Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629737G>A | CA164360 | PALB2 | c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.212-462C>T (n.212-462C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3764C>T n.2937C>T n.1345C>T n.1112C>T c.49-462C>T (n.49-462C>T) n.2571C>T c.87-462C>T n.3213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>C | CA395124345 | PALB2 | c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.212-462C>G (n.212-462C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3764C>G n.2937C>G n.1345C>G n.1112C>G c.49-462C>G (n.49-462C>G) n.2571C>G c.87-462C>G n.3213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629737G= | CA2213422111 | PALB2 | c.2423C= (p.Pro808=) c.212-462C= (n.212-462C=) c.2417C= (p.Pro806=) c.1532C= (p.Pro511=) n.3764C= n.2937C= n.1345C= n.1112C= c.49-462C= (n.49-462C=) n.2571C= c.87-462C= n.3213C= | |
16 | g.23629737G>T | CA395124347 | PALB2 | c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.212-462C>A (n.212-462C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.3764C>A n.2937C>A n.1345C>A n.1112C>A c.49-462C>A (n.49-462C>A) n.2571C>A c.87-462C>A n.3213C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629738G>A | CA395124349 | PALB2 | c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.212-463C>T (n.212-463C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3763C>T n.2936C>T n.1344C>T n.1111C>T c.49-463C>T (n.49-463C>T) n.2570C>T c.87-463C>T n.3212C>T | dbSNP |
16 | g.23629738G>C | CA395124350 | PALB2 | c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.212-463C>G (n.212-463C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3763C>G n.2936C>G n.1344C>G n.1111C>G c.49-463C>G (n.49-463C>G) n.2570C>G c.87-463C>G n.3212C>G | dbSNP |
16 | g.23629738G= | CA2213422115 | PALB2 | c.2422C= (p.Pro808=) c.212-463C= (n.212-463C=) c.2416C= (p.Pro806=) c.1531C= (p.Pro511=) n.3763C= n.2936C= n.1344C= n.1111C= c.49-463C= (n.49-463C=) n.2570C= c.87-463C= n.3212C= | |
16 | g.23629738G>T | CA395124352 | PALB2 | c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.212-463C>A (n.212-463C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3763C>A n.2936C>A n.1344C>A n.1111C>A c.49-463C>A (n.49-463C>A) n.2570C>A c.87-463C>A n.3212C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629739G>A | CA494460921 | PALB2 | c.2421C>T (p.Val807=) c.212-464C>T (n.212-464C>T) c.2415C>T (p.Val805=) c.1530C>T (p.Val510=) n.3762C>T n.2935C>T n.1343C>T n.1110C>T c.49-464C>T (n.49-464C>T) n.2569C>T c.87-464C>T n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629739G>C | CA494460922 | PALB2 | c.2421C>G (p.Val807=) c.212-464C>G (n.212-464C>G) c.2415C>G (p.Val805=) c.1530C>G (p.Val510=) n.3762C>G n.2935C>G n.1343C>G n.1110C>G c.49-464C>G (n.49-464C>G) n.2569C>G c.87-464C>G n.3211C>G | dbSNP |
16 | g.23629739G= | CA2213422120 | PALB2 | c.2421C= (p.Val807=) c.212-464C= (n.212-464C=) c.2415C= (p.Val805=) c.1530C= (p.Val510=) n.3762C= n.2935C= n.1343C= n.1110C= c.49-464C= (n.49-464C=) n.2569C= c.87-464C= n.3211C= | |
16 | g.23629739G>T | CA7963580 | PALB2 | c.2421C>A (p.Val807=) c.212-464C>A (n.212-464C>A) c.2415C>A (p.Val805=) c.1530C>A (p.Val510=) n.3762C>A n.2935C>A n.1343C>A n.1110C>A c.49-464C>A (n.49-464C>A) n.2569C>A c.87-464C>A n.3211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629740A= | CA2213422122 | PALB2 | c.2420T= (p.Val807=) c.212-465T= (n.212-465T=) c.2414T= (p.Val805=) c.1529T= (p.Val510=) n.3761T= n.2934T= n.1342T= n.1109T= c.49-465T= (n.49-465T=) n.2568T= c.87-465T= n.3210T= | |
16 | g.23629740A>C | CA395124354 | PALB2 | c.2420T>G (p.Val807Gly) c.212-465T>G (n.212-465T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.3761T>G n.2934T>G n.1342T>G n.1109T>G c.49-465T>G (n.49-465T>G) n.2568T>G c.87-465T>G n.3210T>G | dbSNP |
16 | g.23629740A>G | CA395124358 | PALB2 | c.2420T>C (p.Val807Ala) c.212-465T>C (n.212-465T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.3761T>C n.2934T>C n.1342T>C n.1109T>C c.49-465T>C (n.49-465T>C) n.2568T>C c.87-465T>C n.3210T>C | dbSNP |
16 | g.23629740A>T | CA395124356 | PALB2 | c.2420T>A (p.Val807Asp) c.212-465T>A (n.212-465T>A) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.3761T>A n.2934T>A n.1342T>A n.1109T>A c.49-465T>A (n.49-465T>A) n.2568T>A c.87-465T>A n.3210T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741C>A | CA10579972 | PALB2 | c.2419G>T (p.Val807Phe) c.212-466G>T (n.212-466G>T) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.3760G>T n.2933G>T n.1341G>T n.1108G>T c.49-466G>T (n.49-466G>T) n.2567G>T c.87-466G>T n.3209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629741C= | CA2213422127 | PALB2 | c.2419G= (p.Val807=) c.212-466G= (n.212-466G=) c.2413G= (p.Val805=) c.1528G= (p.Val510=) n.3760G= n.2933G= n.1341G= n.1108G= c.49-466G= (n.49-466G=) n.2567G= c.87-466G= n.3209G= | |
16 | g.23629741C>G | CA395124360 | PALB2 | c.2419G>C (p.Val807Leu) c.212-466G>C (n.212-466G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.3760G>C n.2933G>C n.1341G>C n.1108G>C c.49-466G>C (n.49-466G>C) n.2567G>C c.87-466G>C n.3209G>C | dbSNP |
16 | g.23629741C>T | CA395124371 | PALB2 | c.2419G>A (p.Val807Ile) c.212-466G>A (n.212-466G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.3760G>A n.2933G>A n.1341G>A n.1108G>A c.49-466G>A (n.49-466G>A) n.2567G>A c.87-466G>A n.3209G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741_23629743delinsCAG | CA2213422126 | PALB2 | c.2417_2419delinsCTG (p.Ser806=) c.212-468_212-466delinsCTG (n.212-468_212-466delinsCTG) c.2411_2413delinsCTG (p.Ser804=) c.1526_1528delinsCTG (p.Ser509=) n.3758_3760delinsCTG n.2931_2933delinsCTG n.1339_1341delinsCTG n.1106_1108delinsCTG c.49-468_49-466delinsCTG (n.49-468_49-466delinsCTG) n.2565_2567delinsCTG c.87-468_87-466delinsCTG n.3207_3209delinsCTG | |
16 | g.23629743_23629748dup | CA2580091325 | PALB2 | c.2414_2419dup (p.Ser806_Val807insAspSer) c.212-471_212-466dup (n.212-471_212-466dup) c.2408_2413dup (p.Ser804_Val805insAspSer) c.1523_1528dup (p.Ser509_Val510insAspSer) n.3755_3760dup n.2928_2933dup n.1336_1341dup n.1103_1108dup c.49-471_49-466dup (n.49-471_49-466dup) n.2562_2567dup c.87-471_87-466dup n.3204_3209dup | ClinVar |
16 | g.23629742A= | CA2213422132 | PALB2 | c.2418T= (p.Ser806=) c.212-467T= (n.212-467T=) c.2412T= (p.Ser804=) c.1527T= (p.Ser509=) n.3759T= n.2932T= n.1340T= n.1107T= c.49-467T= (n.49-467T=) n.2566T= c.87-467T= n.3208T= | |
16 | g.23629742A>C | CA494460923 | PALB2 | c.2418T>G (p.Ser806=) c.212-467T>G (n.212-467T>G) c.2412T>G (p.Ser804=) c.1527T>G (p.Ser509=) n.3759T>G n.2932T>G n.1340T>G n.1107T>G c.49-467T>G (n.49-467T>G) n.2566T>G c.87-467T>G n.3208T>G | |
16 | g.23629742A>G | CA494460924 | PALB2 | c.2418T>C (p.Ser806=) c.212-467T>C (n.212-467T>C) c.2412T>C (p.Ser804=) c.1527T>C (p.Ser509=) n.3759T>C n.2932T>C n.1340T>C n.1107T>C c.49-467T>C (n.49-467T>C) n.2566T>C c.87-467T>C n.3208T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629742A>T | CA494460925 | PALB2 | c.2418T>A (p.Ser806=) c.212-467T>A (n.212-467T>A) c.2412T>A (p.Ser804=) c.1527T>A (p.Ser509=) n.3759T>A n.2932T>A n.1340T>A n.1107T>A c.49-467T>A (n.49-467T>A) n.2566T>A c.87-467T>A n.3208T>A | dbSNP |
16 | g.23629744_23629745del | CA7963581 | PALB2 | c.2417_2418del (p.Ser806CysfsTer10) c.212-468_212-467del (n.212-468_212-467del) c.2411_2412del (p.Ser804CysfsTer10) c.1526_1527del (p.Ser509CysfsTer10) n.3758_3759del n.2931_2932del n.1339_1340del n.1106_1107del c.49-468_49-467del (n.49-468_49-467del) n.2565_2566del c.87-468_87-467del n.3207_3208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>A | CA7963582 | PALB2 | c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.212-468C>T (n.212-468C>T) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) n.3758C>T n.2931C>T n.1339C>T n.1106C>T c.49-468C>T (n.49-468C>T) n.2565C>T c.87-468C>T n.3207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>C | CA7963583 | PALB2 | c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.212-468C>G (n.212-468C>G) c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) n.3758C>G n.2931C>G n.1339C>G n.1106C>G c.49-468C>G (n.49-468C>G) n.2565C>G c.87-468C>G n.3207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G= | CA2213422139 | PALB2 | c.2417C= (p.Ser806=) c.212-468C= (n.212-468C=) c.2411C= (p.Ser804=) c.1526C= (p.Ser509=) n.3758C= n.2931C= n.1339C= n.1106C= c.49-468C= (n.49-468C=) n.2565C= c.87-468C= n.3207C= | |
16 | g.23629743G>T | CA395124374 | PALB2 | c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.212-468C>A (n.212-468C>A) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) n.3758C>A n.2931C>A n.1339C>A n.1106C>A c.49-468C>A (n.49-468C>A) n.2565C>A c.87-468C>A n.3207C>A | |
16 | g.23629744A= | CA2213422141 | PALB2 | c.2416T= (p.Ser806=) c.212-469T= (n.212-469T=) c.2410T= (p.Ser804=) c.1525T= (p.Ser509=) n.3757T= n.2930T= n.1338T= n.1105T= c.49-469T= (n.49-469T=) n.2564T= c.87-469T= n.3206T= | |
16 | g.23629744A>C | CA395124375 | PALB2 | c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.212-469T>G (n.212-469T>G) c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.3757T>G n.2930T>G n.1338T>G n.1105T>G c.49-469T>G (n.49-469T>G) n.2564T>G c.87-469T>G n.3206T>G | |
16 | g.23629744A>G | CA395124376 | PALB2 | c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.212-469T>C (n.212-469T>C) c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.3757T>C n.2930T>C n.1338T>C n.1105T>C c.49-469T>C (n.49-469T>C) n.2564T>C c.87-469T>C n.3206T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629744A>T | CA395124378 | PALB2 | c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.212-469T>A (n.212-469T>A) c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.3757T>A n.2930T>A n.1338T>A n.1105T>A c.49-469T>A (n.49-469T>A) n.2564T>A c.87-469T>A n.3206T>A | dbSNP |
16 | g.23629745G>A | CA494460926 | PALB2 | c.2415C>T (p.Asp805=) c.212-470C>T (n.212-470C>T) c.2409C>T (p.Asp803=) c.1524C>T (p.Asp508=) n.3756C>T n.2929C>T n.1337C>T n.1104C>T c.49-470C>T (n.49-470C>T) n.2563C>T c.87-470C>T n.3205C>T | dbSNP |
16 | g.23629745G>C | CA395124400 | PALB2 | c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.212-470C>G (n.212-470C>G) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.3756C>G n.2929C>G n.1337C>G n.1104C>G c.49-470C>G (n.49-470C>G) n.2563C>G c.87-470C>G n.3205C>G | dbSNP |
16 | g.23629745G>T | CA395124403 | PALB2 | c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.212-470C>A (n.212-470C>A) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.3756C>A n.2929C>A n.1337C>A n.1104C>A c.49-470C>A (n.49-470C>A) n.2563C>A c.87-470C>A n.3205C>A | dbSNP |
16 | g.23629745_23629746dup | CA2695197469 | PALB2 | c.2414_2415dup (p.Ser806ThrfsTer?) c.212-471_212-470dup (n.212-471_212-470dup) c.2408_2409dup (p.Ser804ThrfsTer?) c.1523_1524dup (p.Ser509ThrfsTer?) n.3755_3756dup n.2928_2929dup n.1336_1337dup n.1103_1104dup c.49-471_49-470dup (n.49-471_49-470dup) n.2562_2563dup c.87-471_87-470dup n.3204_3205dup | ClinVar |
16 | g.23629745_23629747dup | CA2740093280 | PALB2 | c.2413_2415dup (p.Asp805_Ser806insAsp) c.212-472_212-470dup (n.212-472_212-470dup) c.2407_2409dup (p.Asp803_Ser804insAsp) c.1522_1524dup (p.Asp508_Ser509insAsp) n.3754_3756dup n.2927_2929dup n.1335_1337dup n.1102_1104dup c.49-472_49-470dup (n.49-472_49-470dup) n.2561_2563dup c.87-472_87-470dup n.3203_3205dup | ClinVar |
16 | g.23629746T>A | CA395124404 | PALB2 | c.2414A>T (p.Asp805Val) c.212-471A>T (n.212-471A>T) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) n.3755A>T n.2928A>T n.1336A>T n.1103A>T c.49-471A>T (n.49-471A>T) n.2562A>T c.87-471A>T n.3204A>T | dbSNP |
16 | g.23629746T>C | CA395124407 | PALB2 | c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.212-471A>G (n.212-471A>G) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.3755A>G n.2928A>G n.1336A>G n.1103A>G c.49-471A>G (n.49-471A>G) n.2562A>G c.87-471A>G n.3204A>G | dbSNP |
16 | g.23629746T>G | CA395124409 | PALB2 | c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.212-471A>C (n.212-471A>C) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.3755A>C n.2928A>C n.1336A>C n.1103A>C c.49-471A>C (n.49-471A>C) n.2562A>C c.87-471A>C n.3204A>C | dbSNP |
16 | g.23629746_23629748delinsTCA | CA2213422144 | PALB2 | c.2412_2414delinsTGA (p.Cys804=) c.212-473_212-471delinsTGA (n.212-473_212-471delinsTGA) c.2406_2408delinsTGA (p.Cys802=) c.1521_1523delinsTGA (p.Cys507=) n.3753_3755delinsTGA n.2926_2928delinsTGA n.1334_1336delinsTGA n.1101_1103delinsTGA c.49-473_49-471delinsTGA (n.49-473_49-471delinsTGA) n.2560_2562delinsTGA c.87-473_87-471delinsTGA n.3202_3204delinsTGA | |
16 | g.23629747C>A | CA395124416 | PALB2 | c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.212-472G>T (n.212-472G>T) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.3754G>T n.2927G>T n.1335G>T n.1102G>T c.49-472G>T (n.49-472G>T) n.2561G>T c.87-472G>T n.3203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629747C= | CA2213422148 | PALB2 | c.2413G= (p.Asp805=) c.212-472G= (n.212-472G=) c.2407G= (p.Asp803=) c.1522G= (p.Asp508=) n.3754G= n.2927G= n.1335G= n.1102G= c.49-472G= (n.49-472G=) n.2561G= c.87-472G= n.3203G= | |
16 | g.23629747C>G | CA395124419 | PALB2 | c.2413G>C (p.Asp805His) c.212-472G>C (n.212-472G>C) c.2407G>C (p.Asp803His) c.1522G>C (p.Asp508His) n.3754G>C n.2927G>C n.1335G>C n.1102G>C c.49-472G>C (n.49-472G>C) n.2561G>C c.87-472G>C n.3203G>C | dbSNP |
16 | g.23629747C>T | CA395124420 | PALB2 | c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.212-472G>A (n.212-472G>A) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.3754G>A n.2927G>A n.1335G>A n.1102G>A c.49-472G>A (n.49-472G>A) n.2561G>A c.87-472G>A n.3203G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629749_23629750del | CA2213422146 | PALB2 | c.2412_2413del (p.Cys804Ter) c.212-473_212-472del (n.212-473_212-472del) c.2406_2407del (p.Cys802Ter) c.1521_1522del (p.Cys507Ter) n.3753_3754del n.2926_2927del n.1334_1335del n.1101_1102del c.49-473_49-472del (n.49-473_49-472del) n.2560_2561del c.87-473_87-472del n.3202_3203del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A= | CA2213422150 | PALB2 | c.2412T= (p.Cys804=) c.212-473T= (n.212-473T=) c.2406T= (p.Cys802=) c.1521T= (p.Cys507=) n.3753T= n.2926T= n.1334T= n.1101T= c.49-473T= (n.49-473T=) n.2560T= c.87-473T= n.3202T= | |
16 | g.23629748A>C | CA395124421 | PALB2 | c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.212-473T>G (n.212-473T>G) c.2406T>G (p.Cys802Trp) c.1521T>G (p.Cys507Trp) n.3753T>G n.2926T>G n.1334T>G n.1101T>G c.49-473T>G (n.49-473T>G) n.2560T>G c.87-473T>G n.3202T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A>G | CA494460927 | PALB2 | c.2412T>C (p.Cys804=) c.212-473T>C (n.212-473T>C) c.2406T>C (p.Cys802=) c.1521T>C (p.Cys507=) n.3753T>C n.2926T>C n.1334T>C n.1101T>C c.49-473T>C (n.49-473T>C) n.2560T>C c.87-473T>C n.3202T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A>T | CA395124422 | PALB2 | c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.212-473T>A (n.212-473T>A) c.2406T>A (p.Cys802Ter) c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.3753T>A n.2926T>A n.1334T>A n.1101T>A c.49-473T>A (n.49-473T>A) n.2560T>A c.87-473T>A n.3202T>A | dbSNP |
16 | g.23629748_23629749delinsAC | CA2213422152 | PALB2 | c.2411_2412delinsGT (p.Cys804=) c.212-474_212-473delinsGT (n.212-474_212-473delinsGT) c.2405_2406delinsGT (p.Cys802=) c.1520_1521delinsGT (p.Cys507=) n.3752_3753delinsGT n.2925_2926delinsGT n.1333_1334delinsGT n.1100_1101delinsGT c.49-474_49-473delinsGT (n.49-474_49-473delinsGT) n.2559_2560delinsGT c.87-474_87-473delinsGT n.3201_3202delinsGT | |
16 | g.23629748_23629749insTT | CA2522931665 | PALB2 | c.2411_2412insAA (p.Cys804Ter) c.212-474_212-473insAA (n.212-474_212-473insAA) c.2405_2406insAA (p.Cys802Ter) c.1520_1521insAA (p.Cys507Ter) n.3752_3753insAA n.2925_2926insAA n.1333_1334insAA n.1100_1101insAA c.49-474_49-473insAA (n.49-474_49-473insAA) n.2559_2560insAA c.87-474_87-473insAA n.3201_3202insAA | |
16 | g.23629749del | CA1139664591 | PALB2 | c.2411del (p.Cys804LeufsTer?) c.212-474del (n.212-474del) c.2405del (p.Cys802LeufsTer?) c.1520del (p.Cys507LeufsTer?) n.3752del n.2925del n.1333del n.1100del c.49-474del (n.49-474del) n.2559del c.87-474del n.3201del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629749C>A | CA395124424 | PALB2 | c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.212-474G>T (n.212-474G>T) c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.3752G>T n.2925G>T n.1333G>T n.1100G>T c.49-474G>T (n.49-474G>T) n.2559G>T c.87-474G>T n.3201G>T | dbSNP |
16 | g.23629749C>G | CA395124429 | PALB2 | c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.212-474G>C (n.212-474G>C) c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.3752G>C n.2925G>C n.1333G>C n.1100G>C c.49-474G>C (n.49-474G>C) n.2559G>C c.87-474G>C n.3201G>C | dbSNP |
16 | g.23629749C>T | CA395124426 | PALB2 | c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.212-474G>A (n.212-474G>A) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.3752G>A n.2925G>A n.1333G>A n.1100G>A c.49-474G>A (n.49-474G>A) n.2559G>A c.87-474G>A n.3201G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629750A= | CA2213422157 | PALB2 | c.2410T= (p.Cys804=) c.212-475T= (n.212-475T=) c.2404T= (p.Cys802=) c.1519T= (p.Cys507=) n.3751T= n.2924T= n.1332T= n.1099T= c.49-475T= (n.49-475T=) n.2558T= c.87-475T= n.3200T= | |
16 | g.23629750A>C | CA395124432 | PALB2 | c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.212-475T>G (n.212-475T>G) c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.3751T>G n.2924T>G n.1332T>G n.1099T>G c.49-475T>G (n.49-475T>G) n.2558T>G c.87-475T>G n.3200T>G | |
16 | g.23629750A>G | CA395124436 | PALB2 | c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.212-475T>C (n.212-475T>C) c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.3751T>C n.2924T>C n.1332T>C n.1099T>C c.49-475T>C (n.49-475T>C) n.2558T>C c.87-475T>C n.3200T>C | dbSNP |
16 | g.23629750A>T | CA395124439 | PALB2 | c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.212-475T>A (n.212-475T>A) c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.3751T>A n.2924T>A n.1332T>A n.1099T>A c.49-475T>A (n.49-475T>A) n.2558T>A c.87-475T>A n.3200T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629751G>A | CA494460928 | PALB2 | c.2409C>T (p.Asp803=) c.212-476C>T (n.212-476C>T) c.2403C>T (p.Asp801=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.3750C>T n.2923C>T n.1331C>T n.1098C>T c.49-476C>T (n.49-476C>T) n.2557C>T c.87-476C>T n.3199C>T | dbSNP |
16 | g.23629751G>C | CA10579973 | PALB2 | c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.212-476C>G (n.212-476C>G) c.2403C>G (p.Asp801Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.3750C>G n.2923C>G n.1331C>G n.1098C>G c.49-476C>G (n.49-476C>G) n.2557C>G c.87-476C>G n.3199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629751G= | CA2213422160 | PALB2 | c.2409C= (p.Asp803=) c.212-476C= (n.212-476C=) c.2403C= (p.Asp801=) c.1518C= (p.Asp506=) n.3750C= n.2923C= n.1331C= n.1098C= c.49-476C= (n.49-476C=) n.2557C= c.87-476C= n.3199C= | |
16 | g.23629751G>T | CA395124444 | PALB2 | c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.212-476C>A (n.212-476C>A) c.2403C>A (p.Asp801Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.3750C>A n.2923C>A n.1331C>A n.1098C>A c.49-476C>A (n.49-476C>A) n.2557C>A c.87-476C>A n.3199C>A | |
16 | g.23629752T>A | CA395124446 | PALB2 | c.2408A>T (p.Asp803Val) c.212-477A>T (n.212-477A>T) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.3749A>T n.2922A>T n.1330A>T n.1097A>T c.49-477A>T (n.49-477A>T) n.2556A>T c.87-477A>T n.3198A>T | dbSNP |
16 | g.23629752T>C | CA395124448 | PALB2 | c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.212-477A>G (n.212-477A>G) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.3749A>G n.2922A>G n.1330A>G n.1097A>G c.49-477A>G (n.49-477A>G) n.2556A>G c.87-477A>G n.3198A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629752T>G | CA395124449 | PALB2 | c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.212-477A>C (n.212-477A>C) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.3749A>C n.2922A>C n.1330A>C n.1097A>C c.49-477A>C (n.49-477A>C) n.2556A>C c.87-477A>C n.3198A>C | dbSNP |
16 | g.23629752T= | CA2213422164 | PALB2 | c.2408A= (p.Asp803=) c.212-477A= (n.212-477A=) c.2402A= (p.Asp801=) c.1517A= (p.Asp506=) n.3749A= n.2922A= n.1330A= n.1097A= c.49-477A= (n.49-477A=) n.2556A= c.87-477A= n.3198A= | |
16 | g.23629753C>A | CA395124451 | PALB2 | c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.212-478G>T (n.212-478G>T) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.3748G>T n.2921G>T n.1329G>T n.1096G>T c.49-478G>T (n.49-478G>T) n.2555G>T c.87-478G>T n.3197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629753C= | CA2213422167 | PALB2 | c.2407G= (p.Asp803=) c.212-478G= (n.212-478G=) c.2401G= (p.Asp801=) c.1516G= (p.Asp506=) n.3748G= n.2921G= n.1329G= n.1096G= c.49-478G= (n.49-478G=) n.2555G= c.87-478G= n.3197G= | |
16 | g.23629753C>G | CA395124454 | PALB2 | c.2407G>C (p.Asp803His) c.212-478G>C (n.212-478G>C) c.2401G>C (p.Asp801His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.3748G>C n.2921G>C n.1329G>C n.1096G>C c.49-478G>C (n.49-478G>C) n.2555G>C c.87-478G>C n.3197G>C | dbSNP |
16 | g.23629753C>T | CA169572 | PALB2 | c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.212-478G>A (n.212-478G>A) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.3748G>A n.2921G>A n.1329G>A n.1096G>A c.49-478G>A (n.49-478G>A) n.2555G>A c.87-478G>A n.3197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629754A>C | CA395124459 | PALB2 | c.2406T>G (p.Cys802Trp) c.212-479T>G (n.212-479T>G) c.2400T>G (p.Cys800Trp) c.1515T>G (p.Cys505Trp) n.3747T>G n.2920T>G n.1328T>G n.1095T>G c.49-479T>G (n.49-479T>G) n.2554T>G c.87-479T>G n.3196T>G | dbSNP |
16 | g.23629754A>G | CA494460929 | PALB2 | c.2406T>C (p.Cys802=) c.212-479T>C (n.212-479T>C) c.2400T>C (p.Cys800=) c.1515T>C (p.Cys505=) n.3747T>C n.2920T>C n.1328T>C n.1095T>C c.49-479T>C (n.49-479T>C) n.2554T>C c.87-479T>C n.3196T>C | dbSNP |
16 | g.23629754A>T | CA395124462 | PALB2 | c.2406T>A (p.Cys802Ter) c.212-479T>A (n.212-479T>A) c.2400T>A (p.Cys800Ter) c.1515T>A (p.Cys505Ter) n.3747T>A n.2920T>A n.1328T>A n.1095T>A c.49-479T>A (n.49-479T>A) n.2554T>A c.87-479T>A n.3196T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629755C>A | CA395124463 | PALB2 | c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.212-480G>T (n.212-480G>T) c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.3746G>T n.2919G>T n.1327G>T n.1094G>T c.49-480G>T (n.49-480G>T) n.2553G>T c.87-480G>T n.3195G>T | |
16 | g.23629755C= | CA2213422171 | PALB2 | c.2405G= (p.Cys802=) c.212-480G= (n.212-480G=) c.2399G= (p.Cys800=) c.1514G= (p.Cys505=) n.3746G= n.2919G= n.1327G= n.1094G= c.49-480G= (n.49-480G=) n.2553G= c.87-480G= n.3195G= | |
16 | g.23629755C>G | CA7963584 | PALB2 | c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.212-480G>C (n.212-480G>C) c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.3746G>C n.2919G>C n.1327G>C n.1094G>C c.49-480G>C (n.49-480G>C) n.2553G>C c.87-480G>C n.3195G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629755C>T | CA395124464 | PALB2 | c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.212-480G>A (n.212-480G>A) c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.3746G>A n.2919G>A n.1327G>A n.1094G>A c.49-480G>A (n.49-480G>A) n.2553G>A c.87-480G>A n.3195G>A | |
16 | g.23629756A= | CA2213422175 | PALB2 | c.2404T= (p.Cys802=) c.212-481T= (n.212-481T=) c.2398T= (p.Cys800=) c.1513T= (p.Cys505=) n.3745T= n.2918T= n.1326T= n.1093T= c.49-481T= (n.49-481T=) n.2552T= c.87-481T= n.3194T= | |
16 | g.23629756A>C | CA395124465 | PALB2 | c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.212-481T>G (n.212-481T>G) c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.3745T>G n.2918T>G n.1326T>G n.1093T>G c.49-481T>G (n.49-481T>G) n.2552T>G c.87-481T>G n.3194T>G | dbSNP |
16 | g.23629756A>G | CA395124467 | PALB2 | c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.212-481T>C (n.212-481T>C) c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.3745T>C n.2918T>C n.1326T>C n.1093T>C c.49-481T>C (n.49-481T>C) n.2552T>C c.87-481T>C n.3194T>C | dbSNP |
16 | g.23629756A>T | CA395124472 | PALB2 | c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.212-481T>A (n.212-481T>A) c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.3745T>A n.2918T>A n.1326T>A n.1093T>A c.49-481T>A (n.49-481T>A) n.2552T>A c.87-481T>A n.3194T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629757G>A | CA494460930 | PALB2 | c.2403C>T (p.Thr801=) c.212-482C>T (n.212-482C>T) c.2397C>T (p.Thr799=) c.1512C>T (p.Thr504=) n.3744C>T n.2917C>T n.1325C>T n.1092C>T c.49-482C>T (n.49-482C>T) n.2551C>T c.87-482C>T n.3193C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629757G>C | CA494460932 | PALB2 | c.2403C>G (p.Thr801=) c.212-482C>G (n.212-482C>G) c.2397C>G (p.Thr799=) c.1512C>G (p.Thr504=) n.3744C>G n.2917C>G n.1325C>G n.1092C>G c.49-482C>G (n.49-482C>G) n.2551C>G c.87-482C>G n.3193C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629757G>T | CA494460931 | PALB2 | c.2403C>A (p.Thr801=) c.212-482C>A (n.212-482C>A) c.2397C>A (p.Thr799=) c.1512C>A (p.Thr504=) n.3744C>A n.2917C>A n.1325C>A n.1092C>A c.49-482C>A (n.49-482C>A) n.2551C>A c.87-482C>A n.3193C>A | dbSNP |
16 | g.23629757_23629764delinsGGTAGGTT | CA2213422180 | PALB2 | c.2396_2403delinsAACCTACC (p.Gln799=) c.212-489_212-482delinsAACCTACC (n.212-489_212-482delinsAACCTACC) c.2390_2397delinsAACCTACC (p.Gln797=) c.1505_1512delinsAACCTACC (p.Gln502=) n.3737_3744delinsAACCTACC n.2910_2917delinsAACCTACC n.1318_1325delinsAACCTACC n.1085_1092delinsAACCTACC c.49-489_49-482delinsAACCTACC (n.49-489_49-482delinsAACCTACC) n.2544_2551delinsAACCTACC c.87-489_87-482delinsAACCTACC n.3186_3193delinsAACCTACC | |
16 | g.23629758G>A | CA395124476 | PALB2 | c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.212-483C>T (n.212-483C>T) c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.3743C>T n.2916C>T n.1324C>T n.1091C>T c.49-483C>T (n.49-483C>T) n.2550C>T c.87-483C>T n.3192C>T | dbSNP |
16 | g.23629758G>C | CA395124480 | PALB2 | c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.212-483C>G (n.212-483C>G) c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.3743C>G n.2916C>G n.1324C>G n.1091C>G c.49-483C>G (n.49-483C>G) n.2550C>G c.87-483C>G n.3192C>G | dbSNP |
16 | g.23629758G= | CA2213422189 | PALB2 | c.2402C= (p.Thr801=) c.212-483C= (n.212-483C=) c.2396C= (p.Thr799=) c.1511C= (p.Thr504=) n.3743C= n.2916C= n.1324C= n.1091C= c.49-483C= (n.49-483C=) n.2550C= c.87-483C= n.3192C= | |
16 | g.23629758G>T | CA395124483 | PALB2 | c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.212-483C>A (n.212-483C>A) c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.3743C>A n.2916C>A n.1324C>A n.1091C>A c.49-483C>A (n.49-483C>A) n.2550C>A c.87-483C>A n.3192C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629766del | CA288447 | PALB2 | c.2396_2402del (p.Gln799ProfsTer?) c.212-489_212-483del (n.212-489_212-483del) c.2390_2396del (p.Gln797ProfsTer?) c.1505_1511del (p.Gln502ProfsTer?) n.3737_3743del n.2910_2916del n.1318_1324del n.1085_1091del c.49-489_49-483del (n.49-489_49-483del) n.2544_2550del c.87-489_87-483del n.3186_3192del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629759T>A | CA395124493 | PALB2 | c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.212-484A>T (n.212-484A>T) c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.3742A>T n.2915A>T n.1323A>T n.1090A>T c.49-484A>T (n.49-484A>T) n.2549A>T c.87-484A>T n.3191A>T | dbSNP |
16 | g.23629759T>C | CA395124497 | PALB2 | c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.212-484A>G (n.212-484A>G) c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.3742A>G n.2915A>G n.1323A>G n.1090A>G c.49-484A>G (n.49-484A>G) n.2549A>G c.87-484A>G n.3191A>G | dbSNP |
16 | g.23629759T>G | CA288448 | PALB2 | c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.212-484A>C (n.212-484A>C) c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.3742A>C n.2915A>C n.1323A>C n.1090A>C c.49-484A>C (n.49-484A>C) n.2549A>C c.87-484A>C n.3191A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629759T= | CA2213422194 | PALB2 | c.2401A= (p.Thr801=) c.212-484A= (n.212-484A=) c.2395A= (p.Thr799=) c.1510A= (p.Thr504=) n.3742A= n.2915A= n.1323A= n.1090A= c.49-484A= (n.49-484A=) n.2549A= c.87-484A= n.3191A= | |
16 | g.23629760A= | CA2213422207 | PALB2 | c.2400T= (p.Pro800=) c.212-485T= (n.212-485T=) c.2394T= (p.Pro798=) c.1509T= (p.Pro503=) n.3741T= n.2914T= n.1322T= n.1089T= c.49-485T= (n.49-485T=) n.2548T= c.87-485T= n.3190T= | |
16 | g.23629760A>C | CA494460933 | PALB2 | c.2400T>G (p.Pro800=) c.212-485T>G (n.212-485T>G) c.2394T>G (p.Pro798=) c.1509T>G (p.Pro503=) n.3741T>G n.2914T>G n.1322T>G n.1089T>G c.49-485T>G (n.49-485T>G) n.2548T>G c.87-485T>G n.3190T>G | |
16 | g.23629760A>G | CA494460934 | PALB2 | c.2400T>C (p.Pro800=) c.212-485T>C (n.212-485T>C) c.2394T>C (p.Pro798=) c.1509T>C (p.Pro503=) n.3741T>C n.2914T>C n.1322T>C n.1089T>C c.49-485T>C (n.49-485T>C) n.2548T>C c.87-485T>C n.3190T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629760A>T | CA279492186 | PALB2 | c.2400T>A (p.Pro800=) c.212-485T>A (n.212-485T>A) c.2394T>A (p.Pro798=) c.1509T>A (p.Pro503=) n.3741T>A n.2914T>A n.1322T>A n.1089T>A c.49-485T>A (n.49-485T>A) n.2548T>A c.87-485T>A n.3190T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629761dup | CA916081833 | PALB2 | c.2399_2400dup (p.Thr801LeufsTer?) c.212-486_212-485dup (n.212-486_212-485dup) c.2393_2394dup (p.Thr799LeufsTer?) c.1508_1509dup (p.Thr504LeufsTer?) n.3740_3741dup n.2913_2914dup n.1321_1322dup n.1088_1089dup c.49-486_49-485dup (n.49-486_49-485dup) n.2547_2548dup c.87-486_87-485dup n.3189_3190dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629772delinsGA | CA2695197470 | PALB2 | c.2388_2400delinsTC (p.Arg796SerfsTer4) c.212-497_212-485delinsTC (n.212-497_212-485delinsTC) c.2382_2394delinsTC (p.Arg794SerfsTer4) c.1497_1509delinsTC (p.Arg499SerfsTer4) n.3729_3741delinsTC n.2902_2914delinsTC n.1310_1322delinsTC n.1077_1089delinsTC c.49-497_49-485delinsTC (n.49-497_49-485delinsTC) n.2536_2548delinsTC c.87-497_87-485delinsTC n.3178_3190delinsTC | ClinVar |
16 | g.23629760_23629761insAG | CA269533 | PALB2 | c.2399_2400insCT (p.Thr801LeufsTer?) c.212-486_212-485insCT (n.212-486_212-485insCT) c.2393_2394insCT (p.Thr799LeufsTer?) c.1508_1509insCT (p.Thr504LeufsTer?) n.3740_3741insCT n.2913_2914insCT n.1321_1322insCT n.1088_1089insCT c.49-486_49-485insCT (n.49-486_49-485insCT) n.2547_2548insCT c.87-486_87-485insCT n.3189_3190insCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629761insCAATCCATTTCCTCTGT | CA2561369254 | PALB2 | c.2399_2400insACAGAGGAAATGGATTG (p.Thr801GlnfsTer?) c.212-486_212-485insACAGAGGAAATGGATTG (n.212-486_212-485insACAGAGGAAATGGATTG) c.2393_2394insACAGAGGAAATGGATTG (p.Thr799GlnfsTer?) c.1508_1509insACAGAGGAAATGGATTG (p.Thr504GlnfsTer?) n.3740_3741insACAGAGGAAATGGATTG n.2913_2914insACAGAGGAAATGGATTG n.1321_1322insACAGAGGAAATGGATTG n.1088_1089insACAGAGGAAATGGATTG c.49-486_49-485insACAGAGGAAATGGATTG (n.49-486_49-485insACAGAGGAAATGGATTG) n.2547_2548insACAGAGGAAATGGATTG c.87-486_87-485insACAGAGGAAATGGATTG n.3189_3190insACAGAGGAAATGGATTG | |
16 | g.23629761G>A | CA395124511 | PALB2 | c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.212-486C>T (n.212-486C>T) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.3740C>T n.2913C>T n.1321C>T n.1088C>T c.49-486C>T (n.49-486C>T) n.2547C>T c.87-486C>T n.3189C>T | dbSNP |
16 | g.23629761G>C | CA395124514 | PALB2 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.212-486C>G (n.212-486C>G) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.3740C>G n.2913C>G n.1321C>G n.1088C>G c.49-486C>G (n.49-486C>G) n.2547C>G c.87-486C>G n.3189C>G | dbSNP |
16 | g.23629761G>T | CA395124516 | PALB2 | c.2399C>A (p.Pro800His) c.212-486C>A (n.212-486C>A) c.2393C>A (p.Pro798His) c.1508C>A (p.Pro503His) n.3740C>A n.2913C>A n.1321C>A n.1088C>A c.49-486C>A (n.49-486C>A) n.2547C>A c.87-486C>A n.3189C>A | dbSNP |
16 | g.23629762G>A | CA395124526 | PALB2 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.212-487C>T (n.212-487C>T) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.3739C>T n.2912C>T n.1320C>T n.1087C>T c.49-487C>T (n.49-487C>T) n.2546C>T c.87-487C>T n.3188C>T | dbSNP |
16 | g.23629762G>C | CA395124532 | PALB2 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.212-487C>G (n.212-487C>G) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.3739C>G n.2912C>G n.1320C>G n.1087C>G c.49-487C>G (n.49-487C>G) n.2546C>G c.87-487C>G n.3188C>G | dbSNP |
16 | g.23629762G>T | CA395124535 | PALB2 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.212-487C>A (n.212-487C>A) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.3739C>A n.2912C>A n.1320C>A n.1087C>A c.49-487C>A (n.49-487C>A) n.2546C>A c.87-487C>A n.3188C>A | dbSNP |
16 | g.23629762_23629763delinsGT | CA2213422216 | PALB2 | c.2397_2398delinsAC (p.Gln799=) c.212-488_212-487delinsAC (n.212-488_212-487delinsAC) c.2391_2392delinsAC (p.Gln797=) c.1506_1507delinsAC (p.Gln502=) n.3738_3739delinsAC n.2911_2912delinsAC n.1319_1320delinsAC n.1086_1087delinsAC c.49-488_49-487delinsAC (n.49-488_49-487delinsAC) n.2545_2546delinsAC c.87-488_87-487delinsAC n.3187_3188delinsAC | |
16 | g.23629763T>A | CA395124537 | PALB2 | c.2397A>T (p.Gln799His) c.212-488A>T (n.212-488A>T) c.2391A>T (p.Gln797His) c.1506A>T (p.Gln502His) n.3738A>T n.2911A>T n.1319A>T n.1086A>T c.49-488A>T (n.49-488A>T) n.2545A>T c.87-488A>T n.3187A>T | dbSNP |
16 | g.23629763T>C | CA7963585 | PALB2 | c.2397A>G (p.Gln799=) c.212-488A>G (n.212-488A>G) c.2391A>G (p.Gln797=) c.1506A>G (p.Gln502=) n.3738A>G n.2911A>G n.1319A>G n.1086A>G c.49-488A>G (n.49-488A>G) n.2545A>G c.87-488A>G n.3187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629763T>G | CA395124543 | PALB2 | c.2397A>C (p.Gln799His) c.212-488A>C (n.212-488A>C) c.2391A>C (p.Gln797His) c.1506A>C (p.Gln502His) n.3738A>C n.2911A>C n.1319A>C n.1086A>C c.49-488A>C (n.49-488A>C) n.2545A>C c.87-488A>C n.3187A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629763T= | CA2213422221 | PALB2 | c.2397A= (p.Gln799=) c.212-488A= (n.212-488A=) c.2391A= (p.Gln797=) c.1506A= (p.Gln502=) n.3738A= n.2911A= n.1319A= n.1086A= c.49-488A= (n.49-488A=) n.2545A= c.87-488A= n.3187A= | |
16 | g.23629764del | CA269532 | PALB2 | c.2397del (p.Gln799HisfsTer?) c.212-488del (n.212-488del) c.2391del (p.Gln797HisfsTer?) c.1506del (p.Gln502HisfsTer?) n.3738del n.2911del n.1319del n.1086del c.49-488del (n.49-488del) n.2545del c.87-488del n.3187del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629764T>A | CA395124550 | PALB2 | c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.212-489A>T (n.212-489A>T) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.3737A>T n.2910A>T n.1318A>T n.1085A>T c.49-489A>T (n.49-489A>T) n.2544A>T c.87-489A>T n.3186A>T | dbSNP |
16 | g.23629764T>C | CA395124565 | PALB2 | c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.212-489A>G (n.212-489A>G) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.3737A>G n.2910A>G n.1318A>G n.1085A>G c.49-489A>G (n.49-489A>G) n.2544A>G c.87-489A>G n.3186A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629764T>G | CA395124569 | PALB2 | c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.212-489A>C (n.212-489A>C) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.3737A>C n.2910A>C n.1318A>C n.1085A>C c.49-489A>C (n.49-489A>C) n.2544A>C c.87-489A>C n.3186A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629765G>A | CA395124573 | PALB2 | c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.212-490C>T (n.212-490C>T) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.3736C>T n.2909C>T n.1317C>T n.1084C>T c.49-490C>T (n.49-490C>T) n.2543C>T c.87-490C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629765G>C | CA395124571 | PALB2 | c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.212-490C>G (n.212-490C>G) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.3736C>G n.2909C>G n.1317C>G n.1084C>G c.49-490C>G (n.49-490C>G) n.2543C>G c.87-490C>G n.3185C>G | dbSNP |
16 | g.23629765G= | CA2213422227 | PALB2 | c.2395C= (p.Gln799=) c.212-490C= (n.212-490C=) c.2389C= (p.Gln797=) c.1504C= (p.Gln502=) n.3736C= n.2909C= n.1317C= n.1084C= c.49-490C= (n.49-490C=) n.2543C= c.87-490C= n.3185C= | |
16 | g.23629765G>T | CA16614866 | PALB2 | c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.212-490C>A (n.212-490C>A) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.3736C>A n.2909C>A n.1317C>A n.1084C>A c.49-490C>A (n.49-490C>A) n.2543C>A c.87-490C>A n.3185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629766T>A | CA494460937 | PALB2 | c.2394A>T (p.Gly798=) c.212-491A>T (n.212-491A>T) c.2388A>T (p.Gly796=) c.1503A>T (p.Gly501=) n.3735A>T n.2908A>T n.1316A>T n.1083A>T c.49-491A>T (n.49-491A>T) n.2542A>T c.87-491A>T n.3184A>T | dbSNP |
16 | g.23629766T>C | CA494460935 | PALB2 | c.2394A>G (p.Gly798=) c.212-491A>G (n.212-491A>G) c.2388A>G (p.Gly796=) c.1503A>G (p.Gly501=) n.3735A>G n.2908A>G n.1316A>G n.1083A>G c.49-491A>G (n.49-491A>G) n.2542A>G c.87-491A>G n.3184A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629766T>G | CA494460936 | PALB2 | c.2394A>C (p.Gly798=) c.212-491A>C (n.212-491A>C) c.2388A>C (p.Gly796=) c.1503A>C (p.Gly501=) n.3735A>C n.2908A>C n.1316A>C n.1083A>C c.49-491A>C (n.49-491A>C) n.2542A>C c.87-491A>C n.3184A>C | dbSNP |
16 | g.23629767C>A | CA395124575 | PALB2 | c.2393G>T (p.Gly798Val) c.212-492G>T (n.212-492G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) n.3734G>T n.2907G>T n.1315G>T n.1082G>T c.49-492G>T (n.49-492G>T) n.2541G>T c.87-492G>T n.3183G>T | dbSNP |
16 | g.23629767C>G | CA395124576 | PALB2 | c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.212-492G>C (n.212-492G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.3734G>C n.2907G>C n.1315G>C n.1082G>C c.49-492G>C (n.49-492G>C) n.2541G>C c.87-492G>C n.3183G>C | dbSNP |
16 | g.23629767C>T | CA395124579 | PALB2 | c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.212-492G>A (n.212-492G>A) c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) n.3734G>A n.2907G>A n.1315G>A n.1082G>A c.49-492G>A (n.49-492G>A) n.2541G>A c.87-492G>A n.3183G>A | dbSNP |
16 | g.23629768C>A | CA163823 | PALB2 | c.2392G>T (p.Gly798Ter) c.212-493G>T (n.212-493G>T) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.3733G>T n.2906G>T n.1314G>T n.1081G>T c.49-493G>T (n.49-493G>T) n.2540G>T c.87-493G>T n.3182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629768C= | CA2213422232 | PALB2 | c.2392G= (p.Gly798=) c.212-493G= (n.212-493G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1501G= (p.Gly501=) n.3733G= n.2906G= n.1314G= n.1081G= c.49-493G= (n.49-493G=) n.2540G= c.87-493G= n.3182G= | |
16 | g.23629768C>G | CA395124584 | PALB2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.212-493G>C (n.212-493G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.3733G>C n.2906G>C n.1314G>C n.1081G>C c.49-493G>C (n.49-493G>C) n.2540G>C c.87-493G>C n.3182G>C | dbSNP |
16 | g.23629768C>T | CA395124587 | PALB2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.212-493G>A (n.212-493G>A) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.3733G>A n.2906G>A n.1314G>A n.1081G>A c.49-493G>A (n.49-493G>A) n.2540G>A c.87-493G>A n.3182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629769T>A | CA395124588 | PALB2 | c.2391A>T (p.Gln797His) c.212-494A>T (n.212-494A>T) c.2385A>T (p.Gln795His) c.1500A>T (p.Gln500His) n.3732A>T n.2905A>T n.1313A>T n.1080A>T c.49-494A>T (n.49-494A>T) n.2539A>T c.87-494A>T n.3181A>T | |
16 | g.23629769T>C | CA494460938 | PALB2 | c.2391A>G (p.Gln797=) c.212-494A>G (n.212-494A>G) c.2385A>G (p.Gln795=) c.1500A>G (p.Gln500=) n.3732A>G n.2905A>G n.1313A>G n.1080A>G c.49-494A>G (n.49-494A>G) n.2539A>G c.87-494A>G n.3181A>G | |
16 | g.23629769T>G | CA395124589 | PALB2 | c.2391A>C (p.Gln797His) c.212-494A>C (n.212-494A>C) c.2385A>C (p.Gln795His) c.1500A>C (p.Gln500His) n.3732A>C n.2905A>C n.1313A>C n.1080A>C c.49-494A>C (n.49-494A>C) n.2539A>C c.87-494A>C n.3181A>C | |
16 | g.23629770T>A | CA395124591 | PALB2 | c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.212-495A>T (n.212-495A>T) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.3731A>T n.2904A>T n.1312A>T n.1079A>T c.49-495A>T (n.49-495A>T) n.2538A>T c.87-495A>T n.3180A>T | dbSNP |
16 | g.23629770T>C | CA395124594 | PALB2 | c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.212-495A>G (n.212-495A>G) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.3731A>G n.2904A>G n.1312A>G n.1079A>G c.49-495A>G (n.49-495A>G) n.2538A>G c.87-495A>G n.3180A>G | dbSNP |
16 | g.23629770T>G | CA395124605 | PALB2 | c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.212-495A>C (n.212-495A>C) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.3731A>C n.2904A>C n.1312A>C n.1079A>C c.49-495A>C (n.49-495A>C) n.2538A>C c.87-495A>C n.3180A>C | |
16 | g.23629771G>A | CA395124615 | PALB2 | c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.212-496C>T (n.212-496C>T) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.3730C>T n.2903C>T n.1311C>T n.1078C>T c.49-496C>T (n.49-496C>T) n.2537C>T c.87-496C>T n.3179C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629771G>C | CA395124613 | PALB2 | c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.212-496C>G (n.212-496C>G) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.3730C>G n.2903C>G n.1311C>G n.1078C>G c.49-496C>G (n.49-496C>G) n.2537C>G c.87-496C>G n.3179C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629771G= | CA2213422237 | PALB2 | c.2389C= (p.Gln797=) c.212-496C= (n.212-496C=) c.2383C= (p.Gln795=) c.1498C= (p.Gln500=) n.3730C= n.2903C= n.1311C= n.1078C= c.49-496C= (n.49-496C=) n.2537C= c.87-496C= n.3179C= | |
16 | g.23629771G>T | CA395124610 | PALB2 | c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.212-496C>A (n.212-496C>A) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.3730C>A n.2903C>A n.1311C>A n.1078C>A c.49-496C>A (n.49-496C>A) n.2537C>A c.87-496C>A n.3179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629771_23629772delinsAA | CA2499223425 | PALB2 | c.2388_2389delinsTT (p.Arg796SerfsTer2) c.212-497_212-496delinsTT (n.212-497_212-496delinsTT) c.2382_2383delinsTT (p.Arg794SerfsTer2) c.1497_1498delinsTT (p.Arg499SerfsTer2) n.3729_3730delinsTT n.2902_2903delinsTT n.1310_1311delinsTT n.1077_1078delinsTT c.49-497_49-496delinsTT (n.49-497_49-496delinsTT) n.2536_2537delinsTT c.87-497_87-496delinsTT n.3178_3179delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629772C>A | CA395124620 | PALB2 | c.2388G>T (p.Arg796Ser) c.212-497G>T (n.212-497G>T) c.2382G>T (p.Arg794Ser) c.1497G>T (p.Arg499Ser) n.3729G>T n.2902G>T n.1310G>T n.1077G>T c.49-497G>T (n.49-497G>T) n.2536G>T c.87-497G>T n.3178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629772C= | CA2213422240 | PALB2 | c.2388G= (p.Arg796=) c.212-497G= (n.212-497G=) c.2382G= (p.Arg794=) c.1497G= (p.Arg499=) n.3729G= n.2902G= n.1310G= n.1077G= c.49-497G= (n.49-497G=) n.2536G= c.87-497G= n.3178G= | |
16 | g.23629772C>G | CA395124624 | PALB2 | c.2388G>C (p.Arg796Ser) c.212-497G>C (n.212-497G>C) c.2382G>C (p.Arg794Ser) c.1497G>C (p.Arg499Ser) n.3729G>C n.2902G>C n.1310G>C n.1077G>C c.49-497G>C (n.49-497G>C) n.2536G>C c.87-497G>C n.3178G>C | dbSNP |
16 | g.23629772C>T | CA198000 | PALB2 | c.2388G>A (p.Arg796=) c.212-497G>A (n.212-497G>A) c.2382G>A (p.Arg794=) c.1497G>A (p.Arg499=) n.3729G>A n.2902G>A n.1310G>A n.1077G>A c.49-497G>A (n.49-497G>A) n.2536G>A c.87-497G>A n.3178G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629773C>A | CA395124627 | PALB2 | c.2387G>T (p.Arg796Met) c.212-498G>T (n.212-498G>T) c.2381G>T (p.Arg794Met) c.1496G>T (p.Arg499Met) n.3728G>T n.2901G>T n.1309G>T n.1076G>T c.49-498G>T (n.49-498G>T) n.2535G>T c.87-498G>T n.3177G>T | dbSNP |
16 | g.23629773C>G | CA395124636 | PALB2 | c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.212-498G>C (n.212-498G>C) c.2381G>C (p.Arg794Thr) c.1496G>C (p.Arg499Thr) n.3728G>C n.2901G>C n.1309G>C n.1076G>C c.49-498G>C (n.49-498G>C) n.2535G>C c.87-498G>C n.3177G>C | dbSNP |
16 | g.23629773C>T | CA395124630 | PALB2 | c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.212-498G>A (n.212-498G>A) c.2381G>A (p.Arg794Lys) c.1496G>A (p.Arg499Lys) n.3728G>A n.2901G>A n.1309G>A n.1076G>A c.49-498G>A (n.49-498G>A) n.2535G>A c.87-498G>A n.3177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629774T>A | CA395124638 | PALB2 | c.2386A>T (p.Arg796Trp) c.212-499A>T (n.212-499A>T) c.2380A>T (p.Arg794Trp) c.1495A>T (p.Arg499Trp) n.3727A>T n.2900A>T n.1308A>T n.1075A>T c.49-499A>T (n.49-499A>T) n.2534A>T c.87-499A>T n.3176A>T | |
16 | g.23629774T>C | CA395124640 | PALB2 | c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.212-499A>G (n.212-499A>G) c.2380A>G (p.Arg794Gly) c.1495A>G (p.Arg499Gly) n.3727A>G n.2900A>G n.1308A>G n.1075A>G c.49-499A>G (n.49-499A>G) n.2534A>G c.87-499A>G n.3176A>G | |
16 | g.23629774T>G | CA494460939 | PALB2 | c.2386A>C (p.Arg796=) c.212-499A>C (n.212-499A>C) c.2380A>C (p.Arg794=) c.1495A>C (p.Arg499=) n.3727A>C n.2900A>C n.1308A>C n.1075A>C c.49-499A>C (n.49-499A>C) n.2534A>C c.87-499A>C n.3176A>C | |
16 | g.23629775G>A | CA288444 | PALB2 | c.2385C>T (p.Gly795=) c.212-500C>T (n.212-500C>T) c.2379C>T (p.Gly793=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.3726C>T n.2899C>T n.1307C>T n.1074C>T c.49-500C>T (n.49-500C>T) n.2533C>T c.87-500C>T n.3175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629775G>C | CA494460940 | PALB2 | c.2385C>G (p.Gly795=) c.212-500C>G (n.212-500C>G) c.2379C>G (p.Gly793=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.3726C>G n.2899C>G n.1307C>G n.1074C>G c.49-500C>G (n.49-500C>G) n.2533C>G c.87-500C>G n.3175C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629775G= | CA2213422245 | PALB2 | c.2385C= (p.Gly795=) c.212-500C= (n.212-500C=) c.2379C= (p.Gly793=) c.1494C= (p.Gly498=) n.3726C= n.2899C= n.1307C= n.1074C= c.49-500C= (n.49-500C=) n.2533C= c.87-500C= n.3175C= | |
16 | g.23629775G>T | CA494460941 | PALB2 | c.2385C>A (p.Gly795=) c.212-500C>A (n.212-500C>A) c.2379C>A (p.Gly793=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.3726C>A n.2899C>A n.1307C>A n.1074C>A c.49-500C>A (n.49-500C>A) n.2533C>A c.87-500C>A n.3175C>A | |
16 | g.23629776C>A | CA7963586 | PALB2 | c.2384G>T (p.Gly795Val) c.212-501G>T (n.212-501G>T) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.3725G>T n.2898G>T n.1306G>T n.1073G>T c.49-501G>T (n.49-501G>T) n.2532G>T c.87-501G>T n.3174G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629776C= | CA2213422250 | PALB2 | c.2384G= (p.Gly795=) c.212-501G= (n.212-501G=) c.2378G= (p.Gly793=) c.1493G= (p.Gly498=) n.3725G= n.2898G= n.1306G= n.1073G= c.49-501G= (n.49-501G=) n.2532G= c.87-501G= n.3174G= | |
16 | g.23629776C>G | CA395124645 | PALB2 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.212-501G>C (n.212-501G>C) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.3725G>C n.2898G>C n.1306G>C n.1073G>C c.49-501G>C (n.49-501G>C) n.2532G>C c.87-501G>C n.3174G>C | dbSNP |
16 | g.23629776C>T | CA395124649 | PALB2 | c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.212-501G>A (n.212-501G>A) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.3725G>A n.2898G>A n.1306G>A n.1073G>A c.49-501G>A (n.49-501G>A) n.2532G>A c.87-501G>A n.3174G>A | dbSNP |
16 | g.23629777C>A | CA395124652 | PALB2 | c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.212-502G>T (n.212-502G>T) c.2377G>T (p.Gly793Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.3724G>T n.2897G>T n.1305G>T n.1072G>T c.49-502G>T (n.49-502G>T) n.2531G>T c.87-502G>T n.3173G>T | dbSNP |
16 | g.23629777C= | CA2213422253 | PALB2 | c.2383G= (p.Gly795=) c.212-502G= (n.212-502G=) c.2377G= (p.Gly793=) c.1492G= (p.Gly498=) n.3724G= n.2897G= n.1305G= n.1072G= c.49-502G= (n.49-502G=) n.2531G= c.87-502G= n.3173G= | |
16 | g.23629777C>G | CA395124659 | PALB2 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.212-502G>C (n.212-502G>C) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.3724G>C n.2897G>C n.1305G>C n.1072G>C c.49-502G>C (n.49-502G>C) n.2531G>C c.87-502G>C n.3173G>C | dbSNP |
16 | g.23629777C>T | CA10583363 | PALB2 | c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.212-502G>A (n.212-502G>A) c.2377G>A (p.Gly793Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.3724G>A n.2897G>A n.1305G>A n.1072G>A c.49-502G>A (n.49-502G>A) n.2531G>A c.87-502G>A n.3173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629778T>A | CA494460942 | PALB2 | c.2382A>T (p.Ser794=) c.212-503A>T (n.212-503A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) c.1491A>T (p.Ser497=) n.3723A>T n.2896A>T n.1304A>T n.1071A>T c.49-503A>T (n.49-503A>T) n.2530A>T c.87-503A>T n.3172A>T | dbSNP |
16 | g.23629778T>C | CA494460943 | PALB2 | c.2382A>G (p.Ser794=) c.212-503A>G (n.212-503A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) c.1491A>G (p.Ser497=) n.3723A>G n.2896A>G n.1304A>G n.1071A>G c.49-503A>G (n.49-503A>G) n.2530A>G c.87-503A>G n.3172A>G | dbSNP |
16 | g.23629778T>G | CA494460944 | PALB2 | c.2382A>C (p.Ser794=) c.212-503A>C (n.212-503A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) c.1491A>C (p.Ser497=) n.3723A>C n.2896A>C n.1304A>C n.1071A>C c.49-503A>C (n.49-503A>C) n.2530A>C c.87-503A>C n.3172A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629779G>A | CA395124673 | PALB2 | c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.212-504C>T (n.212-504C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.3722C>T n.2895C>T n.1303C>T n.1070C>T c.49-504C>T (n.49-504C>T) n.2529C>T c.87-504C>T n.3171C>T | dbSNP |
16 | g.23629779G>C | CA16615240 | PALB2 | c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.212-504C>G (n.212-504C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) n.3722C>G n.2895C>G n.1303C>G n.1070C>G c.49-504C>G (n.49-504C>G) n.2529C>G c.87-504C>G n.3171C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629779G= | CA2213422254 | PALB2 | c.2381C= (p.Ser794=) c.212-504C= (n.212-504C=) c.2375C= (p.Ser792=) c.1490C= (p.Ser497=) n.3722C= n.2895C= n.1303C= n.1070C= c.49-504C= (n.49-504C=) n.2529C= c.87-504C= n.3171C= | |
16 | g.23629779G>T | CA395124668 | PALB2 | c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.212-504C>A (n.212-504C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.3722C>A n.2895C>A n.1303C>A n.1070C>A c.49-504C>A (n.49-504C>A) n.2529C>A c.87-504C>A n.3171C>A | dbSNP |
16 | g.23629780A>C | CA395124675 | PALB2 | c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.212-505T>G (n.212-505T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.3721T>G n.2894T>G n.1302T>G n.1069T>G c.49-505T>G (n.49-505T>G) n.2528T>G c.87-505T>G n.3170T>G | dbSNP |
16 | g.23629780A>G | CA395124679 | PALB2 | c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.212-505T>C (n.212-505T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.3721T>C n.2894T>C n.1302T>C n.1069T>C c.49-505T>C (n.49-505T>C) n.2528T>C c.87-505T>C n.3170T>C | dbSNP |
16 | g.23629780A>T | CA395124695 | PALB2 | c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.212-505T>A (n.212-505T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.3721T>A n.2894T>A n.1302T>A n.1069T>A c.49-505T>A (n.49-505T>A) n.2528T>A c.87-505T>A n.3170T>A | dbSNP |
16 | g.23629781del | CA2580091329 | PALB2 | c.2379del (p.Ser794GlnfsTer?) c.212-506del (n.212-506del) c.2373del (p.Ser792GlnfsTer?) c.1488del (p.Ser497GlnfsTer?) n.3720del n.2893del n.1301del n.1068del c.49-506del (n.49-506del) n.2527del c.87-506del n.3169del | ClinVar |
16 | g.23629781C>A | CA494460945 | PALB2 | c.2379G>T (p.Val793=) c.212-506G>T (n.212-506G>T) c.2373G>T (p.Val791=) c.1488G>T (p.Val496=) n.3720G>T n.2893G>T n.1301G>T n.1068G>T c.49-506G>T (n.49-506G>T) n.2527G>T c.87-506G>T n.3169G>T | dbSNP |
16 | g.23629781C= | CA2213422258 | PALB2 | c.2379G= (p.Val793=) c.212-506G= (n.212-506G=) c.2373G= (p.Val791=) c.1488G= (p.Val496=) n.3720G= n.2893G= n.1301G= n.1068G= c.49-506G= (n.49-506G=) n.2527G= c.87-506G= n.3169G= | |
16 | g.23629781C>G | CA494460946 | PALB2 | c.2379G>C (p.Val793=) c.212-506G>C (n.212-506G>C) c.2373G>C (p.Val791=) c.1488G>C (p.Val496=) n.3720G>C n.2893G>C n.1301G>C n.1068G>C c.49-506G>C (n.49-506G>C) n.2527G>C c.87-506G>C n.3169G>C | dbSNP |
16 | g.23629781C>T | CA494460947 | PALB2 | c.2379G>A (p.Val793=) c.212-506G>A (n.212-506G>A) c.2373G>A (p.Val791=) c.1488G>A (p.Val496=) n.3720G>A n.2893G>A n.1301G>A n.1068G>A c.49-506G>A (n.49-506G>A) n.2527G>A c.87-506G>A n.3169G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629781_23629785delinsCACTT | CA2213422256 | PALB2 | c.2375_2379delinsAAGTG (p.Gln792=) c.212-510_212-506delinsAAGTG (n.212-510_212-506delinsAAGTG) c.2369_2373delinsAAGTG (p.Gln790=) c.1484_1488delinsAAGTG (p.Gln495=) n.3716_3720delinsAAGTG n.2889_2893delinsAAGTG n.1297_1301delinsAAGTG n.1064_1068delinsAAGTG c.49-510_49-506delinsAAGTG (n.49-510_49-506delinsAAGTG) n.2523_2527delinsAAGTG c.87-510_87-506delinsAAGTG n.3165_3169delinsAAGTG | |
16 | g.23629782A>C | CA395124700 | PALB2 | c.2378T>G (p.Val793Gly) c.212-507T>G (n.212-507T>G) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.3719T>G n.2892T>G n.1300T>G n.1067T>G c.49-507T>G (n.49-507T>G) n.2526T>G c.87-507T>G n.3168T>G | dbSNP |
16 | g.23629782A>G | CA395124702 | PALB2 | c.2378T>C (p.Val793Ala) c.212-507T>C (n.212-507T>C) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.3719T>C n.2892T>C n.1300T>C n.1067T>C c.49-507T>C (n.49-507T>C) n.2526T>C c.87-507T>C n.3168T>C | dbSNP |
16 | g.23629782A>T | CA395124706 | PALB2 | c.2378T>A (p.Val793Glu) c.212-507T>A (n.212-507T>A) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.3719T>A n.2892T>A n.1300T>A n.1067T>A c.49-507T>A (n.49-507T>A) n.2526T>A c.87-507T>A n.3168T>A | dbSNP |
16 | g.23629782_23629785del | CA916081834 | PALB2 | c.2375_2378del (p.Gln792ArgfsTer?) c.212-510_212-507del (n.212-510_212-507del) c.2369_2372del (p.Gln790ArgfsTer?) c.1484_1487del (p.Gln495ArgfsTer?) n.3716_3719del n.2889_2892del n.1297_1300del n.1064_1067del c.49-510_49-507del (n.49-510_49-507del) n.2523_2526del c.87-510_87-507del n.3165_3168del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629783C>A | CA395124710 | PALB2 | c.2377G>T (p.Val793Leu) c.212-508G>T (n.212-508G>T) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.3718G>T n.2891G>T n.1299G>T n.1066G>T c.49-508G>T (n.49-508G>T) n.2525G>T c.87-508G>T n.3167G>T | |
16 | g.23629783C= | CA2213422262 | PALB2 | c.2377G= (p.Val793=) c.212-508G= (n.212-508G=) c.2371G= (p.Val791=) c.1486G= (p.Val496=) n.3718G= n.2891G= n.1299G= n.1066G= c.49-508G= (n.49-508G=) n.2525G= c.87-508G= n.3167G= | |
16 | g.23629783C>G | CA395124713 | PALB2 | c.2377G>C (p.Val793Leu) c.212-508G>C (n.212-508G>C) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.3718G>C n.2891G>C n.1299G>C n.1066G>C c.49-508G>C (n.49-508G>C) n.2525G>C c.87-508G>C n.3167G>C | dbSNP |
16 | g.23629783C>T | CA395124717 | PALB2 | c.2377G>A (p.Val793Met) c.212-508G>A (n.212-508G>A) c.2371G>A (p.Val791Met) c.1486G>A (p.Val496Met) n.3718G>A n.2891G>A n.1299G>A n.1066G>A c.49-508G>A (n.49-508G>A) n.2525G>A c.87-508G>A n.3167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629784T>A | CA395124721 | PALB2 | c.2376A>T (p.Gln792His) c.212-509A>T (n.212-509A>T) c.2370A>T (p.Gln790His) c.1485A>T (p.Gln495His) n.3717A>T n.2890A>T n.1298A>T n.1065A>T c.49-509A>T (n.49-509A>T) n.2524A>T c.87-509A>T n.3166A>T | dbSNP |
16 | g.23629784T>C | CA494460948 | PALB2 | c.2376A>G (p.Gln792=) c.212-509A>G (n.212-509A>G) c.2370A>G (p.Gln790=) c.1485A>G (p.Gln495=) n.3717A>G n.2890A>G n.1298A>G n.1065A>G c.49-509A>G (n.49-509A>G) n.2524A>G c.87-509A>G n.3166A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629784T>G | CA395124730 | PALB2 | c.2376A>C (p.Gln792His) c.212-509A>C (n.212-509A>C) c.2370A>C (p.Gln790His) c.1485A>C (p.Gln495His) n.3717A>C n.2890A>C n.1298A>C n.1065A>C c.49-509A>C (n.49-509A>C) n.2524A>C c.87-509A>C n.3166A>C | ClinVar |
16 | g.23629784T= | CA2213422264 | PALB2 | c.2376A= (p.Gln792=) c.212-509A= (n.212-509A=) c.2370A= (p.Gln790=) c.1485A= (p.Gln495=) n.3717A= n.2890A= n.1298A= n.1065A= c.49-509A= (n.49-509A=) n.2524A= c.87-509A= n.3166A= | |
16 | g.23629785T>A | CA395124733 | PALB2 | c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.212-510A>T (n.212-510A>T) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.3716A>T n.2889A>T n.1297A>T n.1064A>T c.49-510A>T (n.49-510A>T) n.2523A>T c.87-510A>T n.3165A>T | dbSNP |
16 | g.23629785T>C | CA395124735 | PALB2 | c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.212-510A>G (n.212-510A>G) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.3716A>G n.2889A>G n.1297A>G n.1064A>G c.49-510A>G (n.49-510A>G) n.2523A>G c.87-510A>G n.3165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629785T>G | CA395124731 | PALB2 | c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.212-510A>C (n.212-510A>C) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.3716A>C n.2889A>C n.1297A>C n.1064A>C c.49-510A>C (n.49-510A>C) n.2523A>C c.87-510A>C n.3165A>C | dbSNP |
16 | g.23629785T= | CA2213422269 | PALB2 | c.2375A= (p.Gln792=) c.212-510A= (n.212-510A=) c.2369A= (p.Gln790=) c.1484A= (p.Gln495=) n.3716A= n.2889A= n.1297A= n.1064A= c.49-510A= (n.49-510A=) n.2523A= c.87-510A= n.3165A= | |
16 | g.23629786G>A | CA10588608 | PALB2 | c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.212-511C>T (n.212-511C>T) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.3715C>T n.2888C>T n.1296C>T n.1063C>T c.49-511C>T (n.49-511C>T) n.2522C>T c.87-511C>T n.3164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629786G>C | CA395124742 | PALB2 | c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.212-511C>G (n.212-511C>G) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.3715C>G n.2888C>G n.1296C>G n.1063C>G c.49-511C>G (n.49-511C>G) n.2522C>G c.87-511C>G n.3164C>G | dbSNP |
16 | g.23629786G= | CA2213422276 | PALB2 | c.2374C= (p.Gln792=) c.212-511C= (n.212-511C=) c.2368C= (p.Gln790=) c.1483C= (p.Gln495=) n.3715C= n.2888C= n.1296C= n.1063C= c.49-511C= (n.49-511C=) n.2522C= c.87-511C= n.3164C= | |
16 | g.23629786G>T | CA395124745 | PALB2 | c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.212-511C>A (n.212-511C>A) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.3715C>A n.2888C>A n.1296C>A n.1063C>A c.49-511C>A (n.49-511C>A) n.2522C>A c.87-511C>A n.3164C>A | |
16 | g.23629787C>A | CA494460949 | PALB2 | c.2373G>T (p.Leu791=) c.212-512G>T (n.212-512G>T) c.2367G>T (p.Leu789=) c.1482G>T (p.Leu494=) n.3714G>T n.2887G>T n.1295G>T n.1062G>T c.49-512G>T (n.49-512G>T) n.2521G>T c.87-512G>T n.3163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629787C= | CA2213422280 | PALB2 | c.2373G= (p.Leu791=) c.212-512G= (n.212-512G=) c.2367G= (p.Leu789=) c.1482G= (p.Leu494=) n.3714G= n.2887G= n.1295G= n.1062G= c.49-512G= (n.49-512G=) n.2521G= c.87-512G= n.3163G= | |
16 | g.23629787C>G | CA494460950 | PALB2 | c.2373G>C (p.Leu791=) c.212-512G>C (n.212-512G>C) c.2367G>C (p.Leu789=) c.1482G>C (p.Leu494=) n.3714G>C n.2887G>C n.1295G>C n.1062G>C c.49-512G>C (n.49-512G>C) n.2521G>C c.87-512G>C n.3163G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629787C>T | CA7963587 | PALB2 | c.2373G>A (p.Leu791=) c.212-512G>A (n.212-512G>A) c.2367G>A (p.Leu789=) c.1482G>A (p.Leu494=) n.3714G>A n.2887G>A n.1295G>A n.1062G>A c.49-512G>A (n.49-512G>A) n.2521G>A c.87-512G>A n.3163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23629788A>C | CA395124758 | PALB2 | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.212-513T>G (n.212-513T>G) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.3713T>G n.2886T>G n.1294T>G n.1061T>G c.49-513T>G (n.49-513T>G) n.2520T>G c.87-513T>G n.3162T>G | |
16 | g.23629788A>G | CA395124754 | PALB2 | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.212-513T>C (n.212-513T>C) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.3713T>C n.2886T>C n.1294T>C n.1061T>C c.49-513T>C (n.49-513T>C) n.2520T>C c.87-513T>C n.3162T>C | |
16 | g.23629788A>T | CA395124751 | PALB2 | c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.212-513T>A (n.212-513T>A) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.3713T>A n.2886T>A n.1294T>A n.1061T>A c.49-513T>A (n.49-513T>A) n.2520T>A c.87-513T>A n.3162T>A | |
16 | g.23629789G>A | CA299671 | PALB2 | c.2371C>T (p.Leu791=) c.212-514C>T (n.212-514C>T) c.2365C>T (p.Leu789=) c.1480C>T (p.Leu494=) n.3712C>T n.2885C>T n.1293C>T n.1060C>T c.49-514C>T (n.49-514C>T) n.2519C>T c.87-514C>T n.3161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629789G>C | CA395124760 | PALB2 | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.212-514C>G (n.212-514C>G) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.3712C>G n.2885C>G n.1293C>G n.1060C>G c.49-514C>G (n.49-514C>G) n.2519C>G c.87-514C>G n.3161C>G | dbSNP |
16 | g.23629789G= | CA2213422290 | PALB2 | c.2371C= (p.Leu791=) c.212-514C= (n.212-514C=) c.2365C= (p.Leu789=) c.1480C= (p.Leu494=) n.3712C= n.2885C= n.1293C= n.1060C= c.49-514C= (n.49-514C=) n.2519C= c.87-514C= n.3161C= | |
16 | g.23629789G>T | CA395124761 | PALB2 | c.2371C>A (p.Leu791Met) c.212-514C>A (n.212-514C>A) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) n.3712C>A n.2885C>A n.1293C>A n.1060C>A c.49-514C>A (n.49-514C>A) n.2519C>A c.87-514C>A n.3161C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629790G>A | CA494460951 | PALB2 | c.2370C>T (p.Thr790=) c.212-515C>T (n.212-515C>T) c.2364C>T (p.Thr788=) c.1479C>T (p.Thr493=) n.3711C>T n.2884C>T n.1292C>T n.1059C>T c.49-515C>T (n.49-515C>T) n.2518C>T c.87-515C>T n.3160C>T | dbSNP |
16 | g.23629790G>C | CA494460952 | PALB2 | c.2370C>G (p.Thr790=) c.212-515C>G (n.212-515C>G) c.2364C>G (p.Thr788=) c.1479C>G (p.Thr493=) n.3711C>G n.2884C>G n.1292C>G n.1059C>G c.49-515C>G (n.49-515C>G) n.2518C>G c.87-515C>G n.3160C>G | dbSNP |
16 | g.23629790G= | CA2213422293 | PALB2 | c.2370C= (p.Thr790=) c.212-515C= (n.212-515C=) c.2364C= (p.Thr788=) c.1479C= (p.Thr493=) n.3711C= n.2884C= n.1292C= n.1059C= c.49-515C= (n.49-515C=) n.2518C= c.87-515C= n.3160C= | |
16 | g.23629790G>T | CA494460953 | PALB2 | c.2370C>A (p.Thr790=) c.212-515C>A (n.212-515C>A) c.2364C>A (p.Thr788=) c.1479C>A (p.Thr493=) n.3711C>A n.2884C>A n.1292C>A n.1059C>A c.49-515C>A (n.49-515C>A) n.2518C>A c.87-515C>A n.3160C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629791G>A | CA395124762 | PALB2 | c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.212-516C>T (n.212-516C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.3710C>T n.2883C>T n.1291C>T n.1058C>T c.49-516C>T (n.49-516C>T) n.2517C>T c.87-516C>T n.3159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629791G>C | CA395124763 | PALB2 | c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.212-516C>G (n.212-516C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.3710C>G n.2883C>G n.1291C>G n.1058C>G c.49-516C>G (n.49-516C>G) n.2517C>G c.87-516C>G n.3159C>G | dbSNP |
16 | g.23629791G= | CA2213422297 | PALB2 | c.2369C= (p.Thr790=) c.212-516C= (n.212-516C=) c.2363C= (p.Thr788=) c.1478C= (p.Thr493=) n.3710C= n.2883C= n.1291C= n.1058C= c.49-516C= (n.49-516C=) n.2517C= c.87-516C= n.3159C= | |
16 | g.23629791G>T | CA395124764 | PALB2 | c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.212-516C>A (n.212-516C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.3710C>A n.2883C>A n.1291C>A n.1058C>A c.49-516C>A (n.49-516C>A) n.2517C>A c.87-516C>A n.3159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629792T>A | CA395124767 | PALB2 | c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.212-517A>T (n.212-517A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.3709A>T n.2882A>T n.1290A>T n.1057A>T c.49-517A>T (n.49-517A>T) n.2516A>T c.87-517A>T n.3158A>T | |
16 | g.23629792T>C | CA395124775 | PALB2 | c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.212-517A>G (n.212-517A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.3709A>G n.2882A>G n.1290A>G n.1057A>G c.49-517A>G (n.49-517A>G) n.2516A>G c.87-517A>G n.3158A>G | |
16 | g.23629792T>G | CA395124773 | PALB2 | c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.212-517A>C (n.212-517A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.3709A>C n.2882A>C n.1290A>C n.1057A>C c.49-517A>C (n.49-517A>C) n.2516A>C c.87-517A>C n.3158A>C | dbSNP |
16 | g.23629792T= | CA2213422300 | PALB2 | c.2368A= (p.Thr790=) c.212-517A= (n.212-517A=) c.2362A= (p.Thr788=) c.1477A= (p.Thr493=) n.3709A= n.2882A= n.1290A= n.1057A= c.49-517A= (n.49-517A=) n.2516A= c.87-517A= n.3158A= | |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629793G>A | CA494460954 | PALB2 | c.2367C>T (p.Thr789=) c.212-518C>T (n.212-518C>T) c.2361C>T (p.Thr787=) c.1476C>T (p.Thr492=) n.3708C>T n.2881C>T n.1289C>T n.1056C>T c.49-518C>T (n.49-518C>T) n.2515C>T c.87-518C>T n.3157C>T | dbSNP |
16 | g.23629793G>C | CA494460956 | PALB2 | c.2367C>G (p.Thr789=) c.212-518C>G (n.212-518C>G) c.2361C>G (p.Thr787=) c.1476C>G (p.Thr492=) n.3708C>G n.2881C>G n.1289C>G n.1056C>G c.49-518C>G (n.49-518C>G) n.2515C>G c.87-518C>G n.3157C>G | dbSNP |
16 | g.23629793G>T | CA494460955 | PALB2 | c.2367C>A (p.Thr789=) c.212-518C>A (n.212-518C>A) c.2361C>A (p.Thr787=) c.1476C>A (p.Thr492=) n.3708C>A n.2881C>A n.1289C>A n.1056C>A c.49-518C>A (n.49-518C>A) n.2515C>A c.87-518C>A n.3157C>A | |
16 | g.23629794G>A | CA337312 | PALB2 | c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.212-519C>T (n.212-519C>T) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.3707C>T n.2880C>T n.1288C>T n.1055C>T c.49-519C>T (n.49-519C>T) n.2514C>T c.87-519C>T n.3156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629794G>C | CA279492250 | PALB2 | c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.212-519C>G (n.212-519C>G) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.3707C>G n.2880C>G n.1288C>G n.1055C>G c.49-519C>G (n.49-519C>G) n.2514C>G c.87-519C>G n.3156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629794G= | CA2213422308 | PALB2 | c.2366C= (p.Thr789=) c.212-519C= (n.212-519C=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1475C= (p.Thr492=) n.3707C= n.2880C= n.1288C= n.1055C= c.49-519C= (n.49-519C=) n.2514C= c.87-519C= n.3156C= | |
16 | g.23629794G>T | CA395124781 | PALB2 | c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.212-519C>A (n.212-519C>A) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.3707C>A n.2880C>A n.1288C>A n.1055C>A c.49-519C>A (n.49-519C>A) n.2514C>A c.87-519C>A n.3156C>A | dbSNP |
16 | g.23629795T>A | CA395124784 | PALB2 | c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.212-520A>T (n.212-520A>T) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.3706A>T n.2879A>T n.1287A>T n.1054A>T c.49-520A>T (n.49-520A>T) n.2513A>T c.87-520A>T n.3155A>T | dbSNP |
16 | g.23629795T>C | CA395124786 | PALB2 | c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.212-520A>G (n.212-520A>G) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.3706A>G n.2879A>G n.1287A>G n.1054A>G c.49-520A>G (n.49-520A>G) n.2513A>G c.87-520A>G n.3155A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629795T>G | CA395124790 | PALB2 | c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.212-520A>C (n.212-520A>C) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.3706A>C n.2879A>C n.1287A>C n.1054A>C c.49-520A>C (n.49-520A>C) n.2513A>C c.87-520A>C n.3155A>C | dbSNP |
16 | g.23629795T= | CA2213422314 | PALB2 | c.2365A= (p.Thr789=) c.212-520A= (n.212-520A=) c.2359A= (p.Thr787=) c.1474A= (p.Thr492=) n.3706A= n.2879A= n.1287A= n.1054A= c.49-520A= (n.49-520A=) n.2513A= c.87-520A= n.3155A= | |
16 | g.23629795dup | CA2573152212 | PALB2 | c.2365dup (p.Thr789AsnfsTer15) c.212-520dup (n.212-520dup) c.2359dup (p.Thr787AsnfsTer15) c.1474dup (p.Thr492AsnfsTer15) n.3706dup n.2879dup n.1287dup n.1054dup c.49-520dup (n.49-520dup) n.2513dup c.87-520dup n.3155dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629796A= | CA2213422326 | PALB2 | c.2364T= (p.His788=) c.212-521T= (n.212-521T=) c.2358T= (p.His786=) c.1473T= (p.His491=) n.3705T= n.2878T= n.1286T= n.1053T= c.49-521T= (n.49-521T=) n.2512T= c.87-521T= n.3154T= | |
16 | g.23629796A>C | CA395124792 | PALB2 | c.2364T>G (p.His788Gln) c.212-521T>G (n.212-521T>G) c.2358T>G (p.His786Gln) c.1473T>G (p.His491Gln) n.3705T>G n.2878T>G n.1286T>G n.1053T>G c.49-521T>G (n.49-521T>G) n.2512T>G c.87-521T>G n.3154T>G | |
16 | g.23629796A>G | CA279492264 | PALB2 | c.2364T>C (p.His788=) c.212-521T>C (n.212-521T>C) c.2358T>C (p.His786=) c.1473T>C (p.His491=) n.3705T>C n.2878T>C n.1286T>C n.1053T>C c.49-521T>C (n.49-521T>C) n.2512T>C c.87-521T>C n.3154T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629796A>T | CA395124794 | PALB2 | c.2364T>A (p.His788Gln) c.212-521T>A (n.212-521T>A) c.2358T>A (p.His786Gln) c.1473T>A (p.His491Gln) n.3705T>A n.2878T>A n.1286T>A n.1053T>A c.49-521T>A (n.49-521T>A) n.2512T>A c.87-521T>A n.3154T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629796dup | CA915949183 | PALB2 | c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer15) c.212-521dup (n.212-521dup) c.2358dup (p.Thr787TyrfsTer15) c.1473dup (p.Thr492TyrfsTer15) n.3705dup n.2878dup n.1286dup n.1053dup c.49-521dup (n.49-521dup) n.2512dup c.87-521dup n.3154dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629797T>A | CA395124811 | PALB2 | c.2363A>T (p.His788Leu) c.212-522A>T (n.212-522A>T) c.2357A>T (p.His786Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) n.3704A>T n.2877A>T n.1285A>T n.1052A>T c.49-522A>T (n.49-522A>T) n.2511A>T c.87-522A>T n.3153A>T | dbSNP |
16 | g.23629797T>C | CA7963588 | PALB2 | c.2363A>G (p.His788Arg) c.212-522A>G (n.212-522A>G) c.2357A>G (p.His786Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) n.3704A>G n.2877A>G n.1285A>G n.1052A>G c.49-522A>G (n.49-522A>G) n.2511A>G c.87-522A>G n.3153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629797T>G | CA395124819 | PALB2 | c.2363A>C (p.His788Pro) c.212-522A>C (n.212-522A>C) c.2357A>C (p.His786Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) n.3704A>C n.2877A>C n.1285A>C n.1052A>C c.49-522A>C (n.49-522A>C) n.2511A>C c.87-522A>C n.3153A>C | |
16 | g.23629797T= | CA2213422329 | PALB2 | c.2363A= (p.His788=) c.212-522A= (n.212-522A=) c.2357A= (p.His786=) c.1472A= (p.His491=) n.3704A= n.2877A= n.1285A= n.1052A= c.49-522A= (n.49-522A=) n.2511A= c.87-522A= n.3153A= | |
16 | g.23629798G>A | CA197222 | PALB2 | c.2362C>T (p.His788Tyr) c.212-523C>T (n.212-523C>T) c.2356C>T (p.His786Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) n.3703C>T n.2876C>T n.1284C>T n.1051C>T c.49-523C>T (n.49-523C>T) n.2510C>T c.87-523C>T n.3152C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629798G>C | CA395124832 | PALB2 | c.2362C>G (p.His788Asp) c.212-523C>G (n.212-523C>G) c.2356C>G (p.His786Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) n.3703C>G n.2876C>G n.1284C>G n.1051C>G c.49-523C>G (n.49-523C>G) n.2510C>G c.87-523C>G n.3152C>G | dbSNP |
16 | g.23629798G= | CA2213422334 | PALB2 | c.2362C= (p.His788=) c.212-523C= (n.212-523C=) c.2356C= (p.His786=) c.1471C= (p.His491=) n.3703C= n.2876C= n.1284C= n.1051C= c.49-523C= (n.49-523C=) n.2510C= c.87-523C= n.3152C= | |
16 | g.23629798G>T | CA395124824 | PALB2 | c.2362C>A (p.His788Asn) c.212-523C>A (n.212-523C>A) c.2356C>A (p.His786Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) n.3703C>A n.2876C>A n.1284C>A n.1051C>A c.49-523C>A (n.49-523C>A) n.2510C>A c.87-523C>A n.3152C>A | dbSNP |
16 | g.23629799T>A | CA494460957 | PALB2 | c.2361A>T (p.Pro787=) c.212-524A>T (n.212-524A>T) c.2355A>T (p.Pro785=) c.1470A>T (p.Pro490=) n.3702A>T n.2875A>T n.1283A>T n.1050A>T c.49-524A>T (n.49-524A>T) n.2509A>T c.87-524A>T n.3151A>T | |
16 | g.23629799T>C | CA494460958 | PALB2 | c.2361A>G (p.Pro787=) c.212-524A>G (n.212-524A>G) c.2355A>G (p.Pro785=) c.1470A>G (p.Pro490=) n.3702A>G n.2875A>G n.1283A>G n.1050A>G c.49-524A>G (n.49-524A>G) n.2509A>G c.87-524A>G n.3151A>G | |
16 | g.23629799T>G | CA494460959 | PALB2 | c.2361A>C (p.Pro787=) c.212-524A>C (n.212-524A>C) c.2355A>C (p.Pro785=) c.1470A>C (p.Pro490=) n.3702A>C n.2875A>C n.1283A>C n.1050A>C c.49-524A>C (n.49-524A>C) n.2509A>C c.87-524A>C n.3151A>C | |
16 | g.23629800G>A | CA395124851 | PALB2 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.212-525C>T (n.212-525C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.3701C>T n.2874C>T n.1282C>T n.1049C>T c.49-525C>T (n.49-525C>T) n.2508C>T c.87-525C>T n.3150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629800G>C | CA395124836 | PALB2 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.212-525C>G (n.212-525C>G) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.3701C>G n.2874C>G n.1282C>G n.1049C>G c.49-525C>G (n.49-525C>G) n.2508C>G c.87-525C>G n.3150C>G | dbSNP |
16 | g.23629800G>T | CA395124847 | PALB2 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.212-525C>A (n.212-525C>A) c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.1469C>A (p.Pro490Gln) n.3701C>A n.2874C>A n.1282C>A n.1049C>A c.49-525C>A (n.49-525C>A) n.2508C>A c.87-525C>A n.3150C>A | dbSNP |
16 | g.23629800_23629801del | CA2499223426 | PALB2 | c.2359_2360del (p.Pro787ThrfsTer16) c.212-526_212-525del (n.212-526_212-525del) c.2353_2354del (p.Pro785ThrfsTer16) c.1468_1469del (p.Pro490ThrfsTer16) n.3700_3701del n.2873_2874del n.1281_1282del n.1048_1049del c.49-526_49-525del (n.49-526_49-525del) n.2507_2508del c.87-526_87-525del n.3149_3150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629801G>A | CA299731 | PALB2 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.212-526C>T (n.212-526C>T) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.3700C>T n.2873C>T n.1281C>T n.1048C>T c.49-526C>T (n.49-526C>T) n.2507C>T c.87-526C>T n.3149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629801G>C | CA395124857 | PALB2 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.212-526C>G (n.212-526C>G) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.3700C>G n.2873C>G n.1281C>G n.1048C>G c.49-526C>G (n.49-526C>G) n.2507C>G c.87-526C>G n.3149C>G | |
16 | g.23629801G= | CA2213422338 | PALB2 | c.2359C= (p.Pro787=) c.212-526C= (n.212-526C=) c.2353C= (p.Pro785=) c.1468C= (p.Pro490=) n.3700C= n.2873C= n.1281C= n.1048C= c.49-526C= (n.49-526C=) n.2507C= c.87-526C= n.3149C= | |
16 | g.23629801G>T | CA395124861 | PALB2 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.212-526C>A (n.212-526C>A) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.3700C>A n.2873C>A n.1281C>A n.1048C>A c.49-526C>A (n.49-526C>A) n.2507C>A c.87-526C>A n.3149C>A | |
16 | g.23629802T>A | CA395124864 | PALB2 | c.2358A>T (p.Lys786Asn) c.212-527A>T (n.212-527A>T) c.2352A>T (p.Lys784Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.3699A>T n.2872A>T n.1280A>T n.1047A>T c.49-527A>T (n.49-527A>T) n.2506A>T c.87-527A>T n.3148A>T | dbSNP |
16 | g.23629802T>C | CA494460960 | PALB2 | c.2358A>G (p.Lys786=) c.212-527A>G (n.212-527A>G) c.2352A>G (p.Lys784=) c.1467A>G (p.Lys489=) n.3699A>G n.2872A>G n.1280A>G n.1047A>G c.49-527A>G (n.49-527A>G) n.2506A>G c.87-527A>G n.3148A>G | dbSNP |
16 | g.23629802T>G | CA395124865 | PALB2 | c.2358A>C (p.Lys786Asn) c.212-527A>C (n.212-527A>C) c.2352A>C (p.Lys784Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.3699A>C n.2872A>C n.1280A>C n.1047A>C c.49-527A>C (n.49-527A>C) n.2506A>C c.87-527A>C n.3148A>C | dbSNP |
16 | g.23629805dup | CA2740093281 | PALB2 | c.2358dup (p.Pro787ThrfsTer17) c.212-527dup (n.212-527dup) c.2352dup (p.Pro785ThrfsTer17) c.1467dup (p.Pro490ThrfsTer17) n.3699dup n.2872dup n.1280dup n.1047dup c.49-527dup (n.49-527dup) n.2506dup c.87-527dup n.3148dup | ClinVar |
16 | g.23629804_23629805dup | CA2632326433 | PALB2 | c.2357_2358dup (p.Pro787AsnfsTer?) c.212-528_212-527dup (n.212-528_212-527dup) c.2351_2352dup (p.Pro785AsnfsTer?) c.1466_1467dup (p.Pro490AsnfsTer?) n.3698_3699dup n.2871_2872dup n.1279_1280dup n.1046_1047dup c.49-528_49-527dup (n.49-528_49-527dup) n.2505_2506dup c.87-528_87-527dup n.3147_3148dup | gnomAD v4 |
16 | g.23629803T>A | CA395124870 | PALB2 | c.2357A>T (p.Lys786Ile) c.212-528A>T (n.212-528A>T) c.2351A>T (p.Lys784Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.3698A>T n.2871A>T n.1279A>T n.1046A>T c.49-528A>T (n.49-528A>T) n.2505A>T c.87-528A>T n.3147A>T | dbSNP |
16 | g.23629803T>C | CA395124872 | PALB2 | c.2357A>G (p.Lys786Arg) c.212-528A>G (n.212-528A>G) c.2351A>G (p.Lys784Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.3698A>G n.2871A>G n.1279A>G n.1046A>G c.49-528A>G (n.49-528A>G) n.2505A>G c.87-528A>G n.3147A>G | dbSNP |
16 | g.23629803T>G | CA395124874 | PALB2 | c.2357A>C (p.Lys786Thr) c.212-528A>C (n.212-528A>C) c.2351A>C (p.Lys784Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.3698A>C n.2871A>C n.1279A>C n.1046A>C c.49-528A>C (n.49-528A>C) n.2505A>C c.87-528A>C n.3147A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629804T>A | CA395124880 | PALB2 | c.2356A>T (p.Lys786Ter) c.212-529A>T (n.212-529A>T) c.2350A>T (p.Lys784Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.3697A>T n.2870A>T n.1278A>T n.1045A>T c.49-529A>T (n.49-529A>T) n.2504A>T c.87-529A>T n.3146A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629804T>C | CA395124882 | PALB2 | c.2356A>G (p.Lys786Glu) c.212-529A>G (n.212-529A>G) c.2350A>G (p.Lys784Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.3697A>G n.2870A>G n.1278A>G n.1045A>G c.49-529A>G (n.49-529A>G) n.2504A>G c.87-529A>G n.3146A>G | ClinVar |
16 | g.23629804T>G | CA395124887 | PALB2 | c.2356A>C (p.Lys786Gln) c.212-529A>C (n.212-529A>C) c.2350A>C (p.Lys784Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.3697A>C n.2870A>C n.1278A>C n.1045A>C c.49-529A>C (n.49-529A>C) n.2504A>C c.87-529A>C n.3146A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629804T= | CA2213422344 | PALB2 | c.2356A= (p.Lys786=) c.212-529A= (n.212-529A=) c.2350A= (p.Lys784=) c.1465A= (p.Lys489=) n.3697A= n.2870A= n.1278A= n.1045A= c.49-529A= (n.49-529A=) n.2504A= c.87-529A= n.3146A= | |
16 | g.23629805T>A | CA494460961 | PALB2 | c.2355A>T (p.Ala785=) c.212-530A>T (n.212-530A>T) c.2349A>T (p.Ala783=) c.1464A>T (p.Ala488=) n.3696A>T n.2869A>T n.1277A>T n.1044A>T c.49-530A>T (n.49-530A>T) n.2503A>T c.87-530A>T n.3145A>T | |
16 | g.23629805T>C | CA494460963 | PALB2 | c.2355A>G (p.Ala785=) c.212-530A>G (n.212-530A>G) c.2349A>G (p.Ala783=) c.1464A>G (p.Ala488=) n.3696A>G n.2869A>G n.1277A>G n.1044A>G c.49-530A>G (n.49-530A>G) n.2503A>G c.87-530A>G n.3145A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629805T>G | CA494460962 | PALB2 | c.2355A>C (p.Ala785=) c.212-530A>C (n.212-530A>C) c.2349A>C (p.Ala783=) c.1464A>C (p.Ala488=) n.3696A>C n.2869A>C n.1277A>C n.1044A>C c.49-530A>C (n.49-530A>C) n.2503A>C c.87-530A>C n.3145A>C | |
16 | g.23629806G>A | CA395124890 | PALB2 | c.2354C>T (p.Ala785Val) c.212-531C>T (n.212-531C>T) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.3695C>T n.2868C>T n.1276C>T n.1043C>T c.49-531C>T (n.49-531C>T) n.2502C>T c.87-531C>T n.3144C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629806G>C | CA395124897 | PALB2 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.212-531C>G (n.212-531C>G) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.3695C>G n.2868C>G n.1276C>G n.1043C>G c.49-531C>G (n.49-531C>G) n.2502C>G c.87-531C>G n.3144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629806G= | CA2213422346 | PALB2 | c.2354C= (p.Ala785=) c.212-531C= (n.212-531C=) c.2348C= (p.Ala783=) c.1463C= (p.Ala488=) n.3695C= n.2868C= n.1276C= n.1043C= c.49-531C= (n.49-531C=) n.2502C= c.87-531C= n.3144C= | |
16 | g.23629806G>T | CA395124894 | PALB2 | c.2354C>A (p.Ala785Glu) c.212-531C>A (n.212-531C>A) c.2348C>A (p.Ala783Glu) c.1463C>A (p.Ala488Glu) n.3695C>A n.2868C>A n.1276C>A n.1043C>A c.49-531C>A (n.49-531C>A) n.2502C>A c.87-531C>A n.3144C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629807C>A | CA395124899 | PALB2 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.212-532G>T (n.212-532G>T) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.3694G>T n.2867G>T n.1275G>T n.1042G>T c.49-532G>T (n.49-532G>T) n.2501G>T c.87-532G>T n.3143G>T | dbSNP |
16 | g.23629807C>G | CA395124901 | PALB2 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.212-532G>C (n.212-532G>C) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.3694G>C n.2867G>C n.1275G>C n.1042G>C c.49-532G>C (n.49-532G>C) n.2501G>C c.87-532G>C n.3143G>C | dbSNP |
16 | g.23629807C>T | CA395124909 | PALB2 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.212-532G>A (n.212-532G>A) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.3694G>A n.2867G>A n.1275G>A n.1042G>A c.49-532G>A (n.49-532G>A) n.2501G>A c.87-532G>A n.3143G>A | dbSNP |
16 | g.23629808T>A | CA494460964 | PALB2 | c.2352A>T (p.Pro784=) c.212-533A>T (n.212-533A>T) c.2346A>T (p.Pro782=) c.1461A>T (p.Pro487=) n.3693A>T n.2866A>T n.1274A>T n.1041A>T c.49-533A>T (n.49-533A>T) n.2500A>T c.87-533A>T n.3142A>T | |
16 | g.23629808T>C | CA494460965 | PALB2 | c.2352A>G (p.Pro784=) c.212-533A>G (n.212-533A>G) c.2346A>G (p.Pro782=) c.1461A>G (p.Pro487=) n.3693A>G n.2866A>G n.1274A>G n.1041A>G c.49-533A>G (n.49-533A>G) n.2500A>G c.87-533A>G n.3142A>G | |
16 | g.23629808T>G | CA494460966 | PALB2 | c.2352A>C (p.Pro784=) c.212-533A>C (n.212-533A>C) c.2346A>C (p.Pro782=) c.1461A>C (p.Pro487=) n.3693A>C n.2866A>C n.1274A>C n.1041A>C c.49-533A>C (n.49-533A>C) n.2500A>C c.87-533A>C n.3142A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629808_23629809insA | CA2695222919 | PALB2 | c.2351_2352insT (p.Ala785SerfsTer19) c.212-534_212-533insT (n.212-534_212-533insT) c.2345_2346insT (p.Ala783SerfsTer19) c.1460_1461insT (p.Ala488SerfsTer19) n.3692_3693insT n.2865_2866insT n.1273_1274insT n.1040_1041insT c.49-534_49-533insT (n.49-534_49-533insT) n.2499_2500insT c.87-534_87-533insT n.3141_3142insT | |
16 | g.23629809G>A | CA7963589 | PALB2 | c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.212-534C>T (n.212-534C>T) c.2345C>T (p.Pro782Leu) c.1460C>T (p.Pro487Leu) n.3692C>T n.2865C>T n.1273C>T n.1040C>T c.49-534C>T (n.49-534C>T) n.2499C>T c.87-534C>T n.3141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629809G>C | CA395124916 | PALB2 | c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.212-534C>G (n.212-534C>G) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.1460C>G (p.Pro487Arg) n.3692C>G n.2865C>G n.1273C>G n.1040C>G c.49-534C>G (n.49-534C>G) n.2499C>G c.87-534C>G n.3141C>G | dbSNP |
16 | g.23629809G= | CA2213422350 | PALB2 | c.2351C= (p.Pro784=) c.212-534C= (n.212-534C=) c.2345C= (p.Pro782=) c.1460C= (p.Pro487=) n.3692C= n.2865C= n.1273C= n.1040C= c.49-534C= (n.49-534C=) n.2499C= c.87-534C= n.3141C= | |
16 | g.23629809G>T | CA7963590 | PALB2 | c.2351C>A (p.Pro784Gln) c.212-534C>A (n.212-534C>A) c.2345C>A (p.Pro782Gln) c.1460C>A (p.Pro487Gln) n.3692C>A n.2865C>A n.1273C>A n.1040C>A c.49-534C>A (n.49-534C>A) n.2499C>A c.87-534C>A n.3141C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629810G>A | CA196135 | PALB2 | c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.212-535C>T (n.212-535C>T) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.1459C>T (p.Pro487Ser) n.3691C>T n.2864C>T n.1272C>T n.1039C>T c.49-535C>T (n.49-535C>T) n.2498C>T c.87-535C>T n.3140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629810G>C | CA395124921 | PALB2 | c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.212-535C>G (n.212-535C>G) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.1459C>G (p.Pro487Ala) n.3691C>G n.2864C>G n.1272C>G n.1039C>G c.49-535C>G (n.49-535C>G) n.2498C>G c.87-535C>G n.3140C>G | dbSNP |
16 | g.23629810G= | CA2213422355 | PALB2 | c.2350C= (p.Pro784=) c.212-535C= (n.212-535C=) c.2344C= (p.Pro782=) c.1459C= (p.Pro487=) n.3691C= n.2864C= n.1272C= n.1039C= c.49-535C= (n.49-535C=) n.2498C= c.87-535C= n.3140C= | |
16 | g.23629810G>T | CA395124928 | PALB2 | c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.212-535C>A (n.212-535C>A) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.1459C>A (p.Pro487Thr) n.3691C>A n.2864C>A n.1272C>A n.1039C>A c.49-535C>A (n.49-535C>A) n.2498C>A c.87-535C>A n.3140C>A | dbSNP |
16 | g.23629811G>A | CA494460967 | PALB2 | c.2349C>T (p.Ser783=) c.212-536C>T (n.212-536C>T) c.2343C>T (p.Ser781=) c.1458C>T (p.Ser486=) n.3690C>T n.2863C>T n.1271C>T n.1038C>T c.49-536C>T (n.49-536C>T) n.2497C>T c.87-536C>T n.3139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629811G>C | CA395124940 | PALB2 | c.2349C>G (p.Ser783Arg) c.212-536C>G (n.212-536C>G) c.2343C>G (p.Ser781Arg) c.1458C>G (p.Ser486Arg) n.3690C>G n.2863C>G n.1271C>G n.1038C>G c.49-536C>G (n.49-536C>G) n.2497C>G c.87-536C>G n.3139C>G | dbSNP |
16 | g.23629811G= | CA2213422361 | PALB2 | c.2349C= (p.Ser783=) c.212-536C= (n.212-536C=) c.2343C= (p.Ser781=) c.1458C= (p.Ser486=) n.3690C= n.2863C= n.1271C= n.1038C= c.49-536C= (n.49-536C=) n.2497C= c.87-536C= n.3139C= | |
16 | g.23629811G>T | CA16609595 | PALB2 | c.2349C>A (p.Ser783Arg) c.212-536C>A (n.212-536C>A) c.2343C>A (p.Ser781Arg) c.1458C>A (p.Ser486Arg) n.3690C>A n.2863C>A n.1271C>A n.1038C>A c.49-536C>A (n.49-536C>A) n.2497C>A c.87-536C>A n.3139C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629812C>A | CA395124951 | PALB2 | c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.212-537G>T (n.212-537G>T) c.2342G>T (p.Ser781Ile) c.1457G>T (p.Ser486Ile) n.3689G>T n.2862G>T n.1270G>T n.1037G>T c.49-537G>T (n.49-537G>T) n.2496G>T c.87-537G>T n.3138G>T | dbSNP |
16 | g.23629812C= | CA2213422366 | PALB2 | c.2348G= (p.Ser783=) c.212-537G= (n.212-537G=) c.2342G= (p.Ser781=) c.1457G= (p.Ser486=) n.3689G= n.2862G= n.1270G= n.1037G= c.49-537G= (n.49-537G=) n.2496G= c.87-537G= n.3138G= | |
16 | g.23629812C>G | CA395124966 | PALB2 | c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.212-537G>C (n.212-537G>C) c.2342G>C (p.Ser781Thr) c.1457G>C (p.Ser486Thr) n.3689G>C n.2862G>C n.1270G>C n.1037G>C c.49-537G>C (n.49-537G>C) n.2496G>C c.87-537G>C n.3138G>C | dbSNP |
