Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.235436758A>C | CA2651114316 | TBCE | c.774+150A>C (n.774+150A>C) c.963+150A>C (n.963+150A>C) n.1687+150A>C c.1116+150A>C (n.1116+150A>C) c.*660+150A>C (n.*660+150A>C) c.1540+150A>C c.*861+150A>C (n.*861+150A>C) c.*737+150A>C (n.*737+150A>C) n.1794+150A>C c.738-564A>C (n.738-564A>C) c.*454+150A>C (n.*454+150A>C) c.638-564A>C (n.638-564A>C) c.*253+150A>C (n.*253+150A>C) n.1650+150A>C c.*548+150A>C (n.*548+150A>C) c.*963+150A>C (n.*963+150A>C) n.1099+150A>C c.*1173+150A>C (n.*1173+150A>C) c.*1588+150A>C (n.*1588+150A>C) n.2635+150A>C c.333-564A>C c.777+150A>C (n.777+150A>C) c.*1484+150A>C (n.*1484+150A>C) c.*346+150A>C (n.*346+150A>C) c.1570+150A>C c.*680+150A>C (n.*680+150A>C) c.*793+150A>C (n.*793+150A>C) c.*423-564A>C (n.*423-564A>C) c.*829+150A>C (n.*829+150A>C) c.*1431+150A>C (n.*1431+150A>C) c.*635+150A>C (n.*635+150A>C) c.*856+150A>C (n.*856+150A>C) c.*728+150A>C (n.*728+150A>C) c.*1679+150A>C (n.*1679+150A>C) n.408-564A>C c.*178+150A>C (n.*178+150A>C) n.1943+150A>C c.555-564A>C c.*448+150A>C (n.*448+150A>C) c.624+150A>C (n.624+150A>C) n.1015+150A>C | gnomAD v4 |
1 | g.235436764T>C | CA1013554541 | TBCE | c.774+156T>C (n.774+156T>C) c.963+156T>C (n.963+156T>C) n.1687+156T>C c.1116+156T>C (n.1116+156T>C) c.*660+156T>C (n.*660+156T>C) c.1540+156T>C c.*861+156T>C (n.*861+156T>C) c.*737+156T>C (n.*737+156T>C) n.1794+156T>C c.738-558T>C (n.738-558T>C) c.*454+156T>C (n.*454+156T>C) c.638-558T>C (n.638-558T>C) c.*253+156T>C (n.*253+156T>C) n.1650+156T>C c.*548+156T>C (n.*548+156T>C) c.*963+156T>C (n.*963+156T>C) n.1099+156T>C c.*1173+156T>C (n.*1173+156T>C) c.*1588+156T>C (n.*1588+156T>C) n.2635+156T>C c.333-558T>C c.777+156T>C (n.777+156T>C) c.*1484+156T>C (n.*1484+156T>C) c.*346+156T>C (n.*346+156T>C) c.1570+156T>C c.*680+156T>C (n.*680+156T>C) c.*793+156T>C (n.*793+156T>C) c.*423-558T>C (n.*423-558T>C) c.*829+156T>C (n.*829+156T>C) c.*1431+156T>C (n.*1431+156T>C) c.*635+156T>C (n.*635+156T>C) c.*856+156T>C (n.*856+156T>C) c.*728+156T>C (n.*728+156T>C) c.*1679+156T>C (n.*1679+156T>C) n.408-558T>C c.*178+156T>C (n.*178+156T>C) n.1943+156T>C c.555-558T>C c.*448+156T>C (n.*448+156T>C) c.624+156T>C (n.624+156T>C) n.1015+156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.235436772_235436775del | CA39587772 | TBCE | c.774+164_774+167del (n.774+164_774+167del) c.963+164_963+167del (n.963+164_963+167del) n.1687+164_1687+167del c.1116+164_1116+167del (n.1116+164_1116+167del) c.*660+164_*660+167del (n.*660+164_*660+167del) c.1540+164_1540+167del c.*861+164_*861+167del (n.*861+164_*861+167del) c.*737+164_*737+167del (n.*737+164_*737+167del) n.1794+164_1794+167del c.738-550_738-547del (n.738-550_738-547del) c.*454+164_*454+167del (n.*454+164_*454+167del) c.638-550_638-547del (n.638-550_638-547del) c.*253+164_*253+167del (n.*253+164_*253+167del) n.1650+164_1650+167del c.*548+164_*548+167del (n.*548+164_*548+167del) c.*963+164_*963+167del (n.*963+164_*963+167del) n.1099+164_1099+167del c.*1173+164_*1173+167del (n.*1173+164_*1173+167del) c.*1588+164_*1588+167del (n.*1588+164_*1588+167del) n.2635+164_2635+167del c.333-550_333-547del c.777+164_777+167del (n.777+164_777+167del) c.*1484+164_*1484+167del (n.*1484+164_*1484+167del) c.*346+164_*346+167del (n.*346+164_*346+167del) c.1570+164_1570+167del c.*680+164_*680+167del (n.*680+164_*680+167del) c.*793+164_*793+167del (n.*793+164_*793+167del) c.*423-550_*423-547del (n.*423-550_*423-547del) c.*829+164_*829+167del (n.*829+164_*829+167del) c.*1431+164_*1431+167del (n.*1431+164_*1431+167del) c.*635+164_*635+167del (n.*635+164_*635+167del) c.*856+164_*856+167del (n.*856+164_*856+167del) c.*728+164_*728+167del (n.*728+164_*728+167del) c.*1679+164_*1679+167del (n.*1679+164_*1679+167del) n.408-550_408-547del c.*178+164_*178+167del (n.*178+164_*178+167del) n.1943+164_1943+167del c.555-550_555-547del c.*448+164_*448+167del (n.*448+164_*448+167del) c.624+164_624+167del (n.624+164_624+167del) n.1015+164_1015+167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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