Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23556067_23556069dupCA2734222993NPC1c.1326+176_1326+178dup (n.1326+176_1326+178dup)
n.1240+176_1240+178dup
c.608+176_608+178dup
c.1377+176_1377+178dup (n.1377+176_1377+178dup)
c.912+176_912+178dup (n.912+176_912+178dup)
 dbSNP
18g.23556067_23556069delCA297069186NPC1c.1326+176_1326+178del (n.1326+176_1326+178del)
n.1240+176_1240+178del
c.608+176_608+178del
c.1377+176_1377+178del (n.1377+176_1377+178del)
c.912+176_912+178del (n.912+176_912+178del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556071C>ACA628978891NPC1c.1326+172G>T (n.1326+172G>T)
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c.1377+172G>T (n.1377+172G>T)
c.912+172G>T (n.912+172G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556071C=CA2290173576NPC1c.1326+172G= (n.1326+172G=)
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c.912+172G= (n.912+172G=)
18g.23556072A=CA2290173577NPC1c.1326+171T= (n.1326+171T=)
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18g.23556072A>GCA777718421NPC1c.1326+171T>C (n.1326+171T>C)
n.1240+171T>C
c.608+171T>C
c.1377+171T>C (n.1377+171T>C)
c.912+171T>C (n.912+171T>C)
 dbSNP
18g.23556073T>CCA2290173579NPC1c.1326+170A>G (n.1326+170A>G)
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c.1377+170A>G (n.1377+170A>G)
c.912+170A>G (n.912+170A>G)
 dbSNP
18g.23556073T=CA2290173578NPC1c.1326+170A= (n.1326+170A=)
n.1240+170A=
c.608+170A=
c.1377+170A= (n.1377+170A=)
c.912+170A= (n.912+170A=)
18g.23556075C=CA2290173580NPC1c.1326+168G= (n.1326+168G=)
n.1240+168G=
c.608+168G=
c.1377+168G= (n.1377+168G=)
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18g.23556075C>TCA297069205NPC1c.1326+168G>A (n.1326+168G>A)
n.1240+168G>A
c.608+168G>A
c.1377+168G>A (n.1377+168G>A)
c.912+168G>A (n.912+168G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556077C=CA2290173581NPC1c.1326+166G= (n.1326+166G=)
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18g.23556077C>GCA2290173582NPC1c.1326+166G>C (n.1326+166G>C)
n.1240+166G>C
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 dbSNP
18g.23556079T>GCA2811805019NPC1c.1326+164A>C (n.1326+164A>C)
n.1240+164A>C
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18g.23556080T>CCA2290173584NPC1c.1326+163A>G (n.1326+163A>G)
n.1240+163A>G
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c.912+163A>G (n.912+163A>G)
 dbSNP
18g.23556080T=CA2290173583NPC1c.1326+163A= (n.1326+163A=)
n.1240+163A=
c.608+163A=
c.1377+163A= (n.1377+163A=)
c.912+163A= (n.912+163A=)
18g.23556085A=CA2290173585NPC1c.1326+158T= (n.1326+158T=)
n.1240+158T=
c.608+158T=
c.1377+158T= (n.1377+158T=)
c.912+158T= (n.912+158T=)
18g.23556085A>CCA2290173586NPC1c.1326+158T>G (n.1326+158T>G)
n.1240+158T>G
c.608+158T>G
c.1377+158T>G (n.1377+158T>G)
c.912+158T>G (n.912+158T>G)
 dbSNP
18g.23556089C=CA2290173587NPC1c.1326+154G= (n.1326+154G=)
n.1240+154G=
c.608+154G=
c.1377+154G= (n.1377+154G=)
c.912+154G= (n.912+154G=)
18g.23556089C>TCA2290173588NPC1c.1326+154G>A (n.1326+154G>A)
n.1240+154G>A
c.608+154G>A
c.1377+154G>A (n.1377+154G>A)
c.912+154G>A (n.912+154G>A)
 dbSNP
18g.23556093C>ACA2641273736NPC1c.1326+150G>T (n.1326+150G>T)
n.1240+150G>T
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c.1377+150G>T (n.1377+150G>T)
c.912+150G>T (n.912+150G>T)
 gnomAD v4
18g.23556093C>TCA2641273735NPC1c.1326+150G>A (n.1326+150G>A)
n.1240+150G>A
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c.1377+150G>A (n.1377+150G>A)
c.912+150G>A (n.912+150G>A)
 gnomAD v4
18g.23556096A=CA2290173589NPC1c.1326+147T= (n.1326+147T=)
n.1240+147T=
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c.1377+147T= (n.1377+147T=)
c.912+147T= (n.912+147T=)
18g.23556096A>GCA297069212NPC1c.1326+147T>C (n.1326+147T>C)
n.1240+147T>C
c.608+147T>C
c.1377+147T>C (n.1377+147T>C)
c.912+147T>C (n.912+147T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556100G>ACA2641273743NPC1c.1326+143C>T (n.1326+143C>T)
n.1240+143C>T
c.608+143C>T
c.1377+143C>T (n.1377+143C>T)
c.912+143C>T (n.912+143C>T)
 gnomAD v4
18g.23556100G>TCA2641273744NPC1c.1326+143C>A (n.1326+143C>A)
n.1240+143C>A
c.608+143C>A
c.1377+143C>A (n.1377+143C>A)
c.912+143C>A (n.912+143C>A)
 gnomAD v4
18g.23556101C>ACA2641273773NPC1c.1326+142G>T (n.1326+142G>T)
n.1240+142G>T
c.608+142G>T
c.1377+142G>T (n.1377+142G>T)
c.912+142G>T (n.912+142G>T)
 gnomAD v4
18g.23556101C=CA2290173590NPC1c.1326+142G= (n.1326+142G=)
n.1240+142G=
c.608+142G=
c.1377+142G= (n.1377+142G=)
c.912+142G= (n.912+142G=)
18g.23556101C>TCA297069220NPC1c.1326+142G>A (n.1326+142G>A)
n.1240+142G>A
c.608+142G>A
c.1377+142G>A (n.1377+142G>A)
c.912+142G>A (n.912+142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556102A=CA2290173591NPC1c.1326+141T= (n.1326+141T=)
n.1240+141T=
c.608+141T=
c.1377+141T= (n.1377+141T=)
c.912+141T= (n.912+141T=)
18g.23556102A>GCA297069223NPC1c.1326+141T>C (n.1326+141T>C)
n.1240+141T>C
c.608+141T>C
c.1377+141T>C (n.1377+141T>C)
c.912+141T>C (n.912+141T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556103G>TCA2641273776NPC1c.1326+140C>A (n.1326+140C>A)
n.1240+140C>A
c.608+140C>A
c.1377+140C>A (n.1377+140C>A)
c.912+140C>A (n.912+140C>A)
 gnomAD v4
18g.23556104C>ACA2641273777NPC1c.1326+139G>T (n.1326+139G>T)
n.1240+139G>T
c.608+139G>T
c.1377+139G>T (n.1377+139G>T)
c.912+139G>T (n.912+139G>T)
 gnomAD v4
18g.23556106T>CCA2641273778NPC1c.1326+137A>G (n.1326+137A>G)
n.1240+137A>G
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c.1377+137A>G (n.1377+137A>G)
c.912+137A>G (n.912+137A>G)
 gnomAD v4
18g.23556108G>ACA297069224NPC1c.1326+135C>T (n.1326+135C>T)
n.1240+135C>T
c.608+135C>T
c.1377+135C>T (n.1377+135C>T)
c.912+135C>T (n.912+135C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556108G=CA2290173592NPC1c.1326+135C= (n.1326+135C=)
n.1240+135C=
c.608+135C=
c.1377+135C= (n.1377+135C=)
c.912+135C= (n.912+135C=)
18g.23556108G>TCA2641273781NPC1c.1326+135C>A (n.1326+135C>A)
n.1240+135C>A
c.608+135C>A
c.1377+135C>A (n.1377+135C>A)
c.912+135C>A (n.912+135C>A)
 gnomAD v4
18g.23556109C>TCA2641273783NPC1c.1326+134G>A (n.1326+134G>A)
n.1240+134G>A
c.608+134G>A
c.1377+134G>A (n.1377+134G>A)
c.912+134G>A (n.912+134G>A)
 gnomAD v4
18g.23556111A>CCA2641273785NPC1c.1326+132T>G (n.1326+132T>G)
n.1240+132T>G
c.608+132T>G
c.1377+132T>G (n.1377+132T>G)
c.912+132T>G (n.912+132T>G)
 gnomAD v4
18g.23556111A>GCA2641273786NPC1c.1326+132T>C (n.1326+132T>C)
n.1240+132T>C
c.608+132T>C
c.1377+132T>C (n.1377+132T>C)
c.912+132T>C (n.912+132T>C)
 gnomAD v4
18g.23556111A>TCA2641273787NPC1c.1326+132T>A (n.1326+132T>A)
n.1240+132T>A
c.608+132T>A
c.1377+132T>A (n.1377+132T>A)
c.912+132T>A (n.912+132T>A)
 gnomAD v4
18g.23556111_23556113delinsATTCA2290173593NPC1c.1326+130_1326+132delinsAAT (n.1326+130_1326+132delinsAAT)
n.1240+130_1240+132delinsAAT
c.608+130_608+132delinsAAT
c.1377+130_1377+132delinsAAT (n.1377+130_1377+132delinsAAT)
c.912+130_912+132delinsAAT (n.912+130_912+132delinsAAT)
18g.23556112T>ACA2290173595NPC1c.1326+131A>T (n.1326+131A>T)
n.1240+131A>T
c.608+131A>T
c.1377+131A>T (n.1377+131A>T)
c.912+131A>T (n.912+131A>T)
 dbSNP
18g.23556112T>CCA2641273794NPC1c.1326+131A>G (n.1326+131A>G)
n.1240+131A>G
c.608+131A>G
c.1377+131A>G (n.1377+131A>G)
c.912+131A>G (n.912+131A>G)
 gnomAD v4
18g.23556112T>GCA2641273792NPC1c.1326+131A>C (n.1326+131A>C)
n.1240+131A>C
c.608+131A>C
c.1377+131A>C (n.1377+131A>C)
c.912+131A>C (n.912+131A>C)
 gnomAD v4
18g.23556112T=CA2290173594NPC1c.1326+131A= (n.1326+131A=)
n.1240+131A=
c.608+131A=
c.1377+131A= (n.1377+131A=)
c.912+131A= (n.912+131A=)
18g.23556112_23556113delCA297069241NPC1c.1326+130_1326+131del (n.1326+130_1326+131del)
n.1240+130_1240+131del
c.608+130_608+131del
c.1377+130_1377+131del (n.1377+130_1377+131del)
c.912+130_912+131del (n.912+130_912+131del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556112_23556113dupCA2734656324NPC1c.1326+130_1326+131dup (n.1326+130_1326+131dup)
n.1240+130_1240+131dup
c.608+130_608+131dup
c.1377+130_1377+131dup (n.1377+130_1377+131dup)
c.912+130_912+131dup (n.912+130_912+131dup)
 dbSNP
18g.23556113T>ACA2641273798NPC1c.1326+130A>T (n.1326+130A>T)
n.1240+130A>T
c.608+130A>T
c.1377+130A>T (n.1377+130A>T)
c.912+130A>T (n.912+130A>T)
 gnomAD v4
18g.23556113T>CCA628978892NPC1c.1326+130A>G (n.1326+130A>G)
n.1240+130A>G
c.608+130A>G
c.1377+130A>G (n.1377+130A>G)
c.912+130A>G (n.912+130A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556113T=CA2290173596NPC1c.1326+130A= (n.1326+130A=)
n.1240+130A=
c.608+130A=
c.1377+130A= (n.1377+130A=)
c.912+130A= (n.912+130A=)
18g.23556115T>CCA2641273800NPC1c.1326+128A>G (n.1326+128A>G)
n.1240+128A>G
c.608+128A>G
c.1377+128A>G (n.1377+128A>G)
c.912+128A>G (n.912+128A>G)
 gnomAD v4
18g.23556116A=CA2290173597NPC1c.1326+127T= (n.1326+127T=)
n.1240+127T=
c.608+127T=
c.1377+127T= (n.1377+127T=)
c.912+127T= (n.912+127T=)
18g.23556116A>GCA988390802NPC1c.1326+127T>C (n.1326+127T>C)
n.1240+127T>C
c.608+127T>C
c.1377+127T>C (n.1377+127T>C)
c.912+127T>C (n.912+127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556116A>TCA2641273801NPC1c.1326+127T>A (n.1326+127T>A)
n.1240+127T>A
c.608+127T>A
c.1377+127T>A (n.1377+127T>A)
c.912+127T>A (n.912+127T>A)
 gnomAD v4
18g.23556117C>ACA988390807NPC1c.1326+126G>T (n.1326+126G>T)
n.1240+126G>T
c.608+126G>T
c.1377+126G>T (n.1377+126G>T)
c.912+126G>T (n.912+126G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556117C=CA2290173598NPC1c.1326+126G= (n.1326+126G=)
n.1240+126G=
c.608+126G=
c.1377+126G= (n.1377+126G=)
c.912+126G= (n.912+126G=)
18g.23556117C>TCA297069248NPC1c.1326+126G>A (n.1326+126G>A)
n.1240+126G>A
c.608+126G>A
c.1377+126G>A (n.1377+126G>A)
c.912+126G>A (n.912+126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556118G>ACA2290173600NPC1c.1326+125C>T (n.1326+125C>T)
n.1240+125C>T
c.608+125C>T
c.1377+125C>T (n.1377+125C>T)
c.912+125C>T (n.912+125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556118G>CCA2641273804NPC1c.1326+125C>G (n.1326+125C>G)
n.1240+125C>G
c.608+125C>G
c.1377+125C>G (n.1377+125C>G)
c.912+125C>G (n.912+125C>G)
 gnomAD v4
18g.23556118G=CA2290173599NPC1c.1326+125C= (n.1326+125C=)
n.1240+125C=
c.608+125C=
c.1377+125C= (n.1377+125C=)
c.912+125C= (n.912+125C=)
18g.23556118G>TCA2641273809NPC1c.1326+125C>A (n.1326+125C>A)
n.1240+125C>A
c.608+125C>A
c.1377+125C>A (n.1377+125C>A)
c.912+125C>A (n.912+125C>A)
 gnomAD v4
18g.23556120T>CCA2641273810NPC1c.1326+123A>G (n.1326+123A>G)
n.1240+123A>G
c.608+123A>G
c.1377+123A>G (n.1377+123A>G)
c.912+123A>G (n.912+123A>G)
 gnomAD v4
18g.23556121A>TCA2641273812NPC1c.1326+122T>A (n.1326+122T>A)
n.1240+122T>A
c.608+122T>A
c.1377+122T>A (n.1377+122T>A)
c.912+122T>A (n.912+122T>A)
 gnomAD v4
18g.23556122delCA2641273811NPC1c.1326+122del (n.1326+122del)
n.1240+122del
c.608+122del
c.1377+122del (n.1377+122del)
c.912+122del (n.912+122del)
 gnomAD v4
18g.23556123G>CCA628978893NPC1c.1326+120C>G (n.1326+120C>G)
n.1240+120C>G
c.608+120C>G
c.1377+120C>G (n.1377+120C>G)
c.912+120C>G (n.912+120C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556123G=CA2290173601NPC1c.1326+120C= (n.1326+120C=)
n.1240+120C=
c.608+120C=
c.1377+120C= (n.1377+120C=)
c.912+120C= (n.912+120C=)
18g.23556124A=CA2290173602NPC1c.1326+119T= (n.1326+119T=)
n.1240+119T=
c.608+119T=
c.1377+119T= (n.1377+119T=)
c.912+119T= (n.912+119T=)
18g.23556124A>CCA988390814NPC1c.1326+119T>G (n.1326+119T>G)
n.1240+119T>G
c.608+119T>G
c.1377+119T>G (n.1377+119T>G)
c.912+119T>G (n.912+119T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556124A>TCA2641273817NPC1c.1326+119T>A (n.1326+119T>A)
n.1240+119T>A
c.608+119T>A
c.1377+119T>A (n.1377+119T>A)
c.912+119T>A (n.912+119T>A)
 gnomAD v4
18g.23556129C>ACA2641273818NPC1c.1326+114G>T (n.1326+114G>T)
n.1240+114G>T
c.608+114G>T
c.1377+114G>T (n.1377+114G>T)
c.912+114G>T (n.912+114G>T)
 gnomAD v4
18g.23556129_23556130delinsCACA2290173603NPC1c.1326+113_1326+114delinsTG (n.1326+113_1326+114delinsTG)
n.1240+113_1240+114delinsTG
c.608+113_608+114delinsTG
c.1377+113_1377+114delinsTG (n.1377+113_1377+114delinsTG)
c.912+113_912+114delinsTG (n.912+113_912+114delinsTG)
18g.23556130A=CA2290173605NPC1c.1326+113T= (n.1326+113T=)
n.1240+113T=
c.608+113T=
c.1377+113T= (n.1377+113T=)
c.912+113T= (n.912+113T=)
18g.23556130A>GCA297069262NPC1c.1326+113T>C (n.1326+113T>C)
n.1240+113T>C
c.608+113T>C
c.1377+113T>C (n.1377+113T>C)
c.912+113T>C (n.912+113T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556131delCA2290173604NPC1c.1326+113del (n.1326+113del)
n.1240+113del
c.608+113del
c.1377+113del (n.1377+113del)
c.912+113del (n.912+113del)
 dbSNP
18g.23556131A>TCA2641273820NPC1c.1326+112T>A (n.1326+112T>A)
n.1240+112T>A
c.608+112T>A
c.1377+112T>A (n.1377+112T>A)
c.912+112T>A (n.912+112T>A)
 gnomAD v4
18g.23556132G>ACA2641273821NPC1c.1326+111C>T (n.1326+111C>T)
n.1240+111C>T
c.608+111C>T
c.1377+111C>T (n.1377+111C>T)
c.912+111C>T (n.912+111C>T)
 gnomAD v4
18g.23556132G>CCA297069280NPC1c.1326+111C>G (n.1326+111C>G)
n.1240+111C>G
c.608+111C>G
c.1377+111C>G (n.1377+111C>G)
c.912+111C>G (n.912+111C>G)
 dbSNP
18g.23556132G=CA2290173606NPC1c.1326+111C= (n.1326+111C=)
n.1240+111C=
c.608+111C=
c.1377+111C= (n.1377+111C=)
c.912+111C= (n.912+111C=)
18g.23556132G>TCA2641273822NPC1c.1326+111C>A (n.1326+111C>A)
n.1240+111C>A
c.608+111C>A
c.1377+111C>A (n.1377+111C>A)
c.912+111C>A (n.912+111C>A)
 gnomAD v4
18g.23556133A>GCA2641273823NPC1c.1326+110T>C (n.1326+110T>C)
n.1240+110T>C
c.608+110T>C
c.1377+110T>C (n.1377+110T>C)
c.912+110T>C (n.912+110T>C)
 gnomAD v4
18g.23556134T>CCA297069293NPC1c.1326+109A>G (n.1326+109A>G)
n.1240+109A>G
c.608+109A>G
c.1377+109A>G (n.1377+109A>G)
c.912+109A>G (n.912+109A>G)
 dbSNP
18g.23556134T=CA2290173607NPC1c.1326+109A= (n.1326+109A=)
n.1240+109A=
c.608+109A=
c.1377+109A= (n.1377+109A=)
c.912+109A= (n.912+109A=)
18g.23556135delCA2641273824NPC1c.1326+108del (n.1326+108del)
n.1240+108del
c.608+108del
c.1377+108del (n.1377+108del)
c.912+108del (n.912+108del)
 gnomAD v4
18g.23556135_23556136delinsATCA2290173608NPC1c.1326+107_1326+108delinsAT (n.1326+107_1326+108delinsAT)
n.1240+107_1240+108delinsAT
c.608+107_608+108delinsAT
c.1377+107_1377+108delinsAT (n.1377+107_1377+108delinsAT)
c.912+107_912+108delinsAT (n.912+107_912+108delinsAT)
18g.23556136delCA777718433NPC1c.1326+107del (n.1326+107del)
n.1240+107del
c.608+107del
c.1377+107del (n.1377+107del)
c.912+107del (n.912+107del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556136T>ACA777718434NPC1c.1326+107A>T (n.1326+107A>T)
n.1240+107A>T
c.608+107A>T
c.1377+107A>T (n.1377+107A>T)
c.912+107A>T (n.912+107A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556136T>CCA297069298NPC1c.1326+107A>G (n.1326+107A>G)
n.1240+107A>G
c.608+107A>G
c.1377+107A>G (n.1377+107A>G)
c.912+107A>G (n.912+107A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556136T=CA2290173609NPC1c.1326+107A= (n.1326+107A=)
n.1240+107A=
c.608+107A=
c.1377+107A= (n.1377+107A=)
c.912+107A= (n.912+107A=)
18g.23556137A=CA2290173610NPC1c.1326+106T= (n.1326+106T=)
n.1240+106T=
c.608+106T=
c.1377+106T= (n.1377+106T=)
c.912+106T= (n.912+106T=)
18g.23556137A>GCA297069303NPC1c.1326+106T>C (n.1326+106T>C)
n.1240+106T>C
c.608+106T>C
c.1377+106T>C (n.1377+106T>C)
c.912+106T>C (n.912+106T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23556137A>TCA2641273836NPC1c.1326+106T>A (n.1326+106T>A)
n.1240+106T>A
c.608+106T>A
c.1377+106T>A (n.1377+106T>A)
c.912+106T>A (n.912+106T>A)
 gnomAD v4
18g.23556139C>ACA2641273838NPC1c.1326+104G>T (n.1326+104G>T)
n.1240+104G>T
c.608+104G>T
c.1377+104G>T (n.1377+104G>T)
c.912+104G>T (n.912+104G>T)
 gnomAD v4
18g.23556139C>TCA2641273841NPC1c.1326+104G>A (n.1326+104G>A)
n.1240+104G>A
c.608+104G>A
c.1377+104G>A (n.1377+104G>A)
c.912+104G>A (n.912+104G>A)
 gnomAD v4
18g.23556140A=CA2290173611NPC1c.1326+103T= (n.1326+103T=)
n.1240+103T=
c.608+103T=
c.1377+103T= (n.1377+103T=)
c.912+103T= (n.912+103T=)
18g.23556140A>GCA297069308NPC1c.1326+103T>C (n.1326+103T>C)
n.1240+103T>C
c.608+103T>C
c.1377+103T>C (n.1377+103T>C)
c.912+103T>C (n.912+103T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556141T>ACA2641273843NPC1c.1326+102A>T (n.1326+102A>T)
n.1240+102A>T
c.608+102A>T
c.1377+102A>T (n.1377+102A>T)
c.912+102A>T (n.912+102A>T)
 gnomAD v4
18g.23556141T>CCA2641273844NPC1c.1326+102A>G (n.1326+102A>G)
n.1240+102A>G
c.608+102A>G
c.1377+102A>G (n.1377+102A>G)
c.912+102A>G (n.912+102A>G)
 gnomAD v4
18g.23556142G>ACA2641273846NPC1c.1326+101C>T (n.1326+101C>T)
n.1240+101C>T
c.608+101C>T
c.1377+101C>T (n.1377+101C>T)
c.912+101C>T (n.912+101C>T)
 gnomAD v4
18g.23556143A>GCA2641273847NPC1c.1326+100T>C (n.1326+100T>C)
n.1240+100T>C
c.608+100T>C
c.1377+100T>C (n.1377+100T>C)
c.912+100T>C (n.912+100T>C)
 gnomAD v4
18g.23556144C>ACA2641273849NPC1c.1326+99G>T (n.1326+99G>T)
n.1240+99G>T
c.608+99G>T
c.1377+99G>T (n.1377+99G>T)
c.912+99G>T (n.912+99G>T)
 gnomAD v4
18g.23556144C>TCA2641273851NPC1c.1326+99G>A (n.1326+99G>A)
n.1240+99G>A
c.608+99G>A
c.1377+99G>A (n.1377+99G>A)
c.912+99G>A (n.912+99G>A)
 gnomAD v4
18g.23556145A>GCA2641273852NPC1c.1326+98T>C (n.1326+98T>C)
n.1240+98T>C
c.608+98T>C
c.1377+98T>C (n.1377+98T>C)
c.912+98T>C (n.912+98T>C)
 gnomAD v4
18g.23556146T>CCA988390827NPC1c.1326+97A>G (n.1326+97A>G)
n.1240+97A>G
c.608+97A>G
c.1377+97A>G (n.1377+97A>G)
c.912+97A>G (n.912+97A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556146T=CA2290173612NPC1c.1326+97A= (n.1326+97A=)
n.1240+97A=
c.608+97A=
c.1377+97A= (n.1377+97A=)
c.912+97A= (n.912+97A=)
18g.23556146_23556147delCA2641273853NPC1c.1326+96_1326+97del (n.1326+96_1326+97del)
n.1240+96_1240+97del
c.608+96_608+97del
c.1377+96_1377+97del (n.1377+96_1377+97del)
c.912+96_912+97del (n.912+96_912+97del)
 gnomAD v4
18g.23556148C>ACA2641273855NPC1c.1326+95G>T (n.1326+95G>T)
n.1240+95G>T
c.608+95G>T
c.1377+95G>T (n.1377+95G>T)
c.912+95G>T (n.912+95G>T)
 gnomAD v4
18g.23556148C>TCA2641273856NPC1c.1326+95G>A (n.1326+95G>A)
n.1240+95G>A
c.608+95G>A
c.1377+95G>A (n.1377+95G>A)
c.912+95G>A (n.912+95G>A)
 gnomAD v4
18g.23556149A>GCA2641273857NPC1c.1326+94T>C (n.1326+94T>C)
n.1240+94T>C
c.608+94T>C
c.1377+94T>C (n.1377+94T>C)
c.912+94T>C (n.912+94T>C)
 gnomAD v4
18g.23556150G>ACA2641273858NPC1c.1326+93C>T (n.1326+93C>T)
n.1240+93C>T
c.608+93C>T
c.1377+93C>T (n.1377+93C>T)
c.912+93C>T (n.912+93C>T)
 gnomAD v4
18g.23556150G>TCA2641273859NPC1c.1326+93C>A (n.1326+93C>A)
n.1240+93C>A
c.608+93C>A
c.1377+93C>A (n.1377+93C>A)
c.912+93C>A (n.912+93C>A)
 gnomAD v4
18g.23556151C>ACA2641273860NPC1c.1326+92G>T (n.1326+92G>T)
n.1240+92G>T
c.608+92G>T
c.1377+92G>T (n.1377+92G>T)
c.912+92G>T (n.912+92G>T)
 gnomAD v4
18g.23556152C=CA2290173613NPC1c.1326+91G= (n.1326+91G=)
n.1240+91G=
c.608+91G=
c.1377+91G= (n.1377+91G=)
c.912+91G= (n.912+91G=)
18g.23556152C>TCA2290173614NPC1c.1326+91G>A (n.1326+91G>A)
n.1240+91G>A
c.608+91G>A
c.1377+91G>A (n.1377+91G>A)
c.912+91G>A (n.912+91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23556155A>CCA2641273862NPC1c.1326+88T>G (n.1326+88T>G)
n.1240+88T>G
c.608+88T>G
c.1377+88T>G (n.1377+88T>G)
c.912+88T>G (n.912+88T>G)
 gnomAD v4
18g.23556158T>CCA297069328NPC1c.1326+85A>G (n.1326+85A>G)
n.1240+85A>G
c.608+85A>G
c.1377+85A>G (n.1377+85A>G)
c.912+85A>G (n.912+85A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556158T=CA2290173615NPC1c.1326+85A= (n.1326+85A=)
n.1240+85A=
c.608+85A=
c.1377+85A= (n.1377+85A=)
c.912+85A= (n.912+85A=)
18g.23556159C>ACA2641273863NPC1c.1326+84G>T (n.1326+84G>T)
n.1240+84G>T
c.608+84G>T
c.1377+84G>T (n.1377+84G>T)
c.912+84G>T (n.912+84G>T)
 gnomAD v4
18g.23556160C>ACA2641273864NPC1c.1326+83G>T (n.1326+83G>T)
n.1240+83G>T
c.608+83G>T
c.1377+83G>T (n.1377+83G>T)
c.912+83G>T (n.912+83G>T)
 gnomAD v4
18g.23556160C>TCA2641273865NPC1c.1326+83G>A (n.1326+83G>A)
n.1240+83G>A
c.608+83G>A
c.1377+83G>A (n.1377+83G>A)
c.912+83G>A (n.912+83G>A)
 gnomAD v4
18g.23556161C=CA2290173616NPC1c.1326+82G= (n.1326+82G=)
n.1240+82G=
c.608+82G=
c.1377+82G= (n.1377+82G=)
c.912+82G= (n.912+82G=)
18g.23556161C>TCA777718441NPC1c.1326+82G>A (n.1326+82G>A)
n.1240+82G>A
c.608+82G>A
c.1377+82G>A (n.1377+82G>A)
c.912+82G>A (n.912+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556162C=CA2290173617NPC1c.1326+81G= (n.1326+81G=)
n.1240+81G=
c.608+81G=
c.1377+81G= (n.1377+81G=)
c.912+81G= (n.912+81G=)
18g.23556162C>TCA2290173618NPC1c.1326+81G>A (n.1326+81G>A)
n.1240+81G>A
c.608+81G>A
c.1377+81G>A (n.1377+81G>A)
c.912+81G>A (n.912+81G>A)
 dbSNP
18g.23556164T>ACA628978894NPC1c.1326+79A>T (n.1326+79A>T)
n.1240+79A>T
c.608+79A>T
c.1377+79A>T (n.1377+79A>T)
c.912+79A>T (n.912+79A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556164T>CCA297069330NPC1c.1326+79A>G (n.1326+79A>G)
n.1240+79A>G
c.608+79A>G
c.1377+79A>G (n.1377+79A>G)
c.912+79A>G (n.912+79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556164T=CA2290173619NPC1c.1326+79A= (n.1326+79A=)
n.1240+79A=
c.608+79A=
c.1377+79A= (n.1377+79A=)
c.912+79A= (n.912+79A=)
18g.23556165C>GCA2641273867NPC1c.1326+78G>C (n.1326+78G>C)
n.1240+78G>C
c.608+78G>C
c.1377+78G>C (n.1377+78G>C)
c.912+78G>C (n.912+78G>C)
 gnomAD v4
18g.23556166T>CCA628978895NPC1c.1326+77A>G (n.1326+77A>G)
n.1240+77A>G
c.608+77A>G
c.1377+77A>G (n.1377+77A>G)
c.912+77A>G (n.912+77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23556166T=CA2290173620NPC1c.1326+77A= (n.1326+77A=)
n.1240+77A=
c.608+77A=
c.1377+77A= (n.1377+77A=)
c.912+77A= (n.912+77A=)
18g.23556167A>TCA2641273870NPC1c.1326+76T>A (n.1326+76T>A)
n.1240+76T>A
c.608+76T>A
c.1377+76T>A (n.1377+76T>A)
c.912+76T>A (n.912+76T>A)
 gnomAD v4
18g.23556168G>TCA2576470755NPC1c.1326+75C>A (n.1326+75C>A)
n.1240+75C>A
c.608+75C>A
c.1377+75C>A (n.1377+75C>A)
c.912+75C>A (n.912+75C>A)
 gnomAD v4
18g.23556169C>ACA2641273871NPC1c.1326+74G>T (n.1326+74G>T)
n.1240+74G>T
c.608+74G>T
c.1377+74G>T (n.1377+74G>T)
c.912+74G>T (n.912+74G>T)
 gnomAD v4
18g.23556169C=CA2290173621NPC1c.1326+74G= (n.1326+74G=)
n.1240+74G=
c.608+74G=
c.1377+74G= (n.1377+74G=)
c.912+74G= (n.912+74G=)
18g.23556169C>GCA2641273872NPC1c.1326+74G>C (n.1326+74G>C)
n.1240+74G>C
c.608+74G>C
c.1377+74G>C (n.1377+74G>C)
c.912+74G>C (n.912+74G>C)
 gnomAD v4
18g.23556169C>TCA297069334NPC1c.1326+74G>A (n.1326+74G>A)
n.1240+74G>A
c.608+74G>A
c.1377+74G>A (n.1377+74G>A)
c.912+74G>A (n.912+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched