Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539255T>CCA2641272629NPC1c.2911+100A>G (n.2911+100A>G)
c.1989+100A>G
n.544+100A>G
c.2962+100A>G (n.2962+100A>G)
c.2497+100A>G (n.2497+100A>G)
 gnomAD v4
18g.23539257C>ACA2641272630NPC1c.2911+98G>T (n.2911+98G>T)
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n.544+98G>T
c.2962+98G>T (n.2962+98G>T)
c.2497+98G>T (n.2497+98G>T)
 gnomAD v4
18g.23539257C=CA2290165667NPC1c.2911+98G= (n.2911+98G=)
c.1989+98G=
n.544+98G=
c.2962+98G= (n.2962+98G=)
c.2497+98G= (n.2497+98G=)
18g.23539257C>TCA2290165668NPC1c.2911+98G>A (n.2911+98G>A)
c.1989+98G>A
n.544+98G>A
c.2962+98G>A (n.2962+98G>A)
c.2497+98G>A (n.2497+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539258A>GCA2641272638NPC1c.2911+97T>C (n.2911+97T>C)
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c.2962+97T>C (n.2962+97T>C)
c.2497+97T>C (n.2497+97T>C)
 gnomAD v4
18g.23539260dupCA777719157NPC1c.2911+97dup (n.2911+97dup)
c.1989+97dup
n.544+97dup
c.2962+97dup (n.2962+97dup)
c.2497+97dup (n.2497+97dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539259_23539260dupCA2641272635NPC1c.2911+96_2911+97dup (n.2911+96_2911+97dup)
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 gnomAD v4
18g.23539261T>CCA2576470483NPC1c.2911+94A>G (n.2911+94A>G)
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 gnomAD v4
18g.23539262A>TCA2641272639NPC1c.2911+93T>A (n.2911+93T>A)
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 gnomAD v4
18g.23539263G>ACA988381953NPC1c.2911+92C>T (n.2911+92C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539263G>CCA2641272641NPC1c.2911+92C>G (n.2911+92C>G)
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 gnomAD v4
18g.23539263G=CA2290165669NPC1c.2911+92C= (n.2911+92C=)
c.1989+92C=
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18g.23539263G>TCA2641272642NPC1c.2911+92C>A (n.2911+92C>A)
c.1989+92C>A
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c.2497+92C>A (n.2497+92C>A)
 gnomAD v4
18g.23539264G>TCA2641272644NPC1c.2911+91C>A (n.2911+91C>A)
c.1989+91C>A
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c.2962+91C>A (n.2962+91C>A)
c.2497+91C>A (n.2497+91C>A)
 gnomAD v4
18g.23539265T>GCA2641272645NPC1c.2911+90A>C (n.2911+90A>C)
c.1989+90A>C
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c.2962+90A>C (n.2962+90A>C)
c.2497+90A>C (n.2497+90A>C)
 gnomAD v4
18g.23539266A>CCA2641272646NPC1c.2911+89T>G (n.2911+89T>G)
c.1989+89T>G
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c.2497+89T>G (n.2497+89T>G)
 gnomAD v4
18g.23539266A>GCA2641272647NPC1c.2911+89T>C (n.2911+89T>C)
c.1989+89T>C
n.544+89T>C
c.2962+89T>C (n.2962+89T>C)
c.2497+89T>C (n.2497+89T>C)
 gnomAD v4
18g.23539266A>TCA2576470484NPC1c.2911+89T>A (n.2911+89T>A)
c.1989+89T>A
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c.2497+89T>A (n.2497+89T>A)
18g.23539270delCA2576470486NPC1c.2911+87del (n.2911+87del)
c.1989+87del
n.544+87del
c.2962+87del (n.2962+87del)
c.2497+87del (n.2497+87del)
 gnomAD v4
18g.23539269A>CCA2641272650NPC1c.2911+86T>G (n.2911+86T>G)
c.1989+86T>G
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c.2962+86T>G (n.2962+86T>G)
c.2497+86T>G (n.2497+86T>G)
 gnomAD v4
18g.23539271C>ACA2641272651NPC1c.2911+84G>T (n.2911+84G>T)
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c.2497+84G>T (n.2497+84G>T)
 gnomAD v4
18g.23539271C=CA2290165670NPC1c.2911+84G= (n.2911+84G=)
c.1989+84G=
n.544+84G=
c.2962+84G= (n.2962+84G=)
c.2497+84G= (n.2497+84G=)
18g.23539271C>GCA988381955NPC1c.2911+84G>C (n.2911+84G>C)
c.1989+84G>C
n.544+84G>C
c.2962+84G>C (n.2962+84G>C)
