Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23540516_23540517delCA2580095541NPC1c.2536_2537del (p.Leu846ValfsTer23)
n.2450_2451del
n.327_328del
c.1614_1615del
c.2587_2588del (p.Leu863ValfsTer23)
c.2122_2123del (p.Leu708ValfsTer23)
 ClinVar
18g.23540516G>ACA503322810NPC1c.2536C>T (p.Leu846=)
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n.327C>T
c.1614C>T
c.2587C>T (p.Leu863=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
18g.23540516G>CCA8913056NPC1c.2536C>G (p.Leu846Val)
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c.2122C>G (p.Leu708Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540516G=CA2290166262NPC1c.2536C= (p.Leu846=)
n.2450C=
n.327C=
c.1614C=
c.2587C= (p.Leu863=)
c.2122C= (p.Leu708=)
18g.23540516G>TCA401793212NPC1c.2536C>A (p.Leu846Met)
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n.327C>A
c.1614C>A
c.2587C>A (p.Leu863Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
 gnomAD v4
18g.23540517A=CA2290166263NPC1c.2535T= (p.Val845=)
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18g.23540517A>CCA503322811NPC1c.2535T>G (p.Val845=)
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c.2121T>G (p.Val707=)
 ClinVar dbSNP
18g.23540517A>GCA503322812NPC1c.2535T>C (p.Val845=)
n.2449T>C
n.326T>C
c.1613T>C
c.2586T>C (p.Val862=)
c.2121T>C (p.Val707=)
18g.23540517A>TCA503322813NPC1c.2535T>A (p.Val845=)
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c.1613T>A
c.2586T>A (p.Val862=)
c.2121T>A (p.Val707=)
18g.23540518A>CCA401793213NPC1c.2534T>G (p.Val845Gly)
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18g.23540518A>GCA401793214NPC1c.2534T>C (p.Val845Ala)
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n.325T>C
c.1612T>C
c.2585T>C (p.Val862Ala)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
18g.23540518A>TCA401793215NPC1c.2534T>A (p.Val845Asp)
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c.2120T>A (p.Val707Asp)
18g.23540519C>ACA8913057NPC1c.2533G>T (p.Val845Phe)
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n.324G>T
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c.2119G>T (p.Val707Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540519C=CA2290166264NPC1c.2533G= (p.Val845=)
n.2447G=
n.324G=
c.1611G=
c.2584G= (p.Val862=)
c.2119G= (p.Val707=)
18g.23540519C>GCA401793216NPC1c.2533G>C (p.Val845Leu)
n.2447G>C
n.324G>C
c.1611G>C
c.2584G>C (p.Val862Leu)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
18g.23540519C>TCA401793217NPC1c.2533G>A (p.Val845Ile)
n.2447G>A
n.324G>A
c.1611G>A
c.2584G>A (p.Val862Ile)
c.2119G>A (p.Val707Ile)
18g.23540520A=CA2290166265NPC1c.2532T= (p.Gly844=)
n.2446T=
n.323T=
c.1610T=
c.2583T= (p.Gly861=)
c.2118T= (p.Gly706=)
18g.23540520A>CCA503322815NPC1c.2532T>G (p.Gly844=)
n.2446T>G
n.323T>G
c.1610T>G
c.2583T>G (p.Gly861=)
c.2118T>G (p.Gly706=)
18g.23540520A>GCA8913058NPC1c.2532T>C (p.Gly844=)
n.2446T>C
n.323T>C
c.1610T>C
c.2583T>C (p.Gly861=)
c.2118T>C (p.Gly706=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540520A>TCA503322814NPC1c.2532T>A (p.Gly844=)
n.2446T>A
n.323T>A
c.1610T>A
c.2583T>A (p.Gly861=)
c.2118T>A (p.Gly706=)
18g.23540521C>ACA401793218NPC1c.2531G>T (p.Gly844Val)
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n.322G>T
c.1609G>T
c.2582G>T (p.Gly861Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
18g.23540521C>GCA401793219NPC1c.2531G>C (p.Gly844Ala)
n.2445G>C
n.322G>C
c.1609G>C
c.2582G>C (p.Gly861Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
18g.23540521C>TCA401793220NPC1c.2531G>A (p.Gly844Asp)
n.2445G>A
n.322G>A
c.1609G>A
c.2582G>A (p.Gly861Asp)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
18g.23540523dupCA2499225062NPC1c.2531dup (p.Val845CysfsTer25)
n.2445dup
n.322dup
c.1609dup
c.2582dup (p.Val862CysfsTer25)
c.2117dup (p.Val707CysfsTer25)
 ClinVar dbSNP
18g.23540523delCA2739268608NPC1c.2531del (p.Gly844ValfsTer10)
n.2445del
n.322del
c.1609del
c.2582del (p.Gly861ValfsTer10)
c.2117del (p.Gly706ValfsTer10)
 ClinVar
18g.23540522C>ACA401793223NPC1c.2530G>T (p.Gly844Cys)
n.2444G>T
n.321G>T
c.1608G>T
c.2581G>T (p.Gly861Cys)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
18g.23540522C=CA2290166266NPC1c.2530G= (p.Gly844=)
n.2444G=
n.321G=
c.1608G=
c.2581G= (p.Gly861=)
c.2116G= (p.Gly706=)
18g.23540522C>GCA401793222NPC1c.2530G>C (p.Gly844Arg)
n.2444G>C
n.321G>C
c.1608G>C
c.2581G>C (p.Gly861Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
18g.23540522C>TCA401793221NPC1c.2530G>A (p.Gly844Ser)
n.2444G>A
n.321G>A
c.1608G>A
c.2581G>A (p.Gly861Ser)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23540523C>ACA503322816NPC1c.2529G>T (p.Val843=)
n.2443G>T
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c.1607G>T
c.2580G>T (p.Val860=)
c.2115G>T (p.Val705=)
18g.23540523C=CA2290166267NPC1c.2529G= (p.Val843=)
n.2443G=
n.320G=
c.1607G=
c.2580G= (p.Val860=)
c.2115G= (p.Val705=)
18g.23540523C>GCA503322817NPC1c.2529G>C (p.Val843=)
n.2443G>C
n.320G>C
c.1607G>C
c.2580G>C (p.Val860=)
c.2115G>C (p.Val705=)
 gnomAD v4
18g.23540523C>TCA503322818NPC1c.2529G>A (p.Val843=)
n.2443G>A
n.320G>A
c.1607G>A
c.2580G>A (p.Val860=)
c.2115G>A (p.Val705=)
 ClinVar dbSNP
18g.23540524A>CCA401793224NPC1c.2528T>G (p.Val843Gly)
n.2442T>G
n.319T>G
c.1606T>G
c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.2114T>G (p.Val705Gly)
18g.23540524A>GCA401793225NPC1c.2528T>C (p.Val843Ala)
n.2442T>C
n.319T>C
c.1606T>C
c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.2114T>C (p.Val705Ala)
18g.23540524A>TCA401793226NPC1c.2528T>A (p.Val843Glu)
n.2442T>A
n.319T>A
c.1606T>A
c.2579T>A (p.Val860Glu)
c.2114T>A (p.Val705Glu)
18g.23540525C>ACA8913059NPC1c.2527G>T (p.Val843Leu)
n.2441G>T
n.318G>T
c.1605G>T
c.2578G>T (p.Val860Leu)
c.2113G>T (p.Val705Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540525C=CA2290166268NPC1c.2527G= (p.Val843=)
n.2441G=
n.318G=
c.1605G=
c.2578G= (p.Val860=)
c.2113G= (p.Val705=)
18g.23540525C>GCA401793227NPC1c.2527G>C (p.Val843Leu)
n.2441G>C
n.318G>C
c.1605G>C
c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.2113G>C (p.Val705Leu)
18g.23540525C>TCA401793228NPC1c.2527G>A (p.Val843Met)
n.2441G>A
n.318G>A
c.1605G>A
c.2578G>A (p.Val860Met)
c.2113G>A (p.Val705Met)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.23540526A=CA2290166269NPC1c.2526T= (p.Phe842=)
n.2440T=
n.317T=
c.1604T=
c.2577T= (p.Phe859=)
c.2112T= (p.Phe704=)
18g.23540526A>CCA401793229NPC1c.2526T>G (p.Phe842Leu)
n.2440T>G
n.317T>G
c.1604T>G
c.2577T>G (p.Phe859Leu)
c.2112T>G (p.Phe704Leu)
18g.23540526A>GCA503322819NPC1c.2526T>C (p.Phe842=)
n.2440T>C
n.317T>C
c.1604T>C
c.2577T>C (p.Phe859=)
c.2112T>C (p.Phe704=)
 ClinVar dbSNP
18g.23540526A>TCA401793230NPC1c.2526T>A (p.Phe842Leu)
n.2440T>A
n.317T>A
c.1604T>A
c.2577T>A (p.Phe859Leu)
c.2112T>A (p.Phe704Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23540527A=CA2290166270NPC1c.2525T= (p.Phe842=)
n.2439T=
n.316T=
c.1603T=
c.2576T= (p.Phe859=)
c.2111T= (p.Phe704=)
18g.23540527A>CCA401793231NPC1c.2525T>G (p.Phe842Cys)
n.2439T>G
n.316T>G
c.1603T>G
c.2576T>G (p.Phe859Cys)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
 gnomAD v4
18g.23540527A>GCA8913060NPC1c.2525T>C (p.Phe842Ser)
n.2439T>C
n.316T>C
c.1603T>C
c.2576T>C (p.Phe859Ser)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
18g.23540527A>TCA401793232NPC1c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
n.2439T>A
n.316T>A
c.1603T>A
c.2576T>A (p.Phe859Tyr)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
18g.23540528A=CA2290166271NPC1c.2524T= (p.Phe842=)
n.2438T=
n.315T=
c.1602T=
c.2575T= (p.Phe859=)
c.2110T= (p.Phe704=)
18g.23540528A>CCA401793233NPC1c.2524T>G (p.Phe842Val)
n.2438T>G
n.315T>G
c.1602T>G
c.2575T>G (p.Phe859Val)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
18g.23540528A>GCA8913061NPC1c.2524T>C (p.Phe842Leu)
n.2438T>C
n.315T>C
c.1602T>C
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540528A>TCA401793234NPC1c.2524T>A (p.Phe842Ile)
n.2438T>A
n.315T>A
c.1602T>A
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540529T>ACA503322820NPC1c.2523A>T (p.Ile841=)
n.2437A>T
n.314A>T
c.1601A>T
c.2574A>T (p.Ile858=)
c.2109A>T (p.Ile703=)
18g.23540529T>CCA401793235NPC1c.2523A>G (p.Ile841Met)
n.2437A>G
n.314A>G
c.1601A>G
c.2574A>G (p.Ile858Met)
c.2109A>G (p.Ile703Met)
18g.23540529T>GCA503322821NPC1c.2523A>C (p.Ile841=)
n.2437A>C
n.314A>C
c.1601A>C
c.2574A>C (p.Ile858=)
c.2109A>C (p.Ile703=)
18g.23540530A=CA2290166272NPC1c.2522T= (p.Ile841=)
n.2436T=
n.313T=
c.1600T=
c.2573T= (p.Ile858=)
c.2108T= (p.Ile703=)
18g.23540530A>CCA401793236NPC1c.2522T>G (p.Ile841Arg)
n.2436T>G
n.313T>G
c.1600T>G
c.2573T>G (p.Ile858Arg)
c.2108T>G (p.Ile703Arg)
18g.23540530A>GCA401793237NPC1c.2522T>C (p.Ile841Thr)
n.2436T>C
n.313T>C
c.1600T>C
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
 gnomAD v4
18g.23540530A>TCA401793238NPC1c.2522T>A (p.Ile841Lys)
n.2436T>A
n.313T>A
c.1600T>A
c.2573T>A (p.Ile858Lys)
c.2108T>A (p.Ile703Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540531T>ACA401793239NPC1c.2521A>T (p.Ile841Leu)
n.2435A>T
n.312A>T
c.1599A>T
c.2572A>T (p.Ile858Leu)
c.2107A>T (p.Ile703Leu)
18g.23540531T>CCA8913062NPC1c.2521A>G (p.Ile841Val)
n.2435A>G
n.312A>G
c.1599A>G
c.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2107A>G (p.Ile703Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540531T>GCA401793240NPC1c.2521A>C (p.Ile841Leu)
n.2435A>C
n.312A>C
c.1599A>C
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
18g.23540531T=CA2290166273NPC1c.2521A= (p.Ile841=)
n.2435A=
n.312A=
c.1599A=
c.2572A= (p.Ile858=)
c.2107A= (p.Ile703=)
18g.23540532T>ACA503322822NPC1c.2520A>T (p.Ala840=)
n.2434A>T
n.311A>T
c.1598A>T
c.2571A>T (p.Ala857=)
c.2106A>T (p.Ala702=)
18g.23540532T>CCA503322824NPC1c.2520A>G (p.Ala840=)
n.2434A>G
n.311A>G
c.1598A>G
c.2571A>G (p.Ala857=)
c.2106A>G (p.Ala702=)
18g.23540532T>GCA503322823NPC1c.2520A>C (p.Ala840=)
n.2434A>C
n.311A>C
c.1598A>C
c.2571A>C (p.Ala857=)
c.2106A>C (p.Ala702=)
18g.23540533G>ACA401793241NPC1c.2519C>T (p.Ala840Val)
n.2433C>T
n.310C>T
c.1597C>T
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2105C>T (p.Ala702Val)
18g.23540533G>CCA401793242NPC1c.2519C>G (p.Ala840Gly)
n.2433C>G
n.310C>G
c.1597C>G
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2105C>G (p.Ala702Gly)
18g.23540533G>TCA401793243NPC1c.2519C>A (p.Ala840Glu)
n.2433C>A
n.310C>A
c.1597C>A
c.2570C>A (p.Ala857Glu)
c.2105C>A (p.Ala702Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23540534C>ACA401793244NPC1c.2518G>T (p.Ala840Ser)
n.2432G>T
n.309G>T
c.1596G>T
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2104G>T (p.Ala702Ser)
18g.23540534C>GCA401793245NPC1c.2518G>C (p.Ala840Pro)
n.2432G>C
n.309G>C
c.1596G>C
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
18g.23540534C>TCA401793246NPC1c.2518G>A (p.Ala840Thr)
n.2432G>A
n.309G>A
c.1596G>A
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
18g.23540535T>ACA503322825NPC1c.2517A>T (p.Ile839=)
n.2431A>T
n.308A>T
c.1595A>T
c.2568A>T (p.Ile856=)
c.2103A>T (p.Ile701=)
18g.23540535T>CCA401793247NPC1c.2517A>G (p.Ile839Met)
n.2431A>G
n.308A>G
c.1595A>G
c.2568A>G (p.Ile856Met)
c.2103A>G (p.Ile701Met)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23540535T>GCA503322826NPC1c.2517A>C (p.Ile839=)
n.2431A>C
n.308A>C
c.1595A>C
c.2568A>C (p.Ile856=)
c.2103A>C (p.Ile701=)
18g.23540536A>CCA401793249NPC1c.2516T>G (p.Ile839Arg)
n.2430T>G
n.307T>G
c.1594T>G
c.2567T>G (p.Ile856Arg)
c.2102T>G (p.Ile701Arg)
18g.23540536A>GCA401793250NPC1c.2516T>C (p.Ile839Thr)
n.2430T>C
n.307T>C
c.1594T>C
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
18g.23540536A>TCA401793248NPC1c.2516T>A (p.Ile839Lys)
n.2430T>A
n.307T>A
c.1594T>A
c.2567T>A (p.Ile856Lys)
c.2102T>A (p.Ile701Lys)
18g.23540537T>ACA401793253NPC1c.2515A>T (p.Ile839Leu)
n.2429A>T
n.306A>T
c.1593A>T
c.2566A>T (p.Ile856Leu)
c.2101A>T (p.Ile701Leu)
18g.23540537T>CCA401793251NPC1c.2515A>G (p.Ile839Val)
n.2429A>G
n.306A>G
c.1593A>G
c.2566A>G (p.Ile856Val)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
18g.23540537T>GCA401793252NPC1c.2515A>C (p.Ile839Leu)
n.2429A>C
n.306A>C
c.1593A>C
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
18g.23540538C>ACA401793254NPC1c.2515-1G>T (n.2515-1G>T)
n.2429-1G>T
n.306-1G>T
c.1593-1G>T
c.2566-1G>T (n.2566-1G>T)
c.2101-1G>T (n.2101-1G>T)
18g.23540538C>GCA401793255NPC1c.2515-1G>C (n.2515-1G>C)
n.2429-1G>C
n.306-1G>C
c.1593-1G>C
c.2566-1G>C (n.2566-1G>C)
c.2101-1G>C (n.2101-1G>C)
18g.23540538C>TCA401793256NPC1c.2515-1G>A (n.2515-1G>A)
n.2429-1G>A
n.306-1G>A
c.1593-1G>A
c.2566-1G>A (n.2566-1G>A)
c.2101-1G>A (n.2101-1G>A)
18g.23540538_23540539insACAATCA2641274387NPC1c.2515-2_2515-1insATTGT (n.2515-2_2515-1insATTGT)
n.2429-2_2429-1insATTGT
n.306-2_306-1insATTGT
c.1593-2_1593-1insATTGT
c.2566-2_2566-1insATTGT (n.2566-2_2566-1insATTGT)
c.2101-2_2101-1insATTGT (n.2101-2_2101-1insATTGT)
 gnomAD v4
18g.23540539T>ACA401793257NPC1c.2515-2A>T (n.2515-2A>T)
n.2429-2A>T
n.306-2A>T
c.1593-2A>T
c.2566-2A>T (n.2566-2A>T)
c.2101-2A>T (n.2101-2A>T)
18g.23540539T>CCA401793258NPC1c.2515-2A>G (n.2515-2A>G)
n.2429-2A>G
n.306-2A>G
c.1593-2A>G
c.2566-2A>G (n.2566-2A>G)
c.2101-2A>G (n.2101-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23540539T>GCA401793259NPC1c.2515-2A>C (n.2515-2A>C)
n.2429-2A>C
n.306-2A>C
c.1593-2A>C
c.2566-2A>C (n.2566-2A>C)
c.2101-2A>C (n.2101-2A>C)
18g.23540540G>ACA297081831NPC1c.2515-3C>T (n.2515-3C>T)
n.2429-3C>T
n.306-3C>T
c.1593-3C>T
c.2566-3C>T (n.2566-3C>T)
c.2101-3C>T (n.2101-3C>T)
 dbSNP
18g.23540540G=CA2290166274NPC1c.2515-3C= (n.2515-3C=)
n.2429-3C=
n.306-3C=
c.1593-3C=
c.2566-3C= (n.2566-3C=)
c.2101-3C= (n.2101-3C=)
18g.23540540_23540554delinsGGAACAACAAATGAACA2290166275NPC1c.2515-17_2515-3delinsTTCATTTGTTGTTCC (n.2515-17_2515-3delinsTTCATTTGTTGTTCC)
n.2429-17_2429-3delinsTTCATTTGTTGTTCC
n.306-17_306-3delinsTTCATTTGTTGTTCC
c.1593-17_1593-3delinsTTCATTTGTTGTTCC
c.2566-17_2566-3delinsTTCATTTGTTGTTCC (n.2566-17_2566-3delinsTTCATTTGTTGTTCC)
c.2101-17_2101-3delinsTTCATTTGTTGTTCC (n.2101-17_2101-3delinsTTCATTTGTTGTTCC)
18g.23540541G>TCA2641274389NPC1c.2515-4C>A (n.2515-4C>A)
n.2429-4C>A
n.306-4C>A
c.1593-4C>A
c.2566-4C>A (n.2566-4C>A)
c.2101-4C>A (n.2101-4C>A)
 gnomAD v4
18g.23540541_23540542insTCTCATCCAGTCCTTTAGCAGAAGTGGAGAATAGGAGTTTTTGCA2641274388NPC1c.2515-4_2515-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC (n.2515-4_2515-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC)
n.2429-4_2429-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC
n.306-4_306-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC
c.1593-4_1593-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC
c.2566-4_2566-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC (n.2566-4_2566-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC)
c.2101-4_2101-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC (n.2101-4_2101-3insAAAAACTCCTATTCTCCACTTCTGCTAAAGGACTGGATGAGAC)
 gnomAD v4
18g.23540541_23540554delCA2290166276NPC1c.2515-17_2515-4del (n.2515-17_2515-4del)
n.2429-17_2429-4del
n.306-17_306-4del
c.1593-17_1593-4del
c.2566-17_2566-4del (n.2566-17_2566-4del)
c.2101-17_2101-4del (n.2101-17_2101-4del)
 dbSNP
18g.23540547_23540549delCA2580613288NPC1c.2515-7_2515-5del (n.2515-7_2515-5del)
n.2429-7_2429-5del
n.306-7_306-5del
c.1593-7_1593-5del
c.2566-7_2566-5del (n.2566-7_2566-5del)
c.2101-7_2101-5del (n.2101-7_2101-5del)
 ClinVar dbSNP
18g.23540544C=CA2290166277NPC1c.2515-7G= (n.2515-7G=)
n.2429-7G=
n.306-7G=
c.1593-7G=
c.2566-7G= (n.2566-7G=)
c.2101-7G= (n.2101-7G=)
18g.23540544C>TCA297081837NPC1c.2515-7G>A (n.2515-7G>A)
n.2429-7G>A
n.306-7G>A
c.1593-7G>A
c.2566-7G>A (n.2566-7G>A)
c.2101-7G>A (n.2101-7G>A)
 dbSNP
18g.23540545A>GCA2523536403NPC1c.2515-8T>C (n.2515-8T>C)
n.2429-8T>C
n.306-8T>C
c.1593-8T>C
c.2566-8T>C (n.2566-8T>C)
c.2101-8T>C (n.2101-8T>C)
 ClinVar
18g.23540547C>ACA628677982NPC1c.2515-10G>T (n.2515-10G>T)
n.2429-10G>T
n.306-10G>T
c.1593-10G>T
c.2566-10G>T (n.2566-10G>T)
c.2101-10G>T (n.2101-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540547C=CA2290166278NPC1c.2515-10G= (n.2515-10G=)
n.2429-10G=
n.306-10G=
c.1593-10G=
c.2566-10G= (n.2566-10G=)
c.2101-10G= (n.2101-10G=)
18g.23540547C>TCA2290166279NPC1c.2515-10G>A (n.2515-10G>A)
n.2429-10G>A
n.306-10G>A
c.1593-10G>A
c.2566-10G>A (n.2566-10G>A)
c.2101-10G>A (n.2101-10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540547_23540549delinsCAACA2290166281NPC1c.2515-12_2515-10delinsTTG (n.2515-12_2515-10delinsTTG)
n.2429-12_2429-10delinsTTG
n.306-12_306-10delinsTTG
c.1593-12_1593-10delinsTTG
c.2566-12_2566-10delinsTTG (n.2566-12_2566-10delinsTTG)
c.2101-12_2101-10delinsTTG (n.2101-12_2101-10delinsTTG)
18g.23540547_23540551delinsCAAATCA2290166280NPC1c.2515-14_2515-10delinsATTTG (n.2515-14_2515-10delinsATTTG)
n.2429-14_2429-10delinsATTTG
n.306-14_306-10delinsATTTG
c.1593-14_1593-10delinsATTTG
c.2566-14_2566-10delinsATTTG (n.2566-14_2566-10delinsATTTG)
c.2101-14_2101-10delinsATTTG (n.2101-14_2101-10delinsATTTG)
18g.23540550delCA2641274390NPC1c.2515-11del (n.2515-11del)
n.2429-11del
n.306-11del
c.1593-11del
c.2566-11del (n.2566-11del)
c.2101-11del (n.2101-11del)
 gnomAD v4
18g.23540549_23540550delCA988382046NPC1c.2515-12_2515-11del (n.2515-12_2515-11del)
n.2429-12_2429-11del
n.306-12_306-11del
c.1593-12_1593-11del
c.2566-12_2566-11del (n.2566-12_2566-11del)
c.2101-12_2101-11del (n.2101-12_2101-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540548_23540551delCA628677983NPC1c.2515-14_2515-11del (n.2515-14_2515-11del)
n.2429-14_2429-11del
n.306-14_306-11del
c.1593-14_1593-11del
c.2566-14_2566-11del (n.2566-14_2566-11del)
c.2101-14_2101-11del (n.2101-14_2101-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540548_23540551delinsAAATCA2290166282NPC1c.2515-14_2515-11delinsATTT (n.2515-14_2515-11delinsATTT)
n.2429-14_2429-11delinsATTT
n.306-14_306-11delinsATTT
c.1593-14_1593-11delinsATTT
c.2566-14_2566-11delinsATTT (n.2566-14_2566-11delinsATTT)
c.2101-14_2101-11delinsATTT (n.2101-14_2101-11delinsATTT)
18g.23540549A=CA2290166283NPC1c.2515-12T= (n.2515-12T=)
n.2429-12T=
n.306-12T=
c.1593-12T=
c.2566-12T= (n.2566-12T=)
c.2101-12T= (n.2101-12T=)
18g.23540549A>GCA8913063NPC1c.2515-12T>C (n.2515-12T>C)
n.2429-12T>C
n.306-12T>C
c.1593-12T>C
c.2566-12T>C (n.2566-12T>C)
c.2101-12T>C (n.2101-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540549_23540551delCA777721202NPC1c.2515-14_2515-12del (n.2515-14_2515-12del)
n.2429-14_2429-12del
n.306-14_306-12del
c.1593-14_1593-12del
c.2566-14_2566-12del (n.2566-14_2566-12del)
c.2101-14_2101-12del (n.2101-14_2101-12del)
 dbSNP
18g.23540550A=CA2290166284NPC1c.2515-13T= (n.2515-13T=)
n.2429-13T=
n.306-13T=
c.1593-13T=
c.2566-13T= (n.2566-13T=)
c.2101-13T= (n.2101-13T=)
18g.23540550A>TCA2290166285NPC1c.2515-13T>A (n.2515-13T>A)
n.2429-13T>A
n.306-13T>A
c.1593-13T>A
c.2566-13T>A (n.2566-13T>A)
c.2101-13T>A (n.2101-13T>A)
 dbSNP
18g.23540551T>CCA628677984NPC1c.2515-14A>G (n.2515-14A>G)
n.2429-14A>G
n.306-14A>G
c.1593-14A>G
c.2566-14A>G (n.2566-14A>G)
c.2101-14A>G (n.2101-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540551T=CA2290166286NPC1c.2515-14A= (n.2515-14A=)
n.2429-14A=
n.306-14A=
c.1593-14A=
c.2566-14A= (n.2566-14A=)
c.2101-14A= (n.2101-14A=)
18g.23540551_23540552delinsTGCA2290166287NPC1c.2515-15_2515-14delinsCA (n.2515-15_2515-14delinsCA)
n.2429-15_2429-14delinsCA
n.306-15_306-14delinsCA
c.1593-15_1593-14delinsCA
c.2566-15_2566-14delinsCA (n.2566-15_2566-14delinsCA)
c.2101-15_2101-14delinsCA (n.2101-15_2101-14delinsCA)
18g.23540552delCA988382048NPC1c.2515-15del (n.2515-15del)
n.2429-15del
n.306-15del
c.1593-15del
c.2566-15del (n.2566-15del)
c.2101-15del (n.2101-15del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540552G>ACA988382049NPC1c.2515-15C>T (n.2515-15C>T)
n.2429-15C>T
n.306-15C>T
c.1593-15C>T
c.2566-15C>T (n.2566-15C>T)
c.2101-15C>T (n.2101-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540552G>CCA297081841NPC1c.2515-15C>G (n.2515-15C>G)
n.2429-15C>G
n.306-15C>G
c.1593-15C>G
c.2566-15C>G (n.2566-15C>G)
c.2101-15C>G (n.2101-15C>G)
 dbSNP
18g.23540552G=CA2290166288NPC1c.2515-15C= (n.2515-15C=)
n.2429-15C=
n.306-15C=
c.1593-15C=
c.2566-15C= (n.2566-15C=)
c.2101-15C= (n.2101-15C=)
18g.23540552G>TCA777721205NPC1c.2515-15C>A (n.2515-15C>A)
n.2429-15C>A
n.306-15C>A
c.1593-15C>A
c.2566-15C>A (n.2566-15C>A)
c.2101-15C>A (n.2101-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540553A=CA2290166289NPC1c.2515-16T= (n.2515-16T=)
n.2429-16T=
n.306-16T=
c.1593-16T=
c.2566-16T= (n.2566-16T=)
c.2101-16T= (n.2101-16T=)
18g.23540553A>CCA297081848NPC1c.2515-16T>G (n.2515-16T>G)
n.2429-16T>G
n.306-16T>G
c.1593-16T>G
c.2566-16T>G (n.2566-16T>G)
c.2101-16T>G (n.2101-16T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540554A>GCA2641274391NPC1c.2515-17T>C (n.2515-17T>C)
n.2429-17T>C
n.306-17T>C
c.1593-17T>C
c.2566-17T>C (n.2566-17T>C)
c.2101-17T>C (n.2101-17T>C)
 gnomAD v4
18g.23540557A=CA2290166290NPC1c.2515-20T= (n.2515-20T=)
n.2429-20T=
n.306-20T=
c.1593-20T=
c.2566-20T= (n.2566-20T=)
c.2101-20T= (n.2101-20T=)
18g.23540557A>GCA8913064NPC1c.2515-20T>C (n.2515-20T>C)
n.2429-20T>C
n.306-20T>C
c.1593-20T>C
c.2566-20T>C (n.2566-20T>C)
c.2101-20T>C (n.2101-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540558T>CCA297081858NPC1c.2515-21A>G (n.2515-21A>G)
n.2429-21A>G
n.306-21A>G
c.1593-21A>G
c.2566-21A>G (n.2566-21A>G)
c.2101-21A>G (n.2101-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540558T=CA2290166291NPC1c.2515-21A= (n.2515-21A=)
n.2429-21A=
n.306-21A=
c.1593-21A=
c.2566-21A= (n.2566-21A=)
c.2101-21A= (n.2101-21A=)
18g.23540560dupCA8913065NPC1c.2515-22dup (n.2515-22dup)
n.2429-22dup
n.306-22dup
c.1593-22dup
c.2566-22dup (n.2566-22dup)
c.2101-22dup (n.2101-22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540560A>GCA2641274392NPC1c.2515-23T>C (n.2515-23T>C)
n.2429-23T>C
n.306-23T>C
c.1593-23T>C
c.2566-23T>C (n.2566-23T>C)
c.2101-23T>C (n.2101-23T>C)
 gnomAD v4
18g.23540560_23540565delinsAGACAGCA2290166292NPC1c.2515-28_2515-23delinsCTGTCT (n.2515-28_2515-23delinsCTGTCT)
n.2429-28_2429-23delinsCTGTCT
n.306-28_306-23delinsCTGTCT
c.1593-28_1593-23delinsCTGTCT
c.2566-28_2566-23delinsCTGTCT (n.2566-28_2566-23delinsCTGTCT)
c.2101-28_2101-23delinsCTGTCT (n.2101-28_2101-23delinsCTGTCT)
18g.23540561G>ACA2576470726NPC1c.2515-24C>T (n.2515-24C>T)
n.2429-24C>T
n.306-24C>T
c.1593-24C>T
c.2566-24C>T (n.2566-24C>T)
c.2101-24C>T (n.2101-24C>T)
18g.23540561G>CCA988382052NPC1c.2515-24C>G (n.2515-24C>G)
n.2429-24C>G
n.306-24C>G
c.1593-24C>G
c.2566-24C>G (n.2566-24C>G)
c.2101-24C>G (n.2101-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540561G=CA2290166293NPC1c.2515-24C= (n.2515-24C=)
n.2429-24C=
n.306-24C=
c.1593-24C=
c.2566-24C= (n.2566-24C=)
c.2101-24C= (n.2101-24C=)
18g.23540561G>TCA2576470725NPC1c.2515-24C>A (n.2515-24C>A)
n.2429-24C>A
n.306-24C>A
c.1593-24C>A
c.2566-24C>A (n.2566-24C>A)
c.2101-24C>A (n.2101-24C>A)
 gnomAD v4
18g.23540561_23540565delCA628677985NPC1c.2515-28_2515-24del (n.2515-28_2515-24del)
n.2429-28_2429-24del
n.306-28_306-24del
c.1593-28_1593-24del
c.2566-28_2566-24del (n.2566-28_2566-24del)
c.2101-28_2101-24del (n.2101-28_2101-24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540562A>GCA2641274393NPC1c.2515-25T>C (n.2515-25T>C)
n.2429-25T>C
n.306-25T>C
c.1593-25T>C
c.2566-25T>C (n.2566-25T>C)
c.2101-25T>C (n.2101-25T>C)
 gnomAD v4
18g.23540563C>TCA2641274394NPC1c.2515-26G>A (n.2515-26G>A)
n.2429-26G>A
n.306-26G>A
c.1593-26G>A
c.2566-26G>A (n.2566-26G>A)
c.2101-26G>A (n.2101-26G>A)
 gnomAD v4
18g.23540564dupCA2641274395NPC1c.2515-27dup (n.2515-27dup)
n.2429-27dup
n.306-27dup
c.1593-27dup
c.2566-27dup (n.2566-27dup)
c.2101-27dup (n.2101-27dup)
 gnomAD v4
18g.23540567_23540568delCA2576470728NPC1c.2515-28_2515-27del (n.2515-28_2515-27del)
n.2429-28_2429-27del
n.306-28_306-27del
c.1593-28_1593-27del
c.2566-28_2566-27del (n.2566-28_2566-27del)
c.2101-28_2101-27del (n.2101-28_2101-27del)
18g.23540565G>ACA2576470729NPC1c.2515-28C>T (n.2515-28C>T)
n.2429-28C>T
n.306-28C>T
c.1593-28C>T
c.2566-28C>T (n.2566-28C>T)
c.2101-28C>T (n.2101-28C>T)
18g.23540565G>CCA2641274396NPC1c.2515-28C>G (n.2515-28C>G)
n.2429-28C>G
n.306-28C>G
c.1593-28C>G
c.2566-28C>G (n.2566-28C>G)
c.2101-28C>G (n.2101-28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540565G>TCA2641274397NPC1c.2515-28C>A (n.2515-28C>A)
n.2429-28C>A
n.306-28C>A
c.1593-28C>A
c.2566-28C>A (n.2566-28C>A)
c.2101-28C>A (n.2101-28C>A)
 gnomAD v4
18g.23540566A=CA2290166294NPC1c.2515-29T= (n.2515-29T=)
n.2429-29T=
n.306-29T=
c.1593-29T=
c.2566-29T= (n.2566-29T=)
c.2101-29T= (n.2101-29T=)
18g.23540566A>CCA988382053NPC1c.2515-29T>G (n.2515-29T>G)
n.2429-29T>G
n.306-29T>G
c.1593-29T>G
c.2566-29T>G (n.2566-29T>G)
c.2101-29T>G (n.2101-29T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540566A>GCA2641274398NPC1c.2515-29T>C (n.2515-29T>C)
n.2429-29T>C
n.306-29T>C
c.1593-29T>C
c.2566-29T>C (n.2566-29T>C)
c.2101-29T>C (n.2101-29T>C)
 gnomAD v4
18g.23540567G>ACA2576470731NPC1c.2515-30C>T (n.2515-30C>T)
n.2429-30C>T
n.306-30C>T
c.1593-30C>T
c.2566-30C>T (n.2566-30C>T)
c.2101-30C>T (n.2101-30C>T)
18g.23540567G>TCA657194027NPC1c.2515-30C>A (n.2515-30C>A)
n.2429-30C>A
n.306-30C>A
c.1593-30C>A
c.2566-30C>A (n.2566-30C>A)
c.2101-30C>A (n.2101-30C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.23540569C>ACA2641274399NPC1c.2515-32G>T (n.2515-32G>T)
n.2429-32G>T
n.306-32G>T
c.1593-32G>T
c.2566-32G>T (n.2566-32G>T)
c.2101-32G>T (n.2101-32G>T)
 gnomAD v4
18g.23540569C>TCA2811805140NPC1c.2515-32G>A (n.2515-32G>A)
n.2429-32G>A
n.306-32G>A
c.1593-32G>A
c.2566-32G>A (n.2566-32G>A)
c.2101-32G>A (n.2101-32G>A)
18g.23540570T>CCA2641274400NPC1c.2515-33A>G (n.2515-33A>G)
n.2429-33A>G
n.306-33A>G
c.1593-33A>G
c.2566-33A>G (n.2566-33A>G)
c.2101-33A>G (n.2101-33A>G)
 gnomAD v4
18g.23540571G>ACA2811805141NPC1c.2515-34C>T (n.2515-34C>T)
n.2429-34C>T
n.306-34C>T
c.1593-34C>T
c.2566-34C>T (n.2566-34C>T)
c.2101-34C>T (n.2101-34C>T)
18g.23540571G>TCA2576470733NPC1c.2515-34C>A (n.2515-34C>A)
n.2429-34C>A
n.306-34C>A
c.1593-34C>A
c.2566-34C>A (n.2566-34C>A)
c.2101-34C>A (n.2101-34C>A)
 gnomAD v4
18g.23540572C=CA2290166295NPC1c.2515-35G= (n.2515-35G=)
n.2429-35G=
n.306-35G=
c.1593-35G=
c.2566-35G= (n.2566-35G=)
c.2101-35G= (n.2101-35G=)
18g.23540572C>GCA8913066NPC1c.2515-35G>C (n.2515-35G>C)
n.2429-35G>C
n.306-35G>C
c.1593-35G>C
c.2566-35G>C (n.2566-35G>C)
c.2101-35G>C (n.2101-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540574delCA2641274401NPC1c.2515-36del (n.2515-36del)
n.2429-36del
n.306-36del
c.1593-36del
c.2566-36del (n.2566-36del)
c.2101-36del (n.2101-36del)
 gnomAD v4
18g.23540574T>ACA628677986NPC1c.2515-37A>T (n.2515-37A>T)
n.2429-37A>T
n.306-37A>T
c.1593-37A>T
c.2566-37A>T (n.2566-37A>T)
c.2101-37A>T (n.2101-37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540574T=CA2290166296NPC1c.2515-37A= (n.2515-37A=)
n.2429-37A=
n.306-37A=
c.1593-37A=
c.2566-37A= (n.2566-37A=)
c.2101-37A= (n.2101-37A=)
18g.23540575A=CA2290166297NPC1c.2515-38T= (n.2515-38T=)
n.2429-38T=
n.306-38T=
c.1593-38T=
c.2566-38T= (n.2566-38T=)
c.2101-38T= (n.2101-38T=)
18g.23540575A>TCA777721242NPC1c.2515-38T>A (n.2515-38T>A)
n.2429-38T>A
n.306-38T>A
c.1593-38T>A
c.2566-38T>A (n.2566-38T>A)
c.2101-38T>A (n.2101-38T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540576G>ACA2576470738NPC1c.2515-39C>T (n.2515-39C>T)
n.2429-39C>T
n.306-39C>T
c.1593-39C>T
c.2566-39C>T (n.2566-39C>T)
c.2101-39C>T (n.2101-39C>T)
 gnomAD v4
18g.23540576G>TCA2576470742NPC1c.2515-39C>A (n.2515-39C>A)
n.2429-39C>A
n.306-39C>A
c.1593-39C>A
c.2566-39C>A (n.2566-39C>A)
c.2101-39C>A (n.2101-39C>A)
 gnomAD v4
18g.23540577T>ACA2576470744NPC1c.2515-40A>T (n.2515-40A>T)
n.2429-40A>T
n.306-40A>T
c.1593-40A>T
c.2566-40A>T (n.2566-40A>T)
c.2101-40A>T (n.2101-40A>T)
 gnomAD v4
18g.23540577T>CCA297081867NPC1c.2515-40A>G (n.2515-40A>G)
n.2429-40A>G
n.306-40A>G
c.1593-40A>G
c.2566-40A>G (n.2566-40A>G)
c.2101-40A>G (n.2101-40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540577T=CA2290166298NPC1c.2515-40A= (n.2515-40A=)
n.2429-40A=
n.306-40A=
c.1593-40A=
c.2566-40A= (n.2566-40A=)
c.2101-40A= (n.2101-40A=)
18g.23540578A>TCA2641274403NPC1c.2515-41T>A (n.2515-41T>A)
n.2429-41T>A
n.306-41T>A
c.1593-41T>A
c.2566-41T>A (n.2566-41T>A)
c.2101-41T>A (n.2101-41T>A)
 gnomAD v4
18g.23540579A=CA2290166299NPC1c.2515-42T= (n.2515-42T=)
n.2429-42T=
n.306-42T=
c.1593-42T=
c.2566-42T= (n.2566-42T=)
c.2101-42T= (n.2101-42T=)
18g.23540579A>GCA2641274404NPC1c.2515-42T>C (n.2515-42T>C)
n.2429-42T>C
n.306-42T>C
c.1593-42T>C
c.2566-42T>C (n.2566-42T>C)
c.2101-42T>C (n.2101-42T>C)
 gnomAD v4
18g.23540579A>TCA8913067NPC1c.2515-42T>A (n.2515-42T>A)
n.2429-42T>A
n.306-42T>A
c.1593-42T>A
c.2566-42T>A (n.2566-42T>A)
c.2101-42T>A (n.2101-42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23540580A>CCA2641274405NPC1c.2515-43T>G (n.2515-43T>G)
n.2429-43T>G
n.306-43T>G
c.1593-43T>G
c.2566-43T>G (n.2566-43T>G)
c.2101-43T>G (n.2101-43T>G)
 gnomAD v4
18g.23540580A>TCA2641274407NPC1c.2515-43T>A (n.2515-43T>A)
n.2429-43T>A
n.306-43T>A
c.1593-43T>A
c.2566-43T>A (n.2566-43T>A)
c.2101-43T>A (n.2101-43T>A)
 gnomAD v4
18g.23540581T>GCA297081873NPC1c.2515-44A>C (n.2515-44A>C)
n.2429-44A>C
n.306-44A>C
c.1593-44A>C
c.2566-44A>C (n.2566-44A>C)
c.2101-44A>C (n.2101-44A>C)
 dbSNP
18g.23540581T=CA2290166300NPC1c.2515-44A= (n.2515-44A=)
n.2429-44A=
n.306-44A=
c.1593-44A=
c.2566-44A= (n.2566-44A=)
c.2101-44A= (n.2101-44A=)
18g.23540581_23540582delinsTACA2290166301NPC1c.2515-45_2515-44delinsTA (n.2515-45_2515-44delinsTA)
n.2429-45_2429-44delinsTA
n.306-45_306-44delinsTA
c.1593-45_1593-44delinsTA
c.2566-45_2566-44delinsTA (n.2566-45_2566-44delinsTA)
c.2101-45_2101-44delinsTA (n.2101-45_2101-44delinsTA)
18g.23540583delCA988382054NPC1c.2515-45del (n.2515-45del)
n.2429-45del
n.306-45del
c.1593-45del
c.2566-45del (n.2566-45del)
c.2101-45del (n.2101-45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540584G>ACA2641274409NPC1c.2515-47C>T (n.2515-47C>T)
n.2429-47C>T
n.306-47C>T
c.1593-47C>T
c.2566-47C>T (n.2566-47C>T)
c.2101-47C>T (n.2101-47C>T)
 gnomAD v4
18g.23540584G>TCA2641274408NPC1c.2515-47C>A (n.2515-47C>A)
n.2429-47C>A
n.306-47C>A
c.1593-47C>A
c.2566-47C>A (n.2566-47C>A)
c.2101-47C>A (n.2101-47C>A)
 gnomAD v4
18g.23540585_23540586insAGTCCA2641274411NPC1c.2515-48_2515-47insACTG (n.2515-48_2515-47insACTG)
n.2429-48_2429-47insACTG
n.306-48_306-47insACTG
c.1593-48_1593-47insACTG
c.2566-48_2566-47insACTG (n.2566-48_2566-47insACTG)
c.2101-48_2101-47insACTG (n.2101-48_2101-47insACTG)
 gnomAD v4
18g.23540585_23540586insAGTCTCCA2641274410NPC1c.2515-48_2515-47insAGACTG (n.2515-48_2515-47insAGACTG)
n.2429-48_2429-47insAGACTG
n.306-48_306-47insAGACTG
c.1593-48_1593-47insAGACTG
c.2566-48_2566-47insAGACTG (n.2566-48_2566-47insAGACTG)
c.2101-48_2101-47insAGACTG (n.2101-48_2101-47insAGACTG)
 gnomAD v4
18g.23540585_23540586insAGCA2641274412NPC1c.2515-49_2515-48insCT (n.2515-49_2515-48insCT)
n.2429-49_2429-48insCT
n.306-49_306-48insCT
c.1593-49_1593-48insCT
c.2566-49_2566-48insCT (n.2566-49_2566-48insCT)
c.2101-49_2101-48insCT (n.2101-49_2101-48insCT)
 gnomAD v4
18g.23540586T>GCA2641274415NPC1c.2515-49A>C (n.2515-49A>C)
n.2429-49A>C
n.306-49A>C
c.1593-49A>C
c.2566-49A>C (n.2566-49A>C)
c.2101-49A>C (n.2101-49A>C)
 gnomAD v4
18g.23540586_23540587delCA2641274414NPC1c.2515-50_2515-49del (n.2515-50_2515-49del)
n.2429-50_2429-49del
n.306-50_306-49del
c.1593-50_1593-49del
c.2566-50_2566-49del (n.2566-50_2566-49del)
c.2101-50_2101-49del (n.2101-50_2101-49del)
 gnomAD v4
18g.23540587delCA2641274413NPC1c.2515-49del (n.2515-49del)
n.2429-49del
n.306-49del
c.1593-49del
c.2566-49del (n.2566-49del)
c.2101-49del (n.2101-49del)
 gnomAD v4
18g.23540587T>ACA2641274417NPC1c.2515-50A>T (n.2515-50A>T)
n.2429-50A>T
n.306-50A>T
c.1593-50A>T
c.2566-50A>T (n.2566-50A>T)
c.2101-50A>T (n.2101-50A>T)
 gnomAD v4
18g.23540587T>GCA8913068NPC1c.2515-50A>C (n.2515-50A>C)
n.2429-50A>C
n.306-50A>C
c.1593-50A>C
c.2566-50A>C (n.2566-50A>C)
c.2101-50A>C (n.2101-50A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540587T=CA2290166302NPC1c.2515-50A= (n.2515-50A=)
n.2429-50A=
n.306-50A=
c.1593-50A=
c.2566-50A= (n.2566-50A=)
c.2101-50A= (n.2101-50A=)
18g.23540588A>GCA2576470749NPC1c.2515-51T>C (n.2515-51T>C)
n.2429-51T>C
n.306-51T>C
c.1593-51T>C
c.2566-51T>C (n.2566-51T>C)
c.2101-51T>C (n.2101-51T>C)
18g.23540588_23540589delinsACCA2290166303NPC1c.2515-52_2515-51delinsGT (n.2515-52_2515-51delinsGT)
n.2429-52_2429-51delinsGT
n.306-52_306-51delinsGT
c.1593-52_1593-51delinsGT
c.2566-52_2566-51delinsGT (n.2566-52_2566-51delinsGT)
c.2101-52_2101-51delinsGT (n.2101-52_2101-51delinsGT)
18g.23540588_23540589insGTCA2641274418NPC1c.2515-52_2515-51insAC (n.2515-52_2515-51insAC)
n.2429-52_2429-51insAC
n.306-52_306-51insAC
c.1593-52_1593-51insAC
c.2566-52_2566-51insAC (n.2566-52_2566-51insAC)
c.2101-52_2101-51insAC (n.2101-52_2101-51insAC)
 gnomAD v4
18g.23540589delCA777721253NPC1c.2515-52del (n.2515-52del)
n.2429-52del
n.306-52del
c.1593-52del
c.2566-52del (n.2566-52del)
c.2101-52del (n.2101-52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540589C>ACA2641274419NPC1c.2515-52G>T (n.2515-52G>T)
n.2429-52G>T
n.306-52G>T
c.1593-52G>T
c.2566-52G>T (n.2566-52G>T)
c.2101-52G>T (n.2101-52G>T)
 gnomAD v4
18g.23540589C=CA2290166304NPC1c.2515-52G= (n.2515-52G=)
n.2429-52G=
n.306-52G=
c.1593-52G=
c.2566-52G= (n.2566-52G=)
c.2101-52G= (n.2101-52G=)
18g.23540589C>GCA297081879NPC1c.2515-52G>C (n.2515-52G>C)
n.2429-52G>C
n.306-52G>C
c.1593-52G>C
c.2566-52G>C (n.2566-52G>C)
c.2101-52G>C (n.2101-52G>C)
 dbSNP
18g.23540589C>TCA8913069NPC1c.2515-52G>A (n.2515-52G>A)
n.2429-52G>A
n.306-52G>A
c.1593-52G>A
c.2566-52G>A (n.2566-52G>A)
c.2101-52G>A (n.2101-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540590G>ACA777721256NPC1c.2515-53C>T (n.2515-53C>T)
n.2429-53C>T
n.306-53C>T
c.1593-53C>T
c.2566-53C>T (n.2566-53C>T)
c.2101-53C>T (n.2101-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540590G>CCA988382057NPC1c.2515-53C>G (n.2515-53C>G)
n.2429-53C>G
n.306-53C>G
c.1593-53C>G
c.2566-53C>G (n.2566-53C>G)
c.2101-53C>G (n.2101-53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540590G=CA2290166305NPC1c.2515-53C= (n.2515-53C=)
n.2429-53C=
n.306-53C=
c.1593-53C=
c.2566-53C= (n.2566-53C=)
c.2101-53C= (n.2101-53C=)
18g.23540590G>TCA2576470760NPC1c.2515-53C>A (n.2515-53C>A)
n.2429-53C>A
n.306-53C>A
c.1593-53C>A
c.2566-53C>A (n.2566-53C>A)
c.2101-53C>A (n.2101-53C>A)
 gnomAD v4
18g.23540593delCA2641274430NPC1c.2515-55del (n.2515-55del)
n.2429-55del
n.306-55del
c.1593-55del
c.2566-55del (n.2566-55del)
c.2101-55del (n.2101-55del)
 gnomAD v4
18g.23540593C>ACA2641274431NPC1c.2515-56G>T (n.2515-56G>T)
n.2429-56G>T
n.306-56G>T
c.1593-56G>T
c.2566-56G>T (n.2566-56G>T)
c.2101-56G>T (n.2101-56G>T)
 gnomAD v4
18g.23540593C>TCA2641274432NPC1c.2515-56G>A (n.2515-56G>A)
n.2429-56G>A
n.306-56G>A
c.1593-56G>A
c.2566-56G>A (n.2566-56G>A)
c.2101-56G>A (n.2101-56G>A)
 gnomAD v4
18g.23540595G>CCA2641274433NPC1c.2515-58C>G (n.2515-58C>G)
n.2429-58C>G
n.306-58C>G
c.1593-58C>G
c.2566-58C>G (n.2566-58C>G)
c.2101-58C>G (n.2101-58C>G)
 gnomAD v4
18g.23540595G>TCA2641274434NPC1c.2515-58C>A (n.2515-58C>A)
n.2429-58C>A
n.306-58C>A
c.1593-58C>A
c.2566-58C>A (n.2566-58C>A)
c.2101-58C>A (n.2101-58C>A)
 gnomAD v4
18g.23540598A>CCA2576470761NPC1c.2515-61T>G (n.2515-61T>G)
n.2429-61T>G
n.306-61T>G
c.1593-61T>G
c.2566-61T>G (n.2566-61T>G)
c.2101-61T>G (n.2101-61T>G)
18g.23540599T>ACA2641274437NPC1c.2515-62A>T (n.2515-62A>T)
n.2429-62A>T
n.306-62A>T
c.1593-62A>T
c.2566-62A>T (n.2566-62A>T)
c.2101-62A>T (n.2101-62A>T)
 gnomAD v4
18g.23540599T>CCA297081885NPC1c.2515-62A>G (n.2515-62A>G)
n.2429-62A>G
n.306-62A>G
c.1593-62A>G
c.2566-62A>G (n.2566-62A>G)
c.2101-62A>G (n.2101-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540599T=CA2290166306NPC1c.2515-62A= (n.2515-62A=)
n.2429-62A=
n.306-62A=
c.1593-62A=
c.2566-62A= (n.2566-62A=)
c.2101-62A= (n.2101-62A=)
18g.23540602_23540609delCA2641274436NPC1c.2515-69_2515-62del (n.2515-69_2515-62del)
n.2429-69_2429-62del
n.306-69_306-62del
c.1593-69_1593-62del
c.2566-69_2566-62del (n.2566-69_2566-62del)
c.2101-69_2101-62del (n.2101-69_2101-62del)
 gnomAD v4
18g.23540600A>GCA2641274438NPC1c.2515-63T>C (n.2515-63T>C)
n.2429-63T>C
n.306-63T>C
c.1593-63T>C
c.2566-63T>C (n.2566-63T>C)
c.2101-63T>C (n.2101-63T>C)
 gnomAD v4
18g.23540600_23540601insTCA2576470763NPC1c.2515-64_2515-63insA (n.2515-64_2515-63insA)
n.2429-64_2429-63insA
n.306-64_306-63insA
c.1593-64_1593-63insA
c.2566-64_2566-63insA (n.2566-64_2566-63insA)
c.2101-64_2101-63insA (n.2101-64_2101-63insA)
18g.23540602A>CCA2641274439NPC1c.2515-65T>G (n.2515-65T>G)
n.2429-65T>G
n.306-65T>G
c.1593-65T>G
c.2566-65T>G (n.2566-65T>G)
c.2101-65T>G (n.2101-65T>G)
 gnomAD v4
18g.23540602A>GCA2811805143NPC1c.2515-65T>C (n.2515-65T>C)
n.2429-65T>C
n.306-65T>C
c.1593-65T>C
c.2566-65T>C (n.2566-65T>C)
c.2101-65T>C (n.2101-65T>C)
18g.23540603A>GCA2576470765NPC1c.2515-66T>C (n.2515-66T>C)
n.2429-66T>C
n.306-66T>C
c.1593-66T>C
c.2566-66T>C (n.2566-66T>C)
c.2101-66T>C (n.2101-66T>C)
18g.23540605C>GCA2641274440NPC1c.2515-68G>C (n.2515-68G>C)
n.2429-68G>C
n.306-68G>C
c.1593-68G>C
c.2566-68G>C (n.2566-68G>C)
c.2101-68G>C (n.2101-68G>C)
 gnomAD v4
18g.23540607T>ACA2641274441NPC1c.2515-70A>T (n.2515-70A>T)
n.2429-70A>T
n.306-70A>T
c.1593-70A>T
c.2566-70A>T (n.2566-70A>T)
c.2101-70A>T (n.2101-70A>T)
 gnomAD v4
18g.23540607T>CCA2641274442NPC1c.2515-70A>G (n.2515-70A>G)
n.2429-70A>G
n.306-70A>G
c.1593-70A>G
c.2566-70A>G (n.2566-70A>G)
c.2101-70A>G (n.2101-70A>G)
 gnomAD v4
18g.23540609A>GCA2641274443NPC1c.2515-72T>C (n.2515-72T>C)
n.2429-72T>C
n.306-72T>C
c.1593-72T>C
c.2566-72T>C (n.2566-72T>C)
c.2101-72T>C (n.2101-72T>C)
 gnomAD v4
18g.23540610G>TCA2641274444NPC1c.2515-73C>A (n.2515-73C>A)
n.2429-73C>A
n.306-73C>A
c.1593-73C>A
c.2566-73C>A (n.2566-73C>A)
c.2101-73C>A (n.2101-73C>A)
 gnomAD v4
18g.23540611C>ACA2641274446NPC1c.2515-74G>T (n.2515-74G>T)
n.2429-74G>T
n.306-74G>T
c.1593-74G>T
c.2566-74G>T (n.2566-74G>T)
c.2101-74G>T (n.2101-74G>T)
 gnomAD v4
18g.23540611C>TCA2576470767NPC1c.2515-74G>A (n.2515-74G>A)
n.2429-74G>A
n.306-74G>A
c.1593-74G>A
c.2566-74G>A (n.2566-74G>A)
c.2101-74G>A (n.2101-74G>A)
 gnomAD v4
18g.23540613C>ACA2641274447NPC1c.2515-76G>T (n.2515-76G>T)
n.2429-76G>T
n.306-76G>T
c.1593-76G>T
c.2566-76G>T (n.2566-76G>T)
c.2101-76G>T (n.2101-76G>T)
 gnomAD v4
18g.23540613C>TCA2641274448NPC1c.2515-76G>A (n.2515-76G>A)
n.2429-76G>A
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c.1593-76G>A
c.2566-76G>A (n.2566-76G>A)
c.2101-76G>A (n.2101-76G>A)
 gnomAD v4
18g.23540614A>GCA2641274449NPC1c.2515-77T>C (n.2515-77T>C)
n.2429-77T>C
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c.1593-77T>C
c.2566-77T>C (n.2566-77T>C)
c.2101-77T>C (n.2101-77T>C)
 gnomAD v4
18g.23540615C>ACA2641274450NPC1c.2515-78G>T (n.2515-78G>T)
n.2429-78G>T
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 gnomAD v4
18g.23540615C=CA2290166307NPC1c.2515-78G= (n.2515-78G=)
n.2429-78G=
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18g.23540615C>TCA628677987NPC1c.2515-78G>A (n.2515-78G>A)
n.2429-78G>A
n.306-78G>A
c.1593-78G>A
c.2566-78G>A (n.2566-78G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540616A=CA2290166308NPC1c.2515-79T= (n.2515-79T=)
n.2429-79T=
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c.2101-79T= (n.2101-79T=)
18g.23540616A>GCA297081889NPC1c.2515-79T>C (n.2515-79T>C)
n.2429-79T>C
n.306-79T>C
c.1593-79T>C
c.2566-79T>C (n.2566-79T>C)
c.2101-79T>C (n.2101-79T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched