Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539998A=CA2290165987NPC1c.2608T= (p.Ser870=)
n.2522T=
n.399T=
c.1686T=
c.2659T= (p.Ser887=)
c.2194T= (p.Ser732=)
18g.23539998A>CCA401793042NPC1c.2608T>G (p.Ser870Ala)
n.2522T>G
n.399T>G
c.1686T>G
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
18g.23539998A>GCA401793043NPC1c.2608T>C (p.Ser870Pro)
n.2522T>C
n.399T>C
c.1686T>C
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
18g.23539998A>TCA401793044NPC1c.2608T>A (p.Ser870Thr)
n.2522T>A
n.399T>A
c.1686T>A
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
 ClinVar dbSNP
18g.23539999G>ACA503322690NPC1c.2607C>T (p.Asp869=)
n.2521C>T
n.398C>T
c.1685C>T
c.2658C>T (p.Asp886=)
c.2193C>T (p.Asp731=)
18g.23539999G>CCA401793045NPC1c.2607C>G (p.Asp869Glu)
n.2521C>G
n.398C>G
c.1685C>G
c.2658C>G (p.Asp886Glu)
c.2193C>G (p.Asp731Glu)
18g.23539999G>TCA401793046NPC1c.2607C>A (p.Asp869Glu)
n.2521C>A
n.398C>A
c.1685C>A
c.2658C>A (p.Asp886Glu)
c.2193C>A (p.Asp731Glu)
18g.23539999dupCA2641273889NPC1c.2607dup (p.Ser870LeufsTer?)
n.2521dup
n.398dup
c.1685dup
c.2658dup (p.Ser887LeufsTer?)
c.2193dup (p.Ser732LeufsTer?)
 gnomAD v4
18g.23540000T>ACA401793047NPC1c.2606A>T (p.Asp869Val)
n.2520A>T
n.397A>T
c.1684A>T
c.2657A>T (p.Asp886Val)
c.2192A>T (p.Asp731Val)
18g.23540000T>CCA401793049NPC1c.2606A>G (p.Asp869Gly)
n.2520A>G
n.397A>G
c.1684A>G
c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.2192A>G (p.Asp731Gly)
18g.23540000T>GCA401793048NPC1c.2606A>C (p.Asp869Ala)
n.2520A>C
n.397A>C
c.1684A>C
c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.2192A>C (p.Asp731Ala)
18g.23540001C>ACA401793050NPC1c.2605G>T (p.Asp869Tyr)
n.2519G>T
n.396G>T
c.1683G>T
c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.2191G>T (p.Asp731Tyr)
18g.23540001C>GCA401793051NPC1c.2605G>C (p.Asp869His)
n.2519G>C
n.396G>C
c.1683G>C
c.2656G>C (p.Asp886His)
c.2191G>C (p.Asp731His)
18g.23540001C>TCA401793052NPC1c.2605G>A (p.Asp869Asn)
n.2519G>A
n.396G>A
c.1683G>A
c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.2191G>A (p.Asp731Asn)
18g.23540002C>ACA401793053NPC1c.2605-1G>T (n.2605-1G>T)
n.2519-1G>T
n.396-1G>T
c.1683-1G>T
c.2656-1G>T (n.2656-1G>T)
c.2191-1G>T (n.2191-1G>T)
 dbSNP
18g.23540002C=CA2290165988NPC1c.2605-1G= (n.2605-1G=)
n.2519-1G=
n.396-1G=
c.1683-1G=
c.2656-1G= (n.2656-1G=)
c.2191-1G= (n.2191-1G=)
18g.23540002C>GCA401793054NPC1c.2605-1G>C (n.2605-1G>C)
n.2519-1G>C
n.396-1G>C
c.1683-1G>C
c.2656-1G>C (n.2656-1G>C)
c.2191-1G>C (n.2191-1G>C)
18g.23540002C>TCA401793055NPC1c.2605-1G>A (n.2605-1G>A)
n.2519-1G>A
n.396-1G>A
c.1683-1G>A
c.2656-1G>A (n.2656-1G>A)
c.2191-1G>A (n.2191-1G>A)
18g.23540003T>ACA401793056NPC1c.2605-2A>T (n.2605-2A>T)
n.2519-2A>T
n.396-2A>T
c.1683-2A>T
c.2656-2A>T (n.2656-2A>T)
c.2191-2A>T (n.2191-2A>T)
18g.23540003T>CCA401793057NPC1c.2605-2A>G (n.2605-2A>G)
n.2519-2A>G
n.396-2A>G
c.1683-2A>G
c.2656-2A>G (n.2656-2A>G)
c.2191-2A>G (n.2191-2A>G)
18g.23540003T>GCA401793058NPC1c.2605-2A>C (n.2605-2A>C)
n.2519-2A>C
n.396-2A>C
c.1683-2A>C
c.2656-2A>C (n.2656-2A>C)
c.2191-2A>C (n.2191-2A>C)
 gnomAD v4
18g.23540003_23540007delinsTGAAACA2290165989NPC1c.2605-6_2605-2delinsTTTCA (n.2605-6_2605-2delinsTTTCA)
n.2519-6_2519-2delinsTTTCA
n.396-6_396-2delinsTTTCA
c.1683-6_1683-2delinsTTTCA
c.2656-6_2656-2delinsTTTCA (n.2656-6_2656-2delinsTTTCA)
c.2191-6_2191-2delinsTTTCA (n.2191-6_2191-2delinsTTTCA)
18g.23540004_23540014delCA2641273893NPC1c.2605-12_2605-2del (n.2605-12_2605-2del)
n.2519-12_2519-2del
n.396-12_396-2del
c.1683-12_1683-2del
c.2656-12_2656-2del (n.2656-12_2656-2del)
c.2191-12_2191-2del (n.2191-12_2191-2del)
 gnomAD v4
18g.23540004G>ACA2641273896NPC1c.2605-3C>T (n.2605-3C>T)
n.2519-3C>T
n.396-3C>T
c.1683-3C>T
c.2656-3C>T (n.2656-3C>T)
c.2191-3C>T (n.2191-3C>T)
 gnomAD v4
18g.23540010_23540013delCA8913013NPC1c.2605-6_2605-3del (n.2605-6_2605-3del)
n.2519-6_2519-3del
n.396-6_396-3del
c.1683-6_1683-3del
c.2656-6_2656-3del (n.2656-6_2656-3del)
c.2191-6_2191-3del (n.2191-6_2191-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540005A>CCA2641273897NPC1c.2605-4T>G (n.2605-4T>G)
n.2519-4T>G
n.396-4T>G
c.1683-4T>G
c.2656-4T>G (n.2656-4T>G)
c.2191-4T>G (n.2191-4T>G)
 gnomAD v4
18g.23540007A=CA2290165990NPC1c.2605-6T= (n.2605-6T=)
n.2519-6T=
n.396-6T=
c.1683-6T=
c.2656-6T= (n.2656-6T=)
c.2191-6T= (n.2191-6T=)
18g.23540007A>GCA2290165991NPC1c.2605-6T>C (n.2605-6T>C)
n.2519-6T>C
n.396-6T>C
c.1683-6T>C
c.2656-6T>C (n.2656-6T>C)
c.2191-6T>C (n.2191-6T>C)
 dbSNP
18g.23540008G>ACA628978767NPC1c.2605-7C>T (n.2605-7C>T)
n.2519-7C>T
n.396-7C>T
c.1683-7C>T
c.2656-7C>T (n.2656-7C>T)
c.2191-7C>T (n.2191-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540008G=CA2290165992NPC1c.2605-7C= (n.2605-7C=)
n.2519-7C=
n.396-7C=
c.1683-7C=
c.2656-7C= (n.2656-7C=)
c.2191-7C= (n.2191-7C=)
18g.23540010A=CA2290165993NPC1c.2605-9T= (n.2605-9T=)
n.2519-9T=
n.396-9T=
c.1683-9T=
c.2656-9T= (n.2656-9T=)
c.2191-9T= (n.2191-9T=)
18g.23540010A>GCA777720411NPC1c.2605-9T>C (n.2605-9T>C)
n.2519-9T>C
n.396-9T>C
c.1683-9T>C
c.2656-9T>C (n.2656-9T>C)
c.2191-9T>C (n.2191-9T>C)
 dbSNP
18g.23540012_23540016delCA2641273898NPC1c.2605-13_2605-9del (n.2605-13_2605-9del)
n.2519-13_2519-9del
n.396-13_396-9del
c.1683-13_1683-9del
c.2656-13_2656-9del (n.2656-13_2656-9del)
c.2191-13_2191-9del (n.2191-13_2191-9del)
 gnomAD v4
18g.23540012G>TCA2641273899NPC1c.2605-11C>A (n.2605-11C>A)
n.2519-11C>A
n.396-11C>A
c.1683-11C>A
c.2656-11C>A (n.2656-11C>A)
c.2191-11C>A (n.2191-11C>A)
 gnomAD v4
18g.23540013A>GCA2576470657NPC1c.2605-12T>C (n.2605-12T>C)
n.2519-12T>C
n.396-12T>C
c.1683-12T>C
c.2656-12T>C (n.2656-12T>C)
c.2191-12T>C (n.2191-12T>C)
18g.23540014T>ACA2290165994NPC1c.2605-13A>T (n.2605-13A>T)
n.2519-13A>T
n.396-13A>T
c.1683-13A>T
c.2656-13A>T (n.2656-13A>T)
c.2191-13A>T (n.2191-13A>T)
 dbSNP
18g.23540014T>CCA628978768NPC1c.2605-13A>G (n.2605-13A>G)
n.2519-13A>G
n.396-13A>G
c.1683-13A>G
c.2656-13A>G (n.2656-13A>G)
c.2191-13A>G (n.2191-13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540014T=CA2290165996NPC1c.2605-13A= (n.2605-13A=)
n.2519-13A=
n.396-13A=
c.1683-13A=
c.2656-13A= (n.2656-13A=)
c.2191-13A= (n.2191-13A=)
18g.23540014_23540015delinsTACA2290165997NPC1c.2605-14_2605-13delinsTA (n.2605-14_2605-13delinsTA)
n.2519-14_2519-13delinsTA
n.396-14_396-13delinsTA
c.1683-14_1683-13delinsTA
c.2656-14_2656-13delinsTA (n.2656-14_2656-13delinsTA)
c.2191-14_2191-13delinsTA (n.2191-14_2191-13delinsTA)
18g.23540014_23540019delinsTAAAAGCA2290165995NPC1c.2605-18_2605-13delinsCTTTTA (n.2605-18_2605-13delinsCTTTTA)
n.2519-18_2519-13delinsCTTTTA
n.396-18_396-13delinsCTTTTA
c.1683-18_1683-13delinsCTTTTA
c.2656-18_2656-13delinsCTTTTA (n.2656-18_2656-13delinsCTTTTA)
c.2191-18_2191-13delinsCTTTTA (n.2191-18_2191-13delinsCTTTTA)
18g.23540015A>GCA2641273902NPC1c.2605-14T>C (n.2605-14T>C)
n.2519-14T>C
n.396-14T>C
c.1683-14T>C
c.2656-14T>C (n.2656-14T>C)
c.2191-14T>C (n.2191-14T>C)
 gnomAD v4
18g.23540018delCA8913014NPC1c.2605-14del (n.2605-14del)
n.2519-14del
n.396-14del
c.1683-14del
c.2656-14del (n.2656-14del)
c.2191-14del (n.2191-14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540017_23540021delCA2290165998NPC1c.2605-18_2605-14del (n.2605-18_2605-14del)
n.2519-18_2519-14del
n.396-18_396-14del
c.1683-18_1683-14del
c.2656-18_2656-14del (n.2656-18_2656-14del)
c.2191-18_2191-14del (n.2191-18_2191-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23540016A>GCA2641273906NPC1c.2605-15T>C (n.2605-15T>C)
n.2519-15T>C
n.396-15T>C
c.1683-15T>C
c.2656-15T>C (n.2656-15T>C)
c.2191-15T>C (n.2191-15T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23540016A>TCA2641273907NPC1c.2605-15T>A (n.2605-15T>A)
n.2519-15T>A
n.396-15T>A
c.1683-15T>A
c.2656-15T>A (n.2656-15T>A)
c.2191-15T>A (n.2191-15T>A)
 gnomAD v4
18g.23540019_23540021delCA2641273908NPC1c.2605-18_2605-16del (n.2605-18_2605-16del)
n.2519-18_2519-16del
n.396-18_396-16del
c.1683-18_1683-16del
c.2656-18_2656-16del (n.2656-18_2656-16del)
c.2191-18_2191-16del (n.2191-18_2191-16del)
 gnomAD v4
18g.23540018A>GCA2641273910NPC1c.2605-17T>C (n.2605-17T>C)
n.2519-17T>C
n.396-17T>C
c.1683-17T>C
c.2656-17T>C (n.2656-17T>C)
c.2191-17T>C (n.2191-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23540019G>CCA2641273913NPC1c.2605-18C>G (n.2605-18C>G)
n.2519-18C>G
n.396-18C>G
c.1683-18C>G
c.2656-18C>G (n.2656-18C>G)
c.2191-18C>G (n.2191-18C>G)
 gnomAD v4
18g.23540020A>GCA2576470659NPC1c.2605-19T>C (n.2605-19T>C)
n.2519-19T>C
n.396-19T>C
c.1683-19T>C
c.2656-19T>C (n.2656-19T>C)
c.2191-19T>C (n.2191-19T>C)
18g.23540021A=CA2290165999NPC1c.2605-20T= (n.2605-20T=)
n.2519-20T=
n.396-20T=
c.1683-20T=
c.2656-20T= (n.2656-20T=)
c.2191-20T= (n.2191-20T=)
18g.23540021A>GCA777720423NPC1c.2605-20T>C (n.2605-20T>C)
n.2519-20T>C
n.396-20T>C
c.1683-20T>C
c.2656-20T>C (n.2656-20T>C)
c.2191-20T>C (n.2191-20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540022_23540029delinsTAGGAGAGCA2290166000NPC1c.2605-28_2605-21delinsCTCTCCTA (n.2605-28_2605-21delinsCTCTCCTA)
n.2519-28_2519-21delinsCTCTCCTA
n.396-28_396-21delinsCTCTCCTA
c.1683-28_1683-21delinsCTCTCCTA
c.2656-28_2656-21delinsCTCTCCTA (n.2656-28_2656-21delinsCTCTCCTA)
c.2191-28_2191-21delinsCTCTCCTA (n.2191-28_2191-21delinsCTCTCCTA)
18g.23540023A=CA2290166001NPC1c.2605-22T= (n.2605-22T=)
n.2519-22T=
n.396-22T=
c.1683-22T=
c.2656-22T= (n.2656-22T=)
c.2191-22T= (n.2191-22T=)
18g.23540023A>GCA2641273916NPC1c.2605-22T>C (n.2605-22T>C)
n.2519-22T>C
n.396-22T>C
c.1683-22T>C
c.2656-22T>C (n.2656-22T>C)
c.2191-22T>C (n.2191-22T>C)
 gnomAD v4
18g.23540025_23540031delCA777720432NPC1c.2605-28_2605-22del (n.2605-28_2605-22del)
n.2519-28_2519-22del
n.396-28_396-22del
c.1683-28_1683-22del
c.2656-28_2656-22del (n.2656-28_2656-22del)
c.2191-28_2191-22del (n.2191-28_2191-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540024G>CCA2290166003NPC1c.2605-23C>G (n.2605-23C>G)
n.2519-23C>G
n.396-23C>G
c.1683-23C>G
c.2656-23C>G (n.2656-23C>G)
c.2191-23C>G (n.2191-23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540024G=CA2290166002NPC1c.2605-23C= (n.2605-23C=)
n.2519-23C=
n.396-23C=
c.1683-23C=
c.2656-23C= (n.2656-23C=)
c.2191-23C= (n.2191-23C=)
18g.23540025dupCA988381894NPC1c.2605-23dup (n.2605-23dup)
n.2519-23dup
n.396-23dup
c.1683-23dup
c.2656-23dup (n.2656-23dup)
c.2191-23dup (n.2191-23dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540024_23540026delinsGGACA2290166004NPC1c.2605-25_2605-23delinsTCC (n.2605-25_2605-23delinsTCC)
n.2519-25_2519-23delinsTCC
n.396-25_396-23delinsTCC
c.1683-25_1683-23delinsTCC
c.2656-25_2656-23delinsTCC (n.2656-25_2656-23delinsTCC)
c.2191-25_2191-23delinsTCC (n.2191-25_2191-23delinsTCC)
18g.23540025G>ACA8913015NPC1c.2605-24C>T (n.2605-24C>T)
n.2519-24C>T
n.396-24C>T
c.1683-24C>T
c.2656-24C>T (n.2656-24C>T)
c.2191-24C>T (n.2191-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540025G=CA2290166006NPC1c.2605-24C= (n.2605-24C=)
n.2519-24C=
n.396-24C=
c.1683-24C=
c.2656-24C= (n.2656-24C=)
c.2191-24C= (n.2191-24C=)
18g.23540030_23540031delCA2290166005NPC1c.2605-25_2605-24del (n.2605-25_2605-24del)
n.2519-25_2519-24del
n.396-25_396-24del
c.1683-25_1683-24del
c.2656-25_2656-24del (n.2656-25_2656-24del)
c.2191-25_2191-24del (n.2191-25_2191-24del)
 dbSNP
18g.23540027G>ACA2576470662NPC1c.2605-26C>T (n.2605-26C>T)
n.2519-26C>T
n.396-26C>T
c.1683-26C>T
c.2656-26C>T (n.2656-26C>T)
c.2191-26C>T (n.2191-26C>T)
18g.23540027G>TCA2641273922NPC1c.2605-26C>A (n.2605-26C>A)
n.2519-26C>A
n.396-26C>A
c.1683-26C>A
c.2656-26C>A (n.2656-26C>A)
c.2191-26C>A (n.2191-26C>A)
 gnomAD v4
18g.23540028A=CA2290166008NPC1c.2605-27T= (n.2605-27T=)
n.2519-27T=
n.396-27T=
c.1683-27T=
c.2656-27T= (n.2656-27T=)
c.2191-27T= (n.2191-27T=)
18g.23540028A>GCA2290166007NPC1c.2605-27T>C (n.2605-27T>C)
n.2519-27T>C
n.396-27T>C
c.1683-27T>C
c.2656-27T>C (n.2656-27T>C)
c.2191-27T>C (n.2191-27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540029G>ACA8913016NPC1c.2605-28C>T (n.2605-28C>T)
n.2519-28C>T
n.396-28C>T
c.1683-28C>T
c.2656-28C>T (n.2656-28C>T)
c.2191-28C>T (n.2191-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540029G>CCA8913017NPC1c.2605-28C>G (n.2605-28C>G)
n.2519-28C>G
n.396-28C>G
c.1683-28C>G
c.2656-28C>G (n.2656-28C>G)
c.2191-28C>G (n.2191-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540029G=CA2290166009NPC1c.2605-28C= (n.2605-28C=)
n.2519-28C=
n.396-28C=
c.1683-28C=
c.2656-28C= (n.2656-28C=)
c.2191-28C= (n.2191-28C=)
18g.23540029G>TCA2641273925NPC1c.2605-28C>A (n.2605-28C>A)
n.2519-28C>A
n.396-28C>A
c.1683-28C>A
c.2656-28C>A (n.2656-28C>A)
c.2191-28C>A (n.2191-28C>A)
 gnomAD v4
18g.23540030A=CA2290166010NPC1c.2605-29T= (n.2605-29T=)
n.2519-29T=
n.396-29T=
c.1683-29T=
c.2656-29T= (n.2656-29T=)
c.2191-29T= (n.2191-29T=)
18g.23540030A>TCA8913018NPC1c.2605-29T>A (n.2605-29T>A)
n.2519-29T>A
n.396-29T>A
c.1683-29T>A
c.2656-29T>A (n.2656-29T>A)
c.2191-29T>A (n.2191-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540031G>CCA2641273930NPC1c.2605-30C>G (n.2605-30C>G)
n.2519-30C>G
n.396-30C>G
c.1683-30C>G
c.2656-30C>G (n.2656-30C>G)
c.2191-30C>G (n.2191-30C>G)
 gnomAD v4
18g.23540031G>TCA2641273932NPC1c.2605-30C>A (n.2605-30C>A)
n.2519-30C>A
n.396-30C>A
c.1683-30C>A
c.2656-30C>A (n.2656-30C>A)
c.2191-30C>A (n.2191-30C>A)
 gnomAD v4
18g.23540032T>CCA8913019NPC1c.2605-31A>G (n.2605-31A>G)
n.2519-31A>G
n.396-31A>G
c.1683-31A>G
c.2656-31A>G (n.2656-31A>G)
c.2191-31A>G (n.2191-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540032T>GCA777720443NPC1c.2605-31A>C (n.2605-31A>C)
n.2519-31A>C
n.396-31A>C
c.1683-31A>C
c.2656-31A>C (n.2656-31A>C)
c.2191-31A>C (n.2191-31A>C)
 dbSNP
18g.23540032T=CA2290166011NPC1c.2605-31A= (n.2605-31A=)
n.2519-31A=
n.396-31A=
c.1683-31A=
c.2656-31A= (n.2656-31A=)
c.2191-31A= (n.2191-31A=)
18g.23540033G>TCA2811805063NPC1c.2605-32C>A (n.2605-32C>A)
n.2519-32C>A
n.396-32C>A
c.1683-32C>A
c.2656-32C>A (n.2656-32C>A)
c.2191-32C>A (n.2191-32C>A)
18g.23540035G>ACA8913020NPC1c.2605-34C>T (n.2605-34C>T)
n.2519-34C>T
n.396-34C>T
c.1683-34C>T
c.2656-34C>T (n.2656-34C>T)
c.2191-34C>T (n.2191-34C>T)
 dbSNP ExAC
18g.23540035G=CA2290166012NPC1c.2605-34C= (n.2605-34C=)
n.2519-34C=
n.396-34C=
c.1683-34C=
c.2656-34C= (n.2656-34C=)
c.2191-34C= (n.2191-34C=)
18g.23540035G>TCA2576470663NPC1c.2605-34C>A (n.2605-34C>A)
n.2519-34C>A
n.396-34C>A
c.1683-34C>A
c.2656-34C>A (n.2656-34C>A)
c.2191-34C>A (n.2191-34C>A)
 gnomAD v4
18g.23540036A=CA2290166013NPC1c.2605-35T= (n.2605-35T=)
n.2519-35T=
n.396-35T=
c.1683-35T=
c.2656-35T= (n.2656-35T=)
c.2191-35T= (n.2191-35T=)
18g.23540036A>CCA2576470665NPC1c.2605-35T>G (n.2605-35T>G)
n.2519-35T>G
n.396-35T>G
c.1683-35T>G
c.2656-35T>G (n.2656-35T>G)
c.2191-35T>G (n.2191-35T>G)
 gnomAD v4
18g.23540036_23540037insTATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAATCA8913021NPC1c.2605-36_2605-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA (n.2605-36_2605-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA)
n.2519-36_2519-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA
n.396-36_396-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA
c.1683-36_1683-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA
c.2656-36_2656-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA (n.2656-36_2656-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA)
c.2191-36_2191-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA (n.2191-36_2191-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA)
 dbSNP ExAC
18g.23540037A>TCA2576470666NPC1c.2605-36T>A (n.2605-36T>A)
n.2519-36T>A
n.396-36T>A
c.1683-36T>A
c.2656-36T>A (n.2656-36T>A)
c.2191-36T>A (n.2191-36T>A)
18g.23540038C>ACA2641273934NPC1c.2605-37G>T (n.2605-37G>T)
n.2519-37G>T
n.396-37G>T
c.1683-37G>T
c.2656-37G>T (n.2656-37G>T)
c.2191-37G>T (n.2191-37G>T)
 gnomAD v4
18g.23540038C=CA2290166014NPC1c.2605-37G= (n.2605-37G=)
n.2519-37G=
n.396-37G=
c.1683-37G=
c.2656-37G= (n.2656-37G=)
c.2191-37G= (n.2191-37G=)
18g.23540038C>TCA777720457NPC1c.2605-37G>A (n.2605-37G>A)
n.2519-37G>A
n.396-37G>A
c.1683-37G>A
c.2656-37G>A (n.2656-37G>A)
c.2191-37G>A (n.2191-37G>A)
 dbSNP
18g.23540039A=CA2290166016NPC1c.2605-38T= (n.2605-38T=)
n.2519-38T=
n.396-38T=
c.1683-38T=
c.2656-38T= (n.2656-38T=)
c.2191-38T= (n.2191-38T=)
18g.23540039A>GCA8913022NPC1c.2605-38T>C (n.2605-38T>C)
n.2519-38T>C
n.396-38T>C
c.1683-38T>C
c.2656-38T>C (n.2656-38T>C)
c.2191-38T>C (n.2191-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540039_23540041delinsACTCA2290166015NPC1c.2605-40_2605-38delinsAGT (n.2605-40_2605-38delinsAGT)
n.2519-40_2519-38delinsAGT
n.396-40_396-38delinsAGT
c.1683-40_1683-38delinsAGT
c.2656-40_2656-38delinsAGT (n.2656-40_2656-38delinsAGT)
c.2191-40_2191-38delinsAGT (n.2191-40_2191-38delinsAGT)
18g.23540040C=CA2290166017NPC1c.2605-39G= (n.2605-39G=)
n.2519-39G=
n.396-39G=
c.1683-39G=
c.2656-39G= (n.2656-39G=)
c.2191-39G= (n.2191-39G=)
18g.23540040C>GCA8913024NPC1c.2605-39G>C (n.2605-39G>C)
n.2519-39G>C
n.396-39G>C
c.1683-39G>C
c.2656-39G>C (n.2656-39G>C)
c.2191-39G>C (n.2191-39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540040C>TCA628978769NPC1c.2605-39G>A (n.2605-39G>A)
n.2519-39G>A
n.396-39G>A
c.1683-39G>A
c.2656-39G>A (n.2656-39G>A)
c.2191-39G>A (n.2191-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23540042_23540043delCA8913023NPC1c.2605-40_2605-39del (n.2605-40_2605-39del)
n.2519-40_2519-39del
n.396-40_396-39del
c.1683-40_1683-39del
c.2656-40_2656-39del (n.2656-40_2656-39del)
c.2191-40_2191-39del (n.2191-40_2191-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540042C=CA2290166018NPC1c.2605-41G= (n.2605-41G=)
n.2519-41G=
n.396-41G=
c.1683-41G=
c.2656-41G= (n.2656-41G=)
c.2191-41G= (n.2191-41G=)
18g.23540042C>TCA2290166019NPC1c.2605-41G>A (n.2605-41G>A)
n.2519-41G>A
n.396-41G>A
c.1683-41G>A
c.2656-41G>A (n.2656-41G>A)
c.2191-41G>A (n.2191-41G>A)
 dbSNP
18g.23540043_23540044insCTCCTCA2641273942NPC1c.2605-41_2605-40insGAGAG (n.2605-41_2605-40insGAGAG)
n.2519-41_2519-40insGAGAG
n.396-41_396-40insGAGAG
c.1683-41_1683-40insGAGAG
c.2656-41_2656-40insGAGAG (n.2656-41_2656-40insGAGAG)
c.2191-41_2191-40insGAGAG (n.2191-41_2191-40insGAGAG)
 gnomAD v4
18g.23540043_23540044insCTCCTATTCTTTTATCTTCA2641273944NPC1c.2605-42_2605-41insAGATAAAAGAATAGGAGA (n.2605-42_2605-41insAGATAAAAGAATAGGAGA)
n.2519-42_2519-41insAGATAAAAGAATAGGAGA
n.396-42_396-41insAGATAAAAGAATAGGAGA
c.1683-42_1683-41insAGATAAAAGAATAGGAGA
c.2656-42_2656-41insAGATAAAAGAATAGGAGA (n.2656-42_2656-41insAGATAAAAGAATAGGAGA)
c.2191-42_2191-41insAGATAAAAGAATAGGAGA (n.2191-42_2191-41insAGATAAAAGAATAGGAGA)
 gnomAD v4
18g.23540043_23540044insCTCCCA2641273945NPC1c.2605-43_2605-42insGGAG (n.2605-43_2605-42insGGAG)
n.2519-43_2519-42insGGAG
n.396-43_396-42insGGAG
c.1683-43_1683-42insGGAG
c.2656-43_2656-42insGGAG (n.2656-43_2656-42insGGAG)
c.2191-43_2191-42insGGAG (n.2191-43_2191-42insGGAG)
 gnomAD v4
18g.23540044G>TCA2641273947NPC1c.2605-43C>A (n.2605-43C>A)
n.2519-43C>A
n.396-43C>A
c.1683-43C>A
c.2656-43C>A (n.2656-43C>A)
c.2191-43C>A (n.2191-43C>A)
 gnomAD v4
18g.23540045A=CA2290166020NPC1c.2605-44T= (n.2605-44T=)
n.2519-44T=
n.396-44T=
c.1683-44T=
c.2656-44T= (n.2656-44T=)
c.2191-44T= (n.2191-44T=)
18g.23540045A>GCA988381905NPC1c.2605-44T>C (n.2605-44T>C)
n.2519-44T>C
n.396-44T>C
c.1683-44T>C
c.2656-44T>C (n.2656-44T>C)
c.2191-44T>C (n.2191-44T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540046T>CCA8913025NPC1c.2605-45A>G (n.2605-45A>G)
n.2519-45A>G
n.396-45A>G
c.1683-45A>G
c.2656-45A>G (n.2656-45A>G)
c.2191-45A>G (n.2191-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540046T>GCA2641273950NPC1c.2605-45A>C (n.2605-45A>C)
n.2519-45A>C
n.396-45A>C
c.1683-45A>C
c.2656-45A>C (n.2656-45A>C)
c.2191-45A>C (n.2191-45A>C)
 gnomAD v4
18g.23540046T=CA2290166021NPC1c.2605-45A= (n.2605-45A=)
n.2519-45A=
n.396-45A=
c.1683-45A=
c.2656-45A= (n.2656-45A=)
c.2191-45A= (n.2191-45A=)
18g.23540047A=CA2290166022NPC1c.2605-46T= (n.2605-46T=)
n.2519-46T=
n.396-46T=
c.1683-46T=
c.2656-46T= (n.2656-46T=)
c.2191-46T= (n.2191-46T=)
18g.23540047A>GCA8913026NPC1c.2605-46T>C (n.2605-46T>C)
n.2519-46T>C
n.396-46T>C
c.1683-46T>C
c.2656-46T>C (n.2656-46T>C)
c.2191-46T>C (n.2191-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540047dupCA2641273951NPC1c.2605-46dup (n.2605-46dup)
n.2519-46dup
n.396-46dup
c.1683-46dup
c.2656-46dup (n.2656-46dup)
c.2191-46dup (n.2191-46dup)
 gnomAD v4
18g.23540048G>TCA2641273953NPC1c.2605-47C>A (n.2605-47C>A)
n.2519-47C>A
n.396-47C>A
c.1683-47C>A
c.2656-47C>A (n.2656-47C>A)
c.2191-47C>A (n.2191-47C>A)
 gnomAD v4
18g.23540049T>ACA2641273954NPC1c.2605-48A>T (n.2605-48A>T)
n.2519-48A>T
n.396-48A>T
c.1683-48A>T
c.2656-48A>T (n.2656-48A>T)
c.2191-48A>T (n.2191-48A>T)
 gnomAD v4
18g.23540049T>CCA2576470672NPC1c.2605-48A>G (n.2605-48A>G)
n.2519-48A>G
n.396-48A>G
c.1683-48A>G
c.2656-48A>G (n.2656-48A>G)
c.2191-48A>G (n.2191-48A>G)
 gnomAD v4
18g.23540049T>GCA2641273955NPC1c.2605-48A>C (n.2605-48A>C)
n.2519-48A>C
n.396-48A>C
c.1683-48A>C
c.2656-48A>C (n.2656-48A>C)
c.2191-48A>C (n.2191-48A>C)
 gnomAD v4
18g.23540051delCA2641273956NPC1c.2605-49del (n.2605-49del)
n.2519-49del
n.396-49del
c.1683-49del
c.2656-49del (n.2656-49del)
c.2191-49del (n.2191-49del)
 gnomAD v4
18g.23540053T>ACA2641273958NPC1c.2605-52A>T (n.2605-52A>T)
n.2519-52A>T
n.396-52A>T
c.1683-52A>T
c.2656-52A>T (n.2656-52A>T)
c.2191-52A>T (n.2191-52A>T)
 gnomAD v4
18g.23540053T>CCA8913027NPC1c.2605-52A>G (n.2605-52A>G)
n.2519-52A>G
n.396-52A>G
c.1683-52A>G
c.2656-52A>G (n.2656-52A>G)
c.2191-52A>G (n.2191-52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23540053T>GCA2641273957NPC1c.2605-52A>C (n.2605-52A>C)
n.2519-52A>C
n.396-52A>C
c.1683-52A>C
c.2656-52A>C (n.2656-52A>C)
c.2191-52A>C (n.2191-52A>C)
 gnomAD v4
18g.23540053T=CA2290166023NPC1c.2605-52A= (n.2605-52A=)
n.2519-52A=
n.396-52A=
c.1683-52A=
c.2656-52A= (n.2656-52A=)
c.2191-52A= (n.2191-52A=)
18g.23540054A>CCA2641273960NPC1c.2605-53T>G (n.2605-53T>G)
n.2519-53T>G
n.396-53T>G
c.1683-53T>G
c.2656-53T>G (n.2656-53T>G)
c.2191-53T>G (n.2191-53T>G)
 gnomAD v4
18g.23540055dupCA2641273959NPC1c.2605-53dup (n.2605-53dup)
n.2519-53dup
n.396-53dup
c.1683-53dup
c.2656-53dup (n.2656-53dup)
c.2191-53dup (n.2191-53dup)
 gnomAD v4
18g.23540055A>CCA2576470673NPC1c.2605-54T>G (n.2605-54T>G)
n.2519-54T>G
n.396-54T>G
c.1683-54T>G
c.2656-54T>G (n.2656-54T>G)
c.2191-54T>G (n.2191-54T>G)
 gnomAD v4
18g.23540056G>ACA2576470675NPC1c.2605-55C>T (n.2605-55C>T)
n.2519-55C>T
n.396-55C>T
c.1683-55C>T
c.2656-55C>T (n.2656-55C>T)
c.2191-55C>T (n.2191-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540056G>TCA2576470674NPC1c.2605-55C>A (n.2605-55C>A)
n.2519-55C>A
n.396-55C>A
c.1683-55C>A
c.2656-55C>A (n.2656-55C>A)
c.2191-55C>A (n.2191-55C>A)
 gnomAD v4
18g.23540057C>GCA2576470676NPC1c.2605-56G>C (n.2605-56G>C)
n.2519-56G>C
n.396-56G>C
c.1683-56G>C
c.2656-56G>C (n.2656-56G>C)
c.2191-56G>C (n.2191-56G>C)
 gnomAD v4
18g.23540057C>TCA2641273961NPC1c.2605-56G>A (n.2605-56G>A)
n.2519-56G>A
n.396-56G>A
c.1683-56G>A
c.2656-56G>A (n.2656-56G>A)
c.2191-56G>A (n.2191-56G>A)
 gnomAD v4
18g.23540058A>CCA2641273962NPC1c.2605-57T>G (n.2605-57T>G)
n.2519-57T>G
n.396-57T>G
c.1683-57T>G
c.2656-57T>G (n.2656-57T>G)
c.2191-57T>G (n.2191-57T>G)
 gnomAD v4
18g.23540060G>TCA2641273963NPC1c.2605-59C>A (n.2605-59C>A)
n.2519-59C>A
n.396-59C>A
c.1683-59C>A
c.2656-59C>A (n.2656-59C>A)
c.2191-59C>A (n.2191-59C>A)
 gnomAD v4
18g.23540061G>TCA2641273964NPC1c.2605-60C>A (n.2605-60C>A)
n.2519-60C>A
n.396-60C>A
c.1683-60C>A
c.2656-60C>A (n.2656-60C>A)
c.2191-60C>A (n.2191-60C>A)
 gnomAD v4
18g.23540062C>ACA297081550NPC1c.2605-61G>T (n.2605-61G>T)
n.2519-61G>T
n.396-61G>T
c.1683-61G>T
c.2656-61G>T (n.2656-61G>T)
c.2191-61G>T (n.2191-61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540062C=CA2290166024NPC1c.2605-61G= (n.2605-61G=)
n.2519-61G=
n.396-61G=
c.1683-61G=
c.2656-61G= (n.2656-61G=)
c.2191-61G= (n.2191-61G=)
18g.23540062C>GCA2641273965NPC1c.2605-61G>C (n.2605-61G>C)
n.2519-61G>C
n.396-61G>C
c.1683-61G>C
c.2656-61G>C (n.2656-61G>C)
c.2191-61G>C (n.2191-61G>C)
 gnomAD v4
18g.23540062C>TCA297081552NPC1c.2605-61G>A (n.2605-61G>A)
n.2519-61G>A
n.396-61G>A
c.1683-61G>A
c.2656-61G>A (n.2656-61G>A)
c.2191-61G>A (n.2191-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540063G>ACA297081559NPC1c.2605-62C>T (n.2605-62C>T)
n.2519-62C>T
n.396-62C>T
c.1683-62C>T
c.2656-62C>T (n.2656-62C>T)
c.2191-62C>T (n.2191-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540063G=CA2290166025NPC1c.2605-62C= (n.2605-62C=)
n.2519-62C=
n.396-62C=
c.1683-62C=
c.2656-62C= (n.2656-62C=)
c.2191-62C= (n.2191-62C=)
18g.23540063G>TCA2641273966NPC1c.2605-62C>A (n.2605-62C>A)
n.2519-62C>A
n.396-62C>A
c.1683-62C>A
c.2656-62C>A (n.2656-62C>A)
c.2191-62C>A (n.2191-62C>A)
 gnomAD v4
18g.23540064A>GCA2641273967NPC1c.2605-63T>C (n.2605-63T>C)
n.2519-63T>C
n.396-63T>C
c.1683-63T>C
c.2656-63T>C (n.2656-63T>C)
c.2191-63T>C (n.2191-63T>C)
 gnomAD v4
18g.23540065G>ACA2290166027NPC1c.2605-64C>T (n.2605-64C>T)
n.2519-64C>T
n.396-64C>T
c.1683-64C>T
c.2656-64C>T (n.2656-64C>T)
c.2191-64C>T (n.2191-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540065G=CA2290166026NPC1c.2605-64C= (n.2605-64C=)
n.2519-64C=
n.396-64C=
c.1683-64C=
c.2656-64C= (n.2656-64C=)
c.2191-64C= (n.2191-64C=)
18g.23540065G>TCA2641273968NPC1c.2605-64C>A (n.2605-64C>A)
n.2519-64C>A
n.396-64C>A
c.1683-64C>A
c.2656-64C>A (n.2656-64C>A)
c.2191-64C>A (n.2191-64C>A)
 gnomAD v4
18g.23540066G>ACA2641273969NPC1c.2605-65C>T (n.2605-65C>T)
n.2519-65C>T
n.396-65C>T
c.1683-65C>T
c.2656-65C>T (n.2656-65C>T)
c.2191-65C>T (n.2191-65C>T)
 gnomAD v4
18g.23540066G=CA2290166028NPC1c.2605-65C= (n.2605-65C=)
n.2519-65C=
n.396-65C=
c.1683-65C=
c.2656-65C= (n.2656-65C=)
c.2191-65C= (n.2191-65C=)
18g.23540066G>TCA297081562NPC1c.2605-65C>A (n.2605-65C>A)
n.2519-65C>A
n.396-65C>A
c.1683-65C>A
c.2656-65C>A (n.2656-65C>A)
c.2191-65C>A (n.2191-65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540068T>ACA777720495NPC1c.2605-67A>T (n.2605-67A>T)
n.2519-67A>T
n.396-67A>T
c.1683-67A>T
c.2656-67A>T (n.2656-67A>T)
c.2191-67A>T (n.2191-67A>T)
 dbSNP
18g.23540068T=CA2290166029NPC1c.2605-67A= (n.2605-67A=)
n.2519-67A=
n.396-67A=
c.1683-67A=
c.2656-67A= (n.2656-67A=)
c.2191-67A= (n.2191-67A=)
18g.23540069C>ACA2641273970NPC1c.2605-68G>T (n.2605-68G>T)
n.2519-68G>T
n.396-68G>T
c.1683-68G>T
c.2656-68G>T (n.2656-68G>T)
c.2191-68G>T (n.2191-68G>T)
 gnomAD v4
18g.23540069C=CA2290166030NPC1c.2605-68G= (n.2605-68G=)
n.2519-68G=
n.396-68G=
c.1683-68G=
c.2656-68G= (n.2656-68G=)
c.2191-68G= (n.2191-68G=)
18g.23540069C>GCA297081572NPC1c.2605-68G>C (n.2605-68G>C)
n.2519-68G>C
n.396-68G>C
c.1683-68G>C
c.2656-68G>C (n.2656-68G>C)
c.2191-68G>C (n.2191-68G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540070A>GCA2641273972NPC1c.2605-69T>C (n.2605-69T>C)
n.2519-69T>C
n.396-69T>C
c.1683-69T>C
c.2656-69T>C (n.2656-69T>C)
c.2191-69T>C (n.2191-69T>C)
 gnomAD v4
18g.23540072_23540078delCA2641273971NPC1c.2605-75_2605-69del (n.2605-75_2605-69del)
n.2519-75_2519-69del
n.396-75_396-69del
c.1683-75_1683-69del
c.2656-75_2656-69del (n.2656-75_2656-69del)
c.2191-75_2191-69del (n.2191-75_2191-69del)
 gnomAD v4
18g.23540071T>ACA2581338637NPC1c.2605-70A>T (n.2605-70A>T)
n.2519-70A>T
n.396-70A>T
c.1683-70A>T
c.2656-70A>T (n.2656-70A>T)
c.2191-70A>T (n.2191-70A>T)
 gnomAD v4
18g.23540071T>CCA15918603NPC1c.2605-70A>G (n.2605-70A>G)
n.2519-70A>G
n.396-70A>G
c.1683-70A>G
c.2656-70A>G (n.2656-70A>G)
c.2191-70A>G (n.2191-70A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540071T>GCA2290166032NPC1c.2605-70A>C (n.2605-70A>C)
n.2519-70A>C
n.396-70A>C
c.1683-70A>C
c.2656-70A>C (n.2656-70A>C)
c.2191-70A>C (n.2191-70A>C)
 dbSNP
18g.23540071T=CA2290166031NPC1c.2605-70A= (n.2605-70A=)
n.2519-70A=
n.396-70A=
c.1683-70A=
c.2656-70A= (n.2656-70A=)
c.2191-70A= (n.2191-70A=)
18g.23540072G>ACA628677933NPC1c.2605-71C>T (n.2605-71C>T)
n.2519-71C>T
n.396-71C>T
c.1683-71C>T
c.2656-71C>T (n.2656-71C>T)
c.2191-71C>T (n.2191-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540072G>CCA2641273974NPC1c.2605-71C>G (n.2605-71C>G)
n.2519-71C>G
n.396-71C>G
c.1683-71C>G
c.2656-71C>G (n.2656-71C>G)
c.2191-71C>G (n.2191-71C>G)
 gnomAD v4
18g.23540072G=CA2290166033NPC1c.2605-71C= (n.2605-71C=)
n.2519-71C=
n.396-71C=
c.1683-71C=
c.2656-71C= (n.2656-71C=)
c.2191-71C= (n.2191-71C=)
18g.23540072G>TCA2641273973NPC1c.2605-71C>A (n.2605-71C>A)
n.2519-71C>A
n.396-71C>A
c.1683-71C>A
c.2656-71C>A (n.2656-71C>A)
c.2191-71C>A (n.2191-71C>A)
 gnomAD v4
18g.23540073G>ACA2641273975NPC1c.2605-72C>T (n.2605-72C>T)
n.2519-72C>T
n.396-72C>T
c.1683-72C>T
c.2656-72C>T (n.2656-72C>T)
c.2191-72C>T (n.2191-72C>T)
 gnomAD v4
18g.23540073G>TCA2641273976NPC1c.2605-72C>A (n.2605-72C>A)
n.2519-72C>A
n.396-72C>A
c.1683-72C>A
c.2656-72C>A (n.2656-72C>A)
c.2191-72C>A (n.2191-72C>A)
 gnomAD v4
18g.23540074A>TCA2641273977NPC1c.2605-73T>A (n.2605-73T>A)
n.2519-73T>A
n.396-73T>A
c.1683-73T>A
c.2656-73T>A (n.2656-73T>A)
c.2191-73T>A (n.2191-73T>A)
 gnomAD v4
18g.23540075G>TCA2641273978NPC1c.2605-74C>A (n.2605-74C>A)
n.2519-74C>A
n.396-74C>A
c.1683-74C>A
c.2656-74C>A (n.2656-74C>A)
c.2191-74C>A (n.2191-74C>A)
 gnomAD v4
18g.23540076A=CA2290166034NPC1c.2605-75T= (n.2605-75T=)
n.2519-75T=
n.396-75T=
c.1683-75T=
c.2656-75T= (n.2656-75T=)
c.2191-75T= (n.2191-75T=)
18g.23540076A>CCA297081573NPC1c.2605-75T>G (n.2605-75T>G)
n.2519-75T>G
n.396-75T>G
c.1683-75T>G
c.2656-75T>G (n.2656-75T>G)
c.2191-75T>G (n.2191-75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540077A>GCA2576470687NPC1c.2605-76T>C (n.2605-76T>C)
n.2519-76T>C
n.396-76T>C
c.1683-76T>C
c.2656-76T>C (n.2656-76T>C)
c.2191-76T>C (n.2191-76T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540078T>ACA297081574NPC1c.2605-77A>T (n.2605-77A>T)
n.2519-77A>T
n.396-77A>T
c.1683-77A>T
c.2656-77A>T (n.2656-77A>T)
c.2191-77A>T (n.2191-77A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540078T>CCA2576470689NPC1c.2605-77A>G (n.2605-77A>G)
n.2519-77A>G
n.396-77A>G
c.1683-77A>G
c.2656-77A>G (n.2656-77A>G)
c.2191-77A>G (n.2191-77A>G)
 gnomAD v4
18g.23540078T=CA2290166035NPC1c.2605-77A= (n.2605-77A=)
n.2519-77A=
n.396-77A=
c.1683-77A=
c.2656-77A= (n.2656-77A=)
c.2191-77A= (n.2191-77A=)
18g.23540081G>TCA2641273979NPC1c.2605-80C>A (n.2605-80C>A)
n.2519-80C>A
n.396-80C>A
c.1683-80C>A
c.2656-80C>A (n.2656-80C>A)
c.2191-80C>A (n.2191-80C>A)
 gnomAD v4
18g.23540082A>GCA2641273980NPC1c.2605-81T>C (n.2605-81T>C)
n.2519-81T>C
n.396-81T>C
c.1683-81T>C
c.2656-81T>C (n.2656-81T>C)
c.2191-81T>C (n.2191-81T>C)
 gnomAD v4
18g.23540083G>ACA2500526811NPC1c.2605-82C>T (n.2605-82C>T)
n.2519-82C>T
n.396-82C>T
c.1683-82C>T
c.2656-82C>T (n.2656-82C>T)
c.2191-82C>T (n.2191-82C>T)
 gnomAD v4
18g.23540083G>TCA2641273981NPC1c.2605-82C>A (n.2605-82C>A)
n.2519-82C>A
n.396-82C>A
c.1683-82C>A
c.2656-82C>A (n.2656-82C>A)
c.2191-82C>A (n.2191-82C>A)
 gnomAD v4
18g.23540084G>ACA297081576NPC1c.2605-83C>T (n.2605-83C>T)
n.2519-83C>T
n.396-83C>T
c.1683-83C>T
c.2656-83C>T (n.2656-83C>T)
c.2191-83C>T (n.2191-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540084G=CA2290166036NPC1c.2605-83C= (n.2605-83C=)
n.2519-83C=
n.396-83C=
c.1683-83C=
c.2656-83C= (n.2656-83C=)
c.2191-83C= (n.2191-83C=)
18g.23540084G>TCA2641273982NPC1c.2605-83C>A (n.2605-83C>A)
n.2519-83C>A
n.396-83C>A
c.1683-83C>A
c.2656-83C>A (n.2656-83C>A)
c.2191-83C>A (n.2191-83C>A)
 gnomAD v4
18g.23540086T>ACA2641273984NPC1c.2605-85A>T (n.2605-85A>T)
n.2519-85A>T
n.396-85A>T
c.1683-85A>T
c.2656-85A>T (n.2656-85A>T)
c.2191-85A>T (n.2191-85A>T)
 gnomAD v4
18g.23540086T>GCA2641273983NPC1c.2605-85A>C (n.2605-85A>C)
n.2519-85A>C
n.396-85A>C
c.1683-85A>C
c.2656-85A>C (n.2656-85A>C)
c.2191-85A>C (n.2191-85A>C)
 gnomAD v4
18g.23540087G>TCA2641273985NPC1c.2605-86C>A (n.2605-86C>A)
n.2519-86C>A
n.396-86C>A
c.1683-86C>A
c.2656-86C>A (n.2656-86C>A)
c.2191-86C>A (n.2191-86C>A)
 gnomAD v4
18g.23540088C>ACA2641273987NPC1c.2605-87G>T (n.2605-87G>T)
n.2519-87G>T
n.396-87G>T
c.1683-87G>T
c.2656-87G>T (n.2656-87G>T)
c.2191-87G>T (n.2191-87G>T)
 gnomAD v4
18g.23540088C=CA2290166037NPC1c.2605-87G= (n.2605-87G=)
n.2519-87G=
n.396-87G=
c.1683-87G=
c.2656-87G= (n.2656-87G=)
c.2191-87G= (n.2191-87G=)
18g.23540088C>GCA2290166038NPC1c.2605-87G>C (n.2605-87G>C)
n.2519-87G>C
n.396-87G>C
c.1683-87G>C
c.2656-87G>C (n.2656-87G>C)
c.2191-87G>C (n.2191-87G>C)
 dbSNP
18g.23540088C>TCA2576470692NPC1c.2605-87G>A (n.2605-87G>A)
n.2519-87G>A
n.396-87G>A
c.1683-87G>A
c.2656-87G>A (n.2656-87G>A)
c.2191-87G>A (n.2191-87G>A)
 gnomAD v4
18g.23540089delCA2641273986NPC1c.2605-87del (n.2605-87del)
n.2519-87del
n.396-87del
c.1683-87del
c.2656-87del (n.2656-87del)
c.2191-87del (n.2191-87del)
 gnomAD v4
18g.23540089C>ACA2641273988NPC1c.2605-88G>T (n.2605-88G>T)
n.2519-88G>T
n.396-88G>T
c.1683-88G>T
c.2656-88G>T (n.2656-88G>T)
c.2191-88G>T (n.2191-88G>T)
 gnomAD v4
18g.23540089C=CA2290166039NPC1c.2605-88G= (n.2605-88G=)
n.2519-88G=
n.396-88G=
c.1683-88G=
c.2656-88G= (n.2656-88G=)
c.2191-88G= (n.2191-88G=)
18g.23540089C>GCA2641273989NPC1c.2605-88G>C (n.2605-88G>C)
n.2519-88G>C
n.396-88G>C
c.1683-88G>C
c.2656-88G>C (n.2656-88G>C)
c.2191-88G>C (n.2191-88G>C)
 gnomAD v4
18g.23540089C>TCA2290166040NPC1c.2605-88G>A (n.2605-88G>A)
n.2519-88G>A
n.396-88G>A
c.1683-88G>A
c.2656-88G>A (n.2656-88G>A)
c.2191-88G>A (n.2191-88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540090A>TCA2641273990NPC1c.2605-89T>A (n.2605-89T>A)
n.2519-89T>A
n.396-89T>A
c.1683-89T>A
c.2656-89T>A (n.2656-89T>A)
c.2191-89T>A (n.2191-89T>A)
 gnomAD v4
18g.23540090dupCA2290166041NPC1c.2605-89dup (n.2605-89dup)
n.2519-89dup
n.396-89dup
c.1683-89dup
c.2656-89dup (n.2656-89dup)
c.2191-89dup (n.2191-89dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540091G>ACA2576470694NPC1c.2605-90C>T (n.2605-90C>T)
n.2519-90C>T
n.396-90C>T
c.1683-90C>T
c.2656-90C>T (n.2656-90C>T)
c.2191-90C>T (n.2191-90C>T)
 gnomAD v4
18g.23540091G>TCA2641273991NPC1c.2605-90C>A (n.2605-90C>A)
n.2519-90C>A
n.396-90C>A
c.1683-90C>A
c.2656-90C>A (n.2656-90C>A)
c.2191-90C>A (n.2191-90C>A)
 gnomAD v4
18g.23540092G>ACA297081578NPC1c.2605-91C>T (n.2605-91C>T)
n.2519-91C>T
n.396-91C>T
c.1683-91C>T
c.2656-91C>T (n.2656-91C>T)
c.2191-91C>T (n.2191-91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540092G=CA2290166042NPC1c.2605-91C= (n.2605-91C=)
n.2519-91C=
n.396-91C=
c.1683-91C=
c.2656-91C= (n.2656-91C=)
c.2191-91C= (n.2191-91C=)
18g.23540093A>GCA2641273992NPC1c.2605-92T>C (n.2605-92T>C)
n.2519-92T>C
n.396-92T>C
c.1683-92T>C
c.2656-92T>C (n.2656-92T>C)
c.2191-92T>C (n.2191-92T>C)
 gnomAD v4
18g.23540094G>ACA988381914NPC1c.2605-93C>T (n.2605-93C>T)
n.2519-93C>T
n.396-93C>T
c.1683-93C>T
c.2656-93C>T (n.2656-93C>T)
c.2191-93C>T (n.2191-93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540094G>CCA628677934NPC1c.2605-93C>G (n.2605-93C>G)
n.2519-93C>G
n.396-93C>G
c.1683-93C>G
c.2656-93C>G (n.2656-93C>G)
c.2191-93C>G (n.2191-93C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23540094G=CA2290166043NPC1c.2605-93C= (n.2605-93C=)
n.2519-93C=
n.396-93C=
c.1683-93C=
c.2656-93C= (n.2656-93C=)
c.2191-93C= (n.2191-93C=)
18g.23540094G>TCA2641273995NPC1c.2605-93C>A (n.2605-93C>A)
n.2519-93C>A
n.396-93C>A
c.1683-93C>A
c.2656-93C>A (n.2656-93C>A)
c.2191-93C>A (n.2191-93C>A)
 gnomAD v4
18g.23540094_23540096delCA2641273994NPC1c.2605-95_2605-93del (n.2605-95_2605-93del)
n.2519-95_2519-93del
n.396-95_396-93del
c.1683-95_1683-93del
c.2656-95_2656-93del (n.2656-95_2656-93del)
c.2191-95_2191-93del (n.2191-95_2191-93del)
 gnomAD v4
18g.23540095G>CCA2641273996NPC1c.2605-94C>G (n.2605-94C>G)
n.2519-94C>G
n.396-94C>G
c.1683-94C>G
c.2656-94C>G (n.2656-94C>G)
c.2191-94C>G (n.2191-94C>G)
 gnomAD v4
18g.23540095G=CA2290166044NPC1c.2605-94C= (n.2605-94C=)
n.2519-94C=
n.396-94C=
c.1683-94C=
c.2656-94C= (n.2656-94C=)
c.2191-94C= (n.2191-94C=)
18g.23540095G>TCA2641273997NPC1c.2605-94C>A (n.2605-94C>A)
n.2519-94C>A
n.396-94C>A
c.1683-94C>A
c.2656-94C>A (n.2656-94C>A)
c.2191-94C>A (n.2191-94C>A)
 gnomAD v4
18g.23540096T>CCA2641273998NPC1c.2605-95A>G (n.2605-95A>G)
n.2519-95A>G
n.396-95A>G
c.1683-95A>G
c.2656-95A>G (n.2656-95A>G)
c.2191-95A>G (n.2191-95A>G)
 gnomAD v4
18g.23540096T>GCA2641273999NPC1c.2605-95A>C (n.2605-95A>C)
n.2519-95A>C
n.396-95A>C
c.1683-95A>C
c.2656-95A>C (n.2656-95A>C)
c.2191-95A>C (n.2191-95A>C)
 gnomAD v4
18g.23540097dupCA2290166045NPC1c.2605-95dup (n.2605-95dup)
n.2519-95dup
n.396-95dup
c.1683-95dup
c.2656-95dup (n.2656-95dup)
c.2191-95dup (n.2191-95dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23540097T>ACA2641274000NPC1c.2605-96A>T (n.2605-96A>T)
n.2519-96A>T
n.396-96A>T
c.1683-96A>T
c.2656-96A>T (n.2656-96A>T)
c.2191-96A>T (n.2191-96A>T)
 gnomAD v4
18g.23540097T>CCA2641274001NPC1c.2605-96A>G (n.2605-96A>G)
n.2519-96A>G
n.396-96A>G
c.1683-96A>G
c.2656-96A>G (n.2656-96A>G)
c.2191-96A>G (n.2191-96A>G)
 gnomAD v4
18g.23540098C>ACA2641274002NPC1c.2605-97G>T (n.2605-97G>T)
n.2519-97G>T
n.396-97G>T
c.1683-97G>T
c.2656-97G>T (n.2656-97G>T)
c.2191-97G>T (n.2191-97G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched