Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
16 | g.23614000_23614003del | CA10584504 | PALB2 | c.3207+5_3207+8del (n.3207+5_3207+8del) c.*682+5_*682+8del (n.*682+5_*682+8del) c.3201+5_3201+8del (n.3201+5_3201+8del) c.3045+5_3045+8del (n.3045+5_3045+8del) c.2316+5_2316+8del (n.2316+5_2316+8del) n.4548+5_4548+8del c.2154+5_2154+8del (n.2154+5_2154+8del) n.3721+5_3721+8del n.2406-5987_2406-5984del n.1896+5_1896+8del c.2229-5987_2229-5984del (n.2229-5987_2229-5984del) c.735+5_735+8del (n.735+5_735+8del) c.116+5_116+8del n.3910-5987_3910-5984del c.3119+7363_3119+7366del (n.3119+7363_3119+7366del) c.3113+7363_3113+7366del (n.3113+7363_3113+7366del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613999_23614000delinsCT | CA2213432439 | PALB2 | c.3207+4_3207+5delinsAG (n.3207+4_3207+5delinsAG) c.*682+4_*682+5delinsAG (n.*682+4_*682+5delinsAG) c.3201+4_3201+5delinsAG (n.3201+4_3201+5delinsAG) c.3045+4_3045+5delinsAG (n.3045+4_3045+5delinsAG) c.2316+4_2316+5delinsAG (n.2316+4_2316+5delinsAG) n.4548+4_4548+5delinsAG c.2154+4_2154+5delinsAG (n.2154+4_2154+5delinsAG) n.3721+4_3721+5delinsAG n.2406-5988_2406-5987delinsAG n.1896+4_1896+5delinsAG c.2229-5988_2229-5987delinsAG (n.2229-5988_2229-5987delinsAG) c.735+4_735+5delinsAG (n.735+4_735+5delinsAG) c.116+4_116+5delinsAG n.3910-5988_3910-5987delinsAG c.3119+7362_3119+7363delinsAG (n.3119+7362_3119+7363delinsAG) c.3113+7362_3113+7363delinsAG (n.3113+7362_3113+7363delinsAG) | |
16 | g.23614000_23614009dup | CA2213432437 | PALB2 | c.3203_3207+5dup c.*678_*682+5dup c.3197_3201+5dup c.3041_3045+5dup c.2312_2316+5dup n.4544_4548+5dup c.2150_2154+5dup n.3717_3721+5dup n.2406-5996_2406-5987dup n.1892_1896+5dup c.2229-5996_2229-5987dup (n.2229-5996_2229-5987dup) c.731_735+5dup c.112_116+5dup n.3910-5996_3910-5987dup c.3119+7354_3119+7363dup (n.3119+7354_3119+7363dup) c.3113+7354_3113+7363dup (n.3113+7354_3113+7363dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614000T>C | CA621354618 | PALB2 | c.3207+4A>G (n.3207+4A>G) c.*682+4A>G (n.*682+4A>G) c.3201+4A>G (n.3201+4A>G) c.3045+4A>G (n.3045+4A>G) c.2316+4A>G (n.2316+4A>G) n.4548+4A>G c.2154+4A>G (n.2154+4A>G) n.3721+4A>G n.2406-5988A>G n.1896+4A>G c.2229-5988A>G (n.2229-5988A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.116+4A>G n.3910-5988A>G c.3119+7362A>G (n.3119+7362A>G) c.3113+7362A>G (n.3113+7362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614000T= | CA2213432441 | PALB2 | c.3207+4A= (n.3207+4A=) c.*682+4A= (n.*682+4A=) c.3201+4A= (n.3201+4A=) c.3045+4A= (n.3045+4A=) c.2316+4A= (n.2316+4A=) n.4548+4A= c.2154+4A= (n.2154+4A=) n.3721+4A= n.2406-5988A= n.1896+4A= c.2229-5988A= (n.2229-5988A=) c.735+4A= (n.735+4A=) c.116+4A= n.3910-5988A= c.3119+7362A= (n.3119+7362A=) c.3113+7362A= (n.3113+7362A=) | |
16 | g.23614001del | CA658658457 | PALB2 | c.3207+4del (n.3207+4del) c.*682+4del (n.*682+4del) c.3201+4del (n.3201+4del) c.3045+4del (n.3045+4del) c.2316+4del (n.2316+4del) n.4548+4del c.2154+4del (n.2154+4del) n.3721+4del n.2406-5988del n.1896+4del c.2229-5988del (n.2229-5988del) c.735+4del (n.735+4del) c.116+4del n.3910-5988del c.3119+7362del (n.3119+7362del) c.3113+7362del (n.3113+7362del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614000_23614001insCA | CA2695222910 | PALB2 | c.3207+3_3207+4insTG (n.3207+3_3207+4insTG) c.*682+3_*682+4insTG (n.*682+3_*682+4insTG) c.3201+3_3201+4insTG (n.3201+3_3201+4insTG) c.3045+3_3045+4insTG (n.3045+3_3045+4insTG) c.2316+3_2316+4insTG (n.2316+3_2316+4insTG) n.4548+3_4548+4insTG c.2154+3_2154+4insTG (n.2154+3_2154+4insTG) n.3721+3_3721+4insTG n.2406-5989_2406-5988insTG n.1896+3_1896+4insTG c.2229-5989_2229-5988insTG (n.2229-5989_2229-5988insTG) c.735+3_735+4insTG (n.735+3_735+4insTG) c.116+3_116+4insTG n.3910-5989_3910-5988insTG c.3119+7361_3119+7362insTG (n.3119+7361_3119+7362insTG) c.3113+7361_3113+7362insTG (n.3113+7361_3113+7362insTG) | |
16 | g.23614001T>C | CA2213432444 | PALB2 | c.3207+3A>G (n.3207+3A>G) c.*682+3A>G (n.*682+3A>G) c.3201+3A>G (n.3201+3A>G) c.3045+3A>G (n.3045+3A>G) c.2316+3A>G (n.2316+3A>G) n.4548+3A>G c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) n.3721+3A>G n.2406-5989A>G n.1896+3A>G c.2229-5989A>G (n.2229-5989A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.116+3A>G n.3910-5989A>G c.3119+7361A>G (n.3119+7361A>G) c.3113+7361A>G (n.3113+7361A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614001T>G | CA10579928 | PALB2 | c.3207+3A>C (n.3207+3A>C) c.*682+3A>C (n.*682+3A>C) c.3201+3A>C (n.3201+3A>C) c.3045+3A>C (n.3045+3A>C) c.2316+3A>C (n.2316+3A>C) n.4548+3A>C c.2154+3A>C (n.2154+3A>C) n.3721+3A>C n.2406-5989A>C n.1896+3A>C c.2229-5989A>C (n.2229-5989A>C) c.735+3A>C (n.735+3A>C) c.116+3A>C n.3910-5989A>C c.3119+7361A>C (n.3119+7361A>C) c.3113+7361A>C (n.3113+7361A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614001T= | CA2213432443 | PALB2 | c.3207+3A= (n.3207+3A=) c.*682+3A= (n.*682+3A=) c.3201+3A= (n.3201+3A=) c.3045+3A= (n.3045+3A=) c.2316+3A= (n.2316+3A=) n.4548+3A= c.2154+3A= (n.2154+3A=) n.3721+3A= n.2406-5989A= n.1896+3A= c.2229-5989A= (n.2229-5989A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.116+3A= n.3910-5989A= c.3119+7361A= (n.3119+7361A=) c.3113+7361A= (n.3113+7361A=) | |
16 | g.23614002A>C | CA395141071 | PALB2 | c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) c.3201+2T>G (n.3201+2T>G) c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.2316+2T>G (n.2316+2T>G) n.4548+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) n.3721+2T>G n.2406-5990T>G n.1896+2T>G c.2229-5990T>G (n.2229-5990T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.116+2T>G n.3910-5990T>G c.3119+7360T>G (n.3119+7360T>G) c.3113+7360T>G (n.3113+7360T>G) | |
16 | g.23614002A>G | CA395141073 | PALB2 | c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) c.3201+2T>C (n.3201+2T>C) c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.2316+2T>C (n.2316+2T>C) n.4548+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) n.3721+2T>C n.2406-5990T>C n.1896+2T>C c.2229-5990T>C (n.2229-5990T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.116+2T>C n.3910-5990T>C c.3119+7360T>C (n.3119+7360T>C) c.3113+7360T>C (n.3113+7360T>C) | |
16 | g.23614002A>T | CA395141076 | PALB2 | c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) c.3201+2T>A (n.3201+2T>A) c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.2316+2T>A (n.2316+2T>A) n.4548+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) n.3721+2T>A n.2406-5990T>A n.1896+2T>A c.2229-5990T>A (n.2229-5990T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.116+2T>A n.3910-5990T>A c.3119+7360T>A (n.3119+7360T>A) c.3113+7360T>A (n.3113+7360T>A) | dbSNP |
16 | g.23614002dup | CA195634 | PALB2 | c.3207+2dup (n.3207+2dup) c.*682+2dup (n.*682+2dup) c.3201+2dup (n.3201+2dup) c.3045+2dup (n.3045+2dup) c.2316+2dup (n.2316+2dup) n.4548+2dup c.2154+2dup (n.2154+2dup) n.3721+2dup n.2406-5990dup n.1896+2dup c.2229-5990dup (n.2229-5990dup) c.735+2dup (n.735+2dup) c.116+2dup n.3910-5990dup c.3119+7360dup (n.3119+7360dup) c.3113+7360dup (n.3113+7360dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614003_23614005del | CA645592549 | PALB2 | c.3207_3207+2del c.*682_*682+2del c.3201_3201+2del c.3045_3045+2del c.2316_2316+2del n.4548_4548+2del c.2154_2154+2del n.3721_3721+2del n.2406-5992_2406-5990del n.1896_1896+2del c.2229-5992_2229-5990del (n.2229-5992_2229-5990del) c.735_735+2del c.116_116+2del n.3910-5992_3910-5990del c.3119+7358_3119+7360del (n.3119+7358_3119+7360del) c.3113+7358_3113+7360del (n.3113+7358_3113+7360del) | COSMIC |
16 | g.23614002_23614092del | CA2499223405 | PALB2 | c.3120-1_3207+2del c.*595-1_*682+2del c.3114-1_3201+2del c.2958-1_3045+2del c.2229-1_2316+2del n.4461-1_4548+2del c.2067-1_2154+2del n.3634-1_3721+2del n.2406-6080_2406-5990del n.1809-1_1896+2del c.2229-6080_2229-5990del (n.2229-6080_2229-5990del) c.648-1_735+2del c.29-1_116+2del n.3910-6080_3910-5990del c.3119+7270_3119+7360del (n.3119+7270_3119+7360del) c.3113+7270_3113+7360del (n.3113+7270_3113+7360del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614003C>A | CA165631 | PALB2 | c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) c.3201+1G>T (n.3201+1G>T) c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.2316+1G>T (n.2316+1G>T) n.4548+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) n.3721+1G>T n.2406-5991G>T n.1896+1G>T c.2229-5991G>T (n.2229-5991G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.116+1G>T n.3910-5991G>T c.3119+7359G>T (n.3119+7359G>T) c.3113+7359G>T (n.3113+7359G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614003C= | CA2213432447 | PALB2 | c.3207+1G= (n.3207+1G=) c.*682+1G= (n.*682+1G=) c.3201+1G= (n.3201+1G=) c.3045+1G= (n.3045+1G=) c.2316+1G= (n.2316+1G=) n.4548+1G= c.2154+1G= (n.2154+1G=) n.3721+1G= n.2406-5991G= n.1896+1G= c.2229-5991G= (n.2229-5991G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.116+1G= n.3910-5991G= c.3119+7359G= (n.3119+7359G=) c.3113+7359G= (n.3113+7359G=) | |
16 | g.23614003C>G | CA191641 | PALB2 | c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) c.3201+1G>C (n.3201+1G>C) c.3045+1G>C (n.3045+1G>C) c.2316+1G>C (n.2316+1G>C) n.4548+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) n.3721+1G>C n.2406-5991G>C n.1896+1G>C c.2229-5991G>C (n.2229-5991G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.116+1G>C n.3910-5991G>C c.3119+7359G>C (n.3119+7359G>C) c.3113+7359G>C (n.3113+7359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614003C>T | CA395141079 | PALB2 | c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) c.3201+1G>A (n.3201+1G>A) c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) n.4548+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) n.3721+1G>A n.2406-5991G>A n.1896+1G>A c.2229-5991G>A (n.2229-5991G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.116+1G>A n.3910-5991G>A c.3119+7359G>A (n.3119+7359G>A) c.3113+7359G>A (n.3113+7359G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614004del | CA2580091247 | PALB2 | c.3207+1del c.*682+1del c.3201+1del c.3045+1del c.2316+1del n.4548+1del c.2154+1del n.3721+1del n.2406-5991del n.1896+1del c.2229-5991del (n.2229-5991del) c.735+1del c.116+1del n.3910-5991del c.3119+7359del (n.3119+7359del) c.3113+7359del (n.3113+7359del) | ClinVar |
16 | g.23614004C>A | CA395141085 | PALB2 | c.3207G>T (p.Met1069Ile) c.*682G>T (n.*682G>T) c.3201G>T (p.Met1067Ile) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.2316G>T (p.Met772Ile) n.4548G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) n.3721G>T n.2406-5992G>T n.1896G>T c.2229-5992G>T (n.2229-5992G>T) c.735G>T (p.Met245Ile) c.116G>T n.3910-5992G>T c.3119+7358G>T (n.3119+7358G>T) c.3113+7358G>T (n.3113+7358G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614004C= | CA2213432450 | PALB2 | c.3207G= (p.Met1069=) c.*682G= (n.*682G=) c.3201G= (p.Met1067=) c.3045G= (p.Met1015=) c.2316G= (p.Met772=) n.4548G= c.2154G= (p.Met718=) n.3721G= n.2406-5992G= n.1896G= c.2229-5992G= (n.2229-5992G=) c.735G= (p.Met245=) c.116G= n.3910-5992G= c.3119+7358G= (n.3119+7358G=) c.3113+7358G= (n.3113+7358G=) | |
16 | g.23614004C>G | CA395141089 | PALB2 | c.3207G>C (p.Met1069Ile) c.*682G>C (n.*682G>C) c.3201G>C (p.Met1067Ile) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.2316G>C (p.Met772Ile) n.4548G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) n.3721G>C n.2406-5992G>C n.1896G>C c.2229-5992G>C (n.2229-5992G>C) c.735G>C (p.Met245Ile) c.116G>C n.3910-5992G>C c.3119+7358G>C (n.3119+7358G>C) c.3113+7358G>C (n.3113+7358G>C) | |
16 | g.23614004C>T | CA395141087 | PALB2 | c.3207G>A (p.Met1069Ile) c.*682G>A (n.*682G>A) c.3201G>A (p.Met1067Ile) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.2316G>A (p.Met772Ile) n.4548G>A c.2154G>A (p.Met718Ile) n.3721G>A n.2406-5992G>A n.1896G>A c.2229-5992G>A (n.2229-5992G>A) c.735G>A (p.Met245Ile) c.116G>A n.3910-5992G>A c.3119+7358G>A (n.3119+7358G>A) c.3113+7358G>A (n.3113+7358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614005A= | CA2213432451 | PALB2 | c.3206T= (p.Met1069=) c.*681T= (n.*681T=) c.3200T= (p.Met1067=) c.3044T= (p.Met1015=) c.2315T= (p.Met772=) n.4547T= c.2153T= (p.Met718=) n.3720T= n.2406-5993T= n.1895T= c.2229-5993T= (n.2229-5993T=) c.734T= (p.Met245=) c.115T= n.3910-5993T= c.3119+7357T= (n.3119+7357T=) c.3113+7357T= (n.3113+7357T=) | |
16 | g.23614005A>C | CA395141093 | PALB2 | c.3206T>G (p.Met1069Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) c.3200T>G (p.Met1067Arg) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.2315T>G (p.Met772Arg) n.4547T>G c.2153T>G (p.Met718Arg) n.3720T>G n.2406-5993T>G n.1895T>G c.2229-5993T>G (n.2229-5993T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) c.115T>G n.3910-5993T>G c.3119+7357T>G (n.3119+7357T>G) c.3113+7357T>G (n.3113+7357T>G) | |
16 | g.23614005A>G | CA395141095 | PALB2 | c.3206T>C (p.Met1069Thr) c.*681T>C (n.*681T>C) c.3200T>C (p.Met1067Thr) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.2315T>C (p.Met772Thr) n.4547T>C c.2153T>C (p.Met718Thr) n.3720T>C n.2406-5993T>C n.1895T>C c.2229-5993T>C (n.2229-5993T>C) c.734T>C (p.Met245Thr) c.115T>C n.3910-5993T>C c.3119+7357T>C (n.3119+7357T>C) c.3113+7357T>C (n.3113+7357T>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23614005A>T | CA395141098 | PALB2 | c.3206T>A (p.Met1069Lys) c.*681T>A (n.*681T>A) c.3200T>A (p.Met1067Lys) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.2315T>A (p.Met772Lys) n.4547T>A c.2153T>A (p.Met718Lys) n.3720T>A n.2406-5993T>A n.1895T>A c.2229-5993T>A (n.2229-5993T>A) c.734T>A (p.Met245Lys) c.115T>A n.3910-5993T>A c.3119+7357T>A (n.3119+7357T>A) c.3113+7357T>A (n.3113+7357T>A) | dbSNP |
16 | g.23614006T>A | CA395141100 | PALB2 | c.3205A>T (p.Met1069Leu) c.*680A>T (n.*680A>T) c.3199A>T (p.Met1067Leu) c.3043A>T (p.Met1015Leu) c.2314A>T (p.Met772Leu) n.4546A>T c.2152A>T (p.Met718Leu) n.3719A>T n.2406-5994A>T n.1894A>T c.2229-5994A>T (n.2229-5994A>T) c.733A>T (p.Met245Leu) c.114A>T n.3910-5994A>T c.3119+7356A>T (n.3119+7356A>T) c.3113+7356A>T (n.3113+7356A>T) | |
16 | g.23614006T>C | CA395141102 | PALB2 | c.3205A>G (p.Met1069Val) c.*680A>G (n.*680A>G) c.3199A>G (p.Met1067Val) c.3043A>G (p.Met1015Val) c.2314A>G (p.Met772Val) n.4546A>G c.2152A>G (p.Met718Val) n.3719A>G n.2406-5994A>G n.1894A>G c.2229-5994A>G (n.2229-5994A>G) c.733A>G (p.Met245Val) c.114A>G n.3910-5994A>G c.3119+7356A>G (n.3119+7356A>G) c.3113+7356A>G (n.3113+7356A>G) | |
16 | g.23614006T>G | CA395141105 | PALB2 | c.3205A>C (p.Met1069Leu) c.*680A>C (n.*680A>C) c.3199A>C (p.Met1067Leu) c.3043A>C (p.Met1015Leu) c.2314A>C (p.Met772Leu) n.4546A>C c.2152A>C (p.Met718Leu) n.3719A>C n.2406-5994A>C n.1894A>C c.2229-5994A>C (n.2229-5994A>C) c.733A>C (p.Met245Leu) c.114A>C n.3910-5994A>C c.3119+7356A>C (n.3119+7356A>C) c.3113+7356A>C (n.3113+7356A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614006T= | CA2213432452 | PALB2 | c.3205A= (p.Met1069=) c.*680A= (n.*680A=) c.3199A= (p.Met1067=) c.3043A= (p.Met1015=) c.2314A= (p.Met772=) n.4546A= c.2152A= (p.Met718=) n.3719A= n.2406-5994A= n.1894A= c.2229-5994A= (n.2229-5994A=) c.733A= (p.Met245=) c.114A= n.3910-5994A= c.3119+7356A= (n.3119+7356A=) c.3113+7356A= (n.3113+7356A=) | |
16 | g.23614007T>A | CA395141106 | PALB2 | c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.*679A>T (n.*679A>T) c.3198A>T (p.Glu1066Asp) c.3042A>T (p.Glu1014Asp) c.2313A>T (p.Glu771Asp) n.4545A>T c.2151A>T (p.Glu717Asp) n.3718A>T n.2406-5995A>T n.1893A>T c.2229-5995A>T (n.2229-5995A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.113A>T n.3910-5995A>T c.3119+7355A>T (n.3119+7355A>T) c.3113+7355A>T (n.3113+7355A>T) | |
16 | g.23614007T>C | CA494177450 | PALB2 | c.3204A>G (p.Glu1068=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.3198A>G (p.Glu1066=) c.3042A>G (p.Glu1014=) c.2313A>G (p.Glu771=) n.4545A>G c.2151A>G (p.Glu717=) n.3718A>G n.2406-5995A>G n.1893A>G c.2229-5995A>G (n.2229-5995A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.113A>G n.3910-5995A>G c.3119+7355A>G (n.3119+7355A>G) c.3113+7355A>G (n.3113+7355A>G) | dbSNP |
16 | g.23614007T>G | CA395141107 | PALB2 | c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.*679A>C (n.*679A>C) c.3198A>C (p.Glu1066Asp) c.3042A>C (p.Glu1014Asp) c.2313A>C (p.Glu771Asp) n.4545A>C c.2151A>C (p.Glu717Asp) n.3718A>C n.2406-5995A>C n.1893A>C c.2229-5995A>C (n.2229-5995A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.113A>C n.3910-5995A>C c.3119+7355A>C (n.3119+7355A>C) c.3113+7355A>C (n.3113+7355A>C) | |
16 | g.23614008T>A | CA395141108 | PALB2 | c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.3197A>T (p.Glu1066Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) n.4544A>T c.2150A>T (p.Glu717Val) n.3717A>T n.2406-5996A>T n.1892A>T c.2229-5996A>T (n.2229-5996A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.112A>T n.3910-5996A>T c.3119+7354A>T (n.3119+7354A>T) c.3113+7354A>T (n.3113+7354A>T) | |
16 | g.23614008T>C | CA395141109 | PALB2 | c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.3197A>G (p.Glu1066Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.4544A>G c.2150A>G (p.Glu717Gly) n.3717A>G n.2406-5996A>G n.1892A>G c.2229-5996A>G (n.2229-5996A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.112A>G n.3910-5996A>G c.3119+7354A>G (n.3119+7354A>G) c.3113+7354A>G (n.3113+7354A>G) | |
16 | g.23614008T>G | CA395141110 | PALB2 | c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.3197A>C (p.Glu1066Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.4544A>C c.2150A>C (p.Glu717Ala) n.3717A>C n.2406-5996A>C n.1892A>C c.2229-5996A>C (n.2229-5996A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.112A>C n.3910-5996A>C c.3119+7354A>C (n.3119+7354A>C) c.3113+7354A>C (n.3113+7354A>C) | |
16 | g.23614009C>A | CA395141114 | PALB2 | c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.3196G>T (p.Glu1066Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.4543G>T c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.3716G>T n.2406-5997G>T n.1891G>T c.2229-5997G>T (n.2229-5997G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.111G>T n.3910-5997G>T c.3119+7353G>T (n.3119+7353G>T) c.3113+7353G>T (n.3113+7353G>T) | |
16 | g.23614009C>G | CA395141111 | PALB2 | c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.3196G>C (p.Glu1066Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.4543G>C c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.3716G>C n.2406-5997G>C n.1891G>C c.2229-5997G>C (n.2229-5997G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.111G>C n.3910-5997G>C c.3119+7353G>C (n.3119+7353G>C) c.3113+7353G>C (n.3113+7353G>C) | dbSNP |
16 | g.23614009C>T | CA395141112 | PALB2 | c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.3196G>A (p.Glu1066Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.4543G>A c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.3716G>A n.2406-5997G>A n.1891G>A c.2229-5997G>A (n.2229-5997G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.111G>A n.3910-5997G>A c.3119+7353G>A (n.3119+7353G>A) c.3113+7353G>A (n.3113+7353G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614010A>C | CA494177463 | PALB2 | c.3201T>G (p.Ser1067=) c.*676T>G (n.*676T>G) c.3195T>G (p.Ser1065=) c.3039T>G (p.Ser1013=) c.2310T>G (p.Ser770=) n.4542T>G c.2148T>G (p.Ser716=) n.3715T>G n.2406-5998T>G n.1890T>G c.2229-5998T>G (n.2229-5998T>G) c.729T>G (p.Ser243=) c.110T>G n.3910-5998T>G c.3119+7352T>G (n.3119+7352T>G) c.3113+7352T>G (n.3113+7352T>G) | |
16 | g.23614010A>G | CA494177467 | PALB2 | c.3201T>C (p.Ser1067=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.3195T>C (p.Ser1065=) c.3039T>C (p.Ser1013=) c.2310T>C (p.Ser770=) n.4542T>C c.2148T>C (p.Ser716=) n.3715T>C n.2406-5998T>C n.1890T>C c.2229-5998T>C (n.2229-5998T>C) c.729T>C (p.Ser243=) c.110T>C n.3910-5998T>C c.3119+7352T>C (n.3119+7352T>C) c.3113+7352T>C (n.3113+7352T>C) | |
16 | g.23614010A>T | CA494177465 | PALB2 | c.3201T>A (p.Ser1067=) c.*676T>A (n.*676T>A) c.3195T>A (p.Ser1065=) c.3039T>A (p.Ser1013=) c.2310T>A (p.Ser770=) n.4542T>A c.2148T>A (p.Ser716=) n.3715T>A n.2406-5998T>A n.1890T>A c.2229-5998T>A (n.2229-5998T>A) c.729T>A (p.Ser243=) c.110T>A n.3910-5998T>A c.3119+7352T>A (n.3119+7352T>A) c.3113+7352T>A (n.3113+7352T>A) | |
16 | g.23614011G>A | CA395141116 | PALB2 | c.3200C>T (p.Ser1067Phe) c.*675C>T (n.*675C>T) c.3194C>T (p.Ser1065Phe) c.3038C>T (p.Ser1013Phe) c.2309C>T (p.Ser770Phe) n.4541C>T c.2147C>T (p.Ser716Phe) n.3714C>T n.2406-5999C>T n.1889C>T c.2229-5999C>T (n.2229-5999C>T) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.109C>T n.3910-5999C>T c.3119+7351C>T (n.3119+7351C>T) c.3113+7351C>T (n.3113+7351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614011G>C | CA395141117 | PALB2 | c.3200C>G (p.Ser1067Cys) c.*675C>G (n.*675C>G) c.3194C>G (p.Ser1065Cys) c.3038C>G (p.Ser1013Cys) c.2309C>G (p.Ser770Cys) n.4541C>G c.2147C>G (p.Ser716Cys) n.3714C>G n.2406-5999C>G n.1889C>G c.2229-5999C>G (n.2229-5999C>G) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.109C>G n.3910-5999C>G c.3119+7351C>G (n.3119+7351C>G) c.3113+7351C>G (n.3113+7351C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614011G= | CA2213432454 | PALB2 | c.3200C= (p.Ser1067=) c.*675C= (n.*675C=) c.3194C= (p.Ser1065=) c.3038C= (p.Ser1013=) c.2309C= (p.Ser770=) n.4541C= c.2147C= (p.Ser716=) n.3714C= n.2406-5999C= n.1889C= c.2229-5999C= (n.2229-5999C=) c.728C= (p.Ser243=) c.109C= n.3910-5999C= c.3119+7351C= (n.3119+7351C=) c.3113+7351C= (n.3113+7351C=) | |
16 | g.23614011G>T | CA395141118 | PALB2 | c.3200C>A (p.Ser1067Tyr) c.*675C>A (n.*675C>A) c.3194C>A (p.Ser1065Tyr) c.3038C>A (p.Ser1013Tyr) c.2309C>A (p.Ser770Tyr) n.4541C>A c.2147C>A (p.Ser716Tyr) n.3714C>A n.2406-5999C>A n.1889C>A c.2229-5999C>A (n.2229-5999C>A) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.109C>A n.3910-5999C>A c.3119+7351C>A (n.3119+7351C>A) c.3113+7351C>A (n.3113+7351C>A) | |
16 | g.23614012A>C | CA395141120 | PALB2 | c.3199T>G (p.Ser1067Ala) c.*674T>G (n.*674T>G) c.3193T>G (p.Ser1065Ala) c.3037T>G (p.Ser1013Ala) c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.4540T>G c.2146T>G (p.Ser716Ala) n.3713T>G n.2406-6000T>G n.1888T>G c.2229-6000T>G (n.2229-6000T>G) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.108T>G n.3910-6000T>G c.3119+7350T>G (n.3119+7350T>G) c.3113+7350T>G (n.3113+7350T>G) | |
16 | g.23614012A>G | CA395141121 | PALB2 | c.3199T>C (p.Ser1067Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.3193T>C (p.Ser1065Pro) c.3037T>C (p.Ser1013Pro) c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.4540T>C c.2146T>C (p.Ser716Pro) n.3713T>C n.2406-6000T>C n.1888T>C c.2229-6000T>C (n.2229-6000T>C) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.108T>C n.3910-6000T>C c.3119+7350T>C (n.3119+7350T>C) c.3113+7350T>C (n.3113+7350T>C) | |
16 | g.23614012A>T | CA395141122 | PALB2 | c.3199T>A (p.Ser1067Thr) c.*674T>A (n.*674T>A) c.3193T>A (p.Ser1065Thr) c.3037T>A (p.Ser1013Thr) c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.4540T>A c.2146T>A (p.Ser716Thr) n.3713T>A n.2406-6000T>A n.1888T>A c.2229-6000T>A (n.2229-6000T>A) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.108T>A n.3910-6000T>A c.3119+7350T>A (n.3119+7350T>A) c.3113+7350T>A (n.3113+7350T>A) | dbSNP |
16 | g.23614013dup | CA2580613441 | PALB2 | c.3199dup (p.Ser1067PhefsTer2) c.*674dup (n.*674dup) c.3193dup (p.Ser1065PhefsTer2) c.3037dup (p.Ser1013PhefsTer2) c.2308dup (p.Ser770PhefsTer2) n.4540dup c.2146dup (p.Ser716PhefsTer2) n.3713dup n.2406-6000dup n.1888dup c.2229-6000dup (n.2229-6000dup) c.727dup (p.Ser243PhefsTer2) c.108dup n.3910-6000dup c.3119+7350dup (n.3119+7350dup) c.3113+7350dup (n.3113+7350dup) | ClinVar |
16 | g.23614013A>C | CA395141125 | PALB2 | c.3198T>G (p.Tyr1066Ter) c.*673T>G (n.*673T>G) c.3192T>G (p.Tyr1064Ter) c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) n.4539T>G c.2145T>G (p.Tyr715Ter) n.3712T>G n.2406-6001T>G n.1887T>G c.2229-6001T>G (n.2229-6001T>G) c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.107T>G n.3910-6001T>G c.3119+7349T>G (n.3119+7349T>G) c.3113+7349T>G (n.3113+7349T>G) | |
16 | g.23614013A>G | CA494177478 | PALB2 | c.3198T>C (p.Tyr1066=) c.*673T>C (n.*673T>C) c.3192T>C (p.Tyr1064=) c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.2307T>C (p.Tyr769=) n.4539T>C c.2145T>C (p.Tyr715=) n.3712T>C n.2406-6001T>C n.1887T>C c.2229-6001T>C (n.2229-6001T>C) c.726T>C (p.Tyr242=) c.107T>C n.3910-6001T>C c.3119+7349T>C (n.3119+7349T>C) c.3113+7349T>C (n.3113+7349T>C) | |
16 | g.23614013A>T | CA395141128 | PALB2 | c.3198T>A (p.Tyr1066Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) c.3192T>A (p.Tyr1064Ter) c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) n.4539T>A c.2145T>A (p.Tyr715Ter) n.3712T>A n.2406-6001T>A n.1887T>A c.2229-6001T>A (n.2229-6001T>A) c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.107T>A n.3910-6001T>A c.3119+7349T>A (n.3119+7349T>A) c.3113+7349T>A (n.3113+7349T>A) | dbSNP |
16 | g.23614014T>A | CA395141129 | PALB2 | c.3197A>T (p.Tyr1066Phe) c.*672A>T (n.*672A>T) c.3191A>T (p.Tyr1064Phe) c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) n.4538A>T c.2144A>T (p.Tyr715Phe) n.3711A>T n.2406-6002A>T n.1886A>T c.2229-6002A>T (n.2229-6002A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.106A>T n.3910-6002A>T c.3119+7348A>T (n.3119+7348A>T) c.3113+7348A>T (n.3113+7348A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614014T>C | CA299747 | PALB2 | c.3197A>G (p.Tyr1066Cys) c.*672A>G (n.*672A>G) c.3191A>G (p.Tyr1064Cys) c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) n.4538A>G c.2144A>G (p.Tyr715Cys) n.3711A>G n.2406-6002A>G n.1886A>G c.2229-6002A>G (n.2229-6002A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.106A>G n.3910-6002A>G c.3119+7348A>G (n.3119+7348A>G) c.3113+7348A>G (n.3113+7348A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614014T>G | CA395141130 | PALB2 | c.3197A>C (p.Tyr1066Ser) c.*672A>C (n.*672A>C) c.3191A>C (p.Tyr1064Ser) c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) n.4538A>C c.2144A>C (p.Tyr715Ser) n.3711A>C n.2406-6002A>C n.1886A>C c.2229-6002A>C (n.2229-6002A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.106A>C n.3910-6002A>C c.3119+7348A>C (n.3119+7348A>C) c.3113+7348A>C (n.3113+7348A>C) | |
16 | g.23614014T= | CA2213432458 | PALB2 | c.3197A= (p.Tyr1066=) c.*672A= (n.*672A=) c.3191A= (p.Tyr1064=) c.3035A= (p.Tyr1012=) c.2306A= (p.Tyr769=) n.4538A= c.2144A= (p.Tyr715=) n.3711A= n.2406-6002A= n.1886A= c.2229-6002A= (n.2229-6002A=) c.725A= (p.Tyr242=) c.106A= n.3910-6002A= c.3119+7348A= (n.3119+7348A=) c.3113+7348A= (n.3113+7348A=) | |
16 | g.23614015A>C | CA395141133 | PALB2 | c.3196T>G (p.Tyr1066Asp) c.*671T>G (n.*671T>G) c.3190T>G (p.Tyr1064Asp) c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) n.4537T>G c.2143T>G (p.Tyr715Asp) n.3710T>G n.2406-6003T>G n.1885T>G c.2229-6003T>G (n.2229-6003T>G) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.105T>G n.3910-6003T>G c.3119+7347T>G (n.3119+7347T>G) c.3113+7347T>G (n.3113+7347T>G) | |
16 | g.23614015A>G | CA395141134 | PALB2 | c.3196T>C (p.Tyr1066His) c.*671T>C (n.*671T>C) c.3190T>C (p.Tyr1064His) c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.2305T>C (p.Tyr769His) n.4537T>C c.2143T>C (p.Tyr715His) n.3710T>C n.2406-6003T>C n.1885T>C c.2229-6003T>C (n.2229-6003T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) c.105T>C n.3910-6003T>C c.3119+7347T>C (n.3119+7347T>C) c.3113+7347T>C (n.3113+7347T>C) | dbSNP |
16 | g.23614015A>T | CA395141132 | PALB2 | c.3196T>A (p.Tyr1066Asn) c.*671T>A (n.*671T>A) c.3190T>A (p.Tyr1064Asn) c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) n.4537T>A c.2143T>A (p.Tyr715Asn) n.3710T>A n.2406-6003T>A n.1885T>A c.2229-6003T>A (n.2229-6003T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.105T>A n.3910-6003T>A c.3119+7347T>A (n.3119+7347T>A) c.3113+7347T>A (n.3113+7347T>A) | |
16 | g.23614016G>A | CA494177491 | PALB2 | c.3195C>T (p.Ala1065=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.3189C>T (p.Ala1063=) c.3033C>T (p.Ala1011=) c.2304C>T (p.Ala768=) n.4536C>T c.2142C>T (p.Ala714=) n.3709C>T n.2406-6004C>T n.1884C>T c.2229-6004C>T (n.2229-6004C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.104C>T n.3910-6004C>T c.3119+7346C>T (n.3119+7346C>T) c.3113+7346C>T (n.3113+7346C>T) | |
16 | g.23614016G>C | CA494177493 | PALB2 | c.3195C>G (p.Ala1065=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.3189C>G (p.Ala1063=) c.3033C>G (p.Ala1011=) c.2304C>G (p.Ala768=) n.4536C>G c.2142C>G (p.Ala714=) n.3709C>G n.2406-6004C>G n.1884C>G c.2229-6004C>G (n.2229-6004C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.104C>G n.3910-6004C>G c.3119+7346C>G (n.3119+7346C>G) c.3113+7346C>G (n.3113+7346C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614016G>T | CA494177496 | PALB2 | c.3195C>A (p.Ala1065=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.3189C>A (p.Ala1063=) c.3033C>A (p.Ala1011=) c.2304C>A (p.Ala768=) n.4536C>A c.2142C>A (p.Ala714=) n.3709C>A n.2406-6004C>A n.1884C>A c.2229-6004C>A (n.2229-6004C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.104C>A n.3910-6004C>A c.3119+7346C>A (n.3119+7346C>A) c.3113+7346C>A (n.3113+7346C>A) | dbSNP |
16 | g.23614017G>A | CA395141135 | PALB2 | c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.*669C>T (n.*669C>T) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) n.4535C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) n.3708C>T n.2406-6005C>T n.1883C>T c.2229-6005C>T (n.2229-6005C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.103C>T n.3910-6005C>T c.3119+7345C>T (n.3119+7345C>T) c.3113+7345C>T (n.3113+7345C>T) | dbSNP |
16 | g.23614017G>C | CA395141137 | PALB2 | c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.*669C>G (n.*669C>G) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.4535C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.3708C>G n.2406-6005C>G n.1883C>G c.2229-6005C>G (n.2229-6005C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.103C>G n.3910-6005C>G c.3119+7345C>G (n.3119+7345C>G) c.3113+7345C>G (n.3113+7345C>G) | dbSNP |
16 | g.23614017G>T | CA395141138 | PALB2 | c.3194C>A (p.Ala1065Asp) c.*669C>A (n.*669C>A) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.2303C>A (p.Ala768Asp) n.4535C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) n.3708C>A n.2406-6005C>A n.1883C>A c.2229-6005C>A (n.2229-6005C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.103C>A n.3910-6005C>A c.3119+7345C>A (n.3119+7345C>A) c.3113+7345C>A (n.3113+7345C>A) | dbSNP |
16 | g.23614018C>A | CA395141140 | PALB2 | c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.*668G>T (n.*668G>T) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.4534G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.3707G>T n.2406-6006G>T n.1882G>T c.2229-6006G>T (n.2229-6006G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.102G>T n.3910-6006G>T c.3119+7344G>T (n.3119+7344G>T) c.3113+7344G>T (n.3113+7344G>T) | dbSNP |
16 | g.23614018C= | CA2213432460 | PALB2 | c.3193G= (p.Ala1065=) c.*668G= (n.*668G=) c.3187G= (p.Ala1063=) c.3031G= (p.Ala1011=) c.2302G= (p.Ala768=) n.4534G= c.2140G= (p.Ala714=) n.3707G= n.2406-6006G= n.1882G= c.2229-6006G= (n.2229-6006G=) c.721G= (p.Ala241=) c.102G= n.3910-6006G= c.3119+7344G= (n.3119+7344G=) c.3113+7344G= (n.3113+7344G=) | |
16 | g.23614018C>G | CA395141141 | PALB2 | c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.*668G>C (n.*668G>C) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.4534G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.3707G>C n.2406-6006G>C n.1882G>C c.2229-6006G>C (n.2229-6006G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.102G>C n.3910-6006G>C c.3119+7344G>C (n.3119+7344G>C) c.3113+7344G>C (n.3113+7344G>C) | dbSNP |
16 | g.23614018C>T | CA395141143 | PALB2 | c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.*668G>A (n.*668G>A) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.4534G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.3707G>A n.2406-6006G>A n.1882G>A c.2229-6006G>A (n.2229-6006G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.102G>A n.3910-6006G>A c.3119+7344G>A (n.3119+7344G>A) c.3113+7344G>A (n.3113+7344G>A) | dbSNP |
16 | g.23614018_23614019delinsCT | CA2213432461 | PALB2 | c.3192_3193delinsAG (p.Lys1064=) c.*667_*668delinsAG (n.*667_*668delinsAG) c.3186_3187delinsAG (p.Lys1062=) c.3030_3031delinsAG (p.Lys1010=) c.2301_2302delinsAG (p.Lys767=) n.4533_4534delinsAG c.2139_2140delinsAG (p.Lys713=) n.3706_3707delinsAG n.2406-6007_2406-6006delinsAG n.1881_1882delinsAG c.2229-6007_2229-6006delinsAG (n.2229-6007_2229-6006delinsAG) c.720_721delinsAG (p.Lys240=) c.101_102delinsAG n.3910-6007_3910-6006delinsAG c.3119+7343_3119+7344delinsAG (n.3119+7343_3119+7344delinsAG) c.3113+7343_3113+7344delinsAG (n.3113+7343_3113+7344delinsAG) | |
16 | g.23614019T>A | CA395141145 | PALB2 | c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.*667A>T (n.*667A>T) c.3186A>T (p.Lys1062Asn) c.3030A>T (p.Lys1010Asn) c.2301A>T (p.Lys767Asn) n.4533A>T c.2139A>T (p.Lys713Asn) n.3706A>T n.2406-6007A>T n.1881A>T c.2229-6007A>T (n.2229-6007A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.101A>T n.3910-6007A>T c.3119+7343A>T (n.3119+7343A>T) c.3113+7343A>T (n.3113+7343A>T) | dbSNP |
16 | g.23614019T>C | CA494177509 | PALB2 | c.3192A>G (p.Lys1064=) c.*667A>G (n.*667A>G) c.3186A>G (p.Lys1062=) c.3030A>G (p.Lys1010=) c.2301A>G (p.Lys767=) n.4533A>G c.2139A>G (p.Lys713=) n.3706A>G n.2406-6007A>G n.1881A>G c.2229-6007A>G (n.2229-6007A>G) c.720A>G (p.Lys240=) c.101A>G n.3910-6007A>G c.3119+7343A>G (n.3119+7343A>G) c.3113+7343A>G (n.3113+7343A>G) | |
16 | g.23614019T>G | CA395141146 | PALB2 | c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.*667A>C (n.*667A>C) c.3186A>C (p.Lys1062Asn) c.3030A>C (p.Lys1010Asn) c.2301A>C (p.Lys767Asn) n.4533A>C c.2139A>C (p.Lys713Asn) n.3706A>C n.2406-6007A>C n.1881A>C c.2229-6007A>C (n.2229-6007A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.101A>C n.3910-6007A>C c.3119+7343A>C (n.3119+7343A>C) c.3113+7343A>C (n.3113+7343A>C) | |
16 | g.23614021del | CA353510 | PALB2 | c.3192del (p.Ala1065ProfsTer12) c.*667del (n.*667del) c.3186del (p.Ala1063ProfsTer?) c.3030del (p.Ala1011ProfsTer12) c.2301del (p.Ala768ProfsTer12) n.4533del c.2301del (p.Ala768ProfsTer?) c.2139del (p.Ala714ProfsTer12) n.3706del n.2406-6007del n.1881del c.2229-6007del (n.2229-6007del) c.720del (p.Ala241ProfsTer12) c.3186del (p.Ala1063ProfsTer12) c.101del c.3192del (p.Ala1065ProfsTer?) n.3910-6007del c.3119+7343del (n.3119+7343del) c.3113+7343del (n.3113+7343del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614020T>A | CA395141148 | PALB2 | c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.*666A>T (n.*666A>T) c.3185A>T (p.Lys1062Ile) c.3029A>T (p.Lys1010Ile) c.2300A>T (p.Lys767Ile) n.4532A>T c.2138A>T (p.Lys713Ile) n.3705A>T n.2406-6008A>T n.1880A>T c.2229-6008A>T (n.2229-6008A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.100A>T n.3910-6008A>T c.3119+7342A>T (n.3119+7342A>T) c.3113+7342A>T (n.3113+7342A>T) | |
16 | g.23614020T>C | CA395141150 | PALB2 | c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.*666A>G (n.*666A>G) c.3185A>G (p.Lys1062Arg) c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.2300A>G (p.Lys767Arg) n.4532A>G c.2138A>G (p.Lys713Arg) n.3705A>G n.2406-6008A>G n.1880A>G c.2229-6008A>G (n.2229-6008A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.100A>G n.3910-6008A>G c.3119+7342A>G (n.3119+7342A>G) c.3113+7342A>G (n.3113+7342A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614020T>G | CA395141152 | PALB2 | c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.*666A>C (n.*666A>C) c.3185A>C (p.Lys1062Thr) c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.2300A>C (p.Lys767Thr) n.4532A>C c.2138A>C (p.Lys713Thr) n.3705A>C n.2406-6008A>C n.1880A>C c.2229-6008A>C (n.2229-6008A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.100A>C n.3910-6008A>C c.3119+7342A>C (n.3119+7342A>C) c.3113+7342A>C (n.3113+7342A>C) | |
16 | g.23614021T>A | CA395141156 | PALB2 | c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.*665A>T (n.*665A>T) c.3184A>T (p.Lys1062Ter) c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.2299A>T (p.Lys767Ter) n.4531A>T c.2137A>T (p.Lys713Ter) n.3704A>T n.2406-6009A>T n.1879A>T c.2229-6009A>T (n.2229-6009A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.99A>T n.3910-6009A>T c.3119+7341A>T (n.3119+7341A>T) c.3113+7341A>T (n.3113+7341A>T) | |
16 | g.23614021T>C | CA395141160 | PALB2 | c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.*665A>G (n.*665A>G) c.3184A>G (p.Lys1062Glu) c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.2299A>G (p.Lys767Glu) n.4531A>G c.2137A>G (p.Lys713Glu) n.3704A>G n.2406-6009A>G n.1879A>G c.2229-6009A>G (n.2229-6009A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.99A>G n.3910-6009A>G c.3119+7341A>G (n.3119+7341A>G) c.3113+7341A>G (n.3113+7341A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614021T>G | CA395141154 | PALB2 | c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.*665A>C (n.*665A>C) c.3184A>C (p.Lys1062Gln) c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.2299A>C (p.Lys767Gln) n.4531A>C c.2137A>C (p.Lys713Gln) n.3704A>C n.2406-6009A>C n.1879A>C c.2229-6009A>C (n.2229-6009A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.99A>C n.3910-6009A>C c.3119+7341A>C (n.3119+7341A>C) c.3113+7341A>C (n.3113+7341A>C) | |
16 | g.23614021T= | CA2213432464 | PALB2 | c.3190A= (p.Lys1064=) c.*665A= (n.*665A=) c.3184A= (p.Lys1062=) c.3028A= (p.Lys1010=) c.2299A= (p.Lys767=) n.4531A= c.2137A= (p.Lys713=) n.3704A= n.2406-6009A= n.1879A= c.2229-6009A= (n.2229-6009A=) c.718A= (p.Lys240=) c.99A= n.3910-6009A= c.3119+7341A= (n.3119+7341A=) c.3113+7341A= (n.3113+7341A=) | |
16 | g.23614023_23614024del | CA2582342506 | PALB2 | c.3189_3190del (p.His1063GlnfsTer5) c.*664_*665del (n.*664_*665del) c.3183_3184del (p.His1061GlnfsTer5) c.3027_3028del (p.His1009GlnfsTer5) c.2298_2299del (p.His766GlnfsTer5) n.4530_4531del c.2136_2137del (p.His712GlnfsTer5) n.3703_3704del n.2406-6010_2406-6009del n.1878_1879del c.2229-6010_2229-6009del (n.2229-6010_2229-6009del) c.717_718del (p.His239GlnfsTer5) c.98_99del n.3910-6010_3910-6009del c.3119+7340_3119+7341del (n.3119+7340_3119+7341del) c.3113+7340_3113+7341del (n.3113+7340_3113+7341del) | ClinVar |
16 | g.23614022del | CA2575946324 | PALB2 | c.3189del (p.His1063GlnfsTer14) c.*664del (n.*664del) c.3183del (p.His1061GlnfsTer?) c.3027del (p.His1009GlnfsTer14) c.2298del (p.His766GlnfsTer14) n.4530del c.2298del (p.His766GlnfsTer?) c.2136del (p.His712GlnfsTer14) n.3703del n.2406-6010del n.1878del c.2229-6010del (n.2229-6010del) c.717del (p.His239GlnfsTer14) c.3183del (p.His1061GlnfsTer14) c.98del c.3189del (p.His1063GlnfsTer?) n.3910-6010del c.3119+7340del (n.3119+7340del) c.3113+7340del (n.3113+7340del) | |
16 | g.23614022G>A | CA494177527 | PALB2 | c.3189C>T (p.His1063=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.3183C>T (p.His1061=) c.3027C>T (p.His1009=) c.2298C>T (p.His766=) n.4530C>T c.2136C>T (p.His712=) n.3703C>T n.2406-6010C>T n.1878C>T c.2229-6010C>T (n.2229-6010C>T) c.717C>T (p.His239=) c.98C>T n.3910-6010C>T c.3119+7340C>T (n.3119+7340C>T) c.3113+7340C>T (n.3113+7340C>T) | |
16 | g.23614022G>C | CA395141163 | PALB2 | c.3189C>G (p.His1063Gln) c.*664C>G (n.*664C>G) c.3183C>G (p.His1061Gln) c.3027C>G (p.His1009Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) n.4530C>G c.2136C>G (p.His712Gln) n.3703C>G n.2406-6010C>G n.1878C>G c.2229-6010C>G (n.2229-6010C>G) c.717C>G (p.His239Gln) c.98C>G n.3910-6010C>G c.3119+7340C>G (n.3119+7340C>G) c.3113+7340C>G (n.3113+7340C>G) | dbSNP |
16 | g.23614022G= | CA2213432465 | PALB2 | c.3189C= (p.His1063=) c.*664C= (n.*664C=) c.3183C= (p.His1061=) c.3027C= (p.His1009=) c.2298C= (p.His766=) n.4530C= c.2136C= (p.His712=) n.3703C= n.2406-6010C= n.1878C= c.2229-6010C= (n.2229-6010C=) c.717C= (p.His239=) c.98C= n.3910-6010C= c.3119+7340C= (n.3119+7340C=) c.3113+7340C= (n.3113+7340C=) | |
16 | g.23614022G>T | CA395141165 | PALB2 | c.3189C>A (p.His1063Gln) c.*664C>A (n.*664C>A) c.3183C>A (p.His1061Gln) c.3027C>A (p.His1009Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) n.4530C>A c.2136C>A (p.His712Gln) n.3703C>A n.2406-6010C>A n.1878C>A c.2229-6010C>A (n.2229-6010C>A) c.717C>A (p.His239Gln) c.98C>A n.3910-6010C>A c.3119+7340C>A (n.3119+7340C>A) c.3113+7340C>A (n.3113+7340C>A) | ClinVar |
16 | g.23614023T>A | CA395141166 | PALB2 | c.3188A>T (p.His1063Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) c.3182A>T (p.His1061Leu) c.3026A>T (p.His1009Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) n.4529A>T c.2135A>T (p.His712Leu) n.3702A>T n.2406-6011A>T n.1877A>T c.2229-6011A>T (n.2229-6011A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.97A>T n.3910-6011A>T c.3119+7339A>T (n.3119+7339A>T) c.3113+7339A>T (n.3113+7339A>T) | dbSNP |
16 | g.23614023T>C | CA395141168 | PALB2 | c.3188A>G (p.His1063Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) c.3182A>G (p.His1061Arg) c.3026A>G (p.His1009Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) n.4529A>G c.2135A>G (p.His712Arg) n.3702A>G n.2406-6011A>G n.1877A>G c.2229-6011A>G (n.2229-6011A>G) c.716A>G (p.His239Arg) c.97A>G n.3910-6011A>G c.3119+7339A>G (n.3119+7339A>G) c.3113+7339A>G (n.3113+7339A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614023T>G | CA395141171 | PALB2 | c.3188A>C (p.His1063Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) c.3182A>C (p.His1061Pro) c.3026A>C (p.His1009Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) n.4529A>C c.2135A>C (p.His712Pro) n.3702A>C n.2406-6011A>C n.1877A>C c.2229-6011A>C (n.2229-6011A>C) c.716A>C (p.His239Pro) c.97A>C n.3910-6011A>C c.3119+7339A>C (n.3119+7339A>C) c.3113+7339A>C (n.3113+7339A>C) | |
16 | g.23614023T= | CA2213432467 | PALB2 | c.3188A= (p.His1063=) c.*663A= (n.*663A=) c.3182A= (p.His1061=) c.3026A= (p.His1009=) c.2297A= (p.His766=) n.4529A= c.2135A= (p.His712=) n.3702A= n.2406-6011A= n.1877A= c.2229-6011A= (n.2229-6011A=) c.716A= (p.His239=) c.97A= n.3910-6011A= c.3119+7339A= (n.3119+7339A=) c.3113+7339A= (n.3113+7339A=) | |
16 | g.23614024G>A | CA395141180 | PALB2 | c.3187C>T (p.His1063Tyr) c.*662C>T (n.*662C>T) c.3181C>T (p.His1061Tyr) c.3025C>T (p.His1009Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) n.4528C>T c.2134C>T (p.His712Tyr) n.3701C>T n.2406-6012C>T n.1876C>T c.2229-6012C>T (n.2229-6012C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) c.96C>T n.3910-6012C>T c.3119+7338C>T (n.3119+7338C>T) c.3113+7338C>T (n.3113+7338C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614024G>C | CA395141176 | PALB2 | c.3187C>G (p.His1063Asp) c.*662C>G (n.*662C>G) c.3181C>G (p.His1061Asp) c.3025C>G (p.His1009Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) n.4528C>G c.2134C>G (p.His712Asp) n.3701C>G n.2406-6012C>G n.1876C>G c.2229-6012C>G (n.2229-6012C>G) c.715C>G (p.His239Asp) c.96C>G n.3910-6012C>G c.3119+7338C>G (n.3119+7338C>G) c.3113+7338C>G (n.3113+7338C>G) | dbSNP |
16 | g.23614024G>T | CA395141179 | PALB2 | c.3187C>A (p.His1063Asn) c.*662C>A (n.*662C>A) c.3181C>A (p.His1061Asn) c.3025C>A (p.His1009Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) n.4528C>A c.2134C>A (p.His712Asn) n.3701C>A n.2406-6012C>A n.1876C>A c.2229-6012C>A (n.2229-6012C>A) c.715C>A (p.His239Asn) c.96C>A n.3910-6012C>A c.3119+7338C>A (n.3119+7338C>A) c.3113+7338C>A (n.3113+7338C>A) | |
16 | g.23614025A>C | CA395141182 | PALB2 | c.3186T>G (p.Cys1062Trp) c.*661T>G (n.*661T>G) c.3180T>G (p.Cys1060Trp) c.3024T>G (p.Cys1008Trp) c.2295T>G (p.Cys765Trp) n.4527T>G c.2133T>G (p.Cys711Trp) n.3700T>G n.2406-6013T>G n.1875T>G c.2229-6013T>G (n.2229-6013T>G) c.714T>G (p.Cys238Trp) c.95T>G n.3910-6013T>G c.3119+7337T>G (n.3119+7337T>G) c.3113+7337T>G (n.3113+7337T>G) | |
16 | g.23614025A>G | CA494177556 | PALB2 | c.3186T>C (p.Cys1062=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.3180T>C (p.Cys1060=) c.3024T>C (p.Cys1008=) c.2295T>C (p.Cys765=) n.4527T>C c.2133T>C (p.Cys711=) n.3700T>C n.2406-6013T>C n.1875T>C c.2229-6013T>C (n.2229-6013T>C) c.714T>C (p.Cys238=) c.95T>C n.3910-6013T>C c.3119+7337T>C (n.3119+7337T>C) c.3113+7337T>C (n.3113+7337T>C) | |
16 | g.23614025A>T | CA395141184 | PALB2 | c.3186T>A (p.Cys1062Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.3180T>A (p.Cys1060Ter) c.3024T>A (p.Cys1008Ter) c.2295T>A (p.Cys765Ter) n.4527T>A c.2133T>A (p.Cys711Ter) n.3700T>A n.2406-6013T>A n.1875T>A c.2229-6013T>A (n.2229-6013T>A) c.714T>A (p.Cys238Ter) c.95T>A n.3910-6013T>A c.3119+7337T>A (n.3119+7337T>A) c.3113+7337T>A (n.3113+7337T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614026_23614027del | CA2695197601 | PALB2 | c.3185_3186del (p.Cys1062SerfsTer6) c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.3179_3180del (p.Cys1060SerfsTer6) c.3023_3024del (p.Cys1008SerfsTer6) c.2294_2295del (p.Cys765SerfsTer6) n.4526_4527del c.2132_2133del (p.Cys711SerfsTer6) n.3699_3700del n.2406-6014_2406-6013del n.1874_1875del c.2229-6014_2229-6013del (n.2229-6014_2229-6013del) c.713_714del (p.Cys238SerfsTer6) c.94_95del n.3910-6014_3910-6013del c.3119+7336_3119+7337del (n.3119+7336_3119+7337del) c.3113+7336_3113+7337del (n.3113+7336_3113+7337del) | ClinVar |
16 | g.23614026C>A | CA395141188 | PALB2 | c.3185G>T (p.Cys1062Phe) c.*660G>T (n.*660G>T) c.3179G>T (p.Cys1060Phe) c.3023G>T (p.Cys1008Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) n.4526G>T c.2132G>T (p.Cys711Phe) n.3699G>T n.2406-6014G>T n.1874G>T c.2229-6014G>T (n.2229-6014G>T) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.94G>T n.3910-6014G>T c.3119+7336G>T (n.3119+7336G>T) c.3113+7336G>T (n.3113+7336G>T) | dbSNP |
16 | g.23614026C= | CA2213432469 | PALB2 | c.3185G= (p.Cys1062=) c.*660G= (n.*660G=) c.3179G= (p.Cys1060=) c.3023G= (p.Cys1008=) c.2294G= (p.Cys765=) n.4526G= c.2132G= (p.Cys711=) n.3699G= n.2406-6014G= n.1874G= c.2229-6014G= (n.2229-6014G=) c.713G= (p.Cys238=) c.94G= n.3910-6014G= c.3119+7336G= (n.3119+7336G=) c.3113+7336G= (n.3113+7336G=) | |
16 | g.23614026C>G | CA10583351 | PALB2 | c.3185G>C (p.Cys1062Ser) c.*660G>C (n.*660G>C) c.3179G>C (p.Cys1060Ser) c.3023G>C (p.Cys1008Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) n.4526G>C c.2132G>C (p.Cys711Ser) n.3699G>C n.2406-6014G>C n.1874G>C c.2229-6014G>C (n.2229-6014G>C) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.94G>C n.3910-6014G>C c.3119+7336G>C (n.3119+7336G>C) c.3113+7336G>C (n.3113+7336G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614026C>T | CA279530825 | PALB2 | c.3185G>A (p.Cys1062Tyr) c.*660G>A (n.*660G>A) c.3179G>A (p.Cys1060Tyr) c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) n.4526G>A c.2132G>A (p.Cys711Tyr) n.3699G>A n.2406-6014G>A n.1874G>A c.2229-6014G>A (n.2229-6014G>A) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.94G>A n.3910-6014G>A c.3119+7336G>A (n.3119+7336G>A) c.3113+7336G>A (n.3113+7336G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614027A>C | CA395141205 | PALB2 | c.3184T>G (p.Cys1062Gly) c.*659T>G (n.*659T>G) c.3178T>G (p.Cys1060Gly) c.3022T>G (p.Cys1008Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) n.4525T>G c.2131T>G (p.Cys711Gly) n.3698T>G n.2406-6015T>G n.1873T>G c.2229-6015T>G (n.2229-6015T>G) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.93T>G n.3910-6015T>G c.3119+7335T>G (n.3119+7335T>G) c.3113+7335T>G (n.3113+7335T>G) | |
16 | g.23614027A>G | CA395141203 | PALB2 | c.3184T>C (p.Cys1062Arg) c.*659T>C (n.*659T>C) c.3178T>C (p.Cys1060Arg) c.3022T>C (p.Cys1008Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) n.4525T>C c.2131T>C (p.Cys711Arg) n.3698T>C n.2406-6015T>C n.1873T>C c.2229-6015T>C (n.2229-6015T>C) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.93T>C n.3910-6015T>C c.3119+7335T>C (n.3119+7335T>C) c.3113+7335T>C (n.3113+7335T>C) | |
16 | g.23614027A>T | CA395141201 | PALB2 | c.3184T>A (p.Cys1062Ser) c.*659T>A (n.*659T>A) c.3178T>A (p.Cys1060Ser) c.3022T>A (p.Cys1008Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) n.4525T>A c.2131T>A (p.Cys711Ser) n.3698T>A n.2406-6015T>A n.1873T>A c.2229-6015T>A (n.2229-6015T>A) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.93T>A n.3910-6015T>A c.3119+7335T>A (n.3119+7335T>A) c.3113+7335T>A (n.3113+7335T>A) | |
16 | g.23614028G>A | CA494177565 | PALB2 | c.3183C>T (p.Val1061=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.3177C>T (p.Val1059=) c.3021C>T (p.Val1007=) c.2292C>T (p.Val764=) n.4524C>T c.2130C>T (p.Val710=) n.3697C>T n.2406-6016C>T n.1872C>T c.2229-6016C>T (n.2229-6016C>T) c.711C>T (p.Val237=) c.92C>T n.3910-6016C>T c.3119+7334C>T (n.3119+7334C>T) c.3113+7334C>T (n.3113+7334C>T) | ClinVar |
16 | g.23614028G>C | CA494177567 | PALB2 | c.3183C>G (p.Val1061=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.3177C>G (p.Val1059=) c.3021C>G (p.Val1007=) c.2292C>G (p.Val764=) n.4524C>G c.2130C>G (p.Val710=) n.3697C>G n.2406-6016C>G n.1872C>G c.2229-6016C>G (n.2229-6016C>G) c.711C>G (p.Val237=) c.92C>G n.3910-6016C>G c.3119+7334C>G (n.3119+7334C>G) c.3113+7334C>G (n.3113+7334C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614028G= | CA2213432471 | PALB2 | c.3183C= (p.Val1061=) c.*658C= (n.*658C=) c.3177C= (p.Val1059=) c.3021C= (p.Val1007=) c.2292C= (p.Val764=) n.4524C= c.2130C= (p.Val710=) n.3697C= n.2406-6016C= n.1872C= c.2229-6016C= (n.2229-6016C=) c.711C= (p.Val237=) c.92C= n.3910-6016C= c.3119+7334C= (n.3119+7334C=) c.3113+7334C= (n.3113+7334C=) | |
16 | g.23614028G>T | CA494177568 | PALB2 | c.3183C>A (p.Val1061=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.3177C>A (p.Val1059=) c.3021C>A (p.Val1007=) c.2292C>A (p.Val764=) n.4524C>A c.2130C>A (p.Val710=) n.3697C>A n.2406-6016C>A n.1872C>A c.2229-6016C>A (n.2229-6016C>A) c.711C>A (p.Val237=) c.92C>A n.3910-6016C>A c.3119+7334C>A (n.3119+7334C>A) c.3113+7334C>A (n.3113+7334C>A) | |
16 | g.23614029A>C | CA395141207 | PALB2 | c.3182T>G (p.Val1061Gly) c.*657T>G (n.*657T>G) c.3176T>G (p.Val1059Gly) c.3020T>G (p.Val1007Gly) c.2291T>G (p.Val764Gly) n.4523T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) n.3696T>G n.2406-6017T>G n.1871T>G c.2229-6017T>G (n.2229-6017T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) c.91T>G n.3910-6017T>G c.3119+7333T>G (n.3119+7333T>G) c.3113+7333T>G (n.3113+7333T>G) | |
16 | g.23614029A>G | CA395141211 | PALB2 | c.3182T>C (p.Val1061Ala) c.*657T>C (n.*657T>C) c.3176T>C (p.Val1059Ala) c.3020T>C (p.Val1007Ala) c.2291T>C (p.Val764Ala) n.4523T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) n.3696T>C n.2406-6017T>C n.1871T>C c.2229-6017T>C (n.2229-6017T>C) c.710T>C (p.Val237Ala) c.91T>C n.3910-6017T>C c.3119+7333T>C (n.3119+7333T>C) c.3113+7333T>C (n.3113+7333T>C) | |
16 | g.23614029A>T | CA395141210 | PALB2 | c.3182T>A (p.Val1061Asp) c.*657T>A (n.*657T>A) c.3176T>A (p.Val1059Asp) c.3020T>A (p.Val1007Asp) c.2291T>A (p.Val764Asp) n.4523T>A c.2129T>A (p.Val710Asp) n.3696T>A n.2406-6017T>A n.1871T>A c.2229-6017T>A (n.2229-6017T>A) c.710T>A (p.Val237Asp) c.91T>A n.3910-6017T>A c.3119+7333T>A (n.3119+7333T>A) c.3113+7333T>A (n.3113+7333T>A) | dbSNP |
16 | g.23614029_23614035delinsACTGAAG | CA2213432473 | PALB2 | c.3176_3182delinsCTTCAGT (p.Ala1059=) c.*651_*657delinsCTTCAGT (n.*651_*657delinsCTTCAGT) c.3170_3176delinsCTTCAGT (p.Ala1057=) c.3014_3020delinsCTTCAGT (p.Ala1005=) c.2285_2291delinsCTTCAGT (p.Ala762=) n.4517_4523delinsCTTCAGT c.2123_2129delinsCTTCAGT (p.Ala708=) n.3690_3696delinsCTTCAGT n.2406-6023_2406-6017delinsCTTCAGT n.1865_1871delinsCTTCAGT c.2229-6023_2229-6017delinsCTTCAGT (n.2229-6023_2229-6017delinsCTTCAGT) c.704_710delinsCTTCAGT (p.Ala235=) c.85_91delinsCTTCAGT n.3910-6023_3910-6017delinsCTTCAGT c.3119+7327_3119+7333delinsCTTCAGT (n.3119+7327_3119+7333delinsCTTCAGT) c.3113+7327_3113+7333delinsCTTCAGT (n.3113+7327_3113+7333delinsCTTCAGT) | |
16 | g.23614030del | CA2499223406 | PALB2 | c.3181del (p.Val1061SerfsTer16) c.*656del (n.*656del) c.3175del (p.Val1059SerfsTer?) c.3019del (p.Val1007SerfsTer16) c.2290del (p.Val764SerfsTer16) n.4522del c.2290del (p.Val764SerfsTer?) c.2128del (p.Val710SerfsTer16) n.3695del n.2406-6018del n.1870del c.2229-6018del (n.2229-6018del) c.709del (p.Val237SerfsTer16) c.3175del (p.Val1059SerfsTer16) c.90del c.3181del (p.Val1061SerfsTer?) n.3910-6018del c.3119+7332del (n.3119+7332del) c.3113+7332del (n.3113+7332del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614030C>A | CA395141212 | PALB2 | c.3181G>T (p.Val1061Phe) c.*656G>T (n.*656G>T) c.3175G>T (p.Val1059Phe) c.3019G>T (p.Val1007Phe) c.2290G>T (p.Val764Phe) n.4522G>T c.2128G>T (p.Val710Phe) n.3695G>T n.2406-6018G>T n.1870G>T c.2229-6018G>T (n.2229-6018G>T) c.709G>T (p.Val237Phe) c.90G>T n.3910-6018G>T c.3119+7332G>T (n.3119+7332G>T) c.3113+7332G>T (n.3113+7332G>T) | ClinVar |
16 | g.23614030C= | CA2213432475 | PALB2 | c.3181G= (p.Val1061=) c.*656G= (n.*656G=) c.3175G= (p.Val1059=) c.3019G= (p.Val1007=) c.2290G= (p.Val764=) n.4522G= c.2128G= (p.Val710=) n.3695G= n.2406-6018G= n.1870G= c.2229-6018G= (n.2229-6018G=) c.709G= (p.Val237=) c.90G= n.3910-6018G= c.3119+7332G= (n.3119+7332G=) c.3113+7332G= (n.3113+7332G=) | |
16 | g.23614030C>G | CA395141215 | PALB2 | c.3181G>C (p.Val1061Leu) c.*656G>C (n.*656G>C) c.3175G>C (p.Val1059Leu) c.3019G>C (p.Val1007Leu) c.2290G>C (p.Val764Leu) n.4522G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) n.3695G>C n.2406-6018G>C n.1870G>C c.2229-6018G>C (n.2229-6018G>C) c.709G>C (p.Val237Leu) c.90G>C n.3910-6018G>C c.3119+7332G>C (n.3119+7332G>C) c.3113+7332G>C (n.3113+7332G>C) | dbSNP |
16 | g.23614030C>T | CA288466 | PALB2 | c.3181G>A (p.Val1061Ile) c.*656G>A (n.*656G>A) c.3175G>A (p.Val1059Ile) c.3019G>A (p.Val1007Ile) c.2290G>A (p.Val764Ile) n.4522G>A c.2128G>A (p.Val710Ile) n.3695G>A n.2406-6018G>A n.1870G>A c.2229-6018G>A (n.2229-6018G>A) c.709G>A (p.Val237Ile) c.90G>A n.3910-6018G>A c.3119+7332G>A (n.3119+7332G>A) c.3113+7332G>A (n.3113+7332G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.23614030_23614035delinsTGATT | CA915949161 | PALB2 | c.3176_3181delinsAATCA (p.Ala1059GlufsTer18) c.*651_*656delinsAATCA (n.*651_*656delinsAATCA) c.3170_3175delinsAATCA (p.Ala1057GlufsTer?) c.3014_3019delinsAATCA (p.Ala1005GlufsTer18) c.2285_2290delinsAATCA (p.Ala762GlufsTer18) n.4517_4522delinsAATCA c.2285_2290delinsAATCA (p.Ala762GlufsTer?) c.2123_2128delinsAATCA (p.Ala708GlufsTer18) n.3690_3695delinsAATCA n.2406-6023_2406-6018delinsAATCA n.1865_1870delinsAATCA c.2229-6023_2229-6018delinsAATCA (n.2229-6023_2229-6018delinsAATCA) c.704_709delinsAATCA (p.Ala235GlufsTer18) c.3170_3175delinsAATCA (p.Ala1057GlufsTer18) c.85_90delinsAATCA c.3176_3181delinsAATCA (p.Ala1059GlufsTer?) n.3910-6023_3910-6018delinsAATCA c.3119+7327_3119+7332delinsAATCA (n.3119+7327_3119+7332delinsAATCA) c.3113+7327_3113+7332delinsAATCA (n.3113+7327_3113+7332delinsAATCA) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614031T>A | CA494177577 | PALB2 | c.3180A>T (p.Ser1060=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.3174A>T (p.Ser1058=) c.3018A>T (p.Ser1006=) c.2289A>T (p.Ser763=) n.4521A>T c.2127A>T (p.Ser709=) n.3694A>T n.2406-6019A>T n.1869A>T c.2229-6019A>T (n.2229-6019A>T) c.708A>T (p.Ser236=) c.89A>T n.3910-6019A>T c.3119+7331A>T (n.3119+7331A>T) c.3113+7331A>T (n.3113+7331A>T) | |
16 | g.23614031T>C | CA494177579 | PALB2 | c.3180A>G (p.Ser1060=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.3174A>G (p.Ser1058=) c.3018A>G (p.Ser1006=) c.2289A>G (p.Ser763=) n.4521A>G c.2127A>G (p.Ser709=) n.3694A>G n.2406-6019A>G n.1869A>G c.2229-6019A>G (n.2229-6019A>G) c.708A>G (p.Ser236=) c.89A>G n.3910-6019A>G c.3119+7331A>G (n.3119+7331A>G) c.3113+7331A>G (n.3113+7331A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614031T>G | CA494177581 | PALB2 | c.3180A>C (p.Ser1060=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.3174A>C (p.Ser1058=) c.3018A>C (p.Ser1006=) c.2289A>C (p.Ser763=) n.4521A>C c.2127A>C (p.Ser709=) n.3694A>C n.2406-6019A>C n.1869A>C c.2229-6019A>C (n.2229-6019A>C) c.708A>C (p.Ser236=) c.89A>C n.3910-6019A>C c.3119+7331A>C (n.3119+7331A>C) c.3113+7331A>C (n.3113+7331A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614031T= | CA2213432477 | PALB2 | c.3180A= (p.Ser1060=) c.*655A= (n.*655A=) c.3174A= (p.Ser1058=) c.3018A= (p.Ser1006=) c.2289A= (p.Ser763=) n.4521A= c.2127A= (p.Ser709=) n.3694A= n.2406-6019A= n.1869A= c.2229-6019A= (n.2229-6019A=) c.708A= (p.Ser236=) c.89A= n.3910-6019A= c.3119+7331A= (n.3119+7331A=) c.3113+7331A= (n.3113+7331A=) | |
16 | g.23614031dup | CA2697555736 | PALB2 | c.3180dup (p.Val1061SerfsTer8) c.*655dup (n.*655dup) c.3174dup (p.Val1059SerfsTer8) c.3018dup (p.Val1007SerfsTer8) c.2289dup (p.Val764SerfsTer8) n.4521dup c.2127dup (p.Val710SerfsTer8) n.3694dup n.2406-6019dup n.1869dup c.2229-6019dup (n.2229-6019dup) c.708dup (p.Val237SerfsTer8) c.89dup n.3910-6019dup c.3119+7331dup (n.3119+7331dup) c.3113+7331dup (n.3113+7331dup) | ClinVar |
16 | g.23614032G>A | CA395141217 | PALB2 | c.3179C>T (p.Ser1060Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3173C>T (p.Ser1058Leu) c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.2288C>T (p.Ser763Leu) n.4520C>T c.2126C>T (p.Ser709Leu) n.3693C>T n.2406-6020C>T n.1868C>T c.2229-6020C>T (n.2229-6020C>T) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.88C>T n.3910-6020C>T c.3119+7330C>T (n.3119+7330C>T) c.3113+7330C>T (n.3113+7330C>T) | |
16 | g.23614032G>C | CA395141219 | PALB2 | c.3179C>G (p.Ser1060Ter) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3173C>G (p.Ser1058Ter) c.3017C>G (p.Ser1006Ter) c.2288C>G (p.Ser763Ter) n.4520C>G c.2126C>G (p.Ser709Ter) n.3693C>G n.2406-6020C>G n.1868C>G c.2229-6020C>G (n.2229-6020C>G) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.88C>G n.3910-6020C>G c.3119+7330C>G (n.3119+7330C>G) c.3113+7330C>G (n.3113+7330C>G) | dbSNP |
16 | g.23614032G>T | CA395141223 | PALB2 | c.3179C>A (p.Ser1060Ter) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3173C>A (p.Ser1058Ter) c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.2288C>A (p.Ser763Ter) n.4520C>A c.2126C>A (p.Ser709Ter) n.3693C>A n.2406-6020C>A n.1868C>A c.2229-6020C>A (n.2229-6020C>A) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.88C>A n.3910-6020C>A c.3119+7330C>A (n.3119+7330C>A) c.3113+7330C>A (n.3113+7330C>A) | dbSNP |
16 | g.23614033A= | CA2213432479 | PALB2 | c.3178T= (p.Ser1060=) c.*653T= (n.*653T=) c.3172T= (p.Ser1058=) c.3016T= (p.Ser1006=) c.2287T= (p.Ser763=) n.4519T= c.2125T= (p.Ser709=) n.3692T= n.2406-6021T= n.1867T= c.2229-6021T= (n.2229-6021T=) c.706T= (p.Ser236=) c.87T= n.3910-6021T= c.3119+7329T= (n.3119+7329T=) c.3113+7329T= (n.3113+7329T=) | |
16 | g.23614033A>C | CA338143 | PALB2 | c.3178T>G (p.Ser1060Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.3172T>G (p.Ser1058Ala) c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2287T>G (p.Ser763Ala) n.4519T>G c.2125T>G (p.Ser709Ala) n.3692T>G n.2406-6021T>G n.1867T>G c.2229-6021T>G (n.2229-6021T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.87T>G n.3910-6021T>G c.3119+7329T>G (n.3119+7329T>G) c.3113+7329T>G (n.3113+7329T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614033A>G | CA395141224 | PALB2 | c.3178T>C (p.Ser1060Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.3172T>C (p.Ser1058Pro) c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2287T>C (p.Ser763Pro) n.4519T>C c.2125T>C (p.Ser709Pro) n.3692T>C n.2406-6021T>C n.1867T>C c.2229-6021T>C (n.2229-6021T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.87T>C n.3910-6021T>C c.3119+7329T>C (n.3119+7329T>C) c.3113+7329T>C (n.3113+7329T>C) | |
16 | g.23614033A>T | CA395141226 | PALB2 | c.3178T>A (p.Ser1060Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.3172T>A (p.Ser1058Thr) c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2287T>A (p.Ser763Thr) n.4519T>A c.2125T>A (p.Ser709Thr) n.3692T>A n.2406-6021T>A n.1867T>A c.2229-6021T>A (n.2229-6021T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.87T>A n.3910-6021T>A c.3119+7329T>A (n.3119+7329T>A) c.3113+7329T>A (n.3113+7329T>A) | dbSNP |
16 | g.23614034A>C | CA494177590 | PALB2 | c.3177T>G (p.Ala1059=) c.*652T>G (n.*652T>G) c.3171T>G (p.Ala1057=) c.3015T>G (p.Ala1005=) c.2286T>G (p.Ala762=) n.4518T>G c.2124T>G (p.Ala708=) n.3691T>G n.2406-6022T>G n.1866T>G c.2229-6022T>G (n.2229-6022T>G) c.705T>G (p.Ala235=) c.86T>G n.3910-6022T>G c.3119+7328T>G (n.3119+7328T>G) c.3113+7328T>G (n.3113+7328T>G) | |
16 | g.23614034A>G | CA494177593 | PALB2 | c.3177T>C (p.Ala1059=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.3171T>C (p.Ala1057=) c.3015T>C (p.Ala1005=) c.2286T>C (p.Ala762=) n.4518T>C c.2124T>C (p.Ala708=) n.3691T>C n.2406-6022T>C n.1866T>C c.2229-6022T>C (n.2229-6022T>C) c.705T>C (p.Ala235=) c.86T>C n.3910-6022T>C c.3119+7328T>C (n.3119+7328T>C) c.3113+7328T>C (n.3113+7328T>C) | dbSNP |
16 | g.23614034A>T | CA494177595 | PALB2 | c.3177T>A (p.Ala1059=) c.*652T>A (n.*652T>A) c.3171T>A (p.Ala1057=) c.3015T>A (p.Ala1005=) c.2286T>A (p.Ala762=) n.4518T>A c.2124T>A (p.Ala708=) n.3691T>A n.2406-6022T>A n.1866T>A c.2229-6022T>A (n.2229-6022T>A) c.705T>A (p.Ala235=) c.86T>A n.3910-6022T>A c.3119+7328T>A (n.3119+7328T>A) c.3113+7328T>A (n.3113+7328T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23614035G>A | CA395141228 | PALB2 | c.3176C>T (p.Ala1059Val) c.*651C>T (n.*651C>T) c.3170C>T (p.Ala1057Val) c.3014C>T (p.Ala1005Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) n.4517C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) n.3690C>T n.2406-6023C>T n.1865C>T c.2229-6023C>T (n.2229-6023C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.85C>T n.3910-6023C>T c.3119+7327C>T (n.3119+7327C>T) c.3113+7327C>T (n.3113+7327C>T) | |
16 | g.23614035G>C | CA395141230 | PALB2 | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) c.*651C>G (n.*651C>G) c.3170C>G (p.Ala1057Gly) c.3014C>G (p.Ala1005Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) n.4517C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) n.3690C>G n.2406-6023C>G n.1865C>G c.2229-6023C>G (n.2229-6023C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.85C>G n.3910-6023C>G c.3119+7327C>G (n.3119+7327C>G) c.3113+7327C>G (n.3113+7327C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614035G>T | CA395141234 | PALB2 | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.*651C>A (n.*651C>A) c.3170C>A (p.Ala1057Asp) c.3014C>A (p.Ala1005Asp) c.2285C>A (p.Ala762Asp) n.4517C>A c.2123C>A (p.Ala708Asp) n.3690C>A n.2406-6023C>A n.1865C>A c.2229-6023C>A (n.2229-6023C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.85C>A n.3910-6023C>A c.3119+7327C>A (n.3119+7327C>A) c.3113+7327C>A (n.3113+7327C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23614036C>A | CA395141241 | PALB2 | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.*650G>T (n.*650G>T) c.3169G>T (p.Ala1057Ser) c.3013G>T (p.Ala1005Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) n.4516G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) n.3689G>T n.2406-6024G>T n.1864G>T c.2229-6024G>T (n.2229-6024G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.84G>T n.3910-6024G>T c.3119+7326G>T (n.3119+7326G>T) c.3113+7326G>T (n.3113+7326G>T) | |
16 | g.23614036C>G | CA395141239 | PALB2 | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.*650G>C (n.*650G>C) c.3169G>C (p.Ala1057Pro) c.3013G>C (p.Ala1005Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) n.4516G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) n.3689G>C n.2406-6024G>C n.1864G>C c.2229-6024G>C (n.2229-6024G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.84G>C n.3910-6024G>C c.3119+7326G>C (n.3119+7326G>C) c.3113+7326G>C (n.3113+7326G>C) | dbSNP |
16 | g.23614036C>T | CA395141237 | PALB2 | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.*650G>A (n.*650G>A) c.3169G>A (p.Ala1057Thr) c.3013G>A (p.Ala1005Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) n.4516G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) n.3689G>A n.2406-6024G>A n.1864G>A c.2229-6024G>A (n.2229-6024G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.84G>A n.3910-6024G>A c.3119+7326G>A (n.3119+7326G>A) c.3113+7326G>A (n.3113+7326G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614037T>A | CA395141244 | PALB2 | c.3174A>T (p.Gln1058His) c.*649A>T (n.*649A>T) c.3168A>T (p.Gln1056His) c.3012A>T (p.Gln1004His) c.2283A>T (p.Gln761His) n.4515A>T c.2121A>T (p.Gln707His) n.3688A>T n.2406-6025A>T n.1863A>T c.2229-6025A>T (n.2229-6025A>T) c.702A>T (p.Gln234His) c.83A>T n.3910-6025A>T c.3119+7325A>T (n.3119+7325A>T) c.3113+7325A>T (n.3113+7325A>T) | |
16 | g.23614037T>C | CA494177611 | PALB2 | c.3174A>G (p.Gln1058=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.3168A>G (p.Gln1056=) c.3012A>G (p.Gln1004=) c.2283A>G (p.Gln761=) n.4515A>G c.2121A>G (p.Gln707=) n.3688A>G n.2406-6025A>G n.1863A>G c.2229-6025A>G (n.2229-6025A>G) c.702A>G (p.Gln234=) c.83A>G n.3910-6025A>G c.3119+7325A>G (n.3119+7325A>G) c.3113+7325A>G (n.3113+7325A>G) | ClinVar |
16 | g.23614037T>G | CA395141247 | PALB2 | c.3174A>C (p.Gln1058His) c.*649A>C (n.*649A>C) c.3168A>C (p.Gln1056His) c.3012A>C (p.Gln1004His) c.2283A>C (p.Gln761His) n.4515A>C c.2121A>C (p.Gln707His) n.3688A>C n.2406-6025A>C n.1863A>C c.2229-6025A>C (n.2229-6025A>C) c.702A>C (p.Gln234His) c.83A>C n.3910-6025A>C c.3119+7325A>C (n.3119+7325A>C) c.3113+7325A>C (n.3113+7325A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614038T>A | CA395141250 | PALB2 | c.3173A>T (p.Gln1058Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2282A>T (p.Gln761Leu) n.4514A>T c.2120A>T (p.Gln707Leu) n.3687A>T n.2406-6026A>T n.1862A>T c.2229-6026A>T (n.2229-6026A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.82A>T n.3910-6026A>T c.3119+7324A>T (n.3119+7324A>T) c.3113+7324A>T (n.3113+7324A>T) | |
16 | g.23614038T>C | CA395141253 | PALB2 | c.3173A>G (p.Gln1058Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) c.3011A>G (p.Gln1004Arg) c.2282A>G (p.Gln761Arg) n.4514A>G c.2120A>G (p.Gln707Arg) n.3687A>G n.2406-6026A>G n.1862A>G c.2229-6026A>G (n.2229-6026A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.82A>G n.3910-6026A>G c.3119+7324A>G (n.3119+7324A>G) c.3113+7324A>G (n.3113+7324A>G) | |
16 | g.23614038T>G | CA395141254 | PALB2 | c.3173A>C (p.Gln1058Pro) c.*648A>C (n.*648A>C) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) c.3011A>C (p.Gln1004Pro) c.2282A>C (p.Gln761Pro) n.4514A>C c.2120A>C (p.Gln707Pro) n.3687A>C n.2406-6026A>C n.1862A>C c.2229-6026A>C (n.2229-6026A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.82A>C n.3910-6026A>C c.3119+7324A>C (n.3119+7324A>C) c.3113+7324A>C (n.3113+7324A>C) | |
16 | g.23614039G>A | CA279530832 | PALB2 | c.3172C>T (p.Gln1058Ter) c.*647C>T (n.*647C>T) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) c.3010C>T (p.Gln1004Ter) c.2281C>T (p.Gln761Ter) n.4513C>T c.2119C>T (p.Gln707Ter) n.3686C>T n.2406-6027C>T n.1861C>T c.2229-6027C>T (n.2229-6027C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.81C>T n.3910-6027C>T c.3119+7323C>T (n.3119+7323C>T) c.3113+7323C>T (n.3113+7323C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23614039G>C | CA395141260 | PALB2 | c.3172C>G (p.Gln1058Glu) c.*647C>G (n.*647C>G) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) c.3010C>G (p.Gln1004Glu) c.2281C>G (p.Gln761Glu) n.4513C>G c.2119C>G (p.Gln707Glu) n.3686C>G n.2406-6027C>G n.1861C>G c.2229-6027C>G (n.2229-6027C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.81C>G n.3910-6027C>G c.3119+7323C>G (n.3119+7323C>G) c.3113+7323C>G (n.3113+7323C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614039G= | CA2213432482 | PALB2 | c.3172C= (p.Gln1058=) c.*647C= (n.*647C=) c.3166C= (p.Gln1056=) c.3010C= (p.Gln1004=) c.2281C= (p.Gln761=) n.4513C= c.2119C= (p.Gln707=) n.3686C= n.2406-6027C= n.1861C= c.2229-6027C= (n.2229-6027C=) c.700C= (p.Gln234=) c.81C= n.3910-6027C= c.3119+7323C= (n.3119+7323C=) c.3113+7323C= (n.3113+7323C=) | |
16 | g.23614039G>T | CA395141263 | PALB2 | c.3172C>A (p.Gln1058Lys) c.*647C>A (n.*647C>A) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) c.3010C>A (p.Gln1004Lys) c.2281C>A (p.Gln761Lys) n.4513C>A c.2119C>A (p.Gln707Lys) n.3686C>A n.2406-6027C>A n.1861C>A c.2229-6027C>A (n.2229-6027C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.81C>A n.3910-6027C>A c.3119+7323C>A (n.3119+7323C>A) c.3113+7323C>A (n.3113+7323C>A) | dbSNP |
16 | g.23614040del | CA2732046210 | PALB2 | c.3172del (p.Gln1058LysfsTer19) c.*647del (n.*647del) c.3166del (p.Gln1056LysfsTer?) c.3010del (p.Gln1004LysfsTer19) c.2281del (p.Gln761LysfsTer19) n.4513del c.2281del (p.Gln761LysfsTer?) c.2119del (p.Gln707LysfsTer19) n.3686del n.2406-6027del n.1861del c.2229-6027del (n.2229-6027del) c.700del (p.Gln234LysfsTer19) c.3166del (p.Gln1056LysfsTer19) c.81del c.3172del (p.Gln1058LysfsTer?) n.3910-6027del c.3119+7323del (n.3119+7323del) c.3113+7323del (n.3113+7323del) | dbSNP |
16 | g.23614039_23614645del | CA2582342507 | PALB2 | c.3120-554_3172del c.*595-554_*647del c.3114-554_3166del c.2958-554_3010del c.2229-554_2281del n.4461-554_4513del c.2067-554_2119del n.3634-554_3686del n.2406-6633_2406-6027del n.1809-554_1861del c.2229-6633_2229-6027del (n.2229-6633_2229-6027del) c.648-554_700del c.29-554_81del n.3910-6633_3910-6027del c.3119+6717_3119+7323del (n.3119+6717_3119+7323del) c.3113+6717_3113+7323del (n.3113+6717_3113+7323del) | ClinVar |
16 | g.23614040G>A | CA494177622 | PALB2 | c.3171C>T (p.Tyr1057=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.3165C>T (p.Tyr1055=) c.3009C>T (p.Tyr1003=) c.2280C>T (p.Tyr760=) n.4512C>T c.2118C>T (p.Tyr706=) n.3685C>T n.2406-6028C>T n.1860C>T c.2229-6028C>T (n.2229-6028C>T) c.699C>T (p.Tyr233=) c.80C>T n.3910-6028C>T c.3119+7322C>T (n.3119+7322C>T) c.3113+7322C>T (n.3113+7322C>T) | |
16 | g.23614040G>C | CA395141266 | PALB2 | c.3171C>G (p.Tyr1057Ter) c.*646C>G (n.*646C>G) c.3165C>G (p.Tyr1055Ter) c.3009C>G (p.Tyr1003Ter) c.2280C>G (p.Tyr760Ter) n.4512C>G c.2118C>G (p.Tyr706Ter) n.3685C>G n.2406-6028C>G n.1860C>G c.2229-6028C>G (n.2229-6028C>G) c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.80C>G n.3910-6028C>G c.3119+7322C>G (n.3119+7322C>G) c.3113+7322C>G (n.3113+7322C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614040G= | CA2213432485 | PALB2 | c.3171C= (p.Tyr1057=) c.*646C= (n.*646C=) c.3165C= (p.Tyr1055=) c.3009C= (p.Tyr1003=) c.2280C= (p.Tyr760=) n.4512C= c.2118C= (p.Tyr706=) n.3685C= n.2406-6028C= n.1860C= c.2229-6028C= (n.2229-6028C=) c.699C= (p.Tyr233=) c.80C= n.3910-6028C= c.3119+7322C= (n.3119+7322C=) c.3113+7322C= (n.3113+7322C=) | |
16 | g.23614040G>T | CA10579929 | PALB2 | c.3171C>A (p.Tyr1057Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) c.3165C>A (p.Tyr1055Ter) c.3009C>A (p.Tyr1003Ter) c.2280C>A (p.Tyr760Ter) n.4512C>A c.2118C>A (p.Tyr706Ter) n.3685C>A n.2406-6028C>A n.1860C>A c.2229-6028C>A (n.2229-6028C>A) c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.80C>A n.3910-6028C>A c.3119+7322C>A (n.3119+7322C>A) c.3113+7322C>A (n.3113+7322C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614041T>A | CA395141272 | PALB2 | c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.*645A>T (n.*645A>T) c.3164A>T (p.Tyr1055Phe) c.3008A>T (p.Tyr1003Phe) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) n.4511A>T c.2117A>T (p.Tyr706Phe) n.3684A>T n.2406-6029A>T n.1859A>T c.2229-6029A>T (n.2229-6029A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.79A>T n.3910-6029A>T c.3119+7321A>T (n.3119+7321A>T) c.3113+7321A>T (n.3113+7321A>T) | dbSNP |
16 | g.23614041T>C | CA395141274 | PALB2 | c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.*645A>G (n.*645A>G) c.3164A>G (p.Tyr1055Cys) c.3008A>G (p.Tyr1003Cys) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) n.4511A>G c.2117A>G (p.Tyr706Cys) n.3684A>G n.2406-6029A>G n.1859A>G c.2229-6029A>G (n.2229-6029A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.79A>G n.3910-6029A>G c.3119+7321A>G (n.3119+7321A>G) c.3113+7321A>G (n.3113+7321A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614041T>G | CA395141277 | PALB2 | c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.*645A>C (n.*645A>C) c.3164A>C (p.Tyr1055Ser) c.3008A>C (p.Tyr1003Ser) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) n.4511A>C c.2117A>C (p.Tyr706Ser) n.3684A>C n.2406-6029A>C n.1859A>C c.2229-6029A>C (n.2229-6029A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.79A>C n.3910-6029A>C c.3119+7321A>C (n.3119+7321A>C) c.3113+7321A>C (n.3113+7321A>C) | |
16 | g.23614041T= | CA2213432490 | PALB2 | c.3170A= (p.Tyr1057=) c.*645A= (n.*645A=) c.3164A= (p.Tyr1055=) c.3008A= (p.Tyr1003=) c.2279A= (p.Tyr760=) n.4511A= c.2117A= (p.Tyr706=) n.3684A= n.2406-6029A= n.1859A= c.2229-6029A= (n.2229-6029A=) c.698A= (p.Tyr233=) c.79A= n.3910-6029A= c.3119+7321A= (n.3119+7321A=) c.3113+7321A= (n.3113+7321A=) | |
16 | g.23614041dup | CA913190437 | PALB2 | c.3170dup (p.Tyr1057Ter) c.*645dup (n.*645dup) c.3164dup (p.Tyr1055Ter) c.3008dup (p.Tyr1003Ter) c.2279dup (p.Tyr760Ter) n.4511dup c.2117dup (p.Tyr706Ter) n.3684dup n.2406-6029dup n.1859dup c.2229-6029dup (n.2229-6029dup) c.698dup (p.Tyr233Ter) c.79dup n.3910-6029dup c.3119+7321dup (n.3119+7321dup) c.3113+7321dup (n.3113+7321dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614042A= | CA2213432491 | PALB2 | c.3169T= (p.Tyr1057=) c.*644T= (n.*644T=) c.3163T= (p.Tyr1055=) c.3007T= (p.Tyr1003=) c.2278T= (p.Tyr760=) n.4510T= c.2116T= (p.Tyr706=) n.3683T= n.2406-6030T= n.1858T= c.2229-6030T= (n.2229-6030T=) c.697T= (p.Tyr233=) c.78T= n.3910-6030T= c.3119+7320T= (n.3119+7320T=) c.3113+7320T= (n.3113+7320T=) | |
16 | g.23614042A>C | CA395141279 | PALB2 | c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.*644T>G (n.*644T>G) c.3163T>G (p.Tyr1055Asp) c.3007T>G (p.Tyr1003Asp) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) n.4510T>G c.2116T>G (p.Tyr706Asp) n.3683T>G n.2406-6030T>G n.1858T>G c.2229-6030T>G (n.2229-6030T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.78T>G n.3910-6030T>G c.3119+7320T>G (n.3119+7320T>G) c.3113+7320T>G (n.3113+7320T>G) | |
16 | g.23614042A>G | CA395141280 | PALB2 | c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.*644T>C (n.*644T>C) c.3163T>C (p.Tyr1055His) c.3007T>C (p.Tyr1003His) c.2278T>C (p.Tyr760His) n.4510T>C c.2116T>C (p.Tyr706His) n.3683T>C n.2406-6030T>C n.1858T>C c.2229-6030T>C (n.2229-6030T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) c.78T>C n.3910-6030T>C c.3119+7320T>C (n.3119+7320T>C) c.3113+7320T>C (n.3113+7320T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614042A>T | CA395141278 | PALB2 | c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.*644T>A (n.*644T>A) c.3163T>A (p.Tyr1055Asn) c.3007T>A (p.Tyr1003Asn) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) n.4510T>A c.2116T>A (p.Tyr706Asn) n.3683T>A n.2406-6030T>A n.1858T>A c.2229-6030T>A (n.2229-6030T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.78T>A n.3910-6030T>A c.3119+7320T>A (n.3119+7320T>A) c.3113+7320T>A (n.3113+7320T>A) | dbSNP |
16 | g.23614043A>C | CA494177632 | PALB2 | c.3168T>G (p.Ser1056=) c.*643T>G (n.*643T>G) c.3162T>G (p.Ser1054=) c.3006T>G (p.Ser1002=) c.2277T>G (p.Ser759=) n.4509T>G c.2115T>G (p.Ser705=) n.3682T>G n.2406-6031T>G n.1857T>G c.2229-6031T>G (n.2229-6031T>G) c.696T>G (p.Ser232=) c.77T>G n.3910-6031T>G c.3119+7319T>G (n.3119+7319T>G) c.3113+7319T>G (n.3113+7319T>G) | |
16 | g.23614043A>G | CA494177633 | PALB2 | c.3168T>C (p.Ser1056=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.3162T>C (p.Ser1054=) c.3006T>C (p.Ser1002=) c.2277T>C (p.Ser759=) n.4509T>C c.2115T>C (p.Ser705=) n.3682T>C n.2406-6031T>C n.1857T>C c.2229-6031T>C (n.2229-6031T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.77T>C n.3910-6031T>C c.3119+7319T>C (n.3119+7319T>C) c.3113+7319T>C (n.3113+7319T>C) | |
16 | g.23614043A>T | CA494177635 | PALB2 | c.3168T>A (p.Ser1056=) c.*643T>A (n.*643T>A) c.3162T>A (p.Ser1054=) c.3006T>A (p.Ser1002=) c.2277T>A (p.Ser759=) n.4509T>A c.2115T>A (p.Ser705=) n.3682T>A n.2406-6031T>A n.1857T>A c.2229-6031T>A (n.2229-6031T>A) c.696T>A (p.Ser232=) c.77T>A n.3910-6031T>A c.3119+7319T>A (n.3119+7319T>A) c.3113+7319T>A (n.3113+7319T>A) | dbSNP |
16 | g.23614044del | CA2695197602 | PALB2 | c.3167del (p.Ser1056PhefsTer21) c.*642del (n.*642del) c.3161del (p.Ser1054PhefsTer?) c.3005del (p.Ser1002PhefsTer21) c.2276del (p.Ser759PhefsTer21) n.4508del c.2276del (p.Ser759PhefsTer?) c.2114del (p.Ser705PhefsTer21) n.3681del n.2406-6032del n.1856del c.2229-6032del (n.2229-6032del) c.695del (p.Ser232PhefsTer21) c.3161del (p.Ser1054PhefsTer21) c.76del c.3167del (p.Ser1056PhefsTer?) n.3910-6032del c.3119+7318del (n.3119+7318del) c.3113+7318del (n.3113+7318del) | ClinVar |
16 | g.23614044G>A | CA395141281 | PALB2 | c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.*642C>T (n.*642C>T) c.3161C>T (p.Ser1054Phe) c.3005C>T (p.Ser1002Phe) c.2276C>T (p.Ser759Phe) n.4508C>T c.2114C>T (p.Ser705Phe) n.3681C>T n.2406-6032C>T n.1856C>T c.2229-6032C>T (n.2229-6032C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.76C>T n.3910-6032C>T c.3119+7318C>T (n.3119+7318C>T) c.3113+7318C>T (n.3113+7318C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614044G>C | CA395141282 | PALB2 | c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.*642C>G (n.*642C>G) c.3161C>G (p.Ser1054Cys) c.3005C>G (p.Ser1002Cys) c.2276C>G (p.Ser759Cys) n.4508C>G c.2114C>G (p.Ser705Cys) n.3681C>G n.2406-6032C>G n.1856C>G c.2229-6032C>G (n.2229-6032C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.76C>G n.3910-6032C>G c.3119+7318C>G (n.3119+7318C>G) c.3113+7318C>G (n.3113+7318C>G) | dbSNP |
16 | g.23614044G= | CA2213432492 | PALB2 | c.3167C= (p.Ser1056=) c.*642C= (n.*642C=) c.3161C= (p.Ser1054=) c.3005C= (p.Ser1002=) c.2276C= (p.Ser759=) n.4508C= c.2114C= (p.Ser705=) n.3681C= n.2406-6032C= n.1856C= c.2229-6032C= (n.2229-6032C=) c.695C= (p.Ser232=) c.76C= n.3910-6032C= c.3119+7318C= (n.3119+7318C=) c.3113+7318C= (n.3113+7318C=) | |
16 | g.23614044G>T | CA395141283 | PALB2 | c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.*642C>A (n.*642C>A) c.3161C>A (p.Ser1054Tyr) c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) c.2276C>A (p.Ser759Tyr) n.4508C>A c.2114C>A (p.Ser705Tyr) n.3681C>A n.2406-6032C>A n.1856C>A c.2229-6032C>A (n.2229-6032C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.76C>A n.3910-6032C>A c.3119+7318C>A (n.3119+7318C>A) c.3113+7318C>A (n.3113+7318C>A) | dbSNP |
16 | g.23614044_23614048delinsGAATC | CA2213432493 | PALB2 | c.3163_3167delinsGATTC (p.Asp1055=) c.*638_*642delinsGATTC (n.*638_*642delinsGATTC) c.3157_3161delinsGATTC (p.Asp1053=) c.3001_3005delinsGATTC (p.Asp1001=) c.2272_2276delinsGATTC (p.Asp758=) n.4504_4508delinsGATTC c.2110_2114delinsGATTC (p.Asp704=) n.3677_3681delinsGATTC n.2406-6036_2406-6032delinsGATTC n.1852_1856delinsGATTC c.2229-6036_2229-6032delinsGATTC (n.2229-6036_2229-6032delinsGATTC) c.691_695delinsGATTC (p.Asp231=) c.72_76delinsGATTC n.3910-6036_3910-6032delinsGATTC c.3119+7314_3119+7318delinsGATTC (n.3119+7314_3119+7318delinsGATTC) c.3113+7314_3113+7318delinsGATTC (n.3113+7314_3113+7318delinsGATTC) | |
16 | g.23614045A>C | CA395141284 | PALB2 | c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.*641T>G (n.*641T>G) c.3160T>G (p.Ser1054Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.2275T>G (p.Ser759Ala) n.4507T>G c.2113T>G (p.Ser705Ala) n.3680T>G n.2406-6033T>G n.1855T>G c.2229-6033T>G (n.2229-6033T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.75T>G n.3910-6033T>G c.3119+7317T>G (n.3119+7317T>G) c.3113+7317T>G (n.3113+7317T>G) | |
16 | g.23614045A>G | CA395141285 | PALB2 | c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.*641T>C (n.*641T>C) c.3160T>C (p.Ser1054Pro) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.2275T>C (p.Ser759Pro) n.4507T>C c.2113T>C (p.Ser705Pro) n.3680T>C n.2406-6033T>C n.1855T>C c.2229-6033T>C (n.2229-6033T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.75T>C n.3910-6033T>C c.3119+7317T>C (n.3119+7317T>C) c.3113+7317T>C (n.3113+7317T>C) | |
16 | g.23614045A>T | CA395141287 | PALB2 | c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.*641T>A (n.*641T>A) c.3160T>A (p.Ser1054Thr) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.2275T>A (p.Ser759Thr) n.4507T>A c.2113T>A (p.Ser705Thr) n.3680T>A n.2406-6033T>A n.1855T>A c.2229-6033T>A (n.2229-6033T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.75T>A n.3910-6033T>A c.3119+7317T>A (n.3119+7317T>A) c.3113+7317T>A (n.3113+7317T>A) | |
16 | g.23614045_23614048delinsAATC | CA2213432496 | PALB2 | c.3163_3166delinsGATT (p.Asp1055=) c.*638_*641delinsGATT (n.*638_*641delinsGATT) c.3157_3160delinsGATT (p.Asp1053=) c.3001_3004delinsGATT (p.Asp1001=) c.2272_2275delinsGATT (p.Asp758=) n.4504_4507delinsGATT c.2110_2113delinsGATT (p.Asp704=) n.3677_3680delinsGATT n.2406-6036_2406-6033delinsGATT n.1852_1855delinsGATT c.2229-6036_2229-6033delinsGATT (n.2229-6036_2229-6033delinsGATT) c.691_694delinsGATT (p.Asp231=) c.72_75delinsGATT n.3910-6036_3910-6033delinsGATT c.3119+7314_3119+7317delinsGATT (n.3119+7314_3119+7317delinsGATT) c.3113+7314_3113+7317delinsGATT (n.3113+7314_3113+7317delinsGATT) | |
16 | g.23614046_23614049del | CA658658458 | PALB2 | c.3163_3166del (p.Asp1055LeufsTer21) c.*638_*641del (n.*638_*641del) c.3157_3160del (p.Asp1053LeufsTer?) c.3001_3004del (p.Asp1001LeufsTer21) c.2272_2275del (p.Asp758LeufsTer21) n.4504_4507del c.2272_2275del (p.Asp758LeufsTer?) c.2110_2113del (p.Asp704LeufsTer21) n.3677_3680del n.2406-6036_2406-6033del n.1852_1855del c.2229-6036_2229-6033del (n.2229-6036_2229-6033del) c.691_694del (p.Asp231LeufsTer21) c.3157_3160del (p.Asp1053LeufsTer21) c.72_75del c.3163_3166del (p.Asp1055LeufsTer?) n.3910-6036_3910-6033del c.3119+7314_3119+7317del (n.3119+7314_3119+7317del) c.3113+7314_3113+7317del (n.3113+7314_3113+7317del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614046A= | CA2213432498 | PALB2 | c.3165T= (p.Asp1055=) c.*640T= (n.*640T=) c.3159T= (p.Asp1053=) c.3003T= (p.Asp1001=) c.2274T= (p.Asp758=) n.4506T= c.2112T= (p.Asp704=) n.3679T= n.2406-6034T= n.1854T= c.2229-6034T= (n.2229-6034T=) c.693T= (p.Asp231=) c.74T= n.3910-6034T= c.3119+7316T= (n.3119+7316T=) c.3113+7316T= (n.3113+7316T=) | |
16 | g.23614046A>C | CA395141288 | PALB2 | c.3165T>G (p.Asp1055Glu) c.*640T>G (n.*640T>G) c.3159T>G (p.Asp1053Glu) c.3003T>G (p.Asp1001Glu) c.2274T>G (p.Asp758Glu) n.4506T>G c.2112T>G (p.Asp704Glu) n.3679T>G n.2406-6034T>G n.1854T>G c.2229-6034T>G (n.2229-6034T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.74T>G n.3910-6034T>G c.3119+7316T>G (n.3119+7316T>G) c.3113+7316T>G (n.3113+7316T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614046A>G | CA494177648 | PALB2 | c.3165T>C (p.Asp1055=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.3159T>C (p.Asp1053=) c.3003T>C (p.Asp1001=) c.2274T>C (p.Asp758=) n.4506T>C c.2112T>C (p.Asp704=) n.3679T>C n.2406-6034T>C n.1854T>C c.2229-6034T>C (n.2229-6034T>C) c.693T>C (p.Asp231=) c.74T>C n.3910-6034T>C c.3119+7316T>C (n.3119+7316T>C) c.3113+7316T>C (n.3113+7316T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614046A>T | CA395141293 | PALB2 | c.3165T>A (p.Asp1055Glu) c.*640T>A (n.*640T>A) c.3159T>A (p.Asp1053Glu) c.3003T>A (p.Asp1001Glu) c.2274T>A (p.Asp758Glu) n.4506T>A c.2112T>A (p.Asp704Glu) n.3679T>A n.2406-6034T>A n.1854T>A c.2229-6034T>A (n.2229-6034T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.74T>A n.3910-6034T>A c.3119+7316T>A (n.3119+7316T>A) c.3113+7316T>A (n.3113+7316T>A) | dbSNP |
16 | g.23614050_23614052del | CA658658459 | PALB2 | c.3163_3165del (p.Asp1055del) c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.3157_3159del (p.Asp1053del) c.3001_3003del (p.Asp1001del) c.2272_2274del (p.Asp758del) n.4504_4506del c.2110_2112del (p.Asp704del) n.3677_3679del n.2406-6036_2406-6034del n.1852_1854del c.2229-6036_2229-6034del (n.2229-6036_2229-6034del) c.691_693del (p.Asp231del) c.72_74del n.3910-6036_3910-6034del c.3119+7314_3119+7316del (n.3119+7314_3119+7316del) c.3113+7314_3113+7316del (n.3113+7314_3113+7316del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614047T>A | CA395141295 | PALB2 | c.3164A>T (p.Asp1055Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.3002A>T (p.Asp1001Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) n.4505A>T c.2111A>T (p.Asp704Val) n.3678A>T n.2406-6035A>T n.1853A>T c.2229-6035A>T (n.2229-6035A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) c.73A>T n.3910-6035A>T c.3119+7315A>T (n.3119+7315A>T) c.3113+7315A>T (n.3113+7315A>T) | dbSNP |
16 | g.23614047T>C | CA395141296 | PALB2 | c.3164A>G (p.Asp1055Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.3002A>G (p.Asp1001Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) n.4505A>G c.2111A>G (p.Asp704Gly) n.3678A>G n.2406-6035A>G n.1853A>G c.2229-6035A>G (n.2229-6035A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.73A>G n.3910-6035A>G c.3119+7315A>G (n.3119+7315A>G) c.3113+7315A>G (n.3113+7315A>G) | |
16 | g.23614047T>G | CA395141297 | PALB2 | c.3164A>C (p.Asp1055Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.3002A>C (p.Asp1001Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) n.4505A>C c.2111A>C (p.Asp704Ala) n.3678A>C n.2406-6035A>C n.1853A>C c.2229-6035A>C (n.2229-6035A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.73A>C n.3910-6035A>C c.3119+7315A>C (n.3119+7315A>C) c.3113+7315A>C (n.3113+7315A>C) | |
16 | g.23614048C>A | CA395141300 | PALB2 | c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.3001G>T (p.Asp1001Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) n.4504G>T c.2110G>T (p.Asp704Tyr) n.3677G>T n.2406-6036G>T n.1852G>T c.2229-6036G>T (n.2229-6036G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.72G>T n.3910-6036G>T c.3119+7314G>T (n.3119+7314G>T) c.3113+7314G>T (n.3113+7314G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614048C= | CA2213432501 | PALB2 | c.3163G= (p.Asp1055=) c.*638G= (n.*638G=) c.3157G= (p.Asp1053=) c.3001G= (p.Asp1001=) c.2272G= (p.Asp758=) n.4504G= c.2110G= (p.Asp704=) n.3677G= n.2406-6036G= n.1852G= c.2229-6036G= (n.2229-6036G=) c.691G= (p.Asp231=) c.72G= n.3910-6036G= c.3119+7314G= (n.3119+7314G=) c.3113+7314G= (n.3113+7314G=) | |
16 | g.23614048C>G | CA279530837 | PALB2 | c.3163G>C (p.Asp1055His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3157G>C (p.Asp1053His) c.3001G>C (p.Asp1001His) c.2272G>C (p.Asp758His) n.4504G>C c.2110G>C (p.Asp704His) n.3677G>C n.2406-6036G>C n.1852G>C c.2229-6036G>C (n.2229-6036G>C) c.691G>C (p.Asp231His) c.72G>C n.3910-6036G>C c.3119+7314G>C (n.3119+7314G>C) c.3113+7314G>C (n.3113+7314G>C) | dbSNP |
16 | g.23614048C>T | CA395141298 | PALB2 | c.3163G>A (p.Asp1055Asn) c.*638G>A (n.*638G>A) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.3001G>A (p.Asp1001Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) n.4504G>A c.2110G>A (p.Asp704Asn) n.3677G>A n.2406-6036G>A n.1852G>A c.2229-6036G>A (n.2229-6036G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.72G>A n.3910-6036G>A c.3119+7314G>A (n.3119+7314G>A) c.3113+7314G>A (n.3113+7314G>A) | dbSNP |
16 | g.23614049A>C | CA395141302 | PALB2 | c.3162T>G (p.Asp1054Glu) c.*637T>G (n.*637T>G) c.3156T>G (p.Asp1052Glu) c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.2271T>G (p.Asp757Glu) n.4503T>G c.2109T>G (p.Asp703Glu) n.3676T>G n.2406-6037T>G n.1851T>G c.2229-6037T>G (n.2229-6037T>G) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.71T>G n.3910-6037T>G c.3119+7313T>G (n.3119+7313T>G) c.3113+7313T>G (n.3113+7313T>G) | |
16 | g.23614049A>G | CA494177659 | PALB2 | c.3162T>C (p.Asp1054=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.3156T>C (p.Asp1052=) c.3000T>C (p.Asp1000=) c.2271T>C (p.Asp757=) n.4503T>C c.2109T>C (p.Asp703=) n.3676T>C n.2406-6037T>C n.1851T>C c.2229-6037T>C (n.2229-6037T>C) c.690T>C (p.Asp230=) c.71T>C n.3910-6037T>C c.3119+7313T>C (n.3119+7313T>C) c.3113+7313T>C (n.3113+7313T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614049A>T | CA395141304 | PALB2 | c.3162T>A (p.Asp1054Glu) c.*637T>A (n.*637T>A) c.3156T>A (p.Asp1052Glu) c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.2271T>A (p.Asp757Glu) n.4503T>A c.2109T>A (p.Asp703Glu) n.3676T>A n.2406-6037T>A n.1851T>A c.2229-6037T>A (n.2229-6037T>A) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.71T>A n.3910-6037T>A c.3119+7313T>A (n.3119+7313T>A) c.3113+7313T>A (n.3113+7313T>A) | dbSNP |
16 | g.23614050T>A | CA7963413 | PALB2 | c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.*636A>T (n.*636A>T) c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.2270A>T (p.Asp757Val) n.4502A>T c.2108A>T (p.Asp703Val) n.3675A>T n.2406-6038A>T n.1850A>T c.2229-6038A>T (n.2229-6038A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) c.70A>T n.3910-6038A>T c.3119+7312A>T (n.3119+7312A>T) c.3113+7312A>T (n.3113+7312A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614050T>C | CA395141306 | PALB2 | c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.*636A>G (n.*636A>G) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.2270A>G (p.Asp757Gly) n.4502A>G c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.3675A>G n.2406-6038A>G n.1850A>G c.2229-6038A>G (n.2229-6038A>G) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.70A>G n.3910-6038A>G c.3119+7312A>G (n.3119+7312A>G) c.3113+7312A>G (n.3113+7312A>G) | |
16 | g.23614050T>G | CA395141307 | PALB2 | c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.*636A>C (n.*636A>C) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.2270A>C (p.Asp757Ala) n.4502A>C c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.3675A>C n.2406-6038A>C n.1850A>C c.2229-6038A>C (n.2229-6038A>C) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.70A>C n.3910-6038A>C c.3119+7312A>C (n.3119+7312A>C) c.3113+7312A>C (n.3113+7312A>C) | |
16 | g.23614050T= | CA2213432503 | PALB2 | c.3161A= (p.Asp1054=) c.*636A= (n.*636A=) c.3155A= (p.Asp1052=) c.2999A= (p.Asp1000=) c.2270A= (p.Asp757=) n.4502A= c.2108A= (p.Asp703=) n.3675A= n.2406-6038A= n.1850A= c.2229-6038A= (n.2229-6038A=) c.689A= (p.Asp230=) c.70A= n.3910-6038A= c.3119+7312A= (n.3119+7312A=) c.3113+7312A= (n.3113+7312A=) | |
16 | g.23614051C>A | CA395141309 | PALB2 | c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.*635G>T (n.*635G>T) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.2269G>T (p.Asp757Tyr) n.4501G>T c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.3674G>T n.2406-6039G>T n.1849G>T c.2229-6039G>T (n.2229-6039G>T) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.69G>T n.3910-6039G>T c.3119+7311G>T (n.3119+7311G>T) c.3113+7311G>T (n.3113+7311G>T) | dbSNP |
16 | g.23614051C= | CA2213432505 | PALB2 | c.3160G= (p.Asp1054=) c.*635G= (n.*635G=) c.3154G= (p.Asp1052=) c.2998G= (p.Asp1000=) c.2269G= (p.Asp757=) n.4501G= c.2107G= (p.Asp703=) n.3674G= n.2406-6039G= n.1849G= c.2229-6039G= (n.2229-6039G=) c.688G= (p.Asp230=) c.69G= n.3910-6039G= c.3119+7311G= (n.3119+7311G=) c.3113+7311G= (n.3113+7311G=) | |
16 | g.23614051C>G | CA395141311 | PALB2 | c.3160G>C (p.Asp1054His) c.*635G>C (n.*635G>C) c.3154G>C (p.Asp1052His) c.2998G>C (p.Asp1000His) c.2269G>C (p.Asp757His) n.4501G>C c.2107G>C (p.Asp703His) n.3674G>C n.2406-6039G>C n.1849G>C c.2229-6039G>C (n.2229-6039G>C) c.688G>C (p.Asp230His) c.69G>C n.3910-6039G>C c.3119+7311G>C (n.3119+7311G>C) c.3113+7311G>C (n.3113+7311G>C) | dbSNP |
16 | g.23614051C>T | CA10583352 | PALB2 | c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.*635G>A (n.*635G>A) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.2269G>A (p.Asp757Asn) n.4501G>A c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.3674G>A n.2406-6039G>A n.1849G>A c.2229-6039G>A (n.2229-6039G>A) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.69G>A n.3910-6039G>A c.3119+7311G>A (n.3119+7311G>A) c.3113+7311G>A (n.3113+7311G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614052A= | CA2213432507 | PALB2 | c.3159T= (p.Ile1053=) c.*634T= (n.*634T=) c.3153T= (p.Ile1051=) c.2997T= (p.Ile999=) c.2268T= (p.Ile756=) n.4500T= c.2106T= (p.Ile702=) n.3673T= n.2406-6040T= n.1848T= c.2229-6040T= (n.2229-6040T=) c.687T= (p.Ile229=) c.68T= n.3910-6040T= c.3119+7310T= (n.3119+7310T=) c.3113+7310T= (n.3113+7310T=) | |
16 | g.23614052A>C | CA395141312 | PALB2 | c.3159T>G (p.Ile1053Met) c.*634T>G (n.*634T>G) c.3153T>G (p.Ile1051Met) c.2997T>G (p.Ile999Met) c.2268T>G (p.Ile756Met) n.4500T>G c.2106T>G (p.Ile702Met) n.3673T>G n.2406-6040T>G n.1848T>G c.2229-6040T>G (n.2229-6040T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) c.68T>G n.3910-6040T>G c.3119+7310T>G (n.3119+7310T>G) c.3113+7310T>G (n.3113+7310T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614052A>G | CA494177671 | PALB2 | c.3159T>C (p.Ile1053=) c.*634T>C (n.*634T>C) c.3153T>C (p.Ile1051=) c.2997T>C (p.Ile999=) c.2268T>C (p.Ile756=) n.4500T>C c.2106T>C (p.Ile702=) n.3673T>C n.2406-6040T>C n.1848T>C c.2229-6040T>C (n.2229-6040T>C) c.687T>C (p.Ile229=) c.68T>C n.3910-6040T>C c.3119+7310T>C (n.3119+7310T>C) c.3113+7310T>C (n.3113+7310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614052A>T | CA494177669 | PALB2 | c.3159T>A (p.Ile1053=) c.*634T>A (n.*634T>A) c.3153T>A (p.Ile1051=) c.2997T>A (p.Ile999=) c.2268T>A (p.Ile756=) n.4500T>A c.2106T>A (p.Ile702=) n.3673T>A n.2406-6040T>A n.1848T>A c.2229-6040T>A (n.2229-6040T>A) c.687T>A (p.Ile229=) c.68T>A n.3910-6040T>A c.3119+7310T>A (n.3119+7310T>A) c.3113+7310T>A (n.3113+7310T>A) | dbSNP |
16 | g.23614053A= | CA2213432510 | PALB2 | c.3158T= (p.Ile1053=) c.*633T= (n.*633T=) c.3152T= (p.Ile1051=) c.2996T= (p.Ile999=) c.2267T= (p.Ile756=) n.4499T= c.2105T= (p.Ile702=) n.3672T= n.2406-6041T= n.1847T= c.2229-6041T= (n.2229-6041T=) c.686T= (p.Ile229=) c.67T= n.3910-6041T= c.3119+7309T= (n.3119+7309T=) c.3113+7309T= (n.3113+7309T=) | |
16 | g.23614053A>C | CA395141313 | PALB2 | c.3158T>G (p.Ile1053Ser) c.*633T>G (n.*633T>G) c.3152T>G (p.Ile1051Ser) c.2996T>G (p.Ile999Ser) c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.4499T>G c.2105T>G (p.Ile702Ser) n.3672T>G n.2406-6041T>G n.1847T>G c.2229-6041T>G (n.2229-6041T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.67T>G n.3910-6041T>G c.3119+7309T>G (n.3119+7309T>G) c.3113+7309T>G (n.3113+7309T>G) | dbSNP |
16 | g.23614053A>G | CA16614811 | PALB2 | c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.*633T>C (n.*633T>C) c.3152T>C (p.Ile1051Thr) c.2996T>C (p.Ile999Thr) c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.4499T>C c.2105T>C (p.Ile702Thr) n.3672T>C n.2406-6041T>C n.1847T>C c.2229-6041T>C (n.2229-6041T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.67T>C n.3910-6041T>C c.3119+7309T>C (n.3119+7309T>C) c.3113+7309T>C (n.3113+7309T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614053A>T | CA7963414 | PALB2 | c.3158T>A (p.Ile1053Asn) c.*633T>A (n.*633T>A) c.3152T>A (p.Ile1051Asn) c.2996T>A (p.Ile999Asn) c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.4499T>A c.2105T>A (p.Ile702Asn) n.3672T>A n.2406-6041T>A n.1847T>A c.2229-6041T>A (n.2229-6041T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.67T>A n.3910-6041T>A c.3119+7309T>A (n.3119+7309T>A) c.3113+7309T>A (n.3113+7309T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614054T>A | CA395141316 | PALB2 | c.3157A>T (p.Ile1053Phe) c.*632A>T (n.*632A>T) c.3151A>T (p.Ile1051Phe) c.2995A>T (p.Ile999Phe) c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.4498A>T c.2104A>T (p.Ile702Phe) n.3671A>T n.2406-6042A>T n.1846A>T c.2229-6042A>T (n.2229-6042A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.66A>T n.3910-6042A>T c.3119+7308A>T (n.3119+7308A>T) c.3113+7308A>T (n.3113+7308A>T) | dbSNP |
16 | g.23614054T>C | CA16614848 | PALB2 | c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.*632A>G (n.*632A>G) c.3151A>G (p.Ile1051Val) c.2995A>G (p.Ile999Val) c.2266A>G (p.Ile756Val) n.4498A>G c.2104A>G (p.Ile702Val) n.3671A>G n.2406-6042A>G n.1846A>G c.2229-6042A>G (n.2229-6042A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.66A>G n.3910-6042A>G c.3119+7308A>G (n.3119+7308A>G) c.3113+7308A>G (n.3113+7308A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614054T>G | CA395141315 | PALB2 | c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.*632A>C (n.*632A>C) c.3151A>C (p.Ile1051Leu) c.2995A>C (p.Ile999Leu) c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.4498A>C c.2104A>C (p.Ile702Leu) n.3671A>C n.2406-6042A>C n.1846A>C c.2229-6042A>C (n.2229-6042A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.66A>C n.3910-6042A>C c.3119+7308A>C (n.3119+7308A>C) c.3113+7308A>C (n.3113+7308A>C) | |
16 | g.23614054T= | CA2213432513 | PALB2 | c.3157A= (p.Ile1053=) c.*632A= (n.*632A=) c.3151A= (p.Ile1051=) c.2995A= (p.Ile999=) c.2266A= (p.Ile756=) n.4498A= c.2104A= (p.Ile702=) n.3671A= n.2406-6042A= n.1846A= c.2229-6042A= (n.2229-6042A=) c.685A= (p.Ile229=) c.66A= n.3910-6042A= c.3119+7308A= (n.3119+7308A=) c.3113+7308A= (n.3113+7308A=) | |
16 | g.23614056_23614057del | CA2580613443 | PALB2 | c.3156_3157del (p.Ile1053Ter) c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.3150_3151del (p.Ile1051Ter) c.2994_2995del (p.Ile999Ter) c.2265_2266del (p.Ile756Ter) n.4497_4498del c.2103_2104del (p.Ile702Ter) n.3670_3671del n.2406-6043_2406-6042del n.1845_1846del c.2229-6043_2229-6042del (n.2229-6043_2229-6042del) c.684_685del (p.Ile229Ter) c.65_66del n.3910-6043_3910-6042del c.3119+7307_3119+7308del (n.3119+7307_3119+7308del) c.3113+7307_3113+7308del (n.3113+7307_3113+7308del) | ClinVar |
16 | g.23614055G>A | CA494177681 | PALB2 | c.3156C>T (p.His1052=) c.*631C>T (n.*631C>T) c.3150C>T (p.His1050=) c.2994C>T (p.His998=) c.2265C>T (p.His755=) n.4497C>T c.2103C>T (p.His701=) n.3670C>T n.2406-6043C>T n.1845C>T c.2229-6043C>T (n.2229-6043C>T) c.684C>T (p.His228=) c.65C>T n.3910-6043C>T c.3119+7307C>T (n.3119+7307C>T) c.3113+7307C>T (n.3113+7307C>T) | ClinVar |
16 | g.23614055G>C | CA395141320 | PALB2 | c.3156C>G (p.His1052Gln) c.*631C>G (n.*631C>G) c.3150C>G (p.His1050Gln) c.2994C>G (p.His998Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) n.4497C>G c.2103C>G (p.His701Gln) n.3670C>G n.2406-6043C>G n.1845C>G c.2229-6043C>G (n.2229-6043C>G) c.684C>G (p.His228Gln) c.65C>G n.3910-6043C>G c.3119+7307C>G (n.3119+7307C>G) c.3113+7307C>G (n.3113+7307C>G) | dbSNP |
16 | g.23614055G>T | CA395141322 | PALB2 | c.3156C>A (p.His1052Gln) c.*631C>A (n.*631C>A) c.3150C>A (p.His1050Gln) c.2994C>A (p.His998Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) n.4497C>A c.2103C>A (p.His701Gln) n.3670C>A n.2406-6043C>A n.1845C>A c.2229-6043C>A (n.2229-6043C>A) c.684C>A (p.His228Gln) c.65C>A n.3910-6043C>A c.3119+7307C>A (n.3119+7307C>A) c.3113+7307C>A (n.3113+7307C>A) | |
16 | g.23614056T>A | CA395141324 | PALB2 | c.3155A>T (p.His1052Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) c.3149A>T (p.His1050Leu) c.2993A>T (p.His998Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) n.4496A>T c.2102A>T (p.His701Leu) n.3669A>T n.2406-6044A>T n.1844A>T c.2229-6044A>T (n.2229-6044A>T) c.683A>T (p.His228Leu) c.64A>T n.3910-6044A>T c.3119+7306A>T (n.3119+7306A>T) c.3113+7306A>T (n.3113+7306A>T) | dbSNP |
16 | g.23614056T>C | CA395141326 | PALB2 | c.3155A>G (p.His1052Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.3149A>G (p.His1050Arg) c.2993A>G (p.His998Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) n.4496A>G c.2102A>G (p.His701Arg) n.3669A>G n.2406-6044A>G n.1844A>G c.2229-6044A>G (n.2229-6044A>G) c.683A>G (p.His228Arg) c.64A>G n.3910-6044A>G c.3119+7306A>G (n.3119+7306A>G) c.3113+7306A>G (n.3113+7306A>G) | |
16 | g.23614056T>G | CA395141327 | PALB2 | c.3155A>C (p.His1052Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.3149A>C (p.His1050Pro) c.2993A>C (p.His998Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) n.4496A>C c.2102A>C (p.His701Pro) n.3669A>C n.2406-6044A>C n.1844A>C c.2229-6044A>C (n.2229-6044A>C) c.683A>C (p.His228Pro) c.64A>C n.3910-6044A>C c.3119+7306A>C (n.3119+7306A>C) c.3113+7306A>C (n.3113+7306A>C) | |
16 | g.23614057G>A | CA395141333 | PALB2 | c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.*629C>T (n.*629C>T) c.3148C>T (p.His1050Tyr) c.2992C>T (p.His998Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) n.4495C>T c.2101C>T (p.His701Tyr) n.3668C>T n.2406-6045C>T n.1843C>T c.2229-6045C>T (n.2229-6045C>T) c.682C>T (p.His228Tyr) c.63C>T n.3910-6045C>T c.3119+7305C>T (n.3119+7305C>T) c.3113+7305C>T (n.3113+7305C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614057G>C | CA395141332 | PALB2 | c.3154C>G (p.His1052Asp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.3148C>G (p.His1050Asp) c.2992C>G (p.His998Asp) c.2263C>G (p.His755Asp) n.4495C>G c.2101C>G (p.His701Asp) n.3668C>G n.2406-6045C>G n.1843C>G c.2229-6045C>G (n.2229-6045C>G) c.682C>G (p.His228Asp) c.63C>G n.3910-6045C>G c.3119+7305C>G (n.3119+7305C>G) c.3113+7305C>G (n.3113+7305C>G) | dbSNP |
16 | g.23614057G>T | CA395141330 | PALB2 | c.3154C>A (p.His1052Asn) c.*629C>A (n.*629C>A) c.3148C>A (p.His1050Asn) c.2992C>A (p.His998Asn) c.2263C>A (p.His755Asn) n.4495C>A c.2101C>A (p.His701Asn) n.3668C>A n.2406-6045C>A n.1843C>A c.2229-6045C>A (n.2229-6045C>A) c.682C>A (p.His228Asn) c.63C>A n.3910-6045C>A c.3119+7305C>A (n.3119+7305C>A) c.3113+7305C>A (n.3113+7305C>A) | |
16 | g.23614058C>A | CA395141335 | PALB2 | c.3153G>T (p.Met1051Ile) c.*628G>T (n.*628G>T) c.3147G>T (p.Met1049Ile) c.2991G>T (p.Met997Ile) c.2262G>T (p.Met754Ile) n.4494G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) n.3667G>T n.2406-6046G>T n.1842G>T c.2229-6046G>T (n.2229-6046G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) c.62G>T n.3910-6046G>T c.3119+7304G>T (n.3119+7304G>T) c.3113+7304G>T (n.3113+7304G>T) | dbSNP |
16 | g.23614058C>G | CA395141337 | PALB2 | c.3153G>C (p.Met1051Ile) c.*628G>C (n.*628G>C) c.3147G>C (p.Met1049Ile) c.2991G>C (p.Met997Ile) c.2262G>C (p.Met754Ile) n.4494G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) n.3667G>C n.2406-6046G>C n.1842G>C c.2229-6046G>C (n.2229-6046G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) c.62G>C n.3910-6046G>C c.3119+7304G>C (n.3119+7304G>C) c.3113+7304G>C (n.3113+7304G>C) | dbSNP |
16 | g.23614058C>T | CA395141338 | PALB2 | c.3153G>A (p.Met1051Ile) c.*628G>A (n.*628G>A) c.3147G>A (p.Met1049Ile) c.2991G>A (p.Met997Ile) c.2262G>A (p.Met754Ile) n.4494G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) n.3667G>A n.2406-6046G>A n.1842G>A c.2229-6046G>A (n.2229-6046G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) c.62G>A n.3910-6046G>A c.3119+7304G>A (n.3119+7304G>A) c.3113+7304G>A (n.3113+7304G>A) | dbSNP |
16 | g.23614059A= | CA2213432515 | PALB2 | c.3152T= (p.Met1051=) c.*627T= (n.*627T=) c.3146T= (p.Met1049=) c.2990T= (p.Met997=) c.2261T= (p.Met754=) n.4493T= c.2099T= (p.Met700=) n.3666T= n.2406-6047T= n.1841T= c.2229-6047T= (n.2229-6047T=) c.680T= (p.Met227=) c.61T= n.3910-6047T= c.3119+7303T= (n.3119+7303T=) c.3113+7303T= (n.3113+7303T=) | |
16 | g.23614059A>C | CA395141339 | PALB2 | c.3152T>G (p.Met1051Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) c.3146T>G (p.Met1049Arg) c.2990T>G (p.Met997Arg) c.2261T>G (p.Met754Arg) n.4493T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) n.3666T>G n.2406-6047T>G n.1841T>G c.2229-6047T>G (n.2229-6047T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) c.61T>G n.3910-6047T>G c.3119+7303T>G (n.3119+7303T>G) c.3113+7303T>G (n.3113+7303T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614059A>G | CA166426 | PALB2 | c.3152T>C (p.Met1051Thr) c.*627T>C (n.*627T>C) c.3146T>C (p.Met1049Thr) c.2990T>C (p.Met997Thr) c.2261T>C (p.Met754Thr) n.4493T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) n.3666T>C n.2406-6047T>C n.1841T>C c.2229-6047T>C (n.2229-6047T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) c.61T>C n.3910-6047T>C c.3119+7303T>C (n.3119+7303T>C) c.3113+7303T>C (n.3113+7303T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614059A>T | CA395141341 | PALB2 | c.3152T>A (p.Met1051Lys) c.*627T>A (n.*627T>A) c.3146T>A (p.Met1049Lys) c.2990T>A (p.Met997Lys) c.2261T>A (p.Met754Lys) n.4493T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) n.3666T>A n.2406-6047T>A n.1841T>A c.2229-6047T>A (n.2229-6047T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) c.61T>A n.3910-6047T>A c.3119+7303T>A (n.3119+7303T>A) c.3113+7303T>A (n.3113+7303T>A) | dbSNP |
16 | g.23614060T>A | CA395141345 | PALB2 | c.3151A>T (p.Met1051Leu) c.*626A>T (n.*626A>T) c.3145A>T (p.Met1049Leu) c.2989A>T (p.Met997Leu) c.2260A>T (p.Met754Leu) n.4492A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) n.3665A>T n.2406-6048A>T n.1840A>T c.2229-6048A>T (n.2229-6048A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) c.60A>T n.3910-6048A>T c.3119+7302A>T (n.3119+7302A>T) c.3113+7302A>T (n.3113+7302A>T) | |
16 | g.23614060T>C | CA395141343 | PALB2 | c.3151A>G (p.Met1051Val) c.*626A>G (n.*626A>G) c.3145A>G (p.Met1049Val) c.2989A>G (p.Met997Val) c.2260A>G (p.Met754Val) n.4492A>G c.2098A>G (p.Met700Val) n.3665A>G n.2406-6048A>G n.1840A>G c.2229-6048A>G (n.2229-6048A>G) c.679A>G (p.Met227Val) c.60A>G n.3910-6048A>G c.3119+7302A>G (n.3119+7302A>G) c.3113+7302A>G (n.3113+7302A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614060T>G | CA395141344 | PALB2 | c.3151A>C (p.Met1051Leu) c.*626A>C (n.*626A>C) c.3145A>C (p.Met1049Leu) c.2989A>C (p.Met997Leu) c.2260A>C (p.Met754Leu) n.4492A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) n.3665A>C n.2406-6048A>C n.1840A>C c.2229-6048A>C (n.2229-6048A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) c.60A>C n.3910-6048A>C c.3119+7302A>C (n.3119+7302A>C) c.3113+7302A>C (n.3113+7302A>C) | |
16 | g.23614061C>A | CA395141347 | PALB2 | c.3150G>T (p.Lys1050Asn) c.*625G>T (n.*625G>T) c.3144G>T (p.Lys1048Asn) c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.4491G>T c.2097G>T (p.Lys699Asn) n.3664G>T n.2406-6049G>T n.1839G>T c.2229-6049G>T (n.2229-6049G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) c.59G>T n.3910-6049G>T c.3119+7301G>T (n.3119+7301G>T) c.3113+7301G>T (n.3113+7301G>T) | |
16 | g.23614061C>G | CA395141348 | PALB2 | c.3150G>C (p.Lys1050Asn) c.*625G>C (n.*625G>C) c.3144G>C (p.Lys1048Asn) c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.4491G>C c.2097G>C (p.Lys699Asn) n.3664G>C n.2406-6049G>C n.1839G>C c.2229-6049G>C (n.2229-6049G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) c.59G>C n.3910-6049G>C c.3119+7301G>C (n.3119+7301G>C) c.3113+7301G>C (n.3113+7301G>C) | dbSNP |
16 | g.23614061C>T | CA494177696 | PALB2 | c.3150G>A (p.Lys1050=) c.*625G>A (n.*625G>A) c.3144G>A (p.Lys1048=) c.2988G>A (p.Lys996=) c.2259G>A (p.Lys753=) n.4491G>A c.2097G>A (p.Lys699=) n.3664G>A n.2406-6049G>A n.1839G>A c.2229-6049G>A (n.2229-6049G>A) c.678G>A (p.Lys226=) c.59G>A n.3910-6049G>A c.3119+7301G>A (n.3119+7301G>A) c.3113+7301G>A (n.3113+7301G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614061_23614062delinsCT | CA2213432517 | PALB2 | c.3149_3150delinsAG (p.Lys1050=) c.*624_*625delinsAG (n.*624_*625delinsAG) c.3143_3144delinsAG (p.Lys1048=) c.2987_2988delinsAG (p.Lys996=) c.2258_2259delinsAG (p.Lys753=) n.4490_4491delinsAG c.2096_2097delinsAG (p.Lys699=) n.3663_3664delinsAG n.2406-6050_2406-6049delinsAG n.1838_1839delinsAG c.2229-6050_2229-6049delinsAG (n.2229-6050_2229-6049delinsAG) c.677_678delinsAG (p.Lys226=) c.58_59delinsAG n.3910-6050_3910-6049delinsAG c.3119+7300_3119+7301delinsAG (n.3119+7300_3119+7301delinsAG) c.3113+7300_3113+7301delinsAG (n.3113+7300_3113+7301delinsAG) | |
16 | g.23614062T>A | CA395141349 | PALB2 | c.3149A>T (p.Lys1050Met) c.*624A>T (n.*624A>T) c.3143A>T (p.Lys1048Met) c.2987A>T (p.Lys996Met) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.4490A>T c.2096A>T (p.Lys699Met) n.3663A>T n.2406-6050A>T n.1838A>T c.2229-6050A>T (n.2229-6050A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) c.58A>T n.3910-6050A>T c.3119+7300A>T (n.3119+7300A>T) c.3113+7300A>T (n.3113+7300A>T) | |
16 | g.23614062T>C | CA269601 | PALB2 | c.3149A>G (p.Lys1050Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) c.3143A>G (p.Lys1048Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.4490A>G c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.3663A>G n.2406-6050A>G n.1838A>G c.2229-6050A>G (n.2229-6050A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.58A>G n.3910-6050A>G c.3119+7300A>G (n.3119+7300A>G) c.3113+7300A>G (n.3113+7300A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614062T>G | CA395141350 | PALB2 | c.3149A>C (p.Lys1050Thr) c.*624A>C (n.*624A>C) c.3143A>C (p.Lys1048Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.4490A>C c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.3663A>C n.2406-6050A>C n.1838A>C c.2229-6050A>C (n.2229-6050A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.58A>C n.3910-6050A>C c.3119+7300A>C (n.3119+7300A>C) c.3113+7300A>C (n.3113+7300A>C) | |
16 | g.23614062T= | CA2213432519 | PALB2 | c.3149A= (p.Lys1050=) c.*624A= (n.*624A=) c.3143A= (p.Lys1048=) c.2987A= (p.Lys996=) c.2258A= (p.Lys753=) n.4490A= c.2096A= (p.Lys699=) n.3663A= n.2406-6050A= n.1838A= c.2229-6050A= (n.2229-6050A=) c.677A= (p.Lys226=) c.58A= n.3910-6050A= c.3119+7300A= (n.3119+7300A=) c.3113+7300A= (n.3113+7300A=) | |
16 | g.23614066del | CA645509220 | PALB2 | c.3149del (p.Lys1050ArgfsTer27) c.*624del (n.*624del) c.3143del (p.Lys1048ArgfsTer?) c.2987del (p.Lys996ArgfsTer27) c.2258del (p.Lys753ArgfsTer27) n.4490del c.2258del (p.Lys753ArgfsTer?) c.2096del (p.Lys699ArgfsTer27) n.3663del n.2406-6050del n.1838del c.2229-6050del (n.2229-6050del) c.677del (p.Lys226ArgfsTer27) c.3143del (p.Lys1048ArgfsTer27) c.58del c.3149del (p.Lys1050ArgfsTer?) n.3910-6050del c.3119+7300del (n.3119+7300del) c.3113+7300del (n.3113+7300del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614063T>A | CA395141352 | PALB2 | c.3148A>T (p.Lys1050Ter) c.*623A>T (n.*623A>T) c.3142A>T (p.Lys1048Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.4489A>T c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.3662A>T n.2406-6051A>T n.1837A>T c.2229-6051A>T (n.2229-6051A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.57A>T n.3910-6051A>T c.3119+7299A>T (n.3119+7299A>T) c.3113+7299A>T (n.3113+7299A>T) | |
16 | g.23614063T>C | CA395141353 | PALB2 | c.3148A>G (p.Lys1050Glu) c.*623A>G (n.*623A>G) c.3142A>G (p.Lys1048Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.4489A>G c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.3662A>G n.2406-6051A>G n.1837A>G c.2229-6051A>G (n.2229-6051A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.57A>G n.3910-6051A>G c.3119+7299A>G (n.3119+7299A>G) c.3113+7299A>G (n.3113+7299A>G) | |
16 | g.23614063T>G | CA395141355 | PALB2 | c.3148A>C (p.Lys1050Gln) c.*623A>C (n.*623A>C) c.3142A>C (p.Lys1048Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.4489A>C c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.3662A>C n.2406-6051A>C n.1837A>C c.2229-6051A>C (n.2229-6051A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.57A>C n.3910-6051A>C c.3119+7299A>C (n.3119+7299A>C) c.3113+7299A>C (n.3113+7299A>C) | dbSNP |
16 | g.23614063T= | CA2213432521 | PALB2 | c.3148A= (p.Lys1050=) c.*623A= (n.*623A=) c.3142A= (p.Lys1048=) c.2986A= (p.Lys996=) c.2257A= (p.Lys753=) n.4489A= c.2095A= (p.Lys699=) n.3662A= n.2406-6051A= n.1837A= c.2229-6051A= (n.2229-6051A=) c.676A= (p.Lys226=) c.57A= n.3910-6051A= c.3119+7299A= (n.3119+7299A=) c.3113+7299A= (n.3113+7299A=) | |
16 | g.23614064T>A | CA395141356 | PALB2 | c.3147A>T (p.Lys1049Asn) c.*622A>T (n.*622A>T) c.3141A>T (p.Lys1047Asn) c.2985A>T (p.Lys995Asn) c.2256A>T (p.Lys752Asn) n.4488A>T c.2094A>T (p.Lys698Asn) n.3661A>T n.2406-6052A>T n.1836A>T c.2229-6052A>T (n.2229-6052A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.56A>T n.3910-6052A>T c.3119+7298A>T (n.3119+7298A>T) c.3113+7298A>T (n.3113+7298A>T) | |
16 | g.23614064T>C | CA494177704 | PALB2 | c.3147A>G (p.Lys1049=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.3141A>G (p.Lys1047=) c.2985A>G (p.Lys995=) c.2256A>G (p.Lys752=) n.4488A>G c.2094A>G (p.Lys698=) n.3661A>G n.2406-6052A>G n.1836A>G c.2229-6052A>G (n.2229-6052A>G) c.675A>G (p.Lys225=) c.56A>G n.3910-6052A>G c.3119+7298A>G (n.3119+7298A>G) c.3113+7298A>G (n.3113+7298A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614064T>G | CA395141358 | PALB2 | c.3147A>C (p.Lys1049Asn) c.*622A>C (n.*622A>C) c.3141A>C (p.Lys1047Asn) c.2985A>C (p.Lys995Asn) c.2256A>C (p.Lys752Asn) n.4488A>C c.2094A>C (p.Lys698Asn) n.3661A>C n.2406-6052A>C n.1836A>C c.2229-6052A>C (n.2229-6052A>C) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.56A>C n.3910-6052A>C c.3119+7298A>C (n.3119+7298A>C) c.3113+7298A>C (n.3113+7298A>C) | |
16 | g.23614065T>A | CA395141360 | PALB2 | c.3146A>T (p.Lys1049Ile) c.*621A>T (n.*621A>T) c.3140A>T (p.Lys1047Ile) c.2984A>T (p.Lys995Ile) c.2255A>T (p.Lys752Ile) n.4487A>T c.2093A>T (p.Lys698Ile) n.3660A>T n.2406-6053A>T n.1835A>T c.2229-6053A>T (n.2229-6053A>T) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.55A>T n.3910-6053A>T c.3119+7297A>T (n.3119+7297A>T) c.3113+7297A>T (n.3113+7297A>T) | |
16 | g.23614065T>C | CA395141362 | PALB2 | c.3146A>G (p.Lys1049Arg) c.*621A>G (n.*621A>G) c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.2984A>G (p.Lys995Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.4487A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) n.3660A>G n.2406-6053A>G n.1835A>G c.2229-6053A>G (n.2229-6053A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.55A>G n.3910-6053A>G c.3119+7297A>G (n.3119+7297A>G) c.3113+7297A>G (n.3113+7297A>G) | dbSNP |
16 | g.23614065T>G | CA395141363 | PALB2 | c.3146A>C (p.Lys1049Thr) c.*621A>C (n.*621A>C) c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.2984A>C (p.Lys995Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.4487A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) n.3660A>C n.2406-6053A>C n.1835A>C c.2229-6053A>C (n.2229-6053A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.55A>C n.3910-6053A>C c.3119+7297A>C (n.3119+7297A>C) c.3113+7297A>C (n.3113+7297A>C) | |
16 | g.23614066T>A | CA395141365 | PALB2 | c.3145A>T (p.Lys1049Ter) c.*620A>T (n.*620A>T) c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.4486A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) n.3659A>T n.2406-6054A>T n.1834A>T c.2229-6054A>T (n.2229-6054A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.54A>T n.3910-6054A>T c.3119+7296A>T (n.3119+7296A>T) c.3113+7296A>T (n.3113+7296A>T) | ClinVar |
16 | g.23614066T>C | CA395141375 | PALB2 | c.3145A>G (p.Lys1049Glu) c.*620A>G (n.*620A>G) c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.4486A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) n.3659A>G n.2406-6054A>G n.1834A>G c.2229-6054A>G (n.2229-6054A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.54A>G n.3910-6054A>G c.3119+7296A>G (n.3119+7296A>G) c.3113+7296A>G (n.3113+7296A>G) | ClinVar |
16 | g.23614066T>G | CA395141367 | PALB2 | c.3145A>C (p.Lys1049Gln) c.*620A>C (n.*620A>C) c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.4486A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) n.3659A>C n.2406-6054A>C n.1834A>C c.2229-6054A>C (n.2229-6054A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.54A>C n.3910-6054A>C c.3119+7296A>C (n.3119+7296A>C) c.3113+7296A>C (n.3113+7296A>C) | |
16 | g.23614067C>A | CA494177715 | PALB2 | c.3144G>T (p.Leu1048=) c.*619G>T (n.*619G>T) c.3138G>T (p.Leu1046=) c.2982G>T (p.Leu994=) c.2253G>T (p.Leu751=) n.4485G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.3658G>T n.2406-6055G>T n.1833G>T c.2229-6055G>T (n.2229-6055G>T) c.672G>T (p.Leu224=) c.53G>T n.3910-6055G>T c.3119+7295G>T (n.3119+7295G>T) c.3113+7295G>T (n.3113+7295G>T) | |
16 | g.23614067C= | CA2213432523 | PALB2 | c.3144G= (p.Leu1048=) c.*619G= (n.*619G=) c.3138G= (p.Leu1046=) c.2982G= (p.Leu994=) c.2253G= (p.Leu751=) n.4485G= c.2091G= (p.Leu697=) n.3658G= n.2406-6055G= n.1833G= c.2229-6055G= (n.2229-6055G=) c.672G= (p.Leu224=) c.53G= n.3910-6055G= c.3119+7295G= (n.3119+7295G=) c.3113+7295G= (n.3113+7295G=) | |
16 | g.23614067C>G | CA494177717 | PALB2 | c.3144G>C (p.Leu1048=) c.*619G>C (n.*619G>C) c.3138G>C (p.Leu1046=) c.2982G>C (p.Leu994=) c.2253G>C (p.Leu751=) n.4485G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.3658G>C n.2406-6055G>C n.1833G>C c.2229-6055G>C (n.2229-6055G>C) c.672G>C (p.Leu224=) c.53G>C n.3910-6055G>C c.3119+7295G>C (n.3119+7295G>C) c.3113+7295G>C (n.3113+7295G>C) | dbSNP |
16 | g.23614067C>T | CA494177719 | PALB2 | c.3144G>A (p.Leu1048=) c.*619G>A (n.*619G>A) c.3138G>A (p.Leu1046=) c.2982G>A (p.Leu994=) c.2253G>A (p.Leu751=) n.4485G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.3658G>A n.2406-6055G>A n.1833G>A c.2229-6055G>A (n.2229-6055G>A) c.672G>A (p.Leu224=) c.53G>A n.3910-6055G>A c.3119+7295G>A (n.3119+7295G>A) c.3113+7295G>A (n.3113+7295G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614067_23614068insCTTTATGAATAGTGCTTTATTATTATTGTTTATCTAAGAAGTCCTTTCCCACCCCA | CA2741474535 | PALB2 | c.3143_3144insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (p.Lys1049GlyfsTer11) c.*618_*619insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (n.*618_*619insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG) c.3137_3138insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (p.Lys1047GlyfsTer11) c.2981_2982insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (p.Lys995GlyfsTer11) c.2252_2253insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (p.Lys752GlyfsTer11) n.4484_4485insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG c.2090_2091insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (p.Lys698GlyfsTer11) n.3657_3658insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG n.2406-6056_2406-6055insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG n.1832_1833insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG c.2229-6056_2229-6055insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (n.2229-6056_2229-6055insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG) c.671_672insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (p.Lys225GlyfsTer11) c.52_53insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG n.3910-6056_3910-6055insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG c.3119+7294_3119+7295insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (n.3119+7294_3119+7295insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG) c.3113+7294_3113+7295insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG (n.3113+7294_3113+7295insTGGGGTGGGAAAGGACTTCTTAGATAAACAATAATAATAAAGCACTATTCATAAAG) | |
16 | g.23614068A= | CA2213432525 | PALB2 | c.3143T= (p.Leu1048=) c.*618T= (n.*618T=) c.3137T= (p.Leu1046=) c.2981T= (p.Leu994=) c.2252T= (p.Leu751=) n.4484T= c.2090T= (p.Leu697=) n.3657T= n.2406-6056T= n.1832T= c.2229-6056T= (n.2229-6056T=) c.671T= (p.Leu224=) c.52T= n.3910-6056T= c.3119+7294T= (n.3119+7294T=) c.3113+7294T= (n.3113+7294T=) | |
16 | g.23614068A>C | CA395141378 | PALB2 | c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.*618T>G (n.*618T>G) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.4484T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.3657T>G n.2406-6056T>G n.1832T>G c.2229-6056T>G (n.2229-6056T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.52T>G n.3910-6056T>G c.3119+7294T>G (n.3119+7294T>G) c.3113+7294T>G (n.3113+7294T>G) | |
16 | g.23614068A>G | CA395141383 | PALB2 | c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.4484T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.3657T>C n.2406-6056T>C n.1832T>C c.2229-6056T>C (n.2229-6056T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.52T>C n.3910-6056T>C c.3119+7294T>C (n.3119+7294T>C) c.3113+7294T>C (n.3113+7294T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614068A>T | CA395141384 | PALB2 | c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.*618T>A (n.*618T>A) c.3137T>A (p.Leu1046Gln) c.2981T>A (p.Leu994Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.4484T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.3657T>A n.2406-6056T>A n.1832T>A c.2229-6056T>A (n.2229-6056T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.52T>A n.3910-6056T>A c.3119+7294T>A (n.3119+7294T>A) c.3113+7294T>A (n.3113+7294T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614069G>A | CA7963415 | PALB2 | c.3142C>T (p.Leu1048=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.3136C>T (p.Leu1046=) c.2980C>T (p.Leu994=) c.2251C>T (p.Leu751=) n.4483C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.3656C>T n.2406-6057C>T n.1831C>T c.2229-6057C>T (n.2229-6057C>T) c.670C>T (p.Leu224=) c.51C>T n.3910-6057C>T c.3119+7293C>T (n.3119+7293C>T) c.3113+7293C>T (n.3113+7293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614069G>C | CA395141388 | PALB2 | c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.*617C>G (n.*617C>G) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.4483C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.3656C>G n.2406-6057C>G n.1831C>G c.2229-6057C>G (n.2229-6057C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) c.51C>G n.3910-6057C>G c.3119+7293C>G (n.3119+7293C>G) c.3113+7293C>G (n.3113+7293C>G) | dbSNP |
16 | g.23614069G= | CA2213432527 | PALB2 | c.3142C= (p.Leu1048=) c.*617C= (n.*617C=) c.3136C= (p.Leu1046=) c.2980C= (p.Leu994=) c.2251C= (p.Leu751=) n.4483C= c.2089C= (p.Leu697=) n.3656C= n.2406-6057C= n.1831C= c.2229-6057C= (n.2229-6057C=) c.670C= (p.Leu224=) c.51C= n.3910-6057C= c.3119+7293C= (n.3119+7293C=) c.3113+7293C= (n.3113+7293C=) | |
16 | g.23614069G>T | CA395141391 | PALB2 | c.3142C>A (p.Leu1048Met) c.*617C>A (n.*617C>A) c.3136C>A (p.Leu1046Met) c.2980C>A (p.Leu994Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) n.4483C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.3656C>A n.2406-6057C>A n.1831C>A c.2229-6057C>A (n.2229-6057C>A) c.670C>A (p.Leu224Met) c.51C>A n.3910-6057C>A c.3119+7293C>A (n.3119+7293C>A) c.3113+7293C>A (n.3113+7293C>A) | |
16 | g.23614070G>A | CA494177723 | PALB2 | c.3141C>T (p.Leu1047=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.3135C>T (p.Leu1045=) c.2979C>T (p.Leu993=) c.2250C>T (p.Leu750=) n.4482C>T c.2088C>T (p.Leu696=) n.3655C>T n.2406-6058C>T n.1830C>T c.2229-6058C>T (n.2229-6058C>T) c.669C>T (p.Leu223=) c.50C>T n.3910-6058C>T c.3119+7292C>T (n.3119+7292C>T) c.3113+7292C>T (n.3113+7292C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614070G>C | CA494177724 | PALB2 | c.3141C>G (p.Leu1047=) c.*616C>G (n.*616C>G) c.3135C>G (p.Leu1045=) c.2979C>G (p.Leu993=) c.2250C>G (p.Leu750=) n.4482C>G c.2088C>G (p.Leu696=) n.3655C>G n.2406-6058C>G n.1830C>G c.2229-6058C>G (n.2229-6058C>G) c.669C>G (p.Leu223=) c.50C>G n.3910-6058C>G c.3119+7292C>G (n.3119+7292C>G) c.3113+7292C>G (n.3113+7292C>G) | dbSNP |
16 | g.23614070G= | CA2213432528 | PALB2 | c.3141C= (p.Leu1047=) c.*616C= (n.*616C=) c.3135C= (p.Leu1045=) c.2979C= (p.Leu993=) c.2250C= (p.Leu750=) n.4482C= c.2088C= (p.Leu696=) n.3655C= n.2406-6058C= n.1830C= c.2229-6058C= (n.2229-6058C=) c.669C= (p.Leu223=) c.50C= n.3910-6058C= c.3119+7292C= (n.3119+7292C=) c.3113+7292C= (n.3113+7292C=) | |
16 | g.23614070G>T | CA494177726 | PALB2 | c.3141C>A (p.Leu1047=) c.*616C>A (n.*616C>A) c.3135C>A (p.Leu1045=) c.2979C>A (p.Leu993=) c.2250C>A (p.Leu750=) n.4482C>A c.2088C>A (p.Leu696=) n.3655C>A n.2406-6058C>A n.1830C>A c.2229-6058C>A (n.2229-6058C>A) c.669C>A (p.Leu223=) c.50C>A n.3910-6058C>A c.3119+7292C>A (n.3119+7292C>A) c.3113+7292C>A (n.3113+7292C>A) | dbSNP |
16 | g.23614070_23614071delinsAT | CA2695222911 | PALB2 | c.3140_3141delinsAT (p.Leu1047His) c.*615_*616delinsAT (n.*615_*616delinsAT) c.3134_3135delinsAT (p.Leu1045His) c.2978_2979delinsAT (p.Leu993His) c.2249_2250delinsAT (p.Leu750His) n.4481_4482delinsAT c.2087_2088delinsAT (p.Leu696His) n.3654_3655delinsAT n.2406-6059_2406-6058delinsAT n.1829_1830delinsAT c.2229-6059_2229-6058delinsAT (n.2229-6059_2229-6058delinsAT) c.668_669delinsAT (p.Leu223His) c.49_50delinsAT n.3910-6059_3910-6058delinsAT c.3119+7291_3119+7292delinsAT (n.3119+7291_3119+7292delinsAT) c.3113+7291_3113+7292delinsAT (n.3113+7291_3113+7292delinsAT) | |
16 | g.23614071A= | CA2213432531 | PALB2 | c.3140T= (p.Leu1047=) c.*615T= (n.*615T=) c.3134T= (p.Leu1045=) c.2978T= (p.Leu993=) c.2249T= (p.Leu750=) n.4481T= c.2087T= (p.Leu696=) n.3654T= n.2406-6059T= n.1829T= c.2229-6059T= (n.2229-6059T=) c.668T= (p.Leu223=) c.49T= n.3910-6059T= c.3119+7291T= (n.3119+7291T=) c.3113+7291T= (n.3113+7291T=) | |
16 | g.23614071A>C | CA395141402 | PALB2 | c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.*615T>G (n.*615T>G) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.4481T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.3654T>G n.2406-6059T>G n.1829T>G c.2229-6059T>G (n.2229-6059T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.49T>G n.3910-6059T>G c.3119+7291T>G (n.3119+7291T>G) c.3113+7291T>G (n.3113+7291T>G) | |
16 | g.23614071A>G | CA395141392 | PALB2 | c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.*615T>C (n.*615T>C) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.4481T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.3654T>C n.2406-6059T>C n.1829T>C c.2229-6059T>C (n.2229-6059T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.49T>C n.3910-6059T>C c.3119+7291T>C (n.3119+7291T>C) c.3113+7291T>C (n.3113+7291T>C) | ClinVar |
16 | g.23614071A>T | CA395141395 | PALB2 | c.3140T>A (p.Leu1047His) c.*615T>A (n.*615T>A) c.3134T>A (p.Leu1045His) c.2978T>A (p.Leu993His) c.2249T>A (p.Leu750His) n.4481T>A c.2087T>A (p.Leu696His) n.3654T>A n.2406-6059T>A n.1829T>A c.2229-6059T>A (n.2229-6059T>A) c.668T>A (p.Leu223His) c.49T>A n.3910-6059T>A c.3119+7291T>A (n.3119+7291T>A) c.3113+7291T>A (n.3113+7291T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614072G>A | CA395141404 | PALB2 | c.3139C>T (p.Leu1047Phe) c.*614C>T (n.*614C>T) c.3133C>T (p.Leu1045Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) c.2248C>T (p.Leu750Phe) n.4480C>T c.2086C>T (p.Leu696Phe) n.3653C>T n.2406-6060C>T n.1828C>T c.2229-6060C>T (n.2229-6060C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.48C>T n.3910-6060C>T c.3119+7290C>T (n.3119+7290C>T) c.3113+7290C>T (n.3113+7290C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614072G>C | CA395141407 | PALB2 | c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.*614C>G (n.*614C>G) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.4480C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) n.3653C>G n.2406-6060C>G n.1828C>G c.2229-6060C>G (n.2229-6060C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.48C>G n.3910-6060C>G c.3119+7290C>G (n.3119+7290C>G) c.3113+7290C>G (n.3113+7290C>G) | dbSNP |
16 | g.23614072G= | CA2213432534 | PALB2 | c.3139C= (p.Leu1047=) c.*614C= (n.*614C=) c.3133C= (p.Leu1045=) c.2977C= (p.Leu993=) c.2248C= (p.Leu750=) n.4480C= c.2086C= (p.Leu696=) n.3653C= n.2406-6060C= n.1828C= c.2229-6060C= (n.2229-6060C=) c.667C= (p.Leu223=) c.48C= n.3910-6060C= c.3119+7290C= (n.3119+7290C=) c.3113+7290C= (n.3113+7290C=) | |
16 | g.23614072G>T | CA395141413 | PALB2 | c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.*614C>A (n.*614C>A) c.3133C>A (p.Leu1045Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) c.2248C>A (p.Leu750Ile) n.4480C>A c.2086C>A (p.Leu696Ile) n.3653C>A n.2406-6060C>A n.1828C>A c.2229-6060C>A (n.2229-6060C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.48C>A n.3910-6060C>A c.3119+7290C>A (n.3119+7290C>A) c.3113+7290C>A (n.3113+7290C>A) | |
16 | g.23614073T>A | CA7963416 | PALB2 | c.3138A>T (p.Gln1046His) c.*613A>T (n.*613A>T) c.3132A>T (p.Gln1044His) c.2976A>T (p.Gln992His) c.2247A>T (p.Gln749His) n.4479A>T c.2085A>T (p.Gln695His) n.3652A>T n.2406-6061A>T n.1827A>T c.2229-6061A>T (n.2229-6061A>T) c.666A>T (p.Gln222His) c.47A>T n.3910-6061A>T c.3119+7289A>T (n.3119+7289A>T) c.3113+7289A>T (n.3113+7289A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614073T>C | CA494177736 | PALB2 | c.3138A>G (p.Gln1046=) c.*613A>G (n.*613A>G) c.3132A>G (p.Gln1044=) c.2976A>G (p.Gln992=) c.2247A>G (p.Gln749=) n.4479A>G c.2085A>G (p.Gln695=) n.3652A>G n.2406-6061A>G n.1827A>G c.2229-6061A>G (n.2229-6061A>G) c.666A>G (p.Gln222=) c.47A>G n.3910-6061A>G c.3119+7289A>G (n.3119+7289A>G) c.3113+7289A>G (n.3113+7289A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614073T>G | CA288460 | PALB2 | c.3138A>C (p.Gln1046His) c.*613A>C (n.*613A>C) c.3132A>C (p.Gln1044His) c.2976A>C (p.Gln992His) c.2247A>C (p.Gln749His) n.4479A>C c.2085A>C (p.Gln695His) n.3652A>C n.2406-6061A>C n.1827A>C c.2229-6061A>C (n.2229-6061A>C) c.666A>C (p.Gln222His) c.47A>C n.3910-6061A>C c.3119+7289A>C (n.3119+7289A>C) c.3113+7289A>C (n.3113+7289A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614073T= | CA2213432539 | PALB2 | c.3138A= (p.Gln1046=) c.*613A= (n.*613A=) c.3132A= (p.Gln1044=) c.2976A= (p.Gln992=) c.2247A= (p.Gln749=) n.4479A= c.2085A= (p.Gln695=) n.3652A= n.2406-6061A= n.1827A= c.2229-6061A= (n.2229-6061A=) c.666A= (p.Gln222=) c.47A= n.3910-6061A= c.3119+7289A= (n.3119+7289A=) c.3113+7289A= (n.3113+7289A=) | |
16 | g.23614074T>A | CA395141415 | PALB2 | c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.*612A>T (n.*612A>T) c.3131A>T (p.Gln1044Leu) c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.2246A>T (p.Gln749Leu) n.4478A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) n.3651A>T n.2406-6062A>T n.1826A>T c.2229-6062A>T (n.2229-6062A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.46A>T n.3910-6062A>T c.3119+7288A>T (n.3119+7288A>T) c.3113+7288A>T (n.3113+7288A>T) | |
16 | g.23614074T>C | CA395141417 | PALB2 | c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.*612A>G (n.*612A>G) c.3131A>G (p.Gln1044Arg) c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.2246A>G (p.Gln749Arg) n.4478A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) n.3651A>G n.2406-6062A>G n.1826A>G c.2229-6062A>G (n.2229-6062A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.46A>G n.3910-6062A>G c.3119+7288A>G (n.3119+7288A>G) c.3113+7288A>G (n.3113+7288A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614074T>G | CA395141416 | PALB2 | c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.*612A>C (n.*612A>C) c.3131A>C (p.Gln1044Pro) c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.2246A>C (p.Gln749Pro) n.4478A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) n.3651A>C n.2406-6062A>C n.1826A>C c.2229-6062A>C (n.2229-6062A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.46A>C n.3910-6062A>C c.3119+7288A>C (n.3119+7288A>C) c.3113+7288A>C (n.3113+7288A>C) | |
16 | g.23614075del | CA2575946343 | PALB2 | c.3136del (p.Gln1046AsnfsTer3) c.*611del (n.*611del) c.3130del (p.Gln1044AsnfsTer3) c.2974del (p.Gln992AsnfsTer3) c.2245del (p.Gln749AsnfsTer3) n.4477del c.2083del (p.Gln695AsnfsTer3) n.3650del n.2406-6063del n.1825del c.2229-6063del (n.2229-6063del) c.664del (p.Gln222AsnfsTer3) c.45del n.3910-6063del c.3119+7287del (n.3119+7287del) c.3113+7287del (n.3113+7287del) | |
16 | g.23614075G>A | CA395141418 | PALB2 | c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.*611C>T (n.*611C>T) c.3130C>T (p.Gln1044Ter) c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.2245C>T (p.Gln749Ter) n.4477C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) n.3650C>T n.2406-6063C>T n.1825C>T c.2229-6063C>T (n.2229-6063C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.45C>T n.3910-6063C>T c.3119+7287C>T (n.3119+7287C>T) c.3113+7287C>T (n.3113+7287C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614075G>C | CA395141420 | PALB2 | c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.*611C>G (n.*611C>G) c.3130C>G (p.Gln1044Glu) c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.2245C>G (p.Gln749Glu) n.4477C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) n.3650C>G n.2406-6063C>G n.1825C>G c.2229-6063C>G (n.2229-6063C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.45C>G n.3910-6063C>G c.3119+7287C>G (n.3119+7287C>G) c.3113+7287C>G (n.3113+7287C>G) | dbSNP |
16 | g.23614075G= | CA2213432541 | PALB2 | c.3136C= (p.Gln1046=) c.*611C= (n.*611C=) c.3130C= (p.Gln1044=) c.2974C= (p.Gln992=) c.2245C= (p.Gln749=) n.4477C= c.2083C= (p.Gln695=) n.3650C= n.2406-6063C= n.1825C= c.2229-6063C= (n.2229-6063C=) c.664C= (p.Gln222=) c.45C= n.3910-6063C= c.3119+7287C= (n.3119+7287C=) c.3113+7287C= (n.3113+7287C=) | |
16 | g.23614075G>T | CA7963417 | PALB2 | c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.*611C>A (n.*611C>A) c.3130C>A (p.Gln1044Lys) c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.2245C>A (p.Gln749Lys) n.4477C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) n.3650C>A n.2406-6063C>A n.1825C>A c.2229-6063C>A (n.2229-6063C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.45C>A n.3910-6063C>A c.3119+7287C>A (n.3119+7287C>A) c.3113+7287C>A (n.3113+7287C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614076A= | CA2213432545 | PALB2 | c.3135T= (p.Gly1045=) c.*610T= (n.*610T=) c.3129T= (p.Gly1043=) c.2973T= (p.Gly991=) c.2244T= (p.Gly748=) n.4476T= c.2082T= (p.Gly694=) n.3649T= n.2406-6064T= n.1824T= c.2229-6064T= (n.2229-6064T=) c.663T= (p.Gly221=) c.44T= n.3910-6064T= c.3119+7286T= (n.3119+7286T=) c.3113+7286T= (n.3113+7286T=) | |
16 | g.23614076A>C | CA494177746 | PALB2 | c.3135T>G (p.Gly1045=) c.*610T>G (n.*610T>G) c.3129T>G (p.Gly1043=) c.2973T>G (p.Gly991=) c.2244T>G (p.Gly748=) n.4476T>G c.2082T>G (p.Gly694=) n.3649T>G n.2406-6064T>G n.1824T>G c.2229-6064T>G (n.2229-6064T>G) c.663T>G (p.Gly221=) c.44T>G n.3910-6064T>G c.3119+7286T>G (n.3119+7286T>G) c.3113+7286T>G (n.3113+7286T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614076A>G | CA494177742 | PALB2 | c.3135T>C (p.Gly1045=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.3129T>C (p.Gly1043=) c.2973T>C (p.Gly991=) c.2244T>C (p.Gly748=) n.4476T>C c.2082T>C (p.Gly694=) n.3649T>C n.2406-6064T>C n.1824T>C c.2229-6064T>C (n.2229-6064T>C) c.663T>C (p.Gly221=) c.44T>C n.3910-6064T>C c.3119+7286T>C (n.3119+7286T>C) c.3113+7286T>C (n.3113+7286T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614076A>T | CA494177744 | PALB2 | c.3135T>A (p.Gly1045=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.3129T>A (p.Gly1043=) c.2973T>A (p.Gly991=) c.2244T>A (p.Gly748=) n.4476T>A c.2082T>A (p.Gly694=) n.3649T>A n.2406-6064T>A n.1824T>A c.2229-6064T>A (n.2229-6064T>A) c.663T>A (p.Gly221=) c.44T>A n.3910-6064T>A c.3119+7286T>A (n.3119+7286T>A) c.3113+7286T>A (n.3113+7286T>A) | |
16 | g.23614076dup | CA891843573 | PALB2 | c.3135dup (p.Gln1046SerfsTer9) c.*610dup (n.*610dup) c.3129dup (p.Gln1044SerfsTer9) c.2973dup (p.Gln992SerfsTer9) c.2244dup (p.Gln749SerfsTer9) n.4476dup c.2082dup (p.Gln695SerfsTer9) n.3649dup n.2406-6064dup n.1824dup c.2229-6064dup (n.2229-6064dup) c.663dup (p.Gln222SerfsTer9) c.44dup n.3910-6064dup c.3119+7286dup (n.3119+7286dup) c.3113+7286dup (n.3113+7286dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614077C>A | CA395141427 | PALB2 | c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.*609G>T (n.*609G>T) c.3128G>T (p.Gly1043Val) c.2972G>T (p.Gly991Val) c.2243G>T (p.Gly748Val) n.4475G>T c.2081G>T (p.Gly694Val) n.3648G>T n.2406-6065G>T n.1823G>T c.2229-6065G>T (n.2229-6065G>T) c.662G>T (p.Gly221Val) c.43G>T n.3910-6065G>T c.3119+7285G>T (n.3119+7285G>T) c.3113+7285G>T (n.3113+7285G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614077C= | CA2213432552 | PALB2 | c.3134G= (p.Gly1045=) c.*609G= (n.*609G=) c.3128G= (p.Gly1043=) c.2972G= (p.Gly991=) c.2243G= (p.Gly748=) n.4475G= c.2081G= (p.Gly694=) n.3648G= n.2406-6065G= n.1823G= c.2229-6065G= (n.2229-6065G=) c.662G= (p.Gly221=) c.43G= n.3910-6065G= c.3119+7285G= (n.3119+7285G=) c.3113+7285G= (n.3113+7285G=) | |
16 | g.23614077C>G | CA168501 | PALB2 | c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) c.3128G>C (p.Gly1043Ala) c.2972G>C (p.Gly991Ala) c.2243G>C (p.Gly748Ala) n.4475G>C c.2081G>C (p.Gly694Ala) n.3648G>C n.2406-6065G>C n.1823G>C c.2229-6065G>C (n.2229-6065G>C) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.43G>C n.3910-6065G>C c.3119+7285G>C (n.3119+7285G>C) c.3113+7285G>C (n.3113+7285G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614077C>T | CA279530867 | PALB2 | c.3134G>A (p.Gly1045Asp) c.*609G>A (n.*609G>A) c.3128G>A (p.Gly1043Asp) c.2972G>A (p.Gly991Asp) c.2243G>A (p.Gly748Asp) n.4475G>A c.2081G>A (p.Gly694Asp) n.3648G>A n.2406-6065G>A n.1823G>A c.2229-6065G>A (n.2229-6065G>A) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.43G>A n.3910-6065G>A c.3119+7285G>A (n.3119+7285G>A) c.3113+7285G>A (n.3113+7285G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614078C>A | CA395141435 | PALB2 | c.3133G>T (p.Gly1045Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) c.3127G>T (p.Gly1043Cys) c.2971G>T (p.Gly991Cys) c.2242G>T (p.Gly748Cys) n.4474G>T c.2080G>T (p.Gly694Cys) n.3647G>T n.2406-6066G>T n.1822G>T c.2229-6066G>T (n.2229-6066G>T) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.42G>T n.3910-6066G>T c.3119+7284G>T (n.3119+7284G>T) c.3113+7284G>T (n.3113+7284G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614078C>G | CA395141438 | PALB2 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) c.3127G>C (p.Gly1043Arg) c.2971G>C (p.Gly991Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) n.4474G>C c.2080G>C (p.Gly694Arg) n.3647G>C n.2406-6066G>C n.1822G>C c.2229-6066G>C (n.2229-6066G>C) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.42G>C n.3910-6066G>C c.3119+7284G>C (n.3119+7284G>C) c.3113+7284G>C (n.3113+7284G>C) | dbSNP |
16 | g.23614078C>T | CA395141439 | PALB2 | c.3133G>A (p.Gly1045Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) c.3127G>A (p.Gly1043Ser) c.2971G>A (p.Gly991Ser) c.2242G>A (p.Gly748Ser) n.4474G>A c.2080G>A (p.Gly694Ser) n.3647G>A n.2406-6066G>A n.1822G>A c.2229-6066G>A (n.2229-6066G>A) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.42G>A n.3910-6066G>A c.3119+7284G>A (n.3119+7284G>A) c.3113+7284G>A (n.3113+7284G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614078_23614079delinsCA | CA2213432557 | PALB2 | c.3132_3133delinsTG (p.Thr1044=) c.*607_*608delinsTG (n.*607_*608delinsTG) c.3126_3127delinsTG (p.Thr1042=) c.2970_2971delinsTG (p.Thr990=) c.2241_2242delinsTG (p.Thr747=) n.4473_4474delinsTG c.2079_2080delinsTG (p.Thr693=) n.3646_3647delinsTG n.2406-6067_2406-6066delinsTG n.1821_1822delinsTG c.2229-6067_2229-6066delinsTG (n.2229-6067_2229-6066delinsTG) c.660_661delinsTG (p.Thr220=) c.41_42delinsTG n.3910-6067_3910-6066delinsTG c.3119+7283_3119+7284delinsTG (n.3119+7283_3119+7284delinsTG) c.3113+7283_3113+7284delinsTG (n.3113+7283_3113+7284delinsTG) | |
16 | g.23614079del | CA916081807 | PALB2 | c.3132del (p.Gly1045ValfsTer4) c.*607del (n.*607del) c.3126del (p.Gly1043ValfsTer4) c.2970del (p.Gly991ValfsTer4) c.2241del (p.Gly748ValfsTer4) n.4473del c.2079del (p.Gly694ValfsTer4) n.3646del n.2406-6067del n.1821del c.2229-6067del (n.2229-6067del) c.660del (p.Gly221ValfsTer4) c.41del n.3910-6067del c.3119+7283del (n.3119+7283del) c.3113+7283del (n.3113+7283del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614079A= | CA2213432560 | PALB2 | c.3132T= (p.Thr1044=) c.*607T= (n.*607T=) c.3126T= (p.Thr1042=) c.2970T= (p.Thr990=) c.2241T= (p.Thr747=) n.4473T= c.2079T= (p.Thr693=) n.3646T= n.2406-6067T= n.1821T= c.2229-6067T= (n.2229-6067T=) c.660T= (p.Thr220=) c.41T= n.3910-6067T= c.3119+7283T= (n.3119+7283T=) c.3113+7283T= (n.3113+7283T=) | |
16 | g.23614079A>C | CA494177754 | PALB2 | c.3132T>G (p.Thr1044=) c.*607T>G (n.*607T>G) c.3126T>G (p.Thr1042=) c.2970T>G (p.Thr990=) c.2241T>G (p.Thr747=) n.4473T>G c.2079T>G (p.Thr693=) n.3646T>G n.2406-6067T>G n.1821T>G c.2229-6067T>G (n.2229-6067T>G) c.660T>G (p.Thr220=) c.41T>G n.3910-6067T>G c.3119+7283T>G (n.3119+7283T>G) c.3113+7283T>G (n.3113+7283T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614079A>G | CA279530869 | PALB2 | c.3132T>C (p.Thr1044=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.3126T>C (p.Thr1042=) c.2970T>C (p.Thr990=) c.2241T>C (p.Thr747=) n.4473T>C c.2079T>C (p.Thr693=) n.3646T>C n.2406-6067T>C n.1821T>C c.2229-6067T>C (n.2229-6067T>C) c.660T>C (p.Thr220=) c.41T>C n.3910-6067T>C c.3119+7283T>C (n.3119+7283T>C) c.3113+7283T>C (n.3113+7283T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614079A>T | CA494177756 | PALB2 | c.3132T>A (p.Thr1044=) c.*607T>A (n.*607T>A) c.3126T>A (p.Thr1042=) c.2970T>A (p.Thr990=) c.2241T>A (p.Thr747=) n.4473T>A c.2079T>A (p.Thr693=) n.3646T>A n.2406-6067T>A n.1821T>A c.2229-6067T>A (n.2229-6067T>A) c.660T>A (p.Thr220=) c.41T>A n.3910-6067T>A c.3119+7283T>A (n.3119+7283T>A) c.3113+7283T>A (n.3113+7283T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614080G>A | CA395141447 | PALB2 | c.3131C>T (p.Thr1044Ile) c.*606C>T (n.*606C>T) c.3125C>T (p.Thr1042Ile) c.2969C>T (p.Thr990Ile) c.2240C>T (p.Thr747Ile) n.4472C>T c.2078C>T (p.Thr693Ile) n.3645C>T n.2406-6068C>T n.1820C>T c.2229-6068C>T (n.2229-6068C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.40C>T n.3910-6068C>T c.3119+7282C>T (n.3119+7282C>T) c.3113+7282C>T (n.3113+7282C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614080G>C | CA288457 | PALB2 | c.3131C>G (p.Thr1044Ser) c.*606C>G (n.*606C>G) c.3125C>G (p.Thr1042Ser) c.2969C>G (p.Thr990Ser) c.2240C>G (p.Thr747Ser) n.4472C>G c.2078C>G (p.Thr693Ser) n.3645C>G n.2406-6068C>G n.1820C>G c.2229-6068C>G (n.2229-6068C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.40C>G n.3910-6068C>G c.3119+7282C>G (n.3119+7282C>G) c.3113+7282C>G (n.3113+7282C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614080G= | CA2213432563 | PALB2 | c.3131C= (p.Thr1044=) c.*606C= (n.*606C=) c.3125C= (p.Thr1042=) c.2969C= (p.Thr990=) c.2240C= (p.Thr747=) n.4472C= c.2078C= (p.Thr693=) n.3645C= n.2406-6068C= n.1820C= c.2229-6068C= (n.2229-6068C=) c.659C= (p.Thr220=) c.40C= n.3910-6068C= c.3119+7282C= (n.3119+7282C=) c.3113+7282C= (n.3113+7282C=) | |
16 | g.23614080G>T | CA395141443 | PALB2 | c.3131C>A (p.Thr1044Asn) c.*606C>A (n.*606C>A) c.3125C>A (p.Thr1042Asn) c.2969C>A (p.Thr990Asn) c.2240C>A (p.Thr747Asn) n.4472C>A c.2078C>A (p.Thr693Asn) n.3645C>A n.2406-6068C>A n.1820C>A c.2229-6068C>A (n.2229-6068C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.40C>A n.3910-6068C>A c.3119+7282C>A (n.3119+7282C>A) c.3113+7282C>A (n.3113+7282C>A) | |
16 | g.23614081T>A | CA395141448 | PALB2 | c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.*605A>T (n.*605A>T) c.3124A>T (p.Thr1042Ser) c.2968A>T (p.Thr990Ser) c.2239A>T (p.Thr747Ser) n.4471A>T c.2077A>T (p.Thr693Ser) n.3644A>T n.2406-6069A>T n.1819A>T c.2229-6069A>T (n.2229-6069A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.39A>T n.3910-6069A>T c.3119+7281A>T (n.3119+7281A>T) c.3113+7281A>T (n.3113+7281A>T) | |
16 | g.23614081T>C | CA395141450 | PALB2 | c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.*605A>G (n.*605A>G) c.3124A>G (p.Thr1042Ala) c.2968A>G (p.Thr990Ala) c.2239A>G (p.Thr747Ala) n.4471A>G c.2077A>G (p.Thr693Ala) n.3644A>G n.2406-6069A>G n.1819A>G c.2229-6069A>G (n.2229-6069A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.39A>G n.3910-6069A>G c.3119+7281A>G (n.3119+7281A>G) c.3113+7281A>G (n.3113+7281A>G) | |
16 | g.23614081T>G | CA395141449 | PALB2 | c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.*605A>C (n.*605A>C) c.3124A>C (p.Thr1042Pro) c.2968A>C (p.Thr990Pro) c.2239A>C (p.Thr747Pro) n.4471A>C c.2077A>C (p.Thr693Pro) n.3644A>C n.2406-6069A>C n.1819A>C c.2229-6069A>C (n.2229-6069A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.39A>C n.3910-6069A>C c.3119+7281A>C (n.3119+7281A>C) c.3113+7281A>C (n.3113+7281A>C) | |
16 | g.23614085dup | CA16614812 | PALB2 | c.3130dup (p.Thr1044AsnfsTer11) c.*605dup (n.*605dup) c.3124dup (p.Thr1042AsnfsTer11) c.2968dup (p.Thr990AsnfsTer11) c.2239dup (p.Thr747AsnfsTer11) n.4471dup c.2077dup (p.Thr693AsnfsTer11) n.3644dup n.2406-6069dup n.1819dup c.2229-6069dup (n.2229-6069dup) c.658dup (p.Thr220AsnfsTer11) c.39dup n.3910-6069dup c.3119+7281dup (n.3119+7281dup) c.3113+7281dup (n.3113+7281dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614082T>A | CA395141451 | PALB2 | c.3129A>T (p.Lys1043Asn) c.*604A>T (n.*604A>T) c.3123A>T (p.Lys1041Asn) c.2967A>T (p.Lys989Asn) c.2238A>T (p.Lys746Asn) n.4470A>T c.2076A>T (p.Lys692Asn) n.3643A>T n.2406-6070A>T n.1818A>T c.2229-6070A>T (n.2229-6070A>T) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.38A>T n.3910-6070A>T c.3119+7280A>T (n.3119+7280A>T) c.3113+7280A>T (n.3113+7280A>T) | dbSNP |
16 | g.23614082T>C | CA494177764 | PALB2 | c.3129A>G (p.Lys1043=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.3123A>G (p.Lys1041=) c.2967A>G (p.Lys989=) c.2238A>G (p.Lys746=) n.4470A>G c.2076A>G (p.Lys692=) n.3643A>G n.2406-6070A>G n.1818A>G c.2229-6070A>G (n.2229-6070A>G) c.657A>G (p.Lys219=) c.38A>G n.3910-6070A>G c.3119+7280A>G (n.3119+7280A>G) c.3113+7280A>G (n.3113+7280A>G) | |
16 | g.23614082T>G | CA395141452 | PALB2 | c.3129A>C (p.Lys1043Asn) c.*604A>C (n.*604A>C) c.3123A>C (p.Lys1041Asn) c.2967A>C (p.Lys989Asn) c.2238A>C (p.Lys746Asn) n.4470A>C c.2076A>C (p.Lys692Asn) n.3643A>C n.2406-6070A>C n.1818A>C c.2229-6070A>C (n.2229-6070A>C) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.38A>C n.3910-6070A>C c.3119+7280A>C (n.3119+7280A>C) c.3113+7280A>C (n.3113+7280A>C) | |
16 | g.23614083T>A | CA395141453 | PALB2 | c.3128A>T (p.Lys1043Ile) c.*603A>T (n.*603A>T) c.3122A>T (p.Lys1041Ile) c.2966A>T (p.Lys989Ile) c.2237A>T (p.Lys746Ile) n.4469A>T c.2075A>T (p.Lys692Ile) n.3642A>T n.2406-6071A>T n.1817A>T c.2229-6071A>T (n.2229-6071A>T) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.37A>T n.3910-6071A>T c.3119+7279A>T (n.3119+7279A>T) c.3113+7279A>T (n.3113+7279A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614083T>C | CA395141454 | PALB2 | c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.3122A>G (p.Lys1041Arg) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.4469A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.3642A>G n.2406-6071A>G n.1817A>G c.2229-6071A>G (n.2229-6071A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.37A>G n.3910-6071A>G c.3119+7279A>G (n.3119+7279A>G) c.3113+7279A>G (n.3113+7279A>G) | |
16 | g.23614083T>G | CA7963418 | PALB2 | c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.*603A>C (n.*603A>C) c.3122A>C (p.Lys1041Thr) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.4469A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.3642A>C n.2406-6071A>C n.1817A>C c.2229-6071A>C (n.2229-6071A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.37A>C n.3910-6071A>C c.3119+7279A>C (n.3119+7279A>C) c.3113+7279A>C (n.3113+7279A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614083T= | CA2213432568 | PALB2 | c.3128A= (p.Lys1043=) c.*603A= (n.*603A=) c.3122A= (p.Lys1041=) c.2966A= (p.Lys989=) c.2237A= (p.Lys746=) n.4469A= c.2075A= (p.Lys692=) n.3642A= n.2406-6071A= n.1817A= c.2229-6071A= (n.2229-6071A=) c.656A= (p.Lys219=) c.37A= n.3910-6071A= c.3119+7279A= (n.3119+7279A=) c.3113+7279A= (n.3113+7279A=) | |
16 | g.23614084T>A | CA395141455 | PALB2 | c.3127A>T (p.Lys1043Ter) c.*602A>T (n.*602A>T) c.3121A>T (p.Lys1041Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.4468A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.3641A>T n.2406-6072A>T n.1816A>T c.2229-6072A>T (n.2229-6072A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.36A>T n.3910-6072A>T c.3119+7278A>T (n.3119+7278A>T) c.3113+7278A>T (n.3113+7278A>T) | |
16 | g.23614084T>C | CA395141456 | PALB2 | c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.*602A>G (n.*602A>G) c.3121A>G (p.Lys1041Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.4468A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.3641A>G n.2406-6072A>G n.1816A>G c.2229-6072A>G (n.2229-6072A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.36A>G n.3910-6072A>G c.3119+7278A>G (n.3119+7278A>G) c.3113+7278A>G (n.3113+7278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614084T>G | CA395141458 | PALB2 | c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.*602A>C (n.*602A>C) c.3121A>C (p.Lys1041Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.4468A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.3641A>C n.2406-6072A>C n.1816A>C c.2229-6072A>C (n.2229-6072A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.36A>C n.3910-6072A>C c.3119+7278A>C (n.3119+7278A>C) c.3113+7278A>C (n.3113+7278A>C) | |
16 | g.23614084T= | CA2213432571 | PALB2 | c.3127A= (p.Lys1043=) c.*602A= (n.*602A=) c.3121A= (p.Lys1041=) c.2965A= (p.Lys989=) c.2236A= (p.Lys746=) n.4468A= c.2074A= (p.Lys692=) n.3641A= n.2406-6072A= n.1816A= c.2229-6072A= (n.2229-6072A=) c.655A= (p.Lys219=) c.36A= n.3910-6072A= c.3119+7278A= (n.3119+7278A=) c.3113+7278A= (n.3113+7278A=) | |
16 | g.23614085T>A | CA395141460 | PALB2 | c.3126A>T (p.Leu1042Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) c.3120A>T (p.Leu1040Phe) c.2964A>T (p.Leu988Phe) c.2235A>T (p.Leu745Phe) n.4467A>T c.2073A>T (p.Leu691Phe) n.3640A>T n.2406-6073A>T n.1815A>T c.2229-6073A>T (n.2229-6073A>T) c.654A>T (p.Leu218Phe) c.35A>T n.3910-6073A>T c.3119+7277A>T (n.3119+7277A>T) c.3113+7277A>T (n.3113+7277A>T) | dbSNP |
16 | g.23614085T>C | CA494177772 | PALB2 | c.3126A>G (p.Leu1042=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.3120A>G (p.Leu1040=) c.2964A>G (p.Leu988=) c.2235A>G (p.Leu745=) n.4467A>G c.2073A>G (p.Leu691=) n.3640A>G n.2406-6073A>G n.1815A>G c.2229-6073A>G (n.2229-6073A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.35A>G n.3910-6073A>G c.3119+7277A>G (n.3119+7277A>G) c.3113+7277A>G (n.3113+7277A>G) | |
16 | g.23614085T>G | CA395141470 | PALB2 | c.3126A>C (p.Leu1042Phe) c.*601A>C (n.*601A>C) c.3120A>C (p.Leu1040Phe) c.2964A>C (p.Leu988Phe) c.2235A>C (p.Leu745Phe) n.4467A>C c.2073A>C (p.Leu691Phe) n.3640A>C n.2406-6073A>C n.1815A>C c.2229-6073A>C (n.2229-6073A>C) c.654A>C (p.Leu218Phe) c.35A>C n.3910-6073A>C c.3119+7277A>C (n.3119+7277A>C) c.3113+7277A>C (n.3113+7277A>C) | |
16 | g.23614085_23614148del | CA2695197606 | PALB2 | c.3120-57_3126del c.*595-57_*601del c.3114-57_3120del c.2958-57_2964del c.2229-57_2235del n.4461-57_4467del c.2067-57_2073del n.3634-57_3640del n.2406-6136_2406-6073del n.1809-57_1815del c.2229-6136_2229-6073del (n.2229-6136_2229-6073del) c.648-57_654del c.29-57_35del n.3910-6136_3910-6073del c.3119+7214_3119+7277del (n.3119+7214_3119+7277del) c.3113+7214_3113+7277del (n.3113+7214_3113+7277del) | ClinVar |
16 | g.23614086A>C | CA395141471 | PALB2 | c.3125T>G (p.Leu1042Ter) c.*600T>G (n.*600T>G) c.3119T>G (p.Leu1040Ter) c.2963T>G (p.Leu988Ter) c.2234T>G (p.Leu745Ter) n.4466T>G c.2072T>G (p.Leu691Ter) n.3639T>G n.2406-6074T>G n.1814T>G c.2229-6074T>G (n.2229-6074T>G) c.653T>G (p.Leu218Ter) c.34T>G n.3910-6074T>G c.3119+7276T>G (n.3119+7276T>G) c.3113+7276T>G (n.3113+7276T>G) | ClinVar |
16 | g.23614086A>G | CA395141474 | PALB2 | c.3125T>C (p.Leu1042Ser) c.*600T>C (n.*600T>C) c.3119T>C (p.Leu1040Ser) c.2963T>C (p.Leu988Ser) c.2234T>C (p.Leu745Ser) n.4466T>C c.2072T>C (p.Leu691Ser) n.3639T>C n.2406-6074T>C n.1814T>C c.2229-6074T>C (n.2229-6074T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.34T>C n.3910-6074T>C c.3119+7276T>C (n.3119+7276T>C) c.3113+7276T>C (n.3113+7276T>C) | |
16 | g.23614086A>T | CA395141477 | PALB2 | c.3125T>A (p.Leu1042Ter) c.*600T>A (n.*600T>A) c.3119T>A (p.Leu1040Ter) c.2963T>A (p.Leu988Ter) c.2234T>A (p.Leu745Ter) n.4466T>A c.2072T>A (p.Leu691Ter) n.3639T>A n.2406-6074T>A n.1814T>A c.2229-6074T>A (n.2229-6074T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.34T>A n.3910-6074T>A c.3119+7276T>A (n.3119+7276T>A) c.3113+7276T>A (n.3113+7276T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614087A>C | CA395141478 | PALB2 | c.3124T>G (p.Leu1042Val) c.*599T>G (n.*599T>G) c.3118T>G (p.Leu1040Val) c.2962T>G (p.Leu988Val) c.2233T>G (p.Leu745Val) n.4465T>G c.2071T>G (p.Leu691Val) n.3638T>G n.2406-6075T>G n.1813T>G c.2229-6075T>G (n.2229-6075T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.33T>G n.3910-6075T>G c.3119+7275T>G (n.3119+7275T>G) c.3113+7275T>G (n.3113+7275T>G) | |
16 | g.23614087A>G | CA494177779 | PALB2 | c.3124T>C (p.Leu1042=) c.*599T>C (n.*599T>C) c.3118T>C (p.Leu1040=) c.2962T>C (p.Leu988=) c.2233T>C (p.Leu745=) n.4465T>C c.2071T>C (p.Leu691=) n.3638T>C n.2406-6075T>C n.1813T>C c.2229-6075T>C (n.2229-6075T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.33T>C n.3910-6075T>C c.3119+7275T>C (n.3119+7275T>C) c.3113+7275T>C (n.3113+7275T>C) | |
16 | g.23614087A>T | CA395141481 | PALB2 | c.3124T>A (p.Leu1042Ile) c.*599T>A (n.*599T>A) c.3118T>A (p.Leu1040Ile) c.2962T>A (p.Leu988Ile) c.2233T>A (p.Leu745Ile) n.4465T>A c.2071T>A (p.Leu691Ile) n.3638T>A n.2406-6075T>A n.1813T>A c.2229-6075T>A (n.2229-6075T>A) c.652T>A (p.Leu218Ile) c.33T>A n.3910-6075T>A c.3119+7275T>A (n.3119+7275T>A) c.3113+7275T>A (n.3113+7275T>A) | |
16 | g.23614088A>C | CA395141489 | PALB2 | c.3123T>G (p.Asn1041Lys) c.*598T>G (n.*598T>G) c.3117T>G (p.Asn1039Lys) c.2961T>G (p.Asn987Lys) c.2232T>G (p.Asn744Lys) n.4464T>G c.2070T>G (p.Asn690Lys) n.3637T>G n.2406-6076T>G n.1812T>G c.2229-6076T>G (n.2229-6076T>G) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.32T>G n.3910-6076T>G c.3119+7274T>G (n.3119+7274T>G) c.3113+7274T>G (n.3113+7274T>G) | |
16 | g.23614088A>G | CA494177781 | PALB2 | c.3123T>C (p.Asn1041=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.3117T>C (p.Asn1039=) c.2961T>C (p.Asn987=) c.2232T>C (p.Asn744=) n.4464T>C c.2070T>C (p.Asn690=) n.3637T>C n.2406-6076T>C n.1812T>C c.2229-6076T>C (n.2229-6076T>C) c.651T>C (p.Asn217=) c.32T>C n.3910-6076T>C c.3119+7274T>C (n.3119+7274T>C) c.3113+7274T>C (n.3113+7274T>C) | |
16 | g.23614088A>T | CA395141493 | PALB2 | c.3123T>A (p.Asn1041Lys) c.*598T>A (n.*598T>A) c.3117T>A (p.Asn1039Lys) c.2961T>A (p.Asn987Lys) c.2232T>A (p.Asn744Lys) n.4464T>A c.2070T>A (p.Asn690Lys) n.3637T>A n.2406-6076T>A n.1812T>A c.2229-6076T>A (n.2229-6076T>A) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.32T>A n.3910-6076T>A c.3119+7274T>A (n.3119+7274T>A) c.3113+7274T>A (n.3113+7274T>A) | dbSNP |
16 | g.23614088_23614089delinsAT | CA2213432575 | PALB2 | c.3122_3123delinsAT (p.Asn1041=) c.*597_*598delinsAT (n.*597_*598delinsAT) c.3116_3117delinsAT (p.Asn1039=) c.2960_2961delinsAT (p.Asn987=) c.2231_2232delinsAT (p.Asn744=) n.4463_4464delinsAT c.2069_2070delinsAT (p.Asn690=) n.3636_3637delinsAT n.2406-6077_2406-6076delinsAT n.1811_1812delinsAT c.2229-6077_2229-6076delinsAT (n.2229-6077_2229-6076delinsAT) c.650_651delinsAT (p.Asn217=) c.31_32delinsAT n.3910-6077_3910-6076delinsAT c.3119+7273_3119+7274delinsAT (n.3119+7273_3119+7274delinsAT) c.3113+7273_3113+7274delinsAT (n.3113+7273_3113+7274delinsAT) | |
16 | g.23614089T>A | CA395141499 | PALB2 | c.3122A>T (p.Asn1041Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) c.3116A>T (p.Asn1039Ile) c.2960A>T (p.Asn987Ile) c.2231A>T (p.Asn744Ile) n.4463A>T c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.3636A>T n.2406-6077A>T n.1811A>T c.2229-6077A>T (n.2229-6077A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.31A>T n.3910-6077A>T c.3119+7273A>T (n.3119+7273A>T) c.3113+7273A>T (n.3113+7273A>T) | dbSNP |
16 | g.23614089T>C | CA395141495 | PALB2 | c.3122A>G (p.Asn1041Ser) c.*597A>G (n.*597A>G) c.3116A>G (p.Asn1039Ser) c.2960A>G (p.Asn987Ser) c.2231A>G (p.Asn744Ser) n.4463A>G c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.3636A>G n.2406-6077A>G n.1811A>G c.2229-6077A>G (n.2229-6077A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.31A>G n.3910-6077A>G c.3119+7273A>G (n.3119+7273A>G) c.3113+7273A>G (n.3113+7273A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614089T>G | CA395141498 | PALB2 | c.3122A>C (p.Asn1041Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) c.3116A>C (p.Asn1039Thr) c.2960A>C (p.Asn987Thr) c.2231A>C (p.Asn744Thr) n.4463A>C c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.3636A>C n.2406-6077A>C n.1811A>C c.2229-6077A>C (n.2229-6077A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.31A>C n.3910-6077A>C c.3119+7273A>C (n.3119+7273A>C) c.3113+7273A>C (n.3113+7273A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614089T= | CA2213432578 | PALB2 | c.3122A= (p.Asn1041=) c.*597A= (n.*597A=) c.3116A= (p.Asn1039=) c.2960A= (p.Asn987=) c.2231A= (p.Asn744=) n.4463A= c.2069A= (p.Asn690=) n.3636A= n.2406-6077A= n.1811A= c.2229-6077A= (n.2229-6077A=) c.650A= (p.Asn217=) c.31A= n.3910-6077A= c.3119+7273A= (n.3119+7273A=) c.3113+7273A= (n.3113+7273A=) | |
16 | g.23614090del | CA151245 | PALB2 | c.3122del (p.Asn1041IlefsTer2) c.*597del (n.*597del) c.3116del (p.Asn1039IlefsTer2) c.2960del (p.Asn987IlefsTer2) c.2231del (p.Asn744IlefsTer2) n.4463del c.2069del (p.Asn690IlefsTer2) n.3636del n.2406-6077del n.1811del c.2229-6077del (n.2229-6077del) c.650del (p.Asn217IlefsTer2) c.31del n.3910-6077del c.3119+7273del (n.3119+7273del) c.3113+7273del (n.3113+7273del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614090T>A | CA395141501 | PALB2 | c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) c.*596A>T (n.*596A>T) c.3115A>T (p.Asn1039Tyr) c.2959A>T (p.Asn987Tyr) c.2230A>T (p.Asn744Tyr) n.4462A>T c.2068A>T (p.Asn690Tyr) n.3635A>T n.2406-6078A>T n.1810A>T c.2229-6078A>T (n.2229-6078A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.30A>T n.3910-6078A>T c.3119+7272A>T (n.3119+7272A>T) c.3113+7272A>T (n.3113+7272A>T) | |
16 | g.23614090T>C | CA395141504 | PALB2 | c.3121A>G (p.Asn1041Asp) c.*596A>G (n.*596A>G) c.3115A>G (p.Asn1039Asp) c.2959A>G (p.Asn987Asp) c.2230A>G (p.Asn744Asp) n.4462A>G c.2068A>G (p.Asn690Asp) n.3635A>G n.2406-6078A>G n.1810A>G c.2229-6078A>G (n.2229-6078A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.30A>G n.3910-6078A>G c.3119+7272A>G (n.3119+7272A>G) c.3113+7272A>G (n.3113+7272A>G) | |
16 | g.23614090T>G | CA395141506 | PALB2 | c.3121A>C (p.Asn1041His) c.*596A>C (n.*596A>C) c.3115A>C (p.Asn1039His) c.2959A>C (p.Asn987His) c.2230A>C (p.Asn744His) n.4462A>C c.2068A>C (p.Asn690His) n.3635A>C n.2406-6078A>C n.1810A>C c.2229-6078A>C (n.2229-6078A>C) c.649A>C (p.Asn217His) c.30A>C n.3910-6078A>C c.3119+7272A>C (n.3119+7272A>C) c.3113+7272A>C (n.3113+7272A>C) | |
16 | g.23614090_23614091delinsTC | CA2213432581 | PALB2 | c.3120_3121delinsGA (p.Trp1040=) c.*595_*596delinsGA (n.*595_*596delinsGA) c.3114_3115delinsGA (p.Trp1038=) c.2958_2959delinsGA (p.Trp986=) c.2229_2230delinsGA (p.Trp743=) n.4461_4462delinsGA c.2067_2068delinsGA (p.Trp689=) n.3634_3635delinsGA n.2406-6079_2406-6078delinsGA n.1809_1810delinsGA c.2229-6079_2229-6078delinsGA (n.2229-6079_2229-6078delinsGA) c.648_649delinsGA (p.Trp216=) c.29_30delinsGA n.3910-6079_3910-6078delinsGA c.3119+7271_3119+7272delinsGA (n.3119+7271_3119+7272delinsGA) c.3113+7271_3113+7272delinsGA (n.3113+7271_3113+7272delinsGA) | |
16 | g.23614091C>A | CA395141510 | PALB2 | c.3120G>T (p.Trp1040Cys) c.*595G>T (n.*595G>T) c.3114G>T (p.Trp1038Cys) c.2958G>T (p.Trp986Cys) c.2229G>T (p.Trp743Cys) n.4461G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) n.3634G>T n.2406-6079G>T n.1809G>T c.2229-6079G>T (n.2229-6079G>T) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.29G>T n.3910-6079G>T c.3119+7271G>T (n.3119+7271G>T) c.3113+7271G>T (n.3113+7271G>T) | dbSNP |
16 | g.23614091C= | CA2213432587 | PALB2 | c.3120G= (p.Trp1040=) c.*595G= (n.*595G=) c.3114G= (p.Trp1038=) c.2958G= (p.Trp986=) c.2229G= (p.Trp743=) n.4461G= c.2067G= (p.Trp689=) n.3634G= n.2406-6079G= n.1809G= c.2229-6079G= (n.2229-6079G=) c.648G= (p.Trp216=) c.29G= n.3910-6079G= c.3119+7271G= (n.3119+7271G=) c.3113+7271G= (n.3113+7271G=) | |
16 | g.23614091C>G | CA395141513 | PALB2 | c.3120G>C (p.Trp1040Cys) c.*595G>C (n.*595G>C) c.3114G>C (p.Trp1038Cys) c.2958G>C (p.Trp986Cys) c.2229G>C (p.Trp743Cys) n.4461G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) n.3634G>C n.2406-6079G>C n.1809G>C c.2229-6079G>C (n.2229-6079G>C) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.29G>C n.3910-6079G>C c.3119+7271G>C (n.3119+7271G>C) c.3113+7271G>C (n.3113+7271G>C) | dbSNP |
16 | g.23614091C>T | CA10579930 | PALB2 | c.3120G>A (p.Trp1040Ter) c.*595G>A (n.*595G>A) c.3114G>A (p.Trp1038Ter) c.2958G>A (p.Trp986Ter) c.2229G>A (p.Trp743Ter) n.4461G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) n.3634G>A n.2406-6079G>A n.1809G>A c.2229-6079G>A (n.2229-6079G>A) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.29G>A n.3910-6079G>A c.3119+7271G>A (n.3119+7271G>A) c.3113+7271G>A (n.3113+7271G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614092del | CA915949163 | PALB2 | c.3120del c.*595del c.3114del c.2958del c.2229del n.4461del c.2067del n.3634del n.2406-6079del n.1809del c.2229-6079del (n.2229-6079del) c.648del c.29del n.3910-6079del c.3119+7271del (n.3119+7271del) c.3113+7271del (n.3113+7271del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614092C>A | CA395141521 | PALB2 | c.3120-1G>T (n.3120-1G>T) c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) c.3114-1G>T (n.3114-1G>T) c.2958-1G>T (n.2958-1G>T) c.2229-1G>T (n.2229-1G>T) n.4461-1G>T c.2067-1G>T (n.2067-1G>T) n.3634-1G>T n.2406-6080G>T n.1809-1G>T c.2229-6080G>T (n.2229-6080G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.29-1G>T n.3910-6080G>T c.3119+7270G>T (n.3119+7270G>T) c.3113+7270G>T (n.3113+7270G>T) | |
16 | g.23614092C= | CA2213432592 | PALB2 | c.3120-1G= (n.3120-1G=) c.*595-1G= (n.*595-1G=) c.3114-1G= (n.3114-1G=) c.2958-1G= (n.2958-1G=) c.2229-1G= (n.2229-1G=) n.4461-1G= c.2067-1G= (n.2067-1G=) n.3634-1G= n.2406-6080G= n.1809-1G= c.2229-6080G= (n.2229-6080G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.29-1G= n.3910-6080G= c.3119+7270G= (n.3119+7270G=) c.3113+7270G= (n.3113+7270G=) | |
16 | g.23614092C>G | CA395141522 | PALB2 | c.3120-1G>C (n.3120-1G>C) c.*595-1G>C (n.*595-1G>C) c.3114-1G>C (n.3114-1G>C) c.2958-1G>C (n.2958-1G>C) c.2229-1G>C (n.2229-1G>C) n.4461-1G>C c.2067-1G>C (n.2067-1G>C) n.3634-1G>C n.2406-6080G>C n.1809-1G>C c.2229-6080G>C (n.2229-6080G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.29-1G>C n.3910-6080G>C c.3119+7270G>C (n.3119+7270G>C) c.3113+7270G>C (n.3113+7270G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614092C>T | CA10588602 | PALB2 | c.3120-1G>A (n.3120-1G>A) c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) c.3114-1G>A (n.3114-1G>A) c.2958-1G>A (n.2958-1G>A) c.2229-1G>A (n.2229-1G>A) n.4461-1G>A c.2067-1G>A (n.2067-1G>A) n.3634-1G>A n.2406-6080G>A n.1809-1G>A c.2229-6080G>A (n.2229-6080G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.29-1G>A n.3910-6080G>A c.3119+7270G>A (n.3119+7270G>A) c.3113+7270G>A (n.3113+7270G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614093T>A | CA395141529 | PALB2 | c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) c.3114-2A>T (n.3114-2A>T) c.2958-2A>T (n.2958-2A>T) c.2229-2A>T (n.2229-2A>T) n.4461-2A>T c.2067-2A>T (n.2067-2A>T) n.3634-2A>T n.2406-6081A>T n.1809-2A>T c.2229-6081A>T (n.2229-6081A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.29-2A>T n.3910-6081A>T c.3119+7269A>T (n.3119+7269A>T) c.3113+7269A>T (n.3113+7269A>T) | dbSNP |
16 | g.23614093T>C | CA395141527 | PALB2 | c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) c.3114-2A>G (n.3114-2A>G) c.2958-2A>G (n.2958-2A>G) c.2229-2A>G (n.2229-2A>G) n.4461-2A>G c.2067-2A>G (n.2067-2A>G) n.3634-2A>G n.2406-6081A>G n.1809-2A>G c.2229-6081A>G (n.2229-6081A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.29-2A>G n.3910-6081A>G c.3119+7269A>G (n.3119+7269A>G) c.3113+7269A>G (n.3113+7269A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614093T>G | CA395141525 | PALB2 | c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) c.3114-2A>C (n.3114-2A>C) c.2958-2A>C (n.2958-2A>C) c.2229-2A>C (n.2229-2A>C) n.4461-2A>C c.2067-2A>C (n.2067-2A>C) n.3634-2A>C n.2406-6081A>C n.1809-2A>C c.2229-6081A>C (n.2229-6081A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.29-2A>C n.3910-6081A>C c.3119+7269A>C (n.3119+7269A>C) c.3113+7269A>C (n.3113+7269A>C) | |
16 | g.23614094del | CA2632323598 | PALB2 | c.3120-2del (n.3120-2del) c.*595-2del (n.*595-2del) c.3114-2del (n.3114-2del) c.2958-2del (n.2958-2del) c.2229-2del (n.2229-2del) n.4461-2del c.2067-2del (n.2067-2del) n.3634-2del n.2406-6081del n.1809-2del c.2229-6081del (n.2229-6081del) c.648-2del (n.648-2del) c.29-2del n.3910-6081del c.3119+7269del (n.3119+7269del) c.3113+7269del (n.3113+7269del) | gnomAD v4 |
16 | g.23614094T>A | CA2731895543 | PALB2 | c.3120-3A>T (n.3120-3A>T) c.*595-3A>T (n.*595-3A>T) c.3114-3A>T (n.3114-3A>T) c.2958-3A>T (n.2958-3A>T) c.2229-3A>T (n.2229-3A>T) n.4461-3A>T c.2067-3A>T (n.2067-3A>T) n.3634-3A>T n.2406-6082A>T n.1809-3A>T c.2229-6082A>T (n.2229-6082A>T) c.648-3A>T (n.648-3A>T) c.29-3A>T n.3910-6082A>T c.3119+7268A>T (n.3119+7268A>T) c.3113+7268A>T (n.3113+7268A>T) | dbSNP |
16 | g.23614094T>C | CA16615074 | PALB2 | c.3120-3A>G (n.3120-3A>G) c.*595-3A>G (n.*595-3A>G) c.3114-3A>G (n.3114-3A>G) c.2958-3A>G (n.2958-3A>G) c.2229-3A>G (n.2229-3A>G) n.4461-3A>G c.2067-3A>G (n.2067-3A>G) n.3634-3A>G n.2406-6082A>G n.1809-3A>G c.2229-6082A>G (n.2229-6082A>G) c.648-3A>G (n.648-3A>G) c.29-3A>G n.3910-6082A>G c.3119+7268A>G (n.3119+7268A>G) c.3113+7268A>G (n.3113+7268A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614094T= | CA2213432597 | PALB2 | c.3120-3A= (n.3120-3A=) c.*595-3A= (n.*595-3A=) c.3114-3A= (n.3114-3A=) c.2958-3A= (n.2958-3A=) c.2229-3A= (n.2229-3A=) n.4461-3A= c.2067-3A= (n.2067-3A=) n.3634-3A= n.2406-6082A= n.1809-3A= c.2229-6082A= (n.2229-6082A=) c.648-3A= (n.648-3A=) c.29-3A= n.3910-6082A= c.3119+7268A= (n.3119+7268A=) c.3113+7268A= (n.3113+7268A=) | |
16 | g.23614095A>T | CA2740093278 | PALB2 | c.3120-4T>A (n.3120-4T>A) c.*595-4T>A (n.*595-4T>A) c.3114-4T>A (n.3114-4T>A) c.2958-4T>A (n.2958-4T>A) c.2229-4T>A (n.2229-4T>A) n.4461-4T>A c.2067-4T>A (n.2067-4T>A) n.3634-4T>A n.2406-6083T>A n.1809-4T>A c.2229-6083T>A (n.2229-6083T>A) c.648-4T>A (n.648-4T>A) c.29-4T>A n.3910-6083T>A c.3119+7267T>A (n.3119+7267T>A) c.3113+7267T>A (n.3113+7267T>A) | ClinVar |
16 | g.23614096G>A | CA198420 | PALB2 | c.3120-5C>T (n.3120-5C>T) c.*595-5C>T (n.*595-5C>T) c.3114-5C>T (n.3114-5C>T) c.2958-5C>T (n.2958-5C>T) c.2229-5C>T (n.2229-5C>T) n.4461-5C>T c.2067-5C>T (n.2067-5C>T) n.3634-5C>T n.2406-6084C>T n.1809-5C>T c.2229-6084C>T (n.2229-6084C>T) c.648-5C>T (n.648-5C>T) c.29-5C>T n.3910-6084C>T c.3119+7266C>T (n.3119+7266C>T) c.3113+7266C>T (n.3113+7266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614096G>C | CA2731885319 | PALB2 | c.3120-5C>G (n.3120-5C>G) c.*595-5C>G (n.*595-5C>G) c.3114-5C>G (n.3114-5C>G) c.2958-5C>G (n.2958-5C>G) c.2229-5C>G (n.2229-5C>G) n.4461-5C>G c.2067-5C>G (n.2067-5C>G) n.3634-5C>G n.2406-6084C>G n.1809-5C>G c.2229-6084C>G (n.2229-6084C>G) c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.29-5C>G n.3910-6084C>G c.3119+7266C>G (n.3119+7266C>G) c.3113+7266C>G (n.3113+7266C>G) | dbSNP |
16 | g.23614096G= | CA2213432599 | PALB2 | c.3120-5C= (n.3120-5C=) c.*595-5C= (n.*595-5C=) c.3114-5C= (n.3114-5C=) c.2958-5C= (n.2958-5C=) c.2229-5C= (n.2229-5C=) n.4461-5C= c.2067-5C= (n.2067-5C=) n.3634-5C= n.2406-6084C= n.1809-5C= c.2229-6084C= (n.2229-6084C=) c.648-5C= (n.648-5C=) c.29-5C= n.3910-6084C= c.3119+7266C= (n.3119+7266C=) c.3113+7266C= (n.3113+7266C=) | |
16 | g.23614096G>T | CA2632323602 | PALB2 | c.3120-5C>A (n.3120-5C>A) c.*595-5C>A (n.*595-5C>A) c.3114-5C>A (n.3114-5C>A) c.2958-5C>A (n.2958-5C>A) c.2229-5C>A (n.2229-5C>A) n.4461-5C>A c.2067-5C>A (n.2067-5C>A) n.3634-5C>A n.2406-6084C>A n.1809-5C>A c.2229-6084C>A (n.2229-6084C>A) c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.29-5C>A n.3910-6084C>A c.3119+7266C>A (n.3119+7266C>A) c.3113+7266C>A (n.3113+7266C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23614097A= | CA2213432602 | PALB2 | c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.*595-6T= (n.*595-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) c.2958-6T= (n.2958-6T=) c.2229-6T= (n.2229-6T=) n.4461-6T= c.2067-6T= (n.2067-6T=) n.3634-6T= n.2406-6085T= n.1809-6T= c.2229-6085T= (n.2229-6085T=) c.648-6T= (n.648-6T=) c.29-6T= n.3910-6085T= c.3119+7265T= (n.3119+7265T=) c.3113+7265T= (n.3113+7265T=) | |
16 | g.23614097A>G | CA16620116 | PALB2 | c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.*595-6T>C (n.*595-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) c.2958-6T>C (n.2958-6T>C) c.2229-6T>C (n.2229-6T>C) n.4461-6T>C c.2067-6T>C (n.2067-6T>C) n.3634-6T>C n.2406-6085T>C n.1809-6T>C c.2229-6085T>C (n.2229-6085T>C) c.648-6T>C (n.648-6T>C) c.29-6T>C n.3910-6085T>C c.3119+7265T>C (n.3119+7265T>C) c.3113+7265T>C (n.3113+7265T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614097A>T | CA2580091258 | PALB2 | c.3120-6T>A (n.3120-6T>A) c.*595-6T>A (n.*595-6T>A) c.3114-6T>A (n.3114-6T>A) c.2958-6T>A (n.2958-6T>A) c.2229-6T>A (n.2229-6T>A) n.4461-6T>A c.2067-6T>A (n.2067-6T>A) n.3634-6T>A n.2406-6085T>A n.1809-6T>A c.2229-6085T>A (n.2229-6085T>A) c.648-6T>A (n.648-6T>A) c.29-6T>A n.3910-6085T>A c.3119+7265T>A (n.3119+7265T>A) c.3113+7265T>A (n.3113+7265T>A) | ClinVar |
16 | g.23614098T>A | CA915949164 | PALB2 | c.3120-7A>T (n.3120-7A>T) c.*595-7A>T (n.*595-7A>T) c.3114-7A>T (n.3114-7A>T) c.2958-7A>T (n.2958-7A>T) c.2229-7A>T (n.2229-7A>T) n.4461-7A>T c.2067-7A>T (n.2067-7A>T) n.3634-7A>T n.2406-6086A>T n.1809-7A>T c.2229-6086A>T (n.2229-6086A>T) c.648-7A>T (n.648-7A>T) c.29-7A>T n.3910-6086A>T c.3119+7264A>T (n.3119+7264A>T) c.3113+7264A>T (n.3113+7264A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614098T>C | CA2632323610 | PALB2 | c.3120-7A>G (n.3120-7A>G) c.*595-7A>G (n.*595-7A>G) c.3114-7A>G (n.3114-7A>G) c.2958-7A>G (n.2958-7A>G) c.2229-7A>G (n.2229-7A>G) n.4461-7A>G c.2067-7A>G (n.2067-7A>G) n.3634-7A>G n.2406-6086A>G n.1809-7A>G c.2229-6086A>G (n.2229-6086A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.29-7A>G n.3910-6086A>G c.3119+7264A>G (n.3119+7264A>G) c.3113+7264A>G (n.3113+7264A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23614098T= | CA2213432605 | PALB2 | c.3120-7A= (n.3120-7A=) c.*595-7A= (n.*595-7A=) c.3114-7A= (n.3114-7A=) c.2958-7A= (n.2958-7A=) c.2229-7A= (n.2229-7A=) n.4461-7A= c.2067-7A= (n.2067-7A=) n.3634-7A= n.2406-6086A= n.1809-7A= c.2229-6086A= (n.2229-6086A=) c.648-7A= (n.648-7A=) c.29-7A= n.3910-6086A= c.3119+7264A= (n.3119+7264A=) c.3113+7264A= (n.3113+7264A=) |