Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23603460_23608014delCA2581463450PALB2c.3208_*1del
c.*683_*1047del
c.3202-4343_*197del
c.3046_*1del
c.2317_*1del
n.4549_4909del
c.2317-4343_*197del
c.2155_*1del
n.3722_4082del
n.2406_2766del
n.1897_2257del
c.2229_*339del
c.736_*1del
c.3202_*1del
c.117-4343_328del
c.3208-4343_*197del
n.3910_4270del
c.3120-4343_*1del
c.3114-4343_*1del
16g.23607903_23607919delinsCCCACGCTGAGAGTCGTCA2213428784PALB2c.3301_3317delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1101=)
c.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG)
c.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG)
c.3139_3155delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1047=)
c.2410_2426delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr804=)
n.4642_4658delinsACGACTCTCAGCGTGGG
c.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG)
c.2248_2264delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr750=)
n.3815_3831delinsACGACTCTCAGCGTGGG
n.2499_2515delinsACGACTCTCAGCGTGGG
n.1990_2006delinsACGACTCTCAGCGTGGG
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c.829_845delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr277=)
c.3295_3311delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1099=)
c.117-4250_117-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG
c.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG)
n.4003_4019delinsACGACTCTCAGCGTGGG
c.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG)
c.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG)
16g.23607904_23607919delinsACCACGCA913188703PALB2c.3301_3316delinsCGTGGT (p.Thr1101ArgfsTer4)
c.*776_*791delinsCGTGGT (n.*776_*791delinsCGTGGT)
c.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT (n.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT)
c.3139_3154delinsCGTGGT (p.Thr1047ArgfsTer4)
c.2410_2425delinsCGTGGT (p.Thr804ArgfsTer4)
n.4642_4657delinsCGTGGT
c.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT (n.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT)
c.2248_2263delinsCGTGGT (p.Thr750ArgfsTer4)
n.3815_3830delinsCGTGGT
n.2499_2514delinsCGTGGT
n.1990_2005delinsCGTGGT
c.*72_*87delinsCGTGGT (n.*72_*87delinsCGTGGT)
c.829_844delinsCGTGGT (p.Thr277ArgfsTer4)
c.3295_3310delinsCGTGGT (p.Thr1099ArgfsTer4)
c.117-4250_117-4235delinsCGTGGT
c.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT (n.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT)
n.4003_4018delinsCGTGGT
c.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT (n.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT)
c.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT (n.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT)
ClinVar dbSNP
16g.23607906A=CA2213428790PALB2c.3314T= (p.Val1105=)
c.*789T= (n.*789T=)
c.3202-4237T= (n.3202-4237T=)
c.3152T= (p.Val1051=)
c.2423T= (p.Val808=)
n.4655T=
c.2317-4237T= (n.2317-4237T=)
c.2261T= (p.Val754=)
n.3828T=
n.2512T=
n.2003T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.842T= (p.Val281=)
c.3308T= (p.Val1103=)
c.117-4237T=
c.3208-4237T= (n.3208-4237T=)
n.4016T=
c.3120-4237T= (n.3120-4237T=)
c.3114-4237T= (n.3114-4237T=)
16g.23607906A>CCA395139461PALB2c.3314T>G (p.Val1105Gly)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.3202-4237T>G (n.3202-4237T>G)
c.3152T>G (p.Val1051Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
n.4655T>G
c.2317-4237T>G (n.2317-4237T>G)
c.2261T>G (p.Val754Gly)
n.3828T>G
n.2512T>G
n.2003T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.117-4237T>G
c.3208-4237T>G (n.3208-4237T>G)
n.4016T>G
c.3120-4237T>G (n.3120-4237T>G)
c.3114-4237T>G (n.3114-4237T>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607906A>GCA395139462PALB2c.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.3202-4237T>C (n.3202-4237T>C)
c.3152T>C (p.Val1051Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
n.4655T>C
c.2317-4237T>C (n.2317-4237T>C)
c.2261T>C (p.Val754Ala)
n.3828T>C
n.2512T>C
n.2003T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.117-4237T>C
c.3208-4237T>C (n.3208-4237T>C)
n.4016T>C
c.3120-4237T>C (n.3120-4237T>C)
c.3114-4237T>C (n.3114-4237T>C)
16g.23607906A>TCA395139459PALB2c.3314T>A (p.Val1105Glu)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.3202-4237T>A (n.3202-4237T>A)
c.3152T>A (p.Val1051Glu)
c.2423T>A (p.Val808Glu)
n.4655T>A
c.2317-4237T>A (n.2317-4237T>A)
c.2261T>A (p.Val754Glu)
n.3828T>A
n.2512T>A
n.2003T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.842T>A (p.Val281Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.117-4237T>A
c.3208-4237T>A (n.3208-4237T>A)
n.4016T>A
c.3120-4237T>A (n.3120-4237T>A)
c.3114-4237T>A (n.3114-4237T>A)
dbSNP
16g.23607907C>ACA395139465PALB2c.3313G>T (p.Val1105Leu)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.3202-4238G>T (n.3202-4238G>T)
c.3151G>T (p.Val1051Leu)
c.2422G>T (p.Val808Leu)
n.4654G>T
c.2317-4238G>T (n.2317-4238G>T)
c.2260G>T (p.Val754Leu)
n.3827G>T
n.2511G>T
n.2002G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.841G>T (p.Val281Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.117-4238G>T
c.3208-4238G>T (n.3208-4238G>T)
n.4015G>T
c.3120-4238G>T (n.3120-4238G>T)
c.3114-4238G>T (n.3114-4238G>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607907C=CA2213428791PALB2c.3313G= (p.Val1105=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.3202-4238G= (n.3202-4238G=)
c.3151G= (p.Val1051=)
c.2422G= (p.Val808=)
n.4654G=
c.2317-4238G= (n.2317-4238G=)
c.2260G= (p.Val754=)
n.3827G=
n.2511G=
n.2002G=
c.*84G= (n.*84G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.3307G= (p.Val1103=)
c.117-4238G=
c.3208-4238G= (n.3208-4238G=)
n.4015G=
c.3120-4238G= (n.3120-4238G=)
c.3114-4238G= (n.3114-4238G=)
16g.23607907C>GCA166991PALB2c.3313G>C (p.Val1105Leu)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.3202-4238G>C (n.3202-4238G>C)
c.3151G>C (p.Val1051Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
n.4654G>C
c.2317-4238G>C (n.2317-4238G>C)
c.2260G>C (p.Val754Leu)
n.3827G>C
n.2511G>C
n.2002G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.117-4238G>C
c.3208-4238G>C (n.3208-4238G>C)
n.4015G>C
c.3120-4238G>C (n.3120-4238G>C)
c.3114-4238G>C (n.3114-4238G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607907C>TCA288475PALB2c.3313G>A (p.Val1105Met)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.3202-4238G>A (n.3202-4238G>A)
c.3151G>A (p.Val1051Met)
c.2422G>A (p.Val808Met)
n.4654G>A
c.2317-4238G>A (n.2317-4238G>A)
c.2260G>A (p.Val754Met)
n.3827G>A
n.2511G>A
n.2002G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.841G>A (p.Val281Met)
c.3307G>A (p.Val1103Met)
c.117-4238G>A
c.3208-4238G>A (n.3208-4238G>A)
n.4015G>A
c.3120-4238G>A (n.3120-4238G>A)
c.3114-4238G>A (n.3114-4238G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607909_23607918delCA2695197585PALB2c.3304_3313del (p.Thr1102TrpfsTer3)
c.*779_*788del (n.*779_*788del)
c.3202-4247_3202-4238del (n.3202-4247_3202-4238del)
c.3142_3151del (p.Thr1048TrpfsTer3)
c.2413_2422del (p.Thr805TrpfsTer3)
n.4645_4654del
c.2317-4247_2317-4238del (n.2317-4247_2317-4238del)
c.2251_2260del (p.Thr751TrpfsTer3)
n.3818_3827del
n.2502_2511del
n.1993_2002del
c.*75_*84del (n.*75_*84del)
c.832_841del (p.Thr278TrpfsTer3)
c.3298_3307del (p.Thr1100TrpfsTer3)
c.117-4247_117-4238del
c.3208-4247_3208-4238del (n.3208-4247_3208-4238del)
n.4006_4015del
c.3120-4247_3120-4238del (n.3120-4247_3120-4238del)
c.3114-4247_3114-4238del (n.3114-4247_3114-4238del)
ClinVar
16g.23607908G>ACA10579921PALB2c.3312C>T (p.Ser1104=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.3202-4239C>T (n.3202-4239C>T)
c.3150C>T (p.Ser1050=)
c.2421C>T (p.Ser807=)
n.4653C>T
c.2317-4239C>T (n.2317-4239C>T)
c.2259C>T (p.Ser753=)
n.3826C>T
n.2510C>T
n.2001C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.3306C>T (p.Ser1102=)
c.117-4239C>T
c.3208-4239C>T (n.3208-4239C>T)
n.4014C>T
c.3120-4239C>T (n.3120-4239C>T)
c.3114-4239C>T (n.3114-4239C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23607908G>CCA269610PALB2c.3312C>G (p.Ser1104Arg)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.3202-4239C>G (n.3202-4239C>G)
c.3150C>G (p.Ser1050Arg)
c.2421C>G (p.Ser807Arg)
n.4653C>G
c.2317-4239C>G (n.2317-4239C>G)
c.2259C>G (p.Ser753Arg)
n.3826C>G
n.2510C>G
n.2001C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.3306C>G (p.Ser1102Arg)
c.117-4239C>G
c.3208-4239C>G (n.3208-4239C>G)
n.4014C>G
c.3120-4239C>G (n.3120-4239C>G)
c.3114-4239C>G (n.3114-4239C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607908G=CA2213428794PALB2c.3312C= (p.Ser1104=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.3202-4239C= (n.3202-4239C=)
c.3150C= (p.Ser1050=)
c.2421C= (p.Ser807=)
n.4653C=
c.2317-4239C= (n.2317-4239C=)
c.2259C= (p.Ser753=)
n.3826C=
n.2510C=
n.2001C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.3306C= (p.Ser1102=)
c.117-4239C=
c.3208-4239C= (n.3208-4239C=)
n.4014C=
c.3120-4239C= (n.3120-4239C=)
c.3114-4239C= (n.3114-4239C=)
16g.23607908G>TCA395139473PALB2c.3312C>A (p.Ser1104Arg)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.3202-4239C>A (n.3202-4239C>A)
c.3150C>A (p.Ser1050Arg)
c.2421C>A (p.Ser807Arg)
n.4653C>A
c.2317-4239C>A (n.2317-4239C>A)
c.2259C>A (p.Ser753Arg)
n.3826C>A
n.2510C>A
n.2001C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.3306C>A (p.Ser1102Arg)
c.117-4239C>A
c.3208-4239C>A (n.3208-4239C>A)
n.4014C>A
c.3120-4239C>A (n.3120-4239C>A)
c.3114-4239C>A (n.3114-4239C>A)
16g.23607909_23607913dupCA2580091269PALB2c.3308_3312dup (p.Val1105SerfsTer5)
c.*783_*787dup (n.*783_*787dup)
c.3202-4243_3202-4239dup (n.3202-4243_3202-4239dup)
c.3146_3150dup (p.Val1051SerfsTer5)
c.2417_2421dup (p.Val808SerfsTer5)
n.4649_4653dup
c.2317-4243_2317-4239dup (n.2317-4243_2317-4239dup)
c.2255_2259dup (p.Val754SerfsTer5)
n.3822_3826dup
n.2506_2510dup
n.1997_2001dup
c.*79_*83dup (n.*79_*83dup)
c.836_840dup (p.Val281SerfsTer5)
c.3302_3306dup (p.Val1103SerfsTer5)
c.117-4243_117-4239dup
c.3208-4243_3208-4239dup (n.3208-4243_3208-4239dup)
n.4010_4014dup
c.3120-4243_3120-4239dup (n.3120-4243_3120-4239dup)
c.3114-4243_3114-4239dup (n.3114-4243_3114-4239dup)
ClinVar gnomAD v4
16g.23607908_23607915dupCA658658455PALB2c.3305_3312dup (p.Val1105LeufsTer6)
c.*780_*787dup (n.*780_*787dup)
c.3202-4246_3202-4239dup (n.3202-4246_3202-4239dup)
c.3143_3150dup (p.Val1051LeufsTer6)
c.2414_2421dup (p.Val808LeufsTer6)
n.4646_4653dup
c.2317-4246_2317-4239dup (n.2317-4246_2317-4239dup)
c.2252_2259dup (p.Val754LeufsTer6)
n.3819_3826dup
n.2503_2510dup
n.1994_2001dup
c.*76_*83dup (n.*76_*83dup)
c.833_840dup (p.Val281LeufsTer6)
c.3299_3306dup (p.Val1103LeufsTer6)
c.117-4246_117-4239dup
c.3208-4246_3208-4239dup (n.3208-4246_3208-4239dup)
n.4007_4014dup
c.3120-4246_3120-4239dup (n.3120-4246_3120-4239dup)
c.3114-4246_3114-4239dup (n.3114-4246_3114-4239dup)
ClinVar dbSNP
16g.23607909C>ACA395139475PALB2c.3311G>T (p.Ser1104Ile)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.3202-4240G>T (n.3202-4240G>T)
c.3149G>T (p.Ser1050Ile)
c.2420G>T (p.Ser807Ile)
n.4652G>T
c.2317-4240G>T (n.2317-4240G>T)
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
n.3825G>T
n.2509G>T
n.2000G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.3305G>T (p.Ser1102Ile)
c.117-4240G>T
c.3208-4240G>T (n.3208-4240G>T)
n.4013G>T
c.3120-4240G>T (n.3120-4240G>T)
c.3114-4240G>T (n.3114-4240G>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607909C>GCA395139478PALB2c.3311G>C (p.Ser1104Thr)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.3202-4240G>C (n.3202-4240G>C)
c.3149G>C (p.Ser1050Thr)
c.2420G>C (p.Ser807Thr)
n.4652G>C
c.2317-4240G>C (n.2317-4240G>C)
c.2258G>C (p.Ser753Thr)
n.3825G>C
n.2509G>C
n.2000G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.3305G>C (p.Ser1102Thr)
c.117-4240G>C
c.3208-4240G>C (n.3208-4240G>C)
n.4013G>C
c.3120-4240G>C (n.3120-4240G>C)
c.3114-4240G>C (n.3114-4240G>C)
dbSNP
16g.23607909C>TCA395139479PALB2c.3311G>A (p.Ser1104Asn)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.3202-4240G>A (n.3202-4240G>A)
c.3149G>A (p.Ser1050Asn)
c.2420G>A (p.Ser807Asn)
n.4652G>A
c.2317-4240G>A (n.2317-4240G>A)
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
n.3825G>A
n.2509G>A
n.2000G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.3305G>A (p.Ser1102Asn)
c.117-4240G>A
c.3208-4240G>A (n.3208-4240G>A)
n.4013G>A
c.3120-4240G>A (n.3120-4240G>A)
c.3114-4240G>A (n.3114-4240G>A)
dbSNP
16g.23607913_23607914insCGTCTGAGCA2573152150PALB2c.3311_3312insACGCTCAG (p.Ser1104ArgfsTer7)
c.*786_*787insACGCTCAG (n.*786_*787insACGCTCAG)
c.3202-4240_3202-4239insACGCTCAG (n.3202-4240_3202-4239insACGCTCAG)
c.3149_3150insACGCTCAG (p.Ser1050ArgfsTer7)
c.2420_2421insACGCTCAG (p.Ser807ArgfsTer7)
n.4652_4653insACGCTCAG
c.2317-4240_2317-4239insACGCTCAG (n.2317-4240_2317-4239insACGCTCAG)
c.2258_2259insACGCTCAG (p.Ser753ArgfsTer7)
n.3825_3826insACGCTCAG
n.2509_2510insACGCTCAG
n.2000_2001insACGCTCAG
c.*82_*83insACGCTCAG (n.*82_*83insACGCTCAG)
c.839_840insACGCTCAG (p.Ser280ArgfsTer7)
c.3305_3306insACGCTCAG (p.Ser1102ArgfsTer7)
c.117-4240_117-4239insACGCTCAG
c.3208-4240_3208-4239insACGCTCAG (n.3208-4240_3208-4239insACGCTCAG)
n.4013_4014insACGCTCAG
c.3120-4240_3120-4239insACGCTCAG (n.3120-4240_3120-4239insACGCTCAG)
c.3114-4240_3114-4239insACGCTCAG (n.3114-4240_3114-4239insACGCTCAG)
ClinVar dbSNP
16g.23607910_23607917dupCA621661705PALB2c.3304_3311dup (p.Ser1104ArgfsTer7)
c.*779_*786dup (n.*779_*786dup)
c.3202-4247_3202-4240dup (n.3202-4247_3202-4240dup)
c.3142_3149dup (p.Ser1050ArgfsTer7)
c.2413_2420dup (p.Ser807ArgfsTer7)
n.4645_4652dup
c.2317-4247_2317-4240dup (n.2317-4247_2317-4240dup)
c.2251_2258dup (p.Ser753ArgfsTer7)
n.3818_3825dup
n.2502_2509dup
n.1993_2000dup
c.*75_*82dup (n.*75_*82dup)
c.832_839dup (p.Ser280ArgfsTer7)
c.3298_3305dup (p.Ser1102ArgfsTer7)
c.117-4247_117-4240dup
c.3208-4247_3208-4240dup (n.3208-4247_3208-4240dup)
n.4006_4013dup
c.3120-4247_3120-4240dup (n.3120-4247_3120-4240dup)
c.3114-4247_3114-4240dup (n.3114-4247_3114-4240dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607911_23607921delCA2582342508PALB2c.3301_3311del (p.Thr1101ArgfsTer20)
c.*776_*786del (n.*776_*786del)
c.3202-4250_3202-4240del (n.3202-4250_3202-4240del)
c.3139_3149del (p.Thr1047ArgfsTer20)
c.2410_2420del (p.Thr804ArgfsTer20)
n.4642_4652del
c.2317-4250_2317-4240del (n.2317-4250_2317-4240del)
c.2248_2258del (p.Thr750ArgfsTer20)
n.3815_3825del
n.2499_2509del
n.1990_2000del
c.*72_*82del (n.*72_*82del)
c.829_839del (p.Thr277ArgfsTer20)
c.3295_3305del (p.Thr1099ArgfsTer20)
c.117-4250_117-4240del
c.3208-4250_3208-4240del (n.3208-4250_3208-4240del)
n.4003_4013del
c.3120-4250_3120-4240del (n.3120-4250_3120-4240del)
c.3114-4250_3114-4240del (n.3114-4250_3114-4240del)
ClinVar gnomAD v4
16g.23607912_23608049delCA2695197586PALB2c.3208-34_3311del
c.*683-34_*786del
c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del)
c.3046-34_3149del
c.2317-34_2420del
n.4549-34_4652del
c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del)
c.2155-34_2258del
n.3722-34_3825del
n.2406-34_2509del
n.1897-34_2000del
c.2229-34_*82del
c.736-34_839del
c.3202-34_3305del
c.117-4377_117-4240del
c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del)
n.3910-34_4013del
c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del)
c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del)
ClinVar
16g.23607910T>ACA395139481PALB2c.3310A>T (p.Ser1104Cys)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.3202-4241A>T (n.3202-4241A>T)
c.3148A>T (p.Ser1050Cys)
c.2419A>T (p.Ser807Cys)
n.4651A>T
c.2317-4241A>T (n.2317-4241A>T)
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
n.3824A>T
n.2508A>T
n.1999A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.3304A>T (p.Ser1102Cys)
c.117-4241A>T
c.3208-4241A>T (n.3208-4241A>T)
n.4012A>T
c.3120-4241A>T (n.3120-4241A>T)
c.3114-4241A>T (n.3114-4241A>T)
16g.23607910T>CCA395139483PALB2c.3310A>G (p.Ser1104Gly)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.3202-4241A>G (n.3202-4241A>G)
c.3148A>G (p.Ser1050Gly)
c.2419A>G (p.Ser807Gly)
n.4651A>G
c.2317-4241A>G (n.2317-4241A>G)
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
n.3824A>G
n.2508A>G
n.1999A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.3304A>G (p.Ser1102Gly)
c.117-4241A>G
c.3208-4241A>G (n.3208-4241A>G)
n.4012A>G
c.3120-4241A>G (n.3120-4241A>G)
c.3114-4241A>G (n.3114-4241A>G)
16g.23607910T>GCA395139485PALB2c.3310A>C (p.Ser1104Arg)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.3202-4241A>C (n.3202-4241A>C)
c.3148A>C (p.Ser1050Arg)
c.2419A>C (p.Ser807Arg)
n.4651A>C
c.2317-4241A>C (n.2317-4241A>C)
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
n.3824A>C
n.2508A>C
n.1999A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.3304A>C (p.Ser1102Arg)
c.117-4241A>C
c.3208-4241A>C (n.3208-4241A>C)
n.4012A>C
c.3120-4241A>C (n.3120-4241A>C)
c.3114-4241A>C (n.3114-4241A>C)
16g.23607910_23607912delinsTGACA2213428797PALB2c.3308_3310delinsTCA (p.Leu1103=)
c.*783_*785delinsTCA (n.*783_*785delinsTCA)
c.3202-4243_3202-4241delinsTCA (n.3202-4243_3202-4241delinsTCA)
c.3146_3148delinsTCA (p.Leu1049=)
c.2417_2419delinsTCA (p.Leu806=)
n.4649_4651delinsTCA
c.2317-4243_2317-4241delinsTCA (n.2317-4243_2317-4241delinsTCA)
c.2255_2257delinsTCA (p.Leu752=)
n.3822_3824delinsTCA
n.2506_2508delinsTCA
n.1997_1999delinsTCA
c.*79_*81delinsTCA (n.*79_*81delinsTCA)
c.836_838delinsTCA (p.Leu279=)
c.3302_3304delinsTCA (p.Leu1101=)
c.117-4243_117-4241delinsTCA
c.3208-4243_3208-4241delinsTCA (n.3208-4243_3208-4241delinsTCA)
n.4010_4012delinsTCA
c.3120-4243_3120-4241delinsTCA (n.3120-4243_3120-4241delinsTCA)
c.3114-4243_3114-4241delinsTCA (n.3114-4243_3114-4241delinsTCA)
16g.23607911G>ACA494175553PALB2c.3309C>T (p.Leu1103=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.3202-4242C>T (n.3202-4242C>T)
c.3147C>T (p.Leu1049=)
c.2418C>T (p.Leu806=)
n.4650C>T
c.2317-4242C>T (n.2317-4242C>T)
c.2256C>T (p.Leu752=)
n.3823C>T
n.2507C>T
n.1998C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.837C>T (p.Leu279=)
c.3303C>T (p.Leu1101=)
c.117-4242C>T
c.3208-4242C>T (n.3208-4242C>T)
n.4011C>T
c.3120-4242C>T (n.3120-4242C>T)
c.3114-4242C>T (n.3114-4242C>T)
ClinVar
16g.23607911G>CCA494175555PALB2c.3309C>G (p.Leu1103=)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.3202-4242C>G (n.3202-4242C>G)
c.3147C>G (p.Leu1049=)
c.2418C>G (p.Leu806=)
n.4650C>G
c.2317-4242C>G (n.2317-4242C>G)
c.2256C>G (p.Leu752=)
n.3823C>G
n.2507C>G
n.1998C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.837C>G (p.Leu279=)
c.3303C>G (p.Leu1101=)
c.117-4242C>G
c.3208-4242C>G (n.3208-4242C>G)
n.4011C>G
c.3120-4242C>G (n.3120-4242C>G)
c.3114-4242C>G (n.3114-4242C>G)
16g.23607911G>TCA494175557PALB2c.3309C>A (p.Leu1103=)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.3202-4242C>A (n.3202-4242C>A)
c.3147C>A (p.Leu1049=)
c.2418C>A (p.Leu806=)
n.4650C>A
c.2317-4242C>A (n.2317-4242C>A)
c.2256C>A (p.Leu752=)
n.3823C>A
n.2507C>A
n.1998C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.837C>A (p.Leu279=)
c.3303C>A (p.Leu1101=)
c.117-4242C>A
c.3208-4242C>A (n.3208-4242C>A)
n.4011C>A
c.3120-4242C>A (n.3120-4242C>A)
c.3114-4242C>A (n.3114-4242C>A)
16g.23607914_23607915delCA891843571PALB2c.3308_3309del (p.Leu1103GlnfsTer21)
c.*783_*784del (n.*783_*784del)
c.3202-4243_3202-4242del (n.3202-4243_3202-4242del)
c.3146_3147del (p.Leu1049GlnfsTer21)
c.2417_2418del (p.Leu806GlnfsTer21)
n.4649_4650del
c.2317-4243_2317-4242del (n.2317-4243_2317-4242del)
c.2255_2256del (p.Leu752GlnfsTer21)
n.3822_3823del
n.2506_2507del
n.1997_1998del
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
c.836_837del (p.Leu279GlnfsTer21)
c.3302_3303del (p.Leu1101GlnfsTer21)
c.117-4243_117-4242del
c.3208-4243_3208-4242del (n.3208-4243_3208-4242del)
n.4010_4011del
c.3120-4243_3120-4242del (n.3120-4243_3120-4242del)
c.3114-4243_3114-4242del (n.3114-4243_3114-4242del)
ClinVar dbSNP
16g.23607912A=CA2213428800PALB2c.3308T= (p.Leu1103=)
c.*783T= (n.*783T=)
c.3202-4243T= (n.3202-4243T=)
c.3146T= (p.Leu1049=)
c.2417T= (p.Leu806=)
n.4649T=
c.2317-4243T= (n.2317-4243T=)
c.2255T= (p.Leu752=)
n.3822T=
n.2506T=
n.1997T=
c.*79T= (n.*79T=)
c.836T= (p.Leu279=)
c.3302T= (p.Leu1101=)
c.117-4243T=
c.3208-4243T= (n.3208-4243T=)
n.4010T=
c.3120-4243T= (n.3120-4243T=)
c.3114-4243T= (n.3114-4243T=)
16g.23607912A>CCA395139488PALB2c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.3202-4243T>G (n.3202-4243T>G)
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
c.2417T>G (p.Leu806Arg)
n.4649T>G
c.2317-4243T>G (n.2317-4243T>G)
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
n.3822T>G
n.2506T>G
n.1997T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.3302T>G (p.Leu1101Arg)
c.117-4243T>G
c.3208-4243T>G (n.3208-4243T>G)
n.4010T>G
c.3120-4243T>G (n.3120-4243T>G)
c.3114-4243T>G (n.3114-4243T>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607912A>GCA395139490PALB2c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.3202-4243T>C (n.3202-4243T>C)
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
c.2417T>C (p.Leu806Pro)
n.4649T>C
c.2317-4243T>C (n.2317-4243T>C)
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
n.3822T>C
n.2506T>C
n.1997T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.3302T>C (p.Leu1101Pro)
c.117-4243T>C
c.3208-4243T>C (n.3208-4243T>C)
n.4010T>C
c.3120-4243T>C (n.3120-4243T>C)
c.3114-4243T>C (n.3114-4243T>C)
16g.23607912A>TCA395139492PALB2c.3308T>A (p.Leu1103His)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.3202-4243T>A (n.3202-4243T>A)
c.3146T>A (p.Leu1049His)
c.2417T>A (p.Leu806His)
n.4649T>A
c.2317-4243T>A (n.2317-4243T>A)
c.2255T>A (p.Leu752His)
n.3822T>A
n.2506T>A
n.1997T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.836T>A (p.Leu279His)
c.3302T>A (p.Leu1101His)
c.117-4243T>A
c.3208-4243T>A (n.3208-4243T>A)
n.4010T>A
c.3120-4243T>A (n.3120-4243T>A)
c.3114-4243T>A (n.3114-4243T>A)
16g.23607912_23607917delinsAGAGTCCA2213428802PALB2c.3303_3308delinsGACTCT (p.Thr1101=)
c.*778_*783delinsGACTCT (n.*778_*783delinsGACTCT)
c.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT (n.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT)
c.3141_3146delinsGACTCT (p.Thr1047=)
c.2412_2417delinsGACTCT (p.Thr804=)
n.4644_4649delinsGACTCT
c.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT (n.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT)
c.2250_2255delinsGACTCT (p.Thr750=)
n.3817_3822delinsGACTCT
n.2501_2506delinsGACTCT
n.1992_1997delinsGACTCT
c.*74_*79delinsGACTCT (n.*74_*79delinsGACTCT)
c.831_836delinsGACTCT (p.Thr277=)
c.3297_3302delinsGACTCT (p.Thr1099=)
c.117-4248_117-4243delinsGACTCT
c.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT (n.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT)
n.4005_4010delinsGACTCT
c.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT (n.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT)
c.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT (n.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT)
16g.23607912_23607919delinsAGAGTCGTCA2213428799PALB2c.3301_3308delinsACGACTCT (p.Thr1101=)
c.*776_*783delinsACGACTCT (n.*776_*783delinsACGACTCT)
c.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT (n.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT)
c.3139_3146delinsACGACTCT (p.Thr1047=)
c.2410_2417delinsACGACTCT (p.Thr804=)
n.4642_4649delinsACGACTCT
c.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT (n.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT)
c.2248_2255delinsACGACTCT (p.Thr750=)
n.3815_3822delinsACGACTCT
n.2499_2506delinsACGACTCT
n.1990_1997delinsACGACTCT
c.*72_*79delinsACGACTCT (n.*72_*79delinsACGACTCT)
c.829_836delinsACGACTCT (p.Thr277=)
c.3295_3302delinsACGACTCT (p.Thr1099=)
c.117-4250_117-4243delinsACGACTCT
c.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT (n.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT)
n.4003_4010delinsACGACTCT
c.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT (n.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT)
c.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT (n.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT)
16g.23607913G>ACA395139494PALB2c.3307C>T (p.Leu1103Phe)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.3202-4244C>T (n.3202-4244C>T)
c.3145C>T (p.Leu1049Phe)
c.2416C>T (p.Leu806Phe)
n.4648C>T
c.2317-4244C>T (n.2317-4244C>T)
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
n.3821C>T
n.2505C>T
n.1996C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.3301C>T (p.Leu1101Phe)
c.117-4244C>T
c.3208-4244C>T (n.3208-4244C>T)
n.4009C>T
c.3120-4244C>T (n.3120-4244C>T)
c.3114-4244C>T (n.3114-4244C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607913G>CCA395139501PALB2c.3307C>G (p.Leu1103Val)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.3202-4244C>G (n.3202-4244C>G)
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
c.2416C>G (p.Leu806Val)
n.4648C>G
c.2317-4244C>G (n.2317-4244C>G)
c.2254C>G (p.Leu752Val)
n.3821C>G
n.2505C>G
n.1996C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.3301C>G (p.Leu1101Val)
c.117-4244C>G
c.3208-4244C>G (n.3208-4244C>G)
n.4009C>G
c.3120-4244C>G (n.3120-4244C>G)
c.3114-4244C>G (n.3114-4244C>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607913G=CA2213428804PALB2c.3307C= (p.Leu1103=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.3202-4244C= (n.3202-4244C=)
c.3145C= (p.Leu1049=)
c.2416C= (p.Leu806=)
n.4648C=
c.2317-4244C= (n.2317-4244C=)
c.2254C= (p.Leu752=)
n.3821C=
n.2505C=
n.1996C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.3301C= (p.Leu1101=)
c.117-4244C=
c.3208-4244C= (n.3208-4244C=)
n.4009C=
c.3120-4244C= (n.3120-4244C=)
c.3114-4244C= (n.3114-4244C=)
16g.23607913G>TCA395139499PALB2c.3307C>A (p.Leu1103Ile)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.3202-4244C>A (n.3202-4244C>A)
c.3145C>A (p.Leu1049Ile)
c.2416C>A (p.Leu806Ile)
n.4648C>A
c.2317-4244C>A (n.2317-4244C>A)
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
n.3821C>A
n.2505C>A
n.1996C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.3301C>A (p.Leu1101Ile)
c.117-4244C>A
c.3208-4244C>A (n.3208-4244C>A)
n.4009C>A
c.3120-4244C>A (n.3120-4244C>A)
c.3114-4244C>A (n.3114-4244C>A)
dbSNP
16g.23607914_23607918delCA891843572PALB2c.3303_3307del (p.Thr1102GlnfsTer21)
c.*778_*782del (n.*778_*782del)
c.3202-4248_3202-4244del (n.3202-4248_3202-4244del)
c.3141_3145del (p.Thr1048GlnfsTer21)
c.2412_2416del (p.Thr805GlnfsTer21)
n.4644_4648del
c.2317-4248_2317-4244del (n.2317-4248_2317-4244del)
c.2250_2254del (p.Thr751GlnfsTer21)
n.3817_3821del
n.2501_2505del
n.1992_1996del
c.*74_*78del (n.*74_*78del)
c.831_835del (p.Thr278GlnfsTer21)
c.3297_3301del (p.Thr1100GlnfsTer21)
c.117-4248_117-4244del
c.3208-4248_3208-4244del (n.3208-4248_3208-4244del)
n.4005_4009del
c.3120-4248_3120-4244del (n.3120-4248_3120-4244del)
c.3114-4248_3114-4244del (n.3114-4248_3114-4244del)
ClinVar dbSNP
16g.23607913_23607919delCA10588599PALB2c.3301_3307del (p.Thr1101SerfsTer5)
c.*776_*782del (n.*776_*782del)
c.3202-4250_3202-4244del (n.3202-4250_3202-4244del)
c.3139_3145del (p.Thr1047SerfsTer5)
c.2410_2416del (p.Thr804SerfsTer5)
n.4642_4648del
c.2317-4250_2317-4244del (n.2317-4250_2317-4244del)
c.2248_2254del (p.Thr750SerfsTer5)
n.3815_3821del
n.2499_2505del
n.1990_1996del
c.*72_*78del (n.*72_*78del)
c.829_835del (p.Thr277SerfsTer5)
c.3295_3301del (p.Thr1099SerfsTer5)
c.117-4250_117-4244del
c.3208-4250_3208-4244del (n.3208-4250_3208-4244del)
n.4003_4009del
c.3120-4250_3120-4244del (n.3120-4250_3120-4244del)
c.3114-4250_3114-4244del (n.3114-4250_3114-4244del)
ClinVar dbSNP
16g.23607914A=CA2213428806PALB2c.3306T= (p.Thr1102=)
c.*781T= (n.*781T=)
c.3202-4245T= (n.3202-4245T=)
c.3144T= (p.Thr1048=)
c.2415T= (p.Thr805=)
n.4647T=
c.2317-4245T= (n.2317-4245T=)
c.2253T= (p.Thr751=)
n.3820T=
n.2504T=
n.1995T=
c.*77T= (n.*77T=)
c.834T= (p.Thr278=)
c.3300T= (p.Thr1100=)
c.117-4245T=
c.3208-4245T= (n.3208-4245T=)
n.4008T=
c.3120-4245T= (n.3120-4245T=)
c.3114-4245T= (n.3114-4245T=)
16g.23607914A>CCA151246PALB2c.3306T>G (p.Thr1102=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.3202-4245T>G (n.3202-4245T>G)
c.3144T>G (p.Thr1048=)
c.2415T>G (p.Thr805=)
n.4647T>G
c.2317-4245T>G (n.2317-4245T>G)
c.2253T>G (p.Thr751=)
n.3820T>G
n.2504T>G
n.1995T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.834T>G (p.Thr278=)
c.3300T>G (p.Thr1100=)
c.117-4245T>G
c.3208-4245T>G (n.3208-4245T>G)
n.4008T>G
c.3120-4245T>G (n.3120-4245T>G)
c.3114-4245T>G (n.3114-4245T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607914A>GCA494175567PALB2c.3306T>C (p.Thr1102=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.3202-4245T>C (n.3202-4245T>C)
c.3144T>C (p.Thr1048=)
c.2415T>C (p.Thr805=)
n.4647T>C
c.2317-4245T>C (n.2317-4245T>C)
c.2253T>C (p.Thr751=)
n.3820T>C
n.2504T>C
n.1995T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.3300T>C (p.Thr1100=)
c.117-4245T>C
c.3208-4245T>C (n.3208-4245T>C)
n.4008T>C
c.3120-4245T>C (n.3120-4245T>C)
c.3114-4245T>C (n.3114-4245T>C)
ClinVar
16g.23607914A>TCA7963387PALB2c.3306T>A (p.Thr1102=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.3202-4245T>A (n.3202-4245T>A)
c.3144T>A (p.Thr1048=)
c.2415T>A (p.Thr805=)
n.4647T>A
c.2317-4245T>A (n.2317-4245T>A)
c.2253T>A (p.Thr751=)
n.3820T>A
n.2504T>A
n.1995T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.3300T>A (p.Thr1100=)
c.117-4245T>A
c.3208-4245T>A (n.3208-4245T>A)
n.4008T>A
c.3120-4245T>A (n.3120-4245T>A)
c.3114-4245T>A (n.3114-4245T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607914_23607917delinsAGTCCA2213428808PALB2c.3303_3306delinsGACT (p.Thr1101=)
c.*778_*781delinsGACT (n.*778_*781delinsGACT)
c.3202-4248_3202-4245delinsGACT (n.3202-4248_3202-4245delinsGACT)
c.3141_3144delinsGACT (p.Thr1047=)
c.2412_2415delinsGACT (p.Thr804=)
n.4644_4647delinsGACT
c.2317-4248_2317-4245delinsGACT (n.2317-4248_2317-4245delinsGACT)
c.2250_2253delinsGACT (p.Thr750=)
n.3817_3820delinsGACT
n.2501_2504delinsGACT
n.1992_1995delinsGACT
c.*74_*77delinsGACT (n.*74_*77delinsGACT)
c.831_834delinsGACT (p.Thr277=)
c.3297_3300delinsGACT (p.Thr1099=)
c.117-4248_117-4245delinsGACT
c.3208-4248_3208-4245delinsGACT (n.3208-4248_3208-4245delinsGACT)
n.4005_4008delinsGACT
c.3120-4248_3120-4245delinsGACT (n.3120-4248_3120-4245delinsGACT)
c.3114-4248_3114-4245delinsGACT (n.3114-4248_3114-4245delinsGACT)
16g.23607914_23607923delinsCGTCA2695197587PALB2c.3297_3306delinsACG (p.Lys1100ArgfsTer6)
c.*772_*781delinsACG (n.*772_*781delinsACG)
c.3202-4254_3202-4245delinsACG (n.3202-4254_3202-4245delinsACG)
c.3135_3144delinsACG (p.Lys1046ArgfsTer6)
c.2406_2415delinsACG (p.Lys803ArgfsTer6)
n.4638_4647delinsACG
c.2317-4254_2317-4245delinsACG (n.2317-4254_2317-4245delinsACG)
c.2244_2253delinsACG (p.Lys749ArgfsTer6)
n.3811_3820delinsACG
n.2495_2504delinsACG
n.1986_1995delinsACG
c.*68_*77delinsACG (n.*68_*77delinsACG)
c.825_834delinsACG (p.Lys276ArgfsTer6)
c.3291_3300delinsACG (p.Lys1098ArgfsTer6)
c.117-4254_117-4245delinsACG
c.3208-4254_3208-4245delinsACG (n.3208-4254_3208-4245delinsACG)
n.3999_4008delinsACG
c.3120-4254_3120-4245delinsACG (n.3120-4254_3120-4245delinsACG)
c.3114-4254_3114-4245delinsACG (n.3114-4254_3114-4245delinsACG)
ClinVar
16g.23607915G>ACA395139503PALB2c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.3202-4246C>T (n.3202-4246C>T)
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
c.2414C>T (p.Thr805Ile)
n.4646C>T
c.2317-4246C>T (n.2317-4246C>T)
c.2252C>T (p.Thr751Ile)
n.3819C>T
n.2503C>T
n.1994C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
c.117-4246C>T
c.3208-4246C>T (n.3208-4246C>T)
n.4007C>T
c.3120-4246C>T (n.3120-4246C>T)
c.3114-4246C>T (n.3114-4246C>T)
dbSNP
16g.23607915G>CCA395139504PALB2c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.3202-4246C>G (n.3202-4246C>G)
c.3143C>G (p.Thr1048Ser)
c.2414C>G (p.Thr805Ser)
n.4646C>G
c.2317-4246C>G (n.2317-4246C>G)
c.2252C>G (p.Thr751Ser)
n.3819C>G
n.2503C>G
n.1994C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.3299C>G (p.Thr1100Ser)
c.117-4246C>G
c.3208-4246C>G (n.3208-4246C>G)
n.4007C>G
c.3120-4246C>G (n.3120-4246C>G)
c.3114-4246C>G (n.3114-4246C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607915G>TCA395139508PALB2c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.3202-4246C>A (n.3202-4246C>A)
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
c.2414C>A (p.Thr805Asn)
n.4646C>A
c.2317-4246C>A (n.2317-4246C>A)
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
n.3819C>A
n.2503C>A
n.1994C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.3299C>A (p.Thr1100Asn)
c.117-4246C>A
c.3208-4246C>A (n.3208-4246C>A)
n.4007C>A
c.3120-4246C>A (n.3120-4246C>A)
c.3114-4246C>A (n.3114-4246C>A)
16g.23607915_23607916delCA2695222898PALB2c.3304_3305del (p.Thr1102SerfsTer22)
c.*779_*780del (n.*779_*780del)
c.3202-4247_3202-4246del (n.3202-4247_3202-4246del)
c.3142_3143del (p.Thr1048SerfsTer22)
c.2413_2414del (p.Thr805SerfsTer22)
n.4645_4646del
c.2317-4247_2317-4246del (n.2317-4247_2317-4246del)
c.2251_2252del (p.Thr751SerfsTer22)
n.3818_3819del
n.2502_2503del
n.1993_1994del
c.*75_*76del (n.*75_*76del)
c.832_833del (p.Thr278SerfsTer22)
c.3298_3299del (p.Thr1100SerfsTer22)
c.117-4247_117-4246del
c.3208-4247_3208-4246del (n.3208-4247_3208-4246del)
n.4006_4007del
c.3120-4247_3120-4246del (n.3120-4247_3120-4246del)
c.3114-4247_3114-4246del (n.3114-4247_3114-4246del)
16g.23607915_23607920delinsGTCGTCCA2213428810PALB2c.3300_3305delinsGACGAC (p.Lys1100=)
c.*775_*780delinsGACGAC (n.*775_*780delinsGACGAC)
c.3202-4251_3202-4246delinsGACGAC (n.3202-4251_3202-4246delinsGACGAC)
c.3138_3143delinsGACGAC (p.Lys1046=)
c.2409_2414delinsGACGAC (p.Lys803=)
n.4641_4646delinsGACGAC
c.2317-4251_2317-4246delinsGACGAC (n.2317-4251_2317-4246delinsGACGAC)
c.2247_2252delinsGACGAC (p.Lys749=)
n.3814_3819delinsGACGAC
n.2498_2503delinsGACGAC
n.1989_1994delinsGACGAC
c.*71_*76delinsGACGAC (n.*71_*76delinsGACGAC)
c.828_833delinsGACGAC (p.Lys276=)
c.3294_3299delinsGACGAC (p.Lys1098=)
c.117-4251_117-4246delinsGACGAC
c.3208-4251_3208-4246delinsGACGAC (n.3208-4251_3208-4246delinsGACGAC)
n.4002_4007delinsGACGAC
c.3120-4251_3120-4246delinsGACGAC (n.3120-4251_3120-4246delinsGACGAC)
c.3114-4251_3114-4246delinsGACGAC (n.3114-4251_3114-4246delinsGACGAC)
16g.23607918_23607920delCA2213428809PALB2c.3303_3305del (p.Thr1102del)
c.*778_*780del (n.*778_*780del)
c.3202-4248_3202-4246del (n.3202-4248_3202-4246del)
c.3141_3143del (p.Thr1048del)
c.2412_2414del (p.Thr805del)
n.4644_4646del
c.2317-4248_2317-4246del (n.2317-4248_2317-4246del)
c.2250_2252del (p.Thr751del)
n.3817_3819del
n.2501_2503del
n.1992_1994del
c.*74_*76del (n.*74_*76del)
c.831_833del (p.Thr278del)
c.3297_3299del (p.Thr1100del)
c.117-4248_117-4246del
c.3208-4248_3208-4246del (n.3208-4248_3208-4246del)
n.4005_4007del
c.3120-4248_3120-4246del (n.3120-4248_3120-4246del)
c.3114-4248_3114-4246del (n.3114-4248_3114-4246del)
ClinVar dbSNP
16g.23607916T>ACA395139511PALB2c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.3202-4247A>T (n.3202-4247A>T)
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.2413A>T (p.Thr805Ser)
n.4645A>T
c.2317-4247A>T (n.2317-4247A>T)
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
n.3818A>T
n.2502A>T
n.1993A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
c.117-4247A>T
c.3208-4247A>T (n.3208-4247A>T)
n.4006A>T
c.3120-4247A>T (n.3120-4247A>T)
c.3114-4247A>T (n.3114-4247A>T)
dbSNP
16g.23607916T>CCA395139517PALB2c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.*779A>G (n.*779A>G)
c.3202-4247A>G (n.3202-4247A>G)
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
c.2413A>G (p.Thr805Ala)
n.4645A>G
c.2317-4247A>G (n.2317-4247A>G)
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
n.3818A>G
n.2502A>G
n.1993A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
c.117-4247A>G
c.3208-4247A>G (n.3208-4247A>G)
n.4006A>G
c.3120-4247A>G (n.3120-4247A>G)
c.3114-4247A>G (n.3114-4247A>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607916T>GCA395139518PALB2c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.3202-4247A>C (n.3202-4247A>C)
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.2413A>C (p.Thr805Pro)
n.4645A>C
c.2317-4247A>C (n.2317-4247A>C)
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
n.3818A>C
n.2502A>C
n.1993A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
c.117-4247A>C
c.3208-4247A>C (n.3208-4247A>C)
n.4006A>C
c.3120-4247A>C (n.3120-4247A>C)
c.3114-4247A>C (n.3114-4247A>C)
dbSNP
16g.23607916T=CA2213428813PALB2c.3304A= (p.Thr1102=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.3202-4247A= (n.3202-4247A=)
c.3142A= (p.Thr1048=)
c.2413A= (p.Thr805=)
n.4645A=
c.2317-4247A= (n.2317-4247A=)
c.2251A= (p.Thr751=)
n.3818A=
n.2502A=
n.1993A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.3298A= (p.Thr1100=)
c.117-4247A=
c.3208-4247A= (n.3208-4247A=)
n.4006A=
c.3120-4247A= (n.3120-4247A=)
c.3114-4247A= (n.3114-4247A=)
16g.23607916_23607917insTAGGGTTCA2695222900PALB2c.3304_3305insACCCTAA (p.Thr1102AsnfsTer25)
c.*779_*780insACCCTAA (n.*779_*780insACCCTAA)
c.3202-4247_3202-4246insACCCTAA (n.3202-4247_3202-4246insACCCTAA)
c.3142_3143insACCCTAA (p.Thr1048AsnfsTer25)
c.2413_2414insACCCTAA (p.Thr805AsnfsTer25)
n.4645_4646insACCCTAA
c.2317-4247_2317-4246insACCCTAA (n.2317-4247_2317-4246insACCCTAA)
c.2251_2252insACCCTAA (p.Thr751AsnfsTer25)
n.3818_3819insACCCTAA
n.2502_2503insACCCTAA
n.1993_1994insACCCTAA
c.*75_*76insACCCTAA (n.*75_*76insACCCTAA)
c.832_833insACCCTAA (p.Thr278AsnfsTer25)
c.3298_3299insACCCTAA (p.Thr1100AsnfsTer25)
c.117-4247_117-4246insACCCTAA
c.3208-4247_3208-4246insACCCTAA (n.3208-4247_3208-4246insACCCTAA)
n.4006_4007insACCCTAA
c.3120-4247_3120-4246insACCCTAA (n.3120-4247_3120-4246insACCCTAA)
c.3114-4247_3114-4246insACCCTAA (n.3114-4247_3114-4246insACCCTAA)
16g.23607916_23607917delCA2695222899PALB2c.3303_3304del (p.Thr1102SerfsTer22)
c.*778_*779del (n.*778_*779del)
c.3202-4248_3202-4247del (n.3202-4248_3202-4247del)
c.3141_3142del (p.Thr1048SerfsTer22)
c.2412_2413del (p.Thr805SerfsTer22)
n.4644_4645del
c.2317-4248_2317-4247del (n.2317-4248_2317-4247del)
c.2250_2251del (p.Thr751SerfsTer22)
n.3817_3818del
n.2501_2502del
n.1992_1993del
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
c.831_832del (p.Thr278SerfsTer22)
c.3297_3298del (p.Thr1100SerfsTer22)
c.117-4248_117-4247del
c.3208-4248_3208-4247del (n.3208-4248_3208-4247del)
n.4005_4006del
c.3120-4248_3120-4247del (n.3120-4248_3120-4247del)
c.3114-4248_3114-4247del (n.3114-4248_3114-4247del)
16g.23607917_23607921delCA279527477PALB2c.3300_3304del (p.Lys1100AsnfsTer23)
c.*775_*779del (n.*775_*779del)
c.3202-4251_3202-4247del (n.3202-4251_3202-4247del)
c.3138_3142del (p.Lys1046AsnfsTer23)
c.2409_2413del (p.Lys803AsnfsTer23)
n.4641_4645del
c.2317-4251_2317-4247del (n.2317-4251_2317-4247del)
c.2247_2251del (p.Lys749AsnfsTer23)
n.3814_3818del
n.2498_2502del
n.1989_1993del
c.*71_*75del (n.*71_*75del)
c.828_832del (p.Lys276AsnfsTer23)
c.3294_3298del (p.Lys1098AsnfsTer23)
c.117-4251_117-4247del
c.3208-4251_3208-4247del (n.3208-4251_3208-4247del)
n.4002_4006del
c.3120-4251_3120-4247del (n.3120-4251_3120-4247del)
c.3114-4251_3114-4247del (n.3114-4251_3114-4247del)
ClinVar dbSNP
16g.23607916_23607917insACA913190537PALB2c.3303_3304insT (p.Thr1102TyrfsTer23)
c.*778_*779insT (n.*778_*779insT)
c.3202-4248_3202-4247insT (n.3202-4248_3202-4247insT)
c.3141_3142insT (p.Thr1048TyrfsTer23)
c.2412_2413insT (p.Thr805TyrfsTer23)
n.4644_4645insT
c.2317-4248_2317-4247insT (n.2317-4248_2317-4247insT)
c.2250_2251insT (p.Thr751TyrfsTer23)
n.3817_3818insT
n.2501_2502insT
n.1992_1993insT
c.*74_*75insT (n.*74_*75insT)
c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer23)
c.3297_3298insT (p.Thr1100TyrfsTer23)
c.117-4248_117-4247insT
c.3208-4248_3208-4247insT (n.3208-4248_3208-4247insT)
n.4005_4006insT
c.3120-4248_3120-4247insT (n.3120-4248_3120-4247insT)
c.3114-4248_3114-4247insT (n.3114-4248_3114-4247insT)
ClinVar dbSNP
16g.23607917C>ACA494175578PALB2c.3303G>T (p.Thr1101=)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.3202-4248G>T (n.3202-4248G>T)
c.3141G>T (p.Thr1047=)
c.2412G>T (p.Thr804=)
n.4644G>T
c.2317-4248G>T (n.2317-4248G>T)
c.2250G>T (p.Thr750=)
n.3817G>T
n.2501G>T
n.1992G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.831G>T (p.Thr277=)
c.3297G>T (p.Thr1099=)
c.117-4248G>T
c.3208-4248G>T (n.3208-4248G>T)
n.4005G>T
c.3120-4248G>T (n.3120-4248G>T)
c.3114-4248G>T (n.3114-4248G>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607917C=CA2213428816PALB2c.3303G= (p.Thr1101=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.3202-4248G= (n.3202-4248G=)
c.3141G= (p.Thr1047=)
c.2412G= (p.Thr804=)
n.4644G=
c.2317-4248G= (n.2317-4248G=)
c.2250G= (p.Thr750=)
n.3817G=
n.2501G=
n.1992G=
c.*74G= (n.*74G=)
c.831G= (p.Thr277=)
c.3297G= (p.Thr1099=)
c.117-4248G=
c.3208-4248G= (n.3208-4248G=)
n.4005G=
c.3120-4248G= (n.3120-4248G=)
c.3114-4248G= (n.3114-4248G=)
16g.23607917C>GCA279527478PALB2c.3303G>C (p.Thr1101=)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.3202-4248G>C (n.3202-4248G>C)
c.3141G>C (p.Thr1047=)
c.2412G>C (p.Thr804=)
n.4644G>C
c.2317-4248G>C (n.2317-4248G>C)
c.2250G>C (p.Thr750=)
n.3817G>C
n.2501G>C
n.1992G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.831G>C (p.Thr277=)
c.3297G>C (p.Thr1099=)
c.117-4248G>C
c.3208-4248G>C (n.3208-4248G>C)
n.4005G>C
c.3120-4248G>C (n.3120-4248G>C)
c.3114-4248G>C (n.3114-4248G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607917C>TCA188903PALB2c.3303G>A (p.Thr1101=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.3202-4248G>A (n.3202-4248G>A)
c.3141G>A (p.Thr1047=)
c.2412G>A (p.Thr804=)
n.4644G>A
c.2317-4248G>A (n.2317-4248G>A)
c.2250G>A (p.Thr750=)
n.3817G>A
n.2501G>A
n.1992G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.831G>A (p.Thr277=)
c.3297G>A (p.Thr1099=)
c.117-4248G>A
c.3208-4248G>A (n.3208-4248G>A)
n.4005G>A
c.3120-4248G>A (n.3120-4248G>A)
c.3114-4248G>A (n.3114-4248G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607917_23607918delinsCGCA2213428815PALB2c.3302_3303delinsCG (p.Thr1101=)
c.*777_*778delinsCG (n.*777_*778delinsCG)
c.3202-4249_3202-4248delinsCG (n.3202-4249_3202-4248delinsCG)
c.3140_3141delinsCG (p.Thr1047=)
c.2411_2412delinsCG (p.Thr804=)
n.4643_4644delinsCG
c.2317-4249_2317-4248delinsCG (n.2317-4249_2317-4248delinsCG)
c.2249_2250delinsCG (p.Thr750=)
n.3816_3817delinsCG
n.2500_2501delinsCG
n.1991_1992delinsCG
c.*73_*74delinsCG (n.*73_*74delinsCG)
c.830_831delinsCG (p.Thr277=)
c.3296_3297delinsCG (p.Thr1099=)
c.117-4249_117-4248delinsCG
c.3208-4249_3208-4248delinsCG (n.3208-4249_3208-4248delinsCG)
n.4004_4005delinsCG
c.3120-4249_3120-4248delinsCG (n.3120-4249_3120-4248delinsCG)
c.3114-4249_3114-4248delinsCG (n.3114-4249_3114-4248delinsCG)
16g.23607918delCA916084363PALB2c.3302del (p.Thr1101ArgfsTer7)
c.*777del (n.*777del)
c.3202-4249del (n.3202-4249del)
c.3140del (p.Thr1047ArgfsTer7)
c.2411del (p.Thr804ArgfsTer7)
n.4643del
c.2317-4249del (n.2317-4249del)
c.2249del (p.Thr750ArgfsTer7)
n.3816del
n.2500del
n.1991del
c.*73del (n.*73del)
c.830del (p.Thr277ArgfsTer7)
c.3296del (p.Thr1099ArgfsTer7)
c.117-4249del
c.3208-4249del (n.3208-4249del)
n.4004del
c.3120-4249del (n.3120-4249del)
c.3114-4249del (n.3114-4249del)
ClinVar dbSNP
16g.23607918G>ACA7963388PALB2c.3302C>T (p.Thr1101Met)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.3202-4249C>T (n.3202-4249C>T)
c.3140C>T (p.Thr1047Met)
c.2411C>T (p.Thr804Met)
n.4643C>T
c.2317-4249C>T (n.2317-4249C>T)
c.2249C>T (p.Thr750Met)
n.3816C>T
n.2500C>T
n.1991C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.830C>T (p.Thr277Met)
c.3296C>T (p.Thr1099Met)
c.117-4249C>T
c.3208-4249C>T (n.3208-4249C>T)
n.4004C>T
c.3120-4249C>T (n.3120-4249C>T)
c.3114-4249C>T (n.3114-4249C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607918G>CCA168538PALB2c.3302C>G (p.Thr1101Arg)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.3202-4249C>G (n.3202-4249C>G)
c.3140C>G (p.Thr1047Arg)
c.2411C>G (p.Thr804Arg)
n.4643C>G
c.2317-4249C>G (n.2317-4249C>G)
c.2249C>G (p.Thr750Arg)
n.3816C>G
n.2500C>G
n.1991C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.3296C>G (p.Thr1099Arg)
c.117-4249C>G
c.3208-4249C>G (n.3208-4249C>G)
n.4004C>G
c.3120-4249C>G (n.3120-4249C>G)
c.3114-4249C>G (n.3114-4249C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23607918G=CA2213428819PALB2c.3302C= (p.Thr1101=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.3202-4249C= (n.3202-4249C=)
c.3140C= (p.Thr1047=)
c.2411C= (p.Thr804=)
n.4643C=
c.2317-4249C= (n.2317-4249C=)
c.2249C= (p.Thr750=)
n.3816C=
n.2500C=
n.1991C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.830C= (p.Thr277=)
c.3296C= (p.Thr1099=)
c.117-4249C=
c.3208-4249C= (n.3208-4249C=)
n.4004C=
c.3120-4249C= (n.3120-4249C=)
c.3114-4249C= (n.3114-4249C=)
16g.23607918G>TCA395139521PALB2c.3302C>A (p.Thr1101Lys)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.3202-4249C>A (n.3202-4249C>A)
c.3140C>A (p.Thr1047Lys)
c.2411C>A (p.Thr804Lys)
n.4643C>A
c.2317-4249C>A (n.2317-4249C>A)
c.2249C>A (p.Thr750Lys)
n.3816C>A
n.2500C>A
n.1991C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.3296C>A (p.Thr1099Lys)
c.117-4249C>A
c.3208-4249C>A (n.3208-4249C>A)
n.4004C>A
c.3120-4249C>A (n.3120-4249C>A)
c.3114-4249C>A (n.3114-4249C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607918dupCA2695197588PALB2c.3302dup (p.Thr1102AspfsTer23)
c.*777dup (n.*777dup)
c.3202-4249dup (n.3202-4249dup)
c.3140dup (p.Thr1048AspfsTer23)
c.2411dup (p.Thr805AspfsTer23)
n.4643dup
c.2317-4249dup (n.2317-4249dup)
c.2249dup (p.Thr751AspfsTer23)
n.3816dup
n.2500dup
n.1991dup
c.*73dup (n.*73dup)
c.830dup (p.Thr278AspfsTer23)
c.3296dup (p.Thr1100AspfsTer23)
c.117-4249dup
c.3208-4249dup (n.3208-4249dup)
n.4004dup
c.3120-4249dup (n.3120-4249dup)
c.3114-4249dup (n.3114-4249dup)
ClinVar
16g.23607918_23607921dupCA2580091270PALB2c.3299_3302dup (p.Thr1102AspfsTer24)
c.*774_*777dup (n.*774_*777dup)
c.3202-4252_3202-4249dup (n.3202-4252_3202-4249dup)
c.3137_3140dup (p.Thr1048AspfsTer24)
c.2408_2411dup (p.Thr805AspfsTer24)
n.4640_4643dup
c.2317-4252_2317-4249dup (n.2317-4252_2317-4249dup)
c.2246_2249dup (p.Thr751AspfsTer24)
n.3813_3816dup
n.2497_2500dup
n.1988_1991dup
c.*70_*73dup (n.*70_*73dup)
c.827_830dup (p.Thr278AspfsTer24)
c.3293_3296dup (p.Thr1100AspfsTer24)
c.117-4252_117-4249dup
c.3208-4252_3208-4249dup (n.3208-4252_3208-4249dup)
n.4001_4004dup
c.3120-4252_3120-4249dup (n.3120-4252_3120-4249dup)
c.3114-4252_3114-4249dup (n.3114-4252_3114-4249dup)
ClinVar
16g.23607919T>ACA395139526PALB2c.3301A>T (p.Thr1101Ser)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.3202-4250A>T (n.3202-4250A>T)
c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
c.2410A>T (p.Thr804Ser)
n.4642A>T
c.2317-4250A>T (n.2317-4250A>T)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
n.3815A>T
n.2499A>T
n.1990A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.117-4250A>T
c.3208-4250A>T (n.3208-4250A>T)
n.4003A>T
c.3120-4250A>T (n.3120-4250A>T)
c.3114-4250A>T (n.3114-4250A>T)
dbSNP
16g.23607919T>CCA395139528PALB2c.3301A>G (p.Thr1101Ala)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.3202-4250A>G (n.3202-4250A>G)
c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
c.2410A>G (p.Thr804Ala)
n.4642A>G
c.2317-4250A>G (n.2317-4250A>G)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
n.3815A>G
n.2499A>G
n.1990A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.117-4250A>G
c.3208-4250A>G (n.3208-4250A>G)
n.4003A>G
c.3120-4250A>G (n.3120-4250A>G)
c.3114-4250A>G (n.3114-4250A>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607919T>GCA395139530PALB2c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.3202-4250A>C (n.3202-4250A>C)
c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
c.2410A>C (p.Thr804Pro)
n.4642A>C
c.2317-4250A>C (n.2317-4250A>C)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
n.3815A>C
n.2499A>C
n.1990A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.117-4250A>C
c.3208-4250A>C (n.3208-4250A>C)
n.4003A>C
c.3120-4250A>C (n.3120-4250A>C)
c.3114-4250A>C (n.3114-4250A>C)
dbSNP
16g.23607920C>ACA395139531PALB2c.3300G>T (p.Lys1100Asn)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.3202-4251G>T (n.3202-4251G>T)
c.3138G>T (p.Lys1046Asn)
c.2409G>T (p.Lys803Asn)
n.4641G>T
c.2317-4251G>T (n.2317-4251G>T)
c.2247G>T (p.Lys749Asn)
n.3814G>T
n.2498G>T
n.1989G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.3294G>T (p.Lys1098Asn)
c.117-4251G>T
c.3208-4251G>T (n.3208-4251G>T)
n.4002G>T
c.3120-4251G>T (n.3120-4251G>T)
c.3114-4251G>T (n.3114-4251G>T)
dbSNP
16g.23607920C=CA2213428822PALB2c.3300G= (p.Lys1100=)
c.*775G= (n.*775G=)
c.3202-4251G= (n.3202-4251G=)
c.3138G= (p.Lys1046=)
c.2409G= (p.Lys803=)
n.4641G=
c.2317-4251G= (n.2317-4251G=)
c.2247G= (p.Lys749=)
n.3814G=
n.2498G=
n.1989G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.828G= (p.Lys276=)
c.3294G= (p.Lys1098=)
c.117-4251G=
c.3208-4251G= (n.3208-4251G=)
n.4002G=
c.3120-4251G= (n.3120-4251G=)
c.3114-4251G= (n.3114-4251G=)
16g.23607920C>GCA395139533PALB2c.3300G>C (p.Lys1100Asn)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.3202-4251G>C (n.3202-4251G>C)
c.3138G>C (p.Lys1046Asn)
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
n.4641G>C
c.2317-4251G>C (n.2317-4251G>C)
c.2247G>C (p.Lys749Asn)
n.3814G>C
n.2498G>C
n.1989G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.3294G>C (p.Lys1098Asn)
c.117-4251G>C
c.3208-4251G>C (n.3208-4251G>C)
n.4002G>C
c.3120-4251G>C (n.3120-4251G>C)
c.3114-4251G>C (n.3114-4251G>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607920C>TCA10576107PALB2c.3300G>A (p.Lys1100=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.3202-4251G>A (n.3202-4251G>A)
c.3138G>A (p.Lys1046=)
c.2409G>A (p.Lys803=)
n.4641G>A
c.2317-4251G>A (n.2317-4251G>A)
c.2247G>A (p.Lys749=)
n.3814G>A
n.2498G>A
n.1989G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.828G>A (p.Lys276=)
c.3294G>A (p.Lys1098=)
c.117-4251G>A
c.3208-4251G>A (n.3208-4251G>A)
n.4002G>A
c.3120-4251G>A (n.3120-4251G>A)
c.3114-4251G>A (n.3114-4251G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23607920_23607923delCA2695222901PALB2c.3297_3300del (p.Lys1100ArgfsTer7)
c.*772_*775del (n.*772_*775del)
c.3202-4254_3202-4251del (n.3202-4254_3202-4251del)
c.3135_3138del (p.Lys1046ArgfsTer7)
c.2406_2409del (p.Lys803ArgfsTer7)
n.4638_4641del
c.2317-4254_2317-4251del (n.2317-4254_2317-4251del)
c.2244_2247del (p.Lys749ArgfsTer7)
n.3811_3814del
n.2495_2498del
n.1986_1989del
c.*68_*71del (n.*68_*71del)
c.825_828del (p.Lys276ArgfsTer7)
c.3291_3294del (p.Lys1098ArgfsTer7)
c.117-4254_117-4251del
c.3208-4254_3208-4251del (n.3208-4254_3208-4251del)
n.3999_4002del
c.3120-4254_3120-4251del (n.3120-4254_3120-4251del)
c.3114-4254_3114-4251del (n.3114-4254_3114-4251del)
16g.23607921T>ACA395139536PALB2c.3299A>T (p.Lys1100Met)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.3202-4252A>T (n.3202-4252A>T)
c.3137A>T (p.Lys1046Met)
c.2408A>T (p.Lys803Met)
n.4640A>T
c.2317-4252A>T (n.2317-4252A>T)
c.2246A>T (p.Lys749Met)
n.3813A>T
n.2497A>T
n.1988A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.3293A>T (p.Lys1098Met)
c.117-4252A>T
c.3208-4252A>T (n.3208-4252A>T)
n.4001A>T
c.3120-4252A>T (n.3120-4252A>T)
c.3114-4252A>T (n.3114-4252A>T)
dbSNP
16g.23607921T>CCA395139539PALB2c.3299A>G (p.Lys1100Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.3202-4252A>G (n.3202-4252A>G)
c.3137A>G (p.Lys1046Arg)
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
n.4640A>G
c.2317-4252A>G (n.2317-4252A>G)
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
n.3813A>G
n.2497A>G
n.1988A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.3293A>G (p.Lys1098Arg)
c.117-4252A>G
c.3208-4252A>G (n.3208-4252A>G)
n.4001A>G
c.3120-4252A>G (n.3120-4252A>G)
c.3114-4252A>G (n.3114-4252A>G)
dbSNP
16g.23607921T>GCA395139540PALB2c.3299A>C (p.Lys1100Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.3202-4252A>C (n.3202-4252A>C)
c.3137A>C (p.Lys1046Thr)
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
n.4640A>C
c.2317-4252A>C (n.2317-4252A>C)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
n.3813A>C
n.2497A>C
n.1988A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.3293A>C (p.Lys1098Thr)
c.117-4252A>C
c.3208-4252A>C (n.3208-4252A>C)
n.4001A>C
c.3120-4252A>C (n.3120-4252A>C)
c.3114-4252A>C (n.3114-4252A>C)
ClinVar
16g.23607922T>ACA395139541PALB2c.3298A>T (p.Lys1100Ter)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.3202-4253A>T (n.3202-4253A>T)
c.3136A>T (p.Lys1046Ter)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
n.4639A>T
c.2317-4253A>T (n.2317-4253A>T)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
n.3812A>T
n.2496A>T
n.1987A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.3292A>T (p.Lys1098Ter)
c.117-4253A>T
c.3208-4253A>T (n.3208-4253A>T)
n.4000A>T
c.3120-4253A>T (n.3120-4253A>T)
c.3114-4253A>T (n.3114-4253A>T)
16g.23607922T>CCA395139543PALB2c.3298A>G (p.Lys1100Glu)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.3202-4253A>G (n.3202-4253A>G)
c.3136A>G (p.Lys1046Glu)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
n.4639A>G
c.2317-4253A>G (n.2317-4253A>G)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
n.3812A>G
n.2496A>G
n.1987A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.3292A>G (p.Lys1098Glu)
c.117-4253A>G
c.3208-4253A>G (n.3208-4253A>G)
n.4000A>G
c.3120-4253A>G (n.3120-4253A>G)
c.3114-4253A>G (n.3114-4253A>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607922T>GCA395139546PALB2c.3298A>C (p.Lys1100Gln)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.3202-4253A>C (n.3202-4253A>C)
c.3136A>C (p.Lys1046Gln)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
n.4639A>C
c.2317-4253A>C (n.2317-4253A>C)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
n.3812A>C
n.2496A>C
n.1987A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.3292A>C (p.Lys1098Gln)
c.117-4253A>C
c.3208-4253A>C (n.3208-4253A>C)
n.4000A>C
c.3120-4253A>C (n.3120-4253A>C)
c.3114-4253A>C (n.3114-4253A>C)
16g.23607922_23607924delinsATCA2580091271PALB2c.3296_3298delinsAT (p.Pro1099HisfsTer9)
c.*771_*773delinsAT (n.*771_*773delinsAT)
c.3202-4255_3202-4253delinsAT (n.3202-4255_3202-4253delinsAT)
c.3134_3136delinsAT (p.Pro1045HisfsTer9)
c.2405_2407delinsAT (p.Pro802HisfsTer9)
n.4637_4639delinsAT
c.2317-4255_2317-4253delinsAT (n.2317-4255_2317-4253delinsAT)
c.2243_2245delinsAT (p.Pro748HisfsTer9)
n.3810_3812delinsAT
n.2494_2496delinsAT
n.1985_1987delinsAT
c.*67_*69delinsAT (n.*67_*69delinsAT)
c.824_826delinsAT (p.Pro275HisfsTer9)
c.3290_3292delinsAT (p.Pro1097HisfsTer9)
c.117-4255_117-4253delinsAT
c.3208-4255_3208-4253delinsAT (n.3208-4255_3208-4253delinsAT)
n.3998_4000delinsAT
c.3120-4255_3120-4253delinsAT (n.3120-4255_3120-4253delinsAT)
c.3114-4255_3114-4253delinsAT (n.3114-4255_3114-4253delinsAT)
ClinVar
16g.23607923delCA2695197589PALB2c.3297del (p.Lys1100ArgfsTer8)
c.*772del (n.*772del)
c.3202-4254del (n.3202-4254del)
c.3135del (p.Lys1046ArgfsTer8)
c.2406del (p.Lys803ArgfsTer8)
n.4638del
c.2317-4254del (n.2317-4254del)
c.2244del (p.Lys749ArgfsTer8)
n.3811del
n.2495del
n.1986del
c.*68del (n.*68del)
c.825del (p.Lys276ArgfsTer8)
c.3291del (p.Lys1098ArgfsTer8)
c.117-4254del
c.3208-4254del (n.3208-4254del)
n.3999del
c.3120-4254del (n.3120-4254del)
c.3114-4254del (n.3114-4254del)
ClinVar
16g.23607923A=CA2213428823PALB2c.3297T= (p.Pro1099=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.3202-4254T= (n.3202-4254T=)
c.3135T= (p.Pro1045=)
c.2406T= (p.Pro802=)
n.4638T=
c.2317-4254T= (n.2317-4254T=)
c.2244T= (p.Pro748=)
n.3811T=
n.2495T=
n.1986T=
c.*68T= (n.*68T=)
c.825T= (p.Pro275=)
c.3291T= (p.Pro1097=)
c.117-4254T=
c.3208-4254T= (n.3208-4254T=)
n.3999T=
c.3120-4254T= (n.3120-4254T=)
c.3114-4254T= (n.3114-4254T=)
16g.23607923A>CCA494175599PALB2c.3297T>G (p.Pro1099=)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.3202-4254T>G (n.3202-4254T>G)
c.3135T>G (p.Pro1045=)
c.2406T>G (p.Pro802=)
n.4638T>G
c.2317-4254T>G (n.2317-4254T>G)
c.2244T>G (p.Pro748=)
n.3811T>G
n.2495T>G
n.1986T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.3291T>G (p.Pro1097=)
c.117-4254T>G
c.3208-4254T>G (n.3208-4254T>G)
n.3999T>G
c.3120-4254T>G (n.3120-4254T>G)
c.3114-4254T>G (n.3114-4254T>G)
ClinVar
16g.23607923A>GCA7963389PALB2c.3297T>C (p.Pro1099=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.3202-4254T>C (n.3202-4254T>C)
c.3135T>C (p.Pro1045=)
c.2406T>C (p.Pro802=)
n.4638T>C
c.2317-4254T>C (n.2317-4254T>C)
c.2244T>C (p.Pro748=)
n.3811T>C
n.2495T>C
n.1986T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.3291T>C (p.Pro1097=)
c.117-4254T>C
c.3208-4254T>C (n.3208-4254T>C)
n.3999T>C
c.3120-4254T>C (n.3120-4254T>C)
c.3114-4254T>C (n.3114-4254T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607923A>TCA494175602PALB2c.3297T>A (p.Pro1099=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.3202-4254T>A (n.3202-4254T>A)
c.3135T>A (p.Pro1045=)
c.2406T>A (p.Pro802=)
n.4638T>A
c.2317-4254T>A (n.2317-4254T>A)
c.2244T>A (p.Pro748=)
n.3811T>A
n.2495T>A
n.1986T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.3291T>A (p.Pro1097=)
c.117-4254T>A
c.3208-4254T>A (n.3208-4254T>A)
n.3999T>A
c.3120-4254T>A (n.3120-4254T>A)
c.3114-4254T>A (n.3114-4254T>A)
16g.23607924G>ACA395139555PALB2c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.3202-4255C>T (n.3202-4255C>T)
c.3134C>T (p.Pro1045Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
n.4637C>T
c.2317-4255C>T (n.2317-4255C>T)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
n.3810C>T
n.2494C>T
n.1985C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.117-4255C>T
c.3208-4255C>T (n.3208-4255C>T)
n.3998C>T
c.3120-4255C>T (n.3120-4255C>T)
c.3114-4255C>T (n.3114-4255C>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607924G>CCA163694PALB2c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.3202-4255C>G (n.3202-4255C>G)
c.3134C>G (p.Pro1045Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
n.4637C>G
c.2317-4255C>G (n.2317-4255C>G)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
n.3810C>G
n.2494C>G
n.1985C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.117-4255C>G
c.3208-4255C>G (n.3208-4255C>G)
n.3998C>G
c.3120-4255C>G (n.3120-4255C>G)
c.3114-4255C>G (n.3114-4255C>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607924G=CA2213428825PALB2c.3296C= (p.Pro1099=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.3202-4255C= (n.3202-4255C=)
c.3134C= (p.Pro1045=)
c.2405C= (p.Pro802=)
n.4637C=
c.2317-4255C= (n.2317-4255C=)
c.2243C= (p.Pro748=)
n.3810C=
n.2494C=
n.1985C=
c.*67C= (n.*67C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.3290C= (p.Pro1097=)
c.117-4255C=
c.3208-4255C= (n.3208-4255C=)
n.3998C=
c.3120-4255C= (n.3120-4255C=)
c.3114-4255C= (n.3114-4255C=)
16g.23607924G>TCA395139550PALB2c.3296C>A (p.Pro1099His)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.3202-4255C>A (n.3202-4255C>A)
c.3134C>A (p.Pro1045His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
n.4637C>A
c.2317-4255C>A (n.2317-4255C>A)
c.2243C>A (p.Pro748His)
n.3810C>A
n.2494C>A
n.1985C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.3290C>A (p.Pro1097His)
c.117-4255C>A
c.3208-4255C>A (n.3208-4255C>A)
n.3998C>A
c.3120-4255C>A (n.3120-4255C>A)
c.3114-4255C>A (n.3114-4255C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607926dupCA2695222902PALB2c.3296dup (p.Lys1100Ter)
c.*771dup (n.*771dup)
c.3202-4255dup (n.3202-4255dup)
c.3134dup (p.Lys1046Ter)
c.2405dup (p.Lys803Ter)
n.4637dup
c.2317-4255dup (n.2317-4255dup)
c.2243dup (p.Lys749Ter)
n.3810dup
n.2494dup
n.1985dup
c.*67dup (n.*67dup)
c.824dup (p.Lys276Ter)
c.3290dup (p.Lys1098Ter)
c.117-4255dup
c.3208-4255dup (n.3208-4255dup)
n.3998dup
c.3120-4255dup (n.3120-4255dup)
c.3114-4255dup (n.3114-4255dup)
16g.23607924_23607927delinsGGGTCA2213428828PALB2c.3293_3296delinsACCC (p.Asn1098=)
c.*768_*771delinsACCC (n.*768_*771delinsACCC)
c.3202-4258_3202-4255delinsACCC (n.3202-4258_3202-4255delinsACCC)
c.3131_3134delinsACCC (p.Asn1044=)
c.2402_2405delinsACCC (p.Asn801=)
n.4634_4637delinsACCC
c.2317-4258_2317-4255delinsACCC (n.2317-4258_2317-4255delinsACCC)
c.2240_2243delinsACCC (p.Asn747=)
n.3807_3810delinsACCC
n.2491_2494delinsACCC
n.1982_1985delinsACCC
c.*64_*67delinsACCC (n.*64_*67delinsACCC)
c.821_824delinsACCC (p.Asn274=)
c.3287_3290delinsACCC (p.Asn1096=)
c.117-4258_117-4255delinsACCC
c.3208-4258_3208-4255delinsACCC (n.3208-4258_3208-4255delinsACCC)
n.3995_3998delinsACCC
c.3120-4258_3120-4255delinsACCC (n.3120-4258_3120-4255delinsACCC)
c.3114-4258_3114-4255delinsACCC (n.3114-4258_3114-4255delinsACCC)
16g.23607924_23607928delinsGGGTTCA2213428827PALB2c.3292_3296delinsAACCC (p.Asn1098=)
c.*767_*771delinsAACCC (n.*767_*771delinsAACCC)
c.3202-4259_3202-4255delinsAACCC (n.3202-4259_3202-4255delinsAACCC)
c.3130_3134delinsAACCC (p.Asn1044=)
c.2401_2405delinsAACCC (p.Asn801=)
n.4633_4637delinsAACCC
c.2317-4259_2317-4255delinsAACCC (n.2317-4259_2317-4255delinsAACCC)
c.2239_2243delinsAACCC (p.Asn747=)
n.3806_3810delinsAACCC
n.2490_2494delinsAACCC
n.1981_1985delinsAACCC
c.*63_*67delinsAACCC (n.*63_*67delinsAACCC)
c.820_824delinsAACCC (p.Asn274=)
c.3286_3290delinsAACCC (p.Asn1096=)
c.117-4259_117-4255delinsAACCC
c.3208-4259_3208-4255delinsAACCC (n.3208-4259_3208-4255delinsAACCC)
n.3994_3998delinsAACCC
c.3120-4259_3120-4255delinsAACCC (n.3120-4259_3120-4255delinsAACCC)
c.3114-4259_3114-4255delinsAACCC (n.3114-4259_3114-4255delinsAACCC)
16g.23607925G>ACA395139557PALB2c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.3202-4256C>T (n.3202-4256C>T)
c.3133C>T (p.Pro1045Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
n.4636C>T
c.2317-4256C>T (n.2317-4256C>T)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
n.3809C>T
n.2493C>T
n.1984C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.117-4256C>T
c.3208-4256C>T (n.3208-4256C>T)
n.3997C>T
c.3120-4256C>T (n.3120-4256C>T)
c.3114-4256C>T (n.3114-4256C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607925G>CCA395139560PALB2c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.3202-4256C>G (n.3202-4256C>G)
c.3133C>G (p.Pro1045Ala)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
n.4636C>G
c.2317-4256C>G (n.2317-4256C>G)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
n.3809C>G
n.2493C>G
n.1984C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
c.117-4256C>G
c.3208-4256C>G (n.3208-4256C>G)
n.3997C>G
c.3120-4256C>G (n.3120-4256C>G)
c.3114-4256C>G (n.3114-4256C>G)
dbSNP
16g.23607925G=CA2213428830PALB2c.3295C= (p.Pro1099=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.3202-4256C= (n.3202-4256C=)
c.3133C= (p.Pro1045=)
c.2404C= (p.Pro802=)
n.4636C=
c.2317-4256C= (n.2317-4256C=)
c.2242C= (p.Pro748=)
n.3809C=
n.2493C=
n.1984C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.3289C= (p.Pro1097=)
c.117-4256C=
c.3208-4256C= (n.3208-4256C=)
n.3997C=
c.3120-4256C= (n.3120-4256C=)
c.3114-4256C= (n.3114-4256C=)
16g.23607925G>TCA395139563PALB2c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.3202-4256C>A (n.3202-4256C>A)
c.3133C>A (p.Pro1045Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
n.4636C>A
c.2317-4256C>A (n.2317-4256C>A)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
n.3809C>A
n.2493C>A
n.1984C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.117-4256C>A
c.3208-4256C>A (n.3208-4256C>A)
n.3997C>A
c.3120-4256C>A (n.3120-4256C>A)
c.3114-4256C>A (n.3114-4256C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607925_23607927delCA975716149PALB2c.3293_3295del (p.Asn1098_Pro1099delinsThr)
c.*768_*770del (n.*768_*770del)
c.3202-4258_3202-4256del (n.3202-4258_3202-4256del)
c.3131_3133del (p.Asn1044_Pro1045delinsThr)
c.2402_2404del (p.Asn801_Pro802delinsThr)
n.4634_4636del
c.2317-4258_2317-4256del (n.2317-4258_2317-4256del)
c.2240_2242del (p.Asn747_Pro748delinsThr)
n.3807_3809del
n.2491_2493del
n.1982_1984del
c.*64_*66del (n.*64_*66del)
c.821_823del (p.Asn274_Pro275delinsThr)
c.3287_3289del (p.Asn1096_Pro1097delinsThr)
c.117-4258_117-4256del
c.3208-4258_3208-4256del (n.3208-4258_3208-4256del)
n.3995_3997del
c.3120-4258_3120-4256del (n.3120-4258_3120-4256del)
c.3114-4258_3114-4256del (n.3114-4258_3114-4256del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607925_23607928delCA2695222903PALB2c.3292_3295del (p.Asn1098LeufsTer9)
c.*767_*770del (n.*767_*770del)
c.3202-4259_3202-4256del (n.3202-4259_3202-4256del)
c.3130_3133del (p.Asn1044LeufsTer9)
c.2401_2404del (p.Asn801LeufsTer9)
n.4633_4636del
c.2317-4259_2317-4256del (n.2317-4259_2317-4256del)
c.2239_2242del (p.Asn747LeufsTer9)
n.3806_3809del
n.2490_2493del
n.1981_1984del
c.*63_*66del (n.*63_*66del)
c.820_823del (p.Asn274LeufsTer9)
c.3286_3289del (p.Asn1096LeufsTer9)
c.117-4259_117-4256del
c.3208-4259_3208-4256del (n.3208-4259_3208-4256del)
n.3994_3997del
c.3120-4259_3120-4256del (n.3120-4259_3120-4256del)
c.3114-4259_3114-4256del (n.3114-4259_3114-4256del)
16g.23607925_23607928delinsTCATTAACCA350767PALB2c.3292_3295delinsGTTAATGA (p.Asn1098ValfsTer4)
c.*767_*770delinsGTTAATGA (n.*767_*770delinsGTTAATGA)
c.3202-4259_3202-4256delinsGTTAATGA (n.3202-4259_3202-4256delinsGTTAATGA)
c.3130_3133delinsGTTAATGA (p.Asn1044ValfsTer4)
c.2401_2404delinsGTTAATGA (p.Asn801ValfsTer4)
n.4633_4636delinsGTTAATGA
c.2317-4259_2317-4256delinsGTTAATGA (n.2317-4259_2317-4256delinsGTTAATGA)
c.2239_2242delinsGTTAATGA (p.Asn747ValfsTer4)
n.3806_3809delinsGTTAATGA
n.2490_2493delinsGTTAATGA
n.1981_1984delinsGTTAATGA
c.*63_*66delinsGTTAATGA (n.*63_*66delinsGTTAATGA)
c.820_823delinsGTTAATGA (p.Asn274ValfsTer4)
c.3286_3289delinsGTTAATGA (p.Asn1096ValfsTer4)
c.117-4259_117-4256delinsGTTAATGA
c.3208-4259_3208-4256delinsGTTAATGA (n.3208-4259_3208-4256delinsGTTAATGA)
n.3994_3997delinsGTTAATGA
c.3120-4259_3120-4256delinsGTTAATGA (n.3120-4259_3120-4256delinsGTTAATGA)
c.3114-4259_3114-4256delinsGTTAATGA (n.3114-4259_3114-4256delinsGTTAATGA)
ClinVar dbSNP
16g.23607926G>ACA494175613PALB2c.3294C>T (p.Asn1098=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.3202-4257C>T (n.3202-4257C>T)
c.3132C>T (p.Asn1044=)
c.2403C>T (p.Asn801=)
n.4635C>T
c.2317-4257C>T (n.2317-4257C>T)
c.2241C>T (p.Asn747=)
n.3808C>T
n.2492C>T
n.1983C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.822C>T (p.Asn274=)
c.3288C>T (p.Asn1096=)
c.117-4257C>T
c.3208-4257C>T (n.3208-4257C>T)
n.3996C>T
c.3120-4257C>T (n.3120-4257C>T)
c.3114-4257C>T (n.3114-4257C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607926G>CCA395139567PALB2c.3294C>G (p.Asn1098Lys)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.3202-4257C>G (n.3202-4257C>G)
c.3132C>G (p.Asn1044Lys)
c.2403C>G (p.Asn801Lys)
n.4635C>G
c.2317-4257C>G (n.2317-4257C>G)
c.2241C>G (p.Asn747Lys)
n.3808C>G
n.2492C>G
n.1983C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.3288C>G (p.Asn1096Lys)
c.117-4257C>G
c.3208-4257C>G (n.3208-4257C>G)
n.3996C>G
c.3120-4257C>G (n.3120-4257C>G)
c.3114-4257C>G (n.3114-4257C>G)
dbSNP
16g.23607926G=CA2213428832PALB2c.3294C= (p.Asn1098=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.3202-4257C= (n.3202-4257C=)
c.3132C= (p.Asn1044=)
c.2403C= (p.Asn801=)
n.4635C=
c.2317-4257C= (n.2317-4257C=)
c.2241C= (p.Asn747=)
n.3808C=
n.2492C=
n.1983C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.822C= (p.Asn274=)
c.3288C= (p.Asn1096=)
c.117-4257C=
c.3208-4257C= (n.3208-4257C=)
n.3996C=
c.3120-4257C= (n.3120-4257C=)
c.3114-4257C= (n.3114-4257C=)
16g.23607926G>TCA395139571PALB2c.3294C>A (p.Asn1098Lys)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.3202-4257C>A (n.3202-4257C>A)
c.3132C>A (p.Asn1044Lys)
c.2403C>A (p.Asn801Lys)
n.4635C>A
c.2317-4257C>A (n.2317-4257C>A)
c.2241C>A (p.Asn747Lys)
n.3808C>A
n.2492C>A
n.1983C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.3288C>A (p.Asn1096Lys)
c.117-4257C>A
c.3208-4257C>A (n.3208-4257C>A)
n.3996C>A
c.3120-4257C>A (n.3120-4257C>A)
c.3114-4257C>A (n.3114-4257C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607927T>ACA395139572PALB2c.3293A>T (p.Asn1098Ile)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.3202-4258A>T (n.3202-4258A>T)
c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
n.4634A>T
c.2317-4258A>T (n.2317-4258A>T)
c.2240A>T (p.Asn747Ile)
n.3807A>T
n.2491A>T
n.1982A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
c.117-4258A>T
c.3208-4258A>T (n.3208-4258A>T)
n.3995A>T
c.3120-4258A>T (n.3120-4258A>T)
c.3114-4258A>T (n.3114-4258A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607927T>CCA186884PALB2c.3293A>G (p.Asn1098Ser)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.3202-4258A>G (n.3202-4258A>G)
c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
n.4634A>G
c.2317-4258A>G (n.2317-4258A>G)
c.2240A>G (p.Asn747Ser)
n.3807A>G
n.2491A>G
n.1982A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
c.117-4258A>G
c.3208-4258A>G (n.3208-4258A>G)
n.3995A>G
c.3120-4258A>G (n.3120-4258A>G)
c.3114-4258A>G (n.3114-4258A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607927T>GCA395139574PALB2c.3293A>C (p.Asn1098Thr)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.3202-4258A>C (n.3202-4258A>C)
c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
n.4634A>C
c.2317-4258A>C (n.2317-4258A>C)
c.2240A>C (p.Asn747Thr)
n.3807A>C
n.2491A>C
n.1982A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
c.117-4258A>C
c.3208-4258A>C (n.3208-4258A>C)
n.3995A>C
c.3120-4258A>C (n.3120-4258A>C)
c.3114-4258A>C (n.3114-4258A>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607927T=CA2213428834PALB2c.3293A= (p.Asn1098=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.3202-4258A= (n.3202-4258A=)
c.3131A= (p.Asn1044=)
c.2402A= (p.Asn801=)
n.4634A=
c.2317-4258A= (n.2317-4258A=)
c.2240A= (p.Asn747=)
n.3807A=
n.2491A=
n.1982A=
c.*64A= (n.*64A=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.3287A= (p.Asn1096=)
c.117-4258A=
c.3208-4258A= (n.3208-4258A=)
n.3995A=
c.3120-4258A= (n.3120-4258A=)
c.3114-4258A= (n.3114-4258A=)
16g.23607928T>ACA395139576PALB2c.3292A>T (p.Asn1098Tyr)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.3202-4259A>T (n.3202-4259A>T)
c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
n.4633A>T
c.2317-4259A>T (n.2317-4259A>T)
c.2239A>T (p.Asn747Tyr)
n.3806A>T
n.2490A>T
n.1981A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
c.117-4259A>T
c.3208-4259A>T (n.3208-4259A>T)
n.3994A>T
c.3120-4259A>T (n.3120-4259A>T)
c.3114-4259A>T (n.3114-4259A>T)
16g.23607928T>CCA16620113PALB2c.3292A>G (p.Asn1098Asp)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.3202-4259A>G (n.3202-4259A>G)
c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
n.4633A>G
c.2317-4259A>G (n.2317-4259A>G)
c.2239A>G (p.Asn747Asp)
n.3806A>G
n.2490A>G
n.1981A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
c.117-4259A>G
c.3208-4259A>G (n.3208-4259A>G)
n.3994A>G
c.3120-4259A>G (n.3120-4259A>G)
c.3114-4259A>G (n.3114-4259A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607928T>GCA395139580PALB2c.3292A>C (p.Asn1098His)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.3202-4259A>C (n.3202-4259A>C)
c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.2401A>C (p.Asn801His)
n.4633A>C
c.2317-4259A>C (n.2317-4259A>C)
c.2239A>C (p.Asn747His)
n.3806A>C
n.2490A>C
n.1981A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.117-4259A>C
c.3208-4259A>C (n.3208-4259A>C)
n.3994A>C
c.3120-4259A>C (n.3120-4259A>C)
c.3114-4259A>C (n.3114-4259A>C)
dbSNP
16g.23607928T=CA2213428838PALB2c.3292A= (p.Asn1098=)
c.*767A= (n.*767A=)
c.3202-4259A= (n.3202-4259A=)
c.3130A= (p.Asn1044=)
c.2401A= (p.Asn801=)
n.4633A=
c.2317-4259A= (n.2317-4259A=)
c.2239A= (p.Asn747=)
n.3806A=
n.2490A=
n.1981A=
c.*63A= (n.*63A=)
c.820A= (p.Asn274=)
c.3286A= (p.Asn1096=)
c.117-4259A=
c.3208-4259A= (n.3208-4259A=)
n.3994A=
c.3120-4259A= (n.3120-4259A=)
c.3114-4259A= (n.3114-4259A=)
16g.23607928_23607929insTAACCA2213428839PALB2c.3291_3292insGTTA (p.Asn1098ValfsTer4)
c.*766_*767insGTTA (n.*766_*767insGTTA)
c.3202-4260_3202-4259insGTTA (n.3202-4260_3202-4259insGTTA)
c.3129_3130insGTTA (p.Asn1044ValfsTer4)
c.2400_2401insGTTA (p.Asn801ValfsTer4)
n.4632_4633insGTTA
c.2317-4260_2317-4259insGTTA (n.2317-4260_2317-4259insGTTA)
c.2238_2239insGTTA (p.Asn747ValfsTer4)
n.3805_3806insGTTA
n.2489_2490insGTTA
n.1980_1981insGTTA
c.*62_*63insGTTA (n.*62_*63insGTTA)
c.819_820insGTTA (p.Asn274ValfsTer4)
c.3285_3286insGTTA (p.Asn1096ValfsTer4)
c.117-4260_117-4259insGTTA
c.3208-4260_3208-4259insGTTA (n.3208-4260_3208-4259insGTTA)
n.3993_3994insGTTA
c.3120-4260_3120-4259insGTTA (n.3120-4260_3120-4259insGTTA)
c.3114-4260_3114-4259insGTTA (n.3114-4260_3114-4259insGTTA)
dbSNP
16g.23607928_23607929insCATTAACCA975716161PALB2c.3291_3292insGTTAATG (p.Asn1098ValfsTer5)
c.*766_*767insGTTAATG (n.*766_*767insGTTAATG)
c.3202-4260_3202-4259insGTTAATG (n.3202-4260_3202-4259insGTTAATG)
c.3129_3130insGTTAATG (p.Asn1044ValfsTer5)
c.2400_2401insGTTAATG (p.Asn801ValfsTer5)
n.4632_4633insGTTAATG
c.2317-4260_2317-4259insGTTAATG (n.2317-4260_2317-4259insGTTAATG)
c.2238_2239insGTTAATG (p.Asn747ValfsTer5)
n.3805_3806insGTTAATG
n.2489_2490insGTTAATG
n.1980_1981insGTTAATG
c.*62_*63insGTTAATG (n.*62_*63insGTTAATG)
c.819_820insGTTAATG (p.Asn274ValfsTer5)
c.3285_3286insGTTAATG (p.Asn1096ValfsTer5)
c.117-4260_117-4259insGTTAATG
c.3208-4260_3208-4259insGTTAATG (n.3208-4260_3208-4259insGTTAATG)
n.3993_3994insGTTAATG
c.3120-4260_3120-4259insGTTAATG (n.3120-4260_3120-4259insGTTAATG)
c.3114-4260_3114-4259insGTTAATG (n.3114-4260_3114-4259insGTTAATG)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607929A>CCA395139583PALB2c.3291T>G (p.Ile1097Met)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.3202-4260T>G (n.3202-4260T>G)
c.3129T>G (p.Ile1043Met)
c.2400T>G (p.Ile800Met)
n.4632T>G
c.2317-4260T>G (n.2317-4260T>G)
c.2238T>G (p.Ile746Met)
n.3805T>G
n.2489T>G
n.1980T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.3285T>G (p.Ile1095Met)
c.117-4260T>G
c.3208-4260T>G (n.3208-4260T>G)
n.3993T>G
c.3120-4260T>G (n.3120-4260T>G)
c.3114-4260T>G (n.3114-4260T>G)
16g.23607929A>GCA494175624PALB2c.3291T>C (p.Ile1097=)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.3202-4260T>C (n.3202-4260T>C)
c.3129T>C (p.Ile1043=)
c.2400T>C (p.Ile800=)
n.4632T>C
c.2317-4260T>C (n.2317-4260T>C)
c.2238T>C (p.Ile746=)
n.3805T>C
n.2489T>C
n.1980T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.3285T>C (p.Ile1095=)
c.117-4260T>C
c.3208-4260T>C (n.3208-4260T>C)
n.3993T>C
c.3120-4260T>C (n.3120-4260T>C)
c.3114-4260T>C (n.3114-4260T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607929A>TCA494175626PALB2c.3291T>A (p.Ile1097=)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.3202-4260T>A (n.3202-4260T>A)
c.3129T>A (p.Ile1043=)
c.2400T>A (p.Ile800=)
n.4632T>A
c.2317-4260T>A (n.2317-4260T>A)
c.2238T>A (p.Ile746=)
n.3805T>A
n.2489T>A
n.1980T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.3285T>A (p.Ile1095=)
c.117-4260T>A
c.3208-4260T>A (n.3208-4260T>A)
n.3993T>A
c.3120-4260T>A (n.3120-4260T>A)
c.3114-4260T>A (n.3114-4260T>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607929delinsCATTAACCA2740093277PALB2c.3291delinsGTTAATG (p.Ile1097delinsMetLeuMet)
c.*766delinsGTTAATG (n.*766delinsGTTAATG)
c.3202-4260delinsGTTAATG (n.3202-4260delinsGTTAATG)
c.3129delinsGTTAATG (p.Ile1043delinsMetLeuMet)
c.2400delinsGTTAATG (p.Ile800delinsMetLeuMet)
n.4632delinsGTTAATG
c.2317-4260delinsGTTAATG (n.2317-4260delinsGTTAATG)
c.2238delinsGTTAATG (p.Ile746delinsMetLeuMet)
n.3805delinsGTTAATG
n.2489delinsGTTAATG
n.1980delinsGTTAATG
c.*62delinsGTTAATG (n.*62delinsGTTAATG)
c.819delinsGTTAATG (p.Ile273delinsMetLeuMet)
c.3285delinsGTTAATG (p.Ile1095delinsMetLeuMet)
c.117-4260delinsGTTAATG
c.3208-4260delinsGTTAATG (n.3208-4260delinsGTTAATG)
n.3993delinsGTTAATG
c.3120-4260delinsGTTAATG (n.3120-4260delinsGTTAATG)
c.3114-4260delinsGTTAATG (n.3114-4260delinsGTTAATG)
ClinVar
16g.23607930A=CA2213428841PALB2c.3290T= (p.Ile1097=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.3202-4261T= (n.3202-4261T=)
c.3128T= (p.Ile1043=)
c.2399T= (p.Ile800=)
n.4631T=
c.2317-4261T= (n.2317-4261T=)
c.2237T= (p.Ile746=)
n.3804T=
n.2488T=
n.1979T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.3284T= (p.Ile1095=)
c.117-4261T=
c.3208-4261T= (n.3208-4261T=)
n.3992T=
c.3120-4261T= (n.3120-4261T=)
c.3114-4261T= (n.3114-4261T=)
16g.23607930A>CCA395139585PALB2c.3290T>G (p.Ile1097Ser)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.3202-4261T>G (n.3202-4261T>G)
c.3128T>G (p.Ile1043Ser)
c.2399T>G (p.Ile800Ser)
n.4631T>G
c.2317-4261T>G (n.2317-4261T>G)
c.2237T>G (p.Ile746Ser)
n.3804T>G
n.2488T>G
n.1979T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.3284T>G (p.Ile1095Ser)
c.117-4261T>G
c.3208-4261T>G (n.3208-4261T>G)
n.3992T>G
c.3120-4261T>G (n.3120-4261T>G)
c.3114-4261T>G (n.3114-4261T>G)
16g.23607930A>GCA395139590PALB2c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.3202-4261T>C (n.3202-4261T>C)
c.3128T>C (p.Ile1043Thr)
c.2399T>C (p.Ile800Thr)
n.4631T>C
c.2317-4261T>C (n.2317-4261T>C)
c.2237T>C (p.Ile746Thr)
n.3804T>C
n.2488T>C
n.1979T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.3284T>C (p.Ile1095Thr)
c.117-4261T>C
c.3208-4261T>C (n.3208-4261T>C)
n.3992T>C
c.3120-4261T>C (n.3120-4261T>C)
c.3114-4261T>C (n.3114-4261T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607930A>TCA395139587PALB2c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.3202-4261T>A (n.3202-4261T>A)
c.3128T>A (p.Ile1043Asn)
c.2399T>A (p.Ile800Asn)
n.4631T>A
c.2317-4261T>A (n.2317-4261T>A)
c.2237T>A (p.Ile746Asn)
n.3804T>A
n.2488T>A
n.1979T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.3284T>A (p.Ile1095Asn)
c.117-4261T>A
c.3208-4261T>A (n.3208-4261T>A)
n.3992T>A
c.3120-4261T>A (n.3120-4261T>A)
c.3114-4261T>A (n.3114-4261T>A)
dbSNP
16g.23607931T>ACA395139595PALB2c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.3202-4262A>T (n.3202-4262A>T)
c.3127A>T (p.Ile1043Phe)
c.2398A>T (p.Ile800Phe)
n.4630A>T
c.2317-4262A>T (n.2317-4262A>T)
c.2236A>T (p.Ile746Phe)
n.3803A>T
n.2487A>T
n.1978A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.3283A>T (p.Ile1095Phe)
c.117-4262A>T
c.3208-4262A>T (n.3208-4262A>T)
n.3991A>T
c.3120-4262A>T (n.3120-4262A>T)
c.3114-4262A>T (n.3114-4262A>T)
dbSNP
16g.23607931T>CCA395139601PALB2c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.3202-4262A>G (n.3202-4262A>G)
c.3127A>G (p.Ile1043Val)
c.2398A>G (p.Ile800Val)
n.4630A>G
c.2317-4262A>G (n.2317-4262A>G)
c.2236A>G (p.Ile746Val)
n.3803A>G
n.2487A>G
n.1978A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.3283A>G (p.Ile1095Val)
c.117-4262A>G
c.3208-4262A>G (n.3208-4262A>G)
n.3991A>G
c.3120-4262A>G (n.3120-4262A>G)
c.3114-4262A>G (n.3114-4262A>G)
ClinVar
16g.23607931T>GCA395139598PALB2c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.3202-4262A>C (n.3202-4262A>C)
c.3127A>C (p.Ile1043Leu)
c.2398A>C (p.Ile800Leu)
n.4630A>C
c.2317-4262A>C (n.2317-4262A>C)
c.2236A>C (p.Ile746Leu)
n.3803A>C
n.2487A>C
n.1978A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.3283A>C (p.Ile1095Leu)
c.117-4262A>C
c.3208-4262A>C (n.3208-4262A>C)
n.3991A>C
c.3120-4262A>C (n.3120-4262A>C)
c.3114-4262A>C (n.3114-4262A>C)
16g.23607932C>ACA494175635PALB2c.3288G>T (p.Val1096=)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.3202-4263G>T (n.3202-4263G>T)
c.3126G>T (p.Val1042=)
c.2397G>T (p.Val799=)
n.4629G>T
c.2317-4263G>T (n.2317-4263G>T)
c.2235G>T (p.Val745=)
n.3802G>T
n.2486G>T
n.1977G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.816G>T (p.Val272=)
c.3282G>T (p.Val1094=)
c.117-4263G>T
c.3208-4263G>T (n.3208-4263G>T)
n.3990G>T
c.3120-4263G>T (n.3120-4263G>T)
c.3114-4263G>T (n.3114-4263G>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607932C=CA2213428843PALB2c.3288G= (p.Val1096=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.3202-4263G= (n.3202-4263G=)
c.3126G= (p.Val1042=)
c.2397G= (p.Val799=)
n.4629G=
c.2317-4263G= (n.2317-4263G=)
c.2235G= (p.Val745=)
n.3802G=
n.2486G=
n.1977G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.816G= (p.Val272=)
c.3282G= (p.Val1094=)
c.117-4263G=
c.3208-4263G= (n.3208-4263G=)
n.3990G=
c.3120-4263G= (n.3120-4263G=)
c.3114-4263G= (n.3114-4263G=)
16g.23607932C>GCA494175636PALB2c.3288G>C (p.Val1096=)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.3202-4263G>C (n.3202-4263G>C)
c.3126G>C (p.Val1042=)
c.2397G>C (p.Val799=)
n.4629G>C
c.2317-4263G>C (n.2317-4263G>C)
c.2235G>C (p.Val745=)
n.3802G>C
n.2486G>C
n.1977G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.816G>C (p.Val272=)
c.3282G>C (p.Val1094=)
c.117-4263G>C
c.3208-4263G>C (n.3208-4263G>C)
n.3990G>C
c.3120-4263G>C (n.3120-4263G>C)
c.3114-4263G>C (n.3114-4263G>C)
dbSNP COSMIC
16g.23607932C>TCA188334PALB2c.3288G>A (p.Val1096=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.3202-4263G>A (n.3202-4263G>A)
c.3126G>A (p.Val1042=)
c.2397G>A (p.Val799=)
n.4629G>A
c.2317-4263G>A (n.2317-4263G>A)
c.2235G>A (p.Val745=)
n.3802G>A
n.2486G>A
n.1977G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.816G>A (p.Val272=)
c.3282G>A (p.Val1094=)
c.117-4263G>A
c.3208-4263G>A (n.3208-4263G>A)
n.3990G>A
c.3120-4263G>A (n.3120-4263G>A)
c.3114-4263G>A (n.3114-4263G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607933A>CCA395139605PALB2c.3287T>G (p.Val1096Gly)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.3202-4264T>G (n.3202-4264T>G)
c.3125T>G (p.Val1042Gly)
c.2396T>G (p.Val799Gly)
n.4628T>G
c.2317-4264T>G (n.2317-4264T>G)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
n.3801T>G
n.2485T>G
n.1976T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.3281T>G (p.Val1094Gly)
c.117-4264T>G
c.3208-4264T>G (n.3208-4264T>G)
n.3989T>G
c.3120-4264T>G (n.3120-4264T>G)
c.3114-4264T>G (n.3114-4264T>G)
dbSNP
16g.23607933A>GCA395139604PALB2c.3287T>C (p.Val1096Ala)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.3202-4264T>C (n.3202-4264T>C)
c.3125T>C (p.Val1042Ala)
c.2396T>C (p.Val799Ala)
n.4628T>C
c.2317-4264T>C (n.2317-4264T>C)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
n.3801T>C
n.2485T>C
n.1976T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.117-4264T>C
c.3208-4264T>C (n.3208-4264T>C)
n.3989T>C
c.3120-4264T>C (n.3120-4264T>C)
c.3114-4264T>C (n.3114-4264T>C)
16g.23607933A>TCA395139606PALB2c.3287T>A (p.Val1096Glu)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.3202-4264T>A (n.3202-4264T>A)
c.3125T>A (p.Val1042Glu)
c.2396T>A (p.Val799Glu)
n.4628T>A
c.2317-4264T>A (n.2317-4264T>A)
c.2234T>A (p.Val745Glu)
n.3801T>A
n.2485T>A
n.1976T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.3281T>A (p.Val1094Glu)
c.117-4264T>A
c.3208-4264T>A (n.3208-4264T>A)
n.3989T>A
c.3120-4264T>A (n.3120-4264T>A)
c.3114-4264T>A (n.3114-4264T>A)
dbSNP
16g.23607934C>ACA395139609PALB2c.3286G>T (p.Val1096Leu)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.3202-4265G>T (n.3202-4265G>T)
c.3124G>T (p.Val1042Leu)
c.2395G>T (p.Val799Leu)
n.4627G>T
c.2317-4265G>T (n.2317-4265G>T)
c.2233G>T (p.Val745Leu)
n.3800G>T
n.2484G>T
n.1975G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.3280G>T (p.Val1094Leu)
c.117-4265G>T
c.3208-4265G>T (n.3208-4265G>T)
n.3988G>T
c.3120-4265G>T (n.3120-4265G>T)
c.3114-4265G>T (n.3114-4265G>T)
dbSNP
16g.23607934C=CA2213428844PALB2c.3286G= (p.Val1096=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.3202-4265G= (n.3202-4265G=)
c.3124G= (p.Val1042=)
c.2395G= (p.Val799=)
n.4627G=
c.2317-4265G= (n.2317-4265G=)
c.2233G= (p.Val745=)
n.3800G=
n.2484G=
n.1975G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.814G= (p.Val272=)
c.3280G= (p.Val1094=)
c.117-4265G=
c.3208-4265G= (n.3208-4265G=)
n.3988G=
c.3120-4265G= (n.3120-4265G=)
c.3114-4265G= (n.3114-4265G=)
16g.23607934C>GCA395139619PALB2c.3286G>C (p.Val1096Leu)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.3202-4265G>C (n.3202-4265G>C)
c.3124G>C (p.Val1042Leu)
c.2395G>C (p.Val799Leu)
n.4627G>C
c.2317-4265G>C (n.2317-4265G>C)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
n.3800G>C
n.2484G>C
n.1975G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.117-4265G>C
c.3208-4265G>C (n.3208-4265G>C)
n.3988G>C
c.3120-4265G>C (n.3120-4265G>C)
c.3114-4265G>C (n.3114-4265G>C)
dbSNP
16g.23607934C>TCA395139610PALB2c.3286G>A (p.Val1096Met)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.3202-4265G>A (n.3202-4265G>A)
c.3124G>A (p.Val1042Met)
c.2395G>A (p.Val799Met)
n.4627G>A
c.2317-4265G>A (n.2317-4265G>A)
c.2233G>A (p.Val745Met)
n.3800G>A
n.2484G>A
n.1975G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.3280G>A (p.Val1094Met)
c.117-4265G>A
c.3208-4265G>A (n.3208-4265G>A)
n.3988G>A
c.3120-4265G>A (n.3120-4265G>A)
c.3114-4265G>A (n.3114-4265G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607934_23607937delinsCAATCA2213428846PALB2c.3283_3286delinsATTG (p.Ile1095=)
c.*758_*761delinsATTG (n.*758_*761delinsATTG)
c.3202-4268_3202-4265delinsATTG (n.3202-4268_3202-4265delinsATTG)
c.3121_3124delinsATTG (p.Ile1041=)
c.2392_2395delinsATTG (p.Ile798=)
n.4624_4627delinsATTG
c.2317-4268_2317-4265delinsATTG (n.2317-4268_2317-4265delinsATTG)
c.2230_2233delinsATTG (p.Ile744=)
n.3797_3800delinsATTG
n.2481_2484delinsATTG
n.1972_1975delinsATTG
c.*54_*57delinsATTG (n.*54_*57delinsATTG)
c.811_814delinsATTG (p.Ile271=)
c.3277_3280delinsATTG (p.Ile1093=)
c.117-4268_117-4265delinsATTG
c.3208-4268_3208-4265delinsATTG (n.3208-4268_3208-4265delinsATTG)
n.3985_3988delinsATTG
c.3120-4268_3120-4265delinsATTG (n.3120-4268_3120-4265delinsATTG)
c.3114-4268_3114-4265delinsATTG (n.3114-4268_3114-4265delinsATTG)
16g.23607935A=CA2213428848PALB2c.3285T= (p.Ile1095=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.3202-4266T= (n.3202-4266T=)
c.3123T= (p.Ile1041=)
c.2394T= (p.Ile798=)
n.4626T=
c.2317-4266T= (n.2317-4266T=)
c.2232T= (p.Ile744=)
n.3799T=
n.2483T=
n.1974T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.813T= (p.Ile271=)
c.3279T= (p.Ile1093=)
c.117-4266T=
c.3208-4266T= (n.3208-4266T=)
n.3987T=
c.3120-4266T= (n.3120-4266T=)
c.3114-4266T= (n.3114-4266T=)
16g.23607935A>CCA395139622PALB2c.3285T>G (p.Ile1095Met)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.3202-4266T>G (n.3202-4266T>G)
c.3123T>G (p.Ile1041Met)
c.2394T>G (p.Ile798Met)
n.4626T>G
c.2317-4266T>G (n.2317-4266T>G)
c.2232T>G (p.Ile744Met)
n.3799T>G
n.2483T>G
n.1974T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.3279T>G (p.Ile1093Met)
c.117-4266T>G
c.3208-4266T>G (n.3208-4266T>G)
n.3987T>G
c.3120-4266T>G (n.3120-4266T>G)
c.3114-4266T>G (n.3114-4266T>G)
16g.23607935A>GCA494175648PALB2c.3285T>C (p.Ile1095=)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.3202-4266T>C (n.3202-4266T>C)
c.3123T>C (p.Ile1041=)
c.2394T>C (p.Ile798=)
n.4626T>C
c.2317-4266T>C (n.2317-4266T>C)
c.2232T>C (p.Ile744=)
n.3799T>C
n.2483T>C
n.1974T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.3279T>C (p.Ile1093=)
c.117-4266T>C
c.3208-4266T>C (n.3208-4266T>C)
n.3987T>C
c.3120-4266T>C (n.3120-4266T>C)
c.3114-4266T>C (n.3114-4266T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607935A>TCA494175646PALB2c.3285T>A (p.Ile1095=)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.3202-4266T>A (n.3202-4266T>A)
c.3123T>A (p.Ile1041=)
c.2394T>A (p.Ile798=)
n.4626T>A
c.2317-4266T>A (n.2317-4266T>A)
c.2232T>A (p.Ile744=)
n.3799T>A
n.2483T>A
n.1974T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.3279T>A (p.Ile1093=)
c.117-4266T>A
c.3208-4266T>A (n.3208-4266T>A)
n.3987T>A
c.3120-4266T>A (n.3120-4266T>A)
c.3114-4266T>A (n.3114-4266T>A)
16g.23607935_23607937delCA915949158PALB2c.3283_3285del (p.Ile1095del)
c.*758_*760del (n.*758_*760del)
c.3202-4268_3202-4266del (n.3202-4268_3202-4266del)
c.3121_3123del (p.Ile1041del)
c.2392_2394del (p.Ile798del)
n.4624_4626del
c.2317-4268_2317-4266del (n.2317-4268_2317-4266del)
c.2230_2232del (p.Ile744del)
n.3797_3799del
n.2481_2483del
n.1972_1974del
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
c.811_813del (p.Ile271del)
c.3277_3279del (p.Ile1093del)
c.117-4268_117-4266del
c.3208-4268_3208-4266del (n.3208-4268_3208-4266del)
n.3985_3987del
c.3120-4268_3120-4266del (n.3120-4268_3120-4266del)
c.3114-4268_3114-4266del (n.3114-4268_3114-4266del)
ClinVar dbSNP
16g.23607936A=CA2213428849PALB2c.3284T= (p.Ile1095=)
c.*759T= (n.*759T=)
c.3202-4267T= (n.3202-4267T=)
c.3122T= (p.Ile1041=)
c.2393T= (p.Ile798=)
n.4625T=
c.2317-4267T= (n.2317-4267T=)
c.2231T= (p.Ile744=)
n.3798T=
n.2482T=
n.1973T=
c.*55T= (n.*55T=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.3278T= (p.Ile1093=)
c.117-4267T=
c.3208-4267T= (n.3208-4267T=)
n.3986T=
c.3120-4267T= (n.3120-4267T=)
c.3114-4267T= (n.3114-4267T=)
16g.23607936A>CCA395139629PALB2c.3284T>G (p.Ile1095Ser)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.3202-4267T>G (n.3202-4267T>G)
c.3122T>G (p.Ile1041Ser)
c.2393T>G (p.Ile798Ser)
n.4625T>G
c.2317-4267T>G (n.2317-4267T>G)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
n.3798T>G
n.2482T>G
n.1973T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.3278T>G (p.Ile1093Ser)
c.117-4267T>G
c.3208-4267T>G (n.3208-4267T>G)
n.3986T>G
c.3120-4267T>G (n.3120-4267T>G)
c.3114-4267T>G (n.3114-4267T>G)
16g.23607936A>GCA299750PALB2c.3284T>C (p.Ile1095Thr)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.3202-4267T>C (n.3202-4267T>C)
c.3122T>C (p.Ile1041Thr)
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
n.4625T>C
c.2317-4267T>C (n.2317-4267T>C)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
n.3798T>C
n.2482T>C
n.1973T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
c.117-4267T>C
c.3208-4267T>C (n.3208-4267T>C)
n.3986T>C
c.3120-4267T>C (n.3120-4267T>C)
c.3114-4267T>C (n.3114-4267T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607936A>TCA395139628PALB2c.3284T>A (p.Ile1095Asn)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.3202-4267T>A (n.3202-4267T>A)
c.3122T>A (p.Ile1041Asn)
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
n.4625T>A
c.2317-4267T>A (n.2317-4267T>A)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
n.3798T>A
n.2482T>A
n.1973T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.3278T>A (p.Ile1093Asn)
c.117-4267T>A
c.3208-4267T>A (n.3208-4267T>A)
n.3986T>A
c.3120-4267T>A (n.3120-4267T>A)
c.3114-4267T>A (n.3114-4267T>A)
dbSNP
16g.23607937T>ACA395139633PALB2c.3283A>T (p.Ile1095Phe)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.3202-4268A>T (n.3202-4268A>T)
c.3121A>T (p.Ile1041Phe)
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
n.4624A>T
c.2317-4268A>T (n.2317-4268A>T)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
n.3797A>T
n.2481A>T
n.1972A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.3277A>T (p.Ile1093Phe)
c.117-4268A>T
c.3208-4268A>T (n.3208-4268A>T)
n.3985A>T
c.3120-4268A>T (n.3120-4268A>T)
c.3114-4268A>T (n.3114-4268A>T)
dbSNP
16g.23607937T>CCA395139636PALB2c.3283A>G (p.Ile1095Val)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.3202-4268A>G (n.3202-4268A>G)
c.3121A>G (p.Ile1041Val)
c.2392A>G (p.Ile798Val)
n.4624A>G
c.2317-4268A>G (n.2317-4268A>G)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
n.3797A>G
n.2481A>G
n.1972A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
c.117-4268A>G
c.3208-4268A>G (n.3208-4268A>G)
n.3985A>G
c.3120-4268A>G (n.3120-4268A>G)
c.3114-4268A>G (n.3114-4268A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607937T>GCA395139637PALB2c.3283A>C (p.Ile1095Leu)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.3202-4268A>C (n.3202-4268A>C)
c.3121A>C (p.Ile1041Leu)
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
n.4624A>C
c.2317-4268A>C (n.2317-4268A>C)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
n.3797A>C
n.2481A>C
n.1972A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
c.117-4268A>C
c.3208-4268A>C (n.3208-4268A>C)
n.3985A>C
c.3120-4268A>C (n.3120-4268A>C)
c.3114-4268A>C (n.3114-4268A>C)
16g.23607937T=CA2213428851PALB2c.3283A= (p.Ile1095=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.3202-4268A= (n.3202-4268A=)
c.3121A= (p.Ile1041=)
c.2392A= (p.Ile798=)
n.4624A=
c.2317-4268A= (n.2317-4268A=)
c.2230A= (p.Ile744=)
n.3797A=
n.2481A=
n.1972A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.811A= (p.Ile271=)
c.3277A= (p.Ile1093=)
c.117-4268A=
c.3208-4268A= (n.3208-4268A=)
n.3985A=
c.3120-4268A= (n.3120-4268A=)
c.3114-4268A= (n.3114-4268A=)
16g.23607938G>ACA7963390PALB2c.3282C>T (p.Leu1094=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.3202-4269C>T (n.3202-4269C>T)
c.3120C>T (p.Leu1040=)
c.2391C>T (p.Leu797=)
n.4623C>T
c.2317-4269C>T (n.2317-4269C>T)
c.2229C>T (p.Leu743=)
n.3796C>T
n.2480C>T
n.1971C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.3276C>T (p.Leu1092=)
c.117-4269C>T
c.3208-4269C>T (n.3208-4269C>T)
n.3984C>T
c.3120-4269C>T (n.3120-4269C>T)
c.3114-4269C>T (n.3114-4269C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23607938G>CCA494175659PALB2c.3282C>G (p.Leu1094=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.3202-4269C>G (n.3202-4269C>G)
c.3120C>G (p.Leu1040=)
c.2391C>G (p.Leu797=)
n.4623C>G
c.2317-4269C>G (n.2317-4269C>G)
c.2229C>G (p.Leu743=)
n.3796C>G
n.2480C>G
n.1971C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.3276C>G (p.Leu1092=)
c.117-4269C>G
c.3208-4269C>G (n.3208-4269C>G)
n.3984C>G
c.3120-4269C>G (n.3120-4269C>G)
c.3114-4269C>G (n.3114-4269C>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607938G=CA2213428853PALB2c.3282C= (p.Leu1094=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.3202-4269C= (n.3202-4269C=)
c.3120C= (p.Leu1040=)
c.2391C= (p.Leu797=)
n.4623C=
c.2317-4269C= (n.2317-4269C=)
c.2229C= (p.Leu743=)
n.3796C=
n.2480C=
n.1971C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.810C= (p.Leu270=)
c.3276C= (p.Leu1092=)
c.117-4269C=
c.3208-4269C= (n.3208-4269C=)
n.3984C=
c.3120-4269C= (n.3120-4269C=)
c.3114-4269C= (n.3114-4269C=)
16g.23607938G>TCA494175660PALB2c.3282C>A (p.Leu1094=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.3202-4269C>A (n.3202-4269C>A)
c.3120C>A (p.Leu1040=)
c.2391C>A (p.Leu797=)
n.4623C>A
c.2317-4269C>A (n.2317-4269C>A)
c.2229C>A (p.Leu743=)
n.3796C>A
n.2480C>A
n.1971C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.3276C>A (p.Leu1092=)
c.117-4269C>A
c.3208-4269C>A (n.3208-4269C>A)
n.3984C>A
c.3120-4269C>A (n.3120-4269C>A)
c.3114-4269C>A (n.3114-4269C>A)
16g.23607939A=CA2213428855PALB2c.3281T= (p.Leu1094=)
c.*756T= (n.*756T=)
c.3202-4270T= (n.3202-4270T=)
c.3119T= (p.Leu1040=)
c.2390T= (p.Leu797=)
n.4622T=
c.2317-4270T= (n.2317-4270T=)
c.2228T= (p.Leu743=)
n.3795T=
n.2479T=
n.1970T=
c.*52T= (n.*52T=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.3275T= (p.Leu1092=)
c.117-4270T=
c.3208-4270T= (n.3208-4270T=)
n.3983T=
c.3120-4270T= (n.3120-4270T=)
c.3114-4270T= (n.3114-4270T=)
16g.23607939A>CCA395139641PALB2c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.3202-4270T>G (n.3202-4270T>G)
c.3119T>G (p.Leu1040Arg)
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
n.4622T>G
c.2317-4270T>G (n.2317-4270T>G)
c.2228T>G (p.Leu743Arg)
n.3795T>G
n.2479T>G
n.1970T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.117-4270T>G
c.3208-4270T>G (n.3208-4270T>G)
n.3983T>G
c.3120-4270T>G (n.3120-4270T>G)
c.3114-4270T>G (n.3114-4270T>G)
16g.23607939A>GCA395139642PALB2c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.3202-4270T>C (n.3202-4270T>C)
c.3119T>C (p.Leu1040Pro)
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
n.4622T>C
c.2317-4270T>C (n.2317-4270T>C)
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
n.3795T>C
n.2479T>C
n.1970T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.117-4270T>C
c.3208-4270T>C (n.3208-4270T>C)
n.3983T>C
c.3120-4270T>C (n.3120-4270T>C)
c.3114-4270T>C (n.3114-4270T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607939A>TCA395139643PALB2c.3281T>A (p.Leu1094His)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.3202-4270T>A (n.3202-4270T>A)
c.3119T>A (p.Leu1040His)
c.2390T>A (p.Leu797His)
n.4622T>A
c.2317-4270T>A (n.2317-4270T>A)
c.2228T>A (p.Leu743His)
n.3795T>A
n.2479T>A
n.1970T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.3275T>A (p.Leu1092His)
c.117-4270T>A
c.3208-4270T>A (n.3208-4270T>A)
n.3983T>A
c.3120-4270T>A (n.3120-4270T>A)
c.3114-4270T>A (n.3114-4270T>A)
dbSNP
16g.23607940G>ACA395139644PALB2c.3280C>T (p.Leu1094Phe)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.3202-4271C>T (n.3202-4271C>T)
c.3118C>T (p.Leu1040Phe)
c.2389C>T (p.Leu797Phe)
n.4621C>T
c.2317-4271C>T (n.2317-4271C>T)
c.2227C>T (p.Leu743Phe)
n.3794C>T
n.2478C>T
n.1969C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.117-4271C>T
c.3208-4271C>T (n.3208-4271C>T)
n.3982C>T
c.3120-4271C>T (n.3120-4271C>T)
c.3114-4271C>T (n.3114-4271C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607940G>CCA395139645PALB2c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.3202-4271C>G (n.3202-4271C>G)
c.3118C>G (p.Leu1040Val)
c.2389C>G (p.Leu797Val)
n.4621C>G
c.2317-4271C>G (n.2317-4271C>G)
c.2227C>G (p.Leu743Val)
n.3794C>G
n.2478C>G
n.1969C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.117-4271C>G
c.3208-4271C>G (n.3208-4271C>G)
n.3982C>G
c.3120-4271C>G (n.3120-4271C>G)
c.3114-4271C>G (n.3114-4271C>G)
dbSNP
16g.23607940G=CA2213428856PALB2c.3280C= (p.Leu1094=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.3202-4271C= (n.3202-4271C=)
c.3118C= (p.Leu1040=)
c.2389C= (p.Leu797=)
n.4621C=
c.2317-4271C= (n.2317-4271C=)
c.2227C= (p.Leu743=)
n.3794C=
n.2478C=
n.1969C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.3274C= (p.Leu1092=)
c.117-4271C=
c.3208-4271C= (n.3208-4271C=)
n.3982C=
c.3120-4271C= (n.3120-4271C=)
c.3114-4271C= (n.3114-4271C=)
16g.23607940G>TCA395139647PALB2c.3280C>A (p.Leu1094Ile)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.3202-4271C>A (n.3202-4271C>A)
c.3118C>A (p.Leu1040Ile)
c.2389C>A (p.Leu797Ile)
n.4621C>A
c.2317-4271C>A (n.2317-4271C>A)
c.2227C>A (p.Leu743Ile)
n.3794C>A
n.2478C>A
n.1969C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.117-4271C>A
c.3208-4271C>A (n.3208-4271C>A)
n.3982C>A
c.3120-4271C>A (n.3120-4271C>A)
c.3114-4271C>A (n.3114-4271C>A)
dbSNP
16g.23607941C>ACA395139651PALB2c.3279G>T (p.Gln1093His)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.3202-4272G>T (n.3202-4272G>T)
c.3117G>T (p.Gln1039His)
c.2388G>T (p.Gln796His)
n.4620G>T
c.2317-4272G>T (n.2317-4272G>T)
c.2226G>T (p.Gln742His)
n.3793G>T
n.2477G>T
n.1968G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.3273G>T (p.Gln1091His)
c.117-4272G>T
c.3208-4272G>T (n.3208-4272G>T)
n.3981G>T
c.3120-4272G>T (n.3120-4272G>T)
c.3114-4272G>T (n.3114-4272G>T)
dbSNP
16g.23607941C=CA2213428857PALB2c.3279G= (p.Gln1093=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.3202-4272G= (n.3202-4272G=)
c.3117G= (p.Gln1039=)
c.2388G= (p.Gln796=)
n.4620G=
c.2317-4272G= (n.2317-4272G=)
c.2226G= (p.Gln742=)
n.3793G=
n.2477G=
n.1968G=
c.*50G= (n.*50G=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.3273G= (p.Gln1091=)
c.117-4272G=
c.3208-4272G= (n.3208-4272G=)
n.3981G=
c.3120-4272G= (n.3120-4272G=)
c.3114-4272G= (n.3114-4272G=)
16g.23607941C>GCA395139649PALB2c.3279G>C (p.Gln1093His)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.3202-4272G>C (n.3202-4272G>C)
c.3117G>C (p.Gln1039His)
c.2388G>C (p.Gln796His)
n.4620G>C
c.2317-4272G>C (n.2317-4272G>C)
c.2226G>C (p.Gln742His)
n.3793G>C
n.2477G>C
n.1968G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.3273G>C (p.Gln1091His)
c.117-4272G>C
c.3208-4272G>C (n.3208-4272G>C)
n.3981G>C
c.3120-4272G>C (n.3120-4272G>C)
c.3114-4272G>C (n.3114-4272G>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607941C>TCA494175670PALB2c.3279G>A (p.Gln1093=)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.3202-4272G>A (n.3202-4272G>A)
c.3117G>A (p.Gln1039=)
c.2388G>A (p.Gln796=)
n.4620G>A
c.2317-4272G>A (n.2317-4272G>A)
c.2226G>A (p.Gln742=)
n.3793G>A
n.2477G>A
n.1968G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.3273G>A (p.Gln1091=)
c.117-4272G>A
c.3208-4272G>A (n.3208-4272G>A)
n.3981G>A
c.3120-4272G>A (n.3120-4272G>A)
c.3114-4272G>A (n.3114-4272G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607942T>ACA395139655PALB2c.3278A>T (p.Gln1093Leu)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.3202-4273A>T (n.3202-4273A>T)
c.3116A>T (p.Gln1039Leu)
c.2387A>T (p.Gln796Leu)
n.4619A>T
c.2317-4273A>T (n.2317-4273A>T)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
n.3792A>T
n.2476A>T
n.1967A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.3272A>T (p.Gln1091Leu)
c.117-4273A>T
c.3208-4273A>T (n.3208-4273A>T)
n.3980A>T
c.3120-4273A>T (n.3120-4273A>T)
c.3114-4273A>T (n.3114-4273A>T)
dbSNP
16g.23607942T>CCA395139657PALB2c.3278A>G (p.Gln1093Arg)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.3202-4273A>G (n.3202-4273A>G)
c.3116A>G (p.Gln1039Arg)
c.2387A>G (p.Gln796Arg)
n.4619A>G
c.2317-4273A>G (n.2317-4273A>G)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
n.3792A>G
n.2476A>G
n.1967A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.3272A>G (p.Gln1091Arg)
c.117-4273A>G
c.3208-4273A>G (n.3208-4273A>G)
n.3980A>G
c.3120-4273A>G (n.3120-4273A>G)
c.3114-4273A>G (n.3114-4273A>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607942T>GCA395139659PALB2c.3278A>C (p.Gln1093Pro)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.3202-4273A>C (n.3202-4273A>C)
c.3116A>C (p.Gln1039Pro)
c.2387A>C (p.Gln796Pro)
n.4619A>C
c.2317-4273A>C (n.2317-4273A>C)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
n.3792A>C
n.2476A>C
n.1967A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.3272A>C (p.Gln1091Pro)
c.117-4273A>C
c.3208-4273A>C (n.3208-4273A>C)
n.3980A>C
c.3120-4273A>C (n.3120-4273A>C)
c.3114-4273A>C (n.3114-4273A>C)
16g.23607942T=CA2213428859PALB2c.3278A= (p.Gln1093=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.3202-4273A= (n.3202-4273A=)
c.3116A= (p.Gln1039=)
c.2387A= (p.Gln796=)
n.4619A=
c.2317-4273A= (n.2317-4273A=)
c.2225A= (p.Gln742=)
n.3792A=
n.2476A=
n.1967A=
c.*49A= (n.*49A=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.3272A= (p.Gln1091=)
c.117-4273A=
c.3208-4273A= (n.3208-4273A=)
n.3980A=
c.3120-4273A= (n.3120-4273A=)
c.3114-4273A= (n.3114-4273A=)
16g.23607942dupCA2580091273PALB2c.3278dup (p.Leu1094AlafsTer5)
c.*753dup (n.*753dup)
c.3202-4273dup (n.3202-4273dup)
c.3116dup (p.Leu1040AlafsTer5)
c.2387dup (p.Leu797AlafsTer5)
n.4619dup
c.2317-4273dup (n.2317-4273dup)
c.2225dup (p.Leu743AlafsTer5)
n.3792dup
n.2476dup
n.1967dup
c.*49dup (n.*49dup)
c.806dup (p.Leu270AlafsTer5)
c.3272dup (p.Leu1092AlafsTer5)
c.117-4273dup
c.3208-4273dup (n.3208-4273dup)
n.3980dup
c.3120-4273dup (n.3120-4273dup)
c.3114-4273dup (n.3114-4273dup)
ClinVar
16g.23607943delCA2695222904PALB2c.3277del (p.Gln1093SerfsTer4)
c.*752del (n.*752del)
c.3202-4274del (n.3202-4274del)
c.3115del (p.Gln1039SerfsTer4)
c.2386del (p.Gln796SerfsTer4)
n.4618del
c.2317-4274del (n.2317-4274del)
c.2224del (p.Gln742SerfsTer4)
n.3791del
n.2475del
n.1966del
c.*48del (n.*48del)
c.805del (p.Gln269SerfsTer4)
c.3271del (p.Gln1091SerfsTer4)
c.117-4274del
c.3208-4274del (n.3208-4274del)
n.3979del
c.3120-4274del (n.3120-4274del)
c.3114-4274del (n.3114-4274del)
16g.23607943G>ACA350661PALB2c.3277C>T (p.Gln1093Ter)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.3202-4274C>T (n.3202-4274C>T)
c.3115C>T (p.Gln1039Ter)
c.2386C>T (p.Gln796Ter)
n.4618C>T
c.2317-4274C>T (n.2317-4274C>T)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
n.3791C>T
n.2475C>T
n.1966C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.3271C>T (p.Gln1091Ter)
c.117-4274C>T
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n.3979C>T
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c.3114-4274C>T (n.3114-4274C>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607943G>CCA395139664PALB2c.3277C>G (p.Gln1093Glu)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.3202-4274C>G (n.3202-4274C>G)
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c.2386C>G (p.Gln796Glu)
n.4618C>G
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n.1966C>G
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c.3271C>G (p.Gln1091Glu)
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n.3979C>G
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c.3114-4274C>G (n.3114-4274C>G)
dbSNP
16g.23607943G=CA2213428860PALB2c.3277C= (p.Gln1093=)
c.*752C= (n.*752C=)
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c.3114-4274C= (n.3114-4274C=)
16g.23607943G>TCA395139667PALB2c.3277C>A (p.Gln1093Lys)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.3202-4274C>A (n.3202-4274C>A)
c.3115C>A (p.Gln1039Lys)
c.2386C>A (p.Gln796Lys)
n.4618C>A
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c.2224C>A (p.Gln742Lys)
n.3791C>A
n.2475C>A
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c.*48C>A (n.*48C>A)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.3271C>A (p.Gln1091Lys)
c.117-4274C>A
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16g.23607944A>CCA395139670PALB2c.3276T>G (p.Phe1092Leu)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.3202-4275T>G (n.3202-4275T>G)
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n.4617T>G
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n.2474T>G
n.1965T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
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c.117-4275T>G
c.3208-4275T>G (n.3208-4275T>G)
n.3978T>G
c.3120-4275T>G (n.3120-4275T>G)
c.3114-4275T>G (n.3114-4275T>G)
16g.23607944A>GCA494175680PALB2c.3276T>C (p.Phe1092=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.3202-4275T>C (n.3202-4275T>C)
c.3114T>C (p.Phe1038=)
c.2385T>C (p.Phe795=)
n.4617T>C
c.2317-4275T>C (n.2317-4275T>C)
c.2223T>C (p.Phe741=)
n.3790T>C
n.2474T>C
n.1965T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.3270T>C (p.Phe1090=)
c.117-4275T>C
c.3208-4275T>C (n.3208-4275T>C)
n.3978T>C
c.3120-4275T>C (n.3120-4275T>C)
c.3114-4275T>C (n.3114-4275T>C)
16g.23607944A>TCA395139671PALB2c.3276T>A (p.Phe1092Leu)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.3202-4275T>A (n.3202-4275T>A)
c.3114T>A (p.Phe1038Leu)
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n.4617T>A
c.2317-4275T>A (n.2317-4275T>A)
c.2223T>A (p.Phe741Leu)
n.3790T>A
n.2474T>A
n.1965T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.3270T>A (p.Phe1090Leu)
c.117-4275T>A
c.3208-4275T>A (n.3208-4275T>A)
n.3978T>A
c.3120-4275T>A (n.3120-4275T>A)
c.3114-4275T>A (n.3114-4275T>A)
dbSNP
16g.23607945A=CA2213428863PALB2c.3275T= (p.Phe1092=)
c.*750T= (n.*750T=)
c.3202-4276T= (n.3202-4276T=)
c.3113T= (p.Phe1038=)
c.2384T= (p.Phe795=)
n.4616T=
c.2317-4276T= (n.2317-4276T=)
c.2222T= (p.Phe741=)
n.3789T=
n.2473T=
n.1964T=
c.*46T= (n.*46T=)
c.803T= (p.Phe268=)
c.3269T= (p.Phe1090=)
c.117-4276T=
c.3208-4276T= (n.3208-4276T=)
n.3977T=
c.3120-4276T= (n.3120-4276T=)
c.3114-4276T= (n.3114-4276T=)
16g.23607945A>CCA395139674PALB2c.3275T>G (p.Phe1092Cys)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.3202-4276T>G (n.3202-4276T>G)
c.3113T>G (p.Phe1038Cys)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
n.4616T>G
c.2317-4276T>G (n.2317-4276T>G)
c.2222T>G (p.Phe741Cys)
n.3789T>G
n.2473T>G
n.1964T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.3269T>G (p.Phe1090Cys)
c.117-4276T>G
c.3208-4276T>G (n.3208-4276T>G)
n.3977T>G
c.3120-4276T>G (n.3120-4276T>G)
c.3114-4276T>G (n.3114-4276T>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607945A>GCA395139679PALB2c.3275T>C (p.Phe1092Ser)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.3202-4276T>C (n.3202-4276T>C)
c.3113T>C (p.Phe1038Ser)
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
n.4616T>C
c.2317-4276T>C (n.2317-4276T>C)
c.2222T>C (p.Phe741Ser)
n.3789T>C
n.2473T>C
n.1964T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.3269T>C (p.Phe1090Ser)
c.117-4276T>C
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n.3977T>C
c.3120-4276T>C (n.3120-4276T>C)
c.3114-4276T>C (n.3114-4276T>C)
dbSNP
16g.23607945A>TCA395139682PALB2c.3275T>A (p.Phe1092Tyr)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.3202-4276T>A (n.3202-4276T>A)
c.3113T>A (p.Phe1038Tyr)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
n.4616T>A
c.2317-4276T>A (n.2317-4276T>A)
c.2222T>A (p.Phe741Tyr)
n.3789T>A
n.2473T>A
n.1964T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.3269T>A (p.Phe1090Tyr)
c.117-4276T>A
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n.3977T>A
c.3120-4276T>A (n.3120-4276T>A)
c.3114-4276T>A (n.3114-4276T>A)
dbSNP
16g.23607945_23607947delinsAACCA2213428864PALB2c.3273_3275delinsGTT (p.Val1091=)
c.*748_*750delinsGTT (n.*748_*750delinsGTT)
c.3202-4278_3202-4276delinsGTT (n.3202-4278_3202-4276delinsGTT)
c.3111_3113delinsGTT (p.Val1037=)
c.2382_2384delinsGTT (p.Val794=)
n.4614_4616delinsGTT
c.2317-4278_2317-4276delinsGTT (n.2317-4278_2317-4276delinsGTT)
c.2220_2222delinsGTT (p.Val740=)
n.3787_3789delinsGTT
n.2471_2473delinsGTT
n.1962_1964delinsGTT
c.*44_*46delinsGTT (n.*44_*46delinsGTT)
c.801_803delinsGTT (p.Val267=)
c.3267_3269delinsGTT (p.Val1089=)
c.117-4278_117-4276delinsGTT
c.3208-4278_3208-4276delinsGTT (n.3208-4278_3208-4276delinsGTT)
n.3975_3977delinsGTT
c.3120-4278_3120-4276delinsGTT (n.3120-4278_3120-4276delinsGTT)
c.3114-4278_3114-4276delinsGTT (n.3114-4278_3114-4276delinsGTT)
16g.23607946A=CA2213428866PALB2c.3274T= (p.Phe1092=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.3202-4277T= (n.3202-4277T=)
c.3112T= (p.Phe1038=)
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n.4615T=
c.2317-4277T= (n.2317-4277T=)
c.2221T= (p.Phe741=)
n.3788T=
n.2472T=
n.1963T=
c.*45T= (n.*45T=)
c.802T= (p.Phe268=)
c.3268T= (p.Phe1090=)
c.117-4277T=
c.3208-4277T= (n.3208-4277T=)
n.3976T=
c.3120-4277T= (n.3120-4277T=)
c.3114-4277T= (n.3114-4277T=)
16g.23607946A>CCA395139703PALB2c.3274T>G (p.Phe1092Val)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.3202-4277T>G (n.3202-4277T>G)
c.3112T>G (p.Phe1038Val)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
n.4615T>G
c.2317-4277T>G (n.2317-4277T>G)
c.2221T>G (p.Phe741Val)
n.3788T>G
n.2472T>G
n.1963T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.3268T>G (p.Phe1090Val)
c.117-4277T>G
c.3208-4277T>G (n.3208-4277T>G)
n.3976T>G
c.3120-4277T>G (n.3120-4277T>G)
c.3114-4277T>G (n.3114-4277T>G)
dbSNP
16g.23607946A>GCA395139705PALB2c.3274T>C (p.Phe1092Leu)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.3202-4277T>C (n.3202-4277T>C)
c.3112T>C (p.Phe1038Leu)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
n.4615T>C
c.2317-4277T>C (n.2317-4277T>C)
c.2221T>C (p.Phe741Leu)
n.3788T>C
n.2472T>C
n.1963T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.3268T>C (p.Phe1090Leu)
c.117-4277T>C
c.3208-4277T>C (n.3208-4277T>C)
n.3976T>C
c.3120-4277T>C (n.3120-4277T>C)
c.3114-4277T>C (n.3114-4277T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607946A>TCA395139696PALB2c.3274T>A (p.Phe1092Ile)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.3202-4277T>A (n.3202-4277T>A)
c.3112T>A (p.Phe1038Ile)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
n.4615T>A
c.2317-4277T>A (n.2317-4277T>A)
c.2221T>A (p.Phe741Ile)
n.3788T>A
n.2472T>A
n.1963T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.3268T>A (p.Phe1090Ile)
c.117-4277T>A
c.3208-4277T>A (n.3208-4277T>A)
n.3976T>A
c.3120-4277T>A (n.3120-4277T>A)
c.3114-4277T>A (n.3114-4277T>A)
dbSNP
16g.23607949_23607950delCA165978PALB2c.3273_3274del (p.Phe1092SerfsTer6)
c.*748_*749del (n.*748_*749del)
c.3202-4278_3202-4277del (n.3202-4278_3202-4277del)
c.3111_3112del (p.Phe1038SerfsTer6)
c.2382_2383del (p.Phe795SerfsTer6)
n.4614_4615del
c.2317-4278_2317-4277del (n.2317-4278_2317-4277del)
c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer6)
n.3787_3788del
n.2471_2472del
n.1962_1963del
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.801_802del (p.Phe268SerfsTer6)
c.3267_3268del (p.Phe1090SerfsTer6)
c.117-4278_117-4277del
c.3208-4278_3208-4277del (n.3208-4278_3208-4277del)
n.3975_3976del
c.3120-4278_3120-4277del (n.3120-4278_3120-4277del)
c.3114-4278_3114-4277del (n.3114-4278_3114-4277del)
ClinVar dbSNP
16g.23607947C>ACA494175691PALB2c.3273G>T (p.Val1091=)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.3202-4278G>T (n.3202-4278G>T)
c.3111G>T (p.Val1037=)
c.2382G>T (p.Val794=)
n.4614G>T
c.2317-4278G>T (n.2317-4278G>T)
c.2220G>T (p.Val740=)
n.3787G>T
n.2471G>T
n.1962G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.801G>T (p.Val267=)
c.3267G>T (p.Val1089=)
c.117-4278G>T
c.3208-4278G>T (n.3208-4278G>T)
n.3975G>T
c.3120-4278G>T (n.3120-4278G>T)
c.3114-4278G>T (n.3114-4278G>T)
16g.23607947C=CA2213428867PALB2c.3273G= (p.Val1091=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.3202-4278G= (n.3202-4278G=)
c.3111G= (p.Val1037=)
c.2382G= (p.Val794=)
n.4614G=
c.2317-4278G= (n.2317-4278G=)
c.2220G= (p.Val740=)
n.3787G=
n.2471G=
n.1962G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.801G= (p.Val267=)
c.3267G= (p.Val1089=)
c.117-4278G=
c.3208-4278G= (n.3208-4278G=)
n.3975G=
c.3120-4278G= (n.3120-4278G=)
c.3114-4278G= (n.3114-4278G=)
16g.23607947C>GCA494175693PALB2c.3273G>C (p.Val1091=)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.3202-4278G>C (n.3202-4278G>C)
c.3111G>C (p.Val1037=)
c.2382G>C (p.Val794=)
n.4614G>C
c.2317-4278G>C (n.2317-4278G>C)
c.2220G>C (p.Val740=)
n.3787G>C
n.2471G>C
n.1962G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.801G>C (p.Val267=)
c.3267G>C (p.Val1089=)
c.117-4278G>C
c.3208-4278G>C (n.3208-4278G>C)
n.3975G>C
c.3120-4278G>C (n.3120-4278G>C)
c.3114-4278G>C (n.3114-4278G>C)
dbSNP
16g.23607947C>TCA494175695PALB2c.3273G>A (p.Val1091=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.3202-4278G>A (n.3202-4278G>A)
c.3111G>A (p.Val1037=)
c.2382G>A (p.Val794=)
n.4614G>A
c.2317-4278G>A (n.2317-4278G>A)
c.2220G>A (p.Val740=)
n.3787G>A
n.2471G>A
n.1962G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.801G>A (p.Val267=)
c.3267G>A (p.Val1089=)
c.117-4278G>A
c.3208-4278G>A (n.3208-4278G>A)
n.3975G>A
c.3120-4278G>A (n.3120-4278G>A)
c.3114-4278G>A (n.3114-4278G>A)
dbSNP
16g.23607948A>CCA395139712PALB2c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.3202-4279T>G (n.3202-4279T>G)
c.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
n.4613T>G
c.2317-4279T>G (n.2317-4279T>G)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
n.3786T>G
n.2470T>G
n.1961T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.3266T>G (p.Val1089Gly)
c.117-4279T>G
c.3208-4279T>G (n.3208-4279T>G)
n.3974T>G
c.3120-4279T>G (n.3120-4279T>G)
c.3114-4279T>G (n.3114-4279T>G)
dbSNP
16g.23607948A>GCA395139715PALB2c.3272T>C (p.Val1091Ala)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.3202-4279T>C (n.3202-4279T>C)
c.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
n.4613T>C
c.2317-4279T>C (n.2317-4279T>C)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
n.3786T>C
n.2470T>C
n.1961T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.3266T>C (p.Val1089Ala)
c.117-4279T>C
c.3208-4279T>C (n.3208-4279T>C)
n.3974T>C
c.3120-4279T>C (n.3120-4279T>C)
c.3114-4279T>C (n.3114-4279T>C)
dbSNP
16g.23607948A>TCA395139723PALB2c.3272T>A (p.Val1091Glu)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.3202-4279T>A (n.3202-4279T>A)
c.3110T>A (p.Val1037Glu)
c.2381T>A (p.Val794Glu)
n.4613T>A
c.2317-4279T>A (n.2317-4279T>A)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
n.3786T>A
n.2470T>A
n.1961T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.3266T>A (p.Val1089Glu)
c.117-4279T>A
c.3208-4279T>A (n.3208-4279T>A)
n.3974T>A
c.3120-4279T>A (n.3120-4279T>A)
c.3114-4279T>A (n.3114-4279T>A)
dbSNP
16g.23607948_23607950dupCA16614843PALB2c.3270_3272dup (p.Val1091_Phe1092insVal)
c.*745_*747dup (n.*745_*747dup)
c.3202-4281_3202-4279dup (n.3202-4281_3202-4279dup)
c.3108_3110dup (p.Val1037_Phe1038insVal)
c.2379_2381dup (p.Val794_Phe795insVal)
n.4611_4613dup
c.2317-4281_2317-4279dup (n.2317-4281_2317-4279dup)
c.2217_2219dup (p.Val740_Phe741insVal)
n.3784_3786dup
n.2468_2470dup
n.1959_1961dup
c.*41_*43dup (n.*41_*43dup)
c.798_800dup (p.Val267_Phe268insVal)
c.3264_3266dup (p.Val1089_Phe1090insVal)
c.117-4281_117-4279dup
c.3208-4281_3208-4279dup (n.3208-4281_3208-4279dup)
n.3972_3974dup
c.3120-4281_3120-4279dup (n.3120-4281_3120-4279dup)
c.3114-4281_3114-4279dup (n.3114-4281_3114-4279dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607949C>ACA395139727PALB2c.3271G>T (p.Val1091Leu)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.3202-4280G>T (n.3202-4280G>T)
c.3109G>T (p.Val1037Leu)
c.2380G>T (p.Val794Leu)
n.4612G>T
c.2317-4280G>T (n.2317-4280G>T)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
n.3785G>T
n.2469G>T
n.1960G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.3265G>T (p.Val1089Leu)
c.117-4280G>T
c.3208-4280G>T (n.3208-4280G>T)
n.3973G>T
c.3120-4280G>T (n.3120-4280G>T)
c.3114-4280G>T (n.3114-4280G>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607949C=CA2213428869PALB2c.3271G= (p.Val1091=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.3202-4280G= (n.3202-4280G=)
c.3109G= (p.Val1037=)
c.2380G= (p.Val794=)
n.4612G=
c.2317-4280G= (n.2317-4280G=)
c.2218G= (p.Val740=)
n.3785G=
n.2469G=
n.1960G=
c.*42G= (n.*42G=)
c.799G= (p.Val267=)
c.3265G= (p.Val1089=)
c.117-4280G=
c.3208-4280G= (n.3208-4280G=)
n.3973G=
c.3120-4280G= (n.3120-4280G=)
c.3114-4280G= (n.3114-4280G=)
16g.23607949C>GCA395139737PALB2c.3271G>C (p.Val1091Leu)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.3202-4280G>C (n.3202-4280G>C)
c.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
n.4612G>C
c.2317-4280G>C (n.2317-4280G>C)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
n.3785G>C
n.2469G>C
n.1960G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.3265G>C (p.Val1089Leu)
c.117-4280G>C
c.3208-4280G>C (n.3208-4280G>C)
n.3973G>C
c.3120-4280G>C (n.3120-4280G>C)
c.3114-4280G>C (n.3114-4280G>C)
dbSNP
16g.23607949C>TCA395139741PALB2c.3271G>A (p.Val1091Met)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.3202-4280G>A (n.3202-4280G>A)
c.3109G>A (p.Val1037Met)
c.2380G>A (p.Val794Met)
n.4612G>A
c.2317-4280G>A (n.2317-4280G>A)
c.2218G>A (p.Val740Met)
n.3785G>A
n.2469G>A
n.1960G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.3265G>A (p.Val1089Met)
c.117-4280G>A
c.3208-4280G>A (n.3208-4280G>A)
n.3973G>A
c.3120-4280G>A (n.3120-4280G>A)
c.3114-4280G>A (n.3114-4280G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607950delCA2695197591PALB2c.3270del (p.Val1091CysfsTer6)
c.*745del (n.*745del)
c.3202-4281del (n.3202-4281del)
c.3108del (p.Val1037CysfsTer6)
c.2379del (p.Val794CysfsTer6)
n.4611del
c.2317-4281del (n.2317-4281del)
c.2217del (p.Val740CysfsTer6)
n.3784del
n.2468del
n.1959del
c.*41del (n.*41del)
c.798del (p.Val267CysfsTer6)
c.3264del (p.Val1089CysfsTer6)
c.117-4281del
c.3208-4281del (n.3208-4281del)
n.3972del
c.3120-4281del (n.3120-4281del)
c.3114-4281del (n.3114-4281del)
ClinVar
16g.23607950A>CCA494175701PALB2c.3270T>G (p.Pro1090=)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.3202-4281T>G (n.3202-4281T>G)
c.3108T>G (p.Pro1036=)
c.2379T>G (p.Pro793=)
n.4611T>G
c.2317-4281T>G (n.2317-4281T>G)
c.2217T>G (p.Pro739=)
n.3784T>G
n.2468T>G
n.1959T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.3264T>G (p.Pro1088=)
c.117-4281T>G
c.3208-4281T>G (n.3208-4281T>G)
n.3972T>G
c.3120-4281T>G (n.3120-4281T>G)
c.3114-4281T>G (n.3114-4281T>G)
16g.23607950A>GCA494175703PALB2c.3270T>C (p.Pro1090=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.3202-4281T>C (n.3202-4281T>C)
c.3108T>C (p.Pro1036=)
c.2379T>C (p.Pro793=)
n.4611T>C
c.2317-4281T>C (n.2317-4281T>C)
c.2217T>C (p.Pro739=)
n.3784T>C
n.2468T>C
n.1959T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.3264T>C (p.Pro1088=)
c.117-4281T>C
c.3208-4281T>C (n.3208-4281T>C)
n.3972T>C
c.3120-4281T>C (n.3120-4281T>C)
c.3114-4281T>C (n.3114-4281T>C)
ClinVar
16g.23607950A>TCA494175705PALB2c.3270T>A (p.Pro1090=)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.3202-4281T>A (n.3202-4281T>A)
c.3108T>A (p.Pro1036=)
c.2379T>A (p.Pro793=)
n.4611T>A
c.2317-4281T>A (n.2317-4281T>A)
c.2217T>A (p.Pro739=)
n.3784T>A
n.2468T>A
n.1959T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.3264T>A (p.Pro1088=)
c.117-4281T>A
c.3208-4281T>A (n.3208-4281T>A)
n.3972T>A
c.3120-4281T>A (n.3120-4281T>A)
c.3114-4281T>A (n.3114-4281T>A)
16g.23607950_23607951delinsAGCA2213428870PALB2c.3269_3270delinsCT (p.Pro1090=)
c.*744_*745delinsCT (n.*744_*745delinsCT)
c.3202-4282_3202-4281delinsCT (n.3202-4282_3202-4281delinsCT)
c.3107_3108delinsCT (p.Pro1036=)
c.2378_2379delinsCT (p.Pro793=)
n.4610_4611delinsCT
c.2317-4282_2317-4281delinsCT (n.2317-4282_2317-4281delinsCT)
c.2216_2217delinsCT (p.Pro739=)
n.3783_3784delinsCT
n.2467_2468delinsCT
n.1958_1959delinsCT
c.*40_*41delinsCT (n.*40_*41delinsCT)
c.797_798delinsCT (p.Pro266=)
c.3263_3264delinsCT (p.Pro1088=)
c.117-4282_117-4281delinsCT
c.3208-4282_3208-4281delinsCT (n.3208-4282_3208-4281delinsCT)
n.3971_3972delinsCT
c.3120-4282_3120-4281delinsCT (n.3120-4282_3120-4281delinsCT)
c.3114-4282_3114-4281delinsCT (n.3114-4282_3114-4281delinsCT)
16g.23607951G>ACA395139748PALB2c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.3202-4282C>T (n.3202-4282C>T)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
n.4610C>T
c.2317-4282C>T (n.2317-4282C>T)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
n.3783C>T
n.2467C>T
n.1958C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.3263C>T (p.Pro1088Leu)
c.117-4282C>T
c.3208-4282C>T (n.3208-4282C>T)
n.3971C>T
c.3120-4282C>T (n.3120-4282C>T)
c.3114-4282C>T (n.3114-4282C>T)
dbSNP
16g.23607951G>CCA395139749PALB2c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.3202-4282C>G (n.3202-4282C>G)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
n.4610C>G
c.2317-4282C>G (n.2317-4282C>G)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
n.3783C>G
n.2467C>G
n.1958C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.3263C>G (p.Pro1088Arg)
c.117-4282C>G
c.3208-4282C>G (n.3208-4282C>G)
n.3971C>G
c.3120-4282C>G (n.3120-4282C>G)
c.3114-4282C>G (n.3114-4282C>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607951G=CA2213428872PALB2c.3269C= (p.Pro1090=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.3202-4282C= (n.3202-4282C=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
c.2378C= (p.Pro793=)
n.4610C=
c.2317-4282C= (n.2317-4282C=)
c.2216C= (p.Pro739=)
n.3783C=
n.2467C=
n.1958C=
c.*40C= (n.*40C=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.3263C= (p.Pro1088=)
c.117-4282C=
c.3208-4282C= (n.3208-4282C=)
n.3971C=
c.3120-4282C= (n.3120-4282C=)
c.3114-4282C= (n.3114-4282C=)
16g.23607951G>TCA395139750PALB2c.3269C>A (p.Pro1090His)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.3202-4282C>A (n.3202-4282C>A)
c.3107C>A (p.Pro1036His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
n.4610C>A
c.2317-4282C>A (n.2317-4282C>A)
c.2216C>A (p.Pro739His)
n.3783C>A
n.2467C>A
n.1958C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.3263C>A (p.Pro1088His)
c.117-4282C>A
c.3208-4282C>A (n.3208-4282C>A)
n.3971C>A
c.3120-4282C>A (n.3120-4282C>A)
c.3114-4282C>A (n.3114-4282C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607953delCA1139664611PALB2c.3269del (p.Pro1090LeufsTer7)
c.*744del (n.*744del)
c.3202-4282del (n.3202-4282del)
c.3107del (p.Pro1036LeufsTer7)
c.2378del (p.Pro793LeufsTer7)
n.4610del
c.2317-4282del (n.2317-4282del)
c.2216del (p.Pro739LeufsTer7)
n.3783del
n.2467del
n.1958del
c.*40del (n.*40del)
c.797del (p.Pro266LeufsTer7)
c.3263del (p.Pro1088LeufsTer7)
c.117-4282del
c.3208-4282del (n.3208-4282del)
n.3971del
c.3120-4282del (n.3120-4282del)
c.3114-4282del (n.3114-4282del)
ClinVar dbSNP
16g.23607952G>ACA395139751PALB2c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.3202-4283C>T (n.3202-4283C>T)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
n.4609C>T
c.2317-4283C>T (n.2317-4283C>T)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
n.3782C>T
n.2466C>T
n.1957C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.3262C>T (p.Pro1088Ser)
c.117-4283C>T
c.3208-4283C>T (n.3208-4283C>T)
n.3970C>T
c.3120-4283C>T (n.3120-4283C>T)
c.3114-4283C>T (n.3114-4283C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23607952G>CCA16614845PALB2c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.3202-4283C>G (n.3202-4283C>G)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
n.4609C>G
c.2317-4283C>G (n.2317-4283C>G)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
n.3782C>G
n.2466C>G
n.1957C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.3262C>G (p.Pro1088Ala)
c.117-4283C>G
c.3208-4283C>G (n.3208-4283C>G)
n.3970C>G
c.3120-4283C>G (n.3120-4283C>G)
c.3114-4283C>G (n.3114-4283C>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607952G=CA2213428873PALB2c.3268C= (p.Pro1090=)
c.*743C= (n.*743C=)
c.3202-4283C= (n.3202-4283C=)
c.3106C= (p.Pro1036=)
c.2377C= (p.Pro793=)
n.4609C=
c.2317-4283C= (n.2317-4283C=)
c.2215C= (p.Pro739=)
n.3782C=
n.2466C=
n.1957C=
c.*39C= (n.*39C=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.3262C= (p.Pro1088=)
c.117-4283C=
c.3208-4283C= (n.3208-4283C=)
n.3970C=
c.3120-4283C= (n.3120-4283C=)
c.3114-4283C= (n.3114-4283C=)
16g.23607952G>TCA395139753PALB2c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.3202-4283C>A (n.3202-4283C>A)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
n.4609C>A
c.2317-4283C>A (n.2317-4283C>A)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
n.3782C>A
n.2466C>A
n.1957C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.3262C>A (p.Pro1088Thr)
c.117-4283C>A
c.3208-4283C>A (n.3208-4283C>A)
n.3970C>A
c.3120-4283C>A (n.3120-4283C>A)
c.3114-4283C>A (n.3114-4283C>A)
dbSNP
16g.23607953G>ACA10579922PALB2c.3267C>T (p.Ser1089=)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.3202-4284C>T (n.3202-4284C>T)
c.3105C>T (p.Ser1035=)
c.2376C>T (p.Ser792=)
n.4608C>T
c.2317-4284C>T (n.2317-4284C>T)
c.2214C>T (p.Ser738=)
n.3781C>T
n.2465C>T
n.1956C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.795C>T (p.Ser265=)
c.3261C>T (p.Ser1087=)
c.117-4284C>T
c.3208-4284C>T (n.3208-4284C>T)
n.3969C>T
c.3120-4284C>T (n.3120-4284C>T)
c.3114-4284C>T (n.3114-4284C>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607953G>CCA395139758PALB2c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.3202-4284C>G (n.3202-4284C>G)
c.3105C>G (p.Ser1035Arg)
c.2376C>G (p.Ser792Arg)
n.4608C>G
c.2317-4284C>G (n.2317-4284C>G)
c.2214C>G (p.Ser738Arg)
n.3781C>G
n.2465C>G
n.1956C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.795C>G (p.Ser265Arg)
c.3261C>G (p.Ser1087Arg)
c.117-4284C>G
c.3208-4284C>G (n.3208-4284C>G)
n.3969C>G
c.3120-4284C>G (n.3120-4284C>G)
c.3114-4284C>G (n.3114-4284C>G)
dbSNP
16g.23607953G=CA2213428875PALB2c.3267C= (p.Ser1089=)
c.*742C= (n.*742C=)
c.3202-4284C= (n.3202-4284C=)
c.3105C= (p.Ser1035=)
c.2376C= (p.Ser792=)
n.4608C=
c.2317-4284C= (n.2317-4284C=)
c.2214C= (p.Ser738=)
n.3781C=
n.2465C=
n.1956C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.795C= (p.Ser265=)
c.3261C= (p.Ser1087=)
c.117-4284C=
c.3208-4284C= (n.3208-4284C=)
n.3969C=
c.3120-4284C= (n.3120-4284C=)
c.3114-4284C= (n.3114-4284C=)
16g.23607953G>TCA395139762PALB2c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.3202-4284C>A (n.3202-4284C>A)
c.3105C>A (p.Ser1035Arg)
c.2376C>A (p.Ser792Arg)
n.4608C>A
c.2317-4284C>A (n.2317-4284C>A)
c.2214C>A (p.Ser738Arg)
n.3781C>A
n.2465C>A
n.1956C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.795C>A (p.Ser265Arg)
c.3261C>A (p.Ser1087Arg)
c.117-4284C>A
c.3208-4284C>A (n.3208-4284C>A)
n.3969C>A
c.3120-4284C>A (n.3120-4284C>A)
c.3114-4284C>A (n.3114-4284C>A)
16g.23607954C>ACA395139766PALB2c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.3202-4285G>T (n.3202-4285G>T)
c.3104G>T (p.Ser1035Ile)
c.2375G>T (p.Ser792Ile)
n.4607G>T
c.2317-4285G>T (n.2317-4285G>T)
c.2213G>T (p.Ser738Ile)
n.3780G>T
n.2464G>T
n.1955G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.3260G>T (p.Ser1087Ile)
c.117-4285G>T
c.3208-4285G>T (n.3208-4285G>T)
n.3968G>T
c.3120-4285G>T (n.3120-4285G>T)
c.3114-4285G>T (n.3114-4285G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607954C=CA2213428877PALB2c.3266G= (p.Ser1089=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.3202-4285G= (n.3202-4285G=)
c.3104G= (p.Ser1035=)
c.2375G= (p.Ser792=)
n.4607G=
c.2317-4285G= (n.2317-4285G=)
c.2213G= (p.Ser738=)
n.3780G=
n.2464G=
n.1955G=
c.*37G= (n.*37G=)
c.794G= (p.Ser265=)
c.3260G= (p.Ser1087=)
c.117-4285G=
c.3208-4285G= (n.3208-4285G=)
n.3968G=
c.3120-4285G= (n.3120-4285G=)
c.3114-4285G= (n.3114-4285G=)
16g.23607954C>GCA395139771PALB2c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.3202-4285G>C (n.3202-4285G>C)
c.3104G>C (p.Ser1035Thr)
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
n.4607G>C
c.2317-4285G>C (n.2317-4285G>C)
c.2213G>C (p.Ser738Thr)
n.3780G>C
n.2464G>C
n.1955G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.3260G>C (p.Ser1087Thr)
c.117-4285G>C
c.3208-4285G>C (n.3208-4285G>C)
n.3968G>C
c.3120-4285G>C (n.3120-4285G>C)
c.3114-4285G>C (n.3114-4285G>C)
dbSNP
16g.23607954C>TCA336127PALB2c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.3202-4285G>A (n.3202-4285G>A)
c.3104G>A (p.Ser1035Asn)
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
n.4607G>A
c.2317-4285G>A (n.2317-4285G>A)
c.2213G>A (p.Ser738Asn)
n.3780G>A
n.2464G>A
n.1955G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.3260G>A (p.Ser1087Asn)
c.117-4285G>A
c.3208-4285G>A (n.3208-4285G>A)
n.3968G>A
c.3120-4285G>A (n.3120-4285G>A)
c.3114-4285G>A (n.3114-4285G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607955T>ACA395139774PALB2c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.3202-4286A>T (n.3202-4286A>T)
c.3103A>T (p.Ser1035Cys)
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
n.4606A>T
c.2317-4286A>T (n.2317-4286A>T)
c.2212A>T (p.Ser738Cys)
n.3779A>T
n.2463A>T
n.1954A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.3259A>T (p.Ser1087Cys)
c.117-4286A>T
c.3208-4286A>T (n.3208-4286A>T)
n.3967A>T
c.3120-4286A>T (n.3120-4286A>T)
c.3114-4286A>T (n.3114-4286A>T)
dbSNP
16g.23607955T>CCA395139777PALB2c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.3202-4286A>G (n.3202-4286A>G)
c.3103A>G (p.Ser1035Gly)
c.2374A>G (p.Ser792Gly)
n.4606A>G
c.2317-4286A>G (n.2317-4286A>G)
c.2212A>G (p.Ser738Gly)
n.3779A>G
n.2463A>G
n.1954A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.3259A>G (p.Ser1087Gly)
c.117-4286A>G
c.3208-4286A>G (n.3208-4286A>G)
n.3967A>G
c.3120-4286A>G (n.3120-4286A>G)
c.3114-4286A>G (n.3114-4286A>G)
dbSNP
16g.23607955T>GCA395139779PALB2c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.3202-4286A>C (n.3202-4286A>C)
c.3103A>C (p.Ser1035Arg)
c.2374A>C (p.Ser792Arg)
n.4606A>C
c.2317-4286A>C (n.2317-4286A>C)
c.2212A>C (p.Ser738Arg)
n.3779A>C
n.2463A>C
n.1954A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.3259A>C (p.Ser1087Arg)
c.117-4286A>C
c.3208-4286A>C (n.3208-4286A>C)
n.3967A>C
c.3120-4286A>C (n.3120-4286A>C)
c.3114-4286A>C (n.3114-4286A>C)
16g.23607956T>ACA494175724PALB2c.3264A>T (p.Arg1088=)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.3202-4287A>T (n.3202-4287A>T)
c.3102A>T (p.Arg1034=)
c.2373A>T (p.Arg791=)
n.4605A>T
c.2317-4287A>T (n.2317-4287A>T)
c.2211A>T (p.Arg737=)
n.3778A>T
n.2462A>T
n.1953A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.792A>T (p.Arg264=)
c.3258A>T (p.Arg1086=)
c.117-4287A>T
c.3208-4287A>T (n.3208-4287A>T)
n.3966A>T
c.3120-4287A>T (n.3120-4287A>T)
c.3114-4287A>T (n.3114-4287A>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607956T>CCA494175726PALB2c.3264A>G (p.Arg1088=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.3202-4287A>G (n.3202-4287A>G)
c.3102A>G (p.Arg1034=)
c.2373A>G (p.Arg791=)
n.4605A>G
c.2317-4287A>G (n.2317-4287A>G)
c.2211A>G (p.Arg737=)
n.3778A>G
n.2462A>G
n.1953A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.3258A>G (p.Arg1086=)
c.117-4287A>G
c.3208-4287A>G (n.3208-4287A>G)
n.3966A>G
c.3120-4287A>G (n.3120-4287A>G)
c.3114-4287A>G (n.3114-4287A>G)
dbSNP
16g.23607956T>GCA494175722PALB2c.3264A>C (p.Arg1088=)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.3202-4287A>C (n.3202-4287A>C)
c.3102A>C (p.Arg1034=)
c.2373A>C (p.Arg791=)
n.4605A>C
c.2317-4287A>C (n.2317-4287A>C)
c.2211A>C (p.Arg737=)
n.3778A>C
n.2462A>C
n.1953A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.792A>C (p.Arg264=)
c.3258A>C (p.Arg1086=)
c.117-4287A>C
c.3208-4287A>C (n.3208-4287A>C)
n.3966A>C
c.3120-4287A>C (n.3120-4287A>C)
c.3114-4287A>C (n.3114-4287A>C)
16g.23607956T=CA2213428879PALB2c.3264A= (p.Arg1088=)
c.*739A= (n.*739A=)
c.3202-4287A= (n.3202-4287A=)
c.3102A= (p.Arg1034=)
c.2373A= (p.Arg791=)
n.4605A=
c.2317-4287A= (n.2317-4287A=)
c.2211A= (p.Arg737=)
n.3778A=
n.2462A=
n.1953A=
c.*35A= (n.*35A=)
c.792A= (p.Arg264=)
c.3258A= (p.Arg1086=)
c.117-4287A=
c.3208-4287A= (n.3208-4287A=)
n.3966A=
c.3120-4287A= (n.3120-4287A=)
c.3114-4287A= (n.3114-4287A=)
16g.23607958_23607967delCA2573152152PALB2c.3255_3264del (p.Ser1086AlafsTer8)
c.*730_*739del (n.*730_*739del)
c.3202-4296_3202-4287del (n.3202-4296_3202-4287del)
c.3093_3102del (p.Ser1032AlafsTer8)
c.2364_2373del (p.Ser789AlafsTer8)
n.4596_4605del
c.2317-4296_2317-4287del (n.2317-4296_2317-4287del)
c.2202_2211del (p.Ser735AlafsTer8)
n.3769_3778del
n.2453_2462del
n.1944_1953del
c.*26_*35del (n.*26_*35del)
c.783_792del (p.Ser262AlafsTer8)
c.3249_3258del (p.Ser1084AlafsTer8)
c.117-4296_117-4287del
c.3208-4296_3208-4287del (n.3208-4296_3208-4287del)
n.3957_3966del
c.3120-4296_3120-4287del (n.3120-4296_3120-4287del)
c.3114-4296_3114-4287del (n.3114-4296_3114-4287del)
ClinVar dbSNP
16g.23607957C>ACA395139783PALB2c.3263G>T (p.Arg1088Leu)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.3202-4288G>T (n.3202-4288G>T)
c.3101G>T (p.Arg1034Leu)
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
n.4604G>T
c.2317-4288G>T (n.2317-4288G>T)
c.2210G>T (p.Arg737Leu)
n.3777G>T
n.2461G>T
n.1952G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.3257G>T (p.Arg1086Leu)
c.117-4288G>T
c.3208-4288G>T (n.3208-4288G>T)
n.3965G>T
c.3120-4288G>T (n.3120-4288G>T)
c.3114-4288G>T (n.3114-4288G>T)
dbSNP
16g.23607957C=CA2213428880PALB2c.3263G= (p.Arg1088=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.3202-4288G= (n.3202-4288G=)
c.3101G= (p.Arg1034=)
c.2372G= (p.Arg791=)
n.4604G=
c.2317-4288G= (n.2317-4288G=)
c.2210G= (p.Arg737=)
n.3777G=
n.2461G=
n.1952G=
c.*34G= (n.*34G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.3257G= (p.Arg1086=)
c.117-4288G=
c.3208-4288G= (n.3208-4288G=)
n.3965G=
c.3120-4288G= (n.3120-4288G=)
c.3114-4288G= (n.3114-4288G=)
16g.23607957C>GCA395139784PALB2c.3263G>C (p.Arg1088Pro)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.3202-4288G>C (n.3202-4288G>C)
c.3101G>C (p.Arg1034Pro)
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
n.4604G>C
c.2317-4288G>C (n.2317-4288G>C)
c.2210G>C (p.Arg737Pro)
n.3777G>C
n.2461G>C
n.1952G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.3257G>C (p.Arg1086Pro)
c.117-4288G>C
c.3208-4288G>C (n.3208-4288G>C)
n.3965G>C
c.3120-4288G>C (n.3120-4288G>C)
c.3114-4288G>C (n.3114-4288G>C)
dbSNP
16g.23607957C>TCA294240PALB2c.3263G>A (p.Arg1088Gln)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.3202-4288G>A (n.3202-4288G>A)
c.3101G>A (p.Arg1034Gln)
c.2372G>A (p.Arg791Gln)
n.4604G>A
c.2317-4288G>A (n.2317-4288G>A)
c.2210G>A (p.Arg737Gln)
n.3777G>A
n.2461G>A
n.1952G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.3257G>A (p.Arg1086Gln)
c.117-4288G>A
c.3208-4288G>A (n.3208-4288G>A)
n.3965G>A
c.3120-4288G>A (n.3120-4288G>A)
c.3114-4288G>A (n.3114-4288G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607957_23607958delinsCGCA2213428881PALB2c.3262_3263delinsCG (p.Arg1088=)
c.*737_*738delinsCG (n.*737_*738delinsCG)
c.3202-4289_3202-4288delinsCG (n.3202-4289_3202-4288delinsCG)
c.3100_3101delinsCG (p.Arg1034=)
c.2371_2372delinsCG (p.Arg791=)
n.4603_4604delinsCG
c.2317-4289_2317-4288delinsCG (n.2317-4289_2317-4288delinsCG)
c.2209_2210delinsCG (p.Arg737=)
n.3776_3777delinsCG
n.2460_2461delinsCG
n.1951_1952delinsCG
c.*33_*34delinsCG (n.*33_*34delinsCG)
c.790_791delinsCG (p.Arg264=)
c.3256_3257delinsCG (p.Arg1086=)
c.117-4289_117-4288delinsCG
c.3208-4289_3208-4288delinsCG (n.3208-4289_3208-4288delinsCG)
n.3964_3965delinsCG
c.3120-4289_3120-4288delinsCG (n.3120-4289_3120-4288delinsCG)
c.3114-4289_3114-4288delinsCG (n.3114-4289_3114-4288delinsCG)
16g.23607957_23607958insAGTGACA2632323240PALB2c.3262_3263insTCACT (p.Arg1088LeufsTer11)
c.*737_*738insTCACT (n.*737_*738insTCACT)
c.3202-4289_3202-4288insTCACT (n.3202-4289_3202-4288insTCACT)
c.3100_3101insTCACT (p.Arg1034LeufsTer11)
c.2371_2372insTCACT (p.Arg791LeufsTer11)
n.4603_4604insTCACT
c.2317-4289_2317-4288insTCACT (n.2317-4289_2317-4288insTCACT)
c.2209_2210insTCACT (p.Arg737LeufsTer11)
n.3776_3777insTCACT
n.2460_2461insTCACT
n.1951_1952insTCACT
c.*33_*34insTCACT (n.*33_*34insTCACT)
c.790_791insTCACT (p.Arg264LeufsTer11)
c.3256_3257insTCACT (p.Arg1086LeufsTer11)
c.117-4289_117-4288insTCACT
c.3208-4289_3208-4288insTCACT (n.3208-4289_3208-4288insTCACT)
n.3964_3965insTCACT
c.3120-4289_3120-4288insTCACT (n.3120-4289_3120-4288insTCACT)
c.3114-4289_3114-4288insTCACT (n.3114-4289_3114-4288insTCACT)
gnomAD v4
16g.23607958delCA16042146PALB2c.3262del (p.Arg1088GlufsTer9)
c.*737del (n.*737del)
c.3202-4289del (n.3202-4289del)
c.3100del (p.Arg1034GlufsTer9)
c.2371del (p.Arg791GlufsTer9)
n.4603del
c.2317-4289del (n.2317-4289del)
c.2209del (p.Arg737GlufsTer9)
n.3776del
n.2460del
n.1951del
c.*33del (n.*33del)
c.790del (p.Arg264GlufsTer9)
c.3256del (p.Arg1086GlufsTer9)
c.117-4289del
c.3208-4289del (n.3208-4289del)
n.3964del
c.3120-4289del (n.3120-4289del)
c.3114-4289del (n.3114-4289del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607958G>ACA211207PALB2c.3262C>T (p.Arg1088Ter)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.3202-4289C>T (n.3202-4289C>T)
c.3100C>T (p.Arg1034Ter)
c.2371C>T (p.Arg791Ter)
n.4603C>T
c.2317-4289C>T (n.2317-4289C>T)
c.2209C>T (p.Arg737Ter)
n.3776C>T
n.2460C>T
n.1951C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.790C>T (p.Arg264Ter)
c.3256C>T (p.Arg1086Ter)
c.117-4289C>T
c.3208-4289C>T (n.3208-4289C>T)
n.3964C>T
c.3120-4289C>T (n.3120-4289C>T)
c.3114-4289C>T (n.3114-4289C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607958G>CCA16615072PALB2c.3262C>G (p.Arg1088Gly)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.3202-4289C>G (n.3202-4289C>G)
c.3100C>G (p.Arg1034Gly)
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
n.4603C>G
c.2317-4289C>G (n.2317-4289C>G)
c.2209C>G (p.Arg737Gly)
n.3776C>G
n.2460C>G
n.1951C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.3256C>G (p.Arg1086Gly)
c.117-4289C>G
c.3208-4289C>G (n.3208-4289C>G)
n.3964C>G
c.3120-4289C>G (n.3120-4289C>G)
c.3114-4289C>G (n.3114-4289C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23607958G=CA2213428884PALB2c.3262C= (p.Arg1088=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.3202-4289C= (n.3202-4289C=)
c.3100C= (p.Arg1034=)
c.2371C= (p.Arg791=)
n.4603C=
c.2317-4289C= (n.2317-4289C=)
c.2209C= (p.Arg737=)
n.3776C=
n.2460C=
n.1951C=
c.*33C= (n.*33C=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.3256C= (p.Arg1086=)
c.117-4289C=
c.3208-4289C= (n.3208-4289C=)
n.3964C=
c.3120-4289C= (n.3120-4289C=)
c.3114-4289C= (n.3114-4289C=)
16g.23607958G>TCA494175732PALB2c.3262C>A (p.Arg1088=)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.3202-4289C>A (n.3202-4289C>A)
c.3100C>A (p.Arg1034=)
c.2371C>A (p.Arg791=)
n.4603C>A
c.2317-4289C>A (n.2317-4289C>A)
c.2209C>A (p.Arg737=)
n.3776C>A
n.2460C>A
n.1951C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.790C>A (p.Arg264=)
c.3256C>A (p.Arg1086=)
c.117-4289C>A
c.3208-4289C>A (n.3208-4289C>A)
n.3964C>A
c.3120-4289C>A (n.3120-4289C>A)
c.3114-4289C>A (n.3114-4289C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607959C>ACA395139794PALB2c.3261G>T (p.Leu1087Phe)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.3202-4290G>T (n.3202-4290G>T)
c.3099G>T (p.Leu1033Phe)
c.2370G>T (p.Leu790Phe)
n.4602G>T
c.2317-4290G>T (n.2317-4290G>T)
c.2208G>T (p.Leu736Phe)
n.3775G>T
n.2459G>T
n.1950G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.3255G>T (p.Leu1085Phe)
c.117-4290G>T
c.3208-4290G>T (n.3208-4290G>T)
n.3963G>T
c.3120-4290G>T (n.3120-4290G>T)
c.3114-4290G>T (n.3114-4290G>T)
ClinVar
16g.23607959C=CA2213428886PALB2c.3261G= (p.Leu1087=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.3202-4290G= (n.3202-4290G=)
c.3099G= (p.Leu1033=)
c.2370G= (p.Leu790=)
n.4602G=
c.2317-4290G= (n.2317-4290G=)
c.2208G= (p.Leu736=)
n.3775G=
n.2459G=
n.1950G=
c.*32G= (n.*32G=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.3255G= (p.Leu1085=)
c.117-4290G=
c.3208-4290G= (n.3208-4290G=)
n.3963G=
c.3120-4290G= (n.3120-4290G=)
c.3114-4290G= (n.3114-4290G=)
16g.23607959C>GCA395139792PALB2c.3261G>C (p.Leu1087Phe)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.3202-4290G>C (n.3202-4290G>C)
c.3099G>C (p.Leu1033Phe)
c.2370G>C (p.Leu790Phe)
n.4602G>C
c.2317-4290G>C (n.2317-4290G>C)
c.2208G>C (p.Leu736Phe)
n.3775G>C
n.2459G>C
n.1950G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.3255G>C (p.Leu1085Phe)
c.117-4290G>C
c.3208-4290G>C (n.3208-4290G>C)
n.3963G>C
c.3120-4290G>C (n.3120-4290G>C)
c.3114-4290G>C (n.3114-4290G>C)
16g.23607959C>TCA279527513PALB2c.3261G>A (p.Leu1087=)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.3202-4290G>A (n.3202-4290G>A)
c.3099G>A (p.Leu1033=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
n.4602G>A
c.2317-4290G>A (n.2317-4290G>A)
c.2208G>A (p.Leu736=)
n.3775G>A
n.2459G>A
n.1950G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.3255G>A (p.Leu1085=)
c.117-4290G>A
c.3208-4290G>A (n.3208-4290G>A)
n.3963G>A
c.3120-4290G>A (n.3120-4290G>A)
c.3114-4290G>A (n.3114-4290G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607959dupCA916081805PALB2c.3261dup (p.Arg1088AlafsTer11)
c.*736dup (n.*736dup)
c.3202-4290dup (n.3202-4290dup)
c.3099dup (p.Arg1034AlafsTer11)
c.2370dup (p.Arg791AlafsTer11)
n.4602dup
c.2317-4290dup (n.2317-4290dup)
c.2208dup (p.Arg737AlafsTer11)
n.3775dup
n.2459dup
n.1950dup
c.*32dup (n.*32dup)
c.789dup (p.Arg264AlafsTer11)
c.3255dup (p.Arg1086AlafsTer11)
c.117-4290dup
c.3208-4290dup (n.3208-4290dup)
n.3963dup
c.3120-4290dup (n.3120-4290dup)
c.3114-4290dup (n.3114-4290dup)
ClinVar dbSNP
16g.23607959_23607960insTGACA2632323251PALB2c.3260_3261insTCA (p.Leu1087delinsPheGln)
c.*735_*736insTCA (n.*735_*736insTCA)
c.3202-4291_3202-4290insTCA (n.3202-4291_3202-4290insTCA)
c.3098_3099insTCA (p.Leu1033delinsPheGln)
c.2369_2370insTCA (p.Leu790delinsPheGln)
n.4601_4602insTCA
c.2317-4291_2317-4290insTCA (n.2317-4291_2317-4290insTCA)
c.2207_2208insTCA (p.Leu736delinsPheGln)
n.3774_3775insTCA
n.2458_2459insTCA
n.1949_1950insTCA
c.*31_*32insTCA (n.*31_*32insTCA)
c.788_789insTCA (p.Leu263delinsPheGln)
c.3254_3255insTCA (p.Leu1085delinsPheGln)
c.117-4291_117-4290insTCA
c.3208-4291_3208-4290insTCA (n.3208-4291_3208-4290insTCA)
n.3962_3963insTCA
c.3120-4291_3120-4290insTCA (n.3120-4291_3120-4290insTCA)
c.3114-4291_3114-4290insTCA (n.3114-4291_3114-4290insTCA)
gnomAD v4
16g.23607960A=CA2213428888PALB2c.3260T= (p.Leu1087=)
c.*735T= (n.*735T=)
c.3202-4291T= (n.3202-4291T=)
c.3098T= (p.Leu1033=)
c.2369T= (p.Leu790=)
n.4601T=
c.2317-4291T= (n.2317-4291T=)
c.2207T= (p.Leu736=)
n.3774T=
n.2458T=
n.1949T=
c.*31T= (n.*31T=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.3254T= (p.Leu1085=)
c.117-4291T=
c.3208-4291T= (n.3208-4291T=)
n.3962T=
c.3120-4291T= (n.3120-4291T=)
c.3114-4291T= (n.3114-4291T=)
16g.23607960A>CCA395139799PALB2c.3260T>G (p.Leu1087Trp)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.3202-4291T>G (n.3202-4291T>G)
c.3098T>G (p.Leu1033Trp)
c.2369T>G (p.Leu790Trp)
n.4601T>G
c.2317-4291T>G (n.2317-4291T>G)
c.2207T>G (p.Leu736Trp)
n.3774T>G
n.2458T>G
n.1949T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.3254T>G (p.Leu1085Trp)
c.117-4291T>G
c.3208-4291T>G (n.3208-4291T>G)
n.3962T>G
c.3120-4291T>G (n.3120-4291T>G)
c.3114-4291T>G (n.3114-4291T>G)
16g.23607960A>GCA7963391PALB2c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.3202-4291T>C (n.3202-4291T>C)
c.3098T>C (p.Leu1033Ser)
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
n.4601T>C
c.2317-4291T>C (n.2317-4291T>C)
c.2207T>C (p.Leu736Ser)
n.3774T>C
n.2458T>C
n.1949T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.117-4291T>C
c.3208-4291T>C (n.3208-4291T>C)
n.3962T>C
c.3120-4291T>C (n.3120-4291T>C)
c.3114-4291T>C (n.3114-4291T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607960A>TCA395139801PALB2c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.3202-4291T>A (n.3202-4291T>A)
c.3098T>A (p.Leu1033Ter)
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
n.4601T>A
c.2317-4291T>A (n.2317-4291T>A)
c.2207T>A (p.Leu736Ter)
n.3774T>A
n.2458T>A
n.1949T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.3254T>A (p.Leu1085Ter)
c.117-4291T>A
c.3208-4291T>A (n.3208-4291T>A)
n.3962T>A
c.3120-4291T>A (n.3120-4291T>A)
c.3114-4291T>A (n.3114-4291T>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607960_23607965delinsAACGACCA2213428890PALB2c.3255_3260delinsGTCGTT (p.Glu1085=)
c.*730_*735delinsGTCGTT (n.*730_*735delinsGTCGTT)
c.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT (n.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT)
c.3093_3098delinsGTCGTT (p.Glu1031=)
c.2364_2369delinsGTCGTT (p.Glu788=)
n.4596_4601delinsGTCGTT
c.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT (n.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT)
c.2202_2207delinsGTCGTT (p.Glu734=)
n.3769_3774delinsGTCGTT
n.2453_2458delinsGTCGTT
n.1944_1949delinsGTCGTT
c.*26_*31delinsGTCGTT (n.*26_*31delinsGTCGTT)
c.783_788delinsGTCGTT (p.Glu261=)
c.3249_3254delinsGTCGTT (p.Glu1083=)
c.117-4296_117-4291delinsGTCGTT
c.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT (n.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT)
n.3957_3962delinsGTCGTT
c.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT (n.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT)
c.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT (n.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT)
16g.23607961A=CA2213428893PALB2c.3259T= (p.Leu1087=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.3202-4292T= (n.3202-4292T=)
c.3097T= (p.Leu1033=)
c.2368T= (p.Leu790=)
n.4600T=
c.2317-4292T= (n.2317-4292T=)
c.2206T= (p.Leu736=)
n.3773T=
n.2457T=
n.1948T=
c.*30T= (n.*30T=)
c.787T= (p.Leu263=)
c.3253T= (p.Leu1085=)
c.117-4292T=
c.3208-4292T= (n.3208-4292T=)
n.3961T=
c.3120-4292T= (n.3120-4292T=)
c.3114-4292T= (n.3114-4292T=)
16g.23607961A>CCA395139804PALB2c.3259T>G (p.Leu1087Val)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.3202-4292T>G (n.3202-4292T>G)
c.3097T>G (p.Leu1033Val)
c.2368T>G (p.Leu790Val)
n.4600T>G
c.2317-4292T>G (n.2317-4292T>G)
c.2206T>G (p.Leu736Val)
n.3773T>G
n.2457T>G
n.1948T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
c.117-4292T>G
c.3208-4292T>G (n.3208-4292T>G)
n.3961T>G
c.3120-4292T>G (n.3120-4292T>G)
c.3114-4292T>G (n.3114-4292T>G)
dbSNP
16g.23607961A>GCA494175744PALB2c.3259T>C (p.Leu1087=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.3202-4292T>C (n.3202-4292T>C)
c.3097T>C (p.Leu1033=)
c.2368T>C (p.Leu790=)
n.4600T>C
c.2317-4292T>C (n.2317-4292T>C)
c.2206T>C (p.Leu736=)
n.3773T>C
n.2457T>C
n.1948T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
c.117-4292T>C
c.3208-4292T>C (n.3208-4292T>C)
n.3961T>C
c.3120-4292T>C (n.3120-4292T>C)
c.3114-4292T>C (n.3114-4292T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607961A>TCA395139807PALB2c.3259T>A (p.Leu1087Met)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.3202-4292T>A (n.3202-4292T>A)
c.3097T>A (p.Leu1033Met)
c.2368T>A (p.Leu790Met)
n.4600T>A
c.2317-4292T>A (n.2317-4292T>A)
c.2206T>A (p.Leu736Met)
n.3773T>A
n.2457T>A
n.1948T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.3253T>A (p.Leu1085Met)
c.117-4292T>A
c.3208-4292T>A (n.3208-4292T>A)
n.3961T>A
c.3120-4292T>A (n.3120-4292T>A)
c.3114-4292T>A (n.3114-4292T>A)
dbSNP
16g.23607961_23607965delinsGGCTCA913188704PALB2c.3255_3259delinsAGCC (p.Ser1086AlafsTer11)
c.*730_*734delinsAGCC (n.*730_*734delinsAGCC)
c.3202-4296_3202-4292delinsAGCC (n.3202-4296_3202-4292delinsAGCC)
c.3093_3097delinsAGCC (p.Ser1032AlafsTer11)
c.2364_2368delinsAGCC (p.Ser789AlafsTer11)
n.4596_4600delinsAGCC
c.2317-4296_2317-4292delinsAGCC (n.2317-4296_2317-4292delinsAGCC)
c.2202_2206delinsAGCC (p.Ser735AlafsTer11)
n.3769_3773delinsAGCC
n.2453_2457delinsAGCC
n.1944_1948delinsAGCC
c.*26_*30delinsAGCC (n.*26_*30delinsAGCC)
c.783_787delinsAGCC (p.Ser262AlafsTer11)
c.3249_3253delinsAGCC (p.Ser1084AlafsTer11)
c.117-4296_117-4292delinsAGCC
c.3208-4296_3208-4292delinsAGCC (n.3208-4296_3208-4292delinsAGCC)
n.3957_3961delinsAGCC
c.3120-4296_3120-4292delinsAGCC (n.3120-4296_3120-4292delinsAGCC)
c.3114-4296_3114-4292delinsAGCC (n.3114-4296_3114-4292delinsAGCC)
ClinVar dbSNP
16g.23607963_23607969dupCA2695197592PALB2c.3253_3259dup (p.Leu1087Ter)
c.*728_*734dup (n.*728_*734dup)
c.3202-4298_3202-4292dup (n.3202-4298_3202-4292dup)
c.3091_3097dup (p.Leu1033Ter)
c.2362_2368dup (p.Leu790Ter)
n.4594_4600dup
c.2317-4298_2317-4292dup (n.2317-4298_2317-4292dup)
c.2200_2206dup (p.Leu736Ter)
n.3767_3773dup
n.2451_2457dup
n.1942_1948dup
c.*24_*30dup (n.*24_*30dup)
c.781_787dup (p.Leu263Ter)
c.3247_3253dup (p.Leu1085Ter)
c.117-4298_117-4292dup
c.3208-4298_3208-4292dup (n.3208-4298_3208-4292dup)
n.3955_3961dup
c.3120-4298_3120-4292dup (n.3120-4298_3120-4292dup)
c.3114-4298_3114-4292dup (n.3114-4298_3114-4292dup)
ClinVar
16g.23607962C>ACA494175748PALB2c.3258G>T (p.Ser1086=)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.3202-4293G>T (n.3202-4293G>T)
c.3096G>T (p.Ser1032=)
c.2367G>T (p.Ser789=)
n.4599G>T
c.2317-4293G>T (n.2317-4293G>T)
c.2205G>T (p.Ser735=)
n.3772G>T
n.2456G>T
n.1947G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.786G>T (p.Ser262=)
c.3252G>T (p.Ser1084=)
c.117-4293G>T
c.3208-4293G>T (n.3208-4293G>T)
n.3960G>T
c.3120-4293G>T (n.3120-4293G>T)
c.3114-4293G>T (n.3114-4293G>T)
ClinVar
16g.23607962C=CA2213428894PALB2c.3258G= (p.Ser1086=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.3202-4293G= (n.3202-4293G=)
c.3096G= (p.Ser1032=)
c.2367G= (p.Ser789=)
n.4599G=
c.2317-4293G= (n.2317-4293G=)
c.2205G= (p.Ser735=)
n.3772G=
n.2456G=
n.1947G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.786G= (p.Ser262=)
c.3252G= (p.Ser1084=)
c.117-4293G=
c.3208-4293G= (n.3208-4293G=)
n.3960G=
c.3120-4293G= (n.3120-4293G=)
c.3114-4293G= (n.3114-4293G=)
16g.23607962C>GCA494175750PALB2c.3258G>C (p.Ser1086=)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.3202-4293G>C (n.3202-4293G>C)
c.3096G>C (p.Ser1032=)
c.2367G>C (p.Ser789=)
n.4599G>C
c.2317-4293G>C (n.2317-4293G>C)
c.2205G>C (p.Ser735=)
n.3772G>C
n.2456G>C
n.1947G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.786G>C (p.Ser262=)
c.3252G>C (p.Ser1084=)
c.117-4293G>C
c.3208-4293G>C (n.3208-4293G>C)
n.3960G>C
c.3120-4293G>C (n.3120-4293G>C)
c.3114-4293G>C (n.3114-4293G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607962C>TCA186435PALB2c.3258G>A (p.Ser1086=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.3202-4293G>A (n.3202-4293G>A)
c.3096G>A (p.Ser1032=)
c.2367G>A (p.Ser789=)
n.4599G>A
c.2317-4293G>A (n.2317-4293G>A)
c.2205G>A (p.Ser735=)
n.3772G>A
n.2456G>A
n.1947G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.786G>A (p.Ser262=)
c.3252G>A (p.Ser1084=)
c.117-4293G>A
c.3208-4293G>A (n.3208-4293G>A)
n.3960G>A
c.3120-4293G>A (n.3120-4293G>A)
c.3114-4293G>A (n.3114-4293G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607962_23607966delinsCGACTCA2213428895PALB2c.3254_3258delinsAGTCG (p.Glu1085=)
c.*729_*733delinsAGTCG (n.*729_*733delinsAGTCG)
c.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG (n.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG)
c.3092_3096delinsAGTCG (p.Glu1031=)
c.2363_2367delinsAGTCG (p.Glu788=)
n.4595_4599delinsAGTCG
c.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG (n.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG)
c.2201_2205delinsAGTCG (p.Glu734=)
n.3768_3772delinsAGTCG
n.2452_2456delinsAGTCG
n.1943_1947delinsAGTCG
c.*25_*29delinsAGTCG (n.*25_*29delinsAGTCG)
c.782_786delinsAGTCG (p.Glu261=)
c.3248_3252delinsAGTCG (p.Glu1083=)
c.117-4297_117-4293delinsAGTCG
c.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG (n.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG)
n.3956_3960delinsAGTCG
c.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG (n.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG)
c.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG (n.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG)
16g.23607963G>ACA239946PALB2c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.3202-4294C>T (n.3202-4294C>T)
c.3095C>T (p.Ser1032Leu)
c.2366C>T (p.Ser789Leu)
n.4598C>T
c.2317-4294C>T (n.2317-4294C>T)
c.2204C>T (p.Ser735Leu)
n.3771C>T
n.2455C>T
n.1946C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.3251C>T (p.Ser1084Leu)
c.117-4294C>T
c.3208-4294C>T (n.3208-4294C>T)
n.3959C>T
c.3120-4294C>T (n.3120-4294C>T)
c.3114-4294C>T (n.3114-4294C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607963G>CCA395139818PALB2c.3257C>G (p.Ser1086Trp)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.3202-4294C>G (n.3202-4294C>G)
c.3095C>G (p.Ser1032Trp)
c.2366C>G (p.Ser789Trp)
n.4598C>G
c.2317-4294C>G (n.2317-4294C>G)
c.2204C>G (p.Ser735Trp)
n.3771C>G
n.2455C>G
n.1946C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.785C>G (p.Ser262Trp)
c.3251C>G (p.Ser1084Trp)
c.117-4294C>G
c.3208-4294C>G (n.3208-4294C>G)
n.3959C>G
c.3120-4294C>G (n.3120-4294C>G)
c.3114-4294C>G (n.3114-4294C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607963G=CA2213428898PALB2c.3257C= (p.Ser1086=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.3202-4294C= (n.3202-4294C=)
c.3095C= (p.Ser1032=)
c.2366C= (p.Ser789=)
n.4598C=
c.2317-4294C= (n.2317-4294C=)
c.2204C= (p.Ser735=)
n.3771C=
n.2455C=
n.1946C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.3251C= (p.Ser1084=)
c.117-4294C=
c.3208-4294C= (n.3208-4294C=)
n.3959C=
c.3120-4294C= (n.3120-4294C=)
c.3114-4294C= (n.3114-4294C=)
16g.23607963G>TCA395139820PALB2c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.3202-4294C>A (n.3202-4294C>A)
c.3095C>A (p.Ser1032Ter)
c.2366C>A (p.Ser789Ter)
n.4598C>A
c.2317-4294C>A (n.2317-4294C>A)
c.2204C>A (p.Ser735Ter)
n.3771C>A
n.2455C>A
n.1946C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.3251C>A (p.Ser1084Ter)
c.117-4294C>A
c.3208-4294C>A (n.3208-4294C>A)
n.3959C>A
c.3120-4294C>A (n.3120-4294C>A)
c.3114-4294C>A (n.3114-4294C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607963_23607966delCA2213428899PALB2c.3254_3257del (p.Glu1085GlyfsTer11)
c.*729_*732del (n.*729_*732del)
c.3202-4297_3202-4294del (n.3202-4297_3202-4294del)
c.3092_3095del (p.Glu1031GlyfsTer11)
c.2363_2366del (p.Glu788GlyfsTer11)
n.4595_4598del
c.2317-4297_2317-4294del (n.2317-4297_2317-4294del)
c.2201_2204del (p.Glu734GlyfsTer11)
n.3768_3771del
n.2452_2455del
n.1943_1946del
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
c.782_785del (p.Glu261GlyfsTer11)
c.3248_3251del (p.Glu1083GlyfsTer11)
c.117-4297_117-4294del
c.3208-4297_3208-4294del (n.3208-4297_3208-4294del)
n.3956_3959del
c.3120-4297_3120-4294del (n.3120-4297_3120-4294del)
c.3114-4297_3114-4294del (n.3114-4297_3114-4294del)
ClinVar dbSNP
16g.23607964A>CCA395139822PALB2c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.3202-4295T>G (n.3202-4295T>G)
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
n.4597T>G
c.2317-4295T>G (n.2317-4295T>G)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
n.3770T>G
n.2454T>G
n.1945T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.117-4295T>G
c.3208-4295T>G (n.3208-4295T>G)
n.3958T>G
c.3120-4295T>G (n.3120-4295T>G)
c.3114-4295T>G (n.3114-4295T>G)
dbSNP
16g.23607964A>GCA395139824PALB2c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.3202-4295T>C (n.3202-4295T>C)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
n.4597T>C
c.2317-4295T>C (n.2317-4295T>C)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
n.3770T>C
n.2454T>C
n.1945T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.117-4295T>C
c.3208-4295T>C (n.3208-4295T>C)
n.3958T>C
c.3120-4295T>C (n.3120-4295T>C)
c.3114-4295T>C (n.3114-4295T>C)
16g.23607964A>TCA395139825PALB2c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.3202-4295T>A (n.3202-4295T>A)
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
n.4597T>A
c.2317-4295T>A (n.2317-4295T>A)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
n.3770T>A
n.2454T>A
n.1945T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.117-4295T>A
c.3208-4295T>A (n.3208-4295T>A)
n.3958T>A
c.3120-4295T>A (n.3120-4295T>A)
c.3114-4295T>A (n.3114-4295T>A)
dbSNP
16g.23607965C>ACA395139826PALB2c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.3202-4296G>T (n.3202-4296G>T)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
n.4596G>T
c.2317-4296G>T (n.2317-4296G>T)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
n.3769G>T
n.2453G>T
n.1944G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.117-4296G>T
c.3208-4296G>T (n.3208-4296G>T)
n.3957G>T
c.3120-4296G>T (n.3120-4296G>T)
c.3114-4296G>T (n.3114-4296G>T)
dbSNP
16g.23607965C=CA2213428901PALB2c.3255G= (p.Glu1085=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.3202-4296G= (n.3202-4296G=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
c.2364G= (p.Glu788=)
n.4596G=
c.2317-4296G= (n.2317-4296G=)
c.2202G= (p.Glu734=)
n.3769G=
n.2453G=
n.1944G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.3249G= (p.Glu1083=)
c.117-4296G=
c.3208-4296G= (n.3208-4296G=)
n.3957G=
c.3120-4296G= (n.3120-4296G=)
c.3114-4296G= (n.3114-4296G=)
16g.23607965C>GCA288472PALB2c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.3202-4296G>C (n.3202-4296G>C)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
n.4596G>C
c.2317-4296G>C (n.2317-4296G>C)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
n.3769G>C
n.2453G>C
n.1944G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.117-4296G>C
c.3208-4296G>C (n.3208-4296G>C)
n.3957G>C
c.3120-4296G>C (n.3120-4296G>C)
c.3114-4296G>C (n.3114-4296G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23607965C>TCA494175762PALB2c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.3202-4296G>A (n.3202-4296G>A)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.2364G>A (p.Glu788=)
n.4596G>A
c.2317-4296G>A (n.2317-4296G>A)
c.2202G>A (p.Glu734=)
n.3769G>A
n.2453G>A
n.1944G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.117-4296G>A
c.3208-4296G>A (n.3208-4296G>A)
n.3957G>A
c.3120-4296G>A (n.3120-4296G>A)
c.3114-4296G>A (n.3114-4296G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607966T>ACA395139832PALB2c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.3202-4297A>T (n.3202-4297A>T)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.4595A>T
c.2317-4297A>T (n.2317-4297A>T)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
n.3768A>T
n.2452A>T
n.1943A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.117-4297A>T
c.3208-4297A>T (n.3208-4297A>T)
n.3956A>T
c.3120-4297A>T (n.3120-4297A>T)
c.3114-4297A>T (n.3114-4297A>T)
16g.23607966T>CCA395139831PALB2c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.3202-4297A>G (n.3202-4297A>G)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.4595A>G
c.2317-4297A>G (n.2317-4297A>G)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
n.3768A>G
n.2452A>G
n.1943A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.117-4297A>G
c.3208-4297A>G (n.3208-4297A>G)
n.3956A>G
c.3120-4297A>G (n.3120-4297A>G)
c.3114-4297A>G (n.3114-4297A>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607966T>GCA395139830PALB2c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.3202-4297A>C (n.3202-4297A>C)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.4595A>C
c.2317-4297A>C (n.2317-4297A>C)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
n.3768A>C
n.2452A>C
n.1943A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.117-4297A>C
c.3208-4297A>C (n.3208-4297A>C)
n.3956A>C
c.3120-4297A>C (n.3120-4297A>C)
c.3114-4297A>C (n.3114-4297A>C)
16g.23607966T=CA2213428902PALB2c.3254A= (p.Glu1085=)
c.*729A= (n.*729A=)
c.3202-4297A= (n.3202-4297A=)
c.3092A= (p.Glu1031=)
c.2363A= (p.Glu788=)
n.4595A=
c.2317-4297A= (n.2317-4297A=)
c.2201A= (p.Glu734=)
n.3768A=
n.2452A=
n.1943A=
c.*25A= (n.*25A=)
c.782A= (p.Glu261=)
c.3248A= (p.Glu1083=)
c.117-4297A=
c.3208-4297A= (n.3208-4297A=)
n.3956A=
c.3120-4297A= (n.3120-4297A=)
c.3114-4297A= (n.3114-4297A=)
16g.23607966dupCA2499223403PALB2c.3254dup (p.Ser1086ValfsTer13)
c.*729dup (n.*729dup)
c.3202-4297dup (n.3202-4297dup)
c.3092dup (p.Ser1032ValfsTer13)
c.2363dup (p.Ser789ValfsTer13)
n.4595dup
c.2317-4297dup (n.2317-4297dup)
c.2201dup (p.Ser735ValfsTer13)
n.3768dup
n.2452dup
n.1943dup
c.*25dup (n.*25dup)
c.782dup (p.Ser262ValfsTer13)
c.3248dup (p.Ser1084ValfsTer13)
c.117-4297dup
c.3208-4297dup (n.3208-4297dup)
n.3956dup
c.3120-4297dup (n.3120-4297dup)
c.3114-4297dup (n.3114-4297dup)
dbSNP
16g.23607966_23607968delinsTCACA2213428903PALB2c.3252_3254delinsTGA (p.Ser1084=)
c.*727_*729delinsTGA (n.*727_*729delinsTGA)
c.3202-4299_3202-4297delinsTGA (n.3202-4299_3202-4297delinsTGA)
c.3090_3092delinsTGA (p.Ser1030=)
c.2361_2363delinsTGA (p.Ser787=)
n.4593_4595delinsTGA
c.2317-4299_2317-4297delinsTGA (n.2317-4299_2317-4297delinsTGA)
c.2199_2201delinsTGA (p.Ser733=)
n.3766_3768delinsTGA
n.2450_2452delinsTGA
n.1941_1943delinsTGA
c.*23_*25delinsTGA (n.*23_*25delinsTGA)
c.780_782delinsTGA (p.Ser260=)
c.3246_3248delinsTGA (p.Ser1082=)
c.117-4299_117-4297delinsTGA
c.3208-4299_3208-4297delinsTGA (n.3208-4299_3208-4297delinsTGA)
n.3954_3956delinsTGA
c.3120-4299_3120-4297delinsTGA (n.3120-4299_3120-4297delinsTGA)
c.3114-4299_3114-4297delinsTGA (n.3114-4299_3114-4297delinsTGA)
16g.23607966_23607967insACA7963392PALB2c.3253_3254insT (p.Glu1085ValfsTer14)
c.*728_*729insT (n.*728_*729insT)
c.3202-4298_3202-4297insT (n.3202-4298_3202-4297insT)
c.3091_3092insT (p.Glu1031ValfsTer14)
c.2362_2363insT (p.Glu788ValfsTer14)
n.4594_4595insT
c.2317-4298_2317-4297insT (n.2317-4298_2317-4297insT)
c.2200_2201insT (p.Glu734ValfsTer14)
n.3767_3768insT
n.2451_2452insT
n.1942_1943insT
c.*24_*25insT (n.*24_*25insT)
c.781_782insT (p.Glu261ValfsTer14)
c.3247_3248insT (p.Glu1083ValfsTer14)
c.117-4298_117-4297insT
c.3208-4298_3208-4297insT (n.3208-4298_3208-4297insT)
n.3955_3956insT
c.3120-4298_3120-4297insT (n.3120-4298_3120-4297insT)
c.3114-4298_3114-4297insT (n.3114-4298_3114-4297insT)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607967C>ACA395139838PALB2c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.3202-4298G>T (n.3202-4298G>T)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.4594G>T
c.2317-4298G>T (n.2317-4298G>T)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
n.3767G>T
n.2451G>T
n.1942G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.117-4298G>T
c.3208-4298G>T (n.3208-4298G>T)
n.3955G>T
c.3120-4298G>T (n.3120-4298G>T)
c.3114-4298G>T (n.3114-4298G>T)
16g.23607967C=CA2213428905PALB2c.3253G= (p.Glu1085=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.3202-4298G= (n.3202-4298G=)
c.3091G= (p.Glu1031=)
c.2362G= (p.Glu788=)
n.4594G=
c.2317-4298G= (n.2317-4298G=)
c.2200G= (p.Glu734=)
n.3767G=
n.2451G=
n.1942G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.3247G= (p.Glu1083=)
c.117-4298G=
c.3208-4298G= (n.3208-4298G=)
n.3955G=
c.3120-4298G= (n.3120-4298G=)
c.3114-4298G= (n.3114-4298G=)
16g.23607967C>GCA395139842PALB2c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.3202-4298G>C (n.3202-4298G>C)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.4594G>C
c.2317-4298G>C (n.2317-4298G>C)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
n.3767G>C
n.2451G>C
n.1942G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.117-4298G>C
c.3208-4298G>C (n.3208-4298G>C)
n.3955G>C
c.3120-4298G>C (n.3120-4298G>C)
c.3114-4298G>C (n.3114-4298G>C)
dbSNP
16g.23607967C>TCA336885PALB2c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.3202-4298G>A (n.3202-4298G>A)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.4594G>A
c.2317-4298G>A (n.2317-4298G>A)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
n.3767G>A
n.2451G>A
n.1942G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.117-4298G>A
c.3208-4298G>A (n.3208-4298G>A)
n.3955G>A
c.3120-4298G>A (n.3120-4298G>A)
c.3114-4298G>A (n.3114-4298G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607968_23607969delCA10579923PALB2c.3252_3253del (p.Ser1084ArgfsTer14)
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.3202-4299_3202-4298del (n.3202-4299_3202-4298del)
c.3090_3091del (p.Ser1030ArgfsTer14)
c.2361_2362del (p.Ser787ArgfsTer14)
n.4593_4594del
c.2317-4299_2317-4298del (n.2317-4299_2317-4298del)
c.2199_2200del (p.Ser733ArgfsTer14)
n.3766_3767del
n.2450_2451del
n.1941_1942del
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.780_781del (p.Ser260ArgfsTer14)
c.3246_3247del (p.Ser1082ArgfsTer14)
c.117-4299_117-4298del
c.3208-4299_3208-4298del (n.3208-4299_3208-4298del)
n.3954_3955del
c.3120-4299_3120-4298del (n.3120-4299_3120-4298del)
c.3114-4299_3114-4298del (n.3114-4299_3114-4298del)
ClinVar dbSNP
16g.23607968A=CA2213428909PALB2c.3252T= (p.Ser1084=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.3202-4299T= (n.3202-4299T=)
c.3090T= (p.Ser1030=)
c.2361T= (p.Ser787=)
n.4593T=
c.2317-4299T= (n.2317-4299T=)
c.2199T= (p.Ser733=)
n.3766T=
n.2450T=
n.1941T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.3246T= (p.Ser1082=)
c.117-4299T=
c.3208-4299T= (n.3208-4299T=)
n.3954T=
c.3120-4299T= (n.3120-4299T=)
c.3114-4299T= (n.3114-4299T=)
16g.23607968A>CCA395139857PALB2c.3252T>G (p.Ser1084Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.3202-4299T>G (n.3202-4299T>G)
c.3090T>G (p.Ser1030Arg)
c.2361T>G (p.Ser787Arg)
n.4593T>G
c.2317-4299T>G (n.2317-4299T>G)
c.2199T>G (p.Ser733Arg)
n.3766T>G
n.2450T>G
n.1941T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.3246T>G (p.Ser1082Arg)
c.117-4299T>G
c.3208-4299T>G (n.3208-4299T>G)
n.3954T>G
c.3120-4299T>G (n.3120-4299T>G)
c.3114-4299T>G (n.3114-4299T>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607968A>GCA494175775PALB2c.3252T>C (p.Ser1084=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.3202-4299T>C (n.3202-4299T>C)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.2361T>C (p.Ser787=)
n.4593T>C
c.2317-4299T>C (n.2317-4299T>C)
c.2199T>C (p.Ser733=)
n.3766T>C
n.2450T>C
n.1941T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.3246T>C (p.Ser1082=)
c.117-4299T>C
c.3208-4299T>C (n.3208-4299T>C)
n.3954T>C
c.3120-4299T>C (n.3120-4299T>C)
c.3114-4299T>C (n.3114-4299T>C)
16g.23607968A>TCA16620114PALB2c.3252T>A (p.Ser1084Arg)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.3202-4299T>A (n.3202-4299T>A)
c.3090T>A (p.Ser1030Arg)
c.2361T>A (p.Ser787Arg)
n.4593T>A
c.2317-4299T>A (n.2317-4299T>A)
c.2199T>A (p.Ser733Arg)
n.3766T>A
n.2450T>A
n.1941T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
c.3246T>A (p.Ser1082Arg)
c.117-4299T>A
c.3208-4299T>A (n.3208-4299T>A)
n.3954T>A
c.3120-4299T>A (n.3120-4299T>A)
c.3114-4299T>A (n.3114-4299T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607968dupCA658658456PALB2c.3252dup (p.Glu1085Ter)
c.*727dup (n.*727dup)
c.3202-4299dup (n.3202-4299dup)
c.3090dup (p.Glu1031Ter)
c.2361dup (p.Glu788Ter)
n.4593dup
c.2317-4299dup (n.2317-4299dup)
c.2199dup (p.Glu734Ter)
n.3766dup
n.2450dup
n.1941dup
c.*23dup (n.*23dup)
c.780dup (p.Glu261Ter)
c.3246dup (p.Glu1083Ter)
c.117-4299dup
c.3208-4299dup (n.3208-4299dup)
n.3954dup
c.3120-4299dup (n.3120-4299dup)
c.3114-4299dup (n.3114-4299dup)
ClinVar dbSNP
16g.23607968_23607970delinsACTCA2213428908PALB2c.3250_3252delinsAGT (p.Ser1084=)
c.*725_*727delinsAGT (n.*725_*727delinsAGT)
c.3202-4301_3202-4299delinsAGT (n.3202-4301_3202-4299delinsAGT)
c.3088_3090delinsAGT (p.Ser1030=)
c.2359_2361delinsAGT (p.Ser787=)
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c.2317-4301_2317-4299delinsAGT (n.2317-4301_2317-4299delinsAGT)
c.2197_2199delinsAGT (p.Ser733=)
n.3764_3766delinsAGT
n.2448_2450delinsAGT
n.1939_1941delinsAGT
c.*21_*23delinsAGT (n.*21_*23delinsAGT)
c.778_780delinsAGT (p.Ser260=)
c.3244_3246delinsAGT (p.Ser1082=)
c.117-4301_117-4299delinsAGT
c.3208-4301_3208-4299delinsAGT (n.3208-4301_3208-4299delinsAGT)
n.3952_3954delinsAGT
c.3120-4301_3120-4299delinsAGT (n.3120-4301_3120-4299delinsAGT)
c.3114-4301_3114-4299delinsAGT (n.3114-4301_3114-4299delinsAGT)
16g.23607969C>ACA395139859PALB2c.3251G>T (p.Ser1084Ile)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.3202-4300G>T (n.3202-4300G>T)
c.3089G>T (p.Ser1030Ile)
c.2360G>T (p.Ser787Ile)
n.4592G>T
c.2317-4300G>T (n.2317-4300G>T)
c.2198G>T (p.Ser733Ile)
n.3765G>T
n.2449G>T
n.1940G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.3245G>T (p.Ser1082Ile)
c.117-4300G>T
c.3208-4300G>T (n.3208-4300G>T)
n.3953G>T
c.3120-4300G>T (n.3120-4300G>T)
c.3114-4300G>T (n.3114-4300G>T)
dbSNP
16g.23607969C=CA2213428912PALB2c.3251G= (p.Ser1084=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.3202-4300G= (n.3202-4300G=)
c.3089G= (p.Ser1030=)
c.2360G= (p.Ser787=)
n.4592G=
c.2317-4300G= (n.2317-4300G=)
c.2198G= (p.Ser733=)
n.3765G=
n.2449G=
n.1940G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.779G= (p.Ser260=)
c.3245G= (p.Ser1082=)
c.117-4300G=
c.3208-4300G= (n.3208-4300G=)
n.3953G=
c.3120-4300G= (n.3120-4300G=)
c.3114-4300G= (n.3114-4300G=)
16g.23607969C>GCA395139861PALB2c.3251G>C (p.Ser1084Thr)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.3202-4300G>C (n.3202-4300G>C)
c.3089G>C (p.Ser1030Thr)
c.2360G>C (p.Ser787Thr)
n.4592G>C
c.2317-4300G>C (n.2317-4300G>C)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
n.3765G>C
n.2449G>C
n.1940G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.3245G>C (p.Ser1082Thr)
c.117-4300G>C
c.3208-4300G>C (n.3208-4300G>C)
n.3953G>C
c.3120-4300G>C (n.3120-4300G>C)
c.3114-4300G>C (n.3114-4300G>C)
dbSNP
16g.23607969C>TCA395139864PALB2c.3251G>A (p.Ser1084Asn)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.3202-4300G>A (n.3202-4300G>A)
c.3089G>A (p.Ser1030Asn)
c.2360G>A (p.Ser787Asn)
n.4592G>A
c.2317-4300G>A (n.2317-4300G>A)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
n.3765G>A
n.2449G>A
n.1940G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.3245G>A (p.Ser1082Asn)
c.117-4300G>A
c.3208-4300G>A (n.3208-4300G>A)
n.3953G>A
c.3120-4300G>A (n.3120-4300G>A)
c.3114-4300G>A (n.3114-4300G>A)
dbSNP
16g.23607973_23607974dupCA2731886876PALB2c.3250_3251dup (p.Ser1084ArgfsTer14)
c.*725_*726dup (n.*725_*726dup)
c.3202-4301_3202-4300dup (n.3202-4301_3202-4300dup)
c.3088_3089dup (p.Ser1030ArgfsTer14)
c.2359_2360dup (p.Ser787ArgfsTer14)
n.4591_4592dup
c.2317-4301_2317-4300dup (n.2317-4301_2317-4300dup)
c.2197_2198dup (p.Ser733ArgfsTer14)
n.3764_3765dup
n.2448_2449dup
n.1939_1940dup
c.*21_*22dup (n.*21_*22dup)
c.778_779dup (p.Ser260ArgfsTer14)
c.3244_3245dup (p.Ser1082ArgfsTer14)
c.117-4301_117-4300dup
c.3208-4301_3208-4300dup (n.3208-4301_3208-4300dup)
n.3952_3953dup
c.3120-4301_3120-4300dup (n.3120-4301_3120-4300dup)
c.3114-4301_3114-4300dup (n.3114-4301_3114-4300dup)
dbSNP
16g.23607973_23607974delCA10588600PALB2c.3250_3251del (p.Ser1084Ter)
c.*725_*726del (n.*725_*726del)
c.3202-4301_3202-4300del (n.3202-4301_3202-4300del)
c.3088_3089del (p.Ser1030Ter)
c.2359_2360del (p.Ser787Ter)
n.4591_4592del
c.2317-4301_2317-4300del (n.2317-4301_2317-4300del)
c.2197_2198del (p.Ser733Ter)
n.3764_3765del
n.2448_2449del
n.1939_1940del
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.778_779del (p.Ser260Ter)
c.3244_3245del (p.Ser1082Ter)
c.117-4301_117-4300del
c.3208-4301_3208-4300del (n.3208-4301_3208-4300del)
n.3952_3953del
c.3120-4301_3120-4300del (n.3120-4301_3120-4300del)
c.3114-4301_3114-4300del (n.3114-4301_3114-4300del)
ClinVar dbSNP
16g.23607971_23607974delCA2580613448PALB2c.3248_3251del (p.Glu1083ValfsTer13)
c.*723_*726del (n.*723_*726del)
c.3202-4303_3202-4300del (n.3202-4303_3202-4300del)
c.3086_3089del (p.Glu1029ValfsTer13)
c.2357_2360del (p.Glu786ValfsTer13)
n.4589_4592del
c.2317-4303_2317-4300del (n.2317-4303_2317-4300del)
c.2195_2198del (p.Glu732ValfsTer13)
n.3762_3765del
n.2446_2449del
n.1937_1940del
c.*19_*22del (n.*19_*22del)
c.776_779del (p.Glu259ValfsTer13)
c.3242_3245del (p.Glu1081ValfsTer13)
c.117-4303_117-4300del
c.3208-4303_3208-4300del (n.3208-4303_3208-4300del)
n.3950_3953del
c.3120-4303_3120-4300del (n.3120-4303_3120-4300del)
c.3114-4303_3114-4300del (n.3114-4303_3114-4300del)
ClinVar
16g.23607970T>ACA395139884PALB2c.3250A>T (p.Ser1084Cys)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.3202-4301A>T (n.3202-4301A>T)
c.3088A>T (p.Ser1030Cys)
c.2359A>T (p.Ser787Cys)
n.4591A>T
c.2317-4301A>T (n.2317-4301A>T)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
n.3764A>T
n.2448A>T
n.1939A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.3244A>T (p.Ser1082Cys)
c.117-4301A>T
c.3208-4301A>T (n.3208-4301A>T)
n.3952A>T
c.3120-4301A>T (n.3120-4301A>T)
c.3114-4301A>T (n.3114-4301A>T)
dbSNP
16g.23607970T>CCA196312PALB2c.3250A>G (p.Ser1084Gly)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.3202-4301A>G (n.3202-4301A>G)
c.3088A>G (p.Ser1030Gly)
c.2359A>G (p.Ser787Gly)
n.4591A>G
c.2317-4301A>G (n.2317-4301A>G)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
n.3764A>G
n.2448A>G
n.1939A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.3244A>G (p.Ser1082Gly)
c.117-4301A>G
c.3208-4301A>G (n.3208-4301A>G)
n.3952A>G
c.3120-4301A>G (n.3120-4301A>G)
c.3114-4301A>G (n.3114-4301A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607970T>GCA395139874PALB2c.3250A>C (p.Ser1084Arg)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.3202-4301A>C (n.3202-4301A>C)
c.3088A>C (p.Ser1030Arg)
c.2359A>C (p.Ser787Arg)
n.4591A>C
c.2317-4301A>C (n.2317-4301A>C)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
n.3764A>C
n.2448A>C
n.1939A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.3244A>C (p.Ser1082Arg)
c.117-4301A>C
c.3208-4301A>C (n.3208-4301A>C)
n.3952A>C
c.3120-4301A>C (n.3120-4301A>C)
c.3114-4301A>C (n.3114-4301A>C)
16g.23607970T=CA2213428914PALB2c.3250A= (p.Ser1084=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.3202-4301A= (n.3202-4301A=)
c.3088A= (p.Ser1030=)
c.2359A= (p.Ser787=)
n.4591A=
c.2317-4301A= (n.2317-4301A=)
c.2197A= (p.Ser733=)
n.3764A=
n.2448A=
n.1939A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.778A= (p.Ser260=)
c.3244A= (p.Ser1082=)
c.117-4301A=
c.3208-4301A= (n.3208-4301A=)
n.3952A=
c.3120-4301A= (n.3120-4301A=)
c.3114-4301A= (n.3114-4301A=)
16g.23607971_23607987dupCA191362PALB2c.3234_3250dup (p.Ser1084IlefsTer19)
c.*709_*725dup (n.*709_*725dup)
c.3202-4317_3202-4301dup (n.3202-4317_3202-4301dup)
c.3072_3088dup (p.Ser1030IlefsTer19)
c.2343_2359dup (p.Ser787IlefsTer19)
n.4575_4591dup
c.2317-4317_2317-4301dup (n.2317-4317_2317-4301dup)
c.2181_2197dup (p.Ser733IlefsTer19)
n.3748_3764dup
n.2432_2448dup
n.1923_1939dup
c.*5_*21dup (n.*5_*21dup)
c.762_778dup (p.Ser260IlefsTer19)
c.3228_3244dup (p.Ser1082IlefsTer19)
c.117-4317_117-4301dup
c.3208-4317_3208-4301dup (n.3208-4317_3208-4301dup)
n.3936_3952dup
c.3120-4317_3120-4301dup (n.3120-4317_3120-4301dup)
c.3114-4317_3114-4301dup (n.3114-4317_3114-4301dup)
ClinVar dbSNP
16g.23607971C>ACA395139892PALB2c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.3202-4302G>T (n.3202-4302G>T)
c.3087G>T (p.Glu1029Asp)
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
n.4590G>T
c.2317-4302G>T (n.2317-4302G>T)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
n.3763G>T
n.2447G>T
n.1938G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.117-4302G>T
c.3208-4302G>T (n.3208-4302G>T)
n.3951G>T
c.3120-4302G>T (n.3120-4302G>T)
c.3114-4302G>T (n.3114-4302G>T)
16g.23607971C=CA2213428916PALB2c.3249G= (p.Glu1083=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.3202-4302G= (n.3202-4302G=)
c.3087G= (p.Glu1029=)
c.2358G= (p.Glu786=)
n.4590G=
c.2317-4302G= (n.2317-4302G=)
c.2196G= (p.Glu732=)
n.3763G=
n.2447G=
n.1938G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.3243G= (p.Glu1081=)
c.117-4302G=
c.3208-4302G= (n.3208-4302G=)
n.3951G=
c.3120-4302G= (n.3120-4302G=)
c.3114-4302G= (n.3114-4302G=)
16g.23607971C>GCA395139894PALB2c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.3202-4302G>C (n.3202-4302G>C)
c.3087G>C (p.Glu1029Asp)
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
n.4590G>C
c.2317-4302G>C (n.2317-4302G>C)
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
n.3763G>C
n.2447G>C
n.1938G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.117-4302G>C
c.3208-4302G>C (n.3208-4302G>C)
n.3951G>C
c.3120-4302G>C (n.3120-4302G>C)
c.3114-4302G>C (n.3114-4302G>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607971C>TCA494175792PALB2c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.3202-4302G>A (n.3202-4302G>A)
c.3087G>A (p.Glu1029=)
c.2358G>A (p.Glu786=)
n.4590G>A
c.2317-4302G>A (n.2317-4302G>A)
c.2196G>A (p.Glu732=)
n.3763G>A
n.2447G>A
n.1938G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.117-4302G>A
c.3208-4302G>A (n.3208-4302G>A)
n.3951G>A
c.3120-4302G>A (n.3120-4302G>A)
c.3114-4302G>A (n.3114-4302G>A)
ClinVar
16g.23607972T>ACA395139897PALB2c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.3202-4303A>T (n.3202-4303A>T)
c.3086A>T (p.Glu1029Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
n.4589A>T
c.2317-4303A>T (n.2317-4303A>T)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
n.3762A>T
n.2446A>T
n.1937A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.117-4303A>T
c.3208-4303A>T (n.3208-4303A>T)
n.3950A>T
c.3120-4303A>T (n.3120-4303A>T)
c.3114-4303A>T (n.3114-4303A>T)
dbSNP
16g.23607972T>CCA395139900PALB2c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.3202-4303A>G (n.3202-4303A>G)
c.3086A>G (p.Glu1029Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
n.4589A>G
c.2317-4303A>G (n.2317-4303A>G)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
n.3762A>G
n.2446A>G
n.1937A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.117-4303A>G
c.3208-4303A>G (n.3208-4303A>G)
n.3950A>G
c.3120-4303A>G (n.3120-4303A>G)
c.3114-4303A>G (n.3114-4303A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607972T>GCA395139902PALB2c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.3202-4303A>C (n.3202-4303A>C)
c.3086A>C (p.Glu1029Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.4589A>C
c.2317-4303A>C (n.2317-4303A>C)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
n.3762A>C
n.2446A>C
n.1937A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.117-4303A>C
c.3208-4303A>C (n.3208-4303A>C)
n.3950A>C
c.3120-4303A>C (n.3120-4303A>C)
c.3114-4303A>C (n.3114-4303A>C)
16g.23607972T=CA2213428917PALB2c.3248A= (p.Glu1083=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.3202-4303A= (n.3202-4303A=)
c.3086A= (p.Glu1029=)
c.2357A= (p.Glu786=)
n.4589A=
c.2317-4303A= (n.2317-4303A=)
c.2195A= (p.Glu732=)
n.3762A=
n.2446A=
n.1937A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.3242A= (p.Glu1081=)
c.117-4303A=
c.3208-4303A= (n.3208-4303A=)
n.3950A=
c.3120-4303A= (n.3120-4303A=)
c.3114-4303A= (n.3114-4303A=)
16g.23607973C>ACA395139906PALB2c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.3202-4304G>T (n.3202-4304G>T)
c.3085G>T (p.Glu1029Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
n.4588G>T
c.2317-4304G>T (n.2317-4304G>T)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
n.3761G>T
n.2445G>T
n.1936G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.117-4304G>T
c.3208-4304G>T (n.3208-4304G>T)
n.3949G>T
c.3120-4304G>T (n.3120-4304G>T)
c.3114-4304G>T (n.3114-4304G>T)
ClinVar
16g.23607973C>GCA395139910PALB2c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.3202-4304G>C (n.3202-4304G>C)
c.3085G>C (p.Glu1029Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.4588G>C
c.2317-4304G>C (n.2317-4304G>C)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
n.3761G>C
n.2445G>C
n.1936G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.117-4304G>C
c.3208-4304G>C (n.3208-4304G>C)
n.3949G>C
c.3120-4304G>C (n.3120-4304G>C)
c.3114-4304G>C (n.3114-4304G>C)
dbSNP
16g.23607973C>TCA395139919PALB2c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.3202-4304G>A (n.3202-4304G>A)
c.3085G>A (p.Glu1029Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.4588G>A
c.2317-4304G>A (n.2317-4304G>A)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
n.3761G>A
n.2445G>A
n.1936G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.117-4304G>A
c.3208-4304G>A (n.3208-4304G>A)
n.3949G>A
c.3120-4304G>A (n.3120-4304G>A)
c.3114-4304G>A (n.3114-4304G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607973_23607975delinsCTTCA2213428919PALB2c.3245_3247delinsAAG (p.Lys1082=)
c.*720_*722delinsAAG (n.*720_*722delinsAAG)
c.3202-4306_3202-4304delinsAAG (n.3202-4306_3202-4304delinsAAG)
c.3083_3085delinsAAG (p.Lys1028=)
c.2354_2356delinsAAG (p.Lys785=)
n.4586_4588delinsAAG
c.2317-4306_2317-4304delinsAAG (n.2317-4306_2317-4304delinsAAG)
c.2192_2194delinsAAG (p.Lys731=)
n.3759_3761delinsAAG
n.2443_2445delinsAAG
n.1934_1936delinsAAG
c.*16_*18delinsAAG (n.*16_*18delinsAAG)
c.773_775delinsAAG (p.Lys258=)
c.3239_3241delinsAAG (p.Lys1080=)
c.117-4306_117-4304delinsAAG
c.3208-4306_3208-4304delinsAAG (n.3208-4306_3208-4304delinsAAG)
n.3947_3949delinsAAG
c.3120-4306_3120-4304delinsAAG (n.3120-4306_3120-4304delinsAAG)
c.3114-4306_3114-4304delinsAAG (n.3114-4306_3114-4304delinsAAG)
16g.23607974T>ACA395139922PALB2c.3246A>T (p.Lys1082Asn)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.3202-4305A>T (n.3202-4305A>T)
c.3084A>T (p.Lys1028Asn)
c.2355A>T (p.Lys785Asn)
n.4587A>T
c.2317-4305A>T (n.2317-4305A>T)
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
n.3760A>T
n.2444A>T
n.1935A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.3240A>T (p.Lys1080Asn)
c.117-4305A>T
c.3208-4305A>T (n.3208-4305A>T)
n.3948A>T
c.3120-4305A>T (n.3120-4305A>T)
c.3114-4305A>T (n.3114-4305A>T)
dbSNP
16g.23607974T>CCA494175802PALB2c.3246A>G (p.Lys1082=)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.3202-4305A>G (n.3202-4305A>G)
c.3084A>G (p.Lys1028=)
c.2355A>G (p.Lys785=)
n.4587A>G
c.2317-4305A>G (n.2317-4305A>G)
c.2193A>G (p.Lys731=)
n.3760A>G
n.2444A>G
n.1935A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.3240A>G (p.Lys1080=)
c.117-4305A>G
c.3208-4305A>G (n.3208-4305A>G)
n.3948A>G
c.3120-4305A>G (n.3120-4305A>G)
c.3114-4305A>G (n.3114-4305A>G)
16g.23607974T>GCA395139923PALB2c.3246A>C (p.Lys1082Asn)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.3202-4305A>C (n.3202-4305A>C)
c.3084A>C (p.Lys1028Asn)
c.2355A>C (p.Lys785Asn)
n.4587A>C
c.2317-4305A>C (n.2317-4305A>C)
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
n.3760A>C
n.2444A>C
n.1935A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.3240A>C (p.Lys1080Asn)
c.117-4305A>C
c.3208-4305A>C (n.3208-4305A>C)
n.3948A>C
c.3120-4305A>C (n.3120-4305A>C)
c.3114-4305A>C (n.3114-4305A>C)
16g.23607976delCA2575946236PALB2c.3246del (p.Glu1083ArgfsTer14)
c.*721del (n.*721del)
c.3202-4305del (n.3202-4305del)
c.3084del (p.Glu1029ArgfsTer14)
c.2355del (p.Glu786ArgfsTer14)
n.4587del
c.2317-4305del (n.2317-4305del)
c.2193del (p.Glu732ArgfsTer14)
n.3760del
n.2444del
n.1935del
c.*17del (n.*17del)
c.774del (p.Glu259ArgfsTer14)
c.3240del (p.Glu1081ArgfsTer14)
c.117-4305del
c.3208-4305del (n.3208-4305del)
n.3948del
c.3120-4305del (n.3120-4305del)
c.3114-4305del (n.3114-4305del)
ClinVar
16g.23607975_23607976delCA10584503PALB2c.3245_3246del (p.Lys1082ArgfsTer3)
c.*720_*721del (n.*720_*721del)
c.3202-4306_3202-4305del (n.3202-4306_3202-4305del)
c.3083_3084del (p.Lys1028ArgfsTer3)
c.2354_2355del (p.Lys785ArgfsTer3)
n.4586_4587del
c.2317-4306_2317-4305del (n.2317-4306_2317-4305del)
c.2192_2193del (p.Lys731ArgfsTer3)
n.3759_3760del
n.2443_2444del
n.1934_1935del
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.773_774del (p.Lys258ArgfsTer3)
c.3239_3240del (p.Lys1080ArgfsTer3)
c.117-4306_117-4305del
c.3208-4306_3208-4305del (n.3208-4306_3208-4305del)
n.3947_3948del
c.3120-4306_3120-4305del (n.3120-4306_3120-4305del)
c.3114-4306_3114-4305del (n.3114-4306_3114-4305del)
ClinVar dbSNP
16g.23607975T>ACA395139933PALB2c.3245A>T (p.Lys1082Ile)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.3202-4306A>T (n.3202-4306A>T)
c.3083A>T (p.Lys1028Ile)
c.2354A>T (p.Lys785Ile)
n.4586A>T
c.2317-4306A>T (n.2317-4306A>T)
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
n.3759A>T
n.2443A>T
n.1934A>T
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.3239A>T (p.Lys1080Ile)
c.117-4306A>T
c.3208-4306A>T (n.3208-4306A>T)
n.3947A>T
c.3120-4306A>T (n.3120-4306A>T)
c.3114-4306A>T (n.3114-4306A>T)
dbSNP
16g.23607975T>CCA395139940PALB2c.3245A>G (p.Lys1082Arg)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.3202-4306A>G (n.3202-4306A>G)
c.3083A>G (p.Lys1028Arg)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
n.4586A>G
c.2317-4306A>G (n.2317-4306A>G)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
n.3759A>G
n.2443A>G
n.1934A>G
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.3239A>G (p.Lys1080Arg)
c.117-4306A>G
c.3208-4306A>G (n.3208-4306A>G)
n.3947A>G
c.3120-4306A>G (n.3120-4306A>G)
c.3114-4306A>G (n.3114-4306A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607975T>GCA395139926PALB2c.3245A>C (p.Lys1082Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.3202-4306A>C (n.3202-4306A>C)
c.3083A>C (p.Lys1028Thr)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
n.4586A>C
c.2317-4306A>C (n.2317-4306A>C)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
n.3759A>C
n.2443A>C
n.1934A>C
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.3239A>C (p.Lys1080Thr)
c.117-4306A>C
c.3208-4306A>C (n.3208-4306A>C)
n.3947A>C
c.3120-4306A>C (n.3120-4306A>C)
c.3114-4306A>C (n.3114-4306A>C)
16g.23607975T=CA2213428923PALB2c.3245A= (p.Lys1082=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.3202-4306A= (n.3202-4306A=)
c.3083A= (p.Lys1028=)
c.2354A= (p.Lys785=)
n.4586A=
c.2317-4306A= (n.2317-4306A=)
c.2192A= (p.Lys731=)
n.3759A=
n.2443A=
n.1934A=
c.*16A= (n.*16A=)
c.773A= (p.Lys258=)
c.3239A= (p.Lys1080=)
c.117-4306A=
c.3208-4306A= (n.3208-4306A=)
n.3947A=
c.3120-4306A= (n.3120-4306A=)
c.3114-4306A= (n.3114-4306A=)
16g.23607976T>ACA395139942PALB2c.3244A>T (p.Lys1082Ter)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.3202-4307A>T (n.3202-4307A>T)
c.3082A>T (p.Lys1028Ter)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
n.4585A>T
c.2317-4307A>T (n.2317-4307A>T)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
n.3758A>T
n.2442A>T
n.1933A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.3238A>T (p.Lys1080Ter)
c.117-4307A>T
c.3208-4307A>T (n.3208-4307A>T)
n.3946A>T
c.3120-4307A>T (n.3120-4307A>T)
c.3114-4307A>T (n.3114-4307A>T)
ClinVar
16g.23607976T>CCA395139945PALB2c.3244A>G (p.Lys1082Glu)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.3202-4307A>G (n.3202-4307A>G)
c.3082A>G (p.Lys1028Glu)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
n.4585A>G
c.2317-4307A>G (n.2317-4307A>G)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
n.3758A>G
n.2442A>G
n.1933A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.3238A>G (p.Lys1080Glu)
c.117-4307A>G
c.3208-4307A>G (n.3208-4307A>G)
n.3946A>G
c.3120-4307A>G (n.3120-4307A>G)
c.3114-4307A>G (n.3114-4307A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607976T>GCA395139947PALB2c.3244A>C (p.Lys1082Gln)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.3202-4307A>C (n.3202-4307A>C)
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
n.4585A>C
c.2317-4307A>C (n.2317-4307A>C)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
n.3758A>C
n.2442A>C
n.1933A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.3238A>C (p.Lys1080Gln)
c.117-4307A>C
c.3208-4307A>C (n.3208-4307A>C)
n.3946A>C
c.3120-4307A>C (n.3120-4307A>C)
c.3114-4307A>C (n.3114-4307A>C)
16g.23607976T=CA2213428925PALB2c.3244A= (p.Lys1082=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.3202-4307A= (n.3202-4307A=)
c.3082A= (p.Lys1028=)
c.2353A= (p.Lys785=)
n.4585A=
c.2317-4307A= (n.2317-4307A=)
c.2191A= (p.Lys731=)
n.3758A=
n.2442A=
n.1933A=
c.*15A= (n.*15A=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.3238A= (p.Lys1080=)
c.117-4307A=
c.3208-4307A= (n.3208-4307A=)
n.3946A=
c.3120-4307A= (n.3120-4307A=)
c.3114-4307A= (n.3114-4307A=)
16g.23607977G>ACA494175810PALB2c.3243C>T (p.Ala1081=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.3202-4308C>T (n.3202-4308C>T)
c.3081C>T (p.Ala1027=)
c.2352C>T (p.Ala784=)
n.4584C>T
c.2317-4308C>T (n.2317-4308C>T)
c.2190C>T (p.Ala730=)
n.3757C>T
n.2441C>T
n.1932C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.771C>T (p.Ala257=)
c.3237C>T (p.Ala1079=)
c.117-4308C>T
c.3208-4308C>T (n.3208-4308C>T)
n.3945C>T
c.3120-4308C>T (n.3120-4308C>T)
c.3114-4308C>T (n.3114-4308C>T)
dbSNP
16g.23607977G>CCA494175812PALB2c.3243C>G (p.Ala1081=)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.3202-4308C>G (n.3202-4308C>G)
c.3081C>G (p.Ala1027=)
c.2352C>G (p.Ala784=)
n.4584C>G
c.2317-4308C>G (n.2317-4308C>G)
c.2190C>G (p.Ala730=)
n.3757C>G
n.2441C>G
n.1932C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.771C>G (p.Ala257=)
c.3237C>G (p.Ala1079=)
c.117-4308C>G
c.3208-4308C>G (n.3208-4308C>G)
n.3945C>G
c.3120-4308C>G (n.3120-4308C>G)
c.3114-4308C>G (n.3114-4308C>G)
dbSNP
16g.23607977G>TCA494175814PALB2c.3243C>A (p.Ala1081=)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.3202-4308C>A (n.3202-4308C>A)
c.3081C>A (p.Ala1027=)
c.2352C>A (p.Ala784=)
n.4584C>A
c.2317-4308C>A (n.2317-4308C>A)
c.2190C>A (p.Ala730=)
n.3757C>A
n.2441C>A
n.1932C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.771C>A (p.Ala257=)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
c.117-4308C>A
c.3208-4308C>A (n.3208-4308C>A)
n.3945C>A
c.3120-4308C>A (n.3120-4308C>A)
c.3114-4308C>A (n.3114-4308C>A)
dbSNP
16g.23607978G>ACA7963393PALB2c.3242C>T (p.Ala1081Val)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.3202-4309C>T (n.3202-4309C>T)
c.3080C>T (p.Ala1027Val)
c.2351C>T (p.Ala784Val)
n.4583C>T
c.2317-4309C>T (n.2317-4309C>T)
c.2189C>T (p.Ala730Val)
n.3756C>T
n.2440C>T
n.1931C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.117-4309C>T
c.3208-4309C>T (n.3208-4309C>T)
n.3944C>T
c.3120-4309C>T (n.3120-4309C>T)
c.3114-4309C>T (n.3114-4309C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607978G>CCA395139952PALB2c.3242C>G (p.Ala1081Gly)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.3202-4309C>G (n.3202-4309C>G)
c.3080C>G (p.Ala1027Gly)
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
n.4583C>G
c.2317-4309C>G (n.2317-4309C>G)
c.2189C>G (p.Ala730Gly)
n.3756C>G
n.2440C>G
n.1931C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.117-4309C>G
c.3208-4309C>G (n.3208-4309C>G)
n.3944C>G
c.3120-4309C>G (n.3120-4309C>G)
c.3114-4309C>G (n.3114-4309C>G)
dbSNP
16g.23607978G=CA2213428926PALB2c.3242C= (p.Ala1081=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.3202-4309C= (n.3202-4309C=)
c.3080C= (p.Ala1027=)
c.2351C= (p.Ala784=)
n.4583C=
c.2317-4309C= (n.2317-4309C=)
c.2189C= (p.Ala730=)
n.3756C=
n.2440C=
n.1931C=
c.*13C= (n.*13C=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.3236C= (p.Ala1079=)
c.117-4309C=
c.3208-4309C= (n.3208-4309C=)
n.3944C=
c.3120-4309C= (n.3120-4309C=)
c.3114-4309C= (n.3114-4309C=)
16g.23607978G>TCA395139955PALB2c.3242C>A (p.Ala1081Asp)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.3202-4309C>A (n.3202-4309C>A)
c.3080C>A (p.Ala1027Asp)
c.2351C>A (p.Ala784Asp)
n.4583C>A
c.2317-4309C>A (n.2317-4309C>A)
c.2189C>A (p.Ala730Asp)
n.3756C>A
n.2440C>A
n.1931C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.117-4309C>A
c.3208-4309C>A (n.3208-4309C>A)
n.3944C>A
c.3120-4309C>A (n.3120-4309C>A)
c.3114-4309C>A (n.3114-4309C>A)
dbSNP
16g.23607979C>ACA299697PALB2c.3241G>T (p.Ala1081Ser)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.3202-4310G>T (n.3202-4310G>T)
c.3079G>T (p.Ala1027Ser)
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
n.4582G>T
c.2317-4310G>T (n.2317-4310G>T)
c.2188G>T (p.Ala730Ser)
n.3755G>T
n.2439G>T
n.1930G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.117-4310G>T
c.3208-4310G>T (n.3208-4310G>T)
n.3943G>T
c.3120-4310G>T (n.3120-4310G>T)
c.3114-4310G>T (n.3114-4310G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607979C=CA2213428928PALB2c.3241G= (p.Ala1081=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.3202-4310G= (n.3202-4310G=)
c.3079G= (p.Ala1027=)
c.2350G= (p.Ala784=)
n.4582G=
c.2317-4310G= (n.2317-4310G=)
c.2188G= (p.Ala730=)
n.3755G=
n.2439G=
n.1930G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.117-4310G=
c.3208-4310G= (n.3208-4310G=)
n.3943G=
c.3120-4310G= (n.3120-4310G=)
c.3114-4310G= (n.3114-4310G=)
16g.23607979C>GCA395139964PALB2c.3241G>C (p.Ala1081Pro)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.3202-4310G>C (n.3202-4310G>C)
c.3079G>C (p.Ala1027Pro)
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
n.4582G>C
c.2317-4310G>C (n.2317-4310G>C)
c.2188G>C (p.Ala730Pro)
n.3755G>C
n.2439G>C
n.1930G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.117-4310G>C
c.3208-4310G>C (n.3208-4310G>C)
n.3943G>C
c.3120-4310G>C (n.3120-4310G>C)
c.3114-4310G>C (n.3114-4310G>C)
dbSNP
16g.23607979C>TCA395139959PALB2c.3241G>A (p.Ala1081Thr)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.3202-4310G>A (n.3202-4310G>A)
c.3079G>A (p.Ala1027Thr)
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
n.4582G>A
c.2317-4310G>A (n.2317-4310G>A)
c.2188G>A (p.Ala730Thr)
n.3755G>A
n.2439G>A
n.1930G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.117-4310G>A
c.3208-4310G>A (n.3208-4310G>A)
n.3943G>A
c.3120-4310G>A (n.3120-4310G>A)
c.3114-4310G>A (n.3114-4310G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607980A=CA2213428931PALB2c.3240T= (p.Cys1080=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.3202-4311T= (n.3202-4311T=)
c.3078T= (p.Cys1026=)
c.2349T= (p.Cys783=)
n.4581T=
c.2317-4311T= (n.2317-4311T=)
c.2187T= (p.Cys729=)
n.3754T=
n.2438T=
n.1929T=
c.*11T= (n.*11T=)
c.768T= (p.Cys256=)
c.3234T= (p.Cys1078=)
c.117-4311T=
c.3208-4311T= (n.3208-4311T=)
n.3942T=
c.3120-4311T= (n.3120-4311T=)
c.3114-4311T= (n.3114-4311T=)
16g.23607980A>CCA395139967PALB2c.3240T>G (p.Cys1080Trp)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.3202-4311T>G (n.3202-4311T>G)
c.3078T>G (p.Cys1026Trp)
c.2349T>G (p.Cys783Trp)
n.4581T>G
c.2317-4311T>G (n.2317-4311T>G)
c.2187T>G (p.Cys729Trp)
n.3754T>G
n.2438T>G
n.1929T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.3234T>G (p.Cys1078Trp)
c.117-4311T>G
c.3208-4311T>G (n.3208-4311T>G)
n.3942T>G
c.3120-4311T>G (n.3120-4311T>G)
c.3114-4311T>G (n.3114-4311T>G)
dbSNP
16g.23607980A>GCA494175824PALB2c.3240T>C (p.Cys1080=)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.3202-4311T>C (n.3202-4311T>C)
c.3078T>C (p.Cys1026=)
c.2349T>C (p.Cys783=)
n.4581T>C
c.2317-4311T>C (n.2317-4311T>C)
c.2187T>C (p.Cys729=)
n.3754T>C
n.2438T>C
n.1929T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.768T>C (p.Cys256=)
c.3234T>C (p.Cys1078=)
c.117-4311T>C
c.3208-4311T>C (n.3208-4311T>C)
n.3942T>C
c.3120-4311T>C (n.3120-4311T>C)
c.3114-4311T>C (n.3114-4311T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607980A>TCA10588601PALB2c.3240T>A (p.Cys1080Ter)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.3202-4311T>A (n.3202-4311T>A)
c.3078T>A (p.Cys1026Ter)
c.2349T>A (p.Cys783Ter)
n.4581T>A
c.2317-4311T>A (n.2317-4311T>A)
c.2187T>A (p.Cys729Ter)
n.3754T>A
n.2438T>A
n.1929T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.3234T>A (p.Cys1078Ter)
c.117-4311T>A
c.3208-4311T>A (n.3208-4311T>A)
n.3942T>A
c.3120-4311T>A (n.3120-4311T>A)
c.3114-4311T>A (n.3114-4311T>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607981C>ACA395139971PALB2c.3239G>T (p.Cys1080Phe)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.3202-4312G>T (n.3202-4312G>T)
c.3077G>T (p.Cys1026Phe)
c.2348G>T (p.Cys783Phe)
n.4580G>T
c.2317-4312G>T (n.2317-4312G>T)
c.2186G>T (p.Cys729Phe)
n.3753G>T
n.2437G>T
n.1928G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.3233G>T (p.Cys1078Phe)
c.117-4312G>T
c.3208-4312G>T (n.3208-4312G>T)
n.3941G>T
c.3120-4312G>T (n.3120-4312G>T)
c.3114-4312G>T (n.3114-4312G>T)
dbSNP
16g.23607981C=CA2213428933PALB2c.3239G= (p.Cys1080=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.3202-4312G= (n.3202-4312G=)
c.3077G= (p.Cys1026=)
c.2348G= (p.Cys783=)
n.4580G=
c.2317-4312G= (n.2317-4312G=)
c.2186G= (p.Cys729=)
n.3753G=
n.2437G=
n.1928G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.3233G= (p.Cys1078=)
c.117-4312G=
c.3208-4312G= (n.3208-4312G=)
n.3941G=
c.3120-4312G= (n.3120-4312G=)
c.3114-4312G= (n.3114-4312G=)
16g.23607981C>GCA395139972PALB2c.3239G>C (p.Cys1080Ser)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.3202-4312G>C (n.3202-4312G>C)
c.3077G>C (p.Cys1026Ser)
c.2348G>C (p.Cys783Ser)
n.4580G>C
c.2317-4312G>C (n.2317-4312G>C)
c.2186G>C (p.Cys729Ser)
n.3753G>C
n.2437G>C
n.1928G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.3233G>C (p.Cys1078Ser)
c.117-4312G>C
c.3208-4312G>C (n.3208-4312G>C)
n.3941G>C
c.3120-4312G>C (n.3120-4312G>C)
c.3114-4312G>C (n.3114-4312G>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607981C>TCA395139973PALB2c.3239G>A (p.Cys1080Tyr)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.3202-4312G>A (n.3202-4312G>A)
c.3077G>A (p.Cys1026Tyr)
c.2348G>A (p.Cys783Tyr)
n.4580G>A
c.2317-4312G>A (n.2317-4312G>A)
c.2186G>A (p.Cys729Tyr)
n.3753G>A
n.2437G>A
n.1928G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.3233G>A (p.Cys1078Tyr)
c.117-4312G>A
c.3208-4312G>A (n.3208-4312G>A)
n.3941G>A
c.3120-4312G>A (n.3120-4312G>A)
c.3114-4312G>A (n.3114-4312G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607982A=CA2213428935PALB2c.3238T= (p.Cys1080=)
c.*713T= (n.*713T=)
c.3202-4313T= (n.3202-4313T=)
c.3076T= (p.Cys1026=)
c.2347T= (p.Cys783=)
n.4579T=
c.2317-4313T= (n.2317-4313T=)
c.2185T= (p.Cys729=)
n.3752T=
n.2436T=
n.1927T=
c.*9T= (n.*9T=)
c.766T= (p.Cys256=)
c.3232T= (p.Cys1078=)
c.117-4313T=
c.3208-4313T= (n.3208-4313T=)
n.3940T=
c.3120-4313T= (n.3120-4313T=)
c.3114-4313T= (n.3114-4313T=)
16g.23607982A>CCA395139976PALB2c.3238T>G (p.Cys1080Gly)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.3202-4313T>G (n.3202-4313T>G)
c.3076T>G (p.Cys1026Gly)
c.2347T>G (p.Cys783Gly)
n.4579T>G
c.2317-4313T>G (n.2317-4313T>G)
c.2185T>G (p.Cys729Gly)
n.3752T>G
n.2436T>G
n.1927T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.3232T>G (p.Cys1078Gly)
c.117-4313T>G
c.3208-4313T>G (n.3208-4313T>G)
n.3940T>G
c.3120-4313T>G (n.3120-4313T>G)
c.3114-4313T>G (n.3114-4313T>G)
16g.23607982A>GCA395139982PALB2c.3238T>C (p.Cys1080Arg)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.3202-4313T>C (n.3202-4313T>C)
c.3076T>C (p.Cys1026Arg)
c.2347T>C (p.Cys783Arg)
n.4579T>C
c.2317-4313T>C (n.2317-4313T>C)
c.2185T>C (p.Cys729Arg)
n.3752T>C
n.2436T>C
n.1927T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.3232T>C (p.Cys1078Arg)
c.117-4313T>C
c.3208-4313T>C (n.3208-4313T>C)
n.3940T>C
c.3120-4313T>C (n.3120-4313T>C)
c.3114-4313T>C (n.3114-4313T>C)
ClinVar
16g.23607982A>TCA10579924PALB2c.3238T>A (p.Cys1080Ser)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.3202-4313T>A (n.3202-4313T>A)
c.3076T>A (p.Cys1026Ser)
c.2347T>A (p.Cys783Ser)
n.4579T>A
c.2317-4313T>A (n.2317-4313T>A)
c.2185T>A (p.Cys729Ser)
n.3752T>A
n.2436T>A
n.1927T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.3232T>A (p.Cys1078Ser)
c.117-4313T>A
c.3208-4313T>A (n.3208-4313T>A)
n.3940T>A
c.3120-4313T>A (n.3120-4313T>A)
c.3114-4313T>A (n.3114-4313T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607983G>ACA494175834PALB2c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.3202-4314C>T (n.3202-4314C>T)
c.3075C>T (p.Pro1025=)
c.2346C>T (p.Pro782=)
n.4578C>T
c.2317-4314C>T (n.2317-4314C>T)
c.2184C>T (p.Pro728=)
n.3751C>T
n.2435C>T
n.1926C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.765C>T (p.Pro255=)
c.3231C>T (p.Pro1077=)
c.117-4314C>T
c.3208-4314C>T (n.3208-4314C>T)
n.3939C>T
c.3120-4314C>T (n.3120-4314C>T)
c.3114-4314C>T (n.3114-4314C>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607983G>CCA494175837PALB2c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.3202-4314C>G (n.3202-4314C>G)
c.3075C>G (p.Pro1025=)
c.2346C>G (p.Pro782=)
n.4578C>G
c.2317-4314C>G (n.2317-4314C>G)
c.2184C>G (p.Pro728=)
n.3751C>G
n.2435C>G
n.1926C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.765C>G (p.Pro255=)
c.3231C>G (p.Pro1077=)
c.117-4314C>G
c.3208-4314C>G (n.3208-4314C>G)
n.3939C>G
c.3120-4314C>G (n.3120-4314C>G)
c.3114-4314C>G (n.3114-4314C>G)
16g.23607983G=CA2213428937PALB2c.3237C= (p.Pro1079=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.3202-4314C= (n.3202-4314C=)
c.3075C= (p.Pro1025=)
c.2346C= (p.Pro782=)
n.4578C=
c.2317-4314C= (n.2317-4314C=)
c.2184C= (p.Pro728=)
n.3751C=
n.2435C=
n.1926C=
c.*8C= (n.*8C=)
c.765C= (p.Pro255=)
c.3231C= (p.Pro1077=)
c.117-4314C=
c.3208-4314C= (n.3208-4314C=)
n.3939C=
c.3120-4314C= (n.3120-4314C=)
c.3114-4314C= (n.3114-4314C=)
16g.23607983G>TCA7963394PALB2c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.3202-4314C>A (n.3202-4314C>A)
c.3075C>A (p.Pro1025=)
c.2346C>A (p.Pro782=)
n.4578C>A
c.2317-4314C>A (n.2317-4314C>A)
c.2184C>A (p.Pro728=)
n.3751C>A
n.2435C>A
n.1926C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.765C>A (p.Pro255=)
c.3231C>A (p.Pro1077=)
c.117-4314C>A
c.3208-4314C>A (n.3208-4314C>A)
n.3939C>A
c.3120-4314C>A (n.3120-4314C>A)
c.3114-4314C>A (n.3114-4314C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607985delCA2695197595PALB2c.3237del (p.Cys1080ValfsTer17)
c.*712del (n.*712del)
c.3202-4314del (n.3202-4314del)
c.3075del (p.Cys1026ValfsTer17)
c.2346del (p.Cys783ValfsTer17)
n.4578del
c.2317-4314del (n.2317-4314del)
c.2184del (p.Cys729ValfsTer17)
n.3751del
n.2435del
n.1926del
c.*8del (n.*8del)
c.765del (p.Cys256ValfsTer17)
c.3231del (p.Cys1078ValfsTer17)
c.117-4314del
c.3208-4314del (n.3208-4314del)
n.3939del
c.3120-4314del (n.3120-4314del)
c.3114-4314del (n.3114-4314del)
ClinVar
16g.23607984G>ACA395139988PALB2c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.3202-4315C>T (n.3202-4315C>T)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.4577C>T
c.2317-4315C>T (n.2317-4315C>T)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
n.3750C>T
n.2434C>T
n.1925C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.117-4315C>T
c.3208-4315C>T (n.3208-4315C>T)
n.3938C>T
c.3120-4315C>T (n.3120-4315C>T)
c.3114-4315C>T (n.3114-4315C>T)
dbSNP
16g.23607984G>CCA395139985PALB2c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.3202-4315C>G (n.3202-4315C>G)
c.3074C>G (p.Pro1025Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.4577C>G
c.2317-4315C>G (n.2317-4315C>G)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
n.3750C>G
n.2434C>G
n.1925C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.117-4315C>G
c.3208-4315C>G (n.3208-4315C>G)
n.3938C>G
c.3120-4315C>G (n.3120-4315C>G)
c.3114-4315C>G (n.3114-4315C>G)
dbSNP
16g.23607984G>TCA395139990PALB2c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.3202-4315C>A (n.3202-4315C>A)
c.3074C>A (p.Pro1025His)
c.2345C>A (p.Pro782His)
n.4577C>A
c.2317-4315C>A (n.2317-4315C>A)
c.2183C>A (p.Pro728His)
n.3750C>A
n.2434C>A
n.1925C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.3230C>A (p.Pro1077His)
c.117-4315C>A
c.3208-4315C>A (n.3208-4315C>A)
n.3938C>A
c.3120-4315C>A (n.3120-4315C>A)
c.3114-4315C>A (n.3114-4315C>A)
dbSNP
16g.23607985G>ACA395139992PALB2c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.3202-4316C>T (n.3202-4316C>T)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.4576C>T
c.2317-4316C>T (n.2317-4316C>T)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
n.3749C>T
n.2433C>T
n.1924C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.117-4316C>T
c.3208-4316C>T (n.3208-4316C>T)
n.3937C>T
c.3120-4316C>T (n.3120-4316C>T)
c.3114-4316C>T (n.3114-4316C>T)
dbSNP COSMIC
16g.23607985G>CCA288469PALB2c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.3202-4316C>G (n.3202-4316C>G)
c.3073C>G (p.Pro1025Ala)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.4576C>G
c.2317-4316C>G (n.2317-4316C>G)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
n.3749C>G
n.2433C>G
n.1924C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.117-4316C>G
c.3208-4316C>G (n.3208-4316C>G)
n.3937C>G
c.3120-4316C>G (n.3120-4316C>G)
c.3114-4316C>G (n.3114-4316C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607985G=CA2213428939PALB2c.3235C= (p.Pro1079=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.3202-4316C= (n.3202-4316C=)
c.3073C= (p.Pro1025=)
c.2344C= (p.Pro782=)
n.4576C=
c.2317-4316C= (n.2317-4316C=)
c.2182C= (p.Pro728=)
n.3749C=
n.2433C=
n.1924C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.3229C= (p.Pro1077=)
c.117-4316C=
c.3208-4316C= (n.3208-4316C=)
n.3937C=
c.3120-4316C= (n.3120-4316C=)
c.3114-4316C= (n.3114-4316C=)
16g.23607985G>TCA395139994PALB2c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.3202-4316C>A (n.3202-4316C>A)
c.3073C>A (p.Pro1025Thr)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.4576C>A
c.2317-4316C>A (n.2317-4316C>A)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
n.3749C>A
n.2433C>A
n.1924C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.117-4316C>A
c.3208-4316C>A (n.3208-4316C>A)
n.3937C>A
c.3120-4316C>A (n.3120-4316C>A)
c.3114-4316C>A (n.3114-4316C>A)
dbSNP
16g.23607985_23607986delinsGACA2213428940PALB2c.3234_3235delinsTC (p.His1078=)
c.*709_*710delinsTC (n.*709_*710delinsTC)
c.3202-4317_3202-4316delinsTC (n.3202-4317_3202-4316delinsTC)
c.3072_3073delinsTC (p.His1024=)
c.2343_2344delinsTC (p.His781=)
n.4575_4576delinsTC
c.2317-4317_2317-4316delinsTC (n.2317-4317_2317-4316delinsTC)
c.2181_2182delinsTC (p.His727=)
n.3748_3749delinsTC
n.2432_2433delinsTC
n.1923_1924delinsTC
c.*5_*6delinsTC (n.*5_*6delinsTC)
c.762_763delinsTC (p.His254=)
c.3228_3229delinsTC (p.His1076=)
c.117-4317_117-4316delinsTC
c.3208-4317_3208-4316delinsTC (n.3208-4317_3208-4316delinsTC)
n.3936_3937delinsTC
c.3120-4317_3120-4316delinsTC (n.3120-4317_3120-4316delinsTC)
c.3114-4317_3114-4316delinsTC (n.3114-4317_3114-4316delinsTC)
16g.23607986delCA658683911PALB2c.3234del (p.Cys1080ValfsTer17)
c.*709del (n.*709del)
c.3202-4317del (n.3202-4317del)
c.3072del (p.Cys1026ValfsTer17)
c.2343del (p.Cys783ValfsTer17)
n.4575del
c.2317-4317del (n.2317-4317del)
c.2181del (p.Cys729ValfsTer17)
n.3748del
n.2432del
n.1923del
c.*5del (n.*5del)
c.762del (p.Cys256ValfsTer17)
c.3228del (p.Cys1078ValfsTer17)
c.117-4317del
c.3208-4317del (n.3208-4317del)
n.3936del
c.3120-4317del (n.3120-4317del)
c.3114-4317del (n.3114-4317del)
ClinVar dbSNP
16g.23607986A=CA2213428941PALB2c.3234T= (p.His1078=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.3202-4317T= (n.3202-4317T=)
c.3072T= (p.His1024=)
c.2343T= (p.His781=)
n.4575T=
c.2317-4317T= (n.2317-4317T=)
c.2181T= (p.His727=)
n.3748T=
n.2432T=
n.1923T=
c.*5T= (n.*5T=)
c.762T= (p.His254=)
c.3228T= (p.His1076=)
c.117-4317T=
c.3208-4317T= (n.3208-4317T=)
n.3936T=
c.3120-4317T= (n.3120-4317T=)
c.3114-4317T= (n.3114-4317T=)
16g.23607986A>CCA395139996PALB2c.3234T>G (p.His1078Gln)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.3202-4317T>G (n.3202-4317T>G)
c.3072T>G (p.His1024Gln)
c.2343T>G (p.His781Gln)
n.4575T>G
c.2317-4317T>G (n.2317-4317T>G)
c.2181T>G (p.His727Gln)
n.3748T>G
n.2432T>G
n.1923T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.762T>G (p.His254Gln)
c.3228T>G (p.His1076Gln)
c.117-4317T>G
c.3208-4317T>G (n.3208-4317T>G)
n.3936T>G
c.3120-4317T>G (n.3120-4317T>G)
c.3114-4317T>G (n.3114-4317T>G)
ClinVar dbSNP
16g.23607986A>GCA494175848PALB2c.3234T>C (p.His1078=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.3202-4317T>C (n.3202-4317T>C)
c.3072T>C (p.His1024=)
c.2343T>C (p.His781=)
n.4575T>C
c.2317-4317T>C (n.2317-4317T>C)
c.2181T>C (p.His727=)
n.3748T>C
n.2432T>C
n.1923T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.762T>C (p.His254=)
c.3228T>C (p.His1076=)
c.117-4317T>C
c.3208-4317T>C (n.3208-4317T>C)
n.3936T>C
c.3120-4317T>C (n.3120-4317T>C)
c.3114-4317T>C (n.3114-4317T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607986A>TCA7963395PALB2c.3234T>A (p.His1078Gln)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.3202-4317T>A (n.3202-4317T>A)
c.3072T>A (p.His1024Gln)
c.2343T>A (p.His781Gln)
n.4575T>A
c.2317-4317T>A (n.2317-4317T>A)
c.2181T>A (p.His727Gln)
n.3748T>A
n.2432T>A
n.1923T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.762T>A (p.His254Gln)
c.3228T>A (p.His1076Gln)
c.117-4317T>A
c.3208-4317T>A (n.3208-4317T>A)
n.3936T>A
c.3120-4317T>A (n.3120-4317T>A)
c.3114-4317T>A (n.3114-4317T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607987T>ACA395140009PALB2c.3233A>T (p.His1078Leu)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.3202-4318A>T (n.3202-4318A>T)
c.3071A>T (p.His1024Leu)
c.2342A>T (p.His781Leu)
n.4574A>T
c.2317-4318A>T (n.2317-4318A>T)
c.2180A>T (p.His727Leu)
n.3747A>T
n.2431A>T
n.1922A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.761A>T (p.His254Leu)
c.3227A>T (p.His1076Leu)
c.117-4318A>T
c.3208-4318A>T (n.3208-4318A>T)
n.3935A>T
c.3120-4318A>T (n.3120-4318A>T)
c.3114-4318A>T (n.3114-4318A>T)
dbSNP
16g.23607987T>CCA395140011PALB2c.3233A>G (p.His1078Arg)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.3202-4318A>G (n.3202-4318A>G)
c.3071A>G (p.His1024Arg)
c.2342A>G (p.His781Arg)
n.4574A>G
c.2317-4318A>G (n.2317-4318A>G)
c.2180A>G (p.His727Arg)
n.3747A>G
n.2431A>G
n.1922A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.761A>G (p.His254Arg)
c.3227A>G (p.His1076Arg)
c.117-4318A>G
c.3208-4318A>G (n.3208-4318A>G)
n.3935A>G
c.3120-4318A>G (n.3120-4318A>G)
c.3114-4318A>G (n.3114-4318A>G)
16g.23607987T>GCA395140014PALB2c.3233A>C (p.His1078Pro)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.3202-4318A>C (n.3202-4318A>C)
c.3071A>C (p.His1024Pro)
c.2342A>C (p.His781Pro)
n.4574A>C
c.2317-4318A>C (n.2317-4318A>C)
c.2180A>C (p.His727Pro)
n.3747A>C
n.2431A>C
n.1922A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.761A>C (p.His254Pro)
c.3227A>C (p.His1076Pro)
c.117-4318A>C
c.3208-4318A>C (n.3208-4318A>C)
n.3935A>C
c.3120-4318A>C (n.3120-4318A>C)
c.3114-4318A>C (n.3114-4318A>C)
dbSNP
16g.23607988G>ACA395140018PALB2c.3232C>T (p.His1078Tyr)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.3202-4319C>T (n.3202-4319C>T)
c.3070C>T (p.His1024Tyr)
c.2341C>T (p.His781Tyr)
n.4573C>T
c.2317-4319C>T (n.2317-4319C>T)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
n.3746C>T
n.2430C>T
n.1921C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.3226C>T (p.His1076Tyr)
c.117-4319C>T
c.3208-4319C>T (n.3208-4319C>T)
n.3934C>T
c.3120-4319C>T (n.3120-4319C>T)
c.3114-4319C>T (n.3114-4319C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607988G>CCA395140035PALB2c.3232C>G (p.His1078Asp)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.3202-4319C>G (n.3202-4319C>G)
c.3070C>G (p.His1024Asp)
c.2341C>G (p.His781Asp)
n.4573C>G
c.2317-4319C>G (n.2317-4319C>G)
c.2179C>G (p.His727Asp)
n.3746C>G
n.2430C>G
n.1921C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.760C>G (p.His254Asp)
c.3226C>G (p.His1076Asp)
c.117-4319C>G
c.3208-4319C>G (n.3208-4319C>G)
n.3934C>G
c.3120-4319C>G (n.3120-4319C>G)
c.3114-4319C>G (n.3114-4319C>G)
dbSNP COSMIC
16g.23607988G=CA2213428942PALB2c.3232C= (p.His1078=)
c.*707C= (n.*707C=)
c.3202-4319C= (n.3202-4319C=)
c.3070C= (p.His1024=)
c.2341C= (p.His781=)
n.4573C=
c.2317-4319C= (n.2317-4319C=)
c.2179C= (p.His727=)
n.3746C=
n.2430C=
n.1921C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.760C= (p.His254=)
c.3226C= (p.His1076=)
c.117-4319C=
c.3208-4319C= (n.3208-4319C=)
n.3934C=
c.3120-4319C= (n.3120-4319C=)
c.3114-4319C= (n.3114-4319C=)
16g.23607988G>TCA395140038PALB2c.3232C>A (p.His1078Asn)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.3202-4319C>A (n.3202-4319C>A)
c.3070C>A (p.His1024Asn)
c.2341C>A (p.His781Asn)
n.4573C>A
c.2317-4319C>A (n.2317-4319C>A)
c.2179C>A (p.His727Asn)
n.3746C>A
n.2430C>A
n.1921C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.760C>A (p.His254Asn)
c.3226C>A (p.His1076Asn)
c.117-4319C>A
c.3208-4319C>A (n.3208-4319C>A)
n.3934C>A
c.3120-4319C>A (n.3120-4319C>A)
c.3114-4319C>A (n.3114-4319C>A)
16g.23607989A=CA2213428944PALB2c.3231T= (p.Ser1077=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.3202-4320T= (n.3202-4320T=)
c.3069T= (p.Ser1023=)
c.2340T= (p.Ser780=)
n.4572T=
c.2317-4320T= (n.2317-4320T=)
c.2178T= (p.Ser726=)
n.3745T=
n.2429T=
n.1920T=
c.*2T= (n.*2T=)
c.759T= (p.Ser253=)
c.3225T= (p.Ser1075=)
c.117-4320T=
c.3208-4320T= (n.3208-4320T=)
n.3933T=
c.3120-4320T= (n.3120-4320T=)
c.3114-4320T= (n.3114-4320T=)
16g.23607989A>CCA395140041PALB2c.3231T>G (p.Ser1077Arg)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.3202-4320T>G (n.3202-4320T>G)
c.3069T>G (p.Ser1023Arg)
c.2340T>G (p.Ser780Arg)
n.4572T>G
c.2317-4320T>G (n.2317-4320T>G)
c.2178T>G (p.Ser726Arg)
n.3745T>G
n.2429T>G
n.1920T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.3225T>G (p.Ser1075Arg)
c.117-4320T>G
c.3208-4320T>G (n.3208-4320T>G)
n.3933T>G
c.3120-4320T>G (n.3120-4320T>G)
c.3114-4320T>G (n.3114-4320T>G)
16g.23607989A>GCA494175855PALB2c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.3202-4320T>C (n.3202-4320T>C)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.2340T>C (p.Ser780=)
n.4572T>C
c.2317-4320T>C (n.2317-4320T>C)
c.2178T>C (p.Ser726=)
n.3745T>C
n.2429T>C
n.1920T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.3225T>C (p.Ser1075=)
c.117-4320T>C
c.3208-4320T>C (n.3208-4320T>C)
n.3933T>C
c.3120-4320T>C (n.3120-4320T>C)
c.3114-4320T>C (n.3114-4320T>C)
ClinVar
16g.23607989A>TCA7963396PALB2c.3231T>A (p.Ser1077Arg)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.3202-4320T>A (n.3202-4320T>A)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
c.2340T>A (p.Ser780Arg)
n.4572T>A
c.2317-4320T>A (n.2317-4320T>A)
c.2178T>A (p.Ser726Arg)
n.3745T>A
n.2429T>A
n.1920T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.3225T>A (p.Ser1075Arg)
c.117-4320T>A
c.3208-4320T>A (n.3208-4320T>A)
n.3933T>A
c.3120-4320T>A (n.3120-4320T>A)
c.3114-4320T>A (n.3114-4320T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607990C>ACA395140043PALB2c.3230G>T (p.Ser1077Ile)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.3202-4321G>T (n.3202-4321G>T)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2339G>T (p.Ser780Ile)
n.4571G>T
c.2317-4321G>T (n.2317-4321G>T)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
n.3744G>T
n.2428G>T
n.1919G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
c.117-4321G>T
c.3208-4321G>T (n.3208-4321G>T)
n.3932G>T
c.3120-4321G>T (n.3120-4321G>T)
c.3114-4321G>T (n.3114-4321G>T)
dbSNP
16g.23607990C>GCA395140045PALB2c.3230G>C (p.Ser1077Thr)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.3202-4321G>C (n.3202-4321G>C)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2339G>C (p.Ser780Thr)
n.4571G>C
c.2317-4321G>C (n.2317-4321G>C)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
n.3744G>C
n.2428G>C
n.1919G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
c.117-4321G>C
c.3208-4321G>C (n.3208-4321G>C)
n.3932G>C
c.3120-4321G>C (n.3120-4321G>C)
c.3114-4321G>C (n.3114-4321G>C)
dbSNP
16g.23607990C>TCA395140047PALB2c.3230G>A (p.Ser1077Asn)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.3202-4321G>A (n.3202-4321G>A)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2339G>A (p.Ser780Asn)
n.4571G>A
c.2317-4321G>A (n.2317-4321G>A)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
n.3744G>A
n.2428G>A
n.1919G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
c.117-4321G>A
c.3208-4321G>A (n.3208-4321G>A)
n.3932G>A
c.3120-4321G>A (n.3120-4321G>A)
c.3114-4321G>A (n.3114-4321G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607991T>ACA395140051PALB2c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.3202-4322A>T (n.3202-4322A>T)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2338A>T (p.Ser780Cys)
n.4570A>T
c.2317-4322A>T (n.2317-4322A>T)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
n.3743A>T
n.2427A>T
n.1918A>T
c.2250A>T (p.Ter750Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
c.117-4322A>T
c.3208-4322A>T (n.3208-4322A>T)
n.3931A>T
c.3120-4322A>T (n.3120-4322A>T)
c.3114-4322A>T (n.3114-4322A>T)
dbSNP
16g.23607991T>CCA395140053PALB2c.3229A>G (p.Ser1077Gly)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.3202-4322A>G (n.3202-4322A>G)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2338A>G (p.Ser780Gly)
n.4570A>G
c.2317-4322A>G (n.2317-4322A>G)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
n.3743A>G
n.2427A>G
n.1918A>G
c.2250A>G (p.Ter750Trp)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
c.117-4322A>G
c.3208-4322A>G (n.3208-4322A>G)
n.3931A>G
c.3120-4322A>G (n.3120-4322A>G)
c.3114-4322A>G (n.3114-4322A>G)
dbSNP
16g.23607991T>GCA395140055PALB2c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.3202-4322A>C (n.3202-4322A>C)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2338A>C (p.Ser780Arg)
n.4570A>C
c.2317-4322A>C (n.2317-4322A>C)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
n.3743A>C
n.2427A>C
n.1918A>C
c.2250A>C (p.Ter750Cys)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
c.117-4322A>C
c.3208-4322A>C (n.3208-4322A>C)
n.3931A>C
c.3120-4322A>C (n.3120-4322A>C)
c.3114-4322A>C (n.3114-4322A>C)
16g.23607992C>ACA494175867PALB2c.3228G>T (p.Leu1076=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.3202-4323G>T (n.3202-4323G>T)
c.3066G>T (p.Leu1022=)
c.2337G>T (p.Leu779=)
n.4569G>T
c.2317-4323G>T (n.2317-4323G>T)
c.2175G>T (p.Leu725=)
n.3742G>T
n.2426G>T
n.1917G>T
c.2249G>T (p.Ter750Leu)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.3222G>T (p.Leu1074=)
c.117-4323G>T
c.3208-4323G>T (n.3208-4323G>T)
n.3930G>T
c.3120-4323G>T (n.3120-4323G>T)
c.3114-4323G>T (n.3114-4323G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23607992C>GCA494175869PALB2c.3228G>C (p.Leu1076=)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.3202-4323G>C (n.3202-4323G>C)
c.3066G>C (p.Leu1022=)
c.2337G>C (p.Leu779=)
n.4569G>C
c.2317-4323G>C (n.2317-4323G>C)
c.2175G>C (p.Leu725=)
n.3742G>C
n.2426G>C
n.1917G>C
c.2249G>C (p.Ter750Ser)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.3222G>C (p.Leu1074=)
c.117-4323G>C
c.3208-4323G>C (n.3208-4323G>C)
n.3930G>C
c.3120-4323G>C (n.3120-4323G>C)
c.3114-4323G>C (n.3114-4323G>C)
ClinVar dbSNP
16g.23607992C>TCA494175865PALB2c.3228G>A (p.Leu1076=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.3202-4323G>A (n.3202-4323G>A)
c.3066G>A (p.Leu1022=)
c.2337G>A (p.Leu779=)
n.4569G>A
c.2317-4323G>A (n.2317-4323G>A)
c.2175G>A (p.Leu725=)
n.3742G>A
n.2426G>A
n.1917G>A
c.2249G>A (p.Ter750=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.3222G>A (p.Leu1074=)
c.117-4323G>A
c.3208-4323G>A (n.3208-4323G>A)
n.3930G>A
c.3120-4323G>A (n.3120-4323G>A)
c.3114-4323G>A (n.3114-4323G>A)
dbSNP
16g.23607993A=CA2213428945PALB2c.3227T= (p.Leu1076=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.3202-4324T= (n.3202-4324T=)
c.3065T= (p.Leu1022=)
c.2336T= (p.Leu779=)
n.4568T=
c.2317-4324T= (n.2317-4324T=)
c.2174T= (p.Leu725=)
n.3741T=
n.2425T=
n.1916T=
c.2248T= (p.Ter750=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.3221T= (p.Leu1074=)
c.117-4324T=
c.3208-4324T= (n.3208-4324T=)
n.3929T=
c.3120-4324T= (n.3120-4324T=)
c.3114-4324T= (n.3114-4324T=)
16g.23607993A>CCA395140056PALB2c.3227T>G (p.Leu1076Arg)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.3202-4324T>G (n.3202-4324T>G)
c.3065T>G (p.Leu1022Arg)
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
n.4568T>G
c.2317-4324T>G (n.2317-4324T>G)
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
n.3741T>G
n.2425T>G
n.1916T>G
c.2248T>G (p.Ter750Gly)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.3221T>G (p.Leu1074Arg)
c.117-4324T>G
c.3208-4324T>G (n.3208-4324T>G)
n.3929T>G
c.3120-4324T>G (n.3120-4324T>G)
c.3114-4324T>G (n.3114-4324T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607993A>GCA395140058PALB2c.3227T>C (p.Leu1076Pro)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.3202-4324T>C (n.3202-4324T>C)
c.3065T>C (p.Leu1022Pro)
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
n.4568T>C
c.2317-4324T>C (n.2317-4324T>C)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
n.3741T>C
n.2425T>C
n.1916T>C
c.2248T>C (p.Ter750Arg)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.3221T>C (p.Leu1074Pro)
c.117-4324T>C
c.3208-4324T>C (n.3208-4324T>C)
n.3929T>C
c.3120-4324T>C (n.3120-4324T>C)
c.3114-4324T>C (n.3114-4324T>C)
dbSNP
16g.23607993A>TCA395140061PALB2c.3227T>A (p.Leu1076Gln)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.3202-4324T>A (n.3202-4324T>A)
c.3065T>A (p.Leu1022Gln)
c.2336T>A (p.Leu779Gln)
n.4568T>A
c.2317-4324T>A (n.2317-4324T>A)
c.2174T>A (p.Leu725Gln)
n.3741T>A
n.2425T>A
n.1916T>A
c.2248T>A (p.Ter750Arg)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.3221T>A (p.Leu1074Gln)
c.117-4324T>A
c.3208-4324T>A (n.3208-4324T>A)
n.3929T>A
c.3120-4324T>A (n.3120-4324T>A)
c.3114-4324T>A (n.3114-4324T>A)
dbSNP
16g.23607994G>ACA16607332PALB2c.3226C>T (p.Leu1076=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.3202-4325C>T (n.3202-4325C>T)
c.3064C>T (p.Leu1022=)
c.2335C>T (p.Leu779=)
n.4567C>T
c.2317-4325C>T (n.2317-4325C>T)
c.2173C>T (p.Leu725=)
n.3740C>T
n.2424C>T
n.1915C>T
c.2247C>T (p.Ser749=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.3220C>T (p.Leu1074=)
c.117-4325C>T
c.3208-4325C>T (n.3208-4325C>T)
n.3928C>T
c.3120-4325C>T (n.3120-4325C>T)
c.3114-4325C>T (n.3114-4325C>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607994G>CCA16620115PALB2c.3226C>G (p.Leu1076Val)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.3202-4325C>G (n.3202-4325C>G)
c.3064C>G (p.Leu1022Val)
c.2335C>G (p.Leu779Val)
n.4567C>G
c.2317-4325C>G (n.2317-4325C>G)
c.2173C>G (p.Leu725Val)
n.3740C>G
n.2424C>G
n.1915C>G
c.2247C>G (p.Ser749=)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.3220C>G (p.Leu1074Val)
c.117-4325C>G
c.3208-4325C>G (n.3208-4325C>G)
n.3928C>G
c.3120-4325C>G (n.3120-4325C>G)
c.3114-4325C>G (n.3114-4325C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607994G=CA2213428947PALB2c.3226C= (p.Leu1076=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.3202-4325C= (n.3202-4325C=)
c.3064C= (p.Leu1022=)
c.2335C= (p.Leu779=)
n.4567C=
c.2317-4325C= (n.2317-4325C=)
c.2173C= (p.Leu725=)
n.3740C=
n.2424C=
n.1915C=
c.2247C= (p.Ser749=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.3220C= (p.Leu1074=)
c.117-4325C=
c.3208-4325C= (n.3208-4325C=)
n.3928C=
c.3120-4325C= (n.3120-4325C=)
c.3114-4325C= (n.3114-4325C=)
16g.23607994G>TCA395140064PALB2c.3226C>A (p.Leu1076Met)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.3202-4325C>A (n.3202-4325C>A)
c.3064C>A (p.Leu1022Met)
c.2335C>A (p.Leu779Met)
n.4567C>A
c.2317-4325C>A (n.2317-4325C>A)
c.2173C>A (p.Leu725Met)
n.3740C>A
n.2424C>A
n.1915C>A
c.2247C>A (p.Ser749=)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.3220C>A (p.Leu1074Met)
c.117-4325C>A
c.3208-4325C>A (n.3208-4325C>A)
n.3928C>A
c.3120-4325C>A (n.3120-4325C>A)
c.3114-4325C>A (n.3114-4325C>A)
dbSNP
16g.23607995G>ACA494175878PALB2c.3225C>T (p.Val1075=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.3202-4326C>T (n.3202-4326C>T)
c.3063C>T (p.Val1021=)
c.2334C>T (p.Val778=)
n.4566C>T
c.2317-4326C>T (n.2317-4326C>T)
c.2172C>T (p.Val724=)
n.3739C>T
n.2423C>T
n.1914C>T
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
c.753C>T (p.Val251=)
c.3219C>T (p.Val1073=)
c.117-4326C>T
c.3208-4326C>T (n.3208-4326C>T)
n.3927C>T
c.3120-4326C>T (n.3120-4326C>T)
c.3114-4326C>T (n.3114-4326C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607995G>CCA10579925PALB2c.3225C>G (p.Val1075=)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.3202-4326C>G (n.3202-4326C>G)
c.3063C>G (p.Val1021=)
c.2334C>G (p.Val778=)
n.4566C>G
c.2317-4326C>G (n.2317-4326C>G)
c.2172C>G (p.Val724=)
n.3739C>G
n.2423C>G
n.1914C>G
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
c.753C>G (p.Val251=)
c.3219C>G (p.Val1073=)
c.117-4326C>G
c.3208-4326C>G (n.3208-4326C>G)
n.3927C>G
c.3120-4326C>G (n.3120-4326C>G)
c.3114-4326C>G (n.3114-4326C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607995G=CA2213428948PALB2c.3225C= (p.Val1075=)
c.*700C= (n.*700C=)
c.3202-4326C= (n.3202-4326C=)
c.3063C= (p.Val1021=)
c.2334C= (p.Val778=)
n.4566C=
c.2317-4326C= (n.2317-4326C=)
c.2172C= (p.Val724=)
n.3739C=
n.2423C=
n.1914C=
c.2246C= (p.Ser749=)
c.753C= (p.Val251=)
c.3219C= (p.Val1073=)
c.117-4326C=
c.3208-4326C= (n.3208-4326C=)
n.3927C=
c.3120-4326C= (n.3120-4326C=)
c.3114-4326C= (n.3114-4326C=)
16g.23607995G>TCA494175881PALB2c.3225C>A (p.Val1075=)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.3202-4326C>A (n.3202-4326C>A)
c.3063C>A (p.Val1021=)
c.2334C>A (p.Val778=)
n.4566C>A
c.2317-4326C>A (n.2317-4326C>A)
c.2172C>A (p.Val724=)
n.3739C>A
n.2423C>A
n.1914C>A
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
c.753C>A (p.Val251=)
c.3219C>A (p.Val1073=)
c.117-4326C>A
c.3208-4326C>A (n.3208-4326C>A)
n.3927C>A
c.3120-4326C>A (n.3120-4326C>A)
c.3114-4326C>A (n.3114-4326C>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607996A>CCA395140073PALB2c.3224T>G (p.Val1075Gly)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.3202-4327T>G (n.3202-4327T>G)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
c.2333T>G (p.Val778Gly)
n.4565T>G
c.2317-4327T>G (n.2317-4327T>G)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
n.3738T>G
n.2422T>G
n.1913T>G
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.3218T>G (p.Val1073Gly)
c.117-4327T>G
c.3208-4327T>G (n.3208-4327T>G)
n.3926T>G
c.3120-4327T>G (n.3120-4327T>G)
c.3114-4327T>G (n.3114-4327T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.23607996A>GCA395140076PALB2c.3224T>C (p.Val1075Ala)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.3202-4327T>C (n.3202-4327T>C)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
c.2333T>C (p.Val778Ala)
n.4565T>C
c.2317-4327T>C (n.2317-4327T>C)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
n.3738T>C
n.2422T>C
n.1913T>C
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.3218T>C (p.Val1073Ala)
c.117-4327T>C
c.3208-4327T>C (n.3208-4327T>C)
n.3926T>C
c.3120-4327T>C (n.3120-4327T>C)
c.3114-4327T>C (n.3114-4327T>C)
16g.23607996A>TCA395140070PALB2c.3224T>A (p.Val1075Asp)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.3202-4327T>A (n.3202-4327T>A)
c.3062T>A (p.Val1021Asp)
c.2333T>A (p.Val778Asp)
n.4565T>A
c.2317-4327T>A (n.2317-4327T>A)
c.2171T>A (p.Val724Asp)
n.3738T>A
n.2422T>A
n.1913T>A
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.3218T>A (p.Val1073Asp)
c.117-4327T>A
c.3208-4327T>A (n.3208-4327T>A)
n.3926T>A
c.3120-4327T>A (n.3120-4327T>A)
c.3114-4327T>A (n.3114-4327T>A)
dbSNP
16g.23607997C>ACA395140077PALB2c.3223G>T (p.Val1075Phe)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.3202-4328G>T (n.3202-4328G>T)
c.3061G>T (p.Val1021Phe)
c.2332G>T (p.Val778Phe)
n.4564G>T
c.2317-4328G>T (n.2317-4328G>T)
c.2170G>T (p.Val724Phe)
n.3737G>T
n.2421G>T
n.1912G>T
c.2244G>T (p.Leu748Phe)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.3217G>T (p.Val1073Phe)
c.117-4328G>T
c.3208-4328G>T (n.3208-4328G>T)
n.3925G>T
c.3120-4328G>T (n.3120-4328G>T)
c.3114-4328G>T (n.3114-4328G>T)
ClinVar dbSNP
16g.23607997C=CA2213428951PALB2c.3223G= (p.Val1075=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.3202-4328G= (n.3202-4328G=)
c.3061G= (p.Val1021=)
c.2332G= (p.Val778=)
n.4564G=
c.2317-4328G= (n.2317-4328G=)
c.2170G= (p.Val724=)
n.3737G=
n.2421G=
n.1912G=
c.2244G= (p.Leu748=)
c.751G= (p.Val251=)
c.3217G= (p.Val1073=)
c.117-4328G=
c.3208-4328G= (n.3208-4328G=)
n.3925G=
c.3120-4328G= (n.3120-4328G=)
c.3114-4328G= (n.3114-4328G=)
16g.23607997C>GCA395140078PALB2c.3223G>C (p.Val1075Leu)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.3202-4328G>C (n.3202-4328G>C)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
c.2332G>C (p.Val778Leu)
n.4564G>C
c.2317-4328G>C (n.2317-4328G>C)
c.2170G>C (p.Val724Leu)
n.3737G>C
n.2421G>C
n.1912G>C
c.2244G>C (p.Leu748Phe)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.3217G>C (p.Val1073Leu)
c.117-4328G>C
c.3208-4328G>C (n.3208-4328G>C)
n.3925G>C
c.3120-4328G>C (n.3120-4328G>C)
c.3114-4328G>C (n.3114-4328G>C)
dbSNP
16g.23607997C>TCA395140079PALB2c.3223G>A (p.Val1075Ile)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.3202-4328G>A (n.3202-4328G>A)
c.3061G>A (p.Val1021Ile)
c.2332G>A (p.Val778Ile)
n.4564G>A
c.2317-4328G>A (n.2317-4328G>A)
c.2170G>A (p.Val724Ile)
n.3737G>A
n.2421G>A
n.1912G>A
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.3217G>A (p.Val1073Ile)
c.117-4328G>A
c.3208-4328G>A (n.3208-4328G>A)
n.3925G>A
c.3120-4328G>A (n.3120-4328G>A)
c.3114-4328G>A (n.3114-4328G>A)
ClinVar dbSNP
16g.23607998A>CCA395140082PALB2c.3222T>G (p.Ile1074Met)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.3202-4329T>G (n.3202-4329T>G)
c.3060T>G (p.Ile1020Met)
c.2331T>G (p.Ile777Met)
n.4563T>G
c.2317-4329T>G (n.2317-4329T>G)
c.2169T>G (p.Ile723Met)
n.3736T>G
n.2420T>G
n.1911T>G
c.2243T>G (p.Leu748Trp)
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.3216T>G (p.Ile1072Met)
c.117-4329T>G
c.3208-4329T>G (n.3208-4329T>G)
n.3924T>G
c.3120-4329T>G (n.3120-4329T>G)
c.3114-4329T>G (n.3114-4329T>G)
16g.23607998A>GCA494175888PALB2c.3222T>C (p.Ile1074=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.3202-4329T>C (n.3202-4329T>C)
c.3060T>C (p.Ile1020=)
c.2331T>C (p.Ile777=)
n.4563T>C
c.2317-4329T>C (n.2317-4329T>C)
c.2169T>C (p.Ile723=)
n.3736T>C
n.2420T>C
n.1911T>C
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
c.750T>C (p.Ile250=)
c.3216T>C (p.Ile1072=)
c.117-4329T>C
c.3208-4329T>C (n.3208-4329T>C)
n.3924T>C
c.3120-4329T>C (n.3120-4329T>C)
c.3114-4329T>C (n.3114-4329T>C)
dbSNP
16g.23607998A>TCA494175890PALB2c.3222T>A (p.Ile1074=)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.3202-4329T>A (n.3202-4329T>A)
c.3060T>A (p.Ile1020=)
c.2331T>A (p.Ile777=)
n.4563T>A
c.2317-4329T>A (n.2317-4329T>A)
c.2169T>A (p.Ile723=)
n.3736T>A
n.2420T>A
n.1911T>A
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
c.750T>A (p.Ile250=)
c.3216T>A (p.Ile1072=)
c.117-4329T>A
c.3208-4329T>A (n.3208-4329T>A)
n.3924T>A
c.3120-4329T>A (n.3120-4329T>A)
c.3114-4329T>A (n.3114-4329T>A)
16g.23607998_23608000delinsTTGGACA2695197596PALB2c.3220_3222delinsTCCAA (p.Ile1074SerfsTer4)
c.*695_*697delinsTCCAA (n.*695_*697delinsTCCAA)
c.3202-4331_3202-4329delinsTCCAA (n.3202-4331_3202-4329delinsTCCAA)
c.3058_3060delinsTCCAA (p.Ile1020SerfsTer4)
c.2329_2331delinsTCCAA (p.Ile777SerfsTer4)
n.4561_4563delinsTCCAA
c.2317-4331_2317-4329delinsTCCAA (n.2317-4331_2317-4329delinsTCCAA)
c.2167_2169delinsTCCAA (p.Ile723SerfsTer4)
n.3734_3736delinsTCCAA
n.2418_2420delinsTCCAA
n.1909_1911delinsTCCAA
c.2241_2243delinsTCCAA (p.Leu747PhefsTer13)
c.748_750delinsTCCAA (p.Ile250SerfsTer4)
c.3214_3216delinsTCCAA (p.Ile1072SerfsTer4)
c.117-4331_117-4329delinsTCCAA
c.3208-4331_3208-4329delinsTCCAA (n.3208-4331_3208-4329delinsTCCAA)
n.3922_3924delinsTCCAA
c.3120-4331_3120-4329delinsTCCAA (n.3120-4331_3120-4329delinsTCCAA)
c.3114-4331_3114-4329delinsTCCAA (n.3114-4331_3114-4329delinsTCCAA)
ClinVar
16g.23608000_23608002dupCA2632323295PALB2c.3220_3222dup (p.Ile1074_Val1075insIle)
c.*695_*697dup (n.*695_*697dup)
c.3202-4331_3202-4329dup (n.3202-4331_3202-4329dup)
c.3058_3060dup (p.Ile1020_Val1021insIle)
c.2329_2331dup (p.Ile777_Val778insIle)
n.4561_4563dup
c.2317-4331_2317-4329dup (n.2317-4331_2317-4329dup)
c.2167_2169dup (p.Ile723_Val724insIle)
n.3734_3736dup
n.2418_2420dup
n.1909_1911dup
c.2241_2243dup (p.Leu748_Ser749insLeu)
c.748_750dup (p.Ile250_Val251insIle)
c.3214_3216dup (p.Ile1072_Val1073insIle)
c.117-4331_117-4329dup
c.3208-4331_3208-4329dup (n.3208-4331_3208-4329dup)
n.3922_3924dup
c.3120-4331_3120-4329dup (n.3120-4331_3120-4329dup)
c.3114-4331_3114-4329dup (n.3114-4331_3114-4329dup)
gnomAD v4
16g.23607999A>CCA395140083PALB2c.3221T>G (p.Ile1074Ser)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.3202-4330T>G (n.3202-4330T>G)
c.3059T>G (p.Ile1020Ser)
c.2330T>G (p.Ile777Ser)
n.4562T>G
c.2317-4330T>G (n.2317-4330T>G)
c.2168T>G (p.Ile723Ser)
n.3735T>G
n.2419T>G
n.1910T>G
c.2242T>G (p.Leu748Val)
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.3215T>G (p.Ile1072Ser)
c.117-4330T>G
c.3208-4330T>G (n.3208-4330T>G)
n.3923T>G
c.3120-4330T>G (n.3120-4330T>G)
c.3114-4330T>G (n.3114-4330T>G)
16g.23607999A>GCA395140084PALB2c.3221T>C (p.Ile1074Thr)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.3202-4330T>C (n.3202-4330T>C)
c.3059T>C (p.Ile1020Thr)
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
n.4562T>C
c.2317-4330T>C (n.2317-4330T>C)
c.2168T>C (p.Ile723Thr)
n.3735T>C
n.2419T>C
n.1910T>C
c.2242T>C (p.Leu748=)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
c.117-4330T>C
c.3208-4330T>C (n.3208-4330T>C)
n.3923T>C
c.3120-4330T>C (n.3120-4330T>C)
c.3114-4330T>C (n.3114-4330T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607999A>TCA395140085PALB2c.3221T>A (p.Ile1074Asn)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.3202-4330T>A (n.3202-4330T>A)
c.3059T>A (p.Ile1020Asn)
c.2330T>A (p.Ile777Asn)
n.4562T>A
c.2317-4330T>A (n.2317-4330T>A)
c.2168T>A (p.Ile723Asn)
n.3735T>A
n.2419T>A
n.1910T>A
c.2242T>A (p.Leu748Met)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.3215T>A (p.Ile1072Asn)
c.117-4330T>A
c.3208-4330T>A (n.3208-4330T>A)
n.3923T>A
c.3120-4330T>A (n.3120-4330T>A)
c.3114-4330T>A (n.3114-4330T>A)
dbSNP
16g.23608000T>ACA395140086PALB2c.3220A>T (p.Ile1074Phe)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.3202-4331A>T (n.3202-4331A>T)
c.3058A>T (p.Ile1020Phe)
c.2329A>T (p.Ile777Phe)
n.4561A>T
c.2317-4331A>T (n.2317-4331A>T)
c.2167A>T (p.Ile723Phe)
n.3734A>T
n.2418A>T
n.1909A>T
c.2241A>T (p.Leu747Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
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c.117-4331A>T
c.3208-4331A>T (n.3208-4331A>T)
n.3922A>T
c.3120-4331A>T (n.3120-4331A>T)
c.3114-4331A>T (n.3114-4331A>T)
16g.23608000T>CCA395140088PALB2c.3220A>G (p.Ile1074Val)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.3202-4331A>G (n.3202-4331A>G)
c.3058A>G (p.Ile1020Val)
c.2329A>G (p.Ile777Val)
n.4561A>G
c.2317-4331A>G (n.2317-4331A>G)
c.2167A>G (p.Ile723Val)
n.3734A>G
n.2418A>G
n.1909A>G
c.2241A>G (p.Leu747=)
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
c.117-4331A>G
c.3208-4331A>G (n.3208-4331A>G)
n.3922A>G
c.3120-4331A>G (n.3120-4331A>G)
c.3114-4331A>G (n.3114-4331A>G)
16g.23608000T>GCA395140089PALB2c.3220A>C (p.Ile1074Leu)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.3202-4331A>C (n.3202-4331A>C)
c.3058A>C (p.Ile1020Leu)
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
n.4561A>C
c.2317-4331A>C (n.2317-4331A>C)
c.2167A>C (p.Ile723Leu)
n.3734A>C
n.2418A>C
n.1909A>C
c.2241A>C (p.Leu747Phe)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
c.117-4331A>C
c.3208-4331A>C (n.3208-4331A>C)
n.3922A>C
c.3120-4331A>C (n.3120-4331A>C)
c.3114-4331A>C (n.3114-4331A>C)
16g.23608001A=CA2213428952PALB2c.3219T= (p.Phe1073=)
c.*694T= (n.*694T=)
c.3202-4332T= (n.3202-4332T=)
c.3057T= (p.Phe1019=)
c.2328T= (p.Phe776=)
n.4560T=
c.2317-4332T= (n.2317-4332T=)
c.2166T= (p.Phe722=)
n.3733T=
n.2417T=
n.1908T=
c.2240T= (p.Leu747=)
c.747T= (p.Phe249=)
c.3213T= (p.Phe1071=)
c.117-4332T=
c.3208-4332T= (n.3208-4332T=)
n.3921T=
c.3120-4332T= (n.3120-4332T=)
c.3114-4332T= (n.3114-4332T=)
16g.23608001A>CCA7963397PALB2c.3219T>G (p.Phe1073Leu)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.3202-4332T>G (n.3202-4332T>G)
c.3057T>G (p.Phe1019Leu)
c.2328T>G (p.Phe776Leu)
n.4560T>G
c.2317-4332T>G (n.2317-4332T>G)
c.2166T>G (p.Phe722Leu)
n.3733T>G
n.2417T>G
n.1908T>G
c.2240T>G (p.Leu747Ter)
c.747T>G (p.Phe249Leu)
c.3213T>G (p.Phe1071Leu)
c.117-4332T>G
c.3208-4332T>G (n.3208-4332T>G)
n.3921T>G
c.3120-4332T>G (n.3120-4332T>G)
c.3114-4332T>G (n.3114-4332T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23608001A>GCA494175899PALB2c.3219T>C (p.Phe1073=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.3202-4332T>C (n.3202-4332T>C)
c.3057T>C (p.Phe1019=)
c.2328T>C (p.Phe776=)
n.4560T>C
c.2317-4332T>C (n.2317-4332T>C)
c.2166T>C (p.Phe722=)
n.3733T>C
n.2417T>C
n.1908T>C
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
c.747T>C (p.Phe249=)
c.3213T>C (p.Phe1071=)
c.117-4332T>C
c.3208-4332T>C (n.3208-4332T>C)
n.3921T>C
c.3120-4332T>C (n.3120-4332T>C)
c.3114-4332T>C (n.3114-4332T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23608001A>TCA395140092PALB2c.3219T>A (p.Phe1073Leu)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.3202-4332T>A (n.3202-4332T>A)
c.3057T>A (p.Phe1019Leu)
c.2328T>A (p.Phe776Leu)
n.4560T>A
c.2317-4332T>A (n.2317-4332T>A)
c.2166T>A (p.Phe722Leu)
n.3733T>A
n.2417T>A
n.1908T>A
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
c.747T>A (p.Phe249Leu)
c.3213T>A (p.Phe1071Leu)
c.117-4332T>A
c.3208-4332T>A (n.3208-4332T>A)
n.3921T>A
c.3120-4332T>A (n.3120-4332T>A)
c.3114-4332T>A (n.3114-4332T>A)
dbSNP
16g.23608002_23608003delCA2695222906PALB2c.3218_3219del (p.Phe1073TyrfsTer12)
c.*693_*694del (n.*693_*694del)
c.3202-4333_3202-4332del (n.3202-4333_3202-4332del)
c.3056_3057del (p.Phe1019TyrfsTer12)
c.2327_2328del (p.Phe776TyrfsTer12)
n.4559_4560del
c.2317-4333_2317-4332del (n.2317-4333_2317-4332del)
c.2165_2166del (p.Phe722TyrfsTer12)
n.3732_3733del
n.2416_2417del
n.1907_1908del
c.2239_2240del (p.Leu747IlefsTer?)
c.746_747del (p.Phe249TyrfsTer12)
c.3212_3213del (p.Phe1071TyrfsTer12)
c.117-4333_117-4332del
c.3208-4333_3208-4332del (n.3208-4333_3208-4332del)
n.3920_3921del
c.3120-4333_3120-4332del (n.3120-4333_3120-4332del)
c.3114-4333_3114-4332del (n.3114-4333_3114-4332del)
16g.23608002A>CCA395140096PALB2c.3218T>G (p.Phe1073Cys)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.3202-4333T>G (n.3202-4333T>G)
c.3056T>G (p.Phe1019Cys)
c.2327T>G (p.Phe776Cys)
n.4559T>G
c.2317-4333T>G (n.2317-4333T>G)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
n.3732T>G
n.2416T>G
n.1907T>G
c.2239T>G (p.Leu747Val)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.3212T>G (p.Phe1071Cys)
c.117-4333T>G
c.3208-4333T>G (n.3208-4333T>G)
n.3920T>G
c.3120-4333T>G (n.3120-4333T>G)
c.3114-4333T>G (n.3114-4333T>G)
16g.23608002A>GCA395140097PALB2c.3218T>C (p.Phe1073Ser)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.3202-4333T>C (n.3202-4333T>C)
c.3056T>C (p.Phe1019Ser)
c.2327T>C (p.Phe776Ser)
n.4559T>C
c.2317-4333T>C (n.2317-4333T>C)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
n.3732T>C
n.2416T>C
n.1907T>C
c.2239T>C (p.Leu747=)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.3212T>C (p.Phe1071Ser)
c.117-4333T>C
c.3208-4333T>C (n.3208-4333T>C)
n.3920T>C
c.3120-4333T>C (n.3120-4333T>C)
c.3114-4333T>C (n.3114-4333T>C)
dbSNP
16g.23608002A>TCA395140094PALB2c.3218T>A (p.Phe1073Tyr)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.3202-4333T>A (n.3202-4333T>A)
c.3056T>A (p.Phe1019Tyr)
c.2327T>A (p.Phe776Tyr)
n.4559T>A
c.2317-4333T>A (n.2317-4333T>A)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
n.3732T>A
n.2416T>A
n.1907T>A
c.2239T>A (p.Leu747Ile)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
c.117-4333T>A
c.3208-4333T>A (n.3208-4333T>A)
n.3920T>A
c.3120-4333T>A (n.3120-4333T>A)
c.3114-4333T>A (n.3114-4333T>A)
dbSNP
16g.23608003A=CA2213428954PALB2c.3217T= (p.Phe1073=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.3202-4334T= (n.3202-4334T=)
c.3055T= (p.Phe1019=)
c.2326T= (p.Phe776=)
n.4558T=
c.2317-4334T= (n.2317-4334T=)
c.2164T= (p.Phe722=)
n.3731T=
n.2415T=
n.1906T=
c.2238T= (p.Ser746=)
c.745T= (p.Phe249=)
c.3211T= (p.Phe1071=)
c.117-4334T=
c.3208-4334T= (n.3208-4334T=)
n.3919T=
c.3120-4334T= (n.3120-4334T=)
c.3114-4334T= (n.3114-4334T=)
16g.23608003A>CCA395140099PALB2c.3217T>G (p.Phe1073Val)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.3202-4334T>G (n.3202-4334T>G)
c.3055T>G (p.Phe1019Val)
c.2326T>G (p.Phe776Val)
n.4558T>G
c.2317-4334T>G (n.2317-4334T>G)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
n.3731T>G
n.2415T>G
n.1906T>G
c.2238T>G (p.Ser746=)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.3211T>G (p.Phe1071Val)
c.117-4334T>G
c.3208-4334T>G (n.3208-4334T>G)
n.3919T>G
c.3120-4334T>G (n.3120-4334T>G)
c.3114-4334T>G (n.3114-4334T>G)
16g.23608003A>GCA395140100PALB2c.3217T>C (p.Phe1073Leu)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.3202-4334T>C (n.3202-4334T>C)
c.3055T>C (p.Phe1019Leu)
c.2326T>C (p.Phe776Leu)
n.4558T>C
c.2317-4334T>C (n.2317-4334T>C)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
n.3731T>C
n.2415T>C
n.1906T>C
c.2238T>C (p.Ser746=)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.3211T>C (p.Phe1071Leu)
c.117-4334T>C
c.3208-4334T>C (n.3208-4334T>C)
n.3919T>C
c.3120-4334T>C (n.3120-4334T>C)
c.3114-4334T>C (n.3114-4334T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23608003A>TCA395140102PALB2c.3217T>A (p.Phe1073Ile)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.3202-4334T>A (n.3202-4334T>A)
c.3055T>A (p.Phe1019Ile)
c.2326T>A (p.Phe776Ile)
n.4558T>A
c.2317-4334T>A (n.2317-4334T>A)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
n.3731T>A
n.2415T>A
n.1906T>A
c.2238T>A (p.Ser746=)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
c.117-4334T>A
c.3208-4334T>A (n.3208-4334T>A)
n.3919T>A
c.3120-4334T>A (n.3120-4334T>A)
c.3114-4334T>A (n.3114-4334T>A)
dbSNP
16g.23608006_23608007delCA2695197597PALB2c.3216_3217del (p.Phe1073TyrfsTer12)
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
c.3202-4335_3202-4334del (n.3202-4335_3202-4334del)
c.3054_3055del (p.Phe1019TyrfsTer12)
c.2325_2326del (p.Phe776TyrfsTer12)
n.4557_4558del
c.2317-4335_2317-4334del (n.2317-4335_2317-4334del)
c.2163_2164del (p.Phe722TyrfsTer12)
n.3730_3731del
n.2414_2415del
n.1905_1906del
c.2237_2238del (p.Ser746PhefsTer?)
c.744_745del (p.Phe249TyrfsTer12)
c.3210_3211del (p.Phe1071TyrfsTer12)
c.117-4335_117-4334del
c.3208-4335_3208-4334del (n.3208-4335_3208-4334del)
n.3918_3919del
c.3120-4335_3120-4334del (n.3120-4335_3120-4334del)
c.3114-4335_3114-4334del (n.3114-4335_3114-4334del)
ClinVar
16g.23608004G>ACA494175911PALB2c.3216C>T (p.Leu1072=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.3202-4335C>T (n.3202-4335C>T)
c.3054C>T (p.Leu1018=)
c.2325C>T (p.Leu775=)
n.4557C>T
c.2317-4335C>T (n.2317-4335C>T)
c.2163C>T (p.Leu721=)
n.3730C>T
n.2414C>T
n.1905C>T
c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.744C>T (p.Leu248=)
c.3210C>T (p.Leu1070=)
c.117-4335C>T
c.3208-4335C>T (n.3208-4335C>T)
n.3918C>T
c.3120-4335C>T (n.3120-4335C>T)
c.3114-4335C>T (n.3114-4335C>T)
ClinVar dbSNP
16g.23608004G>CCA10579926PALB2c.3216C>G (p.Leu1072=)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.3202-4335C>G (n.3202-4335C>G)
c.3054C>G (p.Leu1018=)
c.2325C>G (p.Leu775=)
n.4557C>G
c.2317-4335C>G (n.2317-4335C>G)
c.2163C>G (p.Leu721=)
n.3730C>G
n.2414C>G
n.1905C>G
c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.744C>G (p.Leu248=)
c.3210C>G (p.Leu1070=)
c.117-4335C>G
c.3208-4335C>G (n.3208-4335C>G)
n.3918C>G
c.3120-4335C>G (n.3120-4335C>G)
c.3114-4335C>G (n.3114-4335C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23608004G=CA2213428956PALB2c.3216C= (p.Leu1072=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.3202-4335C= (n.3202-4335C=)
c.3054C= (p.Leu1018=)
c.2325C= (p.Leu775=)
n.4557C=
c.2317-4335C= (n.2317-4335C=)
c.2163C= (p.Leu721=)
n.3730C=
n.2414C=
n.1905C=
c.2237C= (p.Ser746=)
c.744C= (p.Leu248=)
c.3210C= (p.Leu1070=)
c.117-4335C=
c.3208-4335C= (n.3208-4335C=)
n.3918C=
c.3120-4335C= (n.3120-4335C=)
c.3114-4335C= (n.3114-4335C=)
16g.23608004G>TCA494175913PALB2c.3216C>A (p.Leu1072=)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.3202-4335C>A (n.3202-4335C>A)
c.3054C>A (p.Leu1018=)
c.2325C>A (p.Leu775=)
n.4557C>A
c.2317-4335C>A (n.2317-4335C>A)
c.2163C>A (p.Leu721=)
n.3730C>A
n.2414C>A
n.1905C>A
c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.744C>A (p.Leu248=)
c.3210C>A (p.Leu1070=)
c.117-4335C>A
c.3208-4335C>A (n.3208-4335C>A)
n.3918C>A
c.3120-4335C>A (n.3120-4335C>A)
c.3114-4335C>A (n.3114-4335C>A)
gnomAD v4
16g.23608005A=CA2213428959PALB2c.3215T= (p.Leu1072=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.3202-4336T= (n.3202-4336T=)
c.3053T= (p.Leu1018=)
c.2324T= (p.Leu775=)
n.4556T=
c.2317-4336T= (n.2317-4336T=)
c.2162T= (p.Leu721=)
n.3729T=
n.2413T=
n.1904T=
c.2236T= (p.Ser746=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.3209T= (p.Leu1070=)
c.117-4336T=
c.3208-4336T= (n.3208-4336T=)
n.3917T=
c.3120-4336T= (n.3120-4336T=)
c.3114-4336T= (n.3114-4336T=)
16g.23608005A>CCA395140108PALB2c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.3202-4336T>G (n.3202-4336T>G)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
n.4556T>G
c.2317-4336T>G (n.2317-4336T>G)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
n.3729T>G
n.2413T>G
n.1904T>G
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.3209T>G (p.Leu1070Arg)
c.117-4336T>G
c.3208-4336T>G (n.3208-4336T>G)
n.3917T>G
c.3120-4336T>G (n.3120-4336T>G)
c.3114-4336T>G (n.3114-4336T>G)
16g.23608005A>GCA339433PALB2c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.3202-4336T>C (n.3202-4336T>C)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
n.4556T>C
c.2317-4336T>C (n.2317-4336T>C)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
n.3729T>C
n.2413T>C
n.1904T>C
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.3209T>C (p.Leu1070Pro)
c.117-4336T>C
c.3208-4336T>C (n.3208-4336T>C)
n.3917T>C
c.3120-4336T>C (n.3120-4336T>C)
c.3114-4336T>C (n.3114-4336T>C)
ClinVar dbSNP
16g.23608005A>TCA395140106PALB2c.3215T>A (p.Leu1072His)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.3202-4336T>A (n.3202-4336T>A)
c.3053T>A (p.Leu1018His)
c.2324T>A (p.Leu775His)
n.4556T>A
c.2317-4336T>A (n.2317-4336T>A)
c.2162T>A (p.Leu721His)
n.3729T>A
n.2413T>A
n.1904T>A
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.3209T>A (p.Leu1070His)
c.117-4336T>A
c.3208-4336T>A (n.3208-4336T>A)
n.3917T>A
c.3120-4336T>A (n.3120-4336T>A)
c.3114-4336T>A (n.3114-4336T>A)
16g.23608006_23608028delCA2695197598PALB2c.3208-15_3215del
c.*683-15_*690del
c.3202-4358_3202-4336del (n.3202-4358_3202-4336del)
c.3046-15_3053del
c.2317-15_2324del
n.4549-15_4556del
c.2317-4358_2317-4336del (n.2317-4358_2317-4336del)
c.2155-15_2162del
n.3722-15_3729del
n.2406-15_2413del
n.1897-15_1904del
c.2229-15_2236del
c.736-15_743del
c.3202-15_3209del
c.117-4358_117-4336del
c.3208-4358_3208-4336del (n.3208-4358_3208-4336del)
n.3910-15_3917del
c.3120-4358_3120-4336del (n.3120-4358_3120-4336del)
c.3114-4358_3114-4336del (n.3114-4358_3114-4336del)
ClinVar
16g.23608006G>ACA395140111PALB2c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.3202-4337C>T (n.3202-4337C>T)
c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
n.4555C>T
c.2317-4337C>T (n.2317-4337C>T)
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
n.3728C>T
n.2412C>T
n.1903C>T
c.2235C>T (p.Phe745=)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.3208C>T (p.Leu1070Phe)
c.117-4337C>T
c.3208-4337C>T (n.3208-4337C>T)
n.3916C>T
c.3120-4337C>T (n.3120-4337C>T)
c.3114-4337C>T (n.3114-4337C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23608006G>CCA395140112PALB2c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.3202-4337C>G (n.3202-4337C>G)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
n.4555C>G
c.2317-4337C>G (n.2317-4337C>G)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
n.3728C>G
n.2412C>G
n.1903C>G
c.2235C>G (p.Phe745Leu)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.3208C>G (p.Leu1070Val)
c.117-4337C>G
c.3208-4337C>G (n.3208-4337C>G)
n.3916C>G
c.3120-4337C>G (n.3120-4337C>G)
c.3114-4337C>G (n.3114-4337C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.23608006G=CA2213428961PALB2c.3214C= (p.Leu1072=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.3202-4337C= (n.3202-4337C=)
c.3052C= (p.Leu1018=)
c.2323C= (p.Leu775=)
n.4555C=
c.2317-4337C= (n.2317-4337C=)
c.2161C= (p.Leu721=)
n.3728C=
n.2412C=
n.1903C=
c.2235C= (p.Phe745=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.3208C= (p.Leu1070=)
c.117-4337C=
c.3208-4337C= (n.3208-4337C=)
n.3916C=
c.3120-4337C= (n.3120-4337C=)
c.3114-4337C= (n.3114-4337C=)
16g.23608006G>TCA395140113PALB2c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.3202-4337C>A (n.3202-4337C>A)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
n.4555C>A
c.2317-4337C>A (n.2317-4337C>A)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
n.3728C>A
n.2412C>A
n.1903C>A
c.2235C>A (p.Phe745Leu)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.3208C>A (p.Leu1070Ile)
c.117-4337C>A
c.3208-4337C>A (n.3208-4337C>A)
n.3916C>A
c.3120-4337C>A (n.3120-4337C>A)
c.3114-4337C>A (n.3114-4337C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched