Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556269G>ACA145949NPC1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.1214C>T
c.582C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556269G>CCA401777138NPC1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.1214C>G
c.582C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
18g.23556269G=CA2290173656NPC1c.1300C= (p.Pro434=)
n.1214C=
c.582C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.886C= (p.Pro296=)
18g.23556269G>TCA401777140NPC1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.1214C>A
c.582C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
18g.23556270A=CA2290173657NPC1c.1299T= (p.Pro433=)
n.1213T=
c.581T=
c.1350T= (p.Pro450=)
c.885T= (p.Pro295=)
18g.23556270A>CCA503325056NPC1c.1299T>G (p.Pro433=)
n.1213T>G
c.581T>G
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.885T>G (p.Pro295=)
18g.23556270A>GCA503325057NPC1c.1299T>C (p.Pro433=)
n.1213T>C
c.581T>C
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.885T>C (p.Pro295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556270A>TCA503325058NPC1c.1299T>A (p.Pro433=)
n.1213T>A
c.581T>A
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.885T>A (p.Pro295=)
18g.23556271G>ACA16620669NPC1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1212C>T
c.580C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556271G>CCA401777147NPC1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1212C>G
c.580C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
 dbSNP
18g.23556271G=CA2290173658NPC1c.1298C= (p.Pro433=)
n.1212C=
c.580C=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.884C= (p.Pro295=)
18g.23556271G>TCA401777143NPC1c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1212C>A
c.580C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.884C>A (p.Pro295His)
 COSMIC
18g.23556272delCA2576470776NPC1c.1298del (p.Pro433LeufsTer16)
n.1212del
c.580del
c.1349del (p.Pro450LeufsTer16)
c.884del (p.Pro295LeufsTer16)
18g.23556272G>ACA401777150NPC1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1211C>T
c.579C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
18g.23556272G>CCA401777156NPC1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1211C>G
c.579C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
18g.23556272G>TCA401777153NPC1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1211C>A
c.579C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
18g.23556273T>ACA503325059NPC1c.1296A>T (p.Gly432=)
n.1210A>T
c.578A>T
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.882A>T (p.Gly294=)
 ClinVar dbSNP
18g.23556273T>CCA503325061NPC1c.1296A>G (p.Gly432=)
n.1210A>G
c.578A>G
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.882A>G (p.Gly294=)
18g.23556273T>GCA503325060NPC1c.1296A>C (p.Gly432=)
n.1210A>C
c.578A>C
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.882A>C (p.Gly294=)
18g.23556274C>ACA401777159NPC1c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1209G>T
c.577G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
18g.23556274C>GCA401777162NPC1c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1209G>C
c.577G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
18g.23556274C>TCA401777164NPC1c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1209G>A
c.577G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
18g.23556275C>ACA401777167NPC1c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.1208G>T
c.576G>T
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
18g.23556275C>GCA401777169NPC1c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1208G>C
c.576G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
18g.23556275C>TCA401777171NPC1c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1208G>A
c.576G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
18g.23556276A=CA2290173659NPC1c.1293T= (p.Phe431=)
n.1207T=
c.575T=
c.1344T= (p.Phe448=)
c.879T= (p.Phe293=)
18g.23556276A>CCA401777174NPC1c.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.1207T>G
c.575T>G
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
18g.23556276A>GCA503325062NPC1c.1293T>C (p.Phe431=)
n.1207T>C
c.575T>C
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.879T>C (p.Phe293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556276A>TCA401777176NPC1c.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.1207T>A
c.575T>A
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
18g.23556278delCA2499225067NPC1c.1293del (p.Phe431LeufsTer18)
n.1207del
c.575del
c.1344del (p.Phe448LeufsTer18)
c.879del (p.Phe293LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP
18g.23556277A>CCA401777179NPC1c.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.1206T>G
c.574T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
18g.23556277A>GCA401777181NPC1c.1292T>C (p.Phe431Ser)
n.1206T>C
c.574T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
 gnomAD v4
18g.23556277A>TCA401777184NPC1c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
n.1206T>A
c.574T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
18g.23556278A>CCA401777193NPC1c.1291T>G (p.Phe431Val)
n.1205T>G
c.573T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
18g.23556278A>GCA401777190NPC1c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.1205T>C
c.573T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
18g.23556278A>TCA401777187NPC1c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.1205T>A
c.573T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
18g.23556279G>ACA297069392NPC1c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1204C>T
c.572C>T
c.1341C>T (p.Pro447=)
c.876C>T (p.Pro292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556279G>CCA503325063NPC1c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1204C>G
c.572C>G
c.1341C>G (p.Pro447=)
c.876C>G (p.Pro292=)
18g.23556279G=CA2290173660NPC1c.1290C= (p.Pro430=)
n.1204C=
c.572C=
c.1341C= (p.Pro447=)
c.876C= (p.Pro292=)
18g.23556279G>TCA503325064NPC1c.1290C>A (p.Pro430=)
n.1204C>A
c.572C>A
c.1341C>A (p.Pro447=)
c.876C>A (p.Pro292=)
 COSMIC COSMIC
18g.23556281delCA2641273993NPC1c.1290del (p.Phe431LeufsTer18)
n.1204del
c.572del
c.1341del (p.Phe448LeufsTer18)
c.876del (p.Phe293LeufsTer18)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556280G>ACA401777196NPC1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1203C>T
c.571C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
 gnomAD v4
18g.23556280G>CCA401777198NPC1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1203C>G
c.571C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.23556280G>TCA401777200NPC1c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1203C>A
c.571C>A
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.875C>A (p.Pro292His)
18g.23556281G>ACA401777204NPC1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1202C>T
c.570C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
 gnomAD v4
18g.23556281G>CCA401777206NPC1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1202C>G
c.570C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
18g.23556281G>TCA401777208NPC1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1202C>A
c.570C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
18g.23556282T>ACA503325065NPC1c.1287A>T (p.Val429=)
n.1201A>T
c.569A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.873A>T (p.Val291=)
18g.23556282T>CCA503325066NPC1c.1287A>G (p.Val429=)
n.1201A>G
c.569A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.873A>G (p.Val291=)
18g.23556282T>GCA503325067NPC1c.1287A>C (p.Val429=)
n.1201A>C
c.569A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.873A>C (p.Val291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556282T=CA2290173661NPC1c.1287A= (p.Val429=)
n.1201A=
c.569A=
c.1338A= (p.Val446=)
c.873A= (p.Val291=)
18g.23556283A>CCA401777212NPC1c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1200T>G
c.568T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556283A>GCA401777214NPC1c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1200T>C
c.568T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
18g.23556283A>TCA401777216NPC1c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1200T>A
c.568T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
 gnomAD v4
18g.23556284C>ACA401777219NPC1c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1199G>T
c.567G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
18g.23556284C>GCA401777222NPC1c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1199G>C
c.567G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
18g.23556284C>TCA401777224NPC1c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1199G>A
c.567G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
18g.23556285A=CA2290173662NPC1c.1284T= (p.Asp428=)
n.1198T=
c.566T=
c.1335T= (p.Asp445=)
c.870T= (p.Asp290=)
18g.23556285A>CCA401777229NPC1c.1284T>G (p.Asp428Glu)
n.1198T>G
c.566T>G
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
18g.23556285A>GCA297069394NPC1c.1284T>C (p.Asp428=)
n.1198T>C
c.566T>C
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.870T>C (p.Asp290=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556285A>TCA401777227NPC1c.1284T>A (p.Asp428Glu)
n.1198T>A
c.566T>A
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
18g.23556286T>ACA401777233NPC1c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1197A>T
c.565A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
18g.23556286T>CCA401777235NPC1c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1197A>G
c.565A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
18g.23556286T>GCA401777237NPC1c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1197A>C
c.565A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
18g.23556287C>ACA401777240NPC1c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1196G>T
c.564G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
18g.23556287C>GCA401777243NPC1c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1196G>C
c.564G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.868G>C (p.Asp290His)
 gnomAD v4
18g.23556287C>TCA401777245NPC1c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1196G>A
c.564G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23556288A>CCA503325068NPC1c.1281T>G (p.Ala427=)
n.1195T>G
c.563T>G
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.867T>G (p.Ala289=)
 ClinVar
18g.23556288A>GCA503325069NPC1c.1281T>C (p.Ala427=)
n.1195T>C
c.563T>C
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.867T>C (p.Ala289=)
 dbSNP
18g.23556288A>TCA503325070NPC1c.1281T>A (p.Ala427=)
n.1195T>A
c.563T>A
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.867T>A (p.Ala289=)
18g.23556288dupCA2590760079NPC1c.1281dup (p.Asp428Ter)
n.1195dup
c.563dup
c.1332dup (p.Asp445Ter)
c.867dup (p.Asp290Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556289G>ACA401777252NPC1c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.1194C>T
c.562C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
 gnomAD v4
18g.23556289G>CCA401777250NPC1c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.1194C>G
c.562C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
 ClinVar
18g.23556289G>TCA401777248NPC1c.1280C>A (p.Ala427Asp)
n.1194C>A
c.562C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
18g.23556290C>ACA401777255NPC1c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.1193G>T
c.561G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
18g.23556290C=CA2290173663NPC1c.1279G= (p.Ala427=)
n.1193G=
c.561G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.865G= (p.Ala289=)
18g.23556290C>GCA401777257NPC1c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.1193G>C
c.561G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
18g.23556290C>TCA8913502NPC1c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.1193G>A
c.561G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23556291T>ACA503325071NPC1c.1278A>T (p.Gly426=)
n.1192A>T
c.560A>T
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.864A>T (p.Gly288=)
 gnomAD v4
18g.23556291T>CCA503325072NPC1c.1278A>G (p.Gly426=)
n.1192A>G
c.560A>G
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.864A>G (p.Gly288=)
18g.23556291T>GCA503325073NPC1c.1278A>C (p.Gly426=)
n.1192A>C
c.560A>C
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.864A>C (p.Gly288=)
18g.23556292C>ACA401777262NPC1c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1191G>T
c.559G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
18g.23556292C>GCA401777263NPC1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1191G>C
c.559G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
18g.23556292C>TCA401777266NPC1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
n.1191G>A
c.559G>A
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
18g.23556293C>ACA401777267NPC1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
n.1190G>T
c.558G>T
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
 gnomAD v4
18g.23556293C>GCA401777272NPC1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1190G>C
c.558G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
18g.23556293C>TCA401777270NPC1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.1190G>A
c.558G>A
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
 gnomAD v4
18g.23556294C>ACA503325074NPC1c.1275G>T (p.Ser425=)
n.1189G>T
c.557G>T
c.1326G>T (p.Ser442=)
c.861G>T (p.Ser287=)
18g.23556294C=CA2290173664NPC1c.1275G= (p.Ser425=)
n.1189G=
c.557G=
c.1326G= (p.Ser442=)
c.861G= (p.Ser287=)
18g.23556294C>GCA503325075NPC1c.1275G>C (p.Ser425=)
n.1189G>C
c.557G>C
c.1326G>C (p.Ser442=)
c.861G>C (p.Ser287=)
18g.23556294C>TCA8913504NPC1c.1275G>A (p.Ser425=)
n.1189G>A
c.557G>A
c.1326G>A (p.Ser442=)
c.861G>A (p.Ser287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556294_23556295delinsCGCA2290173665NPC1c.1274_1275delinsCG (p.Ser425=)
n.1188_1189delinsCG
c.556_557delinsCG
c.1325_1326delinsCG (p.Ser442=)
c.860_861delinsCG (p.Ser287=)
18g.23556295delCA8913503NPC1c.1274del (p.Ser425TrpfsTer24)
n.1188del
c.556del
c.1325del (p.Ser442TrpfsTer24)
c.860del (p.Ser287TrpfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556295G>ACA8913505NPC1c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.1188C>T
c.556C>T
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556295G>CCA401777278NPC1c.1274C>G (p.Ser425Trp)
n.1188C>G
c.556C>G
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
c.860C>G (p.Ser287Trp)
18g.23556295G=CA2290173666NPC1c.1274C= (p.Ser425=)
n.1188C=
c.556C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.860C= (p.Ser287=)
18g.23556295G>TCA401777280NPC1c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.1188C>A
c.556C>A
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
18g.23556296A>CCA401777284NPC1c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1187T>G
c.555T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
18g.23556296A>GCA401777287NPC1c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1187T>C
c.555T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
18g.23556296A>TCA401777289NPC1c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1187T>A
c.555T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
18g.23556297A>CCA503325076NPC1c.1272T>G (p.Pro424=)
n.1186T>G
c.554T>G
c.1323T>G (p.Pro441=)
c.858T>G (p.Pro286=)
18g.23556297A>GCA503325077NPC1c.1272T>C (p.Pro424=)
n.1186T>C
c.554T>C
c.1323T>C (p.Pro441=)
c.858T>C (p.Pro286=)
18g.23556297A>TCA503325078NPC1c.1272T>A (p.Pro424=)
n.1186T>A
c.554T>A
c.1323T>A (p.Pro441=)
c.858T>A (p.Pro286=)
 gnomAD v4
18g.23556298G>ACA401777292NPC1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1185C>T
c.553C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
18g.23556298G>CCA401777294NPC1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1185C>G
c.553C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
18g.23556298G>TCA401777296NPC1c.1271C>A (p.Pro424His)
n.1185C>A
c.553C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.857C>A (p.Pro286His)
18g.23556299G>ACA401777299NPC1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1184C>T
c.552C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556299G>CCA297069401NPC1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1184C>G
c.552C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556299G=CA2290173667NPC1c.1270C= (p.Pro424=)
n.1184C=
c.552C=
c.1321C= (p.Pro441=)
c.856C= (p.Pro286=)
18g.23556299G>TCA401777302NPC1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1184C>A
c.552C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
 gnomAD v4
18g.23556299_23556300delinsAACA645600335NPC1c.1269_1270delinsTT (p.Pro424Ser)
n.1183_1184delinsTT
c.551_552delinsTT
c.1320_1321delinsTT (p.Pro441Ser)
c.855_856delinsTT (p.Pro286Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.23556300G>ACA503325079NPC1c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.1183C>T
c.551C>T
c.1320C>T (p.Tyr440=)
c.855C>T (p.Tyr285=)
18g.23556300G>CCA401777306NPC1c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.1183C>G
c.551C>G
c.1320C>G (p.Tyr440Ter)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
18g.23556300G>TCA401777307NPC1c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.1183C>A
c.551C>A
c.1320C>A (p.Tyr440Ter)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
18g.23556301T>ACA401777310NPC1c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
n.1182A>T
c.550A>T
c.1319A>T (p.Tyr440Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
18g.23556301T>CCA297069405NPC1c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.1182A>G
c.550A>G
c.1319A>G (p.Tyr440Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556301T>GCA401777313NPC1c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.1182A>C
c.550A>C
c.1319A>C (p.Tyr440Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
18g.23556301T=CA2290173668NPC1c.1268A= (p.Tyr423=)
n.1182A=
c.550A=
c.1319A= (p.Tyr440=)
c.854A= (p.Tyr285=)
18g.23556302A>CCA401777318NPC1c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
n.1181T>G
c.549T>G
c.1318T>G (p.Tyr440Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
18g.23556302A>GCA401777320NPC1c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.1181T>C
c.549T>C
c.1318T>C (p.Tyr440His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
18g.23556302A>TCA401777323NPC1c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.1181T>A
c.549T>A
c.1318T>A (p.Tyr440Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
18g.23556303T>ACA503325080NPC1c.1266A>T (p.Pro422=)
n.1180A>T
c.548A>T
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.852A>T (p.Pro284=)
 gnomAD v4
18g.23556303T>CCA503325081NPC1c.1266A>G (p.Pro422=)
n.1180A>G
c.548A>G
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.852A>G (p.Pro284=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556303T>GCA503325082NPC1c.1266A>C (p.Pro422=)
n.1180A>C
c.548A>C
c.1317A>C (p.Pro439=)
c.852A>C (p.Pro284=)
18g.23556303T=CA2290173669NPC1c.1266A= (p.Pro422=)
n.1180A=
c.548A=
c.1317A= (p.Pro439=)
c.852A= (p.Pro284=)
18g.23556304G>ACA401777326NPC1c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.1179C>T
c.547C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
18g.23556304G>CCA401777328NPC1c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.1179C>G
c.547C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
18g.23556304G>TCA401777331NPC1c.1265C>A (p.Pro422Gln)
n.1179C>A
c.547C>A
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
18g.23556305G>ACA401777334NPC1c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.1178C>T
c.546C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
18g.23556305G>CCA401777336NPC1c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.1178C>G
c.546C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
18g.23556305G>TCA401777339NPC1c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.1178C>A
c.546C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
18g.23556306C>ACA401777341NPC1c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1177G>T
c.545G>T
c.1314G>T (p.Gln438His)
c.849G>T (p.Gln283His)
18g.23556306C>GCA401777344NPC1c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1177G>C
c.545G>C
c.1314G>C (p.Gln438His)
c.849G>C (p.Gln283His)
18g.23556306C>TCA503325083NPC1c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1177G>A
c.545G>A
c.1314G>A (p.Gln438=)
c.849G>A (p.Gln283=)
18g.23556307T>ACA401777352NPC1c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1176A>T
c.544A>T
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
18g.23556307T>CCA401777350NPC1c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1176A>G
c.544A>G
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
18g.23556307T>GCA401777348NPC1c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1176A>C
c.544A>C
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
18g.23556308G>ACA401777355NPC1c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1175C>T
c.543C>T
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556308G>CCA401777356NPC1c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1175C>G
c.543C>G
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
 ClinVar dbSNP
18g.23556308G=CA2290173670NPC1c.1261C= (p.Gln421=)
n.1175C=
c.543C=
c.1312C= (p.Gln438=)
c.847C= (p.Gln283=)
18g.23556308G>TCA401777359NPC1c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1175C>A
c.543C>A
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
18g.23556309G>ACA503325084NPC1c.1260C>T (p.Tyr420=)
n.1174C>T
c.542C>T
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
18g.23556309G>CCA401777361NPC1c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
n.1174C>G
c.542C>G
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
18g.23556309G>TCA401777363NPC1c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
n.1174C>A
c.542C>A
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
18g.23556311_23556318dupCA2739268558NPC1c.1253_1260dup (p.Gln421ThrfsTer31)
n.1167_1174dup
c.535_542dup
c.1304_1311dup (p.Gln438ThrfsTer31)
c.839_846dup (p.Gln283ThrfsTer31)
 ClinVar
18g.23556310T>ACA401777365NPC1c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
n.1173A>T
c.541A>T
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
18g.23556310T>CCA401777368NPC1c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
n.1173A>G
c.541A>G
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
 gnomAD v4
18g.23556310T>GCA8913506NPC1c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
n.1173A>C
c.541A>C
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556310T=CA2290173671NPC1c.1259A= (p.Tyr420=)
n.1173A=
c.541A=
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.845A= (p.Tyr282=)
18g.23556311A=CA2290173672NPC1c.1258T= (p.Tyr420=)
n.1172T=
c.540T=
c.1309T= (p.Tyr437=)
c.844T= (p.Tyr282=)
18g.23556311A>CCA401777372NPC1c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
n.1172T>G
c.540T>G
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
18g.23556311A>GCA8913507NPC1c.1258T>C (p.Tyr420His)
n.1172T>C
c.540T>C
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556311A>TCA401777376NPC1c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
n.1172T>A
c.540T>A
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
18g.23556312A=CA2290173673NPC1c.1257T= (p.Ile419=)
n.1171T=
c.539T=
c.1308T= (p.Ile436=)
c.843T= (p.Ile281=)
18g.23556312A>CCA401777379NPC1c.1257T>G (p.Ile419Met)
n.1171T>G
c.539T>G
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.843T>G (p.Ile281Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556312A>GCA503325085NPC1c.1257T>C (p.Ile419=)
n.1171T>C
c.539T>C
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.843T>C (p.Ile281=)
 gnomAD v4
18g.23556312A>TCA503325086NPC1c.1257T>A (p.Ile419=)
n.1171T>A
c.539T>A
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.843T>A (p.Ile281=)
18g.23556313A=CA2290173674NPC1c.1256T= (p.Ile419=)
n.1170T=
c.538T=
c.1307T= (p.Ile436=)
c.842T= (p.Ile281=)
18g.23556313A>CCA401777386NPC1c.1256T>G (p.Ile419Ser)
n.1170T>G
c.538T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
18g.23556313A>GCA401777384NPC1c.1256T>C (p.Ile419Thr)
n.1170T>C
c.538T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
 dbSNP
18g.23556313A>TCA401777382NPC1c.1256T>A (p.Ile419Asn)
n.1170T>A
c.538T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
18g.23556314T>ACA8913508NPC1c.1255A>T (p.Ile419Phe)
n.1169A>T
c.537A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556314T>CCA8913509NPC1c.1255A>G (p.Ile419Val)
n.1169A>G
c.537A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556314T>GCA401777392NPC1c.1255A>C (p.Ile419Leu)
n.1169A>C
c.537A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
18g.23556314T=CA2290173675NPC1c.1255A= (p.Ile419=)
n.1169A=
c.537A=
c.1306A= (p.Ile436=)
c.841A= (p.Ile281=)
18g.23556315G>ACA503325087NPC1c.1254C>T (p.His418=)
n.1168C>T
c.536C>T
c.1305C>T (p.His435=)
c.840C>T (p.His280=)
 ClinVar
18g.23556315G>CCA401777395NPC1c.1254C>G (p.His418Gln)
n.1168C>G
c.536C>G
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
18g.23556315G>TCA401777398NPC1c.1254C>A (p.His418Gln)
n.1168C>A
c.536C>A
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
18g.23556315_23556319delinsGTGTTCA2290173676NPC1c.1250_1254delinsAACAC (p.Lys417=)
n.1164_1168delinsAACAC
c.532_536delinsAACAC
c.1301_1305delinsAACAC (p.Lys434=)
c.836_840delinsAACAC (p.Lys279=)
18g.23556316T>ACA401777402NPC1c.1253A>T (p.His418Leu)
n.1167A>T
c.535A>T
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
18g.23556316T>CCA401777404NPC1c.1253A>G (p.His418Arg)
n.1167A>G
c.535A>G
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
 dbSNP
18g.23556316T>GCA401777406NPC1c.1253A>C (p.His418Pro)
n.1167A>C
c.535A>C
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
18g.23556316T=CA2290173677NPC1c.1253A= (p.His418=)
n.1167A=
c.535A=
c.1304A= (p.His435=)
c.839A= (p.His280=)
18g.23556319_23556322delCA916083632NPC1c.1250_1253del (p.Lys417ThrfsTer?)
n.1164_1167del
c.532_535del
c.1301_1304del (p.Lys434ThrfsTer?)
