Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
16 | g.23623000_23623007dup | CA10576108 | PALB2 | c.2965_2972dup (p.Glu992AsnfsTer3) c.*440_*447dup (n.*440_*447dup) c.2959_2966dup (p.Glu990AsnfsTer3) c.2803_2810dup (p.Glu938AsnfsTer3) c.2074_2081dup (p.Glu695AsnfsTer3) n.4306_4313dup c.1912_1919dup (p.Glu641AsnfsTer3) n.3479_3486dup n.2251_2258dup n.1654_1661dup c.493_500dup (p.Glu168AsnfsTer3) n.3755_3762dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623007A= | CA2213412344 | PALB2 | c.2964T= (p.Asp988=) c.*439T= (n.*439T=) c.2958T= (p.Asp986=) c.2802T= (p.Asp934=) c.2073T= (p.Asp691=) n.4305T= c.1911T= (p.Asp637=) n.3478T= n.2250T= n.1653T= c.492T= (p.Asp164=) n.3754T= | |
16 | g.23623007A>C | CA395144012 | PALB2 | c.2964T>G (p.Asp988Glu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.2958T>G (p.Asp986Glu) c.2802T>G (p.Asp934Glu) c.2073T>G (p.Asp691Glu) n.4305T>G c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.3478T>G n.2250T>G n.1653T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) n.3754T>G | |
16 | g.23623007A>G | CA494180392 | PALB2 | c.2964T>C (p.Asp988=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.2958T>C (p.Asp986=) c.2802T>C (p.Asp934=) c.2073T>C (p.Asp691=) n.4305T>C c.1911T>C (p.Asp637=) n.3478T>C n.2250T>C n.1653T>C c.492T>C (p.Asp164=) n.3754T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623007A>T | CA395144013 | PALB2 | c.2964T>A (p.Asp988Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.2958T>A (p.Asp986Glu) c.2802T>A (p.Asp934Glu) c.2073T>A (p.Asp691Glu) n.4305T>A c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.3478T>A n.2250T>A n.1653T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) n.3754T>A | dbSNP |
16 | g.23623008T>A | CA395144016 | PALB2 | c.2963A>T (p.Asp988Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.2957A>T (p.Asp986Val) c.2801A>T (p.Asp934Val) c.2072A>T (p.Asp691Val) n.4304A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) n.3477A>T n.2249A>T n.1652A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.3753A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623008T>C | CA395144015 | PALB2 | c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.2801A>G (p.Asp934Gly) c.2072A>G (p.Asp691Gly) n.4304A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.3477A>G n.2249A>G n.1652A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.3753A>G | dbSNP |
16 | g.23623008T>G | CA395144014 | PALB2 | c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.2801A>C (p.Asp934Ala) c.2072A>C (p.Asp691Ala) n.4304A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.3477A>C n.2249A>C n.1652A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.3753A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623009C>A | CA395144019 | PALB2 | c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.2800G>T (p.Asp934Tyr) c.2071G>T (p.Asp691Tyr) n.4303G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.3476G>T n.2248G>T n.1651G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.3752G>T | COSMIC |
16 | g.23623009C>G | CA395144020 | PALB2 | c.2962G>C (p.Asp988His) c.*437G>C (n.*437G>C) c.2956G>C (p.Asp986His) c.2800G>C (p.Asp934His) c.2071G>C (p.Asp691His) n.4303G>C c.1909G>C (p.Asp637His) n.3476G>C n.2248G>C n.1651G>C c.490G>C (p.Asp164His) n.3752G>C | dbSNP |
16 | g.23623009C>T | CA395144022 | PALB2 | c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.2800G>A (p.Asp934Asn) c.2071G>A (p.Asp691Asn) n.4303G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.3476G>A n.2248G>A n.1651G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) n.3752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623010A= | CA2213412353 | PALB2 | c.2961T= (p.Ser987=) c.*436T= (n.*436T=) c.2955T= (p.Ser985=) c.2799T= (p.Ser933=) c.2070T= (p.Ser690=) n.4302T= c.1908T= (p.Ser636=) n.3475T= n.2247T= n.1650T= c.489T= (p.Ser163=) n.3751T= | |
16 | g.23623010A>C | CA187878 | PALB2 | c.2961T>G (p.Ser987=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.2955T>G (p.Ser985=) c.2799T>G (p.Ser933=) c.2070T>G (p.Ser690=) n.4302T>G c.1908T>G (p.Ser636=) n.3475T>G n.2247T>G n.1650T>G c.489T>G (p.Ser163=) n.3751T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623010A>G | CA494180393 | PALB2 | c.2961T>C (p.Ser987=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.2955T>C (p.Ser985=) c.2799T>C (p.Ser933=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.4302T>C c.1908T>C (p.Ser636=) n.3475T>C n.2247T>C n.1650T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.3751T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623010A>T | CA494180395 | PALB2 | c.2961T>A (p.Ser987=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.2955T>A (p.Ser985=) c.2799T>A (p.Ser933=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.4302T>A c.1908T>A (p.Ser636=) n.3475T>A n.2247T>A n.1650T>A c.489T>A (p.Ser163=) n.3751T>A | dbSNP |
16 | g.23623011G>A | CA395144025 | PALB2 | c.2960C>T (p.Ser987Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2954C>T (p.Ser985Phe) c.2798C>T (p.Ser933Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.4301C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.3474C>T n.2246C>T n.1649C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) n.3750C>T | dbSNP |
16 | g.23623011G>C | CA395144027 | PALB2 | c.2960C>G (p.Ser987Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2954C>G (p.Ser985Cys) c.2798C>G (p.Ser933Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.4301C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.3474C>G n.2246C>G n.1649C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) n.3750C>G | dbSNP |
16 | g.23623011G>T | CA395144029 | PALB2 | c.2960C>A (p.Ser987Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2954C>A (p.Ser985Tyr) c.2798C>A (p.Ser933Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.4301C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.3474C>A n.2246C>A n.1649C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.3750C>A | |
16 | g.23623011_23623012delinsGA | CA2213412358 | PALB2 | c.2959_2960delinsTC (p.Ser987=) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.2953_2954delinsTC (p.Ser985=) c.2797_2798delinsTC (p.Ser933=) c.2068_2069delinsTC (p.Ser690=) n.4300_4301delinsTC c.1906_1907delinsTC (p.Ser636=) n.3473_3474delinsTC n.2245_2246delinsTC n.1648_1649delinsTC c.487_488delinsTC (p.Ser163=) n.3749_3750delinsTC | |
16 | g.23623012A= | CA2213412366 | PALB2 | c.2959T= (p.Ser987=) c.*434T= (n.*434T=) c.2953T= (p.Ser985=) c.2797T= (p.Ser933=) c.2068T= (p.Ser690=) n.4300T= c.1906T= (p.Ser636=) n.3473T= n.2245T= n.1648T= c.487T= (p.Ser163=) n.3749T= | |
16 | g.23623012A>C | CA395144031 | PALB2 | c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.4300T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.3473T>G n.2245T>G n.1648T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) n.3749T>G | |
16 | g.23623012A>G | CA7963462 | PALB2 | c.2959T>C (p.Ser987Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.4300T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.3473T>C n.2245T>C n.1648T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) n.3749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623012A>T | CA395144033 | PALB2 | c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.4300T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.3473T>A n.2245T>A n.1648T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) n.3749T>A | dbSNP |
16 | g.23623014del | CA915949169 | PALB2 | c.2959del (p.Ser987LeufsTer5) c.*434del (n.*434del) c.2953del (p.Ser985LeufsTer5) c.2797del (p.Ser933LeufsTer5) c.2068del (p.Ser690LeufsTer5) n.4300del c.1906del (p.Ser636LeufsTer5) n.3473del n.2245del n.1648del c.487del (p.Ser163LeufsTer5) n.3749del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623013A>C | CA494180398 | PALB2 | c.2958T>G (p.Leu986=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.2952T>G (p.Leu984=) c.2796T>G (p.Leu932=) c.2067T>G (p.Leu689=) n.4299T>G c.1905T>G (p.Leu635=) n.3472T>G n.2244T>G n.1647T>G c.486T>G (p.Leu162=) n.3748T>G | |
16 | g.23623013A>G | CA494180399 | PALB2 | c.2958T>C (p.Leu986=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.2952T>C (p.Leu984=) c.2796T>C (p.Leu932=) c.2067T>C (p.Leu689=) n.4299T>C c.1905T>C (p.Leu635=) n.3472T>C n.2244T>C n.1647T>C c.486T>C (p.Leu162=) n.3748T>C | |
16 | g.23623013A>T | CA494180400 | PALB2 | c.2958T>A (p.Leu986=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.2952T>A (p.Leu984=) c.2796T>A (p.Leu932=) c.2067T>A (p.Leu689=) n.4299T>A c.1905T>A (p.Leu635=) n.3472T>A n.2244T>A n.1647T>A c.486T>A (p.Leu162=) n.3748T>A | |
16 | g.23623014A= | CA2213412376 | PALB2 | c.2957T= (p.Leu986=) c.*432T= (n.*432T=) c.2951T= (p.Leu984=) c.2795T= (p.Leu932=) c.2066T= (p.Leu689=) n.4298T= c.1904T= (p.Leu635=) n.3471T= n.2243T= n.1646T= c.485T= (p.Leu162=) n.3747T= | |
16 | g.23623014A>C | CA395144035 | PALB2 | c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) n.4298T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.3471T>G n.2243T>G n.1646T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3747T>G | |
16 | g.23623014A>G | CA7963463 | PALB2 | c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) n.4298T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.3471T>C n.2243T>C n.1646T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3747T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623014A>T | CA395144037 | PALB2 | c.2957T>A (p.Leu986His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.2951T>A (p.Leu984His) c.2795T>A (p.Leu932His) c.2066T>A (p.Leu689His) n.4298T>A c.1904T>A (p.Leu635His) n.3471T>A n.2243T>A n.1646T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.3747T>A | dbSNP |
16 | g.23623014_23623015delinsAG | CA2213412381 | PALB2 | c.2956_2957delinsCT (p.Leu986=) c.*431_*432delinsCT (n.*431_*432delinsCT) c.2950_2951delinsCT (p.Leu984=) c.2794_2795delinsCT (p.Leu932=) c.2065_2066delinsCT (p.Leu689=) n.4297_4298delinsCT c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=) n.3470_3471delinsCT n.2242_2243delinsCT n.1645_1646delinsCT c.484_485delinsCT (p.Leu162=) n.3746_3747delinsCT | |
16 | g.23623015G>A | CA395144040 | PALB2 | c.2956C>T (p.Leu986Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.2794C>T (p.Leu932Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) n.4297C>T c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.3470C>T n.2242C>T n.1645C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.3746C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23623015G>C | CA395144042 | PALB2 | c.2956C>G (p.Leu986Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) n.4297C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) n.3470C>G n.2242C>G n.1645C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.3746C>G | |
16 | g.23623015G>T | CA395144039 | PALB2 | c.2956C>A (p.Leu986Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.2794C>A (p.Leu932Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) n.4297C>A c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.3470C>A n.2242C>A n.1645C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.3746C>A | |
16 | g.23623017dup | CA2499223415 | PALB2 | c.2956dup (p.Leu986ProfsTer3) c.*431dup (n.*431dup) c.2950dup (p.Leu984ProfsTer3) c.2794dup (p.Leu932ProfsTer3) c.2065dup (p.Leu689ProfsTer3) n.4297dup c.1903dup (p.Leu635ProfsTer3) n.3470dup n.2242dup n.1645dup c.484dup (p.Leu162ProfsTer3) n.3746dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623017del | CA1139664577 | PALB2 | c.2956del (p.Leu986PhefsTer6) c.*431del (n.*431del) c.2950del (p.Leu984PhefsTer6) c.2794del (p.Leu932PhefsTer6) c.2065del (p.Leu689PhefsTer6) n.4297del c.1903del (p.Leu635PhefsTer6) n.3470del n.2242del n.1645del c.484del (p.Leu162PhefsTer6) n.3746del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623016G>A | CA494180403 | PALB2 | c.2955C>T (p.Thr985=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.2949C>T (p.Thr983=) c.2793C>T (p.Thr931=) c.2064C>T (p.Thr688=) n.4296C>T c.1902C>T (p.Thr634=) n.3469C>T n.2241C>T n.1644C>T c.483C>T (p.Thr161=) n.3745C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623016G>C | CA494180404 | PALB2 | c.2955C>G (p.Thr985=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.2949C>G (p.Thr983=) c.2793C>G (p.Thr931=) c.2064C>G (p.Thr688=) n.4296C>G c.1902C>G (p.Thr634=) n.3469C>G n.2241C>G n.1644C>G c.483C>G (p.Thr161=) n.3745C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623016G= | CA2213412395 | PALB2 | c.2955C= (p.Thr985=) c.*430C= (n.*430C=) c.2949C= (p.Thr983=) c.2793C= (p.Thr931=) c.2064C= (p.Thr688=) n.4296C= c.1902C= (p.Thr634=) n.3469C= n.2241C= n.1644C= c.483C= (p.Thr161=) n.3745C= | |
16 | g.23623016G>T | CA494180405 | PALB2 | c.2955C>A (p.Thr985=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.2949C>A (p.Thr983=) c.2793C>A (p.Thr931=) c.2064C>A (p.Thr688=) n.4296C>A c.1902C>A (p.Thr634=) n.3469C>A n.2241C>A n.1644C>A c.483C>A (p.Thr161=) n.3745C>A | dbSNP |
16 | g.23623017G>A | CA395144043 | PALB2 | c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) n.4295C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) n.3468C>T n.2240C>T n.1643C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.3744C>T | dbSNP |
16 | g.23623017G>C | CA395144045 | PALB2 | c.2954C>G (p.Thr985Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2792C>G (p.Thr931Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) n.4295C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) n.3468C>G n.2240C>G n.1643C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.3744C>G | dbSNP |
16 | g.23623017G>T | CA395144051 | PALB2 | c.2954C>A (p.Thr985Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2792C>A (p.Thr931Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) n.4295C>A c.1901C>A (p.Thr634Asn) n.3468C>A n.2240C>A n.1643C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.3744C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623018T>A | CA167318 | PALB2 | c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) n.4294A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) n.3467A>T n.2239A>T n.1642A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.3743A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623018T>C | CA395144084 | PALB2 | c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) n.4294A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) n.3467A>G n.2239A>G n.1642A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.3743A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623018T>G | CA395144085 | PALB2 | c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) n.4294A>C c.1900A>C (p.Thr634Pro) n.3467A>C n.2239A>C n.1642A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.3743A>C | dbSNP |
16 | g.23623018T= | CA2213412401 | PALB2 | c.2953A= (p.Thr985=) c.*428A= (n.*428A=) c.2947A= (p.Thr983=) c.2791A= (p.Thr931=) c.2062A= (p.Thr688=) n.4294A= c.1900A= (p.Thr634=) n.3467A= n.2239A= n.1642A= c.481A= (p.Thr161=) n.3743A= | |
16 | g.23623019C>A | CA16614850 | PALB2 | c.2952G>T (p.Gly984=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.2946G>T (p.Gly982=) c.2790G>T (p.Gly930=) c.2061G>T (p.Gly687=) n.4293G>T c.1899G>T (p.Gly633=) n.3466G>T n.2238G>T n.1641G>T c.480G>T (p.Gly160=) n.3742G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623019C= | CA2213412410 | PALB2 | c.2952G= (p.Gly984=) c.*427G= (n.*427G=) c.2946G= (p.Gly982=) c.2790G= (p.Gly930=) c.2061G= (p.Gly687=) n.4293G= c.1899G= (p.Gly633=) n.3466G= n.2238G= n.1641G= c.480G= (p.Gly160=) n.3742G= | |
16 | g.23623019C>G | CA494180406 | PALB2 | c.2952G>C (p.Gly984=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.2946G>C (p.Gly982=) c.2790G>C (p.Gly930=) c.2061G>C (p.Gly687=) n.4293G>C c.1899G>C (p.Gly633=) n.3466G>C n.2238G>C n.1641G>C c.480G>C (p.Gly160=) n.3742G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623019C>T | CA494180408 | PALB2 | c.2952G>A (p.Gly984=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.2946G>A (p.Gly982=) c.2790G>A (p.Gly930=) c.2061G>A (p.Gly687=) n.4293G>A c.1899G>A (p.Gly633=) n.3466G>A n.2238G>A n.1641G>A c.480G>A (p.Gly160=) n.3742G>A | dbSNP |