c.2497+84G>C (n.2497+84G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539271C>TCA2641272652NPC1c.2911+84G>A (n.2911+84G>A)
c.1989+84G>A
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c.2962+84G>A (n.2962+84G>A)
c.2497+84G>A (n.2497+84G>A)
 gnomAD v4
18g.23539272_23539276delCA2641272656NPC1c.2911+79_2911+83del (n.2911+79_2911+83del)
c.1989+79_1989+83del
n.544+79_544+83del
c.2962+79_2962+83del (n.2962+79_2962+83del)
c.2497+79_2497+83del (n.2497+79_2497+83del)
 gnomAD v4
18g.23539274A=CA2290165671NPC1c.2911+81T= (n.2911+81T=)
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n.544+81T=
c.2962+81T= (n.2962+81T=)
c.2497+81T= (n.2497+81T=)
18g.23539274A>GCA2290165672NPC1c.2911+81T>C (n.2911+81T>C)
c.1989+81T>C
n.544+81T>C
c.2962+81T>C (n.2962+81T>C)
c.2497+81T>C (n.2497+81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539275G>ACA2641272659NPC1c.2911+80C>T (n.2911+80C>T)
c.1989+80C>T
n.544+80C>T
c.2962+80C>T (n.2962+80C>T)
c.2497+80C>T (n.2497+80C>T)
 gnomAD v4
18g.23539276G>ACA2641272660NPC1c.2911+79C>T (n.2911+79C>T)
c.1989+79C>T
n.544+79C>T
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c.2497+79C>T (n.2497+79C>T)
 gnomAD v4
18g.23539276G>TCA2641272661NPC1c.2911+79C>A (n.2911+79C>A)
c.1989+79C>A
n.544+79C>A
c.2962+79C>A (n.2962+79C>A)
c.2497+79C>A (n.2497+79C>A)
 gnomAD v4
18g.23539279C>ACA2641272662NPC1c.2911+76G>T (n.2911+76G>T)
c.1989+76G>T
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c.2497+76G>T (n.2497+76G>T)
 gnomAD v4
18g.23539279C=CA2290165673NPC1c.2911+76G= (n.2911+76G=)
c.1989+76G=
n.544+76G=
c.2962+76G= (n.2962+76G=)
c.2497+76G= (n.2497+76G=)
18g.23539279C>TCA297081092NPC1c.2911+76G>A (n.2911+76G>A)
c.1989+76G>A
n.544+76G>A
c.2962+76G>A (n.2962+76G>A)
c.2497+76G>A (n.2497+76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539280G>ACA297081093NPC1c.2911+75C>T (n.2911+75C>T)
c.1989+75C>T
n.544+75C>T
c.2962+75C>T (n.2962+75C>T)
c.2497+75C>T (n.2497+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539280G=CA2290165674NPC1c.2911+75C= (n.2911+75C=)
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n.544+75C=
c.2962+75C= (n.2962+75C=)
c.2497+75C= (n.2497+75C=)
18g.23539280G>TCA2576470488NPC1c.2911+75C>A (n.2911+75C>A)
c.1989+75C>A
n.544+75C>A
c.2962+75C>A (n.2962+75C>A)
c.2497+75C>A (n.2497+75C>A)
 gnomAD v4
18g.23539282T>ACA2641272670NPC1c.2911+73A>T (n.2911+73A>T)
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c.2497+73A>T (n.2497+73A>T)
 gnomAD v4
18g.23539282T>CCA628677852NPC1c.2911+73A>G (n.2911+73A>G)
c.1989+73A>G
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c.2962+73A>G (n.2962+73A>G)
c.2497+73A>G (n.2497+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539282T=CA2290165675NPC1c.2911+73A= (n.2911+73A=)
c.1989+73A=
n.544+73A=
c.2962+73A= (n.2962+73A=)
c.2497+73A= (n.2497+73A=)
18g.23539283G>ACA14531226NPC1c.2911+72C>T (n.2911+72C>T)
c.1989+72C>T
n.544+72C>T
c.2962+72C>T (n.2962+72C>T)
c.2497+72C>T (n.2497+72C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539283G=CA2290165676NPC1c.2911+72C= (n.2911+72C=)
c.1989+72C=
n.544+72C=
c.2962+72C= (n.2962+72C=)
c.2497+72C= (n.2497+72C=)
18g.23539283G>TCA2641272672NPC1c.2911+72C>A (n.2911+72C>A)
c.1989+72C>A
n.544+72C>A
c.2962+72C>A (n.2962+72C>A)
c.2497+72C>A (n.2497+72C>A)
 gnomAD v4
18g.23539284C>TCA2641272675NPC1c.2911+71G>A (n.2911+71G>A)
c.1989+71G>A
n.544+71G>A
c.2962+71G>A (n.2962+71G>A)
c.2497+71G>A (n.2497+71G>A)
 gnomAD v4
18g.23539289G>TCA2641272679NPC1c.2911+66C>A (n.2911+66C>A)
c.1989+66C>A
n.544+66C>A
c.2962+66C>A (n.2962+66C>A)
c.2497+66C>A (n.2497+66C>A)
 gnomAD v4
18g.23539290A=CA2290165677NPC1c.2911+65T= (n.2911+65T=)
c.1989+65T=
n.544+65T=
c.2962+65T= (n.2962+65T=)
c.2497+65T= (n.2497+65T=)
18g.23539290A>GCA777719160NPC1c.2911+65T>C (n.2911+65T>C)
c.1989+65T>C
n.544+65T>C
c.2962+65T>C (n.2962+65T>C)
c.2497+65T>C (n.2497+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539290A>TCA2290165678NPC1c.2911+65T>A (n.2911+65T>A)
c.1989+65T>A
n.544+65T>A
c.2962+65T>A (n.2962+65T>A)
c.2497+65T>A (n.2497+65T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539291T>ACA297081096NPC1c.2911+64A>T (n.2911+64A>T)
c.1989+64A>T
n.544+64A>T
c.2962+64A>T (n.2962+64A>T)
c.2497+64A>T (n.2497+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539291T=CA2290165679NPC1c.2911+64A= (n.2911+64A=)
c.1989+64A=
n.544+64A=
c.2962+64A= (n.2962+64A=)
c.2497+64A= (n.2497+64A=)
18g.23539295T>CCA2576470490NPC1c.2911+60A>G (n.2911+60A>G)
c.1989+60A>G
n.544+60A>G
c.2962+60A>G (n.2962+60A>G)
c.2497+60A>G (n.2497+60A>G)
 gnomAD v4
18g.23539296A>TCA2576470491NPC1c.2911+59T>A (n.2911+59T>A)
c.1989+59T>A
n.544+59T>A
c.2962+59T>A (n.2962+59T>A)
c.2497+59T>A (n.2497+59T>A)
 gnomAD v4
18g.23539297_23539300delinsAATGCA2290165680NPC1c.2911+55_2911+58delinsCATT (n.2911+55_2911+58delinsCATT)
c.1989+55_1989+58delinsCATT
n.544+55_544+58delinsCATT
c.2962+55_2962+58delinsCATT (n.2962+55_2962+58delinsCATT)
c.2497+55_2497+58delinsCATT (n.2497+55_2497+58delinsCATT)
18g.23539300_23539302delCA2290165681NPC1c.2911+55_2911+57del (n.2911+55_2911+57del)
c.1989+55_1989+57del
n.544+55_544+57del
c.2962+55_2962+57del (n.2962+55_2962+57del)
c.2497+55_2497+57del (n.2497+55_2497+57del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539299T>CCA777719162NPC1c.2911+56A>G (n.2911+56A>G)
c.1989+56A>G
n.544+56A>G
c.2962+56A>G (n.2962+56A>G)
c.2497+56A>G (n.2497+56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539299T=CA2290165682NPC1c.2911+56A= (n.2911+56A=)
c.1989+56A=
n.544+56A=
c.2962+56A= (n.2962+56A=)
c.2497+56A= (n.2497+56A=)
18g.23539300G>TCA2576470492NPC1c.2911+55C>A (n.2911+55C>A)
c.1989+55C>A
n.544+55C>A
c.2962+55C>A (n.2962+55C>A)
c.2497+55C>A (n.2497+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23539301A>TCA2576470493NPC1c.2911+54T>A (n.2911+54T>A)
c.1989+54T>A
n.544+54T>A
c.2962+54T>A (n.2962+54T>A)
c.2497+54T>A (n.2497+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23539302T>GCA2641272687NPC1c.2911+53A>C (n.2911+53A>C)
c.1989+53A>C
n.544+53A>C
c.2962+53A>C (n.2962+53A>C)
c.2497+53A>C (n.2497+53A>C)
 gnomAD v4
18g.23539303A>CCA2576470494NPC1c.2911+52T>G (n.2911+52T>G)
c.1989+52T>G
n.544+52T>G
c.2962+52T>G (n.2962+52T>G)
c.2497+52T>G (n.2497+52T>G)
 gnomAD v4
18g.23539303A>TCA2641272690NPC1c.2911+52T>A (n.2911+52T>A)
c.1989+52T>A
n.544+52T>A
c.2962+52T>A (n.2962+52T>A)
c.2497+52T>A (n.2497+52T>A)
 gnomAD v4
18g.23539304A=CA2290165683NPC1c.2911+51T= (n.2911+51T=)
c.1989+51T=
n.544+51T=
c.2962+51T= (n.2962+51T=)
c.2497+51T= (n.2497+51T=)
18g.23539304A>GCA628677854NPC1c.2911+51T>C (n.2911+51T>C)
c.1989+51T>C
n.544+51T>C
c.2962+51T>C (n.2962+51T>C)
c.2497+51T>C (n.2497+51T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539305T>CCA628677856NPC1c.2911+50A>G (n.2911+50A>G)
c.1989+50A>G
n.544+50A>G
c.2962+50A>G (n.2962+50A>G)
c.2497+50A>G (n.2497+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539305T=CA2290165684NPC1c.2911+50A= (n.2911+50A=)
c.1989+50A=
n.544+50A=
c.2962+50A= (n.2962+50A=)
c.2497+50A= (n.2497+50A=)
18g.23539306T>CCA2576470495NPC1c.2911+49A>G (n.2911+49A>G)
c.1989+49A>G
n.544+49A>G
c.2962+49A>G (n.2962+49A>G)
c.2497+49A>G (n.2497+49A>G)
