Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556195A=CA2290173632NPC1c.1326+48T= (n.1326+48T=)
n.1240+48T=
c.608+48T=
c.1377+48T= (n.1377+48T=)
c.912+48T= (n.912+48T=)
18g.23556195_23556196insGGGCA8913494NPC1c.1326+47_1326+48insCCC (n.1326+47_1326+48insCCC)
n.1240+47_1240+48insCCC
c.608+47_608+48insCCC
c.1377+47_1377+48insCCC (n.1377+47_1377+48insCCC)
c.912+47_912+48insCCC (n.912+47_912+48insCCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556197C=CA2290173633NPC1c.1326+46G= (n.1326+46G=)
n.1240+46G=
c.608+46G=
c.1377+46G= (n.1377+46G=)
c.912+46G= (n.912+46G=)
18g.23556197C>TCA628978844NPC1c.1326+46G>A (n.1326+46G>A)
n.1240+46G>A
c.608+46G>A
c.1377+46G>A (n.1377+46G>A)
c.912+46G>A (n.912+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556200C>ACA8913495NPC1c.1326+43G>T (n.1326+43G>T)
n.1240+43G>T
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c.1377+43G>T (n.1377+43G>T)
c.912+43G>T (n.912+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556200C=CA2290173634NPC1c.1326+43G= (n.1326+43G=)
n.1240+43G=
c.608+43G=
c.1377+43G= (n.1377+43G=)
c.912+43G= (n.912+43G=)
18g.23556201A=CA2290173635NPC1c.1326+42T= (n.1326+42T=)
n.1240+42T=
c.608+42T=
c.1377+42T= (n.1377+42T=)
c.912+42T= (n.912+42T=)
18g.23556201A>TCA628978845NPC1c.1326+42T>A (n.1326+42T>A)
n.1240+42T>A
c.608+42T>A
c.1377+42T>A (n.1377+42T>A)
c.912+42T>A (n.912+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556203G>ACA297069348NPC1c.1326+40C>T (n.1326+40C>T)
n.1240+40C>T
c.608+40C>T
c.1377+40C>T (n.1377+40C>T)
c.912+40C>T (n.912+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556203G>CCA988390856NPC1c.1326+40C>G (n.1326+40C>G)
n.1240+40C>G
c.608+40C>G
c.1377+40C>G (n.1377+40C>G)
c.912+40C>G (n.912+40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556203G=CA2290173637NPC1c.1326+40C= (n.1326+40C=)
n.1240+40C=
c.608+40C=
c.1377+40C= (n.1377+40C=)
c.912+40C= (n.912+40C=)
18g.23556203G>TCA2290173636NPC1c.1326+40C>A (n.1326+40C>A)
n.1240+40C>A
c.608+40C>A
c.1377+40C>A (n.1377+40C>A)
c.912+40C>A (n.912+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556204G>ACA8913496NPC1c.1326+39C>T (n.1326+39C>T)
n.1240+39C>T
c.608+39C>T
c.1377+39C>T (n.1377+39C>T)
c.912+39C>T (n.912+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556204G=CA2290173638NPC1c.1326+39C= (n.1326+39C=)
n.1240+39C=
c.608+39C=
c.1377+39C= (n.1377+39C=)
c.912+39C= (n.912+39C=)
18g.23556204G>TCA2641273905NPC1c.1326+39C>A (n.1326+39C>A)
n.1240+39C>A
c.608+39C>A
c.1377+39C>A (n.1377+39C>A)
c.912+39C>A (n.912+39C>A)
 gnomAD v4
18g.23556206C>ACA2641273911NPC1c.1326+37G>T (n.1326+37G>T)
n.1240+37G>T
c.608+37G>T
c.1377+37G>T (n.1377+37G>T)
c.912+37G>T (n.912+37G>T)
 gnomAD v4
18g.23556208T>ACA2641273914NPC1c.1326+35A>T (n.1326+35A>T)
n.1240+35A>T
c.608+35A>T
c.1377+35A>T (n.1377+35A>T)
c.912+35A>T (n.912+35A>T)
 gnomAD v4
18g.23556208T>CCA8913497NPC1c.1326+35A>G (n.1326+35A>G)
n.1240+35A>G
c.608+35A>G
c.1377+35A>G (n.1377+35A>G)
c.912+35A>G (n.912+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556208T=CA2290173639NPC1c.1326+35A= (n.1326+35A=)
n.1240+35A=
c.608+35A=
c.1377+35A= (n.1377+35A=)
c.912+35A= (n.912+35A=)
18g.23556211delCA2576470762NPC1c.1326+32del (n.1326+32del)
n.1240+32del
c.608+32del
c.1377+32del (n.1377+32del)
c.912+32del (n.912+32del)
18g.23556211A>GCA2811805022NPC1c.1326+32T>C (n.1326+32T>C)
n.1240+32T>C
c.608+32T>C
c.1377+32T>C (n.1377+32T>C)
c.912+32T>C (n.912+32T>C)
18g.23556212G>TCA2641273917NPC1c.1326+31C>A (n.1326+31C>A)
n.1240+31C>A
c.608+31C>A
c.1377+31C>A (n.1377+31C>A)
c.912+31C>A (n.912+31C>A)
 gnomAD v4
18g.23556213A=CA2290173640NPC1c.1326+30T= (n.1326+30T=)
n.1240+30T=
c.608+30T=
c.1377+30T= (n.1377+30T=)
c.912+30T= (n.912+30T=)
18g.23556213A>GCA8913498NPC1c.1326+30T>C (n.1326+30T>C)
n.1240+30T>C
c.608+30T>C
c.1377+30T>C (n.1377+30T>C)
c.912+30T>C (n.912+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556215T>ACA2641273918NPC1c.1326+28A>T (n.1326+28A>T)
n.1240+28A>T
c.608+28A>T
c.1377+28A>T (n.1377+28A>T)
c.912+28A>T (n.912+28A>T)
 gnomAD v4
18g.23556216G>ACA988390865NPC1c.1326+27C>T (n.1326+27C>T)
n.1240+27C>T
c.608+27C>T
c.1377+27C>T (n.1377+27C>T)
c.912+27C>T (n.912+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556216G=CA2290173641NPC1c.1326+27C= (n.1326+27C=)
n.1240+27C=
c.608+27C=
c.1377+27C= (n.1377+27C=)
c.912+27C= (n.912+27C=)
18g.23556216G>TCA2641273920NPC1c.1326+27C>A (n.1326+27C>A)
n.1240+27C>A
c.608+27C>A
c.1377+27C>A (n.1377+27C>A)
c.912+27C>A (n.912+27C>A)
 gnomAD v4
18g.23556220T>CCA2641273921NPC1c.1326+23A>G (n.1326+23A>G)
n.1240+23A>G
c.608+23A>G
c.1377+23A>G (n.1377+23A>G)
c.912+23A>G (n.912+23A>G)
 gnomAD v4
18g.23556225C>TCA2576470764NPC1c.1326+18G>A (n.1326+18G>A)
n.1240+18G>A
c.608+18G>A
c.1377+18G>A (n.1377+18G>A)
c.912+18G>A (n.912+18G>A)
 gnomAD v4
18g.23556228C=CA2290173642NPC1c.1326+15G= (n.1326+15G=)
n.1240+15G=
c.608+15G=
c.1377+15G= (n.1377+15G=)
c.912+15G= (n.912+15G=)
18g.23556228C>TCA628978846NPC1c.1326+15G>A (n.1326+15G>A)
n.1240+15G>A
c.608+15G>A
c.1377+15G>A (n.1377+15G>A)
c.912+15G>A (n.912+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556229A>CCA2544024603NPC1c.1326+14T>G (n.1326+14T>G)
n.1240+14T>G
c.608+14T>G
c.1377+14T>G (n.1377+14T>G)
c.912+14T>G (n.912+14T>G)
 ClinVar
18g.23556229A>TCA2641273926NPC1c.1326+14T>A (n.1326+14T>A)
n.1240+14T>A
c.608+14T>A
c.1377+14T>A (n.1377+14T>A)
c.912+14T>A (n.912+14T>A)
 gnomAD v4
18g.23556230A>TCA2576470766NPC1c.1326+13T>A (n.1326+13T>A)
n.1240+13T>A
c.608+13T>A
c.1377+13T>A (n.1377+13T>A)
c.912+13T>A (n.912+13T>A)
18g.23556231A>GCA2641273927NPC1c.1326+12T>C (n.1326+12T>C)
n.1240+12T>C
c.608+12T>C
c.1377+12T>C (n.1377+12T>C)
c.912+12T>C (n.912+12T>C)
 gnomAD v4
18g.23556233_23556237delinsAGCAGCA2290173643NPC1c.1326+6_1326+10delinsCTGCT (n.1326+6_1326+10delinsCTGCT)
n.1240+6_1240+10delinsCTGCT
c.608+6_608+10delinsCTGCT
c.1377+6_1377+10delinsCTGCT (n.1377+6_1377+10delinsCTGCT)
c.912+6_912+10delinsCTGCT (n.912+6_912+10delinsCTGCT)
18g.23556234G>ACA2290173644NPC1c.1326+9C>T (n.1326+9C>T)
n.1240+9C>T
c.608+9C>T
c.1377+9C>T (n.1377+9C>T)
c.912+9C>T (n.912+9C>T)
 dbSNP
18g.23556234G>CCA2734336894NPC1c.1326+9C>G (n.1326+9C>G)
n.1240+9C>G
c.608+9C>G
c.1377+9C>G (n.1377+9C>G)
c.912+9C>G (n.912+9C>G)
 dbSNP
18g.23556234G=CA2290173645NPC1c.1326+9C= (n.1326+9C=)
n.1240+9C=
c.608+9C=
c.1377+9C= (n.1377+9C=)
c.912+9C= (n.912+9C=)
18g.23556235_23556238delCA628978847NPC1c.1326+6_1326+9del (n.1326+6_1326+9del)
n.1240+6_1240+9del
c.608+6_608+9del
c.1377+6_1377+9del (n.1377+6_1377+9del)
c.912+6_912+9del (n.912+6_912+9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556235C=CA2290173646NPC1c.1326+8G= (n.1326+8G=)
n.1240+8G=
c.608+8G=
c.1377+8G= (n.1377+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
18g.23556235C>GCA628978848NPC1c.1326+8G>C (n.1326+8G>C)
n.1240+8G>C
c.608+8G>C
c.1377+8G>C (n.1377+8G>C)
c.912+8G>C (n.912+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556237G>ACA2576470768NPC1c.1326+6C>T (n.1326+6C>T)
n.1240+6C>T
c.608+6C>T
c.1377+6C>T (n.1377+6C>T)
c.912+6C>T (n.912+6C>T)
18g.23556239T>CCA2641273928NPC1c.1326+4A>G (n.1326+4A>G)
n.1240+4A>G
c.608+4A>G
c.1377+4A>G (n.1377+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
 gnomAD v4
18g.23556240T>ACA2734656337NPC1c.1326+3A>T (n.1326+3A>T)
n.1240+3A>T
c.608+3A>T
c.1377+3A>T (n.1377+3A>T)
c.912+3A>T (n.912+3A>T)
 dbSNP
18g.23556241A>CCA401776973NPC1c.1326+2T>G (n.1326+2T>G)
n.1240+2T>G
c.608+2T>G
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
18g.23556241A>GCA401776975NPC1c.1326+2T>C (n.1326+2T>C)
n.1240+2T>C
c.608+2T>C
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
18g.23556241A>TCA401776977NPC1c.1326+2T>A (n.1326+2T>A)
n.1240+2T>A
c.608+2T>A
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
18g.23556242C>ACA401776986NPC1c.1326+1G>T (n.1326+1G>T)
n.1240+1G>T
c.608+1G>T
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
18g.23556242C>GCA401776983NPC1c.1326+1G>C (n.1326+1G>C)
n.1240+1G>C
c.608+1G>C
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
18g.23556242C>TCA401776981NPC1c.1326+1G>A (n.1326+1G>A)
n.1240+1G>A
c.608+1G>A
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
18g.23556243C>ACA401776988NPC1c.1326G>T (p.Gln442His)
n.1240G>T
c.608G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.912G>T (p.Gln304His)
18g.23556243C>GCA401776990NPC1c.1326G>C (p.Gln442His)
n.1240G>C
c.608G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.912G>C (p.Gln304His)
18g.23556243C>TCA503325039NPC1c.1326G>A (p.Gln442=)
n.1240G>A
c.608G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.912G>A (p.Gln304=)
 gnomAD v4
18g.23556244T>ACA401776993NPC1c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.1239A>T
c.607A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
18g.23556244T>CCA401776995NPC1c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.1239A>G
c.607A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
18g.23556244T>GCA401776998NPC1c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.1239A>C
c.607A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
18g.23556245G>ACA401777001NPC1c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1238C>T
c.606C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
18g.23556245G>CCA401777002NPC1c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1238C>G
c.606C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
18g.23556245G>TCA401777004NPC1c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1238C>A
c.606C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
18g.23556246G>ACA503325040NPC1c.1323C>T (p.His441=)
n.1237C>T
c.605C>T
c.1374C>T (p.His458=)
c.909C>T (p.His303=)
 ClinVar dbSNP
18g.23556246G>CCA401777009NPC1c.1323C>G (p.His441Gln)
n.1237C>G
c.605C>G
c.1374C>G (p.His458Gln)
c.909C>G (p.His303Gln)
18g.23556246G>TCA401777007NPC1c.1323C>A (p.His441Gln)
n.1237C>A
c.605C>A
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.909C>A (p.His303Gln)
18g.23556247T>ACA401777011NPC1c.1322A>T (p.His441Leu)
n.1236A>T
c.604A>T
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.908A>T (p.His303Leu)
 gnomAD v4
18g.23556247T>CCA401777013NPC1c.1322A>G (p.His441Arg)
n.1236A>G
c.604A>G
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.908A>G (p.His303Arg)
18g.23556247T>GCA401777015NPC1c.1322A>C (p.His441Pro)
n.1236A>C
c.604A>C
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.908A>C (p.His303Pro)
18g.23556248G>ACA8913499NPC1c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.1235C>T
c.603C>T
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.907C>T (p.His303Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556248G>CCA401777020NPC1c.1321C>G (p.His441Asp)
n.1235C>G
c.603C>G
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.907C>G (p.His303Asp)
 dbSNP
18g.23556248G=CA2290173647NPC1c.1321C= (p.His441=)
n.1235C=
c.603C=
c.1372C= (p.His458=)
c.907C= (p.His303=)
18g.23556248G>TCA401777022NPC1c.1321C>A (p.His441Asn)
n.1235C>A
c.603C>A
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.907C>A (p.His303Asn)
18g.23556249C>ACA503325041NPC1c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1234G>T
c.602G>T
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.906G>T (p.Leu302=)
18g.23556249C>GCA503325042NPC1c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1234G>C
c.602G>C
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.906G>C (p.Leu302=)
18g.23556249C>TCA503325043NPC1c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1234G>A
c.602G>A
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.906G>A (p.Leu302=)
18g.23556250A>CCA401777026NPC1c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1233T>G
c.601T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
18g.23556250A>GCA401777030NPC1c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1233T>C
c.601T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
 gnomAD v4
18g.23556250A>TCA401777028NPC1c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1233T>A
c.601T>A
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
18g.23556251G>ACA503325044NPC1c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1232C>T
c.600C>T
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.904C>T (p.Leu302=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556251G>CCA401777034NPC1c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1232C>G
c.600C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
 gnomAD v4
18g.23556251G=CA2290173648NPC1c.1318C= (p.Leu440=)
n.1232C=
c.600C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.904C= (p.Leu302=)
18g.23556251G>TCA401777037NPC1c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1232C>A
c.600C>A
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
18g.23556252T>ACA503325045NPC1c.1317A>T (p.Ile439=)
n.1231A>T
c.599A>T
c.1368A>T (p.Ile456=)
c.903A>T (p.Ile301=)
18g.23556252T>CCA401777040NPC1c.1317A>G (p.Ile439Met)
n.1231A>G
c.599A>G
c.1368A>G (p.Ile456Met)
c.903A>G (p.Ile301Met)
18g.23556252T>GCA503325046NPC1c.1317A>C (p.Ile439=)
n.1231A>C
c.599A>C
c.1368A>C (p.Ile456=)
c.903A>C (p.Ile301=)
18g.23556253A>CCA401777042NPC1c.1316T>G (p.Ile439Arg)
n.1230T>G
c.598T>G
c.1367T>G (p.Ile456Arg)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
18g.23556253A>GCA401777045NPC1c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1230T>C
c.598T>C
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
 gnomAD v4
18g.23556253A>TCA401777047NPC1c.1316T>A (p.Ile439Lys)
n.1230T>A
c.598T>A
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
18g.23556254T>ACA401777050NPC1c.1315A>T (p.Ile439Leu)
n.1229A>T
c.597A>T
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
18g.23556254T>CCA297069382NPC1c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1229A>G
c.597A>G
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
 ClinVar dbSNP
18g.23556254T>GCA401777054NPC1c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1229A>C
c.597A>C
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
 ClinVar
18g.23556254T=CA2290173649NPC1c.1315A= (p.Ile439=)
n.1229A=
c.597A=
c.1366A= (p.Ile456=)
c.901A= (p.Ile301=)
18g.23556255C>ACA401777057NPC1c.1314G>T (p.Gln438His)
n.1228G>T
c.596G>T
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.900G>T (p.Gln300His)
18g.23556255C>GCA401777059NPC1c.1314G>C (p.Gln438His)
n.1228G>C
c.596G>C
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.900G>C (p.Gln300His)
18g.23556255C>TCA503325047NPC1c.1314G>A (p.Gln438=)
n.1228G>A
c.596G>A
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.900G>A (p.Gln300=)
 gnomAD v4
18g.23556256T>ACA401777066NPC1c.1313A>T (p.Gln438Leu)
n.1227A>T
c.595A>T
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
18g.23556256T>CCA401777064NPC1c.1313A>G (p.Gln438Arg)
n.1227A>G
c.595A>G
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
18g.23556256T>GCA401777062NPC1c.1313A>C (p.Gln438Pro)
n.1227A>C
c.595A>C
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
18g.23556256dupCA2641273949NPC1c.1313dup (p.Ile439AspfsTer7)
n.1227dup
c.595dup
c.1364dup (p.Ile456AspfsTer7)
c.899dup (p.Ile301AspfsTer7)
 gnomAD v4
18g.23556257G>ACA401777070NPC1c.1312C>T (p.Gln438Ter)
n.1226C>T
c.594C>T
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556257G>CCA8913500NPC1c.1312C>G (p.Gln438Glu)
n.1226C>G
c.594C>G
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556257G=CA2290173650NPC1c.1312C= (p.Gln438=)
n.1226C=
c.594C=
c.1363C= (p.Gln455=)
c.898C= (p.Gln300=)
18g.23556257G>TCA401777073NPC1c.1312C>A (p.Gln438Lys)
n.1226C>A
c.594C>A
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556258T>ACA503325048NPC1c.1311A>T (p.Ile437=)
n.1225A>T
c.593A>T
c.1362A>T (p.Ile454=)
c.897A>T (p.Ile299=)
18g.23556258T>CCA401777076NPC1c.1311A>G (p.Ile437Met)
n.1225A>G
c.593A>G
c.1362A>G (p.Ile454Met)
c.897A>G (p.Ile299Met)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23556258T>GCA503325049NPC1c.1311A>C (p.Ile437=)
n.1225A>C
c.593A>C
c.1362A>C (p.Ile454=)
c.897A>C (p.Ile299=)
18g.23556258T=CA2290173651NPC1c.1311A= (p.Ile437=)
n.1225A=
c.593A=
c.1362A= (p.Ile454=)
c.897A= (p.Ile299=)
18g.23556259A>CCA401777079NPC1c.1310T>G (p.Ile437Arg)
n.1224T>G
c.592T>G
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
c.896T>G (p.Ile299Arg)
18g.23556259A>GCA401777081NPC1c.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1224T>C
c.592T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
18g.23556259A>TCA401777083NPC1c.1310T>A (p.Ile437Lys)
n.1224T>A
c.592T>A
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
c.896T>A (p.Ile299Lys)
18g.23556260T>ACA401777086NPC1c.1309A>T (p.Ile437Leu)
n.1223A>T
c.591A>T
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
c.895A>T (p.Ile299Leu)
 gnomAD v4
18g.23556260T>CCA401777089NPC1c.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1223A>G
c.591A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556260T>GCA401777091NPC1c.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1223A>C
c.591A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
18g.23556261G>ACA503325050NPC1c.1308C>T (p.Asp436=)
n.1222C>T
c.590C>T
c.1359C>T (p.Asp453=)
c.894C>T (p.Asp298=)
18g.23556261G>CCA401777094NPC1c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.1222C>G
c.590C>G
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
18g.23556261G>TCA401777097NPC1c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.1222C>A
c.590C>A
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
18g.23556262T>ACA401777099NPC1c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.1221A>T
c.589A>T
c.1358A>T (p.Asp453Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
18g.23556262T>CCA401777101NPC1c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.1221A>G
c.589A>G
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
18g.23556262T>GCA401777104NPC1c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.1221A>C
c.589A>C
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556262T=CA2290173652NPC1c.1307A= (p.Asp436=)
n.1221A=
c.589A=
c.1358A= (p.Asp453=)
c.893A= (p.Asp298=)
18g.23556263C>ACA401777112NPC1c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.1220G>T
c.588G>T
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556263C=CA2290173653NPC1c.1306G= (p.Asp436=)
n.1220G=
c.588G=
c.1357G= (p.Asp453=)
c.892G= (p.Asp298=)
18g.23556263C>GCA401777109NPC1c.1306G>C (p.Asp436His)
n.1220G>C
c.588G>C
c.1357G>C (p.Asp453His)
c.892G>C (p.Asp298His)
18g.23556263C>TCA401777108NPC1c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.1220G>A
c.588G>A
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556264A>CCA503325051NPC1c.1305T>G (p.Leu435=)
n.1219T>G
c.587T>G
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.891T>G (p.Leu297=)
18g.23556264A>GCA503325052NPC1c.1305T>C (p.Leu435=)
n.1219T>C
c.587T>C
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.891T>C (p.Leu297=)
18g.23556264A>TCA503325053NPC1c.1305T>A (p.Leu435=)
n.1219T>A
c.587T>A
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.891T>A (p.Leu297=)
18g.23556265A>CCA401777113NPC1c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1218T>G
c.586T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
18g.23556265A>GCA401777116NPC1c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1218T>C
c.586T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
 ClinVar
18g.23556265A>TCA401777118NPC1c.1304T>A (p.Leu435His)
n.1218T>A
c.586T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.890T>A (p.Leu297His)
18g.23556266G>ACA401777121NPC1c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.1217C>T
c.585C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
18g.23556266G>CCA401777123NPC1c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1217C>G
c.585C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
18g.23556266G>TCA401777126NPC1c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1217C>A
c.585C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
18g.23556267C>ACA503325055NPC1c.1302G>T (p.Pro434=)
n.1216G>T
c.584G>T
c.1353G>T (p.Pro451=)
c.888G>T (p.Pro296=)
18g.23556267C=CA2290173654NPC1c.1302G= (p.Pro434=)
n.1216G=
c.584G=
c.1353G= (p.Pro451=)
c.888G= (p.Pro296=)
18g.23556267C>GCA503325054NPC1c.1302G>C (p.Pro434=)
n.1216G>C
c.584G>C
c.1353G>C (p.Pro451=)
c.888G>C (p.Pro296=)
18g.23556267C>TCA8913501NPC1c.1302G>A (p.Pro434=)
n.1216G>A
c.584G>A
c.1353G>A (p.Pro451=)
c.888G>A (p.Pro296=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556268G>ACA297069387NPC1c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.1215C>T
c.583C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556268G>CCA401777132NPC1c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.1215C>G
c.583C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.23556268G=CA2290173655NPC1c.1301C= (p.Pro434=)
n.1215C=
c.583C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.887C= (p.Pro296=)
18g.23556268G>TCA401777135NPC1c.1301C>A (p.Pro434Gln)
n.1215C>A
c.583C>A
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
18g.23556269G>ACA145949NPC1c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.1214C>T
c.582C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556269G>CCA401777138NPC1c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.1214C>G
c.582C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
18g.23556269G=CA2290173656NPC1c.1300C= (p.Pro434=)
n.1214C=
c.582C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.886C= (p.Pro296=)
18g.23556269G>TCA401777140NPC1c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.1214C>A
c.582C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
18g.23556270A=CA2290173657NPC1c.1299T= (p.Pro433=)
n.1213T=
c.581T=
c.1350T= (p.Pro450=)
c.885T= (p.Pro295=)
18g.23556270A>CCA503325056NPC1c.1299T>G (p.Pro433=)
n.1213T>G
c.581T>G
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.885T>G (p.Pro295=)
18g.23556270A>GCA503325057NPC1c.1299T>C (p.Pro433=)
n.1213T>C
c.581T>C
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.885T>C (p.Pro295=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556270A>TCA503325058NPC1c.1299T>A (p.Pro433=)
n.1213T>A
c.581T>A
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.885T>A (p.Pro295=)
18g.23556271G>ACA16620669NPC1c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1212C>T
c.580C>T
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556271G>CCA401777147NPC1c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1212C>G
c.580C>G
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
 dbSNP
18g.23556271G=CA2290173658NPC1c.1298C= (p.Pro433=)
n.1212C=
c.580C=
c.1349C= (p.Pro450=)
c.884C= (p.Pro295=)
18g.23556271G>TCA401777143NPC1c.1298C>A (p.Pro433His)
n.1212C>A
c.580C>A
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.884C>A (p.Pro295His)
 COSMIC
18g.23556272delCA2576470776NPC1c.1298del (p.Pro433LeufsTer16)
n.1212del
c.580del
c.1349del (p.Pro450LeufsTer16)
c.884del (p.Pro295LeufsTer16)
18g.23556272G>ACA401777150NPC1c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1211C>T
c.579C>T
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
18g.23556272G>CCA401777156NPC1c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1211C>G
c.579C>G
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
18g.23556272G>TCA401777153NPC1c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1211C>A
c.579C>A
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
18g.23556273T>ACA503325059NPC1c.1296A>T (p.Gly432=)
n.1210A>T
c.578A>T
c.1347A>T (p.Gly449=)
c.882A>T (p.Gly294=)
 ClinVar dbSNP
18g.23556273T>CCA503325061NPC1c.1296A>G (p.Gly432=)
n.1210A>G
c.578A>G
c.1347A>G (p.Gly449=)
c.882A>G (p.Gly294=)
18g.23556273T>GCA503325060NPC1c.1296A>C (p.Gly432=)
n.1210A>C
c.578A>C
c.1347A>C (p.Gly449=)
c.882A>C (p.Gly294=)
18g.23556274C>ACA401777159NPC1c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1209G>T
c.577G>T
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.881G>T (p.Gly294Val)
18g.23556274C>GCA401777162NPC1c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1209G>C
c.577G>C
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
18g.23556274C>TCA401777164NPC1c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1209G>A
c.577G>A
c.1346G>A (p.Gly449Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
18g.23556275C>ACA401777167NPC1c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.1208G>T
c.576G>T
c.1345G>T (p.Gly449Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
18g.23556275C>GCA401777169NPC1c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1208G>C
c.576G>C
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
18g.23556275C>TCA401777171NPC1c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1208G>A
c.576G>A
c.1345G>A (p.Gly449Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
18g.23556276A=CA2290173659NPC1c.1293T= (p.Phe431=)
n.1207T=
c.575T=
c.1344T= (p.Phe448=)
c.879T= (p.Phe293=)
18g.23556276A>CCA401777174NPC1c.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.1207T>G
c.575T>G
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
18g.23556276A>GCA503325062NPC1c.1293T>C (p.Phe431=)
n.1207T>C
c.575T>C
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.879T>C (p.Phe293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556276A>TCA401777176NPC1c.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.1207T>A
c.575T>A
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
18g.23556278delCA2499225067NPC1c.1293del (p.Phe431LeufsTer18)
n.1207del
c.575del
c.1344del (p.Phe448LeufsTer18)
c.879del (p.Phe293LeufsTer18)
 ClinVar dbSNP
18g.23556277A>CCA401777179NPC1c.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.1206T>G
c.574T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
18g.23556277A>GCA401777181NPC1c.1292T>C (p.Phe431Ser)
n.1206T>C
c.574T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
 gnomAD v4
18g.23556277A>TCA401777184NPC1c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
n.1206T>A
c.574T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
18g.23556278A>CCA401777193NPC1c.1291T>G (p.Phe431Val)
n.1205T>G
c.573T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
18g.23556278A>GCA401777190NPC1c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.1205T>C
c.573T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
18g.23556278A>TCA401777187NPC1c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.1205T>A
c.573T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
18g.23556279G>ACA297069392NPC1c.1290C>T (p.Pro430=)
n.1204C>T
c.572C>T
c.1341C>T (p.Pro447=)
c.876C>T (p.Pro292=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556279G>CCA503325063NPC1c.1290C>G (p.Pro430=)
n.1204C>G
c.572C>G
c.1341C>G (p.Pro447=)
c.876C>G (p.Pro292=)
18g.23556279G=CA2290173660NPC1c.1290C= (p.Pro430=)
n.1204C=
c.572C=
c.1341C= (p.Pro447=)
c.876C= (p.Pro292=)
18g.23556279G>TCA503325064NPC1c.1290C>A (p.Pro430=)
n.1204C>A
c.572C>A
c.1341C>A (p.Pro447=)
c.876C>A (p.Pro292=)
 COSMIC COSMIC
18g.23556281delCA2641273993NPC1c.1290del (p.Phe431LeufsTer18)
n.1204del
c.572del
c.1341del (p.Phe448LeufsTer18)
c.876del (p.Phe293LeufsTer18)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556280G>ACA401777196NPC1c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1203C>T
c.571C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
 gnomAD v4
18g.23556280G>CCA401777198NPC1c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1203C>G
c.571C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.23556280G>TCA401777200NPC1c.1289C>A (p.Pro430His)
n.1203C>A
c.571C>A
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.875C>A (p.Pro292His)
18g.23556281G>ACA401777204NPC1c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1202C>T
c.570C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
 gnomAD v4
18g.23556281G>CCA401777206NPC1c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1202C>G
c.570C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
18g.23556281G>TCA401777208NPC1c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1202C>A
c.570C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
18g.23556282T>ACA503325065NPC1c.1287A>T (p.Val429=)
n.1201A>T
c.569A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.873A>T (p.Val291=)
18g.23556282T>CCA503325066NPC1c.1287A>G (p.Val429=)
n.1201A>G
c.569A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.873A>G (p.Val291=)
18g.23556282T>GCA503325067NPC1c.1287A>C (p.Val429=)
n.1201A>C
c.569A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.873A>C (p.Val291=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23556282T=CA2290173661NPC1c.1287A= (p.Val429=)
n.1201A=
c.569A=
c.1338A= (p.Val446=)
c.873A= (p.Val291=)
18g.23556283A>CCA401777212NPC1c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1200T>G
c.568T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23556283A>GCA401777214NPC1c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1200T>C
c.568T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
18g.23556283A>TCA401777216NPC1c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1200T>A
c.568T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
 gnomAD v4
18g.23556284C>ACA401777219NPC1c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1199G>T
c.567G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
18g.23556284C>GCA401777222NPC1c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1199G>C
c.567G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
18g.23556284C>TCA401777224NPC1c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1199G>A
c.567G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
18g.23556285A=CA2290173662NPC1c.1284T= (p.Asp428=)
n.1198T=
c.566T=
c.1335T= (p.Asp445=)
c.870T= (p.Asp290=)
18g.23556285A>CCA401777229NPC1c.1284T>G (p.Asp428Glu)
n.1198T>G
c.566T>G
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
18g.23556285A>GCA297069394NPC1c.1284T>C (p.Asp428=)
n.1198T>C
c.566T>C
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.870T>C (p.Asp290=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23556285A>TCA401777227NPC1c.1284T>A (p.Asp428Glu)
n.1198T>A
c.566T>A
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
18g.23556286T>ACA401777233NPC1c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1197A>T
c.565A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
18g.23556286T>CCA401777235NPC1c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1197A>G
c.565A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
18g.23556286T>GCA401777237NPC1c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1197A>C
c.565A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
18g.23556287C>ACA401777240NPC1c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1196G>T
c.564G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
18g.23556287C>GCA401777243NPC1c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1196G>C
c.564G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.868G>C (p.Asp290His)
 gnomAD v4
18g.23556287C>TCA401777245NPC1c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1196G>A
c.564G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23556288A>CCA503325068NPC1c.1281T>G (p.Ala427=)
n.1195T>G
c.563T>G
c.1332T>G (p.Ala444=)
c.867T>G (p.Ala289=)
 ClinVar
18g.23556288A>GCA503325069NPC1c.1281T>C (p.Ala427=)
n.1195T>C
c.563T>C
c.1332T>C (p.Ala444=)
c.867T>C (p.Ala289=)
 dbSNP
18g.23556288A>TCA503325070NPC1c.1281T>A (p.Ala427=)
n.1195T>A
c.563T>A
c.1332T>A (p.Ala444=)
c.867T>A (p.Ala289=)
18g.23556288dupCA2590760079NPC1c.1281dup (p.Asp428Ter)
n.1195dup
c.563dup
c.1332dup (p.Asp445Ter)
c.867dup (p.Asp290Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556289G>ACA401777252NPC1c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.1194C>T
c.562C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
 gnomAD v4
18g.23556289G>CCA401777250NPC1c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.1194C>G
c.562C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
 ClinVar
18g.23556289G>TCA401777248NPC1c.1280C>A (p.Ala427Asp)
n.1194C>A
c.562C>A
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
18g.23556290C>ACA401777255NPC1c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.1193G>T
c.561G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
18g.23556290C=CA2290173663NPC1c.1279G= (p.Ala427=)
n.1193G=
c.561G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.865G= (p.Ala289=)
18g.23556290C>GCA401777257NPC1c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.1193G>C
c.561G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
18g.23556290C>TCA8913502NPC1c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.1193G>A
c.561G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23556291T>ACA503325071NPC1c.1278A>T (p.Gly426=)
n.1192A>T
c.560A>T
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.864A>T (p.Gly288=)
 gnomAD v4
18g.23556291T>CCA503325072NPC1c.1278A>G (p.Gly426=)
n.1192A>G
c.560A>G
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.864A>G (p.Gly288=)
18g.23556291T>GCA503325073NPC1c.1278A>C (p.Gly426=)
n.1192A>C
c.560A>C
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.864A>C (p.Gly288=)
18g.23556292C>ACA401777262NPC1c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1191G>T
c.559G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
18g.23556292C>GCA401777263NPC1c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1191G>C
c.559G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
18g.23556292C>TCA401777266NPC1c.1277G>A (p.Gly426Glu)
n.1191G>A
c.559G>A
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
18g.23556293C>ACA401777267NPC1c.1276G>T (p.Gly426Ter)
n.1190G>T
c.558G>T
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.862G>T (p.Gly288Ter)
 gnomAD v4
18g.23556293C>GCA401777272NPC1c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1190G>C
c.558G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
18g.23556293C>TCA401777270NPC1c.1276G>A (p.Gly426Arg)
n.1190G>A
c.558G>A
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
 gnomAD v4
18g.23556294C>ACA503325074NPC1c.1275G>T (p.Ser425=)
n.1189G>T
c.557G>T
c.1326G>T (p.Ser442=)
c.861G>T (p.Ser287=)
18g.23556294C=CA2290173664NPC1c.1275G= (p.Ser425=)
n.1189G=
c.557G=
c.1326G= (p.Ser442=)
c.861G= (p.Ser287=)
18g.23556294C>GCA503325075NPC1c.1275G>C (p.Ser425=)
n.1189G>C
c.557G>C
c.1326G>C (p.Ser442=)
c.861G>C (p.Ser287=)
18g.23556294C>TCA8913504NPC1c.1275G>A (p.Ser425=)
n.1189G>A
c.557G>A
c.1326G>A (p.Ser442=)
c.861G>A (p.Ser287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556294_23556295delinsCGCA2290173665NPC1c.1274_1275delinsCG (p.Ser425=)
n.1188_1189delinsCG
c.556_557delinsCG
c.1325_1326delinsCG (p.Ser442=)
c.860_861delinsCG (p.Ser287=)
18g.23556295delCA8913503NPC1c.1274del (p.Ser425TrpfsTer24)
n.1188del
c.556del
c.1325del (p.Ser442TrpfsTer24)
c.860del (p.Ser287TrpfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556295G>ACA8913505NPC1c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.1188C>T
c.556C>T
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556295G>CCA401777278NPC1c.1274C>G (p.Ser425Trp)
n.1188C>G
c.556C>G
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
c.860C>G (p.Ser287Trp)
18g.23556295G=CA2290173666NPC1c.1274C= (p.Ser425=)
n.1188C=
c.556C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.860C= (p.Ser287=)
18g.23556295G>TCA401777280NPC1c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.1188C>A
c.556C>A
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
c.860C>A (p.Ser287Ter)

Number of alleles fetched