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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235775014T>A | CA344951508 | LYST | c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) c.129A>T c.5533A>T (p.Asn1845Tyr) n.6084A>T c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) n.5715A>T | |
| 1 | g.235775014T>C | CA1466604 | LYST | c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) c.129A>G c.5533A>G (p.Asn1845Asp) n.6084A>G c.3196A>G (p.Asn1066Asp) n.5715A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775014T>G | CA344951510 | LYST | c.208A>C (p.Asn70His) c.*957A>C (n.*957A>C) c.129A>C c.5533A>C (p.Asn1845His) n.6084A>C c.3196A>C (p.Asn1066His) n.5715A>C | |
| 1 | g.235775014T= | CA2486638285 | LYST | c.208A= (p.Asn70=) c.*957A= (n.*957A=) c.129A= c.5533A= (p.Asn1845=) n.6084A= c.3196A= (p.Asn1066=) n.5715A= | |
| 1 | g.235775015G>A | CA423776706 | LYST | c.207C>T (p.Tyr69=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.128C>T c.5532C>T (p.Tyr1844=) n.6083C>T c.3195C>T (p.Tyr1065=) n.5714C>T | |
| 1 | g.235775015G>C | CA344951515 | LYST | c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.*956C>G (n.*956C>G) c.128C>G c.5532C>G (p.Tyr1844Ter) n.6083C>G c.3195C>G (p.Tyr1065Ter) n.5714C>G | |
| 1 | g.235775015G>T | CA344951537 | LYST | c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.*956C>A (n.*956C>A) c.128C>A c.5532C>A (p.Tyr1844Ter) n.6083C>A c.3195C>A (p.Tyr1065Ter) n.5714C>A | |
| 1 | g.235775016T>A | CA344951541 | LYST | c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.*955A>T (n.*955A>T) c.127A>T c.5531A>T (p.Tyr1844Phe) n.6082A>T c.3194A>T (p.Tyr1065Phe) n.5713A>T | |
| 1 | g.235775016T>C | CA344951544 | LYST | c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.*955A>G (n.*955A>G) c.127A>G c.5531A>G (p.Tyr1844Cys) n.6082A>G c.3194A>G (p.Tyr1065Cys) n.5713A>G | ClinVar |
| 1 | g.235775016T>G | CA344951552 | LYST | c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.*955A>C (n.*955A>C) c.127A>C c.5531A>C (p.Tyr1844Ser) n.6082A>C c.3194A>C (p.Tyr1065Ser) n.5713A>C | |
| 1 | g.235775017A>C | CA344951555 | LYST | c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.*954T>G (n.*954T>G) c.126T>G c.5530T>G (p.Tyr1844Asp) n.6081T>G c.3193T>G (p.Tyr1065Asp) n.5712T>G | |
| 1 | g.235775017A>G | CA344951561 | LYST | c.205T>C (p.Tyr69His) c.*954T>C (n.*954T>C) c.126T>C c.5530T>C (p.Tyr1844His) n.6081T>C c.3193T>C (p.Tyr1065His) n.5712T>C | |
| 1 | g.235775017A>T | CA344951563 | LYST | c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.*954T>A (n.*954T>A) c.126T>A c.5530T>A (p.Tyr1844Asn) n.6081T>A c.3193T>A (p.Tyr1065Asn) n.5712T>A | |
| 1 | g.235775018T>A | CA344951567 | LYST | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.*953A>T (n.*953A>T) c.125A>T c.5529A>T (p.Lys1843Asn) n.6080A>T c.3192A>T (p.Lys1064Asn) n.5711A>T | |
| 1 | g.235775018T>C | CA423776707 | LYST | c.204A>G (p.Lys68=) c.*953A>G (n.*953A>G) c.125A>G c.5529A>G (p.Lys1843=) n.6080A>G c.3192A>G (p.Lys1064=) n.5711A>G | |
| 1 | g.235775018T>G | CA344951569 | LYST | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.*953A>C (n.*953A>C) c.125A>C c.5529A>C (p.Lys1843Asn) n.6080A>C c.3192A>C (p.Lys1064Asn) n.5711A>C | |
| 1 | g.235775019T>A | CA344951577 | LYST | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.*952A>T (n.*952A>T) c.124A>T c.5528A>T (p.Lys1843Ile) n.6079A>T c.3191A>T (p.Lys1064Ile) n.5710A>T | |
| 1 | g.235775019T>C | CA344951573 | LYST | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.*952A>G (n.*952A>G) c.124A>G c.5528A>G (p.Lys1843Arg) n.6079A>G c.3191A>G (p.Lys1064Arg) n.5710A>G | |
| 1 | g.235775019T>G | CA344951572 | LYST | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.*952A>C (n.*952A>C) c.124A>C c.5528A>C (p.Lys1843Thr) n.6079A>C c.3191A>C (p.Lys1064Thr) n.5710A>C | |
| 1 | g.235775020T>A | CA344951589 | LYST | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.*951A>T (n.*951A>T) c.123A>T c.5527A>T (p.Lys1843Ter) n.6078A>T c.3190A>T (p.Lys1064Ter) n.5709A>T | |
| 1 | g.235775020T>C | CA344951590 | LYST | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.*951A>G (n.*951A>G) c.123A>G c.5527A>G (p.Lys1843Glu) n.6078A>G c.3190A>G (p.Lys1064Glu) n.5709A>G | |
| 1 | g.235775020T>G | CA344951591 | LYST | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.*951A>C (n.*951A>C) c.123A>C c.5527A>C (p.Lys1843Gln) n.6078A>C c.3190A>C (p.Lys1064Gln) n.5709A>C | |
| 1 | g.235775021A>C | CA344951592 | LYST | c.201T>G (p.Ile67Met) c.*950T>G (n.*950T>G) c.122T>G c.5526T>G (p.Ile1842Met) n.6077T>G c.3189T>G (p.Ile1063Met) n.5708T>G | |
| 1 | g.235775021A>G | CA423776708 | LYST | c.201T>C (p.Ile67=) c.*950T>C (n.*950T>C) c.122T>C c.5526T>C (p.Ile1842=) n.6077T>C c.3189T>C (p.Ile1063=) n.5708T>C | |
| 1 | g.235775021A>T | CA423776709 | LYST | c.201T>A (p.Ile67=) c.*950T>A (n.*950T>A) c.122T>A c.5526T>A (p.Ile1842=) n.6077T>A c.3189T>A (p.Ile1063=) n.5708T>A | |
| 1 | g.235775022A>C | CA344951593 | LYST | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.*949T>G (n.*949T>G) c.121T>G c.5525T>G (p.Ile1842Ser) n.6076T>G c.3188T>G (p.Ile1063Ser) n.5707T>G | |
| 1 | g.235775022A>G | CA344951594 | LYST | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.*949T>C (n.*949T>C) c.121T>C c.5525T>C (p.Ile1842Thr) n.6076T>C c.3188T>C (p.Ile1063Thr) n.5707T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775022A>T | CA344951597 | LYST | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.*949T>A (n.*949T>A) c.121T>A c.5525T>A (p.Ile1842Asn) n.6076T>A c.3188T>A (p.Ile1063Asn) n.5707T>A | |
| 1 | g.235775023T>A | CA344951600 | LYST | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.*948A>T (n.*948A>T) c.120A>T c.5524A>T (p.Ile1842Phe) n.6075A>T c.3187A>T (p.Ile1063Phe) n.5706A>T | |
| 1 | g.235775023T>C | CA344951605 | LYST | c.199A>G (p.Ile67Val) c.*948A>G (n.*948A>G) c.120A>G c.5524A>G (p.Ile1842Val) n.6075A>G c.3187A>G (p.Ile1063Val) n.5706A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775023T>G | CA344951607 | LYST | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.*948A>C (n.*948A>C) c.120A>C c.5524A>C (p.Ile1842Leu) n.6075A>C c.3187A>C (p.Ile1063Leu) n.5706A>C | |
| 1 | g.235775024T>A | CA344951624 | LYST | c.198A>T (p.Leu66Phe) c.*947A>T (n.*947A>T) c.119A>T c.5523A>T (p.Leu1841Phe) n.6074A>T c.3186A>T (p.Leu1062Phe) n.5705A>T | dbSNP |
| 1 | g.235775024T>C | CA423776710 | LYST | c.198A>G (p.Leu66=) c.*947A>G (n.*947A>G) c.119A>G c.5523A>G (p.Leu1841=) n.6074A>G c.3186A>G (p.Leu1062=) n.5705A>G | |
| 1 | g.235775024T>G | CA344951631 | LYST | c.198A>C (p.Leu66Phe) c.*947A>C (n.*947A>C) c.119A>C c.5523A>C (p.Leu1841Phe) n.6074A>C c.3186A>C (p.Leu1062Phe) n.5705A>C | |
| 1 | g.235775024T= | CA2486638286 | LYST | c.198A= (p.Leu66=) c.*947A= (n.*947A=) c.119A= c.5523A= (p.Leu1841=) n.6074A= c.3186A= (p.Leu1062=) n.5705A= | |
| 1 | g.235775025A>C | CA344951640 | LYST | c.197T>G (p.Leu66Ter) c.*946T>G (n.*946T>G) c.118T>G c.5522T>G (p.Leu1841Ter) n.6073T>G c.3185T>G (p.Leu1062Ter) n.5704T>G | |
| 1 | g.235775025A>G | CA344951643 | LYST | c.197T>C (p.Leu66Ser) c.*946T>C (n.*946T>C) c.118T>C c.5522T>C (p.Leu1841Ser) n.6073T>C c.3185T>C (p.Leu1062Ser) n.5704T>C | |
| 1 | g.235775025A>T | CA344951634 | LYST | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.*946T>A (n.*946T>A) c.118T>A c.5522T>A (p.Leu1841Ter) n.6073T>A c.3185T>A (p.Leu1062Ter) n.5704T>A | |
| 1 | g.235775026A= | CA1144564820 | LYST | c.196T= (p.Leu66=) c.*945T= (n.*945T=) c.117T= c.5521T= (p.Leu1841=) n.6072T= c.3184T= (p.Leu1062=) n.5703T= | |
| 1 | g.235775026A>C | CA39621546 | LYST | c.196T>G (p.Leu66Val) c.*945T>G (n.*945T>G) c.117T>G c.5521T>G (p.Leu1841Val) n.6072T>G c.3184T>G (p.Leu1062Val) n.5703T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775026A>G | CA423776711 | LYST | c.196T>C (p.Leu66=) c.*945T>C (n.*945T>C) c.117T>C c.5521T>C (p.Leu1841=) n.6072T>C c.3184T>C (p.Leu1062=) n.5703T>C | |
| 1 | g.235775026A>T | CA344951654 | LYST | c.196T>A (p.Leu66Ile) c.*945T>A (n.*945T>A) c.117T>A c.5521T>A (p.Leu1841Ile) n.6072T>A c.3184T>A (p.Leu1062Ile) n.5703T>A | dbSNP |
| 1 | g.235775027T>A | CA423776712 | LYST | c.195A>T (p.Ser65=) c.*944A>T (n.*944A>T) c.116A>T c.5520A>T (p.Ser1840=) n.6071A>T c.3183A>T (p.Ser1061=) n.5702A>T | |
| 1 | g.235775027T>C | CA423776714 | LYST | c.195A>G (p.Ser65=) c.*944A>G (n.*944A>G) c.116A>G c.5520A>G (p.Ser1840=) n.6071A>G c.3183A>G (p.Ser1061=) n.5702A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775027T>G | CA423776713 | LYST | c.195A>C (p.Ser65=) c.*944A>C (n.*944A>C) c.116A>C c.5520A>C (p.Ser1840=) n.6071A>C c.3183A>C (p.Ser1061=) n.5702A>C | |
| 1 | g.235775028del | CA2586968521 | LYST | c.194del (p.Ser65TyrfsTer2) c.*943del (n.*943del) c.115del c.5519del (p.Ser1840TyrfsTer2) n.6070del c.3182del (p.Ser1061TyrfsTer2) n.5701del | |
| 1 | g.235775028G>A | CA1466605 | LYST | c.194C>T (p.Ser65Leu) c.*943C>T (n.*943C>T) c.115C>T c.5519C>T (p.Ser1840Leu) n.6070C>T c.3182C>T (p.Ser1061Leu) n.5701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235775028G>C | CA344951661 | LYST | c.194C>G (p.Ser65Ter) c.*943C>G (n.*943C>G) c.115C>G c.5519C>G (p.Ser1840Ter) n.6070C>G c.3182C>G (p.Ser1061Ter) n.5701C>G | ClinVar |
| 1 | g.235775028G= | CA2486638287 | LYST | c.194C= (p.Ser65=) c.*943C= (n.*943C=) c.115C= c.5519C= (p.Ser1840=) n.6070C= c.3182C= (p.Ser1061=) n.5701C= | |
| 1 | g.235775028G>T | CA344951662 | LYST | c.194C>A (p.Ser65Ter) c.*943C>A (n.*943C>A) c.115C>A c.5519C>A (p.Ser1840Ter) n.6070C>A c.3182C>A (p.Ser1061Ter) n.5701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775031_235775032del | CA2574160669 | LYST | c.193_194del (p.Ser65IlefsTer3) c.*942_*943del (n.*942_*943del) c.114_115del c.5518_5519del (p.Ser1840IlefsTer3) n.6069_6070del c.3181_3182del (p.Ser1061IlefsTer3) n.5700_5701del | |
| 1 | g.235775029A= | CA1141460343 | LYST | c.193T= (p.Ser65=) c.*942T= (n.*942T=) c.114T= c.5518T= (p.Ser1840=) n.6069T= c.3181T= (p.Ser1061=) n.5700T= | |
| 1 | g.235775029A>C | CA1466606 | LYST | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*942T>G (n.*942T>G) c.114T>G c.5518T>G (p.Ser1840Ala) n.6069T>G c.3181T>G (p.Ser1061Ala) n.5700T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775029A>G | CA344951664 | LYST | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*942T>C (n.*942T>C) c.114T>C c.5518T>C (p.Ser1840Pro) n.6069T>C c.3181T>C (p.Ser1061Pro) n.5700T>C | |
| 1 | g.235775029A>T | CA344951666 | LYST | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*942T>A (n.*942T>A) c.114T>A c.5518T>A (p.Ser1840Thr) n.6069T>A c.3181T>A (p.Ser1061Thr) n.5700T>A | |
| 1 | g.235775030G>A | CA39621553 | LYST | c.192C>T (p.Leu64=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.113C>T c.5517C>T (p.Leu1839=) n.6068C>T c.3180C>T (p.Leu1060=) n.5699C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775030G>C | CA423776715 | LYST | c.192C>G (p.Leu64=) c.*941C>G (n.*941C>G) c.113C>G c.5517C>G (p.Leu1839=) n.6068C>G c.3180C>G (p.Leu1060=) n.5699C>G | dbSNP |
| 1 | g.235775030G= | CA2486638288 | LYST | c.192C= (p.Leu64=) c.*941C= (n.*941C=) c.113C= c.5517C= (p.Leu1839=) n.6068C= c.3180C= (p.Leu1060=) n.5699C= | |
| 1 | g.235775030G>T | CA423776716 | LYST | c.192C>A (p.Leu64=) c.*941C>A (n.*941C>A) c.113C>A c.5517C>A (p.Leu1839=) n.6068C>A c.3180C>A (p.Leu1060=) n.5699C>A | |
| 1 | g.235775031A>C | CA344951670 | LYST | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*940T>G (n.*940T>G) c.112T>G c.5516T>G (p.Leu1839Arg) n.6067T>G c.3179T>G (p.Leu1060Arg) n.5698T>G | |
| 1 | g.235775031A>G | CA344951678 | LYST | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*940T>C (n.*940T>C) c.112T>C c.5516T>C (p.Leu1839Pro) n.6067T>C c.3179T>C (p.Leu1060Pro) n.5698T>C | |
| 1 | g.235775031A>T | CA344951679 | LYST | c.191T>A (p.Leu64His) c.*940T>A (n.*940T>A) c.112T>A c.5516T>A (p.Leu1839His) n.6067T>A c.3179T>A (p.Leu1060His) n.5698T>A | |
| 1 | g.235775032G>A | CA344951706 | LYST | c.190C>T (p.Leu64Phe) c.*939C>T (n.*939C>T) c.111C>T c.5515C>T (p.Leu1839Phe) n.6066C>T c.3178C>T (p.Leu1060Phe) n.5697C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775032G>C | CA344951709 | LYST | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*939C>G (n.*939C>G) c.111C>G c.5515C>G (p.Leu1839Val) n.6066C>G c.3178C>G (p.Leu1060Val) n.5697C>G | |
| 1 | g.235775032G>T | CA344951703 | LYST | c.190C>A (p.Leu64Ile) c.*939C>A (n.*939C>A) c.111C>A c.5515C>A (p.Leu1839Ile) n.6066C>A c.3178C>A (p.Leu1060Ile) n.5697C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775033T>A | CA423776717 | LYST | c.189A>T (p.Ile63=) c.*938A>T (n.*938A>T) c.110A>T c.5514A>T (p.Ile1838=) n.6065A>T c.3177A>T (p.Ile1059=) n.5696A>T | |
| 1 | g.235775033T>C | CA344951715 | LYST | c.189A>G (p.Ile63Met) c.*938A>G (n.*938A>G) c.110A>G c.5514A>G (p.Ile1838Met) n.6065A>G c.3177A>G (p.Ile1059Met) n.5696A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775033T>G | CA423776718 | LYST | c.189A>C (p.Ile63=) c.*938A>C (n.*938A>C) c.110A>C c.5514A>C (p.Ile1838=) n.6065A>C c.3177A>C (p.Ile1059=) n.5696A>C | |
| 1 | g.235775034A= | CA2486638289 | LYST | c.188T= (p.Ile63=) c.*937T= (n.*937T=) c.109T= c.5513T= (p.Ile1838=) n.6064T= c.3176T= (p.Ile1059=) n.5695T= | |
| 1 | g.235775034A>C | CA344951718 | LYST | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.*937T>G (n.*937T>G) c.109T>G c.5513T>G (p.Ile1838Arg) n.6064T>G c.3176T>G (p.Ile1059Arg) n.5695T>G | |
| 1 | g.235775034A>G | CA1466607 | LYST | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*937T>C (n.*937T>C) c.109T>C c.5513T>C (p.Ile1838Thr) n.6064T>C c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.5695T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775034A>T | CA344951725 | LYST | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.*937T>A (n.*937T>A) c.109T>A c.5513T>A (p.Ile1838Lys) n.6064T>A c.3176T>A (p.Ile1059Lys) n.5695T>A | |
| 1 | g.235775035T>A | CA344951737 | LYST | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.*936A>T (n.*936A>T) c.108A>T c.5512A>T (p.Ile1838Leu) n.6063A>T c.3175A>T (p.Ile1059Leu) n.5694A>T | |
| 1 | g.235775035T>C | CA344951734 | LYST | c.187A>G (p.Ile63Val) c.*936A>G (n.*936A>G) c.108A>G c.5512A>G (p.Ile1838Val) n.6063A>G c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.5694A>G | COSMIC |
| 1 | g.235775035T>G | CA344951731 | LYST | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*936A>C (n.*936A>C) c.108A>C c.5512A>C (p.Ile1838Leu) n.6063A>C c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.5694A>C | |
| 1 | g.235775036A>C | CA423776719 | LYST | c.186T>G (p.Val62=) c.*935T>G (n.*935T>G) c.107T>G c.5511T>G (p.Val1837=) n.6062T>G c.3174T>G (p.Val1058=) n.5693T>G | |
| 1 | g.235775036A>G | CA423776720 | LYST | c.186T>C (p.Val62=) c.*935T>C (n.*935T>C) c.107T>C c.5511T>C (p.Val1837=) n.6062T>C c.3174T>C (p.Val1058=) n.5693T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775036A>T | CA423776721 | LYST | c.186T>A (p.Val62=) c.*935T>A (n.*935T>A) c.107T>A c.5511T>A (p.Val1837=) n.6062T>A c.3174T>A (p.Val1058=) n.5693T>A | |
| 1 | g.235775037A>C | CA344951745 | LYST | c.185T>G (p.Val62Gly) c.*934T>G (n.*934T>G) c.106T>G c.5510T>G (p.Val1837Gly) n.6061T>G c.3173T>G (p.Val1058Gly) n.5692T>G | |
| 1 | g.235775037A>G | CA344951747 | LYST | c.185T>C (p.Val62Ala) c.*934T>C (n.*934T>C) c.106T>C c.5510T>C (p.Val1837Ala) n.6061T>C c.3173T>C (p.Val1058Ala) n.5692T>C | |
| 1 | g.235775037A>T | CA344951751 | LYST | c.185T>A (p.Val62Asp) c.*934T>A (n.*934T>A) c.106T>A c.5510T>A (p.Val1837Asp) n.6061T>A c.3173T>A (p.Val1058Asp) n.5692T>A | |
| 1 | g.235775038C>A | CA344951754 | LYST | c.184G>T (p.Val62Phe) c.*933G>T (n.*933G>T) c.105G>T c.5509G>T (p.Val1837Phe) n.6060G>T c.3172G>T (p.Val1058Phe) n.5691G>T | |
| 1 | g.235775038C= | CA2486638290 | LYST | c.184G= (p.Val62=) c.*933G= (n.*933G=) c.105G= c.5509G= (p.Val1837=) n.6060G= c.3172G= (p.Val1058=) n.5691G= | |
| 1 | g.235775038C>G | CA344951758 | LYST | c.184G>C (p.Val62Leu) c.*933G>C (n.*933G>C) c.105G>C c.5509G>C (p.Val1837Leu) n.6060G>C c.3172G>C (p.Val1058Leu) n.5691G>C | |
| 1 | g.235775038C>T | CA344951761 | LYST | c.184G>A (p.Val62Ile) c.*933G>A (n.*933G>A) c.105G>A c.5509G>A (p.Val1837Ile) n.6060G>A c.3172G>A (p.Val1058Ile) n.5691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775039T>A | CA423776722 | LYST | c.183A>T (p.Arg61=) c.*932A>T (n.*932A>T) c.104A>T c.5508A>T (p.Arg1836=) n.6059A>T c.3171A>T (p.Arg1057=) n.5690A>T | |
| 1 | g.235775039T>C | CA39621557 | LYST | c.183A>G (p.Arg61=) c.*932A>G (n.*932A>G) c.104A>G c.5508A>G (p.Arg1836=) n.6059A>G c.3171A>G (p.Arg1057=) n.5690A>G | dbSNP |
| 1 | g.235775039T>G | CA423776723 | LYST | c.183A>C (p.Arg61=) c.*932A>C (n.*932A>C) c.104A>C c.5508A>C (p.Arg1836=) n.6059A>C c.3171A>C (p.Arg1057=) n.5690A>C | |
| 1 | g.235775039T= | CA2486638291 | LYST | c.183A= (p.Arg61=) c.*932A= (n.*932A=) c.104A= c.5508A= (p.Arg1836=) n.6059A= c.3171A= (p.Arg1057=) n.5690A= | |
| 1 | g.235775040C>A | CA344951775 | LYST | c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*931G>T (n.*931G>T) c.103G>T c.5507G>T (p.Arg1836Leu) n.6058G>T c.3170G>T (p.Arg1057Leu) n.5689G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775040C= | CA1146909993 | LYST | c.182G= (p.Arg61=) c.*931G= (n.*931G=) c.103G= c.5507G= (p.Arg1836=) n.6058G= c.3170G= (p.Arg1057=) n.5689G= | |
| 1 | g.235775040C>G | CA344951769 | LYST | c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*931G>C (n.*931G>C) c.103G>C c.5507G>C (p.Arg1836Pro) n.6058G>C c.3170G>C (p.Arg1057Pro) n.5689G>C | |
| 1 | g.235775040C>T | CA1466608 | LYST | c.182G>A (p.Arg61Gln) c.*931G>A (n.*931G>A) c.103G>A c.5507G>A (p.Arg1836Gln) n.6058G>A c.3170G>A (p.Arg1057Gln) n.5689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775041G>A | CA347096 | LYST | c.181C>T (p.Arg61Ter) c.*930C>T (n.*930C>T) c.102C>T c.5506C>T (p.Arg1836Ter) n.6057C>T c.3169C>T (p.Arg1057Ter) n.5688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775041G>C | CA344951787 | LYST | c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) c.102C>G c.5506C>G (p.Arg1836Gly) n.6057C>G c.3169C>G (p.Arg1057Gly) n.5688C>G | |
| 1 | g.235775041G= | CA2486638292 | LYST | c.181C= (p.Arg61=) c.*930C= (n.*930C=) c.102C= c.5506C= (p.Arg1836=) n.6057C= c.3169C= (p.Arg1057=) n.5688C= | |
| 1 | g.235775041G>T | CA1466609 | LYST | c.181C>A (p.Arg61=) c.*930C>A (n.*930C>A) c.102C>A c.5506C>A (p.Arg1836=) n.6057C>A c.3169C>A (p.Arg1057=) n.5688C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775042C>A | CA423776724 | LYST | c.180G>T (p.Leu60=) c.*929G>T (n.*929G>T) c.101G>T c.5505G>T (p.Leu1835=) n.6056G>T c.3168G>T (p.Leu1056=) n.5687G>T | |
| 1 | g.235775042C>G | CA423776725 | LYST | c.180G>C (p.Leu60=) c.*929G>C (n.*929G>C) c.101G>C c.5505G>C (p.Leu1835=) n.6056G>C c.3168G>C (p.Leu1056=) n.5687G>C | |
| 1 | g.235775042C>T | CA423776726 | LYST | c.180G>A (p.Leu60=) c.*929G>A (n.*929G>A) c.101G>A c.5505G>A (p.Leu1835=) n.6056G>A c.3168G>A (p.Leu1056=) n.5687G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775043A>C | CA344951791 | LYST | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*928T>G (n.*928T>G) c.100T>G c.5504T>G (p.Leu1835Arg) n.6055T>G c.3167T>G (p.Leu1056Arg) n.5686T>G | |
| 1 | g.235775043A>G | CA344951792 | LYST | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*928T>C (n.*928T>C) c.100T>C c.5504T>C (p.Leu1835Pro) n.6055T>C c.3167T>C (p.Leu1056Pro) n.5686T>C | |
| 1 | g.235775043A>T | CA344951793 | LYST | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.*928T>A (n.*928T>A) c.100T>A c.5504T>A (p.Leu1835Gln) n.6055T>A c.3167T>A (p.Leu1056Gln) n.5686T>A | |
| 1 | g.235775044G>A | CA423776727 | LYST | c.178C>T (p.Leu60=) c.*927C>T (n.*927C>T) c.99C>T c.5503C>T (p.Leu1835=) n.6054C>T c.3166C>T (p.Leu1056=) n.5685C>T | COSMIC |
| 1 | g.235775044G>C | CA344951794 | LYST | c.178C>G (p.Leu60Val) c.*927C>G (n.*927C>G) c.99C>G c.5503C>G (p.Leu1835Val) n.6054C>G c.3166C>G (p.Leu1056Val) n.5685C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235775044G>T | CA344951795 | LYST | c.178C>A (p.Leu60Met) c.*927C>A (n.*927C>A) c.99C>A c.5503C>A (p.Leu1835Met) n.6054C>A c.3166C>A (p.Leu1056Met) n.5685C>A | |
| 1 | g.235775045T>A | CA423776728 | LYST | c.177A>T (p.Ala59=) c.*926A>T (n.*926A>T) c.98A>T c.5502A>T (p.Ala1834=) n.6053A>T c.3165A>T (p.Ala1055=) n.5684A>T | |
| 1 | g.235775045T>C | CA423776729 | LYST | c.177A>G (p.Ala59=) c.*926A>G (n.*926A>G) c.98A>G c.5502A>G (p.Ala1834=) n.6053A>G c.3165A>G (p.Ala1055=) n.5684A>G | |
| 1 | g.235775045T>G | CA423776730 | LYST | c.177A>C (p.Ala59=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.98A>C c.5502A>C (p.Ala1834=) n.6053A>C c.3165A>C (p.Ala1055=) n.5684A>C | |
| 1 | g.235775046G>A | CA344951796 | LYST | c.176C>T (p.Ala59Val) c.*925C>T (n.*925C>T) c.97C>T c.5501C>T (p.Ala1834Val) n.6052C>T c.3164C>T (p.Ala1055Val) n.5683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775046G>C | CA344951799 | LYST | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*925C>G (n.*925C>G) c.97C>G c.5501C>G (p.Ala1834Gly) n.6052C>G c.3164C>G (p.Ala1055Gly) n.5683C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775046G= | CA2486638293 | LYST | c.176C= (p.Ala59=) c.*925C= (n.*925C=) c.97C= c.5501C= (p.Ala1834=) n.6052C= c.3164C= (p.Ala1055=) n.5683C= | |
| 1 | g.235775046G>T | CA344951800 | LYST | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.*925C>A (n.*925C>A) c.97C>A c.5501C>A (p.Ala1834Glu) n.6052C>A c.3164C>A (p.Ala1055Glu) n.5683C>A | |
| 1 | g.235775047C>A | CA344951802 | LYST | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*924G>T (n.*924G>T) c.96G>T c.5500G>T (p.Ala1834Ser) n.6051G>T c.3163G>T (p.Ala1055Ser) n.5682G>T | |
| 1 | g.235775047C= | CA2486638294 | LYST | c.175G= (p.Ala59=) c.*924G= (n.*924G=) c.96G= c.5500G= (p.Ala1834=) n.6051G= c.3163G= (p.Ala1055=) n.5682G= | |
| 1 | g.235775047C>G | CA344951807 | LYST | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*924G>C (n.*924G>C) c.96G>C c.5500G>C (p.Ala1834Pro) n.6051G>C c.3163G>C (p.Ala1055Pro) n.5682G>C | |
| 1 | g.235775047C>T | CA344951808 | LYST | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*924G>A (n.*924G>A) c.96G>A c.5500G>A (p.Ala1834Thr) n.6051G>A c.3163G>A (p.Ala1055Thr) n.5682G>A | dbSNP |
| 1 | g.235775048T>A | CA39621562 | LYST | c.174A>T (p.Leu58Phe) c.*923A>T (n.*923A>T) c.95A>T c.5499A>T (p.Leu1833Phe) n.6050A>T c.3162A>T (p.Leu1054Phe) n.5681A>T | dbSNP |
| 1 | g.235775048T>C | CA423776731 | LYST | c.174A>G (p.Leu58=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.95A>G c.5499A>G (p.Leu1833=) n.6050A>G c.3162A>G (p.Leu1054=) n.5681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775048T>G | CA344951809 | LYST | c.174A>C (p.Leu58Phe) c.*923A>C (n.*923A>C) c.95A>C c.5499A>C (p.Leu1833Phe) n.6050A>C c.3162A>C (p.Leu1054Phe) n.5681A>C | |
| 1 | g.235775048T= | CA1141806438 | LYST | c.174A= (p.Leu58=) c.*923A= (n.*923A=) c.95A= c.5499A= (p.Leu1833=) n.6050A= c.3162A= (p.Leu1054=) n.5681A= | |
| 1 | g.235775049A= | CA2486638295 | LYST | c.173T= (p.Leu58=) c.*922T= (n.*922T=) c.94T= c.5498T= (p.Leu1833=) n.6049T= c.3161T= (p.Leu1054=) n.5680T= | |
| 1 | g.235775049A>C | CA344951810 | LYST | c.173T>G (p.Leu58Ter) c.*922T>G (n.*922T>G) c.94T>G c.5498T>G (p.Leu1833Ter) n.6049T>G c.3161T>G (p.Leu1054Ter) n.5680T>G | |
| 1 | g.235775049A>G | CA344951815 | LYST | c.173T>C (p.Leu58Ser) c.*922T>C (n.*922T>C) c.94T>C c.5498T>C (p.Leu1833Ser) n.6049T>C c.3161T>C (p.Leu1054Ser) n.5680T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775049A>T | CA344951811 | LYST | c.173T>A (p.Leu58Ter) c.*922T>A (n.*922T>A) c.94T>A c.5498T>A (p.Leu1833Ter) n.6049T>A c.3161T>A (p.Leu1054Ter) n.5680T>A | |
| 1 | g.235775050A>C | CA344951817 | LYST | c.172T>G (p.Leu58Val) c.*921T>G (n.*921T>G) c.93T>G c.5497T>G (p.Leu1833Val) n.6048T>G c.3160T>G (p.Leu1054Val) n.5679T>G | |
| 1 | g.235775050A>G | CA423776732 | LYST | c.172T>C (p.Leu58=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.93T>C c.5497T>C (p.Leu1833=) n.6048T>C c.3160T>C (p.Leu1054=) n.5679T>C | |
| 1 | g.235775050A>T | CA344951819 | LYST | c.172T>A (p.Leu58Ile) c.*921T>A (n.*921T>A) c.93T>A c.5497T>A (p.Leu1833Ile) n.6048T>A c.3160T>A (p.Leu1054Ile) n.5679T>A | |
| 1 | g.235775050_235775051dup | CA2574160684 | LYST | c.171_172dup (p.Leu58TyrfsTer2) c.*920_*921dup (n.*920_*921dup) c.92_93dup c.5496_5497dup (p.Leu1833TyrfsTer2) n.6047_6048dup c.3159_3160dup (p.Leu1054TyrfsTer2) n.5678_5679dup | |
| 1 | g.235775051T>A | CA423776735 | LYST | c.171A>T (p.Ala57=) c.*920A>T (n.*920A>T) c.92A>T c.5496A>T (p.Ala1832=) n.6047A>T c.3159A>T (p.Ala1053=) n.5678A>T | |
| 1 | g.235775051T>C | CA423776733 | LYST | c.171A>G (p.Ala57=) c.*920A>G (n.*920A>G) c.92A>G c.5496A>G (p.Ala1832=) n.6047A>G c.3159A>G (p.Ala1053=) n.5678A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775051T>G | CA423776734 | LYST | c.171A>C (p.Ala57=) c.*920A>C (n.*920A>C) c.92A>C c.5496A>C (p.Ala1832=) n.6047A>C c.3159A>C (p.Ala1053=) n.5678A>C | |
| 1 | g.235775051_235775052insAA | CA2651137413 | LYST | c.170_171insTT (p.Leu58TyrfsTer2) c.*919_*920insTT (n.*919_*920insTT) c.91_92insTT c.5495_5496insTT (p.Leu1833TyrfsTer2) n.6046_6047insTT c.3158_3159insTT (p.Leu1054TyrfsTer2) n.5677_5678insTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775052G>A | CA39621566 | LYST | c.170C>T (p.Ala57Val) c.*919C>T (n.*919C>T) c.91C>T c.5495C>T (p.Ala1832Val) n.6046C>T c.3158C>T (p.Ala1053Val) n.5677C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775052G>C | CA344951824 | LYST | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.91C>G c.5495C>G (p.Ala1832Gly) n.6046C>G c.3158C>G (p.Ala1053Gly) n.5677C>G | |
| 1 | g.235775052G= | CA2486638296 | LYST | c.170C= (p.Ala57=) c.*919C= (n.*919C=) c.91C= c.5495C= (p.Ala1832=) n.6046C= c.3158C= (p.Ala1053=) n.5677C= | |
| 1 | g.235775052G>T | CA344951833 | LYST | c.170C>A (p.Ala57Glu) c.*919C>A (n.*919C>A) c.91C>A c.5495C>A (p.Ala1832Glu) n.6046C>A c.3158C>A (p.Ala1053Glu) n.5677C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775053C>A | CA344951837 | LYST | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*918G>T (n.*918G>T) c.90G>T c.5494G>T (p.Ala1832Ser) n.6045G>T c.3157G>T (p.Ala1053Ser) n.5676G>T | |
| 1 | g.235775053C>G | CA344951840 | LYST | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*918G>C (n.*918G>C) c.90G>C c.5494G>C (p.Ala1832Pro) n.6045G>C c.3157G>C (p.Ala1053Pro) n.5676G>C | |
| 1 | g.235775053C>T | CA344951848 | LYST | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*918G>A (n.*918G>A) c.90G>A c.5494G>A (p.Ala1832Thr) n.6045G>A c.3157G>A (p.Ala1053Thr) n.5676G>A | |
| 1 | g.235775054T>A | CA344951850 | LYST | c.168A>T (p.Gln56His) c.*917A>T (n.*917A>T) c.89A>T c.5493A>T (p.Gln1831His) n.6044A>T c.3156A>T (p.Gln1052His) n.5675A>T | |
| 1 | g.235775054T>C | CA423776736 | LYST | c.168A>G (p.Gln56=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.89A>G c.5493A>G (p.Gln1831=) n.6044A>G c.3156A>G (p.Gln1052=) n.5675A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775054T>G | CA344951853 | LYST | c.168A>C (p.Gln56His) c.*917A>C (n.*917A>C) c.89A>C c.5493A>C (p.Gln1831His) n.6044A>C c.3156A>C (p.Gln1052His) n.5675A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775055T>A | CA344951861 | LYST | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*916A>T (n.*916A>T) c.88A>T c.5492A>T (p.Gln1831Leu) n.6043A>T c.3155A>T (p.Gln1052Leu) n.5674A>T | |
| 1 | g.235775055T>C | CA344951859 | LYST | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.88A>G c.5492A>G (p.Gln1831Arg) n.6043A>G c.3155A>G (p.Gln1052Arg) n.5674A>G | |
| 1 | g.235775055T>G | CA344951856 | LYST | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) c.88A>C c.5492A>C (p.Gln1831Pro) n.6043A>C c.3155A>C (p.Gln1052Pro) n.5674A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775055_235775056delinsTG | CA2486638297 | LYST | c.166_167delinsCA (p.Gln56=) c.*915_*916delinsCA (n.*915_*916delinsCA) c.87_88delinsCA c.5491_5492delinsCA (p.Gln1831=) n.6042_6043delinsCA c.3154_3155delinsCA (p.Gln1052=) n.5673_5674delinsCA | |
| 1 | g.235775056del | CA529483622 | LYST | c.166del (p.Gln56LysfsTer3) c.*915del (n.*915del) c.87del c.5491del (p.Gln1831LysfsTer3) n.6042del c.3154del (p.Gln1052LysfsTer3) n.5673del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775056G>A | CA344951865 | LYST | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*915C>T (n.*915C>T) c.87C>T c.5491C>T (p.Gln1831Ter) n.6042C>T c.3154C>T (p.Gln1052Ter) n.5673C>T | ClinVar |
| 1 | g.235775056G>C | CA344951869 | LYST | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*915C>G (n.*915C>G) c.87C>G c.5491C>G (p.Gln1831Glu) n.6042C>G c.3154C>G (p.Gln1052Glu) n.5673C>G | ClinVar |
| 1 | g.235775056G>T | CA344951875 | LYST | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*915C>A (n.*915C>A) c.87C>A c.5491C>A (p.Gln1831Lys) n.6042C>A c.3154C>A (p.Gln1052Lys) n.5673C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775057A= | CA2486638298 | LYST | c.165T= (p.Thr55=) c.*914T= (n.*914T=) c.86T= c.5490T= (p.Thr1830=) n.6041T= c.3153T= (p.Thr1051=) n.5672T= | |
| 1 | g.235775057A>C | CA423776737 | LYST | c.165T>G (p.Thr55=) c.*914T>G (n.*914T>G) c.86T>G c.5490T>G (p.Thr1830=) n.6041T>G c.3153T>G (p.Thr1051=) n.5672T>G | |
| 1 | g.235775057A>G | CA423776738 | LYST | c.165T>C (p.Thr55=) c.*914T>C (n.*914T>C) c.86T>C c.5490T>C (p.Thr1830=) n.6041T>C c.3153T>C (p.Thr1051=) n.5672T>C | dbSNP |
| 1 | g.235775057A>T | CA423776739 | LYST | c.165T>A (p.Thr55=) c.*914T>A (n.*914T>A) c.86T>A c.5490T>A (p.Thr1830=) n.6041T>A c.3153T>A (p.Thr1051=) n.5672T>A | |
| 1 | g.235775058G>A | CA344951878 | LYST | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.*913C>T (n.*913C>T) c.85C>T c.5489C>T (p.Thr1830Ile) n.6040C>T c.3152C>T (p.Thr1051Ile) n.5671C>T | |
| 1 | g.235775058G>C | CA344951881 | LYST | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.*913C>G (n.*913C>G) c.85C>G c.5489C>G (p.Thr1830Ser) n.6040C>G c.3152C>G (p.Thr1051Ser) n.5671C>G | |
| 1 | g.235775058G>T | CA344951882 | LYST | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.*913C>A (n.*913C>A) c.85C>A c.5489C>A (p.Thr1830Asn) n.6040C>A c.3152C>A (p.Thr1051Asn) n.5671C>A | |
| 1 | g.235775059T>A | CA344951899 | LYST | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.*912A>T (n.*912A>T) c.84A>T c.5488A>T (p.Thr1830Ser) n.6039A>T c.3151A>T (p.Thr1051Ser) n.5670A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775059T>C | CA344951894 | LYST | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.*912A>G (n.*912A>G) c.84A>G c.5488A>G (p.Thr1830Ala) n.6039A>G c.3151A>G (p.Thr1051Ala) n.5670A>G | |
| 1 | g.235775059T>G | CA344951897 | LYST | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.84A>C c.5488A>C (p.Thr1830Pro) n.6039A>C c.3151A>C (p.Thr1051Pro) n.5670A>C | |
| 1 | g.235775060T>A | CA344951903 | LYST | c.162A>T (p.Glu54Asp) c.*911A>T (n.*911A>T) c.83A>T c.5487A>T (p.Glu1829Asp) n.6038A>T c.3150A>T (p.Glu1050Asp) n.5669A>T | |
| 1 | g.235775060T>C | CA423776741 | LYST | c.162A>G (p.Glu54=) c.*911A>G (n.*911A>G) c.83A>G c.5487A>G (p.Glu1829=) n.6038A>G c.3150A>G (p.Glu1050=) n.5669A>G | |
| 1 | g.235775060T>G | CA344951909 | LYST | c.162A>C (p.Glu54Asp) c.*911A>C (n.*911A>C) c.83A>C c.5487A>C (p.Glu1829Asp) n.6038A>C c.3150A>C (p.Glu1050Asp) n.5669A>C | |
| 1 | g.235775061T>A | CA344951912 | LYST | c.161A>T (p.Glu54Val) c.*910A>T (n.*910A>T) c.82A>T c.5486A>T (p.Glu1829Val) n.6037A>T c.3149A>T (p.Glu1050Val) n.5668A>T | |
| 1 | g.235775061T>C | CA344951929 | LYST | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*910A>G (n.*910A>G) c.82A>G c.5486A>G (p.Glu1829Gly) n.6037A>G c.3149A>G (p.Glu1050Gly) n.5668A>G | |
| 1 | g.235775061T>G | CA344951931 | LYST | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*910A>C (n.*910A>C) c.82A>C c.5486A>C (p.Glu1829Ala) n.6037A>C c.3149A>C (p.Glu1050Ala) n.5668A>C | |
| 1 | g.235775062C>A | CA344951937 | LYST | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*909G>T (n.*909G>T) c.81G>T c.5485G>T (p.Glu1829Ter) n.6036G>T c.3148G>T (p.Glu1050Ter) n.5667G>T | |
| 1 | g.235775062C>G | CA344951943 | LYST | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*909G>C (n.*909G>C) c.81G>C c.5485G>C (p.Glu1829Gln) n.6036G>C c.3148G>C (p.Glu1050Gln) n.5667G>C | |
| 1 | g.235775062C>T | CA344951939 | LYST | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*909G>A (n.*909G>A) c.81G>A c.5485G>A (p.Glu1829Lys) n.6036G>A c.3148G>A (p.Glu1050Lys) n.5667G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775063T>A | CA344951946 | LYST | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*908A>T (n.*908A>T) c.80A>T c.5484A>T (p.Glu1828Asp) n.6035A>T c.3147A>T (p.Glu1049Asp) n.5666A>T | |
| 1 | g.235775063T>C | CA423776742 | LYST | c.159A>G (p.Glu53=) c.*908A>G (n.*908A>G) c.80A>G c.5484A>G (p.Glu1828=) n.6035A>G c.3147A>G (p.Glu1049=) n.5666A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775063T>G | CA344951951 | LYST | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*908A>C (n.*908A>C) c.80A>C c.5484A>C (p.Glu1828Asp) n.6035A>C c.3147A>C (p.Glu1049Asp) n.5666A>C | |
| 1 | g.235775064T>A | CA344951954 | LYST | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*907A>T (n.*907A>T) c.79A>T c.5483A>T (p.Glu1828Val) n.6034A>T c.3146A>T (p.Glu1049Val) n.5665A>T | |
| 1 | g.235775064T>C | CA344951960 | LYST | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*907A>G (n.*907A>G) c.79A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) n.6034A>G c.3146A>G (p.Glu1049Gly) n.5665A>G | |
| 1 | g.235775064T>G | CA344951963 | LYST | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*907A>C (n.*907A>C) c.79A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) n.6034A>C c.3146A>C (p.Glu1049Ala) n.5665A>C | |
| 1 | g.235775065C>A | CA344951967 | LYST | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*906G>T (n.*906G>T) c.78G>T c.5482G>T (p.Glu1828Ter) n.6033G>T c.3145G>T (p.Glu1049Ter) n.5664G>T | |
| 1 | g.235775065C= | CA2486638299 | LYST | c.157G= (p.Glu53=) c.*906G= (n.*906G=) c.78G= c.5482G= (p.Glu1828=) n.6033G= c.3145G= (p.Glu1049=) n.5664G= | |
| 1 | g.235775065C>G | CA344951970 | LYST | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*906G>C (n.*906G>C) c.78G>C c.5482G>C (p.Glu1828Gln) n.6033G>C c.3145G>C (p.Glu1049Gln) n.5664G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775065C>T | CA344951978 | LYST | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*906G>A (n.*906G>A) c.78G>A c.5482G>A (p.Glu1828Lys) n.6033G>A c.3145G>A (p.Glu1049Lys) n.5664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775066A= | CA1148248654 | LYST | c.156T= (p.Cys52=) c.*905T= (n.*905T=) c.77T= c.5481T= (p.Cys1827=) n.6032T= c.3144T= (p.Cys1048=) n.5663T= | |
| 1 | g.235775066A>C | CA344951981 | LYST | c.156T>G (p.Cys52Trp) c.*905T>G (n.*905T>G) c.77T>G c.5481T>G (p.Cys1827Trp) n.6032T>G c.3144T>G (p.Cys1048Trp) n.5663T>G | |
| 1 | g.235775066A>G | CA1466610 | LYST | c.156T>C (p.Cys52=) c.*905T>C (n.*905T>C) c.77T>C c.5481T>C (p.Cys1827=) n.6032T>C c.3144T>C (p.Cys1048=) n.5663T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775066A>T | CA344951989 | LYST | c.156T>A (p.Cys52Ter) c.*905T>A (n.*905T>A) c.77T>A c.5481T>A (p.Cys1827Ter) n.6032T>A c.3144T>A (p.Cys1048Ter) n.5663T>A | |
| 1 | g.235775067C>A | CA344952003 | LYST | c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*904G>T (n.*904G>T) c.76G>T c.5480G>T (p.Cys1827Phe) n.6031G>T c.3143G>T (p.Cys1048Phe) n.5662G>T | |
| 1 | g.235775067C= | CA2486638300 | LYST | c.155G= (p.Cys52=) c.*904G= (n.*904G=) c.76G= c.5480G= (p.Cys1827=) n.6031G= c.3143G= (p.Cys1048=) n.5662G= | |
| 1 | g.235775067C>G | CA344951999 | LYST | c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*904G>C (n.*904G>C) c.76G>C c.5480G>C (p.Cys1827Ser) n.6031G>C c.3143G>C (p.Cys1048Ser) n.5662G>C | |
| 1 | g.235775067C>T | CA344952000 | LYST | c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*904G>A (n.*904G>A) c.76G>A c.5480G>A (p.Cys1827Tyr) n.6031G>A c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) n.5662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775068A= | CA1142271059 | LYST | c.154T= (p.Cys52=) c.*903T= (n.*903T=) c.75T= c.5479T= (p.Cys1827=) n.6030T= c.3142T= (p.Cys1048=) n.5661T= | |
| 1 | g.235775068A>C | CA344952007 | LYST | c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*903T>G (n.*903T>G) c.75T>G c.5479T>G (p.Cys1827Gly) n.6030T>G c.3142T>G (p.Cys1048Gly) n.5661T>G | |
| 1 | g.235775068A>G | CA39621569 | LYST | c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*903T>C (n.*903T>C) c.75T>C c.5479T>C (p.Cys1827Arg) n.6030T>C c.3142T>C (p.Cys1048Arg) n.5661T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775068A>T | CA344952010 | LYST | c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*903T>A (n.*903T>A) c.75T>A c.5479T>A (p.Cys1827Ser) n.6030T>A c.3142T>A (p.Cys1048Ser) n.5661T>A | |
| 1 | g.235775069G>A | CA423776743 | LYST | c.153C>T (p.Ser51=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.74C>T c.5478C>T (p.Ser1826=) n.6029C>T c.3141C>T (p.Ser1047=) n.5660C>T | dbSNP |
| 1 | g.235775069G>C | CA344952014 | LYST | c.153C>G (p.Ser51Arg) c.*902C>G (n.*902C>G) c.74C>G c.5478C>G (p.Ser1826Arg) n.6029C>G c.3141C>G (p.Ser1047Arg) n.5660C>G | |
| 1 | g.235775069G= | CA2486638301 | LYST | c.153C= (p.Ser51=) c.*902C= (n.*902C=) c.74C= c.5478C= (p.Ser1826=) n.6029C= c.3141C= (p.Ser1047=) n.5660C= | |
| 1 | g.235775069G>T | CA344952017 | LYST | c.153C>A (p.Ser51Arg) c.*902C>A (n.*902C>A) c.74C>A c.5478C>A (p.Ser1826Arg) n.6029C>A c.3141C>A (p.Ser1047Arg) n.5660C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775070C>A | CA344952020 | LYST | c.152G>T (p.Ser51Ile) c.*901G>T (n.*901G>T) c.73G>T c.5477G>T (p.Ser1826Ile) n.6028G>T c.3140G>T (p.Ser1047Ile) n.5659G>T | |
| 1 | g.235775070C>G | CA344952024 | LYST | c.152G>C (p.Ser51Thr) c.*901G>C (n.*901G>C) c.73G>C c.5477G>C (p.Ser1826Thr) n.6028G>C c.3140G>C (p.Ser1047Thr) n.5659G>C | |
| 1 | g.235775070C>T | CA344952023 | LYST | c.152G>A (p.Ser51Asn) c.*901G>A (n.*901G>A) c.73G>A c.5477G>A (p.Ser1826Asn) n.6028G>A c.3140G>A (p.Ser1047Asn) n.5659G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775071T>A | CA344952029 | LYST | c.151A>T (p.Ser51Cys) c.*900A>T (n.*900A>T) c.72A>T c.5476A>T (p.Ser1826Cys) n.6027A>T c.3139A>T (p.Ser1047Cys) n.5658A>T | |
| 1 | g.235775071T>C | CA344952044 | LYST | c.151A>G (p.Ser51Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) c.72A>G c.5476A>G (p.Ser1826Gly) n.6027A>G c.3139A>G (p.Ser1047Gly) n.5658A>G | |
| 1 | g.235775071T>G | CA344952033 | LYST | c.151A>C (p.Ser51Arg) c.*900A>C (n.*900A>C) c.72A>C c.5476A>C (p.Ser1826Arg) n.6027A>C c.3139A>C (p.Ser1047Arg) n.5658A>C | |
| 1 | g.235775072A>C | CA344952046 | LYST | c.150T>G (p.Ser50Arg) c.*899T>G (n.*899T>G) c.71T>G c.5475T>G (p.Ser1825Arg) n.6026T>G c.3138T>G (p.Ser1046Arg) n.5657T>G | |
| 1 | g.235775072A>G | CA423776744 | LYST | c.150T>C (p.Ser50=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.71T>C c.5475T>C (p.Ser1825=) n.6026T>C c.3138T>C (p.Ser1046=) n.5657T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775072A>T | CA344952053 | LYST | c.150T>A (p.Ser50Arg) c.*899T>A (n.*899T>A) c.71T>A c.5475T>A (p.Ser1825Arg) n.6026T>A c.3138T>A (p.Ser1046Arg) n.5657T>A | |
| 1 | g.235775073C>A | CA344952055 | LYST | c.149G>T (p.Ser50Ile) c.*898G>T (n.*898G>T) c.70G>T c.5474G>T (p.Ser1825Ile) n.6025G>T c.3137G>T (p.Ser1046Ile) n.5656G>T | |
| 1 | g.235775073C= | CA2486638302 | LYST | c.149G= (p.Ser50=) c.*898G= (n.*898G=) c.70G= c.5474G= (p.Ser1825=) n.6025G= c.3137G= (p.Ser1046=) n.5656G= | |
| 1 | g.235775073C>G | CA344952071 | LYST | c.149G>C (p.Ser50Thr) c.*898G>C (n.*898G>C) c.70G>C c.5474G>C (p.Ser1825Thr) n.6025G>C c.3137G>C (p.Ser1046Thr) n.5656G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775073C>T | CA344952082 | LYST | c.149G>A (p.Ser50Asn) c.*898G>A (n.*898G>A) c.70G>A c.5474G>A (p.Ser1825Asn) n.6025G>A c.3137G>A (p.Ser1046Asn) n.5656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775074T>A | CA344952088 | LYST | c.148A>T (p.Ser50Cys) c.*897A>T (n.*897A>T) c.69A>T c.5473A>T (p.Ser1825Cys) n.6024A>T c.3136A>T (p.Ser1046Cys) n.5655A>T | |
| 1 | g.235775074T>C | CA344952089 | LYST | c.148A>G (p.Ser50Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) c.69A>G c.5473A>G (p.Ser1825Gly) n.6024A>G c.3136A>G (p.Ser1046Gly) n.5655A>G | dbSNP |
| 1 | g.235775074T>G | CA344952092 | LYST | c.148A>C (p.Ser50Arg) c.*897A>C (n.*897A>C) c.69A>C c.5473A>C (p.Ser1825Arg) n.6024A>C c.3136A>C (p.Ser1046Arg) n.5655A>C | |
| 1 | g.235775074T= | CA2486638303 | LYST | c.148A= (p.Ser50=) c.*897A= (n.*897A=) c.69A= c.5473A= (p.Ser1825=) n.6024A= c.3136A= (p.Ser1046=) n.5655A= | |
| 1 | g.235775075G>A | CA423776745 | LYST | c.147C>T (p.Leu49=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.68C>T c.5472C>T (p.Leu1824=) n.6023C>T c.3135C>T (p.Leu1045=) n.5654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775075G>C | CA423776746 | LYST | c.147C>G (p.Leu49=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.68C>G c.5472C>G (p.Leu1824=) n.6023C>G c.3135C>G (p.Leu1045=) n.5654C>G | ClinVar |
| 1 | g.235775075G= | CA2486638304 | LYST | c.147C= (p.Leu49=) c.*896C= (n.*896C=) c.68C= c.5472C= (p.Leu1824=) n.6023C= c.3135C= (p.Leu1045=) n.5654C= | |
| 1 | g.235775075G>T | CA423776747 | LYST | c.147C>A (p.Leu49=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.68C>A c.5472C>A (p.Leu1824=) n.6023C>A c.3135C>A (p.Leu1045=) n.5654C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775076A>C | CA344952098 | LYST | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*895T>G (n.*895T>G) c.67T>G c.5471T>G (p.Leu1824Arg) n.6022T>G c.3134T>G (p.Leu1045Arg) n.5653T>G | |
| 1 | g.235775076A>G | CA344952100 | LYST | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*895T>C (n.*895T>C) c.67T>C c.5471T>C (p.Leu1824Pro) n.6022T>C c.3134T>C (p.Leu1045Pro) n.5653T>C | |
| 1 | g.235775076A>T | CA344952101 | LYST | c.146T>A (p.Leu49His) c.*895T>A (n.*895T>A) c.67T>A c.5471T>A (p.Leu1824His) n.6022T>A c.3134T>A (p.Leu1045His) n.5653T>A | |
| 1 | g.235775077G>A | CA344952118 | LYST | c.145C>T (p.Leu49Phe) c.*894C>T (n.*894C>T) c.66C>T c.5470C>T (p.Leu1824Phe) n.6021C>T c.3133C>T (p.Leu1045Phe) n.5652C>T | |
| 1 | g.235775077G>C | CA344952108 | LYST | c.145C>G (p.Leu49Val) c.*894C>G (n.*894C>G) c.66C>G c.5470C>G (p.Leu1824Val) n.6021C>G c.3133C>G (p.Leu1045Val) n.5652C>G | |
| 1 | g.235775077G>T | CA344952104 | LYST | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.*894C>A (n.*894C>A) c.66C>A c.5470C>A (p.Leu1824Ile) n.6021C>A c.3133C>A (p.Leu1045Ile) n.5652C>A | |
| 1 | g.235775078T>A | CA344952122 | LYST | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.*893A>T (n.*893A>T) c.65A>T c.5469A>T (p.Glu1823Asp) n.6020A>T c.3132A>T (p.Glu1044Asp) n.5651A>T | |
| 1 | g.235775078T>C | CA423776748 | LYST | c.144A>G (p.Glu48=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.65A>G c.5469A>G (p.Glu1823=) n.6020A>G c.3132A>G (p.Glu1044=) n.5651A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775078T>G | CA344952124 | LYST | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.*893A>C (n.*893A>C) c.65A>C c.5469A>C (p.Glu1823Asp) n.6020A>C c.3132A>C (p.Glu1044Asp) n.5651A>C | |
| 1 | g.235775079T>A | CA344952126 | LYST | c.143A>T (p.Glu48Val) c.*892A>T (n.*892A>T) c.64A>T c.5468A>T (p.Glu1823Val) n.6019A>T c.3131A>T (p.Glu1044Val) n.5650A>T | |
| 1 | g.235775079T>C | CA344952131 | LYST | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.*892A>G (n.*892A>G) c.64A>G c.5468A>G (p.Glu1823Gly) n.6019A>G c.3131A>G (p.Glu1044Gly) n.5650A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775079T>G | CA344952137 | LYST | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.*892A>C (n.*892A>C) c.64A>C c.5468A>C (p.Glu1823Ala) n.6019A>C c.3131A>C (p.Glu1044Ala) n.5650A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775080C>A | CA344952141 | LYST | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.*891G>T (n.*891G>T) c.63G>T c.5467G>T (p.Glu1823Ter) n.6018G>T c.3130G>T (p.Glu1044Ter) n.5649G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775080C= | CA2486638305 | LYST | c.142G= (p.Glu48=) c.*891G= (n.*891G=) c.63G= c.5467G= (p.Glu1823=) n.6018G= c.3130G= (p.Glu1044=) n.5649G= | |
| 1 | g.235775080C>G | CA344952146 | LYST | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.*891G>C (n.*891G>C) c.63G>C c.5467G>C (p.Glu1823Gln) n.6018G>C c.3130G>C (p.Glu1044Gln) n.5649G>C | |
| 1 | g.235775080C>T | CA344952154 | LYST | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.*891G>A (n.*891G>A) c.63G>A c.5467G>A (p.Glu1823Lys) n.6018G>A c.3130G>A (p.Glu1044Lys) n.5649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775081A= | CA2486638306 | LYST | c.141T= (p.Val47=) c.*890T= (n.*890T=) c.62T= c.5466T= (p.Val1822=) n.6017T= c.3129T= (p.Val1043=) n.5648T= | |
| 1 | g.235775081A>C | CA423776749 | LYST | c.141T>G (p.Val47=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.62T>G c.5466T>G (p.Val1822=) n.6017T>G c.3129T>G (p.Val1043=) n.5648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775081A>G | CA423776750 | LYST | c.141T>C (p.Val47=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.62T>C c.5466T>C (p.Val1822=) n.6017T>C c.3129T>C (p.Val1043=) n.5648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775081A>T | CA423776751 | LYST | c.141T>A (p.Val47=) c.*890T>A (n.*890T>A) c.62T>A c.5466T>A (p.Val1822=) n.6017T>A c.3129T>A (p.Val1043=) n.5648T>A | |
| 1 | g.235775082A>C | CA344952156 | LYST | c.140T>G (p.Val47Gly) c.*889T>G (n.*889T>G) c.61T>G c.5465T>G (p.Val1822Gly) n.6016T>G c.3128T>G (p.Val1043Gly) n.5647T>G | |
| 1 | g.235775082A>G | CA344952157 | LYST | c.140T>C (p.Val47Ala) c.*889T>C (n.*889T>C) c.61T>C c.5465T>C (p.Val1822Ala) n.6016T>C c.3128T>C (p.Val1043Ala) n.5647T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775082A>T | CA344952160 | LYST | c.140T>A (p.Val47Asp) c.*889T>A (n.*889T>A) c.61T>A c.5465T>A (p.Val1822Asp) n.6016T>A c.3128T>A (p.Val1043Asp) n.5647T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775083C>A | CA344952167 | LYST | c.139G>T (p.Val47Phe) c.*888G>T (n.*888G>T) c.60G>T c.5464G>T (p.Val1822Phe) n.6015G>T c.3127G>T (p.Val1043Phe) n.5646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775083C= | CA2486638307 | LYST | c.139G= (p.Val47=) c.*888G= (n.*888G=) c.60G= c.5464G= (p.Val1822=) n.6015G= c.3127G= (p.Val1043=) n.5646G= | |
| 1 | g.235775083C>G | CA344952166 | LYST | c.139G>C (p.Val47Leu) c.*888G>C (n.*888G>C) c.60G>C c.5464G>C (p.Val1822Leu) n.6015G>C c.3127G>C (p.Val1043Leu) n.5646G>C | |
| 1 | g.235775083C>T | CA344952164 | LYST | c.139G>A (p.Val47Ile) c.*888G>A (n.*888G>A) c.60G>A c.5464G>A (p.Val1822Ile) n.6015G>A c.3127G>A (p.Val1043Ile) n.5646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775084A= | CA2486638308 | LYST | c.138T= (p.Val46=) c.*887T= (n.*887T=) c.59T= c.5463T= (p.Val1821=) n.6014T= c.3126T= (p.Val1042=) n.5645T= | |
| 1 | g.235775084A>C | CA1466611 | LYST | c.138T>G (p.Val46=) c.*887T>G (n.*887T>G) c.59T>G c.5463T>G (p.Val1821=) n.6014T>G c.3126T>G (p.Val1042=) n.5645T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775084A>G | CA423776752 | LYST | c.138T>C (p.Val46=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.59T>C c.5463T>C (p.Val1821=) n.6014T>C c.3126T>C (p.Val1042=) n.5645T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775084A>T | CA423776753 | LYST | c.138T>A (p.Val46=) c.*887T>A (n.*887T>A) c.59T>A c.5463T>A (p.Val1821=) n.6014T>A c.3126T>A (p.Val1042=) n.5645T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775085A>C | CA344952172 | LYST | c.137T>G (p.Val46Gly) c.*886T>G (n.*886T>G) c.58T>G c.5462T>G (p.Val1821Gly) n.6013T>G c.3125T>G (p.Val1042Gly) n.5644T>G | |
| 1 | g.235775085A>G | CA344952175 | LYST | c.137T>C (p.Val46Ala) c.*886T>C (n.*886T>C) c.58T>C c.5462T>C (p.Val1821Ala) n.6013T>C c.3125T>C (p.Val1042Ala) n.5644T>C | |
| 1 | g.235775085A>T | CA344952177 | LYST | c.137T>A (p.Val46Asp) c.*886T>A (n.*886T>A) c.58T>A c.5462T>A (p.Val1821Asp) n.6013T>A c.3125T>A (p.Val1042Asp) n.5644T>A | |
| 1 | g.235775085_235775088delinsACCT | CA2486638309 | LYST | c.136-2_137delinsAGGT c.*885-2_*886delinsAGGT c.57-2_58delinsAGGT c.5461-2_5462delinsAGGT n.6012-2_6013delinsAGGT c.3124-2_3125delinsAGGT n.5643-2_5644delinsAGGT | |
| 1 | g.235775086C>A | CA344952180 | LYST | c.136G>T (p.Val46Phe) c.*885G>T (n.*885G>T) c.57G>T c.5461G>T (p.Val1821Phe) n.6012G>T c.3124G>T (p.Val1042Phe) n.5643G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775086C= | CA2486638310 | LYST | c.136G= (p.Val46=) c.*885G= (n.*885G=) c.57G= c.5461G= (p.Val1821=) n.6012G= c.3124G= (p.Val1042=) n.5643G= | |
| 1 | g.235775086C>G | CA344952181 | LYST | c.136G>C (p.Val46Leu) c.*885G>C (n.*885G>C) c.57G>C c.5461G>C (p.Val1821Leu) n.6012G>C c.3124G>C (p.Val1042Leu) n.5643G>C | |
| 1 | g.235775086C>T | CA1466612 | LYST | c.136G>A (p.Val46Ile) c.*885G>A (n.*885G>A) c.57G>A c.5461G>A (p.Val1821Ile) n.6012G>A c.3124G>A (p.Val1042Ile) n.5643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775087dup | CA2651137414 | LYST | c.136dup c.*885dup c.57dup c.5461dup n.6012dup c.3124dup n.5643dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775086_235775088del | CA529483644 | LYST | c.136-2_136del c.*885-2_*885del c.57-2_57del c.5461-2_5461del n.6012-2_6012del c.3124-2_3124del n.5643-2_5643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775087C>A | CA344952182 | LYST | c.136-1G>T (n.136-1G>T) c.*885-1G>T (n.*885-1G>T) c.57-1G>T c.5461-1G>T (n.5461-1G>T) n.6012-1G>T c.3124-1G>T (n.3124-1G>T) n.5643-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775087C= | CA2486638311 | LYST | c.136-1G= (n.136-1G=) c.*885-1G= (n.*885-1G=) c.57-1G= c.5461-1G= (n.5461-1G=) n.6012-1G= c.3124-1G= (n.3124-1G=) n.5643-1G= | |
| 1 | g.235775087C>G | CA344952183 | LYST | c.136-1G>C (n.136-1G>C) c.*885-1G>C (n.*885-1G>C) c.57-1G>C c.5461-1G>C (n.5461-1G>C) n.6012-1G>C c.3124-1G>C (n.3124-1G>C) n.5643-1G>C | |
| 1 | g.235775087C>T | CA344952186 | LYST | c.136-1G>A (n.136-1G>A) c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) c.57-1G>A c.5461-1G>A (n.5461-1G>A) n.6012-1G>A c.3124-1G>A (n.3124-1G>A) n.5643-1G>A | |
| 1 | g.235775087_235775088insA | CA2651137415 | LYST | c.136-2_136-1insT (n.136-2_136-1insT) c.*885-2_*885-1insT (n.*885-2_*885-1insT) c.57-2_57-1insT c.5461-2_5461-1insT (n.5461-2_5461-1insT) n.6012-2_6012-1insT c.3124-2_3124-1insT (n.3124-2_3124-1insT) n.5643-2_5643-1insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775088del | CA2651137416 | LYST | c.136-2del (n.136-2del) c.*885-2del (n.*885-2del) c.57-2del c.5461-2del (n.5461-2del) n.6012-2del c.3124-2del (n.3124-2del) n.5643-2del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775088T>A | CA344952188 | LYST | c.136-2A>T (n.136-2A>T) c.*885-2A>T (n.*885-2A>T) c.57-2A>T c.5461-2A>T (n.5461-2A>T) n.6012-2A>T c.3124-2A>T (n.3124-2A>T) n.5643-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775088T>C | CA344952190 | LYST | c.136-2A>G (n.136-2A>G) c.*885-2A>G (n.*885-2A>G) c.57-2A>G c.5461-2A>G (n.5461-2A>G) n.6012-2A>G c.3124-2A>G (n.3124-2A>G) n.5643-2A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775088T>G | CA344952192 | LYST | c.136-2A>C (n.136-2A>C) c.*885-2A>C (n.*885-2A>C) c.57-2A>C c.5461-2A>C (n.5461-2A>C) n.6012-2A>C c.3124-2A>C (n.3124-2A>C) n.5643-2A>C | |
| 1 | g.235775088T= | CA2486638313 | LYST | c.136-2A= (n.136-2A=) c.*885-2A= (n.*885-2A=) c.57-2A= c.5461-2A= (n.5461-2A=) n.6012-2A= c.3124-2A= (n.3124-2A=) n.5643-2A= | |
| 1 | g.235775088_235775089insTT | CA2586968519 | LYST | c.136-2_136-1insAA (n.136-2_136-1insAA) c.*885-2_*885-1insAA (n.*885-2_*885-1insAA) c.57-2_57-1insAA c.5461-2_5461-1insAA (n.5461-2_5461-1insAA) n.6012-2_6012-1insAA c.3124-2_3124-1insAA (n.3124-2_3124-1insAA) n.5643-2_5643-1insAA | |
| 1 | g.235775088_235775090delinsTAA | CA2486638312 | LYST | c.136-4_136-2delinsTTA (n.136-4_136-2delinsTTA) c.*885-4_*885-2delinsTTA (n.*885-4_*885-2delinsTTA) c.57-4_57-2delinsTTA c.5461-4_5461-2delinsTTA (n.5461-4_5461-2delinsTTA) n.6012-4_6012-2delinsTTA c.3124-4_3124-2delinsTTA (n.3124-4_3124-2delinsTTA) n.5643-4_5643-2delinsTTA | |
| 1 | g.235775089_235775099delinsAAAAAAAAAAA | CA1146543743 | LYST | c.136-13_136-3delinsTTTTTTTTTTT (n.136-13_136-3delinsTTTTTTTTTTT) c.*885-13_*885-3delinsTTTTTTTTTTT (n.*885-13_*885-3delinsTTTTTTTTTTT) c.57-13_57-3delinsTTTTTTTTTTT c.5461-13_5461-3delinsTTTTTTTTTTT (n.5461-13_5461-3delinsTTTTTTTTTTT) n.6012-13_6012-3delinsTTTTTTTTTTT c.3124-13_3124-3delinsTTTTTTTTTTT (n.3124-13_3124-3delinsTTTTTTTTTTT) n.5643-13_5643-3delinsTTTTTTTTTTT | |
| 1 | g.235775099dup | CA207782 | LYST | c.136-3dup (n.136-3dup) c.*885-3dup (n.*885-3dup) c.57-3dup c.5461-3dup (n.5461-3dup) n.6012-3dup c.3124-3dup (n.3124-3dup) n.5643-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235775098_235775099dup | CA1466615 | LYST | c.136-4_136-3dup (n.136-4_136-3dup) c.*885-4_*885-3dup (n.*885-4_*885-3dup) c.57-4_57-3dup c.5461-4_5461-3dup (n.5461-4_5461-3dup) n.6012-4_6012-3dup c.3124-4_3124-3dup (n.3124-4_3124-3dup) n.5643-4_5643-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775097_235775099dup | CA916432677 | LYST | c.136-5_136-3dup (n.136-5_136-3dup) c.*885-5_*885-3dup (n.*885-5_*885-3dup) c.57-5_57-3dup c.5461-5_5461-3dup (n.5461-5_5461-3dup) n.6012-5_6012-3dup c.3124-5_3124-3dup (n.3124-5_3124-3dup) n.5643-5_5643-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775096_235775099dup | CA2651137420 | LYST | c.136-6_136-3dup (n.136-6_136-3dup) c.*885-6_*885-3dup (n.*885-6_*885-3dup) c.57-6_57-3dup c.5461-6_5461-3dup (n.5461-6_5461-3dup) n.6012-6_6012-3dup c.3124-6_3124-3dup (n.3124-6_3124-3dup) n.5643-6_5643-3dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775095_235775099dup | CA2651137421 | LYST | c.136-7_136-3dup (n.136-7_136-3dup) c.*885-7_*885-3dup (n.*885-7_*885-3dup) c.57-7_57-3dup c.5461-7_5461-3dup (n.5461-7_5461-3dup) n.6012-7_6012-3dup c.3124-7_3124-3dup (n.3124-7_3124-3dup) n.5643-7_5643-3dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775099del | CA1466613 | LYST | c.136-3del (n.136-3del) c.*885-3del (n.*885-3del) c.57-3del c.5461-3del (n.5461-3del) n.6012-3del c.3124-3del (n.3124-3del) n.5643-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235775098_235775099del | CA1466614 | LYST | c.136-4_136-3del (n.136-4_136-3del) c.*885-4_*885-3del (n.*885-4_*885-3del) c.57-4_57-3del c.5461-4_5461-3del (n.5461-4_5461-3del) n.6012-4_6012-3del c.3124-4_3124-3del (n.3124-4_3124-3del) n.5643-4_5643-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235775097_235775099del | CA529483677 | LYST | c.136-5_136-3del (n.136-5_136-3del) c.*885-5_*885-3del (n.*885-5_*885-3del) c.57-5_57-3del c.5461-5_5461-3del (n.5461-5_5461-3del) n.6012-5_6012-3del c.3124-5_3124-3del (n.3124-5_3124-3del) n.5643-5_5643-3del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775096_235775099del | CA2651137419 | LYST | c.136-6_136-3del (n.136-6_136-3del) c.*885-6_*885-3del (n.*885-6_*885-3del) c.57-6_57-3del c.5461-6_5461-3del (n.5461-6_5461-3del) n.6012-6_6012-3del c.3124-6_3124-3del (n.3124-6_3124-3del) n.5643-6_5643-3del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775091A>G | CA2580062401 | LYST | c.136-5T>C (n.136-5T>C) c.*885-5T>C (n.*885-5T>C) c.57-5T>C c.5461-5T>C (n.5461-5T>C) n.6012-5T>C c.3124-5T>C (n.3124-5T>C) n.5643-5T>C | ClinVar |
| 1 | g.235775092A>G | CA2651137422 | LYST | c.136-6T>C (n.136-6T>C) c.*885-6T>C (n.*885-6T>C) c.57-6T>C c.5461-6T>C (n.5461-6T>C) n.6012-6T>C c.3124-6T>C (n.3124-6T>C) n.5643-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775093A>G | CA2651137423 | LYST | c.136-7T>C (n.136-7T>C) c.*885-7T>C (n.*885-7T>C) c.57-7T>C c.5461-7T>C (n.5461-7T>C) n.6012-7T>C c.3124-7T>C (n.3124-7T>C) n.5643-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775094A= | CA1148449434 | LYST | c.136-8T= (n.136-8T=) c.*885-8T= (n.*885-8T=) c.57-8T= c.5461-8T= (n.5461-8T=) n.6012-8T= c.3124-8T= (n.3124-8T=) n.5643-8T= | |
| 1 | g.235775094A>C | CA1466616 | LYST | c.136-8T>G (n.136-8T>G) c.*885-8T>G (n.*885-8T>G) c.57-8T>G c.5461-8T>G (n.5461-8T>G) n.6012-8T>G c.3124-8T>G (n.3124-8T>G) n.5643-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775095A= | CA2486638314 | LYST | c.136-9T= (n.136-9T=) c.*885-9T= (n.*885-9T=) c.57-9T= c.5461-9T= (n.5461-9T=) n.6012-9T= c.3124-9T= (n.3124-9T=) n.5643-9T= | |
| 1 | g.235775095A>C | CA2651137424 | LYST | c.136-9T>G (n.136-9T>G) c.*885-9T>G (n.*885-9T>G) c.57-9T>G c.5461-9T>G (n.5461-9T>G) n.6012-9T>G c.3124-9T>G (n.3124-9T>G) n.5643-9T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775095A>T | CA2486638315 | LYST | c.136-9T>A (n.136-9T>A) c.*885-9T>A (n.*885-9T>A) c.57-9T>A c.5461-9T>A (n.5461-9T>A) n.6012-9T>A c.3124-9T>A (n.3124-9T>A) n.5643-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775096A>C | CA2748227328 | LYST | c.136-10T>G (n.136-10T>G) c.*885-10T>G (n.*885-10T>G) c.57-10T>G c.5461-10T>G (n.5461-10T>G) n.6012-10T>G c.3124-10T>G (n.3124-10T>G) n.5643-10T>G | |
| 1 | g.235775096A>G | CA2651137425 | LYST | c.136-10T>C (n.136-10T>C) c.*885-10T>C (n.*885-10T>C) c.57-10T>C c.5461-10T>C (n.5461-10T>C) n.6012-10T>C c.3124-10T>C (n.3124-10T>C) n.5643-10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775097_235775098insCCC | CA2748227329 | LYST | c.136-12_136-11insGGG (n.136-12_136-11insGGG) c.*885-12_*885-11insGGG (n.*885-12_*885-11insGGG) c.57-12_57-11insGGG c.5461-12_5461-11insGGG (n.5461-12_5461-11insGGG) n.6012-12_6012-11insGGG c.3124-12_3124-11insGGG (n.3124-12_3124-11insGGG) n.5643-12_5643-11insGGG | |
| 1 | g.235775098A= | CA2486638316 | LYST | c.136-12T= (n.136-12T=) c.*885-12T= (n.*885-12T=) c.57-12T= c.5461-12T= (n.5461-12T=) n.6012-12T= c.3124-12T= (n.3124-12T=) n.5643-12T= | |
| 1 | g.235775098A>G | CA733142992 | LYST | c.136-12T>C (n.136-12T>C) c.*885-12T>C (n.*885-12T>C) c.57-12T>C c.5461-12T>C (n.5461-12T>C) n.6012-12T>C c.3124-12T>C (n.3124-12T>C) n.5643-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775098_235775099insT | CA733142993 | LYST | c.136-13_136-12insA (n.136-13_136-12insA) c.*885-13_*885-12insA (n.*885-13_*885-12insA) c.57-13_57-12insA c.5461-13_5461-12insA (n.5461-13_5461-12insA) n.6012-13_6012-12insA c.3124-13_3124-12insA (n.3124-13_3124-12insA) n.5643-13_5643-12insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775098_235775099insCCAAACACACCCAACAC | CA2748227330 | LYST | c.136-13_136-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.136-13_136-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*885-13_*885-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*885-13_*885-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.57-13_57-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.5461-13_5461-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5461-13_5461-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.6012-13_6012-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3124-13_3124-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3124-13_3124-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.5643-13_5643-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 1 | g.235775099A>T | CA2574160685 | LYST | c.136-13T>A (n.136-13T>A) c.*885-13T>A (n.*885-13T>A) c.57-13T>A c.5461-13T>A (n.5461-13T>A) n.6012-13T>A c.3124-13T>A (n.3124-13T>A) n.5643-13T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235775100del | CA2651137426 | LYST | c.136-14del (n.136-14del) c.*885-14del (n.*885-14del) c.57-14del c.5461-14del (n.5461-14del) n.6012-14del c.3124-14del (n.3124-14del) n.5643-14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775100T>A | CA1466617 | LYST | c.136-14A>T (n.136-14A>T) c.*885-14A>T (n.*885-14A>T) c.57-14A>T c.5461-14A>T (n.5461-14A>T) n.6012-14A>T c.3124-14A>T (n.3124-14A>T) n.5643-14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775100T>C | CA2739273957 | LYST | c.136-14A>G (n.136-14A>G) c.*885-14A>G (n.*885-14A>G) c.57-14A>G c.5461-14A>G (n.5461-14A>G) n.6012-14A>G c.3124-14A>G (n.3124-14A>G) n.5643-14A>G | ClinVar |
| 1 | g.235775100T= | CA2486638317 | LYST | c.136-14A= (n.136-14A=) c.*885-14A= (n.*885-14A=) c.57-14A= c.5461-14A= (n.5461-14A=) n.6012-14A= c.3124-14A= (n.3124-14A=) n.5643-14A= | |
| 1 | g.235775101G>A | CA2486638319 | LYST | c.136-15C>T (n.136-15C>T) c.*885-15C>T (n.*885-15C>T) c.57-15C>T c.5461-15C>T (n.5461-15C>T) n.6012-15C>T c.3124-15C>T (n.3124-15C>T) n.5643-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775101G= | CA2486638318 | LYST | c.136-15C= (n.136-15C=) c.*885-15C= (n.*885-15C=) c.57-15C= c.5461-15C= (n.5461-15C=) n.6012-15C= c.3124-15C= (n.3124-15C=) n.5643-15C= | |
| 1 | g.235775101G>T | CA1466618 | LYST | c.136-15C>A (n.136-15C>A) c.*885-15C>A (n.*885-15C>A) c.57-15C>A c.5461-15C>A (n.5461-15C>A) n.6012-15C>A c.3124-15C>A (n.3124-15C>A) n.5643-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775102G>A | CA2486638321 | LYST | c.136-16C>T (n.136-16C>T) c.*885-16C>T (n.*885-16C>T) c.57-16C>T c.5461-16C>T (n.5461-16C>T) n.6012-16C>T c.3124-16C>T (n.3124-16C>T) n.5643-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775102G= | CA2486638320 | LYST | c.136-16C= (n.136-16C=) c.*885-16C= (n.*885-16C=) c.57-16C= c.5461-16C= (n.5461-16C=) n.6012-16C= c.3124-16C= (n.3124-16C=) n.5643-16C= | |
| 1 | g.235775102G>T | CA529483685 | LYST | c.136-16C>A (n.136-16C>A) c.*885-16C>A (n.*885-16C>A) c.57-16C>A c.5461-16C>A (n.5461-16C>A) n.6012-16C>A c.3124-16C>A (n.3124-16C>A) n.5643-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775103G>T | CA2651137427 | LYST | c.136-17C>A (n.136-17C>A) c.*885-17C>A (n.*885-17C>A) c.57-17C>A c.5461-17C>A (n.5461-17C>A) n.6012-17C>A c.3124-17C>A (n.3124-17C>A) n.5643-17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775103_235775104insAGAAAACTATATCCACCCA | CA2651137428 | LYST | c.136-18_136-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT (n.136-18_136-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT) c.*885-18_*885-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT (n.*885-18_*885-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT) c.57-18_57-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT c.5461-18_5461-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT (n.5461-18_5461-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT) n.6012-18_6012-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT c.3124-18_3124-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT (n.3124-18_3124-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT) n.5643-18_5643-17insTGGGTGGATATAGTTTTCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775104T>A | CA2651137429 | LYST | c.136-18A>T (n.136-18A>T) c.*885-18A>T (n.*885-18A>T) c.57-18A>T c.5461-18A>T (n.5461-18A>T) n.6012-18A>T c.3124-18A>T (n.3124-18A>T) n.5643-18A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775104T>C | CA2651137430 | LYST | c.136-18A>G (n.136-18A>G) c.*885-18A>G (n.*885-18A>G) c.57-18A>G c.5461-18A>G (n.5461-18A>G) n.6012-18A>G c.3124-18A>G (n.3124-18A>G) n.5643-18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775104T>G | CA1013601546 | LYST | c.136-18A>C (n.136-18A>C) c.*885-18A>C (n.*885-18A>C) c.57-18A>C c.5461-18A>C (n.5461-18A>C) n.6012-18A>C c.3124-18A>C (n.3124-18A>C) n.5643-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775104T= | CA2486638322 | LYST | c.136-18A= (n.136-18A=) c.*885-18A= (n.*885-18A=) c.57-18A= c.5461-18A= (n.5461-18A=) n.6012-18A= c.3124-18A= (n.3124-18A=) n.5643-18A= | |
| 1 | g.235775105G>A | CA2651137431 | LYST | c.136-19C>T (n.136-19C>T) c.*885-19C>T (n.*885-19C>T) c.57-19C>T c.5461-19C>T (n.5461-19C>T) n.6012-19C>T c.3124-19C>T (n.3124-19C>T) n.5643-19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775105G>C | CA1013601559 | LYST | c.136-19C>G (n.136-19C>G) c.*885-19C>G (n.*885-19C>G) c.57-19C>G c.5461-19C>G (n.5461-19C>G) n.6012-19C>G c.3124-19C>G (n.3124-19C>G) n.5643-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775105G= | CA2486638323 | LYST | c.136-19C= (n.136-19C=) c.*885-19C= (n.*885-19C=) c.57-19C= c.5461-19C= (n.5461-19C=) n.6012-19C= c.3124-19C= (n.3124-19C=) n.5643-19C= | |
| 1 | g.235775105G>T | CA2651137432 | LYST | c.136-19C>A (n.136-19C>A) c.*885-19C>A (n.*885-19C>A) c.57-19C>A c.5461-19C>A (n.5461-19C>A) n.6012-19C>A c.3124-19C>A (n.3124-19C>A) n.5643-19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775106G>A | CA2651137433 | LYST | c.136-20C>T (n.136-20C>T) c.*885-20C>T (n.*885-20C>T) c.57-20C>T c.5461-20C>T (n.5461-20C>T) n.6012-20C>T c.3124-20C>T (n.3124-20C>T) n.5643-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775106G>T | CA2651137434 | LYST | c.136-20C>A (n.136-20C>A) c.*885-20C>A (n.*885-20C>A) c.57-20C>A c.5461-20C>A (n.5461-20C>A) n.6012-20C>A c.3124-20C>A (n.3124-20C>A) n.5643-20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775107A>G | CA2651137435 | LYST | c.136-21T>C (n.136-21T>C) c.*885-21T>C (n.*885-21T>C) c.57-21T>C c.5461-21T>C (n.5461-21T>C) n.6012-21T>C c.3124-21T>C (n.3124-21T>C) n.5643-21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775107A>T | CA2651137436 | LYST | c.136-21T>A (n.136-21T>A) c.*885-21T>A (n.*885-21T>A) c.57-21T>A c.5461-21T>A (n.5461-21T>A) n.6012-21T>A c.3124-21T>A (n.3124-21T>A) n.5643-21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775108T>C | CA2651137437 | LYST | c.136-22A>G (n.136-22A>G) c.*885-22A>G (n.*885-22A>G) c.57-22A>G c.5461-22A>G (n.5461-22A>G) n.6012-22A>G c.3124-22A>G (n.3124-22A>G) n.5643-22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775109A>G | CA2651137438 | LYST | c.136-23T>C (n.136-23T>C) c.*885-23T>C (n.*885-23T>C) c.57-23T>C c.5461-23T>C (n.5461-23T>C) n.6012-23T>C c.3124-23T>C (n.3124-23T>C) n.5643-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235775110T>C | CA529483688 | LYST | c.136-24A>G (n.136-24A>G) c.*885-24A>G (n.*885-24A>G) c.57-24A>G c.5461-24A>G (n.5461-24A>G) n.6012-24A>G c.3124-24A>G (n.3124-24A>G) n.5643-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775110T= | CA2486638324 | LYST | c.136-24A= (n.136-24A=) c.*885-24A= (n.*885-24A=) c.57-24A= c.5461-24A= (n.5461-24A=) n.6012-24A= c.3124-24A= (n.3124-24A=) n.5643-24A= | |
| 1 | g.235775111A>G | CA2651137439 | LYST | c.136-25T>C (n.136-25T>C) c.*885-25T>C (n.*885-25T>C) c.57-25T>C c.5461-25T>C (n.5461-25T>C) n.6012-25T>C c.3124-25T>C (n.3124-25T>C) n.5643-25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775112G>T | CA2651137440 | LYST | c.136-26C>A (n.136-26C>A) c.*885-26C>A (n.*885-26C>A) c.57-26C>A c.5461-26C>A (n.5461-26C>A) n.6012-26C>A c.3124-26C>A (n.3124-26C>A) n.5643-26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775113T>A | CA529483690 | LYST | c.136-27A>T (n.136-27A>T) c.*885-27A>T (n.*885-27A>T) c.57-27A>T c.5461-27A>T (n.5461-27A>T) n.6012-27A>T c.3124-27A>T (n.3124-27A>T) n.5643-27A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775113T>C | CA1466619 | LYST | c.136-27A>G (n.136-27A>G) c.*885-27A>G (n.*885-27A>G) c.57-27A>G c.5461-27A>G (n.5461-27A>G) n.6012-27A>G c.3124-27A>G (n.3124-27A>G) n.5643-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235775113T= | CA2486638325 | LYST | c.136-27A= (n.136-27A=) c.*885-27A= (n.*885-27A=) c.57-27A= c.5461-27A= (n.5461-27A=) n.6012-27A= c.3124-27A= (n.3124-27A=) n.5643-27A= | |
| 1 | g.235775116del | CA2651137441 | LYST | c.136-27del (n.136-27del) c.*885-27del (n.*885-27del) c.57-27del c.5461-27del (n.5461-27del) n.6012-27del c.3124-27del (n.3124-27del) n.5643-27del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235775114T>C | CA2518849357 | LYST | c.136-28A>G (n.136-28A>G) c.*885-28A>G (n.*885-28A>G) c.57-28A>G c.5461-28A>G (n.5461-28A>G) n.6012-28A>G c.3124-28A>G (n.3124-28A>G) n.5643-28A>G |