 gnomAD v4
18g.23539307T>CCA628677857NPC1c.2911+48A>G (n.2911+48A>G)
c.1989+48A>G
n.544+48A>G
c.2962+48A>G (n.2962+48A>G)
c.2497+48A>G (n.2497+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539307T=CA2290165685NPC1c.2911+48A= (n.2911+48A=)
c.1989+48A=
n.544+48A=
c.2962+48A= (n.2962+48A=)
c.2497+48A= (n.2497+48A=)
18g.23539308G>ACA2576470496NPC1c.2911+47C>T (n.2911+47C>T)
c.1989+47C>T
n.544+47C>T
c.2962+47C>T (n.2962+47C>T)
c.2497+47C>T (n.2497+47C>T)
 gnomAD v4
18g.23539308G>TCA2641272701NPC1c.2911+47C>A (n.2911+47C>A)
c.1989+47C>A
n.544+47C>A
c.2962+47C>A (n.2962+47C>A)
c.2497+47C>A (n.2497+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23539309A=CA2290165686NPC1c.2911+46T= (n.2911+46T=)
c.1989+46T=
n.544+46T=
c.2962+46T= (n.2962+46T=)
c.2497+46T= (n.2497+46T=)
18g.23539309A>GCA2290165687NPC1c.2911+46T>C (n.2911+46T>C)
c.1989+46T>C
n.544+46T>C
c.2962+46T>C (n.2962+46T>C)
c.2497+46T>C (n.2497+46T>C)
 dbSNP
18g.23539312A=CA2290165688NPC1c.2911+43T= (n.2911+43T=)
c.1989+43T=
n.544+43T=
c.2962+43T= (n.2962+43T=)
c.2497+43T= (n.2497+43T=)
18g.23539312A>GCA628677858NPC1c.2911+43T>C (n.2911+43T>C)
c.1989+43T>C
n.544+43T>C
c.2962+43T>C (n.2962+43T>C)
c.2497+43T>C (n.2497+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539312A>TCA2641272705NPC1c.2911+43T>A (n.2911+43T>A)
c.1989+43T>A
n.544+43T>A
c.2962+43T>A (n.2962+43T>A)
c.2497+43T>A (n.2497+43T>A)
 gnomAD v4
18g.23539313T>ACA8912922NPC1c.2911+42A>T (n.2911+42A>T)
c.1989+42A>T
n.544+42A>T
c.2962+42A>T (n.2962+42A>T)
c.2497+42A>T (n.2497+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539313T>CCA8912921NPC1c.2911+42A>G (n.2911+42A>G)
c.1989+42A>G
n.544+42A>G
c.2962+42A>G (n.2962+42A>G)
c.2497+42A>G (n.2497+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539313T=CA2290165689NPC1c.2911+42A= (n.2911+42A=)
c.1989+42A=
n.544+42A=
c.2962+42A= (n.2962+42A=)
c.2497+42A= (n.2497+42A=)
18g.23539315T>CCA8912923NPC1c.2911+40A>G (n.2911+40A>G)
c.1989+40A>G
n.544+40A>G
c.2962+40A>G (n.2962+40A>G)
c.2497+40A>G (n.2497+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539315T=CA2290165690NPC1c.2911+40A= (n.2911+40A=)
c.1989+40A=
n.544+40A=
c.2962+40A= (n.2962+40A=)
c.2497+40A= (n.2497+40A=)
18g.23539317T>GCA2641272710NPC1c.2911+38A>C (n.2911+38A>C)
c.1989+38A>C
n.544+38A>C
c.2962+38A>C (n.2962+38A>C)
c.2497+38A>C (n.2497+38A>C)
 gnomAD v4
18g.23539318C>ACA2641272715NPC1c.2911+37G>T (n.2911+37G>T)
c.1989+37G>T
n.544+37G>T
c.2962+37G>T (n.2962+37G>T)
c.2497+37G>T (n.2497+37G>T)
 gnomAD v4
18g.23539318C=CA2290165691NPC1c.2911+37G= (n.2911+37G=)
c.1989+37G=
n.544+37G=
c.2962+37G= (n.2962+37G=)
c.2497+37G= (n.2497+37G=)
18g.23539318C>GCA2290165692NPC1c.2911+37G>C (n.2911+37G>C)
c.1989+37G>C
n.544+37G>C
c.2962+37G>C (n.2962+37G>C)
c.2497+37G>C (n.2497+37G>C)
 dbSNP
18g.23539318C>TCA2641272717NPC1c.2911+37G>A (n.2911+37G>A)
c.1989+37G>A
n.544+37G>A
c.2962+37G>A (n.2962+37G>A)
c.2497+37G>A (n.2497+37G>A)
 gnomAD v4
18g.23539319A>GCA2641272720NPC1c.2911+36T>C (n.2911+36T>C)
c.1989+36T>C
n.544+36T>C
c.2962+36T>C (n.2962+36T>C)
c.2497+36T>C (n.2497+36T>C)
 gnomAD v4
18g.23539320G>ACA8912924NPC1c.2911+35C>T (n.2911+35C>T)
c.1989+35C>T
n.544+35C>T
c.2962+35C>T (n.2962+35C>T)
c.2497+35C>T (n.2497+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23539320G=CA2290165693NPC1c.2911+35C= (n.2911+35C=)
c.1989+35C=
n.544+35C=
c.2962+35C= (n.2962+35C=)
c.2497+35C= (n.2497+35C=)
18g.23539320G>TCA2641272727NPC1c.2911+35C>A (n.2911+35C>A)
c.1989+35C>A
n.544+35C>A
c.2962+35C>A (n.2962+35C>A)
c.2497+35C>A (n.2497+35C>A)
 gnomAD v4
18g.23539321C>ACA2811804993NPC1c.2911+34G>T (n.2911+34G>T)
c.1989+34G>T
n.544+34G>T
c.2962+34G>T (n.2962+34G>T)
c.2497+34G>T (n.2497+34G>T)
18g.23539322A=CA2290165694NPC1c.2911+33T= (n.2911+33T=)
c.1989+33T=
n.544+33T=
c.2962+33T= (n.2962+33T=)
c.2497+33T= (n.2497+33T=)
18g.23539322A>GCA8912925NPC1c.2911+33T>C (n.2911+33T>C)
c.1989+33T>C
n.544+33T>C
c.2962+33T>C (n.2962+33T>C)
c.2497+33T>C (n.2497+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539323A=CA2290165695NPC1c.2911+32T= (n.2911+32T=)
c.1989+32T=
n.544+32T=
c.2962+32T= (n.2962+32T=)
c.2497+32T= (n.2497+32T=)
18g.23539323A>GCA2641272766NPC1c.2911+32T>C (n.2911+32T>C)
c.1989+32T>C
n.544+32T>C
c.2962+32T>C (n.2962+32T>C)
c.2497+32T>C (n.2497+32T>C)
 gnomAD v4
18g.23539323A>TCA628677863NPC1c.2911+32T>A (n.2911+32T>A)
c.1989+32T>A
n.544+32T>A
c.2962+32T>A (n.2962+32T>A)
c.2497+32T>A (n.2497+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539325A>TCA2641272774NPC1c.2911+30T>A (n.2911+30T>A)
c.1989+30T>A
n.544+30T>A
c.2962+30T>A (n.2962+30T>A)
c.2497+30T>A (n.2497+30T>A)
 gnomAD v4
18g.23539326C=CA2290165696NPC1c.2911+29G= (n.2911+29G=)
c.1989+29G=
n.544+29G=
c.2962+29G= (n.2962+29G=)
c.2497+29G= (n.2497+29G=)
18g.23539326C>TCA8912926NPC1c.2911+29G>A (n.2911+29G>A)
c.1989+29G>A
n.544+29G>A
c.2962+29G>A (n.2962+29G>A)
c.2497+29G>A (n.2497+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539326_23539327delinsCACA2290165697NPC1c.2911+28_2911+29delinsTG (n.2911+28_2911+29delinsTG)
c.1989+28_1989+29delinsTG
n.544+28_544+29delinsTG
c.2962+28_2962+29delinsTG (n.2962+28_2962+29delinsTG)
c.2497+28_2497+29delinsTG (n.2497+28_2497+29delinsTG)
18g.23539327delCA297081120NPC1c.2911+28del (n.2911+28del)
c.1989+28del
n.544+28del
c.2962+28del (n.2962+28del)
c.2497+28del (n.2497+28del)
 dbSNP
18g.23539327A=CA2290165698NPC1c.2911+28T= (n.2911+28T=)
c.1989+28T=
n.544+28T=
c.2962+28T= (n.2962+28T=)
c.2497+28T= (n.2497+28T=)
18g.23539327A>CCA2581338636NPC1c.2911+28T>G (n.2911+28T>G)
c.1989+28T>G
n.544+28T>G
c.2962+28T>G (n.2962+28T>G)
c.2497+28T>G (n.2497+28T>G)
18g.23539327A>GCA8912927NPC1c.2911+28T>C (n.2911+28T>C)
c.1989+28T>C
n.544+28T>C
c.2962+28T>C (n.2962+28T>C)
c.2497+28T>C (n.2497+28T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539327A>TCA777719208NPC1c.2911+28T>A (n.2911+28T>A)
c.1989+28T>A
n.544+28T>A
c.2962+28T>A (n.2962+28T>A)
c.2497+28T>A (n.2497+28T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539328G>TCA2641272855NPC1c.2911+27C>A (n.2911+27C>A)
c.1989+27C>A
n.544+27C>A
c.2962+27C>A (n.2962+27C>A)
c.2497+27C>A (n.2497+27C>A)
 gnomAD v4
18g.23539329G>ACA2641272863NPC1c.2911+26C>T (n.2911+26C>T)
c.1989+26C>T
n.544+26C>T
c.2962+26C>T (n.2962+26C>T)
c.2497+26C>T (n.2497+26C>T)
 gnomAD v4
18g.23539329G>CCA2290165700NPC1c.2911+26C>G (n.2911+26C>G)
c.1989+26C>G
n.544+26C>G
c.2962+26C>G (n.2962+26C>G)
c.2497+26C>G (n.2497+26C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539329G=CA2290165699NPC1c.2911+26C= (n.2911+26C=)
c.1989+26C=
n.544+26C=
c.2962+26C= (n.2962+26C=)
c.2497+26C= (n.2497+26C=)
18g.23539329G>TCA2641272859NPC1c.2911+26C>A (n.2911+26C>A)
c.1989+26C>A
n.544+26C>A
c.2962+26C>A (n.2962+26C>A)
c.2497+26C>A (n.2497+26C>A)
 gnomAD v4
18g.23539330A=CA2290165701NPC1c.2911+25T= (n.2911+25T=)
c.1989+25T=
n.544+25T=
c.2962+25T= (n.2962+25T=)
c.2497+25T= (n.2497+25T=)
18g.23539330A>GCA2290165702NPC1c.2911+25T>C (n.2911+25T>C)
c.1989+25T>C
n.544+25T>C
c.2962+25T>C (n.2962+25T>C)
c.2497+25T>C (n.2497+25T>C)
 dbSNP
18g.23539334_23539344delCA2739268607NPC1c.2911+15_2911+25del (n.2911+15_2911+25del)
c.1989+15_1989+25del
n.544+15_544+25del
c.2962+15_2962+25del (n.2962+15_2962+25del)
c.2497+15_2497+25del (n.2497+15_2497+25del)
 ClinVar
18g.23539331A>CCA2641272866NPC1c.2911+24T>G (n.2911+24T>G)
c.1989+24T>G
n.544+24T>G
c.2962+24T>G (n.2962+24T>G)
c.2497+24T>G (n.2497+24T>G)
 gnomAD v4
18g.23539332A=CA2290165703NPC1c.2911+23T= (n.2911+23T=)
c.1989+23T=
n.544+23T=
c.2962+23T= (n.2962+23T=)
c.2497+23T= (n.2497+23T=)
18g.23539332A>CCA2641272868NPC1c.2911+23T>G (n.2911+23T>G)
c.1989+23T>G
n.544+23T>G
c.2962+23T>G (n.2962+23T>G)
c.2497+23T>G (n.2497+23T>G)
 gnomAD v4
18g.23539332A>GCA8912928NPC1c.2911+23T>C (n.2911+23T>C)
c.1989+23T>C
n.544+23T>C
c.2962+23T>C (n.2962+23T>C)
c.2497+23T>C (n.2497+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539333G>ACA297081124NPC1c.2911+22C>T (n.2911+22C>T)
c.1989+22C>T
n.544+22C>T
c.2962+22C>T (n.2962+22C>T)
c.2497+22C>T (n.2497+22C>T)
 dbSNP
18g.23539333G>CCA2290165705NPC1c.2911+22C>G (n.2911+22C>G)
c.1989+22C>G
n.544+22C>G
c.2962+22C>G (n.2962+22C>G)
c.2497+22C>G (n.2497+22C>G)
 dbSNP
18g.23539333G=CA2290165704NPC1c.2911+22C= (n.2911+22C=)
c.1989+22C=
n.544+22C=
c.2962+22C= (n.2962+22C=)
c.2497+22C= (n.2497+22C=)
18g.23539333G>TCA2641272877NPC1c.2911+22C>A (n.2911+22C>A)
c.1989+22C>A
n.544+22C>A
c.2962+22C>A (n.2962+22C>A)
c.2497+22C>A (n.2497+22C>A)
 gnomAD v4
18g.23539334A=CA2290165706NPC1c.2911+21T= (n.2911+21T=)
c.1989+21T=
n.544+21T=
c.2962+21T= (n.2962+21T=)
c.2497+21T= (n.2497+21T=)
18g.23539334A>CCA8912929NPC1c.2911+21T>G (n.2911+21T>G)
c.1989+21T>G
n.544+21T>G
c.2962+21T>G (n.2962+21T>G)
c.2497+21T>G (n.2497+21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539334A>GCA297081129NPC1c.2911+21T>C (n.2911+21T>C)
c.1989+21T>C
n.544+21T>C
c.2962+21T>C (n.2962+21T>C)
c.2497+21T>C (n.2497+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539335T>CCA8912930NPC1c.2911+20A>G (n.2911+20A>G)
c.1989+20A>G
n.544+20A>G
c.2962+20A>G (n.2962+20A>G)
c.2497+20A>G (n.2497+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539335T=CA2290165707NPC1c.2911+20A= (n.2911+20A=)
c.1989+20A=
n.544+20A=
c.2962+20A= (n.2962+20A=)
c.2497+20A= (n.2497+20A=)
18g.23539337delCA2697555335NPC1c.2911+20del (n.2911+20del)
c.1989+20del
n.544+20del
c.2962+20del (n.2962+20del)
c.2497+20del (n.2497+20del)
 ClinVar
18g.23539337T>ACA2811805000NPC1c.2911+18A>T (n.2911+18A>T)
c.1989+18A>T
n.544+18A>T
c.2962+18A>T (n.2962+18A>T)
c.2497+18A>T (n.2497+18A>T)
18g.23539337T>CCA297081137NPC1c.2911+18A>G (n.2911+18A>G)
c.1989+18A>G
n.544+18A>G
c.2962+18A>G (n.2962+18A>G)
c.2497+18A>G (n.2497+18A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539337T=CA2290165708NPC1c.2911+18A= (n.2911+18A=)
c.1989+18A=
n.544+18A=
c.2962+18A= (n.2962+18A=)
c.2497+18A= (n.2497+18A=)
18g.23539338G>ACA2576470498NPC1c.2911+17C>T (n.2911+17C>T)
c.1989+17C>T
n.544+17C>T
c.2962+17C>T (n.2962+17C>T)
c.2497+17C>T (n.2497+17C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23539338G>TCA2576470499NPC1c.2911+17C>A (n.2911+17C>A)
c.1989+17C>A
n.544+17C>A
c.2962+17C>A (n.2962+17C>A)
c.2497+17C>A (n.2497+17C>A)
 gnomAD v4
18g.23539339delCA2641272889NPC1c.2911+17del (n.2911+17del)
c.1989+17del
n.544+17del
c.2962+17del (n.2962+17del)
c.2497+17del (n.2497+17del)
 gnomAD v4
18g.23539339G>ACA2641272901NPC1c.2911+16C>T (n.2911+16C>T)
c.1989+16C>T
n.544+16C>T
c.2962+16C>T (n.2962+16C>T)
c.2497+16C>T (n.2497+16C>T)
 gnomAD v4
18g.23539339G>TCA2641272900NPC1c.2911+16C>A (n.2911+16C>A)
c.1989+16C>A
n.544+16C>A
c.2962+16C>A (n.2962+16C>A)
c.2497+16C>A (n.2497+16C>A)
 gnomAD v4
18g.23539340T>ACA2641272904NPC1c.2911+15A>T (n.2911+15A>T)
c.1989+15A>T
n.544+15A>T
c.2962+15A>T (n.2962+15A>T)
c.2497+15A>T (n.2497+15A>T)
 gnomAD v4
18g.23539340T>GCA988381962NPC1c.2911+15A>C (n.2911+15A>C)
c.1989+15A>C
n.544+15A>C
c.2962+15A>C (n.2962+15A>C)
c.2497+15A>C (n.2497+15A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539340T=CA2290165709NPC1c.2911+15A= (n.2911+15A=)
c.1989+15A=
n.544+15A=
c.2962+15A= (n.2962+15A=)
c.2497+15A= (n.2497+15A=)
18g.23539341A=CA2290165710NPC1c.2911+14T= (n.2911+14T=)
c.1989+14T=
n.544+14T=
c.2962+14T= (n.2962+14T=)
c.2497+14T= (n.2497+14T=)
18g.23539341A>CCA8912931NPC1c.2911+14T>G (n.2911+14T>G)
c.1989+14T>G
n.544+14T>G
c.2962+14T>G (n.2962+14T>G)
c.2497+14T>G (n.2497+14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539341A>GCA297081141NPC1c.2911+14T>C (n.2911+14T>C)
c.1989+14T>C
n.544+14T>C
c.2962+14T>C (n.2962+14T>C)
c.2497+14T>C (n.2497+14T>C)
 dbSNP
18g.23539343delCA2641272910NPC1c.2911+14del (n.2911+14del)
c.1989+14del
n.544+14del
c.2962+14del (n.2962+14del)
c.2497+14del (n.2497+14del)
 gnomAD v4
18g.23539344G>ACA297081143NPC1c.2911+11C>T (n.2911+11C>T)
c.1989+11C>T
n.544+11C>T
c.2962+11C>T (n.2962+11C>T)
c.2497+11C>T (n.2497+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539344G=CA2290165711NPC1c.2911+11C= (n.2911+11C=)
c.1989+11C=
n.544+11C=
c.2962+11C= (n.2962+11C=)
c.2497+11C= (n.2497+11C=)
18g.23539344G>TCA8912932NPC1c.2911+11C>A (n.2911+11C>A)
c.1989+11C>A
n.544+11C>A
c.2962+11C>A (n.2962+11C>A)
c.2497+11C>A (n.2497+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539345G>ACA8912933NPC1c.2911+10C>T (n.2911+10C>T)
c.1989+10C>T
n.544+10C>T
c.2962+10C>T (n.2962+10C>T)
c.2497+10C>T (n.2497+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539345G=CA2290165712NPC1c.2911+10C= (n.2911+10C=)
c.1989+10C=
n.544+10C=
c.2962+10C= (n.2962+10C=)
c.2497+10C= (n.2497+10C=)
18g.23539345G>TCA2641272926NPC1c.2911+10C>A (n.2911+10C>A)
c.1989+10C>A
n.544+10C>A
c.2962+10C>A (n.2962+10C>A)
c.2497+10C>A (n.2497+10C>A)
 gnomAD v4
18g.23539346A=CA2290165713NPC1c.2911+9T= (n.2911+9T=)
c.1989+9T=
n.544+9T=
c.2962+9T= (n.2962+9T=)
c.2497+9T= (n.2497+9T=)
18g.23539346A>CCA2641272927NPC1c.2911+9T>G (n.2911+9T>G)
c.1989+9T>G
n.544+9T>G
c.2962+9T>G (n.2962+9T>G)
c.2497+9T>G (n.2497+9T>G)
 gnomAD v4
18g.23539347G>ACA2576470500NPC1c.2911+8C>T (n.2911+8C>T)
c.1989+8C>T
n.544+8C>T
c.2962+8C>T (n.2962+8C>T)
c.2497+8C>T (n.2497+8C>T)
18g.23539347G>TCA2641272928NPC1c.2911+8C>A (n.2911+8C>A)
c.1989+8C>A
n.544+8C>A
c.2962+8C>A (n.2962+8C>A)
c.2497+8C>A (n.2497+8C>A)
 gnomAD v4
18g.23539347dupCA988381966NPC1c.2911+8dup (n.2911+8dup)
c.1989+8dup
n.544+8dup
c.2962+8dup (n.2962+8dup)
c.2497+8dup (n.2497+8dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539349delCA2576470501NPC1c.2911+7del (n.2911+7del)
c.1989+7del
n.544+7del
c.2962+7del (n.2962+7del)
c.2497+7del (n.2497+7del)
 gnomAD v4
18g.23539349A=CA2290165714NPC1c.2911+6T= (n.2911+6T=)
c.1989+6T=
n.544+6T=
c.2962+6T= (n.2962+6T=)
c.2497+6T= (n.2497+6T=)
18g.23539349A>CCA2641272933NPC1c.2911+6T>G (n.2911+6T>G)
c.1989+6T>G
n.544+6T>G
c.2962+6T>G (n.2962+6T>G)
c.2497+6T>G (n.2497+6T>G)
 gnomAD v4
18g.23539349A>GCA2641272935NPC1c.2911+6T>C (n.2911+6T>C)
c.1989+6T>C
n.544+6T>C
c.2962+6T>C (n.2962+6T>C)
c.2497+6T>C (n.2497+6T>C)
 gnomAD v4
18g.23539349A>TCA8912934NPC1c.2911+6T>A (n.2911+6T>A)
c.1989+6T>A
n.544+6T>A
c.2962+6T>A (n.2962+6T>A)
c.2497+6T>A (n.2497+6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539350G>ACA2576470502NPC1c.2911+5C>T (n.2911+5C>T)
c.1989+5C>T
n.544+5C>T
c.2962+5C>T (n.2962+5C>T)
c.2497+5C>T (n.2497+5C>T)
 dbSNP
18g.23539350G>CCA2290165716NPC1c.2911+5C>G (n.2911+5C>G)
c.1989+5C>G
n.544+5C>G
c.2962+5C>G (n.2962+5C>G)
c.2497+5C>G (n.2497+5C>G)
 dbSNP
18g.23539350G=CA2290165715NPC1c.2911+5C= (n.2911+5C=)
c.1989+5C=
n.544+5C=
c.2962+5C= (n.2962+5C=)
c.2497+5C= (n.2497+5C=)
18g.23539350G>TCA2576470503NPC1c.2911+5C>A (n.2911+5C>A)
c.1989+5C>A
n.544+5C>A
c.2962+5C>A (n.2962+5C>A)
c.2497+5C>A (n.2497+5C>A)
 gnomAD v4
18g.23539351dupCA2641272943NPC1c.2911+5dup (n.2911+5dup)
c.1989+5dup
n.544+5dup
c.2962+5dup (n.2962+5dup)
c.2497+5dup (n.2497+5dup)
 gnomAD v4
18g.23539351G>ACA8912935NPC1c.2911+4C>T (n.2911+4C>T)
c.1989+4C>T
n.544+4C>T
c.2962+4C>T (n.2962+4C>T)
c.2497+4C>T (n.2497+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539351G>CCA2641272958NPC1c.2911+4C>G (n.2911+4C>G)
c.1989+4C>G
n.544+4C>G
c.2962+4C>G (n.2962+4C>G)
c.2497+4C>G (n.2497+4C>G)
 gnomAD v4
18g.23539351G=CA2290165717NPC1c.2911+4C= (n.2911+4C=)
c.1989+4C=
n.544+4C=
c.2962+4C= (n.2962+4C=)
c.2497+4C= (n.2497+4C=)
18g.23539351G>TCA2641272953NPC1c.2911+4C>A (n.2911+4C>A)
c.1989+4C>A
n.544+4C>A
c.2962+4C>A (n.2962+4C>A)
c.2497+4C>A (n.2497+4C>A)
 gnomAD v4
18g.23539352_23539353delinsTACA2290165718NPC1c.2911+2_2911+3delinsTA (n.2911+2_2911+3delinsTA)
c.1989+2_1989+3delinsTA
n.544+2_544+3delinsTA
c.2962+2_2962+3delinsTA (n.2962+2_2962+3delinsTA)
c.2497+2_2497+3delinsTA (n.2497+2_2497+3delinsTA)
18g.23539353delCA916083637NPC1c.2911+2del (n.2911+2del)
c.1989+2del
n.544+2del
c.2962+2del (n.2962+2del)
c.2497+2del (n.2497+2del)
 ClinVar dbSNP
18g.23539353A>CCA401792355NPC1c.2911+2T>G (n.2911+2T>G)
c.1989+2T>G
n.544+2T>G
c.2962+2T>G (n.2962+2T>G)
c.2497+2T>G (n.2497+2T>G)
18g.23539353A>GCA401792357NPC1c.2911+2T>C (n.2911+2T>C)
c.1989+2T>C
n.544+2T>C
c.2962+2T>C (n.2962+2T>C)
c.2497+2T>C (n.2497+2T>C)
 gnomAD v4
18g.23539353A>TCA401792356NPC1c.2911+2T>A (n.2911+2T>A)
c.1989+2T>A
n.544+2T>A
c.2962+2T>A (n.2962+2T>A)
c.2497+2T>A (n.2497+2T>A)
18g.23539353_23539354delCA913014989NPC1c.2911+1_2911+2del (n.2911+1_2911+2del)
c.1989+1_1989+2del
n.544+1_544+2del
c.2962+1_2962+2del (n.2962+1_2962+2del)
c.2497+1_2497+2del (n.2497+1_2497+2del)
18g.23539353_23539354delinsACCA2290165719NPC1c.2911+1_2911+2delinsGT (n.2911+1_2911+2delinsGT)
c.1989+1_1989+2delinsGT
n.544+1_544+2delinsGT
c.2962+1_2962+2delinsGT (n.2962+1_2962+2delinsGT)
c.2497+1_2497+2delinsGT (n.2497+1_2497+2delinsGT)
18g.23539354C>ACA401792358NPC1c.2911+1G>T (n.2911+1G>T)
c.1989+1G>T
n.544+1G>T
c.2962+1G>T (n.2962+1G>T)
c.2497+1G>T (n.2497+1G>T)
18g.23539354C=CA2290165720NPC1c.2911+1G= (n.2911+1G=)
c.1989+1G=
n.544+1G=
c.2962+1G= (n.2962+1G=)
c.2497+1G= (n.2497+1G=)
18g.23539354C>GCA401792359NPC1c.2911+1G>C (n.2911+1G>C)
c.1989+1G>C
n.544+1G>C
c.2962+1G>C (n.2962+1G>C)
c.2497+1G>C (n.2497+1G>C)
18g.23539354C>TCA401792360NPC1c.2911+1G>A (n.2911+1G>A)
c.1989+1G>A
n.544+1G>A
c.2962+1G>A (n.2962+1G>A)
c.2497+1G>A (n.2497+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539355delCA658824815NPC1c.2911+1del
c.1989+1del
n.544+1del
c.2962+1del
c.2497+1del
 ClinVar dbSNP
18g.23539355C>ACA401792361NPC1c.2911G>T (p.Val971Leu)
c.1989G>T
n.544G>T
c.2962G>T (p.Val988Leu)
c.2497G>T (p.Val833Leu)
 dbSNP
18g.23539355C=CA2290165721NPC1c.2911G= (p.Val971=)
c.1989G=
n.544G=
c.2962G= (p.Val988=)
c.2497G= (p.Val833=)
18g.23539355C>GCA401792362NPC1c.2911G>C (p.Val971Leu)
c.1989G>C
n.544G>C
c.2962G>C (p.Val988Leu)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
18g.23539355C>TCA297081147NPC1c.2911G>A (p.Val971Met)
c.1989G>A
n.544G>A
c.2962G>A (p.Val988Met)
c.2497G>A (p.Val833Met)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched