Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539627T>ACA2641273233NPC1c.2796-157A>T (n.2796-157A>T)
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 gnomAD v4
18g.23539627T=CA2290165837NPC1c.2796-157A= (n.2796-157A=)
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n.272A=
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18g.23539628dupCA777719669NPC1c.2796-158dup (n.2796-158dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23539635G>TCA2641273238NPC1c.2796-165C>A (n.2796-165C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23539639A>GCA2641273242NPC1c.2796-169T>C (n.2796-169T>C)
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 gnomAD v4
18g.23539641T>CCA2641273243NPC1c.2796-171A>G (n.2796-171A>G)
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 gnomAD v4
18g.23539642T>GCA297081276NPC1c.2795+169A>C (n.2795+169A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539642T=CA2290165839NPC1c.2795+169A= (n.2795+169A=)
c.1873+169A=
n.257A=
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18g.23539643A>TCA2641273244NPC1c.2795+168T>A (n.2795+168T>A)
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 gnomAD v4
18g.23539644G>TCA2641273245NPC1c.2795+167C>A (n.2795+167C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.23539649T>GCA2811805028NPC1c.2795+162A>C (n.2795+162A>C)
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18g.23539650_23539652dupCA2641273248NPC1c.2795+159_2795+161dup (n.2795+159_2795+161dup)
c.1873+159_1873+161dup
n.247_249dup
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 gnomAD v4
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18g.23539652A>CCA777719672NPC1c.2795+159T>G (n.2795+159T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539658_23539667delCA2641273249NPC1c.2795+149_2795+158del (n.2795+149_2795+158del)
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n.237_246del
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 gnomAD v4
18g.23539656G>ACA2641273251NPC1c.2795+155C>T (n.2795+155C>T)
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 gnomAD v4
18g.23539656G=CA2290165843NPC1c.2795+155C= (n.2795+155C=)
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n.243C=
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18g.23539656G>TCA988382006NPC1c.2795+155C>A (n.2795+155C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539657T>CCA2641273253NPC1c.2795+154A>G (n.2795+154A>G)
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c.2381+154A>G (n.2381+154A>G)
 gnomAD v4
18g.23539662dupCA2641273252NPC1c.2795+154dup (n.2795+154dup)
c.1873+154dup
n.242dup
c.2846+154dup (n.2846+154dup)
c.2381+154dup (n.2381+154dup)
 gnomAD v4
18g.23539662delCA2641273255NPC1c.2795+154del (n.2795+154del)
c.1873+154del
n.242del
c.2846+154del (n.2846+154del)
c.2381+154del (n.2381+154del)
 gnomAD v4
18g.23539659_23539662delCA2641273256NPC1c.2795+151_2795+154del (n.2795+151_2795+154del)
c.1873+151_1873+154del
n.239_242del
c.2846+151_2846+154del (n.2846+151_2846+154del)
c.2381+151_2381+154del (n.2381+151_2381+154del)
 gnomAD v4
18g.23539663A>CCA2734659385NPC1c.2795+148T>G (n.2795+148T>G)
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 dbSNP
18g.23539663A>TCA2641273257NPC1c.2795+148T>A (n.2795+148T>A)
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c.2381+148T>A (n.2381+148T>A)
 gnomAD v4
18g.23539664delCA2641273258NPC1c.2795+148del (n.2795+148del)
c.1873+148del
n.236del
c.2846+148del (n.2846+148del)
c.2381+148del (n.2381+148del)
 gnomAD v4
18g.23539664A=CA2290165844NPC1c.2795+147T= (n.2795+147T=)
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18g.23539664A>GCA2290165845NPC1c.2795+147T>C (n.2795+147T>C)
c.1873+147T>C
n.235T>C
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23539665G>TCA2641273260NPC1c.2795+146C>A (n.2795+146C>A)
c.1873+146C>A
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c.2846+146C>A (n.2846+146C>A)
c.2381+146C>A (n.2381+146C>A)
 gnomAD v4
18g.23539666G>ACA2641273261NPC1c.2795+145C>T (n.2795+145C>T)
c.1873+145C>T
n.233C>T
c.2846+145C>T (n.2846+145C>T)
c.2381+145C>T (n.2381+145C>T)
 gnomAD v4
18g.23539666G>TCA2641273262NPC1c.2795+145C>A (n.2795+145C>A)
c.1873+145C>A
n.233C>A
c.2846+145C>A (n.2846+145C>A)
c.2381+145C>A (n.2381+145C>A)
 gnomAD v4
18g.23539669A>GCA2641273263NPC1c.2795+142T>C (n.2795+142T>C)
c.1873+142T>C
n.230T>C
c.2846+142T>C (n.2846+142T>C)
c.2381+142T>C (n.2381+142T>C)
 gnomAD v4
18g.23539670A>TCA2641273264NPC1c.2795+141T>A (n.2795+141T>A)
c.1873+141T>A
n.229T>A
c.2846+141T>A (n.2846+141T>A)
c.2381+141T>A (n.2381+141T>A)
 gnomAD v4
18g.23539671G>TCA2641273265NPC1c.2795+140C>A (n.2795+140C>A)
c.1873+140C>A
n.228C>A
c.2846+140C>A (n.2846+140C>A)
c.2381+140C>A (n.2381+140C>A)
 gnomAD v4
18g.23539675G>ACA297081281NPC1c.2795+136C>T (n.2795+136C>T)
c.1873+136C>T
n.224C>T
c.2846+136C>T (n.2846+136C>T)
c.2381+136C>T (n.2381+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539675G=CA2290165846NPC1c.2795+136C= (n.2795+136C=)
c.1873+136C=
n.224C=
c.2846+136C= (n.2846+136C=)
c.2381+136C= (n.2381+136C=)
18g.23539679T>CCA777719677NPC1c.2795+132A>G (n.2795+132A>G)
c.1873+132A>G
n.220A>G
c.2846+132A>G (n.2846+132A>G)
c.2381+132A>G (n.2381+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539679T=CA2290165847NPC1c.2795+132A= (n.2795+132A=)
c.1873+132A=
n.220A=
c.2846+132A= (n.2846+132A=)
c.2381+132A= (n.2381+132A=)
18g.23539680A>TCA2641273266NPC1c.2795+131T>A (n.2795+131T>A)
c.1873+131T>A
n.219T>A
c.2846+131T>A (n.2846+131T>A)
c.2381+131T>A (n.2381+131T>A)
 gnomAD v4
18g.23539683A=CA2290165848NPC1c.2795+128T= (n.2795+128T=)
c.1873+128T=
n.216T=
c.2846+128T= (n.2846+128T=)
c.2381+128T= (n.2381+128T=)
18g.23539683A>GCA988382007NPC1c.2795+128T>C (n.2795+128T>C)
c.1873+128T>C
n.216T>C
c.2846+128T>C (n.2846+128T>C)
c.2381+128T>C (n.2381+128T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539685A>TCA2641273267NPC1c.2795+126T>A (n.2795+126T>A)
c.1873+126T>A
n.214T>A
c.2846+126T>A (n.2846+126T>A)
c.2381+126T>A (n.2381+126T>A)
 gnomAD v4
18g.23539686C>TCA2811805029NPC1c.2795+125G>A (n.2795+125G>A)
c.1873+125G>A
n.213G>A
c.2846+125G>A (n.2846+125G>A)
c.2381+125G>A (n.2381+125G>A)
18g.23539687A=CA2290165849NPC1c.2795+124T= (n.2795+124T=)
c.1873+124T=
n.212T=
c.2846+124T= (n.2846+124T=)
c.2381+124T= (n.2381+124T=)
18g.23539687A>GCA2290165850NPC1c.2795+124T>C (n.2795+124T>C)
c.1873+124T>C
n.212T>C
c.2846+124T>C (n.2846+124T>C)
c.2381+124T>C (n.2381+124T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539688T>CCA2641273269NPC1c.2795+123A>G (n.2795+123A>G)
c.1873+123A>G
n.211A>G
c.2846+123A>G (n.2846+123A>G)
c.2381+123A>G (n.2381+123A>G)
 gnomAD v4
18g.23539691T>CCA297081284NPC1c.2795+120A>G (n.2795+120A>G)
c.1873+120A>G
n.208A>G
c.2846+120A>G (n.2846+120A>G)
c.2381+120A>G (n.2381+120A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539691T=CA2290165851NPC1c.2795+120A= (n.2795+120A=)
c.1873+120A=
n.208A=
c.2846+120A= (n.2846+120A=)
c.2381+120A= (n.2381+120A=)
18g.23539692G>ACA2641273272NPC1c.2795+119C>T (n.2795+119C>T)
c.1873+119C>T
n.207C>T
c.2846+119C>T (n.2846+119C>T)
c.2381+119C>T (n.2381+119C>T)
 gnomAD v4
18g.23539692G>CCA2641273273NPC1c.2795+119C>G (n.2795+119C>G)
c.1873+119C>G
n.207C>G
c.2846+119C>G (n.2846+119C>G)
c.2381+119C>G (n.2381+119C>G)
 gnomAD v4
18g.23539692G>TCA2641273274NPC1c.2795+119C>A (n.2795+119C>A)
c.1873+119C>A
n.207C>A
c.2846+119C>A (n.2846+119C>A)
c.2381+119C>A (n.2381+119C>A)
 gnomAD v4
18g.23539693C>ACA2641273275NPC1c.2795+118G>T (n.2795+118G>T)
c.1873+118G>T
n.206G>T
c.2846+118G>T (n.2846+118G>T)
c.2381+118G>T (n.2381+118G>T)
 gnomAD v4
18g.23539694A>CCA2641273276NPC1c.2795+117T>G (n.2795+117T>G)
c.1873+117T>G
n.205T>G
c.2846+117T>G (n.2846+117T>G)
c.2381+117T>G (n.2381+117T>G)
 gnomAD v4
18g.23539694A>GCA2641273277NPC1c.2795+117T>C (n.2795+117T>C)
c.1873+117T>C
n.205T>C
c.2846+117T>C (n.2846+117T>C)
c.2381+117T>C (n.2381+117T>C)
 gnomAD v4
18g.23539695T>CCA2641273278NPC1c.2795+116A>G (n.2795+116A>G)
c.1873+116A>G
n.204A>G
c.2846+116A>G (n.2846+116A>G)
c.2381+116A>G (n.2381+116A>G)
 gnomAD v4
18g.23539696A=CA2290165852NPC1c.2795+115T= (n.2795+115T=)
c.1873+115T=
n.203T=
c.2846+115T= (n.2846+115T=)
c.2381+115T= (n.2381+115T=)
18g.23539696A>GCA297081286NPC1c.2795+115T>C (n.2795+115T>C)
c.1873+115T>C
n.203T>C
c.2846+115T>C (n.2846+115T>C)
c.2381+115T>C (n.2381+115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539700delCA2641273279NPC1c.2795+115del (n.2795+115del)
c.1873+115del
n.203del
c.2846+115del (n.2846+115del)
c.2381+115del (n.2381+115del)
 gnomAD v4
18g.23539697A=CA2290165853NPC1c.2795+114T= (n.2795+114T=)
c.1873+114T=
n.202T=
c.2846+114T= (n.2846+114T=)
c.2381+114T= (n.2381+114T=)
18g.23539697A>GCA988382009NPC1c.2795+114T>C (n.2795+114T>C)
c.1873+114T>C
n.202T>C
c.2846+114T>C (n.2846+114T>C)
c.2381+114T>C (n.2381+114T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539698A>GCA2641273280NPC1c.2795+113T>C (n.2795+113T>C)
c.1873+113T>C
n.201T>C
c.2846+113T>C (n.2846+113T>C)
c.2381+113T>C (n.2381+113T>C)
 gnomAD v4
18g.23539702_23539704delCA2641273281NPC1c.2795+110_2795+112del (n.2795+110_2795+112del)
c.1873+110_1873+112del
n.198_200del
c.2846+110_2846+112del (n.2846+110_2846+112del)
c.2381+110_2381+112del (n.2381+110_2381+112del)
 gnomAD v4
18g.23539701_23539712delCA2641273282NPC1c.2795+101_2795+112del (n.2795+101_2795+112del)
c.1873+101_1873+112del
n.189_200del
c.2846+101_2846+112del (n.2846+101_2846+112del)
c.2381+101_2381+112del (n.2381+101_2381+112del)
 gnomAD v4
18g.23539700A=CA2290165854NPC1c.2795+111T= (n.2795+111T=)
c.1873+111T=
n.199T=
c.2846+111T= (n.2846+111T=)
c.2381+111T= (n.2381+111T=)
18g.23539700A>CCA297081290NPC1c.2795+111T>G (n.2795+111T>G)
c.1873+111T>G
n.199T>G
c.2846+111T>G (n.2846+111T>G)
c.2381+111T>G (n.2381+111T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539703A>GCA2641273283NPC1c.2795+108T>C (n.2795+108T>C)
c.1873+108T>C
n.196T>C
c.2846+108T>C (n.2846+108T>C)
c.2381+108T>C (n.2381+108T>C)
 gnomAD v4
18g.23539703A>TCA2641273284NPC1c.2795+108T>A (n.2795+108T>A)
c.1873+108T>A
n.196T>A
c.2846+108T>A (n.2846+108T>A)
c.2381+108T>A (n.2381+108T>A)
 gnomAD v4
18g.23539705T>CCA2290165856NPC1c.2795+106A>G (n.2795+106A>G)
c.1873+106A>G
n.194A>G
c.2846+106A>G (n.2846+106A>G)
c.2381+106A>G (n.2381+106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539705T=CA2290165855NPC1c.2795+106A= (n.2795+106A=)
c.1873+106A=
n.194A=
c.2846+106A= (n.2846+106A=)
c.2381+106A= (n.2381+106A=)
18g.23539708dupCA2641273285NPC1c.2795+106dup (n.2795+106dup)
c.1873+106dup
n.194dup
c.2846+106dup (n.2846+106dup)
c.2381+106dup (n.2381+106dup)
 gnomAD v4
18g.23539706T>CCA2641273286NPC1c.2795+105A>G (n.2795+105A>G)
c.1873+105A>G
n.193A>G
c.2846+105A>G (n.2846+105A>G)
c.2381+105A>G (n.2381+105A>G)
 gnomAD v4
18g.23539707T>CCA2290165858NPC1c.2795+104A>G (n.2795+104A>G)
c.1873+104A>G
n.192A>G
c.2846+104A>G (n.2846+104A>G)
c.2381+104A>G (n.2381+104A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539707T=CA2290165857NPC1c.2795+104A= (n.2795+104A=)
c.1873+104A=
n.192A=
c.2846+104A= (n.2846+104A=)
c.2381+104A= (n.2381+104A=)
18g.23539710C>ACA2641273287NPC1c.2795+101G>T (n.2795+101G>T)
c.1873+101G>T
n.189G>T
c.2846+101G>T (n.2846+101G>T)
c.2381+101G>T (n.2381+101G>T)
 gnomAD v4
18g.23539710C=CA2290165859NPC1c.2795+101G= (n.2795+101G=)
c.1873+101G=
n.189G=
c.2846+101G= (n.2846+101G=)
c.2381+101G= (n.2381+101G=)
18g.23539710C>TCA297081292NPC1c.2795+101G>A (n.2795+101G>A)
c.1873+101G>A
n.189G>A
c.2846+101G>A (n.2846+101G>A)
c.2381+101G>A (n.2381+101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539712A=CA2290165861NPC1c.2795+99T= (n.2795+99T=)
c.1873+99T=
n.187T=
c.2846+99T= (n.2846+99T=)
c.2381+99T= (n.2381+99T=)
18g.23539712A>GCA2290165860NPC1c.2795+99T>C (n.2795+99T>C)
c.1873+99T>C
n.187T>C
c.2846+99T>C (n.2846+99T>C)
c.2381+99T>C (n.2381+99T>C)
 dbSNP
18g.23539713G>CCA2641273288NPC1c.2795+98C>G (n.2795+98C>G)
c.1873+98C>G
n.186C>G
c.2846+98C>G (n.2846+98C>G)
c.2381+98C>G (n.2381+98C>G)
 gnomAD v4
18g.23539713G>TCA2641273289NPC1c.2795+98C>A (n.2795+98C>A)
c.1873+98C>A
n.186C>A
c.2846+98C>A (n.2846+98C>A)
c.2381+98C>A (n.2381+98C>A)
 gnomAD v4
18g.23539714A>CCA2641273291NPC1c.2795+97T>G (n.2795+97T>G)
c.1873+97T>G
n.185T>G
c.2846+97T>G (n.2846+97T>G)
c.2381+97T>G (n.2381+97T>G)
 gnomAD v4
18g.23539716A>GCA2641273292NPC1c.2795+95T>C (n.2795+95T>C)
c.1873+95T>C
n.183T>C
c.2846+95T>C (n.2846+95T>C)
c.2381+95T>C (n.2381+95T>C)
 gnomAD v4
18g.23539717G>TCA2576470550NPC1c.2795+94C>A (n.2795+94C>A)
c.1873+94C>A
n.182C>A
c.2846+94C>A (n.2846+94C>A)
c.2381+94C>A (n.2381+94C>A)
 gnomAD v4
18g.23539718T>ACA777719684NPC1c.2795+93A>T (n.2795+93A>T)
c.1873+93A>T
n.181A>T
c.2846+93A>T (n.2846+93A>T)
c.2381+93A>T (n.2381+93A>T)
 dbSNP
18g.23539718T>CCA2641273294NPC1c.2795+93A>G (n.2795+93A>G)
c.1873+93A>G
n.181A>G
c.2846+93A>G (n.2846+93A>G)
c.2381+93A>G (n.2381+93A>G)
 gnomAD v4
18g.23539718T=CA2290165862NPC1c.2795+93A= (n.2795+93A=)
c.1873+93A=
n.181A=
c.2846+93A= (n.2846+93A=)
c.2381+93A= (n.2381+93A=)
18g.23539719_23539720delCA2641273293NPC1c.2795+92_2795+93del (n.2795+92_2795+93del)
c.1873+92_1873+93del
n.180_181del
c.2846+92_2846+93del (n.2846+92_2846+93del)
c.2381+92_2381+93del (n.2381+92_2381+93del)
 gnomAD v4
18g.23539719C>ACA2641273295NPC1c.2795+92G>T (n.2795+92G>T)
c.1873+92G>T
n.180G>T
c.2846+92G>T (n.2846+92G>T)
c.2381+92G>T (n.2381+92G>T)
 gnomAD v4
18g.23539719C>TCA2641273296NPC1c.2795+92G>A (n.2795+92G>A)
c.1873+92G>A
n.180G>A
c.2846+92G>A (n.2846+92G>A)
c.2381+92G>A (n.2381+92G>A)
 gnomAD v4
18g.23539720T>ACA2641273297NPC1c.2795+91A>T (n.2795+91A>T)
c.1873+91A>T
n.179A>T
c.2846+91A>T (n.2846+91A>T)
c.2381+91A>T (n.2381+91A>T)
 gnomAD v4
18g.23539720T>CCA2641273298NPC1c.2795+91A>G (n.2795+91A>G)
c.1873+91A>G
n.179A>G
c.2846+91A>G (n.2846+91A>G)
c.2381+91A>G (n.2381+91A>G)
 gnomAD v4
18g.23539721A=CA2290165863NPC1c.2795+90T= (n.2795+90T=)
c.1873+90T=
n.178T=
c.2846+90T= (n.2846+90T=)
c.2381+90T= (n.2381+90T=)
18g.23539721A>GCA988382011NPC1c.2795+90T>C (n.2795+90T>C)
c.1873+90T>C
n.178T>C
c.2846+90T>C (n.2846+90T>C)
c.2381+90T>C (n.2381+90T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539726C>TCA2576470551NPC1c.2795+85G>A (n.2795+85G>A)
c.1873+85G>A
n.173G>A
c.2846+85G>A (n.2846+85G>A)
c.2381+85G>A (n.2381+85G>A)
 gnomAD v4
18g.23539727A=CA2290165864NPC1c.2795+84T= (n.2795+84T=)
c.1873+84T=
n.172T=
c.2846+84T= (n.2846+84T=)
c.2381+84T= (n.2381+84T=)
18g.23539727A>GCA777719687NPC1c.2795+84T>C (n.2795+84T>C)
c.1873+84T>C
n.172T>C
c.2846+84T>C (n.2846+84T>C)
c.2381+84T>C (n.2381+84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539727A>TCA777719688NPC1c.2795+84T>A (n.2795+84T>A)
c.1873+84T>A
n.172T>A
c.2846+84T>A (n.2846+84T>A)
c.2381+84T>A (n.2381+84T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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