UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
| 16 | g.23603304_23603311del | CA2632323924 | PALB2 | c.*148_*155del (n.*148_*155del) c.*1194_*1201del (n.*1194_*1201del) c.*344_*351del (n.*344_*351del) n.5056_5063del n.4229_4236del n.2913_2920del n.2404_2411del c.*486_*493del (n.*486_*493del) c.475_482del n.4417_4424del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603306G>A | CA2632323925 | PALB2 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.5061C>T n.4234C>T n.2918C>T n.2409C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.480C>T n.4422C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603306G>T | CA2632323926 | PALB2 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.5061C>A n.4234C>A n.2918C>A n.2409C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.480C>A n.4422C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603307C>A | CA2632323927 | PALB2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.5060G>T n.4233G>T n.2917G>T n.2408G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.479G>T n.4421G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603307C>T | CA2632323928 | PALB2 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.5060G>A n.4233G>A n.2917G>A n.2408G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.479G>A n.4421G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603308T>C | CA2632323930 | PALB2 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.5059A>G n.4232A>G n.2916A>G n.2407A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.478A>G n.4420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603309dup | CA2632323931 | PALB2 | c.*150dup (n.*150dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.*346dup (n.*346dup) n.5058dup n.4231dup n.2915dup n.2406dup c.*488dup (n.*488dup) c.477dup n.4419dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603310C>A | CA2213424169 | PALB2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.5057G>T n.4230G>T n.2914G>T n.2405G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.476G>T n.4418G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603310C= | CA2213424168 | PALB2 | c.*149G= (n.*149G=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.*345G= (n.*345G=) n.5057G= n.4230G= n.2914G= n.2405G= c.*487G= (n.*487G=) c.476G= n.4418G= | |
| 16 | g.23603310C>T | CA2806269771 | PALB2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.5057G>A n.4230G>A n.2914G>A n.2405G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.476G>A n.4418G>A | |
| 16 | g.23603311C>A | CA1139532454 | PALB2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.5056G>T n.4229G>T n.2913G>T n.2404G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.475G>T n.4417G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603311_23603312insGTA | CA2632323932 | PALB2 | c.*147_*148insTAC (n.*147_*148insTAC) c.*1193_*1194insTAC (n.*1193_*1194insTAC) c.*343_*344insTAC (n.*343_*344insTAC) n.5055_5056insTAC n.4228_4229insTAC n.2912_2913insTAC n.2403_2404insTAC c.*485_*486insTAC (n.*485_*486insTAC) c.474_475insTAC n.4416_4417insTAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603312A>G | CA2632323933 | PALB2 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.5055T>C n.4228T>C n.2912T>C n.2403T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.474T>C n.4416T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603312_23603313insATAAAATAT | CA2632323934 | PALB2 | c.*146_*147insATATTTTAT (n.*146_*147insATATTTTAT) c.*1192_*1193insATATTTTAT (n.*1192_*1193insATATTTTAT) c.*342_*343insATATTTTAT (n.*342_*343insATATTTTAT) n.5054_5055insATATTTTAT n.4227_4228insATATTTTAT n.2911_2912insATATTTTAT n.2402_2403insATATTTTAT c.*484_*485insATATTTTAT (n.*484_*485insATATTTTAT) c.473_474insATATTTTAT n.4415_4416insATATTTTAT | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603313T>A | CA2213424171 | PALB2 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.5054A>T n.4227A>T n.2911A>T n.2402A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.473A>T n.4415A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603313T>C | CA16615056 | PALB2 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.5054A>G n.4227A>G n.2911A>G n.2402A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.473A>G n.4415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603313T= | CA2213424170 | PALB2 | c.*146A= (n.*146A=) c.*1192A= (n.*1192A=) c.*342A= (n.*342A=) n.5054A= n.4227A= n.2911A= n.2402A= c.*484A= (n.*484A=) c.473A= n.4415A= | |
