Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
16 | g.23603400C>A | CA2575946201 | PALB2 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.4967G>T n.4140G>T n.2824G>T n.2315G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.386G>T n.4328G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603401dup | CA279524779 | PALB2 | c.*59dup (n.*59dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*255dup (n.*255dup) n.4967dup n.4140dup n.2824dup n.2315dup c.*397dup (n.*397dup) c.386dup n.4328dup | dbSNP |
16 | g.23603401C= | CA2213424205 | PALB2 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*254G= (n.*254G=) n.4966G= n.4139G= n.2823G= n.2314G= c.*396G= (n.*396G=) c.385G= n.4327G= | |
16 | g.23603401C>T | CA719217063 | PALB2 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.4966G>A n.4139G>A n.2823G>A n.2314G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.385G>A n.4327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603402A= | CA2213424206 | PALB2 | c.*57T= (n.*57T=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*253T= (n.*253T=) n.4965T= n.4138T= n.2822T= n.2313T= c.*395T= (n.*395T=) c.384T= n.4326T= | |
16 | g.23603402A>C | CA719217066 | PALB2 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.4965T>G n.4138T>G n.2822T>G n.2313T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.384T>G n.4326T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603402A>G | CA2632323988 | PALB2 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.4965T>C n.4138T>C n.2822T>C n.2313T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.384T>C n.4326T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603407dup | CA2592944804 | PALB2 | c.*57dup (n.*57dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*253dup (n.*253dup) n.4965dup n.4138dup n.2822dup n.2313dup c.*395dup (n.*395dup) c.384dup n.4326dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603407del | CA2632323987 | PALB2 | c.*57del (n.*57del) c.*1103del (n.*1103del) c.*253del (n.*253del) n.4965del n.4138del n.2822del n.2313del c.*395del (n.*395del) c.384del n.4326del | gnomAD v4 |
16 | g.23603403A>G | CA2732052337 | PALB2 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.4964T>C n.4137T>C n.2821T>C n.2312T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.383T>C n.4325T>C | dbSNP |
16 | g.23603405A>G | CA2632323989 | PALB2 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.4962T>C n.4135T>C n.2819T>C n.2310T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.381T>C n.4323T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603406A>T | CA2732052368 | PALB2 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.4961T>A n.4134T>A n.2818T>A n.2309T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.380T>A n.4322T>A | dbSNP |
16 | g.23603408T>A | CA2731909306 | PALB2 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4959A>T n.4132A>T n.2816A>T n.2307A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.378A>T n.4320A>T | dbSNP |
16 | g.23603408T>C | CA719217067 | PALB2 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.4959A>G n.4132A>G n.2816A>G n.2307A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.378A>G n.4320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603408T>G | CA2731909307 | PALB2 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.4959A>C n.4132A>C n.2816A>C n.2307A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.378A>C n.4320A>C | dbSNP |
16 | g.23603408T= | CA2213424208 | PALB2 | c.*51A= (n.*51A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.*247A= (n.*247A=) n.4959A= n.4132A= n.2816A= n.2307A= c.*389A= (n.*389A=) c.378A= n.4320A= | |
16 | g.23603409A>G | CA2732052382 | PALB2 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.4958T>C n.4131T>C n.2815T>C n.2306T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.377T>C n.4319T>C | dbSNP |
16 | g.23603409A>T | CA2732052403 | PALB2 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.4958T>A n.4131T>A n.2815T>A n.2306T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.377T>A n.4319T>A | dbSNP |
16 | g.23603410C>A | CA621351242 | PALB2 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.4957G>T n.4130G>T n.2814G>T n.2305G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.376G>T n.4318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603410C= | CA2213424210 | PALB2 | c.*49G= (n.*49G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*245G= (n.*245G=) n.4957G= n.4130G= n.2814G= n.2305G= c.*387G= (n.*387G=) c.376G= n.4318G= | |
16 | g.23603410C>G | CA2731907990 | PALB2 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.4957G>C n.4130G>C n.2814G>C n.2305G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.376G>C n.4318G>C | dbSNP |
16 | g.23603410C>T | CA975725863 | PALB2 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.4957G>A n.4130G>A n.2814G>A n.2305G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.376G>A n.4318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603411T>G | CA2575946202 | PALB2 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.4956A>C n.4129A>C n.2813A>C n.2304A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.375A>C n.4317A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603412A>G | CA2732052421 | PALB2 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.4955T>C n.4128T>C n.2812T>C n.2303T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.374T>C n.4316T>C | dbSNP |
16 | g.23603412A>T | CA2732052498 | PALB2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.4955T>A n.4128T>A n.2812T>A n.2303T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.374T>A n.4316T>A | dbSNP |
16 | g.23603413A= | CA2213424211 | PALB2 | c.*46T= (n.*46T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*242T= (n.*242T=) n.4954T= n.4127T= n.2811T= n.2302T= c.*384T= (n.*384T=) c.373T= n.4315T= | |
16 | g.23603413A>C | CA621351243 | PALB2 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.4954T>G n.4127T>G n.2811T>G n.2302T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.373T>G n.4315T>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23603414G>C | CA719217072 | PALB2 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.4953C>G n.4126C>G n.2810C>G n.2301C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.372C>G n.4314C>G | dbSNP |
16 | g.23603414G= | CA2213424212 | PALB2 | c.*45C= (n.*45C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*241C= (n.*241C=) n.4953C= n.4126C= n.2810C= n.2301C= c.*383C= (n.*383C=) c.372C= n.4314C= | |
16 | g.23603414G>T | CA2731895910 | PALB2 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.4953C>A n.4126C>A n.2810C>A n.2301C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.372C>A n.4314C>A | dbSNP |
16 | g.23603415A= | CA2213424213 | PALB2 | c.*44T= (n.*44T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*240T= (n.*240T=) n.4952T= n.4125T= n.2809T= n.2300T= c.*382T= (n.*382T=) c.371T= n.4313T= | |
16 | g.23603415A>C | CA621351244 | PALB2 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.4952T>G n.4125T>G n.2809T>G n.2300T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.371T>G n.4313T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603415A>T | CA2731903676 | PALB2 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.4952T>A n.4125T>A n.2809T>A n.2300T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.371T>A n.4313T>A | dbSNP |
16 | g.23603416G>A | CA2632323990 | PALB2 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.4951C>T n.4124C>T n.2808C>T n.2299C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.370C>T n.4312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603416G>C | CA2732052576 | PALB2 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.4951C>G n.4124C>G n.2808C>G n.2299C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.370C>G n.4312C>G | dbSNP |
16 | g.23603416G>T | CA2632323991 | PALB2 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.4951C>A n.4124C>A n.2808C>A n.2299C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.370C>A n.4312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603417G>A | CA2632323992 | PALB2 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.4950C>T n.4123C>T n.2807C>T n.2298C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.369C>T n.4311C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603417G>T | CA2632323993 | PALB2 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.4950C>A n.4123C>A n.2807C>A n.2298C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.369C>A n.4311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603418C>G | CA2732052607 | PALB2 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.4949G>C n.4122G>C n.2806G>C n.2297G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.368G>C n.4310G>C | dbSNP |
16 | g.23603418C>T | CA2732052633 | PALB2 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.4949G>A n.4122G>A n.2806G>A n.2297G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.368G>A n.4310G>A | dbSNP |
16 | g.23603419C>A | CA2632323994 | PALB2 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.4948G>T n.4121G>T n.2805G>T n.2296G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.367G>T n.4309G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603419C>G | CA2732052671 | PALB2 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.4948G>C n.4121G>C n.2805G>C n.2296G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.367G>C n.4309G>C | dbSNP |
16 | g.23603419C>T | CA2732052825 | PALB2 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.4948G>A n.4121G>A n.2805G>A n.2296G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.367G>A n.4309G>A | dbSNP |
16 | g.23603420C>A | CA2732052828 | PALB2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.4947G>T n.4120G>T n.2804G>T n.2295G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.366G>T n.4308G>T | dbSNP |
16 | g.23603420C>T | CA2732052853 | PALB2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.4947G>A n.4120G>A n.2804G>A n.2295G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.366G>A n.4308G>A | dbSNP |
16 | g.23603421A= | CA2213424214 | PALB2 | c.*38T= (n.*38T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*234T= (n.*234T=) n.4946T= n.4119T= n.2803T= n.2294T= c.*376T= (n.*376T=) c.365T= n.4307T= | |
16 | g.23603421A>C | CA975725864 | PALB2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.4946T>G n.4119T>G n.2803T>G n.2294T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.365T>G n.4307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603423T>A | CA2731912348 | PALB2 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.4944A>T n.4117A>T n.2801A>T n.2292A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.363A>T n.4305A>T | dbSNP |
16 | g.23603423T>C | CA719217080 | PALB2 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.4944A>G n.4117A>G n.2801A>G n.2292A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.363A>G n.4305A>G | dbSNP |
16 | g.23603423T= | CA2213424215 | PALB2 | c.*36A= (n.*36A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*232A= (n.*232A=) n.4944A= n.4117A= n.2801A= n.2292A= c.*374A= (n.*374A=) c.363A= n.4305A= | |
16 | g.23603424A>G | CA2732052861 | PALB2 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.4943T>C n.4116T>C n.2800T>C n.2291T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.362T>C n.4304T>C | dbSNP |
16 | g.23603424A>T | CA2732052862 | PALB2 | c.*35T>A (n.*35T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.4943T>A n.4116T>A n.2800T>A n.2291T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.362T>A n.4304T>A | dbSNP |
16 | g.23603425T>A | CA621351245 | PALB2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.4942A>T n.4115A>T n.2799A>T n.2290A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.361A>T n.4303A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603425T= | CA2213424216 | PALB2 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*230A= (n.*230A=) n.4942A= n.4115A= n.2799A= n.2290A= c.*372A= (n.*372A=) c.361A= n.4303A= | |
16 | g.23603426A>T | CA2632323995 | PALB2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.4941T>A n.4114T>A n.2798T>A n.2289T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.360T>A n.4302T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603427T>A | CA2731885312 | PALB2 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.4940A>T n.4113A>T n.2797A>T n.2288A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.359A>T n.4301A>T | dbSNP |
16 | g.23603427T>G | CA7963320 | PALB2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.4940A>C n.4113A>C n.2797A>C n.2288A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.359A>C n.4301A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603427T= | CA2213424217 | PALB2 | c.*32A= (n.*32A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*228A= (n.*228A=) n.4940A= n.4113A= n.2797A= n.2288A= c.*370A= (n.*370A=) c.359A= n.4301A= | |
16 | g.23603427_23603429delinsTCC | CA2213424219 | PALB2 | c.*30_*32delinsGGA (n.*30_*32delinsGGA) c.*1076_*1078delinsGGA (n.*1076_*1078delinsGGA) c.*226_*228delinsGGA (n.*226_*228delinsGGA) n.4938_4940delinsGGA n.4111_4113delinsGGA n.2795_2797delinsGGA n.2286_2288delinsGGA c.*368_*370delinsGGA (n.*368_*370delinsGGA) c.357_359delinsGGA n.4299_4301delinsGGA | |
16 | g.23603428C>A | CA2575946203 | PALB2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.4939G>T n.4112G>T n.2796G>T n.2287G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.358G>T n.4300G>T | dbSNP |
16 | g.23603428C>G | CA2732052875 | PALB2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.4939G>C n.4112G>C n.2796G>C n.2287G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.358G>C n.4300G>C | dbSNP |
16 | g.23603428C>T | CA2732052953 | PALB2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.4939G>A n.4112G>A n.2796G>A n.2287G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.358G>A n.4300G>A | dbSNP |
16 | g.23603428_23603429del | CA2213424220 | PALB2 | c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.4938_4939del n.4111_4112del n.2795_2796del n.2286_2287del c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.357_358del n.4299_4300del | dbSNP |
16 | g.23603429C>A | CA621351246 | PALB2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.4938G>T n.4111G>T n.2795G>T n.2286G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.357G>T n.4299G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603429C= | CA2213424221 | PALB2 | c.*30G= (n.*30G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*226G= (n.*226G=) n.4938G= n.4111G= n.2795G= n.2286G= c.*368G= (n.*368G=) c.357G= n.4299G= | |
16 | g.23603429C>T | CA2575946204 | PALB2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.4938G>A n.4111G>A n.2795G>A n.2286G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.357G>A n.4299G>A | dbSNP |
16 | g.23603430A= | CA2213424222 | PALB2 | c.*29T= (n.*29T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*225T= (n.*225T=) n.4937T= n.4110T= n.2794T= n.2285T= c.*367T= (n.*367T=) c.356T= n.4298T= | |
16 | g.23603430A>C | CA279524784 | PALB2 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.4937T>G n.4110T>G n.2794T>G n.2285T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.356T>G n.4298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603430A>T | CA2731890603 | PALB2 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.4937T>A n.4110T>A n.2794T>A n.2285T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.356T>A n.4298T>A | dbSNP |
16 | g.23603430_23603431insAAGGAG | CA2213424223 | PALB2 | c.*28_*29insCTCCTT (n.*28_*29insCTCCTT) c.*1074_*1075insCTCCTT (n.*1074_*1075insCTCCTT) c.*224_*225insCTCCTT (n.*224_*225insCTCCTT) n.4936_4937insCTCCTT n.4109_4110insCTCCTT n.2793_2794insCTCCTT n.2284_2285insCTCCTT c.*366_*367insCTCCTT (n.*366_*367insCTCCTT) c.355_356insCTCCTT n.4297_4298insCTCCTT | dbSNP |
16 | g.23603433A>G | CA2732052956 | PALB2 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.4934T>C n.4107T>C n.2791T>C n.2282T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.353T>C n.4295T>C | dbSNP |
16 | g.23603434A= | CA2213424224 | PALB2 | c.*25T= (n.*25T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*221T= (n.*221T=) n.4933T= n.4106T= n.2790T= n.2281T= c.*363T= (n.*363T=) c.352T= n.4294T= | |
16 | g.23603434A>G | CA7963321 | PALB2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.4933T>C n.4106T>C n.2790T>C n.2281T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.352T>C n.4294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603434A>T | CA2213424225 | PALB2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.4933T>A n.4106T>A n.2790T>A n.2281T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.352T>A n.4294T>A | dbSNP |
16 | g.23603435A= | CA2213424227 | PALB2 | c.*24T= (n.*24T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.*220T= (n.*220T=) n.4932T= n.4105T= n.2789T= n.2280T= c.*362T= (n.*362T=) c.351T= n.4293T= | |
16 | g.23603435A>G | CA7963322 | PALB2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.4932T>C n.4105T>C n.2789T>C n.2280T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.351T>C n.4293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23603435A>T | CA621351247 | PALB2 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.4932T>A n.4105T>A n.2789T>A n.2280T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.351T>A n.4293T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603437del | CA2732053133 | PALB2 | c.*23del (n.*23del) c.*1069del (n.*1069del) c.*219del (n.*219del) n.4931del n.4104del n.2788del n.2279del c.*361del (n.*361del) c.350del n.4292del | dbSNP |
16 | g.23603437T>C | CA2632323998 | PALB2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.4930A>G n.4103A>G n.2787A>G n.2278A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.349A>G n.4291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603440_23603441del | CA2575946206 | PALB2 | c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) n.4929_4930del n.4102_4103del n.2786_2787del n.2277_2278del c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.348_349del n.4290_4291del | |
16 | g.23603438G>A | CA7963324 | PALB2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.4929C>T n.4102C>T n.2786C>T n.2277C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.348C>T n.4290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603438G>C | CA2731883791 | PALB2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.4929C>G n.4102C>G n.2786C>G n.2277C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.348C>G n.4290C>G | dbSNP |
16 | g.23603438G= | CA2213424228 | PALB2 | c.*21C= (n.*21C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*217C= (n.*217C=) n.4929C= n.4102C= n.2786C= n.2277C= c.*359C= (n.*359C=) c.348C= n.4290C= | |
16 | g.23603438G>T | CA7963323 | PALB2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.4929C>A n.4102C>A n.2786C>A n.2277C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.348C>A n.4290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603439T>A | CA2732053274 | PALB2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.4928A>T n.4101A>T n.2785A>T n.2276A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.347A>T n.4289A>T | dbSNP |
16 | g.23603439T>C | CA2806269778 | PALB2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.4928A>G n.4101A>G n.2785A>G n.2276A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.347A>G n.4289A>G | |
16 | g.23603439T>G | CA2632323999 | PALB2 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.4928A>C n.4101A>C n.2785A>C n.2276A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.347A>C n.4289A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603440G>A | CA2632324000 | PALB2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.4927C>T n.4100C>T n.2784C>T n.2275C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.346C>T n.4288C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603440G>C | CA2732053275 | PALB2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.4927C>G n.4100C>G n.2784C>G n.2275C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.346C>G n.4288C>G | dbSNP |
16 | g.23603441T>A | CA2732053280 | PALB2 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.4926A>T n.4099A>T n.2783A>T n.2274A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.345A>T n.4287A>T | dbSNP |
16 | g.23603441T>C | CA2632324001 | PALB2 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.4926A>G n.4099A>G n.2783A>G n.2274A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.345A>G n.4287A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23603441T>G | CA2732053277 | PALB2 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.4926A>C n.4099A>C n.2783A>C n.2274A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.345A>C n.4287A>C | dbSNP |
16 | g.23603442T>A | CA2732053281 | PALB2 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.4925A>T n.4098A>T n.2782A>T n.2273A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.344A>T n.4286A>T | dbSNP |
16 | g.23603444T>C | CA279524791 | PALB2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.4923A>G n.4096A>G n.2780A>G n.2271A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.342A>G n.4284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603444T>G | CA975725865 | PALB2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.4923A>C n.4096A>C n.2780A>C n.2271A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.342A>C n.4284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603444T= | CA2213424230 | PALB2 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*211A= (n.*211A=) n.4923A= n.4096A= n.2780A= n.2271A= c.*353A= (n.*353A=) c.342A= n.4284A= | |
16 | g.23603445del | CA2732053285 | PALB2 | c.*14del (n.*14del) c.*1060del (n.*1060del) c.*210del (n.*210del) n.4922del n.4095del n.2779del n.2270del c.*352del (n.*352del) c.341del n.4283del | dbSNP |
16 | g.23603445C>A | CA2632324002 | PALB2 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.4922G>T n.4095G>T n.2779G>T n.2270G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.341G>T n.4283G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603445C= | CA2213424231 | PALB2 | c.*14G= (n.*14G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*210G= (n.*210G=) n.4922G= n.4095G= n.2779G= n.2270G= c.*352G= (n.*352G=) c.341G= n.4283G= | |
16 | g.23603445C>G | CA2731898429 | PALB2 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.4922G>C n.4095G>C n.2779G>C n.2270G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.341G>C n.4283G>C | dbSNP |
16 | g.23603445C>T | CA621351248 | PALB2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.4922G>A n.4095G>A n.2779G>A n.2270G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.341G>A n.4283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603445_23603453delinsCACTTTACC | CA2213424232 | PALB2 | c.*6_*14delinsGGTAAAGTG (n.*6_*14delinsGGTAAAGTG) c.*1052_*1060delinsGGTAAAGTG (n.*1052_*1060delinsGGTAAAGTG) c.*202_*210delinsGGTAAAGTG (n.*202_*210delinsGGTAAAGTG) n.4914_4922delinsGGTAAAGTG n.4087_4095delinsGGTAAAGTG n.2771_2779delinsGGTAAAGTG n.2262_2270delinsGGTAAAGTG c.*344_*352delinsGGTAAAGTG (n.*344_*352delinsGGTAAAGTG) c.333_341delinsGGTAAAGTG n.4275_4283delinsGGTAAAGTG | |
16 | g.23603446A>G | CA2732053347 | PALB2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.4921T>C n.4094T>C n.2778T>C n.2269T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.340T>C n.4282T>C | dbSNP |
16 | g.23603446A>T | CA2732053331 | PALB2 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.4921T>A n.4094T>A n.2778T>A n.2269T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.340T>A n.4282T>A | dbSNP |
16 | g.23603446_23603453delinsTGAATAGTGGTATACAAATT | CA913190536 | PALB2 | c.*6_*13delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*6_*13delinsAATTTGTATACCACTATTCA) c.*1052_*1059delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*1052_*1059delinsAATTTGTATACCACTATTCA) c.*202_*209delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*202_*209delinsAATTTGTATACCACTATTCA) n.4914_4921delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.4087_4094delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.2771_2778delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.2262_2269delinsAATTTGTATACCACTATTCA c.*344_*351delinsAATTTGTATACCACTATTCA (n.*344_*351delinsAATTTGTATACCACTATTCA) c.333_340delinsAATTTGTATACCACTATTCA n.4275_4282delinsAATTTGTATACCACTATTCA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603447C>G | CA2732053369 | PALB2 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.4920G>C n.4093G>C n.2777G>C n.2268G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.339G>C n.4281G>C | dbSNP |
16 | g.23603447_23603468delinsCTTTACCCTAACTTATGAATAG | CA2213424234 | PALB2 | c.3558_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3558_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1186=]) c.*1037_*1058delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.*1037_*1058delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG) c.*187_*208delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.*187_*208delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG) c.3396_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3396_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1132=]) c.2667_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.2667_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His889=]) n.4899_4920delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG c.2505_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.2505_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His835=]) n.4072_4093delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG n.2756_2777delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG n.2247_2268delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG c.*329_*350delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.*329_*350delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG) c.1086_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.1086_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His362=]) c.3552_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3552_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1184=]) c.318_339delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG n.4260_4281delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG c.3321_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3321_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1107=]) c.3315_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG (n.[c.3315_*12delinsCTATTCATAAGTTAGGGTAAAG;His1105=]) | |
16 | g.23603448T>A | CA2632324003 | PALB2 | c.*11A>T (n.*11A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.4919A>T n.4092A>T n.2776A>T n.2267A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.338A>T n.4280A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603448T>C | CA2732053370 | PALB2 | c.*11A>G (n.*11A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.4919A>G n.4092A>G n.2776A>G n.2267A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.338A>G n.4280A>G | dbSNP |
16 | g.23603449_23603469del | CA1139664608 | PALB2 | c.3558_*11del (n.[c.3558_*11del;His1186GlnfsTer2]) c.*1037_*1057del (n.*1037_*1057del) c.*187_*207del (n.*187_*207del) c.3396_*11del (n.[c.3396_*11del;His1132GlnfsTer2]) c.2667_*11del (n.[c.2667_*11del;His889GlnfsTer2]) n.4899_4919del c.2505_*11del (n.[c.2505_*11del;His835GlnfsTer2]) n.4072_4092del n.2756_2776del n.2247_2267del c.*329_*349del (n.*329_*349del) c.1086_*11del (n.[c.1086_*11del;His362GlnfsTer2]) c.3552_*11del (n.[c.3552_*11del;His1184GlnfsTer2]) c.318_338del n.4260_4280del c.3321_*11del (n.[c.3321_*11del;His1107GlnfsTer2]) c.3315_*11del (n.[c.3315_*11del;His1105GlnfsTer2]) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603449T>A | CA913188696 | PALB2 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.4918A>T n.4091A>T n.2775A>T n.2266A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.337A>T n.4279A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603449T= | CA2213424236 | PALB2 | c.*10A= (n.*10A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*206A= (n.*206A=) n.4918A= n.4091A= n.2775A= n.2266A= c.*348A= (n.*348A=) c.337A= n.4279A= | |
16 | g.23603451A>G | CA2732053376 | PALB2 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.4916T>C n.4089T>C n.2773T>C n.2264T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.335T>C n.4277T>C | dbSNP |
16 | g.23603451A>T | CA2732053433 | PALB2 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.4916T>A n.4089T>A n.2773T>A n.2264T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.335T>A n.4277T>A | dbSNP |
16 | g.23603452C= | CA2213424238 | PALB2 | c.*7G= (n.*7G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*203G= (n.*203G=) n.4915G= n.4088G= n.2772G= n.2263G= c.*345G= (n.*345G=) c.334G= n.4276G= | |
16 | g.23603452C>G | CA2731884975 | PALB2 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.4915G>C n.4088G>C n.2772G>C n.2263G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.334G>C n.4276G>C | dbSNP |
16 | g.23603452C>T | CA7963325 | PALB2 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.4915G>A n.4088G>A n.2772G>A n.2263G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.334G>A n.4276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603454del | CA2632324004 | PALB2 | c.*7del (n.*7del) c.*1053del (n.*1053del) c.*203del (n.*203del) n.4915del n.4088del n.2772del n.2263del c.*345del (n.*345del) c.334del n.4276del | gnomAD v4 |
16 | g.23603453C>A | CA2732053442 | PALB2 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.4914G>T n.4087G>T n.2771G>T n.2262G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.333G>T n.4275G>T | dbSNP |
16 | g.23603453C>G | CA2575946209 | PALB2 | c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.4914G>C n.4087G>C n.2771G>C n.2262G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.333G>C n.4275G>C | dbSNP |
16 | g.23603453C>T | CA2632324005 | PALB2 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.4914G>A n.4087G>A n.2771G>A n.2262G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.333G>A n.4275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603454C>A | CA2732053459 | PALB2 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.4913G>T n.4086G>T n.2770G>T n.2261G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.332G>T n.4274G>T | dbSNP |
16 | g.23603454C>T | CA2732053464 | PALB2 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.4913G>A n.4086G>A n.2770G>A n.2261G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.332G>A n.4274G>A | dbSNP |
16 | g.23603455T>C | CA10579909 | PALB2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.4912A>G n.4085A>G n.2769A>G n.2260A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.331A>G n.4273A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603455T>G | CA2575946211 | PALB2 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.4912A>C n.4085A>C n.2769A>C n.2260A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.331A>C n.4273A>C | |
16 | g.23603455T= | CA2213424240 | PALB2 | c.*4A= (n.*4A=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.*200A= (n.*200A=) n.4912A= n.4085A= n.2769A= n.2260A= c.*342A= (n.*342A=) c.331A= n.4273A= | |
16 | g.23603456A>G | CA2632324006 | PALB2 | c.*3T>C (n.*3T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.4911T>C n.4084T>C n.2768T>C n.2259T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.330T>C n.4272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603457del | CA2575946212 | PALB2 | c.*3del (n.*3del) c.*1049del (n.*1049del) c.*199del (n.*199del) n.4911del n.4084del n.2768del n.2259del c.*341del (n.*341del) c.330del n.4272del | |
16 | g.23603459_23603669del | CA2581463456 | PALB2 | c.3360_*3del (n.[c.3360_*3del;Phe1120LeufsTer3]) c.*839_*1049del (n.*839_*1049del) c.3205_*199del (n.[c.3205_*199del;Pro1069ArgfsTer4]) c.3198_*3del (n.[c.3198_*3del;Phe1066LeufsTer3]) c.2469_*3del (n.[c.2469_*3del;Phe823LeufsTer3]) n.4701_4911del c.2320_*199del (n.[c.2320_*199del;Pro774ArgfsTer4]) c.2307_*3del (n.[c.2307_*3del;Phe769LeufsTer3]) n.3874_4084del n.2558_2768del n.2049_2259del c.*131_*341del (n.*131_*341del) c.888_*3del (n.[c.888_*3del;Phe296LeufsTer3]) c.3354_*3del (n.[c.3354_*3del;Phe1118LeufsTer3]) c.120_330del c.3211_*199del (n.[c.3211_*199del;Pro1071ArgfsTer4]) n.4062_4272del c.3123_*3del (n.[c.3123_*3del;Phe1041LeufsTer3]) c.3117_*3del (n.[c.3117_*3del;Phe1039LeufsTer3]) | |
16 | g.23603457A= | CA2213424242 | PALB2 | c.*2T= (n.*2T=) c.*1048T= (n.*1048T=) c.*198T= (n.*198T=) n.4910T= n.4083T= n.2767T= n.2258T= c.*340T= (n.*340T=) c.329T= n.4271T= | |
16 | g.23603457A>C | CA913188697 | PALB2 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.4910T>G n.4083T>G n.2767T>G n.2258T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.329T>G n.4271T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603457A>T | CA2731917941 | PALB2 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.4910T>A n.4083T>A n.2767T>A n.2258T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.329T>A n.4271T>A | dbSNP |
16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603458C>G | CA2732053484 | PALB2 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.4909G>C n.4082G>C n.2766G>C n.2257G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.328G>C n.4270G>C | dbSNP |
16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
16 | g.23603459T>A | CA395137565 | PALB2 | c.3567A>T (p.Ter1189Tyr) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.3405A>T (p.Ter1135Tyr) c.2676A>T (p.Ter892Tyr) n.4908A>T c.2514A>T (p.Ter838Tyr) n.4081A>T n.2765A>T n.2256A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1095A>T (p.Ter365Tyr) c.3561A>T (p.Ter1187Tyr) c.327A>T n.4269A>T c.3330A>T (p.Ter1110Tyr) c.3324A>T (p.Ter1108Tyr) | |
16 | g.23603459T>C | CA494173473 | PALB2 | c.3567A>G (p.Ter1189=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.3405A>G (p.Ter1135=) c.2676A>G (p.Ter892=) n.4908A>G c.2514A>G (p.Ter838=) n.4081A>G n.2765A>G n.2256A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1095A>G (p.Ter365=) c.3561A>G (p.Ter1187=) c.327A>G n.4269A>G c.3330A>G (p.Ter1110=) c.3324A>G (p.Ter1108=) | |
16 | g.23603459T>G | CA395137567 | PALB2 | c.3567A>C (p.Ter1189Tyr) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.3405A>C (p.Ter1135Tyr) c.2676A>C (p.Ter892Tyr) n.4908A>C c.2514A>C (p.Ter838Tyr) n.4081A>C n.2765A>C n.2256A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.1095A>C (p.Ter365Tyr) c.3561A>C (p.Ter1187Tyr) c.327A>C n.4269A>C c.3330A>C (p.Ter1110Tyr) c.3324A>C (p.Ter1108Tyr) | |
16 | g.23603460T>A | CA395137571 | PALB2 | c.3566A>T (p.Ter1189Leu) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.3404A>T (p.Ter1135Leu) c.2675A>T (p.Ter892Leu) n.4907A>T c.2513A>T (p.Ter838Leu) n.4080A>T n.2764A>T n.2255A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.1094A>T (p.Ter365Leu) c.3560A>T (p.Ter1187Leu) c.326A>T n.4268A>T c.3329A>T (p.Ter1110Leu) c.3323A>T (p.Ter1108Leu) | |
16 | g.23603460T>C | CA494173475 | PALB2 | c.3566A>G (p.Ter1189=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.3404A>G (p.Ter1135=) c.2675A>G (p.Ter892=) n.4907A>G c.2513A>G (p.Ter838=) n.4080A>G n.2764A>G n.2255A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.1094A>G (p.Ter365=) c.3560A>G (p.Ter1187=) c.326A>G n.4268A>G c.3329A>G (p.Ter1110=) c.3323A>G (p.Ter1108=) | |
16 | g.23603460T>G | CA395137575 | PALB2 | c.3566A>C (p.Ter1189Ser) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.3404A>C (p.Ter1135Ser) c.2675A>C (p.Ter892Ser) n.4907A>C c.2513A>C (p.Ter838Ser) n.4080A>C n.2764A>C n.2255A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.1094A>C (p.Ter365Ser) c.3560A>C (p.Ter1187Ser) c.326A>C n.4268A>C c.3329A>C (p.Ter1110Ser) c.3323A>C (p.Ter1108Ser) | |
16 | g.23603461A= | CA2213424245 | PALB2 | c.3565T= (p.Ter1189=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*194T= (n.*194T=) c.3403T= (p.Ter1135=) c.2674T= (p.Ter892=) n.4906T= c.2512T= (p.Ter838=) n.4079T= n.2763T= n.2254T= c.*336T= (n.*336T=) c.1093T= (p.Ter365=) c.3559T= (p.Ter1187=) c.325T= n.4267T= c.3328T= (p.Ter1110=) c.3322T= (p.Ter1108=) | |
16 | g.23603461A>C | CA395137579 | PALB2 | c.3565T>G (p.Ter1189Glu) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.3403T>G (p.Ter1135Glu) c.2674T>G (p.Ter892Glu) n.4906T>G c.2512T>G (p.Ter838Glu) n.4079T>G n.2763T>G n.2254T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.1093T>G (p.Ter365Glu) c.3559T>G (p.Ter1187Glu) c.325T>G n.4267T>G c.3328T>G (p.Ter1110Glu) c.3322T>G (p.Ter1108Glu) | |
16 | g.23603461A>G | CA395137583 | PALB2 | c.3565T>C (p.Ter1189Gln) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.3403T>C (p.Ter1135Gln) c.2674T>C (p.Ter892Gln) n.4906T>C c.2512T>C (p.Ter838Gln) n.4079T>C n.2763T>C n.2254T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.1093T>C (p.Ter365Gln) c.3559T>C (p.Ter1187Gln) c.325T>C n.4267T>C c.3328T>C (p.Ter1110Gln) c.3322T>C (p.Ter1108Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603461A>T | CA395137581 | PALB2 | c.3565T>A (p.Ter1189Lys) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.3403T>A (p.Ter1135Lys) c.2674T>A (p.Ter892Lys) n.4906T>A c.2512T>A (p.Ter838Lys) n.4079T>A n.2763T>A n.2254T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.1093T>A (p.Ter365Lys) c.3559T>A (p.Ter1187Lys) c.325T>A n.4267T>A c.3328T>A (p.Ter1110Lys) c.3322T>A (p.Ter1108Lys) | |
16 | g.23603461dup | CA2632324008 | PALB2 | c.3565dup (p.Ter1189LeuextTer3) c.*1044dup (n.*1044dup) c.*194dup (n.*194dup) c.3403dup (p.Ter1135LeuextTer3) c.2674dup (p.Ter892LeuextTer3) n.4906dup c.2512dup (p.Ter838LeuextTer3) n.4079dup n.2763dup n.2254dup c.*336dup (n.*336dup) c.1093dup (p.Ter365LeuextTer3) c.3559dup (p.Ter1187LeuextTer3) c.325dup n.4267dup c.3328dup (p.Ter1110LeuextTer3) c.3322dup (p.Ter1108LeuextTer3) | gnomAD v4 |
16 | g.23603462T>A | CA494173481 | PALB2 | c.3564A>T (p.Ser1188=) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.3402A>T (p.Ser1134=) c.2673A>T (p.Ser891=) n.4905A>T c.2511A>T (p.Ser837=) n.4078A>T n.2762A>T n.2253A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) c.3558A>T (p.Ser1186=) c.324A>T n.4266A>T c.3327A>T (p.Ser1109=) c.3321A>T (p.Ser1107=) | |
16 | g.23603462T>C | CA494173482 | PALB2 | c.3564A>G (p.Ser1188=) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.3402A>G (p.Ser1134=) c.2673A>G (p.Ser891=) n.4905A>G c.2511A>G (p.Ser837=) n.4078A>G n.2762A>G n.2253A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) c.3558A>G (p.Ser1186=) c.324A>G n.4266A>G c.3327A>G (p.Ser1109=) c.3321A>G (p.Ser1107=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603462T>G | CA494173483 | PALB2 | c.3564A>C (p.Ser1188=) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.3402A>C (p.Ser1134=) c.2673A>C (p.Ser891=) n.4905A>C c.2511A>C (p.Ser837=) n.4078A>C n.2762A>C n.2253A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.1092A>C (p.Ser364=) c.3558A>C (p.Ser1186=) c.324A>C n.4266A>C c.3327A>C (p.Ser1109=) c.3321A>C (p.Ser1107=) | |
16 | g.23603462T= | CA2213424247 | PALB2 | c.3564A= (p.Ser1188=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*193A= (n.*193A=) c.3402A= (p.Ser1134=) c.2673A= (p.Ser891=) n.4905A= c.2511A= (p.Ser837=) n.4078A= n.2762A= n.2253A= c.*335A= (n.*335A=) c.1092A= (p.Ser364=) c.3558A= (p.Ser1186=) c.324A= n.4266A= c.3327A= (p.Ser1109=) c.3321A= (p.Ser1107=) | |
16 | g.23603463G>A | CA395137585 | PALB2 | c.3563C>T (p.Ser1188Leu) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.3401C>T (p.Ser1134Leu) c.2672C>T (p.Ser891Leu) n.4904C>T c.2510C>T (p.Ser837Leu) n.4077C>T n.2761C>T n.2252C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.3557C>T (p.Ser1186Leu) c.323C>T n.4265C>T c.3326C>T (p.Ser1109Leu) c.3320C>T (p.Ser1107Leu) | dbSNP |
16 | g.23603463G>C | CA395137593 | PALB2 | c.3563C>G (p.Ser1188Ter) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.3401C>G (p.Ser1134Ter) c.2672C>G (p.Ser891Ter) n.4904C>G c.2510C>G (p.Ser837Ter) n.4077C>G n.2761C>G n.2252C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.3557C>G (p.Ser1186Ter) c.323C>G n.4265C>G c.3326C>G (p.Ser1109Ter) c.3320C>G (p.Ser1107Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603463G>T | CA395137591 | PALB2 | c.3563C>A (p.Ser1188Ter) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.3401C>A (p.Ser1134Ter) c.2672C>A (p.Ser891Ter) n.4904C>A c.2510C>A (p.Ser837Ter) n.4077C>A n.2761C>A n.2252C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.3557C>A (p.Ser1186Ter) c.323C>A n.4265C>A c.3326C>A (p.Ser1109Ter) c.3320C>A (p.Ser1107Ter) | |
16 | g.23603464A>C | CA395137595 | PALB2 | c.3562T>G (p.Ser1188Ala) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.3400T>G (p.Ser1134Ala) c.2671T>G (p.Ser891Ala) n.4903T>G c.2509T>G (p.Ser837Ala) n.4076T>G n.2760T>G n.2251T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.3556T>G (p.Ser1186Ala) c.322T>G n.4264T>G c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) | |
16 | g.23603464A>G | CA395137600 | PALB2 | c.3562T>C (p.Ser1188Pro) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.3400T>C (p.Ser1134Pro) c.2671T>C (p.Ser891Pro) n.4903T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) n.4076T>C n.2760T>C n.2251T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.3556T>C (p.Ser1186Pro) c.322T>C n.4264T>C c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) | |
16 | g.23603464A>T | CA395137597 | PALB2 | c.3562T>A (p.Ser1188Thr) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.3400T>A (p.Ser1134Thr) c.2671T>A (p.Ser891Thr) n.4903T>A c.2509T>A (p.Ser837Thr) n.4076T>A n.2760T>A n.2251T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.3556T>A (p.Ser1186Thr) c.322T>A n.4264T>A c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) | dbSNP |
16 | g.23603465_23603473dup | CA2580091229 | PALB2 | c.3554_3562dup (p.Tyr1187_Ser1188insTyrHisTyr) c.*1033_*1041dup (n.*1033_*1041dup) c.*183_*191dup (n.*183_*191dup) c.3392_3400dup (p.Tyr1133_Ser1134insTyrHisTyr) c.2663_2671dup (p.Tyr890_Ser891insTyrHisTyr) n.4895_4903dup c.2501_2509dup (p.Tyr836_Ser837insTyrHisTyr) n.4068_4076dup n.2752_2760dup n.2243_2251dup c.*325_*333dup (n.*325_*333dup) c.1082_1090dup (p.Tyr363_Ser364insTyrHisTyr) c.3548_3556dup (p.Tyr1185_Ser1186insTyrHisTyr) c.314_322dup n.4256_4264dup c.3317_3325dup (p.Tyr1108_Ser1109insTyrHisTyr) c.3311_3319dup (p.Tyr1106_Ser1107insTyrHisTyr) | ClinVar |
16 | g.23603465A>C | CA395137602 | PALB2 | c.3561T>G (p.Tyr1187Ter) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.3399T>G (p.Tyr1133Ter) c.2670T>G (p.Tyr890Ter) n.4902T>G c.2508T>G (p.Tyr836Ter) n.4075T>G n.2759T>G n.2250T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.3555T>G (p.Tyr1185Ter) c.321T>G n.4263T>G c.3324T>G (p.Tyr1108Ter) c.3318T>G (p.Tyr1106Ter) | |
16 | g.23603465A>G | CA494173486 | PALB2 | c.3561T>C (p.Tyr1187=) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.3399T>C (p.Tyr1133=) c.2670T>C (p.Tyr890=) n.4902T>C c.2508T>C (p.Tyr836=) n.4075T>C n.2759T>C n.2250T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.1089T>C (p.Tyr363=) c.3555T>C (p.Tyr1185=) c.321T>C n.4263T>C c.3324T>C (p.Tyr1108=) c.3318T>C (p.Tyr1106=) | ClinVar |
16 | g.23603465A>T | CA395137604 | PALB2 | c.3561T>A (p.Tyr1187Ter) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.3399T>A (p.Tyr1133Ter) c.2670T>A (p.Tyr890Ter) n.4902T>A c.2508T>A (p.Tyr836Ter) n.4075T>A n.2759T>A n.2250T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.3555T>A (p.Tyr1185Ter) c.321T>A n.4263T>A c.3324T>A (p.Tyr1108Ter) c.3318T>A (p.Tyr1106Ter) | dbSNP |
16 | g.23603466T>A | CA395137606 | PALB2 | c.3560A>T (p.Tyr1187Phe) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.3398A>T (p.Tyr1133Phe) c.2669A>T (p.Tyr890Phe) n.4901A>T c.2507A>T (p.Tyr836Phe) n.4074A>T n.2758A>T n.2249A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) c.320A>T n.4262A>T c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) | dbSNP |
16 | g.23603466T>C | CA395137610 | PALB2 | c.3560A>G (p.Tyr1187Cys) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.3398A>G (p.Tyr1133Cys) c.2669A>G (p.Tyr890Cys) n.4901A>G c.2507A>G (p.Tyr836Cys) n.4074A>G n.2758A>G n.2249A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) c.320A>G n.4262A>G c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) | |
16 | g.23603466T>G | CA395137613 | PALB2 | c.3560A>C (p.Tyr1187Ser) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.3398A>C (p.Tyr1133Ser) c.2669A>C (p.Tyr890Ser) n.4901A>C c.2507A>C (p.Tyr836Ser) n.4074A>C n.2758A>C n.2249A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) c.320A>C n.4262A>C c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) | |
16 | g.23603467A= | CA2213424249 | PALB2 | c.3559T= (p.Tyr1187=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*188T= (n.*188T=) c.3397T= (p.Tyr1133=) c.2668T= (p.Tyr890=) n.4900T= c.2506T= (p.Tyr836=) n.4073T= n.2757T= n.2248T= c.*330T= (n.*330T=) c.1087T= (p.Tyr363=) c.3553T= (p.Tyr1185=) c.319T= n.4261T= c.3322T= (p.Tyr1108=) c.3316T= (p.Tyr1106=) | |
16 | g.23603467A>C | CA395137616 | PALB2 | c.3559T>G (p.Tyr1187Asp) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.3397T>G (p.Tyr1133Asp) c.2668T>G (p.Tyr890Asp) n.4900T>G c.2506T>G (p.Tyr836Asp) n.4073T>G n.2757T>G n.2248T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) c.319T>G n.4261T>G c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603467A>G | CA10583348 | PALB2 | c.3559T>C (p.Tyr1187His) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.3397T>C (p.Tyr1133His) c.2668T>C (p.Tyr890His) n.4900T>C c.2506T>C (p.Tyr836His) n.4073T>C n.2757T>C n.2248T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.3553T>C (p.Tyr1185His) c.319T>C n.4261T>C c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.3316T>C (p.Tyr1106His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603467A>T | CA395137626 | PALB2 | c.3559T>A (p.Tyr1187Asn) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.3397T>A (p.Tyr1133Asn) c.2668T>A (p.Tyr890Asn) n.4900T>A c.2506T>A (p.Tyr836Asn) n.4073T>A n.2757T>A n.2248T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) c.319T>A n.4261T>A c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) | dbSNP |
16 | g.23603468G>A | CA494173488 | PALB2 | c.3558C>T (p.His1186=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.3396C>T (p.His1132=) c.2667C>T (p.His889=) n.4899C>T c.2505C>T (p.His835=) n.4072C>T n.2756C>T n.2247C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.3552C>T (p.His1184=) c.318C>T n.4260C>T c.3321C>T (p.His1107=) c.3315C>T (p.His1105=) | dbSNP |
16 | g.23603468G>C | CA395137630 | PALB2 | c.3558C>G (p.His1186Gln) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.3396C>G (p.His1132Gln) c.2667C>G (p.His889Gln) n.4899C>G c.2505C>G (p.His835Gln) n.4072C>G n.2756C>G n.2247C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.3552C>G (p.His1184Gln) c.318C>G n.4260C>G c.3321C>G (p.His1107Gln) c.3315C>G (p.His1105Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603468G= | CA2213424254 | PALB2 | c.3558C= (p.His1186=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*187C= (n.*187C=) c.3396C= (p.His1132=) c.2667C= (p.His889=) n.4899C= c.2505C= (p.His835=) n.4072C= n.2756C= n.2247C= c.*329C= (n.*329C=) c.1086C= (p.His362=) c.3552C= (p.His1184=) c.318C= n.4260C= c.3321C= (p.His1107=) c.3315C= (p.His1105=) | |
16 | g.23603468G>T | CA395137631 | PALB2 | c.3558C>A (p.His1186Gln) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.3396C>A (p.His1132Gln) c.2667C>A (p.His889Gln) n.4899C>A c.2505C>A (p.His835Gln) n.4072C>A n.2756C>A n.2247C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.3552C>A (p.His1184Gln) c.318C>A n.4260C>A c.3321C>A (p.His1107Gln) c.3315C>A (p.His1105Gln) | dbSNP |
16 | g.23603468_23603469delinsGT | CA2213424253 | PALB2 | c.3557_3558delinsAC (p.His1186=) c.*1036_*1037delinsAC (n.*1036_*1037delinsAC) c.*186_*187delinsAC (n.*186_*187delinsAC) c.3395_3396delinsAC (p.His1132=) c.2666_2667delinsAC (p.His889=) n.4898_4899delinsAC c.2504_2505delinsAC (p.His835=) n.4071_4072delinsAC n.2755_2756delinsAC n.2246_2247delinsAC c.*328_*329delinsAC (n.*328_*329delinsAC) c.1085_1086delinsAC (p.His362=) c.3551_3552delinsAC (p.His1184=) c.317_318delinsAC n.4259_4260delinsAC c.3320_3321delinsAC (p.His1107=) c.3314_3315delinsAC (p.His1105=) | |
16 | g.23603468_23603471delinsCAAA | CA2695222895 | PALB2 | c.3555_3558delinsTTTG (p.His1186Leu) c.*1034_*1037delinsTTTG (n.*1034_*1037delinsTTTG) c.*184_*187delinsTTTG (n.*184_*187delinsTTTG) c.3393_3396delinsTTTG (p.His1132Leu) c.2664_2667delinsTTTG (p.His889Leu) n.4896_4899delinsTTTG c.2502_2505delinsTTTG (p.His835Leu) n.4069_4072delinsTTTG n.2753_2756delinsTTTG n.2244_2247delinsTTTG c.*326_*329delinsTTTG (n.*326_*329delinsTTTG) c.1083_1086delinsTTTG (p.His362Leu) c.3549_3552delinsTTTG (p.His1184Leu) c.315_318delinsTTTG n.4257_4260delinsTTTG c.3318_3321delinsTTTG (p.His1107Leu) c.3312_3315delinsTTTG (p.His1105Leu) | |
16 | g.23603469del | CA915949153 | PALB2 | c.3557del (p.His1186ProfsTer7) c.*1036del (n.*1036del) c.*186del (n.*186del) c.3395del (p.His1132ProfsTer7) c.2666del (p.His889ProfsTer7) n.4898del c.2504del (p.His835ProfsTer7) n.4071del n.2755del n.2246del c.*328del (n.*328del) c.1085del (p.His362ProfsTer7) c.3551del (p.His1184ProfsTer7) c.317del n.4259del c.3320del (p.His1107ProfsTer7) c.3314del (p.His1105ProfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603469T>A | CA395137639 | PALB2 | c.3557A>T (p.His1186Leu) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.3395A>T (p.His1132Leu) c.2666A>T (p.His889Leu) n.4898A>T c.2504A>T (p.His835Leu) n.4071A>T n.2755A>T n.2246A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.3551A>T (p.His1184Leu) c.317A>T n.4259A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3314A>T (p.His1105Leu) | |
16 | g.23603469T>C | CA395137637 | PALB2 | c.3557A>G (p.His1186Arg) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.3395A>G (p.His1132Arg) c.2666A>G (p.His889Arg) n.4898A>G c.2504A>G (p.His835Arg) n.4071A>G n.2755A>G n.2246A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.3551A>G (p.His1184Arg) c.317A>G n.4259A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3314A>G (p.His1105Arg) | |
16 | g.23603469T>G | CA395137634 | PALB2 | c.3557A>C (p.His1186Pro) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.3395A>C (p.His1132Pro) c.2666A>C (p.His889Pro) n.4898A>C c.2504A>C (p.His835Pro) n.4071A>C n.2755A>C n.2246A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.3551A>C (p.His1184Pro) c.317A>C n.4259A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3314A>C (p.His1105Pro) | |
16 | g.23603470G>A | CA7963326 | PALB2 | c.3556C>T (p.His1186Tyr) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.2665C>T (p.His889Tyr) n.4897C>T c.2503C>T (p.His835Tyr) n.4070C>T n.2754C>T n.2245C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.3550C>T (p.His1184Tyr) c.316C>T n.4258C>T c.3319C>T (p.His1107Tyr) c.3313C>T (p.His1105Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603470G>C | CA395137643 | PALB2 | c.3556C>G (p.His1186Asp) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.3394C>G (p.His1132Asp) c.2665C>G (p.His889Asp) n.4897C>G c.2503C>G (p.His835Asp) n.4070C>G n.2754C>G n.2245C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.3550C>G (p.His1184Asp) c.316C>G n.4258C>G c.3319C>G (p.His1107Asp) c.3313C>G (p.His1105Asp) | |
16 | g.23603470G= | CA2213424257 | PALB2 | c.3556C= (p.His1186=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*185C= (n.*185C=) c.3394C= (p.His1132=) c.2665C= (p.His889=) n.4897C= c.2503C= (p.His835=) n.4070C= n.2754C= n.2245C= c.*327C= (n.*327C=) c.1084C= (p.His362=) c.3550C= (p.His1184=) c.316C= n.4258C= c.3319C= (p.His1107=) c.3313C= (p.His1105=) | |
16 | g.23603470G>T | CA395137646 | PALB2 | c.3556C>A (p.His1186Asn) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.3394C>A (p.His1132Asn) c.2665C>A (p.His889Asn) n.4897C>A c.2503C>A (p.His835Asn) n.4070C>A n.2754C>A n.2245C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.3550C>A (p.His1184Asn) c.316C>A n.4258C>A c.3319C>A (p.His1107Asn) c.3313C>A (p.His1105Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.23603471G>A | CA494173490 | PALB2 | c.3555C>T (p.Tyr1185=) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.3393C>T (p.Tyr1131=) c.2664C>T (p.Tyr888=) n.4896C>T c.2502C>T (p.Tyr834=) n.4069C>T n.2753C>T n.2244C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.1083C>T (p.Tyr361=) c.3549C>T (p.Tyr1183=) c.315C>T n.4257C>T c.3318C>T (p.Tyr1106=) c.3312C>T (p.Tyr1104=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603471G>C | CA151250 | PALB2 | c.3555C>G (p.Tyr1185Ter) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.3393C>G (p.Tyr1131Ter) c.2664C>G (p.Tyr888Ter) n.4896C>G c.2502C>G (p.Tyr834Ter) n.4069C>G n.2753C>G n.2244C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) c.3549C>G (p.Tyr1183Ter) c.315C>G n.4257C>G c.3318C>G (p.Tyr1106Ter) c.3312C>G (p.Tyr1104Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603471G= | CA2213424262 | PALB2 | c.3555C= (p.Tyr1185=) c.*1034C= (n.*1034C=) c.*184C= (n.*184C=) c.3393C= (p.Tyr1131=) c.2664C= (p.Tyr888=) n.4896C= c.2502C= (p.Tyr834=) n.4069C= n.2753C= n.2244C= c.*326C= (n.*326C=) c.1083C= (p.Tyr361=) c.3549C= (p.Tyr1183=) c.315C= n.4257C= c.3318C= (p.Tyr1106=) c.3312C= (p.Tyr1104=) | |
16 | g.23603471G>T | CA288488 | PALB2 | c.3555C>A (p.Tyr1185Ter) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.3393C>A (p.Tyr1131Ter) c.2664C>A (p.Tyr888Ter) n.4896C>A c.2502C>A (p.Tyr834Ter) n.4069C>A n.2753C>A n.2244C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) c.3549C>A (p.Tyr1183Ter) c.315C>A n.4257C>A c.3318C>A (p.Tyr1106Ter) c.3312C>A (p.Tyr1104Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603472T>A | CA395137654 | PALB2 | c.3554A>T (p.Tyr1185Phe) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.2663A>T (p.Tyr888Phe) n.4895A>T c.2501A>T (p.Tyr834Phe) n.4068A>T n.2752A>T n.2243A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) c.3548A>T (p.Tyr1183Phe) c.314A>T n.4256A>T c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) c.3311A>T (p.Tyr1104Phe) | dbSNP |
16 | g.23603472T>C | CA395137656 | PALB2 | c.3554A>G (p.Tyr1185Cys) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.2663A>G (p.Tyr888Cys) n.4895A>G c.2501A>G (p.Tyr834Cys) n.4068A>G n.2752A>G n.2243A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) c.3548A>G (p.Tyr1183Cys) c.314A>G n.4256A>G c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) c.3311A>G (p.Tyr1104Cys) | dbSNP |
16 | g.23603472T>G | CA395137659 | PALB2 | c.3554A>C (p.Tyr1185Ser) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.2663A>C (p.Tyr888Ser) n.4895A>C c.2501A>C (p.Tyr834Ser) n.4068A>C n.2752A>C n.2243A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.3548A>C (p.Tyr1183Ser) c.314A>C n.4256A>C c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) c.3311A>C (p.Tyr1104Ser) | dbSNP |
16 | g.23603472T= | CA2213424264 | PALB2 | c.3554A= (p.Tyr1185=) c.*1033A= (n.*1033A=) c.*183A= (n.*183A=) c.3392A= (p.Tyr1131=) c.2663A= (p.Tyr888=) n.4895A= c.2501A= (p.Tyr834=) n.4068A= n.2752A= n.2243A= c.*325A= (n.*325A=) c.1082A= (p.Tyr361=) c.3548A= (p.Tyr1183=) c.314A= n.4256A= c.3317A= (p.Tyr1106=) c.3311A= (p.Tyr1104=) | |
16 | g.23603473A= | CA2213424267 | PALB2 | c.3553T= (p.Tyr1185=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*182T= (n.*182T=) c.3391T= (p.Tyr1131=) c.2662T= (p.Tyr888=) n.4894T= c.2500T= (p.Tyr834=) n.4067T= n.2751T= n.2242T= c.*324T= (n.*324T=) c.1081T= (p.Tyr361=) c.3547T= (p.Tyr1183=) c.313T= n.4255T= c.3316T= (p.Tyr1106=) c.3310T= (p.Tyr1104=) | |
16 | g.23603473A>C | CA395137660 | PALB2 | c.3553T>G (p.Tyr1185Asp) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.2662T>G (p.Tyr888Asp) n.4894T>G c.2500T>G (p.Tyr834Asp) n.4067T>G n.2751T>G n.2242T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) c.3547T>G (p.Tyr1183Asp) c.313T>G n.4255T>G c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) c.3310T>G (p.Tyr1104Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603473A>G | CA395137663 | PALB2 | c.3553T>C (p.Tyr1185His) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.2662T>C (p.Tyr888His) n.4894T>C c.2500T>C (p.Tyr834His) n.4067T>C n.2751T>C n.2242T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.1081T>C (p.Tyr361His) c.3547T>C (p.Tyr1183His) c.313T>C n.4255T>C c.3316T>C (p.Tyr1106His) c.3310T>C (p.Tyr1104His) | dbSNP |
16 | g.23603473A>T | CA395137666 | PALB2 | c.3553T>A (p.Tyr1185Asn) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.2662T>A (p.Tyr888Asn) n.4894T>A c.2500T>A (p.Tyr834Asn) n.4067T>A n.2751T>A n.2242T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) c.3547T>A (p.Tyr1183Asn) c.313T>A n.4255T>A c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) c.3310T>A (p.Tyr1104Asn) | dbSNP |
16 | g.23603473_23603483delinsCTACATT | CA2695197570 | PALB2 | c.3543_3553delinsAATGTAG (p.Asn1181LysfsTer3) c.*1022_*1032delinsAATGTAG (n.*1022_*1032delinsAATGTAG) c.*172_*182delinsAATGTAG (n.*172_*182delinsAATGTAG) c.3381_3391delinsAATGTAG (p.Asn1127LysfsTer3) c.2652_2662delinsAATGTAG (p.Asn884LysfsTer3) n.4884_4894delinsAATGTAG c.2490_2500delinsAATGTAG (p.Asn830LysfsTer3) n.4057_4067delinsAATGTAG n.2741_2751delinsAATGTAG n.2232_2242delinsAATGTAG c.*314_*324delinsAATGTAG (n.*314_*324delinsAATGTAG) c.1071_1081delinsAATGTAG (p.Asn357LysfsTer3) c.3537_3547delinsAATGTAG (p.Asn1179LysfsTer3) c.303_313delinsAATGTAG n.4245_4255delinsAATGTAG c.3306_3316delinsAATGTAG (p.Asn1102LysfsTer3) c.3300_3310delinsAATGTAG (p.Asn1100LysfsTer3) | ClinVar |
16 | g.23603474T>A | CA494173493 | PALB2 | c.3552A>T (p.Val1184=) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.3390A>T (p.Val1130=) c.2661A>T (p.Val887=) n.4893A>T c.2499A>T (p.Val833=) n.4066A>T n.2750A>T n.2241A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.1080A>T (p.Val360=) c.3546A>T (p.Val1182=) c.312A>T n.4254A>T c.3315A>T (p.Val1105=) c.3309A>T (p.Val1103=) | |
16 | g.23603474T>C | CA16615057 | PALB2 | c.3552A>G (p.Val1184=) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.3390A>G (p.Val1130=) c.2661A>G (p.Val887=) n.4893A>G c.2499A>G (p.Val833=) n.4066A>G n.2750A>G n.2241A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.1080A>G (p.Val360=) c.3546A>G (p.Val1182=) c.312A>G n.4254A>G c.3315A>G (p.Val1105=) c.3309A>G (p.Val1103=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603474T>G | CA494173492 | PALB2 | c.3552A>C (p.Val1184=) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.3390A>C (p.Val1130=) c.2661A>C (p.Val887=) n.4893A>C c.2499A>C (p.Val833=) n.4066A>C n.2750A>C n.2241A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.1080A>C (p.Val360=) c.3546A>C (p.Val1182=) c.312A>C n.4254A>C c.3315A>C (p.Val1105=) c.3309A>C (p.Val1103=) | |
16 | g.23603474T= | CA2213424268 | PALB2 | c.3552A= (p.Val1184=) c.*1031A= (n.*1031A=) c.*181A= (n.*181A=) c.3390A= (p.Val1130=) c.2661A= (p.Val887=) n.4893A= c.2499A= (p.Val833=) n.4066A= n.2750A= n.2241A= c.*323A= (n.*323A=) c.1080A= (p.Val360=) c.3546A= (p.Val1182=) c.312A= n.4254A= c.3315A= (p.Val1105=) c.3309A= (p.Val1103=) | |
16 | g.23603475A= | CA2213424270 | PALB2 | c.3551T= (p.Val1184=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.*180T= (n.*180T=) c.3389T= (p.Val1130=) c.2660T= (p.Val887=) n.4892T= c.2498T= (p.Val833=) n.4065T= n.2749T= n.2240T= c.*322T= (n.*322T=) c.1079T= (p.Val360=) c.3545T= (p.Val1182=) c.311T= n.4253T= c.3314T= (p.Val1105=) c.3308T= (p.Val1103=) | |
16 | g.23603475A>C | CA395137673 | PALB2 | c.3551T>G (p.Val1184Gly) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.2660T>G (p.Val887Gly) n.4892T>G c.2498T>G (p.Val833Gly) n.4065T>G n.2749T>G n.2240T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.3545T>G (p.Val1182Gly) c.311T>G n.4253T>G c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) | |
16 | g.23603475A>G | CA196999 | PALB2 | c.3551T>C (p.Val1184Ala) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.2660T>C (p.Val887Ala) n.4892T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) n.4065T>C n.2749T>C n.2240T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.3545T>C (p.Val1182Ala) c.311T>C n.4253T>C c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603475A>T | CA395137671 | PALB2 | c.3551T>A (p.Val1184Glu) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.3389T>A (p.Val1130Glu) c.2660T>A (p.Val887Glu) n.4892T>A c.2498T>A (p.Val833Glu) n.4065T>A n.2749T>A n.2240T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.3545T>A (p.Val1182Glu) c.311T>A n.4253T>A c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) | dbSNP |
16 | g.23603476_23603477del | CA923726276 | PALB2 | c.3550_3551del (p.Val1184IlefsTer7) c.*1029_*1030del (n.*1029_*1030del) c.*179_*180del (n.*179_*180del) c.3388_3389del (p.Val1130IlefsTer7) c.2659_2660del (p.Val887IlefsTer7) n.4891_4892del c.2497_2498del (p.Val833IlefsTer7) n.4064_4065del n.2748_2749del n.2239_2240del c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.1078_1079del (p.Val360IlefsTer7) c.3544_3545del (p.Val1182IlefsTer7) c.310_311del n.4252_4253del c.3313_3314del (p.Val1105IlefsTer7) c.3307_3308del (p.Val1103IlefsTer7) | |
16 | g.23603475_23603476insT | CA2739266661 | PALB2 | c.3550_3551insA (p.Val1184AspfsTer8) c.*1029_*1030insA (n.*1029_*1030insA) c.*179_*180insA (n.*179_*180insA) c.3388_3389insA (p.Val1130AspfsTer8) c.2659_2660insA (p.Val887AspfsTer8) n.4891_4892insA c.2497_2498insA (p.Val833AspfsTer8) n.4064_4065insA n.2748_2749insA n.2239_2240insA c.*321_*322insA (n.*321_*322insA) c.1078_1079insA (p.Val360AspfsTer8) c.3544_3545insA (p.Val1182AspfsTer8) c.310_311insA n.4252_4253insA c.3313_3314insA (p.Val1105AspfsTer8) c.3307_3308insA (p.Val1103AspfsTer8) | ClinVar |
16 | g.23603476C>A | CA395137675 | PALB2 | c.3550G>T (p.Val1184Leu) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.3388G>T (p.Val1130Leu) c.2659G>T (p.Val887Leu) n.4891G>T c.2497G>T (p.Val833Leu) n.4064G>T n.2748G>T n.2239G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.3544G>T (p.Val1182Leu) c.310G>T n.4252G>T c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) | dbSNP |
16 | g.23603476C= | CA2213424276 | PALB2 | c.3550G= (p.Val1184=) c.*1029G= (n.*1029G=) c.*179G= (n.*179G=) c.3388G= (p.Val1130=) c.2659G= (p.Val887=) n.4891G= c.2497G= (p.Val833=) n.4064G= n.2748G= n.2239G= c.*321G= (n.*321G=) c.1078G= (p.Val360=) c.3544G= (p.Val1182=) c.310G= n.4252G= c.3313G= (p.Val1105=) c.3307G= (p.Val1103=) | |
16 | g.23603476C>G | CA10579910 | PALB2 | c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.2659G>C (p.Val887Leu) n.4891G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) n.4064G>C n.2748G>C n.2239G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.3544G>C (p.Val1182Leu) c.310G>C n.4252G>C c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603476C>T | CA395137684 | PALB2 | c.3550G>A (p.Val1184Ile) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.3388G>A (p.Val1130Ile) c.2659G>A (p.Val887Ile) n.4891G>A c.2497G>A (p.Val833Ile) n.4064G>A n.2748G>A n.2239G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.3544G>A (p.Val1182Ile) c.310G>A n.4252G>A c.3313G>A (p.Val1105Ile) c.3307G>A (p.Val1103Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603476_23603477delinsCA | CA2213424274 | PALB2 | c.3549_3550delinsTG (p.Phe1183=) c.*1028_*1029delinsTG (n.*1028_*1029delinsTG) c.*178_*179delinsTG (n.*178_*179delinsTG) c.3387_3388delinsTG (p.Phe1129=) c.2658_2659delinsTG (p.Phe886=) n.4890_4891delinsTG c.2496_2497delinsTG (p.Phe832=) n.4063_4064delinsTG n.2747_2748delinsTG n.2238_2239delinsTG c.*320_*321delinsTG (n.*320_*321delinsTG) c.1077_1078delinsTG (p.Phe359=) c.3543_3544delinsTG (p.Phe1181=) c.309_310delinsTG n.4251_4252delinsTG c.3312_3313delinsTG (p.Phe1104=) c.3306_3307delinsTG (p.Phe1102=) | |
16 | g.23603476_23603480delinsCAAAT | CA2213424273 | PALB2 | c.3546_3550delinsATTTG (p.Ile1182=) c.*1025_*1029delinsATTTG (n.*1025_*1029delinsATTTG) c.*175_*179delinsATTTG (n.*175_*179delinsATTTG) c.3384_3388delinsATTTG (p.Ile1128=) c.2655_2659delinsATTTG (p.Ile885=) n.4887_4891delinsATTTG c.2493_2497delinsATTTG (p.Ile831=) n.4060_4064delinsATTTG n.2744_2748delinsATTTG n.2235_2239delinsATTTG c.*317_*321delinsATTTG (n.*317_*321delinsATTTG) c.1074_1078delinsATTTG (p.Ile358=) c.3540_3544delinsATTTG (p.Ile1180=) c.306_310delinsATTTG n.4248_4252delinsATTTG c.3309_3313delinsATTTG (p.Ile1103=) c.3303_3307delinsATTTG (p.Ile1101=) | |
16 | g.23603477A>C | CA395137686 | PALB2 | c.3549T>G (p.Phe1183Leu) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.3387T>G (p.Phe1129Leu) c.2658T>G (p.Phe886Leu) n.4890T>G c.2496T>G (p.Phe832Leu) n.4063T>G n.2747T>G n.2238T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.3543T>G (p.Phe1181Leu) c.309T>G n.4251T>G c.3312T>G (p.Phe1104Leu) c.3306T>G (p.Phe1102Leu) | |
16 | g.23603477A>G | CA494173497 | PALB2 | c.3549T>C (p.Phe1183=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.3387T>C (p.Phe1129=) c.2658T>C (p.Phe886=) n.4890T>C c.2496T>C (p.Phe832=) n.4063T>C n.2747T>C n.2238T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.1077T>C (p.Phe359=) c.3543T>C (p.Phe1181=) c.309T>C n.4251T>C c.3312T>C (p.Phe1104=) c.3306T>C (p.Phe1102=) | |
16 | g.23603477A>T | CA395137689 | PALB2 | c.3549T>A (p.Phe1183Leu) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.3387T>A (p.Phe1129Leu) c.2658T>A (p.Phe886Leu) n.4890T>A c.2496T>A (p.Phe832Leu) n.4063T>A n.2747T>A n.2238T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.3543T>A (p.Phe1181Leu) c.309T>A n.4251T>A c.3312T>A (p.Phe1104Leu) c.3306T>A (p.Phe1102Leu) | dbSNP |
16 | g.23603478_23603479dup | CA891843569 | PALB2 | c.3548_3549dup (p.Val1184LeufsTer10) c.*1027_*1028dup (n.*1027_*1028dup) c.*177_*178dup (n.*177_*178dup) c.3386_3387dup (p.Val1130LeufsTer10) c.2657_2658dup (p.Val887LeufsTer10) n.4889_4890dup c.2495_2496dup (p.Val833LeufsTer10) n.4062_4063dup n.2746_2747dup n.2237_2238dup c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.1076_1077dup (p.Val360LeufsTer10) c.3542_3543dup (p.Val1182LeufsTer10) c.308_309dup n.4250_4251dup c.3311_3312dup (p.Val1105LeufsTer10) c.3305_3306dup (p.Val1103LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603479del | CA1139664609 | PALB2 | c.3549del (p.Phe1183LeufsTer10) c.*1028del (n.*1028del) c.*178del (n.*178del) c.3387del (p.Phe1129LeufsTer10) c.2658del (p.Phe886LeufsTer10) n.4890del c.2496del (p.Phe832LeufsTer10) n.4063del n.2747del n.2238del c.*320del (n.*320del) c.1077del (p.Phe359LeufsTer10) c.3543del (p.Phe1181LeufsTer10) c.309del n.4251del c.3312del (p.Phe1104LeufsTer10) c.3306del (p.Phe1102LeufsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603478_23603481del | CA891843568 | PALB2 | c.3546_3549del (p.Ile1182MetfsTer10) c.*1025_*1028del (n.*1025_*1028del) c.*175_*178del (n.*175_*178del) c.3384_3387del (p.Ile1128MetfsTer10) c.2655_2658del (p.Ile885MetfsTer10) n.4887_4890del c.2493_2496del (p.Ile831MetfsTer10) n.4060_4063del n.2744_2747del n.2235_2238del c.*317_*320del (n.*317_*320del) c.1074_1077del (p.Ile358MetfsTer10) c.3540_3543del (p.Ile1180MetfsTer10) c.306_309del n.4248_4251del c.3309_3312del (p.Ile1103MetfsTer10) c.3303_3306del (p.Ile1101MetfsTer10) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603477_23603483delinsAAATATA | CA2213424280 | PALB2 | c.3543_3549delinsTATATTT (p.Asn1181=) c.*1022_*1028delinsTATATTT (n.*1022_*1028delinsTATATTT) c.*172_*178delinsTATATTT (n.*172_*178delinsTATATTT) c.3381_3387delinsTATATTT (p.Asn1127=) c.2652_2658delinsTATATTT (p.Asn884=) n.4884_4890delinsTATATTT c.2490_2496delinsTATATTT (p.Asn830=) n.4057_4063delinsTATATTT n.2741_2747delinsTATATTT n.2232_2238delinsTATATTT c.*314_*320delinsTATATTT (n.*314_*320delinsTATATTT) c.1071_1077delinsTATATTT (p.Asn357=) c.3537_3543delinsTATATTT (p.Asn1179=) c.303_309delinsTATATTT n.4245_4251delinsTATATTT c.3306_3312delinsTATATTT (p.Asn1102=) c.3300_3306delinsTATATTT (p.Asn1100=) | |
16 | g.23603478A= | CA2213424283 | PALB2 | c.3548T= (p.Phe1183=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*177T= (n.*177T=) c.3386T= (p.Phe1129=) c.2657T= (p.Phe886=) n.4889T= c.2495T= (p.Phe832=) n.4062T= n.2746T= n.2237T= c.*319T= (n.*319T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.3542T= (p.Phe1181=) c.308T= n.4250T= c.3311T= (p.Phe1104=) c.3305T= (p.Phe1102=) | |
16 | g.23603478A>C | CA395137692 | PALB2 | c.3548T>G (p.Phe1183Cys) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.3386T>G (p.Phe1129Cys) c.2657T>G (p.Phe886Cys) n.4889T>G c.2495T>G (p.Phe832Cys) n.4062T>G n.2746T>G n.2237T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.308T>G n.4250T>G c.3311T>G (p.Phe1104Cys) c.3305T>G (p.Phe1102Cys) | |
16 | g.23603478A>G | CA166247 | PALB2 | c.3548T>C (p.Phe1183Ser) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.3386T>C (p.Phe1129Ser) c.2657T>C (p.Phe886Ser) n.4889T>C c.2495T>C (p.Phe832Ser) n.4062T>C n.2746T>C n.2237T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) c.308T>C n.4250T>C c.3311T>C (p.Phe1104Ser) c.3305T>C (p.Phe1102Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603478A>T | CA395137704 | PALB2 | c.3548T>A (p.Phe1183Tyr) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.3386T>A (p.Phe1129Tyr) c.2657T>A (p.Phe886Tyr) n.4889T>A c.2495T>A (p.Phe832Tyr) n.4062T>A n.2746T>A n.2237T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.308T>A n.4250T>A c.3311T>A (p.Phe1104Tyr) c.3305T>A (p.Phe1102Tyr) | |
16 | g.23603478_23603483delinsTT | CA915949154 | PALB2 | c.3543_3548delinsAA (p.Asn1181LysfsTer11) c.*1022_*1027delinsAA (n.*1022_*1027delinsAA) c.*172_*177delinsAA (n.*172_*177delinsAA) c.3381_3386delinsAA (p.Asn1127LysfsTer11) c.2652_2657delinsAA (p.Asn884LysfsTer11) n.4884_4889delinsAA c.2490_2495delinsAA (p.Asn830LysfsTer11) n.4057_4062delinsAA n.2741_2746delinsAA n.2232_2237delinsAA c.*314_*319delinsAA (n.*314_*319delinsAA) c.1071_1076delinsAA (p.Asn357LysfsTer11) c.3537_3542delinsAA (p.Asn1179LysfsTer11) c.303_308delinsAA n.4245_4250delinsAA c.3306_3311delinsAA (p.Asn1102LysfsTer11) c.3300_3305delinsAA (p.Asn1100LysfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603479A>C | CA395137713 | PALB2 | c.3547T>G (p.Phe1183Val) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.3385T>G (p.Phe1129Val) c.2656T>G (p.Phe886Val) n.4888T>G c.2494T>G (p.Phe832Val) n.4061T>G n.2745T>G n.2236T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.307T>G n.4249T>G c.3310T>G (p.Phe1104Val) c.3304T>G (p.Phe1102Val) | |
16 | g.23603479A>G | CA395137714 | PALB2 | c.3547T>C (p.Phe1183Leu) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.3385T>C (p.Phe1129Leu) c.2656T>C (p.Phe886Leu) n.4888T>C c.2494T>C (p.Phe832Leu) n.4061T>C n.2745T>C n.2236T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.307T>C n.4249T>C c.3310T>C (p.Phe1104Leu) c.3304T>C (p.Phe1102Leu) | |
16 | g.23603479A>T | CA395137715 | PALB2 | c.3547T>A (p.Phe1183Ile) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.3385T>A (p.Phe1129Ile) c.2656T>A (p.Phe886Ile) n.4888T>A c.2494T>A (p.Phe832Ile) n.4061T>A n.2745T>A n.2236T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.307T>A n.4249T>A c.3310T>A (p.Phe1104Ile) c.3304T>A (p.Phe1102Ile) | dbSNP |
16 | g.23603480T>A | CA494173500 | PALB2 | c.3546A>T (p.Ile1182=) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.3384A>T (p.Ile1128=) c.2655A>T (p.Ile885=) n.4887A>T c.2493A>T (p.Ile831=) n.4060A>T n.2744A>T n.2235A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.1074A>T (p.Ile358=) c.3540A>T (p.Ile1180=) c.306A>T n.4248A>T c.3309A>T (p.Ile1103=) c.3303A>T (p.Ile1101=) | dbSNP |
16 | g.23603480T>C | CA395137719 | PALB2 | c.3546A>G (p.Ile1182Met) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.3384A>G (p.Ile1128Met) c.2655A>G (p.Ile885Met) n.4887A>G c.2493A>G (p.Ile831Met) n.4060A>G n.2744A>G n.2235A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.1074A>G (p.Ile358Met) c.3540A>G (p.Ile1180Met) c.306A>G n.4248A>G c.3309A>G (p.Ile1103Met) c.3303A>G (p.Ile1101Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603480T>G | CA494173501 | PALB2 | c.3546A>C (p.Ile1182=) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.3384A>C (p.Ile1128=) c.2655A>C (p.Ile885=) n.4887A>C c.2493A>C (p.Ile831=) n.4060A>C n.2744A>C n.2235A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.1074A>C (p.Ile358=) c.3540A>C (p.Ile1180=) c.306A>C n.4248A>C c.3309A>C (p.Ile1103=) c.3303A>C (p.Ile1101=) | |
16 | g.23603480T= | CA2213424286 | PALB2 | c.3546A= (p.Ile1182=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*175A= (n.*175A=) c.3384A= (p.Ile1128=) c.2655A= (p.Ile885=) n.4887A= c.2493A= (p.Ile831=) n.4060A= n.2744A= n.2235A= c.*317A= (n.*317A=) c.1074A= (p.Ile358=) c.3540A= (p.Ile1180=) c.306A= n.4248A= c.3309A= (p.Ile1103=) c.3303A= (p.Ile1101=) | |
16 | g.23603481_23603493del | CA2573152140 | PALB2 | c.3534_3546del (p.Lys1178AsnfsTer11) c.*1013_*1025del (n.*1013_*1025del) c.*163_*175del (n.*163_*175del) c.3372_3384del (p.Lys1124AsnfsTer11) c.2643_2655del (p.Lys881AsnfsTer11) n.4875_4887del c.2481_2493del (p.Lys827AsnfsTer11) n.4048_4060del n.2732_2744del n.2223_2235del c.*305_*317del (n.*305_*317del) c.1062_1074del (p.Lys354AsnfsTer11) c.3528_3540del (p.Lys1176AsnfsTer11) c.294_306del n.4236_4248del c.3297_3309del (p.Lys1099AsnfsTer11) c.3291_3303del (p.Lys1097AsnfsTer11) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603481A= | CA2213424288 | PALB2 | c.3545T= (p.Ile1182=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*174T= (n.*174T=) c.3383T= (p.Ile1128=) c.2654T= (p.Ile885=) n.4886T= c.2492T= (p.Ile831=) n.4059T= n.2743T= n.2234T= c.*316T= (n.*316T=) c.1073T= (p.Ile358=) c.3539T= (p.Ile1180=) c.305T= n.4247T= c.3308T= (p.Ile1103=) c.3302T= (p.Ile1101=) | |
16 | g.23603481A>C | CA395137726 | PALB2 | c.3545T>G (p.Ile1182Arg) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.3383T>G (p.Ile1128Arg) c.2654T>G (p.Ile885Arg) n.4886T>G c.2492T>G (p.Ile831Arg) n.4059T>G n.2743T>G n.2234T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.1073T>G (p.Ile358Arg) c.3539T>G (p.Ile1180Arg) c.305T>G n.4247T>G c.3308T>G (p.Ile1103Arg) c.3302T>G (p.Ile1101Arg) | |
16 | g.23603481A>G | CA269625 | PALB2 | c.3545T>C (p.Ile1182Thr) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) n.4886T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) n.4059T>C n.2743T>C n.2234T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.3539T>C (p.Ile1180Thr) c.305T>C n.4247T>C c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.3302T>C (p.Ile1101Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603481A>T | CA395137724 | PALB2 | c.3545T>A (p.Ile1182Lys) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.3383T>A (p.Ile1128Lys) c.2654T>A (p.Ile885Lys) n.4886T>A c.2492T>A (p.Ile831Lys) n.4059T>A n.2743T>A n.2234T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.1073T>A (p.Ile358Lys) c.3539T>A (p.Ile1180Lys) c.305T>A n.4247T>A c.3308T>A (p.Ile1103Lys) c.3302T>A (p.Ile1101Lys) | dbSNP |
16 | g.23603482T>A | CA395137729 | PALB2 | c.3544A>T (p.Ile1182Leu) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.3382A>T (p.Ile1128Leu) c.2653A>T (p.Ile885Leu) n.4885A>T c.2491A>T (p.Ile831Leu) n.4058A>T n.2742A>T n.2233A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.1072A>T (p.Ile358Leu) c.3538A>T (p.Ile1180Leu) c.304A>T n.4246A>T c.3307A>T (p.Ile1103Leu) c.3301A>T (p.Ile1101Leu) | |
16 | g.23603482T>C | CA335883 | PALB2 | c.3544A>G (p.Ile1182Val) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) n.4885A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) n.4058A>G n.2742A>G n.2233A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.3538A>G (p.Ile1180Val) c.304A>G n.4246A>G c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.3301A>G (p.Ile1101Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603482T>G | CA395137736 | PALB2 | c.3544A>C (p.Ile1182Leu) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) n.4885A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) n.4058A>C n.2742A>C n.2233A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.3538A>C (p.Ile1180Leu) c.304A>C n.4246A>C c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.3301A>C (p.Ile1101Leu) | |
16 | g.23603482T= | CA2213424290 | PALB2 | c.3544A= (p.Ile1182=) c.*1023A= (n.*1023A=) c.*173A= (n.*173A=) c.3382A= (p.Ile1128=) c.2653A= (p.Ile885=) n.4885A= c.2491A= (p.Ile831=) n.4058A= n.2742A= n.2233A= c.*315A= (n.*315A=) c.1072A= (p.Ile358=) c.3538A= (p.Ile1180=) c.304A= n.4246A= c.3307A= (p.Ile1103=) c.3301A= (p.Ile1101=) | |
16 | g.23603483A= | CA2213424292 | PALB2 | c.3543T= (p.Asn1181=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.*172T= (n.*172T=) c.3381T= (p.Asn1127=) c.2652T= (p.Asn884=) n.4884T= c.2490T= (p.Asn830=) n.4057T= n.2741T= n.2232T= c.*314T= (n.*314T=) c.1071T= (p.Asn357=) c.3537T= (p.Asn1179=) c.303T= n.4245T= c.3306T= (p.Asn1102=) c.3300T= (p.Asn1100=) | |
16 | g.23603483A>C | CA395137741 | PALB2 | c.3543T>G (p.Asn1181Lys) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.2652T>G (p.Asn884Lys) n.4884T>G c.2490T>G (p.Asn830Lys) n.4057T>G n.2741T>G n.2232T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.3537T>G (p.Asn1179Lys) c.303T>G n.4245T>G c.3306T>G (p.Asn1102Lys) c.3300T>G (p.Asn1100Lys) | |
16 | g.23603483A>G | CA494173506 | PALB2 | c.3543T>C (p.Asn1181=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.2652T>C (p.Asn884=) n.4884T>C c.2490T>C (p.Asn830=) n.4057T>C n.2741T>C n.2232T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.3537T>C (p.Asn1179=) c.303T>C n.4245T>C c.3306T>C (p.Asn1102=) c.3300T>C (p.Asn1100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603483A>T | CA395137744 | PALB2 | c.3543T>A (p.Asn1181Lys) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.2652T>A (p.Asn884Lys) n.4884T>A c.2490T>A (p.Asn830Lys) n.4057T>A n.2741T>A n.2232T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.3537T>A (p.Asn1179Lys) c.303T>A n.4245T>A c.3306T>A (p.Asn1102Lys) c.3300T>A (p.Asn1100Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603485_23603490del | CA2573152141 | PALB2 | c.3538_3543del (p.Gly1180_Asn1181del) c.*1017_*1022del (n.*1017_*1022del) c.*167_*172del (n.*167_*172del) c.3376_3381del (p.Gly1126_Asn1127del) c.2647_2652del (p.Gly883_Asn884del) n.4879_4884del c.2485_2490del (p.Gly829_Asn830del) n.4052_4057del n.2736_2741del n.2227_2232del c.*309_*314del (n.*309_*314del) c.1066_1071del (p.Gly356_Asn357del) c.3532_3537del (p.Gly1178_Asn1179del) c.298_303del n.4240_4245del c.3301_3306del (p.Gly1101_Asn1102del) c.3295_3300del (p.Gly1099_Asn1100del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603484T>A | CA395137746 | PALB2 | c.3542A>T (p.Asn1181Ile) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.2651A>T (p.Asn884Ile) n.4883A>T c.2489A>T (p.Asn830Ile) n.4056A>T n.2740A>T n.2231A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.3536A>T (p.Asn1179Ile) c.302A>T n.4244A>T c.3305A>T (p.Asn1102Ile) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) | |
16 | g.23603484T>C | CA395137750 | PALB2 | c.3542A>G (p.Asn1181Ser) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.2651A>G (p.Asn884Ser) n.4883A>G c.2489A>G (p.Asn830Ser) n.4056A>G n.2740A>G n.2231A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.3536A>G (p.Asn1179Ser) c.302A>G n.4244A>G c.3305A>G (p.Asn1102Ser) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603484T>G | CA395137751 | PALB2 | c.3542A>C (p.Asn1181Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.2651A>C (p.Asn884Thr) n.4883A>C c.2489A>C (p.Asn830Thr) n.4056A>C n.2740A>C n.2231A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.3536A>C (p.Asn1179Thr) c.302A>C n.4244A>C c.3305A>C (p.Asn1102Thr) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) | |
16 | g.23603484T= | CA2213424295 | PALB2 | c.3542A= (p.Asn1181=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.*171A= (n.*171A=) c.3380A= (p.Asn1127=) c.2651A= (p.Asn884=) n.4883A= c.2489A= (p.Asn830=) n.4056A= n.2740A= n.2231A= c.*313A= (n.*313A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.3536A= (p.Asn1179=) c.302A= n.4244A= c.3305A= (p.Asn1102=) c.3299A= (p.Asn1100=) | |
16 | g.23603485T>A | CA395137754 | PALB2 | c.3541A>T (p.Asn1181Tyr) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.2650A>T (p.Asn884Tyr) n.4882A>T c.2488A>T (p.Asn830Tyr) n.4055A>T n.2739A>T n.2230A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) c.301A>T n.4243A>T c.3304A>T (p.Asn1102Tyr) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) | dbSNP |
16 | g.23603485T>C | CA395137755 | PALB2 | c.3541A>G (p.Asn1181Asp) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.2650A>G (p.Asn884Asp) n.4882A>G c.2488A>G (p.Asn830Asp) n.4055A>G n.2739A>G n.2230A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.3535A>G (p.Asn1179Asp) c.301A>G n.4243A>G c.3304A>G (p.Asn1102Asp) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) | dbSNP |
16 | g.23603485T>G | CA395137758 | PALB2 | c.3541A>C (p.Asn1181His) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.2650A>C (p.Asn884His) n.4882A>C c.2488A>C (p.Asn830His) n.4055A>C n.2739A>C n.2230A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.3535A>C (p.Asn1179His) c.301A>C n.4243A>C c.3304A>C (p.Asn1102His) c.3298A>C (p.Asn1100His) | |
16 | g.23603486T>A | CA494173508 | PALB2 | c.3540A>T (p.Gly1180=) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.3378A>T (p.Gly1126=) c.2649A>T (p.Gly883=) n.4881A>T c.2487A>T (p.Gly829=) n.4054A>T n.2738A>T n.2229A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.1068A>T (p.Gly356=) c.3534A>T (p.Gly1178=) c.300A>T n.4242A>T c.3303A>T (p.Gly1101=) c.3297A>T (p.Gly1099=) | ClinVar |
16 | g.23603486T>C | CA494173509 | PALB2 | c.3540A>G (p.Gly1180=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.3378A>G (p.Gly1126=) c.2649A>G (p.Gly883=) n.4881A>G c.2487A>G (p.Gly829=) n.4054A>G n.2738A>G n.2229A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.1068A>G (p.Gly356=) c.3534A>G (p.Gly1178=) c.300A>G n.4242A>G c.3303A>G (p.Gly1101=) c.3297A>G (p.Gly1099=) | |
16 | g.23603486T>G | CA494173510 | PALB2 | c.3540A>C (p.Gly1180=) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.3378A>C (p.Gly1126=) c.2649A>C (p.Gly883=) n.4881A>C c.2487A>C (p.Gly829=) n.4054A>C n.2738A>C n.2229A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.1068A>C (p.Gly356=) c.3534A>C (p.Gly1178=) c.300A>C n.4242A>C c.3303A>C (p.Gly1101=) c.3297A>C (p.Gly1099=) | |
16 | g.23603487C>A | CA395137763 | PALB2 | c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.3377G>T (p.Gly1126Val) c.2648G>T (p.Gly883Val) n.4880G>T c.2486G>T (p.Gly829Val) n.4053G>T n.2737G>T n.2228G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.299G>T n.4241G>T c.3302G>T (p.Gly1101Val) c.3296G>T (p.Gly1099Val) | |
16 | g.23603487C= | CA2213424297 | PALB2 | c.3539G= (p.Gly1180=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.*168G= (n.*168G=) c.3377G= (p.Gly1126=) c.2648G= (p.Gly883=) n.4880G= c.2486G= (p.Gly829=) n.4053G= n.2737G= n.2228G= c.*310G= (n.*310G=) c.1067G= (p.Gly356=) c.3533G= (p.Gly1178=) c.299G= n.4241G= c.3302G= (p.Gly1101=) c.3296G= (p.Gly1099=) | |
16 | g.23603487C>G | CA395137766 | PALB2 | c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.3377G>C (p.Gly1126Ala) c.2648G>C (p.Gly883Ala) n.4880G>C c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.4053G>C n.2737G>C n.2228G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.299G>C n.4241G>C c.3302G>C (p.Gly1101Ala) c.3296G>C (p.Gly1099Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603487C>T | CA395137760 | PALB2 | c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.3377G>A (p.Gly1126Glu) c.2648G>A (p.Gly883Glu) n.4880G>A c.2486G>A (p.Gly829Glu) n.4053G>A n.2737G>A n.2228G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.3533G>A (p.Gly1178Glu) c.299G>A n.4241G>A c.3302G>A (p.Gly1101Glu) c.3296G>A (p.Gly1099Glu) | dbSNP |
16 | g.23603488C>A | CA395137775 | PALB2 | c.3538G>T (p.Gly1180Ter) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.3376G>T (p.Gly1126Ter) c.2647G>T (p.Gly883Ter) n.4879G>T c.2485G>T (p.Gly829Ter) n.4052G>T n.2736G>T n.2227G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.1066G>T (p.Gly356Ter) c.3532G>T (p.Gly1178Ter) c.298G>T n.4240G>T c.3301G>T (p.Gly1101Ter) c.3295G>T (p.Gly1099Ter) | |
16 | g.23603488C>G | CA395137769 | PALB2 | c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.3376G>C (p.Gly1126Arg) c.2647G>C (p.Gly883Arg) n.4879G>C c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.4052G>C n.2736G>C n.2227G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.3532G>C (p.Gly1178Arg) c.298G>C n.4240G>C c.3301G>C (p.Gly1101Arg) c.3295G>C (p.Gly1099Arg) | dbSNP |
16 | g.23603488C>T | CA395137772 | PALB2 | c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.3376G>A (p.Gly1126Arg) c.2647G>A (p.Gly883Arg) n.4879G>A c.2485G>A (p.Gly829Arg) n.4052G>A n.2736G>A n.2227G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.3532G>A (p.Gly1178Arg) c.298G>A n.4240G>A c.3301G>A (p.Gly1101Arg) c.3295G>A (p.Gly1099Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603489A>C | CA395137777 | PALB2 | c.3537T>G (p.Asp1179Glu) c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.3375T>G (p.Asp1125Glu) c.2646T>G (p.Asp882Glu) n.4878T>G c.2484T>G (p.Asp828Glu) n.4051T>G n.2735T>G n.2226T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.3531T>G (p.Asp1177Glu) c.297T>G n.4239T>G c.3300T>G (p.Asp1100Glu) c.3294T>G (p.Asp1098Glu) | |
16 | g.23603489A>G | CA494173511 | PALB2 | c.3537T>C (p.Asp1179=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.3375T>C (p.Asp1125=) c.2646T>C (p.Asp882=) n.4878T>C c.2484T>C (p.Asp828=) n.4051T>C n.2735T>C n.2226T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.1065T>C (p.Asp355=) c.3531T>C (p.Asp1177=) c.297T>C n.4239T>C c.3300T>C (p.Asp1100=) c.3294T>C (p.Asp1098=) | |
16 | g.23603489A>T | CA395137779 | PALB2 | c.3537T>A (p.Asp1179Glu) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.3375T>A (p.Asp1125Glu) c.2646T>A (p.Asp882Glu) n.4878T>A c.2484T>A (p.Asp828Glu) n.4051T>A n.2735T>A n.2226T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.3531T>A (p.Asp1177Glu) c.297T>A n.4239T>A c.3300T>A (p.Asp1100Glu) c.3294T>A (p.Asp1098Glu) | dbSNP |
16 | g.23603490T>A | CA395137783 | PALB2 | c.3536A>T (p.Asp1179Val) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.2645A>T (p.Asp882Val) n.4877A>T c.2483A>T (p.Asp828Val) n.4050A>T n.2734A>T n.2225A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.3530A>T (p.Asp1177Val) c.296A>T n.4238A>T c.3299A>T (p.Asp1100Val) c.3293A>T (p.Asp1098Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603490T>C | CA395137785 | PALB2 | c.3536A>G (p.Asp1179Gly) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.2645A>G (p.Asp882Gly) n.4877A>G c.2483A>G (p.Asp828Gly) n.4050A>G n.2734A>G n.2225A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.3530A>G (p.Asp1177Gly) c.296A>G n.4238A>G c.3299A>G (p.Asp1100Gly) c.3293A>G (p.Asp1098Gly) | dbSNP |
16 | g.23603490T>G | CA395137788 | PALB2 | c.3536A>C (p.Asp1179Ala) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.2645A>C (p.Asp882Ala) n.4877A>C c.2483A>C (p.Asp828Ala) n.4050A>C n.2734A>C n.2225A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.3530A>C (p.Asp1177Ala) c.296A>C n.4238A>C c.3299A>C (p.Asp1100Ala) c.3293A>C (p.Asp1098Ala) | |
16 | g.23603491C>A | CA395137790 | PALB2 | c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.2644G>T (p.Asp882Tyr) n.4876G>T c.2482G>T (p.Asp828Tyr) n.4049G>T n.2733G>T n.2224G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.3529G>T (p.Asp1177Tyr) c.295G>T n.4237G>T c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) c.3292G>T (p.Asp1098Tyr) | |
16 | g.23603491C>G | CA395137791 | PALB2 | c.3535G>C (p.Asp1179His) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.3373G>C (p.Asp1125His) c.2644G>C (p.Asp882His) n.4876G>C c.2482G>C (p.Asp828His) n.4049G>C n.2733G>C n.2224G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.3529G>C (p.Asp1177His) c.295G>C n.4237G>C c.3298G>C (p.Asp1100His) c.3292G>C (p.Asp1098His) | |
16 | g.23603491C>T | CA395137794 | PALB2 | c.3535G>A (p.Asp1179Asn) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.2644G>A (p.Asp882Asn) n.4876G>A c.2482G>A (p.Asp828Asn) n.4049G>A n.2733G>A n.2224G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.3529G>A (p.Asp1177Asn) c.295G>A n.4237G>A c.3298G>A (p.Asp1100Asn) c.3292G>A (p.Asp1098Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23603491_23603497delinsTTTTTTTTT | CA2499223397 | PALB2 | c.3529_3535delinsAAAAAAAAA (p.Gln1177LysfsTer17) c.*1008_*1014delinsAAAAAAAAA (n.*1008_*1014delinsAAAAAAAAA) c.*158_*164delinsAAAAAAAAA (n.*158_*164delinsAAAAAAAAA) c.3367_3373delinsAAAAAAAAA (p.Gln1123LysfsTer17) c.2638_2644delinsAAAAAAAAA (p.Gln880LysfsTer17) n.4870_4876delinsAAAAAAAAA c.2476_2482delinsAAAAAAAAA (p.Gln826LysfsTer17) n.4043_4049delinsAAAAAAAAA n.2727_2733delinsAAAAAAAAA n.2218_2224delinsAAAAAAAAA c.*300_*306delinsAAAAAAAAA (n.*300_*306delinsAAAAAAAAA) c.1057_1063delinsAAAAAAAAA (p.Gln353LysfsTer17) c.3523_3529delinsAAAAAAAAA (p.Gln1175LysfsTer17) c.289_295delinsAAAAAAAAA n.4231_4237delinsAAAAAAAAA c.3292_3298delinsAAAAAAAAA (p.Gln1098LysfsTer17) c.3286_3292delinsAAAAAAAAA (p.Gln1096LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603492T>A | CA395137797 | PALB2 | c.3534A>T (p.Lys1178Asn) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2643A>T (p.Lys881Asn) n.4875A>T c.2481A>T (p.Lys827Asn) n.4048A>T n.2732A>T n.2223A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.3528A>T (p.Lys1176Asn) c.294A>T n.4236A>T c.3297A>T (p.Lys1099Asn) c.3291A>T (p.Lys1097Asn) | dbSNP |
16 | g.23603492T>C | CA494173513 | PALB2 | c.3534A>G (p.Lys1178=) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2643A>G (p.Lys881=) n.4875A>G c.2481A>G (p.Lys827=) n.4048A>G n.2732A>G n.2223A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.1062A>G (p.Lys354=) c.3528A>G (p.Lys1176=) c.294A>G n.4236A>G c.3297A>G (p.Lys1099=) c.3291A>G (p.Lys1097=) | dbSNP |
16 | g.23603492T>G | CA395137800 | PALB2 | c.3534A>C (p.Lys1178Asn) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2643A>C (p.Lys881Asn) n.4875A>C c.2481A>C (p.Lys827Asn) n.4048A>C n.2732A>C n.2223A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.3528A>C (p.Lys1176Asn) c.294A>C n.4236A>C c.3297A>C (p.Lys1099Asn) c.3291A>C (p.Lys1097Asn) | |
16 | g.23603493T>A | CA395137809 | PALB2 | c.3533A>T (p.Lys1178Ile) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2642A>T (p.Lys881Ile) n.4874A>T c.2480A>T (p.Lys827Ile) n.4047A>T n.2731A>T n.2222A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.3527A>T (p.Lys1176Ile) c.293A>T n.4235A>T c.3296A>T (p.Lys1099Ile) c.3290A>T (p.Lys1097Ile) | |
16 | g.23603493T>C | CA395137803 | PALB2 | c.3533A>G (p.Lys1178Arg) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2642A>G (p.Lys881Arg) n.4874A>G c.2480A>G (p.Lys827Arg) n.4047A>G n.2731A>G n.2222A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.293A>G n.4235A>G c.3296A>G (p.Lys1099Arg) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) | |
16 | g.23603493T>G | CA395137805 | PALB2 | c.3533A>C (p.Lys1178Thr) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2642A>C (p.Lys881Thr) n.4874A>C c.2480A>C (p.Lys827Thr) n.4047A>C n.2731A>C n.2222A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.293A>C n.4235A>C c.3296A>C (p.Lys1099Thr) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) | |
16 | g.23603494T>A | CA395137811 | PALB2 | c.3532A>T (p.Lys1178Ter) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2641A>T (p.Lys881Ter) n.4873A>T c.2479A>T (p.Lys827Ter) n.4046A>T n.2730A>T n.2221A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.292A>T n.4234A>T c.3295A>T (p.Lys1099Ter) c.3289A>T (p.Lys1097Ter) | dbSNP |
16 | g.23603494T>C | CA395137814 | PALB2 | c.3532A>G (p.Lys1178Glu) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2641A>G (p.Lys881Glu) n.4873A>G c.2479A>G (p.Lys827Glu) n.4046A>G n.2730A>G n.2221A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.292A>G n.4234A>G c.3295A>G (p.Lys1099Glu) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603494T>G | CA395137817 | PALB2 | c.3532A>C (p.Lys1178Gln) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2641A>C (p.Lys881Gln) n.4873A>C c.2479A>C (p.Lys827Gln) n.4046A>C n.2730A>C n.2221A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.292A>C n.4234A>C c.3295A>C (p.Lys1099Gln) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) | |
16 | g.23603495T>A | CA395137819 | PALB2 | c.3531A>T (p.Gln1177His) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.3369A>T (p.Gln1123His) c.2640A>T (p.Gln880His) n.4872A>T c.2478A>T (p.Gln826His) n.4045A>T n.2729A>T n.2220A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.1059A>T (p.Gln353His) c.3525A>T (p.Gln1175His) c.291A>T n.4233A>T c.3294A>T (p.Gln1098His) c.3288A>T (p.Gln1096His) | |
16 | g.23603495T>C | CA186817 | PALB2 | c.3531A>G (p.Gln1177=) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.3369A>G (p.Gln1123=) c.2640A>G (p.Gln880=) n.4872A>G c.2478A>G (p.Gln826=) n.4045A>G n.2729A>G n.2220A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.1059A>G (p.Gln353=) c.3525A>G (p.Gln1175=) c.291A>G n.4233A>G c.3294A>G (p.Gln1098=) c.3288A>G (p.Gln1096=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603495T>G | CA395137824 | PALB2 | c.3531A>C (p.Gln1177His) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.3369A>C (p.Gln1123His) c.2640A>C (p.Gln880His) n.4872A>C c.2478A>C (p.Gln826His) n.4045A>C n.2729A>C n.2220A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.1059A>C (p.Gln353His) c.3525A>C (p.Gln1175His) c.291A>C n.4233A>C c.3294A>C (p.Gln1098His) c.3288A>C (p.Gln1096His) | |
16 | g.23603495T= | CA2213424298 | PALB2 | c.3531A= (p.Gln1177=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.*160A= (n.*160A=) c.3369A= (p.Gln1123=) c.2640A= (p.Gln880=) n.4872A= c.2478A= (p.Gln826=) n.4045A= n.2729A= n.2220A= c.*302A= (n.*302A=) c.1059A= (p.Gln353=) c.3525A= (p.Gln1175=) c.291A= n.4233A= c.3294A= (p.Gln1098=) c.3288A= (p.Gln1096=) | |
16 | g.23603496T>A | CA395137827 | PALB2 | c.3530A>T (p.Gln1177Leu) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.3368A>T (p.Gln1123Leu) c.2639A>T (p.Gln880Leu) n.4871A>T c.2477A>T (p.Gln826Leu) n.4044A>T n.2728A>T n.2219A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.3524A>T (p.Gln1175Leu) c.290A>T n.4232A>T c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.3287A>T (p.Gln1096Leu) | |
16 | g.23603496T>C | CA395137829 | PALB2 | c.3530A>G (p.Gln1177Arg) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.3368A>G (p.Gln1123Arg) c.2639A>G (p.Gln880Arg) n.4871A>G c.2477A>G (p.Gln826Arg) n.4044A>G n.2728A>G n.2219A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.3524A>G (p.Gln1175Arg) c.290A>G n.4232A>G c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.3287A>G (p.Gln1096Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603496T>G | CA395137831 | PALB2 | c.3530A>C (p.Gln1177Pro) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.3368A>C (p.Gln1123Pro) c.2639A>C (p.Gln880Pro) n.4871A>C c.2477A>C (p.Gln826Pro) n.4044A>C n.2728A>C n.2219A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.3524A>C (p.Gln1175Pro) c.290A>C n.4232A>C c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.3287A>C (p.Gln1096Pro) | |
16 | g.23603496T= | CA2213424300 | PALB2 | c.3530A= (p.Gln1177=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*159A= (n.*159A=) c.3368A= (p.Gln1123=) c.2639A= (p.Gln880=) n.4871A= c.2477A= (p.Gln826=) n.4044A= n.2728A= n.2219A= c.*301A= (n.*301A=) c.1058A= (p.Gln353=) c.3524A= (p.Gln1175=) c.290A= n.4232A= c.3293A= (p.Gln1098=) c.3287A= (p.Gln1096=) | |
16 | g.23603497G>A | CA395137833 | PALB2 | c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.3367C>T (p.Gln1123Ter) c.2638C>T (p.Gln880Ter) n.4870C>T c.2476C>T (p.Gln826Ter) n.4043C>T n.2727C>T n.2218C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.3523C>T (p.Gln1175Ter) c.289C>T n.4231C>T c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.3286C>T (p.Gln1096Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23603497G>C | CA395137835 | PALB2 | c.3529C>G (p.Gln1177Glu) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.3367C>G (p.Gln1123Glu) c.2638C>G (p.Gln880Glu) n.4870C>G c.2476C>G (p.Gln826Glu) n.4043C>G n.2727C>G n.2218C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.3523C>G (p.Gln1175Glu) c.289C>G n.4231C>G c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.3286C>G (p.Gln1096Glu) | dbSNP |
16 | g.23603497G= | CA2213424302 | PALB2 | c.3529C= (p.Gln1177=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*158C= (n.*158C=) c.3367C= (p.Gln1123=) c.2638C= (p.Gln880=) n.4870C= c.2476C= (p.Gln826=) n.4043C= n.2727C= n.2218C= c.*300C= (n.*300C=) c.1057C= (p.Gln353=) c.3523C= (p.Gln1175=) c.289C= n.4231C= c.3292C= (p.Gln1098=) c.3286C= (p.Gln1096=) | |
16 | g.23603497G>T | CA395137837 | PALB2 | c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.3367C>A (p.Gln1123Lys) c.2638C>A (p.Gln880Lys) n.4870C>A c.2476C>A (p.Gln826Lys) n.4043C>A n.2727C>A n.2218C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.3523C>A (p.Gln1175Lys) c.289C>A n.4231C>A c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.3286C>A (p.Gln1096Lys) | dbSNP |
16 | g.23603498T>A | CA494173517 | PALB2 | c.3528A>T (p.Gly1176=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.3366A>T (p.Gly1122=) c.2637A>T (p.Gly879=) n.4869A>T c.2475A>T (p.Gly825=) n.4042A>T n.2726A>T n.2217A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.3522A>T (p.Gly1174=) c.288A>T n.4230A>T c.3291A>T (p.Gly1097=) c.3285A>T (p.Gly1095=) | |
16 | g.23603498T>C | CA494173518 | PALB2 | c.3528A>G (p.Gly1176=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.3366A>G (p.Gly1122=) c.2637A>G (p.Gly879=) n.4869A>G c.2475A>G (p.Gly825=) n.4042A>G n.2726A>G n.2217A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.3522A>G (p.Gly1174=) c.288A>G n.4230A>G c.3291A>G (p.Gly1097=) c.3285A>G (p.Gly1095=) | |
16 | g.23603498T>G | CA494173520 | PALB2 | c.3528A>C (p.Gly1176=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.3366A>C (p.Gly1122=) c.2637A>C (p.Gly879=) n.4869A>C c.2475A>C (p.Gly825=) n.4042A>C n.2726A>C n.2217A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.3522A>C (p.Gly1174=) c.288A>C n.4230A>C c.3291A>C (p.Gly1097=) c.3285A>C (p.Gly1095=) | |
16 | g.23603499C>A | CA395137841 | PALB2 | c.3527G>T (p.Gly1176Val) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.2636G>T (p.Gly879Val) n.4868G>T c.2474G>T (p.Gly825Val) n.4041G>T n.2725G>T n.2216G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.3521G>T (p.Gly1174Val) c.287G>T n.4229G>T c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603499C= | CA2213424304 | PALB2 | c.3527G= (p.Gly1176=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.*156G= (n.*156G=) c.3365G= (p.Gly1122=) c.2636G= (p.Gly879=) n.4868G= c.2474G= (p.Gly825=) n.4041G= n.2725G= n.2216G= c.*298G= (n.*298G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.3521G= (p.Gly1174=) c.287G= n.4229G= c.3290G= (p.Gly1097=) c.3284G= (p.Gly1095=) | |
16 | g.23603499C>G | CA395137843 | PALB2 | c.3527G>C (p.Gly1176Ala) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.2636G>C (p.Gly879Ala) n.4868G>C c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.4041G>C n.2725G>C n.2216G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.3521G>C (p.Gly1174Ala) c.287G>C n.4229G>C c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) | |
16 | g.23603499C>T | CA395137839 | PALB2 | c.3527G>A (p.Gly1176Glu) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.3365G>A (p.Gly1122Glu) c.2636G>A (p.Gly879Glu) n.4868G>A c.2474G>A (p.Gly825Glu) n.4041G>A n.2725G>A n.2216G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.3521G>A (p.Gly1174Glu) c.287G>A n.4229G>A c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) | |
16 | g.23603500C>A | CA395137844 | PALB2 | c.3526G>T (p.Gly1176Ter) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.3364G>T (p.Gly1122Ter) c.2635G>T (p.Gly879Ter) n.4867G>T c.2473G>T (p.Gly825Ter) n.4040G>T n.2724G>T n.2215G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.3520G>T (p.Gly1174Ter) c.286G>T n.4228G>T c.3289G>T (p.Gly1097Ter) c.3283G>T (p.Gly1095Ter) | |
16 | g.23603500C= | CA2213424306 | PALB2 | c.3526G= (p.Gly1176=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.*155G= (n.*155G=) c.3364G= (p.Gly1122=) c.2635G= (p.Gly879=) n.4867G= c.2473G= (p.Gly825=) n.4040G= n.2724G= n.2215G= c.*297G= (n.*297G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.3520G= (p.Gly1174=) c.286G= n.4228G= c.3289G= (p.Gly1097=) c.3283G= (p.Gly1095=) | |
16 | g.23603500C>G | CA395137846 | PALB2 | c.3526G>C (p.Gly1176Arg) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.2635G>C (p.Gly879Arg) n.4867G>C c.2473G>C (p.Gly825Arg) n.4040G>C n.2724G>C n.2215G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.3520G>C (p.Gly1174Arg) c.286G>C n.4228G>C c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) | dbSNP |
16 | g.23603500C>T | CA196291 | PALB2 | c.3526G>A (p.Gly1176Arg) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.3364G>A (p.Gly1122Arg) c.2635G>A (p.Gly879Arg) n.4867G>A c.2473G>A (p.Gly825Arg) n.4040G>A n.2724G>A n.2215G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.3520G>A (p.Gly1174Arg) c.286G>A n.4228G>A c.3289G>A (p.Gly1097Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |