UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235662993_235662997dup | CA733094027 | LYST | n.3170_3174dup c.*7337_*7341dup (n.*7337_*7341dup) c.1901_1905dup (p.Leu636SerfsTer3) c.4815_4819dup (n.4815_4819dup) c.2062_2066dup n.505_509dup n.745_749dup c.3418_3422dup (n.3418_3422dup) c.11351_11355dup (p.Leu3786SerfsTer3) c.*6775_*6779dup (n.*6775_*6779dup) n.6341_6345dup c.11513_11517dup (p.Leu3840SerfsTer3) c.11375_11379dup (p.Leu3794SerfsTer3) c.9176_9180dup (p.Leu3061SerfsTer3) c.11282_11286dup (p.Leu3763SerfsTer3) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235662995T>A | CA344984081 | LYST | n.3170A>T c.*7337A>T (n.*7337A>T) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.4815A>T (n.4815A>T) c.2062A>T n.505A>T n.745A>T c.3418A>T (n.3418A>T) c.11351A>T (p.Gln3784Leu) c.*6775A>T (n.*6775A>T) n.6341A>T c.11513A>T (p.Gln3838Leu) c.11375A>T (p.Gln3792Leu) c.9176A>T (p.Gln3059Leu) c.11282A>T (p.Gln3761Leu) | |
| 1 | g.235662995T>C | CA344984082 | LYST | n.3170A>G c.*7337A>G (n.*7337A>G) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.4815A>G (n.4815A>G) c.2062A>G n.505A>G n.745A>G c.3418A>G (n.3418A>G) c.11351A>G (p.Gln3784Arg) c.*6775A>G (n.*6775A>G) n.6341A>G c.11513A>G (p.Gln3838Arg) c.11375A>G (p.Gln3792Arg) c.9176A>G (p.Gln3059Arg) c.11282A>G (p.Gln3761Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235662995T>G | CA344984083 | LYST | n.3170A>C c.*7337A>C (n.*7337A>C) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.4815A>C (n.4815A>C) c.2062A>C n.505A>C n.745A>C c.3418A>C (n.3418A>C) c.11351A>C (p.Gln3784Pro) c.*6775A>C (n.*6775A>C) n.6341A>C c.11513A>C (p.Gln3838Pro) c.11375A>C (p.Gln3792Pro) c.9176A>C (p.Gln3059Pro) c.11282A>C (p.Gln3761Pro) | |
| 1 | g.235662995T= | CA2486595435 | LYST | n.3170A= c.*7337A= (n.*7337A=) c.1901A= (p.Gln634=) c.4815A= (n.4815A=) c.2062A= n.505A= n.745A= c.3418A= (n.3418A=) c.11351A= (p.Gln3784=) c.*6775A= (n.*6775A=) n.6341A= c.11513A= (p.Gln3838=) c.11375A= (p.Gln3792=) c.9176A= (p.Gln3059=) c.11282A= (p.Gln3761=) | |
| 1 | g.235662996G>A | CA344984084 | LYST | n.3169C>T c.*7336C>T (n.*7336C>T) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.4814C>T (n.4814C>T) c.2061C>T n.504C>T n.744C>T c.3417C>T (n.3417C>T) c.11350C>T (p.Gln3784Ter) c.*6774C>T (n.*6774C>T) n.6340C>T c.11512C>T (p.Gln3838Ter) c.11374C>T (p.Gln3792Ter) c.9175C>T (p.Gln3059Ter) c.11281C>T (p.Gln3761Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235662996G>C | CA344984085 | LYST | n.3169C>G c.*7336C>G (n.*7336C>G) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.4814C>G (n.4814C>G) c.2061C>G n.504C>G n.744C>G c.3417C>G (n.3417C>G) c.11350C>G (p.Gln3784Glu) c.*6774C>G (n.*6774C>G) n.6340C>G c.11512C>G (p.Gln3838Glu) c.11374C>G (p.Gln3792Glu) c.9175C>G (p.Gln3059Glu) c.11281C>G (p.Gln3761Glu) | |
| 1 | g.235662996G>T | CA344984086 | LYST | n.3169C>A c.*7336C>A (n.*7336C>A) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.4814C>A (n.4814C>A) c.2061C>A n.504C>A n.744C>A c.3417C>A (n.3417C>A) c.11350C>A (p.Gln3784Lys) c.*6774C>A (n.*6774C>A) n.6340C>A c.11512C>A (p.Gln3838Lys) c.11374C>A (p.Gln3792Lys) c.9175C>A (p.Gln3059Lys) c.11281C>A (p.Gln3761Lys) | |
| 1 | g.235662997C>A | CA344984087 | LYST | n.3168G>T c.*7335G>T (n.*7335G>T) c.1899G>T (p.Gln633His) c.4813G>T (n.4813G>T) c.2060G>T n.503G>T n.743G>T c.3416G>T (n.3416G>T) c.11349G>T (p.Gln3783His) c.*6773G>T (n.*6773G>T) n.6339G>T c.11511G>T (p.Gln3837His) c.11373G>T (p.Gln3791His) c.9174G>T (p.Gln3058His) c.11280G>T (p.Gln3760His) | |
| 1 | g.235662997C>G | CA344984088 | LYST | n.3168G>C c.*7335G>C (n.*7335G>C) c.1899G>C (p.Gln633His) c.4813G>C (n.4813G>C) c.2060G>C n.503G>C n.743G>C c.3416G>C (n.3416G>C) c.11349G>C (p.Gln3783His) c.*6773G>C (n.*6773G>C) n.6339G>C c.11511G>C (p.Gln3837His) c.11373G>C (p.Gln3791His) c.9174G>C (p.Gln3058His) c.11280G>C (p.Gln3760His) | |
| 1 | g.235662997C>T | CA423858430 | LYST | n.3168G>A c.*7335G>A (n.*7335G>A) c.1899G>A (p.Gln633=) c.4813G>A (n.4813G>A) c.2060G>A n.503G>A n.743G>A c.3416G>A (n.3416G>A) c.11349G>A (p.Gln3783=) c.*6773G>A (n.*6773G>A) n.6339G>A c.11511G>A (p.Gln3837=) c.11373G>A (p.Gln3791=) c.9174G>A (p.Gln3058=) c.11280G>A (p.Gln3760=) | ClinVar |
| 1 | g.235662998T>A | CA344984089 | LYST | n.3167A>T c.*7334A>T (n.*7334A>T) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.4812A>T (n.4812A>T) c.2059A>T n.502A>T n.742A>T c.3415A>T (n.3415A>T) c.11348A>T (p.Gln3783Leu) c.*6772A>T (n.*6772A>T) n.6338A>T c.11510A>T (p.Gln3837Leu) c.11372A>T (p.Gln3791Leu) c.9173A>T (p.Gln3058Leu) c.11279A>T (p.Gln3760Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235662998T>C | CA1465146 | LYST | n.3167A>G c.*7334A>G (n.*7334A>G) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.4812A>G (n.4812A>G) c.2059A>G n.502A>G n.742A>G c.3415A>G (n.3415A>G) c.11348A>G (p.Gln3783Arg) c.*6772A>G (n.*6772A>G) n.6338A>G c.11510A>G (p.Gln3837Arg) c.11372A>G (p.Gln3791Arg) c.9173A>G (p.Gln3058Arg) c.11279A>G (p.Gln3760Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235662998T>G | CA344984090 | LYST | n.3167A>C c.*7334A>C (n.*7334A>C) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.4812A>C (n.4812A>C) c.2059A>C n.502A>C n.742A>C c.3415A>C (n.3415A>C) c.11348A>C (p.Gln3783Pro) c.*6772A>C (n.*6772A>C) n.6338A>C c.11510A>C (p.Gln3837Pro) c.11372A>C (p.Gln3791Pro) c.9173A>C (p.Gln3058Pro) c.11279A>C (p.Gln3760Pro) | |
| 1 | g.235662998T= | CA2486595436 | LYST | n.3167A= c.*7334A= (n.*7334A=) c.1898A= (p.Gln633=) c.4812A= (n.4812A=) c.2059A= n.502A= n.742A= c.3415A= (n.3415A=) c.11348A= (p.Gln3783=) c.*6772A= (n.*6772A=) n.6338A= c.11510A= (p.Gln3837=) c.11372A= (p.Gln3791=) c.9173A= (p.Gln3058=) c.11279A= (p.Gln3760=) | |
| 1 | g.235662999G>A | CA344984093 | LYST | n.3166C>T c.*7333C>T (n.*7333C>T) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.4811C>T (n.4811C>T) c.2058C>T n.501C>T n.741C>T c.3414C>T (n.3414C>T) c.11347C>T (p.Gln3783Ter) c.*6771C>T (n.*6771C>T) n.6337C>T c.11509C>T (p.Gln3837Ter) c.11371C>T (p.Gln3791Ter) c.9172C>T (p.Gln3058Ter) c.11278C>T (p.Gln3760Ter) | |
| 1 | g.235662999G>C | CA344984092 | LYST | n.3166C>G c.*7333C>G (n.*7333C>G) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.4811C>G (n.4811C>G) c.2058C>G n.501C>G n.741C>G c.3414C>G (n.3414C>G) c.11347C>G (p.Gln3783Glu) c.*6771C>G (n.*6771C>G) n.6337C>G c.11509C>G (p.Gln3837Glu) c.11371C>G (p.Gln3791Glu) c.9172C>G (p.Gln3058Glu) c.11278C>G (p.Gln3760Glu) | dbSNP |
| 1 | g.235662999G= | CA2486595437 | LYST | n.3166C= c.*7333C= (n.*7333C=) c.1897C= (p.Gln633=) c.4811C= (n.4811C=) c.2058C= n.501C= n.741C= c.3414C= (n.3414C=) c.11347C= (p.Gln3783=) c.*6771C= (n.*6771C=) n.6337C= c.11509C= (p.Gln3837=) c.11371C= (p.Gln3791=) c.9172C= (p.Gln3058=) c.11278C= (p.Gln3760=) | |
| 1 | g.235662999G>T | CA344984091 | LYST | n.3166C>A c.*7333C>A (n.*7333C>A) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.4811C>A (n.4811C>A) c.2058C>A n.501C>A n.741C>A c.3414C>A (n.3414C>A) c.11347C>A (p.Gln3783Lys) c.*6771C>A (n.*6771C>A) n.6337C>A c.11509C>A (p.Gln3837Lys) c.11371C>A (p.Gln3791Lys) c.9172C>A (p.Gln3058Lys) c.11278C>A (p.Gln3760Lys) | |
| 1 | g.235663000G>A | CA423858439 | LYST | n.3165C>T c.*7332C>T (n.*7332C>T) c.1896C>T (p.Asp632=) c.4810C>T (n.4810C>T) c.2057C>T n.500C>T n.740C>T c.3413C>T (n.3413C>T) c.11346C>T (p.Asp3782=) c.*6770C>T (n.*6770C>T) n.6336C>T c.11508C>T (p.Asp3836=) c.11370C>T (p.Asp3790=) c.9171C>T (p.Asp3057=) c.11277C>T (p.Asp3759=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235663000G>C | CA344984094 | LYST | n.3165C>G c.*7332C>G (n.*7332C>G) c.1896C>G (p.Asp632Glu) c.4810C>G (n.4810C>G) c.2057C>G n.500C>G n.740C>G c.3413C>G (n.3413C>G) c.11346C>G (p.Asp3782Glu) c.*6770C>G (n.*6770C>G) n.6336C>G c.11508C>G (p.Asp3836Glu) c.11370C>G (p.Asp3790Glu) c.9171C>G (p.Asp3057Glu) c.11277C>G (p.Asp3759Glu) | |
| 1 | g.235663000G= | CA2486595438 | LYST | n.3165C= c.*7332C= (n.*7332C=) c.1896C= (p.Asp632=) c.4810C= (n.4810C=) c.2057C= n.500C= n.740C= c.3413C= (n.3413C=) c.11346C= (p.Asp3782=) c.*6770C= (n.*6770C=) n.6336C= c.11508C= (p.Asp3836=) c.11370C= (p.Asp3790=) c.9171C= (p.Asp3057=) c.11277C= (p.Asp3759=) | |
| 1 | g.235663000G>T | CA344984095 | LYST | n.3165C>A c.*7332C>A (n.*7332C>A) c.1896C>A (p.Asp632Glu) c.4810C>A (n.4810C>A) c.2057C>A n.500C>A n.740C>A c.3413C>A (n.3413C>A) c.11346C>A (p.Asp3782Glu) c.*6770C>A (n.*6770C>A) n.6336C>A c.11508C>A (p.Asp3836Glu) c.11370C>A (p.Asp3790Glu) c.9171C>A (p.Asp3057Glu) c.11277C>A (p.Asp3759Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663001T>A | CA344984096 | LYST | n.3164A>T c.*7331A>T (n.*7331A>T) c.1895A>T (p.Asp632Val) c.4809A>T (n.4809A>T) c.2056A>T n.499A>T n.739A>T c.3412A>T (n.3412A>T) c.11345A>T (p.Asp3782Val) c.*6769A>T (n.*6769A>T) n.6335A>T c.11507A>T (p.Asp3836Val) c.11369A>T (p.Asp3790Val) c.9170A>T (p.Asp3057Val) c.11276A>T (p.Asp3759Val) | |
| 1 | g.235663001T>C | CA344984097 | LYST | n.3164A>G c.*7331A>G (n.*7331A>G) c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.4809A>G (n.4809A>G) c.2056A>G n.499A>G n.739A>G c.3412A>G (n.3412A>G) c.11345A>G (p.Asp3782Gly) c.*6769A>G (n.*6769A>G) n.6335A>G c.11507A>G (p.Asp3836Gly) c.11369A>G (p.Asp3790Gly) c.9170A>G (p.Asp3057Gly) c.11276A>G (p.Asp3759Gly) | |
| 1 | g.235663001T>G | CA344984098 | LYST | n.3164A>C c.*7331A>C (n.*7331A>C) c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.4809A>C (n.4809A>C) c.2056A>C n.499A>C n.739A>C c.3412A>C (n.3412A>C) c.11345A>C (p.Asp3782Ala) c.*6769A>C (n.*6769A>C) n.6335A>C c.11507A>C (p.Asp3836Ala) c.11369A>C (p.Asp3790Ala) c.9170A>C (p.Asp3057Ala) c.11276A>C (p.Asp3759Ala) | |
| 1 | g.235663002C>A | CA344984099 | LYST | n.3163G>T c.*7330G>T (n.*7330G>T) c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.4808G>T (n.4808G>T) c.2055G>T n.498G>T n.738G>T c.3411G>T (n.3411G>T) c.11344G>T (p.Asp3782Tyr) c.*6768G>T (n.*6768G>T) n.6334G>T c.11506G>T (p.Asp3836Tyr) c.11368G>T (p.Asp3790Tyr) c.9169G>T (p.Asp3057Tyr) c.11275G>T (p.Asp3759Tyr) | |
| 1 | g.235663002C>G | CA344984100 | LYST | n.3163G>C c.*7330G>C (n.*7330G>C) c.1894G>C (p.Asp632His) c.4808G>C (n.4808G>C) c.2055G>C n.498G>C n.738G>C c.3411G>C (n.3411G>C) c.11344G>C (p.Asp3782His) c.*6768G>C (n.*6768G>C) n.6334G>C c.11506G>C (p.Asp3836His) c.11368G>C (p.Asp3790His) c.9169G>C (p.Asp3057His) c.11275G>C (p.Asp3759His) | |
| 1 | g.235663002C>T | CA344984101 | LYST | n.3163G>A c.*7330G>A (n.*7330G>A) c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.4808G>A (n.4808G>A) c.2055G>A n.498G>A n.738G>A c.3411G>A (n.3411G>A) c.11344G>A (p.Asp3782Asn) c.*6768G>A (n.*6768G>A) n.6334G>A c.11506G>A (p.Asp3836Asn) c.11368G>A (p.Asp3790Asn) c.9169G>A (p.Asp3057Asn) c.11275G>A (p.Asp3759Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663003C>A | CA344984102 | LYST | n.3162G>T c.*7329G>T (n.*7329G>T) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.4807G>T (n.4807G>T) c.2054G>T n.497G>T n.737G>T c.3410G>T (n.3410G>T) c.11343G>T (p.Lys3781Asn) c.*6767G>T (n.*6767G>T) n.6333G>T c.11505G>T (p.Lys3835Asn) c.11367G>T (p.Lys3789Asn) c.9168G>T (p.Lys3056Asn) c.11274G>T (p.Lys3758Asn) | |
| 1 | g.235663003C>G | CA344984103 | LYST | n.3162G>C c.*7329G>C (n.*7329G>C) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.4807G>C (n.4807G>C) c.2054G>C n.497G>C n.737G>C c.3410G>C (n.3410G>C) c.11343G>C (p.Lys3781Asn) c.*6767G>C (n.*6767G>C) n.6333G>C c.11505G>C (p.Lys3835Asn) c.11367G>C (p.Lys3789Asn) c.9168G>C (p.Lys3056Asn) c.11274G>C (p.Lys3758Asn) | |
| 1 | g.235663003C>T | CA423858453 | LYST | n.3162G>A c.*7329G>A (n.*7329G>A) c.1893G>A (p.Lys631=) c.4807G>A (n.4807G>A) c.2054G>A n.497G>A n.737G>A c.3410G>A (n.3410G>A) c.11343G>A (p.Lys3781=) c.*6767G>A (n.*6767G>A) n.6333G>A c.11505G>A (p.Lys3835=) c.11367G>A (p.Lys3789=) c.9168G>A (p.Lys3056=) c.11274G>A (p.Lys3758=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663004T>A | CA344984105 | LYST | n.3161A>T c.*7328A>T (n.*7328A>T) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.4806A>T (n.4806A>T) c.2053A>T n.496A>T n.736A>T c.3409A>T (n.3409A>T) c.11342A>T (p.Lys3781Met) c.*6766A>T (n.*6766A>T) n.6332A>T c.11504A>T (p.Lys3835Met) c.11366A>T (p.Lys3789Met) c.9167A>T (p.Lys3056Met) c.11273A>T (p.Lys3758Met) | |
| 1 | g.235663004T>C | CA344984107 | LYST | n.3161A>G c.*7328A>G (n.*7328A>G) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.4806A>G (n.4806A>G) c.2053A>G n.496A>G n.736A>G c.3409A>G (n.3409A>G) c.11342A>G (p.Lys3781Arg) c.*6766A>G (n.*6766A>G) n.6332A>G c.11504A>G (p.Lys3835Arg) c.11366A>G (p.Lys3789Arg) c.9167A>G (p.Lys3056Arg) c.11273A>G (p.Lys3758Arg) | |
| 1 | g.235663004T>G | CA344984109 | LYST | n.3161A>C c.*7328A>C (n.*7328A>C) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.4806A>C (n.4806A>C) c.2053A>C n.496A>C n.736A>C c.3409A>C (n.3409A>C) c.11342A>C (p.Lys3781Thr) c.*6766A>C (n.*6766A>C) n.6332A>C c.11504A>C (p.Lys3835Thr) c.11366A>C (p.Lys3789Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) c.11273A>C (p.Lys3758Thr) | |
| 1 | g.235663005T>A | CA344984117 | LYST | n.3160A>T c.*7327A>T (n.*7327A>T) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.4805A>T (n.4805A>T) c.2052A>T n.495A>T n.735A>T c.3408A>T (n.3408A>T) c.11341A>T (p.Lys3781Ter) c.*6765A>T (n.*6765A>T) n.6331A>T c.11503A>T (p.Lys3835Ter) c.11365A>T (p.Lys3789Ter) c.9166A>T (p.Lys3056Ter) c.11272A>T (p.Lys3758Ter) | |
| 1 | g.235663005T>C | CA344984114 | LYST | n.3160A>G c.*7327A>G (n.*7327A>G) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.4805A>G (n.4805A>G) c.2052A>G n.495A>G n.735A>G c.3408A>G (n.3408A>G) c.11341A>G (p.Lys3781Glu) c.*6765A>G (n.*6765A>G) n.6331A>G c.11503A>G (p.Lys3835Glu) c.11365A>G (p.Lys3789Glu) c.9166A>G (p.Lys3056Glu) c.11272A>G (p.Lys3758Glu) | |
| 1 | g.235663005T>G | CA344984112 | LYST | n.3160A>C c.*7327A>C (n.*7327A>C) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.4805A>C (n.4805A>C) c.2052A>C n.495A>C n.735A>C c.3408A>C (n.3408A>C) c.11341A>C (p.Lys3781Gln) c.*6765A>C (n.*6765A>C) n.6331A>C c.11503A>C (p.Lys3835Gln) c.11365A>C (p.Lys3789Gln) c.9166A>C (p.Lys3056Gln) c.11272A>C (p.Lys3758Gln) | |
| 1 | g.235663006C>A | CA423858459 | LYST | n.3159G>T c.*7326G>T (n.*7326G>T) c.1890G>T (p.Arg630=) c.4804G>T (n.4804G>T) c.2051G>T n.494G>T n.734G>T c.3407G>T (n.3407G>T) c.11340G>T (p.Arg3780=) c.*6764G>T (n.*6764G>T) n.6330G>T c.11502G>T (p.Arg3834=) c.11364G>T (p.Arg3788=) c.9165G>T (p.Arg3055=) c.11271G>T (p.Arg3757=) | |
| 1 | g.235663006C= | CA2486595439 | LYST | n.3159G= c.*7326G= (n.*7326G=) c.1890G= (p.Arg630=) c.4804G= (n.4804G=) c.2051G= n.494G= n.734G= c.3407G= (n.3407G=) c.11340G= (p.Arg3780=) c.*6764G= (n.*6764G=) n.6330G= c.11502G= (p.Arg3834=) c.11364G= (p.Arg3788=) c.9165G= (p.Arg3055=) c.11271G= (p.Arg3757=) | |
| 1 | g.235663006C>G | CA39753786 | LYST | n.3159G>C c.*7326G>C (n.*7326G>C) c.1890G>C (p.Arg630=) c.4804G>C (n.4804G>C) c.2051G>C n.494G>C n.734G>C c.3407G>C (n.3407G>C) c.11340G>C (p.Arg3780=) c.*6764G>C (n.*6764G>C) n.6330G>C c.11502G>C (p.Arg3834=) c.11364G>C (p.Arg3788=) c.9165G>C (p.Arg3055=) c.11271G>C (p.Arg3757=) | dbSNP |
| 1 | g.235663006C>T | CA423858460 | LYST | n.3159G>A c.*7326G>A (n.*7326G>A) c.1890G>A (p.Arg630=) c.4804G>A (n.4804G>A) c.2051G>A n.494G>A n.734G>A c.3407G>A (n.3407G>A) c.11340G>A (p.Arg3780=) c.*6764G>A (n.*6764G>A) n.6330G>A c.11502G>A (p.Arg3834=) c.11364G>A (p.Arg3788=) c.9165G>A (p.Arg3055=) c.11271G>A (p.Arg3757=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663007C>A | CA344984124 | LYST | n.3158G>T c.*7325G>T (n.*7325G>T) c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.4803G>T (n.4803G>T) c.2050G>T n.493G>T n.733G>T c.3406G>T (n.3406G>T) c.11339G>T (p.Arg3780Leu) c.*6763G>T (n.*6763G>T) n.6329G>T c.11501G>T (p.Arg3834Leu) c.11363G>T (p.Arg3788Leu) c.9164G>T (p.Arg3055Leu) c.11270G>T (p.Arg3757Leu) | |
| 1 | g.235663007C>G | CA344984120 | LYST | n.3158G>C c.*7325G>C (n.*7325G>C) c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.4803G>C (n.4803G>C) c.2050G>C n.493G>C n.733G>C c.3406G>C (n.3406G>C) c.11339G>C (p.Arg3780Pro) c.*6763G>C (n.*6763G>C) n.6329G>C c.11501G>C (p.Arg3834Pro) c.11363G>C (p.Arg3788Pro) c.9164G>C (p.Arg3055Pro) c.11270G>C (p.Arg3757Pro) | |
| 1 | g.235663007C>T | CA344984122 | LYST | n.3158G>A c.*7325G>A (n.*7325G>A) c.1889G>A (p.Arg630Gln) c.4803G>A (n.4803G>A) c.2050G>A n.493G>A n.733G>A c.3406G>A (n.3406G>A) c.11339G>A (p.Arg3780Gln) c.*6763G>A (n.*6763G>A) n.6329G>A c.11501G>A (p.Arg3834Gln) c.11363G>A (p.Arg3788Gln) c.9164G>A (p.Arg3055Gln) c.11270G>A (p.Arg3757Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235663008G>A | CA344984127 | LYST | n.3157C>T c.*7324C>T (n.*7324C>T) c.1888C>T (p.Arg630Trp) c.4802C>T (n.4802C>T) c.2049C>T n.492C>T n.732C>T c.3405C>T (n.3405C>T) c.11338C>T (p.Arg3780Trp) c.*6762C>T (n.*6762C>T) n.6328C>T c.11500C>T (p.Arg3834Trp) c.11362C>T (p.Arg3788Trp) c.9163C>T (p.Arg3055Trp) c.11269C>T (p.Arg3757Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663008G>C | CA344984129 | LYST | n.3157C>G c.*7324C>G (n.*7324C>G) c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.4802C>G (n.4802C>G) c.2049C>G n.492C>G n.732C>G c.3405C>G (n.3405C>G) c.11338C>G (p.Arg3780Gly) c.*6762C>G (n.*6762C>G) n.6328C>G c.11500C>G (p.Arg3834Gly) c.11362C>G (p.Arg3788Gly) c.9163C>G (p.Arg3055Gly) c.11269C>G (p.Arg3757Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663008G= | CA2486595440 | LYST | n.3157C= c.*7324C= (n.*7324C=) c.1888C= (p.Arg630=) c.4802C= (n.4802C=) c.2049C= n.492C= n.732C= c.3405C= (n.3405C=) c.11338C= (p.Arg3780=) c.*6762C= (n.*6762C=) n.6328C= c.11500C= (p.Arg3834=) c.11362C= (p.Arg3788=) c.9163C= (p.Arg3055=) c.11269C= (p.Arg3757=) | |
| 1 | g.235663008G>T | CA423858461 | LYST | n.3157C>A c.*7324C>A (n.*7324C>A) c.1888C>A (p.Arg630=) c.4802C>A (n.4802C>A) c.2049C>A n.492C>A n.732C>A c.3405C>A (n.3405C>A) c.11338C>A (p.Arg3780=) c.*6762C>A (n.*6762C>A) n.6328C>A c.11500C>A (p.Arg3834=) c.11362C>A (p.Arg3788=) c.9163C>A (p.Arg3055=) c.11269C>A (p.Arg3757=) | |
| 1 | g.235663009A>C | CA344984132 | LYST | n.3156T>G c.*7323T>G (n.*7323T>G) c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.4801T>G (n.4801T>G) c.2048T>G n.491T>G n.731T>G c.3404T>G (n.3404T>G) c.11337T>G (p.Cys3779Trp) c.*6761T>G (n.*6761T>G) n.6327T>G c.11499T>G (p.Cys3833Trp) c.11361T>G (p.Cys3787Trp) c.9162T>G (p.Cys3054Trp) c.11268T>G (p.Cys3756Trp) | |
| 1 | g.235663009A>G | CA423858462 | LYST | n.3156T>C c.*7323T>C (n.*7323T>C) c.1887T>C (p.Cys629=) c.4801T>C (n.4801T>C) c.2048T>C n.491T>C n.731T>C c.3404T>C (n.3404T>C) c.11337T>C (p.Cys3779=) c.*6761T>C (n.*6761T>C) n.6327T>C c.11499T>C (p.Cys3833=) c.11361T>C (p.Cys3787=) c.9162T>C (p.Cys3054=) c.11268T>C (p.Cys3756=) | |
| 1 | g.235663009A>T | CA344984133 | LYST | n.3156T>A c.*7323T>A (n.*7323T>A) c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.4801T>A (n.4801T>A) c.2048T>A n.491T>A n.731T>A c.3404T>A (n.3404T>A) c.11337T>A (p.Cys3779Ter) c.*6761T>A (n.*6761T>A) n.6327T>A c.11499T>A (p.Cys3833Ter) c.11361T>A (p.Cys3787Ter) c.9162T>A (p.Cys3054Ter) c.11268T>A (p.Cys3756Ter) | |
| 1 | g.235663010C>A | CA344984137 | LYST | n.3155G>T c.*7322G>T (n.*7322G>T) c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.4800G>T (n.4800G>T) c.2047G>T n.490G>T n.730G>T c.3403G>T (n.3403G>T) c.11336G>T (p.Cys3779Phe) c.*6760G>T (n.*6760G>T) n.6326G>T c.11498G>T (p.Cys3833Phe) c.11360G>T (p.Cys3787Phe) c.9161G>T (p.Cys3054Phe) c.11267G>T (p.Cys3756Phe) | |
| 1 | g.235663010C>G | CA344984138 | LYST | n.3155G>C c.*7322G>C (n.*7322G>C) c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.4800G>C (n.4800G>C) c.2047G>C n.490G>C n.730G>C c.3403G>C (n.3403G>C) c.11336G>C (p.Cys3779Ser) c.*6760G>C (n.*6760G>C) n.6326G>C c.11498G>C (p.Cys3833Ser) c.11360G>C (p.Cys3787Ser) c.9161G>C (p.Cys3054Ser) c.11267G>C (p.Cys3756Ser) | |
| 1 | g.235663010C>T | CA344984140 | LYST | n.3155G>A c.*7322G>A (n.*7322G>A) c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.4800G>A (n.4800G>A) c.2047G>A n.490G>A n.730G>A c.3403G>A (n.3403G>A) c.11336G>A (p.Cys3779Tyr) c.*6760G>A (n.*6760G>A) n.6326G>A c.11498G>A (p.Cys3833Tyr) c.11360G>A (p.Cys3787Tyr) c.9161G>A (p.Cys3054Tyr) c.11267G>A (p.Cys3756Tyr) | |
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| 1 | g.235663011A>G | CA344984146 | LYST | n.3154T>C c.*7321T>C (n.*7321T>C) c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.4799T>C (n.4799T>C) c.2046T>C n.489T>C n.729T>C c.3402T>C (n.3402T>C) c.11335T>C (p.Cys3779Arg) c.*6759T>C (n.*6759T>C) n.6325T>C c.11497T>C (p.Cys3833Arg) c.11359T>C (p.Cys3787Arg) c.9160T>C (p.Cys3054Arg) c.11266T>C (p.Cys3756Arg) | |
| 1 | g.235663011A>T | CA344984148 | LYST | n.3154T>A c.*7321T>A (n.*7321T>A) c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.4799T>A (n.4799T>A) c.2046T>A n.489T>A n.729T>A c.3402T>A (n.3402T>A) c.11335T>A (p.Cys3779Ser) c.*6759T>A (n.*6759T>A) n.6325T>A c.11497T>A (p.Cys3833Ser) c.11359T>A (p.Cys3787Ser) c.9160T>A (p.Cys3054Ser) c.11266T>A (p.Cys3756Ser) | |
| 1 | g.235663012C>A | CA344984154 | LYST | n.3153G>T c.*7320G>T (n.*7320G>T) c.1884G>T (p.Trp628Cys) c.4798G>T (n.4798G>T) c.2045G>T n.488G>T n.728G>T c.3401G>T (n.3401G>T) c.11334G>T (p.Trp3778Cys) c.*6758G>T (n.*6758G>T) n.6324G>T c.11496G>T (p.Trp3832Cys) c.11358G>T (p.Trp3786Cys) c.9159G>T (p.Trp3053Cys) c.11265G>T (p.Trp3755Cys) | |
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| 1 | g.235663012C>T | CA344984151 | LYST | n.3153G>A c.*7320G>A (n.*7320G>A) c.1884G>A (p.Trp628Ter) c.4798G>A (n.4798G>A) c.2045G>A n.488G>A n.728G>A c.3401G>A (n.3401G>A) c.11334G>A (p.Trp3778Ter) c.*6758G>A (n.*6758G>A) n.6324G>A c.11496G>A (p.Trp3832Ter) c.11358G>A (p.Trp3786Ter) c.9159G>A (p.Trp3053Ter) c.11265G>A (p.Trp3755Ter) | |
| 1 | g.235663013C>A | CA344984158 | LYST | n.3152G>T c.*7319G>T (n.*7319G>T) c.1883G>T (p.Trp628Leu) c.4797G>T (n.4797G>T) c.2044G>T n.487G>T n.727G>T c.3400G>T (n.3400G>T) c.11333G>T (p.Trp3778Leu) c.*6757G>T (n.*6757G>T) n.6323G>T c.11495G>T (p.Trp3832Leu) c.11357G>T (p.Trp3786Leu) c.9158G>T (p.Trp3053Leu) c.11264G>T (p.Trp3755Leu) | |
| 1 | g.235663013C>G | CA344984160 | LYST | n.3152G>C c.*7319G>C (n.*7319G>C) c.1883G>C (p.Trp628Ser) c.4797G>C (n.4797G>C) c.2044G>C n.487G>C n.727G>C c.3400G>C (n.3400G>C) c.11333G>C (p.Trp3778Ser) c.*6757G>C (n.*6757G>C) n.6323G>C c.11495G>C (p.Trp3832Ser) c.11357G>C (p.Trp3786Ser) c.9158G>C (p.Trp3053Ser) c.11264G>C (p.Trp3755Ser) | |
| 1 | g.235663013C>T | CA344984163 | LYST | n.3152G>A c.*7319G>A (n.*7319G>A) c.1883G>A (p.Trp628Ter) c.4797G>A (n.4797G>A) c.2044G>A n.487G>A n.727G>A c.3400G>A (n.3400G>A) c.11333G>A (p.Trp3778Ter) c.*6757G>A (n.*6757G>A) n.6323G>A c.11495G>A (p.Trp3832Ter) c.11357G>A (p.Trp3786Ter) c.9158G>A (p.Trp3053Ter) c.11264G>A (p.Trp3755Ter) | |
| 1 | g.235663014A>C | CA344984166 | LYST | n.3151T>G c.*7318T>G (n.*7318T>G) c.1882T>G (p.Trp628Gly) c.4796T>G (n.4796T>G) c.2043T>G n.486T>G n.726T>G c.3399T>G (n.3399T>G) c.11332T>G (p.Trp3778Gly) c.*6756T>G (n.*6756T>G) n.6322T>G c.11494T>G (p.Trp3832Gly) c.11356T>G (p.Trp3786Gly) c.9157T>G (p.Trp3053Gly) c.11263T>G (p.Trp3755Gly) | |
| 1 | g.235663014A>G | CA344984168 | LYST | n.3151T>C c.*7318T>C (n.*7318T>C) c.1882T>C (p.Trp628Arg) c.4796T>C (n.4796T>C) c.2043T>C n.486T>C n.726T>C c.3399T>C (n.3399T>C) c.11332T>C (p.Trp3778Arg) c.*6756T>C (n.*6756T>C) n.6322T>C c.11494T>C (p.Trp3832Arg) c.11356T>C (p.Trp3786Arg) c.9157T>C (p.Trp3053Arg) c.11263T>C (p.Trp3755Arg) | |
| 1 | g.235663014A>T | CA344984171 | LYST | n.3151T>A c.*7318T>A (n.*7318T>A) c.1882T>A (p.Trp628Arg) c.4796T>A (n.4796T>A) c.2043T>A n.486T>A n.726T>A c.3399T>A (n.3399T>A) c.11332T>A (p.Trp3778Arg) c.*6756T>A (n.*6756T>A) n.6322T>A c.11494T>A (p.Trp3832Arg) c.11356T>A (p.Trp3786Arg) c.9157T>A (p.Trp3053Arg) c.11263T>A (p.Trp3755Arg) | |
| 1 | g.235663015G>A | CA423858463 | LYST | n.3150C>T c.*7317C>T (n.*7317C>T) c.1881C>T (p.Ala627=) c.4795C>T (n.4795C>T) c.2042C>T n.485C>T n.725C>T c.3398C>T (n.3398C>T) c.11331C>T (p.Ala3777=) c.*6755C>T (n.*6755C>T) n.6321C>T c.11493C>T (p.Ala3831=) c.11355C>T (p.Ala3785=) c.9156C>T (p.Ala3052=) c.11262C>T (p.Ala3754=) | |
| 1 | g.235663015G>C | CA423858464 | LYST | n.3150C>G c.*7317C>G (n.*7317C>G) c.1881C>G (p.Ala627=) c.4795C>G (n.4795C>G) c.2042C>G n.485C>G n.725C>G c.3398C>G (n.3398C>G) c.11331C>G (p.Ala3777=) c.*6755C>G (n.*6755C>G) n.6321C>G c.11493C>G (p.Ala3831=) c.11355C>G (p.Ala3785=) c.9156C>G (p.Ala3052=) c.11262C>G (p.Ala3754=) | |
| 1 | g.235663015G>T | CA423858465 | LYST | n.3150C>A c.*7317C>A (n.*7317C>A) c.1881C>A (p.Ala627=) c.4795C>A (n.4795C>A) c.2042C>A n.485C>A n.725C>A c.3398C>A (n.3398C>A) c.11331C>A (p.Ala3777=) c.*6755C>A (n.*6755C>A) n.6321C>A c.11493C>A (p.Ala3831=) c.11355C>A (p.Ala3785=) c.9156C>A (p.Ala3052=) c.11262C>A (p.Ala3754=) | |
| 1 | g.235663016G>A | CA344984174 | LYST | n.3149C>T c.*7316C>T (n.*7316C>T) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.4794C>T (n.4794C>T) c.2041C>T n.484C>T n.724C>T c.3397C>T (n.3397C>T) c.11330C>T (p.Ala3777Val) c.*6754C>T (n.*6754C>T) n.6320C>T c.11492C>T (p.Ala3831Val) c.11354C>T (p.Ala3785Val) c.9155C>T (p.Ala3052Val) c.11261C>T (p.Ala3754Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.235663016G= | CA2486595441 | LYST | n.3149C= c.*7316C= (n.*7316C=) c.1880C= (p.Ala627=) c.4794C= (n.4794C=) c.2041C= n.484C= n.724C= c.3397C= (n.3397C=) c.11330C= (p.Ala3777=) c.*6754C= (n.*6754C=) n.6320C= c.11492C= (p.Ala3831=) c.11354C= (p.Ala3785=) c.9155C= (p.Ala3052=) c.11261C= (p.Ala3754=) | |
| 1 | g.235663016G>T | CA344984179 | LYST | n.3149C>A c.*7316C>A (n.*7316C>A) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.4794C>A (n.4794C>A) c.2041C>A n.484C>A n.724C>A c.3397C>A (n.3397C>A) c.11330C>A (p.Ala3777Asp) c.*6754C>A (n.*6754C>A) n.6320C>A c.11492C>A (p.Ala3831Asp) c.11354C>A (p.Ala3785Asp) c.9155C>A (p.Ala3052Asp) c.11261C>A (p.Ala3754Asp) | |
| 1 | g.235663017C>A | CA344984182 | LYST | n.3148G>T c.*7315G>T (n.*7315G>T) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.4793G>T (n.4793G>T) c.2040G>T n.483G>T n.723G>T c.3396G>T (n.3396G>T) c.11329G>T (p.Ala3777Ser) c.*6753G>T (n.*6753G>T) n.6319G>T c.11491G>T (p.Ala3831Ser) c.11353G>T (p.Ala3785Ser) c.9154G>T (p.Ala3052Ser) c.11260G>T (p.Ala3754Ser) | |
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| 1 | g.235663017C>T | CA344984186 | LYST | n.3148G>A c.*7315G>A (n.*7315G>A) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.4793G>A (n.4793G>A) c.2040G>A n.483G>A n.723G>A c.3396G>A (n.3396G>A) c.11329G>A (p.Ala3777Thr) c.*6753G>A (n.*6753G>A) n.6319G>A c.11491G>A (p.Ala3831Thr) c.11353G>A (p.Ala3785Thr) c.9154G>A (p.Ala3052Thr) c.11260G>A (p.Ala3754Thr) | |
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| 1 | g.235663018A>T | CA423858467 | LYST | n.3147T>A c.*7314T>A (n.*7314T>A) c.1878T>A (p.Ile626=) c.4792T>A (n.4792T>A) c.2039T>A n.482T>A n.722T>A c.3395T>A (n.3395T>A) c.11328T>A (p.Ile3776=) c.*6752T>A (n.*6752T>A) n.6318T>A c.11490T>A (p.Ile3830=) c.11352T>A (p.Ile3784=) c.9153T>A (p.Ile3051=) c.11259T>A (p.Ile3753=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663019A>C | CA344984194 | LYST | n.3146T>G c.*7313T>G (n.*7313T>G) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.4791T>G (n.4791T>G) c.2038T>G n.481T>G n.721T>G c.3394T>G (n.3394T>G) c.11327T>G (p.Ile3776Ser) c.*6751T>G (n.*6751T>G) n.6317T>G c.11489T>G (p.Ile3830Ser) c.11351T>G (p.Ile3784Ser) c.9152T>G (p.Ile3051Ser) c.11258T>G (p.Ile3753Ser) | |
| 1 | g.235663019A>G | CA344984196 | LYST | n.3146T>C c.*7313T>C (n.*7313T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.4791T>C (n.4791T>C) c.2038T>C n.481T>C n.721T>C c.3394T>C (n.3394T>C) c.11327T>C (p.Ile3776Thr) c.*6751T>C (n.*6751T>C) n.6317T>C c.11489T>C (p.Ile3830Thr) c.11351T>C (p.Ile3784Thr) c.9152T>C (p.Ile3051Thr) c.11258T>C (p.Ile3753Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663019A>T | CA344984192 | LYST | n.3146T>A c.*7313T>A (n.*7313T>A) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.4791T>A (n.4791T>A) c.2038T>A n.481T>A n.721T>A c.3394T>A (n.3394T>A) c.11327T>A (p.Ile3776Asn) c.*6751T>A (n.*6751T>A) n.6317T>A c.11489T>A (p.Ile3830Asn) c.11351T>A (p.Ile3784Asn) c.9152T>A (p.Ile3051Asn) c.11258T>A (p.Ile3753Asn) | |
| 1 | g.235663020T>A | CA344984197 | LYST | n.3145A>T c.*7312A>T (n.*7312A>T) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.4790A>T (n.4790A>T) c.2037A>T n.480A>T n.720A>T c.3393A>T (n.3393A>T) c.11326A>T (p.Ile3776Phe) c.*6750A>T (n.*6750A>T) n.6316A>T c.11488A>T (p.Ile3830Phe) c.11350A>T (p.Ile3784Phe) c.9151A>T (p.Ile3051Phe) c.11257A>T (p.Ile3753Phe) | |
| 1 | g.235663020T>C | CA344984199 | LYST | n.3145A>G c.*7312A>G (n.*7312A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.4790A>G (n.4790A>G) c.2037A>G n.480A>G n.720A>G c.3393A>G (n.3393A>G) c.11326A>G (p.Ile3776Val) c.*6750A>G (n.*6750A>G) n.6316A>G c.11488A>G (p.Ile3830Val) c.11350A>G (p.Ile3784Val) c.9151A>G (p.Ile3051Val) c.11257A>G (p.Ile3753Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663020T>G | CA344984198 | LYST | n.3145A>C c.*7312A>C (n.*7312A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.4790A>C (n.4790A>C) c.2037A>C n.480A>C n.720A>C c.3393A>C (n.3393A>C) c.11326A>C (p.Ile3776Leu) c.*6750A>C (n.*6750A>C) n.6316A>C c.11488A>C (p.Ile3830Leu) c.11350A>C (p.Ile3784Leu) c.9151A>C (p.Ile3051Leu) c.11257A>C (p.Ile3753Leu) | |
| 1 | g.235663020T= | CA2486595443 | LYST | n.3145A= c.*7312A= (n.*7312A=) c.1876A= (p.Ile626=) c.4790A= (n.4790A=) c.2037A= n.480A= n.720A= c.3393A= (n.3393A=) c.11326A= (p.Ile3776=) c.*6750A= (n.*6750A=) n.6316A= c.11488A= (p.Ile3830=) c.11350A= (p.Ile3784=) c.9151A= (p.Ile3051=) c.11257A= (p.Ile3753=) | |
| 1 | g.235663021C>A | CA423858468 | LYST | n.3144G>T c.*7311G>T (n.*7311G>T) c.1875G>T (p.Val625=) c.4789G>T (n.4789G>T) c.2036G>T n.479G>T n.719G>T c.3392G>T (n.3392G>T) c.11325G>T (p.Val3775=) c.*6749G>T (n.*6749G>T) n.6315G>T c.11487G>T (p.Val3829=) c.11349G>T (p.Val3783=) c.9150G>T (p.Val3050=) c.11256G>T (p.Val3752=) | |
| 1 | g.235663021C>G | CA423858469 | LYST | n.3144G>C c.*7311G>C (n.*7311G>C) c.1875G>C (p.Val625=) c.4789G>C (n.4789G>C) c.2036G>C n.479G>C n.719G>C c.3392G>C (n.3392G>C) c.11325G>C (p.Val3775=) c.*6749G>C (n.*6749G>C) n.6315G>C c.11487G>C (p.Val3829=) c.11349G>C (p.Val3783=) c.9150G>C (p.Val3050=) c.11256G>C (p.Val3752=) | |
| 1 | g.235663021C>T | CA423858470 | LYST | n.3144G>A c.*7311G>A (n.*7311G>A) c.1875G>A (p.Val625=) c.4789G>A (n.4789G>A) c.2036G>A n.479G>A n.719G>A c.3392G>A (n.3392G>A) c.11325G>A (p.Val3775=) c.*6749G>A (n.*6749G>A) n.6315G>A c.11487G>A (p.Val3829=) c.11349G>A (p.Val3783=) c.9150G>A (p.Val3050=) c.11256G>A (p.Val3752=) | ClinVar |
| 1 | g.235663022A>C | CA344984202 | LYST | n.3143T>G c.*7310T>G (n.*7310T>G) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.4788T>G (n.4788T>G) c.2035T>G n.478T>G n.718T>G c.3391T>G (n.3391T>G) c.11324T>G (p.Val3775Gly) c.*6748T>G (n.*6748T>G) n.6314T>G c.11486T>G (p.Val3829Gly) c.11348T>G (p.Val3783Gly) c.9149T>G (p.Val3050Gly) c.11255T>G (p.Val3752Gly) | |
| 1 | g.235663022A>G | CA344984206 | LYST | n.3143T>C c.*7310T>C (n.*7310T>C) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.4788T>C (n.4788T>C) c.2035T>C n.478T>C n.718T>C c.3391T>C (n.3391T>C) c.11324T>C (p.Val3775Ala) c.*6748T>C (n.*6748T>C) n.6314T>C c.11486T>C (p.Val3829Ala) c.11348T>C (p.Val3783Ala) c.9149T>C (p.Val3050Ala) c.11255T>C (p.Val3752Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663022A>T | CA344984204 | LYST | n.3143T>A c.*7310T>A (n.*7310T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.4788T>A (n.4788T>A) c.2035T>A n.478T>A n.718T>A c.3391T>A (n.3391T>A) c.11324T>A (p.Val3775Glu) c.*6748T>A (n.*6748T>A) n.6314T>A c.11486T>A (p.Val3829Glu) c.11348T>A (p.Val3783Glu) c.9149T>A (p.Val3050Glu) c.11255T>A (p.Val3752Glu) | |
| 1 | g.235663023C>A | CA344984210 | LYST | n.3142G>T c.*7309G>T (n.*7309G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.4787G>T (n.4787G>T) c.2034G>T n.477G>T n.717G>T c.3390G>T (n.3390G>T) c.11323G>T (p.Val3775Leu) c.*6747G>T (n.*6747G>T) n.6313G>T c.11485G>T (p.Val3829Leu) c.11347G>T (p.Val3783Leu) c.9148G>T (p.Val3050Leu) c.11254G>T (p.Val3752Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663023C= | CA2486595444 | LYST | n.3142G= c.*7309G= (n.*7309G=) c.1873G= (p.Val625=) c.4787G= (n.4787G=) c.2034G= n.477G= n.717G= c.3390G= (n.3390G=) c.11323G= (p.Val3775=) c.*6747G= (n.*6747G=) n.6313G= c.11485G= (p.Val3829=) c.11347G= (p.Val3783=) c.9148G= (p.Val3050=) c.11254G= (p.Val3752=) | |
| 1 | g.235663023C>G | CA344984211 | LYST | n.3142G>C c.*7309G>C (n.*7309G>C) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.4787G>C (n.4787G>C) c.2034G>C n.477G>C n.717G>C c.3390G>C (n.3390G>C) c.11323G>C (p.Val3775Leu) c.*6747G>C (n.*6747G>C) n.6313G>C c.11485G>C (p.Val3829Leu) c.11347G>C (p.Val3783Leu) c.9148G>C (p.Val3050Leu) c.11254G>C (p.Val3752Leu) | |
| 1 | g.235663023C>T | CA344984214 | LYST | n.3142G>A c.*7309G>A (n.*7309G>A) c.1873G>A (p.Val625Met) c.4787G>A (n.4787G>A) c.2034G>A n.477G>A n.717G>A c.3390G>A (n.3390G>A) c.11323G>A (p.Val3775Met) c.*6747G>A (n.*6747G>A) n.6313G>A c.11485G>A (p.Val3829Met) c.11347G>A (p.Val3783Met) c.9148G>A (p.Val3050Met) c.11254G>A (p.Val3752Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663024G>A | CA1465147 | LYST | n.3141C>T c.*7308C>T (n.*7308C>T) c.1872C>T (p.Thr624=) c.4786C>T (n.4786C>T) c.2033C>T n.476C>T n.716C>T c.3389C>T (n.3389C>T) c.11322C>T (p.Thr3774=) c.*6746C>T (n.*6746C>T) n.6312C>T c.11484C>T (p.Thr3828=) c.11346C>T (p.Thr3782=) c.9147C>T (p.Thr3049=) c.11253C>T (p.Thr3751=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235663024G>C | CA39753809 | LYST | n.3141C>G c.*7308C>G (n.*7308C>G) c.1872C>G (p.Thr624=) c.4786C>G (n.4786C>G) c.2033C>G n.476C>G n.716C>G c.3389C>G (n.3389C>G) c.11322C>G (p.Thr3774=) c.*6746C>G (n.*6746C>G) n.6312C>G c.11484C>G (p.Thr3828=) c.11346C>G (p.Thr3782=) c.9147C>G (p.Thr3049=) c.11253C>G (p.Thr3751=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663024G= | CA2486595445 | LYST | n.3141C= c.*7308C= (n.*7308C=) c.1872C= (p.Thr624=) c.4786C= (n.4786C=) c.2033C= n.476C= n.716C= c.3389C= (n.3389C=) c.11322C= (p.Thr3774=) c.*6746C= (n.*6746C=) n.6312C= c.11484C= (p.Thr3828=) c.11346C= (p.Thr3782=) c.9147C= (p.Thr3049=) c.11253C= (p.Thr3751=) | |
| 1 | g.235663024G>T | CA423858471 | LYST | n.3141C>A c.*7308C>A (n.*7308C>A) c.1872C>A (p.Thr624=) c.4786C>A (n.4786C>A) c.2033C>A n.476C>A n.716C>A c.3389C>A (n.3389C>A) c.11322C>A (p.Thr3774=) c.*6746C>A (n.*6746C>A) n.6312C>A c.11484C>A (p.Thr3828=) c.11346C>A (p.Thr3782=) c.9147C>A (p.Thr3049=) c.11253C>A (p.Thr3751=) | |
| 1 | g.235663025G>A | CA344984220 | LYST | n.3140C>T c.*7307C>T (n.*7307C>T) c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.4785C>T (n.4785C>T) c.2032C>T n.475C>T n.715C>T c.3388C>T (n.3388C>T) c.11321C>T (p.Thr3774Ile) c.*6745C>T (n.*6745C>T) n.6311C>T c.11483C>T (p.Thr3828Ile) c.11345C>T (p.Thr3782Ile) c.9146C>T (p.Thr3049Ile) c.11252C>T (p.Thr3751Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663025G>C | CA344984222 | LYST | n.3140C>G c.*7307C>G (n.*7307C>G) c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.4785C>G (n.4785C>G) c.2032C>G n.475C>G n.715C>G c.3388C>G (n.3388C>G) c.11321C>G (p.Thr3774Ser) c.*6745C>G (n.*6745C>G) n.6311C>G c.11483C>G (p.Thr3828Ser) c.11345C>G (p.Thr3782Ser) c.9146C>G (p.Thr3049Ser) c.11252C>G (p.Thr3751Ser) | |
| 1 | g.235663025G= | CA2486595446 | LYST | n.3140C= c.*7307C= (n.*7307C=) c.1871C= (p.Thr624=) c.4785C= (n.4785C=) c.2032C= n.475C= n.715C= c.3388C= (n.3388C=) c.11321C= (p.Thr3774=) c.*6745C= (n.*6745C=) n.6311C= c.11483C= (p.Thr3828=) c.11345C= (p.Thr3782=) c.9146C= (p.Thr3049=) c.11252C= (p.Thr3751=) | |
| 1 | g.235663025G>T | CA344984224 | LYST | n.3140C>A c.*7307C>A (n.*7307C>A) c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.4785C>A (n.4785C>A) c.2032C>A n.475C>A n.715C>A c.3388C>A (n.3388C>A) c.11321C>A (p.Thr3774Asn) c.*6745C>A (n.*6745C>A) n.6311C>A c.11483C>A (p.Thr3828Asn) c.11345C>A (p.Thr3782Asn) c.9146C>A (p.Thr3049Asn) c.11252C>A (p.Thr3751Asn) | |
| 1 | g.235663026T>A | CA344984227 | LYST | n.3139A>T c.*7306A>T (n.*7306A>T) c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.4784A>T (n.4784A>T) c.2031A>T n.474A>T n.714A>T c.3387A>T (n.3387A>T) c.11320A>T (p.Thr3774Ser) c.*6744A>T (n.*6744A>T) n.6310A>T c.11482A>T (p.Thr3828Ser) c.11344A>T (p.Thr3782Ser) c.9145A>T (p.Thr3049Ser) c.11251A>T (p.Thr3751Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663026T>C | CA1465148 | LYST | n.3139A>G c.*7306A>G (n.*7306A>G) c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.4784A>G (n.4784A>G) c.2031A>G n.474A>G n.714A>G c.3387A>G (n.3387A>G) c.11320A>G (p.Thr3774Ala) c.*6744A>G (n.*6744A>G) n.6310A>G c.11482A>G (p.Thr3828Ala) c.11344A>G (p.Thr3782Ala) c.9145A>G (p.Thr3049Ala) c.11251A>G (p.Thr3751Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.235663026T>G | CA344984231 | LYST | n.3139A>C c.*7306A>C (n.*7306A>C) c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.4784A>C (n.4784A>C) c.2031A>C n.474A>C n.714A>C c.3387A>C (n.3387A>C) c.11320A>C (p.Thr3774Pro) c.*6744A>C (n.*6744A>C) n.6310A>C c.11482A>C (p.Thr3828Pro) c.11344A>C (p.Thr3782Pro) c.9145A>C (p.Thr3049Pro) c.11251A>C (p.Thr3751Pro) | |
| 1 | g.235663026T= | CA2486595447 | LYST | n.3139A= c.*7306A= (n.*7306A=) c.1870A= (p.Thr624=) c.4784A= (n.4784A=) c.2031A= n.474A= n.714A= c.3387A= (n.3387A=) c.11320A= (p.Thr3774=) c.*6744A= (n.*6744A=) n.6310A= c.11482A= (p.Thr3828=) c.11344A= (p.Thr3782=) c.9145A= (p.Thr3049=) c.11251A= (p.Thr3751=) | |
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| 1 | g.235663027C>G | CA423858473 | LYST | n.3138G>C c.*7305G>C (n.*7305G>C) c.1869G>C (p.Gly623=) c.4783G>C (n.4783G>C) c.2030G>C n.473G>C n.713G>C c.3386G>C (n.3386G>C) c.11319G>C (p.Gly3773=) c.*6743G>C (n.*6743G>C) n.6309G>C c.11481G>C (p.Gly3827=) c.11343G>C (p.Gly3781=) c.9144G>C (p.Gly3048=) c.11250G>C (p.Gly3750=) | |
| 1 | g.235663027C>T | CA423858474 | LYST | n.3138G>A c.*7305G>A (n.*7305G>A) c.1869G>A (p.Gly623=) c.4783G>A (n.4783G>A) c.2030G>A n.473G>A n.713G>A c.3386G>A (n.3386G>A) c.11319G>A (p.Gly3773=) c.*6743G>A (n.*6743G>A) n.6309G>A c.11481G>A (p.Gly3827=) c.11343G>A (p.Gly3781=) c.9144G>A (p.Gly3048=) c.11250G>A (p.Gly3750=) | |
| 1 | g.235663028C>A | CA344984237 | LYST | n.3137G>T c.*7304G>T (n.*7304G>T) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.4782G>T (n.4782G>T) c.2029G>T n.472G>T n.712G>T c.3385G>T (n.3385G>T) c.11318G>T (p.Gly3773Val) c.*6742G>T (n.*6742G>T) n.6308G>T c.11480G>T (p.Gly3827Val) c.11342G>T (p.Gly3781Val) c.9143G>T (p.Gly3048Val) c.11249G>T (p.Gly3750Val) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.235663028C>T | CA344984234 | LYST | n.3137G>A c.*7304G>A (n.*7304G>A) c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.4782G>A (n.4782G>A) c.2029G>A n.472G>A n.712G>A c.3385G>A (n.3385G>A) c.11318G>A (p.Gly3773Glu) c.*6742G>A (n.*6742G>A) n.6308G>A c.11480G>A (p.Gly3827Glu) c.11342G>A (p.Gly3781Glu) c.9143G>A (p.Gly3048Glu) c.11249G>A (p.Gly3750Glu) | |
| 1 | g.235663029C>A | CA344984239 | LYST | n.3136G>T c.*7303G>T (n.*7303G>T) c.1867G>T (p.Gly623Trp) c.4781G>T (n.4781G>T) c.2028G>T n.471G>T n.711G>T c.3384G>T (n.3384G>T) c.11317G>T (p.Gly3773Trp) c.*6741G>T (n.*6741G>T) n.6307G>T c.11479G>T (p.Gly3827Trp) c.11341G>T (p.Gly3781Trp) c.9142G>T (p.Gly3048Trp) c.11248G>T (p.Gly3750Trp) | |
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| 1 | g.235663029C>T | CA344984244 | LYST | n.3136G>A c.*7303G>A (n.*7303G>A) c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.4781G>A (n.4781G>A) c.2028G>A n.471G>A n.711G>A c.3384G>A (n.3384G>A) c.11317G>A (p.Gly3773Arg) c.*6741G>A (n.*6741G>A) n.6307G>A c.11479G>A (p.Gly3827Arg) c.11341G>A (p.Gly3781Arg) c.9142G>A (p.Gly3048Arg) c.11248G>A (p.Gly3750Arg) | |
| 1 | g.235663030A>C | CA344984247 | LYST | n.3135T>G c.*7302T>G (n.*7302T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.4780T>G (n.4780T>G) c.2027T>G n.470T>G n.710T>G c.3383T>G (n.3383T>G) c.11316T>G (p.Asp3772Glu) c.*6740T>G (n.*6740T>G) n.6306T>G c.11478T>G (p.Asp3826Glu) c.11340T>G (p.Asp3780Glu) c.9141T>G (p.Asp3047Glu) c.11247T>G (p.Asp3749Glu) | |
| 1 | g.235663030A>G | CA423858475 | LYST | n.3135T>C c.*7302T>C (n.*7302T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) c.4780T>C (n.4780T>C) c.2027T>C n.470T>C n.710T>C c.3383T>C (n.3383T>C) c.11316T>C (p.Asp3772=) c.*6740T>C (n.*6740T>C) n.6306T>C c.11478T>C (p.Asp3826=) c.11340T>C (p.Asp3780=) c.9141T>C (p.Asp3047=) c.11247T>C (p.Asp3749=) | |
| 1 | g.235663030A>T | CA344984249 | LYST | n.3135T>A c.*7302T>A (n.*7302T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.4780T>A (n.4780T>A) c.2027T>A n.470T>A n.710T>A c.3383T>A (n.3383T>A) c.11316T>A (p.Asp3772Glu) c.*6740T>A (n.*6740T>A) n.6306T>A c.11478T>A (p.Asp3826Glu) c.11340T>A (p.Asp3780Glu) c.9141T>A (p.Asp3047Glu) c.11247T>A (p.Asp3749Glu) | |
| 1 | g.235663031T>A | CA344984252 | LYST | n.3134A>T c.*7301A>T (n.*7301A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.4779A>T (n.4779A>T) c.2026A>T n.469A>T n.709A>T c.3382A>T (n.3382A>T) c.11315A>T (p.Asp3772Val) c.*6739A>T (n.*6739A>T) n.6305A>T c.11477A>T (p.Asp3826Val) c.11339A>T (p.Asp3780Val) c.9140A>T (p.Asp3047Val) c.11246A>T (p.Asp3749Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663031T>C | CA344984255 | LYST | n.3134A>G c.*7301A>G (n.*7301A>G) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.4779A>G (n.4779A>G) c.2026A>G n.469A>G n.709A>G c.3382A>G (n.3382A>G) c.11315A>G (p.Asp3772Gly) c.*6739A>G (n.*6739A>G) n.6305A>G c.11477A>G (p.Asp3826Gly) c.11339A>G (p.Asp3780Gly) c.9140A>G (p.Asp3047Gly) c.11246A>G (p.Asp3749Gly) | |
| 1 | g.235663031T>G | CA344984257 | LYST | n.3134A>C c.*7301A>C (n.*7301A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.4779A>C (n.4779A>C) c.2026A>C n.469A>C n.709A>C c.3382A>C (n.3382A>C) c.11315A>C (p.Asp3772Ala) c.*6739A>C (n.*6739A>C) n.6305A>C c.11477A>C (p.Asp3826Ala) c.11339A>C (p.Asp3780Ala) c.9140A>C (p.Asp3047Ala) c.11246A>C (p.Asp3749Ala) | |
| 1 | g.235663032C>A | CA344984259 | LYST | n.3133G>T c.*7300G>T (n.*7300G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.4778G>T (n.4778G>T) c.2025G>T n.468G>T n.708G>T c.3381G>T (n.3381G>T) c.11314G>T (p.Asp3772Tyr) c.*6738G>T (n.*6738G>T) n.6304G>T c.11476G>T (p.Asp3826Tyr) c.11338G>T (p.Asp3780Tyr) c.9139G>T (p.Asp3047Tyr) c.11245G>T (p.Asp3749Tyr) | |
| 1 | g.235663032C>G | CA344984261 | LYST | n.3133G>C c.*7300G>C (n.*7300G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) c.4778G>C (n.4778G>C) c.2025G>C n.468G>C n.708G>C c.3381G>C (n.3381G>C) c.11314G>C (p.Asp3772His) c.*6738G>C (n.*6738G>C) n.6304G>C c.11476G>C (p.Asp3826His) c.11338G>C (p.Asp3780His) c.9139G>C (p.Asp3047His) c.11245G>C (p.Asp3749His) | |
| 1 | g.235663032C>T | CA344984263 | LYST | n.3133G>A c.*7300G>A (n.*7300G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.4778G>A (n.4778G>A) c.2025G>A n.468G>A n.708G>A c.3381G>A (n.3381G>A) c.11314G>A (p.Asp3772Asn) c.*6738G>A (n.*6738G>A) n.6304G>A c.11476G>A (p.Asp3826Asn) c.11338G>A (p.Asp3780Asn) c.9139G>A (p.Asp3047Asn) c.11245G>A (p.Asp3749Asn) | |
| 1 | g.235663033A>C | CA344984267 | LYST | n.3132T>G c.*7299T>G (n.*7299T>G) c.1863T>G (p.Ser621Arg) c.4777T>G (n.4777T>G) c.2024T>G n.467T>G n.707T>G c.3380T>G (n.3380T>G) c.11313T>G (p.Ser3771Arg) c.*6737T>G (n.*6737T>G) n.6303T>G c.11475T>G (p.Ser3825Arg) c.11337T>G (p.Ser3779Arg) c.9138T>G (p.Ser3046Arg) c.11244T>G (p.Ser3748Arg) | |
| 1 | g.235663033A>G | CA423858476 | LYST | n.3132T>C c.*7299T>C (n.*7299T>C) c.1863T>C (p.Ser621=) c.4777T>C (n.4777T>C) c.2024T>C n.467T>C n.707T>C c.3380T>C (n.3380T>C) c.11313T>C (p.Ser3771=) c.*6737T>C (n.*6737T>C) n.6303T>C c.11475T>C (p.Ser3825=) c.11337T>C (p.Ser3779=) c.9138T>C (p.Ser3046=) c.11244T>C (p.Ser3748=) | |
| 1 | g.235663033A>T | CA344984265 | LYST | n.3132T>A c.*7299T>A (n.*7299T>A) c.1863T>A (p.Ser621Arg) c.4777T>A (n.4777T>A) c.2024T>A n.467T>A n.707T>A c.3380T>A (n.3380T>A) c.11313T>A (p.Ser3771Arg) c.*6737T>A (n.*6737T>A) n.6303T>A c.11475T>A (p.Ser3825Arg) c.11337T>A (p.Ser3779Arg) c.9138T>A (p.Ser3046Arg) c.11244T>A (p.Ser3748Arg) | |
| 1 | g.235663034C>A | CA344984269 | LYST | n.3131G>T c.*7298G>T (n.*7298G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.4776G>T (n.4776G>T) c.2023G>T n.466G>T n.706G>T c.3379G>T (n.3379G>T) c.11312G>T (p.Ser3771Ile) c.*6736G>T (n.*6736G>T) n.6302G>T c.11474G>T (p.Ser3825Ile) c.11336G>T (p.Ser3779Ile) c.9137G>T (p.Ser3046Ile) c.11243G>T (p.Ser3748Ile) | |
| 1 | g.235663034C>G | CA344984272 | LYST | n.3131G>C c.*7298G>C (n.*7298G>C) c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.4776G>C (n.4776G>C) c.2023G>C n.466G>C n.706G>C c.3379G>C (n.3379G>C) c.11312G>C (p.Ser3771Thr) c.*6736G>C (n.*6736G>C) n.6302G>C c.11474G>C (p.Ser3825Thr) c.11336G>C (p.Ser3779Thr) c.9137G>C (p.Ser3046Thr) c.11243G>C (p.Ser3748Thr) | |
| 1 | g.235663034C>T | CA344984274 | LYST | n.3131G>A c.*7298G>A (n.*7298G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.4776G>A (n.4776G>A) c.2023G>A n.466G>A n.706G>A c.3379G>A (n.3379G>A) c.11312G>A (p.Ser3771Asn) c.*6736G>A (n.*6736G>A) n.6302G>A c.11474G>A (p.Ser3825Asn) c.11336G>A (p.Ser3779Asn) c.9137G>A (p.Ser3046Asn) c.11243G>A (p.Ser3748Asn) | ClinVar |
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| 1 | g.235663035T>A | CA344984277 | LYST | n.3130A>T c.*7297A>T (n.*7297A>T) c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.4775A>T (n.4775A>T) c.2022A>T n.465A>T n.705A>T c.3378A>T (n.3378A>T) c.11311A>T (p.Ser3771Cys) c.*6735A>T (n.*6735A>T) n.6301A>T c.11473A>T (p.Ser3825Cys) c.11335A>T (p.Ser3779Cys) c.9136A>T (p.Ser3046Cys) c.11242A>T (p.Ser3748Cys) | |
| 1 | g.235663035T>C | CA344984278 | LYST | n.3130A>G c.*7297A>G (n.*7297A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.4775A>G (n.4775A>G) c.2022A>G n.465A>G n.705A>G c.3378A>G (n.3378A>G) c.11311A>G (p.Ser3771Gly) c.*6735A>G (n.*6735A>G) n.6301A>G c.11473A>G (p.Ser3825Gly) c.11335A>G (p.Ser3779Gly) c.9136A>G (p.Ser3046Gly) c.11242A>G (p.Ser3748Gly) | |
| 1 | g.235663035T>G | CA344984280 | LYST | n.3130A>C c.*7297A>C (n.*7297A>C) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.4775A>C (n.4775A>C) c.2022A>C n.465A>C n.705A>C c.3378A>C (n.3378A>C) c.11311A>C (p.Ser3771Arg) c.*6735A>C (n.*6735A>C) n.6301A>C c.11473A>C (p.Ser3825Arg) c.11335A>C (p.Ser3779Arg) c.9136A>C (p.Ser3046Arg) c.11242A>C (p.Ser3748Arg) | |
| 1 | g.235663037_235663040del | CA529585289 | LYST | n.3127_3130del c.*7294_*7297del (n.*7294_*7297del) c.1858_1861del (p.Asn620ValfsTer5) c.4772_4775del (n.4772_4775del) c.2019_2022del n.462_465del n.702_705del c.3375_3378del (n.3375_3378del) c.11308_11311del (p.Asn3770ValfsTer5) c.*6732_*6735del (n.*6732_*6735del) n.6298_6301del c.11470_11473del (p.Asn3824ValfsTer5) c.11332_11335del (p.Asn3778ValfsTer5) c.9133_9136del (p.Asn3045ValfsTer5) c.11239_11242del (p.Asn3747ValfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.235663036G>A | CA39753829 | LYST | n.3129C>T c.*7296C>T (n.*7296C>T) c.1860C>T (p.Asn620=) c.4774C>T (n.4774C>T) c.2021C>T n.464C>T n.704C>T c.3377C>T (n.3377C>T) c.11310C>T (p.Asn3770=) c.*6734C>T (n.*6734C>T) n.6300C>T c.11472C>T (p.Asn3824=) c.11334C>T (p.Asn3778=) c.9135C>T (p.Asn3045=) c.11241C>T (p.Asn3747=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663036G>C | CA344984284 | LYST | n.3129C>G c.*7296C>G (n.*7296C>G) c.1860C>G (p.Asn620Lys) c.4774C>G (n.4774C>G) c.2021C>G n.464C>G n.704C>G c.3377C>G (n.3377C>G) c.11310C>G (p.Asn3770Lys) c.*6734C>G (n.*6734C>G) n.6300C>G c.11472C>G (p.Asn3824Lys) c.11334C>G (p.Asn3778Lys) c.9135C>G (p.Asn3045Lys) c.11241C>G (p.Asn3747Lys) | |
| 1 | g.235663036G= | CA2486595449 | LYST | n.3129C= c.*7296C= (n.*7296C=) c.1860C= (p.Asn620=) c.4774C= (n.4774C=) c.2021C= n.464C= n.704C= c.3377C= (n.3377C=) c.11310C= (p.Asn3770=) c.*6734C= (n.*6734C=) n.6300C= c.11472C= (p.Asn3824=) c.11334C= (p.Asn3778=) c.9135C= (p.Asn3045=) c.11241C= (p.Asn3747=) | |
| 1 | g.235663036G>T | CA344984282 | LYST | n.3129C>A c.*7296C>A (n.*7296C>A) c.1860C>A (p.Asn620Lys) c.4774C>A (n.4774C>A) c.2021C>A n.464C>A n.704C>A c.3377C>A (n.3377C>A) c.11310C>A (p.Asn3770Lys) c.*6734C>A (n.*6734C>A) n.6300C>A c.11472C>A (p.Asn3824Lys) c.11334C>A (p.Asn3778Lys) c.9135C>A (p.Asn3045Lys) c.11241C>A (p.Asn3747Lys) | |
| 1 | g.235663037T>A | CA344984287 | LYST | n.3128A>T c.*7295A>T (n.*7295A>T) c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.4773A>T (n.4773A>T) c.2020A>T n.463A>T n.703A>T c.3376A>T (n.3376A>T) c.11309A>T (p.Asn3770Ile) c.*6733A>T (n.*6733A>T) n.6299A>T c.11471A>T (p.Asn3824Ile) c.11333A>T (p.Asn3778Ile) c.9134A>T (p.Asn3045Ile) c.11240A>T (p.Asn3747Ile) | |
| 1 | g.235663037T>C | CA344984289 | LYST | n.3128A>G c.*7295A>G (n.*7295A>G) c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.4773A>G (n.4773A>G) c.2020A>G n.463A>G n.703A>G c.3376A>G (n.3376A>G) c.11309A>G (p.Asn3770Ser) c.*6733A>G (n.*6733A>G) n.6299A>G c.11471A>G (p.Asn3824Ser) c.11333A>G (p.Asn3778Ser) c.9134A>G (p.Asn3045Ser) c.11240A>G (p.Asn3747Ser) | |
| 1 | g.235663037T>G | CA344984291 | LYST | n.3128A>C c.*7295A>C (n.*7295A>C) c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.4773A>C (n.4773A>C) c.2020A>C n.463A>C n.703A>C c.3376A>C (n.3376A>C) c.11309A>C (p.Asn3770Thr) c.*6733A>C (n.*6733A>C) n.6299A>C c.11471A>C (p.Asn3824Thr) c.11333A>C (p.Asn3778Thr) c.9134A>C (p.Asn3045Thr) c.11240A>C (p.Asn3747Thr) | |
| 1 | g.235663038T>A | CA344984295 | LYST | n.3127A>T c.*7294A>T (n.*7294A>T) c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.4772A>T (n.4772A>T) c.2019A>T n.462A>T n.702A>T c.3375A>T (n.3375A>T) c.11308A>T (p.Asn3770Tyr) c.*6732A>T (n.*6732A>T) n.6298A>T c.11470A>T (p.Asn3824Tyr) c.11332A>T (p.Asn3778Tyr) c.9133A>T (p.Asn3045Tyr) c.11239A>T (p.Asn3747Tyr) | |
| 1 | g.235663038T>C | CA344984296 | LYST | n.3127A>G c.*7294A>G (n.*7294A>G) c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.4772A>G (n.4772A>G) c.2019A>G n.462A>G n.702A>G c.3375A>G (n.3375A>G) c.11308A>G (p.Asn3770Asp) c.*6732A>G (n.*6732A>G) n.6298A>G c.11470A>G (p.Asn3824Asp) c.11332A>G (p.Asn3778Asp) c.9133A>G (p.Asn3045Asp) c.11239A>G (p.Asn3747Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235663038T>G | CA344984299 | LYST | n.3127A>C c.*7294A>C (n.*7294A>C) c.1858A>C (p.Asn620His) c.4772A>C (n.4772A>C) c.2019A>C n.462A>C n.702A>C c.3375A>C (n.3375A>C) c.11308A>C (p.Asn3770His) c.*6732A>C (n.*6732A>C) n.6298A>C c.11470A>C (p.Asn3824His) c.11332A>C (p.Asn3778His) c.9133A>C (p.Asn3045His) c.11239A>C (p.Asn3747His) | |
| 1 | g.235663038T= | CA2486595450 | LYST | n.3127A= c.*7294A= (n.*7294A=) c.1858A= (p.Asn620=) c.4772A= (n.4772A=) c.2019A= n.462A= n.702A= c.3375A= (n.3375A=) c.11308A= (p.Asn3770=) c.*6732A= (n.*6732A=) n.6298A= c.11470A= (p.Asn3824=) c.11332A= (p.Asn3778=) c.9133A= (p.Asn3045=) c.11239A= (p.Asn3747=) | |
| 1 | g.235663039T>A | CA423858477 | LYST | n.3126A>T c.*7293A>T (n.*7293A>T) c.1857A>T (p.Ala619=) c.4771A>T (n.4771A>T) c.2018A>T n.461A>T n.701A>T c.3374A>T (n.3374A>T) c.11307A>T (p.Ala3769=) c.*6731A>T (n.*6731A>T) n.6297A>T c.11469A>T (p.Ala3823=) c.11331A>T (p.Ala3777=) c.9132A>T (p.Ala3044=) c.11238A>T (p.Ala3746=) | |
| 1 | g.235663039T>C | CA423858478 | LYST | n.3126A>G c.*7293A>G (n.*7293A>G) c.1857A>G (p.Ala619=) c.4771A>G (n.4771A>G) c.2018A>G n.461A>G n.701A>G c.3374A>G (n.3374A>G) c.11307A>G (p.Ala3769=) c.*6731A>G (n.*6731A>G) n.6297A>G c.11469A>G (p.Ala3823=) c.11331A>G (p.Ala3777=) c.9132A>G (p.Ala3044=) c.11238A>G (p.Ala3746=) | |
| 1 | g.235663039T>G | CA423858479 | LYST | n.3126A>C c.*7293A>C (n.*7293A>C) c.1857A>C (p.Ala619=) c.4771A>C (n.4771A>C) c.2018A>C n.461A>C n.701A>C c.3374A>C (n.3374A>C) c.11307A>C (p.Ala3769=) c.*6731A>C (n.*6731A>C) n.6297A>C c.11469A>C (p.Ala3823=) c.11331A>C (p.Ala3777=) c.9132A>C (p.Ala3044=) c.11238A>C (p.Ala3746=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663039T= | CA2486595451 | LYST | n.3126A= c.*7293A= (n.*7293A=) c.1857A= (p.Ala619=) c.4771A= (n.4771A=) c.2018A= n.461A= n.701A= c.3374A= (n.3374A=) c.11307A= (p.Ala3769=) c.*6731A= (n.*6731A=) n.6297A= c.11469A= (p.Ala3823=) c.11331A= (p.Ala3777=) c.9132A= (p.Ala3044=) c.11238A= (p.Ala3746=) | |
| 1 | g.235663040G>A | CA344984302 | LYST | n.3125C>T c.*7292C>T (n.*7292C>T) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.4770C>T (n.4770C>T) c.2017C>T n.460C>T n.700C>T c.3373C>T (n.3373C>T) c.11306C>T (p.Ala3769Val) c.*6730C>T (n.*6730C>T) n.6296C>T c.11468C>T (p.Ala3823Val) c.11330C>T (p.Ala3777Val) c.9131C>T (p.Ala3044Val) c.11237C>T (p.Ala3746Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235663040G>C | CA344984307 | LYST | n.3125C>G c.*7292C>G (n.*7292C>G) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.4770C>G (n.4770C>G) c.2017C>G n.460C>G n.700C>G c.3373C>G (n.3373C>G) c.11306C>G (p.Ala3769Gly) c.*6730C>G (n.*6730C>G) n.6296C>G c.11468C>G (p.Ala3823Gly) c.11330C>G (p.Ala3777Gly) c.9131C>G (p.Ala3044Gly) c.11237C>G (p.Ala3746Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663040G= | CA2486595452 | LYST | n.3125C= c.*7292C= (n.*7292C=) c.1856C= (p.Ala619=) c.4770C= (n.4770C=) c.2017C= n.460C= n.700C= c.3373C= (n.3373C=) c.11306C= (p.Ala3769=) c.*6730C= (n.*6730C=) n.6296C= c.11468C= (p.Ala3823=) c.11330C= (p.Ala3777=) c.9131C= (p.Ala3044=) c.11237C= (p.Ala3746=) | |
| 1 | g.235663040G>T | CA344984304 | LYST | n.3125C>A c.*7292C>A (n.*7292C>A) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.4770C>A (n.4770C>A) c.2017C>A n.460C>A n.700C>A c.3373C>A (n.3373C>A) c.11306C>A (p.Ala3769Glu) c.*6730C>A (n.*6730C>A) n.6296C>A c.11468C>A (p.Ala3823Glu) c.11330C>A (p.Ala3777Glu) c.9131C>A (p.Ala3044Glu) c.11237C>A (p.Ala3746Glu) | |
| 1 | g.235663041C>A | CA344984310 | LYST | n.3124G>T c.*7291G>T (n.*7291G>T) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.4769G>T (n.4769G>T) c.2016G>T n.459G>T n.699G>T c.3372G>T (n.3372G>T) c.11305G>T (p.Ala3769Ser) c.*6729G>T (n.*6729G>T) n.6295G>T c.11467G>T (p.Ala3823Ser) c.11329G>T (p.Ala3777Ser) c.9130G>T (p.Ala3044Ser) c.11236G>T (p.Ala3746Ser) | |
| 1 | g.235663041C>G | CA344984312 | LYST | n.3124G>C c.*7291G>C (n.*7291G>C) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.4769G>C (n.4769G>C) c.2016G>C n.459G>C n.699G>C c.3372G>C (n.3372G>C) c.11305G>C (p.Ala3769Pro) c.*6729G>C (n.*6729G>C) n.6295G>C c.11467G>C (p.Ala3823Pro) c.11329G>C (p.Ala3777Pro) c.9130G>C (p.Ala3044Pro) c.11236G>C (p.Ala3746Pro) | |
| 1 | g.235663041C>T | CA344984314 | LYST | n.3124G>A c.*7291G>A (n.*7291G>A) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.4769G>A (n.4769G>A) c.2016G>A n.459G>A n.699G>A c.3372G>A (n.3372G>A) c.11305G>A (p.Ala3769Thr) c.*6729G>A (n.*6729G>A) n.6295G>A c.11467G>A (p.Ala3823Thr) c.11329G>A (p.Ala3777Thr) c.9130G>A (p.Ala3044Thr) c.11236G>A (p.Ala3746Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663042T>A | CA423858480 | LYST | n.3123A>T c.*7290A>T (n.*7290A>T) c.1854A>T (p.Thr618=) c.4768A>T (n.4768A>T) c.2015A>T n.458A>T n.698A>T c.3371A>T (n.3371A>T) c.11304A>T (p.Thr3768=) c.*6728A>T (n.*6728A>T) n.6294A>T c.11466A>T (p.Thr3822=) c.11328A>T (p.Thr3776=) c.9129A>T (p.Thr3043=) c.11235A>T (p.Thr3745=) | |
| 1 | g.235663042T>C | CA423858481 | LYST | n.3123A>G c.*7290A>G (n.*7290A>G) c.1854A>G (p.Thr618=) c.4768A>G (n.4768A>G) c.2015A>G n.458A>G n.698A>G c.3371A>G (n.3371A>G) c.11304A>G (p.Thr3768=) c.*6728A>G (n.*6728A>G) n.6294A>G c.11466A>G (p.Thr3822=) c.11328A>G (p.Thr3776=) c.9129A>G (p.Thr3043=) c.11235A>G (p.Thr3745=) | |
| 1 | g.235663042T>G | CA423858482 | LYST | n.3123A>C c.*7290A>C (n.*7290A>C) c.1854A>C (p.Thr618=) c.4768A>C (n.4768A>C) c.2015A>C n.458A>C n.698A>C c.3371A>C (n.3371A>C) c.11304A>C (p.Thr3768=) c.*6728A>C (n.*6728A>C) n.6294A>C c.11466A>C (p.Thr3822=) c.11328A>C (p.Thr3776=) c.9129A>C (p.Thr3043=) c.11235A>C (p.Thr3745=) | |
| 1 | g.235663043G>A | CA344984317 | LYST | n.3122C>T c.*7289C>T (n.*7289C>T) c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.4767C>T (n.4767C>T) c.2014C>T n.457C>T n.697C>T c.3370C>T (n.3370C>T) c.11303C>T (p.Thr3768Ile) c.*6727C>T (n.*6727C>T) n.6293C>T c.11465C>T (p.Thr3822Ile) c.11327C>T (p.Thr3776Ile) c.9128C>T (p.Thr3043Ile) c.11234C>T (p.Thr3745Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663043G>C | CA344984319 | LYST | n.3122C>G c.*7289C>G (n.*7289C>G) c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.4767C>G (n.4767C>G) c.2014C>G n.457C>G n.697C>G c.3370C>G (n.3370C>G) c.11303C>G (p.Thr3768Arg) c.*6727C>G (n.*6727C>G) n.6293C>G c.11465C>G (p.Thr3822Arg) c.11327C>G (p.Thr3776Arg) c.9128C>G (p.Thr3043Arg) c.11234C>G (p.Thr3745Arg) | |
| 1 | g.235663043G= | CA2486595453 | LYST | n.3122C= c.*7289C= (n.*7289C=) c.1853C= (p.Thr618=) c.4767C= (n.4767C=) c.2014C= n.457C= n.697C= c.3370C= (n.3370C=) c.11303C= (p.Thr3768=) c.*6727C= (n.*6727C=) n.6293C= c.11465C= (p.Thr3822=) c.11327C= (p.Thr3776=) c.9128C= (p.Thr3043=) c.11234C= (p.Thr3745=) | |
| 1 | g.235663043G>T | CA344984322 | LYST | n.3122C>A c.*7289C>A (n.*7289C>A) c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.4767C>A (n.4767C>A) c.2014C>A n.457C>A n.697C>A c.3370C>A (n.3370C>A) c.11303C>A (p.Thr3768Lys) c.*6727C>A (n.*6727C>A) n.6293C>A c.11465C>A (p.Thr3822Lys) c.11327C>A (p.Thr3776Lys) c.9128C>A (p.Thr3043Lys) c.11234C>A (p.Thr3745Lys) | |
| 1 | g.235663044T>A | CA344984325 | LYST | n.3121A>T c.*7288A>T (n.*7288A>T) c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.4766A>T (n.4766A>T) c.2013A>T n.456A>T n.696A>T c.3369A>T (n.3369A>T) c.11302A>T (p.Thr3768Ser) c.*6726A>T (n.*6726A>T) n.6292A>T c.11464A>T (p.Thr3822Ser) c.11326A>T (p.Thr3776Ser) c.9127A>T (p.Thr3043Ser) c.11233A>T (p.Thr3745Ser) | |
| 1 | g.235663044T>C | CA344984327 | LYST | n.3121A>G c.*7288A>G (n.*7288A>G) c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.4766A>G (n.4766A>G) c.2013A>G n.456A>G n.696A>G c.3369A>G (n.3369A>G) c.11302A>G (p.Thr3768Ala) c.*6726A>G (n.*6726A>G) n.6292A>G c.11464A>G (p.Thr3822Ala) c.11326A>G (p.Thr3776Ala) c.9127A>G (p.Thr3043Ala) c.11233A>G (p.Thr3745Ala) | |
| 1 | g.235663044T>G | CA344984329 | LYST | n.3121A>C c.*7288A>C (n.*7288A>C) c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.4766A>C (n.4766A>C) c.2013A>C n.456A>C n.696A>C c.3369A>C (n.3369A>C) c.11302A>C (p.Thr3768Pro) c.*6726A>C (n.*6726A>C) n.6292A>C c.11464A>C (p.Thr3822Pro) c.11326A>C (p.Thr3776Pro) c.9127A>C (p.Thr3043Pro) c.11233A>C (p.Thr3745Pro) | |
| 1 | g.235663045G>A | CA423858483 | LYST | n.3120C>T c.*7287C>T (n.*7287C>T) c.1851C>T (p.Tyr617=) c.4765C>T (n.4765C>T) c.2012C>T n.455C>T n.695C>T c.3368C>T (n.3368C>T) c.11301C>T (p.Tyr3767=) c.*6725C>T (n.*6725C>T) n.6291C>T c.11463C>T (p.Tyr3821=) c.11325C>T (p.Tyr3775=) c.9126C>T (p.Tyr3042=) c.11232C>T (p.Tyr3744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663045G>C | CA344984331 | LYST | n.3120C>G c.*7287C>G (n.*7287C>G) c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.4765C>G (n.4765C>G) c.2012C>G n.455C>G n.695C>G c.3368C>G (n.3368C>G) c.11301C>G (p.Tyr3767Ter) c.*6725C>G (n.*6725C>G) n.6291C>G c.11463C>G (p.Tyr3821Ter) c.11325C>G (p.Tyr3775Ter) c.9126C>G (p.Tyr3042Ter) c.11232C>G (p.Tyr3744Ter) | |
| 1 | g.235663045G= | CA2486595454 | LYST | n.3120C= c.*7287C= (n.*7287C=) c.1851C= (p.Tyr617=) c.4765C= (n.4765C=) c.2012C= n.455C= n.695C= c.3368C= (n.3368C=) c.11301C= (p.Tyr3767=) c.*6725C= (n.*6725C=) n.6291C= c.11463C= (p.Tyr3821=) c.11325C= (p.Tyr3775=) c.9126C= (p.Tyr3042=) c.11232C= (p.Tyr3744=) | |
| 1 | g.235663045G>T | CA344984333 | LYST | n.3120C>A c.*7287C>A (n.*7287C>A) c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.4765C>A (n.4765C>A) c.2012C>A n.455C>A n.695C>A c.3368C>A (n.3368C>A) c.11301C>A (p.Tyr3767Ter) c.*6725C>A (n.*6725C>A) n.6291C>A c.11463C>A (p.Tyr3821Ter) c.11325C>A (p.Tyr3775Ter) c.9126C>A (p.Tyr3042Ter) c.11232C>A (p.Tyr3744Ter) | |
| 1 | g.235663046T>A | CA39753836 | LYST | n.3119A>T c.*7286A>T (n.*7286A>T) c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.4764A>T (n.4764A>T) c.2011A>T n.454A>T n.694A>T c.3367A>T (n.3367A>T) c.11300A>T (p.Tyr3767Phe) c.*6724A>T (n.*6724A>T) n.6290A>T c.11462A>T (p.Tyr3821Phe) c.11324A>T (p.Tyr3775Phe) c.9125A>T (p.Tyr3042Phe) c.11231A>T (p.Tyr3744Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663046T>C | CA344984340 | LYST | n.3119A>G c.*7286A>G (n.*7286A>G) c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.4764A>G (n.4764A>G) c.2011A>G n.454A>G n.694A>G c.3367A>G (n.3367A>G) c.11300A>G (p.Tyr3767Cys) c.*6724A>G (n.*6724A>G) n.6290A>G c.11462A>G (p.Tyr3821Cys) c.11324A>G (p.Tyr3775Cys) c.9125A>G (p.Tyr3042Cys) c.11231A>G (p.Tyr3744Cys) | COSMIC |
| 1 | g.235663046T>G | CA344984336 | LYST | n.3119A>C c.*7286A>C (n.*7286A>C) c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.4764A>C (n.4764A>C) c.2011A>C n.454A>C n.694A>C c.3367A>C (n.3367A>C) c.11300A>C (p.Tyr3767Ser) c.*6724A>C (n.*6724A>C) n.6290A>C c.11462A>C (p.Tyr3821Ser) c.11324A>C (p.Tyr3775Ser) c.9125A>C (p.Tyr3042Ser) c.11231A>C (p.Tyr3744Ser) | |
| 1 | g.235663046T= | CA2486595455 | LYST | n.3119A= c.*7286A= (n.*7286A=) c.1850A= (p.Tyr617=) c.4764A= (n.4764A=) c.2011A= n.454A= n.694A= c.3367A= (n.3367A=) c.11300A= (p.Tyr3767=) c.*6724A= (n.*6724A=) n.6290A= c.11462A= (p.Tyr3821=) c.11324A= (p.Tyr3775=) c.9125A= (p.Tyr3042=) c.11231A= (p.Tyr3744=) | |
| 1 | g.235663047A= | CA2486595456 | LYST | n.3118T= c.*7285T= (n.*7285T=) c.1849T= (p.Tyr617=) c.4763T= (n.4763T=) c.2010T= n.453T= n.693T= c.3366T= (n.3366T=) c.11299T= (p.Tyr3767=) c.*6723T= (n.*6723T=) n.6289T= c.11461T= (p.Tyr3821=) c.11323T= (p.Tyr3775=) c.9124T= (p.Tyr3042=) c.11230T= (p.Tyr3744=) | |
| 1 | g.235663047A>C | CA344984343 | LYST | n.3118T>G c.*7285T>G (n.*7285T>G) c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.4763T>G (n.4763T>G) c.2010T>G n.453T>G n.693T>G c.3366T>G (n.3366T>G) c.11299T>G (p.Tyr3767Asp) c.*6723T>G (n.*6723T>G) n.6289T>G c.11461T>G (p.Tyr3821Asp) c.11323T>G (p.Tyr3775Asp) c.9124T>G (p.Tyr3042Asp) c.11230T>G (p.Tyr3744Asp) | |
| 1 | g.235663047A>G | CA344984345 | LYST | n.3118T>C c.*7285T>C (n.*7285T>C) c.1849T>C (p.Tyr617His) c.4763T>C (n.4763T>C) c.2010T>C n.453T>C n.693T>C c.3366T>C (n.3366T>C) c.11299T>C (p.Tyr3767His) c.*6723T>C (n.*6723T>C) n.6289T>C c.11461T>C (p.Tyr3821His) c.11323T>C (p.Tyr3775His) c.9124T>C (p.Tyr3042His) c.11230T>C (p.Tyr3744His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235663047A>T | CA344984347 | LYST | n.3118T>A c.*7285T>A (n.*7285T>A) c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.4763T>A (n.4763T>A) c.2010T>A n.453T>A n.693T>A c.3366T>A (n.3366T>A) c.11299T>A (p.Tyr3767Asn) c.*6723T>A (n.*6723T>A) n.6289T>A c.11461T>A (p.Tyr3821Asn) c.11323T>A (p.Tyr3775Asn) c.9124T>A (p.Tyr3042Asn) c.11230T>A (p.Tyr3744Asn) | |
| 1 | g.235663048C>A | CA344984350 | LYST | n.3117G>T c.*7284G>T (n.*7284G>T) c.1848G>T (p.Leu616Phe) c.4762G>T (n.4762G>T) c.2009G>T n.452G>T n.692G>T c.3365G>T (n.3365G>T) c.11298G>T (p.Leu3766Phe) c.*6722G>T (n.*6722G>T) n.6288G>T c.11460G>T (p.Leu3820Phe) c.11322G>T (p.Leu3774Phe) c.9123G>T (p.Leu3041Phe) c.11229G>T (p.Leu3743Phe) | |
| 1 | g.235663048C= | CA2486595457 | LYST | n.3117G= c.*7284G= (n.*7284G=) c.1848G= (p.Leu616=) c.4762G= (n.4762G=) c.2009G= n.452G= n.692G= c.3365G= (n.3365G=) c.11298G= (p.Leu3766=) c.*6722G= (n.*6722G=) n.6288G= c.11460G= (p.Leu3820=) c.11322G= (p.Leu3774=) c.9123G= (p.Leu3041=) c.11229G= (p.Leu3743=) | |
| 1 | g.235663048C>G | CA344984352 | LYST | n.3117G>C c.*7284G>C (n.*7284G>C) c.1848G>C (p.Leu616Phe) c.4762G>C (n.4762G>C) c.2009G>C n.452G>C n.692G>C c.3365G>C (n.3365G>C) c.11298G>C (p.Leu3766Phe) c.*6722G>C (n.*6722G>C) n.6288G>C c.11460G>C (p.Leu3820Phe) c.11322G>C (p.Leu3774Phe) c.9123G>C (p.Leu3041Phe) c.11229G>C (p.Leu3743Phe) | |
| 1 | g.235663048C>T | CA423858484 | LYST | n.3117G>A c.*7284G>A (n.*7284G>A) c.1848G>A (p.Leu616=) c.4762G>A (n.4762G>A) c.2009G>A n.452G>A n.692G>A c.3365G>A (n.3365G>A) c.11298G>A (p.Leu3766=) c.*6722G>A (n.*6722G>A) n.6288G>A c.11460G>A (p.Leu3820=) c.11322G>A (p.Leu3774=) c.9123G>A (p.Leu3041=) c.11229G>A (p.Leu3743=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663049A>C | CA344984359 | LYST | n.3116T>G c.*7283T>G (n.*7283T>G) c.1847T>G (p.Leu616Trp) c.4761T>G (n.4761T>G) c.2008T>G n.451T>G n.691T>G c.3364T>G (n.3364T>G) c.11297T>G (p.Leu3766Trp) c.*6721T>G (n.*6721T>G) n.6287T>G c.11459T>G (p.Leu3820Trp) c.11321T>G (p.Leu3774Trp) c.9122T>G (p.Leu3041Trp) c.11228T>G (p.Leu3743Trp) | |
| 1 | g.235663049A>G | CA344984357 | LYST | n.3116T>C c.*7283T>C (n.*7283T>C) c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.4761T>C (n.4761T>C) c.2008T>C n.451T>C n.691T>C c.3364T>C (n.3364T>C) c.11297T>C (p.Leu3766Ser) c.*6721T>C (n.*6721T>C) n.6287T>C c.11459T>C (p.Leu3820Ser) c.11321T>C (p.Leu3774Ser) c.9122T>C (p.Leu3041Ser) c.11228T>C (p.Leu3743Ser) | |
| 1 | g.235663049A>T | CA344984355 | LYST | n.3116T>A c.*7283T>A (n.*7283T>A) c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.4761T>A (n.4761T>A) c.2008T>A n.451T>A n.691T>A c.3364T>A (n.3364T>A) c.11297T>A (p.Leu3766Ter) c.*6721T>A (n.*6721T>A) n.6287T>A c.11459T>A (p.Leu3820Ter) c.11321T>A (p.Leu3774Ter) c.9122T>A (p.Leu3041Ter) c.11228T>A (p.Leu3743Ter) | |
| 1 | g.235663050A>C | CA344984363 | LYST | n.3115T>G c.*7282T>G (n.*7282T>G) c.1846T>G (p.Leu616Val) c.4760T>G (n.4760T>G) c.2007T>G n.450T>G n.690T>G c.3363T>G (n.3363T>G) c.11296T>G (p.Leu3766Val) c.*6720T>G (n.*6720T>G) n.6286T>G c.11458T>G (p.Leu3820Val) c.11320T>G (p.Leu3774Val) c.9121T>G (p.Leu3041Val) c.11227T>G (p.Leu3743Val) | |
| 1 | g.235663050A>G | CA423858485 | LYST | n.3115T>C c.*7282T>C (n.*7282T>C) c.1846T>C (p.Leu616=) c.4760T>C (n.4760T>C) c.2007T>C n.450T>C n.690T>C c.3363T>C (n.3363T>C) c.11296T>C (p.Leu3766=) c.*6720T>C (n.*6720T>C) n.6286T>C c.11458T>C (p.Leu3820=) c.11320T>C (p.Leu3774=) c.9121T>C (p.Leu3041=) c.11227T>C (p.Leu3743=) | |
| 1 | g.235663050A>T | CA344984364 | LYST | n.3115T>A c.*7282T>A (n.*7282T>A) c.1846T>A (p.Leu616Met) c.4760T>A (n.4760T>A) c.2007T>A n.450T>A n.690T>A c.3363T>A (n.3363T>A) c.11296T>A (p.Leu3766Met) c.*6720T>A (n.*6720T>A) n.6286T>A c.11458T>A (p.Leu3820Met) c.11320T>A (p.Leu3774Met) c.9121T>A (p.Leu3041Met) c.11227T>A (p.Leu3743Met) | |
| 1 | g.235663051A>C | CA344984366 | LYST | n.3114T>G c.*7281T>G (n.*7281T>G) c.1845T>G (p.His615Gln) c.4759T>G (n.4759T>G) c.2006T>G n.449T>G n.689T>G c.3362T>G (n.3362T>G) c.11295T>G (p.His3765Gln) c.*6719T>G (n.*6719T>G) n.6285T>G c.11457T>G (p.His3819Gln) c.11319T>G (p.His3773Gln) c.9120T>G (p.His3040Gln) c.11226T>G (p.His3742Gln) | |
| 1 | g.235663051A>G | CA423858486 | LYST | n.3114T>C c.*7281T>C (n.*7281T>C) c.1845T>C (p.His615=) c.4759T>C (n.4759T>C) c.2006T>C n.449T>C n.689T>C c.3362T>C (n.3362T>C) c.11295T>C (p.His3765=) c.*6719T>C (n.*6719T>C) n.6285T>C c.11457T>C (p.His3819=) c.11319T>C (p.His3773=) c.9120T>C (p.His3040=) c.11226T>C (p.His3742=) | |
| 1 | g.235663051A>T | CA344984370 | LYST | n.3114T>A c.*7281T>A (n.*7281T>A) c.1845T>A (p.His615Gln) c.4759T>A (n.4759T>A) c.2006T>A n.449T>A n.689T>A c.3362T>A (n.3362T>A) c.11295T>A (p.His3765Gln) c.*6719T>A (n.*6719T>A) n.6285T>A c.11457T>A (p.His3819Gln) c.11319T>A (p.His3773Gln) c.9120T>A (p.His3040Gln) c.11226T>A (p.His3742Gln) | |
| 1 | g.235663052T>A | CA344984373 | LYST | n.3113A>T c.*7280A>T (n.*7280A>T) c.1844A>T (p.His615Leu) c.4758A>T (n.4758A>T) c.2005A>T n.448A>T n.688A>T c.3361A>T (n.3361A>T) c.11294A>T (p.His3765Leu) c.*6718A>T (n.*6718A>T) n.6284A>T c.11456A>T (p.His3819Leu) c.11318A>T (p.His3773Leu) c.9119A>T (p.His3040Leu) c.11225A>T (p.His3742Leu) | |
| 1 | g.235663052T>C | CA344984375 | LYST | n.3113A>G c.*7280A>G (n.*7280A>G) c.1844A>G (p.His615Arg) c.4758A>G (n.4758A>G) c.2005A>G n.448A>G n.688A>G c.3361A>G (n.3361A>G) c.11294A>G (p.His3765Arg) c.*6718A>G (n.*6718A>G) n.6284A>G c.11456A>G (p.His3819Arg) c.11318A>G (p.His3773Arg) c.9119A>G (p.His3040Arg) c.11225A>G (p.His3742Arg) | |
| 1 | g.235663052T>G | CA344984378 | LYST | n.3113A>C c.*7280A>C (n.*7280A>C) c.1844A>C (p.His615Pro) c.4758A>C (n.4758A>C) c.2005A>C n.448A>C n.688A>C c.3361A>C (n.3361A>C) c.11294A>C (p.His3765Pro) c.*6718A>C (n.*6718A>C) n.6284A>C c.11456A>C (p.His3819Pro) c.11318A>C (p.His3773Pro) c.9119A>C (p.His3040Pro) c.11225A>C (p.His3742Pro) | |
| 1 | g.235663053G>A | CA1465149 | LYST | n.3112C>T c.*7279C>T (n.*7279C>T) c.1843C>T (p.His615Tyr) c.4757C>T (n.4757C>T) c.2004C>T n.447C>T n.687C>T c.3360C>T (n.3360C>T) c.11293C>T (p.His3765Tyr) c.*6717C>T (n.*6717C>T) n.6283C>T c.11455C>T (p.His3819Tyr) c.11317C>T (p.His3773Tyr) c.9118C>T (p.His3040Tyr) c.11224C>T (p.His3742Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663053G>C | CA344984383 | LYST | n.3112C>G c.*7279C>G (n.*7279C>G) c.1843C>G (p.His615Asp) c.4757C>G (n.4757C>G) c.2004C>G n.447C>G n.687C>G c.3360C>G (n.3360C>G) c.11293C>G (p.His3765Asp) c.*6717C>G (n.*6717C>G) n.6283C>G c.11455C>G (p.His3819Asp) c.11317C>G (p.His3773Asp) c.9118C>G (p.His3040Asp) c.11224C>G (p.His3742Asp) | |
| 1 | g.235663053G= | CA1149136095 | LYST | n.3112C= c.*7279C= (n.*7279C=) c.1843C= (p.His615=) c.4757C= (n.4757C=) c.2004C= n.447C= n.687C= c.3360C= (n.3360C=) c.11293C= (p.His3765=) c.*6717C= (n.*6717C=) n.6283C= c.11455C= (p.His3819=) c.11317C= (p.His3773=) c.9118C= (p.His3040=) c.11224C= (p.His3742=) | |
| 1 | g.235663053G>T | CA344984381 | LYST | n.3112C>A c.*7279C>A (n.*7279C>A) c.1843C>A (p.His615Asn) c.4757C>A (n.4757C>A) c.2004C>A n.447C>A n.687C>A c.3360C>A (n.3360C>A) c.11293C>A (p.His3765Asn) c.*6717C>A (n.*6717C>A) n.6283C>A c.11455C>A (p.His3819Asn) c.11317C>A (p.His3773Asn) c.9118C>A (p.His3040Asn) c.11224C>A (p.His3742Asn) | |
| 1 | g.235663054G>A | CA423858487 | LYST | n.3111C>T c.*7278C>T (n.*7278C>T) c.1842C>T (p.His614=) c.4756C>T (n.4756C>T) c.2003C>T n.446C>T n.686C>T c.3359C>T (n.3359C>T) c.11292C>T (p.His3764=) c.*6716C>T (n.*6716C>T) n.6282C>T c.11454C>T (p.His3818=) c.11316C>T (p.His3772=) c.9117C>T (p.His3039=) c.11223C>T (p.His3741=) | |
| 1 | g.235663054G>C | CA344984385 | LYST | n.3111C>G c.*7278C>G (n.*7278C>G) c.1842C>G (p.His614Gln) c.4756C>G (n.4756C>G) c.2003C>G n.446C>G n.686C>G c.3359C>G (n.3359C>G) c.11292C>G (p.His3764Gln) c.*6716C>G (n.*6716C>G) n.6282C>G c.11454C>G (p.His3818Gln) c.11316C>G (p.His3772Gln) c.9117C>G (p.His3039Gln) c.11223C>G (p.His3741Gln) | |
| 1 | g.235663054G>T | CA344984386 | LYST | n.3111C>A c.*7278C>A (n.*7278C>A) c.1842C>A (p.His614Gln) c.4756C>A (n.4756C>A) c.2003C>A n.446C>A n.686C>A c.3359C>A (n.3359C>A) c.11292C>A (p.His3764Gln) c.*6716C>A (n.*6716C>A) n.6282C>A c.11454C>A (p.His3818Gln) c.11316C>A (p.His3772Gln) c.9117C>A (p.His3039Gln) c.11223C>A (p.His3741Gln) | |
| 1 | g.235663055T>A | CA344984388 | LYST | n.3110A>T c.*7277A>T (n.*7277A>T) c.1841A>T (p.His614Leu) c.4755A>T (n.4755A>T) c.2002A>T n.445A>T n.685A>T c.3358A>T (n.3358A>T) c.11291A>T (p.His3764Leu) c.*6715A>T (n.*6715A>T) n.6281A>T c.11453A>T (p.His3818Leu) c.11315A>T (p.His3772Leu) c.9116A>T (p.His3039Leu) c.11222A>T (p.His3741Leu) | |
| 1 | g.235663055T>C | CA344984390 | LYST | n.3110A>G c.*7277A>G (n.*7277A>G) c.1841A>G (p.His614Arg) c.4755A>G (n.4755A>G) c.2002A>G n.445A>G n.685A>G c.3358A>G (n.3358A>G) c.11291A>G (p.His3764Arg) c.*6715A>G (n.*6715A>G) n.6281A>G c.11453A>G (p.His3818Arg) c.11315A>G (p.His3772Arg) c.9116A>G (p.His3039Arg) c.11222A>G (p.His3741Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663055T>G | CA344984392 | LYST | n.3110A>C c.*7277A>C (n.*7277A>C) c.1841A>C (p.His614Pro) c.4755A>C (n.4755A>C) c.2002A>C n.445A>C n.685A>C c.3358A>C (n.3358A>C) c.11291A>C (p.His3764Pro) c.*6715A>C (n.*6715A>C) n.6281A>C c.11453A>C (p.His3818Pro) c.11315A>C (p.His3772Pro) c.9116A>C (p.His3039Pro) c.11222A>C (p.His3741Pro) | |
| 1 | g.235663056G>A | CA1465150 | LYST | n.3109C>T c.*7276C>T (n.*7276C>T) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.4754C>T (n.4754C>T) c.2001C>T n.444C>T n.684C>T c.3357C>T (n.3357C>T) c.11290C>T (p.His3764Tyr) c.*6714C>T (n.*6714C>T) n.6280C>T c.11452C>T (p.His3818Tyr) c.11314C>T (p.His3772Tyr) c.9115C>T (p.His3039Tyr) c.11221C>T (p.His3741Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663056G>C | CA344984397 | LYST | n.3109C>G c.*7276C>G (n.*7276C>G) c.1840C>G (p.His614Asp) c.4754C>G (n.4754C>G) c.2001C>G n.444C>G n.684C>G c.3357C>G (n.3357C>G) c.11290C>G (p.His3764Asp) c.*6714C>G (n.*6714C>G) n.6280C>G c.11452C>G (p.His3818Asp) c.11314C>G (p.His3772Asp) c.9115C>G (p.His3039Asp) c.11221C>G (p.His3741Asp) | |
| 1 | g.235663056G= | CA2486595458 | LYST | n.3109C= c.*7276C= (n.*7276C=) c.1840C= (p.His614=) c.4754C= (n.4754C=) c.2001C= n.444C= n.684C= c.3357C= (n.3357C=) c.11290C= (p.His3764=) c.*6714C= (n.*6714C=) n.6280C= c.11452C= (p.His3818=) c.11314C= (p.His3772=) c.9115C= (p.His3039=) c.11221C= (p.His3741=) | |
| 1 | g.235663056G>T | CA344984399 | LYST | n.3109C>A c.*7276C>A (n.*7276C>A) c.1840C>A (p.His614Asn) c.4754C>A (n.4754C>A) c.2001C>A n.444C>A n.684C>A c.3357C>A (n.3357C>A) c.11290C>A (p.His3764Asn) c.*6714C>A (n.*6714C>A) n.6280C>A c.11452C>A (p.His3818Asn) c.11314C>A (p.His3772Asn) c.9115C>A (p.His3039Asn) c.11221C>A (p.His3741Asn) | |
| 1 | g.235663057G>A | CA1465151 | LYST | n.3108C>T c.*7275C>T (n.*7275C>T) c.1839C>T (p.Gly613=) c.4753C>T (n.4753C>T) c.2000C>T n.443C>T n.683C>T c.3356C>T (n.3356C>T) c.11289C>T (p.Gly3763=) c.*6713C>T (n.*6713C>T) n.6279C>T c.11451C>T (p.Gly3817=) c.11313C>T (p.Gly3771=) c.9114C>T (p.Gly3038=) c.11220C>T (p.Gly3740=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663057G>C | CA423858488 | LYST | n.3108C>G c.*7275C>G (n.*7275C>G) c.1839C>G (p.Gly613=) c.4753C>G (n.4753C>G) c.2000C>G n.443C>G n.683C>G c.3356C>G (n.3356C>G) c.11289C>G (p.Gly3763=) c.*6713C>G (n.*6713C>G) n.6279C>G c.11451C>G (p.Gly3817=) c.11313C>G (p.Gly3771=) c.9114C>G (p.Gly3038=) c.11220C>G (p.Gly3740=) | ClinVar |
| 1 | g.235663057G= | CA2486595459 | LYST | n.3108C= c.*7275C= (n.*7275C=) c.1839C= (p.Gly613=) c.4753C= (n.4753C=) c.2000C= n.443C= n.683C= c.3356C= (n.3356C=) c.11289C= (p.Gly3763=) c.*6713C= (n.*6713C=) n.6279C= c.11451C= (p.Gly3817=) c.11313C= (p.Gly3771=) c.9114C= (p.Gly3038=) c.11220C= (p.Gly3740=) | |
| 1 | g.235663057G>T | CA423858489 | LYST | n.3108C>A c.*7275C>A (n.*7275C>A) c.1839C>A (p.Gly613=) c.4753C>A (n.4753C>A) c.2000C>A n.443C>A n.683C>A c.3356C>A (n.3356C>A) c.11289C>A (p.Gly3763=) c.*6713C>A (n.*6713C>A) n.6279C>A c.11451C>A (p.Gly3817=) c.11313C>A (p.Gly3771=) c.9114C>A (p.Gly3038=) c.11220C>A (p.Gly3740=) | |
| 1 | g.235663058C>A | CA344984404 | LYST | n.3107G>T c.*7274G>T (n.*7274G>T) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.4752G>T (n.4752G>T) c.1999G>T n.442G>T n.682G>T c.3355G>T (n.3355G>T) c.11288G>T (p.Gly3763Val) c.*6712G>T (n.*6712G>T) n.6278G>T c.11450G>T (p.Gly3817Val) c.11312G>T (p.Gly3771Val) c.9113G>T (p.Gly3038Val) c.11219G>T (p.Gly3740Val) | |
| 1 | g.235663058C= | CA2486595460 | LYST | n.3107G= c.*7274G= (n.*7274G=) c.1838G= (p.Gly613=) c.4752G= (n.4752G=) c.1999G= n.442G= n.682G= c.3355G= (n.3355G=) c.11288G= (p.Gly3763=) c.*6712G= (n.*6712G=) n.6278G= c.11450G= (p.Gly3817=) c.11312G= (p.Gly3771=) c.9113G= (p.Gly3038=) c.11219G= (p.Gly3740=) | |
| 1 | g.235663058C>G | CA344984406 | LYST | n.3107G>C c.*7274G>C (n.*7274G>C) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.4752G>C (n.4752G>C) c.1999G>C n.442G>C n.682G>C c.3355G>C (n.3355G>C) c.11288G>C (p.Gly3763Ala) c.*6712G>C (n.*6712G>C) n.6278G>C c.11450G>C (p.Gly3817Ala) c.11312G>C (p.Gly3771Ala) c.9113G>C (p.Gly3038Ala) c.11219G>C (p.Gly3740Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663058C>T | CA344984407 | LYST | n.3107G>A c.*7274G>A (n.*7274G>A) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.4752G>A (n.4752G>A) c.1999G>A n.442G>A n.682G>A c.3355G>A (n.3355G>A) c.11288G>A (p.Gly3763Asp) c.*6712G>A (n.*6712G>A) n.6278G>A c.11450G>A (p.Gly3817Asp) c.11312G>A (p.Gly3771Asp) c.9113G>A (p.Gly3038Asp) c.11219G>A (p.Gly3740Asp) | dbSNP |
| 1 | g.235663059C>A | CA344984409 | LYST | n.3106G>T c.*7273G>T (n.*7273G>T) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.4751G>T (n.4751G>T) c.1998G>T n.441G>T n.681G>T c.3354G>T (n.3354G>T) c.11287G>T (p.Gly3763Cys) c.*6711G>T (n.*6711G>T) n.6277G>T c.11449G>T (p.Gly3817Cys) c.11311G>T (p.Gly3771Cys) c.9112G>T (p.Gly3038Cys) c.11218G>T (p.Gly3740Cys) | |
| 1 | g.235663059C>G | CA344984414 | LYST | n.3106G>C c.*7273G>C (n.*7273G>C) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.4751G>C (n.4751G>C) c.1998G>C n.441G>C n.681G>C c.3354G>C (n.3354G>C) c.11287G>C (p.Gly3763Arg) c.*6711G>C (n.*6711G>C) n.6277G>C c.11449G>C (p.Gly3817Arg) c.11311G>C (p.Gly3771Arg) c.9112G>C (p.Gly3038Arg) c.11218G>C (p.Gly3740Arg) | |
| 1 | g.235663059C>T | CA344984412 | LYST | n.3106G>A c.*7273G>A (n.*7273G>A) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.4751G>A (n.4751G>A) c.1998G>A n.441G>A n.681G>A c.3354G>A (n.3354G>A) c.11287G>A (p.Gly3763Ser) c.*6711G>A (n.*6711G>A) n.6277G>A c.11449G>A (p.Gly3817Ser) c.11311G>A (p.Gly3771Ser) c.9112G>A (p.Gly3038Ser) c.11218G>A (p.Gly3740Ser) | |
| 1 | g.235663060A= | CA2486595461 | LYST | n.3105T= c.*7272T= (n.*7272T=) c.1836T= (p.Asp612=) c.4750T= (n.4750T=) c.1997T= n.440T= n.680T= c.3353T= (n.3353T=) c.11286T= (p.Asp3762=) c.*6710T= (n.*6710T=) n.6276T= c.11448T= (p.Asp3816=) c.11310T= (p.Asp3770=) c.9111T= (p.Asp3037=) c.11217T= (p.Asp3739=) | |
| 1 | g.235663060A>C | CA344984416 | LYST | n.3105T>G c.*7272T>G (n.*7272T>G) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.4750T>G (n.4750T>G) c.1997T>G n.440T>G n.680T>G c.3353T>G (n.3353T>G) c.11286T>G (p.Asp3762Glu) c.*6710T>G (n.*6710T>G) n.6276T>G c.11448T>G (p.Asp3816Glu) c.11310T>G (p.Asp3770Glu) c.9111T>G (p.Asp3037Glu) c.11217T>G (p.Asp3739Glu) | |
| 1 | g.235663060A>G | CA423858490 | LYST | n.3105T>C c.*7272T>C (n.*7272T>C) c.1836T>C (p.Asp612=) c.4750T>C (n.4750T>C) c.1997T>C n.440T>C n.680T>C c.3353T>C (n.3353T>C) c.11286T>C (p.Asp3762=) c.*6710T>C (n.*6710T>C) n.6276T>C c.11448T>C (p.Asp3816=) c.11310T>C (p.Asp3770=) c.9111T>C (p.Asp3037=) c.11217T>C (p.Asp3739=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663060A>T | CA344984417 | LYST | n.3105T>A c.*7272T>A (n.*7272T>A) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.4750T>A (n.4750T>A) c.1997T>A n.440T>A n.680T>A c.3353T>A (n.3353T>A) c.11286T>A (p.Asp3762Glu) c.*6710T>A (n.*6710T>A) n.6276T>A c.11448T>A (p.Asp3816Glu) c.11310T>A (p.Asp3770Glu) c.9111T>A (p.Asp3037Glu) c.11217T>A (p.Asp3739Glu) | |
| 1 | g.235663061T>A | CA344984420 | LYST | n.3104A>T c.*7271A>T (n.*7271A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.4749A>T (n.4749A>T) c.1996A>T n.439A>T n.679A>T c.3352A>T (n.3352A>T) c.11285A>T (p.Asp3762Val) c.*6709A>T (n.*6709A>T) n.6275A>T c.11447A>T (p.Asp3816Val) c.11309A>T (p.Asp3770Val) c.9110A>T (p.Asp3037Val) c.11216A>T (p.Asp3739Val) | |
| 1 | g.235663061T>C | CA344984421 | LYST | n.3104A>G c.*7271A>G (n.*7271A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.4749A>G (n.4749A>G) c.1996A>G n.439A>G n.679A>G c.3352A>G (n.3352A>G) c.11285A>G (p.Asp3762Gly) c.*6709A>G (n.*6709A>G) n.6275A>G c.11447A>G (p.Asp3816Gly) c.11309A>G (p.Asp3770Gly) c.9110A>G (p.Asp3037Gly) c.11216A>G (p.Asp3739Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663061T>G | CA344984424 | LYST | n.3104A>C c.*7271A>C (n.*7271A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.4749A>C (n.4749A>C) c.1996A>C n.439A>C n.679A>C c.3352A>C (n.3352A>C) c.11285A>C (p.Asp3762Ala) c.*6709A>C (n.*6709A>C) n.6275A>C c.11447A>C (p.Asp3816Ala) c.11309A>C (p.Asp3770Ala) c.9110A>C (p.Asp3037Ala) c.11216A>C (p.Asp3739Ala) | |
| 1 | g.235663062C>A | CA344984427 | LYST | n.3103G>T c.*7270G>T (n.*7270G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.4748G>T (n.4748G>T) c.1995G>T n.438G>T n.678G>T c.3351G>T (n.3351G>T) c.11284G>T (p.Asp3762Tyr) c.*6708G>T (n.*6708G>T) n.6274G>T c.11446G>T (p.Asp3816Tyr) c.11308G>T (p.Asp3770Tyr) c.9109G>T (p.Asp3037Tyr) c.11215G>T (p.Asp3739Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663062C>G | CA344984429 | LYST | n.3103G>C c.*7270G>C (n.*7270G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) c.4748G>C (n.4748G>C) c.1995G>C n.438G>C n.678G>C c.3351G>C (n.3351G>C) c.11284G>C (p.Asp3762His) c.*6708G>C (n.*6708G>C) n.6274G>C c.11446G>C (p.Asp3816His) c.11308G>C (p.Asp3770His) c.9109G>C (p.Asp3037His) c.11215G>C (p.Asp3739His) | |
| 1 | g.235663062C>T | CA344984431 | LYST | n.3103G>A c.*7270G>A (n.*7270G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.4748G>A (n.4748G>A) c.1995G>A n.438G>A n.678G>A c.3351G>A (n.3351G>A) c.11284G>A (p.Asp3762Asn) c.*6708G>A (n.*6708G>A) n.6274G>A c.11446G>A (p.Asp3816Asn) c.11308G>A (p.Asp3770Asn) c.9109G>A (p.Asp3037Asn) c.11215G>A (p.Asp3739Asn) | |
| 1 | g.235663063A>C | CA344984433 | LYST | n.3102T>G c.*7269T>G (n.*7269T>G) c.1833T>G (p.Cys611Trp) c.4747T>G (n.4747T>G) c.1994T>G n.437T>G n.677T>G c.3350T>G (n.3350T>G) c.11283T>G (p.Cys3761Trp) c.*6707T>G (n.*6707T>G) n.6273T>G c.11445T>G (p.Cys3815Trp) c.11307T>G (p.Cys3769Trp) c.9108T>G (p.Cys3036Trp) c.11214T>G (p.Cys3738Trp) | |
| 1 | g.235663063A>G | CA423858491 | LYST | n.3102T>C c.*7269T>C (n.*7269T>C) c.1833T>C (p.Cys611=) c.4747T>C (n.4747T>C) c.1994T>C n.437T>C n.677T>C c.3350T>C (n.3350T>C) c.11283T>C (p.Cys3761=) c.*6707T>C (n.*6707T>C) n.6273T>C c.11445T>C (p.Cys3815=) c.11307T>C (p.Cys3769=) c.9108T>C (p.Cys3036=) c.11214T>C (p.Cys3738=) | |
| 1 | g.235663063A>T | CA344984435 | LYST | n.3102T>A c.*7269T>A (n.*7269T>A) c.1833T>A (p.Cys611Ter) c.4747T>A (n.4747T>A) c.1994T>A n.437T>A n.677T>A c.3350T>A (n.3350T>A) c.11283T>A (p.Cys3761Ter) c.*6707T>A (n.*6707T>A) n.6273T>A c.11445T>A (p.Cys3815Ter) c.11307T>A (p.Cys3769Ter) c.9108T>A (p.Cys3036Ter) c.11214T>A (p.Cys3738Ter) | |
| 1 | g.235663064C>A | CA344984438 | LYST | n.3101G>T c.*7268G>T (n.*7268G>T) c.1832G>T (p.Cys611Phe) c.4746G>T (n.4746G>T) c.1993G>T n.436G>T n.676G>T c.3349G>T (n.3349G>T) c.11282G>T (p.Cys3761Phe) c.*6706G>T (n.*6706G>T) n.6272G>T c.11444G>T (p.Cys3815Phe) c.11306G>T (p.Cys3769Phe) c.9107G>T (p.Cys3036Phe) c.11213G>T (p.Cys3738Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663064C>G | CA344984440 | LYST | n.3101G>C c.*7268G>C (n.*7268G>C) c.1832G>C (p.Cys611Ser) c.4746G>C (n.4746G>C) c.1993G>C n.436G>C n.676G>C c.3349G>C (n.3349G>C) c.11282G>C (p.Cys3761Ser) c.*6706G>C (n.*6706G>C) n.6272G>C c.11444G>C (p.Cys3815Ser) c.11306G>C (p.Cys3769Ser) c.9107G>C (p.Cys3036Ser) c.11213G>C (p.Cys3738Ser) | |
| 1 | g.235663064C>T | CA344984442 | LYST | n.3101G>A c.*7268G>A (n.*7268G>A) c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.4746G>A (n.4746G>A) c.1993G>A n.436G>A n.676G>A c.3349G>A (n.3349G>A) c.11282G>A (p.Cys3761Tyr) c.*6706G>A (n.*6706G>A) n.6272G>A c.11444G>A (p.Cys3815Tyr) c.11306G>A (p.Cys3769Tyr) c.9107G>A (p.Cys3036Tyr) c.11213G>A (p.Cys3738Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235663065A>C | CA344984446 | LYST | n.3100T>G c.*7267T>G (n.*7267T>G) c.1831T>G (p.Cys611Gly) c.4745T>G (n.4745T>G) c.1992T>G n.435T>G n.675T>G c.3348T>G (n.3348T>G) c.11281T>G (p.Cys3761Gly) c.*6705T>G (n.*6705T>G) n.6271T>G c.11443T>G (p.Cys3815Gly) c.11305T>G (p.Cys3769Gly) c.9106T>G (p.Cys3036Gly) c.11212T>G (p.Cys3738Gly) | |
| 1 | g.235663065A>G | CA344984444 | LYST | n.3100T>C c.*7267T>C (n.*7267T>C) c.1831T>C (p.Cys611Arg) c.4745T>C (n.4745T>C) c.1992T>C n.435T>C n.675T>C c.3348T>C (n.3348T>C) c.11281T>C (p.Cys3761Arg) c.*6705T>C (n.*6705T>C) n.6271T>C c.11443T>C (p.Cys3815Arg) c.11305T>C (p.Cys3769Arg) c.9106T>C (p.Cys3036Arg) c.11212T>C (p.Cys3738Arg) | |
| 1 | g.235663065A>T | CA344984445 | LYST | n.3100T>A c.*7267T>A (n.*7267T>A) c.1831T>A (p.Cys611Ser) c.4745T>A (n.4745T>A) c.1992T>A n.435T>A n.675T>A c.3348T>A (n.3348T>A) c.11281T>A (p.Cys3761Ser) c.*6705T>A (n.*6705T>A) n.6271T>A c.11443T>A (p.Cys3815Ser) c.11305T>A (p.Cys3769Ser) c.9106T>A (p.Cys3036Ser) c.11212T>A (p.Cys3738Ser) | |
| 1 | g.235663066A>C | CA423858492 | LYST | n.3099T>G c.*7266T>G (n.*7266T>G) c.1830T>G (p.Ser610=) c.4744T>G (n.4744T>G) c.1991T>G n.434T>G n.674T>G c.3347T>G (n.3347T>G) c.11280T>G (p.Ser3760=) c.*6704T>G (n.*6704T>G) n.6270T>G c.11442T>G (p.Ser3814=) c.11304T>G (p.Ser3768=) c.9105T>G (p.Ser3035=) c.11211T>G (p.Ser3737=) | |
| 1 | g.235663066A>G | CA423858494 | LYST | n.3099T>C c.*7266T>C (n.*7266T>C) c.1830T>C (p.Ser610=) c.4744T>C (n.4744T>C) c.1991T>C n.434T>C n.674T>C c.3347T>C (n.3347T>C) c.11280T>C (p.Ser3760=) c.*6704T>C (n.*6704T>C) n.6270T>C c.11442T>C (p.Ser3814=) c.11304T>C (p.Ser3768=) c.9105T>C (p.Ser3035=) c.11211T>C (p.Ser3737=) | |
| 1 | g.235663066A>T | CA423858493 | LYST | n.3099T>A c.*7266T>A (n.*7266T>A) c.1830T>A (p.Ser610=) c.4744T>A (n.4744T>A) c.1991T>A n.434T>A n.674T>A c.3347T>A (n.3347T>A) c.11280T>A (p.Ser3760=) c.*6704T>A (n.*6704T>A) n.6270T>A c.11442T>A (p.Ser3814=) c.11304T>A (p.Ser3768=) c.9105T>A (p.Ser3035=) c.11211T>A (p.Ser3737=) | |
| 1 | g.235663067G>A | CA344984447 | LYST | n.3098C>T c.*7265C>T (n.*7265C>T) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.4743C>T (n.4743C>T) c.1990C>T n.433C>T n.673C>T c.3346C>T (n.3346C>T) c.11279C>T (p.Ser3760Phe) c.*6703C>T (n.*6703C>T) n.6269C>T c.11441C>T (p.Ser3814Phe) c.11303C>T (p.Ser3768Phe) c.9104C>T (p.Ser3035Phe) c.11210C>T (p.Ser3737Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663067G>C | CA344984448 | LYST | n.3098C>G c.*7265C>G (n.*7265C>G) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.4743C>G (n.4743C>G) c.1990C>G n.433C>G n.673C>G c.3346C>G (n.3346C>G) c.11279C>G (p.Ser3760Cys) c.*6703C>G (n.*6703C>G) n.6269C>G c.11441C>G (p.Ser3814Cys) c.11303C>G (p.Ser3768Cys) c.9104C>G (p.Ser3035Cys) c.11210C>G (p.Ser3737Cys) | |
| 1 | g.235663067G>T | CA344984449 | LYST | n.3098C>A c.*7265C>A (n.*7265C>A) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.4743C>A (n.4743C>A) c.1990C>A n.433C>A n.673C>A c.3346C>A (n.3346C>A) c.11279C>A (p.Ser3760Tyr) c.*6703C>A (n.*6703C>A) n.6269C>A c.11441C>A (p.Ser3814Tyr) c.11303C>A (p.Ser3768Tyr) c.9104C>A (p.Ser3035Tyr) c.11210C>A (p.Ser3737Tyr) | |
| 1 | g.235663068A>C | CA344984451 | LYST | n.3097T>G c.*7264T>G (n.*7264T>G) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.4742T>G (n.4742T>G) c.1989T>G n.432T>G n.672T>G c.3345T>G (n.3345T>G) c.11278T>G (p.Ser3760Ala) c.*6702T>G (n.*6702T>G) n.6268T>G c.11440T>G (p.Ser3814Ala) c.11302T>G (p.Ser3768Ala) c.9103T>G (p.Ser3035Ala) c.11209T>G (p.Ser3737Ala) | |
| 1 | g.235663068A>G | CA344984453 | LYST | n.3097T>C c.*7264T>C (n.*7264T>C) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.4742T>C (n.4742T>C) c.1989T>C n.432T>C n.672T>C c.3345T>C (n.3345T>C) c.11278T>C (p.Ser3760Pro) c.*6702T>C (n.*6702T>C) n.6268T>C c.11440T>C (p.Ser3814Pro) c.11302T>C (p.Ser3768Pro) c.9103T>C (p.Ser3035Pro) c.11209T>C (p.Ser3737Pro) | ClinVar |
| 1 | g.235663068A>T | CA344984455 | LYST | n.3097T>A c.*7264T>A (n.*7264T>A) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.4742T>A (n.4742T>A) c.1989T>A n.432T>A n.672T>A c.3345T>A (n.3345T>A) c.11278T>A (p.Ser3760Thr) c.*6702T>A (n.*6702T>A) n.6268T>A c.11440T>A (p.Ser3814Thr) c.11302T>A (p.Ser3768Thr) c.9103T>A (p.Ser3035Thr) c.11209T>A (p.Ser3737Thr) | |
| 1 | g.235663069A>C | CA344984458 | LYST | n.3096T>G c.*7263T>G (n.*7263T>G) c.1827T>G (p.Phe609Leu) c.4741T>G (n.4741T>G) c.1988T>G n.431T>G n.671T>G c.3344T>G (n.3344T>G) c.11277T>G (p.Phe3759Leu) c.*6701T>G (n.*6701T>G) n.6267T>G c.11439T>G (p.Phe3813Leu) c.11301T>G (p.Phe3767Leu) c.9102T>G (p.Phe3034Leu) c.11208T>G (p.Phe3736Leu) | |
| 1 | g.235663069A>G | CA423858495 | LYST | n.3096T>C c.*7263T>C (n.*7263T>C) c.1827T>C (p.Phe609=) c.4741T>C (n.4741T>C) c.1988T>C n.431T>C n.671T>C c.3344T>C (n.3344T>C) c.11277T>C (p.Phe3759=) c.*6701T>C (n.*6701T>C) n.6267T>C c.11439T>C (p.Phe3813=) c.11301T>C (p.Phe3767=) c.9102T>C (p.Phe3034=) c.11208T>C (p.Phe3736=) | |
| 1 | g.235663069A>T | CA344984460 | LYST | n.3096T>A c.*7263T>A (n.*7263T>A) c.1827T>A (p.Phe609Leu) c.4741T>A (n.4741T>A) c.1988T>A n.431T>A n.671T>A c.3344T>A (n.3344T>A) c.11277T>A (p.Phe3759Leu) c.*6701T>A (n.*6701T>A) n.6267T>A c.11439T>A (p.Phe3813Leu) c.11301T>A (p.Phe3767Leu) c.9102T>A (p.Phe3034Leu) c.11208T>A (p.Phe3736Leu) | |
| 1 | g.235663070A>C | CA344984461 | LYST | n.3095T>G c.*7262T>G (n.*7262T>G) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.4740T>G (n.4740T>G) c.1987T>G n.430T>G n.670T>G c.3343T>G (n.3343T>G) c.11276T>G (p.Phe3759Cys) c.*6700T>G (n.*6700T>G) n.6266T>G c.11438T>G (p.Phe3813Cys) c.11300T>G (p.Phe3767Cys) c.9101T>G (p.Phe3034Cys) c.11207T>G (p.Phe3736Cys) | |
| 1 | g.235663070A>G | CA344984463 | LYST | n.3095T>C c.*7262T>C (n.*7262T>C) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.4740T>C (n.4740T>C) c.1987T>C n.430T>C n.670T>C c.3343T>C (n.3343T>C) c.11276T>C (p.Phe3759Ser) c.*6700T>C (n.*6700T>C) n.6266T>C c.11438T>C (p.Phe3813Ser) c.11300T>C (p.Phe3767Ser) c.9101T>C (p.Phe3034Ser) c.11207T>C (p.Phe3736Ser) | |
| 1 | g.235663070A>T | CA344984465 | LYST | n.3095T>A c.*7262T>A (n.*7262T>A) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.4740T>A (n.4740T>A) c.1987T>A n.430T>A n.670T>A c.3343T>A (n.3343T>A) c.11276T>A (p.Phe3759Tyr) c.*6700T>A (n.*6700T>A) n.6266T>A c.11438T>A (p.Phe3813Tyr) c.11300T>A (p.Phe3767Tyr) c.9101T>A (p.Phe3034Tyr) c.11207T>A (p.Phe3736Tyr) | |
| 1 | g.235663071A>C | CA344984467 | LYST | n.3094T>G c.*7261T>G (n.*7261T>G) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.4739T>G (n.4739T>G) c.1986T>G n.429T>G n.669T>G c.3342T>G (n.3342T>G) c.11275T>G (p.Phe3759Val) c.*6699T>G (n.*6699T>G) n.6265T>G c.11437T>G (p.Phe3813Val) c.11299T>G (p.Phe3767Val) c.9100T>G (p.Phe3034Val) c.11206T>G (p.Phe3736Val) | |
| 1 | g.235663071A>G | CA344984471 | LYST | n.3094T>C c.*7261T>C (n.*7261T>C) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.4739T>C (n.4739T>C) c.1986T>C n.429T>C n.669T>C c.3342T>C (n.3342T>C) c.11275T>C (p.Phe3759Leu) c.*6699T>C (n.*6699T>C) n.6265T>C c.11437T>C (p.Phe3813Leu) c.11299T>C (p.Phe3767Leu) c.9100T>C (p.Phe3034Leu) c.11206T>C (p.Phe3736Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663071A>T | CA344984469 | LYST | n.3094T>A c.*7261T>A (n.*7261T>A) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.4739T>A (n.4739T>A) c.1986T>A n.429T>A n.669T>A c.3342T>A (n.3342T>A) c.11275T>A (p.Phe3759Ile) c.*6699T>A (n.*6699T>A) n.6265T>A c.11437T>A (p.Phe3813Ile) c.11299T>A (p.Phe3767Ile) c.9100T>A (p.Phe3034Ile) c.11206T>A (p.Phe3736Ile) | |
| 1 | g.235663072T>A | CA423858496 | LYST | n.3093A>T c.*7260A>T (n.*7260A>T) c.1824A>T (p.Thr608=) c.4738A>T (n.4738A>T) c.1985A>T n.428A>T n.668A>T c.3341A>T (n.3341A>T) c.11274A>T (p.Thr3758=) c.*6698A>T (n.*6698A>T) n.6264A>T c.11436A>T (p.Thr3812=) c.11298A>T (p.Thr3766=) c.9099A>T (p.Thr3033=) c.11205A>T (p.Thr3735=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663072T>C | CA423858497 | LYST | n.3093A>G c.*7260A>G (n.*7260A>G) c.1824A>G (p.Thr608=) c.4738A>G (n.4738A>G) c.1985A>G n.428A>G n.668A>G c.3341A>G (n.3341A>G) c.11274A>G (p.Thr3758=) c.*6698A>G (n.*6698A>G) n.6264A>G c.11436A>G (p.Thr3812=) c.11298A>G (p.Thr3766=) c.9099A>G (p.Thr3033=) c.11205A>G (p.Thr3735=) | COSMIC |
| 1 | g.235663072T>G | CA423858498 | LYST | n.3093A>C c.*7260A>C (n.*7260A>C) c.1824A>C (p.Thr608=) c.4738A>C (n.4738A>C) c.1985A>C n.428A>C n.668A>C c.3341A>C (n.3341A>C) c.11274A>C (p.Thr3758=) c.*6698A>C (n.*6698A>C) n.6264A>C c.11436A>C (p.Thr3812=) c.11298A>C (p.Thr3766=) c.9099A>C (p.Thr3033=) c.11205A>C (p.Thr3735=) | |
| 1 | g.235663072T= | CA2486595462 | LYST | n.3093A= c.*7260A= (n.*7260A=) c.1824A= (p.Thr608=) c.4738A= (n.4738A=) c.1985A= n.428A= n.668A= c.3341A= (n.3341A=) c.11274A= (p.Thr3758=) c.*6698A= (n.*6698A=) n.6264A= c.11436A= (p.Thr3812=) c.11298A= (p.Thr3766=) c.9099A= (p.Thr3033=) c.11205A= (p.Thr3735=) | |
| 1 | g.235663072_235663074del | CA2651129635 | LYST | n.3091_3093del c.*7258_*7260del (n.*7258_*7260del) c.1822_1824del (p.Thr608del) c.4736_4738del (n.4736_4738del) c.1983_1985del n.426_428del n.666_668del c.3339_3341del (n.3339_3341del) c.11272_11274del (p.Thr3758del) c.*6696_*6698del (n.*6696_*6698del) n.6262_6264del c.11434_11436del (p.Thr3812del) c.11296_11298del (p.Thr3766del) c.9097_9099del (p.Thr3033del) c.11203_11205del (p.Thr3735del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663073G>A | CA344984473 | LYST | n.3092C>T c.*7259C>T (n.*7259C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.4737C>T (n.4737C>T) c.1984C>T n.427C>T n.667C>T c.3340C>T (n.3340C>T) c.11273C>T (p.Thr3758Ile) c.*6697C>T (n.*6697C>T) n.6263C>T c.11435C>T (p.Thr3812Ile) c.11297C>T (p.Thr3766Ile) c.9098C>T (p.Thr3033Ile) c.11204C>T (p.Thr3735Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663073G>C | CA344984475 | LYST | n.3092C>G c.*7259C>G (n.*7259C>G) c.1823C>G (p.Thr608Arg) c.4737C>G (n.4737C>G) c.1984C>G n.427C>G n.667C>G c.3340C>G (n.3340C>G) c.11273C>G (p.Thr3758Arg) c.*6697C>G (n.*6697C>G) n.6263C>G c.11435C>G (p.Thr3812Arg) c.11297C>G (p.Thr3766Arg) c.9098C>G (p.Thr3033Arg) c.11204C>G (p.Thr3735Arg) | |
| 1 | g.235663073G= | CA2486595463 | LYST | n.3092C= c.*7259C= (n.*7259C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.4737C= (n.4737C=) c.1984C= n.427C= n.667C= c.3340C= (n.3340C=) c.11273C= (p.Thr3758=) c.*6697C= (n.*6697C=) n.6263C= c.11435C= (p.Thr3812=) c.11297C= (p.Thr3766=) c.9098C= (p.Thr3033=) c.11204C= (p.Thr3735=) | |
| 1 | g.235663073G>T | CA344984474 | LYST | n.3092C>A c.*7259C>A (n.*7259C>A) c.1823C>A (p.Thr608Lys) c.4737C>A (n.4737C>A) c.1984C>A n.427C>A n.667C>A c.3340C>A (n.3340C>A) c.11273C>A (p.Thr3758Lys) c.*6697C>A (n.*6697C>A) n.6263C>A c.11435C>A (p.Thr3812Lys) c.11297C>A (p.Thr3766Lys) c.9098C>A (p.Thr3033Lys) c.11204C>A (p.Thr3735Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663074T>A | CA344984477 | LYST | n.3091A>T c.*7258A>T (n.*7258A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.4736A>T (n.4736A>T) c.1983A>T n.426A>T n.666A>T c.3339A>T (n.3339A>T) c.11272A>T (p.Thr3758Ser) c.*6696A>T (n.*6696A>T) n.6262A>T c.11434A>T (p.Thr3812Ser) c.11296A>T (p.Thr3766Ser) c.9097A>T (p.Thr3033Ser) c.11203A>T (p.Thr3735Ser) | |
| 1 | g.235663074T>C | CA344984480 | LYST | n.3091A>G c.*7258A>G (n.*7258A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.4736A>G (n.4736A>G) c.1983A>G n.426A>G n.666A>G c.3339A>G (n.3339A>G) c.11272A>G (p.Thr3758Ala) c.*6696A>G (n.*6696A>G) n.6262A>G c.11434A>G (p.Thr3812Ala) c.11296A>G (p.Thr3766Ala) c.9097A>G (p.Thr3033Ala) c.11203A>G (p.Thr3735Ala) | |
| 1 | g.235663074T>G | CA344984478 | LYST | n.3091A>C c.*7258A>C (n.*7258A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.4736A>C (n.4736A>C) c.1983A>C n.426A>C n.666A>C c.3339A>C (n.3339A>C) c.11272A>C (p.Thr3758Pro) c.*6696A>C (n.*6696A>C) n.6262A>C c.11434A>C (p.Thr3812Pro) c.11296A>C (p.Thr3766Pro) c.9097A>C (p.Thr3033Pro) c.11203A>C (p.Thr3735Pro) | |
| 1 | g.235663075A>C | CA423858499 | LYST | n.3090T>G c.*7257T>G (n.*7257T>G) c.1821T>G (p.Leu607=) c.4735T>G (n.4735T>G) c.1982T>G n.425T>G n.665T>G c.3338T>G (n.3338T>G) c.11271T>G (p.Leu3757=) c.*6695T>G (n.*6695T>G) n.6261T>G c.11433T>G (p.Leu3811=) c.11295T>G (p.Leu3765=) c.9096T>G (p.Leu3032=) c.11202T>G (p.Leu3734=) | |
| 1 | g.235663075A>G | CA423858500 | LYST | n.3090T>C c.*7257T>C (n.*7257T>C) c.1821T>C (p.Leu607=) c.4735T>C (n.4735T>C) c.1982T>C n.425T>C n.665T>C c.3338T>C (n.3338T>C) c.11271T>C (p.Leu3757=) c.*6695T>C (n.*6695T>C) n.6261T>C c.11433T>C (p.Leu3811=) c.11295T>C (p.Leu3765=) c.9096T>C (p.Leu3032=) c.11202T>C (p.Leu3734=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663075A>T | CA423858501 | LYST | n.3090T>A c.*7257T>A (n.*7257T>A) c.1821T>A (p.Leu607=) c.4735T>A (n.4735T>A) c.1982T>A n.425T>A n.665T>A c.3338T>A (n.3338T>A) c.11271T>A (p.Leu3757=) c.*6695T>A (n.*6695T>A) n.6261T>A c.11433T>A (p.Leu3811=) c.11295T>A (p.Leu3765=) c.9096T>A (p.Leu3032=) c.11202T>A (p.Leu3734=) | |
| 1 | g.235663076A>C | CA344984483 | LYST | n.3089T>G c.*7256T>G (n.*7256T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.4734T>G (n.4734T>G) c.1981T>G n.424T>G n.664T>G c.3337T>G (n.3337T>G) c.11270T>G (p.Leu3757Arg) c.*6694T>G (n.*6694T>G) n.6260T>G c.11432T>G (p.Leu3811Arg) c.11294T>G (p.Leu3765Arg) c.9095T>G (p.Leu3032Arg) c.11201T>G (p.Leu3734Arg) | |
| 1 | g.235663076A>G | CA344984485 | LYST | n.3089T>C c.*7256T>C (n.*7256T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.4734T>C (n.4734T>C) c.1981T>C n.424T>C n.664T>C c.3337T>C (n.3337T>C) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.*6694T>C (n.*6694T>C) n.6260T>C c.11432T>C (p.Leu3811Pro) c.11294T>C (p.Leu3765Pro) c.9095T>C (p.Leu3032Pro) c.11201T>C (p.Leu3734Pro) | |
| 1 | g.235663076A>T | CA344984488 | LYST | n.3089T>A c.*7256T>A (n.*7256T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.4734T>A (n.4734T>A) c.1981T>A n.424T>A n.664T>A c.3337T>A (n.3337T>A) c.11270T>A (p.Leu3757His) c.*6694T>A (n.*6694T>A) n.6260T>A c.11432T>A (p.Leu3811His) c.11294T>A (p.Leu3765His) c.9095T>A (p.Leu3032His) c.11201T>A (p.Leu3734His) | |
| 1 | g.235663077G>A | CA1465152 | LYST | n.3088C>T c.*7255C>T (n.*7255C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.4733C>T (n.4733C>T) c.1980C>T n.423C>T n.663C>T c.3336C>T (n.3336C>T) c.11269C>T (p.Leu3757Phe) c.*6693C>T (n.*6693C>T) n.6259C>T c.11431C>T (p.Leu3811Phe) c.11293C>T (p.Leu3765Phe) c.9094C>T (p.Leu3032Phe) c.11200C>T (p.Leu3734Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663077G>C | CA344984492 | LYST | n.3088C>G c.*7255C>G (n.*7255C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.4733C>G (n.4733C>G) c.1980C>G n.423C>G n.663C>G c.3336C>G (n.3336C>G) c.11269C>G (p.Leu3757Val) c.*6693C>G (n.*6693C>G) n.6259C>G c.11431C>G (p.Leu3811Val) c.11293C>G (p.Leu3765Val) c.9094C>G (p.Leu3032Val) c.11200C>G (p.Leu3734Val) | |
| 1 | g.235663077G= | CA1148378749 | LYST | n.3088C= c.*7255C= (n.*7255C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.4733C= (n.4733C=) c.1980C= n.423C= n.663C= c.3336C= (n.3336C=) c.11269C= (p.Leu3757=) c.*6693C= (n.*6693C=) n.6259C= c.11431C= (p.Leu3811=) c.11293C= (p.Leu3765=) c.9094C= (p.Leu3032=) c.11200C= (p.Leu3734=) | |
| 1 | g.235663077G>T | CA344984493 | LYST | n.3088C>A c.*7255C>A (n.*7255C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.4733C>A (n.4733C>A) c.1980C>A n.423C>A n.663C>A c.3336C>A (n.3336C>A) c.11269C>A (p.Leu3757Ile) c.*6693C>A (n.*6693C>A) n.6259C>A c.11431C>A (p.Leu3811Ile) c.11293C>A (p.Leu3765Ile) c.9094C>A (p.Leu3032Ile) c.11200C>A (p.Leu3734Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663077_235663082del | CA2651129636 | LYST | n.3087-4_3088del c.*7254-4_*7255del c.1818-4_1819del c.4732-4_4733del c.1979-4_1980del n.422-4_423del n.662-4_663del c.3335-4_3336del c.11268-4_11269del c.*6692-4_*6693del n.6258-4_6259del c.11430-4_11431del c.11292-4_11293del c.9093-4_9094del c.11199-4_11200del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663078G>A | CA423858502 | LYST | n.3087C>T c.*7254C>T (n.*7254C>T) c.1818C>T (p.Ser606=) c.4732C>T (n.4732C>T) c.1979C>T n.422C>T n.662C>T c.3335C>T (n.3335C>T) c.11268C>T (p.Ser3756=) c.*6692C>T (n.*6692C>T) n.6258C>T c.11430C>T (p.Ser3810=) c.11292C>T (p.Ser3764=) c.9093C>T (p.Ser3031=) c.11199C>T (p.Ser3733=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663078G>C | CA344984496 | LYST | n.3087C>G c.*7254C>G (n.*7254C>G) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.4732C>G (n.4732C>G) c.1979C>G n.422C>G n.662C>G c.3335C>G (n.3335C>G) c.11268C>G (p.Ser3756Arg) c.*6692C>G (n.*6692C>G) n.6258C>G c.11430C>G (p.Ser3810Arg) c.11292C>G (p.Ser3764Arg) c.9093C>G (p.Ser3031Arg) c.11199C>G (p.Ser3733Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663078G= | CA2486595464 | LYST | n.3087C= c.*7254C= (n.*7254C=) c.1818C= (p.Ser606=) c.4732C= (n.4732C=) c.1979C= n.422C= n.662C= c.3335C= (n.3335C=) c.11268C= (p.Ser3756=) c.*6692C= (n.*6692C=) n.6258C= c.11430C= (p.Ser3810=) c.11292C= (p.Ser3764=) c.9093C= (p.Ser3031=) c.11199C= (p.Ser3733=) | |
| 1 | g.235663078G>T | CA344984498 | LYST | n.3087C>A c.*7254C>A (n.*7254C>A) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.4732C>A (n.4732C>A) c.1979C>A n.422C>A n.662C>A c.3335C>A (n.3335C>A) c.11268C>A (p.Ser3756Arg) c.*6692C>A (n.*6692C>A) n.6258C>A c.11430C>A (p.Ser3810Arg) c.11292C>A (p.Ser3764Arg) c.9093C>A (p.Ser3031Arg) c.11199C>A (p.Ser3733Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663078_235663082del | CA2651129637 | LYST | n.3087-4_3087del c.*7254-4_*7254del c.1818-4_1818del c.4732-4_4732del c.1979-4_1979del n.422-4_422del n.662-4_662del c.3335-4_3335del c.11268-4_11268del c.*6692-4_*6692del n.6258-4_6258del c.11430-4_11430del c.11292-4_11292del c.9093-4_9093del c.11199-4_11199del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663079C>A | CA344984502 | LYST | n.3087-1G>T c.*7254-1G>T (n.*7254-1G>T) c.1818-1G>T (n.1818-1G>T) c.4732-1G>T (n.4732-1G>T) c.1979-1G>T n.422-1G>T n.662-1G>T c.3335-1G>T (n.3335-1G>T) c.11268-1G>T (n.11268-1G>T) c.*6692-1G>T (n.*6692-1G>T) n.6258-1G>T c.11430-1G>T (n.11430-1G>T) c.11292-1G>T (n.11292-1G>T) c.9093-1G>T (n.9093-1G>T) c.11199-1G>T (n.11199-1G>T) | |
| 1 | g.235663079C>G | CA344984504 | LYST | n.3087-1G>C c.*7254-1G>C (n.*7254-1G>C) c.1818-1G>C (n.1818-1G>C) c.4732-1G>C (n.4732-1G>C) c.1979-1G>C n.422-1G>C n.662-1G>C c.3335-1G>C (n.3335-1G>C) c.11268-1G>C (n.11268-1G>C) c.*6692-1G>C (n.*6692-1G>C) n.6258-1G>C c.11430-1G>C (n.11430-1G>C) c.11292-1G>C (n.11292-1G>C) c.9093-1G>C (n.9093-1G>C) c.11199-1G>C (n.11199-1G>C) | |
| 1 | g.235663079C>T | CA344984506 | LYST | n.3087-1G>A c.*7254-1G>A (n.*7254-1G>A) c.1818-1G>A (n.1818-1G>A) c.4732-1G>A (n.4732-1G>A) c.1979-1G>A n.422-1G>A n.662-1G>A c.3335-1G>A (n.3335-1G>A) c.11268-1G>A (n.11268-1G>A) c.*6692-1G>A (n.*6692-1G>A) n.6258-1G>A c.11430-1G>A (n.11430-1G>A) c.11292-1G>A (n.11292-1G>A) c.9093-1G>A (n.9093-1G>A) c.11199-1G>A (n.11199-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235663079_235663082del | CA529585297 | LYST | n.3087-4_3087-1del c.*7254-4_*7254-1del (n.*7254-4_*7254-1del) c.1818-4_1818-1del (n.1818-4_1818-1del) c.4732-4_4732-1del (n.4732-4_4732-1del) c.1979-4_1979-1del n.422-4_422-1del n.662-4_662-1del c.3335-4_3335-1del (n.3335-4_3335-1del) c.11268-4_11268-1del (n.11268-4_11268-1del) c.*6692-4_*6692-1del (n.*6692-4_*6692-1del) n.6258-4_6258-1del c.11430-4_11430-1del (n.11430-4_11430-1del) c.11292-4_11292-1del (n.11292-4_11292-1del) c.9093-4_9093-1del (n.9093-4_9093-1del) c.11199-4_11199-1del (n.11199-4_11199-1del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663080T>A | CA344984513 | LYST | n.3087-2A>T c.*7254-2A>T (n.*7254-2A>T) c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) c.4732-2A>T (n.4732-2A>T) c.1979-2A>T n.422-2A>T n.662-2A>T c.3335-2A>T (n.3335-2A>T) c.11268-2A>T (n.11268-2A>T) c.*6692-2A>T (n.*6692-2A>T) n.6258-2A>T c.11430-2A>T (n.11430-2A>T) c.11292-2A>T (n.11292-2A>T) c.9093-2A>T (n.9093-2A>T) c.11199-2A>T (n.11199-2A>T) | |
| 1 | g.235663080T>C | CA344984511 | LYST | n.3087-2A>G c.*7254-2A>G (n.*7254-2A>G) c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) c.4732-2A>G (n.4732-2A>G) c.1979-2A>G n.422-2A>G n.662-2A>G c.3335-2A>G (n.3335-2A>G) c.11268-2A>G (n.11268-2A>G) c.*6692-2A>G (n.*6692-2A>G) n.6258-2A>G c.11430-2A>G (n.11430-2A>G) c.11292-2A>G (n.11292-2A>G) c.9093-2A>G (n.9093-2A>G) c.11199-2A>G (n.11199-2A>G) | |
| 1 | g.235663080T>G | CA344984509 | LYST | n.3087-2A>C c.*7254-2A>C (n.*7254-2A>C) c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) c.4732-2A>C (n.4732-2A>C) c.1979-2A>C n.422-2A>C n.662-2A>C c.3335-2A>C (n.3335-2A>C) c.11268-2A>C (n.11268-2A>C) c.*6692-2A>C (n.*6692-2A>C) n.6258-2A>C c.11430-2A>C (n.11430-2A>C) c.11292-2A>C (n.11292-2A>C) c.9093-2A>C (n.9093-2A>C) c.11199-2A>C (n.11199-2A>C) | |
| 1 | g.235663081del | CA2651129638 | LYST | n.3087-3del c.*7254-3del (n.*7254-3del) c.1818-3del (n.1818-3del) c.4732-3del (n.4732-3del) c.1979-3del n.422-3del n.662-3del c.3335-3del (n.3335-3del) c.11268-3del (n.11268-3del) c.*6692-3del (n.*6692-3del) n.6258-3del c.11430-3del (n.11430-3del) c.11292-3del (n.11292-3del) c.9093-3del (n.9093-3del) c.11199-3del (n.11199-3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663081G>A | CA2651129639 | LYST | n.3087-3C>T c.*7254-3C>T (n.*7254-3C>T) c.1818-3C>T (n.1818-3C>T) c.4732-3C>T (n.4732-3C>T) c.1979-3C>T n.422-3C>T n.662-3C>T c.3335-3C>T (n.3335-3C>T) c.11268-3C>T (n.11268-3C>T) c.*6692-3C>T (n.*6692-3C>T) n.6258-3C>T c.11430-3C>T (n.11430-3C>T) c.11292-3C>T (n.11292-3C>T) c.9093-3C>T (n.9093-3C>T) c.11199-3C>T (n.11199-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663081G>T | CA2651129640 | LYST | n.3087-3C>A c.*7254-3C>A (n.*7254-3C>A) c.1818-3C>A (n.1818-3C>A) c.4732-3C>A (n.4732-3C>A) c.1979-3C>A n.422-3C>A n.662-3C>A c.3335-3C>A (n.3335-3C>A) c.11268-3C>A (n.11268-3C>A) c.*6692-3C>A (n.*6692-3C>A) n.6258-3C>A c.11430-3C>A (n.11430-3C>A) c.11292-3C>A (n.11292-3C>A) c.9093-3C>A (n.9093-3C>A) c.11199-3C>A (n.11199-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663082del | CA2651129641 | LYST | n.3087-4del c.*7254-4del (n.*7254-4del) c.1818-4del (n.1818-4del) c.4732-4del (n.4732-4del) c.1979-4del n.422-4del n.662-4del c.3335-4del (n.3335-4del) c.11268-4del (n.11268-4del) c.*6692-4del (n.*6692-4del) n.6258-4del c.11430-4del (n.11430-4del) c.11292-4del (n.11292-4del) c.9093-4del (n.9093-4del) c.11199-4del (n.11199-4del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663082T>A | CA1013591255 | LYST | n.3087-4A>T c.*7254-4A>T (n.*7254-4A>T) c.1818-4A>T (n.1818-4A>T) c.4732-4A>T (n.4732-4A>T) c.1979-4A>T n.422-4A>T n.662-4A>T c.3335-4A>T (n.3335-4A>T) c.11268-4A>T (n.11268-4A>T) c.*6692-4A>T (n.*6692-4A>T) n.6258-4A>T c.11430-4A>T (n.11430-4A>T) c.11292-4A>T (n.11292-4A>T) c.9093-4A>T (n.9093-4A>T) c.11199-4A>T (n.11199-4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663082T= | CA2742038911 | LYST | n.3087-4A= c.*7254-4A= (n.*7254-4A=) c.1818-4A= (n.1818-4A=) c.4732-4A= (n.4732-4A=) c.1979-4A= n.422-4A= n.662-4A= c.3335-4A= (n.3335-4A=) c.11268-4A= (n.11268-4A=) c.*6692-4A= (n.*6692-4A=) n.6258-4A= c.11430-4A= (n.11430-4A=) c.11292-4A= (n.11292-4A=) c.9093-4A= (n.9093-4A=) c.11199-4A= (n.11199-4A=) | |
| 1 | g.235663082_235663083delinsTA | CA2497029570 | LYST | n.3087-5_3087-4delinsTA c.*7254-5_*7254-4delinsTA (n.*7254-5_*7254-4delinsTA) c.1818-5_1818-4delinsTA (n.1818-5_1818-4delinsTA) c.4732-5_4732-4delinsTA (n.4732-5_4732-4delinsTA) c.1979-5_1979-4delinsTA n.422-5_422-4delinsTA n.662-5_662-4delinsTA c.3335-5_3335-4delinsTA (n.3335-5_3335-4delinsTA) c.11268-5_11268-4delinsTA (n.11268-5_11268-4delinsTA) c.*6692-5_*6692-4delinsTA (n.*6692-5_*6692-4delinsTA) n.6258-5_6258-4delinsTA c.11430-5_11430-4delinsTA (n.11430-5_11430-4delinsTA) c.11292-5_11292-4delinsTA (n.11292-5_11292-4delinsTA) c.9093-5_9093-4delinsTA (n.9093-5_9093-4delinsTA) c.11199-5_11199-4delinsTA (n.11199-5_11199-4delinsTA) | |
| 1 | g.235663082_235663085delinsTAAA | CA2486595465 | LYST | n.3087-7_3087-4delinsTTTA c.*7254-7_*7254-4delinsTTTA (n.*7254-7_*7254-4delinsTTTA) c.1818-7_1818-4delinsTTTA (n.1818-7_1818-4delinsTTTA) c.4732-7_4732-4delinsTTTA (n.4732-7_4732-4delinsTTTA) c.1979-7_1979-4delinsTTTA n.422-7_422-4delinsTTTA n.662-7_662-4delinsTTTA c.3335-7_3335-4delinsTTTA (n.3335-7_3335-4delinsTTTA) c.11268-7_11268-4delinsTTTA (n.11268-7_11268-4delinsTTTA) c.*6692-7_*6692-4delinsTTTA (n.*6692-7_*6692-4delinsTTTA) n.6258-7_6258-4delinsTTTA c.11430-7_11430-4delinsTTTA (n.11430-7_11430-4delinsTTTA) c.11292-7_11292-4delinsTTTA (n.11292-7_11292-4delinsTTTA) c.9093-7_9093-4delinsTTTA (n.9093-7_9093-4delinsTTTA) c.11199-7_11199-4delinsTTTA (n.11199-7_11199-4delinsTTTA) | |
| 1 | g.235663083A= | CA2486595466 | LYST | n.3087-5T= c.*7254-5T= (n.*7254-5T=) c.1818-5T= (n.1818-5T=) c.4732-5T= (n.4732-5T=) c.1979-5T= n.422-5T= n.662-5T= c.3335-5T= (n.3335-5T=) c.11268-5T= (n.11268-5T=) c.*6692-5T= (n.*6692-5T=) n.6258-5T= c.11430-5T= (n.11430-5T=) c.11292-5T= (n.11292-5T=) c.9093-5T= (n.9093-5T=) c.11199-5T= (n.11199-5T=) | |
| 1 | g.235663083A>C | CA2651129642 | LYST | n.3087-5T>G c.*7254-5T>G (n.*7254-5T>G) c.1818-5T>G (n.1818-5T>G) c.4732-5T>G (n.4732-5T>G) c.1979-5T>G n.422-5T>G n.662-5T>G c.3335-5T>G (n.3335-5T>G) c.11268-5T>G (n.11268-5T>G) c.*6692-5T>G (n.*6692-5T>G) n.6258-5T>G c.11430-5T>G (n.11430-5T>G) c.11292-5T>G (n.11292-5T>G) c.9093-5T>G (n.9093-5T>G) c.11199-5T>G (n.11199-5T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663083A>G | CA2486595467 | LYST | n.3087-5T>C c.*7254-5T>C (n.*7254-5T>C) c.1818-5T>C (n.1818-5T>C) c.4732-5T>C (n.4732-5T>C) c.1979-5T>C n.422-5T>C n.662-5T>C c.3335-5T>C (n.3335-5T>C) c.11268-5T>C (n.11268-5T>C) c.*6692-5T>C (n.*6692-5T>C) n.6258-5T>C c.11430-5T>C (n.11430-5T>C) c.11292-5T>C (n.11292-5T>C) c.9093-5T>C (n.9093-5T>C) c.11199-5T>C (n.11199-5T>C) | dbSNP |
| 1 | g.235663083A>T | CA529585300 | LYST | n.3087-5T>A c.*7254-5T>A (n.*7254-5T>A) c.1818-5T>A (n.1818-5T>A) c.4732-5T>A (n.4732-5T>A) c.1979-5T>A n.422-5T>A n.662-5T>A c.3335-5T>A (n.3335-5T>A) c.11268-5T>A (n.11268-5T>A) c.*6692-5T>A (n.*6692-5T>A) n.6258-5T>A c.11430-5T>A (n.11430-5T>A) c.11292-5T>A (n.11292-5T>A) c.9093-5T>A (n.9093-5T>A) c.11199-5T>A (n.11199-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663083_235663095delinsAAAAAAAAAAAAA | CA1140602580 | LYST | n.3087-17_3087-5delinsTTTTTTTTTTTTT c.*7254-17_*7254-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.*7254-17_*7254-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.1818-17_1818-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.1818-17_1818-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.4732-17_4732-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.4732-17_4732-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.1979-17_1979-5delinsTTTTTTTTTTTTT n.422-17_422-5delinsTTTTTTTTTTTTT n.662-17_662-5delinsTTTTTTTTTTTTT c.3335-17_3335-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.3335-17_3335-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.11268-17_11268-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11268-17_11268-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.*6692-17_*6692-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.*6692-17_*6692-5delinsTTTTTTTTTTTTT) n.6258-17_6258-5delinsTTTTTTTTTTTTT c.11430-17_11430-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11430-17_11430-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.11292-17_11292-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11292-17_11292-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.9093-17_9093-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.9093-17_9093-5delinsTTTTTTTTTTTTT) c.11199-17_11199-5delinsTTTTTTTTTTTTT (n.11199-17_11199-5delinsTTTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.235663095dup | CA1465154 | LYST | n.3087-5dup c.*7254-5dup (n.*7254-5dup) c.1818-5dup (n.1818-5dup) c.4732-5dup (n.4732-5dup) c.1979-5dup n.422-5dup n.662-5dup c.3335-5dup (n.3335-5dup) c.11268-5dup (n.11268-5dup) c.*6692-5dup (n.*6692-5dup) n.6258-5dup c.11430-5dup (n.11430-5dup) c.11292-5dup (n.11292-5dup) c.9093-5dup (n.9093-5dup) c.11199-5dup (n.11199-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663094_235663095dup | CA1465156 | LYST | n.3087-6_3087-5dup c.*7254-6_*7254-5dup (n.*7254-6_*7254-5dup) c.1818-6_1818-5dup (n.1818-6_1818-5dup) c.4732-6_4732-5dup (n.4732-6_4732-5dup) c.1979-6_1979-5dup n.422-6_422-5dup n.662-6_662-5dup c.3335-6_3335-5dup (n.3335-6_3335-5dup) c.11268-6_11268-5dup (n.11268-6_11268-5dup) c.*6692-6_*6692-5dup (n.*6692-6_*6692-5dup) n.6258-6_6258-5dup c.11430-6_11430-5dup (n.11430-6_11430-5dup) c.11292-6_11292-5dup (n.11292-6_11292-5dup) c.9093-6_9093-5dup (n.9093-6_9093-5dup) c.11199-6_11199-5dup (n.11199-6_11199-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663093_235663095dup | CA1013591273 | LYST | n.3087-7_3087-5dup c.*7254-7_*7254-5dup (n.*7254-7_*7254-5dup) c.1818-7_1818-5dup (n.1818-7_1818-5dup) c.4732-7_4732-5dup (n.4732-7_4732-5dup) c.1979-7_1979-5dup n.422-7_422-5dup n.662-7_662-5dup c.3335-7_3335-5dup (n.3335-7_3335-5dup) c.11268-7_11268-5dup (n.11268-7_11268-5dup) c.*6692-7_*6692-5dup (n.*6692-7_*6692-5dup) n.6258-7_6258-5dup c.11430-7_11430-5dup (n.11430-7_11430-5dup) c.11292-7_11292-5dup (n.11292-7_11292-5dup) c.9093-7_9093-5dup (n.9093-7_9093-5dup) c.11199-7_11199-5dup (n.11199-7_11199-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663092_235663095dup | CA2651129646 | LYST | n.3087-8_3087-5dup c.*7254-8_*7254-5dup (n.*7254-8_*7254-5dup) c.1818-8_1818-5dup (n.1818-8_1818-5dup) c.4732-8_4732-5dup (n.4732-8_4732-5dup) c.1979-8_1979-5dup n.422-8_422-5dup n.662-8_662-5dup c.3335-8_3335-5dup (n.3335-8_3335-5dup) c.11268-8_11268-5dup (n.11268-8_11268-5dup) c.*6692-8_*6692-5dup (n.*6692-8_*6692-5dup) n.6258-8_6258-5dup c.11430-8_11430-5dup (n.11430-8_11430-5dup) c.11292-8_11292-5dup (n.11292-8_11292-5dup) c.9093-8_9093-5dup (n.9093-8_9093-5dup) c.11199-8_11199-5dup (n.11199-8_11199-5dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663090_235663095dup | CA2651129645 | LYST | n.3087-10_3087-5dup c.*7254-10_*7254-5dup (n.*7254-10_*7254-5dup) c.1818-10_1818-5dup (n.1818-10_1818-5dup) c.4732-10_4732-5dup (n.4732-10_4732-5dup) c.1979-10_1979-5dup n.422-10_422-5dup n.662-10_662-5dup c.3335-10_3335-5dup (n.3335-10_3335-5dup) c.11268-10_11268-5dup (n.11268-10_11268-5dup) c.*6692-10_*6692-5dup (n.*6692-10_*6692-5dup) n.6258-10_6258-5dup c.11430-10_11430-5dup (n.11430-10_11430-5dup) c.11292-10_11292-5dup (n.11292-10_11292-5dup) c.9093-10_9093-5dup (n.9093-10_9093-5dup) c.11199-10_11199-5dup (n.11199-10_11199-5dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095del | CA1465153 | LYST | n.3087-5del c.*7254-5del (n.*7254-5del) c.1818-5del (n.1818-5del) c.4732-5del (n.4732-5del) c.1979-5del n.422-5del n.662-5del c.3335-5del (n.3335-5del) c.11268-5del (n.11268-5del) c.*6692-5del (n.*6692-5del) n.6258-5del c.11430-5del (n.11430-5del) c.11292-5del (n.11292-5del) c.9093-5del (n.9093-5del) c.11199-5del (n.11199-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235663094_235663095del | CA1465155 | LYST | n.3087-6_3087-5del c.*7254-6_*7254-5del (n.*7254-6_*7254-5del) c.1818-6_1818-5del (n.1818-6_1818-5del) c.4732-6_4732-5del (n.4732-6_4732-5del) c.1979-6_1979-5del n.422-6_422-5del n.662-6_662-5del c.3335-6_3335-5del (n.3335-6_3335-5del) c.11268-6_11268-5del (n.11268-6_11268-5del) c.*6692-6_*6692-5del (n.*6692-6_*6692-5del) n.6258-6_6258-5del c.11430-6_11430-5del (n.11430-6_11430-5del) c.11292-6_11292-5del (n.11292-6_11292-5del) c.9093-6_9093-5del (n.9093-6_9093-5del) c.11199-6_11199-5del (n.11199-6_11199-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663093_235663095del | CA1465157 | LYST | n.3087-7_3087-5del c.*7254-7_*7254-5del (n.*7254-7_*7254-5del) c.1818-7_1818-5del (n.1818-7_1818-5del) c.4732-7_4732-5del (n.4732-7_4732-5del) c.1979-7_1979-5del n.422-7_422-5del n.662-7_662-5del c.3335-7_3335-5del (n.3335-7_3335-5del) c.11268-7_11268-5del (n.11268-7_11268-5del) c.*6692-7_*6692-5del (n.*6692-7_*6692-5del) n.6258-7_6258-5del c.11430-7_11430-5del (n.11430-7_11430-5del) c.11292-7_11292-5del (n.11292-7_11292-5del) c.9093-7_9093-5del (n.9093-7_9093-5del) c.11199-7_11199-5del (n.11199-7_11199-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663092_235663095del | CA2651129644 | LYST | n.3087-8_3087-5del c.*7254-8_*7254-5del (n.*7254-8_*7254-5del) c.1818-8_1818-5del (n.1818-8_1818-5del) c.4732-8_4732-5del (n.4732-8_4732-5del) c.1979-8_1979-5del n.422-8_422-5del n.662-8_662-5del c.3335-8_3335-5del (n.3335-8_3335-5del) c.11268-8_11268-5del (n.11268-8_11268-5del) c.*6692-8_*6692-5del (n.*6692-8_*6692-5del) n.6258-8_6258-5del c.11430-8_11430-5del (n.11430-8_11430-5del) c.11292-8_11292-5del (n.11292-8_11292-5del) c.9093-8_9093-5del (n.9093-8_9093-5del) c.11199-8_11199-5del (n.11199-8_11199-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663091_235663095del | CA2651129643 | LYST | n.3087-9_3087-5del c.*7254-9_*7254-5del (n.*7254-9_*7254-5del) c.1818-9_1818-5del (n.1818-9_1818-5del) c.4732-9_4732-5del (n.4732-9_4732-5del) c.1979-9_1979-5del n.422-9_422-5del n.662-9_662-5del c.3335-9_3335-5del (n.3335-9_3335-5del) c.11268-9_11268-5del (n.11268-9_11268-5del) c.*6692-9_*6692-5del (n.*6692-9_*6692-5del) n.6258-9_6258-5del c.11430-9_11430-5del (n.11430-9_11430-5del) c.11292-9_11292-5del (n.11292-9_11292-5del) c.9093-9_9093-5del (n.9093-9_9093-5del) c.11199-9_11199-5del (n.11199-9_11199-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663085A>G | CA2651129647 | LYST | n.3087-7T>C c.*7254-7T>C (n.*7254-7T>C) c.1818-7T>C (n.1818-7T>C) c.4732-7T>C (n.4732-7T>C) c.1979-7T>C n.422-7T>C n.662-7T>C c.3335-7T>C (n.3335-7T>C) c.11268-7T>C (n.11268-7T>C) c.*6692-7T>C (n.*6692-7T>C) n.6258-7T>C c.11430-7T>C (n.11430-7T>C) c.11292-7T>C (n.11292-7T>C) c.9093-7T>C (n.9093-7T>C) c.11199-7T>C (n.11199-7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663086A>G | CA2651129648 | LYST | n.3087-8T>C c.*7254-8T>C (n.*7254-8T>C) c.1818-8T>C (n.1818-8T>C) c.4732-8T>C (n.4732-8T>C) c.1979-8T>C n.422-8T>C n.662-8T>C c.3335-8T>C (n.3335-8T>C) c.11268-8T>C (n.11268-8T>C) c.*6692-8T>C (n.*6692-8T>C) n.6258-8T>C c.11430-8T>C (n.11430-8T>C) c.11292-8T>C (n.11292-8T>C) c.9093-8T>C (n.9093-8T>C) c.11199-8T>C (n.11199-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663087A>G | CA2739273973 | LYST | n.3087-9T>C c.*7254-9T>C (n.*7254-9T>C) c.1818-9T>C (n.1818-9T>C) c.4732-9T>C (n.4732-9T>C) c.1979-9T>C n.422-9T>C n.662-9T>C c.3335-9T>C (n.3335-9T>C) c.11268-9T>C (n.11268-9T>C) c.*6692-9T>C (n.*6692-9T>C) n.6258-9T>C c.11430-9T>C (n.11430-9T>C) c.11292-9T>C (n.11292-9T>C) c.9093-9T>C (n.9093-9T>C) c.11199-9T>C (n.11199-9T>C) | ClinVar |
| 1 | g.235663089A>C | CA2748224259 | LYST | n.3087-11T>G c.*7254-11T>G (n.*7254-11T>G) c.1818-11T>G (n.1818-11T>G) c.4732-11T>G (n.4732-11T>G) c.1979-11T>G n.422-11T>G n.662-11T>G c.3335-11T>G (n.3335-11T>G) c.11268-11T>G (n.11268-11T>G) c.*6692-11T>G (n.*6692-11T>G) n.6258-11T>G c.11430-11T>G (n.11430-11T>G) c.11292-11T>G (n.11292-11T>G) c.9093-11T>G (n.9093-11T>G) c.11199-11T>G (n.11199-11T>G) | |
| 1 | g.235663089A>T | CA2739273974 | LYST | n.3087-11T>A c.*7254-11T>A (n.*7254-11T>A) c.1818-11T>A (n.1818-11T>A) c.4732-11T>A (n.4732-11T>A) c.1979-11T>A n.422-11T>A n.662-11T>A c.3335-11T>A (n.3335-11T>A) c.11268-11T>A (n.11268-11T>A) c.*6692-11T>A (n.*6692-11T>A) n.6258-11T>A c.11430-11T>A (n.11430-11T>A) c.11292-11T>A (n.11292-11T>A) c.9093-11T>A (n.9093-11T>A) c.11199-11T>A (n.11199-11T>A) | ClinVar |
| 1 | g.235663090A= | CA2486595468 | LYST | n.3087-12T= c.*7254-12T= (n.*7254-12T=) c.1818-12T= (n.1818-12T=) c.4732-12T= (n.4732-12T=) c.1979-12T= n.422-12T= n.662-12T= c.3335-12T= (n.3335-12T=) c.11268-12T= (n.11268-12T=) c.*6692-12T= (n.*6692-12T=) n.6258-12T= c.11430-12T= (n.11430-12T=) c.11292-12T= (n.11292-12T=) c.9093-12T= (n.9093-12T=) c.11199-12T= (n.11199-12T=) | |
| 1 | g.235663090A>T | CA1465158 | LYST | n.3087-12T>A c.*7254-12T>A (n.*7254-12T>A) c.1818-12T>A (n.1818-12T>A) c.4732-12T>A (n.4732-12T>A) c.1979-12T>A n.422-12T>A n.662-12T>A c.3335-12T>A (n.3335-12T>A) c.11268-12T>A (n.11268-12T>A) c.*6692-12T>A (n.*6692-12T>A) n.6258-12T>A c.11430-12T>A (n.11430-12T>A) c.11292-12T>A (n.11292-12T>A) c.9093-12T>A (n.9093-12T>A) c.11199-12T>A (n.11199-12T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663090_235663091insCACC | CA2748224260 | LYST | n.3087-13_3087-12insGGTG c.*7254-13_*7254-12insGGTG (n.*7254-13_*7254-12insGGTG) c.1818-13_1818-12insGGTG (n.1818-13_1818-12insGGTG) c.4732-13_4732-12insGGTG (n.4732-13_4732-12insGGTG) c.1979-13_1979-12insGGTG n.422-13_422-12insGGTG n.662-13_662-12insGGTG c.3335-13_3335-12insGGTG (n.3335-13_3335-12insGGTG) c.11268-13_11268-12insGGTG (n.11268-13_11268-12insGGTG) c.*6692-13_*6692-12insGGTG (n.*6692-13_*6692-12insGGTG) n.6258-13_6258-12insGGTG c.11430-13_11430-12insGGTG (n.11430-13_11430-12insGGTG) c.11292-13_11292-12insGGTG (n.11292-13_11292-12insGGTG) c.9093-13_9093-12insGGTG (n.9093-13_9093-12insGGTG) c.11199-13_11199-12insGGTG (n.11199-13_11199-12insGGTG) | |
| 1 | g.235663091A>G | CA2697554984 | LYST | n.3087-13T>C c.*7254-13T>C (n.*7254-13T>C) c.1818-13T>C (n.1818-13T>C) c.4732-13T>C (n.4732-13T>C) c.1979-13T>C n.422-13T>C n.662-13T>C c.3335-13T>C (n.3335-13T>C) c.11268-13T>C (n.11268-13T>C) c.*6692-13T>C (n.*6692-13T>C) n.6258-13T>C c.11430-13T>C (n.11430-13T>C) c.11292-13T>C (n.11292-13T>C) c.9093-13T>C (n.9093-13T>C) c.11199-13T>C (n.11199-13T>C) | ClinVar |
| 1 | g.235663093A= | CA2486595469 | LYST | n.3087-15T= c.*7254-15T= (n.*7254-15T=) c.1818-15T= (n.1818-15T=) c.4732-15T= (n.4732-15T=) c.1979-15T= n.422-15T= n.662-15T= c.3335-15T= (n.3335-15T=) c.11268-15T= (n.11268-15T=) c.*6692-15T= (n.*6692-15T=) n.6258-15T= c.11430-15T= (n.11430-15T=) c.11292-15T= (n.11292-15T=) c.9093-15T= (n.9093-15T=) c.11199-15T= (n.11199-15T=) | |
| 1 | g.235663093A>G | CA1465159 | LYST | n.3087-15T>C c.*7254-15T>C (n.*7254-15T>C) c.1818-15T>C (n.1818-15T>C) c.4732-15T>C (n.4732-15T>C) c.1979-15T>C n.422-15T>C n.662-15T>C c.3335-15T>C (n.3335-15T>C) c.11268-15T>C (n.11268-15T>C) c.*6692-15T>C (n.*6692-15T>C) n.6258-15T>C c.11430-15T>C (n.11430-15T>C) c.11292-15T>C (n.11292-15T>C) c.9093-15T>C (n.9093-15T>C) c.11199-15T>C (n.11199-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095A= | CA1141088642 | LYST | n.3087-17T= c.*7254-17T= (n.*7254-17T=) c.1818-17T= (n.1818-17T=) c.4732-17T= (n.4732-17T=) c.1979-17T= n.422-17T= n.662-17T= c.3335-17T= (n.3335-17T=) c.11268-17T= (n.11268-17T=) c.*6692-17T= (n.*6692-17T=) n.6258-17T= c.11430-17T= (n.11430-17T=) c.11292-17T= (n.11292-17T=) c.9093-17T= (n.9093-17T=) c.11199-17T= (n.11199-17T=) | |
| 1 | g.235663095A>G | CA529585311 | LYST | n.3087-17T>C c.*7254-17T>C (n.*7254-17T>C) c.1818-17T>C (n.1818-17T>C) c.4732-17T>C (n.4732-17T>C) c.1979-17T>C n.422-17T>C n.662-17T>C c.3335-17T>C (n.3335-17T>C) c.11268-17T>C (n.11268-17T>C) c.*6692-17T>C (n.*6692-17T>C) n.6258-17T>C c.11430-17T>C (n.11430-17T>C) c.11292-17T>C (n.11292-17T>C) c.9093-17T>C (n.9093-17T>C) c.11199-17T>C (n.11199-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095A>T | CA1465160 | LYST | n.3087-17T>A c.*7254-17T>A (n.*7254-17T>A) c.1818-17T>A (n.1818-17T>A) c.4732-17T>A (n.4732-17T>A) c.1979-17T>A n.422-17T>A n.662-17T>A c.3335-17T>A (n.3335-17T>A) c.11268-17T>A (n.11268-17T>A) c.*6692-17T>A (n.*6692-17T>A) n.6258-17T>A c.11430-17T>A (n.11430-17T>A) c.11292-17T>A (n.11292-17T>A) c.9093-17T>A (n.9093-17T>A) c.11199-17T>A (n.11199-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095_235663096del | CA2651129649 | LYST | n.3087-18_3087-17del c.*7254-18_*7254-17del (n.*7254-18_*7254-17del) c.1818-18_1818-17del (n.1818-18_1818-17del) c.4732-18_4732-17del (n.4732-18_4732-17del) c.1979-18_1979-17del n.422-18_422-17del n.662-18_662-17del c.3335-18_3335-17del (n.3335-18_3335-17del) c.11268-18_11268-17del (n.11268-18_11268-17del) c.*6692-18_*6692-17del (n.*6692-18_*6692-17del) n.6258-18_6258-17del c.11430-18_11430-17del (n.11430-18_11430-17del) c.11292-18_11292-17del (n.11292-18_11292-17del) c.9093-18_9093-17del (n.9093-18_9093-17del) c.11199-18_11199-17del (n.11199-18_11199-17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.235663095_235663096delinsAT | CA2486595470 | LYST | n.3087-18_3087-17delinsAT c.*7254-18_*7254-17delinsAT (n.*7254-18_*7254-17delinsAT) c.1818-18_1818-17delinsAT (n.1818-18_1818-17delinsAT) c.4732-18_4732-17delinsAT (n.4732-18_4732-17delinsAT) c.1979-18_1979-17delinsAT n.422-18_422-17delinsAT n.662-18_662-17delinsAT c.3335-18_3335-17delinsAT (n.3335-18_3335-17delinsAT) c.11268-18_11268-17delinsAT (n.11268-18_11268-17delinsAT) c.*6692-18_*6692-17delinsAT (n.*6692-18_*6692-17delinsAT) n.6258-18_6258-17delinsAT c.11430-18_11430-17delinsAT (n.11430-18_11430-17delinsAT) c.11292-18_11292-17delinsAT (n.11292-18_11292-17delinsAT) c.9093-18_9093-17delinsAT (n.9093-18_9093-17delinsAT) c.11199-18_11199-17delinsAT (n.11199-18_11199-17delinsAT) |