Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
16g.23622917_23622924dupCA2575946314PALB2c.3002+46_3002+53dup (n.3002+46_3002+53dup)
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16g.23622917G>ACA2732053005PALB2c.3002+52C>T (n.3002+52C>T)
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n.1691+52C>T
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n.3792+52C>T
dbSNP
16g.23622917G>CCA2632326853PALB2c.3002+52C>G (n.3002+52C>G)
c.*477+52C>G (n.*477+52C>G)
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c.2111+52C>G (n.2111+52C>G)
n.4343+52C>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.3516+52C>A
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n.1691+52C>A
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n.3792+52C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
16g.23622921A>TCA2731933648PALB2c.3002+48T>A (n.3002+48T>A)
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dbSNP
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dbSNP
16g.23622923A=CA2213412006PALB2c.3002+46T= (n.3002+46T=)
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dbSNP
16g.23622923A>TCA621661649PALB2c.3002+46T>A (n.3002+46T>A)
c.*477+46T>A (n.*477+46T>A)
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c.2840+46T>A (n.2840+46T>A)
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n.4343+46T>A
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n.3516+46T>A
n.2288+46T>A
n.1691+46T>A
c.530+46T>A (n.530+46T>A)
n.3792+46T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23622924T>CCA2732053200PALB2c.3002+45A>G (n.3002+45A>G)
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n.3792+45A>G
dbSNP
16g.23622925C>ACA2575946316PALB2c.3002+44G>T (n.3002+44G>T)
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n.3516+44G>T
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n.1691+44G>T
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n.3792+44G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23622925C>GCA2732053204PALB2c.3002+44G>C (n.3002+44G>C)
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n.4343+44G>C
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n.3516+44G>C
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n.3792+44G>C
dbSNP
16g.23622925C>TCA2732053203PALB2c.3002+44G>A (n.3002+44G>A)
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n.4343+44G>A
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n.3516+44G>A
n.2288+44G>A
n.1691+44G>A
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n.3792+44G>A
dbSNP
16g.23622926A=CA2213412013PALB2c.3002+43T= (n.3002+43T=)
c.*477+43T= (n.*477+43T=)
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n.2288+43T=
n.1691+43T=
c.530+43T= (n.530+43T=)
n.3792+43T=
16g.23622926A>GCA7963453PALB2c.3002+43T>C (n.3002+43T>C)
c.*477+43T>C (n.*477+43T>C)
c.2996+43T>C (n.2996+43T>C)
c.2840+43T>C (n.2840+43T>C)
c.2111+43T>C (n.2111+43T>C)
n.4343+43T>C
c.1949+43T>C (n.1949+43T>C)
n.3516+43T>C
n.2288+43T>C
n.1691+43T>C
c.530+43T>C (n.530+43T>C)
n.3792+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622926A>TCA2806270315PALB2c.3002+43T>A (n.3002+43T>A)
c.*477+43T>A (n.*477+43T>A)
c.2996+43T>A (n.2996+43T>A)
c.2840+43T>A (n.2840+43T>A)
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n.4343+43T>A
c.1949+43T>A (n.1949+43T>A)
n.3516+43T>A
n.2288+43T>A
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c.530+43T>A (n.530+43T>A)
n.3792+43T>A
16g.23622927T>ACA2732053264PALB2c.3002+42A>T (n.3002+42A>T)
c.*477+42A>T (n.*477+42A>T)
c.2996+42A>T (n.2996+42A>T)
c.2840+42A>T (n.2840+42A>T)
c.2111+42A>T (n.2111+42A>T)
n.4343+42A>T
c.1949+42A>T (n.1949+42A>T)
n.3516+42A>T
n.2288+42A>T
n.1691+42A>T
c.530+42A>T (n.530+42A>T)
n.3792+42A>T
dbSNP
16g.23622927T>CCA2632326862PALB2c.3002+42A>G (n.3002+42A>G)
c.*477+42A>G (n.*477+42A>G)
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c.2840+42A>G (n.2840+42A>G)
c.2111+42A>G (n.2111+42A>G)
n.4343+42A>G
c.1949+42A>G (n.1949+42A>G)
n.3516+42A>G
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n.3792+42A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23622929C>ACA2732053329PALB2c.3002+40G>T (n.3002+40G>T)
c.*477+40G>T (n.*477+40G>T)
c.2996+40G>T (n.2996+40G>T)
c.2840+40G>T (n.2840+40G>T)
c.2111+40G>T (n.2111+40G>T)
n.4343+40G>T
c.1949+40G>T (n.1949+40G>T)
n.3516+40G>T
n.2288+40G>T
n.1691+40G>T
c.530+40G>T (n.530+40G>T)
n.3792+40G>T
dbSNP
16g.23622929C>GCA2732053267PALB2c.3002+40G>C (n.3002+40G>C)
c.*477+40G>C (n.*477+40G>C)
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n.4343+40G>C
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n.3516+40G>C
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n.1691+40G>C
c.530+40G>C (n.530+40G>C)
n.3792+40G>C
dbSNP
16g.23622929C>TCA2732053265PALB2c.3002+40G>A (n.3002+40G>A)
c.*477+40G>A (n.*477+40G>A)
c.2996+40G>A (n.2996+40G>A)
c.2840+40G>A (n.2840+40G>A)
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n.4343+40G>A
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n.3516+40G>A
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n.1691+40G>A
c.530+40G>A (n.530+40G>A)
n.3792+40G>A
dbSNP
16g.23622930T>CCA2732053346PALB2c.3002+39A>G (n.3002+39A>G)
c.*477+39A>G (n.*477+39A>G)
c.2996+39A>G (n.2996+39A>G)
c.2840+39A>G (n.2840+39A>G)
c.2111+39A>G (n.2111+39A>G)
n.4343+39A>G
c.1949+39A>G (n.1949+39A>G)
n.3516+39A>G
n.2288+39A>G
n.1691+39A>G
c.530+39A>G (n.530+39A>G)
n.3792+39A>G
dbSNP
16g.23622932C>ACA2575946317PALB2c.3002+37G>T (n.3002+37G>T)
c.*477+37G>T (n.*477+37G>T)
c.2996+37G>T (n.2996+37G>T)
c.2840+37G>T (n.2840+37G>T)
c.2111+37G>T (n.2111+37G>T)
n.4343+37G>T
c.1949+37G>T (n.1949+37G>T)
n.3516+37G>T
n.2288+37G>T
n.1691+37G>T
c.530+37G>T (n.530+37G>T)
n.3792+37G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23622932C>GCA2732053378PALB2c.3002+37G>C (n.3002+37G>C)
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c.2996+37G>C (n.2996+37G>C)
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n.3516+37G>C
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n.1691+37G>C
c.530+37G>C (n.530+37G>C)
n.3792+37G>C
dbSNP
16g.23622932C>TCA2732053377PALB2c.3002+37G>A (n.3002+37G>A)
c.*477+37G>A (n.*477+37G>A)
c.2996+37G>A (n.2996+37G>A)
c.2840+37G>A (n.2840+37G>A)
c.2111+37G>A (n.2111+37G>A)
n.4343+37G>A
c.1949+37G>A (n.1949+37G>A)
n.3516+37G>A
n.2288+37G>A
n.1691+37G>A
c.530+37G>A (n.530+37G>A)
n.3792+37G>A
dbSNP
16g.23622933A>TCA2632326864PALB2c.3002+36T>A (n.3002+36T>A)
c.*477+36T>A (n.*477+36T>A)
c.2996+36T>A (n.2996+36T>A)
c.2840+36T>A (n.2840+36T>A)
c.2111+36T>A (n.2111+36T>A)
n.4343+36T>A
c.1949+36T>A (n.1949+36T>A)
n.3516+36T>A
n.2288+36T>A
n.1691+36T>A
c.530+36T>A (n.530+36T>A)
n.3792+36T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23622934T>CCA2575946318PALB2c.3002+35A>G (n.3002+35A>G)
c.*477+35A>G (n.*477+35A>G)
c.2996+35A>G (n.2996+35A>G)
c.2840+35A>G (n.2840+35A>G)
c.2111+35A>G (n.2111+35A>G)
n.4343+35A>G
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n.3516+35A>G
n.2288+35A>G
n.1691+35A>G
c.530+35A>G (n.530+35A>G)
n.3792+35A>G
16g.23622935C>ACA2732053861PALB2c.3002+34G>T (n.3002+34G>T)
c.*477+34G>T (n.*477+34G>T)
c.2996+34G>T (n.2996+34G>T)
c.2840+34G>T (n.2840+34G>T)
c.2111+34G>T (n.2111+34G>T)
n.4343+34G>T
c.1949+34G>T (n.1949+34G>T)
n.3516+34G>T
n.2288+34G>T
n.1691+34G>T
c.530+34G>T (n.530+34G>T)
n.3792+34G>T
dbSNP
16g.23622935C>GCA2732053836PALB2c.3002+34G>C (n.3002+34G>C)
c.*477+34G>C (n.*477+34G>C)
c.2996+34G>C (n.2996+34G>C)
c.2840+34G>C (n.2840+34G>C)
c.2111+34G>C (n.2111+34G>C)
n.4343+34G>C
c.1949+34G>C (n.1949+34G>C)
n.3516+34G>C
n.2288+34G>C
n.1691+34G>C
c.530+34G>C (n.530+34G>C)
n.3792+34G>C
dbSNP
16g.23622935C>TCA2732053616PALB2c.3002+34G>A (n.3002+34G>A)
c.*477+34G>A (n.*477+34G>A)
c.2996+34G>A (n.2996+34G>A)
c.2840+34G>A (n.2840+34G>A)
c.2111+34G>A (n.2111+34G>A)
n.4343+34G>A
c.1949+34G>A (n.1949+34G>A)
n.3516+34G>A
n.2288+34G>A
n.1691+34G>A
c.530+34G>A (n.530+34G>A)
n.3792+34G>A
dbSNP
16g.23622937A>GCA2732053889PALB2c.3002+32T>C (n.3002+32T>C)
c.*477+32T>C (n.*477+32T>C)
c.2996+32T>C (n.2996+32T>C)
c.2840+32T>C (n.2840+32T>C)
c.2111+32T>C (n.2111+32T>C)
n.4343+32T>C
c.1949+32T>C (n.1949+32T>C)
n.3516+32T>C
n.2288+32T>C
n.1691+32T>C
c.530+32T>C (n.530+32T>C)
n.3792+32T>C
dbSNP
16g.23622937A>TCA2732053888PALB2c.3002+32T>A (n.3002+32T>A)
c.*477+32T>A (n.*477+32T>A)
c.2996+32T>A (n.2996+32T>A)
c.2840+32T>A (n.2840+32T>A)
c.2111+32T>A (n.2111+32T>A)
n.4343+32T>A
c.1949+32T>A (n.1949+32T>A)
n.3516+32T>A
n.2288+32T>A
n.1691+32T>A
c.530+32T>A (n.530+32T>A)
n.3792+32T>A
dbSNP
16g.23622938A>TCA2732053890PALB2c.3002+31T>A (n.3002+31T>A)
c.*477+31T>A (n.*477+31T>A)
c.2996+31T>A (n.2996+31T>A)
c.2840+31T>A (n.2840+31T>A)
c.2111+31T>A (n.2111+31T>A)
n.4343+31T>A
c.1949+31T>A (n.1949+31T>A)
n.3516+31T>A
n.2288+31T>A
n.1691+31T>A
c.530+31T>A (n.530+31T>A)
n.3792+31T>A
dbSNP
16g.23622939T>ACA2732053894PALB2c.3002+30A>T (n.3002+30A>T)
c.*477+30A>T (n.*477+30A>T)
c.2996+30A>T (n.2996+30A>T)
c.2840+30A>T (n.2840+30A>T)
c.2111+30A>T (n.2111+30A>T)
n.4343+30A>T
c.1949+30A>T (n.1949+30A>T)
n.3516+30A>T
n.2288+30A>T
n.1691+30A>T
c.530+30A>T (n.530+30A>T)
n.3792+30A>T
dbSNP
16g.23622939T>CCA2575946319PALB2c.3002+30A>G (n.3002+30A>G)
c.*477+30A>G (n.*477+30A>G)
c.2996+30A>G (n.2996+30A>G)
c.2840+30A>G (n.2840+30A>G)
c.2111+30A>G (n.2111+30A>G)
n.4343+30A>G
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n.3516+30A>G
n.2288+30A>G
n.1691+30A>G
c.530+30A>G (n.530+30A>G)
n.3792+30A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23622939T>GCA2632326866PALB2c.3002+30A>C (n.3002+30A>C)
c.*477+30A>C (n.*477+30A>C)
c.2996+30A>C (n.2996+30A>C)
c.2840+30A>C (n.2840+30A>C)
c.2111+30A>C (n.2111+30A>C)
n.4343+30A>C
c.1949+30A>C (n.1949+30A>C)
n.3516+30A>C
n.2288+30A>C
n.1691+30A>C
c.530+30A>C (n.530+30A>C)
n.3792+30A>C
gnomAD v4
16g.23622940A>GCA2732053987PALB2c.3002+29T>C (n.3002+29T>C)
c.*477+29T>C (n.*477+29T>C)
c.2996+29T>C (n.2996+29T>C)
c.2840+29T>C (n.2840+29T>C)
c.2111+29T>C (n.2111+29T>C)
n.4343+29T>C
c.1949+29T>C (n.1949+29T>C)
n.3516+29T>C
n.2288+29T>C
n.1691+29T>C
c.530+29T>C (n.530+29T>C)
n.3792+29T>C
dbSNP
16g.23622940A>TCA2732053898PALB2c.3002+29T>A (n.3002+29T>A)
c.*477+29T>A (n.*477+29T>A)
c.2996+29T>A (n.2996+29T>A)
c.2840+29T>A (n.2840+29T>A)
c.2111+29T>A (n.2111+29T>A)
n.4343+29T>A
c.1949+29T>A (n.1949+29T>A)
n.3516+29T>A
n.2288+29T>A
n.1691+29T>A
c.530+29T>A (n.530+29T>A)
n.3792+29T>A
dbSNP
16g.23622941G>ACA2732054020PALB2c.3002+28C>T (n.3002+28C>T)
c.*477+28C>T (n.*477+28C>T)
c.2996+28C>T (n.2996+28C>T)
c.2840+28C>T (n.2840+28C>T)
c.2111+28C>T (n.2111+28C>T)
n.4343+28C>T
c.1949+28C>T (n.1949+28C>T)
n.3516+28C>T
n.2288+28C>T
n.1691+28C>T
c.530+28C>T (n.530+28C>T)
n.3792+28C>T
dbSNP
16g.23622941G>CCA2732054168PALB2c.3002+28C>G (n.3002+28C>G)
c.*477+28C>G (n.*477+28C>G)
c.2996+28C>G (n.2996+28C>G)
c.2840+28C>G (n.2840+28C>G)
c.2111+28C>G (n.2111+28C>G)
n.4343+28C>G
c.1949+28C>G (n.1949+28C>G)
n.3516+28C>G
n.2288+28C>G
n.1691+28C>G
c.530+28C>G (n.530+28C>G)
n.3792+28C>G
dbSNP
16g.23622941G>TCA2732053989PALB2c.3002+28C>A (n.3002+28C>A)
c.*477+28C>A (n.*477+28C>A)
c.2996+28C>A (n.2996+28C>A)
c.2840+28C>A (n.2840+28C>A)
c.2111+28C>A (n.2111+28C>A)
n.4343+28C>A
c.1949+28C>A (n.1949+28C>A)
n.3516+28C>A
n.2288+28C>A
n.1691+28C>A
c.530+28C>A (n.530+28C>A)
n.3792+28C>A
dbSNP
16g.23622942T>ACA2732054176PALB2c.3002+27A>T (n.3002+27A>T)
c.*477+27A>T (n.*477+27A>T)
c.2996+27A>T (n.2996+27A>T)
c.2840+27A>T (n.2840+27A>T)
c.2111+27A>T (n.2111+27A>T)
n.4343+27A>T
c.1949+27A>T (n.1949+27A>T)
n.3516+27A>T
n.2288+27A>T
n.1691+27A>T
c.530+27A>T (n.530+27A>T)
n.3792+27A>T
dbSNP
16g.23622944A>TCA2732054249PALB2c.3002+25T>A (n.3002+25T>A)
c.*477+25T>A (n.*477+25T>A)
c.2996+25T>A (n.2996+25T>A)
c.2840+25T>A (n.2840+25T>A)
c.2111+25T>A (n.2111+25T>A)
n.4343+25T>A
c.1949+25T>A (n.1949+25T>A)
n.3516+25T>A
n.2288+25T>A
n.1691+25T>A
c.530+25T>A (n.530+25T>A)
n.3792+25T>A
dbSNP
16g.23622948dupCA2575946320PALB2c.3002+25dup (n.3002+25dup)
c.*477+25dup (n.*477+25dup)
c.2996+25dup (n.2996+25dup)
c.2840+25dup (n.2840+25dup)
c.2111+25dup (n.2111+25dup)
n.4343+25dup
c.1949+25dup (n.1949+25dup)
n.3516+25dup
n.2288+25dup
n.1691+25dup
c.530+25dup (n.530+25dup)
n.3792+25dup
16g.23622948delCA2632326868PALB2c.3002+25del (n.3002+25del)
c.*477+25del (n.*477+25del)
c.2996+25del (n.2996+25del)
c.2840+25del (n.2840+25del)
c.2111+25del (n.2111+25del)
n.4343+25del
c.1949+25del (n.1949+25del)
n.3516+25del
n.2288+25del
n.1691+25del
c.530+25del (n.530+25del)
n.3792+25del
gnomAD v4
16g.23622946A>TCA2732054254PALB2c.3002+23T>A (n.3002+23T>A)
c.*477+23T>A (n.*477+23T>A)
c.2996+23T>A (n.2996+23T>A)
c.2840+23T>A (n.2840+23T>A)
c.2111+23T>A (n.2111+23T>A)
n.4343+23T>A
c.1949+23T>A (n.1949+23T>A)
n.3516+23T>A
n.2288+23T>A
n.1691+23T>A
c.530+23T>A (n.530+23T>A)
n.3792+23T>A
dbSNP
16g.23622947A>GCA2732054364PALB2c.3002+22T>C (n.3002+22T>C)
c.*477+22T>C (n.*477+22T>C)
c.2996+22T>C (n.2996+22T>C)
c.2840+22T>C (n.2840+22T>C)
c.2111+22T>C (n.2111+22T>C)
n.4343+22T>C
c.1949+22T>C (n.1949+22T>C)
n.3516+22T>C
n.2288+22T>C
n.1691+22T>C
c.530+22T>C (n.530+22T>C)
n.3792+22T>C
dbSNP
16g.23622947A>TCA2632326869PALB2c.3002+22T>A (n.3002+22T>A)
c.*477+22T>A (n.*477+22T>A)
c.2996+22T>A (n.2996+22T>A)
c.2840+22T>A (n.2840+22T>A)
c.2111+22T>A (n.2111+22T>A)
n.4343+22T>A
c.1949+22T>A (n.1949+22T>A)
n.3516+22T>A
n.2288+22T>A
n.1691+22T>A
c.530+22T>A (n.530+22T>A)
n.3792+22T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23622948A>GCA2732054436PALB2c.3002+21T>C (n.3002+21T>C)
c.*477+21T>C (n.*477+21T>C)
c.2996+21T>C (n.2996+21T>C)
c.2840+21T>C (n.2840+21T>C)
c.2111+21T>C (n.2111+21T>C)
n.4343+21T>C
c.1949+21T>C (n.1949+21T>C)
n.3516+21T>C
n.2288+21T>C
n.1691+21T>C
c.530+21T>C (n.530+21T>C)
n.3792+21T>C
dbSNP
16g.23622948A>TCA2732054522PALB2c.3002+21T>A (n.3002+21T>A)
c.*477+21T>A (n.*477+21T>A)
c.2996+21T>A (n.2996+21T>A)
c.2840+21T>A (n.2840+21T>A)
c.2111+21T>A (n.2111+21T>A)
n.4343+21T>A
c.1949+21T>A (n.1949+21T>A)
n.3516+21T>A
n.2288+21T>A
n.1691+21T>A
c.530+21T>A (n.530+21T>A)
n.3792+21T>A
dbSNP
16g.23622949T>ACA2732054525PALB2c.3002+20A>T (n.3002+20A>T)
c.*477+20A>T (n.*477+20A>T)
c.2996+20A>T (n.2996+20A>T)
c.2840+20A>T (n.2840+20A>T)
c.2111+20A>T (n.2111+20A>T)
n.4343+20A>T
c.1949+20A>T (n.1949+20A>T)
n.3516+20A>T
n.2288+20A>T
n.1691+20A>T
c.530+20A>T (n.530+20A>T)
n.3792+20A>T
dbSNP
16g.23622949T>CCA2732054523PALB2c.3002+20A>G (n.3002+20A>G)
c.*477+20A>G (n.*477+20A>G)
c.2996+20A>G (n.2996+20A>G)
c.2840+20A>G (n.2840+20A>G)
c.2111+20A>G (n.2111+20A>G)
n.4343+20A>G
c.1949+20A>G (n.1949+20A>G)
n.3516+20A>G
n.2288+20A>G
n.1691+20A>G
c.530+20A>G (n.530+20A>G)
n.3792+20A>G
dbSNP
16g.23622950C>ACA2732054532PALB2c.3002+19G>T (n.3002+19G>T)
c.*477+19G>T (n.*477+19G>T)
c.2996+19G>T (n.2996+19G>T)
c.2840+19G>T (n.2840+19G>T)
c.2111+19G>T (n.2111+19G>T)
n.4343+19G>T
c.1949+19G>T (n.1949+19G>T)
n.3516+19G>T
n.2288+19G>T
n.1691+19G>T
c.530+19G>T (n.530+19G>T)
n.3792+19G>T
dbSNP
16g.23622950C>GCA2632326871PALB2c.3002+19G>C (n.3002+19G>C)
c.*477+19G>C (n.*477+19G>C)
c.2996+19G>C (n.2996+19G>C)
c.2840+19G>C (n.2840+19G>C)
c.2111+19G>C (n.2111+19G>C)
n.4343+19G>C
c.1949+19G>C (n.1949+19G>C)
n.3516+19G>C
n.2288+19G>C
n.1691+19G>C
c.530+19G>C (n.530+19G>C)
n.3792+19G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23622950C>TCA2732054533PALB2c.3002+19G>A (n.3002+19G>A)
c.*477+19G>A (n.*477+19G>A)
c.2996+19G>A (n.2996+19G>A)
c.2840+19G>A (n.2840+19G>A)
c.2111+19G>A (n.2111+19G>A)
n.4343+19G>A
c.1949+19G>A (n.1949+19G>A)
n.3516+19G>A
n.2288+19G>A
n.1691+19G>A
c.530+19G>A (n.530+19G>A)
n.3792+19G>A
dbSNP
16g.23622951A=CA2213412018PALB2c.3002+18T= (n.3002+18T=)
c.*477+18T= (n.*477+18T=)
c.2996+18T= (n.2996+18T=)
c.2840+18T= (n.2840+18T=)
c.2111+18T= (n.2111+18T=)
n.4343+18T=
c.1949+18T= (n.1949+18T=)
n.3516+18T=
n.2288+18T=
n.1691+18T=
c.530+18T= (n.530+18T=)
n.3792+18T=
16g.23622951A>GCA2213412019PALB2c.3002+18T>C (n.3002+18T>C)
c.*477+18T>C (n.*477+18T>C)
c.2996+18T>C (n.2996+18T>C)
c.2840+18T>C (n.2840+18T>C)
c.2111+18T>C (n.2111+18T>C)
n.4343+18T>C
c.1949+18T>C (n.1949+18T>C)
n.3516+18T>C
n.2288+18T>C
n.1691+18T>C
c.530+18T>C (n.530+18T>C)
n.3792+18T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622951A>TCA2731933651PALB2c.3002+18T>A (n.3002+18T>A)
c.*477+18T>A (n.*477+18T>A)
c.2996+18T>A (n.2996+18T>A)
c.2840+18T>A (n.2840+18T>A)
c.2111+18T>A (n.2111+18T>A)
n.4343+18T>A
c.1949+18T>A (n.1949+18T>A)
n.3516+18T>A
n.2288+18T>A
n.1691+18T>A
c.530+18T>A (n.530+18T>A)
n.3792+18T>A
dbSNP
16g.23622952A=CA2213412022PALB2c.3002+17T= (n.3002+17T=)
c.*477+17T= (n.*477+17T=)
c.2996+17T= (n.2996+17T=)
c.2840+17T= (n.2840+17T=)
c.2111+17T= (n.2111+17T=)
n.4343+17T=
c.1949+17T= (n.1949+17T=)
n.3516+17T=
n.2288+17T=
n.1691+17T=
c.530+17T= (n.530+17T=)
n.3792+17T=
16g.23622952A>GCA269590PALB2c.3002+17T>C (n.3002+17T>C)
c.*477+17T>C (n.*477+17T>C)
c.2996+17T>C (n.2996+17T>C)
c.2840+17T>C (n.2840+17T>C)
c.2111+17T>C (n.2111+17T>C)
n.4343+17T>C
c.1949+17T>C (n.1949+17T>C)
n.3516+17T>C
n.2288+17T>C
n.1691+17T>C
c.530+17T>C (n.530+17T>C)
n.3792+17T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622952A>TCA2731881410PALB2c.3002+17T>A (n.3002+17T>A)
c.*477+17T>A (n.*477+17T>A)
c.2996+17T>A (n.2996+17T>A)
c.2840+17T>A (n.2840+17T>A)
c.2111+17T>A (n.2111+17T>A)
n.4343+17T>A
c.1949+17T>A (n.1949+17T>A)
n.3516+17T>A
n.2288+17T>A
n.1691+17T>A
c.530+17T>A (n.530+17T>A)
n.3792+17T>A
dbSNP
16g.23622953T>ACA2731933654PALB2c.3002+16A>T (n.3002+16A>T)
c.*477+16A>T (n.*477+16A>T)
c.2996+16A>T (n.2996+16A>T)
c.2840+16A>T (n.2840+16A>T)
c.2111+16A>T (n.2111+16A>T)
n.4343+16A>T
c.1949+16A>T (n.1949+16A>T)
n.3516+16A>T
n.2288+16A>T
n.1691+16A>T
c.530+16A>T (n.530+16A>T)
n.3792+16A>T
dbSNP
16g.23622953T>CCA2697555711PALB2c.3002+16A>G (n.3002+16A>G)
c.*477+16A>G (n.*477+16A>G)
c.2996+16A>G (n.2996+16A>G)
c.2840+16A>G (n.2840+16A>G)
c.2111+16A>G (n.2111+16A>G)
n.4343+16A>G
c.1949+16A>G (n.1949+16A>G)
n.3516+16A>G
n.2288+16A>G
n.1691+16A>G
c.530+16A>G (n.530+16A>G)
n.3792+16A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622953T>GCA2213412029PALB2c.3002+16A>C (n.3002+16A>C)
c.*477+16A>C (n.*477+16A>C)
c.2996+16A>C (n.2996+16A>C)
c.2840+16A>C (n.2840+16A>C)
c.2111+16A>C (n.2111+16A>C)
n.4343+16A>C
c.1949+16A>C (n.1949+16A>C)
n.3516+16A>C
n.2288+16A>C
n.1691+16A>C
c.530+16A>C (n.530+16A>C)
n.3792+16A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23622953T=CA2213412027PALB2c.3002+16A= (n.3002+16A=)
c.*477+16A= (n.*477+16A=)
c.2996+16A= (n.2996+16A=)
c.2840+16A= (n.2840+16A=)
c.2111+16A= (n.2111+16A=)
n.4343+16A=
c.1949+16A= (n.1949+16A=)
n.3516+16A=
n.2288+16A=
n.1691+16A=
c.530+16A= (n.530+16A=)
n.3792+16A=
16g.23622954C>ACA2806270316PALB2c.3002+15G>T (n.3002+15G>T)
c.*477+15G>T (n.*477+15G>T)
c.2996+15G>T (n.2996+15G>T)
c.2840+15G>T (n.2840+15G>T)
c.2111+15G>T (n.2111+15G>T)
n.4343+15G>T
c.1949+15G>T (n.1949+15G>T)
n.3516+15G>T
n.2288+15G>T
n.1691+15G>T
c.530+15G>T (n.530+15G>T)
n.3792+15G>T
16g.23622954C=CA2213412031PALB2c.3002+15G= (n.3002+15G=)
c.*477+15G= (n.*477+15G=)
c.2996+15G= (n.2996+15G=)
c.2840+15G= (n.2840+15G=)
c.2111+15G= (n.2111+15G=)
n.4343+15G=
c.1949+15G= (n.1949+15G=)
n.3516+15G=
n.2288+15G=
n.1691+15G=
c.530+15G= (n.530+15G=)
n.3792+15G=
16g.23622954C>GCA2731885876PALB2c.3002+15G>C (n.3002+15G>C)
c.*477+15G>C (n.*477+15G>C)
c.2996+15G>C (n.2996+15G>C)
c.2840+15G>C (n.2840+15G>C)
c.2111+15G>C (n.2111+15G>C)
n.4343+15G>C
c.1949+15G>C (n.1949+15G>C)
n.3516+15G>C
n.2288+15G>C
n.1691+15G>C
c.530+15G>C (n.530+15G>C)
n.3792+15G>C
dbSNP
16g.23622954C>TCA7963454PALB2c.3002+15G>A (n.3002+15G>A)
c.*477+15G>A (n.*477+15G>A)
c.2996+15G>A (n.2996+15G>A)
c.2840+15G>A (n.2840+15G>A)
c.2111+15G>A (n.2111+15G>A)
n.4343+15G>A
c.1949+15G>A (n.1949+15G>A)
n.3516+15G>A
n.2288+15G>A
n.1691+15G>A
c.530+15G>A (n.530+15G>A)
n.3792+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23622955A=CA2213412034PALB2c.3002+14T= (n.3002+14T=)
c.*477+14T= (n.*477+14T=)
c.2996+14T= (n.2996+14T=)
c.2840+14T= (n.2840+14T=)
c.2111+14T= (n.2111+14T=)
n.4343+14T=
c.1949+14T= (n.1949+14T=)
n.3516+14T=
n.2288+14T=
n.1691+14T=
c.530+14T= (n.530+14T=)
n.3792+14T=
16g.23622955A>CCA621661650PALB2c.3002+14T>G (n.3002+14T>G)
c.*477+14T>G (n.*477+14T>G)
c.2996+14T>G (n.2996+14T>G)
c.2840+14T>G (n.2840+14T>G)
c.2111+14T>G (n.2111+14T>G)
n.4343+14T>G
c.1949+14T>G (n.1949+14T>G)
n.3516+14T>G
n.2288+14T>G
n.1691+14T>G
c.530+14T>G (n.530+14T>G)
n.3792+14T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23622955A>GCA1164693367PALB2c.3002+14T>C (n.3002+14T>C)
c.*477+14T>C (n.*477+14T>C)
c.2996+14T>C (n.2996+14T>C)
c.2840+14T>C (n.2840+14T>C)
c.2111+14T>C (n.2111+14T>C)
n.4343+14T>C
c.1949+14T>C (n.1949+14T>C)
n.3516+14T>C
n.2288+14T>C
n.1691+14T>C
c.530+14T>C (n.530+14T>C)
n.3792+14T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622955A>TCA2697555712PALB2c.3002+14T>A (n.3002+14T>A)
c.*477+14T>A (n.*477+14T>A)
c.2996+14T>A (n.2996+14T>A)
c.2840+14T>A (n.2840+14T>A)
c.2111+14T>A (n.2111+14T>A)
n.4343+14T>A
c.1949+14T>A (n.1949+14T>A)
n.3516+14T>A
n.2288+14T>A
n.1691+14T>A
c.530+14T>A (n.530+14T>A)
n.3792+14T>A
ClinVar dbSNP
16g.23622956A>GCA2573152146PALB2c.3002+13T>C (n.3002+13T>C)
c.*477+13T>C (n.*477+13T>C)
c.2996+13T>C (n.2996+13T>C)
c.2840+13T>C (n.2840+13T>C)
c.2111+13T>C (n.2111+13T>C)
n.4343+13T>C
c.1949+13T>C (n.1949+13T>C)
n.3516+13T>C
n.2288+13T>C
n.1691+13T>C
c.530+13T>C (n.530+13T>C)
n.3792+13T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622956A>TCA2732054545PALB2c.3002+13T>A (n.3002+13T>A)
c.*477+13T>A (n.*477+13T>A)
c.2996+13T>A (n.2996+13T>A)
c.2840+13T>A (n.2840+13T>A)
c.2111+13T>A (n.2111+13T>A)
n.4343+13T>A
c.1949+13T>A (n.1949+13T>A)
n.3516+13T>A
n.2288+13T>A
n.1691+13T>A
c.530+13T>A (n.530+13T>A)
n.3792+13T>A
dbSNP
16g.23622957T>ACA2732054565PALB2c.3002+12A>T (n.3002+12A>T)
c.*477+12A>T (n.*477+12A>T)
c.2996+12A>T (n.2996+12A>T)
c.2840+12A>T (n.2840+12A>T)
c.2111+12A>T (n.2111+12A>T)
n.4343+12A>T
c.1949+12A>T (n.1949+12A>T)
n.3516+12A>T
n.2288+12A>T
n.1691+12A>T
c.530+12A>T (n.530+12A>T)
n.3792+12A>T
dbSNP
16g.23622958G>ACA2580091353PALB2c.3002+11C>T (n.3002+11C>T)
c.*477+11C>T (n.*477+11C>T)
c.2996+11C>T (n.2996+11C>T)
c.2840+11C>T (n.2840+11C>T)
c.2111+11C>T (n.2111+11C>T)
n.4343+11C>T
c.1949+11C>T (n.1949+11C>T)
n.3516+11C>T
n.2288+11C>T
n.1691+11C>T
c.530+11C>T (n.530+11C>T)
n.3792+11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622958G>CCA2732054569PALB2c.3002+11C>G (n.3002+11C>G)
c.*477+11C>G (n.*477+11C>G)
c.2996+11C>G (n.2996+11C>G)
c.2840+11C>G (n.2840+11C>G)
c.2111+11C>G (n.2111+11C>G)
n.4343+11C>G
c.1949+11C>G (n.1949+11C>G)
n.3516+11C>G
n.2288+11C>G
n.1691+11C>G
c.530+11C>G (n.530+11C>G)
n.3792+11C>G
dbSNP
16g.23622959C>ACA7963455PALB2c.3002+10G>T (n.3002+10G>T)
c.*477+10G>T (n.*477+10G>T)
c.2996+10G>T (n.2996+10G>T)
c.2840+10G>T (n.2840+10G>T)
c.2111+10G>T (n.2111+10G>T)
n.4343+10G>T
c.1949+10G>T (n.1949+10G>T)
n.3516+10G>T
n.2288+10G>T
n.1691+10G>T
c.530+10G>T (n.530+10G>T)
n.3792+10G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622959C=CA2213412039PALB2c.3002+10G= (n.3002+10G=)
c.*477+10G= (n.*477+10G=)
c.2996+10G= (n.2996+10G=)
c.2840+10G= (n.2840+10G=)
c.2111+10G= (n.2111+10G=)
n.4343+10G=
c.1949+10G= (n.1949+10G=)
n.3516+10G=
n.2288+10G=
n.1691+10G=
c.530+10G= (n.530+10G=)
n.3792+10G=
16g.23622959C>GCA2213412041PALB2c.3002+10G>C (n.3002+10G>C)
c.*477+10G>C (n.*477+10G>C)
c.2996+10G>C (n.2996+10G>C)
c.2840+10G>C (n.2840+10G>C)
c.2111+10G>C (n.2111+10G>C)
n.4343+10G>C
c.1949+10G>C (n.1949+10G>C)
n.3516+10G>C
n.2288+10G>C
n.1691+10G>C
c.530+10G>C (n.530+10G>C)
n.3792+10G>C
ClinVar dbSNP
16g.23622959C>TCA494180361PALB2c.3002+10G>A (n.3002+10G>A)
c.*477+10G>A (n.*477+10G>A)
c.2996+10G>A (n.2996+10G>A)
c.2840+10G>A (n.2840+10G>A)
c.2111+10G>A (n.2111+10G>A)
n.4343+10G>A
c.1949+10G>A (n.1949+10G>A)
n.3516+10G>A
n.2288+10G>A
n.1691+10G>A
c.530+10G>A (n.530+10G>A)
n.3792+10G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23622959_23622960delinsCTCA2213412037PALB2c.3002+9_3002+10delinsAG (n.3002+9_3002+10delinsAG)
c.*477+9_*477+10delinsAG (n.*477+9_*477+10delinsAG)
c.2996+9_2996+10delinsAG (n.2996+9_2996+10delinsAG)
c.2840+9_2840+10delinsAG (n.2840+9_2840+10delinsAG)
c.2111+9_2111+10delinsAG (n.2111+9_2111+10delinsAG)
n.4343+9_4343+10delinsAG
c.1949+9_1949+10delinsAG (n.1949+9_1949+10delinsAG)
n.3516+9_3516+10delinsAG
n.2288+9_2288+10delinsAG
n.1691+9_1691+10delinsAG
c.530+9_530+10delinsAG (n.530+9_530+10delinsAG)
n.3792+9_3792+10delinsAG
16g.23622960T>CCA621661651PALB2c.3002+9A>G (n.3002+9A>G)
c.*477+9A>G (n.*477+9A>G)
c.2996+9A>G (n.2996+9A>G)
c.2840+9A>G (n.2840+9A>G)
c.2111+9A>G (n.2111+9A>G)
n.4343+9A>G
c.1949+9A>G (n.1949+9A>G)
n.3516+9A>G
n.2288+9A>G
n.1691+9A>G
c.530+9A>G (n.530+9A>G)
n.3792+9A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622960T=CA2213412047PALB2c.3002+9A= (n.3002+9A=)
c.*477+9A= (n.*477+9A=)
c.2996+9A= (n.2996+9A=)
c.2840+9A= (n.2840+9A=)
c.2111+9A= (n.2111+9A=)
n.4343+9A=
c.1949+9A= (n.1949+9A=)
n.3516+9A=
n.2288+9A=
n.1691+9A=
c.530+9A= (n.530+9A=)
n.3792+9A=
16g.23622963delCA336919PALB2c.3002+9del (n.3002+9del)
c.*477+9del (n.*477+9del)
c.2996+9del (n.2996+9del)
c.2840+9del (n.2840+9del)
c.2111+9del (n.2111+9del)
n.4343+9del
c.1949+9del (n.1949+9del)
n.3516+9del
n.2288+9del
n.1691+9del
c.530+9del (n.530+9del)
n.3792+9del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622961T>ACA2732054782PALB2c.3002+8A>T (n.3002+8A>T)
c.*477+8A>T (n.*477+8A>T)
c.2996+8A>T (n.2996+8A>T)
c.2840+8A>T (n.2840+8A>T)
c.2111+8A>T (n.2111+8A>T)
n.4343+8A>T
c.1949+8A>T (n.1949+8A>T)
n.3516+8A>T
n.2288+8A>T
n.1691+8A>T
c.530+8A>T (n.530+8A>T)
n.3792+8A>T
dbSNP
16g.23622961T>CCA2573152147PALB2c.3002+8A>G (n.3002+8A>G)
c.*477+8A>G (n.*477+8A>G)
c.2996+8A>G (n.2996+8A>G)
c.2840+8A>G (n.2840+8A>G)
c.2111+8A>G (n.2111+8A>G)
n.4343+8A>G
c.1949+8A>G (n.1949+8A>G)
n.3516+8A>G
n.2288+8A>G
n.1691+8A>G
c.530+8A>G (n.530+8A>G)
n.3792+8A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622961T>GCA2499223412PALB2c.3002+8A>C (n.3002+8A>C)
c.*477+8A>C (n.*477+8A>C)
c.2996+8A>C (n.2996+8A>C)
c.2840+8A>C (n.2840+8A>C)
c.2111+8A>C (n.2111+8A>C)
n.4343+8A>C
c.1949+8A>C (n.1949+8A>C)
n.3516+8A>C
n.2288+8A>C
n.1691+8A>C
c.530+8A>C (n.530+8A>C)
n.3792+8A>C
ClinVar dbSNP
16g.23622962T>CCA2632326884PALB2c.3002+7A>G (n.3002+7A>G)
c.*477+7A>G (n.*477+7A>G)
c.2996+7A>G (n.2996+7A>G)
c.2840+7A>G (n.2840+7A>G)
c.2111+7A>G (n.2111+7A>G)
n.4343+7A>G
c.1949+7A>G (n.1949+7A>G)
n.3516+7A>G
n.2288+7A>G
n.1691+7A>G
c.530+7A>G (n.530+7A>G)
n.3792+7A>G
gnomAD v4
16g.23622962_23622963insCCA2732054796PALB2c.3002+6_3002+7insG (n.3002+6_3002+7insG)
c.*477+6_*477+7insG (n.*477+6_*477+7insG)
c.2996+6_2996+7insG (n.2996+6_2996+7insG)
c.2840+6_2840+7insG (n.2840+6_2840+7insG)
c.2111+6_2111+7insG (n.2111+6_2111+7insG)
n.4343+6_4343+7insG
c.1949+6_1949+7insG (n.1949+6_1949+7insG)
n.3516+6_3516+7insG
n.2288+6_2288+7insG
n.1691+6_1691+7insG
c.530+6_530+7insG (n.530+6_530+7insG)
n.3792+6_3792+7insG
dbSNP
16g.23622963T>ACA645592552PALB2c.3002+6A>T (n.3002+6A>T)
c.*477+6A>T (n.*477+6A>T)
c.2996+6A>T (n.2996+6A>T)
c.2840+6A>T (n.2840+6A>T)
c.2111+6A>T (n.2111+6A>T)
n.4343+6A>T
c.1949+6A>T (n.1949+6A>T)
n.3516+6A>T
n.2288+6A>T
n.1691+6A>T
c.530+6A>T (n.530+6A>T)
n.3792+6A>T
COSMIC
16g.23622963T>CCA2732054884PALB2c.3002+6A>G (n.3002+6A>G)
c.*477+6A>G (n.*477+6A>G)
c.2996+6A>G (n.2996+6A>G)
c.2840+6A>G (n.2840+6A>G)
c.2111+6A>G (n.2111+6A>G)
n.4343+6A>G
c.1949+6A>G (n.1949+6A>G)
n.3516+6A>G
n.2288+6A>G
n.1691+6A>G
c.530+6A>G (n.530+6A>G)
n.3792+6A>G
dbSNP
16g.23622964C>ACA10584507PALB2c.3002+5G>T (n.3002+5G>T)
c.*477+5G>T (n.*477+5G>T)
c.2996+5G>T (n.2996+5G>T)
c.2840+5G>T (n.2840+5G>T)
c.2111+5G>T (n.2111+5G>T)
n.4343+5G>T
c.1949+5G>T (n.1949+5G>T)
n.3516+5G>T
n.2288+5G>T
n.1691+5G>T
c.530+5G>T (n.530+5G>T)
n.3792+5G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622964C=CA2213412053PALB2c.3002+5G= (n.3002+5G=)
c.*477+5G= (n.*477+5G=)
c.2996+5G= (n.2996+5G=)
c.2840+5G= (n.2840+5G=)
c.2111+5G= (n.2111+5G=)
n.4343+5G=
c.1949+5G= (n.1949+5G=)
n.3516+5G=
n.2288+5G=
n.1691+5G=
c.530+5G= (n.530+5G=)
n.3792+5G=
16g.23622964C>GCA2731886883PALB2c.3002+5G>C (n.3002+5G>C)
c.*477+5G>C (n.*477+5G>C)
c.2996+5G>C (n.2996+5G>C)
c.2840+5G>C (n.2840+5G>C)
c.2111+5G>C (n.2111+5G>C)
n.4343+5G>C
c.1949+5G>C (n.1949+5G>C)
n.3516+5G>C
n.2288+5G>C
n.1691+5G>C
c.530+5G>C (n.530+5G>C)
n.3792+5G>C
dbSNP
16g.23622964C>TCA645592553PALB2c.3002+5G>A (n.3002+5G>A)
c.*477+5G>A (n.*477+5G>A)
c.2996+5G>A (n.2996+5G>A)
c.2840+5G>A (n.2840+5G>A)
c.2111+5G>A (n.2111+5G>A)
n.4343+5G>A
c.1949+5G>A (n.1949+5G>A)
n.3516+5G>A
n.2288+5G>A
n.1691+5G>A
c.530+5G>A (n.530+5G>A)
n.3792+5G>A
dbSNP COSMIC
16g.23622965T>ACA2732054890PALB2c.3002+4A>T (n.3002+4A>T)
c.*477+4A>T (n.*477+4A>T)
c.2996+4A>T (n.2996+4A>T)
c.2840+4A>T (n.2840+4A>T)
c.2111+4A>T (n.2111+4A>T)
n.4343+4A>T
c.1949+4A>T (n.1949+4A>T)
n.3516+4A>T
n.2288+4A>T
n.1691+4A>T
c.530+4A>T (n.530+4A>T)
n.3792+4A>T
dbSNP
16g.23622965T>CCA2695222914PALB2c.3002+4A>G (n.3002+4A>G)
c.*477+4A>G (n.*477+4A>G)
c.2996+4A>G (n.2996+4A>G)
c.2840+4A>G (n.2840+4A>G)
c.2111+4A>G (n.2111+4A>G)
n.4343+4A>G
c.1949+4A>G (n.1949+4A>G)
n.3516+4A>G
n.2288+4A>G
n.1691+4A>G
c.530+4A>G (n.530+4A>G)
n.3792+4A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622965T>GCA2732054951PALB2c.3002+4A>C (n.3002+4A>C)
c.*477+4A>C (n.*477+4A>C)
c.2996+4A>C (n.2996+4A>C)
c.2840+4A>C (n.2840+4A>C)
c.2111+4A>C (n.2111+4A>C)
n.4343+4A>C
c.1949+4A>C (n.1949+4A>C)
n.3516+4A>C
n.2288+4A>C
n.1691+4A>C
c.530+4A>C (n.530+4A>C)
n.3792+4A>C
dbSNP
16g.23622966T>CCA10579939PALB2c.3002+3A>G (n.3002+3A>G)
c.*477+3A>G (n.*477+3A>G)
c.2996+3A>G (n.2996+3A>G)
c.2840+3A>G (n.2840+3A>G)
c.2111+3A>G (n.2111+3A>G)
n.4343+3A>G
c.1949+3A>G (n.1949+3A>G)
n.3516+3A>G
n.2288+3A>G
n.1691+3A>G
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
n.3792+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622966T>GCA891844513PALB2c.3002+3A>C (n.3002+3A>C)
c.*477+3A>C (n.*477+3A>C)
c.2996+3A>C (n.2996+3A>C)
c.2840+3A>C (n.2840+3A>C)
c.2111+3A>C (n.2111+3A>C)
n.4343+3A>C
c.1949+3A>C (n.1949+3A>C)
n.3516+3A>C
n.2288+3A>C
n.1691+3A>C
c.530+3A>C (n.530+3A>C)
n.3792+3A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622966T=CA2213412056PALB2c.3002+3A= (n.3002+3A=)
c.*477+3A= (n.*477+3A=)
c.2996+3A= (n.2996+3A=)
c.2840+3A= (n.2840+3A=)
c.2111+3A= (n.2111+3A=)
n.4343+3A=
c.1949+3A= (n.1949+3A=)
n.3516+3A=
n.2288+3A=
n.1691+3A=
c.530+3A= (n.530+3A=)
n.3792+3A=
16g.23622967A=CA2213412059PALB2c.3002+2T= (n.3002+2T=)
c.*477+2T= (n.*477+2T=)
c.2996+2T= (n.2996+2T=)
c.2840+2T= (n.2840+2T=)
c.2111+2T= (n.2111+2T=)
n.4343+2T=
c.1949+2T= (n.1949+2T=)
n.3516+2T=
n.2288+2T=
n.1691+2T=
c.530+2T= (n.530+2T=)
n.3792+2T=
16g.23622967A>CCA395143810PALB2c.3002+2T>G (n.3002+2T>G)
c.*477+2T>G (n.*477+2T>G)
c.2996+2T>G (n.2996+2T>G)
c.2840+2T>G (n.2840+2T>G)
c.2111+2T>G (n.2111+2T>G)
n.4343+2T>G
c.1949+2T>G (n.1949+2T>G)
n.3516+2T>G
n.2288+2T>G
n.1691+2T>G
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
n.3792+2T>G
dbSNP
16g.23622967A>GCA395143815PALB2c.3002+2T>C (n.3002+2T>C)
c.*477+2T>C (n.*477+2T>C)
c.2996+2T>C (n.2996+2T>C)
c.2840+2T>C (n.2840+2T>C)
c.2111+2T>C (n.2111+2T>C)
n.4343+2T>C
c.1949+2T>C (n.1949+2T>C)
n.3516+2T>C
n.2288+2T>C
n.1691+2T>C
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
n.3792+2T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622967A>TCA395143812PALB2c.3002+2T>A (n.3002+2T>A)
c.*477+2T>A (n.*477+2T>A)
c.2996+2T>A (n.2996+2T>A)
c.2840+2T>A (n.2840+2T>A)
c.2111+2T>A (n.2111+2T>A)
n.4343+2T>A
c.1949+2T>A (n.1949+2T>A)
n.3516+2T>A
n.2288+2T>A
n.1691+2T>A
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
n.3792+2T>A
dbSNP
16g.23622968C>ACA10588605PALB2c.3002+1G>T (n.3002+1G>T)
c.*477+1G>T (n.*477+1G>T)
c.2996+1G>T (n.2996+1G>T)
c.2840+1G>T (n.2840+1G>T)
c.2111+1G>T (n.2111+1G>T)
n.4343+1G>T
c.1949+1G>T (n.1949+1G>T)
n.3516+1G>T
n.2288+1G>T
n.1691+1G>T
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
n.3792+1G>T
ClinVar dbSNP
16g.23622968C=CA2213412062PALB2c.3002+1G= (n.3002+1G=)
c.*477+1G= (n.*477+1G=)
c.2996+1G= (n.2996+1G=)
c.2840+1G= (n.2840+1G=)
c.2111+1G= (n.2111+1G=)
n.4343+1G=
c.1949+1G= (n.1949+1G=)
n.3516+1G=
n.2288+1G=
n.1691+1G=
c.530+1G= (n.530+1G=)
n.3792+1G=
16g.23622968C>GCA395143828PALB2c.3002+1G>C (n.3002+1G>C)
c.*477+1G>C (n.*477+1G>C)
c.2996+1G>C (n.2996+1G>C)
c.2840+1G>C (n.2840+1G>C)
c.2111+1G>C (n.2111+1G>C)
n.4343+1G>C
c.1949+1G>C (n.1949+1G>C)
n.3516+1G>C
n.2288+1G>C
n.1691+1G>C
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
n.3792+1G>C
dbSNP
16g.23622968C>TCA395143826PALB2c.3002+1G>A (n.3002+1G>A)
c.*477+1G>A (n.*477+1G>A)
c.2996+1G>A (n.2996+1G>A)
c.2840+1G>A (n.2840+1G>A)
c.2111+1G>A (n.2111+1G>A)
n.4343+1G>A
c.1949+1G>A (n.1949+1G>A)
n.3516+1G>A
n.2288+1G>A
n.1691+1G>A
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
n.3792+1G>A
dbSNP
16g.23622970delCA2499223413PALB2c.3002+1del
c.*477+1del
c.2996+1del
c.2840+1del
c.2111+1del
n.4343+1del
c.1949+1del
n.3516+1del
n.2288+1del
n.1691+1del
c.530+1del
n.3792+1del
ClinVar dbSNP
16g.23622969C>ACA395143829PALB2c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.2996G>T (p.Gly999Val)
c.2840G>T (p.Gly947Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
n.4343G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.3516G>T
n.2288G>T
n.1691G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.3792G>T
gnomAD v4
16g.23622969C=CA2213412066PALB2c.3002G= (p.Gly1001=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.2996G= (p.Gly999=)
c.2840G= (p.Gly947=)
c.2111G= (p.Gly704=)
n.4343G=
c.1949G= (p.Gly650=)
n.3516G=
n.2288G=
n.1691G=
c.530G= (p.Gly177=)
n.3792G=
16g.23622969C>GCA395143830PALB2c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.2996G>C (p.Gly999Ala)
c.2840G>C (p.Gly947Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
n.4343G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.3516G>C
n.2288G>C
n.1691G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.3792G>C
ClinVar dbSNP
16g.23622969C>TCA395143832PALB2c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.2996G>A (p.Gly999Glu)
c.2840G>A (p.Gly947Glu)
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
n.4343G>A
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
n.3516G>A
n.2288G>A
n.1691G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.3792G>A
ClinVar dbSNP
16g.23622970C>ACA395143834PALB2c.3001G>T (p.Gly1001Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.2995G>T (p.Gly999Ter)
c.2839G>T (p.Gly947Ter)
c.2110G>T (p.Gly704Ter)
n.4342G>T
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
n.3515G>T
n.2287G>T
n.1690G>T
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.3791G>T
ClinVar
16g.23622970C=CA2213412070PALB2c.3001G= (p.Gly1001=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.2995G= (p.Gly999=)
c.2839G= (p.Gly947=)
c.2110G= (p.Gly704=)
n.4342G=
c.1948G= (p.Gly650=)
n.3515G=
n.2287G=
n.1690G=
c.529G= (p.Gly177=)
n.3791G=
16g.23622970C>GCA395143837PALB2c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.2995G>C (p.Gly999Arg)
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
n.4342G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.3515G>C
n.2287G>C
n.1690G>C
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.3791G>C
ClinVar
16g.23622970C>TCA395143838PALB2c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.2995G>A (p.Gly999Arg)
c.2839G>A (p.Gly947Arg)
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
n.4342G>A
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.3515G>A
n.2287G>A
n.1690G>A
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.3791G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622971delCA2695197594PALB2c.3000del (p.Gly1001GlufsTer8)
c.*475del (n.*475del)
c.2994del (p.Gly999GlufsTer8)
c.2838del (p.Gly947GlufsTer8)
c.2109del (p.Gly704GlufsTer8)
n.4341del
c.1947del (p.Gly650GlufsTer8)
n.3514del
n.2286del
n.1689del
c.528del (p.Gly177GlufsTer8)
n.3790del
ClinVar
16g.23622971T>ACA494180362PALB2c.3000A>T (p.Gly1000=)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.2994A>T (p.Gly998=)
c.2838A>T (p.Gly946=)
c.2109A>T (p.Gly703=)
n.4341A>T
c.1947A>T (p.Gly649=)
n.3514A>T
n.2286A>T
n.1689A>T
c.528A>T (p.Gly176=)
n.3790A>T
16g.23622971T>CCA494180363PALB2c.3000A>G (p.Gly1000=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.2994A>G (p.Gly998=)
c.2838A>G (p.Gly946=)
c.2109A>G (p.Gly703=)
n.4341A>G
c.1947A>G (p.Gly649=)
n.3514A>G
n.2286A>G
n.1689A>G
c.528A>G (p.Gly176=)
n.3790A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622971T>GCA494180364PALB2c.3000A>C (p.Gly1000=)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.2994A>C (p.Gly998=)
c.2838A>C (p.Gly946=)
c.2109A>C (p.Gly703=)
n.4341A>C
c.1947A>C (p.Gly649=)
n.3514A>C
n.2286A>C
n.1689A>C
c.528A>C (p.Gly176=)
n.3790A>C
ClinVar gnomAD v4
16g.23622973_23622989delCA2695197593PALB2c.2984_3000del (p.Thr995ArgfsTer12)
c.*459_*475del (n.*459_*475del)
c.2978_2994del (p.Thr993ArgfsTer12)
c.2822_2838del (p.Thr941ArgfsTer12)
c.2093_2109del (p.Thr698ArgfsTer12)
n.4325_4341del
c.1931_1947del (p.Thr644ArgfsTer12)
n.3498_3514del
n.2270_2286del
n.1673_1689del
c.512_528del (p.Thr171ArgfsTer12)
n.3774_3790del
ClinVar
16g.23622972C>ACA395143839PALB2c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.2993G>T (p.Gly998Val)
c.2837G>T (p.Gly946Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
n.4340G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
n.3513G>T
n.2285G>T
n.1688G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.3789G>T
dbSNP
16g.23622972C=CA2213412073PALB2c.2999G= (p.Gly1000=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.2993G= (p.Gly998=)
c.2837G= (p.Gly946=)
c.2108G= (p.Gly703=)
n.4340G=
c.1946G= (p.Gly649=)
n.3513G=
n.2285G=
n.1688G=
c.527G= (p.Gly176=)
n.3789G=
16g.23622972C>GCA16608106PALB2c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
n.4340G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
n.3513G>C
n.2285G>C
n.1688G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.3789G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622972C>TCA151242PALB2c.2999G>A (p.Gly1000Glu)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.2993G>A (p.Gly998Glu)
c.2837G>A (p.Gly946Glu)
c.2108G>A (p.Gly703Glu)
n.4340G>A
c.1946G>A (p.Gly649Glu)
n.3513G>A
n.2285G>A
n.1688G>A
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.3789G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622973C>ACA395143840PALB2c.2998G>T (p.Gly1000Ter)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.2992G>T (p.Gly998Ter)
c.2836G>T (p.Gly946Ter)
c.2107G>T (p.Gly703Ter)
n.4339G>T
c.1945G>T (p.Gly649Ter)
n.3512G>T
n.2284G>T
n.1687G>T
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.3788G>T
ClinVar
16g.23622973C=CA2213412081PALB2c.2998G= (p.Gly1000=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.2992G= (p.Gly998=)
c.2836G= (p.Gly946=)
c.2107G= (p.Gly703=)
n.4339G=
c.1945G= (p.Gly649=)
n.3512G=
n.2284G=
n.1687G=
c.526G= (p.Gly176=)
n.3788G=
16g.23622973C>GCA395143841PALB2c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
n.4339G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
n.3512G>C
n.2284G>C
n.1687G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.3788G>C
dbSNP COSMIC
16g.23622973C>TCA16607334PALB2c.2998G>A (p.Gly1000Arg)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.2992G>A (p.Gly998Arg)
c.2836G>A (p.Gly946Arg)
c.2107G>A (p.Gly703Arg)
n.4339G>A
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
n.3512G>A
n.2284G>A
n.1687G>A
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.3788G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622974A>CCA395143843PALB2c.2997T>G (p.Asp999Glu)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.2991T>G (p.Asp997Glu)
c.2835T>G (p.Asp945Glu)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
n.4338T>G
c.1944T>G (p.Asp648Glu)
n.3511T>G
n.2283T>G
n.1686T>G
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.3787T>G
16g.23622974A>GCA494180365PALB2c.2997T>C (p.Asp999=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.2991T>C (p.Asp997=)
c.2835T>C (p.Asp945=)
c.2106T>C (p.Asp702=)
n.4338T>C
c.1944T>C (p.Asp648=)
n.3511T>C
n.2283T>C
n.1686T>C
c.525T>C (p.Asp175=)
n.3787T>C
16g.23622974A>TCA395143848PALB2c.2997T>A (p.Asp999Glu)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.2991T>A (p.Asp997Glu)
c.2835T>A (p.Asp945Glu)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
n.4338T>A
c.1944T>A (p.Asp648Glu)
n.3511T>A
n.2283T>A
n.1686T>A
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.3787T>A
16g.23622975T>ACA395143853PALB2c.2996A>T (p.Asp999Val)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.2990A>T (p.Asp997Val)
c.2834A>T (p.Asp945Val)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
n.4337A>T
c.1943A>T (p.Asp648Val)
n.3510A>T
n.2282A>T
n.1685A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.3786A>T
ClinVar
16g.23622975T>CCA395143856PALB2c.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.2990A>G (p.Asp997Gly)
c.2834A>G (p.Asp945Gly)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
n.4337A>G
c.1943A>G (p.Asp648Gly)
n.3510A>G
n.2282A>G
n.1685A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.3786A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622975T>GCA395143859PALB2c.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.2990A>C (p.Asp997Ala)
c.2834A>C (p.Asp945Ala)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
n.4337A>C
c.1943A>C (p.Asp648Ala)
n.3510A>C
n.2282A>C
n.1685A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.3786A>C
16g.23622975T=CA2213412109PALB2c.2996A= (p.Asp999=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.2990A= (p.Asp997=)
c.2834A= (p.Asp945=)
c.2105A= (p.Asp702=)
n.4337A=
c.1943A= (p.Asp648=)
n.3510A=
n.2282A=
n.1685A=
c.524A= (p.Asp175=)
n.3786A=
16g.23622976C>ACA395143864PALB2c.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.2989G>T (p.Asp997Tyr)
c.2833G>T (p.Asp945Tyr)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
n.4336G>T
c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
n.3509G>T
n.2281G>T
n.1684G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.3785G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622976C=CA2213412113PALB2c.2995G= (p.Asp999=)
c.*470G= (n.*470G=)
c.2989G= (p.Asp997=)
c.2833G= (p.Asp945=)
c.2104G= (p.Asp702=)
n.4336G=
c.1942G= (p.Asp648=)
n.3509G=
n.2281G=
n.1684G=
c.523G= (p.Asp175=)
n.3785G=
16g.23622976C>GCA395143867PALB2c.2995G>C (p.Asp999His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.2989G>C (p.Asp997His)
c.2833G>C (p.Asp945His)
c.2104G>C (p.Asp702His)
n.4336G>C
c.1942G>C (p.Asp648His)
n.3509G>C
n.2281G>C
n.1684G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.3785G>C
dbSNP
16g.23622976C>TCA395143874PALB2c.2995G>A (p.Asp999Asn)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.2989G>A (p.Asp997Asn)
c.2833G>A (p.Asp945Asn)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
n.4336G>A
c.1942G>A (p.Asp648Asn)
n.3509G>A
n.2281G>A
n.1684G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.3785G>A
ClinVar dbSNP
16g.23622977T>ACA395143875PALB2c.2994A>T (p.Glu998Asp)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.2988A>T (p.Glu996Asp)
c.2832A>T (p.Glu944Asp)
c.2103A>T (p.Glu701Asp)
n.4335A>T
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
n.3508A>T
n.2280A>T
n.1683A>T
c.522A>T (p.Glu174Asp)
n.3784A>T
dbSNP
16g.23622977T>CCA494180366PALB2c.2994A>G (p.Glu998=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.2988A>G (p.Glu996=)
c.2832A>G (p.Glu944=)
c.2103A>G (p.Glu701=)
n.4335A>G
c.1941A>G (p.Glu647=)
n.3508A>G
n.2280A>G
n.1683A>G
c.522A>G (p.Glu174=)
n.3784A>G
dbSNP
16g.23622977T>GCA395143876PALB2c.2994A>C (p.Glu998Asp)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.2988A>C (p.Glu996Asp)
c.2832A>C (p.Glu944Asp)
c.2103A>C (p.Glu701Asp)
n.4335A>C
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
n.3508A>C
n.2280A>C
n.1683A>C
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.3784A>C
16g.23622978T>ACA395143877PALB2c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.2987A>T (p.Glu996Val)
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
n.4334A>T
c.1940A>T (p.Glu647Val)
n.3507A>T
n.2279A>T
n.1682A>T
c.521A>T (p.Glu174Val)
n.3783A>T
dbSNP
16g.23622978T>CCA395143878PALB2c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.2987A>G (p.Glu996Gly)
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
n.4334A>G
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
n.3507A>G
n.2279A>G
n.1682A>G
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.3783A>G
16g.23622978T>GCA395143880PALB2c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.2987A>C (p.Glu996Ala)
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
n.4334A>C
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
n.3507A>C
n.2279A>C
n.1682A>C
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.3783A>C
16g.23622979C>ACA197777PALB2c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.2986G>T (p.Glu996Ter)
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
n.4333G>T
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
n.3506G>T
n.2278G>T
n.1681G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.3782G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622979C=CA2213412124PALB2c.2992G= (p.Glu998=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.2986G= (p.Glu996=)
c.2830G= (p.Glu944=)
c.2101G= (p.Glu701=)
n.4333G=
c.1939G= (p.Glu647=)
n.3506G=
n.2278G=
n.1681G=
c.520G= (p.Glu174=)
n.3782G=
16g.23622979C>GCA395143886PALB2c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.2986G>C (p.Glu996Gln)
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
n.4333G>C
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
n.3506G>C
n.2278G>C
n.1681G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.3782G>C
dbSNP
16g.23622979C>TCA395143883PALB2c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.2986G>A (p.Glu996Lys)
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
n.4333G>A
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
n.3506G>A
n.2278G>A
n.1681G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.3782G>A
dbSNP
16g.23622980T>ACA194621PALB2c.2991A>T (p.Ala997=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.2985A>T (p.Ala995=)
c.2829A>T (p.Ala943=)
c.2100A>T (p.Ala700=)
n.4332A>T
c.1938A>T (p.Ala646=)
n.3505A>T
n.2277A>T
n.1680A>T
c.519A>T (p.Ala173=)
n.3781A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622980T>CCA494180367PALB2c.2991A>G (p.Ala997=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.2985A>G (p.Ala995=)
c.2829A>G (p.Ala943=)
c.2100A>G (p.Ala700=)
n.4332A>G
c.1938A>G (p.Ala646=)
n.3505A>G
n.2277A>G
n.1680A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
n.3781A>G
dbSNP
16g.23622980T>GCA494180368PALB2c.2991A>C (p.Ala997=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.2985A>C (p.Ala995=)
c.2829A>C (p.Ala943=)
c.2100A>C (p.Ala700=)
n.4332A>C
c.1938A>C (p.Ala646=)
n.3505A>C
n.2277A>C
n.1680A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
n.3781A>C
dbSNP
16g.23622980T=CA2213412156PALB2c.2991A= (p.Ala997=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.2985A= (p.Ala995=)
c.2829A= (p.Ala943=)
c.2100A= (p.Ala700=)
n.4332A=
c.1938A= (p.Ala646=)
n.3505A=
n.2277A=
n.1680A=
c.519A= (p.Ala173=)
n.3781A=
16g.23622981G>ACA395143891PALB2c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.2984C>T (p.Ala995Val)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
n.4331C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.3504C>T
n.2276C>T
n.1679C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.3780C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622981G>CCA395143894PALB2c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.2984C>G (p.Ala995Gly)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
n.4331C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
n.3504C>G
n.2276C>G
n.1679C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.3780C>G
ClinVar dbSNP
16g.23622981G=CA2213412165PALB2c.2990C= (p.Ala997=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.2984C= (p.Ala995=)
c.2828C= (p.Ala943=)
c.2099C= (p.Ala700=)
n.4331C=
c.1937C= (p.Ala646=)
n.3504C=
n.2276C=
n.1679C=
c.518C= (p.Ala173=)
n.3780C=
16g.23622981G>TCA395143896PALB2c.2990C>A (p.Ala997Glu)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.2984C>A (p.Ala995Glu)
c.2828C>A (p.Ala943Glu)
c.2099C>A (p.Ala700Glu)
n.4331C>A
c.1937C>A (p.Ala646Glu)
n.3504C>A
n.2276C>A
n.1679C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.3780C>A
dbSNP
16g.23622982C>ACA395143897PALB2c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.2983G>T (p.Ala995Ser)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
n.4330G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
n.3503G>T
n.2275G>T
n.1678G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.3779G>T
ClinVar dbSNP
16g.23622982C=CA2213412171PALB2c.2989G= (p.Ala997=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.2983G= (p.Ala995=)
c.2827G= (p.Ala943=)
c.2098G= (p.Ala700=)
n.4330G=
c.1936G= (p.Ala646=)
n.3503G=
n.2275G=
n.1678G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.3779G=
16g.23622982C>GCA395143899PALB2c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.2983G>C (p.Ala995Pro)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
n.4330G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
n.3503G>C
n.2275G>C
n.1678G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.3779G>C
16g.23622982C>TCA395143901PALB2c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.2983G>A (p.Ala995Thr)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
n.4330G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
n.3503G>A
n.2275G>A
n.1678G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.3779G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622983A=CA2213412183PALB2c.2988T= (p.Phe996=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.2982T= (p.Phe994=)
c.2826T= (p.Phe942=)
c.2097T= (p.Phe699=)
n.4329T=
c.1935T= (p.Phe645=)
n.3502T=
n.2274T=
n.1677T=
c.516T= (p.Phe172=)
n.3778T=
16g.23622983A>CCA395143903PALB2c.2988T>G (p.Phe996Leu)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.2982T>G (p.Phe994Leu)
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2097T>G (p.Phe699Leu)
n.4329T>G
c.1935T>G (p.Phe645Leu)
n.3502T>G
n.2274T>G
n.1677T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.3778T>G
16g.23622983A>GCA494180369PALB2c.2988T>C (p.Phe996=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.2982T>C (p.Phe994=)
c.2826T>C (p.Phe942=)
c.2097T>C (p.Phe699=)
n.4329T>C
c.1935T>C (p.Phe645=)
n.3502T>C
n.2274T>C
n.1677T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
n.3778T>C
16g.23622983A>TCA395143905PALB2c.2988T>A (p.Phe996Leu)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
c.2826T>A (p.Phe942Leu)
c.2097T>A (p.Phe699Leu)
n.4329T>A
c.1935T>A (p.Phe645Leu)
n.3502T>A
n.2274T>A
n.1677T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.3778T>A
ClinVar dbSNP
16g.23622985dupCA269588PALB2c.2988dup (p.Ala997CysfsTer16)
c.*463dup (n.*463dup)
c.2982dup (p.Ala995CysfsTer16)
c.2826dup (p.Ala943CysfsTer16)
c.2097dup (p.Ala700CysfsTer16)
n.4329dup
c.1935dup (p.Ala646CysfsTer16)
n.3502dup
n.2274dup
n.1677dup
c.516dup (p.Ala173CysfsTer16)
n.3778dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23622984A=CA2213412197PALB2c.2987T= (p.Phe996=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.2981T= (p.Phe994=)
c.2825T= (p.Phe942=)
c.2096T= (p.Phe699=)
n.4328T=
c.1934T= (p.Phe645=)
n.3501T=
n.2273T=
n.1676T=
c.515T= (p.Phe172=)
n.3777T=
16g.23622984A>CCA395143907PALB2c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.2096T>G (p.Phe699Cys)
n.4328T>G
c.1934T>G (p.Phe645Cys)
n.3501T>G
n.2273T>G
n.1676T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.3777T>G
dbSNP
16g.23622984A>GCA10579940PALB2c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.2096T>C (p.Phe699Ser)
n.4328T>C
c.1934T>C (p.Phe645Ser)
n.3501T>C
n.2273T>C
n.1676T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.3777T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622984A>TCA395143910PALB2c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.2096T>A (p.Phe699Tyr)
n.4328T>A
c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
n.3501T>A
n.2273T>A
n.1676T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.3777T>A
dbSNP
16g.23622985A>CCA395143917PALB2c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.2980T>G (p.Phe994Val)
c.2824T>G (p.Phe942Val)
c.2095T>G (p.Phe699Val)
n.4327T>G
c.1933T>G (p.Phe645Val)
n.3500T>G
n.2272T>G
n.1675T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.3776T>G
dbSNP
16g.23622985A>GCA395143915PALB2c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
c.2824T>C (p.Phe942Leu)
c.2095T>C (p.Phe699Leu)
n.4327T>C
c.1933T>C (p.Phe645Leu)
n.3500T>C
n.2272T>C
n.1675T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.3776T>C
16g.23622985A>TCA395143913PALB2c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
c.2824T>A (p.Phe942Ile)
c.2095T>A (p.Phe699Ile)
n.4327T>A
c.1933T>A (p.Phe645Ile)
n.3500T>A
n.2272T>A
n.1675T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.3776T>A
dbSNP
16g.23622986C>ACA494180372PALB2c.2985G>T (p.Thr995=)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.2979G>T (p.Thr993=)
c.2823G>T (p.Thr941=)
c.2094G>T (p.Thr698=)
n.4326G>T
c.1932G>T (p.Thr644=)
n.3499G>T
n.2271G>T
n.1674G>T
c.513G>T (p.Thr171=)
n.3775G>T
dbSNP
16g.23622986C=CA2213412205PALB2c.2985G= (p.Thr995=)
c.*460G= (n.*460G=)
c.2979G= (p.Thr993=)
c.2823G= (p.Thr941=)
c.2094G= (p.Thr698=)
n.4326G=
c.1932G= (p.Thr644=)
n.3499G=
n.2271G=
n.1674G=
c.513G= (p.Thr171=)
n.3775G=
16g.23622986C>GCA494180374PALB2c.2985G>C (p.Thr995=)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.2979G>C (p.Thr993=)
c.2823G>C (p.Thr941=)
c.2094G>C (p.Thr698=)
n.4326G>C
c.1932G>C (p.Thr644=)
n.3499G>C
n.2271G>C
n.1674G>C
c.513G>C (p.Thr171=)
n.3775G>C
dbSNP
16g.23622986C>TCA7963456PALB2c.2985G>A (p.Thr995=)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.2979G>A (p.Thr993=)
c.2823G>A (p.Thr941=)
c.2094G>A (p.Thr698=)
n.4326G>A
c.1932G>A (p.Thr644=)
n.3499G>A
n.2271G>A
n.1674G>A
c.513G>A (p.Thr171=)
n.3775G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23622987G>ACA7963457PALB2c.2984C>T (p.Thr995Met)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.2978C>T (p.Thr993Met)
c.2822C>T (p.Thr941Met)
c.2093C>T (p.Thr698Met)
n.4325C>T
c.1931C>T (p.Thr644Met)
n.3498C>T
n.2270C>T
n.1673C>T
c.512C>T (p.Thr171Met)
n.3774C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23622987G>CCA395143921PALB2c.2984C>G (p.Thr995Arg)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
c.2822C>G (p.Thr941Arg)
c.2093C>G (p.Thr698Arg)
n.4325C>G
c.1931C>G (p.Thr644Arg)
n.3498C>G
n.2270C>G
n.1673C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.3774C>G
dbSNP
16g.23622987G=CA2213412211PALB2c.2984C= (p.Thr995=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2822C= (p.Thr941=)
c.2093C= (p.Thr698=)
n.4325C=
c.1931C= (p.Thr644=)
n.3498C=
n.2270C=
n.1673C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.3774C=
16g.23622987G>TCA395143923PALB2c.2984C>A (p.Thr995Lys)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
c.2822C>A (p.Thr941Lys)
c.2093C>A (p.Thr698Lys)
n.4325C>A
c.1931C>A (p.Thr644Lys)
n.3498C>A
n.2270C>A
n.1673C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.3774C>A
16g.23622988T>ACA395143925PALB2c.2983A>T (p.Thr995Ser)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2821A>T (p.Thr941Ser)
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.4324A>T
c.1930A>T (p.Thr644Ser)
n.3497A>T
n.2269A>T
n.1672A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.3773A>T
dbSNP
16g.23622988T>CCA395143927PALB2c.2983A>G (p.Thr995Ala)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2821A>G (p.Thr941Ala)
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.4324A>G
c.1930A>G (p.Thr644Ala)
n.3497A>G
n.2269A>G
n.1672A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.3773A>G
ClinVar
16g.23622988T>GCA395143929PALB2c.2983A>C (p.Thr995Pro)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2821A>C (p.Thr941Pro)
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.4324A>C
c.1930A>C (p.Thr644Pro)
n.3497A>C
n.2269A>C
n.1672A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.3773A>C
16g.23622989C>ACA395143931PALB2c.2982G>T (p.Met994Ile)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.2976G>T (p.Met992Ile)
c.2820G>T (p.Met940Ile)
c.2091G>T (p.Met697Ile)
n.4323G>T
c.1929G>T (p.Met643Ile)
n.3496G>T
n.2268G>T
n.1671G>T
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.3772G>T
dbSNP
16g.23622989C=CA2213412218PALB2c.2982G= (p.Met994=)
c.*457G= (n.*457G=)
c.2976G= (p.Met992=)
c.2820G= (p.Met940=)
c.2091G= (p.Met697=)
n.4323G=
c.1929G= (p.Met643=)
n.3496G=
n.2268G=
n.1671G=
c.510G= (p.Met170=)
n.3772G=
16g.23622989C>GCA395143933PALB2c.2982G>C (p.Met994Ile)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.2976G>C (p.Met992Ile)
c.2820G>C (p.Met940Ile)
c.2091G>C (p.Met697Ile)
n.4323G>C
c.1929G>C (p.Met643Ile)
n.3496G>C
n.2268G>C
n.1671G>C
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.3772G>C
dbSNP
16g.23622989C>TCA395143935PALB2c.2982G>A (p.Met994Ile)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.2976G>A (p.Met992Ile)
c.2820G>A (p.Met940Ile)
c.2091G>A (p.Met697Ile)
n.4323G>A
c.1929G>A (p.Met643Ile)
n.3496G>A
n.2268G>A
n.1671G>A
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.3772G>A
dbSNP
16g.23622989_23622991delinsCATCA2213412222PALB2c.2980_2982delinsATG (p.Met994=)
c.*455_*457delinsATG (n.*455_*457delinsATG)
c.2974_2976delinsATG (p.Met992=)
c.2818_2820delinsATG (p.Met940=)
c.2089_2091delinsATG (p.Met697=)
n.4321_4323delinsATG
c.1927_1929delinsATG (p.Met643=)
n.3494_3496delinsATG
n.2266_2268delinsATG
n.1669_1671delinsATG
c.508_510delinsATG (p.Met170=)
n.3770_3772delinsATG
16g.23622990A=CA2213412230PALB2c.2981T= (p.Met994=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.2975T= (p.Met992=)
c.2819T= (p.Met940=)
c.2090T= (p.Met697=)
n.4322T=
c.1928T= (p.Met643=)
n.3495T=
n.2267T=
n.1670T=
c.509T= (p.Met170=)
n.3771T=
16g.23622990A>CCA395143937PALB2c.2981T>G (p.Met994Arg)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.2975T>G (p.Met992Arg)
c.2819T>G (p.Met940Arg)
c.2090T>G (p.Met697Arg)
n.4322T>G
c.1928T>G (p.Met643Arg)
n.3495T>G
n.2267T>G
n.1670T>G
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.3771T>G
16g.23622990A>GCA395143939PALB2c.2981T>C (p.Met994Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.2975T>C (p.Met992Thr)
c.2819T>C (p.Met940Thr)
c.2090T>C (p.Met697Thr)
n.4322T>C
c.1928T>C (p.Met643Thr)
n.3495T>C
n.2267T>C
n.1670T>C
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.3771T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622990A>TCA395143941PALB2c.2981T>A (p.Met994Lys)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.2975T>A (p.Met992Lys)
c.2819T>A (p.Met940Lys)
c.2090T>A (p.Met697Lys)
n.4322T>A
c.1928T>A (p.Met643Lys)
n.3495T>A
n.2267T>A
n.1670T>A
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.3771T>A
ClinVar dbSNP
16g.23622990_23622991delCA1139664576PALB2c.2980_2981del (p.Met994AspfsTer18)
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
c.2974_2975del (p.Met992AspfsTer18)
c.2818_2819del (p.Met940AspfsTer18)
c.2089_2090del (p.Met697AspfsTer18)
n.4321_4322del
c.1927_1928del (p.Met643AspfsTer18)
n.3494_3495del
n.2266_2267del
n.1669_1670del
c.508_509del (p.Met170AspfsTer18)
n.3770_3771del
ClinVar dbSNP
16g.23622990_23622991dupCA16609589PALB2c.2980_2981dup (p.Met994IlefsTer2)
c.*455_*456dup (n.*455_*456dup)
c.2974_2975dup (p.Met992IlefsTer2)
c.2818_2819dup (p.Met940IlefsTer2)
c.2089_2090dup (p.Met697IlefsTer2)
n.4321_4322dup
c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2)
n.3494_3495dup
n.2266_2267dup
n.1669_1670dup
c.508_509dup (p.Met170IlefsTer2)
n.3770_3771dup
ClinVar dbSNP
16g.23622991T>ACA395143945PALB2c.2980A>T (p.Met994Leu)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.2974A>T (p.Met992Leu)
c.2818A>T (p.Met940Leu)
c.2089A>T (p.Met697Leu)
n.4321A>T
c.1927A>T (p.Met643Leu)
n.3494A>T
n.2266A>T
n.1669A>T
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.3770A>T
dbSNP
16g.23622991T>CCA395143946PALB2c.2980A>G (p.Met994Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.2974A>G (p.Met992Val)
c.2818A>G (p.Met940Val)
c.2089A>G (p.Met697Val)
n.4321A>G
c.1927A>G (p.Met643Val)
n.3494A>G
n.2266A>G
n.1669A>G
c.508A>G (p.Met170Val)
n.3770A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622991T>GCA395143943PALB2c.2980A>C (p.Met994Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.2974A>C (p.Met992Leu)
c.2818A>C (p.Met940Leu)
c.2089A>C (p.Met697Leu)
n.4321A>C
c.1927A>C (p.Met643Leu)
n.3494A>C
n.2266A>C
n.1669A>C
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.3770A>C
16g.23622991T=CA2213412235PALB2c.2980A= (p.Met994=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.2974A= (p.Met992=)
c.2818A= (p.Met940=)
c.2089A= (p.Met697=)
n.4321A=
c.1927A= (p.Met643=)
n.3494A=
n.2266A=
n.1669A=
c.508A= (p.Met170=)
n.3770A=
16g.23622992G>ACA494180378PALB2c.2979C>T (p.Val993=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.2973C>T (p.Val991=)
c.2817C>T (p.Val939=)
c.2088C>T (p.Val696=)
n.4320C>T
c.1926C>T (p.Val642=)
n.3493C>T
n.2265C>T
n.1668C>T
c.507C>T (p.Val169=)
n.3769C>T
ClinVar dbSNP
16g.23622992G>CCA494180379PALB2c.2979C>G (p.Val993=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.2973C>G (p.Val991=)
c.2817C>G (p.Val939=)
c.2088C>G (p.Val696=)
n.4320C>G
c.1926C>G (p.Val642=)
n.3493C>G
n.2265C>G
n.1668C>G
c.507C>G (p.Val169=)
n.3769C>G
dbSNP
16g.23622992G>TCA494180380PALB2c.2979C>A (p.Val993=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.2973C>A (p.Val991=)
c.2817C>A (p.Val939=)
c.2088C>A (p.Val696=)
n.4320C>A
c.1926C>A (p.Val642=)
n.3493C>A
n.2265C>A
n.1668C>A
c.507C>A (p.Val169=)
n.3769C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23622993A=CA2213412239PALB2c.2978T= (p.Val993=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.2972T= (p.Val991=)
c.2816T= (p.Val939=)
c.2087T= (p.Val696=)
n.4319T=
c.1925T= (p.Val642=)
n.3492T=
n.2264T=
n.1667T=
c.506T= (p.Val169=)
n.3768T=
16g.23622993A>CCA16620120PALB2c.2978T>G (p.Val993Gly)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.2816T>G (p.Val939Gly)
c.2087T>G (p.Val696Gly)
n.4319T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
n.3492T>G
n.2264T>G
n.1667T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.3768T>G
ClinVar dbSNP
16g.23622993A>GCA395143951PALB2c.2978T>C (p.Val993Ala)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.2816T>C (p.Val939Ala)
c.2087T>C (p.Val696Ala)
n.4319T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
n.3492T>C
n.2264T>C
n.1667T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.3768T>C
ClinVar dbSNP
16g.23622993A>TCA395143950PALB2c.2978T>A (p.Val993Asp)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.2972T>A (p.Val991Asp)
c.2816T>A (p.Val939Asp)
c.2087T>A (p.Val696Asp)
n.4319T>A
c.1925T>A (p.Val642Asp)
n.3492T>A
n.2264T>A
n.1667T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.3768T>A
dbSNP
16g.23622994C>ACA7963458PALB2c.2977G>T (p.Val993Phe)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.2971G>T (p.Val991Phe)
c.2815G>T (p.Val939Phe)
c.2086G>T (p.Val696Phe)
n.4318G>T
c.1924G>T (p.Val642Phe)
n.3491G>T
n.2263G>T
n.1666G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.3767G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622994C=CA2213412251PALB2c.2977G= (p.Val993=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.2971G= (p.Val991=)
c.2815G= (p.Val939=)
c.2086G= (p.Val696=)
n.4318G=
c.1924G= (p.Val642=)
n.3491G=
n.2263G=
n.1666G=
c.505G= (p.Val169=)
n.3767G=
16g.23622994C>GCA395143954PALB2c.2977G>C (p.Val993Leu)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.2815G>C (p.Val939Leu)
c.2086G>C (p.Val696Leu)
n.4318G>C
c.1924G>C (p.Val642Leu)
n.3491G>C
n.2263G>C
n.1666G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.3767G>C
dbSNP
16g.23622994C>TCA395143956PALB2c.2977G>A (p.Val993Ile)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.2971G>A (p.Val991Ile)
c.2815G>A (p.Val939Ile)
c.2086G>A (p.Val696Ile)
n.4318G>A
c.1924G>A (p.Val642Ile)
n.3491G>A
n.2263G>A
n.1666G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.3767G>A
16g.23622995T>ACA395143958PALB2c.2976A>T (p.Glu992Asp)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.2970A>T (p.Glu990Asp)
c.2814A>T (p.Glu938Asp)
c.2085A>T (p.Glu695Asp)
n.4317A>T
c.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.3490A>T
n.2262A>T
n.1665A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.3766A>T
dbSNP
16g.23622995T>CCA494180381PALB2c.2976A>G (p.Glu992=)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.2970A>G (p.Glu990=)
c.2814A>G (p.Glu938=)
c.2085A>G (p.Glu695=)
n.4317A>G
c.1923A>G (p.Glu641=)
n.3490A>G
n.2262A>G
n.1665A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
n.3766A>G
ClinVar dbSNP
16g.23622995T>GCA395143959PALB2c.2976A>C (p.Glu992Asp)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.2970A>C (p.Glu990Asp)
c.2814A>C (p.Glu938Asp)
c.2085A>C (p.Glu695Asp)
n.4317A>C
c.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.3490A>C
n.2262A>C
n.1665A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.3766A>C
16g.23622996T>ACA395143961PALB2c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
n.4316A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.3489A>T
n.2261A>T
n.1664A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.3765A>T
16g.23622996T>CCA395143963PALB2c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
n.4316A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.3489A>G
n.2261A>G
n.1664A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.3765A>G
16g.23622996T>GCA395143965PALB2c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
n.4316A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.3489A>C
n.2261A>C
n.1664A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.3765A>C
16g.23622996_23622999delinsTCTACA2213412257PALB2c.2972_2975delinsTAGA (p.Val991=)
c.*447_*450delinsTAGA (n.*447_*450delinsTAGA)
c.2966_2969delinsTAGA (p.Val989=)
c.2810_2813delinsTAGA (p.Val937=)
c.2081_2084delinsTAGA (p.Val694=)
n.4313_4316delinsTAGA
c.1919_1922delinsTAGA (p.Val640=)
n.3486_3489delinsTAGA
n.2258_2261delinsTAGA
n.1661_1664delinsTAGA
c.500_503delinsTAGA (p.Val167=)
n.3762_3765delinsTAGA
16g.23622997C>ACA10579941PALB2c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
n.4315G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.3488G>T
n.2260G>T
n.1663G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.3764G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23622997C=CA2213412266PALB2c.2974G= (p.Glu992=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.2968G= (p.Glu990=)
c.2812G= (p.Glu938=)
c.2083G= (p.Glu695=)
n.4315G=
c.1921G= (p.Glu641=)
n.3488G=
n.2260G=
n.1663G=
c.502G= (p.Glu168=)
n.3764G=
16g.23622997C>GCA395143969PALB2c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
n.4315G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.3488G>C
n.2260G>C
n.1663G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.3764G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622997C>TCA395143971PALB2c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
n.4315G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.3488G>A
n.2260G>A
n.1663G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.3764G>A
dbSNP
16g.23622999_23623001delCA658798560PALB2c.2972_2974del (p.Val991del)
c.*447_*449del (n.*447_*449del)
c.2966_2968del (p.Val989del)
c.2810_2812del (p.Val937del)
c.2081_2083del (p.Val694del)
n.4313_4315del
c.1919_1921del (p.Val640del)
n.3486_3488del
n.2258_2260del
n.1661_1663del
c.500_502del (p.Val167del)
n.3762_3764del
ClinVar dbSNP
16g.23622998T>ACA494180385PALB2c.2973A>T (p.Val991=)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.2967A>T (p.Val989=)
c.2811A>T (p.Val937=)
c.2082A>T (p.Val694=)
n.4314A>T
c.1920A>T (p.Val640=)
n.3487A>T
n.2259A>T
n.1662A>T
c.501A>T (p.Val167=)
n.3763A>T
dbSNP
16g.23622998T>CCA494180386PALB2c.2973A>G (p.Val991=)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.2967A>G (p.Val989=)
c.2811A>G (p.Val937=)
c.2082A>G (p.Val694=)
n.4314A>G
c.1920A>G (p.Val640=)
n.3487A>G
n.2259A>G
n.1662A>G
c.501A>G (p.Val167=)
n.3763A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23622998T>GCA494180387PALB2c.2973A>C (p.Val991=)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.2967A>C (p.Val989=)
c.2811A>C (p.Val937=)
c.2082A>C (p.Val694=)
n.4314A>C
c.1920A>C (p.Val640=)
n.3487A>C
n.2259A>C
n.1662A>C
c.501A>C (p.Val167=)
n.3763A>C
16g.23622998T=CA2213412272PALB2c.2973A= (p.Val991=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.2967A= (p.Val989=)
c.2811A= (p.Val937=)
c.2082A= (p.Val694=)
n.4314A=
c.1920A= (p.Val640=)
n.3487A=
n.2259A=
n.1662A=
c.501A= (p.Val167=)
n.3763A=
16g.23622999delCA2573152151PALB2c.2972del (p.Val991GlufsTer4)
c.*447del (n.*447del)
c.2966del (p.Val989GlufsTer4)
c.2810del (p.Val937GlufsTer4)
c.2081del (p.Val694GlufsTer4)
n.4313del
c.1919del (p.Val640GlufsTer4)
n.3486del
n.2258del
n.1661del
c.500del (p.Val167GlufsTer4)
n.3762del
ClinVar dbSNP
16g.23622999A>CCA395143977PALB2c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.2966T>G (p.Val989Gly)
c.2810T>G (p.Val937Gly)
c.2081T>G (p.Val694Gly)
n.4313T>G
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.3486T>G
n.2258T>G
n.1661T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.3762T>G
dbSNP
16g.23622999A>GCA395143974PALB2c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.2810T>C (p.Val937Ala)
c.2081T>C (p.Val694Ala)
n.4313T>C
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.3486T>C
n.2258T>C
n.1661T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.3762T>C
dbSNP
16g.23622999A>TCA395143976PALB2c.2972T>A (p.Val991Glu)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.2966T>A (p.Val989Glu)
c.2810T>A (p.Val937Glu)
c.2081T>A (p.Val694Glu)
n.4313T>A
c.1919T>A (p.Val640Glu)
n.3486T>A
n.2258T>A
n.1661T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.3762T>A
dbSNP
16g.23622999dupCA2499223414PALB2c.2972dup (p.Glu992ArgfsTer21)
c.*447dup (n.*447dup)
c.2966dup (p.Glu990ArgfsTer21)
c.2810dup (p.Glu938ArgfsTer21)
c.2081dup (p.Glu695ArgfsTer21)
n.4313dup
c.1919dup (p.Glu641ArgfsTer21)
n.3486dup
n.2258dup
n.1661dup
c.500dup (p.Glu168ArgfsTer21)
n.3762dup
ClinVar dbSNP
16g.23623000_23623007dupCA10576108PALB2c.2965_2972dup (p.Glu992AsnfsTer3)
c.*440_*447dup (n.*440_*447dup)
c.2959_2966dup (p.Glu990AsnfsTer3)
c.2803_2810dup (p.Glu938AsnfsTer3)
c.2074_2081dup (p.Glu695AsnfsTer3)
n.4306_4313dup
c.1912_1919dup (p.Glu641AsnfsTer3)
n.3479_3486dup
n.2251_2258dup
n.1654_1661dup
c.493_500dup (p.Glu168AsnfsTer3)
n.3755_3762dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623000C>ACA395143980PALB2c.2971G>T (p.Val991Leu)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.2965G>T (p.Val989Leu)
c.2809G>T (p.Val937Leu)
c.2080G>T (p.Val694Leu)
n.4312G>T
c.1918G>T (p.Val640Leu)
n.3485G>T
n.2257G>T
n.1660G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.3761G>T
dbSNP
16g.23623000C=CA2213412290PALB2c.2971G= (p.Val991=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.2965G= (p.Val989=)
c.2809G= (p.Val937=)
c.2080G= (p.Val694=)
n.4312G=
c.1918G= (p.Val640=)
n.3485G=
n.2257G=
n.1660G=
c.499G= (p.Val167=)
n.3761G=
16g.23623000C>GCA395143982PALB2c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.2809G>C (p.Val937Leu)
c.2080G>C (p.Val694Leu)
n.4312G>C
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.3485G>C
n.2257G>C
n.1660G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.3761G>C
dbSNP
16g.23623000C>TCA7963459PALB2c.2971G>A (p.Val991Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.2809G>A (p.Val937Ile)
c.2080G>A (p.Val694Ile)
n.4312G>A
c.1918G>A (p.Val640Ile)
n.3485G>A
n.2257G>A
n.1660G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.3761G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23623000_23623001delinsCTCA2213412288PALB2c.2970_2971delinsAG (p.Gln990=)
c.*445_*446delinsAG (n.*445_*446delinsAG)
c.2964_2965delinsAG (p.Gln988=)
c.2808_2809delinsAG (p.Gln936=)
c.2079_2080delinsAG (p.Gln693=)
n.4311_4312delinsAG
c.1917_1918delinsAG (p.Gln639=)
n.3484_3485delinsAG
n.2256_2257delinsAG
n.1659_1660delinsAG
c.498_499delinsAG (p.Gln166=)
n.3760_3761delinsAG
16g.23623001T>ACA395143985PALB2c.2970A>T (p.Gln990His)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.2964A>T (p.Gln988His)
c.2808A>T (p.Gln936His)
c.2079A>T (p.Gln693His)
n.4311A>T
c.1917A>T (p.Gln639His)
n.3484A>T
n.2256A>T
n.1659A>T
c.498A>T (p.Gln166His)
n.3760A>T
dbSNP
16g.23623001T>CCA7963460PALB2c.2970A>G (p.Gln990=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.2964A>G (p.Gln988=)
c.2808A>G (p.Gln936=)
c.2079A>G (p.Gln693=)
n.4311A>G
c.1917A>G (p.Gln639=)
n.3484A>G
n.2256A>G
n.1659A>G
c.498A>G (p.Gln166=)
n.3760A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23623001T>GCA395143988PALB2c.2970A>C (p.Gln990His)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.2964A>C (p.Gln988His)
c.2808A>C (p.Gln936His)
c.2079A>C (p.Gln693His)
n.4311A>C
c.1917A>C (p.Gln639His)
n.3484A>C
n.2256A>C
n.1659A>C
c.498A>C (p.Gln166His)
n.3760A>C
16g.23623001T=CA2213412307PALB2c.2970A= (p.Gln990=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.2964A= (p.Gln988=)
c.2808A= (p.Gln936=)
c.2079A= (p.Gln693=)
n.4311A=
c.1917A= (p.Gln639=)
n.3484A=
n.2256A=
n.1659A=
c.498A= (p.Gln166=)
n.3760A=
16g.23623002delCA165782PALB2c.2970del (p.Val991Ter)
c.*445del (n.*445del)
c.2964del (p.Val989Ter)
c.2808del (p.Val937Ter)
c.2079del (p.Val694Ter)
n.4311del
c.1917del (p.Val640Ter)
n.3484del
n.2256del
n.1659del
c.498del (p.Val167Ter)
n.3760del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623001_23623003delinsTTGCA2213412305PALB2c.2968_2970delinsCAA (p.Gln990=)
c.*443_*445delinsCAA (n.*443_*445delinsCAA)
c.2962_2964delinsCAA (p.Gln988=)
c.2806_2808delinsCAA (p.Gln936=)
c.2077_2079delinsCAA (p.Gln693=)
n.4309_4311delinsCAA
c.1915_1917delinsCAA (p.Gln639=)
n.3482_3484delinsCAA
n.2254_2256delinsCAA
n.1657_1659delinsCAA
c.496_498delinsCAA (p.Gln166=)
n.3758_3760delinsCAA
16g.23623002T>ACA395143990PALB2c.2969A>T (p.Gln990Leu)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.2963A>T (p.Gln988Leu)
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.2078A>T (p.Gln693Leu)
n.4310A>T
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
n.3483A>T
n.2255A>T
n.1658A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.3759A>T
dbSNP
16g.23623002T>CCA395143991PALB2c.2969A>G (p.Gln990Arg)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.2963A>G (p.Gln988Arg)
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.2078A>G (p.Gln693Arg)
n.4310A>G
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
n.3483A>G
n.2255A>G
n.1658A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.3759A>G
dbSNP
16g.23623002T>GCA395143992PALB2c.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.2963A>C (p.Gln988Pro)
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.2078A>C (p.Gln693Pro)
n.4310A>C
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
n.3483A>C
n.2255A>C
n.1658A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.3759A>C
ClinVar dbSNP
16g.23623002T=CA2213412314PALB2c.2969A= (p.Gln990=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.2963A= (p.Gln988=)
c.2807A= (p.Gln936=)
c.2078A= (p.Gln693=)
n.4310A=
c.1916A= (p.Gln639=)
n.3483A=
n.2255A=
n.1658A=
c.497A= (p.Gln166=)
n.3759A=
16g.23623003_23623004delCA658658395PALB2c.2968_2969del (p.Gln990SerfsTer22)
c.*443_*444del (n.*443_*444del)
c.2962_2963del (p.Gln988SerfsTer22)
c.2806_2807del (p.Gln936SerfsTer22)
c.2077_2078del (p.Gln693SerfsTer22)
n.4309_4310del
c.1915_1916del (p.Gln639SerfsTer22)
n.3482_3483del
n.2254_2255del
n.1657_1658del
c.496_497del (p.Gln166SerfsTer22)
n.3758_3759del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23623003G>ACA164468PALB2c.2968C>T (p.Gln990Ter)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.2962C>T (p.Gln988Ter)
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.2077C>T (p.Gln693Ter)
n.4309C>T
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
n.3482C>T
n.2254C>T
n.1657C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.3758C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623003G>CCA395143997PALB2c.2968C>G (p.Gln990Glu)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.2962C>G (p.Gln988Glu)
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.2077C>G (p.Gln693Glu)
n.4309C>G
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
n.3482C>G
n.2254C>G
n.1657C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.3758C>G
dbSNP
16g.23623003G=CA2213412324PALB2c.2968C= (p.Gln990=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.2962C= (p.Gln988=)
c.2806C= (p.Gln936=)
c.2077C= (p.Gln693=)
n.4309C=
c.1915C= (p.Gln639=)
n.3482C=
n.2254C=
n.1657C=
c.496C= (p.Gln166=)
n.3758C=
16g.23623003G>TCA395143995PALB2c.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.2962C>A (p.Gln988Lys)
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.2077C>A (p.Gln693Lys)
n.4309C>A
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
n.3482C>A
n.2254C>A
n.1657C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.3758C>A
dbSNP
16g.23623004T>ACA395144001PALB2c.2967A>T (p.Gln989His)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.2961A>T (p.Gln987His)
c.2805A>T (p.Gln935His)
c.2076A>T (p.Gln692His)
n.4308A>T
c.1914A>T (p.Gln638His)
n.3481A>T
n.2253A>T
n.1656A>T
c.495A>T (p.Gln165His)
n.3757A>T
dbSNP
16g.23623004T>CCA494180389PALB2c.2967A>G (p.Gln989=)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.2961A>G (p.Gln987=)
c.2805A>G (p.Gln935=)
c.2076A>G (p.Gln692=)
n.4308A>G
c.1914A>G (p.Gln638=)
n.3481A>G
n.2253A>G
n.1656A>G
c.495A>G (p.Gln165=)
n.3757A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623004T>GCA395144003PALB2c.2967A>C (p.Gln989His)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.2961A>C (p.Gln987His)
c.2805A>C (p.Gln935His)
c.2076A>C (p.Gln692His)
n.4308A>C
c.1914A>C (p.Gln638His)
n.3481A>C
n.2253A>C
n.1656A>C
c.495A>C (p.Gln165His)
n.3757A>C
dbSNP
16g.23623004T=CA2213412334PALB2c.2967A= (p.Gln989=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.2961A= (p.Gln987=)
c.2805A= (p.Gln935=)
c.2076A= (p.Gln692=)
n.4308A=
c.1914A= (p.Gln638=)
n.3481A=
n.2253A=
n.1656A=
c.495A= (p.Gln165=)
n.3757A=
16g.23623005dupCA10584508PALB2c.2967dup (p.Gln990ThrfsTer23)
c.*442dup (n.*442dup)
c.2961dup (p.Gln988ThrfsTer23)
c.2805dup (p.Gln936ThrfsTer23)
c.2076dup (p.Gln693ThrfsTer23)
n.4308dup
c.1914dup (p.Gln639ThrfsTer23)
n.3481dup
n.2253dup
n.1656dup
c.495dup (p.Gln166ThrfsTer23)
n.3757dup
ClinVar dbSNP
16g.23623005T>ACA395144006PALB2c.2966A>T (p.Gln989Leu)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.2960A>T (p.Gln987Leu)
c.2804A>T (p.Gln935Leu)
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
n.4307A>T
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
n.3480A>T
n.2252A>T
n.1655A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
n.3756A>T
dbSNP
16g.23623005T>CCA7963461PALB2c.2966A>G (p.Gln989Arg)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.2960A>G (p.Gln987Arg)
c.2804A>G (p.Gln935Arg)
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
n.4307A>G
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
n.3480A>G
n.2252A>G
n.1655A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
n.3756A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23623005T>GCA395144007PALB2c.2966A>C (p.Gln989Pro)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.2960A>C (p.Gln987Pro)
c.2804A>C (p.Gln935Pro)
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
n.4307A>C
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
n.3480A>C
n.2252A>C
n.1655A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
n.3756A>C
16g.23623005T=CA2213412338PALB2c.2966A= (p.Gln989=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.2960A= (p.Gln987=)
c.2804A= (p.Gln935=)
c.2075A= (p.Gln692=)
n.4307A=
c.1913A= (p.Gln638=)
n.3480A=
n.2252A=
n.1655A=
c.494A= (p.Gln165=)
n.3756A=
16g.23623006G>ACA395144008PALB2c.2965C>T (p.Gln989Ter)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.2959C>T (p.Gln987Ter)
c.2803C>T (p.Gln935Ter)
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
n.4306C>T
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
n.3479C>T
n.2251C>T
n.1654C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
n.3755C>T
dbSNP
16g.23623006G>CCA395144009PALB2c.2965C>G (p.Gln989Glu)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.2959C>G (p.Gln987Glu)
c.2803C>G (p.Gln935Glu)
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
n.4306C>G
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
n.3479C>G
n.2251C>G
n.1654C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
n.3755C>G
ClinVar dbSNP
16g.23623006G>TCA395144010PALB2c.2965C>A (p.Gln989Lys)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.2959C>A (p.Gln987Lys)
c.2803C>A (p.Gln935Lys)
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
n.4306C>A
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
n.3479C>A
n.2251C>A
n.1654C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
n.3755C>A
ClinVar
16g.23623007A=CA2213412344PALB2c.2964T= (p.Asp988=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.2958T= (p.Asp986=)
c.2802T= (p.Asp934=)
c.2073T= (p.Asp691=)
n.4305T=
c.1911T= (p.Asp637=)
n.3478T=
n.2250T=
n.1653T=
c.492T= (p.Asp164=)
n.3754T=
16g.23623007A>CCA395144012PALB2c.2964T>G (p.Asp988Glu)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.2958T>G (p.Asp986Glu)
c.2802T>G (p.Asp934Glu)
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
n.4305T>G
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
n.3478T>G
n.2250T>G
n.1653T>G
c.492T>G (p.Asp164Glu)
n.3754T>G
16g.23623007A>GCA494180392PALB2c.2964T>C (p.Asp988=)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.2958T>C (p.Asp986=)
c.2802T>C (p.Asp934=)
c.2073T>C (p.Asp691=)
n.4305T>C
c.1911T>C (p.Asp637=)
n.3478T>C
n.2250T>C
n.1653T>C
c.492T>C (p.Asp164=)
n.3754T>C
ClinVar dbSNP
16g.23623007A>TCA395144013PALB2c.2964T>A (p.Asp988Glu)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.2958T>A (p.Asp986Glu)
c.2802T>A (p.Asp934Glu)
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
n.4305T>A
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
n.3478T>A
n.2250T>A
n.1653T>A
c.492T>A (p.Asp164Glu)
n.3754T>A
dbSNP
16g.23623008T>ACA395144016PALB2c.2963A>T (p.Asp988Val)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.2957A>T (p.Asp986Val)
c.2801A>T (p.Asp934Val)
c.2072A>T (p.Asp691Val)
n.4304A>T
c.1910A>T (p.Asp637Val)
n.3477A>T
n.2249A>T
n.1652A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.3753A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23623008T>CCA395144015PALB2c.2963A>G (p.Asp988Gly)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.2957A>G (p.Asp986Gly)
c.2801A>G (p.Asp934Gly)
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
n.4304A>G
c.1910A>G (p.Asp637Gly)
n.3477A>G
n.2249A>G
n.1652A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.3753A>G
dbSNP
16g.23623008T>GCA395144014PALB2c.2963A>C (p.Asp988Ala)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.2957A>C (p.Asp986Ala)
c.2801A>C (p.Asp934Ala)
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
n.4304A>C
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
n.3477A>C
n.2249A>C
n.1652A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.3753A>C
ClinVar dbSNP
16g.23623009C>ACA395144019PALB2c.2962G>T (p.Asp988Tyr)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.2956G>T (p.Asp986Tyr)
c.2800G>T (p.Asp934Tyr)
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
n.4303G>T
c.1909G>T (p.Asp637Tyr)
n.3476G>T
n.2248G>T
n.1651G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.3752G>T
COSMIC
16g.23623009C>GCA395144020PALB2c.2962G>C (p.Asp988His)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.2956G>C (p.Asp986His)
c.2800G>C (p.Asp934His)
c.2071G>C (p.Asp691His)
n.4303G>C
c.1909G>C (p.Asp637His)
n.3476G>C
n.2248G>C
n.1651G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
n.3752G>C
dbSNP
16g.23623009C>TCA395144022PALB2c.2962G>A (p.Asp988Asn)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.2956G>A (p.Asp986Asn)
c.2800G>A (p.Asp934Asn)
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
n.4303G>A
c.1909G>A (p.Asp637Asn)
n.3476G>A
n.2248G>A
n.1651G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.3752G>A
dbSNP gnomAD v4

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