Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23551560C>ACA2641272079NPC1c.1654+67G>T (n.1654+67G>T)
n.1568+67G>T
n.396G>T
c.835+3198G>T
c.1705+67G>T (n.1705+67G>T)
c.1240+67G>T (n.1240+67G>T)
 gnomAD v4
18g.23551560C=CA2290171481NPC1c.1654+67G= (n.1654+67G=)
n.1568+67G=
n.396G=
c.835+3198G=
c.1705+67G= (n.1705+67G=)
c.1240+67G= (n.1240+67G=)
18g.23551560C>TCA2290171482NPC1c.1654+67G>A (n.1654+67G>A)
n.1568+67G>A
n.396G>A
c.835+3198G>A
c.1705+67G>A (n.1705+67G>A)
c.1240+67G>A (n.1240+67G>A)
 dbSNP
18g.23551561T>ACA2576470613NPC1c.1654+66A>T (n.1654+66A>T)
n.1568+66A>T
n.395A>T
c.835+3197A>T
c.1705+66A>T (n.1705+66A>T)
c.1240+66A>T (n.1240+66A>T)
18g.23551561T>CCA2734653030NPC1c.1654+66A>G (n.1654+66A>G)
n.1568+66A>G
n.395A>G
c.835+3197A>G
c.1705+66A>G (n.1705+66A>G)
c.1240+66A>G (n.1240+66A>G)
 dbSNP
18g.23551561_23551562delCA2576470612NPC1c.1654+65_1654+66del (n.1654+65_1654+66del)
n.1568+65_1568+66del
n.394_395del
c.835+3196_835+3197del
c.1705+65_1705+66del (n.1705+65_1705+66del)
c.1240+65_1240+66del (n.1240+65_1240+66del)
18g.23551562T>CCA2641272083NPC1c.1654+65A>G (n.1654+65A>G)
n.1568+65A>G
n.394A>G
c.835+3196A>G
c.1705+65A>G (n.1705+65A>G)
c.1240+65A>G (n.1240+65A>G)
 gnomAD v4
18g.23551563G>CCA2641272085NPC1c.1654+64C>G (n.1654+64C>G)
n.1568+64C>G
n.393C>G
c.835+3195C>G
c.1705+64C>G (n.1705+64C>G)
c.1240+64C>G (n.1240+64C>G)
 gnomAD v4
18g.23551563G>TCA2576470615NPC1c.1654+64C>A (n.1654+64C>A)
n.1568+64C>A
n.393C>A
c.835+3195C>A
c.1705+64C>A (n.1705+64C>A)
c.1240+64C>A (n.1240+64C>A)
 gnomAD v4
18g.23551565T>ACA2576470617NPC1c.1654+62A>T (n.1654+62A>T)
n.1568+62A>T
n.391A>T
c.835+3193A>T
c.1705+62A>T (n.1705+62A>T)
c.1240+62A>T (n.1240+62A>T)
18g.23551565T>CCA2641272086NPC1c.1654+62A>G (n.1654+62A>G)
n.1568+62A>G
n.391A>G
c.835+3193A>G
c.1705+62A>G (n.1705+62A>G)
c.1240+62A>G (n.1240+62A>G)
 gnomAD v4
18g.23551566G>ACA2641272088NPC1c.1654+61C>T (n.1654+61C>T)
n.1568+61C>T
n.390C>T
c.835+3192C>T
c.1705+61C>T (n.1705+61C>T)
c.1240+61C>T (n.1240+61C>T)
 gnomAD v4
18g.23551566G>TCA2576470618NPC1c.1654+61C>A (n.1654+61C>A)
n.1568+61C>A
n.390C>A
c.835+3192C>A
c.1705+61C>A (n.1705+61C>A)
c.1240+61C>A (n.1240+61C>A)
 gnomAD v4
18g.23551567C>GCA2641272089NPC1c.1654+60G>C (n.1654+60G>C)
n.1568+60G>C
n.389G>C
c.835+3191G>C
c.1705+60G>C (n.1705+60G>C)
c.1240+60G>C (n.1240+60G>C)
 gnomAD v4
18g.23551567C>TCA657194225NPC1c.1654+60G>A (n.1654+60G>A)
n.1568+60G>A
n.389G>A
c.835+3191G>A
c.1705+60G>A (n.1705+60G>A)
c.1240+60G>A (n.1240+60G>A)
 COSMIC
18g.23551568T>ACA2641272092NPC1c.1654+59A>T (n.1654+59A>T)
n.1568+59A>T
n.388A>T
c.835+3190A>T
c.1705+59A>T (n.1705+59A>T)
c.1240+59A>T (n.1240+59A>T)
 gnomAD v4
18g.23551568T>GCA2290171484NPC1c.1654+59A>C (n.1654+59A>C)
n.1568+59A>C
n.388A>C
c.835+3190A>C
c.1705+59A>C (n.1705+59A>C)
c.1240+59A>C (n.1240+59A>C)
 dbSNP
18g.23551568T=CA2290171483NPC1c.1654+59A= (n.1654+59A=)
n.1568+59A=
n.388A=
c.835+3190A=
c.1705+59A= (n.1705+59A=)
c.1240+59A= (n.1240+59A=)
18g.23551569A=CA2290171485NPC1c.1654+58T= (n.1654+58T=)
n.1568+58T=
n.387T=
c.835+3189T=
c.1705+58T= (n.1705+58T=)
c.1240+58T= (n.1240+58T=)
18g.23551569A>CCA2581341161NPC1c.1654+58T>G (n.1654+58T>G)
n.1568+58T>G
n.387T>G
c.835+3189T>G
c.1705+58T>G (n.1705+58T>G)
c.1240+58T>G (n.1240+58T>G)
18g.23551569A>GCA297065447NPC1c.1654+58T>C (n.1654+58T>C)
n.1568+58T>C
n.387T>C
c.835+3189T>C
c.1705+58T>C (n.1705+58T>C)
c.1240+58T>C (n.1240+58T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551569A>TCA2576470619NPC1c.1654+58T>A (n.1654+58T>A)
n.1568+58T>A
n.387T>A
c.835+3189T>A
c.1705+58T>A (n.1705+58T>A)
c.1240+58T>A (n.1240+58T>A)
18g.23551570A=CA2290171486NPC1c.1654+57T= (n.1654+57T=)
n.1568+57T=
n.386T=
c.835+3188T=
c.1705+57T= (n.1705+57T=)
c.1240+57T= (n.1240+57T=)
18g.23551570A>CCA2290171487NPC1c.1654+57T>G (n.1654+57T>G)
n.1568+57T>G
n.386T>G
c.835+3188T>G
c.1705+57T>G (n.1705+57T>G)
c.1240+57T>G (n.1240+57T>G)
 dbSNP
18g.23551570A>GCA2576470621NPC1c.1654+57T>C (n.1654+57T>C)
n.1568+57T>C
n.386T>C
c.835+3188T>C
c.1705+57T>C (n.1705+57T>C)
c.1240+57T>C (n.1240+57T>C)
18g.23551571T>CCA2576470623NPC1c.1654+56A>G (n.1654+56A>G)
n.1568+56A>G
n.385A>G
c.835+3187A>G
c.1705+56A>G (n.1705+56A>G)
c.1240+56A>G (n.1240+56A>G)
18g.23551571T>GCA2641272104NPC1c.1654+56A>C (n.1654+56A>C)
n.1568+56A>C
n.385A>C
c.835+3187A>C
c.1705+56A>C (n.1705+56A>C)
c.1240+56A>C (n.1240+56A>C)
 gnomAD v4
18g.23551572G>ACA2641272105NPC1c.1654+55C>T (n.1654+55C>T)
n.1568+55C>T
n.384C>T
c.835+3186C>T
c.1705+55C>T (n.1705+55C>T)
c.1240+55C>T (n.1240+55C>T)
 gnomAD v4
18g.23551572G>TCA2576470624NPC1c.1654+55C>A (n.1654+55C>A)
n.1568+55C>A
n.384C>A
c.835+3186C>A
c.1705+55C>A (n.1705+55C>A)
c.1240+55C>A (n.1240+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23551573A>CCA2641272107NPC1c.1654+54T>G (n.1654+54T>G)
n.1568+54T>G
n.383T>G
c.835+3185T>G
c.1705+54T>G (n.1705+54T>G)
c.1240+54T>G (n.1240+54T>G)
 gnomAD v4
18g.23551573A>GCA2641272108NPC1c.1654+54T>C (n.1654+54T>C)
n.1568+54T>C
n.383T>C
c.835+3185T>C
c.1705+54T>C (n.1705+54T>C)
c.1240+54T>C (n.1240+54T>C)
 gnomAD v4
18g.23551574C>ACA988388187NPC1c.1654+53G>T (n.1654+53G>T)
n.1568+53G>T
n.382G>T
c.835+3184G>T
c.1705+53G>T (n.1705+53G>T)
c.1240+53G>T (n.1240+53G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551574C=CA2290171488NPC1c.1654+53G= (n.1654+53G=)
n.1568+53G=
n.382G=
c.835+3184G=
c.1705+53G= (n.1705+53G=)
c.1240+53G= (n.1240+53G=)
18g.23551574C>TCA2290171489NPC1c.1654+53G>A (n.1654+53G>A)
n.1568+53G>A
n.382G>A
c.835+3184G>A
c.1705+53G>A (n.1705+53G>A)
c.1240+53G>A (n.1240+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551578dupCA2641272110NPC1c.1654+52dup (n.1654+52dup)
n.1568+52dup
n.381dup
c.835+3183dup
c.1705+52dup (n.1705+52dup)
c.1240+52dup (n.1240+52dup)
 gnomAD v4
18g.23551578A=CA2290171490NPC1c.1654+49T= (n.1654+49T=)
n.1568+49T=
n.378T=
c.835+3180T=
c.1705+49T= (n.1705+49T=)
c.1240+49T= (n.1240+49T=)
18g.23551578A>CCA777715291NPC1c.1654+49T>G (n.1654+49T>G)
n.1568+49T>G
n.378T>G
c.835+3180T>G
c.1705+49T>G (n.1705+49T>G)
c.1240+49T>G (n.1240+49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551579C=CA2290171491NPC1c.1654+48G= (n.1654+48G=)
n.1568+48G=
n.377G=
c.835+3179G=
c.1705+48G= (n.1705+48G=)
c.1240+48G= (n.1240+48G=)
18g.23551579C>TCA628669085NPC1c.1654+48G>A (n.1654+48G>A)
n.1568+48G>A
n.377G>A
c.835+3179G>A
c.1705+48G>A (n.1705+48G>A)
c.1240+48G>A (n.1240+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551580C>ACA8913408NPC1c.1654+47G>T (n.1654+47G>T)
n.1568+47G>T
n.376G>T
c.835+3178G>T
c.1705+47G>T (n.1705+47G>T)
c.1240+47G>T (n.1240+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551580C=CA2290171492NPC1c.1654+47G= (n.1654+47G=)
n.1568+47G=
n.376G=
c.835+3178G=
c.1705+47G= (n.1705+47G=)
c.1240+47G= (n.1240+47G=)
18g.23551580C>TCA8913407NPC1c.1654+47G>A (n.1654+47G>A)
n.1568+47G>A
n.376G>A
c.835+3178G>A
c.1705+47G>A (n.1705+47G>A)
c.1240+47G>A (n.1240+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551581G>ACA628669088NPC1c.1654+46C>T (n.1654+46C>T)
n.1568+46C>T
n.375C>T
c.835+3177C>T
c.1705+46C>T (n.1705+46C>T)
c.1240+46C>T (n.1240+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551581G=CA2290171493NPC1c.1654+46C= (n.1654+46C=)
n.1568+46C=
n.375C=
c.835+3177C=
c.1705+46C= (n.1705+46C=)
c.1240+46C= (n.1240+46C=)
18g.23551581G>TCA2641272126NPC1c.1654+46C>A (n.1654+46C>A)
n.1568+46C>A
n.375C>A
c.835+3177C>A
c.1705+46C>A (n.1705+46C>A)
c.1240+46C>A (n.1240+46C>A)
 gnomAD v4
18g.23551582A>CCA2641272131NPC1c.1654+45T>G (n.1654+45T>G)
n.1568+45T>G
n.374T>G
c.835+3176T>G
c.1705+45T>G (n.1705+45T>G)
c.1240+45T>G (n.1240+45T>G)
 gnomAD v4
18g.23551582A>GCA2641272136NPC1c.1654+45T>C (n.1654+45T>C)
n.1568+45T>C
n.374T>C
c.835+3176T>C
c.1705+45T>C (n.1705+45T>C)
c.1240+45T>C (n.1240+45T>C)
 gnomAD v4
18g.23551583G>CCA297065501NPC1c.1654+44C>G (n.1654+44C>G)
n.1568+44C>G
n.373C>G
c.835+3175C>G
c.1705+44C>G (n.1705+44C>G)
c.1240+44C>G (n.1240+44C>G)
 dbSNP
18g.23551583G=CA2290171494NPC1c.1654+44C= (n.1654+44C=)
n.1568+44C=
n.373C=
c.835+3175C=
c.1705+44C= (n.1705+44C=)
c.1240+44C= (n.1240+44C=)
18g.23551583G>TCA2641272142NPC1c.1654+44C>A (n.1654+44C>A)
n.1568+44C>A
n.373C>A
c.835+3175C>A
c.1705+44C>A (n.1705+44C>A)
c.1240+44C>A (n.1240+44C>A)
 gnomAD v4
18g.23551586G>ACA2641272144NPC1c.1654+41C>T (n.1654+41C>T)
n.1568+41C>T
n.370C>T
c.835+3172C>T
c.1705+41C>T (n.1705+41C>T)
c.1240+41C>T (n.1240+41C>T)
 gnomAD v4
18g.23551586G=CA2290171495NPC1c.1654+41C= (n.1654+41C=)
n.1568+41C=
n.370C=
c.835+3172C=
c.1705+41C= (n.1705+41C=)
c.1240+41C= (n.1240+41C=)
18g.23551586G>TCA297065506NPC1c.1654+41C>A (n.1654+41C>A)
n.1568+41C>A
n.370C>A
c.835+3172C>A
c.1705+41C>A (n.1705+41C>A)
c.1240+41C>A (n.1240+41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23551587A=CA2290171496NPC1c.1654+40T= (n.1654+40T=)
n.1568+40T=
n.369T=
c.835+3171T=
c.1705+40T= (n.1705+40T=)
c.1240+40T= (n.1240+40T=)
18g.23551587A>TCA8913409NPC1c.1654+40T>A (n.1654+40T>A)
n.1568+40T>A
n.369T>A
c.835+3171T>A
c.1705+40T>A (n.1705+40T>A)
c.1240+40T>A (n.1240+40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551589T>CCA2576470627NPC1c.1654+38A>G (n.1654+38A>G)
n.1568+38A>G
n.367A>G
c.835+3169A>G
c.1705+38A>G (n.1705+38A>G)
c.1240+38A>G (n.1240+38A>G)
 gnomAD v4
18g.23551591T>CCA2641272195NPC1c.1654+36A>G (n.1654+36A>G)
n.1568+36A>G
n.365A>G
c.835+3167A>G
c.1705+36A>G (n.1705+36A>G)
c.1240+36A>G (n.1240+36A>G)
 gnomAD v4
18g.23551593T>CCA2641272197NPC1c.1654+34A>G (n.1654+34A>G)
n.1568+34A>G
n.363A>G
c.835+3165A>G
c.1705+34A>G (n.1705+34A>G)
c.1240+34A>G (n.1240+34A>G)
 gnomAD v4
18g.23551596A=CA2290171497NPC1c.1654+31T= (n.1654+31T=)
n.1568+31T=
n.360T=
c.835+3162T=
c.1705+31T= (n.1705+31T=)
c.1240+31T= (n.1240+31T=)
18g.23551596A>CCA2641272199NPC1c.1654+31T>G (n.1654+31T>G)
n.1568+31T>G
n.360T>G
c.835+3162T>G
c.1705+31T>G (n.1705+31T>G)
c.1240+31T>G (n.1240+31T>G)
 gnomAD v4
18g.23551596A>GCA8913410NPC1c.1654+31T>C (n.1654+31T>C)
n.1568+31T>C
n.360T>C
c.835+3162T>C
c.1705+31T>C (n.1705+31T>C)
c.1240+31T>C (n.1240+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551601_23551606delCA2576470628NPC1c.1654+26_1654+31del (n.1654+26_1654+31del)
n.1568+26_1568+31del
n.355_360del
c.835+3157_835+3162del
c.1705+26_1705+31del (n.1705+26_1705+31del)
c.1240+26_1240+31del (n.1240+26_1240+31del)
18g.23551597A>CCA2811805741NPC1c.1654+30T>G (n.1654+30T>G)
n.1568+30T>G
n.359T>G
c.835+3161T>G
c.1705+30T>G (n.1705+30T>G)
c.1240+30T>G (n.1240+30T>G)
18g.23551599A>CCA2641272205NPC1c.1654+28T>G (n.1654+28T>G)
n.1568+28T>G
n.357T>G
c.835+3159T>G
c.1705+28T>G (n.1705+28T>G)
c.1240+28T>G (n.1240+28T>G)
 gnomAD v4
18g.23551599A>GCA2576470630NPC1c.1654+28T>C (n.1654+28T>C)
n.1568+28T>C
n.357T>C
c.835+3159T>C
c.1705+28T>C (n.1705+28T>C)
c.1240+28T>C (n.1240+28T>C)
18g.23551600G>CCA8913411NPC1c.1654+27C>G (n.1654+27C>G)
n.1568+27C>G
n.356C>G
c.835+3158C>G
c.1705+27C>G (n.1705+27C>G)
c.1240+27C>G (n.1240+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551600G=CA2290171498NPC1c.1654+27C= (n.1654+27C=)
n.1568+27C=
n.356C=
c.835+3158C=
c.1705+27C= (n.1705+27C=)
c.1240+27C= (n.1240+27C=)
18g.23551601G>ACA8913412NPC1c.1654+26C>T (n.1654+26C>T)
n.1568+26C>T
n.355C>T
c.835+3157C>T
c.1705+26C>T (n.1705+26C>T)
c.1240+26C>T (n.1240+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551601G=CA2290171499NPC1c.1654+26C= (n.1654+26C=)
n.1568+26C=
n.355C=
c.835+3157C=
c.1705+26C= (n.1705+26C=)
c.1240+26C= (n.1240+26C=)
18g.23551602A>CCA2641272214NPC1c.1654+25T>G (n.1654+25T>G)
n.1568+25T>G
n.354T>G
c.835+3156T>G
c.1705+25T>G (n.1705+25T>G)
c.1240+25T>G (n.1240+25T>G)
 gnomAD v4
18g.23551606G>TCA2576470632NPC1c.1654+21C>A (n.1654+21C>A)
n.1568+21C>A
n.350C>A
c.835+3152C>A
c.1705+21C>A (n.1705+21C>A)
c.1240+21C>A (n.1240+21C>A)
 gnomAD v4
18g.23551607T>CCA2740093981NPC1c.1654+20A>G (n.1654+20A>G)
n.1568+20A>G
n.349A>G
c.835+3151A>G
c.1705+20A>G (n.1705+20A>G)
c.1240+20A>G (n.1240+20A>G)
 ClinVar
18g.23551608C>ACA2641272217NPC1c.1654+19G>T (n.1654+19G>T)
n.1568+19G>T
n.348G>T
c.835+3150G>T
c.1705+19G>T (n.1705+19G>T)
c.1240+19G>T (n.1240+19G>T)
 gnomAD v4
18g.23551608C>TCA2641272219NPC1c.1654+19G>A (n.1654+19G>A)
n.1568+19G>A
n.348G>A
c.835+3150G>A
c.1705+19G>A (n.1705+19G>A)
c.1240+19G>A (n.1240+19G>A)
 gnomAD v4
18g.23551610A=CA2290171500NPC1c.1654+17T= (n.1654+17T=)
n.1568+17T=
n.346T=
c.835+3148T=
c.1705+17T= (n.1705+17T=)
c.1240+17T= (n.1240+17T=)
18g.23551610A>CCA628669091NPC1c.1654+17T>G (n.1654+17T>G)
n.1568+17T>G
n.346T>G
c.835+3148T>G
c.1705+17T>G (n.1705+17T>G)
c.1240+17T>G (n.1240+17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551611A>GCA2641272222NPC1c.1654+16T>C (n.1654+16T>C)
n.1568+16T>C
n.345T>C
c.835+3147T>C
c.1705+16T>C (n.1705+16T>C)
c.1240+16T>C (n.1240+16T>C)
 gnomAD v4
18g.23551612G>ACA8913413NPC1c.1654+15C>T (n.1654+15C>T)
n.1568+15C>T
n.344C>T
c.835+3146C>T
c.1705+15C>T (n.1705+15C>T)
c.1240+15C>T (n.1240+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551612G>CCA2573155237NPC1c.1654+15C>G (n.1654+15C>G)
n.1568+15C>G
n.344C>G
c.835+3146C>G
c.1705+15C>G (n.1705+15C>G)
c.1240+15C>G (n.1240+15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23551612G=CA2290171501NPC1c.1654+15C= (n.1654+15C=)
n.1568+15C=
n.344C=
c.835+3146C=
c.1705+15C= (n.1705+15C=)
c.1240+15C= (n.1240+15C=)
18g.23551612G>TCA2641272236NPC1c.1654+15C>A (n.1654+15C>A)
n.1568+15C>A
n.344C>A
c.835+3146C>A
c.1705+15C>A (n.1705+15C>A)
c.1240+15C>A (n.1240+15C>A)
 gnomAD v4
18g.23551613C=CA2290171502NPC1c.1654+14G= (n.1654+14G=)
n.1568+14G=
n.343G=
c.835+3145G=
c.1705+14G= (n.1705+14G=)
c.1240+14G= (n.1240+14G=)
18g.23551613C>TCA777715326NPC1c.1654+14G>A (n.1654+14G>A)
n.1568+14G>A
n.343G>A
c.835+3145G>A
c.1705+14G>A (n.1705+14G>A)
c.1240+14G>A (n.1240+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551615T>CCA297065529NPC1c.1654+12A>G (n.1654+12A>G)
n.1568+12A>G
n.341A>G
c.835+3143A>G
c.1705+12A>G (n.1705+12A>G)
c.1240+12A>G (n.1240+12A>G)
 dbSNP
18g.23551615T=CA2290171503NPC1c.1654+12A= (n.1654+12A=)
n.1568+12A=
n.341A=
c.835+3143A=
c.1705+12A= (n.1705+12A=)
c.1240+12A= (n.1240+12A=)
18g.23551616C=CA2290171504NPC1c.1654+11G= (n.1654+11G=)
n.1568+11G=
n.340G=
c.835+3142G=
c.1705+11G= (n.1705+11G=)
c.1240+11G= (n.1240+11G=)
18g.23551616C>TCA2290171505NPC1c.1654+11G>A (n.1654+11G>A)
n.1568+11G>A
n.340G>A
c.835+3142G>A
c.1705+11G>A (n.1705+11G>A)
c.1240+11G>A (n.1240+11G>A)
 dbSNP
18g.23551617T>ACA2576470634NPC1c.1654+10A>T (n.1654+10A>T)
n.1568+10A>T
n.339A>T
c.835+3141A>T
c.1705+10A>T (n.1705+10A>T)
c.1240+10A>T (n.1240+10A>T)
 gnomAD v4
18g.23551618C=CA2290171506NPC1c.1654+9G= (n.1654+9G=)
n.1568+9G=
n.338G=
c.835+3140G=
c.1705+9G= (n.1705+9G=)
c.1240+9G= (n.1240+9G=)
18g.23551618C>GCA2290171507NPC1c.1654+9G>C (n.1654+9G>C)
n.1568+9G>C
n.338G>C
c.835+3140G>C
c.1705+9G>C (n.1705+9G>C)
c.1240+9G>C (n.1240+9G>C)
 ClinVar dbSNP
18g.23551620_23551621delCA2695227241NPC1c.1654+6_1654+7del (n.1654+6_1654+7del)
n.1568+6_1568+7del
n.335_336del
c.835+3137_835+3138del
c.1705+6_1705+7del (n.1705+6_1705+7del)
c.1240+6_1240+7del (n.1240+6_1240+7del)
18g.23551621A>TCA913187482NPC1c.1654+6T>A (n.1654+6T>A)
n.1568+6T>A
n.335T>A
c.835+3137T>A
c.1705+6T>A (n.1705+6T>A)
c.1240+6T>A (n.1240+6T>A)
 gnomAD v4
18g.23551622C=CA2290171508NPC1c.1654+5G= (n.1654+5G=)
n.1568+5G=
n.334G=
c.835+3136G=
c.1705+5G= (n.1705+5G=)
c.1240+5G= (n.1240+5G=)
18g.23551622C>TCA628669092NPC1c.1654+5G>A (n.1654+5G>A)
n.1568+5G>A
n.334G>A
c.835+3136G>A
c.1705+5G>A (n.1705+5G>A)
c.1240+5G>A (n.1240+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551624T>CCA628669093NPC1c.1654+3A>G (n.1654+3A>G)
n.1568+3A>G
n.332A>G
c.835+3134A>G
c.1705+3A>G (n.1705+3A>G)
c.1240+3A>G (n.1240+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551624T=CA2290171509NPC1c.1654+3A= (n.1654+3A=)
n.1568+3A=
n.332A=
c.835+3134A=
c.1705+3A= (n.1705+3A=)
c.1240+3A= (n.1240+3A=)
18g.23551625A=CA2290171510NPC1c.1654+2T= (n.1654+2T=)
n.1568+2T=
n.331T=
c.835+3133T=
c.1705+2T= (n.1705+2T=)
c.1240+2T= (n.1240+2T=)
18g.23551625A>CCA401774706NPC1c.1654+2T>G (n.1654+2T>G)
n.1568+2T>G
n.331T>G
c.835+3133T>G
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
c.1240+2T>G (n.1240+2T>G)
 dbSNP
18g.23551625A>GCA401774704NPC1c.1654+2T>C (n.1654+2T>C)
n.1568+2T>C
n.331T>C
c.835+3133T>C
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
c.1240+2T>C (n.1240+2T>C)
18g.23551625A>TCA401774705NPC1c.1654+2T>A (n.1654+2T>A)
n.1568+2T>A
n.331T>A
c.835+3133T>A
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
c.1240+2T>A (n.1240+2T>A)
 gnomAD v4
18g.23551626C>ACA401774707NPC1c.1654+1G>T (n.1654+1G>T)
n.1568+1G>T
n.330G>T
c.835+3132G>T
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
c.1240+1G>T (n.1240+1G>T)
 COSMIC
18g.23551626C>GCA401774708NPC1c.1654+1G>C (n.1654+1G>C)
n.1568+1G>C
n.330G>C
c.835+3132G>C
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
c.1240+1G>C (n.1240+1G>C)
18g.23551626C>TCA401774709NPC1c.1654+1G>A (n.1654+1G>A)
n.1568+1G>A
n.330G>A
c.835+3132G>A
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
c.1240+1G>A (n.1240+1G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23551627dupCA2580095500NPC1c.1654+1dup
n.1568+1dup
n.330dup
c.835+3132dup
c.1705+1dup
c.1240+1dup
 ClinVar
18g.23551627C>ACA401774710NPC1c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
n.1568G>T
n.329G>T
c.835+3131G>T
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
 ClinVar dbSNP
18g.23551627C>GCA401774711NPC1c.1654G>C (p.Asp552His)
n.1568G>C
n.329G>C
c.835+3131G>C
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1240G>C (p.Asp414His)
18g.23551627C>TCA401774712NPC1c.1654G>A (p.Asp552Asn)
n.1568G>A
n.329G>A
c.835+3131G>A
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
18g.23551628A>CCA401774713NPC1c.1653T>G (p.Asp551Glu)
n.1567T>G
n.328T>G
c.835+3130T>G
c.1704T>G (p.Asp568Glu)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
18g.23551628A>GCA503324837NPC1c.1653T>C (p.Asp551=)
n.1567T>C
n.328T>C
c.835+3130T>C
c.1704T>C (p.Asp568=)
c.1239T>C (p.Asp413=)
 ClinVar
18g.23551628A>TCA401774714NPC1c.1653T>A (p.Asp551Glu)
n.1567T>A
n.328T>A
c.835+3130T>A
c.1704T>A (p.Asp568Glu)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
18g.23551629delCA2811805742NPC1c.1652del (p.Asp551ValfsTer12)
n.1566del
n.327del
c.835+3129del
c.1703del (p.Asp568ValfsTer12)
c.1238del (p.Asp413ValfsTer12)
18g.23551629T>ACA401774715NPC1c.1652A>T (p.Asp551Val)
n.1566A>T
n.327A>T
c.835+3129A>T
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
18g.23551629T>CCA401774716NPC1c.1652A>G (p.Asp551Gly)
n.1566A>G
n.327A>G
c.835+3129A>G
c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
18g.23551629T>GCA401774717NPC1c.1652A>C (p.Asp551Ala)
n.1566A>C
n.327A>C
c.835+3129A>C
c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
18g.23551630C>ACA401774720NPC1c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
n.1565G>T
n.326G>T
c.835+3128G>T
c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
18g.23551630C>GCA401774719NPC1c.1651G>C (p.Asp551His)
n.1565G>C
n.326G>C
c.835+3128G>C
c.1702G>C (p.Asp568His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
 gnomAD v4
18g.23551630C>TCA401774718NPC1c.1651G>A (p.Asp551Asn)
n.1565G>A
n.326G>A
c.835+3128G>A
c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
 gnomAD v4
18g.23551631A=CA2290171511NPC1c.1650T= (p.Tyr550=)
n.1564T=
n.325T=
c.835+3127T=
c.1701T= (p.Tyr567=)
c.1236T= (p.Tyr412=)
18g.23551631A>CCA401774721NPC1c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.1564T>G
n.325T>G
c.835+3127T>G
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
18g.23551631A>GCA503324838NPC1c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.1564T>C
n.325T>C
c.835+3127T>C
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
 dbSNP
18g.23551631A>TCA401774722NPC1c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.1564T>A
n.325T>A
c.835+3127T>A
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
18g.23551632T>ACA401774723NPC1c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.1563A>T
n.324A>T
c.835+3126A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
18g.23551632T>CCA8913414NPC1c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.1563A>G
n.324A>G
c.835+3126A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551632T>GCA401774724NPC1c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.1563A>C
n.324A>C
c.835+3126A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
18g.23551632T=CA2290171512NPC1c.1649A= (p.Tyr550=)
n.1563A=
n.324A=
c.835+3126A=
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
18g.23551632_23551637delCA2811805744NPC1c.1644_1649del (p.Gly549_Tyr550del)
n.1558_1563del
n.319_324del
c.835+3121_835+3126del
c.1695_1700del (p.Gly566_Tyr567del)
c.1230_1235del (p.Gly411_Tyr412del)
18g.23551633A>CCA401774727NPC1c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.1562T>G
n.323T>G
c.835+3125T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
18g.23551633A>GCA401774726NPC1c.1648T>C (p.Tyr550His)
n.1562T>C
n.323T>C
c.835+3125T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
18g.23551633A>TCA401774725NPC1c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.1562T>A
n.323T>A
c.835+3125T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
18g.23551634G>ACA503324839NPC1c.1647C>T (p.Gly549=)
n.1561C>T
n.322C>T
c.835+3124C>T
c.1698C>T (p.Gly566=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
18g.23551634G>CCA503324840NPC1c.1647C>G (p.Gly549=)
n.1561C>G
n.322C>G
c.835+3124C>G
c.1698C>G (p.Gly566=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
18g.23551634G>TCA503324841NPC1c.1647C>A (p.Gly549=)
n.1561C>A
n.322C>A
c.835+3124C>A
c.1698C>A (p.Gly566=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
18g.23551635C>ACA401774728NPC1c.1646G>T (p.Gly549Val)
n.1560G>T
n.321G>T
c.835+3123G>T
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
18g.23551635C=CA2290171513NPC1c.1646G= (p.Gly549=)
n.1560G=
n.321G=
c.835+3123G=
c.1697G= (p.Gly566=)
c.1232G= (p.Gly411=)
18g.23551635C>GCA401774729NPC1c.1646G>C (p.Gly549Ala)
n.1560G>C
n.321G>C
c.835+3123G>C
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
18g.23551635C>TCA401774730NPC1c.1646G>A (p.Gly549Asp)
n.1560G>A
n.321G>A
c.835+3123G>A
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551636C>ACA401774731NPC1c.1645G>T (p.Gly549Cys)
n.1559G>T
n.320G>T
c.835+3122G>T
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
18g.23551636C>GCA401774732NPC1c.1645G>C (p.Gly549Arg)
n.1559G>C
n.320G>C
c.835+3122G>C
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
18g.23551636C>TCA401774733NPC1c.1645G>A (p.Gly549Ser)
n.1559G>A
n.320G>A
c.835+3122G>A
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
18g.23551636_23551637insACCCACCAACCAAACACCA2811805745NPC1c.1645_1646insTGTTTGGTTGGTGGGTG (p.Gly549ValfsTer20)
n.1559_1560insTGTTTGGTTGGTGGGTG
n.320_321insTGTTTGGTTGGTGGGTG
c.835+3122_835+3123insTGTTTGGTTGGTGGGTG
c.1696_1697insTGTTTGGTTGGTGGGTG (p.Gly566ValfsTer20)
c.1231_1232insTGTTTGGTTGGTGGGTG (p.Gly411ValfsTer20)
18g.23551636_23551637insCCCCAACACAACCAAACACCA2811805746NPC1c.1645_1646insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG (p.Gly549ValfsTer9)
n.1559_1560insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG
n.320_321insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG
c.835+3122_835+3123insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG
c.1696_1697insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG (p.Gly566ValfsTer9)
c.1231_1232insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG (p.Gly411ValfsTer9)
18g.23551637T>ACA503324843NPC1c.1644A>T (p.Gly548=)
n.1558A>T
n.319A>T
c.835+3121A>T
c.1695A>T (p.Gly565=)
c.1230A>T (p.Gly410=)
18g.23551637T>CCA503324844NPC1c.1644A>G (p.Gly548=)
n.1558A>G
n.319A>G
c.835+3121A>G
c.1695A>G (p.Gly565=)
c.1230A>G (p.Gly410=)
 dbSNP
18g.23551637T>GCA503324842NPC1c.1644A>C (p.Gly548=)
n.1558A>C
n.319A>C
c.835+3121A>C
c.1695A>C (p.Gly565=)
c.1230A>C (p.Gly410=)
18g.23551637T=CA2290171514NPC1c.1644A= (p.Gly548=)
n.1558A=
n.319A=
c.835+3121A=
c.1695A= (p.Gly565=)
c.1230A= (p.Gly410=)
18g.23551638C>ACA401774734NPC1c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1557G>T
n.318G>T
c.835+3120G>T
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
18g.23551638C>GCA401774736NPC1c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1557G>C
n.318G>C
c.835+3120G>C
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
 gnomAD v4
18g.23551638C>TCA401774735NPC1c.1643G>A (p.Gly548Glu)
n.1557G>A
n.318G>A
c.835+3120G>A
c.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
 gnomAD v4
18g.23551639_23551643delCA2576470636NPC1c.1639_1643del (p.Leu547ArgfsTer3)
n.1553_1557del
n.314_318del
c.835+3116_835+3120del
c.1690_1694del (p.Leu564ArgfsTer3)
c.1225_1229del (p.Leu409ArgfsTer3)
18g.23551639C>ACA401774737NPC1c.1642G>T (p.Gly548Ter)
n.1556G>T
n.317G>T
c.835+3119G>T
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
 ClinVar
18g.23551639C>GCA401774738NPC1c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1556G>C
n.317G>C
c.835+3119G>C
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
18g.23551639C>TCA401774739NPC1c.1642G>A (p.Gly548Arg)
n.1556G>A
n.317G>A
c.835+3119G>A
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
18g.23551640C>ACA401774740NPC1c.1641G>T (p.Leu547Phe)
n.1555G>T
n.316G>T
c.835+3118G>T
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
18g.23551640C>GCA401774741NPC1c.1641G>C (p.Leu547Phe)
n.1555G>C
n.316G>C
c.835+3118G>C
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
 gnomAD v4
18g.23551640C>TCA503324845NPC1c.1641G>A (p.Leu547=)
n.1555G>A
n.316G>A
c.835+3118G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
18g.23551640_23551641dupCA2641272283NPC1c.1640_1641dup (p.Gly548TrpfsTer16)
n.1554_1555dup
n.315_316dup
c.835+3117_835+3118dup
c.1691_1692dup (p.Gly565TrpfsTer16)
c.1226_1227dup (p.Gly410TrpfsTer16)
 gnomAD v4
18g.23551641A>CCA401774742NPC1c.1640T>G (p.Leu547Trp)
n.1554T>G
n.315T>G
c.835+3117T>G
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
18g.23551641A>GCA401774743NPC1c.1640T>C (p.Leu547Ser)
n.1554T>C
n.315T>C
c.835+3117T>C
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
18g.23551641A>TCA401774744NPC1c.1640T>A (p.Leu547Ter)
n.1554T>A
n.315T>A
c.835+3117T>A
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
18g.23551642A>CCA401774745NPC1c.1639T>G (p.Leu547Val)
n.1553T>G
n.314T>G
c.835+3116T>G
c.1690T>G (p.Leu564Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
18g.23551642A>GCA503324846NPC1c.1639T>C (p.Leu547=)
n.1553T>C
n.314T>C
c.835+3116T>C
c.1690T>C (p.Leu564=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
18g.23551642A>TCA401774746NPC1c.1639T>A (p.Leu547Met)
n.1553T>A
n.314T>A
c.835+3116T>A
c.1690T>A (p.Leu564Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
18g.23551643C>ACA503324847NPC1c.1638G>T (p.Val546=)
n.1552G>T
n.313G>T
c.835+3115G>T
c.1689G>T (p.Val563=)
c.1224G>T (p.Val408=)
18g.23551643C>GCA503324849NPC1c.1638G>C (p.Val546=)
n.1552G>C
n.313G>C
c.835+3115G>C
c.1689G>C (p.Val563=)
c.1224G>C (p.Val408=)
18g.23551643C>TCA503324848NPC1c.1638G>A (p.Val546=)
n.1552G>A
n.313G>A
c.835+3115G>A
c.1689G>A (p.Val563=)
c.1224G>A (p.Val408=)
 ClinVar dbSNP
18g.23551644A>CCA401774749NPC1c.1637T>G (p.Val546Gly)
n.1551T>G
n.312T>G
c.835+3114T>G
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
18g.23551644A>GCA401774748NPC1c.1637T>C (p.Val546Ala)
n.1551T>C
n.312T>C
c.835+3114T>C
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
 gnomAD v4
18g.23551644A>TCA401774747NPC1c.1637T>A (p.Val546Glu)
n.1551T>A
n.312T>A
c.835+3114T>A
c.1688T>A (p.Val563Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
18g.23551645C>ACA401774750NPC1c.1636G>T (p.Val546Leu)
n.1550G>T
n.311G>T
c.835+3113G>T
c.1687G>T (p.Val563Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551645C=CA2290171515NPC1c.1636G= (p.Val546=)
n.1550G=
n.311G=
c.835+3113G=
c.1687G= (p.Val563=)
c.1222G= (p.Val408=)
18g.23551645C>GCA401774752NPC1c.1636G>C (p.Val546Leu)
n.1550G>C
n.311G>C
c.835+3113G>C
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
 dbSNP
18g.23551645C>TCA401774751NPC1c.1636G>A (p.Val546Met)
n.1550G>A
n.311G>A
c.835+3113G>A
c.1687G>A (p.Val563Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551646A>CCA503324850NPC1c.1635T>G (p.Leu545=)
n.1549T>G
n.310T>G
c.835+3112T>G
c.1686T>G (p.Leu562=)
c.1221T>G (p.Leu407=)
18g.23551646A>GCA503324851NPC1c.1635T>C (p.Leu545=)
n.1549T>C
n.310T>C
c.835+3112T>C
c.1686T>C (p.Leu562=)
c.1221T>C (p.Leu407=)
18g.23551646A>TCA503324852NPC1c.1635T>A (p.Leu545=)
n.1549T>A
n.310T>A
c.835+3112T>A
c.1686T>A (p.Leu562=)
c.1221T>A (p.Leu407=)
18g.23551647A>CCA401774753NPC1c.1634T>G (p.Leu545Arg)
n.1548T>G
n.309T>G
c.835+3111T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
18g.23551647A>GCA401774755NPC1c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.1548T>C
n.309T>C
c.835+3111T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
18g.23551647A>TCA401774754NPC1c.1634T>A (p.Leu545His)
n.1548T>A
n.309T>A
c.835+3111T>A
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
18g.23551648G>ACA401774756NPC1c.1633C>T (p.Leu545Phe)
n.1547C>T
n.308C>T
c.835+3110C>T
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
18g.23551648G>CCA401774758NPC1c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.1547C>G
n.308C>G
c.835+3110C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
18g.23551648G>TCA401774757NPC1c.1633C>A (p.Leu545Ile)
n.1547C>A
n.308C>A
c.835+3110C>A
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
18g.23551649C>ACA401774759NPC1c.1632G>T (p.Trp544Cys)
n.1546G>T
n.307G>T
c.835+3109G>T
c.1683G>T (p.Trp561Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
18g.23551649C>GCA401774760NPC1c.1632G>C (p.Trp544Cys)
n.1546G>C
n.307G>C
c.835+3109G>C
c.1683G>C (p.Trp561Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
18g.23551649C>TCA401774761NPC1c.1632G>A (p.Trp544Ter)
n.1546G>A
n.307G>A
c.835+3109G>A
c.1683G>A (p.Trp561Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
 gnomAD v4
18g.23551650C>ACA401774762NPC1c.1631G>T (p.Trp544Leu)
n.1545G>T
n.306G>T
c.835+3108G>T
c.1682G>T (p.Trp561Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
18g.23551650C>GCA401774763NPC1c.1631G>C (p.Trp544Ser)
n.1545G>C
n.306G>C
c.835+3108G>C
c.1682G>C (p.Trp561Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
18g.23551650C>TCA401774764NPC1c.1631G>A (p.Trp544Ter)
n.1545G>A
n.306G>A
c.835+3108G>A
c.1682G>A (p.Trp561Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
 ClinVar
18g.23551650_23551655delCA2641272293NPC1c.1626_1631del (p.Phe542_Trp544delinsLeu)
n.1540_1545del
n.301_306del
c.835+3103_835+3108del
c.1677_1682del (p.Phe559_Trp561delinsLeu)
c.1212_1217del (p.Phe404_Trp406delinsLeu)
 gnomAD v4
18g.23551651A>CCA401774765NPC1c.1630T>G (p.Trp544Gly)
n.1544T>G
n.305T>G
c.835+3107T>G
c.1681T>G (p.Trp561Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
18g.23551651A>GCA401774766NPC1c.1630T>C (p.Trp544Arg)
n.1544T>C
n.305T>C
c.835+3107T>C
c.1681T>C (p.Trp561Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
18g.23551651A>TCA401774767NPC1c.1630T>A (p.Trp544Arg)
n.1544T>A
n.305T>A
c.835+3107T>A
c.1681T>A (p.Trp561Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
18g.23551652C>ACA503324853NPC1c.1629G>T (p.Pro543=)
n.1543G>T
n.304G>T
c.835+3106G>T
c.1680G>T (p.Pro560=)
c.1215G>T (p.Pro405=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23551652C=CA2290171517NPC1c.1629G= (p.Pro543=)
n.1543G=
n.304G=
c.835+3106G=
c.1680G= (p.Pro560=)
c.1215G= (p.Pro405=)
18g.23551652C>GCA503324854NPC1c.1629G>C (p.Pro543=)
n.1543G>C
n.304G>C
c.835+3106G>C
c.1680G>C (p.Pro560=)
c.1215G>C (p.Pro405=)
18g.23551652C>TCA8913415NPC1c.1629G>A (p.Pro543=)
n.1543G>A
n.304G>A
c.835+3106G>A
c.1680G>A (p.Pro560=)
c.1215G>A (p.Pro405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551652_23551653delCA913014959NPC1c.1628_1629del (p.Pro543LeufsTer8)
n.1542_1543del
n.303_304del
c.835+3105_835+3106del
c.1679_1680del (p.Pro560LeufsTer8)
c.1214_1215del (p.Pro405LeufsTer8)
18g.23551652_23551653delinsCGCA2290171516NPC1c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=)
n.1542_1543delinsCG
n.303_304delinsCG
c.835+3105_835+3106delinsCG
c.1679_1680delinsCG (p.Pro560=)
c.1214_1215delinsCG (p.Pro405=)
18g.23551653G>ACA297011NPC1c.1628C>T (p.Pro543Leu)
n.1542C>T
n.303C>T
c.835+3105C>T
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551653G>CCA401774769NPC1c.1628C>G (p.Pro543Arg)
n.1542C>G
n.303C>G
c.835+3105C>G
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
18g.23551653G=CA2290171518NPC1c.1628C= (p.Pro543=)
n.1542C=
n.303C=
c.835+3105C=
c.1679C= (p.Pro560=)
c.1214C= (p.Pro405=)
18g.23551653G>TCA401774768NPC1c.1628C>A (p.Pro543Gln)
n.1542C>A
n.303C>A
c.835+3105C>A
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.1214C>A (p.Pro405Gln)
18g.23551655delCA658823786NPC1c.1628del (p.Pro543ArgfsTer20)
n.1542del
n.303del
c.835+3105del
c.1679del (p.Pro560ArgfsTer20)
c.1214del (p.Pro405ArgfsTer20)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23551656_23551688dupCA2641272314NPC1c.1596_1628dup (p.Pro543_Trp544insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro)
n.1510_1542dup
n.271_303dup
c.835+3073_835+3105dup
c.1647_1679dup (p.Pro560_Trp561insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro)
c.1182_1214dup (p.Pro405_Trp406insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro)
 gnomAD v4
18g.23551654G>ACA401774770NPC1c.1627C>T (p.Pro543Ser)
n.1541C>T
n.302C>T
c.835+3104C>T
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.23551654G>CCA401774771NPC1c.1627C>G (p.Pro543Ala)
n.1541C>G
n.302C>G
c.835+3104C>G
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
 gnomAD v4
18g.23551654G>TCA401774772NPC1c.1627C>A (p.Pro543Thr)
n.1541C>A
n.302C>A
c.835+3104C>A
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
18g.23551655G>ACA503324855NPC1c.1626C>T (p.Phe542=)
n.1540C>T
n.301C>T
c.835+3103C>T
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.1212C>T (p.Phe404=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23551655G>CCA401774773NPC1c.1626C>G (p.Phe542Leu)
n.1540C>G
n.301C>G
c.835+3103C>G
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
18g.23551655G>TCA401774774NPC1c.1626C>A (p.Phe542Leu)
n.1540C>A
n.301C>A
c.835+3103C>A
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
18g.23551656A>CCA401774775NPC1c.1625T>G (p.Phe542Cys)
n.1539T>G
n.300T>G
c.835+3102T>G
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
18g.23551656A>GCA401774776NPC1c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.1539T>C
n.300T>C
c.835+3102T>C
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
18g.23551656A>TCA401774777NPC1c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.1539T>A
n.300T>A
c.835+3102T>A
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
18g.23551657A>CCA401774778NPC1c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.1538T>G
n.299T>G
c.835+3101T>G
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
18g.23551657A>GCA401774779NPC1c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.1538T>C
n.299T>C
c.835+3101T>C
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
18g.23551657A>TCA401774780NPC1c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.1538T>A
n.299T>A
c.835+3101T>A
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
18g.23551658C>ACA503324856NPC1c.1623G>T (p.Val541=)
n.1537G>T
n.298G>T
c.835+3100G>T
c.1674G>T (p.Val558=)
c.1209G>T (p.Val403=)
18g.23551658C=CA2290171519NPC1c.1623G= (p.Val541=)
n.1537G=
n.298G=
c.835+3100G=
c.1674G= (p.Val558=)
c.1209G= (p.Val403=)
18g.23551658C>GCA503324858NPC1c.1623G>C (p.Val541=)
n.1537G>C
n.298G>C
c.835+3100G>C
c.1674G>C (p.Val558=)
c.1209G>C (p.Val403=)
18g.23551658C>TCA503324857NPC1c.1623G>A (p.Val541=)
n.1537G>A
n.298G>A
c.835+3100G>A
c.1674G>A (p.Val558=)
c.1209G>A (p.Val403=)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23551659A>CCA401774783NPC1c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.1536T>G
n.297T>G
c.835+3099T>G
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
18g.23551659A>GCA401774782NPC1c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.1536T>C
n.297T>C
c.835+3099T>C
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
 gnomAD v4
18g.23551659A>TCA401774781NPC1c.1622T>A (p.Val541Glu)
n.1536T>A
n.297T>A
c.835+3099T>A
c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
18g.23551660C>ACA401774784NPC1c.1621G>T (p.Val541Leu)
n.1535G>T
n.296G>T
c.835+3098G>T
c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
 gnomAD v4
18g.23551660C=CA2290171520NPC1c.1621G= (p.Val541=)
n.1535G=
n.296G=
c.835+3098G=
c.1672G= (p.Val558=)
c.1207G= (p.Val403=)
18g.23551660C>GCA401774785NPC1c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.1535G>C
n.296G>C
c.835+3098G>C
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
18g.23551660C>TCA401774786NPC1c.1621G>A (p.Val541Met)
n.1535G>A
n.296G>A
c.835+3098G>A
c.1672G>A (p.Val558Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched