Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629685G>A | CA494460885 | PALB2 | c.2475C>T (p.Leu825=) c.212-410C>T (n.212-410C>T) c.2469C>T (p.Leu823=) c.1584C>T (p.Leu528=) n.3816C>T n.2989C>T n.1397C>T n.1164C>T c.49-410C>T (n.49-410C>T) n.2623C>T c.87-410C>T n.3265C>T | dbSNP |
16 | g.23629685G>C | CA349748 | PALB2 | c.2475C>G (p.Leu825=) c.212-410C>G (n.212-410C>G) c.2469C>G (p.Leu823=) c.1584C>G (p.Leu528=) n.3816C>G n.2989C>G n.1397C>G n.1164C>G c.49-410C>G (n.49-410C>G) n.2623C>G c.87-410C>G n.3265C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629685G= | CA2213421888 | PALB2 | c.2475C= (p.Leu825=) c.212-410C= (n.212-410C=) c.2469C= (p.Leu823=) c.1584C= (p.Leu528=) n.3816C= n.2989C= n.1397C= n.1164C= c.49-410C= (n.49-410C=) n.2623C= c.87-410C= n.3265C= | |
16 | g.23629685G>T | CA269534 | PALB2 | c.2475C>A (p.Leu825=) c.212-410C>A (n.212-410C>A) c.2469C>A (p.Leu823=) c.1584C>A (p.Leu528=) n.3816C>A n.2989C>A n.1397C>A n.1164C>A c.49-410C>A (n.49-410C>A) n.2623C>A c.87-410C>A n.3265C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629686A= | CA2213421896 | PALB2 | c.2474T= (p.Leu825=) c.212-411T= (n.212-411T=) c.2468T= (p.Leu823=) c.1583T= (p.Leu528=) n.3815T= n.2988T= n.1396T= n.1163T= c.49-411T= (n.49-411T=) n.2622T= c.87-411T= n.3264T= | |
16 | g.23629686A>C | CA395124086 | PALB2 | c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.212-411T>G (n.212-411T>G) c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.3815T>G n.2988T>G n.1396T>G n.1163T>G c.49-411T>G (n.49-411T>G) n.2622T>G c.87-411T>G n.3264T>G | |
16 | g.23629686A>G | CA279492002 | PALB2 | c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.212-411T>C (n.212-411T>C) c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.3815T>C n.2988T>C n.1396T>C n.1163T>C c.49-411T>C (n.49-411T>C) n.2622T>C c.87-411T>C n.3264T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629686A>T | CA395124088 | PALB2 | c.2474T>A (p.Leu825His) c.212-411T>A (n.212-411T>A) c.2468T>A (p.Leu823His) c.1583T>A (p.Leu528His) n.3815T>A n.2988T>A n.1396T>A n.1163T>A c.49-411T>A (n.49-411T>A) n.2622T>A c.87-411T>A n.3264T>A | dbSNP |
16 | g.23629687G>A | CA395124089 | PALB2 | c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.212-412C>T (n.212-412C>T) c.2467C>T (p.Leu823Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.3814C>T n.2987C>T n.1395C>T n.1162C>T c.49-412C>T (n.49-412C>T) n.2621C>T c.87-412C>T n.3263C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629687G>C | CA395124091 | PALB2 | c.2473C>G (p.Leu825Val) c.212-412C>G (n.212-412C>G) c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) n.3814C>G n.2987C>G n.1395C>G n.1162C>G c.49-412C>G (n.49-412C>G) n.2621C>G c.87-412C>G n.3263C>G | dbSNP |
16 | g.23629687G= | CA2213421901 | PALB2 | c.2473C= (p.Leu825=) c.212-412C= (n.212-412C=) c.2467C= (p.Leu823=) c.1582C= (p.Leu528=) n.3814C= n.2987C= n.1395C= n.1162C= c.49-412C= (n.49-412C=) n.2621C= c.87-412C= n.3263C= | |
16 | g.23629687G>T | CA395124092 | PALB2 | c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.212-412C>A (n.212-412C>A) c.2467C>A (p.Leu823Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.3814C>A n.2987C>A n.1395C>A n.1162C>A c.49-412C>A (n.49-412C>A) n.2621C>A c.87-412C>A n.3263C>A | dbSNP |
16 | g.23629688C>A | CA395124094 | PALB2 | c.2472G>T (p.Gln824His) c.212-413G>T (n.212-413G>T) c.2466G>T (p.Gln822His) c.1581G>T (p.Gln527His) n.3813G>T n.2986G>T n.1394G>T n.1161G>T c.49-413G>T (n.49-413G>T) n.2620G>T c.87-413G>T n.3262G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629688C= | CA2213421908 | PALB2 | c.2472G= (p.Gln824=) c.212-413G= (n.212-413G=) c.2466G= (p.Gln822=) c.1581G= (p.Gln527=) n.3813G= n.2986G= n.1394G= n.1161G= c.49-413G= (n.49-413G=) n.2620G= c.87-413G= n.3262G= | |
16 | g.23629688C>G | CA395124095 | PALB2 | c.2472G>C (p.Gln824His) c.212-413G>C (n.212-413G>C) c.2466G>C (p.Gln822His) c.1581G>C (p.Gln527His) n.3813G>C n.2986G>C n.1394G>C n.1161G>C c.49-413G>C (n.49-413G>C) n.2620G>C c.87-413G>C n.3262G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629688C>T | CA494460888 | PALB2 | c.2472G>A (p.Gln824=) c.212-413G>A (n.212-413G>A) c.2466G>A (p.Gln822=) c.1581G>A (p.Gln527=) n.3813G>A n.2986G>A n.1394G>A n.1161G>A c.49-413G>A (n.49-413G>A) n.2620G>A c.87-413G>A n.3262G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629689T>A | CA395124097 | PALB2 | c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.212-414A>T (n.212-414A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.3812A>T n.2985A>T n.1393A>T n.1160A>T c.49-414A>T (n.49-414A>T) n.2619A>T c.87-414A>T n.3261A>T | dbSNP |
16 | g.23629689T>C | CA395124099 | PALB2 | c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.212-414A>G (n.212-414A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.3812A>G n.2985A>G n.1393A>G n.1160A>G c.49-414A>G (n.49-414A>G) n.2619A>G c.87-414A>G n.3261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629689T>G | CA395124100 | PALB2 | c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.212-414A>C (n.212-414A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.3812A>C n.2985A>C n.1393A>C n.1160A>C c.49-414A>C (n.49-414A>C) n.2619A>C c.87-414A>C n.3261A>C | dbSNP |
16 | g.23629689T= | CA2213421914 | PALB2 | c.2471A= (p.Gln824=) c.212-414A= (n.212-414A=) c.2465A= (p.Gln822=) c.1580A= (p.Gln527=) n.3812A= n.2985A= n.1393A= n.1160A= c.49-414A= (n.49-414A=) n.2619A= c.87-414A= n.3261A= | |
16 | g.23629690G>A | CA395124102 | PALB2 | c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.212-415C>T (n.212-415C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.3811C>T n.2984C>T n.1392C>T n.1159C>T c.49-415C>T (n.49-415C>T) n.2618C>T c.87-415C>T n.3260C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629690G>C | CA395124103 | PALB2 | c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.212-415C>G (n.212-415C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.3811C>G n.2984C>G n.1392C>G n.1159C>G c.49-415C>G (n.49-415C>G) n.2618C>G c.87-415C>G n.3260C>G | dbSNP |
16 | g.23629690G= | CA2213421917 | PALB2 | c.2470C= (p.Gln824=) c.212-415C= (n.212-415C=) c.2464C= (p.Gln822=) c.1579C= (p.Gln527=) n.3811C= n.2984C= n.1392C= n.1159C= c.49-415C= (n.49-415C=) n.2618C= c.87-415C= n.3260C= | |
16 | g.23629690G>T | CA395124105 | PALB2 | c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.212-415C>A (n.212-415C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.3811C>A n.2984C>A n.1392C>A n.1159C>A c.49-415C>A (n.49-415C>A) n.2618C>A c.87-415C>A n.3260C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629690_23629698delinsGATTTTCTT | CA2213421920 | PALB2 | c.2462_2470delinsAAGAAAATC (p.Lys821=) c.212-423_212-415delinsAAGAAAATC (n.212-423_212-415delinsAAGAAAATC) c.2456_2464delinsAAGAAAATC (p.Lys819=) c.1571_1579delinsAAGAAAATC (p.Lys524=) n.3803_3811delinsAAGAAAATC n.2976_2984delinsAAGAAAATC n.1384_1392delinsAAGAAAATC n.1151_1159delinsAAGAAAATC c.49-423_49-415delinsAAGAAAATC (n.49-423_49-415delinsAAGAAAATC) n.2610_2618delinsAAGAAAATC c.87-423_87-415delinsAAGAAAATC n.3252_3260delinsAAGAAAATC | |
16 | g.23629691A>C | CA395124106 | PALB2 | c.2469T>G (p.Asn823Lys) c.212-416T>G (n.212-416T>G) c.2463T>G (p.Asn821Lys) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.3810T>G n.2983T>G n.1391T>G n.1158T>G c.49-416T>G (n.49-416T>G) n.2617T>G c.87-416T>G n.3259T>G | |
16 | g.23629691A>G | CA494460890 | PALB2 | c.2469T>C (p.Asn823=) c.212-416T>C (n.212-416T>C) c.2463T>C (p.Asn821=) c.1578T>C (p.Asn526=) n.3810T>C n.2983T>C n.1391T>C n.1158T>C c.49-416T>C (n.49-416T>C) n.2617T>C c.87-416T>C n.3259T>C | ClinVar COSMIC |
16 | g.23629691A>T | CA395124107 | PALB2 | c.2469T>A (p.Asn823Lys) c.212-416T>A (n.212-416T>A) c.2463T>A (p.Asn821Lys) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.3810T>A n.2983T>A n.1391T>A n.1158T>A c.49-416T>A (n.49-416T>A) n.2617T>A c.87-416T>A n.3259T>A | |
16 | g.23629691delinsTT | CA2695197463 | PALB2 | c.2469delinsAA (p.Asn823LysfsTer5) c.212-416delinsAA (n.212-416delinsAA) c.2463delinsAA (p.Asn821LysfsTer5) c.1578delinsAA (p.Asn526LysfsTer5) n.3810delinsAA n.2983delinsAA n.1391delinsAA n.1158delinsAA c.49-416delinsAA (n.49-416delinsAA) n.2617delinsAA c.87-416delinsAA n.3259delinsAA | ClinVar |
16 | g.23629691_23629698del | CA658658404 | PALB2 | c.2462_2469del (p.Lys821ThrfsTer4) c.212-423_212-416del (n.212-423_212-416del) c.2456_2463del (p.Lys819ThrfsTer4) c.1571_1578del (p.Lys524ThrfsTer4) n.3803_3810del n.2976_2983del n.1384_1391del n.1151_1158del c.49-423_49-416del (n.49-423_49-416del) n.2610_2617del c.87-423_87-416del n.3252_3259del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629692T>A | CA395124109 | PALB2 | c.2468A>T (p.Asn823Ile) c.212-417A>T (n.212-417A>T) c.2462A>T (p.Asn821Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.3809A>T n.2982A>T n.1390A>T n.1157A>T c.49-417A>T (n.49-417A>T) n.2616A>T c.87-417A>T n.3258A>T | dbSNP |
16 | g.23629692T>C | CA395124111 | PALB2 | c.2468A>G (p.Asn823Ser) c.212-417A>G (n.212-417A>G) c.2462A>G (p.Asn821Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.3809A>G n.2982A>G n.1390A>G n.1157A>G c.49-417A>G (n.49-417A>G) n.2616A>G c.87-417A>G n.3258A>G | dbSNP |
16 | g.23629692T>G | CA395124113 | PALB2 | c.2468A>C (p.Asn823Thr) c.212-417A>C (n.212-417A>C) c.2462A>C (p.Asn821Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.3809A>C n.2982A>C n.1390A>C n.1157A>C c.49-417A>C (n.49-417A>C) n.2616A>C c.87-417A>C n.3258A>C | dbSNP |
16 | g.23629695del | CA2695197464 | PALB2 | c.2468del (p.Asn823IlefsTer30) c.212-417del (n.212-417del) c.2462del (p.Asn821IlefsTer30) c.1577del (p.Asn526IlefsTer30) n.3809del n.2982del n.1390del n.1157del c.49-417del (n.49-417del) n.2616del c.87-417del n.3258del | ClinVar |
16 | g.23629693T>A | CA279492004 | PALB2 | c.2467A>T (p.Asn823Tyr) c.212-418A>T (n.212-418A>T) c.2461A>T (p.Asn821Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.3808A>T n.2981A>T n.1389A>T n.1156A>T c.49-418A>T (n.49-418A>T) n.2615A>T c.87-418A>T n.3257A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629693T>C | CA395124117 | PALB2 | c.2467A>G (p.Asn823Asp) c.212-418A>G (n.212-418A>G) c.2461A>G (p.Asn821Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.3808A>G n.2981A>G n.1389A>G n.1156A>G c.49-418A>G (n.49-418A>G) n.2615A>G c.87-418A>G n.3257A>G | |
16 | g.23629693T>G | CA395124116 | PALB2 | c.2467A>C (p.Asn823His) c.212-418A>C (n.212-418A>C) c.2461A>C (p.Asn821His) c.1576A>C (p.Asn526His) n.3808A>C n.2981A>C n.1389A>C n.1156A>C c.49-418A>C (n.49-418A>C) n.2615A>C c.87-418A>C n.3257A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629693T= | CA2213421931 | PALB2 | c.2467A= (p.Asn823=) c.212-418A= (n.212-418A=) c.2461A= (p.Asn821=) c.1576A= (p.Asn526=) n.3808A= n.2981A= n.1389A= n.1156A= c.49-418A= (n.49-418A=) n.2615A= c.87-418A= n.3257A= | |
16 | g.23629694T>A | CA395124119 | PALB2 | c.2466A>T (p.Glu822Asp) c.212-419A>T (n.212-419A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) n.3807A>T n.2980A>T n.1388A>T n.1155A>T c.49-419A>T (n.49-419A>T) n.2614A>T c.87-419A>T n.3256A>T | |
16 | g.23629694T>C | CA494460892 | PALB2 | c.2466A>G (p.Glu822=) c.212-419A>G (n.212-419A>G) c.2460A>G (p.Glu820=) c.1575A>G (p.Glu525=) n.3807A>G n.2980A>G n.1388A>G n.1155A>G c.49-419A>G (n.49-419A>G) n.2614A>G c.87-419A>G n.3256A>G | dbSNP |
16 | g.23629694T>G | CA395124118 | PALB2 | c.2466A>C (p.Glu822Asp) c.212-419A>C (n.212-419A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) n.3807A>C n.2980A>C n.1388A>C n.1155A>C c.49-419A>C (n.49-419A>C) n.2614A>C c.87-419A>C n.3256A>C | |
16 | g.23629695T>A | CA395124120 | PALB2 | c.2465A>T (p.Glu822Val) c.212-420A>T (n.212-420A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) n.3806A>T n.2979A>T n.1387A>T n.1154A>T c.49-420A>T (n.49-420A>T) n.2613A>T c.87-420A>T n.3255A>T | |
16 | g.23629695T>C | CA395124122 | PALB2 | c.2465A>G (p.Glu822Gly) c.212-420A>G (n.212-420A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.3806A>G n.2979A>G n.1387A>G n.1154A>G c.49-420A>G (n.49-420A>G) n.2613A>G c.87-420A>G n.3255A>G | dbSNP |
16 | g.23629695T>G | CA395124124 | PALB2 | c.2465A>C (p.Glu822Ala) c.212-420A>C (n.212-420A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.3806A>C n.2979A>C n.1387A>C n.1154A>C c.49-420A>C (n.49-420A>C) n.2613A>C c.87-420A>C n.3255A>C | |
16 | g.23629696C>A | CA395124125 | PALB2 | c.2464G>T (p.Glu822Ter) c.212-421G>T (n.212-421G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.3805G>T n.2978G>T n.1386G>T n.1153G>T c.49-421G>T (n.49-421G>T) n.2612G>T c.87-421G>T n.3254G>T | |
16 | g.23629696C= | CA2213421935 | PALB2 | c.2464G= (p.Glu822=) c.212-421G= (n.212-421G=) c.2458G= (p.Glu820=) c.1573G= (p.Glu525=) n.3805G= n.2978G= n.1386G= n.1153G= c.49-421G= (n.49-421G=) n.2612G= c.87-421G= n.3254G= | |
16 | g.23629696C>G | CA395124128 | PALB2 | c.2464G>C (p.Glu822Gln) c.212-421G>C (n.212-421G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.3805G>C n.2978G>C n.1386G>C n.1153G>C c.49-421G>C (n.49-421G>C) n.2612G>C c.87-421G>C n.3254G>C | ClinVar |
16 | g.23629696C>T | CA7963570 | PALB2 | c.2464G>A (p.Glu822Lys) c.212-421G>A (n.212-421G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.3805G>A n.2978G>A n.1386G>A n.1153G>A c.49-421G>A (n.49-421G>A) n.2612G>A c.87-421G>A n.3254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629696_23629697delinsCT | CA2213421939 | PALB2 | c.2463_2464delinsAG (p.Lys821=) c.212-422_212-421delinsAG (n.212-422_212-421delinsAG) c.2457_2458delinsAG (p.Lys819=) c.1572_1573delinsAG (p.Lys524=) n.3804_3805delinsAG n.2977_2978delinsAG n.1385_1386delinsAG n.1152_1153delinsAG c.49-422_49-421delinsAG (n.49-422_49-421delinsAG) n.2611_2612delinsAG c.87-422_87-421delinsAG n.3253_3254delinsAG | |
16 | g.23629703_23629704insTCAGCCTATCAAACTTTAAAA | CA2697555719 | PALB2 | c.2464_2465insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (p.Glu822ValfsTer2) c.212-421_212-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (n.212-421_212-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG) c.2458_2459insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (p.Glu820ValfsTer2) c.1573_1574insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (p.Glu525ValfsTer2) n.3805_3806insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.2978_2979insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.1386_1387insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.1153_1154insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG c.49-421_49-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG (n.49-421_49-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG) n.2612_2613insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG c.87-421_87-420insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG n.3254_3255insTTTGATAGGCTGATTTTAAAG | ClinVar |
16 | g.23629697T>A | CA395124131 | PALB2 | c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.212-422A>T (n.212-422A>T) c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.1572A>T (p.Lys524Asn) n.3804A>T n.2977A>T n.1385A>T n.1152A>T c.49-422A>T (n.49-422A>T) n.2611A>T c.87-422A>T n.3253A>T | dbSNP |
16 | g.23629697T>C | CA494460893 | PALB2 | c.2463A>G (p.Lys821=) c.212-422A>G (n.212-422A>G) c.2457A>G (p.Lys819=) c.1572A>G (p.Lys524=) n.3804A>G n.2977A>G n.1385A>G n.1152A>G c.49-422A>G (n.49-422A>G) n.2611A>G c.87-422A>G n.3253A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629697T>G | CA395124134 | PALB2 | c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.212-422A>C (n.212-422A>C) c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.1572A>C (p.Lys524Asn) n.3804A>C n.2977A>C n.1385A>C n.1152A>C c.49-422A>C (n.49-422A>C) n.2611A>C c.87-422A>C n.3253A>C | |
16 | g.23629699del | CA1139664590 | PALB2 | c.2463del (p.Glu822LysfsTer?) c.212-422del (n.212-422del) c.2457del (p.Glu820LysfsTer?) c.1572del (p.Glu525LysfsTer?) n.3804del n.2977del n.1385del n.1152del c.49-422del (n.49-422del) n.2611del c.87-422del n.3253del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629698T>A | CA395124136 | PALB2 | c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.212-423A>T (n.212-423A>T) c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.1571A>T (p.Lys524Ile) n.3803A>T n.2976A>T n.1384A>T n.1151A>T c.49-423A>T (n.49-423A>T) n.2610A>T c.87-423A>T n.3252A>T | dbSNP |
16 | g.23629698T>C | CA161343 | PALB2 | c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.212-423A>G (n.212-423A>G) c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.3803A>G n.2976A>G n.1384A>G n.1151A>G c.49-423A>G (n.49-423A>G) n.2610A>G c.87-423A>G n.3252A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629698T>G | CA395124139 | PALB2 | c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.212-423A>C (n.212-423A>C) c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.3803A>C n.2976A>C n.1384A>C n.1151A>C c.49-423A>C (n.49-423A>C) n.2610A>C c.87-423A>C n.3252A>C | ClinVar |
16 | g.23629698T= | CA2213421948 | PALB2 | c.2462A= (p.Lys821=) c.212-423A= (n.212-423A=) c.2456A= (p.Lys819=) c.1571A= (p.Lys524=) n.3803A= n.2976A= n.1384A= n.1151A= c.49-423A= (n.49-423A=) n.2610A= c.87-423A= n.3252A= | |
16 | g.23629699T>A | CA395124143 | PALB2 | c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.212-424A>T (n.212-424A>T) c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.3802A>T n.2975A>T n.1383A>T n.1150A>T c.49-424A>T (n.49-424A>T) n.2609A>T c.87-424A>T n.3251A>T | |
16 | g.23629699T>C | CA395124145 | PALB2 | c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.212-424A>G (n.212-424A>G) c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.3802A>G n.2975A>G n.1383A>G n.1150A>G c.49-424A>G (n.49-424A>G) n.2609A>G c.87-424A>G n.3251A>G | |
16 | g.23629699T>G | CA395124141 | PALB2 | c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.212-424A>C (n.212-424A>C) c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.3802A>C n.2975A>C n.1383A>C n.1150A>C c.49-424A>C (n.49-424A>C) n.2609A>C c.87-424A>C n.3251A>C | |
16 | g.23629699_23629701delinsAG | CA2695197465 | PALB2 | c.2459_2461delinsCT (p.Phe820SerfsTer?) c.212-426_212-424delinsCT (n.212-426_212-424delinsCT) c.2453_2455delinsCT (p.Phe818SerfsTer?) c.1568_1570delinsCT (p.Phe523SerfsTer?) n.3800_3802delinsCT n.2973_2975delinsCT n.1381_1383delinsCT n.1148_1150delinsCT c.49-426_49-424delinsCT (n.49-426_49-424delinsCT) n.2607_2609delinsCT c.87-426_87-424delinsCT n.3249_3251delinsCT | ClinVar |
16 | g.23629700A>C | CA395124146 | PALB2 | c.2460T>G (p.Phe820Leu) c.212-425T>G (n.212-425T>G) c.2454T>G (p.Phe818Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.3801T>G n.2974T>G n.1382T>G n.1149T>G c.49-425T>G (n.49-425T>G) n.2608T>G c.87-425T>G n.3250T>G | |
16 | g.23629700A>G | CA494460894 | PALB2 | c.2460T>C (p.Phe820=) c.212-425T>C (n.212-425T>C) c.2454T>C (p.Phe818=) c.1569T>C (p.Phe523=) n.3801T>C n.2974T>C n.1382T>C n.1149T>C c.49-425T>C (n.49-425T>C) n.2608T>C c.87-425T>C n.3250T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629700A>T | CA395124149 | PALB2 | c.2460T>A (p.Phe820Leu) c.212-425T>A (n.212-425T>A) c.2454T>A (p.Phe818Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.3801T>A n.2974T>A n.1382T>A n.1149T>A c.49-425T>A (n.49-425T>A) n.2608T>A c.87-425T>A n.3250T>A | dbSNP |
16 | g.23629701A= | CA2213421954 | PALB2 | c.2459T= (p.Phe820=) c.212-426T= (n.212-426T=) c.2453T= (p.Phe818=) c.1568T= (p.Phe523=) n.3800T= n.2973T= n.1381T= n.1148T= c.49-426T= (n.49-426T=) n.2607T= c.87-426T= n.3249T= | |
16 | g.23629701A>C | CA395124152 | PALB2 | c.2459T>G (p.Phe820Cys) c.212-426T>G (n.212-426T>G) c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.3800T>G n.2973T>G n.1381T>G n.1148T>G c.49-426T>G (n.49-426T>G) n.2607T>G c.87-426T>G n.3249T>G | |
16 | g.23629701A>G | CA186194 | PALB2 | c.2459T>C (p.Phe820Ser) c.212-426T>C (n.212-426T>C) c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.3800T>C n.2973T>C n.1381T>C n.1148T>C c.49-426T>C (n.49-426T>C) n.2607T>C c.87-426T>C n.3249T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629701A>T | CA395124155 | PALB2 | c.2459T>A (p.Phe820Tyr) c.212-426T>A (n.212-426T>A) c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.3800T>A n.2973T>A n.1381T>A n.1148T>A c.49-426T>A (n.49-426T>A) n.2607T>A c.87-426T>A n.3249T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629702A= | CA2213421958 | PALB2 | c.2458T= (p.Phe820=) c.212-427T= (n.212-427T=) c.2452T= (p.Phe818=) c.1567T= (p.Phe523=) n.3799T= n.2972T= n.1380T= n.1147T= c.49-427T= (n.49-427T=) n.2606T= c.87-427T= n.3248T= | |
16 | g.23629702A>C | CA395124163 | PALB2 | c.2458T>G (p.Phe820Val) c.212-427T>G (n.212-427T>G) c.2452T>G (p.Phe818Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.3799T>G n.2972T>G n.1380T>G n.1147T>G c.49-427T>G (n.49-427T>G) n.2606T>G c.87-427T>G n.3248T>G | |
16 | g.23629702A>G | CA395124159 | PALB2 | c.2458T>C (p.Phe820Leu) c.212-427T>C (n.212-427T>C) c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.3799T>C n.2972T>C n.1380T>C n.1147T>C c.49-427T>C (n.49-427T>C) n.2606T>C c.87-427T>C n.3248T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629702A>T | CA395124161 | PALB2 | c.2458T>A (p.Phe820Ile) c.212-427T>A (n.212-427T>A) c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.3799T>A n.2972T>A n.1380T>A n.1147T>A c.49-427T>A (n.49-427T>A) n.2606T>A c.87-427T>A n.3248T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629703A>C | CA494460895 | PALB2 | c.2457T>G (p.Thr819=) c.212-428T>G (n.212-428T>G) c.2451T>G (p.Thr817=) c.1566T>G (p.Thr522=) n.3798T>G n.2971T>G n.1379T>G n.1146T>G c.49-428T>G (n.49-428T>G) n.2605T>G c.87-428T>G n.3247T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629703A>G | CA494460896 | PALB2 | c.2457T>C (p.Thr819=) c.212-428T>C (n.212-428T>C) c.2451T>C (p.Thr817=) c.1566T>C (p.Thr522=) n.3798T>C n.2971T>C n.1379T>C n.1146T>C c.49-428T>C (n.49-428T>C) n.2605T>C c.87-428T>C n.3247T>C | |
16 | g.23629703A>T | CA494460897 | PALB2 | c.2457T>A (p.Thr819=) c.212-428T>A (n.212-428T>A) c.2451T>A (p.Thr817=) c.1566T>A (p.Thr522=) n.3798T>A n.2971T>A n.1379T>A n.1146T>A c.49-428T>A (n.49-428T>A) n.2605T>A c.87-428T>A n.3247T>A | ClinVar |
16 | g.23629703_23629710delinsCACCACC | CA2695197466 | PALB2 | c.2450_2457delinsGGTGGTG (p.Ser817TrpfsTer?) c.212-435_212-428delinsGGTGGTG (n.212-435_212-428delinsGGTGGTG) c.2444_2451delinsGGTGGTG (p.Ser815TrpfsTer?) c.1559_1566delinsGGTGGTG (p.Ser520TrpfsTer?) n.3791_3798delinsGGTGGTG n.2964_2971delinsGGTGGTG n.1372_1379delinsGGTGGTG n.1139_1146delinsGGTGGTG c.49-435_49-428delinsGGTGGTG (n.49-435_49-428delinsGGTGGTG) n.2598_2605delinsGGTGGTG c.87-435_87-428delinsGGTGGTG n.3240_3247delinsGGTGGTG | ClinVar |
16 | g.23629704G>A | CA395124165 | PALB2 | c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.212-429C>T (n.212-429C>T) c.2450C>T (p.Thr817Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.3797C>T n.2970C>T n.1378C>T n.1145C>T c.49-429C>T (n.49-429C>T) n.2604C>T c.87-429C>T n.3246C>T | dbSNP |
16 | g.23629704G>C | CA395124166 | PALB2 | c.2456C>G (p.Thr819Ser) c.212-429C>G (n.212-429C>G) c.2450C>G (p.Thr817Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) n.3797C>G n.2970C>G n.1378C>G n.1145C>G c.49-429C>G (n.49-429C>G) n.2604C>G c.87-429C>G n.3246C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629704G>T | CA395124168 | PALB2 | c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.212-429C>A (n.212-429C>A) c.2450C>A (p.Thr817Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) n.3797C>A n.2970C>A n.1378C>A n.1145C>A c.49-429C>A (n.49-429C>A) n.2604C>A c.87-429C>A n.3246C>A | |
16 | g.23629705T>A | CA395124171 | PALB2 | c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.212-430A>T (n.212-430A>T) c.2449A>T (p.Thr817Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.3796A>T n.2969A>T n.1377A>T n.1144A>T c.49-430A>T (n.49-430A>T) n.2603A>T c.87-430A>T n.3245A>T | dbSNP |
16 | g.23629705T>C | CA395124173 | PALB2 | c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.212-430A>G (n.212-430A>G) c.2449A>G (p.Thr817Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.3796A>G n.2969A>G n.1377A>G n.1144A>G c.49-430A>G (n.49-430A>G) n.2603A>G c.87-430A>G n.3245A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629705T>G | CA395124176 | PALB2 | c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.212-430A>C (n.212-430A>C) c.2449A>C (p.Thr817Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.3796A>C n.2969A>C n.1377A>C n.1144A>C c.49-430A>C (n.49-430A>C) n.2603A>C c.87-430A>C n.3245A>C | ClinVar |
16 | g.23629706G>A | CA494460898 | PALB2 | c.2454C>T (p.Phe818=) c.212-431C>T (n.212-431C>T) c.2448C>T (p.Phe816=) c.1563C>T (p.Phe521=) n.3795C>T n.2968C>T n.1376C>T n.1143C>T c.49-431C>T (n.49-431C>T) n.2602C>T c.87-431C>T n.3244C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629706G>C | CA10579970 | PALB2 | c.2454C>G (p.Phe818Leu) c.212-431C>G (n.212-431C>G) c.2448C>G (p.Phe816Leu) c.1563C>G (p.Phe521Leu) n.3795C>G n.2968C>G n.1376C>G n.1143C>G c.49-431C>G (n.49-431C>G) n.2602C>G c.87-431C>G n.3244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629706G= | CA2213421965 | PALB2 | c.2454C= (p.Phe818=) c.212-431C= (n.212-431C=) c.2448C= (p.Phe816=) c.1563C= (p.Phe521=) n.3795C= n.2968C= n.1376C= n.1143C= c.49-431C= (n.49-431C=) n.2602C= c.87-431C= n.3244C= | |
16 | g.23629706G>T | CA395124180 | PALB2 | c.2454C>A (p.Phe818Leu) c.212-431C>A (n.212-431C>A) c.2448C>A (p.Phe816Leu) c.1563C>A (p.Phe521Leu) n.3795C>A n.2968C>A n.1376C>A n.1143C>A c.49-431C>A (n.49-431C>A) n.2602C>A c.87-431C>A n.3244C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629707A= | CA2213421969 | PALB2 | c.2453T= (p.Phe818=) c.212-432T= (n.212-432T=) c.2447T= (p.Phe816=) c.1562T= (p.Phe521=) n.3794T= n.2967T= n.1375T= n.1142T= c.49-432T= (n.49-432T=) n.2601T= c.87-432T= n.3243T= | |
16 | g.23629707A>C | CA395124184 | PALB2 | c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.212-432T>G (n.212-432T>G) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) n.3794T>G n.2967T>G n.1375T>G n.1142T>G c.49-432T>G (n.49-432T>G) n.2601T>G c.87-432T>G n.3243T>G | |
16 | g.23629707A>G | CA395124186 | PALB2 | c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.212-432T>C (n.212-432T>C) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) n.3794T>C n.2967T>C n.1375T>C n.1142T>C c.49-432T>C (n.49-432T>C) n.2601T>C c.87-432T>C n.3243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629707A>T | CA395124188 | PALB2 | c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.212-432T>A (n.212-432T>A) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) n.3794T>A n.2967T>A n.1375T>A n.1142T>A c.49-432T>A (n.49-432T>A) n.2601T>A c.87-432T>A n.3243T>A | dbSNP |
16 | g.23629707_23629713del | CA2582342510 | PALB2 | c.2447_2453del (p.Glu816AlafsTer?) c.212-438_212-432del (n.212-438_212-432del) c.2441_2447del (p.Glu814AlafsTer?) c.1556_1562del (p.Glu519AlafsTer?) n.3788_3794del n.2961_2967del n.1369_1375del n.1136_1142del c.49-438_49-432del (n.49-438_49-432del) n.2595_2601del c.87-438_87-432del n.3237_3243del | ClinVar |
16 | g.23629708A= | CA2213421974 | PALB2 | c.2452T= (p.Phe818=) c.212-433T= (n.212-433T=) c.2446T= (p.Phe816=) c.1561T= (p.Phe521=) n.3793T= n.2966T= n.1374T= n.1141T= c.49-433T= (n.49-433T=) n.2600T= c.87-433T= n.3242T= | |
16 | g.23629708A>C | CA395124190 | PALB2 | c.2452T>G (p.Phe818Val) c.212-433T>G (n.212-433T>G) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) n.3793T>G n.2966T>G n.1374T>G n.1141T>G c.49-433T>G (n.49-433T>G) n.2600T>G c.87-433T>G n.3242T>G | |
16 | g.23629708A>G | CA395124193 | PALB2 | c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.212-433T>C (n.212-433T>C) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) n.3793T>C n.2966T>C n.1374T>C n.1141T>C c.49-433T>C (n.49-433T>C) n.2600T>C c.87-433T>C n.3242T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629708A>T | CA395124196 | PALB2 | c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.212-433T>A (n.212-433T>A) c.2446T>A (p.Phe816Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) n.3793T>A n.2966T>A n.1374T>A n.1141T>A c.49-433T>A (n.49-433T>A) n.2600T>A c.87-433T>A n.3242T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629709T>A | CA494460899 | PALB2 | c.2451A>T (p.Ser817=) c.212-434A>T (n.212-434A>T) c.2445A>T (p.Ser815=) c.1560A>T (p.Ser520=) n.3792A>T n.2965A>T n.1373A>T n.1140A>T c.49-434A>T (n.49-434A>T) n.2599A>T c.87-434A>T n.3241A>T | dbSNP |
16 | g.23629709T>C | CA494460900 | PALB2 | c.2451A>G (p.Ser817=) c.212-434A>G (n.212-434A>G) c.2445A>G (p.Ser815=) c.1560A>G (p.Ser520=) n.3792A>G n.2965A>G n.1373A>G n.1140A>G c.49-434A>G (n.49-434A>G) n.2599A>G c.87-434A>G n.3241A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629709T>G | CA494460901 | PALB2 | c.2451A>C (p.Ser817=) c.212-434A>C (n.212-434A>C) c.2445A>C (p.Ser815=) c.1560A>C (p.Ser520=) n.3792A>C n.2965A>C n.1373A>C n.1140A>C c.49-434A>C (n.49-434A>C) n.2599A>C c.87-434A>C n.3241A>C | dbSNP |
