Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | |
16 | g.23622944A>T | CA2732054249 | PALB2 | c.3002+25T>A (n.3002+25T>A) c.*477+25T>A (n.*477+25T>A) c.2996+25T>A (n.2996+25T>A) c.2840+25T>A (n.2840+25T>A) c.2111+25T>A (n.2111+25T>A) n.4343+25T>A c.1949+25T>A (n.1949+25T>A) n.3516+25T>A n.2288+25T>A n.1691+25T>A c.530+25T>A (n.530+25T>A) n.3792+25T>A | dbSNP |
16 | g.23622948dup | CA2575946320 | PALB2 | c.3002+25dup (n.3002+25dup) c.*477+25dup (n.*477+25dup) c.2996+25dup (n.2996+25dup) c.2840+25dup (n.2840+25dup) c.2111+25dup (n.2111+25dup) n.4343+25dup c.1949+25dup (n.1949+25dup) n.3516+25dup n.2288+25dup n.1691+25dup c.530+25dup (n.530+25dup) n.3792+25dup | |
16 | g.23622948del | CA2632326868 | PALB2 | c.3002+25del (n.3002+25del) c.*477+25del (n.*477+25del) c.2996+25del (n.2996+25del) c.2840+25del (n.2840+25del) c.2111+25del (n.2111+25del) n.4343+25del c.1949+25del (n.1949+25del) n.3516+25del n.2288+25del n.1691+25del c.530+25del (n.530+25del) n.3792+25del | gnomAD v4 |
16 | g.23622946A>T | CA2732054254 | PALB2 | c.3002+23T>A (n.3002+23T>A) c.*477+23T>A (n.*477+23T>A) c.2996+23T>A (n.2996+23T>A) c.2840+23T>A (n.2840+23T>A) c.2111+23T>A (n.2111+23T>A) n.4343+23T>A c.1949+23T>A (n.1949+23T>A) n.3516+23T>A n.2288+23T>A n.1691+23T>A c.530+23T>A (n.530+23T>A) n.3792+23T>A | dbSNP |
16 | g.23622947A>G | CA2732054364 | PALB2 | c.3002+22T>C (n.3002+22T>C) c.*477+22T>C (n.*477+22T>C) c.2996+22T>C (n.2996+22T>C) c.2840+22T>C (n.2840+22T>C) c.2111+22T>C (n.2111+22T>C) n.4343+22T>C c.1949+22T>C (n.1949+22T>C) n.3516+22T>C n.2288+22T>C n.1691+22T>C c.530+22T>C (n.530+22T>C) n.3792+22T>C | dbSNP |
16 | g.23622947A>T | CA2632326869 | PALB2 | c.3002+22T>A (n.3002+22T>A) c.*477+22T>A (n.*477+22T>A) c.2996+22T>A (n.2996+22T>A) c.2840+22T>A (n.2840+22T>A) c.2111+22T>A (n.2111+22T>A) n.4343+22T>A c.1949+22T>A (n.1949+22T>A) n.3516+22T>A n.2288+22T>A n.1691+22T>A c.530+22T>A (n.530+22T>A) n.3792+22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622948A>G | CA2732054436 | PALB2 | c.3002+21T>C (n.3002+21T>C) c.*477+21T>C (n.*477+21T>C) c.2996+21T>C (n.2996+21T>C) c.2840+21T>C (n.2840+21T>C) c.2111+21T>C (n.2111+21T>C) n.4343+21T>C c.1949+21T>C (n.1949+21T>C) n.3516+21T>C n.2288+21T>C n.1691+21T>C c.530+21T>C (n.530+21T>C) n.3792+21T>C | dbSNP |
16 | g.23622948A>T | CA2732054522 | PALB2 | c.3002+21T>A (n.3002+21T>A) c.*477+21T>A (n.*477+21T>A) c.2996+21T>A (n.2996+21T>A) c.2840+21T>A (n.2840+21T>A) c.2111+21T>A (n.2111+21T>A) n.4343+21T>A c.1949+21T>A (n.1949+21T>A) n.3516+21T>A n.2288+21T>A n.1691+21T>A c.530+21T>A (n.530+21T>A) n.3792+21T>A | dbSNP |
16 | g.23622949T>A | CA2732054525 | PALB2 | c.3002+20A>T (n.3002+20A>T) c.*477+20A>T (n.*477+20A>T) c.2996+20A>T (n.2996+20A>T) c.2840+20A>T (n.2840+20A>T) c.2111+20A>T (n.2111+20A>T) n.4343+20A>T c.1949+20A>T (n.1949+20A>T) n.3516+20A>T n.2288+20A>T n.1691+20A>T c.530+20A>T (n.530+20A>T) n.3792+20A>T | dbSNP |
16 | g.23622949T>C | CA2732054523 | PALB2 | c.3002+20A>G (n.3002+20A>G) c.*477+20A>G (n.*477+20A>G) c.2996+20A>G (n.2996+20A>G) c.2840+20A>G (n.2840+20A>G) c.2111+20A>G (n.2111+20A>G) n.4343+20A>G c.1949+20A>G (n.1949+20A>G) n.3516+20A>G n.2288+20A>G n.1691+20A>G c.530+20A>G (n.530+20A>G) n.3792+20A>G | dbSNP |
16 | g.23622950C>A | CA2732054532 | PALB2 | c.3002+19G>T (n.3002+19G>T) c.*477+19G>T (n.*477+19G>T) c.2996+19G>T (n.2996+19G>T) c.2840+19G>T (n.2840+19G>T) c.2111+19G>T (n.2111+19G>T) n.4343+19G>T c.1949+19G>T (n.1949+19G>T) n.3516+19G>T n.2288+19G>T n.1691+19G>T c.530+19G>T (n.530+19G>T) n.3792+19G>T | dbSNP |
16 | g.23622950C>G | CA2632326871 | PALB2 | c.3002+19G>C (n.3002+19G>C) c.*477+19G>C (n.*477+19G>C) c.2996+19G>C (n.2996+19G>C) c.2840+19G>C (n.2840+19G>C) c.2111+19G>C (n.2111+19G>C) n.4343+19G>C c.1949+19G>C (n.1949+19G>C) n.3516+19G>C n.2288+19G>C n.1691+19G>C c.530+19G>C (n.530+19G>C) n.3792+19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622950C>T | CA2732054533 | PALB2 | c.3002+19G>A (n.3002+19G>A) c.*477+19G>A (n.*477+19G>A) c.2996+19G>A (n.2996+19G>A) c.2840+19G>A (n.2840+19G>A) c.2111+19G>A (n.2111+19G>A) n.4343+19G>A c.1949+19G>A (n.1949+19G>A) n.3516+19G>A n.2288+19G>A n.1691+19G>A c.530+19G>A (n.530+19G>A) n.3792+19G>A | dbSNP |
16 | g.23622951A= | CA2213412018 | PALB2 | c.3002+18T= (n.3002+18T=) c.*477+18T= (n.*477+18T=) c.2996+18T= (n.2996+18T=) c.2840+18T= (n.2840+18T=) c.2111+18T= (n.2111+18T=) n.4343+18T= c.1949+18T= (n.1949+18T=) n.3516+18T= n.2288+18T= n.1691+18T= c.530+18T= (n.530+18T=) n.3792+18T= | |
16 | g.23622951A>G | CA2213412019 | PALB2 | c.3002+18T>C (n.3002+18T>C) c.*477+18T>C (n.*477+18T>C) c.2996+18T>C (n.2996+18T>C) c.2840+18T>C (n.2840+18T>C) c.2111+18T>C (n.2111+18T>C) n.4343+18T>C c.1949+18T>C (n.1949+18T>C) n.3516+18T>C n.2288+18T>C n.1691+18T>C c.530+18T>C (n.530+18T>C) n.3792+18T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622951A>T | CA2731933651 | PALB2 | c.3002+18T>A (n.3002+18T>A) c.*477+18T>A (n.*477+18T>A) c.2996+18T>A (n.2996+18T>A) c.2840+18T>A (n.2840+18T>A) c.2111+18T>A (n.2111+18T>A) n.4343+18T>A c.1949+18T>A (n.1949+18T>A) n.3516+18T>A n.2288+18T>A n.1691+18T>A c.530+18T>A (n.530+18T>A) n.3792+18T>A | dbSNP |
16 | g.23622952A= | CA2213412022 | PALB2 | c.3002+17T= (n.3002+17T=) c.*477+17T= (n.*477+17T=) c.2996+17T= (n.2996+17T=) c.2840+17T= (n.2840+17T=) c.2111+17T= (n.2111+17T=) n.4343+17T= c.1949+17T= (n.1949+17T=) n.3516+17T= n.2288+17T= n.1691+17T= c.530+17T= (n.530+17T=) n.3792+17T= | |
16 | g.23622952A>C | CA2832601132 | PALB2 | c.3002+17T>G (n.3002+17T>G) c.*477+17T>G (n.*477+17T>G) c.2996+17T>G (n.2996+17T>G) c.2840+17T>G (n.2840+17T>G) c.2111+17T>G (n.2111+17T>G) n.4343+17T>G c.1949+17T>G (n.1949+17T>G) n.3516+17T>G n.2288+17T>G n.1691+17T>G c.530+17T>G (n.530+17T>G) n.3792+17T>G | |
16 | g.23622952A>G | CA269590 | PALB2 | c.3002+17T>C (n.3002+17T>C) c.*477+17T>C (n.*477+17T>C) c.2996+17T>C (n.2996+17T>C) c.2840+17T>C (n.2840+17T>C) c.2111+17T>C (n.2111+17T>C) n.4343+17T>C c.1949+17T>C (n.1949+17T>C) n.3516+17T>C n.2288+17T>C n.1691+17T>C c.530+17T>C (n.530+17T>C) n.3792+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622952A>T | CA2731881410 | PALB2 | c.3002+17T>A (n.3002+17T>A) c.*477+17T>A (n.*477+17T>A) c.2996+17T>A (n.2996+17T>A) c.2840+17T>A (n.2840+17T>A) c.2111+17T>A (n.2111+17T>A) n.4343+17T>A c.1949+17T>A (n.1949+17T>A) n.3516+17T>A n.2288+17T>A n.1691+17T>A c.530+17T>A (n.530+17T>A) n.3792+17T>A | dbSNP |
16 | g.23622953T>A | CA2731933654 | PALB2 | c.3002+16A>T (n.3002+16A>T) c.*477+16A>T (n.*477+16A>T) c.2996+16A>T (n.2996+16A>T) c.2840+16A>T (n.2840+16A>T) c.2111+16A>T (n.2111+16A>T) n.4343+16A>T c.1949+16A>T (n.1949+16A>T) n.3516+16A>T n.2288+16A>T n.1691+16A>T c.530+16A>T (n.530+16A>T) n.3792+16A>T | dbSNP |
16 | g.23622953T>C | CA2697555711 | PALB2 | c.3002+16A>G (n.3002+16A>G) c.*477+16A>G (n.*477+16A>G) c.2996+16A>G (n.2996+16A>G) c.2840+16A>G (n.2840+16A>G) c.2111+16A>G (n.2111+16A>G) n.4343+16A>G c.1949+16A>G (n.1949+16A>G) n.3516+16A>G n.2288+16A>G n.1691+16A>G c.530+16A>G (n.530+16A>G) n.3792+16A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622953T>G | CA2213412029 | PALB2 | c.3002+16A>C (n.3002+16A>C) c.*477+16A>C (n.*477+16A>C) c.2996+16A>C (n.2996+16A>C) c.2840+16A>C (n.2840+16A>C) c.2111+16A>C (n.2111+16A>C) n.4343+16A>C c.1949+16A>C (n.1949+16A>C) n.3516+16A>C n.2288+16A>C n.1691+16A>C c.530+16A>C (n.530+16A>C) n.3792+16A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622953T= | CA2213412027 | PALB2 | c.3002+16A= (n.3002+16A=) c.*477+16A= (n.*477+16A=) c.2996+16A= (n.2996+16A=) c.2840+16A= (n.2840+16A=) c.2111+16A= (n.2111+16A=) n.4343+16A= c.1949+16A= (n.1949+16A=) n.3516+16A= n.2288+16A= n.1691+16A= c.530+16A= (n.530+16A=) n.3792+16A= | |
16 | g.23622954C>A | CA2806270316 | PALB2 | c.3002+15G>T (n.3002+15G>T) c.*477+15G>T (n.*477+15G>T) c.2996+15G>T (n.2996+15G>T) c.2840+15G>T (n.2840+15G>T) c.2111+15G>T (n.2111+15G>T) n.4343+15G>T c.1949+15G>T (n.1949+15G>T) n.3516+15G>T n.2288+15G>T n.1691+15G>T c.530+15G>T (n.530+15G>T) n.3792+15G>T | |
16 | g.23622954C= | CA2213412031 | PALB2 | c.3002+15G= (n.3002+15G=) c.*477+15G= (n.*477+15G=) c.2996+15G= (n.2996+15G=) c.2840+15G= (n.2840+15G=) c.2111+15G= (n.2111+15G=) n.4343+15G= c.1949+15G= (n.1949+15G=) n.3516+15G= n.2288+15G= n.1691+15G= c.530+15G= (n.530+15G=) n.3792+15G= | |
16 | g.23622954C>G | CA2731885876 | PALB2 | c.3002+15G>C (n.3002+15G>C) c.*477+15G>C (n.*477+15G>C) c.2996+15G>C (n.2996+15G>C) c.2840+15G>C (n.2840+15G>C) c.2111+15G>C (n.2111+15G>C) n.4343+15G>C c.1949+15G>C (n.1949+15G>C) n.3516+15G>C n.2288+15G>C n.1691+15G>C c.530+15G>C (n.530+15G>C) n.3792+15G>C | dbSNP |
16 | g.23622954C>T | CA7963454 | PALB2 | c.3002+15G>A (n.3002+15G>A) c.*477+15G>A (n.*477+15G>A) c.2996+15G>A (n.2996+15G>A) c.2840+15G>A (n.2840+15G>A) c.2111+15G>A (n.2111+15G>A) n.4343+15G>A c.1949+15G>A (n.1949+15G>A) n.3516+15G>A n.2288+15G>A n.1691+15G>A c.530+15G>A (n.530+15G>A) n.3792+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23622955A= | CA2213412034 | PALB2 | c.3002+14T= (n.3002+14T=) c.*477+14T= (n.*477+14T=) c.2996+14T= (n.2996+14T=) c.2840+14T= (n.2840+14T=) c.2111+14T= (n.2111+14T=) n.4343+14T= c.1949+14T= (n.1949+14T=) n.3516+14T= n.2288+14T= n.1691+14T= c.530+14T= (n.530+14T=) n.3792+14T= | |
16 | g.23622955A>C | CA621661650 | PALB2 | c.3002+14T>G (n.3002+14T>G) c.*477+14T>G (n.*477+14T>G) c.2996+14T>G (n.2996+14T>G) c.2840+14T>G (n.2840+14T>G) c.2111+14T>G (n.2111+14T>G) n.4343+14T>G c.1949+14T>G (n.1949+14T>G) n.3516+14T>G n.2288+14T>G n.1691+14T>G c.530+14T>G (n.530+14T>G) n.3792+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23622955A>G | CA1164693367 | PALB2 | c.3002+14T>C (n.3002+14T>C) c.*477+14T>C (n.*477+14T>C) c.2996+14T>C (n.2996+14T>C) c.2840+14T>C (n.2840+14T>C) c.2111+14T>C (n.2111+14T>C) n.4343+14T>C c.1949+14T>C (n.1949+14T>C) n.3516+14T>C n.2288+14T>C n.1691+14T>C c.530+14T>C (n.530+14T>C) n.3792+14T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622955A>T | CA2697555712 | PALB2 | c.3002+14T>A (n.3002+14T>A) c.*477+14T>A (n.*477+14T>A) c.2996+14T>A (n.2996+14T>A) c.2840+14T>A (n.2840+14T>A) c.2111+14T>A (n.2111+14T>A) n.4343+14T>A c.1949+14T>A (n.1949+14T>A) n.3516+14T>A n.2288+14T>A n.1691+14T>A c.530+14T>A (n.530+14T>A) n.3792+14T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622956A>G | CA2573152146 | PALB2 | c.3002+13T>C (n.3002+13T>C) c.*477+13T>C (n.*477+13T>C) c.2996+13T>C (n.2996+13T>C) c.2840+13T>C (n.2840+13T>C) c.2111+13T>C (n.2111+13T>C) n.4343+13T>C c.1949+13T>C (n.1949+13T>C) n.3516+13T>C n.2288+13T>C n.1691+13T>C c.530+13T>C (n.530+13T>C) n.3792+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622956A>T | CA2732054545 | PALB2 | c.3002+13T>A (n.3002+13T>A) c.*477+13T>A (n.*477+13T>A) c.2996+13T>A (n.2996+13T>A) c.2840+13T>A (n.2840+13T>A) c.2111+13T>A (n.2111+13T>A) n.4343+13T>A c.1949+13T>A (n.1949+13T>A) n.3516+13T>A n.2288+13T>A n.1691+13T>A c.530+13T>A (n.530+13T>A) n.3792+13T>A | dbSNP |
16 | g.23622957T>A | CA2732054565 | PALB2 | c.3002+12A>T (n.3002+12A>T) c.*477+12A>T (n.*477+12A>T) c.2996+12A>T (n.2996+12A>T) c.2840+12A>T (n.2840+12A>T) c.2111+12A>T (n.2111+12A>T) n.4343+12A>T c.1949+12A>T (n.1949+12A>T) n.3516+12A>T n.2288+12A>T n.1691+12A>T c.530+12A>T (n.530+12A>T) n.3792+12A>T | dbSNP |
16 | g.23622958G>A | CA2580091353 | PALB2 | c.3002+11C>T (n.3002+11C>T) c.*477+11C>T (n.*477+11C>T) c.2996+11C>T (n.2996+11C>T) c.2840+11C>T (n.2840+11C>T) c.2111+11C>T (n.2111+11C>T) n.4343+11C>T c.1949+11C>T (n.1949+11C>T) n.3516+11C>T n.2288+11C>T n.1691+11C>T c.530+11C>T (n.530+11C>T) n.3792+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622958G>C | CA2732054569 | PALB2 | c.3002+11C>G (n.3002+11C>G) c.*477+11C>G (n.*477+11C>G) c.2996+11C>G (n.2996+11C>G) c.2840+11C>G (n.2840+11C>G) c.2111+11C>G (n.2111+11C>G) n.4343+11C>G c.1949+11C>G (n.1949+11C>G) n.3516+11C>G n.2288+11C>G n.1691+11C>G c.530+11C>G (n.530+11C>G) n.3792+11C>G | dbSNP |
16 | g.23622959C>A | CA7963455 | PALB2 | c.3002+10G>T (n.3002+10G>T) c.*477+10G>T (n.*477+10G>T) c.2996+10G>T (n.2996+10G>T) c.2840+10G>T (n.2840+10G>T) c.2111+10G>T (n.2111+10G>T) n.4343+10G>T c.1949+10G>T (n.1949+10G>T) n.3516+10G>T n.2288+10G>T n.1691+10G>T c.530+10G>T (n.530+10G>T) n.3792+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622959C= | CA2213412039 | PALB2 | c.3002+10G= (n.3002+10G=) c.*477+10G= (n.*477+10G=) c.2996+10G= (n.2996+10G=) c.2840+10G= (n.2840+10G=) c.2111+10G= (n.2111+10G=) n.4343+10G= c.1949+10G= (n.1949+10G=) n.3516+10G= n.2288+10G= n.1691+10G= c.530+10G= (n.530+10G=) n.3792+10G= | |
16 | g.23622959C>G | CA2213412041 | PALB2 | c.3002+10G>C (n.3002+10G>C) c.*477+10G>C (n.*477+10G>C) c.2996+10G>C (n.2996+10G>C) c.2840+10G>C (n.2840+10G>C) c.2111+10G>C (n.2111+10G>C) n.4343+10G>C c.1949+10G>C (n.1949+10G>C) n.3516+10G>C n.2288+10G>C n.1691+10G>C c.530+10G>C (n.530+10G>C) n.3792+10G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622959C>T | CA494180361 | PALB2 | c.3002+10G>A (n.3002+10G>A) c.*477+10G>A (n.*477+10G>A) c.2996+10G>A (n.2996+10G>A) c.2840+10G>A (n.2840+10G>A) c.2111+10G>A (n.2111+10G>A) n.4343+10G>A c.1949+10G>A (n.1949+10G>A) n.3516+10G>A n.2288+10G>A n.1691+10G>A c.530+10G>A (n.530+10G>A) n.3792+10G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23622959_23622960delinsCT | CA2213412037 | PALB2 | c.3002+9_3002+10delinsAG (n.3002+9_3002+10delinsAG) c.*477+9_*477+10delinsAG (n.*477+9_*477+10delinsAG) c.2996+9_2996+10delinsAG (n.2996+9_2996+10delinsAG) c.2840+9_2840+10delinsAG (n.2840+9_2840+10delinsAG) c.2111+9_2111+10delinsAG (n.2111+9_2111+10delinsAG) n.4343+9_4343+10delinsAG c.1949+9_1949+10delinsAG (n.1949+9_1949+10delinsAG) n.3516+9_3516+10delinsAG n.2288+9_2288+10delinsAG n.1691+9_1691+10delinsAG c.530+9_530+10delinsAG (n.530+9_530+10delinsAG) n.3792+9_3792+10delinsAG | |
16 | g.23622960T>C | CA621661651 | PALB2 | c.3002+9A>G (n.3002+9A>G) c.*477+9A>G (n.*477+9A>G) c.2996+9A>G (n.2996+9A>G) c.2840+9A>G (n.2840+9A>G) c.2111+9A>G (n.2111+9A>G) n.4343+9A>G c.1949+9A>G (n.1949+9A>G) n.3516+9A>G n.2288+9A>G n.1691+9A>G c.530+9A>G (n.530+9A>G) n.3792+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622960T= | CA2213412047 | PALB2 | c.3002+9A= (n.3002+9A=) c.*477+9A= (n.*477+9A=) c.2996+9A= (n.2996+9A=) c.2840+9A= (n.2840+9A=) c.2111+9A= (n.2111+9A=) n.4343+9A= c.1949+9A= (n.1949+9A=) n.3516+9A= n.2288+9A= n.1691+9A= c.530+9A= (n.530+9A=) n.3792+9A= | |
16 | g.23622963del | CA336919 | PALB2 | c.3002+9del (n.3002+9del) c.*477+9del (n.*477+9del) c.2996+9del (n.2996+9del) c.2840+9del (n.2840+9del) c.2111+9del (n.2111+9del) n.4343+9del c.1949+9del (n.1949+9del) n.3516+9del n.2288+9del n.1691+9del c.530+9del (n.530+9del) n.3792+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622961T>A | CA2732054782 | PALB2 | c.3002+8A>T (n.3002+8A>T) c.*477+8A>T (n.*477+8A>T) c.2996+8A>T (n.2996+8A>T) c.2840+8A>T (n.2840+8A>T) c.2111+8A>T (n.2111+8A>T) n.4343+8A>T c.1949+8A>T (n.1949+8A>T) n.3516+8A>T n.2288+8A>T n.1691+8A>T c.530+8A>T (n.530+8A>T) n.3792+8A>T | dbSNP |
16 | g.23622961T>C | CA2573152147 | PALB2 | c.3002+8A>G (n.3002+8A>G) c.*477+8A>G (n.*477+8A>G) c.2996+8A>G (n.2996+8A>G) c.2840+8A>G (n.2840+8A>G) c.2111+8A>G (n.2111+8A>G) n.4343+8A>G c.1949+8A>G (n.1949+8A>G) n.3516+8A>G n.2288+8A>G n.1691+8A>G c.530+8A>G (n.530+8A>G) n.3792+8A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622961T>G | CA2499223412 | PALB2 | c.3002+8A>C (n.3002+8A>C) c.*477+8A>C (n.*477+8A>C) c.2996+8A>C (n.2996+8A>C) c.2840+8A>C (n.2840+8A>C) c.2111+8A>C (n.2111+8A>C) n.4343+8A>C c.1949+8A>C (n.1949+8A>C) n.3516+8A>C n.2288+8A>C n.1691+8A>C c.530+8A>C (n.530+8A>C) n.3792+8A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622962T>C | CA2632326884 | PALB2 | c.3002+7A>G (n.3002+7A>G) c.*477+7A>G (n.*477+7A>G) c.2996+7A>G (n.2996+7A>G) c.2840+7A>G (n.2840+7A>G) c.2111+7A>G (n.2111+7A>G) n.4343+7A>G c.1949+7A>G (n.1949+7A>G) n.3516+7A>G n.2288+7A>G n.1691+7A>G c.530+7A>G (n.530+7A>G) n.3792+7A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23622962_23622963insC | CA2732054796 | PALB2 | c.3002+6_3002+7insG (n.3002+6_3002+7insG) c.*477+6_*477+7insG (n.*477+6_*477+7insG) c.2996+6_2996+7insG (n.2996+6_2996+7insG) c.2840+6_2840+7insG (n.2840+6_2840+7insG) c.2111+6_2111+7insG (n.2111+6_2111+7insG) n.4343+6_4343+7insG c.1949+6_1949+7insG (n.1949+6_1949+7insG) n.3516+6_3516+7insG n.2288+6_2288+7insG n.1691+6_1691+7insG c.530+6_530+7insG (n.530+6_530+7insG) n.3792+6_3792+7insG | dbSNP |
16 | g.23622963T>A | CA645592552 | PALB2 | c.3002+6A>T (n.3002+6A>T) c.*477+6A>T (n.*477+6A>T) c.2996+6A>T (n.2996+6A>T) c.2840+6A>T (n.2840+6A>T) c.2111+6A>T (n.2111+6A>T) n.4343+6A>T c.1949+6A>T (n.1949+6A>T) n.3516+6A>T n.2288+6A>T n.1691+6A>T c.530+6A>T (n.530+6A>T) n.3792+6A>T | COSMIC |
16 | g.23622963T>C | CA2732054884 | PALB2 | c.3002+6A>G (n.3002+6A>G) c.*477+6A>G (n.*477+6A>G) c.2996+6A>G (n.2996+6A>G) c.2840+6A>G (n.2840+6A>G) c.2111+6A>G (n.2111+6A>G) n.4343+6A>G c.1949+6A>G (n.1949+6A>G) n.3516+6A>G n.2288+6A>G n.1691+6A>G c.530+6A>G (n.530+6A>G) n.3792+6A>G | dbSNP |
16 | g.23622964C>A | CA10584507 | PALB2 | c.3002+5G>T (n.3002+5G>T) c.*477+5G>T (n.*477+5G>T) c.2996+5G>T (n.2996+5G>T) c.2840+5G>T (n.2840+5G>T) c.2111+5G>T (n.2111+5G>T) n.4343+5G>T c.1949+5G>T (n.1949+5G>T) n.3516+5G>T n.2288+5G>T n.1691+5G>T c.530+5G>T (n.530+5G>T) n.3792+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622964C= | CA2213412053 | PALB2 | c.3002+5G= (n.3002+5G=) c.*477+5G= (n.*477+5G=) c.2996+5G= (n.2996+5G=) c.2840+5G= (n.2840+5G=) c.2111+5G= (n.2111+5G=) n.4343+5G= c.1949+5G= (n.1949+5G=) n.3516+5G= n.2288+5G= n.1691+5G= c.530+5G= (n.530+5G=) n.3792+5G= | |
16 | g.23622964C>G | CA2731886883 | PALB2 | c.3002+5G>C (n.3002+5G>C) c.*477+5G>C (n.*477+5G>C) c.2996+5G>C (n.2996+5G>C) c.2840+5G>C (n.2840+5G>C) c.2111+5G>C (n.2111+5G>C) n.4343+5G>C c.1949+5G>C (n.1949+5G>C) n.3516+5G>C n.2288+5G>C n.1691+5G>C c.530+5G>C (n.530+5G>C) n.3792+5G>C | dbSNP |
16 | g.23622964C>T | CA645592553 | PALB2 | c.3002+5G>A (n.3002+5G>A) c.*477+5G>A (n.*477+5G>A) c.2996+5G>A (n.2996+5G>A) c.2840+5G>A (n.2840+5G>A) c.2111+5G>A (n.2111+5G>A) n.4343+5G>A c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) n.3516+5G>A n.2288+5G>A n.1691+5G>A c.530+5G>A (n.530+5G>A) n.3792+5G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23622965T>A | CA2732054890 | PALB2 | c.3002+4A>T (n.3002+4A>T) c.*477+4A>T (n.*477+4A>T) c.2996+4A>T (n.2996+4A>T) c.2840+4A>T (n.2840+4A>T) c.2111+4A>T (n.2111+4A>T) n.4343+4A>T c.1949+4A>T (n.1949+4A>T) n.3516+4A>T n.2288+4A>T n.1691+4A>T c.530+4A>T (n.530+4A>T) n.3792+4A>T | dbSNP |
16 | g.23622965T>C | CA2695222914 | PALB2 | c.3002+4A>G (n.3002+4A>G) c.*477+4A>G (n.*477+4A>G) c.2996+4A>G (n.2996+4A>G) c.2840+4A>G (n.2840+4A>G) c.2111+4A>G (n.2111+4A>G) n.4343+4A>G c.1949+4A>G (n.1949+4A>G) n.3516+4A>G n.2288+4A>G n.1691+4A>G c.530+4A>G (n.530+4A>G) n.3792+4A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622965T>G | CA2732054951 | PALB2 | c.3002+4A>C (n.3002+4A>C) c.*477+4A>C (n.*477+4A>C) c.2996+4A>C (n.2996+4A>C) c.2840+4A>C (n.2840+4A>C) c.2111+4A>C (n.2111+4A>C) n.4343+4A>C c.1949+4A>C (n.1949+4A>C) n.3516+4A>C n.2288+4A>C n.1691+4A>C c.530+4A>C (n.530+4A>C) n.3792+4A>C | dbSNP |
16 | g.23622966T>C | CA10579939 | PALB2 | c.3002+3A>G (n.3002+3A>G) c.*477+3A>G (n.*477+3A>G) c.2996+3A>G (n.2996+3A>G) c.2840+3A>G (n.2840+3A>G) c.2111+3A>G (n.2111+3A>G) n.4343+3A>G c.1949+3A>G (n.1949+3A>G) n.3516+3A>G n.2288+3A>G n.1691+3A>G c.530+3A>G (n.530+3A>G) n.3792+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622966T>G | CA891844513 | PALB2 | c.3002+3A>C (n.3002+3A>C) c.*477+3A>C (n.*477+3A>C) c.2996+3A>C (n.2996+3A>C) c.2840+3A>C (n.2840+3A>C) c.2111+3A>C (n.2111+3A>C) n.4343+3A>C c.1949+3A>C (n.1949+3A>C) n.3516+3A>C n.2288+3A>C n.1691+3A>C c.530+3A>C (n.530+3A>C) n.3792+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622966T= | CA2213412056 | PALB2 | c.3002+3A= (n.3002+3A=) c.*477+3A= (n.*477+3A=) c.2996+3A= (n.2996+3A=) c.2840+3A= (n.2840+3A=) c.2111+3A= (n.2111+3A=) n.4343+3A= c.1949+3A= (n.1949+3A=) n.3516+3A= n.2288+3A= n.1691+3A= c.530+3A= (n.530+3A=) n.3792+3A= | |
16 | g.23622967A= | CA2213412059 | PALB2 | c.3002+2T= (n.3002+2T=) c.*477+2T= (n.*477+2T=) c.2996+2T= (n.2996+2T=) c.2840+2T= (n.2840+2T=) c.2111+2T= (n.2111+2T=) n.4343+2T= c.1949+2T= (n.1949+2T=) n.3516+2T= n.2288+2T= n.1691+2T= c.530+2T= (n.530+2T=) n.3792+2T= | |
16 | g.23622967A>C | CA395143810 | PALB2 | c.3002+2T>G (n.3002+2T>G) c.*477+2T>G (n.*477+2T>G) c.2996+2T>G (n.2996+2T>G) c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) c.2111+2T>G (n.2111+2T>G) n.4343+2T>G c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) n.3516+2T>G n.2288+2T>G n.1691+2T>G c.530+2T>G (n.530+2T>G) n.3792+2T>G | dbSNP |
16 | g.23622967A>G | CA395143815 | PALB2 | c.3002+2T>C (n.3002+2T>C) c.*477+2T>C (n.*477+2T>C) c.2996+2T>C (n.2996+2T>C) c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) c.2111+2T>C (n.2111+2T>C) n.4343+2T>C c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) n.3516+2T>C n.2288+2T>C n.1691+2T>C c.530+2T>C (n.530+2T>C) n.3792+2T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622967A>T | CA395143812 | PALB2 | c.3002+2T>A (n.3002+2T>A) c.*477+2T>A (n.*477+2T>A) c.2996+2T>A (n.2996+2T>A) c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) c.2111+2T>A (n.2111+2T>A) n.4343+2T>A c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) n.3516+2T>A n.2288+2T>A n.1691+2T>A c.530+2T>A (n.530+2T>A) n.3792+2T>A | dbSNP |
16 | g.23622968C>A | CA10588605 | PALB2 | c.3002+1G>T (n.3002+1G>T) c.*477+1G>T (n.*477+1G>T) c.2996+1G>T (n.2996+1G>T) c.2840+1G>T (n.2840+1G>T) c.2111+1G>T (n.2111+1G>T) n.4343+1G>T c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) n.3516+1G>T n.2288+1G>T n.1691+1G>T c.530+1G>T (n.530+1G>T) n.3792+1G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622968C= | CA2213412062 | PALB2 | c.3002+1G= (n.3002+1G=) c.*477+1G= (n.*477+1G=) c.2996+1G= (n.2996+1G=) c.2840+1G= (n.2840+1G=) c.2111+1G= (n.2111+1G=) n.4343+1G= c.1949+1G= (n.1949+1G=) n.3516+1G= n.2288+1G= n.1691+1G= c.530+1G= (n.530+1G=) n.3792+1G= | |
16 | g.23622968C>G | CA395143828 | PALB2 | c.3002+1G>C (n.3002+1G>C) c.*477+1G>C (n.*477+1G>C) c.2996+1G>C (n.2996+1G>C) c.2840+1G>C (n.2840+1G>C) c.2111+1G>C (n.2111+1G>C) n.4343+1G>C c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) n.3516+1G>C n.2288+1G>C n.1691+1G>C c.530+1G>C (n.530+1G>C) n.3792+1G>C | dbSNP |
16 | g.23622968C>T | CA395143826 | PALB2 | c.3002+1G>A (n.3002+1G>A) c.*477+1G>A (n.*477+1G>A) c.2996+1G>A (n.2996+1G>A) c.2840+1G>A (n.2840+1G>A) c.2111+1G>A (n.2111+1G>A) n.4343+1G>A c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) n.3516+1G>A n.2288+1G>A n.1691+1G>A c.530+1G>A (n.530+1G>A) n.3792+1G>A | dbSNP |
16 | g.23622970del | CA2499223413 | PALB2 | c.3002+1del c.*477+1del c.2996+1del c.2840+1del c.2111+1del n.4343+1del c.1949+1del n.3516+1del n.2288+1del n.1691+1del c.530+1del n.3792+1del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622969C>A | CA395143829 | PALB2 | c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.*477G>T (n.*477G>T) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.2840G>T (p.Gly947Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) n.4343G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) n.3516G>T n.2288G>T n.1691G>T c.530G>T (p.Gly177Val) n.3792G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23622969C= | CA2213412066 | PALB2 | c.3002G= (p.Gly1001=) c.*477G= (n.*477G=) c.2996G= (p.Gly999=) c.2840G= (p.Gly947=) c.2111G= (p.Gly704=) n.4343G= c.1949G= (p.Gly650=) n.3516G= n.2288G= n.1691G= c.530G= (p.Gly177=) n.3792G= | |
16 | g.23622969C>G | CA395143830 | PALB2 | c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) n.4343G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.3516G>C n.2288G>C n.1691G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) n.3792G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622969C>T | CA395143832 | PALB2 | c.3002G>A (p.Gly1001Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.2840G>A (p.Gly947Glu) c.2111G>A (p.Gly704Glu) n.4343G>A c.1949G>A (p.Gly650Glu) n.3516G>A n.2288G>A n.1691G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) n.3792G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622970C>A | CA395143834 | PALB2 | c.3001G>T (p.Gly1001Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) c.2995G>T (p.Gly999Ter) c.2839G>T (p.Gly947Ter) c.2110G>T (p.Gly704Ter) n.4342G>T c.1948G>T (p.Gly650Ter) n.3515G>T n.2287G>T n.1690G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) n.3791G>T | ClinVar |
16 | g.23622970C= | CA2213412070 | PALB2 | c.3001G= (p.Gly1001=) c.*476G= (n.*476G=) c.2995G= (p.Gly999=) c.2839G= (p.Gly947=) c.2110G= (p.Gly704=) n.4342G= c.1948G= (p.Gly650=) n.3515G= n.2287G= n.1690G= c.529G= (p.Gly177=) n.3791G= | |
16 | g.23622970C>G | CA395143837 | PALB2 | c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) n.4342G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.3515G>C n.2287G>C n.1690G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) n.3791G>C | ClinVar |
16 | g.23622970C>T | CA395143838 | PALB2 | c.3001G>A (p.Gly1001Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) c.2995G>A (p.Gly999Arg) c.2839G>A (p.Gly947Arg) c.2110G>A (p.Gly704Arg) n.4342G>A c.1948G>A (p.Gly650Arg) n.3515G>A n.2287G>A n.1690G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) n.3791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622971del | CA2695197594 | PALB2 | c.3000del (p.Gly1001GlufsTer8) c.*475del (n.*475del) c.2994del (p.Gly999GlufsTer8) c.2838del (p.Gly947GlufsTer8) c.2109del (p.Gly704GlufsTer8) n.4341del c.1947del (p.Gly650GlufsTer8) n.3514del n.2286del n.1689del c.528del (p.Gly177GlufsTer8) n.3790del | ClinVar |
16 | g.23622971T>A | CA494180362 | PALB2 | c.3000A>T (p.Gly1000=) c.*475A>T (n.*475A>T) c.2994A>T (p.Gly998=) c.2838A>T (p.Gly946=) c.2109A>T (p.Gly703=) n.4341A>T c.1947A>T (p.Gly649=) n.3514A>T n.2286A>T n.1689A>T c.528A>T (p.Gly176=) n.3790A>T | |
16 | g.23622971T>C | CA494180363 | PALB2 | c.3000A>G (p.Gly1000=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.2994A>G (p.Gly998=) c.2838A>G (p.Gly946=) c.2109A>G (p.Gly703=) n.4341A>G c.1947A>G (p.Gly649=) n.3514A>G n.2286A>G n.1689A>G c.528A>G (p.Gly176=) n.3790A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622971T>G | CA494180364 | PALB2 | c.3000A>C (p.Gly1000=) c.*475A>C (n.*475A>C) c.2994A>C (p.Gly998=) c.2838A>C (p.Gly946=) c.2109A>C (p.Gly703=) n.4341A>C c.1947A>C (p.Gly649=) n.3514A>C n.2286A>C n.1689A>C c.528A>C (p.Gly176=) n.3790A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23622973_23622989del | CA2695197593 | PALB2 | c.2984_3000del (p.Thr995ArgfsTer12) c.*459_*475del (n.*459_*475del) c.2978_2994del (p.Thr993ArgfsTer12) c.2822_2838del (p.Thr941ArgfsTer12) c.2093_2109del (p.Thr698ArgfsTer12) n.4325_4341del c.1931_1947del (p.Thr644ArgfsTer12) n.3498_3514del n.2270_2286del n.1673_1689del c.512_528del (p.Thr171ArgfsTer12) n.3774_3790del | ClinVar |
16 | g.23622972C>A | CA395143839 | PALB2 | c.2999G>T (p.Gly1000Val) c.*474G>T (n.*474G>T) c.2993G>T (p.Gly998Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) n.4340G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) n.3513G>T n.2285G>T n.1688G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.3789G>T | dbSNP |
16 | g.23622972C= | CA2213412073 | PALB2 | c.2999G= (p.Gly1000=) c.*474G= (n.*474G=) c.2993G= (p.Gly998=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2108G= (p.Gly703=) n.4340G= c.1946G= (p.Gly649=) n.3513G= n.2285G= n.1688G= c.527G= (p.Gly176=) n.3789G= | |
16 | g.23622972C>G | CA16608106 | PALB2 | c.2999G>C (p.Gly1000Ala) c.*474G>C (n.*474G>C) c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.4340G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.3513G>C n.2285G>C n.1688G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.3789G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622972C>T | CA151242 | PALB2 | c.2999G>A (p.Gly1000Glu) c.*474G>A (n.*474G>A) c.2993G>A (p.Gly998Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.2108G>A (p.Gly703Glu) n.4340G>A c.1946G>A (p.Gly649Glu) n.3513G>A n.2285G>A n.1688G>A c.527G>A (p.Gly176Glu) n.3789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622973C>A | CA395143840 | PALB2 | c.2998G>T (p.Gly1000Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) c.2992G>T (p.Gly998Ter) c.2836G>T (p.Gly946Ter) c.2107G>T (p.Gly703Ter) n.4339G>T c.1945G>T (p.Gly649Ter) n.3512G>T n.2284G>T n.1687G>T c.526G>T (p.Gly176Ter) n.3788G>T | ClinVar |
16 | g.23622973C= | CA2213412081 | PALB2 | c.2998G= (p.Gly1000=) c.*473G= (n.*473G=) c.2992G= (p.Gly998=) c.2836G= (p.Gly946=) c.2107G= (p.Gly703=) n.4339G= c.1945G= (p.Gly649=) n.3512G= n.2284G= n.1687G= c.526G= (p.Gly176=) n.3788G= | |
16 | g.23622973C>G | CA395143841 | PALB2 | c.2998G>C (p.Gly1000Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.4339G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.3512G>C n.2284G>C n.1687G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.3788G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23622973C>T | CA16607334 | PALB2 | c.2998G>A (p.Gly1000Arg) c.*473G>A (n.*473G>A) c.2992G>A (p.Gly998Arg) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.2107G>A (p.Gly703Arg) n.4339G>A c.1945G>A (p.Gly649Arg) n.3512G>A n.2284G>A n.1687G>A c.526G>A (p.Gly176Arg) n.3788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622974A>C | CA395143843 | PALB2 | c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.*472T>G (n.*472T>G) c.2991T>G (p.Asp997Glu) c.2835T>G (p.Asp945Glu) c.2106T>G (p.Asp702Glu) n.4338T>G c.1944T>G (p.Asp648Glu) n.3511T>G n.2283T>G n.1686T>G c.525T>G (p.Asp175Glu) n.3787T>G | |
16 | g.23622974A>G | CA494180365 | PALB2 | c.2997T>C (p.Asp999=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.2991T>C (p.Asp997=) c.2835T>C (p.Asp945=) c.2106T>C (p.Asp702=) n.4338T>C c.1944T>C (p.Asp648=) n.3511T>C n.2283T>C n.1686T>C c.525T>C (p.Asp175=) n.3787T>C | |
16 | g.23622974A>T | CA395143848 | PALB2 | c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.*472T>A (n.*472T>A) c.2991T>A (p.Asp997Glu) c.2835T>A (p.Asp945Glu) c.2106T>A (p.Asp702Glu) n.4338T>A c.1944T>A (p.Asp648Glu) n.3511T>A n.2283T>A n.1686T>A c.525T>A (p.Asp175Glu) n.3787T>A | |
16 | g.23622975T>A | CA395143853 | PALB2 | c.2996A>T (p.Asp999Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.2990A>T (p.Asp997Val) c.2834A>T (p.Asp945Val) c.2105A>T (p.Asp702Val) n.4337A>T c.1943A>T (p.Asp648Val) n.3510A>T n.2282A>T n.1685A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.3786A>T | ClinVar |
16 | g.23622975T>C | CA395143856 | PALB2 | c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.2990A>G (p.Asp997Gly) c.2834A>G (p.Asp945Gly) c.2105A>G (p.Asp702Gly) n.4337A>G c.1943A>G (p.Asp648Gly) n.3510A>G n.2282A>G n.1685A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.3786A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622975T>G | CA395143859 | PALB2 | c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.2990A>C (p.Asp997Ala) c.2834A>C (p.Asp945Ala) c.2105A>C (p.Asp702Ala) n.4337A>C c.1943A>C (p.Asp648Ala) n.3510A>C n.2282A>C n.1685A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.3786A>C | |
16 | g.23622975T= | CA2213412109 | PALB2 | c.2996A= (p.Asp999=) c.*471A= (n.*471A=) c.2990A= (p.Asp997=) c.2834A= (p.Asp945=) c.2105A= (p.Asp702=) n.4337A= c.1943A= (p.Asp648=) n.3510A= n.2282A= n.1685A= c.524A= (p.Asp175=) n.3786A= | |
16 | g.23622976C>A | CA395143864 | PALB2 | c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.2989G>T (p.Asp997Tyr) c.2833G>T (p.Asp945Tyr) c.2104G>T (p.Asp702Tyr) n.4336G>T c.1942G>T (p.Asp648Tyr) n.3509G>T n.2281G>T n.1684G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.3785G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622976C= | CA2213412113 | PALB2 | c.2995G= (p.Asp999=) c.*470G= (n.*470G=) c.2989G= (p.Asp997=) c.2833G= (p.Asp945=) c.2104G= (p.Asp702=) n.4336G= c.1942G= (p.Asp648=) n.3509G= n.2281G= n.1684G= c.523G= (p.Asp175=) n.3785G= | |
16 | g.23622976C>G | CA395143867 | PALB2 | c.2995G>C (p.Asp999His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.2989G>C (p.Asp997His) c.2833G>C (p.Asp945His) c.2104G>C (p.Asp702His) n.4336G>C c.1942G>C (p.Asp648His) n.3509G>C n.2281G>C n.1684G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.3785G>C | dbSNP |
16 | g.23622976C>T | CA395143874 | PALB2 | c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.2989G>A (p.Asp997Asn) c.2833G>A (p.Asp945Asn) c.2104G>A (p.Asp702Asn) n.4336G>A c.1942G>A (p.Asp648Asn) n.3509G>A n.2281G>A n.1684G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.3785G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622977T>A | CA395143875 | PALB2 | c.2994A>T (p.Glu998Asp) c.*469A>T (n.*469A>T) c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.2832A>T (p.Glu944Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.4335A>T c.1941A>T (p.Glu647Asp) n.3508A>T n.2280A>T n.1683A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) n.3784A>T | dbSNP |
16 | g.23622977T>C | CA494180366 | PALB2 | c.2994A>G (p.Glu998=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.2988A>G (p.Glu996=) c.2832A>G (p.Glu944=) c.2103A>G (p.Glu701=) n.4335A>G c.1941A>G (p.Glu647=) n.3508A>G n.2280A>G n.1683A>G c.522A>G (p.Glu174=) n.3784A>G | dbSNP |
16 | g.23622977T>G | CA395143876 | PALB2 | c.2994A>C (p.Glu998Asp) c.*469A>C (n.*469A>C) c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.2832A>C (p.Glu944Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.4335A>C c.1941A>C (p.Glu647Asp) n.3508A>C n.2280A>C n.1683A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) n.3784A>C | |
16 | g.23622978T>A | CA395143877 | PALB2 | c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*468A>T (n.*468A>T) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.2831A>T (p.Glu944Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) n.4334A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) n.3507A>T n.2279A>T n.1682A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.3783A>T | dbSNP |
16 | g.23622978T>C | CA395143878 | PALB2 | c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.4334A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.3507A>G n.2279A>G n.1682A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.3783A>G | |
16 | g.23622978T>G | CA395143880 | PALB2 | c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.4334A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.3507A>C n.2279A>C n.1682A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.3783A>C | |
16 | g.23622979C>A | CA197777 | PALB2 | c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.4333G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.3506G>T n.2278G>T n.1681G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.3782G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622979C= | CA2213412124 | PALB2 | c.2992G= (p.Glu998=) c.*467G= (n.*467G=) c.2986G= (p.Glu996=) c.2830G= (p.Glu944=) c.2101G= (p.Glu701=) n.4333G= c.1939G= (p.Glu647=) n.3506G= n.2278G= n.1681G= c.520G= (p.Glu174=) n.3782G= | |
16 | g.23622979C>G | CA395143886 | PALB2 | c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.4333G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.3506G>C n.2278G>C n.1681G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.3782G>C | dbSNP |
16 | g.23622979C>T | CA395143883 | PALB2 | c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.4333G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.3506G>A n.2278G>A n.1681G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.3782G>A | dbSNP |
16 | g.23622980T>A | CA194621 | PALB2 | c.2991A>T (p.Ala997=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.2985A>T (p.Ala995=) c.2829A>T (p.Ala943=) c.2100A>T (p.Ala700=) n.4332A>T c.1938A>T (p.Ala646=) n.3505A>T n.2277A>T n.1680A>T c.519A>T (p.Ala173=) n.3781A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622980T>C | CA494180367 | PALB2 | c.2991A>G (p.Ala997=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.2985A>G (p.Ala995=) c.2829A>G (p.Ala943=) c.2100A>G (p.Ala700=) n.4332A>G c.1938A>G (p.Ala646=) n.3505A>G n.2277A>G n.1680A>G c.519A>G (p.Ala173=) n.3781A>G | dbSNP |
16 | g.23622980T>G | CA494180368 | PALB2 | c.2991A>C (p.Ala997=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.2985A>C (p.Ala995=) c.2829A>C (p.Ala943=) c.2100A>C (p.Ala700=) n.4332A>C c.1938A>C (p.Ala646=) n.3505A>C n.2277A>C n.1680A>C c.519A>C (p.Ala173=) n.3781A>C | dbSNP |
16 | g.23622980T= | CA2213412156 | PALB2 | c.2991A= (p.Ala997=) c.*466A= (n.*466A=) c.2985A= (p.Ala995=) c.2829A= (p.Ala943=) c.2100A= (p.Ala700=) n.4332A= c.1938A= (p.Ala646=) n.3505A= n.2277A= n.1680A= c.519A= (p.Ala173=) n.3781A= | |
16 | g.23622981G>A | CA395143891 | PALB2 | c.2990C>T (p.Ala997Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) n.4331C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3504C>T n.2276C>T n.1679C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.3780C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622981G>C | CA395143894 | PALB2 | c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.4331C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3504C>G n.2276C>G n.1679C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.3780C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622981G= | CA2213412165 | PALB2 | c.2990C= (p.Ala997=) c.*465C= (n.*465C=) c.2984C= (p.Ala995=) c.2828C= (p.Ala943=) c.2099C= (p.Ala700=) n.4331C= c.1937C= (p.Ala646=) n.3504C= n.2276C= n.1679C= c.518C= (p.Ala173=) n.3780C= | |
16 | g.23622981G>T | CA395143896 | PALB2 | c.2990C>A (p.Ala997Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.2984C>A (p.Ala995Glu) c.2828C>A (p.Ala943Glu) c.2099C>A (p.Ala700Glu) n.4331C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) n.3504C>A n.2276C>A n.1679C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) n.3780C>A | dbSNP |
16 | g.23622982C>A | CA395143897 | PALB2 | c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.4330G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3503G>T n.2275G>T n.1678G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.3779G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622982C= | CA2213412171 | PALB2 | c.2989G= (p.Ala997=) c.*464G= (n.*464G=) c.2983G= (p.Ala995=) c.2827G= (p.Ala943=) c.2098G= (p.Ala700=) n.4330G= c.1936G= (p.Ala646=) n.3503G= n.2275G= n.1678G= c.517G= (p.Ala173=) n.3779G= | |
16 | g.23622982C>G | CA395143899 | PALB2 | c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.4330G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3503G>C n.2275G>C n.1678G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.3779G>C | |
16 | g.23622982C>T | CA395143901 | PALB2 | c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.4330G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.3503G>A n.2275G>A n.1678G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.3779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622983A= | CA2213412183 | PALB2 | c.2988T= (p.Phe996=) c.*463T= (n.*463T=) c.2982T= (p.Phe994=) c.2826T= (p.Phe942=) c.2097T= (p.Phe699=) n.4329T= c.1935T= (p.Phe645=) n.3502T= n.2274T= n.1677T= c.516T= (p.Phe172=) n.3778T= | |
16 | g.23622983A>C | CA395143903 | PALB2 | c.2988T>G (p.Phe996Leu) c.*463T>G (n.*463T>G) c.2982T>G (p.Phe994Leu) c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2097T>G (p.Phe699Leu) n.4329T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) n.3502T>G n.2274T>G n.1677T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) n.3778T>G | |
16 | g.23622983A>G | CA494180369 | PALB2 | c.2988T>C (p.Phe996=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.2982T>C (p.Phe994=) c.2826T>C (p.Phe942=) c.2097T>C (p.Phe699=) n.4329T>C c.1935T>C (p.Phe645=) n.3502T>C n.2274T>C n.1677T>C c.516T>C (p.Phe172=) n.3778T>C | |
16 | g.23622983A>T | CA395143905 | PALB2 | c.2988T>A (p.Phe996Leu) c.*463T>A (n.*463T>A) c.2982T>A (p.Phe994Leu) c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2097T>A (p.Phe699Leu) n.4329T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) n.3502T>A n.2274T>A n.1677T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) n.3778T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622985dup | CA269588 | PALB2 | c.2988dup (p.Ala997CysfsTer16) c.*463dup (n.*463dup) c.2982dup (p.Ala995CysfsTer16) c.2826dup (p.Ala943CysfsTer16) c.2097dup (p.Ala700CysfsTer16) n.4329dup c.1935dup (p.Ala646CysfsTer16) n.3502dup n.2274dup n.1677dup c.516dup (p.Ala173CysfsTer16) n.3778dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622984A= | CA2213412197 | PALB2 | c.2987T= (p.Phe996=) c.*462T= (n.*462T=) c.2981T= (p.Phe994=) c.2825T= (p.Phe942=) c.2096T= (p.Phe699=) n.4328T= c.1934T= (p.Phe645=) n.3501T= n.2273T= n.1676T= c.515T= (p.Phe172=) n.3777T= | |
16 | g.23622984A>C | CA395143907 | PALB2 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2981T>G (p.Phe994Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2096T>G (p.Phe699Cys) n.4328T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) n.3501T>G n.2273T>G n.1676T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.3777T>G | dbSNP |
16 | g.23622984A>G | CA10579940 | PALB2 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2981T>C (p.Phe994Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2096T>C (p.Phe699Ser) n.4328T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) n.3501T>C n.2273T>C n.1676T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.3777T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622984A>T | CA395143910 | PALB2 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) n.4328T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) n.3501T>A n.2273T>A n.1676T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.3777T>A | dbSNP |
16 | g.23622985A>C | CA395143917 | PALB2 | c.2986T>G (p.Phe996Val) c.*461T>G (n.*461T>G) c.2980T>G (p.Phe994Val) c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2095T>G (p.Phe699Val) n.4327T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) n.3500T>G n.2272T>G n.1675T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.3776T>G | dbSNP |
16 | g.23622985A>G | CA395143915 | PALB2 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) c.2980T>C (p.Phe994Leu) c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2095T>C (p.Phe699Leu) n.4327T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) n.3500T>C n.2272T>C n.1675T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.3776T>C | |
16 | g.23622985A>T | CA395143913 | PALB2 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) c.2980T>A (p.Phe994Ile) c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2095T>A (p.Phe699Ile) n.4327T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) n.3500T>A n.2272T>A n.1675T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.3776T>A | dbSNP |
16 | g.23622986C>A | CA494180372 | PALB2 | c.2985G>T (p.Thr995=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2979G>T (p.Thr993=) c.2823G>T (p.Thr941=) c.2094G>T (p.Thr698=) n.4326G>T c.1932G>T (p.Thr644=) n.3499G>T n.2271G>T n.1674G>T c.513G>T (p.Thr171=) n.3775G>T | dbSNP |
16 | g.23622986C= | CA2213412205 | PALB2 | c.2985G= (p.Thr995=) c.*460G= (n.*460G=) c.2979G= (p.Thr993=) c.2823G= (p.Thr941=) c.2094G= (p.Thr698=) n.4326G= c.1932G= (p.Thr644=) n.3499G= n.2271G= n.1674G= c.513G= (p.Thr171=) n.3775G= | |
16 | g.23622986C>G | CA494180374 | PALB2 | c.2985G>C (p.Thr995=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2979G>C (p.Thr993=) c.2823G>C (p.Thr941=) c.2094G>C (p.Thr698=) n.4326G>C c.1932G>C (p.Thr644=) n.3499G>C n.2271G>C n.1674G>C c.513G>C (p.Thr171=) n.3775G>C | dbSNP |
16 | g.23622986C>T | CA7963456 | PALB2 | c.2985G>A (p.Thr995=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2979G>A (p.Thr993=) c.2823G>A (p.Thr941=) c.2094G>A (p.Thr698=) n.4326G>A c.1932G>A (p.Thr644=) n.3499G>A n.2271G>A n.1674G>A c.513G>A (p.Thr171=) n.3775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23622987G>A | CA7963457 | PALB2 | c.2984C>T (p.Thr995Met) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2978C>T (p.Thr993Met) c.2822C>T (p.Thr941Met) c.2093C>T (p.Thr698Met) n.4325C>T c.1931C>T (p.Thr644Met) n.3498C>T n.2270C>T n.1673C>T c.512C>T (p.Thr171Met) n.3774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23622987G>C | CA395143921 | PALB2 | c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.4325C>G c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.3498C>G n.2270C>G n.1673C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.3774C>G | dbSNP |
16 | g.23622987G= | CA2213412211 | PALB2 | c.2984C= (p.Thr995=) c.*459C= (n.*459C=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2822C= (p.Thr941=) c.2093C= (p.Thr698=) n.4325C= c.1931C= (p.Thr644=) n.3498C= n.2270C= n.1673C= c.512C= (p.Thr171=) n.3774C= | |
16 | g.23622987G>T | CA395143923 | PALB2 | c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.4325C>A c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.3498C>A n.2270C>A n.1673C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.3774C>A | |
16 | g.23622988T>A | CA395143925 | PALB2 | c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.*458A>T (n.*458A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.4324A>T c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.3497A>T n.2269A>T n.1672A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.3773A>T | dbSNP |
16 | g.23622988T>C | CA395143927 | PALB2 | c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.*458A>G (n.*458A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.4324A>G c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.3497A>G n.2269A>G n.1672A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.3773A>G | ClinVar |
16 | g.23622988T>G | CA395143929 | PALB2 | c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.4324A>C c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.3497A>C n.2269A>C n.1672A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.3773A>C | |
16 | g.23622989C>A | CA395143931 | PALB2 | c.2982G>T (p.Met994Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2976G>T (p.Met992Ile) c.2820G>T (p.Met940Ile) c.2091G>T (p.Met697Ile) n.4323G>T c.1929G>T (p.Met643Ile) n.3496G>T n.2268G>T n.1671G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.3772G>T | dbSNP |
16 | g.23622989C= | CA2213412218 | PALB2 | c.2982G= (p.Met994=) c.*457G= (n.*457G=) c.2976G= (p.Met992=) c.2820G= (p.Met940=) c.2091G= (p.Met697=) n.4323G= c.1929G= (p.Met643=) n.3496G= n.2268G= n.1671G= c.510G= (p.Met170=) n.3772G= | |
16 | g.23622989C>G | CA395143933 | PALB2 | c.2982G>C (p.Met994Ile) c.*457G>C (n.*457G>C) c.2976G>C (p.Met992Ile) c.2820G>C (p.Met940Ile) c.2091G>C (p.Met697Ile) n.4323G>C c.1929G>C (p.Met643Ile) n.3496G>C n.2268G>C n.1671G>C c.510G>C (p.Met170Ile) n.3772G>C | dbSNP |
16 | g.23622989C>T | CA395143935 | PALB2 | c.2982G>A (p.Met994Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) c.2976G>A (p.Met992Ile) c.2820G>A (p.Met940Ile) c.2091G>A (p.Met697Ile) n.4323G>A c.1929G>A (p.Met643Ile) n.3496G>A n.2268G>A n.1671G>A c.510G>A (p.Met170Ile) n.3772G>A | dbSNP |
16 | g.23622989_23622991delinsCAT | CA2213412222 | PALB2 | c.2980_2982delinsATG (p.Met994=) c.*455_*457delinsATG (n.*455_*457delinsATG) c.2974_2976delinsATG (p.Met992=) c.2818_2820delinsATG (p.Met940=) c.2089_2091delinsATG (p.Met697=) n.4321_4323delinsATG c.1927_1929delinsATG (p.Met643=) n.3494_3496delinsATG n.2266_2268delinsATG n.1669_1671delinsATG c.508_510delinsATG (p.Met170=) n.3770_3772delinsATG | |
16 | g.23622990A= | CA2213412230 | PALB2 | c.2981T= (p.Met994=) c.*456T= (n.*456T=) c.2975T= (p.Met992=) c.2819T= (p.Met940=) c.2090T= (p.Met697=) n.4322T= c.1928T= (p.Met643=) n.3495T= n.2267T= n.1670T= c.509T= (p.Met170=) n.3771T= | |
16 | g.23622990A>C | CA395143937 | PALB2 | c.2981T>G (p.Met994Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.2975T>G (p.Met992Arg) c.2819T>G (p.Met940Arg) c.2090T>G (p.Met697Arg) n.4322T>G c.1928T>G (p.Met643Arg) n.3495T>G n.2267T>G n.1670T>G c.509T>G (p.Met170Arg) n.3771T>G | |
16 | g.23622990A>G | CA395143939 | PALB2 | c.2981T>C (p.Met994Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.2975T>C (p.Met992Thr) c.2819T>C (p.Met940Thr) c.2090T>C (p.Met697Thr) n.4322T>C c.1928T>C (p.Met643Thr) n.3495T>C n.2267T>C n.1670T>C c.509T>C (p.Met170Thr) n.3771T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622990A>T | CA395143941 | PALB2 | c.2981T>A (p.Met994Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) c.2975T>A (p.Met992Lys) c.2819T>A (p.Met940Lys) c.2090T>A (p.Met697Lys) n.4322T>A c.1928T>A (p.Met643Lys) n.3495T>A n.2267T>A n.1670T>A c.509T>A (p.Met170Lys) n.3771T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622990_23622991del | CA1139664576 | PALB2 | c.2980_2981del (p.Met994AspfsTer18) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.2974_2975del (p.Met992AspfsTer18) c.2818_2819del (p.Met940AspfsTer18) c.2089_2090del (p.Met697AspfsTer18) n.4321_4322del c.1927_1928del (p.Met643AspfsTer18) n.3494_3495del n.2266_2267del n.1669_1670del c.508_509del (p.Met170AspfsTer18) n.3770_3771del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622990_23622991dup | CA16609589 | PALB2 | c.2980_2981dup (p.Met994IlefsTer2) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.2974_2975dup (p.Met992IlefsTer2) c.2818_2819dup (p.Met940IlefsTer2) c.2089_2090dup (p.Met697IlefsTer2) n.4321_4322dup c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2) n.3494_3495dup n.2266_2267dup n.1669_1670dup c.508_509dup (p.Met170IlefsTer2) n.3770_3771dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622991T>A | CA395143945 | PALB2 | c.2980A>T (p.Met994Leu) c.*455A>T (n.*455A>T) c.2974A>T (p.Met992Leu) c.2818A>T (p.Met940Leu) c.2089A>T (p.Met697Leu) n.4321A>T c.1927A>T (p.Met643Leu) n.3494A>T n.2266A>T n.1669A>T c.508A>T (p.Met170Leu) n.3770A>T | dbSNP |
16 | g.23622991T>C | CA395143946 | PALB2 | c.2980A>G (p.Met994Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.2974A>G (p.Met992Val) c.2818A>G (p.Met940Val) c.2089A>G (p.Met697Val) n.4321A>G c.1927A>G (p.Met643Val) n.3494A>G n.2266A>G n.1669A>G c.508A>G (p.Met170Val) n.3770A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622991T>G | CA395143943 | PALB2 | c.2980A>C (p.Met994Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.2974A>C (p.Met992Leu) c.2818A>C (p.Met940Leu) c.2089A>C (p.Met697Leu) n.4321A>C c.1927A>C (p.Met643Leu) n.3494A>C n.2266A>C n.1669A>C c.508A>C (p.Met170Leu) n.3770A>C | |
16 | g.23622991T= | CA2213412235 | PALB2 | c.2980A= (p.Met994=) c.*455A= (n.*455A=) c.2974A= (p.Met992=) c.2818A= (p.Met940=) c.2089A= (p.Met697=) n.4321A= c.1927A= (p.Met643=) n.3494A= n.2266A= n.1669A= c.508A= (p.Met170=) n.3770A= | |
16 | g.23622992G>A | CA494180378 | PALB2 | c.2979C>T (p.Val993=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.2973C>T (p.Val991=) c.2817C>T (p.Val939=) c.2088C>T (p.Val696=) n.4320C>T c.1926C>T (p.Val642=) n.3493C>T n.2265C>T n.1668C>T c.507C>T (p.Val169=) n.3769C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622992G>C | CA494180379 | PALB2 | c.2979C>G (p.Val993=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.2973C>G (p.Val991=) c.2817C>G (p.Val939=) c.2088C>G (p.Val696=) n.4320C>G c.1926C>G (p.Val642=) n.3493C>G n.2265C>G n.1668C>G c.507C>G (p.Val169=) n.3769C>G | dbSNP |
16 | g.23622992G>T | CA494180380 | PALB2 | c.2979C>A (p.Val993=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.2973C>A (p.Val991=) c.2817C>A (p.Val939=) c.2088C>A (p.Val696=) n.4320C>A c.1926C>A (p.Val642=) n.3493C>A n.2265C>A n.1668C>A c.507C>A (p.Val169=) n.3769C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23622993A= | CA2213412239 | PALB2 | c.2978T= (p.Val993=) c.*453T= (n.*453T=) c.2972T= (p.Val991=) c.2816T= (p.Val939=) c.2087T= (p.Val696=) n.4319T= c.1925T= (p.Val642=) n.3492T= n.2264T= n.1667T= c.506T= (p.Val169=) n.3768T= | |
16 | g.23622993A>C | CA16620120 | PALB2 | c.2978T>G (p.Val993Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2816T>G (p.Val939Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) n.4319T>G c.1925T>G (p.Val642Gly) n.3492T>G n.2264T>G n.1667T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.3768T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622993A>G | CA395143951 | PALB2 | c.2978T>C (p.Val993Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2816T>C (p.Val939Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) n.4319T>C c.1925T>C (p.Val642Ala) n.3492T>C n.2264T>C n.1667T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.3768T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622993A>T | CA395143950 | PALB2 | c.2978T>A (p.Val993Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.2972T>A (p.Val991Asp) c.2816T>A (p.Val939Asp) c.2087T>A (p.Val696Asp) n.4319T>A c.1925T>A (p.Val642Asp) n.3492T>A n.2264T>A n.1667T>A c.506T>A (p.Val169Asp) n.3768T>A | dbSNP |
16 | g.23622994C>A | CA7963458 | PALB2 | c.2977G>T (p.Val993Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.2971G>T (p.Val991Phe) c.2815G>T (p.Val939Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) n.4318G>T c.1924G>T (p.Val642Phe) n.3491G>T n.2263G>T n.1666G>T c.505G>T (p.Val169Phe) n.3767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622994C= | CA2213412251 | PALB2 | c.2977G= (p.Val993=) c.*452G= (n.*452G=) c.2971G= (p.Val991=) c.2815G= (p.Val939=) c.2086G= (p.Val696=) n.4318G= c.1924G= (p.Val642=) n.3491G= n.2263G= n.1666G= c.505G= (p.Val169=) n.3767G= | |
16 | g.23622994C>G | CA395143954 | PALB2 | c.2977G>C (p.Val993Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.2815G>C (p.Val939Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) n.4318G>C c.1924G>C (p.Val642Leu) n.3491G>C n.2263G>C n.1666G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.3767G>C | dbSNP |
16 | g.23622994C>T | CA395143956 | PALB2 | c.2977G>A (p.Val993Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.2815G>A (p.Val939Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) n.4318G>A c.1924G>A (p.Val642Ile) n.3491G>A n.2263G>A n.1666G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.3767G>A | |
16 | g.23622995T>A | CA395143958 | PALB2 | c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.*451A>T (n.*451A>T) c.2970A>T (p.Glu990Asp) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.2085A>T (p.Glu695Asp) n.4317A>T c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.3490A>T n.2262A>T n.1665A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.3766A>T | dbSNP |
16 | g.23622995T>C | CA494180381 | PALB2 | c.2976A>G (p.Glu992=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.2970A>G (p.Glu990=) c.2814A>G (p.Glu938=) c.2085A>G (p.Glu695=) n.4317A>G c.1923A>G (p.Glu641=) n.3490A>G n.2262A>G n.1665A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.3766A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622995T>G | CA395143959 | PALB2 | c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.*451A>C (n.*451A>C) c.2970A>C (p.Glu990Asp) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.2085A>C (p.Glu695Asp) n.4317A>C c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.3490A>C n.2262A>C n.1665A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.3766A>C | |
16 | g.23622996T>A | CA395143961 | PALB2 | c.2975A>T (p.Glu992Val) c.*450A>T (n.*450A>T) c.2969A>T (p.Glu990Val) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.4316A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) n.3489A>T n.2261A>T n.1664A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.3765A>T | |
16 | g.23622996T>C | CA395143963 | PALB2 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) c.2969A>G (p.Glu990Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.4316A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.3489A>G n.2261A>G n.1664A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.3765A>G | |
16 | g.23622996T>G | CA395143965 | PALB2 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) c.2969A>C (p.Glu990Ala) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.4316A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.3489A>C n.2261A>C n.1664A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.3765A>C | |
16 | g.23622996_23622999delinsTCTA | CA2213412257 | PALB2 | c.2972_2975delinsTAGA (p.Val991=) c.*447_*450delinsTAGA (n.*447_*450delinsTAGA) c.2966_2969delinsTAGA (p.Val989=) c.2810_2813delinsTAGA (p.Val937=) c.2081_2084delinsTAGA (p.Val694=) n.4313_4316delinsTAGA c.1919_1922delinsTAGA (p.Val640=) n.3486_3489delinsTAGA n.2258_2261delinsTAGA n.1661_1664delinsTAGA c.500_503delinsTAGA (p.Val167=) n.3762_3765delinsTAGA | |
16 | g.23622997C>A | CA10579941 | PALB2 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.*449G>T (n.*449G>T) c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.4315G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.3488G>T n.2260G>T n.1663G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.3764G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23622997C= | CA2213412266 | PALB2 | c.2974G= (p.Glu992=) c.*449G= (n.*449G=) c.2968G= (p.Glu990=) c.2812G= (p.Glu938=) c.2083G= (p.Glu695=) n.4315G= c.1921G= (p.Glu641=) n.3488G= n.2260G= n.1663G= c.502G= (p.Glu168=) n.3764G= | |
16 | g.23622997C>G | CA395143969 | PALB2 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.*449G>C (n.*449G>C) c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.4315G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.3488G>C n.2260G>C n.1663G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.3764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622997C>T | CA395143971 | PALB2 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.*449G>A (n.*449G>A) c.2968G>A (p.Glu990Lys) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.4315G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.3488G>A n.2260G>A n.1663G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.3764G>A | dbSNP |
16 | g.23622999_23623001del | CA658798560 | PALB2 | c.2972_2974del (p.Val991del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.2966_2968del (p.Val989del) c.2810_2812del (p.Val937del) c.2081_2083del (p.Val694del) n.4313_4315del c.1919_1921del (p.Val640del) n.3486_3488del n.2258_2260del n.1661_1663del c.500_502del (p.Val167del) n.3762_3764del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622998T>A | CA494180385 | PALB2 | c.2973A>T (p.Val991=) c.*448A>T (n.*448A>T) c.2967A>T (p.Val989=) c.2811A>T (p.Val937=) c.2082A>T (p.Val694=) n.4314A>T c.1920A>T (p.Val640=) n.3487A>T n.2259A>T n.1662A>T c.501A>T (p.Val167=) n.3763A>T | dbSNP |
16 | g.23622998T>C | CA494180386 | PALB2 | c.2973A>G (p.Val991=) c.*448A>G (n.*448A>G) c.2967A>G (p.Val989=) c.2811A>G (p.Val937=) c.2082A>G (p.Val694=) n.4314A>G c.1920A>G (p.Val640=) n.3487A>G n.2259A>G n.1662A>G c.501A>G (p.Val167=) n.3763A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23622998T>G | CA494180387 | PALB2 | c.2973A>C (p.Val991=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.2967A>C (p.Val989=) c.2811A>C (p.Val937=) c.2082A>C (p.Val694=) n.4314A>C c.1920A>C (p.Val640=) n.3487A>C n.2259A>C n.1662A>C c.501A>C (p.Val167=) n.3763A>C | |
16 | g.23622998T= | CA2213412272 | PALB2 | c.2973A= (p.Val991=) c.*448A= (n.*448A=) c.2967A= (p.Val989=) c.2811A= (p.Val937=) c.2082A= (p.Val694=) n.4314A= c.1920A= (p.Val640=) n.3487A= n.2259A= n.1662A= c.501A= (p.Val167=) n.3763A= | |
16 | g.23622999del | CA2573152151 | PALB2 | c.2972del (p.Val991GlufsTer4) c.*447del (n.*447del) c.2966del (p.Val989GlufsTer4) c.2810del (p.Val937GlufsTer4) c.2081del (p.Val694GlufsTer4) n.4313del c.1919del (p.Val640GlufsTer4) n.3486del n.2258del n.1661del c.500del (p.Val167GlufsTer4) n.3762del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23622999A>C | CA395143977 | PALB2 | c.2972T>G (p.Val991Gly) c.*447T>G (n.*447T>G) c.2966T>G (p.Val989Gly) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2081T>G (p.Val694Gly) n.4313T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) n.3486T>G n.2258T>G n.1661T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.3762T>G | dbSNP |
16 | g.23622999A>G | CA395143974 | PALB2 | c.2972T>C (p.Val991Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.2966T>C (p.Val989Ala) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2081T>C (p.Val694Ala) n.4313T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) n.3486T>C n.2258T>C n.1661T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.3762T>C | dbSNP |
16 | g.23622999A>T | CA395143976 | PALB2 | c.2972T>A (p.Val991Glu) c.*447T>A (n.*447T>A) c.2966T>A (p.Val989Glu) c.2810T>A (p.Val937Glu) c.2081T>A (p.Val694Glu) n.4313T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) n.3486T>A n.2258T>A n.1661T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.3762T>A | dbSNP |
16 | g.23622999dup | CA2499223414 | PALB2 | c.2972dup (p.Glu992ArgfsTer21) c.*447dup (n.*447dup) c.2966dup (p.Glu990ArgfsTer21) c.2810dup (p.Glu938ArgfsTer21) c.2081dup (p.Glu695ArgfsTer21) n.4313dup c.1919dup (p.Glu641ArgfsTer21) n.3486dup n.2258dup n.1661dup c.500dup (p.Glu168ArgfsTer21) n.3762dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623000_23623007dup | CA10576108 | PALB2 | c.2965_2972dup (p.Glu992AsnfsTer3) c.*440_*447dup (n.*440_*447dup) c.2959_2966dup (p.Glu990AsnfsTer3) c.2803_2810dup (p.Glu938AsnfsTer3) c.2074_2081dup (p.Glu695AsnfsTer3) n.4306_4313dup c.1912_1919dup (p.Glu641AsnfsTer3) n.3479_3486dup n.2251_2258dup n.1654_1661dup c.493_500dup (p.Glu168AsnfsTer3) n.3755_3762dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623000C>A | CA395143980 | PALB2 | c.2971G>T (p.Val991Leu) c.*446G>T (n.*446G>T) c.2965G>T (p.Val989Leu) c.2809G>T (p.Val937Leu) c.2080G>T (p.Val694Leu) n.4312G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) n.3485G>T n.2257G>T n.1660G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.3761G>T | dbSNP |
16 | g.23623000C= | CA2213412290 | PALB2 | c.2971G= (p.Val991=) c.*446G= (n.*446G=) c.2965G= (p.Val989=) c.2809G= (p.Val937=) c.2080G= (p.Val694=) n.4312G= c.1918G= (p.Val640=) n.3485G= n.2257G= n.1660G= c.499G= (p.Val167=) n.3761G= | |
16 | g.23623000C>G | CA395143982 | PALB2 | c.2971G>C (p.Val991Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.2965G>C (p.Val989Leu) c.2809G>C (p.Val937Leu) c.2080G>C (p.Val694Leu) n.4312G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) n.3485G>C n.2257G>C n.1660G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.3761G>C | dbSNP |
16 | g.23623000C>T | CA7963459 | PALB2 | c.2971G>A (p.Val991Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.2965G>A (p.Val989Ile) c.2809G>A (p.Val937Ile) c.2080G>A (p.Val694Ile) n.4312G>A c.1918G>A (p.Val640Ile) n.3485G>A n.2257G>A n.1660G>A c.499G>A (p.Val167Ile) n.3761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623000_23623001delinsCT | CA2213412288 | PALB2 | c.2970_2971delinsAG (p.Gln990=) c.*445_*446delinsAG (n.*445_*446delinsAG) c.2964_2965delinsAG (p.Gln988=) c.2808_2809delinsAG (p.Gln936=) c.2079_2080delinsAG (p.Gln693=) n.4311_4312delinsAG c.1917_1918delinsAG (p.Gln639=) n.3484_3485delinsAG n.2256_2257delinsAG n.1659_1660delinsAG c.498_499delinsAG (p.Gln166=) n.3760_3761delinsAG | |
16 | g.23623001T>A | CA395143985 | PALB2 | c.2970A>T (p.Gln990His) c.*445A>T (n.*445A>T) c.2964A>T (p.Gln988His) c.2808A>T (p.Gln936His) c.2079A>T (p.Gln693His) n.4311A>T c.1917A>T (p.Gln639His) n.3484A>T n.2256A>T n.1659A>T c.498A>T (p.Gln166His) n.3760A>T | dbSNP |
16 | g.23623001T>C | CA7963460 | PALB2 | c.2970A>G (p.Gln990=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.2964A>G (p.Gln988=) c.2808A>G (p.Gln936=) c.2079A>G (p.Gln693=) n.4311A>G c.1917A>G (p.Gln639=) n.3484A>G n.2256A>G n.1659A>G c.498A>G (p.Gln166=) n.3760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623001T>G | CA395143988 | PALB2 | c.2970A>C (p.Gln990His) c.*445A>C (n.*445A>C) c.2964A>C (p.Gln988His) c.2808A>C (p.Gln936His) c.2079A>C (p.Gln693His) n.4311A>C c.1917A>C (p.Gln639His) n.3484A>C n.2256A>C n.1659A>C c.498A>C (p.Gln166His) n.3760A>C | |
16 | g.23623001T= | CA2213412307 | PALB2 | c.2970A= (p.Gln990=) c.*445A= (n.*445A=) c.2964A= (p.Gln988=) c.2808A= (p.Gln936=) c.2079A= (p.Gln693=) n.4311A= c.1917A= (p.Gln639=) n.3484A= n.2256A= n.1659A= c.498A= (p.Gln166=) n.3760A= | |
16 | g.23623002del | CA165782 | PALB2 | c.2970del (p.Val991Ter) c.*445del (n.*445del) c.2964del (p.Val989Ter) c.2808del (p.Val937Ter) c.2079del (p.Val694Ter) n.4311del c.1917del (p.Val640Ter) n.3484del n.2256del n.1659del c.498del (p.Val167Ter) n.3760del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623001_23623003delinsTTG | CA2213412305 | PALB2 | c.2968_2970delinsCAA (p.Gln990=) c.*443_*445delinsCAA (n.*443_*445delinsCAA) c.2962_2964delinsCAA (p.Gln988=) c.2806_2808delinsCAA (p.Gln936=) c.2077_2079delinsCAA (p.Gln693=) n.4309_4311delinsCAA c.1915_1917delinsCAA (p.Gln639=) n.3482_3484delinsCAA n.2254_2256delinsCAA n.1657_1659delinsCAA c.496_498delinsCAA (p.Gln166=) n.3758_3760delinsCAA | |
16 | g.23623002T>A | CA395143990 | PALB2 | c.2969A>T (p.Gln990Leu) c.*444A>T (n.*444A>T) c.2963A>T (p.Gln988Leu) c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) n.4310A>T c.1916A>T (p.Gln639Leu) n.3483A>T n.2255A>T n.1658A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) n.3759A>T | dbSNP |
16 | g.23623002T>C | CA395143991 | PALB2 | c.2969A>G (p.Gln990Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) c.2963A>G (p.Gln988Arg) c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.2078A>G (p.Gln693Arg) n.4310A>G c.1916A>G (p.Gln639Arg) n.3483A>G n.2255A>G n.1658A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) n.3759A>G | dbSNP |
16 | g.23623002T>G | CA395143992 | PALB2 | c.2969A>C (p.Gln990Pro) c.*444A>C (n.*444A>C) c.2963A>C (p.Gln988Pro) c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.2078A>C (p.Gln693Pro) n.4310A>C c.1916A>C (p.Gln639Pro) n.3483A>C n.2255A>C n.1658A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) n.3759A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623002T= | CA2213412314 | PALB2 | c.2969A= (p.Gln990=) c.*444A= (n.*444A=) c.2963A= (p.Gln988=) c.2807A= (p.Gln936=) c.2078A= (p.Gln693=) n.4310A= c.1916A= (p.Gln639=) n.3483A= n.2255A= n.1658A= c.497A= (p.Gln166=) n.3759A= | |
16 | g.23623003_23623004del | CA658658395 | PALB2 | c.2968_2969del (p.Gln990SerfsTer22) c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.2962_2963del (p.Gln988SerfsTer22) c.2806_2807del (p.Gln936SerfsTer22) c.2077_2078del (p.Gln693SerfsTer22) n.4309_4310del c.1915_1916del (p.Gln639SerfsTer22) n.3482_3483del n.2254_2255del n.1657_1658del c.496_497del (p.Gln166SerfsTer22) n.3758_3759del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623003G>A | CA164468 | PALB2 | c.2968C>T (p.Gln990Ter) c.*443C>T (n.*443C>T) c.2962C>T (p.Gln988Ter) c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) n.4309C>T c.1915C>T (p.Gln639Ter) n.3482C>T n.2254C>T n.1657C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623003G>C | CA395143997 | PALB2 | c.2968C>G (p.Gln990Glu) c.*443C>G (n.*443C>G) c.2962C>G (p.Gln988Glu) c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.2077C>G (p.Gln693Glu) n.4309C>G c.1915C>G (p.Gln639Glu) n.3482C>G n.2254C>G n.1657C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) n.3758C>G | dbSNP |
16 | g.23623003G= | CA2213412324 | PALB2 | c.2968C= (p.Gln990=) c.*443C= (n.*443C=) c.2962C= (p.Gln988=) c.2806C= (p.Gln936=) c.2077C= (p.Gln693=) n.4309C= c.1915C= (p.Gln639=) n.3482C= n.2254C= n.1657C= c.496C= (p.Gln166=) n.3758C= | |
16 | g.23623003G>T | CA395143995 | PALB2 | c.2968C>A (p.Gln990Lys) c.*443C>A (n.*443C>A) c.2962C>A (p.Gln988Lys) c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.2077C>A (p.Gln693Lys) n.4309C>A c.1915C>A (p.Gln639Lys) n.3482C>A n.2254C>A n.1657C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) n.3758C>A | dbSNP |
16 | g.23623004T>A | CA395144001 | PALB2 | c.2967A>T (p.Gln989His) c.*442A>T (n.*442A>T) c.2961A>T (p.Gln987His) c.2805A>T (p.Gln935His) c.2076A>T (p.Gln692His) n.4308A>T c.1914A>T (p.Gln638His) n.3481A>T n.2253A>T n.1656A>T c.495A>T (p.Gln165His) n.3757A>T | dbSNP |
16 | g.23623004T>C | CA494180389 | PALB2 | c.2967A>G (p.Gln989=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.2961A>G (p.Gln987=) c.2805A>G (p.Gln935=) c.2076A>G (p.Gln692=) n.4308A>G c.1914A>G (p.Gln638=) n.3481A>G n.2253A>G n.1656A>G c.495A>G (p.Gln165=) n.3757A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623004T>G | CA395144003 | PALB2 | c.2967A>C (p.Gln989His) c.*442A>C (n.*442A>C) c.2961A>C (p.Gln987His) c.2805A>C (p.Gln935His) c.2076A>C (p.Gln692His) n.4308A>C c.1914A>C (p.Gln638His) n.3481A>C n.2253A>C n.1656A>C c.495A>C (p.Gln165His) n.3757A>C | dbSNP |
16 | g.23623004T= | CA2213412334 | PALB2 | c.2967A= (p.Gln989=) c.*442A= (n.*442A=) c.2961A= (p.Gln987=) c.2805A= (p.Gln935=) c.2076A= (p.Gln692=) n.4308A= c.1914A= (p.Gln638=) n.3481A= n.2253A= n.1656A= c.495A= (p.Gln165=) n.3757A= | |
16 | g.23623005dup | CA10584508 | PALB2 | c.2967dup (p.Gln990ThrfsTer23) c.*442dup (n.*442dup) c.2961dup (p.Gln988ThrfsTer23) c.2805dup (p.Gln936ThrfsTer23) c.2076dup (p.Gln693ThrfsTer23) n.4308dup c.1914dup (p.Gln639ThrfsTer23) n.3481dup n.2253dup n.1656dup c.495dup (p.Gln166ThrfsTer23) n.3757dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623005T>A | CA395144006 | PALB2 | c.2966A>T (p.Gln989Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) n.4307A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.3480A>T n.2252A>T n.1655A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.3756A>T | dbSNP |
16 | g.23623005T>C | CA7963461 | PALB2 | c.2966A>G (p.Gln989Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) n.4307A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.3480A>G n.2252A>G n.1655A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.3756A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623005T>G | CA395144007 | PALB2 | c.2966A>C (p.Gln989Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) n.4307A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.3480A>C n.2252A>C n.1655A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.3756A>C | |
16 | g.23623005T= | CA2213412338 | PALB2 | c.2966A= (p.Gln989=) c.*441A= (n.*441A=) c.2960A= (p.Gln987=) c.2804A= (p.Gln935=) c.2075A= (p.Gln692=) n.4307A= c.1913A= (p.Gln638=) n.3480A= n.2252A= n.1655A= c.494A= (p.Gln165=) n.3756A= | |
16 | g.23623006G>A | CA395144008 | PALB2 | c.2965C>T (p.Gln989Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) n.4306C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.3479C>T n.2251C>T n.1654C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.3755C>T | dbSNP |
16 | g.23623006G>C | CA395144009 | PALB2 | c.2965C>G (p.Gln989Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) n.4306C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.3479C>G n.2251C>G n.1654C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.3755C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623006G>T | CA395144010 | PALB2 | c.2965C>A (p.Gln989Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) n.4306C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.3479C>A n.2251C>A n.1654C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.3755C>A | ClinVar |
16 | g.23623007A= | CA2213412344 | PALB2 | c.2964T= (p.Asp988=) c.*439T= (n.*439T=) c.2958T= (p.Asp986=) c.2802T= (p.Asp934=) c.2073T= (p.Asp691=) n.4305T= c.1911T= (p.Asp637=) n.3478T= n.2250T= n.1653T= c.492T= (p.Asp164=) n.3754T= | |
16 | g.23623007A>C | CA395144012 | PALB2 | c.2964T>G (p.Asp988Glu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.2958T>G (p.Asp986Glu) c.2802T>G (p.Asp934Glu) c.2073T>G (p.Asp691Glu) n.4305T>G c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.3478T>G n.2250T>G n.1653T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) n.3754T>G | |
16 | g.23623007A>G | CA494180392 | PALB2 | c.2964T>C (p.Asp988=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.2958T>C (p.Asp986=) c.2802T>C (p.Asp934=) c.2073T>C (p.Asp691=) n.4305T>C c.1911T>C (p.Asp637=) n.3478T>C n.2250T>C n.1653T>C c.492T>C (p.Asp164=) n.3754T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623007A>T | CA395144013 | PALB2 | c.2964T>A (p.Asp988Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.2958T>A (p.Asp986Glu) c.2802T>A (p.Asp934Glu) c.2073T>A (p.Asp691Glu) n.4305T>A c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.3478T>A n.2250T>A n.1653T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) n.3754T>A | dbSNP |
16 | g.23623008T>A | CA395144016 | PALB2 | c.2963A>T (p.Asp988Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.2957A>T (p.Asp986Val) c.2801A>T (p.Asp934Val) c.2072A>T (p.Asp691Val) n.4304A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) n.3477A>T n.2249A>T n.1652A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.3753A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623008T>C | CA395144015 | PALB2 | c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.2801A>G (p.Asp934Gly) c.2072A>G (p.Asp691Gly) n.4304A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.3477A>G n.2249A>G n.1652A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.3753A>G | dbSNP |
16 | g.23623008T>G | CA395144014 | PALB2 | c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.2801A>C (p.Asp934Ala) c.2072A>C (p.Asp691Ala) n.4304A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.3477A>C n.2249A>C n.1652A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.3753A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623009C>A | CA395144019 | PALB2 | c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.2800G>T (p.Asp934Tyr) c.2071G>T (p.Asp691Tyr) n.4303G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.3476G>T n.2248G>T n.1651G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.3752G>T | COSMIC |
16 | g.23623009C>G | CA395144020 | PALB2 | c.2962G>C (p.Asp988His) c.*437G>C (n.*437G>C) c.2956G>C (p.Asp986His) c.2800G>C (p.Asp934His) c.2071G>C (p.Asp691His) n.4303G>C c.1909G>C (p.Asp637His) n.3476G>C n.2248G>C n.1651G>C c.490G>C (p.Asp164His) n.3752G>C | dbSNP |
16 | g.23623009C>T | CA395144022 | PALB2 | c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.2800G>A (p.Asp934Asn) c.2071G>A (p.Asp691Asn) n.4303G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.3476G>A n.2248G>A n.1651G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) n.3752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623010A= | CA2213412353 | PALB2 | c.2961T= (p.Ser987=) c.*436T= (n.*436T=) c.2955T= (p.Ser985=) c.2799T= (p.Ser933=) c.2070T= (p.Ser690=) n.4302T= c.1908T= (p.Ser636=) n.3475T= n.2247T= n.1650T= c.489T= (p.Ser163=) n.3751T= | |
16 | g.23623010A>C | CA187878 | PALB2 | c.2961T>G (p.Ser987=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.2955T>G (p.Ser985=) c.2799T>G (p.Ser933=) c.2070T>G (p.Ser690=) n.4302T>G c.1908T>G (p.Ser636=) n.3475T>G n.2247T>G n.1650T>G c.489T>G (p.Ser163=) n.3751T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623010A>G | CA494180393 | PALB2 | c.2961T>C (p.Ser987=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.2955T>C (p.Ser985=) c.2799T>C (p.Ser933=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.4302T>C c.1908T>C (p.Ser636=) n.3475T>C n.2247T>C n.1650T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.3751T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623010A>T | CA494180395 | PALB2 | c.2961T>A (p.Ser987=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.2955T>A (p.Ser985=) c.2799T>A (p.Ser933=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.4302T>A c.1908T>A (p.Ser636=) n.3475T>A n.2247T>A n.1650T>A c.489T>A (p.Ser163=) n.3751T>A | dbSNP |
16 | g.23623011G>A | CA395144025 | PALB2 | c.2960C>T (p.Ser987Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2954C>T (p.Ser985Phe) c.2798C>T (p.Ser933Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.4301C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.3474C>T n.2246C>T n.1649C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) n.3750C>T | dbSNP |
16 | g.23623011G>C | CA395144027 | PALB2 | c.2960C>G (p.Ser987Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2954C>G (p.Ser985Cys) c.2798C>G (p.Ser933Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.4301C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.3474C>G n.2246C>G n.1649C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) n.3750C>G | dbSNP |
16 | g.23623011G>T | CA395144029 | PALB2 | c.2960C>A (p.Ser987Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2954C>A (p.Ser985Tyr) c.2798C>A (p.Ser933Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.4301C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.3474C>A n.2246C>A n.1649C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.3750C>A | |
16 | g.23623011_23623012delinsGA | CA2213412358 | PALB2 | c.2959_2960delinsTC (p.Ser987=) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.2953_2954delinsTC (p.Ser985=) c.2797_2798delinsTC (p.Ser933=) c.2068_2069delinsTC (p.Ser690=) n.4300_4301delinsTC c.1906_1907delinsTC (p.Ser636=) n.3473_3474delinsTC n.2245_2246delinsTC n.1648_1649delinsTC c.487_488delinsTC (p.Ser163=) n.3749_3750delinsTC | |
16 | g.23623012A= | CA2213412366 | PALB2 | c.2959T= (p.Ser987=) c.*434T= (n.*434T=) c.2953T= (p.Ser985=) c.2797T= (p.Ser933=) c.2068T= (p.Ser690=) n.4300T= c.1906T= (p.Ser636=) n.3473T= n.2245T= n.1648T= c.487T= (p.Ser163=) n.3749T= | |
16 | g.23623012A>C | CA395144031 | PALB2 | c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.4300T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.3473T>G n.2245T>G n.1648T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) n.3749T>G | |
16 | g.23623012A>G | CA7963462 | PALB2 | c.2959T>C (p.Ser987Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.4300T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.3473T>C n.2245T>C n.1648T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) n.3749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623012A>T | CA395144033 | PALB2 | c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.4300T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.3473T>A n.2245T>A n.1648T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) n.3749T>A | dbSNP |
16 | g.23623014del | CA915949169 | PALB2 | c.2959del (p.Ser987LeufsTer5) c.*434del (n.*434del) c.2953del (p.Ser985LeufsTer5) c.2797del (p.Ser933LeufsTer5) c.2068del (p.Ser690LeufsTer5) n.4300del c.1906del (p.Ser636LeufsTer5) n.3473del n.2245del n.1648del c.487del (p.Ser163LeufsTer5) n.3749del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623013A>C | CA494180398 | PALB2 | c.2958T>G (p.Leu986=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.2952T>G (p.Leu984=) c.2796T>G (p.Leu932=) c.2067T>G (p.Leu689=) n.4299T>G c.1905T>G (p.Leu635=) n.3472T>G n.2244T>G n.1647T>G c.486T>G (p.Leu162=) n.3748T>G | |
16 | g.23623013A>G | CA494180399 | PALB2 | c.2958T>C (p.Leu986=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.2952T>C (p.Leu984=) c.2796T>C (p.Leu932=) c.2067T>C (p.Leu689=) n.4299T>C c.1905T>C (p.Leu635=) n.3472T>C n.2244T>C n.1647T>C c.486T>C (p.Leu162=) n.3748T>C | |
16 | g.23623013A>T | CA494180400 | PALB2 | c.2958T>A (p.Leu986=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.2952T>A (p.Leu984=) c.2796T>A (p.Leu932=) c.2067T>A (p.Leu689=) n.4299T>A c.1905T>A (p.Leu635=) n.3472T>A n.2244T>A n.1647T>A c.486T>A (p.Leu162=) n.3748T>A | |
16 | g.23623014A= | CA2213412376 | PALB2 | c.2957T= (p.Leu986=) c.*432T= (n.*432T=) c.2951T= (p.Leu984=) c.2795T= (p.Leu932=) c.2066T= (p.Leu689=) n.4298T= c.1904T= (p.Leu635=) n.3471T= n.2243T= n.1646T= c.485T= (p.Leu162=) n.3747T= | |
16 | g.23623014A>C | CA395144035 | PALB2 | c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) n.4298T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.3471T>G n.2243T>G n.1646T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3747T>G | |
16 | g.23623014A>G | CA7963463 | PALB2 | c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) n.4298T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.3471T>C n.2243T>C n.1646T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3747T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623014A>T | CA395144037 | PALB2 | c.2957T>A (p.Leu986His) c.*432T>A (n.*432T>A) c.2951T>A (p.Leu984His) c.2795T>A (p.Leu932His) c.2066T>A (p.Leu689His) n.4298T>A c.1904T>A (p.Leu635His) n.3471T>A n.2243T>A n.1646T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.3747T>A | dbSNP |
16 | g.23623014_23623015delinsAG | CA2213412381 | PALB2 | c.2956_2957delinsCT (p.Leu986=) c.*431_*432delinsCT (n.*431_*432delinsCT) c.2950_2951delinsCT (p.Leu984=) c.2794_2795delinsCT (p.Leu932=) c.2065_2066delinsCT (p.Leu689=) n.4297_4298delinsCT c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=) n.3470_3471delinsCT n.2242_2243delinsCT n.1645_1646delinsCT c.484_485delinsCT (p.Leu162=) n.3746_3747delinsCT | |
16 | g.23623015G>A | CA395144040 | PALB2 | c.2956C>T (p.Leu986Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.2794C>T (p.Leu932Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) n.4297C>T c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.3470C>T n.2242C>T n.1645C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.3746C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23623015G>C | CA395144042 | PALB2 | c.2956C>G (p.Leu986Val) c.*431C>G (n.*431C>G) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) n.4297C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) n.3470C>G n.2242C>G n.1645C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.3746C>G | |
16 | g.23623015G>T | CA395144039 | PALB2 | c.2956C>A (p.Leu986Ile) c.*431C>A (n.*431C>A) c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.2794C>A (p.Leu932Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) n.4297C>A c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.3470C>A n.2242C>A n.1645C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.3746C>A | |
16 | g.23623017dup | CA2499223415 | PALB2 | c.2956dup (p.Leu986ProfsTer3) c.*431dup (n.*431dup) c.2950dup (p.Leu984ProfsTer3) c.2794dup (p.Leu932ProfsTer3) c.2065dup (p.Leu689ProfsTer3) n.4297dup c.1903dup (p.Leu635ProfsTer3) n.3470dup n.2242dup n.1645dup c.484dup (p.Leu162ProfsTer3) n.3746dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623017del | CA1139664577 | PALB2 | c.2956del (p.Leu986PhefsTer6) c.*431del (n.*431del) c.2950del (p.Leu984PhefsTer6) c.2794del (p.Leu932PhefsTer6) c.2065del (p.Leu689PhefsTer6) n.4297del c.1903del (p.Leu635PhefsTer6) n.3470del n.2242del n.1645del c.484del (p.Leu162PhefsTer6) n.3746del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623016G>A | CA494180403 | PALB2 | c.2955C>T (p.Thr985=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.2949C>T (p.Thr983=) c.2793C>T (p.Thr931=) c.2064C>T (p.Thr688=) n.4296C>T c.1902C>T (p.Thr634=) n.3469C>T n.2241C>T n.1644C>T c.483C>T (p.Thr161=) n.3745C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623016G>C | CA494180404 | PALB2 | c.2955C>G (p.Thr985=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.2949C>G (p.Thr983=) c.2793C>G (p.Thr931=) c.2064C>G (p.Thr688=) n.4296C>G c.1902C>G (p.Thr634=) n.3469C>G n.2241C>G n.1644C>G c.483C>G (p.Thr161=) n.3745C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623016G= | CA2213412395 | PALB2 | c.2955C= (p.Thr985=) c.*430C= (n.*430C=) c.2949C= (p.Thr983=) c.2793C= (p.Thr931=) c.2064C= (p.Thr688=) n.4296C= c.1902C= (p.Thr634=) n.3469C= n.2241C= n.1644C= c.483C= (p.Thr161=) n.3745C= | |
16 | g.23623016G>T | CA494180405 | PALB2 | c.2955C>A (p.Thr985=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.2949C>A (p.Thr983=) c.2793C>A (p.Thr931=) c.2064C>A (p.Thr688=) n.4296C>A c.1902C>A (p.Thr634=) n.3469C>A n.2241C>A n.1644C>A c.483C>A (p.Thr161=) n.3745C>A | dbSNP |
16 | g.23623017G>A | CA395144043 | PALB2 | c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.2792C>T (p.Thr931Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) n.4295C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) n.3468C>T n.2240C>T n.1643C>T c.482C>T (p.Thr161Ile) n.3744C>T | dbSNP |
16 | g.23623017G>C | CA395144045 | PALB2 | c.2954C>G (p.Thr985Ser) c.*429C>G (n.*429C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.2792C>G (p.Thr931Ser) c.2063C>G (p.Thr688Ser) n.4295C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) n.3468C>G n.2240C>G n.1643C>G c.482C>G (p.Thr161Ser) n.3744C>G | dbSNP |
16 | g.23623017G>T | CA395144051 | PALB2 | c.2954C>A (p.Thr985Asn) c.*429C>A (n.*429C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.2792C>A (p.Thr931Asn) c.2063C>A (p.Thr688Asn) n.4295C>A c.1901C>A (p.Thr634Asn) n.3468C>A n.2240C>A n.1643C>A c.482C>A (p.Thr161Asn) n.3744C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623018T>A | CA167318 | PALB2 | c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.2791A>T (p.Thr931Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) n.4294A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) n.3467A>T n.2239A>T n.1642A>T c.481A>T (p.Thr161Ser) n.3743A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623018T>C | CA395144084 | PALB2 | c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.2791A>G (p.Thr931Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) n.4294A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) n.3467A>G n.2239A>G n.1642A>G c.481A>G (p.Thr161Ala) n.3743A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623018T>G | CA395144085 | PALB2 | c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.2791A>C (p.Thr931Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) n.4294A>C c.1900A>C (p.Thr634Pro) n.3467A>C n.2239A>C n.1642A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) n.3743A>C | dbSNP |
16 | g.23623018T= | CA2213412401 | PALB2 | c.2953A= (p.Thr985=) c.*428A= (n.*428A=) c.2947A= (p.Thr983=) c.2791A= (p.Thr931=) c.2062A= (p.Thr688=) n.4294A= c.1900A= (p.Thr634=) n.3467A= n.2239A= n.1642A= c.481A= (p.Thr161=) n.3743A= | |
16 | g.23623019C>A | CA16614850 | PALB2 | c.2952G>T (p.Gly984=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.2946G>T (p.Gly982=) c.2790G>T (p.Gly930=) c.2061G>T (p.Gly687=) n.4293G>T c.1899G>T (p.Gly633=) n.3466G>T n.2238G>T n.1641G>T c.480G>T (p.Gly160=) n.3742G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623019C= | CA2213412410 | PALB2 | c.2952G= (p.Gly984=) c.*427G= (n.*427G=) c.2946G= (p.Gly982=) c.2790G= (p.Gly930=) c.2061G= (p.Gly687=) n.4293G= c.1899G= (p.Gly633=) n.3466G= n.2238G= n.1641G= c.480G= (p.Gly160=) n.3742G= | |
16 | g.23623019C>G | CA494180406 | PALB2 | c.2952G>C (p.Gly984=) c.*427G>C (n.*427G>C) c.2946G>C (p.Gly982=) c.2790G>C (p.Gly930=) c.2061G>C (p.Gly687=) n.4293G>C c.1899G>C (p.Gly633=) n.3466G>C n.2238G>C n.1641G>C c.480G>C (p.Gly160=) n.3742G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623019C>T | CA494180408 | PALB2 | c.2952G>A (p.Gly984=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.2946G>A (p.Gly982=) c.2790G>A (p.Gly930=) c.2061G>A (p.Gly687=) n.4293G>A c.1899G>A (p.Gly633=) n.3466G>A n.2238G>A n.1641G>A c.480G>A (p.Gly160=) n.3742G>A | dbSNP |
16 | g.23623020C>A | CA395144091 | PALB2 | c.2951G>T (p.Gly984Val) c.*426G>T (n.*426G>T) c.2945G>T (p.Gly982Val) c.2789G>T (p.Gly930Val) c.2060G>T (p.Gly687Val) n.4292G>T c.1898G>T (p.Gly633Val) n.3465G>T n.2237G>T n.1640G>T c.479G>T (p.Gly160Val) n.3741G>T | |
16 | g.23623020C>G | CA395144087 | PALB2 | c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.*426G>C (n.*426G>C) c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.2789G>C (p.Gly930Ala) c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.4292G>C c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.3465G>C n.2237G>C n.1640G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) n.3741G>C | |
16 | g.23623020C>T | CA395144089 | PALB2 | c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.*426G>A (n.*426G>A) c.2945G>A (p.Gly982Glu) c.2789G>A (p.Gly930Glu) c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.4292G>A c.1898G>A (p.Gly633Glu) n.3465G>A n.2237G>A n.1640G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) n.3741G>A | dbSNP |
16 | g.23623021C>A | CA395144093 | PALB2 | c.2950G>T (p.Gly984Trp) c.*425G>T (n.*425G>T) c.2944G>T (p.Gly982Trp) c.2788G>T (p.Gly930Trp) c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.4291G>T c.1897G>T (p.Gly633Trp) n.3464G>T n.2236G>T n.1639G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) n.3740G>T | dbSNP |
16 | g.23623021C>G | CA395144095 | PALB2 | c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.*425G>C (n.*425G>C) c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.2788G>C (p.Gly930Arg) c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.4291G>C c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.3464G>C n.2236G>C n.1639G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.3740G>C | dbSNP |
16 | g.23623021C>T | CA395144096 | PALB2 | c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.*425G>A (n.*425G>A) c.2944G>A (p.Gly982Arg) c.2788G>A (p.Gly930Arg) c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.4291G>A c.1897G>A (p.Gly633Arg) n.3464G>A n.2236G>A n.1639G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) n.3740G>A | dbSNP |
16 | g.23623022A= | CA2213412421 | PALB2 | c.2949T= (p.Ser983=) c.*424T= (n.*424T=) c.2943T= (p.Ser981=) c.2787T= (p.Ser929=) c.2058T= (p.Ser686=) n.4290T= c.1896T= (p.Ser632=) n.3463T= n.2235T= n.1638T= c.477T= (p.Ser159=) n.3739T= | |
16 | g.23623022A>C | CA395144098 | PALB2 | c.2949T>G (p.Ser983Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.2943T>G (p.Ser981Arg) c.2787T>G (p.Ser929Arg) c.2058T>G (p.Ser686Arg) n.4290T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) n.3463T>G n.2235T>G n.1638T>G c.477T>G (p.Ser159Arg) n.3739T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623022A>G | CA494180412 | PALB2 | c.2949T>C (p.Ser983=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.2943T>C (p.Ser981=) c.2787T>C (p.Ser929=) c.2058T>C (p.Ser686=) n.4290T>C c.1896T>C (p.Ser632=) n.3463T>C n.2235T>C n.1638T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.3739T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623022A>T | CA279533823 | PALB2 | c.2949T>A (p.Ser983Arg) c.*424T>A (n.*424T>A) c.2943T>A (p.Ser981Arg) c.2787T>A (p.Ser929Arg) c.2058T>A (p.Ser686Arg) n.4290T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) n.3463T>A n.2235T>A n.1638T>A c.477T>A (p.Ser159Arg) n.3739T>A | dbSNP |
16 | g.23623023C>A | CA395144104 | PALB2 | c.2948G>T (p.Ser983Ile) c.*423G>T (n.*423G>T) c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.2786G>T (p.Ser929Ile) c.2057G>T (p.Ser686Ile) n.4289G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.3462G>T n.2234G>T n.1637G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) n.3738G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623023C= | CA2213412433 | PALB2 | c.2948G= (p.Ser983=) c.*423G= (n.*423G=) c.2942G= (p.Ser981=) c.2786G= (p.Ser929=) c.2057G= (p.Ser686=) n.4289G= c.1895G= (p.Ser632=) n.3462G= n.2234G= n.1637G= c.476G= (p.Ser159=) n.3738G= | |
16 | g.23623023C>G | CA395144101 | PALB2 | c.2948G>C (p.Ser983Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.2786G>C (p.Ser929Thr) c.2057G>C (p.Ser686Thr) n.4289G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.3462G>C n.2234G>C n.1637G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) n.3738G>C | dbSNP |
16 | g.23623023C>T | CA395144102 | PALB2 | c.2948G>A (p.Ser983Asn) c.*423G>A (n.*423G>A) c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.2786G>A (p.Ser929Asn) c.2057G>A (p.Ser686Asn) n.4289G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.3462G>A n.2234G>A n.1637G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) n.3738G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623024T>A | CA395144106 | PALB2 | c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.2056A>T (p.Ser686Cys) n.4288A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.3461A>T n.2233A>T n.1636A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.3737A>T | dbSNP |
16 | g.23623024T>C | CA395144108 | PALB2 | c.2947A>G (p.Ser983Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) n.4288A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.3461A>G n.2233A>G n.1636A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.3737A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623024T>G | CA395144110 | PALB2 | c.2947A>C (p.Ser983Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) n.4288A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.3461A>C n.2233A>C n.1636A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.3737A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623024T= | CA2213412444 | PALB2 | c.2947A= (p.Ser983=) c.*422A= (n.*422A=) c.2941A= (p.Ser981=) c.2785A= (p.Ser929=) c.2056A= (p.Ser686=) n.4288A= c.1894A= (p.Ser632=) n.3461A= n.2233A= n.1636A= c.475A= (p.Ser159=) n.3737A= | |
16 | g.23623025G>A | CA7963464 | PALB2 | c.2946C>T (p.Ser982=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2940C>T (p.Ser980=) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2055C>T (p.Ser685=) n.4287C>T c.1893C>T (p.Ser631=) n.3460C>T n.2232C>T n.1635C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.3736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623025G>C | CA395144113 | PALB2 | c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.2055C>G (p.Ser685Arg) n.4287C>G c.1893C>G (p.Ser631Arg) n.3460C>G n.2232C>G n.1635C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.3736C>G | dbSNP |
16 | g.23623025G= | CA2213412453 | PALB2 | c.2946C= (p.Ser982=) c.*421C= (n.*421C=) c.2940C= (p.Ser980=) c.2784C= (p.Ser928=) c.2055C= (p.Ser685=) n.4287C= c.1893C= (p.Ser631=) n.3460C= n.2232C= n.1635C= c.474C= (p.Ser158=) n.3736C= | |
16 | g.23623025G>T | CA395144115 | PALB2 | c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.2055C>A (p.Ser685Arg) n.4287C>A c.1893C>A (p.Ser631Arg) n.3460C>A n.2232C>A n.1635C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.3736C>A | dbSNP |
16 | g.23623025_23623028delinsGCTA | CA2213412454 | PALB2 | c.2943_2946delinsTAGC (p.Ser981=) c.*418_*421delinsTAGC (n.*418_*421delinsTAGC) c.2937_2940delinsTAGC (p.Ser979=) c.2781_2784delinsTAGC (p.Ser927=) c.2052_2055delinsTAGC (p.Ser684=) n.4284_4287delinsTAGC c.1890_1893delinsTAGC (p.Ser630=) n.3457_3460delinsTAGC n.2229_2232delinsTAGC n.1632_1635delinsTAGC c.471_474delinsTAGC (p.Ser157=) n.3733_3736delinsTAGC | |
16 | g.23623026C>A | CA395144125 | PALB2 | c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.*420G>T (n.*420G>T) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.4286G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.3459G>T n.2231G>T n.1634G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.3735G>T | |
16 | g.23623026C>G | CA395144118 | PALB2 | c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.4286G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) n.3459G>C n.2231G>C n.1634G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.3735G>C | |
16 | g.23623026C>T | CA395144123 | PALB2 | c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.*420G>A (n.*420G>A) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.4286G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) n.3459G>A n.2231G>A n.1634G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.3735G>A | COSMIC |
16 | g.23623026_23623027delinsCT | CA2213412462 | PALB2 | c.2944_2945delinsAG (p.Ser982=) c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=) c.2782_2783delinsAG (p.Ser928=) c.2053_2054delinsAG (p.Ser685=) n.4285_4286delinsAG c.1891_1892delinsAG (p.Ser631=) n.3458_3459delinsAG n.2230_2231delinsAG n.1633_1634delinsAG c.472_473delinsAG (p.Ser158=) n.3734_3735delinsAG | |
16 | g.23623029_23623031del | CA658798562 | PALB2 | c.2943_2945del (p.Ser982del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) c.2937_2939del (p.Ser980del) c.2781_2783del (p.Ser928del) c.2052_2054del (p.Ser685del) n.4284_4286del c.1890_1892del (p.Ser631del) n.3457_3459del n.2229_2231del n.1632_1634del c.471_473del (p.Ser158del) n.3733_3735del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623027del | CA658658396 | PALB2 | c.2944del (p.Ser982AlafsTer10) c.*419del (n.*419del) c.2938del (p.Ser980AlafsTer10) c.2782del (p.Ser928AlafsTer10) c.2053del (p.Ser685AlafsTer10) n.4285del c.1891del (p.Ser631AlafsTer10) n.3458del n.2230del n.1633del c.472del (p.Ser158AlafsTer10) n.3734del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623027T>A | CA395144128 | PALB2 | c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.*419A>T (n.*419A>T) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.4285A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.3458A>T n.2230A>T n.1633A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.3734A>T | |
16 | g.23623027T>C | CA395144129 | PALB2 | c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.4285A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.3458A>G n.2230A>G n.1633A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.3734A>G | dbSNP |
16 | g.23623027T>G | CA395144132 | PALB2 | c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.*419A>C (n.*419A>C) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.4285A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.3458A>C n.2230A>C n.1633A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.3734A>C | ClinVar |
16 | g.23623028A= | CA2213412476 | PALB2 | c.2943T= (p.Ser981=) c.*418T= (n.*418T=) c.2937T= (p.Ser979=) c.2781T= (p.Ser927=) c.2052T= (p.Ser684=) n.4284T= c.1890T= (p.Ser630=) n.3457T= n.2229T= n.1632T= c.471T= (p.Ser157=) n.3733T= | |
16 | g.23623028A>C | CA395144134 | PALB2 | c.2943T>G (p.Ser981Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.2937T>G (p.Ser979Arg) c.2781T>G (p.Ser927Arg) c.2052T>G (p.Ser684Arg) n.4284T>G c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.3457T>G n.2229T>G n.1632T>G c.471T>G (p.Ser157Arg) n.3733T>G | dbSNP |
16 | g.23623028A>G | CA494180415 | PALB2 | c.2943T>C (p.Ser981=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.2937T>C (p.Ser979=) c.2781T>C (p.Ser927=) c.2052T>C (p.Ser684=) n.4284T>C c.1890T>C (p.Ser630=) n.3457T>C n.2229T>C n.1632T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.3733T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623028A>T | CA395144138 | PALB2 | c.2943T>A (p.Ser981Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) c.2937T>A (p.Ser979Arg) c.2781T>A (p.Ser927Arg) c.2052T>A (p.Ser684Arg) n.4284T>A c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.3457T>A n.2229T>A n.1632T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) n.3733T>A | dbSNP |
16 | g.23623028_23623029delinsAC | CA2213412472 | PALB2 | c.2942_2943delinsGT (p.Ser981=) c.*417_*418delinsGT (n.*417_*418delinsGT) c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=) c.2780_2781delinsGT (p.Ser927=) c.2051_2052delinsGT (p.Ser684=) n.4283_4284delinsGT c.1889_1890delinsGT (p.Ser630=) n.3456_3457delinsGT n.2228_2229delinsGT n.1631_1632delinsGT c.470_471delinsGT (p.Ser157=) n.3732_3733delinsGT | |
16 | g.23623029del | CA16614818 | PALB2 | c.2942del (p.Ser981IlefsTer11) c.*417del (n.*417del) c.2936del (p.Ser979IlefsTer11) c.2780del (p.Ser927IlefsTer11) c.2051del (p.Ser684IlefsTer11) n.4283del c.1889del (p.Ser630IlefsTer11) n.3456del n.2228del n.1631del c.470del (p.Ser157IlefsTer11) n.3732del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623029C>A | CA395144140 | PALB2 | c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.2936G>T (p.Ser979Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.2051G>T (p.Ser684Ile) n.4283G>T c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.3456G>T n.2228G>T n.1631G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.3732G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623029C= | CA2213412487 | PALB2 | c.2942G= (p.Ser981=) c.*417G= (n.*417G=) c.2936G= (p.Ser979=) c.2780G= (p.Ser927=) c.2051G= (p.Ser684=) n.4283G= c.1889G= (p.Ser630=) n.3456G= n.2228G= n.1631G= c.470G= (p.Ser157=) n.3732G= | |
16 | g.23623029C>G | CA395144144 | PALB2 | c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.2936G>C (p.Ser979Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.2051G>C (p.Ser684Thr) n.4283G>C c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.3456G>C n.2228G>C n.1631G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.3732G>C | dbSNP |
16 | g.23623029C>T | CA395144142 | PALB2 | c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.2936G>A (p.Ser979Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.2051G>A (p.Ser684Asn) n.4283G>A c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.3456G>A n.2228G>A n.1631G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.3732G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23623030T>A | CA395144146 | PALB2 | c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.2935A>T (p.Ser979Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.2050A>T (p.Ser684Cys) n.4282A>T c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.3455A>T n.2227A>T n.1630A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.3731A>T | |
16 | g.23623030T>C | CA395144148 | PALB2 | c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.2935A>G (p.Ser979Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.2050A>G (p.Ser684Gly) n.4282A>G c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.3455A>G n.2227A>G n.1630A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.3731A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23623030T>G | CA337970 | PALB2 | c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.2935A>C (p.Ser979Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.2050A>C (p.Ser684Arg) n.4282A>C c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.3455A>C n.2227A>C n.1630A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.3731A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623030T= | CA2213412497 | PALB2 | c.2941A= (p.Ser981=) c.*416A= (n.*416A=) c.2935A= (p.Ser979=) c.2779A= (p.Ser927=) c.2050A= (p.Ser684=) n.4282A= c.1888A= (p.Ser630=) n.3455A= n.2227A= n.1630A= c.469A= (p.Ser157=) n.3731A= | |
16 | g.23623031A>C | CA494180419 | PALB2 | c.2940T>G (p.Val980=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.2934T>G (p.Val978=) c.2778T>G (p.Val926=) c.2049T>G (p.Val683=) n.4281T>G c.1887T>G (p.Val629=) n.3454T>G n.2226T>G n.1629T>G c.468T>G (p.Val156=) n.3730T>G | |
16 | g.23623031A>G | CA494180420 | PALB2 | c.2940T>C (p.Val980=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.2934T>C (p.Val978=) c.2778T>C (p.Val926=) c.2049T>C (p.Val683=) n.4281T>C c.1887T>C (p.Val629=) n.3454T>C n.2226T>C n.1629T>C c.468T>C (p.Val156=) n.3730T>C | |
16 | g.23623031A>T | CA494180418 | PALB2 | c.2940T>A (p.Val980=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.2934T>A (p.Val978=) c.2778T>A (p.Val926=) c.2049T>A (p.Val683=) n.4281T>A c.1887T>A (p.Val629=) n.3454T>A n.2226T>A n.1629T>A c.468T>A (p.Val156=) n.3730T>A | dbSNP |
16 | g.23623032A>C | CA395144149 | PALB2 | c.2939T>G (p.Val980Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.2933T>G (p.Val978Gly) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) n.4280T>G c.1886T>G (p.Val629Gly) n.3453T>G n.2225T>G n.1628T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.3729T>G | |
16 | g.23623032A>G | CA395144150 | PALB2 | c.2939T>C (p.Val980Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.2933T>C (p.Val978Ala) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) n.4280T>C c.1886T>C (p.Val629Ala) n.3453T>C n.2225T>C n.1628T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.3729T>C | |
16 | g.23623032A>T | CA395144151 | PALB2 | c.2939T>A (p.Val980Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) c.2933T>A (p.Val978Asp) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) n.4280T>A c.1886T>A (p.Val629Asp) n.3453T>A n.2225T>A n.1628T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.3729T>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23623033C>A | CA395144152 | PALB2 | c.2938G>T (p.Val980Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) c.2932G>T (p.Val978Phe) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) n.4279G>T c.1885G>T (p.Val629Phe) n.3452G>T n.2224G>T n.1627G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.3728G>T | |
16 | g.23623033C= | CA2213412499 | PALB2 | c.2938G= (p.Val980=) c.*413G= (n.*413G=) c.2932G= (p.Val978=) c.2776G= (p.Val926=) c.2047G= (p.Val683=) n.4279G= c.1885G= (p.Val629=) n.3452G= n.2224G= n.1627G= c.466G= (p.Val156=) n.3728G= | |
16 | g.23623033C>G | CA395144153 | PALB2 | c.2938G>C (p.Val980Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.2932G>C (p.Val978Leu) c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) n.4279G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) n.3452G>C n.2224G>C n.1627G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.3728G>C | dbSNP |
16 | g.23623033C>T | CA395144154 | PALB2 | c.2938G>A (p.Val980Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) c.2932G>A (p.Val978Ile) c.2776G>A (p.Val926Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) n.4279G>A c.1885G>A (p.Val629Ile) n.3452G>A n.2224G>A n.1627G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.3728G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623034T>A | CA494180422 | PALB2 | c.2937A>T (p.Leu979=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.2931A>T (p.Leu977=) c.2775A>T (p.Leu925=) c.2046A>T (p.Leu682=) n.4278A>T c.1884A>T (p.Leu628=) n.3451A>T n.2223A>T n.1626A>T c.465A>T (p.Leu155=) n.3727A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623034T>C | CA494180423 | PALB2 | c.2937A>G (p.Leu979=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.2931A>G (p.Leu977=) c.2775A>G (p.Leu925=) c.2046A>G (p.Leu682=) n.4278A>G c.1884A>G (p.Leu628=) n.3451A>G n.2223A>G n.1626A>G c.465A>G (p.Leu155=) n.3727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623034T>G | CA494180424 | PALB2 | c.2937A>C (p.Leu979=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.2931A>C (p.Leu977=) c.2775A>C (p.Leu925=) c.2046A>C (p.Leu682=) n.4278A>C c.1884A>C (p.Leu628=) n.3451A>C n.2223A>C n.1626A>C c.465A>C (p.Leu155=) n.3727A>C | |
16 | g.23623034dup | CA168770 | PALB2 | c.2937dup (p.Val980SerfsTer2) c.*412dup (n.*412dup) c.2931dup (p.Val978SerfsTer2) c.2775dup (p.Val926SerfsTer2) c.2046dup (p.Val683SerfsTer2) n.4278dup c.1884dup (p.Val629SerfsTer2) n.3451dup n.2223dup n.1626dup c.465dup (p.Val156SerfsTer2) n.3727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623035A= | CA2213412513 | PALB2 | c.2936T= (p.Leu979=) c.*411T= (n.*411T=) c.2930T= (p.Leu977=) c.2774T= (p.Leu925=) c.2045T= (p.Leu682=) n.4277T= c.1883T= (p.Leu628=) n.3450T= n.2222T= n.1625T= c.464T= (p.Leu155=) n.3726T= | |
16 | g.23623035A>C | CA395144157 | PALB2 | c.2936T>G (p.Leu979Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.4277T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.3450T>G n.2222T>G n.1625T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.3726T>G | |
16 | g.23623035A>G | CA16609590 | PALB2 | c.2936T>C (p.Leu979Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) c.2930T>C (p.Leu977Pro) c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.4277T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.3450T>C n.2222T>C n.1625T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) n.3726T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623035A>T | CA395144160 | PALB2 | c.2936T>A (p.Leu979Gln) c.*411T>A (n.*411T>A) c.2930T>A (p.Leu977Gln) c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.4277T>A c.1883T>A (p.Leu628Gln) n.3450T>A n.2222T>A n.1625T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) n.3726T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623036G>A | CA494180429 | PALB2 | c.2935C>T (p.Leu979=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.2929C>T (p.Leu977=) c.2773C>T (p.Leu925=) c.2044C>T (p.Leu682=) n.4276C>T c.1882C>T (p.Leu628=) n.3449C>T n.2221C>T n.1624C>T c.463C>T (p.Leu155=) n.3725C>T | dbSNP |
16 | g.23623036G>C | CA395144164 | PALB2 | c.2935C>G (p.Leu979Val) c.*410C>G (n.*410C>G) c.2929C>G (p.Leu977Val) c.2773C>G (p.Leu925Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) n.4276C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) n.3449C>G n.2221C>G n.1624C>G c.463C>G (p.Leu155Val) n.3725C>G | dbSNP |
16 | g.23623036G>T | CA395144162 | PALB2 | c.2935C>A (p.Leu979Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) c.2929C>A (p.Leu977Ile) c.2773C>A (p.Leu925Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.4276C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) n.3449C>A n.2221C>A n.1624C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) n.3725C>A | |
16 | g.23623037C>A | CA395144166 | PALB2 | c.2934G>T (p.Arg978Ser) c.*409G>T (n.*409G>T) c.2928G>T (p.Arg976Ser) c.2772G>T (p.Arg924Ser) c.2043G>T (p.Arg681Ser) n.4275G>T c.1881G>T (p.Arg627Ser) n.3448G>T n.2220G>T n.1623G>T c.462G>T (p.Arg154Ser) n.3724G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623037C= | CA2213412519 | PALB2 | c.2934G= (p.Arg978=) c.*409G= (n.*409G=) c.2928G= (p.Arg976=) c.2772G= (p.Arg924=) c.2043G= (p.Arg681=) n.4275G= c.1881G= (p.Arg627=) n.3448G= n.2220G= n.1623G= c.462G= (p.Arg154=) n.3724G= | |
16 | g.23623037C>G | CA395144168 | PALB2 | c.2934G>C (p.Arg978Ser) c.*409G>C (n.*409G>C) c.2928G>C (p.Arg976Ser) c.2772G>C (p.Arg924Ser) c.2043G>C (p.Arg681Ser) n.4275G>C c.1881G>C (p.Arg627Ser) n.3448G>C n.2220G>C n.1623G>C c.462G>C (p.Arg154Ser) n.3724G>C | ClinVar |
16 | g.23623037C>T | CA10583353 | PALB2 | c.2934G>A (p.Arg978=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.2928G>A (p.Arg976=) c.2772G>A (p.Arg924=) c.2043G>A (p.Arg681=) n.4275G>A c.1881G>A (p.Arg627=) n.3448G>A n.2220G>A n.1623G>A c.462G>A (p.Arg154=) n.3724G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623038C>A | CA395144171 | PALB2 | c.2933G>T (p.Arg978Met) c.*408G>T (n.*408G>T) c.2927G>T (p.Arg976Met) c.2771G>T (p.Arg924Met) c.2042G>T (p.Arg681Met) n.4274G>T c.1880G>T (p.Arg627Met) n.3447G>T n.2219G>T n.1622G>T c.461G>T (p.Arg154Met) n.3723G>T | dbSNP |
16 | g.23623038C= | CA2213412525 | PALB2 | c.2933G= (p.Arg978=) c.*408G= (n.*408G=) c.2927G= (p.Arg976=) c.2771G= (p.Arg924=) c.2042G= (p.Arg681=) n.4274G= c.1880G= (p.Arg627=) n.3447G= n.2219G= n.1622G= c.461G= (p.Arg154=) n.3723G= | |
16 | g.23623038C>G | CA395144172 | PALB2 | c.2933G>C (p.Arg978Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.2927G>C (p.Arg976Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.2042G>C (p.Arg681Thr) n.4274G>C c.1880G>C (p.Arg627Thr) n.3447G>C n.2219G>C n.1622G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) n.3723G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623038C>T | CA395144174 | PALB2 | c.2933G>A (p.Arg978Lys) c.*408G>A (n.*408G>A) c.2927G>A (p.Arg976Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.2042G>A (p.Arg681Lys) n.4274G>A c.1880G>A (p.Arg627Lys) n.3447G>A n.2219G>A n.1622G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) n.3723G>A | |
16 | g.23623039T>A | CA395144175 | PALB2 | c.2932A>T (p.Arg978Trp) c.*407A>T (n.*407A>T) c.2926A>T (p.Arg976Trp) c.2770A>T (p.Arg924Trp) c.2041A>T (p.Arg681Trp) n.4273A>T c.1879A>T (p.Arg627Trp) n.3446A>T n.2218A>T n.1621A>T c.460A>T (p.Arg154Trp) n.3722A>T | dbSNP |
16 | g.23623039T>C | CA395144176 | PALB2 | c.2932A>G (p.Arg978Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.2926A>G (p.Arg976Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.2041A>G (p.Arg681Gly) n.4273A>G c.1879A>G (p.Arg627Gly) n.3446A>G n.2218A>G n.1621A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.3722A>G | dbSNP |
16 | g.23623039T>G | CA494180433 | PALB2 | c.2932A>C (p.Arg978=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.2926A>C (p.Arg976=) c.2770A>C (p.Arg924=) c.2041A>C (p.Arg681=) n.4273A>C c.1879A>C (p.Arg627=) n.3446A>C n.2218A>C n.1621A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.3722A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623040C>A | CA395144177 | PALB2 | c.2931G>T (p.Arg977Ser) c.*406G>T (n.*406G>T) c.2925G>T (p.Arg975Ser) c.2769G>T (p.Arg923Ser) c.2040G>T (p.Arg680Ser) n.4272G>T c.1878G>T (p.Arg626Ser) n.3445G>T n.2217G>T n.1620G>T c.459G>T (p.Arg153Ser) n.3721G>T | dbSNP |
16 | g.23623040C>G | CA395144178 | PALB2 | c.2931G>C (p.Arg977Ser) c.*406G>C (n.*406G>C) c.2925G>C (p.Arg975Ser) c.2769G>C (p.Arg923Ser) c.2040G>C (p.Arg680Ser) n.4272G>C c.1878G>C (p.Arg626Ser) n.3445G>C n.2217G>C n.1620G>C c.459G>C (p.Arg153Ser) n.3721G>C | dbSNP |
16 | g.23623040C>T | CA494180435 | PALB2 | c.2931G>A (p.Arg977=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.2925G>A (p.Arg975=) c.2769G>A (p.Arg923=) c.2040G>A (p.Arg680=) n.4272G>A c.1878G>A (p.Arg626=) n.3445G>A n.2217G>A n.1620G>A c.459G>A (p.Arg153=) n.3721G>A | dbSNP |
16 | g.23623040_23623042delinsCCT | CA2213412530 | PALB2 | c.2929_2931delinsAGG (p.Arg977=) c.*404_*406delinsAGG (n.*404_*406delinsAGG) c.2923_2925delinsAGG (p.Arg975=) c.2767_2769delinsAGG (p.Arg923=) c.2038_2040delinsAGG (p.Arg680=) n.4270_4272delinsAGG c.1876_1878delinsAGG (p.Arg626=) n.3443_3445delinsAGG n.2215_2217delinsAGG n.1618_1620delinsAGG c.457_459delinsAGG (p.Arg153=) n.3719_3721delinsAGG | |
16 | g.23623041C>A | CA395144179 | PALB2 | c.2930G>T (p.Arg977Met) c.*405G>T (n.*405G>T) c.2924G>T (p.Arg975Met) c.2768G>T (p.Arg923Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) n.4271G>T c.1877G>T (p.Arg626Met) n.3444G>T n.2216G>T n.1619G>T c.458G>T (p.Arg153Met) n.3720G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623041C>G | CA395144180 | PALB2 | c.2930G>C (p.Arg977Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.2924G>C (p.Arg975Thr) c.2768G>C (p.Arg923Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) n.4271G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) n.3444G>C n.2216G>C n.1619G>C c.458G>C (p.Arg153Thr) n.3720G>C | |
16 | g.23623041C>T | CA395144181 | PALB2 | c.2930G>A (p.Arg977Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) c.2924G>A (p.Arg975Lys) c.2768G>A (p.Arg923Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) n.4271G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) n.3444G>A n.2216G>A n.1619G>A c.458G>A (p.Arg153Lys) n.3720G>A | |
16 | g.23623043_23623044del | CA916081814 | PALB2 | c.2929_2930del (p.Arg977GlufsTer4) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.2923_2924del (p.Arg975GlufsTer4) c.2767_2768del (p.Arg923GlufsTer4) c.2038_2039del (p.Arg680GlufsTer4) n.4270_4271del c.1876_1877del (p.Arg626GlufsTer4) n.3443_3444del n.2215_2216del n.1618_1619del c.457_458del (p.Arg153GlufsTer4) n.3719_3720del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623041_23623045delinsCTCTT | CA2213412534 | PALB2 | c.2926_2930delinsAAGAG (p.Lys976=) c.*401_*405delinsAAGAG (n.*401_*405delinsAAGAG) c.2920_2924delinsAAGAG (p.Lys974=) c.2764_2768delinsAAGAG (p.Lys922=) c.2035_2039delinsAAGAG (p.Lys679=) n.4267_4271delinsAAGAG c.1873_1877delinsAAGAG (p.Lys625=) n.3440_3444delinsAAGAG n.2212_2216delinsAAGAG n.1615_1619delinsAAGAG c.454_458delinsAAGAG (p.Lys152=) n.3716_3720delinsAAGAG | |
16 | g.23623042T>A | CA395144182 | PALB2 | c.2929A>T (p.Arg977Trp) c.*404A>T (n.*404A>T) c.2923A>T (p.Arg975Trp) c.2767A>T (p.Arg923Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) n.4270A>T c.1876A>T (p.Arg626Trp) n.3443A>T n.2215A>T n.1618A>T c.457A>T (p.Arg153Trp) n.3719A>T | |
16 | g.23623042T>C | CA395144185 | PALB2 | c.2929A>G (p.Arg977Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.2923A>G (p.Arg975Gly) c.2767A>G (p.Arg923Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) n.4270A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.3443A>G n.2215A>G n.1618A>G c.457A>G (p.Arg153Gly) n.3719A>G | |
16 | g.23623042T>G | CA494180440 | PALB2 | c.2929A>C (p.Arg977=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.2923A>C (p.Arg975=) c.2767A>C (p.Arg923=) c.2038A>C (p.Arg680=) n.4270A>C c.1876A>C (p.Arg626=) n.3443A>C n.2215A>C n.1618A>C c.457A>C (p.Arg153=) n.3719A>C | |
16 | g.23623043_23623046del | CA334224 | PALB2 | c.2926_2929del (p.Lys976GlyfsTer3) c.*401_*404del (n.*401_*404del) c.2920_2923del (p.Lys974GlyfsTer3) c.2764_2767del (p.Lys922GlyfsTer3) c.2035_2038del (p.Lys679GlyfsTer3) n.4267_4270del c.1873_1876del (p.Lys625GlyfsTer3) n.3440_3443del n.2212_2215del n.1615_1618del c.454_457del (p.Lys152GlyfsTer3) n.3716_3719del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623043C>A | CA299744 | PALB2 | c.2928G>T (p.Lys976Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.2922G>T (p.Lys974Asn) c.2766G>T (p.Lys922Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) n.4269G>T c.1875G>T (p.Lys625Asn) n.3442G>T n.2214G>T n.1617G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.3718G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623043C= | CA2213412552 | PALB2 | c.2928G= (p.Lys976=) c.*403G= (n.*403G=) c.2922G= (p.Lys974=) c.2766G= (p.Lys922=) c.2037G= (p.Lys679=) n.4269G= c.1875G= (p.Lys625=) n.3442G= n.2214G= n.1617G= c.456G= (p.Lys152=) n.3718G= | |
16 | g.23623043C>G | CA395144187 | PALB2 | c.2928G>C (p.Lys976Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.2922G>C (p.Lys974Asn) c.2766G>C (p.Lys922Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) n.4269G>C c.1875G>C (p.Lys625Asn) n.3442G>C n.2214G>C n.1617G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.3718G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623043C>T | CA494180441 | PALB2 | c.2928G>A (p.Lys976=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.2922G>A (p.Lys974=) c.2766G>A (p.Lys922=) c.2037G>A (p.Lys679=) n.4269G>A c.1875G>A (p.Lys625=) n.3442G>A n.2214G>A n.1617G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.3718G>A | COSMIC |
16 | g.23623043_23623045delinsCTT | CA2213412551 | PALB2 | c.2926_2928delinsAAG (p.Lys976=) c.*401_*403delinsAAG (n.*401_*403delinsAAG) c.2920_2922delinsAAG (p.Lys974=) c.2764_2766delinsAAG (p.Lys922=) c.2035_2037delinsAAG (p.Lys679=) n.4267_4269delinsAAG c.1873_1875delinsAAG (p.Lys625=) n.3440_3442delinsAAG n.2212_2214delinsAAG n.1615_1617delinsAAG c.454_456delinsAAG (p.Lys152=) n.3716_3718delinsAAG |