Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
16 | g.23626252G>A | CA269564 | PALB2 | c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2593-2158C>T (n.2593-2158C>T) c.1847C>T (p.Thr616Ile) n.4079C>T c.1702-2158C>T (n.1702-2158C>T) n.3252C>T n.2024C>T n.1427C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.304C>T n.3528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626252G>C | CA395121848 | PALB2 | c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.*213C>G (n.*213C>G) c.2732C>G (p.Thr911Ser) c.2593-2158C>G (n.2593-2158C>G) c.1847C>G (p.Thr616Ser) n.4079C>G c.1702-2158C>G (n.1702-2158C>G) n.3252C>G n.2024C>G n.1427C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) c.304C>G n.3528C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626252G= | CA2213417688 | PALB2 | c.2738C= (p.Thr913=) c.*213C= (n.*213C=) c.2732C= (p.Thr911=) c.2593-2158C= (n.2593-2158C=) c.1847C= (p.Thr616=) n.4079C= c.1702-2158C= (n.1702-2158C=) n.3252C= n.2024C= n.1427C= c.266C= (p.Thr89=) c.304C= n.3528C= | |
16 | g.23626252G>T | CA395121849 | PALB2 | c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) c.2732C>A (p.Thr911Asn) c.2593-2158C>A (n.2593-2158C>A) c.1847C>A (p.Thr616Asn) n.4079C>A c.1702-2158C>A (n.1702-2158C>A) n.3252C>A n.2024C>A n.1427C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) c.304C>A n.3528C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626253T>A | CA395121852 | PALB2 | c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2593-2159A>T (n.2593-2159A>T) c.1846A>T (p.Thr616Ser) n.4078A>T c.1702-2159A>T (n.1702-2159A>T) n.3251A>T n.2023A>T n.1426A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.303A>T n.3527A>T | dbSNP |
16 | g.23626253T>C | CA395121850 | PALB2 | c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2593-2159A>G (n.2593-2159A>G) c.1846A>G (p.Thr616Ala) n.4078A>G c.1702-2159A>G (n.1702-2159A>G) n.3251A>G n.2023A>G n.1426A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.303A>G n.3527A>G | dbSNP |
16 | g.23626253T>G | CA395121851 | PALB2 | c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2593-2159A>C (n.2593-2159A>C) c.1846A>C (p.Thr616Pro) n.4078A>C c.1702-2159A>C (n.1702-2159A>C) n.3251A>C n.2023A>C n.1426A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.303A>C n.3527A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626254A= | CA2213417711 | PALB2 | c.2736T= (p.Tyr912=) c.*211T= (n.*211T=) c.2730T= (p.Tyr910=) c.2593-2160T= (n.2593-2160T=) c.1845T= (p.Tyr615=) n.4077T= c.1702-2160T= (n.1702-2160T=) n.3250T= n.2022T= n.1425T= c.264T= (p.Tyr88=) c.302T= n.3526T= | |
16 | g.23626254A>C | CA395121853 | PALB2 | c.2736T>G (p.Tyr912Ter) c.*211T>G (n.*211T>G) c.2730T>G (p.Tyr910Ter) c.2593-2160T>G (n.2593-2160T>G) c.1845T>G (p.Tyr615Ter) n.4077T>G c.1702-2160T>G (n.1702-2160T>G) n.3250T>G n.2022T>G n.1425T>G c.264T>G (p.Tyr88Ter) c.302T>G n.3526T>G | dbSNP |
16 | g.23626254A>G | CA494161176 | PALB2 | c.2736T>C (p.Tyr912=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.2730T>C (p.Tyr910=) c.2593-2160T>C (n.2593-2160T>C) c.1845T>C (p.Tyr615=) n.4077T>C c.1702-2160T>C (n.1702-2160T>C) n.3250T>C n.2022T>C n.1425T>C c.264T>C (p.Tyr88=) c.302T>C n.3526T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626254A>T | CA16614856 | PALB2 | c.2736T>A (p.Tyr912Ter) c.*211T>A (n.*211T>A) c.2730T>A (p.Tyr910Ter) c.2593-2160T>A (n.2593-2160T>A) c.1845T>A (p.Tyr615Ter) n.4077T>A c.1702-2160T>A (n.1702-2160T>A) n.3250T>A n.2022T>A n.1425T>A c.264T>A (p.Tyr88Ter) c.302T>A n.3526T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626255T>A | CA395121854 | PALB2 | c.2735A>T (p.Tyr912Phe) c.*210A>T (n.*210A>T) c.2729A>T (p.Tyr910Phe) c.2593-2161A>T (n.2593-2161A>T) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.4076A>T c.1702-2161A>T (n.1702-2161A>T) n.3249A>T n.2021A>T n.1424A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.301A>T n.3525A>T | |
16 | g.23626255T>C | CA395121855 | PALB2 | c.2735A>G (p.Tyr912Cys) c.*210A>G (n.*210A>G) c.2729A>G (p.Tyr910Cys) c.2593-2161A>G (n.2593-2161A>G) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) n.4076A>G c.1702-2161A>G (n.1702-2161A>G) n.3249A>G n.2021A>G n.1424A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.301A>G n.3525A>G | |
16 | g.23626255T>G | CA395121856 | PALB2 | c.2735A>C (p.Tyr912Ser) c.*210A>C (n.*210A>C) c.2729A>C (p.Tyr910Ser) c.2593-2161A>C (n.2593-2161A>C) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) n.4076A>C c.1702-2161A>C (n.1702-2161A>C) n.3249A>C n.2021A>C n.1424A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.301A>C n.3525A>C | |
16 | g.23626255_23626257delinsTAA | CA2213417717 | PALB2 | c.2733_2735delinsTTA (p.Leu911=) c.*208_*210delinsTTA (n.*208_*210delinsTTA) c.2727_2729delinsTTA (p.Leu909=) c.2593-2163_2593-2161delinsTTA (n.2593-2163_2593-2161delinsTTA) c.1842_1844delinsTTA (p.Leu614=) n.4074_4076delinsTTA c.1702-2163_1702-2161delinsTTA (n.1702-2163_1702-2161delinsTTA) n.3247_3249delinsTTA n.2019_2021delinsTTA n.1422_1424delinsTTA c.261_263delinsTTA (p.Leu87=) c.299_301delinsTTA n.3523_3525delinsTTA | |
16 | g.23626256A>C | CA395121857 | PALB2 | c.2734T>G (p.Tyr912Asp) c.*209T>G (n.*209T>G) c.2728T>G (p.Tyr910Asp) c.2593-2162T>G (n.2593-2162T>G) c.1843T>G (p.Tyr615Asp) n.4075T>G c.1702-2162T>G (n.1702-2162T>G) n.3248T>G n.2020T>G n.1423T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.300T>G n.3524T>G | |
16 | g.23626256A>G | CA395121859 | PALB2 | c.2734T>C (p.Tyr912His) c.*209T>C (n.*209T>C) c.2728T>C (p.Tyr910His) c.2593-2162T>C (n.2593-2162T>C) c.1843T>C (p.Tyr615His) n.4075T>C c.1702-2162T>C (n.1702-2162T>C) n.3248T>C n.2020T>C n.1423T>C c.262T>C (p.Tyr88His) c.300T>C n.3524T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626256A>T | CA395121858 | PALB2 | c.2734T>A (p.Tyr912Asn) c.*209T>A (n.*209T>A) c.2728T>A (p.Tyr910Asn) c.2593-2162T>A (n.2593-2162T>A) c.1843T>A (p.Tyr615Asn) n.4075T>A c.1702-2162T>A (n.1702-2162T>A) n.3248T>A n.2020T>A n.1423T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.300T>A n.3524T>A | dbSNP |
16 | g.23626258del | CA2573152182 | PALB2 | c.2734del (p.Tyr912IlefsTer13) c.*209del (n.*209del) c.2728del (p.Tyr910IlefsTer13) c.2593-2162del (n.2593-2162del) c.1843del (p.Tyr615IlefsTer13) n.4075del c.1702-2162del (n.1702-2162del) n.3248del n.2020del n.1423del c.262del (p.Tyr88IlefsTer13) c.300del n.3524del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626257_23626258del | CA299664 | PALB2 | c.2733_2734del (p.Thr913LeufsTer16) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.2727_2728del (p.Thr911LeufsTer16) c.2593-2163_2593-2162del (n.2593-2163_2593-2162del) c.1842_1843del (p.Thr616LeufsTer16) n.4074_4075del c.1702-2163_1702-2162del (n.1702-2163_1702-2162del) n.3247_3248del n.2019_2020del n.1422_1423del c.261_262del (p.Thr89LeufsTer16) c.299_300del n.3523_3524del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626257A= | CA2213417726 | PALB2 | c.2733T= (p.Leu911=) c.*208T= (n.*208T=) c.2727T= (p.Leu909=) c.2593-2163T= (n.2593-2163T=) c.1842T= (p.Leu614=) n.4074T= c.1702-2163T= (n.1702-2163T=) n.3247T= n.2019T= n.1422T= c.261T= (p.Leu87=) c.299T= n.3523T= | |
16 | g.23626257A>C | CA494161180 | PALB2 | c.2733T>G (p.Leu911=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.2727T>G (p.Leu909=) c.2593-2163T>G (n.2593-2163T>G) c.1842T>G (p.Leu614=) n.4074T>G c.1702-2163T>G (n.1702-2163T>G) n.3247T>G n.2019T>G n.1422T>G c.261T>G (p.Leu87=) c.299T>G n.3523T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626257A>G | CA494161181 | PALB2 | c.2733T>C (p.Leu911=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.2727T>C (p.Leu909=) c.2593-2163T>C (n.2593-2163T>C) c.1842T>C (p.Leu614=) n.4074T>C c.1702-2163T>C (n.1702-2163T>C) n.3247T>C n.2019T>C n.1422T>C c.261T>C (p.Leu87=) c.299T>C n.3523T>C | |
16 | g.23626257A>T | CA494161182 | PALB2 | c.2733T>A (p.Leu911=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.2727T>A (p.Leu909=) c.2593-2163T>A (n.2593-2163T>A) c.1842T>A (p.Leu614=) n.4074T>A c.1702-2163T>A (n.1702-2163T>A) n.3247T>A n.2019T>A n.1422T>A c.261T>A (p.Leu87=) c.299T>A n.3523T>A | |
16 | g.23626258A>C | CA395121860 | PALB2 | c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.2593-2164T>G (n.2593-2164T>G) c.1841T>G (p.Leu614Arg) n.4073T>G c.1702-2164T>G (n.1702-2164T>G) n.3246T>G n.2018T>G n.1421T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.298T>G n.3522T>G | |
16 | g.23626258A>G | CA395121861 | PALB2 | c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.2593-2164T>C (n.2593-2164T>C) c.1841T>C (p.Leu614Pro) n.4073T>C c.1702-2164T>C (n.1702-2164T>C) n.3246T>C n.2018T>C n.1421T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.298T>C n.3522T>C | |
16 | g.23626258A>T | CA395121862 | PALB2 | c.2732T>A (p.Leu911His) c.*207T>A (n.*207T>A) c.2726T>A (p.Leu909His) c.2593-2164T>A (n.2593-2164T>A) c.1841T>A (p.Leu614His) n.4073T>A c.1702-2164T>A (n.1702-2164T>A) n.3246T>A n.2018T>A n.1421T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.298T>A n.3522T>A | dbSNP |
16 | g.23626259del | CA2695197613 | PALB2 | c.2731del (p.Leu911PhefsTer14) c.*206del (n.*206del) c.2725del (p.Leu909PhefsTer14) c.2593-2165del (n.2593-2165del) c.1840del (p.Leu614PhefsTer14) n.4072del c.1702-2165del (n.1702-2165del) n.3245del n.2017del n.1420del c.259del (p.Leu87PhefsTer14) c.297del n.3521del | ClinVar |
16 | g.23626259G>A | CA395121863 | PALB2 | c.2731C>T (p.Leu911Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.2593-2165C>T (n.2593-2165C>T) c.1840C>T (p.Leu614Phe) n.4072C>T c.1702-2165C>T (n.1702-2165C>T) n.3245C>T n.2017C>T n.1420C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.297C>T n.3521C>T | dbSNP |
16 | g.23626259G>C | CA16615221 | PALB2 | c.2731C>G (p.Leu911Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.2593-2165C>G (n.2593-2165C>G) c.1840C>G (p.Leu614Val) n.4072C>G c.1702-2165C>G (n.1702-2165C>G) n.3245C>G n.2017C>G n.1420C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.297C>G n.3521C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626259G= | CA2213417734 | PALB2 | c.2731C= (p.Leu911=) c.*206C= (n.*206C=) c.2725C= (p.Leu909=) c.2593-2165C= (n.2593-2165C=) c.1840C= (p.Leu614=) n.4072C= c.1702-2165C= (n.1702-2165C=) n.3245C= n.2017C= n.1420C= c.259C= (p.Leu87=) c.297C= n.3521C= | |
16 | g.23626259G>T | CA395121864 | PALB2 | c.2731C>A (p.Leu911Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.2593-2165C>A (n.2593-2165C>A) c.1840C>A (p.Leu614Ile) n.4072C>A c.1702-2165C>A (n.1702-2165C>A) n.3245C>A n.2017C>A n.1420C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.297C>A n.3521C>A | |
16 | g.23626260T>A | CA395121865 | PALB2 | c.2730A>T (p.Lys910Asn) c.*205A>T (n.*205A>T) c.2724A>T (p.Lys908Asn) c.2593-2166A>T (n.2593-2166A>T) c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.4071A>T c.1702-2166A>T (n.1702-2166A>T) n.3244A>T n.2016A>T n.1419A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) c.296A>T n.3520A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626260T>C | CA494161187 | PALB2 | c.2730A>G (p.Lys910=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.2724A>G (p.Lys908=) c.2593-2166A>G (n.2593-2166A>G) c.1839A>G (p.Lys613=) n.4071A>G c.1702-2166A>G (n.1702-2166A>G) n.3244A>G n.2016A>G n.1419A>G c.258A>G (p.Lys86=) c.296A>G n.3520A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23626260T>G | CA395121866 | PALB2 | c.2730A>C (p.Lys910Asn) c.*205A>C (n.*205A>C) c.2724A>C (p.Lys908Asn) c.2593-2166A>C (n.2593-2166A>C) c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.4071A>C c.1702-2166A>C (n.1702-2166A>C) n.3244A>C n.2016A>C n.1419A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) c.296A>C n.3520A>C | dbSNP |
16 | g.23626260T= | CA2213417738 | PALB2 | c.2730A= (p.Lys910=) c.*205A= (n.*205A=) c.2724A= (p.Lys908=) c.2593-2166A= (n.2593-2166A=) c.1839A= (p.Lys613=) n.4071A= c.1702-2166A= (n.1702-2166A=) n.3244A= n.2016A= n.1419A= c.258A= (p.Lys86=) c.296A= n.3520A= | |
16 | g.23626261T>A | CA395121867 | PALB2 | c.2729A>T (p.Lys910Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.2723A>T (p.Lys908Ile) c.2593-2167A>T (n.2593-2167A>T) c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.4070A>T c.1702-2167A>T (n.1702-2167A>T) n.3243A>T n.2015A>T n.1418A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) c.295A>T n.3519A>T | dbSNP |
16 | g.23626261T>C | CA395121868 | PALB2 | c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.2723A>G (p.Lys908Arg) c.2593-2167A>G (n.2593-2167A>G) c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.4070A>G c.1702-2167A>G (n.1702-2167A>G) n.3243A>G n.2015A>G n.1418A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.295A>G n.3519A>G | dbSNP |
16 | g.23626261T>G | CA395121869 | PALB2 | c.2729A>C (p.Lys910Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.2723A>C (p.Lys908Thr) c.2593-2167A>C (n.2593-2167A>C) c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.4070A>C c.1702-2167A>C (n.1702-2167A>C) n.3243A>C n.2015A>C n.1418A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.295A>C n.3519A>C | |
16 | g.23626262T>A | CA395121870 | PALB2 | c.2728A>T (p.Lys910Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.2722A>T (p.Lys908Ter) c.2593-2168A>T (n.2593-2168A>T) c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.4069A>T c.1702-2168A>T (n.1702-2168A>T) n.3242A>T n.2014A>T n.1417A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.294A>T n.3518A>T | |
16 | g.23626262T>C | CA395121872 | PALB2 | c.2728A>G (p.Lys910Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) c.2722A>G (p.Lys908Glu) c.2593-2168A>G (n.2593-2168A>G) c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.4069A>G c.1702-2168A>G (n.1702-2168A>G) n.3242A>G n.2014A>G n.1417A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.294A>G n.3518A>G | |
16 | g.23626262T>G | CA395121871 | PALB2 | c.2728A>C (p.Lys910Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.2722A>C (p.Lys908Gln) c.2593-2168A>C (n.2593-2168A>C) c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.4069A>C c.1702-2168A>C (n.1702-2168A>C) n.3242A>C n.2014A>C n.1417A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.294A>C n.3518A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626262T= | CA2213417745 | PALB2 | c.2728A= (p.Lys910=) c.*203A= (n.*203A=) c.2722A= (p.Lys908=) c.2593-2168A= (n.2593-2168A=) c.1837A= (p.Lys613=) n.4069A= c.1702-2168A= (n.1702-2168A=) n.3242A= n.2014A= n.1417A= c.256A= (p.Lys86=) c.294A= n.3518A= | |
16 | g.23626263T>A | CA395121873 | PALB2 | c.2727A>T (p.Glu909Asp) c.*202A>T (n.*202A>T) c.2721A>T (p.Glu907Asp) c.2593-2169A>T (n.2593-2169A>T) c.1836A>T (p.Glu612Asp) n.4068A>T c.1702-2169A>T (n.1702-2169A>T) n.3241A>T n.2013A>T n.1416A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) c.293A>T n.3517A>T | dbSNP |
16 | g.23626263T>C | CA494161192 | PALB2 | c.2727A>G (p.Glu909=) c.*202A>G (n.*202A>G) c.2721A>G (p.Glu907=) c.2593-2169A>G (n.2593-2169A>G) c.1836A>G (p.Glu612=) n.4068A>G c.1702-2169A>G (n.1702-2169A>G) n.3241A>G n.2013A>G n.1416A>G c.255A>G (p.Glu85=) c.293A>G n.3517A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626263T>G | CA395121874 | PALB2 | c.2727A>C (p.Glu909Asp) c.*202A>C (n.*202A>C) c.2721A>C (p.Glu907Asp) c.2593-2169A>C (n.2593-2169A>C) c.1836A>C (p.Glu612Asp) n.4068A>C c.1702-2169A>C (n.1702-2169A>C) n.3241A>C n.2013A>C n.1416A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) c.293A>C n.3517A>C | |
16 | g.23626263T= | CA2213417750 | PALB2 | c.2727A= (p.Glu909=) c.*202A= (n.*202A=) c.2721A= (p.Glu907=) c.2593-2169A= (n.2593-2169A=) c.1836A= (p.Glu612=) n.4068A= c.1702-2169A= (n.1702-2169A=) n.3241A= n.2013A= n.1416A= c.255A= (p.Glu85=) c.293A= n.3517A= | |
16 | g.23626264T>A | CA395121875 | PALB2 | c.2726A>T (p.Glu909Val) c.*201A>T (n.*201A>T) c.2720A>T (p.Glu907Val) c.2593-2170A>T (n.2593-2170A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) n.4067A>T c.1702-2170A>T (n.1702-2170A>T) n.3240A>T n.2012A>T n.1415A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.292A>T n.3516A>T | |
16 | g.23626264T>C | CA7963505 | PALB2 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.2593-2170A>G (n.2593-2170A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.4067A>G c.1702-2170A>G (n.1702-2170A>G) n.3240A>G n.2012A>G n.1415A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.292A>G n.3516A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626264T>G | CA395121876 | PALB2 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.*201A>C (n.*201A>C) c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.2593-2170A>C (n.2593-2170A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.4067A>C c.1702-2170A>C (n.1702-2170A>C) n.3240A>C n.2012A>C n.1415A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.292A>C n.3516A>C | |
16 | g.23626264T= | CA2213417754 | PALB2 | c.2726A= (p.Glu909=) c.*201A= (n.*201A=) c.2720A= (p.Glu907=) c.2593-2170A= (n.2593-2170A=) c.1835A= (p.Glu612=) n.4067A= c.1702-2170A= (n.1702-2170A=) n.3240A= n.2012A= n.1415A= c.254A= (p.Glu85=) c.292A= n.3516A= | |
16 | g.23626264_23626265delinsTC | CA2213417758 | PALB2 | c.2725_2726delinsGA (p.Glu909=) c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA) c.2719_2720delinsGA (p.Glu907=) c.2593-2171_2593-2170delinsGA (n.2593-2171_2593-2170delinsGA) c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=) n.4066_4067delinsGA c.1702-2171_1702-2170delinsGA (n.1702-2171_1702-2170delinsGA) n.3239_3240delinsGA n.2011_2012delinsGA n.1414_1415delinsGA c.253_254delinsGA (p.Glu85=) c.291_292delinsGA n.3515_3516delinsGA | |
16 | g.23626265C>A | CA395121879 | PALB2 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.2593-2171G>T (n.2593-2171G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.4066G>T c.1702-2171G>T (n.1702-2171G>T) n.3239G>T n.2011G>T n.1414G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) c.291G>T n.3515G>T | dbSNP |
16 | g.23626265C= | CA2213417766 | PALB2 | c.2725G= (p.Glu909=) c.*200G= (n.*200G=) c.2719G= (p.Glu907=) c.2593-2171G= (n.2593-2171G=) c.1834G= (p.Glu612=) n.4066G= c.1702-2171G= (n.1702-2171G=) n.3239G= n.2011G= n.1414G= c.253G= (p.Glu85=) c.291G= n.3515G= | |
16 | g.23626265C>G | CA395121878 | PALB2 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.*200G>C (n.*200G>C) c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.2593-2171G>C (n.2593-2171G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.4066G>C c.1702-2171G>C (n.1702-2171G>C) n.3239G>C n.2011G>C n.1414G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) c.291G>C n.3515G>C | dbSNP |
16 | g.23626265C>T | CA395121877 | PALB2 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.2593-2171G>A (n.2593-2171G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.4066G>A c.1702-2171G>A (n.1702-2171G>A) n.3239G>A n.2011G>A n.1414G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) c.291G>A n.3515G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626267del | CA658658403 | PALB2 | c.2725del (p.Glu909LysfsTer16) c.*200del (n.*200del) c.2719del (p.Glu907LysfsTer16) c.2593-2171del (n.2593-2171del) c.1834del (p.Glu612LysfsTer16) n.4066del c.1702-2171del (n.1702-2171del) n.3239del n.2011del n.1414del c.253del (p.Glu85LysfsTer16) c.291del n.3515del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626266C>A | CA395121880 | PALB2 | c.2724G>T (p.Trp908Cys) c.*199G>T (n.*199G>T) c.2718G>T (p.Trp906Cys) c.2593-2172G>T (n.2593-2172G>T) c.1833G>T (p.Trp611Cys) n.4065G>T c.1702-2172G>T (n.1702-2172G>T) n.3238G>T n.2010G>T n.1413G>T c.252G>T (p.Trp84Cys) c.290G>T n.3514G>T | dbSNP |
16 | g.23626266C= | CA2213417769 | PALB2 | c.2724G= (p.Trp908=) c.*199G= (n.*199G=) c.2718G= (p.Trp906=) c.2593-2172G= (n.2593-2172G=) c.1833G= (p.Trp611=) n.4065G= c.1702-2172G= (n.1702-2172G=) n.3238G= n.2010G= n.1413G= c.252G= (p.Trp84=) c.290G= n.3514G= | |
16 | g.23626266C>G | CA395121881 | PALB2 | c.2724G>C (p.Trp908Cys) c.*199G>C (n.*199G>C) c.2718G>C (p.Trp906Cys) c.2593-2172G>C (n.2593-2172G>C) c.1833G>C (p.Trp611Cys) n.4065G>C c.1702-2172G>C (n.1702-2172G>C) n.3238G>C n.2010G>C n.1413G>C c.252G>C (p.Trp84Cys) c.290G>C n.3514G>C | dbSNP |
16 | g.23626266C>T | CA269561 | PALB2 | c.2724G>A (p.Trp908Ter) c.*199G>A (n.*199G>A) c.2718G>A (p.Trp906Ter) c.2593-2172G>A (n.2593-2172G>A) c.1833G>A (p.Trp611Ter) n.4065G>A c.1702-2172G>A (n.1702-2172G>A) n.3238G>A n.2010G>A n.1413G>A c.252G>A (p.Trp84Ter) c.290G>A n.3514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626267C>A | CA395121882 | PALB2 | c.2723G>T (p.Trp908Leu) c.*198G>T (n.*198G>T) c.2717G>T (p.Trp906Leu) c.2593-2173G>T (n.2593-2173G>T) c.1832G>T (p.Trp611Leu) n.4064G>T c.1702-2173G>T (n.1702-2173G>T) n.3237G>T n.2009G>T n.1412G>T c.251G>T (p.Trp84Leu) c.289G>T n.3513G>T | |
16 | g.23626267C>G | CA395121883 | PALB2 | c.2723G>C (p.Trp908Ser) c.*198G>C (n.*198G>C) c.2717G>C (p.Trp906Ser) c.2593-2173G>C (n.2593-2173G>C) c.1832G>C (p.Trp611Ser) n.4064G>C c.1702-2173G>C (n.1702-2173G>C) n.3237G>C n.2009G>C n.1412G>C c.251G>C (p.Trp84Ser) c.289G>C n.3513G>C | |
16 | g.23626267C>T | CA395121884 | PALB2 | c.2723G>A (p.Trp908Ter) c.*198G>A (n.*198G>A) c.2717G>A (p.Trp906Ter) c.2593-2173G>A (n.2593-2173G>A) c.1832G>A (p.Trp611Ter) n.4064G>A c.1702-2173G>A (n.1702-2173G>A) n.3237G>A n.2009G>A n.1412G>A c.251G>A (p.Trp84Ter) c.289G>A n.3513G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626267_23626268delinsCA | CA2213417775 | PALB2 | c.2722_2723delinsTG (p.Trp908=) c.*197_*198delinsTG (n.*197_*198delinsTG) c.2716_2717delinsTG (p.Trp906=) c.2593-2174_2593-2173delinsTG (n.2593-2174_2593-2173delinsTG) c.1831_1832delinsTG (p.Trp611=) n.4063_4064delinsTG c.1702-2174_1702-2173delinsTG (n.1702-2174_1702-2173delinsTG) n.3236_3237delinsTG n.2008_2009delinsTG n.1411_1412delinsTG c.250_251delinsTG (p.Trp84=) c.288_289delinsTG n.3512_3513delinsTG | |
16 | g.23626268del | CA916081819 | PALB2 | c.2722del (p.Trp908GlyfsTer17) c.*197del (n.*197del) c.2716del (p.Trp906GlyfsTer17) c.2593-2174del (n.2593-2174del) c.1831del (p.Trp611GlyfsTer17) n.4063del c.1702-2174del (n.1702-2174del) n.3236del n.2008del n.1411del c.250del (p.Trp84GlyfsTer17) c.288del n.3512del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626268A= | CA2213417786 | PALB2 | c.2722T= (p.Trp908=) c.*197T= (n.*197T=) c.2716T= (p.Trp906=) c.2593-2174T= (n.2593-2174T=) c.1831T= (p.Trp611=) n.4063T= c.1702-2174T= (n.1702-2174T=) n.3236T= n.2008T= n.1411T= c.250T= (p.Trp84=) c.288T= n.3512T= | |
16 | g.23626268A>C | CA395121885 | PALB2 | c.2722T>G (p.Trp908Gly) c.*197T>G (n.*197T>G) c.2716T>G (p.Trp906Gly) c.2593-2174T>G (n.2593-2174T>G) c.1831T>G (p.Trp611Gly) n.4063T>G c.1702-2174T>G (n.1702-2174T>G) n.3236T>G n.2008T>G n.1411T>G c.250T>G (p.Trp84Gly) c.288T>G n.3512T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626268A>G | CA169738 | PALB2 | c.2722T>C (p.Trp908Arg) c.*197T>C (n.*197T>C) c.2716T>C (p.Trp906Arg) c.2593-2174T>C (n.2593-2174T>C) c.1831T>C (p.Trp611Arg) n.4063T>C c.1702-2174T>C (n.1702-2174T>C) n.3236T>C n.2008T>C n.1411T>C c.250T>C (p.Trp84Arg) c.288T>C n.3512T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626268A>T | CA395121886 | PALB2 | c.2722T>A (p.Trp908Arg) c.*197T>A (n.*197T>A) c.2716T>A (p.Trp906Arg) c.2593-2174T>A (n.2593-2174T>A) c.1831T>A (p.Trp611Arg) n.4063T>A c.1702-2174T>A (n.1702-2174T>A) n.3236T>A n.2008T>A n.1411T>A c.250T>A (p.Trp84Arg) c.288T>A n.3512T>A | dbSNP |
16 | g.23626269C>A | CA395121887 | PALB2 | c.2721G>T (p.Gln907His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.2715G>T (p.Gln905His) c.2593-2175G>T (n.2593-2175G>T) c.1830G>T (p.Gln610His) n.4062G>T c.1702-2175G>T (n.1702-2175G>T) n.3235G>T n.2007G>T n.1410G>T c.249G>T (p.Gln83His) c.287G>T n.3511G>T | |
16 | g.23626269C= | CA2213417796 | PALB2 | c.2721G= (p.Gln907=) c.*196G= (n.*196G=) c.2715G= (p.Gln905=) c.2593-2175G= (n.2593-2175G=) c.1830G= (p.Gln610=) n.4062G= c.1702-2175G= (n.1702-2175G=) n.3235G= n.2007G= n.1410G= c.249G= (p.Gln83=) c.287G= n.3511G= | |
16 | g.23626269C>G | CA395121888 | PALB2 | c.2721G>C (p.Gln907His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.2715G>C (p.Gln905His) c.2593-2175G>C (n.2593-2175G>C) c.1830G>C (p.Gln610His) n.4062G>C c.1702-2175G>C (n.1702-2175G>C) n.3235G>C n.2007G>C n.1410G>C c.249G>C (p.Gln83His) c.287G>C n.3511G>C | dbSNP |
16 | g.23626269C>T | CA494161198 | PALB2 | c.2721G>A (p.Gln907=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.2715G>A (p.Gln905=) c.2593-2175G>A (n.2593-2175G>A) c.1830G>A (p.Gln610=) n.4062G>A c.1702-2175G>A (n.1702-2175G>A) n.3235G>A n.2007G>A n.1410G>A c.249G>A (p.Gln83=) c.287G>A n.3511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23626270T>A | CA395121889 | PALB2 | c.2720A>T (p.Gln907Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.2714A>T (p.Gln905Leu) c.2593-2176A>T (n.2593-2176A>T) c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.4061A>T c.1702-2176A>T (n.1702-2176A>T) n.3234A>T n.2006A>T n.1409A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.286A>T n.3510A>T | dbSNP |
16 | g.23626270T>C | CA395121890 | PALB2 | c.2720A>G (p.Gln907Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.2714A>G (p.Gln905Arg) c.2593-2176A>G (n.2593-2176A>G) c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.4061A>G c.1702-2176A>G (n.1702-2176A>G) n.3234A>G n.2006A>G n.1409A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) c.286A>G n.3510A>G | ClinVar |
16 | g.23626270T>G | CA395121892 | PALB2 | c.2720A>C (p.Gln907Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) c.2714A>C (p.Gln905Pro) c.2593-2176A>C (n.2593-2176A>C) c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.4061A>C c.1702-2176A>C (n.1702-2176A>C) n.3234A>C n.2006A>C n.1409A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) c.286A>C n.3510A>C | |
16 | g.23626271G>A | CA395121893 | PALB2 | c.2719C>T (p.Gln907Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.2713C>T (p.Gln905Ter) c.2593-2177C>T (n.2593-2177C>T) c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.4060C>T c.1702-2177C>T (n.1702-2177C>T) n.3233C>T n.2005C>T n.1408C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) c.285C>T n.3509C>T | dbSNP |
16 | g.23626271G>C | CA395121895 | PALB2 | c.2719C>G (p.Gln907Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.2713C>G (p.Gln905Glu) c.2593-2177C>G (n.2593-2177C>G) c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.4060C>G c.1702-2177C>G (n.1702-2177C>G) n.3233C>G n.2005C>G n.1408C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) c.285C>G n.3509C>G | dbSNP |
16 | g.23626271G= | CA2213417801 | PALB2 | c.2719C= (p.Gln907=) c.*194C= (n.*194C=) c.2713C= (p.Gln905=) c.2593-2177C= (n.2593-2177C=) c.1828C= (p.Gln610=) n.4060C= c.1702-2177C= (n.1702-2177C=) n.3233C= n.2005C= n.1408C= c.247C= (p.Gln83=) c.285C= n.3509C= | |
16 | g.23626271G>T | CA395121897 | PALB2 | c.2719C>A (p.Gln907Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.2713C>A (p.Gln905Lys) c.2593-2177C>A (n.2593-2177C>A) c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.4060C>A c.1702-2177C>A (n.1702-2177C>A) n.3233C>A n.2005C>A n.1408C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.285C>A n.3509C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626272C>A | CA395121899 | PALB2 | c.2718G>T (p.Trp906Cys) c.*193G>T (n.*193G>T) c.2712G>T (p.Trp904Cys) c.2593-2178G>T (n.2593-2178G>T) c.1827G>T (p.Trp609Cys) n.4059G>T c.1702-2178G>T (n.1702-2178G>T) n.3232G>T n.2004G>T n.1407G>T c.246G>T (p.Trp82Cys) c.284G>T n.3508G>T | dbSNP |
16 | g.23626272C= | CA2213417806 | PALB2 | c.2718G= (p.Trp906=) c.*193G= (n.*193G=) c.2712G= (p.Trp904=) c.2593-2178G= (n.2593-2178G=) c.1827G= (p.Trp609=) n.4059G= c.1702-2178G= (n.1702-2178G=) n.3232G= n.2004G= n.1407G= c.246G= (p.Trp82=) c.284G= n.3508G= | |
16 | g.23626272C>G | CA395121901 | PALB2 | c.2718G>C (p.Trp906Cys) c.*193G>C (n.*193G>C) c.2712G>C (p.Trp904Cys) c.2593-2178G>C (n.2593-2178G>C) c.1827G>C (p.Trp609Cys) n.4059G>C c.1702-2178G>C (n.1702-2178G>C) n.3232G>C n.2004G>C n.1407G>C c.246G>C (p.Trp82Cys) c.284G>C n.3508G>C | dbSNP |
16 | g.23626272C>T | CA164329 | PALB2 | c.2718G>A (p.Trp906Ter) c.*193G>A (n.*193G>A) c.2712G>A (p.Trp904Ter) c.2593-2178G>A (n.2593-2178G>A) c.1827G>A (p.Trp609Ter) n.4059G>A c.1702-2178G>A (n.1702-2178G>A) n.3232G>A n.2004G>A n.1407G>A c.246G>A (p.Trp82Ter) c.284G>A n.3508G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626272_23626273delinsTT | CA2697555715 | PALB2 | c.2717_2718delinsAA (p.Trp906Ter) c.*192_*193delinsAA (n.*192_*193delinsAA) c.2711_2712delinsAA (p.Trp904Ter) c.2593-2179_2593-2178delinsAA (n.2593-2179_2593-2178delinsAA) c.1826_1827delinsAA (p.Trp609Ter) n.4058_4059delinsAA c.1702-2179_1702-2178delinsAA (n.1702-2179_1702-2178delinsAA) n.3231_3232delinsAA n.2003_2004delinsAA n.1406_1407delinsAA c.245_246delinsAA (p.Trp82Ter) c.283_284delinsAA n.3507_3508delinsAA | ClinVar |
16 | g.23626273del | CA2580091275 | PALB2 | c.2718del (p.Trp906CysfsTer19) c.*193del (n.*193del) c.2712del (p.Trp904CysfsTer19) c.2593-2178del (n.2593-2178del) c.1827del (p.Trp609CysfsTer19) n.4059del c.1702-2178del (n.1702-2178del) n.3232del n.2004del n.1407del c.246del (p.Trp82CysfsTer19) c.284del n.3508del | ClinVar |
16 | g.23626273C>A | CA395121905 | PALB2 | c.2717G>T (p.Trp906Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.2711G>T (p.Trp904Leu) c.2593-2179G>T (n.2593-2179G>T) c.1826G>T (p.Trp609Leu) n.4058G>T c.1702-2179G>T (n.1702-2179G>T) n.3231G>T n.2003G>T n.1406G>T c.245G>T (p.Trp82Leu) c.283G>T n.3507G>T | dbSNP |
16 | g.23626273C= | CA2213417814 | PALB2 | c.2717G= (p.Trp906=) c.*192G= (n.*192G=) c.2711G= (p.Trp904=) c.2593-2179G= (n.2593-2179G=) c.1826G= (p.Trp609=) n.4058G= c.1702-2179G= (n.1702-2179G=) n.3231G= n.2003G= n.1406G= c.245G= (p.Trp82=) c.283G= n.3507G= | |
16 | g.23626273C>G | CA395121906 | PALB2 | c.2717G>C (p.Trp906Ser) c.*192G>C (n.*192G>C) c.2711G>C (p.Trp904Ser) c.2593-2179G>C (n.2593-2179G>C) c.1826G>C (p.Trp609Ser) n.4058G>C c.1702-2179G>C (n.1702-2179G>C) n.3231G>C n.2003G>C n.1406G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) c.283G>C n.3507G>C | |
16 | g.23626273C>T | CA16615083 | PALB2 | c.2717G>A (p.Trp906Ter) c.*192G>A (n.*192G>A) c.2711G>A (p.Trp904Ter) c.2593-2179G>A (n.2593-2179G>A) c.1826G>A (p.Trp609Ter) n.4058G>A c.1702-2179G>A (n.1702-2179G>A) n.3231G>A n.2003G>A n.1406G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) c.283G>A n.3507G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626274A>C | CA395121911 | PALB2 | c.2716T>G (p.Trp906Gly) c.*191T>G (n.*191T>G) c.2710T>G (p.Trp904Gly) c.2593-2180T>G (n.2593-2180T>G) c.1825T>G (p.Trp609Gly) n.4057T>G c.1702-2180T>G (n.1702-2180T>G) n.3230T>G n.2002T>G n.1405T>G c.244T>G (p.Trp82Gly) c.282T>G n.3506T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23626274A>G | CA395121908 | PALB2 | c.2716T>C (p.Trp906Arg) c.*191T>C (n.*191T>C) c.2710T>C (p.Trp904Arg) c.2593-2180T>C (n.2593-2180T>C) c.1825T>C (p.Trp609Arg) n.4057T>C c.1702-2180T>C (n.1702-2180T>C) n.3230T>C n.2002T>C n.1405T>C c.244T>C (p.Trp82Arg) c.282T>C n.3506T>C | |
16 | g.23626274A>T | CA395121913 | PALB2 | c.2716T>A (p.Trp906Arg) c.*191T>A (n.*191T>A) c.2710T>A (p.Trp904Arg) c.2593-2180T>A (n.2593-2180T>A) c.1825T>A (p.Trp609Arg) n.4057T>A c.1702-2180T>A (n.1702-2180T>A) n.3230T>A n.2002T>A n.1405T>A c.244T>A (p.Trp82Arg) c.282T>A n.3506T>A | dbSNP |
16 | g.23626275A>C | CA494161207 | PALB2 | c.2715T>G (p.Ala905=) c.*190T>G (n.*190T>G) c.2709T>G (p.Ala903=) c.2593-2181T>G (n.2593-2181T>G) c.1824T>G (p.Ala608=) n.4056T>G c.1702-2181T>G (n.1702-2181T>G) n.3229T>G n.2001T>G n.1404T>G c.243T>G (p.Ala81=) c.281T>G n.3505T>G | |
16 | g.23626275A>G | CA494161209 | PALB2 | c.2715T>C (p.Ala905=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.2709T>C (p.Ala903=) c.2593-2181T>C (n.2593-2181T>C) c.1824T>C (p.Ala608=) n.4056T>C c.1702-2181T>C (n.1702-2181T>C) n.3229T>C n.2001T>C n.1404T>C c.243T>C (p.Ala81=) c.281T>C n.3505T>C | |
16 | g.23626275A>T | CA494161210 | PALB2 | c.2715T>A (p.Ala905=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.2709T>A (p.Ala903=) c.2593-2181T>A (n.2593-2181T>A) c.1824T>A (p.Ala608=) n.4056T>A c.1702-2181T>A (n.1702-2181T>A) n.3229T>A n.2001T>A n.1404T>A c.243T>A (p.Ala81=) c.281T>A n.3505T>A | dbSNP |
16 | g.23626276G>A | CA395121915 | PALB2 | c.2714C>T (p.Ala905Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2593-2182C>T (n.2593-2182C>T) c.1823C>T (p.Ala608Val) n.4055C>T c.1702-2182C>T (n.1702-2182C>T) n.3228C>T n.2000C>T n.1403C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.280C>T n.3504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626276G>C | CA395121917 | PALB2 | c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2593-2182C>G (n.2593-2182C>G) c.1823C>G (p.Ala608Gly) n.4055C>G c.1702-2182C>G (n.1702-2182C>G) n.3228C>G n.2000C>G n.1403C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.280C>G n.3504C>G | dbSNP |
16 | g.23626276G= | CA2213417818 | PALB2 | c.2714C= (p.Ala905=) c.*189C= (n.*189C=) c.2708C= (p.Ala903=) c.2593-2182C= (n.2593-2182C=) c.1823C= (p.Ala608=) n.4055C= c.1702-2182C= (n.1702-2182C=) n.3228C= n.2000C= n.1403C= c.242C= (p.Ala81=) c.280C= n.3504C= | |
16 | g.23626276G>T | CA395121919 | PALB2 | c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.*189C>A (n.*189C>A) c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2593-2182C>A (n.2593-2182C>A) c.1823C>A (p.Ala608Asp) n.4055C>A c.1702-2182C>A (n.1702-2182C>A) n.3228C>A n.2000C>A n.1403C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.280C>A n.3504C>A | |
16 | g.23626277C>A | CA395121921 | PALB2 | c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2593-2183G>T (n.2593-2183G>T) c.1822G>T (p.Ala608Ser) n.4054G>T c.1702-2183G>T (n.1702-2183G>T) n.3227G>T n.1999G>T n.1402G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.279G>T n.3503G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626277C= | CA2213417827 | PALB2 | c.2713G= (p.Ala905=) c.*188G= (n.*188G=) c.2707G= (p.Ala903=) c.2593-2183G= (n.2593-2183G=) c.1822G= (p.Ala608=) n.4054G= c.1702-2183G= (n.1702-2183G=) n.3227G= n.1999G= n.1402G= c.241G= (p.Ala81=) c.279G= n.3503G= | |
16 | g.23626277C>G | CA395121922 | PALB2 | c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2593-2183G>C (n.2593-2183G>C) c.1822G>C (p.Ala608Pro) n.4054G>C c.1702-2183G>C (n.1702-2183G>C) n.3227G>C n.1999G>C n.1402G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.279G>C n.3503G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626277C>T | CA395121924 | PALB2 | c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2593-2183G>A (n.2593-2183G>A) c.1822G>A (p.Ala608Thr) n.4054G>A c.1702-2183G>A (n.1702-2183G>A) n.3227G>A n.1999G>A n.1402G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.279G>A n.3503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626278A= | CA2213417833 | PALB2 | c.2712T= (p.Asp904=) c.*187T= (n.*187T=) c.2706T= (p.Asp902=) c.2593-2184T= (n.2593-2184T=) c.1821T= (p.Asp607=) n.4053T= c.1702-2184T= (n.1702-2184T=) n.3226T= n.1998T= n.1401T= c.240T= (p.Asp80=) c.278T= n.3502T= | |
16 | g.23626278A>C | CA395121928 | PALB2 | c.2712T>G (p.Asp904Glu) c.*187T>G (n.*187T>G) c.2706T>G (p.Asp902Glu) c.2593-2184T>G (n.2593-2184T>G) c.1821T>G (p.Asp607Glu) n.4053T>G c.1702-2184T>G (n.1702-2184T>G) n.3226T>G n.1998T>G n.1401T>G c.240T>G (p.Asp80Glu) c.278T>G n.3502T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626278A>G | CA494161214 | PALB2 | c.2712T>C (p.Asp904=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.2706T>C (p.Asp902=) c.2593-2184T>C (n.2593-2184T>C) c.1821T>C (p.Asp607=) n.4053T>C c.1702-2184T>C (n.1702-2184T>C) n.3226T>C n.1998T>C n.1401T>C c.240T>C (p.Asp80=) c.278T>C n.3502T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626278A>T | CA395121926 | PALB2 | c.2712T>A (p.Asp904Glu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.2706T>A (p.Asp902Glu) c.2593-2184T>A (n.2593-2184T>A) c.1821T>A (p.Asp607Glu) n.4053T>A c.1702-2184T>A (n.1702-2184T>A) n.3226T>A n.1998T>A n.1401T>A c.240T>A (p.Asp80Glu) c.278T>A n.3502T>A | dbSNP |
16 | g.23626279T>A | CA164115 | PALB2 | c.2711A>T (p.Asp904Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.2705A>T (p.Asp902Val) c.2593-2185A>T (n.2593-2185A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) n.4052A>T c.1702-2185A>T (n.1702-2185A>T) n.3225A>T n.1997A>T n.1400A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.277A>T n.3501A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626279T>C | CA395121930 | PALB2 | c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.2593-2185A>G (n.2593-2185A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.4052A>G c.1702-2185A>G (n.1702-2185A>G) n.3225A>G n.1997A>G n.1400A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.277A>G n.3501A>G | |
16 | g.23626279T>G | CA395121931 | PALB2 | c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.2593-2185A>C (n.2593-2185A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.4052A>C c.1702-2185A>C (n.1702-2185A>C) n.3225A>C n.1997A>C n.1400A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.277A>C n.3501A>C | |
16 | g.23626279T= | CA2213417843 | PALB2 | c.2711A= (p.Asp904=) c.*186A= (n.*186A=) c.2705A= (p.Asp902=) c.2593-2185A= (n.2593-2185A=) c.1820A= (p.Asp607=) n.4052A= c.1702-2185A= (n.1702-2185A=) n.3225A= n.1997A= n.1400A= c.239A= (p.Asp80=) c.277A= n.3501A= | |
16 | g.23626280C>A | CA395121933 | PALB2 | c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.2593-2186G>T (n.2593-2186G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.4051G>T c.1702-2186G>T (n.1702-2186G>T) n.3224G>T n.1996G>T n.1399G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.276G>T n.3500G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626280C= | CA2213417848 | PALB2 | c.2710G= (p.Asp904=) c.*185G= (n.*185G=) c.2704G= (p.Asp902=) c.2593-2186G= (n.2593-2186G=) c.1819G= (p.Asp607=) n.4051G= c.1702-2186G= (n.1702-2186G=) n.3224G= n.1996G= n.1399G= c.238G= (p.Asp80=) c.276G= n.3500G= | |
16 | g.23626280C>G | CA395121935 | PALB2 | c.2710G>C (p.Asp904His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.2704G>C (p.Asp902His) c.2593-2186G>C (n.2593-2186G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) n.4051G>C c.1702-2186G>C (n.1702-2186G>C) n.3224G>C n.1996G>C n.1399G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.276G>C n.3500G>C | dbSNP |
16 | g.23626280C>T | CA395121936 | PALB2 | c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.2593-2186G>A (n.2593-2186G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.4051G>A c.1702-2186G>A (n.1702-2186G>A) n.3224G>A n.1996G>A n.1399G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.276G>A n.3500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626280_23626281delinsAA | CA2739266666 | PALB2 | c.2709_2710delinsTT (p.Asp904Tyr) c.*184_*185delinsTT (n.*184_*185delinsTT) c.2703_2704delinsTT (p.Asp902Tyr) c.2593-2187_2593-2186delinsTT (n.2593-2187_2593-2186delinsTT) c.1818_1819delinsTT (p.Asp607Tyr) n.4050_4051delinsTT c.1702-2187_1702-2186delinsTT (n.1702-2187_1702-2186delinsTT) n.3223_3224delinsTT n.1995_1996delinsTT n.1398_1399delinsTT c.237_238delinsTT (p.Asp80Tyr) c.275_276delinsTT n.3499_3500delinsTT | ClinVar |
16 | g.23626281C>A | CA494161218 | PALB2 | c.2709G>T (p.Leu903=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.2703G>T (p.Leu901=) c.2593-2187G>T (n.2593-2187G>T) c.1818G>T (p.Leu606=) n.4050G>T c.1702-2187G>T (n.1702-2187G>T) n.3223G>T n.1995G>T n.1398G>T c.237G>T (p.Leu79=) c.275G>T n.3499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626281C= | CA2213417852 | PALB2 | c.2709G= (p.Leu903=) c.*184G= (n.*184G=) c.2703G= (p.Leu901=) c.2593-2187G= (n.2593-2187G=) c.1818G= (p.Leu606=) n.4050G= c.1702-2187G= (n.1702-2187G=) n.3223G= n.1995G= n.1398G= c.237G= (p.Leu79=) c.275G= n.3499G= | |
16 | g.23626281C>G | CA494161219 | PALB2 | c.2709G>C (p.Leu903=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.2703G>C (p.Leu901=) c.2593-2187G>C (n.2593-2187G>C) c.1818G>C (p.Leu606=) n.4050G>C c.1702-2187G>C (n.1702-2187G>C) n.3223G>C n.1995G>C n.1398G>C c.237G>C (p.Leu79=) c.275G>C n.3499G>C | dbSNP |
16 | g.23626281C>T | CA494161220 | PALB2 | c.2709G>A (p.Leu903=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.2703G>A (p.Leu901=) c.2593-2187G>A (n.2593-2187G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) n.4050G>A c.1702-2187G>A (n.1702-2187G>A) n.3223G>A n.1995G>A n.1398G>A c.237G>A (p.Leu79=) c.275G>A n.3499G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626282del | CA2695197614 | PALB2 | c.2708del (p.Leu903ArgfsTer22) c.*183del (n.*183del) c.2702del (p.Leu901ArgfsTer22) c.2593-2188del (n.2593-2188del) c.1817del (p.Leu606ArgfsTer22) n.4049del c.1702-2188del (n.1702-2188del) n.3222del n.1994del n.1397del c.236del (p.Leu79ArgfsTer22) c.274del n.3498del | ClinVar |
16 | g.23626282A>C | CA395121938 | PALB2 | c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2593-2188T>G (n.2593-2188T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.4049T>G c.1702-2188T>G (n.1702-2188T>G) n.3222T>G n.1994T>G n.1397T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.274T>G n.3498T>G | |
16 | g.23626282A>G | CA395121941 | PALB2 | c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2593-2188T>C (n.2593-2188T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.4049T>C c.1702-2188T>C (n.1702-2188T>C) n.3222T>C n.1994T>C n.1397T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.274T>C n.3498T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626282A>T | CA395121940 | PALB2 | c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2593-2188T>A (n.2593-2188T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) n.4049T>A c.1702-2188T>A (n.1702-2188T>A) n.3222T>A n.1994T>A n.1397T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.274T>A n.3498T>A | dbSNP |
16 | g.23626283G>A | CA494161225 | PALB2 | c.2707C>T (p.Leu903=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.2701C>T (p.Leu901=) c.2593-2189C>T (n.2593-2189C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) n.4048C>T c.1702-2189C>T (n.1702-2189C>T) n.3221C>T n.1993C>T n.1396C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.273C>T n.3497C>T | dbSNP |
16 | g.23626283G>C | CA195108 | PALB2 | c.2707C>G (p.Leu903Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2593-2189C>G (n.2593-2189C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.4048C>G c.1702-2189C>G (n.1702-2189C>G) n.3221C>G n.1993C>G n.1396C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.273C>G n.3497C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626283G= | CA2213417855 | PALB2 | c.2707C= (p.Leu903=) c.*182C= (n.*182C=) c.2701C= (p.Leu901=) c.2593-2189C= (n.2593-2189C=) c.1816C= (p.Leu606=) n.4048C= c.1702-2189C= (n.1702-2189C=) n.3221C= n.1993C= n.1396C= c.235C= (p.Leu79=) c.273C= n.3497C= | |
16 | g.23626283G>T | CA395121944 | PALB2 | c.2707C>A (p.Leu903Met) c.*182C>A (n.*182C>A) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2593-2189C>A (n.2593-2189C>A) c.1816C>A (p.Leu606Met) n.4048C>A c.1702-2189C>A (n.1702-2189C>A) n.3221C>A n.1993C>A n.1396C>A c.235C>A (p.Leu79Met) c.273C>A n.3497C>A | |
16 | g.23626284A>C | CA494161226 | PALB2 | c.2706T>G (p.Ala902=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.2700T>G (p.Ala900=) c.2593-2190T>G (n.2593-2190T>G) c.1815T>G (p.Ala605=) n.4047T>G c.1702-2190T>G (n.1702-2190T>G) n.3220T>G n.1992T>G n.1395T>G c.234T>G (p.Ala78=) c.272T>G n.3496T>G | |
16 | g.23626284A>G | CA494161229 | PALB2 | c.2706T>C (p.Ala902=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.2700T>C (p.Ala900=) c.2593-2190T>C (n.2593-2190T>C) c.1815T>C (p.Ala605=) n.4047T>C c.1702-2190T>C (n.1702-2190T>C) n.3220T>C n.1992T>C n.1395T>C c.234T>C (p.Ala78=) c.272T>C n.3496T>C | |
16 | g.23626284A>T | CA494161228 | PALB2 | c.2706T>A (p.Ala902=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.2700T>A (p.Ala900=) c.2593-2190T>A (n.2593-2190T>A) c.1815T>A (p.Ala605=) n.4047T>A c.1702-2190T>A (n.1702-2190T>A) n.3220T>A n.1992T>A n.1395T>A c.234T>A (p.Ala78=) c.272T>A n.3496T>A | dbSNP |
16 | g.23626285G>A | CA299734 | PALB2 | c.2705C>T (p.Ala902Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.2699C>T (p.Ala900Val) c.2593-2191C>T (n.2593-2191C>T) c.1814C>T (p.Ala605Val) n.4046C>T c.1702-2191C>T (n.1702-2191C>T) n.3219C>T n.1991C>T n.1394C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.271C>T n.3495C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626285G>C | CA395121947 | PALB2 | c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.2593-2191C>G (n.2593-2191C>G) c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.4046C>G c.1702-2191C>G (n.1702-2191C>G) n.3219C>G n.1991C>G n.1394C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.271C>G n.3495C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626285G= | CA2213417859 | PALB2 | c.2705C= (p.Ala902=) c.*180C= (n.*180C=) c.2699C= (p.Ala900=) c.2593-2191C= (n.2593-2191C=) c.1814C= (p.Ala605=) n.4046C= c.1702-2191C= (n.1702-2191C=) n.3219C= n.1991C= n.1394C= c.233C= (p.Ala78=) c.271C= n.3495C= | |
16 | g.23626285G>T | CA395121949 | PALB2 | c.2705C>A (p.Ala902Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.2699C>A (p.Ala900Asp) c.2593-2191C>A (n.2593-2191C>A) c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.4046C>A c.1702-2191C>A (n.1702-2191C>A) n.3219C>A n.1991C>A n.1394C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.271C>A n.3495C>A | |
16 | g.23626286C>A | CA395121951 | PALB2 | c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.2593-2192G>T (n.2593-2192G>T) c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.4045G>T c.1702-2192G>T (n.1702-2192G>T) n.3218G>T n.1990G>T n.1393G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.270G>T n.3494G>T | dbSNP |
16 | g.23626286C= | CA2213417868 | PALB2 | c.2704G= (p.Ala902=) c.*179G= (n.*179G=) c.2698G= (p.Ala900=) c.2593-2192G= (n.2593-2192G=) c.1813G= (p.Ala605=) n.4045G= c.1702-2192G= (n.1702-2192G=) n.3218G= n.1990G= n.1393G= c.232G= (p.Ala78=) c.270G= n.3494G= | |
16 | g.23626286C>G | CA395121953 | PALB2 | c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.2593-2192G>C (n.2593-2192G>C) c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.4045G>C c.1702-2192G>C (n.1702-2192G>C) n.3218G>C n.1990G>C n.1393G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.270G>C n.3494G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626286C>T | CA395121955 | PALB2 | c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.2593-2192G>A (n.2593-2192G>A) c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.4045G>A c.1702-2192G>A (n.1702-2192G>A) n.3218G>A n.1990G>A n.1393G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.270G>A n.3494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626287T>A | CA395121957 | PALB2 | c.2703A>T (p.Lys901Asn) c.*178A>T (n.*178A>T) c.2697A>T (p.Lys899Asn) c.2593-2193A>T (n.2593-2193A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) n.4044A>T c.1702-2193A>T (n.1702-2193A>T) n.3217A>T n.1989A>T n.1392A>T c.231A>T (p.Lys77Asn) c.269A>T n.3493A>T | dbSNP |
16 | g.23626287T>C | CA494161231 | PALB2 | c.2703A>G (p.Lys901=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.2697A>G (p.Lys899=) c.2593-2193A>G (n.2593-2193A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) n.4044A>G c.1702-2193A>G (n.1702-2193A>G) n.3217A>G n.1989A>G n.1392A>G c.231A>G (p.Lys77=) c.269A>G n.3493A>G | dbSNP |
16 | g.23626287T>G | CA395121959 | PALB2 | c.2703A>C (p.Lys901Asn) c.*178A>C (n.*178A>C) c.2697A>C (p.Lys899Asn) c.2593-2193A>C (n.2593-2193A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) n.4044A>C c.1702-2193A>C (n.1702-2193A>C) n.3217A>C n.1989A>C n.1392A>C c.231A>C (p.Lys77Asn) c.269A>C n.3493A>C | |
16 | g.23626288T>A | CA395121962 | PALB2 | c.2702A>T (p.Lys901Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) c.2696A>T (p.Lys899Ile) c.2593-2194A>T (n.2593-2194A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) n.4043A>T c.1702-2194A>T (n.1702-2194A>T) n.3216A>T n.1988A>T n.1391A>T c.230A>T (p.Lys77Ile) c.268A>T n.3492A>T | |
16 | g.23626288T>C | CA395121961 | PALB2 | c.2702A>G (p.Lys901Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.2593-2194A>G (n.2593-2194A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.4043A>G c.1702-2194A>G (n.1702-2194A>G) n.3216A>G n.1988A>G n.1391A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) c.268A>G n.3492A>G | |
16 | g.23626288T>G | CA395121960 | PALB2 | c.2702A>C (p.Lys901Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.2593-2194A>C (n.2593-2194A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.4043A>C c.1702-2194A>C (n.1702-2194A>C) n.3216A>C n.1988A>C n.1391A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) c.268A>C n.3492A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23626289T>A | CA395121963 | PALB2 | c.2701A>T (p.Lys901Ter) c.*176A>T (n.*176A>T) c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.2593-2195A>T (n.2593-2195A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.4042A>T c.1702-2195A>T (n.1702-2195A>T) n.3215A>T n.1987A>T n.1390A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) c.267A>T n.3491A>T | |
16 | g.23626289T>C | CA395121965 | PALB2 | c.2701A>G (p.Lys901Glu) c.*176A>G (n.*176A>G) c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.2593-2195A>G (n.2593-2195A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.4042A>G c.1702-2195A>G (n.1702-2195A>G) n.3215A>G n.1987A>G n.1390A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) c.267A>G n.3491A>G | |
16 | g.23626289T>G | CA395121966 | PALB2 | c.2701A>C (p.Lys901Gln) c.*176A>C (n.*176A>C) c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.2593-2195A>C (n.2593-2195A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.4042A>C c.1702-2195A>C (n.1702-2195A>C) n.3215A>C n.1987A>C n.1390A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) c.267A>C n.3491A>C | ClinVar |
16 | g.23626290C>A | CA395121968 | PALB2 | c.2700G>T (p.Trp900Cys) c.*175G>T (n.*175G>T) c.2694G>T (p.Trp898Cys) c.2593-2196G>T (n.2593-2196G>T) c.1809G>T (p.Trp603Cys) n.4041G>T c.1702-2196G>T (n.1702-2196G>T) n.3214G>T n.1986G>T n.1389G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) c.266G>T n.3490G>T | dbSNP |
16 | g.23626290C= | CA2213417872 | PALB2 | c.2700G= (p.Trp900=) c.*175G= (n.*175G=) c.2694G= (p.Trp898=) c.2593-2196G= (n.2593-2196G=) c.1809G= (p.Trp603=) n.4041G= c.1702-2196G= (n.1702-2196G=) n.3214G= n.1986G= n.1389G= c.228G= (p.Trp76=) c.266G= n.3490G= | |
16 | g.23626290C>G | CA395121970 | PALB2 | c.2700G>C (p.Trp900Cys) c.*175G>C (n.*175G>C) c.2694G>C (p.Trp898Cys) c.2593-2196G>C (n.2593-2196G>C) c.1809G>C (p.Trp603Cys) n.4041G>C c.1702-2196G>C (n.1702-2196G>C) n.3214G>C n.1986G>C n.1389G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) c.266G>C n.3490G>C | dbSNP |
16 | g.23626290C>T | CA395121972 | PALB2 | c.2700G>A (p.Trp900Ter) c.*175G>A (n.*175G>A) c.2694G>A (p.Trp898Ter) c.2593-2196G>A (n.2593-2196G>A) c.1809G>A (p.Trp603Ter) n.4041G>A c.1702-2196G>A (n.1702-2196G>A) n.3214G>A n.1986G>A n.1389G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) c.266G>A n.3490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626291C>A | CA395121973 | PALB2 | c.2699G>T (p.Trp900Leu) c.*174G>T (n.*174G>T) c.2693G>T (p.Trp898Leu) c.2593-2197G>T (n.2593-2197G>T) c.1808G>T (p.Trp603Leu) n.4040G>T c.1702-2197G>T (n.1702-2197G>T) n.3213G>T n.1985G>T n.1388G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) c.265G>T n.3489G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626291C= | CA2213417876 | PALB2 | c.2699G= (p.Trp900=) c.*174G= (n.*174G=) c.2693G= (p.Trp898=) c.2593-2197G= (n.2593-2197G=) c.1808G= (p.Trp603=) n.4040G= c.1702-2197G= (n.1702-2197G=) n.3213G= n.1985G= n.1388G= c.227G= (p.Trp76=) c.265G= n.3489G= | |
16 | g.23626291C>G | CA395121974 | PALB2 | c.2699G>C (p.Trp900Ser) c.*174G>C (n.*174G>C) c.2693G>C (p.Trp898Ser) c.2593-2197G>C (n.2593-2197G>C) c.1808G>C (p.Trp603Ser) n.4040G>C c.1702-2197G>C (n.1702-2197G>C) n.3213G>C n.1985G>C n.1388G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) c.265G>C n.3489G>C | dbSNP |
16 | g.23626291C>T | CA10579954 | PALB2 | c.2699G>A (p.Trp900Ter) c.*174G>A (n.*174G>A) c.2693G>A (p.Trp898Ter) c.2593-2197G>A (n.2593-2197G>A) c.1808G>A (p.Trp603Ter) n.4040G>A c.1702-2197G>A (n.1702-2197G>A) n.3213G>A n.1985G>A n.1388G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) c.265G>A n.3489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626292A= | CA2213417882 | PALB2 | c.2698T= (p.Trp900=) c.*173T= (n.*173T=) c.2692T= (p.Trp898=) c.2593-2198T= (n.2593-2198T=) c.1807T= (p.Trp603=) n.4039T= c.1702-2198T= (n.1702-2198T=) n.3212T= n.1984T= n.1387T= c.226T= (p.Trp76=) c.264T= n.3488T= | |
16 | g.23626292A>C | CA395121976 | PALB2 | c.2698T>G (p.Trp900Gly) c.*173T>G (n.*173T>G) c.2692T>G (p.Trp898Gly) c.2593-2198T>G (n.2593-2198T>G) c.1807T>G (p.Trp603Gly) n.4039T>G c.1702-2198T>G (n.1702-2198T>G) n.3212T>G n.1984T>G n.1387T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) c.264T>G n.3488T>G | |
16 | g.23626292A>G | CA7963506 | PALB2 | c.2698T>C (p.Trp900Arg) c.*173T>C (n.*173T>C) c.2692T>C (p.Trp898Arg) c.2593-2198T>C (n.2593-2198T>C) c.1807T>C (p.Trp603Arg) n.4039T>C c.1702-2198T>C (n.1702-2198T>C) n.3212T>C n.1984T>C n.1387T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) c.264T>C n.3488T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626292A>T | CA395121979 | PALB2 | c.2698T>A (p.Trp900Arg) c.*173T>A (n.*173T>A) c.2692T>A (p.Trp898Arg) c.2593-2198T>A (n.2593-2198T>A) c.1807T>A (p.Trp603Arg) n.4039T>A c.1702-2198T>A (n.1702-2198T>A) n.3212T>A n.1984T>A n.1387T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) c.264T>A n.3488T>A | dbSNP |
16 | g.23626293_23626294del | CA645583276 | PALB2 | c.2697_2698del (p.Trp900GlufsTer29) c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.2691_2692del (p.Trp898GlufsTer29) c.2593-2199_2593-2198del (n.2593-2199_2593-2198del) c.1806_1807del (p.Trp603GlufsTer29) n.4038_4039del c.1702-2199_1702-2198del (n.1702-2199_1702-2198del) n.3211_3212del n.1983_1984del n.1386_1387del c.225_226del (p.Trp76GlufsTer29) c.263_264del n.3487_3488del | COSMIC |
16 | g.23626293A>C | CA494161233 | PALB2 | c.2697T>G (p.Leu899=) c.*172T>G (n.*172T>G) c.2691T>G (p.Leu897=) c.2593-2199T>G (n.2593-2199T>G) c.1806T>G (p.Leu602=) n.4038T>G c.1702-2199T>G (n.1702-2199T>G) n.3211T>G n.1983T>G n.1386T>G c.225T>G (p.Leu75=) c.263T>G n.3487T>G | |
16 | g.23626293A>G | CA494161234 | PALB2 | c.2697T>C (p.Leu899=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.2691T>C (p.Leu897=) c.2593-2199T>C (n.2593-2199T>C) c.1806T>C (p.Leu602=) n.4038T>C c.1702-2199T>C (n.1702-2199T>C) n.3211T>C n.1983T>C n.1386T>C c.225T>C (p.Leu75=) c.263T>C n.3487T>C | |
16 | g.23626293A>T | CA494161236 | PALB2 | c.2697T>A (p.Leu899=) c.*172T>A (n.*172T>A) c.2691T>A (p.Leu897=) c.2593-2199T>A (n.2593-2199T>A) c.1806T>A (p.Leu602=) n.4038T>A c.1702-2199T>A (n.1702-2199T>A) n.3211T>A n.1983T>A n.1386T>A c.225T>A (p.Leu75=) c.263T>A n.3487T>A | dbSNP |
16 | g.23626294A= | CA2213417894 | PALB2 | c.2696T= (p.Leu899=) c.*171T= (n.*171T=) c.2690T= (p.Leu897=) c.2593-2200T= (n.2593-2200T=) c.1805T= (p.Leu602=) n.4037T= c.1702-2200T= (n.1702-2200T=) n.3210T= n.1982T= n.1385T= c.224T= (p.Leu75=) c.262T= n.3486T= | |
16 | g.23626294A>C | CA10579955 | PALB2 | c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2593-2200T>G (n.2593-2200T>G) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.4037T>G c.1702-2200T>G (n.1702-2200T>G) n.3210T>G n.1982T>G n.1385T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.262T>G n.3486T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626294A>G | CA395121983 | PALB2 | c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2593-2200T>C (n.2593-2200T>C) c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.4037T>C c.1702-2200T>C (n.1702-2200T>C) n.3210T>C n.1982T>C n.1385T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.262T>C n.3486T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626294A>T | CA395121981 | PALB2 | c.2696T>A (p.Leu899His) c.*171T>A (n.*171T>A) c.2690T>A (p.Leu897His) c.2593-2200T>A (n.2593-2200T>A) c.1805T>A (p.Leu602His) n.4037T>A c.1702-2200T>A (n.1702-2200T>A) n.3210T>A n.1982T>A n.1385T>A c.224T>A (p.Leu75His) c.262T>A n.3486T>A | |
16 | g.23626295G>A | CA7963507 | PALB2 | c.2695C>T (p.Leu899Phe) c.*170C>T (n.*170C>T) c.2689C>T (p.Leu897Phe) c.2593-2201C>T (n.2593-2201C>T) c.1804C>T (p.Leu602Phe) n.4036C>T c.1702-2201C>T (n.1702-2201C>T) n.3209C>T n.1981C>T n.1384C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) c.261C>T n.3485C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23626295G>C | CA395121986 | PALB2 | c.2695C>G (p.Leu899Val) c.*170C>G (n.*170C>G) c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2593-2201C>G (n.2593-2201C>G) c.1804C>G (p.Leu602Val) n.4036C>G c.1702-2201C>G (n.1702-2201C>G) n.3209C>G n.1981C>G n.1384C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.261C>G n.3485C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626295G= | CA2213417896 | PALB2 | c.2695C= (p.Leu899=) c.*170C= (n.*170C=) c.2689C= (p.Leu897=) c.2593-2201C= (n.2593-2201C=) c.1804C= (p.Leu602=) n.4036C= c.1702-2201C= (n.1702-2201C=) n.3209C= n.1981C= n.1384C= c.223C= (p.Leu75=) c.261C= n.3485C= | |
16 | g.23626295G>T | CA395121987 | PALB2 | c.2695C>A (p.Leu899Ile) c.*170C>A (n.*170C>A) c.2689C>A (p.Leu897Ile) c.2593-2201C>A (n.2593-2201C>A) c.1804C>A (p.Leu602Ile) n.4036C>A c.1702-2201C>A (n.1702-2201C>A) n.3209C>A n.1981C>A n.1384C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.261C>A n.3485C>A | dbSNP |
16 | g.23626296A>C | CA494161237 | PALB2 | c.2694T>G (p.Ser898=) c.*169T>G (n.*169T>G) c.2688T>G (p.Ser896=) c.2593-2202T>G (n.2593-2202T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) n.4035T>G c.1702-2202T>G (n.1702-2202T>G) n.3208T>G n.1980T>G n.1383T>G c.222T>G (p.Ser74=) c.260T>G n.3484T>G | |
16 | g.23626296A>G | CA494161239 | PALB2 | c.2694T>C (p.Ser898=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.2688T>C (p.Ser896=) c.2593-2202T>C (n.2593-2202T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) n.4035T>C c.1702-2202T>C (n.1702-2202T>C) n.3208T>C n.1980T>C n.1383T>C c.222T>C (p.Ser74=) c.260T>C n.3484T>C | |
16 | g.23626296A>T | CA494161241 | PALB2 | c.2694T>A (p.Ser898=) c.*169T>A (n.*169T>A) c.2688T>A (p.Ser896=) c.2593-2202T>A (n.2593-2202T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) n.4035T>A c.1702-2202T>A (n.1702-2202T>A) n.3208T>A n.1980T>A n.1383T>A c.222T>A (p.Ser74=) c.260T>A n.3484T>A | dbSNP |
16 | g.23626297G>A | CA395121988 | PALB2 | c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.2687C>T (p.Ser896Phe) c.2593-2203C>T (n.2593-2203C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.4034C>T c.1702-2203C>T (n.1702-2203C>T) n.3207C>T n.1979C>T n.1382C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) c.259C>T n.3483C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626297G>C | CA395121990 | PALB2 | c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.*168C>G (n.*168C>G) c.2687C>G (p.Ser896Cys) c.2593-2203C>G (n.2593-2203C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.4034C>G c.1702-2203C>G (n.1702-2203C>G) n.3207C>G n.1979C>G n.1382C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) c.259C>G n.3483C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626297G= | CA2213417903 | PALB2 | c.2693C= (p.Ser898=) c.*168C= (n.*168C=) c.2687C= (p.Ser896=) c.2593-2203C= (n.2593-2203C=) c.1802C= (p.Ser601=) n.4034C= c.1702-2203C= (n.1702-2203C=) n.3207C= n.1979C= n.1382C= c.221C= (p.Ser74=) c.259C= n.3483C= | |
16 | g.23626297G>T | CA395121991 | PALB2 | c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.*168C>A (n.*168C>A) c.2687C>A (p.Ser896Tyr) c.2593-2203C>A (n.2593-2203C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.4034C>A c.1702-2203C>A (n.1702-2203C>A) n.3207C>A n.1979C>A n.1382C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.259C>A n.3483C>A | |
16 | g.23626298A= | CA2213417911 | PALB2 | c.2692T= (p.Ser898=) c.*167T= (n.*167T=) c.2686T= (p.Ser896=) c.2593-2204T= (n.2593-2204T=) c.1801T= (p.Ser601=) n.4033T= c.1702-2204T= (n.1702-2204T=) n.3206T= n.1978T= n.1381T= c.220T= (p.Ser74=) c.258T= n.3482T= | |
16 | g.23626298A>C | CA395121994 | PALB2 | c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.2686T>G (p.Ser896Ala) c.2593-2204T>G (n.2593-2204T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.4033T>G c.1702-2204T>G (n.1702-2204T>G) n.3206T>G n.1978T>G n.1381T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.258T>G n.3482T>G | |
16 | g.23626298A>G | CA395121993 | PALB2 | c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.2686T>C (p.Ser896Pro) c.2593-2204T>C (n.2593-2204T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.4033T>C c.1702-2204T>C (n.1702-2204T>C) n.3206T>C n.1978T>C n.1381T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.258T>C n.3482T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626298A>T | CA395121992 | PALB2 | c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.2686T>A (p.Ser896Thr) c.2593-2204T>A (n.2593-2204T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.4033T>A c.1702-2204T>A (n.1702-2204T>A) n.3206T>A n.1978T>A n.1381T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.258T>A n.3482T>A | dbSNP |
16 | g.23626300dup | CA269557 | PALB2 | c.2692dup (p.Ser898PhefsTer?) c.*167dup (n.*167dup) c.2686dup (p.Ser896PhefsTer?) c.2593-2204dup (n.2593-2204dup) c.1801dup (p.Ser601PhefsTer?) n.4033dup c.1702-2204dup (n.1702-2204dup) n.3206dup n.1978dup n.1381dup c.220dup (p.Ser74PhefsTer?) c.258dup n.3482dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626300del | CA2573152183 | PALB2 | c.2692del (p.Ser898LeufsTer27) c.*167del (n.*167del) c.2686del (p.Ser896LeufsTer27) c.2593-2204del (n.2593-2204del) c.1801del (p.Ser601LeufsTer27) n.4033del c.1702-2204del (n.1702-2204del) n.3206del n.1978del n.1381del c.220del (p.Ser74LeufsTer27) c.258del n.3482del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626299A>C | CA494161244 | PALB2 | c.2691T>G (p.Val897=) c.*166T>G (n.*166T>G) c.2685T>G (p.Val895=) c.2593-2205T>G (n.2593-2205T>G) c.1800T>G (p.Val600=) n.4032T>G c.1702-2205T>G (n.1702-2205T>G) n.3205T>G n.1977T>G n.1380T>G c.219T>G (p.Val73=) c.257T>G n.3481T>G | dbSNP |
16 | g.23626299A>G | CA494161243 | PALB2 | c.2691T>C (p.Val897=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.2685T>C (p.Val895=) c.2593-2205T>C (n.2593-2205T>C) c.1800T>C (p.Val600=) n.4032T>C c.1702-2205T>C (n.1702-2205T>C) n.3205T>C n.1977T>C n.1380T>C c.219T>C (p.Val73=) c.257T>C n.3481T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23626299A>T | CA494161242 | PALB2 | c.2691T>A (p.Val897=) c.*166T>A (n.*166T>A) c.2685T>A (p.Val895=) c.2593-2205T>A (n.2593-2205T>A) c.1800T>A (p.Val600=) n.4032T>A c.1702-2205T>A (n.1702-2205T>A) n.3205T>A n.1977T>A n.1380T>A c.219T>A (p.Val73=) c.257T>A n.3481T>A | dbSNP |
16 | g.23626300A>C | CA395121995 | PALB2 | c.2690T>G (p.Val897Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.2593-2206T>G (n.2593-2206T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.4031T>G c.1702-2206T>G (n.1702-2206T>G) n.3204T>G n.1976T>G n.1379T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.256T>G n.3480T>G | |
16 | g.23626300A>G | CA395121996 | PALB2 | c.2690T>C (p.Val897Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.2593-2206T>C (n.2593-2206T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.4031T>C c.1702-2206T>C (n.1702-2206T>C) n.3204T>C n.1976T>C n.1379T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.256T>C n.3480T>C | |
16 | g.23626300A>T | CA395121998 | PALB2 | c.2690T>A (p.Val897Asp) c.*165T>A (n.*165T>A) c.2684T>A (p.Val895Asp) c.2593-2206T>A (n.2593-2206T>A) c.1799T>A (p.Val600Asp) n.4031T>A c.1702-2206T>A (n.1702-2206T>A) n.3204T>A n.1976T>A n.1379T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.256T>A n.3480T>A | dbSNP |
16 | g.23626301C>A | CA395122002 | PALB2 | c.2689G>T (p.Val897Phe) c.*164G>T (n.*164G>T) c.2683G>T (p.Val895Phe) c.2593-2207G>T (n.2593-2207G>T) c.1798G>T (p.Val600Phe) n.4030G>T c.1702-2207G>T (n.1702-2207G>T) n.3203G>T n.1975G>T n.1378G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.255G>T n.3479G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626301C= | CA2213417915 | PALB2 | c.2689G= (p.Val897=) c.*164G= (n.*164G=) c.2683G= (p.Val895=) c.2593-2207G= (n.2593-2207G=) c.1798G= (p.Val600=) n.4030G= c.1702-2207G= (n.1702-2207G=) n.3203G= n.1975G= n.1378G= c.217G= (p.Val73=) c.255G= n.3479G= | |
16 | g.23626301C>G | CA395122001 | PALB2 | c.2689G>C (p.Val897Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.2593-2207G>C (n.2593-2207G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.4030G>C c.1702-2207G>C (n.1702-2207G>C) n.3203G>C n.1975G>C n.1378G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.255G>C n.3479G>C | dbSNP |
16 | g.23626301C>T | CA395122000 | PALB2 | c.2689G>A (p.Val897Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) c.2683G>A (p.Val895Ile) c.2593-2207G>A (n.2593-2207G>A) c.1798G>A (p.Val600Ile) n.4030G>A c.1702-2207G>A (n.1702-2207G>A) n.3203G>A n.1975G>A n.1378G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.255G>A n.3479G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626302T>A | CA494161245 | PALB2 | c.2688A>T (p.Val896=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.2682A>T (p.Val894=) c.2593-2208A>T (n.2593-2208A>T) c.1797A>T (p.Val599=) n.4029A>T c.1702-2208A>T (n.1702-2208A>T) n.3202A>T n.1974A>T n.1377A>T c.216A>T (p.Val72=) c.254A>T n.3478A>T | dbSNP |
16 | g.23626302T>C | CA494161246 | PALB2 | c.2688A>G (p.Val896=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.2682A>G (p.Val894=) c.2593-2208A>G (n.2593-2208A>G) c.1797A>G (p.Val599=) n.4029A>G c.1702-2208A>G (n.1702-2208A>G) n.3202A>G n.1974A>G n.1377A>G c.216A>G (p.Val72=) c.254A>G n.3478A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626302T>G | CA494161247 | PALB2 | c.2688A>C (p.Val896=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.2682A>C (p.Val894=) c.2593-2208A>C (n.2593-2208A>C) c.1797A>C (p.Val599=) n.4029A>C c.1702-2208A>C (n.1702-2208A>C) n.3202A>C n.1974A>C n.1377A>C c.216A>C (p.Val72=) c.254A>C n.3478A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626302T= | CA2213417921 | PALB2 | c.2688A= (p.Val896=) c.*163A= (n.*163A=) c.2682A= (p.Val894=) c.2593-2208A= (n.2593-2208A=) c.1797A= (p.Val599=) n.4029A= c.1702-2208A= (n.1702-2208A=) n.3202A= n.1974A= n.1377A= c.216A= (p.Val72=) c.254A= n.3478A= | |
16 | g.23626302_23626304delinsCAA | CA2697555716 | PALB2 | c.2686_2688delinsTTG (p.Val896Leu) c.*161_*163delinsTTG (n.*161_*163delinsTTG) c.2680_2682delinsTTG (p.Val894Leu) c.2593-2210_2593-2208delinsTTG (n.2593-2210_2593-2208delinsTTG) c.1795_1797delinsTTG (p.Val599Leu) n.4027_4029delinsTTG c.1702-2210_1702-2208delinsTTG (n.1702-2210_1702-2208delinsTTG) n.3200_3202delinsTTG n.1972_1974delinsTTG n.1375_1377delinsTTG c.214_216delinsTTG (p.Val72Leu) c.252_254delinsTTG n.3476_3478delinsTTG | ClinVar |
16 | g.23626303A>C | CA395122004 | PALB2 | c.2687T>G (p.Val896Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.2593-2209T>G (n.2593-2209T>G) c.1796T>G (p.Val599Gly) n.4028T>G c.1702-2209T>G (n.1702-2209T>G) n.3201T>G n.1973T>G n.1376T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.253T>G n.3477T>G | dbSNP |
16 | g.23626303A>G | CA395122005 | PALB2 | c.2687T>C (p.Val896Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.2593-2209T>C (n.2593-2209T>C) c.1796T>C (p.Val599Ala) n.4028T>C c.1702-2209T>C (n.1702-2209T>C) n.3201T>C n.1973T>C n.1376T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.253T>C n.3477T>C | |
16 | g.23626303A>T | CA395122007 | PALB2 | c.2687T>A (p.Val896Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.2593-2209T>A (n.2593-2209T>A) c.1796T>A (p.Val599Glu) n.4028T>A c.1702-2209T>A (n.1702-2209T>A) n.3201T>A n.1973T>A n.1376T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.253T>A n.3477T>A | dbSNP |
16 | g.23626304C>A | CA395122009 | PALB2 | c.2686G>T (p.Val896Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.2680G>T (p.Val894Leu) c.2593-2210G>T (n.2593-2210G>T) c.1795G>T (p.Val599Leu) n.4027G>T c.1702-2210G>T (n.1702-2210G>T) n.3200G>T n.1972G>T n.1375G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.252G>T n.3476G>T | dbSNP |
16 | g.23626304C= | CA2213417930 | PALB2 | c.2686G= (p.Val896=) c.*161G= (n.*161G=) c.2680G= (p.Val894=) c.2593-2210G= (n.2593-2210G=) c.1795G= (p.Val599=) n.4027G= c.1702-2210G= (n.1702-2210G=) n.3200G= n.1972G= n.1375G= c.214G= (p.Val72=) c.252G= n.3476G= | |
16 | g.23626304C>G | CA395122011 | PALB2 | c.2686G>C (p.Val896Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.2593-2210G>C (n.2593-2210G>C) c.1795G>C (p.Val599Leu) n.4027G>C c.1702-2210G>C (n.1702-2210G>C) n.3200G>C n.1972G>C n.1375G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.252G>C n.3476G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626304C>T | CA395122012 | PALB2 | c.2686G>A (p.Val896Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.2593-2210G>A (n.2593-2210G>A) c.1795G>A (p.Val599Ile) n.4027G>A c.1702-2210G>A (n.1702-2210G>A) n.3200G>A n.1972G>A n.1375G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.252G>A n.3476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626305A= | CA2213417934 | PALB2 | c.2685T= (p.Asp895=) c.*160T= (n.*160T=) c.2679T= (p.Asp893=) c.2593-2211T= (n.2593-2211T=) c.1794T= (p.Asp598=) n.4026T= c.1702-2211T= (n.1702-2211T=) n.3199T= n.1971T= n.1374T= c.213T= (p.Asp71=) c.251T= n.3475T= | |
16 | g.23626305A>C | CA395122014 | PALB2 | c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.2679T>G (p.Asp893Glu) c.2593-2211T>G (n.2593-2211T>G) c.1794T>G (p.Asp598Glu) n.4026T>G c.1702-2211T>G (n.1702-2211T>G) n.3199T>G n.1971T>G n.1374T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) c.251T>G n.3475T>G | COSMIC |
16 | g.23626305A>G | CA494161251 | PALB2 | c.2685T>C (p.Asp895=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.2679T>C (p.Asp893=) c.2593-2211T>C (n.2593-2211T>C) c.1794T>C (p.Asp598=) n.4026T>C c.1702-2211T>C (n.1702-2211T>C) n.3199T>C n.1971T>C n.1374T>C c.213T>C (p.Asp71=) c.251T>C n.3475T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626305A>T | CA395122016 | PALB2 | c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.2679T>A (p.Asp893Glu) c.2593-2211T>A (n.2593-2211T>A) c.1794T>A (p.Asp598Glu) n.4026T>A c.1702-2211T>A (n.1702-2211T>A) n.3199T>A n.1971T>A n.1374T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) c.251T>A n.3475T>A | dbSNP |
16 | g.23626306T>A | CA395122018 | PALB2 | c.2684A>T (p.Asp895Val) c.*159A>T (n.*159A>T) c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2593-2212A>T (n.2593-2212A>T) c.1793A>T (p.Asp598Val) n.4025A>T c.1702-2212A>T (n.1702-2212A>T) n.3198A>T n.1970A>T n.1373A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.250A>T n.3474A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626306T>C | CA395122020 | PALB2 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2593-2212A>G (n.2593-2212A>G) c.1793A>G (p.Asp598Gly) n.4025A>G c.1702-2212A>G (n.1702-2212A>G) n.3198A>G n.1970A>G n.1373A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.250A>G n.3474A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626306T>G | CA16615084 | PALB2 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2593-2212A>C (n.2593-2212A>C) c.1793A>C (p.Asp598Ala) n.4025A>C c.1702-2212A>C (n.1702-2212A>C) n.3198A>C n.1970A>C n.1373A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.250A>C n.3474A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626306T= | CA2213417937 | PALB2 | c.2684A= (p.Asp895=) c.*159A= (n.*159A=) c.2678A= (p.Asp893=) c.2593-2212A= (n.2593-2212A=) c.1793A= (p.Asp598=) n.4025A= c.1702-2212A= (n.1702-2212A=) n.3198A= n.1970A= n.1373A= c.212A= (p.Asp71=) c.250A= n.3474A= | |
16 | g.23626307C>A | CA7963508 | PALB2 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.*158G>T (n.*158G>T) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2593-2213G>T (n.2593-2213G>T) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) n.4024G>T c.1702-2213G>T (n.1702-2213G>T) n.3197G>T n.1969G>T n.1372G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.249G>T n.3473G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626307C= | CA2213417943 | PALB2 | c.2683G= (p.Asp895=) c.*158G= (n.*158G=) c.2677G= (p.Asp893=) c.2593-2213G= (n.2593-2213G=) c.1792G= (p.Asp598=) n.4024G= c.1702-2213G= (n.1702-2213G=) n.3197G= n.1969G= n.1372G= c.211G= (p.Asp71=) c.249G= n.3473G= | |
16 | g.23626307C>G | CA395122023 | PALB2 | c.2683G>C (p.Asp895His) c.*158G>C (n.*158G>C) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2593-2213G>C (n.2593-2213G>C) c.1792G>C (p.Asp598His) n.4024G>C c.1702-2213G>C (n.1702-2213G>C) n.3197G>C n.1969G>C n.1372G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.249G>C n.3473G>C | ClinVar |
16 | g.23626307C>T | CA395122024 | PALB2 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.*158G>A (n.*158G>A) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2593-2213G>A (n.2593-2213G>A) c.1792G>A (p.Asp598Asn) n.4024G>A c.1702-2213G>A (n.1702-2213G>A) n.3197G>A n.1969G>A n.1372G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.249G>A n.3473G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23626308T>A | CA395122026 | PALB2 | c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.*157A>T (n.*157A>T) c.2676A>T (p.Glu892Asp) c.2593-2214A>T (n.2593-2214A>T) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.4023A>T c.1702-2214A>T (n.1702-2214A>T) n.3196A>T n.1968A>T n.1371A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.248A>T n.3472A>T | dbSNP |
16 | g.23626308T>C | CA494161253 | PALB2 | c.2682A>G (p.Glu894=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.2676A>G (p.Glu892=) c.2593-2214A>G (n.2593-2214A>G) c.1791A>G (p.Glu597=) n.4023A>G c.1702-2214A>G (n.1702-2214A>G) n.3196A>G n.1968A>G n.1371A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.248A>G n.3472A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626308T>G | CA395122028 | PALB2 | c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.*157A>C (n.*157A>C) c.2676A>C (p.Glu892Asp) c.2593-2214A>C (n.2593-2214A>C) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.4023A>C c.1702-2214A>C (n.1702-2214A>C) n.3196A>C n.1968A>C n.1371A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.248A>C n.3472A>C | |
16 | g.23626308T= | CA2213417947 | PALB2 | c.2682A= (p.Glu894=) c.*157A= (n.*157A=) c.2676A= (p.Glu892=) c.2593-2214A= (n.2593-2214A=) c.1791A= (p.Glu597=) n.4023A= c.1702-2214A= (n.1702-2214A=) n.3196A= n.1968A= n.1371A= c.210A= (p.Glu70=) c.248A= n.3472A= | |
16 | g.23626309T>A | CA395122030 | PALB2 | c.2681A>T (p.Glu894Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.2675A>T (p.Glu892Val) c.2593-2215A>T (n.2593-2215A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.4022A>T c.1702-2215A>T (n.1702-2215A>T) n.3195A>T n.1967A>T n.1370A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.247A>T n.3471A>T | |
16 | g.23626309T>C | CA395122034 | PALB2 | c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.2593-2215A>G (n.2593-2215A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.4022A>G c.1702-2215A>G (n.1702-2215A>G) n.3195A>G n.1967A>G n.1370A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.247A>G n.3471A>G | dbSNP |
16 | g.23626309T>G | CA395122032 | PALB2 | c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.2593-2215A>C (n.2593-2215A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.4022A>C c.1702-2215A>C (n.1702-2215A>C) n.3195A>C n.1967A>C n.1370A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.247A>C n.3471A>C | |
16 | g.23626310C>A | CA10579956 | PALB2 | c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.2593-2216G>T (n.2593-2216G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.4021G>T c.1702-2216G>T (n.1702-2216G>T) n.3194G>T n.1966G>T n.1369G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.246G>T n.3470G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626310C= | CA2213417956 | PALB2 | c.2680G= (p.Glu894=) c.*155G= (n.*155G=) c.2674G= (p.Glu892=) c.2593-2216G= (n.2593-2216G=) c.1789G= (p.Glu597=) n.4021G= c.1702-2216G= (n.1702-2216G=) n.3194G= n.1966G= n.1369G= c.208G= (p.Glu70=) c.246G= n.3470G= | |
16 | g.23626310C>G | CA395122035 | PALB2 | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.2593-2216G>C (n.2593-2216G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.4021G>C c.1702-2216G>C (n.1702-2216G>C) n.3194G>C n.1966G>C n.1369G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.246G>C n.3470G>C | dbSNP |
16 | g.23626310C>T | CA167879 | PALB2 | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.2593-2216G>A (n.2593-2216G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.4021G>A c.1702-2216G>A (n.1702-2216G>A) n.3194G>A n.1966G>A n.1369G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.246G>A n.3470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626310_23626311delinsCG | CA2213417958 | PALB2 | c.2679_2680delinsCG (p.Cys893=) c.*154_*155delinsCG (n.*154_*155delinsCG) c.2673_2674delinsCG (p.Cys891=) c.2593-2217_2593-2216delinsCG (n.2593-2217_2593-2216delinsCG) c.1788_1789delinsCG (p.Cys596=) n.4020_4021delinsCG c.1702-2217_1702-2216delinsCG (n.1702-2217_1702-2216delinsCG) n.3193_3194delinsCG n.1965_1966delinsCG n.1368_1369delinsCG c.207_208delinsCG (p.Cys69=) c.245_246delinsCG n.3469_3470delinsCG | |
16 | g.23626310_23626311delinsTC | CA658798571 | PALB2 | c.2679_2680delinsGA (p.Cys893_Glu894delinsTrpLys) c.*154_*155delinsGA (n.*154_*155delinsGA) c.2673_2674delinsGA (p.Cys891_Glu892delinsTrpLys) c.2593-2217_2593-2216delinsGA (n.2593-2217_2593-2216delinsGA) c.1788_1789delinsGA (p.Cys596_Glu597delinsTrpLys) n.4020_4021delinsGA c.1702-2217_1702-2216delinsGA (n.1702-2217_1702-2216delinsGA) n.3193_3194delinsGA n.1965_1966delinsGA n.1368_1369delinsGA c.207_208delinsGA (p.Cys69_Glu70delinsTrpLys) c.245_246delinsGA n.3469_3470delinsGA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626311G>A | CA7963509 | PALB2 | c.2679C>T (p.Cys893=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.2673C>T (p.Cys891=) c.2593-2217C>T (n.2593-2217C>T) c.1788C>T (p.Cys596=) n.4020C>T c.1702-2217C>T (n.1702-2217C>T) n.3193C>T n.1965C>T n.1368C>T c.207C>T (p.Cys69=) c.245C>T n.3469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626311G>C | CA279489076 | PALB2 | c.2679C>G (p.Cys893Trp) c.*154C>G (n.*154C>G) c.2673C>G (p.Cys891Trp) c.2593-2217C>G (n.2593-2217C>G) c.1788C>G (p.Cys596Trp) n.4020C>G c.1702-2217C>G (n.1702-2217C>G) n.3193C>G n.1965C>G n.1368C>G c.207C>G (p.Cys69Trp) c.245C>G n.3469C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626311G= | CA2213417965 | PALB2 | c.2679C= (p.Cys893=) c.*154C= (n.*154C=) c.2673C= (p.Cys891=) c.2593-2217C= (n.2593-2217C=) c.1788C= (p.Cys596=) n.4020C= c.1702-2217C= (n.1702-2217C=) n.3193C= n.1965C= n.1368C= c.207C= (p.Cys69=) c.245C= n.3469C= | |
16 | g.23626311G>T | CA395122040 | PALB2 | c.2679C>A (p.Cys893Ter) c.*154C>A (n.*154C>A) c.2673C>A (p.Cys891Ter) c.2593-2217C>A (n.2593-2217C>A) c.1788C>A (p.Cys596Ter) n.4020C>A c.1702-2217C>A (n.1702-2217C>A) n.3193C>A n.1965C>A n.1368C>A c.207C>A (p.Cys69Ter) c.245C>A n.3469C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626312C>A | CA395122042 | PALB2 | c.2678G>T (p.Cys893Phe) c.*153G>T (n.*153G>T) c.2672G>T (p.Cys891Phe) c.2593-2218G>T (n.2593-2218G>T) c.1787G>T (p.Cys596Phe) n.4019G>T c.1702-2218G>T (n.1702-2218G>T) n.3192G>T n.1964G>T n.1367G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) c.244G>T n.3468G>T | dbSNP |
16 | g.23626312C>G | CA395122044 | PALB2 | c.2678G>C (p.Cys893Ser) c.*153G>C (n.*153G>C) c.2672G>C (p.Cys891Ser) c.2593-2218G>C (n.2593-2218G>C) c.1787G>C (p.Cys596Ser) n.4019G>C c.1702-2218G>C (n.1702-2218G>C) n.3192G>C n.1964G>C n.1367G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) c.244G>C n.3468G>C | dbSNP |
16 | g.23626312C>T | CA395122045 | PALB2 | c.2678G>A (p.Cys893Tyr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.2672G>A (p.Cys891Tyr) c.2593-2218G>A (n.2593-2218G>A) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) n.4019G>A c.1702-2218G>A (n.1702-2218G>A) n.3192G>A n.1964G>A n.1367G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.244G>A n.3468G>A | |
16 | g.23626313A= | CA2213417968 | PALB2 | c.2677T= (p.Cys893=) c.*152T= (n.*152T=) c.2671T= (p.Cys891=) c.2593-2219T= (n.2593-2219T=) c.1786T= (p.Cys596=) n.4018T= c.1702-2219T= (n.1702-2219T=) n.3191T= n.1963T= n.1366T= c.205T= (p.Cys69=) c.243T= n.3467T= | |
16 | g.23626313A>C | CA395122048 | PALB2 | c.2677T>G (p.Cys893Gly) c.*152T>G (n.*152T>G) c.2671T>G (p.Cys891Gly) c.2593-2219T>G (n.2593-2219T>G) c.1786T>G (p.Cys596Gly) n.4018T>G c.1702-2219T>G (n.1702-2219T>G) n.3191T>G n.1963T>G n.1366T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) c.243T>G n.3467T>G | |
16 | g.23626313A>G | CA395122050 | PALB2 | c.2677T>C (p.Cys893Arg) c.*152T>C (n.*152T>C) c.2671T>C (p.Cys891Arg) c.2593-2219T>C (n.2593-2219T>C) c.1786T>C (p.Cys596Arg) n.4018T>C c.1702-2219T>C (n.1702-2219T>C) n.3191T>C n.1963T>C n.1366T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) c.243T>C n.3467T>C | ClinVar |
16 | g.23626313A>T | CA334577 | PALB2 | c.2677T>A (p.Cys893Ser) c.*152T>A (n.*152T>A) c.2671T>A (p.Cys891Ser) c.2593-2219T>A (n.2593-2219T>A) c.1786T>A (p.Cys596Ser) n.4018T>A c.1702-2219T>A (n.1702-2219T>A) n.3191T>A n.1963T>A n.1366T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) c.243T>A n.3467T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626314A= | CA2213417975 | PALB2 | c.2676T= (p.Ala892=) c.*151T= (n.*151T=) c.2670T= (p.Ala890=) c.2593-2220T= (n.2593-2220T=) c.1785T= (p.Ala595=) n.4017T= c.1702-2220T= (n.1702-2220T=) n.3190T= n.1962T= n.1365T= c.204T= (p.Ala68=) c.242T= n.3466T= | |
16 | g.23626314A>C | CA494161254 | PALB2 | c.2676T>G (p.Ala892=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.2670T>G (p.Ala890=) c.2593-2220T>G (n.2593-2220T>G) c.1785T>G (p.Ala595=) n.4017T>G c.1702-2220T>G (n.1702-2220T>G) n.3190T>G n.1962T>G n.1365T>G c.204T>G (p.Ala68=) c.242T>G n.3466T>G | |
16 | g.23626314A>G | CA494161255 | PALB2 | c.2676T>C (p.Ala892=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.2670T>C (p.Ala890=) c.2593-2220T>C (n.2593-2220T>C) c.1785T>C (p.Ala595=) n.4017T>C c.1702-2220T>C (n.1702-2220T>C) n.3190T>C n.1962T>C n.1365T>C c.204T>C (p.Ala68=) c.242T>C n.3466T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626314A>T | CA494161256 | PALB2 | c.2676T>A (p.Ala892=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.2670T>A (p.Ala890=) c.2593-2220T>A (n.2593-2220T>A) c.1785T>A (p.Ala595=) n.4017T>A c.1702-2220T>A (n.1702-2220T>A) n.3190T>A n.1962T>A n.1365T>A c.204T>A (p.Ala68=) c.242T>A n.3466T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626315G>A | CA395122052 | PALB2 | c.2675C>T (p.Ala892Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.2669C>T (p.Ala890Val) c.2593-2221C>T (n.2593-2221C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) n.4016C>T c.1702-2221C>T (n.1702-2221C>T) n.3189C>T n.1961C>T n.1364C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.241C>T n.3465C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626315G>C | CA395122056 | PALB2 | c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.2669C>G (p.Ala890Gly) c.2593-2221C>G (n.2593-2221C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.4016C>G c.1702-2221C>G (n.1702-2221C>G) n.3189C>G n.1961C>G n.1364C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.241C>G n.3465C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626315G= | CA2213417980 | PALB2 | c.2675C= (p.Ala892=) c.*150C= (n.*150C=) c.2669C= (p.Ala890=) c.2593-2221C= (n.2593-2221C=) c.1784C= (p.Ala595=) n.4016C= c.1702-2221C= (n.1702-2221C=) n.3189C= n.1961C= n.1364C= c.203C= (p.Ala68=) c.241C= n.3465C= | |
16 | g.23626315G>T | CA395122054 | PALB2 | c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) c.2669C>A (p.Ala890Asp) c.2593-2221C>A (n.2593-2221C>A) c.1784C>A (p.Ala595Asp) n.4016C>A c.1702-2221C>A (n.1702-2221C>A) n.3189C>A n.1961C>A n.1364C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.241C>A n.3465C>A | |
16 | g.23626316C>A | CA395122057 | PALB2 | c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.2668G>T (p.Ala890Ser) c.2593-2222G>T (n.2593-2222G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.4015G>T c.1702-2222G>T (n.1702-2222G>T) n.3188G>T n.1960G>T n.1363G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.240G>T n.3464G>T | |
16 | g.23626316C= | CA2213417983 | PALB2 | c.2674G= (p.Ala892=) c.*149G= (n.*149G=) c.2668G= (p.Ala890=) c.2593-2222G= (n.2593-2222G=) c.1783G= (p.Ala595=) n.4015G= c.1702-2222G= (n.1702-2222G=) n.3188G= n.1960G= n.1363G= c.202G= (p.Ala68=) c.240G= n.3464G= | |
16 | g.23626316C>G | CA395122059 | PALB2 | c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.2668G>C (p.Ala890Pro) c.2593-2222G>C (n.2593-2222G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.4015G>C c.1702-2222G>C (n.1702-2222G>C) n.3188G>C n.1960G>C n.1363G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.240G>C n.3464G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626316C>T | CA395122061 | PALB2 | c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.2668G>A (p.Ala890Thr) c.2593-2222G>A (n.2593-2222G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.4015G>A c.1702-2222G>A (n.1702-2222G>A) n.3188G>A n.1960G>A n.1363G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.240G>A n.3464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626317A= | CA2213417989 | PALB2 | c.2673T= (p.Thr891=) c.*148T= (n.*148T=) c.2667T= (p.Thr889=) c.2593-2223T= (n.2593-2223T=) c.1782T= (p.Thr594=) n.4014T= c.1702-2223T= (n.1702-2223T=) n.3187T= n.1959T= n.1362T= c.201T= (p.Thr67=) c.239T= n.3463T= | |
16 | g.23626317A>C | CA494161257 | PALB2 | c.2673T>G (p.Thr891=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.2667T>G (p.Thr889=) c.2593-2223T>G (n.2593-2223T>G) c.1782T>G (p.Thr594=) n.4014T>G c.1702-2223T>G (n.1702-2223T>G) n.3187T>G n.1959T>G n.1362T>G c.201T>G (p.Thr67=) c.239T>G n.3463T>G | |
16 | g.23626317A>G | CA494161258 | PALB2 | c.2673T>C (p.Thr891=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.2667T>C (p.Thr889=) c.2593-2223T>C (n.2593-2223T>C) c.1782T>C (p.Thr594=) n.4014T>C c.1702-2223T>C (n.1702-2223T>C) n.3187T>C n.1959T>C n.1362T>C c.201T>C (p.Thr67=) c.239T>C n.3463T>C | dbSNP |
16 | g.23626317A>T | CA10579957 | PALB2 | c.2673T>A (p.Thr891=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.2667T>A (p.Thr889=) c.2593-2223T>A (n.2593-2223T>A) c.1782T>A (p.Thr594=) n.4014T>A c.1702-2223T>A (n.1702-2223T>A) n.3187T>A n.1959T>A n.1362T>A c.201T>A (p.Thr67=) c.239T>A n.3463T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626318G>A | CA395122063 | PALB2 | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.*147C>T (n.*147C>T) c.2666C>T (p.Thr889Ile) c.2593-2224C>T (n.2593-2224C>T) c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.4013C>T c.1702-2224C>T (n.1702-2224C>T) n.3186C>T n.1958C>T n.1361C>T c.200C>T (p.Thr67Ile) c.238C>T n.3462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626318G>C | CA395122065 | PALB2 | c.2672C>G (p.Thr891Ser) c.*147C>G (n.*147C>G) c.2666C>G (p.Thr889Ser) c.2593-2224C>G (n.2593-2224C>G) c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.4013C>G c.1702-2224C>G (n.1702-2224C>G) n.3186C>G n.1958C>G n.1361C>G c.200C>G (p.Thr67Ser) c.238C>G n.3462C>G | ClinVar |
16 | g.23626318G>T | CA395122067 | PALB2 | c.2672C>A (p.Thr891Asn) c.*147C>A (n.*147C>A) c.2666C>A (p.Thr889Asn) c.2593-2224C>A (n.2593-2224C>A) c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.4013C>A c.1702-2224C>A (n.1702-2224C>A) n.3186C>A n.1958C>A n.1361C>A c.200C>A (p.Thr67Asn) c.238C>A n.3462C>A | |
16 | g.23626319T>A | CA395122069 | PALB2 | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.*146A>T (n.*146A>T) c.2665A>T (p.Thr889Ser) c.2593-2225A>T (n.2593-2225A>T) c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.4012A>T c.1702-2225A>T (n.1702-2225A>T) n.3185A>T n.1957A>T n.1360A>T c.199A>T (p.Thr67Ser) c.237A>T n.3461A>T | dbSNP |
16 | g.23626319T>C | CA395122072 | PALB2 | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.*146A>G (n.*146A>G) c.2665A>G (p.Thr889Ala) c.2593-2225A>G (n.2593-2225A>G) c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.4012A>G c.1702-2225A>G (n.1702-2225A>G) n.3185A>G n.1957A>G n.1360A>G c.199A>G (p.Thr67Ala) c.237A>G n.3461A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626319T>G | CA395122070 | PALB2 | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.*146A>C (n.*146A>C) c.2665A>C (p.Thr889Pro) c.2593-2225A>C (n.2593-2225A>C) c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.4012A>C c.1702-2225A>C (n.1702-2225A>C) n.3185A>C n.1957A>C n.1360A>C c.199A>C (p.Thr67Pro) c.237A>C n.3461A>C | dbSNP |
16 | g.23626319T= | CA2213417992 | PALB2 | c.2671A= (p.Thr891=) c.*146A= (n.*146A=) c.2665A= (p.Thr889=) c.2593-2225A= (n.2593-2225A=) c.1780A= (p.Thr594=) n.4012A= c.1702-2225A= (n.1702-2225A=) n.3185A= n.1957A= n.1360A= c.199A= (p.Thr67=) c.237A= n.3461A= | |
16 | g.23626320T>A | CA494161260 | PALB2 | c.2670A>T (p.Ile890=) c.*145A>T (n.*145A>T) c.2664A>T (p.Ile888=) c.2593-2226A>T (n.2593-2226A>T) c.1779A>T (p.Ile593=) n.4011A>T c.1702-2226A>T (n.1702-2226A>T) n.3184A>T n.1956A>T n.1359A>T c.198A>T (p.Ile66=) c.236A>T n.3460A>T | dbSNP |
16 | g.23626320T>C | CA395122074 | PALB2 | c.2670A>G (p.Ile890Met) c.*145A>G (n.*145A>G) c.2664A>G (p.Ile888Met) c.2593-2226A>G (n.2593-2226A>G) c.1779A>G (p.Ile593Met) n.4011A>G c.1702-2226A>G (n.1702-2226A>G) n.3184A>G n.1956A>G n.1359A>G c.198A>G (p.Ile66Met) c.236A>G n.3460A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626320T>G | CA494161259 | PALB2 | c.2670A>C (p.Ile890=) c.*145A>C (n.*145A>C) c.2664A>C (p.Ile888=) c.2593-2226A>C (n.2593-2226A>C) c.1779A>C (p.Ile593=) n.4011A>C c.1702-2226A>C (n.1702-2226A>C) n.3184A>C n.1956A>C n.1359A>C c.198A>C (p.Ile66=) c.236A>C n.3460A>C | dbSNP |
16 | g.23626321A>C | CA395122076 | PALB2 | c.2669T>G (p.Ile890Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.2663T>G (p.Ile888Arg) c.2593-2227T>G (n.2593-2227T>G) c.1778T>G (p.Ile593Arg) n.4010T>G c.1702-2227T>G (n.1702-2227T>G) n.3183T>G n.1955T>G n.1358T>G c.197T>G (p.Ile66Arg) c.235T>G n.3459T>G | |
16 | g.23626321A>G | CA395122078 | PALB2 | c.2669T>C (p.Ile890Thr) c.*144T>C (n.*144T>C) c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.2593-2227T>C (n.2593-2227T>C) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.4010T>C c.1702-2227T>C (n.1702-2227T>C) n.3183T>C n.1955T>C n.1358T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.235T>C n.3459T>C | ClinVar |
16 | g.23626321A>T | CA395122079 | PALB2 | c.2669T>A (p.Ile890Lys) c.*144T>A (n.*144T>A) c.2663T>A (p.Ile888Lys) c.2593-2227T>A (n.2593-2227T>A) c.1778T>A (p.Ile593Lys) n.4010T>A c.1702-2227T>A (n.1702-2227T>A) n.3183T>A n.1955T>A n.1358T>A c.197T>A (p.Ile66Lys) c.235T>A n.3459T>A | dbSNP |
16 | g.23626322T>A | CA192991 | PALB2 | c.2668A>T (p.Ile890Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.2662A>T (p.Ile888Leu) c.2593-2228A>T (n.2593-2228A>T) c.1777A>T (p.Ile593Leu) n.4009A>T c.1702-2228A>T (n.1702-2228A>T) n.3182A>T n.1954A>T n.1357A>T c.196A>T (p.Ile66Leu) c.234A>T n.3458A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626322T>C | CA395122083 | PALB2 | c.2668A>G (p.Ile890Val) c.*143A>G (n.*143A>G) c.2662A>G (p.Ile888Val) c.2593-2228A>G (n.2593-2228A>G) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.4009A>G c.1702-2228A>G (n.1702-2228A>G) n.3182A>G n.1954A>G n.1357A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.234A>G n.3458A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626322T>G | CA395122082 | PALB2 | c.2668A>C (p.Ile890Leu) c.*143A>C (n.*143A>C) c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.2593-2228A>C (n.2593-2228A>C) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.4009A>C c.1702-2228A>C (n.1702-2228A>C) n.3182A>C n.1954A>C n.1357A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.234A>C n.3458A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626322T= | CA2213417997 | PALB2 | c.2668A= (p.Ile890=) c.*143A= (n.*143A=) c.2662A= (p.Ile888=) c.2593-2228A= (n.2593-2228A=) c.1777A= (p.Ile593=) n.4009A= c.1702-2228A= (n.1702-2228A=) n.3182A= n.1954A= n.1357A= c.196A= (p.Ile66=) c.234A= n.3458A= | |
16 | g.23626323G>A | CA494161261 | PALB2 | c.2667C>T (p.Ile889=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.2661C>T (p.Ile887=) c.2593-2229C>T (n.2593-2229C>T) c.1776C>T (p.Ile592=) n.4008C>T c.1702-2229C>T (n.1702-2229C>T) n.3181C>T n.1953C>T n.1356C>T c.195C>T (p.Ile65=) c.233C>T n.3457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626323G>C | CA395122085 | PALB2 | c.2667C>G (p.Ile889Met) c.*142C>G (n.*142C>G) c.2661C>G (p.Ile887Met) c.2593-2229C>G (n.2593-2229C>G) c.1776C>G (p.Ile592Met) n.4008C>G c.1702-2229C>G (n.1702-2229C>G) n.3181C>G n.1953C>G n.1356C>G c.195C>G (p.Ile65Met) c.233C>G n.3457C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626323G= | CA2213418001 | PALB2 | c.2667C= (p.Ile889=) c.*142C= (n.*142C=) c.2661C= (p.Ile887=) c.2593-2229C= (n.2593-2229C=) c.1776C= (p.Ile592=) n.4008C= c.1702-2229C= (n.1702-2229C=) n.3181C= n.1953C= n.1356C= c.195C= (p.Ile65=) c.233C= n.3457C= | |
16 | g.23626323G>T | CA269554 | PALB2 | c.2667C>A (p.Ile889=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.2661C>A (p.Ile887=) c.2593-2229C>A (n.2593-2229C>A) c.1776C>A (p.Ile592=) n.4008C>A c.1702-2229C>A (n.1702-2229C>A) n.3181C>A n.1953C>A n.1356C>A c.195C>A (p.Ile65=) c.233C>A n.3457C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626324A= | CA2213418006 | PALB2 | c.2666T= (p.Ile889=) c.*141T= (n.*141T=) c.2660T= (p.Ile887=) c.2593-2230T= (n.2593-2230T=) c.1775T= (p.Ile592=) n.4007T= c.1702-2230T= (n.1702-2230T=) n.3180T= n.1952T= n.1355T= c.194T= (p.Ile65=) c.232T= n.3456T= | |
16 | g.23626324A>C | CA279489084 | PALB2 | c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.*141T>G (n.*141T>G) c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.2593-2230T>G (n.2593-2230T>G) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.4007T>G c.1702-2230T>G (n.1702-2230T>G) n.3180T>G n.1952T>G n.1355T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) c.232T>G n.3456T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626324A>G | CA395122089 | PALB2 | c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.2593-2230T>C (n.2593-2230T>C) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.4007T>C c.1702-2230T>C (n.1702-2230T>C) n.3180T>C n.1952T>C n.1355T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) c.232T>C n.3456T>C | |
16 | g.23626324A>T | CA395122091 | PALB2 | c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.*141T>A (n.*141T>A) c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.2593-2230T>A (n.2593-2230T>A) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.4007T>A c.1702-2230T>A (n.1702-2230T>A) n.3180T>A n.1952T>A n.1355T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) c.232T>A n.3456T>A | ClinVar |
16 | g.23626325T>A | CA395122092 | PALB2 | c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.*140A>T (n.*140A>T) c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.2593-2231A>T (n.2593-2231A>T) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.4006A>T c.1702-2231A>T (n.1702-2231A>T) n.3179A>T n.1951A>T n.1354A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.231A>T n.3455A>T | dbSNP |
16 | g.23626325T>C | CA279489088 | PALB2 | c.2665A>G (p.Ile889Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.2659A>G (p.Ile887Val) c.2593-2231A>G (n.2593-2231A>G) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.4006A>G c.1702-2231A>G (n.1702-2231A>G) n.3179A>G n.1951A>G n.1354A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.231A>G n.3455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23626325T>G | CA395122094 | PALB2 | c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.2593-2231A>C (n.2593-2231A>C) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.4006A>C c.1702-2231A>C (n.1702-2231A>C) n.3179A>C n.1951A>C n.1354A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.231A>C n.3455A>C | |
16 | g.23626325T= | CA2213418011 | PALB2 | c.2665A= (p.Ile889=) c.*140A= (n.*140A=) c.2659A= (p.Ile887=) c.2593-2231A= (n.2593-2231A=) c.1774A= (p.Ile592=) n.4006A= c.1702-2231A= (n.1702-2231A=) n.3179A= n.1951A= n.1354A= c.193A= (p.Ile65=) c.231A= n.3455A= | |
16 | g.23626326A>C | CA395122096 | PALB2 | c.2664T>G (p.Cys888Trp) c.*139T>G (n.*139T>G) c.2658T>G (p.Cys886Trp) c.2593-2232T>G (n.2593-2232T>G) c.1773T>G (p.Cys591Trp) n.4005T>G c.1702-2232T>G (n.1702-2232T>G) n.3178T>G n.1950T>G n.1353T>G c.192T>G (p.Cys64Trp) c.230T>G n.3454T>G | dbSNP |
16 | g.23626326A>G | CA494161262 | PALB2 | c.2664T>C (p.Cys888=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.2658T>C (p.Cys886=) c.2593-2232T>C (n.2593-2232T>C) c.1773T>C (p.Cys591=) n.4005T>C c.1702-2232T>C (n.1702-2232T>C) n.3178T>C n.1950T>C n.1353T>C c.192T>C (p.Cys64=) c.230T>C n.3454T>C | dbSNP |
16 | g.23626326A>T | CA395122097 | PALB2 | c.2664T>A (p.Cys888Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) c.2658T>A (p.Cys886Ter) c.2593-2232T>A (n.2593-2232T>A) c.1773T>A (p.Cys591Ter) n.4005T>A c.1702-2232T>A (n.1702-2232T>A) n.3178T>A n.1950T>A n.1353T>A c.192T>A (p.Cys64Ter) c.230T>A n.3454T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626327C>A | CA395122099 | PALB2 | c.2663G>T (p.Cys888Phe) c.*138G>T (n.*138G>T) c.2657G>T (p.Cys886Phe) c.2593-2233G>T (n.2593-2233G>T) c.1772G>T (p.Cys591Phe) n.4004G>T c.1702-2233G>T (n.1702-2233G>T) n.3177G>T n.1949G>T n.1352G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) c.229G>T n.3453G>T | |
16 | g.23626327C>G | CA395122103 | PALB2 | c.2663G>C (p.Cys888Ser) c.*138G>C (n.*138G>C) c.2657G>C (p.Cys886Ser) c.2593-2233G>C (n.2593-2233G>C) c.1772G>C (p.Cys591Ser) n.4004G>C c.1702-2233G>C (n.1702-2233G>C) n.3177G>C n.1949G>C n.1352G>C c.191G>C (p.Cys64Ser) c.229G>C n.3453G>C | dbSNP |
16 | g.23626327C>T | CA395122101 | PALB2 | c.2663G>A (p.Cys888Tyr) c.*138G>A (n.*138G>A) c.2657G>A (p.Cys886Tyr) c.2593-2233G>A (n.2593-2233G>A) c.1772G>A (p.Cys591Tyr) n.4004G>A c.1702-2233G>A (n.1702-2233G>A) n.3177G>A n.1949G>A n.1352G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.229G>A n.3453G>A | dbSNP |
16 | g.23626328A= | CA2213418016 | PALB2 | c.2662T= (p.Cys888=) c.*137T= (n.*137T=) c.2656T= (p.Cys886=) c.2593-2234T= (n.2593-2234T=) c.1771T= (p.Cys591=) n.4003T= c.1702-2234T= (n.1702-2234T=) n.3176T= n.1948T= n.1351T= c.190T= (p.Cys64=) c.228T= n.3452T= | |
16 | g.23626328A>C | CA395122105 | PALB2 | c.2662T>G (p.Cys888Gly) c.*137T>G (n.*137T>G) c.2656T>G (p.Cys886Gly) c.2593-2234T>G (n.2593-2234T>G) c.1771T>G (p.Cys591Gly) n.4003T>G c.1702-2234T>G (n.1702-2234T>G) n.3176T>G n.1948T>G n.1351T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) c.228T>G n.3452T>G | |
16 | g.23626328A>G | CA395122108 | PALB2 | c.2662T>C (p.Cys888Arg) c.*137T>C (n.*137T>C) c.2656T>C (p.Cys886Arg) c.2593-2234T>C (n.2593-2234T>C) c.1771T>C (p.Cys591Arg) n.4003T>C c.1702-2234T>C (n.1702-2234T>C) n.3176T>C n.1948T>C n.1351T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) c.228T>C n.3452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626328A>T | CA395122106 | PALB2 | c.2662T>A (p.Cys888Ser) c.*137T>A (n.*137T>A) c.2656T>A (p.Cys886Ser) c.2593-2234T>A (n.2593-2234T>A) c.1771T>A (p.Cys591Ser) n.4003T>A c.1702-2234T>A (n.1702-2234T>A) n.3176T>A n.1948T>A n.1351T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) c.228T>A n.3452T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626328_23626329insC | CA2695197615 | PALB2 | c.2661_2662insG (p.Cys888ValfsTer?) c.*136_*137insG (n.*136_*137insG) c.2655_2656insG (p.Cys886ValfsTer?) c.2593-2235_2593-2234insG (n.2593-2235_2593-2234insG) c.1770_1771insG (p.Cys591ValfsTer?) n.4002_4003insG c.1702-2235_1702-2234insG (n.1702-2235_1702-2234insG) n.3175_3176insG n.1947_1948insG n.1350_1351insG c.189_190insG (p.Cys64ValfsTer?) c.227_228insG n.3451_3452insG | ClinVar |
16 | g.23626329T>A | CA494161263 | PALB2 | c.2661A>T (p.Pro887=) c.*136A>T (n.*136A>T) c.2655A>T (p.Pro885=) c.2593-2235A>T (n.2593-2235A>T) c.1770A>T (p.Pro590=) n.4002A>T c.1702-2235A>T (n.1702-2235A>T) n.3175A>T n.1947A>T n.1350A>T c.189A>T (p.Pro63=) c.227A>T n.3451A>T | dbSNP |
16 | g.23626329T>C | CA16607202 | PALB2 | c.2661A>G (p.Pro887=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.2655A>G (p.Pro885=) c.2593-2235A>G (n.2593-2235A>G) c.1770A>G (p.Pro590=) n.4002A>G c.1702-2235A>G (n.1702-2235A>G) n.3175A>G n.1947A>G n.1350A>G c.189A>G (p.Pro63=) c.227A>G n.3451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626329T>G | CA494161264 | PALB2 | c.2661A>C (p.Pro887=) c.*136A>C (n.*136A>C) c.2655A>C (p.Pro885=) c.2593-2235A>C (n.2593-2235A>C) c.1770A>C (p.Pro590=) n.4002A>C c.1702-2235A>C (n.1702-2235A>C) n.3175A>C n.1947A>C n.1350A>C c.189A>C (p.Pro63=) c.227A>C n.3451A>C | |
16 | g.23626329T= | CA2213418021 | PALB2 | c.2661A= (p.Pro887=) c.*136A= (n.*136A=) c.2655A= (p.Pro885=) c.2593-2235A= (n.2593-2235A=) c.1770A= (p.Pro590=) n.4002A= c.1702-2235A= (n.1702-2235A=) n.3175A= n.1947A= n.1350A= c.189A= (p.Pro63=) c.227A= n.3451A= | |
16 | g.23626330G>A | CA395122110 | PALB2 | c.2660C>T (p.Pro887Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.2593-2236C>T (n.2593-2236C>T) c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.4001C>T c.1702-2236C>T (n.1702-2236C>T) n.3174C>T n.1946C>T n.1349C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.226C>T n.3450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626330G>C | CA395122111 | PALB2 | c.2660C>G (p.Pro887Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.2593-2236C>G (n.2593-2236C>G) c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.4001C>G c.1702-2236C>G (n.1702-2236C>G) n.3174C>G n.1946C>G n.1349C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.226C>G n.3450C>G | dbSNP |
16 | g.23626330G>T | CA395122113 | PALB2 | c.2660C>A (p.Pro887Gln) c.*135C>A (n.*135C>A) c.2654C>A (p.Pro885Gln) c.2593-2236C>A (n.2593-2236C>A) c.1769C>A (p.Pro590Gln) n.4001C>A c.1702-2236C>A (n.1702-2236C>A) n.3174C>A n.1946C>A n.1349C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.226C>A n.3450C>A | dbSNP |
16 | g.23626338_23626351del | CA2695197616 | PALB2 | c.2647_2660del (p.Gly883MetfsTer?) c.*122_*135del (n.*122_*135del) c.2641_2654del (p.Gly881MetfsTer?) c.2593-2249_2593-2236del (n.2593-2249_2593-2236del) c.1756_1769del (p.Gly586MetfsTer?) n.3988_4001del c.1702-2249_1702-2236del (n.1702-2249_1702-2236del) n.3161_3174del n.1933_1946del n.1336_1349del c.175_188del (p.Gly59MetfsTer?) c.213_226del n.3437_3450del | ClinVar |
16 | g.23626331G>A | CA395122114 | PALB2 | c.2659C>T (p.Pro887Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.2593-2237C>T (n.2593-2237C>T) c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.4000C>T c.1702-2237C>T (n.1702-2237C>T) n.3173C>T n.1945C>T n.1348C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.225C>T n.3449C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626331G>C | CA395122116 | PALB2 | c.2659C>G (p.Pro887Ala) c.*134C>G (n.*134C>G) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.2593-2237C>G (n.2593-2237C>G) c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.4000C>G c.1702-2237C>G (n.1702-2237C>G) n.3173C>G n.1945C>G n.1348C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.225C>G n.3449C>G | dbSNP |
16 | g.23626331G= | CA2213418026 | PALB2 | c.2659C= (p.Pro887=) c.*134C= (n.*134C=) c.2653C= (p.Pro885=) c.2593-2237C= (n.2593-2237C=) c.1768C= (p.Pro590=) n.4000C= c.1702-2237C= (n.1702-2237C=) n.3173C= n.1945C= n.1348C= c.187C= (p.Pro63=) c.225C= n.3449C= | |
16 | g.23626331G>T | CA10583358 | PALB2 | c.2659C>A (p.Pro887Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.2593-2237C>A (n.2593-2237C>A) c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.4000C>A c.1702-2237C>A (n.1702-2237C>A) n.3173C>A n.1945C>A n.1348C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.225C>A n.3449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626331_23626332delinsA | CA2740093279 | PALB2 | c.2658_2659delinsT (p.Glu886AspfsTer5) c.*133_*134delinsT (n.*133_*134delinsT) c.2652_2653delinsT (p.Glu884AspfsTer5) c.2593-2238_2593-2237delinsT (n.2593-2238_2593-2237delinsT) c.1767_1768delinsT (p.Glu589AspfsTer5) n.3999_4000delinsT c.1702-2238_1702-2237delinsT (n.1702-2238_1702-2237delinsT) n.3172_3173delinsT n.1944_1945delinsT n.1347_1348delinsT c.186_187delinsT (p.Glu62AspfsTer5) c.224_225delinsT n.3448_3449delinsT | ClinVar |
16 | g.23626332C>A | CA395122119 | PALB2 | c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.*133G>T (n.*133G>T) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.2593-2238G>T (n.2593-2238G>T) c.1767G>T (p.Glu589Asp) n.3999G>T c.1702-2238G>T (n.1702-2238G>T) n.3172G>T n.1944G>T n.1347G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.224G>T n.3448G>T | dbSNP |
16 | g.23626332C= | CA2213418033 | PALB2 | c.2658G= (p.Glu886=) c.*133G= (n.*133G=) c.2652G= (p.Glu884=) c.2593-2238G= (n.2593-2238G=) c.1767G= (p.Glu589=) n.3999G= c.1702-2238G= (n.1702-2238G=) n.3172G= n.1944G= n.1347G= c.186G= (p.Glu62=) c.224G= n.3448G= | |
16 | g.23626332C>G | CA395122117 | PALB2 | c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.*133G>C (n.*133G>C) c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.2593-2238G>C (n.2593-2238G>C) c.1767G>C (p.Glu589Asp) n.3999G>C c.1702-2238G>C (n.1702-2238G>C) n.3172G>C n.1944G>C n.1347G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.224G>C n.3448G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626332C>T | CA16607336 | PALB2 | c.2658G>A (p.Glu886=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.2652G>A (p.Glu884=) c.2593-2238G>A (n.2593-2238G>A) c.1767G>A (p.Glu589=) n.3999G>A c.1702-2238G>A (n.1702-2238G>A) n.3172G>A n.1944G>A n.1347G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.224G>A n.3448G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626333T>A | CA395122121 | PALB2 | c.2657A>T (p.Glu886Val) c.*132A>T (n.*132A>T) c.2651A>T (p.Glu884Val) c.2593-2239A>T (n.2593-2239A>T) c.1766A>T (p.Glu589Val) n.3998A>T c.1702-2239A>T (n.1702-2239A>T) n.3171A>T n.1943A>T n.1346A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.223A>T n.3447A>T | dbSNP |
16 | g.23626333T>C | CA395122122 | PALB2 | c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.2593-2239A>G (n.2593-2239A>G) c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.3998A>G c.1702-2239A>G (n.1702-2239A>G) n.3171A>G n.1943A>G n.1346A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.223A>G n.3447A>G | dbSNP |
16 | g.23626333T>G | CA395122123 | PALB2 | c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.2593-2239A>C (n.2593-2239A>C) c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.3998A>C c.1702-2239A>C (n.1702-2239A>C) n.3171A>C n.1943A>C n.1346A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.223A>C n.3447A>C | ClinVar |
16 | g.23626334C>A | CA395122125 | PALB2 | c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.2593-2240G>T (n.2593-2240G>T) c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.3997G>T c.1702-2240G>T (n.1702-2240G>T) n.3170G>T n.1942G>T n.1345G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.222G>T n.3446G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626334C= | CA2213418038 | PALB2 | c.2656G= (p.Glu886=) c.*131G= (n.*131G=) c.2650G= (p.Glu884=) c.2593-2240G= (n.2593-2240G=) c.1765G= (p.Glu589=) n.3997G= c.1702-2240G= (n.1702-2240G=) n.3170G= n.1942G= n.1345G= c.184G= (p.Glu62=) c.222G= n.3446G= | |
16 | g.23626334C>G | CA395122126 | PALB2 | c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.2593-2240G>C (n.2593-2240G>C) c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.3997G>C c.1702-2240G>C (n.1702-2240G>C) n.3170G>C n.1942G>C n.1345G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.222G>C n.3446G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626334C>T | CA395122127 | PALB2 | c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.2593-2240G>A (n.2593-2240G>A) c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.3997G>A c.1702-2240G>A (n.1702-2240G>A) n.3170G>A n.1942G>A n.1345G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.222G>A n.3446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626335T>A | CA395122129 | PALB2 | c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.*130A>T (n.*130A>T) c.2649A>T (p.Lys883Asn) c.2593-2241A>T (n.2593-2241A>T) c.1764A>T (p.Lys588Asn) n.3996A>T c.1702-2241A>T (n.1702-2241A>T) n.3169A>T n.1941A>T n.1344A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) c.221A>T n.3445A>T | dbSNP |
16 | g.23626335T>C | CA194755 | PALB2 | c.2655A>G (p.Lys885=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.2649A>G (p.Lys883=) c.2593-2241A>G (n.2593-2241A>G) c.1764A>G (p.Lys588=) n.3996A>G c.1702-2241A>G (n.1702-2241A>G) n.3169A>G n.1941A>G n.1344A>G c.183A>G (p.Lys61=) c.221A>G n.3445A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626335T>G | CA395122128 | PALB2 | c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.*130A>C (n.*130A>C) c.2649A>C (p.Lys883Asn) c.2593-2241A>C (n.2593-2241A>C) c.1764A>C (p.Lys588Asn) n.3996A>C c.1702-2241A>C (n.1702-2241A>C) n.3169A>C n.1941A>C n.1344A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) c.221A>C n.3445A>C | |
16 | g.23626335T= | CA2213418041 | PALB2 | c.2655A= (p.Lys885=) c.*130A= (n.*130A=) c.2649A= (p.Lys883=) c.2593-2241A= (n.2593-2241A=) c.1764A= (p.Lys588=) n.3996A= c.1702-2241A= (n.1702-2241A=) n.3169A= n.1941A= n.1344A= c.183A= (p.Lys61=) c.221A= n.3445A= | |
16 | g.23626337dup | CA2695197617 | PALB2 | c.2655dup (p.Glu886ArgfsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.2649dup (p.Glu884ArgfsTer?) c.2593-2241dup (n.2593-2241dup) c.1764dup (p.Glu589ArgfsTer?) n.3996dup c.1702-2241dup (n.1702-2241dup) n.3169dup n.1941dup n.1344dup c.183dup (p.Glu62ArgfsTer?) c.221dup n.3445dup | ClinVar |
16 | g.23626336T>A | CA395122130 | PALB2 | c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.*129A>T (n.*129A>T) c.2648A>T (p.Lys883Ile) c.2593-2242A>T (n.2593-2242A>T) c.1763A>T (p.Lys588Ile) n.3995A>T c.1702-2242A>T (n.1702-2242A>T) n.3168A>T n.1940A>T n.1343A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) c.220A>T n.3444A>T | |
16 | g.23626336T>C | CA395122131 | PALB2 | c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.2648A>G (p.Lys883Arg) c.2593-2242A>G (n.2593-2242A>G) c.1763A>G (p.Lys588Arg) n.3995A>G c.1702-2242A>G (n.1702-2242A>G) n.3168A>G n.1940A>G n.1343A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.220A>G n.3444A>G | |
16 | g.23626336T>G | CA395122132 | PALB2 | c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.2648A>C (p.Lys883Thr) c.2593-2242A>C (n.2593-2242A>C) c.1763A>C (p.Lys588Thr) n.3995A>C c.1702-2242A>C (n.1702-2242A>C) n.3168A>C n.1940A>C n.1343A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.220A>C n.3444A>C | |
16 | g.23626337T>A | CA395122133 | PALB2 | c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.2647A>T (p.Lys883Ter) c.2593-2243A>T (n.2593-2243A>T) c.1762A>T (p.Lys588Ter) n.3994A>T c.1702-2243A>T (n.1702-2243A>T) n.3167A>T n.1939A>T n.1342A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.219A>T n.3443A>T | ClinVar |
16 | g.23626337T>C | CA395122134 | PALB2 | c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.2647A>G (p.Lys883Glu) c.2593-2243A>G (n.2593-2243A>G) c.1762A>G (p.Lys588Glu) n.3994A>G c.1702-2243A>G (n.1702-2243A>G) n.3167A>G n.1939A>G n.1342A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.219A>G n.3443A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626337T>G | CA395122135 | PALB2 | c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.2647A>C (p.Lys883Gln) c.2593-2243A>C (n.2593-2243A>C) c.1762A>C (p.Lys588Gln) n.3994A>C c.1702-2243A>C (n.1702-2243A>C) n.3167A>C n.1939A>C n.1342A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.219A>C n.3443A>C | |
16 | g.23626337T= | CA2213418044 | PALB2 | c.2653A= (p.Lys885=) c.*128A= (n.*128A=) c.2647A= (p.Lys883=) c.2593-2243A= (n.2593-2243A=) c.1762A= (p.Lys588=) n.3994A= c.1702-2243A= (n.1702-2243A=) n.3167A= n.1939A= n.1342A= c.181A= (p.Lys61=) c.219A= n.3443A= | |
16 | g.23626338A= | CA2213418047 | PALB2 | c.2652T= (p.Cys884=) c.*127T= (n.*127T=) c.2646T= (p.Cys882=) c.2593-2244T= (n.2593-2244T=) c.1761T= (p.Cys587=) n.3993T= c.1702-2244T= (n.1702-2244T=) n.3166T= n.1938T= n.1341T= c.180T= (p.Cys60=) c.218T= n.3442T= | |
16 | g.23626338A>C | CA395122136 | PALB2 | c.2652T>G (p.Cys884Trp) c.*127T>G (n.*127T>G) c.2646T>G (p.Cys882Trp) c.2593-2244T>G (n.2593-2244T>G) c.1761T>G (p.Cys587Trp) n.3993T>G c.1702-2244T>G (n.1702-2244T>G) n.3166T>G n.1938T>G n.1341T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) c.218T>G n.3442T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626338A>G | CA494161265 | PALB2 | c.2652T>C (p.Cys884=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.2646T>C (p.Cys882=) c.2593-2244T>C (n.2593-2244T>C) c.1761T>C (p.Cys587=) n.3993T>C c.1702-2244T>C (n.1702-2244T>C) n.3166T>C n.1938T>C n.1341T>C c.180T>C (p.Cys60=) c.218T>C n.3442T>C | dbSNP |
16 | g.23626338A>T | CA395122137 | PALB2 | c.2652T>A (p.Cys884Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) c.2646T>A (p.Cys882Ter) c.2593-2244T>A (n.2593-2244T>A) c.1761T>A (p.Cys587Ter) n.3993T>A c.1702-2244T>A (n.1702-2244T>A) n.3166T>A n.1938T>A n.1341T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) c.218T>A n.3442T>A | dbSNP |
16 | g.23626339C>A | CA395122138 | PALB2 | c.2651G>T (p.Cys884Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) c.2645G>T (p.Cys882Phe) c.2593-2245G>T (n.2593-2245G>T) c.1760G>T (p.Cys587Phe) n.3992G>T c.1702-2245G>T (n.1702-2245G>T) n.3165G>T n.1937G>T n.1340G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.217G>T n.3441G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626339C= | CA2213418055 | PALB2 | c.2651G= (p.Cys884=) c.*126G= (n.*126G=) c.2645G= (p.Cys882=) c.2593-2245G= (n.2593-2245G=) c.1760G= (p.Cys587=) n.3992G= c.1702-2245G= (n.1702-2245G=) n.3165G= n.1937G= n.1340G= c.179G= (p.Cys60=) c.217G= n.3441G= | |
16 | g.23626339C>G | CA395122139 | PALB2 | c.2651G>C (p.Cys884Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) c.2645G>C (p.Cys882Ser) c.2593-2245G>C (n.2593-2245G>C) c.1760G>C (p.Cys587Ser) n.3992G>C c.1702-2245G>C (n.1702-2245G>C) n.3165G>C n.1937G>C n.1340G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.217G>C n.3441G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626339C>T | CA279489094 | PALB2 | c.2651G>A (p.Cys884Tyr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.2645G>A (p.Cys882Tyr) c.2593-2245G>A (n.2593-2245G>A) c.1760G>A (p.Cys587Tyr) n.3992G>A c.1702-2245G>A (n.1702-2245G>A) n.3165G>A n.1937G>A n.1340G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.217G>A n.3441G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626340_23626343dup | CA299663 | PALB2 | c.2648_2651dup (p.Cys884TrpfsTer3) c.*123_*126dup (n.*123_*126dup) c.2642_2645dup (p.Cys882TrpfsTer3) c.2593-2248_2593-2245dup (n.2593-2248_2593-2245dup) c.1757_1760dup (p.Cys587TrpfsTer3) n.3989_3992dup c.1702-2248_1702-2245dup (n.1702-2248_1702-2245dup) n.3162_3165dup n.1934_1937dup n.1337_1340dup c.176_179dup (p.Cys60TrpfsTer3) c.214_217dup n.3438_3441dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626340A= | CA2213418059 | PALB2 | c.2650T= (p.Cys884=) c.*125T= (n.*125T=) c.2644T= (p.Cys882=) c.2593-2246T= (n.2593-2246T=) c.1759T= (p.Cys587=) n.3991T= c.1702-2246T= (n.1702-2246T=) n.3164T= n.1936T= n.1339T= c.178T= (p.Cys60=) c.216T= n.3440T= | |
16 | g.23626340A>C | CA395122142 | PALB2 | c.2650T>G (p.Cys884Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) c.2644T>G (p.Cys882Gly) c.2593-2246T>G (n.2593-2246T>G) c.1759T>G (p.Cys587Gly) n.3991T>G c.1702-2246T>G (n.1702-2246T>G) n.3164T>G n.1936T>G n.1339T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.216T>G n.3440T>G | |
16 | g.23626340A>G | CA395122140 | PALB2 | c.2650T>C (p.Cys884Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) c.2644T>C (p.Cys882Arg) c.2593-2246T>C (n.2593-2246T>C) c.1759T>C (p.Cys587Arg) n.3991T>C c.1702-2246T>C (n.1702-2246T>C) n.3164T>C n.1936T>C n.1339T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.216T>C n.3440T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626340A>T | CA395122141 | PALB2 | c.2650T>A (p.Cys884Ser) c.*125T>A (n.*125T>A) c.2644T>A (p.Cys882Ser) c.2593-2246T>A (n.2593-2246T>A) c.1759T>A (p.Cys587Ser) n.3991T>A c.1702-2246T>A (n.1702-2246T>A) n.3164T>A n.1936T>A n.1339T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.216T>A n.3440T>A | dbSNP |
16 | g.23626341A= | CA2213418065 | PALB2 | c.2649T= (p.Gly883=) c.*124T= (n.*124T=) c.2643T= (p.Gly881=) c.2593-2247T= (n.2593-2247T=) c.1758T= (p.Gly586=) n.3990T= c.1702-2247T= (n.1702-2247T=) n.3163T= n.1935T= n.1338T= c.177T= (p.Gly59=) c.215T= n.3439T= | |
16 | g.23626341A>C | CA494161268 | PALB2 | c.2649T>G (p.Gly883=) c.*124T>G (n.*124T>G) c.2643T>G (p.Gly881=) c.2593-2247T>G (n.2593-2247T>G) c.1758T>G (p.Gly586=) n.3990T>G c.1702-2247T>G (n.1702-2247T>G) n.3163T>G n.1935T>G n.1338T>G c.177T>G (p.Gly59=) c.215T>G n.3439T>G | dbSNP |
16 | g.23626341A>G | CA494161267 | PALB2 | c.2649T>C (p.Gly883=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.2643T>C (p.Gly881=) c.2593-2247T>C (n.2593-2247T>C) c.1758T>C (p.Gly586=) n.3990T>C c.1702-2247T>C (n.1702-2247T>C) n.3163T>C n.1935T>C n.1338T>C c.177T>C (p.Gly59=) c.215T>C n.3439T>C | dbSNP |
16 | g.23626341A>T | CA494161266 | PALB2 | c.2649T>A (p.Gly883=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.2643T>A (p.Gly881=) c.2593-2247T>A (n.2593-2247T>A) c.1758T>A (p.Gly586=) n.3990T>A c.1702-2247T>A (n.1702-2247T>A) n.3163T>A n.1935T>A n.1338T>A c.177T>A (p.Gly59=) c.215T>A n.3439T>A | dbSNP |
16 | g.23626342_23626355dup | CA2499223419 | PALB2 | c.2636_2649dup (p.Cys884GlyfsTer12) c.*111_*124dup (n.*111_*124dup) c.2630_2643dup (p.Cys882GlyfsTer12) c.2593-2260_2593-2247dup (n.2593-2260_2593-2247dup) c.1745_1758dup (p.Cys587GlyfsTer12) n.3977_3990dup c.1702-2260_1702-2247dup (n.1702-2260_1702-2247dup) n.3150_3163dup n.1922_1935dup n.1325_1338dup c.164_177dup (p.Cys60GlyfsTer12) c.202_215dup n.3426_3439dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626342C>A | CA395122143 | PALB2 | c.2648G>T (p.Gly883Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2593-2248G>T (n.2593-2248G>T) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.3989G>T c.1702-2248G>T (n.1702-2248G>T) n.3162G>T n.1934G>T n.1337G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.214G>T n.3438G>T | dbSNP |
16 | g.23626342C= | CA2213418068 | PALB2 | c.2648G= (p.Gly883=) c.*123G= (n.*123G=) c.2642G= (p.Gly881=) c.2593-2248G= (n.2593-2248G=) c.1757G= (p.Gly586=) n.3989G= c.1702-2248G= (n.1702-2248G=) n.3162G= n.1934G= n.1337G= c.176G= (p.Gly59=) c.214G= n.3438G= | |
16 | g.23626342C>G | CA395122144 | PALB2 | c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2593-2248G>C (n.2593-2248G>C) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.3989G>C c.1702-2248G>C (n.1702-2248G>C) n.3162G>C n.1934G>C n.1337G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.214G>C n.3438G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626342C>T | CA279489096 | PALB2 | c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2593-2248G>A (n.2593-2248G>A) c.1757G>A (p.Gly586Asp) n.3989G>A c.1702-2248G>A (n.1702-2248G>A) n.3162G>A n.1934G>A n.1337G>A c.176G>A (p.Gly59Asp) c.214G>A n.3438G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23626343C>A | CA395122145 | PALB2 | c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2593-2249G>T (n.2593-2249G>T) c.1756G>T (p.Gly586Cys) n.3988G>T c.1702-2249G>T (n.1702-2249G>T) n.3161G>T n.1933G>T n.1336G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) c.213G>T n.3437G>T | dbSNP |
16 | g.23626343C= | CA2213418073 | PALB2 | c.2647G= (p.Gly883=) c.*122G= (n.*122G=) c.2641G= (p.Gly881=) c.2593-2249G= (n.2593-2249G=) c.1756G= (p.Gly586=) n.3988G= c.1702-2249G= (n.1702-2249G=) n.3161G= n.1933G= n.1336G= c.175G= (p.Gly59=) c.213G= n.3437G= | |
16 | g.23626343C>G | CA395122146 | PALB2 | c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2593-2249G>C (n.2593-2249G>C) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.3988G>C c.1702-2249G>C (n.1702-2249G>C) n.3161G>C n.1933G>C n.1336G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.213G>C n.3437G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626343C>T | CA7963510 | PALB2 | c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2593-2249G>A (n.2593-2249G>A) c.1756G>A (p.Gly586Ser) n.3988G>A c.1702-2249G>A (n.1702-2249G>A) n.3161G>A n.1933G>A n.1336G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) c.213G>A n.3437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626344G>A | CA336521 | PALB2 | c.2646C>T (p.Ala882=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.2640C>T (p.Ala880=) c.2593-2250C>T (n.2593-2250C>T) c.1755C>T (p.Ala585=) n.3987C>T c.1702-2250C>T (n.1702-2250C>T) n.3160C>T n.1932C>T n.1335C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.212C>T n.3436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23626344G>C | CA494161269 | PALB2 | c.2646C>G (p.Ala882=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.2640C>G (p.Ala880=) c.2593-2250C>G (n.2593-2250C>G) c.1755C>G (p.Ala585=) n.3987C>G c.1702-2250C>G (n.1702-2250C>G) n.3160C>G n.1932C>G n.1335C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.212C>G n.3436C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626344G= | CA2213418077 | PALB2 | c.2646C= (p.Ala882=) c.*121C= (n.*121C=) c.2640C= (p.Ala880=) c.2593-2250C= (n.2593-2250C=) c.1755C= (p.Ala585=) n.3987C= c.1702-2250C= (n.1702-2250C=) n.3160C= n.1932C= n.1335C= c.174C= (p.Ala58=) c.212C= n.3436C= | |
16 | g.23626344G>T | CA494161270 | PALB2 | c.2646C>A (p.Ala882=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.2640C>A (p.Ala880=) c.2593-2250C>A (n.2593-2250C>A) c.1755C>A (p.Ala585=) n.3987C>A c.1702-2250C>A (n.1702-2250C>A) n.3160C>A n.1932C>A n.1335C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.212C>A n.3436C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626345G>A | CA395122149 | PALB2 | c.2645C>T (p.Ala882Val) c.*120C>T (n.*120C>T) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.2593-2251C>T (n.2593-2251C>T) c.1754C>T (p.Ala585Val) n.3986C>T c.1702-2251C>T (n.1702-2251C>T) n.3159C>T n.1931C>T n.1334C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.211C>T n.3435C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23626345G>C | CA395122147 | PALB2 | c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.2593-2251C>G (n.2593-2251C>G) c.1754C>G (p.Ala585Gly) n.3986C>G c.1702-2251C>G (n.1702-2251C>G) n.3159C>G n.1931C>G n.1334C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.211C>G n.3435C>G | dbSNP |
16 | g.23626345G= | CA2213418081 | PALB2 | c.2645C= (p.Ala882=) c.*120C= (n.*120C=) c.2639C= (p.Ala880=) c.2593-2251C= (n.2593-2251C=) c.1754C= (p.Ala585=) n.3986C= c.1702-2251C= (n.1702-2251C=) n.3159C= n.1931C= n.1334C= c.173C= (p.Ala58=) c.211C= n.3435C= | |
16 | g.23626345G>T | CA395122148 | PALB2 | c.2645C>A (p.Ala882Asp) c.*120C>A (n.*120C>A) c.2639C>A (p.Ala880Asp) c.2593-2251C>A (n.2593-2251C>A) c.1754C>A (p.Ala585Asp) n.3986C>A c.1702-2251C>A (n.1702-2251C>A) n.3159C>A n.1931C>A n.1334C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.211C>A n.3435C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626346C>A | CA395122150 | PALB2 | c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.2593-2252G>T (n.2593-2252G>T) c.1753G>T (p.Ala585Ser) n.3985G>T c.1702-2252G>T (n.1702-2252G>T) n.3158G>T n.1930G>T n.1333G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.210G>T n.3434G>T | dbSNP |
16 | g.23626346C= | CA2213418084 | PALB2 | c.2644G= (p.Ala882=) c.*119G= (n.*119G=) c.2638G= (p.Ala880=) c.2593-2252G= (n.2593-2252G=) c.1753G= (p.Ala585=) n.3985G= c.1702-2252G= (n.1702-2252G=) n.3158G= n.1930G= n.1333G= c.172G= (p.Ala58=) c.210G= n.3434G= | |
16 | g.23626346C>G | CA395122151 | PALB2 | c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.2593-2252G>C (n.2593-2252G>C) c.1753G>C (p.Ala585Pro) n.3985G>C c.1702-2252G>C (n.1702-2252G>C) n.3158G>C n.1930G>C n.1333G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.210G>C n.3434G>C | dbSNP |
16 | g.23626346C>T | CA395122152 | PALB2 | c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.2593-2252G>A (n.2593-2252G>A) c.1753G>A (p.Ala585Thr) n.3985G>A c.1702-2252G>A (n.1702-2252G>A) n.3158G>A n.1930G>A n.1333G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.210G>A n.3434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626347T>A | CA395122153 | PALB2 | c.2643A>T (p.Arg881Ser) c.*118A>T (n.*118A>T) c.2637A>T (p.Arg879Ser) c.2593-2253A>T (n.2593-2253A>T) c.1752A>T (p.Arg584Ser) n.3984A>T c.1702-2253A>T (n.1702-2253A>T) n.3157A>T n.1929A>T n.1332A>T c.171A>T (p.Arg57Ser) c.209A>T n.3433A>T | dbSNP |
16 | g.23626347T>C | CA494161272 | PALB2 | c.2643A>G (p.Arg881=) c.*118A>G (n.*118A>G) c.2637A>G (p.Arg879=) c.2593-2253A>G (n.2593-2253A>G) c.1752A>G (p.Arg584=) n.3984A>G c.1702-2253A>G (n.1702-2253A>G) n.3157A>G n.1929A>G n.1332A>G c.171A>G (p.Arg57=) c.209A>G n.3433A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626347T>G | CA395122154 | PALB2 | c.2643A>C (p.Arg881Ser) c.*118A>C (n.*118A>C) c.2637A>C (p.Arg879Ser) c.2593-2253A>C (n.2593-2253A>C) c.1752A>C (p.Arg584Ser) n.3984A>C c.1702-2253A>C (n.1702-2253A>C) n.3157A>C n.1929A>C n.1332A>C c.171A>C (p.Arg57Ser) c.209A>C n.3433A>C | |
16 | g.23626347T= | CA2213418087 | PALB2 | c.2643A= (p.Arg881=) c.*118A= (n.*118A=) c.2637A= (p.Arg879=) c.2593-2253A= (n.2593-2253A=) c.1752A= (p.Arg584=) n.3984A= c.1702-2253A= (n.1702-2253A=) n.3157A= n.1929A= n.1332A= c.171A= (p.Arg57=) c.209A= n.3433A= | |
16 | g.23626348C>A | CA395122155 | PALB2 | c.2642G>T (p.Arg881Ile) c.*117G>T (n.*117G>T) c.2636G>T (p.Arg879Ile) c.2593-2254G>T (n.2593-2254G>T) c.1751G>T (p.Arg584Ile) n.3983G>T c.1702-2254G>T (n.1702-2254G>T) n.3156G>T n.1928G>T n.1331G>T c.170G>T (p.Arg57Ile) c.208G>T n.3432G>T | |
16 | g.23626348C= | CA2213418091 | PALB2 | c.2642G= (p.Arg881=) c.*117G= (n.*117G=) c.2636G= (p.Arg879=) c.2593-2254G= (n.2593-2254G=) c.1751G= (p.Arg584=) n.3983G= c.1702-2254G= (n.1702-2254G=) n.3156G= n.1928G= n.1331G= c.170G= (p.Arg57=) c.208G= n.3432G= | |
16 | g.23626348C>G | CA395122157 | PALB2 | c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.*117G>C (n.*117G>C) c.2636G>C (p.Arg879Thr) c.2593-2254G>C (n.2593-2254G>C) c.1751G>C (p.Arg584Thr) n.3983G>C c.1702-2254G>C (n.1702-2254G>C) n.3156G>C n.1928G>C n.1331G>C c.170G>C (p.Arg57Thr) c.208G>C n.3432G>C | dbSNP |
16 | g.23626348C>T | CA395122156 | PALB2 | c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.*117G>A (n.*117G>A) c.2636G>A (p.Arg879Lys) c.2593-2254G>A (n.2593-2254G>A) c.1751G>A (p.Arg584Lys) n.3983G>A c.1702-2254G>A (n.1702-2254G>A) n.3156G>A n.1928G>A n.1331G>A c.170G>A (p.Arg57Lys) c.208G>A n.3432G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23626348_23626350delinsCTT | CA2213418090 | PALB2 | c.2640_2642delinsAAG (p.Glu880=) c.*115_*117delinsAAG (n.*115_*117delinsAAG) c.2634_2636delinsAAG (p.Glu878=) c.2593-2256_2593-2254delinsAAG (n.2593-2256_2593-2254delinsAAG) c.1749_1751delinsAAG (p.Glu583=) n.3981_3983delinsAAG c.1702-2256_1702-2254delinsAAG (n.1702-2256_1702-2254delinsAAG) n.3154_3156delinsAAG n.1926_1928delinsAAG n.1329_1331delinsAAG c.168_170delinsAAG (p.Glu56=) c.206_208delinsAAG n.3430_3432delinsAAG | |
16 | g.23626349T>A | CA395122158 | PALB2 | c.2641A>T (p.Arg881Ter) c.*116A>T (n.*116A>T) c.2635A>T (p.Arg879Ter) c.2593-2255A>T (n.2593-2255A>T) c.1750A>T (p.Arg584Ter) n.3982A>T c.1702-2255A>T (n.1702-2255A>T) n.3155A>T n.1927A>T n.1330A>T c.169A>T (p.Arg57Ter) c.207A>T n.3431A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626349T>C | CA395122159 | PALB2 | c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) c.2635A>G (p.Arg879Gly) c.2593-2255A>G (n.2593-2255A>G) c.1750A>G (p.Arg584Gly) n.3982A>G c.1702-2255A>G (n.1702-2255A>G) n.3155A>G n.1927A>G n.1330A>G c.169A>G (p.Arg57Gly) c.207A>G n.3431A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626349T>G | CA494161274 | PALB2 | c.2641A>C (p.Arg881=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.2635A>C (p.Arg879=) c.2593-2255A>C (n.2593-2255A>C) c.1750A>C (p.Arg584=) n.3982A>C c.1702-2255A>C (n.1702-2255A>C) n.3155A>C n.1927A>C n.1330A>C c.169A>C (p.Arg57=) c.207A>C n.3431A>C | |
16 | g.23626349T= | CA2213418104 | PALB2 | c.2641A= (p.Arg881=) c.*116A= (n.*116A=) c.2635A= (p.Arg879=) c.2593-2255A= (n.2593-2255A=) c.1750A= (p.Arg584=) n.3982A= c.1702-2255A= (n.1702-2255A=) n.3155A= n.1927A= n.1330A= c.169A= (p.Arg57=) c.207A= n.3431A= | |
16 | g.23626350_23626351dup | CA1139771891 | PALB2 | c.2640_2641dup (p.Arg881LysfsTer11) c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) c.2634_2635dup (p.Arg879LysfsTer11) c.2593-2256_2593-2255dup (n.2593-2256_2593-2255dup) c.1749_1750dup (p.Arg584LysfsTer11) n.3981_3982dup c.1702-2256_1702-2255dup (n.1702-2256_1702-2255dup) n.3154_3155dup n.1926_1927dup n.1329_1330dup c.168_169dup (p.Arg57LysfsTer11) c.206_207dup n.3430_3431dup | |
16 | g.23626351del | CA10579958 | PALB2 | c.2641del (p.Arg881GlufsTer10) c.*116del (n.*116del) c.2635del (p.Arg879GlufsTer10) c.2593-2255del (n.2593-2255del) c.1750del (p.Arg584GlufsTer10) n.3982del c.1702-2255del (n.1702-2255del) n.3155del n.1927del n.1330del c.169del (p.Arg57GlufsTer10) c.207del n.3431del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626350_23626351del | CA16620128 | PALB2 | c.2640_2641del (p.Arg881SerfsTer4) c.*115_*116del (n.*115_*116del) c.2634_2635del (p.Arg879SerfsTer4) c.2593-2256_2593-2255del (n.2593-2256_2593-2255del) c.1749_1750del (p.Arg584SerfsTer4) n.3981_3982del c.1702-2256_1702-2255del (n.1702-2256_1702-2255del) n.3154_3155del n.1926_1927del n.1329_1330del c.168_169del (p.Arg57SerfsTer4) c.206_207del n.3430_3431del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23626350T>A | CA395122160 | PALB2 | c.2640A>T (p.Glu880Asp) c.*115A>T (n.*115A>T) c.2634A>T (p.Glu878Asp) c.2593-2256A>T (n.2593-2256A>T) c.1749A>T (p.Glu583Asp) n.3981A>T c.1702-2256A>T (n.1702-2256A>T) n.3154A>T n.1926A>T n.1329A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.206A>T n.3430A>T | dbSNP |
16 | g.23626350T>C | CA494161277 | PALB2 | c.2640A>G (p.Glu880=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.2634A>G (p.Glu878=) c.2593-2256A>G (n.2593-2256A>G) c.1749A>G (p.Glu583=) n.3981A>G c.1702-2256A>G (n.1702-2256A>G) n.3154A>G n.1926A>G n.1329A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.206A>G n.3430A>G | dbSNP |
16 | g.23626350T>G | CA395122161 | PALB2 | c.2640A>C (p.Glu880Asp) c.*115A>C (n.*115A>C) c.2634A>C (p.Glu878Asp) c.2593-2256A>C (n.2593-2256A>C) c.1749A>C (p.Glu583Asp) n.3981A>C c.1702-2256A>C (n.1702-2256A>C) n.3154A>C n.1926A>C n.1329A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.206A>C n.3430A>C | |
16 | g.23626351T>A | CA395122162 | PALB2 | c.2639A>T (p.Glu880Val) c.*114A>T (n.*114A>T) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.2593-2257A>T (n.2593-2257A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) n.3980A>T c.1702-2257A>T (n.1702-2257A>T) n.3153A>T n.1925A>T n.1328A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.205A>T n.3429A>T | |
16 | g.23626351T>C | CA395122163 | PALB2 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.2593-2257A>G (n.2593-2257A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.3980A>G c.1702-2257A>G (n.1702-2257A>G) n.3153A>G n.1925A>G n.1328A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.205A>G n.3429A>G | |
16 | g.23626351T>G | CA395122164 | PALB2 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.2593-2257A>C (n.2593-2257A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.3980A>C c.1702-2257A>C (n.1702-2257A>C) n.3153A>C n.1925A>C n.1328A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.205A>C n.3429A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23626352C>A | CA395122165 | PALB2 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.*113G>T (n.*113G>T) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2593-2258G>T (n.2593-2258G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.3979G>T c.1702-2258G>T (n.1702-2258G>T) n.3152G>T n.1924G>T n.1327G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.204G>T n.3428G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23626352C= | CA2213418110 | PALB2 | c.2638G= (p.Glu880=) c.*113G= (n.*113G=) c.2632G= (p.Glu878=) c.2593-2258G= (n.2593-2258G=) c.1747G= (p.Glu583=) n.3979G= c.1702-2258G= (n.1702-2258G=) n.3152G= n.1924G= n.1327G= c.166G= (p.Glu56=) c.204G= n.3428G= | |
16 | g.23626352C>G | CA395122166 | PALB2 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.*113G>C (n.*113G>C) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.2593-2258G>C (n.2593-2258G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.3979G>C c.1702-2258G>C (n.1702-2258G>C) n.3152G>C n.1924G>C n.1327G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.204G>C n.3428G>C | dbSNP |
16 | g.23626352C>T | CA395122167 | PALB2 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.*113G>A (n.*113G>A) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.2593-2258G>A (n.2593-2258G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.3979G>A c.1702-2258G>A (n.1702-2258G>A) n.3152G>A n.1924G>A n.1327G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.204G>A n.3428G>A | dbSNP |
16 | g.23626352delinsTTT | CA2581463454 | PALB2 | c.2638delinsAAA (p.Glu880LysfsTer12) c.*113delinsAAA (n.*113delinsAAA) c.2632delinsAAA (p.Glu878LysfsTer12) c.2593-2258delinsAAA (n.2593-2258delinsAAA) c.1747delinsAAA (p.Glu583LysfsTer12) n.3979delinsAAA c.1702-2258delinsAAA (n.1702-2258delinsAAA) n.3152delinsAAA n.1924delinsAAA n.1327delinsAAA c.166delinsAAA (p.Glu56LysfsTer12) c.204delinsAAA n.3428delinsAAA |