Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23551559A>G | CA2641272076 | NPC1 | c.1654+68T>C (n.1654+68T>C) n.1568+68T>C n.397T>C c.835+3199T>C c.1705+68T>C (n.1705+68T>C) c.1240+68T>C (n.1240+68T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23551560C>A | CA2641272079 | NPC1 | c.1654+67G>T (n.1654+67G>T) n.1568+67G>T n.396G>T c.835+3198G>T c.1705+67G>T (n.1705+67G>T) c.1240+67G>T (n.1240+67G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551560C= | CA2290171481 | NPC1 | c.1654+67G= (n.1654+67G=) n.1568+67G= n.396G= c.835+3198G= c.1705+67G= (n.1705+67G=) c.1240+67G= (n.1240+67G=) | |
18 | g.23551560C>T | CA2290171482 | NPC1 | c.1654+67G>A (n.1654+67G>A) n.1568+67G>A n.396G>A c.835+3198G>A c.1705+67G>A (n.1705+67G>A) c.1240+67G>A (n.1240+67G>A) | dbSNP |
18 | g.23551561T>A | CA2576470613 | NPC1 | c.1654+66A>T (n.1654+66A>T) n.1568+66A>T n.395A>T c.835+3197A>T c.1705+66A>T (n.1705+66A>T) c.1240+66A>T (n.1240+66A>T) | |
18 | g.23551561T>C | CA2734653030 | NPC1 | c.1654+66A>G (n.1654+66A>G) n.1568+66A>G n.395A>G c.835+3197A>G c.1705+66A>G (n.1705+66A>G) c.1240+66A>G (n.1240+66A>G) | dbSNP |
18 | g.23551561_23551562del | CA2576470612 | NPC1 | c.1654+65_1654+66del (n.1654+65_1654+66del) n.1568+65_1568+66del n.394_395del c.835+3196_835+3197del c.1705+65_1705+66del (n.1705+65_1705+66del) c.1240+65_1240+66del (n.1240+65_1240+66del) | |
18 | g.23551562T>C | CA2641272083 | NPC1 | c.1654+65A>G (n.1654+65A>G) n.1568+65A>G n.394A>G c.835+3196A>G c.1705+65A>G (n.1705+65A>G) c.1240+65A>G (n.1240+65A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551563G>C | CA2641272085 | NPC1 | c.1654+64C>G (n.1654+64C>G) n.1568+64C>G n.393C>G c.835+3195C>G c.1705+64C>G (n.1705+64C>G) c.1240+64C>G (n.1240+64C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551563G>T | CA2576470615 | NPC1 | c.1654+64C>A (n.1654+64C>A) n.1568+64C>A n.393C>A c.835+3195C>A c.1705+64C>A (n.1705+64C>A) c.1240+64C>A (n.1240+64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551565T>A | CA2576470617 | NPC1 | c.1654+62A>T (n.1654+62A>T) n.1568+62A>T n.391A>T c.835+3193A>T c.1705+62A>T (n.1705+62A>T) c.1240+62A>T (n.1240+62A>T) | |
18 | g.23551565T>C | CA2641272086 | NPC1 | c.1654+62A>G (n.1654+62A>G) n.1568+62A>G n.391A>G c.835+3193A>G c.1705+62A>G (n.1705+62A>G) c.1240+62A>G (n.1240+62A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551566G>A | CA2641272088 | NPC1 | c.1654+61C>T (n.1654+61C>T) n.1568+61C>T n.390C>T c.835+3192C>T c.1705+61C>T (n.1705+61C>T) c.1240+61C>T (n.1240+61C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551566G>T | CA2576470618 | NPC1 | c.1654+61C>A (n.1654+61C>A) n.1568+61C>A n.390C>A c.835+3192C>A c.1705+61C>A (n.1705+61C>A) c.1240+61C>A (n.1240+61C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551567C>G | CA2641272089 | NPC1 | c.1654+60G>C (n.1654+60G>C) n.1568+60G>C n.389G>C c.835+3191G>C c.1705+60G>C (n.1705+60G>C) c.1240+60G>C (n.1240+60G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23551567C>T | CA657194225 | NPC1 | c.1654+60G>A (n.1654+60G>A) n.1568+60G>A n.389G>A c.835+3191G>A c.1705+60G>A (n.1705+60G>A) c.1240+60G>A (n.1240+60G>A) | COSMIC |
18 | g.23551568T>A | CA2641272092 | NPC1 | c.1654+59A>T (n.1654+59A>T) n.1568+59A>T n.388A>T c.835+3190A>T c.1705+59A>T (n.1705+59A>T) c.1240+59A>T (n.1240+59A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551568T>G | CA2290171484 | NPC1 | c.1654+59A>C (n.1654+59A>C) n.1568+59A>C n.388A>C c.835+3190A>C c.1705+59A>C (n.1705+59A>C) c.1240+59A>C (n.1240+59A>C) | dbSNP |
18 | g.23551568T= | CA2290171483 | NPC1 | c.1654+59A= (n.1654+59A=) n.1568+59A= n.388A= c.835+3190A= c.1705+59A= (n.1705+59A=) c.1240+59A= (n.1240+59A=) | |
18 | g.23551569A= | CA2290171485 | NPC1 | c.1654+58T= (n.1654+58T=) n.1568+58T= n.387T= c.835+3189T= c.1705+58T= (n.1705+58T=) c.1240+58T= (n.1240+58T=) | |
18 | g.23551569A>C | CA2581341161 | NPC1 | c.1654+58T>G (n.1654+58T>G) n.1568+58T>G n.387T>G c.835+3189T>G c.1705+58T>G (n.1705+58T>G) c.1240+58T>G (n.1240+58T>G) | |
18 | g.23551569A>G | CA297065447 | NPC1 | c.1654+58T>C (n.1654+58T>C) n.1568+58T>C n.387T>C c.835+3189T>C c.1705+58T>C (n.1705+58T>C) c.1240+58T>C (n.1240+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551569A>T | CA2576470619 | NPC1 | c.1654+58T>A (n.1654+58T>A) n.1568+58T>A n.387T>A c.835+3189T>A c.1705+58T>A (n.1705+58T>A) c.1240+58T>A (n.1240+58T>A) | |
18 | g.23551570A= | CA2290171486 | NPC1 | c.1654+57T= (n.1654+57T=) n.1568+57T= n.386T= c.835+3188T= c.1705+57T= (n.1705+57T=) c.1240+57T= (n.1240+57T=) | |
18 | g.23551570A>C | CA2290171487 | NPC1 | c.1654+57T>G (n.1654+57T>G) n.1568+57T>G n.386T>G c.835+3188T>G c.1705+57T>G (n.1705+57T>G) c.1240+57T>G (n.1240+57T>G) | dbSNP |
18 | g.23551570A>G | CA2576470621 | NPC1 | c.1654+57T>C (n.1654+57T>C) n.1568+57T>C n.386T>C c.835+3188T>C c.1705+57T>C (n.1705+57T>C) c.1240+57T>C (n.1240+57T>C) | |
18 | g.23551571T>C | CA2576470623 | NPC1 | c.1654+56A>G (n.1654+56A>G) n.1568+56A>G n.385A>G c.835+3187A>G c.1705+56A>G (n.1705+56A>G) c.1240+56A>G (n.1240+56A>G) | |
18 | g.23551571T>G | CA2641272104 | NPC1 | c.1654+56A>C (n.1654+56A>C) n.1568+56A>C n.385A>C c.835+3187A>C c.1705+56A>C (n.1705+56A>C) c.1240+56A>C (n.1240+56A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23551572G>A | CA2641272105 | NPC1 | c.1654+55C>T (n.1654+55C>T) n.1568+55C>T n.384C>T c.835+3186C>T c.1705+55C>T (n.1705+55C>T) c.1240+55C>T (n.1240+55C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551572G>T | CA2576470624 | NPC1 | c.1654+55C>A (n.1654+55C>A) n.1568+55C>A n.384C>A c.835+3186C>A c.1705+55C>A (n.1705+55C>A) c.1240+55C>A (n.1240+55C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551573A>C | CA2641272107 | NPC1 | c.1654+54T>G (n.1654+54T>G) n.1568+54T>G n.383T>G c.835+3185T>G c.1705+54T>G (n.1705+54T>G) c.1240+54T>G (n.1240+54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551573A>G | CA2641272108 | NPC1 | c.1654+54T>C (n.1654+54T>C) n.1568+54T>C n.383T>C c.835+3185T>C c.1705+54T>C (n.1705+54T>C) c.1240+54T>C (n.1240+54T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23551574C>A | CA988388187 | NPC1 | c.1654+53G>T (n.1654+53G>T) n.1568+53G>T n.382G>T c.835+3184G>T c.1705+53G>T (n.1705+53G>T) c.1240+53G>T (n.1240+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551574C= | CA2290171488 | NPC1 | c.1654+53G= (n.1654+53G=) n.1568+53G= n.382G= c.835+3184G= c.1705+53G= (n.1705+53G=) c.1240+53G= (n.1240+53G=) | |
18 | g.23551574C>T | CA2290171489 | NPC1 | c.1654+53G>A (n.1654+53G>A) n.1568+53G>A n.382G>A c.835+3184G>A c.1705+53G>A (n.1705+53G>A) c.1240+53G>A (n.1240+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551578dup | CA2641272110 | NPC1 | c.1654+52dup (n.1654+52dup) n.1568+52dup n.381dup c.835+3183dup c.1705+52dup (n.1705+52dup) c.1240+52dup (n.1240+52dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23551578A= | CA2290171490 | NPC1 | c.1654+49T= (n.1654+49T=) n.1568+49T= n.378T= c.835+3180T= c.1705+49T= (n.1705+49T=) c.1240+49T= (n.1240+49T=) | |
18 | g.23551578A>C | CA777715291 | NPC1 | c.1654+49T>G (n.1654+49T>G) n.1568+49T>G n.378T>G c.835+3180T>G c.1705+49T>G (n.1705+49T>G) c.1240+49T>G (n.1240+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551579C= | CA2290171491 | NPC1 | c.1654+48G= (n.1654+48G=) n.1568+48G= n.377G= c.835+3179G= c.1705+48G= (n.1705+48G=) c.1240+48G= (n.1240+48G=) | |
18 | g.23551579C>T | CA628669085 | NPC1 | c.1654+48G>A (n.1654+48G>A) n.1568+48G>A n.377G>A c.835+3179G>A c.1705+48G>A (n.1705+48G>A) c.1240+48G>A (n.1240+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551580C>A | CA8913408 | NPC1 | c.1654+47G>T (n.1654+47G>T) n.1568+47G>T n.376G>T c.835+3178G>T c.1705+47G>T (n.1705+47G>T) c.1240+47G>T (n.1240+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551580C= | CA2290171492 | NPC1 | c.1654+47G= (n.1654+47G=) n.1568+47G= n.376G= c.835+3178G= c.1705+47G= (n.1705+47G=) c.1240+47G= (n.1240+47G=) | |
18 | g.23551580C>T | CA8913407 | NPC1 | c.1654+47G>A (n.1654+47G>A) n.1568+47G>A n.376G>A c.835+3178G>A c.1705+47G>A (n.1705+47G>A) c.1240+47G>A (n.1240+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551581G>A | CA628669088 | NPC1 | c.1654+46C>T (n.1654+46C>T) n.1568+46C>T n.375C>T c.835+3177C>T c.1705+46C>T (n.1705+46C>T) c.1240+46C>T (n.1240+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551581G= | CA2290171493 | NPC1 | c.1654+46C= (n.1654+46C=) n.1568+46C= n.375C= c.835+3177C= c.1705+46C= (n.1705+46C=) c.1240+46C= (n.1240+46C=) | |
18 | g.23551581G>T | CA2641272126 | NPC1 | c.1654+46C>A (n.1654+46C>A) n.1568+46C>A n.375C>A c.835+3177C>A c.1705+46C>A (n.1705+46C>A) c.1240+46C>A (n.1240+46C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551582A>C | CA2641272131 | NPC1 | c.1654+45T>G (n.1654+45T>G) n.1568+45T>G n.374T>G c.835+3176T>G c.1705+45T>G (n.1705+45T>G) c.1240+45T>G (n.1240+45T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551582A>G | CA2641272136 | NPC1 | c.1654+45T>C (n.1654+45T>C) n.1568+45T>C n.374T>C c.835+3176T>C c.1705+45T>C (n.1705+45T>C) c.1240+45T>C (n.1240+45T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23551583G>C | CA297065501 | NPC1 | c.1654+44C>G (n.1654+44C>G) n.1568+44C>G n.373C>G c.835+3175C>G c.1705+44C>G (n.1705+44C>G) c.1240+44C>G (n.1240+44C>G) | dbSNP |
18 | g.23551583G= | CA2290171494 | NPC1 | c.1654+44C= (n.1654+44C=) n.1568+44C= n.373C= c.835+3175C= c.1705+44C= (n.1705+44C=) c.1240+44C= (n.1240+44C=) | |
18 | g.23551583G>T | CA2641272142 | NPC1 | c.1654+44C>A (n.1654+44C>A) n.1568+44C>A n.373C>A c.835+3175C>A c.1705+44C>A (n.1705+44C>A) c.1240+44C>A (n.1240+44C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551586G>A | CA2641272144 | NPC1 | c.1654+41C>T (n.1654+41C>T) n.1568+41C>T n.370C>T c.835+3172C>T c.1705+41C>T (n.1705+41C>T) c.1240+41C>T (n.1240+41C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551586G= | CA2290171495 | NPC1 | c.1654+41C= (n.1654+41C=) n.1568+41C= n.370C= c.835+3172C= c.1705+41C= (n.1705+41C=) c.1240+41C= (n.1240+41C=) | |
18 | g.23551586G>T | CA297065506 | NPC1 | c.1654+41C>A (n.1654+41C>A) n.1568+41C>A n.370C>A c.835+3172C>A c.1705+41C>A (n.1705+41C>A) c.1240+41C>A (n.1240+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551587A= | CA2290171496 | NPC1 | c.1654+40T= (n.1654+40T=) n.1568+40T= n.369T= c.835+3171T= c.1705+40T= (n.1705+40T=) c.1240+40T= (n.1240+40T=) | |
18 | g.23551587A>T | CA8913409 | NPC1 | c.1654+40T>A (n.1654+40T>A) n.1568+40T>A n.369T>A c.835+3171T>A c.1705+40T>A (n.1705+40T>A) c.1240+40T>A (n.1240+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551589T>C | CA2576470627 | NPC1 | c.1654+38A>G (n.1654+38A>G) n.1568+38A>G n.367A>G c.835+3169A>G c.1705+38A>G (n.1705+38A>G) c.1240+38A>G (n.1240+38A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551591T>C | CA2641272195 | NPC1 | c.1654+36A>G (n.1654+36A>G) n.1568+36A>G n.365A>G c.835+3167A>G c.1705+36A>G (n.1705+36A>G) c.1240+36A>G (n.1240+36A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551593T>C | CA2641272197 | NPC1 | c.1654+34A>G (n.1654+34A>G) n.1568+34A>G n.363A>G c.835+3165A>G c.1705+34A>G (n.1705+34A>G) c.1240+34A>G (n.1240+34A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551596A= | CA2290171497 | NPC1 | c.1654+31T= (n.1654+31T=) n.1568+31T= n.360T= c.835+3162T= c.1705+31T= (n.1705+31T=) c.1240+31T= (n.1240+31T=) | |
18 | g.23551596A>C | CA2641272199 | NPC1 | c.1654+31T>G (n.1654+31T>G) n.1568+31T>G n.360T>G c.835+3162T>G c.1705+31T>G (n.1705+31T>G) c.1240+31T>G (n.1240+31T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551596A>G | CA8913410 | NPC1 | c.1654+31T>C (n.1654+31T>C) n.1568+31T>C n.360T>C c.835+3162T>C c.1705+31T>C (n.1705+31T>C) c.1240+31T>C (n.1240+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551601_23551606del | CA2576470628 | NPC1 | c.1654+26_1654+31del (n.1654+26_1654+31del) n.1568+26_1568+31del n.355_360del c.835+3157_835+3162del c.1705+26_1705+31del (n.1705+26_1705+31del) c.1240+26_1240+31del (n.1240+26_1240+31del) | |
18 | g.23551597A>C | CA2811805741 | NPC1 | c.1654+30T>G (n.1654+30T>G) n.1568+30T>G n.359T>G c.835+3161T>G c.1705+30T>G (n.1705+30T>G) c.1240+30T>G (n.1240+30T>G) | |
18 | g.23551599A>C | CA2641272205 | NPC1 | c.1654+28T>G (n.1654+28T>G) n.1568+28T>G n.357T>G c.835+3159T>G c.1705+28T>G (n.1705+28T>G) c.1240+28T>G (n.1240+28T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551599A>G | CA2576470630 | NPC1 | c.1654+28T>C (n.1654+28T>C) n.1568+28T>C n.357T>C c.835+3159T>C c.1705+28T>C (n.1705+28T>C) c.1240+28T>C (n.1240+28T>C) | |
18 | g.23551600G>C | CA8913411 | NPC1 | c.1654+27C>G (n.1654+27C>G) n.1568+27C>G n.356C>G c.835+3158C>G c.1705+27C>G (n.1705+27C>G) c.1240+27C>G (n.1240+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551600G= | CA2290171498 | NPC1 | c.1654+27C= (n.1654+27C=) n.1568+27C= n.356C= c.835+3158C= c.1705+27C= (n.1705+27C=) c.1240+27C= (n.1240+27C=) | |
18 | g.23551601G>A | CA8913412 | NPC1 | c.1654+26C>T (n.1654+26C>T) n.1568+26C>T n.355C>T c.835+3157C>T c.1705+26C>T (n.1705+26C>T) c.1240+26C>T (n.1240+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551601G= | CA2290171499 | NPC1 | c.1654+26C= (n.1654+26C=) n.1568+26C= n.355C= c.835+3157C= c.1705+26C= (n.1705+26C=) c.1240+26C= (n.1240+26C=) | |
18 | g.23551602A>C | CA2641272214 | NPC1 | c.1654+25T>G (n.1654+25T>G) n.1568+25T>G n.354T>G c.835+3156T>G c.1705+25T>G (n.1705+25T>G) c.1240+25T>G (n.1240+25T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551606G>T | CA2576470632 | NPC1 | c.1654+21C>A (n.1654+21C>A) n.1568+21C>A n.350C>A c.835+3152C>A c.1705+21C>A (n.1705+21C>A) c.1240+21C>A (n.1240+21C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551607T>C | CA2740093981 | NPC1 | c.1654+20A>G (n.1654+20A>G) n.1568+20A>G n.349A>G c.835+3151A>G c.1705+20A>G (n.1705+20A>G) c.1240+20A>G (n.1240+20A>G) | ClinVar |
18 | g.23551608C>A | CA2641272217 | NPC1 | c.1654+19G>T (n.1654+19G>T) n.1568+19G>T n.348G>T c.835+3150G>T c.1705+19G>T (n.1705+19G>T) c.1240+19G>T (n.1240+19G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551608C>T | CA2641272219 | NPC1 | c.1654+19G>A (n.1654+19G>A) n.1568+19G>A n.348G>A c.835+3150G>A c.1705+19G>A (n.1705+19G>A) c.1240+19G>A (n.1240+19G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551610A= | CA2290171500 | NPC1 | c.1654+17T= (n.1654+17T=) n.1568+17T= n.346T= c.835+3148T= c.1705+17T= (n.1705+17T=) c.1240+17T= (n.1240+17T=) | |
18 | g.23551610A>C | CA628669091 | NPC1 | c.1654+17T>G (n.1654+17T>G) n.1568+17T>G n.346T>G c.835+3148T>G c.1705+17T>G (n.1705+17T>G) c.1240+17T>G (n.1240+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551611A>G | CA2641272222 | NPC1 | c.1654+16T>C (n.1654+16T>C) n.1568+16T>C n.345T>C c.835+3147T>C c.1705+16T>C (n.1705+16T>C) c.1240+16T>C (n.1240+16T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23551612G>A | CA8913413 | NPC1 | c.1654+15C>T (n.1654+15C>T) n.1568+15C>T n.344C>T c.835+3146C>T c.1705+15C>T (n.1705+15C>T) c.1240+15C>T (n.1240+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551612G>C | CA2573155237 | NPC1 | c.1654+15C>G (n.1654+15C>G) n.1568+15C>G n.344C>G c.835+3146C>G c.1705+15C>G (n.1705+15C>G) c.1240+15C>G (n.1240+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551612G= | CA2290171501 | NPC1 | c.1654+15C= (n.1654+15C=) n.1568+15C= n.344C= c.835+3146C= c.1705+15C= (n.1705+15C=) c.1240+15C= (n.1240+15C=) | |
18 | g.23551612G>T | CA2641272236 | NPC1 | c.1654+15C>A (n.1654+15C>A) n.1568+15C>A n.344C>A c.835+3146C>A c.1705+15C>A (n.1705+15C>A) c.1240+15C>A (n.1240+15C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551613C= | CA2290171502 | NPC1 | c.1654+14G= (n.1654+14G=) n.1568+14G= n.343G= c.835+3145G= c.1705+14G= (n.1705+14G=) c.1240+14G= (n.1240+14G=) | |
18 | g.23551613C>T | CA777715326 | NPC1 | c.1654+14G>A (n.1654+14G>A) n.1568+14G>A n.343G>A c.835+3145G>A c.1705+14G>A (n.1705+14G>A) c.1240+14G>A (n.1240+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551615T>C | CA297065529 | NPC1 | c.1654+12A>G (n.1654+12A>G) n.1568+12A>G n.341A>G c.835+3143A>G c.1705+12A>G (n.1705+12A>G) c.1240+12A>G (n.1240+12A>G) | dbSNP |
18 | g.23551615T= | CA2290171503 | NPC1 | c.1654+12A= (n.1654+12A=) n.1568+12A= n.341A= c.835+3143A= c.1705+12A= (n.1705+12A=) c.1240+12A= (n.1240+12A=) | |
18 | g.23551616C= | CA2290171504 | NPC1 | c.1654+11G= (n.1654+11G=) n.1568+11G= n.340G= c.835+3142G= c.1705+11G= (n.1705+11G=) c.1240+11G= (n.1240+11G=) | |
18 | g.23551616C>T | CA2290171505 | NPC1 | c.1654+11G>A (n.1654+11G>A) n.1568+11G>A n.340G>A c.835+3142G>A c.1705+11G>A (n.1705+11G>A) c.1240+11G>A (n.1240+11G>A) | dbSNP |
18 | g.23551617T>A | CA2576470634 | NPC1 | c.1654+10A>T (n.1654+10A>T) n.1568+10A>T n.339A>T c.835+3141A>T c.1705+10A>T (n.1705+10A>T) c.1240+10A>T (n.1240+10A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23551618C= | CA2290171506 | NPC1 | c.1654+9G= (n.1654+9G=) n.1568+9G= n.338G= c.835+3140G= c.1705+9G= (n.1705+9G=) c.1240+9G= (n.1240+9G=) | |
18 | g.23551618C>G | CA2290171507 | NPC1 | c.1654+9G>C (n.1654+9G>C) n.1568+9G>C n.338G>C c.835+3140G>C c.1705+9G>C (n.1705+9G>C) c.1240+9G>C (n.1240+9G>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551620_23551621del | CA2695227241 | NPC1 | c.1654+6_1654+7del (n.1654+6_1654+7del) n.1568+6_1568+7del n.335_336del c.835+3137_835+3138del c.1705+6_1705+7del (n.1705+6_1705+7del) c.1240+6_1240+7del (n.1240+6_1240+7del) | |
18 | g.23551621A>T | CA913187482 | NPC1 | c.1654+6T>A (n.1654+6T>A) n.1568+6T>A n.335T>A c.835+3137T>A c.1705+6T>A (n.1705+6T>A) c.1240+6T>A (n.1240+6T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551622C= | CA2290171508 | NPC1 | c.1654+5G= (n.1654+5G=) n.1568+5G= n.334G= c.835+3136G= c.1705+5G= (n.1705+5G=) c.1240+5G= (n.1240+5G=) | |
18 | g.23551622C>T | CA628669092 | NPC1 | c.1654+5G>A (n.1654+5G>A) n.1568+5G>A n.334G>A c.835+3136G>A c.1705+5G>A (n.1705+5G>A) c.1240+5G>A (n.1240+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551624T>C | CA628669093 | NPC1 | c.1654+3A>G (n.1654+3A>G) n.1568+3A>G n.332A>G c.835+3134A>G c.1705+3A>G (n.1705+3A>G) c.1240+3A>G (n.1240+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551624T= | CA2290171509 | NPC1 | c.1654+3A= (n.1654+3A=) n.1568+3A= n.332A= c.835+3134A= c.1705+3A= (n.1705+3A=) c.1240+3A= (n.1240+3A=) | |
18 | g.23551625A= | CA2290171510 | NPC1 | c.1654+2T= (n.1654+2T=) n.1568+2T= n.331T= c.835+3133T= c.1705+2T= (n.1705+2T=) c.1240+2T= (n.1240+2T=) | |
18 | g.23551625A>C | CA401774706 | NPC1 | c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) n.1568+2T>G n.331T>G c.835+3133T>G c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) c.1240+2T>G (n.1240+2T>G) | dbSNP |
18 | g.23551625A>G | CA401774704 | NPC1 | c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) n.1568+2T>C n.331T>C c.835+3133T>C c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) c.1240+2T>C (n.1240+2T>C) | |
18 | g.23551625A>T | CA401774705 | NPC1 | c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) n.1568+2T>A n.331T>A c.835+3133T>A c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) c.1240+2T>A (n.1240+2T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551626C>A | CA401774707 | NPC1 | c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) n.1568+1G>T n.330G>T c.835+3132G>T c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) c.1240+1G>T (n.1240+1G>T) | COSMIC |
18 | g.23551626C>G | CA401774708 | NPC1 | c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) n.1568+1G>C n.330G>C c.835+3132G>C c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) c.1240+1G>C (n.1240+1G>C) | |
18 | g.23551626C>T | CA401774709 | NPC1 | c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) n.1568+1G>A n.330G>A c.835+3132G>A c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) c.1240+1G>A (n.1240+1G>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551627dup | CA2580095500 | NPC1 | c.1654+1dup n.1568+1dup n.330dup c.835+3132dup c.1705+1dup c.1240+1dup | ClinVar |
18 | g.23551627C>A | CA401774710 | NPC1 | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.1568G>T n.329G>T c.835+3131G>T c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1240G>T (p.Asp414Tyr) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551627C>G | CA401774711 | NPC1 | c.1654G>C (p.Asp552His) n.1568G>C n.329G>C c.835+3131G>C c.1705G>C (p.Asp569His) c.1240G>C (p.Asp414His) | |
18 | g.23551627C>T | CA401774712 | NPC1 | c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.1568G>A n.329G>A c.835+3131G>A c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1240G>A (p.Asp414Asn) | |
18 | g.23551628A>C | CA401774713 | NPC1 | c.1653T>G (p.Asp551Glu) n.1567T>G n.328T>G c.835+3130T>G c.1704T>G (p.Asp568Glu) c.1239T>G (p.Asp413Glu) | |
18 | g.23551628A>G | CA503324837 | NPC1 | c.1653T>C (p.Asp551=) n.1567T>C n.328T>C c.835+3130T>C c.1704T>C (p.Asp568=) c.1239T>C (p.Asp413=) | ClinVar |
18 | g.23551628A>T | CA401774714 | NPC1 | c.1653T>A (p.Asp551Glu) n.1567T>A n.328T>A c.835+3130T>A c.1704T>A (p.Asp568Glu) c.1239T>A (p.Asp413Glu) | |
18 | g.23551629del | CA2811805742 | NPC1 | c.1652del (p.Asp551ValfsTer12) n.1566del n.327del c.835+3129del c.1703del (p.Asp568ValfsTer12) c.1238del (p.Asp413ValfsTer12) | |
18 | g.23551629T>A | CA401774715 | NPC1 | c.1652A>T (p.Asp551Val) n.1566A>T n.327A>T c.835+3129A>T c.1703A>T (p.Asp568Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
18 | g.23551629T>C | CA401774716 | NPC1 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.1566A>G n.327A>G c.835+3129A>G c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
18 | g.23551629T>G | CA401774717 | NPC1 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.1566A>C n.327A>C c.835+3129A>C c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
18 | g.23551630C>A | CA401774720 | NPC1 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) n.1565G>T n.326G>T c.835+3128G>T c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) | |
18 | g.23551630C>G | CA401774719 | NPC1 | c.1651G>C (p.Asp551His) n.1565G>C n.326G>C c.835+3128G>C c.1702G>C (p.Asp568His) c.1237G>C (p.Asp413His) | gnomAD v4 |
18 | g.23551630C>T | CA401774718 | NPC1 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.1565G>A n.326G>A c.835+3128G>A c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.23551631A= | CA2290171511 | NPC1 | c.1650T= (p.Tyr550=) n.1564T= n.325T= c.835+3127T= c.1701T= (p.Tyr567=) c.1236T= (p.Tyr412=) | |
18 | g.23551631A>C | CA401774721 | NPC1 | c.1650T>G (p.Tyr550Ter) n.1564T>G n.325T>G c.835+3127T>G c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) | |
18 | g.23551631A>G | CA503324838 | NPC1 | c.1650T>C (p.Tyr550=) n.1564T>C n.325T>C c.835+3127T>C c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1236T>C (p.Tyr412=) | dbSNP |
18 | g.23551631A>T | CA401774722 | NPC1 | c.1650T>A (p.Tyr550Ter) n.1564T>A n.325T>A c.835+3127T>A c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) | |
18 | g.23551632T>A | CA401774723 | NPC1 | c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1563A>T n.324A>T c.835+3126A>T c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) | |
18 | g.23551632T>C | CA8913414 | NPC1 | c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1563A>G n.324A>G c.835+3126A>G c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551632T>G | CA401774724 | NPC1 | c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1563A>C n.324A>C c.835+3126A>C c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) | |
18 | g.23551632T= | CA2290171512 | NPC1 | c.1649A= (p.Tyr550=) n.1563A= n.324A= c.835+3126A= c.1700A= (p.Tyr567=) c.1235A= (p.Tyr412=) | |
18 | g.23551632_23551637del | CA2811805744 | NPC1 | c.1644_1649del (p.Gly549_Tyr550del) n.1558_1563del n.319_324del c.835+3121_835+3126del c.1695_1700del (p.Gly566_Tyr567del) c.1230_1235del (p.Gly411_Tyr412del) | |
18 | g.23551633A>C | CA401774727 | NPC1 | c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1562T>G n.323T>G c.835+3125T>G c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) | |
18 | g.23551633A>G | CA401774726 | NPC1 | c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1562T>C n.323T>C c.835+3125T>C c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1234T>C (p.Tyr412His) | |
18 | g.23551633A>T | CA401774725 | NPC1 | c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1562T>A n.323T>A c.835+3125T>A c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) | |
18 | g.23551634G>A | CA503324839 | NPC1 | c.1647C>T (p.Gly549=) n.1561C>T n.322C>T c.835+3124C>T c.1698C>T (p.Gly566=) c.1233C>T (p.Gly411=) | |
18 | g.23551634G>C | CA503324840 | NPC1 | c.1647C>G (p.Gly549=) n.1561C>G n.322C>G c.835+3124C>G c.1698C>G (p.Gly566=) c.1233C>G (p.Gly411=) | |
18 | g.23551634G>T | CA503324841 | NPC1 | c.1647C>A (p.Gly549=) n.1561C>A n.322C>A c.835+3124C>A c.1698C>A (p.Gly566=) c.1233C>A (p.Gly411=) | |
18 | g.23551635C>A | CA401774728 | NPC1 | c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1560G>T n.321G>T c.835+3123G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) | |
18 | g.23551635C= | CA2290171513 | NPC1 | c.1646G= (p.Gly549=) n.1560G= n.321G= c.835+3123G= c.1697G= (p.Gly566=) c.1232G= (p.Gly411=) | |
18 | g.23551635C>G | CA401774729 | NPC1 | c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1560G>C n.321G>C c.835+3123G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) | |
18 | g.23551635C>T | CA401774730 | NPC1 | c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1560G>A n.321G>A c.835+3123G>A c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.1232G>A (p.Gly411Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551636C>A | CA401774731 | NPC1 | c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1559G>T n.320G>T c.835+3122G>T c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.1231G>T (p.Gly411Cys) | |
18 | g.23551636C>G | CA401774732 | NPC1 | c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1559G>C n.320G>C c.835+3122G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) | |
18 | g.23551636C>T | CA401774733 | NPC1 | c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.1559G>A n.320G>A c.835+3122G>A c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.1231G>A (p.Gly411Ser) | |
18 | g.23551636_23551637insACCCACCAACCAAACAC | CA2811805745 | NPC1 | c.1645_1646insTGTTTGGTTGGTGGGTG (p.Gly549ValfsTer20) n.1559_1560insTGTTTGGTTGGTGGGTG n.320_321insTGTTTGGTTGGTGGGTG c.835+3122_835+3123insTGTTTGGTTGGTGGGTG c.1696_1697insTGTTTGGTTGGTGGGTG (p.Gly566ValfsTer20) c.1231_1232insTGTTTGGTTGGTGGGTG (p.Gly411ValfsTer20) | |
18 | g.23551636_23551637insCCCCAACACAACCAAACAC | CA2811805746 | NPC1 | c.1645_1646insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG (p.Gly549ValfsTer9) n.1559_1560insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG n.320_321insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG c.835+3122_835+3123insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG c.1696_1697insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG (p.Gly566ValfsTer9) c.1231_1232insTGTTTGGTTGTGTTGGGGG (p.Gly411ValfsTer9) | |
18 | g.23551637T>A | CA503324843 | NPC1 | c.1644A>T (p.Gly548=) n.1558A>T n.319A>T c.835+3121A>T c.1695A>T (p.Gly565=) c.1230A>T (p.Gly410=) | |
18 | g.23551637T>C | CA503324844 | NPC1 | c.1644A>G (p.Gly548=) n.1558A>G n.319A>G c.835+3121A>G c.1695A>G (p.Gly565=) c.1230A>G (p.Gly410=) | dbSNP |
18 | g.23551637T>G | CA503324842 | NPC1 | c.1644A>C (p.Gly548=) n.1558A>C n.319A>C c.835+3121A>C c.1695A>C (p.Gly565=) c.1230A>C (p.Gly410=) | |
18 | g.23551637T= | CA2290171514 | NPC1 | c.1644A= (p.Gly548=) n.1558A= n.319A= c.835+3121A= c.1695A= (p.Gly565=) c.1230A= (p.Gly410=) | |
18 | g.23551638C>A | CA401774734 | NPC1 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1557G>T n.318G>T c.835+3120G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) | |
18 | g.23551638C>G | CA401774736 | NPC1 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1557G>C n.318G>C c.835+3120G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.23551638C>T | CA401774735 | NPC1 | c.1643G>A (p.Gly548Glu) n.1557G>A n.318G>A c.835+3120G>A c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.23551639_23551643del | CA2576470636 | NPC1 | c.1639_1643del (p.Leu547ArgfsTer3) n.1553_1557del n.314_318del c.835+3116_835+3120del c.1690_1694del (p.Leu564ArgfsTer3) c.1225_1229del (p.Leu409ArgfsTer3) | |
18 | g.23551639C>A | CA401774737 | NPC1 | c.1642G>T (p.Gly548Ter) n.1556G>T n.317G>T c.835+3119G>T c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.1228G>T (p.Gly410Ter) | ClinVar |
18 | g.23551639C>G | CA401774738 | NPC1 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1556G>C n.317G>C c.835+3119G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) | |
18 | g.23551639C>T | CA401774739 | NPC1 | c.1642G>A (p.Gly548Arg) n.1556G>A n.317G>A c.835+3119G>A c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) | |
18 | g.23551640C>A | CA401774740 | NPC1 | c.1641G>T (p.Leu547Phe) n.1555G>T n.316G>T c.835+3118G>T c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) | |
18 | g.23551640C>G | CA401774741 | NPC1 | c.1641G>C (p.Leu547Phe) n.1555G>C n.316G>C c.835+3118G>C c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.23551640C>T | CA503324845 | NPC1 | c.1641G>A (p.Leu547=) n.1555G>A n.316G>A c.835+3118G>A c.1692G>A (p.Leu564=) c.1227G>A (p.Leu409=) | |
18 | g.23551640_23551641dup | CA2641272283 | NPC1 | c.1640_1641dup (p.Gly548TrpfsTer16) n.1554_1555dup n.315_316dup c.835+3117_835+3118dup c.1691_1692dup (p.Gly565TrpfsTer16) c.1226_1227dup (p.Gly410TrpfsTer16) | gnomAD v4 |
18 | g.23551641A>C | CA401774742 | NPC1 | c.1640T>G (p.Leu547Trp) n.1554T>G n.315T>G c.835+3117T>G c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) | |
18 | g.23551641A>G | CA401774743 | NPC1 | c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.1554T>C n.315T>C c.835+3117T>C c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) | |
18 | g.23551641A>T | CA401774744 | NPC1 | c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.1554T>A n.315T>A c.835+3117T>A c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) | |
18 | g.23551642A>C | CA401774745 | NPC1 | c.1639T>G (p.Leu547Val) n.1553T>G n.314T>G c.835+3116T>G c.1690T>G (p.Leu564Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) | |
18 | g.23551642A>G | CA503324846 | NPC1 | c.1639T>C (p.Leu547=) n.1553T>C n.314T>C c.835+3116T>C c.1690T>C (p.Leu564=) c.1225T>C (p.Leu409=) | |
18 | g.23551642A>T | CA401774746 | NPC1 | c.1639T>A (p.Leu547Met) n.1553T>A n.314T>A c.835+3116T>A c.1690T>A (p.Leu564Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) | |
18 | g.23551643C>A | CA503324847 | NPC1 | c.1638G>T (p.Val546=) n.1552G>T n.313G>T c.835+3115G>T c.1689G>T (p.Val563=) c.1224G>T (p.Val408=) | |
18 | g.23551643C>G | CA503324849 | NPC1 | c.1638G>C (p.Val546=) n.1552G>C n.313G>C c.835+3115G>C c.1689G>C (p.Val563=) c.1224G>C (p.Val408=) | |
18 | g.23551643C>T | CA503324848 | NPC1 | c.1638G>A (p.Val546=) n.1552G>A n.313G>A c.835+3115G>A c.1689G>A (p.Val563=) c.1224G>A (p.Val408=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551644A>C | CA401774749 | NPC1 | c.1637T>G (p.Val546Gly) n.1551T>G n.312T>G c.835+3114T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
18 | g.23551644A>G | CA401774748 | NPC1 | c.1637T>C (p.Val546Ala) n.1551T>C n.312T>C c.835+3114T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.23551644A>T | CA401774747 | NPC1 | c.1637T>A (p.Val546Glu) n.1551T>A n.312T>A c.835+3114T>A c.1688T>A (p.Val563Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) | |
18 | g.23551645C>A | CA401774750 | NPC1 | c.1636G>T (p.Val546Leu) n.1550G>T n.311G>T c.835+3113G>T c.1687G>T (p.Val563Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551645C= | CA2290171515 | NPC1 | c.1636G= (p.Val546=) n.1550G= n.311G= c.835+3113G= c.1687G= (p.Val563=) c.1222G= (p.Val408=) | |
18 | g.23551645C>G | CA401774752 | NPC1 | c.1636G>C (p.Val546Leu) n.1550G>C n.311G>C c.835+3113G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | dbSNP |
18 | g.23551645C>T | CA401774751 | NPC1 | c.1636G>A (p.Val546Met) n.1550G>A n.311G>A c.835+3113G>A c.1687G>A (p.Val563Met) c.1222G>A (p.Val408Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551646A>C | CA503324850 | NPC1 | c.1635T>G (p.Leu545=) n.1549T>G n.310T>G c.835+3112T>G c.1686T>G (p.Leu562=) c.1221T>G (p.Leu407=) | |
18 | g.23551646A>G | CA503324851 | NPC1 | c.1635T>C (p.Leu545=) n.1549T>C n.310T>C c.835+3112T>C c.1686T>C (p.Leu562=) c.1221T>C (p.Leu407=) | |
18 | g.23551646A>T | CA503324852 | NPC1 | c.1635T>A (p.Leu545=) n.1549T>A n.310T>A c.835+3112T>A c.1686T>A (p.Leu562=) c.1221T>A (p.Leu407=) | |
18 | g.23551647A>C | CA401774753 | NPC1 | c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1548T>G n.309T>G c.835+3111T>G c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
18 | g.23551647A>G | CA401774755 | NPC1 | c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1548T>C n.309T>C c.835+3111T>C c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
18 | g.23551647A>T | CA401774754 | NPC1 | c.1634T>A (p.Leu545His) n.1548T>A n.309T>A c.835+3111T>A c.1685T>A (p.Leu562His) c.1220T>A (p.Leu407His) | |
18 | g.23551648G>A | CA401774756 | NPC1 | c.1633C>T (p.Leu545Phe) n.1547C>T n.308C>T c.835+3110C>T c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) | |
18 | g.23551648G>C | CA401774758 | NPC1 | c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1547C>G n.308C>G c.835+3110C>G c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
18 | g.23551648G>T | CA401774757 | NPC1 | c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1547C>A n.308C>A c.835+3110C>A c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) | |
18 | g.23551649C>A | CA401774759 | NPC1 | c.1632G>T (p.Trp544Cys) n.1546G>T n.307G>T c.835+3109G>T c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.1218G>T (p.Trp406Cys) | |
18 | g.23551649C>G | CA401774760 | NPC1 | c.1632G>C (p.Trp544Cys) n.1546G>C n.307G>C c.835+3109G>C c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) | |
18 | g.23551649C>T | CA401774761 | NPC1 | c.1632G>A (p.Trp544Ter) n.1546G>A n.307G>A c.835+3109G>A c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.1218G>A (p.Trp406Ter) | gnomAD v4 |
18 | g.23551650C>A | CA401774762 | NPC1 | c.1631G>T (p.Trp544Leu) n.1545G>T n.306G>T c.835+3108G>T c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) | |
18 | g.23551650C>G | CA401774763 | NPC1 | c.1631G>C (p.Trp544Ser) n.1545G>C n.306G>C c.835+3108G>C c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) | |
18 | g.23551650C>T | CA401774764 | NPC1 | c.1631G>A (p.Trp544Ter) n.1545G>A n.306G>A c.835+3108G>A c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) | ClinVar |
18 | g.23551650_23551655del | CA2641272293 | NPC1 | c.1626_1631del (p.Phe542_Trp544delinsLeu) n.1540_1545del n.301_306del c.835+3103_835+3108del c.1677_1682del (p.Phe559_Trp561delinsLeu) c.1212_1217del (p.Phe404_Trp406delinsLeu) | gnomAD v4 |
18 | g.23551651A>C | CA401774765 | NPC1 | c.1630T>G (p.Trp544Gly) n.1544T>G n.305T>G c.835+3107T>G c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.1216T>G (p.Trp406Gly) | |
18 | g.23551651A>G | CA401774766 | NPC1 | c.1630T>C (p.Trp544Arg) n.1544T>C n.305T>C c.835+3107T>C c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.1216T>C (p.Trp406Arg) | |
18 | g.23551651A>T | CA401774767 | NPC1 | c.1630T>A (p.Trp544Arg) n.1544T>A n.305T>A c.835+3107T>A c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.1216T>A (p.Trp406Arg) | |
18 | g.23551652C>A | CA503324853 | NPC1 | c.1629G>T (p.Pro543=) n.1543G>T n.304G>T c.835+3106G>T c.1680G>T (p.Pro560=) c.1215G>T (p.Pro405=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551652C= | CA2290171517 | NPC1 | c.1629G= (p.Pro543=) n.1543G= n.304G= c.835+3106G= c.1680G= (p.Pro560=) c.1215G= (p.Pro405=) | |
18 | g.23551652C>G | CA503324854 | NPC1 | c.1629G>C (p.Pro543=) n.1543G>C n.304G>C c.835+3106G>C c.1680G>C (p.Pro560=) c.1215G>C (p.Pro405=) | |
18 | g.23551652C>T | CA8913415 | NPC1 | c.1629G>A (p.Pro543=) n.1543G>A n.304G>A c.835+3106G>A c.1680G>A (p.Pro560=) c.1215G>A (p.Pro405=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551652_23551653del | CA913014959 | NPC1 | c.1628_1629del (p.Pro543LeufsTer8) n.1542_1543del n.303_304del c.835+3105_835+3106del c.1679_1680del (p.Pro560LeufsTer8) c.1214_1215del (p.Pro405LeufsTer8) | |
18 | g.23551652_23551653delinsCG | CA2290171516 | NPC1 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) n.1542_1543delinsCG n.303_304delinsCG c.835+3105_835+3106delinsCG c.1679_1680delinsCG (p.Pro560=) c.1214_1215delinsCG (p.Pro405=) | |
18 | g.23551653G>A | CA297011 | NPC1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1542C>T n.303C>T c.835+3105C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551653G>C | CA401774769 | NPC1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1542C>G n.303C>G c.835+3105C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) | |
18 | g.23551653G= | CA2290171518 | NPC1 | c.1628C= (p.Pro543=) n.1542C= n.303C= c.835+3105C= c.1679C= (p.Pro560=) c.1214C= (p.Pro405=) | |
18 | g.23551653G>T | CA401774768 | NPC1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) n.1542C>A n.303C>A c.835+3105C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) | |
18 | g.23551655del | CA658823786 | NPC1 | c.1628del (p.Pro543ArgfsTer20) n.1542del n.303del c.835+3105del c.1679del (p.Pro560ArgfsTer20) c.1214del (p.Pro405ArgfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551656_23551688dup | CA2641272314 | NPC1 | c.1596_1628dup (p.Pro543_Trp544insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) n.1510_1542dup n.271_303dup c.835+3073_835+3105dup c.1647_1679dup (p.Pro560_Trp561insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) c.1182_1214dup (p.Pro405_Trp406insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) | gnomAD v4 |
18 | g.23551654G>A | CA401774770 | NPC1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1541C>T n.302C>T c.835+3104C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551654G>C | CA401774771 | NPC1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1541C>G n.302C>G c.835+3104C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.23551654G>T | CA401774772 | NPC1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1541C>A n.302C>A c.835+3104C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | |
18 | g.23551655G>A | CA503324855 | NPC1 | c.1626C>T (p.Phe542=) n.1540C>T n.301C>T c.835+3103C>T c.1677C>T (p.Phe559=) c.1212C>T (p.Phe404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551655G>C | CA401774773 | NPC1 | c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.1540C>G n.301C>G c.835+3103C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
18 | g.23551655G>T | CA401774774 | NPC1 | c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.1540C>A n.301C>A c.835+3103C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | |
18 | g.23551656A>C | CA401774775 | NPC1 | c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.1539T>G n.300T>G c.835+3102T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
18 | g.23551656A>G | CA401774776 | NPC1 | c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.1539T>C n.300T>C c.835+3102T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
18 | g.23551656A>T | CA401774777 | NPC1 | c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.1539T>A n.300T>A c.835+3102T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
18 | g.23551657A>C | CA401774778 | NPC1 | c.1624T>G (p.Phe542Val) n.1538T>G n.299T>G c.835+3101T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
18 | g.23551657A>G | CA401774779 | NPC1 | c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.1538T>C n.299T>C c.835+3101T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
18 | g.23551657A>T | CA401774780 | NPC1 | c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.1538T>A n.299T>A c.835+3101T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
18 | g.23551658C>A | CA503324856 | NPC1 | c.1623G>T (p.Val541=) n.1537G>T n.298G>T c.835+3100G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.1209G>T (p.Val403=) | |
18 | g.23551658C= | CA2290171519 | NPC1 | c.1623G= (p.Val541=) n.1537G= n.298G= c.835+3100G= c.1674G= (p.Val558=) c.1209G= (p.Val403=) | |
18 | g.23551658C>G | CA503324858 | NPC1 | c.1623G>C (p.Val541=) n.1537G>C n.298G>C c.835+3100G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.1209G>C (p.Val403=) | |
18 | g.23551658C>T | CA503324857 | NPC1 | c.1623G>A (p.Val541=) n.1537G>A n.298G>A c.835+3100G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.1209G>A (p.Val403=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23551659A>C | CA401774783 | NPC1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1536T>G n.297T>G c.835+3099T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
18 | g.23551659A>G | CA401774782 | NPC1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1536T>C n.297T>C c.835+3099T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.23551659A>T | CA401774781 | NPC1 | c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1536T>A n.297T>A c.835+3099T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) |