Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23612793_23619928dup | CA2580613440 | PALB2 | c.3119+1434_3207+1211dup c.*594+1434_*682+1211dup c.3113+1434_3201+1211dup c.2957+1434_3045+1211dup c.2228+1434_2316+1211dup n.4460+1434_4548+1211dup c.2066+1434_2154+1211dup n.3633+1434_3721+1211dup n.2405+1434_2406-4781dup n.1808+1434_1896+1211dup c.2228+1434_2229-4781dup (n.2228+1434_2229-4781dup) c.647+1434_735+1211dup c.28+1434_116+1211dup n.3909+1434_3910-4781dup c.3119+1434_3119+8569dup (n.3119+1434_3119+8569dup) c.3113+1434_3113+8569dup (n.3113+1434_3113+8569dup) | |
16 | g.23613814_23617603del | CA916081806 | PALB2 | c.3120-3511_3207+191del c.*595-3511_*682+191del c.3114-3511_3201+191del c.2958-3511_3045+191del c.2229-3511_2316+191del n.4461-3511_4548+191del c.2067-3511_2154+191del n.3634-3511_3721+191del n.2405+3760_2406-5801del n.1809-3511_1896+191del c.2228+3760_2229-5801del (n.2228+3760_2229-5801del) c.648-3511_735+191del c.29-3511_116+191del n.3909+3760_3910-5801del c.3119+3760_3119+7549del (n.3119+3760_3119+7549del) c.3113+3760_3113+7549del (n.3113+3760_3113+7549del) | ClinVar |
16 | g.23613905C= | CA2213432368 | PALB2 | c.3207+99G= (n.3207+99G=) c.*682+99G= (n.*682+99G=) c.3201+99G= (n.3201+99G=) c.3045+99G= (n.3045+99G=) c.2316+99G= (n.2316+99G=) n.4548+99G= c.2154+99G= (n.2154+99G=) n.3721+99G= n.2406-5893G= n.1896+99G= c.2229-5893G= (n.2229-5893G=) c.735+99G= (n.735+99G=) c.116+99G= n.3910-5893G= c.3119+7457G= (n.3119+7457G=) c.3113+7457G= (n.3113+7457G=) | |
16 | g.23613905C>T | CA2213432369 | PALB2 | c.3207+99G>A (n.3207+99G>A) c.*682+99G>A (n.*682+99G>A) c.3201+99G>A (n.3201+99G>A) c.3045+99G>A (n.3045+99G>A) c.2316+99G>A (n.2316+99G>A) n.4548+99G>A c.2154+99G>A (n.2154+99G>A) n.3721+99G>A n.2406-5893G>A n.1896+99G>A c.2229-5893G>A (n.2229-5893G>A) c.735+99G>A (n.735+99G>A) c.116+99G>A n.3910-5893G>A c.3119+7457G>A (n.3119+7457G>A) c.3113+7457G>A (n.3113+7457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613906C>A | CA2632323406 | PALB2 | c.3207+98G>T (n.3207+98G>T) c.*682+98G>T (n.*682+98G>T) c.3201+98G>T (n.3201+98G>T) c.3045+98G>T (n.3045+98G>T) c.2316+98G>T (n.2316+98G>T) n.4548+98G>T c.2154+98G>T (n.2154+98G>T) n.3721+98G>T n.2406-5894G>T n.1896+98G>T c.2229-5894G>T (n.2229-5894G>T) c.735+98G>T (n.735+98G>T) c.116+98G>T n.3910-5894G>T c.3119+7456G>T (n.3119+7456G>T) c.3113+7456G>T (n.3113+7456G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613906C>T | CA2632323407 | PALB2 | c.3207+98G>A (n.3207+98G>A) c.*682+98G>A (n.*682+98G>A) c.3201+98G>A (n.3201+98G>A) c.3045+98G>A (n.3045+98G>A) c.2316+98G>A (n.2316+98G>A) n.4548+98G>A c.2154+98G>A (n.2154+98G>A) n.3721+98G>A n.2406-5894G>A n.1896+98G>A c.2229-5894G>A (n.2229-5894G>A) c.735+98G>A (n.735+98G>A) c.116+98G>A n.3910-5894G>A c.3119+7456G>A (n.3119+7456G>A) c.3113+7456G>A (n.3113+7456G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613907A>T | CA2632323408 | PALB2 | c.3207+97T>A (n.3207+97T>A) c.*682+97T>A (n.*682+97T>A) c.3201+97T>A (n.3201+97T>A) c.3045+97T>A (n.3045+97T>A) c.2316+97T>A (n.2316+97T>A) n.4548+97T>A c.2154+97T>A (n.2154+97T>A) n.3721+97T>A n.2406-5895T>A n.1896+97T>A c.2229-5895T>A (n.2229-5895T>A) c.735+97T>A (n.735+97T>A) c.116+97T>A n.3910-5895T>A c.3119+7455T>A (n.3119+7455T>A) c.3113+7455T>A (n.3113+7455T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613908C>A | CA2632323409 | PALB2 | c.3207+96G>T (n.3207+96G>T) c.*682+96G>T (n.*682+96G>T) c.3201+96G>T (n.3201+96G>T) c.3045+96G>T (n.3045+96G>T) c.2316+96G>T (n.2316+96G>T) n.4548+96G>T c.2154+96G>T (n.2154+96G>T) n.3721+96G>T n.2406-5896G>T n.1896+96G>T c.2229-5896G>T (n.2229-5896G>T) c.735+96G>T (n.735+96G>T) c.116+96G>T n.3910-5896G>T c.3119+7454G>T (n.3119+7454G>T) c.3113+7454G>T (n.3113+7454G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613908C= | CA2213432371 | PALB2 | c.3207+96G= (n.3207+96G=) c.*682+96G= (n.*682+96G=) c.3201+96G= (n.3201+96G=) c.3045+96G= (n.3045+96G=) c.2316+96G= (n.2316+96G=) n.4548+96G= c.2154+96G= (n.2154+96G=) n.3721+96G= n.2406-5896G= n.1896+96G= c.2229-5896G= (n.2229-5896G=) c.735+96G= (n.735+96G=) c.116+96G= n.3910-5896G= c.3119+7454G= (n.3119+7454G=) c.3113+7454G= (n.3113+7454G=) | |
16 | g.23613908C>G | CA2632323410 | PALB2 | c.3207+96G>C (n.3207+96G>C) c.*682+96G>C (n.*682+96G>C) c.3201+96G>C (n.3201+96G>C) c.3045+96G>C (n.3045+96G>C) c.2316+96G>C (n.2316+96G>C) n.4548+96G>C c.2154+96G>C (n.2154+96G>C) n.3721+96G>C n.2406-5896G>C n.1896+96G>C c.2229-5896G>C (n.2229-5896G>C) c.735+96G>C (n.735+96G>C) c.116+96G>C n.3910-5896G>C c.3119+7454G>C (n.3119+7454G>C) c.3113+7454G>C (n.3113+7454G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613908C>T | CA269607 | PALB2 | c.3207+96G>A (n.3207+96G>A) c.*682+96G>A (n.*682+96G>A) c.3201+96G>A (n.3201+96G>A) c.3045+96G>A (n.3045+96G>A) c.2316+96G>A (n.2316+96G>A) n.4548+96G>A c.2154+96G>A (n.2154+96G>A) n.3721+96G>A n.2406-5896G>A n.1896+96G>A c.2229-5896G>A (n.2229-5896G>A) c.735+96G>A (n.735+96G>A) c.116+96G>A n.3910-5896G>A c.3119+7454G>A (n.3119+7454G>A) c.3113+7454G>A (n.3113+7454G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613909G>A | CA279530765 | PALB2 | c.3207+95C>T (n.3207+95C>T) c.*682+95C>T (n.*682+95C>T) c.3201+95C>T (n.3201+95C>T) c.3045+95C>T (n.3045+95C>T) c.2316+95C>T (n.2316+95C>T) n.4548+95C>T c.2154+95C>T (n.2154+95C>T) n.3721+95C>T n.2406-5897C>T n.1896+95C>T c.2229-5897C>T (n.2229-5897C>T) c.735+95C>T (n.735+95C>T) c.116+95C>T n.3910-5897C>T c.3119+7453C>T (n.3119+7453C>T) c.3113+7453C>T (n.3113+7453C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613909G= | CA2213432374 | PALB2 | c.3207+95C= (n.3207+95C=) c.*682+95C= (n.*682+95C=) c.3201+95C= (n.3201+95C=) c.3045+95C= (n.3045+95C=) c.2316+95C= (n.2316+95C=) n.4548+95C= c.2154+95C= (n.2154+95C=) n.3721+95C= n.2406-5897C= n.1896+95C= c.2229-5897C= (n.2229-5897C=) c.735+95C= (n.735+95C=) c.116+95C= n.3910-5897C= c.3119+7453C= (n.3119+7453C=) c.3113+7453C= (n.3113+7453C=) | |
16 | g.23613909G>T | CA2575946289 | PALB2 | c.3207+95C>A (n.3207+95C>A) c.*682+95C>A (n.*682+95C>A) c.3201+95C>A (n.3201+95C>A) c.3045+95C>A (n.3045+95C>A) c.2316+95C>A (n.2316+95C>A) n.4548+95C>A c.2154+95C>A (n.2154+95C>A) n.3721+95C>A n.2406-5897C>A n.1896+95C>A c.2229-5897C>A (n.2229-5897C>A) c.735+95C>A (n.735+95C>A) c.116+95C>A n.3910-5897C>A c.3119+7453C>A (n.3119+7453C>A) c.3113+7453C>A (n.3113+7453C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613912dup | CA2213432373 | PALB2 | c.3207+95dup (n.3207+95dup) c.*682+95dup (n.*682+95dup) c.3201+95dup (n.3201+95dup) c.3045+95dup (n.3045+95dup) c.2316+95dup (n.2316+95dup) n.4548+95dup c.2154+95dup (n.2154+95dup) n.3721+95dup n.2406-5897dup n.1896+95dup c.2229-5897dup (n.2229-5897dup) c.735+95dup (n.735+95dup) c.116+95dup n.3910-5897dup c.3119+7453dup (n.3119+7453dup) c.3113+7453dup (n.3113+7453dup) | dbSNP |
16 | g.23613912del | CA2632323411 | PALB2 | c.3207+95del (n.3207+95del) c.*682+95del (n.*682+95del) c.3201+95del (n.3201+95del) c.3045+95del (n.3045+95del) c.2316+95del (n.2316+95del) n.4548+95del c.2154+95del (n.2154+95del) n.3721+95del n.2406-5897del n.1896+95del c.2229-5897del (n.2229-5897del) c.735+95del (n.735+95del) c.116+95del n.3910-5897del c.3119+7453del (n.3119+7453del) c.3113+7453del (n.3113+7453del) | gnomAD v4 |
16 | g.23613910G>A | CA621354584 | PALB2 | c.3207+94C>T (n.3207+94C>T) c.*682+94C>T (n.*682+94C>T) c.3201+94C>T (n.3201+94C>T) c.3045+94C>T (n.3045+94C>T) c.2316+94C>T (n.2316+94C>T) n.4548+94C>T c.2154+94C>T (n.2154+94C>T) n.3721+94C>T n.2406-5898C>T n.1896+94C>T c.2229-5898C>T (n.2229-5898C>T) c.735+94C>T (n.735+94C>T) c.116+94C>T n.3910-5898C>T c.3119+7452C>T (n.3119+7452C>T) c.3113+7452C>T (n.3113+7452C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613910G= | CA2213432376 | PALB2 | c.3207+94C= (n.3207+94C=) c.*682+94C= (n.*682+94C=) c.3201+94C= (n.3201+94C=) c.3045+94C= (n.3045+94C=) c.2316+94C= (n.2316+94C=) n.4548+94C= c.2154+94C= (n.2154+94C=) n.3721+94C= n.2406-5898C= n.1896+94C= c.2229-5898C= (n.2229-5898C=) c.735+94C= (n.735+94C=) c.116+94C= n.3910-5898C= c.3119+7452C= (n.3119+7452C=) c.3113+7452C= (n.3113+7452C=) | |
16 | g.23613910G>T | CA2575946291 | PALB2 | c.3207+94C>A (n.3207+94C>A) c.*682+94C>A (n.*682+94C>A) c.3201+94C>A (n.3201+94C>A) c.3045+94C>A (n.3045+94C>A) c.2316+94C>A (n.2316+94C>A) n.4548+94C>A c.2154+94C>A (n.2154+94C>A) n.3721+94C>A n.2406-5898C>A n.1896+94C>A c.2229-5898C>A (n.2229-5898C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.116+94C>A n.3910-5898C>A c.3119+7452C>A (n.3119+7452C>A) c.3113+7452C>A (n.3113+7452C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613911G>A | CA2213432378 | PALB2 | c.3207+93C>T (n.3207+93C>T) c.*682+93C>T (n.*682+93C>T) c.3201+93C>T (n.3201+93C>T) c.3045+93C>T (n.3045+93C>T) c.2316+93C>T (n.2316+93C>T) n.4548+93C>T c.2154+93C>T (n.2154+93C>T) n.3721+93C>T n.2406-5899C>T n.1896+93C>T c.2229-5899C>T (n.2229-5899C>T) c.735+93C>T (n.735+93C>T) c.116+93C>T n.3910-5899C>T c.3119+7451C>T (n.3119+7451C>T) c.3113+7451C>T (n.3113+7451C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613911G= | CA2213432377 | PALB2 | c.3207+93C= (n.3207+93C=) c.*682+93C= (n.*682+93C=) c.3201+93C= (n.3201+93C=) c.3045+93C= (n.3045+93C=) c.2316+93C= (n.2316+93C=) n.4548+93C= c.2154+93C= (n.2154+93C=) n.3721+93C= n.2406-5899C= n.1896+93C= c.2229-5899C= (n.2229-5899C=) c.735+93C= (n.735+93C=) c.116+93C= n.3910-5899C= c.3119+7451C= (n.3119+7451C=) c.3113+7451C= (n.3113+7451C=) | |
16 | g.23613911G>T | CA2632323412 | PALB2 | c.3207+93C>A (n.3207+93C>A) c.*682+93C>A (n.*682+93C>A) c.3201+93C>A (n.3201+93C>A) c.3045+93C>A (n.3045+93C>A) c.2316+93C>A (n.2316+93C>A) n.4548+93C>A c.2154+93C>A (n.2154+93C>A) n.3721+93C>A n.2406-5899C>A n.1896+93C>A c.2229-5899C>A (n.2229-5899C>A) c.735+93C>A (n.735+93C>A) c.116+93C>A n.3910-5899C>A c.3119+7451C>A (n.3119+7451C>A) c.3113+7451C>A (n.3113+7451C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613912G>A | CA621354585 | PALB2 | c.3207+92C>T (n.3207+92C>T) c.*682+92C>T (n.*682+92C>T) c.3201+92C>T (n.3201+92C>T) c.3045+92C>T (n.3045+92C>T) c.2316+92C>T (n.2316+92C>T) n.4548+92C>T c.2154+92C>T (n.2154+92C>T) n.3721+92C>T n.2406-5900C>T n.1896+92C>T c.2229-5900C>T (n.2229-5900C>T) c.735+92C>T (n.735+92C>T) c.116+92C>T n.3910-5900C>T c.3119+7450C>T (n.3119+7450C>T) c.3113+7450C>T (n.3113+7450C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613912G= | CA2213432379 | PALB2 | c.3207+92C= (n.3207+92C=) c.*682+92C= (n.*682+92C=) c.3201+92C= (n.3201+92C=) c.3045+92C= (n.3045+92C=) c.2316+92C= (n.2316+92C=) n.4548+92C= c.2154+92C= (n.2154+92C=) n.3721+92C= n.2406-5900C= n.1896+92C= c.2229-5900C= (n.2229-5900C=) c.735+92C= (n.735+92C=) c.116+92C= n.3910-5900C= c.3119+7450C= (n.3119+7450C=) c.3113+7450C= (n.3113+7450C=) | |
16 | g.23613912G>T | CA2632323413 | PALB2 | c.3207+92C>A (n.3207+92C>A) c.*682+92C>A (n.*682+92C>A) c.3201+92C>A (n.3201+92C>A) c.3045+92C>A (n.3045+92C>A) c.2316+92C>A (n.2316+92C>A) n.4548+92C>A c.2154+92C>A (n.2154+92C>A) n.3721+92C>A n.2406-5900C>A n.1896+92C>A c.2229-5900C>A (n.2229-5900C>A) c.735+92C>A (n.735+92C>A) c.116+92C>A n.3910-5900C>A c.3119+7450C>A (n.3119+7450C>A) c.3113+7450C>A (n.3113+7450C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613913A>G | CA2632323415 | PALB2 | c.3207+91T>C (n.3207+91T>C) c.*682+91T>C (n.*682+91T>C) c.3201+91T>C (n.3201+91T>C) c.3045+91T>C (n.3045+91T>C) c.2316+91T>C (n.2316+91T>C) n.4548+91T>C c.2154+91T>C (n.2154+91T>C) n.3721+91T>C n.2406-5901T>C n.1896+91T>C c.2229-5901T>C (n.2229-5901T>C) c.735+91T>C (n.735+91T>C) c.116+91T>C n.3910-5901T>C c.3119+7449T>C (n.3119+7449T>C) c.3113+7449T>C (n.3113+7449T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613914del | CA2525743328 | PALB2 | c.3207+91del (n.3207+91del) c.*682+91del (n.*682+91del) c.3201+91del (n.3201+91del) c.3045+91del (n.3045+91del) c.2316+91del (n.2316+91del) n.4548+91del c.2154+91del (n.2154+91del) n.3721+91del n.2406-5901del n.1896+91del c.2229-5901del (n.2229-5901del) c.735+91del (n.735+91del) c.116+91del n.3910-5901del c.3119+7449del (n.3119+7449del) c.3113+7449del (n.3113+7449del) | |
16 | g.23613914A= | CA2213432381 | PALB2 | c.3207+90T= (n.3207+90T=) c.*682+90T= (n.*682+90T=) c.3201+90T= (n.3201+90T=) c.3045+90T= (n.3045+90T=) c.2316+90T= (n.2316+90T=) n.4548+90T= c.2154+90T= (n.2154+90T=) n.3721+90T= n.2406-5902T= n.1896+90T= c.2229-5902T= (n.2229-5902T=) c.735+90T= (n.735+90T=) c.116+90T= n.3910-5902T= c.3119+7448T= (n.3119+7448T=) c.3113+7448T= (n.3113+7448T=) | |
16 | g.23613914A>C | CA2213432382 | PALB2 | c.3207+90T>G (n.3207+90T>G) c.*682+90T>G (n.*682+90T>G) c.3201+90T>G (n.3201+90T>G) c.3045+90T>G (n.3045+90T>G) c.2316+90T>G (n.2316+90T>G) n.4548+90T>G c.2154+90T>G (n.2154+90T>G) n.3721+90T>G n.2406-5902T>G n.1896+90T>G c.2229-5902T>G (n.2229-5902T>G) c.735+90T>G (n.735+90T>G) c.116+90T>G n.3910-5902T>G c.3119+7448T>G (n.3119+7448T>G) c.3113+7448T>G (n.3113+7448T>G) | dbSNP |
16 | g.23613914A>G | CA2632323416 | PALB2 | c.3207+90T>C (n.3207+90T>C) c.*682+90T>C (n.*682+90T>C) c.3201+90T>C (n.3201+90T>C) c.3045+90T>C (n.3045+90T>C) c.2316+90T>C (n.2316+90T>C) n.4548+90T>C c.2154+90T>C (n.2154+90T>C) n.3721+90T>C n.2406-5902T>C n.1896+90T>C c.2229-5902T>C (n.2229-5902T>C) c.735+90T>C (n.735+90T>C) c.116+90T>C n.3910-5902T>C c.3119+7448T>C (n.3119+7448T>C) c.3113+7448T>C (n.3113+7448T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613915G>T | CA2575946294 | PALB2 | c.3207+89C>A (n.3207+89C>A) c.*682+89C>A (n.*682+89C>A) c.3201+89C>A (n.3201+89C>A) c.3045+89C>A (n.3045+89C>A) c.2316+89C>A (n.2316+89C>A) n.4548+89C>A c.2154+89C>A (n.2154+89C>A) n.3721+89C>A n.2406-5903C>A n.1896+89C>A c.2229-5903C>A (n.2229-5903C>A) c.735+89C>A (n.735+89C>A) c.116+89C>A n.3910-5903C>A c.3119+7447C>A (n.3119+7447C>A) c.3113+7447C>A (n.3113+7447C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613916G>T | CA2575946295 | PALB2 | c.3207+88C>A (n.3207+88C>A) c.*682+88C>A (n.*682+88C>A) c.3201+88C>A (n.3201+88C>A) c.3045+88C>A (n.3045+88C>A) c.2316+88C>A (n.2316+88C>A) n.4548+88C>A c.2154+88C>A (n.2154+88C>A) n.3721+88C>A n.2406-5904C>A n.1896+88C>A c.2229-5904C>A (n.2229-5904C>A) c.735+88C>A (n.735+88C>A) c.116+88C>A n.3910-5904C>A c.3119+7446C>A (n.3119+7446C>A) c.3113+7446C>A (n.3113+7446C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613917T>C | CA2806269891 | PALB2 | c.3207+87A>G (n.3207+87A>G) c.*682+87A>G (n.*682+87A>G) c.3201+87A>G (n.3201+87A>G) c.3045+87A>G (n.3045+87A>G) c.2316+87A>G (n.2316+87A>G) n.4548+87A>G c.2154+87A>G (n.2154+87A>G) n.3721+87A>G n.2406-5905A>G n.1896+87A>G c.2229-5905A>G (n.2229-5905A>G) c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.116+87A>G n.3910-5905A>G c.3119+7445A>G (n.3119+7445A>G) c.3113+7445A>G (n.3113+7445A>G) | |
16 | g.23613920G>A | CA2806269892 | PALB2 | c.3207+84C>T (n.3207+84C>T) c.*682+84C>T (n.*682+84C>T) c.3201+84C>T (n.3201+84C>T) c.3045+84C>T (n.3045+84C>T) c.2316+84C>T (n.2316+84C>T) n.4548+84C>T c.2154+84C>T (n.2154+84C>T) n.3721+84C>T n.2406-5908C>T n.1896+84C>T c.2229-5908C>T (n.2229-5908C>T) c.735+84C>T (n.735+84C>T) c.116+84C>T n.3910-5908C>T c.3119+7442C>T (n.3119+7442C>T) c.3113+7442C>T (n.3113+7442C>T) | |
16 | g.23613920G>C | CA2632323417 | PALB2 | c.3207+84C>G (n.3207+84C>G) c.*682+84C>G (n.*682+84C>G) c.3201+84C>G (n.3201+84C>G) c.3045+84C>G (n.3045+84C>G) c.2316+84C>G (n.2316+84C>G) n.4548+84C>G c.2154+84C>G (n.2154+84C>G) n.3721+84C>G n.2406-5908C>G n.1896+84C>G c.2229-5908C>G (n.2229-5908C>G) c.735+84C>G (n.735+84C>G) c.116+84C>G n.3910-5908C>G c.3119+7442C>G (n.3119+7442C>G) c.3113+7442C>G (n.3113+7442C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23613920G>T | CA2632323418 | PALB2 | c.3207+84C>A (n.3207+84C>A) c.*682+84C>A (n.*682+84C>A) c.3201+84C>A (n.3201+84C>A) c.3045+84C>A (n.3045+84C>A) c.2316+84C>A (n.2316+84C>A) n.4548+84C>A c.2154+84C>A (n.2154+84C>A) n.3721+84C>A n.2406-5908C>A n.1896+84C>A c.2229-5908C>A (n.2229-5908C>A) c.735+84C>A (n.735+84C>A) c.116+84C>A n.3910-5908C>A c.3119+7442C>A (n.3119+7442C>A) c.3113+7442C>A (n.3113+7442C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613923C>A | CA2632323419 | PALB2 | c.3207+81G>T (n.3207+81G>T) c.*682+81G>T (n.*682+81G>T) c.3201+81G>T (n.3201+81G>T) c.3045+81G>T (n.3045+81G>T) c.2316+81G>T (n.2316+81G>T) n.4548+81G>T c.2154+81G>T (n.2154+81G>T) n.3721+81G>T n.2406-5911G>T n.1896+81G>T c.2229-5911G>T (n.2229-5911G>T) c.735+81G>T (n.735+81G>T) c.116+81G>T n.3910-5911G>T c.3119+7439G>T (n.3119+7439G>T) c.3113+7439G>T (n.3113+7439G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613923C>T | CA2632323420 | PALB2 | c.3207+81G>A (n.3207+81G>A) c.*682+81G>A (n.*682+81G>A) c.3201+81G>A (n.3201+81G>A) c.3045+81G>A (n.3045+81G>A) c.2316+81G>A (n.2316+81G>A) n.4548+81G>A c.2154+81G>A (n.2154+81G>A) n.3721+81G>A n.2406-5911G>A n.1896+81G>A c.2229-5911G>A (n.2229-5911G>A) c.735+81G>A (n.735+81G>A) c.116+81G>A n.3910-5911G>A c.3119+7439G>A (n.3119+7439G>A) c.3113+7439G>A (n.3113+7439G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613923_23613928del | CA2575946297 | PALB2 | c.3207+76_3207+81del (n.3207+76_3207+81del) c.*682+76_*682+81del (n.*682+76_*682+81del) c.3201+76_3201+81del (n.3201+76_3201+81del) c.3045+76_3045+81del (n.3045+76_3045+81del) c.2316+76_2316+81del (n.2316+76_2316+81del) n.4548+76_4548+81del c.2154+76_2154+81del (n.2154+76_2154+81del) n.3721+76_3721+81del n.2406-5916_2406-5911del n.1896+76_1896+81del c.2229-5916_2229-5911del (n.2229-5916_2229-5911del) c.735+76_735+81del (n.735+76_735+81del) c.116+76_116+81del n.3910-5916_3910-5911del c.3119+7434_3119+7439del (n.3119+7434_3119+7439del) c.3113+7434_3113+7439del (n.3113+7434_3113+7439del) | |
16 | g.23613924A= | CA2213432383 | PALB2 | c.3207+80T= (n.3207+80T=) c.*682+80T= (n.*682+80T=) c.3201+80T= (n.3201+80T=) c.3045+80T= (n.3045+80T=) c.2316+80T= (n.2316+80T=) n.4548+80T= c.2154+80T= (n.2154+80T=) n.3721+80T= n.2406-5912T= n.1896+80T= c.2229-5912T= (n.2229-5912T=) c.735+80T= (n.735+80T=) c.116+80T= n.3910-5912T= c.3119+7438T= (n.3119+7438T=) c.3113+7438T= (n.3113+7438T=) | |
16 | g.23613924A>G | CA279530775 | PALB2 | c.3207+80T>C (n.3207+80T>C) c.*682+80T>C (n.*682+80T>C) c.3201+80T>C (n.3201+80T>C) c.3045+80T>C (n.3045+80T>C) c.2316+80T>C (n.2316+80T>C) n.4548+80T>C c.2154+80T>C (n.2154+80T>C) n.3721+80T>C n.2406-5912T>C n.1896+80T>C c.2229-5912T>C (n.2229-5912T>C) c.735+80T>C (n.735+80T>C) c.116+80T>C n.3910-5912T>C c.3119+7438T>C (n.3119+7438T>C) c.3113+7438T>C (n.3113+7438T>C) | dbSNP |
16 | g.23613926T>C | CA2213432385 | PALB2 | c.3207+78A>G (n.3207+78A>G) c.*682+78A>G (n.*682+78A>G) c.3201+78A>G (n.3201+78A>G) c.3045+78A>G (n.3045+78A>G) c.2316+78A>G (n.2316+78A>G) n.4548+78A>G c.2154+78A>G (n.2154+78A>G) n.3721+78A>G n.2406-5914A>G n.1896+78A>G c.2229-5914A>G (n.2229-5914A>G) c.735+78A>G (n.735+78A>G) c.116+78A>G n.3910-5914A>G c.3119+7436A>G (n.3119+7436A>G) c.3113+7436A>G (n.3113+7436A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613926T= | CA2213432384 | PALB2 | c.3207+78A= (n.3207+78A=) c.*682+78A= (n.*682+78A=) c.3201+78A= (n.3201+78A=) c.3045+78A= (n.3045+78A=) c.2316+78A= (n.2316+78A=) n.4548+78A= c.2154+78A= (n.2154+78A=) n.3721+78A= n.2406-5914A= n.1896+78A= c.2229-5914A= (n.2229-5914A=) c.735+78A= (n.735+78A=) c.116+78A= n.3910-5914A= c.3119+7436A= (n.3119+7436A=) c.3113+7436A= (n.3113+7436A=) | |
16 | g.23613927A>T | CA2632323421 | PALB2 | c.3207+77T>A (n.3207+77T>A) c.*682+77T>A (n.*682+77T>A) c.3201+77T>A (n.3201+77T>A) c.3045+77T>A (n.3045+77T>A) c.2316+77T>A (n.2316+77T>A) n.4548+77T>A c.2154+77T>A (n.2154+77T>A) n.3721+77T>A n.2406-5915T>A n.1896+77T>A c.2229-5915T>A (n.2229-5915T>A) c.735+77T>A (n.735+77T>A) c.116+77T>A n.3910-5915T>A c.3119+7435T>A (n.3119+7435T>A) c.3113+7435T>A (n.3113+7435T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613928C>A | CA2632323422 | PALB2 | c.3207+76G>T (n.3207+76G>T) c.*682+76G>T (n.*682+76G>T) c.3201+76G>T (n.3201+76G>T) c.3045+76G>T (n.3045+76G>T) c.2316+76G>T (n.2316+76G>T) n.4548+76G>T c.2154+76G>T (n.2154+76G>T) n.3721+76G>T n.2406-5916G>T n.1896+76G>T c.2229-5916G>T (n.2229-5916G>T) c.735+76G>T (n.735+76G>T) c.116+76G>T n.3910-5916G>T c.3119+7434G>T (n.3119+7434G>T) c.3113+7434G>T (n.3113+7434G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613928C= | CA2213432386 | PALB2 | c.3207+76G= (n.3207+76G=) c.*682+76G= (n.*682+76G=) c.3201+76G= (n.3201+76G=) c.3045+76G= (n.3045+76G=) c.2316+76G= (n.2316+76G=) n.4548+76G= c.2154+76G= (n.2154+76G=) n.3721+76G= n.2406-5916G= n.1896+76G= c.2229-5916G= (n.2229-5916G=) c.735+76G= (n.735+76G=) c.116+76G= n.3910-5916G= c.3119+7434G= (n.3119+7434G=) c.3113+7434G= (n.3113+7434G=) | |
16 | g.23613928C>T | CA279530778 | PALB2 | c.3207+76G>A (n.3207+76G>A) c.*682+76G>A (n.*682+76G>A) c.3201+76G>A (n.3201+76G>A) c.3045+76G>A (n.3045+76G>A) c.2316+76G>A (n.2316+76G>A) n.4548+76G>A c.2154+76G>A (n.2154+76G>A) n.3721+76G>A n.2406-5916G>A n.1896+76G>A c.2229-5916G>A (n.2229-5916G>A) c.735+76G>A (n.735+76G>A) c.116+76G>A n.3910-5916G>A c.3119+7434G>A (n.3119+7434G>A) c.3113+7434G>A (n.3113+7434G>A) | dbSNP |
16 | g.23613929T>C | CA975719164 | PALB2 | c.3207+75A>G (n.3207+75A>G) c.*682+75A>G (n.*682+75A>G) c.3201+75A>G (n.3201+75A>G) c.3045+75A>G (n.3045+75A>G) c.2316+75A>G (n.2316+75A>G) n.4548+75A>G c.2154+75A>G (n.2154+75A>G) n.3721+75A>G n.2406-5917A>G n.1896+75A>G c.2229-5917A>G (n.2229-5917A>G) c.735+75A>G (n.735+75A>G) c.116+75A>G n.3910-5917A>G c.3119+7433A>G (n.3119+7433A>G) c.3113+7433A>G (n.3113+7433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613929T>G | CA719223449 | PALB2 | c.3207+75A>C (n.3207+75A>C) c.*682+75A>C (n.*682+75A>C) c.3201+75A>C (n.3201+75A>C) c.3045+75A>C (n.3045+75A>C) c.2316+75A>C (n.2316+75A>C) n.4548+75A>C c.2154+75A>C (n.2154+75A>C) n.3721+75A>C n.2406-5917A>C n.1896+75A>C c.2229-5917A>C (n.2229-5917A>C) c.735+75A>C (n.735+75A>C) c.116+75A>C n.3910-5917A>C c.3119+7433A>C (n.3119+7433A>C) c.3113+7433A>C (n.3113+7433A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613929T= | CA2213432387 | PALB2 | c.3207+75A= (n.3207+75A=) c.*682+75A= (n.*682+75A=) c.3201+75A= (n.3201+75A=) c.3045+75A= (n.3045+75A=) c.2316+75A= (n.2316+75A=) n.4548+75A= c.2154+75A= (n.2154+75A=) n.3721+75A= n.2406-5917A= n.1896+75A= c.2229-5917A= (n.2229-5917A=) c.735+75A= (n.735+75A=) c.116+75A= n.3910-5917A= c.3119+7433A= (n.3119+7433A=) c.3113+7433A= (n.3113+7433A=) | |
16 | g.23613930G>A | CA2632323424 | PALB2 | c.3207+74C>T (n.3207+74C>T) c.*682+74C>T (n.*682+74C>T) c.3201+74C>T (n.3201+74C>T) c.3045+74C>T (n.3045+74C>T) c.2316+74C>T (n.2316+74C>T) n.4548+74C>T c.2154+74C>T (n.2154+74C>T) n.3721+74C>T n.2406-5918C>T n.1896+74C>T c.2229-5918C>T (n.2229-5918C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.116+74C>T n.3910-5918C>T c.3119+7432C>T (n.3119+7432C>T) c.3113+7432C>T (n.3113+7432C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613930G>C | CA2213432390 | PALB2 | c.3207+74C>G (n.3207+74C>G) c.*682+74C>G (n.*682+74C>G) c.3201+74C>G (n.3201+74C>G) c.3045+74C>G (n.3045+74C>G) c.2316+74C>G (n.2316+74C>G) n.4548+74C>G c.2154+74C>G (n.2154+74C>G) n.3721+74C>G n.2406-5918C>G n.1896+74C>G c.2229-5918C>G (n.2229-5918C>G) c.735+74C>G (n.735+74C>G) c.116+74C>G n.3910-5918C>G c.3119+7432C>G (n.3119+7432C>G) c.3113+7432C>G (n.3113+7432C>G) | dbSNP |
16 | g.23613930G= | CA2213432388 | PALB2 | c.3207+74C= (n.3207+74C=) c.*682+74C= (n.*682+74C=) c.3201+74C= (n.3201+74C=) c.3045+74C= (n.3045+74C=) c.2316+74C= (n.2316+74C=) n.4548+74C= c.2154+74C= (n.2154+74C=) n.3721+74C= n.2406-5918C= n.1896+74C= c.2229-5918C= (n.2229-5918C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.116+74C= n.3910-5918C= c.3119+7432C= (n.3119+7432C=) c.3113+7432C= (n.3113+7432C=) | |
16 | g.23613930G>T | CA2632323423 | PALB2 | c.3207+74C>A (n.3207+74C>A) c.*682+74C>A (n.*682+74C>A) c.3201+74C>A (n.3201+74C>A) c.3045+74C>A (n.3045+74C>A) c.2316+74C>A (n.2316+74C>A) n.4548+74C>A c.2154+74C>A (n.2154+74C>A) n.3721+74C>A n.2406-5918C>A n.1896+74C>A c.2229-5918C>A (n.2229-5918C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.116+74C>A n.3910-5918C>A c.3119+7432C>A (n.3119+7432C>A) c.3113+7432C>A (n.3113+7432C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613931C= | CA2213432391 | PALB2 | c.3207+73G= (n.3207+73G=) c.*682+73G= (n.*682+73G=) c.3201+73G= (n.3201+73G=) c.3045+73G= (n.3045+73G=) c.2316+73G= (n.2316+73G=) n.4548+73G= c.2154+73G= (n.2154+73G=) n.3721+73G= n.2406-5919G= n.1896+73G= c.2229-5919G= (n.2229-5919G=) c.735+73G= (n.735+73G=) c.116+73G= n.3910-5919G= c.3119+7431G= (n.3119+7431G=) c.3113+7431G= (n.3113+7431G=) | |
16 | g.23613931C>T | CA2213432392 | PALB2 | c.3207+73G>A (n.3207+73G>A) c.*682+73G>A (n.*682+73G>A) c.3201+73G>A (n.3201+73G>A) c.3045+73G>A (n.3045+73G>A) c.2316+73G>A (n.2316+73G>A) n.4548+73G>A c.2154+73G>A (n.2154+73G>A) n.3721+73G>A n.2406-5919G>A n.1896+73G>A c.2229-5919G>A (n.2229-5919G>A) c.735+73G>A (n.735+73G>A) c.116+73G>A n.3910-5919G>A c.3119+7431G>A (n.3119+7431G>A) c.3113+7431G>A (n.3113+7431G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613934A>G | CA2632323425 | PALB2 | c.3207+70T>C (n.3207+70T>C) c.*682+70T>C (n.*682+70T>C) c.3201+70T>C (n.3201+70T>C) c.3045+70T>C (n.3045+70T>C) c.2316+70T>C (n.2316+70T>C) n.4548+70T>C c.2154+70T>C (n.2154+70T>C) n.3721+70T>C n.2406-5922T>C n.1896+70T>C c.2229-5922T>C (n.2229-5922T>C) c.735+70T>C (n.735+70T>C) c.116+70T>C n.3910-5922T>C c.3119+7428T>C (n.3119+7428T>C) c.3113+7428T>C (n.3113+7428T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613935T>A | CA2806269895 | PALB2 | c.3207+69A>T (n.3207+69A>T) c.*682+69A>T (n.*682+69A>T) c.3201+69A>T (n.3201+69A>T) c.3045+69A>T (n.3045+69A>T) c.2316+69A>T (n.2316+69A>T) n.4548+69A>T c.2154+69A>T (n.2154+69A>T) n.3721+69A>T n.2406-5923A>T n.1896+69A>T c.2229-5923A>T (n.2229-5923A>T) c.735+69A>T (n.735+69A>T) c.116+69A>T n.3910-5923A>T c.3119+7427A>T (n.3119+7427A>T) c.3113+7427A>T (n.3113+7427A>T) | |
16 | g.23613936G>T | CA2575946299 | PALB2 | c.3207+68C>A (n.3207+68C>A) c.*682+68C>A (n.*682+68C>A) c.3201+68C>A (n.3201+68C>A) c.3045+68C>A (n.3045+68C>A) c.2316+68C>A (n.2316+68C>A) n.4548+68C>A c.2154+68C>A (n.2154+68C>A) n.3721+68C>A n.2406-5924C>A n.1896+68C>A c.2229-5924C>A (n.2229-5924C>A) c.735+68C>A (n.735+68C>A) c.116+68C>A n.3910-5924C>A c.3119+7426C>A (n.3119+7426C>A) c.3113+7426C>A (n.3113+7426C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613937A= | CA2213432393 | PALB2 | c.3207+67T= (n.3207+67T=) c.*682+67T= (n.*682+67T=) c.3201+67T= (n.3201+67T=) c.3045+67T= (n.3045+67T=) c.2316+67T= (n.2316+67T=) n.4548+67T= c.2154+67T= (n.2154+67T=) n.3721+67T= n.2406-5925T= n.1896+67T= c.2229-5925T= (n.2229-5925T=) c.735+67T= (n.735+67T=) c.116+67T= n.3910-5925T= c.3119+7425T= (n.3119+7425T=) c.3113+7425T= (n.3113+7425T=) | |
16 | g.23613937A>T | CA719223458 | PALB2 | c.3207+67T>A (n.3207+67T>A) c.*682+67T>A (n.*682+67T>A) c.3201+67T>A (n.3201+67T>A) c.3045+67T>A (n.3045+67T>A) c.2316+67T>A (n.2316+67T>A) n.4548+67T>A c.2154+67T>A (n.2154+67T>A) n.3721+67T>A n.2406-5925T>A n.1896+67T>A c.2229-5925T>A (n.2229-5925T>A) c.735+67T>A (n.735+67T>A) c.116+67T>A n.3910-5925T>A c.3119+7425T>A (n.3119+7425T>A) c.3113+7425T>A (n.3113+7425T>A) | dbSNP |
16 | g.23613938C>A | CA2731933243 | PALB2 | c.3207+66G>T (n.3207+66G>T) c.*682+66G>T (n.*682+66G>T) c.3201+66G>T (n.3201+66G>T) c.3045+66G>T (n.3045+66G>T) c.2316+66G>T (n.2316+66G>T) n.4548+66G>T c.2154+66G>T (n.2154+66G>T) n.3721+66G>T n.2406-5926G>T n.1896+66G>T c.2229-5926G>T (n.2229-5926G>T) c.735+66G>T (n.735+66G>T) c.116+66G>T n.3910-5926G>T c.3119+7424G>T (n.3119+7424G>T) c.3113+7424G>T (n.3113+7424G>T) | dbSNP |
16 | g.23613938C= | CA2213432394 | PALB2 | c.3207+66G= (n.3207+66G=) c.*682+66G= (n.*682+66G=) c.3201+66G= (n.3201+66G=) c.3045+66G= (n.3045+66G=) c.2316+66G= (n.2316+66G=) n.4548+66G= c.2154+66G= (n.2154+66G=) n.3721+66G= n.2406-5926G= n.1896+66G= c.2229-5926G= (n.2229-5926G=) c.735+66G= (n.735+66G=) c.116+66G= n.3910-5926G= c.3119+7424G= (n.3119+7424G=) c.3113+7424G= (n.3113+7424G=) | |
16 | g.23613938C>G | CA2731933244 | PALB2 | c.3207+66G>C (n.3207+66G>C) c.*682+66G>C (n.*682+66G>C) c.3201+66G>C (n.3201+66G>C) c.3045+66G>C (n.3045+66G>C) c.2316+66G>C (n.2316+66G>C) n.4548+66G>C c.2154+66G>C (n.2154+66G>C) n.3721+66G>C n.2406-5926G>C n.1896+66G>C c.2229-5926G>C (n.2229-5926G>C) c.735+66G>C (n.735+66G>C) c.116+66G>C n.3910-5926G>C c.3119+7424G>C (n.3119+7424G>C) c.3113+7424G>C (n.3113+7424G>C) | dbSNP |
16 | g.23613938C>T | CA2213432395 | PALB2 | c.3207+66G>A (n.3207+66G>A) c.*682+66G>A (n.*682+66G>A) c.3201+66G>A (n.3201+66G>A) c.3045+66G>A (n.3045+66G>A) c.2316+66G>A (n.2316+66G>A) n.4548+66G>A c.2154+66G>A (n.2154+66G>A) n.3721+66G>A n.2406-5926G>A n.1896+66G>A c.2229-5926G>A (n.2229-5926G>A) c.735+66G>A (n.735+66G>A) c.116+66G>A n.3910-5926G>A c.3119+7424G>A (n.3119+7424G>A) c.3113+7424G>A (n.3113+7424G>A) | dbSNP |
16 | g.23613941A>C | CA2632323426 | PALB2 | c.3207+63T>G (n.3207+63T>G) c.*682+63T>G (n.*682+63T>G) c.3201+63T>G (n.3201+63T>G) c.3045+63T>G (n.3045+63T>G) c.2316+63T>G (n.2316+63T>G) n.4548+63T>G c.2154+63T>G (n.2154+63T>G) n.3721+63T>G n.2406-5929T>G n.1896+63T>G c.2229-5929T>G (n.2229-5929T>G) c.735+63T>G (n.735+63T>G) c.116+63T>G n.3910-5929T>G c.3119+7421T>G (n.3119+7421T>G) c.3113+7421T>G (n.3113+7421T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23613941A>T | CA2575946301 | PALB2 | c.3207+63T>A (n.3207+63T>A) c.*682+63T>A (n.*682+63T>A) c.3201+63T>A (n.3201+63T>A) c.3045+63T>A (n.3045+63T>A) c.2316+63T>A (n.2316+63T>A) n.4548+63T>A c.2154+63T>A (n.2154+63T>A) n.3721+63T>A n.2406-5929T>A n.1896+63T>A c.2229-5929T>A (n.2229-5929T>A) c.735+63T>A (n.735+63T>A) c.116+63T>A n.3910-5929T>A c.3119+7421T>A (n.3119+7421T>A) c.3113+7421T>A (n.3113+7421T>A) | dbSNP |
16 | g.23613941dup | CA2732045077 | PALB2 | c.3207+63dup (n.3207+63dup) c.*682+63dup (n.*682+63dup) c.3201+63dup (n.3201+63dup) c.3045+63dup (n.3045+63dup) c.2316+63dup (n.2316+63dup) n.4548+63dup c.2154+63dup (n.2154+63dup) n.3721+63dup n.2406-5929dup n.1896+63dup c.2229-5929dup (n.2229-5929dup) c.735+63dup (n.735+63dup) c.116+63dup n.3910-5929dup c.3119+7421dup (n.3119+7421dup) c.3113+7421dup (n.3113+7421dup) | dbSNP |
16 | g.23613942C>G | CA2632323427 | PALB2 | c.3207+62G>C (n.3207+62G>C) c.*682+62G>C (n.*682+62G>C) c.3201+62G>C (n.3201+62G>C) c.3045+62G>C (n.3045+62G>C) c.2316+62G>C (n.2316+62G>C) n.4548+62G>C c.2154+62G>C (n.2154+62G>C) n.3721+62G>C n.2406-5930G>C n.1896+62G>C c.2229-5930G>C (n.2229-5930G>C) c.735+62G>C (n.735+62G>C) c.116+62G>C n.3910-5930G>C c.3119+7420G>C (n.3119+7420G>C) c.3113+7420G>C (n.3113+7420G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613942C>T | CA2632323428 | PALB2 | c.3207+62G>A (n.3207+62G>A) c.*682+62G>A (n.*682+62G>A) c.3201+62G>A (n.3201+62G>A) c.3045+62G>A (n.3045+62G>A) c.2316+62G>A (n.2316+62G>A) n.4548+62G>A c.2154+62G>A (n.2154+62G>A) n.3721+62G>A n.2406-5930G>A n.1896+62G>A c.2229-5930G>A (n.2229-5930G>A) c.735+62G>A (n.735+62G>A) c.116+62G>A n.3910-5930G>A c.3119+7420G>A (n.3119+7420G>A) c.3113+7420G>A (n.3113+7420G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613944G>A | CA2632323429 | PALB2 | c.3207+60C>T (n.3207+60C>T) c.*682+60C>T (n.*682+60C>T) c.3201+60C>T (n.3201+60C>T) c.3045+60C>T (n.3045+60C>T) c.2316+60C>T (n.2316+60C>T) n.4548+60C>T c.2154+60C>T (n.2154+60C>T) n.3721+60C>T n.2406-5932C>T n.1896+60C>T c.2229-5932C>T (n.2229-5932C>T) c.735+60C>T (n.735+60C>T) c.116+60C>T n.3910-5932C>T c.3119+7418C>T (n.3119+7418C>T) c.3113+7418C>T (n.3113+7418C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613944G>C | CA2732045122 | PALB2 | c.3207+60C>G (n.3207+60C>G) c.*682+60C>G (n.*682+60C>G) c.3201+60C>G (n.3201+60C>G) c.3045+60C>G (n.3045+60C>G) c.2316+60C>G (n.2316+60C>G) n.4548+60C>G c.2154+60C>G (n.2154+60C>G) n.3721+60C>G n.2406-5932C>G n.1896+60C>G c.2229-5932C>G (n.2229-5932C>G) c.735+60C>G (n.735+60C>G) c.116+60C>G n.3910-5932C>G c.3119+7418C>G (n.3119+7418C>G) c.3113+7418C>G (n.3113+7418C>G) | dbSNP |
16 | g.23613944G>T | CA2632323430 | PALB2 | c.3207+60C>A (n.3207+60C>A) c.*682+60C>A (n.*682+60C>A) c.3201+60C>A (n.3201+60C>A) c.3045+60C>A (n.3045+60C>A) c.2316+60C>A (n.2316+60C>A) n.4548+60C>A c.2154+60C>A (n.2154+60C>A) n.3721+60C>A n.2406-5932C>A n.1896+60C>A c.2229-5932C>A (n.2229-5932C>A) c.735+60C>A (n.735+60C>A) c.116+60C>A n.3910-5932C>A c.3119+7418C>A (n.3119+7418C>A) c.3113+7418C>A (n.3113+7418C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613945C>T | CA2632323431 | PALB2 | c.3207+59G>A (n.3207+59G>A) c.*682+59G>A (n.*682+59G>A) c.3201+59G>A (n.3201+59G>A) c.3045+59G>A (n.3045+59G>A) c.2316+59G>A (n.2316+59G>A) n.4548+59G>A c.2154+59G>A (n.2154+59G>A) n.3721+59G>A n.2406-5933G>A n.1896+59G>A c.2229-5933G>A (n.2229-5933G>A) c.735+59G>A (n.735+59G>A) c.116+59G>A n.3910-5933G>A c.3119+7417G>A (n.3119+7417G>A) c.3113+7417G>A (n.3113+7417G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613946T>C | CA719223462 | PALB2 | c.3207+58A>G (n.3207+58A>G) c.*682+58A>G (n.*682+58A>G) c.3201+58A>G (n.3201+58A>G) c.3045+58A>G (n.3045+58A>G) c.2316+58A>G (n.2316+58A>G) n.4548+58A>G c.2154+58A>G (n.2154+58A>G) n.3721+58A>G n.2406-5934A>G n.1896+58A>G c.2229-5934A>G (n.2229-5934A>G) c.735+58A>G (n.735+58A>G) c.116+58A>G n.3910-5934A>G c.3119+7416A>G (n.3119+7416A>G) c.3113+7416A>G (n.3113+7416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613946T= | CA2213432397 | PALB2 | c.3207+58A= (n.3207+58A=) c.*682+58A= (n.*682+58A=) c.3201+58A= (n.3201+58A=) c.3045+58A= (n.3045+58A=) c.2316+58A= (n.2316+58A=) n.4548+58A= c.2154+58A= (n.2154+58A=) n.3721+58A= n.2406-5934A= n.1896+58A= c.2229-5934A= (n.2229-5934A=) c.735+58A= (n.735+58A=) c.116+58A= n.3910-5934A= c.3119+7416A= (n.3119+7416A=) c.3113+7416A= (n.3113+7416A=) | |
16 | g.23613947C>G | CA2806269896 | PALB2 | c.3207+57G>C (n.3207+57G>C) c.*682+57G>C (n.*682+57G>C) c.3201+57G>C (n.3201+57G>C) c.3045+57G>C (n.3045+57G>C) c.2316+57G>C (n.2316+57G>C) n.4548+57G>C c.2154+57G>C (n.2154+57G>C) n.3721+57G>C n.2406-5935G>C n.1896+57G>C c.2229-5935G>C (n.2229-5935G>C) c.735+57G>C (n.735+57G>C) c.116+57G>C n.3910-5935G>C c.3119+7415G>C (n.3119+7415G>C) c.3113+7415G>C (n.3113+7415G>C) | |
16 | g.23613947C>T | CA2632323432 | PALB2 | c.3207+57G>A (n.3207+57G>A) c.*682+57G>A (n.*682+57G>A) c.3201+57G>A (n.3201+57G>A) c.3045+57G>A (n.3045+57G>A) c.2316+57G>A (n.2316+57G>A) n.4548+57G>A c.2154+57G>A (n.2154+57G>A) n.3721+57G>A n.2406-5935G>A n.1896+57G>A c.2229-5935G>A (n.2229-5935G>A) c.735+57G>A (n.735+57G>A) c.116+57G>A n.3910-5935G>A c.3119+7415G>A (n.3119+7415G>A) c.3113+7415G>A (n.3113+7415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613948dup | CA2632323433 | PALB2 | c.3207+56dup (n.3207+56dup) c.*682+56dup (n.*682+56dup) c.3201+56dup (n.3201+56dup) c.3045+56dup (n.3045+56dup) c.2316+56dup (n.2316+56dup) n.4548+56dup c.2154+56dup (n.2154+56dup) n.3721+56dup n.2406-5936dup n.1896+56dup c.2229-5936dup (n.2229-5936dup) c.735+56dup (n.735+56dup) c.116+56dup n.3910-5936dup c.3119+7414dup (n.3119+7414dup) c.3113+7414dup (n.3113+7414dup) | gnomAD v4 |
16 | g.23613949C>A | CA2632323434 | PALB2 | c.3207+55G>T (n.3207+55G>T) c.*682+55G>T (n.*682+55G>T) c.3201+55G>T (n.3201+55G>T) c.3045+55G>T (n.3045+55G>T) c.2316+55G>T (n.2316+55G>T) n.4548+55G>T c.2154+55G>T (n.2154+55G>T) n.3721+55G>T n.2406-5937G>T n.1896+55G>T c.2229-5937G>T (n.2229-5937G>T) c.735+55G>T (n.735+55G>T) c.116+55G>T n.3910-5937G>T c.3119+7413G>T (n.3119+7413G>T) c.3113+7413G>T (n.3113+7413G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613949C= | CA2213432398 | PALB2 | c.3207+55G= (n.3207+55G=) c.*682+55G= (n.*682+55G=) c.3201+55G= (n.3201+55G=) c.3045+55G= (n.3045+55G=) c.2316+55G= (n.2316+55G=) n.4548+55G= c.2154+55G= (n.2154+55G=) n.3721+55G= n.2406-5937G= n.1896+55G= c.2229-5937G= (n.2229-5937G=) c.735+55G= (n.735+55G=) c.116+55G= n.3910-5937G= c.3119+7413G= (n.3119+7413G=) c.3113+7413G= (n.3113+7413G=) | |
16 | g.23613949C>T | CA2213432399 | PALB2 | c.3207+55G>A (n.3207+55G>A) c.*682+55G>A (n.*682+55G>A) c.3201+55G>A (n.3201+55G>A) c.3045+55G>A (n.3045+55G>A) c.2316+55G>A (n.2316+55G>A) n.4548+55G>A c.2154+55G>A (n.2154+55G>A) n.3721+55G>A n.2406-5937G>A n.1896+55G>A c.2229-5937G>A (n.2229-5937G>A) c.735+55G>A (n.735+55G>A) c.116+55G>A n.3910-5937G>A c.3119+7413G>A (n.3119+7413G>A) c.3113+7413G>A (n.3113+7413G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613949_23613953delinsCACTT | CA2213432400 | PALB2 | c.3207+51_3207+55delinsAAGTG (n.3207+51_3207+55delinsAAGTG) c.*682+51_*682+55delinsAAGTG (n.*682+51_*682+55delinsAAGTG) c.3201+51_3201+55delinsAAGTG (n.3201+51_3201+55delinsAAGTG) c.3045+51_3045+55delinsAAGTG (n.3045+51_3045+55delinsAAGTG) c.2316+51_2316+55delinsAAGTG (n.2316+51_2316+55delinsAAGTG) n.4548+51_4548+55delinsAAGTG c.2154+51_2154+55delinsAAGTG (n.2154+51_2154+55delinsAAGTG) n.3721+51_3721+55delinsAAGTG n.2406-5941_2406-5937delinsAAGTG n.1896+51_1896+55delinsAAGTG c.2229-5941_2229-5937delinsAAGTG (n.2229-5941_2229-5937delinsAAGTG) c.735+51_735+55delinsAAGTG (n.735+51_735+55delinsAAGTG) c.116+51_116+55delinsAAGTG n.3910-5941_3910-5937delinsAAGTG c.3119+7409_3119+7413delinsAAGTG (n.3119+7409_3119+7413delinsAAGTG) c.3113+7409_3113+7413delinsAAGTG (n.3113+7409_3113+7413delinsAAGTG) | |
16 | g.23613950A>T | CA2575946302 | PALB2 | c.3207+54T>A (n.3207+54T>A) c.*682+54T>A (n.*682+54T>A) c.3201+54T>A (n.3201+54T>A) c.3045+54T>A (n.3045+54T>A) c.2316+54T>A (n.2316+54T>A) n.4548+54T>A c.2154+54T>A (n.2154+54T>A) n.3721+54T>A n.2406-5938T>A n.1896+54T>A c.2229-5938T>A (n.2229-5938T>A) c.735+54T>A (n.735+54T>A) c.116+54T>A n.3910-5938T>A c.3119+7412T>A (n.3119+7412T>A) c.3113+7412T>A (n.3113+7412T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613951_23613954del | CA2213432401 | PALB2 | c.3207+51_3207+54del (n.3207+51_3207+54del) c.*682+51_*682+54del (n.*682+51_*682+54del) c.3201+51_3201+54del (n.3201+51_3201+54del) c.3045+51_3045+54del (n.3045+51_3045+54del) c.2316+51_2316+54del (n.2316+51_2316+54del) n.4548+51_4548+54del c.2154+51_2154+54del (n.2154+51_2154+54del) n.3721+51_3721+54del n.2406-5941_2406-5938del n.1896+51_1896+54del c.2229-5941_2229-5938del (n.2229-5941_2229-5938del) c.735+51_735+54del (n.735+51_735+54del) c.116+51_116+54del n.3910-5941_3910-5938del c.3119+7409_3119+7412del (n.3119+7409_3119+7412del) c.3113+7409_3113+7412del (n.3113+7409_3113+7412del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613951C= | CA2213432402 | PALB2 | c.3207+53G= (n.3207+53G=) c.*682+53G= (n.*682+53G=) c.3201+53G= (n.3201+53G=) c.3045+53G= (n.3045+53G=) c.2316+53G= (n.2316+53G=) n.4548+53G= c.2154+53G= (n.2154+53G=) n.3721+53G= n.2406-5939G= n.1896+53G= c.2229-5939G= (n.2229-5939G=) c.735+53G= (n.735+53G=) c.116+53G= n.3910-5939G= c.3119+7411G= (n.3119+7411G=) c.3113+7411G= (n.3113+7411G=) | |
16 | g.23613951C>G | CA2632323435 | PALB2 | c.3207+53G>C (n.3207+53G>C) c.*682+53G>C (n.*682+53G>C) c.3201+53G>C (n.3201+53G>C) c.3045+53G>C (n.3045+53G>C) c.2316+53G>C (n.2316+53G>C) n.4548+53G>C c.2154+53G>C (n.2154+53G>C) n.3721+53G>C n.2406-5939G>C n.1896+53G>C c.2229-5939G>C (n.2229-5939G>C) c.735+53G>C (n.735+53G>C) c.116+53G>C n.3910-5939G>C c.3119+7411G>C (n.3119+7411G>C) c.3113+7411G>C (n.3113+7411G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613951C>T | CA621354587 | PALB2 | c.3207+53G>A (n.3207+53G>A) c.*682+53G>A (n.*682+53G>A) c.3201+53G>A (n.3201+53G>A) c.3045+53G>A (n.3045+53G>A) c.2316+53G>A (n.2316+53G>A) n.4548+53G>A c.2154+53G>A (n.2154+53G>A) n.3721+53G>A n.2406-5939G>A n.1896+53G>A c.2229-5939G>A (n.2229-5939G>A) c.735+53G>A (n.735+53G>A) c.116+53G>A n.3910-5939G>A c.3119+7411G>A (n.3119+7411G>A) c.3113+7411G>A (n.3113+7411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613952T>G | CA2575946303 | PALB2 | c.3207+52A>C (n.3207+52A>C) c.*682+52A>C (n.*682+52A>C) c.3201+52A>C (n.3201+52A>C) c.3045+52A>C (n.3045+52A>C) c.2316+52A>C (n.2316+52A>C) n.4548+52A>C c.2154+52A>C (n.2154+52A>C) n.3721+52A>C n.2406-5940A>C n.1896+52A>C c.2229-5940A>C (n.2229-5940A>C) c.735+52A>C (n.735+52A>C) c.116+52A>C n.3910-5940A>C c.3119+7410A>C (n.3119+7410A>C) c.3113+7410A>C (n.3113+7410A>C) | |
16 | g.23613953T>G | CA2575946304 | PALB2 | c.3207+51A>C (n.3207+51A>C) c.*682+51A>C (n.*682+51A>C) c.3201+51A>C (n.3201+51A>C) c.3045+51A>C (n.3045+51A>C) c.2316+51A>C (n.2316+51A>C) n.4548+51A>C c.2154+51A>C (n.2154+51A>C) n.3721+51A>C n.2406-5941A>C n.1896+51A>C c.2229-5941A>C (n.2229-5941A>C) c.735+51A>C (n.735+51A>C) c.116+51A>C n.3910-5941A>C c.3119+7409A>C (n.3119+7409A>C) c.3113+7409A>C (n.3113+7409A>C) | |
16 | g.23613955del | CA2732045371 | PALB2 | c.3207+50del (n.3207+50del) c.*682+50del (n.*682+50del) c.3201+50del (n.3201+50del) c.3045+50del (n.3045+50del) c.2316+50del (n.2316+50del) n.4548+50del c.2154+50del (n.2154+50del) n.3721+50del n.2406-5942del n.1896+50del c.2229-5942del (n.2229-5942del) c.735+50del (n.735+50del) c.116+50del n.3910-5942del c.3119+7408del (n.3119+7408del) c.3113+7408del (n.3113+7408del) | dbSNP |
16 | g.23613955A= | CA2213432403 | PALB2 | c.3207+49T= (n.3207+49T=) c.*682+49T= (n.*682+49T=) c.3201+49T= (n.3201+49T=) c.3045+49T= (n.3045+49T=) c.2316+49T= (n.2316+49T=) n.4548+49T= c.2154+49T= (n.2154+49T=) n.3721+49T= n.2406-5943T= n.1896+49T= c.2229-5943T= (n.2229-5943T=) c.735+49T= (n.735+49T=) c.116+49T= n.3910-5943T= c.3119+7407T= (n.3119+7407T=) c.3113+7407T= (n.3113+7407T=) | |
16 | g.23613955A>C | CA719223466 | PALB2 | c.3207+49T>G (n.3207+49T>G) c.*682+49T>G (n.*682+49T>G) c.3201+49T>G (n.3201+49T>G) c.3045+49T>G (n.3045+49T>G) c.2316+49T>G (n.2316+49T>G) n.4548+49T>G c.2154+49T>G (n.2154+49T>G) n.3721+49T>G n.2406-5943T>G n.1896+49T>G c.2229-5943T>G (n.2229-5943T>G) c.735+49T>G (n.735+49T>G) c.116+49T>G n.3910-5943T>G c.3119+7407T>G (n.3119+7407T>G) c.3113+7407T>G (n.3113+7407T>G) | dbSNP |
16 | g.23613955A>G | CA2632323436 | PALB2 | c.3207+49T>C (n.3207+49T>C) c.*682+49T>C (n.*682+49T>C) c.3201+49T>C (n.3201+49T>C) c.3045+49T>C (n.3045+49T>C) c.2316+49T>C (n.2316+49T>C) n.4548+49T>C c.2154+49T>C (n.2154+49T>C) n.3721+49T>C n.2406-5943T>C n.1896+49T>C c.2229-5943T>C (n.2229-5943T>C) c.735+49T>C (n.735+49T>C) c.116+49T>C n.3910-5943T>C c.3119+7407T>C (n.3119+7407T>C) c.3113+7407T>C (n.3113+7407T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613956T>G | CA2632323437 | PALB2 | c.3207+48A>C (n.3207+48A>C) c.*682+48A>C (n.*682+48A>C) c.3201+48A>C (n.3201+48A>C) c.3045+48A>C (n.3045+48A>C) c.2316+48A>C (n.2316+48A>C) n.4548+48A>C c.2154+48A>C (n.2154+48A>C) n.3721+48A>C n.2406-5944A>C n.1896+48A>C c.2229-5944A>C (n.2229-5944A>C) c.735+48A>C (n.735+48A>C) c.116+48A>C n.3910-5944A>C c.3119+7406A>C (n.3119+7406A>C) c.3113+7406A>C (n.3113+7406A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613957G>A | CA621354589 | PALB2 | c.3207+47C>T (n.3207+47C>T) c.*682+47C>T (n.*682+47C>T) c.3201+47C>T (n.3201+47C>T) c.3045+47C>T (n.3045+47C>T) c.2316+47C>T (n.2316+47C>T) n.4548+47C>T c.2154+47C>T (n.2154+47C>T) n.3721+47C>T n.2406-5945C>T n.1896+47C>T c.2229-5945C>T (n.2229-5945C>T) c.735+47C>T (n.735+47C>T) c.116+47C>T n.3910-5945C>T c.3119+7405C>T (n.3119+7405C>T) c.3113+7405C>T (n.3113+7405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613957G= | CA2213432404 | PALB2 | c.3207+47C= (n.3207+47C=) c.*682+47C= (n.*682+47C=) c.3201+47C= (n.3201+47C=) c.3045+47C= (n.3045+47C=) c.2316+47C= (n.2316+47C=) n.4548+47C= c.2154+47C= (n.2154+47C=) n.3721+47C= n.2406-5945C= n.1896+47C= c.2229-5945C= (n.2229-5945C=) c.735+47C= (n.735+47C=) c.116+47C= n.3910-5945C= c.3119+7405C= (n.3119+7405C=) c.3113+7405C= (n.3113+7405C=) | |
16 | g.23613957G>T | CA2632323438 | PALB2 | c.3207+47C>A (n.3207+47C>A) c.*682+47C>A (n.*682+47C>A) c.3201+47C>A (n.3201+47C>A) c.3045+47C>A (n.3045+47C>A) c.2316+47C>A (n.2316+47C>A) n.4548+47C>A c.2154+47C>A (n.2154+47C>A) n.3721+47C>A n.2406-5945C>A n.1896+47C>A c.2229-5945C>A (n.2229-5945C>A) c.735+47C>A (n.735+47C>A) c.116+47C>A n.3910-5945C>A c.3119+7405C>A (n.3119+7405C>A) c.3113+7405C>A (n.3113+7405C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613959G>A | CA2732045374 | PALB2 | c.3207+45C>T (n.3207+45C>T) c.*682+45C>T (n.*682+45C>T) c.3201+45C>T (n.3201+45C>T) c.3045+45C>T (n.3045+45C>T) c.2316+45C>T (n.2316+45C>T) n.4548+45C>T c.2154+45C>T (n.2154+45C>T) n.3721+45C>T n.2406-5947C>T n.1896+45C>T c.2229-5947C>T (n.2229-5947C>T) c.735+45C>T (n.735+45C>T) c.116+45C>T n.3910-5947C>T c.3119+7403C>T (n.3119+7403C>T) c.3113+7403C>T (n.3113+7403C>T) | dbSNP |
16 | g.23613959G>T | CA2575946306 | PALB2 | c.3207+45C>A (n.3207+45C>A) c.*682+45C>A (n.*682+45C>A) c.3201+45C>A (n.3201+45C>A) c.3045+45C>A (n.3045+45C>A) c.2316+45C>A (n.2316+45C>A) n.4548+45C>A c.2154+45C>A (n.2154+45C>A) n.3721+45C>A n.2406-5947C>A n.1896+45C>A c.2229-5947C>A (n.2229-5947C>A) c.735+45C>A (n.735+45C>A) c.116+45C>A n.3910-5947C>A c.3119+7403C>A (n.3119+7403C>A) c.3113+7403C>A (n.3113+7403C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613960A>G | CA2632323439 | PALB2 | c.3207+44T>C (n.3207+44T>C) c.*682+44T>C (n.*682+44T>C) c.3201+44T>C (n.3201+44T>C) c.3045+44T>C (n.3045+44T>C) c.2316+44T>C (n.2316+44T>C) n.4548+44T>C c.2154+44T>C (n.2154+44T>C) n.3721+44T>C n.2406-5948T>C n.1896+44T>C c.2229-5948T>C (n.2229-5948T>C) c.735+44T>C (n.735+44T>C) c.116+44T>C n.3910-5948T>C c.3119+7402T>C (n.3119+7402T>C) c.3113+7402T>C (n.3113+7402T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613960A>T | CA2632323440 | PALB2 | c.3207+44T>A (n.3207+44T>A) c.*682+44T>A (n.*682+44T>A) c.3201+44T>A (n.3201+44T>A) c.3045+44T>A (n.3045+44T>A) c.2316+44T>A (n.2316+44T>A) n.4548+44T>A c.2154+44T>A (n.2154+44T>A) n.3721+44T>A n.2406-5948T>A n.1896+44T>A c.2229-5948T>A (n.2229-5948T>A) c.735+44T>A (n.735+44T>A) c.116+44T>A n.3910-5948T>A c.3119+7402T>A (n.3119+7402T>A) c.3113+7402T>A (n.3113+7402T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613961C>A | CA621354593 | PALB2 | c.3207+43G>T (n.3207+43G>T) c.*682+43G>T (n.*682+43G>T) c.3201+43G>T (n.3201+43G>T) c.3045+43G>T (n.3045+43G>T) c.2316+43G>T (n.2316+43G>T) n.4548+43G>T c.2154+43G>T (n.2154+43G>T) n.3721+43G>T n.2406-5949G>T n.1896+43G>T c.2229-5949G>T (n.2229-5949G>T) c.735+43G>T (n.735+43G>T) c.116+43G>T n.3910-5949G>T c.3119+7401G>T (n.3119+7401G>T) c.3113+7401G>T (n.3113+7401G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613961C= | CA2213432406 | PALB2 | c.3207+43G= (n.3207+43G=) c.*682+43G= (n.*682+43G=) c.3201+43G= (n.3201+43G=) c.3045+43G= (n.3045+43G=) c.2316+43G= (n.2316+43G=) n.4548+43G= c.2154+43G= (n.2154+43G=) n.3721+43G= n.2406-5949G= n.1896+43G= c.2229-5949G= (n.2229-5949G=) c.735+43G= (n.735+43G=) c.116+43G= n.3910-5949G= c.3119+7401G= (n.3119+7401G=) c.3113+7401G= (n.3113+7401G=) | |
16 | g.23613961C>G | CA2632323441 | PALB2 | c.3207+43G>C (n.3207+43G>C) c.*682+43G>C (n.*682+43G>C) c.3201+43G>C (n.3201+43G>C) c.3045+43G>C (n.3045+43G>C) c.2316+43G>C (n.2316+43G>C) n.4548+43G>C c.2154+43G>C (n.2154+43G>C) n.3721+43G>C n.2406-5949G>C n.1896+43G>C c.2229-5949G>C (n.2229-5949G>C) c.735+43G>C (n.735+43G>C) c.116+43G>C n.3910-5949G>C c.3119+7401G>C (n.3119+7401G>C) c.3113+7401G>C (n.3113+7401G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613961C>T | CA279530782 | PALB2 | c.3207+43G>A (n.3207+43G>A) c.*682+43G>A (n.*682+43G>A) c.3201+43G>A (n.3201+43G>A) c.3045+43G>A (n.3045+43G>A) c.2316+43G>A (n.2316+43G>A) n.4548+43G>A c.2154+43G>A (n.2154+43G>A) n.3721+43G>A n.2406-5949G>A n.1896+43G>A c.2229-5949G>A (n.2229-5949G>A) c.735+43G>A (n.735+43G>A) c.116+43G>A n.3910-5949G>A c.3119+7401G>A (n.3119+7401G>A) c.3113+7401G>A (n.3113+7401G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613962C= | CA2213432407 | PALB2 | c.3207+42G= (n.3207+42G=) c.*682+42G= (n.*682+42G=) c.3201+42G= (n.3201+42G=) c.3045+42G= (n.3045+42G=) c.2316+42G= (n.2316+42G=) n.4548+42G= c.2154+42G= (n.2154+42G=) n.3721+42G= n.2406-5950G= n.1896+42G= c.2229-5950G= (n.2229-5950G=) c.735+42G= (n.735+42G=) c.116+42G= n.3910-5950G= c.3119+7400G= (n.3119+7400G=) c.3113+7400G= (n.3113+7400G=) | |
16 | g.23613962C>T | CA7963406 | PALB2 | c.3207+42G>A (n.3207+42G>A) c.*682+42G>A (n.*682+42G>A) c.3201+42G>A (n.3201+42G>A) c.3045+42G>A (n.3045+42G>A) c.2316+42G>A (n.2316+42G>A) n.4548+42G>A c.2154+42G>A (n.2154+42G>A) n.3721+42G>A n.2406-5950G>A n.1896+42G>A c.2229-5950G>A (n.2229-5950G>A) c.735+42G>A (n.735+42G>A) c.116+42G>A n.3910-5950G>A c.3119+7400G>A (n.3119+7400G>A) c.3113+7400G>A (n.3113+7400G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613963A>C | CA2632323442 | PALB2 | c.3207+41T>G (n.3207+41T>G) c.*682+41T>G (n.*682+41T>G) c.3201+41T>G (n.3201+41T>G) c.3045+41T>G (n.3045+41T>G) c.2316+41T>G (n.2316+41T>G) n.4548+41T>G c.2154+41T>G (n.2154+41T>G) n.3721+41T>G n.2406-5951T>G n.1896+41T>G c.2229-5951T>G (n.2229-5951T>G) c.735+41T>G (n.735+41T>G) c.116+41T>G n.3910-5951T>G c.3119+7399T>G (n.3119+7399T>G) c.3113+7399T>G (n.3113+7399T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23613964A= | CA2213432408 | PALB2 | c.3207+40T= (n.3207+40T=) c.*682+40T= (n.*682+40T=) c.3201+40T= (n.3201+40T=) c.3045+40T= (n.3045+40T=) c.2316+40T= (n.2316+40T=) n.4548+40T= c.2154+40T= (n.2154+40T=) n.3721+40T= n.2406-5952T= n.1896+40T= c.2229-5952T= (n.2229-5952T=) c.735+40T= (n.735+40T=) c.116+40T= n.3910-5952T= c.3119+7398T= (n.3119+7398T=) c.3113+7398T= (n.3113+7398T=) | |
16 | g.23613964A>G | CA7963407 | PALB2 | c.3207+40T>C (n.3207+40T>C) c.*682+40T>C (n.*682+40T>C) c.3201+40T>C (n.3201+40T>C) c.3045+40T>C (n.3045+40T>C) c.2316+40T>C (n.2316+40T>C) n.4548+40T>C c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) n.3721+40T>C n.2406-5952T>C n.1896+40T>C c.2229-5952T>C (n.2229-5952T>C) c.735+40T>C (n.735+40T>C) c.116+40T>C n.3910-5952T>C c.3119+7398T>C (n.3119+7398T>C) c.3113+7398T>C (n.3113+7398T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613967G>A | CA279530800 | PALB2 | c.3207+37C>T (n.3207+37C>T) c.*682+37C>T (n.*682+37C>T) c.3201+37C>T (n.3201+37C>T) c.3045+37C>T (n.3045+37C>T) c.2316+37C>T (n.2316+37C>T) n.4548+37C>T c.2154+37C>T (n.2154+37C>T) n.3721+37C>T n.2406-5955C>T n.1896+37C>T c.2229-5955C>T (n.2229-5955C>T) c.735+37C>T (n.735+37C>T) c.116+37C>T n.3910-5955C>T c.3119+7395C>T (n.3119+7395C>T) c.3113+7395C>T (n.3113+7395C>T) | dbSNP |
16 | g.23613967G>C | CA2731885317 | PALB2 | c.3207+37C>G (n.3207+37C>G) c.*682+37C>G (n.*682+37C>G) c.3201+37C>G (n.3201+37C>G) c.3045+37C>G (n.3045+37C>G) c.2316+37C>G (n.2316+37C>G) n.4548+37C>G c.2154+37C>G (n.2154+37C>G) n.3721+37C>G n.2406-5955C>G n.1896+37C>G c.2229-5955C>G (n.2229-5955C>G) c.735+37C>G (n.735+37C>G) c.116+37C>G n.3910-5955C>G c.3119+7395C>G (n.3119+7395C>G) c.3113+7395C>G (n.3113+7395C>G) | dbSNP |
16 | g.23613967G= | CA2213432409 | PALB2 | c.3207+37C= (n.3207+37C=) c.*682+37C= (n.*682+37C=) c.3201+37C= (n.3201+37C=) c.3045+37C= (n.3045+37C=) c.2316+37C= (n.2316+37C=) n.4548+37C= c.2154+37C= (n.2154+37C=) n.3721+37C= n.2406-5955C= n.1896+37C= c.2229-5955C= (n.2229-5955C=) c.735+37C= (n.735+37C=) c.116+37C= n.3910-5955C= c.3119+7395C= (n.3119+7395C=) c.3113+7395C= (n.3113+7395C=) | |
16 | g.23613967G>T | CA2632323443 | PALB2 | c.3207+37C>A (n.3207+37C>A) c.*682+37C>A (n.*682+37C>A) c.3201+37C>A (n.3201+37C>A) c.3045+37C>A (n.3045+37C>A) c.2316+37C>A (n.2316+37C>A) n.4548+37C>A c.2154+37C>A (n.2154+37C>A) n.3721+37C>A n.2406-5955C>A n.1896+37C>A c.2229-5955C>A (n.2229-5955C>A) c.735+37C>A (n.735+37C>A) c.116+37C>A n.3910-5955C>A c.3119+7395C>A (n.3119+7395C>A) c.3113+7395C>A (n.3113+7395C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613969A>G | CA2632323444 | PALB2 | c.3207+35T>C (n.3207+35T>C) c.*682+35T>C (n.*682+35T>C) c.3201+35T>C (n.3201+35T>C) c.3045+35T>C (n.3045+35T>C) c.2316+35T>C (n.2316+35T>C) n.4548+35T>C c.2154+35T>C (n.2154+35T>C) n.3721+35T>C n.2406-5957T>C n.1896+35T>C c.2229-5957T>C (n.2229-5957T>C) c.735+35T>C (n.735+35T>C) c.116+35T>C n.3910-5957T>C c.3119+7393T>C (n.3119+7393T>C) c.3113+7393T>C (n.3113+7393T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613969A>T | CA2732045442 | PALB2 | c.3207+35T>A (n.3207+35T>A) c.*682+35T>A (n.*682+35T>A) c.3201+35T>A (n.3201+35T>A) c.3045+35T>A (n.3045+35T>A) c.2316+35T>A (n.2316+35T>A) n.4548+35T>A c.2154+35T>A (n.2154+35T>A) n.3721+35T>A n.2406-5957T>A n.1896+35T>A c.2229-5957T>A (n.2229-5957T>A) c.735+35T>A (n.735+35T>A) c.116+35T>A n.3910-5957T>A c.3119+7393T>A (n.3119+7393T>A) c.3113+7393T>A (n.3113+7393T>A) | dbSNP |
16 | g.23613970del | CA2732045408 | PALB2 | c.3207+35del (n.3207+35del) c.*682+35del (n.*682+35del) c.3201+35del (n.3201+35del) c.3045+35del (n.3045+35del) c.2316+35del (n.2316+35del) n.4548+35del c.2154+35del (n.2154+35del) n.3721+35del n.2406-5957del n.1896+35del c.2229-5957del (n.2229-5957del) c.735+35del (n.735+35del) c.116+35del n.3910-5957del c.3119+7393del (n.3119+7393del) c.3113+7393del (n.3113+7393del) | dbSNP |
16 | g.23613969_23613971delinsAAC | CA2213432411 | PALB2 | c.3207+33_3207+35delinsGTT (n.3207+33_3207+35delinsGTT) c.*682+33_*682+35delinsGTT (n.*682+33_*682+35delinsGTT) c.3201+33_3201+35delinsGTT (n.3201+33_3201+35delinsGTT) c.3045+33_3045+35delinsGTT (n.3045+33_3045+35delinsGTT) c.2316+33_2316+35delinsGTT (n.2316+33_2316+35delinsGTT) n.4548+33_4548+35delinsGTT c.2154+33_2154+35delinsGTT (n.2154+33_2154+35delinsGTT) n.3721+33_3721+35delinsGTT n.2406-5959_2406-5957delinsGTT n.1896+33_1896+35delinsGTT c.2229-5959_2229-5957delinsGTT (n.2229-5959_2229-5957delinsGTT) c.735+33_735+35delinsGTT (n.735+33_735+35delinsGTT) c.116+33_116+35delinsGTT n.3910-5959_3910-5957delinsGTT c.3119+7391_3119+7393delinsGTT (n.3119+7391_3119+7393delinsGTT) c.3113+7391_3113+7393delinsGTT (n.3113+7391_3113+7393delinsGTT) | |
16 | g.23613970A>G | CA2632323445 | PALB2 | c.3207+34T>C (n.3207+34T>C) c.*682+34T>C (n.*682+34T>C) c.3201+34T>C (n.3201+34T>C) c.3045+34T>C (n.3045+34T>C) c.2316+34T>C (n.2316+34T>C) n.4548+34T>C c.2154+34T>C (n.2154+34T>C) n.3721+34T>C n.2406-5958T>C n.1896+34T>C c.2229-5958T>C (n.2229-5958T>C) c.735+34T>C (n.735+34T>C) c.116+34T>C n.3910-5958T>C c.3119+7392T>C (n.3119+7392T>C) c.3113+7392T>C (n.3113+7392T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.23613970A>T | CA2575946308 | PALB2 | c.3207+34T>A (n.3207+34T>A) c.*682+34T>A (n.*682+34T>A) c.3201+34T>A (n.3201+34T>A) c.3045+34T>A (n.3045+34T>A) c.2316+34T>A (n.2316+34T>A) n.4548+34T>A c.2154+34T>A (n.2154+34T>A) n.3721+34T>A n.2406-5958T>A n.1896+34T>A c.2229-5958T>A (n.2229-5958T>A) c.735+34T>A (n.735+34T>A) c.116+34T>A n.3910-5958T>A c.3119+7392T>A (n.3119+7392T>A) c.3113+7392T>A (n.3113+7392T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613975_23613976del | CA2213432412 | PALB2 | c.3207+33_3207+34del (n.3207+33_3207+34del) c.*682+33_*682+34del (n.*682+33_*682+34del) c.3201+33_3201+34del (n.3201+33_3201+34del) c.3045+33_3045+34del (n.3045+33_3045+34del) c.2316+33_2316+34del (n.2316+33_2316+34del) n.4548+33_4548+34del c.2154+33_2154+34del (n.2154+33_2154+34del) n.3721+33_3721+34del n.2406-5959_2406-5958del n.1896+33_1896+34del c.2229-5959_2229-5958del (n.2229-5959_2229-5958del) c.735+33_735+34del (n.735+33_735+34del) c.116+33_116+34del n.3910-5959_3910-5958del c.3119+7391_3119+7392del (n.3119+7391_3119+7392del) c.3113+7391_3113+7392del (n.3113+7391_3113+7392del) | dbSNP |
16 | g.23613971C= | CA2213432413 | PALB2 | c.3207+33G= (n.3207+33G=) c.*682+33G= (n.*682+33G=) c.3201+33G= (n.3201+33G=) c.3045+33G= (n.3045+33G=) c.2316+33G= (n.2316+33G=) n.4548+33G= c.2154+33G= (n.2154+33G=) n.3721+33G= n.2406-5959G= n.1896+33G= c.2229-5959G= (n.2229-5959G=) c.735+33G= (n.735+33G=) c.116+33G= n.3910-5959G= c.3119+7391G= (n.3119+7391G=) c.3113+7391G= (n.3113+7391G=) | |
16 | g.23613971C>G | CA2731886200 | PALB2 | c.3207+33G>C (n.3207+33G>C) c.*682+33G>C (n.*682+33G>C) c.3201+33G>C (n.3201+33G>C) c.3045+33G>C (n.3045+33G>C) c.2316+33G>C (n.2316+33G>C) n.4548+33G>C c.2154+33G>C (n.2154+33G>C) n.3721+33G>C n.2406-5959G>C n.1896+33G>C c.2229-5959G>C (n.2229-5959G>C) c.735+33G>C (n.735+33G>C) c.116+33G>C n.3910-5959G>C c.3119+7391G>C (n.3119+7391G>C) c.3113+7391G>C (n.3113+7391G>C) | dbSNP |
16 | g.23613971C>T | CA7963408 | PALB2 | c.3207+33G>A (n.3207+33G>A) c.*682+33G>A (n.*682+33G>A) c.3201+33G>A (n.3201+33G>A) c.3045+33G>A (n.3045+33G>A) c.2316+33G>A (n.2316+33G>A) n.4548+33G>A c.2154+33G>A (n.2154+33G>A) n.3721+33G>A n.2406-5959G>A n.1896+33G>A c.2229-5959G>A (n.2229-5959G>A) c.735+33G>A (n.735+33G>A) c.116+33G>A n.3910-5959G>A c.3119+7391G>A (n.3119+7391G>A) c.3113+7391G>A (n.3113+7391G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613973C>A | CA975719168 | PALB2 | c.3207+31G>T (n.3207+31G>T) c.*682+31G>T (n.*682+31G>T) c.3201+31G>T (n.3201+31G>T) c.3045+31G>T (n.3045+31G>T) c.2316+31G>T (n.2316+31G>T) n.4548+31G>T c.2154+31G>T (n.2154+31G>T) n.3721+31G>T n.2406-5961G>T n.1896+31G>T c.2229-5961G>T (n.2229-5961G>T) c.735+31G>T (n.735+31G>T) c.116+31G>T n.3910-5961G>T c.3119+7389G>T (n.3119+7389G>T) c.3113+7389G>T (n.3113+7389G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613973C= | CA2213432415 | PALB2 | c.3207+31G= (n.3207+31G=) c.*682+31G= (n.*682+31G=) c.3201+31G= (n.3201+31G=) c.3045+31G= (n.3045+31G=) c.2316+31G= (n.2316+31G=) n.4548+31G= c.2154+31G= (n.2154+31G=) n.3721+31G= n.2406-5961G= n.1896+31G= c.2229-5961G= (n.2229-5961G=) c.735+31G= (n.735+31G=) c.116+31G= n.3910-5961G= c.3119+7389G= (n.3119+7389G=) c.3113+7389G= (n.3113+7389G=) | |
16 | g.23613974A= | CA2213432416 | PALB2 | c.3207+30T= (n.3207+30T=) c.*682+30T= (n.*682+30T=) c.3201+30T= (n.3201+30T=) c.3045+30T= (n.3045+30T=) c.2316+30T= (n.2316+30T=) n.4548+30T= c.2154+30T= (n.2154+30T=) n.3721+30T= n.2406-5962T= n.1896+30T= c.2229-5962T= (n.2229-5962T=) c.735+30T= (n.735+30T=) c.116+30T= n.3910-5962T= c.3119+7388T= (n.3119+7388T=) c.3113+7388T= (n.3113+7388T=) | |
16 | g.23613974A>G | CA7963409 | PALB2 | c.3207+30T>C (n.3207+30T>C) c.*682+30T>C (n.*682+30T>C) c.3201+30T>C (n.3201+30T>C) c.3045+30T>C (n.3045+30T>C) c.2316+30T>C (n.2316+30T>C) n.4548+30T>C c.2154+30T>C (n.2154+30T>C) n.3721+30T>C n.2406-5962T>C n.1896+30T>C c.2229-5962T>C (n.2229-5962T>C) c.735+30T>C (n.735+30T>C) c.116+30T>C n.3910-5962T>C c.3119+7388T>C (n.3119+7388T>C) c.3113+7388T>C (n.3113+7388T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613974A>T | CA2731884979 | PALB2 | c.3207+30T>A (n.3207+30T>A) c.*682+30T>A (n.*682+30T>A) c.3201+30T>A (n.3201+30T>A) c.3045+30T>A (n.3045+30T>A) c.2316+30T>A (n.2316+30T>A) n.4548+30T>A c.2154+30T>A (n.2154+30T>A) n.3721+30T>A n.2406-5962T>A n.1896+30T>A c.2229-5962T>A (n.2229-5962T>A) c.735+30T>A (n.735+30T>A) c.116+30T>A n.3910-5962T>A c.3119+7388T>A (n.3119+7388T>A) c.3113+7388T>A (n.3113+7388T>A) | dbSNP |
16 | g.23613975_23613977delinsCAA | CA2213432417 | PALB2 | c.3207+27_3207+29delinsTTG (n.3207+27_3207+29delinsTTG) c.*682+27_*682+29delinsTTG (n.*682+27_*682+29delinsTTG) c.3201+27_3201+29delinsTTG (n.3201+27_3201+29delinsTTG) c.3045+27_3045+29delinsTTG (n.3045+27_3045+29delinsTTG) c.2316+27_2316+29delinsTTG (n.2316+27_2316+29delinsTTG) n.4548+27_4548+29delinsTTG c.2154+27_2154+29delinsTTG (n.2154+27_2154+29delinsTTG) n.3721+27_3721+29delinsTTG n.2406-5965_2406-5963delinsTTG n.1896+27_1896+29delinsTTG c.2229-5965_2229-5963delinsTTG (n.2229-5965_2229-5963delinsTTG) c.735+27_735+29delinsTTG (n.735+27_735+29delinsTTG) c.116+27_116+29delinsTTG n.3910-5965_3910-5963delinsTTG c.3119+7385_3119+7387delinsTTG (n.3119+7385_3119+7387delinsTTG) c.3113+7385_3113+7387delinsTTG (n.3113+7385_3113+7387delinsTTG) | |
16 | g.23613976A= | CA2213432418 | PALB2 | c.3207+28T= (n.3207+28T=) c.*682+28T= (n.*682+28T=) c.3201+28T= (n.3201+28T=) c.3045+28T= (n.3045+28T=) c.2316+28T= (n.2316+28T=) n.4548+28T= c.2154+28T= (n.2154+28T=) n.3721+28T= n.2406-5964T= n.1896+28T= c.2229-5964T= (n.2229-5964T=) c.735+28T= (n.735+28T=) c.116+28T= n.3910-5964T= c.3119+7386T= (n.3119+7386T=) c.3113+7386T= (n.3113+7386T=) | |
16 | g.23613976A>C | CA2632323446 | PALB2 | c.3207+28T>G (n.3207+28T>G) c.*682+28T>G (n.*682+28T>G) c.3201+28T>G (n.3201+28T>G) c.3045+28T>G (n.3045+28T>G) c.2316+28T>G (n.2316+28T>G) n.4548+28T>G c.2154+28T>G (n.2154+28T>G) n.3721+28T>G n.2406-5964T>G n.1896+28T>G c.2229-5964T>G (n.2229-5964T>G) c.735+28T>G (n.735+28T>G) c.116+28T>G n.3910-5964T>G c.3119+7386T>G (n.3119+7386T>G) c.3113+7386T>G (n.3113+7386T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23613976A>G | CA7963410 | PALB2 | c.3207+28T>C (n.3207+28T>C) c.*682+28T>C (n.*682+28T>C) c.3201+28T>C (n.3201+28T>C) c.3045+28T>C (n.3045+28T>C) c.2316+28T>C (n.2316+28T>C) n.4548+28T>C c.2154+28T>C (n.2154+28T>C) n.3721+28T>C n.2406-5964T>C n.1896+28T>C c.2229-5964T>C (n.2229-5964T>C) c.735+28T>C (n.735+28T>C) c.116+28T>C n.3910-5964T>C c.3119+7386T>C (n.3119+7386T>C) c.3113+7386T>C (n.3113+7386T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613978dup | CA2632323447 | PALB2 | c.3207+28dup (n.3207+28dup) c.*682+28dup (n.*682+28dup) c.3201+28dup (n.3201+28dup) c.3045+28dup (n.3045+28dup) c.2316+28dup (n.2316+28dup) n.4548+28dup c.2154+28dup (n.2154+28dup) n.3721+28dup n.2406-5964dup n.1896+28dup c.2229-5964dup (n.2229-5964dup) c.735+28dup (n.735+28dup) c.116+28dup n.3910-5964dup c.3119+7386dup (n.3119+7386dup) c.3113+7386dup (n.3113+7386dup) | gnomAD v4 |
16 | g.23613978del | CA2575946312 | PALB2 | c.3207+28del (n.3207+28del) c.*682+28del (n.*682+28del) c.3201+28del (n.3201+28del) c.3045+28del (n.3045+28del) c.2316+28del (n.2316+28del) n.4548+28del c.2154+28del (n.2154+28del) n.3721+28del n.2406-5964del n.1896+28del c.2229-5964del (n.2229-5964del) c.735+28del (n.735+28del) c.116+28del n.3910-5964del c.3119+7386del (n.3119+7386del) c.3113+7386del (n.3113+7386del) | |
16 | g.23613977_23613978del | CA975719169 | PALB2 | c.3207+27_3207+28del (n.3207+27_3207+28del) c.*682+27_*682+28del (n.*682+27_*682+28del) c.3201+27_3201+28del (n.3201+27_3201+28del) c.3045+27_3045+28del (n.3045+27_3045+28del) c.2316+27_2316+28del (n.2316+27_2316+28del) n.4548+27_4548+28del c.2154+27_2154+28del (n.2154+27_2154+28del) n.3721+27_3721+28del n.2406-5965_2406-5964del n.1896+27_1896+28del c.2229-5965_2229-5964del (n.2229-5965_2229-5964del) c.735+27_735+28del (n.735+27_735+28del) c.116+27_116+28del n.3910-5965_3910-5964del c.3119+7385_3119+7386del (n.3119+7385_3119+7386del) c.3113+7385_3113+7386del (n.3113+7385_3113+7386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613978A>T | CA2575946313 | PALB2 | c.3207+26T>A (n.3207+26T>A) c.*682+26T>A (n.*682+26T>A) c.3201+26T>A (n.3201+26T>A) c.3045+26T>A (n.3045+26T>A) c.2316+26T>A (n.2316+26T>A) n.4548+26T>A c.2154+26T>A (n.2154+26T>A) n.3721+26T>A n.2406-5966T>A n.1896+26T>A c.2229-5966T>A (n.2229-5966T>A) c.735+26T>A (n.735+26T>A) c.116+26T>A n.3910-5966T>A c.3119+7384T>A (n.3119+7384T>A) c.3113+7384T>A (n.3113+7384T>A) | |
16 | g.23613979G>C | CA2732045497 | PALB2 | c.3207+25C>G (n.3207+25C>G) c.*682+25C>G (n.*682+25C>G) c.3201+25C>G (n.3201+25C>G) c.3045+25C>G (n.3045+25C>G) c.2316+25C>G (n.2316+25C>G) n.4548+25C>G c.2154+25C>G (n.2154+25C>G) n.3721+25C>G n.2406-5967C>G n.1896+25C>G c.2229-5967C>G (n.2229-5967C>G) c.735+25C>G (n.735+25C>G) c.116+25C>G n.3910-5967C>G c.3119+7383C>G (n.3119+7383C>G) c.3113+7383C>G (n.3113+7383C>G) | dbSNP |
16 | g.23613980T>A | CA2732045499 | PALB2 | c.3207+24A>T (n.3207+24A>T) c.*682+24A>T (n.*682+24A>T) c.3201+24A>T (n.3201+24A>T) c.3045+24A>T (n.3045+24A>T) c.2316+24A>T (n.2316+24A>T) n.4548+24A>T c.2154+24A>T (n.2154+24A>T) n.3721+24A>T n.2406-5968A>T n.1896+24A>T c.2229-5968A>T (n.2229-5968A>T) c.735+24A>T (n.735+24A>T) c.116+24A>T n.3910-5968A>T c.3119+7382A>T (n.3119+7382A>T) c.3113+7382A>T (n.3113+7382A>T) | dbSNP |
16 | g.23613981G>A | CA279530810 | PALB2 | c.3207+23C>T (n.3207+23C>T) c.*682+23C>T (n.*682+23C>T) c.3201+23C>T (n.3201+23C>T) c.3045+23C>T (n.3045+23C>T) c.2316+23C>T (n.2316+23C>T) n.4548+23C>T c.2154+23C>T (n.2154+23C>T) n.3721+23C>T n.2406-5969C>T n.1896+23C>T c.2229-5969C>T (n.2229-5969C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.116+23C>T n.3910-5969C>T c.3119+7381C>T (n.3119+7381C>T) c.3113+7381C>T (n.3113+7381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613981G= | CA2213432420 | PALB2 | c.3207+23C= (n.3207+23C=) c.*682+23C= (n.*682+23C=) c.3201+23C= (n.3201+23C=) c.3045+23C= (n.3045+23C=) c.2316+23C= (n.2316+23C=) n.4548+23C= c.2154+23C= (n.2154+23C=) n.3721+23C= n.2406-5969C= n.1896+23C= c.2229-5969C= (n.2229-5969C=) c.735+23C= (n.735+23C=) c.116+23C= n.3910-5969C= c.3119+7381C= (n.3119+7381C=) c.3113+7381C= (n.3113+7381C=) | |
16 | g.23613981G>T | CA2632323449 | PALB2 | c.3207+23C>A (n.3207+23C>A) c.*682+23C>A (n.*682+23C>A) c.3201+23C>A (n.3201+23C>A) c.3045+23C>A (n.3045+23C>A) c.2316+23C>A (n.2316+23C>A) n.4548+23C>A c.2154+23C>A (n.2154+23C>A) n.3721+23C>A n.2406-5969C>A n.1896+23C>A c.2229-5969C>A (n.2229-5969C>A) c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.116+23C>A n.3910-5969C>A c.3119+7381C>A (n.3119+7381C>A) c.3113+7381C>A (n.3113+7381C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613982del | CA2632323448 | PALB2 | c.3207+23del (n.3207+23del) c.*682+23del (n.*682+23del) c.3201+23del (n.3201+23del) c.3045+23del (n.3045+23del) c.2316+23del (n.2316+23del) n.4548+23del c.2154+23del (n.2154+23del) n.3721+23del n.2406-5969del n.1896+23del c.2229-5969del (n.2229-5969del) c.735+23del (n.735+23del) c.116+23del n.3910-5969del c.3119+7381del (n.3119+7381del) c.3113+7381del (n.3113+7381del) | gnomAD v4 |
16 | g.23613982G>A | CA494177414 | PALB2 | c.3207+22C>T (n.3207+22C>T) c.*682+22C>T (n.*682+22C>T) c.3201+22C>T (n.3201+22C>T) c.3045+22C>T (n.3045+22C>T) c.2316+22C>T (n.2316+22C>T) n.4548+22C>T c.2154+22C>T (n.2154+22C>T) n.3721+22C>T n.2406-5970C>T n.1896+22C>T c.2229-5970C>T (n.2229-5970C>T) c.735+22C>T (n.735+22C>T) c.116+22C>T n.3910-5970C>T c.3119+7380C>T (n.3119+7380C>T) c.3113+7380C>T (n.3113+7380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613982G>C | CA2731900633 | PALB2 | c.3207+22C>G (n.3207+22C>G) c.*682+22C>G (n.*682+22C>G) c.3201+22C>G (n.3201+22C>G) c.3045+22C>G (n.3045+22C>G) c.2316+22C>G (n.2316+22C>G) n.4548+22C>G c.2154+22C>G (n.2154+22C>G) n.3721+22C>G n.2406-5970C>G n.1896+22C>G c.2229-5970C>G (n.2229-5970C>G) c.735+22C>G (n.735+22C>G) c.116+22C>G n.3910-5970C>G c.3119+7380C>G (n.3119+7380C>G) c.3113+7380C>G (n.3113+7380C>G) | dbSNP |
16 | g.23613982G= | CA2213432421 | PALB2 | c.3207+22C= (n.3207+22C=) c.*682+22C= (n.*682+22C=) c.3201+22C= (n.3201+22C=) c.3045+22C= (n.3045+22C=) c.2316+22C= (n.2316+22C=) n.4548+22C= c.2154+22C= (n.2154+22C=) n.3721+22C= n.2406-5970C= n.1896+22C= c.2229-5970C= (n.2229-5970C=) c.735+22C= (n.735+22C=) c.116+22C= n.3910-5970C= c.3119+7380C= (n.3119+7380C=) c.3113+7380C= (n.3113+7380C=) | |
16 | g.23613982G>T | CA2632323450 | PALB2 | c.3207+22C>A (n.3207+22C>A) c.*682+22C>A (n.*682+22C>A) c.3201+22C>A (n.3201+22C>A) c.3045+22C>A (n.3045+22C>A) c.2316+22C>A (n.2316+22C>A) n.4548+22C>A c.2154+22C>A (n.2154+22C>A) n.3721+22C>A n.2406-5970C>A n.1896+22C>A c.2229-5970C>A (n.2229-5970C>A) c.735+22C>A (n.735+22C>A) c.116+22C>A n.3910-5970C>A c.3119+7380C>A (n.3119+7380C>A) c.3113+7380C>A (n.3113+7380C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613983T>A | CA2731920348 | PALB2 | c.3207+21A>T (n.3207+21A>T) c.*682+21A>T (n.*682+21A>T) c.3201+21A>T (n.3201+21A>T) c.3045+21A>T (n.3045+21A>T) c.2316+21A>T (n.2316+21A>T) n.4548+21A>T c.2154+21A>T (n.2154+21A>T) n.3721+21A>T n.2406-5971A>T n.1896+21A>T c.2229-5971A>T (n.2229-5971A>T) c.735+21A>T (n.735+21A>T) c.116+21A>T n.3910-5971A>T c.3119+7379A>T (n.3119+7379A>T) c.3113+7379A>T (n.3113+7379A>T) | dbSNP |
16 | g.23613983T>C | CA2213432424 | PALB2 | c.3207+21A>G (n.3207+21A>G) c.*682+21A>G (n.*682+21A>G) c.3201+21A>G (n.3201+21A>G) c.3045+21A>G (n.3045+21A>G) c.2316+21A>G (n.2316+21A>G) n.4548+21A>G c.2154+21A>G (n.2154+21A>G) n.3721+21A>G n.2406-5971A>G n.1896+21A>G c.2229-5971A>G (n.2229-5971A>G) c.735+21A>G (n.735+21A>G) c.116+21A>G n.3910-5971A>G c.3119+7379A>G (n.3119+7379A>G) c.3113+7379A>G (n.3113+7379A>G) | dbSNP |
16 | g.23613983T= | CA2213432423 | PALB2 | c.3207+21A= (n.3207+21A=) c.*682+21A= (n.*682+21A=) c.3201+21A= (n.3201+21A=) c.3045+21A= (n.3045+21A=) c.2316+21A= (n.2316+21A=) n.4548+21A= c.2154+21A= (n.2154+21A=) n.3721+21A= n.2406-5971A= n.1896+21A= c.2229-5971A= (n.2229-5971A=) c.735+21A= (n.735+21A=) c.116+21A= n.3910-5971A= c.3119+7379A= (n.3119+7379A=) c.3113+7379A= (n.3113+7379A=) | |
16 | g.23613984C>A | CA7963411 | PALB2 | c.3207+20G>T (n.3207+20G>T) c.*682+20G>T (n.*682+20G>T) c.3201+20G>T (n.3201+20G>T) c.3045+20G>T (n.3045+20G>T) c.2316+20G>T (n.2316+20G>T) n.4548+20G>T c.2154+20G>T (n.2154+20G>T) n.3721+20G>T n.2406-5972G>T n.1896+20G>T c.2229-5972G>T (n.2229-5972G>T) c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.116+20G>T n.3910-5972G>T c.3119+7378G>T (n.3119+7378G>T) c.3113+7378G>T (n.3113+7378G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23613984C= | CA2213432425 | PALB2 | c.3207+20G= (n.3207+20G=) c.*682+20G= (n.*682+20G=) c.3201+20G= (n.3201+20G=) c.3045+20G= (n.3045+20G=) c.2316+20G= (n.2316+20G=) n.4548+20G= c.2154+20G= (n.2154+20G=) n.3721+20G= n.2406-5972G= n.1896+20G= c.2229-5972G= (n.2229-5972G=) c.735+20G= (n.735+20G=) c.116+20G= n.3910-5972G= c.3119+7378G= (n.3119+7378G=) c.3113+7378G= (n.3113+7378G=) | |
16 | g.23613984C>G | CA2731886201 | PALB2 | c.3207+20G>C (n.3207+20G>C) c.*682+20G>C (n.*682+20G>C) c.3201+20G>C (n.3201+20G>C) c.3045+20G>C (n.3045+20G>C) c.2316+20G>C (n.2316+20G>C) n.4548+20G>C c.2154+20G>C (n.2154+20G>C) n.3721+20G>C n.2406-5972G>C n.1896+20G>C c.2229-5972G>C (n.2229-5972G>C) c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.116+20G>C n.3910-5972G>C c.3119+7378G>C (n.3119+7378G>C) c.3113+7378G>C (n.3113+7378G>C) | dbSNP |
16 | g.23613984C>T | CA2573152159 | PALB2 | c.3207+20G>A (n.3207+20G>A) c.*682+20G>A (n.*682+20G>A) c.3201+20G>A (n.3201+20G>A) c.3045+20G>A (n.3045+20G>A) c.2316+20G>A (n.2316+20G>A) n.4548+20G>A c.2154+20G>A (n.2154+20G>A) n.3721+20G>A n.2406-5972G>A n.1896+20G>A c.2229-5972G>A (n.2229-5972G>A) c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.116+20G>A n.3910-5972G>A c.3119+7378G>A (n.3119+7378G>A) c.3113+7378G>A (n.3113+7378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613986del | CA2632323451 | PALB2 | c.3207+20del (n.3207+20del) c.*682+20del (n.*682+20del) c.3201+20del (n.3201+20del) c.3045+20del (n.3045+20del) c.2316+20del (n.2316+20del) n.4548+20del c.2154+20del (n.2154+20del) n.3721+20del n.2406-5972del n.1896+20del c.2229-5972del (n.2229-5972del) c.735+20del (n.735+20del) c.116+20del n.3910-5972del c.3119+7378del (n.3119+7378del) c.3113+7378del (n.3113+7378del) | gnomAD v4 |
16 | g.23613985C>A | CA2732045504 | PALB2 | c.3207+19G>T (n.3207+19G>T) c.*682+19G>T (n.*682+19G>T) c.3201+19G>T (n.3201+19G>T) c.3045+19G>T (n.3045+19G>T) c.2316+19G>T (n.2316+19G>T) n.4548+19G>T c.2154+19G>T (n.2154+19G>T) n.3721+19G>T n.2406-5973G>T n.1896+19G>T c.2229-5973G>T (n.2229-5973G>T) c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.116+19G>T n.3910-5973G>T c.3119+7377G>T (n.3119+7377G>T) c.3113+7377G>T (n.3113+7377G>T) | dbSNP |
16 | g.23613985C>T | CA2632323452 | PALB2 | c.3207+19G>A (n.3207+19G>A) c.*682+19G>A (n.*682+19G>A) c.3201+19G>A (n.3201+19G>A) c.3045+19G>A (n.3045+19G>A) c.2316+19G>A (n.2316+19G>A) n.4548+19G>A c.2154+19G>A (n.2154+19G>A) n.3721+19G>A n.2406-5973G>A n.1896+19G>A c.2229-5973G>A (n.2229-5973G>A) c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.116+19G>A n.3910-5973G>A c.3119+7377G>A (n.3119+7377G>A) c.3113+7377G>A (n.3113+7377G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613986C>A | CA2632323453 | PALB2 | c.3207+18G>T (n.3207+18G>T) c.*682+18G>T (n.*682+18G>T) c.3201+18G>T (n.3201+18G>T) c.3045+18G>T (n.3045+18G>T) c.2316+18G>T (n.2316+18G>T) n.4548+18G>T c.2154+18G>T (n.2154+18G>T) n.3721+18G>T n.2406-5974G>T n.1896+18G>T c.2229-5974G>T (n.2229-5974G>T) c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.116+18G>T n.3910-5974G>T c.3119+7376G>T (n.3119+7376G>T) c.3113+7376G>T (n.3113+7376G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613986C= | CA2213432426 | PALB2 | c.3207+18G= (n.3207+18G=) c.*682+18G= (n.*682+18G=) c.3201+18G= (n.3201+18G=) c.3045+18G= (n.3045+18G=) c.2316+18G= (n.2316+18G=) n.4548+18G= c.2154+18G= (n.2154+18G=) n.3721+18G= n.2406-5974G= n.1896+18G= c.2229-5974G= (n.2229-5974G=) c.735+18G= (n.735+18G=) c.116+18G= n.3910-5974G= c.3119+7376G= (n.3119+7376G=) c.3113+7376G= (n.3113+7376G=) | |
16 | g.23613986C>T | CA2580091236 | PALB2 | c.3207+18G>A (n.3207+18G>A) c.*682+18G>A (n.*682+18G>A) c.3201+18G>A (n.3201+18G>A) c.3045+18G>A (n.3045+18G>A) c.2316+18G>A (n.2316+18G>A) n.4548+18G>A c.2154+18G>A (n.2154+18G>A) n.3721+18G>A n.2406-5974G>A n.1896+18G>A c.2229-5974G>A (n.2229-5974G>A) c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.116+18G>A n.3910-5974G>A c.3119+7376G>A (n.3119+7376G>A) c.3113+7376G>A (n.3113+7376G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613987A>T | CA2732045512 | PALB2 | c.3207+17T>A (n.3207+17T>A) c.*682+17T>A (n.*682+17T>A) c.3201+17T>A (n.3201+17T>A) c.3045+17T>A (n.3045+17T>A) c.2316+17T>A (n.2316+17T>A) n.4548+17T>A c.2154+17T>A (n.2154+17T>A) n.3721+17T>A n.2406-5975T>A n.1896+17T>A c.2229-5975T>A (n.2229-5975T>A) c.735+17T>A (n.735+17T>A) c.116+17T>A n.3910-5975T>A c.3119+7375T>A (n.3119+7375T>A) c.3113+7375T>A (n.3113+7375T>A) | dbSNP |
16 | g.23613987dup | CA621354608 | PALB2 | c.3207+17dup (n.3207+17dup) c.*682+17dup (n.*682+17dup) c.3201+17dup (n.3201+17dup) c.3045+17dup (n.3045+17dup) c.2316+17dup (n.2316+17dup) n.4548+17dup c.2154+17dup (n.2154+17dup) n.3721+17dup n.2406-5975dup n.1896+17dup c.2229-5975dup (n.2229-5975dup) c.735+17dup (n.735+17dup) c.116+17dup n.3910-5975dup c.3119+7375dup (n.3119+7375dup) c.3113+7375dup (n.3113+7375dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613988G>C | CA2732045543 | PALB2 | c.3207+16C>G (n.3207+16C>G) c.*682+16C>G (n.*682+16C>G) c.3201+16C>G (n.3201+16C>G) c.3045+16C>G (n.3045+16C>G) c.2316+16C>G (n.2316+16C>G) n.4548+16C>G c.2154+16C>G (n.2154+16C>G) n.3721+16C>G n.2406-5976C>G n.1896+16C>G c.2229-5976C>G (n.2229-5976C>G) c.735+16C>G (n.735+16C>G) c.116+16C>G n.3910-5976C>G c.3119+7374C>G (n.3119+7374C>G) c.3113+7374C>G (n.3113+7374C>G) | dbSNP |
16 | g.23613988G>T | CA2632323454 | PALB2 | c.3207+16C>A (n.3207+16C>A) c.*682+16C>A (n.*682+16C>A) c.3201+16C>A (n.3201+16C>A) c.3045+16C>A (n.3045+16C>A) c.2316+16C>A (n.2316+16C>A) n.4548+16C>A c.2154+16C>A (n.2154+16C>A) n.3721+16C>A n.2406-5976C>A n.1896+16C>A c.2229-5976C>A (n.2229-5976C>A) c.735+16C>A (n.735+16C>A) c.116+16C>A n.3910-5976C>A c.3119+7374C>A (n.3119+7374C>A) c.3113+7374C>A (n.3113+7374C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613989C>A | CA621354610 | PALB2 | c.3207+15G>T (n.3207+15G>T) c.*682+15G>T (n.*682+15G>T) c.3201+15G>T (n.3201+15G>T) c.3045+15G>T (n.3045+15G>T) c.2316+15G>T (n.2316+15G>T) n.4548+15G>T c.2154+15G>T (n.2154+15G>T) n.3721+15G>T n.2406-5977G>T n.1896+15G>T c.2229-5977G>T (n.2229-5977G>T) c.735+15G>T (n.735+15G>T) c.116+15G>T n.3910-5977G>T c.3119+7373G>T (n.3119+7373G>T) c.3113+7373G>T (n.3113+7373G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613989C= | CA2213432427 | PALB2 | c.3207+15G= (n.3207+15G=) c.*682+15G= (n.*682+15G=) c.3201+15G= (n.3201+15G=) c.3045+15G= (n.3045+15G=) c.2316+15G= (n.2316+15G=) n.4548+15G= c.2154+15G= (n.2154+15G=) n.3721+15G= n.2406-5977G= n.1896+15G= c.2229-5977G= (n.2229-5977G=) c.735+15G= (n.735+15G=) c.116+15G= n.3910-5977G= c.3119+7373G= (n.3119+7373G=) c.3113+7373G= (n.3113+7373G=) | |
16 | g.23613989C>G | CA2731905843 | PALB2 | c.3207+15G>C (n.3207+15G>C) c.*682+15G>C (n.*682+15G>C) c.3201+15G>C (n.3201+15G>C) c.3045+15G>C (n.3045+15G>C) c.2316+15G>C (n.2316+15G>C) n.4548+15G>C c.2154+15G>C (n.2154+15G>C) n.3721+15G>C n.2406-5977G>C n.1896+15G>C c.2229-5977G>C (n.2229-5977G>C) c.735+15G>C (n.735+15G>C) c.116+15G>C n.3910-5977G>C c.3119+7373G>C (n.3119+7373G>C) c.3113+7373G>C (n.3113+7373G>C) | dbSNP |
16 | g.23613989C>T | CA2575946321 | PALB2 | c.3207+15G>A (n.3207+15G>A) c.*682+15G>A (n.*682+15G>A) c.3201+15G>A (n.3201+15G>A) c.3045+15G>A (n.3045+15G>A) c.2316+15G>A (n.2316+15G>A) n.4548+15G>A c.2154+15G>A (n.2154+15G>A) n.3721+15G>A n.2406-5977G>A n.1896+15G>A c.2229-5977G>A (n.2229-5977G>A) c.735+15G>A (n.735+15G>A) c.116+15G>A n.3910-5977G>A c.3119+7373G>A (n.3119+7373G>A) c.3113+7373G>A (n.3113+7373G>A) | dbSNP |
16 | g.23613990C>T | CA2732045544 | PALB2 | c.3207+14G>A (n.3207+14G>A) c.*682+14G>A (n.*682+14G>A) c.3201+14G>A (n.3201+14G>A) c.3045+14G>A (n.3045+14G>A) c.2316+14G>A (n.2316+14G>A) n.4548+14G>A c.2154+14G>A (n.2154+14G>A) n.3721+14G>A n.2406-5978G>A n.1896+14G>A c.2229-5978G>A (n.2229-5978G>A) c.735+14G>A (n.735+14G>A) c.116+14G>A n.3910-5978G>A c.3119+7372G>A (n.3119+7372G>A) c.3113+7372G>A (n.3113+7372G>A) | dbSNP |
16 | g.23613992G>C | CA2732045546 | PALB2 | c.3207+12C>G (n.3207+12C>G) c.*682+12C>G (n.*682+12C>G) c.3201+12C>G (n.3201+12C>G) c.3045+12C>G (n.3045+12C>G) c.2316+12C>G (n.2316+12C>G) n.4548+12C>G c.2154+12C>G (n.2154+12C>G) n.3721+12C>G n.2406-5980C>G n.1896+12C>G c.2229-5980C>G (n.2229-5980C>G) c.735+12C>G (n.735+12C>G) c.116+12C>G n.3910-5980C>G c.3119+7370C>G (n.3119+7370C>G) c.3113+7370C>G (n.3113+7370C>G) | dbSNP |
16 | g.23613992G>T | CA2632323455 | PALB2 | c.3207+12C>A (n.3207+12C>A) c.*682+12C>A (n.*682+12C>A) c.3201+12C>A (n.3201+12C>A) c.3045+12C>A (n.3045+12C>A) c.2316+12C>A (n.2316+12C>A) n.4548+12C>A c.2154+12C>A (n.2154+12C>A) n.3721+12C>A n.2406-5980C>A n.1896+12C>A c.2229-5980C>A (n.2229-5980C>A) c.735+12C>A (n.735+12C>A) c.116+12C>A n.3910-5980C>A c.3119+7370C>A (n.3119+7370C>A) c.3113+7370C>A (n.3113+7370C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23613993T>A | CA2732045547 | PALB2 | c.3207+11A>T (n.3207+11A>T) c.*682+11A>T (n.*682+11A>T) c.3201+11A>T (n.3201+11A>T) c.3045+11A>T (n.3045+11A>T) c.2316+11A>T (n.2316+11A>T) n.4548+11A>T c.2154+11A>T (n.2154+11A>T) n.3721+11A>T n.2406-5981A>T n.1896+11A>T c.2229-5981A>T (n.2229-5981A>T) c.735+11A>T (n.735+11A>T) c.116+11A>T n.3910-5981A>T c.3119+7369A>T (n.3119+7369A>T) c.3113+7369A>T (n.3113+7369A>T) | dbSNP |
16 | g.23613994C>A | CA2632323456 | PALB2 | c.3207+10G>T (n.3207+10G>T) c.*682+10G>T (n.*682+10G>T) c.3201+10G>T (n.3201+10G>T) c.3045+10G>T (n.3045+10G>T) c.2316+10G>T (n.2316+10G>T) n.4548+10G>T c.2154+10G>T (n.2154+10G>T) n.3721+10G>T n.2406-5982G>T n.1896+10G>T c.2229-5982G>T (n.2229-5982G>T) c.735+10G>T (n.735+10G>T) c.116+10G>T n.3910-5982G>T c.3119+7368G>T (n.3119+7368G>T) c.3113+7368G>T (n.3113+7368G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23613994C= | CA2213432429 | PALB2 | c.3207+10G= (n.3207+10G=) c.*682+10G= (n.*682+10G=) c.3201+10G= (n.3201+10G=) c.3045+10G= (n.3045+10G=) c.2316+10G= (n.2316+10G=) n.4548+10G= c.2154+10G= (n.2154+10G=) n.3721+10G= n.2406-5982G= n.1896+10G= c.2229-5982G= (n.2229-5982G=) c.735+10G= (n.735+10G=) c.116+10G= n.3910-5982G= c.3119+7368G= (n.3119+7368G=) c.3113+7368G= (n.3113+7368G=) | |
16 | g.23613994C>T | CA7963412 | PALB2 | c.3207+10G>A (n.3207+10G>A) c.*682+10G>A (n.*682+10G>A) c.3201+10G>A (n.3201+10G>A) c.3045+10G>A (n.3045+10G>A) c.2316+10G>A (n.2316+10G>A) n.4548+10G>A c.2154+10G>A (n.2154+10G>A) n.3721+10G>A n.2406-5982G>A n.1896+10G>A c.2229-5982G>A (n.2229-5982G>A) c.735+10G>A (n.735+10G>A) c.116+10G>A n.3910-5982G>A c.3119+7368G>A (n.3119+7368G>A) c.3113+7368G>A (n.3113+7368G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23613995A>T | CA2573152161 | PALB2 | c.3207+9T>A (n.3207+9T>A) c.*682+9T>A (n.*682+9T>A) c.3201+9T>A (n.3201+9T>A) c.3045+9T>A (n.3045+9T>A) c.2316+9T>A (n.2316+9T>A) n.4548+9T>A c.2154+9T>A (n.2154+9T>A) n.3721+9T>A n.2406-5983T>A n.1896+9T>A c.2229-5983T>A (n.2229-5983T>A) c.735+9T>A (n.735+9T>A) c.116+9T>A n.3910-5983T>A c.3119+7367T>A (n.3119+7367T>A) c.3113+7367T>A (n.3113+7367T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613995_23613999delinsATTAC | CA2213432431 | PALB2 | c.3207+5_3207+9delinsGTAAT (n.3207+5_3207+9delinsGTAAT) c.*682+5_*682+9delinsGTAAT (n.*682+5_*682+9delinsGTAAT) c.3201+5_3201+9delinsGTAAT (n.3201+5_3201+9delinsGTAAT) c.3045+5_3045+9delinsGTAAT (n.3045+5_3045+9delinsGTAAT) c.2316+5_2316+9delinsGTAAT (n.2316+5_2316+9delinsGTAAT) n.4548+5_4548+9delinsGTAAT c.2154+5_2154+9delinsGTAAT (n.2154+5_2154+9delinsGTAAT) n.3721+5_3721+9delinsGTAAT n.2406-5987_2406-5983delinsGTAAT n.1896+5_1896+9delinsGTAAT c.2229-5987_2229-5983delinsGTAAT (n.2229-5987_2229-5983delinsGTAAT) c.735+5_735+9delinsGTAAT (n.735+5_735+9delinsGTAAT) c.116+5_116+9delinsGTAAT n.3910-5987_3910-5983delinsGTAAT c.3119+7363_3119+7367delinsGTAAT (n.3119+7363_3119+7367delinsGTAAT) c.3113+7363_3113+7367delinsGTAAT (n.3113+7363_3113+7367delinsGTAAT) | |
16 | g.23613996T>C | CA2213432434 | PALB2 | c.3207+8A>G (n.3207+8A>G) c.*682+8A>G (n.*682+8A>G) c.3201+8A>G (n.3201+8A>G) c.3045+8A>G (n.3045+8A>G) c.2316+8A>G (n.2316+8A>G) n.4548+8A>G c.2154+8A>G (n.2154+8A>G) n.3721+8A>G n.2406-5984A>G n.1896+8A>G c.2229-5984A>G (n.2229-5984A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.116+8A>G n.3910-5984A>G c.3119+7366A>G (n.3119+7366A>G) c.3113+7366A>G (n.3113+7366A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613996T= | CA2213432432 | PALB2 | c.3207+8A= (n.3207+8A=) c.*682+8A= (n.*682+8A=) c.3201+8A= (n.3201+8A=) c.3045+8A= (n.3045+8A=) c.2316+8A= (n.2316+8A=) n.4548+8A= c.2154+8A= (n.2154+8A=) n.3721+8A= n.2406-5984A= n.1896+8A= c.2229-5984A= (n.2229-5984A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.116+8A= n.3910-5984A= c.3119+7366A= (n.3119+7366A=) c.3113+7366A= (n.3113+7366A=) | |
16 | g.23614000_23614003del | CA10584504 | PALB2 | c.3207+5_3207+8del (n.3207+5_3207+8del) c.*682+5_*682+8del (n.*682+5_*682+8del) c.3201+5_3201+8del (n.3201+5_3201+8del) c.3045+5_3045+8del (n.3045+5_3045+8del) c.2316+5_2316+8del (n.2316+5_2316+8del) n.4548+5_4548+8del c.2154+5_2154+8del (n.2154+5_2154+8del) n.3721+5_3721+8del n.2406-5987_2406-5984del n.1896+5_1896+8del c.2229-5987_2229-5984del (n.2229-5987_2229-5984del) c.735+5_735+8del (n.735+5_735+8del) c.116+5_116+8del n.3910-5987_3910-5984del c.3119+7363_3119+7366del (n.3119+7363_3119+7366del) c.3113+7363_3113+7366del (n.3113+7363_3113+7366del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613997T>C | CA2575946322 | PALB2 | c.3207+7A>G (n.3207+7A>G) c.*682+7A>G (n.*682+7A>G) c.3201+7A>G (n.3201+7A>G) c.3045+7A>G (n.3045+7A>G) c.2316+7A>G (n.2316+7A>G) n.4548+7A>G c.2154+7A>G (n.2154+7A>G) n.3721+7A>G n.2406-5985A>G n.1896+7A>G c.2229-5985A>G (n.2229-5985A>G) c.735+7A>G (n.735+7A>G) c.116+7A>G n.3910-5985A>G c.3119+7365A>G (n.3119+7365A>G) c.3113+7365A>G (n.3113+7365A>G) | ClinVar |
16 | g.23613998A= | CA2213432435 | PALB2 | c.3207+6T= (n.3207+6T=) c.*682+6T= (n.*682+6T=) c.3201+6T= (n.3201+6T=) c.3045+6T= (n.3045+6T=) c.2316+6T= (n.2316+6T=) n.4548+6T= c.2154+6T= (n.2154+6T=) n.3721+6T= n.2406-5986T= n.1896+6T= c.2229-5986T= (n.2229-5986T=) c.735+6T= (n.735+6T=) c.116+6T= n.3910-5986T= c.3119+7364T= (n.3119+7364T=) c.3113+7364T= (n.3113+7364T=) | |
16 | g.23613998A>G | CA2573152163 | PALB2 | c.3207+6T>C (n.3207+6T>C) c.*682+6T>C (n.*682+6T>C) c.3201+6T>C (n.3201+6T>C) c.3045+6T>C (n.3045+6T>C) c.2316+6T>C (n.2316+6T>C) n.4548+6T>C c.2154+6T>C (n.2154+6T>C) n.3721+6T>C n.2406-5986T>C n.1896+6T>C c.2229-5986T>C (n.2229-5986T>C) c.735+6T>C (n.735+6T>C) c.116+6T>C n.3910-5986T>C c.3119+7364T>C (n.3119+7364T>C) c.3113+7364T>C (n.3113+7364T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613998A>T | CA913188711 | PALB2 | c.3207+6T>A (n.3207+6T>A) c.*682+6T>A (n.*682+6T>A) c.3201+6T>A (n.3201+6T>A) c.3045+6T>A (n.3045+6T>A) c.2316+6T>A (n.2316+6T>A) n.4548+6T>A c.2154+6T>A (n.2154+6T>A) n.3721+6T>A n.2406-5986T>A n.1896+6T>A c.2229-5986T>A (n.2229-5986T>A) c.735+6T>A (n.735+6T>A) c.116+6T>A n.3910-5986T>A c.3119+7364T>A (n.3119+7364T>A) c.3113+7364T>A (n.3113+7364T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23613999C>A | CA915949160 | PALB2 | c.3207+5G>T (n.3207+5G>T) c.*682+5G>T (n.*682+5G>T) c.3201+5G>T (n.3201+5G>T) c.3045+5G>T (n.3045+5G>T) c.2316+5G>T (n.2316+5G>T) n.4548+5G>T c.2154+5G>T (n.2154+5G>T) n.3721+5G>T n.2406-5987G>T n.1896+5G>T c.2229-5987G>T (n.2229-5987G>T) c.735+5G>T (n.735+5G>T) c.116+5G>T n.3910-5987G>T c.3119+7363G>T (n.3119+7363G>T) c.3113+7363G>T (n.3113+7363G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23613999C= | CA2213432438 | PALB2 | c.3207+5G= (n.3207+5G=) c.*682+5G= (n.*682+5G=) c.3201+5G= (n.3201+5G=) c.3045+5G= (n.3045+5G=) c.2316+5G= (n.2316+5G=) n.4548+5G= c.2154+5G= (n.2154+5G=) n.3721+5G= n.2406-5987G= n.1896+5G= c.2229-5987G= (n.2229-5987G=) c.735+5G= (n.735+5G=) c.116+5G= n.3910-5987G= c.3119+7363G= (n.3119+7363G=) c.3113+7363G= (n.3113+7363G=) | |
16 | g.23613999C>G | CA2695222909 | PALB2 | c.3207+5G>C (n.3207+5G>C) c.*682+5G>C (n.*682+5G>C) c.3201+5G>C (n.3201+5G>C) c.3045+5G>C (n.3045+5G>C) c.2316+5G>C (n.2316+5G>C) n.4548+5G>C c.2154+5G>C (n.2154+5G>C) n.3721+5G>C n.2406-5987G>C n.1896+5G>C c.2229-5987G>C (n.2229-5987G>C) c.735+5G>C (n.735+5G>C) c.116+5G>C n.3910-5987G>C c.3119+7363G>C (n.3119+7363G>C) c.3113+7363G>C (n.3113+7363G>C) | dbSNP |
16 | g.23613999C>T | CA2580091244 | PALB2 | c.3207+5G>A (n.3207+5G>A) c.*682+5G>A (n.*682+5G>A) c.3201+5G>A (n.3201+5G>A) c.3045+5G>A (n.3045+5G>A) c.2316+5G>A (n.2316+5G>A) n.4548+5G>A c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) n.3721+5G>A n.2406-5987G>A n.1896+5G>A c.2229-5987G>A (n.2229-5987G>A) c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.116+5G>A n.3910-5987G>A c.3119+7363G>A (n.3119+7363G>A) c.3113+7363G>A (n.3113+7363G>A) | ClinVar |
16 | g.23613999_23614000delinsCT | CA2213432439 | PALB2 | c.3207+4_3207+5delinsAG (n.3207+4_3207+5delinsAG) c.*682+4_*682+5delinsAG (n.*682+4_*682+5delinsAG) c.3201+4_3201+5delinsAG (n.3201+4_3201+5delinsAG) c.3045+4_3045+5delinsAG (n.3045+4_3045+5delinsAG) c.2316+4_2316+5delinsAG (n.2316+4_2316+5delinsAG) n.4548+4_4548+5delinsAG c.2154+4_2154+5delinsAG (n.2154+4_2154+5delinsAG) n.3721+4_3721+5delinsAG n.2406-5988_2406-5987delinsAG n.1896+4_1896+5delinsAG c.2229-5988_2229-5987delinsAG (n.2229-5988_2229-5987delinsAG) c.735+4_735+5delinsAG (n.735+4_735+5delinsAG) c.116+4_116+5delinsAG n.3910-5988_3910-5987delinsAG c.3119+7362_3119+7363delinsAG (n.3119+7362_3119+7363delinsAG) c.3113+7362_3113+7363delinsAG (n.3113+7362_3113+7363delinsAG) | |
16 | g.23614000_23614009dup | CA2213432437 | PALB2 | c.3203_3207+5dup c.*678_*682+5dup c.3197_3201+5dup c.3041_3045+5dup c.2312_2316+5dup n.4544_4548+5dup c.2150_2154+5dup n.3717_3721+5dup n.2406-5996_2406-5987dup n.1892_1896+5dup c.2229-5996_2229-5987dup (n.2229-5996_2229-5987dup) c.731_735+5dup c.112_116+5dup n.3910-5996_3910-5987dup c.3119+7354_3119+7363dup (n.3119+7354_3119+7363dup) c.3113+7354_3113+7363dup (n.3113+7354_3113+7363dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614000T>C | CA621354618 | PALB2 | c.3207+4A>G (n.3207+4A>G) c.*682+4A>G (n.*682+4A>G) c.3201+4A>G (n.3201+4A>G) c.3045+4A>G (n.3045+4A>G) c.2316+4A>G (n.2316+4A>G) n.4548+4A>G c.2154+4A>G (n.2154+4A>G) n.3721+4A>G n.2406-5988A>G n.1896+4A>G c.2229-5988A>G (n.2229-5988A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.116+4A>G n.3910-5988A>G c.3119+7362A>G (n.3119+7362A>G) c.3113+7362A>G (n.3113+7362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23614000T= | CA2213432441 | PALB2 | c.3207+4A= (n.3207+4A=) c.*682+4A= (n.*682+4A=) c.3201+4A= (n.3201+4A=) c.3045+4A= (n.3045+4A=) c.2316+4A= (n.2316+4A=) n.4548+4A= c.2154+4A= (n.2154+4A=) n.3721+4A= n.2406-5988A= n.1896+4A= c.2229-5988A= (n.2229-5988A=) c.735+4A= (n.735+4A=) c.116+4A= n.3910-5988A= c.3119+7362A= (n.3119+7362A=) c.3113+7362A= (n.3113+7362A=) | |
16 | g.23614001del | CA658658457 | PALB2 | c.3207+4del (n.3207+4del) c.*682+4del (n.*682+4del) c.3201+4del (n.3201+4del) c.3045+4del (n.3045+4del) c.2316+4del (n.2316+4del) n.4548+4del c.2154+4del (n.2154+4del) n.3721+4del n.2406-5988del n.1896+4del c.2229-5988del (n.2229-5988del) c.735+4del (n.735+4del) c.116+4del n.3910-5988del c.3119+7362del (n.3119+7362del) c.3113+7362del (n.3113+7362del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614000_23614001insCA | CA2695222910 | PALB2 | c.3207+3_3207+4insTG (n.3207+3_3207+4insTG) c.*682+3_*682+4insTG (n.*682+3_*682+4insTG) c.3201+3_3201+4insTG (n.3201+3_3201+4insTG) c.3045+3_3045+4insTG (n.3045+3_3045+4insTG) c.2316+3_2316+4insTG (n.2316+3_2316+4insTG) n.4548+3_4548+4insTG c.2154+3_2154+4insTG (n.2154+3_2154+4insTG) n.3721+3_3721+4insTG n.2406-5989_2406-5988insTG n.1896+3_1896+4insTG c.2229-5989_2229-5988insTG (n.2229-5989_2229-5988insTG) c.735+3_735+4insTG (n.735+3_735+4insTG) c.116+3_116+4insTG n.3910-5989_3910-5988insTG c.3119+7361_3119+7362insTG (n.3119+7361_3119+7362insTG) c.3113+7361_3113+7362insTG (n.3113+7361_3113+7362insTG) | |
16 | g.23614001T>C | CA2213432444 | PALB2 | c.3207+3A>G (n.3207+3A>G) c.*682+3A>G (n.*682+3A>G) c.3201+3A>G (n.3201+3A>G) c.3045+3A>G (n.3045+3A>G) c.2316+3A>G (n.2316+3A>G) n.4548+3A>G c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) n.3721+3A>G n.2406-5989A>G n.1896+3A>G c.2229-5989A>G (n.2229-5989A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.116+3A>G n.3910-5989A>G c.3119+7361A>G (n.3119+7361A>G) c.3113+7361A>G (n.3113+7361A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614001T>G | CA10579928 | PALB2 | c.3207+3A>C (n.3207+3A>C) c.*682+3A>C (n.*682+3A>C) c.3201+3A>C (n.3201+3A>C) c.3045+3A>C (n.3045+3A>C) c.2316+3A>C (n.2316+3A>C) n.4548+3A>C c.2154+3A>C (n.2154+3A>C) n.3721+3A>C n.2406-5989A>C n.1896+3A>C c.2229-5989A>C (n.2229-5989A>C) c.735+3A>C (n.735+3A>C) c.116+3A>C n.3910-5989A>C c.3119+7361A>C (n.3119+7361A>C) c.3113+7361A>C (n.3113+7361A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614001T= | CA2213432443 | PALB2 | c.3207+3A= (n.3207+3A=) c.*682+3A= (n.*682+3A=) c.3201+3A= (n.3201+3A=) c.3045+3A= (n.3045+3A=) c.2316+3A= (n.2316+3A=) n.4548+3A= c.2154+3A= (n.2154+3A=) n.3721+3A= n.2406-5989A= n.1896+3A= c.2229-5989A= (n.2229-5989A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.116+3A= n.3910-5989A= c.3119+7361A= (n.3119+7361A=) c.3113+7361A= (n.3113+7361A=) | |
16 | g.23614002A>C | CA395141071 | PALB2 | c.3207+2T>G (n.3207+2T>G) c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) c.3201+2T>G (n.3201+2T>G) c.3045+2T>G (n.3045+2T>G) c.2316+2T>G (n.2316+2T>G) n.4548+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) n.3721+2T>G n.2406-5990T>G n.1896+2T>G c.2229-5990T>G (n.2229-5990T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.116+2T>G n.3910-5990T>G c.3119+7360T>G (n.3119+7360T>G) c.3113+7360T>G (n.3113+7360T>G) | |
16 | g.23614002A>G | CA395141073 | PALB2 | c.3207+2T>C (n.3207+2T>C) c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) c.3201+2T>C (n.3201+2T>C) c.3045+2T>C (n.3045+2T>C) c.2316+2T>C (n.2316+2T>C) n.4548+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) n.3721+2T>C n.2406-5990T>C n.1896+2T>C c.2229-5990T>C (n.2229-5990T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.116+2T>C n.3910-5990T>C c.3119+7360T>C (n.3119+7360T>C) c.3113+7360T>C (n.3113+7360T>C) | |
16 | g.23614002A>T | CA395141076 | PALB2 | c.3207+2T>A (n.3207+2T>A) c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) c.3201+2T>A (n.3201+2T>A) c.3045+2T>A (n.3045+2T>A) c.2316+2T>A (n.2316+2T>A) n.4548+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) n.3721+2T>A n.2406-5990T>A n.1896+2T>A c.2229-5990T>A (n.2229-5990T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.116+2T>A n.3910-5990T>A c.3119+7360T>A (n.3119+7360T>A) c.3113+7360T>A (n.3113+7360T>A) | dbSNP |
16 | g.23614002dup | CA195634 | PALB2 | c.3207+2dup (n.3207+2dup) c.*682+2dup (n.*682+2dup) c.3201+2dup (n.3201+2dup) c.3045+2dup (n.3045+2dup) c.2316+2dup (n.2316+2dup) n.4548+2dup c.2154+2dup (n.2154+2dup) n.3721+2dup n.2406-5990dup n.1896+2dup c.2229-5990dup (n.2229-5990dup) c.735+2dup (n.735+2dup) c.116+2dup n.3910-5990dup c.3119+7360dup (n.3119+7360dup) c.3113+7360dup (n.3113+7360dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614003_23614005del | CA645592549 | PALB2 | c.3207_3207+2del c.*682_*682+2del c.3201_3201+2del c.3045_3045+2del c.2316_2316+2del n.4548_4548+2del c.2154_2154+2del n.3721_3721+2del n.2406-5992_2406-5990del n.1896_1896+2del c.2229-5992_2229-5990del (n.2229-5992_2229-5990del) c.735_735+2del c.116_116+2del n.3910-5992_3910-5990del c.3119+7358_3119+7360del (n.3119+7358_3119+7360del) c.3113+7358_3113+7360del (n.3113+7358_3113+7360del) | COSMIC |
16 | g.23614002_23614092del | CA2499223405 | PALB2 | c.3120-1_3207+2del c.*595-1_*682+2del c.3114-1_3201+2del c.2958-1_3045+2del c.2229-1_2316+2del n.4461-1_4548+2del c.2067-1_2154+2del n.3634-1_3721+2del n.2406-6080_2406-5990del n.1809-1_1896+2del c.2229-6080_2229-5990del (n.2229-6080_2229-5990del) c.648-1_735+2del c.29-1_116+2del n.3910-6080_3910-5990del c.3119+7270_3119+7360del (n.3119+7270_3119+7360del) c.3113+7270_3113+7360del (n.3113+7270_3113+7360del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614003C>A | CA165631 | PALB2 | c.3207+1G>T (n.3207+1G>T) c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) c.3201+1G>T (n.3201+1G>T) c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.2316+1G>T (n.2316+1G>T) n.4548+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) n.3721+1G>T n.2406-5991G>T n.1896+1G>T c.2229-5991G>T (n.2229-5991G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.116+1G>T n.3910-5991G>T c.3119+7359G>T (n.3119+7359G>T) c.3113+7359G>T (n.3113+7359G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23614003C= | CA2213432447 | PALB2 | c.3207+1G= (n.3207+1G=) c.*682+1G= (n.*682+1G=) c.3201+1G= (n.3201+1G=) c.3045+1G= (n.3045+1G=) c.2316+1G= (n.2316+1G=) n.4548+1G= c.2154+1G= (n.2154+1G=) n.3721+1G= n.2406-5991G= n.1896+1G= c.2229-5991G= (n.2229-5991G=) c.735+1G= (n.735+1G=) c.116+1G= n.3910-5991G= c.3119+7359G= (n.3119+7359G=) c.3113+7359G= (n.3113+7359G=) | |
16 | g.23614003C>G | CA191641 | PALB2 | c.3207+1G>C (n.3207+1G>C) c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) c.3201+1G>C (n.3201+1G>C) c.3045+1G>C (n.3045+1G>C) c.2316+1G>C (n.2316+1G>C) n.4548+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) n.3721+1G>C n.2406-5991G>C n.1896+1G>C c.2229-5991G>C (n.2229-5991G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.116+1G>C n.3910-5991G>C c.3119+7359G>C (n.3119+7359G>C) c.3113+7359G>C (n.3113+7359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614003C>T | CA395141079 | PALB2 | c.3207+1G>A (n.3207+1G>A) c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) c.3201+1G>A (n.3201+1G>A) c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.2316+1G>A (n.2316+1G>A) n.4548+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) n.3721+1G>A n.2406-5991G>A n.1896+1G>A c.2229-5991G>A (n.2229-5991G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.116+1G>A n.3910-5991G>A c.3119+7359G>A (n.3119+7359G>A) c.3113+7359G>A (n.3113+7359G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23614004del | CA2580091247 | PALB2 | c.3207+1del c.*682+1del c.3201+1del c.3045+1del c.2316+1del n.4548+1del c.2154+1del n.3721+1del n.2406-5991del n.1896+1del c.2229-5991del (n.2229-5991del) c.735+1del c.116+1del n.3910-5991del c.3119+7359del (n.3119+7359del) c.3113+7359del (n.3113+7359del) | ClinVar |
16 | g.23614004C>A | CA395141085 | PALB2 | c.3207G>T (p.Met1069Ile) c.*682G>T (n.*682G>T) c.3201G>T (p.Met1067Ile) c.3045G>T (p.Met1015Ile) c.2316G>T (p.Met772Ile) n.4548G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) n.3721G>T n.2406-5992G>T n.1896G>T c.2229-5992G>T (n.2229-5992G>T) c.735G>T (p.Met245Ile) c.116G>T n.3910-5992G>T c.3119+7358G>T (n.3119+7358G>T) c.3113+7358G>T (n.3113+7358G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.23614004C= | CA2213432450 | PALB2 | c.3207G= (p.Met1069=) c.*682G= (n.*682G=) c.3201G= (p.Met1067=) c.3045G= (p.Met1015=) c.2316G= (p.Met772=) n.4548G= c.2154G= (p.Met718=) n.3721G= n.2406-5992G= n.1896G= c.2229-5992G= (n.2229-5992G=) c.735G= (p.Met245=) c.116G= n.3910-5992G= c.3119+7358G= (n.3119+7358G=) c.3113+7358G= (n.3113+7358G=) | |
16 | g.23614004C>G | CA395141089 | PALB2 | c.3207G>C (p.Met1069Ile) c.*682G>C (n.*682G>C) c.3201G>C (p.Met1067Ile) c.3045G>C (p.Met1015Ile) c.2316G>C (p.Met772Ile) n.4548G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) n.3721G>C n.2406-5992G>C n.1896G>C c.2229-5992G>C (n.2229-5992G>C) c.735G>C (p.Met245Ile) c.116G>C n.3910-5992G>C c.3119+7358G>C (n.3119+7358G>C) c.3113+7358G>C (n.3113+7358G>C) | |
16 | g.23614004C>T | CA395141087 | PALB2 | c.3207G>A (p.Met1069Ile) c.*682G>A (n.*682G>A) c.3201G>A (p.Met1067Ile) c.3045G>A (p.Met1015Ile) c.2316G>A (p.Met772Ile) n.4548G>A c.2154G>A (p.Met718Ile) n.3721G>A n.2406-5992G>A n.1896G>A c.2229-5992G>A (n.2229-5992G>A) c.735G>A (p.Met245Ile) c.116G>A n.3910-5992G>A c.3119+7358G>A (n.3119+7358G>A) c.3113+7358G>A (n.3113+7358G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23614005A= | CA2213432451 | PALB2 | c.3206T= (p.Met1069=) c.*681T= (n.*681T=) c.3200T= (p.Met1067=) c.3044T= (p.Met1015=) c.2315T= (p.Met772=) n.4547T= c.2153T= (p.Met718=) n.3720T= n.2406-5993T= n.1895T= c.2229-5993T= (n.2229-5993T=) c.734T= (p.Met245=) c.115T= n.3910-5993T= c.3119+7357T= (n.3119+7357T=) c.3113+7357T= (n.3113+7357T=) | |
16 | g.23614005A>C | CA395141093 | PALB2 | c.3206T>G (p.Met1069Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) c.3200T>G (p.Met1067Arg) c.3044T>G (p.Met1015Arg) c.2315T>G (p.Met772Arg) n.4547T>G c.2153T>G (p.Met718Arg) n.3720T>G n.2406-5993T>G n.1895T>G c.2229-5993T>G (n.2229-5993T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) c.115T>G n.3910-5993T>G c.3119+7357T>G (n.3119+7357T>G) c.3113+7357T>G (n.3113+7357T>G) | |
16 | g.23614005A>G | CA395141095 | PALB2 | c.3206T>C (p.Met1069Thr) c.*681T>C (n.*681T>C) c.3200T>C (p.Met1067Thr) c.3044T>C (p.Met1015Thr) c.2315T>C (p.Met772Thr) n.4547T>C c.2153T>C (p.Met718Thr) n.3720T>C n.2406-5993T>C n.1895T>C c.2229-5993T>C (n.2229-5993T>C) c.734T>C (p.Met245Thr) c.115T>C n.3910-5993T>C c.3119+7357T>C (n.3119+7357T>C) c.3113+7357T>C (n.3113+7357T>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23614005A>T | CA395141098 | PALB2 | c.3206T>A (p.Met1069Lys) c.*681T>A (n.*681T>A) c.3200T>A (p.Met1067Lys) c.3044T>A (p.Met1015Lys) c.2315T>A (p.Met772Lys) n.4547T>A c.2153T>A (p.Met718Lys) n.3720T>A n.2406-5993T>A n.1895T>A c.2229-5993T>A (n.2229-5993T>A) c.734T>A (p.Met245Lys) c.115T>A n.3910-5993T>A c.3119+7357T>A (n.3119+7357T>A) c.3113+7357T>A (n.3113+7357T>A) | dbSNP |