Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544425_23544427dupCA988383288NPC1c.2047_2049dup (p.Thr683_Leu684insThr)
n.1961_1963dup
c.1125_1127dup
c.2098_2100dup (p.Thr700_Leu701insThr)
c.1633_1635dup (p.Thr545_Leu546insThr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544426_23544428delCA2695227326NPC1c.2046_2048del (p.Leu682_Thr683delinsPhe)
n.1960_1962del
c.1124_1126del
c.2097_2099del (p.Leu699_Thr700delinsPhe)
c.1632_1634del (p.Leu544_Thr545delinsPhe)
18g.23544426_23544429delinsTCA2695227325NPC1c.2045_2048delinsA (p.Leu682_Thr683delinsTyr)
n.1959_1962delinsA
c.1123_1126delinsA
c.2096_2099delinsA (p.Leu699_Thr700delinsTyr)
c.1631_1634delinsA (p.Leu544_Thr545delinsTyr)
18g.23544427T>ACA401771418NPC1c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.1961A>T
c.1125A>T
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
18g.23544427T>CCA401771416NPC1c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.1961A>G
c.1125A>G
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
18g.23544427T>GCA401771417NPC1c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.1961A>C
c.1125A>C
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
18g.23544427_23544428delCA2580095609NPC1c.2046_2047del (p.Leu682PhefsTer6)
n.1960_1961del
c.1124_1125del
c.2097_2098del (p.Leu699PhefsTer6)
c.1632_1633del (p.Leu544PhefsTer6)
 ClinVar
18g.23544428C>ACA401771419NPC1c.2046G>T (p.Leu682Phe)
n.1960G>T
c.1124G>T
c.2097G>T (p.Leu699Phe)
c.1632G>T (p.Leu544Phe)
18g.23544428C=CA2290168076NPC1c.2046G= (p.Leu682=)
n.1960G=
c.1124G=
c.2097G= (p.Leu699=)
c.1632G= (p.Leu544=)
18g.23544428C>GCA401771420NPC1c.2046G>C (p.Leu682Phe)
n.1960G>C
c.1124G>C
c.2097G>C (p.Leu699Phe)
c.1632G>C (p.Leu544Phe)
18g.23544428C>TCA503324711NPC1c.2046G>A (p.Leu682=)
n.1960G>A
c.1124G>A
c.2097G>A (p.Leu699=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
 ClinVar dbSNP
18g.23544428_23544429delCA2811804840NPC1c.2045_2046del (p.Leu682TyrfsTer6)
n.1959_1960del
c.1123_1124del
c.2096_2097del (p.Leu699TyrfsTer6)
c.1631_1632del (p.Leu544TyrfsTer6)
18g.23544429A=CA2290168077NPC1c.2045T= (p.Leu682=)
n.1959T=
c.1123T=
c.2096T= (p.Leu699=)
c.1631T= (p.Leu544=)
18g.23544429A>CCA401771421NPC1c.2045T>G (p.Leu682Trp)
n.1959T>G
c.1123T>G
c.2096T>G (p.Leu699Trp)
c.1631T>G (p.Leu544Trp)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544429A>GCA401771422NPC1c.2045T>C (p.Leu682Ser)
n.1959T>C
c.1123T>C
c.2096T>C (p.Leu699Ser)
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
18g.23544429A>TCA401771423NPC1c.2045T>A (p.Leu682Ter)
n.1959T>A
c.1123T>A
c.2096T>A (p.Leu699Ter)
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
18g.23544429_23544430insCAGATGTGTATGACCA2580095610NPC1c.2044_2045insGTCATACACATCTG (p.Leu682CysfsTer6)
n.1958_1959insGTCATACACATCTG
c.1122_1123insGTCATACACATCTG
c.2095_2096insGTCATACACATCTG (p.Leu699CysfsTer6)
c.1630_1631insGTCATACACATCTG (p.Leu544CysfsTer6)
 ClinVar
18g.23544430A=CA2290168078NPC1c.2044T= (p.Leu682=)
n.1958T=
c.1122T=
c.2095T= (p.Leu699=)
c.1630T= (p.Leu544=)
18g.23544430A>CCA401771424NPC1c.2044T>G (p.Leu682Val)
n.1958T>G
c.1122T>G
c.2095T>G (p.Leu699Val)
c.1630T>G (p.Leu544Val)
18g.23544430A>GCA503324712NPC1c.2044T>C (p.Leu682=)
n.1958T>C
c.1122T>C
c.2095T>C (p.Leu699=)
c.1630T>C (p.Leu544=)
18g.23544430A>TCA401771425NPC1c.2044T>A (p.Leu682Met)
n.1958T>A
c.1122T>A
c.2095T>A (p.Leu699Met)
c.1630T>A (p.Leu544Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544431G>ACA503324713NPC1c.2043C>T (p.Pro681=)
n.1957C>T
c.1121C>T
c.2094C>T (p.Pro698=)
c.1629C>T (p.Pro543=)
18g.23544431G>CCA8913233NPC1c.2043C>G (p.Pro681=)
n.1957C>G
c.1121C>G
c.2094C>G (p.Pro698=)
c.1629C>G (p.Pro543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544431G=CA2290168079NPC1c.2043C= (p.Pro681=)
n.1957C=
c.1121C=
c.2094C= (p.Pro698=)
c.1629C= (p.Pro543=)
18g.23544431G>TCA503324714NPC1c.2043C>A (p.Pro681=)
n.1957C>A
c.1121C>A
c.2094C>A (p.Pro698=)
c.1629C>A (p.Pro543=)
18g.23544432G>ACA401771426NPC1c.2042C>T (p.Pro681Leu)
n.1956C>T
c.1120C>T
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
 gnomAD v4
18g.23544432G>CCA401771427NPC1c.2042C>G (p.Pro681Arg)
n.1956C>G
c.1120C>G
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
18g.23544432G>TCA401771428NPC1c.2042C>A (p.Pro681His)
n.1956C>A
c.1120C>A
c.2093C>A (p.Pro698His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
18g.23544433G>ACA8913234NPC1c.2041C>T (p.Pro681Ser)
n.1955C>T
c.1119C>T
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544433G>CCA401771430NPC1c.2041C>G (p.Pro681Ala)
n.1955C>G
c.1119C>G
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
18g.23544433G=CA2290168080NPC1c.2041C= (p.Pro681=)
n.1955C=
c.1119C=
c.2092C= (p.Pro698=)
c.1627C= (p.Pro543=)
18g.23544433G>TCA401771429NPC1c.2041C>A (p.Pro681Thr)
n.1955C>A
c.1119C>A
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
18g.23544434C>ACA401771432NPC1c.2040G>T (p.Leu680Phe)
n.1954G>T
c.1118G>T
c.2091G>T (p.Leu697Phe)
c.1626G>T (p.Leu542Phe)
 gnomAD v4
18g.23544434C>GCA401771431NPC1c.2040G>C (p.Leu680Phe)
n.1954G>C
c.1118G>C
c.2091G>C (p.Leu697Phe)
c.1626G>C (p.Leu542Phe)
18g.23544434C>TCA503324715NPC1c.2040G>A (p.Leu680=)
n.1954G>A
c.1118G>A
c.2091G>A (p.Leu697=)
c.1626G>A (p.Leu542=)
18g.23544435A>CCA401771433NPC1c.2039T>G (p.Leu680Trp)
n.1953T>G
c.1117T>G
c.2090T>G (p.Leu697Trp)
c.1625T>G (p.Leu542Trp)
18g.23544435A>GCA401771434NPC1c.2039T>C (p.Leu680Ser)
n.1953T>C
c.1117T>C
c.2090T>C (p.Leu697Ser)
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
18g.23544435A>TCA401771435NPC1c.2039T>A (p.Leu680Ter)
n.1953T>A
c.1117T>A
c.2090T>A (p.Leu697Ter)
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
18g.23544436dupCA2573155270NPC1c.2039dup (p.Leu680PhefsTer9)
n.1953dup
c.1117dup
c.2090dup (p.Leu697PhefsTer9)
c.1625dup (p.Leu542PhefsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544436A=CA2290168081NPC1c.2038T= (p.Leu680=)
n.1952T=
c.1116T=
c.2089T= (p.Leu697=)
c.1624T= (p.Leu542=)
18g.23544436A>CCA401771436NPC1c.2038T>G (p.Leu680Val)
n.1952T>G
c.1116T>G
c.2089T>G (p.Leu697Val)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544436A>GCA503324716NPC1c.2038T>C (p.Leu680=)
n.1952T>C
c.1116T>C
c.2089T>C (p.Leu697=)
c.1624T>C (p.Leu542=)
18g.23544436A>TCA401771437NPC1c.2038T>A (p.Leu680Met)
n.1952T>A
c.1116T>A
c.2089T>A (p.Leu697Met)
c.1624T>A (p.Leu542Met)
18g.23544437C>ACA503324718NPC1c.2037G>T (p.Gly679=)
n.1951G>T
c.1115G>T
c.2088G>T (p.Gly696=)
c.1623G>T (p.Gly541=)
18g.23544437C=CA2290168082NPC1c.2037G= (p.Gly679=)
n.1951G=
c.1115G=
c.2088G= (p.Gly696=)
c.1623G= (p.Gly541=)
18g.23544437C>GCA297059557NPC1c.2037G>C (p.Gly679=)
n.1951G>C
c.1115G>C
c.2088G>C (p.Gly696=)
c.1623G>C (p.Gly541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544437C>TCA503324717NPC1c.2037G>A (p.Gly679=)
n.1951G>A
c.1115G>A
c.2088G>A (p.Gly696=)
c.1623G>A (p.Gly541=)
 gnomAD v4
18g.23544439delCA2695227327NPC1c.2037del (p.Leu680CysfsTer3)
n.1951del
c.1115del
c.2088del (p.Leu697CysfsTer3)
c.1623del (p.Leu542CysfsTer3)
18g.23544438C>ACA401771438NPC1c.2036G>T (p.Gly679Val)
n.1950G>T
c.1114G>T
c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.1622G>T (p.Gly541Val)
18g.23544438C>GCA401771439NPC1c.2036G>C (p.Gly679Ala)
n.1950G>C
c.1114G>C
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
18g.23544438C>TCA401771440NPC1c.2036G>A (p.Gly679Glu)
n.1950G>A
c.1114G>A
c.2087G>A (p.Gly696Glu)
c.1622G>A (p.Gly541Glu)
 gnomAD v4
18g.23544438_23544439delinsACA2580095611NPC1c.2035_2036delinsT (p.Gly679CysfsTer4)
n.1949_1950delinsT
c.1113_1114delinsT
c.2086_2087delinsT (p.Gly696CysfsTer4)
c.1621_1622delinsT (p.Gly541CysfsTer4)
 ClinVar
18g.23544439C>ACA401771441NPC1c.2035G>T (p.Gly679Trp)
n.1949G>T
c.1113G>T
c.2086G>T (p.Gly696Trp)
c.1621G>T (p.Gly541Trp)
18g.23544439C=CA2290168083NPC1c.2035G= (p.Gly679=)
n.1949G=
c.1113G=
c.2086G= (p.Gly696=)
c.1621G= (p.Gly541=)
18g.23544439C>GCA401771442NPC1c.2035G>C (p.Gly679Arg)
n.1949G>C
c.1113G>C
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
18g.23544439C>TCA401771443NPC1c.2035G>A (p.Gly679Arg)
n.1949G>A
c.1113G>A
c.2086G>A (p.Gly696Arg)
c.1621G>A (p.Gly541Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544440A>CCA401771444NPC1c.2034T>G (p.Ile678Met)
n.1948T>G
c.1112T>G
c.2085T>G (p.Ile695Met)
c.1620T>G (p.Ile540Met)
18g.23544440A>GCA503324719NPC1c.2034T>C (p.Ile678=)
n.1948T>C
c.1112T>C
c.2085T>C (p.Ile695=)
c.1620T>C (p.Ile540=)
18g.23544440A>TCA503324720NPC1c.2034T>A (p.Ile678=)
n.1948T>A
c.1112T>A
c.2085T>A (p.Ile695=)
c.1620T>A (p.Ile540=)
18g.23544441A>CCA401771447NPC1c.2033T>G (p.Ile678Ser)
n.1947T>G
c.1111T>G
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
18g.23544441A>GCA401771445NPC1c.2033T>C (p.Ile678Thr)
n.1947T>C
c.1111T>C
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
18g.23544441A>TCA401771446NPC1c.2033T>A (p.Ile678Asn)
n.1947T>A
c.1111T>A
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
18g.23544442T>ACA401771448NPC1c.2032A>T (p.Ile678Phe)
n.1946A>T
c.1110A>T
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
18g.23544442T>CCA8913235NPC1c.2032A>G (p.Ile678Val)
n.1946A>G
c.1110A>G
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544442T>GCA401771449NPC1c.2032A>C (p.Ile678Leu)
n.1946A>C
c.1110A>C
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
18g.23544442T=CA2290168084NPC1c.2032A= (p.Ile678=)
n.1946A=
c.1110A=
c.2083A= (p.Ile695=)
c.1618A= (p.Ile540=)
18g.23544444_23544449delCA2641276165NPC1c.2027_2032del (p.Ser676_Tyr677del)
n.1941_1946del
c.1105_1110del
c.2078_2083del (p.Ser693_Tyr694del)
c.1613_1618del (p.Ser538_Tyr539del)
 gnomAD v4
18g.23544443G>ACA503324721NPC1c.2031C>T (p.Tyr677=)
n.1945C>T
c.1109C>T
c.2082C>T (p.Tyr694=)
c.1617C>T (p.Tyr539=)
 dbSNP
18g.23544443G>CCA401771450NPC1c.2031C>G (p.Tyr677Ter)
n.1945C>G
c.1109C>G
c.2082C>G (p.Tyr694Ter)
c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
18g.23544443G=CA2290168085NPC1c.2031C= (p.Tyr677=)
n.1945C=
c.1109C=
c.2082C= (p.Tyr694=)
c.1617C= (p.Tyr539=)
18g.23544443G>TCA401771451NPC1c.2031C>A (p.Tyr677Ter)
n.1945C>A
c.1109C>A
c.2082C>A (p.Tyr694Ter)
c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
18g.23544444T>ACA401771452NPC1c.2030A>T (p.Tyr677Phe)
n.1944A>T
c.1108A>T
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
18g.23544444T>CCA401771453NPC1c.2030A>G (p.Tyr677Cys)
n.1944A>G
c.1108A>G
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
18g.23544444T>GCA401771454NPC1c.2030A>C (p.Tyr677Ser)
n.1944A>C
c.1108A>C
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
18g.23544445A=CA2290168086NPC1c.2029T= (p.Tyr677=)
n.1943T=
c.1107T=
c.2080T= (p.Tyr694=)
c.1615T= (p.Tyr539=)
18g.23544445A>CCA401771455NPC1c.2029T>G (p.Tyr677Asp)
n.1943T>G
c.1107T>G
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
18g.23544445A>GCA401771459NPC1c.2029T>C (p.Tyr677His)
n.1943T>C
c.1107T>C
c.2080T>C (p.Tyr694His)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544445A>TCA401771462NPC1c.2029T>A (p.Tyr677Asn)
n.1943T>A
c.1107T>A
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
18g.23544446G>ACA503324722NPC1c.2028C>T (p.Ser676=)
n.1942C>T
c.1106C>T
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
18g.23544446G>CCA401771464NPC1c.2028C>G (p.Ser676Arg)
n.1942C>G
c.1106C>G
c.2079C>G (p.Ser693Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
18g.23544446G>TCA401771467NPC1c.2028C>A (p.Ser676Arg)
n.1942C>A
c.1106C>A
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
18g.23544446_23544447delCA2811804844NPC1c.2027_2028del (p.Ser676IlefsTer12)
n.1941_1942del
c.1105_1106del
c.2078_2079del (p.Ser693IlefsTer12)
c.1613_1614del (p.Ser538IlefsTer12)
18g.23544447C>ACA401771471NPC1c.2027G>T (p.Ser676Ile)
n.1941G>T
c.1105G>T
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
 ClinVar
18g.23544447C>GCA401771473NPC1c.2027G>C (p.Ser676Thr)
n.1941G>C
c.1105G>C
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
 ClinVar dbSNP
18g.23544447C>TCA401771469NPC1c.2027G>A (p.Ser676Asn)
n.1941G>A
c.1105G>A
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
18g.23544448T>ACA401771476NPC1c.2026A>T (p.Ser676Cys)
n.1940A>T
c.1104A>T
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
18g.23544448T>CCA401771479NPC1c.2026A>G (p.Ser676Gly)
n.1940A>G
c.1104A>G
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544448T>GCA401771478NPC1c.2026A>C (p.Ser676Arg)
n.1940A>C
c.1104A>C
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
18g.23544448T=CA2290168087NPC1c.2026A= (p.Ser676=)
n.1940A=
c.1104A=
c.2077A= (p.Ser693=)
c.1612A= (p.Ser538=)
18g.23544449G>ACA503324723NPC1c.2025C>T (p.Phe675=)
n.1939C>T
c.1103C>T
c.2076C>T (p.Phe692=)
c.1611C>T (p.Phe537=)
 gnomAD v4
18g.23544449G>CCA401771483NPC1c.2025C>G (p.Phe675Leu)
n.1939C>G
c.1103C>G
c.2076C>G (p.Phe692Leu)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
18g.23544449G=CA2290168088NPC1c.2025C= (p.Phe675=)
n.1939C=
c.1103C=
c.2076C= (p.Phe692=)
c.1611C= (p.Phe537=)
18g.23544449G>TCA401771484NPC1c.2025C>A (p.Phe675Leu)
n.1939C>A
c.1103C>A
c.2076C>A (p.Phe692Leu)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544449_23544450insTTTTTTCA628978860NPC1c.2024_2025insAAAAAA (p.Phe675delinsLeuLysAsn)
n.1938_1939insAAAAAA
c.1102_1103insAAAAAA
c.2075_2076insAAAAAA (p.Phe692delinsLeuLysAsn)
c.1610_1611insAAAAAA (p.Phe537delinsLeuLysAsn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544450A>CCA401771487NPC1c.2024T>G (p.Phe675Cys)
n.1938T>G
c.1102T>G
c.2075T>G (p.Phe692Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
18g.23544450A>GCA401771490NPC1c.2024T>C (p.Phe675Ser)
n.1938T>C
c.1102T>C
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
18g.23544450A>TCA401771492NPC1c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
n.1938T>A
c.1102T>A
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
18g.23544451A=CA2290168089NPC1c.2023T= (p.Phe675=)
n.1937T=
c.1101T=
c.2074T= (p.Phe692=)
c.1609T= (p.Phe537=)
18g.23544451A>CCA401771495NPC1c.2023T>G (p.Phe675Val)
n.1937T>G
c.1101T>G
c.2074T>G (p.Phe692Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
18g.23544451A>GCA401771497NPC1c.2023T>C (p.Phe675Leu)
n.1937T>C
c.1101T>C
c.2074T>C (p.Phe692Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
18g.23544451A>TCA401771506NPC1c.2023T>A (p.Phe675Ile)
n.1937T>A
c.1101T>A
c.2074T>A (p.Phe692Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
18g.23544451_23544452insTCA628978861NPC1c.2022_2023insA (p.Phe675IlefsTer14)
n.1936_1937insA
c.1100_1101insA
c.2073_2074insA (p.Phe692IlefsTer14)
c.1608_1609insA (p.Phe537IlefsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544452G>ACA503324724NPC1c.2022C>T (p.Val674=)
n.1936C>T
c.1100C>T
c.2073C>T (p.Val691=)
c.1608C>T (p.Val536=)
18g.23544452G>CCA503324725NPC1c.2022C>G (p.Val674=)
n.1936C>G
c.1100C>G
c.2073C>G (p.Val691=)
c.1608C>G (p.Val536=)
18g.23544452G>TCA503324726NPC1c.2022C>A (p.Val674=)
n.1936C>A
c.1100C>A
c.2073C>A (p.Val691=)
c.1608C>A (p.Val536=)
18g.23544452_23544454delinsGACCA2290168090NPC1c.2020_2022delinsGTC (p.Val674=)
n.1934_1936delinsGTC
c.1098_1100delinsGTC
c.2071_2073delinsGTC (p.Val691=)
c.1606_1608delinsGTC (p.Val536=)
18g.23544453A>CCA401771511NPC1c.2021T>G (p.Val674Gly)
n.1935T>G
c.1099T>G
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.1607T>G (p.Val536Gly)
18g.23544453A>GCA401771514NPC1c.2021T>C (p.Val674Ala)
n.1935T>C
c.1099T>C
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.1607T>C (p.Val536Ala)
18g.23544453A>TCA401771516NPC1c.2021T>A (p.Val674Asp)
n.1935T>A
c.1099T>A
c.2072T>A (p.Val691Asp)
c.1607T>A (p.Val536Asp)
18g.23544455_23544456delCA8913236NPC1c.2020_2021del (p.Val674LeufsTer14)
n.1934_1935del
c.1098_1099del
c.2071_2072del (p.Val691LeufsTer14)
c.1606_1607del (p.Val536LeufsTer14)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544454C>ACA401771526NPC1c.2020G>T (p.Val674Phe)
n.1934G>T
c.1098G>T
c.2071G>T (p.Val691Phe)
c.1606G>T (p.Val536Phe)
18g.23544454C=CA2290168091NPC1c.2020G= (p.Val674=)
n.1934G=
c.1098G=
c.2071G= (p.Val691=)
c.1606G= (p.Val536=)
18g.23544454C>GCA401771522NPC1c.2020G>C (p.Val674Leu)
n.1934G>C
c.1098G>C
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
18g.23544454C>TCA401771524NPC1c.2020G>A (p.Val674Ile)
n.1934G>A
c.1098G>A
c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.1606G>A (p.Val536Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544455delCA2499225064NPC1c.2019del (p.Val674SerfsTer9)
n.1933del
c.1097del
c.2070del (p.Val691SerfsTer9)
c.1605del (p.Val536SerfsTer9)
 dbSNP
18g.23544455A>CCA503324727NPC1c.2019T>G (p.Gly673=)
n.1933T>G
c.1097T>G
c.2070T>G (p.Gly690=)
c.1605T>G (p.Gly535=)
18g.23544455A>GCA503324728NPC1c.2019T>C (p.Gly673=)
n.1933T>C
c.1097T>C
c.2070T>C (p.Gly690=)
c.1605T>C (p.Gly535=)
18g.23544455A>TCA503324729NPC1c.2019T>A (p.Gly673=)
n.1933T>A
c.1097T>A
c.2070T>A (p.Gly690=)
c.1605T>A (p.Gly535=)
18g.23544456C>ACA401771528NPC1c.2018G>T (p.Gly673Val)
n.1932G>T
c.1096G>T
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544456C=CA2290168093NPC1c.2018G= (p.Gly673=)
n.1932G=
c.1096G=
c.2069G= (p.Gly690=)
c.1604G= (p.Gly535=)
18g.23544456C>GCA401771530NPC1c.2018G>C (p.Gly673Ala)
n.1932G>C
c.1096G>C
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
18g.23544456C>TCA401771532NPC1c.2018G>A (p.Gly673Asp)
n.1932G>A
c.1096G>A
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
 gnomAD v4
18g.23544456_23544460delinsCCCAACA2290168092NPC1c.2014_2018delinsTTGGG (p.Leu672=)
n.1928_1932delinsTTGGG
c.1092_1096delinsTTGGG
c.2065_2069delinsTTGGG (p.Leu689=)
c.1600_1604delinsTTGGG (p.Leu534=)
18g.23544457C>ACA401771534NPC1c.2017G>T (p.Gly673Cys)
n.1931G>T
c.1095G>T
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
18g.23544457C>GCA401771536NPC1c.2017G>C (p.Gly673Arg)
n.1931G>C
c.1095G>C
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
18g.23544457C>TCA401771538NPC1c.2017G>A (p.Gly673Ser)
n.1931G>A
c.1095G>A
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
 COSMIC
18g.23544457_23544460delCA628978862NPC1c.2014_2017del (p.Leu672ValfsTer10)
n.1928_1931del
c.1092_1095del
c.2065_2068del (p.Leu689ValfsTer10)
c.1600_1603del (p.Leu534ValfsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544458C>ACA401771541NPC1c.2016G>T (p.Leu672Phe)
n.1930G>T
c.1094G>T
c.2067G>T (p.Leu689Phe)
c.1602G>T (p.Leu534Phe)
18g.23544458C>GCA401771543NPC1c.2016G>C (p.Leu672Phe)
n.1930G>C
c.1094G>C
c.2067G>C (p.Leu689Phe)
c.1602G>C (p.Leu534Phe)
18g.23544458C>TCA503324730NPC1c.2016G>A (p.Leu672=)
n.1930G>A
c.1094G>A
c.2067G>A (p.Leu689=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
18g.23544459A>CCA401771545NPC1c.2015T>G (p.Leu672Trp)
n.1929T>G
c.1093T>G
c.2066T>G (p.Leu689Trp)
c.1601T>G (p.Leu534Trp)
18g.23544459A>GCA401771547NPC1c.2015T>C (p.Leu672Ser)
n.1929T>C
c.1093T>C
c.2066T>C (p.Leu689Ser)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
 gnomAD v4
18g.23544459A>TCA401771550NPC1c.2015T>A (p.Leu672Ter)
n.1929T>A
c.1093T>A
c.2066T>A (p.Leu689Ter)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
18g.23544460A>CCA401771554NPC1c.2014T>G (p.Leu672Val)
n.1928T>G
c.1092T>G
c.2065T>G (p.Leu689Val)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
18g.23544460A>GCA503324731NPC1c.2014T>C (p.Leu672=)
n.1928T>C
c.1092T>C
c.2065T>C (p.Leu689=)
c.1600T>C (p.Leu534=)
18g.23544460A>TCA401771552NPC1c.2014T>A (p.Leu672Met)
n.1928T>A
c.1092T>A
c.2065T>A (p.Leu689Met)
c.1600T>A (p.Leu534Met)
18g.23544461G>ACA297059573NPC1c.2013C>T (p.Ser671=)
n.1927C>T
c.1091C>T
c.2064C>T (p.Ser688=)
c.1599C>T (p.Ser533=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544461G>CCA503324732NPC1c.2013C>G (p.Ser671=)
n.1927C>G
c.1091C>G
c.2064C>G (p.Ser688=)
c.1599C>G (p.Ser533=)
18g.23544461G=CA2290168094NPC1c.2013C= (p.Ser671=)
n.1927C=
c.1091C=
c.2064C= (p.Ser688=)
c.1599C= (p.Ser533=)
18g.23544461G>TCA503324733NPC1c.2013C>A (p.Ser671=)
n.1927C>A
c.1091C>A
c.2064C>A (p.Ser688=)
c.1599C>A (p.Ser533=)
18g.23544462G>ACA401771557NPC1c.2012C>T (p.Ser671Phe)
n.1926C>T
c.1090C>T
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
 COSMIC
18g.23544462G>CCA401771559NPC1c.2012C>G (p.Ser671Cys)
n.1926C>G
c.1090C>G
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
18g.23544462G>TCA401771562NPC1c.2012C>A (p.Ser671Tyr)
n.1926C>A
c.1090C>A
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
18g.23544462_23544466delinsGAGCACA2290168095NPC1c.2008_2012delinsTGCTC (p.Cys670=)
n.1922_1926delinsTGCTC
c.1086_1090delinsTGCTC
c.2059_2063delinsTGCTC (p.Cys687=)
c.1594_1598delinsTGCTC (p.Cys532=)
18g.23544463A=CA2290168096NPC1c.2011T= (p.Ser671=)
n.1925T=
c.1089T=
c.2062T= (p.Ser688=)
c.1597T= (p.Ser533=)
18g.23544463A>CCA401771565NPC1c.2011T>G (p.Ser671Ala)
n.1925T>G
c.1089T>G
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544463A>GCA401771567NPC1c.2011T>C (p.Ser671Pro)
n.1925T>C
c.1089T>C
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
18g.23544463A>TCA401771568NPC1c.2011T>A (p.Ser671Thr)
n.1925T>A
c.1089T>A
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
18g.23544466_23544469delCA2290168097NPC1c.2008_2011del (p.Cys670ProfsTer12)
n.1922_1925del
c.1086_1089del
c.2059_2062del (p.Cys687ProfsTer12)
c.1594_1597del (p.Cys532ProfsTer12)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544464G>ACA503324734NPC1c.2010C>T (p.Cys670=)
n.1924C>T
c.1088C>T
c.2061C>T (p.Cys687=)
c.1596C>T (p.Cys532=)
 ClinVar dbSNP
18g.23544464G>CCA401771573NPC1c.2010C>G (p.Cys670Trp)
n.1924C>G
c.1088C>G
c.2061C>G (p.Cys687Trp)
c.1596C>G (p.Cys532Trp)
18g.23544464G=CA2290168099NPC1c.2010C= (p.Cys670=)
n.1924C=
c.1088C=
c.2061C= (p.Cys687=)
c.1596C= (p.Cys532=)
18g.23544464G>TCA401771571NPC1c.2010C>A (p.Cys670Ter)
n.1924C>A
c.1088C>A
c.2061C>A (p.Cys687Ter)
c.1596C>A (p.Cys532Ter)
18g.23544464_23544465delinsGCCA2290168098NPC1c.2009_2010delinsGC (p.Cys670=)
n.1923_1924delinsGC
c.1087_1088delinsGC
c.2060_2061delinsGC (p.Cys687=)
c.1595_1596delinsGC (p.Cys532=)
18g.23544465delCA628978863NPC1c.2009del (p.Cys670SerfsTer13)
n.1923del
c.1087del
c.2060del (p.Cys687SerfsTer13)
c.1595del (p.Cys532SerfsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544465C>ACA401771575NPC1c.2009G>T (p.Cys670Phe)
n.1923G>T
c.1087G>T
c.2060G>T (p.Cys687Phe)
c.1595G>T (p.Cys532Phe)
 gnomAD v4
18g.23544465C>GCA401771578NPC1c.2009G>C (p.Cys670Ser)
n.1923G>C
c.1087G>C
c.2060G>C (p.Cys687Ser)
c.1595G>C (p.Cys532Ser)
18g.23544465C>TCA401771579NPC1c.2009G>A (p.Cys670Tyr)
n.1923G>A
c.1087G>A
c.2060G>A (p.Cys687Tyr)
c.1595G>A (p.Cys532Tyr)
18g.23544466A>CCA401771582NPC1c.2008T>G (p.Cys670Gly)
n.1922T>G
c.1086T>G
c.2059T>G (p.Cys687Gly)
c.1594T>G (p.Cys532Gly)
18g.23544466A>GCA401771585NPC1c.2008T>C (p.Cys670Arg)
n.1922T>C
c.1086T>C
c.2059T>C (p.Cys687Arg)
c.1594T>C (p.Cys532Arg)
18g.23544466A>TCA401771588NPC1c.2008T>A (p.Cys670Ser)
n.1922T>A
c.1086T>A
c.2059T>A (p.Cys687Ser)
c.1594T>A (p.Cys532Ser)
18g.23544466_23544468delinsAAGCA2290168100NPC1c.2006_2008delinsCTT (p.Ala669=)
n.1920_1922delinsCTT
c.1084_1086delinsCTT
c.2057_2059delinsCTT (p.Ala686=)
c.1592_1594delinsCTT (p.Ala531=)
18g.23544467A>CCA503324735NPC1c.2007T>G (p.Ala669=)
n.1921T>G
c.1085T>G
c.2058T>G (p.Ala686=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
18g.23544467A>GCA503324736NPC1c.2007T>C (p.Ala669=)
n.1921T>C
c.1085T>C
c.2058T>C (p.Ala686=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
 gnomAD v4
18g.23544467A>TCA503324737NPC1c.2007T>A (p.Ala669=)
n.1921T>A
c.1085T>A
c.2058T>A (p.Ala686=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
18g.23544467_23544468delCA628978864NPC1c.2006_2007del (p.Ala669ValfsTer19)
n.1920_1921del
c.1084_1085del
c.2057_2058del (p.Ala686ValfsTer19)
c.1592_1593del (p.Ala531ValfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544468G>ACA401771596NPC1c.2006C>T (p.Ala669Val)
n.1920C>T
c.1084C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
 gnomAD v4
18g.23544468G>CCA401771592NPC1c.2006C>G (p.Ala669Gly)
n.1920C>G
c.1084C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
18g.23544468G>TCA401771594NPC1c.2006C>A (p.Ala669Asp)
n.1920C>A
c.1084C>A
c.2057C>A (p.Ala686Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
18g.23544469C>ACA401771599NPC1c.2005G>T (p.Ala669Ser)
n.1919G>T
c.1083G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
18g.23544469C>GCA401771601NPC1c.2005G>C (p.Ala669Pro)
n.1919G>C
c.1083G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
18g.23544469C>TCA401771603NPC1c.2005G>A (p.Ala669Thr)
n.1919G>A
c.1083G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
18g.23544470C>ACA503324738NPC1c.2004G>T (p.Val668=)
n.1918G>T
c.1082G>T
c.2055G>T (p.Val685=)
c.1590G>T (p.Val530=)
 ClinVar
18g.23544470C>GCA503324739NPC1c.2004G>C (p.Val668=)
n.1918G>C
c.1082G>C
c.2055G>C (p.Val685=)
c.1590G>C (p.Val530=)
18g.23544470C>TCA503324740NPC1c.2004G>A (p.Val668=)
n.1918G>A
c.1082G>A
c.2055G>A (p.Val685=)
c.1590G>A (p.Val530=)
18g.23544471A>CCA401771606NPC1c.2003T>G (p.Val668Gly)
n.1917T>G
c.1081T>G
c.2054T>G (p.Val685Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
18g.23544471A>GCA401771609NPC1c.2003T>C (p.Val668Ala)
n.1917T>C
c.1081T>C
c.2054T>C (p.Val685Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
18g.23544471A>TCA401771611NPC1c.2003T>A (p.Val668Glu)
n.1917T>A
c.1081T>A
c.2054T>A (p.Val685Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
18g.23544472C>ACA401771614NPC1c.2002G>T (p.Val668Leu)
n.1916G>T
c.1080G>T
c.2053G>T (p.Val685Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
18g.23544472C=CA2290168101NPC1c.2002G= (p.Val668=)
n.1916G=
c.1080G=
c.2053G= (p.Val685=)
c.1588G= (p.Val530=)
18g.23544472C>GCA8913237NPC1c.2002G>C (p.Val668Leu)
n.1916G>C
c.1080G>C
c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544472C>TCA401771618NPC1c.2002G>A (p.Val668Met)
n.1916G>A
c.1080G>A
c.2053G>A (p.Val685Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
18g.23544473C>ACA503324741NPC1c.2001G>T (p.Ser667=)
n.1915G>T
c.1079G>T
c.2052G>T (p.Ser684=)
c.1587G>T (p.Ser529=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544473C=CA2290168102NPC1c.2001G= (p.Ser667=)
n.1915G=
c.1079G=
c.2052G= (p.Ser684=)
c.1587G= (p.Ser529=)
18g.23544473C>GCA503324742NPC1c.2001G>C (p.Ser667=)
n.1915G>C
c.1079G>C
c.2052G>C (p.Ser684=)
c.1587G>C (p.Ser529=)
18g.23544473C>TCA8913238NPC1c.2001G>A (p.Ser667=)
n.1915G>A
c.1079G>A
c.2052G>A (p.Ser684=)
c.1587G>A (p.Ser529=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544474G>ACA401771622NPC1c.2000C>T (p.Ser667Leu)
n.1914C>T
c.1078C>T
c.2051C>T (p.Ser684Leu)
c.1586C>T (p.Ser529Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544474G>CCA401771623NPC1c.2000C>G (p.Ser667Trp)
n.1914C>G
c.1078C>G
c.2051C>G (p.Ser684Trp)
c.1586C>G (p.Ser529Trp)
 gnomAD v4
18g.23544474G=CA2290168103NPC1c.2000C= (p.Ser667=)
n.1914C=
c.1078C=
c.2051C= (p.Ser684=)
c.1586C= (p.Ser529=)
18g.23544474G>TCA401771625NPC1c.2000C>A (p.Ser667Ter)
n.1914C>A
c.1078C>A
c.2051C>A (p.Ser684Ter)
c.1586C>A (p.Ser529Ter)
18g.23544475A>CCA401771628NPC1c.1999T>G (p.Ser667Ala)
n.1913T>G
c.1077T>G
c.2050T>G (p.Ser684Ala)
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
18g.23544475A>GCA401771632NPC1c.1999T>C (p.Ser667Pro)
n.1913T>C
c.1077T>C
c.2050T>C (p.Ser684Pro)
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
18g.23544475A>TCA401771630NPC1c.1999T>A (p.Ser667Thr)
n.1913T>A
c.1077T>A
c.2050T>A (p.Ser684Thr)
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
18g.23544476G>ACA8913239NPC1c.1998C>T (p.Ser666=)
n.1912C>T
c.1076C>T
c.2049C>T (p.Ser683=)
c.1584C>T (p.Ser528=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544476G>CCA401771637NPC1c.1998C>G (p.Ser666Arg)
n.1912C>G
c.1076C>G
c.2049C>G (p.Ser683Arg)
c.1584C>G (p.Ser528Arg)
18g.23544476G=CA2290168104NPC1c.1998C= (p.Ser666=)
n.1912C=
c.1076C=
c.2049C= (p.Ser683=)
c.1584C= (p.Ser528=)
18g.23544476G>TCA401771635NPC1c.1998C>A (p.Ser666Arg)
n.1912C>A
c.1076C>A
c.2049C>A (p.Ser683Arg)
c.1584C>A (p.Ser528Arg)
18g.23544477C>ACA401771639NPC1c.1997G>T (p.Ser666Ile)
n.1911G>T
c.1075G>T
c.2048G>T (p.Ser683Ile)
c.1583G>T (p.Ser528Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544477C=CA2290168105NPC1c.1997G= (p.Ser666=)
n.1911G=
c.1075G=
c.2048G= (p.Ser683=)
c.1583G= (p.Ser528=)
18g.23544477C>GCA401771640NPC1c.1997G>C (p.Ser666Thr)
n.1911G>C
c.1075G>C
c.2048G>C (p.Ser683Thr)
c.1583G>C (p.Ser528Thr)
18g.23544477C>TCA8913240NPC1c.1997G>A (p.Ser666Asn)
n.1911G>A
c.1075G>A
c.2048G>A (p.Ser683Asn)
c.1583G>A (p.Ser528Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544478_23544479delCA2580095612NPC1c.1996_1997del (p.Ser666LeufsTer22)
n.1910_1911del
c.1074_1075del
c.2047_2048del (p.Ser683LeufsTer22)
c.1582_1583del (p.Ser528LeufsTer22)
 ClinVar
18g.23544478T>ACA401771644NPC1c.1996A>T (p.Ser666Cys)
n.1910A>T
c.1074A>T
c.2047A>T (p.Ser683Cys)
c.1582A>T (p.Ser528Cys)
18g.23544478T>CCA401771646NPC1c.1996A>G (p.Ser666Gly)
n.1910A>G
c.1074A>G
c.2047A>G (p.Ser683Gly)
c.1582A>G (p.Ser528Gly)
18g.23544478T>GCA401771648NPC1c.1996A>C (p.Ser666Arg)
n.1910A>C
c.1074A>C
c.2047A>C (p.Ser683Arg)
c.1582A>C (p.Ser528Arg)
18g.23544479C>ACA503324743NPC1c.1995G>T (p.Leu665=)
n.1909G>T
c.1073G>T
c.2046G>T (p.Leu682=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
18g.23544479C>GCA503324745NPC1c.1995G>C (p.Leu665=)
n.1909G>C
c.1073G>C
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
18g.23544479C>TCA503324744NPC1c.1995G>A (p.Leu665=)
n.1909G>A
c.1073G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
18g.23544480A=CA2290168106NPC1c.1994T= (p.Leu665=)
n.1908T=
c.1072T=
c.2045T= (p.Leu682=)
c.1580T= (p.Leu527=)
18g.23544480A>CCA401771653NPC1c.1994T>G (p.Leu665Arg)
n.1908T>G
c.1072T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
 gnomAD v4
18g.23544480A>GCA401771654NPC1c.1994T>C (p.Leu665Pro)
n.1908T>C
c.1072T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544480A>TCA401771656NPC1c.1994T>A (p.Leu665Gln)
n.1908T>A
c.1072T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544481G>ACA503324746NPC1c.1993C>T (p.Leu665=)
n.1907C>T
c.1071C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544481G>CCA401771660NPC1c.1993C>G (p.Leu665Val)
n.1907C>G
c.1071C>G
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
18g.23544481G=CA2290168107NPC1c.1993C= (p.Leu665=)
n.1907C=
c.1071C=
c.2044C= (p.Leu682=)
c.1579C= (p.Leu527=)
18g.23544481G>TCA401771663NPC1c.1993C>A (p.Leu665Met)
n.1907C>A
c.1071C>A
c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
18g.23544482C>ACA503324747NPC1c.1992G>T (p.Val664=)
n.1906G>T
c.1070G>T
c.2043G>T (p.Val681=)
c.1578G>T (p.Val526=)
18g.23544482C>GCA503324748NPC1c.1992G>C (p.Val664=)
n.1906G>C
c.1070G>C
c.2043G>C (p.Val681=)
c.1578G>C (p.Val526=)
18g.23544482C>TCA503324749NPC1c.1992G>A (p.Val664=)
n.1906G>A
c.1070G>A
c.2043G>A (p.Val681=)
c.1578G>A (p.Val526=)
18g.23544483A>CCA401771674NPC1c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.1905T>G
c.1069T>G
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
18g.23544483A>GCA401771665NPC1c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.1905T>C
c.1069T>C
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
18g.23544483A>TCA401771671NPC1c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.1905T>A
c.1069T>A
c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
18g.23544484C>ACA401771678NPC1c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.1904G>T
c.1068G>T
c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
18g.23544484C=CA2290168108NPC1c.1990G= (p.Val664=)
n.1904G=
c.1068G=
c.2041G= (p.Val681=)
c.1576G= (p.Val526=)
18g.23544484C>GCA8913241NPC1c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.1904G>C
c.1068G>C
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544484C>TCA8913242NPC1c.1990G>A (p.Val664Met)
n.1904G>A
c.1068G>A
c.2041G>A (p.Val681Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544485G>ACA297059592NPC1c.1989C>T (p.Ile663=)
n.1903C>T
c.1067C>T
c.2040C>T (p.Ile680=)
c.1575C>T (p.Ile525=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.23544485G>CCA401771685NPC1c.1989C>G (p.Ile663Met)
n.1903C>G
c.1067C>G
c.2040C>G (p.Ile680Met)
c.1575C>G (p.Ile525Met)
 ClinVar dbSNP
18g.23544485G=CA2290168109NPC1c.1989C= (p.Ile663=)
n.1903C=
c.1067C=
c.2040C= (p.Ile680=)
c.1575C= (p.Ile525=)
18g.23544485G>TCA503324750NPC1c.1989C>A (p.Ile663=)
n.1903C>A
c.1067C>A
c.2040C>A (p.Ile680=)
c.1575C>A (p.Ile525=)
 COSMIC
18g.23544486A=CA2290168110NPC1c.1988T= (p.Ile663=)
n.1902T=
c.1066T=
c.2039T= (p.Ile680=)
c.1574T= (p.Ile525=)
18g.23544486A>CCA401771687NPC1c.1988T>G (p.Ile663Ser)
n.1902T>G
c.1066T>G
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
18g.23544486A>GCA401771689NPC1c.1988T>C (p.Ile663Thr)
n.1902T>C
c.1066T>C
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
18g.23544486A>TCA8913243NPC1c.1988T>A (p.Ile663Asn)
n.1902T>A
c.1066T>A
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544487T>ACA401771692NPC1c.1987A>T (p.Ile663Phe)
n.1901A>T
c.1065A>T
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
18g.23544487T>CCA401771693NPC1c.1987A>G (p.Ile663Val)
n.1901A>G
c.1065A>G
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
18g.23544487T>GCA401771695NPC1c.1987A>C (p.Ile663Leu)
n.1901A>C
c.1065A>C
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
18g.23544488C>ACA401771699NPC1c.1986G>T (p.Leu662Phe)
n.1900G>T
c.1064G>T
c.2037G>T (p.Leu679Phe)
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
18g.23544488C>GCA401771698NPC1c.1986G>C (p.Leu662Phe)
n.1900G>C
c.1064G>C
c.2037G>C (p.Leu679Phe)
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
18g.23544488C>TCA503324751NPC1c.1986G>A (p.Leu662=)
n.1900G>A
c.1064G>A
c.2037G>A (p.Leu679=)
c.1572G>A (p.Leu524=)
18g.23544489A=CA2290168111NPC1c.1985T= (p.Leu662=)
n.1899T=
c.1063T=
c.2036T= (p.Leu679=)
c.1571T= (p.Leu524=)
18g.23544489A>CCA401771702NPC1c.1985T>G (p.Leu662Trp)
n.1899T>G
c.1063T>G
c.2036T>G (p.Leu679Trp)
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544489A>GCA401771704NPC1c.1985T>C (p.Leu662Ser)
n.1899T>C
c.1063T>C
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
 gnomAD v4
18g.23544489A>TCA401771706NPC1c.1985T>A (p.Leu662Ter)
n.1899T>A
c.1063T>A
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
18g.23544490A=CA2290168112NPC1c.1984T= (p.Leu662=)
n.1898T=
c.1062T=
c.2035T= (p.Leu679=)
c.1570T= (p.Leu524=)
18g.23544490A>CCA401771709NPC1c.1984T>G (p.Leu662Val)
n.1898T>G
c.1062T>G
c.2035T>G (p.Leu679Val)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
18g.23544490A>GCA503324752NPC1c.1984T>C (p.Leu662=)
n.1898T>C
c.1062T>C
c.2035T>C (p.Leu679=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
18g.23544490A>TCA8913244NPC1c.1984T>A (p.Leu662Met)
n.1898T>A
c.1062T>A
c.2035T>A (p.Leu679Met)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544491G>ACA503324753NPC1c.1983C>T (p.Ile661=)
n.1897C>T
c.1061C>T
c.2034C>T (p.Ile678=)
c.1569C>T (p.Ile523=)
18g.23544491G>CCA401771713NPC1c.1983C>G (p.Ile661Met)
n.1897C>G
c.1061C>G
c.2034C>G (p.Ile678Met)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
18g.23544491G>TCA503324754NPC1c.1983C>A (p.Ile661=)
n.1897C>A
c.1061C>A
c.2034C>A (p.Ile678=)
c.1569C>A (p.Ile523=)
18g.23544491_23544492insCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGACA2811804879NPC1c.1982_1983insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG (p.Ile663ValfsTer54)
n.1896_1897insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG
c.1060_1061insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG
c.2033_2034insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG (p.Ile680ValfsTer54)
c.1568_1569insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG (p.Ile525ValfsTer54)
18g.23544492A>CCA401771716NPC1c.1982T>G (p.Ile661Ser)
n.1896T>G
c.1060T>G
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
18g.23544492A>GCA401771718NPC1c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.1896T>C
c.1060T>C
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
 gnomAD v4
18g.23544492A>TCA401771720NPC1c.1982T>A (p.Ile661Asn)
n.1896T>A
c.1060T>A
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
18g.23544493T>ACA401771724NPC1c.1981A>T (p.Ile661Phe)
n.1895A>T
c.1059A>T
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
18g.23544493T>CCA401771726NPC1c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.1895A>G
c.1059A>G
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
18g.23544493T>GCA401771728NPC1c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.1895A>C
c.1059A>C
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544493T=CA2290168113NPC1c.1981A= (p.Ile661=)
n.1895A=
c.1059A=
c.2032A= (p.Ile678=)
c.1567A= (p.Ile523=)
18g.23544494G>ACA297059614NPC1c.1980C>T (p.Gly660=)
n.1894C>T
c.1058C>T
c.2031C>T (p.Gly677=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544494G>CCA503324755NPC1c.1980C>G (p.Gly660=)
n.1894C>G
c.1058C>G
c.2031C>G (p.Gly677=)
c.1566C>G (p.Gly522=)
18g.23544494G=CA2290168114NPC1c.1980C= (p.Gly660=)
n.1894C=
c.1058C=
c.2031C= (p.Gly677=)
c.1566C= (p.Gly522=)
18g.23544494G>TCA503324756NPC1c.1980C>A (p.Gly660=)
n.1894C>A
c.1058C>A
c.2031C>A (p.Gly677=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
18g.23544495C>ACA401771736NPC1c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.1893G>T
c.1057G>T
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
18g.23544495C>GCA401771732NPC1c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.1893G>C
c.1057G>C
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
18g.23544495C>TCA401771734NPC1c.1979G>A (p.Gly660Asp)
n.1893G>A
c.1057G>A
c.2030G>A (p.Gly677Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
18g.23544497delCA2734653767NPC1c.1979del (p.Gly660AlafsTer3)
n.1893del
c.1057del
c.2030del (p.Gly677AlafsTer3)
c.1565del (p.Gly522AlafsTer3)
 dbSNP
18g.23544496C>ACA401771739NPC1c.1978G>T (p.Gly660Cys)
n.1892G>T
c.1056G>T
c.2029G>T (p.Gly677Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
18g.23544496C=CA2290168115NPC1c.1978G= (p.Gly660=)
n.1892G=
c.1056G=
c.2029G= (p.Gly677=)
c.1564G= (p.Gly522=)
18g.23544496C>GCA401771741NPC1c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.1892G>C
c.1056G>C
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
18g.23544496C>TCA401771743NPC1c.1978G>A (p.Gly660Ser)
n.1892G>A
c.1056G>A
c.2029G>A (p.Gly677Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544497C>ACA8913246NPC1c.1977G>T (p.Ala659=)
n.1891G>T
c.1055G>T
c.2028G>T (p.Ala676=)
c.1563G>T (p.Ala521=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544497C=CA2290168116NPC1c.1977G= (p.Ala659=)
n.1891G=
c.1055G=
c.2028G= (p.Ala676=)
c.1563G= (p.Ala521=)
18g.23544497C>GCA503324757NPC1c.1977G>C (p.Ala659=)
n.1891G>C
c.1055G>C
c.2028G>C (p.Ala676=)
c.1563G>C (p.Ala521=)
18g.23544497C>TCA8913245NPC1c.1977G>A (p.Ala659=)
n.1891G>A
c.1055G>A
c.2028G>A (p.Ala676=)
c.1563G>A (p.Ala521=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544498G>ACA8913247NPC1c.1976C>T (p.Ala659Val)
n.1890C>T
c.1054C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544498G>CCA401771750NPC1c.1976C>G (p.Ala659Gly)
n.1890C>G
c.1054C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
18g.23544498G=CA2290168117NPC1c.1976C= (p.Ala659=)
n.1890C=
c.1054C=
c.2027C= (p.Ala676=)
c.1562C= (p.Ala521=)
18g.23544498G>TCA401771753NPC1c.1976C>A (p.Ala659Glu)
n.1890C>A
c.1054C>A
c.2027C>A (p.Ala676Glu)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
18g.23544499C>ACA401771754NPC1c.1975G>T (p.Ala659Ser)
n.1889G>T
c.1053G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
18g.23544499C=CA2290168118NPC1c.1975G= (p.Ala659=)
n.1889G=
c.1053G=
c.2026G= (p.Ala676=)
c.1561G= (p.Ala521=)
18g.23544499C>GCA401771755NPC1c.1975G>C (p.Ala659Pro)
n.1889G>C
c.1053G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
18g.23544499C>TCA8913248NPC1c.1975G>A (p.Ala659Thr)
n.1889G>A
c.1053G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544500G>ACA8913249NPC1c.1974C>T (p.Ile658=)
n.1888C>T
c.1052C>T
c.2025C>T (p.Ile675=)
c.1560C>T (p.Ile520=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544500G>CCA401771759NPC1c.1974C>G (p.Ile658Met)
n.1888C>G
c.1052C>G
c.2025C>G (p.Ile675Met)
c.1560C>G (p.Ile520Met)
18g.23544500G=CA2290168119NPC1c.1974C= (p.Ile658=)
n.1888C=
c.1052C=
c.2025C= (p.Ile675=)
c.1560C= (p.Ile520=)
18g.23544500G>TCA503324758NPC1c.1974C>A (p.Ile658=)
n.1888C>A
c.1052C>A
c.2025C>A (p.Ile675=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
18g.23544501A=CA2290168120NPC1c.1973T= (p.Ile658=)
n.1887T=
c.1051T=
c.2024T= (p.Ile675=)
c.1559T= (p.Ile520=)
18g.23544501A>CCA401771764NPC1c.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.1887T>G
c.1051T>G
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
18g.23544501A>GCA8913250NPC1c.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.1887T>C
c.1051T>C
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23544501A>TCA401771762NPC1c.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.1887T>A
c.1051T>A
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
18g.23544502T>ACA401771769NPC1c.1972A>T (p.Ile658Phe)
n.1886A>T
c.1050A>T
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
18g.23544502T>CCA297059682NPC1c.1972A>G (p.Ile658Val)
n.1886A>G
c.1050A>G
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544502T>GCA401771771NPC1c.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.1886A>C
c.1050A>C
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
18g.23544502T=CA2290168121NPC1c.1972A= (p.Ile658=)
n.1886A=
c.1050A=
c.2023A= (p.Ile675=)
c.1558A= (p.Ile520=)
18g.23544503G>ACA503324759NPC1c.1971C>T (p.Gly657=)
n.1885C>T
c.1049C>T
c.2022C>T (p.Gly674=)
c.1557C>T (p.Gly519=)
 gnomAD v4
18g.23544503G>CCA503324760NPC1c.1971C>G (p.Gly657=)
n.1885C>G
c.1049C>G
c.2022C>G (p.Gly674=)
c.1557C>G (p.Gly519=)
 ClinVar
18g.23544503G>TCA503324761NPC1c.1971C>A (p.Gly657=)
n.1885C>A
c.1049C>A
c.2022C>A (p.Gly674=)
c.1557C>A (p.Gly519=)
18g.23544504C>ACA401771773NPC1c.1970G>T (p.Gly657Val)
n.1884G>T
c.1048G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
18g.23544504C>GCA401771776NPC1c.1970G>C (p.Gly657Ala)
n.1884G>C
c.1048G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
18g.23544504C>TCA401771774NPC1c.1970G>A (p.Gly657Asp)
n.1884G>A
c.1048G>A
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
18g.23544505C>ACA401771778NPC1c.1969G>T (p.Gly657Cys)
n.1883G>T
c.1047G>T
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
18g.23544505C=CA2290168122NPC1c.1969G= (p.Gly657=)
n.1883G=
c.1047G=
c.2020G= (p.Gly674=)
c.1555G= (p.Gly519=)
18g.23544505C>GCA401771783NPC1c.1969G>C (p.Gly657Arg)
n.1883G>C
c.1047G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
18g.23544505C>TCA401771781NPC1c.1969G>A (p.Gly657Ser)
n.1883G>A
c.1047G>A
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544506T>ACA503324762NPC1c.1968A>T (p.Leu656=)
n.1882A>T
c.1046A>T
c.2019A>T (p.Leu673=)
c.1554A>T (p.Leu518=)
18g.23544506T>CCA503324763NPC1c.1968A>G (p.Leu656=)
n.1882A>G
c.1046A>G
c.2019A>G (p.Leu673=)
c.1554A>G (p.Leu518=)
 gnomAD v4
18g.23544506T>GCA503324764NPC1c.1968A>C (p.Leu656=)
n.1882A>C
c.1046A>C
c.2019A>C (p.Leu673=)
c.1554A>C (p.Leu518=)
18g.23544507A>CCA401771786NPC1c.1967T>G (p.Leu656Arg)
n.1881T>G
c.1045T>G
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
18g.23544507A>GCA401771791NPC1c.1967T>C (p.Leu656Pro)
n.1881T>C
c.1045T>C
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
18g.23544507A>TCA401771789NPC1c.1967T>A (p.Leu656Gln)
n.1881T>A
c.1045T>A
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
18g.23544508G>ACA503324765NPC1c.1966C>T (p.Leu656=)
n.1880C>T
c.1044C>T
c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
 gnomAD v4
18g.23544508G>CCA401771794NPC1c.1966C>G (p.Leu656Val)
n.1880C>G
c.1044C>G
c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
 gnomAD v4
18g.23544508G>TCA401771796NPC1c.1966C>A (p.Leu656Ile)
n.1880C>A
c.1044C>A
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
18g.23544509T>ACA8913251NPC1c.1965A>T (p.Ser655=)
n.1879A>T
c.1043A>T
c.2016A>T (p.Ser672=)
c.1551A>T (p.Ser517=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544509T>CCA503324767NPC1c.1965A>G (p.Ser655=)
n.1879A>G
c.1043A>G
c.2016A>G (p.Ser672=)
c.1551A>G (p.Ser517=)
 ClinVar dbSNP
18g.23544509T>GCA503324766NPC1c.1965A>C (p.Ser655=)
n.1879A>C
c.1043A>C
c.2016A>C (p.Ser672=)
c.1551A>C (p.Ser517=)
18g.23544509T=CA2290168123NPC1c.1965A= (p.Ser655=)
n.1879A=
c.1043A=
c.2016A= (p.Ser672=)
c.1551A= (p.Ser517=)
18g.23544510G>ACA401771801NPC1c.1964C>T (p.Ser655Leu)
n.1878C>T
c.1042C>T
c.2015C>T (p.Ser672Leu)
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
18g.23544510G>CCA401771802NPC1c.1964C>G (p.Ser655Ter)
n.1878C>G
c.1042C>G
c.2015C>G (p.Ser672Ter)
c.1550C>G (p.Ser517Ter)
18g.23544510G>TCA401771804NPC1c.1964C>A (p.Ser655Ter)
n.1878C>A
c.1042C>A
c.2015C>A (p.Ser672Ter)
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
18g.23544511A>CCA401771808NPC1c.1963T>G (p.Ser655Ala)
n.1877T>G
c.1041T>G
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
18g.23544511A>GCA401771810NPC1c.1963T>C (p.Ser655Pro)
n.1877T>C
c.1041T>C
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
18g.23544511A>TCA401771812NPC1c.1963T>A (p.Ser655Thr)
n.1877T>A
c.1041T>A
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
18g.23544512G>ACA503324768NPC1c.1962C>T (p.Val654=)
n.1876C>T
c.1040C>T
c.2013C>T (p.Val671=)
c.1548C>T (p.Val516=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544512G>CCA503324770NPC1c.1962C>G (p.Val654=)
n.1876C>G
c.1040C>G
c.2013C>G (p.Val671=)
c.1548C>G (p.Val516=)
18g.23544512G=CA2290168124NPC1c.1962C= (p.Val654=)
n.1876C=
c.1040C=
c.2013C= (p.Val671=)
c.1548C= (p.Val516=)
18g.23544512G>TCA503324769NPC1c.1962C>A (p.Val654=)
n.1876C>A
c.1040C>A
c.2013C>A (p.Val671=)
c.1548C>A (p.Val516=)
18g.23544513A>CCA401771815NPC1c.1961T>G (p.Val654Gly)
n.1875T>G
c.1039T>G
c.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
18g.23544513A>GCA401771818NPC1c.1961T>C (p.Val654Ala)
n.1875T>C
c.1039T>C
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
18g.23544513A>TCA401771820NPC1c.1961T>A (p.Val654Asp)
n.1875T>A
c.1039T>A
c.2012T>A (p.Val671Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
18g.23544514C>ACA401771821NPC1c.1960G>T (p.Val654Phe)
n.1874G>T
c.1038G>T
c.2011G>T (p.Val671Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
18g.23544514C>GCA401771827NPC1c.1960G>C (p.Val654Leu)
n.1874G>C
c.1038G>C
c.2011G>C (p.Val671Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
18g.23544514C>TCA401771824NPC1c.1960G>A (p.Val654Ile)
n.1874G>A
c.1038G>A
c.2011G>A (p.Val671Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
18g.23544515C>ACA401771829NPC1c.1959G>T (p.Lys653Asn)
n.1873G>T
c.1037G>T
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
 gnomAD v4
18g.23544515C=CA2290168125NPC1c.1959G= (p.Lys653=)
n.1873G=
c.1037G=
c.2010G= (p.Lys670=)
c.1545G= (p.Lys515=)
18g.23544515C>GCA401771831NPC1c.1959G>C (p.Lys653Asn)
n.1873G>C
c.1037G>C
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
18g.23544515C>TCA297059715NPC1c.1959G>A (p.Lys653=)
n.1873G>A
c.1037G>A
c.2010G>A (p.Lys670=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544516T>ACA401771833NPC1c.1958A>T (p.Lys653Met)
n.1872A>T
c.1036A>T
c.2009A>T (p.Lys670Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
18g.23544516T>CCA401771835NPC1c.1958A>G (p.Lys653Arg)
n.1872A>G
c.1036A>G
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
18g.23544516T>GCA401771837NPC1c.1958A>C (p.Lys653Thr)
n.1872A>C
c.1036A>C
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
18g.23544517T>ACA401771840NPC1c.1957A>T (p.Lys653Ter)
n.1871A>T
c.1035A>T
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
18g.23544517T>CCA401771842NPC1c.1957A>G (p.Lys653Glu)
n.1871A>G
c.1035A>G
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
 dbSNP
18g.23544517T>GCA401771844NPC1c.1957A>C (p.Lys653Gln)
n.1871A>C
c.1035A>C
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
18g.23544517T=CA2290168126NPC1c.1957A= (p.Lys653=)
n.1871A=
c.1035A=
c.2008A= (p.Lys670=)
c.1543A= (p.Lys515=)
18g.23544518C>ACA503324771NPC1c.1956G>T (p.Ser652=)
n.1870G>T
c.1034G>T
c.2007G>T (p.Ser669=)
c.1542G>T (p.Ser514=)
 ClinVar dbSNP
18g.23544518C=CA2290168127NPC1c.1956G= (p.Ser652=)
n.1870G=
c.1034G=
c.2007G= (p.Ser669=)
c.1542G= (p.Ser514=)
18g.23544518C>GCA297059732NPC1c.1956G>C (p.Ser652=)
n.1870G>C
c.1034G>C
c.2007G>C (p.Ser669=)
c.1542G>C (p.Ser514=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544518C>TCA8913252NPC1c.1956G>A (p.Ser652=)
n.1870G>A
c.1034G>A
c.2007G>A (p.Ser669=)
c.1542G>A (p.Ser514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544519G>ACA8913253NPC1c.1955C>T (p.Ser652Leu)
n.1869C>T
c.1033C>T
c.2006C>T (p.Ser669Leu)
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544519G>CCA297059738NPC1c.1955C>G (p.Ser652Trp)
n.1869C>G
c.1033C>G
c.2006C>G (p.Ser669Trp)
c.1541C>G (p.Ser514Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544519G=CA2290168128NPC1c.1955C= (p.Ser652=)
n.1869C=
c.1033C=
c.2006C= (p.Ser669=)
c.1541C= (p.Ser514=)
18g.23544519G>TCA401771848NPC1c.1955C>A (p.Ser652Ter)
n.1869C>A
c.1033C>A
c.2006C>A (p.Ser669Ter)
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
18g.23544520A>CCA401771852NPC1c.1954T>G (p.Ser652Ala)
n.1868T>G
c.1032T>G
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
 dbSNP
18g.23544520A>GCA401771854NPC1c.1954T>C (p.Ser652Pro)
n.1868T>C
c.1032T>C
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
18g.23544520A>TCA401771856NPC1c.1954T>A (p.Ser652Thr)
n.1868T>A
c.1032T>A
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
18g.23544521A>CCA401771859NPC1c.1953T>G (p.Asp651Glu)
n.1867T>G
c.1031T>G
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
18g.23544521A>GCA503324772NPC1c.1953T>C (p.Asp651=)
n.1867T>C
c.1031T>C
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
18g.23544521A>TCA401771861NPC1c.1953T>A (p.Asp651Glu)
n.1867T>A
c.1031T>A
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
18g.23544522T>ACA401771863NPC1c.1952A>T (p.Asp651Val)
n.1866A>T
c.1030A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
18g.23544522T>CCA401771865NPC1c.1952A>G (p.Asp651Gly)
n.1866A>G
c.1030A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
18g.23544522T>GCA8913254NPC1c.1952A>C (p.Asp651Ala)
n.1866A>C
c.1030A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544522T=CA2290168129NPC1c.1952A= (p.Asp651=)
n.1866A=
c.1030A=
c.2003A= (p.Asp668=)
c.1538A= (p.Asp513=)
18g.23544523C>ACA8913255NPC1c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
n.1865G>T
c.1029G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544523C=CA2290168130NPC1c.1951G= (p.Asp651=)
n.1865G=
c.1029G=
c.2002G= (p.Asp668=)
c.1537G= (p.Asp513=)
18g.23544523C>GCA401771871NPC1c.1951G>C (p.Asp651His)
n.1865G>C
c.1029G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
 gnomAD v4
18g.23544523C>TCA401771872NPC1c.1951G>A (p.Asp651Asn)
n.1865G>A
c.1029G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
18g.23544524C>ACA503324773NPC1c.1950G>T (p.Val650=)
n.1864G>T
c.1028G>T
c.2001G>T (p.Val667=)
c.1536G>T (p.Val512=)
18g.23544524C>GCA503324774NPC1c.1950G>C (p.Val650=)
n.1864G>C
c.1028G>C
c.2001G>C (p.Val667=)
c.1536G>C (p.Val512=)
18g.23544524C>TCA503324775NPC1c.1950G>A (p.Val650=)
n.1864G>A
c.1028G>A
c.2001G>A (p.Val667=)
c.1536G>A (p.Val512=)
 gnomAD v4
18g.23544525A>CCA401771875NPC1c.1949T>G (p.Val650Gly)
n.1863T>G
c.1027T>G
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
18g.23544525A>GCA401771874NPC1c.1949T>C (p.Val650Ala)
n.1863T>C
c.1027T>C
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
18g.23544525A>TCA401771873NPC1c.1949T>A (p.Val650Glu)
n.1863T>A
c.1027T>A
c.2000T>A (p.Val667Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
18g.23544526C>ACA401771876NPC1c.1948G>T (p.Val650Leu)
n.1862G>T
c.1026G>T
c.1999G>T (p.Val667Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
18g.23544526C=CA2290168131NPC1c.1948G= (p.Val650=)
n.1862G=
c.1026G=
c.1999G= (p.Val667=)
c.1534G= (p.Val512=)
18g.23544526C>GCA401771877NPC1c.1948G>C (p.Val650Leu)
n.1862G>C
c.1026G>C
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
 dbSNP
18g.23544526C>TCA297059742NPC1c.1948G>A (p.Val650Met)
n.1862G>A
c.1026G>A
c.1999G>A (p.Val667Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544527C>ACA401771878NPC1c.1948-1G>T (n.1948-1G>T)
n.1862-1G>T
c.1026-1G>T
c.1999-1G>T (n.1999-1G>T)
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
18g.23544527C=CA2290168132NPC1c.1948-1G= (n.1948-1G=)
n.1862-1G=
c.1026-1G=
c.1999-1G= (n.1999-1G=)
c.1534-1G= (n.1534-1G=)
18g.23544527C>GCA401771879NPC1c.1948-1G>C (n.1948-1G>C)
n.1862-1G>C
c.1026-1G>C
c.1999-1G>C (n.1999-1G>C)
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
18g.23544527C>TCA401771880NPC1c.1948-1G>A (n.1948-1G>A)
n.1862-1G>A
c.1026-1G>A
c.1999-1G>A (n.1999-1G>A)
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched