Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23551650_23551655delCA2641272293NPC1c.1626_1631del (p.Phe542_Trp544delinsLeu)
n.1540_1545del
n.301_306del
c.835+3103_835+3108del
c.1677_1682del (p.Phe559_Trp561delinsLeu)
c.1212_1217del (p.Phe404_Trp406delinsLeu)
 gnomAD v4
18g.23551655delCA658823786NPC1c.1628del (p.Pro543ArgfsTer20)
n.1542del
n.303del
c.835+3105del
c.1679del (p.Pro560ArgfsTer20)
c.1214del (p.Pro405ArgfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551656_23551688dupCA2641272314NPC1c.1596_1628dup (p.Pro543_Trp544insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro)
n.1510_1542dup
n.271_303dup
c.835+3073_835+3105dup
c.1647_1679dup (p.Pro560_Trp561insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro)
c.1182_1214dup (p.Pro405_Trp406insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro)
 gnomAD v4
18g.23551655G>ACA503324855NPC1c.1626C>T (p.Phe542=)
n.1540C>T
n.301C>T
c.835+3103C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.1212C>T (p.Phe404=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23551655G>CCA401774773NPC1c.1626C>G (p.Phe542Leu)
n.1540C>G
n.301C>G
c.835+3103C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
18g.23551655G>TCA401774774NPC1c.1626C>A (p.Phe542Leu)
n.1540C>A
n.301C>A
c.835+3103C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
18g.23551656A>CCA401774775NPC1c.1625T>G (p.Phe542Cys)
n.1539T>G
n.300T>G
c.835+3102T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
18g.23551656A>GCA401774776NPC1c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.1539T>C
n.300T>C
c.835+3102T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
18g.23551656A>TCA401774777NPC1c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.1539T>A
n.300T>A
c.835+3102T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
18g.23551657A>CCA401774778NPC1c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.1538T>G
n.299T>G
c.835+3101T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
18g.23551657A>GCA401774779NPC1c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.1538T>C
n.299T>C
c.835+3101T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
18g.23551657A>TCA401774780NPC1c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.1538T>A
n.299T>A
c.835+3101T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
18g.23551658C>ACA503324856NPC1c.1623G>T (p.Val541=)
n.1537G>T
n.298G>T
c.835+3100G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
c.1209G>T (p.Val403=)
18g.23551658C=CA2290171519NPC1c.1623G= (p.Val541=)
n.1537G=
n.298G=
c.835+3100G=
c.1674G= (p.Val558=)
c.1209G= (p.Val403=)
18g.23551658C>GCA503324858NPC1c.1623G>C (p.Val541=)
n.1537G>C
n.298G>C
c.835+3100G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
c.1209G>C (p.Val403=)
18g.23551658C>TCA503324857NPC1c.1623G>A (p.Val541=)
n.1537G>A
n.298G>A
c.835+3100G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
c.1209G>A (p.Val403=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23551659A>CCA401774783NPC1c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.1536T>G
n.297T>G
c.835+3099T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
18g.23551659A>GCA401774782NPC1c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.1536T>C
n.297T>C
c.835+3099T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
 gnomAD v4
18g.23551659A>TCA401774781NPC1c.1622T>A (p.Val541Glu)
n.1536T>A
n.297T>A
c.835+3099T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
18g.23551660C>ACA401774784NPC1c.1621G>T (p.Val541Leu)
n.1535G>T
n.296G>T
c.835+3098G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
 gnomAD v4
18g.23551660C=CA2290171520NPC1c.1621G= (p.Val541=)
n.1535G=
n.296G=
c.835+3098G=
c.1672G= (p.Val558=)
c.1207G= (p.Val403=)
18g.23551660C>GCA401774785NPC1c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.1535G>C
n.296G>C
c.835+3098G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
18g.23551660C>TCA401774786NPC1c.1621G>A (p.Val541Met)
n.1535G>A
n.296G>A
c.835+3098G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23551661T>ACA503324859NPC1c.1620A>T (p.Pro540=)
n.1534A>T
n.295A>T
c.835+3097A>T
c.1671A>T (p.Pro557=)
c.1206A>T (p.Pro402=)
18g.23551661T>CCA503324860NPC1c.1620A>G (p.Pro540=)
n.1534A>G
n.295A>G
c.835+3097A>G
c.1671A>G (p.Pro557=)
c.1206A>G (p.Pro402=)
18g.23551661T>GCA503324861NPC1c.1620A>C (p.Pro540=)
n.1534A>C
n.295A>C
c.835+3097A>C
c.1671A>C (p.Pro557=)
c.1206A>C (p.Pro402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551661T=CA2290171521NPC1c.1620A= (p.Pro540=)
n.1534A=
n.295A=
c.835+3097A=
c.1671A= (p.Pro557=)
c.1206A= (p.Pro402=)
18g.23551662G>ACA401774787NPC1c.1619C>T (p.Pro540Leu)
n.1533C>T
n.294C>T
c.835+3096C>T
c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551662G>CCA401774788NPC1c.1619C>G (p.Pro540Arg)
n.1533C>G
n.294C>G
c.835+3096C>G
c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
18g.23551662G=CA2290171522NPC1c.1619C= (p.Pro540=)
n.1533C=
n.294C=
c.835+3096C=
c.1670C= (p.Pro557=)
c.1205C= (p.Pro402=)
18g.23551662G>TCA401774789NPC1c.1619C>A (p.Pro540Gln)
n.1533C>A
n.294C>A
c.835+3096C>A
c.1670C>A (p.Pro557Gln)
c.1205C>A (p.Pro402Gln)
18g.23551662_23551669dupCA2580095503NPC1c.1612_1619dup (p.Phe542AspfsTer24)
n.1526_1533dup
n.287_294dup
c.835+3089_835+3096dup
c.1663_1670dup (p.Phe559AspfsTer24)
c.1198_1205dup (p.Phe404AspfsTer24)
 ClinVar
18g.23551663G>ACA10606303NPC1c.1618C>T (p.Pro540Ser)
n.1532C>T
n.293C>T
c.835+3095C>T
c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551663G>CCA401774790NPC1c.1618C>G (p.Pro540Ala)
n.1532C>G
n.293C>G
c.835+3095C>G
c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
18g.23551663G=CA2290171523NPC1c.1618C= (p.Pro540=)
n.1532C=
n.293C=
c.835+3095C=
c.1669C= (p.Pro557=)
c.1204C= (p.Pro402=)
18g.23551663G>TCA401774791NPC1c.1618C>A (p.Pro540Thr)
n.1532C>A
n.293C>A
c.835+3095C>A
c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
18g.23551664_23551665insACGTCA2580095504NPC1c.1618_1619insGTAC (p.Pro540ArgfsTer13)
n.1532_1533insGTAC
n.293_294insGTAC
c.835+3095_835+3096insGTAC
c.1669_1670insGTAC (p.Pro557ArgfsTer13)
c.1204_1205insGTAC (p.Pro402ArgfsTer13)
 ClinVar
18g.23551664T>ACA503324862NPC1c.1617A>T (p.Gly539=)
n.1531A>T
n.292A>T
c.835+3094A>T
c.1668A>T (p.Gly556=)
c.1203A>T (p.Gly401=)
18g.23551664T>CCA503324863NPC1c.1617A>G (p.Gly539=)
n.1531A>G
