Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23620004_23623427delCA916081810PALB2c.2841-281_3119+1374del
c.*316-281_*594+1374del
c.2835-281_3113+1374del
c.2679-281_2957+1374del
c.1950-281_2228+1374del
n.4182-281_4460+1374del
c.1788-281_2066+1374del
n.3355-281_3633+1374del
n.2127-281_2405+1374del
n.1530-281_1808+1374del
c.369-281_647+1374del
n.3631-281_3909+1374del
16g.23621359_23621640delCA2499223410PALB2c.3003-161_3119+4del
c.*478-161_*594+4del
c.2997-161_3113+4del
c.2841-161_2957+4del
c.2112-161_2228+4del
n.4344-161_4460+4del
c.1950-161_2066+4del
n.3517-161_3633+4del
n.2289-161_2405+4del
n.1692-161_1808+4del
c.531-161_647+4del
n.3793-161_3909+4del
 ClinVar dbSNP
16g.23621363_23623131delCA2580061392PALB2c.2842_3119+1del
c.*317_*594+1del
c.2836_3113+1del
c.2680_2957+1del
c.1951_2228+1del
n.4183_4460+1del
c.1789_2066+1del
n.3356_3633+1del
n.2128_2405+1del
n.1531_1808+1del
c.370_647+1del
n.3632_3909+1del
 ClinVar
16g.23621382_23621390delinsAATAGTAGTCA2213409763PALB2c.3091_3099delinsACTACTATT (p.Thr1031=)
c.*566_*574delinsACTACTATT (n.*566_*574delinsACTACTATT)
c.3085_3093delinsACTACTATT (p.Thr1029=)
c.2929_2937delinsACTACTATT (p.Thr977=)
c.2200_2208delinsACTACTATT (p.Thr734=)
n.4432_4440delinsACTACTATT
c.2038_2046delinsACTACTATT (p.Thr680=)
n.3605_3613delinsACTACTATT
n.2377_2385delinsACTACTATT
n.1780_1788delinsACTACTATT
c.619_627delinsACTACTATT (p.Thr207=)
n.3881_3889delinsACTACTATT
16g.23621384_23621391delCA913188698PALB2c.3091_3098del (p.Thr1031TyrfsTer21)
c.*566_*573del (n.*566_*573del)
c.3085_3092del (p.Thr1029TyrfsTer21)
c.2929_2936del (p.Thr977TyrfsTer21)
c.2200_2207del (p.Thr734TyrfsTer21)
n.4432_4439del
c.2038_2045del (p.Thr680TyrfsTer21)
n.3605_3612del
n.2377_2384del
n.1780_1787del
c.2200_2207del (p.Thr734TyrfsTer?)
c.619_626del (p.Thr207TyrfsTer21)
n.3881_3888del
c.3091_3098del (p.Thr1031TyrfsTer12)
c.3085_3092del (p.Thr1029TyrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
16g.23621389_23621391delCA2739266663PALB2c.3095_3097del (p.Thr1032del)
c.*570_*572del (n.*570_*572del)
c.3089_3091del (p.Thr1030del)
c.2933_2935del (p.Thr978del)
c.2204_2206del (p.Thr735del)
n.4436_4438del
c.2042_2044del (p.Thr681del)
n.3609_3611del
n.2381_2383del
n.1784_1786del
c.623_625del (p.Thr208del)
n.3885_3887del
 ClinVar
16g.23621386G>ACA10579934PALB2c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.2204C>T (p.Thr735Ile)
n.4436C>T
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
n.3609C>T
n.2381C>T
n.1784C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.4C>T
n.3885C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621386G>CCA395142875PALB2c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.3089C>G (p.Thr1030Ser)
c.2933C>G (p.Thr978Ser)
c.2204C>G (p.Thr735Ser)
n.4436C>G
c.2042C>G (p.Thr681Ser)
n.3609C>G
n.2381C>G
n.1784C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.4C>G
n.3885C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621386G=CA2213409792PALB2c.3095C= (p.Thr1032=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.3089C= (p.Thr1030=)
c.2933C= (p.Thr978=)
c.2204C= (p.Thr735=)
n.4436C=
c.2042C= (p.Thr681=)
n.3609C=
n.2381C=
n.1784C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.4C=
n.3885C=
16g.23621386G>TCA395142874PALB2c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.3089C>A (p.Thr1030Asn)
c.2933C>A (p.Thr978Asn)
c.2204C>A (p.Thr735Asn)
n.4436C>A
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
n.3609C>A
n.2381C>A
n.1784C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.4C>A
n.3885C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621387T>ACA395142877PALB2c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.2932A>T (p.Thr978Ser)
c.2203A>T (p.Thr735Ser)
n.4435A>T
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
n.3608A>T
n.2380A>T
n.1783A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.3A>T
n.3884A>T
 dbSNP
16g.23621387T>CCA279533265PALB2c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.2932A>G (p.Thr978Ala)
c.2203A>G (p.Thr735Ala)
n.4435A>G
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.3608A>G
n.2380A>G
n.1783A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.3A>G
n.3884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621387T>GCA395142888PALB2c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.2932A>C (p.Thr978Pro)
c.2203A>C (p.Thr735Pro)
n.4435A>C
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.3608A>C
n.2380A>C
n.1783A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.3A>C
n.3884A>C
16g.23621387T=CA2213409800PALB2c.3094A= (p.Thr1032=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.3088A= (p.Thr1030=)
c.2932A= (p.Thr978=)
c.2203A= (p.Thr735=)
n.4435A=
c.2041A= (p.Thr681=)
n.3608A=
n.2380A=
n.1783A=
c.622A= (p.Thr208=)
c.3A=
n.3884A=
16g.23621388A>CCA494180130PALB2c.3093T>G (p.Thr1031=)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.3087T>G (p.Thr1029=)
c.2931T>G (p.Thr977=)
c.2202T>G (p.Thr734=)
n.4434T>G
c.2040T>G (p.Thr680=)
n.3607T>G
n.2379T>G
n.1782T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
c.2T>G
n.3883T>G
 gnomAD v4
16g.23621388A>GCA494180131PALB2c.3093T>C (p.Thr1031=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.3087T>C (p.Thr1029=)
c.2931T>C (p.Thr977=)
c.2202T>C (p.Thr734=)
n.4434T>C
c.2040T>C (p.Thr680=)
n.3607T>C
n.2379T>C
n.1782T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
c.2T>C
n.3883T>C
 ClinVar
16g.23621388A>TCA494180132PALB2c.3093T>A (p.Thr1031=)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.3087T>A (p.Thr1029=)
c.2931T>A (p.Thr977=)
c.2202T>A (p.Thr734=)
n.4434T>A
c.2040T>A (p.Thr680=)
n.3607T>A
n.2379T>A
n.1782T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
c.2T>A
n.3883T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621389G>ACA395142889PALB2c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.3086C>T (p.Thr1029Ile)
c.2930C>T (p.Thr977Ile)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.4433C>T
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.3606C>T
n.2378C>T
n.1781C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.1C>T
n.3882C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621389G>CCA395142890PALB2c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.3086C>G (p.Thr1029Ser)
c.2930C>G (p.Thr977Ser)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.4433C>G
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
n.3606C>G
n.2378C>G
n.1781C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.1C>G
n.3882C>G
 dbSNP
16g.23621389G=CA2213409814PALB2c.3092C= (p.Thr1031=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.3086C= (p.Thr1029=)
c.2930C= (p.Thr977=)
c.2201C= (p.Thr734=)
n.4433C=
c.2039C= (p.Thr680=)
n.3606C=
n.2378C=
n.1781C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.1C=
n.3882C=
16g.23621389G>TCA395142891PALB2c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.3086C>A (p.Thr1029Asn)
c.2930C>A (p.Thr977Asn)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.4433C>A
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
n.3606C>A
n.2378C>A
n.1781C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.1C>A
n.3882C>A
16g.23621390T>ACA395142892PALB2c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.4432A>T
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.3605A>T
n.2377A>T
n.1780A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.3881A>T
 dbSNP
16g.23621390T>CCA395142893PALB2c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.4432A>G
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.3605A>G
n.2377A>G
n.1780A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.3881A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621390T>GCA395142894PALB2c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.4432A>C
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.3605A>C
n.2377A>C
n.1780A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.3881A>C
16g.23621390T=CA2213409822PALB2c.3091A= (p.Thr1031=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.3085A= (p.Thr1029=)
c.2929A= (p.Thr977=)
c.2200A= (p.Thr734=)
n.4432A=
c.2038A= (p.Thr680=)
n.3605A=
n.2377A=
n.1780A=
c.619A= (p.Thr207=)
n.3881A=
16g.23621391A>CCA494180133PALB2c.3090T>G (p.Gly1030=)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.3084T>G (p.Gly1028=)
c.2928T>G (p.Gly976=)
c.2199T>G (p.Gly733=)
n.4431T>G
c.2037T>G (p.Gly679=)
n.3604T>G
n.2376T>G
n.1779T>G
c.618T>G (p.Gly206=)
n.3880T>G
16g.23621391A>GCA494180134PALB2c.3090T>C (p.Gly1030=)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.3084T>C (p.Gly1028=)
c.2928T>C (p.Gly976=)
c.2199T>C (p.Gly733=)
n.4431T>C
c.2037T>C (p.Gly679=)
n.3604T>C
n.2376T>C
n.1779T>C
c.618T>C (p.Gly206=)
n.3880T>C
 ClinVar
16g.23621391A>TCA494180135PALB2c.3090T>A (p.Gly1030=)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.3084T>A (p.Gly1028=)
c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2199T>A (p.Gly733=)
n.4431T>A
c.2037T>A (p.Gly679=)
n.3604T>A
n.2376T>A
n.1779T>A
c.618T>A (p.Gly206=)
n.3880T>A
 dbSNP
16g.23621392C>ACA395142895PALB2c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.3083G>T (p.Gly1028Val)
c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2198G>T (p.Gly733Val)
n.4430G>T
c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.3603G>T
n.2375G>T
n.1778G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.3879G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621392C=CA2213409829PALB2c.3089G= (p.Gly1030=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.3083G= (p.Gly1028=)
c.2927G= (p.Gly976=)
c.2198G= (p.Gly733=)
n.4430G=
c.2036G= (p.Gly679=)
n.3603G=
n.2375G=
n.1778G=
c.617G= (p.Gly206=)
n.3879G=
16g.23621392C>GCA395142896PALB2c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.3083G>C (p.Gly1028Ala)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
n.4430G>C
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.3603G>C
n.2375G>C
n.1778G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.3879G>C
 dbSNP
16g.23621392C>TCA7963439PALB2c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.3083G>A (p.Gly1028Asp)
c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
n.4430G>A
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
n.3603G>A
n.2375G>A
n.1778G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.3879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621393C>ACA395142901PALB2c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.3082G>T (p.Gly1028Cys)
c.2926G>T (p.Gly976Cys)
c.2197G>T (p.Gly733Cys)
n.4429G>T
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
n.3602G>T
n.2374G>T
n.1777G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.3878G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621393C>GCA395142897PALB2c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.3082G>C (p.Gly1028Arg)
c.2926G>C (p.Gly976Arg)
c.2197G>C (p.Gly733Arg)
n.4429G>C
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.3602G>C
n.2374G>C
n.1777G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.3878G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621393C>TCA395142899PALB2c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.3082G>A (p.Gly1028Ser)
c.2926G>A (p.Gly976Ser)
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
n.4429G>A
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
n.3602G>A
n.2374G>A
n.1777G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.3878G>A
 dbSNP
16g.23621394A>CCA494180137PALB2c.3087T>G (p.Leu1029=)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.3081T>G (p.Leu1027=)
c.2925T>G (p.Leu975=)
c.2196T>G (p.Leu732=)
n.4428T>G
c.2034T>G (p.Leu678=)
n.3601T>G
n.2373T>G
n.1776T>G
c.615T>G (p.Leu205=)
n.3877T>G
16g.23621394A>GCA494180138PALB2c.3087T>C (p.Leu1029=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.3081T>C (p.Leu1027=)
c.2925T>C (p.Leu975=)
c.2196T>C (p.Leu732=)
n.4428T>C
c.2034T>C (p.Leu678=)
n.3601T>C
n.2373T>C
n.1776T>C
c.615T>C (p.Leu205=)
n.3877T>C
16g.23621394A>TCA494180139PALB2c.3087T>A (p.Leu1029=)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.3081T>A (p.Leu1027=)
c.2925T>A (p.Leu975=)
c.2196T>A (p.Leu732=)
n.4428T>A
c.2034T>A (p.Leu678=)
n.3601T>A
n.2373T>A
n.1776T>A
c.615T>A (p.Leu205=)
n.3877T>A
 dbSNP
16g.23621395delCA2573152173PALB2c.3087del (p.Gly1030ValfsTer5)
c.*562del (n.*562del)
c.3081del (p.Gly1028ValfsTer5)
c.2925del (p.Gly976ValfsTer5)
c.2196del (p.Gly733ValfsTer5)
n.4428del
c.2034del (p.Gly679ValfsTer5)
n.3601del
n.2373del
n.1776del
c.615del (p.Gly206ValfsTer5)
n.3877del
 ClinVar dbSNP
16g.23621395A>CCA395142903PALB2c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.3080T>G (p.Leu1027Arg)
c.2924T>G (p.Leu975Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
n.4427T>G
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
n.3600T>G
n.2372T>G
n.1775T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.3876T>G
 ClinVar
16g.23621395A>GCA395142908PALB2c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.3080T>C (p.Leu1027Pro)
c.2924T>C (p.Leu975Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
n.4427T>C
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.3600T>C
n.2372T>C
n.1775T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.3876T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621395A>TCA395142910PALB2c.3086T>A (p.Leu1029His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.3080T>A (p.Leu1027His)
c.2924T>A (p.Leu975His)
c.2195T>A (p.Leu732His)
n.4427T>A
c.2033T>A (p.Leu678His)
n.3600T>A
n.2372T>A
n.1775T>A
c.614T>A (p.Leu205His)
n.3876T>A
 dbSNP
16g.23621396G>ACA395142915PALB2c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.3079C>T (p.Leu1027Phe)
c.2923C>T (p.Leu975Phe)
c.2194C>T (p.Leu732Phe)
n.4426C>T
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
n.3599C>T
n.2371C>T
n.1774C>T
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.3875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621396G>CCA395142918PALB2c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.3079C>G (p.Leu1027Val)
c.2923C>G (p.Leu975Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
n.4426C>G
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.3599C>G
n.2371C>G
n.1774C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.3875C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621396G=CA2213409838PALB2c.3085C= (p.Leu1029=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.3079C= (p.Leu1027=)
c.2923C= (p.Leu975=)
c.2194C= (p.Leu732=)
n.4426C=
c.2032C= (p.Leu678=)
n.3599C=
n.2371C=
n.1774C=
c.613C= (p.Leu205=)
n.3875C=
16g.23621396G>TCA395142920PALB2c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.3079C>A (p.Leu1027Ile)
c.2923C>A (p.Leu975Ile)
c.2194C>A (p.Leu732Ile)
n.4426C>A
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
n.3599C>A
n.2371C>A
n.1774C>A
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.3875C>A
16g.23621397C>ACA494180145PALB2c.3084G>T (p.Leu1028=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.3078G>T (p.Leu1026=)
c.2922G>T (p.Leu974=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
n.4425G>T
c.2031G>T (p.Leu677=)
n.3598G>T
n.2370G>T
n.1773G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
n.3874G>T
 dbSNP
16g.23621397C=CA2213409850PALB2c.3084G= (p.Leu1028=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.3078G= (p.Leu1026=)
c.2922G= (p.Leu974=)
c.2193G= (p.Leu731=)
n.4425G=
c.2031G= (p.Leu677=)
n.3598G=
n.2370G=
n.1773G=
c.612G= (p.Leu204=)
n.3874G=
16g.23621397C>GCA494180143PALB2c.3084G>C (p.Leu1028=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.3078G>C (p.Leu1026=)
c.2922G>C (p.Leu974=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
n.4425G>C
c.2031G>C (p.Leu677=)
n.3598G>C
n.2370G>C
n.1773G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
n.3874G>C
 dbSNP
16g.23621397C>TCA494180144PALB2c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.3078G>A (p.Leu1026=)
c.2922G>A (p.Leu974=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
n.4425G>A
c.2031G>A (p.Leu677=)
n.3598G>A
n.2370G>A
n.1773G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
n.3874G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621398A=CA2213409856PALB2c.3083T= (p.Leu1028=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.3077T= (p.Leu1026=)
c.2921T= (p.Leu974=)
c.2192T= (p.Leu731=)
n.4424T=
c.2030T= (p.Leu677=)
n.3597T=
n.2369T=
n.1772T=
c.611T= (p.Leu204=)
n.3873T=
16g.23621398A>CCA395142925PALB2c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
n.4424T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.3597T>G
n.2369T>G
n.1772T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.3873T>G
16g.23621398A>GCA395142926PALB2c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
n.4424T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.3597T>C
n.2369T>C
n.1772T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.3873T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23621398A>TCA395142927PALB2c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.3077T>A (p.Leu1026Gln)
c.2921T>A (p.Leu974Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
n.4424T>A
c.2030T>A (p.Leu677Gln)
n.3597T>A
n.2369T>A
n.1772T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.3873T>A
16g.23621398dupCA2697555709PALB2c.3083dup (p.Leu1029AlafsTer26)
c.*558dup (n.*558dup)
c.3077dup (p.Leu1027AlafsTer26)
c.2921dup (p.Leu975AlafsTer26)
c.2192dup (p.Leu732AlafsTer26)
n.4424dup
c.2030dup (p.Leu678AlafsTer26)
n.3597dup
n.2369dup
n.1772dup
c.2192dup (p.Leu732AlafsTer?)
c.611dup (p.Leu205AlafsTer26)
n.3873dup
c.3083dup (p.Leu1029AlafsTer17)
c.3077dup (p.Leu1027AlafsTer17)
 ClinVar
16g.23621400_23621401delCA2695222908PALB2c.3082_3083del (p.Leu1028AlafsTer26)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.3076_3077del (p.Leu1026AlafsTer26)
c.2920_2921del (p.Leu974AlafsTer26)
c.2191_2192del (p.Leu731AlafsTer26)
n.4423_4424del
c.2029_2030del (p.Leu677AlafsTer26)
n.3596_3597del
n.2368_2369del
n.1771_1772del
c.2191_2192del (p.Leu731AlafsTer?)
c.610_611del (p.Leu204AlafsTer26)
n.3872_3873del
c.3082_3083del (p.Leu1028AlafsTer17)
c.3076_3077del (p.Leu1026AlafsTer17)
16g.23621399G>ACA494180147PALB2c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.3076C>T (p.Leu1026=)
c.2920C>T (p.Leu974=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
n.4423C>T
c.2029C>T (p.Leu677=)
n.3596C>T
n.2368C>T
n.1771C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
n.3872C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621399G>CCA395142928PALB2c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
n.4423C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.3596C>G
n.2368C>G
n.1771C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.3872C>G
 dbSNP
16g.23621399G=CA2213409864PALB2c.3082C= (p.Leu1028=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.3076C= (p.Leu1026=)
c.2920C= (p.Leu974=)
c.2191C= (p.Leu731=)
n.4423C=
c.2029C= (p.Leu677=)
n.3596C=
n.2368C=
n.1771C=
c.610C= (p.Leu204=)
n.3872C=
16g.23621399G>TCA395142929PALB2c.3082C>A (p.Leu1028Met)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.3076C>A (p.Leu1026Met)
c.2920C>A (p.Leu974Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
n.4423C>A
c.2029C>A (p.Leu677Met)
n.3596C>A
n.2368C>A
n.1771C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.3872C>A
16g.23621400A=CA2213409869PALB2c.3081T= (p.Ala1027=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.3075T= (p.Ala1025=)
c.2919T= (p.Ala973=)
c.2190T= (p.Ala730=)
n.4422T=
c.2028T= (p.Ala676=)
n.3595T=
n.2367T=
n.1770T=
c.609T= (p.Ala203=)
n.3871T=
16g.23621400A>CCA494180151PALB2c.3081T>G (p.Ala1027=)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.3075T>G (p.Ala1025=)
c.2919T>G (p.Ala973=)
c.2190T>G (p.Ala730=)
n.4422T>G
c.2028T>G (p.Ala676=)
n.3595T>G
n.2367T>G
n.1770T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
n.3871T>G
16g.23621400A>GCA494180150PALB2c.3081T>C (p.Ala1027=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.3075T>C (p.Ala1025=)
c.2919T>C (p.Ala973=)
c.2190T>C (p.Ala730=)
n.4422T>C
c.2028T>C (p.Ala676=)
n.3595T>C
n.2367T>C
n.1770T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
n.3871T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621400A>TCA494180149PALB2c.3081T>A (p.Ala1027=)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.3075T>A (p.Ala1025=)
c.2919T>A (p.Ala973=)
c.2190T>A (p.Ala730=)
n.4422T>A
c.2028T>A (p.Ala676=)
n.3595T>A
n.2367T>A
n.1770T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
n.3871T>A
 dbSNP
16g.23621400_23621401delinsAGCA2213409868PALB2c.3080_3081delinsCT (p.Ala1027=)
c.*555_*556delinsCT (n.*555_*556delinsCT)
c.3074_3075delinsCT (p.Ala1025=)
c.2918_2919delinsCT (p.Ala973=)
c.2189_2190delinsCT (p.Ala730=)
n.4421_4422delinsCT
c.2027_2028delinsCT (p.Ala676=)
n.3594_3595delinsCT
n.2366_2367delinsCT
n.1769_1770delinsCT
c.608_609delinsCT (p.Ala203=)
n.3870_3871delinsCT
16g.23621401delCA279533268PALB2c.3080del (p.Ala1027ValfsTer8)
c.*555del (n.*555del)
c.3074del (p.Ala1025ValfsTer8)
c.2918del (p.Ala973ValfsTer8)
c.2189del (p.Ala730ValfsTer8)
n.4421del
c.2027del (p.Ala676ValfsTer8)
n.3594del
n.2366del
n.1769del
c.608del (p.Ala203ValfsTer8)
n.3870del
 dbSNP
16g.23621401G>ACA395142933PALB2c.3080C>T (p.Ala1027Val)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.2918C>T (p.Ala973Val)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
n.4421C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.3594C>T
n.2366C>T
n.1769C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.3870C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621401G>CCA395142931PALB2c.3080C>G (p.Ala1027Gly)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.2918C>G (p.Ala973Gly)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
n.4421C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.3594C>G
n.2366C>G
n.1769C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.3870C>G
 dbSNP
16g.23621401G=CA2213409879PALB2c.3080C= (p.Ala1027=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.3074C= (p.Ala1025=)
c.2918C= (p.Ala973=)
c.2189C= (p.Ala730=)
n.4421C=
c.2027C= (p.Ala676=)
n.3594C=
n.2366C=
n.1769C=
c.608C= (p.Ala203=)
n.3870C=
16g.23621401G>TCA395142935PALB2c.3080C>A (p.Ala1027Asp)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.3074C>A (p.Ala1025Asp)
c.2918C>A (p.Ala973Asp)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
n.4421C>A
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.3594C>A
n.2366C>A
n.1769C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.3870C>A
 ClinVar
16g.23621401dupCA2580613444PALB2c.3080dup (p.Leu1028SerfsTer27)
c.*555dup (n.*555dup)
c.3074dup (p.Leu1026SerfsTer27)
c.2918dup (p.Leu974SerfsTer27)
c.2189dup (p.Leu731SerfsTer27)
n.4421dup
c.2027dup (p.Leu677SerfsTer27)
n.3594dup
n.2366dup
n.1769dup
c.2189dup (p.Leu731SerfsTer?)
c.608dup (p.Leu204SerfsTer27)
n.3870dup
c.3080dup (p.Leu1028SerfsTer18)
c.3074dup (p.Leu1026SerfsTer18)
 ClinVar
16g.23621401_23621402delinsCGCA923726356PALB2c.3079_3080delinsCG (p.Ala1027Arg)
c.*554_*555delinsCG (n.*554_*555delinsCG)
c.3073_3074delinsCG (p.Ala1025Arg)
c.2917_2918delinsCG (p.Ala973Arg)
c.2188_2189delinsCG (p.Ala730Arg)
n.4420_4421delinsCG
c.2026_2027delinsCG (p.Ala676Arg)
n.3593_3594delinsCG
n.2365_2366delinsCG
n.1768_1769delinsCG
c.607_608delinsCG (p.Ala203Arg)
n.3869_3870delinsCG
16g.23621402C>ACA395142937PALB2c.3079G>T (p.Ala1027Ser)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.2917G>T (p.Ala973Ser)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
n.4420G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.3593G>T
n.2365G>T
n.1768G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.3869G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621402C=CA2213409886PALB2c.3079G= (p.Ala1027=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.3073G= (p.Ala1025=)
c.2917G= (p.Ala973=)
c.2188G= (p.Ala730=)
n.4420G=
c.2026G= (p.Ala676=)
n.3593G=
n.2365G=
n.1768G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.3869G=
16g.23621402C>GCA395142938PALB2c.3079G>C (p.Ala1027Pro)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.2917G>C (p.Ala973Pro)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
n.4420G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.3593G>C
n.2365G>C
n.1768G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.3869G>C
 dbSNP
16g.23621402C>TCA277851PALB2c.3079G>A (p.Ala1027Thr)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.2917G>A (p.Ala973Thr)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
n.4420G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.3593G>A
n.2365G>A
n.1768G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.3869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621403T>ACA395142941PALB2c.3078A>T (p.Glu1026Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.3072A>T (p.Glu1024Asp)
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
n.4419A>T
c.2025A>T (p.Glu675Asp)
n.3592A>T
n.2364A>T
n.1767A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.3868A>T
16g.23621403T>CCA494180156PALB2c.3078A>G (p.Glu1026=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.2916A>G (p.Glu972=)
c.2187A>G (p.Glu729=)
n.4419A>G
c.2025A>G (p.Glu675=)
n.3592A>G
n.2364A>G
n.1767A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
n.3868A>G
16g.23621403T>GCA395142942PALB2c.3078A>C (p.Glu1026Asp)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.2916A>C (p.Glu972Asp)
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
n.4419A>C
c.2025A>C (p.Glu675Asp)
n.3592A>C
n.2364A>C
n.1767A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.3868A>C
16g.23621404delCA2580091274PALB2c.3078del (p.Ala1027LeufsTer8)
c.*553del (n.*553del)
c.3072del (p.Ala1025LeufsTer8)
c.2916del (p.Ala973LeufsTer8)
c.2187del (p.Ala730LeufsTer8)
n.4419del
c.2025del (p.Ala676LeufsTer8)
n.3592del
n.2364del
n.1767del
c.606del (p.Ala203LeufsTer8)
n.3868del
 ClinVar
16g.23621404T>ACA395142944PALB2c.3077A>T (p.Glu1026Val)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
n.4418A>T
c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.3591A>T
n.2363A>T
n.1766A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.3867A>T
 ClinVar
16g.23621404T>CCA395142949PALB2c.3077A>G (p.Glu1026Gly)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
n.4418A>G
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.3591A>G
n.2363A>G
n.1766A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.3867A>G
 gnomAD v4
16g.23621404T>GCA395142950PALB2c.3077A>C (p.Glu1026Ala)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
n.4418A>C
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.3591A>C
n.2363A>C
n.1766A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.3867A>C
16g.23621405delCA2499223411PALB2c.3076del (p.Glu1026LysfsTer9)
c.*551del (n.*551del)
c.3070del (p.Glu1024LysfsTer9)
c.2914del (p.Glu972LysfsTer9)
c.2185del (p.Glu729LysfsTer9)
n.4417del
c.2023del (p.Glu675LysfsTer9)
n.3590del
n.2362del
n.1765del
c.604del (p.Glu202LysfsTer9)
n.3866del
 ClinVar dbSNP
16g.23621405C>ACA395142952PALB2c.3076G>T (p.Glu1026Ter)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
n.4417G>T
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.3590G>T
n.2362G>T
n.1765G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.3866G>T
16g.23621405C=CA2213409891PALB2c.3076G= (p.Glu1026=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.3070G= (p.Glu1024=)
c.2914G= (p.Glu972=)
c.2185G= (p.Glu729=)
n.4417G=
c.2023G= (p.Glu675=)
n.3590G=
n.2362G=
n.1765G=
c.604G= (p.Glu202=)
n.3866G=
16g.23621405C>GCA395142953PALB2c.3076G>C (p.Glu1026Gln)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
n.4417G>C
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.3590G>C
n.2362G>C
n.1765G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.3866G>C
 dbSNP
16g.23621405C>TCA395142954PALB2c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
n.4417G>A
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.3590G>A
n.2362G>A
n.1765G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.3866G>A
 dbSNP
16g.23621406T>ACA395142956PALB2c.3075A>T (p.Gln1025His)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.3069A>T (p.Gln1023His)
c.2913A>T (p.Gln971His)
c.2184A>T (p.Gln728His)
n.4416A>T
c.2022A>T (p.Gln674His)
n.3589A>T
n.2361A>T
n.1764A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
n.3865A>T
 dbSNP
16g.23621406T>CCA188397PALB2c.3075A>G (p.Gln1025=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.3069A>G (p.Gln1023=)
c.2913A>G (p.Gln971=)
c.2184A>G (p.Gln728=)
n.4416A>G
c.2022A>G (p.Gln674=)
n.3589A>G
n.2361A>G
n.1764A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
n.3865A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621406T>GCA395142955PALB2c.3075A>C (p.Gln1025His)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.3069A>C (p.Gln1023His)
c.2913A>C (p.Gln971His)
c.2184A>C (p.Gln728His)
n.4416A>C
c.2022A>C (p.Gln674His)
n.3589A>C
n.2361A>C
n.1764A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
n.3865A>C
16g.23621406T=CA2213409901PALB2c.3075A= (p.Gln1025=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.3069A= (p.Gln1023=)
c.2913A= (p.Gln971=)
c.2184A= (p.Gln728=)
n.4416A=
c.2022A= (p.Gln674=)
n.3589A=
n.2361A=
n.1764A=
c.603A= (p.Gln201=)
n.3865A=
16g.23621406_23621417dupCA915949165PALB2c.3064_3075dup (p.Gln1025_Glu1026insGlnGlyMetGln)
c.*539_*550dup (n.*539_*550dup)
c.3058_3069dup (p.Gln1023_Glu1024insGlnGlyMetGln)
c.2902_2913dup (p.Gln971_Glu972insGlnGlyMetGln)
c.2173_2184dup (p.Gln728_Glu729insGlnGlyMetGln)
n.4405_4416dup
c.2011_2022dup (p.Gln674_Glu675insGlnGlyMetGln)
n.3578_3589dup
n.2350_2361dup
n.1753_1764dup
c.592_603dup (p.Gln201_Glu202insGlnGlyMetGln)
n.3854_3865dup
 ClinVar dbSNP
16g.23621407T>ACA395142958PALB2c.3074A>T (p.Gln1025Leu)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.3068A>T (p.Gln1023Leu)
c.2912A>T (p.Gln971Leu)
c.2183A>T (p.Gln728Leu)
n.4415A>T
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
n.3588A>T
n.2360A>T
n.1763A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.3864A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621407T>CCA395142959PALB2c.3074A>G (p.Gln1025Arg)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.3068A>G (p.Gln1023Arg)
c.2912A>G (p.Gln971Arg)
c.2183A>G (p.Gln728Arg)
n.4415A>G
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
n.3588A>G
n.2360A>G
n.1763A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.3864A>G
 dbSNP
16g.23621407T>GCA395142960PALB2c.3074A>C (p.Gln1025Pro)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.3068A>C (p.Gln1023Pro)
c.2912A>C (p.Gln971Pro)
c.2183A>C (p.Gln728Pro)
n.4415A>C
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
n.3588A>C
n.2360A>C
n.1763A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.3864A>C
16g.23621407T=CA2213409906PALB2c.3074A= (p.Gln1025=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.3068A= (p.Gln1023=)
c.2912A= (p.Gln971=)
c.2183A= (p.Gln728=)
n.4415A=
c.2021A= (p.Gln674=)
n.3588A=
n.2360A=
n.1763A=
c.602A= (p.Gln201=)
n.3864A=
16g.23621408G>ACA395142961PALB2c.3073C>T (p.Gln1025Ter)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.3067C>T (p.Gln1023Ter)
c.2911C>T (p.Gln971Ter)
c.2182C>T (p.Gln728Ter)
n.4414C>T
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
n.3587C>T
n.2359C>T
n.1762C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.3863C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621408G>CCA395142962PALB2c.3073C>G (p.Gln1025Glu)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.3067C>G (p.Gln1023Glu)
c.2911C>G (p.Gln971Glu)
c.2182C>G (p.Gln728Glu)
n.4414C>G
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
n.3587C>G
n.2359C>G
n.1762C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.3863C>G
 dbSNP
16g.23621408G=CA2213409908PALB2c.3073C= (p.Gln1025=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.3067C= (p.Gln1023=)
c.2911C= (p.Gln971=)
c.2182C= (p.Gln728=)
n.4414C=
c.2020C= (p.Gln674=)
n.3587C=
n.2359C=
n.1762C=
c.601C= (p.Gln201=)
n.3863C=
16g.23621408G>TCA395142963PALB2c.3073C>A (p.Gln1025Lys)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.3067C>A (p.Gln1023Lys)
c.2911C>A (p.Gln971Lys)
c.2182C>A (p.Gln728Lys)
n.4414C>A
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
n.3587C>A
n.2359C>A
n.1762C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.3863C>A
 dbSNP
16g.23621409C>ACA395142964PALB2c.3072G>T (p.Met1024Ile)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.3066G>T (p.Met1022Ile)
c.2910G>T (p.Met970Ile)
c.2181G>T (p.Met727Ile)
n.4413G>T
c.2019G>T (p.Met673Ile)
n.3586G>T
n.2358G>T
n.1761G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
n.3862G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621409C=CA2213409918PALB2c.3072G= (p.Met1024=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.3066G= (p.Met1022=)
c.2910G= (p.Met970=)
c.2181G= (p.Met727=)
n.4413G=
c.2019G= (p.Met673=)
n.3586G=
n.2358G=
n.1761G=
c.600G= (p.Met200=)
n.3862G=
16g.23621409C>GCA395142965PALB2c.3072G>C (p.Met1024Ile)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.3066G>C (p.Met1022Ile)
c.2910G>C (p.Met970Ile)
c.2181G>C (p.Met727Ile)
n.4413G>C
c.2019G>C (p.Met673Ile)
n.3586G>C
n.2358G>C
n.1761G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
n.3862G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621409C>TCA395142967PALB2c.3072G>A (p.Met1024Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.3066G>A (p.Met1022Ile)
c.2910G>A (p.Met970Ile)
c.2181G>A (p.Met727Ile)
n.4413G>A
c.2019G>A (p.Met673Ile)
n.3586G>A
n.2358G>A
n.1761G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
n.3862G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621410A>CCA395142969PALB2c.3071T>G (p.Met1024Arg)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.3065T>G (p.Met1022Arg)
c.2909T>G (p.Met970Arg)
c.2180T>G (p.Met727Arg)
n.4412T>G
c.2018T>G (p.Met673Arg)
n.3585T>G
n.2357T>G
n.1760T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
n.3861T>G
16g.23621410A>GCA395142978PALB2c.3071T>C (p.Met1024Thr)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.3065T>C (p.Met1022Thr)
c.2909T>C (p.Met970Thr)
c.2180T>C (p.Met727Thr)
n.4412T>C
c.2018T>C (p.Met673Thr)
n.3585T>C
n.2357T>C
n.1760T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
n.3861T>C
 dbSNP
16g.23621410A>TCA395142980PALB2c.3071T>A (p.Met1024Lys)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.3065T>A (p.Met1022Lys)
c.2909T>A (p.Met970Lys)
c.2180T>A (p.Met727Lys)
n.4412T>A
c.2018T>A (p.Met673Lys)
n.3585T>A
n.2357T>A
n.1760T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
n.3861T>A
 dbSNP
16g.23621411T>ACA395142983PALB2c.3070A>T (p.Met1024Leu)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.3064A>T (p.Met1022Leu)
c.2908A>T (p.Met970Leu)
c.2179A>T (p.Met727Leu)
n.4411A>T
c.2017A>T (p.Met673Leu)
n.3584A>T
n.2356A>T
n.1759A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
n.3860A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621411T>CCA16614814PALB2c.3070A>G (p.Met1024Val)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.3064A>G (p.Met1022Val)
c.2908A>G (p.Met970Val)
c.2179A>G (p.Met727Val)
n.4411A>G
c.2017A>G (p.Met673Val)
n.3584A>G
n.2356A>G
n.1759A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
n.3860A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621411T>GCA395142986PALB2c.3070A>C (p.Met1024Leu)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.3064A>C (p.Met1022Leu)
c.2908A>C (p.Met970Leu)
c.2179A>C (p.Met727Leu)
n.4411A>C
c.2017A>C (p.Met673Leu)
n.3584A>C
n.2356A>C
n.1759A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
n.3860A>C
16g.23621411T=CA2213409935PALB2c.3070A= (p.Met1024=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.3064A= (p.Met1022=)
c.2908A= (p.Met970=)
c.2179A= (p.Met727=)
n.4411A=
c.2017A= (p.Met673=)
n.3584A=
n.2356A=
n.1759A=
c.598A= (p.Met200=)
n.3860A=
16g.23621412C>ACA494180159PALB2c.3069G>T (p.Gly1023=)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.3063G>T (p.Gly1021=)
c.2907G>T (p.Gly969=)
c.2178G>T (p.Gly726=)
n.4410G>T
c.2016G>T (p.Gly672=)
n.3583G>T
n.2355G>T
n.1758G>T
c.597G>T (p.Gly199=)
n.3859G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621412C=CA2213409950PALB2c.3069G= (p.Gly1023=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.3063G= (p.Gly1021=)
c.2907G= (p.Gly969=)
c.2178G= (p.Gly726=)
n.4410G=
c.2016G= (p.Gly672=)
n.3583G=
n.2355G=
n.1758G=
c.597G= (p.Gly199=)
n.3859G=
16g.23621412C>GCA494180160PALB2c.3069G>C (p.Gly1023=)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.3063G>C (p.Gly1021=)
c.2907G>C (p.Gly969=)
c.2178G>C (p.Gly726=)
n.4410G>C
c.2016G>C (p.Gly672=)
n.3583G>C
n.2355G>C
n.1758G>C
c.597G>C (p.Gly199=)
n.3859G>C
16g.23621412C>TCA494180161PALB2c.3069G>A (p.Gly1023=)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.3063G>A (p.Gly1021=)
c.2907G>A (p.Gly969=)
c.2178G>A (p.Gly726=)
n.4410G>A
c.2016G>A (p.Gly672=)
n.3583G>A
n.2355G>A
n.1758G>A
c.597G>A (p.Gly199=)
n.3859G>A
 ClinVar
16g.23621413_23621414dupCA915949166PALB2c.3068_3069dup (p.Met1024GlyfsTer12)
c.*543_*544dup (n.*543_*544dup)
c.3062_3063dup (p.Met1022GlyfsTer12)
c.2906_2907dup (p.Met970GlyfsTer12)
c.2177_2178dup (p.Met727GlyfsTer12)
n.4409_4410dup
c.2015_2016dup (p.Met673GlyfsTer12)
n.3582_3583dup
n.2354_2355dup
n.1757_1758dup
c.596_597dup (p.Met200GlyfsTer12)
n.3858_3859dup
 ClinVar dbSNP
16g.23621413C>ACA395142988PALB2c.3068G>T (p.Gly1023Val)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
n.4409G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
n.3582G>T
n.2354G>T
n.1757G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.3858G>T
 dbSNP
16g.23621413C=CA2213409957PALB2c.3068G= (p.Gly1023=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.3062G= (p.Gly1021=)
c.2906G= (p.Gly969=)
c.2177G= (p.Gly726=)
n.4409G=
c.2015G= (p.Gly672=)
n.3582G=
n.2354G=
n.1757G=
c.596G= (p.Gly199=)
n.3858G=
16g.23621413C>GCA395142991PALB2c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
n.4409G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
n.3582G>C
n.2354G>C
n.1757G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.3858G>C
 dbSNP
16g.23621413C>TCA395142990PALB2c.3068G>A (p.Gly1023Glu)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.2906G>A (p.Gly969Glu)
c.2177G>A (p.Gly726Glu)
n.4409G>A
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
n.3582G>A
n.2354G>A
n.1757G>A
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.3858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621414C>ACA395142993PALB2c.3067G>T (p.Gly1023Trp)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.3061G>T (p.Gly1021Trp)
c.2905G>T (p.Gly969Trp)
c.2176G>T (p.Gly726Trp)
n.4408G>T
c.2014G>T (p.Gly672Trp)
n.3581G>T
n.2353G>T
n.1756G>T
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.3857G>T
 dbSNP
16g.23621414C=CA2213409967PALB2c.3067G= (p.Gly1023=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.3061G= (p.Gly1021=)
c.2905G= (p.Gly969=)
c.2176G= (p.Gly726=)
n.4408G=
c.2014G= (p.Gly672=)
n.3581G=
n.2353G=
n.1756G=
c.595G= (p.Gly199=)
n.3857G=
16g.23621414C>GCA395142995PALB2c.3067G>C (p.Gly1023Arg)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
n.4408G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
n.3581G>C
n.2353G>C
n.1756G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.3857G>C
16g.23621414C>TCA7963440PALB2c.3067G>A (p.Gly1023Arg)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.2905G>A (p.Gly969Arg)
c.2176G>A (p.Gly726Arg)
n.4408G>A
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
n.3581G>A
n.2353G>A
n.1756G>A
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.3857G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621415T>ACA395142999PALB2c.3066A>T (p.Gln1022His)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.3060A>T (p.Gln1020His)
c.2904A>T (p.Gln968His)
c.2175A>T (p.Gln725His)
n.4407A>T
c.2013A>T (p.Gln671His)
n.3580A>T
n.2352A>T
n.1755A>T
c.594A>T (p.Gln198His)
n.3856A>T
16g.23621415T>CCA494180162PALB2c.3066A>G (p.Gln1022=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.3060A>G (p.Gln1020=)
c.2904A>G (p.Gln968=)
c.2175A>G (p.Gln725=)
n.4407A>G
c.2013A>G (p.Gln671=)
n.3580A>G
n.2352A>G
n.1755A>G
c.594A>G (p.Gln198=)
n.3856A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621415T>GCA395143001PALB2c.3066A>C (p.Gln1022His)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.3060A>C (p.Gln1020His)
c.2904A>C (p.Gln968His)
c.2175A>C (p.Gln725His)
n.4407A>C
c.2013A>C (p.Gln671His)
n.3580A>C
n.2352A>C
n.1755A>C
c.594A>C (p.Gln198His)
n.3856A>C
16g.23621415T=CA2213409976PALB2c.3066A= (p.Gln1022=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.3060A= (p.Gln1020=)
c.2904A= (p.Gln968=)
c.2175A= (p.Gln725=)
n.4407A=
c.2013A= (p.Gln671=)
n.3580A=
n.2352A=
n.1755A=
c.594A= (p.Gln198=)
n.3856A=
16g.23621416T>ACA395143005PALB2c.3065A>T (p.Gln1022Leu)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.2903A>T (p.Gln968Leu)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
n.4406A>T
c.2012A>T (p.Gln671Leu)
n.3579A>T
n.2351A>T
n.1754A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.3855A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621416T>CCA350116PALB2c.3065A>G (p.Gln1022Arg)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.2903A>G (p.Gln968Arg)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
n.4406A>G
c.2012A>G (p.Gln671Arg)
n.3579A>G
n.2351A>G
n.1754A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.3855A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621416T>GCA395143003PALB2c.3065A>C (p.Gln1022Pro)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.2903A>C (p.Gln968Pro)
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
n.4406A>C
c.2012A>C (p.Gln671Pro)
n.3579A>C
n.2351A>C
n.1754A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.3855A>C
16g.23621416T=CA2213409986PALB2c.3065A= (p.Gln1022=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.3059A= (p.Gln1020=)
c.2903A= (p.Gln968=)
c.2174A= (p.Gln725=)
n.4406A=
c.2012A= (p.Gln671=)
n.3579A=
n.2351A=
n.1754A=
c.593A= (p.Gln198=)
n.3855A=
16g.23621417G>ACA395143007PALB2c.3064C>T (p.Gln1022Ter)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
c.2902C>T (p.Gln968Ter)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
n.4405C>T
c.2011C>T (p.Gln671Ter)
n.3578C>T
n.2350C>T
n.1753C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.3854C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621417G>CCA395143008PALB2c.3064C>G (p.Gln1022Glu)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.2902C>G (p.Gln968Glu)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
n.4405C>G
c.2011C>G (p.Gln671Glu)
n.3578C>G
n.2350C>G
n.1753C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.3854C>G
 dbSNP
16g.23621417G>TCA395143009PALB2c.3064C>A (p.Gln1022Lys)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.2902C>A (p.Gln968Lys)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
n.4405C>A
c.2011C>A (p.Gln671Lys)
n.3578C>A
n.2350C>A
n.1753C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.3854C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23621418G>ACA494180165PALB2c.3063C>T (p.Val1021=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.3057C>T (p.Val1019=)
c.2901C>T (p.Val967=)
c.2172C>T (p.Val724=)
n.4404C>T
c.2010C>T (p.Val670=)
n.3577C>T
n.2349C>T
n.1752C>T
c.591C>T (p.Val197=)
n.3853C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621418G>CCA494180163PALB2c.3063C>G (p.Val1021=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.3057C>G (p.Val1019=)
c.2901C>G (p.Val967=)
c.2172C>G (p.Val724=)
n.4404C>G
c.2010C>G (p.Val670=)
n.3577C>G
n.2349C>G
n.1752C>G
c.591C>G (p.Val197=)
n.3853C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621418G>TCA494180164PALB2c.3063C>A (p.Val1021=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.3057C>A (p.Val1019=)
c.2901C>A (p.Val967=)
c.2172C>A (p.Val724=)
n.4404C>A
c.2010C>A (p.Val670=)
n.3577C>A
n.2349C>A
n.1752C>A
c.591C>A (p.Val197=)
n.3853C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621419A=CA2213409997PALB2c.3062T= (p.Val1021=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.3056T= (p.Val1019=)
c.2900T= (p.Val967=)
c.2171T= (p.Val724=)
n.4403T=
c.2009T= (p.Val670=)
n.3576T=
n.2348T=
n.1751T=
c.590T= (p.Val197=)
n.3852T=
16g.23621419A>CCA395143011PALB2c.3062T>G (p.Val1021Gly)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
n.4403T>G
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.3576T>G
n.2348T>G
n.1751T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
n.3852T>G
16g.23621419A>GCA168345PALB2c.3062T>C (p.Val1021Ala)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
n.4403T>C
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.3576T>C
n.2348T>C
n.1751T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
n.3852T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621419A>TCA395143013PALB2c.3062T>A (p.Val1021Asp)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
c.2900T>A (p.Val967Asp)
c.2171T>A (p.Val724Asp)
n.4403T>A
c.2009T>A (p.Val670Asp)
n.3576T>A
n.2348T>A
n.1751T>A
c.590T>A (p.Val197Asp)
n.3852T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621420C>ACA395143019PALB2c.3061G>T (p.Val1021Phe)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
c.2899G>T (p.Val967Phe)
c.2170G>T (p.Val724Phe)
n.4402G>T
c.2008G>T (p.Val670Phe)
n.3575G>T
n.2347G>T
n.1750G>T
c.589G>T (p.Val197Phe)
n.3851G>T
16g.23621420C>GCA395143016PALB2c.3061G>C (p.Val1021Leu)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.2170G>C (p.Val724Leu)
n.4402G>C
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.3575G>C
n.2347G>C
n.1750G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
n.3851G>C
 dbSNP
16g.23621420C>TCA395143018PALB2c.3061G>A (p.Val1021Ile)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.3055G>A (p.Val1019Ile)
c.2899G>A (p.Val967Ile)
c.2170G>A (p.Val724Ile)
n.4402G>A
c.2008G>A (p.Val670Ile)
n.3575G>A
n.2347G>A
n.1750G>A
c.589G>A (p.Val197Ile)
n.3851G>A
16g.23621421C>ACA16620118PALB2c.3060G>T (p.Glu1020Asp)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.3054G>T (p.Glu1018Asp)
c.2898G>T (p.Glu966Asp)
c.2169G>T (p.Glu723Asp)
n.4401G>T
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
n.3574G>T
n.2346G>T
n.1749G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.3850G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621421C=CA2213410010PALB2c.3060G= (p.Glu1020=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.3054G= (p.Glu1018=)
c.2898G= (p.Glu966=)
c.2169G= (p.Glu723=)
n.4401G=
c.2007G= (p.Glu669=)
n.3574G=
n.2346G=
n.1749G=
c.588G= (p.Glu196=)
n.3850G=
16g.23621421C>GCA294183PALB2c.3060G>C (p.Glu1020Asp)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.3054G>C (p.Glu1018Asp)
c.2898G>C (p.Glu966Asp)
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
n.4401G>C
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
n.3574G>C
n.2346G>C
n.1749G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.3850G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23621421C>TCA16606990PALB2c.3060G>A (p.Glu1020=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.3054G>A (p.Glu1018=)
c.2898G>A (p.Glu966=)
c.2169G>A (p.Glu723=)
n.4401G>A
c.2007G>A (p.Glu669=)
n.3574G>A
n.2346G>A
n.1749G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.3850G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621422T>ACA395143023PALB2c.3059A>T (p.Glu1020Val)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
n.4400A>T
c.2006A>T (p.Glu669Val)
n.3573A>T
n.2345A>T
n.1748A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.3849A>T
 dbSNP
16g.23621422T>CCA395143024PALB2c.3059A>G (p.Glu1020Gly)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
n.4400A>G
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
n.3573A>G
n.2345A>G
n.1748A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.3849A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23621422T>GCA395143025PALB2c.3059A>C (p.Glu1020Ala)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
n.4400A>C
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.3573A>C
n.2345A>C
n.1748A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.3849A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621422T=CA2213410030PALB2c.3059A= (p.Glu1020=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.3053A= (p.Glu1018=)
c.2897A= (p.Glu966=)
c.2168A= (p.Glu723=)
n.4400A=
c.2006A= (p.Glu669=)
n.3573A=
n.2345A=
n.1748A=
c.587A= (p.Glu196=)
n.3849A=
16g.23621423delCA2573152175PALB2c.3058del (p.Glu1020ArgfsTer15)
c.*533del (n.*533del)
c.3052del (p.Glu1018ArgfsTer15)
c.2896del (p.Glu966ArgfsTer15)
c.2167del (p.Glu723ArgfsTer15)
n.4399del
c.2005del (p.Glu669ArgfsTer15)
n.3572del
n.2344del
n.1747del
c.586del (p.Glu196ArgfsTer15)
n.3848del
 ClinVar dbSNP
16g.23621423C>ACA395143026PALB2c.3058G>T (p.Glu1020Ter)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
n.4399G>T
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
n.3572G>T
n.2344G>T
n.1747G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.3848G>T
16g.23621423C=CA2213410038PALB2c.3058G= (p.Glu1020=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.3052G= (p.Glu1018=)
c.2896G= (p.Glu966=)
c.2167G= (p.Glu723=)
n.4399G=
c.2005G= (p.Glu669=)
n.3572G=
n.2344G=
n.1747G=
c.586G= (p.Glu196=)
n.3848G=
16g.23621423C>GCA395143027PALB2c.3058G>C (p.Glu1020Gln)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
n.4399G>C
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
n.3572G>C
n.2344G>C
n.1747G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.3848G>C
 dbSNP
16g.23621423C>TCA395143028PALB2c.3058G>A (p.Glu1020Lys)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
n.4399G>A
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.3572G>A
n.2344G>A
n.1747G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.3848G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621424A=CA2213410043PALB2c.3057T= (p.Ala1019=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.3051T= (p.Ala1017=)
c.2895T= (p.Ala965=)
c.2166T= (p.Ala722=)
n.4398T=
c.2004T= (p.Ala668=)
n.3571T=
n.2343T=
n.1746T=
c.585T= (p.Ala195=)
n.3847T=
16g.23621424A>CCA494180166PALB2c.3057T>G (p.Ala1019=)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.3051T>G (p.Ala1017=)
c.2895T>G (p.Ala965=)
c.2166T>G (p.Ala722=)
n.4398T>G
c.2004T>G (p.Ala668=)
n.3571T>G
n.2343T>G
n.1746T>G
c.585T>G (p.Ala195=)
n.3847T>G
 ClinVar
16g.23621424A>GCA7963441PALB2c.3057T>C (p.Ala1019=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.3051T>C (p.Ala1017=)
c.2895T>C (p.Ala965=)
c.2166T>C (p.Ala722=)
n.4398T>C
c.2004T>C (p.Ala668=)
n.3571T>C
n.2343T>C
n.1746T>C
c.585T>C (p.Ala195=)
n.3847T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621424A>TCA494180167PALB2c.3057T>A (p.Ala1019=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.3051T>A (p.Ala1017=)
c.2895T>A (p.Ala965=)
c.2166T>A (p.Ala722=)
n.4398T>A
c.2004T>A (p.Ala668=)
n.3571T>A
n.2343T>A
n.1746T>A
c.585T>A (p.Ala195=)
n.3847T>A
 dbSNP
16g.23621425G>ACA395143029PALB2c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.2894C>T (p.Ala965Val)
c.2165C>T (p.Ala722Val)
n.4397C>T
c.2003C>T (p.Ala668Val)
n.3570C>T
n.2342C>T
n.1745C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.3846C>T
 dbSNP
16g.23621425G>CCA395143030PALB2c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
n.4397C>G
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
n.3570C>G
n.2342C>G
n.1745C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.3846C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621425G>TCA395143031PALB2c.3056C>A (p.Ala1019Asp)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.2894C>A (p.Ala965Asp)
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
n.4397C>A
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
n.3570C>A
n.2342C>A
n.1745C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.3846C>A
16g.23621425dupCA2580091277PALB2c.3056dup (p.Glu1020Ter)
c.*531dup (n.*531dup)
c.3050dup (p.Glu1018Ter)
c.2894dup (p.Glu966Ter)
c.2165dup (p.Glu723Ter)
n.4397dup
c.2003dup (p.Glu669Ter)
n.3570dup
n.2342dup
n.1745dup
c.584dup (p.Glu196Ter)
n.3846dup
 ClinVar
16g.23621426C>ACA395143033PALB2c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
n.4396G>T
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
n.3569G>T
n.2341G>T
n.1744G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.3845G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621426C=CA2213410051PALB2c.3055G= (p.Ala1019=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.2893G= (p.Ala965=)
c.2164G= (p.Ala722=)
n.4396G=
c.2002G= (p.Ala668=)
n.3569G=
n.2341G=
n.1744G=
c.583G= (p.Ala195=)
n.3845G=
16g.23621426C>GCA395143032PALB2c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
n.4396G>C
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
n.3569G>C
n.2341G>C
n.1744G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.3845G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621426C>TCA7963442PALB2c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
n.4396G>A
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
n.3569G>A
n.2341G>A
n.1744G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.3845G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621426_23621427delinsCACA2213410049PALB2c.3054_3055delinsTG (p.Phe1018=)
c.*529_*530delinsTG (n.*529_*530delinsTG)
c.3048_3049delinsTG (p.Phe1016=)
c.2892_2893delinsTG (p.Phe964=)
c.2163_2164delinsTG (p.Phe721=)
n.4395_4396delinsTG
c.2001_2002delinsTG (p.Phe667=)
n.3568_3569delinsTG
n.2340_2341delinsTG
n.1743_1744delinsTG
c.582_583delinsTG (p.Phe194=)
n.3844_3845delinsTG
16g.23621427A=CA2213410058PALB2c.3054T= (p.Phe1018=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.3048T= (p.Phe1016=)
c.2892T= (p.Phe964=)
c.2163T= (p.Phe721=)
n.4395T=
c.2001T= (p.Phe667=)
n.3568T=
n.2340T=
n.1743T=
c.582T= (p.Phe194=)
n.3844T=
16g.23621427A>CCA395143034PALB2c.3054T>G (p.Phe1018Leu)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.3048T>G (p.Phe1016Leu)
c.2892T>G (p.Phe964Leu)
c.2163T>G (p.Phe721Leu)
n.4395T>G
c.2001T>G (p.Phe667Leu)
n.3568T>G
n.2340T>G
n.1743T>G
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.3844T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621427A>GCA494180168PALB2c.3054T>C (p.Phe1018=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.3048T>C (p.Phe1016=)
c.2892T>C (p.Phe964=)
c.2163T>C (p.Phe721=)
n.4395T>C
c.2001T>C (p.Phe667=)
n.3568T>C
n.2340T>C
n.1743T>C
c.582T>C (p.Phe194=)
n.3844T>C
 ClinVar
16g.23621427A>TCA395143035PALB2c.3054T>A (p.Phe1018Leu)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.3048T>A (p.Phe1016Leu)
c.2892T>A (p.Phe964Leu)
c.2163T>A (p.Phe721Leu)
n.4395T>A
c.2001T>A (p.Phe667Leu)
n.3568T>A
n.2340T>A
n.1743T>A
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.3844T>A
16g.23621430dupCA2695197583PALB2c.3054dup (p.Ala1019CysfsTer2)
c.*529dup (n.*529dup)
c.3048dup (p.Ala1017CysfsTer2)
c.2892dup (p.Ala965CysfsTer2)
c.2163dup (p.Ala722CysfsTer2)
n.4395dup
c.2001dup (p.Ala668CysfsTer2)
n.3568dup
n.2340dup
n.1743dup
c.582dup (p.Ala195CysfsTer2)
n.3844dup
 ClinVar
16g.23621430delCA165090PALB2c.3054del (p.Phe1018LeufsTer17)
c.*529del (n.*529del)
c.3048del (p.Phe1016LeufsTer17)
c.2892del (p.Phe964LeufsTer17)
c.2163del (p.Phe721LeufsTer17)
n.4395del
c.2001del (p.Phe667LeufsTer17)
n.3568del
n.2340del
n.1743del
c.582del (p.Phe194LeufsTer17)
n.3844del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621429_23621430delCA2632326220PALB2c.3053_3054del (p.Phe1018CysfsTer2)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
c.3047_3048del (p.Phe1016CysfsTer2)
c.2891_2892del (p.Phe964CysfsTer2)
c.2162_2163del (p.Phe721CysfsTer2)
n.4394_4395del
c.2000_2001del (p.Phe667CysfsTer2)
n.3567_3568del
n.2339_2340del
n.1742_1743del
c.581_582del (p.Phe194CysfsTer2)
n.3843_3844del
 gnomAD v4
16g.23621428A=CA2213410067PALB2c.3053T= (p.Phe1018=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.3047T= (p.Phe1016=)
c.2891T= (p.Phe964=)
c.2162T= (p.Phe721=)
n.4394T=
c.2000T= (p.Phe667=)
n.3567T=
n.2339T=
n.1742T=
c.581T= (p.Phe194=)
n.3843T=
16g.23621428A>CCA10584505PALB2c.3053T>G (p.Phe1018Cys)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.3047T>G (p.Phe1016Cys)
c.2891T>G (p.Phe964Cys)
c.2162T>G (p.Phe721Cys)
n.4394T>G
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
n.3567T>G
n.2339T>G
n.1742T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.3843T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621428A>GCA16620119PALB2c.3053T>C (p.Phe1018Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.3047T>C (p.Phe1016Ser)
c.2891T>C (p.Phe964Ser)
c.2162T>C (p.Phe721Ser)
n.4394T>C
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
n.3567T>C
n.2339T>C
n.1742T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.3843T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621428A>TCA395143036PALB2c.3053T>A (p.Phe1018Tyr)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.3047T>A (p.Phe1016Tyr)
c.2891T>A (p.Phe964Tyr)
c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
n.4394T>A
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
n.3567T>A
n.2339T>A
n.1742T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.3843T>A
 dbSNP
16g.23621429A=CA2213410072PALB2c.3052T= (p.Phe1018=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.3046T= (p.Phe1016=)
c.2890T= (p.Phe964=)
c.2161T= (p.Phe721=)
n.4393T=
c.1999T= (p.Phe667=)
n.3566T=
n.2338T=
n.1741T=
c.580T= (p.Phe194=)
n.3842T=
16g.23621429A>CCA395143037PALB2c.3052T>G (p.Phe1018Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.3046T>G (p.Phe1016Val)
c.2890T>G (p.Phe964Val)
c.2161T>G (p.Phe721Val)
n.4393T>G
c.1999T>G (p.Phe667Val)
n.3566T>G
n.2338T>G
n.1741T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.3842T>G
16g.23621429A>GCA395143038PALB2c.3052T>C (p.Phe1018Leu)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.3046T>C (p.Phe1016Leu)
c.2890T>C (p.Phe964Leu)
c.2161T>C (p.Phe721Leu)
n.4393T>C
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
n.3566T>C
n.2338T>C
n.1741T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.3842T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621429A>TCA395143039PALB2c.3052T>A (p.Phe1018Ile)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.3046T>A (p.Phe1016Ile)
c.2890T>A (p.Phe964Ile)
c.2161T>A (p.Phe721Ile)
n.4393T>A
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
n.3566T>A
n.2338T>A
n.1741T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.3842T>A
16g.23621429_23621444delCA2695197584PALB2c.3037_3052del (p.Glu1013LeufsTer17)
c.*512_*527del (n.*512_*527del)
c.3031_3046del (p.Glu1011LeufsTer17)
c.2875_2890del (p.Glu959LeufsTer17)
c.2146_2161del (p.Glu716LeufsTer17)
n.4378_4393del
c.1984_1999del (p.Glu662LeufsTer17)
n.3551_3566del
n.2323_2338del
n.1726_1741del
c.565_580del (p.Glu189LeufsTer17)
n.3827_3842del
 ClinVar
16g.23621430A>CCA494180169PALB2c.3051T>G (p.Thr1017=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.3045T>G (p.Thr1015=)
c.2889T>G (p.Thr963=)
c.2160T>G (p.Thr720=)
n.4392T>G
c.1998T>G (p.Thr666=)
n.3565T>G
n.2337T>G
n.1740T>G
c.579T>G (p.Thr193=)
n.3841T>G
16g.23621430A>GCA494180170PALB2c.3051T>C (p.Thr1017=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.3045T>C (p.Thr1015=)
c.2889T>C (p.Thr963=)
c.2160T>C (p.Thr720=)
n.4392T>C
c.1998T>C (p.Thr666=)
n.3565T>C
n.2337T>C
n.1740T>C
c.579T>C (p.Thr193=)
n.3841T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621430A>TCA494180171PALB2c.3051T>A (p.Thr1017=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.3045T>A (p.Thr1015=)
c.2889T>A (p.Thr963=)
c.2160T>A (p.Thr720=)
n.4392T>A
c.1998T>A (p.Thr666=)
n.3565T>A
n.2337T>A
n.1740T>A
c.579T>A (p.Thr193=)
n.3841T>A
16g.23621431G>ACA165765PALB2c.3050C>T (p.Thr1017Ile)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
n.4391C>T
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
n.3564C>T
n.2336C>T
n.1739C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.3840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621431G>CCA395143040PALB2c.3050C>G (p.Thr1017Ser)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.3044C>G (p.Thr1015Ser)
c.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
n.4391C>G
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
n.3564C>G
n.2336C>G
n.1739C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.3840C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621431G=CA2213410083PALB2c.3050C= (p.Thr1017=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
c.2888C= (p.Thr963=)
c.2159C= (p.Thr720=)
n.4391C=
c.1997C= (p.Thr666=)
n.3564C=
n.2336C=
n.1739C=
c.578C= (p.Thr193=)
n.3840C=
16g.23621431G>TCA395143041PALB2c.3050C>A (p.Thr1017Asn)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
c.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
n.4391C>A
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
n.3564C>A
n.2336C>A
n.1739C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.3840C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621432T>ACA395143044PALB2c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.4390A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
n.3563A>T
n.2335A>T
n.1738A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.3839A>T
 dbSNP
16g.23621432T>CCA395143043PALB2c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.4390A>G
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
n.3563A>G
n.2335A>G
n.1738A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.3839A>G
16g.23621432T>GCA395143042PALB2c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.4390A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
n.3563A>C
n.2335A>C
n.1738A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.3839A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621432T=CA2213410093PALB2c.3049A= (p.Thr1017=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.3043A= (p.Thr1015=)
c.2887A= (p.Thr963=)
c.2158A= (p.Thr720=)
n.4390A=
c.1996A= (p.Thr666=)
n.3563A=
n.2335A=
n.1738A=
c.577A= (p.Thr193=)
n.3839A=
16g.23621432_23621434delinsTTACA2213410091PALB2c.3047_3049delinsTAA (p.Leu1016=)
c.*522_*524delinsTAA (n.*522_*524delinsTAA)
c.3041_3043delinsTAA (p.Leu1014=)
c.2885_2887delinsTAA (p.Leu962=)
c.2156_2158delinsTAA (p.Leu719=)
n.4388_4390delinsTAA
c.1994_1996delinsTAA (p.Leu665=)
n.3561_3563delinsTAA
n.2333_2335delinsTAA
n.1736_1738delinsTAA
c.575_577delinsTAA (p.Leu192=)
n.3837_3839delinsTAA
16g.23621433T>ACA494180174PALB2c.3048A>T (p.Leu1016=)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.3042A>T (p.Leu1014=)
c.2886A>T (p.Leu962=)
c.2157A>T (p.Leu719=)
n.4389A>T
c.1995A>T (p.Leu665=)
n.3562A>T
n.2334A>T
n.1737A>T
c.576A>T (p.Leu192=)
n.3838A>T
 dbSNP
16g.23621433T>CCA494180173PALB2c.3048A>G (p.Leu1016=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.2886A>G (p.Leu962=)
c.2157A>G (p.Leu719=)
n.4389A>G
c.1995A>G (p.Leu665=)
n.3562A>G
n.2334A>G
n.1737A>G
c.576A>G (p.Leu192=)
n.3838A>G
16g.23621433T>GCA494180172PALB2c.3048A>C (p.Leu1016=)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.3042A>C (p.Leu1014=)
c.2886A>C (p.Leu962=)
c.2157A>C (p.Leu719=)
n.4389A>C
c.1995A>C (p.Leu665=)
n.3562A>C
n.2334A>C
n.1737A>C
c.576A>C (p.Leu192=)
n.3838A>C
16g.23621433T=CA2213410105PALB2c.3048A= (p.Leu1016=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.3042A= (p.Leu1014=)
c.2886A= (p.Leu962=)
c.2157A= (p.Leu719=)
n.4389A=
c.1995A= (p.Leu665=)
n.3562A=
n.2334A=
n.1737A=
c.576A= (p.Leu192=)
n.3838A=
16g.23621433_23621434delCA10588603PALB2c.3047_3048del (p.Leu1016HisfsTer4)
c.*522_*523del (n.*522_*523del)
c.3041_3042del (p.Leu1014HisfsTer4)
c.2885_2886del (p.Leu962HisfsTer4)
c.2156_2157del (p.Leu719HisfsTer4)
n.4388_4389del
c.1994_1995del (p.Leu665HisfsTer4)
n.3561_3562del
n.2333_2334del
n.1736_1737del
c.575_576del (p.Leu192HisfsTer4)
n.3837_3838del
 ClinVar dbSNP
16g.23621434A=CA2213410115PALB2c.3047T= (p.Leu1016=)
c.*522T= (n.*522T=)
c.3041T= (p.Leu1014=)
c.2885T= (p.Leu962=)
c.2156T= (p.Leu719=)
n.4388T=
c.1994T= (p.Leu665=)
n.3561T=
n.2333T=
n.1736T=
c.575T= (p.Leu192=)
n.3837T=
16g.23621434A>CCA395143045PALB2c.3047T>G (p.Leu1016Arg)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
n.4388T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.3561T>G
n.2333T>G
n.1736T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.3837T>G
16g.23621434A>GCA10579935PALB2c.3047T>C (p.Leu1016Pro)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
n.4388T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.3561T>C
n.2333T>C
n.1736T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.3837T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621434A>TCA395143048PALB2c.3047T>A (p.Leu1016Gln)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
n.4388T>A
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
n.3561T>A
n.2333T>A
n.1736T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.3837T>A
16g.23621434dupCA1139664573PALB2c.3047dup (p.Thr1017AsnfsTer4)
c.*522dup (n.*522dup)
c.3041dup (p.Thr1015AsnfsTer4)
c.2885dup (p.Thr963AsnfsTer4)
c.2156dup (p.Thr720AsnfsTer4)
n.4388dup
c.1994dup (p.Thr666AsnfsTer4)
n.3561dup
n.2333dup
n.1736dup
c.575dup (p.Thr193AsnfsTer4)
n.3837dup
 ClinVar dbSNP
16g.23621435G>ACA494180175PALB2c.3046C>T (p.Leu1016=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.2155C>T (p.Leu719=)
n.4387C>T
c.1993C>T (p.Leu665=)
n.3560C>T
n.2332C>T
n.1735C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
n.3836C>T
 dbSNP
16g.23621435G>CCA395143050PALB2c.3046C>G (p.Leu1016Val)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
n.4387C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.3560C>G
n.2332C>G
n.1735C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.3836C>G
 dbSNP
16g.23621435G=CA2213410125PALB2c.3046C= (p.Leu1016=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.3040C= (p.Leu1014=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.2155C= (p.Leu719=)
n.4387C=
c.1993C= (p.Leu665=)
n.3560C=
n.2332C=
n.1735C=
c.574C= (p.Leu192=)
n.3836C=
16g.23621435G>TCA395143052PALB2c.3046C>A (p.Leu1016Ile)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
n.4387C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
n.3560C>A
n.2332C>A
n.1735C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.3836C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621435_23621437delinsGTACA2213410124PALB2c.3044_3046delinsTAC (p.Ile1015=)
c.*519_*521delinsTAC (n.*519_*521delinsTAC)
c.3038_3040delinsTAC (p.Ile1013=)
c.2882_2884delinsTAC (p.Ile961=)
c.2153_2155delinsTAC (p.Ile718=)
n.4385_4387delinsTAC
c.1991_1993delinsTAC (p.Ile664=)
n.3558_3560delinsTAC
n.2330_2332delinsTAC
n.1733_1735delinsTAC
c.572_574delinsTAC (p.Ile191=)
n.3834_3836delinsTAC
16g.23621435_23621438delinsCACCA2580613446PALB2c.3043_3046delinsGTG (p.Ile1015ValfsTer2)
c.*518_*521delinsGTG (n.*518_*521delinsGTG)
c.3037_3040delinsGTG (p.Ile1013ValfsTer2)
c.2881_2884delinsGTG (p.Ile961ValfsTer2)
c.2152_2155delinsGTG (p.Ile718ValfsTer2)
n.4384_4387delinsGTG
c.1990_1993delinsGTG (p.Ile664ValfsTer2)
n.3557_3560delinsGTG
n.2329_2332delinsGTG
n.1732_1735delinsGTG
c.571_574delinsGTG (p.Ile191ValfsTer2)
n.3833_3836delinsGTG
 ClinVar
16g.23621436T>ACA494180176PALB2c.3045A>T (p.Ile1015=)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.3039A>T (p.Ile1013=)
c.2883A>T (p.Ile961=)
c.2154A>T (p.Ile718=)
n.4386A>T
c.1992A>T (p.Ile664=)
n.3559A>T
n.2331A>T
n.1734A>T
c.573A>T (p.Ile191=)
n.3835A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621436T>CCA395143053PALB2c.3045A>G (p.Ile1015Met)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.3039A>G (p.Ile1013Met)
c.2883A>G (p.Ile961Met)
c.2154A>G (p.Ile718Met)
n.4386A>G
c.1992A>G (p.Ile664Met)
n.3559A>G
n.2331A>G
n.1734A>G
c.573A>G (p.Ile191Met)
n.3835A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621436T>GCA494180177PALB2c.3045A>C (p.Ile1015=)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.3039A>C (p.Ile1013=)
c.2883A>C (p.Ile961=)
c.2154A>C (p.Ile718=)
n.4386A>C
c.1992A>C (p.Ile664=)
n.3559A>C
n.2331A>C
n.1734A>C
c.573A>C (p.Ile191=)
n.3835A>C
16g.23621436T=CA2213410133PALB2c.3045A= (p.Ile1015=)
c.*520A= (n.*520A=)
c.3039A= (p.Ile1013=)
c.2883A= (p.Ile961=)
c.2154A= (p.Ile718=)
n.4386A=
c.1992A= (p.Ile664=)
n.3559A=
n.2331A=
n.1734A=
c.573A= (p.Ile191=)
n.3835A=
16g.23621438_23621439delCA915949167PALB2c.3044_3045del (p.Ile1015ThrfsTer5)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
c.3038_3039del (p.Ile1013ThrfsTer5)
c.2882_2883del (p.Ile961ThrfsTer5)
c.2153_2154del (p.Ile718ThrfsTer5)
n.4385_4386del
c.1991_1992del (p.Ile664ThrfsTer5)
n.3558_3559del
n.2330_2331del
n.1733_1734del
c.572_573del (p.Ile191ThrfsTer5)
n.3834_3835del
 ClinVar dbSNP
16g.23621437A=CA2213410139PALB2c.3044T= (p.Ile1015=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.3038T= (p.Ile1013=)
c.2882T= (p.Ile961=)
c.2153T= (p.Ile718=)
n.4385T=
c.1991T= (p.Ile664=)
n.3558T=
n.2330T=
n.1733T=
c.572T= (p.Ile191=)
n.3834T=
16g.23621437A>CCA395143054PALB2c.3044T>G (p.Ile1015Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.3038T>G (p.Ile1013Arg)
c.2882T>G (p.Ile961Arg)
c.2153T>G (p.Ile718Arg)
n.4385T>G
c.1991T>G (p.Ile664Arg)
n.3558T>G
n.2330T>G
n.1733T>G
c.572T>G (p.Ile191Arg)
n.3834T>G
16g.23621437A>GCA7963443PALB2c.3044T>C (p.Ile1015Thr)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.3038T>C (p.Ile1013Thr)
c.2882T>C (p.Ile961Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
n.4385T>C
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
n.3558T>C
n.2330T>C
n.1733T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.3834T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621437A>TCA395143056PALB2c.3044T>A (p.Ile1015Lys)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.3038T>A (p.Ile1013Lys)
c.2882T>A (p.Ile961Lys)
c.2153T>A (p.Ile718Lys)
n.4385T>A
c.1991T>A (p.Ile664Lys)
n.3558T>A
n.2330T>A
n.1733T>A
c.572T>A (p.Ile191Lys)
n.3834T>A
16g.23621438T>ACA395143058PALB2c.3043A>T (p.Ile1015Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.3037A>T (p.Ile1013Leu)
c.2881A>T (p.Ile961Leu)
c.2152A>T (p.Ile718Leu)
n.4384A>T
c.1990A>T (p.Ile664Leu)
n.3557A>T
n.2329A>T
n.1732A>T
c.571A>T (p.Ile191Leu)
n.3833A>T
 dbSNP
16g.23621438T>CCA395143060PALB2c.3043A>G (p.Ile1015Val)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.3037A>G (p.Ile1013Val)
c.2881A>G (p.Ile961Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
n.4384A>G
c.1990A>G (p.Ile664Val)
n.3557A>G
n.2329A>G
n.1732A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.3833A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621438T>GCA395143062PALB2c.3043A>C (p.Ile1015Leu)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.3037A>C (p.Ile1013Leu)
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
n.4384A>C
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
n.3557A>C
n.2329A>C
n.1732A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.3833A>C
 ClinVar
16g.23621438T=CA2213410144PALB2c.3043A= (p.Ile1015=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.3037A= (p.Ile1013=)
c.2881A= (p.Ile961=)
c.2152A= (p.Ile718=)
n.4384A=
c.1990A= (p.Ile664=)
n.3557A=
n.2329A=
n.1732A=
c.571A= (p.Ile191=)
n.3833A=
16g.23621439A=CA2213410150PALB2c.3042T= (p.Thr1014=)
c.*517T= (n.*517T=)
c.3036T= (p.Thr1012=)
c.2880T= (p.Thr960=)
c.2151T= (p.Thr717=)
n.4383T=
c.1989T= (p.Thr663=)
n.3556T=
n.2328T=
n.1731T=
c.570T= (p.Thr190=)
n.3832T=
16g.23621439A>CCA494180178PALB2c.3042T>G (p.Thr1014=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.3036T>G (p.Thr1012=)
c.2880T>G (p.Thr960=)
c.2151T>G (p.Thr717=)
n.4383T>G
c.1989T>G (p.Thr663=)
n.3556T>G
n.2328T>G
n.1731T>G
c.570T>G (p.Thr190=)
n.3832T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621439A>GCA494180180PALB2c.3042T>C (p.Thr1014=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.3036T>C (p.Thr1012=)
c.2880T>C (p.Thr960=)
c.2151T>C (p.Thr717=)
n.4383T>C
c.1989T>C (p.Thr663=)
n.3556T>C
n.2328T>C
n.1731T>C
c.570T>C (p.Thr190=)
n.3832T>C
 COSMIC
16g.23621439A>TCA494180179PALB2c.3042T>A (p.Thr1014=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.3036T>A (p.Thr1012=)
c.2880T>A (p.Thr960=)
c.2151T>A (p.Thr717=)
n.4383T>A
c.1989T>A (p.Thr663=)
n.3556T>A
n.2328T>A
n.1731T>A
c.570T>A (p.Thr190=)
n.3832T>A
 dbSNP
16g.23621440G>ACA7963444PALB2c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
c.2150C>T (p.Thr717Ile)
n.4382C>T
c.1988C>T (p.Thr663Ile)
n.3555C>T
n.2327C>T
n.1730C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.3831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621440G>CCA10579936PALB2c.3041C>G (p.Thr1014Ser)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.3035C>G (p.Thr1012Ser)
c.2879C>G (p.Thr960Ser)
c.2150C>G (p.Thr717Ser)
n.4382C>G
c.1988C>G (p.Thr663Ser)
n.3555C>G
n.2327C>G
n.1730C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.3831C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621440G=CA2213410162PALB2c.3041C= (p.Thr1014=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.2879C= (p.Thr960=)
c.2150C= (p.Thr717=)
n.4382C=
c.1988C= (p.Thr663=)
n.3555C=
n.2327C=
n.1730C=
c.569C= (p.Thr190=)
n.3831C=
16g.23621440G>TCA395143064PALB2c.3041C>A (p.Thr1014Asn)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.3035C>A (p.Thr1012Asn)
c.2879C>A (p.Thr960Asn)
c.2150C>A (p.Thr717Asn)
n.4382C>A
c.1988C>A (p.Thr663Asn)
n.3555C>A
n.2327C>A
n.1730C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.3831C>A
16g.23621441T>ACA395143068PALB2c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
c.2149A>T (p.Thr717Ser)
n.4381A>T
c.1987A>T (p.Thr663Ser)
n.3554A>T
n.2326A>T
n.1729A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.3830A>T
 dbSNP
16g.23621441T>CCA395143071PALB2c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.4381A>G
c.1987A>G (p.Thr663Ala)
n.3554A>G
n.2326A>G
n.1729A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.3830A>G
16g.23621441T>GCA395143070PALB2c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.4381A>C
c.1987A>C (p.Thr663Pro)
n.3554A>C
n.2326A>C
n.1729A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.3830A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621441T=CA2213410171PALB2c.3040A= (p.Thr1014=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.3034A= (p.Thr1012=)
c.2878A= (p.Thr960=)
c.2149A= (p.Thr717=)
n.4381A=
c.1987A= (p.Thr663=)
n.3554A=
n.2326A=
n.1729A=
c.568A= (p.Thr190=)
n.3830A=
16g.23621442C>ACA395143073PALB2c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.3033G>T (p.Glu1011Asp)
c.2877G>T (p.Glu959Asp)
c.2148G>T (p.Glu716Asp)
n.4380G>T
c.1986G>T (p.Glu662Asp)
n.3553G>T
n.2325G>T
n.1728G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.3829G>T
16g.23621442C>GCA395143074PALB2c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.3033G>C (p.Glu1011Asp)
c.2877G>C (p.Glu959Asp)
c.2148G>C (p.Glu716Asp)
n.4380G>C
c.1986G>C (p.Glu662Asp)
n.3553G>C
n.2325G>C
n.1728G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.3829G>C
 dbSNP
16g.23621442C>TCA494180181PALB2c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.3033G>A (p.Glu1011=)
c.2877G>A (p.Glu959=)
c.2148G>A (p.Glu716=)
n.4380G>A
c.1986G>A (p.Glu662=)
n.3553G>A
n.2325G>A
n.1728G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
n.3829G>A
16g.23621443T>ACA395143077PALB2c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.2876A>T (p.Glu959Val)
c.2147A>T (p.Glu716Val)
n.4379A>T
c.1985A>T (p.Glu662Val)
n.3552A>T
n.2324A>T
n.1727A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.3828A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621443T>CCA395143078PALB2c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.2876A>G (p.Glu959Gly)
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
n.4379A>G
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
n.3552A>G
n.2324A>G
n.1727A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.3828A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621443T>GCA395143080PALB2c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
n.4379A>C
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
n.3552A>C
n.2324A>C
n.1727A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.3828A>C
16g.23621443T=CA2213410178PALB2c.3038A= (p.Glu1013=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.3032A= (p.Glu1011=)
c.2876A= (p.Glu959=)
c.2147A= (p.Glu716=)
n.4379A=
c.1985A= (p.Glu662=)
n.3552A=
n.2324A=
n.1727A=
c.566A= (p.Glu189=)
n.3828A=
16g.23621444C>ACA395143083PALB2c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
n.4378G>T
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
n.3551G>T
n.2323G>T
n.1726G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.3827G>T
16g.23621444C=CA2213410185PALB2c.3037G= (p.Glu1013=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.3031G= (p.Glu1011=)
c.2875G= (p.Glu959=)
c.2146G= (p.Glu716=)
n.4378G=
c.1984G= (p.Glu662=)
n.3551G=
n.2323G=
n.1726G=
c.565G= (p.Glu189=)
n.3827G=
16g.23621444C>GCA395143084PALB2c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
n.4378G>C
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
n.3551G>C
n.2323G>C
n.1726G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.3827G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621444C>TCA395143086PALB2c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
n.4378G>A
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
n.3551G>A
n.2323G>A
n.1726G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.3827G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621445C>ACA395143088PALB2c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
n.4377G>T
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
n.3550G>T
n.2322G>T
n.1725G>T
c.564G>T (p.Glu188Asp)
n.3826G>T
 dbSNP
16g.23621445C>GCA395143090PALB2c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
n.4377G>C
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
n.3550G>C
n.2322G>C
n.1725G>C
c.564G>C (p.Glu188Asp)
n.3826G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621445C>TCA494180182PALB2c.3036G>A (p.Glu1012=)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.2874G>A (p.Glu958=)
c.2145G>A (p.Glu715=)
n.4377G>A
c.1983G>A (p.Glu661=)
n.3550G>A
n.2322G>A
n.1725G>A
c.564G>A (p.Glu188=)
n.3826G>A
16g.23621446T>ACA395143096PALB2c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.4376A>T
c.1982A>T (p.Glu661Val)
n.3549A>T
n.2321A>T
n.1724A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
n.3825A>T
 ClinVar
16g.23621446T>CCA395143094PALB2c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.4376A>G
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
n.3549A>G
n.2321A>G
n.1724A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.3825A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621446T>GCA395143092PALB2c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.4376A>C
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
n.3549A>C
n.2321A>C
n.1724A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.3825A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621446T=CA2213410196PALB2c.3035A= (p.Glu1012=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.3029A= (p.Glu1010=)
c.2873A= (p.Glu958=)
c.2144A= (p.Glu715=)
n.4376A=
c.1982A= (p.Glu661=)
n.3549A=
n.2321A=
n.1724A=
c.563A= (p.Glu188=)
n.3825A=
16g.23621447delCA2732050869PALB2c.3034del (p.Glu1012ArgfsTer5)
c.*509del (n.*509del)
c.3028del (p.Glu1010ArgfsTer5)
c.2872del (p.Glu958ArgfsTer5)
c.2143del (p.Glu715ArgfsTer5)
n.4375del
c.1981del (p.Glu661ArgfsTer5)
n.3548del
n.2320del
n.1723del
c.562del (p.Glu188ArgfsTer5)
n.3824del
 dbSNP
16g.23621447C>ACA395143098PALB2c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.4375G>T
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
n.3548G>T
n.2320G>T
n.1723G>T
c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.3824G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621447C=CA2213410205PALB2c.3034G= (p.Glu1012=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.2872G= (p.Glu958=)
c.2143G= (p.Glu715=)
n.4375G=
c.1981G= (p.Glu661=)
n.3548G=
n.2320G=
n.1723G=
c.562G= (p.Glu188=)
n.3824G=
16g.23621447C>GCA395143099PALB2c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.4375G>C
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
n.3548G>C
n.2320G>C
n.1723G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.3824G>C
 dbSNP
16g.23621447C>TCA395143100PALB2c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.4375G>A
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
n.3548G>A
n.2320G>A
n.1723G>A
c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.3824G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621447_23621448delinsCACA2213410203PALB2c.3033_3034delinsTG (p.Pro1011=)
c.*508_*509delinsTG (n.*508_*509delinsTG)
c.3027_3028delinsTG (p.Pro1009=)
c.2871_2872delinsTG (p.Pro957=)
c.2142_2143delinsTG (p.Pro714=)
n.4374_4375delinsTG
c.1980_1981delinsTG (p.Pro660=)
n.3547_3548delinsTG
n.2319_2320delinsTG
n.1722_1723delinsTG
c.561_562delinsTG (p.Pro187=)
n.3823_3824delinsTG
16g.23621448delCA10579938PALB2c.3033del (p.Glu1012ArgfsTer5)
c.*508del (n.*508del)
c.3027del (p.Glu1010ArgfsTer5)
c.2871del (p.Glu958ArgfsTer5)
c.2142del (p.Glu715ArgfsTer5)
n.4374del
c.1980del (p.Glu661ArgfsTer5)
n.3547del
n.2319del
n.1722del
c.561del (p.Glu188ArgfsTer5)
n.3823del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621448A=CA2213410219PALB2c.3033T= (p.Pro1011=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.3027T= (p.Pro1009=)
c.2871T= (p.Pro957=)
c.2142T= (p.Pro714=)
n.4374T=
c.1980T= (p.Pro660=)
n.3547T=
n.2319T=
n.1722T=
c.561T= (p.Pro187=)
n.3823T=
16g.23621448A>CCA494180184PALB2c.3033T>G (p.Pro1011=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.3027T>G (p.Pro1009=)
c.2871T>G (p.Pro957=)
c.2142T>G (p.Pro714=)
n.4374T>G
c.1980T>G (p.Pro660=)
n.3547T>G
n.2319T>G
n.1722T>G
c.561T>G (p.Pro187=)
n.3823T>G
16g.23621448A>GCA10579937PALB2c.3033T>C (p.Pro1011=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.3027T>C (p.Pro1009=)
c.2871T>C (p.Pro957=)
c.2142T>C (p.Pro714=)
n.4374T>C
c.1980T>C (p.Pro660=)
n.3547T>C
n.2319T>C
n.1722T>C
c.561T>C (p.Pro187=)
n.3823T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621448A>TCA494180183PALB2c.3033T>A (p.Pro1011=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.3027T>A (p.Pro1009=)
c.2871T>A (p.Pro957=)
c.2142T>A (p.Pro714=)
n.4374T>A
c.1980T>A (p.Pro660=)
n.3547T>A
n.2319T>A
n.1722T>A
c.561T>A (p.Pro187=)
n.3823T>A
16g.23621448_23621449delinsAGCA2213410215PALB2c.3032_3033delinsCT (p.Pro1011=)
c.*507_*508delinsCT (n.*507_*508delinsCT)
c.3026_3027delinsCT (p.Pro1009=)
c.2870_2871delinsCT (p.Pro957=)
c.2141_2142delinsCT (p.Pro714=)
n.4373_4374delinsCT
c.1979_1980delinsCT (p.Pro660=)
n.3546_3547delinsCT
n.2318_2319delinsCT
n.1721_1722delinsCT
c.560_561delinsCT (p.Pro187=)
n.3822_3823delinsCT
16g.23621448_23621449insTCA2580091336PALB2c.3032_3033insA (p.Glu1012Ter)
c.*507_*508insA (n.*507_*508insA)
c.3026_3027insA (p.Glu1010Ter)
c.2870_2871insA (p.Glu958Ter)
c.2141_2142insA (p.Glu715Ter)
n.4373_4374insA
c.1979_1980insA (p.Glu661Ter)
n.3546_3547insA
n.2318_2319insA
n.1721_1722insA
c.560_561insA (p.Glu188Ter)
n.3822_3823insA
 ClinVar
16g.23621449G>ACA279533305PALB2c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.2141C>T (p.Pro714Leu)
n.4373C>T
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.3546C>T
n.2318C>T
n.1721C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.3822C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621449G>CCA395143101PALB2c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.2141C>G (p.Pro714Arg)
n.4373C>G
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.3546C>G
n.2318C>G
n.1721C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.3822C>G
 dbSNP
16g.23621449G=CA2213410238PALB2c.3032C= (p.Pro1011=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.2870C= (p.Pro957=)
c.2141C= (p.Pro714=)
n.4373C=
c.1979C= (p.Pro660=)
n.3546C=
n.2318C=
n.1721C=
c.560C= (p.Pro187=)
n.3822C=
16g.23621449G>TCA395143103PALB2c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
c.2141C>A (p.Pro714His)
n.4373C>A
c.1979C>A (p.Pro660His)
n.3546C>A
n.2318C>A
n.1721C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
n.3822C>A
16g.23621453dupCA645592550PALB2c.3032dup (p.Glu1012Ter)
c.*507dup (n.*507dup)
c.3026dup (p.Glu1010Ter)
c.2870dup (p.Glu958Ter)
c.2141dup (p.Glu715Ter)
n.4373dup
c.1979dup (p.Glu661Ter)
n.3546dup
n.2318dup
n.1721dup
c.560dup (p.Glu188Ter)
n.3822dup
 COSMIC
16g.23621453delCA294562PALB2c.3032del (p.Pro1011LeufsTer6)
c.*507del (n.*507del)
c.3026del (p.Pro1009LeufsTer6)
c.2870del (p.Pro957LeufsTer6)
c.2141del (p.Pro714LeufsTer6)
n.4373del
c.1979del (p.Pro660LeufsTer6)
n.3546del
n.2318del
n.1721del
c.560del (p.Pro187LeufsTer6)
n.3822del
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23621449_23621450insCCA494180186PALB2c.3031_3032insG (p.Pro1011ArgfsTer2)
c.*506_*507insG (n.*506_*507insG)
c.3025_3026insG (p.Pro1009ArgfsTer2)
c.2869_2870insG (p.Pro957ArgfsTer2)
c.2140_2141insG (p.Pro714ArgfsTer2)
n.4372_4373insG
c.1978_1979insG (p.Pro660ArgfsTer2)
n.3545_3546insG
n.2317_2318insG
n.1720_1721insG
c.559_560insG (p.Pro187ArgfsTer2)
n.3821_3822insG
16g.23621450G>ACA7963445PALB2c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.2140C>T (p.Pro714Ser)
n.4372C>T
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.3545C>T
n.2317C>T
n.1720C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.3821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621450G>CCA395143106PALB2c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.2140C>G (p.Pro714Ala)
n.4372C>G
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.3545C>G
n.2317C>G
n.1720C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.3821C>G
 dbSNP
16g.23621450G=CA2213410242PALB2c.3031C= (p.Pro1011=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.3025C= (p.Pro1009=)
c.2869C= (p.Pro957=)
c.2140C= (p.Pro714=)
n.4372C=
c.1978C= (p.Pro660=)
n.3545C=
n.2317C=
n.1720C=
c.559C= (p.Pro187=)
n.3821C=
16g.23621450G>TCA395143107PALB2c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.2140C>A (p.Pro714Thr)
n.4372C>A
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.3545C>A
n.2317C>A
n.1720C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.3821C>A
16g.23621451G>ACA269594PALB2c.3030C>T (p.Pro1010=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.3024C>T (p.Pro1008=)
c.2868C>T (p.Pro956=)
c.2139C>T (p.Pro713=)
n.4371C>T
c.1977C>T (p.Pro659=)
n.3544C>T
n.2316C>T
n.1719C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
n.3820C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621451G>CCA494180187PALB2c.3030C>G (p.Pro1010=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.3024C>G (p.Pro1008=)
c.2868C>G (p.Pro956=)
c.2139C>G (p.Pro713=)
n.4371C>G
c.1977C>G (p.Pro659=)
n.3544C>G
n.2316C>G
n.1719C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
n.3820C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23621451G=CA2213410246PALB2c.3030C= (p.Pro1010=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.3024C= (p.Pro1008=)
c.2868C= (p.Pro956=)
c.2139C= (p.Pro713=)
n.4371C=
c.1977C= (p.Pro659=)
n.3544C=
n.2316C=
n.1719C=
c.558C= (p.Pro186=)
n.3820C=
16g.23621451G>TCA494180189PALB2c.3030C>A (p.Pro1010=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.3024C>A (p.Pro1008=)
c.2868C>A (p.Pro956=)
c.2139C>A (p.Pro713=)
n.4371C>A
c.1977C>A (p.Pro659=)
n.3544C>A
n.2316C>A
n.1719C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
n.3820C>A
 gnomAD v4
16g.23621452G>ACA16614849PALB2c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
n.4370C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
n.3543C>T
n.2315C>T
n.1718C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.3819C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23621452G>CCA395143110PALB2c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.3023C>G (p.Pro1008Arg)
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
n.4370C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
n.3543C>G
n.2315C>G
n.1718C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.3819C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621452G=CA2213410252PALB2c.3029C= (p.Pro1010=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.3023C= (p.Pro1008=)
c.2867C= (p.Pro956=)
c.2138C= (p.Pro713=)
n.4370C=
c.1976C= (p.Pro659=)
n.3543C=
n.2315C=
n.1718C=
c.557C= (p.Pro186=)
n.3819C=
16g.23621452G>TCA395143111PALB2c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.3023C>A (p.Pro1008His)
c.2867C>A (p.Pro956His)
c.2138C>A (p.Pro713His)
n.4370C>A
c.1976C>A (p.Pro659His)
n.3543C>A
n.2315C>A
n.1718C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
n.3819C>A
 ClinVar
16g.23621453G>ACA395143112PALB2c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
n.4369C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
n.3542C>T
n.2314C>T
n.1717C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.3818C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621453G>CCA395143114PALB2c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
n.4369C>G
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
n.3542C>G
n.2314C>G
n.1717C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.3818C>G
 dbSNP
16g.23621453G=CA2213410263PALB2c.3028C= (p.Pro1010=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.3022C= (p.Pro1008=)
c.2866C= (p.Pro956=)
c.2137C= (p.Pro713=)
n.4369C=
c.1975C= (p.Pro659=)
n.3542C=
n.2314C=
n.1717C=
c.556C= (p.Pro186=)
n.3818C=
16g.23621453G>TCA395143116PALB2c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
n.4369C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
n.3542C>A
n.2314C>A
n.1717C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.3818C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23621454C>ACA395143118PALB2c.3027G>T (p.Met1009Ile)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.3021G>T (p.Met1007Ile)
c.2865G>T (p.Met955Ile)
c.2136G>T (p.Met712Ile)
n.4368G>T
c.1974G>T (p.Met658Ile)
n.3541G>T
n.2313G>T
n.1716G>T
c.555G>T (p.Met185Ile)
n.3817G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621454C=CA2213410271PALB2c.3027G= (p.Met1009=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.3021G= (p.Met1007=)
c.2865G= (p.Met955=)
c.2136G= (p.Met712=)
n.4368G=
c.1974G= (p.Met658=)
n.3541G=
n.2313G=
n.1716G=
c.555G= (p.Met185=)
n.3817G=
16g.23621454C>GCA395143120PALB2c.3027G>C (p.Met1009Ile)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.3021G>C (p.Met1007Ile)
c.2865G>C (p.Met955Ile)
c.2136G>C (p.Met712Ile)
n.4368G>C
c.1974G>C (p.Met658Ile)
n.3541G>C
n.2313G>C
n.1716G>C
c.555G>C (p.Met185Ile)
n.3817G>C
 dbSNP
16g.23621454C>TCA395143122PALB2c.3027G>A (p.Met1009Ile)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.3021G>A (p.Met1007Ile)
c.2865G>A (p.Met955Ile)
c.2136G>A (p.Met712Ile)
n.4368G>A
c.1974G>A (p.Met658Ile)
n.3541G>A
n.2313G>A
n.1716G>A
c.555G>A (p.Met185Ile)
n.3817G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621455A>CCA395143123PALB2c.3026T>G (p.Met1009Arg)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.3020T>G (p.Met1007Arg)
c.2864T>G (p.Met955Arg)
c.2135T>G (p.Met712Arg)
n.4367T>G
c.1973T>G (p.Met658Arg)
n.3540T>G
n.2312T>G
n.1715T>G
c.554T>G (p.Met185Arg)
n.3816T>G
16g.23621455A>GCA395143127PALB2c.3026T>C (p.Met1009Thr)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.3020T>C (p.Met1007Thr)
c.2864T>C (p.Met955Thr)
c.2135T>C (p.Met712Thr)
n.4367T>C
c.1973T>C (p.Met658Thr)
n.3540T>C
n.2312T>C
n.1715T>C
c.554T>C (p.Met185Thr)
n.3816T>C
16g.23621455A>TCA395143128PALB2c.3026T>A (p.Met1009Lys)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.3020T>A (p.Met1007Lys)
c.2864T>A (p.Met955Lys)
c.2135T>A (p.Met712Lys)
n.4367T>A
c.1973T>A (p.Met658Lys)
n.3540T>A
n.2312T>A
n.1715T>A
c.554T>A (p.Met185Lys)
n.3816T>A
16g.23621456T>ACA395143135PALB2c.3025A>T (p.Met1009Leu)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.3019A>T (p.Met1007Leu)
c.2863A>T (p.Met955Leu)
c.2134A>T (p.Met712Leu)
n.4366A>T
c.1972A>T (p.Met658Leu)
n.3539A>T
n.2311A>T
n.1714A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
n.3815A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621456T>CCA395143133PALB2c.3025A>G (p.Met1009Val)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.3019A>G (p.Met1007Val)
c.2863A>G (p.Met955Val)
c.2134A>G (p.Met712Val)
n.4366A>G
c.1972A>G (p.Met658Val)
n.3539A>G
n.2311A>G
n.1714A>G
c.553A>G (p.Met185Val)
n.3815A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621456T>GCA395143131PALB2c.3025A>C (p.Met1009Leu)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.3019A>C (p.Met1007Leu)
c.2863A>C (p.Met955Leu)
c.2134A>C (p.Met712Leu)
n.4366A>C
c.1972A>C (p.Met658Leu)
n.3539A>C
n.2311A>C
n.1714A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
n.3815A>C
16g.23621457C>ACA395143137PALB2c.3024G>T (p.Leu1008Phe)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.3018G>T (p.Leu1006Phe)
c.2862G>T (p.Leu954Phe)
c.2133G>T (p.Leu711Phe)
n.4365G>T
c.1971G>T (p.Leu657Phe)
n.3538G>T
n.2310G>T
n.1713G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
n.3814G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621457C=CA2213410289PALB2c.3024G= (p.Leu1008=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.3018G= (p.Leu1006=)
c.2862G= (p.Leu954=)
c.2133G= (p.Leu711=)
n.4365G=
c.1971G= (p.Leu657=)
n.3538G=
n.2310G=
n.1713G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.3814G=
16g.23621457C>GCA395143139PALB2c.3024G>C (p.Leu1008Phe)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.3018G>C (p.Leu1006Phe)
c.2862G>C (p.Leu954Phe)
c.2133G>C (p.Leu711Phe)
n.4365G>C
c.1971G>C (p.Leu657Phe)
n.3538G>C
n.2310G>C
n.1713G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
n.3814G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23621457C>TCA494180191PALB2c.3024G>A (p.Leu1008=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.3018G>A (p.Leu1006=)
c.2862G>A (p.Leu954=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
n.4365G>A
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.3538G>A
n.2310G>A
n.1713G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.3814G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621457_23621458delinsCACA2213410285PALB2c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=)
c.*498_*499delinsTG (n.*498_*499delinsTG)
c.3017_3018delinsTG (p.Leu1006=)
c.2861_2862delinsTG (p.Leu954=)
c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=)
n.4364_4365delinsTG
c.1970_1971delinsTG (p.Leu657=)
n.3537_3538delinsTG
n.2309_2310delinsTG
n.1712_1713delinsTG
c.551_552delinsTG (p.Leu184=)
n.3813_3814delinsTG
16g.23621458A=CA2213410302PALB2c.3023T= (p.Leu1008=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.3017T= (p.Leu1006=)
c.2861T= (p.Leu954=)
c.2132T= (p.Leu711=)
n.4364T=
c.1970T= (p.Leu657=)
n.3537T=
n.2309T=
n.1712T=
c.551T= (p.Leu184=)
n.3813T=
16g.23621458A>CCA395143142PALB2c.3023T>G (p.Leu1008Trp)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.3017T>G (p.Leu1006Trp)
c.2861T>G (p.Leu954Trp)
c.2132T>G (p.Leu711Trp)
n.4364T>G
c.1970T>G (p.Leu657Trp)
n.3537T>G
n.2309T>G
n.1712T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
n.3813T>G
16g.23621458A>GCA395143144PALB2c.3023T>C (p.Leu1008Ser)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.3017T>C (p.Leu1006Ser)
c.2861T>C (p.Leu954Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
n.4364T>C
c.1970T>C (p.Leu657Ser)
n.3537T>C
n.2309T>C
n.1712T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.3813T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621458A>TCA395143147PALB2c.3023T>A (p.Leu1008Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.3017T>A (p.Leu1006Ter)
c.2861T>A (p.Leu954Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
n.4364T>A
c.1970T>A (p.Leu657Ter)
n.3537T>A
n.2309T>A
n.1712T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.3813T>A
16g.23621462dupCA645592551PALB2c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer5)
c.*498dup (n.*498dup)
c.3017dup (p.Leu1006PhefsTer5)
c.2861dup (p.Leu954PhefsTer5)
c.2132dup (p.Leu711PhefsTer5)
n.4364dup
c.1970dup (p.Leu657PhefsTer5)
n.3537dup
n.2309dup
n.1712dup
c.551dup (p.Leu184PhefsTer5)
n.3813dup
 ClinVar COSMIC
16g.23621462delCA10588604PALB2c.3023del (p.Leu1008Ter)
c.*498del (n.*498del)
c.3017del (p.Leu1006Ter)
c.2861del (p.Leu954Ter)
c.2132del (p.Leu711Ter)
n.4364del
c.1970del (p.Leu657Ter)
n.3537del
n.2309del
n.1712del
c.551del (p.Leu184Ter)
n.3813del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621458_23621459insTCA494180192PALB2c.3022_3023insA (p.Leu1008TyrfsTer5)
c.*497_*498insA (n.*497_*498insA)
c.3016_3017insA (p.Leu1006TyrfsTer5)
c.2860_2861insA (p.Leu954TyrfsTer5)
c.2131_2132insA (p.Leu711TyrfsTer5)
n.4363_4364insA
c.1969_1970insA (p.Leu657TyrfsTer5)
n.3536_3537insA
n.2308_2309insA
n.1711_1712insA
c.550_551insA (p.Leu184TyrfsTer5)
n.3812_3813insA
16g.23621459A=CA2213410305PALB2c.3022T= (p.Leu1008=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.3016T= (p.Leu1006=)
c.2860T= (p.Leu954=)
c.2131T= (p.Leu711=)
n.4363T=
c.1969T= (p.Leu657=)
n.3536T=
n.2308T=
n.1711T=
c.550T= (p.Leu184=)
n.3812T=
16g.23621459A>CCA395143151PALB2c.3022T>G (p.Leu1008Val)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.3016T>G (p.Leu1006Val)
c.2860T>G (p.Leu954Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
n.4363T>G
c.1969T>G (p.Leu657Val)
n.3536T>G
n.2308T>G
n.1711T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.3812T>G
16g.23621459A>GCA494180193PALB2c.3022T>C (p.Leu1008=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.3016T>C (p.Leu1006=)
c.2860T>C (p.Leu954=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
n.4363T>C
c.1969T>C (p.Leu657=)
n.3536T>C
n.2308T>C
n.1711T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
n.3812T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621459A>TCA395143154PALB2c.3022T>A (p.Leu1008Met)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.3016T>A (p.Leu1006Met)
c.2860T>A (p.Leu954Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
n.4363T>A
c.1969T>A (p.Leu657Met)
n.3536T>A
n.2308T>A
n.1711T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
n.3812T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621460A>CCA395143155PALB2c.3021T>G (p.Phe1007Leu)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.2859T>G (p.Phe953Leu)
c.2130T>G (p.Phe710Leu)
n.4362T>G
c.1968T>G (p.Phe656Leu)
n.3535T>G
n.2307T>G
n.1710T>G
c.549T>G (p.Phe183Leu)
n.3811T>G
16g.23621460A>GCA494180194PALB2c.3021T>C (p.Phe1007=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.2859T>C (p.Phe953=)
c.2130T>C (p.Phe710=)
n.4362T>C
c.1968T>C (p.Phe656=)
n.3535T>C
n.2307T>C
n.1710T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
n.3811T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.23621460A>TCA395143156PALB2c.3021T>A (p.Phe1007Leu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.2859T>A (p.Phe953Leu)
c.2130T>A (p.Phe710Leu)
n.4362T>A
c.1968T>A (p.Phe656Leu)
n.3535T>A
n.2307T>A
n.1710T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
n.3811T>A
16g.23621461A=CA2213410312PALB2c.3020T= (p.Phe1007=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.3014T= (p.Phe1005=)
c.2858T= (p.Phe953=)
c.2129T= (p.Phe710=)
n.4361T=
c.1967T= (p.Phe656=)
n.3534T=
n.2306T=
n.1709T=
c.548T= (p.Phe183=)
n.3810T=
16g.23621461A>CCA395143158PALB2c.3020T>G (p.Phe1007Cys)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.2858T>G (p.Phe953Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
n.4361T>G
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
n.3534T>G
n.2306T>G
n.1709T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.3810T>G
16g.23621461A>GCA10584506PALB2c.3020T>C (p.Phe1007Ser)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.2858T>C (p.Phe953Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
n.4361T>C
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
n.3534T>C
n.2306T>C
n.1709T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.3810T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23621461A>TCA395143159PALB2c.3020T>A (p.Phe1007Tyr)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.2858T>A (p.Phe953Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
n.4361T>A
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
n.3534T>A
n.2306T>A
n.1709T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.3810T>A
16g.23621462A=CA2213410317PALB2c.3019T= (p.Phe1007=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.3013T= (p.Phe1005=)
c.2857T= (p.Phe953=)
c.2128T= (p.Phe710=)
n.4360T=
c.1966T= (p.Phe656=)
n.3533T=
n.2305T=
n.1708T=
c.547T= (p.Phe183=)
n.3809T=
16g.23621462A>CCA395143162PALB2c.3019T>G (p.Phe1007Val)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.2857T>G (p.Phe953Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
n.4360T>G
c.1966T>G (p.Phe656Val)
n.3533T>G
n.2305T>G
n.1708T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.3809T>G
16g.23621462A>GCA395143164PALB2c.3019T>C (p.Phe1007Leu)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.2857T>C (p.Phe953Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
n.4360T>C
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
n.3533T>C
n.2305T>C
n.1708T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.3809T>C
 dbSNP
16g.23621462A>TCA395143160PALB2c.3019T>A (p.Phe1007Ile)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.2857T>A (p.Phe953Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
n.4360T>A
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
n.3533T>A
n.2305T>A
n.1708T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.3809T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621463T>ACA395143168PALB2c.3018A>T (p.Gln1006His)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.3012A>T (p.Gln1004His)
c.2856A>T (p.Gln952His)
c.2127A>T (p.Gln709His)
n.4359A>T
c.1965A>T (p.Gln655His)
n.3532A>T
n.2304A>T
n.1707A>T
c.546A>T (p.Gln182His)
n.3808A>T
 dbSNP
16g.23621463T>CCA494180195PALB2c.3018A>G (p.Gln1006=)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.3012A>G (p.Gln1004=)
c.2856A>G (p.Gln952=)
c.2127A>G (p.Gln709=)
n.4359A>G
c.1965A>G (p.Gln655=)
n.3532A>G
n.2304A>G
n.1707A>G
c.546A>G (p.Gln182=)
n.3808A>G
16g.23621463T>GCA395143166PALB2c.3018A>C (p.Gln1006His)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.3012A>C (p.Gln1004His)
c.2856A>C (p.Gln952His)
c.2127A>C (p.Gln709His)
n.4359A>C
c.1965A>C (p.Gln655His)
n.3532A>C
n.2304A>C
n.1707A>C
c.546A>C (p.Gln182His)
n.3808A>C
16g.23621464T>ACA395143172PALB2c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.3011A>T (p.Gln1004Leu)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
n.4358A>T
c.1964A>T (p.Gln655Leu)
n.3531A>T
n.2303A>T
n.1706A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.3807A>T
16g.23621464T>CCA395143170PALB2c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.3011A>G (p.Gln1004Arg)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
n.4358A>G
c.1964A>G (p.Gln655Arg)
n.3531A>G
n.2303A>G
n.1706A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.3807A>G
16g.23621464T>GCA395143171PALB2c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.3011A>C (p.Gln1004Pro)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
n.4358A>C
c.1964A>C (p.Gln655Pro)
n.3531A>C
n.2303A>C
n.1706A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.3807A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621464T=CA2213410320PALB2c.3017A= (p.Gln1006=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.3011A= (p.Gln1004=)
c.2855A= (p.Gln952=)
c.2126A= (p.Gln709=)
n.4358A=
c.1964A= (p.Gln655=)
n.3531A=
n.2303A=
n.1706A=
c.545A= (p.Gln182=)
n.3807A=
16g.23621465G>ACA395143174PALB2c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.3010C>T (p.Gln1004Ter)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
n.4357C>T
c.1963C>T (p.Gln655Ter)
n.3530C>T
n.2302C>T
n.1705C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.3806C>T
 ClinVar
16g.23621465G>CCA395143175PALB2c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.3010C>G (p.Gln1004Glu)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
n.4357C>G
c.1963C>G (p.Gln655Glu)
n.3530C>G
n.2302C>G
n.1705C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.3806C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621465G>TCA395143176PALB2c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.3010C>A (p.Gln1004Lys)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
n.4357C>A
c.1963C>A (p.Gln655Lys)
n.3530C>A
n.2302C>A
n.1705C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.3806C>A
 gnomAD v4
16g.23621466G>ACA494180196PALB2c.3015C>T (p.Asn1005=)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.3009C>T (p.Asn1003=)
c.2853C>T (p.Asn951=)
c.2124C>T (p.Asn708=)
n.4356C>T
c.1962C>T (p.Asn654=)
n.3529C>T
n.2301C>T
n.1704C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
n.3805C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621466G>CCA395143178PALB2c.3015C>G (p.Asn1005Lys)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.3009C>G (p.Asn1003Lys)
c.2853C>G (p.Asn951Lys)
c.2124C>G (p.Asn708Lys)
n.4356C>G
c.1962C>G (p.Asn654Lys)
n.3529C>G
n.2301C>G
n.1704C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.3805C>G
 dbSNP
16g.23621466G=CA2213410333PALB2c.3015C= (p.Asn1005=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.3009C= (p.Asn1003=)
c.2853C= (p.Asn951=)
c.2124C= (p.Asn708=)
n.4356C=
c.1962C= (p.Asn654=)
n.3529C=
n.2301C=
n.1704C=
c.543C= (p.Asn181=)
n.3805C=
16g.23621466G>TCA395143180PALB2c.3015C>A (p.Asn1005Lys)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.3009C>A (p.Asn1003Lys)
c.2853C>A (p.Asn951Lys)
c.2124C>A (p.Asn708Lys)
n.4356C>A
c.1962C>A (p.Asn654Lys)
n.3529C>A
n.2301C>A
n.1704C>A
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.3805C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621466_23621467delinsGTCA2213410332PALB2c.3014_3015delinsAC (p.Asn1005=)
c.*489_*490delinsAC (n.*489_*490delinsAC)
c.3008_3009delinsAC (p.Asn1003=)
c.2852_2853delinsAC (p.Asn951=)
c.2123_2124delinsAC (p.Asn708=)
n.4355_4356delinsAC
c.1961_1962delinsAC (p.Asn654=)
n.3528_3529delinsAC
n.2300_2301delinsAC
n.1703_1704delinsAC
c.542_543delinsAC (p.Asn181=)
n.3804_3805delinsAC
16g.23621466_23621467delinsCCTCTGTAACA2695197590PALB2c.3014_3015delinsTTACAGAGG (p.Asn1005IlefsTer10)
c.*489_*490delinsTTACAGAGG (n.*489_*490delinsTTACAGAGG)
c.3008_3009delinsTTACAGAGG (p.Asn1003IlefsTer10)
c.2852_2853delinsTTACAGAGG (p.Asn951IlefsTer10)
c.2123_2124delinsTTACAGAGG (p.Asn708IlefsTer10)
n.4355_4356delinsTTACAGAGG
c.1961_1962delinsTTACAGAGG (p.Asn654IlefsTer10)
n.3528_3529delinsTTACAGAGG
n.2300_2301delinsTTACAGAGG
n.1703_1704delinsTTACAGAGG
c.542_543delinsTTACAGAGG (p.Asn181IlefsTer10)
n.3804_3805delinsTTACAGAGG
 ClinVar
16g.23621467T>ACA395143182PALB2c.3014A>T (p.Asn1005Ile)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
c.2852A>T (p.Asn951Ile)
c.2123A>T (p.Asn708Ile)
n.4355A>T
c.1961A>T (p.Asn654Ile)
n.3528A>T
n.2300A>T
n.1703A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.3804A>T
 dbSNP
16g.23621467T>CCA395143184PALB2c.3014A>G (p.Asn1005Ser)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
c.2852A>G (p.Asn951Ser)
c.2123A>G (p.Asn708Ser)
n.4355A>G
c.1961A>G (p.Asn654Ser)
n.3528A>G
n.2300A>G
n.1703A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.3804A>G
 ClinVar
16g.23621467T>GCA395143186PALB2c.3014A>C (p.Asn1005Thr)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
c.2852A>C (p.Asn951Thr)
c.2123A>C (p.Asn708Thr)
n.4355A>C
c.1961A>C (p.Asn654Thr)
n.3528A>C
n.2300A>C
n.1703A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.3804A>C
 ClinVar
16g.23621470dupCA891844512PALB2c.3014dup (p.Asn1005LysfsTer8)
c.*489dup (n.*489dup)
c.3008dup (p.Asn1003LysfsTer8)
c.2852dup (p.Asn951LysfsTer8)
c.2123dup (p.Asn708LysfsTer8)
n.4355dup
c.1961dup (p.Asn654LysfsTer8)
n.3528dup
n.2300dup
n.1703dup
c.542dup (p.Asn181LysfsTer8)
n.3804dup
 ClinVar dbSNP
16g.23621470delCA891844511PALB2c.3014del (p.Asn1005ThrfsTer4)
c.*489del (n.*489del)
c.3008del (p.Asn1003ThrfsTer4)
c.2852del (p.Asn951ThrfsTer4)
c.2123del (p.Asn708ThrfsTer4)
n.4355del
c.1961del (p.Asn654ThrfsTer4)
n.3528del
n.2300del
n.1703del
c.542del (p.Asn181ThrfsTer4)
n.3804del
 ClinVar dbSNP
16g.23621467_23621471delinsTTTTCCA2213410342PALB2c.3010_3014delinsGAAAA (p.Glu1004=)
c.*485_*489delinsGAAAA (n.*485_*489delinsGAAAA)
c.3004_3008delinsGAAAA (p.Glu1002=)
c.2848_2852delinsGAAAA (p.Glu950=)
c.2119_2123delinsGAAAA (p.Glu707=)
n.4351_4355delinsGAAAA
c.1957_1961delinsGAAAA (p.Glu653=)
n.3524_3528delinsGAAAA
n.2296_2300delinsGAAAA
n.1699_1703delinsGAAAA
c.538_542delinsGAAAA (p.Glu180=)
n.3800_3804delinsGAAAA
16g.23621470_23621474delCA2580091340PALB2c.3010_3014del (p.Glu1004ProfsTer7)
c.*485_*489del (n.*485_*489del)
c.3004_3008del (p.Glu1002ProfsTer7)
c.2848_2852del (p.Glu950ProfsTer7)
c.2119_2123del (p.Glu707ProfsTer7)
n.4351_4355del
c.1957_1961del (p.Glu653ProfsTer7)
n.3524_3528del
n.2296_2300del
n.1699_1703del
c.538_542del (p.Glu180ProfsTer7)
n.3800_3804del
 ClinVar
16g.23621468T>ACA395143188PALB2c.3013A>T (p.Asn1005Tyr)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
c.2851A>T (p.Asn951Tyr)
c.2122A>T (p.Asn708Tyr)
n.4354A>T
c.1960A>T (p.Asn654Tyr)
n.3527A>T
n.2299A>T
n.1702A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.3803A>T
16g.23621468T>CCA395143190PALB2c.3013A>G (p.Asn1005Asp)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
c.2851A>G (p.Asn951Asp)
c.2122A>G (p.Asn708Asp)
n.4354A>G
c.1960A>G (p.Asn654Asp)
n.3527A>G
n.2299A>G
n.1702A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.3803A>G
16g.23621468T>GCA395143192PALB2c.3013A>C (p.Asn1005His)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
c.2851A>C (p.Asn951His)
c.2122A>C (p.Asn708His)
n.4354A>C
c.1960A>C (p.Asn654His)
n.3527A>C
n.2299A>C
n.1702A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
n.3803A>C
16g.23621471_23621474delCA196785PALB2c.3010_3013del (p.Glu1004ThrfsTer4)
c.*485_*488del (n.*485_*488del)
c.3004_3007del (p.Glu1002ThrfsTer4)
c.2848_2851del (p.Glu950ThrfsTer4)
c.2119_2122del (p.Glu707ThrfsTer4)
n.4351_4354del
c.1957_1960del (p.Glu653ThrfsTer4)
n.3524_3527del
n.2296_2299del
n.1699_1702del
c.538_541del (p.Glu180ThrfsTer4)
n.3800_3803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621469T>ACA395143195PALB2c.3012A>T (p.Glu1004Asp)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
c.2121A>T (p.Glu707Asp)
n.4353A>T
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
n.3526A>T
n.2298A>T
n.1701A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.3802A>T
16g.23621469T>CCA494180197PALB2c.3012A>G (p.Glu1004=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.2850A>G (p.Glu950=)
c.2121A>G (p.Glu707=)
n.4353A>G
c.1959A>G (p.Glu653=)
n.3526A>G
n.2298A>G
n.1701A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.3802A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621469T>GCA395143196PALB2c.3012A>C (p.Glu1004Asp)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.2850A>C (p.Glu950Asp)
c.2121A>C (p.Glu707Asp)
n.4353A>C
c.1959A>C (p.Glu653Asp)
n.3526A>C
n.2298A>C
n.1701A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.3802A>C
16g.23621469T=CA2213410353PALB2c.3012A= (p.Glu1004=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.3006A= (p.Glu1002=)
c.2850A= (p.Glu950=)
c.2121A= (p.Glu707=)
n.4353A=
c.1959A= (p.Glu653=)
n.3526A=
n.2298A=
n.1701A=
c.540A= (p.Glu180=)
n.3802A=
16g.23621470T>ACA395143198PALB2c.3011A>T (p.Glu1004Val)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
n.4352A>T
c.1958A>T (p.Glu653Val)
n.3525A>T
n.2297A>T
n.1700A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.3801A>T
16g.23621470T>CCA395143200PALB2c.3011A>G (p.Glu1004Gly)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2849A>G (p.Glu950Gly)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
n.4352A>G
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
n.3525A>G
n.2297A>G
n.1700A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.3801A>G
16g.23621470T>GCA395143201PALB2c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2849A>C (p.Glu950Ala)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
n.4352A>C
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
n.3525A>C
n.2297A>C
n.1700A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.3801A>C
16g.23621471C>ACA395143203PALB2c.3010G>T (p.Glu1004Ter)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
n.4351G>T
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
n.3524G>T
n.2296G>T
n.1699G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.3800G>T
 ClinVar
16g.23621471C>GCA395143204PALB2c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
n.4351G>C
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
n.3524G>C
n.2296G>C
n.1699G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.3800G>C
 dbSNP
16g.23621471C>TCA395143206PALB2c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2848G>A (p.Glu950Lys)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
n.4351G>A
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
n.3524G>A
n.2296G>A
n.1699G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.3800G>A
16g.23621472T>ACA395143208PALB2c.3009A>T (p.Lys1003Asn)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.3003A>T (p.Lys1001Asn)
c.2847A>T (p.Lys949Asn)
c.2118A>T (p.Lys706Asn)
n.4350A>T
c.1956A>T (p.Lys652Asn)
n.3523A>T
n.2295A>T
n.1698A>T
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.3799A>T
 dbSNP
16g.23621472T>CCA494180198PALB2c.3009A>G (p.Lys1003=)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.3003A>G (p.Lys1001=)
c.2847A>G (p.Lys949=)
c.2118A>G (p.Lys706=)
n.4350A>G
c.1956A>G (p.Lys652=)
n.3523A>G
n.2295A>G
n.1698A>G
c.537A>G (p.Lys179=)
n.3799A>G
16g.23621472T>GCA395143211PALB2c.3009A>C (p.Lys1003Asn)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.3003A>C (p.Lys1001Asn)
c.2847A>C (p.Lys949Asn)
c.2118A>C (p.Lys706Asn)
n.4350A>C
c.1956A>C (p.Lys652Asn)
n.3523A>C
n.2295A>C
n.1698A>C
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.3799A>C
16g.23621474delCA2580091341PALB2c.3009del (p.Glu1004LysfsTer5)
c.*484del (n.*484del)
c.3003del (p.Glu1002LysfsTer5)
c.2847del (p.Glu950LysfsTer5)
c.2118del (p.Glu707LysfsTer5)
n.4350del
c.1956del (p.Glu653LysfsTer5)
n.3523del
n.2295del
n.1698del
c.537del (p.Glu180LysfsTer5)
n.3799del
 ClinVar
16g.23621473T>ACA395143214PALB2c.3008A>T (p.Lys1003Ile)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.3002A>T (p.Lys1001Ile)
c.2846A>T (p.Lys949Ile)
c.2117A>T (p.Lys706Ile)
n.4349A>T
c.1955A>T (p.Lys652Ile)
n.3522A>T
n.2294A>T
n.1697A>T
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.3798A>T
 dbSNP
16g.23621473T>CCA395143216PALB2c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.3002A>G (p.Lys1001Arg)
c.2846A>G (p.Lys949Arg)
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.4349A>G
c.1955A>G (p.Lys652Arg)
n.3522A>G
n.2294A>G
n.1697A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.3798A>G
16g.23621473T>GCA395143219PALB2c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.3002A>C (p.Lys1001Thr)
c.2846A>C (p.Lys949Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.4349A>C
c.1955A>C (p.Lys652Thr)
n.3522A>C
n.2294A>C
n.1697A>C
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.3798A>C
16g.23621473_23621476delinsTTGCCA2213410358PALB2c.3005_3008delinsGCAA (p.Gly1002=)
c.*480_*483delinsGCAA (n.*480_*483delinsGCAA)
c.2999_3002delinsGCAA (p.Gly1000=)
c.2843_2846delinsGCAA (p.Gly948=)
c.2114_2117delinsGCAA (p.Gly705=)
n.4346_4349delinsGCAA
c.1952_1955delinsGCAA (p.Gly651=)
n.3519_3522delinsGCAA
n.2291_2294delinsGCAA
n.1694_1697delinsGCAA
c.533_536delinsGCAA (p.Gly178=)
n.3795_3798delinsGCAA
16g.23621474T>ACA395143227PALB2c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.2845A>T (p.Lys949Ter)
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.4348A>T
c.1954A>T (p.Lys652Ter)
n.3521A>T
n.2293A>T
n.1696A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.3797A>T
16g.23621474T>CCA395143224PALB2c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.3001A>G (p.Lys1001Glu)
c.2845A>G (p.Lys949Glu)
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.4348A>G
c.1954A>G (p.Lys652Glu)
n.3521A>G
n.2293A>G
n.1696A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.3797A>G
16g.23621474T>GCA395143222PALB2c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.3001A>C (p.Lys1001Gln)
c.2845A>C (p.Lys949Gln)
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.4348A>C
c.1954A>C (p.Lys652Gln)
n.3521A>C
n.2293A>C
n.1696A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.3797A>C
16g.23621474_23621476delinsGTCA915949168PALB2c.3005_3007delinsAC (p.Gly1002AspfsTer7)
c.*480_*482delinsAC (n.*480_*482delinsAC)
c.2999_3001delinsAC (p.Gly1000AspfsTer7)
c.2843_2845delinsAC (p.Gly948AspfsTer7)
c.2114_2116delinsAC (p.Gly705AspfsTer7)
n.4346_4348delinsAC
c.1952_1954delinsAC (p.Gly651AspfsTer7)
n.3519_3521delinsAC
n.2291_2293delinsAC
n.1694_1696delinsAC
c.533_535delinsAC (p.Gly178AspfsTer7)
n.3795_3797delinsAC
 ClinVar dbSNP
16g.23621475G>ACA494180199PALB2c.3006C>T (p.Gly1002=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.3000C>T (p.Gly1000=)
c.2844C>T (p.Gly948=)
c.2115C>T (p.Gly705=)
n.4347C>T
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.3520C>T
n.2292C>T
n.1695C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
n.3796C>T
 gnomAD v4
16g.23621475G>CCA494180200PALB2c.3006C>G (p.Gly1002=)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.3000C>G (p.Gly1000=)
c.2844C>G (p.Gly948=)
c.2115C>G (p.Gly705=)
n.4347C>G
c.1953C>G (p.Gly651=)
n.3520C>G
n.2292C>G
n.1695C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
n.3796C>G
 dbSNP
16g.23621475G>TCA494180201PALB2c.3006C>A (p.Gly1002=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.3000C>A (p.Gly1000=)
c.2844C>A (p.Gly948=)
c.2115C>A (p.Gly705=)
n.4347C>A
c.1953C>A (p.Gly651=)
n.3520C>A
n.2292C>A
n.1695C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
n.3796C>A
16g.23621475_23621476delinsGCCA2213410369PALB2c.3005_3006delinsGC (p.Gly1002=)
c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC)
c.2999_3000delinsGC (p.Gly1000=)
c.2843_2844delinsGC (p.Gly948=)
c.2114_2115delinsGC (p.Gly705=)
n.4346_4347delinsGC
c.1952_1953delinsGC (p.Gly651=)
n.3519_3520delinsGC
n.2291_2292delinsGC
n.1694_1695delinsGC
c.533_534delinsGC (p.Gly178=)
n.3795_3796delinsGC
16g.23621476C>ACA395143231PALB2c.3005G>T (p.Gly1002Val)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.4346G>T
c.1952G>T (p.Gly651Val)
n.3519G>T
n.2291G>T
n.1694G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.3795G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621476C=CA2213410384PALB2c.3005G= (p.Gly1002=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.2999G= (p.Gly1000=)
c.2843G= (p.Gly948=)
c.2114G= (p.Gly705=)
n.4346G=
c.1952G= (p.Gly651=)
n.3519G=
n.2291G=
n.1694G=
c.533G= (p.Gly178=)
n.3795G=
16g.23621476C>GCA395143233PALB2c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.4346G>C
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
n.3519G>C
n.2291G>C
n.1694G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.3795G>C
 dbSNP
16g.23621476C>TCA395143234PALB2c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.2999G>A (p.Gly1000Asp)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.2114G>A (p.Gly705Asp)
n.4346G>A
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
n.3519G>A
n.2291G>A
n.1694G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.3795G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621477delCA1139664574PALB2c.3005del (p.Gly1002AlafsTer7)
c.*480del (n.*480del)
c.2999del (p.Gly1000AlafsTer7)
c.2843del (p.Gly948AlafsTer7)
c.2114del (p.Gly705AlafsTer7)
n.4346del
c.1952del (p.Gly651AlafsTer7)
n.3519del
n.2291del
n.1694del
c.533del (p.Gly178AlafsTer7)
n.3795del
 ClinVar dbSNP
16g.23621477C>ACA395143236PALB2c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
c.2842G>T (p.Gly948Cys)
c.2113G>T (p.Gly705Cys)
n.4345G>T
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
n.3518G>T
n.2290G>T
n.1693G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.3794G>T
16g.23621477C=CA2213410392PALB2c.3004G= (p.Gly1002=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.2842G= (p.Gly948=)
c.2113G= (p.Gly705=)
n.4345G=
c.1951G= (p.Gly651=)
n.3518G=
n.2290G=
n.1693G=
c.532G= (p.Gly178=)
n.3794G=
16g.23621477C>GCA395143239PALB2c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.4345G>C
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
n.3518G>C
n.2290G>C
n.1693G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.3794G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621477C>TCA395143241PALB2c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
c.2842G>A (p.Gly948Ser)
c.2113G>A (p.Gly705Ser)
n.4345G>A
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
n.3518G>A
n.2290G>A
n.1693G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.3794G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23621478T>ACA494180203PALB2c.3003A>T (p.Gly1001=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.2997A>T (p.Gly999=)
c.2841A>T (p.Gly947=)
c.2112A>T (p.Gly704=)
n.4344A>T
c.1950A>T (p.Gly650=)
n.3517A>T
n.2289A>T
n.1692A>T
c.531A>T (p.Gly177=)
n.3793A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23621478T>CCA494180204PALB2c.3003A>G (p.Gly1001=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.2997A>G (p.Gly999=)
c.2841A>G (p.Gly947=)
c.2112A>G (p.Gly704=)
n.4344A>G
c.1950A>G (p.Gly650=)
n.3517A>G
n.2289A>G
n.1692A>G
c.531A>G (p.Gly177=)
n.3793A>G
 ClinVar
16g.23621478T>GCA494180202PALB2c.3003A>C (p.Gly1001=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.2997A>C (p.Gly999=)
c.2841A>C (p.Gly947=)
c.2112A>C (p.Gly704=)
n.4344A>C
c.1950A>C (p.Gly650=)
n.3517A>C
n.2289A>C
n.1692A>C
c.531A>C (p.Gly177=)
n.3793A>C
16g.23621478T=CA2213410400PALB2c.3003A= (p.Gly1001=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.2997A= (p.Gly999=)
c.2841A= (p.Gly947=)
c.2112A= (p.Gly704=)
n.4344A=
c.1950A= (p.Gly650=)
n.3517A=
n.2289A=
n.1692A=
c.531A= (p.Gly177=)
n.3793A=
16g.23621479C>ACA395143244PALB2c.3003-1G>T (n.3003-1G>T)
c.*478-1G>T (n.*478-1G>T)
c.2997-1G>T (n.2997-1G>T)
c.2841-1G>T (n.2841-1G>T)
c.2112-1G>T (n.2112-1G>T)
n.4344-1G>T
c.1950-1G>T (n.1950-1G>T)
n.3517-1G>T
n.2289-1G>T
n.1692-1G>T
c.531-1G>T (n.531-1G>T)
n.3793-1G>T
 dbSNP
16g.23621479C=CA2213410411PALB2c.3003-1G= (n.3003-1G=)
c.*478-1G= (n.*478-1G=)
c.2997-1G= (n.2997-1G=)
c.2841-1G= (n.2841-1G=)
c.2112-1G= (n.2112-1G=)
n.4344-1G=
c.1950-1G= (n.1950-1G=)
n.3517-1G=
n.2289-1G=
n.1692-1G=
c.531-1G= (n.531-1G=)
n.3793-1G=
16g.23621479C>GCA7963446PALB2c.3003-1G>C (n.3003-1G>C)
c.*478-1G>C (n.*478-1G>C)
c.2997-1G>C (n.2997-1G>C)
c.2841-1G>C (n.2841-1G>C)
c.2112-1G>C (n.2112-1G>C)
n.4344-1G>C
c.1950-1G>C (n.1950-1G>C)
n.3517-1G>C
n.2289-1G>C
n.1692-1G>C
c.531-1G>C (n.531-1G>C)
n.3793-1G>C
 dbSNP ExAC COSMIC
16g.23621479C>TCA7963447PALB2c.3003-1G>A (n.3003-1G>A)
c.*478-1G>A (n.*478-1G>A)
c.2997-1G>A (n.2997-1G>A)
c.2841-1G>A (n.2841-1G>A)
c.2112-1G>A (n.2112-1G>A)
n.4344-1G>A
c.1950-1G>A (n.1950-1G>A)
n.3517-1G>A
n.2289-1G>A
n.1692-1G>A
c.531-1G>A (n.531-1G>A)
n.3793-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23621480delCA2695222913PALB2c.3003-2del (n.3003-2del)
c.*478-2del (n.*478-2del)
c.2997-2del (n.2997-2del)
c.2841-2del (n.2841-2del)
c.2112-2del (n.2112-2del)
n.4344-2del
c.1950-2del (n.1950-2del)
n.3517-2del
n.2289-2del
n.1692-2del
c.531-2del (n.531-2del)
n.3793-2del
16g.23621480T>ACA395143249PALB2c.3003-2A>T (n.3003-2A>T)
c.*478-2A>T (n.*478-2A>T)
c.2997-2A>T (n.2997-2A>T)
c.2841-2A>T (n.2841-2A>T)
c.2112-2A>T (n.2112-2A>T)
n.4344-2A>T
c.1950-2A>T (n.1950-2A>T)
n.3517-2A>T
n.2289-2A>T
n.1692-2A>T
c.531-2A>T (n.531-2A>T)
n.3793-2A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23621480T>CCA395143252PALB2c.3003-2A>G (n.3003-2A>G)
c.*478-2A>G (n.*478-2A>G)
c.2997-2A>G (n.2997-2A>G)
c.2841-2A>G (n.2841-2A>G)
c.2112-2A>G (n.2112-2A>G)
n.4344-2A>G
c.1950-2A>G (n.1950-2A>G)
n.3517-2A>G
n.2289-2A>G
n.1692-2A>G
c.531-2A>G (n.531-2A>G)
n.3793-2A>G
 ClinVar
16g.23621480T>GCA395143254PALB2c.3003-2A>C (n.3003-2A>C)
c.*478-2A>C (n.*478-2A>C)
c.2997-2A>C (n.2997-2A>C)
c.2841-2A>C (n.2841-2A>C)
c.2112-2A>C (n.2112-2A>C)
n.4344-2A>C
c.1950-2A>C (n.1950-2A>C)
n.3517-2A>C
n.2289-2A>C
n.1692-2A>C
c.531-2A>C (n.531-2A>C)
n.3793-2A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23621480T=CA2213410417PALB2c.3003-2A= (n.3003-2A=)
c.*478-2A= (n.*478-2A=)
c.2997-2A= (n.2997-2A=)
c.2841-2A= (n.2841-2A=)
c.2112-2A= (n.2112-2A=)
n.4344-2A=
c.1950-2A= (n.1950-2A=)
n.3517-2A=
n.2289-2A=
n.1692-2A=
c.531-2A= (n.531-2A=)
n.3793-2A=
16g.23621481G>ACA2731933397PALB2c.3003-3C>T (n.3003-3C>T)
c.*478-3C>T (n.*478-3C>T)
c.2997-3C>T (n.2997-3C>T)
c.2841-3C>T (n.2841-3C>T)
c.2112-3C>T (n.2112-3C>T)
n.4344-3C>T
c.1950-3C>T (n.1950-3C>T)
n.3517-3C>T
n.2289-3C>T
n.1692-3C>T
c.531-3C>T (n.531-3C>T)
n.3793-3C>T
 dbSNP
16g.23621481G>CCA916081811PALB2c.3003-3C>G (n.3003-3C>G)
c.*478-3C>G (n.*478-3C>G)
c.2997-3C>G (n.2997-3C>G)
c.2841-3C>G (n.2841-3C>G)
c.2112-3C>G (n.2112-3C>G)
n.4344-3C>G
c.1950-3C>G (n.1950-3C>G)
n.3517-3C>G
n.2289-3C>G
n.1692-3C>G
c.531-3C>G (n.531-3C>G)
n.3793-3C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23621481G=CA2213410424PALB2c.3003-3C= (n.3003-3C=)
c.*478-3C= (n.*478-3C=)
c.2997-3C= (n.2997-3C=)
c.2841-3C= (n.2841-3C=)
c.2112-3C= (n.2112-3C=)
n.4344-3C=
c.1950-3C= (n.1950-3C=)
n.3517-3C=
n.2289-3C=
n.1692-3C=
c.531-3C= (n.531-3C=)
n.3793-3C=
16g.23621481G>TCA2632326428PALB2c.3003-3C>A (n.3003-3C>A)
c.*478-3C>A (n.*478-3C>A)
c.2997-3C>A (n.2997-3C>A)
c.2841-3C>A (n.2841-3C>A)
c.2112-3C>A (n.2112-3C>A)
n.4344-3C>A
c.1950-3C>A (n.1950-3C>A)
n.3517-3C>A
n.2289-3C>A
n.1692-3C>A
c.531-3C>A (n.531-3C>A)
n.3793-3C>A
 gnomAD v4
16g.23621482T>ACA2575946257PALB2c.3003-4A>T (n.3003-4A>T)
c.*478-4A>T (n.*478-4A>T)
c.2997-4A>T (n.2997-4A>T)
c.2841-4A>T (n.2841-4A>T)
c.2112-4A>T (n.2112-4A>T)
n.4344-4A>T
c.1950-4A>T (n.1950-4A>T)
n.3517-4A>T
n.2289-4A>T
n.1692-4A>T
c.531-4A>T (n.531-4A>T)
n.3793-4A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23621482T>CCA2632326434PALB2c.3003-4A>G (n.3003-4A>G)
c.*478-4A>G (n.*478-4A>G)
c.2997-4A>G (n.2997-4A>G)
c.2841-4A>G (n.2841-4A>G)
c.2112-4A>G (n.2112-4A>G)
n.4344-4A>G
c.1950-4A>G (n.1950-4A>G)
n.3517-4A>G
n.2289-4A>G
n.1692-4A>G
c.531-4A>G (n.531-4A>G)
n.3793-4A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23621484_23621485delCA1139768301PALB2c.3003-7_3003-6del (n.3003-7_3003-6del)
c.*478-7_*478-6del (n.*478-7_*478-6del)
c.2997-7_2997-6del (n.2997-7_2997-6del)
c.2841-7_2841-6del (n.2841-7_2841-6del)
c.2112-7_2112-6del (n.2112-7_2112-6del)
n.4344-7_4344-6del
c.1950-7_1950-6del (n.1950-7_1950-6del)
n.3517-7_3517-6del
n.2289-7_2289-6del
n.1692-7_1692-6del
c.531-7_531-6del (n.531-7_531-6del)
n.3793-7_3793-6del
 ClinVar
16g.23621486T>ACA2632326435PALB2c.3003-8A>T (n.3003-8A>T)
c.*478-8A>T (n.*478-8A>T)
c.2997-8A>T (n.2997-8A>T)
c.2841-8A>T (n.2841-8A>T)
c.2112-8A>T (n.2112-8A>T)
n.4344-8A>T
c.1950-8A>T (n.1950-8A>T)
n.3517-8A>T
n.2289-8A>T
n.1692-8A>T
c.531-8A>T (n.531-8A>T)
n.3793-8A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched