Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538655G>ACA8912909NPC1c.2928C>T (p.Cys976=)
c.2006C>T
n.561C>T
n.271C>T
c.2979C>T (p.Cys993=)
c.2514C>T (p.Cys838=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538655G>CCA401792314NPC1c.2928C>G (p.Cys976Trp)
c.2006C>G
n.561C>G
n.271C>G
c.2979C>G (p.Cys993Trp)
c.2514C>G (p.Cys838Trp)
 dbSNP
18g.23538655G=CA2290165390NPC1c.2928C= (p.Cys976=)
c.2006C=
n.561C=
n.271C=
c.2979C= (p.Cys993=)
c.2514C= (p.Cys838=)
18g.23538655G>TCA401792315NPC1c.2928C>A (p.Cys976Ter)
c.2006C>A
n.561C>A
n.271C>A
c.2979C>A (p.Cys993Ter)
c.2514C>A (p.Cys838Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23538660_23538663delCA2695227436NPC1c.2925_2928del (p.Cys976PhefsTer6)
c.2003_2006del
n.558_561del
n.268_271del
c.2976_2979del (p.Cys993PhefsTer6)
c.2511_2514del (p.Cys838PhefsTer6)
18g.23538656C>ACA401792316NPC1c.2927G>T (p.Cys976Phe)
c.2005G>T
n.560G>T
n.270G>T
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18g.23538656C>GCA401792317NPC1c.2927G>C (p.Cys976Ser)
c.2005G>C
n.560G>C
n.270G>C
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.2513G>C (p.Cys838Ser)
18g.23538656C>TCA401792318NPC1c.2927G>A (p.Cys976Tyr)
c.2005G>A
n.560G>A
n.270G>A
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.2513G>A (p.Cys838Tyr)
18g.23538657A=CA2290165391NPC1c.2926T= (p.Cys976=)
c.2004T=
n.559T=
n.269T=
c.2977T= (p.Cys993=)
c.2512T= (p.Cys838=)
18g.23538657A>CCA8912910NPC1c.2926T>G (p.Cys976Gly)
c.2004T>G
n.559T>G
n.269T>G
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.2512T>G (p.Cys838Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538657A>GCA401792319NPC1c.2926T>C (p.Cys976Arg)
c.2004T>C
n.559T>C
n.269T>C
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.2512T>C (p.Cys838Arg)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23538657A>TCA401792320NPC1c.2926T>A (p.Cys976Ser)
c.2004T>A
n.559T>A
n.269T>A
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.2512T>A (p.Cys838Ser)
18g.23538658G>ACA503322514NPC1c.2925C>T (p.Ala975=)
c.2003C>T
n.558C>T
n.268C>T
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.2511C>T (p.Ala837=)
18g.23538658G>CCA503322515NPC1c.2925C>G (p.Ala975=)
c.2003C>G
n.558C>G
n.268C>G
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.2511C>G (p.Ala837=)
18g.23538658G>TCA503322516NPC1c.2925C>A (p.Ala975=)
c.2003C>A
n.558C>A
n.268C>A
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.2511C>A (p.Ala837=)
18g.23538659G>ACA401792323NPC1c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.2002C>T
n.557C>T
n.267C>T
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.2510C>T (p.Ala837Val)
18g.23538659G>CCA401792322NPC1c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.2002C>G
n.557C>G
n.267C>G
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
18g.23538659G>TCA401792321NPC1c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.2002C>A
n.557C>A
n.267C>A
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.2510C>A (p.Ala837Asp)
18g.23538660C>ACA401792324NPC1c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.2001G>T
n.556G>T
n.266G>T
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
 gnomAD v4
18g.23538660C>GCA401792325NPC1c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.2001G>C
n.556G>C
n.266G>C
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
18g.23538660C>TCA401792326NPC1c.2923G>A (p.Ala975Thr)
c.2001G>A
n.556G>A
n.266G>A
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
18g.23538661A=CA2290165392NPC1c.2922T= (p.Pro974=)
c.2000T=
n.555T=
n.265T=
c.2973T= (p.Pro991=)
c.2508T= (p.Pro836=)
18g.23538661A>CCA503322517NPC1c.2922T>G (p.Pro974=)
c.2000T>G
n.555T>G
n.265T>G
c.2973T>G (p.Pro991=)
c.2508T>G (p.Pro836=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538661A>GCA503322519NPC1c.2922T>C (p.Pro974=)
c.2000T>C
n.555T>C
n.265T>C
c.2973T>C (p.Pro991=)
c.2508T>C (p.Pro836=)
18g.23538661A>TCA503322518NPC1c.2922T>A (p.Pro974=)
c.2000T>A
n.555T>A
n.265T>A
c.2973T>A (p.Pro991=)
c.2508T>A (p.Pro836=)
18g.23538662G>ACA401792327NPC1c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.1999C>T
n.554C>T
n.264C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
