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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.235450285_235450296del | CA2574159489 | B3GALNT2,TBCE | c.1415_1426del (p.Ser472_Gln475del) c.*1523_*1534del (n.*1523_*1534del) c.*355_*366del (n.*355_*366del) c.1193_1204del (p.Ser398_Gln401del) c.*1063_*1074del (n.*1063_*1074del) c.1538_1549del (p.Ser513_Gln516del) c.*91_*102del (n.*91_*102del) n.1519_1530del n.1440_1451del n.1402_1413del | |
| 1 | g.235450285_235450288delinsTGAG | CA2486505087 | B3GALNT2,TBCE | c.1421_1424delinsCTCA (p.Pro474=) c.*1523_*1526delinsTGAG (n.*1523_*1526delinsTGAG) c.*361_*364delinsCTCA (n.*361_*364delinsCTCA) c.1199_1202delinsCTCA (p.Pro400=) c.*1069_*1072delinsCTCA (n.*1069_*1072delinsCTCA) c.1544_1547delinsCTCA (p.Pro515=) c.*97_*100delinsCTCA (n.*97_*100delinsCTCA) n.1525_1528delinsCTCA n.1446_1449delinsCTCA n.1408_1411delinsCTCA | |
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| 1 | g.235450286G= | CA1143538628 | B3GALNT2,TBCE | c.1423C= (p.Gln475=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*363C= (n.*363C=) c.1201C= (p.Gln401=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.1546C= (p.Gln516=) c.*99C= (n.*99C=) n.1527C= n.1448C= n.1410C= | |
| 1 | g.235450286G>T | CA344954296 | B3GALNT2,TBCE | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1527C>A n.1448C>A n.1410C>A | |
| 1 | g.235450289_235450291del | CA1464589 | B3GALNT2,TBCE | c.1421_1423del (p.Pro474del) c.*1527_*1529del (n.*1527_*1529del) c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.1199_1201del (p.Pro400del) c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) c.1544_1546del (p.Pro515del) c.*97_*99del (n.*97_*99del) n.1525_1527del n.1446_1448del n.1408_1410del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.235450287A>G | CA423773226 | B3GALNT2,TBCE | c.1422T>C (p.Pro474=) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*362T>C (n.*362T>C) c.1200T>C (p.Pro400=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1545T>C (p.Pro515=) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1526T>C n.1447T>C n.1409T>C | |
| 1 | g.235450287A>T | CA423773227 | B3GALNT2,TBCE | c.1422T>A (p.Pro474=) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*362T>A (n.*362T>A) c.1200T>A (p.Pro400=) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1545T>A (p.Pro515=) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1526T>A n.1447T>A n.1409T>A | |
| 1 | g.235450288G>A | CA344954302 | B3GALNT2,TBCE | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) n.1525C>T n.1446C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450288G>C | CA344954299 | B3GALNT2,TBCE | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) n.1525C>G n.1446C>G n.1408C>G | |
| 1 | g.235450288G>T | CA344954301 | B3GALNT2,TBCE | c.1421C>A (p.Pro474His) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1544C>A (p.Pro515His) c.*97C>A (n.*97C>A) n.1525C>A n.1446C>A n.1408C>A | |
| 1 | g.235450289G>A | CA344954305 | B3GALNT2,TBCE | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1524C>T n.1445C>T n.1407C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450289G>C | CA344954307 | B3GALNT2,TBCE | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1524C>G n.1445C>G n.1407C>G | |
| 1 | g.235450289G>T | CA344954308 | B3GALNT2,TBCE | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1524C>A n.1445C>A n.1407C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450290A>C | CA423773228 | B3GALNT2,TBCE | c.1419T>G (p.Ser473=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1197T>G (p.Ser399=) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1542T>G (p.Ser514=) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1523T>G n.1444T>G n.1406T>G | |
| 1 | g.235450290A>G | CA423773229 | B3GALNT2,TBCE | c.1419T>C (p.Ser473=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1197T>C (p.Ser399=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1542T>C (p.Ser514=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1523T>C n.1444T>C n.1406T>C | |
| 1 | g.235450290A>T | CA423773230 | B3GALNT2,TBCE | c.1419T>A (p.Ser473=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1197T>A (p.Ser399=) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1542T>A (p.Ser514=) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1523T>A n.1444T>A n.1406T>A | |
| 1 | g.235450291G>A | CA344954311 | B3GALNT2,TBCE | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1522C>T n.1443C>T n.1405C>T | |
| 1 | g.235450291G>C | CA344954316 | B3GALNT2,TBCE | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1522C>G n.1443C>G n.1405C>G | |
| 1 | g.235450291G>T | CA344954317 | B3GALNT2,TBCE | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1522C>A n.1443C>A n.1405C>A | |
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| 1 | g.235450292A>T | CA344954321 | B3GALNT2,TBCE | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1521T>A n.1442T>A n.1404T>A | |
| 1 | g.235450293A>C | CA423773231 | B3GALNT2,TBCE | c.1416T>G (p.Ser472=) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1194T>G (p.Ser398=) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.1539T>G (p.Ser513=) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1520T>G n.1441T>G n.1403T>G | |
| 1 | g.235450293A>G | CA423773232 | B3GALNT2,TBCE | c.1416T>C (p.Ser472=) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1194T>C (p.Ser398=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.1539T>C (p.Ser513=) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1520T>C n.1441T>C n.1403T>C | |
| 1 | g.235450293A>T | CA423773233 | B3GALNT2,TBCE | c.1416T>A (p.Ser472=) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1194T>A (p.Ser398=) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.1539T>A (p.Ser513=) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1520T>A n.1441T>A n.1403T>A | |
| 1 | g.235450294G>A | CA344954322 | B3GALNT2,TBCE | c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*355C>T (n.*355C>T) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1519C>T n.1440C>T n.1402C>T | |
| 1 | g.235450294G>C | CA344954323 | B3GALNT2,TBCE | c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*355C>G (n.*355C>G) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1519C>G n.1440C>G n.1402C>G | |
| 1 | g.235450294G>T | CA344954324 | B3GALNT2,TBCE | c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*355C>A (n.*355C>A) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1519C>A n.1440C>A n.1402C>A | |
| 1 | g.235450295A>C | CA344954327 | B3GALNT2,TBCE | c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1518T>G n.1439T>G n.1401T>G | |
| 1 | g.235450295A>G | CA344954326 | B3GALNT2,TBCE | c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1518T>C n.1439T>C n.1401T>C | |
| 1 | g.235450295A>T | CA344954325 | B3GALNT2,TBCE | c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1518T>A n.1439T>A n.1401T>A | |
| 1 | g.235450296C>A | CA423773234 | B3GALNT2,TBCE | c.1413G>T (p.Leu471=) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.1536G>T (p.Leu512=) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1517G>T n.1438G>T n.1400G>T | |
| 1 | g.235450296C>G | CA423773236 | B3GALNT2,TBCE | c.1413G>C (p.Leu471=) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1191G>C (p.Leu397=) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.1536G>C (p.Leu512=) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1517G>C n.1438G>C n.1400G>C | |
| 1 | g.235450296C>T | CA423773235 | B3GALNT2,TBCE | c.1413G>A (p.Leu471=) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.1536G>A (p.Leu512=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1517G>A n.1438G>A n.1400G>A | |
| 1 | g.235450297A= | CA2486505089 | B3GALNT2,TBCE | c.1412T= (p.Leu471=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*352T= (n.*352T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.1535T= (p.Leu512=) c.*88T= (n.*88T=) n.1516T= n.1437T= n.1399T= | |
| 1 | g.235450297A>C | CA344954329 | B3GALNT2,TBCE | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1516T>G n.1437T>G n.1399T>G | |
| 1 | g.235450297A>G | CA1464590 | B3GALNT2,TBCE | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1516T>C n.1437T>C n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450297A>T | CA344954328 | B3GALNT2,TBCE | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*352T>A (n.*352T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1516T>A n.1437T>A n.1399T>A | |
| 1 | g.235450298G>A | CA423773237 | B3GALNT2,TBCE | c.1411C>T (p.Leu471=) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1534C>T (p.Leu512=) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1515C>T n.1436C>T n.1398C>T | |
| 1 | g.235450298G>C | CA344954330 | B3GALNT2,TBCE | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1515C>G n.1436C>G n.1398C>G | |
| 1 | g.235450298G>T | CA344954332 | B3GALNT2,TBCE | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1515C>A n.1436C>A n.1398C>A | |
| 1 | g.235450299C>A | CA344954334 | B3GALNT2,TBCE | c.1410G>T (p.Met470Ile) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1533G>T (p.Met511Ile) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1514G>T n.1435G>T n.1397G>T | |
| 1 | g.235450299C= | CA2486505090 | B3GALNT2,TBCE | c.1410G= (p.Met470=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*350G= (n.*350G=) c.1188G= (p.Met396=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.1533G= (p.Met511=) c.*86G= (n.*86G=) n.1514G= n.1435G= n.1397G= | |
| 1 | g.235450299C>G | CA344954335 | B3GALNT2,TBCE | c.1410G>C (p.Met470Ile) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1533G>C (p.Met511Ile) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1514G>C n.1435G>C n.1397G>C | |
| 1 | g.235450299C>T | CA1464591 | B3GALNT2,TBCE | c.1410G>A (p.Met470Ile) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1533G>A (p.Met511Ile) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1514G>A n.1435G>A n.1397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450300A= | CA2486505091 | B3GALNT2,TBCE | c.1409T= (p.Met470=) c.*1538A= (n.*1538A=) c.*349T= (n.*349T=) c.1187T= (p.Met396=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.1532T= (p.Met511=) c.*85T= (n.*85T=) n.1513T= n.1434T= n.1396T= | |
| 1 | g.235450300A>C | CA344954339 | B3GALNT2,TBCE | c.1409T>G (p.Met470Arg) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.*349T>G (n.*349T>G) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.1532T>G (p.Met511Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.1513T>G n.1434T>G n.1396T>G | |
| 1 | g.235450300A>G | CA344954340 | B3GALNT2,TBCE | c.1409T>C (p.Met470Thr) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.*349T>C (n.*349T>C) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.1532T>C (p.Met511Thr) c.*85T>C (n.*85T>C) n.1513T>C n.1434T>C n.1396T>C | |
| 1 | g.235450300A>T | CA344954342 | B3GALNT2,TBCE | c.1409T>A (p.Met470Lys) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.*349T>A (n.*349T>A) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.1532T>A (p.Met511Lys) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1513T>A n.1434T>A n.1396T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450301T>A | CA344954343 | B3GALNT2,TBCE | c.1408A>T (p.Met470Leu) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1531A>T (p.Met511Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1512A>T n.1433A>T n.1395A>T | |
| 1 | g.235450301T>C | CA344954351 | B3GALNT2,TBCE | c.1408A>G (p.Met470Val) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1186A>G (p.Met396Val) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1531A>G (p.Met511Val) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1512A>G n.1433A>G n.1395A>G | |
| 1 | g.235450301T>G | CA344954353 | B3GALNT2,TBCE | c.1408A>C (p.Met470Leu) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1531A>C (p.Met511Leu) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1512A>C n.1433A>C n.1395A>C | |
| 1 | g.235450302T>A | CA423773238 | B3GALNT2,TBCE | c.1407A>T (p.Gly469=) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*347A>T (n.*347A>T) c.1185A>T (p.Gly395=) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1530A>T (p.Gly510=) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1511A>T n.1432A>T n.1394A>T | |
| 1 | g.235450302T>C | CA423773239 | B3GALNT2,TBCE | c.1407A>G (p.Gly469=) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*347A>G (n.*347A>G) c.1185A>G (p.Gly395=) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1530A>G (p.Gly510=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1511A>G n.1432A>G n.1394A>G | |
| 1 | g.235450302T>G | CA423773240 | B3GALNT2,TBCE | c.1407A>C (p.Gly469=) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*347A>C (n.*347A>C) c.1185A>C (p.Gly395=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1530A>C (p.Gly510=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1511A>C n.1432A>C n.1394A>C | |
| 1 | g.235450303C>A | CA344954357 | B3GALNT2,TBCE | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1510G>T n.1431G>T n.1393G>T | |
| 1 | g.235450303C= | CA1148458441 | B3GALNT2,TBCE | c.1406G= (p.Gly469=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*346G= (n.*346G=) c.1184G= (p.Gly395=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.1529G= (p.Gly510=) c.*82G= (n.*82G=) n.1510G= n.1431G= n.1393G= | |
| 1 | g.235450303C>G | CA1464592 | B3GALNT2,TBCE | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1510G>C n.1431G>C n.1393G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450303C>T | CA344954355 | B3GALNT2,TBCE | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1510G>A n.1431G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235450304C>A | CA344954360 | B3GALNT2,TBCE | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.1528G>T (p.Gly510Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1509G>T n.1430G>T n.1392G>T | |
| 1 | g.235450304C>G | CA344954361 | B3GALNT2,TBCE | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*345G>C (n.*345G>C) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1509G>C n.1430G>C n.1392G>C | |
| 1 | g.235450304C>T | CA344954363 | B3GALNT2,TBCE | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*345G>A (n.*345G>A) c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1509G>A n.1430G>A n.1392G>A | |
| 1 | g.235450305T>A | CA423773241 | B3GALNT2,TBCE | c.1404A>T (p.Thr468=) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*344A>T (n.*344A>T) c.1182A>T (p.Thr394=) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1527A>T (p.Thr509=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1508A>T n.1429A>T n.1391A>T | |
| 1 | g.235450305T>C | CA423773242 | B3GALNT2,TBCE | c.1404A>G (p.Thr468=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*344A>G (n.*344A>G) c.1182A>G (p.Thr394=) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1527A>G (p.Thr509=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1508A>G n.1429A>G n.1391A>G | |
| 1 | g.235450305T>G | CA423773243 | B3GALNT2,TBCE | c.1404A>C (p.Thr468=) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*344A>C (n.*344A>C) c.1182A>C (p.Thr394=) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1527A>C (p.Thr509=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1508A>C n.1429A>C n.1391A>C | |
| 1 | g.235450306G>A | CA344954364 | B3GALNT2,TBCE | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*343C>T (n.*343C>T) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1507C>T n.1428C>T n.1390C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450306G>C | CA344954366 | B3GALNT2,TBCE | c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*343C>G (n.*343C>G) c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1507C>G n.1428C>G n.1390C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450306G>T | CA344954367 | B3GALNT2,TBCE | c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*343C>A (n.*343C>A) c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1507C>A n.1428C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450307T>A | CA344954373 | B3GALNT2,TBCE | c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*342A>T (n.*342A>T) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1506A>T n.1427A>T n.1389A>T | |
| 1 | g.235450307T>C | CA344954374 | B3GALNT2,TBCE | c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.*342A>G (n.*342A>G) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1506A>G n.1427A>G n.1389A>G | |
| 1 | g.235450307T>G | CA344954376 | B3GALNT2,TBCE | c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.*342A>C (n.*342A>C) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1506A>C n.1427A>C n.1389A>C | |
| 1 | g.235450308C>A | CA344954379 | B3GALNT2,TBCE | c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*341G>T (n.*341G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1505G>T n.1426G>T n.1388G>T | |
| 1 | g.235450308C>G | CA344954380 | B3GALNT2,TBCE | c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.*1546C>G (n.*1546C>G) c.*341G>C (n.*341G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1505G>C n.1426G>C n.1388G>C | |
| 1 | g.235450308C>T | CA423773244 | B3GALNT2,TBCE | c.1401G>A (p.Glu467=) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*341G>A (n.*341G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1505G>A n.1426G>A n.1388G>A | |
| 1 | g.235450309T>A | CA344954382 | B3GALNT2,TBCE | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*340A>T (n.*340A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1504A>T n.1425A>T n.1387A>T | |
| 1 | g.235450309T>C | CA344954386 | B3GALNT2,TBCE | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*340A>G (n.*340A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1504A>G n.1425A>G n.1387A>G | |
| 1 | g.235450309T>G | CA344954388 | B3GALNT2,TBCE | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*340A>C (n.*340A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1504A>C n.1425A>C n.1387A>C | |
| 1 | g.235450310C>A | CA344954390 | B3GALNT2,TBCE | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1503G>T n.1424G>T n.1386G>T | |
| 1 | g.235450310C= | CA2486505092 | B3GALNT2,TBCE | c.1399G= (p.Glu467=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*339G= (n.*339G=) c.1177G= (p.Glu393=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1522G= (p.Glu508=) c.*75G= (n.*75G=) n.1503G= n.1424G= n.1386G= | |
| 1 | g.235450310C>G | CA344954393 | B3GALNT2,TBCE | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1503G>C n.1424G>C n.1386G>C | |
| 1 | g.235450310C>T | CA1464593 | B3GALNT2,TBCE | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1503G>A n.1424G>A n.1386G>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.235450311A>C | CA344954394 | B3GALNT2,TBCE | c.1398T>G (p.Cys466Trp) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1521T>G (p.Cys507Trp) c.*74T>G (n.*74T>G) n.1502T>G n.1423T>G n.1385T>G | |
| 1 | g.235450311A>G | CA423773245 | B3GALNT2,TBCE | c.1398T>C (p.Cys466=) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1176T>C (p.Cys392=) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1521T>C (p.Cys507=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1502T>C n.1423T>C n.1385T>C | |
| 1 | g.235450311A>T | CA344954396 | B3GALNT2,TBCE | c.1398T>A (p.Cys466Ter) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1521T>A (p.Cys507Ter) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1502T>A n.1423T>A n.1385T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450312C>A | CA344954399 | B3GALNT2,TBCE | c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1501G>T n.1422G>T n.1384G>T | |
| 1 | g.235450312C= | CA2486505093 | B3GALNT2,TBCE | c.1397G= (p.Cys466=) c.*1550C= (n.*1550C=) c.*337G= (n.*337G=) c.1175G= (p.Cys392=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.1520G= (p.Cys507=) c.*73G= (n.*73G=) n.1501G= n.1422G= n.1384G= | |
| 1 | g.235450312C>G | CA344954400 | B3GALNT2,TBCE | c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1501G>C n.1422G>C n.1384G>C | |
| 1 | g.235450312C>T | CA344954401 | B3GALNT2,TBCE | c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1501G>A n.1422G>A n.1384G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235450313A= | CA2486505094 | B3GALNT2,TBCE | c.1396T= (p.Cys466=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.*336T= (n.*336T=) c.1174T= (p.Cys392=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.1519T= (p.Cys507=) c.*72T= (n.*72T=) n.1500T= n.1421T= n.1383T= | |
| 1 | g.235450313A>C | CA344954402 | B3GALNT2,TBCE | c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1500T>G n.1421T>G n.1383T>G | |
| 1 | g.235450313A>G | CA344954403 | B3GALNT2,TBCE | c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1500T>C n.1421T>C n.1383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450313A>T | CA344954404 | B3GALNT2,TBCE | c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1500T>A n.1421T>A n.1383T>A | |
| 1 | g.235450314G>A | CA423773246 | B3GALNT2,TBCE | c.1395C>T (p.Thr465=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1518C>T (p.Thr506=) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1499C>T n.1420C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235450314G>C | CA423773247 | B3GALNT2,TBCE | c.1395C>G (p.Thr465=) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1518C>G (p.Thr506=) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1499C>G n.1420C>G n.1382C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450314G= | CA2486505095 | B3GALNT2,TBCE | c.1395C= (p.Thr465=) c.*1552G= (n.*1552G=) c.*335C= (n.*335C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1518C= (p.Thr506=) c.*71C= (n.*71C=) n.1499C= n.1420C= n.1382C= | |
| 1 | g.235450314G>T | CA423773248 | B3GALNT2,TBCE | c.1395C>A (p.Thr465=) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1518C>A (p.Thr506=) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1499C>A n.1420C>A n.1382C>A | |
| 1 | g.235450315G>A | CA344954405 | B3GALNT2,TBCE | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1498C>T n.1419C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235450315G>C | CA344954406 | B3GALNT2,TBCE | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1498C>G n.1419C>G n.1381C>G | |
| 1 | g.235450315G= | CA2486505096 | B3GALNT2,TBCE | c.1394C= (p.Thr465=) c.*1553G= (n.*1553G=) c.*334C= (n.*334C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.1517C= (p.Thr506=) c.*70C= (n.*70C=) n.1498C= n.1419C= n.1381C= | |
| 1 | g.235450315G>T | CA344954408 | B3GALNT2,TBCE | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1498C>A n.1419C>A n.1381C>A | |
| 1 | g.235450316T>A | CA344954410 | B3GALNT2,TBCE | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.*69A>T (n.*69A>T) n.1497A>T n.1418A>T n.1380A>T | |
| 1 | g.235450316T>C | CA344954411 | B3GALNT2,TBCE | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.*69A>G (n.*69A>G) n.1497A>G n.1418A>G n.1380A>G | |
| 1 | g.235450316T>G | CA344954413 | B3GALNT2,TBCE | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*333A>C (n.*333A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.*69A>C (n.*69A>C) n.1497A>C n.1418A>C n.1380A>C | |
| 1 | g.235450316_235450319dup | CA2651116393 | B3GALNT2,TBCE | c.1390_1393dup (p.Thr465LysfsTer4) c.*1554_*1557dup (n.*1554_*1557dup) c.*330_*333dup (n.*330_*333dup) c.1168_1171dup (p.Thr391LysfsTer4) c.*1038_*1041dup (n.*1038_*1041dup) c.1513_1516dup (p.Thr506LysfsTer4) c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) n.1494_1497dup n.1415_1418dup n.1377_1380dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450319_235450321del | CA2580611561 | B3GALNT2,TBCE | c.1391_1393del (p.Lys464del) c.*1557_*1559del (n.*1557_*1559del) c.*331_*333del (n.*331_*333del) c.1169_1171del (p.Lys390del) c.*1039_*1041del (n.*1039_*1041del) c.1514_1516del (p.Lys505del) c.*67_*69del (n.*67_*69del) n.1495_1497del n.1416_1418del n.1378_1380del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235450317C>A | CA344954415 | B3GALNT2,TBCE | c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*332G>T (n.*332G>T) c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1496G>T n.1417G>T n.1379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235450317C= | CA2486505097 | B3GALNT2,TBCE | c.1392G= (p.Lys464=) c.*1555C= (n.*1555C=) c.*332G= (n.*332G=) c.1170G= (p.Lys390=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.1515G= (p.Lys505=) c.*68G= (n.*68G=) n.1496G= n.1417G= n.1379G= | |
| 1 | g.235450317C>G | CA344954416 | B3GALNT2,TBCE | c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.*1555C>G (n.*1555C>G) c.*332G>C (n.*332G>C) c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1496G>C n.1417G>C n.1379G>C | |
| 1 | g.235450317C>T | CA423773249 | B3GALNT2,TBCE | c.1392G>A (p.Lys464=) c.*1555C>T (n.*1555C>T) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1170G>A (p.Lys390=) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1515G>A (p.Lys505=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1496G>A n.1417G>A n.1379G>A | |
| 1 | g.235450318T>A | CA344954419 | B3GALNT2,TBCE | c.1391A>T (p.Lys464Met) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1169A>T (p.Lys390Met) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1495A>T n.1416A>T n.1378A>T | |
| 1 | g.235450318T>C | CA344954421 | B3GALNT2,TBCE | c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1495A>G n.1416A>G n.1378A>G | |
| 1 | g.235450318T>G | CA344954423 | B3GALNT2,TBCE | c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1495A>C n.1416A>C n.1378A>C | |
| 1 | g.235450318_235450320delinsTTC | CA2486505098 | B3GALNT2,TBCE | c.1389_1391delinsGAA (p.Glu463=) c.*1556_*1558delinsTTC (n.*1556_*1558delinsTTC) c.*329_*331delinsGAA (n.*329_*331delinsGAA) c.1167_1169delinsGAA (p.Glu389=) c.*1037_*1039delinsGAA (n.*1037_*1039delinsGAA) c.1512_1514delinsGAA (p.Glu504=) c.*65_*67delinsGAA (n.*65_*67delinsGAA) n.1493_1495delinsGAA n.1414_1416delinsGAA n.1376_1378delinsGAA | |
| 1 | g.235450319T>A | CA344954426 | B3GALNT2,TBCE | c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1494A>T n.1415A>T n.1377A>T | |
| 1 | g.235450319T>C | CA344954428 | B3GALNT2,TBCE | c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1494A>G n.1415A>G n.1377A>G | |
| 1 | g.235450319T>G | CA344954430 | B3GALNT2,TBCE | c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1494A>C n.1415A>C n.1377A>C | |
| 1 | g.235450321_235450322del | CA1464594 | B3GALNT2,TBCE | c.1389_1390del (p.Lys464AspfsTer3) c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del) c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.1167_1168del (p.Lys390AspfsTer3) c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del) c.1512_1513del (p.Lys505AspfsTer3) c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.1493_1494del n.1414_1415del n.1376_1377del | dbSNP ExAC |
| 1 | g.235450320C>A | CA344954432 | B3GALNT2,TBCE | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) n.1493G>T n.1414G>T n.1376G>T | |
| 1 | g.235450320C>G | CA344954434 | B3GALNT2,TBCE | c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) n.1493G>C n.1414G>C n.1376G>C | |
| 1 | g.235450320C>T | CA423773250 | B3GALNT2,TBCE | c.1389G>A (p.Glu463=) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1167G>A (p.Glu389=) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1512G>A (p.Glu504=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.1493G>A n.1414G>A n.1376G>A | |
| 1 | g.235450321T>A | CA1464595 | B3GALNT2,TBCE | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*328A>T (n.*328A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1492A>T n.1413A>T n.1375A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.235450321T>C | CA344954438 | B3GALNT2,TBCE | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*328A>G (n.*328A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1492A>G n.1413A>G n.1375A>G | |
| 1 | g.235450321T>G | CA344954440 | B3GALNT2,TBCE | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*328A>C (n.*328A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1492A>C n.1413A>C n.1375A>C | |
| 1 | g.235450321T= | CA2486505099 | B3GALNT2,TBCE | c.1388A= (p.Glu463=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*328A= (n.*328A=) c.1166A= (p.Glu389=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.1511A= (p.Glu504=) c.*64A= (n.*64A=) n.1492A= n.1413A= n.1375A= | |
| 1 | g.235450322C>A | CA344954444 | B3GALNT2,TBCE | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1491G>T n.1412G>T n.1374G>T | |
| 1 | g.235450322C>G | CA344954446 | B3GALNT2,TBCE | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1491G>C n.1412G>C n.1374G>C | |
| 1 | g.235450322C>T | CA344954442 | B3GALNT2,TBCE | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1491G>A n.1412G>A n.1374G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450323A= | CA2486505100 | B3GALNT2,TBCE | c.1386T= (p.Cys462=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.*326T= (n.*326T=) c.1164T= (p.Cys388=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.1509T= (p.Cys503=) c.*62T= (n.*62T=) n.1490T= n.1411T= n.1373T= | |
| 1 | g.235450323A>C | CA1464596 | B3GALNT2,TBCE | c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*326T>G (n.*326T>G) c.1164T>G (p.Cys388Trp) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.*62T>G (n.*62T>G) n.1490T>G n.1411T>G n.1373T>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.235450323A>G | CA423773251 | B3GALNT2,TBCE | c.1386T>C (p.Cys462=) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*326T>C (n.*326T>C) c.1164T>C (p.Cys388=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1509T>C (p.Cys503=) c.*62T>C (n.*62T>C) n.1490T>C n.1411T>C n.1373T>C | |
| 1 | g.235450323A>T | CA344954447 | B3GALNT2,TBCE | c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*326T>A (n.*326T>A) c.1164T>A (p.Cys388Ter) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.*62T>A (n.*62T>A) n.1490T>A n.1411T>A n.1373T>A | |
| 1 | g.235450323dup | CA2651116395 | B3GALNT2,TBCE | c.1386dup (p.Glu463Ter) c.*1561dup (n.*1561dup) c.*326dup (n.*326dup) c.1164dup (p.Glu389Ter) c.*1034dup (n.*1034dup) c.1509dup (p.Glu504Ter) c.*62dup (n.*62dup) n.1490dup n.1411dup n.1373dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450324C>A | CA344954448 | B3GALNT2,TBCE | c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*325G>T (n.*325G>T) c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1489G>T n.1410G>T n.1372G>T | |
| 1 | g.235450324C>G | CA344954453 | B3GALNT2,TBCE | c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*325G>C (n.*325G>C) c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1489G>C n.1410G>C n.1372G>C | |
| 1 | g.235450324C>T | CA344954450 | B3GALNT2,TBCE | c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*325G>A (n.*325G>A) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1489G>A n.1410G>A n.1372G>A | |
| 1 | g.235450325A= | CA2486505101 | B3GALNT2,TBCE | c.1384T= (p.Cys462=) c.*1563A= (n.*1563A=) c.*324T= (n.*324T=) c.1162T= (p.Cys388=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.1507T= (p.Cys503=) c.*60T= (n.*60T=) n.1488T= n.1409T= n.1371T= | |
| 1 | g.235450325A>C | CA1464597 | B3GALNT2,TBCE | c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*324T>G (n.*324T>G) c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) n.1488T>G n.1409T>G n.1371T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450325A>G | CA344954456 | B3GALNT2,TBCE | c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*324T>C (n.*324T>C) c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1488T>C n.1409T>C n.1371T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450325A>T | CA344954458 | B3GALNT2,TBCE | c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*324T>A (n.*324T>A) c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*60T>A (n.*60T>A) n.1488T>A n.1409T>A n.1371T>A | |
| 1 | g.235450326C>A | CA423773254 | B3GALNT2,TBCE | c.1383G>T (p.Leu461=) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1161G>T (p.Leu387=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1506G>T (p.Leu502=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1487G>T n.1408G>T n.1370G>T | |
| 1 | g.235450326C>G | CA423773253 | B3GALNT2,TBCE | c.1383G>C (p.Leu461=) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1161G>C (p.Leu387=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1506G>C (p.Leu502=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1487G>C n.1408G>C n.1370G>C | |
| 1 | g.235450326C>T | CA423773252 | B3GALNT2,TBCE | c.1383G>A (p.Leu461=) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1506G>A (p.Leu502=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1487G>A n.1408G>A n.1370G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450327A= | CA2486505102 | B3GALNT2,TBCE | c.1382T= (p.Leu461=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.*322T= (n.*322T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.*1030T= (n.*1030T=) c.1505T= (p.Leu502=) c.*58T= (n.*58T=) n.1486T= n.1407T= n.1369T= | |
| 1 | g.235450327A>C | CA344954460 | B3GALNT2,TBCE | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1486T>G n.1407T>G n.1369T>G | |
| 1 | g.235450327A>G | CA344954462 | B3GALNT2,TBCE | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1486T>C n.1407T>C n.1369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450327A>T | CA344954464 | B3GALNT2,TBCE | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) n.1486T>A n.1407T>A n.1369T>A | |
| 1 | g.235450328G>A | CA423773255 | B3GALNT2,TBCE | c.1381C>T (p.Leu461=) c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1159C>T (p.Leu387=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1504C>T (p.Leu502=) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1485C>T n.1406C>T n.1368C>T | |
| 1 | g.235450328G>C | CA344954467 | B3GALNT2,TBCE | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1485C>G n.1406C>G n.1368C>G | |
| 1 | g.235450328G>T | CA344954468 | B3GALNT2,TBCE | c.1381C>A (p.Leu461Met) c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1485C>A n.1406C>A n.1368C>A | COSMIC |
| 1 | g.235450329C>A | CA344954469 | B3GALNT2,TBCE | c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1503G>T (p.Trp501Cys) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1484G>T n.1405G>T n.1367G>T | |
| 1 | g.235450329C>G | CA344954470 | B3GALNT2,TBCE | c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1503G>C (p.Trp501Cys) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1484G>C n.1405G>C n.1367G>C | |
| 1 | g.235450329C>T | CA344954471 | B3GALNT2,TBCE | c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1503G>A (p.Trp501Ter) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1484G>A n.1405G>A n.1367G>A | |
| 1 | g.235450330C>A | CA344954474 | B3GALNT2,TBCE | c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*319G>T (n.*319G>T) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1502G>T (p.Trp501Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) n.1483G>T n.1404G>T n.1366G>T | ClinVar |
| 1 | g.235450330C= | CA2486505103 | B3GALNT2,TBCE | c.1379G= (p.Trp460=) c.*1568C= (n.*1568C=) c.*319G= (n.*319G=) c.1157G= (p.Trp386=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1502G= (p.Trp501=) c.*55G= (n.*55G=) n.1483G= n.1404G= n.1366G= | |
| 1 | g.235450330C>G | CA344954472 | B3GALNT2,TBCE | c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*319G>C (n.*319G>C) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.*55G>C (n.*55G>C) n.1483G>C n.1404G>C n.1366G>C | |
| 1 | g.235450330C>T | CA344954473 | B3GALNT2,TBCE | c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*319G>A (n.*319G>A) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1502G>A (p.Trp501Ter) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1483G>A n.1404G>A n.1366G>A | |
| 1 | g.235450332_235450333del | CA2651116396 | B3GALNT2,TBCE | c.1378_1379del (p.Trp460AlafsTer3) c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1156_1157del (p.Trp386AlafsTer3) c.*1026_*1027del (n.*1026_*1027del) c.1501_1502del (p.Trp501AlafsTer3) c.*54_*55del (n.*54_*55del) n.1482_1483del n.1403_1404del n.1365_1366del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450330_235450331insT | CA2486505104 | B3GALNT2,TBCE | c.1378_1379insA (p.Trp460Ter) c.*1568_*1569insT (n.*1568_*1569insT) c.*318_*319insA (n.*318_*319insA) c.1156_1157insA (p.Trp386Ter) c.*1026_*1027insA (n.*1026_*1027insA) c.1501_1502insA (p.Trp501Ter) c.*54_*55insA (n.*54_*55insA) n.1482_1483insA n.1403_1404insA n.1365_1366insA | dbSNP |
| 1 | g.235450331A>C | CA344954475 | B3GALNT2,TBCE | c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1501T>G (p.Trp501Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) n.1482T>G n.1403T>G n.1365T>G | |
| 1 | g.235450331A>G | CA344954477 | B3GALNT2,TBCE | c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1501T>C (p.Trp501Arg) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1482T>C n.1403T>C n.1365T>C | |
| 1 | g.235450331A>T | CA344954479 | B3GALNT2,TBCE | c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1501T>A (p.Trp501Arg) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1482T>A n.1403T>A n.1365T>A | |
| 1 | g.235450332C>A | CA423773256 | B3GALNT2,TBCE | c.1377G>T (p.Leu459=) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*317G>T (n.*317G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1500G>T (p.Leu500=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1481G>T n.1402G>T n.1364G>T | |
| 1 | g.235450332C>G | CA423773257 | B3GALNT2,TBCE | c.1377G>C (p.Leu459=) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*317G>C (n.*317G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1500G>C (p.Leu500=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1481G>C n.1402G>C n.1364G>C | |
| 1 | g.235450332C>T | CA423773258 | B3GALNT2,TBCE | c.1377G>A (p.Leu459=) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*317G>A (n.*317G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1500G>A (p.Leu500=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1481G>A n.1402G>A n.1364G>A | |
| 1 | g.235450333A>C | CA344954481 | B3GALNT2,TBCE | c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1480T>G n.1401T>G n.1363T>G | |
| 1 | g.235450333A>G | CA344954484 | B3GALNT2,TBCE | c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1480T>C n.1401T>C n.1363T>C | |
| 1 | g.235450333A>T | CA344954489 | B3GALNT2,TBCE | c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1480T>A n.1401T>A n.1363T>A | |
| 1 | g.235450334G>A | CA423773259 | B3GALNT2,TBCE | c.1375C>T (p.Leu459=) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*315C>T (n.*315C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1498C>T (p.Leu500=) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1479C>T n.1400C>T n.1362C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.235450334G>C | CA344954491 | B3GALNT2,TBCE | c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*315C>G (n.*315C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1479C>G n.1400C>G n.1362C>G | |
| 1 | g.235450334G= | CA2486505105 | B3GALNT2,TBCE | c.1375C= (p.Leu459=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*315C= (n.*315C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.*1023C= (n.*1023C=) c.1498C= (p.Leu500=) c.*51C= (n.*51C=) n.1479C= n.1400C= n.1362C= | |
| 1 | g.235450334G>T | CA344954492 | B3GALNT2,TBCE | c.1375C>A (p.Leu459Met) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*315C>A (n.*315C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1479C>A n.1400C>A n.1362C>A | |
| 1 | g.235450335A= | CA2486505106 | B3GALNT2,TBCE | c.1374T= (p.Ser458=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*314T= (n.*314T=) c.1152T= (p.Ser384=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1497T= (p.Ser499=) c.*50T= (n.*50T=) n.1478T= n.1399T= n.1361T= | |
| 1 | g.235450335A>C | CA344954494 | B3GALNT2,TBCE | c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.*50T>G (n.*50T>G) n.1478T>G n.1399T>G n.1361T>G | |
| 1 | g.235450335A>G | CA423773260 | B3GALNT2,TBCE | c.1374T>C (p.Ser458=) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1497T>C (p.Ser499=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.1478T>C n.1399T>C n.1361T>C | |
| 1 | g.235450335A>T | CA39604257 | B3GALNT2,TBCE | c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1478T>A n.1399T>A n.1361T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.235450335_235450336dup | CA733101606 | B3GALNT2,TBCE | c.1373_1374dup (p.Leu459ValfsTer24) c.*1573_*1574dup (n.*1573_*1574dup) c.*313_*314dup (n.*313_*314dup) c.1151_1152dup (p.Leu385ValfsTer24) c.*1021_*1022dup (n.*1021_*1022dup) c.1496_1497dup (p.Leu500ValfsTer24) c.*49_*50dup (n.*49_*50dup) n.1477_1478dup n.1398_1399dup n.1360_1361dup | dbSNP |
| 1 | g.235450336C>A | CA344954503 | B3GALNT2,TBCE | c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*313G>T (n.*313G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.*49G>T (n.*49G>T) n.1477G>T n.1398G>T n.1360G>T | |
| 1 | g.235450336C= | CA1143524162 | B3GALNT2,TBCE | c.1373G= (p.Ser458=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.*313G= (n.*313G=) c.1151G= (p.Ser384=) c.*1021G= (n.*1021G=) c.1496G= (p.Ser499=) c.*49G= (n.*49G=) n.1477G= n.1398G= n.1360G= | |
| 1 | g.235450336C>G | CA344954505 | B3GALNT2,TBCE | c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*313G>C (n.*313G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.*49G>C (n.*49G>C) n.1477G>C n.1398G>C n.1360G>C | |
| 1 | g.235450336C>T | CA1464598 | B3GALNT2,TBCE | c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*313G>A (n.*313G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1477G>A n.1398G>A n.1360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450337T>A | CA344954511 | B3GALNT2,TBCE | c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.*312A>T (n.*312A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1476A>T n.1397A>T n.1359A>T | |
| 1 | g.235450337T>C | CA344954513 | B3GALNT2,TBCE | c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.*312A>G (n.*312A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1476A>G n.1397A>G n.1359A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450337T>G | CA344954514 | B3GALNT2,TBCE | c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.*1575T>G (n.*1575T>G) c.*312A>C (n.*312A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1476A>C n.1397A>C n.1359A>C | |
| 1 | g.235450337T= | CA2486505107 | B3GALNT2,TBCE | c.1372A= (p.Ser458=) c.*1575T= (n.*1575T=) c.*312A= (n.*312A=) c.1150A= (p.Ser384=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.1495A= (p.Ser499=) c.*48A= (n.*48A=) n.1476A= n.1397A= n.1359A= | |
| 1 | g.235450338G>A | CA1464599 | B3GALNT2,TBCE | c.1371C>T (p.Asp457=) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*311C>T (n.*311C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1494C>T (p.Asp498=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1475C>T n.1396C>T n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450338G>C | CA344954518 | B3GALNT2,TBCE | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*311C>G (n.*311C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1494C>G (p.Asp498Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1475C>G n.1396C>G n.1358C>G | |
| 1 | g.235450338G= | CA1143413607 | B3GALNT2,TBCE | c.1371C= (p.Asp457=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.*311C= (n.*311C=) c.1149C= (p.Asp383=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.1494C= (p.Asp498=) c.*47C= (n.*47C=) n.1475C= n.1396C= n.1358C= | |
| 1 | g.235450338G>T | CA344954519 | B3GALNT2,TBCE | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*311C>A (n.*311C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1494C>A (p.Asp498Glu) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1475C>A n.1396C>A n.1358C>A | |
| 1 | g.235450339T>A | CA344954520 | B3GALNT2,TBCE | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*310A>T (n.*310A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1493A>T (p.Asp498Val) c.*46A>T (n.*46A>T) n.1474A>T n.1395A>T n.1357A>T | |
| 1 | g.235450339T>C | CA344954521 | B3GALNT2,TBCE | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) n.1474A>G n.1395A>G n.1357A>G | |
| 1 | g.235450339T>G | CA344954522 | B3GALNT2,TBCE | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) n.1474A>C n.1395A>C n.1357A>C | |
| 1 | g.235450340C>A | CA344954524 | B3GALNT2,TBCE | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*309G>T (n.*309G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1473G>T n.1394G>T n.1356G>T | |
| 1 | g.235450340C>G | CA344954526 | B3GALNT2,TBCE | c.1369G>C (p.Asp457His) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*309G>C (n.*309G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1492G>C (p.Asp498His) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1473G>C n.1394G>C n.1356G>C | |
| 1 | g.235450340C>T | CA344954528 | B3GALNT2,TBCE | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*309G>A (n.*309G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1473G>A n.1394G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450341C>A | CA344954531 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1492-1G>T (n.1492-1G>T) c.*45-1G>T (n.*45-1G>T) n.1473-1G>T n.1394-1G>T n.1356-1G>T | |
| 1 | g.235450341C= | CA2486505108 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-1G= (n.1369-1G=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.*309-1G= (n.*309-1G=) c.1147-1G= (n.1147-1G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1492-1G= (n.1492-1G=) c.*45-1G= (n.*45-1G=) n.1473-1G= n.1394-1G= n.1356-1G= | |
| 1 | g.235450341C>G | CA344954532 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1492-1G>C (n.1492-1G>C) c.*45-1G>C (n.*45-1G>C) n.1473-1G>C n.1394-1G>C n.1356-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450341C>T | CA344954530 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) c.*45-1G>A (n.*45-1G>A) n.1473-1G>A n.1394-1G>A n.1356-1G>A | |
| 1 | g.235450342T>A | CA344954534 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1492-2A>T (n.1492-2A>T) c.*45-2A>T (n.*45-2A>T) n.1473-2A>T n.1394-2A>T n.1356-2A>T | |
| 1 | g.235450342T>C | CA344954535 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1492-2A>G (n.1492-2A>G) c.*45-2A>G (n.*45-2A>G) n.1473-2A>G n.1394-2A>G n.1356-2A>G | |
| 1 | g.235450342T>G | CA344954536 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1492-2A>C (n.1492-2A>C) c.*45-2A>C (n.*45-2A>C) n.1473-2A>C n.1394-2A>C n.1356-2A>C | |
| 1 | g.235450344_235450346dup | CA2574159491 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-4_1369-2dup (n.1369-4_1369-2dup) c.*1582_*1584dup (n.*1582_*1584dup) c.*309-4_*309-2dup (n.*309-4_*309-2dup) c.1147-4_1147-2dup (n.1147-4_1147-2dup) c.*1013_*1015dup (n.*1013_*1015dup) c.1492-4_1492-2dup (n.1492-4_1492-2dup) c.*45-4_*45-2dup (n.*45-4_*45-2dup) n.1473-4_1473-2dup n.1394-4_1394-2dup n.1356-4_1356-2dup | |
| 1 | g.235450344T>C | CA39604271 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-4A>G (n.1369-4A>G) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*309-4A>G (n.*309-4A>G) c.1147-4A>G (n.1147-4A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1492-4A>G (n.1492-4A>G) c.*45-4A>G (n.*45-4A>G) n.1473-4A>G n.1394-4A>G n.1356-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450344T>G | CA2651116398 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-4A>C (n.1369-4A>C) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*309-4A>C (n.*309-4A>C) c.1147-4A>C (n.1147-4A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1492-4A>C (n.1492-4A>C) c.*45-4A>C (n.*45-4A>C) n.1473-4A>C n.1394-4A>C n.1356-4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450344T= | CA2486505109 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-4A= (n.1369-4A=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*309-4A= (n.*309-4A=) c.1147-4A= (n.1147-4A=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1492-4A= (n.1492-4A=) c.*45-4A= (n.*45-4A=) n.1473-4A= n.1394-4A= n.1356-4A= | |
| 1 | g.235450346G>C | CA915942061 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-6C>G (n.1369-6C>G) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*309-6C>G (n.*309-6C>G) c.1147-6C>G (n.1147-6C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1492-6C>G (n.1492-6C>G) c.*45-6C>G (n.*45-6C>G) n.1473-6C>G n.1394-6C>G n.1356-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.235450346G= | CA2486505110 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-6C= (n.1369-6C=) c.*1584G= (n.*1584G=) c.*309-6C= (n.*309-6C=) c.1147-6C= (n.1147-6C=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1492-6C= (n.1492-6C=) c.*45-6C= (n.*45-6C=) n.1473-6C= n.1394-6C= n.1356-6C= | |
| 1 | g.235450352C>A | CA529489774 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-12G>T (n.1369-12G>T) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*309-12G>T (n.*309-12G>T) c.1147-12G>T (n.1147-12G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1492-12G>T (n.1492-12G>T) c.*45-12G>T (n.*45-12G>T) n.1473-12G>T n.1394-12G>T n.1356-12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450352C= | CA2486505111 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-12G= (n.1369-12G=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.*309-12G= (n.*309-12G=) c.1147-12G= (n.1147-12G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1492-12G= (n.1492-12G=) c.*45-12G= (n.*45-12G=) n.1473-12G= n.1394-12G= n.1356-12G= | |
| 1 | g.235450352C>T | CA2651116399 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-12G>A (n.1369-12G>A) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*309-12G>A (n.*309-12G>A) c.1147-12G>A (n.1147-12G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1492-12G>A (n.1492-12G>A) c.*45-12G>A (n.*45-12G>A) n.1473-12G>A n.1394-12G>A n.1356-12G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450353A>C | CA2651116400 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-13T>G (n.1369-13T>G) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*309-13T>G (n.*309-13T>G) c.1147-13T>G (n.1147-13T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1492-13T>G (n.1492-13T>G) c.*45-13T>G (n.*45-13T>G) n.1473-13T>G n.1394-13T>G n.1356-13T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450357A>G | CA2574159493 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-17T>C (n.1369-17T>C) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*309-17T>C (n.*309-17T>C) c.1147-17T>C (n.1147-17T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1492-17T>C (n.1492-17T>C) c.*45-17T>C (n.*45-17T>C) n.1473-17T>C n.1394-17T>C n.1356-17T>C | |
| 1 | g.235450359dup | CA2651116401 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-17dup (n.1369-17dup) c.*1597dup (n.*1597dup) c.*309-17dup (n.*309-17dup) c.1147-17dup (n.1147-17dup) c.*1000dup (n.*1000dup) c.1492-17dup (n.1492-17dup) c.*45-17dup (n.*45-17dup) n.1473-17dup n.1394-17dup n.1356-17dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450359del | CA2574159492 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-17del (n.1369-17del) c.*1597del (n.*1597del) c.*309-17del (n.*309-17del) c.1147-17del (n.1147-17del) c.*1000del (n.*1000del) c.1492-17del (n.1492-17del) c.*45-17del (n.*45-17del) n.1473-17del n.1394-17del n.1356-17del | |
| 1 | g.235450358A>C | CA2574159494 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-18T>G (n.1369-18T>G) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*309-18T>G (n.*309-18T>G) c.1147-18T>G (n.1147-18T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1492-18T>G (n.1492-18T>G) c.*45-18T>G (n.*45-18T>G) n.1473-18T>G n.1394-18T>G n.1356-18T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450359A>C | CA2651116402 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-19T>G (n.1369-19T>G) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*309-19T>G (n.*309-19T>G) c.1147-19T>G (n.1147-19T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1492-19T>G (n.1492-19T>G) c.*45-19T>G (n.*45-19T>G) n.1473-19T>G n.1394-19T>G n.1356-19T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450360G>A | CA2651116403 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-20C>T (n.1369-20C>T) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.*309-20C>T (n.*309-20C>T) c.1147-20C>T (n.1147-20C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1492-20C>T (n.1492-20C>T) c.*45-20C>T (n.*45-20C>T) n.1473-20C>T n.1394-20C>T n.1356-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450361C>G | CA2748218313 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-21G>C (n.1369-21G>C) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*309-21G>C (n.*309-21G>C) c.1147-21G>C (n.1147-21G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1492-21G>C (n.1492-21G>C) c.*45-21G>C (n.*45-21G>C) n.1473-21G>C n.1394-21G>C n.1356-21G>C | |
| 1 | g.235450361C>T | CA2651116404 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-21G>A (n.1369-21G>A) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*309-21G>A (n.*309-21G>A) c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1492-21G>A (n.1492-21G>A) c.*45-21G>A (n.*45-21G>A) n.1473-21G>A n.1394-21G>A n.1356-21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450362C= | CA1143974060 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-22G= (n.1369-22G=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.*309-22G= (n.*309-22G=) c.1147-22G= (n.1147-22G=) c.*995G= (n.*995G=) c.1492-22G= (n.1492-22G=) c.*45-22G= (n.*45-22G=) n.1473-22G= n.1394-22G= n.1356-22G= | |
| 1 | g.235450362C>T | CA1464600 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-22G>A (n.1369-22G>A) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*309-22G>A (n.*309-22G>A) c.1147-22G>A (n.1147-22G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1492-22G>A (n.1492-22G>A) c.*45-22G>A (n.*45-22G>A) n.1473-22G>A n.1394-22G>A n.1356-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450363G>A | CA1464601 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-23C>T (n.1369-23C>T) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*309-23C>T (n.*309-23C>T) c.1147-23C>T (n.1147-23C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1492-23C>T (n.1492-23C>T) c.*45-23C>T (n.*45-23C>T) n.1473-23C>T n.1394-23C>T n.1356-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450363G>C | CA2651116405 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-23C>G (n.1369-23C>G) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*309-23C>G (n.*309-23C>G) c.1147-23C>G (n.1147-23C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1492-23C>G (n.1492-23C>G) c.*45-23C>G (n.*45-23C>G) n.1473-23C>G n.1394-23C>G n.1356-23C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450363G= | CA2486505112 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-23C= (n.1369-23C=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.*309-23C= (n.*309-23C=) c.1147-23C= (n.1147-23C=) c.*994C= (n.*994C=) c.1492-23C= (n.1492-23C=) c.*45-23C= (n.*45-23C=) n.1473-23C= n.1394-23C= n.1356-23C= | |
| 1 | g.235450363G>T | CA1464602 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-23C>A (n.1369-23C>A) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*309-23C>A (n.*309-23C>A) c.1147-23C>A (n.1147-23C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1492-23C>A (n.1492-23C>A) c.*45-23C>A (n.*45-23C>A) n.1473-23C>A n.1394-23C>A n.1356-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450365T>C | CA2651116406 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-25A>G (n.1369-25A>G) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*309-25A>G (n.*309-25A>G) c.1147-25A>G (n.1147-25A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1492-25A>G (n.1492-25A>G) c.*45-25A>G (n.*45-25A>G) n.1473-25A>G n.1394-25A>G n.1356-25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450365T>G | CA1013560854 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-25A>C (n.1369-25A>C) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*309-25A>C (n.*309-25A>C) c.1147-25A>C (n.1147-25A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1492-25A>C (n.1492-25A>C) c.*45-25A>C (n.*45-25A>C) n.1473-25A>C n.1394-25A>C n.1356-25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450365T= | CA2486505113 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-25A= (n.1369-25A=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*309-25A= (n.*309-25A=) c.1147-25A= (n.1147-25A=) c.*992A= (n.*992A=) c.1492-25A= (n.1492-25A=) c.*45-25A= (n.*45-25A=) n.1473-25A= n.1394-25A= n.1356-25A= | |
| 1 | g.235450366C>A | CA2651116407 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-26G>T (n.1369-26G>T) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*309-26G>T (n.*309-26G>T) c.1147-26G>T (n.1147-26G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1492-26G>T (n.1492-26G>T) c.*45-26G>T (n.*45-26G>T) n.1473-26G>T n.1394-26G>T n.1356-26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450367_235450369delinsTGA | CA2486505114 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-29_1369-27delinsTCA (n.1369-29_1369-27delinsTCA) c.*1605_*1607delinsTGA (n.*1605_*1607delinsTGA) c.*309-29_*309-27delinsTCA (n.*309-29_*309-27delinsTCA) c.1147-29_1147-27delinsTCA (n.1147-29_1147-27delinsTCA) c.*988_*990delinsTCA (n.*988_*990delinsTCA) c.1492-29_1492-27delinsTCA (n.1492-29_1492-27delinsTCA) c.*45-29_*45-27delinsTCA (n.*45-29_*45-27delinsTCA) n.1473-29_1473-27delinsTCA n.1394-29_1394-27delinsTCA n.1356-29_1356-27delinsTCA | |
| 1 | g.235450368G>A | CA2651116408 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-28C>T (n.1369-28C>T) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*309-28C>T (n.*309-28C>T) c.1147-28C>T (n.1147-28C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1492-28C>T (n.1492-28C>T) c.*45-28C>T (n.*45-28C>T) n.1473-28C>T n.1394-28C>T n.1356-28C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450368G>C | CA1464604 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-28C>G (n.1369-28C>G) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*309-28C>G (n.*309-28C>G) c.1147-28C>G (n.1147-28C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1492-28C>G (n.1492-28C>G) c.*45-28C>G (n.*45-28C>G) n.1473-28C>G n.1394-28C>G n.1356-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450368G= | CA2486505115 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-28C= (n.1369-28C=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*309-28C= (n.*309-28C=) c.1147-28C= (n.1147-28C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1492-28C= (n.1492-28C=) c.*45-28C= (n.*45-28C=) n.1473-28C= n.1394-28C= n.1356-28C= | |
| 1 | g.235450371_235450372del | CA1464603 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-29_1369-28del (n.1369-29_1369-28del) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) c.*309-29_*309-28del (n.*309-29_*309-28del) c.1147-29_1147-28del (n.1147-29_1147-28del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.1492-29_1492-28del (n.1492-29_1492-28del) c.*45-29_*45-28del (n.*45-29_*45-28del) n.1473-29_1473-28del n.1394-29_1394-28del n.1356-29_1356-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450370G>A | CA2574159495 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-30C>T (n.1369-30C>T) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*309-30C>T (n.*309-30C>T) c.1147-30C>T (n.1147-30C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1492-30C>T (n.1492-30C>T) c.*45-30C>T (n.*45-30C>T) n.1473-30C>T n.1394-30C>T n.1356-30C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450370G>C | CA39604305 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-30C>G (n.1369-30C>G) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*309-30C>G (n.*309-30C>G) c.1147-30C>G (n.1147-30C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1492-30C>G (n.1492-30C>G) c.*45-30C>G (n.*45-30C>G) n.1473-30C>G n.1394-30C>G n.1356-30C>G | dbSNP |
| 1 | g.235450370G= | CA2486505116 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-30C= (n.1369-30C=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.*309-30C= (n.*309-30C=) c.1147-30C= (n.1147-30C=) c.*987C= (n.*987C=) c.1492-30C= (n.1492-30C=) c.*45-30C= (n.*45-30C=) n.1473-30C= n.1394-30C= n.1356-30C= | |
| 1 | g.235450371A= | CA2486505117 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-31T= (n.1369-31T=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.*309-31T= (n.*309-31T=) c.1147-31T= (n.1147-31T=) c.*986T= (n.*986T=) c.1492-31T= (n.1492-31T=) c.*45-31T= (n.*45-31T=) n.1473-31T= n.1394-31T= n.1356-31T= | |
| 1 | g.235450372G>A | CA2651116409 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-32C>T (n.1369-32C>T) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*309-32C>T (n.*309-32C>T) c.1147-32C>T (n.1147-32C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1492-32C>T (n.1492-32C>T) c.*45-32C>T (n.*45-32C>T) n.1473-32C>T n.1394-32C>T n.1356-32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450373_235450374dup | CA529489777 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-33_1369-32dup (n.1369-33_1369-32dup) c.*1611_*1612dup (n.*1611_*1612dup) c.*309-33_*309-32dup (n.*309-33_*309-32dup) c.1147-33_1147-32dup (n.1147-33_1147-32dup) c.*984_*985dup (n.*984_*985dup) c.1492-33_1492-32dup (n.1492-33_1492-32dup) c.*45-33_*45-32dup (n.*45-33_*45-32dup) n.1473-33_1473-32dup n.1394-33_1394-32dup n.1356-33_1356-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450375G>A | CA2651116410 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-35C>T (n.1369-35C>T) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*309-35C>T (n.*309-35C>T) c.1147-35C>T (n.1147-35C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1492-35C>T (n.1492-35C>T) c.*45-35C>T (n.*45-35C>T) n.1473-35C>T n.1394-35C>T n.1356-35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450375G>C | CA529489778 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-35C>G (n.1369-35C>G) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*309-35C>G (n.*309-35C>G) c.1147-35C>G (n.1147-35C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1492-35C>G (n.1492-35C>G) c.*45-35C>G (n.*45-35C>G) n.1473-35C>G n.1394-35C>G n.1356-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450375G= | CA2486505118 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-35C= (n.1369-35C=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.*309-35C= (n.*309-35C=) c.1147-35C= (n.1147-35C=) c.*982C= (n.*982C=) c.1492-35C= (n.1492-35C=) c.*45-35C= (n.*45-35C=) n.1473-35C= n.1394-35C= n.1356-35C= | |
| 1 | g.235450376T>C | CA39604321 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-36A>G (n.1369-36A>G) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*309-36A>G (n.*309-36A>G) c.1147-36A>G (n.1147-36A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1492-36A>G (n.1492-36A>G) c.*45-36A>G (n.*45-36A>G) n.1473-36A>G n.1394-36A>G n.1356-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235450376T>G | CA2486505120 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-36A>C (n.1369-36A>C) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*309-36A>C (n.*309-36A>C) c.1147-36A>C (n.1147-36A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1492-36A>C (n.1492-36A>C) c.*45-36A>C (n.*45-36A>C) n.1473-36A>C n.1394-36A>C n.1356-36A>C | dbSNP |
| 1 | g.235450376T= | CA2486505119 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-36A= (n.1369-36A=) c.*1614T= (n.*1614T=) c.*309-36A= (n.*309-36A=) c.1147-36A= (n.1147-36A=) c.*981A= (n.*981A=) c.1492-36A= (n.1492-36A=) c.*45-36A= (n.*45-36A=) n.1473-36A= n.1394-36A= n.1356-36A= | |
| 1 | g.235450377del | CA2838942391 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-37del (n.1369-37del) c.*1615del (n.*1615del) c.*309-37del (n.*309-37del) c.1147-37del (n.1147-37del) c.*980del (n.*980del) c.1492-37del (n.1492-37del) c.*45-37del (n.*45-37del) n.1473-37del n.1394-37del n.1356-37del | |
| 1 | g.235450377G>A | CA2651116411 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-37C>T (n.1369-37C>T) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*309-37C>T (n.*309-37C>T) c.1147-37C>T (n.1147-37C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1492-37C>T (n.1492-37C>T) c.*45-37C>T (n.*45-37C>T) n.1473-37C>T n.1394-37C>T n.1356-37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450381C= | CA2486505121 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-41G= (n.1369-41G=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.*309-41G= (n.*309-41G=) c.1147-41G= (n.1147-41G=) c.*976G= (n.*976G=) c.1492-41G= (n.1492-41G=) c.*45-41G= (n.*45-41G=) n.1473-41G= n.1394-41G= n.1356-41G= | |
| 1 | g.235450381C>T | CA529489779 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-41G>A (n.1369-41G>A) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*309-41G>A (n.*309-41G>A) c.1147-41G>A (n.1147-41G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1492-41G>A (n.1492-41G>A) c.*45-41G>A (n.*45-41G>A) n.1473-41G>A n.1394-41G>A n.1356-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450381_235450383delinsCTG | CA2486505122 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-43_1369-41delinsCAG (n.1369-43_1369-41delinsCAG) c.*1619_*1621delinsCTG (n.*1619_*1621delinsCTG) c.*309-43_*309-41delinsCAG (n.*309-43_*309-41delinsCAG) c.1147-43_1147-41delinsCAG (n.1147-43_1147-41delinsCAG) c.*974_*976delinsCAG (n.*974_*976delinsCAG) c.1492-43_1492-41delinsCAG (n.1492-43_1492-41delinsCAG) c.*45-43_*45-41delinsCAG (n.*45-43_*45-41delinsCAG) n.1473-43_1473-41delinsCAG n.1394-43_1394-41delinsCAG n.1356-43_1356-41delinsCAG | |
| 1 | g.235450382T>C | CA1464605 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-42A>G (n.1369-42A>G) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*309-42A>G (n.*309-42A>G) c.1147-42A>G (n.1147-42A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1492-42A>G (n.1492-42A>G) c.*45-42A>G (n.*45-42A>G) n.1473-42A>G n.1394-42A>G n.1356-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450382T= | CA2486505124 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-42A= (n.1369-42A=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*309-42A= (n.*309-42A=) c.1147-42A= (n.1147-42A=) c.*975A= (n.*975A=) c.1492-42A= (n.1492-42A=) c.*45-42A= (n.*45-42A=) n.1473-42A= n.1394-42A= n.1356-42A= | |
| 1 | g.235450383_235450384del | CA2486505123 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-43_1369-42del (n.1369-43_1369-42del) c.*1621_*1622del (n.*1621_*1622del) c.*309-43_*309-42del (n.*309-43_*309-42del) c.1147-43_1147-42del (n.1147-43_1147-42del) c.*974_*975del (n.*974_*975del) c.1492-43_1492-42del (n.1492-43_1492-42del) c.*45-43_*45-42del (n.*45-43_*45-42del) n.1473-43_1473-42del n.1394-43_1394-42del n.1356-43_1356-42del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235450383G>A | CA2486505126 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-43C>T (n.1369-43C>T) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*309-43C>T (n.*309-43C>T) c.1147-43C>T (n.1147-43C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1492-43C>T (n.1492-43C>T) c.*45-43C>T (n.*45-43C>T) n.1473-43C>T n.1394-43C>T n.1356-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235450383G>C | CA2574159496 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-43C>G (n.1369-43C>G) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*309-43C>G (n.*309-43C>G) c.1147-43C>G (n.1147-43C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1492-43C>G (n.1492-43C>G) c.*45-43C>G (n.*45-43C>G) n.1473-43C>G n.1394-43C>G n.1356-43C>G | |
| 1 | g.235450383G= | CA2486505125 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-43C= (n.1369-43C=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.*309-43C= (n.*309-43C=) c.1147-43C= (n.1147-43C=) c.*974C= (n.*974C=) c.1492-43C= (n.1492-43C=) c.*45-43C= (n.*45-43C=) n.1473-43C= n.1394-43C= n.1356-43C= | |
| 1 | g.235450383G>T | CA2651116412 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-43C>A (n.1369-43C>A) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*309-43C>A (n.*309-43C>A) c.1147-43C>A (n.1147-43C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1492-43C>A (n.1492-43C>A) c.*45-43C>A (n.*45-43C>A) n.1473-43C>A n.1394-43C>A n.1356-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235450386T>G | CA1464606 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-46A>C (n.1369-46A>C) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*309-46A>C (n.*309-46A>C) c.1147-46A>C (n.1147-46A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1492-46A>C (n.1492-46A>C) c.*45-46A>C (n.*45-46A>C) n.1473-46A>C n.1394-46A>C n.1356-46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235450386T= | CA1146734317 | B3GALNT2,TBCE | c.1369-46A= (n.1369-46A=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*309-46A= (n.*309-46A=) c.1147-46A= (n.1147-46A=) c.*971A= (n.*971A=) c.1492-46A= (n.1492-46A=) c.*45-46A= (n.*45-46A=) n.1473-46A= n.1394-46A= n.1356-46A= |