| 16 | g.23603314C>A | CA2632323936 | PALB2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.5053G>T n.4226G>T n.2910G>T n.2401G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.472G>T n.4414G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603314C>G | CA2632323937 | PALB2 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.5053G>C n.4226G>C n.2910G>C n.2401G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.472G>C n.4414G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603316T>C | CA719217040 | PALB2 | c.*143A>G (n.*143A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.5051A>G n.4224A>G n.2908A>G n.2399A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.470A>G n.4412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603316T>G | CA2632323938 | PALB2 | c.*143A>C (n.*143A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.5051A>C n.4224A>C n.2908A>C n.2399A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.470A>C n.4412A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603316T= | CA2213424172 | PALB2 | c.*143A= (n.*143A=) c.*1189A= (n.*1189A=) c.*339A= (n.*339A=) n.5051A= n.4224A= n.2908A= n.2399A= c.*481A= (n.*481A=) c.470A= n.4412A= | |
| 16 | g.23603317del | CA2632323939 | PALB2 | c.*143del (n.*143del) c.*1189del (n.*1189del) c.*339del (n.*339del) n.5051del n.4224del n.2908del n.2399del c.*481del (n.*481del) c.470del n.4412del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603318A>G | CA2632323940 | PALB2 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.5049T>C n.4222T>C n.2906T>C n.2397T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.468T>C n.4410T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603318A>T | CA2806269774 | PALB2 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.5049T>A n.4222T>A n.2906T>A n.2397T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.468T>A n.4410T>A | |
| 16 | g.23603319G>T | CA2632323941 | PALB2 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.5048C>A n.4221C>A n.2905C>A n.2396C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.467C>A n.4409C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603322T>C | CA2213424174 | PALB2 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.5045A>G n.4218A>G n.2902A>G n.2393A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.464A>G n.4406A>G | dbSNP |
| 16 | g.23603322T= | CA2213424175 | PALB2 | c.*137A= (n.*137A=) c.*1183A= (n.*1183A=) c.*333A= (n.*333A=) n.5045A= n.4218A= n.2902A= n.2393A= c.*475A= (n.*475A=) c.464A= n.4406A= | |
| 16 | g.23603323A>G | CA2632323943 | PALB2 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) n.5044T>C n.4217T>C n.2901T>C n.2392T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.463T>C n.4405T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603328del | CA2632323942 | PALB2 | c.*136del (n.*136del) c.*1182del (n.*1182del) c.*332del (n.*332del) n.5044del n.4217del n.2901del n.2392del c.*474del (n.*474del) c.463del n.4405del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603325A= | CA2213424176 | PALB2 | c.*134T= (n.*134T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*330T= (n.*330T=) n.5042T= n.4215T= n.2899T= n.2390T= c.*472T= (n.*472T=) c.461T= n.4403T= | |
| 16 | g.23603325A>G | CA719217046 | PALB2 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.5042T>C n.4215T>C n.2899T>C n.2390T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.461T>C n.4403T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603325_23603329delinsAAAAT | CA2213424177 | PALB2 | c.*130_*134delinsATTTT (n.*130_*134delinsATTTT) c.*1176_*1180delinsATTTT (n.*1176_*1180delinsATTTT) c.*326_*330delinsATTTT (n.*326_*330delinsATTTT) n.5038_5042delinsATTTT n.4211_4215delinsATTTT n.2895_2899delinsATTTT n.2386_2390delinsATTTT c.*468_*472delinsATTTT (n.*468_*472delinsATTTT) c.457_461delinsATTTT n.4399_4403delinsATTTT | |
| 16 | g.23603326A>C | CA2806269776 | PALB2 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.5041T>G n.4214T>G n.2898T>G n.2389T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.460T>G n.4402T>G | |
| 16 | g.23603328_23603331del | CA719217047 | PALB2 | c.*130_*133del (n.*130_*133del) c.*1176_*1179del (n.*1176_*1179del) c.*326_*329del (n.*326_*329del) n.5038_5041del n.4211_4214del n.2895_2898del n.2386_2389del c.*468_*471del (n.*468_*471del) c.457_460del n.4399_4402del | dbSNP |
| 16 | g.23603327A>T | CA2632323944 | PALB2 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.5040T>A n.4213T>A n.2897T>A n.2388T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.459T>A n.4401T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603328A= | CA2213424178 | PALB2 | c.*131T= (n.*131T=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.*327T= (n.*327T=) n.5039T= n.4212T= n.2896T= n.2387T= c.*469T= (n.*469T=) c.458T= n.4400T= | |
| 16 | g.23603328A>G | CA975725859 | PALB2 | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.5039T>C n.4212T>C n.2896T>C n.2387T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.458T>C n.4400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603329_23603330delinsTA | CA2213424180 | PALB2 | c.*129_*130delinsTA (n.*129_*130delinsTA) c.*1175_*1176delinsTA (n.*1175_*1176delinsTA) c.*325_*326delinsTA (n.*325_*326delinsTA) n.5037_5038delinsTA n.4210_4211delinsTA n.2894_2895delinsTA n.2385_2386delinsTA c.*467_*468delinsTA (n.*467_*468delinsTA) c.456_457delinsTA n.4398_4399delinsTA | |
| 16 | g.23603330A>G | CA2632323945 | PALB2 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.5037T>C n.4210T>C n.2894T>C n.2385T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.456T>C n.4398T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603330A>T | CA2632323946 | PALB2 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.5037T>A n.4210T>A n.2894T>A n.2385T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.456T>A n.4398T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603331del | CA719217048 | PALB2 | c.*129del (n.*129del) c.*1175del (n.*1175del) c.*325del (n.*325del) n.5037del n.4210del n.2894del n.2385del c.*467del (n.*467del) c.456del n.4398del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603331A>C | CA2632323947 | PALB2 | c.*128T>G (n.*128T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.5036T>G n.4209T>G n.2893T>G n.2384T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.455T>G n.4397T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603331A>T | CA2632323948 | PALB2 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.5036T>A n.4209T>A n.2893T>A n.2384T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.455T>A n.4397T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603331_23603335delinsAGTCT | CA2213424181 | PALB2 | c.*124_*128delinsAGACT (n.*124_*128delinsAGACT) c.*1170_*1174delinsAGACT (n.*1170_*1174delinsAGACT) c.*320_*324delinsAGACT (n.*320_*324delinsAGACT) n.5032_5036delinsAGACT n.4205_4209delinsAGACT n.2889_2893delinsAGACT n.2380_2384delinsAGACT c.*462_*466delinsAGACT (n.*462_*466delinsAGACT) c.451_455delinsAGACT n.4393_4397delinsAGACT | |
| 16 | g.23603332G>T | CA2632323949 | PALB2 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.5035C>A n.4208C>A n.2892C>A n.2383C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.454C>A n.4396C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603332_23603334delinsGTC | CA2213424182 | PALB2 | c.*125_*127delinsGAC (n.*125_*127delinsGAC) c.*1171_*1173delinsGAC (n.*1171_*1173delinsGAC) c.*321_*323delinsGAC (n.*321_*323delinsGAC) n.5033_5035delinsGAC n.4206_4208delinsGAC n.2890_2892delinsGAC n.2381_2383delinsGAC c.*463_*465delinsGAC (n.*463_*465delinsGAC) c.452_454delinsGAC n.4394_4396delinsGAC | |
| 16 | g.23603337_23603340del | CA719217049 | PALB2 | c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) c.*320_*323del (n.*320_*323del) n.5032_5035del n.4205_4208del n.2889_2892del n.2380_2383del c.*462_*465del (n.*462_*465del) c.451_454del n.4393_4396del | dbSNP |
| 16 | g.23603334_23603335del | CA975725860 | PALB2 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.*1171_*1172del (n.*1171_*1172del) c.*321_*322del (n.*321_*322del) n.5033_5034del n.4206_4207del n.2890_2891del n.2381_2382del c.*463_*464del (n.*463_*464del) c.452_453del n.4394_4395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603334C>A | CA2632323950 | PALB2 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.5033G>T n.4206G>T n.2890G>T n.2381G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.452G>T n.4394G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603334C>T | CA2632323951 | PALB2 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.5033G>A n.4206G>A n.2890G>A n.2381G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.452G>A n.4394G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603335T>C | CA2632323952 | PALB2 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.5032A>G n.4205A>G n.2889A>G n.2380A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.451A>G n.4393A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603336G>A | CA2632323954 | PALB2 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.5031C>T n.4204C>T n.2888C>T n.2379C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.450C>T n.4392C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603336G>T | CA2632323953 | PALB2 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.5031C>A n.4204C>A n.2888C>A n.2379C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.450C>A n.4392C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603337T>C | CA2632323955 | PALB2 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.5030A>G n.4203A>G n.2887A>G n.2378A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.449A>G n.4391A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603337T>G | CA2632323956 | PALB2 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.5030A>C n.4203A>C n.2887A>C