c.836_839del (p.Lys279ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
18g.23556317G>ACA401777409NPC1c.1252C>T (p.His418Tyr)
n.1166C>T
c.534C>T
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556317G>CCA401777411NPC1c.1252C>G (p.His418Asp)
n.1166C>G
c.534C>G
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
18g.23556317G=CA2290173678NPC1c.1252C= (p.His418=)
n.1166C=
c.534C=
c.1303C= (p.His435=)
c.838C= (p.His280=)
18g.23556317G>TCA401777413NPC1c.1252C>A (p.His418Asn)
n.1166C>A
c.534C>A
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
 COSMIC COSMIC
18g.23556318T>ACA401777416NPC1c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.1165A>T
c.533A>T
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
18g.23556318T>CCA503325088NPC1c.1251A>G (p.Lys417=)
n.1165A>G
c.533A>G
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.837A>G (p.Lys279=)
18g.23556318T>GCA401777419NPC1c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.1165A>C
c.533A>C
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
18g.23556320dupCA2641274082NPC1c.1251dup (p.His418ThrfsTer11)
n.1165dup
c.533dup
c.1302dup (p.His435ThrfsTer11)
c.837dup (p.His280ThrfsTer11)
 gnomAD v4
18g.23556319T>ACA401777426NPC1c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.1164A>T
c.532A>T
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
18g.23556319T>CCA401777422NPC1c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1164A>G
c.532A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
18g.23556319T>GCA401777424NPC1c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1164A>C
c.532A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
18g.23556320T>ACA401777428NPC1c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1163A>T
c.531A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
 dbSNP
18g.23556320T>CCA401777431NPC1c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1163A>G
c.531A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
18g.23556320T>GCA401777433NPC1c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1163A>C
c.531A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
18g.23556320T=CA2290173679NPC1c.1249A= (p.Lys417=)
n.1163A=
c.531A=
c.1300A= (p.Lys434=)
c.835A= (p.Lys279=)
18g.23556321G>ACA503325089NPC1c.1248C>T (p.Asp416=)
n.1162C>T
c.530C>T
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.834C>T (p.Asp278=)
 gnomAD v4
18g.23556321G>CCA401777436NPC1c.1248C>G (p.Asp416Glu)
n.1162C>G
c.530C>G
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556321G>TCA401777438NPC1c.1248C>A (p.Asp416Glu)
n.1162C>A
c.530C>A
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
18g.23556322T>ACA401777440NPC1c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.1161A>T
c.529A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
18g.23556322T>CCA8913510NPC1c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.1161A>G
c.529A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556322T>GCA401777444NPC1c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.1161A>C
c.529A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
18g.23556322T=CA2290173680NPC1c.1247A= (p.Asp416=)
n.1161A=
c.529A=
c.1298A= (p.Asp433=)
c.833A= (p.Asp278=)
18g.23556323C>ACA401777447NPC1c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.1160G>T
c.528G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
18g.23556323C>GCA401777449NPC1c.1246G>C (p.Asp416His)
n.1160G>C
c.528G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.832G>C (p.Asp278His)
18g.23556323C>TCA401777451NPC1c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.1160G>A
c.528G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
 gnomAD v4
18g.23556324A>CCA503325090NPC1c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1159T>G
c.527T>G
c.1296T>G (p.Thr432=)
c.831T>G (p.Thr277=)
18g.23556324A>GCA503325091NPC1c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1159T>C
c.527T>C
c.1296T>C (p.Thr432=)
c.831T>C (p.Thr277=)
18g.23556324A>TCA503325092NPC1c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1159T>A
c.527T>A
c.1296T>A (p.Thr432=)
c.831T>A (p.Thr277=)
18g.23556325G>ACA401777457NPC1c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1158C>T
c.526C>T
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
18g.23556325G>CCA401777455NPC1c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1158C>G
c.526C>G
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
18g.23556325G>TCA401777454NPC1c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1158C>A
c.526C>A
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
18g.23556326T>ACA401777460NPC1c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1157A>T
c.525A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
18g.23556326T>CCA401777464NPC1c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1157A>G
c.525A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
 gnomAD v4
18g.23556326T>GCA401777462NPC1c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1157A>C
c.525A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
18g.23556327G>ACA503325093NPC1c.1242C>T (p.Leu414=)
n.1156C>T
c.524C>T
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.828C>T (p.Leu276=)
 gnomAD v4
18g.23556327G>CCA503325094NPC1c.1242C>G (p.Leu414=)
n.1156C>G
c.524C>G
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.828C>G (p.Leu276=)
18g.23556327G>TCA503325095NPC1c.1242C>A (p.Leu414=)
n.1156C>A
c.524C>A
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.828C>A (p.Leu276=)
18g.23556330_23556331delCA2695227248NPC1c.1241_1242del (p.Leu414HisfsTer2)
n.1155_1156del
c.523_524del
c.1292_1293del (p.Leu431HisfsTer2)
c.827_828del (p.Leu276HisfsTer2)
18g.23556328A>CCA401777467NPC1c.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.1155T>G
c.523T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
18g.23556328A>GCA401777470NPC1c.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.1155T>C
c.523T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
18g.23556328A>TCA401777472NPC1c.1241T>A (p.Leu414His)
n.1155T>A
c.523T>A
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.827T>A (p.Leu276His)
18g.23556329G>ACA401777476NPC1c.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.1154C>T
c.522C>T
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
18g.23556329G>CCA401777477NPC1c.1240C>G (p.Leu414Val)
n.1154C>G
c.522C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
18g.23556329G>TCA401777480NPC1c.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.1154C>A
c.522C>A
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
18g.23556330A>CCA503325098NPC1c.1239T>G (p.Pro413=)
n.1153T>G
c.521T>G
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.825T>G (p.Pro275=)
 dbSNP
18g.23556330A>GCA503325096NPC1c.1239T>C (p.Pro413=)
n.1153T>C
c.521T>C
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.825T>C (p.Pro275=)
18g.23556330A>TCA503325097NPC1c.1239T>A (p.Pro413=)
n.1153T>A
c.521T>A
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.825T>A (p.Pro275=)
18g.23556331G>ACA401777483NPC1c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1152C>T
c.520C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
 gnomAD v4
18g.23556331G>CCA401777486NPC1c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1152C>G
c.520C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
 gnomAD v4
18g.23556331G>TCA401777488NPC1c.1238C>A (p.Pro413His)
n.1152C>A
c.520C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.824C>A (p.Pro275His)
18g.23556334dupCA2580095674NPC1c.1238dup (p.Leu414SerfsTer3)
n.1152dup
c.520dup
c.1289dup (p.Leu431SerfsTer3)
c.824dup (p.Leu276SerfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556332G>ACA401777491NPC1c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1151C>T
c.519C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
18g.23556332G>CCA401777493NPC1c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1151C>G
c.519C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
 gnomAD v4
18g.23556332G>TCA401777496NPC1c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1151C>A
c.519C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
18g.23556333G>ACA503325099NPC1c.1236C>T (p.Ala412=)
n.1150C>T
c.518C>T
c.1287C>T (p.Ala429=)
c.822C>T (p.Ala274=)
18g.23556333G>CCA503325100NPC1c.1236C>G (p.Ala412=)
n.1150C>G
c.518C>G
c.1287C>G (p.Ala429=)
c.822C>G (p.Ala274=)
 dbSNP
18g.23556333G=CA2290173681NPC1c.1236C= (p.Ala412=)
n.1150C=
c.518C=
c.1287C= (p.Ala429=)
c.822C= (p.Ala274=)
18g.23556333G>TCA503325101NPC1c.1236C>A (p.Ala412=)
n.1150C>A
c.518C>A
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.822C>A (p.Ala274=)
18g.23556334G>ACA401777502NPC1c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1149C>T
c.517C>T
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556334G>CCA401777498NPC1c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1149C>G
c.517C>G
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
18g.23556334G=CA2290173682NPC1c.1235C= (p.Ala412=)
n.1149C=
c.517C=
c.1286C= (p.Ala429=)
c.821C= (p.Ala274=)
18g.23556334G>TCA401777500NPC1c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1149C>A
c.517C>A
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
18g.23556335C>ACA401777504NPC1c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1148G>T
c.516G>T
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
18g.23556335C>GCA401777506NPC1c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1148G>C
c.516G>C
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
18g.23556335C>TCA401777508NPC1c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1148G>A
c.516G>A
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
 gnomAD v4
18g.23556336C>ACA503325102NPC1c.1233G>T (p.Arg411=)
n.1147G>T
c.515G>T
c.1284G>T (p.Arg428=)
c.819G>T (p.Arg273=)
18g.23556336C=CA2290173683NPC1c.1233G= (p.Arg411=)
n.1147G=
c.515G=
c.1284G= (p.Arg428=)
c.819G= (p.Arg273=)
18g.23556336C>GCA503325103NPC1c.1233G>C (p.Arg411=)
n.1147G>C
c.515G>C
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.819G>C (p.Arg273=)
18g.23556336C>TCA8913511NPC1c.1233G>A (p.Arg411=)
n.1147G>A
c.515G>A
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.819G>A (p.Arg273=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556337C>ACA401777511NPC1c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.1146G>T
c.514G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
18g.23556337C=CA2290173684NPC1c.1232G= (p.Arg411=)
n.1146G=
c.514G=
c.1283G= (p.Arg428=)
c.818G= (p.Arg273=)
18g.23556337C>GCA401777514NPC1c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.1146G>C
c.514G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
 COSMIC
18g.23556337C>TCA8913512NPC1c.1232G>A (p.Arg411Gln)
n.1146G>A
c.514G>A
c.1283G>A (p.Arg428Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556337_23556338delinsCGCA2290173685NPC1c.1231_1232delinsCG (p.Arg411=)
n.1145_1146delinsCG
c.513_514delinsCG
c.1282_1283delinsCG (p.Arg428=)
c.817_818delinsCG (p.Arg273=)
18g.23556338G>ACA401777518NPC1c.1231C>T (p.Arg411Trp)
n.1145C>T
c.513C>T
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.817C>T (p.Arg273Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556338G>CCA401777520NPC1c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.1145C>G
c.513C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
18g.23556338G=CA2290173686NPC1c.1231C= (p.Arg411=)
n.1145C=
c.513C=
c.1282C= (p.Arg428=)
c.817C= (p.Arg273=)
18g.23556338G>TCA503325104NPC1c.1231C>A (p.Arg411=)
n.1145C>A
c.513C>A
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.817C>A (p.Arg273=)
 gnomAD v4
18g.23556339delCA8913513NPC1c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?)
n.1145del
c.513del
c.1282del (p.Arg428GlyfsTer?)
c.817del (p.Arg273GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556339_23556350dupCA628978849NPC1c.1220_1231dup (p.Ile410_Arg411insGlnLeuIleIle)
n.1134_1145dup
c.502_513dup
c.1271_1282dup (p.Ile427_Arg428insGlnLeuIleIle)
c.806_817dup (p.Ile272_Arg273insGlnLeuIleIle)
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556339G>ACA503325105NPC1c.1230C>T (p.Ile410=)
n.1144C>T
c.512C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.816C>T (p.Ile272=)
18g.23556339G>CCA401777524NPC1c.1230C>G (p.Ile410Met)
n.1144C>G
c.512C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.816C>G (p.Ile272Met)
18g.23556339G>TCA503325106NPC1c.1230C>A (p.Ile410=)
n.1144C>A
c.512C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.816C>A (p.Ile272=)
18g.23556340A=CA2290173687NPC1c.1229T= (p.Ile410=)
n.1143T=
c.511T=
c.1280T= (p.Ile427=)
c.815T= (p.Ile272=)
18g.23556340A>CCA401777530NPC1c.1229T>G (p.Ile410Ser)
n.1143T>G
c.511T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
18g.23556340A>GCA297069438NPC1c.1229T>C (p.Ile410Thr)
n.1143T>C
c.511T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556340A>TCA401777526NPC1c.1229T>A (p.Ile410Asn)
n.1143T>A
c.511T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
18g.23556341T>ACA401777534NPC1c.1228A>T (p.Ile410Phe)
n.1142A>T
c.510A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
18g.23556341T>CCA401777536NPC1c.1228A>G (p.Ile410Val)
n.1142A>G
c.510A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
18g.23556341T>GCA401777539NPC1c.1228A>C (p.Ile410Leu)
n.1142A>C
c.510A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
18g.23556342G>ACA503325107NPC1c.1227C>T (p.Ile409=)
n.1141C>T
c.509C>T
c.1278C>T (p.Ile426=)
c.813C>T (p.Ile271=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556342G>CCA401777542NPC1c.1227C>G (p.Ile409Met)
n.1141C>G
c.509C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.813C>G (p.Ile271Met)
18g.23556342G=CA2290173688NPC1c.1227C= (p.Ile409=)
n.1141C=
c.509C=
c.1278C= (p.Ile426=)
c.813C= (p.Ile271=)
18g.23556342G>TCA503325108NPC1c.1227C>A (p.Ile409=)
n.1141C>A
c.509C>A
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.813C>A (p.Ile271=)
18g.23556343A>CCA401777545NPC1c.1226T>G (p.Ile409Ser)
n.1140T>G
c.508T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
18g.23556343A>GCA401777547NPC1c.1226T>C (p.Ile409Thr)
n.1140T>C
c.508T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
 gnomAD v4
18g.23556343A>TCA401777549NPC1c.1226T>A (p.Ile409Asn)
n.1140T>A
c.508T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
18g.23556344T>ACA401777553NPC1c.1225A>T (p.Ile409Phe)
n.1139A>T
c.507A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
18g.23556344T>CCA401777558NPC1c.1225A>G (p.Ile409Val)
n.1139A>G
c.507A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
18g.23556344T>GCA401777556NPC1c.1225A>C (p.Ile409Leu)
n.1139A>C
c.507A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
 gnomAD v4
18g.23556345G>ACA8913514NPC1c.1224C>T (p.Leu408=)
n.1138C>T
c.506C>T
c.1275C>T (p.Leu425=)
c.810C>T (p.Leu270=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556345G>CCA503325110NPC1c.1224C>G (p.Leu408=)
n.1138C>G
c.506C>G
c.1275C>G (p.Leu425=)
c.810C>G (p.Leu270=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556345G=CA2290173689NPC1c.1224C= (p.Leu408=)
n.1138C=
c.506C=
c.1275C= (p.Leu425=)
c.810C= (p.Leu270=)
18g.23556345G>TCA503325109NPC1c.1224C>A (p.Leu408=)
n.1138C>A
c.506C>A
c.1275C>A (p.Leu425=)
c.810C>A (p.Leu270=)
18g.23556346A=CA2290173690NPC1c.1223T= (p.Leu408=)
n.1137T=
c.505T=
c.1274T= (p.Leu425=)
c.809T= (p.Leu270=)
18g.23556346A>CCA401777563NPC1c.1223T>G (p.Leu408Arg)
n.1137T>G
c.505T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
18g.23556346A>GCA401777565NPC1c.1223T>C (p.Leu408Pro)
n.1137T>C
c.505T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
 ClinVar dbSNP
18g.23556346A>TCA401777568NPC1c.1223T>A (p.Leu408His)
n.1137T>A
c.505T>A
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.809T>A (p.Leu270His)
18g.23556347G>ACA401777571NPC1c.1222C>T (p.Leu408Phe)
n.1136C>T
c.504C>T
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
18g.23556347G>CCA401777576NPC1c.1222C>G (p.Leu408Val)
n.1136C>G
c.504C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
18g.23556347G>TCA401777574NPC1c.1222C>A (p.Leu408Ile)
n.1136C>A
c.504C>A
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
18g.23556348C>ACA401777579NPC1c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1135G>T
c.503G>T
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.807G>T (p.Gln269His)
18g.23556348C=CA2290173691NPC1c.1221G= (p.Gln407=)
n.1135G=
c.503G=
c.1272G= (p.Gln424=)
c.807G= (p.Gln269=)
18g.23556348C>GCA8913515NPC1c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1135G>C
c.503G>C
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.807G>C (p.Gln269His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556348C>TCA503325111NPC1c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1135G>A
c.503G>A
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.807G>A (p.Gln269=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556349T>ACA401777583NPC1c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1134A>T
c.502A>T
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
18g.23556349T>CCA401777586NPC1c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1134A>G
c.502A>G
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
18g.23556349T>GCA401777588NPC1c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1134A>C
c.502A>C
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
18g.23556350G>ACA8913516NPC1c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1133C>T
c.501C>T
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556350G>CCA401777592NPC1c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1133C>G
c.501C>G
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
 gnomAD v4
18g.23556350G=CA2290173692NPC1c.1219C= (p.Gln407=)
n.1133C=
c.501C=
c.1270C= (p.Gln424=)
c.805C= (p.Gln269=)
18g.23556350G>TCA401777594NPC1c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1133C>A
c.501C>A
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
18g.23556351C>ACA401777597NPC1c.1218G>T (p.Glu406Asp)
n.1132G>T
c.500G>T
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
18g.23556351C>GCA401777600NPC1c.1218G>C (p.Glu406Asp)
n.1132G>C
c.500G>C
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
18g.23556351C>TCA503325112NPC1c.1218G>A (p.Glu406=)
n.1132G>A
c.500G>A
c.1269G>A (p.Glu423=)
c.804G>A (p.Glu268=)
 gnomAD v4
18g.23556352T>ACA401777608NPC1c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.1131A>T
c.499A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
18g.23556352T>CCA401777603NPC1c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.1131A>G
c.499A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
18g.23556352T>GCA401777605NPC1c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.1131A>C
c.499A>C
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
18g.23556353C>ACA401777610NPC1c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.1130G>T
c.498G>T
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
18g.23556353C>GCA401777614NPC1c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.1130G>C
c.498G>C
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
18g.23556353C>TCA401777612NPC1c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.1130G>A
c.498G>A
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
18g.23556354C>ACA503325113NPC1c.1215G>T (p.Thr405=)
n.1129G>T
c.497G>T
c.1266G>T (p.Thr422=)
c.801G>T (p.Thr267=)
18g.23556354C=CA2290173693NPC1c.1215G= (p.Thr405=)
n.1129G=
c.497G=
c.1266G= (p.Thr422=)
c.801G= (p.Thr267=)
18g.23556354C>GCA503325114NPC1c.1215G>C (p.Thr405=)
n.1129G>C
c.497G>C
c.1266G>C (p.Thr422=)
c.801G>C (p.Thr267=)
18g.23556354C>TCA8913517NPC1c.1215G>A (p.Thr405=)
n.1129G>A
c.497G>A
c.1266G>A (p.Thr422=)
c.801G>A (p.Thr267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556355G>ACA8913518NPC1c.1214C>T (p.Thr405Met)
n.1128C>T
c.496C>T
c.1265C>T (p.Thr422Met)
c.800C>T (p.Thr267Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556355G>CCA401777620NPC1c.1214C>G (p.Thr405Arg)
n.1128C>G
c.496C>G
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.800C>G (p.Thr267Arg)
18g.23556355G=CA2290173694NPC1c.1214C= (p.Thr405=)
n.1128C=
c.496C=
c.1265C= (p.Thr422=)
c.800C= (p.Thr267=)
18g.23556355G>TCA401777622NPC1c.1214C>A (p.Thr405Lys)
n.1128C>A
c.496C>A
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.800C>A (p.Thr267Lys)
18g.23556356T>ACA401777626NPC1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
n.1127A>T
c.495A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
18g.23556356T>CCA401777629NPC1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
n.1127A>G
c.495A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
18g.23556356T>GCA401777630NPC1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
n.1127A>C
c.495A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
18g.23556357C>ACA503325115NPC1c.1212G>T (p.Arg404=)
n.1126G>T
c.494G>T
c.1263G>T (p.Arg421=)
c.798G>T (p.Arg266=)
18g.23556357C>GCA503325117NPC1c.1212G>C (p.Arg404=)
n.1126G>C
c.494G>C
c.1263G>C (p.Arg421=)
c.798G>C (p.Arg266=)
 gnomAD v4
18g.23556357C>TCA503325116NPC1c.1212G>A (p.Arg404=)
n.1126G>A
c.494G>A
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.798G>A (p.Arg266=)
18g.23556358C>ACA401777634NPC1c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1125G>T
c.493G>T
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
18g.23556358C=CA2290173695NPC1c.1211G= (p.Arg404=)
n.1125G=
c.493G=
c.1262G= (p.Arg421=)
c.797G= (p.Arg266=)
18g.23556358C>GCA401777636NPC1c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1125G>C
c.493G>C
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
18g.23556358C>TCA273968NPC1c.1211G>A (p.Arg404Gln)
n.1125G>A
c.493G>A
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556359G>ACA401777639NPC1c.1210C>T (p.Arg404Trp)
n.1124C>T
c.492C>T
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556359G>CCA401777641NPC1c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1124C>G
c.492C>G
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
18g.23556359G=CA2290173696NPC1c.1210C= (p.Arg404=)
n.1124C=
c.492C=
c.1261C= (p.Arg421=)
c.796C= (p.Arg266=)
18g.23556359G>TCA503325118NPC1c.1210C>A (p.Arg404=)
n.1124C>A
c.492C>A
c.1261C>A (p.Arg421=)
c.796C>A (p.Arg266=)
 dbSNP
18g.23556360delCA2695227250NPC1c.1210del (p.Arg404GlyfsTer?)
n.1124del
c.492del
c.1261del (p.Arg421GlyfsTer?)
c.796del (p.Arg266GlyfsTer?)
18g.23556360G>ACA503325119NPC1c.1209C>T (p.Phe403=)
n.1123C>T
c.491C>T
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.795C>T (p.Phe265=)
18g.23556360G>CCA401777644NPC1c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.1123C>G
c.491C>G
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
 gnomAD v4
18g.23556360G>TCA401777646NPC1c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.1123C>A
c.491C>A
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
 gnomAD v4
18g.23556361A=CA2290173697NPC1c.1208T= (p.Phe403=)
n.1122T=
c.490T=
c.1259T= (p.Phe420=)
c.794T= (p.Phe265=)
18g.23556361A>CCA401777653NPC1c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.1122T>G
c.490T>G
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
18g.23556361A>GCA8913519NPC1c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.1122T>C
c.490T>C
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556361A>TCA401777651NPC1c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.1122T>A
c.490T>A
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
18g.23556364_23556367delCA2641274169NPC1c.1205_1208del (p.Phe402SerfsTer?)
n.1119_1122del
c.487_490del
c.1256_1259del (p.Phe419SerfsTer?)
c.791_794del (p.Phe264SerfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556362A>CCA401777655NPC1c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.1121T>G
c.489T>G
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
18g.23556362A>GCA401777658NPC1c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.1121T>C
c.489T>C
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
18g.23556362A>TCA401777663NPC1c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.1121T>A
c.489T>A
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
18g.23556363G>ACA503325120NPC1c.1206C>T (p.Phe402=)
n.1120C>T
c.488C>T
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.792C>T (p.Phe264=)
18g.23556363G>CCA401777669NPC1c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.1120C>G
c.488C>G
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
18g.23556363G>TCA401777671NPC1c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.1120C>A
c.488C>A
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
18g.23556364A=CA2290173698NPC1c.1205T= (p.Phe402=)
n.1119T=
c.487T=
c.1256T= (p.Phe419=)
c.791T= (p.Phe264=)
18g.23556364A>CCA401777675NPC1c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.1119T>G
c.487T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
18g.23556364A>GCA401777678NPC1c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1119T>C
c.487T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556364A>TCA401777681NPC1c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1119T>A
c.487T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
18g.23556364_23556365delinsGCCA2695227251NPC1c.1204_1205delinsGC (p.Phe402Ala)
n.1118_1119delinsGC
c.486_487delinsGC
c.1255_1256delinsGC (p.Phe419Ala)
c.790_791delinsGC (p.Phe264Ala)
18g.23556365A=CA2290173699NPC1c.1204T= (p.Phe402=)
n.1118T=
c.486T=
c.1255T= (p.Phe419=)
c.790T= (p.Phe264=)
18g.23556365A>CCA401777686NPC1c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.1118T>G
c.486T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556365A>GCA401777690NPC1c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.1118T>C
c.486T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
18g.23556365A>TCA401777693NPC1c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.1118T>A
c.486T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
18g.23556366A>CCA503325121NPC1c.1203T>G (p.Pro401=)
n.1117T>G
c.485T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.789T>G (p.Pro263=)
18g.23556366A>GCA503325122NPC1c.1203T>C (p.Pro401=)
n.1117T>C
c.485T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.789T>C (p.Pro263=)
18g.23556366A>TCA503325123NPC1c.1203T>A (p.Pro401=)
n.1117T>A
c.485T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.789T>A (p.Pro263=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556367G>ACA401777702NPC1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1116C>T
c.484C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
 gnomAD v4
18g.23556367G>CCA401777699NPC1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1116C>G
c.484C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
18g.23556367G>TCA401777696NPC1c.1202C>A (p.Pro401His)
n.1116C>A
c.484C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.788C>A (p.Pro263His)
18g.23556368G>ACA8913520NPC1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1115C>T
c.483C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23556368G>CCA401777705NPC1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1115C>G
c.483C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
18g.23556368G=CA2290173700NPC1c.1201C= (p.Pro401=)
n.1115C=
c.483C=
c.1252C= (p.Pro418=)
c.787C= (p.Pro263=)
18g.23556368G>TCA401777707NPC1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1115C>A
c.483C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556369C>ACA503325124NPC1c.1200G>T (p.Gly400=)
n.1114G>T
c.482G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
c.786G>T (p.Gly262=)
18g.23556369C>GCA503325125NPC1c.1200G>C (p.Gly400=)
n.1114G>C
c.482G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.786G>C (p.Gly262=)
18g.23556369C>TCA503325126NPC1c.1200G>A (p.Gly400=)
n.1114G>A
c.482G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.786G>A (p.Gly262=)

Number of alleles fetched