UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235663083_235663095delinsAAAAAAAAAAAAA | CA1140602580 | LYST | n.3087-17_3087-5delinsTTTTTTTTTTTTT c.*7254-17_*7254-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.*7254-17_*7254-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.1818-17_1818-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.1818-17_1818-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.4732-17_4732-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.4732-17_4732-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.1979-17_1979-5delinsTTTTTTTTTTTTT n.422-17_422-5delinsTTTTTTTTTTTTT n.662-17_662-5delinsTTTTTTTTTTTTT c.3335-17_3335-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.3335-17_3335-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.11268-17_11268-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11268-17_11268-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.*6692-17_*6692-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.*6692-17_*6692-5delinsTTTTTTTTTTTTT) n.6258-17_6258-5delinsTTTTTTTTTTTTT c.11430-17_11430-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11430-17_11430-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.11292-17_11292-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11292-17_11292-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.9093-17_9093-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.9093-17_9093-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.11199-17_11199-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11199-17_11199-5delinsTTTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.235663095dup | CA1465154 | LYST | n.3087-5dup c.*7254-5dup (n.*7254-5dup) c.1818-5dup (n.1818-5dup) c.4732-5dup (n.4732-5dup) c.1979-5dup n.422-5dup n.662-5dup c.3335-5dup (n.3335-5dup) c.11268-5dup (n.11268-5dup) c.*6692-5dup (n.*6692-5dup) n.6258-5dup c.11430-5dup (n.11430-5dup) c.11292-5dup (n.11292-5dup) c.9093-5dup (n.9093-5dup) c.11199-5dup (n.11199-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663094_235663095dup | CA1465156 | LYST | n.3087-6_3087-5dup c.*7254-6_*7254-5dup (n.*7254-6_*7254-5dup) c.1818-6_1818-5dup (n.1818-6_1818-5dup) c.4732-6_4732-5dup (n.4732-6_4732-5dup) c.1979-6_1979-5dup n.422-6_422-5dup n.662-6_662-5dup c.3335-6_3335-5dup (n.3335-6_3335-5dup) c.11268-6_11268-5dup (n.11268-6_11268-5dup) c.*6692-6_*6692-5dup (n.*6692-6_*6692-5dup) n.6258-6_6258-5dup c.11430-6_11430-5dup (n.11430-6_11430-5dup) c.11292-6_11292-5dup (n.11292-6_11292-5dup) c.9093-6_9093-5dup (n.9093-6_9093-5dup) c.11199-6_11199-5dup (n.11199-6_11199-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663093_235663095dup | CA1013591273 | LYST | n.3087-7_3087-5dup c.*7254-7_*7254-5dup (n.*7254-7_*7254-5dup) c.1818-7_1818-5dup (n.1818-7_1818-5dup) c.4732-7_4732-5dup (n.4732-7_4732-5dup) c.1979-7_1979-5dup n.422-7_422-5dup n.662-7_662-5dup c.3335-7_3335-5dup (n.3335-7_3335-5dup) c.11268-7_11268-5dup (n.11268-7_11268-5dup) c.*6692-7_*6692-5dup (n.*6692-7_*6692-5dup) n.6258-7_6258-5dup c.11430-7_11430-5dup (n.11430-7_11430-5dup) c.11292-7_11292-5dup (n.11292-7_11292-5dup) c.9093-7_9093-5dup (n.9093-7_9093-5dup) c.11199-7_11199-5dup (n.11199-7_11199-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663092_235663095dup | CA2651129646 | LYST | n.3087-8_3087-5dup c.*7254-8_*7254-5dup (n.*7254-8_*7254-5dup) c.1818-8_1818-5dup (n.1818-8_1818-5dup) c.4732-8_4732-5dup (n.4732-8_4732-5dup) c.1979-8_1979-5dup n.422-8_422-5dup n.662-8_662-5dup c.3335-8_3335-5dup (n.3335-8_3335-5dup) c.11268-8_11268-5dup (n.11268-8_11268-5dup) c.*6692-8_*6692-5dup (n.*6692-8_*6692-5dup) n.6258-8_6258-5dup c.11430-8_11430-5dup (n.11430-8_11430-5dup) c.11292-8_11292-5dup (n.11292-8_11292-5dup) c.9093-8_9093-5dup (n.9093-8_9093-5dup) c.11199-8_11199-5dup (n.11199-8_11199-5dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663090_235663095dup | CA2651129645 | LYST | n.3087-10_3087-5dup c.*7254-10_*7254-5dup (n.*7254-10_*7254-5dup) c.1818-10_1818-5dup (n.1818-10_1818-5dup) c.4732-10_4732-5dup (n.4732-10_4732-5dup) c.1979-10_1979-5dup n.422-10_422-5dup n.662-10_662-5dup c.3335-10_3335-5dup (n.3335-10_3335-5dup) c.11268-10_11268-5dup (n.11268-10_11268-5dup) c.*6692-10_*6692-5dup (n.*6692-10_*6692-5dup) n.6258-10_6258-5dup c.11430-10_11430-5dup (n.11430-10_11430-5dup) c.11292-10_11292-5dup (n.11292-10_11292-5dup) c.9093-10_9093-5dup (n.9093-10_9093-5dup) c.11199-10_11199-5dup (n.11199-10_11199-5dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095del | CA1465153 | LYST | n.3087-5del c.*7254-5del (n.*7254-5del) c.1818-5del (n.1818-5del) c.4732-5del (n.4732-5del) c.1979-5del n.422-5del n.662-5del c.3335-5del (n.3335-5del) c.11268-5del (n.11268-5del) c.*6692-5del (n.*6692-5del) n.6258-5del c.11430-5del (n.11430-5del) c.11292-5del (n.11292-5del) c.9093-5del (n.9093-5del) c.11199-5del (n.11199-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235663094_235663095del | CA1465155 | LYST | n.3087-6_3087-5del c.*7254-6_*7254-5del (n.*7254-6_*7254-5del) c.1818-6_1818-5del (n.1818-6_1818-5del) c.4732-6_4732-5del (n.4732-6_4732-5del) c.1979-6_1979-5del n.422-6_422-5del n.662-6_662-5del c.3335-6_3335-5del (n.3335-6_3335-5del) c.11268-6_11268-5del (n.11268-6_11268-5del) c.*6692-6_*6692-5del (n.*6692-6_*6692-5del) n.6258-6_6258-5del c.11430-6_11430-5del (n.11430-6_11430-5del) c.11292-6_11292-5del (n.11292-6_11292-5del) c.9093-6_9093-5del (n.9093-6_9093-5del) c.11199-6_11199-5del (n.11199-6_11199-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663093_235663095del | CA1465157 | LYST | n.3087-7_3087-5del c.*7254-7_*7254-5del (n.*7254-7_*7254-5del) c.1818-7_1818-5del (n.1818-7_1818-5del) c.4732-7_4732-5del (n.4732-7_4732-5del) c.1979-7_1979-5del n.422-7_422-5del n.662-7_662-5del c.3335-7_3335-5del (n.3335-7_3335-5del) c.11268-7_11268-5del (n.11268-7_11268-5del) c.*6692-7_*6692-5del (n.*6692-7_*6692-5del) n.6258-7_6258-5del c.11430-7_11430-5del (n.11430-7_11430-5del) c.11292-7_11292-5del (n.11292-7_11292-5del) c.9093-7_9093-5del (n.9093-7_9093-5del) c.11199-7_11199-5del (n.11199-7_11199-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663092_235663095del | CA2651129644 | LYST | n.3087-8_3087-5del c.*7254-8_*7254-5del (n.*7254-8_*7254-5del) c.1818-8_1818-5del (n.1818-8_1818-5del) c.4732-8_4732-5del (n.4732-8_4732-5del) c.1979-8_1979-5del n.422-8_422-5del n.662-8_662-5del c.3335-8_3335-5del (n.3335-8_3335-5del) c.11268-8_11268-5del (n.11268-8_11268-5del) c.*6692-8_*6692-5del (n.*6692-8_*6692-5del) n.6258-8_6258-5del c.11430-8_11430-5del (n.11430-8_11430-5del) c.11292-8_11292-5del (n.11292-8_11292-5del) c.9093-8_9093-5del (n.9093-8_9093-5del) c.11199-8_11199-5del (n.11199-8_11199-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663091_235663095del | CA2651129643 | LYST | n.3087-9_3087-5del c.*7254-9_*7254-5del (n.*7254-9_*7254-5del) c.1818-9_1818-5del (n.1818-9_1818-5del) c.4732-9_4732-5del (n.4732-9_4732-5del) c.1979-9_1979-5del n.422-9_422-5del n.662-9_662-5del c.3335-9_3335-5del (n.3335-9_3335-5del) c.11268-9_11268-5del (n.11268-9_11268-5del) c.*6692-9_*6692-5del (n.*6692-9_*6692-5del) n.6258-9_6258-5del c.11430-9_11430-5del (n.11430-9_11430-5del) c.11292-9_11292-5del (n.11292-9_11292-5del) c.9093-9_9093-5del (n.9093-9_9093-5del) c.11199-9_11199-5del (n.11199-9_11199-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095A= | CA1141088642 | LYST | n.3087-17T= c.*7254-17T= (n.*7254-17T=) c.1818-17T= (n.1818-17T=) c.4732-17T= (n.4732-17T=) c.1979-17T= n.422-17T= n.662-17T= c.3335-17T= (n.3335-17T=) c.11268-17T= (n.11268-17T=) c.*6692-17T= (n.*6692-17T=) n.6258-17T= c.11430-17T= (n.11430-17T=) c.11292-17T= (n.11292-17T=) c.9093-17T= (n.9093-17T=) c.11199-17T= (n.11199-17T=) | |
| 1 | g.235663095A>G | CA529585311 | LYST | n.3087-17T>C c.*7254-17T>C (n.*7254-17T>C) c.1818-17T>C (n.1818-17T>C) c.4732-17T>C (n.4732-17T>C) c.1979-17T>C n.422-17T>C n.662-17T>C c.3335-17T>C (n.3335-17T>C) c.11268-17T>C (n.11268-17T>C) c.*6692-17T>C (n.*6692-17T>C) n.6258-17T>C c.11430-17T>C (n.11430-17T>C) c.11292-17T>C (n.11292-17T>C) c.9093-17T>C (n.9093-17T>C) c.11199-17T>C (n.11199-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095A>T | CA1465160 | LYST | n.3087-17T>A c.*7254-17T>A (n.*7254-17T>A) c.1818-17T>A (n.1818-17T>A) c.4732-17T>A (n.4732-17T>A) c.1979-17T>A n.422-17T>A n.662-17T>A c.3335-17T>A (n.3335-17T>A) c.11268-17T>A (n.11268-17T>A) c.*6692-17T>A (n.*6692-17T>A) n.6258-17T>A c.11430-17T>A (n.11430-17T>A) c.11292-17T>A (n.11292-17T>A) c.9093-17T>A (n.9093-17T>A) c.11199-17T>A (n.11199-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095_235663096del | CA2651129649 | LYST | n.3087-18_3087-17del c.*7254-18_*7254-17del (n.*7254-18_*7254-17del) c.1818-18_1818-17del (n.1818-18_1818-17del) c.4732-18_4732-17del (n.4732-18_4732-17del) c.1979-18_1979-17del n.422-18_422-17del n.662-18_662-17del c.3335-18_3335-17del (n.3335-18_3335-17del) c.11268-18_11268-17del (n.11268-18_11268-17del) c.*6692-18_*6692-17del (n.*6692-18_*6692-17del) n.6258-18_6258-17del c.11430-18_11430-17del (n.11430-18_11430-17del) c.11292-18_11292-17del (n.11292-18_11292-17del) c.9093-18_9093-17del (n.9093-18_9093-17del) c.11199-18_11199-17del (n.11199-18_11199-17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095_235663096delinsAT | CA2486595470 | LYST | n.3087-18_3087-17delinsAT c.*7254-18_*7254-17delinsAT (n.*7254-18_*7254-17delinsAT) c.1818-18_1818-17delinsAT (n.1818-18_1818-17delinsAT) c.4732-18_4732-17delinsAT (n.4732-18_4732-17delinsAT) c.1979-18_1979-17delinsAT n.422-18_422-17delinsAT n.662-18_662-17delinsAT c.3335-18_3335-17delinsAT (n.3335-18_3335-17delinsAT) c.11268-18_11268-17delinsAT (n.11268-18_11268-17delinsAT) c.*6692-18_*6692-17delinsAT (n.*6692-18_*6692-17delinsAT) n.6258-18_6258-17delinsAT c.11430-18_11430-17delinsAT (n.11430-18_11430-17delinsAT) c.11292-18_11292-17delinsAT (n.11292-18_11292-17delinsAT) c.9093-18_9093-17delinsAT (n.9093-18_9093-17delinsAT) c.11199-18_11199-17delinsAT (n.11199-18_11199-17delinsAT) | |
| 1 | g.235663096T>A | CA733094325 | LYST | n.3087-18A>T c.*7254-18A>T (n.*7254-18A>T) c.1818-18A>T (n.1818-18A>T) c.4732-18A>T (n.4732-18A>T) c.1979-18A>T n.422-18A>T n.662-18A>T c.3335-18A>T (n.3335-18A>T) c.11268-18A>T (n.11268-18A>T) c.*6692-18A>T (n.*6692-18A>T) n.6258-18A>T c.11430-18A>T (n.11430-18A>T) c.11292-18A>T (n.11292-18A>T) c.9093-18A>T (n.9093-18A>T) c.11199-18A>T (n.11199-18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663096T>C | CA2651129650 | LYST | n.3087-18A>G c.*7254-18A>G (n.*7254-18A>G) c.1818-18A>G (n.1818-18A>G) c.4732-18A>G (n.4732-18A>G) c.1979-18A>G n.422-18A>G n.662-18A>G c.3335-18A>G (n.3335-18A>G) c.11268-18A>G (n.11268-18A>G) c.*6692-18A>G (n.*6692-18A>G) n.6258-18A>G c.11430-18A>G (n.11430-18A>G) c.11292-18A>G (n.11292-18A>G) c.9093-18A>G (n.9093-18A>G) c.11199-18A>G (n.11199-18A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663096T= | CA2486595471 | LYST | n.3087-18A= c.*7254-18A= (n.*7254-18A=) c.1818-18A= (n.1818-18A=) c.4732-18A= (n.4732-18A=) c.1979-18A= n.422-18A= n.662-18A= c.3335-18A= (n.3335-18A=) c.11268-18A= (n.11268-18A=) c.*6692-18A= (n.*6692-18A=) n.6258-18A= c.11430-18A= (n.11430-18A=) c.11292-18A= (n.11292-18A=) c.9093-18A= (n.9093-18A=) c.11199-18A= (n.11199-18A=) | |
| 1 | g.235663097del | CA1013591280 | LYST | n.3087-18del c.*7254-18del (n.*7254-18del) c.1818-18del (n.1818-18del) c.4732-18del (n.4732-18del) c.1979-18del n.422-18del n.662-18del c.3335-18del (n.3335-18del) c.11268-18del (n.11268-18del) c.*6692-18del (n.*6692-18del) n.6258-18del c.11430-18del (n.11430-18del) c.11292-18del (n.11292-18del) c.9093-18del (n.9093-18del) c.11199-18del (n.11199-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663097T>A | CA39753925 | LYST | n.3087-19A>T c.*7254-19A>T (n.*7254-19A>T) c.1818-19A>T (n.1818-19A>T) c.4732-19A>T (n.4732-19A>T) c.1979-19A>T n.422-19A>T n.662-19A>T c.3335-19A>T (n.3335-19A>T) c.11268-19A>T (n.11268-19A>T) c.*6692-19A>T (n.*6692-19A>T) n.6258-19A>T c.11430-19A>T (n.11430-19A>T) c.11292-19A>T (n.11292-19A>T) c.9093-19A>T (n.9093-19A>T) c.11199-19A>T (n.11199-19A>T) | dbSNP |
| 1 | g.235663097T>C | CA2651129651 | LYST | n.3087-19A>G c.*7254-19A>G (n.*7254-19A>G) c.1818-19A>G (n.1818-19A>G) c.4732-19A>G (n.4732-19A>G) c.1979-19A>G n.422-19A>G n.662-19A>G c.3335-19A>G (n.3335-19A>G) c.11268-19A>G (n.11268-19A>G) c.*6692-19A>G (n.*6692-19A>G) n.6258-19A>G c.11430-19A>G (n.11430-19A>G) c.11292-19A>G (n.11292-19A>G) c.9093-19A>G (n.9093-19A>G) c.11199-19A>G (n.11199-19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663097T= | CA1140759772 | LYST | n.3087-19A= c.*7254-19A= (n.*7254-19A=) c.1818-19A= (n.1818-19A=) c.4732-19A= (n.4732-19A=) c.1979-19A= n.422-19A= n.662-19A= c.3335-19A= (n.3335-19A=) c.11268-19A= (n.11268-19A=) c.*6692-19A= (n.*6692-19A=) n.6258-19A= c.11430-19A= (n.11430-19A=) c.11292-19A= (n.11292-19A=) c.9093-19A= (n.9093-19A=) c.11199-19A= (n.11199-19A=) | |
| 1 | g.235663098C>A | CA2651129654 | LYST | n.3087-20G>T c.*7254-20G>T (n.*7254-20G>T) c.1818-20G>T (n.1818-20G>T) c.4732-20G>T (n.4732-20G>T) c.1979-20G>T n.422-20G>T n.662-20G>T c.3335-20G>T (n.3335-20G>T) c.11268-20G>T (n.11268-20G>T) c.*6692-20G>T (n.*6692-20G>T) n.6258-20G>T c.11430-20G>T (n.11430-20G>T) c.11292-20G>T (n.11292-20G>T) c.9093-20G>T (n.9093-20G>T) c.11199-20G>T (n.11199-20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663098C>G | CA2651129653 | LYST | n.3087-20G>C c.*7254-20G>C (n.*7254-20G>C) c.1818-20G>C (n.1818-20G>C) c.4732-20G>C (n.4732-20G>C) c.1979-20G>C n.422-20G>C n.662-20G>C c.3335-20G>C (n.3335-20G>C) c.11268-20G>C (n.11268-20G>C) c.*6692-20G>C (n.*6692-20G>C) n.6258-20G>C c.11430-20G>C (n.11430-20G>C) c.11292-20G>C (n.11292-20G>C) c.9093-20G>C (n.9093-20G>C) c.11199-20G>C (n.11199-20G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663098C>T | CA2651129652 | LYST | n.3087-20G>A c.*7254-20G>A (n.*7254-20G>A) c.1818-20G>A (n.1818-20G>A) c.4732-20G>A (n.4732-20G>A) c.1979-20G>A n.422-20G>A n.662-20G>A c.3335-20G>A (n.3335-20G>A) c.11268-20G>A (n.11268-20G>A) c.*6692-20G>A (n.*6692-20G>A) n.6258-20G>A c.11430-20G>A (n.11430-20G>A) c.11292-20G>A (n.11292-20G>A) c.9093-20G>A (n.9093-20G>A) c.11199-20G>A (n.11199-20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663100del | CA2651129655 | LYST | n.3087-20del c.*7254-20del (n.*7254-20del) c.1818-20del (n.1818-20del) c.4732-20del (n.4732-20del) c.1979-20del n.422-20del n.662-20del c.3335-20del (n.3335-20del) c.11268-20del (n.11268-20del) c.*6692-20del (n.*6692-20del) n.6258-20del c.11430-20del (n.11430-20del) c.11292-20del (n.11292-20del) c.9093-20del (n.9093-20del) c.11199-20del (n.11199-20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663099C>A | CA2651129656 | LYST | n.3087-21G>T c.*7254-21G>T (n.*7254-21G>T) c.1818-21G>T (n.1818-21G>T) c.4732-21G>T (n.4732-21G>T) c.1979-21G>T n.422-21G>T n.662-21G>T c.3335-21G>T (n.3335-21G>T) c.11268-21G>T (n.11268-21G>T) c.*6692-21G>T (n.*6692-21G>T) n.6258-21G>T c.11430-21G>T (n.11430-21G>T) c.11292-21G>T (n.11292-21G>T) c.9093-21G>T (n.9093-21G>T) c.11199-21G>T (n.11199-21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663099C>T | CA2651129657 | LYST | n.3087-21G>A c.*7254-21G>A (n.*7254-21G>A) c.1818-21G>A (n.1818-21G>A) c.4732-21G>A (n.4732-21G>A) c.1979-21G>A n.422-21G>A n.662-21G>A c.3335-21G>A (n.3335-21G>A) c.11268-21G>A (n.11268-21G>A) c.*6692-21G>A (n.*6692-21G>A) n.6258-21G>A c.11430-21G>A (n.11430-21G>A) c.11292-21G>A (n.11292-21G>A) c.9093-21G>A (n.9093-21G>A) c.11199-21G>A (n.11199-21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663100C>A | CA2486595473 | LYST | n.3087-22G>T c.*7254-22G>T (n.*7254-22G>T) c.1818-22G>T (n.1818-22G>T) c.4732-22G>T (n.4732-22G>T) c.1979-22G>T n.422-22G>T n.662-22G>T c.3335-22G>T (n.3335-22G>T) c.11268-22G>T (n.11268-22G>T) c.*6692-22G>T (n.*6692-22G>T) n.6258-22G>T c.11430-22G>T (n.11430-22G>T) c.11292-22G>T (n.11292-22G>T) c.9093-22G>T (n.9093-22G>T) c.11199-22G>T (n.11199-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663100C= | CA2486595472 | LYST | n.3087-22G= c.*7254-22G= (n.*7254-22G=) c.1818-22G= (n.1818-22G=) c.4732-22G= (n.4732-22G=) c.1979-22G= n.422-22G= n.662-22G= c.3335-22G= (n.3335-22G=) c.11268-22G= (n.11268-22G=) c.*6692-22G= (n.*6692-22G=) n.6258-22G= c.11430-22G= (n.11430-22G=) c.11292-22G= (n.11292-22G=) c.9093-22G= (n.9093-22G=) c.11199-22G= (n.11199-22G=) | |
| 1 | g.235663100C>T | CA733094328 | LYST | n.3087-22G>A c.*7254-22G>A (n.*7254-22G>A) c.1818-22G>A (n.1818-22G>A) c.4732-22G>A (n.4732-22G>A) c.1979-22G>A n.422-22G>A n.662-22G>A c.3335-22G>A (n.3335-22G>A) c.11268-22G>A (n.11268-22G>A) c.*6692-22G>A (n.*6692-22G>A) n.6258-22G>A c.11430-22G>A (n.11430-22G>A) c.11292-22G>A (n.11292-22G>A) c.9093-22G>A (n.9093-22G>A) c.11199-22G>A (n.11199-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663101A= | CA2486595474 | LYST | n.3087-23T= c.*7254-23T= (n.*7254-23T=) c.1818-23T= (n.1818-23T=) c.4732-23T= (n.4732-23T=) c.1979-23T= n.422-23T= n.662-23T= c.3335-23T= (n.3335-23T=) c.11268-23T= (n.11268-23T=) c.*6692-23T= (n.*6692-23T=) n.6258-23T= c.11430-23T= (n.11430-23T=) c.11292-23T= (n.11292-23T=) c.9093-23T= (n.9093-23T=) c.11199-23T= (n.11199-23T=) | |
| 1 | g.235663101A>C | CA2651129658 | LYST | n.3087-23T>G c.*7254-23T>G (n.*7254-23T>G) c.1818-23T>G (n.1818-23T>G) c.4732-23T>G (n.4732-23T>G) c.1979-23T>G n.422-23T>G n.662-23T>G c.3335-23T>G (n.3335-23T>G) c.11268-23T>G (n.11268-23T>G) c.*6692-23T>G (n.*6692-23T>G) n.6258-23T>G c.11430-23T>G (n.11430-23T>G) c.11292-23T>G (n.11292-23T>G) c.9093-23T>G (n.9093-23T>G) c.11199-23T>G (n.11199-23T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663101A>G | CA529585312 | LYST | n.3087-23T>C c.*7254-23T>C (n.*7254-23T>C) c.1818-23T>C (n.1818-23T>C) c.4732-23T>C (n.4732-23T>C) c.1979-23T>C n.422-23T>C n.662-23T>C c.3335-23T>C (n.3335-23T>C) c.11268-23T>C (n.11268-23T>C) c.*6692-23T>C (n.*6692-23T>C) n.6258-23T>C c.11430-23T>C (n.11430-23T>C) c.11292-23T>C (n.11292-23T>C) c.9093-23T>C (n.9093-23T>C) c.11199-23T>C (n.11199-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663101A>T | CA2651129659 | LYST | n.3087-23T>A c.*7254-23T>A (n.*7254-23T>A) c.1818-23T>A (n.1818-23T>A) c.4732-23T>A (n.4732-23T>A) c.1979-23T>A n.422-23T>A n.662-23T>A c.3335-23T>A (n.3335-23T>A) c.11268-23T>A (n.11268-23T>A) c.*6692-23T>A (n.*6692-23T>A) n.6258-23T>A c.11430-23T>A (n.11430-23T>A) c.11292-23T>A (n.11292-23T>A) c.9093-23T>A (n.9093-23T>A) c.11199-23T>A (n.11199-23T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663102T>C | CA2574017437 | LYST | n.3087-24A>G c.*7254-24A>G (n.*7254-24A>G) c.1818-24A>G (n.1818-24A>G) c.4732-24A>G (n.4732-24A>G) c.1979-24A>G n.422-24A>G n.662-24A>G c.3335-24A>G (n.3335-24A>G) c.11268-24A>G (n.11268-24A>G) c.*6692-24A>G (n.*6692-24A>G) n.6258-24A>G c.11430-24A>G (n.11430-24A>G) c.11292-24A>G (n.11292-24A>G) c.9093-24A>G (n.9093-24A>G) c.11199-24A>G (n.11199-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663103T>A | CA1465161 | LYST | n.3087-25A>T c.*7254-25A>T (n.*7254-25A>T) c.1818-25A>T (n.1818-25A>T) c.4732-25A>T (n.4732-25A>T) c.1979-25A>T n.422-25A>T n.662-25A>T c.3335-25A>T (n.3335-25A>T) c.11268-25A>T (n.11268-25A>T) c.*6692-25A>T (n.*6692-25A>T) n.6258-25A>T c.11430-25A>T (n.11430-25A>T) c.11292-25A>T (n.11292-25A>T) c.9093-25A>T (n.9093-25A>T) c.11199-25A>T (n.11199-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663103T>C | CA2651129660 | LYST | n.3087-25A>G c.*7254-25A>G (n.*7254-25A>G) c.1818-25A>G (n.1818-25A>G) c.4732-25A>G (n.4732-25A>G) c.1979-25A>G n.422-25A>G n.662-25A>G c.3335-25A>G (n.3335-25A>G) c.11268-25A>G (n.11268-25A>G) c.*6692-25A>G (n.*6692-25A>G) n.6258-25A>G c.11430-25A>G (n.11430-25A>G) c.11292-25A>G (n.11292-25A>G) c.9093-25A>G (n.9093-25A>G) c.11199-25A>G (n.11199-25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663103T= | CA1143423111 | LYST | n.3087-25A= c.*7254-25A= (n.*7254-25A=) c.1818-25A= (n.1818-25A=) c.4732-25A= (n.4732-25A=) c.1979-25A= n.422-25A= n.662-25A= c.3335-25A= (n.3335-25A=) c.11268-25A= (n.11268-25A=) c.*6692-25A= (n.*6692-25A=) n.6258-25A= c.11430-25A= (n.11430-25A=) c.11292-25A= (n.11292-25A=) c.9093-25A= (n.9093-25A=) c.11199-25A= (n.11199-25A=) | |
| 1 | g.235663105G>T | CA2651129661 | LYST | n.3087-27C>A c.*7254-27C>A (n.*7254-27C>A) c.1818-27C>A (n.1818-27C>A) c.4732-27C>A (n.4732-27C>A) c.1979-27C>A n.422-27C>A n.662-27C>A c.3335-27C>A (n.3335-27C>A) c.11268-27C>A (n.11268-27C>A) c.*6692-27C>A (n.*6692-27C>A) n.6258-27C>A c.11430-27C>A (n.11430-27C>A) c.11292-27C>A (n.11292-27C>A) c.9093-27C>A (n.9093-27C>A) c.11199-27C>A (n.11199-27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663106T>C | CA1465162 | LYST | n.3087-28A>G c.*7254-28A>G (n.*7254-28A>G) c.1818-28A>G (n.1818-28A>G) c.4732-28A>G (n.4732-28A>G) c.1979-28A>G n.422-28A>G n.662-28A>G c.3335-28A>G (n.3335-28A>G) c.11268-28A>G (n.11268-28A>G) c.*6692-28A>G (n.*6692-28A>G) n.6258-28A>G c.11430-28A>G (n.11430-28A>G) c.11292-28A>G (n.11292-28A>G) c.9093-28A>G (n.9093-28A>G) c.11199-28A>G (n.11199-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663106T= | CA1147648618 | LYST | n.3087-28A= c.*7254-28A= (n.*7254-28A=) c.1818-28A= (n.1818-28A=) c.4732-28A= (n.4732-28A=) c.1979-28A= n.422-28A= n.662-28A= c.3335-28A= (n.3335-28A=) c.11268-28A= (n.11268-28A=) c.*6692-28A= (n.*6692-28A=) n.6258-28A= c.11430-28A= (n.11430-28A=) c.11292-28A= (n.11292-28A=) c.9093-28A= (n.9093-28A=) c.11199-28A= (n.11199-28A=) | |
| 1 | g.235663107A>T | CA2651129662 | LYST | n.3087-29T>A c.*7254-29T>A (n.*7254-29T>A) c.1818-29T>A (n.1818-29T>A) c.4732-29T>A (n.4732-29T>A) c.1979-29T>A n.422-29T>A n.662-29T>A c.3335-29T>A (n.3335-29T>A) c.11268-29T>A (n.11268-29T>A) c.*6692-29T>A (n.*6692-29T>A) n.6258-29T>A c.11430-29T>A (n.11430-29T>A) c.11292-29T>A (n.11292-29T>A) c.9093-29T>A (n.9093-29T>A) c.11199-29T>A (n.11199-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663108C>A | CA2581692690 | LYST | n.3087-30G>T c.*7254-30G>T (n.*7254-30G>T) c.1818-30G>T (n.1818-30G>T) c.4732-30G>T (n.4732-30G>T) c.1979-30G>T n.422-30G>T n.662-30G>T c.3335-30G>T (n.3335-30G>T) c.11268-30G>T (n.11268-30G>T) c.*6692-30G>T (n.*6692-30G>T) n.6258-30G>T c.11430-30G>T (n.11430-30G>T) c.11292-30G>T (n.11292-30G>T) c.9093-30G>T (n.9093-30G>T) c.11199-30G>T (n.11199-30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663108C= | CA1143308604 | LYST | n.3087-30G= c.*7254-30G= (n.*7254-30G=) c.1818-30G= (n.1818-30G=) c.4732-30G= (n.4732-30G=) c.1979-30G= n.422-30G= n.662-30G= c.3335-30G= (n.3335-30G=) c.11268-30G= (n.11268-30G=) c.*6692-30G= (n.*6692-30G=) n.6258-30G= c.11430-30G= (n.11430-30G=) c.11292-30G= (n.11292-30G=) c.9093-30G= (n.9093-30G=) c.11199-30G= (n.11199-30G=) | |
| 1 | g.235663108C>G | CA2581692691 | LYST | n.3087-30G>C c.*7254-30G>C (n.*7254-30G>C) c.1818-30G>C (n.1818-30G>C) c.4732-30G>C (n.4732-30G>C) c.1979-30G>C n.422-30G>C n.662-30G>C c.3335-30G>C (n.3335-30G>C) c.11268-30G>C (n.11268-30G>C) c.*6692-30G>C (n.*6692-30G>C) n.6258-30G>C c.11430-30G>C (n.11430-30G>C) c.11292-30G>C (n.11292-30G>C) c.9093-30G>C (n.9093-30G>C) c.11199-30G>C (n.11199-30G>C) | |
| 1 | g.235663108C>T | CA1465163 | LYST | n.3087-30G>A c.*7254-30G>A (n.*7254-30G>A) c.1818-30G>A (n.1818-30G>A) c.4732-30G>A (n.4732-30G>A) c.1979-30G>A n.422-30G>A n.662-30G>A c.3335-30G>A (n.3335-30G>A) c.11268-30G>A (n.11268-30G>A) c.*6692-30G>A (n.*6692-30G>A) n.6258-30G>A c.11430-30G>A (n.11430-30G>A) c.11292-30G>A (n.11292-30G>A) c.9093-30G>A (n.9093-30G>A) c.11199-30G>A (n.11199-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663109A= | CA2486595475 | LYST | n.3087-31T= c.*7254-31T= (n.*7254-31T=) c.1818-31T= (n.1818-31T=) c.4732-31T= (n.4732-31T=) c.1979-31T= n.422-31T= n.662-31T= c.3335-31T= (n.3335-31T=) c.11268-31T= (n.11268-31T=) c.*6692-31T= (n.*6692-31T=) n.6258-31T= c.11430-31T= (n.11430-31T=) c.11292-31T= (n.11292-31T=) c.9093-31T= (n.9093-31T=) c.11199-31T= (n.11199-31T=) | |
| 1 | g.235663109A>C | CA1013591286 | LYST | n.3087-31T>G c.*7254-31T>G (n.*7254-31T>G) c.1818-31T>G (n.1818-31T>G) c.4732-31T>G (n.4732-31T>G) c.1979-31T>G n.422-31T>G n.662-31T>G c.3335-31T>G (n.3335-31T>G) c.11268-31T>G (n.11268-31T>G) c.*6692-31T>G (n.*6692-31T>G) n.6258-31T>G c.11430-31T>G (n.11430-31T>G) c.11292-31T>G (n.11292-31T>G) c.9093-31T>G (n.9093-31T>G) c.11199-31T>G (n.11199-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663109A>T | CA2651129663 | LYST | n.3087-31T>A c.*7254-31T>A (n.*7254-31T>A) c.1818-31T>A (n.1818-31T>A) c.4732-31T>A (n.4732-31T>A) c.1979-31T>A n.422-31T>A n.662-31T>A c.3335-31T>A (n.3335-31T>A) c.11268-31T>A (n.11268-31T>A) c.*6692-31T>A (n.*6692-31T>A) n.6258-31T>A c.11430-31T>A (n.11430-31T>A) c.11292-31T>A (n.11292-31T>A) c.9093-31T>A (n.9093-31T>A) c.11199-31T>A (n.11199-31T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663110T>A | CA2651129664 | LYST | n.3087-32A>T c.*7254-32A>T (n.*7254-32A>T) c.1818-32A>T (n.1818-32A>T) c.4732-32A>T (n.4732-32A>T) c.1979-32A>T n.422-32A>T n.662-32A>T c.3335-32A>T (n.3335-32A>T) c.11268-32A>T (n.11268-32A>T) c.*6692-32A>T (n.*6692-32A>T) n.6258-32A>T c.11430-32A>T (n.11430-32A>T) c.11292-32A>T (n.11292-32A>T) c.9093-32A>T (n.9093-32A>T) c.11199-32A>T (n.11199-32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663110T>C | CA2651129665 | LYST | n.3087-32A>G c.*7254-32A>G (n.*7254-32A>G) c.1818-32A>G (n.1818-32A>G) c.4732-32A>G (n.4732-32A>G) c.1979-32A>G n.422-32A>G n.662-32A>G c.3335-32A>G (n.3335-32A>G) c.11268-32A>G (n.11268-32A>G) c.*6692-32A>G (n.*6692-32A>G) n.6258-32A>G c.11430-32A>G (n.11430-32A>G) c.11292-32A>G (n.11292-32A>G) c.9093-32A>G (n.9093-32A>G) c.11199-32A>G (n.11199-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663112A= | CA2486595476 | LYST | n.3087-34T= c.*7254-34T= (n.*7254-34T=) c.1818-34T= (n.1818-34T=) c.4732-34T= (n.4732-34T=) c.1979-34T= n.422-34T= n.662-34T= c.3335-34T= (n.3335-34T=) c.11268-34T= (n.11268-34T=) c.*6692-34T= (n.*6692-34T=) n.6258-34T= c.11430-34T= (n.11430-34T=) c.11292-34T= (n.11292-34T=) c.9093-34T= (n.9093-34T=) c.11199-34T= (n.11199-34T=) | |
| 1 | g.235663112A>G | CA2486595477 | LYST | n.3087-34T>C c.*7254-34T>C (n.*7254-34T>C) c.1818-34T>C (n.1818-34T>C) c.4732-34T>C (n.4732-34T>C) c.1979-34T>C n.422-34T>C n.662-34T>C c.3335-34T>C (n.3335-34T>C) c.11268-34T>C (n.11268-34T>C) c.*6692-34T>C (n.*6692-34T>C) n.6258-34T>C c.11430-34T>C (n.11430-34T>C) c.11292-34T>C (n.11292-34T>C) c.9093-34T>C (n.9093-34T>C) c.11199-34T>C (n.11199-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663112A>T | CA733094333 | LYST | n.3087-34T>A c.*7254-34T>A (n.*7254-34T>A) c.1818-34T>A (n.1818-34T>A) c.4732-34T>A (n.4732-34T>A) c.1979-34T>A n.422-34T>A n.662-34T>A c.3335-34T>A (n.3335-34T>A) c.11268-34T>A (n.11268-34T>A) c.*6692-34T>A (n.*6692-34T>A) n.6258-34T>A c.11430-34T>A (n.11430-34T>A) c.11292-34T>A (n.11292-34T>A) c.9093-34T>A (n.9093-34T>A) c.11199-34T>A (n.11199-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663113T>C | CA2574017461 | LYST | n.3087-35A>G c.*7254-35A>G (n.*7254-35A>G) c.1818-35A>G (n.1818-35A>G) c.4732-35A>G (n.4732-35A>G) c.1979-35A>G n.422-35A>G n.662-35A>G c.3335-35A>G (n.3335-35A>G) c.11268-35A>G (n.11268-35A>G) c.*6692-35A>G (n.*6692-35A>G) n.6258-35A>G c.11430-35A>G (n.11430-35A>G) c.11292-35A>G (n.11292-35A>G) c.9093-35A>G (n.9093-35A>G) c.11199-35A>G (n.11199-35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663113dup | CA39753966 | LYST | n.3087-35dup c.*7254-35dup (n.*7254-35dup) c.1818-35dup (n.1818-35dup) c.4732-35dup (n.4732-35dup) c.1979-35dup n.422-35dup n.662-35dup c.3335-35dup (n.3335-35dup) c.11268-35dup (n.11268-35dup) c.*6692-35dup (n.*6692-35dup) n.6258-35dup c.11430-35dup (n.11430-35dup) c.11292-35dup (n.11292-35dup) c.9093-35dup (n.9093-35dup) c.11199-35dup (n.11199-35dup) | dbSNP |
| 1 | g.235663114A>G | CA2651129666 | LYST | n.3087-36T>C c.*7254-36T>C (n.*7254-36T>C) c.1818-36T>C (n.1818-36T>C) c.4732-36T>C (n.4732-36T>C) c.1979-36T>C n.422-36T>C n.662-36T>C c.3335-36T>C (n.3335-36T>C) c.11268-36T>C (n.11268-36T>C) c.*6692-36T>C (n.*6692-36T>C) n.6258-36T>C c.11430-36T>C (n.11430-36T>C) c.11292-36T>C (n.11292-36T>C) c.9093-36T>C (n.9093-36T>C) c.11199-36T>C (n.11199-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663115T>G | CA1465164 | LYST | n.3087-37A>C c.*7254-37A>C (n.*7254-37A>C) c.1818-37A>C (n.1818-37A>C) c.4732-37A>C (n.4732-37A>C) c.1979-37A>C n.422-37A>C n.662-37A>C c.3335-37A>C (n.3335-37A>C) c.11268-37A>C (n.11268-37A>C) c.*6692-37A>C (n.*6692-37A>C) n.6258-37A>C c.11430-37A>C (n.11430-37A>C) c.11292-37A>C (n.11292-37A>C) c.9093-37A>C (n.9093-37A>C) c.11199-37A>C (n.11199-37A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663115T= | CA1143634381 | LYST | n.3087-37A= c.*7254-37A= (n.*7254-37A=) c.1818-37A= (n.1818-37A=) c.4732-37A= (n.4732-37A=) c.1979-37A= n.422-37A= n.662-37A= c.3335-37A= (n.3335-37A=) c.11268-37A= (n.11268-37A=) c.*6692-37A= (n.*6692-37A=) n.6258-37A= c.11430-37A= (n.11430-37A=) c.11292-37A= (n.11292-37A=) c.9093-37A= (n.9093-37A=) c.11199-37A= (n.11199-37A=) | |
| 1 | g.235663116T>A | CA2565625856 | LYST | n.3087-38A>T c.*7254-38A>T (n.*7254-38A>T) c.1818-38A>T (n.1818-38A>T) c.4732-38A>T (n.4732-38A>T) c.1979-38A>T n.422-38A>T n.662-38A>T c.3335-38A>T (n.3335-38A>T) c.11268-38A>T (n.11268-38A>T) c.*6692-38A>T (n.*6692-38A>T) n.6258-38A>T c.11430-38A>T (n.11430-38A>T) c.11292-38A>T (n.11292-38A>T) c.9093-38A>T (n.9093-38A>T) c.11199-38A>T (n.11199-38A>T) | |
| 1 | g.235663117T>C | CA2486595479 | LYST | n.3087-39A>G c.*7254-39A>G (n.*7254-39A>G) c.1818-39A>G (n.1818-39A>G) c.4732-39A>G (n.4732-39A>G) c.1979-39A>G n.422-39A>G n.662-39A>G c.3335-39A>G (n.3335-39A>G) c.11268-39A>G (n.11268-39A>G) c.*6692-39A>G (n.*6692-39A>G) n.6258-39A>G c.11430-39A>G (n.11430-39A>G) c.11292-39A>G (n.11292-39A>G) c.9093-39A>G (n.9093-39A>G) c.11199-39A>G (n.11199-39A>G) | dbSNP |
| 1 | g.235663117T= | CA2486595478 | LYST | n.3087-39A= c.*7254-39A= (n.*7254-39A=) c.1818-39A= (n.1818-39A=) c.4732-39A= (n.4732-39A=) c.1979-39A= n.422-39A= n.662-39A= c.3335-39A= (n.3335-39A=) c.11268-39A= (n.11268-39A=) c.*6692-39A= (n.*6692-39A=) n.6258-39A= c.11430-39A= (n.11430-39A=) c.11292-39A= (n.11292-39A=) c.9093-39A= (n.9093-39A=) c.11199-39A= (n.11199-39A=) | |
| 1 | g.235663118C= | CA2486595480 | LYST | n.3087-40G= c.*7254-40G= (n.*7254-40G=) c.1818-40G= (n.1818-40G=) c.4732-40G= (n.4732-40G=) c.1979-40G= n.422-40G= n.662-40G= c.3335-40G= (n.3335-40G=) c.11268-40G= (n.11268-40G=) c.*6692-40G= (n.*6692-40G=) n.6258-40G= c.11430-40G= (n.11430-40G=) c.11292-40G= (n.11292-40G=) c.9093-40G= (n.9093-40G=) c.11199-40G= (n.11199-40G=) | |
| 1 | g.235663118C>T | CA733094335 | LYST | n.3087-40G>A c.*7254-40G>A (n.*7254-40G>A) c.1818-40G>A (n.1818-40G>A) c.4732-40G>A (n.4732-40G>A) c.1979-40G>A n.422-40G>A n.662-40G>A c.3335-40G>A (n.3335-40G>A) c.11268-40G>A (n.11268-40G>A) c.*6692-40G>A (n.*6692-40G>A) n.6258-40G>A c.11430-40G>A (n.11430-40G>A) c.11292-40G>A (n.11292-40G>A) c.9093-40G>A (n.9093-40G>A) c.11199-40G>A (n.11199-40G>A) | dbSNP |
| 1 | g.235663120del | CA2574017464 | LYST | n.3087-41del c.*7254-41del (n.*7254-41del) c.1818-41del (n.1818-41del) c.4732-41del (n.4732-41del) c.1979-41del n.422-41del n.662-41del c.3335-41del (n.3335-41del) c.11268-41del (n.11268-41del) c.*6692-41del (n.*6692-41del) n.6258-41del c.11430-41del (n.11430-41del) c.11292-41del (n.11292-41del) c.9093-41del (n.9093-41del) c.11199-41del (n.11199-41del) | |
| 1 | g.235663120T>A | CA2574017467 | LYST | n.3087-42A>T c.*7254-42A>T (n.*7254-42A>T) c.1818-42A>T (n.1818-42A>T) c.4732-42A>T (n.4732-42A>T) c.1979-42A>T n.422-42A>T n.662-42A>T c.3335-42A>T (n.3335-42A>T) c.11268-42A>T (n.11268-42A>T) c.*6692-42A>T (n.*6692-42A>T) n.6258-42A>T c.11430-42A>T (n.11430-42A>T) c.11292-42A>T (n.11292-42A>T) c.9093-42A>T (n.9093-42A>T) c.11199-42A>T (n.11199-42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663121A>G | CA2651129667 | LYST | n.3087-43T>C c.*7254-43T>C (n.*7254-43T>C) c.1818-43T>C (n.1818-43T>C) c.4732-43T>C (n.4732-43T>C) c.1979-43T>C n.422-43T>C n.662-43T>C c.3335-43T>C (n.3335-43T>C) c.11268-43T>C (n.11268-43T>C) c.*6692-43T>C (n.*6692-43T>C) n.6258-43T>C c.11430-43T>C (n.11430-43T>C) c.11292-43T>C (n.11292-43T>C) c.9093-43T>C (n.9093-43T>C) c.11199-43T>C (n.11199-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663125G>A | CA529585318 | LYST | n.3087-47C>T c.*7254-47C>T (n.*7254-47C>T) c.1818-47C>T (n.1818-47C>T) c.4732-47C>T (n.4732-47C>T) c.1979-47C>T n.422-47C>T n.662-47C>T c.3335-47C>T (n.3335-47C>T) c.11268-47C>T (n.11268-47C>T) c.*6692-47C>T (n.*6692-47C>T) n.6258-47C>T c.11430-47C>T (n.11430-47C>T) c.11292-47C>T (n.11292-47C>T) c.9093-47C>T (n.9093-47C>T) c.11199-47C>T (n.11199-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663125G>C | CA529585319 | LYST | n.3087-47C>G c.*7254-47C>G (n.*7254-47C>G) c.1818-47C>G (n.1818-47C>G) c.4732-47C>G (n.4732-47C>G) c.1979-47C>G n.422-47C>G n.662-47C>G c.3335-47C>G (n.3335-47C>G) c.11268-47C>G (n.11268-47C>G) c.*6692-47C>G (n.*6692-47C>G) n.6258-47C>G c.11430-47C>G (n.11430-47C>G) c.11292-47C>G (n.11292-47C>G) c.9093-47C>G (n.9093-47C>G) c.11199-47C>G (n.11199-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663125G= | CA2486595481 | LYST | n.3087-47C= c.*7254-47C= (n.*7254-47C=) c.1818-47C= (n.1818-47C=) c.4732-47C= (n.4732-47C=) c.1979-47C= n.422-47C= n.662-47C= c.3335-47C= (n.3335-47C=) c.11268-47C= (n.11268-47C=) c.*6692-47C= (n.*6692-47C=) n.6258-47C= c.11430-47C= (n.11430-47C=) c.11292-47C= (n.11292-47C=) c.9093-47C= (n.9093-47C=) c.11199-47C= (n.11199-47C=) | |
| 1 | g.235663125G>T | CA2651129668 | LYST | n.3087-47C>A c.*7254-47C>A (n.*7254-47C>A) c.1818-47C>A (n.1818-47C>A) c.4732-47C>A (n.4732-47C>A) c.1979-47C>A n.422-47C>A n.662-47C>A c.3335-47C>A (n.3335-47C>A) c.11268-47C>A (n.11268-47C>A) c.*6692-47C>A (n.*6692-47C>A) n.6258-47C>A c.11430-47C>A (n.11430-47C>A) c.11292-47C>A (n.11292-47C>A) c.9093-47C>A (n.9093-47C>A) c.11199-47C>A (n.11199-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663126T>C | CA2651129669 | LYST | n.3087-48A>G c.*7254-48A>G (n.*7254-48A>G) c.1818-48A>G (n.1818-48A>G) c.4732-48A>G (n.4732-48A>G) c.1979-48A>G n.422-48A>G n.662-48A>G c.3335-48A>G (n.3335-48A>G) c.11268-48A>G (n.11268-48A>G) c.*6692-48A>G (n.*6692-48A>G) n.6258-48A>G c.11430-48A>G (n.11430-48A>G) c.11292-48A>G (n.11292-48A>G) c.9093-48A>G (n.9093-48A>G) c.11199-48A>G (n.11199-48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663127G>A | CA1465165 | LYST | n.3087-49C>T c.*7254-49C>T (n.*7254-49C>T) c.1818-49C>T (n.1818-49C>T) c.4732-49C>T (n.4732-49C>T) c.1979-49C>T n.422-49C>T n.662-49C>T c.3335-49C>T (n.3335-49C>T) c.11268-49C>T (n.11268-49C>T) c.*6692-49C>T (n.*6692-49C>T) n.6258-49C>T c.11430-49C>T (n.11430-49C>T) c.11292-49C>T (n.11292-49C>T) c.9093-49C>T (n.9093-49C>T) c.11199-49C>T (n.11199-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663127G= | CA2486595482 | LYST | n.3087-49C= c.*7254-49C= (n.*7254-49C=) c.1818-49C= (n.1818-49C=) c.4732-49C= (n.4732-49C=) c.1979-49C= n.422-49C= n.662-49C= c.3335-49C= (n.3335-49C=) c.11268-49C= (n.11268-49C=) c.*6692-49C= (n.*6692-49C=) n.6258-49C= c.11430-49C= (n.11430-49C=) c.11292-49C= (n.11292-49C=) c.9093-49C= (n.9093-49C=) c.11199-49C= (n.11199-49C=) | |
| 1 | g.235663127G>T | CA2651129671 | LYST | n.3087-49C>A c.*7254-49C>A (n.*7254-49C>A) c.1818-49C>A (n.1818-49C>A) c.4732-49C>A (n.4732-49C>A) c.1979-49C>A n.422-49C>A n.662-49C>A c.3335-49C>A (n.3335-49C>A) c.11268-49C>A (n.11268-49C>A) c.*6692-49C>A (n.*6692-49C>A) n.6258-49C>A c.11430-49C>A (n.11430-49C>A) c.11292-49C>A (n.11292-49C>A) c.9093-49C>A (n.9093-49C>A) c.11199-49C>A (n.11199-49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663127_235663134del | CA2651129670 | LYST | n.3087-56_3087-49del c.*7254-56_*7254-49del (n.*7254-56_*7254-49del) c.1818-56_1818-49del (n.1818-56_1818-49del) c.4732-56_4732-49del (n.4732-56_4732-49del) c.1979-56_1979-49del n.422-56_422-49del n.662-56_662-49del c.3335-56_3335-49del (n.3335-56_3335-49del) c.11268-56_11268-49del (n.11268-56_11268-49del) c.*6692-56_*6692-49del (n.*6692-56_*6692-49del) n.6258-56_6258-49del c.11430-56_11430-49del (n.11430-56_11430-49del) c.11292-56_11292-49del (n.11292-56_11292-49del) c.9093-56_9093-49del (n.9093-56_9093-49del) c.11199-56_11199-49del (n.11199-56_11199-49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663130T>C | CA2651129672 | LYST | n.3087-52A>G c.*7254-52A>G (n.*7254-52A>G) c.1818-52A>G (n.1818-52A>G) c.4732-52A>G (n.4732-52A>G) c.1979-52A>G n.422-52A>G n.662-52A>G c.3335-52A>G (n.3335-52A>G) c.11268-52A>G (n.11268-52A>G) c.*6692-52A>G (n.*6692-52A>G) n.6258-52A>G c.11430-52A>G (n.11430-52A>G) c.11292-52A>G (n.11292-52A>G) c.9093-52A>G (n.9093-52A>G) c.11199-52A>G (n.11199-52A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663131del | CA2574017472 | LYST | n.3087-52del c.*7254-52del (n.*7254-52del) c.1818-52del (n.1818-52del) c.4732-52del (n.4732-52del) c.1979-52del n.422-52del n.662-52del c.3335-52del (n.3335-52del) c.11268-52del (n.11268-52del) c.*6692-52del (n.*6692-52del) n.6258-52del c.11430-52del (n.11430-52del) c.11292-52del (n.11292-52del) c.9093-52del (n.9093-52del) c.11199-52del (n.11199-52del) | |
| 1 | g.235663131T>A | CA2651129673 | LYST | n.3087-53A>T c.*7254-53A>T (n.*7254-53A>T) c.1818-53A>T (n.1818-53A>T) c.4732-53A>T (n.4732-53A>T) c.1979-53A>T n.422-53A>T n.662-53A>T c.3335-53A>T (n.3335-53A>T) c.11268-53A>T (n.11268-53A>T) c.*6692-53A>T (n.*6692-53A>T) n.6258-53A>T c.11430-53A>T (n.11430-53A>T) c.11292-53A>T (n.11292-53A>T) c.9093-53A>T (n.9093-53A>T) c.11199-53A>T (n.11199-53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663132A= | CA2486595483 | LYST | n.3087-54T= c.*7254-54T= (n.*7254-54T=) c.1818-54T= (n.1818-54T=) c.4732-54T= (n.4732-54T=) c.1979-54T= n.422-54T= n.662-54T= c.3335-54T= (n.3335-54T=) c.11268-54T= (n.11268-54T=) c.*6692-54T= (n.*6692-54T=) n.6258-54T= c.11430-54T= (n.11430-54T=) c.11292-54T= (n.11292-54T=) c.9093-54T= (n.9093-54T=) c.11199-54T= (n.11199-54T=) | |
| 1 | g.235663132A>C | CA2486595484 | LYST | n.3087-54T>G c.*7254-54T>G (n.*7254-54T>G) c.1818-54T>G (n.1818-54T>G) c.4732-54T>G (n.4732-54T>G) c.1979-54T>G n.422-54T>G n.662-54T>G c.3335-54T>G (n.3335-54T>G) c.11268-54T>G (n.11268-54T>G) c.*6692-54T>G (n.*6692-54T>G) n.6258-54T>G c.11430-54T>G (n.11430-54T>G) c.11292-54T>G (n.11292-54T>G) c.9093-54T>G (n.9093-54T>G) c.11199-54T>G (n.11199-54T>G) | dbSNP |
| 1 | g.235663133G>T | CA2651129674 | LYST | n.3087-55C>A c.*7254-55C>A (n.*7254-55C>A) c.1818-55C>A (n.1818-55C>A) c.4732-55C>A (n.4732-55C>A) c.1979-55C>A n.422-55C>A n.662-55C>A c.3335-55C>A (n.3335-55C>A) c.11268-55C>A (n.11268-55C>A) c.*6692-55C>A (n.*6692-55C>A) n.6258-55C>A c.11430-55C>A (n.11430-55C>A) c.11292-55C>A (n.11292-55C>A) c.9093-55C>A (n.9093-55C>A) c.11199-55C>A (n.11199-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663136T>A | CA2574017476 | LYST | n.3087-58A>T c.*7254-58A>T (n.*7254-58A>T) c.1818-58A>T (n.1818-58A>T) c.4732-58A>T (n.4732-58A>T) c.1979-58A>T n.422-58A>T n.662-58A>T c.3335-58A>T (n.3335-58A>T) c.11268-58A>T (n.11268-58A>T) c.*6692-58A>T (n.*6692-58A>T) n.6258-58A>T c.11430-58A>T (n.11430-58A>T) c.11292-58A>T (n.11292-58A>T) c.9093-58A>T (n.9093-58A>T) c.11199-58A>T (n.11199-58A>T) | |
| 1 | g.235663136T>C | CA1013591290 | LYST | n.3087-58A>G c.*7254-58A>G (n.*7254-58A>G) c.1818-58A>G (n.1818-58A>G) c.4732-58A>G (n.4732-58A>G) c.1979-58A>G n.422-58A>G n.662-58A>G c.3335-58A>G (n.3335-58A>G) c.11268-58A>G (n.11268-58A>G) c.*6692-58A>G (n.*6692-58A>G) n.6258-58A>G c.11430-58A>G (n.11430-58A>G) c.11292-58A>G (n.11292-58A>G) c.9093-58A>G (n.9093-58A>G) c.11199-58A>G (n.11199-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663136T= | CA2486595485 | LYST | n.3087-58A= c.*7254-58A= (n.*7254-58A=) c.1818-58A= (n.1818-58A=) c.4732-58A= (n.4732-58A=) c.1979-58A= n.422-58A= n.662-58A= c.3335-58A= (n.3335-58A=) c.11268-58A= (n.11268-58A=) c.*6692-58A= (n.*6692-58A=) n.6258-58A= c.11430-58A= (n.11430-58A=) c.11292-58A= (n.11292-58A=) c.9093-58A= (n.9093-58A=) c.11199-58A= (n.11199-58A=) | |
| 1 | g.235663138T>C | CA2574017480 | LYST | n.3087-60A>G c.*7254-60A>G (n.*7254-60A>G) c.1818-60A>G (n.1818-60A>G) c.4732-60A>G (n.4732-60A>G) c.1979-60A>G n.422-60A>G n.662-60A>G c.3335-60A>G (n.3335-60A>G) c.11268-60A>G (n.11268-60A>G) c.*6692-60A>G (n.*6692-60A>G) n.6258-60A>G c.11430-60A>G (n.11430-60A>G) c.11292-60A>G (n.11292-60A>G) c.9093-60A>G (n.9093-60A>G) c.11199-60A>G (n.11199-60A>G) | |
| 1 | g.235663140G>A | CA2651129675 | LYST | n.3087-62C>T c.*7254-62C>T (n.*7254-62C>T) c.1818-62C>T (n.1818-62C>T) c.4732-62C>T (n.4732-62C>T) c.1979-62C>T n.422-62C>T n.662-62C>T c.3335-62C>T (n.3335-62C>T) c.11268-62C>T (n.11268-62C>T) c.*6692-62C>T (n.*6692-62C>T) n.6258-62C>T c.11430-62C>T (n.11430-62C>T) c.11292-62C>T (n.11292-62C>T) c.9093-62C>T (n.9093-62C>T) c.11199-62C>T (n.11199-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663140G>T | CA2651129676 | LYST | n.3087-62C>A c.*7254-62C>A (n.*7254-62C>A) c.1818-62C>A (n.1818-62C>A) c.4732-62C>A (n.4732-62C>A) c.1979-62C>A n.422-62C>A n.662-62C>A c.3335-62C>A (n.3335-62C>A) c.11268-62C>A (n.11268-62C>A) c.*6692-62C>A (n.*6692-62C>A) n.6258-62C>A c.11430-62C>A (n.11430-62C>A) c.11292-62C>A (n.11292-62C>A) c.9093-62C>A (n.9093-62C>A) c.11199-62C>A (n.11199-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663141G>A | CA733094348 | LYST | n.3087-63C>T c.*7254-63C>T (n.*7254-63C>T) c.1818-63C>T (n.1818-63C>T) c.4732-63C>T (n.4732-63C>T) c.1979-63C>T n.422-63C>T n.662-63C>T c.3335-63C>T (n.3335-63C>T) c.11268-63C>T (n.11268-63C>T) c.*6692-63C>T (n.*6692-63C>T) n.6258-63C>T c.11430-63C>T (n.11430-63C>T) c.11292-63C>T (n.11292-63C>T) c.9093-63C>T (n.9093-63C>T) c.11199-63C>T (n.11199-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663141G= | CA2486595486 | LYST | n.3087-63C= c.*7254-63C= (n.*7254-63C=) c.1818-63C= (n.1818-63C=) c.4732-63C= (n.4732-63C=) c.1979-63C= n.422-63C= n.662-63C= c.3335-63C= (n.3335-63C=) c.11268-63C= (n.11268-63C=) c.*6692-63C= (n.*6692-63C=) n.6258-63C= c.11430-63C= (n.11430-63C=) c.11292-63C= (n.11292-63C=) c.9093-63C= (n.9093-63C=) c.11199-63C= (n.11199-63C=) | |
| 1 | g.235663141G>T | CA2574017485 | LYST | n.3087-63C>A c.*7254-63C>A (n.*7254-63C>A) c.1818-63C>A (n.1818-63C>A) c.4732-63C>A (n.4732-63C>A) c.1979-63C>A n.422-63C>A n.662-63C>A c.3335-63C>A (n.3335-63C>A) c.11268-63C>A (n.11268-63C>A) c.*6692-63C>A (n.*6692-63C>A) n.6258-63C>A c.11430-63C>A (n.11430-63C>A) c.11292-63C>A (n.11292-63C>A) c.9093-63C>A (n.9093-63C>A) c.11199-63C>A (n.11199-63C>A) | |
| 1 | g.235663142T>A | CA2574017516 | LYST | n.3087-64A>T c.*7254-64A>T (n.*7254-64A>T) c.1818-64A>T (n.1818-64A>T) c.4732-64A>T (n.4732-64A>T) c.1979-64A>T n.422-64A>T n.662-64A>T c.3335-64A>T (n.3335-64A>T) c.11268-64A>T (n.11268-64A>T) c.*6692-64A>T (n.*6692-64A>T) n.6258-64A>T c.11430-64A>T (n.11430-64A>T) c.11292-64A>T (n.11292-64A>T) c.9093-64A>T (n.9093-64A>T) c.11199-64A>T (n.11199-64A>T) | |
| 1 | g.235663143C>A | CA2651129677 | LYST | n.3087-65G>T c.*7254-65G>T (n.*7254-65G>T) c.1818-65G>T (n.1818-65G>T) c.4732-65G>T (n.4732-65G>T) c.1979-65G>T n.422-65G>T n.662-65G>T c.3335-65G>T (n.3335-65G>T) c.11268-65G>T (n.11268-65G>T) c.*6692-65G>T (n.*6692-65G>T) n.6258-65G>T c.11430-65G>T (n.11430-65G>T) c.11292-65G>T (n.11292-65G>T) c.9093-65G>T (n.9093-65G>T) c.11199-65G>T (n.11199-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663143C= | CA2486595487 | LYST | n.3087-65G= c.*7254-65G= (n.*7254-65G=) c.1818-65G= (n.1818-65G=) c.4732-65G= (n.4732-65G=) c.1979-65G= n.422-65G= n.662-65G= c.3335-65G= (n.3335-65G=) c.11268-65G= (n.11268-65G=) c.*6692-65G= (n.*6692-65G=) n.6258-65G= c.11430-65G= (n.11430-65G=) c.11292-65G= (n.11292-65G=) c.9093-65G= (n.9093-65G=) c.11199-65G= (n.11199-65G=) | |
| 1 | g.235663143C>T | CA733094352 | LYST | n.3087-65G>A c.*7254-65G>A (n.*7254-65G>A) c.1818-65G>A (n.1818-65G>A) c.4732-65G>A (n.4732-65G>A) c.1979-65G>A n.422-65G>A n.662-65G>A c.3335-65G>A (n.3335-65G>A) c.11268-65G>A (n.11268-65G>A) c.*6692-65G>A (n.*6692-65G>A) n.6258-65G>A c.11430-65G>A (n.11430-65G>A) c.11292-65G>A (n.11292-65G>A) c.9093-65G>A (n.9093-65G>A) c.11199-65G>A (n.11199-65G>A) | dbSNP |
| 1 | g.235663147A= | CA2486595488 | LYST | n.3087-69T= c.*7254-69T= (n.*7254-69T=) c.1818-69T= (n.1818-69T=) c.4732-69T= (n.4732-69T=) c.1979-69T= n.422-69T= n.662-69T= c.3335-69T= (n.3335-69T=) c.11268-69T= (n.11268-69T=) c.*6692-69T= (n.*6692-69T=) n.6258-69T= c.11430-69T= (n.11430-69T=) c.11292-69T= (n.11292-69T=) c.9093-69T= (n.9093-69T=) c.11199-69T= (n.11199-69T=) | |
| 1 | g.235663147A>G | CA39753994 | LYST | n.3087-69T>C c.*7254-69T>C (n.*7254-69T>C) c.1818-69T>C (n.1818-69T>C) c.4732-69T>C (n.4732-69T>C) c.1979-69T>C n.422-69T>C n.662-69T>C c.3335-69T>C (n.3335-69T>C) c.11268-69T>C (n.11268-69T>C) c.*6692-69T>C (n.*6692-69T>C) n.6258-69T>C c.11430-69T>C (n.11430-69T>C) c.11292-69T>C (n.11292-69T>C) c.9093-69T>C (n.9093-69T>C) c.11199-69T>C (n.11199-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663148T>A | CA1013591297 | LYST | n.3087-70A>T c.*7254-70A>T (n.*7254-70A>T) c.1818-70A>T (n.1818-70A>T) c.4732-70A>T (n.4732-70A>T) c.1979-70A>T n.422-70A>T n.662-70A>T c.3335-70A>T (n.3335-70A>T) c.11268-70A>T (n.11268-70A>T) c.*6692-70A>T (n.*6692-70A>T) n.6258-70A>T c.11430-70A>T (n.11430-70A>T) c.11292-70A>T (n.11292-70A>T) c.9093-70A>T (n.9093-70A>T) c.11199-70A>T (n.11199-70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663148T>C | CA1013591295 | LYST | n.3087-70A>G c.*7254-70A>G (n.*7254-70A>G) c.1818-70A>G (n.1818-70A>G) c.4732-70A>G (n.4732-70A>G) c.1979-70A>G n.422-70A>G n.662-70A>G c.3335-70A>G (n.3335-70A>G) c.11268-70A>G (n.11268-70A>G) c.*6692-70A>G (n.*6692-70A>G) n.6258-70A>G c.11430-70A>G (n.11430-70A>G) c.11292-70A>G (n.11292-70A>G) c.9093-70A>G (n.9093-70A>G) c.11199-70A>G (n.11199-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663148T= | CA2486595489 | LYST | n.3087-70A= c.*7254-70A= (n.*7254-70A=) c.1818-70A= (n.1818-70A=) c.4732-70A= (n.4732-70A=) c.1979-70A= n.422-70A= n.662-70A= c.3335-70A= (n.3335-70A=) c.11268-70A= (n.11268-70A=) c.*6692-70A= (n.*6692-70A=) n.6258-70A= c.11430-70A= (n.11430-70A=) c.11292-70A= (n.11292-70A=) c.9093-70A= (n.9093-70A=) c.11199-70A= (n.11199-70A=) | |
| 1 | g.235663149A= | CA2486595490 | LYST | n.3087-71T= c.*7254-71T= (n.*7254-71T=) c.1818-71T= (n.1818-71T=) c.4732-71T= (n.4732-71T=) c.1979-71T= n.422-71T= n.662-71T= c.3335-71T= (n.3335-71T=) c.11268-71T= (n.11268-71T=) c.*6692-71T= (n.*6692-71T=) n.6258-71T= c.11430-71T= (n.11430-71T=) c.11292-71T= (n.11292-71T=) c.9093-71T= (n.9093-71T=) c.11199-71T= (n.11199-71T=) | |
| 1 | g.235663149A>G | CA733094356 | LYST | n.3087-71T>C c.*7254-71T>C (n.*7254-71T>C) c.1818-71T>C (n.1818-71T>C) c.4732-71T>C (n.4732-71T>C) c.1979-71T>C n.422-71T>C n.662-71T>C c.3335-71T>C (n.3335-71T>C) c.11268-71T>C (n.11268-71T>C) c.*6692-71T>C (n.*6692-71T>C) n.6258-71T>C c.11430-71T>C (n.11430-71T>C) c.11292-71T>C (n.11292-71T>C) c.9093-71T>C (n.9093-71T>C) c.11199-71T>C (n.11199-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663150C= | CA2486595491 | LYST | n.3087-72G= c.*7254-72G= (n.*7254-72G=) c.1818-72G= (n.1818-72G=) c.4732-72G= (n.4732-72G=) c.1979-72G= n.422-72G= n.662-72G= c.3335-72G= (n.3335-72G=) c.11268-72G= (n.11268-72G=) c.*6692-72G= (n.*6692-72G=) n.6258-72G= c.11430-72G= (n.11430-72G=) c.11292-72G= (n.11292-72G=) c.9093-72G= (n.9093-72G=) c.11199-72G= (n.11199-72G=) | |
| 1 | g.235663150C>T | CA2486595492 | LYST | n.3087-72G>A c.*7254-72G>A (n.*7254-72G>A) c.1818-72G>A (n.1818-72G>A) c.4732-72G>A (n.4732-72G>A) c.1979-72G>A n.422-72G>A n.662-72G>A c.3335-72G>A (n.3335-72G>A) c.11268-72G>A (n.11268-72G>A) c.*6692-72G>A (n.*6692-72G>A) n.6258-72G>A c.11430-72G>A (n.11430-72G>A) c.11292-72G>A (n.11292-72G>A) c.9093-72G>A (n.9093-72G>A) c.11199-72G>A (n.11199-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663151T>A | CA2486595494 | LYST | n.3087-73A>T c.*7254-73A>T (n.*7254-73A>T) c.1818-73A>T (n.1818-73A>T) c.4732-73A>T (n.4732-73A>T) c.1979-73A>T n.422-73A>T n.662-73A>T c.3335-73A>T (n.3335-73A>T) c.11268-73A>T (n.11268-73A>T) c.*6692-73A>T (n.*6692-73A>T) n.6258-73A>T c.11430-73A>T (n.11430-73A>T) c.11292-73A>T (n.11292-73A>T) c.9093-73A>T (n.9093-73A>T) c.11199-73A>T (n.11199-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663151T>C | CA2651129678 | LYST | n.3087-73A>G c.*7254-73A>G (n.*7254-73A>G) c.1818-73A>G (n.1818-73A>G) c.4732-73A>G (n.4732-73A>G) c.1979-73A>G n.422-73A>G n.662-73A>G c.3335-73A>G (n.3335-73A>G) c.11268-73A>G (n.11268-73A>G) c.*6692-73A>G (n.*6692-73A>G) n.6258-73A>G c.11430-73A>G (n.11430-73A>G) c.11292-73A>G (n.11292-73A>G) c.9093-73A>G (n.9093-73A>G) c.11199-73A>G (n.11199-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663151T>G | CA2651129679 | LYST | n.3087-73A>C c.*7254-73A>C (n.*7254-73A>C) c.1818-73A>C (n.1818-73A>C) c.4732-73A>C (n.4732-73A>C) c.1979-73A>C n.422-73A>C n.662-73A>C c.3335-73A>C (n.3335-73A>C) c.11268-73A>C (n.11268-73A>C) c.*6692-73A>C (n.*6692-73A>C) n.6258-73A>C c.11430-73A>C (n.11430-73A>C) c.11292-73A>C (n.11292-73A>C) c.9093-73A>C (n.9093-73A>C) c.11199-73A>C (n.11199-73A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663151T= | CA2486595493 | LYST | n.3087-73A= c.*7254-73A= (n.*7254-73A=) c.1818-73A= (n.1818-73A=) c.4732-73A= (n.4732-73A=) c.1979-73A= n.422-73A= n.662-73A= c.3335-73A= (n.3335-73A=) c.11268-73A= (n.11268-73A=) c.*6692-73A= (n.*6692-73A=) n.6258-73A= c.11430-73A= (n.11430-73A=) c.11292-73A= (n.11292-73A=) c.9093-73A= (n.9093-73A=) c.11199-73A= (n.11199-73A=) | |
| 1 | g.235663153A>T | CA2574017522 | LYST | n.3087-75T>A c.*7254-75T>A (n.*7254-75T>A) c.1818-75T>A (n.1818-75T>A) c.4732-75T>A (n.4732-75T>A) c.1979-75T>A n.422-75T>A n.662-75T>A c.3335-75T>A (n.3335-75T>A) c.11268-75T>A (n.11268-75T>A) c.*6692-75T>A (n.*6692-75T>A) n.6258-75T>A c.11430-75T>A (n.11430-75T>A) c.11292-75T>A (n.11292-75T>A) c.9093-75T>A (n.9093-75T>A) c.11199-75T>A (n.11199-75T>A) | |
| 1 | g.235663154G>T | CA2574017523 | LYST | n.3087-76C>A c.*7254-76C>A (n.*7254-76C>A) c.1818-76C>A (n.1818-76C>A) c.4732-76C>A (n.4732-76C>A) c.1979-76C>A n.422-76C>A n.662-76C>A c.3335-76C>A (n.3335-76C>A) c.11268-76C>A (n.11268-76C>A) c.*6692-76C>A (n.*6692-76C>A) n.6258-76C>A c.11430-76C>A (n.11430-76C>A) c.11292-76C>A (n.11292-76C>A) c.9093-76C>A (n.9093-76C>A) c.11199-76C>A (n.11199-76C>A) | |
| 1 | g.235663156T>C | CA2651129680 | LYST | n.3087-78A>G c.*7254-78A>G (n.*7254-78A>G) c.1818-78A>G (n.1818-78A>G) c.4732-78A>G (n.4732-78A>G) c.1979-78A>G n.422-78A>G n.662-78A>G c.3335-78A>G (n.3335-78A>G) c.11268-78A>G (n.11268-78A>G) c.*6692-78A>G (n.*6692-78A>G) n.6258-78A>G c.11430-78A>G (n.11430-78A>G) c.11292-78A>G (n.11292-78A>G) c.9093-78A>G (n.9093-78A>G) c.11199-78A>G (n.11199-78A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663157T>C | CA2486595496 | LYST | n.3087-79A>G c.*7254-79A>G (n.*7254-79A>G) c.1818-79A>G (n.1818-79A>G) c.4732-79A>G (n.4732-79A>G) c.1979-79A>G n.422-79A>G n.662-79A>G c.3335-79A>G (n.3335-79A>G) c.11268-79A>G (n.11268-79A>G) c.*6692-79A>G (n.*6692-79A>G) n.6258-79A>G c.11430-79A>G (n.11430-79A>G) c.11292-79A>G (n.11292-79A>G) c.9093-79A>G (n.9093-79A>G) c.11199-79A>G (n.11199-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663157T= | CA2486595495 | LYST | n.3087-79A= c.*7254-79A= (n.*7254-79A=) c.1818-79A= (n.1818-79A=) c.4732-79A= (n.4732-79A=) c.1979-79A= n.422-79A= n.662-79A= c.3335-79A= (n.3335-79A=) c.11268-79A= (n.11268-79A=) c.*6692-79A= (n.*6692-79A=) n.6258-79A= c.11430-79A= (n.11430-79A=) c.11292-79A= (n.11292-79A=) c.9093-79A= (n.9093-79A=) c.11199-79A= (n.11199-79A=) | |
| 1 | g.235663159G>A | CA2574017525 | LYST | n.3087-81C>T c.*7254-81C>T (n.*7254-81C>T) c.1818-81C>T (n.1818-81C>T) c.4732-81C>T (n.4732-81C>T) c.1979-81C>T n.422-81C>T n.662-81C>T c.3335-81C>T (n.3335-81C>T) c.11268-81C>T (n.11268-81C>T) c.*6692-81C>T (n.*6692-81C>T) n.6258-81C>T c.11430-81C>T (n.11430-81C>T) c.11292-81C>T (n.11292-81C>T) c.9093-81C>T (n.9093-81C>T) c.11199-81C>T (n.11199-81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663159G>T | CA2651129681 | LYST | n.3087-81C>A c.*7254-81C>A (n.*7254-81C>A) c.1818-81C>A (n.1818-81C>A) c.4732-81C>A (n.4732-81C>A) c.1979-81C>A n.422-81C>A n.662-81C>A c.3335-81C>A (n.3335-81C>A) c.11268-81C>A (n.11268-81C>A) c.*6692-81C>A (n.*6692-81C>A) n.6258-81C>A c.11430-81C>A (n.11430-81C>A) c.11292-81C>A (n.11292-81C>A) c.9093-81C>A (n.9093-81C>A) c.11199-81C>A (n.11199-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663160T>C | CA423858503 | LYST | n.3087-82A>G c.*7254-82A>G (n.*7254-82A>G) c.1818-82A>G (n.1818-82A>G) c.4732-82A>G (n.4732-82A>G) c.1979-82A>G n.422-82A>G n.662-82A>G c.3335-82A>G (n.3335-82A>G) c.11268-82A>G (n.11268-82A>G) c.*6692-82A>G (n.*6692-82A>G) n.6258-82A>G c.11430-82A>G (n.11430-82A>G) c.11292-82A>G (n.11292-82A>G) c.9093-82A>G (n.9093-82A>G) c.11199-82A>G (n.11199-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663160T= | CA2486595497 | LYST | n.3087-82A= c.*7254-82A= (n.*7254-82A=) c.1818-82A= (n.1818-82A=) c.4732-82A= (n.4732-82A=) c.1979-82A= n.422-82A= n.662-82A= c.3335-82A= (n.3335-82A=) c.11268-82A= (n.11268-82A=) c.*6692-82A= (n.*6692-82A=) n.6258-82A= c.11430-82A= (n.11430-82A=) c.11292-82A= (n.11292-82A=) c.9093-82A= (n.9093-82A=) c.11199-82A= (n.11199-82A=) | |
| 1 | g.235663161G>A | CA2651129682 | LYST | n.3087-83C>T c.*7254-83C>T (n.*7254-83C>T) c.1818-83C>T (n.1818-83C>T) c.4732-83C>T (n.4732-83C>T) c.1979-83C>T n.422-83C>T n.662-83C>T c.3335-83C>T (n.3335-83C>T) c.11268-83C>T (n.11268-83C>T) c.*6692-83C>T (n.*6692-83C>T) n.6258-83C>T c.11430-83C>T (n.11430-83C>T) c.11292-83C>T (n.11292-83C>T) c.9093-83C>T (n.9093-83C>T) c.11199-83C>T (n.11199-83C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663163A= | CA2486595498 | LYST | n.3087-85T= c.*7254-85T= (n.*7254-85T=) c.1818-85T= (n.1818-85T=) c.4732-85T= (n.4732-85T=) c.1979-85T= n.422-85T= n.662-85T= c.3335-85T= (n.3335-85T=) c.11268-85T= (n.11268-85T=) c.*6692-85T= (n.*6692-85T=) n.6258-85T= c.11430-85T= (n.11430-85T=) c.11292-85T= (n.11292-85T=) c.9093-85T= (n.9093-85T=) c.11199-85T= (n.11199-85T=) | |
| 1 | g.235663163A>G | CA529585321 | LYST | n.3087-85T>C c.*7254-85T>C (n.*7254-85T>C) c.1818-85T>C (n.1818-85T>C) c.4732-85T>C (n.4732-85T>C) c.1979-85T>C n.422-85T>C n.662-85T>C c.3335-85T>C (n.3335-85T>C) c.11268-85T>C (n.11268-85T>C) c.*6692-85T>C (n.*6692-85T>C) n.6258-85T>C c.11430-85T>C (n.11430-85T>C) c.11292-85T>C (n.11292-85T>C) c.9093-85T>C (n.9093-85T>C) c.11199-85T>C (n.11199-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663163_235663164insCTACCTG | CA2651129683 | LYST | n.3087-86_3087-85insCAGGTAG c.*7254-86_*7254-85insCAGGTAG (n.*7254-86_*7254-85insCAGGTAG) c.1818-86_1818-85insCAGGTAG (n.1818-86_1818-85insCAGGTAG) c.4732-86_4732-85insCAGGTAG (n.4732-86_4732-85insCAGGTAG) c.1979-86_1979-85insCAGGTAG n.422-86_422-85insCAGGTAG n.662-86_662-85insCAGGTAG c.3335-86_3335-85insCAGGTAG (n.3335-86_3335-85insCAGGTAG) c.11268-86_11268-85insCAGGTAG (n.11268-86_11268-85insCAGGTAG) c.*6692-86_*6692-85insCAGGTAG (n.*6692-86_*6692-85insCAGGTAG) n.6258-86_6258-85insCAGGTAG c.11430-86_11430-85insCAGGTAG (n.11430-86_11430-85insCAGGTAG) c.11292-86_11292-85insCAGGTAG (n.11292-86_11292-85insCAGGTAG) c.9093-86_9093-85insCAGGTAG (n.9093-86_9093-85insCAGGTAG) c.11199-86_11199-85insCAGGTAG (n.11199-86_11199-85insCAGGTAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663164A>G | CA2651129684 | LYST | n.3087-86T>C c.*7254-86T>C (n.*7254-86T>C) c.1818-86T>C (n.1818-86T>C) c.4732-86T>C (n.4732-86T>C) c.1979-86T>C n.422-86T>C n.662-86T>C c.3335-86T>C (n.3335-86T>C) c.11268-86T>C (n.11268-86T>C) c.*6692-86T>C (n.*6692-86T>C) n.6258-86T>C c.11430-86T>C (n.11430-86T>C) c.11292-86T>C (n.11292-86T>C) c.9093-86T>C (n.9093-86T>C) c.11199-86T>C (n.11199-86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663164A>T | CA2574017613 | LYST | n.3087-86T>A c.*7254-86T>A (n.*7254-86T>A) c.1818-86T>A (n.1818-86T>A) c.4732-86T>A (n.4732-86T>A) c.1979-86T>A n.422-86T>A n.662-86T>A c.3335-86T>A (n.3335-86T>A) c.11268-86T>A (n.11268-86T>A) c.*6692-86T>A (n.*6692-86T>A) n.6258-86T>A c.11430-86T>A (n.11430-86T>A) c.11292-86T>A (n.11292-86T>A) c.9093-86T>A (n.9093-86T>A) c.11199-86T>A (n.11199-86T>A) | |
| 1 | g.235663167_235663169del | CA2574017532 | LYST | n.3087-88_3087-86del c.*7254-88_*7254-86del (n.*7254-88_*7254-86del) c.1818-88_1818-86del (n.1818-88_1818-86del) c.4732-88_4732-86del (n.4732-88_4732-86del) c.1979-88_1979-86del n.422-88_422-86del n.662-88_662-86del c.3335-88_3335-86del (n.3335-88_3335-86del) c.11268-88_11268-86del (n.11268-88_11268-86del) c.*6692-88_*6692-86del (n.*6692-88_*6692-86del) n.6258-88_6258-86del c.11430-88_11430-86del (n.11430-88_11430-86del) c.11292-88_11292-86del (n.11292-88_11292-86del) c.9093-88_9093-86del (n.9093-88_9093-86del) c.11199-88_11199-86del (n.11199-88_11199-86del) | |
| 1 | g.235663165A= | CA1147060672 | LYST | n.3087-87T= c.*7254-87T= (n.*7254-87T=) c.1818-87T= (n.1818-87T=) c.4732-87T= (n.4732-87T=) c.1979-87T= n.422-87T= n.662-87T= c.3335-87T= (n.3335-87T=) c.11268-87T= (n.11268-87T=) c.*6692-87T= (n.*6692-87T=) n.6258-87T= c.11430-87T= (n.11430-87T=) c.11292-87T= (n.11292-87T=) c.9093-87T= (n.9093-87T=) c.11199-87T= (n.11199-87T=) | |
| 1 | g.235663165A>C | CA39754007 | LYST | n.3087-87T>G c.*7254-87T>G (n.*7254-87T>G) c.1818-87T>G (n.1818-87T>G) c.4732-87T>G (n.4732-87T>G) c.1979-87T>G n.422-87T>G n.662-87T>G c.3335-87T>G (n.3335-87T>G) c.11268-87T>G (n.11268-87T>G) c.*6692-87T>G (n.*6692-87T>G) n.6258-87T>G c.11430-87T>G (n.11430-87T>G) c.11292-87T>G (n.11292-87T>G) c.9093-87T>G (n.9093-87T>G) c.11199-87T>G (n.11199-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663165A>G | CA2574017652 | LYST | n.3087-87T>C c.*7254-87T>C (n.*7254-87T>C) c.1818-87T>C (n.1818-87T>C) c.4732-87T>C (n.4732-87T>C) c.1979-87T>C n.422-87T>C n.662-87T>C c.3335-87T>C (n.3335-87T>C) c.11268-87T>C (n.11268-87T>C) c.*6692-87T>C (n.*6692-87T>C) n.6258-87T>C c.11430-87T>C (n.11430-87T>C) c.11292-87T>C (n.11292-87T>C) c.9093-87T>C (n.9093-87T>C) c.11199-87T>C (n.11199-87T>C) | |
| 1 | g.235663166G>C | CA2651129685 | LYST | n.3087-88C>G c.*7254-88C>G (n.*7254-88C>G) c.1818-88C>G (n.1818-88C>G) c.4732-88C>G (n.4732-88C>G) c.1979-88C>G n.422-88C>G n.662-88C>G c.3335-88C>G (n.3335-88C>G) c.11268-88C>G (n.11268-88C>G) c.*6692-88C>G (n.*6692-88C>G) n.6258-88C>G c.11430-88C>G (n.11430-88C>G) c.11292-88C>G (n.11292-88C>G) c.9093-88C>G (n.9093-88C>G) c.11199-88C>G (n.11199-88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663166G= | CA1144572514 | LYST | n.3087-88C= c.*7254-88C= (n.*7254-88C=) c.1818-88C= (n.1818-88C=) c.4732-88C= (n.4732-88C=) c.1979-88C= n.422-88C= n.662-88C= c.3335-88C= (n.3335-88C=) c.11268-88C= (n.11268-88C=) c.*6692-88C= (n.*6692-88C=) n.6258-88C= c.11430-88C= (n.11430-88C=) c.11292-88C= (n.11292-88C=) c.9093-88C= (n.9093-88C=) c.11199-88C= (n.11199-88C=) | |
| 1 | g.235663166G>T | CA39754008 | LYST | n.3087-88C>A c.*7254-88C>A (n.*7254-88C>A) c.1818-88C>A (n.1818-88C>A) c.4732-88C>A (n.4732-88C>A) c.1979-88C>A n.422-88C>A n.662-88C>A c.3335-88C>A (n.3335-88C>A) c.11268-88C>A (n.11268-88C>A) c.*6692-88C>A (n.*6692-88C>A) n.6258-88C>A c.11430-88C>A (n.11430-88C>A) c.11292-88C>A (n.11292-88C>A) c.9093-88C>A (n.9093-88C>A) c.11199-88C>A (n.11199-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663166_235663167insCCC | CA2651129686 | LYST | n.3087-89_3087-88insGGG c.*7254-89_*7254-88insGGG (n.*7254-89_*7254-88insGGG) c.1818-89_1818-88insGGG (n.1818-89_1818-88insGGG) c.4732-89_4732-88insGGG (n.4732-89_4732-88insGGG) c.1979-89_1979-88insGGG n.422-89_422-88insGGG n.662-89_662-88insGGG c.3335-89_3335-88insGGG (n.3335-89_3335-88insGGG) c.11268-89_11268-88insGGG (n.11268-89_11268-88insGGG) c.*6692-89_*6692-88insGGG (n.*6692-89_*6692-88insGGG) n.6258-89_6258-88insGGG c.11430-89_11430-88insGGG (n.11430-89_11430-88insGGG) c.11292-89_11292-88insGGG (n.11292-89_11292-88insGGG) c.9093-89_9093-88insGGG (n.9093-89_9093-88insGGG) c.11199-89_11199-88insGGG (n.11199-89_11199-88insGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663167A= | CA2486595499 | LYST | n.3087-89T= c.*7254-89T= (n.*7254-89T=) c.1818-89T= (n.1818-89T=) c.4732-89T= (n.4732-89T=) c.1979-89T= n.422-89T= n.662-89T= c.3335-89T= (n.3335-89T=) c.11268-89T= (n.11268-89T=) c.*6692-89T= (n.*6692-89T=) n.6258-89T= c.11430-89T= (n.11430-89T=) c.11292-89T= (n.11292-89T=) c.9093-89T= (n.9093-89T=) c.11199-89T= (n.11199-89T=) | |
| 1 | g.235663167A>C | CA529585323 | LYST | n.3087-89T>G c.*7254-89T>G (n.*7254-89T>G) c.1818-89T>G (n.1818-89T>G) c.4732-89T>G (n.4732-89T>G) c.1979-89T>G n.422-89T>G n.662-89T>G c.3335-89T>G (n.3335-89T>G) c.11268-89T>G (n.11268-89T>G) c.*6692-89T>G (n.*6692-89T>G) n.6258-89T>G c.11430-89T>G (n.11430-89T>G) c.11292-89T>G (n.11292-89T>G) c.9093-89T>G (n.9093-89T>G) c.11199-89T>G (n.11199-89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663168_235663169insAGCCTCTGGCCTTTGTTCAGCA | CA2651129687 | LYST | n.3087-90_3087-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT c.*7254-90_*7254-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.*7254-90_*7254-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.1818-90_1818-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.1818-90_1818-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.4732-90_4732-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.4732-90_4732-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.1979-90_1979-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT n.422-90_422-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT n.662-90_662-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT c.3335-90_3335-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.3335-90_3335-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.11268-90_11268-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.11268-90_11268-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.*6692-90_*6692-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.*6692-90_*6692-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) n.6258-90_6258-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT c.11430-90_11430-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.11430-90_11430-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.11292-90_11292-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.11292-90_11292-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.9093-90_9093-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.9093-90_9093-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) c.11199-90_11199-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT (n.11199-90_11199-89insGCTGAACAAAGGCCAGAGGCTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663169G>T | CA2651129688 | LYST | n.3087-91C>A c.*7254-91C>A (n.*7254-91C>A) c.1818-91C>A (n.1818-91C>A) c.4732-91C>A (n.4732-91C>A) c.1979-91C>A n.422-91C>A n.662-91C>A c.3335-91C>A (n.3335-91C>A) c.11268-91C>A (n.11268-91C>A) c.*6692-91C>A (n.*6692-91C>A) n.6258-91C>A c.11430-91C>A (n.11430-91C>A) c.11292-91C>A (n.11292-91C>A) c.9093-91C>A (n.9093-91C>A) c.11199-91C>A (n.11199-91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663171T>C | CA2574017653 | LYST | n.3087-93A>G c.*7254-93A>G (n.*7254-93A>G) c.1818-93A>G (n.1818-93A>G) c.4732-93A>G (n.4732-93A>G) c.1979-93A>G n.422-93A>G n.662-93A>G c.3335-93A>G (n.3335-93A>G) c.11268-93A>G (n.11268-93A>G) c.*6692-93A>G (n.*6692-93A>G) n.6258-93A>G c.11430-93A>G (n.11430-93A>G) c.11292-93A>G (n.11292-93A>G) c.9093-93A>G (n.9093-93A>G) c.11199-93A>G (n.11199-93A>G) | |
| 1 | g.235663173T>A | CA2651129689 | LYST | n.3087-95A>T c.*7254-95A>T (n.*7254-95A>T) c.1818-95A>T (n.1818-95A>T) c.4732-95A>T (n.4732-95A>T) c.1979-95A>T n.422-95A>T n.662-95A>T c.3335-95A>T (n.3335-95A>T) c.11268-95A>T (n.11268-95A>T) c.*6692-95A>T (n.*6692-95A>T) n.6258-95A>T c.11430-95A>T (n.11430-95A>T) c.11292-95A>T (n.11292-95A>T) c.9093-95A>T (n.9093-95A>T) c.11199-95A>T (n.11199-95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663173T>C | CA2486595501 | LYST | n.3087-95A>G c.*7254-95A>G (n.*7254-95A>G) c.1818-95A>G (n.1818-95A>G) c.4732-95A>G (n.4732-95A>G) c.1979-95A>G n.422-95A>G n.662-95A>G c.3335-95A>G (n.3335-95A>G) c.11268-95A>G (n.11268-95A>G) c.*6692-95A>G (n.*6692-95A>G) n.6258-95A>G c.11430-95A>G (n.11430-95A>G) c.11292-95A>G (n.11292-95A>G) c.9093-95A>G (n.9093-95A>G) c.11199-95A>G (n.11199-95A>G) | dbSNP |
| 1 | g.235663173T= | CA2486595500 | LYST | n.3087-95A= c.*7254-95A= (n.*7254-95A=) c.1818-95A= (n.1818-95A=) c.4732-95A= (n.4732-95A=) c.1979-95A= n.422-95A= n.662-95A= c.3335-95A= (n.3335-95A=) c.11268-95A= (n.11268-95A=) c.*6692-95A= (n.*6692-95A=) n.6258-95A= c.11430-95A= (n.11430-95A=) c.11292-95A= (n.11292-95A=) c.9093-95A= (n.9093-95A=) c.11199-95A= (n.11199-95A=) | |
| 1 | g.235663174C>G | CA2651129690 | LYST | n.3087-96G>C c.*7254-96G>C (n.*7254-96G>C) c.1818-96G>C (n.1818-96G>C) c.4732-96G>C (n.4732-96G>C) c.1979-96G>C n.422-96G>C n.662-96G>C c.3335-96G>C (n.3335-96G>C) c.11268-96G>C (n.11268-96G>C) c.*6692-96G>C (n.*6692-96G>C) n.6258-96G>C c.11430-96G>C (n.11430-96G>C) c.11292-96G>C (n.11292-96G>C) c.9093-96G>C (n.9093-96G>C) c.11199-96G>C (n.11199-96G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663174C>T | CA2651129691 | LYST | n.3087-96G>A c.*7254-96G>A (n.*7254-96G>A) c.1818-96G>A (n.1818-96G>A) c.4732-96G>A (n.4732-96G>A) c.1979-96G>A n.422-96G>A n.662-96G>A c.3335-96G>A (n.3335-96G>A) c.11268-96G>A (n.11268-96G>A) c.*6692-96G>A (n.*6692-96G>A) n.6258-96G>A c.11430-96G>A (n.11430-96G>A) c.11292-96G>A (n.11292-96G>A) c.9093-96G>A (n.9093-96G>A) c.11199-96G>A (n.11199-96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663175T>A | CA2486595503 | LYST | n.3087-97A>T c.*7254-97A>T (n.*7254-97A>T) c.1818-97A>T (n.1818-97A>T) c.4732-97A>T (n.4732-97A>T) c.1979-97A>T n.422-97A>T n.662-97A>T c.3335-97A>T (n.3335-97A>T) c.11268-97A>T (n.11268-97A>T) c.*6692-97A>T (n.*6692-97A>T) n.6258-97A>T c.11430-97A>T (n.11430-97A>T) c.11292-97A>T (n.11292-97A>T) c.9093-97A>T (n.9093-97A>T) c.11199-97A>T (n.11199-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663175T= | CA2486595502 | LYST | n.3087-97A= c.*7254-97A= (n.*7254-97A=) c.1818-97A= (n.1818-97A=) c.4732-97A= (n.4732-97A=) c.1979-97A= n.422-97A= n.662-97A= c.3335-97A= (n.3335-97A=) c.11268-97A= (n.11268-97A=) c.*6692-97A= (n.*6692-97A=) n.6258-97A= c.11430-97A= (n.11430-97A=) c.11292-97A= (n.11292-97A=) c.9093-97A= (n.9093-97A=) c.11199-97A= (n.11199-97A=) | |
| 1 | g.235663176T>A | CA2486595505 | LYST | n.3087-98A>T c.*7254-98A>T (n.*7254-98A>T) c.1818-98A>T (n.1818-98A>T) c.4732-98A>T (n.4732-98A>T) c.1979-98A>T n.422-98A>T n.662-98A>T c.3335-98A>T (n.3335-98A>T) c.11268-98A>T (n.11268-98A>T) c.*6692-98A>T (n.*6692-98A>T) n.6258-98A>T c.11430-98A>T (n.11430-98A>T) c.11292-98A>T (n.11292-98A>T) c.9093-98A>T (n.9093-98A>T) c.11199-98A>T (n.11199-98A>T) | dbSNP |
| 1 | g.235663176T>G | CA733094371 | LYST | n.3087-98A>C c.*7254-98A>C (n.*7254-98A>C) c.1818-98A>C (n.1818-98A>C) c.4732-98A>C (n.4732-98A>C) c.1979-98A>C n.422-98A>C n.662-98A>C c.3335-98A>C (n.3335-98A>C) c.11268-98A>C (n.11268-98A>C) c.*6692-98A>C (n.*6692-98A>C) n.6258-98A>C c.11430-98A>C (n.11430-98A>C) c.11292-98A>C (n.11292-98A>C) c.9093-98A>C (n.9093-98A>C) c.11199-98A>C (n.11199-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663176T= | CA2486595504 | LYST | n.3087-98A= c.*7254-98A= (n.*7254-98A=) c.1818-98A= (n.1818-98A=) c.4732-98A= (n.4732-98A=) c.1979-98A= n.422-98A= n.662-98A= c.3335-98A= (n.3335-98A=) c.11268-98A= (n.11268-98A=) c.*6692-98A= (n.*6692-98A=) n.6258-98A= c.11430-98A= (n.11430-98A=) c.11292-98A= (n.11292-98A=) c.9093-98A= (n.9093-98A=) c.11199-98A= (n.11199-98A=) | |
| 1 | g.235663177C>A | CA2651129692 | LYST | n.3087-99G>T c.*7254-99G>T (n.*7254-99G>T) c.1818-99G>T (n.1818-99G>T) c.4732-99G>T (n.4732-99G>T) c.1979-99G>T n.422-99G>T n.662-99G>T c.3335-99G>T (n.3335-99G>T) c.11268-99G>T (n.11268-99G>T) c.*6692-99G>T (n.*6692-99G>T) n.6258-99G>T c.11430-99G>T (n.11430-99G>T) c.11292-99G>T (n.11292-99G>T) c.9093-99G>T (n.9093-99G>T) c.11199-99G>T (n.11199-99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663177C>T | CA2651129693 | LYST | n.3087-99G>A c.*7254-99G>A (n.*7254-99G>A) c.1818-99G>A (n.1818-99G>A) c.4732-99G>A (n.4732-99G>A) c.1979-99G>A n.422-99G>A n.662-99G>A c.3335-99G>A (n.3335-99G>A) c.11268-99G>A (n.11268-99G>A) c.*6692-99G>A (n.*6692-99G>A) n.6258-99G>A c.11430-99G>A (n.11430-99G>A) c.11292-99G>A (n.11292-99G>A) c.9093-99G>A (n.9093-99G>A) c.11199-99G>A (n.11199-99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663180T>G | CA2651129694 | LYST | n.3087-102A>C c.*7254-102A>C (n.*7254-102A>C) c.1818-102A>C (n.1818-102A>C) c.4732-102A>C (n.4732-102A>C) c.1979-102A>C n.422-102A>C n.662-102A>C c.3335-102A>C (n.3335-102A>C) c.11268-102A>C (n.11268-102A>C) c.*6692-102A>C (n.*6692-102A>C) n.6258-102A>C c.11430-102A>C (n.11430-102A>C) c.11292-102A>C (n.11292-102A>C) c.9093-102A>C (n.9093-102A>C) c.11199-102A>C (n.11199-102A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663181G>T | CA2651129695 | LYST | n.3087-103C>A c.*7254-103C>A (n.*7254-103C>A) c.1818-103C>A (n.1818-103C>A) c.4732-103C>A (n.4732-103C>A) c.1979-103C>A n.422-103C>A n.662-103C>A c.3335-103C>A (n.3335-103C>A) c.11268-103C>A (n.11268-103C>A) c.*6692-103C>A (n.*6692-103C>A) n.6258-103C>A c.11430-103C>A (n.11430-103C>A) c.11292-103C>A (n.11292-103C>A) c.9093-103C>A (n.9093-103C>A) c.11199-103C>A (n.11199-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663182G>T | CA2651129696 | LYST | n.3087-104C>A c.*7254-104C>A (n.*7254-104C>A) c.1818-104C>A (n.1818-104C>A) c.4732-104C>A (n.4732-104C>A) c.1979-104C>A n.422-104C>A n.662-104C>A c.3335-104C>A (n.3335-104C>A) c.11268-104C>A (n.11268-104C>A) c.*6692-104C>A (n.*6692-104C>A) n.6258-104C>A c.11430-104C>A (n.11430-104C>A) c.11292-104C>A (n.11292-104C>A) c.9093-104C>A (n.9093-104C>A) c.11199-104C>A (n.11199-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663183C= | CA2486595506 | LYST | n.3087-105G= c.*7254-105G= (n.*7254-105G=) c.1818-105G= (n.1818-105G=) c.4732-105G= (n.4732-105G=) c.1979-105G= n.422-105G= n.662-105G= c.3335-105G= (n.3335-105G=) c.11268-105G= (n.11268-105G=) c.*6692-105G= (n.*6692-105G=) n.6258-105G= c.11430-105G= (n.11430-105G=) c.11292-105G= (n.11292-105G=) c.9093-105G= (n.9093-105G=) c.11199-105G= (n.11199-105G=) | |
| 1 | g.235663183C>T | CA1013591308 | LYST | n.3087-105G>A c.*7254-105G>A (n.*7254-105G>A) c.1818-105G>A (n.1818-105G>A) c.4732-105G>A (n.4732-105G>A) c.1979-105G>A n.422-105G>A n.662-105G>A c.3335-105G>A (n.3335-105G>A) c.11268-105G>A (n.11268-105G>A) c.*6692-105G>A (n.*6692-105G>A) n.6258-105G>A c.11430-105G>A (n.11430-105G>A) c.11292-105G>A (n.11292-105G>A) c.9093-105G>A (n.9093-105G>A) c.11199-105G>A (n.11199-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663184G>A | CA39754013 | LYST | n.3087-106C>T c.*7254-106C>T (n.*7254-106C>T) c.1818-106C>T (n.1818-106C>T) c.4732-106C>T (n.4732-106C>T) c.1979-106C>T n.422-106C>T n.662-106C>T c.3335-106C>T (n.3335-106C>T) c.11268-106C>T (n.11268-106C>T) c.*6692-106C>T (n.*6692-106C>T) n.6258-106C>T c.11430-106C>T (n.11430-106C>T) c.11292-106C>T (n.11292-106C>T) c.9093-106C>T (n.9093-106C>T) c.11199-106C>T (n.11199-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663184G= | CA1141320104 | LYST | n.3087-106C= c.*7254-106C= (n.*7254-106C=) c.1818-106C= (n.1818-106C=) c.4732-106C= (n.4732-106C=) c.1979-106C= n.422-106C= n.662-106C= c.3335-106C= (n.3335-106C=) c.11268-106C= (n.11268-106C=) c.*6692-106C= (n.*6692-106C=) n.6258-106C= c.11430-106C= (n.11430-106C=) c.11292-106C= (n.11292-106C=) c.9093-106C= (n.9093-106C=) c.11199-106C= (n.11199-106C=) | |
| 1 | g.235663184G>T | CA2651129697 | LYST | n.3087-106C>A c.*7254-106C>A (n.*7254-106C>A) c.1818-106C>A (n.1818-106C>A) c.4732-106C>A (n.4732-106C>A) c.1979-106C>A n.422-106C>A n.662-106C>A c.3335-106C>A (n.3335-106C>A) c.11268-106C>A (n.11268-106C>A) c.*6692-106C>A (n.*6692-106C>A) n.6258-106C>A c.11430-106C>A (n.11430-106C>A) c.11292-106C>A (n.11292-106C>A) c.9093-106C>A (n.9093-106C>A) c.11199-106C>A (n.11199-106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663185C>A | CA2651129698 | LYST | n.3087-107G>T c.*7254-107G>T (n.*7254-107G>T) c.1818-107G>T (n.1818-107G>T) c.4732-107G>T (n.4732-107G>T) c.1979-107G>T n.422-107G>T n.662-107G>T c.3335-107G>T (n.3335-107G>T) c.11268-107G>T (n.11268-107G>T) c.*6692-107G>T (n.*6692-107G>T) n.6258-107G>T c.11430-107G>T (n.11430-107G>T) c.11292-107G>T (n.11292-107G>T) c.9093-107G>T (n.9093-107G>T) c.11199-107G>T (n.11199-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663185_235663187delinsCAG | CA2486595507 | LYST | n.3087-109_3087-107delinsCTG c.*7254-109_*7254-107delinsCTG (n.*7254-109_*7254-107delinsCTG) c.1818-109_1818-107delinsCTG (n.1818-109_1818-107delinsCTG) c.4732-109_4732-107delinsCTG (n.4732-109_4732-107delinsCTG) c.1979-109_1979-107delinsCTG n.422-109_422-107delinsCTG n.662-109_662-107delinsCTG c.3335-109_3335-107delinsCTG (n.3335-109_3335-107delinsCTG) c.11268-109_11268-107delinsCTG (n.11268-109_11268-107delinsCTG) c.*6692-109_*6692-107delinsCTG (n.*6692-109_*6692-107delinsCTG) n.6258-109_6258-107delinsCTG c.11430-109_11430-107delinsCTG (n.11430-109_11430-107delinsCTG) c.11292-109_11292-107delinsCTG (n.11292-109_11292-107delinsCTG) c.9093-109_9093-107delinsCTG (n.9093-109_9093-107delinsCTG) c.11199-109_11199-107delinsCTG (n.11199-109_11199-107delinsCTG) | |
| 1 | g.235663191_235663192del | CA733094380 | LYST | n.3087-109_3087-108del c.*7254-109_*7254-108del (n.*7254-109_*7254-108del) c.1818-109_1818-108del (n.1818-109_1818-108del) c.4732-109_4732-108del (n.4732-109_4732-108del) c.1979-109_1979-108del n.422-109_422-108del n.662-109_662-108del c.3335-109_3335-108del (n.3335-109_3335-108del) c.11268-109_11268-108del (n.11268-109_11268-108del) c.*6692-109_*6692-108del (n.*6692-109_*6692-108del) n.6258-109_6258-108del c.11430-109_11430-108del (n.11430-109_11430-108del) c.11292-109_11292-108del (n.11292-109_11292-108del) c.9093-109_9093-108del (n.9093-109_9093-108del) c.11199-109_11199-108del (n.11199-109_11199-108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663187G>C | CA2651129700 | LYST | n.3087-109C>G c.*7254-109C>G (n.*7254-109C>G) c.1818-109C>G (n.1818-109C>G) c.4732-109C>G (n.4732-109C>G) c.1979-109C>G n.422-109C>G n.662-109C>G c.3335-109C>G (n.3335-109C>G) c.11268-109C>G (n.11268-109C>G) c.*6692-109C>G (n.*6692-109C>G) n.6258-109C>G c.11430-109C>G (n.11430-109C>G) c.11292-109C>G (n.11292-109C>G) c.9093-109C>G (n.9093-109C>G) c.11199-109C>G (n.11199-109C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663187G>T | CA2651129699 | LYST | n.3087-109C>A c.*7254-109C>A (n.*7254-109C>A) c.1818-109C>A (n.1818-109C>A) c.4732-109C>A (n.4732-109C>A) c.1979-109C>A n.422-109C>A n.662-109C>A c.3335-109C>A (n.3335-109C>A) c.11268-109C>A (n.11268-109C>A) c.*6692-109C>A (n.*6692-109C>A) n.6258-109C>A c.11430-109C>A (n.11430-109C>A) c.11292-109C>A (n.11292-109C>A) c.9093-109C>A (n.9093-109C>A) c.11199-109C>A (n.11199-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663189G>A | CA2698357210 | LYST | n.3087-111C>T c.*7254-111C>T (n.*7254-111C>T) c.1818-111C>T (n.1818-111C>T) c.4732-111C>T (n.4732-111C>T) c.1979-111C>T n.422-111C>T n.662-111C>T c.3335-111C>T (n.3335-111C>T) c.11268-111C>T (n.11268-111C>T) c.*6692-111C>T (n.*6692-111C>T) n.6258-111C>T c.11430-111C>T (n.11430-111C>T) c.11292-111C>T (n.11292-111C>T) c.9093-111C>T (n.9093-111C>T) c.11199-111C>T (n.11199-111C>T) | dbSNP |
| 1 | g.235663189G>C | CA2651129701 | LYST | n.3087-111C>G c.*7254-111C>G (n.*7254-111C>G) c.1818-111C>G (n.1818-111C>G) c.4732-111C>G (n.4732-111C>G) c.1979-111C>G n.422-111C>G n.662-111C>G c.3335-111C>G (n.3335-111C>G) c.11268-111C>G (n.11268-111C>G) c.*6692-111C>G (n.*6692-111C>G) n.6258-111C>G c.11430-111C>G (n.11430-111C>G) c.11292-111C>G (n.11292-111C>G) c.9093-111C>G (n.9093-111C>G) c.11199-111C>G (n.11199-111C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663189G>T | CA2651129702 | LYST | n.3087-111C>A c.*7254-111C>A (n.*7254-111C>A) c.1818-111C>A (n.1818-111C>A) c.4732-111C>A (n.4732-111C>A) c.1979-111C>A n.422-111C>A n.662-111C>A c.3335-111C>A (n.3335-111C>A) c.11268-111C>A (n.11268-111C>A) c.*6692-111C>A (n.*6692-111C>A) n.6258-111C>A c.11430-111C>A (n.11430-111C>A) c.11292-111C>A (n.11292-111C>A) c.9093-111C>A (n.9093-111C>A) c.11199-111C>A (n.11199-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663190A= | CA2486595508 | LYST | n.3087-112T= c.*7254-112T= (n.*7254-112T=) c.1818-112T= (n.1818-112T=) c.4732-112T= (n.4732-112T=) c.1979-112T= n.422-112T= n.662-112T= c.3335-112T= (n.3335-112T=) c.11268-112T= (n.11268-112T=) c.*6692-112T= (n.*6692-112T=) n.6258-112T= c.11430-112T= (n.11430-112T=) c.11292-112T= (n.11292-112T=) c.9093-112T= (n.9093-112T=) c.11199-112T= (n.11199-112T=) | |
| 1 | g.235663190A>G | CA733094384 | LYST | n.3087-112T>C c.*7254-112T>C (n.*7254-112T>C) c.1818-112T>C (n.1818-112T>C) c.4732-112T>C (n.4732-112T>C) c.1979-112T>C n.422-112T>C n.662-112T>C c.3335-112T>C (n.3335-112T>C) c.11268-112T>C (n.11268-112T>C) c.*6692-112T>C (n.*6692-112T>C) n.6258-112T>C c.11430-112T>C (n.11430-112T>C) c.11292-112T>C (n.11292-112T>C) c.9093-112T>C (n.9093-112T>C) c.11199-112T>C (n.11199-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663191G>A | CA529585324 | LYST | n.3087-113C>T c.*7254-113C>T (n.*7254-113C>T) c.1818-113C>T (n.1818-113C>T) c.4732-113C>T (n.4732-113C>T) c.1979-113C>T n.422-113C>T n.662-113C>T c.3335-113C>T (n.3335-113C>T) c.11268-113C>T (n.11268-113C>T) c.*6692-113C>T (n.*6692-113C>T) n.6258-113C>T c.11430-113C>T (n.11430-113C>T) c.11292-113C>T (n.11292-113C>T) c.9093-113C>T (n.9093-113C>T) c.11199-113C>T (n.11199-113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663191G= | CA2486595509 | LYST | n.3087-113C= c.*7254-113C= (n.*7254-113C=) c.1818-113C= (n.1818-113C=) c.4732-113C= (n.4732-113C=) c.1979-113C= n.422-113C= n.662-113C= c.3335-113C= (n.3335-113C=) c.11268-113C= (n.11268-113C=) c.*6692-113C= (n.*6692-113C=) n.6258-113C= c.11430-113C= (n.11430-113C=) c.11292-113C= (n.11292-113C=) c.9093-113C= (n.9093-113C=) c.11199-113C= (n.11199-113C=) | |
| 1 | g.235663191G>T | CA2651129703 | LYST | n.3087-113C>A c.*7254-113C>A (n.*7254-113C>A) c.1818-113C>A (n.1818-113C>A) c.4732-113C>A (n.4732-113C>A) c.1979-113C>A n.422-113C>A n.662-113C>A c.3335-113C>A (n.3335-113C>A) c.11268-113C>A (n.11268-113C>A) c.*6692-113C>A (n.*6692-113C>A) n.6258-113C>A c.11430-113C>A (n.11430-113C>A) c.11292-113C>A (n.11292-113C>A) c.9093-113C>A (n.9093-113C>A) c.11199-113C>A (n.11199-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663192A= | CA1141199103 | LYST | n.3087-114T= c.*7254-114T= (n.*7254-114T=) c.1818-114T= (n.1818-114T=) c.4732-114T= (n.4732-114T=) c.1979-114T= n.422-114T= n.662-114T= c.3335-114T= (n.3335-114T=) c.11268-114T= (n.11268-114T=) c.*6692-114T= (n.*6692-114T=) n.6258-114T= c.11430-114T= (n.11430-114T=) c.11292-114T= (n.11292-114T=) c.9093-114T= (n.9093-114T=) c.11199-114T= (n.11199-114T=) | |
| 1 | g.235663192A>G | CA39754016 | LYST | n.3087-114T>C c.*7254-114T>C (n.*7254-114T>C) c.1818-114T>C (n.1818-114T>C) c.4732-114T>C (n.4732-114T>C) c.1979-114T>C n.422-114T>C n.662-114T>C c.3335-114T>C (n.3335-114T>C) c.11268-114T>C (n.11268-114T>C) c.*6692-114T>C (n.*6692-114T>C) n.6258-114T>C c.11430-114T>C (n.11430-114T>C) c.11292-114T>C (n.11292-114T>C) c.9093-114T>C (n.9093-114T>C) c.11199-114T>C (n.11199-114T>C) | dbSNP |
| 1 | g.235663193C= | CA2486595511 | LYST | n.3087-115G= c.*7254-115G= (n.*7254-115G=) c.1818-115G= (n.1818-115G=) c.4732-115G= (n.4732-115G=) c.1979-115G= n.422-115G= n.662-115G= c.3335-115G= (n.3335-115G=) c.11268-115G= (n.11268-115G=) c.*6692-115G= (n.*6692-115G=) n.6258-115G= c.11430-115G= (n.11430-115G=) c.11292-115G= (n.11292-115G=) c.9093-115G= (n.9093-115G=) c.11199-115G= (n.11199-115G=) | |
| 1 | g.235663193C>T | CA1013591314 | LYST | n.3087-115G>A c.*7254-115G>A (n.*7254-115G>A) c.1818-115G>A (n.1818-115G>A) c.4732-115G>A (n.4732-115G>A) c.1979-115G>A n.422-115G>A n.662-115G>A c.3335-115G>A (n.3335-115G>A) c.11268-115G>A (n.11268-115G>A) c.*6692-115G>A (n.*6692-115G>A) n.6258-115G>A c.11430-115G>A (n.11430-115G>A) c.11292-115G>A (n.11292-115G>A) c.9093-115G>A (n.9093-115G>A) c.11199-115G>A (n.11199-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663193_235663195delinsCAT | CA2486595510 | LYST | n.3087-117_3087-115delinsATG c.*7254-117_*7254-115delinsATG (n.*7254-117_*7254-115delinsATG) c.1818-117_1818-115delinsATG (n.1818-117_1818-115delinsATG) c.4732-117_4732-115delinsATG (n.4732-117_4732-115delinsATG) c.1979-117_1979-115delinsATG n.422-117_422-115delinsATG n.662-117_662-115delinsATG c.3335-117_3335-115delinsATG (n.3335-117_3335-115delinsATG) c.11268-117_11268-115delinsATG (n.11268-117_11268-115delinsATG) c.*6692-117_*6692-115delinsATG (n.*6692-117_*6692-115delinsATG) n.6258-117_6258-115delinsATG c.11430-117_11430-115delinsATG (n.11430-117_11430-115delinsATG) c.11292-117_11292-115delinsATG (n.11292-117_11292-115delinsATG) c.9093-117_9093-115delinsATG (n.9093-117_9093-115delinsATG) c.11199-117_11199-115delinsATG (n.11199-117_11199-115delinsATG) | |
| 1 | g.235663194A>T | CA2748224261 | LYST | n.3087-116T>A c.*7254-116T>A (n.*7254-116T>A) c.1818-116T>A (n.1818-116T>A) c.4732-116T>A (n.4732-116T>A) c.1979-116T>A n.422-116T>A n.662-116T>A c.3335-116T>A (n.3335-116T>A) c.11268-116T>A (n.11268-116T>A) c.*6692-116T>A (n.*6692-116T>A) n.6258-116T>A c.11430-116T>A (n.11430-116T>A) c.11292-116T>A (n.11292-116T>A) c.9093-116T>A (n.9093-116T>A) c.11199-116T>A (n.11199-116T>A) | |
| 1 | g.235663195_235663196del | CA529585326 | LYST | n.3087-117_3087-116del c.*7254-117_*7254-116del (n.*7254-117_*7254-116del) c.1818-117_1818-116del (n.1818-117_1818-116del) c.4732-117_4732-116del (n.4732-117_4732-116del) c.1979-117_1979-116del n.422-117_422-116del n.662-117_662-116del c.3335-117_3335-116del (n.3335-117_3335-116del) c.11268-117_11268-116del (n.11268-117_11268-116del) c.*6692-117_*6692-116del (n.*6692-117_*6692-116del) n.6258-117_6258-116del c.11430-117_11430-116del (n.11430-117_11430-116del) c.11292-117_11292-116del (n.11292-117_11292-116del) c.9093-117_9093-116del (n.9093-117_9093-116del) c.11199-117_11199-116del (n.11199-117_11199-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663195T>A | CA2486595513 | LYST | n.3087-117A>T c.*7254-117A>T (n.*7254-117A>T) c.1818-117A>T (n.1818-117A>T) c.4732-117A>T (n.4732-117A>T) c.1979-117A>T n.422-117A>T n.662-117A>T c.3335-117A>T (n.3335-117A>T) c.11268-117A>T (n.11268-117A>T) c.*6692-117A>T (n.*6692-117A>T) n.6258-117A>T c.11430-117A>T (n.11430-117A>T) c.11292-117A>T (n.11292-117A>T) c.9093-117A>T (n.9093-117A>T) c.11199-117A>T (n.11199-117A>T) | dbSNP |
| 1 | g.235663195T= | CA2486595512 | LYST | n.3087-117A= c.*7254-117A= (n.*7254-117A=) c.1818-117A= (n.1818-117A=) c.4732-117A= (n.4732-117A=) c.1979-117A= n.422-117A= n.662-117A= c.3335-117A= (n.3335-117A=) c.11268-117A= (n.11268-117A=) c.*6692-117A= (n.*6692-117A=) n.6258-117A= c.11430-117A= (n.11430-117A=) c.11292-117A= (n.11292-117A=) c.9093-117A= (n.9093-117A=) c.11199-117A= (n.11199-117A=) |