Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.235437471T>G | CA344943194 | TBCE | c.924T>G (p.Cys308Trp) c.1113T>G (p.Cys371Trp) n.1837T>G c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1690T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) n.1944T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1800T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.1249T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.2785T>G c.482T>G c.927T>G (p.Cys309Trp) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1720T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.557T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.2093T>G c.704T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) n.1165T>G | |
1 | g.235437471T= | CA1141581434 | TBCE | c.924T= (p.Cys308=) c.1113T= (p.Cys371=) n.1837T= c.1266T= (p.Cys422=) c.*810T= (n.*810T=) c.1690T= c.*1011T= (n.*1011T=) c.*887T= (n.*887T=) n.1944T= c.*128T= (n.*128T=) c.*604T= (n.*604T=) c.*133T= (n.*133T=) c.*403T= (n.*403T=) n.1800T= c.*698T= (n.*698T=) c.*1113T= (n.*1113T=) n.1249T= c.*1323T= (n.*1323T=) c.*1738T= (n.*1738T=) n.2785T= c.482T= c.927T= (p.Cys309=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.*496T= (n.*496T=) c.1720T= c.*830T= (n.*830T=) c.*943T= (n.*943T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*979T= (n.*979T=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.*785T= (n.*785T=) c.*1006T= (n.*1006T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*1829T= (n.*1829T=) n.557T= c.*328T= (n.*328T=) n.2093T= c.704T= c.774T= (p.Cys258=) n.1165T= | |
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1 | g.235437475G>T | CA344943240 | TBCE | c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) n.1840+1G>T c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*813+1G>T (n.*813+1G>T) c.1693+1G>T c.*1014+1G>T (n.*1014+1G>T) c.*890+1G>T (n.*890+1G>T) n.1947+1G>T c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) c.*607+1G>T (n.*607+1G>T) c.*136+1G>T (n.*136+1G>T) c.*406+1G>T (n.*406+1G>T) n.1803+1G>T c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) c.*1116+1G>T (n.*1116+1G>T) n.1252+1G>T c.*1326+1G>T (n.*1326+1G>T) c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) n.2788+1G>T c.485+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.*1637+1G>T (n.*1637+1G>T) c.*499+1G>T (n.*499+1G>T) c.1723+1G>T c.*833+1G>T (n.*833+1G>T) c.*946+1G>T (n.*946+1G>T) c.*575+1G>T (n.*575+1G>T) c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.*1584+1G>T (n.*1584+1G>T) c.*788+1G>T (n.*788+1G>T) c.*1009+1G>T (n.*1009+1G>T) c.*881+1G>T (n.*881+1G>T) c.*1832+1G>T (n.*1832+1G>T) n.560+1G>T c.*331+1G>T (n.*331+1G>T) n.2096+1G>T c.707+1G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) n.1168+1G>T | |
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1 | g.235437486C>A | CA529650536 | TBCE | c.927+12C>A (n.927+12C>A) c.1116+12C>A (n.1116+12C>A) n.1840+12C>A c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) c.*813+12C>A (n.*813+12C>A) c.1693+12C>A c.*1014+12C>A (n.*1014+12C>A) c.*890+12C>A (n.*890+12C>A) n.1947+12C>A c.*131+12C>A (n.*131+12C>A) c.*607+12C>A (n.*607+12C>A) c.*136+12C>A (n.*136+12C>A) c.*406+12C>A (n.*406+12C>A) n.1803+12C>A c.*701+12C>A (n.*701+12C>A) c.*1116+12C>A (n.*1116+12C>A) n.1252+12C>A c.*1326+12C>A (n.*1326+12C>A) c.*1741+12C>A (n.*1741+12C>A) n.2788+12C>A c.485+12C>A c.930+12C>A (n.930+12C>A) c.*1637+12C>A (n.*1637+12C>A) c.*499+12C>A (n.*499+12C>A) c.1723+12C>A c.*833+12C>A (n.*833+12C>A) c.*946+12C>A (n.*946+12C>A) c.*575+12C>A (n.*575+12C>A) c.*982+12C>A (n.*982+12C>A) c.*1584+12C>A (n.*1584+12C>A) c.*788+12C>A (n.*788+12C>A) c.*1009+12C>A (n.*1009+12C>A) c.*881+12C>A (n.*881+12C>A) c.*1832+12C>A (n.*1832+12C>A) n.560+12C>A c.*331+12C>A (n.*331+12C>A) n.2096+12C>A c.707+12C>A c.777+12C>A (n.777+12C>A) n.1168+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.235437498A>G | CA1464343 | TBCE | c.927+24A>G (n.927+24A>G) c.1116+24A>G (n.1116+24A>G) n.1840+24A>G c.1269+24A>G (n.1269+24A>G) c.*813+24A>G (n.*813+24A>G) c.1693+24A>G c.*1014+24A>G (n.*1014+24A>G) c.*890+24A>G (n.*890+24A>G) n.1947+24A>G c.*131+24A>G (n.*131+24A>G) c.*607+24A>G (n.*607+24A>G) c.*136+24A>G (n.*136+24A>G) c.*406+24A>G (n.*406+24A>G) n.1803+24A>G c.*701+24A>G (n.*701+24A>G) c.*1116+24A>G (n.*1116+24A>G) n.1252+24A>G c.*1326+24A>G (n.*1326+24A>G) c.*1741+24A>G (n.*1741+24A>G) n.2788+24A>G c.485+24A>G c.930+24A>G (n.930+24A>G) c.*1637+24A>G (n.*1637+24A>G) c.*499+24A>G (n.*499+24A>G) c.1723+24A>G c.*833+24A>G (n.*833+24A>G) c.*946+24A>G (n.*946+24A>G) c.*575+24A>G (n.*575+24A>G) c.*982+24A>G (n.*982+24A>G) c.*1584+24A>G (n.*1584+24A>G) c.*788+24A>G (n.*788+24A>G) c.*1009+24A>G (n.*1009+24A>G) c.*881+24A>G (n.*881+24A>G) c.*1832+24A>G (n.*1832+24A>G) n.560+24A>G c.*331+24A>G (n.*331+24A>G) n.2096+24A>G c.707+24A>G c.777+24A>G (n.777+24A>G) n.1168+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.235437499T>C | CA1464344 | TBCE | c.927+25T>C (n.927+25T>C) c.1116+25T>C (n.1116+25T>C) n.1840+25T>C c.1269+25T>C (n.1269+25T>C) c.*813+25T>C (n.*813+25T>C) c.1693+25T>C c.*1014+25T>C (n.*1014+25T>C) c.*890+25T>C (n.*890+25T>C) n.1947+25T>C c.*131+25T>C (n.*131+25T>C) c.*607+25T>C (n.*607+25T>C) c.*136+25T>C (n.*136+25T>C) c.*406+25T>C (n.*406+25T>C) n.1803+25T>C c.*701+25T>C (n.*701+25T>C) c.*1116+25T>C (n.*1116+25T>C) n.1252+25T>C c.*1326+25T>C (n.*1326+25T>C) c.*1741+25T>C (n.*1741+25T>C) n.2788+25T>C c.485+25T>C c.930+25T>C (n.930+25T>C) c.*1637+25T>C (n.*1637+25T>C) c.*499+25T>C (n.*499+25T>C) c.1723+25T>C c.*833+25T>C (n.*833+25T>C) c.*946+25T>C (n.*946+25T>C) c.*575+25T>C (n.*575+25T>C) c.*982+25T>C (n.*982+25T>C) c.*1584+25T>C (n.*1584+25T>C) c.*788+25T>C (n.*788+25T>C) c.*1009+25T>C (n.*1009+25T>C) c.*881+25T>C (n.*881+25T>C) c.*1832+25T>C (n.*1832+25T>C) n.560+25T>C c.*331+25T>C (n.*331+25T>C) n.2096+25T>C c.707+25T>C c.777+25T>C (n.777+25T>C) n.1168+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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