n.292A>G
c.835+3094A>G
c.1668A>G (p.Gly556=)
c.1203A>G (p.Gly401=)
 dbSNP
18g.23551664T>GCA503324864NPC1c.1617A>C (p.Gly539=)
n.1531A>C
n.292A>C
c.835+3094A>C
c.1668A>C (p.Gly556=)
c.1203A>C (p.Gly401=)
 ClinVar
18g.23551664T=CA2290171524NPC1c.1617A= (p.Gly539=)
n.1531A=
n.292A=
c.835+3094A=
c.1668A= (p.Gly556=)
c.1203A= (p.Gly401=)
18g.23551665C>ACA401774792NPC1c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.1530G>T
n.291G>T
c.835+3093G>T
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
18g.23551665C>GCA401774793NPC1c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.1530G>C
n.291G>C
c.835+3093G>C
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
18g.23551665C>TCA401774794NPC1c.1616G>A (p.Gly539Glu)
n.1530G>A
n.291G>A
c.835+3093G>A
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
 COSMIC
18g.23551666C>ACA401774797NPC1c.1615G>T (p.Gly539Ter)
n.1529G>T
n.290G>T
c.835+3092G>T
c.1666G>T (p.Gly556Ter)
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
18g.23551666C>GCA401774795NPC1c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.1529G>C
n.290G>C
c.835+3092G>C
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
18g.23551666C>TCA401774796NPC1c.1615G>A (p.Gly539Arg)
n.1529G>A
n.290G>A
c.835+3092G>A
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
 ClinVar
18g.23551667A=CA2290171525NPC1c.1614T= (p.Gly538=)
n.1528T=
n.289T=
c.835+3091T=
c.1665T= (p.Gly555=)
c.1200T= (p.Gly400=)
18g.23551667A>CCA503324865NPC1c.1614T>G (p.Gly538=)
n.1528T>G
n.289T>G
c.835+3091T>G
c.1665T>G (p.Gly555=)
c.1200T>G (p.Gly400=)
18g.23551667A>GCA503324866NPC1c.1614T>C (p.Gly538=)
n.1528T>C
n.289T>C
c.835+3091T>C
c.1665T>C (p.Gly555=)
c.1200T>C (p.Gly400=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551667A>TCA503324867NPC1c.1614T>A (p.Gly538=)
n.1528T>A
n.289T>A
c.835+3091T>A
c.1665T>A (p.Gly555=)
c.1200T>A (p.Gly400=)
18g.23551668C>ACA401774798NPC1c.1613G>T (p.Gly538Val)
n.1527G>T
n.288G>T
c.835+3090G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
18g.23551668C>GCA401774799NPC1c.1613G>C (p.Gly538Ala)
n.1527G>C
n.288G>C
c.835+3090G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
18g.23551668C>TCA401774800NPC1c.1613G>A (p.Gly538Asp)
n.1527G>A
n.288G>A
c.835+3090G>A
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
 gnomAD v4
18g.23551669C>ACA401774801NPC1c.1612G>T (p.Gly538Cys)
n.1526G>T
n.287G>T
c.835+3089G>T
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
18g.23551669C>GCA401774802NPC1c.1612G>C (p.Gly538Arg)
n.1526G>C
n.287G>C
c.835+3089G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
 ClinVar dbSNP
18g.23551669C>TCA401774803NPC1c.1612G>A (p.Gly538Ser)
n.1526G>A
n.287G>A
c.835+3089G>A
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
18g.23551670A>CCA401774804NPC1c.1611T>G (p.Phe537Leu)
n.1525T>G
n.286T>G
c.835+3088T>G
c.1662T>G (p.Phe554Leu)
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
18g.23551670A>GCA503324868NPC1c.1611T>C (p.Phe537=)
n.1525T>C
n.286T>C
c.835+3088T>C
c.1662T>C (p.Phe554=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
18g.23551670A>TCA401774805NPC1c.1611T>A (p.Phe537Leu)
n.1525T>A
n.286T>A
c.835+3088T>A
c.1662T>A (p.Phe554Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
18g.23551671A=CA2290171526NPC1c.1610T= (p.Phe537=)
n.1524T=
n.285T=
c.835+3087T=
c.1661T= (p.Phe554=)
c.1196T= (p.Phe399=)
18g.23551671A>CCA401774806NPC1c.1610T>G (p.Phe537Cys)
n.1524T>G
n.285T>G
c.835+3087T>G
c.1661T>G (p.Phe554Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
18g.23551671A>GCA8913416NPC1c.1610T>C (p.Phe537Ser)
n.1524T>C
n.285T>C
c.835+3087T>C
c.1661T>C (p.Phe554Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551671A>TCA401774807NPC1c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
n.1524T>A
n.285T>A
c.835+3087T>A
c.1661T>A (p.Phe554Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
18g.23551672A>CCA401774809NPC1c.1609T>G (p.Phe537Val)
n.1523T>G
n.284T>G
c.835+3086T>G
c.1660T>G (p.Phe554Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
18g.23551672A>GCA401774810NPC1c.1609T>C (p.Phe537Leu)
n.1523T>C
n.284T>C
c.835+3086T>C
c.1660T>C (p.Phe554Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
18g.23551672A>TCA401774808NPC1c.1609T>A (p.Phe537Ile)
n.1523T>A
n.284T>A
c.835+3086T>A
c.1660T>A (p.Phe554Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
18g.23551673C>ACA503324869NPC1c.1608G>T (p.Thr536=)
n.1522G>T
n.283G>T
c.835+3085G>T
c.1659G>T (p.Thr553=)
c.1194G>T (p.Thr398=)
18g.23551673C=CA2290171527NPC1c.1608G= (p.Thr536=)
n.1522G=
n.283G=
c.835+3085G=
c.1659G= (p.Thr553=)
c.1194G= (p.Thr398=)
18g.23551673C>GCA503324870NPC1c.1608G>C (p.Thr536=)
n.1522G>C
n.283G>C
c.835+3085G>C
c.1659G>C (p.Thr553=)
c.1194G>C (p.Thr398=)
18g.23551673C>TCA8913417NPC1c.1608G>A (p.Thr536=)
n.1522G>A
n.283G>A
c.835+3085G>A
c.1659G>A (p.Thr553=)
c.1194G>A (p.Thr398=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551674G>ACA8913418NPC1c.1607C>T (p.Thr536Met)
n.1521C>T
n.282C>T
c.835+3084C>T
c.1658C>T (p.Thr553Met)
c.1193C>T (p.Thr398Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551674G>CCA401774811NPC1c.1607C>G (p.Thr536Arg)
n.1521C>G
n.282C>G
c.835+3084C>G
c.1658C>G (p.Thr553Arg)
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
18g.23551674G=CA2290171528NPC1c.1607C= (p.Thr536=)
n.1521C=
n.282C=
c.835+3084C=
c.1658C= (p.Thr553=)
c.1193C= (p.Thr398=)
18g.23551674G>TCA401774812NPC1c.1607C>A (p.Thr536Lys)
n.1521C>A
n.282C>A
c.835+3084C>A
c.1658C>A (p.Thr553Lys)
c.1193C>A (p.Thr398Lys)
18g.23551675T>ACA401774813NPC1c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.1520A>T
n.281A>T
c.835+3083A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
18g.23551675T>CCA401774814NPC1c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.1520A>G
n.281A>G
c.835+3083A>G
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
 dbSNP
18g.23551675T>GCA401774815NPC1c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.1520A>C
n.281A>C
c.835+3083A>C
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
18g.23551675T=CA2290171529NPC1c.1606A= (p.Thr536=)
n.1520A=
n.281A=
c.835+3083A=
c.1657A= (p.Thr553=)
c.1192A= (p.Thr398=)
18g.23551676A>CCA503324871NPC1c.1605T>G (p.Gly535=)
n.1519T>G
n.280T>G
c.835+3082T>G
c.1656T>G (p.Gly552=)
c.1191T>G (p.Gly397=)
18g.23551676A>GCA503324872NPC1c.1605T>C (p.Gly535=)
n.1519T>C
n.280T>C
c.835+3082T>C
c.1656T>C (p.Gly552=)
c.1191T>C (p.Gly397=)
 COSMIC
18g.23551676A>TCA503324873NPC1c.1605T>A (p.Gly535=)
n.1519T>A
n.280T>A
c.835+3082T>A
c.1656T>A (p.Gly552=)
c.1191T>A (p.Gly397=)
18g.23551677C>ACA401774816NPC1c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.1518G>T
n.279G>T
c.835+3081G>T
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
18g.23551677C>GCA401774817NPC1c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1518G>C
n.279G>C
c.835+3081G>C
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
18g.23551677C>TCA401774818NPC1c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.1518G>A
n.279G>A
c.835+3081G>A
c.1655G>A (p.Gly552Asp)
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
18g.23551678C>ACA401774819NPC1c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.1517G>T
n.278G>T
c.835+3080G>T
c.1654G>T (p.Gly552Cys)
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551678C=CA2290171530NPC1c.1603G= (p.Gly535=)
n.1517G=
n.278G=
c.835+3080G=
c.1654G= (p.Gly552=)
c.1189G= (p.Gly397=)
18g.23551678C>GCA401774820NPC1c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1517G>C
n.278G>C
c.835+3080G>C
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
18g.23551678C>TCA401774821NPC1c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.1517G>A
n.278G>A
c.835+3080G>A
c.1654G>A (p.Gly552Ser)
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
18g.23551679C>ACA503324874NPC1c.1602G>T (p.Leu534=)
n.1516G>T
n.277G>T
c.835+3079G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
18g.23551679C>GCA503324875NPC1c.1602G>C (p.Leu534=)
n.1516G>C
n.277G>C
c.835+3079G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
18g.23551679C>TCA503324876NPC1c.1602G>A (p.Leu534=)
n.1516G>A
n.277G>A
c.835+3079G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
18g.23551680A>CCA401774823NPC1c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.1515T>G
n.276T>G
c.835+3078T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
18g.23551680A>GCA401774824NPC1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.1515T>C
n.276T>C
c.835+3078T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
18g.23551680A>TCA401774822NPC1c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.1515T>A
n.276T>A
c.835+3078T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
18g.23551680dupCA2641272361NPC1c.1601dup (p.Thr536TyrfsTer16)
n.1515dup
n.276dup
c.835+3078dup
c.1652dup (p.Thr553TyrfsTer16)
c.1187dup (p.Thr398TyrfsTer16)
 gnomAD v4
18g.23551681G>ACA503324877NPC1c.1600C>T (p.Leu534=)
n.1514C>T
n.275C>T
c.835+3077C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
 COSMIC
18g.23551681G>CCA401774825NPC1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.1514C>G
n.275C>G
c.835+3077C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
18g.23551681G=CA2290171531NPC1c.1600C= (p.Leu534=)
n.1514C=
n.275C=
c.835+3077C=
c.1651C= (p.Leu551=)
c.1186C= (p.Leu396=)
18g.23551681G>TCA401774826NPC1c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.1514C>A
n.275C>A
c.835+3077C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551682A=CA2290171532NPC1c.1599T= (p.Cys533=)
n.1513T=
n.274T=
c.835+3076T=
c.1650T= (p.Cys550=)
c.1185T= (p.Cys395=)
18g.23551682A>CCA401774827NPC1c.1599T>G (p.Cys533Trp)
n.1513T>G
n.274T>G
c.835+3076T>G
c.1650T>G (p.Cys550Trp)
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
18g.23551682A>GCA503324878NPC1c.1599T>C (p.Cys533=)
n.1513T>C
n.274T>C
c.835+3076T>C
c.1650T>C (p.Cys550=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
 ClinVar
18g.23551682A>TCA8913419NPC1c.1599T>A (p.Cys533Ter)
n.1513T>A
n.274T>A
c.835+3076T>A
c.1650T>A (p.Cys550Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551683C>ACA401774830NPC1c.1598G>T (p.Cys533Phe)
n.1512G>T
n.273G>T
c.835+3075G>T
c.1649G>T (p.Cys550Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
18g.23551683C>GCA401774829NPC1c.1598G>C (p.Cys533Ser)
n.1512G>C
n.273G>C
c.835+3075G>C
c.1649G>C (p.Cys550Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
18g.23551683C>TCA401774828NPC1c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
n.1512G>A
n.273G>A
c.835+3075G>A
c.1649G>A (p.Cys550Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
18g.23551684A>CCA401774831NPC1c.1597T>G (p.Cys533Gly)
n.1511T>G
n.272T>G
c.835+3074T>G
c.1648T>G (p.Cys550Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
18g.23551684A>GCA401774832NPC1c.1597T>C (p.Cys533Arg)
n.1511T>C
n.272T>C
c.835+3074T>C
c.1648T>C (p.Cys550Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
 gnomAD v4
18g.23551684A>TCA401774833NPC1c.1597T>A (p.Cys533Ser)
n.1511T>A
n.272T>A
c.835+3074T>A
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
 gnomAD v4
18g.23551685A=CA2290171533NPC1c.1596T= (p.Pro532=)
n.1510T=
n.271T=
c.835+3073T=
c.1647T= (p.Pro549=)
c.1182T= (p.Pro394=)
18g.23551685A>CCA503324879NPC1c.1596T>G (p.Pro532=)
n.1510T>G
n.271T>G
c.835+3073T>G
c.1647T>G (p.Pro549=)
c.1182T>G (p.Pro394=)
 ClinVar dbSNP
18g.23551685A>GCA503324880NPC1c.1596T>C (p.Pro532=)
n.1510T>C
n.271T>C
c.835+3073T>C
c.1647T>C (p.Pro549=)
c.1182T>C (p.Pro394=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23551685A>TCA503324881NPC1c.1596T>A (p.Pro532=)
n.1510T>A
n.271T>A
c.835+3073T>A
c.1647T>A (p.Pro549=)
c.1182T>A (p.Pro394=)
18g.23551686G>ACA401774834NPC1c.1595C>T (p.Pro532Leu)
n.1509C>T
n.270C>T
c.835+3072C>T
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
18g.23551686G>CCA401774835NPC1c.1595C>G (p.Pro532Arg)
n.1509C>G
n.270C>G
c.835+3072C>G
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
18g.23551686G>TCA401774836NPC1c.1595C>A (p.Pro532His)
n.1509C>A
n.270C>A
c.835+3072C>A
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
18g.23551687G>ACA401774839NPC1c.1594C>T (p.Pro532Ser)
n.1508C>T
n.269C>T
c.835+3071C>T
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
18g.23551687G>CCA401774838NPC1c.1594C>G (p.Pro532Ala)
n.1508C>G
n.269C>G
c.835+3071C>G
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
18g.23551687G>TCA401774837NPC1c.1594C>A (p.Pro532Thr)
n.1508C>A
n.269C>A
c.835+3071C>A
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
18g.23551688G>ACA503324882NPC1c.1593C>T (p.Asp531=)
n.1507C>T
n.268C>T
c.835+3070C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
18g.23551688G>CCA401774840NPC1c.1593C>G (p.Asp531Glu)
n.1507C>G
n.268C>G
c.835+3070C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
18g.23551688G=CA2290171534NPC1c.1593C= (p.Asp531=)
n.1507C=
n.268C=
c.835+3070C=
c.1644C= (p.Asp548=)
c.1179C= (p.Asp393=)
18g.23551688G>TCA401774841NPC1c.1593C>A (p.Asp531Glu)
n.1507C>A
n.268C>A
c.835+3070C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23551689T>ACA401774842NPC1c.1592A>T (p.Asp531Val)
n.1506A>T
n.267A>T
c.835+3069A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
18g.23551689T>CCA401774843NPC1c.1592A>G (p.Asp531Gly)
n.1506A>G
n.267A>G
c.835+3069A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
18g.23551689T>GCA401774844NPC1c.1592A>C (p.Asp531Ala)
n.1506A>C
n.267A>C
c.835+3069A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
18g.23551690C>ACA401774845NPC1c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
n.1505G>T
n.266G>T
c.835+3068G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
18g.23551690C=CA2290171535NPC1c.1591G= (p.Asp531=)
n.1505G=
n.266G=
c.835+3068G=
c.1642G= (p.Asp548=)
c.1177G= (p.Asp393=)
18g.23551690C>GCA401774846NPC1c.1591G>C (p.Asp531His)
n.1505G>C
n.266G>C
c.835+3068G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
18g.23551690C>TCA401774847NPC1c.1591G>A (p.Asp531Asn)
n.1505G>A
n.266G>A
c.835+3068G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551691A>CCA401774848NPC1c.1590T>G (p.His530Gln)
n.1504T>G
n.265T>G
c.835+3067T>G
c.1641T>G (p.His547Gln)
c.1176T>G (p.His392Gln)
18g.23551691A>GCA503324883NPC1c.1590T>C (p.His530=)
n.1504T>C
n.265T>C
c.835+3067T>C
c.1641T>C (p.His547=)
c.1176T>C (p.His392=)
 ClinVar
18g.23551691A>TCA401774849NPC1c.1590T>A (p.His530Gln)
n.1504T>A
n.265T>A
c.835+3067T>A
c.1641T>A (p.His547Gln)
c.1176T>A (p.His392Gln)
18g.23551692T>ACA401774850NPC1c.1589A>T (p.His530Leu)
n.1503A>T
n.264A>T
c.835+3066A>T
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
 gnomAD v4
18g.23551692T>CCA401774851NPC1c.1589A>G (p.His530Arg)
n.1503A>G
n.264A>G
c.835+3066A>G
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551692T>GCA401774852NPC1c.1589A>C (p.His530Pro)
n.1503A>C
n.264A>C
c.835+3066A>C
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
18g.23551692T=CA2290171536NPC1c.1589A= (p.His530=)
n.1503A=
n.264A=
c.835+3066A=
c.1640A= (p.His547=)
c.1175A= (p.His392=)
18g.23551692dupCA2641272387NPC1c.1589dup (p.His530GlnfsTer2)
n.1503dup
n.264dup
c.835+3066dup
c.1640dup (p.His547GlnfsTer2)
c.1175dup (p.His392GlnfsTer2)
 gnomAD v4
18g.23551693G>ACA401774855NPC1c.1588C>T (p.His530Tyr)
n.1502C>T
n.263C>T
c.835+3065C>T
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
 gnomAD v4
18g.23551693G>CCA401774853NPC1c.1588C>G (p.His530Asp)
n.1502C>G
n.263C>G
c.835+3065C>G
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
18g.23551693G>TCA401774854NPC1c.1588C>A (p.His530Asn)
n.1502C>A
n.263C>A
c.835+3065C>A
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
18g.23551694G>ACA503324884NPC1c.1587C>T (p.Leu529=)
n.1501C>T
n.262C>T
c.835+3064C>T
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
18g.23551694G>CCA503324885NPC1c.1587C>G (p.Leu529=)
n.1501C>G
n.262C>G
c.835+3064C>G
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
18g.23551694G>TCA503324886NPC1c.1587C>A (p.Leu529=)
n.1501C>A
n.262C>A
c.835+3064C>A
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
18g.23551695A=CA2290171537NPC1c.1586T= (p.Leu529=)
n.1500T=
n.261T=
c.835+3063T=
c.1637T= (p.Leu546=)
c.1172T= (p.Leu391=)
18g.23551695A>CCA401774856NPC1c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1500T>G
n.261T>G
c.835+3063T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
18g.23551695A>GCA401774857NPC1c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1500T>C
n.261T>C
c.835+3063T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
 gnomAD v4
18g.23551695A>TCA401774858NPC1c.1586T>A (p.Leu529His)
n.1500T>A
n.261T>A
c.835+3063T>A
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551696G>ACA401774859NPC1c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.1499C>T
n.260C>T
c.835+3062C>T
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
18g.23551696G>CCA401774860NPC1c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1499C>G
n.260C>G
c.835+3062C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
18g.23551696G>TCA401774861NPC1c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.1499C>A
n.260C>A
c.835+3062C>A
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
18g.23551697C>ACA401774862NPC1c.1584G>T (p.Leu528Phe)
n.1498G>T
n.259G>T
c.835+3061G>T
c.1635G>T (p.Leu545Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
18g.23551697C=CA2290171538NPC1c.1584G= (p.Leu528=)
n.1498G=
n.259G=
c.835+3061G=
c.1635G= (p.Leu545=)
c.1170G= (p.Leu390=)
18g.23551697C>GCA401774863NPC1c.1584G>C (p.Leu528Phe)
n.1498G>C
n.259G>C
c.835+3061G>C
c.1635G>C (p.Leu545Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551697C>TCA503324887NPC1c.1584G>A (p.Leu528=)
n.1498G>A
n.259G>A
c.835+3061G>A
c.1635G>A (p.Leu545=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
18g.23551698A=CA2290171539NPC1c.1583T= (p.Leu528=)
n.1497T=
n.258T=
c.835+3060T=
c.1634T= (p.Leu545=)
c.1169T= (p.Leu390=)
18g.23551698A>CCA401774864NPC1c.1583T>G (p.Leu528Trp)
n.1497T>G
n.258T>G
c.835+3060T>G
c.1634T>G (p.Leu545Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23551698A>GCA401774865NPC1c.1583T>C (p.Leu528Ser)
n.1497T>C
n.258T>C
c.835+3060T>C
c.1634T>C (p.Leu545Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
18g.23551698A>TCA401774866NPC1c.1583T>A (p.Leu528Ter)
n.1497T>A
n.258T>A
c.835+3060T>A
c.1634T>A (p.Leu545Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
18g.23551699A>CCA401774867NPC1c.1582T>G (p.Leu528Val)
n.1496T>G
n.257T>G
c.835+3059T>G
c.1633T>G (p.Leu545Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
18g.23551699A>GCA503324888NPC1c.1582T>C (p.Leu528=)
n.1496T>C
n.257T>C
c.835+3059T>C
c.1633T>C (p.Leu545=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
18g.23551699A>TCA401774868NPC1c.1582T>A (p.Leu528Met)
n.1496T>A
n.257T>A
c.835+3059T>A
c.1633T>A (p.Leu545Met)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
18g.23551700A=CA2290171540NPC1c.1581T= (p.Ser527=)
n.1495T=
n.256T=
c.835+3058T=
c.1632T= (p.Ser544=)
c.1167T= (p.Ser389=)
18g.23551700A>CCA401774869NPC1c.1581T>G (p.Ser527Arg)
n.1495T>G
n.256T>G
c.835+3058T>G
c.1632T>G (p.Ser544Arg)
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
18g.23551700A>GCA503324889NPC1c.1581T>C (p.Ser527=)
n.1495T>C
n.256T>C
c.835+3058T>C
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
18g.23551700A>TCA8913420NPC1c.1581T>A (p.Ser527Arg)
n.1495T>A
n.256T>A
c.835+3058T>A
c.1632T>A (p.Ser544Arg)
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551701C>ACA401774870NPC1c.1580G>T (p.Ser527Ile)
n.1494G>T
n.255G>T
c.835+3057G>T
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
18g.23551701C>GCA401774872NPC1c.1580G>C (p.Ser527Thr)
n.1494G>C
n.255G>C
c.835+3057G>C
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
18g.23551701C>TCA401774871NPC1c.1580G>A (p.Ser527Asn)
n.1494G>A
n.255G>A
c.835+3057G>A
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
 ClinVar
18g.23551702T>ACA401774873NPC1c.1579A>T (p.Ser527Cys)
n.1493A>T
n.254A>T
c.835+3056A>T
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
18g.23551702T>CCA401774875NPC1c.1579A>G (p.Ser527Gly)
n.1493A>G
n.254A>G
c.835+3056A>G
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23551702T>GCA401774874NPC1c.1579A>C (p.Ser527Arg)
n.1493A>C
n.254A>C
c.835+3056A>C
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
18g.23551702T=CA2290171541NPC1c.1579A= (p.Ser527=)
n.1493A=
n.254A=
c.835+3056A=
c.1630A= (p.Ser544=)
c.1165A= (p.Ser389=)
18g.23551703T>ACA503324890NPC1c.1578A>T (p.Thr526=)
n.1492A>T
n.253A>T
c.835+3055A>T
c.1629A>T (p.Thr543=)
c.1164A>T (p.Thr388=)
18g.23551703T>CCA503324891NPC1c.1578A>G (p.Thr526=)
n.1492A>G
n.253A>G
c.835+3055A>G
c.1629A>G (p.Thr543=)
c.1164A>G (p.Thr388=)
18g.23551703T>GCA503324892NPC1c.1578A>C (p.Thr526=)
n.1492A>C
n.253A>C
c.835+3055A>C
c.1629A>C (p.Thr543=)
c.1164A>C (p.Thr388=)
18g.23551704G>ACA401774876NPC1c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.1491C>T
n.252C>T
c.835+3054C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
18g.23551704G>CCA401774877NPC1c.1577C>G (p.Thr526Arg)
n.1491C>G
n.252C>G
c.835+3054C>G
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551704G=CA2290171542NPC1c.1577C= (p.Thr526=)
n.1491C=
n.252C=
c.835+3054C=
c.1628C= (p.Thr543=)
c.1163C= (p.Thr388=)
18g.23551704G>TCA401774878NPC1c.1577C>A (p.Thr526Lys)
n.1491C>A
n.252C>A
c.835+3054C>A
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
18g.23551705T>ACA8913422NPC1c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.1490A>T
n.251A>T
c.835+3053A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551705T>CCA8913421NPC1c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.1490A>G
n.251A>G
c.835+3053A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551705T>GCA401774879NPC1c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.1490A>C
n.251A>C
c.835+3053A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
18g.23551705T=CA2290171543NPC1c.1576A= (p.Thr526=)
n.1490A=
n.251A=
c.835+3053A=
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1162A= (p.Thr388=)
18g.23551706A=CA2290171544NPC1c.1575T= (p.Asp525=)
n.1489T=
n.250T=
c.835+3052T=
c.1626T= (p.Asp542=)
c.1161T= (p.Asp387=)
18g.23551706A>CCA401774880NPC1c.1575T>G (p.Asp525Glu)
n.1489T>G
n.250T>G
c.835+3052T>G
c.1626T>G (p.Asp542Glu)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
18g.23551706A>GCA503324893NPC1c.1575T>C (p.Asp525=)
n.1489T>C
n.250T>C
c.835+3052T>C
c.1626T>C (p.Asp542=)
c.1161T>C (p.Asp387=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23551706A>TCA401774881NPC1c.1575T>A (p.Asp525Glu)
n.1489T>A
n.250T>A
c.835+3052T>A
c.1626T>A (p.Asp542Glu)
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551707T>ACA8913423NPC1c.1574A>T (p.Asp525Val)
n.1488A>T
n.249A>T
c.835+3051A>T
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1160A>T (p.Asp387Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551707T>CCA401774882NPC1c.1574A>G (p.Asp525Gly)
n.1488A>G
n.249A>G
c.835+3051A>G
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
18g.23551707T>GCA401774883NPC1c.1574A>C (p.Asp525Ala)
n.1488A>C
n.249A>C
c.835+3051A>C
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
18g.23551707T=CA2290171545NPC1c.1574A= (p.Asp525=)
n.1488A=
n.249A=
c.835+3051A=
c.1625A= (p.Asp542=)
c.1160A= (p.Asp387=)
18g.23551708C>ACA401774886NPC1c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
n.1487G>T
n.248G>T
c.835+3050G>T
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
18g.23551708C>GCA401774884NPC1c.1573G>C (p.Asp525His)
n.1487G>C
n.248G>C
c.835+3050G>C
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
18g.23551708C>TCA401774885NPC1c.1573G>A (p.Asp525Asn)
n.1487G>A
n.248G>A
c.835+3050G>A
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
18g.23551709A>CCA401774887NPC1c.1572T>G (p.Asn524Lys)
n.1486T>G
n.247T>G
c.835+3049T>G
c.1623T>G (p.Asn541Lys)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
18g.23551709A>GCA503324894NPC1c.1572T>C (p.Asn524=)
n.1486T>C
n.247T>C
c.835+3049T>C
c.1623T>C (p.Asn541=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
 COSMIC
18g.23551709A>TCA401774888NPC1c.1572T>A (p.Asn524Lys)
n.1486T>A
n.247T>A
c.835+3049T>A
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
18g.23551710T>ACA401774889NPC1c.1571A>T (p.Asn524Ile)
n.1485A>T
n.246A>T
c.835+3048A>T
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
18g.23551710T>CCA401774890NPC1c.1571A>G (p.Asn524Ser)
n.1485A>G
n.246A>G
c.835+3048A>G
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
 gnomAD v4
18g.23551710T>GCA401774891NPC1c.1571A>C (p.Asn524Thr)
n.1485A>C
n.246A>C
c.835+3048A>C
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
18g.23551711T>ACA401774892NPC1c.1570A>T (p.Asn524Tyr)
n.1484A>T
n.245A>T
c.835+3047A>T
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
18g.23551711T>CCA401774893NPC1c.1570A>G (p.Asn524Asp)
n.1484A>G
n.245A>G
c.835+3047A>G
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
18g.23551711T>GCA401774894NPC1c.1570A>C (p.Asn524His)
n.1484A>C
n.245A>C
c.835+3047A>C
c.1621A>C (p.Asn541His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
18g.23551712C>ACA503324895NPC1c.1569G>T (p.Leu523=)
n.1483G>T
n.244G>T
c.835+3046G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.1155G>T (p.Leu385=)
 ClinVar dbSNP
18g.23551712C=CA2290171546NPC1c.1569G= (p.Leu523=)
n.1483G=
n.244G=
c.835+3046G=
c.1620G= (p.Leu540=)
c.1155G= (p.Leu385=)
18g.23551712C>GCA503324896NPC1c.1569G>C (p.Leu523=)
n.1483G>C
n.244G>C
c.835+3046G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.1155G>C (p.Leu385=)
 dbSNP
18g.23551712C>TCA503324897NPC1c.1569G>A (p.Leu523=)
n.1483G>A
n.244G>A
c.835+3046G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551713A>CCA401774895NPC1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1482T>G
n.243T>G
c.835+3045T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
18g.23551713A>GCA401774896NPC1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1482T>C
n.243T>C
c.835+3045T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
18g.23551713A>TCA401774897NPC1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.1482T>A
n.243T>A
c.835+3045T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
18g.23551714G>ACA503324898NPC1c.1567C>T (p.Leu523=)
n.1481C>T
n.242C>T
c.835+3044C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
18g.23551714G>CCA401774899NPC1c.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1481C>G
n.242C>G
c.835+3044C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
18g.23551714G>TCA401774898NPC1c.1567C>A (p.Leu523Met)
n.1481C>A
n.242C>A
c.835+3044C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
 gnomAD v4
18g.23551715A>CCA503324899NPC1c.1566T>G (p.Ser522=)
n.1480T>G
n.241T>G
c.835+3043T>G
c.1617T>G (p.Ser539=)
c.1152T>G (p.Ser384=)
18g.23551715A>GCA503324900NPC1c.1566T>C (p.Ser522=)
n.1480T>C
n.241T>C
c.835+3043T>C
c.1617T>C (p.Ser539=)
c.1152T>C (p.Ser384=)
18g.23551715A>TCA503324901NPC1c.1566T>A (p.Ser522=)
n.1480T>A
n.241T>A
c.835+3043T>A
c.1617T>A (p.Ser539=)
c.1152T>A (p.Ser384=)
18g.23551716G>ACA401774900NPC1c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.1479C>T
n.240C>T
c.835+3042C>T
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1151C>T (p.Ser384Phe)
18g.23551716G>CCA401774901NPC1c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.1479C>G
n.240C>G
c.835+3042C>G
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1151C>G (p.Ser384Cys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551716G=CA2290171547NPC1c.1565C= (p.Ser522=)
n.1479C=
n.240C=
c.835+3042C=
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1151C= (p.Ser384=)
18g.23551716G>TCA401774902NPC1c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.1479C>A
n.240C>A
c.835+3042C>A
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1151C>A (p.Ser384Tyr)
18g.23551717A=CA2290171548NPC1c.1564T= (p.Ser522=)
n.1478T=
n.239T=
c.835+3041T=
c.1615T= (p.Ser539=)
c.1150T= (p.Ser384=)
18g.23551717A>CCA401774903NPC1c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.1478T>G
n.239T>G
c.835+3041T>G
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
18g.23551717A>GCA401774904NPC1c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.1478T>C
n.239T>C
c.835+3041T>C
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
18g.23551717A>TCA8913424NPC1c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.1478T>A
n.239T>A
c.835+3041T>A
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551718G>ACA503324902NPC1c.1563C>T (p.Ala521=)
n.1477C>T
n.238C>T
c.835+3040C>T
c.1614C>T (p.Ala538=)
c.1149C>T (p.Ala383=)
18g.23551718G>CCA503324903NPC1c.1563C>G (p.Ala521=)
n.1477C>G
n.238C>G
c.835+3040C>G
c.1614C>G (p.Ala538=)
c.1149C>G (p.Ala383=)
18g.23551718G>TCA503324904NPC1c.1563C>A (p.Ala521=)
n.1477C>A
n.238C>A
c.835+3040C>A
c.1614C>A (p.Ala538=)
c.1149C>A (p.Ala383=)
18g.23551719G>ACA401774905NPC1c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.1476C>T
n.237C>T
c.835+3039C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
18g.23551719G>CCA401774906NPC1c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.1476C>G
n.237C>G
c.835+3039C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
18g.23551719G>TCA401774907NPC1c.1562C>A (p.Ala521Asp)
n.1476C>A
n.237C>A
c.835+3039C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
18g.23551720C>ACA8913425NPC1c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.1475G>T
n.236G>T
c.835+3038G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551720C=CA2290171549NPC1c.1561G= (p.Ala521=)
n.1475G=
n.236G=
c.835+3038G=
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1147G= (p.Ala383=)
18g.23551720C>GCA401774908NPC1c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.1475G>C
n.236G>C
c.835+3038G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
 gnomAD v4
18g.23551720C>TCA8913426NPC1c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.1475G>A
n.236G>A
c.835+3038G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551721delCA2576470650NPC1c.1560del (p.Ala521ProfsTer3)
n.1474del
n.235del
c.835+3037del
c.1611del (p.Ala538ProfsTer3)
c.1146del (p.Ala383ProfsTer3)
18g.23551721A>CCA503324907NPC1c.1560T>G (p.Pro520=)
n.1474T>G
n.235T>G
c.835+3037T>G
c.1611T>G (p.Pro537=)
c.1146T>G (p.Pro382=)
18g.23551721A>GCA503324906NPC1c.1560T>C (p.Pro520=)
n.1474T>C
n.235T>C
c.835+3037T>C
c.1611T>C (p.Pro537=)
c.1146T>C (p.Pro382=)
 gnomAD v4
18g.23551721A>TCA503324905NPC1c.1560T>A (p.Pro520=)
n.1474T>A
n.235T>A
c.835+3037T>A
c.1611T>A (p.Pro537=)
c.1146T>A (p.Pro382=)
18g.23551722G>ACA401774910NPC1c.1559C>T (p.Pro520Leu)
n.1473C>T
n.234C>T
c.835+3036C>T
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
18g.23551722G>CCA401774911NPC1c.1559C>G (p.Pro520Arg)
n.1473C>G
n.234C>G
c.835+3036C>G
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
18g.23551722G>TCA401774909NPC1c.1559C>A (p.Pro520His)
n.1473C>A
n.234C>A
c.835+3036C>A
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
18g.23551723G>ACA8913427NPC1c.1558C>T (p.Pro520Ser)
n.1472C>T
n.233C>T
c.835+3035C>T
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551723G>CCA401774912NPC1c.1558C>G (p.Pro520Ala)
n.1472C>G
n.233C>G
c.835+3035C>G
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
18g.23551723G=CA2290171550NPC1c.1558C= (p.Pro520=)
n.1472C=
n.233C=
c.835+3035C=
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1144C= (p.Pro382=)
18g.23551723G>TCA401774913NPC1c.1558C>A (p.Pro520Thr)
n.1472C>A
n.233C>A
c.835+3035C>A
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
18g.23551724A=CA2290171551NPC1c.1557T= (p.Ala519=)
n.1471T=
n.232T=
c.835+3034T=
c.1608T= (p.Ala536=)
c.1143T= (p.Ala381=)
18g.23551724A>CCA503324908NPC1c.1557T>G (p.Ala519=)
n.1471T>G
n.232T>G
c.835+3034T>G
c.1608T>G (p.Ala536=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
18g.23551724A>GCA8913428NPC1c.1557T>C (p.Ala519=)
n.1471T>C
n.232T>C
c.835+3034T>C
c.1608T>C (p.Ala536=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551724A>TCA503324909NPC1c.1557T>A (p.Ala519=)
n.1471T>A
n.232T>A
c.835+3034T>A
c.1608T>A (p.Ala536=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
18g.23551724_23551727dupCA2695227242NPC1c.1554_1557dup (p.Pro520GlyfsTer7)
n.1468_1471dup
n.229_232dup
c.835+3031_835+3034dup
c.1605_1608dup (p.Pro537GlyfsTer7)
c.1140_1143dup (p.Pro382GlyfsTer7)
18g.23551725G>ACA401774916NPC1c.1556C>T (p.Ala519Val)
n.1470C>T
n.231C>T
c.835+3033C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
18g.23551725G>CCA401774915NPC1c.1556C>G (p.Ala519Gly)
n.1470C>G
n.231C>G
c.835+3033C>G
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
18g.23551725G>TCA401774914NPC1c.1556C>A (p.Ala519Asp)
n.1470C>A
n.231C>A
c.835+3033C>A
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
 gnomAD v4
18g.23551726C>ACA8913429NPC1c.1555G>T (p.Ala519Ser)
n.1469G>T
n.230G>T
c.835+3032G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551726C=CA2290171552NPC1c.1555G= (p.Ala519=)
n.1469G=
n.230G=
c.835+3032G=
c.1606G= (p.Ala536=)
c.1141G= (p.Ala381=)
18g.23551726C>GCA401774917NPC1c.1555G>C (p.Ala519Pro)
n.1469G>C
n.230G>C
c.835+3032G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
 dbSNP
18g.23551726C>TCA401774918NPC1c.1555G>A (p.Ala519Thr)
n.1469G>A
n.230G>A
c.835+3032G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551727C>ACA503324912NPC1c.1554G>T (p.Arg518=)
n.1468G>T
n.229G>T
c.835+3031G>T
c.1605G>T (p.Arg535=)
c.1140G>T (p.Arg380=)
18g.23551727C>GCA503324910NPC1c.1554G>C (p.Arg518=)
n.1468G>C
n.229G>C
c.835+3031G>C
c.1605G>C (p.Arg535=)
c.1140G>C (p.Arg380=)
18g.23551727C>TCA503324911NPC1c.1554G>A (p.Arg518=)
n.1468G>A
n.229G>A
c.835+3031G>A
c.1605G>A (p.Arg535=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
18g.23551728C>ACA401774919NPC1c.1554-1G>T (n.1554-1G>T)
n.1468-1G>T
n.229-1G>T
c.835+3030G>T
c.1605-1G>T (n.1605-1G>T)
c.1140-1G>T (n.1140-1G>T)
18g.23551728C>GCA401774920NPC1c.1554-1G>C (n.1554-1G>C)
n.1468-1G>C
n.229-1G>C
c.835+3030G>C
c.1605-1G>C (n.1605-1G>C)
c.1140-1G>C (n.1140-1G>C)
18g.23551728C>TCA401774921NPC1c.1554-1G>A (n.1554-1G>A)
n.1468-1G>A
n.229-1G>A
c.835+3030G>A
c.1605-1G>A (n.1605-1G>A)
c.1140-1G>A (n.1140-1G>A)
18g.23551728_23551729insGTACGCAGTACAGAAAGTGCGCA2641272447NPC1c.1554-2_1554-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC (n.1554-2_1554-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC)
n.1468-2_1468-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC
n.229-2_229-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC
c.835+3029_835+3030insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC
c.1605-2_1605-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC (n.1605-2_1605-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC)
c.1140-2_1140-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC (n.1140-2_1140-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC)
 gnomAD v4
18g.23551729T>ACA401774924NPC1c.1554-2A>T (n.1554-2A>T)
n.1468-2A>T
n.229-2A>T
c.835+3029A>T
c.1605-2A>T (n.1605-2A>T)
c.1140-2A>T (n.1140-2A>T)
18g.23551729T>CCA401774923NPC1c.1554-2A>G (n.1554-2A>G)
n.1468-2A>G
n.229-2A>G
c.835+3029A>G
c.1605-2A>G (n.1605-2A>G)
c.1140-2A>G (n.1140-2A>G)
 dbSNP
18g.23551729T>GCA401774922NPC1c.1554-2A>C (n.1554-2A>C)
n.1468-2A>C
n.229-2A>C
c.835+3029A>C
c.1605-2A>C (n.1605-2A>C)
c.1140-2A>C (n.1140-2A>C)
18g.23551729T=CA2290171553NPC1c.1554-2A= (n.1554-2A=)
n.1468-2A=
n.229-2A=
c.835+3029A=
c.1605-2A= (n.1605-2A=)
c.1140-2A= (n.1140-2A=)
18g.23551730G>CCA2290171555NPC1c.1554-3C>G (n.1554-3C>G)
n.1468-3C>G
n.229-3C>G
c.835+3028C>G
c.1605-3C>G (n.1605-3C>G)
c.1140-3C>G (n.1140-3C>G)
 dbSNP
18g.23551730G=CA2290171554NPC1c.1554-3C= (n.1554-3C=)
n.1468-3C=
n.229-3C=
c.835+3028C=
c.1605-3C= (n.1605-3C=)
c.1140-3C= (n.1140-3C=)
18g.23551730dupCA2641272448NPC1c.1554-3dup (n.1554-3dup)
n.1468-3dup
n.229-3dup
c.835+3028dup
c.1605-3dup (n.1605-3dup)
c.1140-3dup (n.1140-3dup)
 gnomAD v4
18g.23551731C>TCA2580095512NPC1c.1554-4G>A (n.1554-4G>A)
n.1468-4G>A
n.229-4G>A
c.835+3027G>A
c.1605-4G>A (n.1605-4G>A)
c.1140-4G>A (n.1140-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23551732C>ACA988388295NPC1c.1554-5G>T (n.1554-5G>T)
n.1468-5G>T
n.229-5G>T
c.835+3026G>T
c.1605-5G>T (n.1605-5G>T)
c.1140-5G>T (n.1140-5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551732C=CA2290171556NPC1c.1554-5G= (n.1554-5G=)
n.1468-5G=
n.229-5G=
c.835+3026G=
c.1605-5G= (n.1605-5G=)
c.1140-5G= (n.1140-5G=)
18g.23551733A=CA2290171558NPC1c.1554-6T= (n.1554-6T=)
n.1468-6T=
n.229-6T=
c.835+3025T=
c.1605-6T= (n.1605-6T=)
c.1140-6T= (n.1140-6T=)
18g.23551733A>CCA2290171559NPC1c.1554-6T>G (n.1554-6T>G)
n.1468-6T>G
n.229-6T>G
c.835+3025T>G
c.1605-6T>G (n.1605-6T>G)
c.1140-6T>G (n.1140-6T>G)
 dbSNP
18g.23551733A>GCA2290171560NPC1c.1554-6T>C (n.1554-6T>C)
n.1468-6T>C
n.229-6T>C
c.835+3025T>C
c.1605-6T>C (n.1605-6T>C)
c.1140-6T>C (n.1140-6T>C)
 dbSNP
18g.23551737dupCA2290171557NPC1c.1554-6dup (n.1554-6dup)
n.1468-6dup
n.229-6dup
c.835+3025dup
c.1605-6dup (n.1605-6dup)
c.1140-6dup (n.1140-6dup)
 dbSNP
18g.23551737delCA2641272449NPC1c.1554-6del (n.1554-6del)
n.1468-6del
n.229-6del
c.835+3025del
c.1605-6del (n.1605-6del)
c.1140-6del (n.1140-6del)
 gnomAD v4
18g.23551734A=CA2290171561NPC1c.1554-7T= (n.1554-7T=)
n.1468-7T=
n.229-7T=
c.835+3024T=
c.1605-7T= (n.1605-7T=)
c.1140-7T= (n.1140-7T=)
18g.23551734A>CCA8913430NPC1c.1554-7T>G (n.1554-7T>G)
n.1468-7T>G
n.229-7T>G
c.835+3024T>G
c.1605-7T>G (n.1605-7T>G)
c.1140-7T>G (n.1140-7T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551734A>GCA628669112NPC1c.1554-7T>C (n.1554-7T>C)
n.1468-7T>C
n.229-7T>C
c.835+3024T>C
c.1605-7T>C (n.1605-7T>C)
c.1140-7T>C (n.1140-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551736A>CCA2573155238NPC1c.1554-9T>G (n.1554-9T>G)
n.1468-9T>G
n.229-9T>G
c.835+3022T>G
c.1605-9T>G (n.1605-9T>G)
c.1140-9T>G (n.1140-9T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23551736A>GCA2580095516NPC1c.1554-9T>C (n.1554-9T>C)
n.1468-9T>C
n.229-9T>C
c.835+3022T>C
c.1605-9T>C (n.1605-9T>C)
c.1140-9T>C (n.1140-9T>C)
 ClinVar
18g.23551738G>ACA297065602NPC1c.1554-11C>T (n.1554-11C>T)
n.1468-11C>T
n.229-11C>T
c.835+3020C>T
c.1605-11C>T (n.1605-11C>T)
c.1140-11C>T (n.1140-11C>T)
 dbSNP
18g.23551738G=CA2290171562NPC1c.1554-11C= (n.1554-11C=)
n.1468-11C=
n.229-11C=
c.835+3020C=
c.1605-11C= (n.1605-11C=)
c.1140-11C= (n.1140-11C=)
18g.23551738G>TCA2641272451NPC1c.1554-11C>A (n.1554-11C>A)
n.1468-11C>A
n.229-11C>A
c.835+3020C>A
c.1605-11C>A (n.1605-11C>A)
c.1140-11C>A (n.1140-11C>A)
 gnomAD v4
18g.23551739T>ACA2290171564NPC1c.1554-12A>T (n.1554-12A>T)
n.1468-12A>T
n.229-12A>T
c.835+3019A>T
c.1605-12A>T (n.1605-12A>T)
c.1140-12A>T (n.1140-12A>T)
 dbSNP
18g.23551739T>CCA2641272456NPC1c.1554-12A>G (n.1554-12A>G)
n.1468-12A>G
n.229-12A>G
c.835+3019A>G
c.1605-12A>G (n.1605-12A>G)
c.1140-12A>G (n.1140-12A>G)
 gnomAD v4
18g.23551739T=CA2290171563NPC1c.1554-12A= (n.1554-12A=)
n.1468-12A=
n.229-12A=
c.835+3019A=
c.1605-12A= (n.1605-12A=)
c.1140-12A= (n.1140-12A=)
18g.23551740T>CCA2576470651NPC1c.1554-13A>G (n.1554-13A>G)
n.1468-13A>G
n.229-13A>G
c.835+3018A>G
c.1605-13A>G (n.1605-13A>G)
c.1140-13A>G (n.1140-13A>G)
 gnomAD v4
18g.23551740T>GCA2576470652NPC1c.1554-13A>C (n.1554-13A>C)
n.1468-13A>C
n.229-13A>C
c.835+3018A>C
c.1605-13A>C (n.1605-13A>C)
c.1140-13A>C (n.1140-13A>C)
18g.23551741T>CCA2739268557NPC1c.1554-14A>G (n.1554-14A>G)
n.1468-14A>G
n.229-14A>G
c.835+3017A>G
c.1605-14A>G (n.1605-14A>G)
c.1140-14A>G (n.1140-14A>G)
 ClinVar
18g.23551741T>GCA8913431NPC1c.1554-14A>C (n.1554-14A>C)
n.1468-14A>C
n.229-14A>C
c.835+3017A>C
c.1605-14A>C (n.1605-14A>C)
c.1140-14A>C (n.1140-14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551741T=CA2290171565NPC1c.1554-14A= (n.1554-14A=)
n.1468-14A=
n.229-14A=
c.835+3017A=
c.1605-14A= (n.1605-14A=)
c.1140-14A= (n.1140-14A=)
18g.23551742delCA2641272462NPC1c.1554-15del (n.1554-15del)
n.1468-15del
n.229-15del
c.835+3016del
c.1605-15del (n.1605-15del)
c.1140-15del (n.1140-15del)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23551743G>ACA2290171567NPC1c.1554-16C>T (n.1554-16C>T)
n.1468-16C>T
n.229-16C>T
c.835+3015C>T
c.1605-16C>T (n.1605-16C>T)
c.1140-16C>T (n.1140-16C>T)
 dbSNP
18g.23551743G=CA2290171566NPC1c.1554-16C= (n.1554-16C=)
n.1468-16C=
n.229-16C=
c.835+3015C=
c.1605-16C= (n.1605-16C=)
c.1140-16C= (n.1140-16C=)
18g.23551744A=CA2290171568NPC1c.1554-17T= (n.1554-17T=)
n.1468-17T=
n.229-17T=
c.835+3014T=
c.1605-17T= (n.1605-17T=)
c.1140-17T= (n.1140-17T=)
18g.23551744A>GCA8913432NPC1c.1554-17T>C (n.1554-17T>C)
n.1468-17T>C
n.229-17T>C
c.835+3014T>C
c.1605-17T>C (n.1605-17T>C)
c.1140-17T>C (n.1140-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551745A>CCA2641272463NPC1c.1554-18T>G (n.1554-18T>G)
n.1468-18T>G
n.229-18T>G
c.835+3013T>G
c.1605-18T>G (n.1605-18T>G)
c.1140-18T>G (n.1140-18T>G)
 gnomAD v4
18g.23551745A>GCA2641272464NPC1c.1554-18T>C (n.1554-18T>C)
n.1468-18T>C
n.229-18T>C
c.835+3013T>C
c.1605-18T>C (n.1605-18T>C)
c.1140-18T>C (n.1140-18T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23551746A=CA2290171569NPC1c.1554-19T= (n.1554-19T=)
n.1468-19T=
n.229-19T=
c.835+3012T=
c.1605-19T= (n.1605-19T=)
c.1140-19T= (n.1140-19T=)
18g.23551746A>CCA2641272466NPC1c.1554-19T>G (n.1554-19T>G)
n.1468-19T>G
n.229-19T>G
c.835+3012T>G
c.1605-19T>G (n.1605-19T>G)
c.1140-19T>G (n.1140-19T>G)
 gnomAD v4
18g.23551746A>GCA297065622NPC1c.1554-19T>C (n.1554-19T>C)
n.1468-19T>C
n.229-19T>C
c.835+3012T>C
c.1605-19T>C (n.1605-19T>C)
c.1140-19T>C (n.1140-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551747A=CA2290171570NPC1c.1554-20T= (n.1554-20T=)
n.1468-20T=
n.229-20T=
c.835+3011T=
c.1605-20T= (n.1605-20T=)
c.1140-20T= (n.1140-20T=)
18g.23551747A>GCA628669118NPC1c.1554-20T>C (n.1554-20T>C)
n.1468-20T>C
n.229-20T>C
c.835+3011T>C
c.1605-20T>C (n.1605-20T>C)
c.1140-20T>C (n.1140-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551748C=CA2290171571NPC1c.1554-21G= (n.1554-21G=)
n.1468-21G=
n.229-21G=
c.835+3010G=
c.1605-21G= (n.1605-21G=)
c.1140-21G= (n.1140-21G=)
18g.23551748C>TCA777715626NPC1c.1554-21G>A (n.1554-21G>A)
n.1468-21G>A
n.229-21G>A
c.835+3010G>A
c.1605-21G>A (n.1605-21G>A)
c.1140-21G>A (n.1140-21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551750_23551751insACTGTAAGAGTGTCCAAATACTCAACTGACTGGCTTAGAAGAAAAAAAATCCATCAACTTTGTTTCA2641272476NPC1c.1554-24_1554-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT (n.1554-24_1554-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT)
n.1468-24_1468-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT
n.229-24_229-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT
c.835+3007_835+3008insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT
c.1605-24_1605-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT (n.1605-24_1605-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT)
c.1140-24_1140-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT (n.1140-24_1140-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT)
 gnomAD v4
18g.23551751C=CA2290171572NPC1c.1554-24G= (n.1554-24G=)
n.1468-24G=
n.229-24G=
c.835+3007G=
c.1605-24G= (n.1605-24G=)
c.1140-24G= (n.1140-24G=)
18g.23551751C>TCA628669120NPC1c.1554-24G>A (n.1554-24G>A)
n.1468-24G>A
n.229-24G>A
c.835+3007G>A
c.1605-24G>A (n.1605-24G>A)
c.1140-24G>A (n.1140-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551752T>CCA2641272482NPC1c.1554-25A>G (n.1554-25A>G)
n.1468-25A>G
n.229-25A>G
c.835+3006A>G
c.1605-25A>G (n.1605-25A>G)
c.1140-25A>G (n.1140-25A>G)
 gnomAD v4
18g.23551753C>TCA2641272486NPC1c.1554-26G>A (n.1554-26G>A)
n.1468-26G>A
n.229-26G>A
c.835+3005G>A
c.1605-26G>A (n.1605-26G>A)
c.1140-26G>A (n.1140-26G>A)
 gnomAD v4
18g.23551755delCA2641272485NPC1c.1554-26del (n.1554-26del)
n.1468-26del
n.229-26del
c.835+3005del
c.1605-26del (n.1605-26del)
c.1140-26del (n.1140-26del)
 gnomAD v4
18g.23551755C>ACA2576470653NPC1c.1554-28G>T (n.1554-28G>T)
n.1468-28G>T
n.229-28G>T
c.835+3003G>T
c.1605-28G>T (n.1605-28G>T)
c.1140-28G>T (n.1140-28G>T)
18g.23551755C=CA2290171573NPC1c.1554-28G= (n.1554-28G=)
n.1468-28G=
n.229-28G=
c.835+3003G=
c.1605-28G= (n.1605-28G=)
c.1140-28G= (n.1140-28G=)
18g.23551755C>TCA8913433NPC1c.1554-28G>A (n.1554-28G>A)
n.1468-28G>A
n.229-28G>A
c.835+3003G>A
c.1605-28G>A (n.1605-28G>A)
c.1140-28G>A (n.1140-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched