Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23568788A>TCA2811805252NPC1c.463+35T>A (n.463+35T>A)
n.377+35T>A
c.-3+35T>A (n.-3+35T>A)
18g.23568788_23568789delCA2576471114NPC1c.463+34_463+35del (n.463+34_463+35del)
n.377+34_377+35del
c.-3+34_-3+35del (n.-3+34_-3+35del)
18g.23568789G>ACA297078988NPC1c.463+34C>T (n.463+34C>T)
n.377+34C>T
c.-3+34C>T (n.-3+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568789G=CA2290180399NPC1c.463+34C= (n.463+34C=)
n.377+34C=
c.-3+34C= (n.-3+34C=)
18g.23568789G>TCA2641273915NPC1c.463+34C>A (n.463+34C>A)
n.377+34C>A
c.-3+34C>A (n.-3+34C>A)
 gnomAD v4
18g.23568790C=CA2290180400NPC1c.463+33G= (n.463+33G=)
n.377+33G=
c.-3+33G= (n.-3+33G=)
18g.23568790C>TCA8913735NPC1c.463+33G>A (n.463+33G>A)
n.377+33G>A
c.-3+33G>A (n.-3+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568791T>ACA8913736NPC1c.463+32A>T (n.463+32A>T)
n.377+32A>T
c.-3+32A>T (n.-3+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568791T>CCA2641273919NPC1c.463+32A>G (n.463+32A>G)
n.377+32A>G
c.-3+32A>G (n.-3+32A>G)
 gnomAD v4
18g.23568791T=CA2290180401NPC1c.463+32A= (n.463+32A=)
n.377+32A=
c.-3+32A= (n.-3+32A=)
18g.23568792G>ACA2576471115NPC1c.463+31C>T (n.463+31C>T)
n.377+31C>T
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
 gnomAD v4
18g.23568792G>TCA2641273923NPC1c.463+31C>A (n.463+31C>A)
n.377+31C>A
c.-3+31C>A (n.-3+31C>A)
 gnomAD v4
18g.23568793T>ACA2641273924NPC1c.463+30A>T (n.463+30A>T)
n.377+30A>T
c.-3+30A>T (n.-3+30A>T)
 gnomAD v4
18g.23568794A=CA2290180402NPC1c.463+29T= (n.463+29T=)
n.377+29T=
c.-3+29T= (n.-3+29T=)
18g.23568794A>GCA628978949NPC1c.463+29T>C (n.463+29T>C)
n.377+29T>C
c.-3+29T>C (n.-3+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568795A=CA2290180403NPC1c.463+28T= (n.463+28T=)
n.377+28T=
c.-3+28T= (n.-3+28T=)
18g.23568795A>GCA988388236NPC1c.463+28T>C (n.463+28T>C)
n.377+28T>C
c.-3+28T>C (n.-3+28T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568796_23568798delinsAAGCA2290180404NPC1c.463+25_463+27delinsCTT (n.463+25_463+27delinsCTT)
n.377+25_377+27delinsCTT
c.-3+25_-3+27delinsCTT (n.-3+25_-3+27delinsCTT)
18g.23568799_23568800delCA628978950NPC1c.463+25_463+26del (n.463+25_463+26del)
n.377+25_377+26del
c.-3+25_-3+26del (n.-3+25_-3+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568798G>CCA988388237NPC1c.463+25C>G (n.463+25C>G)
n.377+25C>G
c.-3+25C>G (n.-3+25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568798G=CA2290180405NPC1c.463+25C= (n.463+25C=)
n.377+25C=
c.-3+25C= (n.-3+25C=)
18g.23568798G>TCA2641273931NPC1c.463+25C>A (n.463+25C>A)
n.377+25C>A
c.-3+25C>A (n.-3+25C>A)
 gnomAD v4
18g.23568799A=CA2290180406NPC1c.463+24T= (n.463+24T=)
n.377+24T=
c.-3+24T= (n.-3+24T=)
18g.23568799A>GCA628978951NPC1c.463+24T>C (n.463+24T>C)
n.377+24T>C
c.-3+24T>C (n.-3+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568799A>TCA777727418NPC1c.463+24T>A (n.463+24T>A)
n.377+24T>A
c.-3+24T>A (n.-3+24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568801G>ACA8913737NPC1c.463+22C>T (n.463+22C>T)
n.377+22C>T
c.-3+22C>T (n.-3+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568801G>CCA2641273935NPC1c.463+22C>G (n.463+22C>G)
n.377+22C>G
c.-3+22C>G (n.-3+22C>G)
 gnomAD v4
18g.23568801G=CA2290180407NPC1c.463+22C= (n.463+22C=)
n.377+22C=
c.-3+22C= (n.-3+22C=)
18g.23568801G>TCA2641273936NPC1c.463+22C>A (n.463+22C>A)
n.377+22C>A
c.-3+22C>A (n.-3+22C>A)
 gnomAD v4
18g.23568804_23568805delCA2641273938NPC1c.463+19_463+20del (n.463+19_463+20del)
n.377+19_377+20del
c.-3+19_-3+20del (n.-3+19_-3+20del)
 gnomAD v4
18g.23568804T>ACA2811805254NPC1c.463+19A>T (n.463+19A>T)
n.377+19A>T
c.-3+19A>T (n.-3+19A>T)
18g.23568804T>CCA8913738NPC1c.463+19A>G (n.463+19A>G)
n.377+19A>G
c.-3+19A>G (n.-3+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568804T=CA2290180408NPC1c.463+19A= (n.463+19A=)
n.377+19A=
c.-3+19A= (n.-3+19A=)
18g.23568808T>GCA297078998NPC1c.463+15A>C (n.463+15A>C)
n.377+15A>C
c.-3+15A>C (n.-3+15A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568808T=CA2290179845NPC1c.463+15A= (n.463+15A=)
n.377+15A=
c.-3+15A= (n.-3+15A=)
18g.23568808_23568810delinsTAACA2290179843NPC1c.463+13_463+15delinsTTA (n.463+13_463+15delinsTTA)
n.377+13_377+15delinsTTA
c.-3+13_-3+15delinsTTA (n.-3+13_-3+15delinsTTA)
18g.23568811_23568812delCA8913739NPC1c.463+13_463+14del (n.463+13_463+14del)
n.377+13_377+14del
c.-3+13_-3+14del (n.-3+13_-3+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568810A>CCA657194942NPC1c.463+13T>G (n.463+13T>G)
n.377+13T>G
c.-3+13T>G (n.-3+13T>G)
 COSMIC
18g.23568810A>GCA2739268612NPC1c.463+13T>C (n.463+13T>C)
n.377+13T>C
c.-3+13T>C (n.-3+13T>C)
 ClinVar
18g.23568812A>GCA2697555338NPC1c.463+11T>C (n.463+11T>C)
n.377+11T>C
c.-3+11T>C (n.-3+11T>C)
 ClinVar
18g.23568816T>ACA2499225072NPC1c.463+7A>T (n.463+7A>T)
n.377+7A>T
c.-3+7A>T (n.-3+7A>T)
 ClinVar dbSNP
18g.23568816T>CCA2573155239NPC1c.463+7A>G (n.463+7A>G)
n.377+7A>G
c.-3+7A>G (n.-3+7A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568818C=CA2290179849NPC1c.463+5G= (n.463+5G=)
n.377+5G=
c.-3+5G= (n.-3+5G=)
18g.23568818C>TCA777727440NPC1c.463+5G>A (n.463+5G>A)
n.377+5G>A
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568818_23568819dupCA2573155240NPC1c.463+4_463+5dup (n.463+4_463+5dup)
n.377+4_377+5dup
c.-3+4_-3+5dup (n.-3+4_-3+5dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568820T>CCA916083634NPC1c.463+3A>G (n.463+3A>G)
n.377+3A>G
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568820T=CA2290179853NPC1c.463+3A= (n.463+3A=)
n.377+3A=
c.-3+3A= (n.-3+3A=)
18g.23568821A>CCA401784638NPC1c.463+2T>G (n.463+2T>G)
n.377+2T>G
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568821A>GCA401784639NPC1c.463+2T>C (n.463+2T>C)
n.377+2T>C
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
 gnomAD v4
18g.23568821A>TCA401784640NPC1c.463+2T>A (n.463+2T>A)
n.377+2T>A
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
18g.23568821dupCA2641273952NPC1c.463+2dup (n.463+2dup)
n.377+2dup
c.-3+2dup (n.-3+2dup)
 gnomAD v4
18g.23568822C>ACA401784643NPC1c.463+1G>T (n.463+1G>T)
n.377+1G>T
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
18g.23568822C>GCA401784646NPC1c.463+1G>C (n.463+1G>C)
n.377+1G>C
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
18g.23568822C>TCA401784649NPC1c.463+1G>A (n.463+1G>A)
n.377+1G>A
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23568823C>ACA401784650NPC1c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.377G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
 ClinVar
18g.23568823C>GCA401784651NPC1c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.377G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
18g.23568823C>TCA401784654NPC1c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.377G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
18g.23568824A>CCA401784659NPC1c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.376T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
18g.23568824A>GCA503325549NPC1c.462T>C (p.Asn154=)
n.376T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
 gnomAD v4
18g.23568824A>TCA401784663NPC1c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.376T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
18g.23568825T>ACA401784667NPC1c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.375A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
18g.23568825T>CCA297079000NPC1c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.375A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23568825T>GCA401784664NPC1c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.375A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
18g.23568825T=CA2290179857NPC1c.461A= (p.Asn154=)
n.375A=
c.-5A= (n.-5A=)
18g.23568826T>ACA401784669NPC1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.374A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
18g.23568826T>CCA401784673NPC1c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.374A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
18g.23568826T>GCA401784676NPC1c.460A>C (p.Asn154His)
n.374A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
18g.23568827G>ACA503325551NPC1c.459C>T (p.Ala153=)
n.373C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
18g.23568827G>CCA503325552NPC1c.459C>G (p.Ala153=)
n.373C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
18g.23568827G>TCA503325550NPC1c.459C>A (p.Ala153=)
n.373C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
18g.23568828G>ACA401784682NPC1c.458C>T (p.Ala153Val)
n.372C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
18g.23568828G>CCA401784686NPC1c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.372C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
18g.23568828G>TCA401784690NPC1c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.372C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
18g.23568829C>ACA401784695NPC1c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.371G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
 gnomAD v4
18g.23568829C>GCA401784714NPC1c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.371G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
18g.23568829C>TCA401784718NPC1c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.371G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
18g.23568830A>CCA401784723NPC1c.456T>G (p.Phe152Leu)
n.370T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
 gnomAD v4
18g.23568830A>GCA503325556NPC1c.456T>C (p.Phe152=)
n.370T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
18g.23568830A>TCA401784727NPC1c.456T>A (p.Phe152Leu)
n.370T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
18g.23568831A>CCA401784731NPC1c.455T>G (p.Phe152Cys)
n.369T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
18g.23568831A>GCA401784729NPC1c.455T>C (p.Phe152Ser)
n.369T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
18g.23568831A>TCA401784728NPC1c.455T>A (p.Phe152Tyr)
n.369T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
18g.23568832A>CCA401784734NPC1c.454T>G (p.Phe152Val)
n.368T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
18g.23568832A>GCA401784740NPC1c.454T>C (p.Phe152Leu)
n.368T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
18g.23568832A>TCA401784737NPC1c.454T>A (p.Phe152Ile)
n.368T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
 ClinVar
18g.23568833A>CCA401784744NPC1c.453T>G (p.Ser151Arg)
n.367T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
18g.23568833A>GCA503325558NPC1c.453T>C (p.Ser151=)
n.367T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
18g.23568833A>TCA401784750NPC1c.453T>A (p.Ser151Arg)
n.367T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
18g.23568833_23568835delCA913014996NPC1c.451_453del (p.Ser151del)
n.365_367del
c.-15_-13del (n.-15_-13del)
18g.23568833_23568835delinsACTCA2290179860NPC1c.451_453delinsAGT (p.Ser151=)
n.365_367delinsAGT
c.-15_-13delinsAGT (n.-15_-13delinsAGT)
18g.23568834C>ACA401784759NPC1c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.366G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
18g.23568834C>GCA401784761NPC1c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.366G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
18g.23568834C>TCA401784763NPC1c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.366G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
18g.23568836_23568837delCA8913740NPC1c.451_452del (p.Ser151PhefsTer18)
n.365_366del
c.-15_-14del (n.-15_-14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23568835T>ACA401784768NPC1c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.365A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
18g.23568835T>CCA297079002NPC1c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.365A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
 dbSNP
18g.23568835T>GCA401784776NPC1c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.365A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
18g.23568835T=CA2290179867NPC1c.451A= (p.Ser151=)
n.365A=
c.-15A= (n.-15A=)
18g.23568836C>ACA401784783NPC1c.450G>T (p.Gln150His)
n.364G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
18g.23568836C>GCA401784788NPC1c.450G>C (p.Gln150His)
n.364G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
18g.23568836C>TCA503325562NPC1c.450G>A (p.Gln150=)
n.364G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
18g.23568837T>ACA401784800NPC1c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.363A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
18g.23568837T>CCA8913741NPC1c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.363A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568837T>GCA401784794NPC1c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.363A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
18g.23568837T=CA2290179876NPC1c.449A= (p.Gln150=)
n.363A=
c.-17A= (n.-17A=)
18g.23568838G>ACA401784806NPC1c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.362C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
18g.23568838G>CCA401784809NPC1c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.362C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
18g.23568838G>TCA401784812NPC1c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.362C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
18g.23568839T>ACA503325565NPC1c.447A>T (p.Gly149=)
n.361A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
18g.23568839T>CCA503325567NPC1c.447A>G (p.Gly149=)
n.361A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568839T>GCA503325568NPC1c.447A>C (p.Gly149=)
n.361A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
18g.23568839T=CA2290179879NPC1c.447A= (p.Gly149=)
n.361A=
c.-19A= (n.-19A=)
18g.23568840C>ACA401784817NPC1c.446G>T (p.Gly149Val)
n.360G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
18g.23568840C=CA2290179882NPC1c.446G= (p.Gly149=)
n.360G=
c.-20G= (n.-20G=)
18g.23568840C>GCA401784823NPC1c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.360G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
18g.23568840C>TCA8913742NPC1c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.360G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23568841C>ACA401784833NPC1c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.359G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
18g.23568841C=CA2290179885NPC1c.445G= (p.Gly149=)
n.359G=
c.-21G= (n.-21G=)
18g.23568841C>GCA401784837NPC1c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.359G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
18g.23568841C>TCA8913743NPC1c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.359G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568842G>ACA297079015NPC1c.444C>T (p.Val148=)
n.358C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568842G>CCA503325572NPC1c.444C>G (p.Val148=)
n.358C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568842G=CA2290179890NPC1c.444C= (p.Val148=)
n.358C=
c.-22C= (n.-22C=)
18g.23568842G>TCA503325573NPC1c.444C>A (p.Val148=)
n.358C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
 gnomAD v4
18g.23568843A>CCA401784846NPC1c.443T>G (p.Val148Gly)
n.357T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
 gnomAD v4
18g.23568843A>GCA401784848NPC1c.443T>C (p.Val148Ala)
n.357T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
18g.23568843A>TCA401784853NPC1c.443T>A (p.Val148Asp)
n.357T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
18g.23568844C>ACA401784877NPC1c.442G>T (p.Val148Phe)
n.356G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
18g.23568844C=CA2290179894NPC1c.442G= (p.Val148=)
n.356G=
c.-24G= (n.-24G=)
18g.23568844C>GCA8913744NPC1c.442G>C (p.Val148Leu)
n.356G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568844C>TCA297007NPC1c.442G>A (p.Val148Ile)
n.356G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568845G>ACA503325575NPC1c.441C>T (p.Tyr147=)
n.355C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23568845G>CCA401784881NPC1c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.355C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
18g.23568845G=CA2290179898NPC1c.441C= (p.Tyr147=)
n.355C=
c.-25C= (n.-25C=)
18g.23568845G>TCA401784883NPC1c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.355C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
18g.23568846T>ACA401784890NPC1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.354A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
 ClinVar
18g.23568846T>CCA401784892NPC1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.354A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
18g.23568846T>GCA401784898NPC1c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.354A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
18g.23568847A>CCA401784901NPC1c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.353T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
18g.23568847A>GCA401784904NPC1c.439T>C (p.Tyr147His)
n.353T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
18g.23568847A>TCA401784907NPC1c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.353T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
18g.23568848G>ACA503325577NPC1c.438C>T (p.Tyr146=)
n.352C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
18g.23568848G>CCA401784915NPC1c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.352C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
18g.23568848G>TCA401784917NPC1c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.352C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
18g.23568849T>ACA401784922NPC1c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.351A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
18g.23568849T>CCA401784928NPC1c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.351A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
 gnomAD v4
18g.23568849T>GCA401784931NPC1c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.351A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
18g.23568850A=CA2290179900NPC1c.436T= (p.Tyr146=)
n.350T=
c.-30T= (n.-30T=)
18g.23568850A>CCA401784936NPC1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.350T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
18g.23568850A>GCA401784933NPC1c.436T>C (p.Tyr146His)
n.350T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
18g.23568850A>TCA401784935NPC1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.350T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
18g.23568850dupCA913014997NPC1c.436dup (p.Tyr146LeufsTer24)
n.350dup
c.-30dup (n.-30dup)
18g.23568851T>ACA401784939NPC1c.435A>T (p.Gln145His)
n.349A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
18g.23568851T>CCA8913745NPC1c.435A>G (p.Gln145=)
n.349A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568851T>GCA401784942NPC1c.435A>C (p.Gln145His)
n.349A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23568851T=CA2290179903NPC1c.435A= (p.Gln145=)
n.349A=
c.-31A= (n.-31A=)
18g.23568853_23568874dupCA658823793NPC1c.414_435dup (p.Tyr146AsnfsTer31)
n.328_349dup
c.-52_-31dup (n.-52_-31dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568852T>ACA401784945NPC1c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.348A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
18g.23568852T>CCA401784946NPC1c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.348A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
18g.23568852T>GCA401784948NPC1c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.348A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
18g.23568853G>ACA16041923NPC1c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.347C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568853G>CCA401784951NPC1c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.347C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
18g.23568853G=CA2290179908NPC1c.433C= (p.Gln145=)
n.347C=
c.-33C= (n.-33C=)
18g.23568853G>TCA401784952NPC1c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.347C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
18g.23568854T>ACA401784955NPC1c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.346A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
18g.23568854T>CCA503325581NPC1c.432A>G (p.Leu144=)
n.346A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23568854T>GCA401784957NPC1c.432A>C (p.Leu144Phe)
n.346A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
18g.23568854T=CA2290179914NPC1c.432A= (p.Leu144=)
n.346A=
c.-34A= (n.-34A=)
18g.23568854dupCA2641274018NPC1c.432dup (p.Gln145ThrfsTer25)
n.346dup
c.-34dup (n.-34dup)
 gnomAD v4
18g.23568855A>CCA401784963NPC1c.431T>G (p.Leu144Ter)
n.345T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
 gnomAD v4
18g.23568855A>GCA401784961NPC1c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.345T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
18g.23568855A>TCA401784959NPC1c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.345T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
18g.23568856A>CCA401784965NPC1c.430T>G (p.Leu144Val)
n.344T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
 ClinVar
18g.23568856A>GCA503325583NPC1c.430T>C (p.Leu144=)
n.344T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
18g.23568856A>TCA401784967NPC1c.430T>A (p.Leu144Ile)
n.344T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
18g.23568857C>ACA401784969NPC1c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.343G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
18g.23568857C>GCA401784970NPC1c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.343G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
 gnomAD v4
18g.23568857C>TCA503325585NPC1c.429G>A (p.Glu143=)
n.343G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3
18g.23568859_23568860delCA2580612673NPC1c.428_429del (p.Glu143ValfsTer26)
n.342_343del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
 ClinVar
18g.23568857_23568861delCA913014998NPC1c.425_429del (p.Lys142IlefsTer26)
n.339_343del
c.-41_-37del (n.-41_-37del)
18g.23568857_23568861delinsCTCTTCA2290179918NPC1c.425_429delinsAAGAG (p.Lys142=)
n.339_343delinsAAGAG
c.-41_-37delinsAAGAG (n.-41_-37delinsAAGAG)
18g.23568858T>ACA401784973NPC1c.428A>T (p.Glu143Val)
n.342A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
18g.23568858T>CCA401784974NPC1c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.342A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
18g.23568858T>GCA401784976NPC1c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.342A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
18g.23568860_23568863delCA8913746NPC1c.425_428del (p.Lys142SerfsTer?)
n.339_342del
c.-41_-38del (n.-41_-38del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23568859C>ACA401784978NPC1c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.341G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
18g.23568859C=CA2290179924NPC1c.427G= (p.Glu143=)
n.341G=
c.-39G= (n.-39G=)
18g.23568859C>GCA401784980NPC1c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.341G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
18g.23568859C>TCA297079039NPC1c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.341G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568859_23568861delinsCTTCA2290179927NPC1c.425_427delinsAAG (p.Lys142=)
n.339_341delinsAAG
c.-41_-39delinsAAG (n.-41_-39delinsAAG)
18g.23568860T>ACA401784983NPC1c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.340A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
18g.23568860T>CCA503325587NPC1c.426A>G (p.Lys142=)
n.340A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
 gnomAD v4
18g.23568860T>GCA401784984NPC1c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.340A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
18g.23568861_23568862delCA2290179930NPC1c.425_426del (p.Lys142ArgfsTer27)
n.339_340del
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
 dbSNP
18g.23568861T>ACA401784991NPC1c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.339A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
18g.23568861T>CCA401784990NPC1c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.339A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
 dbSNP
18g.23568861T>GCA401784987NPC1c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.339A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
18g.23568861T=CA2290179932NPC1c.425A= (p.Lys142=)
n.339A=
c.-41A= (n.-41A=)
18g.23568861_23568862insCTCA16609624NPC1c.425_426insGA (p.Glu143LysfsTer?)
n.339_340insGA
c.-41_-40insGA (n.-41_-40insGA)
18g.23568862T>ACA401784994NPC1c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.338A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
18g.23568862T>CCA401784996NPC1c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.338A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
18g.23568862T>GCA401784997NPC1c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.338A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
18g.23568862T=CA2290179933NPC1c.424A= (p.Lys142=)
n.338A=
c.-42A= (n.-42A=)
18g.23568862_23568863dupCA8913747NPC1c.423_424dup (p.Lys142ArgfsTer?)
n.337_338dup
c.-43_-42dup (n.-43_-42dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568862_23568863insTCCA658799012NPC1c.423_424insGA (p.Lys142GlufsTer?)
n.337_338insGA
c.-43_-42insGA (n.-43_-42insGA)
 ClinVar dbSNP
18g.23568863C>ACA503325592NPC1c.423G>T (p.Val141=)
n.337G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
18g.23568863C=CA2290179934NPC1c.423G= (p.Val141=)
n.337G=
c.-43G= (n.-43G=)
18g.23568863C>GCA503325591NPC1c.423G>C (p.Val141=)
n.337G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
18g.23568863C>TCA503325590NPC1c.423G>A (p.Val141=)
n.337G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568865_23568866dupCA2695227262NPC1c.422_423dup (p.Lys142Ter)
n.336_337dup
c.-44_-43dup (n.-44_-43dup)
18g.23568864A>CCA401785000NPC1c.422T>G (p.Val141Gly)
n.336T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
18g.23568864A>GCA401785001NPC1c.422T>C (p.Val141Ala)
n.336T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
18g.23568864A>TCA401785002NPC1c.422T>A (p.Val141Glu)
n.336T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
18g.23568865C>ACA401785004NPC1c.421G>T (p.Val141Leu)
n.335G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
18g.23568865C=CA2290179936NPC1c.421G= (p.Val141=)
n.335G=
c.-45G= (n.-45G=)
18g.23568865C>GCA401785006NPC1c.421G>C (p.Val141Leu)
n.335G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
18g.23568865C>TCA401785008NPC1c.421G>A (p.Val141Met)
n.335G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP
18g.23568866A=CA2290179940NPC1c.420T= (p.Asn140=)
n.334T=
c.-46T= (n.-46T=)
18g.23568866A>CCA401785011NPC1c.420T>G (p.Asn140Lys)
n.334T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
18g.23568866A>GCA297079049NPC1c.420T>C (p.Asn140=)
n.334T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568866A>TCA401785016NPC1c.420T>A (p.Asn140Lys)
n.334T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
18g.23568867T>ACA401785028NPC1c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.333A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
18g.23568867T>CCA401785026NPC1c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.333A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
18g.23568867T>GCA401785020NPC1c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.333A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
18g.23568868T>ACA401785031NPC1c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.332A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
18g.23568868T>CCA401785029NPC1c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.332A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
18g.23568868T>GCA401785030NPC1c.418A>C (p.Asn140His)
n.332A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
18g.23568869T>ACA503325594NPC1c.417A>T (p.Thr139=)
n.331A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
18g.23568869T>CCA503325595NPC1c.417A>G (p.Thr139=)
n.331A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
 gnomAD v4
18g.23568869T>GCA503325596NPC1c.417A>C (p.Thr139=)
n.331A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
18g.23568869T=CA2290179956NPC1c.417A= (p.Thr139=)
n.331A=
c.-49A= (n.-49A=)
18g.23568870G>ACA401785038NPC1c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.330C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
 ClinVar
18g.23568870G>CCA401785040NPC1c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.330C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
18g.23568870G>TCA401785045NPC1c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.330C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
18g.23568870dupCA269835NPC1c.416dup (p.Asn140LysfsTer30)
n.330dup
c.-50dup (n.-50dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23568871T>ACA401785055NPC1c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.329A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
18g.23568871T>CCA401785049NPC1c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.329A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
18g.23568871T>GCA401785052NPC1c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.329A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
18g.23568874delCA2580095646NPC1c.415del (p.Thr139GlnfsTer3)
n.329del
c.-51del (n.-51del)
 ClinVar
18g.23568872T>ACA401785058NPC1c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.328A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
18g.23568872T>CCA503325598NPC1c.414A>G (p.Lys138=)
n.328A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
18g.23568872T>GCA401785061NPC1c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.328A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
 COSMIC
18g.23568873T>ACA401785066NPC1c.413A>T (p.Lys138Ile)
n.327A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
18g.23568873T>CCA401785069NPC1c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.327A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
18g.23568873T>GCA401785071NPC1c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.327A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
18g.23568874T>ACA401785074NPC1c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.326A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
18g.23568874T>CCA401785079NPC1c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.326A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
18g.23568874T>GCA401785077NPC1c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.326A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
18g.23568875C>ACA503325600NPC1c.411G>T (p.Thr137=)
n.325G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
18g.23568875C=CA2290179962NPC1c.411G= (p.Thr137=)
n.325G=
c.-55G= (n.-55G=)
18g.23568875C>GCA503325602NPC1c.411G>C (p.Thr137=)
n.325G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
18g.23568875C>TCA8913748NPC1c.411G>A (p.Thr137=)
n.325G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23568876G>ACA8913749NPC1c.410C>T (p.Thr137Met)
n.324C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568876G>CCA401785085NPC1c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.324C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
18g.23568876G=CA2290179970NPC1c.410C= (p.Thr137=)
n.324C=
c.-56C= (n.-56C=)
18g.23568876G>TCA401785088NPC1c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.324C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
 gnomAD v4
18g.23568877T>ACA401785091NPC1c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.323A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
18g.23568877T>CCA401785093NPC1c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.323A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
18g.23568877T>GCA401785095NPC1c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.323A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
18g.23568878C>ACA401785098NPC1c.408G>T (p.Gln136His)
n.322G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
18g.23568878C>GCA401785099NPC1c.408G>C (p.Gln136His)
n.322G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
18g.23568878C>TCA503325605NPC1c.408G>A (p.Gln136=)
n.322G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
18g.23568879delCA2580095647NPC1c.407del (p.Gln136ArgfsTer6)
n.321del
c.-59del (n.-59del)
 ClinVar
18g.23568879T>ACA401785103NPC1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.321A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
18g.23568879T>CCA401785105NPC1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.321A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 ClinVar
18g.23568879T>GCA401785107NPC1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.321A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
18g.23568880G>ACA401785112NPC1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.320C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
18g.23568880G>CCA401785114NPC1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.320C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
18g.23568880G>TCA401785110NPC1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.320C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
 gnomAD v4
18g.23568881G>ACA503325607NPC1c.405C>T (p.Asn135=)
n.319C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
18g.23568881G>CCA401785118NPC1c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.319C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
18g.23568881G>TCA401785120NPC1c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.319C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
18g.23568882T>ACA401785124NPC1c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.318A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
18g.23568882T>CCA401785127NPC1c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.318A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568882T>GCA401785130NPC1c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.318A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
18g.23568882T=CA2290179974NPC1c.404A= (p.Asn135=)
n.318A=
c.-62A= (n.-62A=)
18g.23568883T>ACA401785134NPC1c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.317A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
18g.23568883T>CCA401785136NPC1c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.317A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
18g.23568883T>GCA401785139NPC1c.403A>C (p.Asn135His)
n.317A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
 ClinVar
18g.23568884T>ACA503325609NPC1c.402A>T (p.Thr134=)
n.316A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
18g.23568884T>CCA503325611NPC1c.402A>G (p.Thr134=)
n.316A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
18g.23568884T>GCA503325610NPC1c.402A>C (p.Thr134=)
n.316A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
18g.23568885G>ACA401785142NPC1c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.315C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 gnomAD v4
18g.23568885G>CCA297079064NPC1c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.315C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568885G=CA2290179979NPC1c.401C= (p.Thr134=)
n.315C=
c.-65C= (n.-65C=)
18g.23568885G>TCA401785147NPC1c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.315C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
18g.23568886T>ACA401785150NPC1c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.314A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
18g.23568886T>CCA401785153NPC1c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.314A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
18g.23568886T>GCA401785156NPC1c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.314A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
18g.23568887A=CA2290179982NPC1c.399T= (p.Val133=)
n.313T=
c.-67T= (n.-67T=)
18g.23568887A>CCA503325613NPC1c.399T>G (p.Val133=)
n.313T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
18g.23568887A>GCA503325614NPC1c.399T>C (p.Val133=)
n.313T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23568887A>TCA503325615NPC1c.399T>A (p.Val133=)
n.313T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
18g.23568888A=CA2290179987NPC1c.398T= (p.Val133=)
n.312T=
c.-68T= (n.-68T=)
18g.23568888A>CCA8913750NPC1c.398T>G (p.Val133Gly)
n.312T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23568888A>GCA401785159NPC1c.398T>C (p.Val133Ala)
n.312T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
18g.23568888A>TCA401785161NPC1c.398T>A (p.Val133Asp)
n.312T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
18g.23568888_23568889delinsACCA2290179989NPC1c.397_398delinsGT (p.Val133=)
n.311_312delinsGT
c.-69_-68delinsGT (n.-69_-68delinsGT)

Number of alleles fetched