Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
16 | g.23614002_23614092del | CA2499223405 | PALB2 | c.3120-1_3207+2del c.*595-1_*682+2del c.3114-1_3201+2del c.2958-1_3045+2del c.2229-1_2316+2del n.4461-1_4548+2del c.2067-1_2154+2del n.3634-1_3721+2del n.2406-6080_2406-5990del n.1809-1_1896+2del c.2229-6080_2229-5990del (n.2229-6080_2229-5990del) c.648-1_735+2del c.29-1_116+2del n.3910-6080_3910-5990del c.3119+7270_3119+7360del (n.3119+7270_3119+7360del) c.3113+7270_3113+7360del (n.3113+7270_3113+7360del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614039_23614645del | CA2582342507 | PALB2 | c.3120-554_3172del c.*595-554_*647del c.3114-554_3166del c.2958-554_3010del c.2229-554_2281del n.4461-554_4513del c.2067-554_2119del n.3634-554_3686del n.2406-6633_2406-6027del n.1809-554_1861del c.2229-6633_2229-6027del (n.2229-6633_2229-6027del) c.648-554_700del c.29-554_81del n.3910-6633_3910-6027del c.3119+6717_3119+7323del (n.3119+6717_3119+7323del) c.3113+6717_3113+7323del (n.3113+6717_3113+7323del) | ClinVar |
16 | g.23614085_23614148del | CA2695197606 | PALB2 | c.3120-57_3126del c.*595-57_*601del c.3114-57_3120del c.2958-57_2964del c.2229-57_2235del n.4461-57_4467del c.2067-57_2073del n.3634-57_3640del n.2406-6136_2406-6073del n.1809-57_1815del c.2229-6136_2229-6073del (n.2229-6136_2229-6073del) c.648-57_654del c.29-57_35del n.3910-6136_3910-6073del c.3119+7214_3119+7277del (n.3119+7214_3119+7277del) c.3113+7214_3113+7277del (n.3113+7214_3113+7277del) | ClinVar |
16 | g.23614090_23614091delinsTC | CA2213432581 | PALB2 | c.3120_3121delinsGA (p.Trp1040=) c.*595_*596delinsGA (n.*595_*596delinsGA) c.3114_3115delinsGA (p.Trp1038=) c.2958_2959delinsGA (p.Trp986=) c.2229_2230delinsGA (p.Trp743=) n.4461_4462delinsGA c.2067_2068delinsGA (p.Trp689=) n.3634_3635delinsGA n.2406-6079_2406-6078delinsGA n.1809_1810delinsGA c.2229-6079_2229-6078delinsGA (n.2229-6079_2229-6078delinsGA) c.648_649delinsGA (p.Trp216=) c.29_30delinsGA n.3910-6079_3910-6078delinsGA c.3119+7271_3119+7272delinsGA (n.3119+7271_3119+7272delinsGA) c.3113+7271_3113+7272delinsGA (n.3113+7271_3113+7272delinsGA) | |
16 | g.23614091C>A | CA395141510 | PALB2 | c.3120G>T (p.Trp1040Cys) c.*595G>T (n.*595G>T) c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.2958G>T (p.Trp986Cys) c.2229G>T (p.Trp743Cys) n.4461G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) n.3634G>T n.2406-6079G>T n.1809G>T c.2229-6079G>T (n.2229-6079G>T) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.29G>T n.3910-6079G>T c.3119+7271G>T (n.3119+7271G>T) c.3113+7271G>T (n.3113+7271G>T) | dbSNP |
16 | g.23614091C= | CA2213432587 | PALB2 | c.3120G= (p.Trp1040=) c.*595G= (n.*595G=) c.3114G= (p.Trp1038=) c.2958G= (p.Trp986=) c.2229G= (p.Trp743=) n.4461G= c.2067G= (p.Trp689=) n.3634G= n.2406-6079G= n.1809G= c.2229-6079G= (n.2229-6079G=) c.648G= (p.Trp216=) c.29G= n.3910-6079G= c.3119+7271G= (n.3119+7271G=) c.3113+7271G= (n.3113+7271G=) | |
16 | g.23614091C>G | CA395141513 | PALB2 | c.3120G>C (p.Trp1040Cys) c.*595G>C (n.*595G>C) c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.2958G>C (p.Trp986Cys) c.2229G>C (p.Trp743Cys) n.4461G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) n.3634G>C n.2406-6079G>C n.1809G>C c.2229-6079G>C (n.2229-6079G>C) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.29G>C n.3910-6079G>C c.3119+7271G>C (n.3119+7271G>C) c.3113+7271G>C (n.3113+7271G>C) | dbSNP |
16 | g.23614091C>T | CA10579930 | PALB2 | c.3120G>A (p.Trp1040Ter) c.*595G>A (n.*595G>A) c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.2958G>A (p.Trp986Ter) c.2229G>A (p.Trp743Ter) n.4461G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) n.3634G>A n.2406-6079G>A n.1809G>A c.2229-6079G>A (n.2229-6079G>A) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.29G>A n.3910-6079G>A c.3119+7271G>A (n.3119+7271G>A) c.3113+7271G>A (n.3113+7271G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614092del | CA915949163 | PALB2 | c.3120del c.*595del c.3114del c.2958del c.2229del n.4461del c.2067del n.3634del n.2406-6079del n.1809del c.2229-6079del (n.2229-6079del) c.648del c.29del n.3910-6079del c.3119+7271del (n.3119+7271del) c.3113+7271del (n.3113+7271del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614092C>A | CA395141521 | PALB2 | c.3120-1G>T (n.3120-1G>T) c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) c.3114-1G>T (n.3114-1G>T) c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.2229-1G>T (n.2229-1G>T) n.4461-1G>T c.2067-1G>T (n.2067-1G>T) n.3634-1G>T n.2406-6080G>T n.1809-1G>T c.2229-6080G>T (n.2229-6080G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.29-1G>T n.3910-6080G>T c.3119+7270G>T (n.3119+7270G>T) c.3113+7270G>T (n.3113+7270G>T) | |
16 | g.23614092C= | CA2213432592 | PALB2 | c.3120-1G= (n.3120-1G=) c.*595-1G= (n.*595-1G=) c.3114-1G= (n.3114-1G=) c.2958-1G= (n.2958-1G=) c.2229-1G= (n.2229-1G=) n.4461-1G= c.2067-1G= (n.2067-1G=) n.3634-1G= n.2406-6080G= n.1809-1G= c.2229-6080G= (n.2229-6080G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.29-1G= n.3910-6080G= c.3119+7270G= (n.3119+7270G=) c.3113+7270G= (n.3113+7270G=) | |
16 | g.23614092C>G | CA395141522 | PALB2 | c.3120-1G>C (n.3120-1G>C) c.*595-1G>C (n.*595-1G>C) c.3114-1G>C (n.3114-1G>C) c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.2229-1G>C (n.2229-1G>C) n.4461-1G>C c.2067-1G>C (n.2067-1G>C) n.3634-1G>C n.2406-6080G>C n.1809-1G>C c.2229-6080G>C (n.2229-6080G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.29-1G>C n.3910-6080G>C c.3119+7270G>C (n.3119+7270G>C) c.3113+7270G>C (n.3113+7270G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614092C>T | CA10588602 | PALB2 | c.3120-1G>A (n.3120-1G>A) c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) c.3114-1G>A (n.3114-1G>A) c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.2229-1G>A (n.2229-1G>A) n.4461-1G>A c.2067-1G>A (n.2067-1G>A) n.3634-1G>A n.2406-6080G>A n.1809-1G>A c.2229-6080G>A (n.2229-6080G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.29-1G>A n.3910-6080G>A c.3119+7270G>A (n.3119+7270G>A) c.3113+7270G>A (n.3113+7270G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614093T>A | CA395141529 | PALB2 | c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) c.3114-2A>T (n.3114-2A>T) c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.2229-2A>T (n.2229-2A>T) n.4461-2A>T c.2067-2A>T (n.2067-2A>T) n.3634-2A>T n.2406-6081A>T n.1809-2A>T c.2229-6081A>T (n.2229-6081A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.29-2A>T n.3910-6081A>T c.3119+7269A>T (n.3119+7269A>T) c.3113+7269A>T (n.3113+7269A>T) | dbSNP |
16 | g.23614093T>C | CA395141527 | PALB2 | c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) c.3114-2A>G (n.3114-2A>G) c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.2229-2A>G (n.2229-2A>G) n.4461-2A>G c.2067-2A>G (n.2067-2A>G) n.3634-2A>G n.2406-6081A>G n.1809-2A>G c.2229-6081A>G (n.2229-6081A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.29-2A>G n.3910-6081A>G c.3119+7269A>G (n.3119+7269A>G) c.3113+7269A>G (n.3113+7269A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614093T>G | CA395141525 | PALB2 | c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) c.3114-2A>C (n.3114-2A>C) c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.2229-2A>C (n.2229-2A>C) n.4461-2A>C c.2067-2A>C (n.2067-2A>C) n.3634-2A>C n.2406-6081A>C n.1809-2A>C c.2229-6081A>C (n.2229-6081A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.29-2A>C n.3910-6081A>C c.3119+7269A>C (n.3119+7269A>C) c.3113+7269A>C (n.3113+7269A>C) | |
16 | g.23614094del | CA2632323598 | PALB2 | c.3120-2del (n.3120-2del) c.*595-2del (n.*595-2del) c.3114-2del (n.3114-2del) c.2958-2del (n.2958-2del) c.2229-2del (n.2229-2del) n.4461-2del c.2067-2del (n.2067-2del) n.3634-2del n.2406-6081del n.1809-2del c.2229-6081del (n.2229-6081del) c.648-2del (n.648-2del) c.29-2del n.3910-6081del c.3119+7269del (n.3119+7269del) c.3113+7269del (n.3113+7269del) | gnomAD v4 |
16 | g.23614094T>A | CA2731895543 | PALB2 | c.3120-3A>T (n.3120-3A>T) c.*595-3A>T (n.*595-3A>T) c.3114-3A>T (n.3114-3A>T) c.2958-3A>T (n.2958-3A>T) c.2229-3A>T (n.2229-3A>T) n.4461-3A>T c.2067-3A>T (n.2067-3A>T) n.3634-3A>T n.2406-6082A>T n.1809-3A>T c.2229-6082A>T (n.2229-6082A>T) c.648-3A>T (n.648-3A>T) c.29-3A>T n.3910-6082A>T c.3119+7268A>T (n.3119+7268A>T) c.3113+7268A>T (n.3113+7268A>T) | dbSNP |
16 | g.23614094T>C | CA16615074 | PALB2 | c.3120-3A>G (n.3120-3A>G) c.*595-3A>G (n.*595-3A>G) c.3114-3A>G (n.3114-3A>G) c.2958-3A>G (n.2958-3A>G) c.2229-3A>G (n.2229-3A>G) n.4461-3A>G c.2067-3A>G (n.2067-3A>G) n.3634-3A>G n.2406-6082A>G n.1809-3A>G c.2229-6082A>G (n.2229-6082A>G) c.648-3A>G (n.648-3A>G) c.29-3A>G n.3910-6082A>G c.3119+7268A>G (n.3119+7268A>G) c.3113+7268A>G (n.3113+7268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614094T= | CA2213432597 | PALB2 | c.3120-3A= (n.3120-3A=) c.*595-3A= (n.*595-3A=) c.3114-3A= (n.3114-3A=) c.2958-3A= (n.2958-3A=) c.2229-3A= (n.2229-3A=) n.4461-3A= c.2067-3A= (n.2067-3A=) n.3634-3A= n.2406-6082A= n.1809-3A= c.2229-6082A= (n.2229-6082A=) c.648-3A= (n.648-3A=) c.29-3A= n.3910-6082A= c.3119+7268A= (n.3119+7268A=) c.3113+7268A= (n.3113+7268A=) | |
16 | g.23614095A>T | CA2740093278 | PALB2 | c.3120-4T>A (n.3120-4T>A) c.*595-4T>A (n.*595-4T>A) c.3114-4T>A (n.3114-4T>A) c.2958-4T>A (n.2958-4T>A) c.2229-4T>A (n.2229-4T>A) n.4461-4T>A c.2067-4T>A (n.2067-4T>A) n.3634-4T>A n.2406-6083T>A n.1809-4T>A c.2229-6083T>A (n.2229-6083T>A) c.648-4T>A (n.648-4T>A) c.29-4T>A n.3910-6083T>A c.3119+7267T>A (n.3119+7267T>A) c.3113+7267T>A (n.3113+7267T>A) | ClinVar |
16 | g.23614096G>A | CA198420 | PALB2 | c.3120-5C>T (n.3120-5C>T) c.*595-5C>T (n.*595-5C>T) c.3114-5C>T (n.3114-5C>T) c.2958-5C>T (n.2958-5C>T) c.2229-5C>T (n.2229-5C>T) n.4461-5C>T c.2067-5C>T (n.2067-5C>T) n.3634-5C>T n.2406-6084C>T n.1809-5C>T c.2229-6084C>T (n.2229-6084C>T) c.648-5C>T (n.648-5C>T) c.29-5C>T n.3910-6084C>T c.3119+7266C>T (n.3119+7266C>T) c.3113+7266C>T (n.3113+7266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614096G>C | CA2731885319 | PALB2 | c.3120-5C>G (n.3120-5C>G) c.*595-5C>G (n.*595-5C>G) c.3114-5C>G (n.3114-5C>G) c.2958-5C>G (n.2958-5C>G) c.2229-5C>G (n.2229-5C>G) n.4461-5C>G c.2067-5C>G (n.2067-5C>G) n.3634-5C>G n.2406-6084C>G n.1809-5C>G c.2229-6084C>G (n.2229-6084C>G) c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.29-5C>G n.3910-6084C>G c.3119+7266C>G (n.3119+7266C>G) c.3113+7266C>G (n.3113+7266C>G) | dbSNP |
16 | g.23614096G= | CA2213432599 | PALB2 | c.3120-5C= (n.3120-5C=) c.*595-5C= (n.*595-5C=) c.3114-5C= (n.3114-5C=) c.2958-5C= (n.2958-5C=) c.2229-5C= (n.2229-5C=) n.4461-5C= c.2067-5C= (n.2067-5C=) n.3634-5C= n.2406-6084C= n.1809-5C= c.2229-6084C= (n.2229-6084C=) c.648-5C= (n.648-5C=) c.29-5C= n.3910-6084C= c.3119+7266C= (n.3119+7266C=) c.3113+7266C= (n.3113+7266C=) | |
16 | g.23614096G>T | CA2632323602 | PALB2 | c.3120-5C>A (n.3120-5C>A) c.*595-5C>A (n.*595-5C>A) c.3114-5C>A (n.3114-5C>A) c.2958-5C>A (n.2958-5C>A) c.2229-5C>A (n.2229-5C>A) n.4461-5C>A c.2067-5C>A (n.2067-5C>A) n.3634-5C>A n.2406-6084C>A n.1809-5C>A c.2229-6084C>A (n.2229-6084C>A) c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.29-5C>A n.3910-6084C>A c.3119+7266C>A (n.3119+7266C>A) c.3113+7266C>A (n.3113+7266C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614097A= | CA2213432602 | PALB2 | c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.*595-6T= (n.*595-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) c.2958-6T= (n.2958-6T=) c.2229-6T= (n.2229-6T=) n.4461-6T= c.2067-6T= (n.2067-6T=) n.3634-6T= n.2406-6085T= n.1809-6T= c.2229-6085T= (n.2229-6085T=) c.648-6T= (n.648-6T=) c.29-6T= n.3910-6085T= c.3119+7265T= (n.3119+7265T=) c.3113+7265T= (n.3113+7265T=) | |
16 | g.23614097A>G | CA16620116 | PALB2 | c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.*595-6T>C (n.*595-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) c.2958-6T>C (n.2958-6T>C) c.2229-6T>C (n.2229-6T>C) n.4461-6T>C c.2067-6T>C (n.2067-6T>C) n.3634-6T>C n.2406-6085T>C n.1809-6T>C c.2229-6085T>C (n.2229-6085T>C) c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.29-6T>C n.3910-6085T>C c.3119+7265T>C (n.3119+7265T>C) c.3113+7265T>C (n.3113+7265T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614097A>T | CA2580091258 | PALB2 | c.3120-6T>A (n.3120-6T>A) c.*595-6T>A (n.*595-6T>A) c.3114-6T>A (n.3114-6T>A) c.2958-6T>A (n.2958-6T>A) c.2229-6T>A (n.2229-6T>A) n.4461-6T>A c.2067-6T>A (n.2067-6T>A) n.3634-6T>A n.2406-6085T>A n.1809-6T>A c.2229-6085T>A (n.2229-6085T>A) c.648-6T>A (n.648-6T>A) c.29-6T>A n.3910-6085T>A c.3119+7265T>A (n.3119+7265T>A) c.3113+7265T>A (n.3113+7265T>A) | ClinVar |
16 | g.23614098T>A | CA915949164 | PALB2 | c.3120-7A>T (n.3120-7A>T) c.*595-7A>T (n.*595-7A>T) c.3114-7A>T (n.3114-7A>T) c.2958-7A>T (n.2958-7A>T) c.2229-7A>T (n.2229-7A>T) n.4461-7A>T c.2067-7A>T (n.2067-7A>T) n.3634-7A>T n.2406-6086A>T n.1809-7A>T c.2229-6086A>T (n.2229-6086A>T) c.648-7A>T (n.648-7A>T) c.29-7A>T n.3910-6086A>T c.3119+7264A>T (n.3119+7264A>T) c.3113+7264A>T (n.3113+7264A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614098T>C | CA2632323610 | PALB2 | c.3120-7A>G (n.3120-7A>G) c.*595-7A>G (n.*595-7A>G) c.3114-7A>G (n.3114-7A>G) c.2958-7A>G (n.2958-7A>G) c.2229-7A>G (n.2229-7A>G) n.4461-7A>G c.2067-7A>G (n.2067-7A>G) n.3634-7A>G n.2406-6086A>G n.1809-7A>G c.2229-6086A>G (n.2229-6086A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.29-7A>G n.3910-6086A>G c.3119+7264A>G (n.3119+7264A>G) c.3113+7264A>G (n.3113+7264A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614098T= | CA2213432605 | PALB2 | c.3120-7A= (n.3120-7A=) c.*595-7A= (n.*595-7A=) c.3114-7A= (n.3114-7A=) c.2958-7A= (n.2958-7A=) c.2229-7A= (n.2229-7A=) n.4461-7A= c.2067-7A= (n.2067-7A=) n.3634-7A= n.2406-6086A= n.1809-7A= c.2229-6086A= (n.2229-6086A=) c.648-7A= (n.648-7A=) c.29-7A= n.3910-6086A= c.3119+7264A= (n.3119+7264A=) c.3113+7264A= (n.3113+7264A=) | |
16 | g.23614101C= | CA2213432612 | PALB2 | c.3120-10G= (n.3120-10G=) c.*595-10G= (n.*595-10G=) c.3114-10G= (n.3114-10G=) c.2958-10G= (n.2958-10G=) c.2229-10G= (n.2229-10G=) n.4461-10G= c.2067-10G= (n.2067-10G=) n.3634-10G= n.2406-6089G= n.1809-10G= c.2229-6089G= (n.2229-6089G=) c.648-10G= (n.648-10G=) c.29-10G= n.3910-6089G= c.3119+7261G= (n.3119+7261G=) c.3113+7261G= (n.3113+7261G=) | |
16 | g.23614101C>G | CA2580091259 | PALB2 | c.3120-10G>C (n.3120-10G>C) c.*595-10G>C (n.*595-10G>C) c.3114-10G>C (n.3114-10G>C) c.2958-10G>C (n.2958-10G>C) c.2229-10G>C (n.2229-10G>C) n.4461-10G>C c.2067-10G>C (n.2067-10G>C) n.3634-10G>C n.2406-6089G>C n.1809-10G>C c.2229-6089G>C (n.2229-6089G>C) c.648-10G>C (n.648-10G>C) c.29-10G>C n.3910-6089G>C c.3119+7261G>C (n.3119+7261G>C) c.3113+7261G>C (n.3113+7261G>C) | ClinVar |
16 | g.23614101C>T | CA7963419 | PALB2 | c.3120-10G>A (n.3120-10G>A) c.*595-10G>A (n.*595-10G>A) c.3114-10G>A (n.3114-10G>A) c.2958-10G>A (n.2958-10G>A) c.2229-10G>A (n.2229-10G>A) n.4461-10G>A c.2067-10G>A (n.2067-10G>A) n.3634-10G>A n.2406-6089G>A n.1809-10G>A c.2229-6089G>A (n.2229-6089G>A) c.648-10G>A (n.648-10G>A) c.29-10G>A n.3910-6089G>A c.3119+7261G>A (n.3119+7261G>A) c.3113+7261G>A (n.3113+7261G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614102A>G | CA2632323618 | PALB2 | c.3120-11T>C (n.3120-11T>C) c.*595-11T>C (n.*595-11T>C) c.3114-11T>C (n.3114-11T>C) c.2958-11T>C (n.2958-11T>C) c.2229-11T>C (n.2229-11T>C) n.4461-11T>C c.2067-11T>C (n.2067-11T>C) n.3634-11T>C n.2406-6090T>C n.1809-11T>C c.2229-6090T>C (n.2229-6090T>C) c.648-11T>C (n.648-11T>C) c.29-11T>C n.3910-6090T>C c.3119+7260T>C (n.3119+7260T>C) c.3113+7260T>C (n.3113+7260T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614102A>T | CA2732047000 | PALB2 | c.3120-11T>A (n.3120-11T>A) c.*595-11T>A (n.*595-11T>A) c.3114-11T>A (n.3114-11T>A) c.2958-11T>A (n.2958-11T>A) c.2229-11T>A (n.2229-11T>A) n.4461-11T>A c.2067-11T>A (n.2067-11T>A) n.3634-11T>A n.2406-6090T>A n.1809-11T>A c.2229-6090T>A (n.2229-6090T>A) c.648-11T>A (n.648-11T>A) c.29-11T>A n.3910-6090T>A c.3119+7260T>A (n.3119+7260T>A) c.3113+7260T>A (n.3113+7260T>A) | dbSNP |
16 | g.23614106del | CA2575946348 | PALB2 | c.3120-11del (n.3120-11del) c.*595-11del (n.*595-11del) c.3114-11del (n.3114-11del) c.2958-11del (n.2958-11del) c.2229-11del (n.2229-11del) n.4461-11del c.2067-11del (n.2067-11del) n.3634-11del n.2406-6090del n.1809-11del c.2229-6090del (n.2229-6090del) c.648-11del (n.648-11del) c.29-11del n.3910-6090del c.3119+7260del (n.3119+7260del) c.3113+7260del (n.3113+7260del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614105_23614110del | CA2499223407 | PALB2 | c.3120-16_3120-11del (n.3120-16_3120-11del) c.*595-16_*595-11del (n.*595-16_*595-11del) c.3114-16_3114-11del (n.3114-16_3114-11del) c.2958-16_2958-11del (n.2958-16_2958-11del) c.2229-16_2229-11del (n.2229-16_2229-11del) n.4461-16_4461-11del c.2067-16_2067-11del (n.2067-16_2067-11del) n.3634-16_3634-11del n.2406-6095_2406-6090del n.1809-16_1809-11del c.2229-6095_2229-6090del (n.2229-6095_2229-6090del) c.648-16_648-11del (n.648-16_648-11del) c.29-16_29-11del n.3910-6095_3910-6090del c.3119+7255_3119+7260del (n.3119+7255_3119+7260del) c.3113+7255_3113+7260del (n.3113+7255_3113+7260del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614103A>C | CA2632323620 | PALB2 | c.3120-12T>G (n.3120-12T>G) c.*595-12T>G (n.*595-12T>G) c.3114-12T>G (n.3114-12T>G) c.2958-12T>G (n.2958-12T>G) c.2229-12T>G (n.2229-12T>G) n.4461-12T>G c.2067-12T>G (n.2067-12T>G) n.3634-12T>G n.2406-6091T>G n.1809-12T>G c.2229-6091T>G (n.2229-6091T>G) c.648-12T>G (n.648-12T>G) c.29-12T>G n.3910-6091T>G c.3119+7259T>G (n.3119+7259T>G) c.3113+7259T>G (n.3113+7259T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614103A>T | CA2580091261 | PALB2 | c.3120-12T>A (n.3120-12T>A) c.*595-12T>A (n.*595-12T>A) c.3114-12T>A (n.3114-12T>A) c.2958-12T>A (n.2958-12T>A) c.2229-12T>A (n.2229-12T>A) n.4461-12T>A c.2067-12T>A (n.2067-12T>A) n.3634-12T>A n.2406-6091T>A n.1809-12T>A c.2229-6091T>A (n.2229-6091T>A) c.648-12T>A (n.648-12T>A) c.29-12T>A n.3910-6091T>A c.3119+7259T>A (n.3119+7259T>A) c.3113+7259T>A (n.3113+7259T>A) | ClinVar |
16 | g.23614103_23614107delinsAAAAT | CA2213432614 | PALB2 | c.3120-16_3120-12delinsATTTT (n.3120-16_3120-12delinsATTTT) c.*595-16_*595-12delinsATTTT (n.*595-16_*595-12delinsATTTT) c.3114-16_3114-12delinsATTTT (n.3114-16_3114-12delinsATTTT) c.2958-16_2958-12delinsATTTT (n.2958-16_2958-12delinsATTTT) c.2229-16_2229-12delinsATTTT (n.2229-16_2229-12delinsATTTT) n.4461-16_4461-12delinsATTTT c.2067-16_2067-12delinsATTTT (n.2067-16_2067-12delinsATTTT) n.3634-16_3634-12delinsATTTT n.2406-6095_2406-6091delinsATTTT n.1809-16_1809-12delinsATTTT c.2229-6095_2229-6091delinsATTTT (n.2229-6095_2229-6091delinsATTTT) c.648-16_648-12delinsATTTT (n.648-16_648-12delinsATTTT) c.29-16_29-12delinsATTTT n.3910-6095_3910-6091delinsATTTT c.3119+7255_3119+7259delinsATTTT (n.3119+7255_3119+7259delinsATTTT) c.3113+7255_3113+7259delinsATTTT (n.3113+7255_3113+7259delinsATTTT) | |
16 | g.23614104A>G | CA2732047028 | PALB2 | c.3120-13T>C (n.3120-13T>C) c.*595-13T>C (n.*595-13T>C) c.3114-13T>C (n.3114-13T>C) c.2958-13T>C (n.2958-13T>C) c.2229-13T>C (n.2229-13T>C) n.4461-13T>C c.2067-13T>C (n.2067-13T>C) n.3634-13T>C n.2406-6092T>C n.1809-13T>C c.2229-6092T>C (n.2229-6092T>C) c.648-13T>C (n.648-13T>C) c.29-13T>C n.3910-6092T>C c.3119+7258T>C (n.3119+7258T>C) c.3113+7258T>C (n.3113+7258T>C) | dbSNP |
16 | g.23614110_23614113del | CA2213432616 | PALB2 | c.3120-16_3120-13del (n.3120-16_3120-13del) c.*595-16_*595-13del (n.*595-16_*595-13del) c.3114-16_3114-13del (n.3114-16_3114-13del) c.2958-16_2958-13del (n.2958-16_2958-13del) c.2229-16_2229-13del (n.2229-16_2229-13del) n.4461-16_4461-13del c.2067-16_2067-13del (n.2067-16_2067-13del) n.3634-16_3634-13del n.2406-6095_2406-6092del n.1809-16_1809-13del c.2229-6095_2229-6092del (n.2229-6095_2229-6092del) c.648-16_648-13del (n.648-16_648-13del) c.29-16_29-13del n.3910-6095_3910-6092del c.3119+7255_3119+7258del (n.3119+7255_3119+7258del) c.3113+7255_3113+7258del (n.3113+7255_3113+7258del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614105A>G | CA2580091262 | PALB2 | c.3120-14T>C (n.3120-14T>C) c.*595-14T>C (n.*595-14T>C) c.3114-14T>C (n.3114-14T>C) c.2958-14T>C (n.2958-14T>C) c.2229-14T>C (n.2229-14T>C) n.4461-14T>C c.2067-14T>C (n.2067-14T>C) n.3634-14T>C n.2406-6093T>C n.1809-14T>C c.2229-6093T>C (n.2229-6093T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.29-14T>C n.3910-6093T>C c.3119+7257T>C (n.3119+7257T>C) c.3113+7257T>C (n.3113+7257T>C) | ClinVar |
16 | g.23614106A>C | CA2697555737 | PALB2 | c.3120-15T>G (n.3120-15T>G) c.*595-15T>G (n.*595-15T>G) c.3114-15T>G (n.3114-15T>G) c.2958-15T>G (n.2958-15T>G) c.2229-15T>G (n.2229-15T>G) n.4461-15T>G c.2067-15T>G (n.2067-15T>G) n.3634-15T>G n.2406-6094T>G n.1809-15T>G c.2229-6094T>G (n.2229-6094T>G) c.648-15T>G (n.648-15T>G) c.29-15T>G n.3910-6094T>G c.3119+7256T>G (n.3119+7256T>G) c.3113+7256T>G (n.3113+7256T>G) | ClinVar |
16 | g.23614106A>G | CA2573152168 | PALB2 | c.3120-15T>C (n.3120-15T>C) c.*595-15T>C (n.*595-15T>C) c.3114-15T>C (n.3114-15T>C) c.2958-15T>C (n.2958-15T>C) c.2229-15T>C (n.2229-15T>C) n.4461-15T>C c.2067-15T>C (n.2067-15T>C) n.3634-15T>C n.2406-6094T>C n.1809-15T>C c.2229-6094T>C (n.2229-6094T>C) c.648-15T>C (n.648-15T>C) c.29-15T>C n.3910-6094T>C c.3119+7256T>C (n.3119+7256T>C) c.3113+7256T>C (n.3113+7256T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614107T>A | CA7963420 | PALB2 | c.3120-16A>T (n.3120-16A>T) c.*595-16A>T (n.*595-16A>T) c.3114-16A>T (n.3114-16A>T) c.2958-16A>T (n.2958-16A>T) c.2229-16A>T (n.2229-16A>T) n.4461-16A>T c.2067-16A>T (n.2067-16A>T) n.3634-16A>T n.2406-6095A>T n.1809-16A>T c.2229-6095A>T (n.2229-6095A>T) c.648-16A>T (n.648-16A>T) c.29-16A>T n.3910-6095A>T c.3119+7255A>T (n.3119+7255A>T) c.3113+7255A>T (n.3113+7255A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614107T>C | CA7963421 | PALB2 | c.3120-16A>G (n.3120-16A>G) c.*595-16A>G (n.*595-16A>G) c.3114-16A>G (n.3114-16A>G) c.2958-16A>G (n.2958-16A>G) c.2229-16A>G (n.2229-16A>G) n.4461-16A>G c.2067-16A>G (n.2067-16A>G) n.3634-16A>G n.2406-6095A>G n.1809-16A>G c.2229-6095A>G (n.2229-6095A>G) c.648-16A>G (n.648-16A>G) c.29-16A>G n.3910-6095A>G c.3119+7255A>G (n.3119+7255A>G) c.3113+7255A>G (n.3113+7255A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614107T= | CA2213432621 | PALB2 | c.3120-16A= (n.3120-16A=) c.*595-16A= (n.*595-16A=) c.3114-16A= (n.3114-16A=) c.2958-16A= (n.2958-16A=) c.2229-16A= (n.2229-16A=) n.4461-16A= c.2067-16A= (n.2067-16A=) n.3634-16A= n.2406-6095A= n.1809-16A= c.2229-6095A= (n.2229-6095A=) c.648-16A= (n.648-16A=) c.29-16A= n.3910-6095A= c.3119+7255A= (n.3119+7255A=) c.3113+7255A= (n.3113+7255A=) | |
16 | g.23614109A>G | CA2632323628 | PALB2 | c.3120-18T>C (n.3120-18T>C) c.*595-18T>C (n.*595-18T>C) c.3114-18T>C (n.3114-18T>C) c.2958-18T>C (n.2958-18T>C) c.2229-18T>C (n.2229-18T>C) n.4461-18T>C c.2067-18T>C (n.2067-18T>C) n.3634-18T>C n.2406-6097T>C n.1809-18T>C c.2229-6097T>C (n.2229-6097T>C) c.648-18T>C (n.648-18T>C) c.29-18T>C n.3910-6097T>C c.3119+7253T>C (n.3119+7253T>C) c.3113+7253T>C (n.3113+7253T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614110A>C | CA2732047062 | PALB2 | c.3120-19T>G (n.3120-19T>G) c.*595-19T>G (n.*595-19T>G) c.3114-19T>G (n.3114-19T>G) c.2958-19T>G (n.2958-19T>G) c.2229-19T>G (n.2229-19T>G) n.4461-19T>G c.2067-19T>G (n.2067-19T>G) n.3634-19T>G n.2406-6098T>G n.1809-19T>G c.2229-6098T>G (n.2229-6098T>G) c.648-19T>G (n.648-19T>G) c.29-19T>G n.3910-6098T>G c.3119+7252T>G (n.3119+7252T>G) c.3113+7252T>G (n.3113+7252T>G) | dbSNP |
16 | g.23614111T>A | CA2731885871 | PALB2 | c.3120-20A>T (n.3120-20A>T) c.*595-20A>T (n.*595-20A>T) c.3114-20A>T (n.3114-20A>T) c.2958-20A>T (n.2958-20A>T) c.2229-20A>T (n.2229-20A>T) n.4461-20A>T c.2067-20A>T (n.2067-20A>T) n.3634-20A>T n.2406-6099A>T n.1809-20A>T c.2229-6099A>T (n.2229-6099A>T) c.648-20A>T (n.648-20A>T) c.29-20A>T n.3910-6099A>T c.3119+7251A>T (n.3119+7251A>T) c.3113+7251A>T (n.3113+7251A>T) | dbSNP |
16 | g.23614111T>C | CA7963422 | PALB2 | c.3120-20A>G (n.3120-20A>G) c.*595-20A>G (n.*595-20A>G) c.3114-20A>G (n.3114-20A>G) c.2958-20A>G (n.2958-20A>G) c.2229-20A>G (n.2229-20A>G) n.4461-20A>G c.2067-20A>G (n.2067-20A>G) n.3634-20A>G n.2406-6099A>G n.1809-20A>G c.2229-6099A>G (n.2229-6099A>G) c.648-20A>G (n.648-20A>G) c.29-20A>G n.3910-6099A>G c.3119+7251A>G (n.3119+7251A>G) c.3113+7251A>G (n.3113+7251A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614111T= | CA2213432625 | PALB2 | c.3120-20A= (n.3120-20A=) c.*595-20A= (n.*595-20A=) c.3114-20A= (n.3114-20A=) c.2958-20A= (n.2958-20A=) c.2229-20A= (n.2229-20A=) n.4461-20A= c.2067-20A= (n.2067-20A=) n.3634-20A= n.2406-6099A= n.1809-20A= c.2229-6099A= (n.2229-6099A=) c.648-20A= (n.648-20A=) c.29-20A= n.3910-6099A= c.3119+7251A= (n.3119+7251A=) c.3113+7251A= (n.3113+7251A=) | |
16 | g.23614113A= | CA2213432629 | PALB2 | c.3120-22T= (n.3120-22T=) c.*595-22T= (n.*595-22T=) c.3114-22T= (n.3114-22T=) c.2958-22T= (n.2958-22T=) c.2229-22T= (n.2229-22T=) n.4461-22T= c.2067-22T= (n.2067-22T=) n.3634-22T= n.2406-6101T= n.1809-22T= c.2229-6101T= (n.2229-6101T=) c.648-22T= (n.648-22T=) c.29-22T= n.3910-6101T= c.3119+7249T= (n.3119+7249T=) c.3113+7249T= (n.3113+7249T=) | |
16 | g.23614113A>C | CA2632323631 | PALB2 | c.3120-22T>G (n.3120-22T>G) c.*595-22T>G (n.*595-22T>G) c.3114-22T>G (n.3114-22T>G) c.2958-22T>G (n.2958-22T>G) c.2229-22T>G (n.2229-22T>G) n.4461-22T>G c.2067-22T>G (n.2067-22T>G) n.3634-22T>G n.2406-6101T>G n.1809-22T>G c.2229-6101T>G (n.2229-6101T>G) c.648-22T>G (n.648-22T>G) c.29-22T>G n.3910-6101T>G c.3119+7249T>G (n.3119+7249T>G) c.3113+7249T>G (n.3113+7249T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614113A>G | CA621354657 | PALB2 | c.3120-22T>C (n.3120-22T>C) c.*595-22T>C (n.*595-22T>C) c.3114-22T>C (n.3114-22T>C) c.2958-22T>C (n.2958-22T>C) c.2229-22T>C (n.2229-22T>C) n.4461-22T>C c.2067-22T>C (n.2067-22T>C) n.3634-22T>C n.2406-6101T>C n.1809-22T>C c.2229-6101T>C (n.2229-6101T>C) c.648-22T>C (n.648-22T>C) c.29-22T>C n.3910-6101T>C c.3119+7249T>C (n.3119+7249T>C) c.3113+7249T>C (n.3113+7249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614113A>T | CA2731910618 | PALB2 | c.3120-22T>A (n.3120-22T>A) c.*595-22T>A (n.*595-22T>A) c.3114-22T>A (n.3114-22T>A) c.2958-22T>A (n.2958-22T>A) c.2229-22T>A (n.2229-22T>A) n.4461-22T>A c.2067-22T>A (n.2067-22T>A) n.3634-22T>A n.2406-6101T>A n.1809-22T>A c.2229-6101T>A (n.2229-6101T>A) c.648-22T>A (n.648-22T>A) c.29-22T>A n.3910-6101T>A c.3119+7249T>A (n.3119+7249T>A) c.3113+7249T>A (n.3113+7249T>A) | dbSNP |
16 | g.23614114G>A | CA2632323633 | PALB2 | c.3120-23C>T (n.3120-23C>T) c.*595-23C>T (n.*595-23C>T) c.3114-23C>T (n.3114-23C>T) c.2958-23C>T (n.2958-23C>T) c.2229-23C>T (n.2229-23C>T) n.4461-23C>T c.2067-23C>T (n.2067-23C>T) n.3634-23C>T n.2406-6102C>T n.1809-23C>T c.2229-6102C>T (n.2229-6102C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) c.29-23C>T n.3910-6102C>T c.3119+7248C>T (n.3119+7248C>T) c.3113+7248C>T (n.3113+7248C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614114G>C | CA2732047178 | PALB2 | c.3120-23C>G (n.3120-23C>G) c.*595-23C>G (n.*595-23C>G) c.3114-23C>G (n.3114-23C>G) c.2958-23C>G (n.2958-23C>G) c.2229-23C>G (n.2229-23C>G) n.4461-23C>G c.2067-23C>G (n.2067-23C>G) n.3634-23C>G n.2406-6102C>G n.1809-23C>G c.2229-6102C>G (n.2229-6102C>G) c.648-23C>G (n.648-23C>G) c.29-23C>G n.3910-6102C>G c.3119+7248C>G (n.3119+7248C>G) c.3113+7248C>G (n.3113+7248C>G) | dbSNP |
16 | g.23614114G>T | CA2632323632 | PALB2 | c.3120-23C>A (n.3120-23C>A) c.*595-23C>A (n.*595-23C>A) c.3114-23C>A (n.3114-23C>A) c.2958-23C>A (n.2958-23C>A) c.2229-23C>A (n.2229-23C>A) n.4461-23C>A c.2067-23C>A (n.2067-23C>A) n.3634-23C>A n.2406-6102C>A n.1809-23C>A c.2229-6102C>A (n.2229-6102C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) c.29-23C>A n.3910-6102C>A c.3119+7248C>A (n.3119+7248C>A) c.3113+7248C>A (n.3113+7248C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614115C>A | CA2732047241 | PALB2 | c.3120-24G>T (n.3120-24G>T) c.*595-24G>T (n.*595-24G>T) c.3114-24G>T (n.3114-24G>T) c.2958-24G>T (n.2958-24G>T) c.2229-24G>T (n.2229-24G>T) n.4461-24G>T c.2067-24G>T (n.2067-24G>T) n.3634-24G>T n.2406-6103G>T n.1809-24G>T c.2229-6103G>T (n.2229-6103G>T) c.648-24G>T (n.648-24G>T) c.29-24G>T n.3910-6103G>T c.3119+7247G>T (n.3119+7247G>T) c.3113+7247G>T (n.3113+7247G>T) | dbSNP |
16 | g.23614115C>G | CA2732047242 | PALB2 | c.3120-24G>C (n.3120-24G>C) c.*595-24G>C (n.*595-24G>C) c.3114-24G>C (n.3114-24G>C) c.2958-24G>C (n.2958-24G>C) c.2229-24G>C (n.2229-24G>C) n.4461-24G>C c.2067-24G>C (n.2067-24G>C) n.3634-24G>C n.2406-6103G>C n.1809-24G>C c.2229-6103G>C (n.2229-6103G>C) c.648-24G>C (n.648-24G>C) c.29-24G>C n.3910-6103G>C c.3119+7247G>C (n.3119+7247G>C) c.3113+7247G>C (n.3113+7247G>C) | dbSNP |
16 | g.23614115C>T | CA2632323634 | PALB2 | c.3120-24G>A (n.3120-24G>A) c.*595-24G>A (n.*595-24G>A) c.3114-24G>A (n.3114-24G>A) c.2958-24G>A (n.2958-24G>A) c.2229-24G>A (n.2229-24G>A) n.4461-24G>A c.2067-24G>A (n.2067-24G>A) n.3634-24G>A n.2406-6103G>A n.1809-24G>A c.2229-6103G>A (n.2229-6103G>A) c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.29-24G>A n.3910-6103G>A c.3119+7247G>A (n.3119+7247G>A) c.3113+7247G>A (n.3113+7247G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614116T>A | CA2632323636 | PALB2 | c.3120-25A>T (n.3120-25A>T) c.*595-25A>T (n.*595-25A>T) c.3114-25A>T (n.3114-25A>T) c.2958-25A>T (n.2958-25A>T) c.2229-25A>T (n.2229-25A>T) n.4461-25A>T c.2067-25A>T (n.2067-25A>T) n.3634-25A>T n.2406-6104A>T n.1809-25A>T c.2229-6104A>T (n.2229-6104A>T) c.648-25A>T (n.648-25A>T) c.29-25A>T n.3910-6104A>T c.3119+7246A>T (n.3119+7246A>T) c.3113+7246A>T (n.3113+7246A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614117G>A | CA7963423 | PALB2 | c.3120-26C>T (n.3120-26C>T) c.*595-26C>T (n.*595-26C>T) c.3114-26C>T (n.3114-26C>T) c.2958-26C>T (n.2958-26C>T) c.2229-26C>T (n.2229-26C>T) n.4461-26C>T c.2067-26C>T (n.2067-26C>T) n.3634-26C>T n.2406-6105C>T n.1809-26C>T c.2229-6105C>T (n.2229-6105C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) c.29-26C>T n.3910-6105C>T c.3119+7245C>T (n.3119+7245C>T) c.3113+7245C>T (n.3113+7245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614117G>C | CA2731886202 | PALB2 | c.3120-26C>G (n.3120-26C>G) c.*595-26C>G (n.*595-26C>G) c.3114-26C>G (n.3114-26C>G) c.2958-26C>G (n.2958-26C>G) c.2229-26C>G (n.2229-26C>G) n.4461-26C>G c.2067-26C>G (n.2067-26C>G) n.3634-26C>G n.2406-6105C>G n.1809-26C>G c.2229-6105C>G (n.2229-6105C>G) c.648-26C>G (n.648-26C>G) c.29-26C>G n.3910-6105C>G c.3119+7245C>G (n.3119+7245C>G) c.3113+7245C>G (n.3113+7245C>G) | dbSNP |
16 | g.23614117G= | CA2213432631 | PALB2 | c.3120-26C= (n.3120-26C=) c.*595-26C= (n.*595-26C=) c.3114-26C= (n.3114-26C=) c.2958-26C= (n.2958-26C=) c.2229-26C= (n.2229-26C=) n.4461-26C= c.2067-26C= (n.2067-26C=) n.3634-26C= n.2406-6105C= n.1809-26C= c.2229-6105C= (n.2229-6105C=) c.648-26C= (n.648-26C=) c.29-26C= n.3910-6105C= c.3119+7245C= (n.3119+7245C=) c.3113+7245C= (n.3113+7245C=) | |
16 | g.23614117G>T | CA2632323638 | PALB2 | c.3120-26C>A (n.3120-26C>A) c.*595-26C>A (n.*595-26C>A) c.3114-26C>A (n.3114-26C>A) c.2958-26C>A (n.2958-26C>A) c.2229-26C>A (n.2229-26C>A) n.4461-26C>A c.2067-26C>A (n.2067-26C>A) n.3634-26C>A n.2406-6105C>A n.1809-26C>A c.2229-6105C>A (n.2229-6105C>A) c.648-26C>A (n.648-26C>A) c.29-26C>A n.3910-6105C>A c.3119+7245C>A (n.3119+7245C>A) c.3113+7245C>A (n.3113+7245C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614118A>C | CA2732047260 | PALB2 | c.3120-27T>G (n.3120-27T>G) c.*595-27T>G (n.*595-27T>G) c.3114-27T>G (n.3114-27T>G) c.2958-27T>G (n.2958-27T>G) c.2229-27T>G (n.2229-27T>G) n.4461-27T>G c.2067-27T>G (n.2067-27T>G) n.3634-27T>G n.2406-6106T>G n.1809-27T>G c.2229-6106T>G (n.2229-6106T>G) c.648-27T>G (n.648-27T>G) c.29-27T>G n.3910-6106T>G c.3119+7244T>G (n.3119+7244T>G) c.3113+7244T>G (n.3113+7244T>G) | dbSNP |
16 | g.23614118A>T | CA2732047259 | PALB2 | c.3120-27T>A (n.3120-27T>A) c.*595-27T>A (n.*595-27T>A) c.3114-27T>A (n.3114-27T>A) c.2958-27T>A (n.2958-27T>A) c.2229-27T>A (n.2229-27T>A) n.4461-27T>A c.2067-27T>A (n.2067-27T>A) n.3634-27T>A n.2406-6106T>A n.1809-27T>A c.2229-6106T>A (n.2229-6106T>A) c.648-27T>A (n.648-27T>A) c.29-27T>A n.3910-6106T>A c.3119+7244T>A (n.3119+7244T>A) c.3113+7244T>A (n.3113+7244T>A) | dbSNP |
16 | g.23614119T>C | CA2632323639 | PALB2 | c.3120-28A>G (n.3120-28A>G) c.*595-28A>G (n.*595-28A>G) c.3114-28A>G (n.3114-28A>G) c.2958-28A>G (n.2958-28A>G) c.2229-28A>G (n.2229-28A>G) n.4461-28A>G c.2067-28A>G (n.2067-28A>G) n.3634-28A>G n.2406-6107A>G n.1809-28A>G c.2229-6107A>G (n.2229-6107A>G) c.648-28A>G (n.648-28A>G) c.29-28A>G n.3910-6107A>G c.3119+7243A>G (n.3119+7243A>G) c.3113+7243A>G (n.3113+7243A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614120C>A | CA2632323640 | PALB2 | c.3120-29G>T (n.3120-29G>T) c.*595-29G>T (n.*595-29G>T) c.3114-29G>T (n.3114-29G>T) c.2958-29G>T (n.2958-29G>T) c.2229-29G>T (n.2229-29G>T) n.4461-29G>T c.2067-29G>T (n.2067-29G>T) n.3634-29G>T n.2406-6108G>T n.1809-29G>T c.2229-6108G>T (n.2229-6108G>T) c.648-29G>T (n.648-29G>T) c.29-29G>T n.3910-6108G>T c.3119+7242G>T (n.3119+7242G>T) c.3113+7242G>T (n.3113+7242G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614120C>G | CA2732047262 | PALB2 | c.3120-29G>C (n.3120-29G>C) c.*595-29G>C (n.*595-29G>C) c.3114-29G>C (n.3114-29G>C) c.2958-29G>C (n.2958-29G>C) c.2229-29G>C (n.2229-29G>C) n.4461-29G>C c.2067-29G>C (n.2067-29G>C) n.3634-29G>C n.2406-6108G>C n.1809-29G>C c.2229-6108G>C (n.2229-6108G>C) c.648-29G>C (n.648-29G>C) c.29-29G>C n.3910-6108G>C c.3119+7242G>C (n.3119+7242G>C) c.3113+7242G>C (n.3113+7242G>C) | dbSNP |
16 | g.23614121A>T | CA2732047419 | PALB2 | c.3120-30T>A (n.3120-30T>A) c.*595-30T>A (n.*595-30T>A) c.3114-30T>A (n.3114-30T>A) c.2958-30T>A (n.2958-30T>A) c.2229-30T>A (n.2229-30T>A) n.4461-30T>A c.2067-30T>A (n.2067-30T>A) n.3634-30T>A n.2406-6109T>A n.1809-30T>A c.2229-6109T>A (n.2229-6109T>A) c.648-30T>A (n.648-30T>A) c.29-30T>A n.3910-6109T>A c.3119+7241T>A (n.3119+7241T>A) c.3113+7241T>A (n.3113+7241T>A) | dbSNP |
16 | g.23614122C>G | CA2732047516 | PALB2 | c.3120-31G>C (n.3120-31G>C) c.*595-31G>C (n.*595-31G>C) c.3114-31G>C (n.3114-31G>C) c.2958-31G>C (n.2958-31G>C) c.2229-31G>C (n.2229-31G>C) n.4461-31G>C c.2067-31G>C (n.2067-31G>C) n.3634-31G>C n.2406-6110G>C n.1809-31G>C c.2229-6110G>C (n.2229-6110G>C) c.648-31G>C (n.648-31G>C) c.29-31G>C n.3910-6110G>C c.3119+7240G>C (n.3119+7240G>C) c.3113+7240G>C (n.3113+7240G>C) | dbSNP |
16 | g.23614124T>A | CA2213432633 | PALB2 | c.3120-33A>T (n.3120-33A>T) c.*595-33A>T (n.*595-33A>T) c.3114-33A>T (n.3114-33A>T) c.2958-33A>T (n.2958-33A>T) c.2229-33A>T (n.2229-33A>T) n.4461-33A>T c.2067-33A>T (n.2067-33A>T) n.3634-33A>T n.2406-6112A>T n.1809-33A>T c.2229-6112A>T (n.2229-6112A>T) c.648-33A>T (n.648-33A>T) c.29-33A>T n.3910-6112A>T c.3119+7238A>T (n.3119+7238A>T) c.3113+7238A>T (n.3113+7238A>T) | dbSNP |
16 | g.23614124T>C | CA975719232 | PALB2 | c.3120-33A>G (n.3120-33A>G) c.*595-33A>G (n.*595-33A>G) c.3114-33A>G (n.3114-33A>G) c.2958-33A>G (n.2958-33A>G) c.2229-33A>G (n.2229-33A>G) n.4461-33A>G c.2067-33A>G (n.2067-33A>G) n.3634-33A>G n.2406-6112A>G n.1809-33A>G c.2229-6112A>G (n.2229-6112A>G) c.648-33A>G (n.648-33A>G) c.29-33A>G n.3910-6112A>G c.3119+7238A>G (n.3119+7238A>G) c.3113+7238A>G (n.3113+7238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614124T= | CA2213432632 | PALB2 | c.3120-33A= (n.3120-33A=) c.*595-33A= (n.*595-33A=) c.3114-33A= (n.3114-33A=) c.2958-33A= (n.2958-33A=) c.2229-33A= (n.2229-33A=) n.4461-33A= c.2067-33A= (n.2067-33A=) n.3634-33A= n.2406-6112A= n.1809-33A= c.2229-6112A= (n.2229-6112A=) c.648-33A= (n.648-33A=) c.29-33A= n.3910-6112A= c.3119+7238A= (n.3119+7238A=) c.3113+7238A= (n.3113+7238A=) | |
16 | g.23614125T>A | CA2575946351 | PALB2 | c.3120-34A>T (n.3120-34A>T) c.*595-34A>T (n.*595-34A>T) c.3114-34A>T (n.3114-34A>T) c.2958-34A>T (n.2958-34A>T) c.2229-34A>T (n.2229-34A>T) n.4461-34A>T c.2067-34A>T (n.2067-34A>T) n.3634-34A>T n.2406-6113A>T n.1809-34A>T c.2229-6113A>T (n.2229-6113A>T) c.648-34A>T (n.648-34A>T) c.29-34A>T n.3910-6113A>T c.3119+7237A>T (n.3119+7237A>T) c.3113+7237A>T (n.3113+7237A>T) | dbSNP |
16 | g.23614126C>A | CA621354661 | PALB2 | c.3120-35G>T (n.3120-35G>T) c.*595-35G>T (n.*595-35G>T) c.3114-35G>T (n.3114-35G>T) c.2958-35G>T (n.2958-35G>T) c.2229-35G>T (n.2229-35G>T) n.4461-35G>T c.2067-35G>T (n.2067-35G>T) n.3634-35G>T n.2406-6114G>T n.1809-35G>T c.2229-6114G>T (n.2229-6114G>T) c.648-35G>T (n.648-35G>T) c.29-35G>T n.3910-6114G>T c.3119+7236G>T (n.3119+7236G>T) c.3113+7236G>T (n.3113+7236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614126C= | CA2213432635 | PALB2 | c.3120-35G= (n.3120-35G=) c.*595-35G= (n.*595-35G=) c.3114-35G= (n.3114-35G=) c.2958-35G= (n.2958-35G=) c.2229-35G= (n.2229-35G=) n.4461-35G= c.2067-35G= (n.2067-35G=) n.3634-35G= n.2406-6114G= n.1809-35G= c.2229-6114G= (n.2229-6114G=) c.648-35G= (n.648-35G=) c.29-35G= n.3910-6114G= c.3119+7236G= (n.3119+7236G=) c.3113+7236G= (n.3113+7236G=) | |
16 | g.23614126C>G | CA2731907989 | PALB2 | c.3120-35G>C (n.3120-35G>C) c.*595-35G>C (n.*595-35G>C) c.3114-35G>C (n.3114-35G>C) c.2958-35G>C (n.2958-35G>C) c.2229-35G>C (n.2229-35G>C) n.4461-35G>C c.2067-35G>C (n.2067-35G>C) n.3634-35G>C n.2406-6114G>C n.1809-35G>C c.2229-6114G>C (n.2229-6114G>C) c.648-35G>C (n.648-35G>C) c.29-35G>C n.3910-6114G>C c.3119+7236G>C (n.3119+7236G>C) c.3113+7236G>C (n.3113+7236G>C) | dbSNP |
16 | g.23614126C>T | CA2632323643 | PALB2 | c.3120-35G>A (n.3120-35G>A) c.*595-35G>A (n.*595-35G>A) c.3114-35G>A (n.3114-35G>A) c.2958-35G>A (n.2958-35G>A) c.2229-35G>A (n.2229-35G>A) n.4461-35G>A c.2067-35G>A (n.2067-35G>A) n.3634-35G>A n.2406-6114G>A n.1809-35G>A c.2229-6114G>A (n.2229-6114G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) c.29-35G>A n.3910-6114G>A c.3119+7236G>A (n.3119+7236G>A) c.3113+7236G>A (n.3113+7236G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614127T>A | CA2632323646 | PALB2 | c.3120-36A>T (n.3120-36A>T) c.*595-36A>T (n.*595-36A>T) c.3114-36A>T (n.3114-36A>T) c.2958-36A>T (n.2958-36A>T) c.2229-36A>T (n.2229-36A>T) n.4461-36A>T c.2067-36A>T (n.2067-36A>T) n.3634-36A>T n.2406-6115A>T n.1809-36A>T c.2229-6115A>T (n.2229-6115A>T) c.648-36A>T (n.648-36A>T) c.29-36A>T n.3910-6115A>T c.3119+7235A>T (n.3119+7235A>T) c.3113+7235A>T (n.3113+7235A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614129C>A | CA2632323647 | PALB2 | c.3120-38G>T (n.3120-38G>T) c.*595-38G>T (n.*595-38G>T) c.3114-38G>T (n.3114-38G>T) c.2958-38G>T (n.2958-38G>T) c.2229-38G>T (n.2229-38G>T) n.4461-38G>T c.2067-38G>T (n.2067-38G>T) n.3634-38G>T n.2406-6117G>T n.1809-38G>T c.2229-6117G>T (n.2229-6117G>T) c.648-38G>T (n.648-38G>T) c.29-38G>T n.3910-6117G>T c.3119+7233G>T (n.3119+7233G>T) c.3113+7233G>T (n.3113+7233G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614129C>G | CA2732047550 | PALB2 | c.3120-38G>C (n.3120-38G>C) c.*595-38G>C (n.*595-38G>C) c.3114-38G>C (n.3114-38G>C) c.2958-38G>C (n.2958-38G>C) c.2229-38G>C (n.2229-38G>C) n.4461-38G>C c.2067-38G>C (n.2067-38G>C) n.3634-38G>C n.2406-6117G>C n.1809-38G>C c.2229-6117G>C (n.2229-6117G>C) c.648-38G>C (n.648-38G>C) c.29-38G>C n.3910-6117G>C c.3119+7233G>C (n.3119+7233G>C) c.3113+7233G>C (n.3113+7233G>C) | dbSNP |
16 | g.23614129C>T | CA2732047554 | PALB2 | c.3120-38G>A (n.3120-38G>A) c.*595-38G>A (n.*595-38G>A) c.3114-38G>A (n.3114-38G>A) c.2958-38G>A (n.2958-38G>A) c.2229-38G>A (n.2229-38G>A) n.4461-38G>A c.2067-38G>A (n.2067-38G>A) n.3634-38G>A n.2406-6117G>A n.1809-38G>A c.2229-6117G>A (n.2229-6117G>A) c.648-38G>A (n.648-38G>A) c.29-38G>A n.3910-6117G>A c.3119+7233G>A (n.3119+7233G>A) c.3113+7233G>A (n.3113+7233G>A) | dbSNP |
16 | g.23614130del | CA2732047549 | PALB2 | c.3120-38del (n.3120-38del) c.*595-38del (n.*595-38del) c.3114-38del (n.3114-38del) c.2958-38del (n.2958-38del) c.2229-38del (n.2229-38del) n.4461-38del c.2067-38del (n.2067-38del) n.3634-38del n.2406-6117del n.1809-38del c.2229-6117del (n.2229-6117del) c.648-38del (n.648-38del) c.29-38del n.3910-6117del c.3119+7233del (n.3119+7233del) c.3113+7233del (n.3113+7233del) | dbSNP |
16 | g.23614130C>A | CA2731884675 | PALB2 | c.3120-39G>T (n.3120-39G>T) c.*595-39G>T (n.*595-39G>T) c.3114-39G>T (n.3114-39G>T) c.2958-39G>T (n.2958-39G>T) c.2229-39G>T (n.2229-39G>T) n.4461-39G>T c.2067-39G>T (n.2067-39G>T) n.3634-39G>T n.2406-6118G>T n.1809-39G>T c.2229-6118G>T (n.2229-6118G>T) c.648-39G>T (n.648-39G>T) c.29-39G>T n.3910-6118G>T c.3119+7232G>T (n.3119+7232G>T) c.3113+7232G>T (n.3113+7232G>T) | dbSNP |
16 | g.23614130C= | CA2213432637 | PALB2 | c.3120-39G= (n.3120-39G=) c.*595-39G= (n.*595-39G=) c.3114-39G= (n.3114-39G=) c.2958-39G= (n.2958-39G=) c.2229-39G= (n.2229-39G=) n.4461-39G= c.2067-39G= (n.2067-39G=) n.3634-39G= n.2406-6118G= n.1809-39G= c.2229-6118G= (n.2229-6118G=) c.648-39G= (n.648-39G=) c.29-39G= n.3910-6118G= c.3119+7232G= (n.3119+7232G=) c.3113+7232G= (n.3113+7232G=) | |
16 | g.23614130C>G | CA7963424 | PALB2 | c.3120-39G>C (n.3120-39G>C) c.*595-39G>C (n.*595-39G>C) c.3114-39G>C (n.3114-39G>C) c.2958-39G>C (n.2958-39G>C) c.2229-39G>C (n.2229-39G>C) n.4461-39G>C c.2067-39G>C (n.2067-39G>C) n.3634-39G>C n.2406-6118G>C n.1809-39G>C c.2229-6118G>C (n.2229-6118G>C) c.648-39G>C (n.648-39G>C) c.29-39G>C n.3910-6118G>C c.3119+7232G>C (n.3119+7232G>C) c.3113+7232G>C (n.3113+7232G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614131A= | CA2213432640 | PALB2 | c.3120-40T= (n.3120-40T=) c.*595-40T= (n.*595-40T=) c.3114-40T= (n.3114-40T=) c.2958-40T= (n.2958-40T=) c.2229-40T= (n.2229-40T=) n.4461-40T= c.2067-40T= (n.2067-40T=) n.3634-40T= n.2406-6119T= n.1809-40T= c.2229-6119T= (n.2229-6119T=) c.648-40T= (n.648-40T=) c.29-40T= n.3910-6119T= c.3119+7231T= (n.3119+7231T=) c.3113+7231T= (n.3113+7231T=) | |
16 | g.23614131A>C | CA269598 | PALB2 | c.3120-40T>G (n.3120-40T>G) c.*595-40T>G (n.*595-40T>G) c.3114-40T>G (n.3114-40T>G) c.2958-40T>G (n.2958-40T>G) c.2229-40T>G (n.2229-40T>G) n.4461-40T>G c.2067-40T>G (n.2067-40T>G) n.3634-40T>G n.2406-6119T>G n.1809-40T>G c.2229-6119T>G (n.2229-6119T>G) c.648-40T>G (n.648-40T>G) c.29-40T>G n.3910-6119T>G c.3119+7231T>G (n.3119+7231T>G) c.3113+7231T>G (n.3113+7231T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614131A>G | CA2731882660 | PALB2 | c.3120-40T>C (n.3120-40T>C) c.*595-40T>C (n.*595-40T>C) c.3114-40T>C (n.3114-40T>C) c.2958-40T>C (n.2958-40T>C) c.2229-40T>C (n.2229-40T>C) n.4461-40T>C c.2067-40T>C (n.2067-40T>C) n.3634-40T>C n.2406-6119T>C n.1809-40T>C c.2229-6119T>C (n.2229-6119T>C) c.648-40T>C (n.648-40T>C) c.29-40T>C n.3910-6119T>C c.3119+7231T>C (n.3119+7231T>C) c.3113+7231T>C (n.3113+7231T>C) | dbSNP |
16 | g.23614132A= | CA2213432642 | PALB2 | c.3120-41T= (n.3120-41T=) c.*595-41T= (n.*595-41T=) c.3114-41T= (n.3114-41T=) c.2958-41T= (n.2958-41T=) c.2229-41T= (n.2229-41T=) n.4461-41T= c.2067-41T= (n.2067-41T=) n.3634-41T= n.2406-6120T= n.1809-41T= c.2229-6120T= (n.2229-6120T=) c.648-41T= (n.648-41T=) c.29-41T= n.3910-6120T= c.3119+7230T= (n.3119+7230T=) c.3113+7230T= (n.3113+7230T=) | |
16 | g.23614132A>G | CA2632323653 | PALB2 | c.3120-41T>C (n.3120-41T>C) c.*595-41T>C (n.*595-41T>C) c.3114-41T>C (n.3114-41T>C) c.2958-41T>C (n.2958-41T>C) c.2229-41T>C (n.2229-41T>C) n.4461-41T>C c.2067-41T>C (n.2067-41T>C) n.3634-41T>C n.2406-6120T>C n.1809-41T>C c.2229-6120T>C (n.2229-6120T>C) c.648-41T>C (n.648-41T>C) c.29-41T>C n.3910-6120T>C c.3119+7230T>C (n.3119+7230T>C) c.3113+7230T>C (n.3113+7230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614132A>T | CA7963425 | PALB2 | c.3120-41T>A (n.3120-41T>A) c.*595-41T>A (n.*595-41T>A) c.3114-41T>A (n.3114-41T>A) c.2958-41T>A (n.2958-41T>A) c.2229-41T>A (n.2229-41T>A) n.4461-41T>A c.2067-41T>A (n.2067-41T>A) n.3634-41T>A n.2406-6120T>A n.1809-41T>A c.2229-6120T>A (n.2229-6120T>A) c.648-41T>A (n.648-41T>A) c.29-41T>A n.3910-6120T>A c.3119+7230T>A (n.3119+7230T>A) c.3113+7230T>A (n.3113+7230T>A) | dbSNP ExAC |
16 | g.23614133C>A | CA269599 | PALB2 | c.3120-42G>T (n.3120-42G>T) c.*595-42G>T (n.*595-42G>T) c.3114-42G>T (n.3114-42G>T) c.2958-42G>T (n.2958-42G>T) c.2229-42G>T (n.2229-42G>T) n.4461-42G>T c.2067-42G>T (n.2067-42G>T) n.3634-42G>T n.2406-6121G>T n.1809-42G>T c.2229-6121G>T (n.2229-6121G>T) c.648-42G>T (n.648-42G>T) c.29-42G>T n.3910-6121G>T c.3119+7229G>T (n.3119+7229G>T) c.3113+7229G>T (n.3113+7229G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614133C= | CA2213432643 | PALB2 | c.3120-42G= (n.3120-42G=) c.*595-42G= (n.*595-42G=) c.3114-42G= (n.3114-42G=) c.2958-42G= (n.2958-42G=) c.2229-42G= (n.2229-42G=) n.4461-42G= c.2067-42G= (n.2067-42G=) n.3634-42G= n.2406-6121G= n.1809-42G= c.2229-6121G= (n.2229-6121G=) c.648-42G= (n.648-42G=) c.29-42G= n.3910-6121G= c.3119+7229G= (n.3119+7229G=) c.3113+7229G= (n.3113+7229G=) | |
16 | g.23614133C>G | CA2632323658 | PALB2 | c.3120-42G>C (n.3120-42G>C) c.*595-42G>C (n.*595-42G>C) c.3114-42G>C (n.3114-42G>C) c.2958-42G>C (n.2958-42G>C) c.2229-42G>C (n.2229-42G>C) n.4461-42G>C c.2067-42G>C (n.2067-42G>C) n.3634-42G>C n.2406-6121G>C n.1809-42G>C c.2229-6121G>C (n.2229-6121G>C) c.648-42G>C (n.648-42G>C) c.29-42G>C n.3910-6121G>C c.3119+7229G>C (n.3119+7229G>C) c.3113+7229G>C (n.3113+7229G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614134_23614135insCACCACCA | CA2806269161 | PALB2 | c.3120-42_3120-41insGTGGTGTG (n.3120-42_3120-41insGTGGTGTG) c.*595-42_*595-41insGTGGTGTG (n.*595-42_*595-41insGTGGTGTG) c.3114-42_3114-41insGTGGTGTG (n.3114-42_3114-41insGTGGTGTG) c.2958-42_2958-41insGTGGTGTG (n.2958-42_2958-41insGTGGTGTG) c.2229-42_2229-41insGTGGTGTG (n.2229-42_2229-41insGTGGTGTG) n.4461-42_4461-41insGTGGTGTG c.2067-42_2067-41insGTGGTGTG (n.2067-42_2067-41insGTGGTGTG) n.3634-42_3634-41insGTGGTGTG n.2406-6121_2406-6120insGTGGTGTG n.1809-42_1809-41insGTGGTGTG c.2229-6121_2229-6120insGTGGTGTG (n.2229-6121_2229-6120insGTGGTGTG) c.648-42_648-41insGTGGTGTG (n.648-42_648-41insGTGGTGTG) c.29-42_29-41insGTGGTGTG n.3910-6121_3910-6120insGTGGTGTG c.3119+7229_3119+7230insGTGGTGTG (n.3119+7229_3119+7230insGTGGTGTG) c.3113+7229_3113+7230insGTGGTGTG (n.3113+7229_3113+7230insGTGGTGTG) | |
16 | g.23614136dup | CA2806269162 | PALB2 | c.3120-43dup (n.3120-43dup) c.*595-43dup (n.*595-43dup) c.3114-43dup (n.3114-43dup) c.2958-43dup (n.2958-43dup) c.2229-43dup (n.2229-43dup) n.4461-43dup c.2067-43dup (n.2067-43dup) n.3634-43dup n.2406-6122dup n.1809-43dup c.2229-6122dup (n.2229-6122dup) c.648-43dup (n.648-43dup) c.29-43dup n.3910-6122dup c.3119+7228dup (n.3119+7228dup) c.3113+7228dup (n.3113+7228dup) | |
16 | g.23614135A>G | CA2575946357 | PALB2 | c.3120-44T>C (n.3120-44T>C) c.*595-44T>C (n.*595-44T>C) c.3114-44T>C (n.3114-44T>C) c.2958-44T>C (n.2958-44T>C) c.2229-44T>C (n.2229-44T>C) n.4461-44T>C c.2067-44T>C (n.2067-44T>C) n.3634-44T>C n.2406-6123T>C n.1809-44T>C c.2229-6123T>C (n.2229-6123T>C) c.648-44T>C (n.648-44T>C) c.29-44T>C n.3910-6123T>C c.3119+7227T>C (n.3119+7227T>C) c.3113+7227T>C (n.3113+7227T>C) | |
16 | g.23614136A>T | CA2732047572 | PALB2 | c.3120-45T>A (n.3120-45T>A) c.*595-45T>A (n.*595-45T>A) c.3114-45T>A (n.3114-45T>A) c.2958-45T>A (n.2958-45T>A) c.2229-45T>A (n.2229-45T>A) n.4461-45T>A c.2067-45T>A (n.2067-45T>A) n.3634-45T>A n.2406-6124T>A n.1809-45T>A c.2229-6124T>A (n.2229-6124T>A) c.648-45T>A (n.648-45T>A) c.29-45T>A n.3910-6124T>A c.3119+7226T>A (n.3119+7226T>A) c.3113+7226T>A (n.3113+7226T>A) | dbSNP |
16 | g.23614137C>A | CA2632323659 | PALB2 | c.3120-46G>T (n.3120-46G>T) c.*595-46G>T (n.*595-46G>T) c.3114-46G>T (n.3114-46G>T) c.2958-46G>T (n.2958-46G>T) c.2229-46G>T (n.2229-46G>T) n.4461-46G>T c.2067-46G>T (n.2067-46G>T) n.3634-46G>T n.2406-6125G>T n.1809-46G>T c.2229-6125G>T (n.2229-6125G>T) c.648-46G>T (n.648-46G>T) c.29-46G>T n.3910-6125G>T c.3119+7225G>T (n.3119+7225G>T) c.3113+7225G>T (n.3113+7225G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614137C>G | CA2732047609 | PALB2 | c.3120-46G>C (n.3120-46G>C) c.*595-46G>C (n.*595-46G>C) c.3114-46G>C (n.3114-46G>C) c.2958-46G>C (n.2958-46G>C) c.2229-46G>C (n.2229-46G>C) n.4461-46G>C c.2067-46G>C (n.2067-46G>C) n.3634-46G>C n.2406-6125G>C n.1809-46G>C c.2229-6125G>C (n.2229-6125G>C) c.648-46G>C (n.648-46G>C) c.29-46G>C n.3910-6125G>C c.3119+7225G>C (n.3119+7225G>C) c.3113+7225G>C (n.3113+7225G>C) | dbSNP |
16 | g.23614137_23614138insACACCCAACA | CA2806269166 | PALB2 | c.3120-47_3120-46insTGTTGGGTGT (n.3120-47_3120-46insTGTTGGGTGT) c.*595-47_*595-46insTGTTGGGTGT (n.*595-47_*595-46insTGTTGGGTGT) c.3114-47_3114-46insTGTTGGGTGT (n.3114-47_3114-46insTGTTGGGTGT) c.2958-47_2958-46insTGTTGGGTGT (n.2958-47_2958-46insTGTTGGGTGT) c.2229-47_2229-46insTGTTGGGTGT (n.2229-47_2229-46insTGTTGGGTGT) n.4461-47_4461-46insTGTTGGGTGT c.2067-47_2067-46insTGTTGGGTGT (n.2067-47_2067-46insTGTTGGGTGT) n.3634-47_3634-46insTGTTGGGTGT n.2406-6126_2406-6125insTGTTGGGTGT n.1809-47_1809-46insTGTTGGGTGT c.2229-6126_2229-6125insTGTTGGGTGT (n.2229-6126_2229-6125insTGTTGGGTGT) c.648-47_648-46insTGTTGGGTGT (n.648-47_648-46insTGTTGGGTGT) c.29-47_29-46insTGTTGGGTGT n.3910-6126_3910-6125insTGTTGGGTGT c.3119+7224_3119+7225insTGTTGGGTGT (n.3119+7224_3119+7225insTGTTGGGTGT) c.3113+7224_3113+7225insTGTTGGGTGT (n.3113+7224_3113+7225insTGTTGGGTGT) | |
16 | g.23614137_23614138insAACACCAAACACACCCAACA | CA2806269164 | PALB2 | c.3120-47_3120-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.3120-47_3120-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.*595-47_*595-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.*595-47_*595-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.3114-47_3114-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.3114-47_3114-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.2958-47_2958-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.2958-47_2958-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.2229-47_2229-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.2229-47_2229-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) n.4461-47_4461-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.2067-47_2067-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.2067-47_2067-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) n.3634-47_3634-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT n.2406-6126_2406-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT n.1809-47_1809-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.2229-6126_2229-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.2229-6126_2229-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.648-47_648-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.648-47_648-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.29-47_29-46insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT n.3910-6126_3910-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT c.3119+7224_3119+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.3119+7224_3119+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) c.3113+7224_3113+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT (n.3113+7224_3113+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGTGTT) | |
16 | g.23614138C>A | CA2632323661 | PALB2 | c.3120-47G>T (n.3120-47G>T) c.*595-47G>T (n.*595-47G>T) c.3114-47G>T (n.3114-47G>T) c.2958-47G>T (n.2958-47G>T) c.2229-47G>T (n.2229-47G>T) n.4461-47G>T c.2067-47G>T (n.2067-47G>T) n.3634-47G>T n.2406-6126G>T n.1809-47G>T c.2229-6126G>T (n.2229-6126G>T) c.648-47G>T (n.648-47G>T) c.29-47G>T n.3910-6126G>T c.3119+7224G>T (n.3119+7224G>T) c.3113+7224G>T (n.3113+7224G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614138C>G | CA2632323663 | PALB2 | c.3120-47G>C (n.3120-47G>C) c.*595-47G>C (n.*595-47G>C) c.3114-47G>C (n.3114-47G>C) c.2958-47G>C (n.2958-47G>C) c.2229-47G>C (n.2229-47G>C) n.4461-47G>C c.2067-47G>C (n.2067-47G>C) n.3634-47G>C n.2406-6126G>C n.1809-47G>C c.2229-6126G>C (n.2229-6126G>C) c.648-47G>C (n.648-47G>C) c.29-47G>C n.3910-6126G>C c.3119+7224G>C (n.3119+7224G>C) c.3113+7224G>C (n.3113+7224G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614138_23614139insCCAAACACACCCAACAC | CA2806269165 | PALB2 | c.3120-47_3120-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3120-47_3120-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.*595-47_*595-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.*595-47_*595-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.3114-47_3114-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3114-47_3114-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.2958-47_2958-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2958-47_2958-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.2229-47_2229-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2229-47_2229-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.4461-47_4461-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG c.2067-47_2067-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2067-47_2067-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) n.3634-47_3634-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.2406-6126_2406-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.1809-47_1809-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG c.2229-6126_2229-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.2229-6126_2229-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.648-47_648-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.648-47_648-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.29-47_29-46insTGTTGGGTGTGTTTGGG n.3910-6126_3910-6125insTGTTGGGTGTGTTTGGG c.3119+7224_3119+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3119+7224_3119+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.3113+7224_3113+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.3113+7224_3113+7225insTGTTGGGTGTGTTTGGG) | |
16 | g.23614139A>C | CA2632323664 | PALB2 | c.3120-48T>G (n.3120-48T>G) c.*595-48T>G (n.*595-48T>G) c.3114-48T>G (n.3114-48T>G) c.2958-48T>G (n.2958-48T>G) c.2229-48T>G (n.2229-48T>G) n.4461-48T>G c.2067-48T>G (n.2067-48T>G) n.3634-48T>G n.2406-6127T>G n.1809-48T>G c.2229-6127T>G (n.2229-6127T>G) c.648-48T>G (n.648-48T>G) c.29-48T>G n.3910-6127T>G c.3119+7223T>G (n.3119+7223T>G) c.3113+7223T>G (n.3113+7223T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614139A>T | CA2632323666 | PALB2 | c.3120-48T>A (n.3120-48T>A) c.*595-48T>A (n.*595-48T>A) c.3114-48T>A (n.3114-48T>A) c.2958-48T>A (n.2958-48T>A) c.2229-48T>A (n.2229-48T>A) n.4461-48T>A c.2067-48T>A (n.2067-48T>A) n.3634-48T>A n.2406-6127T>A n.1809-48T>A c.2229-6127T>A (n.2229-6127T>A) c.648-48T>A (n.648-48T>A) c.29-48T>A n.3910-6127T>A c.3119+7223T>A (n.3119+7223T>A) c.3113+7223T>A (n.3113+7223T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614140G>A | CA7963426 | PALB2 | c.3120-49C>T (n.3120-49C>T) c.*595-49C>T (n.*595-49C>T) c.3114-49C>T (n.3114-49C>T) c.2958-49C>T (n.2958-49C>T) c.2229-49C>T (n.2229-49C>T) n.4461-49C>T c.2067-49C>T (n.2067-49C>T) n.3634-49C>T n.2406-6128C>T n.1809-49C>T c.2229-6128C>T (n.2229-6128C>T) c.648-49C>T (n.648-49C>T) c.29-49C>T n.3910-6128C>T c.3119+7222C>T (n.3119+7222C>T) c.3113+7222C>T (n.3113+7222C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614140G= | CA2213432645 | PALB2 | c.3120-49C= (n.3120-49C=) c.*595-49C= (n.*595-49C=) c.3114-49C= (n.3114-49C=) c.2958-49C= (n.2958-49C=) c.2229-49C= (n.2229-49C=) n.4461-49C= c.2067-49C= (n.2067-49C=) n.3634-49C= n.2406-6128C= n.1809-49C= c.2229-6128C= (n.2229-6128C=) c.648-49C= (n.648-49C=) c.29-49C= n.3910-6128C= c.3119+7222C= (n.3119+7222C=) c.3113+7222C= (n.3113+7222C=) | |
16 | g.23614140G>T | CA2632323669 | PALB2 | c.3120-49C>A (n.3120-49C>A) c.*595-49C>A (n.*595-49C>A) c.3114-49C>A (n.3114-49C>A) c.2958-49C>A (n.2958-49C>A) c.2229-49C>A (n.2229-49C>A) n.4461-49C>A c.2067-49C>A (n.2067-49C>A) n.3634-49C>A n.2406-6128C>A n.1809-49C>A c.2229-6128C>A (n.2229-6128C>A) c.648-49C>A (n.648-49C>A) c.29-49C>A n.3910-6128C>A c.3119+7222C>A (n.3119+7222C>A) c.3113+7222C>A (n.3113+7222C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614142T>A | CA279530901 | PALB2 | c.3120-51A>T (n.3120-51A>T) c.*595-51A>T (n.*595-51A>T) c.3114-51A>T (n.3114-51A>T) c.2958-51A>T (n.2958-51A>T) c.2229-51A>T (n.2229-51A>T) n.4461-51A>T c.2067-51A>T (n.2067-51A>T) n.3634-51A>T n.2406-6130A>T n.1809-51A>T c.2229-6130A>T (n.2229-6130A>T) c.648-51A>T (n.648-51A>T) c.29-51A>T n.3910-6130A>T c.3119+7220A>T (n.3119+7220A>T) c.3113+7220A>T (n.3113+7220A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614142T>C | CA2213432648 | PALB2 | c.3120-51A>G (n.3120-51A>G) c.*595-51A>G (n.*595-51A>G) c.3114-51A>G (n.3114-51A>G) c.2958-51A>G (n.2958-51A>G) c.2229-51A>G (n.2229-51A>G) n.4461-51A>G c.2067-51A>G (n.2067-51A>G) n.3634-51A>G n.2406-6130A>G n.1809-51A>G c.2229-6130A>G (n.2229-6130A>G) c.648-51A>G (n.648-51A>G) c.29-51A>G n.3910-6130A>G c.3119+7220A>G (n.3119+7220A>G) c.3113+7220A>G (n.3113+7220A>G) | dbSNP |
16 | g.23614142T>G | CA2213432649 | PALB2 | c.3120-51A>C (n.3120-51A>C) c.*595-51A>C (n.*595-51A>C) c.3114-51A>C (n.3114-51A>C) c.2958-51A>C (n.2958-51A>C) c.2229-51A>C (n.2229-51A>C) n.4461-51A>C c.2067-51A>C (n.2067-51A>C) n.3634-51A>C n.2406-6130A>C n.1809-51A>C c.2229-6130A>C (n.2229-6130A>C) c.648-51A>C (n.648-51A>C) c.29-51A>C n.3910-6130A>C c.3119+7220A>C (n.3119+7220A>C) c.3113+7220A>C (n.3113+7220A>C) | dbSNP |
16 | g.23614142T= | CA269600 | PALB2 | c.3120-51A= (n.3120-51A=) c.*595-51A= (n.*595-51A=) c.3114-51A= (n.3114-51A=) c.2958-51A= (n.2958-51A=) c.2229-51A= (n.2229-51A=) n.4461-51A= c.2067-51A= (n.2067-51A=) n.3634-51A= n.2406-6130A= n.1809-51A= c.2229-6130A= (n.2229-6130A=) c.648-51A= (n.648-51A=) c.29-51A= n.3910-6130A= c.3119+7220A= (n.3119+7220A=) c.3113+7220A= (n.3113+7220A=) | |
16 | g.23614143T>G | CA7963427 | PALB2 | c.3120-52A>C (n.3120-52A>C) c.*595-52A>C (n.*595-52A>C) c.3114-52A>C (n.3114-52A>C) c.2958-52A>C (n.2958-52A>C) c.2229-52A>C (n.2229-52A>C) n.4461-52A>C c.2067-52A>C (n.2067-52A>C) n.3634-52A>C n.2406-6131A>C n.1809-52A>C c.2229-6131A>C (n.2229-6131A>C) c.648-52A>C (n.648-52A>C) c.29-52A>C n.3910-6131A>C c.3119+7219A>C (n.3119+7219A>C) c.3113+7219A>C (n.3113+7219A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614143T= | CA2213432653 | PALB2 | c.3120-52A= (n.3120-52A=) c.*595-52A= (n.*595-52A=) c.3114-52A= (n.3114-52A=) c.2958-52A= (n.2958-52A=) c.2229-52A= (n.2229-52A=) n.4461-52A= c.2067-52A= (n.2067-52A=) n.3634-52A= n.2406-6131A= n.1809-52A= c.2229-6131A= (n.2229-6131A=) c.648-52A= (n.648-52A=) c.29-52A= n.3910-6131A= c.3119+7219A= (n.3119+7219A=) c.3113+7219A= (n.3113+7219A=) | |
16 | g.23614145C>A | CA2575946358 | PALB2 | c.3120-54G>T (n.3120-54G>T) c.*595-54G>T (n.*595-54G>T) c.3114-54G>T (n.3114-54G>T) c.2958-54G>T (n.2958-54G>T) c.2229-54G>T (n.2229-54G>T) n.4461-54G>T c.2067-54G>T (n.2067-54G>T) n.3634-54G>T n.2406-6133G>T n.1809-54G>T c.2229-6133G>T (n.2229-6133G>T) c.648-54G>T (n.648-54G>T) c.29-54G>T n.3910-6133G>T c.3119+7217G>T (n.3119+7217G>T) c.3113+7217G>T (n.3113+7217G>T) | dbSNP |
16 | g.23614145C>G | CA2732047707 | PALB2 | c.3120-54G>C (n.3120-54G>C) c.*595-54G>C (n.*595-54G>C) c.3114-54G>C (n.3114-54G>C) c.2958-54G>C (n.2958-54G>C) c.2229-54G>C (n.2229-54G>C) n.4461-54G>C c.2067-54G>C (n.2067-54G>C) n.3634-54G>C n.2406-6133G>C n.1809-54G>C c.2229-6133G>C (n.2229-6133G>C) c.648-54G>C (n.648-54G>C) c.29-54G>C n.3910-6133G>C c.3119+7217G>C (n.3119+7217G>C) c.3113+7217G>C (n.3113+7217G>C) | dbSNP |
16 | g.23614145C>T | CA2632323675 | PALB2 | c.3120-54G>A (n.3120-54G>A) c.*595-54G>A (n.*595-54G>A) c.3114-54G>A (n.3114-54G>A) c.2958-54G>A (n.2958-54G>A) c.2229-54G>A (n.2229-54G>A) n.4461-54G>A c.2067-54G>A (n.2067-54G>A) n.3634-54G>A n.2406-6133G>A n.1809-54G>A c.2229-6133G>A (n.2229-6133G>A) c.648-54G>A (n.648-54G>A) c.29-54G>A n.3910-6133G>A c.3119+7217G>A (n.3119+7217G>A) c.3113+7217G>A (n.3113+7217G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614147G>A | CA2632323677 | PALB2 | c.3120-56C>T (n.3120-56C>T) c.*595-56C>T (n.*595-56C>T) c.3114-56C>T (n.3114-56C>T) c.2958-56C>T (n.2958-56C>T) c.2229-56C>T (n.2229-56C>T) n.4461-56C>T c.2067-56C>T (n.2067-56C>T) n.3634-56C>T n.2406-6135C>T n.1809-56C>T c.2229-6135C>T (n.2229-6135C>T) c.648-56C>T (n.648-56C>T) c.29-56C>T n.3910-6135C>T c.3119+7215C>T (n.3119+7215C>T) c.3113+7215C>T (n.3113+7215C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.23614163T>C | CA279530913 | PALB2 | c.3120-72A>G (n.3120-72A>G) c.*595-72A>G (n.*595-72A>G) c.3114-72A>G (n.3114-72A>G) c.2958-72A>G (n.2958-72A>G) c.2229-72A>G (n.2229-72A>G) n.4461-72A>G c.2067-72A>G (n.2067-72A>G) n.3634-72A>G n.2406-6151A>G n.1809-72A>G c.2229-6151A>G (n.2229-6151A>G) c.648-72A>G (n.648-72A>G) c.29-72A>G n.3910-6151A>G c.3119+7199A>G (n.3119+7199A>G) c.3113+7199A>G (n.3113+7199A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.23614164C>A | CA2632323692 | PALB2 | c.3120-73G>T (n.3120-73G>T) c.*595-73G>T (n.*595-73G>T) c.3114-73G>T (n.3114-73G>T) c.2958-73G>T (n.2958-73G>T) c.2229-73G>T (n.2229-73G>T) n.4461-73G>T c.2067-73G>T (n.2067-73G>T) n.3634-73G>T n.2406-6152G>T n.1809-73G>T c.2229-6152G>T (n.2229-6152G>T) c.648-73G>T (n.648-73G>T) c.29-73G>T n.3910-6152G>T c.3119+7198G>T (n.3119+7198G>T) c.3113+7198G>T (n.3113+7198G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614164C>T | CA2632323693 | PALB2 | c.3120-73G>A (n.3120-73G>A) c.*595-73G>A (n.*595-73G>A) c.3114-73G>A (n.3114-73G>A) c.2958-73G>A (n.2958-73G>A) c.2229-73G>A (n.2229-73G>A) n.4461-73G>A c.2067-73G>A (n.2067-73G>A) n.3634-73G>A n.2406-6152G>A n.1809-73G>A c.2229-6152G>A (n.2229-6152G>A) c.648-73G>A (n.648-73G>A) c.29-73G>A n.3910-6152G>A c.3119+7198G>A (n.3119+7198G>A) c.3113+7198G>A (n.3113+7198G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614165A>T | CA2632323695 | PALB2 | c.3120-74T>A (n.3120-74T>A) c.*595-74T>A (n.*595-74T>A) c.3114-74T>A (n.3114-74T>A) c.2958-74T>A (n.2958-74T>A) c.2229-74T>A (n.2229-74T>A) n.4461-74T>A c.2067-74T>A (n.2067-74T>A) n.3634-74T>A n.2406-6153T>A n.1809-74T>A c.2229-6153T>A (n.2229-6153T>A) c.648-74T>A (n.648-74T>A) c.29-74T>A n.3910-6153T>A c.3119+7197T>A (n.3119+7197T>A) c.3113+7197T>A (n.3113+7197T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614167C>A | CA2632323698 | PALB2 | c.3120-76G>T (n.3120-76G>T) c.*595-76G>T (n.*595-76G>T) c.3114-76G>T (n.3114-76G>T) c.2958-76G>T (n.2958-76G>T) c.2229-76G>T (n.2229-76G>T) n.4461-76G>T c.2067-76G>T (n.2067-76G>T) n.3634-76G>T n.2406-6155G>T n.1809-76G>T c.2229-6155G>T (n.2229-6155G>T) c.648-76G>T (n.648-76G>T) c.29-76G>T n.3910-6155G>T c.3119+7195G>T (n.3119+7195G>T) c.3113+7195G>T (n.3113+7195G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614167C= | CA2213432664 | PALB2 | c.3120-76G= (n.3120-76G=) c.*595-76G= (n.*595-76G=) c.3114-76G= (n.3114-76G=) c.2958-76G= (n.2958-76G=) c.2229-76G= (n.2229-76G=) n.4461-76G= c.2067-76G= (n.2067-76G=) n.3634-76G= n.2406-6155G= n.1809-76G= c.2229-6155G= (n.2229-6155G=) c.648-76G= (n.648-76G=) c.29-76G= n.3910-6155G= c.3119+7195G= (n.3119+7195G=) c.3113+7195G= (n.3113+7195G=) | |
16 | g.23614167C>G | CA2632323699 | PALB2 | c.3120-76G>C (n.3120-76G>C) c.*595-76G>C (n.*595-76G>C) c.3114-76G>C (n.3114-76G>C) c.2958-76G>C (n.2958-76G>C) c.2229-76G>C (n.2229-76G>C) n.4461-76G>C c.2067-76G>C (n.2067-76G>C) n.3634-76G>C n.2406-6155G>C n.1809-76G>C c.2229-6155G>C (n.2229-6155G>C) c.648-76G>C (n.648-76G>C) c.29-76G>C n.3910-6155G>C c.3119+7195G>C (n.3119+7195G>C) c.3113+7195G>C (n.3113+7195G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614167C>T | CA975719244 | PALB2 | c.3120-76G>A (n.3120-76G>A) c.*595-76G>A (n.*595-76G>A) c.3114-76G>A (n.3114-76G>A) c.2958-76G>A (n.2958-76G>A) c.2229-76G>A (n.2229-76G>A) n.4461-76G>A c.2067-76G>A (n.2067-76G>A) n.3634-76G>A n.2406-6155G>A n.1809-76G>A c.2229-6155G>A (n.2229-6155G>A) c.648-76G>A (n.648-76G>A) c.29-76G>A n.3910-6155G>A c.3119+7195G>A (n.3119+7195G>A) c.3113+7195G>A (n.3113+7195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614168A= | CA2213432665 | PALB2 | c.3120-77T= (n.3120-77T=) c.*595-77T= (n.*595-77T=) c.3114-77T= (n.3114-77T=) c.2958-77T= (n.2958-77T=) c.2229-77T= (n.2229-77T=) n.4461-77T= c.2067-77T= (n.2067-77T=) n.3634-77T= n.2406-6156T= n.1809-77T= c.2229-6156T= (n.2229-6156T=) c.648-77T= (n.648-77T=) c.29-77T= n.3910-6156T= c.3119+7194T= (n.3119+7194T=) c.3113+7194T= (n.3113+7194T=) | |
16 | g.23614168A>C | CA279530917 | PALB2 | c.3120-77T>G (n.3120-77T>G) c.*595-77T>G (n.*595-77T>G) c.3114-77T>G (n.3114-77T>G) c.2958-77T>G (n.2958-77T>G) c.2229-77T>G (n.2229-77T>G) n.4461-77T>G c.2067-77T>G (n.2067-77T>G) n.3634-77T>G n.2406-6156T>G n.1809-77T>G c.2229-6156T>G (n.2229-6156T>G) c.648-77T>G (n.648-77T>G) c.29-77T>G n.3910-6156T>G c.3119+7194T>G (n.3119+7194T>G) c.3113+7194T>G (n.3113+7194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614168A>T | CA2575946362 | PALB2 | c.3120-77T>A (n.3120-77T>A) c.*595-77T>A (n.*595-77T>A) c.3114-77T>A (n.3114-77T>A) c.2958-77T>A (n.2958-77T>A) c.2229-77T>A (n.2229-77T>A) n.4461-77T>A c.2067-77T>A (n.2067-77T>A) n.3634-77T>A n.2406-6156T>A n.1809-77T>A c.2229-6156T>A (n.2229-6156T>A) c.648-77T>A (n.648-77T>A) c.29-77T>A n.3910-6156T>A c.3119+7194T>A (n.3119+7194T>A) c.3113+7194T>A (n.3113+7194T>A) | |
16 | g.23614169T>C | CA2213432670 | PALB2 | c.3120-78A>G (n.3120-78A>G) c.*595-78A>G (n.*595-78A>G) c.3114-78A>G (n.3114-78A>G) c.2958-78A>G (n.2958-78A>G) c.2229-78A>G (n.2229-78A>G) n.4461-78A>G c.2067-78A>G (n.2067-78A>G) n.3634-78A>G n.2406-6157A>G n.1809-78A>G c.2229-6157A>G (n.2229-6157A>G) c.648-78A>G (n.648-78A>G) c.29-78A>G n.3910-6157A>G c.3119+7193A>G (n.3119+7193A>G) c.3113+7193A>G (n.3113+7193A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614169T>G | CA2632323702 | PALB2 | c.3120-78A>C (n.3120-78A>C) c.*595-78A>C (n.*595-78A>C) c.3114-78A>C (n.3114-78A>C) c.2958-78A>C (n.2958-78A>C) c.2229-78A>C (n.2229-78A>C) n.4461-78A>C c.2067-78A>C (n.2067-78A>C) n.3634-78A>C n.2406-6157A>C n.1809-78A>C c.2229-6157A>C (n.2229-6157A>C) c.648-78A>C (n.648-78A>C) c.29-78A>C n.3910-6157A>C c.3119+7193A>C (n.3119+7193A>C) c.3113+7193A>C (n.3113+7193A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614169T= | CA2213432668 | PALB2 | c.3120-78A= (n.3120-78A=) c.*595-78A= (n.*595-78A=) c.3114-78A= (n.3114-78A=) c.2958-78A= (n.2958-78A=) c.2229-78A= (n.2229-78A=) n.4461-78A= c.2067-78A= (n.2067-78A=) n.3634-78A= n.2406-6157A= n.1809-78A= c.2229-6157A= (n.2229-6157A=) c.648-78A= (n.648-78A=) c.29-78A= n.3910-6157A= c.3119+7193A= (n.3119+7193A=) c.3113+7193A= (n.3113+7193A=) | |
16 | g.23614171G>C | CA2575946364 | PALB2 | c.3120-80C>G (n.3120-80C>G) c.*595-80C>G (n.*595-80C>G) c.3114-80C>G (n.3114-80C>G) c.2958-80C>G (n.2958-80C>G) c.2229-80C>G (n.2229-80C>G) n.4461-80C>G c.2067-80C>G (n.2067-80C>G) n.3634-80C>G n.2406-6159C>G n.1809-80C>G c.2229-6159C>G (n.2229-6159C>G) c.648-80C>G (n.648-80C>G) c.29-80C>G n.3910-6159C>G c.3119+7191C>G (n.3119+7191C>G) c.3113+7191C>G (n.3113+7191C>G) | |
16 | g.23614171G>T | CA2575946363 | PALB2 | c.3120-80C>A (n.3120-80C>A) c.*595-80C>A (n.*595-80C>A) c.3114-80C>A (n.3114-80C>A) c.2958-80C>A (n.2958-80C>A) c.2229-80C>A (n.2229-80C>A) n.4461-80C>A c.2067-80C>A (n.2067-80C>A) n.3634-80C>A n.2406-6159C>A n.1809-80C>A c.2229-6159C>A (n.2229-6159C>A) c.648-80C>A (n.648-80C>A) c.29-80C>A n.3910-6159C>A c.3119+7191C>A (n.3119+7191C>A) c.3113+7191C>A (n.3113+7191C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614172C>A | CA2632323705 | PALB2 | c.3120-81G>T (n.3120-81G>T) c.*595-81G>T (n.*595-81G>T) c.3114-81G>T (n.3114-81G>T) c.2958-81G>T (n.2958-81G>T) c.2229-81G>T (n.2229-81G>T) n.4461-81G>T c.2067-81G>T (n.2067-81G>T) n.3634-81G>T n.2406-6160G>T n.1809-81G>T c.2229-6160G>T (n.2229-6160G>T) c.648-81G>T (n.648-81G>T) c.29-81G>T n.3910-6160G>T c.3119+7190G>T (n.3119+7190G>T) c.3113+7190G>T (n.3113+7190G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614173A>C | CA2632323706 | PALB2 | c.3120-82T>G (n.3120-82T>G) c.*595-82T>G (n.*595-82T>G) c.3114-82T>G (n.3114-82T>G) c.2958-82T>G (n.2958-82T>G) c.2229-82T>G (n.2229-82T>G) n.4461-82T>G c.2067-82T>G (n.2067-82T>G) n.3634-82T>G n.2406-6161T>G n.1809-82T>G c.2229-6161T>G (n.2229-6161T>G) c.648-82T>G (n.648-82T>G) c.29-82T>G n.3910-6161T>G c.3119+7189T>G (n.3119+7189T>G) c.3113+7189T>G (n.3113+7189T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614174T>C | CA2632323709 | PALB2 | c.3120-83A>G (n.3120-83A>G) c.*595-83A>G (n.*595-83A>G) c.3114-83A>G (n.3114-83A>G) c.2958-83A>G (n.2958-83A>G) c.2229-83A>G (n.2229-83A>G) n.4461-83A>G c.2067-83A>G (n.2067-83A>G) n.3634-83A>G n.2406-6162A>G n.1809-83A>G c.2229-6162A>G (n.2229-6162A>G) c.648-83A>G (n.648-83A>G) c.29-83A>G n.3910-6162A>G c.3119+7188A>G (n.3119+7188A>G) c.3113+7188A>G (n.3113+7188A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614175G>T | CA2575946365 | PALB2 | c.3120-84C>A (n.3120-84C>A) c.*595-84C>A (n.*595-84C>A) c.3114-84C>A (n.3114-84C>A) c.2958-84C>A (n.2958-84C>A) c.2229-84C>A (n.2229-84C>A) n.4461-84C>A c.2067-84C>A (n.2067-84C>A) n.3634-84C>A n.2406-6163C>A n.1809-84C>A c.2229-6163C>A (n.2229-6163C>A) c.648-84C>A (n.648-84C>A) c.29-84C>A n.3910-6163C>A c.3119+7187C>A (n.3119+7187C>A) c.3113+7187C>A (n.3113+7187C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614176T>A | CA2575946366 | PALB2 | c.3120-85A>T (n.3120-85A>T) c.*595-85A>T (n.*595-85A>T) c.3114-85A>T (n.3114-85A>T) c.2958-85A>T (n.2958-85A>T) c.2229-85A>T (n.2229-85A>T) n.4461-85A>T c.2067-85A>T (n.2067-85A>T) n.3634-85A>T n.2406-6164A>T n.1809-85A>T c.2229-6164A>T (n.2229-6164A>T) c.648-85A>T (n.648-85A>T) c.29-85A>T n.3910-6164A>T c.3119+7186A>T (n.3119+7186A>T) c.3113+7186A>T (n.3113+7186A>T) | |
16 | g.23614176T>C | CA2632323712 | PALB2 | c.3120-85A>G (n.3120-85A>G) c.*595-85A>G (n.*595-85A>G) c.3114-85A>G (n.3114-85A>G) c.2958-85A>G (n.2958-85A>G) c.2229-85A>G (n.2229-85A>G) n.4461-85A>G c.2067-85A>G (n.2067-85A>G) n.3634-85A>G n.2406-6164A>G n.1809-85A>G c.2229-6164A>G (n.2229-6164A>G) c.648-85A>G (n.648-85A>G) c.29-85A>G n.3910-6164A>G c.3119+7186A>G (n.3119+7186A>G) c.3113+7186A>G (n.3113+7186A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614177C>G | CA2632323714 | PALB2 | c.3120-86G>C (n.3120-86G>C) c.*595-86G>C (n.*595-86G>C) c.3114-86G>C (n.3114-86G>C) c.2958-86G>C (n.2958-86G>C) c.2229-86G>C (n.2229-86G>C) n.4461-86G>C c.2067-86G>C (n.2067-86G>C) n.3634-86G>C n.2406-6165G>C n.1809-86G>C c.2229-6165G>C (n.2229-6165G>C) c.648-86G>C (n.648-86G>C) c.29-86G>C n.3910-6165G>C c.3119+7185G>C (n.3119+7185G>C) c.3113+7185G>C (n.3113+7185G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614179del | CA2632323715 | PALB2 | c.3120-87del (n.3120-87del) c.*595-87del (n.*595-87del) c.3114-87del (n.3114-87del) c.2958-87del (n.2958-87del) c.2229-87del (n.2229-87del) n.4461-87del c.2067-87del (n.2067-87del) n.3634-87del n.2406-6166del n.1809-87del c.2229-6166del (n.2229-6166del) c.648-87del (n.648-87del) c.29-87del n.3910-6166del c.3119+7184del (n.3119+7184del) c.3113+7184del (n.3113+7184del) | gnomAD v4 |
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16 | g.23614181G>C | CA975719246 | PALB2 | c.3120-90C>G (n.3120-90C>G) c.*595-90C>G (n.*595-90C>G) c.3114-90C>G (n.3114-90C>G) c.2958-90C>G (n.2958-90C>G) c.2229-90C>G (n.2229-90C>G) n.4461-90C>G c.2067-90C>G (n.2067-90C>G) n.3634-90C>G n.2406-6169C>G n.1809-90C>G c.2229-6169C>G (n.2229-6169C>G) c.648-90C>G (n.648-90C>G) c.29-90C>G n.3910-6169C>G c.3119+7181C>G (n.3119+7181C>G) c.3113+7181C>G (n.3113+7181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.23614181G>T | CA2632323717 | PALB2 | c.3120-90C>A (n.3120-90C>A) c.*595-90C>A (n.*595-90C>A) c.3114-90C>A (n.3114-90C>A) c.2958-90C>A (n.2958-90C>A) c.2229-90C>A (n.2229-90C>A) n.4461-90C>A c.2067-90C>A (n.2067-90C>A) n.3634-90C>A n.2406-6169C>A n.1809-90C>A c.2229-6169C>A (n.2229-6169C>A) c.648-90C>A (n.648-90C>A) c.29-90C>A n.3910-6169C>A c.3119+7181C>A (n.3119+7181C>A) c.3113+7181C>A (n.3113+7181C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614182G>T | CA2632323718 | PALB2 | c.3120-91C>A (n.3120-91C>A) c.*595-91C>A (n.*595-91C>A) c.3114-91C>A (n.3114-91C>A) c.2958-91C>A (n.2958-91C>A) c.2229-91C>A (n.2229-91C>A) n.4461-91C>A c.2067-91C>A (n.2067-91C>A) n.3634-91C>A n.2406-6170C>A n.1809-91C>A c.2229-6170C>A (n.2229-6170C>A) c.648-91C>A (n.648-91C>A) c.29-91C>A n.3910-6170C>A c.3119+7180C>A (n.3119+7180C>A) c.3113+7180C>A (n.3113+7180C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614183A>G | CA2632323719 | PALB2 | c.3120-92T>C (n.3120-92T>C) c.*595-92T>C (n.*595-92T>C) c.3114-92T>C (n.3114-92T>C) c.2958-92T>C (n.2958-92T>C) c.2229-92T>C (n.2229-92T>C) n.4461-92T>C c.2067-92T>C (n.2067-92T>C) n.3634-92T>C n.2406-6171T>C n.1809-92T>C c.2229-6171T>C (n.2229-6171T>C) c.648-92T>C (n.648-92T>C) c.29-92T>C n.3910-6171T>C c.3119+7179T>C (n.3119+7179T>C) c.3113+7179T>C (n.3113+7179T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614184G>T | CA2632323721 | PALB2 | c.3120-93C>A (n.3120-93C>A) c.*595-93C>A (n.*595-93C>A) c.3114-93C>A (n.3114-93C>A) c.2958-93C>A (n.2958-93C>A) c.2229-93C>A (n.2229-93C>A) n.4461-93C>A c.2067-93C>A (n.2067-93C>A) n.3634-93C>A n.2406-6172C>A n.1809-93C>A c.2229-6172C>A (n.2229-6172C>A) c.648-93C>A (n.648-93C>A) c.29-93C>A n.3910-6172C>A c.3119+7178C>A (n.3119+7178C>A) c.3113+7178C>A (n.3113+7178C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614185_23614194del | CA2632323720 | PALB2 | c.3120-102_3120-93del (n.3120-102_3120-93del) c.*595-102_*595-93del (n.*595-102_*595-93del) c.3114-102_3114-93del (n.3114-102_3114-93del) c.2958-102_2958-93del (n.2958-102_2958-93del) c.2229-102_2229-93del (n.2229-102_2229-93del) n.4461-102_4461-93del c.2067-102_2067-93del (n.2067-102_2067-93del) n.3634-102_3634-93del n.2406-6181_2406-6172del n.1809-102_1809-93del c.2229-6181_2229-6172del (n.2229-6181_2229-6172del) c.648-102_648-93del (n.648-102_648-93del) c.29-102_29-93del n.3910-6181_3910-6172del c.3119+7169_3119+7178del (n.3119+7169_3119+7178del) c.3113+7169_3113+7178del (n.3113+7169_3113+7178del) | gnomAD v4 |
16 | g.23614186T>A | CA719223857 | PALB2 | c.3120-95A>T (n.3120-95A>T) c.*595-95A>T (n.*595-95A>T) c.3114-95A>T (n.3114-95A>T) c.2958-95A>T (n.2958-95A>T) c.2229-95A>T (n.2229-95A>T) n.4461-95A>T c.2067-95A>T (n.2067-95A>T) n.3634-95A>T n.2406-6174A>T n.1809-95A>T c.2229-6174A>T (n.2229-6174A>T) c.648-95A>T (n.648-95A>T) c.29-95A>T n.3910-6174A>T c.3119+7176A>T (n.3119+7176A>T) c.3113+7176A>T (n.3113+7176A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614186T>G | CA2575946367 | PALB2 | c.3120-95A>C (n.3120-95A>C) c.*595-95A>C (n.*595-95A>C) c.3114-95A>C (n.3114-95A>C) c.2958-95A>C (n.2958-95A>C) c.2229-95A>C (n.2229-95A>C) n.4461-95A>C c.2067-95A>C (n.2067-95A>C) n.3634-95A>C n.2406-6174A>C n.1809-95A>C c.2229-6174A>C (n.2229-6174A>C) c.648-95A>C (n.648-95A>C) c.29-95A>C n.3910-6174A>C c.3119+7176A>C (n.3119+7176A>C) c.3113+7176A>C (n.3113+7176A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23614186T= | CA2213432675 | PALB2 | c.3120-95A= (n.3120-95A=) c.*595-95A= (n.*595-95A=) c.3114-95A= (n.3114-95A=) c.2958-95A= (n.2958-95A=) c.2229-95A= (n.2229-95A=) n.4461-95A= c.2067-95A= (n.2067-95A=) n.3634-95A= n.2406-6174A= n.1809-95A= c.2229-6174A= (n.2229-6174A=) c.648-95A= (n.648-95A=) c.29-95A= n.3910-6174A= c.3119+7176A= (n.3119+7176A=) c.3113+7176A= (n.3113+7176A=) | |
16 | g.23614187G>A | CA279530922 | PALB2 | c.3120-96C>T (n.3120-96C>T) c.*595-96C>T (n.*595-96C>T) c.3114-96C>T (n.3114-96C>T) c.2958-96C>T (n.2958-96C>T) c.2229-96C>T (n.2229-96C>T) n.4461-96C>T c.2067-96C>T (n.2067-96C>T) n.3634-96C>T n.2406-6175C>T n.1809-96C>T c.2229-6175C>T (n.2229-6175C>T) c.648-96C>T (n.648-96C>T) c.29-96C>T n.3910-6175C>T c.3119+7175C>T (n.3119+7175C>T) c.3113+7175C>T (n.3113+7175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614187G= | CA2213432677 | PALB2 | c.3120-96C= (n.3120-96C=) c.*595-96C= (n.*595-96C=) c.3114-96C= (n.3114-96C=) c.2958-96C= (n.2958-96C=) c.2229-96C= (n.2229-96C=) n.4461-96C= c.2067-96C= (n.2067-96C=) n.3634-96C= n.2406-6175C= n.1809-96C= c.2229-6175C= (n.2229-6175C=) c.648-96C= (n.648-96C=) c.29-96C= n.3910-6175C= c.3119+7175C= (n.3119+7175C=) c.3113+7175C= (n.3113+7175C=) | |
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16 | g.23614190del | CA2632323727 | PALB2 | c.3120-98del (n.3120-98del) c.*595-98del (n.*595-98del) c.3114-98del (n.3114-98del) c.2958-98del (n.2958-98del) c.2229-98del (n.2229-98del) n.4461-98del c.2067-98del (n.2067-98del) n.3634-98del n.2406-6177del n.1809-98del c.2229-6177del (n.2229-6177del) c.648-98del (n.648-98del) c.29-98del n.3910-6177del c.3119+7173del (n.3119+7173del) c.3113+7173del (n.3113+7173del) | gnomAD v4 |
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