n.2378A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.449A>C n.4391A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603338C>A | CA2632323957 | PALB2 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.5029G>T n.4202G>T n.2886G>T n.2377G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.448G>T n.4390G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603339T>C | CA2632323958 | PALB2 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.5028A>G n.4201A>G n.2885A>G n.2376A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.447A>G n.4389A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603340G>A | CA2632323960 | PALB2 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.5027C>T n.4200C>T n.2884C>T n.2375C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.446C>T n.4388C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603340G>T | CA2632323961 | PALB2 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.5027C>A n.4200C>A n.2884C>A n.2375C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.446C>A n.4388C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603341del | CA2632323959 | PALB2 | c.*119del (n.*119del) c.*1165del (n.*1165del) c.*315del (n.*315del) n.5027del n.4200del n.2884del n.2375del c.*457del (n.*457del) c.446del n.4388del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603341G>A | CA621351241 | PALB2 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.5026C>T n.4199C>T n.2883C>T n.2374C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.445C>T n.4387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603341G= | CA2213424183 | PALB2 | c.*118C= (n.*118C=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.*314C= (n.*314C=) n.5026C= n.4199C= n.2883C= n.2374C= c.*456C= (n.*456C=) c.445C= n.4387C= | |
| 16 | g.23603341G>T | CA2632323962 | PALB2 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.5026C>A n.4199C>A n.2883C>A n.2374C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.445C>A n.4387C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603342A= | CA2213424184 | PALB2 | c.*117T= (n.*117T=) c.*1163T= (n.*1163T=) c.*313T= (n.*313T=) n.5025T= n.4198T= n.2882T= n.2373T= c.*455T= (n.*455T=) c.444T= n.4386T= | |
| 16 | g.23603342A>G | CA2213424185 | PALB2 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.5025T>C n.4198T>C n.2882T>C n.2373T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.444T>C n.4386T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603342A>T | CA2632323963 | PALB2 | c.*117T>A (n.*117T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.5025T>A n.4198T>A n.2882T>A n.2373T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.444T>A n.4386T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603343C>A | CA2632323964 | PALB2 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.5024G>T n.4197G>T n.2881G>T n.2372G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.443G>T n.4385G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603343C= | CA2213424187 | PALB2 | c.*116G= (n.*116G=) c.*1162G= (n.*1162G=) c.*312G= (n.*312G=) n.5024G= n.4197G= n.2881G= n.2372G= c.*454G= (n.*454G=) c.443G= n.4385G= | |
| 16 | g.23603343C>G | CA279524751 | PALB2 | c.*116G>C (n.*116G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.5024G>C n.4197G>C n.2881G>C n.2372G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.443G>C n.4385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603344A>G | CA2632323965 | PALB2 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.5023T>C n.4196T>C n.2880T>C n.2371T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.442T>C n.4384T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603345_23603349delinsTAAAC | CA2213424188 | PALB2 | c.*110_*114delinsGTTTA (n.*110_*114delinsGTTTA) c.*1156_*1160delinsGTTTA (n.*1156_*1160delinsGTTTA) c.*306_*310delinsGTTTA (n.*306_*310delinsGTTTA) n.5018_5022delinsGTTTA n.4191_4195delinsGTTTA n.2875_2879delinsGTTTA n.2366_2370delinsGTTTA c.*448_*452delinsGTTTA (n.*448_*452delinsGTTTA) c.437_441delinsGTTTA n.4379_4383delinsGTTTA | |
| 16 | g.23603348del | CA2632323966 | PALB2 | c.*113del (n.*113del) c.*1159del (n.*1159del) c.*309del (n.*309del) n.5021del n.4194del n.2878del n.2369del c.*451del (n.*451del) c.440del n.4382del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603348_23603351del | CA719217052 | PALB2 | c.*110_*113del (n.*110_*113del) c.*1156_*1159del (n.*1156_*1159del) c.*306_*309del (n.*306_*309del) n.5018_5021del n.4191_4194del n.2875_2878del n.2366_2369del c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.437_440del n.4379_4382del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603348A>G | CA2632323967 | PALB2 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.5019T>C n.4192T>C n.2876T>C n.2367T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.438T>C n.4380T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603349C>G | CA2632323968 | PALB2 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.5018G>C n.4191G>C n.2875G>C n.2366G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.437G>C n.4379G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603350A= | CA2213424189 | PALB2 | c.*109T= (n.*109T=) c.*1155T= (n.*1155T=) c.*305T= (n.*305T=) n.5017T= n.4190T= n.2874T= n.2365T= c.*447T= (n.*447T=) c.436T= n.4378T= | |
| 16 | g.23603350A>G | CA2213424190 | PALB2 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.5017T>C n.4190T>C n.2874T>C n.2365T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.436T>C n.4378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603352G>C | CA2632323969 | PALB2 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.5015C>G n.4188C>G n.2872C>G n.2363C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.434C>G n.4376C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603352G>T | CA2632323970 | PALB2 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.5015C>A n.4188C>A n.2872C>A n.2363C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.434C>A n.4376C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603353C>A | CA2632323971 | PALB2 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.5014G>T n.4187G>T n.2871G>T n.2362G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.433G>T n.4375G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603353C>T | CA2632323972 | PALB2 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.5014G>A n.4187G>A n.2871G>A n.2362G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.433G>A n.4375G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603354A= | CA2213424191 | PALB2 | c.*105T= (n.*105T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*301T= (n.*301T=) n.5013T= n.4186T= n.2870T= n.2361T= c.*443T= (n.*443T=) c.432T= n.4374T= | |
| 16 | g.23603354A>G | CA279524754 | PALB2 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.5013T>C n.4186T>C n.2870T>C n.2361T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.432T>C n.4374T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603362T>G | CA279524756 | PALB2 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.5005A>C n.4178A>C n.2862A>C n.2353A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.424A>C n.4366A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603362T= | CA2213424192 | PALB2 | c.*97A= (n.*97A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*293A= (n.*293A=) n.5005A= n.4178A= n.2862A= n.2353A= c.*435A= (n.*435A=) c.424A= n.4366A= | |
| 16 | g.23603363A>T | CA2575946193 | PALB2 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.5004T>A n.4177T>A n.2861T>A n.2352T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.423T>A n.4365T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603364A= | CA2213424193 | PALB2 | c.*95T= (n.*95T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*291T= (n.*291T=) n.5003T= n.4176T= n.2860T= n.2351T= c.*433T= (n.*433T=) c.422T= n.4364T= | |
| 16 | g.23603364A>C | CA279524763 | PALB2 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.5003T>G n.4176T>G n.2860T>G n.2351T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.422T>G n.4364T>G | dbSNP |
| 16 | g.23603365G>T | CA2632323973 | PALB2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.5002C>A n.4175C>A n.2859C>A n.2350C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.421C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603366T>C | CA2575946194 | PALB2 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.5001A>G n.4174A>G n.2858A>G n.2349A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.420A>G n.4362A>G | |
| 16 | g.23603367G>A | CA975725861 | PALB2 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.5000C>T n.4173C>T n.2857C>T n.2348C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.419C>T n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603367G= | CA2213424195 | PALB2 | c.*92C= (n.*92C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*288C= (n.*288C=) n.5000C= n.4173C= n.2857C= n.2348C= c.*430C= (n.*430C=) c.419C= n.4361C= | |
| 16 | g.23603367G>T | CA2632323974 | PALB2 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.5000C>A n.4173C>A n.2857C>A n.2348C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.419C>A n.4361C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603371T>C | CA2213424197 | PALB2 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.4996A>G n.4169A>G n.2853A>G n.2344A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.415A>G n.4357A>G | dbSNP |
| 16 | g.23603371T= | CA2213424196 | PALB2 | c.*88A= (n.*88A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.*284A= (n.*284A=) n.4996A= n.4169A= n.2853A= n.2344A= c.*426A= (n.*426A=) c.415A= n.4357A= | |
| 16 | g.23603372T>C | CA2632323975 | PALB2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.4995A>G n.4168A>G n.2852A>G n.2343A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.414A>G n.4356A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603373C>A | CA2632323976 | PALB2 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.4994G>T n.4167G>T n.2851G>T n.2342G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.413G>T n.4355G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603374A>G | CA2632323977 | PALB2 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.4993T>C n.4166T>C n.2850T>C n.2341T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.412T>C n.4354T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603375G>T | CA2632323978 | PALB2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.4992C>A n.4165C>A n.2849C>A n.2340C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.411C>A n.4353C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603377T>C | CA2806269777 | PALB2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.4990A>G n.4163A>G n.2847A>G n.2338A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.409A>G n.4351A>G | |
| 16 | g.23603379T>G | CA2632323979 | PALB2 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.4988A>C n.4161A>C n.2845A>C n.2336A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.407A>C n.4349A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603381C>A | CA2575946195 | PALB2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.4986G>T n.4159G>T n.2843G>T n.2334G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.405G>T n.4347G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603383C>A | CA2632323980 | PALB2 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.4984G>T n.4157G>T n.2841G>T n.2332G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.403G>T n.4345G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603384C= | CA2213424198 | PALB2 | c.*75G= (n.*75G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*271G= (n.*271G=) n.4983G= n.4156G= n.2840G= n.2331G= c.*413G= (n.*413G=) c.402G= n.4344G= | |
| 16 | g.23603384C>T | CA279524768 | PALB2 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.4983G>A n.4156G>A n.2840G>A n.2331G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.402G>A n.4344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603386T>A | CA2575946196 | PALB2 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.4981A>T n.4154A>T n.2838A>T n.2329A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.400A>T n.4342A>T | |
| 16 | g.23603387T>C | CA2632323981 | PALB2 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.4980A>G n.4153A>G n.2837A>G n.2328A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.399A>G n.4341A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603388A= | CA2213424199 | PALB2 | c.*71T= (n.*71T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*267T= (n.*267T=) n.4979T= n.4152T= n.2836T= n.2327T= c.*409T= (n.*409T=) c.398T= n.4340T= | |
| 16 | g.23603388A>C | CA719217058 | PALB2 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.4979T>G n.4152T>G n.2836T>G n.2327T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.398T>G n.4340T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603388A>G | CA656417620 | PALB2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.4979T>C n.4152T>C n.2836T>C n.2327T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.398T>C n.4340T>C | COSMIC |
| 16 | g.23603388A>T | CA2632323982 | PALB2 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.4979T>A n.4152T>A n.2836T>A n.2327T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.398T>A n.4340T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603389T>A | CA2632323983 | PALB2 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.4978A>T n.4151A>T n.2835A>T n.2326A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.397A>T n.4339A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603389T>C | CA975725862 | PALB2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.4978A>G n.4151A>G n.2835A>G n.2326A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.397A>G n.4339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603389T= | CA2213424200 | PALB2 | c.*70A= (n.*70A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*266A= (n.*266A=) n.4978A= n.4151A= n.2835A= n.2326A= c.*408A= (n.*408A=) c.397A= n.4339A= | |
| 16 | g.23603390A= | CA2213424201 | PALB2 | c.*69T= (n.*69T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*265T= (n.*265T=) n.4977T= n.4150T= n.2834T= n.2325T= c.*407T= (n.*407T=) c.396T= n.4338T= | |
| 16 | g.23603390A>T | CA279524775 | PALB2 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.4977T>A n.4150T>A n.2834T>A n.2325T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.396T>A n.4338T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603393T>C | CA2575946197 | PALB2 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.4974A>G n.4147A>G n.2831A>G n.2322A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.393A>G n.4335A>G | |
| 16 | g.23603393T>G | CA719217061 | PALB2 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.4974A>C n.4147A>C n.2831A>C n.2322A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.393A>C n.4335A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603393T= | CA2213424203 | PALB2 | c.*66A= (n.*66A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*262A= (n.*262A=) n.4974A= n.4147A= n.2831A= n.2322A= c.*404A= (n.*404A=) c.393A= n.4335A= | |
| 16 | g.23603394A>T | CA2575946198 | PALB2 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.4973T>A n.4146T>A n.2830T>A n.2321T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.392T>A n.4334T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603395A>G | CA2575946200 | PALB2 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.4972T>C n.4145T>C n.2829T>C n.2320T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.391T>C n.4333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603396A>G | CA2632323984 | PALB2 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.4971T>C n.4144T>C n.2828T>C n.2319T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.390T>C n.4332T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603396A>T | CA2732052026 | PALB2 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.4971T>A n.4144T>A n.2828T>A n.2319T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.390T>A n.4332T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603397A>G | CA2732052279 | PALB2 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.4970T>C n.4143T>C n.2827T>C n.2318T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.389T>C n.4331T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603397A>T | CA2732052057 | PALB2 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.4970T>A n.4143T>A n.2827T>A n.2318T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.389T>A n.4331T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603398C>A | CA2732052286 | PALB2 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.4969G>T n.4142G>T n.2826G>T n.2317G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.388G>T n.4330G>T | dbSNP |
| 16 | g.23603399T>C | CA2632323985 | PALB2 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.4968A>G n.4141A>G n.2825A>G n.2316A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.387A>G n.4329A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603399T>G | CA2632323986 | PALB2 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.4968A>C n.4141A>C n.2825A>C n.2316A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.387A>C n.4329A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603399T= | CA2213424204 | PALB2 | c.*60A= (n.*60A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*256A= (n.*256A=) n.4968A= n.4141A= n.2825A= n.2316A= c.*398A= (n.*398A=) c.387A= n.4329A= | |
| 16 | g.23603400C>A | CA2575946201 | PALB2 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.4967G>T n.4140G>T n.2824G>T n.2315G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.386G>T n.4328G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603401dup | CA279524779 | PALB2 | c.*59dup (n.*59dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*255dup (n.*255dup) n.4967dup n.4140dup n.2824dup n.2315dup c.*397dup (n.*397dup) c.386dup n.4328dup | dbSNP |
| 16 | g.23603401C= | CA2213424205 | PALB2 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*254G= (n.*254G=) n.4966G= n.4139G= n.2823G= n.2314G= c.*396G= (n.*396G=) c.385G= n.4327G= | |
| 16 | g.23603401C>T | CA719217063 | PALB2 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.4966G>A n.4139G>A n.2823G>A n.2314G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.385G>A n.4327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603402A= | CA2213424206 | PALB2 | c.*57T= (n.*57T=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*253T= (n.*253T=) n.4965T= n.4138T= n.2822T= n.2313T= c.*395T= (n.*395T=) c.384T= n.4326T= | |
| 16 | g.23603402A>C | CA719217066 | PALB2 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.4965T>G n.4138T>G n.2822T>G n.2313T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.384T>G n.4326T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603402A>G | CA2632323988 | PALB2 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.4965T>C n.4138T>C n.2822T>C n.2313T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.384T>C n.4326T>C | gnomAD v4 |
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