Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23623081_23623084delinsTCAG | CA2213412730 | PALB2 | c.2887_2890delinsCTGA (p.Leu963=) c.*362_*365delinsCTGA (n.*362_*365delinsCTGA) c.2881_2884delinsCTGA (p.Leu961=) c.2725_2728delinsCTGA (p.Leu909=) c.1996_1999delinsCTGA (p.Leu666=) n.4228_4231delinsCTGA c.1834_1837delinsCTGA (p.Leu612=) n.3401_3404delinsCTGA n.2173_2176delinsCTGA n.1576_1579delinsCTGA c.415_418delinsCTGA (p.Leu139=) n.3677_3680delinsCTGA | |
16 | g.23623082_23623084del | CA891844514 | PALB2 | c.2887_2889del (p.Leu963del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.2881_2883del (p.Leu961del) c.2725_2727del (p.Leu909del) c.1996_1998del (p.Leu666del) n.4228_4230del c.1834_1836del (p.Leu612del) n.3401_3403del n.2173_2175del n.1576_1578del c.415_417del (p.Leu139del) n.3677_3679del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623083A= | CA2213412745 | PALB2 | c.2888T= (p.Leu963=) c.*363T= (n.*363T=) c.2882T= (p.Leu961=) c.2726T= (p.Leu909=) c.1997T= (p.Leu666=) n.4229T= c.1835T= (p.Leu612=) n.3402T= n.2174T= n.1577T= c.416T= (p.Leu139=) n.3678T= | |
16 | g.23623083A>C | CA395144345 | PALB2 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.4229T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.3402T>G n.2174T>G n.1577T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.3678T>G | |
16 | g.23623083A>G | CA195974 | PALB2 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.4229T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.3402T>C n.2174T>C n.1577T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.3678T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623083A>T | CA395144347 | PALB2 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2882T>A (p.Leu961Gln) c.2726T>A (p.Leu909Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) n.4229T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.3402T>A n.2174T>A n.1577T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.3678T>A | dbSNP |
16 | g.23623084G>A | CA195588 | PALB2 | c.2887C>T (p.Leu963=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.2881C>T (p.Leu961=) c.2725C>T (p.Leu909=) c.1996C>T (p.Leu666=) n.4228C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.3401C>T n.2173C>T n.1576C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.3677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623084G>C | CA395144350 | PALB2 | c.2887C>G (p.Leu963Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) n.4228C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.3401C>G n.2173C>G n.1576C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.3677C>G | dbSNP |
16 | g.23623084G= | CA2213412750 | PALB2 | c.2887C= (p.Leu963=) c.*362C= (n.*362C=) c.2881C= (p.Leu961=) c.2725C= (p.Leu909=) c.1996C= (p.Leu666=) n.4228C= c.1834C= (p.Leu612=) n.3401C= n.2173C= n.1576C= c.415C= (p.Leu139=) n.3677C= | |
16 | g.23623084G>T | CA10583354 | PALB2 | c.2887C>A (p.Leu963Met) c.*362C>A (n.*362C>A) c.2881C>A (p.Leu961Met) c.2725C>A (p.Leu909Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) n.4228C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.3401C>A n.2173C>A n.1576C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.3677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623085T>A | CA494180491 | PALB2 | c.2886A>T (p.Leu962=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.2880A>T (p.Leu960=) c.2724A>T (p.Leu908=) c.1995A>T (p.Leu665=) n.4227A>T c.1833A>T (p.Leu611=) n.3400A>T n.2172A>T n.1575A>T c.414A>T (p.Leu138=) n.3676A>T | dbSNP |
16 | g.23623085T>C | CA16608109 | PALB2 | c.2886A>G (p.Leu962=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.2880A>G (p.Leu960=) c.2724A>G (p.Leu908=) c.1995A>G (p.Leu665=) n.4227A>G c.1833A>G (p.Leu611=) n.3400A>G n.2172A>G n.1575A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.3676A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623085T>G | CA494180492 | PALB2 | c.2886A>C (p.Leu962=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.2880A>C (p.Leu960=) c.2724A>C (p.Leu908=) c.1995A>C (p.Leu665=) n.4227A>C c.1833A>C (p.Leu611=) n.3400A>C n.2172A>C n.1575A>C c.414A>C (p.Leu138=) n.3676A>C | |
16 | g.23623085T= | CA2213412754 | PALB2 | c.2886A= (p.Leu962=) c.*361A= (n.*361A=) c.2880A= (p.Leu960=) c.2724A= (p.Leu908=) c.1995A= (p.Leu665=) n.4227A= c.1833A= (p.Leu611=) n.3400A= n.2172A= n.1575A= c.414A= (p.Leu138=) n.3676A= | |
16 | g.23623086A= | CA2213412760 | PALB2 | c.2885T= (p.Leu962=) c.*360T= (n.*360T=) c.2879T= (p.Leu960=) c.2723T= (p.Leu908=) c.1994T= (p.Leu665=) n.4226T= c.1832T= (p.Leu611=) n.3399T= n.2171T= n.1574T= c.413T= (p.Leu138=) n.3675T= | |
16 | g.23623086A>C | CA395144354 | PALB2 | c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.4226T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.3399T>G n.2171T>G n.1574T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.3675T>G | |
16 | g.23623086A>G | CA395144355 | PALB2 | c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.4226T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.3399T>C n.2171T>C n.1574T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.3675T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623086A>T | CA395144357 | PALB2 | c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2723T>A (p.Leu908Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.4226T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.3399T>A n.2171T>A n.1574T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.3675T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623086_23623087delinsAG | CA2213412757 | PALB2 | c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) c.2878_2879delinsCT (p.Leu960=) c.2722_2723delinsCT (p.Leu908=) c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=) n.4225_4226delinsCT c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=) n.3398_3399delinsCT n.2170_2171delinsCT n.1573_1574delinsCT c.412_413delinsCT (p.Leu138=) n.3674_3675delinsCT | |
16 | g.23623087del | CA16620122 | PALB2 | c.2884del (p.Leu962TyrfsTer2) c.*359del (n.*359del) c.2878del (p.Leu960TyrfsTer2) c.2722del (p.Leu908TyrfsTer2) c.1993del (p.Leu665TyrfsTer2) n.4225del c.1831del (p.Leu611TyrfsTer2) n.3398del n.2170del n.1573del c.412del (p.Leu138TyrfsTer2) n.3674del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623087G>A | CA494180493 | PALB2 | c.2884C>T (p.Leu962=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.2878C>T (p.Leu960=) c.2722C>T (p.Leu908=) c.1993C>T (p.Leu665=) n.4225C>T c.1831C>T (p.Leu611=) n.3398C>T n.2170C>T n.1573C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.3674C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623087G>C | CA395144360 | PALB2 | c.2884C>G (p.Leu962Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2722C>G (p.Leu908Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) n.4225C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) n.3398C>G n.2170C>G n.1573C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.3674C>G | dbSNP |
16 | g.23623087G= | CA2213412766 | PALB2 | c.2884C= (p.Leu962=) c.*359C= (n.*359C=) c.2878C= (p.Leu960=) c.2722C= (p.Leu908=) c.1993C= (p.Leu665=) n.4225C= c.1831C= (p.Leu611=) n.3398C= n.2170C= n.1573C= c.412C= (p.Leu138=) n.3674C= | |
16 | g.23623087G>T | CA395144362 | PALB2 | c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.*359C>A (n.*359C>A) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2722C>A (p.Leu908Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.4225C>A c.1831C>A (p.Leu611Ile) n.3398C>A n.2170C>A n.1573C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.3674C>A | |
16 | g.23623088T>A | CA16615220 | PALB2 | c.2883A>T (p.Val961=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.2877A>T (p.Val959=) c.2721A>T (p.Val907=) c.1992A>T (p.Val664=) n.4224A>T c.1830A>T (p.Val610=) n.3397A>T n.2169A>T n.1572A>T c.411A>T (p.Val137=) n.3673A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623088T>C | CA494180494 | PALB2 | c.2883A>G (p.Val961=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.2877A>G (p.Val959=) c.2721A>G (p.Val907=) c.1992A>G (p.Val664=) n.4224A>G c.1830A>G (p.Val610=) n.3397A>G n.2169A>G n.1572A>G c.411A>G (p.Val137=) n.3673A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623088T>G | CA494180495 | PALB2 | c.2883A>C (p.Val961=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.2877A>C (p.Val959=) c.2721A>C (p.Val907=) c.1992A>C (p.Val664=) n.4224A>C c.1830A>C (p.Val610=) n.3397A>C n.2169A>C n.1572A>C c.411A>C (p.Val137=) n.3673A>C | |
16 | g.23623088T= | CA2213412772 | PALB2 | c.2883A= (p.Val961=) c.*358A= (n.*358A=) c.2877A= (p.Val959=) c.2721A= (p.Val907=) c.1992A= (p.Val664=) n.4224A= c.1830A= (p.Val610=) n.3397A= n.2169A= n.1572A= c.411A= (p.Val137=) n.3673A= | |
16 | g.23623088_23623089dup | CA2573152164 | PALB2 | c.2882_2883dup (p.Leu962TyrfsTer3) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) c.2876_2877dup (p.Leu960TyrfsTer3) c.2720_2721dup (p.Leu908TyrfsTer3) c.1991_1992dup (p.Leu665TyrfsTer3) n.4223_4224dup c.1829_1830dup (p.Leu611TyrfsTer3) n.3396_3397dup n.2168_2169dup n.1571_1572dup c.410_411dup (p.Leu138TyrfsTer3) n.3672_3673dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623089A>C | CA395144364 | PALB2 | c.2882T>G (p.Val961Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) n.4223T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) n.3396T>G n.2168T>G n.1571T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.3672T>G | dbSNP |
16 | g.23623089A>G | CA395144366 | PALB2 | c.2882T>C (p.Val961Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) n.4223T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) n.3396T>C n.2168T>C n.1571T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.3672T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623089A>T | CA395144368 | PALB2 | c.2882T>A (p.Val961Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.2876T>A (p.Val959Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) n.4223T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) n.3396T>A n.2168T>A n.1571T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.3672T>A | dbSNP |
16 | g.23623089dup | CA2580091368 | PALB2 | c.2882dup (p.Leu962ThrfsTer20) c.*357dup (n.*357dup) c.2876dup (p.Leu960ThrfsTer20) c.2720dup (p.Leu908ThrfsTer20) c.1991dup (p.Leu665ThrfsTer20) n.4223dup c.1829dup (p.Leu611ThrfsTer20) n.3396dup n.2168dup n.1571dup c.410dup (p.Leu138ThrfsTer20) n.3672dup | ClinVar |
16 | g.23623090C>A | CA16620123 | PALB2 | c.2881G>T (p.Val961Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2875G>T (p.Val959Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) n.4222G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) n.3395G>T n.2167G>T n.1570G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.3671G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623090C= | CA2213412784 | PALB2 | c.2881G= (p.Val961=) c.*356G= (n.*356G=) c.2875G= (p.Val959=) c.2719G= (p.Val907=) c.1990G= (p.Val664=) n.4222G= c.1828G= (p.Val610=) n.3395G= n.2167G= n.1570G= c.409G= (p.Val137=) n.3671G= | |
16 | g.23623090C>G | CA395144371 | PALB2 | c.2881G>C (p.Val961Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.4222G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) n.3395G>C n.2167G>C n.1570G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.3671G>C | dbSNP |
16 | g.23623090C>T | CA395144372 | PALB2 | c.2881G>A (p.Val961Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2719G>A (p.Val907Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) n.4222G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) n.3395G>A n.2167G>A n.1570G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.3671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623093_23623096del | CA915940219 | PALB2 | c.2878_2881del (p.Gln960TyrfsTer3) c.*353_*356del (n.*353_*356del) c.2872_2875del (p.Gln958TyrfsTer3) c.2716_2719del (p.Gln906TyrfsTer3) c.1987_1990del (p.Gln663TyrfsTer3) n.4219_4222del c.1825_1828del (p.Gln609TyrfsTer3) n.3392_3395del n.2164_2167del n.1567_1570del c.406_409del (p.Gln136TyrfsTer3) n.3668_3671del | |
16 | g.23623091T>A | CA395144374 | PALB2 | c.2880A>T (p.Gln960His) c.*355A>T (n.*355A>T) c.2874A>T (p.Gln958His) c.2718A>T (p.Gln906His) c.1989A>T (p.Gln663His) n.4221A>T c.1827A>T (p.Gln609His) n.3394A>T n.2166A>T n.1569A>T c.408A>T (p.Gln136His) n.3670A>T | dbSNP |
16 | g.23623091T>C | CA494180496 | PALB2 | c.2880A>G (p.Gln960=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.2874A>G (p.Gln958=) c.2718A>G (p.Gln906=) c.1989A>G (p.Gln663=) n.4221A>G c.1827A>G (p.Gln609=) n.3394A>G n.2166A>G n.1569A>G c.408A>G (p.Gln136=) n.3670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623091T>G | CA395144376 | PALB2 | c.2880A>C (p.Gln960His) c.*355A>C (n.*355A>C) c.2874A>C (p.Gln958His) c.2718A>C (p.Gln906His) c.1989A>C (p.Gln663His) n.4221A>C c.1827A>C (p.Gln609His) n.3394A>C n.2166A>C n.1569A>C c.408A>C (p.Gln136His) n.3670A>C | |
16 | g.23623091T= | CA2213412790 | PALB2 | c.2880A= (p.Gln960=) c.*355A= (n.*355A=) c.2874A= (p.Gln958=) c.2718A= (p.Gln906=) c.1989A= (p.Gln663=) n.4221A= c.1827A= (p.Gln609=) n.3394A= n.2166A= n.1569A= c.408A= (p.Gln136=) n.3670A= | |
16 | g.23623092T>A | CA395144377 | PALB2 | c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.4220A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.3393A>T n.2165A>T n.1568A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.3669A>T | dbSNP |
16 | g.23623092T>C | CA395144380 | PALB2 | c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.4220A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.3393A>G n.2165A>G n.1568A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.3669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623092T>G | CA10579945 | PALB2 | c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.4220A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.3393A>C n.2165A>C n.1568A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.3669A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623092T= | CA2213412798 | PALB2 | c.2879A= (p.Gln960=) c.*354A= (n.*354A=) c.2873A= (p.Gln958=) c.2717A= (p.Gln906=) c.1988A= (p.Gln663=) n.4220A= c.1826A= (p.Gln609=) n.3393A= n.2165A= n.1568A= c.407A= (p.Gln136=) n.3669A= | |
16 | g.23623093G>A | CA395144382 | PALB2 | c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.4219C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.3392C>T n.2164C>T n.1567C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.3668C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623093G>C | CA395144384 | PALB2 | c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.4219C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.3392C>G n.2164C>G n.1567C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.3668C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623093G= | CA2213412804 | PALB2 | c.2878C= (p.Gln960=) c.*353C= (n.*353C=) c.2872C= (p.Gln958=) c.2716C= (p.Gln906=) c.1987C= (p.Gln663=) n.4219C= c.1825C= (p.Gln609=) n.3392C= n.2164C= n.1567C= c.406C= (p.Gln136=) n.3668C= | |
16 | g.23623093G>T | CA395144385 | PALB2 | c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2716C>A (p.Gln906Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.4219C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.3392C>A n.2164C>A n.1567C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.3668C>A | dbSNP |
16 | g.23623094C>A | CA395144387 | PALB2 | c.2877G>T (p.Lys959Asn) c.*352G>T (n.*352G>T) c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) n.4218G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) n.3391G>T n.2163G>T n.1566G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) n.3667G>T | |
16 | g.23623094C= | CA2213412815 | PALB2 | c.2877G= (p.Lys959=) c.*352G= (n.*352G=) c.2871G= (p.Lys957=) c.2715G= (p.Lys905=) c.1986G= (p.Lys662=) n.4218G= c.1824G= (p.Lys608=) n.3391G= n.2163G= n.1566G= c.405G= (p.Lys135=) n.3667G= | |
16 | g.23623094C>G | CA395144389 | PALB2 | c.2877G>C (p.Lys959Asn) c.*352G>C (n.*352G>C) c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) n.4218G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) n.3391G>C n.2163G>C n.1566G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) n.3667G>C | |
16 | g.23623094C>T | CA494180497 | PALB2 | c.2877G>A (p.Lys959=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.2871G>A (p.Lys957=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.1986G>A (p.Lys662=) n.4218G>A c.1824G>A (p.Lys608=) n.3391G>A n.2163G>A n.1566G>A c.405G>A (p.Lys135=) n.3667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623095T>A | CA395144391 | PALB2 | c.2876A>T (p.Lys959Met) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2870A>T (p.Lys957Met) c.2714A>T (p.Lys905Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) n.4217A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) n.3390A>T n.2162A>T n.1565A>T c.404A>T (p.Lys135Met) n.3666A>T | dbSNP |
16 | g.23623095T>C | CA395144393 | PALB2 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) n.4217A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) n.3390A>G n.2162A>G n.1565A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.3666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623095T>G | CA395144395 | PALB2 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) n.4217A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) n.3390A>C n.2162A>C n.1565A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.3666A>C | |
16 | g.23623098del | CA2695197603 | PALB2 | c.2876del (p.Lys959SerfsTer5) c.*351del (n.*351del) c.2870del (p.Lys957SerfsTer5) c.2714del (p.Lys905SerfsTer5) c.1985del (p.Lys662SerfsTer5) n.4217del c.1823del (p.Lys608SerfsTer5) n.3390del n.2162del n.1565del c.404del (p.Lys135SerfsTer5) n.3666del | ClinVar |
16 | g.23623096T>A | CA395144397 | PALB2 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) n.4216A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) n.3389A>T n.2161A>T n.1564A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.3665A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623096T>C | CA395144398 | PALB2 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.*350A>G (n.*350A>G) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) n.4216A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) n.3389A>G n.2161A>G n.1564A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.3665A>G | dbSNP |
16 | g.23623096T>G | CA299741 | PALB2 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.*350A>C (n.*350A>C) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) n.4216A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) n.3389A>C n.2161A>C n.1564A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.3665A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623096T= | CA2213412828 | PALB2 | c.2875A= (p.Lys959=) c.*350A= (n.*350A=) c.2869A= (p.Lys957=) c.2713A= (p.Lys905=) c.1984A= (p.Lys662=) n.4216A= c.1822A= (p.Lys608=) n.3389A= n.2161A= n.1564A= c.403A= (p.Lys135=) n.3665A= | |
16 | g.23623097T>A | CA395144401 | PALB2 | c.2874A>T (p.Glu958Asp) c.*349A>T (n.*349A>T) c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.2712A>T (p.Glu904Asp) c.1983A>T (p.Glu661Asp) n.4215A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.3388A>T n.2160A>T n.1563A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) n.3664A>T | dbSNP |
16 | g.23623097T>C | CA494180498 | PALB2 | c.2874A>G (p.Glu958=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.2868A>G (p.Glu956=) c.2712A>G (p.Glu904=) c.1983A>G (p.Glu661=) n.4215A>G c.1821A>G (p.Glu607=) n.3388A>G n.2160A>G n.1563A>G c.402A>G (p.Glu134=) n.3664A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23623097T>G | CA395144403 | PALB2 | c.2874A>C (p.Glu958Asp) c.*349A>C (n.*349A>C) c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.2712A>C (p.Glu904Asp) c.1983A>C (p.Glu661Asp) n.4215A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.3388A>C n.2160A>C n.1563A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) n.3664A>C | |
16 | g.23623098T>A | CA395144405 | PALB2 | c.2873A>T (p.Glu958Val) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) n.4214A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.3387A>T n.2159A>T n.1562A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.3663A>T | dbSNP |
16 | g.23623098T>C | CA395144408 | PALB2 | c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.4214A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.3387A>G n.2159A>G n.1562A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.3663A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623098T>G | CA395144407 | PALB2 | c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.4214A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.3387A>C n.2159A>C n.1562A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.3663A>C | |
16 | g.23623099C>A | CA395144411 | PALB2 | c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.4213G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.3386G>T n.2158G>T n.1561G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.3662G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623099C= | CA2213412844 | PALB2 | c.2872G= (p.Glu958=) c.*347G= (n.*347G=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2710G= (p.Glu904=) c.1981G= (p.Glu661=) n.4213G= c.1819G= (p.Glu607=) n.3386G= n.2158G= n.1561G= c.400G= (p.Glu134=) n.3662G= | |
16 | g.23623099C>G | CA395144413 | PALB2 | c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.*347G>C (n.*347G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.4213G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.3386G>C n.2158G>C n.1561G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.3662G>C | dbSNP |
16 | g.23623099C>T | CA395144415 | PALB2 | c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.*347G>A (n.*347G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.4213G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.3386G>A n.2158G>A n.1561G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.3662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623100A= | CA2213412849 | PALB2 | c.2871T= (p.Ser957=) c.*346T= (n.*346T=) c.2865T= (p.Ser955=) c.2709T= (p.Ser903=) c.1980T= (p.Ser660=) n.4212T= c.1818T= (p.Ser606=) n.3385T= n.2157T= n.1560T= c.399T= (p.Ser133=) n.3661T= | |
16 | g.23623100A>C | CA395144417 | PALB2 | c.2871T>G (p.Ser957Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) c.2865T>G (p.Ser955Arg) c.2709T>G (p.Ser903Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) n.4212T>G c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.3385T>G n.2157T>G n.1560T>G c.399T>G (p.Ser133Arg) n.3661T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623100A>G | CA494180499 | PALB2 | c.2871T>C (p.Ser957=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.2865T>C (p.Ser955=) c.2709T>C (p.Ser903=) c.1980T>C (p.Ser660=) n.4212T>C c.1818T>C (p.Ser606=) n.3385T>C n.2157T>C n.1560T>C c.399T>C (p.Ser133=) n.3661T>C | |
16 | g.23623100A>T | CA269585 | PALB2 | c.2871T>A (p.Ser957Arg) c.*346T>A (n.*346T>A) c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.2709T>A (p.Ser903Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) n.4212T>A c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.3385T>A n.2157T>A n.1560T>A c.399T>A (p.Ser133Arg) n.3661T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623101C>A | CA395144420 | PALB2 | c.2870G>T (p.Ser957Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.2708G>T (p.Ser903Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) n.4211G>T c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.3384G>T n.2156G>T n.1559G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) n.3660G>T | |
16 | g.23623101C= | CA2213412855 | PALB2 | c.2870G= (p.Ser957=) c.*345G= (n.*345G=) c.2864G= (p.Ser955=) c.2708G= (p.Ser903=) c.1979G= (p.Ser660=) n.4211G= c.1817G= (p.Ser606=) n.3384G= n.2156G= n.1559G= c.398G= (p.Ser133=) n.3660G= | |
16 | g.23623101C>G | CA395144421 | PALB2 | c.2870G>C (p.Ser957Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.2708G>C (p.Ser903Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) n.4211G>C c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.3384G>C n.2156G>C n.1559G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) n.3660G>C | dbSNP |
16 | g.23623101C>T | CA395144424 | PALB2 | c.2870G>A (p.Ser957Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.2708G>A (p.Ser903Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) n.4211G>A c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.3384G>A n.2156G>A n.1559G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) n.3660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623102T>A | CA395144427 | PALB2 | c.2869A>T (p.Ser957Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.2707A>T (p.Ser903Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) n.4210A>T c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.3383A>T n.2155A>T n.1558A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) n.3659A>T | dbSNP |
16 | g.23623102T>C | CA395144428 | PALB2 | c.2869A>G (p.Ser957Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.2707A>G (p.Ser903Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) n.4210A>G c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.3383A>G n.2155A>G n.1558A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) n.3659A>G | ClinVar |
16 | g.23623102T>G | CA395144430 | PALB2 | c.2869A>C (p.Ser957Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.2707A>C (p.Ser903Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) n.4210A>C c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.3383A>C n.2155A>C n.1558A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) n.3659A>C | |
16 | g.23623103T>A | CA395144434 | PALB2 | c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.*343A>T (n.*343A>T) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.1977A>T (p.Glu659Asp) n.4209A>T c.1815A>T (p.Glu605Asp) n.3382A>T n.2154A>T n.1557A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) n.3658A>T | |
16 | g.23623103T>C | CA494180500 | PALB2 | c.2868A>G (p.Glu956=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.2862A>G (p.Glu954=) c.2706A>G (p.Glu902=) c.1977A>G (p.Glu659=) n.4209A>G c.1815A>G (p.Glu605=) n.3382A>G n.2154A>G n.1557A>G c.396A>G (p.Glu132=) n.3658A>G | |
16 | g.23623103T>G | CA395144433 | PALB2 | c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.*343A>C (n.*343A>C) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.1977A>C (p.Glu659Asp) n.4209A>C c.1815A>C (p.Glu605Asp) n.3382A>C n.2154A>C n.1557A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.3658A>C | |
16 | g.23623104T>A | CA395144436 | PALB2 | c.2867A>T (p.Glu956Val) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) n.4208A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.3381A>T n.2153A>T n.1556A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.3657A>T | dbSNP |
16 | g.23623104T>C | CA279533880 | PALB2 | c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.4208A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.3381A>G n.2153A>G n.1556A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.3657A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623104T>G | CA395144439 | PALB2 | c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.4208A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.3381A>C n.2153A>C n.1556A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.3657A>C | |
16 | g.23623104T= | CA2213412858 | PALB2 | c.2867A= (p.Glu956=) c.*342A= (n.*342A=) c.2861A= (p.Glu954=) c.2705A= (p.Glu902=) c.1976A= (p.Glu659=) n.4208A= c.1814A= (p.Glu605=) n.3381A= n.2153A= n.1556A= c.395A= (p.Glu132=) n.3657A= | |
16 | g.23623105C>A | CA10584509 | PALB2 | c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.4207G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.3380G>T n.2152G>T n.1555G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.3656G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623105C= | CA2213412873 | PALB2 | c.2866G= (p.Glu956=) c.*341G= (n.*341G=) c.2860G= (p.Glu954=) c.2704G= (p.Glu902=) c.1975G= (p.Glu659=) n.4207G= c.1813G= (p.Glu605=) n.3380G= n.2152G= n.1555G= c.394G= (p.Glu132=) n.3656G= | |
16 | g.23623105C>G | CA395144443 | PALB2 | c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.4207G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.3380G>C n.2152G>C n.1555G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.3656G>C | dbSNP |
16 | g.23623105C>T | CA395144445 | PALB2 | c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.4207G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.3380G>A n.2152G>A n.1555G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.3656G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623105_23623200del | CA2695197604 | PALB2 | c.2841-70_2866del c.*316-70_*341del c.2835-70_2860del c.2679-70_2704del c.1950-70_1975del n.4182-70_4207del c.1788-70_1813del n.3355-70_3380del n.2127-70_2152del n.1530-70_1555del c.369-70_394del n.3631-70_3656del | ClinVar |
16 | g.23623106A= | CA2213412884 | PALB2 | c.2865T= (p.Asp955=) c.*340T= (n.*340T=) c.2859T= (p.Asp953=) c.2703T= (p.Asp901=) c.1974T= (p.Asp658=) n.4206T= c.1812T= (p.Asp604=) n.3379T= n.2151T= n.1554T= c.393T= (p.Asp131=) n.3655T= | |
16 | g.23623106A>C | CA395144447 | PALB2 | c.2865T>G (p.Asp955Glu) c.*340T>G (n.*340T>G) c.2859T>G (p.Asp953Glu) c.2703T>G (p.Asp901Glu) c.1974T>G (p.Asp658Glu) n.4206T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) n.3379T>G n.2151T>G n.1554T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) n.3655T>G | |
16 | g.23623106A>G | CA269582 | PALB2 | c.2865T>C (p.Asp955=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.2859T>C (p.Asp953=) c.2703T>C (p.Asp901=) c.1974T>C (p.Asp658=) n.4206T>C c.1812T>C (p.Asp604=) n.3379T>C n.2151T>C n.1554T>C c.393T>C (p.Asp131=) n.3655T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623106A>T | CA395144450 | PALB2 | c.2865T>A (p.Asp955Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) c.2859T>A (p.Asp953Glu) c.2703T>A (p.Asp901Glu) c.1974T>A (p.Asp658Glu) n.4206T>A c.1812T>A (p.Asp604Glu) n.3379T>A n.2151T>A n.1554T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) n.3655T>A | dbSNP |
16 | g.23623107T>A | CA395144453 | PALB2 | c.2864A>T (p.Asp955Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) n.4205A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) n.3378A>T n.2150A>T n.1553A>T c.392A>T (p.Asp131Val) n.3654A>T | dbSNP |
16 | g.23623107T>C | CA395144455 | PALB2 | c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) n.4205A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) n.3378A>G n.2150A>G n.1553A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) n.3654A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623107T>G | CA395144457 | PALB2 | c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) n.4205A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) n.3378A>C n.2150A>C n.1553A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) n.3654A>C | |
16 | g.23623107T= | CA2213412888 | PALB2 | c.2864A= (p.Asp955=) c.*339A= (n.*339A=) c.2858A= (p.Asp953=) c.2702A= (p.Asp901=) c.1973A= (p.Asp658=) n.4205A= c.1811A= (p.Asp604=) n.3378A= n.2150A= n.1553A= c.392A= (p.Asp131=) n.3654A= | |
16 | g.23623108C>A | CA395144461 | PALB2 | c.2863G>T (p.Asp955Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) n.4204G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) n.3377G>T n.2149G>T n.1552G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.3653G>T | dbSNP |
16 | g.23623108C= | CA2213412891 | PALB2 | c.2863G= (p.Asp955=) c.*338G= (n.*338G=) c.2857G= (p.Asp953=) c.2701G= (p.Asp901=) c.1972G= (p.Asp658=) n.4204G= c.1810G= (p.Asp604=) n.3377G= n.2149G= n.1552G= c.391G= (p.Asp131=) n.3653G= | |
16 | g.23623108C>G | CA395144463 | PALB2 | c.2863G>C (p.Asp955His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.2857G>C (p.Asp953His) c.2701G>C (p.Asp901His) c.1972G>C (p.Asp658His) n.4204G>C c.1810G>C (p.Asp604His) n.3377G>C n.2149G>C n.1552G>C c.391G>C (p.Asp131His) n.3653G>C | dbSNP |
16 | g.23623108C>T | CA395144459 | PALB2 | c.2863G>A (p.Asp955Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.2857G>A (p.Asp953Asn) c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.1972G>A (p.Asp658Asn) n.4204G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) n.3377G>A n.2149G>A n.1552G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) n.3653G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623109A= | CA2213412892 | PALB2 | c.2862T= (p.Asp954=) c.*337T= (n.*337T=) c.2856T= (p.Asp952=) c.2700T= (p.Asp900=) c.1971T= (p.Asp657=) n.4203T= c.1809T= (p.Asp603=) n.3376T= n.2148T= n.1551T= c.390T= (p.Asp130=) n.3652T= | |
16 | g.23623109A>C | CA395144465 | PALB2 | c.2862T>G (p.Asp954Glu) c.*337T>G (n.*337T>G) c.2856T>G (p.Asp952Glu) c.2700T>G (p.Asp900Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) n.4203T>G c.1809T>G (p.Asp603Glu) n.3376T>G n.2148T>G n.1551T>G c.390T>G (p.Asp130Glu) n.3652T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623109A>G | CA494180501 | PALB2 | c.2862T>C (p.Asp954=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.2856T>C (p.Asp952=) c.2700T>C (p.Asp900=) c.1971T>C (p.Asp657=) n.4203T>C c.1809T>C (p.Asp603=) n.3376T>C n.2148T>C n.1551T>C c.390T>C (p.Asp130=) n.3652T>C | |
16 | g.23623109A>T | CA395144466 | PALB2 | c.2862T>A (p.Asp954Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) c.2856T>A (p.Asp952Glu) c.2700T>A (p.Asp900Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) n.4203T>A c.1809T>A (p.Asp603Glu) n.3376T>A n.2148T>A n.1551T>A c.390T>A (p.Asp130Glu) n.3652T>A | dbSNP |
16 | g.23623110T>A | CA279533887 | PALB2 | c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*336A>T (n.*336A>T) c.2855A>T (p.Asp952Val) c.2699A>T (p.Asp900Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) n.4202A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) n.3375A>T n.2147A>T n.1550A>T c.389A>T (p.Asp130Val) n.3651A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623110T>C | CA395144469 | PALB2 | c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*336A>G (n.*336A>G) c.2855A>G (p.Asp952Gly) c.2699A>G (p.Asp900Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.4202A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.3375A>G n.2147A>G n.1550A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) n.3651A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623110T>G | CA395144471 | PALB2 | c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*336A>C (n.*336A>C) c.2855A>C (p.Asp952Ala) c.2699A>C (p.Asp900Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.4202A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.3375A>C n.2147A>C n.1550A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) n.3651A>C | |
16 | g.23623110T= | CA2213412897 | PALB2 | c.2861A= (p.Asp954=) c.*336A= (n.*336A=) c.2855A= (p.Asp952=) c.2699A= (p.Asp900=) c.1970A= (p.Asp657=) n.4202A= c.1808A= (p.Asp603=) n.3375A= n.2147A= n.1550A= c.389A= (p.Asp130=) n.3651A= | |
16 | g.23623111C>A | CA395144473 | PALB2 | c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*335G>T (n.*335G>T) c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.2698G>T (p.Asp900Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.4201G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.3374G>T n.2146G>T n.1549G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.3650G>T | dbSNP |
16 | g.23623111C>G | CA395144475 | PALB2 | c.2860G>C (p.Asp954His) c.*335G>C (n.*335G>C) c.2854G>C (p.Asp952His) c.2698G>C (p.Asp900His) c.1969G>C (p.Asp657His) n.4201G>C c.1807G>C (p.Asp603His) n.3374G>C n.2146G>C n.1549G>C c.388G>C (p.Asp130His) n.3650G>C | dbSNP |
16 | g.23623111C>T | CA395144476 | PALB2 | c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*335G>A (n.*335G>A) c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.2698G>A (p.Asp900Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.4201G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.3374G>A n.2146G>A n.1549G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) n.3650G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623112A>C | CA494180502 | PALB2 | c.2859T>G (p.Ser953=) c.*334T>G (n.*334T>G) c.2853T>G (p.Ser951=) c.2697T>G (p.Ser899=) c.1968T>G (p.Ser656=) n.4200T>G c.1806T>G (p.Ser602=) n.3373T>G n.2145T>G n.1548T>G c.387T>G (p.Ser129=) n.3649T>G | |
16 | g.23623112A>G | CA494180503 | PALB2 | c.2859T>C (p.Ser953=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.2853T>C (p.Ser951=) c.2697T>C (p.Ser899=) c.1968T>C (p.Ser656=) n.4200T>C c.1806T>C (p.Ser602=) n.3373T>C n.2145T>C n.1548T>C c.387T>C (p.Ser129=) n.3649T>C | |
16 | g.23623112A>T | CA494180504 | PALB2 | c.2859T>A (p.Ser953=) c.*334T>A (n.*334T>A) c.2853T>A (p.Ser951=) c.2697T>A (p.Ser899=) c.1968T>A (p.Ser656=) n.4200T>A c.1806T>A (p.Ser602=) n.3373T>A n.2145T>A n.1548T>A c.387T>A (p.Ser129=) n.3649T>A | |
16 | g.23623113G>A | CA170010 | PALB2 | c.2858C>T (p.Ser953Phe) c.*333C>T (n.*333C>T) c.2852C>T (p.Ser951Phe) c.2696C>T (p.Ser899Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.4199C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.3372C>T n.2144C>T n.1547C>T c.386C>T (p.Ser129Phe) n.3648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23623113G>C | CA395144479 | PALB2 | c.2858C>G (p.Ser953Cys) c.*333C>G (n.*333C>G) c.2852C>G (p.Ser951Cys) c.2696C>G (p.Ser899Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.4199C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.3372C>G n.2144C>G n.1547C>G c.386C>G (p.Ser129Cys) n.3648C>G | |
16 | g.23623113G= | CA2213412902 | PALB2 | c.2858C= (p.Ser953=) c.*333C= (n.*333C=) c.2852C= (p.Ser951=) c.2696C= (p.Ser899=) c.1967C= (p.Ser656=) n.4199C= c.1805C= (p.Ser602=) n.3372C= n.2144C= n.1547C= c.386C= (p.Ser129=) n.3648C= | |
16 | g.23623113G>T | CA395144481 | PALB2 | c.2858C>A (p.Ser953Tyr) c.*333C>A (n.*333C>A) c.2852C>A (p.Ser951Tyr) c.2696C>A (p.Ser899Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.4199C>A c.1805C>A (p.Ser602Tyr) n.3372C>A n.2144C>A n.1547C>A c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.3648C>A | |
16 | g.23623114A= | CA2213412906 | PALB2 | c.2857T= (p.Ser953=) c.*332T= (n.*332T=) c.2851T= (p.Ser951=) c.2695T= (p.Ser899=) c.1966T= (p.Ser656=) n.4198T= c.1804T= (p.Ser602=) n.3371T= n.2143T= n.1546T= c.385T= (p.Ser129=) n.3647T= | |
16 | g.23623114A>C | CA395144483 | PALB2 | c.2857T>G (p.Ser953Ala) c.*332T>G (n.*332T>G) c.2851T>G (p.Ser951Ala) c.2695T>G (p.Ser899Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.4198T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.3371T>G n.2143T>G n.1546T>G c.385T>G (p.Ser129Ala) n.3647T>G | |
16 | g.23623114A>G | CA161355 | PALB2 | c.2857T>C (p.Ser953Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) c.2851T>C (p.Ser951Pro) c.2695T>C (p.Ser899Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.4198T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.3371T>C n.2143T>C n.1546T>C c.385T>C (p.Ser129Pro) n.3647T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623114A>T | CA395144485 | PALB2 | c.2857T>A (p.Ser953Thr) c.*332T>A (n.*332T>A) c.2851T>A (p.Ser951Thr) c.2695T>A (p.Ser899Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.4198T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.3371T>A n.2143T>A n.1546T>A c.385T>A (p.Ser129Thr) n.3647T>A | dbSNP |
16 | g.23623114_23623115delinsAG | CA2213412907 | PALB2 | c.2856_2857delinsCT (p.Ser952=) c.*331_*332delinsCT (n.*331_*332delinsCT) c.2850_2851delinsCT (p.Ser950=) c.2694_2695delinsCT (p.Ser898=) c.1965_1966delinsCT (p.Ser655=) n.4197_4198delinsCT c.1803_1804delinsCT (p.Ser601=) n.3370_3371delinsCT n.2142_2143delinsCT n.1545_1546delinsCT c.384_385delinsCT (p.Ser128=) n.3646_3647delinsCT | |
16 | g.23623115G>A | CA10579946 | PALB2 | c.2856C>T (p.Ser952=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.2850C>T (p.Ser950=) c.2694C>T (p.Ser898=) c.1965C>T (p.Ser655=) n.4197C>T c.1803C>T (p.Ser601=) n.3370C>T n.2142C>T n.1545C>T c.384C>T (p.Ser128=) n.3646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623115G>C | CA494180508 | PALB2 | c.2856C>G (p.Ser952=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.2850C>G (p.Ser950=) c.2694C>G (p.Ser898=) c.1965C>G (p.Ser655=) n.4197C>G c.1803C>G (p.Ser601=) n.3370C>G n.2142C>G n.1545C>G c.384C>G (p.Ser128=) n.3646C>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623115G= | CA2213412921 | PALB2 | c.2856C= (p.Ser952=) c.*331C= (n.*331C=) c.2850C= (p.Ser950=) c.2694C= (p.Ser898=) c.1965C= (p.Ser655=) n.4197C= c.1803C= (p.Ser601=) n.3370C= n.2142C= n.1545C= c.384C= (p.Ser128=) n.3646C= | |
16 | g.23623115G>T | CA494180509 | PALB2 | c.2856C>A (p.Ser952=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.2850C>A (p.Ser950=) c.2694C>A (p.Ser898=) c.1965C>A (p.Ser655=) n.4197C>A c.1803C>A (p.Ser601=) n.3370C>A n.2142C>A n.1545C>A c.384C>A (p.Ser128=) n.3646C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623116del | CA16609591 | PALB2 | c.2856del (p.Ser953LeufsTer11) c.*331del (n.*331del) c.2850del (p.Ser951LeufsTer11) c.2694del (p.Ser899LeufsTer11) c.1965del (p.Ser656LeufsTer11) n.4197del c.1803del (p.Ser602LeufsTer11) n.3370del n.2142del n.1545del c.384del (p.Ser129LeufsTer11) n.3646del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623116G>A | CA10579947 | PALB2 | c.2855C>T (p.Ser952Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) n.4196C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.3369C>T n.2141C>T n.1544C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) n.3645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623116G>C | CA395144490 | PALB2 | c.2855C>G (p.Ser952Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) n.4196C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.3369C>G n.2141C>G n.1544C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) n.3645C>G | dbSNP |
16 | g.23623116G= | CA2213412929 | PALB2 | c.2855C= (p.Ser952=) c.*330C= (n.*330C=) c.2849C= (p.Ser950=) c.2693C= (p.Ser898=) c.1964C= (p.Ser655=) n.4196C= c.1802C= (p.Ser601=) n.3369C= n.2141C= n.1544C= c.383C= (p.Ser128=) n.3645C= | |
16 | g.23623116G>T | CA395144492 | PALB2 | c.2855C>A (p.Ser952Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) n.4196C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.3369C>A n.2141C>A n.1544C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.3645C>A | dbSNP |
16 | g.23623117A>C | CA395144494 | PALB2 | c.2854T>G (p.Ser952Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.4195T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.3368T>G n.2140T>G n.1543T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) n.3644T>G | |
16 | g.23623117A>G | CA395144495 | PALB2 | c.2854T>C (p.Ser952Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.4195T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.3368T>C n.2140T>C n.1543T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) n.3644T>C | |
16 | g.23623117A>T | CA395144496 | PALB2 | c.2854T>A (p.Ser952Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.4195T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.3368T>A n.2140T>A n.1543T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) n.3644T>A | dbSNP |
16 | g.23623118A= | CA2213412943 | PALB2 | c.2853T= (p.Cys951=) c.*328T= (n.*328T=) c.2847T= (p.Cys949=) c.2691T= (p.Cys897=) c.1962T= (p.Cys654=) n.4194T= c.1800T= (p.Cys600=) n.3367T= n.2139T= n.1542T= c.381T= (p.Cys127=) n.3643T= | |
16 | g.23623118A>C | CA395144498 | PALB2 | c.2853T>G (p.Cys951Trp) c.*328T>G (n.*328T>G) c.2847T>G (p.Cys949Trp) c.2691T>G (p.Cys897Trp) c.1962T>G (p.Cys654Trp) n.4194T>G c.1800T>G (p.Cys600Trp) n.3367T>G n.2139T>G n.1542T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) n.3643T>G | dbSNP |
16 | g.23623118A>G | CA494180510 | PALB2 | c.2853T>C (p.Cys951=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.2847T>C (p.Cys949=) c.2691T>C (p.Cys897=) c.1962T>C (p.Cys654=) n.4194T>C c.1800T>C (p.Cys600=) n.3367T>C n.2139T>C n.1542T>C c.381T>C (p.Cys127=) n.3643T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623118A>T | CA395144501 | PALB2 | c.2853T>A (p.Cys951Ter) c.*328T>A (n.*328T>A) c.2847T>A (p.Cys949Ter) c.2691T>A (p.Cys897Ter) c.1962T>A (p.Cys654Ter) n.4194T>A c.1800T>A (p.Cys600Ter) n.3367T>A n.2139T>A n.1542T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) n.3643T>A | dbSNP |
16 | g.23623119C>A | CA395144503 | PALB2 | c.2852G>T (p.Cys951Phe) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2846G>T (p.Cys949Phe) c.2690G>T (p.Cys897Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.4193G>T c.1799G>T (p.Cys600Phe) n.3366G>T n.2138G>T n.1541G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.3642G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623119C= | CA2213412956 | PALB2 | c.2852G= (p.Cys951=) c.*327G= (n.*327G=) c.2846G= (p.Cys949=) c.2690G= (p.Cys897=) c.1961G= (p.Cys654=) n.4193G= c.1799G= (p.Cys600=) n.3366G= n.2138G= n.1541G= c.380G= (p.Cys127=) n.3642G= | |
16 | g.23623119C>G | CA395144504 | PALB2 | c.2852G>C (p.Cys951Ser) c.*327G>C (n.*327G>C) c.2846G>C (p.Cys949Ser) c.2690G>C (p.Cys897Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.4193G>C c.1799G>C (p.Cys600Ser) n.3366G>C n.2138G>C n.1541G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.3642G>C | ClinVar COSMIC |
16 | g.23623119C>T | CA161352 | PALB2 | c.2852G>A (p.Cys951Tyr) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) c.2690G>A (p.Cys897Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.4193G>A c.1799G>A (p.Cys600Tyr) n.3366G>A n.2138G>A n.1541G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.3642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623120A>C | CA395144507 | PALB2 | c.2851T>G (p.Cys951Gly) c.*326T>G (n.*326T>G) c.2845T>G (p.Cys949Gly) c.2689T>G (p.Cys897Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.4192T>G c.1798T>G (p.Cys600Gly) n.3365T>G n.2137T>G n.1540T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.3641T>G | |
16 | g.23623120A>G | CA395144509 | PALB2 | c.2851T>C (p.Cys951Arg) c.*326T>C (n.*326T>C) c.2845T>C (p.Cys949Arg) c.2689T>C (p.Cys897Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.4192T>C c.1798T>C (p.Cys600Arg) n.3365T>C n.2137T>C n.1540T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.3641T>C | |
16 | g.23623120A>T | CA395144510 | PALB2 | c.2851T>A (p.Cys951Ser) c.*326T>A (n.*326T>A) c.2845T>A (p.Cys949Ser) c.2689T>A (p.Cys897Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.4192T>A c.1798T>A (p.Cys600Ser) n.3365T>A n.2137T>A n.1540T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.3641T>A | dbSNP |
16 | g.23623123del | CA2695197605 | PALB2 | c.2851del (p.Cys951ValfsTer13) c.*326del (n.*326del) c.2845del (p.Cys949ValfsTer13) c.2689del (p.Cys897ValfsTer13) c.1960del (p.Cys654ValfsTer13) n.4192del c.1798del (p.Cys600ValfsTer13) n.3365del n.2137del n.1540del c.379del (p.Cys127ValfsTer13) n.3641del | ClinVar |
16 | g.23623121A>C | CA395144514 | PALB2 | c.2850T>G (p.Phe950Leu) c.*325T>G (n.*325T>G) c.2844T>G (p.Phe948Leu) c.2688T>G (p.Phe896Leu) c.1959T>G (p.Phe653Leu) n.4191T>G c.1797T>G (p.Phe599Leu) n.3364T>G n.2136T>G n.1539T>G c.378T>G (p.Phe126Leu) n.3640T>G | |
16 | g.23623121A>G | CA494180511 | PALB2 | c.2850T>C (p.Phe950=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.2844T>C (p.Phe948=) c.2688T>C (p.Phe896=) c.1959T>C (p.Phe653=) n.4191T>C c.1797T>C (p.Phe599=) n.3364T>C n.2136T>C n.1539T>C c.378T>C (p.Phe126=) n.3640T>C | |
16 | g.23623121A>T | CA395144512 | PALB2 | c.2850T>A (p.Phe950Leu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.2844T>A (p.Phe948Leu) c.2688T>A (p.Phe896Leu) c.1959T>A (p.Phe653Leu) n.4191T>A c.1797T>A (p.Phe599Leu) n.3364T>A n.2136T>A n.1539T>A c.378T>A (p.Phe126Leu) n.3640T>A | |
16 | g.23623122A>C | CA395144517 | PALB2 | c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.2843T>G (p.Phe948Cys) c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.4190T>G c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.3363T>G n.2135T>G n.1538T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.3639T>G | |
16 | g.23623122A>G | CA395144519 | PALB2 | c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.2843T>C (p.Phe948Ser) c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.4190T>C c.1796T>C (p.Phe599Ser) n.3363T>C n.2135T>C n.1538T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.3639T>C | dbSNP |
16 | g.23623122A>T | CA395144518 | PALB2 | c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.4190T>A c.1796T>A (p.Phe599Tyr) n.3363T>A n.2135T>A n.1538T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.3639T>A | dbSNP |
16 | g.23623122_23623127delinsAACAAT | CA2213412965 | PALB2 | c.2844_2849delinsATTGTT (p.Ala948=) c.*319_*324delinsATTGTT (n.*319_*324delinsATTGTT) c.2838_2843delinsATTGTT (p.Ala946=) c.2682_2687delinsATTGTT (p.Ala894=) c.1953_1958delinsATTGTT (p.Ala651=) n.4185_4190delinsATTGTT c.1791_1796delinsATTGTT (p.Ala597=) n.3358_3363delinsATTGTT n.2130_2135delinsATTGTT n.1533_1538delinsATTGTT c.372_377delinsATTGTT (p.Ala124=) n.3634_3639delinsATTGTT | |
16 | g.23623123A= | CA2213412975 | PALB2 | c.2848T= (p.Phe950=) c.*323T= (n.*323T=) c.2842T= (p.Phe948=) c.2686T= (p.Phe896=) c.1957T= (p.Phe653=) n.4189T= c.1795T= (p.Phe599=) n.3362T= n.2134T= n.1537T= c.376T= (p.Phe126=) n.3638T= | |
16 | g.23623123A>C | CA395144520 | PALB2 | c.2848T>G (p.Phe950Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.2842T>G (p.Phe948Val) c.2686T>G (p.Phe896Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.4189T>G c.1795T>G (p.Phe599Val) n.3362T>G n.2134T>G n.1537T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.3638T>G | dbSNP |
16 | g.23623123A>G | CA395144522 | PALB2 | c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) c.2842T>C (p.Phe948Leu) c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.4189T>C c.1795T>C (p.Phe599Leu) n.3362T>C n.2134T>C n.1537T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.3638T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623123A>T | CA16615077 | PALB2 | c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) c.2842T>A (p.Phe948Ile) c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.4189T>A c.1795T>A (p.Phe599Ile) n.3362T>A n.2134T>A n.1537T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.3638T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623123_23623127del | CA915949170 | PALB2 | c.2844_2848del (p.Cys951LeufsTer2) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.2838_2842del (p.Cys949LeufsTer2) c.2682_2686del (p.Cys897LeufsTer2) c.1953_1957del (p.Cys654LeufsTer2) n.4185_4189del c.1791_1795del (p.Cys600LeufsTer2) n.3358_3362del n.2130_2134del n.1533_1537del c.372_376del (p.Cys127LeufsTer2) n.3634_3638del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623124C>A | CA279533895 | PALB2 | c.2847G>T (p.Leu949Phe) c.*322G>T (n.*322G>T) c.2841G>T (p.Leu947Phe) c.2685G>T (p.Leu895Phe) c.1956G>T (p.Leu652Phe) n.4188G>T c.1794G>T (p.Leu598Phe) n.3361G>T n.2133G>T n.1536G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) n.3637G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623124C= | CA2213412986 | PALB2 | c.2847G= (p.Leu949=) c.*322G= (n.*322G=) c.2841G= (p.Leu947=) c.2685G= (p.Leu895=) c.1956G= (p.Leu652=) n.4188G= c.1794G= (p.Leu598=) n.3361G= n.2133G= n.1536G= c.375G= (p.Leu125=) n.3637G= | |
16 | g.23623124C>G | CA395144524 | PALB2 | c.2847G>C (p.Leu949Phe) c.*322G>C (n.*322G>C) c.2841G>C (p.Leu947Phe) c.2685G>C (p.Leu895Phe) c.1956G>C (p.Leu652Phe) n.4188G>C c.1794G>C (p.Leu598Phe) n.3361G>C n.2133G>C n.1536G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) n.3637G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623124C>T | CA494180512 | PALB2 | c.2847G>A (p.Leu949=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.2841G>A (p.Leu947=) c.2685G>A (p.Leu895=) c.1956G>A (p.Leu652=) n.4188G>A c.1794G>A (p.Leu598=) n.3361G>A n.2133G>A n.1536G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.3637G>A | |
16 | g.23623125A= | CA2213412996 | PALB2 | c.2846T= (p.Leu949=) c.*321T= (n.*321T=) c.2840T= (p.Leu947=) c.2684T= (p.Leu895=) c.1955T= (p.Leu652=) n.4187T= c.1793T= (p.Leu598=) n.3360T= n.2132T= n.1535T= c.374T= (p.Leu125=) n.3636T= | |
16 | g.23623125A>C | CA395144527 | PALB2 | c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.*321T>G (n.*321T>G) c.2840T>G (p.Leu947Trp) c.2684T>G (p.Leu895Trp) c.1955T>G (p.Leu652Trp) n.4187T>G c.1793T>G (p.Leu598Trp) n.3360T>G n.2132T>G n.1535T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) n.3636T>G | |
16 | g.23623125A>G | CA7963465 | PALB2 | c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.2840T>C (p.Leu947Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.4187T>C c.1793T>C (p.Leu598Ser) n.3360T>C n.2132T>C n.1535T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.3636T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623125A>T | CA395144529 | PALB2 | c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) c.2840T>A (p.Leu947Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.4187T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) n.3360T>A n.2132T>A n.1535T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.3636T>A | dbSNP |
16 | g.23623126A>C | CA395144532 | PALB2 | c.2845T>G (p.Leu949Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.2839T>G (p.Leu947Val) c.2683T>G (p.Leu895Val) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.4186T>G c.1792T>G (p.Leu598Val) n.3359T>G n.2131T>G n.1534T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.3635T>G | dbSNP |
16 | g.23623126A>G | CA494180513 | PALB2 | c.2845T>C (p.Leu949=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.2839T>C (p.Leu947=) c.2683T>C (p.Leu895=) c.1954T>C (p.Leu652=) n.4186T>C c.1792T>C (p.Leu598=) n.3359T>C n.2131T>C n.1534T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.3635T>C | dbSNP |
16 | g.23623126A>T | CA395144534 | PALB2 | c.2845T>A (p.Leu949Met) c.*320T>A (n.*320T>A) c.2839T>A (p.Leu947Met) c.2683T>A (p.Leu895Met) c.1954T>A (p.Leu652Met) n.4186T>A c.1792T>A (p.Leu598Met) n.3359T>A n.2131T>A n.1534T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.3635T>A | |
16 | g.23623127T>A | CA494180516 | PALB2 | c.2844A>T (p.Ala948=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.2838A>T (p.Ala946=) c.2682A>T (p.Ala894=) c.1953A>T (p.Ala651=) n.4185A>T c.1791A>T (p.Ala597=) n.3358A>T n.2130A>T n.1533A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.3634A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623127T>C | CA494180515 | PALB2 | c.2844A>G (p.Ala948=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.2838A>G (p.Ala946=) c.2682A>G (p.Ala894=) c.1953A>G (p.Ala651=) n.4185A>G c.1791A>G (p.Ala597=) n.3358A>G n.2130A>G n.1533A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.3634A>G | |
16 | g.23623127T>G | CA494180514 | PALB2 | c.2844A>C (p.Ala948=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.2838A>C (p.Ala946=) c.2682A>C (p.Ala894=) c.1953A>C (p.Ala651=) n.4185A>C c.1791A>C (p.Ala597=) n.3358A>C n.2130A>C n.1533A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.3634A>C | ClinVar |
16 | g.23623127_23623128delinsTG | CA2213413008 | PALB2 | c.2843_2844delinsCA (p.Ala948=) c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.2837_2838delinsCA (p.Ala946=) c.2681_2682delinsCA (p.Ala894=) c.1952_1953delinsCA (p.Ala651=) n.4184_4185delinsCA c.1790_1791delinsCA (p.Ala597=) n.3357_3358delinsCA n.2129_2130delinsCA n.1532_1533delinsCA c.371_372delinsCA (p.Ala124=) n.3633_3634delinsCA | |
16 | g.23623128del | CA658658398 | PALB2 | c.2843del (p.Ala948AspfsTer16) c.*318del (n.*318del) c.2837del (p.Ala946AspfsTer16) c.2681del (p.Ala894AspfsTer16) c.1952del (p.Ala651AspfsTer16) n.4184del c.1790del (p.Ala597AspfsTer16) n.3357del n.2129del n.1532del c.371del (p.Ala124AspfsTer16) n.3633del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623128G>A | CA395144535 | PALB2 | c.2843C>T (p.Ala948Val) c.*318C>T (n.*318C>T) c.2837C>T (p.Ala946Val) c.2681C>T (p.Ala894Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) n.4184C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) n.3357C>T n.2129C>T n.1532C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.3633C>T | dbSNP |
16 | g.23623128G>C | CA269579 | PALB2 | c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.4184C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.3357C>G n.2129C>G n.1532C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.3633C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623128G= | CA2213413022 | PALB2 | c.2843C= (p.Ala948=) c.*318C= (n.*318C=) c.2837C= (p.Ala946=) c.2681C= (p.Ala894=) c.1952C= (p.Ala651=) n.4184C= c.1790C= (p.Ala597=) n.3357C= n.2129C= n.1532C= c.371C= (p.Ala124=) n.3633C= | |
16 | g.23623128G>T | CA395144538 | PALB2 | c.2843C>A (p.Ala948Glu) c.*318C>A (n.*318C>A) c.2837C>A (p.Ala946Glu) c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.1952C>A (p.Ala651Glu) n.4184C>A c.1790C>A (p.Ala597Glu) n.3357C>A n.2129C>A n.1532C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.3633C>A | |
16 | g.23623129C>A | CA10583355 | PALB2 | c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.4183G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.3356G>T n.2128G>T n.1531G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.3632G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623129C= | CA2213413036 | PALB2 | c.2842G= (p.Ala948=) c.*317G= (n.*317G=) c.2836G= (p.Ala946=) c.2680G= (p.Ala894=) c.1951G= (p.Ala651=) n.4183G= c.1789G= (p.Ala597=) n.3356G= n.2128G= n.1531G= c.370G= (p.Ala124=) n.3632G= | |
16 | g.23623129C>G | CA395144541 | PALB2 | c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.4183G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.3356G>C n.2128G>C n.1531G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.3632G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623129C>T | CA16620124 | PALB2 | c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.4183G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.3356G>A n.2128G>A n.1531G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.3632G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623130C>A | CA395144544 | PALB2 | c.2841G>T (p.Arg947Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.2835G>T (p.Arg945Ser) c.2679G>T (p.Arg893Ser) c.1950G>T (p.Arg650Ser) n.4182G>T c.1788G>T (p.Arg596Ser) n.3355G>T n.2127G>T n.1530G>T c.369G>T (p.Arg123Ser) n.3631G>T | dbSNP |
16 | g.23623130C= | CA2213413041 | PALB2 | c.2841G= (p.Arg947=) c.*316G= (n.*316G=) c.2835G= (p.Arg945=) c.2679G= (p.Arg893=) c.1950G= (p.Arg650=) n.4182G= c.1788G= (p.Arg596=) n.3355G= n.2127G= n.1530G= c.369G= (p.Arg123=) n.3631G= | |
16 | g.23623130C>G | CA395144547 | PALB2 | c.2841G>C (p.Arg947Ser) c.*316G>C (n.*316G>C) c.2835G>C (p.Arg945Ser) c.2679G>C (p.Arg893Ser) c.1950G>C (p.Arg650Ser) n.4182G>C c.1788G>C (p.Arg596Ser) n.3355G>C n.2127G>C n.1530G>C c.369G>C (p.Arg123Ser) n.3631G>C | dbSNP |
16 | g.23623130C>T | CA10579948 | PALB2 | c.2841G>A (p.Arg947=) c.*316G>A (n.*316G>A) c.2835G>A (p.Arg945=) c.2679G>A (p.Arg893=) c.1950G>A (p.Arg650=) n.4182G>A c.1788G>A (p.Arg596=) n.3355G>A n.2127G>A n.1530G>A c.369G>A (p.Arg123=) n.3631G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623131C>A | CA395144549 | PALB2 | c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.*316-1G>T (n.*316-1G>T) c.2835-1G>T (n.2835-1G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.4182-1G>T c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) n.3355-1G>T n.2127-1G>T n.1530-1G>T c.369-1G>T (n.369-1G>T) n.3631-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623131C= | CA2213413052 | PALB2 | c.2841-1G= (n.2841-1G=) c.*316-1G= (n.*316-1G=) c.2835-1G= (n.2835-1G=) c.2679-1G= (n.2679-1G=) c.1950-1G= (n.1950-1G=) n.4182-1G= c.1788-1G= (n.1788-1G=) n.3355-1G= n.2127-1G= n.1530-1G= c.369-1G= (n.369-1G=) n.3631-1G= | |
16 | g.23623131C>G | CA331795 | PALB2 | c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.*316-1G>C (n.*316-1G>C) c.2835-1G>C (n.2835-1G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.4182-1G>C c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) n.3355-1G>C n.2127-1G>C n.1530-1G>C c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.3631-1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623131C>T | CA334206 | PALB2 | c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.*316-1G>A (n.*316-1G>A) c.2835-1G>A (n.2835-1G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.4182-1G>A c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) n.3355-1G>A n.2127-1G>A n.1530-1G>A c.369-1G>A (n.369-1G>A) n.3631-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623131_23623132delinsAA | CA2739290772 | PALB2 | c.2841-2_2841-1delinsTT (n.2841-2_2841-1delinsTT) c.*316-2_*316-1delinsTT (n.*316-2_*316-1delinsTT) c.2835-2_2835-1delinsTT (n.2835-2_2835-1delinsTT) c.2679-2_2679-1delinsTT (n.2679-2_2679-1delinsTT) c.1950-2_1950-1delinsTT (n.1950-2_1950-1delinsTT) n.4182-2_4182-1delinsTT c.1788-2_1788-1delinsTT (n.1788-2_1788-1delinsTT) n.3355-2_3355-1delinsTT n.2127-2_2127-1delinsTT n.1530-2_1530-1delinsTT c.369-2_369-1delinsTT (n.369-2_369-1delinsTT) n.3631-2_3631-1delinsTT | |
16 | g.23623132T>A | CA395144550 | PALB2 | c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.*316-2A>T (n.*316-2A>T) c.2835-2A>T (n.2835-2A>T) c.2679-2A>T (n.2679-2A>T) c.1950-2A>T (n.1950-2A>T) n.4182-2A>T c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) n.3355-2A>T n.2127-2A>T n.1530-2A>T c.369-2A>T (n.369-2A>T) n.3631-2A>T | |
16 | g.23623132T>C | CA395144551 | PALB2 | c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.*316-2A>G (n.*316-2A>G) c.2835-2A>G (n.2835-2A>G) c.2679-2A>G (n.2679-2A>G) c.1950-2A>G (n.1950-2A>G) n.4182-2A>G c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) n.3355-2A>G n.2127-2A>G n.1530-2A>G c.369-2A>G (n.369-2A>G) n.3631-2A>G | ClinVar |
16 | g.23623132T>G | CA10588606 | PALB2 | c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.*316-2A>C (n.*316-2A>C) c.2835-2A>C (n.2835-2A>C) c.2679-2A>C (n.2679-2A>C) c.1950-2A>C (n.1950-2A>C) n.4182-2A>C c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) n.3355-2A>C n.2127-2A>C n.1530-2A>C c.369-2A>C (n.369-2A>C) n.3631-2A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623132T= | CA2213413065 | PALB2 | c.2841-2A= (n.2841-2A=) c.*316-2A= (n.*316-2A=) c.2835-2A= (n.2835-2A=) c.2679-2A= (n.2679-2A=) c.1950-2A= (n.1950-2A=) n.4182-2A= c.1788-2A= (n.1788-2A=) n.3355-2A= n.2127-2A= n.1530-2A= c.369-2A= (n.369-2A=) n.3631-2A= | |
16 | g.23623133A= | CA2213413071 | PALB2 | c.2841-3T= (n.2841-3T=) c.*316-3T= (n.*316-3T=) c.2835-3T= (n.2835-3T=) c.2679-3T= (n.2679-3T=) c.1950-3T= (n.1950-3T=) n.4182-3T= c.1788-3T= (n.1788-3T=) n.3355-3T= n.2127-3T= n.1530-3T= c.369-3T= (n.369-3T=) n.3631-3T= | |
16 | g.23623133A>C | CA2731895549 | PALB2 | c.2841-3T>G (n.2841-3T>G) c.*316-3T>G (n.*316-3T>G) c.2835-3T>G (n.2835-3T>G) c.2679-3T>G (n.2679-3T>G) c.1950-3T>G (n.1950-3T>G) n.4182-3T>G c.1788-3T>G (n.1788-3T>G) n.3355-3T>G n.2127-3T>G n.1530-3T>G c.369-3T>G (n.369-3T>G) n.3631-3T>G | dbSNP |
16 | g.23623133A>G | CA16615078 | PALB2 | c.2841-3T>C (n.2841-3T>C) c.*316-3T>C (n.*316-3T>C) c.2835-3T>C (n.2835-3T>C) c.2679-3T>C (n.2679-3T>C) c.1950-3T>C (n.1950-3T>C) n.4182-3T>C c.1788-3T>C (n.1788-3T>C) n.3355-3T>C n.2127-3T>C n.1530-3T>C c.369-3T>C (n.369-3T>C) n.3631-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623133A>T | CA2731895548 | PALB2 | c.2841-3T>A (n.2841-3T>A) c.*316-3T>A (n.*316-3T>A) c.2835-3T>A (n.2835-3T>A) c.2679-3T>A (n.2679-3T>A) c.1950-3T>A (n.1950-3T>A) n.4182-3T>A c.1788-3T>A (n.1788-3T>A) n.3355-3T>A n.2127-3T>A n.1530-3T>A c.369-3T>A (n.369-3T>A) n.3631-3T>A | dbSNP |
16 | g.23623134A= | CA2213413078 | PALB2 | c.2841-4T= (n.2841-4T=) c.*316-4T= (n.*316-4T=) c.2835-4T= (n.2835-4T=) c.2679-4T= (n.2679-4T=) c.1950-4T= (n.1950-4T=) n.4182-4T= c.1788-4T= (n.1788-4T=) n.3355-4T= n.2127-4T= n.1530-4T= c.369-4T= (n.369-4T=) n.3631-4T= | |
16 | g.23623134A>G | CA658658399 | PALB2 | c.2841-4T>C (n.2841-4T>C) c.*316-4T>C (n.*316-4T>C) c.2835-4T>C (n.2835-4T>C) c.2679-4T>C (n.2679-4T>C) c.1950-4T>C (n.1950-4T>C) n.4182-4T>C c.1788-4T>C (n.1788-4T>C) n.3355-4T>C n.2127-4T>C n.1530-4T>C c.369-4T>C (n.369-4T>C) n.3631-4T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623134A>T | CA2731917535 | PALB2 | c.2841-4T>A (n.2841-4T>A) c.*316-4T>A (n.*316-4T>A) c.2835-4T>A (n.2835-4T>A) c.2679-4T>A (n.2679-4T>A) c.1950-4T>A (n.1950-4T>A) n.4182-4T>A c.1788-4T>A (n.1788-4T>A) n.3355-4T>A n.2127-4T>A n.1530-4T>A c.369-4T>A (n.369-4T>A) n.3631-4T>A | dbSNP |
16 | g.23623135G>A | CA658658400 | PALB2 | c.2841-5C>T (n.2841-5C>T) c.*316-5C>T (n.*316-5C>T) c.2835-5C>T (n.2835-5C>T) c.2679-5C>T (n.2679-5C>T) c.1950-5C>T (n.1950-5C>T) n.4182-5C>T c.1788-5C>T (n.1788-5C>T) n.3355-5C>T n.2127-5C>T n.1530-5C>T c.369-5C>T (n.369-5C>T) n.3631-5C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623135G>C | CA658798563 | PALB2 | c.2841-5C>G (n.2841-5C>G) c.*316-5C>G (n.*316-5C>G) c.2835-5C>G (n.2835-5C>G) c.2679-5C>G (n.2679-5C>G) c.1950-5C>G (n.1950-5C>G) n.4182-5C>G c.1788-5C>G (n.1788-5C>G) n.3355-5C>G n.2127-5C>G n.1530-5C>G c.369-5C>G (n.369-5C>G) n.3631-5C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623135G= | CA2213413086 | PALB2 | c.2841-5C= (n.2841-5C=) c.*316-5C= (n.*316-5C=) c.2835-5C= (n.2835-5C=) c.2679-5C= (n.2679-5C=) c.1950-5C= (n.1950-5C=) n.4182-5C= c.1788-5C= (n.1788-5C=) n.3355-5C= n.2127-5C= n.1530-5C= c.369-5C= (n.369-5C=) n.3631-5C= | |
16 | g.23623135G>T | CA658658401 | PALB2 | c.2841-5C>A (n.2841-5C>A) c.*316-5C>A (n.*316-5C>A) c.2835-5C>A (n.2835-5C>A) c.2679-5C>A (n.2679-5C>A) c.1950-5C>A (n.1950-5C>A) n.4182-5C>A c.1788-5C>A (n.1788-5C>A) n.3355-5C>A n.2127-5C>A n.1530-5C>A c.369-5C>A (n.369-5C>A) n.3631-5C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623136C>A | CA2573152165 | PALB2 | c.2841-6G>T (n.2841-6G>T) c.*316-6G>T (n.*316-6G>T) c.2835-6G>T (n.2835-6G>T) c.2679-6G>T (n.2679-6G>T) c.1950-6G>T (n.1950-6G>T) n.4182-6G>T c.1788-6G>T (n.1788-6G>T) n.3355-6G>T n.2127-6G>T n.1530-6G>T c.369-6G>T (n.369-6G>T) n.3631-6G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623136C>G | CA2732045136 | PALB2 | c.2841-6G>C (n.2841-6G>C) c.*316-6G>C (n.*316-6G>C) c.2835-6G>C (n.2835-6G>C) c.2679-6G>C (n.2679-6G>C) c.1950-6G>C (n.1950-6G>C) n.4182-6G>C c.1788-6G>C (n.1788-6G>C) n.3355-6G>C n.2127-6G>C n.1530-6G>C c.369-6G>C (n.369-6G>C) n.3631-6G>C | dbSNP |
16 | g.23623136C>T | CA2732045201 | PALB2 | c.2841-6G>A (n.2841-6G>A) c.*316-6G>A (n.*316-6G>A) c.2835-6G>A (n.2835-6G>A) c.2679-6G>A (n.2679-6G>A) c.1950-6G>A (n.1950-6G>A) n.4182-6G>A c.1788-6G>A (n.1788-6G>A) n.3355-6G>A n.2127-6G>A n.1530-6G>A c.369-6G>A (n.369-6G>A) n.3631-6G>A | dbSNP |
16 | g.23623137dup | CA2499223416 | PALB2 | c.2841-6dup (n.2841-6dup) c.*316-6dup (n.*316-6dup) c.2835-6dup (n.2835-6dup) c.2679-6dup (n.2679-6dup) c.1950-6dup (n.1950-6dup) n.4182-6dup c.1788-6dup (n.1788-6dup) n.3355-6dup n.2127-6dup n.1530-6dup c.369-6dup (n.369-6dup) n.3631-6dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623137C>A | CA975722512 | PALB2 | c.2841-7G>T (n.2841-7G>T) c.*316-7G>T (n.*316-7G>T) c.2835-7G>T (n.2835-7G>T) c.2679-7G>T (n.2679-7G>T) c.1950-7G>T (n.1950-7G>T) n.4182-7G>T c.1788-7G>T (n.1788-7G>T) n.3355-7G>T n.2127-7G>T n.1530-7G>T c.369-7G>T (n.369-7G>T) n.3631-7G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623137C= | CA2213413092 | PALB2 | c.2841-7G= (n.2841-7G=) c.*316-7G= (n.*316-7G=) c.2835-7G= (n.2835-7G=) c.2679-7G= (n.2679-7G=) c.1950-7G= (n.1950-7G=) n.4182-7G= c.1788-7G= (n.1788-7G=) n.3355-7G= n.2127-7G= n.1530-7G= c.369-7G= (n.369-7G=) n.3631-7G= | |
16 | g.23623137C>T | CA16614819 | PALB2 | c.2841-7G>A (n.2841-7G>A) c.*316-7G>A (n.*316-7G>A) c.2835-7G>A (n.2835-7G>A) c.2679-7G>A (n.2679-7G>A) c.1950-7G>A (n.1950-7G>A) n.4182-7G>A c.1788-7G>A (n.1788-7G>A) n.3355-7G>A n.2127-7G>A n.1530-7G>A c.369-7G>A (n.369-7G>A) n.3631-7G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623138A>T | CA2732045353 | PALB2 | c.2841-8T>A (n.2841-8T>A) c.*316-8T>A (n.*316-8T>A) c.2835-8T>A (n.2835-8T>A) c.2679-8T>A (n.2679-8T>A) c.1950-8T>A (n.1950-8T>A) n.4182-8T>A c.1788-8T>A (n.1788-8T>A) n.3355-8T>A n.2127-8T>A n.1530-8T>A c.369-8T>A (n.369-8T>A) n.3631-8T>A | dbSNP |
16 | g.23623139A= | CA2213413094 | PALB2 | c.2841-9T= (n.2841-9T=) c.*316-9T= (n.*316-9T=) c.2835-9T= (n.2835-9T=) c.2679-9T= (n.2679-9T=) c.1950-9T= (n.1950-9T=) n.4182-9T= c.1788-9T= (n.1788-9T=) n.3355-9T= n.2127-9T= n.1530-9T= c.369-9T= (n.369-9T=) n.3631-9T= | |
16 | g.23623139A>C | CA2580091369 | PALB2 | c.2841-9T>G (n.2841-9T>G) c.*316-9T>G (n.*316-9T>G) c.2835-9T>G (n.2835-9T>G) c.2679-9T>G (n.2679-9T>G) c.1950-9T>G (n.1950-9T>G) n.4182-9T>G c.1788-9T>G (n.1788-9T>G) n.3355-9T>G n.2127-9T>G n.1530-9T>G c.369-9T>G (n.369-9T>G) n.3631-9T>G | ClinVar |
16 | g.23623139A>G | CA915949171 | PALB2 | c.2841-9T>C (n.2841-9T>C) c.*316-9T>C (n.*316-9T>C) c.2835-9T>C (n.2835-9T>C) c.2679-9T>C (n.2679-9T>C) c.1950-9T>C (n.1950-9T>C) n.4182-9T>C c.1788-9T>C (n.1788-9T>C) n.3355-9T>C n.2127-9T>C n.1530-9T>C c.369-9T>C (n.369-9T>C) n.3631-9T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623141T>A | CA2731885006 | PALB2 | c.2841-11A>T (n.2841-11A>T) c.*316-11A>T (n.*316-11A>T) c.2835-11A>T (n.2835-11A>T) c.2679-11A>T (n.2679-11A>T) c.1950-11A>T (n.1950-11A>T) n.4182-11A>T c.1788-11A>T (n.1788-11A>T) n.3355-11A>T n.2127-11A>T n.1530-11A>T c.369-11A>T (n.369-11A>T) n.3631-11A>T | dbSNP |
16 | g.23623141T>C | CA7963466 | PALB2 | c.2841-11A>G (n.2841-11A>G) c.*316-11A>G (n.*316-11A>G) c.2835-11A>G (n.2835-11A>G) c.2679-11A>G (n.2679-11A>G) c.1950-11A>G (n.1950-11A>G) n.4182-11A>G c.1788-11A>G (n.1788-11A>G) n.3355-11A>G n.2127-11A>G n.1530-11A>G c.369-11A>G (n.369-11A>G) n.3631-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623141T= | CA2213413102 | PALB2 | c.2841-11A= (n.2841-11A=) c.*316-11A= (n.*316-11A=) c.2835-11A= (n.2835-11A=) c.2679-11A= (n.2679-11A=) c.1950-11A= (n.1950-11A=) n.4182-11A= c.1788-11A= (n.1788-11A=) n.3355-11A= n.2127-11A= n.1530-11A= c.369-11A= (n.369-11A=) n.3631-11A= | |
16 | g.23623142A>C | CA2732045355 | PALB2 | c.2841-12T>G (n.2841-12T>G) c.*316-12T>G (n.*316-12T>G) c.2835-12T>G (n.2835-12T>G) c.2679-12T>G (n.2679-12T>G) c.1950-12T>G (n.1950-12T>G) n.4182-12T>G c.1788-12T>G (n.1788-12T>G) n.3355-12T>G n.2127-12T>G n.1530-12T>G c.369-12T>G (n.369-12T>G) n.3631-12T>G | dbSNP |
16 | g.23623142A>G | CA2732045356 | PALB2 | c.2841-12T>C (n.2841-12T>C) c.*316-12T>C (n.*316-12T>C) c.2835-12T>C (n.2835-12T>C) c.2679-12T>C (n.2679-12T>C) c.1950-12T>C (n.1950-12T>C) n.4182-12T>C c.1788-12T>C (n.1788-12T>C) n.3355-12T>C n.2127-12T>C n.1530-12T>C c.369-12T>C (n.369-12T>C) n.3631-12T>C | dbSNP |
16 | g.23623142A>T | CA2732045358 | PALB2 | c.2841-12T>A (n.2841-12T>A) c.*316-12T>A (n.*316-12T>A) c.2835-12T>A (n.2835-12T>A) c.2679-12T>A (n.2679-12T>A) c.1950-12T>A (n.1950-12T>A) n.4182-12T>A c.1788-12T>A (n.1788-12T>A) n.3355-12T>A n.2127-12T>A n.1530-12T>A c.369-12T>A (n.369-12T>A) n.3631-12T>A | dbSNP |
16 | g.23623143T>A | CA621661652 | PALB2 | c.2841-13A>T (n.2841-13A>T) c.*316-13A>T (n.*316-13A>T) c.2835-13A>T (n.2835-13A>T) c.2679-13A>T (n.2679-13A>T) c.1950-13A>T (n.1950-13A>T) n.4182-13A>T c.1788-13A>T (n.1788-13A>T) n.3355-13A>T n.2127-13A>T n.1530-13A>T c.369-13A>T (n.369-13A>T) n.3631-13A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23623143T>C | CA621661653 | PALB2 | c.2841-13A>G (n.2841-13A>G) c.*316-13A>G (n.*316-13A>G) c.2835-13A>G (n.2835-13A>G) c.2679-13A>G (n.2679-13A>G) c.1950-13A>G (n.1950-13A>G) n.4182-13A>G c.1788-13A>G (n.1788-13A>G) n.3355-13A>G n.2127-13A>G n.1530-13A>G c.369-13A>G (n.369-13A>G) n.3631-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623143T= | CA2213413113 | PALB2 | c.2841-13A= (n.2841-13A=) c.*316-13A= (n.*316-13A=) c.2835-13A= (n.2835-13A=) c.2679-13A= (n.2679-13A=) c.1950-13A= (n.1950-13A=) n.4182-13A= c.1788-13A= (n.1788-13A=) n.3355-13A= n.2127-13A= n.1530-13A= c.369-13A= (n.369-13A=) n.3631-13A= | |
16 | g.23623144A>G | CA2732045361 | PALB2 | c.2841-14T>C (n.2841-14T>C) c.*316-14T>C (n.*316-14T>C) c.2835-14T>C (n.2835-14T>C) c.2679-14T>C (n.2679-14T>C) c.1950-14T>C (n.1950-14T>C) n.4182-14T>C c.1788-14T>C (n.1788-14T>C) n.3355-14T>C n.2127-14T>C n.1530-14T>C c.369-14T>C (n.369-14T>C) n.3631-14T>C | dbSNP |
16 | g.23623144A>T | CA2732045364 | PALB2 | c.2841-14T>A (n.2841-14T>A) c.*316-14T>A (n.*316-14T>A) c.2835-14T>A (n.2835-14T>A) c.2679-14T>A (n.2679-14T>A) c.1950-14T>A (n.1950-14T>A) n.4182-14T>A c.1788-14T>A (n.1788-14T>A) n.3355-14T>A n.2127-14T>A n.1530-14T>A c.369-14T>A (n.369-14T>A) n.3631-14T>A | dbSNP |
16 | g.23623145del | CA2732045367 | PALB2 | c.2841-14del (n.2841-14del) c.*316-14del (n.*316-14del) c.2835-14del (n.2835-14del) c.2679-14del (n.2679-14del) c.1950-14del (n.1950-14del) n.4182-14del c.1788-14del (n.1788-14del) n.3355-14del n.2127-14del n.1530-14del c.369-14del (n.369-14del) n.3631-14del | dbSNP |
16 | g.23623145A= | CA2213413121 | PALB2 | c.2841-15T= (n.2841-15T=) c.*316-15T= (n.*316-15T=) c.2835-15T= (n.2835-15T=) c.2679-15T= (n.2679-15T=) c.1950-15T= (n.1950-15T=) n.4182-15T= c.1788-15T= (n.1788-15T=) n.3355-15T= n.2127-15T= n.1530-15T= c.369-15T= (n.369-15T=) n.3631-15T= | |
16 | g.23623145A>C | CA658683916 | PALB2 | c.2841-15T>G (n.2841-15T>G) c.*316-15T>G (n.*316-15T>G) c.2835-15T>G (n.2835-15T>G) c.2679-15T>G (n.2679-15T>G) c.1950-15T>G (n.1950-15T>G) n.4182-15T>G c.1788-15T>G (n.1788-15T>G) n.3355-15T>G n.2127-15T>G n.1530-15T>G c.369-15T>G (n.369-15T>G) n.3631-15T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623145A>G | CA2532411495 | PALB2 | c.2841-15T>C (n.2841-15T>C) c.*316-15T>C (n.*316-15T>C) c.2835-15T>C (n.2835-15T>C) c.2679-15T>C (n.2679-15T>C) c.1950-15T>C (n.1950-15T>C) n.4182-15T>C c.1788-15T>C (n.1788-15T>C) n.3355-15T>C n.2127-15T>C n.1530-15T>C c.369-15T>C (n.369-15T>C) n.3631-15T>C | dbSNP |
16 | g.23623145A>T | CA2731917536 | PALB2 | c.2841-15T>A (n.2841-15T>A) c.*316-15T>A (n.*316-15T>A) c.2835-15T>A (n.2835-15T>A) c.2679-15T>A (n.2679-15T>A) c.1950-15T>A (n.1950-15T>A) n.4182-15T>A c.1788-15T>A (n.1788-15T>A) n.3355-15T>A n.2127-15T>A n.1530-15T>A c.369-15T>A (n.369-15T>A) n.3631-15T>A | dbSNP |
16 | g.23623146G>A | CA621661654 | PALB2 | c.2841-16C>T (n.2841-16C>T) c.*316-16C>T (n.*316-16C>T) c.2835-16C>T (n.2835-16C>T) c.2679-16C>T (n.2679-16C>T) c.1950-16C>T (n.1950-16C>T) n.4182-16C>T c.1788-16C>T (n.1788-16C>T) n.3355-16C>T n.2127-16C>T n.1530-16C>T c.369-16C>T (n.369-16C>T) n.3631-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623146G>C | CA2731898036 | PALB2 | c.2841-16C>G (n.2841-16C>G) c.*316-16C>G (n.*316-16C>G) c.2835-16C>G (n.2835-16C>G) c.2679-16C>G (n.2679-16C>G) c.1950-16C>G (n.1950-16C>G) n.4182-16C>G c.1788-16C>G (n.1788-16C>G) n.3355-16C>G n.2127-16C>G n.1530-16C>G c.369-16C>G (n.369-16C>G) n.3631-16C>G | dbSNP |
16 | g.23623146G= | CA2213413125 | PALB2 | c.2841-16C= (n.2841-16C=) c.*316-16C= (n.*316-16C=) c.2835-16C= (n.2835-16C=) c.2679-16C= (n.2679-16C=) c.1950-16C= (n.1950-16C=) n.4182-16C= c.1788-16C= (n.1788-16C=) n.3355-16C= n.2127-16C= n.1530-16C= c.369-16C= (n.369-16C=) n.3631-16C= | |
16 | g.23623146G>T | CA2731898035 | PALB2 | c.2841-16C>A (n.2841-16C>A) c.*316-16C>A (n.*316-16C>A) c.2835-16C>A (n.2835-16C>A) c.2679-16C>A (n.2679-16C>A) c.1950-16C>A (n.1950-16C>A) n.4182-16C>A c.1788-16C>A (n.1788-16C>A) n.3355-16C>A n.2127-16C>A n.1530-16C>A c.369-16C>A (n.369-16C>A) n.3631-16C>A | dbSNP |
16 | g.23623147G>A | CA621661655 | PALB2 | c.2841-17C>T (n.2841-17C>T) c.*316-17C>T (n.*316-17C>T) c.2835-17C>T (n.2835-17C>T) c.2679-17C>T (n.2679-17C>T) c.1950-17C>T (n.1950-17C>T) n.4182-17C>T c.1788-17C>T (n.1788-17C>T) n.3355-17C>T n.2127-17C>T n.1530-17C>T c.369-17C>T (n.369-17C>T) n.3631-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23623147G>C | CA2731913251 | PALB2 | c.2841-17C>G (n.2841-17C>G) c.*316-17C>G (n.*316-17C>G) c.2835-17C>G (n.2835-17C>G) c.2679-17C>G (n.2679-17C>G) c.1950-17C>G (n.1950-17C>G) n.4182-17C>G c.1788-17C>G (n.1788-17C>G) n.3355-17C>G n.2127-17C>G n.1530-17C>G c.369-17C>G (n.369-17C>G) n.3631-17C>G | dbSNP |
16 | g.23623147G= | CA2213413131 | PALB2 | c.2841-17C= (n.2841-17C=) c.*316-17C= (n.*316-17C=) c.2835-17C= (n.2835-17C=) c.2679-17C= (n.2679-17C=) c.1950-17C= (n.1950-17C=) n.4182-17C= c.1788-17C= (n.1788-17C=) n.3355-17C= n.2127-17C= n.1530-17C= c.369-17C= (n.369-17C=) n.3631-17C= | |
16 | g.23623148A= | CA2213413139 | PALB2 | c.2841-18T= (n.2841-18T=) c.*316-18T= (n.*316-18T=) c.2835-18T= (n.2835-18T=) c.2679-18T= (n.2679-18T=) c.1950-18T= (n.1950-18T=) n.4182-18T= c.1788-18T= (n.1788-18T=) n.3355-18T= n.2127-18T= n.1530-18T= c.369-18T= (n.369-18T=) n.3631-18T= | |
16 | g.23623148A>G | CA913188713 | PALB2 | c.2841-18T>C (n.2841-18T>C) c.*316-18T>C (n.*316-18T>C) c.2835-18T>C (n.2835-18T>C) c.2679-18T>C (n.2679-18T>C) c.1950-18T>C (n.1950-18T>C) n.4182-18T>C c.1788-18T>C (n.1788-18T>C) n.3355-18T>C n.2127-18T>C n.1530-18T>C c.369-18T>C (n.369-18T>C) n.3631-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623152dup | CA16620125 | PALB2 | c.2841-18dup (n.2841-18dup) c.*316-18dup (n.*316-18dup) c.2835-18dup (n.2835-18dup) c.2679-18dup (n.2679-18dup) c.1950-18dup (n.1950-18dup) n.4182-18dup c.1788-18dup (n.1788-18dup) n.3355-18dup n.2127-18dup n.1530-18dup c.369-18dup (n.369-18dup) n.3631-18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623152del | CA2632327107 | PALB2 | c.2841-18del (n.2841-18del) c.*316-18del (n.*316-18del) c.2835-18del (n.2835-18del) c.2679-18del (n.2679-18del) c.1950-18del (n.1950-18del) n.4182-18del c.1788-18del (n.1788-18del) n.3355-18del n.2127-18del n.1530-18del c.369-18del (n.369-18del) n.3631-18del | gnomAD v4 |
16 | g.23623150A>G | CA2732045372 | PALB2 | c.2841-20T>C (n.2841-20T>C) c.*316-20T>C (n.*316-20T>C) c.2835-20T>C (n.2835-20T>C) c.2679-20T>C (n.2679-20T>C) c.1950-20T>C (n.1950-20T>C) n.4182-20T>C c.1788-20T>C (n.1788-20T>C) n.3355-20T>C n.2127-20T>C n.1530-20T>C c.369-20T>C (n.369-20T>C) n.3631-20T>C | dbSNP |
16 | g.23623150A>T | CA2732045378 | PALB2 | c.2841-20T>A (n.2841-20T>A) c.*316-20T>A (n.*316-20T>A) c.2835-20T>A (n.2835-20T>A) c.2679-20T>A (n.2679-20T>A) c.1950-20T>A (n.1950-20T>A) n.4182-20T>A c.1788-20T>A (n.1788-20T>A) n.3355-20T>A n.2127-20T>A n.1530-20T>A c.369-20T>A (n.369-20T>A) n.3631-20T>A | dbSNP |
16 | g.23623151A>T | CA2732045383 | PALB2 | c.2841-21T>A (n.2841-21T>A) c.*316-21T>A (n.*316-21T>A) c.2835-21T>A (n.2835-21T>A) c.2679-21T>A (n.2679-21T>A) c.1950-21T>A (n.1950-21T>A) n.4182-21T>A c.1788-21T>A (n.1788-21T>A) n.3355-21T>A n.2127-21T>A n.1530-21T>A c.369-21T>A (n.369-21T>A) n.3631-21T>A | dbSNP |
16 | g.23623152A= | CA2213413143 | PALB2 | c.2841-22T= (n.2841-22T=) c.*316-22T= (n.*316-22T=) c.2835-22T= (n.2835-22T=) c.2679-22T= (n.2679-22T=) c.1950-22T= (n.1950-22T=) n.4182-22T= c.1788-22T= (n.1788-22T=) n.3355-22T= n.2127-22T= n.1530-22T= c.369-22T= (n.369-22T=) n.3631-22T= | |
16 | g.23623152A>G | CA2632327108 | PALB2 | c.2841-22T>C (n.2841-22T>C) c.*316-22T>C (n.*316-22T>C) c.2835-22T>C (n.2835-22T>C) c.2679-22T>C (n.2679-22T>C) c.1950-22T>C (n.1950-22T>C) n.4182-22T>C c.1788-22T>C (n.1788-22T>C) n.3355-22T>C n.2127-22T>C n.1530-22T>C c.369-22T>C (n.369-22T>C) n.3631-22T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623152A>T | CA2732045420 | PALB2 | c.2841-22T>A (n.2841-22T>A) c.*316-22T>A (n.*316-22T>A) c.2835-22T>A (n.2835-22T>A) c.2679-22T>A (n.2679-22T>A) c.1950-22T>A (n.1950-22T>A) n.4182-22T>A c.1788-22T>A (n.1788-22T>A) n.3355-22T>A n.2127-22T>A n.1530-22T>A c.369-22T>A (n.369-22T>A) n.3631-22T>A | dbSNP |
16 | g.23623153T>C | CA719177866 | PALB2 | c.2841-23A>G (n.2841-23A>G) c.*316-23A>G (n.*316-23A>G) c.2835-23A>G (n.2835-23A>G) c.2679-23A>G (n.2679-23A>G) c.1950-23A>G (n.1950-23A>G) n.4182-23A>G c.1788-23A>G (n.1788-23A>G) n.3355-23A>G n.2127-23A>G n.1530-23A>G c.369-23A>G (n.369-23A>G) n.3631-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623153T= | CA2213413148 | PALB2 | c.2841-23A= (n.2841-23A=) c.*316-23A= (n.*316-23A=) c.2835-23A= (n.2835-23A=) c.2679-23A= (n.2679-23A=) c.1950-23A= (n.1950-23A=) n.4182-23A= c.1788-23A= (n.1788-23A=) n.3355-23A= n.2127-23A= n.1530-23A= c.369-23A= (n.369-23A=) n.3631-23A= | |
16 | g.23623153dup | CA7963467 | PALB2 | c.2841-23dup (n.2841-23dup) c.*316-23dup (n.*316-23dup) c.2835-23dup (n.2835-23dup) c.2679-23dup (n.2679-23dup) c.1950-23dup (n.1950-23dup) n.4182-23dup c.1788-23dup (n.1788-23dup) n.3355-23dup n.2127-23dup n.1530-23dup c.369-23dup (n.369-23dup) n.3631-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623154G>A | CA621661656 | PALB2 | c.2841-24C>T (n.2841-24C>T) c.*316-24C>T (n.*316-24C>T) c.2835-24C>T (n.2835-24C>T) c.2679-24C>T (n.2679-24C>T) c.1950-24C>T (n.1950-24C>T) n.4182-24C>T c.1788-24C>T (n.1788-24C>T) n.3355-24C>T n.2127-24C>T n.1530-24C>T c.369-24C>T (n.369-24C>T) n.3631-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623154G>C | CA2632327109 | PALB2 | c.2841-24C>G (n.2841-24C>G) c.*316-24C>G (n.*316-24C>G) c.2835-24C>G (n.2835-24C>G) c.2679-24C>G (n.2679-24C>G) c.1950-24C>G (n.1950-24C>G) n.4182-24C>G c.1788-24C>G (n.1788-24C>G) n.3355-24C>G n.2127-24C>G n.1530-24C>G c.369-24C>G (n.369-24C>G) n.3631-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623154G= | CA2213413152 | PALB2 | c.2841-24C= (n.2841-24C=) c.*316-24C= (n.*316-24C=) c.2835-24C= (n.2835-24C=) c.2679-24C= (n.2679-24C=) c.1950-24C= (n.1950-24C=) n.4182-24C= c.1788-24C= (n.1788-24C=) n.3355-24C= n.2127-24C= n.1530-24C= c.369-24C= (n.369-24C=) n.3631-24C= | |
16 | g.23623154G>T | CA2731896743 | PALB2 | c.2841-24C>A (n.2841-24C>A) c.*316-24C>A (n.*316-24C>A) c.2835-24C>A (n.2835-24C>A) c.2679-24C>A (n.2679-24C>A) c.1950-24C>A (n.1950-24C>A) n.4182-24C>A c.1788-24C>A (n.1788-24C>A) n.3355-24C>A n.2127-24C>A n.1530-24C>A c.369-24C>A (n.369-24C>A) n.3631-24C>A | dbSNP |
16 | g.23623157del | CA2732045471 | PALB2 | c.2841-24del (n.2841-24del) c.*316-24del (n.*316-24del) c.2835-24del (n.2835-24del) c.2679-24del (n.2679-24del) c.1950-24del (n.1950-24del) n.4182-24del c.1788-24del (n.1788-24del) n.3355-24del n.2127-24del n.1530-24del c.369-24del (n.369-24del) n.3631-24del | dbSNP |
16 | g.23623155G>A | CA2732045474 | PALB2 | c.2841-25C>T (n.2841-25C>T) c.*316-25C>T (n.*316-25C>T) c.2835-25C>T (n.2835-25C>T) c.2679-25C>T (n.2679-25C>T) c.1950-25C>T (n.1950-25C>T) n.4182-25C>T c.1788-25C>T (n.1788-25C>T) n.3355-25C>T n.2127-25C>T n.1530-25C>T c.369-25C>T (n.369-25C>T) n.3631-25C>T | dbSNP |
16 | g.23623155G>C | CA2732045473 | PALB2 | c.2841-25C>G (n.2841-25C>G) c.*316-25C>G (n.*316-25C>G) c.2835-25C>G (n.2835-25C>G) c.2679-25C>G (n.2679-25C>G) c.1950-25C>G (n.1950-25C>G) n.4182-25C>G c.1788-25C>G (n.1788-25C>G) n.3355-25C>G n.2127-25C>G n.1530-25C>G c.369-25C>G (n.369-25C>G) n.3631-25C>G | dbSNP |
16 | g.23623155G>T | CA2632327110 | PALB2 | c.2841-25C>A (n.2841-25C>A) c.*316-25C>A (n.*316-25C>A) c.2835-25C>A (n.2835-25C>A) c.2679-25C>A (n.2679-25C>A) c.1950-25C>A (n.1950-25C>A) n.4182-25C>A c.1788-25C>A (n.1788-25C>A) n.3355-25C>A n.2127-25C>A n.1530-25C>A c.369-25C>A (n.369-25C>A) n.3631-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623156G>C | CA2732045612 | PALB2 | c.2841-26C>G (n.2841-26C>G) c.*316-26C>G (n.*316-26C>G) c.2835-26C>G (n.2835-26C>G) c.2679-26C>G (n.2679-26C>G) c.1950-26C>G (n.1950-26C>G) n.4182-26C>G c.1788-26C>G (n.1788-26C>G) n.3355-26C>G n.2127-26C>G n.1530-26C>G c.369-26C>G (n.369-26C>G) n.3631-26C>G | dbSNP |
16 | g.23623156G>T | CA2632327111 | PALB2 | c.2841-26C>A (n.2841-26C>A) c.*316-26C>A (n.*316-26C>A) c.2835-26C>A (n.2835-26C>A) c.2679-26C>A (n.2679-26C>A) c.1950-26C>A (n.1950-26C>A) n.4182-26C>A c.1788-26C>A (n.1788-26C>A) n.3355-26C>A n.2127-26C>A n.1530-26C>A c.369-26C>A (n.369-26C>A) n.3631-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623157G>A | CA269578 | PALB2 | c.2841-27C>T (n.2841-27C>T) c.*316-27C>T (n.*316-27C>T) c.2835-27C>T (n.2835-27C>T) c.2679-27C>T (n.2679-27C>T) c.1950-27C>T (n.1950-27C>T) n.4182-27C>T c.1788-27C>T (n.1788-27C>T) n.3355-27C>T n.2127-27C>T n.1530-27C>T c.369-27C>T (n.369-27C>T) n.3631-27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623157G>C | CA2731881702 | PALB2 | c.2841-27C>G (n.2841-27C>G) c.*316-27C>G (n.*316-27C>G) c.2835-27C>G (n.2835-27C>G) c.2679-27C>G (n.2679-27C>G) c.1950-27C>G (n.1950-27C>G) n.4182-27C>G c.1788-27C>G (n.1788-27C>G) n.3355-27C>G n.2127-27C>G n.1530-27C>G c.369-27C>G (n.369-27C>G) n.3631-27C>G | dbSNP |
16 | g.23623157G= | CA2213413158 | PALB2 | c.2841-27C= (n.2841-27C=) c.*316-27C= (n.*316-27C=) c.2835-27C= (n.2835-27C=) c.2679-27C= (n.2679-27C=) c.1950-27C= (n.1950-27C=) n.4182-27C= c.1788-27C= (n.1788-27C=) n.3355-27C= n.2127-27C= n.1530-27C= c.369-27C= (n.369-27C=) n.3631-27C= | |
16 | g.23623157G>T | CA2632327113 | PALB2 | c.2841-27C>A (n.2841-27C>A) c.*316-27C>A (n.*316-27C>A) c.2835-27C>A (n.2835-27C>A) c.2679-27C>A (n.2679-27C>A) c.1950-27C>A (n.1950-27C>A) n.4182-27C>A c.1788-27C>A (n.1788-27C>A) n.3355-27C>A n.2127-27C>A n.1530-27C>A c.369-27C>A (n.369-27C>A) n.3631-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623158_23623159del | CA2632327112 | PALB2 | c.2841-28_2841-27del (n.2841-28_2841-27del) c.*316-28_*316-27del (n.*316-28_*316-27del) c.2835-28_2835-27del (n.2835-28_2835-27del) c.2679-28_2679-27del (n.2679-28_2679-27del) c.1950-28_1950-27del (n.1950-28_1950-27del) n.4182-28_4182-27del c.1788-28_1788-27del (n.1788-28_1788-27del) n.3355-28_3355-27del n.2127-28_2127-27del n.1530-28_1530-27del c.369-28_369-27del (n.369-28_369-27del) n.3631-28_3631-27del | gnomAD v4 |
16 | g.23623158T>A | CA2731920331 | PALB2 | c.2841-28A>T (n.2841-28A>T) c.*316-28A>T (n.*316-28A>T) c.2835-28A>T (n.2835-28A>T) c.2679-28A>T (n.2679-28A>T) c.1950-28A>T (n.1950-28A>T) n.4182-28A>T c.1788-28A>T (n.1788-28A>T) n.3355-28A>T n.2127-28A>T n.1530-28A>T c.369-28A>T (n.369-28A>T) n.3631-28A>T | dbSNP |
16 | g.23623158T>C | CA2731920330 | PALB2 | c.2841-28A>G (n.2841-28A>G) c.*316-28A>G (n.*316-28A>G) c.2835-28A>G (n.2835-28A>G) c.2679-28A>G (n.2679-28A>G) c.1950-28A>G (n.1950-28A>G) n.4182-28A>G c.1788-28A>G (n.1788-28A>G) n.3355-28A>G n.2127-28A>G n.1530-28A>G c.369-28A>G (n.369-28A>G) n.3631-28A>G | dbSNP |
16 | g.23623158T>G | CA2213413164 | PALB2 | c.2841-28A>C (n.2841-28A>C) c.*316-28A>C (n.*316-28A>C) c.2835-28A>C (n.2835-28A>C) c.2679-28A>C (n.2679-28A>C) c.1950-28A>C (n.1950-28A>C) n.4182-28A>C c.1788-28A>C (n.1788-28A>C) n.3355-28A>C n.2127-28A>C n.1530-28A>C c.369-28A>C (n.369-28A>C) n.3631-28A>C | dbSNP |
16 | g.23623158T= | CA2213413167 | PALB2 | c.2841-28A= (n.2841-28A=) c.*316-28A= (n.*316-28A=) c.2835-28A= (n.2835-28A=) c.2679-28A= (n.2679-28A=) c.1950-28A= (n.1950-28A=) n.4182-28A= c.1788-28A= (n.1788-28A=) n.3355-28A= n.2127-28A= n.1530-28A= c.369-28A= (n.369-28A=) n.3631-28A= | |
16 | g.23623159G>A | CA2732045618 | PALB2 | c.2841-29C>T (n.2841-29C>T) c.*316-29C>T (n.*316-29C>T) c.2835-29C>T (n.2835-29C>T) c.2679-29C>T (n.2679-29C>T) c.1950-29C>T (n.1950-29C>T) n.4182-29C>T c.1788-29C>T (n.1788-29C>T) n.3355-29C>T n.2127-29C>T n.1530-29C>T c.369-29C>T (n.369-29C>T) n.3631-29C>T | dbSNP |
16 | g.23623159G>C | CA2732045704 | PALB2 | c.2841-29C>G (n.2841-29C>G) c.*316-29C>G (n.*316-29C>G) c.2835-29C>G (n.2835-29C>G) c.2679-29C>G (n.2679-29C>G) c.1950-29C>G (n.1950-29C>G) n.4182-29C>G c.1788-29C>G (n.1788-29C>G) n.3355-29C>G n.2127-29C>G n.1530-29C>G c.369-29C>G (n.369-29C>G) n.3631-29C>G | dbSNP |
16 | g.23623159G>T | CA2632327114 | PALB2 | c.2841-29C>A (n.2841-29C>A) c.*316-29C>A (n.*316-29C>A) c.2835-29C>A (n.2835-29C>A) c.2679-29C>A (n.2679-29C>A) c.1950-29C>A (n.1950-29C>A) n.4182-29C>A c.1788-29C>A (n.1788-29C>A) n.3355-29C>A n.2127-29C>A n.1530-29C>A c.369-29C>A (n.369-29C>A) n.3631-29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623160A= | CA2213413169 | PALB2 | c.2841-30T= (n.2841-30T=) c.*316-30T= (n.*316-30T=) c.2835-30T= (n.2835-30T=) c.2679-30T= (n.2679-30T=) c.1950-30T= (n.1950-30T=) n.4182-30T= c.1788-30T= (n.1788-30T=) n.3355-30T= n.2127-30T= n.1530-30T= c.369-30T= (n.369-30T=) n.3631-30T= | |
16 | g.23623160A>C | CA621661657 | PALB2 | c.2841-30T>G (n.2841-30T>G) c.*316-30T>G (n.*316-30T>G) c.2835-30T>G (n.2835-30T>G) c.2679-30T>G (n.2679-30T>G) c.1950-30T>G (n.1950-30T>G) n.4182-30T>G c.1788-30T>G (n.1788-30T>G) n.3355-30T>G n.2127-30T>G n.1530-30T>G c.369-30T>G (n.369-30T>G) n.3631-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623160A>G | CA2632327115 | PALB2 | c.2841-30T>C (n.2841-30T>C) c.*316-30T>C (n.*316-30T>C) c.2835-30T>C (n.2835-30T>C) c.2679-30T>C (n.2679-30T>C) c.1950-30T>C (n.1950-30T>C) n.4182-30T>C c.1788-30T>C (n.1788-30T>C) n.3355-30T>C n.2127-30T>C n.1530-30T>C c.369-30T>C (n.369-30T>C) n.3631-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623160A>T | CA2632327116 | PALB2 | c.2841-30T>A (n.2841-30T>A) c.*316-30T>A (n.*316-30T>A) c.2835-30T>A (n.2835-30T>A) c.2679-30T>A (n.2679-30T>A) c.1950-30T>A (n.1950-30T>A) n.4182-30T>A c.1788-30T>A (n.1788-30T>A) n.3355-30T>A n.2127-30T>A n.1530-30T>A c.369-30T>A (n.369-30T>A) n.3631-30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623161T>A | CA2732045747 | PALB2 | c.2841-31A>T (n.2841-31A>T) c.*316-31A>T (n.*316-31A>T) c.2835-31A>T (n.2835-31A>T) c.2679-31A>T (n.2679-31A>T) c.1950-31A>T (n.1950-31A>T) n.4182-31A>T c.1788-31A>T (n.1788-31A>T) n.3355-31A>T n.2127-31A>T n.1530-31A>T c.369-31A>T (n.369-31A>T) n.3631-31A>T | dbSNP |
16 | g.23623161T>C | CA2632327117 | PALB2 | c.2841-31A>G (n.2841-31A>G) c.*316-31A>G (n.*316-31A>G) c.2835-31A>G (n.2835-31A>G) c.2679-31A>G (n.2679-31A>G) c.1950-31A>G (n.1950-31A>G) n.4182-31A>G c.1788-31A>G (n.1788-31A>G) n.3355-31A>G n.2127-31A>G n.1530-31A>G c.369-31A>G (n.369-31A>G) n.3631-31A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23623161T>G | CA2732045777 | PALB2 | c.2841-31A>C (n.2841-31A>C) c.*316-31A>C (n.*316-31A>C) c.2835-31A>C (n.2835-31A>C) c.2679-31A>C (n.2679-31A>C) c.1950-31A>C (n.1950-31A>C) n.4182-31A>C c.1788-31A>C (n.1788-31A>C) n.3355-31A>C n.2127-31A>C n.1530-31A>C c.369-31A>C (n.369-31A>C) n.3631-31A>C | dbSNP |
16 | g.23623162G>A | CA7963468 | PALB2 | c.2841-32C>T (n.2841-32C>T) c.*316-32C>T (n.*316-32C>T) c.2835-32C>T (n.2835-32C>T) c.2679-32C>T (n.2679-32C>T) c.1950-32C>T (n.1950-32C>T) n.4182-32C>T c.1788-32C>T (n.1788-32C>T) n.3355-32C>T n.2127-32C>T n.1530-32C>T c.369-32C>T (n.369-32C>T) n.3631-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623162G>C | CA2731886205 | PALB2 | c.2841-32C>G (n.2841-32C>G) c.*316-32C>G (n.*316-32C>G) c.2835-32C>G (n.2835-32C>G) c.2679-32C>G (n.2679-32C>G) c.1950-32C>G (n.1950-32C>G) n.4182-32C>G c.1788-32C>G (n.1788-32C>G) n.3355-32C>G n.2127-32C>G n.1530-32C>G c.369-32C>G (n.369-32C>G) n.3631-32C>G | dbSNP |
16 | g.23623162G= | CA2213413173 | PALB2 | c.2841-32C= (n.2841-32C=) c.*316-32C= (n.*316-32C=) c.2835-32C= (n.2835-32C=) c.2679-32C= (n.2679-32C=) c.1950-32C= (n.1950-32C=) n.4182-32C= c.1788-32C= (n.1788-32C=) n.3355-32C= n.2127-32C= n.1530-32C= c.369-32C= (n.369-32C=) n.3631-32C= | |
16 | g.23623162G>T | CA2632327119 | PALB2 | c.2841-32C>A (n.2841-32C>A) c.*316-32C>A (n.*316-32C>A) c.2835-32C>A (n.2835-32C>A) c.2679-32C>A (n.2679-32C>A) c.1950-32C>A (n.1950-32C>A) n.4182-32C>A c.1788-32C>A (n.1788-32C>A) n.3355-32C>A n.2127-32C>A n.1530-32C>A c.369-32C>A (n.369-32C>A) n.3631-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623163T>A | CA621661658 | PALB2 | c.2841-33A>T (n.2841-33A>T) c.*316-33A>T (n.*316-33A>T) c.2835-33A>T (n.2835-33A>T) c.2679-33A>T (n.2679-33A>T) c.1950-33A>T (n.1950-33A>T) n.4182-33A>T c.1788-33A>T (n.1788-33A>T) n.3355-33A>T n.2127-33A>T n.1530-33A>T c.369-33A>T (n.369-33A>T) n.3631-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623163T>C | CA621661659 | PALB2 | c.2841-33A>G (n.2841-33A>G) c.*316-33A>G (n.*316-33A>G) c.2835-33A>G (n.2835-33A>G) c.2679-33A>G (n.2679-33A>G) c.1950-33A>G (n.1950-33A>G) n.4182-33A>G c.1788-33A>G (n.1788-33A>G) n.3355-33A>G n.2127-33A>G n.1530-33A>G c.369-33A>G (n.369-33A>G) n.3631-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623163T>G | CA2731908898 | PALB2 | c.2841-33A>C (n.2841-33A>C) c.*316-33A>C (n.*316-33A>C) c.2835-33A>C (n.2835-33A>C) c.2679-33A>C (n.2679-33A>C) c.1950-33A>C (n.1950-33A>C) n.4182-33A>C c.1788-33A>C (n.1788-33A>C) n.3355-33A>C n.2127-33A>C n.1530-33A>C c.369-33A>C (n.369-33A>C) n.3631-33A>C | dbSNP |
16 | g.23623163T= | CA2213413178 | PALB2 | c.2841-33A= (n.2841-33A=) c.*316-33A= (n.*316-33A=) c.2835-33A= (n.2835-33A=) c.2679-33A= (n.2679-33A=) c.1950-33A= (n.1950-33A=) n.4182-33A= c.1788-33A= (n.1788-33A=) n.3355-33A= n.2127-33A= n.1530-33A= c.369-33A= (n.369-33A=) n.3631-33A= | |
16 | g.23623164del | CA2575946369 | PALB2 | c.2841-34del (n.2841-34del) c.*316-34del (n.*316-34del) c.2835-34del (n.2835-34del) c.2679-34del (n.2679-34del) c.1950-34del (n.1950-34del) n.4182-34del c.1788-34del (n.1788-34del) n.3355-34del n.2127-34del n.1530-34del c.369-34del (n.369-34del) n.3631-34del | |
16 | g.23623164G>A | CA2575946370 | PALB2 | c.2841-34C>T (n.2841-34C>T) c.*316-34C>T (n.*316-34C>T) c.2835-34C>T (n.2835-34C>T) c.2679-34C>T (n.2679-34C>T) c.1950-34C>T (n.1950-34C>T) n.4182-34C>T c.1788-34C>T (n.1788-34C>T) n.3355-34C>T n.2127-34C>T n.1530-34C>T c.369-34C>T (n.369-34C>T) n.3631-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623164G>T | CA2632327120 | PALB2 | c.2841-34C>A (n.2841-34C>A) c.*316-34C>A (n.*316-34C>A) c.2835-34C>A (n.2835-34C>A) c.2679-34C>A (n.2679-34C>A) c.1950-34C>A (n.1950-34C>A) n.4182-34C>A c.1788-34C>A (n.1788-34C>A) n.3355-34C>A n.2127-34C>A n.1530-34C>A c.369-34C>A (n.369-34C>A) n.3631-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623165A>G | CA2732045840 | PALB2 | c.2841-35T>C (n.2841-35T>C) c.*316-35T>C (n.*316-35T>C) c.2835-35T>C (n.2835-35T>C) c.2679-35T>C (n.2679-35T>C) c.1950-35T>C (n.1950-35T>C) n.4182-35T>C c.1788-35T>C (n.1788-35T>C) n.3355-35T>C n.2127-35T>C n.1530-35T>C c.369-35T>C (n.369-35T>C) n.3631-35T>C | dbSNP |
16 | g.23623165A>T | CA2632327121 | PALB2 | c.2841-35T>A (n.2841-35T>A) c.*316-35T>A (n.*316-35T>A) c.2835-35T>A (n.2835-35T>A) c.2679-35T>A (n.2679-35T>A) c.1950-35T>A (n.1950-35T>A) n.4182-35T>A c.1788-35T>A (n.1788-35T>A) n.3355-35T>A n.2127-35T>A n.1530-35T>A c.369-35T>A (n.369-35T>A) n.3631-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623166G>A | CA2575946371 | PALB2 | c.2841-36C>T (n.2841-36C>T) c.*316-36C>T (n.*316-36C>T) c.2835-36C>T (n.2835-36C>T) c.2679-36C>T (n.2679-36C>T) c.1950-36C>T (n.1950-36C>T) n.4182-36C>T c.1788-36C>T (n.1788-36C>T) n.3355-36C>T n.2127-36C>T n.1530-36C>T c.369-36C>T (n.369-36C>T) n.3631-36C>T | |
16 | g.23623166G>T | CA2632327122 | PALB2 | c.2841-36C>A (n.2841-36C>A) c.*316-36C>A (n.*316-36C>A) c.2835-36C>A (n.2835-36C>A) c.2679-36C>A (n.2679-36C>A) c.1950-36C>A (n.1950-36C>A) n.4182-36C>A c.1788-36C>A (n.1788-36C>A) n.3355-36C>A n.2127-36C>A n.1530-36C>A c.369-36C>A (n.369-36C>A) n.3631-36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623167G>A | CA7963469 | PALB2 | c.2841-37C>T (n.2841-37C>T) c.*316-37C>T (n.*316-37C>T) c.2835-37C>T (n.2835-37C>T) c.2679-37C>T (n.2679-37C>T) c.1950-37C>T (n.1950-37C>T) n.4182-37C>T c.1788-37C>T (n.1788-37C>T) n.3355-37C>T n.2127-37C>T n.1530-37C>T c.369-37C>T (n.369-37C>T) n.3631-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623167G>C | CA621661660 | PALB2 | c.2841-37C>G (n.2841-37C>G) c.*316-37C>G (n.*316-37C>G) c.2835-37C>G (n.2835-37C>G) c.2679-37C>G (n.2679-37C>G) c.1950-37C>G (n.1950-37C>G) n.4182-37C>G c.1788-37C>G (n.1788-37C>G) n.3355-37C>G n.2127-37C>G n.1530-37C>G c.369-37C>G (n.369-37C>G) n.3631-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623167G= | CA2213413190 | PALB2 | c.2841-37C= (n.2841-37C=) c.*316-37C= (n.*316-37C=) c.2835-37C= (n.2835-37C=) c.2679-37C= (n.2679-37C=) c.1950-37C= (n.1950-37C=) n.4182-37C= c.1788-37C= (n.1788-37C=) n.3355-37C= n.2127-37C= n.1530-37C= c.369-37C= (n.369-37C=) n.3631-37C= | |
16 | g.23623167G>T | CA2632327123 | PALB2 | c.2841-37C>A (n.2841-37C>A) c.*316-37C>A (n.*316-37C>A) c.2835-37C>A (n.2835-37C>A) c.2679-37C>A (n.2679-37C>A) c.1950-37C>A (n.1950-37C>A) n.4182-37C>A c.1788-37C>A (n.1788-37C>A) n.3355-37C>A n.2127-37C>A n.1530-37C>A c.369-37C>A (n.369-37C>A) n.3631-37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623168A>G | CA2592946429 | PALB2 | c.2841-38T>C (n.2841-38T>C) c.*316-38T>C (n.*316-38T>C) c.2835-38T>C (n.2835-38T>C) c.2679-38T>C (n.2679-38T>C) c.1950-38T>C (n.1950-38T>C) n.4182-38T>C c.1788-38T>C (n.1788-38T>C) n.3355-38T>C n.2127-38T>C n.1530-38T>C c.369-38T>C (n.369-38T>C) n.3631-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623168A>T | CA2632327124 | PALB2 | c.2841-38T>A (n.2841-38T>A) c.*316-38T>A (n.*316-38T>A) c.2835-38T>A (n.2835-38T>A) c.2679-38T>A (n.2679-38T>A) c.1950-38T>A (n.1950-38T>A) n.4182-38T>A c.1788-38T>A (n.1788-38T>A) n.3355-38T>A n.2127-38T>A n.1530-38T>A c.369-38T>A (n.369-38T>A) n.3631-38T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623169G>A | CA2632327126 | PALB2 | c.2841-39C>T (n.2841-39C>T) c.*316-39C>T (n.*316-39C>T) c.2835-39C>T (n.2835-39C>T) c.2679-39C>T (n.2679-39C>T) c.1950-39C>T (n.1950-39C>T) n.4182-39C>T c.1788-39C>T (n.1788-39C>T) n.3355-39C>T n.2127-39C>T n.1530-39C>T c.369-39C>T (n.369-39C>T) n.3631-39C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23623169G>T | CA2632327125 | PALB2 | c.2841-39C>A (n.2841-39C>A) c.*316-39C>A (n.*316-39C>A) c.2835-39C>A (n.2835-39C>A) c.2679-39C>A (n.2679-39C>A) c.1950-39C>A (n.1950-39C>A) n.4182-39C>A c.1788-39C>A (n.1788-39C>A) n.3355-39C>A n.2127-39C>A n.1530-39C>A c.369-39C>A (n.369-39C>A) n.3631-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623169_23623170insGC | CA2632327127 | PALB2 | c.2841-40_2841-39insGC (n.2841-40_2841-39insGC) c.*316-40_*316-39insGC (n.*316-40_*316-39insGC) c.2835-40_2835-39insGC (n.2835-40_2835-39insGC) c.2679-40_2679-39insGC (n.2679-40_2679-39insGC) c.1950-40_1950-39insGC (n.1950-40_1950-39insGC) n.4182-40_4182-39insGC c.1788-40_1788-39insGC (n.1788-40_1788-39insGC) n.3355-40_3355-39insGC n.2127-40_2127-39insGC n.1530-40_1530-39insGC c.369-40_369-39insGC (n.369-40_369-39insGC) n.3631-40_3631-39insGC | gnomAD v4 |
16 | g.23623170T>A | CA2731904987 | PALB2 | c.2841-40A>T (n.2841-40A>T) c.*316-40A>T (n.*316-40A>T) c.2835-40A>T (n.2835-40A>T) c.2679-40A>T (n.2679-40A>T) c.1950-40A>T (n.1950-40A>T) n.4182-40A>T c.1788-40A>T (n.1788-40A>T) n.3355-40A>T n.2127-40A>T n.1530-40A>T c.369-40A>T (n.369-40A>T) n.3631-40A>T | dbSNP |
16 | g.23623170T>C | CA621661661 | PALB2 | c.2841-40A>G (n.2841-40A>G) c.*316-40A>G (n.*316-40A>G) c.2835-40A>G (n.2835-40A>G) c.2679-40A>G (n.2679-40A>G) c.1950-40A>G (n.1950-40A>G) n.4182-40A>G c.1788-40A>G (n.1788-40A>G) n.3355-40A>G n.2127-40A>G n.1530-40A>G c.369-40A>G (n.369-40A>G) n.3631-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623170T>G | CA2731904988 | PALB2 | c.2841-40A>C (n.2841-40A>C) c.*316-40A>C (n.*316-40A>C) c.2835-40A>C (n.2835-40A>C) c.2679-40A>C (n.2679-40A>C) c.1950-40A>C (n.1950-40A>C) n.4182-40A>C c.1788-40A>C (n.1788-40A>C) n.3355-40A>C n.2127-40A>C n.1530-40A>C c.369-40A>C (n.369-40A>C) n.3631-40A>C | dbSNP |
16 | g.23623170T= | CA2213413194 | PALB2 | c.2841-40A= (n.2841-40A=) c.*316-40A= (n.*316-40A=) c.2835-40A= (n.2835-40A=) c.2679-40A= (n.2679-40A=) c.1950-40A= (n.1950-40A=) n.4182-40A= c.1788-40A= (n.1788-40A=) n.3355-40A= n.2127-40A= n.1530-40A= c.369-40A= (n.369-40A=) n.3631-40A= | |
16 | g.23623171_23623172insGTTAGTAGCAGTGGGACCCTTTCTGATCA | CA2632327128 | PALB2 | c.2841-41_2841-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.2841-41_2841-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) c.*316-41_*316-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.*316-41_*316-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) c.2835-41_2835-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.2835-41_2835-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) c.2679-41_2679-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.2679-41_2679-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) c.1950-41_1950-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.1950-41_1950-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) n.4182-41_4182-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT c.1788-41_1788-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.1788-41_1788-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) n.3355-41_3355-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT n.2127-41_2127-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT n.1530-41_1530-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT c.369-41_369-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT (n.369-41_369-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT) n.3631-41_3631-40insGATCAGAAAGGGTCCCACTGCTACTAACT | gnomAD v4 |
16 | g.23623172del | CA2632327129 | PALB2 | c.2841-41del (n.2841-41del) c.*316-41del (n.*316-41del) c.2835-41del (n.2835-41del) c.2679-41del (n.2679-41del) c.1950-41del (n.1950-41del) n.4182-41del c.1788-41del (n.1788-41del) n.3355-41del n.2127-41del n.1530-41del c.369-41del (n.369-41del) n.3631-41del | gnomAD v4 |
16 | g.23623172A>C | CA2732045981 | PALB2 | c.2841-42T>G (n.2841-42T>G) c.*316-42T>G (n.*316-42T>G) c.2835-42T>G (n.2835-42T>G) c.2679-42T>G (n.2679-42T>G) c.1950-42T>G (n.1950-42T>G) n.4182-42T>G c.1788-42T>G (n.1788-42T>G) n.3355-42T>G n.2127-42T>G n.1530-42T>G c.369-42T>G (n.369-42T>G) n.3631-42T>G | dbSNP |
16 | g.23623172A>T | CA2732045971 | PALB2 | c.2841-42T>A (n.2841-42T>A) c.*316-42T>A (n.*316-42T>A) c.2835-42T>A (n.2835-42T>A) c.2679-42T>A (n.2679-42T>A) c.1950-42T>A (n.1950-42T>A) n.4182-42T>A c.1788-42T>A (n.1788-42T>A) n.3355-42T>A n.2127-42T>A n.1530-42T>A c.369-42T>A (n.369-42T>A) n.3631-42T>A | dbSNP |
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16 | g.23623173C= | CA2213413200 | PALB2 | c.2841-43G= (n.2841-43G=) c.*316-43G= (n.*316-43G=) c.2835-43G= (n.2835-43G=) c.2679-43G= (n.2679-43G=) c.1950-43G= (n.1950-43G=) n.4182-43G= c.1788-43G= (n.1788-43G=) n.3355-43G= n.2127-43G= n.1530-43G= c.369-43G= (n.369-43G=) n.3631-43G= | |
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16 | g.23623184del | CA2732046202 | PALB2 | c.2841-53del (n.2841-53del) c.*316-53del (n.*316-53del) c.2835-53del (n.2835-53del) c.2679-53del (n.2679-53del) c.1950-53del (n.1950-53del) n.4182-53del c.1788-53del (n.1788-53del) n.3355-53del n.2127-53del n.1530-53del c.369-53del (n.369-53del) n.3631-53del | dbSNP |