16 | g.23623020C>A | CA395144091 | PALB2 | c.2951G>T (p.Gly984Val) c.*426G>T (n.*426G>T) c.2945G>T (p.Gly982Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) n.4292G>T c.1898G>T (p.Gly633Val) n.3465G>T n.2237G>T n.1640G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.3741G>T | |
16 | g.23623020C>G | CA395144087 | PALB2 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.*426G>C (n.*426G>C) c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.4292G>C c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.3465G>C n.2237G>C n.1640G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.3741G>C | |
16 | g.23623020C>T | CA395144089 | PALB2 | c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.*426G>A (n.*426G>A) c.2945G>A (p.Gly982Glu) c.2789G>A (p.Gly930Glu) c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.4292G>A c.1898G>A (p.Gly633Glu) n.3465G>A n.2237G>A n.1640G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) n.3741G>A | dbSNP |
16 | g.23623021C>A | CA395144093 | PALB2 | c.2950G>T (p.Gly984Trp) c.*425G>T (n.*425G>T) c.2944G>T (p.Gly982Trp) c.2788G>T (p.Gly930Trp) c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.4291G>T c.1897G>T (p.Gly633Trp) n.3464G>T n.2236G>T n.1639G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) n.3740G>T | dbSNP |
16 | g.23623021C>G | CA395144095 | PALB2 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.*425G>C (n.*425G>C) c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.4291G>C c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.3464G>C n.2236G>C n.1639G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.3740G>C | dbSNP |
16 | g.23623021C>T | CA395144096 | PALB2 | c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.*425G>A (n.*425G>A) c.2944G>A (p.Gly982Arg) c.2788G>A (p.Gly930Arg) c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.4291G>A c.1897G>A (p.Gly633Arg) n.3464G>A n.2236G>A n.1639G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) n.3740G>A | dbSNP |
16 | g.23623022A= | CA2213412421 | PALB2 | c.2949T= (p.Ser983=) c.*424T= (n.*424T=) c.2943T= (p.Ser981=) c.2787T= (p.Ser929=) c.2058T= (p.Ser686=) n.4290T= c.1896T= (p.Ser632=) n.3463T= n.2235T= n.1638T= c.477T= (p.Ser159=) n.3739T= | |
16 | g.23623022A>C | CA395144098 | PALB2 | c.2949T>G (p.Ser983Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.2943T>G (p.Ser981Arg) c.2787T>G (p.Ser929Arg) c.2058T>G (p.Ser686Arg) n.4290T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) n.3463T>G n.2235T>G n.1638T>G c.477T>G (p.Ser159Arg) n.3739T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623022A>G | CA494180412 | PALB2 | c.2949T>C (p.Ser983=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.2943T>C (p.Ser981=) c.2787T>C (p.Ser929=) c.2058T>C (p.Ser686=) n.4290T>C c.1896T>C (p.Ser632=) n.3463T>C n.2235T>C n.1638T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.3739T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623022A>T | CA279533823 | PALB2 | c.2949T>A (p.Ser983Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) c.2943T>A (p.Ser981Arg) c.2787T>A (p.Ser929Arg) c.2058T>A (p.Ser686Arg) n.4290T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) n.3463T>A n.2235T>A n.1638T>A c.477T>A (p.Ser159Arg) n.3739T>A | dbSNP |
16 | g.23623023C>A | CA395144104 | PALB2 | c.2948G>T (p.Ser983Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.2057G>T (p.Ser686Ile) n.4289G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.3462G>T n.2234G>T n.1637G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.3738G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623023C= | CA2213412433 | PALB2 | c.2948G= (p.Ser983=) c.*423G= (n.*423G=) c.2942G= (p.Ser981=) c.2786G= (p.Ser929=) c.2057G= (p.Ser686=) n.4289G= c.1895G= (p.Ser632=) n.3462G= n.2234G= n.1637G= c.476G= (p.Ser159=) n.3738G= | |
16 | g.23623023C>G | CA395144101 | PALB2 | c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.2057G>C (p.Ser686Thr) n.4289G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.3462G>C n.2234G>C n.1637G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.3738G>C | dbSNP |
16 | g.23623023C>T | CA395144102 | PALB2 | c.2948G>A (p.Ser983Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.2057G>A (p.Ser686Asn) n.4289G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.3462G>A n.2234G>A n.1637G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.3738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623024T>A | CA395144106 | PALB2 | c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.2056A>T (p.Ser686Cys) n.4288A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.3461A>T n.2233A>T n.1636A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.3737A>T | dbSNP |
16 | g.23623024T>C | CA395144108 | PALB2 | c.2947A>G (p.Ser983Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) n.4288A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.3461A>G n.2233A>G n.1636A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.3737A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623024T>G | CA395144110 | PALB2 | c.2947A>C (p.Ser983Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) n.4288A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.3461A>C n.2233A>C n.1636A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.3737A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623024T= | CA2213412444 | PALB2 | c.2947A= (p.Ser983=) c.*422A= (n.*422A=) c.2941A= (p.Ser981=) c.2785A= (p.Ser929=) c.2056A= (p.Ser686=) n.4288A= c.1894A= (p.Ser632=) n.3461A= n.2233A= n.1636A= c.475A= (p.Ser159=) n.3737A= | |
16 | g.23623025G>A | CA7963464 | PALB2 | c.2946C>T (p.Ser982=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2940C>T (p.Ser980=) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2055C>T (p.Ser685=) n.4287C>T c.1893C>T (p.Ser631=) n.3460C>T n.2232C>T n.1635C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.3736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623025G>C | CA395144113 | PALB2 | c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.2055C>G (p.Ser685Arg) n.4287C>G c.1893C>G (p.Ser631Arg) n.3460C>G n.2232C>G n.1635C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.3736C>G | dbSNP |
16 | g.23623025G= | CA2213412453 | PALB2 | c.2946C= (p.Ser982=) c.*421C= (n.*421C=) c.2940C= (p.Ser980=) c.2784C= (p.Ser928=) c.2055C= (p.Ser685=) n.4287C= c.1893C= (p.Ser631=) n.3460C= n.2232C= n.1635C= c.474C= (p.Ser158=) n.3736C= | |
16 | g.23623025G>T | CA395144115 | PALB2 | c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.2055C>A (p.Ser685Arg) n.4287C>A c.1893C>A (p.Ser631Arg) n.3460C>A n.2232C>A n.1635C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.3736C>A | dbSNP |
16 | g.23623025_23623028delinsGCTA | CA2213412454 | PALB2 | c.2943_2946delinsTAGC (p.Ser981=) c.*418_*421delinsTAGC (n.*418_*421delinsTAGC) c.2937_2940delinsTAGC (p.Ser979=) c.2781_2784delinsTAGC (p.Ser927=) c.2052_2055delinsTAGC (p.Ser684=) n.4284_4287delinsTAGC c.1890_1893delinsTAGC (p.Ser630=) n.3457_3460delinsTAGC n.2229_2232delinsTAGC n.1632_1635delinsTAGC c.471_474delinsTAGC (p.Ser157=) n.3733_3736delinsTAGC | |
16 | g.23623026C>A | CA395144125 | PALB2 | c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.*420G>T (n.*420G>T) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.4286G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.3459G>T n.2231G>T n.1634G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.3735G>T | |
16 | g.23623026C>G | CA395144118 | PALB2 | c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.4286G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) n.3459G>C n.2231G>C n.1634G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.3735G>C | |
16 | g.23623026C>T | CA395144123 | PALB2 | c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.*420G>A (n.*420G>A) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.4286G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) n.3459G>A n.2231G>A n.1634G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.3735G>A | COSMIC |
16 | g.23623026_23623027delinsCT | CA2213412462 | PALB2 | c.2944_2945delinsAG (p.Ser982=) c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=) c.2782_2783delinsAG (p.Ser928=) c.2053_2054delinsAG (p.Ser685=) n.4285_4286delinsAG c.1891_1892delinsAG (p.Ser631=) n.3458_3459delinsAG n.2230_2231delinsAG n.1633_1634delinsAG c.472_473delinsAG (p.Ser158=) n.3734_3735delinsAG | |
16 | g.23623029_23623031del | CA658798562 | PALB2 | c.2943_2945del (p.Ser982del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) c.2937_2939del (p.Ser980del) c.2781_2783del (p.Ser928del) c.2052_2054del (p.Ser685del) n.4284_4286del c.1890_1892del (p.Ser631del) n.3457_3459del n.2229_2231del n.1632_1634del c.471_473del (p.Ser158del) n.3733_3735del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623027del | CA658658396 | PALB2 | c.2944del (p.Ser982AlafsTer10) c.*419del (n.*419del) c.2938del (p.Ser980AlafsTer10) c.2782del (p.Ser928AlafsTer10) c.2053del (p.Ser685AlafsTer10) n.4285del c.1891del (p.Ser631AlafsTer10) n.3458del n.2230del n.1633del c.472del (p.Ser158AlafsTer10) n.3734del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623027T>A | CA395144128 | PALB2 | c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.*419A>T (n.*419A>T) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.4285A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.3458A>T n.2230A>T n.1633A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.3734A>T | |
16 | g.23623027T>C | CA395144129 | PALB2 | c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.4285A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.3458A>G n.2230A>G n.1633A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.3734A>G | dbSNP |
16 | g.23623027T>G | CA395144132 | PALB2 | c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.*419A>C (n.*419A>C) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.4285A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.3458A>C n.2230A>C n.1633A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.3734A>C | ClinVar |
16 | g.23623028A= | CA2213412476 | PALB2 | c.2943T= (p.Ser981=) c.*418T= (n.*418T=) c.2937T= (p.Ser979=) c.2781T= (p.Ser927=) c.2052T= (p.Ser684=) n.4284T= c.1890T= (p.Ser630=) n.3457T= n.2229T= n.1632T= c.471T= (p.Ser157=) n.3733T= | |
16 | g.23623028A>C | CA395144134 | PALB2 | c.2943T>G (p.Ser981Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.2937T>G (p.Ser979Arg) c.2781T>G (p.Ser927Arg) c.2052T>G (p.Ser684Arg) n.4284T>G c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.3457T>G n.2229T>G n.1632T>G c.471T>G (p.Ser157Arg) n.3733T>G | dbSNP |
16 | g.23623028A>G | CA494180415 | PALB2 | c.2943T>C (p.Ser981=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.2937T>C (p.Ser979=) c.2781T>C (p.Ser927=) c.2052T>C (p.Ser684=) n.4284T>C c.1890T>C (p.Ser630=) n.3457T>C n.2229T>C n.1632T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.3733T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623028A>T | CA395144138 | PALB2 | c.2943T>A (p.Ser981Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) c.2937T>A (p.Ser979Arg) c.2781T>A (p.Ser927Arg) c.2052T>A (p.Ser684Arg) n.4284T>A c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.3457T>A n.2229T>A n.1632T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) n.3733T>A | dbSNP |
16 | g.23623028_23623029delinsAC | CA2213412472 | PALB2 | c.2942_2943delinsGT (p.Ser981=) c.*417_*418delinsGT (n.*417_*418delinsGT) c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=) c.2780_2781delinsGT (p.Ser927=) c.2051_2052delinsGT (p.Ser684=) n.4283_4284delinsGT c.1889_1890delinsGT (p.Ser630=) n.3456_3457delinsGT n.2228_2229delinsGT n.1631_1632delinsGT c.470_471delinsGT (p.Ser157=) n.3732_3733delinsGT | |
16 | g.23623029del | CA16614818 | PALB2 | c.2942del (p.Ser981IlefsTer11) c.*417del (n.*417del) c.2936del (p.Ser979IlefsTer11) c.2780del (p.Ser927IlefsTer11) c.2051del (p.Ser684IlefsTer11) n.4283del c.1889del (p.Ser630IlefsTer11) n.3456del n.2228del n.1631del c.470del (p.Ser157IlefsTer11) n.3732del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623029C>A | CA395144140 | PALB2 | c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.2936G>T (p.Ser979Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.2051G>T (p.Ser684Ile) n.4283G>T c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.3456G>T n.2228G>T n.1631G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.3732G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623029C= | CA2213412487 | PALB2 | c.2942G= (p.Ser981=) c.*417G= (n.*417G=) c.2936G= (p.Ser979=) c.2780G= (p.Ser927=) c.2051G= (p.Ser684=) n.4283G= c.1889G= (p.Ser630=) n.3456G= n.2228G= n.1631G= c.470G= (p.Ser157=) n.3732G= | |
16 | g.23623029C>G | CA395144144 | PALB2 | c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.2936G>C (p.Ser979Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.2051G>C (p.Ser684Thr) n.4283G>C c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.3456G>C n.2228G>C n.1631G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.3732G>C | dbSNP |
16 | g.23623029C>T | CA395144142 | PALB2 | c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.2936G>A (p.Ser979Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.2051G>A (p.Ser684Asn) n.4283G>A c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.3456G>A n.2228G>A n.1631G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.3732G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23623030T>A | CA395144146 | PALB2 | c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.2935A>T (p.Ser979Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.2050A>T (p.Ser684Cys) n.4282A>T c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.3455A>T n.2227A>T n.1630A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.3731A>T | |
16 | g.23623030T>C | CA395144148 | PALB2 | c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.2935A>G (p.Ser979Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.2050A>G (p.Ser684Gly) n.4282A>G c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.3455A>G n.2227A>G n.1630A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.3731A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23623030T>G | CA337970 | PALB2 | c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.2935A>C (p.Ser979Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.2050A>C (p.Ser684Arg) n.4282A>C c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.3455A>C n.2227A>C n.1630A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.3731A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623030T= | CA2213412497 | PALB2 | c.2941A= (p.Ser981=) c.*416A= (n.*416A=) c.2935A= (p.Ser979=) c.2779A= (p.Ser927=) c.2050A= (p.Ser684=) n.4282A= c.1888A= (p.Ser630=) n.3455A= n.2227A= n.1630A= c.469A= (p.Ser157=) n.3731A= | |
16 | g.23623031A>C | CA494180419 | PALB2 | c.2940T>G (p.Val980=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.2934T>G (p.Val978=) c.2778T>G (p.Val926=) c.2049T>G (p.Val683=) n.4281T>G c.1887T>G (p.Val629=) n.3454T>G n.2226T>G n.1629T>G c.468T>G (p.Val156=) n.3730T>G | |
16 | g.23623031A>G | CA494180420 | PALB2 | c.2940T>C (p.Val980=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.2934T>C (p.Val978=) c.2778T>C (p.Val926=) c.2049T>C (p.Val683=) n.4281T>C c.1887T>C (p.Val629=) n.3454T>C n.2226T>C n.1629T>C c.468T>C (p.Val156=) n.3730T>C | |
16 | g.23623031A>T | CA494180418 | PALB2 | c.2940T>A (p.Val980=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.2934T>A (p.Val978=) c.2778T>A (p.Val926=) c.2049T>A (p.Val683=) n.4281T>A c.1887T>A (p.Val629=) n.3454T>A n.2226T>A n.1629T>A c.468T>A (p.Val156=) n.3730T>A | dbSNP |
16 | g.23623032A>C | CA395144149 | PALB2 | c.2939T>G (p.Val980Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.2933T>G (p.Val978Gly) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) n.4280T>G c.1886T>G (p.Val629Gly) n.3453T>G n.2225T>G n.1628T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.3729T>G | |
16 | g.23623032A>G | CA395144150 | PALB2 | c.2939T>C (p.Val980Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.2933T>C (p.Val978Ala) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) n.4280T>C c.1886T>C (p.Val629Ala) n.3453T>C n.2225T>C n.1628T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.3729T>C | |
16 | g.23623032A>T | CA395144151 | PALB2 | c.2939T>A (p.Val980Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) c.2933T>A (p.Val978Asp) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) n.4280T>A c.1886T>A (p.Val629Asp) n.3453T>A n.2225T>A n.1628T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.3729T>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623033C>A | CA395144152 | PALB2 | c.2938G>T (p.Val980Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) c.2932G>T (p.Val978Phe) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) n.4279G>T c.1885G>T (p.Val629Phe) n.3452G>T n.2224G>T n.1627G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.3728G>T | |
16 | g.23623033C= | CA2213412499 | PALB2 | c.2938G= (p.Val980=) c.*413G= (n.*413G=) c.2932G= (p.Val978=) c.2776G= (p.Val926=) c.2047G= (p.Val683=) n.4279G= c.1885G= (p.Val629=) n.3452G= n.2224G= n.1627G= c.466G= (p.Val156=) n.3728G= | |
16 | g.23623033C>G | CA395144153 | PALB2 | c.2938G>C (p.Val980Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.2932G>C (p.Val978Leu) c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) n.4279G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) n.3452G>C n.2224G>C n.1627G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.3728G>C | dbSNP |
16 | g.23623033C>T | CA395144154 | PALB2 | c.2938G>A (p.Val980Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) c.2932G>A (p.Val978Ile) c.2776G>A (p.Val926Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) n.4279G>A c.1885G>A (p.Val629Ile) n.3452G>A n.2224G>A n.1627G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.3728G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623034T>A | CA494180422 | PALB2 | c.2937A>T (p.Leu979=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.2931A>T (p.Leu977=) c.2775A>T (p.Leu925=) c.2046A>T (p.Leu682=) n.4278A>T c.1884A>T (p.Leu628=) n.3451A>T n.2223A>T n.1626A>T c.465A>T (p.Leu155=) n.3727A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623034T>C | CA494180423 | PALB2 | c.2937A>G (p.Leu979=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.2931A>G (p.Leu977=) c.2775A>G (p.Leu925=) c.2046A>G (p.Leu682=) n.4278A>G c.1884A>G (p.Leu628=) n.3451A>G n.2223A>G n.1626A>G c.465A>G (p.Leu155=) n.3727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623034T>G | CA494180424 | PALB2 | c.2937A>C (p.Leu979=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.2931A>C (p.Leu977=) c.2775A>C (p.Leu925=) c.2046A>C (p.Leu682=) n.4278A>C c.1884A>C (p.Leu628=) n.3451A>C n.2223A>C n.1626A>C c.465A>C (p.Leu155=) n.3727A>C | |
16 | g.23623034dup | CA168770 | PALB2 | c.2937dup (p.Val980SerfsTer2) c.*412dup (n.*412dup) c.2931dup (p.Val978SerfsTer2) c.2775dup (p.Val926SerfsTer2) c.2046dup (p.Val683SerfsTer2) n.4278dup c.1884dup (p.Val629SerfsTer2) n.3451dup n.2223dup n.1626dup c.465dup (p.Val156SerfsTer2) n.3727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623035A= | CA2213412513 | PALB2 | c.2936T= (p.Leu979=) c.*411T= (n.*411T=) c.2930T= (p.Leu977=) c.2774T= (p.Leu925=) c.2045T= (p.Leu682=) n.4277T= c.1883T= (p.Leu628=) n.3450T= n.2222T= n.1625T= c.464T= (p.Leu155=) n.3726T= | |
16 | g.23623035A>C | CA395144157 | PALB2 | c.2936T>G (p.Leu979Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.4277T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.3450T>G n.2222T>G n.1625T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.3726T>G | |
16 | g.23623035A>G | CA16609590 | PALB2 | c.2936T>C (p.Leu979Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.4277T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.3450T>C n.2222T>C n.1625T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.3726T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623035A>T | CA395144160 | PALB2 | c.2936T>A (p.Leu979Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.4277T>A c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.3450T>A n.2222T>A n.1625T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.3726T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623036G>A | CA494180429 | PALB2 | c.2935C>T (p.Leu979=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.2929C>T (p.Leu977=) c.2773C>T (p.Leu925=) c.2044C>T (p.Leu682=) n.4276C>T c.1882C>T (p.Leu628=) n.3449C>T n.2221C>T n.1624C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.3725C>T | dbSNP |
16 | g.23623036G>C | CA395144164 | PALB2 | c.2935C>G (p.Leu979Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.2773C>G (p.Leu925Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) n.4276C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) n.3449C>G n.2221C>G n.1624C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.3725C>G | dbSNP |
16 | g.23623036G>T | CA395144162 | PALB2 | c.2935C>A (p.Leu979Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.2773C>A (p.Leu925Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.4276C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) n.3449C>A n.2221C>A n.1624C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.3725C>A | |
16 | g.23623037C>A | CA395144166 | PALB2 | c.2934G>T (p.Arg978Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) c.2928G>T (p.Arg976Ser) c.2772G>T (p.Arg924Ser) c.2043G>T (p.Arg681Ser) n.4275G>T c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.3448G>T n.2220G>T n.1623G>T c.462G>T (p.Arg154Ser) n.3724G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623037C= | CA2213412519 | PALB2 | c.2934G= (p.Arg978=) c.*409G= (n.*409G=) c.2928G= (p.Arg976=) c.2772G= (p.Arg924=) c.2043G= (p.Arg681=) n.4275G= c.1881G= (p.Arg627=) n.3448G= n.2220G= n.1623G= c.462G= (p.Arg154=) n.3724G= | |
16 | g.23623037C>G | CA395144168 | PALB2 | c.2934G>C (p.Arg978Ser) c.*409G>C (n.*409G>C) c.2928G>C (p.Arg976Ser) c.2772G>C (p.Arg924Ser) c.2043G>C (p.Arg681Ser) n.4275G>C c.1881G>C (p.Arg627Ser) n.3448G>C n.2220G>C n.1623G>C c.462G>C (p.Arg154Ser) n.3724G>C | |
16 | g.23623037C>T | CA10583353 | PALB2 | c.2934G>A (p.Arg978=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.2928G>A (p.Arg976=) c.2772G>A (p.Arg924=) c.2043G>A (p.Arg681=) n.4275G>A c.1881G>A (p.Arg627=) n.3448G>A n.2220G>A n.1623G>A c.462G>A (p.Arg154=) n.3724G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623038C>A | CA395144171 | PALB2 | c.2933G>T (p.Arg978Met) c.*408G>T (n.*408G>T) c.2927G>T (p.Arg976Met) c.2771G>T (p.Arg924Met) c.2042G>T (p.Arg681Met) n.4274G>T c.1880G>T (p.Arg627Met) n.3447G>T n.2219G>T n.1622G>T c.461G>T (p.Arg154Met) n.3723G>T | dbSNP |
16 | g.23623038C= | CA2213412525 | PALB2 | c.2933G= (p.Arg978=) c.*408G= (n.*408G=) c.2927G= (p.Arg976=) c.2771G= (p.Arg924=) c.2042G= (p.Arg681=) n.4274G= c.1880G= (p.Arg627=) n.3447G= n.2219G= n.1622G= c.461G= (p.Arg154=) n.3723G= | |
16 | g.23623038C>G | CA395144172 | PALB2 | c.2933G>C (p.Arg978Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.2042G>C (p.Arg681Thr) n.4274G>C c.1880G>C (p.Arg627Thr) n.3447G>C n.2219G>C n.1622G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) n.3723G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623038C>T | CA395144174 | PALB2 | c.2933G>A (p.Arg978Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.2042G>A (p.Arg681Lys) n.4274G>A c.1880G>A (p.Arg627Lys) n.3447G>A n.2219G>A n.1622G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) n.3723G>A | |
16 | g.23623039T>A | CA395144175 | PALB2 | c.2932A>T (p.Arg978Trp) c.*407A>T (n.*407A>T) c.2926A>T (p.Arg976Trp) c.2770A>T (p.Arg924Trp) c.2041A>T (p.Arg681Trp) n.4273A>T c.1879A>T (p.Arg627Trp) n.3446A>T n.2218A>T n.1621A>T c.460A>T (p.Arg154Trp) n.3722A>T | dbSNP |
16 | g.23623039T>C | CA395144176 | PALB2 | c.2932A>G (p.Arg978Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) n.4273A>G c.1879A>G (p.Arg627Gly) n.3446A>G n.2218A>G n.1621A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.3722A>G | dbSNP |
16 | g.23623039T>G | CA494180433 | PALB2 | c.2932A>C (p.Arg978=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.2926A>C (p.Arg976=) c.2770A>C (p.Arg924=) c.2041A>C (p.Arg681=) n.4273A>C c.1879A>C (p.Arg627=) n.3446A>C n.2218A>C n.1621A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.3722A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623040C>A | CA395144177 | PALB2 | c.2931G>T (p.Arg977Ser) c.*406G>T (n.*406G>T) c.2925G>T (p.Arg975Ser) c.2769G>T (p.Arg923Ser) c.2040G>T (p.Arg680Ser) n.4272G>T c.1878G>T (p.Arg626Ser) n.3445G>T n.2217G>T n.1620G>T c.459G>T (p.Arg153Ser) n.3721G>T | dbSNP |
16 | g.23623040C>G | CA395144178 | PALB2 | c.2931G>C (p.Arg977Ser) c.*406G>C (n.*406G>C) c.2925G>C (p.Arg975Ser) c.2769G>C (p.Arg923Ser) c.2040G>C (p.Arg680Ser) n.4272G>C c.1878G>C (p.Arg626Ser) n.3445G>C n.2217G>C n.1620G>C c.459G>C (p.Arg153Ser) n.3721G>C | dbSNP |
16 | g.23623040C>T | CA494180435 | PALB2 | c.2931G>A (p.Arg977=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.2925G>A (p.Arg975=) c.2769G>A (p.Arg923=) c.2040G>A (p.Arg680=) n.4272G>A c.1878G>A (p.Arg626=) n.3445G>A n.2217G>A n.1620G>A c.459G>A (p.Arg153=) n.3721G>A | dbSNP |
16 | g.23623040_23623042delinsCCT | CA2213412530 | PALB2 | c.2929_2931delinsAGG (p.Arg977=) c.*404_*406delinsAGG (n.*404_*406delinsAGG) c.2923_2925delinsAGG (p.Arg975=) c.2767_2769delinsAGG (p.Arg923=) c.2038_2040delinsAGG (p.Arg680=) n.4270_4272delinsAGG c.1876_1878delinsAGG (p.Arg626=) n.3443_3445delinsAGG n.2215_2217delinsAGG n.1618_1620delinsAGG c.457_459delinsAGG (p.Arg153=) n.3719_3721delinsAGG | |
16 | g.23623041C>A | CA395144179 | PALB2 | c.2930G>T (p.Arg977Met) c.*405G>T (n.*405G>T) c.2924G>T (p.Arg975Met) c.2768G>T (p.Arg923Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) n.4271G>T c.1877G>T (p.Arg626Met) n.3444G>T n.2216G>T n.1619G>T c.458G>T (p.Arg153Met) n.3720G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623041C>G | CA395144180 | PALB2 | c.2930G>C (p.Arg977Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.2924G>C (p.Arg975Thr) c.2768G>C (p.Arg923Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) n.4271G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) n.3444G>C n.2216G>C n.1619G>C c.458G>C (p.Arg153Thr) n.3720G>C | |
16 | g.23623041C>T | CA395144181 | PALB2 | c.2930G>A (p.Arg977Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) c.2924G>A (p.Arg975Lys) c.2768G>A (p.Arg923Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) n.4271G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) n.3444G>A n.2216G>A n.1619G>A c.458G>A (p.Arg153Lys) n.3720G>A | |
16 | g.23623043_23623044del | CA916081814 | PALB2 | c.2929_2930del (p.Arg977GlufsTer4) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.2923_2924del (p.Arg975GlufsTer4) c.2767_2768del (p.Arg923GlufsTer4) c.2038_2039del (p.Arg680GlufsTer4) n.4270_4271del c.1876_1877del (p.Arg626GlufsTer4) n.3443_3444del n.2215_2216del n.1618_1619del c.457_458del (p.Arg153GlufsTer4) n.3719_3720del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623041_23623045delinsCTCTT | CA2213412534 | PALB2 | c.2926_2930delinsAAGAG (p.Lys976=) c.*401_*405delinsAAGAG (n.*401_*405delinsAAGAG) c.2920_2924delinsAAGAG (p.Lys974=) c.2764_2768delinsAAGAG (p.Lys922=) c.2035_2039delinsAAGAG (p.Lys679=) n.4267_4271delinsAAGAG c.1873_1877delinsAAGAG (p.Lys625=) n.3440_3444delinsAAGAG n.2212_2216delinsAAGAG n.1615_1619delinsAAGAG c.454_458delinsAAGAG (p.Lys152=) n.3716_3720delinsAAGAG | |
16 | g.23623042T>A | CA395144182 | PALB2 | c.2929A>T (p.Arg977Trp) c.*404A>T (n.*404A>T) c.2923A>T (p.Arg975Trp) c.2767A>T (p.Arg923Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) n.4270A>T c.1876A>T (p.Arg626Trp) n.3443A>T n.2215A>T n.1618A>T c.457A>T (p.Arg153Trp) n.3719A>T | |
16 | g.23623042T>C | CA395144185 | PALB2 | c.2929A>G (p.Arg977Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.2923A>G (p.Arg975Gly) c.2767A>G (p.Arg923Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) n.4270A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.3443A>G n.2215A>G n.1618A>G c.457A>G (p.Arg153Gly) n.3719A>G | |
16 | g.23623042T>G | CA494180440 | PALB2 | c.2929A>C (p.Arg977=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.2923A>C (p.Arg975=) c.2767A>C (p.Arg923=) c.2038A>C (p.Arg680=) n.4270A>C c.1876A>C (p.Arg626=) n.3443A>C n.2215A>C n.1618A>C c.457A>C (p.Arg153=) n.3719A>C | |
16 | g.23623043_23623046del | CA334224 | PALB2 | c.2926_2929del (p.Lys976GlyfsTer3) c.*401_*404del (n.*401_*404del) c.2920_2923del (p.Lys974GlyfsTer3) c.2764_2767del (p.Lys922GlyfsTer3) c.2035_2038del (p.Lys679GlyfsTer3) n.4267_4270del c.1873_1876del (p.Lys625GlyfsTer3) n.3440_3443del n.2212_2215del n.1615_1618del c.454_457del (p.Lys152GlyfsTer3) n.3716_3719del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623043C>A | CA299744 | PALB2 | c.2928G>T (p.Lys976Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.2766G>T (p.Lys922Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) n.4269G>T c.1875G>T (p.Lys625Asn) n.3442G>T n.2214G>T n.1617G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.3718G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623043C= | CA2213412552 | PALB2 | c.2928G= (p.Lys976=) c.*403G= (n.*403G=) c.2922G= (p.Lys974=) c.2766G= (p.Lys922=) c.2037G= (p.Lys679=) n.4269G= c.1875G= (p.Lys625=) n.3442G= n.2214G= n.1617G= c.456G= (p.Lys152=) n.3718G= | |
16 | g.23623043C>G | CA395144187 | PALB2 | c.2928G>C (p.Lys976Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.2766G>C (p.Lys922Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) n.4269G>C c.1875G>C (p.Lys625Asn) n.3442G>C n.2214G>C n.1617G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.3718G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623043C>T | CA494180441 | PALB2 | c.2928G>A (p.Lys976=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.2922G>A (p.Lys974=) c.2766G>A (p.Lys922=) c.2037G>A (p.Lys679=) n.4269G>A c.1875G>A (p.Lys625=) n.3442G>A n.2214G>A n.1617G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.3718G>A | COSMIC |
16 | g.23623043_23623045delinsCTT | CA2213412551 | PALB2 | c.2926_2928delinsAAG (p.Lys976=) c.*401_*403delinsAAG (n.*401_*403delinsAAG) c.2920_2922delinsAAG (p.Lys974=) c.2764_2766delinsAAG (p.Lys922=) c.2035_2037delinsAAG (p.Lys679=) n.4267_4269delinsAAG c.1873_1875delinsAAG (p.Lys625=) n.3440_3442delinsAAG n.2212_2214delinsAAG n.1615_1617delinsAAG c.454_456delinsAAG (p.Lys152=) n.3716_3718delinsAAG | |
16 | g.23623044T>A | CA395144189 | PALB2 | c.2927A>T (p.Lys976Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.2921A>T (p.Lys974Met) c.2765A>T (p.Lys922Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) n.4268A>T c.1874A>T (p.Lys625Met) n.3441A>T n.2213A>T n.1616A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.3717A>T | dbSNP |
16 | g.23623044T>C | CA395144190 | PALB2 | c.2927A>G (p.Lys976Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2765A>G (p.Lys922Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) n.4268A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.3441A>G n.2213A>G n.1616A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.3717A>G | dbSNP |
16 | g.23623044T>G | CA395144191 | PALB2 | c.2927A>C (p.Lys976Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2765A>C (p.Lys922Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) n.4268A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.3441A>C n.2213A>C n.1616A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.3717A>C | |
16 | g.23623046del | CA2695222918 | PALB2 | c.2927del (p.Lys976ArgfsTer4) c.*402del (n.*402del) c.2921del (p.Lys974ArgfsTer4) c.2765del (p.Lys922ArgfsTer4) c.2036del (p.Lys679ArgfsTer4) n.4268del c.1874del (p.Lys625ArgfsTer4) n.3441del n.2213del n.1616del c.455del (p.Lys152ArgfsTer4) n.3717del | |
16 | g.23623045_23623046del | CA294510 | PALB2 | c.2926_2927del (p.Lys976GlufsTer5) c.*401_*402del (n.*401_*402del) c.2920_2921del (p.Lys974GlufsTer5) c.2764_2765del (p.Lys922GlufsTer5) c.2035_2036del (p.Lys679GlufsTer5) n.4267_4268del c.1873_1874del (p.Lys625GlufsTer5) n.3440_3441del n.2212_2213del n.1615_1616del c.454_455del (p.Lys152GlufsTer5) n.3716_3717del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623045T>A | CA395144192 | PALB2 | c.2926A>T (p.Lys976Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) n.4267A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.3440A>T n.2212A>T n.1615A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.3716A>T | |
16 | g.23623045T>C | CA395144193 | PALB2 | c.2926A>G (p.Lys976Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) n.4267A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.3440A>G n.2212A>G n.1615A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.3716A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623045T>G | CA395144194 | PALB2 | c.2926A>C (p.Lys976Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) n.4267A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.3440A>C n.2212A>C n.1615A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.3716A>C | |
16 | g.23623045T= | CA2213412569 | PALB2 | c.2926A= (p.Lys976=) c.*401A= (n.*401A=) c.2920A= (p.Lys974=) c.2764A= (p.Lys922=) c.2035A= (p.Lys679=) n.4267A= c.1873A= (p.Lys625=) n.3440A= n.2212A= n.1615A= c.454A= (p.Lys152=) n.3716A= | |
16 | g.23623045_23623046insC | CA2739266665 | PALB2 | c.2925_2926insG (p.Lys976GlufsTer6) c.*400_*401insG (n.*400_*401insG) c.2919_2920insG (p.Lys974GlufsTer6) c.2763_2764insG (p.Lys922GlufsTer6) c.2034_2035insG (p.Lys679GlufsTer6) n.4266_4267insG c.1872_1873insG (p.Lys625GlufsTer6) n.3439_3440insG n.2211_2212insG n.1614_1615insG c.453_454insG (p.Lys152GlufsTer6) n.3715_3716insG | ClinVar |
16 | g.23623046T>A | CA494180446 | PALB2 | c.2925A>T (p.Thr975=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.2919A>T (p.Thr973=) c.2763A>T (p.Thr921=) c.2034A>T (p.Thr678=) n.4266A>T c.1872A>T (p.Thr624=) n.3439A>T n.2211A>T n.1614A>T c.453A>T (p.Thr151=) n.3715A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623046T>C | CA10579942 | PALB2 | c.2925A>G (p.Thr975=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.2919A>G (p.Thr973=) c.2763A>G (p.Thr921=) c.2034A>G (p.Thr678=) n.4266A>G c.1872A>G (p.Thr624=) n.3439A>G n.2211A>G n.1614A>G c.453A>G (p.Thr151=) n.3715A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623046T>G | CA494180445 | PALB2 | c.2925A>C (p.Thr975=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.2919A>C (p.Thr973=) c.2763A>C (p.Thr921=) c.2034A>C (p.Thr678=) n.4266A>C c.1872A>C (p.Thr624=) n.3439A>C n.2211A>C n.1614A>C c.453A>C (p.Thr151=) n.3715A>C | |
16 | g.23623046T= | CA2213412584 | PALB2 | c.2925A= (p.Thr975=) c.*400A= (n.*400A=) c.2919A= (p.Thr973=) c.2763A= (p.Thr921=) c.2034A= (p.Thr678=) n.4266A= c.1872A= (p.Thr624=) n.3439A= n.2211A= n.1614A= c.453A= (p.Thr151=) n.3715A= | |
16 | g.23623047G>A | CA395144197 | PALB2 | c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.*399C>T (n.*399C>T) c.2918C>T (p.Thr973Ile) c.2762C>T (p.Thr921Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.4265C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.3438C>T n.2210C>T n.1613C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.3714C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623047G>C | CA395144198 | PALB2 | c.2924C>G (p.Thr975Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) c.2918C>G (p.Thr973Arg) c.2762C>G (p.Thr921Arg) c.2033C>G (p.Thr678Arg) n.4265C>G c.1871C>G (p.Thr624Arg) n.3438C>G n.2210C>G n.1613C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) n.3714C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623047G= | CA2213412591 | PALB2 | c.2924C= (p.Thr975=) c.*399C= (n.*399C=) c.2918C= (p.Thr973=) c.2762C= (p.Thr921=) c.2033C= (p.Thr678=) n.4265C= c.1871C= (p.Thr624=) n.3438C= n.2210C= n.1613C= c.452C= (p.Thr151=) n.3714C= | |
16 | g.23623047G>T | CA395144199 | PALB2 | c.2924C>A (p.Thr975Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.2918C>A (p.Thr973Lys) c.2762C>A (p.Thr921Lys) c.2033C>A (p.Thr678Lys) n.4265C>A c.1871C>A (p.Thr624Lys) n.3438C>A n.2210C>A n.1613C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) n.3714C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23623048T>A | CA395144204 | PALB2 | c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) c.2917A>T (p.Thr973Ser) c.2761A>T (p.Thr921Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.4264A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.3437A>T n.2209A>T n.1612A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.3713A>T | dbSNP |
16 | g.23623048T>C | CA10579943 | PALB2 | c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.*398A>G (n.*398A>G) c.2917A>G (p.Thr973Ala) c.2761A>G (p.Thr921Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.4264A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.3437A>G n.2209A>G n.1612A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.3713A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623048T>G | CA395144201 | PALB2 | c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) c.2917A>C (p.Thr973Pro) c.2761A>C (p.Thr921Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.4264A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.3437A>C n.2209A>C n.1612A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.3713A>C | |
16 | g.23623048T= | CA2213412597 | PALB2 | c.2923A= (p.Thr975=) c.*398A= (n.*398A=) c.2917A= (p.Thr973=) c.2761A= (p.Thr921=) c.2032A= (p.Thr678=) n.4264A= c.1870A= (p.Thr624=) n.3437A= n.2209A= n.1612A= c.451A= (p.Thr151=) n.3713A= | |
16 | g.23623049C>A | CA494180447 | PALB2 | c.2922G>T (p.Leu974=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.2916G>T (p.Leu972=) c.2760G>T (p.Leu920=) c.2031G>T (p.Leu677=) n.4263G>T c.1869G>T (p.Leu623=) n.3436G>T n.2208G>T n.1611G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.3712G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623049C>G | CA494180448 | PALB2 | c.2922G>C (p.Leu974=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.2916G>C (p.Leu972=) c.2760G>C (p.Leu920=) c.2031G>C (p.Leu677=) n.4263G>C c.1869G>C (p.Leu623=) n.3436G>C n.2208G>C n.1611G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.3712G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623049C>T | CA494180450 | PALB2 | c.2922G>A (p.Leu974=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.2916G>A (p.Leu972=) c.2760G>A (p.Leu920=) c.2031G>A (p.Leu677=) n.4263G>A c.1869G>A (p.Leu623=) n.3436G>A n.2208G>A n.1611G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.3712G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623049_23623050delinsCA | CA2213412601 | PALB2 | c.2921_2922delinsTG (p.Leu974=) c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG) c.2915_2916delinsTG (p.Leu972=) c.2759_2760delinsTG (p.Leu920=) c.2030_2031delinsTG (p.Leu677=) n.4262_4263delinsTG c.1868_1869delinsTG (p.Leu623=) n.3435_3436delinsTG n.2207_2208delinsTG n.1610_1611delinsTG c.449_450delinsTG (p.Leu150=) n.3711_3712delinsTG | |
16 | g.23623050del | CA658658397 | PALB2 | c.2921del (p.Leu974ArgfsTer6) c.*396del (n.*396del) c.2915del (p.Leu972ArgfsTer6) c.2759del (p.Leu920ArgfsTer6) c.2030del (p.Leu677ArgfsTer6) n.4262del c.1868del (p.Leu623ArgfsTer6) n.3435del n.2207del n.1610del c.449del (p.Leu150ArgfsTer6) n.3711del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623050A= | CA2213412604 | PALB2 | c.2921T= (p.Leu974=) c.*396T= (n.*396T=) c.2915T= (p.Leu972=) c.2759T= (p.Leu920=) c.2030T= (p.Leu677=) n.4262T= c.1868T= (p.Leu623=) n.3435T= n.2207T= n.1610T= c.449T= (p.Leu150=) n.3711T= | |
16 | g.23623050A>C | CA395144206 | PALB2 | c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.4262T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.3435T>G n.2207T>G n.1610T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.3711T>G | |
16 | g.23623050A>G | CA16620121 | PALB2 | c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.4262T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.3435T>C n.2207T>C n.1610T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.3711T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623050A>T | CA395144208 | PALB2 | c.2921T>A (p.Leu974Gln) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.2030T>A (p.Leu677Gln) n.4262T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) n.3435T>A n.2207T>A n.1610T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.3711T>A | |
16 | g.23623051G>A | CA494180453 | PALB2 | c.2920C>T (p.Leu974=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.2914C>T (p.Leu972=) c.2758C>T (p.Leu920=) c.2029C>T (p.Leu677=) n.4261C>T c.1867C>T (p.Leu623=) n.3434C>T n.2206C>T n.1609C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.3710C>T | |
16 | g.23623051G>C | CA395144213 | PALB2 | c.2920C>G (p.Leu974Val) c.*395C>G (n.*395C>G) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2758C>G (p.Leu920Val) c.2029C>G (p.Leu677Val) n.4261C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) n.3434C>G n.2206C>G n.1609C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.3710C>G | |
16 | g.23623051G>T | CA395144215 | PALB2 | c.2920C>A (p.Leu974Met) c.*395C>A (n.*395C>A) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.2758C>A (p.Leu920Met) c.2029C>A (p.Leu677Met) n.4261C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) n.3434C>A n.2206C>A n.1609C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.3710C>A | |
16 | g.23623052G>A | CA494180454 | PALB2 | c.2919C>T (p.Gly973=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.2913C>T (p.Gly971=) c.2757C>T (p.Gly919=) c.2028C>T (p.Gly676=) n.4260C>T c.1866C>T (p.Gly622=) n.3433C>T n.2205C>T n.1608C>T c.447C>T (p.Gly149=) n.3709C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623052G>C | CA494180455 | PALB2 | c.2919C>G (p.Gly973=) c.*394C>G (n.*394C>G) c.2913C>G (p.Gly971=) c.2757C>G (p.Gly919=) c.2028C>G (p.Gly676=) n.4260C>G c.1866C>G (p.Gly622=) n.3433C>G n.2205C>G n.1608C>G c.447C>G (p.Gly149=) n.3709C>G | dbSNP |
16 | g.23623052G= | CA2213412611 | PALB2 | c.2919C= (p.Gly973=) c.*394C= (n.*394C=) c.2913C= (p.Gly971=) c.2757C= (p.Gly919=) c.2028C= (p.Gly676=) n.4260C= c.1866C= (p.Gly622=) n.3433C= n.2205C= n.1608C= c.447C= (p.Gly149=) n.3709C= | |
16 | g.23623052G>T | CA188511 | PALB2 | c.2919C>A (p.Gly973=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.2913C>A (p.Gly971=) c.2757C>A (p.Gly919=) c.2028C>A (p.Gly676=) n.4260C>A c.1866C>A (p.Gly622=) n.3433C>A n.2205C>A n.1608C>A c.447C>A (p.Gly149=) n.3709C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623052_23623053del | CA2580091363 | PALB2 | c.2918_2919del (p.Gly973AlafsTer8) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.2912_2913del (p.Gly971AlafsTer8) c.2756_2757del (p.Gly919AlafsTer8) c.2027_2028del (p.Gly676AlafsTer8) n.4259_4260del c.1865_1866del (p.Gly622AlafsTer8) n.3432_3433del n.2204_2205del n.1607_1608del c.446_447del (p.Gly149AlafsTer8) n.3708_3709del | ClinVar |
16 | g.23623053C>A | CA16615076 | PALB2 | c.2918G>T (p.Gly973Val) c.*393G>T (n.*393G>T) c.2912G>T (p.Gly971Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2027G>T (p.Gly676Val) n.4259G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) n.3432G>T n.2204G>T n.1607G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.3708G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623053C= | CA2213412616 | PALB2 | c.2918G= (p.Gly973=) c.*393G= (n.*393G=) c.2912G= (p.Gly971=) c.2756G= (p.Gly919=) c.2027G= (p.Gly676=) n.4259G= c.1865G= (p.Gly622=) n.3432G= n.2204G= n.1607G= c.446G= (p.Gly149=) n.3708G= | |
16 | g.23623053C>G | CA395144219 | PALB2 | c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.4259G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.3432G>C n.2204G>C n.1607G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.3708G>C | dbSNP |
16 | g.23623053C>T | CA395144221 | PALB2 | c.2918G>A (p.Gly973Asp) c.*393G>A (n.*393G>A) c.2912G>A (p.Gly971Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.4259G>A c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.3432G>A n.2204G>A n.1607G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) n.3708G>A | ClinVar |
16 | g.23623054C>A | CA395144223 | PALB2 | c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.*392G>T (n.*392G>T) c.2911G>T (p.Gly971Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.4258G>T c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.3431G>T n.2203G>T n.1606G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) n.3707G>T | dbSNP |
16 | g.23623054C= | CA2213412620 | PALB2 | c.2917G= (p.Gly973=) c.*392G= (n.*392G=) c.2911G= (p.Gly971=) c.2755G= (p.Gly919=) c.2026G= (p.Gly676=) n.4258G= c.1864G= (p.Gly622=) n.3431G= n.2203G= n.1606G= c.445G= (p.Gly149=) n.3707G= | |
16 | g.23623054C>G | CA395144225 | PALB2 | c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) c.2911G>C (p.Gly971Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.4258G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.3431G>C n.2203G>C n.1606G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.3707G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23623054C>T | CA395144227 | PALB2 | c.2917G>A (p.Gly973Ser) c.*392G>A (n.*392G>A) c.2911G>A (p.Gly971Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2026G>A (p.Gly676Ser) n.4258G>A c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.3431G>A n.2203G>A n.1606G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) n.3707G>A | dbSNP |
16 | g.23623055A= | CA2213412622 | PALB2 | c.2916T= (p.Leu972=) c.*391T= (n.*391T=) c.2910T= (p.Leu970=) c.2754T= (p.Leu918=) c.2025T= (p.Leu675=) n.4257T= c.1863T= (p.Leu621=) n.3430T= n.2202T= n.1605T= c.444T= (p.Leu148=) n.3706T= | |
16 | g.23623055A>C | CA494180458 | PALB2 | c.2916T>G (p.Leu972=) c.*391T>G (n.*391T>G) c.2910T>G (p.Leu970=) c.2754T>G (p.Leu918=) c.2025T>G (p.Leu675=) n.4257T>G c.1863T>G (p.Leu621=) n.3430T>G n.2202T>G n.1605T>G c.444T>G (p.Leu148=) n.3706T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623055A>G | CA494180459 | PALB2 | c.2916T>C (p.Leu972=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.2910T>C (p.Leu970=) c.2754T>C (p.Leu918=) c.2025T>C (p.Leu675=) n.4257T>C c.1863T>C (p.Leu621=) n.3430T>C n.2202T>C n.1605T>C c.444T>C (p.Leu148=) n.3706T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623055A>T | CA494180460 | PALB2 | c.2916T>A (p.Leu972=) c.*391T>A (n.*391T>A) c.2910T>A (p.Leu970=) c.2754T>A (p.Leu918=) c.2025T>A (p.Leu675=) n.4257T>A c.1863T>A (p.Leu621=) n.3430T>A n.2202T>A n.1605T>A c.444T>A (p.Leu148=) n.3706T>A | dbSNP |
16 | g.23623056A>C | CA395144230 | PALB2 | c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.4256T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.3429T>G n.2201T>G n.1604T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.3705T>G | |
16 | g.23623056A>G | CA395144231 | PALB2 | c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.4256T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.3429T>C n.2201T>C n.1604T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.3705T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623056A>T | CA395144228 | PALB2 | c.2915T>A (p.Leu972His) c.*390T>A (n.*390T>A) c.2909T>A (p.Leu970His) c.2753T>A (p.Leu918His) c.2024T>A (p.Leu675His) n.4256T>A c.1862T>A (p.Leu621His) n.3429T>A n.2201T>A n.1604T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.3705T>A | dbSNP |
16 | g.23623057G>A | CA395144233 | PALB2 | c.2914C>T (p.Leu972Phe) c.*389C>T (n.*389C>T) c.2908C>T (p.Leu970Phe) c.2752C>T (p.Leu918Phe) c.2023C>T (p.Leu675Phe) n.4255C>T c.1861C>T (p.Leu621Phe) n.3428C>T n.2200C>T n.1603C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.3704C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623057G>C | CA395144235 | PALB2 | c.2914C>G (p.Leu972Val) c.*389C>G (n.*389C>G) c.2908C>G (p.Leu970Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) n.4255C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) n.3428C>G n.2200C>G n.1603C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.3704C>G | dbSNP |
16 | g.23623057G>T | CA395144238 | PALB2 | c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.*389C>A (n.*389C>A) c.2908C>A (p.Leu970Ile) c.2752C>A (p.Leu918Ile) c.2023C>A (p.Leu675Ile) n.4255C>A c.1861C>A (p.Leu621Ile) n.3428C>A n.2200C>A n.1603C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.3704C>A | |
16 | g.23623058C>A | CA494180461 | PALB2 | c.2913G>T (p.Val971=) c.*388G>T (n.*388G>T) c.2907G>T (p.Val969=) c.2751G>T (p.Val917=) c.2022G>T (p.Val674=) n.4254G>T c.1860G>T (p.Val620=) n.3427G>T n.2199G>T n.1602G>T c.441G>T (p.Val147=) n.3703G>T | |
16 | g.23623058C= | CA2213412625 | PALB2 | c.2913G= (p.Val971=) c.*388G= (n.*388G=) c.2907G= (p.Val969=) c.2751G= (p.Val917=) c.2022G= (p.Val674=) n.4254G= c.1860G= (p.Val620=) n.3427G= n.2199G= n.1602G= c.441G= (p.Val147=) n.3703G= | |
16 | g.23623058C>G | CA494180462 | PALB2 | c.2913G>C (p.Val971=) c.*388G>C (n.*388G>C) c.2907G>C (p.Val969=) c.2751G>C (p.Val917=) c.2022G>C (p.Val674=) n.4254G>C c.1860G>C (p.Val620=) n.3427G>C n.2199G>C n.1602G>C c.441G>C (p.Val147=) n.3703G>C | dbSNP |
16 | g.23623058C>T | CA494180463 | PALB2 | c.2913G>A (p.Val971=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.2907G>A (p.Val969=) c.2751G>A (p.Val917=) c.2022G>A (p.Val674=) n.4254G>A c.1860G>A (p.Val620=) n.3427G>A n.2199G>A n.1602G>A c.441G>A (p.Val147=) n.3703G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623059A= | CA2213412630 | PALB2 | c.2912T= (p.Val971=) c.*387T= (n.*387T=) c.2906T= (p.Val969=) c.2750T= (p.Val917=) c.2021T= (p.Val674=) n.4253T= c.1859T= (p.Val620=) n.3426T= n.2198T= n.1601T= c.440T= (p.Val147=) n.3702T= | |
16 | g.23623059A>C | CA395144240 | PALB2 | c.2912T>G (p.Val971Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.2906T>G (p.Val969Gly) c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) n.4253T>G c.1859T>G (p.Val620Gly) n.3426T>G n.2198T>G n.1601T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.3702T>G | dbSNP |
16 | g.23623059A>G | CA395144242 | PALB2 | c.2912T>C (p.Val971Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) c.2906T>C (p.Val969Ala) c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) n.4253T>C c.1859T>C (p.Val620Ala) n.3426T>C n.2198T>C n.1601T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.3702T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623059A>T | CA395144244 | PALB2 | c.2912T>A (p.Val971Glu) c.*387T>A (n.*387T>A) c.2906T>A (p.Val969Glu) c.2750T>A (p.Val917Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) n.4253T>A c.1859T>A (p.Val620Glu) n.3426T>A n.2198T>A n.1601T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.3702T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623059_23623074delinsACAGCTTTTATATTTC | CA2213412634 | PALB2 | c.2897_2912delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly966=) c.*372_*387delinsGAAATATAAAAGCTGT (n.*372_*387delinsGAAATATAAAAGCTGT) c.2891_2906delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly964=) c.2735_2750delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly912=) c.2006_2021delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly669=) n.4238_4253delinsGAAATATAAAAGCTGT c.1844_1859delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly615=) n.3411_3426delinsGAAATATAAAAGCTGT n.2183_2198delinsGAAATATAAAAGCTGT n.1586_1601delinsGAAATATAAAAGCTGT c.425_440delinsGAAATATAAAAGCTGT (p.Gly142=) n.3687_3702delinsGAAATATAAAAGCTGT | |
16 | g.23623060C>A | CA395144247 | PALB2 | c.2911G>T (p.Val971Leu) c.*386G>T (n.*386G>T) c.2905G>T (p.Val969Leu) c.2749G>T (p.Val917Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) n.4252G>T c.1858G>T (p.Val620Leu) n.3425G>T n.2197G>T n.1600G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.3701G>T | |
16 | g.23623060C= | CA2213412635 | PALB2 | c.2911G= (p.Val971=) c.*386G= (n.*386G=) c.2905G= (p.Val969=) c.2749G= (p.Val917=) c.2020G= (p.Val674=) n.4252G= c.1858G= (p.Val620=) n.3425G= n.2197G= n.1600G= c.439G= (p.Val147=) n.3701G= | |
16 | g.23623060C>G | CA395144248 | PALB2 | c.2911G>C (p.Val971Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) c.2905G>C (p.Val969Leu) c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) n.4252G>C c.1858G>C (p.Val620Leu) n.3425G>C n.2197G>C n.1600G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.3701G>C | dbSNP |
16 | g.23623060C>T | CA395144249 | PALB2 | c.2911G>A (p.Val971Met) c.*386G>A (n.*386G>A) c.2905G>A (p.Val969Met) c.2749G>A (p.Val917Met) c.2020G>A (p.Val674Met) n.4252G>A c.1858G>A (p.Val620Met) n.3425G>A n.2197G>A n.1600G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.3701G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623063_23623077del | CA916081816 | PALB2 | c.2897_2911del (p.Gly966_Ala970del) c.*372_*386del (n.*372_*386del) c.2891_2905del (p.Gly964_Ala968del) c.2735_2749del (p.Gly912_Ala916del) c.2006_2020del (p.Gly669_Ala673del) n.4238_4252del c.1844_1858del (p.Gly615_Ala619del) n.3411_3425del n.2183_2197del n.1586_1600del c.425_439del (p.Gly142_Ala146del) n.3687_3701del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623061A= | CA2213412637 | PALB2 | c.2910T= (p.Ala970=) c.*385T= (n.*385T=) c.2904T= (p.Ala968=) c.2748T= (p.Ala916=) c.2019T= (p.Ala673=) n.4251T= c.1857T= (p.Ala619=) n.3424T= n.2196T= n.1599T= c.438T= (p.Ala146=) n.3700T= | |
16 | g.23623061A>C | CA494180466 | PALB2 | c.2910T>G (p.Ala970=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.2904T>G (p.Ala968=) c.2748T>G (p.Ala916=) c.2019T>G (p.Ala673=) n.4251T>G c.1857T>G (p.Ala619=) n.3424T>G n.2196T>G n.1599T>G c.438T>G (p.Ala146=) n.3700T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623061A>G | CA10579944 | PALB2 | c.2910T>C (p.Ala970=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.2904T>C (p.Ala968=) c.2748T>C (p.Ala916=) c.2019T>C (p.Ala673=) n.4251T>C c.1857T>C (p.Ala619=) n.3424T>C n.2196T>C n.1599T>C c.438T>C (p.Ala146=) n.3700T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623061A>T | CA494180467 | PALB2 | c.2910T>A (p.Ala970=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.2904T>A (p.Ala968=) c.2748T>A (p.Ala916=) c.2019T>A (p.Ala673=) n.4251T>A c.1857T>A (p.Ala619=) n.3424T>A n.2196T>A n.1599T>A c.438T>A (p.Ala146=) n.3700T>A | dbSNP |
16 | g.23623062G>A | CA395144253 | PALB2 | c.2909C>T (p.Ala970Val) c.*384C>T (n.*384C>T) c.2903C>T (p.Ala968Val) c.2747C>T (p.Ala916Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) n.4250C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) n.3423C>T n.2195C>T n.1598C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.3699C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623062G>C | CA167762 | PALB2 | c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.2903C>G (p.Ala968Gly) c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) n.4250C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) n.3423C>G n.2195C>G n.1598C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.3699C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623062G= | CA2213412643 | PALB2 | c.2909C= (p.Ala970=) c.*384C= (n.*384C=) c.2903C= (p.Ala968=) c.2747C= (p.Ala916=) c.2018C= (p.Ala673=) n.4250C= c.1856C= (p.Ala619=) n.3423C= n.2195C= n.1598C= c.437C= (p.Ala146=) n.3699C= | |
16 | g.23623062G>T | CA395144256 | PALB2 | c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.*384C>A (n.*384C>A) c.2903C>A (p.Ala968Asp) c.2747C>A (p.Ala916Asp) c.2018C>A (p.Ala673Asp) n.4250C>A c.1856C>A (p.Ala619Asp) n.3423C>A n.2195C>A n.1598C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.3699C>A | COSMIC |
16 | g.23623063C>A | CA395144261 | PALB2 | c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) c.2902G>T (p.Ala968Ser) c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) n.4249G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) n.3422G>T n.2194G>T n.1597G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.3698G>T | |
16 | g.23623063C= | CA2213412648 | PALB2 | c.2908G= (p.Ala970=) c.*383G= (n.*383G=) c.2902G= (p.Ala968=) c.2746G= (p.Ala916=) c.2017G= (p.Ala673=) n.4249G= c.1855G= (p.Ala619=) n.3422G= n.2194G= n.1597G= c.436G= (p.Ala146=) n.3698G= | |
16 | g.23623063C>G | CA395144259 | PALB2 | c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) c.2902G>C (p.Ala968Pro) c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) n.4249G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) n.3422G>C n.2194G>C n.1597G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.3698G>C | |
16 | g.23623063C>T | CA194284 | PALB2 | c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) c.2902G>A (p.Ala968Thr) c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) n.4249G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) n.3422G>A n.2194G>A n.1597G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.3698G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623063_23623077delinsT | CA2695197600 | PALB2 | c.2894_2908delinsA (p.Ser965TyrfsTer12) c.*369_*383delinsA (n.*369_*383delinsA) c.2888_2902delinsA (p.Ser963TyrfsTer12) c.2732_2746delinsA (p.Ser911TyrfsTer12) c.2003_2017delinsA (p.Ser668TyrfsTer12) n.4235_4249delinsA c.1841_1855delinsA (p.Ser614TyrfsTer12) n.3408_3422delinsA n.2180_2194delinsA n.1583_1597delinsA c.422_436delinsA (p.Ser141TyrfsTer12) n.3684_3698delinsA | ClinVar |
16 | g.23623064T>A | CA395144263 | PALB2 | c.2907A>T (p.Lys969Asn) c.*382A>T (n.*382A>T) c.2901A>T (p.Lys967Asn) c.2745A>T (p.Lys915Asn) c.2016A>T (p.Lys672Asn) n.4248A>T c.1854A>T (p.Lys618Asn) n.3421A>T n.2193A>T n.1596A>T c.435A>T (p.Lys145Asn) n.3697A>T | dbSNP |
16 | g.23623064T>C | CA16608107 | PALB2 | c.2907A>G (p.Lys969=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.2901A>G (p.Lys967=) c.2745A>G (p.Lys915=) c.2016A>G (p.Lys672=) n.4248A>G c.1854A>G (p.Lys618=) n.3421A>G n.2193A>G n.1596A>G c.435A>G (p.Lys145=) n.3697A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623064T>G | CA395144265 | PALB2 | c.2907A>C (p.Lys969Asn) c.*382A>C (n.*382A>C) c.2901A>C (p.Lys967Asn) c.2745A>C (p.Lys915Asn) c.2016A>C (p.Lys672Asn) n.4248A>C c.1854A>C (p.Lys618Asn) n.3421A>C n.2193A>C n.1596A>C c.435A>C (p.Lys145Asn) n.3697A>C | |
16 | g.23623064T= | CA2213412653 | PALB2 | c.2907A= (p.Lys969=) c.*382A= (n.*382A=) c.2901A= (p.Lys967=) c.2745A= (p.Lys915=) c.2016A= (p.Lys672=) n.4248A= c.1854A= (p.Lys618=) n.3421A= n.2193A= n.1596A= c.435A= (p.Lys145=) n.3697A= | |
16 | g.23623067_23623073dup | CA2632327093 | PALB2 | c.2901_2907dup (p.Ala970TyrfsTer14) c.*376_*382dup (n.*376_*382dup) c.2895_2901dup (p.Ala968TyrfsTer14) c.2739_2745dup (p.Ala916TyrfsTer14) c.2010_2016dup (p.Ala673TyrfsTer14) n.4242_4248dup c.1848_1854dup (p.Ala619TyrfsTer14) n.3415_3421dup n.2187_2193dup n.1590_1596dup c.429_435dup (p.Ala146TyrfsTer14) n.3691_3697dup | gnomAD v4 |
16 | g.23623065T>A | CA395144267 | PALB2 | c.2906A>T (p.Lys969Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) c.2900A>T (p.Lys967Ile) c.2744A>T (p.Lys915Ile) c.2015A>T (p.Lys672Ile) n.4247A>T c.1853A>T (p.Lys618Ile) n.3420A>T n.2192A>T n.1595A>T c.434A>T (p.Lys145Ile) n.3696A>T | dbSNP |
16 | g.23623065T>C | CA395144269 | PALB2 | c.2906A>G (p.Lys969Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.2900A>G (p.Lys967Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) n.4247A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.3420A>G n.2192A>G n.1595A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) n.3696A>G | |
16 | g.23623065T>G | CA395144271 | PALB2 | c.2906A>C (p.Lys969Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.2900A>C (p.Lys967Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.2015A>C (p.Lys672Thr) n.4247A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.3420A>C n.2192A>C n.1595A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) n.3696A>C | |
16 | g.23623066T>A | CA395144273 | PALB2 | c.2905A>T (p.Lys969Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) c.2899A>T (p.Lys967Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) n.4246A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.3419A>T n.2191A>T n.1594A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.3695A>T | dbSNP |
16 | g.23623066T>C | CA395144275 | PALB2 | c.2905A>G (p.Lys969Glu) c.*380A>G (n.*380A>G) c.2899A>G (p.Lys967Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) n.4246A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.3419A>G n.2191A>G n.1594A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) n.3695A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623066T>G | CA349278 | PALB2 | c.2905A>C (p.Lys969Gln) c.*380A>C (n.*380A>C) c.2899A>C (p.Lys967Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) n.4246A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.3419A>C n.2191A>C n.1594A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.3695A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623066T= | CA2213412667 | PALB2 | c.2905A= (p.Lys969=) c.*380A= (n.*380A=) c.2899A= (p.Lys967=) c.2743A= (p.Lys915=) c.2014A= (p.Lys672=) n.4246A= c.1852A= (p.Lys618=) n.3419A= n.2191A= n.1594A= c.433A= (p.Lys145=) n.3695A= | |
16 | g.23623067T>A | CA494180471 | PALB2 | c.2904A>T (p.Ile968=) c.*379A>T (n.*379A>T) c.2898A>T (p.Ile966=) c.2742A>T (p.Ile914=) c.2013A>T (p.Ile671=) n.4245A>T c.1851A>T (p.Ile617=) n.3418A>T n.2190A>T n.1593A>T c.432A>T (p.Ile144=) n.3694A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623067T>C | CA395144277 | PALB2 | c.2904A>G (p.Ile968Met) c.*379A>G (n.*379A>G) c.2898A>G (p.Ile966Met) c.2742A>G (p.Ile914Met) c.2013A>G (p.Ile671Met) n.4245A>G c.1851A>G (p.Ile617Met) n.3418A>G n.2190A>G n.1593A>G c.432A>G (p.Ile144Met) n.3694A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623067T>G | CA494180473 | PALB2 | c.2904A>C (p.Ile968=) c.*379A>C (n.*379A>C) c.2898A>C (p.Ile966=) c.2742A>C (p.Ile914=) c.2013A>C (p.Ile671=) n.4245A>C c.1851A>C (p.Ile617=) n.3418A>C n.2190A>C n.1593A>C c.432A>C (p.Ile144=) n.3694A>C | |
16 | g.23623067T= | CA2213412672 | PALB2 | c.2904A= (p.Ile968=) c.*379A= (n.*379A=) c.2898A= (p.Ile966=) c.2742A= (p.Ile914=) c.2013A= (p.Ile671=) n.4245A= c.1851A= (p.Ile617=) n.3418A= n.2190A= n.1593A= c.432A= (p.Ile144=) n.3694A= | |
16 | g.23623068A= | CA2213412679 | PALB2 | c.2903T= (p.Ile968=) c.*378T= (n.*378T=) c.2897T= (p.Ile966=) c.2741T= (p.Ile914=) c.2012T= (p.Ile671=) n.4244T= c.1850T= (p.Ile617=) n.3417T= n.2189T= n.1592T= c.431T= (p.Ile144=) n.3693T= | |
16 | g.23623068A>C | CA395144279 | PALB2 | c.2903T>G (p.Ile968Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.2897T>G (p.Ile966Arg) c.2741T>G (p.Ile914Arg) c.2012T>G (p.Ile671Arg) n.4244T>G c.1850T>G (p.Ile617Arg) n.3417T>G n.2189T>G n.1592T>G c.431T>G (p.Ile144Arg) n.3693T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623068A>G | CA210470 | PALB2 | c.2903T>C (p.Ile968Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.2741T>C (p.Ile914Thr) c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.4244T>C c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.3417T>C n.2189T>C n.1592T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.3693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623068A>T | CA395144282 | PALB2 | c.2903T>A (p.Ile968Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) c.2897T>A (p.Ile966Lys) c.2741T>A (p.Ile914Lys) c.2012T>A (p.Ile671Lys) n.4244T>A c.1850T>A (p.Ile617Lys) n.3417T>A n.2189T>A n.1592T>A c.431T>A (p.Ile144Lys) n.3693T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623069T>A | CA395144287 | PALB2 | c.2902A>T (p.Ile968Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.2896A>T (p.Ile966Leu) c.2740A>T (p.Ile914Leu) c.2011A>T (p.Ile671Leu) n.4243A>T c.1849A>T (p.Ile617Leu) n.3416A>T n.2188A>T n.1591A>T c.430A>T (p.Ile144Leu) n.3692A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623069T>C | CA334766 | PALB2 | c.2902A>G (p.Ile968Val) c.*377A>G (n.*377A>G) c.2896A>G (p.Ile966Val) c.2740A>G (p.Ile914Val) c.2011A>G (p.Ile671Val) n.4243A>G c.1849A>G (p.Ile617Val) n.3416A>G n.2188A>G n.1591A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.3692A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623069T>G | CA395144284 | PALB2 | c.2902A>C (p.Ile968Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.2740A>C (p.Ile914Leu) c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.4243A>C c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.3416A>C n.2188A>C n.1591A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.3692A>C | |
16 | g.23623069T= | CA2213412689 | PALB2 | c.2902A= (p.Ile968=) c.*377A= (n.*377A=) c.2896A= (p.Ile966=) c.2740A= (p.Ile914=) c.2011A= (p.Ile671=) n.4243A= c.1849A= (p.Ile617=) n.3416A= n.2188A= n.1591A= c.430A= (p.Ile144=) n.3692A= | |
16 | g.23623070A= | CA2213412694 | PALB2 | c.2901T= (p.Asn967=) c.*376T= (n.*376T=) c.2895T= (p.Asn965=) c.2739T= (p.Asn913=) c.2010T= (p.Asn670=) n.4242T= c.1848T= (p.Asn616=) n.3415T= n.2187T= n.1590T= c.429T= (p.Asn143=) n.3691T= | |
16 | g.23623070A>C | CA395144289 | PALB2 | c.2901T>G (p.Asn967Lys) c.*376T>G (n.*376T>G) c.2895T>G (p.Asn965Lys) c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.2010T>G (p.Asn670Lys) n.4242T>G c.1848T>G (p.Asn616Lys) n.3415T>G n.2187T>G n.1590T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) n.3691T>G | dbSNP |
16 | g.23623070A>G | CA494180476 | PALB2 | c.2901T>C (p.Asn967=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.2895T>C (p.Asn965=) c.2739T>C (p.Asn913=) c.2010T>C (p.Asn670=) n.4242T>C c.1848T>C (p.Asn616=) n.3415T>C n.2187T>C n.1590T>C c.429T>C (p.Asn143=) n.3691T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623070A>T | CA395144291 | PALB2 | c.2901T>A (p.Asn967Lys) c.*376T>A (n.*376T>A) c.2895T>A (p.Asn965Lys) c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.2010T>A (p.Asn670Lys) n.4242T>A c.1848T>A (p.Asn616Lys) n.3415T>A n.2187T>A n.1590T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) n.3691T>A | dbSNP |
16 | g.23623071T>A | CA395144293 | PALB2 | c.2900A>T (p.Asn967Ile) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2894A>T (p.Asn965Ile) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) n.4241A>T c.1847A>T (p.Asn616Ile) n.3414A>T n.2186A>T n.1589A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.3690A>T | |
16 | g.23623071T>C | CA395144297 | PALB2 | c.2900A>G (p.Asn967Ser) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2894A>G (p.Asn965Ser) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) n.4241A>G c.1847A>G (p.Asn616Ser) n.3414A>G n.2186A>G n.1589A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.3690A>G | dbSNP |
16 | g.23623071T>G | CA395144295 | PALB2 | c.2900A>C (p.Asn967Thr) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2894A>C (p.Asn965Thr) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) n.4241A>C c.1847A>C (p.Asn616Thr) n.3414A>C n.2186A>C n.1589A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.3690A>C | ClinVar |
16 | g.23623073del | CA1139771102 | PALB2 | c.2900del (p.Asn967IlefsTer2) c.*375del (n.*375del) c.2894del (p.Asn965IlefsTer2) c.2738del (p.Asn913IlefsTer2) c.2009del (p.Asn670IlefsTer2) n.4241del c.1847del (p.Asn616IlefsTer2) n.3414del n.2186del n.1589del c.428del (p.Asn143IlefsTer2) n.3690del | |
16 | g.23623072T>A | CA395144298 | PALB2 | c.2899A>T (p.Asn967Tyr) c.*374A>T (n.*374A>T) c.2893A>T (p.Asn965Tyr) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) n.4240A>T c.1846A>T (p.Asn616Tyr) n.3413A>T n.2185A>T n.1588A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.3689A>T | |
16 | g.23623072T>C | CA395144302 | PALB2 | c.2899A>G (p.Asn967Asp) c.*374A>G (n.*374A>G) c.2893A>G (p.Asn965Asp) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) n.4240A>G c.1846A>G (p.Asn616Asp) n.3413A>G n.2185A>G n.1588A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.3689A>G | |
16 | g.23623072T>G | CA395144300 | PALB2 | c.2899A>C (p.Asn967His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.2893A>C (p.Asn965His) c.2737A>C (p.Asn913His) c.2008A>C (p.Asn670His) n.4240A>C c.1846A>C (p.Asn616His) n.3413A>C n.2185A>C n.1588A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.3689A>C | |
16 | g.23623073T>A | CA494180481 | PALB2 | c.2898A>T (p.Gly966=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.2892A>T (p.Gly964=) c.2736A>T (p.Gly912=) c.2007A>T (p.Gly669=) n.4239A>T c.1845A>T (p.Gly615=) n.3412A>T n.2184A>T n.1587A>T c.426A>T (p.Gly142=) n.3688A>T | |
16 | g.23623073T>C | CA279533861 | PALB2 | c.2898A>G (p.Gly966=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.2892A>G (p.Gly964=) c.2736A>G (p.Gly912=) c.2007A>G (p.Gly669=) n.4239A>G c.1845A>G (p.Gly615=) n.3412A>G n.2184A>G n.1587A>G c.426A>G (p.Gly142=) n.3688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623073T>G | CA494180480 | PALB2 | c.2898A>C (p.Gly966=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.2892A>C (p.Gly964=) c.2736A>C (p.Gly912=) c.2007A>C (p.Gly669=) n.4239A>C c.1845A>C (p.Gly615=) n.3412A>C n.2184A>C n.1587A>C c.426A>C (p.Gly142=) n.3688A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623073T= | CA2213412701 | PALB2 | c.2898A= (p.Gly966=) c.*373A= (n.*373A=) c.2892A= (p.Gly964=) c.2736A= (p.Gly912=) c.2007A= (p.Gly669=) n.4239A= c.1845A= (p.Gly615=) n.3412A= n.2184A= n.1587A= c.426A= (p.Gly142=) n.3688A= | |
16 | g.23623074C>A | CA395144305 | PALB2 | c.2897G>T (p.Gly966Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2735G>T (p.Gly912Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) n.4238G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.3411G>T n.2183G>T n.1586G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.3687G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623074C>G | CA395144307 | PALB2 | c.2897G>C (p.Gly966Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.4238G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.3411G>C n.2183G>C n.1586G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.3687G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623074C>T | CA395144309 | PALB2 | c.2897G>A (p.Gly966Glu) c.*372G>A (n.*372G>A) c.2891G>A (p.Gly964Glu) c.2735G>A (p.Gly912Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) n.4238G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.3411G>A n.2183G>A n.1586G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) n.3687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623075del | CA2732056417 | PALB2 | c.2897del (p.Gly966GlufsTer3) c.*372del (n.*372del) c.2891del (p.Gly964GlufsTer3) c.2735del (p.Gly912GlufsTer3) c.2006del (p.Gly669GlufsTer3) n.4238del c.1844del (p.Gly615GlufsTer3) n.3411del n.2183del n.1586del c.425del (p.Gly142GlufsTer3) n.3687del | dbSNP |
16 | g.23623075C>A | CA395144311 | PALB2 | c.2896G>T (p.Gly966Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2890G>T (p.Gly964Ter) c.2734G>T (p.Gly912Ter) c.2005G>T (p.Gly669Ter) n.4237G>T c.1843G>T (p.Gly615Ter) n.3410G>T n.2182G>T n.1585G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) n.3686G>T | |
16 | g.23623075C= | CA2213412710 | PALB2 | c.2896G= (p.Gly966=) c.*371G= (n.*371G=) c.2890G= (p.Gly964=) c.2734G= (p.Gly912=) c.2005G= (p.Gly669=) n.4237G= c.1843G= (p.Gly615=) n.3410G= n.2182G= n.1585G= c.424G= (p.Gly142=) n.3686G= | |
16 | g.23623075C>G | CA395144313 | PALB2 | c.2896G>C (p.Gly966Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.4237G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.3410G>C n.2182G>C n.1585G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.3686G>C | dbSNP |
16 | g.23623075C>T | CA163558 | PALB2 | c.2896G>A (p.Gly966Arg) c.*371G>A (n.*371G>A) c.2890G>A (p.Gly964Arg) c.2734G>A (p.Gly912Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) n.4237G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.3410G>A n.2182G>A n.1585G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.3686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623075_23623076del | CA2580612723 | PALB2 | c.2895_2896del (p.Gly966LysfsTer15) c.*370_*371del (n.*370_*371del) c.2889_2890del (p.Gly964LysfsTer15) c.2733_2734del (p.Gly912LysfsTer15) c.2004_2005del (p.Gly669LysfsTer15) n.4236_4237del c.1842_1843del (p.Gly615LysfsTer15) n.3409_3410del n.2181_2182del n.1584_1585del c.423_424del (p.Gly142LysfsTer15) n.3685_3686del | ClinVar |
16 | g.23623076A>C | CA494180482 | PALB2 | c.2895T>G (p.Ser965=) c.*370T>G (n.*370T>G) c.2889T>G (p.Ser963=) c.2733T>G (p.Ser911=) c.2004T>G (p.Ser668=) n.4236T>G c.1842T>G (p.Ser614=) n.3409T>G n.2181T>G n.1584T>G c.423T>G (p.Ser141=) n.3685T>G | |
16 | g.23623076A>G | CA494180483 | PALB2 | c.2895T>C (p.Ser965=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.2889T>C (p.Ser963=) c.2733T>C (p.Ser911=) c.2004T>C (p.Ser668=) n.4236T>C c.1842T>C (p.Ser614=) n.3409T>C n.2181T>C n.1584T>C c.423T>C (p.Ser141=) n.3685T>C | dbSNP |
16 | g.23623076A>T | CA494180484 | PALB2 | c.2895T>A (p.Ser965=) c.*370T>A (n.*370T>A) c.2889T>A (p.Ser963=) c.2733T>A (p.Ser911=) c.2004T>A (p.Ser668=) n.4236T>A c.1842T>A (p.Ser614=) n.3409T>A n.2181T>A n.1584T>A c.423T>A (p.Ser141=) n.3685T>A | dbSNP |
16 | g.23623076_23623077delinsAG | CA2213412716 | PALB2 | c.2894_2895delinsCT (p.Ser965=) c.*369_*370delinsCT (n.*369_*370delinsCT) c.2888_2889delinsCT (p.Ser963=) c.2732_2733delinsCT (p.Ser911=) c.2003_2004delinsCT (p.Ser668=) n.4235_4236delinsCT c.1841_1842delinsCT (p.Ser614=) n.3408_3409delinsCT n.2180_2181delinsCT n.1583_1584delinsCT c.422_423delinsCT (p.Ser141=) n.3684_3685delinsCT | |
16 | g.23623077del | CA294561 | PALB2 | c.2894del (p.Ser965LeufsTer4) c.*369del (n.*369del) c.2888del (p.Ser963LeufsTer4) c.2732del (p.Ser911LeufsTer4) c.2003del (p.Ser668LeufsTer4) n.4235del c.1841del (p.Ser614LeufsTer4) n.3408del n.2180del n.1583del c.422del (p.Ser141LeufsTer4) n.3684del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623077G>A | CA395144317 | PALB2 | c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.*369C>T (n.*369C>T) c.2888C>T (p.Ser963Phe) c.2732C>T (p.Ser911Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.4235C>T c.1841C>T (p.Ser614Phe) n.3408C>T n.2180C>T n.1583C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) n.3684C>T | dbSNP |
16 | g.23623077G>C | CA395144319 | PALB2 | c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.*369C>G (n.*369C>G) c.2888C>G (p.Ser963Cys) c.2732C>G (p.Ser911Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.4235C>G c.1841C>G (p.Ser614Cys) n.3408C>G n.2180C>G n.1583C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) n.3684C>G | dbSNP |
16 | g.23623077G>T | CA395144321 | PALB2 | c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.*369C>A (n.*369C>A) c.2888C>A (p.Ser963Tyr) c.2732C>A (p.Ser911Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.4235C>A c.1841C>A (p.Ser614Tyr) n.3408C>A n.2180C>A n.1583C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.3684C>A | |
16 | g.23623078A>C | CA395144328 | PALB2 | c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.*368T>G (n.*368T>G) c.2887T>G (p.Ser963Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.4234T>G c.1840T>G (p.Ser614Ala) n.3407T>G n.2179T>G n.1582T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) n.3683T>G | dbSNP |
16 | g.23623078A>G | CA395144327 | PALB2 | c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.2887T>C (p.Ser963Pro) c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.4234T>C c.1840T>C (p.Ser614Pro) n.3407T>C n.2179T>C n.1582T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) n.3683T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623078A>T | CA395144326 | PALB2 | c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.*368T>A (n.*368T>A) c.2887T>A (p.Ser963Thr) c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.4234T>A c.1840T>A (p.Ser614Thr) n.3407T>A n.2179T>A n.1582T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) n.3683T>A | dbSNP |
16 | g.23623079C>A | CA395144331 | PALB2 | c.2892G>T (p.Lys964Asn) c.*367G>T (n.*367G>T) c.2886G>T (p.Lys962Asn) c.2730G>T (p.Lys910Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.4233G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) n.3406G>T n.2178G>T n.1581G>T c.420G>T (p.Lys140Asn) n.3682G>T | dbSNP |
16 | g.23623079C>G | CA395144332 | PALB2 | c.2892G>C (p.Lys964Asn) c.*367G>C (n.*367G>C) c.2886G>C (p.Lys962Asn) c.2730G>C (p.Lys910Asn) c.2001G>C (p.Lys667Asn) n.4233G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) n.3406G>C n.2178G>C n.1581G>C c.420G>C (p.Lys140Asn) n.3682G>C | dbSNP |
16 | g.23623079C>T | CA494180486 | PALB2 | c.2892G>A (p.Lys964=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.2886G>A (p.Lys962=) c.2730G>A (p.Lys910=) c.2001G>A (p.Lys667=) n.4233G>A c.1839G>A (p.Lys613=) n.3406G>A n.2178G>A n.1581G>A c.420G>A (p.Lys140=) n.3682G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623080T>A | CA395144334 | PALB2 | c.2891A>T (p.Lys964Met) c.*366A>T (n.*366A>T) c.2885A>T (p.Lys962Met) c.2729A>T (p.Lys910Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) n.4232A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) n.3405A>T n.2177A>T n.1580A>T c.419A>T (p.Lys140Met) n.3681A>T | |
16 | g.23623080T>C | CA395144336 | PALB2 | c.2891A>G (p.Lys964Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.2729A>G (p.Lys910Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.4232A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.3405A>G n.2177A>G n.1580A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.3681A>G | dbSNP |
16 | g.23623080T>G | CA395144338 | PALB2 | c.2891A>C (p.Lys964Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2729A>C (p.Lys910Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) n.4232A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.3405A>C n.2177A>C n.1580A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.3681A>C | |
16 | g.23623081T>A | CA395144340 | PALB2 | c.2890A>T (p.Lys964Ter) c.*365A>T (n.*365A>T) c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.2728A>T (p.Lys910Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) n.4231A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.3404A>T n.2176A>T n.1579A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.3680A>T | dbSNP |
16 | g.23623081T>C | CA395144341 | PALB2 | c.2890A>G (p.Lys964Glu) c.*365A>G (n.*365A>G) c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2728A>G (p.Lys910Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) n.4231A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.3404A>G n.2176A>G n.1579A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.3680A>G | |
16 | g.23623081T>G | CA395144342 | PALB2 | c.2890A>C (p.Lys964Gln) c.*365A>C (n.*365A>C) c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2728A>C (p.Lys910Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) n.4231A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.3404A>C n.2176A>C n.1579A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) n.3680A>C | |
16 | g.23623081_23623084delinsTCAG | CA2213412730 | PALB2 | c.2887_2890delinsCTGA (p.Leu963=) c.*362_*365delinsCTGA (n.*362_*365delinsCTGA) c.2881_2884delinsCTGA (p.Leu961=) c.2725_2728delinsCTGA (p.Leu909=) c.1996_1999delinsCTGA (p.Leu666=) n.4228_4231delinsCTGA c.1834_1837delinsCTGA (p.Leu612=) n.3401_3404delinsCTGA n.2173_2176delinsCTGA n.1576_1579delinsCTGA c.415_418delinsCTGA (p.Leu139=) n.3677_3680delinsCTGA | |
16 | g.23623082C>A | CA494180488 | PALB2 | c.2889G>T (p.Leu963=) c.*364G>T (n.*364G>T) c.2883G>T (p.Leu961=) c.2727G>T (p.Leu909=) c.1998G>T (p.Leu666=) n.4230G>T c.1836G>T (p.Leu612=) n.3403G>T n.2175G>T n.1578G>T c.417G>T (p.Leu139=) n.3679G>T | dbSNP |
16 | g.23623082C>G | CA494180489 | PALB2 | c.2889G>C (p.Leu963=) c.*364G>C (n.*364G>C) c.2883G>C (p.Leu961=) c.2727G>C (p.Leu909=) c.1998G>C (p.Leu666=) n.4230G>C c.1836G>C (p.Leu612=) n.3403G>C n.2175G>C n.1578G>C c.417G>C (p.Leu139=) n.3679G>C | dbSNP |
16 | g.23623082C>T | CA494180490 | PALB2 | c.2889G>A (p.Leu963=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.2883G>A (p.Leu961=) c.2727G>A (p.Leu909=) c.1998G>A (p.Leu666=) n.4230G>A c.1836G>A (p.Leu612=) n.3403G>A n.2175G>A n.1578G>A c.417G>A (p.Leu139=) n.3679G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623082_23623084del | CA891844514 | PALB2 | c.2887_2889del (p.Leu963del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.2881_2883del (p.Leu961del) c.2725_2727del (p.Leu909del) c.1996_1998del (p.Leu666del) n.4228_4230del c.1834_1836del (p.Leu612del) n.3401_3403del n.2173_2175del n.1576_1578del c.415_417del (p.Leu139del) n.3677_3679del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623083A= | CA2213412745 | PALB2 | c.2888T= (p.Leu963=) c.*363T= (n.*363T=) c.2882T= (p.Leu961=) c.2726T= (p.Leu909=) c.1997T= (p.Leu666=) n.4229T= c.1835T= (p.Leu612=) n.3402T= n.2174T= n.1577T= c.416T= (p.Leu139=) n.3678T= | |
16 | g.23623083A>C | CA395144345 | PALB2 | c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2882T>G (p.Leu961Arg) c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.4229T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.3402T>G n.2174T>G n.1577T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) n.3678T>G | |
16 | g.23623083A>G | CA195974 | PALB2 | c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2882T>C (p.Leu961Pro) c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.4229T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.3402T>C n.2174T>C n.1577T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) n.3678T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623083A>T | CA395144347 | PALB2 | c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2882T>A (p.Leu961Gln) c.2726T>A (p.Leu909Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) n.4229T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) n.3402T>A n.2174T>A n.1577T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) n.3678T>A | dbSNP |
16 | g.23623084G>A | CA195588 | PALB2 | c.2887C>T (p.Leu963=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.2881C>T (p.Leu961=) c.2725C>T (p.Leu909=) c.1996C>T (p.Leu666=) n.4228C>T c.1834C>T (p.Leu612=) n.3401C>T n.2173C>T n.1576C>T c.415C>T (p.Leu139=) n.3677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623084G>C | CA395144350 | PALB2 | c.2887C>G (p.Leu963Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.2881C>G (p.Leu961Val) c.2725C>G (p.Leu909Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) n.4228C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.3401C>G n.2173C>G n.1576C>G c.415C>G (p.Leu139Val) n.3677C>G | dbSNP |
16 | g.23623084G= | CA2213412750 | PALB2 | c.2887C= (p.Leu963=) c.*362C= (n.*362C=) c.2881C= (p.Leu961=) c.2725C= (p.Leu909=) c.1996C= (p.Leu666=) n.4228C= c.1834C= (p.Leu612=) n.3401C= n.2173C= n.1576C= c.415C= (p.Leu139=) n.3677C= | |
16 | g.23623084G>T | CA10583354 | PALB2 | c.2887C>A (p.Leu963Met) c.*362C>A (n.*362C>A) c.2881C>A (p.Leu961Met) c.2725C>A (p.Leu909Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) n.4228C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) n.3401C>A n.2173C>A n.1576C>A c.415C>A (p.Leu139Met) n.3677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623085T>A | CA494180491 | PALB2 | c.2886A>T (p.Leu962=) c.*361A>T (n.*361A>T) c.2880A>T (p.Leu960=) c.2724A>T (p.Leu908=) c.1995A>T (p.Leu665=) n.4227A>T c.1833A>T (p.Leu611=) n.3400A>T n.2172A>T n.1575A>T c.414A>T (p.Leu138=) n.3676A>T | dbSNP |
16 | g.23623085T>C | CA16608109 | PALB2 | c.2886A>G (p.Leu962=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.2880A>G (p.Leu960=) c.2724A>G (p.Leu908=) c.1995A>G (p.Leu665=) n.4227A>G c.1833A>G (p.Leu611=) n.3400A>G n.2172A>G n.1575A>G c.414A>G (p.Leu138=) n.3676A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623085T>G | CA494180492 | PALB2 | c.2886A>C (p.Leu962=) c.*361A>C (n.*361A>C) c.2880A>C (p.Leu960=) c.2724A>C (p.Leu908=) c.1995A>C (p.Leu665=) n.4227A>C c.1833A>C (p.Leu611=) n.3400A>C n.2172A>C n.1575A>C c.414A>C (p.Leu138=) n.3676A>C | |
16 | g.23623085T= | CA2213412754 | PALB2 | c.2886A= (p.Leu962=) c.*361A= (n.*361A=) c.2880A= (p.Leu960=) c.2724A= (p.Leu908=) c.1995A= (p.Leu665=) n.4227A= c.1833A= (p.Leu611=) n.3400A= n.2172A= n.1575A= c.414A= (p.Leu138=) n.3676A= | |
16 | g.23623086A= | CA2213412760 | PALB2 | c.2885T= (p.Leu962=) c.*360T= (n.*360T=) c.2879T= (p.Leu960=) c.2723T= (p.Leu908=) c.1994T= (p.Leu665=) n.4226T= c.1832T= (p.Leu611=) n.3399T= n.2171T= n.1574T= c.413T= (p.Leu138=) n.3675T= | |
16 | g.23623086A>C | CA395144354 | PALB2 | c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.*360T>G (n.*360T>G) c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.2723T>G (p.Leu908Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.4226T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) n.3399T>G n.2171T>G n.1574T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) n.3675T>G | |
16 | g.23623086A>G | CA395144355 | PALB2 | c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.*360T>C (n.*360T>C) c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.2723T>C (p.Leu908Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.4226T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) n.3399T>C n.2171T>C n.1574T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) n.3675T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623086A>T | CA395144357 | PALB2 | c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.*360T>A (n.*360T>A) c.2879T>A (p.Leu960Gln) c.2723T>A (p.Leu908Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.4226T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) n.3399T>A n.2171T>A n.1574T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) n.3675T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623086_23623087delinsAG | CA2213412757 | PALB2 | c.2884_2885delinsCT (p.Leu962=) c.*359_*360delinsCT (n.*359_*360delinsCT) c.2878_2879delinsCT (p.Leu960=) c.2722_2723delinsCT (p.Leu908=) c.1993_1994delinsCT (p.Leu665=) n.4225_4226delinsCT c.1831_1832delinsCT (p.Leu611=) n.3398_3399delinsCT n.2170_2171delinsCT n.1573_1574delinsCT c.412_413delinsCT (p.Leu138=) n.3674_3675delinsCT | |
16 | g.23623087del | CA16620122 | PALB2 | c.2884del (p.Leu962TyrfsTer2) c.*359del (n.*359del) c.2878del (p.Leu960TyrfsTer2) c.2722del (p.Leu908TyrfsTer2) c.1993del (p.Leu665TyrfsTer2) n.4225del c.1831del (p.Leu611TyrfsTer2) n.3398del n.2170del n.1573del c.412del (p.Leu138TyrfsTer2) n.3674del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623087G>A | CA494180493 | PALB2 | c.2884C>T (p.Leu962=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.2878C>T (p.Leu960=) c.2722C>T (p.Leu908=) c.1993C>T (p.Leu665=) n.4225C>T c.1831C>T (p.Leu611=) n.3398C>T n.2170C>T n.1573C>T c.412C>T (p.Leu138=) n.3674C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623087G>C | CA395144360 | PALB2 | c.2884C>G (p.Leu962Val) c.*359C>G (n.*359C>G) c.2878C>G (p.Leu960Val) c.2722C>G (p.Leu908Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) n.4225C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) n.3398C>G n.2170C>G n.1573C>G c.412C>G (p.Leu138Val) n.3674C>G | dbSNP |
16 | g.23623087G= | CA2213412766 | PALB2 | c.2884C= (p.Leu962=) c.*359C= (n.*359C=) c.2878C= (p.Leu960=) c.2722C= (p.Leu908=) c.1993C= (p.Leu665=) n.4225C= c.1831C= (p.Leu611=) n.3398C= n.2170C= n.1573C= c.412C= (p.Leu138=) n.3674C= | |
16 | g.23623087G>T | CA395144362 | PALB2 | c.2884C>A (p.Leu962Ile) c.*359C>A (n.*359C>A) c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.2722C>A (p.Leu908Ile) c.1993C>A (p.Leu665Ile) n.4225C>A c.1831C>A (p.Leu611Ile) n.3398C>A n.2170C>A n.1573C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) n.3674C>A | |
16 | g.23623088T>A | CA16615220 | PALB2 | c.2883A>T (p.Val961=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.2877A>T (p.Val959=) c.2721A>T (p.Val907=) c.1992A>T (p.Val664=) n.4224A>T c.1830A>T (p.Val610=) n.3397A>T n.2169A>T n.1572A>T c.411A>T (p.Val137=) n.3673A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623088T>C | CA494180494 | PALB2 | c.2883A>G (p.Val961=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.2877A>G (p.Val959=) c.2721A>G (p.Val907=) c.1992A>G (p.Val664=) n.4224A>G c.1830A>G (p.Val610=) n.3397A>G n.2169A>G n.1572A>G c.411A>G (p.Val137=) n.3673A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623088T>G | CA494180495 | PALB2 | c.2883A>C (p.Val961=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.2877A>C (p.Val959=) c.2721A>C (p.Val907=) c.1992A>C (p.Val664=) n.4224A>C c.1830A>C (p.Val610=) n.3397A>C n.2169A>C n.1572A>C c.411A>C (p.Val137=) n.3673A>C | |
16 | g.23623088T= | CA2213412772 | PALB2 | c.2883A= (p.Val961=) c.*358A= (n.*358A=) c.2877A= (p.Val959=) c.2721A= (p.Val907=) c.1992A= (p.Val664=) n.4224A= c.1830A= (p.Val610=) n.3397A= n.2169A= n.1572A= c.411A= (p.Val137=) n.3673A= | |
16 | g.23623088_23623089dup | CA2573152164 | PALB2 | c.2882_2883dup (p.Leu962TyrfsTer3) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) c.2876_2877dup (p.Leu960TyrfsTer3) c.2720_2721dup (p.Leu908TyrfsTer3) c.1991_1992dup (p.Leu665TyrfsTer3) n.4223_4224dup c.1829_1830dup (p.Leu611TyrfsTer3) n.3396_3397dup n.2168_2169dup n.1571_1572dup c.410_411dup (p.Leu138TyrfsTer3) n.3672_3673dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623089A>C | CA395144364 | PALB2 | c.2882T>G (p.Val961Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) n.4223T>G c.1829T>G (p.Val610Gly) n.3396T>G n.2168T>G n.1571T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.3672T>G | dbSNP |
16 | g.23623089A>G | CA395144366 | PALB2 | c.2882T>C (p.Val961Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) n.4223T>C c.1829T>C (p.Val610Ala) n.3396T>C n.2168T>C n.1571T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.3672T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623089A>T | CA395144368 | PALB2 | c.2882T>A (p.Val961Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.2876T>A (p.Val959Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) n.4223T>A c.1829T>A (p.Val610Glu) n.3396T>A n.2168T>A n.1571T>A c.410T>A (p.Val137Glu) n.3672T>A | dbSNP |
16 | g.23623089dup | CA2580091368 | PALB2 | c.2882dup (p.Leu962ThrfsTer20) c.*357dup (n.*357dup) c.2876dup (p.Leu960ThrfsTer20) c.2720dup (p.Leu908ThrfsTer20) c.1991dup (p.Leu665ThrfsTer20) n.4223dup c.1829dup (p.Leu611ThrfsTer20) n.3396dup n.2168dup n.1571dup c.410dup (p.Leu138ThrfsTer20) n.3672dup | ClinVar |
16 | g.23623090C>A | CA16620123 | PALB2 | c.2881G>T (p.Val961Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2875G>T (p.Val959Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) n.4222G>T c.1828G>T (p.Val610Leu) n.3395G>T n.2167G>T n.1570G>T c.409G>T (p.Val137Leu) n.3671G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623090C= | CA2213412784 | PALB2 | c.2881G= (p.Val961=) c.*356G= (n.*356G=) c.2875G= (p.Val959=) c.2719G= (p.Val907=) c.1990G= (p.Val664=) n.4222G= c.1828G= (p.Val610=) n.3395G= n.2167G= n.1570G= c.409G= (p.Val137=) n.3671G= | |
16 | g.23623090C>G | CA395144371 | PALB2 | c.2881G>C (p.Val961Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) n.4222G>C c.1828G>C (p.Val610Leu) n.3395G>C n.2167G>C n.1570G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.3671G>C | dbSNP |
16 | g.23623090C>T | CA395144372 | PALB2 | c.2881G>A (p.Val961Ile) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2719G>A (p.Val907Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) n.4222G>A c.1828G>A (p.Val610Ile) n.3395G>A n.2167G>A n.1570G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.3671G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623093_23623096del | CA915940219 | PALB2 | c.2878_2881del (p.Gln960TyrfsTer3) c.*353_*356del (n.*353_*356del) c.2872_2875del (p.Gln958TyrfsTer3) c.2716_2719del (p.Gln906TyrfsTer3) c.1987_1990del (p.Gln663TyrfsTer3) n.4219_4222del c.1825_1828del (p.Gln609TyrfsTer3) n.3392_3395del n.2164_2167del n.1567_1570del c.406_409del (p.Gln136TyrfsTer3) n.3668_3671del | |
16 | g.23623091T>A | CA395144374 | PALB2 | c.2880A>T (p.Gln960His) c.*355A>T (n.*355A>T) c.2874A>T (p.Gln958His) c.2718A>T (p.Gln906His) c.1989A>T (p.Gln663His) n.4221A>T c.1827A>T (p.Gln609His) n.3394A>T n.2166A>T n.1569A>T c.408A>T (p.Gln136His) n.3670A>T | dbSNP |
16 | g.23623091T>C | CA494180496 | PALB2 | c.2880A>G (p.Gln960=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.2874A>G (p.Gln958=) c.2718A>G (p.Gln906=) c.1989A>G (p.Gln663=) n.4221A>G c.1827A>G (p.Gln609=) n.3394A>G n.2166A>G n.1569A>G c.408A>G (p.Gln136=) n.3670A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623091T>G | CA395144376 | PALB2 | c.2880A>C (p.Gln960His) c.*355A>C (n.*355A>C) c.2874A>C (p.Gln958His) c.2718A>C (p.Gln906His) c.1989A>C (p.Gln663His) n.4221A>C c.1827A>C (p.Gln609His) n.3394A>C n.2166A>C n.1569A>C c.408A>C (p.Gln136His) n.3670A>C | |
16 | g.23623091T= | CA2213412790 | PALB2 | c.2880A= (p.Gln960=) c.*355A= (n.*355A=) c.2874A= (p.Gln958=) c.2718A= (p.Gln906=) c.1989A= (p.Gln663=) n.4221A= c.1827A= (p.Gln609=) n.3394A= n.2166A= n.1569A= c.408A= (p.Gln136=) n.3670A= | |
16 | g.23623092T>A | CA395144377 | PALB2 | c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) c.2873A>T (p.Gln958Leu) c.2717A>T (p.Gln906Leu) c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.4220A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) n.3393A>T n.2165A>T n.1568A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.3669A>T | dbSNP |
16 | g.23623092T>C | CA395144380 | PALB2 | c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.*354A>G (n.*354A>G) c.2873A>G (p.Gln958Arg) c.2717A>G (p.Gln906Arg) c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.4220A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) n.3393A>G n.2165A>G n.1568A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.3669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623092T>G | CA10579945 | PALB2 | c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.2873A>C (p.Gln958Pro) c.2717A>C (p.Gln906Pro) c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.4220A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) n.3393A>C n.2165A>C n.1568A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.3669A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623092T= | CA2213412798 | PALB2 | c.2879A= (p.Gln960=) c.*354A= (n.*354A=) c.2873A= (p.Gln958=) c.2717A= (p.Gln906=) c.1988A= (p.Gln663=) n.4220A= c.1826A= (p.Gln609=) n.3393A= n.2165A= n.1568A= c.407A= (p.Gln136=) n.3669A= | |
16 | g.23623093G>A | CA395144382 | PALB2 | c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2872C>T (p.Gln958Ter) c.2716C>T (p.Gln906Ter) c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.4219C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) n.3392C>T n.2164C>T n.1567C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.3668C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623093G>C | CA395144384 | PALB2 | c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.*353C>G (n.*353C>G) c.2872C>G (p.Gln958Glu) c.2716C>G (p.Gln906Glu) c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.4219C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) n.3392C>G n.2164C>G n.1567C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.3668C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623093G= | CA2213412804 | PALB2 | c.2878C= (p.Gln960=) c.*353C= (n.*353C=) c.2872C= (p.Gln958=) c.2716C= (p.Gln906=) c.1987C= (p.Gln663=) n.4219C= c.1825C= (p.Gln609=) n.3392C= n.2164C= n.1567C= c.406C= (p.Gln136=) n.3668C= | |
16 | g.23623093G>T | CA395144385 | PALB2 | c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2872C>A (p.Gln958Lys) c.2716C>A (p.Gln906Lys) c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.4219C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) n.3392C>A n.2164C>A n.1567C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.3668C>A | dbSNP |
16 | g.23623094C>A | CA395144387 | PALB2 | c.2877G>T (p.Lys959Asn) c.*352G>T (n.*352G>T) c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.1986G>T (p.Lys662Asn) n.4218G>T c.1824G>T (p.Lys608Asn) n.3391G>T n.2163G>T n.1566G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) n.3667G>T | |
16 | g.23623094C= | CA2213412815 | PALB2 | c.2877G= (p.Lys959=) c.*352G= (n.*352G=) c.2871G= (p.Lys957=) c.2715G= (p.Lys905=) c.1986G= (p.Lys662=) n.4218G= c.1824G= (p.Lys608=) n.3391G= n.2163G= n.1566G= c.405G= (p.Lys135=) n.3667G= | |
16 | g.23623094C>G | CA395144389 | PALB2 | c.2877G>C (p.Lys959Asn) c.*352G>C (n.*352G>C) c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.1986G>C (p.Lys662Asn) n.4218G>C c.1824G>C (p.Lys608Asn) n.3391G>C n.2163G>C n.1566G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) n.3667G>C | |
16 | g.23623094C>T | CA494180497 | PALB2 | c.2877G>A (p.Lys959=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.2871G>A (p.Lys957=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.1986G>A (p.Lys662=) n.4218G>A c.1824G>A (p.Lys608=) n.3391G>A n.2163G>A n.1566G>A c.405G>A (p.Lys135=) n.3667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623095T>A | CA395144391 | PALB2 | c.2876A>T (p.Lys959Met) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2870A>T (p.Lys957Met) c.2714A>T (p.Lys905Met) c.1985A>T (p.Lys662Met) n.4217A>T c.1823A>T (p.Lys608Met) n.3390A>T n.2162A>T n.1565A>T c.404A>T (p.Lys135Met) n.3666A>T | dbSNP |
16 | g.23623095T>C | CA395144393 | PALB2 | c.2876A>G (p.Lys959Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.1985A>G (p.Lys662Arg) n.4217A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) n.3390A>G n.2162A>G n.1565A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) n.3666A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623095T>G | CA395144395 | PALB2 | c.2876A>C (p.Lys959Thr) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.1985A>C (p.Lys662Thr) n.4217A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) n.3390A>C n.2162A>C n.1565A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) n.3666A>C | |
16 | g.23623098del | CA2695197603 | PALB2 | c.2876del (p.Lys959SerfsTer5) c.*351del (n.*351del) c.2870del (p.Lys957SerfsTer5) c.2714del (p.Lys905SerfsTer5) c.1985del (p.Lys662SerfsTer5) n.4217del c.1823del (p.Lys608SerfsTer5) n.3390del n.2162del n.1565del c.404del (p.Lys135SerfsTer5) n.3666del | ClinVar |
16 | g.23623096T>A | CA395144397 | PALB2 | c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.*350A>T (n.*350A>T) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.1984A>T (p.Lys662Ter) n.4216A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) n.3389A>T n.2161A>T n.1564A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) n.3665A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623096T>C | CA395144398 | PALB2 | c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.*350A>G (n.*350A>G) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.1984A>G (p.Lys662Glu) n.4216A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) n.3389A>G n.2161A>G n.1564A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) n.3665A>G | dbSNP |
16 | g.23623096T>G | CA299741 | PALB2 | c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.*350A>C (n.*350A>C) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.1984A>C (p.Lys662Gln) n.4216A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) n.3389A>C n.2161A>C n.1564A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) n.3665A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623096T= | CA2213412828 | PALB2 | c.2875A= (p.Lys959=) c.*350A= (n.*350A=) c.2869A= (p.Lys957=) c.2713A= (p.Lys905=) c.1984A= (p.Lys662=) n.4216A= c.1822A= (p.Lys608=) n.3389A= n.2161A= n.1564A= c.403A= (p.Lys135=) n.3665A= | |
16 | g.23623097T>A | CA395144401 | PALB2 | c.2874A>T (p.Glu958Asp) c.*349A>T (n.*349A>T) c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.2712A>T (p.Glu904Asp) c.1983A>T (p.Glu661Asp) n.4215A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.3388A>T n.2160A>T n.1563A>T c.402A>T (p.Glu134Asp) n.3664A>T | dbSNP |
16 | g.23623097T>C | CA494180498 | PALB2 | c.2874A>G (p.Glu958=) c.*349A>G (n.*349A>G) c.2868A>G (p.Glu956=) c.2712A>G (p.Glu904=) c.1983A>G (p.Glu661=) n.4215A>G c.1821A>G (p.Glu607=) n.3388A>G n.2160A>G n.1563A>G c.402A>G (p.Glu134=) n.3664A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23623097T>G | CA395144403 | PALB2 | c.2874A>C (p.Glu958Asp) c.*349A>C (n.*349A>C) c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.2712A>C (p.Glu904Asp) c.1983A>C (p.Glu661Asp) n.4215A>C c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.3388A>C n.2160A>C n.1563A>C c.402A>C (p.Glu134Asp) n.3664A>C | |
16 | g.23623098T>A | CA395144405 | PALB2 | c.2873A>T (p.Glu958Val) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) n.4214A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.3387A>T n.2159A>T n.1562A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.3663A>T | dbSNP |
16 | g.23623098T>C | CA395144408 | PALB2 | c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) n.4214A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.3387A>G n.2159A>G n.1562A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.3663A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623098T>G | CA395144407 | PALB2 | c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) n.4214A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.3387A>C n.2159A>C n.1562A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.3663A>C | |
16 | g.23623099C>A | CA395144411 | PALB2 | c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.*347G>T (n.*347G>T) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) n.4213G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.3386G>T n.2158G>T n.1561G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.3662G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623099C= | CA2213412844 | PALB2 | c.2872G= (p.Glu958=) c.*347G= (n.*347G=) c.2866G= (p.Glu956=) c.2710G= (p.Glu904=) c.1981G= (p.Glu661=) n.4213G= c.1819G= (p.Glu607=) n.3386G= n.2158G= n.1561G= c.400G= (p.Glu134=) n.3662G= | |
16 | g.23623099C>G | CA395144413 | PALB2 | c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.*347G>C (n.*347G>C) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) n.4213G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.3386G>C n.2158G>C n.1561G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.3662G>C | dbSNP |
16 | g.23623099C>T | CA395144415 | PALB2 | c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.*347G>A (n.*347G>A) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) n.4213G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.3386G>A n.2158G>A n.1561G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.3662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623100A= | CA2213412849 | PALB2 | c.2871T= (p.Ser957=) c.*346T= (n.*346T=) c.2865T= (p.Ser955=) c.2709T= (p.Ser903=) c.1980T= (p.Ser660=) n.4212T= c.1818T= (p.Ser606=) n.3385T= n.2157T= n.1560T= c.399T= (p.Ser133=) n.3661T= | |
16 | g.23623100A>C | CA395144417 | PALB2 | c.2871T>G (p.Ser957Arg) c.*346T>G (n.*346T>G) c.2865T>G (p.Ser955Arg) c.2709T>G (p.Ser903Arg) c.1980T>G (p.Ser660Arg) n.4212T>G c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.3385T>G n.2157T>G n.1560T>G c.399T>G (p.Ser133Arg) n.3661T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623100A>G | CA494180499 | PALB2 | c.2871T>C (p.Ser957=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.2865T>C (p.Ser955=) c.2709T>C (p.Ser903=) c.1980T>C (p.Ser660=) n.4212T>C c.1818T>C (p.Ser606=) n.3385T>C n.2157T>C n.1560T>C c.399T>C (p.Ser133=) n.3661T>C | |
16 | g.23623100A>T | CA269585 | PALB2 | c.2871T>A (p.Ser957Arg) c.*346T>A (n.*346T>A) c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.2709T>A (p.Ser903Arg) c.1980T>A (p.Ser660Arg) n.4212T>A c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.3385T>A n.2157T>A n.1560T>A c.399T>A (p.Ser133Arg) n.3661T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623101C>A | CA395144420 | PALB2 | c.2870G>T (p.Ser957Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.2708G>T (p.Ser903Ile) c.1979G>T (p.Ser660Ile) n.4211G>T c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.3384G>T n.2156G>T n.1559G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) n.3660G>T | |
16 | g.23623101C= | CA2213412855 | PALB2 | c.2870G= (p.Ser957=) c.*345G= (n.*345G=) c.2864G= (p.Ser955=) c.2708G= (p.Ser903=) c.1979G= (p.Ser660=) n.4211G= c.1817G= (p.Ser606=) n.3384G= n.2156G= n.1559G= c.398G= (p.Ser133=) n.3660G= | |
16 | g.23623101C>G | CA395144421 | PALB2 | c.2870G>C (p.Ser957Thr) c.*345G>C (n.*345G>C) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.2708G>C (p.Ser903Thr) c.1979G>C (p.Ser660Thr) n.4211G>C c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.3384G>C n.2156G>C n.1559G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) n.3660G>C | dbSNP |
16 | g.23623101C>T | CA395144424 | PALB2 | c.2870G>A (p.Ser957Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.2708G>A (p.Ser903Asn) c.1979G>A (p.Ser660Asn) n.4211G>A c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.3384G>A n.2156G>A n.1559G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) n.3660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623102T>A | CA395144427 | PALB2 | c.2869A>T (p.Ser957Cys) c.*344A>T (n.*344A>T) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.2707A>T (p.Ser903Cys) c.1978A>T (p.Ser660Cys) n.4210A>T c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.3383A>T n.2155A>T n.1558A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) n.3659A>T | dbSNP |
16 | g.23623102T>C | CA395144428 | PALB2 | c.2869A>G (p.Ser957Gly) c.*344A>G (n.*344A>G) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.2707A>G (p.Ser903Gly) c.1978A>G (p.Ser660Gly) n.4210A>G c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.3383A>G n.2155A>G n.1558A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) n.3659A>G | ClinVar |
16 | g.23623102T>G | CA395144430 | PALB2 | c.2869A>C (p.Ser957Arg) c.*344A>C (n.*344A>C) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.2707A>C (p.Ser903Arg) c.1978A>C (p.Ser660Arg) n.4210A>C c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.3383A>C n.2155A>C n.1558A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) n.3659A>C | |
16 | g.23623103T>A | CA395144434 | PALB2 | c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.*343A>T (n.*343A>T) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.1977A>T (p.Glu659Asp) n.4209A>T c.1815A>T (p.Glu605Asp) n.3382A>T n.2154A>T n.1557A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) n.3658A>T | |
16 | g.23623103T>C | CA494180500 | PALB2 | c.2868A>G (p.Glu956=) c.*343A>G (n.*343A>G) c.2862A>G (p.Glu954=) c.2706A>G (p.Glu902=) c.1977A>G (p.Glu659=) n.4209A>G c.1815A>G (p.Glu605=) n.3382A>G n.2154A>G n.1557A>G c.396A>G (p.Glu132=) n.3658A>G | |
16 | g.23623103T>G | CA395144433 | PALB2 | c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.*343A>C (n.*343A>C) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.1977A>C (p.Glu659Asp) n.4209A>C c.1815A>C (p.Glu605Asp) n.3382A>C n.2154A>C n.1557A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.3658A>C | |
16 | g.23623104T>A | CA395144436 | PALB2 | c.2867A>T (p.Glu956Val) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) n.4208A>T c.1814A>T (p.Glu605Val) n.3381A>T n.2153A>T n.1556A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.3657A>T | dbSNP |
16 | g.23623104T>C | CA279533880 | PALB2 | c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) n.4208A>G c.1814A>G (p.Glu605Gly) n.3381A>G n.2153A>G n.1556A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.3657A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623104T>G | CA395144439 | PALB2 | c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) n.4208A>C c.1814A>C (p.Glu605Ala) n.3381A>C n.2153A>C n.1556A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.3657A>C | |
16 | g.23623104T= | CA2213412858 | PALB2 | c.2867A= (p.Glu956=) c.*342A= (n.*342A=) c.2861A= (p.Glu954=) c.2705A= (p.Glu902=) c.1976A= (p.Glu659=) n.4208A= c.1814A= (p.Glu605=) n.3381A= n.2153A= n.1556A= c.395A= (p.Glu132=) n.3657A= | |
16 | g.23623105C>A | CA10584509 | PALB2 | c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) n.4207G>T c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.3380G>T n.2152G>T n.1555G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.3656G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623105C= | CA2213412873 | PALB2 | c.2866G= (p.Glu956=) c.*341G= (n.*341G=) c.2860G= (p.Glu954=) c.2704G= (p.Glu902=) c.1975G= (p.Glu659=) n.4207G= c.1813G= (p.Glu605=) n.3380G= n.2152G= n.1555G= c.394G= (p.Glu132=) n.3656G= | |
16 | g.23623105C>G | CA395144443 | PALB2 | c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) n.4207G>C c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.3380G>C n.2152G>C n.1555G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.3656G>C | dbSNP |
16 | g.23623105C>T | CA395144445 | PALB2 | c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.4207G>A c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.3380G>A n.2152G>A n.1555G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.3656G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623105_23623200del | CA2695197604 | PALB2 | c.2841-70_2866del c.*316-70_*341del c.2835-70_2860del c.2679-70_2704del c.1950-70_1975del n.4182-70_4207del c.1788-70_1813del n.3355-70_3380del n.2127-70_2152del n.1530-70_1555del c.369-70_394del n.3631-70_3656del | ClinVar |
16 | g.23623106A= | CA2213412884 | PALB2 | c.2865T= (p.Asp955=) c.*340T= (n.*340T=) c.2859T= (p.Asp953=) c.2703T= (p.Asp901=) c.1974T= (p.Asp658=) n.4206T= c.1812T= (p.Asp604=) n.3379T= n.2151T= n.1554T= c.393T= (p.Asp131=) n.3655T= | |
16 | g.23623106A>C | CA395144447 | PALB2 | c.2865T>G (p.Asp955Glu) c.*340T>G (n.*340T>G) c.2859T>G (p.Asp953Glu) c.2703T>G (p.Asp901Glu) c.1974T>G (p.Asp658Glu) n.4206T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) n.3379T>G n.2151T>G n.1554T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) n.3655T>G | |
16 | g.23623106A>G | CA269582 | PALB2 | c.2865T>C (p.Asp955=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.2859T>C (p.Asp953=) c.2703T>C (p.Asp901=) c.1974T>C (p.Asp658=) n.4206T>C c.1812T>C (p.Asp604=) n.3379T>C n.2151T>C n.1554T>C c.393T>C (p.Asp131=) n.3655T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623106A>T | CA395144450 | PALB2 | c.2865T>A (p.Asp955Glu) c.*340T>A (n.*340T>A) c.2859T>A (p.Asp953Glu) c.2703T>A (p.Asp901Glu) c.1974T>A (p.Asp658Glu) n.4206T>A c.1812T>A (p.Asp604Glu) n.3379T>A n.2151T>A n.1554T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) n.3655T>A | dbSNP |
16 | g.23623107T>A | CA395144453 | PALB2 | c.2864A>T (p.Asp955Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.2858A>T (p.Asp953Val) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.1973A>T (p.Asp658Val) n.4205A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) n.3378A>T n.2150A>T n.1553A>T c.392A>T (p.Asp131Val) n.3654A>T | dbSNP |
16 | g.23623107T>C | CA395144455 | PALB2 | c.2864A>G (p.Asp955Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.2858A>G (p.Asp953Gly) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.1973A>G (p.Asp658Gly) n.4205A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) n.3378A>G n.2150A>G n.1553A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) n.3654A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623107T>G | CA395144457 | PALB2 | c.2864A>C (p.Asp955Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.2858A>C (p.Asp953Ala) c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.1973A>C (p.Asp658Ala) n.4205A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) n.3378A>C n.2150A>C n.1553A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) n.3654A>C | |
16 | g.23623107T= | CA2213412888 | PALB2 | c.2864A= (p.Asp955=) c.*339A= (n.*339A=) c.2858A= (p.Asp953=) c.2702A= (p.Asp901=) c.1973A= (p.Asp658=) n.4205A= c.1811A= (p.Asp604=) n.3378A= n.2150A= n.1553A= c.392A= (p.Asp131=) n.3654A= |