Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
16 | g.23603459_23603669del | CA2581463456 | PALB2 | c.3360_*3del (n.[c.3360_*3del;Phe1120LeufsTer3]) c.*839_*1049del (n.*839_*1049del) c.3205_*199del (n.[c.3205_*199del;Pro1069ArgfsTer4]) c.3198_*3del (n.[c.3198_*3del;Phe1066LeufsTer3]) c.2469_*3del (n.[c.2469_*3del;Phe823LeufsTer3]) n.4701_4911del c.2320_*199del (n.[c.2320_*199del;Pro774ArgfsTer4]) c.2307_*3del (n.[c.2307_*3del;Phe769LeufsTer3]) n.3874_4084del n.2558_2768del n.2049_2259del c.*131_*341del (n.*131_*341del) c.888_*3del (n.[c.888_*3del;Phe296LeufsTer3]) c.3354_*3del (n.[c.3354_*3del;Phe1118LeufsTer3]) c.120_330del c.3211_*199del (n.[c.3211_*199del;Pro1071ArgfsTer4]) n.4062_4272del c.3123_*3del (n.[c.3123_*3del;Phe1041LeufsTer3]) c.3117_*3del (n.[c.3117_*3del;Phe1039LeufsTer3]) | |
16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
16 | g.23603602A= | CA2213424496 | PALB2 | c.3424T= (p.Trp1142=) c.*903T= (n.*903T=) c.*53T= (n.*53T=) c.3262T= (p.Trp1088=) c.2533T= (p.Trp845=) n.4765T= c.2371T= (p.Trp791=) n.3938T= n.2622T= n.2113T= c.*195T= (n.*195T=) c.952T= (p.Trp318=) c.3418T= (p.Trp1140=) c.184T= n.4126T= c.3187T= (p.Trp1063=) c.3181T= (p.Trp1061=) | |
16 | g.23603602A>C | CA186642 | PALB2 | c.3424T>G (p.Trp1142Gly) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.3262T>G (p.Trp1088Gly) c.2533T>G (p.Trp845Gly) n.4765T>G c.2371T>G (p.Trp791Gly) n.3938T>G n.2622T>G n.2113T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.3418T>G (p.Trp1140Gly) c.184T>G n.4126T>G c.3187T>G (p.Trp1063Gly) c.3181T>G (p.Trp1061Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603602A>G | CA395138214 | PALB2 | c.3424T>C (p.Trp1142Arg) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.3262T>C (p.Trp1088Arg) c.2533T>C (p.Trp845Arg) n.4765T>C c.2371T>C (p.Trp791Arg) n.3938T>C n.2622T>C n.2113T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.3418T>C (p.Trp1140Arg) c.184T>C n.4126T>C c.3187T>C (p.Trp1063Arg) c.3181T>C (p.Trp1061Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603602A>T | CA395138215 | PALB2 | c.3424T>A (p.Trp1142Arg) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.3262T>A (p.Trp1088Arg) c.2533T>A (p.Trp845Arg) n.4765T>A c.2371T>A (p.Trp791Arg) n.3938T>A n.2622T>A n.2113T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.3418T>A (p.Trp1140Arg) c.184T>A n.4126T>A c.3187T>A (p.Trp1063Arg) c.3181T>A (p.Trp1061Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603604dup | CA2695222896 | PALB2 | c.3424dup (p.Trp1142LeufsTer17) c.*903dup (n.*903dup) c.*53dup (n.*53dup) c.3262dup (p.Trp1088LeufsTer17) c.2533dup (p.Trp845LeufsTer17) n.4765dup c.2371dup (p.Trp791LeufsTer17) n.3938dup n.2622dup n.2113dup c.*195dup (n.*195dup) c.952dup (p.Trp318LeufsTer17) c.3418dup (p.Trp1140LeufsTer17) c.184dup n.4126dup c.3187dup (p.Trp1063LeufsTer17) c.3181dup (p.Trp1061LeufsTer17) | |
16 | g.23603604del | CA923726383 | PALB2 | c.3424del (p.Trp1142GlyfsTer23) c.*903del (n.*903del) c.*53del (n.*53del) c.3262del (p.Trp1088GlyfsTer23) c.2533del (p.Trp845GlyfsTer23) n.4765del c.2371del (p.Trp791GlyfsTer23) n.3938del n.2622del n.2113del c.*195del (n.*195del) c.952del (p.Trp318GlyfsTer23) c.3418del (p.Trp1140GlyfsTer23) c.184del n.4126del c.3187del (p.Trp1063GlyfsTer23) c.3181del (p.Trp1061GlyfsTer23) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603603A= | CA2213424498 | PALB2 | c.3423T= (p.Ile1141=) c.*902T= (n.*902T=) c.*52T= (n.*52T=) c.3261T= (p.Ile1087=) c.2532T= (p.Ile844=) n.4764T= c.2370T= (p.Ile790=) n.3937T= n.2621T= n.2112T= c.*194T= (n.*194T=) c.951T= (p.Ile317=) c.3417T= (p.Ile1139=) c.183T= n.4125T= c.3186T= (p.Ile1062=) c.3180T= (p.Ile1060=) | |
16 | g.23603603A>C | CA10579915 | PALB2 | c.3423T>G (p.Ile1141Met) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.3261T>G (p.Ile1087Met) c.2532T>G (p.Ile844Met) n.4764T>G c.2370T>G (p.Ile790Met) n.3937T>G n.2621T>G n.2112T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.951T>G (p.Ile317Met) c.3417T>G (p.Ile1139Met) c.183T>G n.4125T>G c.3186T>G (p.Ile1062Met) c.3180T>G (p.Ile1060Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603603A>G | CA494173681 | PALB2 | c.3423T>C (p.Ile1141=) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.3261T>C (p.Ile1087=) c.2532T>C (p.Ile844=) n.4764T>C c.2370T>C (p.Ile790=) n.3937T>C n.2621T>C n.2112T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.951T>C (p.Ile317=) c.3417T>C (p.Ile1139=) c.183T>C n.4125T>C c.3186T>C (p.Ile1062=) c.3180T>C (p.Ile1060=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603603A>T | CA494173679 | PALB2 | c.3423T>A (p.Ile1141=) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.3261T>A (p.Ile1087=) c.2532T>A (p.Ile844=) n.4764T>A c.2370T>A (p.Ile790=) n.3937T>A n.2621T>A n.2112T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.951T>A (p.Ile317=) c.3417T>A (p.Ile1139=) c.183T>A n.4125T>A c.3186T>A (p.Ile1062=) c.3180T>A (p.Ile1060=) | |
16 | g.23603604A>C | CA395138216 | PALB2 | c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.3260T>G (p.Ile1087Ser) c.2531T>G (p.Ile844Ser) n.4763T>G c.2369T>G (p.Ile790Ser) n.3936T>G n.2620T>G n.2111T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.182T>G n.4124T>G c.3185T>G (p.Ile1062Ser) c.3179T>G (p.Ile1060Ser) | dbSNP |
16 | g.23603604A>G | CA395138217 | PALB2 | c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.2531T>C (p.Ile844Thr) n.4763T>C c.2369T>C (p.Ile790Thr) n.3936T>C n.2620T>C n.2111T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.182T>C n.4124T>C c.3185T>C (p.Ile1062Thr) c.3179T>C (p.Ile1060Thr) | ClinVar |
16 | g.23603604A>T | CA395138218 | PALB2 | c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.3260T>A (p.Ile1087Asn) c.2531T>A (p.Ile844Asn) n.4763T>A c.2369T>A (p.Ile790Asn) n.3936T>A n.2620T>A n.2111T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.182T>A n.4124T>A c.3185T>A (p.Ile1062Asn) c.3179T>A (p.Ile1060Asn) | dbSNP |
16 | g.23603605T>A | CA395138219 | PALB2 | c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.3259A>T (p.Ile1087Phe) c.2530A>T (p.Ile844Phe) n.4762A>T c.2368A>T (p.Ile790Phe) n.3935A>T n.2619A>T n.2110A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.181A>T n.4123A>T c.3184A>T (p.Ile1062Phe) c.3178A>T (p.Ile1060Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603605T>C | CA395138220 | PALB2 | c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.3259A>G (p.Ile1087Val) c.2530A>G (p.Ile844Val) n.4762A>G c.2368A>G (p.Ile790Val) n.3935A>G n.2619A>G n.2110A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.949A>G (p.Ile317Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.181A>G n.4123A>G c.3184A>G (p.Ile1062Val) c.3178A>G (p.Ile1060Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603605T>G | CA395138221 | PALB2 | c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.3259A>C (p.Ile1087Leu) c.2530A>C (p.Ile844Leu) n.4762A>C c.2368A>C (p.Ile790Leu) n.3935A>C n.2619A>C n.2110A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.181A>C n.4123A>C c.3184A>C (p.Ile1062Leu) c.3178A>C (p.Ile1060Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603605T= | CA2213424501 | PALB2 | c.3421A= (p.Ile1141=) c.*900A= (n.*900A=) c.*50A= (n.*50A=) c.3259A= (p.Ile1087=) c.2530A= (p.Ile844=) n.4762A= c.2368A= (p.Ile790=) n.3935A= n.2619A= n.2110A= c.*192A= (n.*192A=) c.949A= (p.Ile317=) c.3415A= (p.Ile1139=) c.181A= n.4123A= c.3184A= (p.Ile1062=) c.3178A= (p.Ile1060=) | |
16 | g.23603606G>A | CA494173683 | PALB2 | c.3420C>T (p.Ala1140=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.3258C>T (p.Ala1086=) c.2529C>T (p.Ala843=) n.4761C>T c.2367C>T (p.Ala789=) n.3934C>T n.2618C>T n.2109C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.948C>T (p.Ala316=) c.3414C>T (p.Ala1138=) c.180C>T n.4122C>T c.3183C>T (p.Ala1061=) c.3177C>T (p.Ala1059=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603606G>C | CA494173684 | PALB2 | c.3420C>G (p.Ala1140=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.3258C>G (p.Ala1086=) c.2529C>G (p.Ala843=) n.4761C>G c.2367C>G (p.Ala789=) n.3934C>G n.2618C>G n.2109C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.948C>G (p.Ala316=) c.3414C>G (p.Ala1138=) c.180C>G n.4122C>G c.3183C>G (p.Ala1061=) c.3177C>G (p.Ala1059=) | dbSNP |
16 | g.23603606G>T | CA494173685 | PALB2 | c.3420C>A (p.Ala1140=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.3258C>A (p.Ala1086=) c.2529C>A (p.Ala843=) n.4761C>A c.2367C>A (p.Ala789=) n.3934C>A n.2618C>A n.2109C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.948C>A (p.Ala316=) c.3414C>A (p.Ala1138=) c.180C>A n.4122C>A c.3183C>A (p.Ala1061=) c.3177C>A (p.Ala1059=) | |
16 | g.23603606_23603607delinsAT | CA2697555781 | PALB2 | c.3419_3420delinsAT (p.Ala1140Asp) c.*898_*899delinsAT (n.*898_*899delinsAT) c.*48_*49delinsAT (n.*48_*49delinsAT) c.3257_3258delinsAT (p.Ala1086Asp) c.2528_2529delinsAT (p.Ala843Asp) n.4760_4761delinsAT c.2366_2367delinsAT (p.Ala789Asp) n.3933_3934delinsAT n.2617_2618delinsAT n.2108_2109delinsAT c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT) c.947_948delinsAT (p.Ala316Asp) c.3413_3414delinsAT (p.Ala1138Asp) c.179_180delinsAT n.4121_4122delinsAT c.3182_3183delinsAT (p.Ala1061Asp) c.3176_3177delinsAT (p.Ala1059Asp) | ClinVar |
16 | g.23603607G>A | CA395138222 | PALB2 | c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) n.4760C>T c.2366C>T (p.Ala789Val) n.3933C>T n.2617C>T n.2108C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.179C>T n.4121C>T c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3176C>T (p.Ala1059Val) | dbSNP |
16 | g.23603607G>C | CA395138223 | PALB2 | c.3419C>G (p.Ala1140Gly) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) n.4760C>G c.2366C>G (p.Ala789Gly) n.3933C>G n.2617C>G n.2108C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.179C>G n.4121C>G c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3176C>G (p.Ala1059Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603607G= | CA2213424504 | PALB2 | c.3419C= (p.Ala1140=) c.*898C= (n.*898C=) c.*48C= (n.*48C=) c.3257C= (p.Ala1086=) c.2528C= (p.Ala843=) n.4760C= c.2366C= (p.Ala789=) n.3933C= n.2617C= n.2108C= c.*190C= (n.*190C=) c.947C= (p.Ala316=) c.3413C= (p.Ala1138=) c.179C= n.4121C= c.3182C= (p.Ala1061=) c.3176C= (p.Ala1059=) | |
16 | g.23603607G>T | CA395138224 | PALB2 | c.3419C>A (p.Ala1140Asp) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.3257C>A (p.Ala1086Asp) c.2528C>A (p.Ala843Asp) n.4760C>A c.2366C>A (p.Ala789Asp) n.3933C>A n.2617C>A n.2108C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.179C>A n.4121C>A c.3182C>A (p.Ala1061Asp) c.3176C>A (p.Ala1059Asp) | |
16 | g.23603608del | CA2695197581 | PALB2 | c.3418del (p.Ala1140ProfsTer25) c.*897del (n.*897del) c.*47del (n.*47del) c.3256del (p.Ala1086ProfsTer25) c.2527del (p.Ala843ProfsTer25) n.4759del c.2365del (p.Ala789ProfsTer25) n.3932del n.2616del n.2107del c.*189del (n.*189del) c.946del (p.Ala316ProfsTer25) c.3412del (p.Ala1138ProfsTer25) c.178del n.4120del c.3181del (p.Ala1061ProfsTer25) c.3175del (p.Ala1059ProfsTer25) | ClinVar |
16 | g.23603608C>A | CA395138226 | PALB2 | c.3418G>T (p.Ala1140Ser) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) n.4759G>T c.2365G>T (p.Ala789Ser) n.3932G>T n.2616G>T n.2107G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.178G>T n.4120G>T c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3175G>T (p.Ala1059Ser) | dbSNP |
16 | g.23603608C= | CA2213424506 | PALB2 | c.3418G= (p.Ala1140=) c.*897G= (n.*897G=) c.*47G= (n.*47G=) c.3256G= (p.Ala1086=) c.2527G= (p.Ala843=) n.4759G= c.2365G= (p.Ala789=) n.3932G= n.2616G= n.2107G= c.*189G= (n.*189G=) c.946G= (p.Ala316=) c.3412G= (p.Ala1138=) c.178G= n.4120G= c.3181G= (p.Ala1061=) c.3175G= (p.Ala1059=) | |
16 | g.23603608C>G | CA395138225 | PALB2 | c.3418G>C (p.Ala1140Pro) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.2527G>C (p.Ala843Pro) n.4759G>C c.2365G>C (p.Ala789Pro) n.3932G>C n.2616G>C n.2107G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.178G>C n.4120G>C c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3175G>C (p.Ala1059Pro) | dbSNP |
16 | g.23603608C>T | CA7963343 | PALB2 | c.3418G>A (p.Ala1140Thr) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.2527G>A (p.Ala843Thr) n.4759G>A c.2365G>A (p.Ala789Thr) n.3932G>A n.2616G>A n.2107G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.178G>A n.4120G>A c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3175G>A (p.Ala1059Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603609A>C | CA395138227 | PALB2 | c.3417T>G (p.Ile1139Met) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.3255T>G (p.Ile1085Met) c.2526T>G (p.Ile842Met) n.4758T>G c.2364T>G (p.Ile788Met) n.3931T>G n.2615T>G n.2106T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.945T>G (p.Ile315Met) c.3411T>G (p.Ile1137Met) c.177T>G n.4119T>G c.3180T>G (p.Ile1060Met) c.3174T>G (p.Ile1058Met) | |
16 | g.23603609A>G | CA494173694 | PALB2 | c.3417T>C (p.Ile1139=) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.3255T>C (p.Ile1085=) c.2526T>C (p.Ile842=) n.4758T>C c.2364T>C (p.Ile788=) n.3931T>C n.2615T>C n.2106T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.945T>C (p.Ile315=) c.3411T>C (p.Ile1137=) c.177T>C n.4119T>C c.3180T>C (p.Ile1060=) c.3174T>C (p.Ile1058=) | |
16 | g.23603609A>T | CA494173693 | PALB2 | c.3417T>A (p.Ile1139=) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.3255T>A (p.Ile1085=) c.2526T>A (p.Ile842=) n.4758T>A c.2364T>A (p.Ile788=) n.3931T>A n.2615T>A n.2106T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.945T>A (p.Ile315=) c.3411T>A (p.Ile1137=) c.177T>A n.4119T>A c.3180T>A (p.Ile1060=) c.3174T>A (p.Ile1058=) | dbSNP |
16 | g.23603610del | CA2695197582 | PALB2 | c.3417del (p.Ile1139MetfsTer26) c.*896del (n.*896del) c.*46del (n.*46del) c.3255del (p.Ile1085MetfsTer26) c.2526del (p.Ile842MetfsTer26) n.4758del c.2364del (p.Ile788MetfsTer26) n.3931del n.2615del n.2106del c.*188del (n.*188del) c.945del (p.Ile315MetfsTer26) c.3411del (p.Ile1137MetfsTer26) c.177del n.4119del c.3180del (p.Ile1060MetfsTer26) c.3174del (p.Ile1058MetfsTer26) | ClinVar |
16 | g.23603610A= | CA2213424508 | PALB2 | c.3416T= (p.Ile1139=) c.*895T= (n.*895T=) c.*45T= (n.*45T=) c.3254T= (p.Ile1085=) c.2525T= (p.Ile842=) n.4757T= c.2363T= (p.Ile788=) n.3930T= n.2614T= n.2105T= c.*187T= (n.*187T=) c.944T= (p.Ile315=) c.3410T= (p.Ile1137=) c.176T= n.4118T= c.3179T= (p.Ile1060=) c.3173T= (p.Ile1058=) | |
16 | g.23603610A>C | CA395138228 | PALB2 | c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.3254T>G (p.Ile1085Ser) c.2525T>G (p.Ile842Ser) n.4757T>G c.2363T>G (p.Ile788Ser) n.3930T>G n.2614T>G n.2105T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.3410T>G (p.Ile1137Ser) c.176T>G n.4118T>G c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.3173T>G (p.Ile1058Ser) | |
16 | g.23603610A>G | CA279525150 | PALB2 | c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.3254T>C (p.Ile1085Thr) c.2525T>C (p.Ile842Thr) n.4757T>C c.2363T>C (p.Ile788Thr) n.3930T>C n.2614T>C n.2105T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) c.176T>C n.4118T>C c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.3173T>C (p.Ile1058Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603610A>T | CA395138229 | PALB2 | c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.3254T>A (p.Ile1085Asn) c.2525T>A (p.Ile842Asn) n.4757T>A c.2363T>A (p.Ile788Asn) n.3930T>A n.2614T>A n.2105T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.3410T>A (p.Ile1137Asn) c.176T>A n.4118T>A c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.3173T>A (p.Ile1058Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603611T>A | CA395138230 | PALB2 | c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.3253A>T (p.Ile1085Phe) c.2524A>T (p.Ile842Phe) n.4756A>T c.2362A>T (p.Ile788Phe) n.3929A>T n.2613A>T n.2104A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.3409A>T (p.Ile1137Phe) c.175A>T n.4117A>T c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.3172A>T (p.Ile1058Phe) | dbSNP |
16 | g.23603611T>C | CA395138231 | PALB2 | c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.3253A>G (p.Ile1085Val) c.2524A>G (p.Ile842Val) n.4756A>G c.2362A>G (p.Ile788Val) n.3929A>G n.2613A>G n.2104A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.3409A>G (p.Ile1137Val) c.175A>G n.4117A>G c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.3172A>G (p.Ile1058Val) | |
16 | g.23603611T>G | CA395138232 | PALB2 | c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.3253A>C (p.Ile1085Leu) c.2524A>C (p.Ile842Leu) n.4756A>C c.2362A>C (p.Ile788Leu) n.3929A>C n.2613A>C n.2104A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) c.175A>C n.4117A>C c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.3172A>C (p.Ile1058Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603612T>A | CA494173703 | PALB2 | c.3414A>T (p.Thr1138=) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.3252A>T (p.Thr1084=) c.2523A>T (p.Thr841=) n.4755A>T c.2361A>T (p.Thr787=) n.3928A>T n.2612A>T n.2103A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.942A>T (p.Thr314=) c.3408A>T (p.Thr1136=) c.174A>T n.4116A>T c.3177A>T (p.Thr1059=) c.3171A>T (p.Thr1057=) | |
16 | g.23603612T>C | CA494173705 | PALB2 | c.3414A>G (p.Thr1138=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.3252A>G (p.Thr1084=) c.2523A>G (p.Thr841=) n.4755A>G c.2361A>G (p.Thr787=) n.3928A>G n.2612A>G n.2103A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.942A>G (p.Thr314=) c.3408A>G (p.Thr1136=) c.174A>G n.4116A>G c.3177A>G (p.Thr1059=) c.3171A>G (p.Thr1057=) | |
16 | g.23603612T>G | CA494173706 | PALB2 | c.3414A>C (p.Thr1138=) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.3252A>C (p.Thr1084=) c.2523A>C (p.Thr841=) n.4755A>C c.2361A>C (p.Thr787=) n.3928A>C n.2612A>C n.2103A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.942A>C (p.Thr314=) c.3408A>C (p.Thr1136=) c.174A>C n.4116A>C c.3177A>C (p.Thr1059=) c.3171A>C (p.Thr1057=) | |
16 | g.23603613del | CA2580091255 | PALB2 | c.3413del (p.Thr1138LysfsTer27) c.*892del (n.*892del) c.*42del (n.*42del) c.3251del (p.Thr1084LysfsTer27) c.2522del (p.Thr841LysfsTer27) n.4754del c.2360del (p.Thr787LysfsTer27) n.3927del n.2611del n.2102del c.*184del (n.*184del) c.941del (p.Thr314LysfsTer27) c.3407del (p.Thr1136LysfsTer27) c.173del n.4115del c.3176del (p.Thr1059LysfsTer27) c.3170del (p.Thr1057LysfsTer27) | ClinVar |
16 | g.23603613G>A | CA395138233 | PALB2 | c.3413C>T (p.Thr1138Ile) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.3251C>T (p.Thr1084Ile) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.4754C>T c.2360C>T (p.Thr787Ile) n.3927C>T n.2611C>T n.2102C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) c.173C>T n.4115C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.3170C>T (p.Thr1057Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603613G>C | CA395138234 | PALB2 | c.3413C>G (p.Thr1138Arg) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.3251C>G (p.Thr1084Arg) c.2522C>G (p.Thr841Arg) n.4754C>G c.2360C>G (p.Thr787Arg) n.3927C>G n.2611C>G n.2102C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.3407C>G (p.Thr1136Arg) c.173C>G n.4115C>G c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.3170C>G (p.Thr1057Arg) | dbSNP |
16 | g.23603613G= | CA2213424510 | PALB2 | c.3413C= (p.Thr1138=) c.*892C= (n.*892C=) c.*42C= (n.*42C=) c.3251C= (p.Thr1084=) c.2522C= (p.Thr841=) n.4754C= c.2360C= (p.Thr787=) n.3927C= n.2611C= n.2102C= c.*184C= (n.*184C=) c.941C= (p.Thr314=) c.3407C= (p.Thr1136=) c.173C= n.4115C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.3170C= (p.Thr1057=) | |
16 | g.23603613G>T | CA395138235 | PALB2 | c.3413C>A (p.Thr1138Lys) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.3251C>A (p.Thr1084Lys) c.2522C>A (p.Thr841Lys) n.4754C>A c.2360C>A (p.Thr787Lys) n.3927C>A n.2611C>A n.2102C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.3407C>A (p.Thr1136Lys) c.173C>A n.4115C>A c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.3170C>A (p.Thr1057Lys) | |
16 | g.23603614T>A | CA395138236 | PALB2 | c.3412A>T (p.Thr1138Ser) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.3250A>T (p.Thr1084Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.4753A>T c.2359A>T (p.Thr787Ser) n.3926A>T n.2610A>T n.2101A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) c.172A>T n.4114A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.3169A>T (p.Thr1057Ser) | dbSNP |
16 | g.23603614T>C | CA395138237 | PALB2 | c.3412A>G (p.Thr1138Ala) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.3250A>G (p.Thr1084Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.4753A>G c.2359A>G (p.Thr787Ala) n.3926A>G n.2610A>G n.2101A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) c.172A>G n.4114A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.3169A>G (p.Thr1057Ala) | dbSNP |
16 | g.23603614T>G | CA395138238 | PALB2 | c.3412A>C (p.Thr1138Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.3250A>C (p.Thr1084Pro) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.4753A>C c.2359A>C (p.Thr787Pro) n.3926A>C n.2610A>C n.2101A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) c.172A>C n.4114A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.3169A>C (p.Thr1057Pro) | dbSNP |
16 | g.23603614T= | CA2213424513 | PALB2 | c.3412A= (p.Thr1138=) c.*891A= (n.*891A=) c.*41A= (n.*41A=) c.3250A= (p.Thr1084=) c.2521A= (p.Thr841=) n.4753A= c.2359A= (p.Thr787=) n.3926A= n.2610A= n.2101A= c.*183A= (n.*183A=) c.940A= (p.Thr314=) c.3406A= (p.Thr1136=) c.172A= n.4114A= c.3175A= (p.Thr1059=) c.3169A= (p.Thr1057=) | |
16 | g.23603614_23603624delinsTTCCAGAAGTC | CA2213424512 | PALB2 | c.3402_3412delinsGACTTCTGGAA (p.Leu1134=) c.*881_*891delinsGACTTCTGGAA (n.*881_*891delinsGACTTCTGGAA) c.*31_*41delinsGACTTCTGGAA (n.*31_*41delinsGACTTCTGGAA) c.3240_3250delinsGACTTCTGGAA (p.Leu1080=) c.2511_2521delinsGACTTCTGGAA (p.Leu837=) n.4743_4753delinsGACTTCTGGAA c.2349_2359delinsGACTTCTGGAA (p.Leu783=) n.3916_3926delinsGACTTCTGGAA n.2600_2610delinsGACTTCTGGAA n.2091_2101delinsGACTTCTGGAA c.*173_*183delinsGACTTCTGGAA (n.*173_*183delinsGACTTCTGGAA) c.930_940delinsGACTTCTGGAA (p.Leu310=) c.3396_3406delinsGACTTCTGGAA (p.Leu1132=) c.162_172delinsGACTTCTGGAA n.4104_4114delinsGACTTCTGGAA c.3165_3175delinsGACTTCTGGAA (p.Leu1055=) c.3159_3169delinsGACTTCTGGAA (p.Leu1053=) | |
16 | g.23603615T>A | CA494173712 | PALB2 | c.3411A>T (p.Gly1137=) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.3249A>T (p.Gly1083=) c.2520A>T (p.Gly840=) n.4752A>T c.2358A>T (p.Gly786=) n.3925A>T n.2609A>T n.2100A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.939A>T (p.Gly313=) c.3405A>T (p.Gly1135=) c.171A>T n.4113A>T c.3174A>T (p.Gly1058=) c.3168A>T (p.Gly1056=) | |
16 | g.23603615T>C | CA494173715 | PALB2 | c.3411A>G (p.Gly1137=) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.3249A>G (p.Gly1083=) c.2520A>G (p.Gly840=) n.4752A>G c.2358A>G (p.Gly786=) n.3925A>G n.2609A>G n.2100A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.939A>G (p.Gly313=) c.3405A>G (p.Gly1135=) c.171A>G n.4113A>G c.3174A>G (p.Gly1058=) c.3168A>G (p.Gly1056=) | |
16 | g.23603615T>G | CA494173716 | PALB2 | c.3411A>C (p.Gly1137=) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.3249A>C (p.Gly1083=) c.2520A>C (p.Gly840=) n.4752A>C c.2358A>C (p.Gly786=) n.3925A>C n.2609A>C n.2100A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.939A>C (p.Gly313=) c.3405A>C (p.Gly1135=) c.171A>C n.4113A>C c.3174A>C (p.Gly1058=) c.3168A>C (p.Gly1056=) | |
16 | g.23603615_23603624del | CA10579916 | PALB2 | c.3402_3411del (p.Thr1135GlnfsTer27) c.*881_*890del (n.*881_*890del) c.*31_*40del (n.*31_*40del) c.3240_3249del (p.Thr1081GlnfsTer27) c.2511_2520del (p.Thr838GlnfsTer27) n.4743_4752del c.2349_2358del (p.Thr784GlnfsTer27) n.3916_3925del n.2600_2609del n.2091_2100del c.*173_*182del (n.*173_*182del) c.930_939del (p.Thr311GlnfsTer27) c.3396_3405del (p.Thr1133GlnfsTer27) c.162_171del n.4104_4113del c.3165_3174del (p.Thr1056GlnfsTer27) c.3159_3168del (p.Thr1054GlnfsTer27) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603616C>A | CA395138239 | PALB2 | c.3410G>T (p.Gly1137Val) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.2519G>T (p.Gly840Val) n.4751G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) n.3924G>T n.2608G>T n.2099G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.170G>T n.4112G>T c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603616C= | CA2213424517 | PALB2 | c.3410G= (p.Gly1137=) c.*889G= (n.*889G=) c.*39G= (n.*39G=) c.3248G= (p.Gly1083=) c.2519G= (p.Gly840=) n.4751G= c.2357G= (p.Gly786=) n.3924G= n.2608G= n.2099G= c.*181G= (n.*181G=) c.938G= (p.Gly313=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.170G= n.4112G= c.3173G= (p.Gly1058=) c.3167G= (p.Gly1056=) | |
16 | g.23603616C>G | CA395138240 | PALB2 | c.3410G>C (p.Gly1137Ala) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.4751G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.3924G>C n.2608G>C n.2099G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.170G>C n.4112G>C c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603616C>T | CA299753 | PALB2 | c.3410G>A (p.Gly1137Glu) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.2519G>A (p.Gly840Glu) n.4751G>A c.2357G>A (p.Gly786Glu) n.3924G>A n.2608G>A n.2099G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.3404G>A (p.Gly1135Glu) c.170G>A n.4112G>A c.3173G>A (p.Gly1058Glu) c.3167G>A (p.Gly1056Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603617C>A | CA395138242 | PALB2 | c.3409G>T (p.Gly1137Ter) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.3247G>T (p.Gly1083Ter) c.2518G>T (p.Gly840Ter) n.4750G>T c.2356G>T (p.Gly786Ter) n.3923G>T n.2607G>T n.2098G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.3403G>T (p.Gly1135Ter) c.169G>T n.4111G>T c.3172G>T (p.Gly1058Ter) c.3166G>T (p.Gly1056Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603617C>G | CA395138241 | PALB2 | c.3409G>C (p.Gly1137Arg) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.4750G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.3923G>C n.2607G>C n.2098G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.169G>C n.4111G>C c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) | dbSNP |
16 | g.23603617C>T | CA395138243 | PALB2 | c.3409G>A (p.Gly1137Arg) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.2518G>A (p.Gly840Arg) n.4750G>A c.2356G>A (p.Gly786Arg) n.3923G>A n.2607G>A n.2098G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.3403G>A (p.Gly1135Arg) c.169G>A n.4111G>A c.3172G>A (p.Gly1058Arg) c.3166G>A (p.Gly1056Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603618A= | CA2213424520 | PALB2 | c.3408T= (p.Ser1136=) c.*887T= (n.*887T=) c.*37T= (n.*37T=) c.3246T= (p.Ser1082=) c.2517T= (p.Ser839=) n.4749T= c.2355T= (p.Ser785=) n.3922T= n.2606T= n.2097T= c.*179T= (n.*179T=) c.936T= (p.Ser312=) c.3402T= (p.Ser1134=) c.168T= n.4110T= c.3171T= (p.Ser1057=) c.3165T= (p.Ser1055=) | |
16 | g.23603618A>C | CA494173725 | PALB2 | c.3408T>G (p.Ser1136=) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.3246T>G (p.Ser1082=) c.2517T>G (p.Ser839=) n.4749T>G c.2355T>G (p.Ser785=) n.3922T>G n.2606T>G n.2097T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.936T>G (p.Ser312=) c.3402T>G (p.Ser1134=) c.168T>G n.4110T>G c.3171T>G (p.Ser1057=) c.3165T>G (p.Ser1055=) | |
16 | g.23603618A>G | CA494173723 | PALB2 | c.3408T>C (p.Ser1136=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.3246T>C (p.Ser1082=) c.2517T>C (p.Ser839=) n.4749T>C c.2355T>C (p.Ser785=) n.3922T>C n.2606T>C n.2097T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.936T>C (p.Ser312=) c.3402T>C (p.Ser1134=) c.168T>C n.4110T>C c.3171T>C (p.Ser1057=) c.3165T>C (p.Ser1055=) | ClinVar |
16 | g.23603618A>T | CA494173722 | PALB2 | c.3408T>A (p.Ser1136=) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.3246T>A (p.Ser1082=) c.2517T>A (p.Ser839=) n.4749T>A c.2355T>A (p.Ser785=) n.3922T>A n.2606T>A n.2097T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.936T>A (p.Ser312=) c.3402T>A (p.Ser1134=) c.168T>A n.4110T>A c.3171T>A (p.Ser1057=) c.3165T>A (p.Ser1055=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603621_23603628dup | CA2695197571 | PALB2 | c.3401_3408dup (p.Gly1137Ter) c.*880_*887dup (n.*880_*887dup) c.*30_*37dup (n.*30_*37dup) c.3239_3246dup (p.Gly1083Ter) c.2510_2517dup (p.Gly840Ter) n.4742_4749dup c.2348_2355dup (p.Gly786Ter) n.3915_3922dup n.2599_2606dup n.2090_2097dup c.*172_*179dup (n.*172_*179dup) c.929_936dup (p.Gly313Ter) c.3395_3402dup (p.Gly1135Ter) c.161_168dup n.4103_4110dup c.3164_3171dup (p.Gly1058Ter) c.3158_3165dup (p.Gly1056Ter) | ClinVar |
16 | g.23603619G>A | CA395138244 | PALB2 | c.3407C>T (p.Ser1136Phe) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.3245C>T (p.Ser1082Phe) c.2516C>T (p.Ser839Phe) n.4748C>T c.2354C>T (p.Ser785Phe) n.3921C>T n.2605C>T n.2096C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.3401C>T (p.Ser1134Phe) c.167C>T n.4109C>T c.3170C>T (p.Ser1057Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) | dbSNP |
16 | g.23603619G>C | CA395138246 | PALB2 | c.3407C>G (p.Ser1136Cys) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.3245C>G (p.Ser1082Cys) c.2516C>G (p.Ser839Cys) n.4748C>G c.2354C>G (p.Ser785Cys) n.3921C>G n.2605C>G n.2096C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.3401C>G (p.Ser1134Cys) c.167C>G n.4109C>G c.3170C>G (p.Ser1057Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603619G>T | CA395138245 | PALB2 | c.3407C>A (p.Ser1136Tyr) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.3245C>A (p.Ser1082Tyr) c.2516C>A (p.Ser839Tyr) n.4748C>A c.2354C>A (p.Ser785Tyr) n.3921C>A n.2605C>A n.2096C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) c.167C>A n.4109C>A c.3170C>A (p.Ser1057Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) | ClinVar |
16 | g.23603620A>C | CA395138247 | PALB2 | c.3406T>G (p.Ser1136Ala) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.3244T>G (p.Ser1082Ala) c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.4747T>G c.2353T>G (p.Ser785Ala) n.3920T>G n.2604T>G n.2095T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.166T>G n.4108T>G c.3169T>G (p.Ser1057Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) | |
16 | g.23603620A>G | CA395138249 | PALB2 | c.3406T>C (p.Ser1136Pro) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.3244T>C (p.Ser1082Pro) c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.4747T>C c.2353T>C (p.Ser785Pro) n.3920T>C n.2604T>C n.2095T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.166T>C n.4108T>C c.3169T>C (p.Ser1057Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) | |
16 | g.23603620A>T | CA395138248 | PALB2 | c.3406T>A (p.Ser1136Thr) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.3244T>A (p.Ser1082Thr) c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.4747T>A c.2353T>A (p.Ser785Thr) n.3920T>A n.2604T>A n.2095T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.166T>A n.4108T>A c.3169T>A (p.Ser1057Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) | dbSNP |
16 | g.23603621A= | CA2213424522 | PALB2 | c.3405T= (p.Thr1135=) c.*884T= (n.*884T=) c.*34T= (n.*34T=) c.3243T= (p.Thr1081=) c.2514T= (p.Thr838=) n.4746T= c.2352T= (p.Thr784=) n.3919T= n.2603T= n.2094T= c.*176T= (n.*176T=) c.933T= (p.Thr311=) c.3399T= (p.Thr1133=) c.165T= n.4107T= c.3168T= (p.Thr1056=) c.3162T= (p.Thr1054=) | |
16 | g.23603621A>C | CA494173731 | PALB2 | c.3405T>G (p.Thr1135=) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.3243T>G (p.Thr1081=) c.2514T>G (p.Thr838=) n.4746T>G c.2352T>G (p.Thr784=) n.3919T>G n.2603T>G n.2094T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.933T>G (p.Thr311=) c.3399T>G (p.Thr1133=) c.165T>G n.4107T>G c.3168T>G (p.Thr1056=) c.3162T>G (p.Thr1054=) | |
16 | g.23603621A>G | CA494173732 | PALB2 | c.3405T>C (p.Thr1135=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.3243T>C (p.Thr1081=) c.2514T>C (p.Thr838=) n.4746T>C c.2352T>C (p.Thr784=) n.3919T>C n.2603T>C n.2094T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.933T>C (p.Thr311=) c.3399T>C (p.Thr1133=) c.165T>C n.4107T>C c.3168T>C (p.Thr1056=) c.3162T>C (p.Thr1054=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603621A>T | CA494173733 | PALB2 | c.3405T>A (p.Thr1135=) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.3243T>A (p.Thr1081=) c.2514T>A (p.Thr838=) n.4746T>A c.2352T>A (p.Thr784=) n.3919T>A n.2603T>A n.2094T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.933T>A (p.Thr311=) c.3399T>A (p.Thr1133=) c.165T>A n.4107T>A c.3168T>A (p.Thr1056=) c.3162T>A (p.Thr1054=) | |
16 | g.23603621_23603634dup | CA2697555782 | PALB2 | c.3392_3405dup (p.Ser1136GlnfsTer4) c.*871_*884dup (n.*871_*884dup) c.*21_*34dup (n.*21_*34dup) c.3230_3243dup (p.Ser1082GlnfsTer4) c.2501_2514dup (p.Ser839GlnfsTer4) n.4733_4746dup c.2339_2352dup (p.Ser785GlnfsTer4) n.3906_3919dup n.2590_2603dup n.2081_2094dup c.*163_*176dup (n.*163_*176dup) c.920_933dup (p.Ser312GlnfsTer4) c.3386_3399dup (p.Ser1134GlnfsTer4) c.152_165dup n.4094_4107dup c.3155_3168dup (p.Ser1057GlnfsTer4) c.3149_3162dup (p.Ser1055GlnfsTer4) | ClinVar |
16 | g.23603622G>A | CA395138250 | PALB2 | c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.4745C>T c.2351C>T (p.Thr784Ile) n.3918C>T n.2602C>T n.2093C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.164C>T n.4106C>T c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.3161C>T (p.Thr1054Ile) | |
16 | g.23603622G>C | CA395138251 | PALB2 | c.3404C>G (p.Thr1135Ser) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) c.2513C>G (p.Thr838Ser) n.4745C>G c.2351C>G (p.Thr784Ser) n.3918C>G n.2602C>G n.2093C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.3398C>G (p.Thr1133Ser) c.164C>G n.4106C>G c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.3161C>G (p.Thr1054Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603622G= | CA2213424524 | PALB2 | c.3404C= (p.Thr1135=) c.*883C= (n.*883C=) c.*33C= (n.*33C=) c.3242C= (p.Thr1081=) c.2513C= (p.Thr838=) n.4745C= c.2351C= (p.Thr784=) n.3918C= n.2602C= n.2093C= c.*175C= (n.*175C=) c.932C= (p.Thr311=) c.3398C= (p.Thr1133=) c.164C= n.4106C= c.3167C= (p.Thr1056=) c.3161C= (p.Thr1054=) | |
16 | g.23603622G>T | CA395138252 | PALB2 | c.3404C>A (p.Thr1135Asn) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) c.2513C>A (p.Thr838Asn) n.4745C>A c.2351C>A (p.Thr784Asn) n.3918C>A n.2602C>A n.2093C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.3398C>A (p.Thr1133Asn) c.164C>A n.4106C>A c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.3161C>A (p.Thr1054Asn) | |
16 | g.23603623T>A | CA395138253 | PALB2 | c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.4744A>T c.2350A>T (p.Thr784Ser) n.3917A>T n.2601A>T n.2092A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.163A>T n.4105A>T c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603623T>C | CA395138254 | PALB2 | c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.4744A>G c.2350A>G (p.Thr784Ala) n.3917A>G n.2601A>G n.2092A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.163A>G n.4105A>G c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603623T>G | CA395138255 | PALB2 | c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.2512A>C (p.Thr838Pro) n.4744A>C c.2350A>C (p.Thr784Pro) n.3917A>C n.2601A>C n.2092A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.163A>C n.4105A>C c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) | dbSNP |
16 | g.23603624C>A | CA395138256 | PALB2 | c.3402G>T (p.Leu1134Phe) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.3240G>T (p.Leu1080Phe) c.2511G>T (p.Leu837Phe) n.4743G>T c.2349G>T (p.Leu783Phe) n.3916G>T n.2600G>T n.2091G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.930G>T (p.Leu310Phe) c.3396G>T (p.Leu1132Phe) c.162G>T n.4104G>T c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.3159G>T (p.Leu1053Phe) | dbSNP |
16 | g.23603624C>G | CA395138257 | PALB2 | c.3402G>C (p.Leu1134Phe) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.3240G>C (p.Leu1080Phe) c.2511G>C (p.Leu837Phe) n.4743G>C c.2349G>C (p.Leu783Phe) n.3916G>C n.2600G>C n.2091G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.930G>C (p.Leu310Phe) c.3396G>C (p.Leu1132Phe) c.162G>C n.4104G>C c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.3159G>C (p.Leu1053Phe) | dbSNP |
16 | g.23603624C>T | CA494173739 | PALB2 | c.3402G>A (p.Leu1134=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.3240G>A (p.Leu1080=) c.2511G>A (p.Leu837=) n.4743G>A c.2349G>A (p.Leu783=) n.3916G>A n.2600G>A n.2091G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.3396G>A (p.Leu1132=) c.162G>A n.4104G>A c.3165G>A (p.Leu1055=) c.3159G>A (p.Leu1053=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603624_23603646delinsCAAGATTGCTGCTGCACAGTGAT | CA2213424525 | PALB2 | c.3380_3402delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp1127=) c.*859_*881delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (n.*859_*881delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG) c.*9_*31delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (n.*9_*31delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG) c.3218_3240delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp1073=) c.2489_2511delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp830=) n.4721_4743delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG c.2327_2349delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp776=) n.3894_3916delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG n.2578_2600delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG n.2069_2091delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG c.*151_*173delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (n.*151_*173delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG) c.908_930delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp303=) c.3374_3396delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp1125=) c.140_162delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG n.4082_4104delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG c.3143_3165delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp1048=) c.3137_3159delinsATCACTGTGCAGCAGCAATCTTG (p.Asp1046=) | |
16 | g.23603625A= | CA2213424529 | PALB2 | c.3401T= (p.Leu1134=) c.*880T= (n.*880T=) c.*30T= (n.*30T=) c.3239T= (p.Leu1080=) c.2510T= (p.Leu837=) n.4742T= c.2348T= (p.Leu783=) n.3915T= n.2599T= n.2090T= c.*172T= (n.*172T=) c.929T= (p.Leu310=) c.3395T= (p.Leu1132=) c.161T= n.4103T= c.3164T= (p.Leu1055=) c.3158T= (p.Leu1053=) | |
16 | g.23603625A>C | CA395138258 | PALB2 | c.3401T>G (p.Leu1134Trp) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.3239T>G (p.Leu1080Trp) c.2510T>G (p.Leu837Trp) n.4742T>G c.2348T>G (p.Leu783Trp) n.3915T>G n.2599T>G n.2090T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.929T>G (p.Leu310Trp) c.3395T>G (p.Leu1132Trp) c.161T>G n.4103T>G c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.3158T>G (p.Leu1053Trp) | |
16 | g.23603625A>G | CA395138259 | PALB2 | c.3401T>C (p.Leu1134Ser) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.3239T>C (p.Leu1080Ser) c.2510T>C (p.Leu837Ser) n.4742T>C c.2348T>C (p.Leu783Ser) n.3915T>C n.2599T>C n.2090T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.161T>C n.4103T>C c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.3158T>C (p.Leu1053Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603625A>T | CA395138260 | PALB2 | c.3401T>A (p.Leu1134Ter) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.3239T>A (p.Leu1080Ter) c.2510T>A (p.Leu837Ter) n.4742T>A c.2348T>A (p.Leu783Ter) n.3915T>A n.2599T>A n.2090T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.161T>A n.4103T>A c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.3158T>A (p.Leu1053Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603625_23603626del | CA2695197572 | PALB2 | c.3400_3401del (p.Leu1134AspfsTer24) c.*879_*880del (n.*879_*880del) c.*29_*30del (n.*29_*30del) c.3238_3239del (p.Leu1080AspfsTer24) c.2509_2510del (p.Leu837AspfsTer24) n.4741_4742del c.2347_2348del (p.Leu783AspfsTer24) n.3914_3915del n.2598_2599del n.2089_2090del c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.928_929del (p.Leu310AspfsTer24) c.3394_3395del (p.Leu1132AspfsTer24) c.160_161del n.4102_4103del c.3163_3164del (p.Leu1055AspfsTer24) c.3157_3158del (p.Leu1053AspfsTer24) | ClinVar |
16 | g.23603625_23603646del | CA10579917 | PALB2 | c.3380_3401del (p.Asp1127GlyfsTer?) c.*859_*880del (n.*859_*880del) c.*9_*30del (n.*9_*30del) c.3218_3239del (p.Asp1073GlyfsTer?) c.2489_2510del (p.Asp830GlyfsTer?) n.4721_4742del c.2327_2348del (p.Asp776GlyfsTer?) n.3894_3915del n.2578_2599del n.2069_2090del c.*151_*172del (n.*151_*172del) c.908_929del (p.Asp303GlyfsTer?) c.3374_3395del (p.Asp1125GlyfsTer?) c.140_161del n.4082_4103del c.3143_3164del (p.Asp1048GlyfsTer?) c.3137_3158del (p.Asp1046GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603626A= | CA2213424534 | PALB2 | c.3400T= (p.Leu1134=) c.*879T= (n.*879T=) c.*29T= (n.*29T=) c.3238T= (p.Leu1080=) c.2509T= (p.Leu837=) n.4741T= c.2347T= (p.Leu783=) n.3914T= n.2598T= n.2089T= c.*171T= (n.*171T=) c.928T= (p.Leu310=) c.3394T= (p.Leu1132=) c.160T= n.4102T= c.3163T= (p.Leu1055=) c.3157T= (p.Leu1053=) | |
16 | g.23603626A>C | CA395138261 | PALB2 | c.3400T>G (p.Leu1134Val) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.3238T>G (p.Leu1080Val) c.2509T>G (p.Leu837Val) n.4741T>G c.2347T>G (p.Leu783Val) n.3914T>G n.2598T>G n.2089T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.928T>G (p.Leu310Val) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.160T>G n.4102T>G c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.3157T>G (p.Leu1053Val) | |
16 | g.23603626A>G | CA494173743 | PALB2 | c.3400T>C (p.Leu1134=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.3238T>C (p.Leu1080=) c.2509T>C (p.Leu837=) n.4741T>C c.2347T>C (p.Leu783=) n.3914T>C n.2598T>C n.2089T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.928T>C (p.Leu310=) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.160T>C n.4102T>C c.3163T>C (p.Leu1055=) c.3157T>C (p.Leu1053=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603626A>T | CA395138262 | PALB2 | c.3400T>A (p.Leu1134Met) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.3238T>A (p.Leu1080Met) c.2509T>A (p.Leu837Met) n.4741T>A c.2347T>A (p.Leu783Met) n.3914T>A n.2598T>A n.2089T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.928T>A (p.Leu310Met) c.3394T>A (p.Leu1132Met) c.160T>A n.4102T>A c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.3157T>A (p.Leu1053Met) | dbSNP |
16 | g.23603627G>A | CA494173747 | PALB2 | c.3399C>T (p.Ile1133=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.3237C>T (p.Ile1079=) c.2508C>T (p.Ile836=) n.4740C>T c.2346C>T (p.Ile782=) n.3913C>T n.2597C>T n.2088C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.927C>T (p.Ile309=) c.3393C>T (p.Ile1131=) c.159C>T n.4101C>T c.3162C>T (p.Ile1054=) c.3156C>T (p.Ile1052=) | dbSNP |
16 | g.23603627G>C | CA395138263 | PALB2 | c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.3237C>G (p.Ile1079Met) c.2508C>G (p.Ile836Met) n.4740C>G c.2346C>G (p.Ile782Met) n.3913C>G n.2597C>G n.2088C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.927C>G (p.Ile309Met) c.3393C>G (p.Ile1131Met) c.159C>G n.4101C>G c.3162C>G (p.Ile1054Met) c.3156C>G (p.Ile1052Met) | dbSNP |
16 | g.23603627G>T | CA494173749 | PALB2 | c.3399C>A (p.Ile1133=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.3237C>A (p.Ile1079=) c.2508C>A (p.Ile836=) n.4740C>A c.2346C>A (p.Ile782=) n.3913C>A n.2597C>A n.2088C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.927C>A (p.Ile309=) c.3393C>A (p.Ile1131=) c.159C>A n.4101C>A c.3162C>A (p.Ile1054=) c.3156C>A (p.Ile1052=) | |
16 | g.23603627_23603628delinsGA | CA2213424535 | PALB2 | c.3398_3399delinsTC (p.Ile1133=) c.*877_*878delinsTC (n.*877_*878delinsTC) c.*27_*28delinsTC (n.*27_*28delinsTC) c.3236_3237delinsTC (p.Ile1079=) c.2507_2508delinsTC (p.Ile836=) n.4739_4740delinsTC c.2345_2346delinsTC (p.Ile782=) n.3912_3913delinsTC n.2596_2597delinsTC n.2087_2088delinsTC c.*169_*170delinsTC (n.*169_*170delinsTC) c.926_927delinsTC (p.Ile309=) c.3392_3393delinsTC (p.Ile1131=) c.158_159delinsTC n.4100_4101delinsTC c.3161_3162delinsTC (p.Ile1054=) c.3155_3156delinsTC (p.Ile1052=) | |
16 | g.23603628del | CA913188699 | PALB2 | c.3398del (p.Ile1133ThrfsTer2) c.*877del (n.*877del) c.*27del (n.*27del) c.3236del (p.Ile1079ThrfsTer2) c.2507del (p.Ile836ThrfsTer2) n.4739del c.2345del (p.Ile782ThrfsTer2) n.3912del n.2596del n.2087del c.*169del (n.*169del) c.926del (p.Ile309ThrfsTer2) c.3392del (p.Ile1131ThrfsTer2) c.158del n.4100del c.3161del (p.Ile1054ThrfsTer2) c.3155del (p.Ile1052ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603628A= | CA2213424538 | PALB2 | c.3398T= (p.Ile1133=) c.*877T= (n.*877T=) c.*27T= (n.*27T=) c.3236T= (p.Ile1079=) c.2507T= (p.Ile836=) n.4739T= c.2345T= (p.Ile782=) n.3912T= n.2596T= n.2087T= c.*169T= (n.*169T=) c.926T= (p.Ile309=) c.3392T= (p.Ile1131=) c.158T= n.4100T= c.3161T= (p.Ile1054=) c.3155T= (p.Ile1052=) | |
16 | g.23603628A>C | CA395138264 | PALB2 | c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.3236T>G (p.Ile1079Ser) c.2507T>G (p.Ile836Ser) n.4739T>G c.2345T>G (p.Ile782Ser) n.3912T>G n.2596T>G n.2087T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.158T>G n.4100T>G c.3161T>G (p.Ile1054Ser) c.3155T>G (p.Ile1052Ser) | |
16 | g.23603628A>G | CA10579918 | PALB2 | c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.2507T>C (p.Ile836Thr) n.4739T>C c.2345T>C (p.Ile782Thr) n.3912T>C n.2596T>C n.2087T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.158T>C n.4100T>C c.3161T>C (p.Ile1054Thr) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603628A>T | CA395138265 | PALB2 | c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.3236T>A (p.Ile1079Asn) c.2507T>A (p.Ile836Asn) n.4739T>A c.2345T>A (p.Ile782Asn) n.3912T>A n.2596T>A n.2087T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.158T>A n.4100T>A c.3161T>A (p.Ile1054Asn) c.3155T>A (p.Ile1052Asn) | dbSNP |
16 | g.23603628delinsCC | CA2580618129 | PALB2 | c.3398delinsGG (p.Ile1133ArgfsTer26) c.*877delinsGG (n.*877delinsGG) c.*27delinsGG (n.*27delinsGG) c.3236delinsGG (p.Ile1079ArgfsTer26) c.2507delinsGG (p.Ile836ArgfsTer26) n.4739delinsGG c.2345delinsGG (p.Ile782ArgfsTer26) n.3912delinsGG n.2596delinsGG n.2087delinsGG c.*169delinsGG (n.*169delinsGG) c.926delinsGG (p.Ile309ArgfsTer26) c.3392delinsGG (p.Ile1131ArgfsTer26) c.158delinsGG n.4100delinsGG c.3161delinsGG (p.Ile1054ArgfsTer26) c.3155delinsGG (p.Ile1052ArgfsTer26) | ClinVar |
16 | g.23603629T>A | CA395138266 | PALB2 | c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.3235A>T (p.Ile1079Phe) c.2506A>T (p.Ile836Phe) n.4738A>T c.2344A>T (p.Ile782Phe) n.3911A>T n.2595A>T n.2086A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.157A>T n.4099A>T c.3160A>T (p.Ile1054Phe) c.3154A>T (p.Ile1052Phe) | |
16 | g.23603629T>C | CA7963344 | PALB2 | c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.2506A>G (p.Ile836Val) n.4738A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) n.3911A>G n.2595A>G n.2086A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.157A>G n.4099A>G c.3160A>G (p.Ile1054Val) c.3154A>G (p.Ile1052Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603629T>G | CA395138267 | PALB2 | c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.2506A>C (p.Ile836Leu) n.4738A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) n.3911A>C n.2595A>C n.2086A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.157A>C n.4099A>C c.3160A>C (p.Ile1054Leu) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) | |
16 | g.23603629T= | CA2213424543 | PALB2 | c.3397A= (p.Ile1133=) c.*876A= (n.*876A=) c.*26A= (n.*26A=) c.3235A= (p.Ile1079=) c.2506A= (p.Ile836=) n.4738A= c.2344A= (p.Ile782=) n.3911A= n.2595A= n.2086A= c.*168A= (n.*168A=) c.925A= (p.Ile309=) c.3391A= (p.Ile1131=) c.157A= n.4099A= c.3160A= (p.Ile1054=) c.3154A= (p.Ile1052=) | |
16 | g.23603630T>A | CA494173758 | PALB2 | c.3396A>T (p.Ala1132=) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.3234A>T (p.Ala1078=) c.2505A>T (p.Ala835=) n.4737A>T c.2343A>T (p.Ala781=) n.3910A>T n.2594A>T n.2085A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.3390A>T (p.Ala1130=) c.156A>T n.4098A>T c.3159A>T (p.Ala1053=) c.3153A>T (p.Ala1051=) | dbSNP |
16 | g.23603630T>C | CA494173757 | PALB2 | c.3396A>G (p.Ala1132=) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.3234A>G (p.Ala1078=) c.2505A>G (p.Ala835=) n.4737A>G c.2343A>G (p.Ala781=) n.3910A>G n.2594A>G n.2085A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.3390A>G (p.Ala1130=) c.156A>G n.4098A>G c.3159A>G (p.Ala1053=) c.3153A>G (p.Ala1051=) | |
16 | g.23603630T>G | CA494173755 | PALB2 | c.3396A>C (p.Ala1132=) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.3234A>C (p.Ala1078=) c.2505A>C (p.Ala835=) n.4737A>C c.2343A>C (p.Ala781=) n.3910A>C n.2594A>C n.2085A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.3390A>C (p.Ala1130=) c.156A>C n.4098A>C c.3159A>C (p.Ala1053=) c.3153A>C (p.Ala1051=) | |
16 | g.23603636_23603638dup | CA2632324130 | PALB2 | c.3394_3396dup (p.Ala1132_Ile1133insAla) c.*873_*875dup (n.*873_*875dup) c.*23_*25dup (n.*23_*25dup) c.3232_3234dup (p.Ala1078_Ile1079insAla) c.2503_2505dup (p.Ala835_Ile836insAla) n.4735_4737dup c.2341_2343dup (p.Ala781_Ile782insAla) n.3908_3910dup n.2592_2594dup n.2083_2085dup c.*165_*167dup (n.*165_*167dup) c.922_924dup (p.Ala308_Ile309insAla) c.3388_3390dup (p.Ala1130_Ile1131insAla) c.154_156dup n.4096_4098dup c.3157_3159dup (p.Ala1053_Ile1054insAla) c.3151_3153dup (p.Ala1051_Ile1052insAla) | gnomAD v4 |
16 | g.23603631G>A | CA395138268 | PALB2 | c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.2504C>T (p.Ala835Val) n.4736C>T c.2342C>T (p.Ala781Val) n.3909C>T n.2593C>T n.2084C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.155C>T n.4097C>T c.3158C>T (p.Ala1053Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603631G>C | CA395138269 | PALB2 | c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.2504C>G (p.Ala835Gly) n.4736C>G c.2342C>G (p.Ala781Gly) n.3909C>G n.2593C>G n.2084C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.155C>G n.4097C>G c.3158C>G (p.Ala1053Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) | dbSNP |
16 | g.23603631G>T | CA395138270 | PALB2 | c.3395C>A (p.Ala1132Glu) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) c.2504C>A (p.Ala835Glu) n.4736C>A c.2342C>A (p.Ala781Glu) n.3909C>A n.2593C>A n.2084C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.3389C>A (p.Ala1130Glu) c.155C>A n.4097C>A c.3158C>A (p.Ala1053Glu) c.3152C>A (p.Ala1051Glu) | |
16 | g.23603632C>A | CA395138272 | PALB2 | c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.2503G>T (p.Ala835Ser) n.4735G>T c.2341G>T (p.Ala781Ser) n.3908G>T n.2592G>T n.2083G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.154G>T n.4096G>T c.3157G>T (p.Ala1053Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) | dbSNP |
16 | g.23603632C>G | CA395138273 | PALB2 | c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.2503G>C (p.Ala835Pro) n.4735G>C c.2341G>C (p.Ala781Pro) n.3908G>C n.2592G>C n.2083G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.154G>C n.4096G>C c.3157G>C (p.Ala1053Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603632C>T | CA395138271 | PALB2 | c.3394G>A (p.Ala1132Thr) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.2503G>A (p.Ala835Thr) n.4735G>A c.2341G>A (p.Ala781Thr) n.3908G>A n.2592G>A n.2083G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.154G>A n.4096G>A c.3157G>A (p.Ala1053Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) | dbSNP |
16 | g.23603633T>A | CA494173762 | PALB2 | c.3393A>T (p.Ala1131=) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.3231A>T (p.Ala1077=) c.2502A>T (p.Ala834=) n.4734A>T c.2340A>T (p.Ala780=) n.3907A>T n.2591A>T n.2082A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.921A>T (p.Ala307=) c.3387A>T (p.Ala1129=) c.153A>T n.4095A>T c.3156A>T (p.Ala1052=) c.3150A>T (p.Ala1050=) | dbSNP |
16 | g.23603633T>C | CA494173763 | PALB2 | c.3393A>G (p.Ala1131=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.3231A>G (p.Ala1077=) c.2502A>G (p.Ala834=) n.4734A>G c.2340A>G (p.Ala780=) n.3907A>G n.2591A>G n.2082A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.921A>G (p.Ala307=) c.3387A>G (p.Ala1129=) c.153A>G n.4095A>G c.3156A>G (p.Ala1052=) c.3150A>G (p.Ala1050=) | |
16 | g.23603633T>G | CA494173764 | PALB2 | c.3393A>C (p.Ala1131=) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.3231A>C (p.Ala1077=) c.2502A>C (p.Ala834=) n.4734A>C c.2340A>C (p.Ala780=) n.3907A>C n.2591A>C n.2082A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.921A>C (p.Ala307=) c.3387A>C (p.Ala1129=) c.153A>C n.4095A>C c.3156A>C (p.Ala1052=) c.3150A>C (p.Ala1050=) | |
16 | g.23603633T= | CA2213424548 | PALB2 | c.3393A= (p.Ala1131=) c.*872A= (n.*872A=) c.*22A= (n.*22A=) c.3231A= (p.Ala1077=) c.2502A= (p.Ala834=) n.4734A= c.2340A= (p.Ala780=) n.3907A= n.2591A= n.2082A= c.*164A= (n.*164A=) c.921A= (p.Ala307=) c.3387A= (p.Ala1129=) c.153A= n.4095A= c.3156A= (p.Ala1052=) c.3150A= (p.Ala1050=) | |
16 | g.23603634G>A | CA395138274 | PALB2 | c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.3230C>T (p.Ala1077Val) c.2501C>T (p.Ala834Val) n.4733C>T c.2339C>T (p.Ala780Val) n.3906C>T n.2590C>T n.2081C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.152C>T n.4094C>T c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603634G>C | CA395138275 | PALB2 | c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.3230C>G (p.Ala1077Gly) c.2501C>G (p.Ala834Gly) n.4733C>G c.2339C>G (p.Ala780Gly) n.3906C>G n.2590C>G n.2081C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.152C>G n.4094C>G c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) | dbSNP |
16 | g.23603634G= | CA2213424553 | PALB2 | c.3392C= (p.Ala1131=) c.*871C= (n.*871C=) c.*21C= (n.*21C=) c.3230C= (p.Ala1077=) c.2501C= (p.Ala834=) n.4733C= c.2339C= (p.Ala780=) n.3906C= n.2590C= n.2081C= c.*163C= (n.*163C=) c.920C= (p.Ala307=) c.3386C= (p.Ala1129=) c.152C= n.4094C= c.3155C= (p.Ala1052=) c.3149C= (p.Ala1050=) | |
16 | g.23603634G>T | CA395138277 | PALB2 | c.3392C>A (p.Ala1131Glu) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.3230C>A (p.Ala1077Glu) c.2501C>A (p.Ala834Glu) n.4733C>A c.2339C>A (p.Ala780Glu) n.3906C>A n.2590C>A n.2081C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.3386C>A (p.Ala1129Glu) c.152C>A n.4094C>A c.3155C>A (p.Ala1052Glu) c.3149C>A (p.Ala1050Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603635del | CA2573320734 | PALB2 | c.3391del (p.Ala1131GlnfsTer4) c.*870del (n.*870del) c.*20del (n.*20del) c.3229del (p.Ala1077GlnfsTer4) c.2500del (p.Ala834GlnfsTer4) n.4732del c.2338del (p.Ala780GlnfsTer4) n.3905del n.2589del n.2080del c.*162del (n.*162del) c.919del (p.Ala307GlnfsTer4) c.3385del (p.Ala1129GlnfsTer4) c.151del n.4093del c.3154del (p.Ala1052GlnfsTer4) c.3148del (p.Ala1050GlnfsTer4) | |
16 | g.23603635C>A | CA395138279 | PALB2 | c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.3229G>T (p.Ala1077Ser) c.2500G>T (p.Ala834Ser) n.4732G>T c.2338G>T (p.Ala780Ser) n.3905G>T n.2589G>T n.2080G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.151G>T n.4093G>T c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603635C= | CA2213424559 | PALB2 | c.3391G= (p.Ala1131=) c.*870G= (n.*870G=) c.*20G= (n.*20G=) c.3229G= (p.Ala1077=) c.2500G= (p.Ala834=) n.4732G= c.2338G= (p.Ala780=) n.3905G= n.2589G= n.2080G= c.*162G= (n.*162G=) c.919G= (p.Ala307=) c.3385G= (p.Ala1129=) c.151G= n.4093G= c.3154G= (p.Ala1052=) c.3148G= (p.Ala1050=) | |
16 | g.23603635C>G | CA395138280 | PALB2 | c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.3229G>C (p.Ala1077Pro) c.2500G>C (p.Ala834Pro) n.4732G>C c.2338G>C (p.Ala780Pro) n.3905G>C n.2589G>C n.2080G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.151G>C n.4093G>C c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603635C>T | CA395138282 | PALB2 | c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.3229G>A (p.Ala1077Thr) c.2500G>A (p.Ala834Thr) n.4732G>A c.2338G>A (p.Ala780Thr) n.3905G>A n.2589G>A n.2080G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.151G>A n.4093G>A c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603636T>A | CA494173771 | PALB2 | c.3390A>T (p.Ala1130=) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.3228A>T (p.Ala1076=) c.2499A>T (p.Ala833=) n.4731A>T c.2337A>T (p.Ala779=) n.3904A>T n.2588A>T n.2079A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.918A>T (p.Ala306=) c.3384A>T (p.Ala1128=) c.150A>T n.4092A>T c.3153A>T (p.Ala1051=) c.3147A>T (p.Ala1049=) | dbSNP |
16 | g.23603636T>C | CA494173772 | PALB2 | c.3390A>G (p.Ala1130=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.3228A>G (p.Ala1076=) c.2499A>G (p.Ala833=) n.4731A>G c.2337A>G (p.Ala779=) n.3904A>G n.2588A>G n.2079A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.918A>G (p.Ala306=) c.3384A>G (p.Ala1128=) c.150A>G n.4092A>G c.3153A>G (p.Ala1051=) c.3147A>G (p.Ala1049=) | |
16 | g.23603636T>G | CA494173773 | PALB2 | c.3390A>C (p.Ala1130=) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.3228A>C (p.Ala1076=) c.2499A>C (p.Ala833=) n.4731A>C c.2337A>C (p.Ala779=) n.3904A>C n.2588A>C n.2079A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.918A>C (p.Ala306=) c.3384A>C (p.Ala1128=) c.150A>C n.4092A>C c.3153A>C (p.Ala1051=) c.3147A>C (p.Ala1049=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603637G>A | CA395138284 | PALB2 | c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.3227C>T (p.Ala1076Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) n.4730C>T c.2336C>T (p.Ala779Val) n.3903C>T n.2587C>T n.2078C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.149C>T n.4091C>T c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) | dbSNP |
16 | g.23603637G>C | CA395138286 | PALB2 | c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.3227C>G (p.Ala1076Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.4730C>G c.2336C>G (p.Ala779Gly) n.3903C>G n.2587C>G n.2078C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.149C>G n.4091C>G c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603637G= | CA2213424565 | PALB2 | c.3389C= (p.Ala1130=) c.*868C= (n.*868C=) c.*18C= (n.*18C=) c.3227C= (p.Ala1076=) c.2498C= (p.Ala833=) n.4730C= c.2336C= (p.Ala779=) n.3903C= n.2587C= n.2078C= c.*160C= (n.*160C=) c.917C= (p.Ala306=) c.3383C= (p.Ala1128=) c.149C= n.4091C= c.3152C= (p.Ala1051=) c.3146C= (p.Ala1049=) | |
16 | g.23603637G>T | CA395138288 | PALB2 | c.3389C>A (p.Ala1130Glu) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.3227C>A (p.Ala1076Glu) c.2498C>A (p.Ala833Glu) n.4730C>A c.2336C>A (p.Ala779Glu) n.3903C>A n.2587C>A n.2078C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.3383C>A (p.Ala1128Glu) c.149C>A n.4091C>A c.3152C>A (p.Ala1051Glu) c.3146C>A (p.Ala1049Glu) | |
16 | g.23603638C>A | CA395138290 | PALB2 | c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.3226G>T (p.Ala1076Ser) c.2497G>T (p.Ala833Ser) n.4729G>T c.2335G>T (p.Ala779Ser) n.3902G>T n.2586G>T n.2077G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.148G>T n.4090G>T c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) | |
16 | g.23603638C>G | CA395138292 | PALB2 | c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.3226G>C (p.Ala1076Pro) c.2497G>C (p.Ala833Pro) n.4729G>C c.2335G>C (p.Ala779Pro) n.3902G>C n.2586G>C n.2077G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.148G>C n.4090G>C c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) | dbSNP |
16 | g.23603638C>T | CA395138293 | PALB2 | c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.3226G>A (p.Ala1076Thr) c.2497G>A (p.Ala833Thr) n.4729G>A c.2335G>A (p.Ala779Thr) n.3902G>A n.2586G>A n.2077G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.148G>A n.4090G>A c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) | dbSNP |
16 | g.23603639A>C | CA395138295 | PALB2 | c.3387T>G (p.Cys1129Trp) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.2496T>G (p.Cys832Trp) n.4728T>G c.2334T>G (p.Cys778Trp) n.3901T>G n.2585T>G n.2076T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.915T>G (p.Cys305Trp) c.3381T>G (p.Cys1127Trp) c.147T>G n.4089T>G c.3150T>G (p.Cys1050Trp) c.3144T>G (p.Cys1048Trp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603639A>G | CA494173778 | PALB2 | c.3387T>C (p.Cys1129=) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.2496T>C (p.Cys832=) n.4728T>C c.2334T>C (p.Cys778=) n.3901T>C n.2585T>C n.2076T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.915T>C (p.Cys305=) c.3381T>C (p.Cys1127=) c.147T>C n.4089T>C c.3150T>C (p.Cys1050=) c.3144T>C (p.Cys1048=) | dbSNP |
16 | g.23603639A>T | CA395138294 | PALB2 | c.3387T>A (p.Cys1129Ter) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.2496T>A (p.Cys832Ter) n.4728T>A c.2334T>A (p.Cys778Ter) n.3901T>A n.2585T>A n.2076T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.915T>A (p.Cys305Ter) c.3381T>A (p.Cys1127Ter) c.147T>A n.4089T>A c.3150T>A (p.Cys1050Ter) c.3144T>A (p.Cys1048Ter) | dbSNP |
16 | g.23603640C>A | CA395138297 | PALB2 | c.3386G>T (p.Cys1129Phe) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.2495G>T (p.Cys832Phe) n.4727G>T c.2333G>T (p.Cys778Phe) n.3900G>T n.2584G>T n.2075G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.3380G>T (p.Cys1127Phe) c.146G>T n.4088G>T c.3149G>T (p.Cys1050Phe) c.3143G>T (p.Cys1048Phe) | |
16 | g.23603640C= | CA2213424570 | PALB2 | c.3386G= (p.Cys1129=) c.*865G= (n.*865G=) c.*15G= (n.*15G=) c.3224G= (p.Cys1075=) c.2495G= (p.Cys832=) n.4727G= c.2333G= (p.Cys778=) n.3900G= n.2584G= n.2075G= c.*157G= (n.*157G=) c.914G= (p.Cys305=) c.3380G= (p.Cys1127=) c.146G= n.4088G= c.3149G= (p.Cys1050=) c.3143G= (p.Cys1048=) | |
16 | g.23603640C>G | CA395138299 | PALB2 | c.3386G>C (p.Cys1129Ser) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.2495G>C (p.Cys832Ser) n.4727G>C c.2333G>C (p.Cys778Ser) n.3900G>C n.2584G>C n.2075G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.3380G>C (p.Cys1127Ser) c.146G>C n.4088G>C c.3149G>C (p.Cys1050Ser) c.3143G>C (p.Cys1048Ser) | dbSNP |
16 | g.23603640C>T | CA7963345 | PALB2 | c.3386G>A (p.Cys1129Tyr) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.2495G>A (p.Cys832Tyr) n.4727G>A c.2333G>A (p.Cys778Tyr) n.3900G>A n.2584G>A n.2075G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) c.146G>A n.4088G>A c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603641A= | CA2213424573 | PALB2 | c.3385T= (p.Cys1129=) c.*864T= (n.*864T=) c.*14T= (n.*14T=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.2494T= (p.Cys832=) n.4726T= c.2332T= (p.Cys778=) n.3899T= n.2583T= n.2074T= c.*156T= (n.*156T=) c.913T= (p.Cys305=) c.3379T= (p.Cys1127=) c.145T= n.4087T= c.3148T= (p.Cys1050=) c.3142T= (p.Cys1048=) | |
16 | g.23603641A>C | CA395138302 | PALB2 | c.3385T>G (p.Cys1129Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.2494T>G (p.Cys832Gly) n.4726T>G c.2332T>G (p.Cys778Gly) n.3899T>G n.2583T>G n.2074T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.3379T>G (p.Cys1127Gly) c.145T>G n.4087T>G c.3148T>G (p.Cys1050Gly) c.3142T>G (p.Cys1048Gly) | |
16 | g.23603641A>G | CA7963346 | PALB2 | c.3385T>C (p.Cys1129Arg) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.2494T>C (p.Cys832Arg) n.4726T>C c.2332T>C (p.Cys778Arg) n.3899T>C n.2583T>C n.2074T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.3379T>C (p.Cys1127Arg) c.145T>C n.4087T>C c.3148T>C (p.Cys1050Arg) c.3142T>C (p.Cys1048Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603641A>T | CA395138305 | PALB2 | c.3385T>A (p.Cys1129Ser) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.2494T>A (p.Cys832Ser) n.4726T>A c.2332T>A (p.Cys778Ser) n.3899T>A n.2583T>A n.2074T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.3379T>A (p.Cys1127Ser) c.145T>A n.4087T>A c.3148T>A (p.Cys1050Ser) c.3142T>A (p.Cys1048Ser) | |
16 | g.23603642G>A | CA494173785 | PALB2 | c.3384C>T (p.His1128=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.3222C>T (p.His1074=) c.2493C>T (p.His831=) n.4725C>T c.2331C>T (p.His777=) n.3898C>T n.2582C>T n.2073C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.912C>T (p.His304=) c.3378C>T (p.His1126=) c.144C>T n.4086C>T c.3147C>T (p.His1049=) c.3141C>T (p.His1047=) | ClinVar |
16 | g.23603642G>C | CA395138306 | PALB2 | c.3384C>G (p.His1128Gln) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.3222C>G (p.His1074Gln) c.2493C>G (p.His831Gln) n.4725C>G c.2331C>G (p.His777Gln) n.3898C>G n.2582C>G n.2073C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.912C>G (p.His304Gln) c.3378C>G (p.His1126Gln) c.144C>G n.4086C>G c.3147C>G (p.His1049Gln) c.3141C>G (p.His1047Gln) | COSMIC |
16 | g.23603642G>T | CA395138307 | PALB2 | c.3384C>A (p.His1128Gln) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.3222C>A (p.His1074Gln) c.2493C>A (p.His831Gln) n.4725C>A c.2331C>A (p.His777Gln) n.3898C>A n.2582C>A n.2073C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.912C>A (p.His304Gln) c.3378C>A (p.His1126Gln) c.144C>A n.4086C>A c.3147C>A (p.His1049Gln) c.3141C>A (p.His1047Gln) | |
16 | g.23603643T>A | CA395138309 | PALB2 | c.3383A>T (p.His1128Leu) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.3221A>T (p.His1074Leu) c.2492A>T (p.His831Leu) n.4724A>T c.2330A>T (p.His777Leu) n.3897A>T n.2581A>T n.2072A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.911A>T (p.His304Leu) c.3377A>T (p.His1126Leu) c.143A>T n.4085A>T c.3146A>T (p.His1049Leu) c.3140A>T (p.His1047Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603643T>C | CA395138311 | PALB2 | c.3383A>G (p.His1128Arg) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.3221A>G (p.His1074Arg) c.2492A>G (p.His831Arg) n.4724A>G c.2330A>G (p.His777Arg) n.3897A>G n.2581A>G n.2072A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.911A>G (p.His304Arg) c.3377A>G (p.His1126Arg) c.143A>G n.4085A>G c.3146A>G (p.His1049Arg) c.3140A>G (p.His1047Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603643T>G | CA7963347 | PALB2 | c.3383A>C (p.His1128Pro) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.3221A>C (p.His1074Pro) c.2492A>C (p.His831Pro) n.4724A>C c.2330A>C (p.His777Pro) n.3897A>C n.2581A>C n.2072A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.911A>C (p.His304Pro) c.3377A>C (p.His1126Pro) c.143A>C n.4085A>C c.3146A>C (p.His1049Pro) c.3140A>C (p.His1047Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603643T= | CA2213424583 | PALB2 | c.3383A= (p.His1128=) c.*862A= (n.*862A=) c.*12A= (n.*12A=) c.3221A= (p.His1074=) c.2492A= (p.His831=) n.4724A= c.2330A= (p.His777=) n.3897A= n.2581A= n.2072A= c.*154A= (n.*154A=) c.911A= (p.His304=) c.3377A= (p.His1126=) c.143A= n.4085A= c.3146A= (p.His1049=) c.3140A= (p.His1047=) | |
16 | g.23603644G>A | CA395138314 | PALB2 | c.3382C>T (p.His1128Tyr) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.3220C>T (p.His1074Tyr) c.2491C>T (p.His831Tyr) n.4723C>T c.2329C>T (p.His777Tyr) n.3896C>T n.2580C>T n.2071C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.142C>T n.4084C>T c.3145C>T (p.His1049Tyr) c.3139C>T (p.His1047Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603644G>C | CA395138316 | PALB2 | c.3382C>G (p.His1128Asp) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.3220C>G (p.His1074Asp) c.2491C>G (p.His831Asp) n.4723C>G c.2329C>G (p.His777Asp) n.3896C>G n.2580C>G n.2071C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.910C>G (p.His304Asp) c.3376C>G (p.His1126Asp) c.142C>G n.4084C>G c.3145C>G (p.His1049Asp) c.3139C>G (p.His1047Asp) | dbSNP |
16 | g.23603644G>T | CA395138318 | PALB2 | c.3382C>A (p.His1128Asn) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.3220C>A (p.His1074Asn) c.2491C>A (p.His831Asn) n.4723C>A c.2329C>A (p.His777Asn) n.3896C>A n.2580C>A n.2071C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.910C>A (p.His304Asn) c.3376C>A (p.His1126Asn) c.142C>A n.4084C>A c.3145C>A (p.His1049Asn) c.3139C>A (p.His1047Asn) | |
16 | g.23603645A= | CA2213424598 | PALB2 | c.3381T= (p.Asp1127=) c.*860T= (n.*860T=) c.*10T= (n.*10T=) c.3219T= (p.Asp1073=) c.2490T= (p.Asp830=) n.4722T= c.2328T= (p.Asp776=) n.3895T= n.2579T= n.2070T= c.*152T= (n.*152T=) c.909T= (p.Asp303=) c.3375T= (p.Asp1125=) c.141T= n.4083T= c.3144T= (p.Asp1048=) c.3138T= (p.Asp1046=) | |
16 | g.23603645A>C | CA395138320 | PALB2 | c.3381T>G (p.Asp1127Glu) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.3219T>G (p.Asp1073Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu) n.4722T>G c.2328T>G (p.Asp776Glu) n.3895T>G n.2579T>G n.2070T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.3375T>G (p.Asp1125Glu) c.141T>G n.4083T>G c.3144T>G (p.Asp1048Glu) c.3138T>G (p.Asp1046Glu) | |
16 | g.23603645A>G | CA494173795 | PALB2 | c.3381T>C (p.Asp1127=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.3219T>C (p.Asp1073=) c.2490T>C (p.Asp830=) n.4722T>C c.2328T>C (p.Asp776=) n.3895T>C n.2579T>C n.2070T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.909T>C (p.Asp303=) c.3375T>C (p.Asp1125=) c.141T>C n.4083T>C c.3144T>C (p.Asp1048=) c.3138T>C (p.Asp1046=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603645A>T | CA395138322 | PALB2 | c.3381T>A (p.Asp1127Glu) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.3219T>A (p.Asp1073Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) n.4722T>A c.2328T>A (p.Asp776Glu) n.3895T>A n.2579T>A n.2070T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.3375T>A (p.Asp1125Glu) c.141T>A n.4083T>A c.3144T>A (p.Asp1048Glu) c.3138T>A (p.Asp1046Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603646T>A | CA395138324 | PALB2 | c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.3218A>T (p.Asp1073Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.4721A>T c.2327A>T (p.Asp776Val) n.3894A>T n.2578A>T n.2069A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.140A>T n.4082A>T c.3143A>T (p.Asp1048Val) c.3137A>T (p.Asp1046Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603646T>C | CA395138326 | PALB2 | c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.3218A>G (p.Asp1073Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.4721A>G c.2327A>G (p.Asp776Gly) n.3894A>G n.2578A>G n.2069A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.140A>G n.4082A>G c.3143A>G (p.Asp1048Gly) c.3137A>G (p.Asp1046Gly) | |
16 | g.23603646T>G | CA395138328 | PALB2 | c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.3218A>C (p.Asp1073Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.4721A>C c.2327A>C (p.Asp776Ala) n.3894A>C n.2578A>C n.2069A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.140A>C n.4082A>C c.3143A>C (p.Asp1048Ala) c.3137A>C (p.Asp1046Ala) | |
16 | g.23603646T= | CA2213424605 | PALB2 | c.3380A= (p.Asp1127=) c.*859A= (n.*859A=) c.*9A= (n.*9A=) c.3218A= (p.Asp1073=) c.2489A= (p.Asp830=) n.4721A= c.2327A= (p.Asp776=) n.3894A= n.2578A= n.2069A= c.*151A= (n.*151A=) c.908A= (p.Asp303=) c.3374A= (p.Asp1125=) c.140A= n.4082A= c.3143A= (p.Asp1048=) c.3137A= (p.Asp1046=) | |
16 | g.23603647C>A | CA349824 | PALB2 | c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.3217G>T (p.Asp1073Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.4720G>T c.2326G>T (p.Asp776Tyr) n.3893G>T n.2577G>T n.2068G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.139G>T n.4081G>T c.3142G>T (p.Asp1048Tyr) c.3136G>T (p.Asp1046Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603647C= | CA2213424617 | PALB2 | c.3379G= (p.Asp1127=) c.*858G= (n.*858G=) c.*8G= (n.*8G=) c.3217G= (p.Asp1073=) c.2488G= (p.Asp830=) n.4720G= c.2326G= (p.Asp776=) n.3893G= n.2577G= n.2068G= c.*150G= (n.*150G=) c.907G= (p.Asp303=) c.3373G= (p.Asp1125=) c.139G= n.4081G= c.3142G= (p.Asp1048=) c.3136G= (p.Asp1046=) | |
16 | g.23603647C>G | CA7963348 | PALB2 | c.3379G>C (p.Asp1127His) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.3217G>C (p.Asp1073His) c.2488G>C (p.Asp830His) n.4720G>C c.2326G>C (p.Asp776His) n.3893G>C n.2577G>C n.2068G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.907G>C (p.Asp303His) c.3373G>C (p.Asp1125His) c.139G>C n.4081G>C c.3142G>C (p.Asp1048His) c.3136G>C (p.Asp1046His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603647C>T | CA395138332 | PALB2 | c.3379G>A (p.Asp1127Asn) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.3217G>A (p.Asp1073Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.4720G>A c.2326G>A (p.Asp776Asn) n.3893G>A n.2577G>A n.2068G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.139G>A n.4081G>A c.3142G>A (p.Asp1048Asn) c.3136G>A (p.Asp1046Asn) | dbSNP |
16 | g.23603648T>A | CA395138333 | PALB2 | c.3378A>T (p.Lys1126Asn) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.3216A>T (p.Lys1072Asn) c.2487A>T (p.Lys829Asn) n.4719A>T c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.3892A>T n.2576A>T n.2067A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.138A>T n.4080A>T c.3141A>T (p.Lys1047Asn) c.3135A>T (p.Lys1045Asn) | dbSNP |
16 | g.23603648T>C | CA494173805 | PALB2 | c.3378A>G (p.Lys1126=) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.3216A>G (p.Lys1072=) c.2487A>G (p.Lys829=) n.4719A>G c.2325A>G (p.Lys775=) n.3892A>G n.2576A>G n.2067A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.906A>G (p.Lys302=) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.138A>G n.4080A>G c.3141A>G (p.Lys1047=) c.3135A>G (p.Lys1045=) | |
16 | g.23603648T>G | CA395138334 | PALB2 | c.3378A>C (p.Lys1126Asn) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.3216A>C (p.Lys1072Asn) c.2487A>C (p.Lys829Asn) n.4719A>C c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.3892A>C n.2576A>C n.2067A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.906A>C (p.Lys302Asn) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.138A>C n.4080A>C c.3141A>C (p.Lys1047Asn) c.3135A>C (p.Lys1045Asn) | |
16 | g.23603649T>A | CA395138336 | PALB2 | c.3377A>T (p.Lys1126Ile) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.3215A>T (p.Lys1072Ile) c.2486A>T (p.Lys829Ile) n.4718A>T c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.3891A>T n.2575A>T n.2066A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.137A>T n.4079A>T c.3140A>T (p.Lys1047Ile) c.3134A>T (p.Lys1045Ile) | |
16 | g.23603649T>C | CA395138339 | PALB2 | c.3377A>G (p.Lys1126Arg) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.3215A>G (p.Lys1072Arg) c.2486A>G (p.Lys829Arg) n.4718A>G c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.3891A>G n.2575A>G n.2066A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.137A>G n.4079A>G c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.3134A>G (p.Lys1045Arg) | dbSNP |
16 | g.23603649T>G | CA395138338 | PALB2 | c.3377A>C (p.Lys1126Thr) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.3215A>C (p.Lys1072Thr) c.2486A>C (p.Lys829Thr) n.4718A>C c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.3891A>C n.2575A>C n.2066A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.137A>C n.4079A>C c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.3134A>C (p.Lys1045Thr) | |
16 | g.23603650T>A | CA395138342 | PALB2 | c.3376A>T (p.Lys1126Ter) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.3214A>T (p.Lys1072Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) n.4717A>T c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.3890A>T n.2574A>T n.2065A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.136A>T n.4078A>T c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.3133A>T (p.Lys1045Ter) | dbSNP |
16 | g.23603650T>C | CA395138344 | PALB2 | c.3376A>G (p.Lys1126Glu) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.3214A>G (p.Lys1072Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) n.4717A>G c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.3890A>G n.2574A>G n.2065A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.136A>G n.4078A>G c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.3133A>G (p.Lys1045Glu) | dbSNP |
16 | g.23603650T>G | CA395138346 | PALB2 | c.3376A>C (p.Lys1126Gln) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.3214A>C (p.Lys1072Gln) c.2485A>C (p.Lys829Gln) n.4717A>C c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.3890A>C n.2574A>C n.2065A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.136A>C n.4078A>C c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.3133A>C (p.Lys1045Gln) | |
16 | g.23603651C>A | CA494173815 | PALB2 | c.3375G>T (p.Val1125=) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.3213G>T (p.Val1071=) c.2484G>T (p.Val828=) n.4716G>T c.2322G>T (p.Val774=) n.3889G>T n.2573G>T n.2064G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.903G>T (p.Val301=) c.3369G>T (p.Val1123=) c.135G>T n.4077G>T c.3138G>T (p.Val1046=) c.3132G>T (p.Val1044=) | dbSNP |
16 | g.23603651C= | CA2213424626 | PALB2 | c.3375G= (p.Val1125=) c.*854G= (n.*854G=) c.*4G= (n.*4G=) c.3213G= (p.Val1071=) c.2484G= (p.Val828=) n.4716G= c.2322G= (p.Val774=) n.3889G= n.2573G= n.2064G= c.*146G= (n.*146G=) c.903G= (p.Val301=) c.3369G= (p.Val1123=) c.135G= n.4077G= c.3138G= (p.Val1046=) c.3132G= (p.Val1044=) | |
16 | g.23603651C>G | CA494173812 | PALB2 | c.3375G>C (p.Val1125=) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.3213G>C (p.Val1071=) c.2484G>C (p.Val828=) n.4716G>C c.2322G>C (p.Val774=) n.3889G>C n.2573G>C n.2064G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.903G>C (p.Val301=) c.3369G>C (p.Val1123=) c.135G>C n.4077G>C c.3138G>C (p.Val1046=) c.3132G>C (p.Val1044=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603651C>T | CA7963349 | PALB2 | c.3375G>A (p.Val1125=) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.3213G>A (p.Val1071=) c.2484G>A (p.Val828=) n.4716G>A c.2322G>A (p.Val774=) n.3889G>A n.2573G>A n.2064G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.903G>A (p.Val301=) c.3369G>A (p.Val1123=) c.135G>A n.4077G>A c.3138G>A (p.Val1046=) c.3132G>A (p.Val1044=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23603652A>C | CA395138353 | PALB2 | c.3374T>G (p.Val1125Gly) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.3212T>G (p.Val1071Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) n.4715T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) n.3888T>G n.2572T>G n.2063T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) c.3368T>G (p.Val1123Gly) c.134T>G n.4076T>G c.3137T>G (p.Val1046Gly) c.3131T>G (p.Val1044Gly) | dbSNP |
16 | g.23603652A>G | CA395138349 | PALB2 | c.3374T>C (p.Val1125Ala) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.3212T>C (p.Val1071Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) n.4715T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) n.3888T>C n.2572T>C n.2063T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) c.3368T>C (p.Val1123Ala) c.134T>C n.4076T>C c.3137T>C (p.Val1046Ala) c.3131T>C (p.Val1044Ala) | |
16 | g.23603652A>T | CA395138351 | PALB2 | c.3374T>A (p.Val1125Glu) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.3212T>A (p.Val1071Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) n.4715T>A c.2321T>A (p.Val774Glu) n.3888T>A n.2572T>A n.2063T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) c.3368T>A (p.Val1123Glu) c.134T>A n.4076T>A c.3137T>A (p.Val1046Glu) c.3131T>A (p.Val1044Glu) | dbSNP |
16 | g.23603653C>A | CA395138355 | PALB2 | c.3373G>T (p.Val1125Leu) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.3211G>T (p.Val1071Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) n.4714G>T c.2320G>T (p.Val774Leu) n.3887G>T n.2571G>T n.2062G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) c.3367G>T (p.Val1123Leu) c.133G>T n.4075G>T c.3136G>T (p.Val1046Leu) c.3130G>T (p.Val1044Leu) | dbSNP |
16 | g.23603653C= | CA2213424636 | PALB2 | c.3373G= (p.Val1125=) c.*852G= (n.*852G=) c.*2G= (n.*2G=) c.3211G= (p.Val1071=) c.2482G= (p.Val828=) n.4714G= c.2320G= (p.Val774=) n.3887G= n.2571G= n.2062G= c.*144G= (n.*144G=) c.901G= (p.Val301=) c.3367G= (p.Val1123=) c.133G= n.4075G= c.3136G= (p.Val1046=) c.3130G= (p.Val1044=) | |
16 | g.23603653C>G | CA7963350 | PALB2 | c.3373G>C (p.Val1125Leu) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.3211G>C (p.Val1071Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) n.4714G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) n.3887G>C n.2571G>C n.2062G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.133G>C n.4075G>C c.3136G>C (p.Val1046Leu) c.3130G>C (p.Val1044Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603653C>T | CA192169 | PALB2 | c.3373G>A (p.Val1125Met) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.3211G>A (p.Val1071Met) c.2482G>A (p.Val828Met) n.4714G>A c.2320G>A (p.Val774Met) n.3887G>A n.2571G>A n.2062G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.901G>A (p.Val301Met) c.3367G>A (p.Val1123Met) c.133G>A n.4075G>A c.3136G>A (p.Val1046Met) c.3130G>A (p.Val1044Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23603654G>A | CA192185 | PALB2 | c.3372C>T (p.Asp1124=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.3210C>T (p.Asp1070=) c.2481C>T (p.Asp827=) n.4713C>T c.2319C>T (p.Asp773=) n.3886C>T n.2570C>T n.2061C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.900C>T (p.Asp300=) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.132C>T n.4074C>T c.3135C>T (p.Asp1045=) c.3129C>T (p.Asp1043=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23603654G>C | CA395138360 | PALB2 | c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.3210C>G (p.Asp1070Glu) c.2481C>G (p.Asp827Glu) n.4713C>G c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.3886C>G n.2570C>G n.2061C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.132C>G n.4074C>G c.3135C>G (p.Asp1045Glu) c.3129C>G (p.Asp1043Glu) | dbSNP |
16 | g.23603654G= | CA2213424651 | PALB2 | c.3372C= (p.Asp1124=) c.*851C= (n.*851C=) c.*1C= (n.*1C=) c.3210C= (p.Asp1070=) c.2481C= (p.Asp827=) n.4713C= c.2319C= (p.Asp773=) n.3886C= n.2570C= n.2061C= c.*143C= (n.*143C=) c.900C= (p.Asp300=) c.3366C= (p.Asp1122=) c.132C= n.4074C= c.3135C= (p.Asp1045=) c.3129C= (p.Asp1043=) | |
16 | g.23603654G>T | CA10576106 | PALB2 | c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.3210C>A (p.Asp1070Glu) c.2481C>A (p.Asp827Glu) n.4713C>A c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.3886C>A n.2570C>A n.2061C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.132C>A n.4074C>A c.3135C>A (p.Asp1045Glu) c.3129C>A (p.Asp1043Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603655T>A | CA395138362 | PALB2 | c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.*850A>T (n.*850A>T) c.3216A>T (p.Ter1072Cys) c.3209A>T (p.Asp1070Val) c.2480A>T (p.Asp827Val) n.4712A>T c.2331A>T (p.Ter777Cys) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.3885A>T n.2569A>T n.2060A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.899A>T (p.Asp300Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.131A>T c.3222A>T (p.Ter1074Cys) n.4073A>T c.3134A>T (p.Asp1045Val) c.3128A>T (p.Asp1043Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603655T>C | CA395138364 | PALB2 | c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.*850A>G (n.*850A>G) c.3216A>G (p.Ter1072Trp) c.3209A>G (p.Asp1070Gly) c.2480A>G (p.Asp827Gly) n.4712A>G c.2331A>G (p.Ter777Trp) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.3885A>G n.2569A>G n.2060A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.131A>G c.3222A>G (p.Ter1074Trp) n.4073A>G c.3134A>G (p.Asp1045Gly) c.3128A>G (p.Asp1043Gly) | dbSNP |
16 | g.23603655T>G | CA395138366 | PALB2 | c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.*850A>C (n.*850A>C) c.3216A>C (p.Ter1072Cys) c.3209A>C (p.Asp1070Ala) c.2480A>C (p.Asp827Ala) n.4712A>C c.2331A>C (p.Ter777Cys) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.3885A>C n.2569A>C n.2060A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.131A>C c.3222A>C (p.Ter1074Cys) n.4073A>C c.3134A>C (p.Asp1045Ala) c.3128A>C (p.Asp1043Ala) | |
16 | g.23603655T= | CA2213424662 | PALB2 | c.3371A= (p.Asp1124=) c.*850A= (n.*850A=) c.3216A= (p.Ter1072=) c.3209A= (p.Asp1070=) c.2480A= (p.Asp827=) n.4712A= c.2331A= (p.Ter777=) c.2318A= (p.Asp773=) n.3885A= n.2569A= n.2060A= c.*142A= (n.*142A=) c.899A= (p.Asp300=) c.3365A= (p.Asp1122=) c.131A= c.3222A= (p.Ter1074=) n.4073A= c.3134A= (p.Asp1045=) c.3128A= (p.Asp1043=) | |
16 | g.23603656C>A | CA395138368 | PALB2 | c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.*849G>T (n.*849G>T) c.3215G>T (p.Ter1072Leu) c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) n.4711G>T c.2330G>T (p.Ter777Leu) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.3884G>T n.2568G>T n.2059G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.130G>T c.3221G>T (p.Ter1074Leu) n.4072G>T c.3133G>T (p.Asp1045Tyr) c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) | |
16 | g.23603656C= | CA2213424668 | PALB2 | c.3370G= (p.Asp1124=) c.*849G= (n.*849G=) c.3215G= (p.Ter1072=) c.3208G= (p.Asp1070=) c.2479G= (p.Asp827=) n.4711G= c.2330G= (p.Ter777=) c.2317G= (p.Asp773=) n.3884G= n.2568G= n.2059G= c.*141G= (n.*141G=) c.898G= (p.Asp300=) c.3364G= (p.Asp1122=) c.130G= c.3221G= (p.Ter1074=) n.4072G= c.3133G= (p.Asp1045=) c.3127G= (p.Asp1043=) | |
16 | g.23603656C>G | CA395138370 | PALB2 | c.3370G>C (p.Asp1124His) c.*849G>C (n.*849G>C) c.3215G>C (p.Ter1072Ser) c.3208G>C (p.Asp1070His) c.2479G>C (p.Asp827His) n.4711G>C c.2330G>C (p.Ter777Ser) c.2317G>C (p.Asp773His) n.3884G>C n.2568G>C n.2059G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.898G>C (p.Asp300His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.130G>C c.3221G>C (p.Ter1074Ser) n.4072G>C c.3133G>C (p.Asp1045His) c.3127G>C (p.Asp1043His) | dbSNP |
16 | g.23603656C>T | CA7963351 | PALB2 | c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.*849G>A (n.*849G>A) c.3215G>A (p.Ter1072=) c.3208G>A (p.Asp1070Asn) c.2479G>A (p.Asp827Asn) n.4711G>A c.2330G>A (p.Ter777=) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.3884G>A n.2568G>A n.2059G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.130G>A c.3221G>A (p.Ter1074=) n.4072G>A c.3133G>A (p.Asp1045Asn) c.3127G>A (p.Asp1043Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23603657A>C | CA494173826 | PALB2 | c.3369T>G (p.Gly1123=) c.*848T>G (n.*848T>G) c.3214T>G (p.Ter1072Gly) c.3207T>G (p.Gly1069=) c.2478T>G (p.Gly826=) n.4710T>G c.2329T>G (p.Ter777Gly) c.2316T>G (p.Gly772=) n.3883T>G n.2567T>G n.2058T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.897T>G (p.Gly299=) c.3363T>G (p.Gly1121=) c.129T>G c.3220T>G (p.Ter1074Gly) n.4071T>G c.3132T>G (p.Gly1044=) c.3126T>G (p.Gly1042=) | dbSNP |
16 | g.23603657A>G | CA494173827 | PALB2 | c.3369T>C (p.Gly1123=) c.*848T>C (n.*848T>C) c.3214T>C (p.Ter1072Arg) c.3207T>C (p.Gly1069=) c.2478T>C (p.Gly826=) n.4710T>C c.2329T>C (p.Ter777Arg) c.2316T>C (p.Gly772=) n.3883T>C n.2567T>C n.2058T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.897T>C (p.Gly299=) c.3363T>C (p.Gly1121=) c.129T>C c.3220T>C (p.Ter1074Arg) n.4071T>C c.3132T>C (p.Gly1044=) c.3126T>C (p.Gly1042=) | |
16 | g.23603657A>T | CA494173828 | PALB2 | c.3369T>A (p.Gly1123=) c.*848T>A (n.*848T>A) c.3214T>A (p.Ter1072Arg) c.3207T>A (p.Gly1069=) c.2478T>A (p.Gly826=) n.4710T>A c.2329T>A (p.Ter777Arg) c.2316T>A (p.Gly772=) n.3883T>A n.2567T>A n.2058T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.897T>A (p.Gly299=) c.3363T>A (p.Gly1121=) c.129T>A c.3220T>A (p.Ter1074Arg) n.4071T>A c.3132T>A (p.Gly1044=) c.3126T>A (p.Gly1042=) | dbSNP |
16 | g.23603657_23603658delinsAC | CA2213424675 | PALB2 | c.3368_3369delinsGT (p.Gly1123=) c.*847_*848delinsGT (n.*847_*848delinsGT) c.3213_3214delinsGT (p.Arg1071=) c.3206_3207delinsGT (p.Gly1069=) c.2477_2478delinsGT (p.Gly826=) n.4709_4710delinsGT c.2328_2329delinsGT (p.Arg776=) c.2315_2316delinsGT (p.Gly772=) n.3882_3883delinsGT n.2566_2567delinsGT n.2057_2058delinsGT c.*139_*140delinsGT (n.*139_*140delinsGT) c.896_897delinsGT (p.Gly299=) c.3362_3363delinsGT (p.Gly1121=) c.128_129delinsGT c.3219_3220delinsGT (p.Arg1073=) n.4070_4071delinsGT c.3131_3132delinsGT (p.Gly1044=) c.3125_3126delinsGT (p.Gly1042=) | |
16 | g.23603658C>A | CA395138373 | PALB2 | c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.*847G>T (n.*847G>T) c.3213G>T (p.Arg1071Ser) c.3206G>T (p.Gly1069Val) c.2477G>T (p.Gly826Val) n.4709G>T c.2328G>T (p.Arg776Ser) c.2315G>T (p.Gly772Val) n.3882G>T n.2566G>T n.2057G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.128G>T c.3219G>T (p.Arg1073Ser) n.4070G>T c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3125G>T (p.Gly1042Val) | dbSNP |
16 | g.23603658C= | CA2213424688 | PALB2 | c.3368G= (p.Gly1123=) c.*847G= (n.*847G=) c.3213G= (p.Arg1071=) c.3206G= (p.Gly1069=) c.2477G= (p.Gly826=) n.4709G= c.2328G= (p.Arg776=) c.2315G= (p.Gly772=) n.3882G= n.2566G= n.2057G= c.*139G= (n.*139G=) c.896G= (p.Gly299=) c.3362G= (p.Gly1121=) c.128G= c.3219G= (p.Arg1073=) n.4070G= c.3131G= (p.Gly1044=) c.3125G= (p.Gly1042=) | |
16 | g.23603658C>G | CA395138378 | PALB2 | c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.*847G>C (n.*847G>C) c.3213G>C (p.Arg1071Ser) c.3206G>C (p.Gly1069Ala) c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.4709G>C c.2328G>C (p.Arg776Ser) c.2315G>C (p.Gly772Ala) n.3882G>C n.2566G>C n.2057G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.128G>C c.3219G>C (p.Arg1073Ser) n.4070G>C c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3125G>C (p.Gly1042Ala) | dbSNP |
16 | g.23603658C>T | CA7963352 | PALB2 | c.3368G>A (p.Gly1123Asp) c.*847G>A (n.*847G>A) c.3213G>A (p.Arg1071=) c.3206G>A (p.Gly1069Asp) c.2477G>A (p.Gly826Asp) n.4709G>A c.2328G>A (p.Arg776=) c.2315G>A (p.Gly772Asp) n.3882G>A n.2566G>A n.2057G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.3362G>A (p.Gly1121Asp) c.128G>A c.3219G>A (p.Arg1073=) n.4070G>A c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.3125G>A (p.Gly1042Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603659del | CA167019 | PALB2 | c.3368del (p.Gly1123ValfsTer3) c.*847del (n.*847del) c.3213del (p.Arg1071SerfsTer?) c.3206del (p.Gly1069ValfsTer3) c.2477del (p.Gly826ValfsTer3) n.4709del c.2328del (p.Arg776SerfsTer?) c.2315del (p.Gly772ValfsTer3) n.3882del n.2566del n.2057del c.*139del (n.*139del) c.896del (p.Gly299ValfsTer3) c.3362del (p.Gly1121ValfsTer3) c.128del c.3219del (p.Arg1073SerfsTer?) n.4070del c.3131del (p.Gly1044ValfsTer3) c.3125del (p.Gly1042ValfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603659C>A | CA395138382 | PALB2 | c.3367G>T (p.Gly1123Cys) c.*846G>T (n.*846G>T) c.3212G>T (p.Arg1071Met) c.3205G>T (p.Gly1069Cys) c.2476G>T (p.Gly826Cys) n.4708G>T c.2327G>T (p.Arg776Met) c.2314G>T (p.Gly772Cys) n.3881G>T n.2565G>T n.2056G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.3361G>T (p.Gly1121Cys) c.127G>T c.3218G>T (p.Arg1073Met) n.4069G>T c.3130G>T (p.Gly1044Cys) c.3124G>T (p.Gly1042Cys) | dbSNP |
16 | g.23603659C= | CA2213424699 | PALB2 | c.3367G= (p.Gly1123=) c.*846G= (n.*846G=) c.3212G= (p.Arg1071=) c.3205G= (p.Gly1069=) c.2476G= (p.Gly826=) n.4708G= c.2327G= (p.Arg776=) c.2314G= (p.Gly772=) n.3881G= n.2565G= n.2056G= c.*138G= (n.*138G=) c.895G= (p.Gly299=) c.3361G= (p.Gly1121=) c.127G= c.3218G= (p.Arg1073=) n.4069G= c.3130G= (p.Gly1044=) c.3124G= (p.Gly1042=) | |
16 | g.23603659C>G | CA395138383 | PALB2 | c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.*846G>C (n.*846G>C) c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.3205G>C (p.Gly1069Arg) c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.4708G>C c.2327G>C (p.Arg776Thr) c.2314G>C (p.Gly772Arg) n.3881G>C n.2565G>C n.2056G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.127G>C c.3218G>C (p.Arg1073Thr) n.4069G>C c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3124G>C (p.Gly1042Arg) | dbSNP |
16 | g.23603659C>T | CA395138385 | PALB2 | c.3367G>A (p.Gly1123Ser) c.*846G>A (n.*846G>A) c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.3205G>A (p.Gly1069Ser) c.2476G>A (p.Gly826Ser) n.4708G>A c.2327G>A (p.Arg776Lys) c.2314G>A (p.Gly772Ser) n.3881G>A n.2565G>A n.2056G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.3361G>A (p.Gly1121Ser) c.127G>A c.3218G>A (p.Arg1073Lys) n.4069G>A c.3130G>A (p.Gly1044Ser) c.3124G>A (p.Gly1042Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603660T>A | CA395138387 | PALB2 | c.3366A>T (p.Glu1122Asp) c.*845A>T (n.*845A>T) c.3211A>T (p.Arg1071Trp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) c.2475A>T (p.Glu825Asp) n.4707A>T c.2326A>T (p.Arg776Trp) c.2313A>T (p.Glu771Asp) n.3880A>T n.2564A>T n.2055A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.126A>T c.3217A>T (p.Arg1073Trp) n.4068A>T c.3129A>T (p.Glu1043Asp) c.3123A>T (p.Glu1041Asp) | |
16 | g.23603660T>C | CA494173830 | PALB2 | c.3366A>G (p.Glu1122=) c.*845A>G (n.*845A>G) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.3204A>G (p.Glu1068=) c.2475A>G (p.Glu825=) n.4707A>G c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.2313A>G (p.Glu771=) n.3880A>G n.2564A>G n.2055A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.3360A>G (p.Glu1120=) c.126A>G c.3217A>G (p.Arg1073Gly) n.4068A>G c.3129A>G (p.Glu1043=) c.3123A>G (p.Glu1041=) | |
16 | g.23603660T>G | CA395138389 | PALB2 | c.3366A>C (p.Glu1122Asp) c.*845A>C (n.*845A>C) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) c.2475A>C (p.Glu825Asp) n.4707A>C c.2326A>C (p.Arg776=) c.2313A>C (p.Glu771Asp) n.3880A>C n.2564A>C n.2055A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.126A>C c.3217A>C (p.Arg1073=) n.4068A>C c.3129A>C (p.Glu1043Asp) c.3123A>C (p.Glu1041Asp) | |
16 | g.23603661T>A | CA395138392 | PALB2 | c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.*844A>T (n.*844A>T) c.3210A>T (p.Gly1070=) c.3203A>T (p.Glu1068Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) n.4706A>T c.2325A>T (p.Gly775=) c.2312A>T (p.Glu771Val) n.3879A>T n.2563A>T n.2054A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.125A>T c.3216A>T (p.Gly1072=) n.4067A>T c.3128A>T (p.Glu1043Val) c.3122A>T (p.Glu1041Val) | |
16 | g.23603661T>C | CA395138393 | PALB2 | c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.*844A>G (n.*844A>G) c.3210A>G (p.Gly1070=) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) n.4706A>G c.2325A>G (p.Gly775=) c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.3879A>G n.2563A>G n.2054A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.125A>G c.3216A>G (p.Gly1072=) n.4067A>G c.3128A>G (p.Glu1043Gly) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) | |
16 | g.23603661T>G | CA395138395 | PALB2 | c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.*844A>C (n.*844A>C) c.3210A>C (p.Gly1070=) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) n.4706A>C c.2325A>C (p.Gly775=) c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.3879A>C n.2563A>C n.2054A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.125A>C c.3216A>C (p.Gly1072=) n.4067A>C c.3128A>C (p.Glu1043Ala) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) | |
16 | g.23603662C>A | CA10579919 | PALB2 | c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.*843G>T (n.*843G>T) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) n.4705G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.3878G>T n.2562G>T n.2053G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.124G>T c.3215G>T (p.Gly1072Val) n.4066G>T c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3121G>T (p.Glu1041Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603662C= | CA2213424707 | PALB2 | c.3364G= (p.Glu1122=) c.*843G= (n.*843G=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.3202G= (p.Glu1068=) c.2473G= (p.Glu825=) n.4705G= c.2324G= (p.Gly775=) c.2311G= (p.Glu771=) n.3878G= n.2562G= n.2053G= c.*135G= (n.*135G=) c.892G= (p.Glu298=) c.3358G= (p.Glu1120=) c.124G= c.3215G= (p.Gly1072=) n.4066G= c.3127G= (p.Glu1043=) c.3121G= (p.Glu1041=) | |
16 | g.23603662C>G | CA395138398 | PALB2 | c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.*843G>C (n.*843G>C) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) n.4705G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.3878G>C n.2562G>C n.2053G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.124G>C c.3215G>C (p.Gly1072Ala) n.4066G>C c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.3121G>C (p.Glu1041Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603662C>T | CA395138401 | PALB2 | c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.*843G>A (n.*843G>A) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.3202G>A (p.Glu1068Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) n.4705G>A c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.3878G>A n.2562G>A n.2053G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.124G>A c.3215G>A (p.Gly1072Glu) n.4066G>A c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3121G>A (p.Glu1041Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603663del | CA2732048999 | PALB2 | c.3364del (p.Glu1122LysfsTer4) c.*843del (n.*843del) c.3209del (p.Gly1070GlufsTer?) c.3202del (p.Glu1068LysfsTer4) c.2473del (p.Glu825LysfsTer4) n.4705del c.2324del (p.Gly775GlufsTer?) c.2311del (p.Glu771LysfsTer4) n.3878del n.2562del n.2053del c.*135del (n.*135del) c.892del (p.Glu298LysfsTer4) c.3358del (p.Glu1120LysfsTer4) c.124del c.3215del (p.Gly1072GlufsTer?) n.4066del c.3127del (p.Glu1043LysfsTer4) c.3121del (p.Glu1041LysfsTer4) | dbSNP |
16 | g.23603663C>A | CA494173832 | PALB2 | c.3363G>T (p.Leu1121=) c.*842G>T (n.*842G>T) c.3208G>T (p.Gly1070Ter) c.3201G>T (p.Leu1067=) c.2472G>T (p.Leu824=) n.4704G>T c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.2310G>T (p.Leu770=) n.3877G>T n.2561G>T n.2052G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.891G>T (p.Leu297=) c.3357G>T (p.Leu1119=) c.123G>T c.3214G>T (p.Gly1072Ter) n.4065G>T c.3126G>T (p.Leu1042=) c.3120G>T (p.Leu1040=) | dbSNP |
16 | g.23603663C= | CA2213424716 | PALB2 | c.3363G= (p.Leu1121=) c.*842G= (n.*842G=) c.3208G= (p.Gly1070=) c.3201G= (p.Leu1067=) c.2472G= (p.Leu824=) n.4704G= c.2323G= (p.Gly775=) c.2310G= (p.Leu770=) n.3877G= n.2561G= n.2052G= c.*134G= (n.*134G=) c.891G= (p.Leu297=) c.3357G= (p.Leu1119=) c.123G= c.3214G= (p.Gly1072=) n.4065G= c.3126G= (p.Leu1042=) c.3120G= (p.Leu1040=) | |
16 | g.23603663C>G | CA494173833 | PALB2 | c.3363G>C (p.Leu1121=) c.*842G>C (n.*842G>C) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3201G>C (p.Leu1067=) c.2472G>C (p.Leu824=) n.4704G>C c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2310G>C (p.Leu770=) n.3877G>C n.2561G>C n.2052G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.891G>C (p.Leu297=) c.3357G>C (p.Leu1119=) c.123G>C c.3214G>C (p.Gly1072Arg) n.4065G>C c.3126G>C (p.Leu1042=) c.3120G>C (p.Leu1040=) | dbSNP |
16 | g.23603663C>T | CA494173834 | PALB2 | c.3363G>A (p.Leu1121=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.2472G>A (p.Leu824=) n.4704G>A c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2310G>A (p.Leu770=) n.3877G>A n.2561G>A n.2052G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.891G>A (p.Leu297=) c.3357G>A (p.Leu1119=) c.123G>A c.3214G>A (p.Gly1072Arg) n.4065G>A c.3126G>A (p.Leu1042=) c.3120G>A (p.Leu1040=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603664A= | CA2213424721 | PALB2 | c.3362T= (p.Leu1121=) c.*841T= (n.*841T=) c.3207T= (p.Pro1069=) c.3200T= (p.Leu1067=) c.2471T= (p.Leu824=) n.4703T= c.2322T= (p.Pro774=) c.2309T= (p.Leu770=) n.3876T= n.2560T= n.2051T= c.*133T= (n.*133T=) c.890T= (p.Leu297=) c.3356T= (p.Leu1119=) c.122T= c.3213T= (p.Pro1071=) n.4064T= c.3125T= (p.Leu1042=) c.3119T= (p.Leu1040=) | |
16 | g.23603664A>C | CA395138405 | PALB2 | c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.*841T>G (n.*841T>G) c.3207T>G (p.Pro1069=) c.3200T>G (p.Leu1067Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) n.4703T>G c.2322T>G (p.Pro774=) c.2309T>G (p.Leu770Arg) n.3876T>G n.2560T>G n.2051T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.122T>G c.3213T>G (p.Pro1071=) n.4064T>G c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3119T>G (p.Leu1040Arg) | |
16 | g.23603664A>G | CA331796 | PALB2 | c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.*841T>C (n.*841T>C) c.3207T>C (p.Pro1069=) c.3200T>C (p.Leu1067Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) n.4703T>C c.2322T>C (p.Pro774=) c.2309T>C (p.Leu770Pro) n.3876T>C n.2560T>C n.2051T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.122T>C c.3213T>C (p.Pro1071=) n.4064T>C c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3119T>C (p.Leu1040Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603664A>T | CA395138403 | PALB2 | c.3362T>A (p.Leu1121Gln) c.*841T>A (n.*841T>A) c.3207T>A (p.Pro1069=) c.3200T>A (p.Leu1067Gln) c.2471T>A (p.Leu824Gln) n.4703T>A c.2322T>A (p.Pro774=) c.2309T>A (p.Leu770Gln) n.3876T>A n.2560T>A n.2051T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.122T>A c.3213T>A (p.Pro1071=) n.4064T>A c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.3119T>A (p.Leu1040Gln) | |
16 | g.23603665G>A | CA7963353 | PALB2 | c.3361C>T (p.Leu1121=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.3206C>T (p.Pro1069Leu) c.3199C>T (p.Leu1067=) c.2470C>T (p.Leu824=) n.4702C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2308C>T (p.Leu770=) n.3875C>T n.2559C>T n.2050C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.889C>T (p.Leu297=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.121C>T c.3212C>T (p.Pro1071Leu) n.4063C>T c.3124C>T (p.Leu1042=) c.3118C>T (p.Leu1040=) | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.23603665G>C | CA395138407 | PALB2 | c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.*840C>G (n.*840C>G) c.3206C>G (p.Pro1069Arg) c.3199C>G (p.Leu1067Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) n.4702C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2308C>G (p.Leu770Val) n.3875C>G n.2559C>G n.2050C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.121C>G c.3212C>G (p.Pro1071Arg) n.4063C>G c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3118C>G (p.Leu1040Val) | |
16 | g.23603665G= | CA2213424731 | PALB2 | c.3361C= (p.Leu1121=) c.*840C= (n.*840C=) c.3206C= (p.Pro1069=) c.3199C= (p.Leu1067=) c.2470C= (p.Leu824=) n.4702C= c.2321C= (p.Pro774=) c.2308C= (p.Leu770=) n.3875C= n.2559C= n.2050C= c.*132C= (n.*132C=) c.889C= (p.Leu297=) c.3355C= (p.Leu1119=) c.121C= c.3212C= (p.Pro1071=) n.4063C= c.3124C= (p.Leu1042=) c.3118C= (p.Leu1040=) | |
16 | g.23603665G>T | CA395138409 | PALB2 | c.3361C>A (p.Leu1121Met) c.*840C>A (n.*840C>A) c.3206C>A (p.Pro1069His) c.3199C>A (p.Leu1067Met) c.2470C>A (p.Leu824Met) n.4702C>A c.2321C>A (p.Pro774His) c.2308C>A (p.Leu770Met) n.3875C>A n.2559C>A n.2050C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.121C>A c.3212C>A (p.Pro1071His) n.4063C>A c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.3118C>A (p.Leu1040Met) | |
16 | g.23603666G>A | CA494173838 | PALB2 | c.3360C>T (p.Phe1120=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3198C>T (p.Phe1066=) c.2469C>T (p.Phe823=) n.4701C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2307C>T (p.Phe769=) n.3874C>T n.2558C>T n.2049C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.888C>T (p.Phe296=) c.3354C>T (p.Phe1118=) c.120C>T c.3211C>T (p.Pro1071Ser) n.4062C>T c.3123C>T (p.Phe1041=) c.3117C>T (p.Phe1039=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603666G>C | CA395138412 | PALB2 | c.3360C>G (p.Phe1120Leu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) c.2469C>G (p.Phe823Leu) n.4701C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2307C>G (p.Phe769Leu) n.3874C>G n.2558C>G n.2049C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.3354C>G (p.Phe1118Leu) c.120C>G c.3211C>G (p.Pro1071Ala) n.4062C>G c.3123C>G (p.Phe1041Leu) c.3117C>G (p.Phe1039Leu) | dbSNP |
16 | g.23603666G>T | CA395138413 | PALB2 | c.3360C>A (p.Phe1120Leu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) c.2469C>A (p.Phe823Leu) n.4701C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2307C>A (p.Phe769Leu) n.3874C>A n.2558C>A n.2049C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.3354C>A (p.Phe1118Leu) c.120C>A c.3211C>A (p.Pro1071Thr) n.4062C>A c.3123C>A (p.Phe1041Leu) c.3117C>A (p.Phe1039Leu) | |
16 | g.23603667A= | CA2213424747 | PALB2 | c.3359T= (p.Phe1120=) c.*838T= (n.*838T=) c.3204T= (p.Val1068=) c.3197T= (p.Phe1066=) c.2468T= (p.Phe823=) n.4700T= c.2319T= (p.Val773=) c.2306T= (p.Phe769=) n.3873T= n.2557T= n.2048T= c.*130T= (n.*130T=) c.887T= (p.Phe296=) c.3353T= (p.Phe1118=) c.119T= c.3210T= (p.Val1070=) n.4061T= c.3122T= (p.Phe1041=) c.3116T= (p.Phe1039=) | |
16 | g.23603667A>C | CA395138415 | PALB2 | c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.*838T>G (n.*838T>G) c.3204T>G (p.Val1068=) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.2468T>G (p.Phe823Cys) n.4700T>G c.2319T>G (p.Val773=) c.2306T>G (p.Phe769Cys) n.3873T>G n.2557T>G n.2048T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) c.119T>G c.3210T>G (p.Val1070=) n.4061T>G c.3122T>G (p.Phe1041Cys) c.3116T>G (p.Phe1039Cys) | |
16 | g.23603667A>G | CA395138416 | PALB2 | c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.*838T>C (n.*838T>C) c.3204T>C (p.Val1068=) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.2468T>C (p.Phe823Ser) n.4700T>C c.2319T>C (p.Val773=) c.2306T>C (p.Phe769Ser) n.3873T>C n.2557T>C n.2048T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) c.119T>C c.3210T>C (p.Val1070=) n.4061T>C c.3122T>C (p.Phe1041Ser) c.3116T>C (p.Phe1039Ser) | |
16 | g.23603667A>T | CA395138417 | PALB2 | c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.3204T>A (p.Val1068=) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.2468T>A (p.Phe823Tyr) n.4700T>A c.2319T>A (p.Val773=) c.2306T>A (p.Phe769Tyr) n.3873T>A n.2557T>A n.2048T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) c.119T>A c.3210T>A (p.Val1070=) n.4061T>A c.3122T>A (p.Phe1041Tyr) c.3116T>A (p.Phe1039Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603668A>C | CA395138420 | PALB2 | c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.*837T>G (n.*837T>G) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.2467T>G (p.Phe823Val) n.4699T>G c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2305T>G (p.Phe769Val) n.3872T>G n.2556T>G n.2047T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) c.118T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.4060T>G c.3121T>G (p.Phe1041Val) c.3115T>G (p.Phe1039Val) | dbSNP |
16 | g.23603668A>G | CA395138421 | PALB2 | c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.*837T>C (n.*837T>C) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.2467T>C (p.Phe823Leu) n.4699T>C c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2305T>C (p.Phe769Leu) n.3872T>C n.2556T>C n.2047T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) c.118T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.4060T>C c.3121T>C (p.Phe1041Leu) c.3115T>C (p.Phe1039Leu) | |
16 | g.23603668A>T | CA395138423 | PALB2 | c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.*837T>A (n.*837T>A) c.3203T>A (p.Val1068Asp) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.4699T>A c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2305T>A (p.Phe769Ile) n.3872T>A n.2556T>A n.2047T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) c.118T>A c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.4060T>A c.3121T>A (p.Phe1041Ile) c.3115T>A (p.Phe1039Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603669C>A | CA395138427 | PALB2 | c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.3202G>T (p.Val1068Phe) c.3195G>T (p.Arg1065Ser) c.2466G>T (p.Arg822Ser) n.4698G>T c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2304G>T (p.Arg768Ser) n.3871G>T n.2555G>T n.2046G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.885G>T (p.Arg295Ser) c.3351G>T (p.Arg1117Ser) c.117G>T c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.4059G>T c.3120G>T (p.Trp1040Cys) c.3114G>T (p.Trp1038Cys) | dbSNP |
16 | g.23603669C= | CA2213424749 | PALB2 | c.3357G= (p.Arg1119=) c.*836G= (n.*836G=) c.3202G= (p.Val1068=) c.3195G= (p.Arg1065=) c.2466G= (p.Arg822=) n.4698G= c.2317G= (p.Val773=) c.2304G= (p.Arg768=) n.3871G= n.2555G= n.2046G= c.*128G= (n.*128G=) c.885G= (p.Arg295=) c.3351G= (p.Arg1117=) c.117G= c.3208G= (p.Val1070=) n.4059G= c.3120G= (p.Trp1040=) c.3114G= (p.Trp1038=) | |
16 | g.23603669C>G | CA395138426 | PALB2 | c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.*836G>C (n.*836G>C) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3195G>C (p.Arg1065Ser) c.2466G>C (p.Arg822Ser) n.4698G>C c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2304G>C (p.Arg768Ser) n.3871G>C n.2555G>C n.2046G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.885G>C (p.Arg295Ser) c.3351G>C (p.Arg1117Ser) c.117G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.4059G>C c.3120G>C (p.Trp1040Cys) c.3114G>C (p.Trp1038Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603669C>T | CA494173844 | PALB2 | c.3357G>A (p.Arg1119=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.3202G>A (p.Val1068Ile) c.3195G>A (p.Arg1065=) c.2466G>A (p.Arg822=) n.4698G>A c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2304G>A (p.Arg768=) n.3871G>A n.2555G>A n.2046G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.3351G>A (p.Arg1117=) c.117G>A c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.4059G>A c.3120G>A (p.Trp1040Ter) c.3114G>A (p.Trp1038Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603670C>A | CA395138429 | PALB2 | c.3357-1G>T (n.3357-1G>T) c.*836-1G>T (n.*836-1G>T) c.3202-1G>T (n.3202-1G>T) c.3195-1G>T (n.3195-1G>T) c.2466-1G>T (n.2466-1G>T) n.4698-1G>T c.2317-1G>T (n.2317-1G>T) c.2304-1G>T (n.2304-1G>T) n.3871-1G>T n.2555-1G>T n.2046-1G>T c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.3351-1G>T (n.3351-1G>T) c.117-1G>T c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) n.4059-1G>T c.3120-1G>T (n.3120-1G>T) c.3114-1G>T (n.3114-1G>T) | dbSNP |
16 | g.23603670C= | CA2213424755 | PALB2 | c.3357-1G= (n.3357-1G=) c.*836-1G= (n.*836-1G=) c.3202-1G= (n.3202-1G=) c.3195-1G= (n.3195-1G=) c.2466-1G= (n.2466-1G=) n.4698-1G= c.2317-1G= (n.2317-1G=) c.2304-1G= (n.2304-1G=) n.3871-1G= n.2555-1G= n.2046-1G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) c.885-1G= (n.885-1G=) c.3351-1G= (n.3351-1G=) c.117-1G= c.3208-1G= (n.3208-1G=) n.4059-1G= c.3120-1G= (n.3120-1G=) c.3114-1G= (n.3114-1G=) | |
16 | g.23603670C>G | CA395138433 | PALB2 | c.3357-1G>C (n.3357-1G>C) c.*836-1G>C (n.*836-1G>C) c.3202-1G>C (n.3202-1G>C) c.3195-1G>C (n.3195-1G>C) c.2466-1G>C (n.2466-1G>C) n.4698-1G>C c.2317-1G>C (n.2317-1G>C) c.2304-1G>C (n.2304-1G>C) n.3871-1G>C n.2555-1G>C n.2046-1G>C c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.3351-1G>C (n.3351-1G>C) c.117-1G>C c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) n.4059-1G>C c.3120-1G>C (n.3120-1G>C) c.3114-1G>C (n.3114-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603670C>T | CA395138431 | PALB2 | c.3357-1G>A (n.3357-1G>A) c.*836-1G>A (n.*836-1G>A) c.3202-1G>A (n.3202-1G>A) c.3195-1G>A (n.3195-1G>A) c.2466-1G>A (n.2466-1G>A) n.4698-1G>A c.2317-1G>A (n.2317-1G>A) c.2304-1G>A (n.2304-1G>A) n.3871-1G>A n.2555-1G>A n.2046-1G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.3351-1G>A (n.3351-1G>A) c.117-1G>A c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) n.4059-1G>A c.3120-1G>A (n.3120-1G>A) c.3114-1G>A (n.3114-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603671T>A | CA395138435 | PALB2 | c.3357-2A>T (n.3357-2A>T) c.*836-2A>T (n.*836-2A>T) c.3202-2A>T (n.3202-2A>T) c.3195-2A>T (n.3195-2A>T) c.2466-2A>T (n.2466-2A>T) n.4698-2A>T c.2317-2A>T (n.2317-2A>T) c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) n.3871-2A>T n.2555-2A>T n.2046-2A>T c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.3351-2A>T (n.3351-2A>T) c.117-2A>T c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) n.4059-2A>T c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.3114-2A>T (n.3114-2A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603671T>C | CA16615066 | PALB2 | c.3357-2A>G (n.3357-2A>G) c.*836-2A>G (n.*836-2A>G) c.3202-2A>G (n.3202-2A>G) c.3195-2A>G (n.3195-2A>G) c.2466-2A>G (n.2466-2A>G) n.4698-2A>G c.2317-2A>G (n.2317-2A>G) c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) n.3871-2A>G n.2555-2A>G n.2046-2A>G c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.3351-2A>G (n.3351-2A>G) c.117-2A>G c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) n.4059-2A>G c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.3114-2A>G (n.3114-2A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603671T>G | CA395138437 | PALB2 | c.3357-2A>C (n.3357-2A>C) c.*836-2A>C (n.*836-2A>C) c.3202-2A>C (n.3202-2A>C) c.3195-2A>C (n.3195-2A>C) c.2466-2A>C (n.2466-2A>C) n.4698-2A>C c.2317-2A>C (n.2317-2A>C) c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) n.3871-2A>C n.2555-2A>C n.2046-2A>C c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.3351-2A>C (n.3351-2A>C) c.117-2A>C c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) n.4059-2A>C c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.3114-2A>C (n.3114-2A>C) | |
16 | g.23603671T= | CA2213424760 | PALB2 | c.3357-2A= (n.3357-2A=) c.*836-2A= (n.*836-2A=) c.3202-2A= (n.3202-2A=) c.3195-2A= (n.3195-2A=) c.2466-2A= (n.2466-2A=) n.4698-2A= c.2317-2A= (n.2317-2A=) c.2304-2A= (n.2304-2A=) n.3871-2A= n.2555-2A= n.2046-2A= c.*128-2A= (n.*128-2A=) c.885-2A= (n.885-2A=) c.3351-2A= (n.3351-2A=) c.117-2A= c.3208-2A= (n.3208-2A=) n.4059-2A= c.3120-2A= (n.3120-2A=) c.3114-2A= (n.3114-2A=) | |
16 | g.23603672G>A | CA7963354 | PALB2 | c.3357-3C>T (n.3357-3C>T) c.*836-3C>T (n.*836-3C>T) c.3202-3C>T (n.3202-3C>T) c.3195-3C>T (n.3195-3C>T) c.2466-3C>T (n.2466-3C>T) n.4698-3C>T c.2317-3C>T (n.2317-3C>T) c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) n.3871-3C>T n.2555-3C>T n.2046-3C>T c.*128-3C>T (n.*128-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.3351-3C>T (n.3351-3C>T) c.117-3C>T c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) n.4059-3C>T c.3120-3C>T (n.3120-3C>T) c.3114-3C>T (n.3114-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603672G>C | CA2731885875 | PALB2 | c.3357-3C>G (n.3357-3C>G) c.*836-3C>G (n.*836-3C>G) c.3202-3C>G (n.3202-3C>G) c.3195-3C>G (n.3195-3C>G) c.2466-3C>G (n.2466-3C>G) n.4698-3C>G c.2317-3C>G (n.2317-3C>G) c.2304-3C>G (n.2304-3C>G) n.3871-3C>G n.2555-3C>G n.2046-3C>G c.*128-3C>G (n.*128-3C>G) c.885-3C>G (n.885-3C>G) c.3351-3C>G (n.3351-3C>G) c.117-3C>G c.3208-3C>G (n.3208-3C>G) n.4059-3C>G c.3120-3C>G (n.3120-3C>G) c.3114-3C>G (n.3114-3C>G) | dbSNP |
16 | g.23603672G= | CA2213424763 | PALB2 | c.3357-3C= (n.3357-3C=) c.*836-3C= (n.*836-3C=) c.3202-3C= (n.3202-3C=) c.3195-3C= (n.3195-3C=) c.2466-3C= (n.2466-3C=) n.4698-3C= c.2317-3C= (n.2317-3C=) c.2304-3C= (n.2304-3C=) n.3871-3C= n.2555-3C= n.2046-3C= c.*128-3C= (n.*128-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.3351-3C= (n.3351-3C=) c.117-3C= c.3208-3C= (n.3208-3C=) n.4059-3C= c.3120-3C= (n.3120-3C=) c.3114-3C= (n.3114-3C=) | |
16 | g.23603673A= | CA2213424770 | PALB2 | c.3357-4T= (n.3357-4T=) c.*836-4T= (n.*836-4T=) c.3202-4T= (n.3202-4T=) c.3195-4T= (n.3195-4T=) c.2466-4T= (n.2466-4T=) n.4698-4T= c.2317-4T= (n.2317-4T=) c.2304-4T= (n.2304-4T=) n.3871-4T= n.2555-4T= n.2046-4T= c.*128-4T= (n.*128-4T=) c.885-4T= (n.885-4T=) c.3351-4T= (n.3351-4T=) c.117-4T= c.3208-4T= (n.3208-4T=) n.4059-4T= c.3120-4T= (n.3120-4T=) c.3114-4T= (n.3114-4T=) | |
16 | g.23603673A>G | CA7963355 | PALB2 | c.3357-4T>C (n.3357-4T>C) c.*836-4T>C (n.*836-4T>C) c.3202-4T>C (n.3202-4T>C) c.3195-4T>C (n.3195-4T>C) c.2466-4T>C (n.2466-4T>C) n.4698-4T>C c.2317-4T>C (n.2317-4T>C) c.2304-4T>C (n.2304-4T>C) n.3871-4T>C n.2555-4T>C n.2046-4T>C c.*128-4T>C (n.*128-4T>C) c.885-4T>C (n.885-4T>C) c.3351-4T>C (n.3351-4T>C) c.117-4T>C c.3208-4T>C (n.3208-4T>C) n.4059-4T>C c.3120-4T>C (n.3120-4T>C) c.3114-4T>C (n.3114-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603673A>T | CA915949157 | PALB2 | c.3357-4T>A (n.3357-4T>A) c.*836-4T>A (n.*836-4T>A) c.3202-4T>A (n.3202-4T>A) c.3195-4T>A (n.3195-4T>A) c.2466-4T>A (n.2466-4T>A) n.4698-4T>A c.2317-4T>A (n.2317-4T>A) c.2304-4T>A (n.2304-4T>A) n.3871-4T>A n.2555-4T>A n.2046-4T>A c.*128-4T>A (n.*128-4T>A) c.885-4T>A (n.885-4T>A) c.3351-4T>A (n.3351-4T>A) c.117-4T>A c.3208-4T>A (n.3208-4T>A) n.4059-4T>A c.3120-4T>A (n.3120-4T>A) c.3114-4T>A (n.3114-4T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603674T>A | CA2731884976 | PALB2 | c.3357-5A>T (n.3357-5A>T) c.*836-5A>T (n.*836-5A>T) c.3202-5A>T (n.3202-5A>T) c.3195-5A>T (n.3195-5A>T) c.2466-5A>T (n.2466-5A>T) n.4698-5A>T c.2317-5A>T (n.2317-5A>T) c.2304-5A>T (n.2304-5A>T) n.3871-5A>T n.2555-5A>T n.2046-5A>T c.*128-5A>T (n.*128-5A>T) c.885-5A>T (n.885-5A>T) c.3351-5A>T (n.3351-5A>T) c.117-5A>T c.3208-5A>T (n.3208-5A>T) n.4059-5A>T c.3120-5A>T (n.3120-5A>T) c.3114-5A>T (n.3114-5A>T) | dbSNP |
16 | g.23603674T>C | CA7963356 | PALB2 | c.3357-5A>G (n.3357-5A>G) c.*836-5A>G (n.*836-5A>G) c.3202-5A>G (n.3202-5A>G) c.3195-5A>G (n.3195-5A>G) c.2466-5A>G (n.2466-5A>G) n.4698-5A>G c.2317-5A>G (n.2317-5A>G) c.2304-5A>G (n.2304-5A>G) n.3871-5A>G n.2555-5A>G n.2046-5A>G c.*128-5A>G (n.*128-5A>G) c.885-5A>G (n.885-5A>G) c.3351-5A>G (n.3351-5A>G) c.117-5A>G c.3208-5A>G (n.3208-5A>G) n.4059-5A>G c.3120-5A>G (n.3120-5A>G) c.3114-5A>G (n.3114-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603674T>G | CA193643 | PALB2 | c.3357-5A>C (n.3357-5A>C) c.*836-5A>C (n.*836-5A>C) c.3202-5A>C (n.3202-5A>C) c.3195-5A>C (n.3195-5A>C) c.2466-5A>C (n.2466-5A>C) n.4698-5A>C c.2317-5A>C (n.2317-5A>C) c.2304-5A>C (n.2304-5A>C) n.3871-5A>C n.2555-5A>C n.2046-5A>C c.*128-5A>C (n.*128-5A>C) c.885-5A>C (n.885-5A>C) c.3351-5A>C (n.3351-5A>C) c.117-5A>C c.3208-5A>C (n.3208-5A>C) n.4059-5A>C c.3120-5A>C (n.3120-5A>C) c.3114-5A>C (n.3114-5A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603674T= | CA2213424781 | PALB2 | c.3357-5A= (n.3357-5A=) c.*836-5A= (n.*836-5A=) c.3202-5A= (n.3202-5A=) c.3195-5A= (n.3195-5A=) c.2466-5A= (n.2466-5A=) n.4698-5A= c.2317-5A= (n.2317-5A=) c.2304-5A= (n.2304-5A=) n.3871-5A= n.2555-5A= n.2046-5A= c.*128-5A= (n.*128-5A=) c.885-5A= (n.885-5A=) c.3351-5A= (n.3351-5A=) c.117-5A= c.3208-5A= (n.3208-5A=) n.4059-5A= c.3120-5A= (n.3120-5A=) c.3114-5A= (n.3114-5A=) | |
16 | g.23603675A= | CA2213424787 | PALB2 | c.3357-6T= (n.3357-6T=) c.*836-6T= (n.*836-6T=) c.3202-6T= (n.3202-6T=) c.3195-6T= (n.3195-6T=) c.2466-6T= (n.2466-6T=) n.4698-6T= c.2317-6T= (n.2317-6T=) c.2304-6T= (n.2304-6T=) n.3871-6T= n.2555-6T= n.2046-6T= c.*128-6T= (n.*128-6T=) c.885-6T= (n.885-6T=) c.3351-6T= (n.3351-6T=) c.117-6T= c.3208-6T= (n.3208-6T=) n.4059-6T= c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) | |
16 | g.23603675A>G | CA7963357 | PALB2 | c.3357-6T>C (n.3357-6T>C) c.*836-6T>C (n.*836-6T>C) c.3202-6T>C (n.3202-6T>C) c.3195-6T>C (n.3195-6T>C) c.2466-6T>C (n.2466-6T>C) n.4698-6T>C c.2317-6T>C (n.2317-6T>C) c.2304-6T>C (n.2304-6T>C) n.3871-6T>C n.2555-6T>C n.2046-6T>C c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.3351-6T>C (n.3351-6T>C) c.117-6T>C c.3208-6T>C (n.3208-6T>C) n.4059-6T>C c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603676G>A | CA1139532234 | PALB2 | c.3357-7C>T (n.3357-7C>T) c.*836-7C>T (n.*836-7C>T) c.3202-7C>T (n.3202-7C>T) c.3195-7C>T (n.3195-7C>T) c.2466-7C>T (n.2466-7C>T) n.4698-7C>T c.2317-7C>T (n.2317-7C>T) c.2304-7C>T (n.2304-7C>T) n.3871-7C>T n.2555-7C>T n.2046-7C>T c.*128-7C>T (n.*128-7C>T) c.885-7C>T (n.885-7C>T) c.3351-7C>T (n.3351-7C>T) c.117-7C>T c.3208-7C>T (n.3208-7C>T) n.4059-7C>T c.3120-7C>T (n.3120-7C>T) c.3114-7C>T (n.3114-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603676G>C | CA2732049234 | PALB2 | c.3357-7C>G (n.3357-7C>G) c.*836-7C>G (n.*836-7C>G) c.3202-7C>G (n.3202-7C>G) c.3195-7C>G (n.3195-7C>G) c.2466-7C>G (n.2466-7C>G) n.4698-7C>G c.2317-7C>G (n.2317-7C>G) c.2304-7C>G (n.2304-7C>G) n.3871-7C>G n.2555-7C>G n.2046-7C>G c.*128-7C>G (n.*128-7C>G) c.885-7C>G (n.885-7C>G) c.3351-7C>G (n.3351-7C>G) c.117-7C>G c.3208-7C>G (n.3208-7C>G) n.4059-7C>G c.3120-7C>G (n.3120-7C>G) c.3114-7C>G (n.3114-7C>G) | dbSNP |
16 | g.23603677C>A | CA975714216 | PALB2 | c.3357-8G>T (n.3357-8G>T) c.*836-8G>T (n.*836-8G>T) c.3202-8G>T (n.3202-8G>T) c.3195-8G>T (n.3195-8G>T) c.2466-8G>T (n.2466-8G>T) n.4698-8G>T c.2317-8G>T (n.2317-8G>T) c.2304-8G>T (n.2304-8G>T) n.3871-8G>T n.2555-8G>T n.2046-8G>T c.*128-8G>T (n.*128-8G>T) c.885-8G>T (n.885-8G>T) c.3351-8G>T (n.3351-8G>T) c.117-8G>T c.3208-8G>T (n.3208-8G>T) n.4059-8G>T c.3120-8G>T (n.3120-8G>T) c.3114-8G>T (n.3114-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603677C>G | CA2732049235 | PALB2 | c.3357-8G>C (n.3357-8G>C) c.*836-8G>C (n.*836-8G>C) c.3202-8G>C (n.3202-8G>C) c.3195-8G>C (n.3195-8G>C) c.2466-8G>C (n.2466-8G>C) n.4698-8G>C c.2317-8G>C (n.2317-8G>C) c.2304-8G>C (n.2304-8G>C) n.3871-8G>C n.2555-8G>C n.2046-8G>C c.*128-8G>C (n.*128-8G>C) c.885-8G>C (n.885-8G>C) c.3351-8G>C (n.3351-8G>C) c.117-8G>C c.3208-8G>C (n.3208-8G>C) n.4059-8G>C c.3120-8G>C (n.3120-8G>C) c.3114-8G>C (n.3114-8G>C) | dbSNP |
16 | g.23603677C>T | CA2732049236 | PALB2 | c.3357-8G>A (n.3357-8G>A) c.*836-8G>A (n.*836-8G>A) c.3202-8G>A (n.3202-8G>A) c.3195-8G>A (n.3195-8G>A) c.2466-8G>A (n.2466-8G>A) n.4698-8G>A c.2317-8G>A (n.2317-8G>A) c.2304-8G>A (n.2304-8G>A) n.3871-8G>A n.2555-8G>A n.2046-8G>A c.*128-8G>A (n.*128-8G>A) c.885-8G>A (n.885-8G>A) c.3351-8G>A (n.3351-8G>A) c.117-8G>A c.3208-8G>A (n.3208-8G>A) n.4059-8G>A c.3120-8G>A (n.3120-8G>A) c.3114-8G>A (n.3114-8G>A) | dbSNP |
16 | g.23603678A= | CA2213424795 | PALB2 | c.3357-9T= (n.3357-9T=) c.*836-9T= (n.*836-9T=) c.3202-9T= (n.3202-9T=) c.3195-9T= (n.3195-9T=) c.2466-9T= (n.2466-9T=) n.4698-9T= c.2317-9T= (n.2317-9T=) c.2304-9T= (n.2304-9T=) n.3871-9T= n.2555-9T= n.2046-9T= c.*128-9T= (n.*128-9T=) c.885-9T= (n.885-9T=) c.3351-9T= (n.3351-9T=) c.117-9T= c.3208-9T= (n.3208-9T=) n.4059-9T= c.3120-9T= (n.3120-9T=) c.3114-9T= (n.3114-9T=) | |
16 | g.23603678A>G | CA16608104 | PALB2 | c.3357-9T>C (n.3357-9T>C) c.*836-9T>C (n.*836-9T>C) c.3202-9T>C (n.3202-9T>C) c.3195-9T>C (n.3195-9T>C) c.2466-9T>C (n.2466-9T>C) n.4698-9T>C c.2317-9T>C (n.2317-9T>C) c.2304-9T>C (n.2304-9T>C) n.3871-9T>C n.2555-9T>C n.2046-9T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) c.885-9T>C (n.885-9T>C) c.3351-9T>C (n.3351-9T>C) c.117-9T>C c.3208-9T>C (n.3208-9T>C) n.4059-9T>C c.3120-9T>C (n.3120-9T>C) c.3114-9T>C (n.3114-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603678A>T | CA1139771719 | PALB2 | c.3357-9T>A (n.3357-9T>A) c.*836-9T>A (n.*836-9T>A) c.3202-9T>A (n.3202-9T>A) c.3195-9T>A (n.3195-9T>A) c.2466-9T>A (n.2466-9T>A) n.4698-9T>A c.2317-9T>A (n.2317-9T>A) c.2304-9T>A (n.2304-9T>A) n.3871-9T>A n.2555-9T>A n.2046-9T>A c.*128-9T>A (n.*128-9T>A) c.885-9T>A (n.885-9T>A) c.3351-9T>A (n.3351-9T>A) c.117-9T>A c.3208-9T>A (n.3208-9T>A) n.4059-9T>A c.3120-9T>A (n.3120-9T>A) c.3114-9T>A (n.3114-9T>A) | |
16 | g.23603679T>A | CA913188700 | PALB2 | c.3357-10A>T (n.3357-10A>T) c.*836-10A>T (n.*836-10A>T) c.3202-10A>T (n.3202-10A>T) c.3195-10A>T (n.3195-10A>T) c.2466-10A>T (n.2466-10A>T) n.4698-10A>T c.2317-10A>T (n.2317-10A>T) c.2304-10A>T (n.2304-10A>T) n.3871-10A>T n.2555-10A>T n.2046-10A>T c.*128-10A>T (n.*128-10A>T) c.885-10A>T (n.885-10A>T) c.3351-10A>T (n.3351-10A>T) c.117-10A>T c.3208-10A>T (n.3208-10A>T) n.4059-10A>T c.3120-10A>T (n.3120-10A>T) c.3114-10A>T (n.3114-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603679T>C | CA16042145 | PALB2 | c.3357-10A>G (n.3357-10A>G) c.*836-10A>G (n.*836-10A>G) c.3202-10A>G (n.3202-10A>G) c.3195-10A>G (n.3195-10A>G) c.2466-10A>G (n.2466-10A>G) n.4698-10A>G c.2317-10A>G (n.2317-10A>G) c.2304-10A>G (n.2304-10A>G) n.3871-10A>G n.2555-10A>G n.2046-10A>G c.*128-10A>G (n.*128-10A>G) c.885-10A>G (n.885-10A>G) c.3351-10A>G (n.3351-10A>G) c.117-10A>G c.3208-10A>G (n.3208-10A>G) n.4059-10A>G c.3120-10A>G (n.3120-10A>G) c.3114-10A>G (n.3114-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603679T= | CA2213424801 | PALB2 | c.3357-10A= (n.3357-10A=) c.*836-10A= (n.*836-10A=) c.3202-10A= (n.3202-10A=) c.3195-10A= (n.3195-10A=) c.2466-10A= (n.2466-10A=) n.4698-10A= c.2317-10A= (n.2317-10A=) c.2304-10A= (n.2304-10A=) n.3871-10A= n.2555-10A= n.2046-10A= c.*128-10A= (n.*128-10A=) c.885-10A= (n.885-10A=) c.3351-10A= (n.3351-10A=) c.117-10A= c.3208-10A= (n.3208-10A=) n.4059-10A= c.3120-10A= (n.3120-10A=) c.3114-10A= (n.3114-10A=) | |
16 | g.23603680A>T | CA2732049239 | PALB2 | c.3357-11T>A (n.3357-11T>A) c.*836-11T>A (n.*836-11T>A) c.3202-11T>A (n.3202-11T>A) c.3195-11T>A (n.3195-11T>A) c.2466-11T>A (n.2466-11T>A) n.4698-11T>A c.2317-11T>A (n.2317-11T>A) c.2304-11T>A (n.2304-11T>A) n.3871-11T>A n.2555-11T>A n.2046-11T>A c.*128-11T>A (n.*128-11T>A) c.885-11T>A (n.885-11T>A) c.3351-11T>A (n.3351-11T>A) c.117-11T>A c.3208-11T>A (n.3208-11T>A) n.4059-11T>A c.3120-11T>A (n.3120-11T>A) c.3114-11T>A (n.3114-11T>A) | dbSNP |
16 | g.23603681C>A | CA975714226 | PALB2 | c.3357-12G>T (n.3357-12G>T) c.*836-12G>T (n.*836-12G>T) c.3202-12G>T (n.3202-12G>T) c.3195-12G>T (n.3195-12G>T) c.2466-12G>T (n.2466-12G>T) n.4698-12G>T c.2317-12G>T (n.2317-12G>T) c.2304-12G>T (n.2304-12G>T) n.3871-12G>T n.2555-12G>T n.2046-12G>T c.*128-12G>T (n.*128-12G>T) c.885-12G>T (n.885-12G>T) c.3351-12G>T (n.3351-12G>T) c.117-12G>T c.3208-12G>T (n.3208-12G>T) n.4059-12G>T c.3120-12G>T (n.3120-12G>T) c.3114-12G>T (n.3114-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603681C>G | CA2732049265 | PALB2 | c.3357-12G>C (n.3357-12G>C) c.*836-12G>C (n.*836-12G>C) c.3202-12G>C (n.3202-12G>C) c.3195-12G>C (n.3195-12G>C) c.2466-12G>C (n.2466-12G>C) n.4698-12G>C c.2317-12G>C (n.2317-12G>C) c.2304-12G>C (n.2304-12G>C) n.3871-12G>C n.2555-12G>C n.2046-12G>C c.*128-12G>C (n.*128-12G>C) c.885-12G>C (n.885-12G>C) c.3351-12G>C (n.3351-12G>C) c.117-12G>C c.3208-12G>C (n.3208-12G>C) n.4059-12G>C c.3120-12G>C (n.3120-12G>C) c.3114-12G>C (n.3114-12G>C) | dbSNP |
16 | g.23603681C>T | CA2732049240 | PALB2 | c.3357-12G>A (n.3357-12G>A) c.*836-12G>A (n.*836-12G>A) c.3202-12G>A (n.3202-12G>A) c.3195-12G>A (n.3195-12G>A) c.2466-12G>A (n.2466-12G>A) n.4698-12G>A c.2317-12G>A (n.2317-12G>A) c.2304-12G>A (n.2304-12G>A) n.3871-12G>A n.2555-12G>A n.2046-12G>A c.*128-12G>A (n.*128-12G>A) c.885-12G>A (n.885-12G>A) c.3351-12G>A (n.3351-12G>A) c.117-12G>A c.3208-12G>A (n.3208-12G>A) n.4059-12G>A c.3120-12G>A (n.3120-12G>A) c.3114-12G>A (n.3114-12G>A) | dbSNP |
16 | g.23603682A>G | CA2632324131 | PALB2 | c.3357-13T>C (n.3357-13T>C) c.*836-13T>C (n.*836-13T>C) c.3202-13T>C (n.3202-13T>C) c.3195-13T>C (n.3195-13T>C) c.2466-13T>C (n.2466-13T>C) n.4698-13T>C c.2317-13T>C (n.2317-13T>C) c.2304-13T>C (n.2304-13T>C) n.3871-13T>C n.2555-13T>C n.2046-13T>C c.*128-13T>C (n.*128-13T>C) c.885-13T>C (n.885-13T>C) c.3351-13T>C (n.3351-13T>C) c.117-13T>C c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) n.4059-13T>C c.3120-13T>C (n.3120-13T>C) c.3114-13T>C (n.3114-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603683A= | CA2213424805 | PALB2 | c.3357-14T= (n.3357-14T=) c.*836-14T= (n.*836-14T=) c.3202-14T= (n.3202-14T=) c.3195-14T= (n.3195-14T=) c.2466-14T= (n.2466-14T=) n.4698-14T= c.2317-14T= (n.2317-14T=) c.2304-14T= (n.2304-14T=) n.3871-14T= n.2555-14T= n.2046-14T= c.*128-14T= (n.*128-14T=) c.885-14T= (n.885-14T=) c.3351-14T= (n.3351-14T=) c.117-14T= c.3208-14T= (n.3208-14T=) n.4059-14T= c.3120-14T= (n.3120-14T=) c.3114-14T= (n.3114-14T=) | |
16 | g.23603683A>G | CA2213424807 | PALB2 | c.3357-14T>C (n.3357-14T>C) c.*836-14T>C (n.*836-14T>C) c.3202-14T>C (n.3202-14T>C) c.3195-14T>C (n.3195-14T>C) c.2466-14T>C (n.2466-14T>C) n.4698-14T>C c.2317-14T>C (n.2317-14T>C) c.2304-14T>C (n.2304-14T>C) n.3871-14T>C n.2555-14T>C n.2046-14T>C c.*128-14T>C (n.*128-14T>C) c.885-14T>C (n.885-14T>C) c.3351-14T>C (n.3351-14T>C) c.117-14T>C c.3208-14T>C (n.3208-14T>C) n.4059-14T>C c.3120-14T>C (n.3120-14T>C) c.3114-14T>C (n.3114-14T>C) | dbSNP |
16 | g.23603687_23603689del | CA2632324132 | PALB2 | c.3357-16_3357-14del (n.3357-16_3357-14del) c.*836-16_*836-14del (n.*836-16_*836-14del) c.3202-16_3202-14del (n.3202-16_3202-14del) c.3195-16_3195-14del (n.3195-16_3195-14del) c.2466-16_2466-14del (n.2466-16_2466-14del) n.4698-16_4698-14del c.2317-16_2317-14del (n.2317-16_2317-14del) c.2304-16_2304-14del (n.2304-16_2304-14del) n.3871-16_3871-14del n.2555-16_2555-14del n.2046-16_2046-14del c.*128-16_*128-14del (n.*128-16_*128-14del) c.885-16_885-14del (n.885-16_885-14del) c.3351-16_3351-14del (n.3351-16_3351-14del) c.117-16_117-14del c.3208-16_3208-14del (n.3208-16_3208-14del) n.4059-16_4059-14del c.3120-16_3120-14del (n.3120-16_3120-14del) c.3114-16_3114-14del (n.3114-16_3114-14del) | gnomAD v4 |
16 | g.23603685G>A | CA719217782 | PALB2 | c.3357-16C>T (n.3357-16C>T) c.*836-16C>T (n.*836-16C>T) c.3202-16C>T (n.3202-16C>T) c.3195-16C>T (n.3195-16C>T) c.2466-16C>T (n.2466-16C>T) n.4698-16C>T c.2317-16C>T (n.2317-16C>T) c.2304-16C>T (n.2304-16C>T) n.3871-16C>T n.2555-16C>T n.2046-16C>T c.*128-16C>T (n.*128-16C>T) c.885-16C>T (n.885-16C>T) c.3351-16C>T (n.3351-16C>T) c.117-16C>T c.3208-16C>T (n.3208-16C>T) n.4059-16C>T c.3120-16C>T (n.3120-16C>T) c.3114-16C>T (n.3114-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603685G>C | CA2731913248 | PALB2 | c.3357-16C>G (n.3357-16C>G) c.*836-16C>G (n.*836-16C>G) c.3202-16C>G (n.3202-16C>G) c.3195-16C>G (n.3195-16C>G) c.2466-16C>G (n.2466-16C>G) n.4698-16C>G c.2317-16C>G (n.2317-16C>G) c.2304-16C>G (n.2304-16C>G) n.3871-16C>G n.2555-16C>G n.2046-16C>G c.*128-16C>G (n.*128-16C>G) c.885-16C>G (n.885-16C>G) c.3351-16C>G (n.3351-16C>G) c.117-16C>G c.3208-16C>G (n.3208-16C>G) n.4059-16C>G c.3120-16C>G (n.3120-16C>G) c.3114-16C>G (n.3114-16C>G) | dbSNP |
16 | g.23603685G= | CA2213424810 | PALB2 | c.3357-16C= (n.3357-16C=) c.*836-16C= (n.*836-16C=) c.3202-16C= (n.3202-16C=) c.3195-16C= (n.3195-16C=) c.2466-16C= (n.2466-16C=) n.4698-16C= c.2317-16C= (n.2317-16C=) c.2304-16C= (n.2304-16C=) n.3871-16C= n.2555-16C= n.2046-16C= c.*128-16C= (n.*128-16C=) c.885-16C= (n.885-16C=) c.3351-16C= (n.3351-16C=) c.117-16C= c.3208-16C= (n.3208-16C=) n.4059-16C= c.3120-16C= (n.3120-16C=) c.3114-16C= (n.3114-16C=) | |
16 | g.23603685G>T | CA719217783 | PALB2 | c.3357-16C>A (n.3357-16C>A) c.*836-16C>A (n.*836-16C>A) c.3202-16C>A (n.3202-16C>A) c.3195-16C>A (n.3195-16C>A) c.2466-16C>A (n.2466-16C>A) n.4698-16C>A c.2317-16C>A (n.2317-16C>A) c.2304-16C>A (n.2304-16C>A) n.3871-16C>A n.2555-16C>A n.2046-16C>A c.*128-16C>A (n.*128-16C>A) c.885-16C>A (n.885-16C>A) c.3351-16C>A (n.3351-16C>A) c.117-16C>A c.3208-16C>A (n.3208-16C>A) n.4059-16C>A c.3120-16C>A (n.3120-16C>A) c.3114-16C>A (n.3114-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603686A>G | CA2732049544 | PALB2 | c.3357-17T>C (n.3357-17T>C) c.*836-17T>C (n.*836-17T>C) c.3202-17T>C (n.3202-17T>C) c.3195-17T>C (n.3195-17T>C) c.2466-17T>C (n.2466-17T>C) n.4698-17T>C c.2317-17T>C (n.2317-17T>C) c.2304-17T>C (n.2304-17T>C) n.3871-17T>C n.2555-17T>C n.2046-17T>C c.*128-17T>C (n.*128-17T>C) c.885-17T>C (n.885-17T>C) c.3351-17T>C (n.3351-17T>C) c.117-17T>C c.3208-17T>C (n.3208-17T>C) n.4059-17T>C c.3120-17T>C (n.3120-17T>C) c.3114-17T>C (n.3114-17T>C) | dbSNP |
16 | g.23603687A>G | CA2732049573 | PALB2 | c.3357-18T>C (n.3357-18T>C) c.*836-18T>C (n.*836-18T>C) c.3202-18T>C (n.3202-18T>C) c.3195-18T>C (n.3195-18T>C) c.2466-18T>C (n.2466-18T>C) n.4698-18T>C c.2317-18T>C (n.2317-18T>C) c.2304-18T>C (n.2304-18T>C) n.3871-18T>C n.2555-18T>C n.2046-18T>C c.*128-18T>C (n.*128-18T>C) c.885-18T>C (n.885-18T>C) c.3351-18T>C (n.3351-18T>C) c.117-18T>C c.3208-18T>C (n.3208-18T>C) n.4059-18T>C c.3120-18T>C (n.3120-18T>C) c.3114-18T>C (n.3114-18T>C) | dbSNP |
16 | g.23603688G>A | CA975714230 | PALB2 | c.3357-19C>T (n.3357-19C>T) c.*836-19C>T (n.*836-19C>T) c.3202-19C>T (n.3202-19C>T) c.3195-19C>T (n.3195-19C>T) c.2466-19C>T (n.2466-19C>T) n.4698-19C>T c.2317-19C>T (n.2317-19C>T) c.2304-19C>T (n.2304-19C>T) n.3871-19C>T n.2555-19C>T n.2046-19C>T c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) c.885-19C>T (n.885-19C>T) c.3351-19C>T (n.3351-19C>T) c.117-19C>T c.3208-19C>T (n.3208-19C>T) n.4059-19C>T c.3120-19C>T (n.3120-19C>T) c.3114-19C>T (n.3114-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603688G>C | CA2632324133 | PALB2 | c.3357-19C>G (n.3357-19C>G) c.*836-19C>G (n.*836-19C>G) c.3202-19C>G (n.3202-19C>G) c.3195-19C>G (n.3195-19C>G) c.2466-19C>G (n.2466-19C>G) n.4698-19C>G c.2317-19C>G (n.2317-19C>G) c.2304-19C>G (n.2304-19C>G) n.3871-19C>G n.2555-19C>G n.2046-19C>G c.*128-19C>G (n.*128-19C>G) c.885-19C>G (n.885-19C>G) c.3351-19C>G (n.3351-19C>G) c.117-19C>G c.3208-19C>G (n.3208-19C>G) n.4059-19C>G c.3120-19C>G (n.3120-19C>G) c.3114-19C>G (n.3114-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603688G= | CA2213424816 | PALB2 | c.3357-19C= (n.3357-19C=) c.*836-19C= (n.*836-19C=) c.3202-19C= (n.3202-19C=) c.3195-19C= (n.3195-19C=) c.2466-19C= (n.2466-19C=) n.4698-19C= c.2317-19C= (n.2317-19C=) c.2304-19C= (n.2304-19C=) n.3871-19C= n.2555-19C= n.2046-19C= c.*128-19C= (n.*128-19C=) c.885-19C= (n.885-19C=) c.3351-19C= (n.3351-19C=) c.117-19C= c.3208-19C= (n.3208-19C=) n.4059-19C= c.3120-19C= (n.3120-19C=) c.3114-19C= (n.3114-19C=) | |
16 | g.23603688G>T | CA621661629 | PALB2 | c.3357-19C>A (n.3357-19C>A) c.*836-19C>A (n.*836-19C>A) c.3202-19C>A (n.3202-19C>A) c.3195-19C>A (n.3195-19C>A) c.2466-19C>A (n.2466-19C>A) n.4698-19C>A c.2317-19C>A (n.2317-19C>A) c.2304-19C>A (n.2304-19C>A) n.3871-19C>A n.2555-19C>A n.2046-19C>A c.*128-19C>A (n.*128-19C>A) c.885-19C>A (n.885-19C>A) c.3351-19C>A (n.3351-19C>A) c.117-19C>A c.3208-19C>A (n.3208-19C>A) n.4059-19C>A c.3120-19C>A (n.3120-19C>A) c.3114-19C>A (n.3114-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603689A= | CA2213424819 | PALB2 | c.3357-20T= (n.3357-20T=) c.*836-20T= (n.*836-20T=) c.3202-20T= (n.3202-20T=) c.3195-20T= (n.3195-20T=) c.2466-20T= (n.2466-20T=) n.4698-20T= c.2317-20T= (n.2317-20T=) c.2304-20T= (n.2304-20T=) n.3871-20T= n.2555-20T= n.2046-20T= c.*128-20T= (n.*128-20T=) c.885-20T= (n.885-20T=) c.3351-20T= (n.3351-20T=) c.117-20T= c.3208-20T= (n.3208-20T=) n.4059-20T= c.3120-20T= (n.3120-20T=) c.3114-20T= (n.3114-20T=) | |
16 | g.23603689A>C | CA2632324134 | PALB2 | c.3357-20T>G (n.3357-20T>G) c.*836-20T>G (n.*836-20T>G) c.3202-20T>G (n.3202-20T>G) c.3195-20T>G (n.3195-20T>G) c.2466-20T>G (n.2466-20T>G) n.4698-20T>G c.2317-20T>G (n.2317-20T>G) c.2304-20T>G (n.2304-20T>G) n.3871-20T>G n.2555-20T>G n.2046-20T>G c.*128-20T>G (n.*128-20T>G) c.885-20T>G (n.885-20T>G) c.3351-20T>G (n.3351-20T>G) c.117-20T>G c.3208-20T>G (n.3208-20T>G) n.4059-20T>G c.3120-20T>G (n.3120-20T>G) c.3114-20T>G (n.3114-20T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.23603689A>T | CA2697555783 | PALB2 | c.3357-20T>A (n.3357-20T>A) c.*836-20T>A (n.*836-20T>A) c.3202-20T>A (n.3202-20T>A) c.3195-20T>A (n.3195-20T>A) c.2466-20T>A (n.2466-20T>A) n.4698-20T>A c.2317-20T>A (n.2317-20T>A) c.2304-20T>A (n.2304-20T>A) n.3871-20T>A n.2555-20T>A n.2046-20T>A c.*128-20T>A (n.*128-20T>A) c.885-20T>A (n.885-20T>A) c.3351-20T>A (n.3351-20T>A) c.117-20T>A c.3208-20T>A (n.3208-20T>A) n.4059-20T>A c.3120-20T>A (n.3120-20T>A) c.3114-20T>A (n.3114-20T>A) | ClinVar |
16 | g.23603690T>A | CA2632324136 | PALB2 | c.3357-21A>T (n.3357-21A>T) c.*836-21A>T (n.*836-21A>T) c.3202-21A>T (n.3202-21A>T) c.3195-21A>T (n.3195-21A>T) c.2466-21A>T (n.2466-21A>T) n.4698-21A>T c.2317-21A>T (n.2317-21A>T) c.2304-21A>T (n.2304-21A>T) n.3871-21A>T n.2555-21A>T n.2046-21A>T c.*128-21A>T (n.*128-21A>T) c.885-21A>T (n.885-21A>T) c.3351-21A>T (n.3351-21A>T) c.117-21A>T c.3208-21A>T (n.3208-21A>T) n.4059-21A>T c.3120-21A>T (n.3120-21A>T) c.3114-21A>T (n.3114-21A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603690T>C | CA2732049701 | PALB2 | c.3357-21A>G (n.3357-21A>G) c.*836-21A>G (n.*836-21A>G) c.3202-21A>G (n.3202-21A>G) c.3195-21A>G (n.3195-21A>G) c.2466-21A>G (n.2466-21A>G) n.4698-21A>G c.2317-21A>G (n.2317-21A>G) c.2304-21A>G (n.2304-21A>G) n.3871-21A>G n.2555-21A>G n.2046-21A>G c.*128-21A>G (n.*128-21A>G) c.885-21A>G (n.885-21A>G) c.3351-21A>G (n.3351-21A>G) c.117-21A>G c.3208-21A>G (n.3208-21A>G) n.4059-21A>G c.3120-21A>G (n.3120-21A>G) c.3114-21A>G (n.3114-21A>G) | dbSNP |
16 | g.23603690_23603691insGGAAATATATTTGTATACCACT | CA7963358 | PALB2 | c.3357-21_3357-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3357-21_3357-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.*836-21_*836-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.*836-21_*836-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.3202-21_3202-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3202-21_3202-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.3195-21_3195-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3195-21_3195-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.2466-21_2466-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.2466-21_2466-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) n.4698-21_4698-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA c.2317-21_2317-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.2317-21_2317-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.2304-21_2304-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.2304-21_2304-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) n.3871-21_3871-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA n.2555-21_2555-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA n.2046-21_2046-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA c.*128-21_*128-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.*128-21_*128-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.885-21_885-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.885-21_885-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.3351-21_3351-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3351-21_3351-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.117-21_117-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA c.3208-21_3208-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3208-21_3208-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) n.4059-21_4059-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA c.3120-21_3120-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3120-21_3120-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) c.3114-21_3114-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA (n.3114-21_3114-20insGTGGTATACAAATATATTTCCA) | dbSNP ExAC |
16 | g.23603691_23603696dup | CA2632324135 | PALB2 | c.3357-26_3357-21dup (n.3357-26_3357-21dup) c.*836-26_*836-21dup (n.*836-26_*836-21dup) c.3202-26_3202-21dup (n.3202-26_3202-21dup) c.3195-26_3195-21dup (n.3195-26_3195-21dup) c.2466-26_2466-21dup (n.2466-26_2466-21dup) n.4698-26_4698-21dup c.2317-26_2317-21dup (n.2317-26_2317-21dup) c.2304-26_2304-21dup (n.2304-26_2304-21dup) n.3871-26_3871-21dup n.2555-26_2555-21dup n.2046-26_2046-21dup c.*128-26_*128-21dup (n.*128-26_*128-21dup) c.885-26_885-21dup (n.885-26_885-21dup) c.3351-26_3351-21dup (n.3351-26_3351-21dup) c.117-26_117-21dup c.3208-26_3208-21dup (n.3208-26_3208-21dup) n.4059-26_4059-21dup c.3120-26_3120-21dup (n.3120-26_3120-21dup) c.3114-26_3114-21dup (n.3114-26_3114-21dup) | gnomAD v4 |
16 | g.23603691A>T | CA2732049746 | PALB2 | c.3357-22T>A (n.3357-22T>A) c.*836-22T>A (n.*836-22T>A) c.3202-22T>A (n.3202-22T>A) c.3195-22T>A (n.3195-22T>A) c.2466-22T>A (n.2466-22T>A) n.4698-22T>A c.2317-22T>A (n.2317-22T>A) c.2304-22T>A (n.2304-22T>A) n.3871-22T>A n.2555-22T>A n.2046-22T>A c.*128-22T>A (n.*128-22T>A) c.885-22T>A (n.885-22T>A) c.3351-22T>A (n.3351-22T>A) c.117-22T>A c.3208-22T>A (n.3208-22T>A) n.4059-22T>A c.3120-22T>A (n.3120-22T>A) c.3114-22T>A (n.3114-22T>A) | dbSNP |
16 | g.23603692T>A | CA2632324137 | PALB2 | c.3357-23A>T (n.3357-23A>T) c.*836-23A>T (n.*836-23A>T) c.3202-23A>T (n.3202-23A>T) c.3195-23A>T (n.3195-23A>T) c.2466-23A>T (n.2466-23A>T) n.4698-23A>T c.2317-23A>T (n.2317-23A>T) c.2304-23A>T (n.2304-23A>T) n.3871-23A>T n.2555-23A>T n.2046-23A>T c.*128-23A>T (n.*128-23A>T) c.885-23A>T (n.885-23A>T) c.3351-23A>T (n.3351-23A>T) c.117-23A>T c.3208-23A>T (n.3208-23A>T) n.4059-23A>T c.3120-23A>T (n.3120-23A>T) c.3114-23A>T (n.3114-23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603692T>C | CA279525301 | PALB2 | c.3357-23A>G (n.3357-23A>G) c.*836-23A>G (n.*836-23A>G) c.3202-23A>G (n.3202-23A>G) c.3195-23A>G (n.3195-23A>G) c.2466-23A>G (n.2466-23A>G) n.4698-23A>G c.2317-23A>G (n.2317-23A>G) c.2304-23A>G (n.2304-23A>G) n.3871-23A>G n.2555-23A>G n.2046-23A>G c.*128-23A>G (n.*128-23A>G) c.885-23A>G (n.885-23A>G) c.3351-23A>G (n.3351-23A>G) c.117-23A>G c.3208-23A>G (n.3208-23A>G) n.4059-23A>G c.3120-23A>G (n.3120-23A>G) c.3114-23A>G (n.3114-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603692T= | CA2213424823 | PALB2 | c.3357-23A= (n.3357-23A=) c.*836-23A= (n.*836-23A=) c.3202-23A= (n.3202-23A=) c.3195-23A= (n.3195-23A=) c.2466-23A= (n.2466-23A=) n.4698-23A= c.2317-23A= (n.2317-23A=) c.2304-23A= (n.2304-23A=) n.3871-23A= n.2555-23A= n.2046-23A= c.*128-23A= (n.*128-23A=) c.885-23A= (n.885-23A=) c.3351-23A= (n.3351-23A=) c.117-23A= c.3208-23A= (n.3208-23A=) n.4059-23A= c.3120-23A= (n.3120-23A=) c.3114-23A= (n.3114-23A=) | |
16 | g.23603694del | CA2575946256 | PALB2 | c.3357-24del (n.3357-24del) c.*836-24del (n.*836-24del) c.3202-24del (n.3202-24del) c.3195-24del (n.3195-24del) c.2466-24del (n.2466-24del) n.4698-24del c.2317-24del (n.2317-24del) c.2304-24del (n.2304-24del) n.3871-24del n.2555-24del n.2046-24del c.*128-24del (n.*128-24del) c.885-24del (n.885-24del) c.3351-24del (n.3351-24del) c.117-24del c.3208-24del (n.3208-24del) n.4059-24del c.3120-24del (n.3120-24del) c.3114-24del (n.3114-24del) | |
16 | g.23603694_23603698del | CA2632324138 | PALB2 | c.3357-28_3357-24del (n.3357-28_3357-24del) c.*836-28_*836-24del (n.*836-28_*836-24del) c.3202-28_3202-24del (n.3202-28_3202-24del) c.3195-28_3195-24del (n.3195-28_3195-24del) c.2466-28_2466-24del (n.2466-28_2466-24del) n.4698-28_4698-24del c.2317-28_2317-24del (n.2317-28_2317-24del) c.2304-28_2304-24del (n.2304-28_2304-24del) n.3871-28_3871-24del n.2555-28_2555-24del n.2046-28_2046-24del c.*128-28_*128-24del (n.*128-28_*128-24del) c.885-28_885-24del (n.885-28_885-24del) c.3351-28_3351-24del (n.3351-28_3351-24del) c.117-28_117-24del c.3208-28_3208-24del (n.3208-28_3208-24del) n.4059-28_4059-24del c.3120-28_3120-24del (n.3120-28_3120-24del) c.3114-28_3114-24del (n.3114-28_3114-24del) | gnomAD v4 |
16 | g.23603694A>T | CA2732049747 | PALB2 | c.3357-25T>A (n.3357-25T>A) c.*836-25T>A (n.*836-25T>A) c.3202-25T>A (n.3202-25T>A) c.3195-25T>A (n.3195-25T>A) c.2466-25T>A (n.2466-25T>A) n.4698-25T>A c.2317-25T>A (n.2317-25T>A) c.2304-25T>A (n.2304-25T>A) n.3871-25T>A n.2555-25T>A n.2046-25T>A c.*128-25T>A (n.*128-25T>A) c.885-25T>A (n.885-25T>A) c.3351-25T>A (n.3351-25T>A) c.117-25T>A c.3208-25T>A (n.3208-25T>A) n.4059-25T>A c.3120-25T>A (n.3120-25T>A) c.3114-25T>A (n.3114-25T>A) | dbSNP |
16 | g.23603695T>A | CA2732049772 | PALB2 | c.3357-26A>T (n.3357-26A>T) c.*836-26A>T (n.*836-26A>T) c.3202-26A>T (n.3202-26A>T) c.3195-26A>T (n.3195-26A>T) c.2466-26A>T (n.2466-26A>T) n.4698-26A>T c.2317-26A>T (n.2317-26A>T) c.2304-26A>T (n.2304-26A>T) n.3871-26A>T n.2555-26A>T n.2046-26A>T c.*128-26A>T (n.*128-26A>T) c.885-26A>T (n.885-26A>T) c.3351-26A>T (n.3351-26A>T) c.117-26A>T c.3208-26A>T (n.3208-26A>T) n.4059-26A>T c.3120-26A>T (n.3120-26A>T) c.3114-26A>T (n.3114-26A>T) | dbSNP |
16 | g.23603695T>C | CA2732049777 | PALB2 | c.3357-26A>G (n.3357-26A>G) c.*836-26A>G (n.*836-26A>G) c.3202-26A>G (n.3202-26A>G) c.3195-26A>G (n.3195-26A>G) c.2466-26A>G (n.2466-26A>G) n.4698-26A>G c.2317-26A>G (n.2317-26A>G) c.2304-26A>G (n.2304-26A>G) n.3871-26A>G n.2555-26A>G n.2046-26A>G c.*128-26A>G (n.*128-26A>G) c.885-26A>G (n.885-26A>G) c.3351-26A>G (n.3351-26A>G) c.117-26A>G c.3208-26A>G (n.3208-26A>G) n.4059-26A>G c.3120-26A>G (n.3120-26A>G) c.3114-26A>G (n.3114-26A>G) | dbSNP |
16 | g.23603696T>A | CA2731882350 | PALB2 | c.3357-27A>T (n.3357-27A>T) c.*836-27A>T (n.*836-27A>T) c.3202-27A>T (n.3202-27A>T) c.3195-27A>T (n.3195-27A>T) c.2466-27A>T (n.2466-27A>T) n.4698-27A>T c.2317-27A>T (n.2317-27A>T) c.2304-27A>T (n.2304-27A>T) n.3871-27A>T n.2555-27A>T n.2046-27A>T c.*128-27A>T (n.*128-27A>T) c.885-27A>T (n.885-27A>T) c.3351-27A>T (n.3351-27A>T) c.117-27A>T c.3208-27A>T (n.3208-27A>T) n.4059-27A>T c.3120-27A>T (n.3120-27A>T) c.3114-27A>T (n.3114-27A>T) | dbSNP |
16 | g.23603696T>C | CA2731882351 | PALB2 | c.3357-27A>G (n.3357-27A>G) c.*836-27A>G (n.*836-27A>G) c.3202-27A>G (n.3202-27A>G) c.3195-27A>G (n.3195-27A>G) c.2466-27A>G (n.2466-27A>G) n.4698-27A>G c.2317-27A>G (n.2317-27A>G) c.2304-27A>G (n.2304-27A>G) n.3871-27A>G n.2555-27A>G n.2046-27A>G c.*128-27A>G (n.*128-27A>G) c.885-27A>G (n.885-27A>G) c.3351-27A>G (n.3351-27A>G) c.117-27A>G c.3208-27A>G (n.3208-27A>G) n.4059-27A>G c.3120-27A>G (n.3120-27A>G) c.3114-27A>G (n.3114-27A>G) | dbSNP |
16 | g.23603696T>G | CA7963359 | PALB2 | c.3357-27A>C (n.3357-27A>C) c.*836-27A>C (n.*836-27A>C) c.3202-27A>C (n.3202-27A>C) c.3195-27A>C (n.3195-27A>C) c.2466-27A>C (n.2466-27A>C) n.4698-27A>C c.2317-27A>C (n.2317-27A>C) c.2304-27A>C (n.2304-27A>C) n.3871-27A>C n.2555-27A>C n.2046-27A>C c.*128-27A>C (n.*128-27A>C) c.885-27A>C (n.885-27A>C) c.3351-27A>C (n.3351-27A>C) c.117-27A>C c.3208-27A>C (n.3208-27A>C) n.4059-27A>C c.3120-27A>C (n.3120-27A>C) c.3114-27A>C (n.3114-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23603696T= | CA2213424827 | PALB2 | c.3357-27A= (n.3357-27A=) c.*836-27A= (n.*836-27A=) c.3202-27A= (n.3202-27A=) c.3195-27A= (n.3195-27A=) c.2466-27A= (n.2466-27A=) n.4698-27A= c.2317-27A= (n.2317-27A=) c.2304-27A= (n.2304-27A=) n.3871-27A= n.2555-27A= n.2046-27A= c.*128-27A= (n.*128-27A=) c.885-27A= (n.885-27A=) c.3351-27A= (n.3351-27A=) c.117-27A= c.3208-27A= (n.3208-27A=) n.4059-27A= c.3120-27A= (n.3120-27A=) c.3114-27A= (n.3114-27A=) | |
16 | g.23603697C>A | CA975714232 | PALB2 | c.3357-28G>T (n.3357-28G>T) c.*836-28G>T (n.*836-28G>T) c.3202-28G>T (n.3202-28G>T) c.3195-28G>T (n.3195-28G>T) c.2466-28G>T (n.2466-28G>T) n.4698-28G>T c.2317-28G>T (n.2317-28G>T) c.2304-28G>T (n.2304-28G>T) n.3871-28G>T n.2555-28G>T n.2046-28G>T c.*128-28G>T (n.*128-28G>T) c.885-28G>T (n.885-28G>T) c.3351-28G>T (n.3351-28G>T) c.117-28G>T c.3208-28G>T (n.3208-28G>T) n.4059-28G>T c.3120-28G>T (n.3120-28G>T) c.3114-28G>T (n.3114-28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603697C>G | CA2732049805 | PALB2 | c.3357-28G>C (n.3357-28G>C) c.*836-28G>C (n.*836-28G>C) c.3202-28G>C (n.3202-28G>C) c.3195-28G>C (n.3195-28G>C) c.2466-28G>C (n.2466-28G>C) n.4698-28G>C c.2317-28G>C (n.2317-28G>C) c.2304-28G>C (n.2304-28G>C) n.3871-28G>C n.2555-28G>C n.2046-28G>C c.*128-28G>C (n.*128-28G>C) c.885-28G>C (n.885-28G>C) c.3351-28G>C (n.3351-28G>C) c.117-28G>C c.3208-28G>C (n.3208-28G>C) n.4059-28G>C c.3120-28G>C (n.3120-28G>C) c.3114-28G>C (n.3114-28G>C) | dbSNP |
16 | g.23603697C>T | CA2632324139 | PALB2 | c.3357-28G>A (n.3357-28G>A) c.*836-28G>A (n.*836-28G>A) c.3202-28G>A (n.3202-28G>A) c.3195-28G>A (n.3195-28G>A) c.2466-28G>A (n.2466-28G>A) n.4698-28G>A c.2317-28G>A (n.2317-28G>A) c.2304-28G>A (n.2304-28G>A) n.3871-28G>A n.2555-28G>A n.2046-28G>A c.*128-28G>A (n.*128-28G>A) c.885-28G>A (n.885-28G>A) c.3351-28G>A (n.3351-28G>A) c.117-28G>A c.3208-28G>A (n.3208-28G>A) n.4059-28G>A c.3120-28G>A (n.3120-28G>A) c.3114-28G>A (n.3114-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603698A>G | CA2632324140 | PALB2 | c.3357-29T>C (n.3357-29T>C) c.*836-29T>C (n.*836-29T>C) c.3202-29T>C (n.3202-29T>C) c.3195-29T>C (n.3195-29T>C) c.2466-29T>C (n.2466-29T>C) n.4698-29T>C c.2317-29T>C (n.2317-29T>C) c.2304-29T>C (n.2304-29T>C) n.3871-29T>C n.2555-29T>C n.2046-29T>C c.*128-29T>C (n.*128-29T>C) c.885-29T>C (n.885-29T>C) c.3351-29T>C (n.3351-29T>C) c.117-29T>C c.3208-29T>C (n.3208-29T>C) n.4059-29T>C c.3120-29T>C (n.3120-29T>C) c.3114-29T>C (n.3114-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603698A>T | CA2732049905 | PALB2 | c.3357-29T>A (n.3357-29T>A) c.*836-29T>A (n.*836-29T>A) c.3202-29T>A (n.3202-29T>A) c.3195-29T>A (n.3195-29T>A) c.2466-29T>A (n.2466-29T>A) n.4698-29T>A c.2317-29T>A (n.2317-29T>A) c.2304-29T>A (n.2304-29T>A) n.3871-29T>A n.2555-29T>A n.2046-29T>A c.*128-29T>A (n.*128-29T>A) c.885-29T>A (n.885-29T>A) c.3351-29T>A (n.3351-29T>A) c.117-29T>A c.3208-29T>A (n.3208-29T>A) n.4059-29T>A c.3120-29T>A (n.3120-29T>A) c.3114-29T>A (n.3114-29T>A) | dbSNP |
16 | g.23603699G>A | CA621661630 | PALB2 | c.3357-30C>T (n.3357-30C>T) c.*836-30C>T (n.*836-30C>T) c.3202-30C>T (n.3202-30C>T) c.3195-30C>T (n.3195-30C>T) c.2466-30C>T (n.2466-30C>T) n.4698-30C>T c.2317-30C>T (n.2317-30C>T) c.2304-30C>T (n.2304-30C>T) n.3871-30C>T n.2555-30C>T n.2046-30C>T c.*128-30C>T (n.*128-30C>T) c.885-30C>T (n.885-30C>T) c.3351-30C>T (n.3351-30C>T) c.117-30C>T c.3208-30C>T (n.3208-30C>T) n.4059-30C>T c.3120-30C>T (n.3120-30C>T) c.3114-30C>T (n.3114-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603699G>C | CA2632324141 | PALB2 | c.3357-30C>G (n.3357-30C>G) c.*836-30C>G (n.*836-30C>G) c.3202-30C>G (n.3202-30C>G) c.3195-30C>G (n.3195-30C>G) c.2466-30C>G (n.2466-30C>G) n.4698-30C>G c.2317-30C>G (n.2317-30C>G) c.2304-30C>G (n.2304-30C>G) n.3871-30C>G n.2555-30C>G n.2046-30C>G c.*128-30C>G (n.*128-30C>G) c.885-30C>G (n.885-30C>G) c.3351-30C>G (n.3351-30C>G) c.117-30C>G c.3208-30C>G (n.3208-30C>G) n.4059-30C>G c.3120-30C>G (n.3120-30C>G) c.3114-30C>G (n.3114-30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603699G= | CA2213424830 | PALB2 | c.3357-30C= (n.3357-30C=) c.*836-30C= (n.*836-30C=) c.3202-30C= (n.3202-30C=) c.3195-30C= (n.3195-30C=) c.2466-30C= (n.2466-30C=) n.4698-30C= c.2317-30C= (n.2317-30C=) c.2304-30C= (n.2304-30C=) n.3871-30C= n.2555-30C= n.2046-30C= c.*128-30C= (n.*128-30C=) c.885-30C= (n.885-30C=) c.3351-30C= (n.3351-30C=) c.117-30C= c.3208-30C= (n.3208-30C=) n.4059-30C= c.3120-30C= (n.3120-30C=) c.3114-30C= (n.3114-30C=) | |
16 | g.23603699G>T | CA279525324 | PALB2 | c.3357-30C>A (n.3357-30C>A) c.*836-30C>A (n.*836-30C>A) c.3202-30C>A (n.3202-30C>A) c.3195-30C>A (n.3195-30C>A) c.2466-30C>A (n.2466-30C>A) n.4698-30C>A c.2317-30C>A (n.2317-30C>A) c.2304-30C>A (n.2304-30C>A) n.3871-30C>A n.2555-30C>A n.2046-30C>A c.*128-30C>A (n.*128-30C>A) c.885-30C>A (n.885-30C>A) c.3351-30C>A (n.3351-30C>A) c.117-30C>A c.3208-30C>A (n.3208-30C>A) n.4059-30C>A c.3120-30C>A (n.3120-30C>A) c.3114-30C>A (n.3114-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603700A>G | CA2575946263 | PALB2 | c.3357-31T>C (n.3357-31T>C) c.*836-31T>C (n.*836-31T>C) c.3202-31T>C (n.3202-31T>C) c.3195-31T>C (n.3195-31T>C) c.2466-31T>C (n.2466-31T>C) n.4698-31T>C c.2317-31T>C (n.2317-31T>C) c.2304-31T>C (n.2304-31T>C) n.3871-31T>C n.2555-31T>C n.2046-31T>C c.*128-31T>C (n.*128-31T>C) c.885-31T>C (n.885-31T>C) c.3351-31T>C (n.3351-31T>C) c.117-31T>C c.3208-31T>C (n.3208-31T>C) n.4059-31T>C c.3120-31T>C (n.3120-31T>C) c.3114-31T>C (n.3114-31T>C) | |
16 | g.23603700A>T | CA2632324142 | PALB2 | c.3357-31T>A (n.3357-31T>A) c.*836-31T>A (n.*836-31T>A) c.3202-31T>A (n.3202-31T>A) c.3195-31T>A (n.3195-31T>A) c.2466-31T>A (n.2466-31T>A) n.4698-31T>A c.2317-31T>A (n.2317-31T>A) c.2304-31T>A (n.2304-31T>A) n.3871-31T>A n.2555-31T>A n.2046-31T>A c.*128-31T>A (n.*128-31T>A) c.885-31T>A (n.885-31T>A) c.3351-31T>A (n.3351-31T>A) c.117-31T>A c.3208-31T>A (n.3208-31T>A) n.4059-31T>A c.3120-31T>A (n.3120-31T>A) c.3114-31T>A (n.3114-31T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.23603701T>A | CA975714257 | PALB2 | c.3357-32A>T (n.3357-32A>T) c.*836-32A>T (n.*836-32A>T) c.3202-32A>T (n.3202-32A>T) c.3195-32A>T (n.3195-32A>T) c.2466-32A>T (n.2466-32A>T) n.4698-32A>T c.2317-32A>T (n.2317-32A>T) c.2304-32A>T (n.2304-32A>T) n.3871-32A>T n.2555-32A>T n.2046-32A>T c.*128-32A>T (n.*128-32A>T) c.885-32A>T (n.885-32A>T) c.3351-32A>T (n.3351-32A>T) c.117-32A>T c.3208-32A>T (n.3208-32A>T) n.4059-32A>T c.3120-32A>T (n.3120-32A>T) c.3114-32A>T (n.3114-32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603701T>C | CA2732049925 | PALB2 | c.3357-32A>G (n.3357-32A>G) c.*836-32A>G (n.*836-32A>G) c.3202-32A>G (n.3202-32A>G) c.3195-32A>G (n.3195-32A>G) c.2466-32A>G (n.2466-32A>G) n.4698-32A>G c.2317-32A>G (n.2317-32A>G) c.2304-32A>G (n.2304-32A>G) n.3871-32A>G n.2555-32A>G n.2046-32A>G c.*128-32A>G (n.*128-32A>G) c.885-32A>G (n.885-32A>G) c.3351-32A>G (n.3351-32A>G) c.117-32A>G c.3208-32A>G (n.3208-32A>G) n.4059-32A>G c.3120-32A>G (n.3120-32A>G) c.3114-32A>G (n.3114-32A>G) | dbSNP |
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