16 | g.23629709T= | CA2213421981 | PALB2 | c.2451A= (p.Ser817=) c.212-434A= (n.212-434A=) c.2445A= (p.Ser815=) c.1560A= (p.Ser520=) n.3792A= n.2965A= n.1373A= n.1140A= c.49-434A= (n.49-434A=) n.2599A= c.87-434A= n.3241A= | |
16 | g.23629710G>A | CA10584510 | PALB2 | c.2450C>T (p.Ser817Leu) c.212-435C>T (n.212-435C>T) c.2444C>T (p.Ser815Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.3791C>T n.2964C>T n.1372C>T n.1139C>T c.49-435C>T (n.49-435C>T) n.2598C>T c.87-435C>T n.3240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629710G>C | CA395124200 | PALB2 | c.2450C>G (p.Ser817Ter) c.212-435C>G (n.212-435C>G) c.2444C>G (p.Ser815Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.3791C>G n.2964C>G n.1372C>G n.1139C>G c.49-435C>G (n.49-435C>G) n.2598C>G c.87-435C>G n.3240C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629710G= | CA2213421988 | PALB2 | c.2450C= (p.Ser817=) c.212-435C= (n.212-435C=) c.2444C= (p.Ser815=) c.1559C= (p.Ser520=) n.3791C= n.2964C= n.1372C= n.1139C= c.49-435C= (n.49-435C=) n.2598C= c.87-435C= n.3240C= | |
16 | g.23629710G>T | CA395124202 | PALB2 | c.2450C>A (p.Ser817Ter) c.212-435C>A (n.212-435C>A) c.2444C>A (p.Ser815Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.3791C>A n.2964C>A n.1372C>A n.1139C>A c.49-435C>A (n.49-435C>A) n.2598C>A c.87-435C>A n.3240C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629711A= | CA2213421995 | PALB2 | c.2449T= (p.Ser817=) c.212-436T= (n.212-436T=) c.2443T= (p.Ser815=) c.1558T= (p.Ser520=) n.3790T= n.2963T= n.1371T= n.1138T= c.49-436T= (n.49-436T=) n.2597T= c.87-436T= n.3239T= | |
16 | g.23629711A>C | CA7963571 | PALB2 | c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.212-436T>G (n.212-436T>G) c.2443T>G (p.Ser815Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.3790T>G n.2963T>G n.1371T>G n.1138T>G c.49-436T>G (n.49-436T>G) n.2597T>G c.87-436T>G n.3239T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629711A>G | CA395124206 | PALB2 | c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.212-436T>C (n.212-436T>C) c.2443T>C (p.Ser815Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.3790T>C n.2963T>C n.1371T>C n.1138T>C c.49-436T>C (n.49-436T>C) n.2597T>C c.87-436T>C n.3239T>C | dbSNP |
16 | g.23629711A>T | CA7963572 | PALB2 | c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.212-436T>A (n.212-436T>A) c.2443T>A (p.Ser815Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.3790T>A n.2963T>A n.1371T>A n.1138T>A c.49-436T>A (n.49-436T>A) n.2597T>A c.87-436T>A n.3239T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629712C>A | CA395124219 | PALB2 | c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.212-437G>T (n.212-437G>T) c.2442G>T (p.Glu814Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.3789G>T n.2962G>T n.1370G>T n.1137G>T c.49-437G>T (n.49-437G>T) n.2596G>T c.87-437G>T n.3238G>T | |
16 | g.23629712C= | CA2213422005 | PALB2 | c.2448G= (p.Glu816=) c.212-437G= (n.212-437G=) c.2442G= (p.Glu814=) c.1557G= (p.Glu519=) n.3789G= n.2962G= n.1370G= n.1137G= c.49-437G= (n.49-437G=) n.2596G= c.87-437G= n.3238G= | |
16 | g.23629712C>G | CA395124227 | PALB2 | c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.212-437G>C (n.212-437G>C) c.2442G>C (p.Glu814Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.3789G>C n.2962G>C n.1370G>C n.1137G>C c.49-437G>C (n.49-437G>C) n.2596G>C c.87-437G>C n.3238G>C | |
16 | g.23629712C>T | CA299674 | PALB2 | c.2448G>A (p.Glu816=) c.212-437G>A (n.212-437G>A) c.2442G>A (p.Glu814=) c.1557G>A (p.Glu519=) n.3789G>A n.2962G>A n.1370G>A n.1137G>A c.49-437G>A (n.49-437G>A) n.2596G>A c.87-437G>A n.3238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629713T>A | CA395124230 | PALB2 | c.2447A>T (p.Glu816Val) c.212-438A>T (n.212-438A>T) c.2441A>T (p.Glu814Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) n.3788A>T n.2961A>T n.1369A>T n.1136A>T c.49-438A>T (n.49-438A>T) n.2595A>T c.87-438A>T n.3237A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629713T>C | CA395124235 | PALB2 | c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.212-438A>G (n.212-438A>G) c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.3788A>G n.2961A>G n.1369A>G n.1136A>G c.49-438A>G (n.49-438A>G) n.2595A>G c.87-438A>G n.3237A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629713T>G | CA395124237 | PALB2 | c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.212-438A>C (n.212-438A>C) c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.3788A>C n.2961A>C n.1369A>C n.1136A>C c.49-438A>C (n.49-438A>C) n.2595A>C c.87-438A>C n.3237A>C | |
16 | g.23629713T= | CA2213422009 | PALB2 | c.2447A= (p.Glu816=) c.212-438A= (n.212-438A=) c.2441A= (p.Glu814=) c.1556A= (p.Glu519=) n.3788A= n.2961A= n.1369A= n.1136A= c.49-438A= (n.49-438A=) n.2595A= c.87-438A= n.3237A= | |
16 | g.23629714C>A | CA395124240 | PALB2 | c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.212-439G>T (n.212-439G>T) c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.3787G>T n.2960G>T n.1368G>T n.1135G>T c.49-439G>T (n.49-439G>T) n.2594G>T c.87-439G>T n.3236G>T | dbSNP |
16 | g.23629714C>G | CA395124242 | PALB2 | c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.212-439G>C (n.212-439G>C) c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.3787G>C n.2960G>C n.1368G>C n.1135G>C c.49-439G>C (n.49-439G>C) n.2594G>C c.87-439G>C n.3236G>C | dbSNP |
16 | g.23629714C>T | CA395124243 | PALB2 | c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.212-439G>A (n.212-439G>A) c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.3787G>A n.2960G>A n.1368G>A n.1135G>A c.49-439G>A (n.49-439G>A) n.2594G>A c.87-439G>A n.3236G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629715A= | CA2213422013 | PALB2 | c.2445T= (p.Ile815=) c.212-440T= (n.212-440T=) c.2439T= (p.Ile813=) c.1554T= (p.Ile518=) n.3786T= n.2959T= n.1367T= n.1134T= c.49-440T= (n.49-440T=) n.2593T= c.87-440T= n.3235T= | |
16 | g.23629715A>C | CA395124246 | PALB2 | c.2445T>G (p.Ile815Met) c.212-440T>G (n.212-440T>G) c.2439T>G (p.Ile813Met) c.1554T>G (p.Ile518Met) n.3786T>G n.2959T>G n.1367T>G n.1134T>G c.49-440T>G (n.49-440T>G) n.2593T>G c.87-440T>G n.3235T>G | dbSNP |
16 | g.23629715A>G | CA494460902 | PALB2 | c.2445T>C (p.Ile815=) c.212-440T>C (n.212-440T>C) c.2439T>C (p.Ile813=) c.1554T>C (p.Ile518=) n.3786T>C n.2959T>C n.1367T>C n.1134T>C c.49-440T>C (n.49-440T>C) n.2593T>C c.87-440T>C n.3235T>C | dbSNP |
16 | g.23629715A>T | CA494460903 | PALB2 | c.2445T>A (p.Ile815=) c.212-440T>A (n.212-440T>A) c.2439T>A (p.Ile813=) c.1554T>A (p.Ile518=) n.3786T>A n.2959T>A n.1367T>A n.1134T>A c.49-440T>A (n.49-440T>A) n.2593T>A c.87-440T>A n.3235T>A | dbSNP |
16 | g.23629716A= | CA2213422018 | PALB2 | c.2444T= (p.Ile815=) c.212-441T= (n.212-441T=) c.2438T= (p.Ile813=) c.1553T= (p.Ile518=) n.3785T= n.2958T= n.1366T= n.1133T= c.49-441T= (n.49-441T=) n.2592T= c.87-441T= n.3234T= | |
16 | g.23629716A>C | CA395124249 | PALB2 | c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.212-441T>G (n.212-441T>G) c.2438T>G (p.Ile813Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.3785T>G n.2958T>G n.1366T>G n.1133T>G c.49-441T>G (n.49-441T>G) n.2592T>G c.87-441T>G n.3234T>G | dbSNP |
16 | g.23629716A>G | CA7963573 | PALB2 | c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.212-441T>C (n.212-441T>C) c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.3785T>C n.2958T>C n.1366T>C n.1133T>C c.49-441T>C (n.49-441T>C) n.2592T>C c.87-441T>C n.3234T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629716A>T | CA395124255 | PALB2 | c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.212-441T>A (n.212-441T>A) c.2438T>A (p.Ile813Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.3785T>A n.2958T>A n.1366T>A n.1133T>A c.49-441T>A (n.49-441T>A) n.2592T>A c.87-441T>A n.3234T>A | dbSNP |
16 | g.23629717T>A | CA395124258 | PALB2 | c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.212-442A>T (n.212-442A>T) c.2437A>T (p.Ile813Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.3784A>T n.2957A>T n.1365A>T n.1132A>T c.49-442A>T (n.49-442A>T) n.2591A>T c.87-442A>T n.3233A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629717T>C | CA10579971 | PALB2 | c.2443A>G (p.Ile815Val) c.212-442A>G (n.212-442A>G) c.2437A>G (p.Ile813Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) n.3784A>G n.2957A>G n.1365A>G n.1132A>G c.49-442A>G (n.49-442A>G) n.2591A>G c.87-442A>G n.3233A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629717T>G | CA7963574 | PALB2 | c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.212-442A>C (n.212-442A>C) c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.3784A>C n.2957A>C n.1365A>C n.1132A>C c.49-442A>C (n.49-442A>C) n.2591A>C c.87-442A>C n.3233A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629717T= | CA2213422025 | PALB2 | c.2443A= (p.Ile815=) c.212-442A= (n.212-442A=) c.2437A= (p.Ile813=) c.1552A= (p.Ile518=) n.3784A= n.2957A= n.1365A= n.1132A= c.49-442A= (n.49-442A=) n.2591A= c.87-442A= n.3233A= | |
16 | g.23629718G>A | CA494460904 | PALB2 | c.2442C>T (p.Pro814=) c.212-443C>T (n.212-443C>T) c.2436C>T (p.Pro812=) c.1551C>T (p.Pro517=) n.3783C>T n.2956C>T n.1364C>T n.1131C>T c.49-443C>T (n.49-443C>T) n.2590C>T c.87-443C>T n.3232C>T | dbSNP |
16 | g.23629718G>C | CA494460906 | PALB2 | c.2442C>G (p.Pro814=) c.212-443C>G (n.212-443C>G) c.2436C>G (p.Pro812=) c.1551C>G (p.Pro517=) n.3783C>G n.2956C>G n.1364C>G n.1131C>G c.49-443C>G (n.49-443C>G) n.2590C>G c.87-443C>G n.3232C>G | dbSNP |
16 | g.23629718G>T | CA494460905 | PALB2 | c.2442C>A (p.Pro814=) c.212-443C>A (n.212-443C>A) c.2436C>A (p.Pro812=) c.1551C>A (p.Pro517=) n.3783C>A n.2956C>A n.1364C>A n.1131C>A c.49-443C>A (n.49-443C>A) n.2590C>A c.87-443C>A n.3232C>A | dbSNP |
16 | g.23629719G>A | CA7963575 | PALB2 | c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.212-444C>T (n.212-444C>T) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) n.3782C>T n.2955C>T n.1363C>T n.1130C>T c.49-444C>T (n.49-444C>T) n.2589C>T c.87-444C>T n.3231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629719G>C | CA395124266 | PALB2 | c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.212-444C>G (n.212-444C>G) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) n.3782C>G n.2955C>G n.1363C>G n.1130C>G c.49-444C>G (n.49-444C>G) n.2589C>G c.87-444C>G n.3231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629719G= | CA2213422030 | PALB2 | c.2441C= (p.Pro814=) c.212-444C= (n.212-444C=) c.2435C= (p.Pro812=) c.1550C= (p.Pro517=) n.3782C= n.2955C= n.1363C= n.1130C= c.49-444C= (n.49-444C=) n.2589C= c.87-444C= n.3231C= | |
16 | g.23629719G>T | CA395124265 | PALB2 | c.2441C>A (p.Pro814His) c.212-444C>A (n.212-444C>A) c.2435C>A (p.Pro812His) c.1550C>A (p.Pro517His) n.3782C>A n.2955C>A n.1363C>A n.1130C>A c.49-444C>A (n.49-444C>A) n.2589C>A c.87-444C>A n.3231C>A | dbSNP |
16 | g.23629720G>A | CA16614830 | PALB2 | c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.212-445C>T (n.212-445C>T) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) n.3781C>T n.2954C>T n.1362C>T n.1129C>T c.49-445C>T (n.49-445C>T) n.2588C>T c.87-445C>T n.3230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629720G>C | CA395124271 | PALB2 | c.2440C>G (p.Pro814Ala) c.212-445C>G (n.212-445C>G) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) n.3781C>G n.2954C>G n.1362C>G n.1129C>G c.49-445C>G (n.49-445C>G) n.2588C>G c.87-445C>G n.3230C>G | dbSNP |
16 | g.23629720G= | CA2213422036 | PALB2 | c.2440C= (p.Pro814=) c.212-445C= (n.212-445C=) c.2434C= (p.Pro812=) c.1549C= (p.Pro517=) n.3781C= n.2954C= n.1362C= n.1129C= c.49-445C= (n.49-445C=) n.2588C= c.87-445C= n.3230C= | |
16 | g.23629720G>T | CA395124270 | PALB2 | c.2440C>A (p.Pro814Thr) c.212-445C>A (n.212-445C>A) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) n.3781C>A n.2954C>A n.1362C>A n.1129C>A c.49-445C>A (n.49-445C>A) n.2588C>A c.87-445C>A n.3230C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629721T>A | CA494460907 | PALB2 | c.2439A>T (p.Pro813=) c.212-446A>T (n.212-446A>T) c.2433A>T (p.Pro811=) c.1548A>T (p.Pro516=) n.3780A>T n.2953A>T n.1361A>T n.1128A>T c.49-446A>T (n.49-446A>T) n.2587A>T c.87-446A>T n.3229A>T | |
16 | g.23629721T>C | CA494460908 | PALB2 | c.2439A>G (p.Pro813=) c.212-446A>G (n.212-446A>G) c.2433A>G (p.Pro811=) c.1548A>G (p.Pro516=) n.3780A>G n.2953A>G n.1361A>G n.1128A>G c.49-446A>G (n.49-446A>G) n.2587A>G c.87-446A>G n.3229A>G | ClinVar |
16 | g.23629721T>G | CA494460909 | PALB2 | c.2439A>C (p.Pro813=) c.212-446A>C (n.212-446A>C) c.2433A>C (p.Pro811=) c.1548A>C (p.Pro516=) n.3780A>C n.2953A>C n.1361A>C n.1128A>C c.49-446A>C (n.49-446A>C) n.2587A>C c.87-446A>C n.3229A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629722G>A | CA395124272 | PALB2 | c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.212-447C>T (n.212-447C>T) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.3779C>T n.2952C>T n.1360C>T n.1127C>T c.49-447C>T (n.49-447C>T) n.2586C>T c.87-447C>T n.3228C>T | dbSNP |
16 | g.23629722G>C | CA395124275 | PALB2 | c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.212-447C>G (n.212-447C>G) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.3779C>G n.2952C>G n.1360C>G n.1127C>G c.49-447C>G (n.49-447C>G) n.2586C>G c.87-447C>G n.3228C>G | dbSNP |
16 | g.23629722G>T | CA395124273 | PALB2 | c.2438C>A (p.Pro813Gln) c.212-447C>A (n.212-447C>A) c.2432C>A (p.Pro811Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.3779C>A n.2952C>A n.1360C>A n.1127C>A c.49-447C>A (n.49-447C>A) n.2586C>A c.87-447C>A n.3228C>A | dbSNP |
16 | g.23629722_23629724delinsGGA | CA2213422039 | PALB2 | c.2436_2438delinsTCC (p.Pro812=) c.212-449_212-447delinsTCC (n.212-449_212-447delinsTCC) c.2430_2432delinsTCC (p.Pro810=) c.1545_1547delinsTCC (p.Pro515=) n.3777_3779delinsTCC n.2950_2952delinsTCC n.1358_1360delinsTCC n.1125_1127delinsTCC c.49-449_49-447delinsTCC (n.49-449_49-447delinsTCC) n.2584_2586delinsTCC c.87-449_87-447delinsTCC n.3226_3228delinsTCC | |
16 | g.23629724_23629726del | CA2580091323 | PALB2 | c.2436_2438del (p.Pro813del) c.212-449_212-447del (n.212-449_212-447del) c.2430_2432del (p.Pro811del) c.1545_1547del (p.Pro516del) n.3777_3779del n.2950_2952del n.1358_1360del n.1125_1127del c.49-449_49-447del (n.49-449_49-447del) n.2584_2586del c.87-449_87-447del n.3226_3228del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629722_23629729delinsCTG | CA2580091321 | PALB2 | c.2431_2438delinsCAG (p.Thr811GlnfsTer4) c.212-454_212-447delinsCAG (n.212-454_212-447delinsCAG) c.2425_2432delinsCAG (p.Thr809GlnfsTer4) c.1540_1547delinsCAG (p.Thr514GlnfsTer4) n.3772_3779delinsCAG n.2945_2952delinsCAG n.1353_1360delinsCAG n.1120_1127delinsCAG c.49-454_49-447delinsCAG (n.49-454_49-447delinsCAG) n.2579_2586delinsCAG c.87-454_87-447delinsCAG n.3221_3228delinsCAG | ClinVar |
16 | g.23629723G>A | CA279492073 | PALB2 | c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.212-448C>T (n.212-448C>T) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.3778C>T n.2951C>T n.1359C>T n.1126C>T c.49-448C>T (n.49-448C>T) n.2585C>T c.87-448C>T n.3227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629723G>C | CA395124280 | PALB2 | c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.212-448C>G (n.212-448C>G) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.3778C>G n.2951C>G n.1359C>G n.1126C>G c.49-448C>G (n.49-448C>G) n.2585C>G c.87-448C>G n.3227C>G | dbSNP |
16 | g.23629723G= | CA2213422045 | PALB2 | c.2437C= (p.Pro813=) c.212-448C= (n.212-448C=) c.2431C= (p.Pro811=) c.1546C= (p.Pro516=) n.3778C= n.2951C= n.1359C= n.1126C= c.49-448C= (n.49-448C=) n.2585C= c.87-448C= n.3227C= | |
16 | g.23629723G>T | CA395124278 | PALB2 | c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.212-448C>A (n.212-448C>A) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.3778C>A n.2951C>A n.1359C>A n.1126C>A c.49-448C>A (n.49-448C>A) n.2585C>A c.87-448C>A n.3227C>A | dbSNP |
16 | g.23629724_23629725del | CA658798576 | PALB2 | c.2436_2437del (p.Pro813ThrfsTer3) c.212-449_212-448del (n.212-449_212-448del) c.2430_2431del (p.Pro811ThrfsTer3) c.1545_1546del (p.Pro516ThrfsTer3) n.3777_3778del n.2950_2951del n.1358_1359del n.1125_1126del c.49-449_49-448del (n.49-449_49-448del) n.2584_2585del c.87-449_87-448del n.3226_3227del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629724A>C | CA494460910 | PALB2 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.212-449T>G (n.212-449T>G) c.2430T>G (p.Pro810=) c.1545T>G (p.Pro515=) n.3777T>G n.2950T>G n.1358T>G n.1125T>G c.49-449T>G (n.49-449T>G) n.2584T>G c.87-449T>G n.3226T>G | |
16 | g.23629724A>G | CA494460911 | PALB2 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.212-449T>C (n.212-449T>C) c.2430T>C (p.Pro810=) c.1545T>C (p.Pro515=) n.3777T>C n.2950T>C n.1358T>C n.1125T>C c.49-449T>C (n.49-449T>C) n.2584T>C c.87-449T>C n.3226T>C | dbSNP |
16 | g.23629724A>T | CA494460912 | PALB2 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.212-449T>A (n.212-449T>A) c.2430T>A (p.Pro810=) c.1545T>A (p.Pro515=) n.3777T>A n.2950T>A n.1358T>A n.1125T>A c.49-449T>A (n.49-449T>A) n.2584T>A c.87-449T>A n.3226T>A | dbSNP |
16 | g.23629725G>A | CA395124283 | PALB2 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.212-450C>T (n.212-450C>T) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.3776C>T n.2949C>T n.1357C>T n.1124C>T c.49-450C>T (n.49-450C>T) n.2583C>T c.87-450C>T n.3225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629725G>C | CA395124285 | PALB2 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.212-450C>G (n.212-450C>G) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.3776C>G n.2949C>G n.1357C>G n.1124C>G c.49-450C>G (n.49-450C>G) n.2583C>G c.87-450C>G n.3225C>G | dbSNP |
16 | g.23629725G= | CA2213422053 | PALB2 | c.2435C= (p.Pro812=) c.212-450C= (n.212-450C=) c.2429C= (p.Pro810=) c.1544C= (p.Pro515=) n.3776C= n.2949C= n.1357C= n.1124C= c.49-450C= (n.49-450C=) n.2583C= c.87-450C= n.3225C= | |
16 | g.23629725G>T | CA395124287 | PALB2 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.212-450C>A (n.212-450C>A) c.2429C>A (p.Pro810His) c.1544C>A (p.Pro515His) n.3776C>A n.2949C>A n.1357C>A n.1124C>A c.49-450C>A (n.49-450C>A) n.2583C>A c.87-450C>A n.3225C>A | dbSNP |
16 | g.23629726G>A | CA7963576 | PALB2 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.212-451C>T (n.212-451C>T) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.3775C>T n.2948C>T n.1356C>T n.1123C>T c.49-451C>T (n.49-451C>T) n.2582C>T c.87-451C>T n.3224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629726G>C | CA395124291 | PALB2 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.212-451C>G (n.212-451C>G) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.3775C>G n.2948C>G n.1356C>G n.1123C>G c.49-451C>G (n.49-451C>G) n.2582C>G c.87-451C>G n.3224C>G | dbSNP |
16 | g.23629726G= | CA2213422058 | PALB2 | c.2434C= (p.Pro812=) c.212-451C= (n.212-451C=) c.2428C= (p.Pro810=) c.1543C= (p.Pro515=) n.3775C= n.2948C= n.1356C= n.1123C= c.49-451C= (n.49-451C=) n.2582C= c.87-451C= n.3224C= | |
16 | g.23629726G>T | CA395124294 | PALB2 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.212-451C>A (n.212-451C>A) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.3775C>A n.2948C>A n.1356C>A n.1123C>A c.49-451C>A (n.49-451C>A) n.2582C>A c.87-451C>A n.3224C>A | |
16 | g.23629727T>A | CA494460913 | PALB2 | c.2433A>T (p.Thr811=) c.212-452A>T (n.212-452A>T) c.2427A>T (p.Thr809=) c.1542A>T (p.Thr514=) n.3774A>T n.2947A>T n.1355A>T n.1122A>T c.49-452A>T (n.49-452A>T) n.2581A>T c.87-452A>T n.3223A>T | dbSNP |
16 | g.23629727T>C | CA494460914 | PALB2 | c.2433A>G (p.Thr811=) c.212-452A>G (n.212-452A>G) c.2427A>G (p.Thr809=) c.1542A>G (p.Thr514=) n.3774A>G n.2947A>G n.1355A>G n.1122A>G c.49-452A>G (n.49-452A>G) n.2581A>G c.87-452A>G n.3223A>G | |
16 | g.23629727T>G | CA7963577 | PALB2 | c.2433A>C (p.Thr811=) c.212-452A>C (n.212-452A>C) c.2427A>C (p.Thr809=) c.1542A>C (p.Thr514=) n.3774A>C n.2947A>C n.1355A>C n.1122A>C c.49-452A>C (n.49-452A>C) n.2581A>C c.87-452A>C n.3223A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629727T= | CA2213422064 | PALB2 | c.2433A= (p.Thr811=) c.212-452A= (n.212-452A=) c.2427A= (p.Thr809=) c.1542A= (p.Thr514=) n.3774A= n.2947A= n.1355A= n.1122A= c.49-452A= (n.49-452A=) n.2581A= c.87-452A= n.3223A= | |
16 | g.23629728G>A | CA395124302 | PALB2 | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.212-453C>T (n.212-453C>T) c.2426C>T (p.Thr809Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) n.3773C>T n.2946C>T n.1354C>T n.1121C>T c.49-453C>T (n.49-453C>T) n.2580C>T c.87-453C>T n.3222C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629728G>C | CA395124304 | PALB2 | c.2432C>G (p.Thr811Arg) c.212-453C>G (n.212-453C>G) c.2426C>G (p.Thr809Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) n.3773C>G n.2946C>G n.1354C>G n.1121C>G c.49-453C>G (n.49-453C>G) n.2580C>G c.87-453C>G n.3222C>G | dbSNP |
16 | g.23629728G= | CA2213422068 | PALB2 | c.2432C= (p.Thr811=) c.212-453C= (n.212-453C=) c.2426C= (p.Thr809=) c.1541C= (p.Thr514=) n.3773C= n.2946C= n.1354C= n.1121C= c.49-453C= (n.49-453C=) n.2580C= c.87-453C= n.3222C= | |
16 | g.23629728G>T | CA395124306 | PALB2 | c.2432C>A (p.Thr811Lys) c.212-453C>A (n.212-453C>A) c.2426C>A (p.Thr809Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) n.3773C>A n.2946C>A n.1354C>A n.1121C>A c.49-453C>A (n.49-453C>A) n.2580C>A c.87-453C>A n.3222C>A | |
16 | g.23629729T>A | CA7963578 | PALB2 | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.212-454A>T (n.212-454A>T) c.2425A>T (p.Thr809Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) n.3772A>T n.2945A>T n.1353A>T n.1120A>T c.49-454A>T (n.49-454A>T) n.2579A>T c.87-454A>T n.3221A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629729T>C | CA395124310 | PALB2 | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.212-454A>G (n.212-454A>G) c.2425A>G (p.Thr809Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) n.3772A>G n.2945A>G n.1353A>G n.1120A>G c.49-454A>G (n.49-454A>G) n.2579A>G c.87-454A>G n.3221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629729T>G | CA395124308 | PALB2 | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.212-454A>C (n.212-454A>C) c.2425A>C (p.Thr809Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) n.3772A>C n.2945A>C n.1353A>C n.1120A>C c.49-454A>C (n.49-454A>C) n.2579A>C c.87-454A>C n.3221A>C | dbSNP |
16 | g.23629729T= | CA2213422075 | PALB2 | c.2431A= (p.Thr811=) c.212-454A= (n.212-454A=) c.2425A= (p.Thr809=) c.1540A= (p.Thr514=) n.3772A= n.2945A= n.1353A= n.1120A= c.49-454A= (n.49-454A=) n.2579A= c.87-454A= n.3221A= | |
16 | g.23629730del | CA2695197467 | PALB2 | c.2431del (p.Thr811HisfsTer?) c.212-454del (n.212-454del) c.2425del (p.Thr809HisfsTer?) c.1540del (p.Thr514HisfsTer?) n.3772del n.2945del n.1353del n.1120del c.49-454del (n.49-454del) n.2579del c.87-454del n.3221del | ClinVar |
16 | g.23629730T>A | CA494460915 | PALB2 | c.2430A>T (p.Gly810=) c.212-455A>T (n.212-455A>T) c.2424A>T (p.Gly808=) c.1539A>T (p.Gly513=) n.3771A>T n.2944A>T n.1352A>T n.1119A>T c.49-455A>T (n.49-455A>T) n.2578A>T c.87-455A>T n.3220A>T | dbSNP |
16 | g.23629730T>C | CA494460916 | PALB2 | c.2430A>G (p.Gly810=) c.212-455A>G (n.212-455A>G) c.2424A>G (p.Gly808=) c.1539A>G (p.Gly513=) n.3771A>G n.2944A>G n.1352A>G n.1119A>G c.49-455A>G (n.49-455A>G) n.2578A>G c.87-455A>G n.3220A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629730T>G | CA16615085 | PALB2 | c.2430A>C (p.Gly810=) c.212-455A>C (n.212-455A>C) c.2424A>C (p.Gly808=) c.1539A>C (p.Gly513=) n.3771A>C n.2944A>C n.1352A>C n.1119A>C c.49-455A>C (n.49-455A>C) n.2578A>C c.87-455A>C n.3220A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629730T= | CA2213422082 | PALB2 | c.2430A= (p.Gly810=) c.212-455A= (n.212-455A=) c.2424A= (p.Gly808=) c.1539A= (p.Gly513=) n.3771A= n.2944A= n.1352A= n.1119A= c.49-455A= (n.49-455A=) n.2578A= c.87-455A= n.3220A= | |
16 | g.23629731C>A | CA395124313 | PALB2 | c.2429G>T (p.Gly810Val) c.212-456G>T (n.212-456G>T) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.3770G>T n.2943G>T n.1351G>T n.1118G>T c.49-456G>T (n.49-456G>T) n.2577G>T c.87-456G>T n.3219G>T | |
16 | g.23629731C>G | CA395124315 | PALB2 | c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.212-456G>C (n.212-456G>C) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.3770G>C n.2943G>C n.1351G>C n.1118G>C c.49-456G>C (n.49-456G>C) n.2577G>C c.87-456G>C n.3219G>C | |
16 | g.23629731C>T | CA395124316 | PALB2 | c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.212-456G>A (n.212-456G>A) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.3770G>A n.2943G>A n.1351G>A n.1118G>A c.49-456G>A (n.49-456G>A) n.2577G>A c.87-456G>A n.3219G>A | COSMIC |
16 | g.23629732C>A | CA395124318 | PALB2 | c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.212-457G>T (n.212-457G>T) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.1537G>T (p.Gly513Ter) n.3769G>T n.2942G>T n.1350G>T n.1117G>T c.49-457G>T (n.49-457G>T) n.2576G>T c.87-457G>T n.3218G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629732C= | CA2213422086 | PALB2 | c.2428G= (p.Gly810=) c.212-457G= (n.212-457G=) c.2422G= (p.Gly808=) c.1537G= (p.Gly513=) n.3769G= n.2942G= n.1350G= n.1117G= c.49-457G= (n.49-457G=) n.2576G= c.87-457G= n.3218G= | |
16 | g.23629732C>G | CA395124321 | PALB2 | c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.212-457G>C (n.212-457G>C) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.3769G>C n.2942G>C n.1350G>C n.1117G>C c.49-457G>C (n.49-457G>C) n.2576G>C c.87-457G>C n.3218G>C | dbSNP |
16 | g.23629732C>T | CA16620133 | PALB2 | c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.212-457G>A (n.212-457G>A) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.3769G>A n.2942G>A n.1350G>A n.1117G>A c.49-457G>A (n.49-457G>A) n.2576G>A c.87-457G>A n.3218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629733T>A | CA494460917 | PALB2 | c.2427A>T (p.Pro809=) c.212-458A>T (n.212-458A>T) c.2421A>T (p.Pro807=) c.1536A>T (p.Pro512=) n.3768A>T n.2941A>T n.1349A>T n.1116A>T c.49-458A>T (n.49-458A>T) n.2575A>T c.87-458A>T n.3217A>T | |
16 | g.23629733T>C | CA494460918 | PALB2 | c.2427A>G (p.Pro809=) c.212-458A>G (n.212-458A>G) c.2421A>G (p.Pro807=) c.1536A>G (p.Pro512=) n.3768A>G n.2941A>G n.1349A>G n.1116A>G c.49-458A>G (n.49-458A>G) n.2575A>G c.87-458A>G n.3217A>G | ClinVar |
16 | g.23629733T>G | CA494460919 | PALB2 | c.2427A>C (p.Pro809=) c.212-458A>C (n.212-458A>C) c.2421A>C (p.Pro807=) c.1536A>C (p.Pro512=) n.3768A>C n.2941A>C n.1349A>C n.1116A>C c.49-458A>C (n.49-458A>C) n.2575A>C c.87-458A>C n.3217A>C | |
16 | g.23629734G>A | CA395124326 | PALB2 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.212-459C>T (n.212-459C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.3767C>T n.2940C>T n.1348C>T n.1115C>T c.49-459C>T (n.49-459C>T) n.2574C>T c.87-459C>T n.3216C>T | dbSNP |
16 | g.23629734G>C | CA395124335 | PALB2 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.212-459C>G (n.212-459C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.3767C>G n.2940C>G n.1348C>G n.1115C>G c.49-459C>G (n.49-459C>G) n.2574C>G c.87-459C>G n.3216C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629734G>T | CA395124336 | PALB2 | c.2426C>A (p.Pro809Gln) c.212-459C>A (n.212-459C>A) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.3767C>A n.2940C>A n.1348C>A n.1115C>A c.49-459C>A (n.49-459C>A) n.2574C>A c.87-459C>A n.3216C>A | dbSNP |
16 | g.23629735G>A | CA395124338 | PALB2 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.212-460C>T (n.212-460C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.3766C>T n.2939C>T n.1347C>T n.1114C>T c.49-460C>T (n.49-460C>T) n.2573C>T c.87-460C>T n.3215C>T | dbSNP |
16 | g.23629735G>C | CA395124340 | PALB2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.212-460C>G (n.212-460C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.3766C>G n.2939C>G n.1347C>G n.1114C>G c.49-460C>G (n.49-460C>G) n.2573C>G c.87-460C>G n.3215C>G | dbSNP |
16 | g.23629735G= | CA2213422093 | PALB2 | c.2425C= (p.Pro809=) c.212-460C= (n.212-460C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1534C= (p.Pro512=) n.3766C= n.2939C= n.1347C= n.1114C= c.49-460C= (n.49-460C=) n.2573C= c.87-460C= n.3215C= | |
16 | g.23629735G>T | CA395124342 | PALB2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.212-460C>A (n.212-460C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.3766C>A n.2939C>A n.1347C>A n.1114C>A c.49-460C>A (n.49-460C>A) n.2573C>A c.87-460C>A n.3215C>A | dbSNP |
16 | g.23629736C>A | CA7963579 | PALB2 | c.2424G>T (p.Pro808=) c.212-461G>T (n.212-461G>T) c.2418G>T (p.Pro806=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.3765G>T n.2938G>T n.1346G>T n.1113G>T c.49-461G>T (n.49-461G>T) n.2572G>T c.87-461G>T n.3214G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629736C= | CA2213422101 | PALB2 | c.2424G= (p.Pro808=) c.212-461G= (n.212-461G=) c.2418G= (p.Pro806=) c.1533G= (p.Pro511=) n.3765G= n.2938G= n.1346G= n.1113G= c.49-461G= (n.49-461G=) n.2572G= c.87-461G= n.3214G= | |
16 | g.23629736C>G | CA494460920 | PALB2 | c.2424G>C (p.Pro808=) c.212-461G>C (n.212-461G>C) c.2418G>C (p.Pro806=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.3765G>C n.2938G>C n.1346G>C n.1113G>C c.49-461G>C (n.49-461G>C) n.2572G>C c.87-461G>C n.3214G>C | |
16 | g.23629736C>T | CA186961 | PALB2 | c.2424G>A (p.Pro808=) c.212-461G>A (n.212-461G>A) c.2418G>A (p.Pro806=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.3765G>A n.2938G>A n.1346G>A n.1113G>A c.49-461G>A (n.49-461G>A) n.2572G>A c.87-461G>A n.3214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>A | CA164360 | PALB2 | c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.212-462C>T (n.212-462C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3764C>T n.2937C>T n.1345C>T n.1112C>T c.49-462C>T (n.49-462C>T) n.2571C>T c.87-462C>T n.3213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>C | CA395124345 | PALB2 | c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.212-462C>G (n.212-462C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3764C>G n.2937C>G n.1345C>G n.1112C>G c.49-462C>G (n.49-462C>G) n.2571C>G c.87-462C>G n.3213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629737G= | CA2213422111 | PALB2 | c.2423C= (p.Pro808=) c.212-462C= (n.212-462C=) c.2417C= (p.Pro806=) c.1532C= (p.Pro511=) n.3764C= n.2937C= n.1345C= n.1112C= c.49-462C= (n.49-462C=) n.2571C= c.87-462C= n.3213C= | |
16 | g.23629737G>T | CA395124347 | PALB2 | c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.212-462C>A (n.212-462C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.3764C>A n.2937C>A n.1345C>A n.1112C>A c.49-462C>A (n.49-462C>A) n.2571C>A c.87-462C>A n.3213C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629738G>A | CA395124349 | PALB2 | c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.212-463C>T (n.212-463C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3763C>T n.2936C>T n.1344C>T n.1111C>T c.49-463C>T (n.49-463C>T) n.2570C>T c.87-463C>T n.3212C>T | dbSNP |
16 | g.23629738G>C | CA395124350 | PALB2 | c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.212-463C>G (n.212-463C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3763C>G n.2936C>G n.1344C>G n.1111C>G c.49-463C>G (n.49-463C>G) n.2570C>G c.87-463C>G n.3212C>G | dbSNP |
16 | g.23629738G= | CA2213422115 | PALB2 | c.2422C= (p.Pro808=) c.212-463C= (n.212-463C=) c.2416C= (p.Pro806=) c.1531C= (p.Pro511=) n.3763C= n.2936C= n.1344C= n.1111C= c.49-463C= (n.49-463C=) n.2570C= c.87-463C= n.3212C= | |
16 | g.23629738G>T | CA395124352 | PALB2 | c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.212-463C>A (n.212-463C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3763C>A n.2936C>A n.1344C>A n.1111C>A c.49-463C>A (n.49-463C>A) n.2570C>A c.87-463C>A n.3212C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629739G>A | CA494460921 | PALB2 | c.2421C>T (p.Val807=) c.212-464C>T (n.212-464C>T) c.2415C>T (p.Val805=) c.1530C>T (p.Val510=) n.3762C>T n.2935C>T n.1343C>T n.1110C>T c.49-464C>T (n.49-464C>T) n.2569C>T c.87-464C>T n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629739G>C | CA494460922 | PALB2 | c.2421C>G (p.Val807=) c.212-464C>G (n.212-464C>G) c.2415C>G (p.Val805=) c.1530C>G (p.Val510=) n.3762C>G n.2935C>G n.1343C>G n.1110C>G c.49-464C>G (n.49-464C>G) n.2569C>G c.87-464C>G n.3211C>G | dbSNP |
16 | g.23629739G= | CA2213422120 | PALB2 | c.2421C= (p.Val807=) c.212-464C= (n.212-464C=) c.2415C= (p.Val805=) c.1530C= (p.Val510=) n.3762C= n.2935C= n.1343C= n.1110C= c.49-464C= (n.49-464C=) n.2569C= c.87-464C= n.3211C= | |
16 | g.23629739G>T | CA7963580 | PALB2 | c.2421C>A (p.Val807=) c.212-464C>A (n.212-464C>A) c.2415C>A (p.Val805=) c.1530C>A (p.Val510=) n.3762C>A n.2935C>A n.1343C>A n.1110C>A c.49-464C>A (n.49-464C>A) n.2569C>A c.87-464C>A n.3211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629740A= | CA2213422122 | PALB2 | c.2420T= (p.Val807=) c.212-465T= (n.212-465T=) c.2414T= (p.Val805=) c.1529T= (p.Val510=) n.3761T= n.2934T= n.1342T= n.1109T= c.49-465T= (n.49-465T=) n.2568T= c.87-465T= n.3210T= | |
16 | g.23629740A>C | CA395124354 | PALB2 | c.2420T>G (p.Val807Gly) c.212-465T>G (n.212-465T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.3761T>G n.2934T>G n.1342T>G n.1109T>G c.49-465T>G (n.49-465T>G) n.2568T>G c.87-465T>G n.3210T>G | dbSNP |
16 | g.23629740A>G | CA395124358 | PALB2 | c.2420T>C (p.Val807Ala) c.212-465T>C (n.212-465T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.3761T>C n.2934T>C n.1342T>C n.1109T>C c.49-465T>C (n.49-465T>C) n.2568T>C c.87-465T>C n.3210T>C | dbSNP |
16 | g.23629740A>T | CA395124356 | PALB2 | c.2420T>A (p.Val807Asp) c.212-465T>A (n.212-465T>A) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.3761T>A n.2934T>A n.1342T>A n.1109T>A c.49-465T>A (n.49-465T>A) n.2568T>A c.87-465T>A n.3210T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741C>A | CA10579972 | PALB2 | c.2419G>T (p.Val807Phe) c.212-466G>T (n.212-466G>T) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.3760G>T n.2933G>T n.1341G>T n.1108G>T c.49-466G>T (n.49-466G>T) n.2567G>T c.87-466G>T n.3209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629741C= | CA2213422127 | PALB2 | c.2419G= (p.Val807=) c.212-466G= (n.212-466G=) c.2413G= (p.Val805=) c.1528G= (p.Val510=) n.3760G= n.2933G= n.1341G= n.1108G= c.49-466G= (n.49-466G=) n.2567G= c.87-466G= n.3209G= | |
16 | g.23629741C>G | CA395124360 | PALB2 | c.2419G>C (p.Val807Leu) c.212-466G>C (n.212-466G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.3760G>C n.2933G>C n.1341G>C n.1108G>C c.49-466G>C (n.49-466G>C) n.2567G>C c.87-466G>C n.3209G>C | dbSNP |
16 | g.23629741C>T | CA395124371 | PALB2 | c.2419G>A (p.Val807Ile) c.212-466G>A (n.212-466G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.3760G>A n.2933G>A n.1341G>A n.1108G>A c.49-466G>A (n.49-466G>A) n.2567G>A c.87-466G>A n.3209G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741_23629743delinsCAG | CA2213422126 | PALB2 | c.2417_2419delinsCTG (p.Ser806=) c.212-468_212-466delinsCTG (n.212-468_212-466delinsCTG) c.2411_2413delinsCTG (p.Ser804=) c.1526_1528delinsCTG (p.Ser509=) n.3758_3760delinsCTG n.2931_2933delinsCTG n.1339_1341delinsCTG n.1106_1108delinsCTG c.49-468_49-466delinsCTG (n.49-468_49-466delinsCTG) n.2565_2567delinsCTG c.87-468_87-466delinsCTG n.3207_3209delinsCTG | |
16 | g.23629743_23629748dup | CA2580091325 | PALB2 | c.2414_2419dup (p.Ser806_Val807insAspSer) c.212-471_212-466dup (n.212-471_212-466dup) c.2408_2413dup (p.Ser804_Val805insAspSer) c.1523_1528dup (p.Ser509_Val510insAspSer) n.3755_3760dup n.2928_2933dup n.1336_1341dup n.1103_1108dup c.49-471_49-466dup (n.49-471_49-466dup) n.2562_2567dup c.87-471_87-466dup n.3204_3209dup | ClinVar |
16 | g.23629742A= | CA2213422132 | PALB2 | c.2418T= (p.Ser806=) c.212-467T= (n.212-467T=) c.2412T= (p.Ser804=) c.1527T= (p.Ser509=) n.3759T= n.2932T= n.1340T= n.1107T= c.49-467T= (n.49-467T=) n.2566T= c.87-467T= n.3208T= | |
16 | g.23629742A>C | CA494460923 | PALB2 | c.2418T>G (p.Ser806=) c.212-467T>G (n.212-467T>G) c.2412T>G (p.Ser804=) c.1527T>G (p.Ser509=) n.3759T>G n.2932T>G n.1340T>G n.1107T>G c.49-467T>G (n.49-467T>G) n.2566T>G c.87-467T>G n.3208T>G | |
16 | g.23629742A>G | CA494460924 | PALB2 | c.2418T>C (p.Ser806=) c.212-467T>C (n.212-467T>C) c.2412T>C (p.Ser804=) c.1527T>C (p.Ser509=) n.3759T>C n.2932T>C n.1340T>C n.1107T>C c.49-467T>C (n.49-467T>C) n.2566T>C c.87-467T>C n.3208T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629742A>T | CA494460925 | PALB2 | c.2418T>A (p.Ser806=) c.212-467T>A (n.212-467T>A) c.2412T>A (p.Ser804=) c.1527T>A (p.Ser509=) n.3759T>A n.2932T>A n.1340T>A n.1107T>A c.49-467T>A (n.49-467T>A) n.2566T>A c.87-467T>A n.3208T>A | dbSNP |
16 | g.23629744_23629745del | CA7963581 | PALB2 | c.2417_2418del (p.Ser806CysfsTer10) c.212-468_212-467del (n.212-468_212-467del) c.2411_2412del (p.Ser804CysfsTer10) c.1526_1527del (p.Ser509CysfsTer10) n.3758_3759del n.2931_2932del n.1339_1340del n.1106_1107del c.49-468_49-467del (n.49-468_49-467del) n.2565_2566del c.87-468_87-467del n.3207_3208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>A | CA7963582 | PALB2 | c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.212-468C>T (n.212-468C>T) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) n.3758C>T n.2931C>T n.1339C>T n.1106C>T c.49-468C>T (n.49-468C>T) n.2565C>T c.87-468C>T n.3207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>C | CA7963583 | PALB2 | c.2417C>G (p.Ser806Cys) c.212-468C>G (n.212-468C>G) c.2411C>G (p.Ser804Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) n.3758C>G n.2931C>G n.1339C>G n.1106C>G c.49-468C>G (n.49-468C>G) n.2565C>G c.87-468C>G n.3207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G= | CA2213422139 | PALB2 | c.2417C= (p.Ser806=) c.212-468C= (n.212-468C=) c.2411C= (p.Ser804=) c.1526C= (p.Ser509=) n.3758C= n.2931C= n.1339C= n.1106C= c.49-468C= (n.49-468C=) n.2565C= c.87-468C= n.3207C= | |
16 | g.23629743G>T | CA395124374 | PALB2 | c.2417C>A (p.Ser806Tyr) c.212-468C>A (n.212-468C>A) c.2411C>A (p.Ser804Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) n.3758C>A n.2931C>A n.1339C>A n.1106C>A c.49-468C>A (n.49-468C>A) n.2565C>A c.87-468C>A n.3207C>A | |
16 | g.23629744A= | CA2213422141 | PALB2 | c.2416T= (p.Ser806=) c.212-469T= (n.212-469T=) c.2410T= (p.Ser804=) c.1525T= (p.Ser509=) n.3757T= n.2930T= n.1338T= n.1105T= c.49-469T= (n.49-469T=) n.2564T= c.87-469T= n.3206T= | |
16 | g.23629744A>C | CA395124375 | PALB2 | c.2416T>G (p.Ser806Ala) c.212-469T>G (n.212-469T>G) c.2410T>G (p.Ser804Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) n.3757T>G n.2930T>G n.1338T>G n.1105T>G c.49-469T>G (n.49-469T>G) n.2564T>G c.87-469T>G n.3206T>G | |
16 | g.23629744A>G | CA395124376 | PALB2 | c.2416T>C (p.Ser806Pro) c.212-469T>C (n.212-469T>C) c.2410T>C (p.Ser804Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) n.3757T>C n.2930T>C n.1338T>C n.1105T>C c.49-469T>C (n.49-469T>C) n.2564T>C c.87-469T>C n.3206T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629744A>T | CA395124378 | PALB2 | c.2416T>A (p.Ser806Thr) c.212-469T>A (n.212-469T>A) c.2410T>A (p.Ser804Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) n.3757T>A n.2930T>A n.1338T>A n.1105T>A c.49-469T>A (n.49-469T>A) n.2564T>A c.87-469T>A n.3206T>A | dbSNP |
16 | g.23629745G>A | CA494460926 | PALB2 | c.2415C>T (p.Asp805=) c.212-470C>T (n.212-470C>T) c.2409C>T (p.Asp803=) c.1524C>T (p.Asp508=) n.3756C>T n.2929C>T n.1337C>T n.1104C>T c.49-470C>T (n.49-470C>T) n.2563C>T c.87-470C>T n.3205C>T | dbSNP |
16 | g.23629745G>C | CA395124400 | PALB2 | c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.212-470C>G (n.212-470C>G) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.3756C>G n.2929C>G n.1337C>G n.1104C>G c.49-470C>G (n.49-470C>G) n.2563C>G c.87-470C>G n.3205C>G | dbSNP |
16 | g.23629745G>T | CA395124403 | PALB2 | c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.212-470C>A (n.212-470C>A) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.3756C>A n.2929C>A n.1337C>A n.1104C>A c.49-470C>A (n.49-470C>A) n.2563C>A c.87-470C>A n.3205C>A | dbSNP |
16 | g.23629745_23629746dup | CA2695197469 | PALB2 | c.2414_2415dup (p.Ser806ThrfsTer?) c.212-471_212-470dup (n.212-471_212-470dup) c.2408_2409dup (p.Ser804ThrfsTer?) c.1523_1524dup (p.Ser509ThrfsTer?) n.3755_3756dup n.2928_2929dup n.1336_1337dup n.1103_1104dup c.49-471_49-470dup (n.49-471_49-470dup) n.2562_2563dup c.87-471_87-470dup n.3204_3205dup | ClinVar |
16 | g.23629745_23629747dup | CA2740093280 | PALB2 | c.2413_2415dup (p.Asp805_Ser806insAsp) c.212-472_212-470dup (n.212-472_212-470dup) c.2407_2409dup (p.Asp803_Ser804insAsp) c.1522_1524dup (p.Asp508_Ser509insAsp) n.3754_3756dup n.2927_2929dup n.1335_1337dup n.1102_1104dup c.49-472_49-470dup (n.49-472_49-470dup) n.2561_2563dup c.87-472_87-470dup n.3203_3205dup | ClinVar |
16 | g.23629746T>A | CA395124404 | PALB2 | c.2414A>T (p.Asp805Val) c.212-471A>T (n.212-471A>T) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) n.3755A>T n.2928A>T n.1336A>T n.1103A>T c.49-471A>T (n.49-471A>T) n.2562A>T c.87-471A>T n.3204A>T | dbSNP |
16 | g.23629746T>C | CA395124407 | PALB2 | c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.212-471A>G (n.212-471A>G) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.3755A>G n.2928A>G n.1336A>G n.1103A>G c.49-471A>G (n.49-471A>G) n.2562A>G c.87-471A>G n.3204A>G | dbSNP |
16 | g.23629746T>G | CA395124409 | PALB2 | c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.212-471A>C (n.212-471A>C) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.3755A>C n.2928A>C n.1336A>C n.1103A>C c.49-471A>C (n.49-471A>C) n.2562A>C c.87-471A>C n.3204A>C | dbSNP |
16 | g.23629746_23629748delinsTCA | CA2213422144 | PALB2 | c.2412_2414delinsTGA (p.Cys804=) c.212-473_212-471delinsTGA (n.212-473_212-471delinsTGA) c.2406_2408delinsTGA (p.Cys802=) c.1521_1523delinsTGA (p.Cys507=) n.3753_3755delinsTGA n.2926_2928delinsTGA n.1334_1336delinsTGA n.1101_1103delinsTGA c.49-473_49-471delinsTGA (n.49-473_49-471delinsTGA) n.2560_2562delinsTGA c.87-473_87-471delinsTGA n.3202_3204delinsTGA | |
16 | g.23629747C>A | CA395124416 | PALB2 | c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.212-472G>T (n.212-472G>T) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.3754G>T n.2927G>T n.1335G>T n.1102G>T c.49-472G>T (n.49-472G>T) n.2561G>T c.87-472G>T n.3203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629747C= | CA2213422148 | PALB2 | c.2413G= (p.Asp805=) c.212-472G= (n.212-472G=) c.2407G= (p.Asp803=) c.1522G= (p.Asp508=) n.3754G= n.2927G= n.1335G= n.1102G= c.49-472G= (n.49-472G=) n.2561G= c.87-472G= n.3203G= | |
16 | g.23629747C>G | CA395124419 | PALB2 | c.2413G>C (p.Asp805His) c.212-472G>C (n.212-472G>C) c.2407G>C (p.Asp803His) c.1522G>C (p.Asp508His) n.3754G>C n.2927G>C n.1335G>C n.1102G>C c.49-472G>C (n.49-472G>C) n.2561G>C c.87-472G>C n.3203G>C | dbSNP |
16 | g.23629747C>T | CA395124420 | PALB2 | c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.212-472G>A (n.212-472G>A) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.3754G>A n.2927G>A n.1335G>A n.1102G>A c.49-472G>A (n.49-472G>A) n.2561G>A c.87-472G>A n.3203G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629749_23629750del | CA2213422146 | PALB2 | c.2412_2413del (p.Cys804Ter) c.212-473_212-472del (n.212-473_212-472del) c.2406_2407del (p.Cys802Ter) c.1521_1522del (p.Cys507Ter) n.3753_3754del n.2926_2927del n.1334_1335del n.1101_1102del c.49-473_49-472del (n.49-473_49-472del) n.2560_2561del c.87-473_87-472del n.3202_3203del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A= | CA2213422150 | PALB2 | c.2412T= (p.Cys804=) c.212-473T= (n.212-473T=) c.2406T= (p.Cys802=) c.1521T= (p.Cys507=) n.3753T= n.2926T= n.1334T= n.1101T= c.49-473T= (n.49-473T=) n.2560T= c.87-473T= n.3202T= | |
16 | g.23629748A>C | CA395124421 | PALB2 | c.2412T>G (p.Cys804Trp) c.212-473T>G (n.212-473T>G) c.2406T>G (p.Cys802Trp) c.1521T>G (p.Cys507Trp) n.3753T>G n.2926T>G n.1334T>G n.1101T>G c.49-473T>G (n.49-473T>G) n.2560T>G c.87-473T>G n.3202T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A>G | CA494460927 | PALB2 | c.2412T>C (p.Cys804=) c.212-473T>C (n.212-473T>C) c.2406T>C (p.Cys802=) c.1521T>C (p.Cys507=) n.3753T>C n.2926T>C n.1334T>C n.1101T>C c.49-473T>C (n.49-473T>C) n.2560T>C c.87-473T>C n.3202T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629748A>T | CA395124422 | PALB2 | c.2412T>A (p.Cys804Ter) c.212-473T>A (n.212-473T>A) c.2406T>A (p.Cys802Ter) c.1521T>A (p.Cys507Ter) n.3753T>A n.2926T>A n.1334T>A n.1101T>A c.49-473T>A (n.49-473T>A) n.2560T>A c.87-473T>A n.3202T>A | dbSNP |
16 | g.23629748_23629749delinsAC | CA2213422152 | PALB2 | c.2411_2412delinsGT (p.Cys804=) c.212-474_212-473delinsGT (n.212-474_212-473delinsGT) c.2405_2406delinsGT (p.Cys802=) c.1520_1521delinsGT (p.Cys507=) n.3752_3753delinsGT n.2925_2926delinsGT n.1333_1334delinsGT n.1100_1101delinsGT c.49-474_49-473delinsGT (n.49-474_49-473delinsGT) n.2559_2560delinsGT c.87-474_87-473delinsGT n.3201_3202delinsGT | |
16 | g.23629748_23629749insTT | CA2522931665 | PALB2 | c.2411_2412insAA (p.Cys804Ter) c.212-474_212-473insAA (n.212-474_212-473insAA) c.2405_2406insAA (p.Cys802Ter) c.1520_1521insAA (p.Cys507Ter) n.3752_3753insAA n.2925_2926insAA n.1333_1334insAA n.1100_1101insAA c.49-474_49-473insAA (n.49-474_49-473insAA) n.2559_2560insAA c.87-474_87-473insAA n.3201_3202insAA | |
16 | g.23629749del | CA1139664591 | PALB2 | c.2411del (p.Cys804LeufsTer?) c.212-474del (n.212-474del) c.2405del (p.Cys802LeufsTer?) c.1520del (p.Cys507LeufsTer?) n.3752del n.2925del n.1333del n.1100del c.49-474del (n.49-474del) n.2559del c.87-474del n.3201del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629749C>A | CA395124424 | PALB2 | c.2411G>T (p.Cys804Phe) c.212-474G>T (n.212-474G>T) c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) n.3752G>T n.2925G>T n.1333G>T n.1100G>T c.49-474G>T (n.49-474G>T) n.2559G>T c.87-474G>T n.3201G>T | dbSNP |
16 | g.23629749C>G | CA395124429 | PALB2 | c.2411G>C (p.Cys804Ser) c.212-474G>C (n.212-474G>C) c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) n.3752G>C n.2925G>C n.1333G>C n.1100G>C c.49-474G>C (n.49-474G>C) n.2559G>C c.87-474G>C n.3201G>C | dbSNP |
16 | g.23629749C>T | CA395124426 | PALB2 | c.2411G>A (p.Cys804Tyr) c.212-474G>A (n.212-474G>A) c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) n.3752G>A n.2925G>A n.1333G>A n.1100G>A c.49-474G>A (n.49-474G>A) n.2559G>A c.87-474G>A n.3201G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629750A= | CA2213422157 | PALB2 | c.2410T= (p.Cys804=) c.212-475T= (n.212-475T=) c.2404T= (p.Cys802=) c.1519T= (p.Cys507=) n.3751T= n.2924T= n.1332T= n.1099T= c.49-475T= (n.49-475T=) n.2558T= c.87-475T= n.3200T= | |
16 | g.23629750A>C | CA395124432 | PALB2 | c.2410T>G (p.Cys804Gly) c.212-475T>G (n.212-475T>G) c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) n.3751T>G n.2924T>G n.1332T>G n.1099T>G c.49-475T>G (n.49-475T>G) n.2558T>G c.87-475T>G n.3200T>G | |
16 | g.23629750A>G | CA395124436 | PALB2 | c.2410T>C (p.Cys804Arg) c.212-475T>C (n.212-475T>C) c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) n.3751T>C n.2924T>C n.1332T>C n.1099T>C c.49-475T>C (n.49-475T>C) n.2558T>C c.87-475T>C n.3200T>C | dbSNP |
16 | g.23629750A>T | CA395124439 | PALB2 | c.2410T>A (p.Cys804Ser) c.212-475T>A (n.212-475T>A) c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) n.3751T>A n.2924T>A n.1332T>A n.1099T>A c.49-475T>A (n.49-475T>A) n.2558T>A c.87-475T>A n.3200T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629751G>A | CA494460928 | PALB2 | c.2409C>T (p.Asp803=) c.212-476C>T (n.212-476C>T) c.2403C>T (p.Asp801=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.3750C>T n.2923C>T n.1331C>T n.1098C>T c.49-476C>T (n.49-476C>T) n.2557C>T c.87-476C>T n.3199C>T | dbSNP |
16 | g.23629751G>C | CA10579973 | PALB2 | c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.212-476C>G (n.212-476C>G) c.2403C>G (p.Asp801Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.3750C>G n.2923C>G n.1331C>G n.1098C>G c.49-476C>G (n.49-476C>G) n.2557C>G c.87-476C>G n.3199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629751G= | CA2213422160 | PALB2 | c.2409C= (p.Asp803=) c.212-476C= (n.212-476C=) c.2403C= (p.Asp801=) c.1518C= (p.Asp506=) n.3750C= n.2923C= n.1331C= n.1098C= c.49-476C= (n.49-476C=) n.2557C= c.87-476C= n.3199C= | |
16 | g.23629751G>T | CA395124444 | PALB2 | c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.212-476C>A (n.212-476C>A) c.2403C>A (p.Asp801Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.3750C>A n.2923C>A n.1331C>A n.1098C>A c.49-476C>A (n.49-476C>A) n.2557C>A c.87-476C>A n.3199C>A | |
16 | g.23629752T>A | CA395124446 | PALB2 | c.2408A>T (p.Asp803Val) c.212-477A>T (n.212-477A>T) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.3749A>T n.2922A>T n.1330A>T n.1097A>T c.49-477A>T (n.49-477A>T) n.2556A>T c.87-477A>T n.3198A>T | dbSNP |
16 | g.23629752T>C | CA395124448 | PALB2 | c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.212-477A>G (n.212-477A>G) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.3749A>G n.2922A>G n.1330A>G n.1097A>G c.49-477A>G (n.49-477A>G) n.2556A>G c.87-477A>G n.3198A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629752T>G | CA395124449 | PALB2 | c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.212-477A>C (n.212-477A>C) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.3749A>C n.2922A>C n.1330A>C n.1097A>C c.49-477A>C (n.49-477A>C) n.2556A>C c.87-477A>C n.3198A>C | dbSNP |
16 | g.23629752T= | CA2213422164 | PALB2 | c.2408A= (p.Asp803=) c.212-477A= (n.212-477A=) c.2402A= (p.Asp801=) c.1517A= (p.Asp506=) n.3749A= n.2922A= n.1330A= n.1097A= c.49-477A= (n.49-477A=) n.2556A= c.87-477A= n.3198A= | |
16 | g.23629753C>A | CA395124451 | PALB2 | c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.212-478G>T (n.212-478G>T) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.3748G>T n.2921G>T n.1329G>T n.1096G>T c.49-478G>T (n.49-478G>T) n.2555G>T c.87-478G>T n.3197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629753C= | CA2213422167 | PALB2 | c.2407G= (p.Asp803=) c.212-478G= (n.212-478G=) c.2401G= (p.Asp801=) c.1516G= (p.Asp506=) n.3748G= n.2921G= n.1329G= n.1096G= c.49-478G= (n.49-478G=) n.2555G= c.87-478G= n.3197G= | |
16 | g.23629753C>G | CA395124454 | PALB2 | c.2407G>C (p.Asp803His) c.212-478G>C (n.212-478G>C) c.2401G>C (p.Asp801His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.3748G>C n.2921G>C n.1329G>C n.1096G>C c.49-478G>C (n.49-478G>C) n.2555G>C c.87-478G>C n.3197G>C | dbSNP |
16 | g.23629753C>T | CA169572 | PALB2 | c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.212-478G>A (n.212-478G>A) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.3748G>A n.2921G>A n.1329G>A n.1096G>A c.49-478G>A (n.49-478G>A) n.2555G>A c.87-478G>A n.3197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629754A>C | CA395124459 | PALB2 | c.2406T>G (p.Cys802Trp) c.212-479T>G (n.212-479T>G) c.2400T>G (p.Cys800Trp) c.1515T>G (p.Cys505Trp) n.3747T>G n.2920T>G n.1328T>G n.1095T>G c.49-479T>G (n.49-479T>G) n.2554T>G c.87-479T>G n.3196T>G | dbSNP |
16 | g.23629754A>G | CA494460929 | PALB2 | c.2406T>C (p.Cys802=) c.212-479T>C (n.212-479T>C) c.2400T>C (p.Cys800=) c.1515T>C (p.Cys505=) n.3747T>C n.2920T>C n.1328T>C n.1095T>C c.49-479T>C (n.49-479T>C) n.2554T>C c.87-479T>C n.3196T>C | dbSNP |
16 | g.23629754A>T | CA395124462 | PALB2 | c.2406T>A (p.Cys802Ter) c.212-479T>A (n.212-479T>A) c.2400T>A (p.Cys800Ter) c.1515T>A (p.Cys505Ter) n.3747T>A n.2920T>A n.1328T>A n.1095T>A c.49-479T>A (n.49-479T>A) n.2554T>A c.87-479T>A n.3196T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629755C>A | CA395124463 | PALB2 | c.2405G>T (p.Cys802Phe) c.212-480G>T (n.212-480G>T) c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.3746G>T n.2919G>T n.1327G>T n.1094G>T c.49-480G>T (n.49-480G>T) n.2553G>T c.87-480G>T n.3195G>T | |
16 | g.23629755C= | CA2213422171 | PALB2 | c.2405G= (p.Cys802=) c.212-480G= (n.212-480G=) c.2399G= (p.Cys800=) c.1514G= (p.Cys505=) n.3746G= n.2919G= n.1327G= n.1094G= c.49-480G= (n.49-480G=) n.2553G= c.87-480G= n.3195G= | |
16 | g.23629755C>G | CA7963584 | PALB2 | c.2405G>C (p.Cys802Ser) c.212-480G>C (n.212-480G>C) c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.3746G>C n.2919G>C n.1327G>C n.1094G>C c.49-480G>C (n.49-480G>C) n.2553G>C c.87-480G>C n.3195G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629755C>T | CA395124464 | PALB2 | c.2405G>A (p.Cys802Tyr) c.212-480G>A (n.212-480G>A) c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.3746G>A n.2919G>A n.1327G>A n.1094G>A c.49-480G>A (n.49-480G>A) n.2553G>A c.87-480G>A n.3195G>A | |
16 | g.23629756A= | CA2213422175 | PALB2 | c.2404T= (p.Cys802=) c.212-481T= (n.212-481T=) c.2398T= (p.Cys800=) c.1513T= (p.Cys505=) n.3745T= n.2918T= n.1326T= n.1093T= c.49-481T= (n.49-481T=) n.2552T= c.87-481T= n.3194T= | |
16 | g.23629756A>C | CA395124465 | PALB2 | c.2404T>G (p.Cys802Gly) c.212-481T>G (n.212-481T>G) c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.3745T>G n.2918T>G n.1326T>G n.1093T>G c.49-481T>G (n.49-481T>G) n.2552T>G c.87-481T>G n.3194T>G | dbSNP |
16 | g.23629756A>G | CA395124467 | PALB2 | c.2404T>C (p.Cys802Arg) c.212-481T>C (n.212-481T>C) c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.3745T>C n.2918T>C n.1326T>C n.1093T>C c.49-481T>C (n.49-481T>C) n.2552T>C c.87-481T>C n.3194T>C | dbSNP |
16 | g.23629756A>T | CA395124472 | PALB2 | c.2404T>A (p.Cys802Ser) c.212-481T>A (n.212-481T>A) c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.3745T>A n.2918T>A n.1326T>A n.1093T>A c.49-481T>A (n.49-481T>A) n.2552T>A c.87-481T>A n.3194T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629757G>A | CA494460930 | PALB2 | c.2403C>T (p.Thr801=) c.212-482C>T (n.212-482C>T) c.2397C>T (p.Thr799=) c.1512C>T (p.Thr504=) n.3744C>T n.2917C>T n.1325C>T n.1092C>T c.49-482C>T (n.49-482C>T) n.2551C>T c.87-482C>T n.3193C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629757G>C | CA494460932 | PALB2 | c.2403C>G (p.Thr801=) c.212-482C>G (n.212-482C>G) c.2397C>G (p.Thr799=) c.1512C>G (p.Thr504=) n.3744C>G n.2917C>G n.1325C>G n.1092C>G c.49-482C>G (n.49-482C>G) n.2551C>G c.87-482C>G n.3193C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629757G>T | CA494460931 | PALB2 | c.2403C>A (p.Thr801=) c.212-482C>A (n.212-482C>A) c.2397C>A (p.Thr799=) c.1512C>A (p.Thr504=) n.3744C>A n.2917C>A n.1325C>A n.1092C>A c.49-482C>A (n.49-482C>A) n.2551C>A c.87-482C>A n.3193C>A | dbSNP |
16 | g.23629757_23629764delinsGGTAGGTT | CA2213422180 | PALB2 | c.2396_2403delinsAACCTACC (p.Gln799=) c.212-489_212-482delinsAACCTACC (n.212-489_212-482delinsAACCTACC) c.2390_2397delinsAACCTACC (p.Gln797=) c.1505_1512delinsAACCTACC (p.Gln502=) n.3737_3744delinsAACCTACC n.2910_2917delinsAACCTACC n.1318_1325delinsAACCTACC n.1085_1092delinsAACCTACC c.49-489_49-482delinsAACCTACC (n.49-489_49-482delinsAACCTACC) n.2544_2551delinsAACCTACC c.87-489_87-482delinsAACCTACC n.3186_3193delinsAACCTACC | |
16 | g.23629758G>A | CA395124476 | PALB2 | c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.212-483C>T (n.212-483C>T) c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) n.3743C>T n.2916C>T n.1324C>T n.1091C>T c.49-483C>T (n.49-483C>T) n.2550C>T c.87-483C>T n.3192C>T | dbSNP |
16 | g.23629758G>C | CA395124480 | PALB2 | c.2402C>G (p.Thr801Ser) c.212-483C>G (n.212-483C>G) c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) n.3743C>G n.2916C>G n.1324C>G n.1091C>G c.49-483C>G (n.49-483C>G) n.2550C>G c.87-483C>G n.3192C>G | dbSNP |
16 | g.23629758G= | CA2213422189 | PALB2 | c.2402C= (p.Thr801=) c.212-483C= (n.212-483C=) c.2396C= (p.Thr799=) c.1511C= (p.Thr504=) n.3743C= n.2916C= n.1324C= n.1091C= c.49-483C= (n.49-483C=) n.2550C= c.87-483C= n.3192C= | |
16 | g.23629758G>T | CA395124483 | PALB2 | c.2402C>A (p.Thr801Asn) c.212-483C>A (n.212-483C>A) c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) n.3743C>A n.2916C>A n.1324C>A n.1091C>A c.49-483C>A (n.49-483C>A) n.2550C>A c.87-483C>A n.3192C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629766del | CA288447 | PALB2 | c.2396_2402del (p.Gln799ProfsTer?) c.212-489_212-483del (n.212-489_212-483del) c.2390_2396del (p.Gln797ProfsTer?) c.1505_1511del (p.Gln502ProfsTer?) n.3737_3743del n.2910_2916del n.1318_1324del n.1085_1091del c.49-489_49-483del (n.49-489_49-483del) n.2544_2550del c.87-489_87-483del n.3186_3192del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629759T>A | CA395124493 | PALB2 | c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.212-484A>T (n.212-484A>T) c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) n.3742A>T n.2915A>T n.1323A>T n.1090A>T c.49-484A>T (n.49-484A>T) n.2549A>T c.87-484A>T n.3191A>T | dbSNP |
16 | g.23629759T>C | CA395124497 | PALB2 | c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.212-484A>G (n.212-484A>G) c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) n.3742A>G n.2915A>G n.1323A>G n.1090A>G c.49-484A>G (n.49-484A>G) n.2549A>G c.87-484A>G n.3191A>G | dbSNP |
16 | g.23629759T>G | CA288448 | PALB2 | c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.212-484A>C (n.212-484A>C) c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) n.3742A>C n.2915A>C n.1323A>C n.1090A>C c.49-484A>C (n.49-484A>C) n.2549A>C c.87-484A>C n.3191A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629759T= | CA2213422194 | PALB2 | c.2401A= (p.Thr801=) c.212-484A= (n.212-484A=) c.2395A= (p.Thr799=) c.1510A= (p.Thr504=) n.3742A= n.2915A= n.1323A= n.1090A= c.49-484A= (n.49-484A=) n.2549A= c.87-484A= n.3191A= | |
16 | g.23629760A= | CA2213422207 | PALB2 | c.2400T= (p.Pro800=) c.212-485T= (n.212-485T=) c.2394T= (p.Pro798=) c.1509T= (p.Pro503=) n.3741T= n.2914T= n.1322T= n.1089T= c.49-485T= (n.49-485T=) n.2548T= c.87-485T= n.3190T= | |
16 | g.23629760A>C | CA494460933 | PALB2 | c.2400T>G (p.Pro800=) c.212-485T>G (n.212-485T>G) c.2394T>G (p.Pro798=) c.1509T>G (p.Pro503=) n.3741T>G n.2914T>G n.1322T>G n.1089T>G c.49-485T>G (n.49-485T>G) n.2548T>G c.87-485T>G n.3190T>G | |
16 | g.23629760A>G | CA494460934 | PALB2 | c.2400T>C (p.Pro800=) c.212-485T>C (n.212-485T>C) c.2394T>C (p.Pro798=) c.1509T>C (p.Pro503=) n.3741T>C n.2914T>C n.1322T>C n.1089T>C c.49-485T>C (n.49-485T>C) n.2548T>C c.87-485T>C n.3190T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629760A>T | CA279492186 | PALB2 | c.2400T>A (p.Pro800=) c.212-485T>A (n.212-485T>A) c.2394T>A (p.Pro798=) c.1509T>A (p.Pro503=) n.3741T>A n.2914T>A n.1322T>A n.1089T>A c.49-485T>A (n.49-485T>A) n.2548T>A c.87-485T>A n.3190T>A | dbSNP |
16 | g.23629760_23629761dup | CA916081833 | PALB2 | c.2399_2400dup (p.Thr801LeufsTer?) c.212-486_212-485dup (n.212-486_212-485dup) c.2393_2394dup (p.Thr799LeufsTer?) c.1508_1509dup (p.Thr504LeufsTer?) n.3740_3741dup n.2913_2914dup n.1321_1322dup n.1088_1089dup c.49-486_49-485dup (n.49-486_49-485dup) n.2547_2548dup c.87-486_87-485dup n.3189_3190dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629772delinsGA | CA2695197470 | PALB2 | c.2388_2400delinsTC (p.Arg796SerfsTer4) c.212-497_212-485delinsTC (n.212-497_212-485delinsTC) c.2382_2394delinsTC (p.Arg794SerfsTer4) c.1497_1509delinsTC (p.Arg499SerfsTer4) n.3729_3741delinsTC n.2902_2914delinsTC n.1310_1322delinsTC n.1077_1089delinsTC c.49-497_49-485delinsTC (n.49-497_49-485delinsTC) n.2536_2548delinsTC c.87-497_87-485delinsTC n.3178_3190delinsTC | ClinVar |
16 | g.23629760_23629761insAG | CA269533 | PALB2 | c.2399_2400insCT (p.Thr801LeufsTer?) c.212-486_212-485insCT (n.212-486_212-485insCT) c.2393_2394insCT (p.Thr799LeufsTer?) c.1508_1509insCT (p.Thr504LeufsTer?) n.3740_3741insCT n.2913_2914insCT n.1321_1322insCT n.1088_1089insCT c.49-486_49-485insCT (n.49-486_49-485insCT) n.2547_2548insCT c.87-486_87-485insCT n.3189_3190insCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629761insCAATCCATTTCCTCTGT | CA2561369254 | PALB2 | c.2399_2400insACAGAGGAAATGGATTG (p.Thr801GlnfsTer?) c.212-486_212-485insACAGAGGAAATGGATTG (n.212-486_212-485insACAGAGGAAATGGATTG) c.2393_2394insACAGAGGAAATGGATTG (p.Thr799GlnfsTer?) c.1508_1509insACAGAGGAAATGGATTG (p.Thr504GlnfsTer?) n.3740_3741insACAGAGGAAATGGATTG n.2913_2914insACAGAGGAAATGGATTG n.1321_1322insACAGAGGAAATGGATTG n.1088_1089insACAGAGGAAATGGATTG c.49-486_49-485insACAGAGGAAATGGATTG (n.49-486_49-485insACAGAGGAAATGGATTG) n.2547_2548insACAGAGGAAATGGATTG c.87-486_87-485insACAGAGGAAATGGATTG n.3189_3190insACAGAGGAAATGGATTG | |
16 | g.23629761G>A | CA395124511 | PALB2 | c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.212-486C>T (n.212-486C>T) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.3740C>T n.2913C>T n.1321C>T n.1088C>T c.49-486C>T (n.49-486C>T) n.2547C>T c.87-486C>T n.3189C>T | dbSNP |
16 | g.23629761G>C | CA395124514 | PALB2 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.212-486C>G (n.212-486C>G) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.3740C>G n.2913C>G n.1321C>G n.1088C>G c.49-486C>G (n.49-486C>G) n.2547C>G c.87-486C>G n.3189C>G | dbSNP |
16 | g.23629761G>T | CA395124516 | PALB2 | c.2399C>A (p.Pro800His) c.212-486C>A (n.212-486C>A) c.2393C>A (p.Pro798His) c.1508C>A (p.Pro503His) n.3740C>A n.2913C>A n.1321C>A n.1088C>A c.49-486C>A (n.49-486C>A) n.2547C>A c.87-486C>A n.3189C>A | dbSNP |
16 | g.23629762G>A | CA395124526 | PALB2 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.212-487C>T (n.212-487C>T) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.3739C>T n.2912C>T n.1320C>T n.1087C>T c.49-487C>T (n.49-487C>T) n.2546C>T c.87-487C>T n.3188C>T | dbSNP |
16 | g.23629762G>C | CA395124532 | PALB2 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.212-487C>G (n.212-487C>G) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.3739C>G n.2912C>G n.1320C>G n.1087C>G c.49-487C>G (n.49-487C>G) n.2546C>G c.87-487C>G n.3188C>G | dbSNP |
16 | g.23629762G>T | CA395124535 | PALB2 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.212-487C>A (n.212-487C>A) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.3739C>A n.2912C>A n.1320C>A n.1087C>A c.49-487C>A (n.49-487C>A) n.2546C>A c.87-487C>A n.3188C>A | dbSNP |
16 | g.23629762_23629763delinsGT | CA2213422216 | PALB2 | c.2397_2398delinsAC (p.Gln799=) c.212-488_212-487delinsAC (n.212-488_212-487delinsAC) c.2391_2392delinsAC (p.Gln797=) c.1506_1507delinsAC (p.Gln502=) n.3738_3739delinsAC n.2911_2912delinsAC n.1319_1320delinsAC n.1086_1087delinsAC c.49-488_49-487delinsAC (n.49-488_49-487delinsAC) n.2545_2546delinsAC c.87-488_87-487delinsAC n.3187_3188delinsAC | |
16 | g.23629763T>A | CA395124537 | PALB2 | c.2397A>T (p.Gln799His) c.212-488A>T (n.212-488A>T) c.2391A>T (p.Gln797His) c.1506A>T (p.Gln502His) n.3738A>T n.2911A>T n.1319A>T n.1086A>T c.49-488A>T (n.49-488A>T) n.2545A>T c.87-488A>T n.3187A>T | dbSNP |
16 | g.23629763T>C | CA7963585 | PALB2 | c.2397A>G (p.Gln799=) c.212-488A>G (n.212-488A>G) c.2391A>G (p.Gln797=) c.1506A>G (p.Gln502=) n.3738A>G n.2911A>G n.1319A>G n.1086A>G c.49-488A>G (n.49-488A>G) n.2545A>G c.87-488A>G n.3187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629763T>G | CA395124543 | PALB2 | c.2397A>C (p.Gln799His) c.212-488A>C (n.212-488A>C) c.2391A>C (p.Gln797His) c.1506A>C (p.Gln502His) n.3738A>C n.2911A>C n.1319A>C n.1086A>C c.49-488A>C (n.49-488A>C) n.2545A>C c.87-488A>C n.3187A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629763T= | CA2213422221 | PALB2 | c.2397A= (p.Gln799=) c.212-488A= (n.212-488A=) c.2391A= (p.Gln797=) c.1506A= (p.Gln502=) n.3738A= n.2911A= n.1319A= n.1086A= c.49-488A= (n.49-488A=) n.2545A= c.87-488A= n.3187A= | |
16 | g.23629764del | CA269532 | PALB2 | c.2397del (p.Gln799HisfsTer?) c.212-488del (n.212-488del) c.2391del (p.Gln797HisfsTer?) c.1506del (p.Gln502HisfsTer?) n.3738del n.2911del n.1319del n.1086del c.49-488del (n.49-488del) n.2545del c.87-488del n.3187del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629764T>A | CA395124550 | PALB2 | c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.212-489A>T (n.212-489A>T) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.3737A>T n.2910A>T n.1318A>T n.1085A>T c.49-489A>T (n.49-489A>T) n.2544A>T c.87-489A>T n.3186A>T | dbSNP |
16 | g.23629764T>C | CA395124565 | PALB2 | c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.212-489A>G (n.212-489A>G) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.3737A>G n.2910A>G n.1318A>G n.1085A>G c.49-489A>G (n.49-489A>G) n.2544A>G c.87-489A>G n.3186A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629764T>G | CA395124569 | PALB2 | c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.212-489A>C (n.212-489A>C) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.3737A>C n.2910A>C n.1318A>C n.1085A>C c.49-489A>C (n.49-489A>C) n.2544A>C c.87-489A>C n.3186A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629765G>A | CA395124573 | PALB2 | c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.212-490C>T (n.212-490C>T) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.3736C>T n.2909C>T n.1317C>T n.1084C>T c.49-490C>T (n.49-490C>T) n.2543C>T c.87-490C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629765G>C | CA395124571 | PALB2 | c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.212-490C>G (n.212-490C>G) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.3736C>G n.2909C>G n.1317C>G n.1084C>G c.49-490C>G (n.49-490C>G) n.2543C>G c.87-490C>G n.3185C>G | dbSNP |
16 | g.23629765G= | CA2213422227 | PALB2 | c.2395C= (p.Gln799=) c.212-490C= (n.212-490C=) c.2389C= (p.Gln797=) c.1504C= (p.Gln502=) n.3736C= n.2909C= n.1317C= n.1084C= c.49-490C= (n.49-490C=) n.2543C= c.87-490C= n.3185C= | |
16 | g.23629765G>T | CA16614866 | PALB2 | c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.212-490C>A (n.212-490C>A) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.3736C>A n.2909C>A n.1317C>A n.1084C>A c.49-490C>A (n.49-490C>A) n.2543C>A c.87-490C>A n.3185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629766T>A | CA494460937 | PALB2 | c.2394A>T (p.Gly798=) c.212-491A>T (n.212-491A>T) c.2388A>T (p.Gly796=) c.1503A>T (p.Gly501=) n.3735A>T n.2908A>T n.1316A>T n.1083A>T c.49-491A>T (n.49-491A>T) n.2542A>T c.87-491A>T n.3184A>T | dbSNP |
16 | g.23629766T>C | CA494460935 | PALB2 | c.2394A>G (p.Gly798=) c.212-491A>G (n.212-491A>G) c.2388A>G (p.Gly796=) c.1503A>G (p.Gly501=) n.3735A>G n.2908A>G n.1316A>G n.1083A>G c.49-491A>G (n.49-491A>G) n.2542A>G c.87-491A>G n.3184A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629766T>G | CA494460936 | PALB2 | c.2394A>C (p.Gly798=) c.212-491A>C (n.212-491A>C) c.2388A>C (p.Gly796=) c.1503A>C (p.Gly501=) n.3735A>C n.2908A>C n.1316A>C n.1083A>C c.49-491A>C (n.49-491A>C) n.2542A>C c.87-491A>C n.3184A>C | dbSNP |
16 | g.23629767C>A | CA395124575 | PALB2 | c.2393G>T (p.Gly798Val) c.212-492G>T (n.212-492G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) n.3734G>T n.2907G>T n.1315G>T n.1082G>T c.49-492G>T (n.49-492G>T) n.2541G>T c.87-492G>T n.3183G>T | dbSNP |
16 | g.23629767C>G | CA395124576 | PALB2 | c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.212-492G>C (n.212-492G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.3734G>C n.2907G>C n.1315G>C n.1082G>C c.49-492G>C (n.49-492G>C) n.2541G>C c.87-492G>C n.3183G>C | dbSNP |
16 | g.23629767C>T | CA395124579 | PALB2 | c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.212-492G>A (n.212-492G>A) c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) n.3734G>A n.2907G>A n.1315G>A n.1082G>A c.49-492G>A (n.49-492G>A) n.2541G>A c.87-492G>A n.3183G>A | dbSNP |
16 | g.23629768C>A | CA163823 | PALB2 | c.2392G>T (p.Gly798Ter) c.212-493G>T (n.212-493G>T) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.3733G>T n.2906G>T n.1314G>T n.1081G>T c.49-493G>T (n.49-493G>T) n.2540G>T c.87-493G>T n.3182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629768C= | CA2213422232 | PALB2 | c.2392G= (p.Gly798=) c.212-493G= (n.212-493G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1501G= (p.Gly501=) n.3733G= n.2906G= n.1314G= n.1081G= c.49-493G= (n.49-493G=) n.2540G= c.87-493G= n.3182G= | |
16 | g.23629768C>G | CA395124584 | PALB2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.212-493G>C (n.212-493G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.3733G>C n.2906G>C n.1314G>C n.1081G>C c.49-493G>C (n.49-493G>C) n.2540G>C c.87-493G>C n.3182G>C | dbSNP |
16 | g.23629768C>T | CA395124587 | PALB2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.212-493G>A (n.212-493G>A) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.3733G>A n.2906G>A n.1314G>A n.1081G>A c.49-493G>A (n.49-493G>A) n.2540G>A c.87-493G>A n.3182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629769T>A | CA395124588 | PALB2 | c.2391A>T (p.Gln797His) c.212-494A>T (n.212-494A>T) c.2385A>T (p.Gln795His) c.1500A>T (p.Gln500His) n.3732A>T n.2905A>T n.1313A>T n.1080A>T c.49-494A>T (n.49-494A>T) n.2539A>T c.87-494A>T n.3181A>T | |
16 | g.23629769T>C | CA494460938 | PALB2 | c.2391A>G (p.Gln797=) c.212-494A>G (n.212-494A>G) c.2385A>G (p.Gln795=) c.1500A>G (p.Gln500=) n.3732A>G n.2905A>G n.1313A>G n.1080A>G c.49-494A>G (n.49-494A>G) n.2539A>G c.87-494A>G n.3181A>G | |
16 | g.23629769T>G | CA395124589 | PALB2 | c.2391A>C (p.Gln797His) c.212-494A>C (n.212-494A>C) c.2385A>C (p.Gln795His) c.1500A>C (p.Gln500His) n.3732A>C n.2905A>C n.1313A>C n.1080A>C c.49-494A>C (n.49-494A>C) n.2539A>C c.87-494A>C n.3181A>C | |
16 | g.23629770T>A | CA395124591 | PALB2 | c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.212-495A>T (n.212-495A>T) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.3731A>T n.2904A>T n.1312A>T n.1079A>T c.49-495A>T (n.49-495A>T) n.2538A>T c.87-495A>T n.3180A>T | dbSNP |
16 | g.23629770T>C | CA395124594 | PALB2 | c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.212-495A>G (n.212-495A>G) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.3731A>G n.2904A>G n.1312A>G n.1079A>G c.49-495A>G (n.49-495A>G) n.2538A>G c.87-495A>G n.3180A>G | dbSNP |
16 | g.23629770T>G | CA395124605 | PALB2 | c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.212-495A>C (n.212-495A>C) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.3731A>C n.2904A>C n.1312A>C n.1079A>C c.49-495A>C (n.49-495A>C) n.2538A>C c.87-495A>C n.3180A>C | |
16 | g.23629771G>A | CA395124615 | PALB2 | c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.212-496C>T (n.212-496C>T) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.3730C>T n.2903C>T n.1311C>T n.1078C>T c.49-496C>T (n.49-496C>T) n.2537C>T c.87-496C>T n.3179C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629771G>C | CA395124613 | PALB2 | c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.212-496C>G (n.212-496C>G) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.3730C>G n.2903C>G n.1311C>G n.1078C>G c.49-496C>G (n.49-496C>G) n.2537C>G c.87-496C>G n.3179C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629771G= | CA2213422237 | PALB2 | c.2389C= (p.Gln797=) c.212-496C= (n.212-496C=) c.2383C= (p.Gln795=) c.1498C= (p.Gln500=) n.3730C= n.2903C= n.1311C= n.1078C= c.49-496C= (n.49-496C=) n.2537C= c.87-496C= n.3179C= | |
16 | g.23629771G>T | CA395124610 | PALB2 | c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.212-496C>A (n.212-496C>A) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.3730C>A n.2903C>A n.1311C>A n.1078C>A c.49-496C>A (n.49-496C>A) n.2537C>A c.87-496C>A n.3179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629771_23629772delinsAA | CA2499223425 | PALB2 | c.2388_2389delinsTT (p.Arg796SerfsTer2) c.212-497_212-496delinsTT (n.212-497_212-496delinsTT) c.2382_2383delinsTT (p.Arg794SerfsTer2) c.1497_1498delinsTT (p.Arg499SerfsTer2) n.3729_3730delinsTT n.2902_2903delinsTT n.1310_1311delinsTT n.1077_1078delinsTT c.49-497_49-496delinsTT (n.49-497_49-496delinsTT) n.2536_2537delinsTT c.87-497_87-496delinsTT n.3178_3179delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629772C>A | CA395124620 | PALB2 | c.2388G>T (p.Arg796Ser) c.212-497G>T (n.212-497G>T) c.2382G>T (p.Arg794Ser) c.1497G>T (p.Arg499Ser) n.3729G>T n.2902G>T n.1310G>T n.1077G>T c.49-497G>T (n.49-497G>T) n.2536G>T c.87-497G>T n.3178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629772C= | CA2213422240 | PALB2 | c.2388G= (p.Arg796=) c.212-497G= (n.212-497G=) c.2382G= (p.Arg794=) c.1497G= (p.Arg499=) n.3729G= n.2902G= n.1310G= n.1077G= c.49-497G= (n.49-497G=) n.2536G= c.87-497G= n.3178G= | |
16 | g.23629772C>G | CA395124624 | PALB2 | c.2388G>C (p.Arg796Ser) c.212-497G>C (n.212-497G>C) c.2382G>C (p.Arg794Ser) c.1497G>C (p.Arg499Ser) n.3729G>C n.2902G>C n.1310G>C n.1077G>C c.49-497G>C (n.49-497G>C) n.2536G>C c.87-497G>C n.3178G>C | dbSNP |
16 | g.23629772C>T | CA198000 | PALB2 | c.2388G>A (p.Arg796=) c.212-497G>A (n.212-497G>A) c.2382G>A (p.Arg794=) c.1497G>A (p.Arg499=) n.3729G>A n.2902G>A n.1310G>A n.1077G>A c.49-497G>A (n.49-497G>A) n.2536G>A c.87-497G>A n.3178G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629773C>A | CA395124627 | PALB2 | c.2387G>T (p.Arg796Met) c.212-498G>T (n.212-498G>T) c.2381G>T (p.Arg794Met) c.1496G>T (p.Arg499Met) n.3728G>T n.2901G>T n.1309G>T n.1076G>T c.49-498G>T (n.49-498G>T) n.2535G>T c.87-498G>T n.3177G>T | dbSNP |
16 | g.23629773C>G | CA395124636 | PALB2 | c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.212-498G>C (n.212-498G>C) c.2381G>C (p.Arg794Thr) c.1496G>C (p.Arg499Thr) n.3728G>C n.2901G>C n.1309G>C n.1076G>C c.49-498G>C (n.49-498G>C) n.2535G>C c.87-498G>C n.3177G>C | dbSNP |
16 | g.23629773C>T | CA395124630 | PALB2 | c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.212-498G>A (n.212-498G>A) c.2381G>A (p.Arg794Lys) c.1496G>A (p.Arg499Lys) n.3728G>A n.2901G>A n.1309G>A n.1076G>A c.49-498G>A (n.49-498G>A) n.2535G>A c.87-498G>A n.3177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629774T>A | CA395124638 | PALB2 | c.2386A>T (p.Arg796Trp) c.212-499A>T (n.212-499A>T) c.2380A>T (p.Arg794Trp) c.1495A>T (p.Arg499Trp) n.3727A>T n.2900A>T n.1308A>T n.1075A>T c.49-499A>T (n.49-499A>T) n.2534A>T c.87-499A>T n.3176A>T | |
16 | g.23629774T>C | CA395124640 | PALB2 | c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.212-499A>G (n.212-499A>G) c.2380A>G (p.Arg794Gly) c.1495A>G (p.Arg499Gly) n.3727A>G n.2900A>G n.1308A>G n.1075A>G c.49-499A>G (n.49-499A>G) n.2534A>G c.87-499A>G n.3176A>G | |
16 | g.23629774T>G | CA494460939 | PALB2 | c.2386A>C (p.Arg796=) c.212-499A>C (n.212-499A>C) c.2380A>C (p.Arg794=) c.1495A>C (p.Arg499=) n.3727A>C n.2900A>C n.1308A>C n.1075A>C c.49-499A>C (n.49-499A>C) n.2534A>C c.87-499A>C n.3176A>C | |
16 | g.23629775G>A | CA288444 | PALB2 | c.2385C>T (p.Gly795=) c.212-500C>T (n.212-500C>T) c.2379C>T (p.Gly793=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.3726C>T n.2899C>T n.1307C>T n.1074C>T c.49-500C>T (n.49-500C>T) n.2533C>T c.87-500C>T n.3175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629775G>C | CA494460940 | PALB2 | c.2385C>G (p.Gly795=) c.212-500C>G (n.212-500C>G) c.2379C>G (p.Gly793=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.3726C>G n.2899C>G n.1307C>G n.1074C>G c.49-500C>G (n.49-500C>G) n.2533C>G c.87-500C>G n.3175C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629775G= | CA2213422245 | PALB2 | c.2385C= (p.Gly795=) c.212-500C= (n.212-500C=) c.2379C= (p.Gly793=) c.1494C= (p.Gly498=) n.3726C= n.2899C= n.1307C= n.1074C= c.49-500C= (n.49-500C=) n.2533C= c.87-500C= n.3175C= | |
16 | g.23629775G>T | CA494460941 | PALB2 | c.2385C>A (p.Gly795=) c.212-500C>A (n.212-500C>A) c.2379C>A (p.Gly793=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.3726C>A n.2899C>A n.1307C>A n.1074C>A c.49-500C>A (n.49-500C>A) n.2533C>A c.87-500C>A n.3175C>A | |
16 | g.23629776C>A | CA7963586 | PALB2 | c.2384G>T (p.Gly795Val) c.212-501G>T (n.212-501G>T) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.3725G>T n.2898G>T n.1306G>T n.1073G>T c.49-501G>T (n.49-501G>T) n.2532G>T c.87-501G>T n.3174G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629776C= | CA2213422250 | PALB2 | c.2384G= (p.Gly795=) c.212-501G= (n.212-501G=) c.2378G= (p.Gly793=) c.1493G= (p.Gly498=) n.3725G= n.2898G= n.1306G= n.1073G= c.49-501G= (n.49-501G=) n.2532G= c.87-501G= n.3174G= | |
16 | g.23629776C>G | CA395124645 | PALB2 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.212-501G>C (n.212-501G>C) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.3725G>C n.2898G>C n.1306G>C n.1073G>C c.49-501G>C (n.49-501G>C) n.2532G>C c.87-501G>C n.3174G>C | dbSNP |
16 | g.23629776C>T | CA395124649 | PALB2 | c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.212-501G>A (n.212-501G>A) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.3725G>A n.2898G>A n.1306G>A n.1073G>A c.49-501G>A (n.49-501G>A) n.2532G>A c.87-501G>A n.3174G>A | dbSNP |
16 | g.23629777C>A | CA395124652 | PALB2 | c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.212-502G>T (n.212-502G>T) c.2377G>T (p.Gly793Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.3724G>T n.2897G>T n.1305G>T n.1072G>T c.49-502G>T (n.49-502G>T) n.2531G>T c.87-502G>T n.3173G>T | dbSNP |
16 | g.23629777C= | CA2213422253 | PALB2 | c.2383G= (p.Gly795=) c.212-502G= (n.212-502G=) c.2377G= (p.Gly793=) c.1492G= (p.Gly498=) n.3724G= n.2897G= n.1305G= n.1072G= c.49-502G= (n.49-502G=) n.2531G= c.87-502G= n.3173G= | |
16 | g.23629777C>G | CA395124659 | PALB2 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.212-502G>C (n.212-502G>C) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.3724G>C n.2897G>C n.1305G>C n.1072G>C c.49-502G>C (n.49-502G>C) n.2531G>C c.87-502G>C n.3173G>C | dbSNP |
16 | g.23629777C>T | CA10583363 | PALB2 | c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.212-502G>A (n.212-502G>A) c.2377G>A (p.Gly793Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.3724G>A n.2897G>A n.1305G>A n.1072G>A c.49-502G>A (n.49-502G>A) n.2531G>A c.87-502G>A n.3173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629778T>A | CA494460942 | PALB2 | c.2382A>T (p.Ser794=) c.212-503A>T (n.212-503A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) c.1491A>T (p.Ser497=) n.3723A>T n.2896A>T n.1304A>T n.1071A>T c.49-503A>T (n.49-503A>T) n.2530A>T c.87-503A>T n.3172A>T | dbSNP |
16 | g.23629778T>C | CA494460943 | PALB2 | c.2382A>G (p.Ser794=) c.212-503A>G (n.212-503A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) c.1491A>G (p.Ser497=) n.3723A>G n.2896A>G n.1304A>G n.1071A>G c.49-503A>G (n.49-503A>G) n.2530A>G c.87-503A>G n.3172A>G | dbSNP |
16 | g.23629778T>G | CA494460944 | PALB2 | c.2382A>C (p.Ser794=) c.212-503A>C (n.212-503A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) c.1491A>C (p.Ser497=) n.3723A>C n.2896A>C n.1304A>C n.1071A>C c.49-503A>C (n.49-503A>C) n.2530A>C c.87-503A>C n.3172A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629779G>A | CA395124673 | PALB2 | c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.212-504C>T (n.212-504C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.3722C>T n.2895C>T n.1303C>T n.1070C>T c.49-504C>T (n.49-504C>T) n.2529C>T c.87-504C>T n.3171C>T | dbSNP |
16 | g.23629779G>C | CA16615240 | PALB2 | c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.212-504C>G (n.212-504C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) n.3722C>G n.2895C>G n.1303C>G n.1070C>G c.49-504C>G (n.49-504C>G) n.2529C>G c.87-504C>G n.3171C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629779G= | CA2213422254 | PALB2 | c.2381C= (p.Ser794=) c.212-504C= (n.212-504C=) c.2375C= (p.Ser792=) c.1490C= (p.Ser497=) n.3722C= n.2895C= n.1303C= n.1070C= c.49-504C= (n.49-504C=) n.2529C= c.87-504C= n.3171C= | |
16 | g.23629779G>T | CA395124668 | PALB2 | c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.212-504C>A (n.212-504C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.3722C>A n.2895C>A n.1303C>A n.1070C>A c.49-504C>A (n.49-504C>A) n.2529C>A c.87-504C>A n.3171C>A | dbSNP |
16 | g.23629780A>C | CA395124675 | PALB2 | c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.212-505T>G (n.212-505T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.3721T>G n.2894T>G n.1302T>G n.1069T>G c.49-505T>G (n.49-505T>G) n.2528T>G c.87-505T>G n.3170T>G | dbSNP |
16 | g.23629780A>G | CA395124679 | PALB2 | c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.212-505T>C (n.212-505T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.3721T>C n.2894T>C n.1302T>C n.1069T>C c.49-505T>C (n.49-505T>C) n.2528T>C c.87-505T>C n.3170T>C | dbSNP |
16 | g.23629780A>T | CA395124695 | PALB2 | c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.212-505T>A (n.212-505T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.3721T>A n.2894T>A n.1302T>A n.1069T>A c.49-505T>A (n.49-505T>A) n.2528T>A c.87-505T>A n.3170T>A | dbSNP |
16 | g.23629781del | CA2580091329 | PALB2 | c.2379del (p.Ser794GlnfsTer?) c.212-506del (n.212-506del) c.2373del (p.Ser792GlnfsTer?) c.1488del (p.Ser497GlnfsTer?) n.3720del n.2893del n.1301del n.1068del c.49-506del (n.49-506del) n.2527del c.87-506del n.3169del | ClinVar |
16 | g.23629781C>A | CA494460945 | PALB2 | c.2379G>T (p.Val793=) c.212-506G>T (n.212-506G>T) c.2373G>T (p.Val791=) c.1488G>T (p.Val496=) n.3720G>T n.2893G>T n.1301G>T n.1068G>T c.49-506G>T (n.49-506G>T) n.2527G>T c.87-506G>T n.3169G>T | dbSNP |
16 | g.23629781C= | CA2213422258 | PALB2 | c.2379G= (p.Val793=) c.212-506G= (n.212-506G=) c.2373G= (p.Val791=) c.1488G= (p.Val496=) n.3720G= n.2893G= n.1301G= n.1068G= c.49-506G= (n.49-506G=) n.2527G= c.87-506G= n.3169G= | |
16 | g.23629781C>G | CA494460946 | PALB2 | c.2379G>C (p.Val793=) c.212-506G>C (n.212-506G>C) c.2373G>C (p.Val791=) c.1488G>C (p.Val496=) n.3720G>C n.2893G>C n.1301G>C n.1068G>C c.49-506G>C (n.49-506G>C) n.2527G>C c.87-506G>C n.3169G>C | dbSNP |
16 | g.23629781C>T | CA494460947 | PALB2 | c.2379G>A (p.Val793=) c.212-506G>A (n.212-506G>A) c.2373G>A (p.Val791=) c.1488G>A (p.Val496=) n.3720G>A n.2893G>A n.1301G>A n.1068G>A c.49-506G>A (n.49-506G>A) n.2527G>A c.87-506G>A n.3169G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629781_23629785delinsCACTT | CA2213422256 | PALB2 | c.2375_2379delinsAAGTG (p.Gln792=) c.212-510_212-506delinsAAGTG (n.212-510_212-506delinsAAGTG) c.2369_2373delinsAAGTG (p.Gln790=) c.1484_1488delinsAAGTG (p.Gln495=) n.3716_3720delinsAAGTG n.2889_2893delinsAAGTG n.1297_1301delinsAAGTG n.1064_1068delinsAAGTG c.49-510_49-506delinsAAGTG (n.49-510_49-506delinsAAGTG) n.2523_2527delinsAAGTG c.87-510_87-506delinsAAGTG n.3165_3169delinsAAGTG | |
16 | g.23629782A>C | CA395124700 | PALB2 | c.2378T>G (p.Val793Gly) c.212-507T>G (n.212-507T>G) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.3719T>G n.2892T>G n.1300T>G n.1067T>G c.49-507T>G (n.49-507T>G) n.2526T>G c.87-507T>G n.3168T>G | dbSNP |
16 | g.23629782A>G | CA395124702 | PALB2 | c.2378T>C (p.Val793Ala) c.212-507T>C (n.212-507T>C) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.3719T>C n.2892T>C n.1300T>C n.1067T>C c.49-507T>C (n.49-507T>C) n.2526T>C c.87-507T>C n.3168T>C | dbSNP |
16 | g.23629782A>T | CA395124706 | PALB2 | c.2378T>A (p.Val793Glu) c.212-507T>A (n.212-507T>A) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.3719T>A n.2892T>A n.1300T>A n.1067T>A c.49-507T>A (n.49-507T>A) n.2526T>A c.87-507T>A n.3168T>A | dbSNP |
16 | g.23629782_23629785del | CA916081834 | PALB2 | c.2375_2378del (p.Gln792ArgfsTer?) c.212-510_212-507del (n.212-510_212-507del) c.2369_2372del (p.Gln790ArgfsTer?) c.1484_1487del (p.Gln495ArgfsTer?) n.3716_3719del n.2889_2892del n.1297_1300del n.1064_1067del c.49-510_49-507del (n.49-510_49-507del) n.2523_2526del c.87-510_87-507del n.3165_3168del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629783C>A | CA395124710 | PALB2 | c.2377G>T (p.Val793Leu) c.212-508G>T (n.212-508G>T) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.3718G>T n.2891G>T n.1299G>T n.1066G>T c.49-508G>T (n.49-508G>T) n.2525G>T c.87-508G>T n.3167G>T | |
16 | g.23629783C= | CA2213422262 | PALB2 | c.2377G= (p.Val793=) c.212-508G= (n.212-508G=) c.2371G= (p.Val791=) c.1486G= (p.Val496=) n.3718G= n.2891G= n.1299G= n.1066G= c.49-508G= (n.49-508G=) n.2525G= c.87-508G= n.3167G= | |
16 | g.23629783C>G | CA395124713 | PALB2 | c.2377G>C (p.Val793Leu) c.212-508G>C (n.212-508G>C) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.3718G>C n.2891G>C n.1299G>C n.1066G>C c.49-508G>C (n.49-508G>C) n.2525G>C c.87-508G>C n.3167G>C | dbSNP |
16 | g.23629783C>T | CA395124717 | PALB2 | c.2377G>A (p.Val793Met) c.212-508G>A (n.212-508G>A) c.2371G>A (p.Val791Met) c.1486G>A (p.Val496Met) n.3718G>A n.2891G>A n.1299G>A n.1066G>A c.49-508G>A (n.49-508G>A) n.2525G>A c.87-508G>A n.3167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629784T>A | CA395124721 | PALB2 | c.2376A>T (p.Gln792His) c.212-509A>T (n.212-509A>T) c.2370A>T (p.Gln790His) c.1485A>T (p.Gln495His) n.3717A>T n.2890A>T n.1298A>T n.1065A>T c.49-509A>T (n.49-509A>T) n.2524A>T c.87-509A>T n.3166A>T | dbSNP |
16 | g.23629784T>C | CA494460948 | PALB2 | c.2376A>G (p.Gln792=) c.212-509A>G (n.212-509A>G) c.2370A>G (p.Gln790=) c.1485A>G (p.Gln495=) n.3717A>G n.2890A>G n.1298A>G n.1065A>G c.49-509A>G (n.49-509A>G) n.2524A>G c.87-509A>G n.3166A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629784T>G | CA395124730 | PALB2 | c.2376A>C (p.Gln792His) c.212-509A>C (n.212-509A>C) c.2370A>C (p.Gln790His) c.1485A>C (p.Gln495His) n.3717A>C n.2890A>C n.1298A>C n.1065A>C c.49-509A>C (n.49-509A>C) n.2524A>C c.87-509A>C n.3166A>C | ClinVar |
16 | g.23629784T= | CA2213422264 | PALB2 | c.2376A= (p.Gln792=) c.212-509A= (n.212-509A=) c.2370A= (p.Gln790=) c.1485A= (p.Gln495=) n.3717A= n.2890A= n.1298A= n.1065A= c.49-509A= (n.49-509A=) n.2524A= c.87-509A= n.3166A= | |
16 | g.23629785T>A | CA395124733 | PALB2 | c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.212-510A>T (n.212-510A>T) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.3716A>T n.2889A>T n.1297A>T n.1064A>T c.49-510A>T (n.49-510A>T) n.2523A>T c.87-510A>T n.3165A>T | dbSNP |
16 | g.23629785T>C | CA395124735 | PALB2 | c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.212-510A>G (n.212-510A>G) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.3716A>G n.2889A>G n.1297A>G n.1064A>G c.49-510A>G (n.49-510A>G) n.2523A>G c.87-510A>G n.3165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629785T>G | CA395124731 | PALB2 | c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.212-510A>C (n.212-510A>C) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.3716A>C n.2889A>C n.1297A>C n.1064A>C c.49-510A>C (n.49-510A>C) n.2523A>C c.87-510A>C n.3165A>C | dbSNP |
16 | g.23629785T= | CA2213422269 | PALB2 | c.2375A= (p.Gln792=) c.212-510A= (n.212-510A=) c.2369A= (p.Gln790=) c.1484A= (p.Gln495=) n.3716A= n.2889A= n.1297A= n.1064A= c.49-510A= (n.49-510A=) n.2523A= c.87-510A= n.3165A= |