Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.235436840del | CA2486498982 | TBCE | c.774+232del (n.774+232del) c.963+232del (n.963+232del) n.1687+232del c.1116+232del (n.1116+232del) c.*660+232del (n.*660+232del) c.1540+232del c.*861+232del (n.*861+232del) c.*737+232del (n.*737+232del) n.1794+232del c.738-482del (n.738-482del) c.*454+232del (n.*454+232del) c.638-482del (n.638-482del) c.*253+232del (n.*253+232del) n.1650+232del c.*548+232del (n.*548+232del) c.*963+232del (n.*963+232del) n.1099+232del c.*1173+232del (n.*1173+232del) c.*1588+232del (n.*1588+232del) n.2635+232del c.333-482del c.777+232del (n.777+232del) c.*1484+232del (n.*1484+232del) c.*346+232del (n.*346+232del) c.1570+232del c.*680+232del (n.*680+232del) c.*793+232del (n.*793+232del) c.*423-482del (n.*423-482del) c.*829+232del (n.*829+232del) c.*1431+232del (n.*1431+232del) c.*635+232del (n.*635+232del) c.*856+232del (n.*856+232del) c.*728+232del (n.*728+232del) c.*1679+232del (n.*1679+232del) n.408-482del c.*178+232del (n.*178+232del) n.1943+232del c.555-482del c.*448+232del (n.*448+232del) c.624+232del (n.624+232del) n.1015+232del | dbSNP |
1 | g.235436840C= | CA1141985129 | TBCE | c.774+232C= (n.774+232C=) c.963+232C= (n.963+232C=) n.1687+232C= c.1116+232C= (n.1116+232C=) c.*660+232C= (n.*660+232C=) c.1540+232C= c.*861+232C= (n.*861+232C=) c.*737+232C= (n.*737+232C=) n.1794+232C= c.738-482C= (n.738-482C=) c.*454+232C= (n.*454+232C=) c.638-482C= (n.638-482C=) c.*253+232C= (n.*253+232C=) n.1650+232C= c.*548+232C= (n.*548+232C=) c.*963+232C= (n.*963+232C=) n.1099+232C= c.*1173+232C= (n.*1173+232C=) c.*1588+232C= (n.*1588+232C=) n.2635+232C= c.333-482C= c.777+232C= (n.777+232C=) c.*1484+232C= (n.*1484+232C=) c.*346+232C= (n.*346+232C=) c.1570+232C= c.*680+232C= (n.*680+232C=) c.*793+232C= (n.*793+232C=) c.*423-482C= (n.*423-482C=) c.*829+232C= (n.*829+232C=) c.*1431+232C= (n.*1431+232C=) c.*635+232C= (n.*635+232C=) c.*856+232C= (n.*856+232C=) c.*728+232C= (n.*728+232C=) c.*1679+232C= (n.*1679+232C=) n.408-482C= c.*178+232C= (n.*178+232C=) n.1943+232C= c.555-482C= c.*448+232C= (n.*448+232C=) c.624+232C= (n.624+232C=) n.1015+232C= | |
1 | g.235436840C>G | CA2486498983 | TBCE | c.774+232C>G (n.774+232C>G) c.963+232C>G (n.963+232C>G) n.1687+232C>G c.1116+232C>G (n.1116+232C>G) c.*660+232C>G (n.*660+232C>G) c.1540+232C>G c.*861+232C>G (n.*861+232C>G) c.*737+232C>G (n.*737+232C>G) n.1794+232C>G c.738-482C>G (n.738-482C>G) c.*454+232C>G (n.*454+232C>G) c.638-482C>G (n.638-482C>G) c.*253+232C>G (n.*253+232C>G) n.1650+232C>G c.*548+232C>G (n.*548+232C>G) c.*963+232C>G (n.*963+232C>G) n.1099+232C>G c.*1173+232C>G (n.*1173+232C>G) c.*1588+232C>G (n.*1588+232C>G) n.2635+232C>G c.333-482C>G c.777+232C>G (n.777+232C>G) c.*1484+232C>G (n.*1484+232C>G) c.*346+232C>G (n.*346+232C>G) c.1570+232C>G c.*680+232C>G (n.*680+232C>G) c.*793+232C>G (n.*793+232C>G) c.*423-482C>G (n.*423-482C>G) c.*829+232C>G (n.*829+232C>G) c.*1431+232C>G (n.*1431+232C>G) c.*635+232C>G (n.*635+232C>G) c.*856+232C>G (n.*856+232C>G) c.*728+232C>G (n.*728+232C>G) c.*1679+232C>G (n.*1679+232C>G) n.408-482C>G c.*178+232C>G (n.*178+232C>G) n.1943+232C>G c.555-482C>G c.*448+232C>G (n.*448+232C>G) c.624+232C>G (n.624+232C>G) n.1015+232C>G | dbSNP |
1 | g.235436840C>T | CA39587845 | TBCE | c.774+232C>T (n.774+232C>T) c.963+232C>T (n.963+232C>T) n.1687+232C>T c.1116+232C>T (n.1116+232C>T) c.*660+232C>T (n.*660+232C>T) c.1540+232C>T c.*861+232C>T (n.*861+232C>T) c.*737+232C>T (n.*737+232C>T) n.1794+232C>T c.738-482C>T (n.738-482C>T) c.*454+232C>T (n.*454+232C>T) c.638-482C>T (n.638-482C>T) c.*253+232C>T (n.*253+232C>T) n.1650+232C>T c.*548+232C>T (n.*548+232C>T) c.*963+232C>T (n.*963+232C>T) n.1099+232C>T c.*1173+232C>T (n.*1173+232C>T) c.*1588+232C>T (n.*1588+232C>T) n.2635+232C>T c.333-482C>T c.777+232C>T (n.777+232C>T) c.*1484+232C>T (n.*1484+232C>T) c.*346+232C>T (n.*346+232C>T) c.1570+232C>T c.*680+232C>T (n.*680+232C>T) c.*793+232C>T (n.*793+232C>T) c.*423-482C>T (n.*423-482C>T) c.*829+232C>T (n.*829+232C>T) c.*1431+232C>T (n.*1431+232C>T) c.*635+232C>T (n.*635+232C>T) c.*856+232C>T (n.*856+232C>T) c.*728+232C>T (n.*728+232C>T) c.*1679+232C>T (n.*1679+232C>T) n.408-482C>T c.*178+232C>T (n.*178+232C>T) n.1943+232C>T c.555-482C>T c.*448+232C>T (n.*448+232C>T) c.624+232C>T (n.624+232C>T) n.1015+232C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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