1188A>T n.955A>T c.49-619A>T (n.49-619A>T) n.2414A>T c.87-619A>T n.3056A>T | dbSNP |
16 | g.23629894T>C | CA395125438 | PALB2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.212-619A>G (n.212-619A>G) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.3607A>G n.2780A>G n.1188A>G n.955A>G c.49-619A>G (n.49-619A>G) n.2414A>G c.87-619A>G n.3056A>G | dbSNP |
16 | g.23629894T>G | CA395125440 | PALB2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.212-619A>C (n.212-619A>C) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.3607A>C n.2780A>C n.1188A>C n.955A>C c.49-619A>C (n.49-619A>C) n.2414A>C c.87-619A>C n.3056A>C | dbSNP |
16 | g.23629894_23629897delinsTTCG | CA2213422706 | PALB2 | c.2263_2266delinsCGAA (p.Arg755=) c.212-622_212-619delinsCGAA (n.212-622_212-619delinsCGAA) c.2257_2260delinsCGAA (p.Arg753=) c.1372_1375delinsCGAA (p.Arg458=) n.3604_3607delinsCGAA n.2777_2780delinsCGAA n.1185_1188delinsCGAA n.952_955delinsCGAA c.49-622_49-619delinsCGAA (n.49-622_49-619delinsCGAA) n.2411_2414delinsCGAA c.87-622_87-619delinsCGAA n.3053_3056delinsCGAA | |
16 | g.23629895T>A | CA494461010 | PALB2 | c.2265A>T (p.Arg755=) c.212-620A>T (n.212-620A>T) c.2259A>T (p.Arg753=) c.1374A>T (p.Arg458=) n.3606A>T n.2779A>T n.1187A>T n.954A>T c.49-620A>T (n.49-620A>T) n.2413A>T c.87-620A>T n.3055A>T | dbSNP |
16 | g.23629895T>C | CA494461011 | PALB2 | c.2265A>G (p.Arg755=) c.212-620A>G (n.212-620A>G) c.2259A>G (p.Arg753=) c.1374A>G (p.Arg458=) n.3606A>G n.2779A>G n.1187A>G n.954A>G c.49-620A>G (n.49-620A>G) n.2413A>G c.87-620A>G n.3055A>G | dbSNP |
16 | g.23629895T>G | CA494461012 | PALB2 | c.2265A>C (p.Arg755=) c.212-620A>C (n.212-620A>C) c.2259A>C (p.Arg753=) c.1374A>C (p.Arg458=) n.3606A>C n.2779A>C n.1187A>C n.954A>C c.49-620A>C (n.49-620A>C) n.2413A>C c.87-620A>C n.3055A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629897_23629899del | CA658683926 | PALB2 | c.2263_2265del (p.Arg755del) c.212-622_212-620del (n.212-622_212-620del) c.2257_2259del (p.Arg753del) c.1372_1374del (p.Arg458del) n.3604_3606del n.2777_2779del n.1185_1187del n.952_954del c.49-622_49-620del (n.49-622_49-620del) n.2411_2413del c.87-622_87-620del n.3053_3055del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629896C>A | CA395125442 | PALB2 | c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.212-621G>T (n.212-621G>T) c.2258G>T (p.Arg753Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) n.3605G>T n.2778G>T n.1186G>T n.953G>T c.49-621G>T (n.49-621G>T) n.2412G>T c.87-621G>T n.3054G>T | dbSNP |
16 | g.23629896C= | CA2213422713 | PALB2 | c.2264G= (p.Arg755=) c.212-621G= (n.212-621G=) c.2258G= (p.Arg753=) c.1373G= (p.Arg458=) n.3605G= n.2778G= n.1186G= n.953G= c.49-621G= (n.49-621G=) n.2412G= c.87-621G= n.3054G= | |
16 | g.23629896C>G | CA395125441 | PALB2 | c.2264G>C (p.Arg755Pro) c.212-621G>C (n.212-621G>C) c.2258G>C (p.Arg753Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.3605G>C n.2778G>C n.1186G>C n.953G>C c.49-621G>C (n.49-621G>C) n.2412G>C c.87-621G>C n.3054G>C | dbSNP |
16 | g.23629896C>T | CA161346 | PALB2 | c.2264G>A (p.Arg755Gln) c.212-621G>A (n.212-621G>A) c.2258G>A (p.Arg753Gln) c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.3605G>A n.2778G>A n.1186G>A n.953G>A c.49-621G>A (n.49-621G>A) n.2412G>A c.87-621G>A n.3054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629897G>A | CA168247 | PALB2 | c.2263C>T (p.Arg755Ter) c.212-622C>T (n.212-622C>T) c.2257C>T (p.Arg753Ter) c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.3604C>T n.2777C>T n.1185C>T n.952C>T c.49-622C>T (n.49-622C>T) n.2411C>T c.87-622C>T n.3053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629897G>C | CA395125444 | PALB2 | c.2263C>G (p.Arg755Gly) c.212-622C>G (n.212-622C>G) c.2257C>G (p.Arg753Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.3604C>G n.2777C>G n.1185C>G n.952C>G c.49-622C>G (n.49-622C>G) n.2411C>G c.87-622C>G n.3053C>G | dbSNP |
16 | g.23629897G= | CA2213422721 | PALB2 | c.2263C= (p.Arg755=) c.212-622C= (n.212-622C=) c.2257C= (p.Arg753=) c.1372C= (p.Arg458=) n.3604C= n.2777C= n.1185C= n.952C= c.49-622C= (n.49-622C=) n.2411C= c.87-622C= n.3053C= | |
16 | g.23629897G>T | CA10579978 | PALB2 | c.2263C>A (p.Arg755=) c.212-622C>A (n.212-622C>A) c.2257C>A (p.Arg753=) c.1372C>A (p.Arg458=) n.3604C>A n.2777C>A n.1185C>A n.952C>A c.49-622C>A (n.49-622C>A) n.2411C>A c.87-622C>A n.3053C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629898T>A | CA494461014 | PALB2 | c.2262A>T (p.Gly754=) c.212-623A>T (n.212-623A>T) c.2256A>T (p.Gly752=) c.1371A>T (p.Gly457=) n.3603A>T n.2776A>T n.1184A>T n.951A>T c.49-623A>T (n.49-623A>T) n.2410A>T c.87-623A>T n.3052A>T | |
16 | g.23629898T>C | CA294192 | PALB2 | c.2262A>G (p.Gly754=) c.212-623A>G (n.212-623A>G) c.2256A>G (p.Gly752=) c.1371A>G (p.Gly457=) n.3603A>G n.2776A>G n.1184A>G n.951A>G c.49-623A>G (n.49-623A>G) n.2410A>G c.87-623A>G n.3052A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629898T>G | CA494461015 | PALB2 | c.2262A>C (p.Gly754=) c.212-623A>C (n.212-623A>C) c.2256A>C (p.Gly752=) c.1371A>C (p.Gly457=) n.3603A>C n.2776A>C n.1184A>C n.951A>C c.49-623A>C (n.49-623A>C) n.2410A>C c.87-623A>C n.3052A>C | dbSNP |
16 | g.23629898T= | CA2213422725 | PALB2 | c.2262A= (p.Gly754=) c.212-623A= (n.212-623A=) c.2256A= (p.Gly752=) c.1371A= (p.Gly457=) n.3603A= n.2776A= n.1184A= n.951A= c.49-623A= (n.49-623A=) n.2410A= c.87-623A= n.3052A= | |
16 | g.23629899C>A | CA395125447 | PALB2 | c.2261G>T (p.Gly754Val) c.212-624G>T (n.212-624G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.3602G>T n.2775G>T n.1183G>T n.950G>T c.49-624G>T (n.49-624G>T) n.2409G>T c.87-624G>T n.3051G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629899C>G | CA395125449 | PALB2 | c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.212-624G>C (n.212-624G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.3602G>C n.2775G>C n.1183G>C n.950G>C c.49-624G>C (n.49-624G>C) n.2409G>C c.87-624G>C n.3051G>C | dbSNP |
16 | g.23629899C>T | CA395125451 | PALB2 | c.2261G>A (p.Gly754Glu) c.212-624G>A (n.212-624G>A) c.2255G>A (p.Gly752Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) n.3602G>A n.2775G>A n.1183G>A n.950G>A c.49-624G>A (n.49-624G>A) n.2409G>A c.87-624G>A n.3051G>A | dbSNP |
16 | g.23629900del | CA2573152215 | PALB2 | c.2261del (p.Gly754AspfsTer12) c.212-624del (n.212-624del) c.2255del (p.Gly752AspfsTer12) c.1370del (p.Gly457AspfsTer12) n.3602del n.2775del n.1183del n.950del c.49-624del (n.49-624del) n.2409del c.87-624del n.3051del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629900C>A | CA395125453 | PALB2 | c.2260G>T (p.Gly754Ter) c.212-625G>T (n.212-625G>T) c.2254G>T (p.Gly752Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) n.3601G>T n.2774G>T n.1182G>T n.949G>T c.49-625G>T (n.49-625G>T) n.2408G>T c.87-625G>T n.3050G>T | |
16 | g.23629900C= | CA2213422726 | PALB2 | c.2260G= (p.Gly754=) c.212-625G= (n.212-625G=) c.2254G= (p.Gly752=) c.1369G= (p.Gly457=) n.3601G= n.2774G= n.1182G= n.949G= c.49-625G= (n.49-625G=) n.2408G= c.87-625G= n.3050G= | |
16 | g.23629900C>G | CA395125454 | PALB2 | c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.212-625G>C (n.212-625G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.3601G>C n.2774G>C n.1182G>C n.949G>C c.49-625G>C (n.49-625G>C) n.2408G>C c.87-625G>C n.3050G>C | |
16 | g.23629900C>T | CA395125456 | PALB2 | c.2260G>A (p.Gly754Arg) c.212-625G>A (n.212-625G>A) c.2254G>A (p.Gly752Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) n.3601G>A n.2774G>A n.1182G>A n.949G>A c.49-625G>A (n.49-625G>A) n.2408G>A c.87-625G>A n.3050G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629901A= | CA2213422729 | PALB2 | c.2259T= (p.Ala753=) c.212-626T= (n.212-626T=) c.2253T= (p.Ala751=) c.1368T= (p.Ala456=) n.3600T= n.2773T= n.1181T= n.948T= c.49-626T= (n.49-626T=) n.2407T= c.87-626T= n.3049T= | |
16 | g.23629901A>C | CA494461019 | PALB2 | c.2259T>G (p.Ala753=) c.212-626T>G (n.212-626T>G) c.2253T>G (p.Ala751=) c.1368T>G (p.Ala456=) n.3600T>G n.2773T>G n.1181T>G n.948T>G c.49-626T>G (n.49-626T>G) n.2407T>G c.87-626T>G n.3049T>G | |
16 | g.23629901A>G | CA186503 | PALB2 | c.2259T>C (p.Ala753=) c.212-626T>C (n.212-626T>C) c.2253T>C (p.Ala751=) c.1368T>C (p.Ala456=) n.3600T>C n.2773T>C n.1181T>C n.948T>C c.49-626T>C (n.49-626T>C) n.2407T>C c.87-626T>C n.3049T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629901A>T | CA494461017 | PALB2 | c.2259T>A (p.Ala753=) c.212-626T>A (n.212-626T>A) c.2253T>A (p.Ala751=) c.1368T>A (p.Ala456=) n.3600T>A n.2773T>A n.1181T>A n.948T>A c.49-626T>A (n.49-626T>A) n.2407T>A c.87-626T>A n.3049T>A | dbSNP |
16 | g.23629902del | CA2580091354 | PALB2 | c.2258del (p.Ala753ValfsTer13) c.212-627del (n.212-627del) c.2252del (p.Ala751ValfsTer13) c.1367del (p.Ala456ValfsTer13) n.3599del n.2772del n.1180del n.947del c.49-627del (n.49-627del) n.2406del c.87-627del n.3048del | ClinVar |
16 | g.23629902G>A | CA7963606 | PALB2 | c.2258C>T (p.Ala753Val) c.212-627C>T (n.212-627C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.3599C>T n.2772C>T n.1180C>T n.947C>T c.49-627C>T (n.49-627C>T) n.2406C>T c.87-627C>T n.3048C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629902G>C | CA395125461 | PALB2 | c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.212-627C>G (n.212-627C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.3599C>G n.2772C>G n.1180C>G n.947C>G c.49-627C>G (n.49-627C>G) n.2406C>G c.87-627C>G n.3048C>G | |
16 | g.23629902G= | CA2213422735 | PALB2 | c.2258C= (p.Ala753=) c.212-627C= (n.212-627C=) c.2252C= (p.Ala751=) c.1367C= (p.Ala456=) n.3599C= n.2772C= n.1180C= n.947C= c.49-627C= (n.49-627C=) n.2406C= c.87-627C= n.3048C= | |
16 | g.23629902G>T | CA395125459 | PALB2 | c.2258C>A (p.Ala753Asp) c.212-627C>A (n.212-627C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.3599C>A n.2772C>A n.1180C>A n.947C>A c.49-627C>A (n.49-627C>A) n.2406C>A c.87-627C>A n.3048C>A | |
16 | g.23629903C>A | CA395125463 | PALB2 | c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.212-628G>T (n.212-628G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.3598G>T n.2771G>T n.1179G>T n.946G>T c.49-628G>T (n.49-628G>T) n.2405G>T c.87-628G>T n.3047G>T | dbSNP |
16 | g.23629903C>G | CA395125464 | PALB2 | c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.212-628G>C (n.212-628G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.3598G>C n.2771G>C n.1179G>C n.946G>C c.49-628G>C (n.49-628G>C) n.2405G>C c.87-628G>C n.3047G>C | dbSNP |
16 | g.23629903C>T | CA395125466 | PALB2 | c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.212-628G>A (n.212-628G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.3598G>A n.2771G>A n.1179G>A n.946G>A c.49-628G>A (n.49-628G>A) n.2405G>A c.87-628G>A n.3047G>A | dbSNP |
16 | g.23629904A>C | CA494461020 | PALB2 | c.2256T>G (p.Val752=) c.212-629T>G (n.212-629T>G) c.2250T>G (p.Val750=) c.1365T>G (p.Val455=) n.3597T>G n.2770T>G n.1178T>G n.945T>G c.49-629T>G (n.49-629T>G) n.2404T>G c.87-629T>G n.3046T>G | dbSNP |
16 | g.23629904A>G | CA494461022 | PALB2 | c.2256T>C (p.Val752=) c.212-629T>C (n.212-629T>C) c.2250T>C (p.Val750=) c.1365T>C (p.Val455=) n.3597T>C n.2770T>C n.1178T>C n.945T>C c.49-629T>C (n.49-629T>C) n.2404T>C c.87-629T>C n.3046T>C | |
16 | g.23629904A>T | CA494461024 | PALB2 | c.2256T>A (p.Val752=) c.212-629T>A (n.212-629T>A) c.2250T>A (p.Val750=) c.1365T>A (p.Val455=) n.3597T>A n.2770T>A n.1178T>A n.945T>A c.49-629T>A (n.49-629T>A) n.2404T>A c.87-629T>A n.3046T>A | dbSNP |
16 | g.23629905A= | CA2213422738 | PALB2 | c.2255T= (p.Val752=) c.212-630T= (n.212-630T=) c.2249T= (p.Val750=) c.1364T= (p.Val455=) n.3596T= n.2769T= n.1177T= n.944T= c.49-630T= (n.49-630T=) n.2403T= c.87-630T= n.3045T= | |
16 | g.23629905A>C | CA395125468 | PALB2 | c.2255T>G (p.Val752Gly) c.212-630T>G (n.212-630T>G) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.3596T>G n.2769T>G n.1177T>G n.944T>G c.49-630T>G (n.49-630T>G) n.2403T>G c.87-630T>G n.3045T>G | dbSNP |
16 | g.23629905A>G | CA395125470 | PALB2 | c.2255T>C (p.Val752Ala) c.212-630T>C (n.212-630T>C) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.3596T>C n.2769T>C n.1177T>C n.944T>C c.49-630T>C (n.49-630T>C) n.2403T>C c.87-630T>C n.3045T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629905A>T | CA395125471 | PALB2 | c.2255T>A (p.Val752Asp) c.212-630T>A (n.212-630T>A) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.1364T>A (p.Val455Asp) n.3596T>A n.2769T>A n.1177T>A n.944T>A c.49-630T>A (n.49-630T>A) n.2403T>A c.87-630T>A n.3045T>A | dbSNP |
16 | g.23629906C>A | CA395125476 | PALB2 | c.2254G>T (p.Val752Phe) c.212-631G>T (n.212-631G>T) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.1363G>T (p.Val455Phe) n.3595G>T n.2768G>T n.1176G>T n.943G>T c.49-631G>T (n.49-631G>T) n.2402G>T c.87-631G>T n.3044G>T | dbSNP |
16 | g.23629906C= | CA2213422742 | PALB2 | c.2254G= (p.Val752=) c.212-631G= (n.212-631G=) c.2248G= (p.Val750=) c.1363G= (p.Val455=) n.3595G= n.2768G= n.1176G= n.943G= c.49-631G= (n.49-631G=) n.2402G= c.87-631G= n.3044G= | |
16 | g.23629906C>G | CA395125473 | PALB2 | c.2254G>C (p.Val752Leu) c.212-631G>C (n.212-631G>C) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.3595G>C n.2768G>C n.1176G>C n.943G>C c.49-631G>C (n.49-631G>C) n.2402G>C c.87-631G>C n.3044G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629906C>T | CA395125475 | PALB2 | c.2254G>A (p.Val752Ile) c.212-631G>A (n.212-631G>A) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) n.3595G>A n.2768G>A n.1176G>A n.943G>A c.49-631G>A (n.49-631G>A) n.2402G>A c.87-631G>A n.3044G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629907T>A | CA395125477 | PALB2 | c.2253A>T (p.Glu751Asp) c.212-632A>T (n.212-632A>T) c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.3594A>T n.2767A>T n.1175A>T n.942A>T c.49-632A>T (n.49-632A>T) n.2401A>T c.87-632A>T n.3043A>T | dbSNP |
16 | g.23629907T>C | CA494461027 | PALB2 | c.2253A>G (p.Glu751=) c.212-632A>G (n.212-632A>G) c.2247A>G (p.Glu749=) c.1362A>G (p.Glu454=) n.3594A>G n.2767A>G n.1175A>G n.942A>G c.49-632A>G (n.49-632A>G) n.2401A>G c.87-632A>G n.3043A>G | dbSNP |
16 | g.23629907T>G | CA395125479 | PALB2 | c.2253A>C (p.Glu751Asp) c.212-632A>C (n.212-632A>C) c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.3594A>C n.2767A>C n.1175A>C n.942A>C c.49-632A>C (n.49-632A>C) n.2401A>C c.87-632A>C n.3043A>C | |
16 | g.23629907_23629910dup | CA2695197487 | PALB2 | c.2250_2253dup (p.Val752ArgfsTer24) c.212-635_212-632dup (n.212-635_212-632dup) c.2244_2247dup (p.Val750ArgfsTer24) c.1359_1362dup (p.Val455ArgfsTer24) n.3591_3594dup n.2764_2767dup n.1172_1175dup n.939_942dup c.49-635_49-632dup (n.49-635_49-632dup) n.2398_2401dup c.87-635_87-632dup n.3040_3043dup | ClinVar |
16 | g.23629908T>A | CA395125481 | PALB2 | c.2252A>T (p.Glu751Val) c.212-633A>T (n.212-633A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.3593A>T n.2766A>T n.1174A>T n.941A>T c.49-633A>T (n.49-633A>T) n.2400A>T c.87-633A>T n.3042A>T | dbSNP |
16 | g.23629908T>C | CA395125483 | PALB2 | c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.212-633A>G (n.212-633A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.3593A>G n.2766A>G n.1174A>G n.941A>G c.49-633A>G (n.49-633A>G) n.2400A>G c.87-633A>G n.3042A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629908T>G | CA395125484 | PALB2 | c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.212-633A>C (n.212-633A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.3593A>C n.2766A>C n.1174A>C n.941A>C c.49-633A>C (n.49-633A>C) n.2400A>C c.87-633A>C n.3042A>C | |
16 | g.23629909C>A | CA395125490 | PALB2 | c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.212-634G>T (n.212-634G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.3592G>T n.2765G>T n.1173G>T n.940G>T c.49-634G>T (n.49-634G>T) n.2399G>T c.87-634G>T n.3041G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629909C= | CA2213422746 | PALB2 | c.2251G= (p.Glu751=) c.212-634G= (n.212-634G=) c.2245G= (p.Glu749=) c.1360G= (p.Glu454=) n.3592G= n.2765G= n.1173G= n.940G= c.49-634G= (n.49-634G=) n.2399G= c.87-634G= n.3041G= | |
16 | g.23629909C>G | CA395125486 | PALB2 | c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.212-634G>C (n.212-634G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.3592G>C n.2765G>C n.1173G>C n.940G>C c.49-634G>C (n.49-634G>C) n.2399G>C c.87-634G>C n.3041G>C | |
16 | g.23629909C>T | CA395125488 | PALB2 | c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.212-634G>A (n.212-634G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.3592G>A n.2765G>A n.1173G>A n.940G>A c.49-634G>A (n.49-634G>A) n.2399G>A c.87-634G>A n.3041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629909_23629913del | CA2580091355 | PALB2 | c.2247_2251del (p.Thr750SerfsTer23) c.212-638_212-634del (n.212-638_212-634del) c.2241_2245del (p.Thr748SerfsTer23) c.1356_1360del (p.Thr453SerfsTer23) n.3588_3592del n.2761_2765del n.1169_1173del n.936_940del c.49-638_49-634del (n.49-638_49-634del) n.2395_2399del c.87-638_87-634del n.3037_3041del | ClinVar |
16 | g.23629910T>A | CA494461029 | PALB2 | c.2250A>T (p.Thr750=) c.212-635A>T (n.212-635A>T) c.2244A>T (p.Thr748=) c.1359A>T (p.Thr453=) n.3591A>T n.2764A>T n.1172A>T n.939A>T c.49-635A>T (n.49-635A>T) n.2398A>T c.87-635A>T n.3040A>T | dbSNP |
16 | g.23629910T>C | CA187343 | PALB2 | c.2250A>G (p.Thr750=) c.212-635A>G (n.212-635A>G) c.2244A>G (p.Thr748=) c.1359A>G (p.Thr453=) n.3591A>G n.2764A>G n.1172A>G n.939A>G c.49-635A>G (n.49-635A>G) n.2398A>G c.87-635A>G n.3040A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629910T>G | CA494461031 | PALB2 | c.2250A>C (p.Thr750=) c.212-635A>C (n.212-635A>C) c.2244A>C (p.Thr748=) c.1359A>C (p.Thr453=) n.3591A>C n.2764A>C n.1172A>C n.939A>C c.49-635A>C (n.49-635A>C) n.2398A>C c.87-635A>C n.3040A>C | |
16 | g.23629910T= | CA2213422751 | PALB2 | c.2250A= (p.Thr750=) c.212-635A= (n.212-635A=) c.2244A= (p.Thr748=) c.1359A= (p.Thr453=) n.3591A= n.2764A= n.1172A= n.939A= c.49-635A= (n.49-635A=) n.2398A= c.87-635A= n.3040A= | |
16 | g.23629911G>A | CA7963607 | PALB2 | c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.212-636C>T (n.212-636C>T) c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.3590C>T n.2763C>T n.1171C>T n.938C>T c.49-636C>T (n.49-636C>T) n.2397C>T c.87-636C>T n.3039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629911G>C | CA395125493 | PALB2 | c.2249C>G (p.Thr750Arg) c.212-636C>G (n.212-636C>G) c.2243C>G (p.Thr748Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.3590C>G n.2763C>G n.1171C>G n.938C>G c.49-636C>G (n.49-636C>G) n.2397C>G c.87-636C>G n.3039C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629911G= | CA2213422757 | PALB2 | c.2249C= (p.Thr750=) c.212-636C= (n.212-636C=) c.2243C= (p.Thr748=) c.1358C= (p.Thr453=) n.3590C= n.2763C= n.1171C= n.938C= c.49-636C= (n.49-636C=) n.2397C= c.87-636C= n.3039C= | |
16 | g.23629911G>T | CA395125494 | PALB2 | c.2249C>A (p.Thr750Lys) c.212-636C>A (n.212-636C>A) c.2243C>A (p.Thr748Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.3590C>A n.2763C>A n.1171C>A n.938C>A c.49-636C>A (n.49-636C>A) n.2397C>A c.87-636C>A n.3039C>A | |
16 | g.23629912T>A | CA395125496 | PALB2 | c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.212-637A>T (n.212-637A>T) c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.3589A>T n.2762A>T n.1170A>T n.937A>T c.49-637A>T (n.49-637A>T) n.2396A>T c.87-637A>T n.3038A>T | |
16 | g.23629912T>C | CA395125498 | PALB2 | c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.212-637A>G (n.212-637A>G) c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.3589A>G n.2762A>G n.1170A>G n.937A>G c.49-637A>G (n.49-637A>G) n.2396A>G c.87-637A>G n.3038A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629912T>G | CA395125500 | PALB2 | c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.212-637A>C (n.212-637A>C) c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.3589A>C n.2762A>C n.1170A>C n.937A>C c.49-637A>C (n.49-637A>C) n.2396A>C c.87-637A>C n.3038A>C | dbSNP |
16 | g.23629912T= | CA2213422759 | PALB2 | c.2248A= (p.Thr750=) c.212-637A= (n.212-637A=) c.2242A= (p.Thr748=) c.1357A= (p.Thr453=) n.3589A= n.2762A= n.1170A= n.937A= c.49-637A= (n.49-637A=) n.2396A= c.87-637A= n.3038A= | |
16 | g.23629913A>C | CA494461032 | PALB2 | c.2247T>G (p.Ser749=) c.212-638T>G (n.212-638T>G) c.2241T>G (p.Ser747=) c.1356T>G (p.Ser452=) n.3588T>G n.2761T>G n.1169T>G n.936T>G c.49-638T>G (n.49-638T>G) n.2395T>G c.87-638T>G n.3037T>G | |
16 | g.23629913A>G | CA494461033 | PALB2 | c.2247T>C (p.Ser749=) c.212-638T>C (n.212-638T>C) c.2241T>C (p.Ser747=) c.1356T>C (p.Ser452=) n.3588T>C n.2761T>C n.1169T>C n.936T>C c.49-638T>C (n.49-638T>C) n.2395T>C c.87-638T>C n.3037T>C | |
16 | g.23629913A>T | CA494461034 | PALB2 | c.2247T>A (p.Ser749=) c.212-638T>A (n.212-638T>A) c.2241T>A (p.Ser747=) c.1356T>A (p.Ser452=) n.3588T>A n.2761T>A n.1169T>A n.936T>A c.49-638T>A (n.49-638T>A) n.2395T>A c.87-638T>A n.3037T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629914G>A | CA395125501 | PALB2 | c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.212-639C>T (n.212-639C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.3587C>T n.2760C>T n.1168C>T n.935C>T c.49-639C>T (n.49-639C>T) n.2394C>T c.87-639C>T n.3036C>T | dbSNP |
16 | g.23629914G>C | CA395125503 | PALB2 | c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.212-639C>G (n.212-639C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.3587C>G n.2760C>G n.1168C>G n.935C>G c.49-639C>G (n.49-639C>G) n.2394C>G c.87-639C>G n.3036C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629914G= | CA2213422762 | PALB2 | c.2246C= (p.Ser749=) c.212-639C= (n.212-639C=) c.2240C= (p.Ser747=) c.1355C= (p.Ser452=) n.3587C= n.2760C= n.1168C= n.935C= c.49-639C= (n.49-639C=) n.2394C= c.87-639C= n.3036C= | |
16 | g.23629914G>T | CA395125505 | PALB2 | c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.212-639C>A (n.212-639C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.3587C>A n.2760C>A n.1168C>A n.935C>A c.49-639C>A (n.49-639C>A) n.2394C>A c.87-639C>A n.3036C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629915A= | CA2213422766 | PALB2 | c.2245T= (p.Ser749=) c.212-640T= (n.212-640T=) c.2239T= (p.Ser747=) c.1354T= (p.Ser452=) n.3586T= n.2759T= n.1167T= n.934T= c.49-640T= (n.49-640T=) n.2393T= c.87-640T= n.3035T= | |
16 | g.23629915A>C | CA395125507 | PALB2 | c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.212-640T>G (n.212-640T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.3586T>G n.2759T>G n.1167T>G n.934T>G c.49-640T>G (n.49-640T>G) n.2393T>G c.87-640T>G n.3035T>G | dbSNP |
16 | g.23629915A>G | CA395125508 | PALB2 | c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.212-640T>C (n.212-640T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.3586T>C n.2759T>C n.1167T>C n.934T>C c.49-640T>C (n.49-640T>C) n.2393T>C c.87-640T>C n.3035T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629915A>T | CA395125510 | PALB2 | c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.212-640T>A (n.212-640T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.3586T>A n.2759T>A n.1167T>A n.934T>A c.49-640T>A (n.49-640T>A) n.2393T>A c.87-640T>A n.3035T>A | dbSNP |
16 | g.23629916T>A | CA494461038 | PALB2 | c.2244A>T (p.Ala748=) c.212-641A>T (n.212-641A>T) c.2238A>T (p.Ala746=) c.1353A>T (p.Ala451=) n.3585A>T n.2758A>T n.1166A>T n.933A>T c.49-641A>T (n.49-641A>T) n.2392A>T c.87-641A>T n.3034A>T | dbSNP |
16 | g.23629916T>C | CA494461039 | PALB2 | c.2244A>G (p.Ala748=) c.212-641A>G (n.212-641A>G) c.2238A>G (p.Ala746=) c.1353A>G (p.Ala451=) n.3585A>G n.2758A>G n.1166A>G n.933A>G c.49-641A>G (n.49-641A>G) n.2392A>G c.87-641A>G n.3034A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629916T>G | CA494461040 | PALB2 | c.2244A>C (p.Ala748=) c.212-641A>C (n.212-641A>C) c.2238A>C (p.Ala746=) c.1353A>C (p.Ala451=) n.3585A>C n.2758A>C n.1166A>C n.933A>C c.49-641A>C (n.49-641A>C) n.2392A>C c.87-641A>C n.3034A>C | dbSNP |
16 | g.23629916T= | CA2213422774 | PALB2 | c.2244A= (p.Ala748=) c.212-641A= (n.212-641A=) c.2238A= (p.Ala746=) c.1353A= (p.Ala451=) n.3585A= n.2758A= n.1166A= n.933A= c.49-641A= (n.49-641A=) n.2392A= c.87-641A= n.3034A= | |
16 | g.23629917G>A | CA395125512 | PALB2 | c.2243C>T (p.Ala748Val) c.212-642C>T (n.212-642C>T) c.2237C>T (p.Ala746Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.3584C>T n.2757C>T n.1165C>T n.932C>T c.49-642C>T (n.49-642C>T) n.2391C>T c.87-642C>T n.3033C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629917G>C | CA395125515 | PALB2 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.212-642C>G (n.212-642C>G) c.2237C>G (p.Ala746Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.3584C>G n.2757C>G n.1165C>G n.932C>G c.49-642C>G (n.49-642C>G) n.2391C>G c.87-642C>G n.3033C>G | dbSNP |
16 | g.23629917G>T | CA395125514 | PALB2 | c.2243C>A (p.Ala748Glu) c.212-642C>A (n.212-642C>A) c.2237C>A (p.Ala746Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) n.3584C>A n.2757C>A n.1165C>A n.932C>A c.49-642C>A (n.49-642C>A) n.2391C>A c.87-642C>A n.3033C>A | dbSNP |
16 | g.23629918C>A | CA395125517 | PALB2 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.212-643G>T (n.212-643G>T) c.2236G>T (p.Ala746Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.3583G>T n.2756G>T n.1164G>T n.931G>T c.49-643G>T (n.49-643G>T) n.2390G>T c.87-643G>T n.3032G>T | |
16 | g.23629918C= | CA2213422781 | PALB2 | c.2242G= (p.Ala748=) c.212-643G= (n.212-643G=) c.2236G= (p.Ala746=) c.1351G= (p.Ala451=) n.3583G= n.2756G= n.1164G= n.931G= c.49-643G= (n.49-643G=) n.2390G= c.87-643G= n.3032G= | |
16 | g.23629918C>G | CA395125519 | PALB2 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.212-643G>C (n.212-643G>C) c.2236G>C (p.Ala746Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.3583G>C n.2756G>C n.1164G>C n.931G>C c.49-643G>C (n.49-643G>C) n.2390G>C c.87-643G>C n.3032G>C | dbSNP |
16 | g.23629918C>T | CA395125520 | PALB2 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.212-643G>A (n.212-643G>A) c.2236G>A (p.Ala746Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.3583G>A n.2756G>A n.1164G>A n.931G>A c.49-643G>A (n.49-643G>A) n.2390G>A c.87-643G>A n.3032G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629918_23629919delinsCT | CA2213422784 | PALB2 | c.2241_2242delinsAG (p.Lys747=) c.212-644_212-643delinsAG (n.212-644_212-643delinsAG) c.2235_2236delinsAG (p.Lys745=) c.1350_1351delinsAG (p.Lys450=) n.3582_3583delinsAG n.2755_2756delinsAG n.1163_1164delinsAG n.930_931delinsAG c.49-644_49-643delinsAG (n.49-644_49-643delinsAG) n.2389_2390delinsAG c.87-644_87-643delinsAG n.3031_3032delinsAG | |
16 | g.23629919T>A | CA395125521 | PALB2 | c.2241A>T (p.Lys747Asn) c.212-644A>T (n.212-644A>T) c.2235A>T (p.Lys745Asn) c.1350A>T (p.Lys450Asn) n.3582A>T n.2755A>T n.1163A>T n.930A>T c.49-644A>T (n.49-644A>T) n.2389A>T c.87-644A>T n.3031A>T | dbSNP |
16 | g.23629919T>C | CA7963608 | PALB2 | c.2241A>G (p.Lys747=) c.212-644A>G (n.212-644A>G) c.2235A>G (p.Lys745=) c.1350A>G (p.Lys450=) n.3582A>G n.2755A>G n.1163A>G n.930A>G c.49-644A>G (n.49-644A>G) n.2389A>G c.87-644A>G n.3031A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629919T>G | CA395125524 | PALB2 | c.2241A>C (p.Lys747Asn) c.212-644A>C (n.212-644A>C) c.2235A>C (p.Lys745Asn) c.1350A>C (p.Lys450Asn) n.3582A>C n.2755A>C n.1163A>C n.930A>C c.49-644A>C (n.49-644A>C) n.2389A>C c.87-644A>C n.3031A>C | dbSNP |
16 | g.23629919T= | CA2213422794 | PALB2 | c.2241A= (p.Lys747=) c.212-644A= (n.212-644A=) c.2235A= (p.Lys745=) c.1350A= (p.Lys450=) n.3582A= n.2755A= n.1163A= n.930A= c.49-644A= (n.49-644A=) n.2389A= c.87-644A= n.3031A= | |
16 | g.23629923del | CA916081839 | PALB2 | c.2241del (p.Ala748HisfsTer18) c.212-644del (n.212-644del) c.2235del (p.Ala746HisfsTer18) c.1350del (p.Ala451HisfsTer18) n.3582del n.2755del n.1163del n.930del c.49-644del (n.49-644del) n.2389del c.87-644del n.3031del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629920T>A | CA395125526 | PALB2 | c.2240A>T (p.Lys747Ile) c.212-645A>T (n.212-645A>T) c.2234A>T (p.Lys745Ile) c.1349A>T (p.Lys450Ile) n.3581A>T n.2754A>T n.1162A>T n.929A>T c.49-645A>T (n.49-645A>T) n.2388A>T c.87-645A>T n.3030A>T | dbSNP |
16 | g.23629920T>C | CA7963609 | PALB2 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.212-645A>G (n.212-645A>G) c.2234A>G (p.Lys745Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.3581A>G n.2754A>G n.1162A>G n.929A>G c.49-645A>G (n.49-645A>G) n.2388A>G c.87-645A>G n.3030A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629920T>G | CA395125527 | PALB2 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.212-645A>C (n.212-645A>C) c.2234A>C (p.Lys745Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.3581A>C n.2754A>C n.1162A>C n.929A>C c.49-645A>C (n.49-645A>C) n.2388A>C c.87-645A>C n.3030A>C | |
16 | g.23629920T= | CA2213422800 | PALB2 | c.2240A= (p.Lys747=) c.212-645A= (n.212-645A=) c.2234A= (p.Lys745=) c.1349A= (p.Lys450=) n.3581A= n.2754A= n.1162A= n.929A= c.49-645A= (n.49-645A=) n.2388A= c.87-645A= n.3030A= | |
16 | g.23629921T>A | CA395125528 | PALB2 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.212-646A>T (n.212-646A>T) c.2233A>T (p.Lys745Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.3580A>T n.2753A>T n.1161A>T n.928A>T c.49-646A>T (n.49-646A>T) n.2387A>T c.87-646A>T n.3029A>T | dbSNP |
16 | g.23629921T>C | CA166636 | PALB2 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.212-646A>G (n.212-646A>G) c.2233A>G (p.Lys745Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.3580A>G n.2753A>G n.1161A>G n.928A>G c.49-646A>G (n.49-646A>G) n.2387A>G c.87-646A>G n.3029A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629921T>G | CA395125529 | PALB2 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.212-646A>C (n.212-646A>C) c.2233A>C (p.Lys745Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.3580A>C n.2753A>C n.1161A>C n.928A>C c.49-646A>C (n.49-646A>C) n.2387A>C c.87-646A>C n.3029A>C | |
16 | g.23629921T= | CA2213422804 | PALB2 | c.2239A= (p.Lys747=) c.212-646A= (n.212-646A=) c.2233A= (p.Lys745=) c.1348A= (p.Lys450=) n.3580A= n.2753A= n.1161A= n.928A= c.49-646A= (n.49-646A=) n.2387A= c.87-646A= n.3029A= | |
16 | g.23629922T>A | CA395125531 | PALB2 | c.2238A>T (p.Glu746Asp) c.212-647A>T (n.212-647A>T) c.2232A>T (p.Glu744Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.3579A>T n.2752A>T n.1160A>T n.927A>T c.49-647A>T (n.49-647A>T) n.2386A>T c.87-647A>T n.3028A>T | dbSNP |
16 | g.23629922T>C | CA279492545 | PALB2 | c.2238A>G (p.Glu746=) c.212-647A>G (n.212-647A>G) c.2232A>G (p.Glu744=) c.1347A>G (p.Glu449=) n.3579A>G n.2752A>G n.1160A>G n.927A>G c.49-647A>G (n.49-647A>G) n.2386A>G c.87-647A>G n.3028A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629922T>G | CA395125530 | PALB2 | c.2238A>C (p.Glu746Asp) c.212-647A>C (n.212-647A>C) c.2232A>C (p.Glu744Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.3579A>C n.2752A>C n.1160A>C n.927A>C c.49-647A>C (n.49-647A>C) n.2386A>C c.87-647A>C n.3028A>C | |
16 | g.23629922T= | CA2213422808 | PALB2 | c.2238A= (p.Glu746=) c.212-647A= (n.212-647A=) c.2232A= (p.Glu744=) c.1347A= (p.Glu449=) n.3579A= n.2752A= n.1160A= n.927A= c.49-647A= (n.49-647A=) n.2386A= c.87-647A= n.3028A= | |
16 | g.23629923T>A | CA395125532 | PALB2 | c.2237A>T (p.Glu746Val) c.212-648A>T (n.212-648A>T) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.3578A>T n.2751A>T n.1159A>T n.926A>T c.49-648A>T (n.49-648A>T) n.2385A>T c.87-648A>T n.3027A>T | |
16 | g.23629923T>C | CA16614872 | PALB2 | c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.212-648A>G (n.212-648A>G) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.3578A>G n.2751A>G n.1159A>G n.926A>G c.49-648A>G (n.49-648A>G) n.2385A>G c.87-648A>G n.3027A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629923T>G | CA395125533 | PALB2 | c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.212-648A>C (n.212-648A>C) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.3578A>C n.2751A>C n.1159A>C n.926A>C c.49-648A>C (n.49-648A>C) n.2385A>C c.87-648A>C n.3027A>C | |
16 | g.23629923T= | CA2213422812 | PALB2 | c.2237A= (p.Glu746=) c.212-648A= (n.212-648A=) c.2231A= (p.Glu744=) c.1346A= (p.Glu449=) n.3578A= n.2751A= n.1159A= n.926A= c.49-648A= (n.49-648A=) n.2385A= c.87-648A= n.3027A= | |
16 | g.23629924C>A | CA395125534 | PALB2 | c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.212-649G>T (n.212-649G>T) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.3577G>T n.2750G>T n.1158G>T n.925G>T c.49-649G>T (n.49-649G>T) n.2384G>T c.87-649G>T n.3026G>T | dbSNP |
16 | g.23629924C= | CA2213422814 | PALB2 | c.2236G= (p.Glu746=) c.212-649G= (n.212-649G=) c.2230G= (p.Glu744=) c.1345G= (p.Glu449=) n.3577G= n.2750G= n.1158G= n.925G= c.49-649G= (n.49-649G=) n.2384G= c.87-649G= n.3026G= | |
16 | g.23629924C>G | CA395125535 | PALB2 | c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.212-649G>C (n.212-649G>C) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.3577G>C n.2750G>C n.1158G>C n.925G>C c.49-649G>C (n.49-649G>C) n.2384G>C c.87-649G>C n.3026G>C | dbSNP |
16 | g.23629924C>T | CA288438 | PALB2 | c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.212-649G>A (n.212-649G>A) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.3577G>A n.2750G>A n.1158G>A n.925G>A c.49-649G>A (n.49-649G>A) n.2384G>A c.87-649G>A n.3026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629925A= | CA2213422815 | PALB2 | c.2235T= (p.Tyr745=) c.212-650T= (n.212-650T=) c.2229T= (p.Tyr743=) c.1344T= (p.Tyr448=) n.3576T= n.2749T= n.1157T= n.924T= c.49-650T= (n.49-650T=) n.2383T= c.87-650T= n.3025T= | |
16 | g.23629925A>C | CA395125536 | PALB2 | c.2235T>G (p.Tyr745Ter) c.212-650T>G (n.212-650T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.3576T>G n.2749T>G n.1157T>G n.924T>G c.49-650T>G (n.49-650T>G) n.2383T>G c.87-650T>G n.3025T>G | |
16 | g.23629925A>G | CA338960 | PALB2 | c.2235T>C (p.Tyr745=) c.212-650T>C (n.212-650T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.1344T>C (p.Tyr448=) n.3576T>C n.2749T>C n.1157T>C n.924T>C c.49-650T>C (n.49-650T>C) n.2383T>C c.87-650T>C n.3025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629925A>T | CA299725 | PALB2 | c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.212-650T>A (n.212-650T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.3576T>A n.2749T>A n.1157T>A n.924T>A c.49-650T>A (n.49-650T>A) n.2383T>A c.87-650T>A n.3025T>A | ClinVar dbSNP |