16 | g.23629812C>T | CA7963591 | PALB2 | c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.212-537G>A (n.212-537G>A) c.2342G>A (p.Ser781Asn) c.1457G>A (p.Ser486Asn) n.3689G>A n.2862G>A n.1270G>A n.1037G>A c.49-537G>A (n.49-537G>A) n.2496G>A c.87-537G>A n.3138G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629813T>A | CA395124968 | PALB2 | c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.212-538A>T (n.212-538A>T) c.2341A>T (p.Ser781Cys) c.1456A>T (p.Ser486Cys) n.3688A>T n.2861A>T n.1269A>T n.1036A>T c.49-538A>T (n.49-538A>T) n.2495A>T c.87-538A>T n.3137A>T | dbSNP |
16 | g.23629813T>C | CA395124969 | PALB2 | c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.212-538A>G (n.212-538A>G) c.2341A>G (p.Ser781Gly) c.1456A>G (p.Ser486Gly) n.3688A>G n.2861A>G n.1269A>G n.1036A>G c.49-538A>G (n.49-538A>G) n.2495A>G c.87-538A>G n.3137A>G | |
16 | g.23629813T>G | CA395124970 | PALB2 | c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.212-538A>C (n.212-538A>C) c.2341A>C (p.Ser781Arg) c.1456A>C (p.Ser486Arg) n.3688A>C n.2861A>C n.1269A>C n.1036A>C c.49-538A>C (n.49-538A>C) n.2495A>C c.87-538A>C n.3137A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629814G>A | CA16620134 | PALB2 | c.2346C>T (p.Gly782=) c.212-539C>T (n.212-539C>T) c.2340C>T (p.Gly780=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.3687C>T n.2860C>T n.1268C>T n.1035C>T c.49-539C>T (n.49-539C>T) n.2494C>T c.87-539C>T n.3136C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629814G>C | CA494460969 | PALB2 | c.2346C>G (p.Gly782=) c.212-539C>G (n.212-539C>G) c.2340C>G (p.Gly780=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.3687C>G n.2860C>G n.1268C>G n.1035C>G c.49-539C>G (n.49-539C>G) n.2494C>G c.87-539C>G n.3136C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629814G= | CA2213422369 | PALB2 | c.2346C= (p.Gly782=) c.212-539C= (n.212-539C=) c.2340C= (p.Gly780=) c.1455C= (p.Gly485=) n.3687C= n.2860C= n.1268C= n.1035C= c.49-539C= (n.49-539C=) n.2494C= c.87-539C= n.3136C= | |
16 | g.23629814G>T | CA494460968 | PALB2 | c.2346C>A (p.Gly782=) c.212-539C>A (n.212-539C>A) c.2340C>A (p.Gly780=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.3687C>A n.2860C>A n.1268C>A n.1035C>A c.49-539C>A (n.49-539C>A) n.2494C>A c.87-539C>A n.3136C>A | |
16 | g.23629815C>A | CA395124973 | PALB2 | c.2345G>T (p.Gly782Val) c.212-540G>T (n.212-540G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.3686G>T n.2859G>T n.1267G>T n.1034G>T c.49-540G>T (n.49-540G>T) n.2493G>T c.87-540G>T n.3135G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629815C= | CA2213422374 | PALB2 | c.2345G= (p.Gly782=) c.212-540G= (n.212-540G=) c.2339G= (p.Gly780=) c.1454G= (p.Gly485=) n.3686G= n.2859G= n.1267G= n.1034G= c.49-540G= (n.49-540G=) n.2493G= c.87-540G= n.3135G= | |
16 | g.23629815C>G | CA395124975 | PALB2 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.212-540G>C (n.212-540G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.3686G>C n.2859G>C n.1267G>C n.1034G>C c.49-540G>C (n.49-540G>C) n.2493G>C c.87-540G>C n.3135G>C | dbSNP |
16 | g.23629815C>T | CA395124978 | PALB2 | c.2345G>A (p.Gly782Asp) c.212-540G>A (n.212-540G>A) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.3686G>A n.2859G>A n.1267G>A n.1034G>A c.49-540G>A (n.49-540G>A) n.2493G>A c.87-540G>A n.3135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629816C>A | CA395124984 | PALB2 | c.2344G>T (p.Gly782Cys) c.212-541G>T (n.212-541G>T) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.3685G>T n.2858G>T n.1266G>T n.1033G>T c.49-541G>T (n.49-541G>T) n.2492G>T c.87-541G>T n.3134G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629816C= | CA2213422378 | PALB2 | c.2344G= (p.Gly782=) c.212-541G= (n.212-541G=) c.2338G= (p.Gly780=) c.1453G= (p.Gly485=) n.3685G= n.2858G= n.1266G= n.1033G= c.49-541G= (n.49-541G=) n.2492G= c.87-541G= n.3134G= | |
16 | g.23629816C>G | CA395124987 | PALB2 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.212-541G>C (n.212-541G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.3685G>C n.2858G>C n.1266G>C n.1033G>C c.49-541G>C (n.49-541G>C) n.2492G>C c.87-541G>C n.3134G>C | dbSNP |
16 | g.23629816C>T | CA395124990 | PALB2 | c.2344G>A (p.Gly782Ser) c.212-541G>A (n.212-541G>A) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.3685G>A n.2858G>A n.1266G>A n.1033G>A c.49-541G>A (n.49-541G>A) n.2492G>A c.87-541G>A n.3134G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629817T>A | CA494460970 | PALB2 | c.2343A>T (p.Ser781=) c.212-542A>T (n.212-542A>T) c.2337A>T (p.Ser779=) c.1452A>T (p.Ser484=) n.3684A>T n.2857A>T n.1265A>T n.1032A>T c.49-542A>T (n.49-542A>T) n.2491A>T c.87-542A>T n.3133A>T | dbSNP |
16 | g.23629817T>C | CA494460971 | PALB2 | c.2343A>G (p.Ser781=) c.212-542A>G (n.212-542A>G) c.2337A>G (p.Ser779=) c.1452A>G (p.Ser484=) n.3684A>G n.2857A>G n.1265A>G n.1032A>G c.49-542A>G (n.49-542A>G) n.2491A>G c.87-542A>G n.3133A>G | dbSNP |
16 | g.23629817T>G | CA189891 | PALB2 | c.2343A>C (p.Ser781=) c.212-542A>C (n.212-542A>C) c.2337A>C (p.Ser779=) c.1452A>C (p.Ser484=) n.3684A>C n.2857A>C n.1265A>C n.1032A>C c.49-542A>C (n.49-542A>C) n.2491A>C c.87-542A>C n.3133A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629817T= | CA2213422382 | PALB2 | c.2343A= (p.Ser781=) c.212-542A= (n.212-542A=) c.2337A= (p.Ser779=) c.1452A= (p.Ser484=) n.3684A= n.2857A= n.1265A= n.1032A= c.49-542A= (n.49-542A=) n.2491A= c.87-542A= n.3133A= | |
16 | g.23629818G>A | CA395124994 | PALB2 | c.2342C>T (p.Ser781Leu) c.212-543C>T (n.212-543C>T) c.2336C>T (p.Ser779Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) n.3683C>T n.2856C>T n.1264C>T n.1031C>T c.49-543C>T (n.49-543C>T) n.2490C>T c.87-543C>T n.3132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629818G>C | CA194883 | PALB2 | c.2342C>G (p.Ser781Ter) c.212-543C>G (n.212-543C>G) c.2336C>G (p.Ser779Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) n.3683C>G n.2856C>G n.1264C>G n.1031C>G c.49-543C>G (n.49-543C>G) n.2490C>G c.87-543C>G n.3132C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629818G= | CA2213422387 | PALB2 | c.2342C= (p.Ser781=) c.212-543C= (n.212-543C=) c.2336C= (p.Ser779=) c.1451C= (p.Ser484=) n.3683C= n.2856C= n.1264C= n.1031C= c.49-543C= (n.49-543C=) n.2490C= c.87-543C= n.3132C= | |
16 | g.23629818G>T | CA395124999 | PALB2 | c.2342C>A (p.Ser781Ter) c.212-543C>A (n.212-543C>A) c.2336C>A (p.Ser779Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) n.3683C>A n.2856C>A n.1264C>A n.1031C>A c.49-543C>A (n.49-543C>A) n.2490C>A c.87-543C>A n.3132C>A | |
16 | g.23629819A= | CA2213422394 | PALB2 | c.2341T= (p.Ser781=) c.212-544T= (n.212-544T=) c.2335T= (p.Ser779=) c.1450T= (p.Ser484=) n.3682T= n.2855T= n.1263T= n.1030T= c.49-544T= (n.49-544T=) n.2489T= c.87-544T= n.3131T= | |
16 | g.23629819A>C | CA16620135 | PALB2 | c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.212-544T>G (n.212-544T>G) c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.3682T>G n.2855T>G n.1263T>G n.1030T>G c.49-544T>G (n.49-544T>G) n.2489T>G c.87-544T>G n.3131T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629819A>G | CA395125003 | PALB2 | c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.212-544T>C (n.212-544T>C) c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.3682T>C n.2855T>C n.1263T>C n.1030T>C c.49-544T>C (n.49-544T>C) n.2489T>C c.87-544T>C n.3131T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629819A>T | CA395125000 | PALB2 | c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.212-544T>A (n.212-544T>A) c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.3682T>A n.2855T>A n.1263T>A n.1030T>A c.49-544T>A (n.49-544T>A) n.2489T>A c.87-544T>A n.3131T>A | |
16 | g.23629819_23629849delinsAACTGTCGAATTGTTTAGTATCACTGGCAAG | CA2213422401 | PALB2 | c.2311_2341delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu771=) c.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) c.2305_2335delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu769=) c.1420_1450delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu474=) n.3652_3682delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.2825_2855delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1233_1263delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1000_1030delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) n.2459_2489delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.87-574_87-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.3101_3131delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT | |
16 | g.23629820A>C | CA395125007 | PALB2 | c.2340T>G (p.Ser780Arg) c.212-545T>G (n.212-545T>G) c.2334T>G (p.Ser778Arg) c.1449T>G (p.Ser483Arg) n.3681T>G n.2854T>G n.1262T>G n.1029T>G c.49-545T>G (n.49-545T>G) n.2488T>G c.87-545T>G n.3130T>G | dbSNP |
16 | g.23629820A>G | CA494460972 | PALB2 | c.2340T>C (p.Ser780=) c.212-545T>C (n.212-545T>C) c.2334T>C (p.Ser778=) c.1449T>C (p.Ser483=) n.3681T>C n.2854T>C n.1262T>C n.1029T>C c.49-545T>C (n.49-545T>C) n.2488T>C c.87-545T>C n.3130T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629820A>T | CA395125009 | PALB2 | c.2340T>A (p.Ser780Arg) c.212-545T>A (n.212-545T>A) c.2334T>A (p.Ser778Arg) c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.3681T>A n.2854T>A n.1262T>A n.1029T>A c.49-545T>A (n.49-545T>A) n.2488T>A c.87-545T>A n.3130T>A | dbSNP |
16 | g.23629822_23629851del | CA658683924 | PALB2 | c.2311_2340del (p.Leu771_Ser780del) c.212-574_212-545del (n.212-574_212-545del) c.2305_2334del (p.Leu769_Ser778del) c.1420_1449del (p.Leu474_Ser483del) n.3652_3681del n.2825_2854del n.1233_1262del n.1000_1029del c.49-574_49-545del (n.49-574_49-545del) n.2459_2488del c.87-574_87-545del n.3101_3130del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629821C>A | CA395125014 | PALB2 | c.2339G>T (p.Ser780Ile) c.212-546G>T (n.212-546G>T) c.2333G>T (p.Ser778Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.3680G>T n.2853G>T n.1261G>T n.1028G>T c.49-546G>T (n.49-546G>T) n.2487G>T c.87-546G>T n.3129G>T | |
16 | g.23629821C>G | CA395125016 | PALB2 | c.2339G>C (p.Ser780Thr) c.212-546G>C (n.212-546G>C) c.2333G>C (p.Ser778Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.3680G>C n.2853G>C n.1261G>C n.1028G>C c.49-546G>C (n.49-546G>C) n.2487G>C c.87-546G>C n.3129G>C | dbSNP |
16 | g.23629821C>T | CA395125018 | PALB2 | c.2339G>A (p.Ser780Asn) c.212-546G>A (n.212-546G>A) c.2333G>A (p.Ser778Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.3680G>A n.2853G>A n.1261G>A n.1028G>A c.49-546G>A (n.49-546G>A) n.2487G>A c.87-546G>A n.3129G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629822T>A | CA395125029 | PALB2 | c.2338A>T (p.Ser780Cys) c.212-547A>T (n.212-547A>T) c.2332A>T (p.Ser778Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.3679A>T n.2852A>T n.1260A>T n.1027A>T c.49-547A>T (n.49-547A>T) n.2486A>T c.87-547A>T n.3128A>T | dbSNP |
16 | g.23629822T>C | CA395125032 | PALB2 | c.2338A>G (p.Ser780Gly) c.212-547A>G (n.212-547A>G) c.2332A>G (p.Ser778Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.3679A>G n.2852A>G n.1260A>G n.1027A>G c.49-547A>G (n.49-547A>G) n.2486A>G c.87-547A>G n.3128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629822T>G | CA395125036 | PALB2 | c.2338A>C (p.Ser780Arg) c.212-547A>C (n.212-547A>C) c.2332A>C (p.Ser778Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.3679A>C n.2852A>C n.1260A>C n.1027A>C c.49-547A>C (n.49-547A>C) n.2486A>C c.87-547A>C n.3128A>C | |
16 | g.23629822T= | CA2213422407 | PALB2 | c.2338A= (p.Ser780=) c.212-547A= (n.212-547A=) c.2332A= (p.Ser778=) c.1447A= (p.Ser483=) n.3679A= n.2852A= n.1260A= n.1027A= c.49-547A= (n.49-547A=) n.2486A= c.87-547A= n.3128A= | |
16 | g.23629823G>A | CA494460973 | PALB2 | c.2337C>T (p.Asp779=) c.212-548C>T (n.212-548C>T) c.2331C>T (p.Asp777=) c.1446C>T (p.Asp482=) n.3678C>T n.2851C>T n.1259C>T n.1026C>T c.49-548C>T (n.49-548C>T) n.2485C>T c.87-548C>T n.3127C>T | dbSNP |
16 | g.23629823G>C | CA395125044 | PALB2 | c.2337C>G (p.Asp779Glu) c.212-548C>G (n.212-548C>G) c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.1446C>G (p.Asp482Glu) n.3678C>G n.2851C>G n.1259C>G n.1026C>G c.49-548C>G (n.49-548C>G) n.2485C>G c.87-548C>G n.3127C>G | dbSNP |
16 | g.23629823G>T | CA395125047 | PALB2 | c.2337C>A (p.Asp779Glu) c.212-548C>A (n.212-548C>A) c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.1446C>A (p.Asp482Glu) n.3678C>A n.2851C>A n.1259C>A n.1026C>A c.49-548C>A (n.49-548C>A) n.2485C>A c.87-548C>A n.3127C>A | |
16 | g.23629824T>A | CA395125051 | PALB2 | c.2336A>T (p.Asp779Val) c.212-549A>T (n.212-549A>T) c.2330A>T (p.Asp777Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.3677A>T n.2850A>T n.1258A>T n.1025A>T c.49-549A>T (n.49-549A>T) n.2484A>T c.87-549A>T n.3126A>T | |
16 | g.23629824T>C | CA395125055 | PALB2 | c.2336A>G (p.Asp779Gly) c.212-549A>G (n.212-549A>G) c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.3677A>G n.2850A>G n.1258A>G n.1025A>G c.49-549A>G (n.49-549A>G) n.2484A>G c.87-549A>G n.3126A>G | |
16 | g.23629824T>G | CA395125059 | PALB2 | c.2336A>C (p.Asp779Ala) c.212-549A>C (n.212-549A>C) c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.3677A>C n.2850A>C n.1258A>C n.1025A>C c.49-549A>C (n.49-549A>C) n.2484A>C c.87-549A>C n.3126A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629825C>A | CA395125061 | PALB2 | c.2335G>T (p.Asp779Tyr) c.212-550G>T (n.212-550G>T) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.3676G>T n.2849G>T n.1257G>T n.1024G>T c.49-550G>T (n.49-550G>T) n.2483G>T c.87-550G>T n.3125G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629825C= | CA2213422413 | PALB2 | c.2335G= (p.Asp779=) c.212-550G= (n.212-550G=) c.2329G= (p.Asp777=) c.1444G= (p.Asp482=) n.3676G= n.2849G= n.1257G= n.1024G= c.49-550G= (n.49-550G=) n.2483G= c.87-550G= n.3125G= | |
16 | g.23629825C>G | CA395125060 | PALB2 | c.2335G>C (p.Asp779His) c.212-550G>C (n.212-550G>C) c.2329G>C (p.Asp777His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.3676G>C n.2849G>C n.1257G>C n.1024G>C c.49-550G>C (n.49-550G>C) n.2483G>C c.87-550G>C n.3125G>C | dbSNP |
16 | g.23629825C>T | CA299728 | PALB2 | c.2335G>A (p.Asp779Asn) c.212-550G>A (n.212-550G>A) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.3676G>A n.2849G>A n.1257G>A n.1024G>A c.49-550G>A (n.49-550G>A) n.2483G>A c.87-550G>A n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629825delinsGACAG | CA2695197477 | PALB2 | c.2335delinsCTGTC (p.Asp779LeufsTer26) c.212-550delinsCTGTC (n.212-550delinsCTGTC) c.2329delinsCTGTC (p.Asp777LeufsTer26) c.1444delinsCTGTC (p.Asp482LeufsTer26) n.3676delinsCTGTC n.2849delinsCTGTC n.1257delinsCTGTC n.1024delinsCTGTC c.49-550delinsCTGTC (n.49-550delinsCTGTC) n.2483delinsCTGTC c.87-550delinsCTGTC n.3125delinsCTGTC | ClinVar |
16 | g.23629825_23629826delinsCG | CA2213422419 | PALB2 | c.2334_2335delinsCG (p.Phe778=) c.212-551_212-550delinsCG (n.212-551_212-550delinsCG) c.2328_2329delinsCG (p.Phe776=) c.1443_1444delinsCG (p.Phe481=) n.3675_3676delinsCG n.2848_2849delinsCG n.1256_1257delinsCG n.1023_1024delinsCG c.49-551_49-550delinsCG (n.49-551_49-550delinsCG) n.2482_2483delinsCG c.87-551_87-550delinsCG n.3124_3125delinsCG | |
16 | g.23629826del | CA1139664592 | PALB2 | c.2334del (p.Phe778LeufsTer?) c.212-551del (n.212-551del) c.2328del (p.Phe776LeufsTer?) c.1443del (p.Phe481LeufsTer?) n.3675del n.2848del n.1256del n.1023del c.49-551del (n.49-551del) n.2482del c.87-551del n.3124del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629826G>A | CA7963592 | PALB2 | c.2334C>T (p.Phe778=) c.212-551C>T (n.212-551C>T) c.2328C>T (p.Phe776=) c.1443C>T (p.Phe481=) n.3675C>T n.2848C>T n.1256C>T n.1023C>T c.49-551C>T (n.49-551C>T) n.2482C>T c.87-551C>T n.3124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629826G>C | CA395125064 | PALB2 | c.2334C>G (p.Phe778Leu) c.212-551C>G (n.212-551C>G) c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.3675C>G n.2848C>G n.1256C>G n.1023C>G c.49-551C>G (n.49-551C>G) n.2482C>G c.87-551C>G n.3124C>G | dbSNP |
16 | g.23629826G= | CA2213422429 | PALB2 | c.2334C= (p.Phe778=) c.212-551C= (n.212-551C=) c.2328C= (p.Phe776=) c.1443C= (p.Phe481=) n.3675C= n.2848C= n.1256C= n.1023C= c.49-551C= (n.49-551C=) n.2482C= c.87-551C= n.3124C= | |
16 | g.23629826G>T | CA16615088 | PALB2 | c.2334C>A (p.Phe778Leu) c.212-551C>A (n.212-551C>A) c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.3675C>A n.2848C>A n.1256C>A n.1023C>A c.49-551C>A (n.49-551C>A) n.2482C>A c.87-551C>A n.3124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629827A>C | CA395125065 | PALB2 | c.2333T>G (p.Phe778Cys) c.212-552T>G (n.212-552T>G) c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.3674T>G n.2847T>G n.1255T>G n.1022T>G c.49-552T>G (n.49-552T>G) n.2481T>G c.87-552T>G n.3123T>G | |
16 | g.23629827A>G | CA395125068 | PALB2 | c.2333T>C (p.Phe778Ser) c.212-552T>C (n.212-552T>C) c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.3674T>C n.2847T>C n.1255T>C n.1022T>C c.49-552T>C (n.49-552T>C) n.2481T>C c.87-552T>C n.3123T>C | dbSNP |
16 | g.23629827A>T | CA395125066 | PALB2 | c.2333T>A (p.Phe778Tyr) c.212-552T>A (n.212-552T>A) c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.3674T>A n.2847T>A n.1255T>A n.1022T>A c.49-552T>A (n.49-552T>A) n.2481T>A c.87-552T>A n.3123T>A | dbSNP |
16 | g.23629828A= | CA2213422435 | PALB2 | c.2332T= (p.Phe778=) c.212-553T= (n.212-553T=) c.2326T= (p.Phe776=) c.1441T= (p.Phe481=) n.3673T= n.2846T= n.1254T= n.1021T= c.49-553T= (n.49-553T=) n.2480T= c.87-553T= n.3122T= | |
16 | g.23629828A>C | CA395125070 | PALB2 | c.2332T>G (p.Phe778Val) c.212-553T>G (n.212-553T>G) c.2326T>G (p.Phe776Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) n.3673T>G n.2846T>G n.1254T>G n.1021T>G c.49-553T>G (n.49-553T>G) n.2480T>G c.87-553T>G n.3122T>G | |
16 | g.23629828A>G | CA7963593 | PALB2 | c.2332T>C (p.Phe778Leu) c.212-553T>C (n.212-553T>C) c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.3673T>C n.2846T>C n.1254T>C n.1021T>C c.49-553T>C (n.49-553T>C) n.2480T>C c.87-553T>C n.3122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23629828A>T | CA395125076 | PALB2 | c.2332T>A (p.Phe778Ile) c.212-553T>A (n.212-553T>A) c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.3673T>A n.2846T>A n.1254T>A n.1021T>A c.49-553T>A (n.49-553T>A) n.2480T>A c.87-553T>A n.3122T>A | dbSNP |
16 | g.23629828_23629829dup | CA2573131793 | PALB2 | c.2331_2332dup (p.Phe778TyrfsTer?) c.212-554_212-553dup (n.212-554_212-553dup) c.2325_2326dup (p.Phe776TyrfsTer?) c.1440_1441dup (p.Phe481TyrfsTer?) n.3672_3673dup n.2845_2846dup n.1253_1254dup n.1020_1021dup c.49-554_49-553dup (n.49-554_49-553dup) n.2479_2480dup c.87-554_87-553dup n.3121_3122dup | |
16 | g.23629829T>A | CA395125081 | PALB2 | c.2331A>T (p.Gln777His) c.212-554A>T (n.212-554A>T) c.2325A>T (p.Gln775His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.3672A>T n.2845A>T n.1253A>T n.1020A>T c.49-554A>T (n.49-554A>T) n.2479A>T c.87-554A>T n.3121A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629829T>C | CA494460974 | PALB2 | c.2331A>G (p.Gln777=) c.212-554A>G (n.212-554A>G) c.2325A>G (p.Gln775=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.3672A>G n.2845A>G n.1253A>G n.1020A>G c.49-554A>G (n.49-554A>G) n.2479A>G c.87-554A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629829T>G | CA7963594 | PALB2 | c.2331A>C (p.Gln777His) c.212-554A>C (n.212-554A>C) c.2325A>C (p.Gln775His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.3672A>C n.2845A>C n.1253A>C n.1020A>C c.49-554A>C (n.49-554A>C) n.2479A>C c.87-554A>C n.3121A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629829T= | CA2213422446 | PALB2 | c.2331A= (p.Gln777=) c.212-554A= (n.212-554A=) c.2325A= (p.Gln775=) c.1440A= (p.Gln480=) n.3672A= n.2845A= n.1253A= n.1020A= c.49-554A= (n.49-554A=) n.2479A= c.87-554A= n.3121A= | |
16 | g.23629830dup | CA10579974 | PALB2 | c.2331dup (p.Phe778IlefsTer26) c.212-554dup (n.212-554dup) c.2325dup (p.Phe776IlefsTer26) c.1440dup (p.Phe481IlefsTer26) n.3672dup n.2845dup n.1253dup n.1020dup c.49-554dup (n.49-554dup) n.2479dup c.87-554dup n.3121dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629830T>A | CA395125084 | PALB2 | c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.212-555A>T (n.212-555A>T) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.3671A>T n.2844A>T n.1252A>T n.1019A>T c.49-555A>T (n.49-555A>T) n.2478A>T c.87-555A>T n.3120A>T | dbSNP |
16 | g.23629830T>C | CA395125090 | PALB2 | c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.212-555A>G (n.212-555A>G) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.3671A>G n.2844A>G n.1252A>G n.1019A>G c.49-555A>G (n.49-555A>G) n.2478A>G c.87-555A>G n.3120A>G | dbSNP |
16 | g.23629830T>G | CA395125093 | PALB2 | c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.212-555A>C (n.212-555A>C) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.3671A>C n.2844A>C n.1252A>C n.1019A>C c.49-555A>C (n.49-555A>C) n.2478A>C c.87-555A>C n.3120A>C | dbSNP |
16 | g.23629831G>A | CA192039 | PALB2 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.212-556C>T (n.212-556C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.3670C>T n.2843C>T n.1251C>T n.1018C>T c.49-556C>T (n.49-556C>T) n.2477C>T c.87-556C>T n.3119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629831G>C | CA395125115 | PALB2 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.212-556C>G (n.212-556C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.3670C>G n.2843C>G n.1251C>G n.1018C>G c.49-556C>G (n.49-556C>G) n.2477C>G c.87-556C>G n.3119C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629831G= | CA2213422455 | PALB2 | c.2329C= (p.Gln777=) c.212-556C= (n.212-556C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.1438C= (p.Gln480=) n.3670C= n.2843C= n.1251C= n.1018C= c.49-556C= (n.49-556C=) n.2477C= c.87-556C= n.3119C= | |
16 | g.23629831G>T | CA395125118 | PALB2 | c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.212-556C>A (n.212-556C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.3670C>A n.2843C>A n.1251C>A n.1018C>A c.49-556C>A (n.49-556C>A) n.2477C>A c.87-556C>A n.3119C>A | |
16 | g.23629832T>A | CA395125125 | PALB2 | c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.212-557A>T (n.212-557A>T) c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.3669A>T n.2842A>T n.1250A>T n.1017A>T c.49-557A>T (n.49-557A>T) n.2476A>T c.87-557A>T n.3118A>T | dbSNP |
16 | g.23629832T>C | CA494460975 | PALB2 | c.2328A>G (p.Lys776=) c.212-557A>G (n.212-557A>G) c.2322A>G (p.Lys774=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.3669A>G n.2842A>G n.1250A>G n.1017A>G c.49-557A>G (n.49-557A>G) n.2476A>G c.87-557A>G n.3118A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629832T>G | CA395125124 | PALB2 | c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.212-557A>C (n.212-557A>C) c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.3669A>C n.2842A>C n.1250A>C n.1017A>C c.49-557A>C (n.49-557A>C) n.2476A>C c.87-557A>C n.3118A>C | dbSNP |
16 | g.23629833T>A | CA395125133 | PALB2 | c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.212-558A>T (n.212-558A>T) c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.3668A>T n.2841A>T n.1249A>T n.1016A>T c.49-558A>T (n.49-558A>T) n.2475A>T c.87-558A>T n.3117A>T | dbSNP |
16 | g.23629833T>C | CA395125136 | PALB2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.212-558A>G (n.212-558A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.3668A>G n.2841A>G n.1249A>G n.1016A>G c.49-558A>G (n.49-558A>G) n.2475A>G c.87-558A>G n.3117A>G | dbSNP |
16 | g.23629833T>G | CA395125139 | PALB2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.212-558A>C (n.212-558A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.3668A>C n.2841A>C n.1249A>C n.1016A>C c.49-558A>C (n.49-558A>C) n.2475A>C c.87-558A>C n.3117A>C | |
16 | g.23629834T>A | CA395125141 | PALB2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.212-559A>T (n.212-559A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.3667A>T n.2840A>T n.1248A>T n.1015A>T c.49-559A>T (n.49-559A>T) n.2474A>T c.87-559A>T n.3116A>T | dbSNP |
16 | g.23629834T>C | CA7963595 | PALB2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.212-559A>G (n.212-559A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.3667A>G n.2840A>G n.1248A>G n.1015A>G c.49-559A>G (n.49-559A>G) n.2474A>G c.87-559A>G n.3116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629834T>G | CA395125146 | PALB2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.212-559A>C (n.212-559A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.3667A>C n.2840A>C n.1248A>C n.1015A>C c.49-559A>C (n.49-559A>C) n.2474A>C c.87-559A>C n.3116A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629834T= | CA2213422461 | PALB2 | c.2326A= (p.Lys776=) c.212-559A= (n.212-559A=) c.2320A= (p.Lys774=) c.1435A= (p.Lys479=) n.3667A= n.2840A= n.1248A= n.1015A= c.49-559A= (n.49-559A=) n.2474A= c.87-559A= n.3116A= | |
16 | g.23629835A= | CA2213422467 | PALB2 | c.2325T= (p.Thr775=) c.212-560T= (n.212-560T=) c.2319T= (p.Thr773=) c.1434T= (p.Thr478=) n.3666T= n.2839T= n.1247T= n.1014T= c.49-560T= (n.49-560T=) n.2473T= c.87-560T= n.3115T= | |
16 | g.23629835A>C | CA16608113 | PALB2 | c.2325T>G (p.Thr775=) c.212-560T>G (n.212-560T>G) c.2319T>G (p.Thr773=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.3666T>G n.2839T>G n.1247T>G n.1014T>G c.49-560T>G (n.49-560T>G) n.2473T>G c.87-560T>G n.3115T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629835A>G | CA7963596 | PALB2 | c.2325T>C (p.Thr775=) c.212-560T>C (n.212-560T>C) c.2319T>C (p.Thr773=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.3666T>C n.2839T>C n.1247T>C n.1014T>C c.49-560T>C (n.49-560T>C) n.2473T>C c.87-560T>C n.3115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629835A>T | CA494460976 | PALB2 | c.2325T>A (p.Thr775=) c.212-560T>A (n.212-560T>A) c.2319T>A (p.Thr773=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.3666T>A n.2839T>A n.1247T>A n.1014T>A c.49-560T>A (n.49-560T>A) n.2473T>A c.87-560T>A n.3115T>A | dbSNP |
16 | g.23629836G>A | CA7963597 | PALB2 | c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.212-561C>T (n.212-561C>T) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.3665C>T n.2838C>T n.1246C>T n.1013C>T c.49-561C>T (n.49-561C>T) n.2472C>T c.87-561C>T n.3114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629836G>C | CA395125155 | PALB2 | c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.212-561C>G (n.212-561C>G) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.3665C>G n.2838C>G n.1246C>G n.1013C>G c.49-561C>G (n.49-561C>G) n.2472C>G c.87-561C>G n.3114C>G | dbSNP |
16 | g.23629836G= | CA2213422470 | PALB2 | c.2324C= (p.Thr775=) c.212-561C= (n.212-561C=) c.2318C= (p.Thr773=) c.1433C= (p.Thr478=) n.3665C= n.2838C= n.1246C= n.1013C= c.49-561C= (n.49-561C=) n.2472C= c.87-561C= n.3114C= | |
16 | g.23629836G>T | CA395125157 | PALB2 | c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.212-561C>A (n.212-561C>A) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.3665C>A n.2838C>A n.1246C>A n.1013C>A c.49-561C>A (n.49-561C>A) n.2472C>A c.87-561C>A n.3114C>A | dbSNP |
16 | g.23629837T>A | CA395125161 | PALB2 | c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.212-562A>T (n.212-562A>T) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3664A>T n.2837A>T n.1245A>T n.1012A>T c.49-562A>T (n.49-562A>T) n.2471A>T c.87-562A>T n.3113A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629837T>C | CA395125164 | PALB2 | c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.212-562A>G (n.212-562A>G) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3664A>G n.2837A>G n.1245A>G n.1012A>G c.49-562A>G (n.49-562A>G) n.2471A>G c.87-562A>G n.3113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T>G | CA395125167 | PALB2 | c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.212-562A>C (n.212-562A>C) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3664A>C n.2837A>C n.1245A>C n.1012A>C c.49-562A>C (n.49-562A>C) n.2471A>C c.87-562A>C n.3113A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T= | CA2213422475 | PALB2 | c.2323A= (p.Thr775=) c.212-562A= (n.212-562A=) c.2317A= (p.Thr773=) c.1432A= (p.Thr478=) n.3664A= n.2837A= n.1245A= n.1012A= c.49-562A= (n.49-562A=) n.2471A= c.87-562A= n.3113A= | |
16 | g.23629837dup | CA2695222922 | PALB2 | c.2323dup (p.Thr775AsnfsTer2) c.212-562dup (n.212-562dup) c.2317dup (p.Thr773AsnfsTer2) c.1432dup (p.Thr478AsnfsTer2) n.3664dup n.2837dup n.1245dup n.1012dup c.49-562dup (n.49-562dup) n.2471dup c.87-562dup n.3113dup | ClinVar |