18g.23538662G>CCA401792328NPC1c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.1999C>G
n.554C>G
n.264C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
18g.23538662G>TCA401792329NPC1c.2921C>A (p.Pro974His)
c.1999C>A
n.554C>A
n.264C>A
c.2972C>A (p.Pro991His)
c.2507C>A (p.Pro836His)
18g.23538663G>ACA8912911NPC1c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.1998C>T
n.553C>T
n.263C>T
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538663G>CCA401792330NPC1c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.1998C>G
n.553C>G
n.263C>G
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
18g.23538663G=CA2290165393NPC1c.2920C= (p.Pro974=)
c.1998C=
n.553C=
n.263C=
c.2971C= (p.Pro991=)
c.2506C= (p.Pro836=)
18g.23538663G>TCA401792331NPC1c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.1998C>A
n.553C>A
n.263C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
 gnomAD v4
18g.23538664G>ACA503322520NPC1c.2919C>T (p.Asp973=)
c.1997C>T
n.552C>T
n.262C>T
c.2970C>T (p.Asp990=)
c.2505C>T (p.Asp835=)
18g.23538664G>CCA401792332NPC1c.2919C>G (p.Asp973Glu)
c.1997C>G
n.552C>G
n.262C>G
c.2970C>G (p.Asp990Glu)
c.2505C>G (p.Asp835Glu)
18g.23538664G>TCA401792333NPC1c.2919C>A (p.Asp973Glu)
c.1997C>A
n.552C>A
n.262C>A
c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.2505C>A (p.Asp835Glu)
18g.23538665T>ACA401792336NPC1c.2918A>T (p.Asp973Val)
c.1996A>T
n.551A>T
n.261A>T
c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
 COSMIC COSMIC
18g.23538665T>CCA401792335NPC1c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.1996A>G
n.551A>G
n.261A>G
c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
18g.23538665T>GCA401792334NPC1c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.1996A>C
n.551A>C
n.261A>C
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
 dbSNP
18g.23538665T=CA2290165394NPC1c.2918A= (p.Asp973=)
c.1996A=
n.551A=
n.261A=
c.2969A= (p.Asp990=)
c.2504A= (p.Asp835=)
18g.23538666C>ACA401792337NPC1c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
c.1995G>T
n.550G>T
n.260G>T
c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
c.2503G>T (p.Asp835Tyr)
18g.23538666C>GCA401792338NPC1c.2917G>C (p.Asp973His)
c.1995G>C
n.550G>C
n.260G>C
c.2968G>C (p.Asp990His)
c.2503G>C (p.Asp835His)
18g.23538666C>TCA401792339NPC1c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.1995G>A
n.550G>A
n.260G>A
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
c.2503G>A (p.Asp835Asn)
18g.23538667A>CCA503322521NPC1c.2916T>G (p.Val972=)
c.1994T>G
n.549T>G
n.259T>G
c.2967T>G (p.Val989=)
c.2502T>G (p.Val834=)
18g.23538667A>GCA503322522NPC1c.2916T>C (p.Val972=)
c.1994T>C
n.549T>C
n.259T>C
c.2967T>C (p.Val989=)
c.2502T>C (p.Val834=)
18g.23538667A>TCA503322523NPC1c.2916T>A (p.Val972=)
c.1994T>A
n.549T>A
n.259T>A
c.2967T>A (p.Val989=)
c.2502T>A (p.Val834=)
18g.23538668A=CA2290165395NPC1c.2915T= (p.Val972=)
c.1993T=
n.548T=
n.258T=
c.2966T= (p.Val989=)
c.2501T= (p.Val834=)
18g.23538668A>CCA401792340NPC1c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.1993T>G
n.548T>G
n.258T>G
c.2966T>G (p.Val989Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
18g.23538668A>GCA401792341NPC1c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.1993T>C
n.548T>C
n.258T>C
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
 dbSNP
18g.23538668A>TCA401792342NPC1c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.1993T>A
n.548T>A
n.258T>A
c.2966T>A (p.Val989Asp)
c.2501T>A (p.Val834Asp)
18g.23538669C>ACA401792343NPC1c.2914G>T (p.Val972Phe)
c.1992G>T
n.547G>T
n.257G>T
c.2965G>T (p.Val989Phe)
c.2500G>T (p.Val834Phe)
18g.23538669C>GCA401792344NPC1c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.1992G>C
n.547G>C
n.257G>C
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
18g.23538669C>TCA401792345NPC1c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.1992G>A
n.547G>A
n.257G>A
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
 gnomAD v4
18g.23538669_23538670insTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCA628677790NPC1c.2913_2914insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
c.1991_1992insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
n.546_547insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
n.256_257insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
c.2964_2965insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
c.2499_2500insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
 gnomAD v2
18g.23538670C>ACA503322524NPC1c.2913G>T (p.Val971=)
c.1991G>T
n.546G>T
n.256G>T
c.2964G>T (p.Val988=)
c.2499G>T (p.Val833=)
18g.23538670C=CA2290165396NPC1c.2913G= (p.Val971=)
c.1991G=
n.546G=
n.256G=
c.2964G= (p.Val988=)
c.2499G= (p.Val833=)
18g.23538670C>GCA503322525NPC1c.2913G>C (p.Val971=)
c.1991G>C
n.546G>C
n.256G>C
c.2964G>C (p.Val988=)
c.2499G>C (p.Val833=)
18g.23538670C>TCA297080763NPC1c.2913G>A (p.Val971=)
c.1991G>A
n.546G>A
n.256G>A
c.2964G>A (p.Val988=)
c.2499G>A (p.Val833=)
 ClinVar dbSNP
18g.23538671A>CCA401792346NPC1c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.1990T>G
n.545T>G
n.255T>G
c.2963T>G (p.Val988Gly)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
18g.23538671A>GCA401792347NPC1c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.1990T>C
n.545T>C
n.255T>C
c.2963T>C (p.Val988Ala)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
18g.23538671A>TCA401792348NPC1c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.1990T>A
n.545T>A
n.255T>A
c.2963T>A (p.Val988Glu)
c.2498T>A (p.Val833Glu)
18g.23538672C>ACA401792350NPC1c.2912-1G>T (n.2912-1G>T)
c.1990-1G>T
n.545-1G>T
n.254G>T
c.2963-1G>T (n.2963-1G>T)
c.2498-1G>T (n.2498-1G>T)
18g.23538672C>GCA401792351NPC1c.2912-1G>C (n.2912-1G>C)
c.1990-1G>C
n.545-1G>C
n.254G>C
c.2963-1G>C (n.2963-1G>C)
c.2498-1G>C (n.2498-1G>C)
18g.23538672C>TCA401792349NPC1c.2912-1G>A (n.2912-1G>A)
c.1990-1G>A
n.545-1G>A
n.254G>A
c.2963-1G>A (n.2963-1G>A)
c.2498-1G>A (n.2498-1G>A)
18g.23538673T>ACA401792354NPC1c.2912-2A>T (n.2912-2A>T)
c.1990-2A>T
n.545-2A>T
n.253A>T
c.2963-2A>T (n.2963-2A>T)
c.2498-2A>T (n.2498-2A>T)
18g.23538673T>CCA401792352NPC1c.2912-2A>G (n.2912-2A>G)
c.1990-2A>G
n.545-2A>G
n.253A>G
c.2963-2A>G (n.2963-2A>G)
c.2498-2A>G (n.2498-2A>G)
18g.23538673T>GCA401792353NPC1c.2912-2A>C (n.2912-2A>C)
c.1990-2A>C
n.545-2A>C
n.253A>C
c.2963-2A>C (n.2963-2A>C)
c.2498-2A>C (n.2498-2A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.23538673T=CA2290165397NPC1c.2912-2A= (n.2912-2A=)
c.1990-2A=
n.545-2A=
n.253A=
c.2963-2A= (n.2963-2A=)
c.2498-2A= (n.2498-2A=)
18g.23538674G>CCA269834NPC1c.2912-3C>G (n.2912-3C>G)
c.1990-3C>G
n.545-3C>G
n.252C>G
c.2963-3C>G (n.2963-3C>G)
c.2498-3C>G (n.2498-3C>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23538674G=CA2290165398NPC1c.2912-3C= (n.2912-3C=)
c.1990-3C=
n.545-3C=
n.252C=
c.2963-3C= (n.2963-3C=)
c.2498-3C= (n.2498-3C=)
18g.23538674_23538675insAAGCATTCA2734658487NPC1c.2912-4_2912-3insAATGCTT (n.2912-4_2912-3insAATGCTT)
c.1990-4_1990-3insAATGCTT
n.545-4_545-3insAATGCTT
n.251_252insAATGCTT
c.2963-4_2963-3insAATGCTT (n.2963-4_2963-3insAATGCTT)
c.2498-4_2498-3insAATGCTT (n.2498-4_2498-3insAATGCTT)
 dbSNP
18g.23538676C>ACA988381907NPC1c.2912-5G>T (n.2912-5G>T)
c.1990-5G>T
n.545-5G>T
n.250G>T
c.2963-5G>T (n.2963-5G>T)
c.2498-5G>T (n.2498-5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538676C=CA2290165399NPC1c.2912-5G= (n.2912-5G=)
c.1990-5G=
n.545-5G=
n.250G=
c.2963-5G= (n.2963-5G=)
c.2498-5G= (n.2498-5G=)
18g.23538676C>GCA2580607158NPC1c.2912-5G>C (n.2912-5G>C)
c.1990-5G>C
n.545-5G>C
n.250G>C
c.2963-5G>C (n.2963-5G>C)
c.2498-5G>C (n.2498-5G>C)
18g.23538676C>TCA8912912NPC1c.2912-5G>A (n.2912-5G>A)
c.1990-5G>A
n.545-5G>A
n.250G>A
c.2963-5G>A (n.2963-5G>A)
c.2498-5G>A (n.2498-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538677G>ACA8912913NPC1c.2912-6C>T (n.2912-6C>T)
c.1990-6C>T
n.545-6C>T
n.249C>T
c.2963-6C>T (n.2963-6C>T)
c.2498-6C>T (n.2498-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538677G=CA2290165400NPC1c.2912-6C= (n.2912-6C=)
c.1990-6C=
n.545-6C=
n.249C=
c.2963-6C= (n.2963-6C=)
c.2498-6C= (n.2498-6C=)
18g.23538678G>ACA2580095505NPC1c.2912-7C>T (n.2912-7C>T)
c.1990-7C>T
n.545-7C>T
n.248C>T
c.2963-7C>T (n.2963-7C>T)
c.2498-7C>T (n.2498-7C>T)
 ClinVar
18g.23538679_23538680insTCA2695227437NPC1c.2912-9_2912-8insA (n.2912-9_2912-8insA)
c.1990-9_1990-8insA
n.545-9_545-8insA
n.246_247insA
c.2963-9_2963-8insA (n.2963-9_2963-8insA)
c.2498-9_2498-8insA (n.2498-9_2498-8insA)
18g.23538680G>CCA2641271888NPC1c.2912-9C>G (n.2912-9C>G)
c.1990-9C>G
n.545-9C>G
n.246C>G
c.2963-9C>G (n.2963-9C>G)
c.2498-9C>G (n.2498-9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23538681delCA2695227438NPC1c.2912-10del (n.2912-10del)
c.1990-10del
n.545-10del
n.245del
c.2963-10del (n.2963-10del)
c.2498-10del (n.2498-10del)
18g.23538681A=CA2290165401NPC1c.2912-10T= (n.2912-10T=)
c.1990-10T=
n.545-10T=
n.245T=
c.2963-10T= (n.2963-10T=)
c.2498-10T= (n.2498-10T=)
18g.23538682C>ACA2811804943NPC1c.2912-11G>T (n.2912-11G>T)
c.1990-11G>T
n.545-11G>T
n.244G>T
c.2963-11G>T (n.2963-11G>T)
c.2498-11G>T (n.2498-11G>T)
18g.23538682C=CA2290165403NPC1c.2912-11G= (n.2912-11G=)
c.1990-11G=
n.545-11G=
n.244G=
c.2963-11G= (n.2963-11G=)
c.2498-11G= (n.2498-11G=)
18g.23538682C>TCA628677791NPC1c.2912-11G>A (n.2912-11G>A)
c.1990-11G>A
n.545-11G>A
n.244G>A
c.2963-11G>A (n.2963-11G>A)
c.2498-11G>A (n.2498-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538682_23538683insTCCA2290165402NPC1c.2912-11_2912-10insAG (n.2912-11_2912-10insAG)
c.1990-11_1990-10insAG
n.545-11_545-10insAG
n.244_245insAG
c.2963-11_2963-10insAG (n.2963-11_2963-10insAG)
c.2498-11_2498-10insAG (n.2498-11_2498-10insAG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538683A=CA2290165404NPC1c.2912-12T= (n.2912-12T=)
c.1990-12T=
n.545-12T=
n.243T=
c.2963-12T= (n.2963-12T=)
c.2498-12T= (n.2498-12T=)
18g.23538683A>GCA8912914NPC1c.2912-12T>C (n.2912-12T>C)
c.1990-12T>C
n.545-12T>C
n.243T>C
c.2963-12T>C (n.2963-12T>C)
c.2498-12T>C (n.2498-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538684T>CCA8912915NPC1c.2912-13A>G (n.2912-13A>G)
c.1990-13A>G
n.545-13A>G
n.242A>G
c.2963-13A>G (n.2963-13A>G)
c.2498-13A>G (n.2498-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538684T>GCA628677792NPC1c.2912-13A>C (n.2912-13A>C)
c.1990-13A>C
n.545-13A>C
n.242A>C
c.2963-13A>C (n.2963-13A>C)
c.2498-13A>C (n.2498-13A>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23538684T=CA2290165405NPC1c.2912-13A= (n.2912-13A=)
c.1990-13A=
n.545-13A=
n.242A=
c.2963-13A= (n.2963-13A=)
c.2498-13A= (n.2498-13A=)
18g.23538686C>TCA2697555334NPC1c.2912-15G>A (n.2912-15G>A)
c.1990-15G>A
n.545-15G>A
n.240G>A
c.2963-15G>A (n.2963-15G>A)
c.2498-15G>A (n.2498-15G>A)
 ClinVar
18g.23538687A>GCA2641271904NPC1c.2912-16T>C (n.2912-16T>C)
c.1990-16T>C
n.545-16T>C
n.239T>C
c.2963-16T>C (n.2963-16T>C)
c.2498-16T>C (n.2498-16T>C)
 gnomAD v4
18g.23538687_23538688delinsAGCA2290165406NPC1c.2912-17_2912-16delinsCT (n.2912-17_2912-16delinsCT)
c.1990-17_1990-16delinsCT
n.545-17_545-16delinsCT
n.238_239delinsCT
c.2963-17_2963-16delinsCT (n.2963-17_2963-16delinsCT)
c.2498-17_2498-16delinsCT (n.2498-17_2498-16delinsCT)
18g.23538688G>TCA2739268572NPC1c.2912-17C>A (n.2912-17C>A)
c.1990-17C>A
n.545-17C>A
n.238C>A
c.2963-17C>A (n.2963-17C>A)
c.2498-17C>A (n.2498-17C>A)
 ClinVar
18g.23538690delCA628677793NPC1c.2912-17del (n.2912-17del)
c.1990-17del
n.545-17del
n.238del
c.2963-17del (n.2963-17del)
c.2498-17del (n.2498-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538689G>ACA628677794NPC1c.2912-18C>T (n.2912-18C>T)
c.1990-18C>T
n.545-18C>T
n.237C>T
c.2963-18C>T (n.2963-18C>T)
c.2498-18C>T (n.2498-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538689G=CA2290165407NPC1c.2912-18C= (n.2912-18C=)
c.1990-18C=
n.545-18C=
n.237C=
c.2963-18C= (n.2963-18C=)
c.2498-18C= (n.2498-18C=)
18g.23538690G>ACA2739268573NPC1c.2912-19C>T (n.2912-19C>T)
c.1990-19C>T
n.545-19C>T
n.236C>T
c.2963-19C>T (n.2963-19C>T)
c.2498-19C>T (n.2498-19C>T)
 ClinVar
18g.23538691A>GCA2576470472NPC1c.2912-20T>C (n.2912-20T>C)
c.1990-20T>C
n.545-20T>C
n.235T>C
c.2963-20T>C (n.2963-20T>C)
c.2498-20T>C (n.2498-20T>C)
18g.23538692G>CCA297080776NPC1c.2912-21C>G (n.2912-21C>G)
c.1990-21C>G
n.545-21C>G
n.234C>G
c.2963-21C>G (n.2963-21C>G)
c.2498-21C>G (n.2498-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538692G=CA2290165408NPC1c.2912-21C= (n.2912-21C=)
c.1990-21C=
n.545-21C=
n.234C=
c.2963-21C= (n.2963-21C=)
c.2498-21C= (n.2498-21C=)
18g.23538693G>TCA2641271916NPC1c.2912-22C>A (n.2912-22C>A)
c.1990-22C>A
n.545-22C>A
n.233C>A
c.2963-22C>A (n.2963-22C>A)
c.2498-22C>A (n.2498-22C>A)
 gnomAD v4
18g.23538694A=CA2290165410NPC1c.2912-23T= (n.2912-23T=)
c.1990-23T=
n.545-23T=
n.232T=
c.2963-23T= (n.2963-23T=)
c.2498-23T= (n.2498-23T=)
18g.23538694A>GCA2290165411NPC1c.2912-23T>C (n.2912-23T>C)
c.1990-23T>C
n.545-23T>C
n.232T>C
c.2963-23T>C (n.2963-23T>C)
c.2498-23T>C (n.2498-23T>C)
 dbSNP
18g.23538694_23538695delinsACCA2290165409NPC1c.2912-24_2912-23delinsGT (n.2912-24_2912-23delinsGT)
c.1990-24_1990-23delinsGT
n.545-24_545-23delinsGT
n.231_232delinsGT
c.2963-24_2963-23delinsGT (n.2963-24_2963-23delinsGT)
c.2498-24_2498-23delinsGT (n.2498-24_2498-23delinsGT)
18g.23538695delCA8912916NPC1c.2912-24del (n.2912-24del)
c.1990-24del
n.545-24del
n.231del
c.2963-24del (n.2963-24del)
c.2498-24del (n.2498-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538695C=CA2290165412NPC1c.2912-24G= (n.2912-24G=)
c.1990-24G=
n.545-24G=
n.231G=
c.2963-24G= (n.2963-24G=)
c.2498-24G= (n.2498-24G=)
18g.23538695C>TCA628677795NPC1c.2912-24G>A (n.2912-24G>A)
c.1990-24G>A
n.545-24G>A
n.231G>A
c.2963-24G>A (n.2963-24G>A)
c.2498-24G>A (n.2498-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538695_23538696delCA2641271926NPC1c.2912-25_2912-24del (n.2912-25_2912-24del)
c.1990-25_1990-24del
n.545-25_545-24del
n.230_231del
c.2963-25_2963-24del (n.2963-25_2963-24del)
c.2498-25_2498-24del (n.2498-25_2498-24del)
 gnomAD v4
18g.23538697G>ACA2290165414NPC1c.2912-26C>T (n.2912-26C>T)
c.1990-26C>T
n.545-26C>T
n.229C>T
c.2963-26C>T (n.2963-26C>T)
c.2498-26C>T (n.2498-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538697G=CA2290165413NPC1c.2912-26C= (n.2912-26C=)
c.1990-26C=
n.545-26C=
n.229C=
c.2963-26C= (n.2963-26C=)
c.2498-26C= (n.2498-26C=)
18g.23538698T>ACA628677796NPC1c.2912-27A>T (n.2912-27A>T)
c.1990-27A>T
n.545-27A>T
n.228A>T
c.2963-27A>T (n.2963-27A>T)
c.2498-27A>T (n.2498-27A>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23538698T=CA2290165415NPC1c.2912-27A= (n.2912-27A=)
c.1990-27A=
n.545-27A=
n.228A=
c.2963-27A= (n.2963-27A=)
c.2498-27A= (n.2498-27A=)
18g.23538698_23538703delCA2641271930NPC1c.2912-32_2912-27del (n.2912-32_2912-27del)
c.1990-32_1990-27del
n.545-32_545-27del
n.223_228del
c.2963-32_2963-27del (n.2963-32_2963-27del)
c.2498-32_2498-27del (n.2498-32_2498-27del)
 gnomAD v4
18g.23538699_23538702delinsTAGACA2290165416NPC1c.2912-31_2912-28delinsTCTA (n.2912-31_2912-28delinsTCTA)
c.1990-31_1990-28delinsTCTA
n.545-31_545-28delinsTCTA
n.224_227delinsTCTA
c.2963-31_2963-28delinsTCTA (n.2963-31_2963-28delinsTCTA)
c.2498-31_2498-28delinsTCTA (n.2498-31_2498-28delinsTCTA)
18g.23538700A>GCA2811804945NPC1c.2912-29T>C (n.2912-29T>C)
c.1990-29T>C
n.545-29T>C
n.226T>C
c.2963-29T>C (n.2963-29T>C)
c.2498-29T>C (n.2498-29T>C)
18g.23538704_23538706delCA8912917NPC1c.2912-31_2912-29del (n.2912-31_2912-29del)
c.1990-31_1990-29del
n.545-31_545-29del
n.224_226del
c.2963-31_2963-29del (n.2963-31_2963-29del)
c.2498-31_2498-29del (n.2498-31_2498-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538702A>TCA2641271934NPC1c.2912-31T>A (n.2912-31T>A)
c.1990-31T>A
n.545-31T>A
n.224T>A
c.2963-31T>A (n.2963-31T>A)
c.2498-31T>A (n.2498-31T>A)
 gnomAD v4
18g.23538703_23538704delinsAGCA2290165417NPC1c.2912-33_2912-32delinsCT (n.2912-33_2912-32delinsCT)
c.1990-33_1990-32delinsCT
n.545-33_545-32delinsCT
n.222_223delinsCT
c.2963-33_2963-32delinsCT (n.2963-33_2963-32delinsCT)
c.2498-33_2498-32delinsCT (n.2498-33_2498-32delinsCT)
18g.23538704delCA777718876NPC1c.2912-33del (n.2912-33del)
c.1990-33del
n.545-33del
n.222del
c.2963-33del (n.2963-33del)
c.2498-33del (n.2498-33del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538706A=CA2290165418NPC1c.2912-35T= (n.2912-35T=)
c.1990-35T=
n.545-35T=
n.220T=
c.2963-35T= (n.2963-35T=)
c.2498-35T= (n.2498-35T=)
18g.23538706A>CCA2641271940NPC1c.2912-35T>G (n.2912-35T>G)
c.1990-35T>G
n.545-35T>G
n.220T>G
c.2963-35T>G (n.2963-35T>G)
c.2498-35T>G (n.2498-35T>G)
 gnomAD v4
18g.23538706A>GCA8912918NPC1c.2912-35T>C (n.2912-35T>C)
c.1990-35T>C
n.545-35T>C
n.220T>C
c.2963-35T>C (n.2963-35T>C)
c.2498-35T>C (n.2498-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23538707T>ACA2641271945NPC1c.2912-36A>T (n.2912-36A>T)
c.1990-36A>T
n.545-36A>T
n.219A>T
c.2963-36A>T (n.2963-36A>T)
c.2498-36A>T (n.2498-36A>T)
 gnomAD v4
18g.23538707T>CCA8912919NPC1c.2912-36A>G (n.2912-36A>G)
c.1990-36A>G
n.545-36A>G
n.219A>G
c.2963-36A>G (n.2963-36A>G)
c.2498-36A>G (n.2498-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538707T=CA2290165419NPC1c.2912-36A= (n.2912-36A=)
c.1990-36A=
n.545-36A=
n.219A=
c.2963-36A= (n.2963-36A=)
c.2498-36A= (n.2498-36A=)
18g.23538708_23538709delinsAGCA2290165420NPC1c.2912-38_2912-37delinsCT (n.2912-38_2912-37delinsCT)
c.1990-38_1990-37delinsCT
n.545-38_545-37delinsCT
n.217_218delinsCT
c.2963-38_2963-37delinsCT (n.2963-38_2963-37delinsCT)
c.2498-38_2498-37delinsCT (n.2498-38_2498-37delinsCT)
18g.23538709G>CCA8912920NPC1c.2912-38C>G (n.2912-38C>G)
c.1990-38C>G
n.545-38C>G
n.217C>G
c.2963-38C>G (n.2963-38C>G)
c.2498-38C>G (n.2498-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538709G=CA2290165421NPC1c.2912-38C= (n.2912-38C=)
c.1990-38C=
n.545-38C=
n.217C=
c.2963-38C= (n.2963-38C=)
c.2498-38C= (n.2498-38C=)
18g.23538709G>TCA2641271949NPC1c.2912-38C>A (n.2912-38C>A)
c.1990-38C>A
n.545-38C>A
n.217C>A
c.2963-38C>A (n.2963-38C>A)
c.2498-38C>A (n.2498-38C>A)
 gnomAD v4
18g.23538710delCA628677797NPC1c.2912-38del (n.2912-38del)
c.1990-38del
n.545-38del
n.217del
c.2963-38del (n.2963-38del)
c.2498-38del (n.2498-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538710G>CCA2641271951NPC1c.2912-39C>G (n.2912-39C>G)
c.1990-39C>G
n.545-39C>G
n.216C>G
c.2963-39C>G (n.2963-39C>G)
c.2498-39C>G (n.2498-39C>G)
 gnomAD v4
18g.23538710G>TCA2566594528NPC1c.2912-39C>A (n.2912-39C>A)
c.1990-39C>A
n.545-39C>A
n.216C>A
c.2963-39C>A (n.2963-39C>A)
c.2498-39C>A (n.2498-39C>A)
18g.23538711T>GCA2576470473NPC1c.2912-40A>C (n.2912-40A>C)
c.1990-40A>C
n.545-40A>C
n.215A>C
c.2963-40A>C (n.2963-40A>C)
c.2498-40A>C (n.2498-40A>C)
18g.23538712C>GCA2641271954NPC1c.2912-41G>C (n.2912-41G>C)
c.1990-41G>C
n.545-41G>C
n.214G>C
c.2963-41G>C (n.2963-41G>C)
c.2498-41G>C (n.2498-41G>C)
 gnomAD v4
18g.23538713T>CCA777718892NPC1c.2912-42A>G (n.2912-42A>G)
c.1990-42A>G
n.545-42A>G
n.213A>G
c.2963-42A>G (n.2963-42A>G)
c.2498-42A>G (n.2498-42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538713T=CA2290165422NPC1c.2912-42A= (n.2912-42A=)
c.1990-42A=
n.545-42A=
n.213A=
c.2963-42A= (n.2963-42A=)
c.2498-42A= (n.2498-42A=)
18g.23538714C>TCA2641271963NPC1c.2912-43G>A (n.2912-43G>A)
c.1990-43G>A
n.545-43G>A
n.212G>A
c.2963-43G>A (n.2963-43G>A)
c.2498-43G>A (n.2498-43G>A)
 gnomAD v4
18g.23538715C>TCA2641271968NPC1c.2912-44G>A (n.2912-44G>A)
c.1990-44G>A
n.545-44G>A
n.211G>A
c.2963-44G>A (n.2963-44G>A)
c.2498-44G>A (n.2498-44G>A)
 gnomAD v4
18g.23538716A>CCA2641271971NPC1c.2912-45T>G (n.2912-45T>G)
c.1990-45T>G
n.545-45T>G
n.210T>G
c.2963-45T>G (n.2963-45T>G)
c.2498-45T>G (n.2498-45T>G)
 gnomAD v4
18g.23538718_23538719delinsATCA2290165423NPC1c.2912-48_2912-47delinsAT (n.2912-48_2912-47delinsAT)
c.1990-48_1990-47delinsAT
n.545-48_545-47delinsAT
n.207_208delinsAT
c.2963-48_2963-47delinsAT (n.2963-48_2963-47delinsAT)
c.2498-48_2498-47delinsAT (n.2498-48_2498-47delinsAT)
18g.23538719T>CCA628677798NPC1c.2912-48A>G (n.2912-48A>G)
c.1990-48A>G
n.545-48A>G
n.207A>G
c.2963-48A>G (n.2963-48A>G)
c.2498-48A>G (n.2498-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538719T=CA2290165424NPC1c.2912-48A= (n.2912-48A=)
c.1990-48A=
n.545-48A=
n.207A=
c.2963-48A= (n.2963-48A=)
c.2498-48A= (n.2498-48A=)
18g.23538724dupCA2641271979NPC1c.2912-48dup (n.2912-48dup)
c.1990-48dup
n.545-48dup
n.207dup
c.2963-48dup (n.2963-48dup)
c.2498-48dup (n.2498-48dup)
 gnomAD v4
18g.23538724delCA777718898NPC1c.2912-48del (n.2912-48del)
c.1990-48del
n.545-48del
n.207del
c.2963-48del (n.2963-48del)
c.2498-48del (n.2498-48del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538722T>CCA2641271982NPC1c.2912-51A>G (n.2912-51A>G)
c.1990-51A>G
n.545-51A>G
n.204A>G
c.2963-51A>G (n.2963-51A>G)
c.2498-51A>G (n.2498-51A>G)
 gnomAD v4
18g.23538725G>TCA2641271984NPC1c.2912-54C>A (n.2912-54C>A)
c.1990-54C>A
n.545-54C>A
n.201C>A
c.2963-54C>A (n.2963-54C>A)
c.2498-54C>A (n.2498-54C>A)
 gnomAD v4
18g.23538726T>GCA2290165426NPC1c.2912-55A>C (n.2912-55A>C)
c.1990-55A>C
n.545-55A>C
n.200A>C
c.2963-55A>C (n.2963-55A>C)
c.2498-55A>C (n.2498-55A>C)
 dbSNP
18g.23538726T=CA2290165425NPC1c.2912-55A= (n.2912-55A=)
c.1990-55A=
n.545-55A=
n.200A=
c.2963-55A= (n.2963-55A=)
c.2498-55A= (n.2498-55A=)
18g.23538727A=CA2290165427NPC1c.2912-56T= (n.2912-56T=)
c.1990-56T=
n.545-56T=
n.199T=
c.2963-56T= (n.2963-56T=)
c.2498-56T= (n.2498-56T=)
18g.23538727A>GCA2290165428NPC1c.2912-56T>C (n.2912-56T>C)
c.1990-56T>C
n.545-56T>C
n.199T>C
c.2963-56T>C (n.2963-56T>C)
c.2498-56T>C (n.2498-56T>C)
 dbSNP
18g.23538728A>GCA2641271985NPC1c.2912-57T>C (n.2912-57T>C)
c.1990-57T>C
n.545-57T>C
n.198T>C
c.2963-57T>C (n.2963-57T>C)
c.2498-57T>C (n.2498-57T>C)
 gnomAD v4
18g.23538731C>TCA2641271986NPC1c.2912-60G>A (n.2912-60G>A)
c.1990-60G>A
n.545-60G>A
n.195G>A
c.2963-60G>A (n.2963-60G>A)
c.2498-60G>A (n.2498-60G>A)
 gnomAD v4
18g.23538732A=CA2290165429NPC1c.2912-61T= (n.2912-61T=)
c.1990-61T=
n.545-61T=
n.194T=
c.2963-61T= (n.2963-61T=)
c.2498-61T= (n.2498-61T=)
18g.23538732A>GCA297080789NPC1c.2912-61T>C (n.2912-61T>C)
c.1990-61T>C
n.545-61T>C
n.194T>C
c.2963-61T>C (n.2963-61T>C)
c.2498-61T>C (n.2498-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538736delCA2641271991NPC1c.2912-62del (n.2912-62del)
c.1990-62del
n.545-62del
n.193del
c.2963-62del (n.2963-62del)
c.2498-62del (n.2498-62del)
 gnomAD v4
18g.23538735T>GCA2576470475NPC1c.2912-64A>C (n.2912-64A>C)
c.1990-64A>C
n.545-64A>C
n.191A>C
c.2963-64A>C (n.2963-64A>C)
c.2498-64A>C (n.2498-64A>C)
 gnomAD v4
18g.23538736T>ACA2641271993NPC1c.2912-65A>T (n.2912-65A>T)
c.1990-65A>T
n.545-65A>T
n.190A>T
c.2963-65A>T (n.2963-65A>T)
c.2498-65A>T (n.2498-65A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538736_23538737delinsTACA2290165430NPC1c.2912-66_2912-65delinsTA (n.2912-66_2912-65delinsTA)
c.1990-66_1990-65delinsTA
n.545-66_545-65delinsTA
n.189_190delinsTA
c.2963-66_2963-65delinsTA (n.2963-66_2963-65delinsTA)
c.2498-66_2498-65delinsTA (n.2498-66_2498-65delinsTA)
18g.23538737A>GCA2641271995NPC1c.2912-66T>C (n.2912-66T>C)
c.1990-66T>C
n.545-66T>C
n.189T>C
c.2963-66T>C (n.2963-66T>C)
c.2498-66T>C (n.2498-66T>C)
 gnomAD v4
18g.23538740dupCA2576470476NPC1c.2912-66dup (n.2912-66dup)
c.1990-66dup
n.545-66dup
n.189dup
c.2963-66dup (n.2963-66dup)
c.2498-66dup (n.2498-66dup)
18g.23538740delCA2290165431NPC1c.2912-66del (n.2912-66del)
c.1990-66del
n.545-66del
n.189del
c.2963-66del (n.2963-66del)
c.2498-66del (n.2498-66del)
 dbSNP
18g.23538738A>CCA2641271996NPC1c.2912-67T>G (n.2912-67T>G)
c.1990-67T>G
n.545-67T>G
n.188T>G
c.2963-67T>G (n.2963-67T>G)
c.2498-67T>G (n.2498-67T>G)
 gnomAD v4
18g.23538740A=CA2290165432NPC1c.2912-69T= (n.2912-69T=)
c.1990-69T=
n.545-69T=
n.186T=
c.2963-69T= (n.2963-69T=)
c.2498-69T= (n.2498-69T=)
18g.23538740A>GCA2290165433NPC1c.2912-69T>C (n.2912-69T>C)
c.1990-69T>C
n.545-69T>C
n.186T>C
c.2963-69T>C (n.2963-69T>C)
c.2498-69T>C (n.2498-69T>C)
 dbSNP
18g.23538741_23538745delinsTACTGCA2290165434NPC1c.2912-74_2912-70delinsCAGTA (n.2912-74_2912-70delinsCAGTA)
c.1990-74_1990-70delinsCAGTA
n.545-74_545-70delinsCAGTA
n.181_185delinsCAGTA
c.2963-74_2963-70delinsCAGTA (n.2963-74_2963-70delinsCAGTA)
c.2498-74_2498-70delinsCAGTA (n.2498-74_2498-70delinsCAGTA)
18g.23538744_23538747delCA777718902NPC1c.2912-74_2912-71del (n.2912-74_2912-71del)
c.1990-74_1990-71del
n.545-74_545-71del
n.181_184del
c.2963-74_2963-71del (n.2963-74_2963-71del)
c.2498-74_2498-71del (n.2498-74_2498-71del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538743C>TCA2641272002NPC1c.2912-72G>A (n.2912-72G>A)
c.1990-72G>A
n.545-72G>A
n.183G>A
c.2963-72G>A (n.2963-72G>A)
c.2498-72G>A (n.2498-72G>A)
 gnomAD v4
18g.23538744T>GCA2811804946NPC1c.2912-73A>C (n.2912-73A>C)
c.1990-73A>C
n.545-73A>C
n.182A>C
c.2963-73A>C (n.2963-73A>C)
c.2498-73A>C (n.2498-73A>C)
18g.23538745G>TCA2641272004NPC1c.2912-74C>A (n.2912-74C>A)
c.1990-74C>A
n.545-74C>A
n.181C>A
c.2963-74C>A (n.2963-74C>A)
c.2498-74C>A (n.2498-74C>A)
 gnomAD v4
18g.23538746A>GCA2641272005NPC1c.2912-75T>C (n.2912-75T>C)
c.1990-75T>C
n.545-75T>C
n.180T>C
c.2963-75T>C (n.2963-75T>C)
c.2498-75T>C (n.2498-75T>C)
 gnomAD v4
18g.23538747C>GCA2641272008NPC1c.2912-76G>C (n.2912-76G>C)
c.1990-76G>C
n.545-76G>C
n.179G>C
c.2963-76G>C (n.2963-76G>C)
c.2498-76G>C (n.2498-76G>C)
 gnomAD v4
18g.23538747C>TCA2811804947NPC1c.2912-76G>A (n.2912-76G>A)
c.1990-76G>A
n.545-76G>A
n.179G>A
c.2963-76G>A (n.2963-76G>A)
c.2498-76G>A (n.2498-76G>A)
18g.23538747_23538751delinsCAGTGCA2290165435NPC1c.2912-80_2912-76delinsCACTG (n.2912-80_2912-76delinsCACTG)
c.1990-80_1990-76delinsCACTG
n.545-80_545-76delinsCACTG
n.175_179delinsCACTG
c.2963-80_2963-76delinsCACTG (n.2963-80_2963-76delinsCACTG)
c.2498-80_2498-76delinsCACTG (n.2498-80_2498-76delinsCACTG)
18g.23538748A=CA2290165436NPC1c.2912-77T= (n.2912-77T=)
c.1990-77T=
n.545-77T=
n.178T=
c.2963-77T= (n.2963-77T=)
c.2498-77T= (n.2498-77T=)
18g.23538748A>CCA2290165437NPC1c.2912-77T>G (n.2912-77T>G)
c.1990-77T>G
n.545-77T>G
n.178T>G
c.2963-77T>G (n.2963-77T>G)
c.2498-77T>G (n.2498-77T>G)
 dbSNP
18g.23538750_23538753delCA777718906NPC1c.2912-80_2912-77del (n.2912-80_2912-77del)
c.1990-80_1990-77del
n.545-80_545-77del
n.175_178del
c.2963-80_2963-77del (n.2963-80_2963-77del)
c.2498-80_2498-77del (n.2498-80_2498-77del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538749G>ACA297080793NPC1c.2912-78C>T (n.2912-78C>T)
c.1990-78C>T
n.545-78C>T
n.177C>T
c.2963-78C>T (n.2963-78C>T)
c.2498-78C>T (n.2498-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538749G=CA2290165438NPC1c.2912-78C= (n.2912-78C=)
c.1990-78C=
n.545-78C=
n.177C=
c.2963-78C= (n.2963-78C=)
c.2498-78C= (n.2498-78C=)
18g.23538749G>TCA2641272016NPC1c.2912-78C>A (n.2912-78C>A)
c.1990-78C>A
n.545-78C>A
n.177C>A
c.2963-78C>A (n.2963-78C>A)
c.2498-78C>A (n.2498-78C>A)
 gnomAD v4
18g.23538750T>ACA2576470479NPC1c.2912-79A>T (n.2912-79A>T)
c.1990-79A>T
n.545-79A>T
n.176A>T
c.2963-79A>T (n.2963-79A>T)
c.2498-79A>T (n.2498-79A>T)
18g.23538751G>ACA777718910NPC1c.2912-80C>T (n.2912-80C>T)
c.1990-80C>T
n.545-80C>T
n.175C>T
c.2963-80C>T (n.2963-80C>T)
c.2498-80C>T (n.2498-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538751G=CA2290165439NPC1c.2912-80C= (n.2912-80C=)
c.1990-80C=
n.545-80C=
n.175C=
c.2963-80C= (n.2963-80C=)
c.2498-80C= (n.2498-80C=)
18g.23538751G>TCA2641272018NPC1c.2912-80C>A (n.2912-80C>A)
c.1990-80C>A
n.545-80C>A
n.175C>A
c.2963-80C>A (n.2963-80C>A)
c.2498-80C>A (n.2498-80C>A)
 gnomAD v4
18g.23538752A=CA2290165440NPC1c.2912-81T= (n.2912-81T=)
c.1990-81T=
n.545-81T=
n.174T=
c.2963-81T= (n.2963-81T=)
c.2498-81T= (n.2498-81T=)
18g.23538753G>ACA777718914NPC1c.2912-82C>T (n.2912-82C>T)
c.1990-82C>T
n.545-82C>T
n.173C>T
c.2963-82C>T (n.2963-82C>T)
c.2498-82C>T (n.2498-82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538753G>CCA2641272034NPC1c.2912-82C>G (n.2912-82C>G)
c.1990-82C>G
n.545-82C>G
n.173C>G
c.2963-82C>G (n.2963-82C>G)
c.2498-82C>G (n.2498-82C>G)
 gnomAD v4
18g.23538753G=CA2290165441NPC1c.2912-82C= (n.2912-82C=)
c.1990-82C=
n.545-82C=
n.173C=
c.2963-82C= (n.2963-82C=)
c.2498-82C= (n.2498-82C=)
18g.23538753G>TCA2641272037NPC1c.2912-82C>A (n.2912-82C>A)
c.1990-82C>A
n.545-82C>A
n.173C>A
c.2963-82C>A (n.2963-82C>A)
c.2498-82C>A (n.2498-82C>A)
 gnomAD v4
18g.23538756dupCA988381912NPC1c.2912-82dup (n.2912-82dup)
c.1990-82dup
n.545-82dup
n.173dup
c.2963-82dup (n.2963-82dup)
c.2498-82dup (n.2498-82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538756delCA2641272028NPC1c.2912-82del (n.2912-82del)
c.1990-82del
n.545-82del
n.173del
c.2963-82del (n.2963-82del)
c.2498-82del (n.2498-82del)
 gnomAD v4
18g.23538755G>ACA2641272038NPC1c.2912-84C>T (n.2912-84C>T)
c.1990-84C>T
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n.171C>T
c.2963-84C>T (n.2963-84C>T)
c.2498-84C>T (n.2498-84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538755G>TCA2641272039NPC1c.2912-84C>A (n.2912-84C>A)
c.1990-84C>A
n.545-84C>A
n.171C>A
c.2963-84C>A (n.2963-84C>A)
c.2498-84C>A (n.2498-84C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched