UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621274T>C | CA279533226 | PALB2 | c.3119+88A>G (n.3119+88A>G) c.*594+88A>G (n.*594+88A>G) c.3113+88A>G (n.3113+88A>G) c.2957+88A>G (n.2957+88A>G) c.2228+88A>G (n.2228+88A>G) n.4460+88A>G c.2066+88A>G (n.2066+88A>G) n.3633+88A>G n.2405+88A>G n.1808+88A>G c.647+88A>G (n.647+88A>G) c.28+88A>G n.3909+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621274T= | CA2213409485 | PALB2 | c.3119+88A= (n.3119+88A=) c.*594+88A= (n.*594+88A=) c.3113+88A= (n.3113+88A=) c.2957+88A= (n.2957+88A=) c.2228+88A= (n.2228+88A=) n.4460+88A= c.2066+88A= (n.2066+88A=) n.3633+88A= n.2405+88A= n.1808+88A= c.647+88A= (n.647+88A=) c.28+88A= n.3909+88A= | |
| 16 | g.23621278T>G | CA279533227 | PALB2 | c.3119+84A>C (n.3119+84A>C) c.*594+84A>C (n.*594+84A>C) c.3113+84A>C (n.3113+84A>C) c.2957+84A>C (n.2957+84A>C) c.2228+84A>C (n.2228+84A>C) n.4460+84A>C c.2066+84A>C (n.2066+84A>C) n.3633+84A>C n.2405+84A>C n.1808+84A>C c.647+84A>C (n.647+84A>C) c.28+84A>C n.3909+84A>C | dbSNP |
| 16 | g.23621278T= | CA2213409488 | PALB2 | c.3119+84A= (n.3119+84A=) c.*594+84A= (n.*594+84A=) c.3113+84A= (n.3113+84A=) c.2957+84A= (n.2957+84A=) c.2228+84A= (n.2228+84A=) n.4460+84A= c.2066+84A= (n.2066+84A=) n.3633+84A= n.2405+84A= n.1808+84A= c.647+84A= (n.647+84A=) c.28+84A= n.3909+84A= | |
| 16 | g.23621279A>T | CA2575946223 | PALB2 | c.3119+83T>A (n.3119+83T>A) c.*594+83T>A (n.*594+83T>A) c.3113+83T>A (n.3113+83T>A) c.2957+83T>A (n.2957+83T>A) c.2228+83T>A (n.2228+83T>A) n.4460+83T>A c.2066+83T>A (n.2066+83T>A) n.3633+83T>A n.2405+83T>A n.1808+83T>A c.647+83T>A (n.647+83T>A) c.28+83T>A n.3909+83T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621282C>A | CA2632324105 | PALB2 | c.3119+80G>T (n.3119+80G>T) c.*594+80G>T (n.*594+80G>T) c.3113+80G>T (n.3113+80G>T) c.2957+80G>T (n.2957+80G>T) c.2228+80G>T (n.2228+80G>T) n.4460+80G>T c.2066+80G>T (n.2066+80G>T) n.3633+80G>T n.2405+80G>T n.1808+80G>T c.647+80G>T (n.647+80G>T) c.28+80G>T n.3909+80G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621282C>T | CA2632324106 | PALB2 | c.3119+80G>A (n.3119+80G>A) c.*594+80G>A (n.*594+80G>A) c.3113+80G>A (n.3113+80G>A) c.2957+80G>A (n.2957+80G>A) c.2228+80G>A (n.2228+80G>A) n.4460+80G>A c.2066+80G>A (n.2066+80G>A) n.3633+80G>A n.2405+80G>A n.1808+80G>A c.647+80G>A (n.647+80G>A) c.28+80G>A n.3909+80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621285C>A | CA2632324107 | PALB2 | c.3119+77G>T (n.3119+77G>T) c.*594+77G>T (n.*594+77G>T) c.3113+77G>T (n.3113+77G>T) c.2957+77G>T (n.2957+77G>T) c.2228+77G>T (n.2228+77G>T) n.4460+77G>T c.2066+77G>T (n.2066+77G>T) n.3633+77G>T n.2405+77G>T n.1808+77G>T c.647+77G>T (n.647+77G>T) c.28+77G>T n.3909+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621287C>T | CA2575946224 | PALB2 | c.3119+75G>A (n.3119+75G>A) c.*594+75G>A (n.*594+75G>A) c.3113+75G>A (n.3113+75G>A) c.2957+75G>A (n.2957+75G>A) c.2228+75G>A (n.2228+75G>A) n.4460+75G>A c.2066+75G>A (n.2066+75G>A) n.3633+75G>A n.2405+75G>A n.1808+75G>A c.647+75G>A (n.647+75G>A) c.28+75G>A n.3909+75G>A | |
| 16 | g.23621289A= | CA2213409491 | PALB2 | c.3119+73T= (n.3119+73T=) c.*594+73T= (n.*594+73T=) c.3113+73T= (n.3113+73T=) c.2957+73T= (n.2957+73T=) c.2228+73T= (n.2228+73T=) n.4460+73T= c.2066+73T= (n.2066+73T=) n.3633+73T= n.2405+73T= n.1808+73T= c.647+73T= (n.647+73T=) c.28+73T= n.3909+73T= | |
| 16 | g.23621289A>G | CA719227235 | PALB2 | c.3119+73T>C (n.3119+73T>C) c.*594+73T>C (n.*594+73T>C) c.3113+73T>C (n.3113+73T>C) c.2957+73T>C (n.2957+73T>C) c.2228+73T>C (n.2228+73T>C) n.4460+73T>C c.2066+73T>C (n.2066+73T>C) n.3633+73T>C n.2405+73T>C n.1808+73T>C c.647+73T>C (n.647+73T>C) c.28+73T>C n.3909+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621290C>A | CA2575946225 | PALB2 | c.3119+72G>T (n.3119+72G>T) c.*594+72G>T (n.*594+72G>T) c.3113+72G>T (n.3113+72G>T) c.2957+72G>T (n.2957+72G>T) c.2228+72G>T (n.2228+72G>T) n.4460+72G>T c.2066+72G>T (n.2066+72G>T) n.3633+72G>T n.2405+72G>T n.1808+72G>T c.647+72G>T (n.647+72G>T) c.28+72G>T n.3909+72G>T | |
| 16 | g.23621290C= | CA2213409493 | PALB2 | c.3119+72G= (n.3119+72G=) c.*594+72G= (n.*594+72G=) c.3113+72G= (n.3113+72G=) c.2957+72G= (n.2957+72G=) c.2228+72G= (n.2228+72G=) n.4460+72G= c.2066+72G= (n.2066+72G=) n.3633+72G= n.2405+72G= n.1808+72G= c.647+72G= (n.647+72G=) c.28+72G= n.3909+72G= | |
| 16 | g.23621290C>T | CA2213409496 | PALB2 | c.3119+72G>A (n.3119+72G>A) c.*594+72G>A (n.*594+72G>A) c.3113+72G>A (n.3113+72G>A) c.2957+72G>A (n.2957+72G>A) c.2228+72G>A (n.2228+72G>A) n.4460+72G>A c.2066+72G>A (n.2066+72G>A) n.3633+72G>A n.2405+72G>A n.1808+72G>A c.647+72G>A (n.647+72G>A) c.28+72G>A n.3909+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621291A= | CA2213409498 | PALB2 | c.3119+71T= (n.3119+71T=) c.*594+71T= (n.*594+71T=) c.3113+71T= (n.3113+71T=) c.2957+71T= (n.2957+71T=) c.2228+71T= (n.2228+71T=) n.4460+71T= c.2066+71T= (n.2066+71T=) n.3633+71T= n.2405+71T= n.1808+71T= c.647+71T= (n.647+71T=) c.28+71T= n.3909+71T= | |
| 16 | g.23621291A>C | CA975721851 | PALB2 | c.3119+71T>G (n.3119+71T>G) c.*594+71T>G (n.*594+71T>G) c.3113+71T>G (n.3113+71T>G) c.2957+71T>G (n.2957+71T>G) c.2228+71T>G (n.2228+71T>G) n.4460+71T>G c.2066+71T>G (n.2066+71T>G) n.3633+71T>G n.2405+71T>G n.1808+71T>G c.647+71T>G (n.647+71T>G) c.28+71T>G n.3909+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621292A>G | CA2632324108 | PALB2 | c.3119+70T>C (n.3119+70T>C) c.*594+70T>C (n.*594+70T>C) c.3113+70T>C (n.3113+70T>C) c.2957+70T>C (n.2957+70T>C) c.2228+70T>C (n.2228+70T>C) n.4460+70T>C c.2066+70T>C (n.2066+70T>C) n.3633+70T>C n.2405+70T>C n.1808+70T>C c.647+70T>C (n.647+70T>C) c.28+70T>C n.3909+70T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621293C>A | CA975721852 | PALB2 | c.3119+69G>T (n.3119+69G>T) c.*594+69G>T (n.*594+69G>T) c.3113+69G>T (n.3113+69G>T) c.2957+69G>T (n.2957+69G>T) c.2228+69G>T (n.2228+69G>T) n.4460+69G>T c.2066+69G>T (n.2066+69G>T) n.3633+69G>T n.2405+69G>T n.1808+69G>T c.647+69G>T (n.647+69G>T) c.28+69G>T n.3909+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621293C= | CA2213409501 | PALB2 | c.3119+69G= (n.3119+69G=) c.*594+69G= (n.*594+69G=) c.3113+69G= (n.3113+69G=) c.2957+69G= (n.2957+69G=) c.2228+69G= (n.2228+69G=) n.4460+69G= c.2066+69G= (n.2066+69G=) n.3633+69G= n.2405+69G= n.1808+69G= c.647+69G= (n.647+69G=) c.28+69G= n.3909+69G= | |
| 16 | g.23621293C>T | CA2575946226 | PALB2 | c.3119+69G>A (n.3119+69G>A) c.*594+69G>A (n.*594+69G>A) c.3113+69G>A (n.3113+69G>A) c.2957+69G>A (n.2957+69G>A) c.2228+69G>A (n.2228+69G>A) n.4460+69G>A c.2066+69G>A (n.2066+69G>A) n.3633+69G>A n.2405+69G>A n.1808+69G>A c.647+69G>A (n.647+69G>A) c.28+69G>A n.3909+69G>A | |
| 16 | g.23621294C>A | CA2632324109 | PALB2 | c.3119+68G>T (n.3119+68G>T) c.*594+68G>T (n.*594+68G>T) c.3113+68G>T (n.3113+68G>T) c.2957+68G>T (n.2957+68G>T) c.2228+68G>T (n.2228+68G>T) n.4460+68G>T c.2066+68G>T (n.2066+68G>T) n.3633+68G>T n.2405+68G>T n.1808+68G>T c.647+68G>T (n.647+68G>T) c.28+68G>T n.3909+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621294C>T | CA2632324110 | PALB2 | c.3119+68G>A (n.3119+68G>A) c.*594+68G>A (n.*594+68G>A) c.3113+68G>A (n.3113+68G>A) c.2957+68G>A (n.2957+68G>A) c.2228+68G>A (n.2228+68G>A) n.4460+68G>A c.2066+68G>A (n.2066+68G>A) n.3633+68G>A n.2405+68G>A n.1808+68G>A c.647+68G>A (n.647+68G>A) c.28+68G>A n.3909+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621295C>A | CA2632324111 | PALB2 | c.3119+67G>T (n.3119+67G>T) c.*594+67G>T (n.*594+67G>T) c.3113+67G>T (n.3113+67G>T) c.2957+67G>T (n.2957+67G>T) c.2228+67G>T (n.2228+67G>T) n.4460+67G>T c.2066+67G>T (n.2066+67G>T) n.3633+67G>T n.2405+67G>T n.1808+67G>T c.647+67G>T (n.647+67G>T) c.28+67G>T n.3909+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621295C>G | CA2632324112 | PALB2 | c.3119+67G>C (n.3119+67G>C) c.*594+67G>C (n.*594+67G>C) c.3113+67G>C (n.3113+67G>C) c.2957+67G>C (n.2957+67G>C) c.2228+67G>C (n.2228+67G>C) n.4460+67G>C c.2066+67G>C (n.2066+67G>C) n.3633+67G>C n.2405+67G>C n.1808+67G>C c.647+67G>C (n.647+67G>C) c.28+67G>C n.3909+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621297G>A | CA2575946227 | PALB2 | c.3119+65C>T (n.3119+65C>T) c.*594+65C>T (n.*594+65C>T) c.3113+65C>T (n.3113+65C>T) c.2957+65C>T (n.2957+65C>T) c.2228+65C>T (n.2228+65C>T) n.4460+65C>T c.2066+65C>T (n.2066+65C>T) n.3633+65C>T n.2405+65C>T n.1808+65C>T c.647+65C>T (n.647+65C>T) c.28+65C>T n.3909+65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621298T>A | CA2632324113 | PALB2 | c.3119+64A>T (n.3119+64A>T) c.*594+64A>T (n.*594+64A>T) c.3113+64A>T (n.3113+64A>T) c.2957+64A>T (n.2957+64A>T) c.2228+64A>T (n.2228+64A>T) n.4460+64A>T c.2066+64A>T (n.2066+64A>T) n.3633+64A>T n.2405+64A>T n.1808+64A>T c.647+64A>T (n.647+64A>T) c.28+64A>T n.3909+64A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621298_23621300delinsTAA | CA2213409505 | PALB2 | c.3119+62_3119+64delinsTTA (n.3119+62_3119+64delinsTTA) c.*594+62_*594+64delinsTTA (n.*594+62_*594+64delinsTTA) c.3113+62_3113+64delinsTTA (n.3113+62_3113+64delinsTTA) c.2957+62_2957+64delinsTTA (n.2957+62_2957+64delinsTTA) c.2228+62_2228+64delinsTTA (n.2228+62_2228+64delinsTTA) n.4460+62_4460+64delinsTTA c.2066+62_2066+64delinsTTA (n.2066+62_2066+64delinsTTA) n.3633+62_3633+64delinsTTA n.2405+62_2405+64delinsTTA n.1808+62_1808+64delinsTTA c.647+62_647+64delinsTTA (n.647+62_647+64delinsTTA) c.28+62_28+64delinsTTA n.3909+62_3909+64delinsTTA | |
| 16 | g.23621299A>G | CA2575946229 | PALB2 | c.3119+63T>C (n.3119+63T>C) c.*594+63T>C (n.*594+63T>C) c.3113+63T>C (n.3113+63T>C) c.2957+63T>C (n.2957+63T>C) c.2228+63T>C (n.2228+63T>C) n.4460+63T>C c.2066+63T>C (n.2066+63T>C) n.3633+63T>C n.2405+63T>C n.1808+63T>C c.647+63T>C (n.647+63T>C) c.28+63T>C n.3909+63T>C | |
| 16 | g.23621302del | CA2575946228 | PALB2 | c.3119+63del (n.3119+63del) c.*594+63del (n.*594+63del) c.3113+63del (n.3113+63del) c.2957+63del (n.2957+63del) c.2228+63del (n.2228+63del) n.4460+63del c.2066+63del (n.2066+63del) n.3633+63del n.2405+63del n.1808+63del c.647+63del (n.647+63del) c.28+63del n.3909+63del | |
| 16 | g.23621301_23621302del | CA719227242 | PALB2 | c.3119+62_3119+63del (n.3119+62_3119+63del) c.*594+62_*594+63del (n.*594+62_*594+63del) c.3113+62_3113+63del (n.3113+62_3113+63del) c.2957+62_2957+63del (n.2957+62_2957+63del) c.2228+62_2228+63del (n.2228+62_2228+63del) n.4460+62_4460+63del c.2066+62_2066+63del (n.2066+62_2066+63del) n.3633+62_3633+63del n.2405+62_2405+63del n.1808+62_1808+63del c.647+62_647+63del (n.647+62_647+63del) c.28+62_28+63del n.3909+62_3909+63del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621300A= | CA2213409508 | PALB2 | c.3119+62T= (n.3119+62T=) c.*594+62T= (n.*594+62T=) c.3113+62T= (n.3113+62T=) c.2957+62T= (n.2957+62T=) c.2228+62T= (n.2228+62T=) n.4460+62T= c.2066+62T= (n.2066+62T=) n.3633+62T= n.2405+62T= n.1808+62T= c.647+62T= (n.647+62T=) c.28+62T= n.3909+62T= | |
| 16 | g.23621300A>T | CA719227247 | PALB2 | c.3119+62T>A (n.3119+62T>A) c.*594+62T>A (n.*594+62T>A) c.3113+62T>A (n.3113+62T>A) c.2957+62T>A (n.2957+62T>A) c.2228+62T>A (n.2228+62T>A) n.4460+62T>A c.2066+62T>A (n.2066+62T>A) n.3633+62T>A n.2405+62T>A n.1808+62T>A c.647+62T>A (n.647+62T>A) c.28+62T>A n.3909+62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621301A= | CA2213409513 | PALB2 | c.3119+61T= (n.3119+61T=) c.*594+61T= (n.*594+61T=) c.3113+61T= (n.3113+61T=) c.2957+61T= (n.2957+61T=) c.2228+61T= (n.2228+61T=) n.4460+61T= c.2066+61T= (n.2066+61T=) n.3633+61T= n.2405+61T= n.1808+61T= c.647+61T= (n.647+61T=) c.28+61T= n.3909+61T= | |
| 16 | g.23621301A>T | CA621356233 | PALB2 | c.3119+61T>A (n.3119+61T>A) c.*594+61T>A (n.*594+61T>A) c.3113+61T>A (n.3113+61T>A) c.2957+61T>A (n.2957+61T>A) c.2228+61T>A (n.2228+61T>A) n.4460+61T>A c.2066+61T>A (n.2066+61T>A) n.3633+61T>A n.2405+61T>A n.1808+61T>A c.647+61T>A (n.647+61T>A) c.28+61T>A n.3909+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621302A= | CA2213409514 | PALB2 | c.3119+60T= (n.3119+60T=) c.*594+60T= (n.*594+60T=) c.3113+60T= (n.3113+60T=) c.2957+60T= (n.2957+60T=) c.2228+60T= (n.2228+60T=) n.4460+60T= c.2066+60T= (n.2066+60T=) n.3633+60T= n.2405+60T= n.1808+60T= c.647+60T= (n.647+60T=) c.28+60T= n.3909+60T= | |
| 16 | g.23621302A>C | CA2213409515 | PALB2 | c.3119+60T>G (n.3119+60T>G) c.*594+60T>G (n.*594+60T>G) c.3113+60T>G (n.3113+60T>G) c.2957+60T>G (n.2957+60T>G) c.2228+60T>G (n.2228+60T>G) n.4460+60T>G c.2066+60T>G (n.2066+60T>G) n.3633+60T>G n.2405+60T>G n.1808+60T>G c.647+60T>G (n.647+60T>G) c.28+60T>G n.3909+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621304T>C | CA975721856 | PALB2 | c.3119+58A>G (n.3119+58A>G) c.*594+58A>G (n.*594+58A>G) c.3113+58A>G (n.3113+58A>G) c.2957+58A>G (n.2957+58A>G) c.2228+58A>G (n.2228+58A>G) n.4460+58A>G c.2066+58A>G (n.2066+58A>G) n.3633+58A>G n.2405+58A>G n.1808+58A>G c.647+58A>G (n.647+58A>G) c.28+58A>G n.3909+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621304T= | CA2213409517 | PALB2 | c.3119+58A= (n.3119+58A=) c.*594+58A= (n.*594+58A=) c.3113+58A= (n.3113+58A=) c.2957+58A= (n.2957+58A=) c.2228+58A= (n.2228+58A=) n.4460+58A= c.2066+58A= (n.2066+58A=) n.3633+58A= n.2405+58A= n.1808+58A= c.647+58A= (n.647+58A=) c.28+58A= n.3909+58A= | |
| 16 | g.23621307A= | CA2213409519 | PALB2 | c.3119+55T= (n.3119+55T=) c.*594+55T= (n.*594+55T=) c.3113+55T= (n.3113+55T=) c.2957+55T= (n.2957+55T=) c.2228+55T= (n.2228+55T=) n.4460+55T= c.2066+55T= (n.2066+55T=) n.3633+55T= n.2405+55T= n.1808+55T= c.647+55T= (n.647+55T=) c.28+55T= n.3909+55T= | |
| 16 | g.23621307A>G | CA719227255 | PALB2 | c.3119+55T>C (n.3119+55T>C) c.*594+55T>C (n.*594+55T>C) c.3113+55T>C (n.3113+55T>C) c.2957+55T>C (n.2957+55T>C) c.2228+55T>C (n.2228+55T>C) n.4460+55T>C c.2066+55T>C (n.2066+55T>C) n.3633+55T>C n.2405+55T>C n.1808+55T>C c.647+55T>C (n.647+55T>C) c.28+55T>C n.3909+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621308G>C | CA2806270194 | PALB2 | c.3119+54C>G (n.3119+54C>G) c.*594+54C>G (n.*594+54C>G) c.3113+54C>G (n.3113+54C>G) c.2957+54C>G (n.2957+54C>G) c.2228+54C>G (n.2228+54C>G) n.4460+54C>G c.2066+54C>G (n.2066+54C>G) n.3633+54C>G n.2405+54C>G n.1808+54C>G c.647+54C>G (n.647+54C>G) c.28+54C>G n.3909+54C>G | |
| 16 | g.23621308G>T | CA2632324114 | PALB2 | c.3119+54C>A (n.3119+54C>A) c.*594+54C>A (n.*594+54C>A) c.3113+54C>A (n.3113+54C>A) c.2957+54C>A (n.2957+54C>A) c.2228+54C>A (n.2228+54C>A) n.4460+54C>A c.2066+54C>A (n.2066+54C>A) n.3633+54C>A n.2405+54C>A n.1808+54C>A c.647+54C>A (n.647+54C>A) c.28+54C>A n.3909+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621309G>A | CA2632324116 | PALB2 | c.3119+53C>T (n.3119+53C>T) c.*594+53C>T (n.*594+53C>T) c.3113+53C>T (n.3113+53C>T) c.2957+53C>T (n.2957+53C>T) c.2228+53C>T (n.2228+53C>T) n.4460+53C>T c.2066+53C>T (n.2066+53C>T) n.3633+53C>T n.2405+53C>T n.1808+53C>T c.647+53C>T (n.647+53C>T) c.28+53C>T n.3909+53C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621309G>T | CA2632324115 | PALB2 | c.3119+53C>A (n.3119+53C>A) c.*594+53C>A (n.*594+53C>A) c.3113+53C>A (n.3113+53C>A) c.2957+53C>A (n.2957+53C>A) c.2228+53C>A (n.2228+53C>A) n.4460+53C>A c.2066+53C>A (n.2066+53C>A) n.3633+53C>A n.2405+53C>A n.1808+53C>A c.647+53C>A (n.647+53C>A) c.28+53C>A n.3909+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621310T>A | CA2213409524 | PALB2 | c.3119+52A>T (n.3119+52A>T) c.*594+52A>T (n.*594+52A>T) c.3113+52A>T (n.3113+52A>T) c.2957+52A>T (n.2957+52A>T) c.2228+52A>T (n.2228+52A>T) n.4460+52A>T c.2066+52A>T (n.2066+52A>T) n.3633+52A>T n.2405+52A>T n.1808+52A>T c.647+52A>T (n.647+52A>T) c.28+52A>T n.3909+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621310T>C | CA2632324117 | PALB2 | c.3119+52A>G (n.3119+52A>G) c.*594+52A>G (n.*594+52A>G) c.3113+52A>G (n.3113+52A>G) c.2957+52A>G (n.2957+52A>G) c.2228+52A>G (n.2228+52A>G) n.4460+52A>G c.2066+52A>G (n.2066+52A>G) n.3633+52A>G n.2405+52A>G n.1808+52A>G c.647+52A>G (n.647+52A>G) c.28+52A>G n.3909+52A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621310T= | CA2213409523 | PALB2 | c.3119+52A= (n.3119+52A=) c.*594+52A= (n.*594+52A=) c.3113+52A= (n.3113+52A=) c.2957+52A= (n.2957+52A=) c.2228+52A= (n.2228+52A=) n.4460+52A= c.2066+52A= (n.2066+52A=) n.3633+52A= n.2405+52A= n.1808+52A= c.647+52A= (n.647+52A=) c.28+52A= n.3909+52A= | |
| 16 | g.23621311A>T | CA2732049519 | PALB2 | c.3119+51T>A (n.3119+51T>A) c.*594+51T>A (n.*594+51T>A) c.3113+51T>A (n.3113+51T>A) c.2957+51T>A (n.2957+51T>A) c.2228+51T>A (n.2228+51T>A) n.4460+51T>A c.2066+51T>A (n.2066+51T>A) n.3633+51T>A n.2405+51T>A n.1808+51T>A c.647+51T>A (n.647+51T>A) c.28+51T>A n.3909+51T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621313A= | CA2213409525 | PALB2 | c.3119+49T= (n.3119+49T=) c.*594+49T= (n.*594+49T=) c.3113+49T= (n.3113+49T=) c.2957+49T= (n.2957+49T=) c.2228+49T= (n.2228+49T=) n.4460+49T= c.2066+49T= (n.2066+49T=) n.3633+49T= n.2405+49T= n.1808+49T= c.647+49T= (n.647+49T=) c.28+49T= n.3909+49T= | |
| 16 | g.23621313A>G | CA2213409528 | PALB2 | c.3119+49T>C (n.3119+49T>C) c.*594+49T>C (n.*594+49T>C) c.3113+49T>C (n.3113+49T>C) c.2957+49T>C (n.2957+49T>C) c.2228+49T>C (n.2228+49T>C) n.4460+49T>C c.2066+49T>C (n.2066+49T>C) n.3633+49T>C n.2405+49T>C n.1808+49T>C c.647+49T>C (n.647+49T>C) c.28+49T>C n.3909+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621315C>A | CA2806270195 | PALB2 | c.3119+47G>T (n.3119+47G>T) c.*594+47G>T (n.*594+47G>T) c.3113+47G>T (n.3113+47G>T) c.2957+47G>T (n.2957+47G>T) c.2228+47G>T (n.2228+47G>T) n.4460+47G>T c.2066+47G>T (n.2066+47G>T) n.3633+47G>T n.2405+47G>T n.1808+47G>T c.647+47G>T (n.647+47G>T) c.28+47G>T n.3909+47G>T | |
| 16 | g.23621316C= | CA2213409532 | PALB2 | c.3119+46G= (n.3119+46G=) c.*594+46G= (n.*594+46G=) c.3113+46G= (n.3113+46G=) c.2957+46G= (n.2957+46G=) c.2228+46G= (n.2228+46G=) n.4460+46G= c.2066+46G= (n.2066+46G=) n.3633+46G= n.2405+46G= n.1808+46G= c.647+46G= (n.647+46G=) c.28+46G= n.3909+46G= | |
| 16 | g.23621316C>T | CA7963428 | PALB2 | c.3119+46G>A (n.3119+46G>A) c.*594+46G>A (n.*594+46G>A) c.3113+46G>A (n.3113+46G>A) c.2957+46G>A (n.2957+46G>A) c.2228+46G>A (n.2228+46G>A) n.4460+46G>A c.2066+46G>A (n.2066+46G>A) n.3633+46G>A n.2405+46G>A n.1808+46G>A c.647+46G>A (n.647+46G>A) c.28+46G>A n.3909+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621317T>C | CA2632324118 | PALB2 | c.3119+45A>G (n.3119+45A>G) c.*594+45A>G (n.*594+45A>G) c.3113+45A>G (n.3113+45A>G) c.2957+45A>G (n.2957+45A>G) c.2228+45A>G (n.2228+45A>G) n.4460+45A>G c.2066+45A>G (n.2066+45A>G) n.3633+45A>G n.2405+45A>G n.1808+45A>G c.647+45A>G (n.647+45A>G) c.28+45A>G n.3909+45A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621318C>T | CA2732049520 | PALB2 | c.3119+44G>A (n.3119+44G>A) c.*594+44G>A (n.*594+44G>A) c.3113+44G>A (n.3113+44G>A) c.2957+44G>A (n.2957+44G>A) c.2228+44G>A (n.2228+44G>A) n.4460+44G>A c.2066+44G>A (n.2066+44G>A) n.3633+44G>A n.2405+44G>A n.1808+44G>A c.647+44G>A (n.647+44G>A) c.28+44G>A n.3909+44G>A | dbSNP |
| 16 | g.23621318dup | CA2632324119 | PALB2 | c.3119+44dup (n.3119+44dup) c.*594+44dup (n.*594+44dup) c.3113+44dup (n.3113+44dup) c.2957+44dup (n.2957+44dup) c.2228+44dup (n.2228+44dup) n.4460+44dup c.2066+44dup (n.2066+44dup) n.3633+44dup n.2405+44dup n.1808+44dup c.647+44dup (n.647+44dup) c.28+44dup n.3909+44dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621319A= | CA2213409536 | PALB2 | c.3119+43T= (n.3119+43T=) c.*594+43T= (n.*594+43T=) c.3113+43T= (n.3113+43T=) c.2957+43T= (n.2957+43T=) c.2228+43T= (n.2228+43T=) n.4460+43T= c.2066+43T= (n.2066+43T=) n.3633+43T= n.2405+43T= n.1808+43T= c.647+43T= (n.647+43T=) c.28+43T= n.3909+43T= | |
| 16 | g.23621319A>G | CA975721859 | PALB2 | c.3119+43T>C (n.3119+43T>C) c.*594+43T>C (n.*594+43T>C) c.3113+43T>C (n.3113+43T>C) c.2957+43T>C (n.2957+43T>C) c.2228+43T>C (n.2228+43T>C) n.4460+43T>C c.2066+43T>C (n.2066+43T>C) n.3633+43T>C n.2405+43T>C n.1808+43T>C c.647+43T>C (n.647+43T>C) c.28+43T>C n.3909+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621319A>T | CA2731933387 | PALB2 | c.3119+43T>A (n.3119+43T>A) c.*594+43T>A (n.*594+43T>A) c.3113+43T>A (n.3113+43T>A) c.2957+43T>A (n.2957+43T>A) c.2228+43T>A (n.2228+43T>A) n.4460+43T>A c.2066+43T>A (n.2066+43T>A) n.3633+43T>A n.2405+43T>A n.1808+43T>A c.647+43T>A (n.647+43T>A) c.28+43T>A n.3909+43T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621320T>C | CA7963429 | PALB2 | c.3119+42A>G (n.3119+42A>G) c.*594+42A>G (n.*594+42A>G) c.3113+42A>G (n.3113+42A>G) c.2957+42A>G (n.2957+42A>G) c.2228+42A>G (n.2228+42A>G) n.4460+42A>G c.2066+42A>G (n.2066+42A>G) n.3633+42A>G n.2405+42A>G n.1808+42A>G c.647+42A>G (n.647+42A>G) c.28+42A>G n.3909+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621320T= | CA2213409539 | PALB2 | c.3119+42A= (n.3119+42A=) c.*594+42A= (n.*594+42A=) c.3113+42A= (n.3113+42A=) c.2957+42A= (n.2957+42A=) c.2228+42A= (n.2228+42A=) n.4460+42A= c.2066+42A= (n.2066+42A=) n.3633+42A= n.2405+42A= n.1808+42A= c.647+42A= (n.647+42A=) c.28+42A= n.3909+42A= | |
| 16 | g.23621322C= | CA2213409546 | PALB2 | c.3119+40G= (n.3119+40G=) c.*594+40G= (n.*594+40G=) c.3113+40G= (n.3113+40G=) c.2957+40G= (n.2957+40G=) c.2228+40G= (n.2228+40G=) n.4460+40G= c.2066+40G= (n.2066+40G=) n.3633+40G= n.2405+40G= n.1808+40G= c.647+40G= (n.647+40G=) c.28+40G= n.3909+40G= | |
| 16 | g.23621322C>T | CA621356234 | PALB2 | c.3119+40G>A (n.3119+40G>A) c.*594+40G>A (n.*594+40G>A) c.3113+40G>A (n.3113+40G>A) c.2957+40G>A (n.2957+40G>A) c.2228+40G>A (n.2228+40G>A) n.4460+40G>A c.2066+40G>A (n.2066+40G>A) n.3633+40G>A n.2405+40G>A n.1808+40G>A c.647+40G>A (n.647+40G>A) c.28+40G>A n.3909+40G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23621322_23621323delinsCT | CA2213409544 | PALB2 | c.3119+39_3119+40delinsAG (n.3119+39_3119+40delinsAG) c.*594+39_*594+40delinsAG (n.*594+39_*594+40delinsAG) c.3113+39_3113+40delinsAG (n.3113+39_3113+40delinsAG) c.2957+39_2957+40delinsAG (n.2957+39_2957+40delinsAG) c.2228+39_2228+40delinsAG (n.2228+39_2228+40delinsAG) n.4460+39_4460+40delinsAG c.2066+39_2066+40delinsAG (n.2066+39_2066+40delinsAG) n.3633+39_3633+40delinsAG n.2405+39_2405+40delinsAG n.1808+39_1808+40delinsAG c.647+39_647+40delinsAG (n.647+39_647+40delinsAG) c.28+39_28+40delinsAG n.3909+39_3909+40delinsAG | |
| 16 | g.23621323del | CA621356235 | PALB2 | c.3119+39del (n.3119+39del) c.*594+39del (n.*594+39del) c.3113+39del (n.3113+39del) c.2957+39del (n.2957+39del) c.2228+39del (n.2228+39del) n.4460+39del c.2066+39del (n.2066+39del) n.3633+39del n.2405+39del n.1808+39del c.647+39del (n.647+39del) c.28+39del n.3909+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621323T>C | CA279533232 | PALB2 | c.3119+39A>G (n.3119+39A>G) c.*594+39A>G (n.*594+39A>G) c.3113+39A>G (n.3113+39A>G) c.2957+39A>G (n.2957+39A>G) c.2228+39A>G (n.2228+39A>G) n.4460+39A>G c.2066+39A>G (n.2066+39A>G) n.3633+39A>G n.2405+39A>G n.1808+39A>G c.647+39A>G (n.647+39A>G) c.28+39A>G n.3909+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621323T= | CA2213409547 | PALB2 | c.3119+39A= (n.3119+39A=) c.*594+39A= (n.*594+39A=) c.3113+39A= (n.3113+39A=) c.2957+39A= (n.2957+39A=) c.2228+39A= (n.2228+39A=) n.4460+39A= c.2066+39A= (n.2066+39A=) n.3633+39A= n.2405+39A= n.1808+39A= c.647+39A= (n.647+39A=) c.28+39A= n.3909+39A= | |
| 16 | g.23621324A>T | CA2575946230 | PALB2 | c.3119+38T>A (n.3119+38T>A) c.*594+38T>A (n.*594+38T>A) c.3113+38T>A (n.3113+38T>A) c.2957+38T>A (n.2957+38T>A) c.2228+38T>A (n.2228+38T>A) n.4460+38T>A c.2066+38T>A (n.2066+38T>A) n.3633+38T>A n.2405+38T>A n.1808+38T>A c.647+38T>A (n.647+38T>A) c.28+38T>A n.3909+38T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621325C>A | CA2732049521 | PALB2 | c.3119+37G>T (n.3119+37G>T) c.*594+37G>T (n.*594+37G>T) c.3113+37G>T (n.3113+37G>T) c.2957+37G>T (n.2957+37G>T) c.2228+37G>T (n.2228+37G>T) n.4460+37G>T c.2066+37G>T (n.2066+37G>T) n.3633+37G>T n.2405+37G>T n.1808+37G>T c.647+37G>T (n.647+37G>T) c.28+37G>T n.3909+37G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621325C>T | CA2632324120 | PALB2 | c.3119+37G>A (n.3119+37G>A) c.*594+37G>A (n.*594+37G>A) c.3113+37G>A (n.3113+37G>A) c.2957+37G>A (n.2957+37G>A) c.2228+37G>A (n.2228+37G>A) n.4460+37G>A c.2066+37G>A (n.2066+37G>A) n.3633+37G>A n.2405+37G>A n.1808+37G>A c.647+37G>A (n.647+37G>A) c.28+37G>A n.3909+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621327G>C | CA2732049522 | PALB2 | c.3119+35C>G (n.3119+35C>G) c.*594+35C>G (n.*594+35C>G) c.3113+35C>G (n.3113+35C>G) c.2957+35C>G (n.2957+35C>G) c.2228+35C>G (n.2228+35C>G) n.4460+35C>G c.2066+35C>G (n.2066+35C>G) n.3633+35C>G n.2405+35C>G n.1808+35C>G c.647+35C>G (n.647+35C>G) c.28+35C>G n.3909+35C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621327G>T | CA656417729 | PALB2 | c.3119+35C>A (n.3119+35C>A) c.*594+35C>A (n.*594+35C>A) c.3113+35C>A (n.3113+35C>A) c.2957+35C>A (n.2957+35C>A) c.2228+35C>A (n.2228+35C>A) n.4460+35C>A c.2066+35C>A (n.2066+35C>A) n.3633+35C>A n.2405+35C>A n.1808+35C>A c.647+35C>A (n.647+35C>A) c.28+35C>A n.3909+35C>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23621328A= | CA2213409550 | PALB2 | c.3119+34T= (n.3119+34T=) c.*594+34T= (n.*594+34T=) c.3113+34T= (n.3113+34T=) c.2957+34T= (n.2957+34T=) c.2228+34T= (n.2228+34T=) n.4460+34T= c.2066+34T= (n.2066+34T=) n.3633+34T= n.2405+34T= n.1808+34T= c.647+34T= (n.647+34T=) c.28+34T= n.3909+34T= | |
| 16 | g.23621328A>G | CA7963430 | PALB2 | c.3119+34T>C (n.3119+34T>C) c.*594+34T>C (n.*594+34T>C) c.3113+34T>C (n.3113+34T>C) c.2957+34T>C (n.2957+34T>C) c.2228+34T>C (n.2228+34T>C) n.4460+34T>C c.2066+34T>C (n.2066+34T>C) n.3633+34T>C n.2405+34T>C n.1808+34T>C c.647+34T>C (n.647+34T>C) c.28+34T>C n.3909+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621328A>T | CA2731881994 | PALB2 | c.3119+34T>A (n.3119+34T>A) c.*594+34T>A (n.*594+34T>A) c.3113+34T>A (n.3113+34T>A) c.2957+34T>A (n.2957+34T>A) c.2228+34T>A (n.2228+34T>A) n.4460+34T>A c.2066+34T>A (n.2066+34T>A) n.3633+34T>A n.2405+34T>A n.1808+34T>A c.647+34T>A (n.647+34T>A) c.28+34T>A n.3909+34T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621330G>A | CA2632324121 | PALB2 | c.3119+32C>T (n.3119+32C>T) c.*594+32C>T (n.*594+32C>T) c.3113+32C>T (n.3113+32C>T) c.2957+32C>T (n.2957+32C>T) c.2228+32C>T (n.2228+32C>T) n.4460+32C>T c.2066+32C>T (n.2066+32C>T) n.3633+32C>T n.2405+32C>T n.1808+32C>T c.647+32C>T (n.647+32C>T) c.28+32C>T n.3909+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621330G>T | CA2575946231 | PALB2 | c.3119+32C>A (n.3119+32C>A) c.*594+32C>A (n.*594+32C>A) c.3113+32C>A (n.3113+32C>A) c.2957+32C>A (n.2957+32C>A) c.2228+32C>A (n.2228+32C>A) n.4460+32C>A c.2066+32C>A (n.2066+32C>A) n.3633+32C>A n.2405+32C>A n.1808+32C>A c.647+32C>A (n.647+32C>A) c.28+32C>A n.3909+32C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621337_23621354del | CA2739266662 | PALB2 | c.3119+15_3119+32del (n.3119+15_3119+32del) c.*594+15_*594+32del (n.*594+15_*594+32del) c.3113+15_3113+32del (n.3113+15_3113+32del) c.2957+15_2957+32del (n.2957+15_2957+32del) c.2228+15_2228+32del (n.2228+15_2228+32del) n.4460+15_4460+32del c.2066+15_2066+32del (n.2066+15_2066+32del) n.3633+15_3633+32del n.2405+15_2405+32del n.1808+15_1808+32del c.647+15_647+32del (n.647+15_647+32del) c.28+15_28+32del n.3909+15_3909+32del | ClinVar |
| 16 | g.23621331A>T | CA2732049548 | PALB2 | c.3119+31T>A (n.3119+31T>A) c.*594+31T>A (n.*594+31T>A) c.3113+31T>A (n.3113+31T>A) c.2957+31T>A (n.2957+31T>A) c.2228+31T>A (n.2228+31T>A) n.4460+31T>A c.2066+31T>A (n.2066+31T>A) n.3633+31T>A n.2405+31T>A n.1808+31T>A c.647+31T>A (n.647+31T>A) c.28+31T>A n.3909+31T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621332G>C | CA2732049611 | PALB2 | c.3119+30C>G (n.3119+30C>G) c.*594+30C>G (n.*594+30C>G) c.3113+30C>G (n.3113+30C>G) c.2957+30C>G (n.2957+30C>G) c.2228+30C>G (n.2228+30C>G) n.4460+30C>G c.2066+30C>G (n.2066+30C>G) n.3633+30C>G n.2405+30C>G n.1808+30C>G c.647+30C>G (n.647+30C>G) c.28+30C>G n.3909+30C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621332G>T | CA2632324122 | PALB2 | c.3119+30C>A (n.3119+30C>A) c.*594+30C>A (n.*594+30C>A) c.3113+30C>A (n.3113+30C>A) c.2957+30C>A (n.2957+30C>A) c.2228+30C>A (n.2228+30C>A) n.4460+30C>A c.2066+30C>A (n.2066+30C>A) n.3633+30C>A n.2405+30C>A n.1808+30C>A c.647+30C>A (n.647+30C>A) c.28+30C>A n.3909+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621333G>A | CA7963431 | PALB2 | c.3119+29C>T (n.3119+29C>T) c.*594+29C>T (n.*594+29C>T) c.3113+29C>T (n.3113+29C>T) c.2957+29C>T (n.2957+29C>T) c.2228+29C>T (n.2228+29C>T) n.4460+29C>T c.2066+29C>T (n.2066+29C>T) n.3633+29C>T n.2405+29C>T n.1808+29C>T c.647+29C>T (n.647+29C>T) c.28+29C>T n.3909+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621333G>C | CA2731885310 | PALB2 | c.3119+29C>G (n.3119+29C>G) c.*594+29C>G (n.*594+29C>G) c.3113+29C>G (n.3113+29C>G) c.2957+29C>G (n.2957+29C>G) c.2228+29C>G (n.2228+29C>G) n.4460+29C>G c.2066+29C>G (n.2066+29C>G) n.3633+29C>G n.2405+29C>G n.1808+29C>G c.647+29C>G (n.647+29C>G) c.28+29C>G n.3909+29C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621333G= | CA2213409553 | PALB2 | c.3119+29C= (n.3119+29C=) c.*594+29C= (n.*594+29C=) c.3113+29C= (n.3113+29C=) c.2957+29C= (n.2957+29C=) c.2228+29C= (n.2228+29C=) n.4460+29C= c.2066+29C= (n.2066+29C=) n.3633+29C= n.2405+29C= n.1808+29C= c.647+29C= (n.647+29C=) c.28+29C= n.3909+29C= | |
| 16 | g.23621333G>T | CA2731885311 | PALB2 | c.3119+29C>A (n.3119+29C>A) c.*594+29C>A (n.*594+29C>A) c.3113+29C>A (n.3113+29C>A) c.2957+29C>A (n.2957+29C>A) c.2228+29C>A (n.2228+29C>A) n.4460+29C>A c.2066+29C>A (n.2066+29C>A) n.3633+29C>A n.2405+29C>A n.1808+29C>A c.647+29C>A (n.647+29C>A) c.28+29C>A n.3909+29C>A | dbSNP |
| 16 | g.23621334G>A | CA7963432 | PALB2 | c.3119+28C>T (n.3119+28C>T) c.*594+28C>T (n.*594+28C>T) c.3113+28C>T (n.3113+28C>T) c.2957+28C>T (n.2957+28C>T) c.2228+28C>T (n.2228+28C>T) n.4460+28C>T c.2066+28C>T (n.2066+28C>T) n.3633+28C>T n.2405+28C>T n.1808+28C>T c.647+28C>T (n.647+28C>T) c.28+28C>T n.3909+28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621334G>C | CA621356236 | PALB2 | c.3119+28C>G (n.3119+28C>G) c.*594+28C>G (n.*594+28C>G) c.3113+28C>G (n.3113+28C>G) c.2957+28C>G (n.2957+28C>G) c.2228+28C>G (n.2228+28C>G) n.4460+28C>G c.2066+28C>G (n.2066+28C>G) n.3633+28C>G n.2405+28C>G n.1808+28C>G c.647+28C>G (n.647+28C>G) c.28+28C>G n.3909+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621334G= | CA2213409555 | PALB2 | c.3119+28C= (n.3119+28C=) c.*594+28C= (n.*594+28C=) c.3113+28C= (n.3113+28C=) c.2957+28C= (n.2957+28C=) c.2228+28C= (n.2228+28C=) n.4460+28C= c.2066+28C= (n.2066+28C=) n.3633+28C= n.2405+28C= n.1808+28C= c.647+28C= (n.647+28C=) c.28+28C= n.3909+28C= | |
| 16 | g.23621334G>T | CA2632324123 | PALB2 | c.3119+28C>A (n.3119+28C>A) c.*594+28C>A (n.*594+28C>A) c.3113+28C>A (n.3113+28C>A) c.2957+28C>A (n.2957+28C>A) c.2228+28C>A (n.2228+28C>A) n.4460+28C>A c.2066+28C>A (n.2066+28C>A) n.3633+28C>A n.2405+28C>A n.1808+28C>A c.647+28C>A (n.647+28C>A) c.28+28C>A n.3909+28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621334_23621370dup | CA2580091264 | PALB2 | c.3111_3119+28dup c.*586_*594+28dup c.3105_3113+28dup c.2949_2957+28dup c.2220_2228+28dup n.4452_4460+28dup c.2058_2066+28dup n.3625_3633+28dup n.2397_2405+28dup n.1800_1808+28dup c.639_647+28dup c.20_28+28dup n.3901_3909+28dup | ClinVar |
| 16 | g.23621337C>A | CA2732049616 | PALB2 | c.3119+25G>T (n.3119+25G>T) c.*594+25G>T (n.*594+25G>T) c.3113+25G>T (n.3113+25G>T) c.2957+25G>T (n.2957+25G>T) c.2228+25G>T (n.2228+25G>T) n.4460+25G>T c.2066+25G>T (n.2066+25G>T) n.3633+25G>T n.2405+25G>T n.1808+25G>T c.647+25G>T (n.647+25G>T) c.28+25G>T n.3909+25G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621337C>G | CA2732049617 | PALB2 | c.3119+25G>C (n.3119+25G>C) c.*594+25G>C (n.*594+25G>C) c.3113+25G>C (n.3113+25G>C) c.2957+25G>C (n.2957+25G>C) c.2228+25G>C (n.2228+25G>C) n.4460+25G>C c.2066+25G>C (n.2066+25G>C) n.3633+25G>C n.2405+25G>C n.1808+25G>C c.647+25G>C (n.647+25G>C) c.28+25G>C n.3909+25G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621337C>T | CA2732049693 | PALB2 | c.3119+25G>A (n.3119+25G>A) c.*594+25G>A (n.*594+25G>A) c.3113+25G>A (n.3113+25G>A) c.2957+25G>A (n.2957+25G>A) c.2228+25G>A (n.2228+25G>A) n.4460+25G>A c.2066+25G>A (n.2066+25G>A) n.3633+25G>A n.2405+25G>A n.1808+25G>A c.647+25G>A (n.647+25G>A) c.28+25G>A n.3909+25G>A | dbSNP |
| 16 | g.23621338T>C | CA975721864 | PALB2 | c.3119+24A>G (n.3119+24A>G) c.*594+24A>G (n.*594+24A>G) c.3113+24A>G (n.3113+24A>G) c.2957+24A>G (n.2957+24A>G) c.2228+24A>G (n.2228+24A>G) n.4460+24A>G c.2066+24A>G (n.2066+24A>G) n.3633+24A>G n.2405+24A>G n.1808+24A>G c.647+24A>G (n.647+24A>G) c.28+24A>G n.3909+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621338T= | CA2213409558 | PALB2 | c.3119+24A= (n.3119+24A=) c.*594+24A= (n.*594+24A=) c.3113+24A= (n.3113+24A=) c.2957+24A= (n.2957+24A=) c.2228+24A= (n.2228+24A=) n.4460+24A= c.2066+24A= (n.2066+24A=) n.3633+24A= n.2405+24A= n.1808+24A= c.647+24A= (n.647+24A=) c.28+24A= n.3909+24A= | |
| 16 | g.23621339G>C | CA7963433 | PALB2 | c.3119+23C>G (n.3119+23C>G) c.*594+23C>G (n.*594+23C>G) c.3113+23C>G (n.3113+23C>G) c.2957+23C>G (n.2957+23C>G) c.2228+23C>G (n.2228+23C>G) n.4460+23C>G c.2066+23C>G (n.2066+23C>G) n.3633+23C>G n.2405+23C>G n.1808+23C>G c.647+23C>G (n.647+23C>G) c.28+23C>G n.3909+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23621339G= | CA2213409560 | PALB2 | c.3119+23C= (n.3119+23C=) c.*594+23C= (n.*594+23C=) c.3113+23C= (n.3113+23C=) c.2957+23C= (n.2957+23C=) c.2228+23C= (n.2228+23C=) n.4460+23C= c.2066+23C= (n.2066+23C=) n.3633+23C= n.2405+23C= n.1808+23C= c.647+23C= (n.647+23C=) c.28+23C= n.3909+23C= | |
| 16 | g.23621340A>G | CA2575946232 | PALB2 | c.3119+22T>C (n.3119+22T>C) c.*594+22T>C (n.*594+22T>C) c.3113+22T>C (n.3113+22T>C) c.2957+22T>C (n.2957+22T>C) c.2228+22T>C (n.2228+22T>C) n.4460+22T>C c.2066+22T>C (n.2066+22T>C) n.3633+22T>C n.2405+22T>C n.1808+22T>C c.647+22T>C (n.647+22T>C) c.28+22T>C n.3909+22T>C | |
| 16 | g.23621341G>A | CA2213409563 | PALB2 | c.3119+21C>T (n.3119+21C>T) c.*594+21C>T (n.*594+21C>T) c.3113+21C>T (n.3113+21C>T) c.2957+21C>T (n.2957+21C>T) c.2228+21C>T (n.2228+21C>T) n.4460+21C>T c.2066+21C>T (n.2066+21C>T) n.3633+21C>T n.2405+21C>T n.1808+21C>T c.647+21C>T (n.647+21C>T) c.28+21C>T n.3909+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621341G= | CA2213409562 | PALB2 | c.3119+21C= (n.3119+21C=) c.*594+21C= (n.*594+21C=) c.3113+21C= (n.3113+21C=) c.2957+21C= (n.2957+21C=) c.2228+21C= (n.2228+21C=) n.4460+21C= c.2066+21C= (n.2066+21C=) n.3633+21C= n.2405+21C= n.1808+21C= c.647+21C= (n.647+21C=) c.28+21C= n.3909+21C= | |
| 16 | g.23621341G>T | CA2575946233 | PALB2 | c.3119+21C>A (n.3119+21C>A) c.*594+21C>A (n.*594+21C>A) c.3113+21C>A (n.3113+21C>A) c.2957+21C>A (n.2957+21C>A) c.2228+21C>A (n.2228+21C>A) n.4460+21C>A c.2066+21C>A (n.2066+21C>A) n.3633+21C>A n.2405+21C>A n.1808+21C>A c.647+21C>A (n.647+21C>A) c.28+21C>A n.3909+21C>A | |
| 16 | g.23621342G>A | CA2632324124 | PALB2 | c.3119+20C>T (n.3119+20C>T) c.*594+20C>T (n.*594+20C>T) c.3113+20C>T (n.3113+20C>T) c.2957+20C>T (n.2957+20C>T) c.2228+20C>T (n.2228+20C>T) n.4460+20C>T c.2066+20C>T (n.2066+20C>T) n.3633+20C>T n.2405+20C>T n.1808+20C>T c.647+20C>T (n.647+20C>T) c.28+20C>T n.3909+20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621342G>C | CA2732049808 | PALB2 | c.3119+20C>G (n.3119+20C>G) c.*594+20C>G (n.*594+20C>G) c.3113+20C>G (n.3113+20C>G) c.2957+20C>G (n.2957+20C>G) c.2228+20C>G (n.2228+20C>G) n.4460+20C>G c.2066+20C>G (n.2066+20C>G) n.3633+20C>G n.2405+20C>G n.1808+20C>G c.647+20C>G (n.647+20C>G) c.28+20C>G n.3909+20C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621342G>T | CA2632324125 | PALB2 | c.3119+20C>A (n.3119+20C>A) c.*594+20C>A (n.*594+20C>A) c.3113+20C>A (n.3113+20C>A) c.2957+20C>A (n.2957+20C>A) c.2228+20C>A (n.2228+20C>A) n.4460+20C>A c.2066+20C>A (n.2066+20C>A) n.3633+20C>A n.2405+20C>A n.1808+20C>A c.647+20C>A (n.647+20C>A) c.28+20C>A n.3909+20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621344C>A | CA2632324126 | PALB2 | c.3119+18G>T (n.3119+18G>T) c.*594+18G>T (n.*594+18G>T) c.3113+18G>T (n.3113+18G>T) c.2957+18G>T (n.2957+18G>T) c.2228+18G>T (n.2228+18G>T) n.4460+18G>T c.2066+18G>T (n.2066+18G>T) n.3633+18G>T n.2405+18G>T n.1808+18G>T c.647+18G>T (n.647+18G>T) c.28+18G>T n.3909+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621344C>G | CA2732049809 | PALB2 | c.3119+18G>C (n.3119+18G>C) c.*594+18G>C (n.*594+18G>C) c.3113+18G>C (n.3113+18G>C) c.2957+18G>C (n.2957+18G>C) c.2228+18G>C (n.2228+18G>C) n.4460+18G>C c.2066+18G>C (n.2066+18G>C) n.3633+18G>C n.2405+18G>C n.1808+18G>C c.647+18G>C (n.647+18G>C) c.28+18G>C n.3909+18G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621345C>A | CA621356238 | PALB2 | c.3119+17G>T (n.3119+17G>T) c.*594+17G>T (n.*594+17G>T) c.3113+17G>T (n.3113+17G>T) c.2957+17G>T (n.2957+17G>T) c.2228+17G>T (n.2228+17G>T) n.4460+17G>T c.2066+17G>T (n.2066+17G>T) n.3633+17G>T n.2405+17G>T n.1808+17G>T c.647+17G>T (n.647+17G>T) c.28+17G>T n.3909+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621345C= | CA2213409567 | PALB2 | c.3119+17G= (n.3119+17G=) c.*594+17G= (n.*594+17G=) c.3113+17G= (n.3113+17G=) c.2957+17G= (n.2957+17G=) c.2228+17G= (n.2228+17G=) n.4460+17G= c.2066+17G= (n.2066+17G=) n.3633+17G= n.2405+17G= n.1808+17G= c.647+17G= (n.647+17G=) c.28+17G= n.3909+17G= | |
| 16 | g.23621345C>G | CA2731914939 | PALB2 | c.3119+17G>C (n.3119+17G>C) c.*594+17G>C (n.*594+17G>C) c.3113+17G>C (n.3113+17G>C) c.2957+17G>C (n.2957+17G>C) c.2228+17G>C (n.2228+17G>C) n.4460+17G>C c.2066+17G>C (n.2066+17G>C) n.3633+17G>C n.2405+17G>C n.1808+17G>C c.647+17G>C (n.647+17G>C) c.28+17G>C n.3909+17G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621345C>T | CA2697555707 | PALB2 | c.3119+17G>A (n.3119+17G>A) c.*594+17G>A (n.*594+17G>A) c.3113+17G>A (n.3113+17G>A) c.2957+17G>A (n.2957+17G>A) c.2228+17G>A (n.2228+17G>A) n.4460+17G>A c.2066+17G>A (n.2066+17G>A) n.3633+17G>A n.2405+17G>A n.1808+17G>A c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.28+17G>A n.3909+17G>A | ClinVar |
| 16 | g.23621346T>C | CA975721867 | PALB2 | c.3119+16A>G (n.3119+16A>G) c.*594+16A>G (n.*594+16A>G) c.3113+16A>G (n.3113+16A>G) c.2957+16A>G (n.2957+16A>G) c.2228+16A>G (n.2228+16A>G) n.4460+16A>G c.2066+16A>G (n.2066+16A>G) n.3633+16A>G n.2405+16A>G n.1808+16A>G c.647+16A>G (n.647+16A>G) c.28+16A>G n.3909+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621346T= | CA2213409572 | PALB2 | c.3119+16A= (n.3119+16A=) c.*594+16A= (n.*594+16A=) c.3113+16A= (n.3113+16A=) c.2957+16A= (n.2957+16A=) c.2228+16A= (n.2228+16A=) n.4460+16A= c.2066+16A= (n.2066+16A=) n.3633+16A= n.2405+16A= n.1808+16A= c.647+16A= (n.647+16A=) c.28+16A= n.3909+16A= | |
| 16 | g.23621347A= | CA2213409582 | PALB2 | c.3119+15T= (n.3119+15T=) c.*594+15T= (n.*594+15T=) c.3113+15T= (n.3113+15T=) c.2957+15T= (n.2957+15T=) c.2228+15T= (n.2228+15T=) n.4460+15T= c.2066+15T= (n.2066+15T=) n.3633+15T= n.2405+15T= n.1808+15T= c.647+15T= (n.647+15T=) c.28+15T= n.3909+15T= | |
| 16 | g.23621347A>G | CA279533236 | PALB2 | c.3119+15T>C (n.3119+15T>C) c.*594+15T>C (n.*594+15T>C) c.3113+15T>C (n.3113+15T>C) c.2957+15T>C (n.2957+15T>C) c.2228+15T>C (n.2228+15T>C) n.4460+15T>C c.2066+15T>C (n.2066+15T>C) n.3633+15T>C n.2405+15T>C n.1808+15T>C c.647+15T>C (n.647+15T>C) c.28+15T>C n.3909+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621347A>T | CA2731884061 | PALB2 | c.3119+15T>A (n.3119+15T>A) c.*594+15T>A (n.*594+15T>A) c.3113+15T>A (n.3113+15T>A) c.2957+15T>A (n.2957+15T>A) c.2228+15T>A (n.2228+15T>A) n.4460+15T>A c.2066+15T>A (n.2066+15T>A) n.3633+15T>A n.2405+15T>A n.1808+15T>A c.647+15T>A (n.647+15T>A) c.28+15T>A n.3909+15T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621348_23621353del | CA2499223408 | PALB2 | c.3119+10_3119+15del (n.3119+10_3119+15del) c.*594+10_*594+15del (n.*594+10_*594+15del) c.3113+10_3113+15del (n.3113+10_3113+15del) c.2957+10_2957+15del (n.2957+10_2957+15del) c.2228+10_2228+15del (n.2228+10_2228+15del) n.4460+10_4460+15del c.2066+10_2066+15del (n.2066+10_2066+15del) n.3633+10_3633+15del n.2405+10_2405+15del n.1808+10_1808+15del c.647+10_647+15del (n.647+10_647+15del) c.28+10_28+15del n.3909+10_3909+15del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621348G>A | CA2573152170 | PALB2 | c.3119+14C>T (n.3119+14C>T) c.*594+14C>T (n.*594+14C>T) c.3113+14C>T (n.3113+14C>T) c.2957+14C>T (n.2957+14C>T) c.2228+14C>T (n.2228+14C>T) n.4460+14C>T c.2066+14C>T (n.2066+14C>T) n.3633+14C>T n.2405+14C>T n.1808+14C>T c.647+14C>T (n.647+14C>T) c.28+14C>T n.3909+14C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621348G>C | CA2732049933 | PALB2 | c.3119+14C>G (n.3119+14C>G) c.*594+14C>G (n.*594+14C>G) c.3113+14C>G (n.3113+14C>G) c.2957+14C>G (n.2957+14C>G) c.2228+14C>G (n.2228+14C>G) n.4460+14C>G c.2066+14C>G (n.2066+14C>G) n.3633+14C>G n.2405+14C>G n.1808+14C>G c.647+14C>G (n.647+14C>G) c.28+14C>G n.3909+14C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621349A>T | CA2575946234 | PALB2 | c.3119+13T>A (n.3119+13T>A) c.*594+13T>A (n.*594+13T>A) c.3113+13T>A (n.3113+13T>A) c.2957+13T>A (n.2957+13T>A) c.2228+13T>A (n.2228+13T>A) n.4460+13T>A c.2066+13T>A (n.2066+13T>A) n.3633+13T>A n.2405+13T>A n.1808+13T>A c.647+13T>A (n.647+13T>A) c.28+13T>A n.3909+13T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621350G>C | CA2573152171 | PALB2 | c.3119+12C>G (n.3119+12C>G) c.*594+12C>G (n.*594+12C>G) c.3113+12C>G (n.3113+12C>G) c.2957+12C>G (n.2957+12C>G) c.2228+12C>G (n.2228+12C>G) n.4460+12C>G c.2066+12C>G (n.2066+12C>G) n.3633+12C>G n.2405+12C>G n.1808+12C>G c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.28+12C>G n.3909+12C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621350G= | CA2213409587 | PALB2 | c.3119+12C= (n.3119+12C=) c.*594+12C= (n.*594+12C=) c.3113+12C= (n.3113+12C=) c.2957+12C= (n.2957+12C=) c.2228+12C= (n.2228+12C=) n.4460+12C= c.2066+12C= (n.2066+12C=) n.3633+12C= n.2405+12C= n.1808+12C= c.647+12C= (n.647+12C=) c.28+12C= n.3909+12C= | |
| 16 | g.23621350G>T | CA16607198 | PALB2 | c.3119+12C>A (n.3119+12C>A) c.*594+12C>A (n.*594+12C>A) c.3113+12C>A (n.3113+12C>A) c.2957+12C>A (n.2957+12C>A) c.2228+12C>A (n.2228+12C>A) n.4460+12C>A c.2066+12C>A (n.2066+12C>A) n.3633+12C>A n.2405+12C>A n.1808+12C>A c.647+12C>A (n.647+12C>A) c.28+12C>A n.3909+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621352dup | CA2632324127 | PALB2 | c.3119+12dup (n.3119+12dup) c.*594+12dup (n.*594+12dup) c.3113+12dup (n.3113+12dup) c.2957+12dup (n.2957+12dup) c.2228+12dup (n.2228+12dup) n.4460+12dup c.2066+12dup (n.2066+12dup) n.3633+12dup n.2405+12dup n.1808+12dup c.647+12dup (n.647+12dup) c.28+12dup n.3909+12dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621351G>A | CA16608105 | PALB2 | c.3119+11C>T (n.3119+11C>T) c.*594+11C>T (n.*594+11C>T) c.3113+11C>T (n.3113+11C>T) c.2957+11C>T (n.2957+11C>T) c.2228+11C>T (n.2228+11C>T) n.4460+11C>T c.2066+11C>T (n.2066+11C>T) n.3633+11C>T n.2405+11C>T n.1808+11C>T c.647+11C>T (n.647+11C>T) c.28+11C>T n.3909+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621351G>C | CA2213409597 | PALB2 | c.3119+11C>G (n.3119+11C>G) c.*594+11C>G (n.*594+11C>G) c.3113+11C>G (n.3113+11C>G) c.2957+11C>G (n.2957+11C>G) c.2228+11C>G (n.2228+11C>G) n.4460+11C>G c.2066+11C>G (n.2066+11C>G) n.3633+11C>G n.2405+11C>G n.1808+11C>G c.647+11C>G (n.647+11C>G) c.28+11C>G n.3909+11C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621351G= | CA2213409593 | PALB2 | c.3119+11C= (n.3119+11C=) c.*594+11C= (n.*594+11C=) c.3113+11C= (n.3113+11C=) c.2957+11C= (n.2957+11C=) c.2228+11C= (n.2228+11C=) n.4460+11C= c.2066+11C= (n.2066+11C=) n.3633+11C= n.2405+11C= n.1808+11C= c.647+11C= (n.647+11C=) c.28+11C= n.3909+11C= | |
| 16 | g.23621351G>T | CA2632324128 | PALB2 | c.3119+11C>A (n.3119+11C>A) c.*594+11C>A (n.*594+11C>A) c.3113+11C>A (n.3113+11C>A) c.2957+11C>A (n.2957+11C>A) c.2228+11C>A (n.2228+11C>A) n.4460+11C>A c.2066+11C>A (n.2066+11C>A) n.3633+11C>A n.2405+11C>A n.1808+11C>A c.647+11C>A (n.647+11C>A) c.28+11C>A n.3909+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621352G>A | CA279533238 | PALB2 | c.3119+10C>T (n.3119+10C>T) c.*594+10C>T (n.*594+10C>T) c.3113+10C>T (n.3113+10C>T) c.2957+10C>T (n.2957+10C>T) c.2228+10C>T (n.2228+10C>T) n.4460+10C>T c.2066+10C>T (n.2066+10C>T) n.3633+10C>T n.2405+10C>T n.1808+10C>T c.647+10C>T (n.647+10C>T) c.28+10C>T n.3909+10C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621352G>C | CA2731894311 | PALB2 | c.3119+10C>G (n.3119+10C>G) c.*594+10C>G (n.*594+10C>G) c.3113+10C>G (n.3113+10C>G) c.2957+10C>G (n.2957+10C>G) c.2228+10C>G (n.2228+10C>G) n.4460+10C>G c.2066+10C>G (n.2066+10C>G) n.3633+10C>G n.2405+10C>G n.1808+10C>G c.647+10C>G (n.647+10C>G) c.28+10C>G n.3909+10C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621352G= | CA2213409603 | PALB2 | c.3119+10C= (n.3119+10C=) c.*594+10C= (n.*594+10C=) c.3113+10C= (n.3113+10C=) c.2957+10C= (n.2957+10C=) c.2228+10C= (n.2228+10C=) n.4460+10C= c.2066+10C= (n.2066+10C=) n.3633+10C= n.2405+10C= n.1808+10C= c.647+10C= (n.647+10C=) c.28+10C= n.3909+10C= | |
| 16 | g.23621352G>T | CA2632324129 | PALB2 | c.3119+10C>A (n.3119+10C>A) c.*594+10C>A (n.*594+10C>A) c.3113+10C>A (n.3113+10C>A) c.2957+10C>A (n.2957+10C>A) c.2228+10C>A (n.2228+10C>A) n.4460+10C>A c.2066+10C>A (n.2066+10C>A) n.3633+10C>A n.2405+10C>A n.1808+10C>A c.647+10C>A (n.647+10C>A) c.28+10C>A n.3909+10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621353A>C | CA2499223409 | PALB2 | c.3119+9T>G (n.3119+9T>G) c.*594+9T>G (n.*594+9T>G) c.3113+9T>G (n.3113+9T>G) c.2957+9T>G (n.2957+9T>G) c.2228+9T>G (n.2228+9T>G) n.4460+9T>G c.2066+9T>G (n.2066+9T>G) n.3633+9T>G n.2405+9T>G n.1808+9T>G c.647+9T>G (n.647+9T>G) c.28+9T>G n.3909+9T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621354A>G | CA2697555708 | PALB2 | c.3119+8T>C (n.3119+8T>C) c.*594+8T>C (n.*594+8T>C) c.3113+8T>C (n.3113+8T>C) c.2957+8T>C (n.2957+8T>C) c.2228+8T>C (n.2228+8T>C) n.4460+8T>C c.2066+8T>C (n.2066+8T>C) n.3633+8T>C n.2405+8T>C n.1808+8T>C c.647+8T>C (n.647+8T>C) c.28+8T>C n.3909+8T>C | ClinVar |
| 16 | g.23621354A>T | CA2732049941 | PALB2 | c.3119+8T>A (n.3119+8T>A) c.*594+8T>A (n.*594+8T>A) c.3113+8T>A (n.3113+8T>A) c.2957+8T>A (n.2957+8T>A) c.2228+8T>A (n.2228+8T>A) n.4460+8T>A c.2066+8T>A (n.2066+8T>A) n.3633+8T>A n.2405+8T>A n.1808+8T>A c.647+8T>A (n.647+8T>A) c.28+8T>A n.3909+8T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621355A= | CA2213409609 | PALB2 | c.3119+7T= (n.3119+7T=) c.*594+7T= (n.*594+7T=) c.3113+7T= (n.3113+7T=) c.2957+7T= (n.2957+7T=) c.2228+7T= (n.2228+7T=) n.4460+7T= c.2066+7T= (n.2066+7T=) n.3633+7T= n.2405+7T= n.1808+7T= c.647+7T= (n.647+7T=) c.28+7T= n.3909+7T= | |
| 16 | g.23621355A>G | CA7963434 | PALB2 | c.3119+7T>C (n.3119+7T>C) c.*594+7T>C (n.*594+7T>C) c.3113+7T>C (n.3113+7T>C) c.2957+7T>C (n.2957+7T>C) c.2228+7T>C (n.2228+7T>C) n.4460+7T>C c.2066+7T>C (n.2066+7T>C) n.3633+7T>C n.2405+7T>C n.1808+7T>C c.647+7T>C (n.647+7T>C) c.28+7T>C n.3909+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621356G>A | CA7963435 | PALB2 | c.3119+6C>T (n.3119+6C>T) c.*594+6C>T (n.*594+6C>T) c.3113+6C>T (n.3113+6C>T) c.2957+6C>T (n.2957+6C>T) c.2228+6C>T (n.2228+6C>T) n.4460+6C>T c.2066+6C>T (n.2066+6C>T) n.3633+6C>T n.2405+6C>T n.1808+6C>T c.647+6C>T (n.647+6C>T) c.28+6C>T n.3909+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23621356G= | CA2213409611 | PALB2 | c.3119+6C= (n.3119+6C=) c.*594+6C= (n.*594+6C=) c.3113+6C= (n.3113+6C=) c.2957+6C= (n.2957+6C=) c.2228+6C= (n.2228+6C=) n.4460+6C= c.2066+6C= (n.2066+6C=) n.3633+6C= n.2405+6C= n.1808+6C= c.647+6C= (n.647+6C=) c.28+6C= n.3909+6C= | |
| 16 | g.23621356G>T | CA2575946235 | PALB2 | c.3119+6C>A (n.3119+6C>A) c.*594+6C>A (n.*594+6C>A) c.3113+6C>A (n.3113+6C>A) c.2957+6C>A (n.2957+6C>A) c.2228+6C>A (n.2228+6C>A) n.4460+6C>A c.2066+6C>A (n.2066+6C>A) n.3633+6C>A n.2405+6C>A n.1808+6C>A c.647+6C>A (n.647+6C>A) c.28+6C>A n.3909+6C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23621357C>A | CA2731886503 | PALB2 | c.3119+5G>T (n.3119+5G>T) c.*594+5G>T (n.*594+5G>T) c.3113+5G>T (n.3113+5G>T) c.2957+5G>T (n.2957+5G>T) c.2228+5G>T (n.2228+5G>T) n.4460+5G>T c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) n.3633+5G>T n.2405+5G>T n.1808+5G>T c.647+5G>T (n.647+5G>T) c.28+5G>T n.3909+5G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621357C= | CA2213409618 | PALB2 | c.3119+5G= (n.3119+5G=) c.*594+5G= (n.*594+5G=) c.3113+5G= (n.3113+5G=) c.2957+5G= (n.2957+5G=) c.2228+5G= (n.2228+5G=) n.4460+5G= c.2066+5G= (n.2066+5G=) n.3633+5G= n.2405+5G= n.1808+5G= c.647+5G= (n.647+5G=) c.28+5G= n.3909+5G= | |
| 16 | g.23621357C>G | CA10579931 | PALB2 | c.3119+5G>C (n.3119+5G>C) c.*594+5G>C (n.*594+5G>C) c.3113+5G>C (n.3113+5G>C) c.2957+5G>C (n.2957+5G>C) c.2228+5G>C (n.2228+5G>C) n.4460+5G>C c.2066+5G>C (n.2066+5G>C) n.3633+5G>C n.2405+5G>C n.1808+5G>C c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.28+5G>C n.3909+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621357C>T | CA915949162 | PALB2 | c.3119+5G>A (n.3119+5G>A) c.*594+5G>A (n.*594+5G>A) c.3113+5G>A (n.3113+5G>A) c.2957+5G>A (n.2957+5G>A) c.2228+5G>A (n.2228+5G>A) n.4460+5G>A c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) n.3633+5G>A n.2405+5G>A n.1808+5G>A c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.28+5G>A n.3909+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621357_23621358delinsCT | CA2213409619 | PALB2 | c.3119+4_3119+5delinsAG (n.3119+4_3119+5delinsAG) c.*594+4_*594+5delinsAG (n.*594+4_*594+5delinsAG) c.3113+4_3113+5delinsAG (n.3113+4_3113+5delinsAG) c.2957+4_2957+5delinsAG (n.2957+4_2957+5delinsAG) c.2228+4_2228+5delinsAG (n.2228+4_2228+5delinsAG) n.4460+4_4460+5delinsAG c.2066+4_2066+5delinsAG (n.2066+4_2066+5delinsAG) n.3633+4_3633+5delinsAG n.2405+4_2405+5delinsAG n.1808+4_1808+5delinsAG c.647+4_647+5delinsAG (n.647+4_647+5delinsAG) c.28+4_28+5delinsAG n.3909+4_3909+5delinsAG | |
| 16 | g.23621358T>A | CA2732049944 | PALB2 | c.3119+4A>T (n.3119+4A>T) c.*594+4A>T (n.*594+4A>T) c.3113+4A>T (n.3113+4A>T) c.2957+4A>T (n.2957+4A>T) c.2228+4A>T (n.2228+4A>T) n.4460+4A>T c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) n.3633+4A>T n.2405+4A>T n.1808+4A>T c.647+4A>T (n.647+4A>T) c.28+4A>T n.3909+4A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621359del | CA919676418 | PALB2 | c.3119+4del (n.3119+4del) c.*594+4del (n.*594+4del) c.3113+4del (n.3113+4del) c.2957+4del (n.2957+4del) c.2228+4del (n.2228+4del) n.4460+4del c.2066+4del (n.2066+4del) n.3633+4del n.2405+4del n.1808+4del c.647+4del (n.647+4del) c.28+4del n.3909+4del | dbSNP |
| 16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621359T>C | CA2695222905 | PALB2 | c.3119+3A>G (n.3119+3A>G) c.*594+3A>G (n.*594+3A>G) c.3113+3A>G (n.3113+3A>G) c.2957+3A>G (n.2957+3A>G) c.2228+3A>G (n.2228+3A>G) n.4460+3A>G c.2066+3A>G (n.2066+3A>G) n.3633+3A>G n.2405+3A>G n.1808+3A>G c.647+3A>G (n.647+3A>G) c.28+3A>G n.3909+3A>G | |
| 16 | g.23621360A>C | CA395142741 | PALB2 | c.3119+2T>G (n.3119+2T>G) c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) c.3113+2T>G (n.3113+2T>G) c.2957+2T>G (n.2957+2T>G) c.2228+2T>G (n.2228+2T>G) n.4460+2T>G c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) n.3633+2T>G n.2405+2T>G n.1808+2T>G c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.28+2T>G n.3909+2T>G | |
| 16 | g.23621360A>G | CA395142743 | PALB2 | c.3119+2T>C (n.3119+2T>C) c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) c.3113+2T>C (n.3113+2T>C) c.2957+2T>C (n.2957+2T>C) c.2228+2T>C (n.2228+2T>C) n.4460+2T>C c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) n.3633+2T>C n.2405+2T>C n.1808+2T>C c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.28+2T>C n.3909+2T>C | |
| 16 | g.23621360A>T | CA395142746 | PALB2 | c.3119+2T>A (n.3119+2T>A) c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) c.3113+2T>A (n.3113+2T>A) c.2957+2T>A (n.2957+2T>A) c.2228+2T>A (n.2228+2T>A) n.4460+2T>A c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) n.3633+2T>A n.2405+2T>A n.1808+2T>A c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.28+2T>A n.3909+2T>A | |
| 16 | g.23621361C>A | CA395142750 | PALB2 | c.3119+1G>T (n.3119+1G>T) c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) c.3113+1G>T (n.3113+1G>T) c.2957+1G>T (n.2957+1G>T) c.2228+1G>T (n.2228+1G>T) n.4460+1G>T c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) n.3633+1G>T n.2405+1G>T n.1808+1G>T c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.28+1G>T n.3909+1G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621361C= | CA2213409626 | PALB2 | c.3119+1G= (n.3119+1G=) c.*594+1G= (n.*594+1G=) c.3113+1G= (n.3113+1G=) c.2957+1G= (n.2957+1G=) c.2228+1G= (n.2228+1G=) n.4460+1G= c.2066+1G= (n.2066+1G=) n.3633+1G= n.2405+1G= n.1808+1G= c.647+1G= (n.647+1G=) c.28+1G= n.3909+1G= | |
| 16 | g.23621361C>G | CA395142751 | PALB2 | c.3119+1G>C (n.3119+1G>C) c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) c.3113+1G>C (n.3113+1G>C) c.2957+1G>C (n.2957+1G>C) c.2228+1G>C (n.2228+1G>C) n.4460+1G>C c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) n.3633+1G>C n.2405+1G>C n.1808+1G>C c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.28+1G>C n.3909+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621361C>T | CA395142752 | PALB2 | c.3119+1G>A (n.3119+1G>A) c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) c.3113+1G>A (n.3113+1G>A) c.2957+1G>A (n.2957+1G>A) c.2228+1G>A (n.2228+1G>A) n.4460+1G>A c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) n.3633+1G>A n.2405+1G>A n.1808+1G>A c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.28+1G>A n.3909+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23621362C>A | CA395142754 | PALB2 | c.3119G>T (p.Trp1040Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.3113G>T (p.Trp1038Leu) c.2957G>T (p.Trp986Leu) c.2228G>T (p.Trp743Leu) n.4460G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) n.3633G>T n.2405G>T n.1808G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) c.28G>T n.3909G>T | COSMIC |
| 16 | g.23621362C= | CA2213409637 | PALB2 | c.3119G= (p.Trp1040=) c.*594G= (n.*594G=) c.3113G= (p.Trp1038=) c.2957G= (p.Trp986=) c.2228G= (p.Trp743=) n.4460G= c.2066G= (p.Trp689=) n.3633G= n.2405G= n.1808G= c.647G= (p.Trp216=) c.28G= n.3909G= | |
| 16 | g.23621362C>G | CA395142753 | PALB2 | c.3119G>C (p.Trp1040Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3113G>C (p.Trp1038Ser) c.2957G>C (p.Trp986Ser) c.2228G>C (p.Trp743Ser) n.4460G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) n.3633G>C n.2405G>C n.1808G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) c.28G>C n.3909G>C | ClinVar |
| 16 | g.23621362C>T | CA251004 | PALB2 | c.3119G>A (p.Trp1040Ter) c.*594G>A (n.*594G>A) c.3113G>A (p.Trp1038Ter) c.2957G>A (p.Trp986Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) n.4460G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) n.3633G>A n.2405G>A n.1808G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) c.28G>A n.3909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621363A>C | CA395142757 | PALB2 | c.3118T>G (p.Trp1040Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.3112T>G (p.Trp1038Gly) c.2956T>G (p.Trp986Gly) c.2227T>G (p.Trp743Gly) n.4459T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) n.3632T>G n.2404T>G n.1807T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) c.27T>G n.3908T>G | |
| 16 | g.23621363A>G | CA395142758 | PALB2 | c.3118T>C (p.Trp1040Arg) c.*593T>C (n.*593T>C) c.3112T>C (p.Trp1038Arg) c.2956T>C (p.Trp986Arg) c.2227T>C (p.Trp743Arg) n.4459T>C c.2065T>C (p.Trp689Arg) n.3632T>C n.2404T>C n.1807T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) c.27T>C n.3908T>C | |
| 16 | g.23621363A>T | CA395142759 | PALB2 | c.3118T>A (p.Trp1040Arg) c.*593T>A (n.*593T>A) c.3112T>A (p.Trp1038Arg) c.2956T>A (p.Trp986Arg) c.2227T>A (p.Trp743Arg) n.4459T>A c.2065T>A (p.Trp689Arg) n.3632T>A n.2404T>A n.1807T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) c.27T>A n.3908T>A | |
| 16 | g.23621364_23621368del | CA2573152172 | PALB2 | c.3114_3118del (p.Ile1039GlufsTer14) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.3108_3112del (p.Ile1037GlufsTer14) c.2952_2956del (p.Ile985GlufsTer14) c.2223_2227del (p.Ile742GlufsTer14) n.4455_4459del c.2061_2065del (p.Ile688GlufsTer14) n.3628_3632del n.2400_2404del n.1803_1807del c.2223_2227del (p.Ile742GlyfsTer?) c.642_646del (p.Ile215GlufsTer14) c.23_27del n.3904_3908del c.3114_3118del (p.Ile1039ValfsTer5) c.3108_3112del (p.Ile1037ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621364A= | CA2213409645 | PALB2 | c.3117T= (p.Ile1039=) c.*592T= (n.*592T=) c.3111T= (p.Ile1037=) c.2955T= (p.Ile985=) c.2226T= (p.Ile742=) n.4458T= c.2064T= (p.Ile688=) n.3631T= n.2403T= n.1806T= c.645T= (p.Ile215=) c.26T= n.3907T= | |
| 16 | g.23621364A>C | CA395142761 | PALB2 | c.3117T>G (p.Ile1039Met) c.*592T>G (n.*592T>G) c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.2226T>G (p.Ile742Met) n.4458T>G c.2064T>G (p.Ile688Met) n.3631T>G n.2403T>G n.1806T>G c.645T>G (p.Ile215Met) c.26T>G n.3907T>G | |
| 16 | g.23621364A>G | CA10579932 | PALB2 | c.3117T>C (p.Ile1039=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.3111T>C (p.Ile1037=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.2226T>C (p.Ile742=) n.4458T>C c.2064T>C (p.Ile688=) n.3631T>C n.2403T>C n.1806T>C c.645T>C (p.Ile215=) c.26T>C n.3907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621364A>T | CA494180074 | PALB2 | c.3117T>A (p.Ile1039=) c.*592T>A (n.*592T>A) c.3111T>A (p.Ile1037=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.2226T>A (p.Ile742=) n.4458T>A c.2064T>A (p.Ile688=) n.3631T>A n.2403T>A n.1806T>A c.645T>A (p.Ile215=) c.26T>A n.3907T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621365A= | CA2213409655 | PALB2 | c.3116T= (p.Ile1039=) c.*591T= (n.*591T=) c.3110T= (p.Ile1037=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2225T= (p.Ile742=) n.4457T= c.2063T= (p.Ile688=) n.3630T= n.2402T= n.1805T= c.644T= (p.Ile215=) c.25T= n.3906T= | |
| 16 | g.23621365A>C | CA395142768 | PALB2 | c.3116T>G (p.Ile1039Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.4457T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.3630T>G n.2402T>G n.1805T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.25T>G n.3906T>G | |
| 16 | g.23621365A>G | CA395142764 | PALB2 | c.3116T>C (p.Ile1039Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.4457T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.3630T>C n.2402T>C n.1805T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.25T>C n.3906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621365A>T | CA395142767 | PALB2 | c.3116T>A (p.Ile1039Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.4457T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.3630T>A n.2402T>A n.1805T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.25T>A n.3906T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621366T>A | CA395142772 | PALB2 | c.3115A>T (p.Ile1039Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.4456A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.3629A>T n.2401A>T n.1804A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.24A>T n.3905A>T | |
| 16 | g.23621366T>C | CA395142775 | PALB2 | c.3115A>G (p.Ile1039Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) n.4456A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.3629A>G n.2401A>G n.1804A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.24A>G n.3905A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621366T>G | CA395142778 | PALB2 | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.4456A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.3629A>C n.2401A>C n.1804A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.24A>C n.3905A>C | |
| 16 | g.23621366T= | CA2213409670 | PALB2 | c.3115A= (p.Ile1039=) c.*590A= (n.*590A=) c.3109A= (p.Ile1037=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2224A= (p.Ile742=) n.4456A= c.2062A= (p.Ile688=) n.3629A= n.2401A= n.1804A= c.643A= (p.Ile215=) c.24A= n.3905A= | |
| 16 | g.23621366_23621369delinsTAAC | CA2213409667 | PALB2 | c.3112_3115delinsGTTA (p.Val1038=) c.*587_*590delinsGTTA (n.*587_*590delinsGTTA) c.3106_3109delinsGTTA (p.Val1036=) c.2950_2953delinsGTTA (p.Val984=) c.2221_2224delinsGTTA (p.Val741=) n.4453_4456delinsGTTA c.2059_2062delinsGTTA (p.Val687=) n.3626_3629delinsGTTA n.2398_2401delinsGTTA n.1801_1804delinsGTTA c.640_643delinsGTTA (p.Val214=) c.21_24delinsGTTA n.3902_3905delinsGTTA | |
| 16 | g.23621367A>C | CA494180080 | PALB2 | c.3114T>G (p.Val1038=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.3108T>G (p.Val1036=) c.2952T>G (p.Val984=) c.2223T>G (p.Val741=) n.4455T>G c.2061T>G (p.Val687=) n.3628T>G n.2400T>G n.1803T>G c.642T>G (p.Val214=) c.23T>G n.3904T>G | |
| 16 | g.23621367A>G | CA494180082 | PALB2 | c.3114T>C (p.Val1038=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.3108T>C (p.Val1036=) c.2952T>C (p.Val984=) c.2223T>C (p.Val741=) n.4455T>C c.2061T>C (p.Val687=) n.3628T>C n.2400T>C n.1803T>C c.642T>C (p.Val214=) c.23T>C n.3904T>C | |
| 16 | g.23621367A>T | CA494180084 | PALB2 | c.3114T>A (p.Val1038=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.3108T>A (p.Val1036=) c.2952T>A (p.Val984=) c.2223T>A (p.Val741=) n.4455T>A c.2061T>A (p.Val687=) n.3628T>A n.2400T>A n.1803T>A c.642T>A (p.Val214=) c.23T>A n.3904T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621369_23621371del | CA16620117 | PALB2 | c.3112_3114del (p.Val1038del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) c.3106_3108del (p.Val1036del) c.2950_2952del (p.Val984del) c.2221_2223del (p.Val741del) n.4453_4455del c.2059_2061del (p.Val687del) n.3626_3628del n.2398_2400del n.1801_1803del c.640_642del (p.Val214del) c.21_23del n.3902_3904del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621368A= | CA2213409686 | PALB2 | c.3113T= (p.Val1038=) c.*588T= (n.*588T=) c.3107T= (p.Val1036=) c.2951T= (p.Val984=) c.2222T= (p.Val741=) n.4454T= c.2060T= (p.Val687=) n.3627T= n.2399T= n.1802T= c.641T= (p.Val214=) c.22T= n.3903T= | |
| 16 | g.23621368A>C | CA395142781 | PALB2 | c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) n.4454T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) n.3627T>G n.2399T>G n.1802T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.22T>G n.3903T>G | ClinVar |
| 16 | g.23621368A>G | CA395142783 | PALB2 | c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) n.4454T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) n.3627T>C n.2399T>C n.1802T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.22T>C n.3903T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621368A>T | CA395142785 | PALB2 | c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.2951T>A (p.Val984Asp) c.2222T>A (p.Val741Asp) n.4454T>A c.2060T>A (p.Val687Asp) n.3627T>A n.2399T>A n.1802T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.22T>A n.3903T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621369C>A | CA395142788 | PALB2 | c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.2950G>T (p.Val984Phe) c.2221G>T (p.Val741Phe) n.4453G>T c.2059G>T (p.Val687Phe) n.3626G>T n.2398G>T n.1801G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.21G>T n.3902G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621369C= | CA2213409692 | PALB2 | c.3112G= (p.Val1038=) c.*587G= (n.*587G=) c.3106G= (p.Val1036=) c.2950G= (p.Val984=) c.2221G= (p.Val741=) n.4453G= c.2059G= (p.Val687=) n.3626G= n.2398G= n.1801G= c.640G= (p.Val214=) c.21G= n.3902G= | |
| 16 | g.23621369C>G | CA334122 | PALB2 | c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) n.4453G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) n.3626G>C n.2398G>C n.1801G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.21G>C n.3902G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621369C>T | CA395142790 | PALB2 | c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.2950G>A (p.Val984Ile) c.2221G>A (p.Val741Ile) n.4453G>A c.2059G>A (p.Val687Ile) n.3626G>A n.2398G>A n.1801G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.21G>A n.3902G>A | |
| 16 | g.23621370A= | CA2213409699 | PALB2 | c.3111T= (p.Ile1037=) c.*586T= (n.*586T=) c.3105T= (p.Ile1035=) c.2949T= (p.Ile983=) c.2220T= (p.Ile740=) n.4452T= c.2058T= (p.Ile686=) n.3625T= n.2397T= n.1800T= c.639T= (p.Ile213=) c.20T= n.3901T= | |
| 16 | g.23621370A>C | CA395142794 | PALB2 | c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.3105T>G (p.Ile1035Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2220T>G (p.Ile740Met) n.4452T>G c.2058T>G (p.Ile686Met) n.3625T>G n.2397T>G n.1800T>G c.639T>G (p.Ile213Met) c.20T>G n.3901T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621370A>G | CA494180090 | PALB2 | c.3111T>C (p.Ile1037=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.3105T>C (p.Ile1035=) c.2949T>C (p.Ile983=) c.2220T>C (p.Ile740=) n.4452T>C c.2058T>C (p.Ile686=) n.3625T>C n.2397T>C n.1800T>C c.639T>C (p.Ile213=) c.20T>C n.3901T>C | |
| 16 | g.23621370A>T | CA494180092 | PALB2 | c.3111T>A (p.Ile1037=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.3105T>A (p.Ile1035=) c.2949T>A (p.Ile983=) c.2220T>A (p.Ile740=) n.4452T>A c.2058T>A (p.Ile686=) n.3625T>A n.2397T>A n.1800T>A c.639T>A (p.Ile213=) c.20T>A n.3901T>A | |
| 16 | g.23621371del | CA2695197573 | PALB2 | c.3111del (p.Ile1037MetfsTer6) c.*586del (n.*586del) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer6) c.2949del (p.Ile983MetfsTer6) c.2220del (p.Ile740MetfsTer6) n.4452del c.2058del (p.Ile686MetfsTer6) n.3625del n.2397del n.1800del c.2220del (p.Ile740MetfsTer19) c.639del (p.Ile213MetfsTer6) c.20del n.3901del c.3111del (p.Ile1037MetfsTer10) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer10) | ClinVar |
| 16 | g.23621371A= | CA2213409704 | PALB2 | c.3110T= (p.Ile1037=) c.*585T= (n.*585T=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.2948T= (p.Ile983=) c.2219T= (p.Ile740=) n.4451T= c.2057T= (p.Ile686=) n.3624T= n.2396T= n.1799T= c.638T= (p.Ile213=) c.19T= n.3900T= | |
| 16 | g.23621371A>C | CA395142796 | PALB2 | c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) n.4451T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.3624T>G n.2396T>G n.1799T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.19T>G n.3900T>G | |
| 16 | g.23621371A>G | CA395142798 | PALB2 | c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) n.4451T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.3624T>C n.2396T>C n.1799T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.19T>C n.3900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621371A>T | CA395142801 | PALB2 | c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) n.4451T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.3624T>A n.2396T>A n.1799T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.19T>A n.3900T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621371_23621372dup | CA2695222907 | PALB2 | c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer6) c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer6) c.2947_2948dup (p.Val984LeufsTer6) c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer6) n.4450_4451dup c.2056_2057dup (p.Val687LeufsTer6) n.3623_3624dup n.2395_2396dup n.1798_1799dup c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer19) c.637_638dup (p.Val214LeufsTer6) c.18_19dup n.3899_3900dup c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer10) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer10) | |
| 16 | g.23621372T>A | CA349807 | PALB2 | c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.3103A>T (p.Ile1035Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) n.4450A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.3623A>T n.2395A>T n.1798A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.18A>T n.3899A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621372T>C | CA336715 | PALB2 | c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) n.4450A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) n.3623A>G n.2395A>G n.1798A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.18A>G n.3899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621372T>G | CA395142806 | PALB2 | c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) n.4450A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.3623A>C n.2395A>C n.1798A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.18A>C n.3899A>C | |
| 16 | g.23621372T= | CA2213409717 | PALB2 | c.3109A= (p.Ile1037=) c.*584A= (n.*584A=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.2947A= (p.Ile983=) c.2218A= (p.Ile740=) n.4450A= c.2056A= (p.Ile686=) n.3623A= n.2395A= n.1798A= c.637A= (p.Ile213=) c.18A= n.3899A= | |
| 16 | g.23621373G>A | CA494180097 | PALB2 | c.3108C>T (p.Asn1036=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.3102C>T (p.Asn1034=) c.2946C>T (p.Asn982=) c.2217C>T (p.Asn739=) n.4449C>T c.2055C>T (p.Asn685=) n.3622C>T n.2394C>T n.1797C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.17C>T n.3898C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621373G>C | CA395142809 | PALB2 | c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.*583C>G (n.*583C>G) c.3102C>G (p.Asn1034Lys) c.2946C>G (p.Asn982Lys) c.2217C>G (p.Asn739Lys) n.4449C>G c.2055C>G (p.Asn685Lys) n.3622C>G n.2394C>G n.1797C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.17C>G n.3898C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621373G= | CA2213409725 | PALB2 | c.3108C= (p.Asn1036=) c.*583C= (n.*583C=) c.3102C= (p.Asn1034=) c.2946C= (p.Asn982=) c.2217C= (p.Asn739=) n.4449C= c.2055C= (p.Asn685=) n.3622C= n.2394C= n.1797C= c.636C= (p.Asn212=) c.17C= n.3898C= | |
| 16 | g.23621373G>T | CA395142812 | PALB2 | c.3108C>A (p.Asn1036Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.3102C>A (p.Asn1034Lys) c.2946C>A (p.Asn982Lys) c.2217C>A (p.Asn739Lys) n.4449C>A c.2055C>A (p.Asn685Lys) n.3622C>A n.2394C>A n.1797C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.17C>A n.3898C>A | |
| 16 | g.23621374T>A | CA395142817 | PALB2 | c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) n.4448A>T c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.3621A>T n.2393A>T n.1796A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.16A>T n.3897A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621374T>C | CA395142818 | PALB2 | c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.*582A>G (n.*582A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) n.4448A>G c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.3621A>G n.2393A>G n.1796A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.16A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621374T>G | CA395142820 | PALB2 | c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) n.4448A>C c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.3621A>C n.2393A>C n.1796A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.16A>C n.3897A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621374T= | CA2213409728 | PALB2 | c.3107A= (p.Asn1036=) c.*582A= (n.*582A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.2945A= (p.Asn982=) c.2216A= (p.Asn739=) n.4448A= c.2054A= (p.Asn685=) n.3621A= n.2393A= n.1796A= c.635A= (p.Asn212=) c.16A= n.3897A= |