Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539459C>ACA401792592NPC1c.2807G>T (p.Gly936Val)
c.1885G>T
n.440G>T
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c.2393G>T (p.Gly798Val)
18g.23539459C=CA2290165760NPC1c.2807G= (p.Gly936=)
c.1885G=
n.440G=
c.2858G= (p.Gly953=)
c.2393G= (p.Gly798=)
18g.23539459C>GCA401792593NPC1c.2807G>C (p.Gly936Ala)
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n.440G>C
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c.2393G>C (p.Gly798Ala)
18g.23539459C>TCA401792594NPC1c.2807G>A (p.Gly936Asp)
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n.440G>A
c.2858G>A (p.Gly953Asp)
c.2393G>A (p.Gly798Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539460delCA2641273132NPC1c.2807del (p.Gly936AlafsTer15)
c.1885del
n.440del
c.2858del (p.Gly953AlafsTer15)
c.2393del (p.Gly798AlafsTer15)
 gnomAD v4
18g.23539460C>ACA401792595NPC1c.2806G>T (p.Gly936Cys)
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18g.23539460C>GCA401792596NPC1c.2806G>C (p.Gly936Arg)
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18g.23539460C>TCA401792597NPC1c.2806G>A (p.Gly936Ser)
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18g.23539461T>ACA503322585NPC1c.2805A>T (p.Ile935=)
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18g.23539461T>CCA401792598NPC1c.2805A>G (p.Ile935Met)
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c.2856A>G (p.Ile952Met)
c.2391A>G (p.Ile797Met)
18g.23539461T>GCA503322586NPC1c.2805A>C (p.Ile935=)
c.1883A>C
n.438A>C
c.2856A>C (p.Ile952=)
c.2391A>C (p.Ile797=)
18g.23539462A>CCA401792599NPC1c.2804T>G (p.Ile935Arg)
c.1882T>G
n.437T>G
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18g.23539462A>GCA401792601NPC1c.2804T>C (p.Ile935Thr)
c.1882T>C
n.437T>C
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c.2390T>C (p.Ile797Thr)
18g.23539462A>TCA401792600NPC1c.2804T>A (p.Ile935Lys)
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n.437T>A
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c.2390T>A (p.Ile797Lys)
18g.23539463T>ACA401792602NPC1c.2803A>T (p.Ile935Leu)
c.1881A>T
n.436A>T
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18g.23539463T>CCA401792603NPC1c.2803A>G (p.Ile935Val)
c.1881A>G
n.436A>G
c.2854A>G (p.Ile952Val)
c.2389A>G (p.Ile797Val)
18g.23539463T>GCA401792604NPC1c.2803A>C (p.Ile935Leu)
c.1881A>C
n.436A>C
c.2854A>C (p.Ile952Leu)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
18g.23539464T>ACA503322587NPC1c.2802A>T (p.Arg934=)
c.1880A>T
n.435A>T
c.2853A>T (p.Arg951=)
c.2388A>T (p.Arg796=)
18g.23539464T>CCA503322588NPC1c.2802A>G (p.Arg934=)
c.1880A>G
n.435A>G
c.2853A>G (p.Arg951=)
c.2388A>G (p.Arg796=)
 COSMIC COSMIC
18g.23539464T>GCA8912952NPC1c.2802A>C (p.Arg934=)
c.1880A>C
n.435A>C
c.2853A>C (p.Arg951=)
c.2388A>C (p.Arg796=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539464T=CA2290165761NPC1c.2802A= (p.Arg934=)
c.1880A=
n.435A=
c.2853A= (p.Arg951=)
c.2388A= (p.Arg796=)
18g.23539465C>ACA10606394NPC1c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.1879G>T
n.434G>T
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
c.2387G>T (p.Arg796Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.23539465C=CA2290165762NPC1c.2801G= (p.Arg934=)
c.1879G=
n.434G=
c.2852G= (p.Arg951=)
c.2387G= (p.Arg796=)
18g.23539465C>GCA401792605NPC1c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.1879G>C
n.434G>C
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
c.2387G>C (p.Arg796Pro)
18g.23539465C>TCA274396NPC1c.2801G>A (p.Arg934Gln)
c.1879G>A
n.434G>A
c.2852G>A (p.Arg951Gln)
c.2387G>A (p.Arg796Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539466G>ACA8912953NPC1c.2800C>T (p.Arg934Ter)
c.1878C>T
n.433C>T
c.2851C>T (p.Arg951Ter)
c.2386C>T (p.Arg796Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539466G>CCA401792606NPC1c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.1878C>G
n.433C>G
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
c.2386C>G (p.Arg796Gly)
18g.23539466G=CA2290165763NPC1c.2800C= (p.Arg934=)
c.1878C=
n.433C=
c.2851C= (p.Arg951=)
c.2386C= (p.Arg796=)
18g.23539466G>TCA503322589NPC1c.2800C>A (p.Arg934=)
c.1878C>A
n.433C>A
c.2851C>A (p.Arg951=)
c.2386C>A (p.Arg796=)
18g.23539467G>ACA503322591NPC1c.2799C>T (p.Thr933=)
c.1877C>T
n.432C>T
c.2850C>T (p.Thr950=)
c.2385C>T (p.Thr795=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539467G>CCA503322590NPC1c.2799C>G (p.Thr933=)
c.1877C>G
n.432C>G
c.2850C>G (p.Thr950=)
c.2385C>G (p.Thr795=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539467G=CA2290165764NPC1c.2799C= (p.Thr933=)
c.1877C=
n.432C=
c.2850C= (p.Thr950=)
c.2385C= (p.Thr795=)
18g.23539467G>TCA8912954NPC1c.2799C>A (p.Thr933=)
c.1877C>A
n.432C>A
c.2850C>A (p.Thr950=)
c.2385C>A (p.Thr795=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539468G>ACA297081212NPC1c.2798C>T (p.Thr933Ile)
c.1876C>T
n.431C>T
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539468G>CCA401792608NPC1c.2798C>G (p.Thr933Ser)
c.1876C>G
n.431C>G
c.2849C>G (p.Thr950Ser)
c.2384C>G (p.Thr795Ser)
18g.23539468G=CA2290165765NPC1c.2798C= (p.Thr933=)
c.1876C=
n.431C=
c.2849C= (p.Thr950=)
c.2384C= (p.Thr795=)
18g.23539468G>TCA401792607NPC1c.2798C>A (p.Thr933Asn)
c.1876C>A
n.431C>A
c.2849C>A (p.Thr950Asn)
c.2384C>A (p.Thr795Asn)
 gnomAD v4
18g.23539469T>ACA401792609NPC1c.2797A>T (p.Thr933Ser)
c.1875A>T
n.430A>T
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
18g.23539469T>CCA401792610NPC1c.2797A>G (p.Thr933Ala)
c.1875A>G
n.430A>G
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
18g.23539469T>GCA401792611NPC1c.2797A>C (p.Thr933Pro)
c.1875A>C
n.430A>C
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
18g.23539470A>CCA401792612NPC1c.2796T>G (p.Tyr932Ter)
c.1874T>G
n.429T>G
c.2847T>G (p.Tyr949Ter)
c.2382T>G (p.Tyr794Ter)
18g.23539470A>GCA503322592NPC1c.2796T>C (p.Tyr932=)
c.1874T>C
n.429T>C
c.2847T>C (p.Tyr949=)
c.2382T>C (p.Tyr794=)
18g.23539470A>TCA401792613NPC1c.2796T>A (p.Tyr932Ter)
c.1874T>A
n.429T>A
c.2847T>A (p.Tyr949Ter)
c.2382T>A (p.Tyr794Ter)
18g.23539470_23539471insTAGTTGTCCAGCA2641273133NPC1c.2796-1_2796insCTGGACAACTA (n.2796-1_2796insCTGGACAACTA)
c.1874-1_1874insCTGGACAACTA
n.428_429insCTGGACAACTA
c.2847-1_2847insCTGGACAACTA (n.2847-1_2847insCTGGACAACTA)
c.2382-1_2382insCTGGACAACTA (n.2382-1_2382insCTGGACAACTA)
 gnomAD v4
18g.23539471C>ACA401792614NPC1c.2796-1G>T (n.2796-1G>T)
c.1874-1G>T
n.428G>T
c.2847-1G>T (n.2847-1G>T)
c.2382-1G>T (n.2382-1G>T)
18g.23539471C>GCA401792615NPC1c.2796-1G>C (n.2796-1G>C)
c.1874-1G>C
n.428G>C
c.2847-1G>C (n.2847-1G>C)
c.2382-1G>C (n.2382-1G>C)
 gnomAD v4
18g.23539471C>TCA401792616NPC1c.2796-1G>A (n.2796-1G>A)
c.1874-1G>A
n.428G>A
c.2847-1G>A (n.2847-1G>A)
c.2382-1G>A (n.2382-1G>A)
18g.23539472T>ACA401792617NPC1c.2796-2A>T (n.2796-2A>T)
c.1874-2A>T
n.427A>T
c.2847-2A>T (n.2847-2A>T)
c.2382-2A>T (n.2382-2A>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539472T>CCA401792618NPC1c.2796-2A>G (n.2796-2A>G)
c.1874-2A>G
n.427A>G
c.2847-2A>G (n.2847-2A>G)
c.2382-2A>G (n.2382-2A>G)
18g.23539472T>GCA401792619NPC1c.2796-2A>C (n.2796-2A>C)
c.1874-2A>C
n.427A>C
c.2847-2A>C (n.2847-2A>C)
c.2382-2A>C (n.2382-2A>C)
18g.23539472_23539473insGCGCCGCGTTAAATATCTGCTGCACCCA2641273134NPC1c.2796-3_2796-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC (n.2796-3_2796-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC)
c.1874-3_1874-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC
n.426_427insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC
c.2847-3_2847-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC (n.2847-3_2847-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC)
c.2382-3_2382-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC (n.2382-3_2382-2insGGTGCAGCAGATATTTAACGCGGCGC)
 gnomAD v4
18g.23539474G>ACA8912955NPC1c.2796-4C>T (n.2796-4C>T)
c.1874-4C>T
n.425C>T
c.2847-4C>T (n.2847-4C>T)
c.2382-4C>T (n.2382-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539474G>CCA628677888NPC1c.2796-4C>G (n.2796-4C>G)
c.1874-4C>G
n.425C>G
c.2847-4C>G (n.2847-4C>G)
c.2382-4C>G (n.2382-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539474G=CA2290165766NPC1c.2796-4C= (n.2796-4C=)
c.1874-4C=
n.425C=
c.2847-4C= (n.2847-4C=)
c.2382-4C= (n.2382-4C=)
18g.23539474G>TCA2641273135NPC1c.2796-4C>A (n.2796-4C>A)
c.1874-4C>A
n.425C>A
c.2847-4C>A (n.2847-4C>A)
c.2382-4C>A (n.2382-4C>A)
 gnomAD v4
18g.23539475A>GCA2580095520NPC1c.2796-5T>C (n.2796-5T>C)
c.1874-5T>C
n.424T>C
c.2847-5T>C (n.2847-5T>C)
c.2382-5T>C (n.2382-5T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539476G>TCA2641273136NPC1c.2796-6C>A (n.2796-6C>A)
c.1874-6C>A
n.423C>A
c.2847-6C>A (n.2847-6C>A)
c.2382-6C>A (n.2382-6C>A)
 gnomAD v4
18g.23539477A>CCA2573155234NPC1c.2796-7T>G (n.2796-7T>G)
c.1874-7T>G
n.422T>G
c.2847-7T>G (n.2847-7T>G)
c.2382-7T>G (n.2382-7T>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23539477_23539478insTGTCCA2641273137NPC1c.2796-8_2796-7insGACA (n.2796-8_2796-7insGACA)
c.1874-8_1874-7insGACA
n.421_422insGACA
c.2847-8_2847-7insGACA (n.2847-8_2847-7insGACA)
c.2382-8_2382-7insGACA (n.2382-8_2382-7insGACA)
 gnomAD v4
18g.23539478G>ACA915940934NPC1c.2796-8C>T (n.2796-8C>T)
c.1874-8C>T
n.421C>T
c.2847-8C>T (n.2847-8C>T)
c.2382-8C>T (n.2382-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539478G=CA2290165767NPC1c.2796-8C= (n.2796-8C=)
c.1874-8C=
n.421C=
c.2847-8C= (n.2847-8C=)
c.2382-8C= (n.2382-8C=)
18g.23539478G>TCA2641273138NPC1c.2796-8C>A (n.2796-8C>A)
c.1874-8C>A
n.421C>A
c.2847-8C>A (n.2847-8C>A)
c.2382-8C>A (n.2382-8C>A)
 gnomAD v4
18g.23539479G>ACA628677890NPC1c.2796-9C>T (n.2796-9C>T)
c.1874-9C>T
n.420C>T
c.2847-9C>T (n.2847-9C>T)
c.2382-9C>T (n.2382-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539479G=CA2290165768NPC1c.2796-9C= (n.2796-9C=)
c.1874-9C=
n.420C=
c.2847-9C= (n.2847-9C=)
c.2382-9C= (n.2382-9C=)
18g.23539479G>TCA2641273139NPC1c.2796-9C>A (n.2796-9C>A)
c.1874-9C>A
n.420C>A
c.2847-9C>A (n.2847-9C>A)
c.2382-9C>A (n.2382-9C>A)
 gnomAD v4
18g.23539484_23539487dupCA777719612NPC1c.2796-12_2796-9dup (n.2796-12_2796-9dup)
c.1874-12_1874-9dup
n.417_420dup
c.2847-12_2847-9dup (n.2847-12_2847-9dup)
c.2382-12_2382-9dup (n.2382-12_2382-9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539484_23539487delCA2695227441NPC1c.2796-12_2796-9del (n.2796-12_2796-9del)
c.1874-12_1874-9del
n.417_420del
c.2847-12_2847-9del (n.2847-12_2847-9del)
c.2382-12_2382-9del (n.2382-12_2382-9del)
18g.23539481C>TCA2641273140NPC1c.2796-11G>A (n.2796-11G>A)
c.1874-11G>A
n.418G>A
c.2847-11G>A (n.2847-11G>A)
c.2382-11G>A (n.2382-11G>A)
 gnomAD v4
18g.23539483G>TCA2641273141NPC1c.2796-13C>A (n.2796-13C>A)
c.1874-13C>A
n.416C>A
c.2847-13C>A (n.2847-13C>A)
c.2382-13C>A (n.2382-13C>A)
 gnomAD v4
18g.23539484A>CCA2641273142NPC1c.2796-14T>G (n.2796-14T>G)
c.1874-14T>G
n.415T>G
c.2847-14T>G (n.2847-14T>G)
c.2382-14T>G (n.2382-14T>G)
 gnomAD v4
18g.23539485C>GCA2576470535NPC1c.2796-15G>C (n.2796-15G>C)
c.1874-15G>C
n.414G>C
c.2847-15G>C (n.2847-15G>C)
c.2382-15G>C (n.2382-15G>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539485C>TCA2580095521NPC1c.2796-15G>A (n.2796-15G>A)
c.1874-15G>A
n.414G>A
c.2847-15G>A (n.2847-15G>A)
c.2382-15G>A (n.2382-15G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539486A=CA2290165769NPC1c.2796-16T= (n.2796-16T=)
c.1874-16T=
n.413T=
c.2847-16T= (n.2847-16T=)
c.2382-16T= (n.2382-16T=)
18g.23539486A>GCA628677891NPC1c.2796-16T>C (n.2796-16T>C)
c.1874-16T>C
n.413T>C
c.2847-16T>C (n.2847-16T>C)
c.2382-16T>C (n.2382-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539486_23539487delCA2576470536NPC1c.2796-17_2796-16del (n.2796-17_2796-16del)
c.1874-17_1874-16del
n.412_413del
c.2847-17_2847-16del (n.2847-17_2847-16del)
c.2382-17_2382-16del (n.2382-17_2382-16del)
 gnomAD v4
18g.23539487G>ACA297081215NPC1c.2796-17C>T (n.2796-17C>T)
c.1874-17C>T
n.412C>T
c.2847-17C>T (n.2847-17C>T)
c.2382-17C>T (n.2382-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539487G>CCA8912956NPC1c.2796-17C>G (n.2796-17C>G)
c.1874-17C>G
n.412C>G
c.2847-17C>G (n.2847-17C>G)
c.2382-17C>G (n.2382-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23539487G=CA2290165770NPC1c.2796-17C= (n.2796-17C=)
c.1874-17C=
n.412C=
c.2847-17C= (n.2847-17C=)
c.2382-17C= (n.2382-17C=)
18g.23539487G>TCA2641273144NPC1c.2796-17C>A (n.2796-17C>A)
c.1874-17C>A
n.412C>A
c.2847-17C>A (n.2847-17C>A)
c.2382-17C>A (n.2382-17C>A)
 gnomAD v4
18g.23539488G>ACA2641273145NPC1c.2796-18C>T (n.2796-18C>T)
c.1874-18C>T
n.411C>T
c.2847-18C>T (n.2847-18C>T)
c.2382-18C>T (n.2382-18C>T)
 gnomAD v4
18g.23539488G>CCA2641273146NPC1c.2796-18C>G (n.2796-18C>G)
c.1874-18C>G
n.411C>G
c.2847-18C>G (n.2847-18C>G)
c.2382-18C>G (n.2382-18C>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539488G>TCA2641273147NPC1c.2796-18C>A (n.2796-18C>A)
c.1874-18C>A
n.411C>A
c.2847-18C>A (n.2847-18C>A)
c.2382-18C>A (n.2382-18C>A)
 gnomAD v4
18g.23539489G>TCA2573155235NPC1c.2796-19C>A (n.2796-19C>A)
c.1874-19C>A
n.410C>A
c.2847-19C>A (n.2847-19C>A)
c.2382-19C>A (n.2382-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23539490T>CCA8912957NPC1c.2796-20A>G (n.2796-20A>G)
c.1874-20A>G
n.409A>G
c.2847-20A>G (n.2847-20A>G)
c.2382-20A>G (n.2382-20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539490T=CA2290165771NPC1c.2796-20A= (n.2796-20A=)
c.1874-20A=
n.409A=
c.2847-20A= (n.2847-20A=)
c.2382-20A= (n.2382-20A=)
18g.23539493C>ACA777719624NPC1c.2796-23G>T (n.2796-23G>T)
c.1874-23G>T
n.406G>T
c.2847-23G>T (n.2847-23G>T)
c.2382-23G>T (n.2382-23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539493C=CA2290165772NPC1c.2796-23G= (n.2796-23G=)
c.1874-23G=
n.406G=
c.2847-23G= (n.2847-23G=)
c.2382-23G= (n.2382-23G=)
18g.23539493C>GCA628677893NPC1c.2796-23G>C (n.2796-23G>C)
c.1874-23G>C
n.406G>C
c.2847-23G>C (n.2847-23G>C)
c.2382-23G>C (n.2382-23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539493C>TCA8912958NPC1c.2796-23G>A (n.2796-23G>A)
c.1874-23G>A
n.406G>A
c.2847-23G>A (n.2847-23G>A)
c.2382-23G>A (n.2382-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539495G>CCA8912959NPC1c.2796-25C>G (n.2796-25C>G)
c.1874-25C>G
n.404C>G
c.2847-25C>G (n.2847-25C>G)
c.2382-25C>G (n.2382-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539495G=CA2290165773NPC1c.2796-25C= (n.2796-25C=)
c.1874-25C=
n.404C=
c.2847-25C= (n.2847-25C=)
c.2382-25C= (n.2382-25C=)
18g.23539496A=CA2290165774NPC1c.2796-26T= (n.2796-26T=)
c.1874-26T=
n.403T=
c.2847-26T= (n.2847-26T=)
c.2382-26T= (n.2382-26T=)
18g.23539496A>CCA628677894NPC1c.2796-26T>G (n.2796-26T>G)
c.1874-26T>G
n.403T>G
c.2847-26T>G (n.2847-26T>G)
c.2382-26T>G (n.2382-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539497C>TCA2590759951NPC1c.2796-27G>A (n.2796-27G>A)
c.1874-27G>A
n.402G>A
c.2847-27G>A (n.2847-27G>A)
c.2382-27G>A (n.2382-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539498C=CA2290165775NPC1c.2796-28G= (n.2796-28G=)
c.1874-28G=
n.401G=
c.2847-28G= (n.2847-28G=)
c.2382-28G= (n.2382-28G=)
18g.23539498C>GCA628677896NPC1c.2796-28G>C (n.2796-28G>C)
c.1874-28G>C
n.401G>C
c.2847-28G>C (n.2847-28G>C)
c.2382-28G>C (n.2382-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539498C>TCA628677897NPC1c.2796-28G>A (n.2796-28G>A)
c.1874-28G>A
n.401G>A
c.2847-28G>A (n.2847-28G>A)
c.2382-28G>A (n.2382-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539499T>GCA2641273148NPC1c.2796-29A>C (n.2796-29A>C)
c.1874-29A>C
n.400A>C
c.2847-29A>C (n.2847-29A>C)
c.2382-29A>C (n.2382-29A>C)
 gnomAD v4
18g.23539500G>ACA2641273149NPC1c.2796-30C>T (n.2796-30C>T)
c.1874-30C>T
n.399C>T
c.2847-30C>T (n.2847-30C>T)
c.2382-30C>T (n.2382-30C>T)
 gnomAD v4
18g.23539500G>TCA2641273150NPC1c.2796-30C>A (n.2796-30C>A)
c.1874-30C>A
n.399C>A
c.2847-30C>A (n.2847-30C>A)
c.2382-30C>A (n.2382-30C>A)
 gnomAD v4
18g.23539501C>ACA2641273151NPC1c.2796-31G>T (n.2796-31G>T)
c.1874-31G>T
n.398G>T
c.2847-31G>T (n.2847-31G>T)
c.2382-31G>T (n.2382-31G>T)
 gnomAD v4
18g.23539501C=CA2290165776NPC1c.2796-31G= (n.2796-31G=)
c.1874-31G=
n.398G=
c.2847-31G= (n.2847-31G=)
c.2382-31G= (n.2382-31G=)
18g.23539501C>TCA2290165777NPC1c.2796-31G>A (n.2796-31G>A)
c.1874-31G>A
n.398G>A
c.2847-31G>A (n.2847-31G>A)
c.2382-31G>A (n.2382-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539503C=CA2290165778NPC1c.2796-33G= (n.2796-33G=)
c.1874-33G=
n.396G=
c.2847-33G= (n.2847-33G=)
c.2382-33G= (n.2382-33G=)
18g.23539503C>TCA8912960NPC1c.2796-33G>A (n.2796-33G>A)
c.1874-33G>A
n.396G>A
c.2847-33G>A (n.2847-33G>A)
c.2382-33G>A (n.2382-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539503_23539504insTCA2576470539NPC1c.2796-34_2796-33insA (n.2796-34_2796-33insA)
c.1874-34_1874-33insA
n.395_396insA
c.2847-34_2847-33insA (n.2847-34_2847-33insA)
c.2382-34_2382-33insA (n.2382-34_2382-33insA)
18g.23539506C>TCA2641273153NPC1c.2796-36G>A (n.2796-36G>A)
c.1874-36G>A
n.393G>A
c.2847-36G>A (n.2847-36G>A)
c.2382-36G>A (n.2382-36G>A)
 gnomAD v4
18g.23539507A=CA2290165779NPC1c.2796-37T= (n.2796-37T=)
c.1874-37T=
n.392T=
c.2847-37T= (n.2847-37T=)
c.2382-37T= (n.2382-37T=)
18g.23539507A>GCA297081222NPC1c.2796-37T>C (n.2796-37T>C)
c.1874-37T>C
n.392T>C
c.2847-37T>C (n.2847-37T>C)
c.2382-37T>C (n.2382-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539507_23539508delinsAGCA2290165780NPC1c.2796-38_2796-37delinsCT (n.2796-38_2796-37delinsCT)
c.1874-38_1874-37delinsCT
n.391_392delinsCT
c.2847-38_2847-37delinsCT (n.2847-38_2847-37delinsCT)
c.2382-38_2382-37delinsCT (n.2382-38_2382-37delinsCT)
18g.23539508G>ACA2290165781NPC1c.2796-38C>T (n.2796-38C>T)
c.1874-38C>T
n.391C>T
c.2847-38C>T (n.2847-38C>T)
c.2382-38C>T (n.2382-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539508G>CCA2811805023NPC1c.2796-38C>G (n.2796-38C>G)
c.1874-38C>G
n.391C>G
c.2847-38C>G (n.2847-38C>G)
c.2382-38C>G (n.2382-38C>G)
18g.23539508G=CA2290165782NPC1c.2796-38C= (n.2796-38C=)
c.1874-38C=
n.391C=
c.2847-38C= (n.2847-38C=)
c.2382-38C= (n.2382-38C=)
18g.23539508G>TCA2811805024NPC1c.2796-38C>A (n.2796-38C>A)
c.1874-38C>A
n.391C>A
c.2847-38C>A (n.2847-38C>A)
c.2382-38C>A (n.2382-38C>A)
18g.23539510delCA628677899NPC1c.2796-38del (n.2796-38del)
c.1874-38del
n.391del
c.2847-38del (n.2847-38del)
c.2382-38del (n.2382-38del)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23539509G>ACA2576470540NPC1c.2796-39C>T (n.2796-39C>T)
c.1874-39C>T
n.390C>T
c.2847-39C>T (n.2847-39C>T)
c.2382-39C>T (n.2382-39C>T)
18g.23539512G>ACA297081225NPC1c.2796-42C>T (n.2796-42C>T)
c.1874-42C>T
n.387C>T
c.2847-42C>T (n.2847-42C>T)
c.2382-42C>T (n.2382-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539512G=CA2290165783NPC1c.2796-42C= (n.2796-42C=)
c.1874-42C=
n.387C=
c.2847-42C= (n.2847-42C=)
c.2382-42C= (n.2382-42C=)
18g.23539512G>TCA2641273154NPC1c.2796-42C>A (n.2796-42C>A)
c.1874-42C>A
n.387C>A
c.2847-42C>A (n.2847-42C>A)
c.2382-42C>A (n.2382-42C>A)
 gnomAD v4
18g.23539513delCA2576470541NPC1c.2796-42del (n.2796-42del)
c.1874-42del
n.387del
c.2847-42del (n.2847-42del)
c.2382-42del (n.2382-42del)
 gnomAD v4
18g.23539513G>ACA2641273155NPC1c.2796-43C>T (n.2796-43C>T)
c.1874-43C>T
n.386C>T
c.2847-43C>T (n.2847-43C>T)
c.2382-43C>T (n.2382-43C>T)
 gnomAD v4
18g.23539515A>TCA2641273156NPC1c.2796-45T>A (n.2796-45T>A)
c.1874-45T>A
n.384T>A
c.2847-45T>A (n.2847-45T>A)
c.2382-45T>A (n.2382-45T>A)
 gnomAD v4
18g.23539516G>ACA8912961NPC1c.2796-46C>T (n.2796-46C>T)
c.1874-46C>T
n.383C>T
c.2847-46C>T (n.2847-46C>T)
c.2382-46C>T (n.2382-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539516G>CCA2576470542NPC1c.2796-46C>G (n.2796-46C>G)
c.1874-46C>G
n.383C>G
c.2847-46C>G (n.2847-46C>G)
c.2382-46C>G (n.2382-46C>G)
18g.23539516G=CA2290165784NPC1c.2796-46C= (n.2796-46C=)
c.1874-46C=
n.383C=
c.2847-46C= (n.2847-46C=)
c.2382-46C= (n.2382-46C=)
18g.23539516G>TCA2641273157NPC1c.2796-46C>A (n.2796-46C>A)
c.1874-46C>A
n.383C>A
c.2847-46C>A (n.2847-46C>A)
c.2382-46C>A (n.2382-46C>A)
 gnomAD v4
18g.23539518C>ACA8912962NPC1c.2796-48G>T (n.2796-48G>T)
c.1874-48G>T
n.381G>T
c.2847-48G>T (n.2847-48G>T)
c.2382-48G>T (n.2382-48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539518C=CA2290165786NPC1c.2796-48G= (n.2796-48G=)
c.1874-48G=
n.381G=
c.2847-48G= (n.2847-48G=)
c.2382-48G= (n.2382-48G=)
18g.23539518_23539519delinsCTCA2290165785NPC1c.2796-49_2796-48delinsAG (n.2796-49_2796-48delinsAG)
c.1874-49_1874-48delinsAG
n.380_381delinsAG
c.2847-49_2847-48delinsAG (n.2847-49_2847-48delinsAG)
c.2382-49_2382-48delinsAG (n.2382-49_2382-48delinsAG)
18g.23539521delCA8912963NPC1c.2796-49del (n.2796-49del)
c.1874-49del
n.380del
c.2847-49del (n.2847-49del)
c.2382-49del (n.2382-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539520T>CCA297081234NPC1c.2796-50A>G (n.2796-50A>G)
c.1874-50A>G
n.379A>G
c.2847-50A>G (n.2847-50A>G)
c.2382-50A>G (n.2382-50A>G)
 dbSNP
18g.23539520T=CA2290165787NPC1c.2796-50A= (n.2796-50A=)
c.1874-50A=
n.379A=
c.2847-50A= (n.2847-50A=)
c.2382-50A= (n.2382-50A=)
18g.23539521T>CCA2641273158NPC1c.2796-51A>G (n.2796-51A>G)
c.1874-51A>G
n.378A>G
c.2847-51A>G (n.2847-51A>G)
c.2382-51A>G (n.2382-51A>G)
 gnomAD v4
18g.23539522A>GCA2641273159NPC1c.2796-52T>C (n.2796-52T>C)
c.1874-52T>C
n.377T>C
c.2847-52T>C (n.2847-52T>C)
c.2382-52T>C (n.2382-52T>C)
 gnomAD v4
18g.23539523G>CCA988381991NPC1c.2796-53C>G (n.2796-53C>G)
c.1874-53C>G
n.376C>G
c.2847-53C>G (n.2847-53C>G)
c.2382-53C>G (n.2382-53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539523G=CA2290165788NPC1c.2796-53C= (n.2796-53C=)
c.1874-53C=
n.376C=
c.2847-53C= (n.2847-53C=)
c.2382-53C= (n.2382-53C=)
18g.23539523G>TCA2641273160NPC1c.2796-53C>A (n.2796-53C>A)
c.1874-53C>A
n.376C>A
c.2847-53C>A (n.2847-53C>A)
c.2382-53C>A (n.2382-53C>A)
 gnomAD v4
18g.23539527C=CA2290165790NPC1c.2796-57G= (n.2796-57G=)
c.1874-57G=
n.372G=
c.2847-57G= (n.2847-57G=)
c.2382-57G= (n.2382-57G=)
18g.23539527C>GCA2290165789NPC1c.2796-57G>C (n.2796-57G>C)
c.1874-57G>C
n.372G>C
c.2847-57G>C (n.2847-57G>C)
c.2382-57G>C (n.2382-57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539527C>TCA2641273161NPC1c.2796-57G>A (n.2796-57G>A)
c.1874-57G>A
n.372G>A
c.2847-57G>A (n.2847-57G>A)
c.2382-57G>A (n.2382-57G>A)
 gnomAD v4
18g.23539528A=CA2290165791NPC1c.2796-58T= (n.2796-58T=)
c.1874-58T=
n.371T=
c.2847-58T= (n.2847-58T=)
c.2382-58T= (n.2382-58T=)
18g.23539528A>GCA2290165792NPC1c.2796-58T>C (n.2796-58T>C)
c.1874-58T>C
n.371T>C
c.2847-58T>C (n.2847-58T>C)
c.2382-58T>C (n.2382-58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539529G>ACA2641273162NPC1c.2796-59C>T (n.2796-59C>T)
c.1874-59C>T
n.370C>T
c.2847-59C>T (n.2847-59C>T)
c.2382-59C>T (n.2382-59C>T)
 gnomAD v4
18g.23539529G>TCA2576470543NPC1c.2796-59C>A (n.2796-59C>A)
c.1874-59C>A
n.370C>A
c.2847-59C>A (n.2847-59C>A)
c.2382-59C>A (n.2382-59C>A)
 gnomAD v4
18g.23539530T>CCA2641273163NPC1c.2796-60A>G (n.2796-60A>G)
c.1874-60A>G
n.369A>G
c.2847-60A>G (n.2847-60A>G)
c.2382-60A>G (n.2382-60A>G)
 gnomAD v4
18g.23539532C>ACA2641273164NPC1c.2796-62G>T (n.2796-62G>T)
c.1874-62G>T
n.367G>T
c.2847-62G>T (n.2847-62G>T)
c.2382-62G>T (n.2382-62G>T)
 gnomAD v4
18g.23539532_23539534delinsCTTCA2290165793NPC1c.2796-64_2796-62delinsAAG (n.2796-64_2796-62delinsAAG)
c.1874-64_1874-62delinsAAG
n.365_367delinsAAG
c.2847-64_2847-62delinsAAG (n.2847-64_2847-62delinsAAG)
c.2382-64_2382-62delinsAAG (n.2382-64_2382-62delinsAAG)
18g.23539533T>CCA2290165795NPC1c.2796-63A>G (n.2796-63A>G)
c.1874-63A>G
n.366A>G
c.2847-63A>G (n.2847-63A>G)
c.2382-63A>G (n.2382-63A>G)
 dbSNP
18g.23539533T=CA2290165794NPC1c.2796-63A= (n.2796-63A=)
c.1874-63A=
n.366A=
c.2847-63A= (n.2847-63A=)
c.2382-63A= (n.2382-63A=)
18g.23539537delCA2576470544NPC1c.2796-63del (n.2796-63del)
c.1874-63del
n.366del
c.2847-63del (n.2847-63del)
c.2382-63del (n.2382-63del)
 gnomAD v4
18g.23539536_23539537delCA988381992NPC1c.2796-64_2796-63del (n.2796-64_2796-63del)
c.1874-64_1874-63del
n.365_366del
c.2847-64_2847-63del (n.2847-64_2847-63del)
c.2382-64_2382-63del (n.2382-64_2382-63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539536T>CCA297081238NPC1c.2796-66A>G (n.2796-66A>G)
c.1874-66A>G
n.363A>G
c.2847-66A>G (n.2847-66A>G)
c.2382-66A>G (n.2382-66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539536T=CA2290165796NPC1c.2796-66A= (n.2796-66A=)
c.1874-66A=
n.363A=
c.2847-66A= (n.2847-66A=)
c.2382-66A= (n.2382-66A=)
18g.23539538C>ACA2641273165NPC1c.2796-68G>T (n.2796-68G>T)
c.1874-68G>T
n.361G>T
c.2847-68G>T (n.2847-68G>T)
c.2382-68G>T (n.2382-68G>T)
 gnomAD v4
18g.23539538C=CA2290165797NPC1c.2796-68G= (n.2796-68G=)
c.1874-68G=
n.361G=
c.2847-68G= (n.2847-68G=)
c.2382-68G= (n.2382-68G=)
18g.23539538C>GCA2641273166NPC1c.2796-68G>C (n.2796-68G>C)
c.1874-68G>C
n.361G>C
c.2847-68G>C (n.2847-68G>C)
c.2382-68G>C (n.2382-68G>C)
 gnomAD v4
18g.23539538C>TCA628677902NPC1c.2796-68G>A (n.2796-68G>A)
c.1874-68G>A
n.361G>A
c.2847-68G>A (n.2847-68G>A)
c.2382-68G>A (n.2382-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539540T>ACA2576470545NPC1c.2796-70A>T (n.2796-70A>T)
c.1874-70A>T
n.359A>T
c.2847-70A>T (n.2847-70A>T)
c.2382-70A>T (n.2382-70A>T)
18g.23539540T>CCA2641273167NPC1c.2796-70A>G (n.2796-70A>G)
c.1874-70A>G
n.359A>G
c.2847-70A>G (n.2847-70A>G)
c.2382-70A>G (n.2382-70A>G)
 gnomAD v4
18g.23539541A>GCA2641273169NPC1c.2796-71T>C (n.2796-71T>C)
c.1874-71T>C
n.358T>C
c.2847-71T>C (n.2847-71T>C)
c.2382-71T>C (n.2382-71T>C)
 gnomAD v4
18g.23539544delCA2576470546NPC1c.2796-71del (n.2796-71del)
c.1874-71del
n.358del
c.2847-71del (n.2847-71del)
c.2382-71del (n.2382-71del)
18g.23539542_23539547delinsAAACCTCA2290165798NPC1c.2796-77_2796-72delinsAGGTTT (n.2796-77_2796-72delinsAGGTTT)
c.1874-77_1874-72delinsAGGTTT
n.352_357delinsAGGTTT
c.2847-77_2847-72delinsAGGTTT (n.2847-77_2847-72delinsAGGTTT)
c.2382-77_2382-72delinsAGGTTT (n.2382-77_2382-72delinsAGGTTT)
18g.23539546_23539550delCA988381993NPC1c.2796-77_2796-73del (n.2796-77_2796-73del)
c.1874-77_1874-73del
n.352_356del
c.2847-77_2847-73del (n.2847-77_2847-73del)
c.2382-77_2382-73del (n.2382-77_2382-73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539545C=CA2290165799NPC1c.2796-75G= (n.2796-75G=)
c.1874-75G=
n.354G=
c.2847-75G= (n.2847-75G=)
c.2382-75G= (n.2382-75G=)
18g.23539545C>GCA628978737NPC1c.2796-75G>C (n.2796-75G>C)
c.1874-75G>C
n.354G>C
c.2847-75G>C (n.2847-75G>C)
c.2382-75G>C (n.2382-75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539545C>TCA2536727649NPC1c.2796-75G>A (n.2796-75G>A)
c.1874-75G>A
n.354G>A
c.2847-75G>A (n.2847-75G>A)
c.2382-75G>A (n.2382-75G>A)
 gnomAD v4
18g.23539546C>ACA2290165801NPC1c.2796-76G>T (n.2796-76G>T)
c.1874-76G>T
n.353G>T
c.2847-76G>T (n.2847-76G>T)
c.2382-76G>T (n.2382-76G>T)
 dbSNP
18g.23539546C=CA2290165800NPC1c.2796-76G= (n.2796-76G=)
c.1874-76G=
n.353G=
c.2847-76G= (n.2847-76G=)
c.2382-76G= (n.2382-76G=)
18g.23539546C>TCA988381994NPC1c.2796-76G>A (n.2796-76G>A)
c.1874-76G>A
n.353G>A
c.2847-76G>A (n.2847-76G>A)
c.2382-76G>A (n.2382-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539548A=CA2290165802NPC1c.2796-78T= (n.2796-78T=)
c.1874-78T=
n.351T=
c.2847-78T= (n.2847-78T=)
c.2382-78T= (n.2382-78T=)
18g.23539548A>GCA777719653NPC1c.2796-78T>C (n.2796-78T>C)
c.1874-78T>C
n.351T>C
c.2847-78T>C (n.2847-78T>C)
c.2382-78T>C (n.2382-78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539550C>ACA2641273171NPC1c.2796-80G>T (n.2796-80G>T)
c.1874-80G>T
n.349G>T
c.2847-80G>T (n.2847-80G>T)
c.2382-80G>T (n.2382-80G>T)
 gnomAD v4
18g.23539553C=CA2290165803NPC1c.2796-83G= (n.2796-83G=)
c.1874-83G=
n.346G=
c.2847-83G= (n.2847-83G=)
c.2382-83G= (n.2382-83G=)
18g.23539553C>GCA297081240NPC1c.2796-83G>C (n.2796-83G>C)
c.1874-83G>C
n.346G>C
c.2847-83G>C (n.2847-83G>C)
c.2382-83G>C (n.2382-83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539553C>TCA777719654NPC1c.2796-83G>A (n.2796-83G>A)
c.1874-83G>A
n.346G>A
c.2847-83G>A (n.2847-83G>A)
c.2382-83G>A (n.2382-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539554delCA2641273172NPC1c.2796-83del (n.2796-83del)
c.1874-83del
n.346del
c.2847-83del (n.2847-83del)
c.2382-83del (n.2382-83del)
 gnomAD v4
18g.23539554C>GCA2641273173NPC1c.2796-84G>C (n.2796-84G>C)
c.1874-84G>C
n.345G>C
c.2847-84G>C (n.2847-84G>C)
c.2382-84G>C (n.2382-84G>C)
 gnomAD v4
18g.23539558dupCA2641273174NPC1c.2796-85dup (n.2796-85dup)
c.1874-85dup
n.344dup
c.2847-85dup (n.2847-85dup)
c.2382-85dup (n.2382-85dup)
 gnomAD v4
18g.23539558T>ACA2290165805NPC1c.2796-88A>T (n.2796-88A>T)
c.1874-88A>T
n.341A>T
c.2847-88A>T (n.2847-88A>T)
c.2382-88A>T (n.2382-88A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539558T=CA2290165804NPC1c.2796-88A= (n.2796-88A=)
c.1874-88A=
n.341A=
c.2847-88A= (n.2847-88A=)
c.2382-88A= (n.2382-88A=)

Number of alleles fetched