Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23541211_23541307delCA2641274662NPC1c.2373+1_2374-1del
n.2287+1_2288-1del
n.68_164del
c.1451+1_1452-1del
c.2424+1_2425-1del
c.1959+1_1960-1del
 gnomAD v4
18g.23541210T>ACA401793570NPC1c.2374-2A>T (n.2374-2A>T)
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 dbSNP
18g.23541210T>GCA401793572NPC1c.2374-2A>C (n.2374-2A>C)
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 gnomAD v4
18g.23541213G>ACA2590759955NPC1c.2374-5C>T (n.2374-5C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.160del
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18g.23541215G>CCA2641274664NPC1c.2374-7C>G (n.2374-7C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
18g.23541219A>GCA2576470829NPC1c.2374-11T>C (n.2374-11T>C)
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18g.23541219A>TCA2641274665NPC1c.2374-11T>A (n.2374-11T>A)
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 gnomAD v4
18g.23541221A=CA2290166564NPC1c.2374-13T= (n.2374-13T=)
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18g.23541221A>GCA8913116NPC1c.2374-13T>C (n.2374-13T>C)
n.2288-13T>C
n.152T>C
c.1452-13T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541222G>ACA2576470831NPC1c.2374-14C>T (n.2374-14C>T)
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18g.23541223G>ACA8913117NPC1c.2374-15C>T (n.2374-15C>T)
n.2288-15C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541223G=CA2290166565NPC1c.2374-15C= (n.2374-15C=)
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18g.23541224G>CCA988382213NPC1c.2374-16C>G (n.2374-16C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541224G=CA2290166566NPC1c.2374-16C= (n.2374-16C=)
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18g.23541227delCA2641274666NPC1c.2374-17del (n.2374-17del)
n.2288-17del
n.148del
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c.2425-17del (n.2425-17del)
c.1960-17del (n.1960-17del)
 gnomAD v4
18g.23541228C>ACA2576470832NPC1c.2374-20G>T (n.2374-20G>T)
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18g.23541228_23541230delinsCAACA2290166567NPC1c.2374-22_2374-20delinsTTG (n.2374-22_2374-20delinsTTG)
n.2288-22_2288-20delinsTTG
n.143_145delinsTTG
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c.2425-22_2425-20delinsTTG (n.2425-22_2425-20delinsTTG)
c.1960-22_1960-20delinsTTG (n.1960-22_1960-20delinsTTG)
18g.23541230_23541231delCA8913118NPC1c.2374-22_2374-21del (n.2374-22_2374-21del)
n.2288-22_2288-21del
n.143_144del
c.1452-22_1452-21del
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c.1960-22_1960-21del (n.1960-22_1960-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541232G>ACA777721962NPC1c.2374-24C>T (n.2374-24C>T)
n.2288-24C>T
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c.2425-24C>T (n.2425-24C>T)
c.1960-24C>T (n.1960-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541232G=CA2290166568NPC1c.2374-24C= (n.2374-24C=)
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18g.23541232G>TCA8913119NPC1c.2374-24C>A (n.2374-24C>A)
n.2288-24C>A
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c.1452-24C>A
c.2425-24C>A (n.2425-24C>A)
c.1960-24C>A (n.1960-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541233G>ACA628978660NPC1c.2374-25C>T (n.2374-25C>T)
n.2288-25C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541233G>CCA2517358977NPC1c.2374-25C>G (n.2374-25C>G)
n.2288-25C>G
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18g.23541233G=CA2290166569NPC1c.2374-25C= (n.2374-25C=)
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18g.23541236_23541237delinsATCA2290166570NPC1c.2374-29_2374-28delinsAT (n.2374-29_2374-28delinsAT)
n.2288-29_2288-28delinsAT
n.136_137delinsAT
c.1452-29_1452-28delinsAT
c.2425-29_2425-28delinsAT (n.2425-29_2425-28delinsAT)
c.1960-29_1960-28delinsAT (n.1960-29_1960-28delinsAT)
18g.23541237delCA8913120NPC1c.2374-29del (n.2374-29del)
n.2288-29del
n.136del
c.1452-29del
c.2425-29del (n.2425-29del)
c.1960-29del (n.1960-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541237T>CCA2641274667NPC1c.2374-29A>G (n.2374-29A>G)
n.2288-29A>G
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c.1452-29A>G
c.2425-29A>G (n.2425-29A>G)
c.1960-29A>G (n.1960-29A>G)
 gnomAD v4
18g.23541237T>GCA2734660956NPC1c.2374-29A>C (n.2374-29A>C)
n.2288-29A>C
n.136A>C
c.1452-29A>C
c.2425-29A>C (n.2425-29A>C)
c.1960-29A>C (n.1960-29A>C)
 dbSNP
18g.23541238A=CA2290166571NPC1c.2374-30T= (n.2374-30T=)
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c.1960-30T= (n.1960-30T=)
18g.23541238A>CCA2290166572NPC1c.2374-30T>G (n.2374-30T>G)
n.2288-30T>G
n.135T>G
c.1452-30T>G
c.2425-30T>G (n.2425-30T>G)
c.1960-30T>G (n.1960-30T>G)
 dbSNP
18g.23541239C=CA2290166573NPC1c.2374-31G= (n.2374-31G=)
n.2288-31G=
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18g.23541239C>TCA777721967NPC1c.2374-31G>A (n.2374-31G>A)
n.2288-31G>A
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c.1452-31G>A
c.2425-31G>A (n.2425-31G>A)
c.1960-31G>A (n.1960-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23541241dupCA2641274668NPC1c.2374-31dup (n.2374-31dup)
n.2288-31dup
n.134dup
c.1452-31dup
c.2425-31dup (n.2425-31dup)
c.1960-31dup (n.1960-31dup)
 gnomAD v4
18g.23541240C=CA2290166574NPC1c.2374-32G= (n.2374-32G=)
n.2288-32G=
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c.2425-32G= (n.2425-32G=)
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18g.23541240C>TCA2290166575NPC1c.2374-32G>A (n.2374-32G>A)
n.2288-32G>A
n.133G>A
c.1452-32G>A
c.2425-32G>A (n.2425-32G>A)
c.1960-32G>A (n.1960-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23541241C=CA2290166576NPC1c.2374-33G= (n.2374-33G=)
n.2288-33G=
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c.2425-33G= (n.2425-33G=)
c.1960-33G= (n.1960-33G=)
18g.23541241C>TCA8913121NPC1c.2374-33G>A (n.2374-33G>A)
n.2288-33G>A
n.132G>A
c.1452-33G>A
c.2425-33G>A (n.2425-33G>A)
c.1960-33G>A (n.1960-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541242G>ACA8913122NPC1c.2374-34C>T (n.2374-34C>T)
n.2288-34C>T
n.131C>T
c.1452-34C>T
c.2425-34C>T (n.2425-34C>T)
c.1960-34C>T (n.1960-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541242G=CA2290166577NPC1c.2374-34C= (n.2374-34C=)
n.2288-34C=
n.131C=
c.1452-34C=
c.2425-34C= (n.2425-34C=)
c.1960-34C= (n.1960-34C=)
18g.23541244delCA2641274669NPC1c.2374-36del (n.2374-36del)
n.2288-36del
n.129del
c.1452-36del
c.2425-36del (n.2425-36del)
c.1960-36del (n.1960-36del)
 gnomAD v4
18g.23541245A>GCA2576470833NPC1c.2374-37T>C (n.2374-37T>C)
n.2288-37T>C
n.128T>C
c.1452-37T>C
c.2425-37T>C (n.2425-37T>C)
c.1960-37T>C (n.1960-37T>C)
18g.23541248T>GCA2734660986NPC1c.2374-40A>C (n.2374-40A>C)
n.2288-40A>C
n.125A>C
c.1452-40A>C
c.2425-40A>C (n.2425-40A>C)
c.1960-40A>C (n.1960-40A>C)
 dbSNP
18g.23541249G>ACA8913123NPC1c.2374-41C>T (n.2374-41C>T)
n.2288-41C>T
n.124C>T
c.1452-41C>T
c.2425-41C>T (n.2425-41C>T)
c.1960-41C>T (n.1960-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541249G=CA2290166578NPC1c.2374-41C= (n.2374-41C=)
n.2288-41C=
n.124C=
c.1452-41C=
c.2425-41C= (n.2425-41C=)
c.1960-41C= (n.1960-41C=)
18g.23541250C=CA2290166579NPC1c.2374-42G= (n.2374-42G=)
n.2288-42G=
n.123G=
c.1452-42G=
c.2425-42G= (n.2425-42G=)
c.1960-42G= (n.1960-42G=)
18g.23541250C>TCA297082173NPC1c.2374-42G>A (n.2374-42G>A)
n.2288-42G>A
n.123G>A
c.1452-42G>A
c.2425-42G>A (n.2425-42G>A)
c.1960-42G>A (n.1960-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541251T>CCA8913124NPC1c.2374-43A>G (n.2374-43A>G)
n.2288-43A>G
n.122A>G
c.1452-43A>G
c.2425-43A>G (n.2425-43A>G)
c.1960-43A>G (n.1960-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541251T=CA2290166580NPC1c.2374-43A= (n.2374-43A=)
n.2288-43A=
n.122A=
c.1452-43A=
c.2425-43A= (n.2425-43A=)
c.1960-43A= (n.1960-43A=)
18g.23541254dupCA2641274671NPC1c.2374-45dup (n.2374-45dup)
n.2288-45dup
n.120dup
c.1452-45dup
c.2425-45dup (n.2425-45dup)
c.1960-45dup (n.1960-45dup)
 gnomAD v4
18g.23541254C=CA2290166581NPC1c.2374-46G= (n.2374-46G=)
n.2288-46G=
n.119G=
c.1452-46G=
c.2425-46G= (n.2425-46G=)
c.1960-46G= (n.1960-46G=)
18g.23541254C>TCA8913125NPC1c.2374-46G>A (n.2374-46G>A)
n.2288-46G>A
n.119G>A
c.1452-46G>A
c.2425-46G>A (n.2425-46G>A)
c.1960-46G>A (n.1960-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541261T>CCA628978661NPC1c.2373+45A>G (n.2373+45A>G)
n.2287+45A>G
n.112A>G
c.1451+45A>G
c.2424+45A>G (n.2424+45A>G)
c.1959+45A>G (n.1959+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541261T=CA2290166582NPC1c.2373+45A= (n.2373+45A=)
n.2287+45A=
n.112A=
c.1451+45A=
c.2424+45A= (n.2424+45A=)
c.1959+45A= (n.1959+45A=)
18g.23541264T>CCA8913126NPC1c.2373+42A>G (n.2373+42A>G)
n.2287+42A>G
n.109A>G
c.1451+42A>G
c.2424+42A>G (n.2424+42A>G)
c.1959+42A>G (n.1959+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541264T=CA2290166583NPC1c.2373+42A= (n.2373+42A=)
n.2287+42A=
n.109A=
c.1451+42A=
c.2424+42A= (n.2424+42A=)
c.1959+42A= (n.1959+42A=)
18g.23541266G>CCA297082181NPC1c.2373+40C>G (n.2373+40C>G)
n.2287+40C>G
n.107C>G
c.1451+40C>G
c.2424+40C>G (n.2424+40C>G)
c.1959+40C>G (n.1959+40C>G)
 dbSNP
18g.23541266G=CA2290166584NPC1c.2373+40C= (n.2373+40C=)
n.2287+40C=
n.107C=
c.1451+40C=
c.2424+40C= (n.2424+40C=)
c.1959+40C= (n.1959+40C=)
18g.23541267A>TCA2576470834NPC1c.2373+39T>A (n.2373+39T>A)
n.2287+39T>A
n.106T>A
c.1451+39T>A
c.2424+39T>A (n.2424+39T>A)
c.1959+39T>A (n.1959+39T>A)
 gnomAD v4
18g.23541268C=CA2290166585NPC1c.2373+38G= (n.2373+38G=)
n.2287+38G=
n.105G=
c.1451+38G=
c.2424+38G= (n.2424+38G=)
c.1959+38G= (n.1959+38G=)
18g.23541268C>TCA2290166586NPC1c.2373+38G>A (n.2373+38G>A)
n.2287+38G>A
n.105G>A
c.1451+38G>A
c.2424+38G>A (n.2424+38G>A)
c.1959+38G>A (n.1959+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23541269T>CCA777721976NPC1c.2373+37A>G (n.2373+37A>G)
n.2287+37A>G
n.104A>G
c.1451+37A>G
c.2424+37A>G (n.2424+37A>G)
c.1959+37A>G (n.1959+37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541269T>GCA8913127NPC1c.2373+37A>C (n.2373+37A>C)
n.2287+37A>C
n.104A>C
c.1451+37A>C
c.2424+37A>C (n.2424+37A>C)
c.1959+37A>C (n.1959+37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541269T=CA2290166587NPC1c.2373+37A= (n.2373+37A=)
n.2287+37A=
n.104A=
c.1451+37A=
c.2424+37A= (n.2424+37A=)
c.1959+37A= (n.1959+37A=)
18g.23541270C>ACA8913128NPC1c.2373+36G>T (n.2373+36G>T)
n.2287+36G>T
n.103G>T
c.1451+36G>T
c.2424+36G>T (n.2424+36G>T)
c.1959+36G>T (n.1959+36G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541270C=CA2290166588NPC1c.2373+36G= (n.2373+36G=)
n.2287+36G=
n.103G=
c.1451+36G=
c.2424+36G= (n.2424+36G=)
c.1959+36G= (n.1959+36G=)
18g.23541270C>TCA297082185NPC1c.2373+36G>A (n.2373+36G>A)
n.2287+36G>A
n.103G>A
c.1451+36G>A
c.2424+36G>A (n.2424+36G>A)
c.1959+36G>A (n.1959+36G>A)
 dbSNP
18g.23541270_23541275delinsCAAATTCA2290166589NPC1c.2373+31_2373+36delinsAATTTG (n.2373+31_2373+36delinsAATTTG)
n.2287+31_2287+36delinsAATTTG
n.98_103delinsAATTTG
c.1451+31_1451+36delinsAATTTG
c.2424+31_2424+36delinsAATTTG (n.2424+31_2424+36delinsAATTTG)
c.1959+31_1959+36delinsAATTTG (n.1959+31_1959+36delinsAATTTG)
18g.23541275_23541279delCA988382233NPC1c.2373+31_2373+35del (n.2373+31_2373+35del)
n.2287+31_2287+35del
n.98_102del
c.1451+31_1451+35del
c.2424+31_2424+35del (n.2424+31_2424+35del)
c.1959+31_1959+35del (n.1959+31_1959+35del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541279T>CCA8913129NPC1c.2373+27A>G (n.2373+27A>G)
n.2287+27A>G
n.94A>G
c.1451+27A>G
c.2424+27A>G (n.2424+27A>G)
c.1959+27A>G (n.1959+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541279T=CA2290166590NPC1c.2373+27A= (n.2373+27A=)
n.2287+27A=
n.94A=
c.1451+27A=
c.2424+27A= (n.2424+27A=)
c.1959+27A= (n.1959+27A=)
18g.23541280A=CA2290166591NPC1c.2373+26T= (n.2373+26T=)
n.2287+26T=
n.93T=
c.1451+26T=
c.2424+26T= (n.2424+26T=)
c.1959+26T= (n.1959+26T=)
18g.23541280A>TCA8913130NPC1c.2373+26T>A (n.2373+26T>A)
n.2287+26T>A
n.93T>A
c.1451+26T>A
c.2424+26T>A (n.2424+26T>A)
c.1959+26T>A (n.1959+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541281G>ACA8913131NPC1c.2373+25C>T (n.2373+25C>T)
n.2287+25C>T
n.92C>T
c.1451+25C>T
c.2424+25C>T (n.2424+25C>T)
c.1959+25C>T (n.1959+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541281G>CCA628978662NPC1c.2373+25C>G (n.2373+25C>G)
n.2287+25C>G
n.92C>G
c.1451+25C>G
c.2424+25C>G (n.2424+25C>G)
c.1959+25C>G (n.1959+25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541281G=CA2290166592NPC1c.2373+25C= (n.2373+25C=)
n.2287+25C=
n.92C=
c.1451+25C=
c.2424+25C= (n.2424+25C=)
c.1959+25C= (n.1959+25C=)
18g.23541282A>GCA2576470836NPC1c.2373+24T>C (n.2373+24T>C)
n.2287+24T>C
n.91T>C
c.1451+24T>C
c.2424+24T>C (n.2424+24T>C)
c.1959+24T>C (n.1959+24T>C)
18g.23541282A>TCA2641274672NPC1c.2373+24T>A (n.2373+24T>A)
n.2287+24T>A
n.91T>A
c.1451+24T>A
c.2424+24T>A (n.2424+24T>A)
c.1959+24T>A (n.1959+24T>A)
 gnomAD v4
18g.23541284T>CCA628978663NPC1c.2373+22A>G (n.2373+22A>G)
n.2287+22A>G
n.89A>G
c.1451+22A>G
c.2424+22A>G (n.2424+22A>G)
c.1959+22A>G (n.1959+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23541284T=CA2290166593NPC1c.2373+22A= (n.2373+22A=)
n.2287+22A=
n.89A=
c.1451+22A=
c.2424+22A= (n.2424+22A=)
c.1959+22A= (n.1959+22A=)
18g.23541285A>TCA2576470837NPC1c.2373+21T>A (n.2373+21T>A)
n.2287+21T>A
n.88T>A
c.1451+21T>A
c.2424+21T>A (n.2424+21T>A)
c.1959+21T>A (n.1959+21T>A)
18g.23541286T>CCA297082192NPC1c.2373+20A>G (n.2373+20A>G)
n.2287+20A>G
n.87A>G
c.1451+20A>G
c.2424+20A>G (n.2424+20A>G)
c.1959+20A>G (n.1959+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23541286T=CA2290166594NPC1c.2373+20A= (n.2373+20A=)
n.2287+20A=
n.87A=
c.1451+20A=
c.2424+20A= (n.2424+20A=)
c.1959+20A= (n.1959+20A=)
18g.23541288A=CA2290166595NPC1c.2373+18T= (n.2373+18T=)
n.2287+18T=
n.85T=
c.1451+18T=
c.2424+18T= (n.2424+18T=)
c.1959+18T= (n.1959+18T=)
18g.23541288A>CCA628978664NPC1c.2373+18T>G (n.2373+18T>G)
n.2287+18T>G
n.85T>G
c.1451+18T>G
c.2424+18T>G (n.2424+18T>G)
c.1959+18T>G (n.1959+18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541289T>CCA2290166597NPC1c.2373+17A>G (n.2373+17A>G)
n.2287+17A>G
n.84A>G
c.1451+17A>G
c.2424+17A>G (n.2424+17A>G)
c.1959+17A>G (n.1959+17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23541289T>GCA8913132NPC1c.2373+17A>C (n.2373+17A>C)
n.2287+17A>C
n.84A>C
c.1451+17A>C
c.2424+17A>C (n.2424+17A>C)
c.1959+17A>C (n.1959+17A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541289T=CA2290166596NPC1c.2373+17A= (n.2373+17A=)
n.2287+17A=
n.84A=
c.1451+17A=
c.2424+17A= (n.2424+17A=)
c.1959+17A= (n.1959+17A=)
18g.23541291delCA2641274673NPC1c.2373+16del (n.2373+16del)
n.2287+16del
n.83del
c.1451+16del
c.2424+16del (n.2424+16del)
c.1959+16del (n.1959+16del)
 gnomAD v4
18g.23541291C>ACA2290166599NPC1c.2373+15G>T (n.2373+15G>T)
n.2287+15G>T
n.82G>T
c.1451+15G>T
c.2424+15G>T (n.2424+15G>T)
c.1959+15G>T (n.1959+15G>T)
 dbSNP
18g.23541291C=CA2290166598NPC1c.2373+15G= (n.2373+15G=)
n.2287+15G=
n.82G=
c.1451+15G=
c.2424+15G= (n.2424+15G=)
c.1959+15G= (n.1959+15G=)
18g.23541292T>CCA8913133NPC1c.2373+14A>G (n.2373+14A>G)
n.2287+14A>G
n.81A>G
c.1451+14A>G
c.2424+14A>G (n.2424+14A>G)
c.1959+14A>G (n.1959+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541292T=CA2290166600NPC1c.2373+14A= (n.2373+14A=)
n.2287+14A=
n.81A=
c.1451+14A=
c.2424+14A= (n.2424+14A=)
c.1959+14A= (n.1959+14A=)
18g.23541293G>ACA628978665NPC1c.2373+13C>T (n.2373+13C>T)
n.2287+13C>T
n.80C>T
c.1451+13C>T
c.2424+13C>T (n.2424+13C>T)
c.1959+13C>T (n.1959+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541293G=CA2290166601NPC1c.2373+13C= (n.2373+13C=)
n.2287+13C=
n.80C=
c.1451+13C=
c.2424+13C= (n.2424+13C=)
c.1959+13C= (n.1959+13C=)
18g.23541297C>GCA2811805200NPC1c.2373+9G>C (n.2373+9G>C)
n.2287+9G>C
n.76G>C
c.1451+9G>C
c.2424+9G>C (n.2424+9G>C)
c.1959+9G>C (n.1959+9G>C)
18g.23541297C>TCA2590759956NPC1c.2373+9G>A (n.2373+9G>A)
n.2287+9G>A
n.76G>A
c.1451+9G>A
c.2424+9G>A (n.2424+9G>A)
c.1959+9G>A (n.1959+9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541298C=CA2290166602NPC1c.2373+8G= (n.2373+8G=)
n.2287+8G=
n.75G=
c.1451+8G=
c.2424+8G= (n.2424+8G=)
c.1959+8G= (n.1959+8G=)
18g.23541298C>TCA8913134NPC1c.2373+8G>A (n.2373+8G>A)
n.2287+8G>A
n.75G>A
c.1451+8G>A
c.2424+8G>A (n.2424+8G>A)
c.1959+8G>A (n.1959+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541301C>GCA2641274674NPC1c.2373+5G>C (n.2373+5G>C)
n.2287+5G>C
n.72G>C
c.1451+5G>C
c.2424+5G>C (n.2424+5G>C)
c.1959+5G>C (n.1959+5G>C)
 gnomAD v4
18g.23541302T>CCA8913135NPC1c.2373+4A>G (n.2373+4A>G)
n.2287+4A>G
n.71A>G
c.1451+4A>G
c.2424+4A>G (n.2424+4A>G)
c.1959+4A>G (n.1959+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541302T=CA2290166603NPC1c.2373+4A= (n.2373+4A=)
n.2287+4A=
n.71A=
c.1451+4A=
c.2424+4A= (n.2424+4A=)
c.1959+4A= (n.1959+4A=)
18g.23541303delCA2641274675NPC1c.2373+4del (n.2373+4del)
n.2287+4del
n.71del
c.1451+4del
c.2424+4del (n.2424+4del)
c.1959+4del (n.1959+4del)
 gnomAD v4
18g.23541304A>CCA401793575NPC1c.2373+2T>G (n.2373+2T>G)
n.2287+2T>G
n.69T>G
c.1451+2T>G
c.2424+2T>G (n.2424+2T>G)
c.1959+2T>G (n.1959+2T>G)
18g.23541304A>GCA401793574NPC1c.2373+2T>C (n.2373+2T>C)
n.2287+2T>C
n.69T>C
c.1451+2T>C
c.2424+2T>C (n.2424+2T>C)
c.1959+2T>C (n.1959+2T>C)
18g.23541304A>TCA401793573NPC1c.2373+2T>A (n.2373+2T>A)
n.2287+2T>A
n.69T>A
c.1451+2T>A
c.2424+2T>A (n.2424+2T>A)
c.1959+2T>A (n.1959+2T>A)
18g.23541305C>ACA401793576NPC1c.2373+1G>T (n.2373+1G>T)
n.2287+1G>T
n.68G>T
c.1451+1G>T
c.2424+1G>T (n.2424+1G>T)
c.1959+1G>T (n.1959+1G>T)
18g.23541305C>GCA401793577NPC1c.2373+1G>C (n.2373+1G>C)
n.2287+1G>C
n.68G>C
c.1451+1G>C
c.2424+1G>C (n.2424+1G>C)
c.1959+1G>C (n.1959+1G>C)
 gnomAD v4
18g.23541305C>TCA401793578NPC1c.2373+1G>A (n.2373+1G>A)
n.2287+1G>A
n.68G>A
c.1451+1G>A
c.2424+1G>A (n.2424+1G>A)
c.1959+1G>A (n.1959+1G>A)
18g.23541306C>ACA401793579NPC1c.2373G>T (p.Glu791Asp)
n.2287G>T
n.67G>T
c.1451G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
18g.23541306C>GCA401793580NPC1c.2373G>C (p.Glu791Asp)
n.2287G>C
n.67G>C
c.1451G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
18g.23541306C>TCA503521996NPC1c.2373G>A (p.Glu791=)
n.2287G>A
n.67G>A
c.1451G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
18g.23541307T>ACA401793581NPC1c.2372A>T (p.Glu791Val)
n.2286A>T
n.66A>T
c.1450A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
18g.23541307T>CCA401793582NPC1c.2372A>G (p.Glu791Gly)
n.2286A>G
n.66A>G
c.1450A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
18g.23541307T>GCA401793583NPC1c.2372A>C (p.Glu791Ala)
n.2286A>C
n.66A>C
c.1450A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
18g.23541308C>ACA401793584NPC1c.2371G>T (p.Glu791Ter)
n.2285G>T
n.65G>T
c.1449G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
18g.23541308C=CA2290166604NPC1c.2371G= (p.Glu791=)
n.2285G=
n.65G=
c.1449G=
c.2422G= (p.Glu808=)
c.1957G= (p.Glu653=)
18g.23541308C>GCA401793585NPC1c.2371G>C (p.Glu791Gln)
n.2285G>C
n.65G>C
c.1449G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23541308C>TCA401793586NPC1c.2371G>A (p.Glu791Lys)
n.2285G>A
n.65G>A
c.1449G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
 gnomAD v4
18g.23541309T>ACA401793587NPC1c.2370A>T (p.Gln790His)
n.2284A>T
n.64A>T
c.1448A>T
c.2421A>T (p.Gln807His)
c.1956A>T (p.Gln652His)
18g.23541309T>CCA503522000NPC1c.2370A>G (p.Gln790=)
n.2284A>G
n.64A>G
c.1448A>G
c.2421A>G (p.Gln807=)
c.1956A>G (p.Gln652=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541309T>GCA401793588NPC1c.2370A>C (p.Gln790His)
n.2284A>C
n.64A>C
c.1448A>C
c.2421A>C (p.Gln807His)
c.1956A>C (p.Gln652His)
18g.23541309T=CA2290166605NPC1c.2370A= (p.Gln790=)
n.2284A=
n.64A=
c.1448A=
c.2421A= (p.Gln807=)
c.1956A= (p.Gln652=)
18g.23541310T>ACA401793590NPC1c.2369A>T (p.Gln790Leu)
n.2283A>T
n.63A>T
c.1447A>T
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
18g.23541310T>CCA8913136NPC1c.2369A>G (p.Gln790Arg)
n.2283A>G
n.63A>G
c.1447A>G
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23541310T>GCA401793589NPC1c.2369A>C (p.Gln790Pro)
n.2283A>C
n.63A>C
c.1447A>C
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
18g.23541310T=CA2290166606NPC1c.2369A= (p.Gln790=)
n.2283A=
n.63A=
c.1447A=
c.2420A= (p.Gln807=)
c.1955A= (p.Gln652=)

Number of alleles fetched