Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.235437371C>A	CA344942096	TBCE	c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.1737C>A c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.710C>A (n.710C>A) c.1590C>A c.911C>A (n.911C>A) c.787C>A (n.787C>A) n.1844C>A c.28C>A (n.28C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.33C>A (n.33C>A) c.303C>A (n.303C>A) n.1700C>A c.598C>A (n.598C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) n.1149C>A c.1223C>A (n.1223C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) n.2685C>A c.382C>A c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.1534C>A (n.1534C>A) c.396C>A (n.396C>A) c.1620C>A c.730C>A (n.730C>A) c.843C>A (n.843C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.685C>A (n.685C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) n.457C>A c.228C>A (n.228C>A) n.1993C>A c.604C>A c.498C>A (n.498C>A) c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.1065C>A	gnomAD v4
1	g.235437371C=	CA2486499243	TBCE	c.824C= (p.Ser275=) c.1013C= (p.Ser338=) n.1737C= c.1166C= (p.Ser389=) c.710C= (n.710C=) c.1590C= c.911C= (n.911C=) c.787C= (n.787C=) n.1844C= c.28C= (n.28C=) c.504C= (n.504C=) c.33C= (n.33C=) c.303C= (n.303C=) n.1700C= c.598C= (n.598C=) c.1013C= (n.1013C=) n.1149C= c.1223C= (n.1223C=) c.1638C= (n.1638C=) n.2685C= c.382C= c.827C= (p.Ser276=) c.1534C= (n.1534C=) c.396C= (n.396C=) c.1620C= c.730C= (n.730C=) c.843C= (n.843C=) c.472C= (n.472C=) c.879C= (n.879C=) c.1481C= (n.1481C=) c.685C= (n.685C=) c.906C= (n.906C=) c.778C= (n.778C=) c.1729C= (n.1729C=) n.457C= c.228C= (n.228C=) n.1993C= c.604C= c.498C= (n.498C=) c.674C= (p.Ser225=) n.1065C=
1	g.235437371C>G	CA344942102	TBCE	c.824C>G (p.Ser275Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.1737C>G c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.710C>G (n.710C>G) c.1590C>G c.911C>G (n.911C>G) c.787C>G (n.787C>G) n.1844C>G c.28C>G (n.28C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.33C>G (n.33C>G) c.303C>G (n.303C>G) n.1700C>G c.598C>G (n.598C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) n.1149C>G c.1223C>G (n.1223C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) n.2685C>G c.382C>G c.827C>G (p.Ser276Cys) c.1534C>G (n.1534C>G) c.396C>G (n.396C>G) c.1620C>G c.730C>G (n.730C>G) c.843C>G (n.843C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) n.457C>G c.228C>G (n.228C>G) n.1993C>G c.604C>G c.498C>G (n.498C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) n.1065C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.235437371C>T	CA344942111	TBCE	c.824C>T (p.Ser275Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1737C>T c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.710C>T (n.710C>T) c.1590C>T c.911C>T (n.911C>T) c.787C>T (n.787C>T) n.1844C>T c.28C>T (n.28C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.33C>T (n.33C>T) c.303C>T (n.303C>T) n.1700C>T c.598C>T (n.598C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) n.1149C>T c.1223C>T (n.1223C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) n.2685C>T c.382C>T c.827C>T (p.Ser276Phe) c.1534C>T (n.1534C>T) c.396C>T (n.396C>T) c.1620C>T c.730C>T (n.730C>T) c.843C>T (n.843C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.685C>T (n.685C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) n.457C>T c.228C>T (n.228C>T) n.1993C>T c.604C>T c.498C>T (n.498C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) n.1065C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.235437372C>A	CA423770307	TBCE	c.825C>A (p.Ser275=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.1738C>A c.1167C>A (p.Ser389=) c.711C>A (n.711C>A) c.1591C>A c.912C>A (n.912C>A) c.788C>A (n.788C>A) n.1845C>A c.29C>A (n.29C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.34C>A (n.34C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.1701C>A c.599C>A (n.599C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) n.1150C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) n.2686C>A c.383C>A c.828C>A (p.Ser276=) c.1535C>A (n.1535C>A) c.397C>A (n.397C>A) c.1621C>A c.731C>A (n.731C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.1730C>A (n.1730C>A) n.458C>A c.229C>A (n.229C>A) n.1994C>A c.605C>A c.499C>A (n.499C>A) c.675C>A (p.Ser225=) n.1066C>A
1	g.235437372C=	CA1149150759	TBCE	c.825C= (p.Ser275=) c.1014C= (p.Ser338=) n.1738C= c.1167C= (p.Ser389=) c.711C= (n.711C=) c.1591C= c.912C= (n.912C=) c.788C= (n.788C=) n.1845C= c.29C= (n.29C=) c.505C= (n.505C=) c.34C= (n.34C=) c.304C= (n.304C=) n.1701C= c.599C= (n.599C=) c.1014C= (n.1014C=) n.1150C= c.1224C= (n.1224C=) c.1639C= (n.1639C=) n.2686C= c.383C= c.828C= (p.Ser276=) c.1535C= (n.1535C=) c.397C= (n.397C=) c.1621C= c.731C= (n.731C=) c.844C= (n.844C=) c.473C= (n.473C=) c.880C= (n.880C=) c.1482C= (n.1482C=) c.686C= (n.686C=) c.907C= (n.907C=) c.779C= (n.779C=) c.1730C= (n.1730C=) n.458C= c.229C= (n.229C=) n.1994C= c.605C= c.499C= (n.499C=) c.675C= (p.Ser225=) n.1066C=
1	g.235437372C>G	CA423770310	TBCE	c.825C>G (p.Ser275=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.1738C>G c.1167C>G (p.Ser389=) c.711C>G (n.711C>G) c.1591C>G c.912C>G (n.912C>G) c.788C>G (n.788C>G) n.1845C>G c.29C>G (n.29C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.34C>G (n.34C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.1701C>G c.599C>G (n.599C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) n.1150C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) n.2686C>G c.383C>G c.828C>G (p.Ser276=) c.1535C>G (n.1535C>G) c.397C>G (n.397C>G) c.1621C>G c.731C>G (n.731C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.1730C>G (n.1730C>G) n.458C>G c.229C>G (n.229C>G) n.1994C>G c.605C>G c.499C>G (n.499C>G) c.675C>G (p.Ser225=) n.1066C>G
1	g.235437372C>T	CA1464317	TBCE	c.825C>T (p.Ser275=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1738C>T c.1167C>T (p.Ser389=) c.711C>T (n.711C>T) c.1591C>T c.912C>T (n.912C>T) c.788C>T (n.788C>T) n.1845C>T c.29C>T (n.29C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.34C>T (n.34C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.1701C>T c.599C>T (n.599C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) n.1150C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) n.2686C>T c.383C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.1535C>T (n.1535C>T) c.397C>T (n.397C>T) c.1621C>T c.731C>T (n.731C>T) c.844C>T (n.844C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.1730C>T (n.1730C>T) n.458C>T c.229C>T (n.229C>T) n.1994C>T c.605C>T c.499C>T (n.499C>T) c.675C>T (p.Ser225=) n.1066C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.235437373T>C	CA344942123	TBCE	c.826T>C (p.Cys276Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.1739T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.712T>C (n.712T>C) c.1592T>C c.913T>C (n.913T>C) c.789T>C (n.789T>C) n.1846T>C c.30T>C (n.30T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.35T>C (n.35T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.1702T>C c.600T>C (n.600T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1151T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.1640T>C (n.1640T>C) n.2687T>C c.384T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) c.1536T>C (n.1536T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.1622T>C c.732T>C (n.732T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) n.459T>C c.230T>C (n.230T>C) n.1995T>C c.606T>C c.500T>C (n.500T>C) c.676T>C (p.Cys226Arg) n.1067T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.235437374G>T	CA344942130	TBCE	c.827G>T (p.Cys276Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.1740G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.713G>T (n.713G>T) c.1593G>T c.914G>T (n.914G>T) c.790G>T (n.790G>T) n.1847G>T c.31G>T (n.31G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.36G>T (n.36G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.1703G>T c.601G>T (n.601G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.1152G>T c.1226G>T (n.1226G>T) c.1641G>T (n.1641G>T) n.2688G>T c.385G>T c.830G>T (p.Cys277Phe) c.1537G>T (n.1537G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.1623G>T c.733G>T (n.733G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) n.460G>T c.231G>T (n.231G>T) n.1996G>T c.607G>T c.501G>T (n.501G>T) c.677G>T (p.Cys226Phe) n.1068G>T
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1	g.235437392C>T	CA344942299	TBCE	c.845C>T (p.Thr282Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1758C>T c.1187C>T (p.Thr396Ile) c.731C>T (n.731C>T) c.1611C>T c.932C>T (n.932C>T) c.808C>T (n.808C>T) n.1865C>T c.49C>T (n.49C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.54C>T (n.54C>T) c.324C>T (n.324C>T) n.1721C>T c.619C>T (n.619C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) n.1170C>T c.1244C>T (n.1244C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) n.2706C>T c.403C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1555C>T (n.1555C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.1641C>T c.751C>T (n.751C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) n.478C>T c.249C>T (n.249C>T) n.2014C>T c.625C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1086C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.235437393C>G	CA423770475	TBCE	c.846C>G (p.Thr282=) c.1035C>G (p.Thr345=) n.1759C>G c.1188C>G (p.Thr396=) c.732C>G (n.732C>G) c.1612C>G c.933C>G (n.933C>G) c.809C>G (n.809C>G) n.1866C>G c.50C>G (n.50C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.55C>G (n.55C>G) c.325C>G (n.325C>G) n.1722C>G c.620C>G (n.620C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) n.1171C>G c.1245C>G (n.1245C>G) c.1660C>G (n.1660C>G) n.2707C>G c.404C>G c.849C>G (p.Thr283=) c.1556C>G (n.1556C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.1642C>G c.752C>G (n.752C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) n.479C>G c.250C>G (n.250C>G) n.2015C>G c.626C>G c.696C>G (p.Thr232=) n.1087C>G
1	g.235437393C>T	CA423770477	TBCE	c.846C>T (p.Thr282=) c.1035C>T (p.Thr345=) n.1759C>T c.1188C>T (p.Thr396=) c.732C>T (n.732C>T) c.1612C>T c.933C>T (n.933C>T) c.809C>T (n.809C>T) n.1866C>T c.50C>T (n.50C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.325C>T (n.325C>T) n.1722C>T c.620C>T (n.620C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) n.1171C>T c.1245C>T (n.1245C>T) c.1660C>T (n.1660C>T) n.2707C>T c.404C>T c.849C>T (p.Thr283=) c.1556C>T (n.1556C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.1642C>T c.752C>T (n.752C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) n.479C>T c.250C>T (n.250C>T) n.2015C>T c.626C>T c.696C>T (p.Thr232=) n.1087C>T
1	g.235437393_235437394delinsCA	CA2486499253	TBCE	c.846_847delinsCA (p.Thr282=) c.1035_1036delinsCA (p.Thr345=) n.1759_1760delinsCA c.1188_1189delinsCA (p.Thr396=) c.732_733delinsCA (n.732_733delinsCA) c.1612_1613delinsCA c.933_934delinsCA (n.933_934delinsCA) c.809_810delinsCA (n.809_810delinsCA) n.1866_1867delinsCA c.50_51delinsCA (n.50_51delinsCA) c.526_527delinsCA (n.526_527delinsCA) c.55_56delinsCA (n.55_56delinsCA) c.325_326delinsCA (n.325_326delinsCA) n.1722_1723delinsCA c.620_621delinsCA (n.620_621delinsCA) c.1035_1036delinsCA (n.1035_1036delinsCA) n.1171_1172delinsCA c.1245_1246delinsCA (n.1245_1246delinsCA) c.1660_1661delinsCA (n.1660_1661delinsCA) n.2707_2708delinsCA c.404_405delinsCA c.849_850delinsCA (p.Thr283=) c.1556_1557delinsCA (n.1556_1557delinsCA) c.418_419delinsCA (n.418_419delinsCA) c.1642_1643delinsCA c.752_753delinsCA (n.752_753delinsCA) c.865_866delinsCA (n.865_866delinsCA) c.494_495delinsCA (n.494_495delinsCA) c.901_902delinsCA (n.901_902delinsCA) c.1503_1504delinsCA (n.1503_1504delinsCA) c.707_708delinsCA (n.707_708delinsCA) c.928_929delinsCA (n.928_929delinsCA) c.800_801delinsCA (n.800_801delinsCA) c.1751_1752delinsCA (n.1751_1752delinsCA) n.479_480delinsCA c.250_251delinsCA (n.250_251delinsCA) n.2015_2016delinsCA c.626_627delinsCA c.696_697delinsCA (p.Thr232=) n.1087_1088delinsCA
1	g.235437394A>C	CA344942304	TBCE	c.847A>C (p.Lys283Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1760A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.733A>C (n.733A>C) c.1613A>C c.934A>C (n.934A>C) c.810A>C (n.810A>C) n.1867A>C c.51A>C (n.51A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.326A>C (n.326A>C) n.1723A>C c.621A>C (n.621A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) n.1172A>C c.1246A>C (n.1246A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) n.2708A>C c.405A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1557A>C (n.1557A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.1643A>C c.753A>C (n.753A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) n.480A>C c.251A>C (n.251A>C) n.2016A>C c.627A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1088A>C
1	g.235437394A>G	CA344942310	TBCE	c.847A>G (p.Lys283Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1760A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.733A>G (n.733A>G) c.1613A>G c.934A>G (n.934A>G) c.810A>G (n.810A>G) n.1867A>G c.51A>G (n.51A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.326A>G (n.326A>G) n.1723A>G c.621A>G (n.621A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) n.1172A>G c.1246A>G (n.1246A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) n.2708A>G c.405A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1557A>G (n.1557A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.1643A>G c.753A>G (n.753A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) n.480A>G c.251A>G (n.251A>G) n.2016A>G c.627A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1088A>G
1	g.235437394A>T	CA344942317	TBCE	c.847A>T (p.Lys283Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1760A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.733A>T (n.733A>T) c.1613A>T c.934A>T (n.934A>T) c.810A>T (n.810A>T) n.1867A>T c.51A>T (n.51A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.326A>T (n.326A>T) n.1723A>T c.621A>T (n.621A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) n.1172A>T c.1246A>T (n.1246A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) n.2708A>T c.405A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1557A>T (n.1557A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.1643A>T c.753A>T (n.753A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) n.480A>T c.251A>T (n.251A>T) n.2016A>T c.627A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1088A>T
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1	g.235437416C>A	CA344942624	TBCE	c.869C>A (p.Thr290Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) n.1782C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.755C>A (n.755C>A) c.1635C>A c.956C>A (n.956C>A) c.832C>A (n.832C>A) n.1889C>A c.73C>A (n.73C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.348C>A (n.348C>A) n.1745C>A c.643C>A (n.643C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) n.1194C>A c.1268C>A (n.1268C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) n.2730C>A c.427C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1579C>A (n.1579C>A) c.441C>A (n.441C>A) c.1665C>A c.775C>A (n.775C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) n.502C>A c.273C>A (n.273C>A) n.2038C>A c.649C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1110C>A
1	g.235437416C=	CA1141819582	TBCE	c.869C= (p.Thr290=) c.1058C= (p.Thr353=) n.1782C= c.1211C= (p.Thr404=) c.755C= (n.755C=) c.1635C= c.956C= (n.956C=) c.832C= (n.832C=) n.1889C= c.73C= (n.73C=) c.549C= (n.549C=) c.78C= (n.78C=) c.348C= (n.348C=) n.1745C= c.643C= (n.643C=) c.1058C= (n.1058C=) n.1194C= c.1268C= (n.1268C=) c.1683C= (n.1683C=) n.2730C= c.427C= c.872C= (p.Thr291=) c.1579C= (n.1579C=) c.441C= (n.441C=) c.1665C= c.775C= (n.775C=) c.888C= (n.888C=) c.517C= (n.517C=) c.924C= (n.924C=) c.1526C= (n.1526C=) c.730C= (n.730C=) c.951C= (n.951C=) c.823C= (n.823C=) c.1774C= (n.1774C=) n.502C= c.273C= (n.273C=) n.2038C= c.649C= c.719C= (p.Thr240=) n.1110C=
1	g.235437416C>G	CA344942625	TBCE	c.869C>G (p.Thr290Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.1782C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.755C>G (n.755C>G) c.1635C>G c.956C>G (n.956C>G) c.832C>G (n.832C>G) n.1889C>G c.73C>G (n.73C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.348C>G (n.348C>G) n.1745C>G c.643C>G (n.643C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) n.1194C>G c.1268C>G (n.1268C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) n.2730C>G c.427C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1579C>G (n.1579C>G) c.441C>G (n.441C>G) c.1665C>G c.775C>G (n.775C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.517C>G (n.517C>G) c.924C>G (n.924C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) n.502C>G c.273C>G (n.273C>G) n.2038C>G c.649C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1110C>G
1	g.235437416C>T	CA1464321	TBCE	c.869C>T (p.Thr290Met) c.1058C>T (p.Thr353Met) n.1782C>T c.1211C>T (p.Thr404Met) c.755C>T (n.755C>T) c.1635C>T c.956C>T (n.956C>T) c.832C>T (n.832C>T) n.1889C>T c.73C>T (n.73C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.348C>T (n.348C>T) n.1745C>T c.643C>T (n.643C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) n.1194C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) n.2730C>T c.427C>T c.872C>T (p.Thr291Met) c.1579C>T (n.1579C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.1665C>T c.775C>T (n.775C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.517C>T (n.517C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) n.502C>T c.273C>T (n.273C>T) n.2038C>T c.649C>T c.719C>T (p.Thr240Met) n.1110C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.235437417G>C	CA423770587	TBCE	c.870G>C (p.Thr290=) c.1059G>C (p.Thr353=) n.1783G>C c.1212G>C (p.Thr404=) c.756G>C (n.756G>C) c.1636G>C c.957G>C (n.957G>C) c.833G>C (n.833G>C) n.1890G>C c.74G>C (n.74G>C) c.550G>C (n.550G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.349G>C (n.349G>C) n.1746G>C c.644G>C (n.644G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) n.1195G>C c.1269G>C (n.1269G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) n.2731G>C c.428G>C c.873G>C (p.Thr291=) c.1580G>C (n.1580G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.1666G>C c.776G>C (n.776G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) n.503G>C c.274G>C (n.274G>C) n.2039G>C c.650G>C c.720G>C (p.Thr240=) n.1111G>C
1	g.235437417G=	CA1145399041	TBCE	c.870G= (p.Thr290=) c.1059G= (p.Thr353=) n.1783G= c.1212G= (p.Thr404=) c.756G= (n.756G=) c.1636G= c.957G= (n.957G=) c.833G= (n.833G=) n.1890G= c.74G= (n.74G=) c.550G= (n.550G=) c.79G= (n.79G=) c.349G= (n.349G=) n.1746G= c.644G= (n.644G=) c.1059G= (n.1059G=) n.1195G= c.1269G= (n.1269G=) c.1684G= (n.1684G=) n.2731G= c.428G= c.873G= (p.Thr291=) c.1580G= (n.1580G=) c.442G= (n.442G=) c.1666G= c.776G= (n.776G=) c.889G= (n.889G=) c.518G= (n.518G=) c.925G= (n.925G=) c.1527G= (n.1527G=) c.731G= (n.731G=) c.952G= (n.952G=) c.824G= (n.824G=) c.1775G= (n.1775G=) n.503G= c.274G= (n.274G=) n.2039G= c.650G= c.720G= (p.Thr240=) n.1111G=
1	g.235437417G>T	CA423770588	TBCE	c.870G>T (p.Thr290=) c.1059G>T (p.Thr353=) n.1783G>T c.1212G>T (p.Thr404=) c.756G>T (n.756G>T) c.1636G>T c.957G>T (n.957G>T) c.833G>T (n.833G>T) n.1890G>T c.74G>T (n.74G>T) c.550G>T (n.550G>T) c.79G>T (n.79G>T) c.349G>T (n.349G>T) n.1746G>T c.644G>T (n.644G>T) c.1059G>T (n.1059G>T) n.1195G>T c.1269G>T (n.1269G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) n.2731G>T c.428G>T c.873G>T (p.Thr291=) c.1580G>T (n.1580G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.1666G>T c.776G>T (n.776G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) n.503G>T c.274G>T (n.274G>T) n.2039G>T c.650G>T c.720G>T (p.Thr240=) n.1111G>T
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1	g.235437419C>A	CA344942639	TBCE	c.872C>A (p.Ala291Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.1785C>A c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.758C>A (n.758C>A) c.1638C>A c.959C>A (n.959C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.1892C>A c.76C>A (n.76C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.81C>A (n.81C>A) c.351C>A (n.351C>A) n.1748C>A c.646C>A (n.646C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1197C>A c.1271C>A (n.1271C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) n.2733C>A c.430C>A c.875C>A (p.Ala292Glu) c.1582C>A (n.1582C>A) c.444C>A (n.444C>A) c.1668C>A c.778C>A (n.778C>A) c.891C>A (n.891C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) n.505C>A c.276C>A (n.276C>A) n.2041C>A c.652C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1113C>A
1	g.235437419C=	CA1143703228	TBCE	c.872C= (p.Ala291=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1785C= c.1214C= (p.Ala405=) c.758C= (n.758C=) c.1638C= c.959C= (n.959C=) c.835C= (n.835C=) n.1892C= c.76C= (n.76C=) c.552C= (n.552C=) c.81C= (n.81C=) c.351C= (n.351C=) n.1748C= c.646C= (n.646C=) c.1061C= (n.1061C=) n.1197C= c.1271C= (n.1271C=) c.1686C= (n.1686C=) n.2733C= c.430C= c.875C= (p.Ala292=) c.1582C= (n.1582C=) c.444C= (n.444C=) c.1668C= c.778C= (n.778C=) c.891C= (n.891C=) c.520C= (n.520C=) c.927C= (n.927C=) c.1529C= (n.1529C=) c.733C= (n.733C=) c.954C= (n.954C=) c.826C= (n.826C=) c.1777C= (n.1777C=) n.505C= c.276C= (n.276C=) n.2041C= c.652C= c.722C= (p.Ala241=) n.1113C=
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1	g.235437419C>T	CA1464323	TBCE	c.872C>T (p.Ala291Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1785C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.758C>T (n.758C>T) c.1638C>T c.959C>T (n.959C>T) c.835C>T (n.835C>T) n.1892C>T c.76C>T (n.76C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.81C>T (n.81C>T) c.351C>T (n.351C>T) n.1748C>T c.646C>T (n.646C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1197C>T c.1271C>T (n.1271C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) n.2733C>T c.430C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.1582C>T (n.1582C>T) c.444C>T (n.444C>T) c.1668C>T c.778C>T (n.778C>T) c.891C>T (n.891C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) n.505C>T c.276C>T (n.276C>T) n.2041C>T c.652C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.1113C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.235437420G>A	CA1464324	TBCE	c.873G>A (p.Ala291=) c.1062G>A (p.Ala354=) n.1786G>A c.1215G>A (p.Ala405=) c.759G>A (n.759G>A) c.1639G>A c.960G>A (n.960G>A) c.836G>A (n.836G>A) n.1893G>A c.77G>A (n.77G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.82G>A (n.82G>A) c.352G>A (n.352G>A) n.1749G>A c.647G>A (n.647G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) n.1198G>A c.1272G>A (n.1272G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) n.2734G>A c.431G>A c.876G>A (p.Ala292=) c.1583G>A (n.1583G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.1669G>A c.779G>A (n.779G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) n.506G>A c.277G>A (n.277G>A) n.2042G>A c.653G>A c.723G>A (p.Ala241=) n.1114G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.235437420G>C	CA39588457	TBCE	c.873G>C (p.Ala291=) c.1062G>C (p.Ala354=) n.1786G>C c.1215G>C (p.Ala405=) c.759G>C (n.759G>C) c.1639G>C c.960G>C (n.960G>C) c.836G>C (n.836G>C) n.1893G>C c.77G>C (n.77G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.82G>C (n.82G>C) c.352G>C (n.352G>C) n.1749G>C c.647G>C (n.647G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) n.1198G>C c.1272G>C (n.1272G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) n.2734G>C c.431G>C c.876G>C (p.Ala292=) c.1583G>C (n.1583G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.1669G>C c.779G>C (n.779G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) n.506G>C c.277G>C (n.277G>C) n.2042G>C c.653G>C c.723G>C (p.Ala241=) n.1114G>C	dbSNP
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1	g.235437434T>C	CA1464327	TBCE	c.887T>C (p.Ile296Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1800T>C c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.773T>C (n.773T>C) c.1653T>C c.974T>C (n.974T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1907T>C c.91T>C (n.91T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.96T>C (n.96T>C) c.366T>C (n.366T>C) n.1763T>C c.661T>C (n.661T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) n.1212T>C c.1286T>C (n.1286T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) n.2748T>C c.445T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1597T>C (n.1597T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.1683T>C c.793T>C (n.793T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) n.520T>C c.291T>C (n.291T>C) n.2056T>C c.667T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) n.1128T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.235437434T>G	CA344942796	TBCE	c.887T>G (p.Ile296Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.1800T>G c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.773T>G (n.773T>G) c.1653T>G c.974T>G (n.974T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1907T>G c.91T>G (n.91T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.96T>G (n.96T>G) c.366T>G (n.366T>G) n.1763T>G c.661T>G (n.661T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) n.1212T>G c.1286T>G (n.1286T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) n.2748T>G c.445T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1597T>G (n.1597T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.1683T>G c.793T>G (n.793T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1544T>G (n.1544T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) n.520T>G c.291T>G (n.291T>G) n.2056T>G c.667T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) n.1128T>G
1	g.235437434T=	CA1144781228	TBCE	c.887T= (p.Ile296=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1800T= c.1229T= (p.Ile410=) c.773T= (n.773T=) c.1653T= c.974T= (n.974T=) c.850T= (n.850T=) n.1907T= c.91T= (n.91T=) c.567T= (n.567T=) c.96T= (n.96T=) c.366T= (n.366T=) n.1763T= c.661T= (n.661T=) c.1076T= (n.1076T=) n.1212T= c.1286T= (n.1286T=) c.1701T= (n.1701T=) n.2748T= c.445T= c.890T= (p.Ile297=) c.1597T= (n.1597T=) c.459T= (n.459T=) c.1683T= c.793T= (n.793T=) c.906T= (n.906T=) c.535T= (n.535T=) c.942T= (n.942T=) c.1544T= (n.1544T=) c.748T= (n.748T=) c.969T= (n.969T=) c.841T= (n.841T=) c.1792T= (n.1792T=) n.520T= c.291T= (n.291T=) n.2056T= c.667T= c.737T= (p.Ile246=) n.1128T=
1	g.235437435C>A	CA423770697	TBCE	c.888C>A (p.Ile296=) c.1077C>A (p.Ile359=) n.1801C>A c.1230C>A (p.Ile410=) c.774C>A (n.774C>A) c.1654C>A c.975C>A (n.975C>A) c.851C>A (n.851C>A) n.1908C>A c.92C>A (n.92C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.97C>A (n.97C>A) c.367C>A (n.367C>A) n.1764C>A c.662C>A (n.662C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) n.1213C>A c.1287C>A (n.1287C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.2749C>A c.446C>A c.891C>A (p.Ile297=) c.1598C>A (n.1598C>A) c.460C>A (n.460C>A) c.1684C>A c.794C>A (n.794C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.1793C>A (n.1793C>A) n.521C>A c.292C>A (n.292C>A) n.2057C>A c.668C>A c.738C>A (p.Ile246=) n.1129C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.235437435C=	CA2486499267	TBCE	c.888C= (p.Ile296=) c.1077C= (p.Ile359=) n.1801C= c.1230C= (p.Ile410=) c.774C= (n.774C=) c.1654C= c.975C= (n.975C=) c.851C= (n.851C=) n.1908C= c.92C= (n.92C=) c.568C= (n.568C=) c.97C= (n.97C=) c.367C= (n.367C=) n.1764C= c.662C= (n.662C=) c.1077C= (n.1077C=) n.1213C= c.1287C= (n.1287C=) c.1702C= (n.1702C=) n.2749C= c.446C= c.891C= (p.Ile297=) c.1598C= (n.1598C=) c.460C= (n.460C=) c.1684C= c.794C= (n.794C=) c.907C= (n.907C=) c.536C= (n.536C=) c.943C= (n.943C=) c.1545C= (n.1545C=) c.749C= (n.749C=) c.970C= (n.970C=) c.842C= (n.842C=) c.1793C= (n.1793C=) n.521C= c.292C= (n.292C=) n.2057C= c.668C= c.738C= (p.Ile246=) n.1129C=
1	g.235437435C>G	CA344942798	TBCE	c.888C>G (p.Ile296Met) c.1077C>G (p.Ile359Met) n.1801C>G c.1230C>G (p.Ile410Met) c.774C>G (n.774C>G) c.1654C>G c.975C>G (n.975C>G) c.851C>G (n.851C>G) n.1908C>G c.92C>G (n.92C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.97C>G (n.97C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.1764C>G c.662C>G (n.662C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) n.1213C>G c.1287C>G (n.1287C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) n.2749C>G c.446C>G c.891C>G (p.Ile297Met) c.1598C>G (n.1598C>G) c.460C>G (n.460C>G) c.1684C>G c.794C>G (n.794C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.1793C>G (n.1793C>G) n.521C>G c.292C>G (n.292C>G) n.2057C>G c.668C>G c.738C>G (p.Ile246Met) n.1129C>G
1	g.235437435C>T	CA423770700	TBCE	c.888C>T (p.Ile296=) c.1077C>T (p.Ile359=) n.1801C>T c.1230C>T (p.Ile410=) c.774C>T (n.774C>T) c.1654C>T c.975C>T (n.975C>T) c.851C>T (n.851C>T) n.1908C>T c.92C>T (n.92C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.97C>T (n.97C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.1764C>T c.662C>T (n.662C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) n.1213C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.2749C>T c.446C>T c.891C>T (p.Ile297=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.460C>T (n.460C>T) c.1684C>T c.794C>T (n.794C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.1793C>T (n.1793C>T) n.521C>T c.292C>T (n.292C>T) n.2057C>T c.668C>T c.738C>T (p.Ile246=) n.1129C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.235437435_235437445delinsCGCCAGCATTG	CA2486499266	TBCE	c.888_898delinsCGCCAGCATTG (p.Ile296=) c.1077_1087delinsCGCCAGCATTG (p.Ile359=) n.1801_1811delinsCGCCAGCATTG c.1230_1240delinsCGCCAGCATTG (p.Ile410=) c.774_784delinsCGCCAGCATTG (n.774_784delinsCGCCAGCATTG) c.1654_1664delinsCGCCAGCATTG c.975_985delinsCGCCAGCATTG (n.975_985delinsCGCCAGCATTG) c.851_861delinsCGCCAGCATTG (n.851_861delinsCGCCAGCATTG) n.1908_1918delinsCGCCAGCATTG c.92_102delinsCGCCAGCATTG (n.92_102delinsCGCCAGCATTG) c.568_578delinsCGCCAGCATTG (n.568_578delinsCGCCAGCATTG) c.97_107delinsCGCCAGCATTG (n.97_107delinsCGCCAGCATTG) c.367_377delinsCGCCAGCATTG (n.367_377delinsCGCCAGCATTG) n.1764_1774delinsCGCCAGCATTG c.662_672delinsCGCCAGCATTG (n.662_672delinsCGCCAGCATTG) c.1077_1087delinsCGCCAGCATTG (n.1077_1087delinsCGCCAGCATTG) n.1213_1223delinsCGCCAGCATTG c.1287_1297delinsCGCCAGCATTG (n.1287_1297delinsCGCCAGCATTG) c.1702_1712delinsCGCCAGCATTG (n.1702_1712delinsCGCCAGCATTG) n.2749_2759delinsCGCCAGCATTG c.446_456delinsCGCCAGCATTG c.891_901delinsCGCCAGCATTG (p.Ile297=) c.1598_1608delinsCGCCAGCATTG (n.1598_1608delinsCGCCAGCATTG) c.460_470delinsCGCCAGCATTG (n.460_470delinsCGCCAGCATTG) c.1684_1694delinsCGCCAGCATTG c.794_804delinsCGCCAGCATTG (n.794_804delinsCGCCAGCATTG) c.907_917delinsCGCCAGCATTG (n.907_917delinsCGCCAGCATTG) c.536_546delinsCGCCAGCATTG (n.536_546delinsCGCCAGCATTG) c.943_953delinsCGCCAGCATTG (n.943_953delinsCGCCAGCATTG) c.1545_1555delinsCGCCAGCATTG (n.1545_1555delinsCGCCAGCATTG) c.749_759delinsCGCCAGCATTG (n.749_759delinsCGCCAGCATTG) c.970_980delinsCGCCAGCATTG (n.970_980delinsCGCCAGCATTG) c.842_852delinsCGCCAGCATTG (n.842_852delinsCGCCAGCATTG) c.1793_1803delinsCGCCAGCATTG (n.1793_1803delinsCGCCAGCATTG) n.521_531delinsCGCCAGCATTG c.292_302delinsCGCCAGCATTG (n.292_302delinsCGCCAGCATTG) n.2057_2067delinsCGCCAGCATTG c.668_678delinsCGCCAGCATTG c.738_748delinsCGCCAGCATTG (p.Ile246=) n.1129_1139delinsCGCCAGCATTG
1	g.235437436G>A	CA344942807	TBCE	c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.1802G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.775G>A (n.775G>A) c.1655G>A c.976G>A (n.976G>A) c.852G>A (n.852G>A) n.1909G>A c.93G>A (n.93G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.98G>A (n.98G>A) c.368G>A (n.368G>A) n.1765G>A c.663G>A (n.663G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) n.1214G>A c.1288G>A (n.1288G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) n.2750G>A c.447G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.1599G>A (n.1599G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.1685G>A c.795G>A (n.795G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) n.522G>A c.293G>A (n.293G>A) n.2058G>A c.669G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.1130G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.235437436G>C	CA344942804	TBCE	c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.1802G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.775G>C (n.775G>C) c.1655G>C c.976G>C (n.976G>C) c.852G>C (n.852G>C) n.1909G>C c.93G>C (n.93G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.98G>C (n.98G>C) c.368G>C (n.368G>C) n.1765G>C c.663G>C (n.663G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) n.1214G>C c.1288G>C (n.1288G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) n.2750G>C c.447G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.1599G>C (n.1599G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.1685G>C c.795G>C (n.795G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.1794G>C (n.1794G>C) n.522G>C c.293G>C (n.293G>C) n.2058G>C c.669G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.1130G>C
1	g.235437436G=	CA2486499268	TBCE	c.889G= (p.Ala297=) c.1078G= (p.Ala360=) n.1802G= c.1231G= (p.Ala411=) c.775G= (n.775G=) c.1655G= c.976G= (n.976G=) c.852G= (n.852G=) n.1909G= c.93G= (n.93G=) c.569G= (n.569G=) c.98G= (n.98G=) c.368G= (n.368G=) n.1765G= c.663G= (n.663G=) c.1078G= (n.1078G=) n.1214G= c.1288G= (n.1288G=) c.1703G= (n.1703G=) n.2750G= c.447G= c.892G= (p.Ala298=) c.1599G= (n.1599G=) c.461G= (n.461G=) c.1685G= c.795G= (n.795G=) c.908G= (n.908G=) c.537G= (n.537G=) c.944G= (n.944G=) c.1546G= (n.1546G=) c.750G= (n.750G=) c.971G= (n.971G=) c.843G= (n.843G=) c.1794G= (n.1794G=) n.522G= c.293G= (n.293G=) n.2058G= c.669G= c.739G= (p.Ala247=) n.1130G=
1	g.235437436G>T	CA344942803	TBCE	c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.1802G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.775G>T (n.775G>T) c.1655G>T c.976G>T (n.976G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.1909G>T c.93G>T (n.93G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.98G>T (n.98G>T) c.368G>T (n.368G>T) n.1765G>T c.663G>T (n.663G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) n.1214G>T c.1288G>T (n.1288G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) n.2750G>T c.447G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.1599G>T (n.1599G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.1685G>T c.795G>T (n.795G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.1794G>T (n.1794G>T) n.522G>T c.293G>T (n.293G>T) n.2058G>T c.669G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.1130G>T	gnomAD v4
1	g.235437436dup	CA2651114508	TBCE	c.889dup (p.Ala297GlyfsTer13) c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer13) n.1802dup c.1231dup (p.Ala411GlyfsTer13) c.775dup (n.775dup) c.1655dup c.976dup (n.976dup) c.852dup (n.852dup) n.1909dup c.93dup (n.93dup) c.569dup (n.569dup) c.98dup (n.98dup) c.368dup (n.368dup) n.1765dup c.663dup (n.663dup) c.1078dup (n.1078dup) n.1214dup c.1288dup (n.1288dup) c.1703dup (n.1703dup) n.2750dup c.447dup c.892dup (p.Ala298GlyfsTer13) c.1599dup (n.1599dup) c.461dup (n.461dup) c.1685dup c.795dup (n.795dup) c.908dup (n.908dup) c.537dup (n.537dup) c.944dup (n.944dup) c.1546dup (n.1546dup) c.750dup (n.750dup) c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.971dup (n.971dup) c.843dup (n.843dup) c.1794dup (n.1794dup) n.522dup c.293dup (n.293dup) n.2058dup c.669dup c.739dup (p.Ala247GlyfsTer13) n.1130dup	gnomAD v4
1	g.235437436_235437451delinsGCCAGCATTGGCCAGC	CA1148436293	TBCE	c.889_904delinsGCCAGCATTGGCCAGC (p.Ala297=) c.1078_1093delinsGCCAGCATTGGCCAGC (p.Ala360=) n.1802_1817delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.1231_1246delinsGCCAGCATTGGCCAGC (p.Ala411=) c.775_790delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.775_790delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.1655_1670delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.976_991delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.976_991delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.852_867delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.852_867delinsGCCAGCATTGGCCAGC) n.1909_1924delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.93_108delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.93_108delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.569_584delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.569_584delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.98_113delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.98_113delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.368_383delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.368_383delinsGCCAGCATTGGCCAGC) n.1765_1780delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.663_678delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.663_678delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.1078_1093delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.1078_1093delinsGCCAGCATTGGCCAGC) n.1214_1229delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.1288_1303delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.1288_1303delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.1703_1718delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.1703_1718delinsGCCAGCATTGGCCAGC) n.2750_2765delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.447_462delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.892_907delinsGCCAGCATTGGCCAGC (p.Ala298=) c.1599_1614delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.1599_1614delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.461_476delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.461_476delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.1685_1700delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.795_810delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.795_810delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.908_923delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.908_923delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.537_552delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.537_552delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.944_959delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.944_959delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.1546_1561delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.1546_1561delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.750_765delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.750_765delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.971_986delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.971_986delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.843_858delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.843_858delinsGCCAGCATTGGCCAGC) c.1794_1809delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.1794_1809delinsGCCAGCATTGGCCAGC) n.522_537delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.293_308delinsGCCAGCATTGGCCAGC (n.293_308delinsGCCAGCATTGGCCAGC) n.2058_2073delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.669_684delinsGCCAGCATTGGCCAGC c.739_754delinsGCCAGCATTGGCCAGC (p.Ala247=) n.1130_1145delinsGCCAGCATTGGCCAGC
1	g.235437442_235437451del	CA1464328	TBCE	c.895_904del (p.Ile299Ter) c.1084_1093del (p.Ile362Ter) n.1808_1817del c.1237_1246del (p.Ile413Ter) c.781_790del (n.781_790del) c.1661_1670del c.982_991del (n.982_991del) c.858_867del (n.858_867del) n.1915_1924del c.99_108del (n.99_108del) c.575_584del (n.575_584del) c.104_113del (n.104_113del) c.374_383del (n.374_383del) n.1771_1780del c.669_678del (n.669_678del) c.1084_1093del (n.1084_1093del) n.1220_1229del c.1294_1303del (n.1294_1303del) c.1709_1718del (n.1709_1718del) n.2756_2765del c.453_462del c.898_907del (p.Ile300Ter) c.1605_1614del (n.1605_1614del) c.467_476del (n.467_476del) c.1691_1700del c.801_810del (n.801_810del) c.914_923del (n.914_923del) c.543_552del (n.543_552del) c.950_959del (n.950_959del) c.1552_1561del (n.1552_1561del) c.756_765del (n.756_765del) c.977_986del (n.977_986del) c.849_858del (n.849_858del) c.1800_1809del (n.1800_1809del) n.528_537del c.299_308del (n.299_308del) n.2064_2073del c.675_684del c.745_754del (p.Ile249Ter) n.1136_1145del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.235437453G>T	CA423770799	TBCE	c.906G>T (p.Leu302=) c.1095G>T (p.Leu365=) n.1819G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.792G>T (n.792G>T) c.1672G>T c.993G>T (n.993G>T) c.869G>T (n.869G>T) n.1926G>T c.110G>T (n.110G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.115G>T (n.115G>T) c.385G>T (n.385G>T) n.1782G>T c.680G>T (n.680G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) n.1231G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) n.2767G>T c.464G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.1616G>T (n.1616G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.1702G>T c.812G>T (n.812G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.1811G>T (n.1811G>T) n.539G>T c.310G>T (n.310G>T) n.2075G>T c.686G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.1147G>T
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1	g.235437458C>A	CA344943041	TBCE	c.911C>A (p.Thr304Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.1824C>A c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.797C>A (n.797C>A) c.1677C>A c.998C>A (n.998C>A) c.874C>A (n.874C>A) n.1931C>A c.115C>A (n.115C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.120C>A (n.120C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.1787C>A c.685C>A (n.685C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) n.1236C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) n.2772C>A c.469C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.1621C>A (n.1621C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.1707C>A c.817C>A (n.817C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.772C>A (n.772C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) n.544C>A c.315C>A (n.315C>A) n.2080C>A c.691C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) n.1152C>A	COSMIC COSMIC
1	g.235437458C=	CA1144033336	TBCE	c.911C= (p.Thr304=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1824C= c.1253C= (p.Thr418=) c.797C= (n.797C=) c.1677C= c.998C= (n.998C=) c.874C= (n.874C=) n.1931C= c.115C= (n.115C=) c.591C= (n.591C=) c.120C= (n.120C=) c.390C= (n.390C=) n.1787C= c.685C= (n.685C=) c.1100C= (n.1100C=) n.1236C= c.1310C= (n.1310C=) c.1725C= (n.1725C=) n.2772C= c.469C= c.914C= (p.Thr305=) c.1621C= (n.1621C=) c.483C= (n.483C=) c.1707C= c.817C= (n.817C=) c.930C= (n.930C=) c.559C= (n.559C=) c.966C= (n.966C=) c.1568C= (n.1568C=) c.772C= (n.772C=) c.993C= (n.993C=) c.865C= (n.865C=) c.1816C= (n.1816C=) n.544C= c.315C= (n.315C=) n.2080C= c.691C= c.761C= (p.Thr254=) n.1152C=
1	g.235437458C>G	CA344943042	TBCE	c.911C>G (p.Thr304Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.1824C>G c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.797C>G (n.797C>G) c.1677C>G c.998C>G (n.998C>G) c.874C>G (n.874C>G) n.1931C>G c.115C>G (n.115C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.120C>G (n.120C>G) c.390C>G (n.390C>G) n.1787C>G c.685C>G (n.685C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) n.1236C>G c.1310C>G (n.1310C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) n.2772C>G c.469C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.1621C>G (n.1621C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.1707C>G c.817C>G (n.817C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.772C>G (n.772C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) n.544C>G c.315C>G (n.315C>G) n.2080C>G c.691C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) n.1152C>G
1	g.235437458C>T	CA1464331	TBCE	c.911C>T (p.Thr304Met) c.1100C>T (p.Thr367Met) n.1824C>T c.1253C>T (p.Thr418Met) c.797C>T (n.797C>T) c.1677C>T c.998C>T (n.998C>T) c.874C>T (n.874C>T) n.1931C>T c.115C>T (n.115C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.120C>T (n.120C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.1787C>T c.685C>T (n.685C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) n.1236C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) n.2772C>T c.469C>T c.914C>T (p.Thr305Met) c.1621C>T (n.1621C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.1707C>T c.817C>T (n.817C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.772C>T (n.772C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) n.544C>T c.315C>T (n.315C>T) n.2080C>T c.691C>T c.761C>T (p.Thr254Met) n.1152C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.235437459G>A	CA1464332	TBCE	c.912G>A (p.Thr304=) c.1101G>A (p.Thr367=) n.1825G>A c.1254G>A (p.Thr418=) c.798G>A (n.798G>A) c.1678G>A c.999G>A (n.999G>A) c.875G>A (n.875G>A) n.1932G>A c.116G>A (n.116G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.121G>A (n.121G>A) c.391G>A (n.391G>A) n.1788G>A c.686G>A (n.686G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) n.1237G>A c.1311G>A (n.1311G>A) c.1726G>A (n.1726G>A) n.2773G>A c.470G>A c.915G>A (p.Thr305=) c.1622G>A (n.1622G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.1708G>A c.818G>A (n.818G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.560G>A (n.560G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) n.545G>A c.316G>A (n.316G>A) n.2081G>A c.692G>A c.762G>A (p.Thr254=) n.1153G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.235437459G>C	CA423770851	TBCE	c.912G>C (p.Thr304=) c.1101G>C (p.Thr367=) n.1825G>C c.1254G>C (p.Thr418=) c.798G>C (n.798G>C) c.1678G>C c.999G>C (n.999G>C) c.875G>C (n.875G>C) n.1932G>C c.116G>C (n.116G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.121G>C (n.121G>C) c.391G>C (n.391G>C) n.1788G>C c.686G>C (n.686G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) n.1237G>C c.1311G>C (n.1311G>C) c.1726G>C (n.1726G>C) n.2773G>C c.470G>C c.915G>C (p.Thr305=) c.1622G>C (n.1622G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.1708G>C c.818G>C (n.818G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.560G>C (n.560G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) n.545G>C c.316G>C (n.316G>C) n.2081G>C c.692G>C c.762G>C (p.Thr254=) n.1153G>C
1	g.235437459G=	CA2486499275	TBCE	c.912G= (p.Thr304=) c.1101G= (p.Thr367=) n.1825G= c.1254G= (p.Thr418=) c.798G= (n.798G=) c.1678G= c.999G= (n.999G=) c.875G= (n.875G=) n.1932G= c.116G= (n.116G=) c.592G= (n.592G=) c.121G= (n.121G=) c.391G= (n.391G=) n.1788G= c.686G= (n.686G=) c.1101G= (n.1101G=) n.1237G= c.1311G= (n.1311G=) c.1726G= (n.1726G=) n.2773G= c.470G= c.915G= (p.Thr305=) c.1622G= (n.1622G=) c.484G= (n.484G=) c.1708G= c.818G= (n.818G=) c.931G= (n.931G=) c.560G= (n.560G=) c.967G= (n.967G=) c.1569G= (n.1569G=) c.773G= (n.773G=) c.994G= (n.994G=) c.866G= (n.866G=) c.1817G= (n.1817G=) n.545G= c.316G= (n.316G=) n.2081G= c.692G= c.762G= (p.Thr254=) n.1153G=
1	g.235437459G>T	CA423770854	TBCE	c.912G>T (p.Thr304=) c.1101G>T (p.Thr367=) n.1825G>T c.1254G>T (p.Thr418=) c.798G>T (n.798G>T) c.1678G>T c.999G>T (n.999G>T) c.875G>T (n.875G>T) n.1932G>T c.116G>T (n.116G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.121G>T (n.121G>T) c.391G>T (n.391G>T) n.1788G>T c.686G>T (n.686G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) n.1237G>T c.1311G>T (n.1311G>T) c.1726G>T (n.1726G>T) n.2773G>T c.470G>T c.915G>T (p.Thr305=) c.1622G>T (n.1622G>T) c.484G>T (n.484G>T) c.1708G>T c.818G>T (n.818G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.560G>T (n.560G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) n.545G>T c.316G>T (n.316G>T) n.2081G>T c.692G>T c.762G>T (p.Thr254=) n.1153G>T	gnomAD v4
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1	g.235437469T>G	CA344943188	TBCE	c.922T>G (p.Cys308Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) n.1835T>G c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.808T>G (n.808T>G) c.1688T>G c.1009T>G (n.1009T>G) c.885T>G (n.885T>G) n.1942T>G c.126T>G (n.126T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.131T>G (n.131T>G) c.401T>G (n.401T>G) n.1798T>G c.696T>G (n.696T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) n.1247T>G c.1321T>G (n.1321T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) n.2783T>G c.480T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) c.1632T>G (n.1632T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.1718T>G c.828T>G (n.828T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.1827T>G (n.1827T>G) n.555T>G c.326T>G (n.326T>G) n.2091T>G c.702T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) n.1163T>G
1	g.235437469T=	CA1143582810	TBCE	c.922T= (p.Cys308=) c.1111T= (p.Cys371=) n.1835T= c.1264T= (p.Cys422=) c.808T= (n.808T=) c.1688T= c.1009T= (n.1009T=) c.885T= (n.885T=) n.1942T= c.126T= (n.126T=) c.602T= (n.602T=) c.131T= (n.131T=) c.401T= (n.401T=) n.1798T= c.696T= (n.696T=) c.1111T= (n.1111T=) n.1247T= c.1321T= (n.1321T=) c.1736T= (n.1736T=) n.2783T= c.480T= c.925T= (p.Cys309=) c.1632T= (n.1632T=) c.494T= (n.494T=) c.1718T= c.828T= (n.828T=) c.941T= (n.941T=) c.570T= (n.570T=) c.977T= (n.977T=) c.1579T= (n.1579T=) c.783T= (n.783T=) c.1004T= (n.1004T=) c.876T= (n.876T=) c.1827T= (n.1827T=) n.555T= c.326T= (n.326T=) n.2091T= c.702T= c.772T= (p.Cys258=) n.1163T=
1	g.235437470G>A	CA1464333	TBCE	c.923G>A (p.Cys308Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) n.1836G>A c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.809G>A (n.809G>A) c.1689G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.886G>A (n.886G>A) n.1943G>A c.127G>A (n.127G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.402G>A (n.402G>A) n.1799G>A c.697G>A (n.697G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) n.1248G>A c.1322G>A (n.1322G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) n.2784G>A c.481G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.1633G>A (n.1633G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.1719G>A c.829G>A (n.829G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.571G>A (n.571G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) n.556G>A c.327G>A (n.327G>A) n.2092G>A c.703G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) n.1164G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.235437470G>C	CA344943193	TBCE	c.923G>C (p.Cys308Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) n.1836G>C c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.809G>C (n.809G>C) c.1689G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.886G>C (n.886G>C) n.1943G>C c.127G>C (n.127G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.402G>C (n.402G>C) n.1799G>C c.697G>C (n.697G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) n.1248G>C c.1322G>C (n.1322G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) n.2784G>C c.481G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) c.1633G>C (n.1633G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.1719G>C c.829G>C (n.829G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) n.556G>C c.327G>C (n.327G>C) n.2092G>C c.703G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) n.1164G>C
1	g.235437470G=	CA2486499279	TBCE	c.923G= (p.Cys308=) c.1112G= (p.Cys371=) n.1836G= c.1265G= (p.Cys422=) c.809G= (n.809G=) c.1689G= c.1010G= (n.1010G=) c.886G= (n.886G=) n.1943G= c.127G= (n.127G=) c.603G= (n.603G=) c.132G= (n.132G=) c.402G= (n.402G=) n.1799G= c.697G= (n.697G=) c.1112G= (n.1112G=) n.1248G= c.1322G= (n.1322G=) c.1737G= (n.1737G=) n.2784G= c.481G= c.926G= (p.Cys309=) c.1633G= (n.1633G=) c.495G= (n.495G=) c.1719G= c.829G= (n.829G=) c.942G= (n.942G=) c.571G= (n.571G=) c.978G= (n.978G=) c.1580G= (n.1580G=) c.784G= (n.784G=) c.1005G= (n.1005G=) c.877G= (n.877G=) c.1828G= (n.1828G=) n.556G= c.327G= (n.327G=) n.2092G= c.703G= c.773G= (p.Cys258=) n.1164G=
1	g.235437470G>T	CA344943190	TBCE	c.923G>T (p.Cys308Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) n.1836G>T c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.809G>T (n.809G>T) c.1689G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.886G>T (n.886G>T) n.1943G>T c.127G>T (n.127G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.402G>T (n.402G>T) n.1799G>T c.697G>T (n.697G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) n.1248G>T c.1322G>T (n.1322G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) n.2784G>T c.481G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) c.1633G>T (n.1633G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.1719G>T c.829G>T (n.829G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) n.556G>T c.327G>T (n.327G>T) n.2092G>T c.703G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) n.1164G>T
1	g.235437475_235437479del	CA2651114555	TBCE	c.927+1_927+5del c.1116+1_1116+5del n.1840+1_1840+5del c.1269+1_1269+5del c.813+1_813+5del c.1693+1_1693+5del c.1014+1_1014+5del c.890+1_890+5del n.1947+1_1947+5del c.131+1_131+5del c.607+1_607+5del c.136+1_136+5del c.406+1_406+5del n.1803+1_1803+5del c.701+1_701+5del c.1116+1_1116+5del n.1252+1_1252+5del c.1326+1_1326+5del c.1741+1_1741+5del n.2788+1_2788+5del c.485+1_485+5del c.930+1_930+5del c.1637+1_1637+5del c.499+1_499+5del c.1723+1_1723+5del c.833+1_833+5del c.946+1_946+5del c.575+1_575+5del c.982+1_982+5del c.1584+1_1584+5del c.788+1_788+5del c.1009+1_1009+5del c.881+1_881+5del c.1832+1_1832+5del n.560+1_560+5del c.331+1_331+5del n.2096+1_2096+5del c.707+1_707+5del c.777+1_777+5del n.1168+1_1168+5del	gnomAD v4
1	g.235437471T>A	CA117379	TBCE	c.924T>A (p.Cys308Ter) c.1113T>A (p.Cys371Ter) n.1837T>A c.1266T>A (p.Cys422Ter) c.810T>A (n.810T>A) c.1690T>A c.1011T>A (n.1011T>A) c.887T>A (n.887T>A) n.1944T>A c.128T>A (n.128T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.403T>A (n.403T>A) n.1800T>A c.698T>A (n.698T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) n.1249T>A c.1323T>A (n.1323T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) n.2785T>A c.482T>A c.927T>A (p.Cys309Ter) c.1634T>A (n.1634T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.1720T>A c.830T>A (n.830T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.1829T>A (n.1829T>A) n.557T>A c.328T>A (n.328T>A) n.2093T>A c.704T>A c.774T>A (p.Cys258Ter) n.1165T>A	ClinVar dbSNP
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1	g.235437471T>G	CA344943194	TBCE	c.924T>G (p.Cys308Trp) c.1113T>G (p.Cys371Trp) n.1837T>G c.1266T>G (p.Cys422Trp) c.810T>G (n.810T>G) c.1690T>G c.1011T>G (n.1011T>G) c.887T>G (n.887T>G) n.1944T>G c.128T>G (n.128T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.403T>G (n.403T>G) n.1800T>G c.698T>G (n.698T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) n.1249T>G c.1323T>G (n.1323T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) n.2785T>G c.482T>G c.927T>G (p.Cys309Trp) c.1634T>G (n.1634T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.1720T>G c.830T>G (n.830T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.572T>G (n.572T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.1829T>G (n.1829T>G) n.557T>G c.328T>G (n.328T>G) n.2093T>G c.704T>G c.774T>G (p.Cys258Trp) n.1165T>G
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Number of alleles fetched