Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
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c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23535383_23535389delinsTTTAGGGCA2290163795NPC1c.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA (n.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA)
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18g.23535386_23535391delCA2290163796NPC1c.3477+80_3477+85del (n.3477+80_3477+85del)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23535389G>ACA2641278330NPC1c.3477+80C>T (n.3477+80C>T)
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 gnomAD v4
18g.23535389G>TCA2576470808NPC1c.3477+80C>A (n.3477+80C>A)
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c.154+80C>A
c.3528+80C>A (n.3528+80C>A)
c.3063+80C>A (n.3063+80C>A)
 gnomAD v4
18g.23535391T>CCA2641278331NPC1c.3477+78A>G (n.3477+78A>G)
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 gnomAD v4
18g.23535391T>GCA2641278332NPC1c.3477+78A>C (n.3477+78A>C)
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 gnomAD v4
18g.23535392T>CCA2641278333NPC1c.3477+77A>G (n.3477+77A>G)
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c.3063+77A>G (n.3063+77A>G)
 gnomAD v4
18g.23535393A>TCA2576470809NPC1c.3477+76T>A (n.3477+76T>A)
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 gnomAD v4
18g.23535394C>ACA2641278334NPC1c.3477+75G>T (n.3477+75G>T)
c.232+75G>T
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 gnomAD v4
18g.23535394C>TCA2641278335NPC1c.3477+75G>A (n.3477+75G>A)
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 gnomAD v4
18g.23535395A=CA2290163799NPC1c.3477+74T= (n.3477+74T=)
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c.154+74T=
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c.3063+74T= (n.3063+74T=)
18g.23535395A>GCA628677519NPC1c.3477+74T>C (n.3477+74T>C)
c.232+74T>C
n.232+74T>C
c.2555+74T>C
c.154+74T>C
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c.3063+74T>C (n.3063+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535396T>CCA2641278336NPC1c.3477+73A>G (n.3477+73A>G)
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c.3063+73A>G (n.3063+73A>G)
 gnomAD v4
18g.23535397G>TCA2576470810NPC1c.3477+72C>A (n.3477+72C>A)
c.232+72C>A
n.232+72C>A
c.2555+72C>A
c.154+72C>A
c.3528+72C>A (n.3528+72C>A)
c.3063+72C>A (n.3063+72C>A)
 gnomAD v4
18g.23535398delCA2811814166NPC1c.3477+72del (n.3477+72del)
c.232+72del
n.232+72del
c.2555+72del
c.154+72del
c.3528+72del (n.3528+72del)
c.3063+72del (n.3063+72del)
18g.23535398G>TCA2576470811NPC1c.3477+71C>A (n.3477+71C>A)
c.232+71C>A
n.232+71C>A
c.2555+71C>A
c.154+71C>A
c.3528+71C>A (n.3528+71C>A)
c.3063+71C>A (n.3063+71C>A)
18g.23535399A>TCA2811814167NPC1c.3477+70T>A (n.3477+70T>A)
c.232+70T>A
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c.2555+70T>A
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c.3528+70T>A (n.3528+70T>A)
c.3063+70T>A (n.3063+70T>A)
18g.23535402C>TCA2641278337NPC1c.3477+67G>A (n.3477+67G>A)
c.232+67G>A
n.232+67G>A
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c.3528+67G>A (n.3528+67G>A)
c.3063+67G>A (n.3063+67G>A)
 gnomAD v4
18g.23535403T>GCA657409863NPC1c.3477+66A>C (n.3477+66A>C)
c.232+66A>C
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c.3528+66A>C (n.3528+66A>C)
c.3063+66A>C (n.3063+66A>C)
 COSMIC
18g.23535404A=CA2290163801NPC1c.3477+65T= (n.3477+65T=)
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c.3063+65T= (n.3063+65T=)
18g.23535404A>GCA297079051NPC1c.3477+65T>C (n.3477+65T>C)
c.232+65T>C
n.232+65T>C
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c.154+65T>C
c.3528+65T>C (n.3528+65T>C)
c.3063+65T>C (n.3063+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535405delCA2576470812NPC1c.3477+65del (n.3477+65del)
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n.232+65del
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c.3528+65del (n.3528+65del)
c.3063+65del (n.3063+65del)
 gnomAD v4
18g.23535404_23535408delinsAAGACCA2290163800NPC1c.3477+61_3477+65delinsGTCTT (n.3477+61_3477+65delinsGTCTT)
c.232+61_232+65delinsGTCTT
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c.3063+61_3063+65delinsGTCTT (n.3063+61_3063+65delinsGTCTT)
18g.23535405A>TCA2641278338NPC1c.3477+64T>A (n.3477+64T>A)
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c.3063+64T>A (n.3063+64T>A)
 gnomAD v4
18g.23535407_23535410delCA297079055NPC1c.3477+61_3477+64del (n.3477+61_3477+64del)
c.232+61_232+64del
n.232+61_232+64del
c.2555+61_2555+64del
c.154+61_154+64del
c.3528+61_3528+64del (n.3528+61_3528+64del)
c.3063+61_3063+64del (n.3063+61_3063+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535406G>ACA297079058NPC1c.3477+63C>T (n.3477+63C>T)
c.232+63C>T
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c.3063+63C>T (n.3063+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535406G>CCA2290163803NPC1c.3477+63C>G (n.3477+63C>G)
c.232+63C>G
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c.154+63C>G
c.3528+63C>G (n.3528+63C>G)
c.3063+63C>G (n.3063+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535406G=CA2290163802NPC1c.3477+63C= (n.3477+63C=)
c.232+63C=
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c.154+63C=
c.3528+63C= (n.3528+63C=)
c.3063+63C= (n.3063+63C=)
18g.23535408_23535409delCA2641278339NPC1c.3477+61_3477+62del (n.3477+61_3477+62del)
c.232+61_232+62del
n.232+61_232+62del
c.2555+61_2555+62del
c.154+61_154+62del
c.3528+61_3528+62del (n.3528+61_3528+62del)
c.3063+61_3063+62del (n.3063+61_3063+62del)
 gnomAD v4
18g.23535408C>ACA2641278340NPC1c.3477+61G>T (n.3477+61G>T)
c.232+61G>T
n.232+61G>T
c.2555+61G>T
c.154+61G>T
c.3528+61G>T (n.3528+61G>T)
c.3063+61G>T (n.3063+61G>T)
 gnomAD v4
18g.23535408C=CA2290163804NPC1c.3477+61G= (n.3477+61G=)
c.232+61G=
n.232+61G=
c.2555+61G=
c.154+61G=
c.3528+61G= (n.3528+61G=)
c.3063+61G= (n.3063+61G=)
18g.23535408C>TCA777715545NPC1c.3477+61G>A (n.3477+61G>A)
c.232+61G>A
n.232+61G>A
c.2555+61G>A
c.154+61G>A
c.3528+61G>A (n.3528+61G>A)
c.3063+61G>A (n.3063+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535409A=CA2290163805NPC1c.3477+60T= (n.3477+60T=)
c.232+60T=
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c.154+60T=
c.3528+60T= (n.3528+60T=)
c.3063+60T= (n.3063+60T=)
18g.23535409A>GCA2290163806NPC1c.3477+60T>C (n.3477+60T>C)
c.232+60T>C
n.232+60T>C
c.2555+60T>C
c.154+60T>C
c.3528+60T>C (n.3528+60T>C)
c.3063+60T>C (n.3063+60T>C)
 dbSNP
18g.23535409A>TCA2576470813NPC1c.3477+60T>A (n.3477+60T>A)
c.232+60T>A
n.232+60T>A
c.2555+60T>A
c.154+60T>A
c.3528+60T>A (n.3528+60T>A)
c.3063+60T>A (n.3063+60T>A)
18g.23535410G>ACA2641278341NPC1c.3477+59C>T (n.3477+59C>T)
c.232+59C>T
n.232+59C>T
c.2555+59C>T
c.154+59C>T
c.3528+59C>T (n.3528+59C>T)
c.3063+59C>T (n.3063+59C>T)
 gnomAD v4
18g.23535410G>TCA2576470814NPC1c.3477+59C>A (n.3477+59C>A)
c.232+59C>A
n.232+59C>A
c.2555+59C>A
c.154+59C>A
c.3528+59C>A (n.3528+59C>A)
c.3063+59C>A (n.3063+59C>A)
18g.23535411C>ACA2641278342NPC1c.3477+58G>T (n.3477+58G>T)
c.232+58G>T
n.232+58G>T
c.2555+58G>T
c.154+58G>T
c.3528+58G>T (n.3528+58G>T)
c.3063+58G>T (n.3063+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23535411C=CA2290163807NPC1c.3477+58G= (n.3477+58G=)
c.232+58G=
n.232+58G=
c.2555+58G=
c.154+58G=
c.3528+58G= (n.3528+58G=)
c.3063+58G= (n.3063+58G=)
18g.23535411C>TCA2290163808NPC1c.3477+58G>A (n.3477+58G>A)
c.232+58G>A
n.232+58G>A
c.2555+58G>A
c.154+58G>A
c.3528+58G>A (n.3528+58G>A)
c.3063+58G>A (n.3063+58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535412C=CA2290163809NPC1c.3477+57G= (n.3477+57G=)
c.232+57G=
n.232+57G=
c.2555+57G=
c.154+57G=
c.3528+57G= (n.3528+57G=)
c.3063+57G= (n.3063+57G=)
18g.23535412C>GCA2641278343NPC1c.3477+57G>C (n.3477+57G>C)
c.232+57G>C
n.232+57G>C
c.2555+57G>C
c.154+57G>C
c.3528+57G>C (n.3528+57G>C)
c.3063+57G>C (n.3063+57G>C)
 gnomAD v4
18g.23535412C>TCA297079069NPC1c.3477+57G>A (n.3477+57G>A)
c.232+57G>A
n.232+57G>A
c.2555+57G>A
c.154+57G>A
c.3528+57G>A (n.3528+57G>A)
c.3063+57G>A (n.3063+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23535413A>CCA2641278344NPC1c.3477+56T>G (n.3477+56T>G)
c.232+56T>G
n.232+56T>G
c.2555+56T>G
c.154+56T>G
c.3528+56T>G (n.3528+56T>G)
c.3063+56T>G (n.3063+56T>G)
 gnomAD v4
18g.23535414A=CA2290163810NPC1c.3477+55T= (n.3477+55T=)
c.232+55T=
n.232+55T=
c.2555+55T=
c.154+55T=
c.3528+55T= (n.3528+55T=)
c.3063+55T= (n.3063+55T=)
18g.23535414A>GCA2290163811NPC1c.3477+55T>C (n.3477+55T>C)
c.232+55T>C
n.232+55T>C
c.2555+55T>C
c.154+55T>C
c.3528+55T>C (n.3528+55T>C)
c.3063+55T>C (n.3063+55T>C)
 dbSNP
18g.23535415T>CCA2641278345NPC1c.3477+54A>G (n.3477+54A>G)
c.232+54A>G
n.232+54A>G
c.2555+54A>G
c.154+54A>G
c.3528+54A>G (n.3528+54A>G)
c.3063+54A>G (n.3063+54A>G)
 gnomAD v4
18g.23535417C>ACA777715549NPC1c.3477+52G>T (n.3477+52G>T)
c.232+52G>T
n.232+52G>T
c.2555+52G>T
c.154+52G>T
c.3528+52G>T (n.3528+52G>T)
c.3063+52G>T (n.3063+52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535417C=CA2290163812NPC1c.3477+52G= (n.3477+52G=)
c.232+52G=
n.232+52G=
c.2555+52G=
c.154+52G=
c.3528+52G= (n.3528+52G=)
c.3063+52G= (n.3063+52G=)
18g.23535417C>GCA2641278346NPC1c.3477+52G>C (n.3477+52G>C)
c.232+52G>C
n.232+52G>C
c.2555+52G>C
c.154+52G>C
c.3528+52G>C (n.3528+52G>C)
c.3063+52G>C (n.3063+52G>C)
 gnomAD v4
18g.23535417C>TCA2576470815NPC1c.3477+52G>A (n.3477+52G>A)
c.232+52G>A
n.232+52G>A
c.2555+52G>A
c.154+52G>A
c.3528+52G>A (n.3528+52G>A)
c.3063+52G>A (n.3063+52G>A)
 gnomAD v4
18g.23535418C>ACA2641278347NPC1c.3477+51G>T (n.3477+51G>T)
c.232+51G>T
n.232+51G>T
c.2555+51G>T
c.154+51G>T
c.3528+51G>T (n.3528+51G>T)
c.3063+51G>T (n.3063+51G>T)
 gnomAD v4
18g.23535418C=CA2290163813NPC1c.3477+51G= (n.3477+51G=)
c.232+51G=
n.232+51G=
c.2555+51G=
c.154+51G=
c.3528+51G= (n.3528+51G=)
c.3063+51G= (n.3063+51G=)
18g.23535418C>TCA628677520NPC1c.3477+51G>A (n.3477+51G>A)
c.232+51G>A
n.232+51G>A
c.2555+51G>A
c.154+51G>A
c.3528+51G>A (n.3528+51G>A)
c.3063+51G>A (n.3063+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535419C>ACA628677521NPC1c.3477+50G>T (n.3477+50G>T)
c.232+50G>T
n.232+50G>T
c.2555+50G>T
c.154+50G>T
c.3528+50G>T (n.3528+50G>T)
c.3063+50G>T (n.3063+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23535419C=CA2290163814NPC1c.3477+50G= (n.3477+50G=)
c.232+50G=
n.232+50G=
c.2555+50G=
c.154+50G=
c.3528+50G= (n.3528+50G=)
c.3063+50G= (n.3063+50G=)
18g.23535420C>ACA2641278348NPC1c.3477+49G>T (n.3477+49G>T)
c.232+49G>T
n.232+49G>T
c.2555+49G>T
c.154+49G>T
c.3528+49G>T (n.3528+49G>T)
c.3063+49G>T (n.3063+49G>T)
 gnomAD v4
18g.23535420C>TCA2641278349NPC1c.3477+49G>A (n.3477+49G>A)
c.232+49G>A
n.232+49G>A
c.2555+49G>A
c.154+49G>A
c.3528+49G>A (n.3528+49G>A)
c.3063+49G>A (n.3063+49G>A)
 gnomAD v4
18g.23535421C=CA2290163815NPC1c.3477+48G= (n.3477+48G=)
c.232+48G=
n.232+48G=
c.2555+48G=
c.154+48G=
c.3528+48G= (n.3528+48G=)
c.3063+48G= (n.3063+48G=)
18g.23535421C>GCA628677522NPC1c.3477+48G>C (n.3477+48G>C)
c.232+48G>C
n.232+48G>C
c.2555+48G>C
c.154+48G>C
c.3528+48G>C (n.3528+48G>C)
c.3063+48G>C (n.3063+48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535421C>TCA988381506NPC1c.3477+48G>A (n.3477+48G>A)
c.232+48G>A
n.232+48G>A
c.2555+48G>A
c.154+48G>A
c.3528+48G>A (n.3528+48G>A)
c.3063+48G>A (n.3063+48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535423dupCA8912755NPC1c.3477+47dup (n.3477+47dup)
c.232+47dup
n.232+47dup
c.2555+47dup
c.154+47dup
c.3528+47dup (n.3528+47dup)
c.3063+47dup (n.3063+47dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535423A>GCA2641278350NPC1c.3477+46T>C (n.3477+46T>C)
c.232+46T>C
n.232+46T>C
c.2555+46T>C
c.154+46T>C
c.3528+46T>C (n.3528+46T>C)
c.3063+46T>C (n.3063+46T>C)
 gnomAD v4
18g.23535424G=CA2290163816NPC1c.3477+45C= (n.3477+45C=)
c.232+45C=
n.232+45C=
c.2555+45C=
c.154+45C=
c.3528+45C= (n.3528+45C=)
c.3063+45C= (n.3063+45C=)
18g.23535424G>TCA8912756NPC1c.3477+45C>A (n.3477+45C>A)
c.232+45C>A
n.232+45C>A
c.2555+45C>A
c.154+45C>A
c.3528+45C>A (n.3528+45C>A)
c.3063+45C>A (n.3063+45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535425T>CCA2641278351NPC1c.3477+44A>G (n.3477+44A>G)
c.232+44A>G
n.232+44A>G
c.2555+44A>G
c.154+44A>G
c.3528+44A>G (n.3528+44A>G)
c.3063+44A>G (n.3063+44A>G)
 gnomAD v4
18g.23535426G>TCA2576470816NPC1c.3477+43C>A (n.3477+43C>A)
c.232+43C>A
n.232+43C>A
c.2555+43C>A
c.154+43C>A
c.3528+43C>A (n.3528+43C>A)
c.3063+43C>A (n.3063+43C>A)
 gnomAD v4
18g.23535429A>GCA2641278352NPC1c.3477+40T>C (n.3477+40T>C)
c.232+40T>C
n.232+40T>C
c.2555+40T>C
c.154+40T>C
c.3528+40T>C (n.3528+40T>C)
c.3063+40T>C (n.3063+40T>C)
 gnomAD v4
18g.23535430C>ACA2641278353NPC1c.3477+39G>T (n.3477+39G>T)
c.232+39G>T
n.232+39G>T
c.2555+39G>T
c.154+39G>T
c.3528+39G>T (n.3528+39G>T)
c.3063+39G>T (n.3063+39G>T)
 gnomAD v4
18g.23535430C>GCA2811814168NPC1c.3477+39G>C (n.3477+39G>C)
c.232+39G>C
n.232+39G>C
c.2555+39G>C
c.154+39G>C
c.3528+39G>C (n.3528+39G>C)
c.3063+39G>C (n.3063+39G>C)
18g.23535431A>GCA2641278355NPC1c.3477+38T>C (n.3477+38T>C)
c.232+38T>C
n.232+38T>C
c.2555+38T>C
c.154+38T>C
c.3528+38T>C (n.3528+38T>C)
c.3063+38T>C (n.3063+38T>C)
 gnomAD v4
18g.23535431A>TCA2641278356NPC1c.3477+38T>A (n.3477+38T>A)
c.232+38T>A
n.232+38T>A
c.2555+38T>A
c.154+38T>A
c.3528+38T>A (n.3528+38T>A)
c.3063+38T>A (n.3063+38T>A)
 gnomAD v4
18g.23535431_23535432delCA2641278354NPC1c.3477+37_3477+38del (n.3477+37_3477+38del)
c.232+37_232+38del
n.232+37_232+38del
c.2555+37_2555+38del
c.154+37_154+38del
c.3528+37_3528+38del (n.3528+37_3528+38del)
c.3063+37_3063+38del (n.3063+37_3063+38del)
 gnomAD v4
18g.23535433_23535435delCA2576470817NPC1c.3477+36_3477+38del (n.3477+36_3477+38del)
c.232+36_232+38del
n.232+36_232+38del
c.2555+36_2555+38del
c.154+36_154+38del
c.3528+36_3528+38del (n.3528+36_3528+38del)
c.3063+36_3063+38del (n.3063+36_3063+38del)
18g.23535432G>ACA628677523NPC1c.3477+37C>T (n.3477+37C>T)
c.232+37C>T
n.232+37C>T
c.2555+37C>T
c.154+37C>T
c.3528+37C>T (n.3528+37C>T)
c.3063+37C>T (n.3063+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23535432G=CA2290163817NPC1c.3477+37C= (n.3477+37C=)
c.232+37C=
n.232+37C=
c.2555+37C=
c.154+37C=
c.3528+37C= (n.3528+37C=)
c.3063+37C= (n.3063+37C=)
18g.23535433G>ACA628677524NPC1c.3477+36C>T (n.3477+36C>T)
c.232+36C>T
n.232+36C>T
c.2555+36C>T
c.154+36C>T
c.3528+36C>T (n.3528+36C>T)
c.3063+36C>T (n.3063+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23535433G=CA2290163818NPC1c.3477+36C= (n.3477+36C=)
c.232+36C=
n.232+36C=
c.2555+36C=
c.154+36C=
c.3528+36C= (n.3528+36C=)
c.3063+36C= (n.3063+36C=)
18g.23535435G>TCA2576470818NPC1c.3477+34C>A (n.3477+34C>A)
c.232+34C>A
n.232+34C>A
c.2555+34C>A
c.154+34C>A
c.3528+34C>A (n.3528+34C>A)
c.3063+34C>A (n.3063+34C>A)
 gnomAD v4
18g.23535436C>ACA2641278357NPC1c.3477+33G>T (n.3477+33G>T)
c.232+33G>T
n.232+33G>T
c.2555+33G>T
c.154+33G>T
c.3528+33G>T (n.3528+33G>T)
c.3063+33G>T (n.3063+33G>T)
 gnomAD v4
18g.23535436C>TCA2576470819NPC1c.3477+33G>A (n.3477+33G>A)
c.232+33G>A
n.232+33G>A
c.2555+33G>A
c.154+33G>A
c.3528+33G>A (n.3528+33G>A)
c.3063+33G>A (n.3063+33G>A)
 gnomAD v4
18g.23535438delCA2576470820NPC1c.3477+31del (n.3477+31del)
c.232+31del
n.232+31del
c.2555+31del
c.154+31del
c.3528+31del (n.3528+31del)
c.3063+31del (n.3063+31del)
18g.23535438A=CA2290163819NPC1c.3477+31T= (n.3477+31T=)
c.232+31T=
n.232+31T=
c.2555+31T=
c.154+31T=
c.3528+31T= (n.3528+31T=)
c.3063+31T= (n.3063+31T=)
18g.23535438A>GCA8912757NPC1c.3477+31T>C (n.3477+31T>C)
c.232+31T>C
n.232+31T>C
c.2555+31T>C
c.154+31T>C
c.3528+31T>C (n.3528+31T>C)
c.3063+31T>C (n.3063+31T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535439G>ACA2641278358NPC1c.3477+30C>T (n.3477+30C>T)
c.232+30C>T
n.232+30C>T
c.2555+30C>T
c.154+30C>T
c.3528+30C>T (n.3528+30C>T)
c.3063+30C>T (n.3063+30C>T)
 gnomAD v4
18g.23535439G>TCA2576470821NPC1c.3477+30C>A (n.3477+30C>A)
c.232+30C>A
n.232+30C>A
c.2555+30C>A
c.154+30C>A
c.3528+30C>A (n.3528+30C>A)
c.3063+30C>A (n.3063+30C>A)
 gnomAD v4
18g.23535440G>ACA2641278359NPC1c.3477+29C>T (n.3477+29C>T)
c.232+29C>T
n.232+29C>T
c.2555+29C>T
c.154+29C>T
c.3528+29C>T (n.3528+29C>T)
c.3063+29C>T (n.3063+29C>T)
 gnomAD v4
18g.23535440G>TCA2641278360NPC1c.3477+29C>A (n.3477+29C>A)
c.232+29C>A
n.232+29C>A
c.2555+29C>A
c.154+29C>A
c.3528+29C>A (n.3528+29C>A)
c.3063+29C>A (n.3063+29C>A)
 gnomAD v4
18g.23535441G>ACA628677525NPC1c.3477+28C>T (n.3477+28C>T)
c.232+28C>T
n.232+28C>T
c.2555+28C>T
c.154+28C>T
c.3528+28C>T (n.3528+28C>T)
c.3063+28C>T (n.3063+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23535441G=CA2290163820NPC1c.3477+28C= (n.3477+28C=)
c.232+28C=
n.232+28C=
c.2555+28C=
c.154+28C=
c.3528+28C= (n.3528+28C=)
c.3063+28C= (n.3063+28C=)
18g.23535441G>TCA2576470822NPC1c.3477+28C>A (n.3477+28C>A)
c.232+28C>A
n.232+28C>A
c.2555+28C>A
c.154+28C>A
c.3528+28C>A (n.3528+28C>A)
c.3063+28C>A (n.3063+28C>A)
 gnomAD v4
18g.23535443C>ACA8912758NPC1c.3477+26G>T (n.3477+26G>T)
c.232+26G>T
n.232+26G>T
c.2555+26G>T
c.154+26G>T
c.3528+26G>T (n.3528+26G>T)
c.3063+26G>T (n.3063+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535443C=CA2290163822NPC1c.3477+26G= (n.3477+26G=)
c.232+26G=
n.232+26G=
c.2555+26G=
c.154+26G=
c.3528+26G= (n.3528+26G=)
c.3063+26G= (n.3063+26G=)
18g.23535443C>GCA628677526NPC1c.3477+26G>C (n.3477+26G>C)
c.232+26G>C
n.232+26G>C
c.2555+26G>C
c.154+26G>C
c.3528+26G>C (n.3528+26G>C)
c.3063+26G>C (n.3063+26G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535443C>TCA8912759NPC1c.3477+26G>A (n.3477+26G>A)
c.232+26G>A
n.232+26G>A
c.2555+26G>A
c.154+26G>A
c.3528+26G>A (n.3528+26G>A)
c.3063+26G>A (n.3063+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535443_23535449delinsCAAACTGCA2290163821NPC1c.3477+20_3477+26delinsCAGTTTG (n.3477+20_3477+26delinsCAGTTTG)
c.232+20_232+26delinsCAGTTTG
n.232+20_232+26delinsCAGTTTG
c.2555+20_2555+26delinsCAGTTTG
c.154+20_154+26delinsCAGTTTG
c.3528+20_3528+26delinsCAGTTTG (n.3528+20_3528+26delinsCAGTTTG)
c.3063+20_3063+26delinsCAGTTTG (n.3063+20_3063+26delinsCAGTTTG)
18g.23535445_23535450delCA628677527NPC1c.3477+20_3477+25del (n.3477+20_3477+25del)
c.232+20_232+25del
n.232+20_232+25del
c.2555+20_2555+25del
c.154+20_154+25del
c.3528+20_3528+25del (n.3528+20_3528+25del)
c.3063+20_3063+25del (n.3063+20_3063+25del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535445A>CCA2576470823NPC1c.3477+24T>G (n.3477+24T>G)
c.232+24T>G
n.232+24T>G
c.2555+24T>G
c.154+24T>G
c.3528+24T>G (n.3528+24T>G)
c.3063+24T>G (n.3063+24T>G)
 gnomAD v4
18g.23535445A>GCA2641278362NPC1c.3477+24T>C (n.3477+24T>C)
c.232+24T>C
n.232+24T>C
c.2555+24T>C
c.154+24T>C
c.3528+24T>C (n.3528+24T>C)
c.3063+24T>C (n.3063+24T>C)
 gnomAD v4
18g.23535446A=CA2290163823NPC1c.3477+23T= (n.3477+23T=)
c.232+23T=
n.232+23T=
c.2555+23T=
c.154+23T=
c.3528+23T= (n.3528+23T=)
c.3063+23T= (n.3063+23T=)
18g.23535446A>GCA8912760NPC1c.3477+23T>C (n.3477+23T>C)
c.232+23T>C
n.232+23T>C
c.2555+23T>C
c.154+23T>C
c.3528+23T>C (n.3528+23T>C)
c.3063+23T>C (n.3063+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535447C>ACA2576470824NPC1c.3477+22G>T (n.3477+22G>T)
c.232+22G>T
n.232+22G>T
c.2555+22G>T
c.154+22G>T
c.3528+22G>T (n.3528+22G>T)
c.3063+22G>T (n.3063+22G>T)
 gnomAD v4
18g.23535447C=CA2290163825NPC1c.3477+22G= (n.3477+22G=)
c.232+22G=
n.232+22G=
c.2555+22G=
c.154+22G=
c.3528+22G= (n.3528+22G=)
c.3063+22G= (n.3063+22G=)
18g.23535447C>TCA628978695NPC1c.3477+22G>A (n.3477+22G>A)
c.232+22G>A
n.232+22G>A
c.2555+22G>A
c.154+22G>A
c.3528+22G>A (n.3528+22G>A)
c.3063+22G>A (n.3063+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535447_23535449delinsCTGCA2290163824NPC1c.3477+20_3477+22delinsCAG (n.3477+20_3477+22delinsCAG)
c.232+20_232+22delinsCAG
n.232+20_232+22delinsCAG
c.2555+20_2555+22delinsCAG
c.154+20_154+22delinsCAG
c.3528+20_3528+22delinsCAG (n.3528+20_3528+22delinsCAG)
c.3063+20_3063+22delinsCAG (n.3063+20_3063+22delinsCAG)
18g.23535448T>ACA8912762NPC1c.3477+21A>T (n.3477+21A>T)
c.232+21A>T
n.232+21A>T
c.2555+21A>T
c.154+21A>T
c.3528+21A>T (n.3528+21A>T)
c.3063+21A>T (n.3063+21A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535448T>CCA628978697NPC1c.3477+21A>G (n.3477+21A>G)
c.232+21A>G
n.232+21A>G
c.2555+21A>G
c.154+21A>G
c.3528+21A>G (n.3528+21A>G)
c.3063+21A>G (n.3063+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535448T>GCA2290163827NPC1c.3477+21A>C (n.3477+21A>C)
c.232+21A>C
n.232+21A>C
c.2555+21A>C
c.154+21A>C
c.3528+21A>C (n.3528+21A>C)
c.3063+21A>C (n.3063+21A>C)
 dbSNP
18g.23535448T=CA2290163826NPC1c.3477+21A= (n.3477+21A=)
c.232+21A=
n.232+21A=
c.2555+21A=
c.154+21A=
c.3528+21A= (n.3528+21A=)
c.3063+21A= (n.3063+21A=)
18g.23535448_23535449delCA8912761NPC1c.3477+20_3477+21del (n.3477+20_3477+21del)
c.232+20_232+21del
n.232+20_232+21del
c.2555+20_2555+21del
c.154+20_154+21del
c.3528+20_3528+21del (n.3528+20_3528+21del)
c.3063+20_3063+21del (n.3063+20_3063+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535449G>ACA2580095535NPC1c.3477+20C>T (n.3477+20C>T)
c.232+20C>T
n.232+20C>T
c.2555+20C>T
c.154+20C>T
c.3528+20C>T (n.3528+20C>T)
c.3063+20C>T (n.3063+20C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23535449G>TCA2573155190NPC1c.3477+20C>A (n.3477+20C>A)
c.232+20C>A
n.232+20C>A
c.2555+20C>A
c.154+20C>A
c.3528+20C>A (n.3528+20C>A)
c.3063+20C>A (n.3063+20C>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23535450A=CA2290163828NPC1c.3477+19T= (n.3477+19T=)
c.232+19T=
n.232+19T=
c.2555+19T=
c.154+19T=
c.3528+19T= (n.3528+19T=)
c.3063+19T= (n.3063+19T=)
18g.23535450A>GCA8912763NPC1c.3477+19T>C (n.3477+19T>C)
c.232+19T>C
n.232+19T>C
c.2555+19T>C
c.154+19T>C
c.3528+19T>C (n.3528+19T>C)
c.3063+19T>C (n.3063+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535451G>ACA628978699NPC1c.3477+18C>T (n.3477+18C>T)
c.232+18C>T
n.232+18C>T
c.2555+18C>T
c.154+18C>T
c.3528+18C>T (n.3528+18C>T)
c.3063+18C>T (n.3063+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23535451G=CA2290163829NPC1c.3477+18C= (n.3477+18C=)
c.232+18C=
n.232+18C=
c.2555+18C=
c.154+18C=
c.3528+18C= (n.3528+18C=)
c.3063+18C= (n.3063+18C=)
18g.23535451G>TCA2641278367NPC1c.3477+18C>A (n.3477+18C>A)
c.232+18C>A
n.232+18C>A
c.2555+18C>A
c.154+18C>A
c.3528+18C>A (n.3528+18C>A)
c.3063+18C>A (n.3063+18C>A)
 gnomAD v4
18g.23535452A=CA2290163830NPC1c.3477+17T= (n.3477+17T=)
c.232+17T=
n.232+17T=
c.2555+17T=
c.154+17T=
c.3528+17T= (n.3528+17T=)
c.3063+17T= (n.3063+17T=)
18g.23535452A>GCA628978700NPC1c.3477+17T>C (n.3477+17T>C)
c.232+17T>C
n.232+17T>C
c.2555+17T>C
c.154+17T>C
c.3528+17T>C (n.3528+17T>C)
c.3063+17T>C (n.3063+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535453C>ACA2641278368NPC1c.3477+16G>T (n.3477+16G>T)
c.232+16G>T
n.232+16G>T
c.2555+16G>T
c.154+16G>T
c.3528+16G>T (n.3528+16G>T)
c.3063+16G>T (n.3063+16G>T)
 gnomAD v4
18g.23535453C=CA2290163831NPC1c.3477+16G= (n.3477+16G=)
c.232+16G=
n.232+16G=
c.2555+16G=
c.154+16G=
c.3528+16G= (n.3528+16G=)
c.3063+16G= (n.3063+16G=)
18g.23535453C>GCA2576470826NPC1c.3477+16G>C (n.3477+16G>C)
c.232+16G>C
n.232+16G>C
c.2555+16G>C
c.154+16G>C
c.3528+16G>C (n.3528+16G>C)
c.3063+16G>C (n.3063+16G>C)
18g.23535453C>TCA8912764NPC1c.3477+16G>A (n.3477+16G>A)
c.232+16G>A
n.232+16G>A
c.2555+16G>A
c.154+16G>A
c.3528+16G>A (n.3528+16G>A)
c.3063+16G>A (n.3063+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535453_23535455delinsCTGCA2290163832NPC1c.3477+14_3477+16delinsCAG (n.3477+14_3477+16delinsCAG)
c.232+14_232+16delinsCAG
n.232+14_232+16delinsCAG
c.2555+14_2555+16delinsCAG
c.154+14_154+16delinsCAG
c.3528+14_3528+16delinsCAG (n.3528+14_3528+16delinsCAG)
c.3063+14_3063+16delinsCAG (n.3063+14_3063+16delinsCAG)
18g.23535454T>ACA2576470830NPC1c.3477+15A>T (n.3477+15A>T)
c.232+15A>T
n.232+15A>T
c.2555+15A>T
c.154+15A>T
c.3528+15A>T (n.3528+15A>T)
c.3063+15A>T (n.3063+15A>T)
 gnomAD v4
18g.23535454T>CCA8912765NPC1c.3477+15A>G (n.3477+15A>G)
c.232+15A>G
n.232+15A>G
c.2555+15A>G
c.154+15A>G
c.3528+15A>G (n.3528+15A>G)
c.3063+15A>G (n.3063+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535454T=CA2290163834NPC1c.3477+15A= (n.3477+15A=)
c.232+15A=
n.232+15A=
c.2555+15A=
c.154+15A=
c.3528+15A= (n.3528+15A=)
c.3063+15A= (n.3063+15A=)
18g.23535455_23535456delCA2290163833NPC1c.3477+14_3477+15del (n.3477+14_3477+15del)
c.232+14_232+15del
n.232+14_232+15del
c.2555+14_2555+15del
c.154+14_154+15del
c.3528+14_3528+15del (n.3528+14_3528+15del)
c.3063+14_3063+15del (n.3063+14_3063+15del)
 ClinVar dbSNP
18g.23535456_23535459delCA2641278369NPC1c.3477+12_3477+15del (n.3477+12_3477+15del)
c.232+12_232+15del
n.232+12_232+15del
c.2555+12_2555+15del
c.154+12_154+15del
c.3528+12_3528+15del (n.3528+12_3528+15del)
c.3063+12_3063+15del (n.3063+12_3063+15del)
 gnomAD v4
18g.23535455G>ACA8912766NPC1c.3477+14C>T (n.3477+14C>T)
c.232+14C>T
n.232+14C>T
c.2555+14C>T
c.154+14C>T
c.3528+14C>T (n.3528+14C>T)
c.3063+14C>T (n.3063+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535455G=CA2290163835NPC1c.3477+14C= (n.3477+14C=)
c.232+14C=
n.232+14C=
c.2555+14C=
c.154+14C=
c.3528+14C= (n.3528+14C=)
c.3063+14C= (n.3063+14C=)
18g.23535455G>TCA2641278370NPC1c.3477+14C>A (n.3477+14C>A)
c.232+14C>A
n.232+14C>A
c.2555+14C>A
c.154+14C>A
c.3528+14C>A (n.3528+14C>A)
c.3063+14C>A (n.3063+14C>A)
 gnomAD v4
18g.23535456T>ACA8912767NPC1c.3477+13A>T (n.3477+13A>T)
c.232+13A>T
n.232+13A>T
c.2555+13A>T
c.154+13A>T
c.3528+13A>T (n.3528+13A>T)
c.3063+13A>T (n.3063+13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535456T>CCA2576470835NPC1c.3477+13A>G (n.3477+13A>G)
c.232+13A>G
n.232+13A>G
c.2555+13A>G
c.154+13A>G
c.3528+13A>G (n.3528+13A>G)
c.3063+13A>G (n.3063+13A>G)
18g.23535456T>GCA2734226279NPC1c.3477+13A>C (n.3477+13A>C)
c.232+13A>C
n.232+13A>C
c.2555+13A>C
c.154+13A>C
c.3528+13A>C (n.3528+13A>C)
c.3063+13A>C (n.3063+13A>C)
 dbSNP
18g.23535456T=CA2290163836NPC1c.3477+13A= (n.3477+13A=)
c.232+13A=
n.232+13A=
c.2555+13A=
c.154+13A=
c.3528+13A= (n.3528+13A=)
c.3063+13A= (n.3063+13A=)
18g.23535457A>CCA2739268567NPC1c.3477+12T>G (n.3477+12T>G)
c.232+12T>G
n.232+12T>G
c.2555+12T>G
c.154+12T>G
c.3528+12T>G (n.3528+12T>G)
c.3063+12T>G (n.3063+12T>G)
 ClinVar
18g.23535457A>GCA2740093977NPC1c.3477+12T>C (n.3477+12T>C)
c.232+12T>C
n.232+12T>C
c.2555+12T>C
c.154+12T>C
c.3528+12T>C (n.3528+12T>C)
c.3063+12T>C (n.3063+12T>C)
 ClinVar
18g.23535459G>ACA2290163837NPC1c.3477+10C>T (n.3477+10C>T)
c.232+10C>T
n.232+10C>T
c.2555+10C>T
c.154+10C>T
c.3528+10C>T (n.3528+10C>T)
c.3063+10C>T (n.3063+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23535459G>CCA2576470838NPC1c.3477+10C>G (n.3477+10C>G)
c.232+10C>G
n.232+10C>G
c.2555+10C>G
c.154+10C>G
c.3528+10C>G (n.3528+10C>G)
c.3063+10C>G (n.3063+10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23535459G=CA2290163838NPC1c.3477+10C= (n.3477+10C=)
c.232+10C=
n.232+10C=
c.2555+10C=
c.154+10C=
c.3528+10C= (n.3528+10C=)
c.3063+10C= (n.3063+10C=)
18g.23535459G>TCA2641278371NPC1c.3477+10C>A (n.3477+10C>A)
c.232+10C>A
n.232+10C>A
c.2555+10C>A
c.154+10C>A
c.3528+10C>A (n.3528+10C>A)
c.3063+10C>A (n.3063+10C>A)
 gnomAD v4
18g.23535460A>TCA2641278372NPC1c.3477+9T>A (n.3477+9T>A)
c.232+9T>A
n.232+9T>A
c.2555+9T>A
c.154+9T>A
c.3528+9T>A (n.3528+9T>A)
c.3063+9T>A (n.3063+9T>A)
 gnomAD v4
18g.23535461G>ACA2573155191NPC1c.3477+8C>T (n.3477+8C>T)
c.232+8C>T
n.232+8C>T
c.2555+8C>T
c.154+8C>T
c.3528+8C>T (n.3528+8C>T)
c.3063+8C>T (n.3063+8C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.23535461G>TCA2641278374NPC1c.3477+8C>A (n.3477+8C>A)
c.232+8C>A
n.232+8C>A
c.2555+8C>A
c.154+8C>A
c.3528+8C>A (n.3528+8C>A)
c.3063+8C>A (n.3063+8C>A)
 gnomAD v4
18g.23535462G>ACA628978704NPC1c.3477+7C>T (n.3477+7C>T)
c.232+7C>T
n.232+7C>T
c.2555+7C>T
c.154+7C>T
c.3528+7C>T (n.3528+7C>T)
c.3063+7C>T (n.3063+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535462G=CA2290163839NPC1c.3477+7C= (n.3477+7C=)
c.232+7C=
n.232+7C=
c.2555+7C=
c.154+7C=
c.3528+7C= (n.3528+7C=)
c.3063+7C= (n.3063+7C=)
18g.23535462G>TCA2641278376NPC1c.3477+7C>A (n.3477+7C>A)
c.232+7C>A
n.232+7C>A
c.2555+7C>A
c.154+7C>A
c.3528+7C>A (n.3528+7C>A)
c.3063+7C>A (n.3063+7C>A)
 gnomAD v4
18g.23535463A>TCA2641278378NPC1c.3477+6T>A (n.3477+6T>A)
c.232+6T>A
n.232+6T>A
c.2555+6T>A
c.154+6T>A
c.3528+6T>A (n.3528+6T>A)
c.3063+6T>A (n.3063+6T>A)
 gnomAD v4
18g.23535465T>CCA8912768NPC1c.3477+4A>G (n.3477+4A>G)
c.232+4A>G
n.232+4A>G
c.2555+4A>G
c.154+4A>G
c.3528+4A>G (n.3528+4A>G)
c.3063+4A>G (n.3063+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535465T=CA2290163840NPC1c.3477+4A= (n.3477+4A=)
c.232+4A=
n.232+4A=
c.2555+4A=
c.154+4A=
c.3528+4A= (n.3528+4A=)
c.3063+4A= (n.3063+4A=)
18g.23535466C>GCA2641278380NPC1c.3477+3G>C (n.3477+3G>C)
c.232+3G>C
n.232+3G>C
c.2555+3G>C
c.154+3G>C
c.3528+3G>C (n.3528+3G>C)
c.3063+3G>C (n.3063+3G>C)
 gnomAD v4
18g.23535467A=CA2290163841NPC1c.3477+2T= (n.3477+2T=)
c.232+2T=
n.232+2T=
c.2555+2T=
c.154+2T=
c.3528+2T= (n.3528+2T=)
c.3063+2T= (n.3063+2T=)
18g.23535467A>CCA401791111NPC1c.3477+2T>G (n.3477+2T>G)
c.232+2T>G
n.232+2T>G
c.2555+2T>G
c.154+2T>G
c.3528+2T>G (n.3528+2T>G)
c.3063+2T>G (n.3063+2T>G)
18g.23535467A>GCA8912769NPC1c.3477+2T>C (n.3477+2T>C)
c.232+2T>C
n.232+2T>C
c.2555+2T>C
c.154+2T>C
c.3528+2T>C (n.3528+2T>C)
c.3063+2T>C (n.3063+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535467A>TCA401791112NPC1c.3477+2T>A (n.3477+2T>A)
c.232+2T>A
n.232+2T>A
c.2555+2T>A
c.154+2T>A
c.3528+2T>A (n.3528+2T>A)
c.3063+2T>A (n.3063+2T>A)
18g.23535468C>ACA401791113NPC1c.3477+1G>T (n.3477+1G>T)
c.232+1G>T
n.232+1G>T
c.2555+1G>T
c.154+1G>T
c.3528+1G>T (n.3528+1G>T)
c.3063+1G>T (n.3063+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535468C=CA2290163842NPC1c.3477+1G= (n.3477+1G=)
c.232+1G=
n.232+1G=
c.2555+1G=
c.154+1G=
c.3528+1G= (n.3528+1G=)
c.3063+1G= (n.3063+1G=)
18g.23535468C>GCA401791114NPC1c.3477+1G>C (n.3477+1G>C)
c.232+1G>C
n.232+1G>C
c.2555+1G>C
c.154+1G>C
c.3528+1G>C (n.3528+1G>C)
c.3063+1G>C (n.3063+1G>C)
18g.23535468C>TCA401791115NPC1c.3477+1G>A (n.3477+1G>A)
c.232+1G>A
n.232+1G>A
c.2555+1G>A
c.154+1G>A
c.3528+1G>A (n.3528+1G>A)
c.3063+1G>A (n.3063+1G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23535469C>ACA401791118NPC1c.3477G>T (p.Met1159Ile)
c.232G>T
n.232G>T
c.2555G>T
c.154G>T
c.3528G>T (p.Met1176Ile)
c.3063G>T (p.Met1021Ile)
18g.23535469C>GCA401791116NPC1c.3477G>C (p.Met1159Ile)
c.232G>C
n.232G>C
c.2555G>C
c.154G>C
c.3528G>C (p.Met1176Ile)
c.3063G>C (p.Met1021Ile)
18g.23535469C>TCA401791117NPC1c.3477G>A (p.Met1159Ile)
c.232G>A
n.232G>A
c.2555G>A
c.154G>A
c.3528G>A (p.Met1176Ile)
c.3063G>A (p.Met1021Ile)
 gnomAD v4
18g.23535470A>CCA401791119NPC1c.3476T>G (p.Met1159Arg)
c.231T>G
n.231T>G
c.2554T>G
c.153T>G
c.3527T>G (p.Met1176Arg)
c.3062T>G (p.Met1021Arg)
18g.23535470A>GCA401791120NPC1c.3476T>C (p.Met1159Thr)
c.231T>C
n.231T>C
c.2554T>C
c.153T>C
c.3527T>C (p.Met1176Thr)
c.3062T>C (p.Met1021Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23535470A>TCA401791121NPC1c.3476T>A (p.Met1159Lys)
c.231T>A
n.231T>A
c.2554T>A
c.153T>A
c.3527T>A (p.Met1176Lys)
c.3062T>A (p.Met1021Lys)
18g.23535471T>ACA401791122NPC1c.3475A>T (p.Met1159Leu)
c.230A>T
n.230A>T
c.2553A>T
c.152A>T
c.3526A>T (p.Met1176Leu)
c.3061A>T (p.Met1021Leu)
18g.23535471T>CCA401791123NPC1c.3475A>G (p.Met1159Val)
c.230A>G
n.230A>G
c.2553A>G
c.152A>G
c.3526A>G (p.Met1176Val)
c.3061A>G (p.Met1021Val)
18g.23535471T>GCA401791124NPC1c.3475A>C (p.Met1159Leu)
c.230A>C
n.230A>C
c.2553A>C
c.152A>C
c.3526A>C (p.Met1176Leu)
c.3061A>C (p.Met1021Leu)
18g.23535472C>ACA503521642NPC1c.3474G>T (p.Val1158=)
c.229G>T
n.229G>T
c.2552G>T
c.151G>T
c.3525G>T (p.Val1175=)
c.3060G>T (p.Val1020=)
18g.23535472C>GCA503521643NPC1c.3474G>C (p.Val1158=)
c.229G>C
n.229G>C
c.2552G>C
c.151G>C
c.3525G>C (p.Val1175=)
c.3060G>C (p.Val1020=)
18g.23535472C>TCA503521644NPC1c.3474G>A (p.Val1158=)
c.229G>A
n.229G>A
c.2552G>A
c.151G>A
c.3525G>A (p.Val1175=)
c.3060G>A (p.Val1020=)
18g.23535473A>CCA401791125NPC1c.3473T>G (p.Val1158Gly)
c.228T>G
n.228T>G
c.2551T>G
c.150T>G
c.3524T>G (p.Val1175Gly)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
18g.23535473A>GCA401791126NPC1c.3473T>C (p.Val1158Ala)
c.228T>C
n.228T>C
c.2551T>C
c.150T>C
c.3524T>C (p.Val1175Ala)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
18g.23535473A>TCA401791127NPC1c.3473T>A (p.Val1158Glu)
c.228T>A
n.228T>A
c.2551T>A
c.150T>A
c.3524T>A (p.Val1175Glu)
c.3059T>A (p.Val1020Glu)
18g.23535473_23535476delinsTTCA2580095537NPC1c.3470_3473delinsAA (p.Leu1157GlnfsTer?)
c.225_228delinsAA
n.225_228delinsAA
c.2548_2551delinsAA
c.147_150delinsAA
c.3521_3524delinsAA (p.Leu1174GlnfsTer?)
c.3056_3059delinsAA (p.Leu1019GlnfsTer?)
 ClinVar
18g.23535474C>ACA401791128NPC1c.3472G>T (p.Val1158Leu)
c.227G>T
n.227G>T
c.2550G>T
c.149G>T
c.3523G>T (p.Val1175Leu)
c.3058G>T (p.Val1020Leu)
18g.23535474C=CA2290163843NPC1c.3472G= (p.Val1158=)
c.227G=
n.227G=
c.2550G=
c.149G=
c.3523G= (p.Val1175=)
c.3058G= (p.Val1020=)
18g.23535474C>GCA401791129NPC1c.3472G>C (p.Val1158Leu)
c.227G>C
n.227G>C
c.2550G>C
c.149G>C
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
 dbSNP
18g.23535474C>TCA401791130NPC1c.3472G>A (p.Val1158Met)
c.227G>A
n.227G>A
c.2550G>A
c.149G>A
c.3523G>A (p.Val1175Met)
c.3058G>A (p.Val1020Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535474_23535486delinsCCAGGTTGACCAACA2290163844NPC1c.3460_3472delinsTTGGTCAACCTGG (p.Leu1154=)
c.215_227delinsTTGGTCAACCTGG
n.215_227delinsTTGGTCAACCTGG
c.2538_2550delinsTTGGTCAACCTGG
c.137_149delinsTTGGTCAACCTGG
c.3511_3523delinsTTGGTCAACCTGG (p.Leu1171=)
c.3046_3058delinsTTGGTCAACCTGG (p.Leu1016=)
18g.23535475C>ACA503521645NPC1c.3471G>T (p.Leu1157=)
c.226G>T
n.226G>T
c.2549G>T
c.148G>T
c.3522G>T (p.Leu1174=)
c.3057G>T (p.Leu1019=)
18g.23535475C=CA2290163845NPC1c.3471G= (p.Leu1157=)
c.226G=
n.226G=
c.2549G=
c.148G=
c.3522G= (p.Leu1174=)
c.3057G= (p.Leu1019=)
18g.23535475C>GCA503521646NPC1c.3471G>C (p.Leu1157=)
c.226G>C
n.226G>C
c.2549G>C
c.148G>C
c.3522G>C (p.Leu1174=)
c.3057G>C (p.Leu1019=)
 ClinVar dbSNP
18g.23535475C>TCA8912770NPC1c.3471G>A (p.Leu1157=)
c.226G>A
n.226G>A
c.2549G>A
c.148G>A
c.3522G>A (p.Leu1174=)
c.3057G>A (p.Leu1019=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535475_23535486delCA1139665976NPC1c.3460_3471del (p.Leu1154_Leu1157del)
c.215_226del
n.215_226del
c.2538_2549del
c.137_148del
c.3511_3522del (p.Leu1171_Leu1174del)
c.3046_3057del (p.Leu1016_Leu1019del)
 ClinVar dbSNP
18g.23535476A>CCA401791133NPC1c.3470T>G (p.Leu1157Arg)
c.225T>G
n.225T>G
c.2548T>G
c.147T>G
c.3521T>G (p.Leu1174Arg)
c.3056T>G (p.Leu1019Arg)
18g.23535476A>GCA401791132NPC1c.3470T>C (p.Leu1157Pro)
c.225T>C
n.225T>C
c.2548T>C
c.147T>C
c.3521T>C (p.Leu1174Pro)
c.3056T>C (p.Leu1019Pro)
18g.23535476A>TCA401791131NPC1c.3470T>A (p.Leu1157Gln)
c.225T>A
n.225T>A
c.2548T>A
c.147T>A
c.3521T>A (p.Leu1174Gln)
c.3056T>A (p.Leu1019Gln)
18g.23535477G>ACA503521647NPC1c.3469C>T (p.Leu1157=)
c.224C>T
n.224C>T
c.2547C>T
c.146C>T
c.3520C>T (p.Leu1174=)
c.3055C>T (p.Leu1019=)
 dbSNP
18g.23535477G>CCA401791134NPC1c.3469C>G (p.Leu1157Val)
c.224C>G
n.224C>G
c.2547C>G
c.146C>G
c.3520C>G (p.Leu1174Val)
c.3055C>G (p.Leu1019Val)
18g.23535477G=CA2290163846NPC1c.3469C= (p.Leu1157=)
c.224C=
n.224C=
c.2547C=
c.146C=
c.3520C= (p.Leu1174=)
c.3055C= (p.Leu1019=)
18g.23535477G>TCA401791135NPC1c.3469C>A (p.Leu1157Met)
c.224C>A
n.224C>A
c.2547C>A
c.146C>A
c.3520C>A (p.Leu1174Met)
c.3055C>A (p.Leu1019Met)
18g.23535478G>ACA503521648NPC1c.3468C>T (p.Asn1156=)
c.223C>T
n.223C>T
c.2546C>T
c.145C>T
c.3519C>T (p.Asn1173=)
c.3054C>T (p.Asn1018=)
 gnomAD v4
18g.23535478G>CCA401791136NPC1c.3468C>G (p.Asn1156Lys)
c.223C>G
n.223C>G
c.2546C>G
c.145C>G
c.3519C>G (p.Asn1173Lys)
c.3054C>G (p.Asn1018Lys)
18g.23535478G>TCA401791137NPC1c.3468C>A (p.Asn1156Lys)
c.223C>A
n.223C>A
c.2546C>A
c.145C>A
c.3519C>A (p.Asn1173Lys)
c.3054C>A (p.Asn1018Lys)
 dbSNP
18g.23535479T>ACA401791138NPC1c.3467A>T (p.Asn1156Ile)
c.222A>T
n.222A>T
c.2545A>T
c.144A>T
c.3518A>T (p.Asn1173Ile)
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535479T>CCA252497NPC1c.3467A>G (p.Asn1156Ser)
c.222A>G
n.222A>G
c.2545A>G
c.144A>G
c.3518A>G (p.Asn1173Ser)
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535479T>GCA401791139NPC1c.3467A>C (p.Asn1156Thr)
c.222A>C
n.222A>C
c.2545A>C
c.144A>C
c.3518A>C (p.Asn1173Thr)
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23535479T=CA2290163847NPC1c.3467A= (p.Asn1156=)
c.222A=
n.222A=
c.2545A=
c.144A=
c.3518A= (p.Asn1173=)
c.3053A= (p.Asn1018=)
18g.23535480T>ACA401791140NPC1c.3466A>T (p.Asn1156Tyr)
c.221A>T
n.221A>T
c.2544A>T
c.143A>T
c.3517A>T (p.Asn1173Tyr)
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
18g.23535480T>CCA8912771NPC1c.3466A>G (p.Asn1156Asp)
c.221A>G
n.221A>G
c.2544A>G
c.143A>G
c.3517A>G (p.Asn1173Asp)
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535480T>GCA401791141NPC1c.3466A>C (p.Asn1156His)
c.221A>C
n.221A>C
c.2544A>C
c.143A>C
c.3517A>C (p.Asn1173His)
c.3052A>C (p.Asn1018His)
18g.23535480T=CA2290163848NPC1c.3466A= (p.Asn1156=)
c.221A=
n.221A=
c.2544A=
c.143A=
c.3517A= (p.Asn1173=)
c.3052A= (p.Asn1018=)
18g.23535481G>ACA503521649NPC1c.3465C>T (p.Val1155=)
c.220C>T
n.220C>T
c.2543C>T
c.142C>T
c.3516C>T (p.Val1172=)
c.3051C>T (p.Val1017=)
 gnomAD v4
18g.23535481G>CCA503521650NPC1c.3465C>G (p.Val1155=)
c.220C>G
n.220C>G
c.2543C>G
c.142C>G
c.3516C>G (p.Val1172=)
c.3051C>G (p.Val1017=)
18g.23535481G>TCA503521651NPC1c.3465C>A (p.Val1155=)
c.220C>A
n.220C>A
c.2543C>A
c.142C>A
c.3516C>A (p.Val1172=)
c.3051C>A (p.Val1017=)
18g.23535482A>CCA401791142NPC1c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.219T>G
n.219T>G
c.2542T>G
c.141T>G
c.3515T>G (p.Val1172Gly)
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
18g.23535482A>GCA401791143NPC1c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.219T>C
n.219T>C
c.2542T>C
c.141T>C
c.3515T>C (p.Val1172Ala)
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
18g.23535482A>TCA401791144NPC1c.3464T>A (p.Val1155Asp)
c.219T>A
n.219T>A
c.2542T>A
c.141T>A
c.3515T>A (p.Val1172Asp)
c.3050T>A (p.Val1017Asp)
18g.23535483C>ACA401791146NPC1c.3463G>T (p.Val1155Phe)
c.218G>T
n.218G>T
c.2541G>T
c.140G>T
c.3514G>T (p.Val1172Phe)
c.3049G>T (p.Val1017Phe)
18g.23535483C=CA2290163849NPC1c.3463G= (p.Val1155=)
c.218G=
n.218G=
c.2541G=
c.140G=
c.3514G= (p.Val1172=)
c.3049G= (p.Val1017=)
18g.23535483C>GCA401791145NPC1c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.218G>C
n.218G>C
c.2541G>C
c.140G>C
c.3514G>C (p.Val1172Leu)
c.3049G>C (p.Val1017Leu)
18g.23535483C>TCA8912772NPC1c.3463G>A (p.Val1155Ile)
c.218G>A
n.218G>A
c.2541G>A
c.140G>A
c.3514G>A (p.Val1172Ile)
c.3049G>A (p.Val1017Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23535484C>ACA401791147NPC1c.3462G>T (p.Leu1154Phe)
c.217G>T
n.217G>T
c.2540G>T
c.139G>T
c.3513G>T (p.Leu1171Phe)
c.3048G>T (p.Leu1016Phe)
 gnomAD v4
18g.23535484C>GCA401791148NPC1c.3462G>C (p.Leu1154Phe)
c.217G>C
n.217G>C
c.2540G>C
c.139G>C
c.3513G>C (p.Leu1171Phe)
c.3048G>C (p.Leu1016Phe)
18g.23535484C>TCA503521652NPC1c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.217G>A
n.217G>A
c.2540G>A
c.139G>A
c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.3048G>A (p.Leu1016=)
18g.23535485A=CA2290163850NPC1c.3461T= (p.Leu1154=)
c.216T=
n.216T=
c.2539T=
c.138T=
c.3512T= (p.Leu1171=)
c.3047T= (p.Leu1016=)
18g.23535485A>CCA401791149NPC1c.3461T>G (p.Leu1154Trp)
c.216T>G
n.216T>G
c.2539T>G
c.138T>G
c.3512T>G (p.Leu1171Trp)
c.3047T>G (p.Leu1016Trp)
18g.23535485A>GCA401791150NPC1c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
c.216T>C
n.216T>C
c.2539T>C
c.138T>C
c.3512T>C (p.Leu1171Ser)
c.3047T>C (p.Leu1016Ser)
18g.23535485A>TCA401791151NPC1c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
c.216T>A
n.216T>A
c.2539T>A
c.138T>A
c.3512T>A (p.Leu1171Ter)
c.3047T>A (p.Leu1016Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23535486A=CA2290163851NPC1c.3460T= (p.Leu1154=)
c.215T=
n.215T=
c.2538T=
c.137T=
c.3511T= (p.Leu1171=)
c.3046T= (p.Leu1016=)
18g.23535486A>CCA401791152NPC1c.3460T>G (p.Leu1154Val)
c.215T>G
n.215T>G
c.2538T>G
c.137T>G
c.3511T>G (p.Leu1171Val)
c.3046T>G (p.Leu1016Val)
18g.23535486A>GCA503521653NPC1c.3460T>C (p.Leu1154=)
c.215T>C
n.215T>C
c.2538T>C
c.137T>C
c.3511T>C (p.Leu1171=)
c.3046T>C (p.Leu1016=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535486A>TCA401791153NPC1c.3460T>A (p.Leu1154Met)
c.215T>A
n.215T>A
c.2538T>A
c.137T>A
c.3511T>A (p.Leu1171Met)
c.3046T>A (p.Leu1016Met)
18g.23535487G>ACA503521654NPC1c.3459C>T (p.Ser1153=)
c.214C>T
n.214C>T
c.2537C>T
c.136C>T
c.3510C>T (p.Ser1170=)
c.3045C>T (p.Ser1015=)
18g.23535487G>CCA503521655NPC1c.3459C>G (p.Ser1153=)
c.214C>G
n.214C>G
c.2537C>G
c.136C>G
c.3510C>G (p.Ser1170=)
c.3045C>G (p.Ser1015=)
18g.23535487G=CA2290163852NPC1c.3459C= (p.Ser1153=)
c.214C=
n.214C=
c.2537C=
c.136C=
c.3510C= (p.Ser1170=)
c.3045C= (p.Ser1015=)
18g.23535487G>TCA503521656NPC1c.3459C>A (p.Ser1153=)
c.214C>A
n.214C>A
c.2537C>A
c.136C>A
c.3510C>A (p.Ser1170=)
c.3045C>A (p.Ser1015=)
18g.23535488G>ACA401791154NPC1c.3458C>T (p.Ser1153Phe)
c.213C>T
n.213C>T
c.2536C>T
c.135C>T
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.3044C>T (p.Ser1015Phe)
18g.23535488G>CCA401791155NPC1c.3458C>G (p.Ser1153Cys)
c.213C>G
n.213C>G
c.2536C>G
c.135C>G
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.3044C>G (p.Ser1015Cys)
18g.23535488G>TCA401791156NPC1c.3458C>A (p.Ser1153Tyr)
c.213C>A
n.213C>A
c.2536C>A
c.135C>A
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.3044C>A (p.Ser1015Tyr)
18g.23535488_23535489dupCA628978705NPC1c.3457_3458dup (p.Leu1154ProfsTer6)
c.212_213dup
n.212_213dup
c.2535_2536dup
c.134_135dup
c.3508_3509dup (p.Leu1171ProfsTer6)
c.3043_3044dup (p.Leu1016ProfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23535489A>CCA401791157NPC1c.3457T>G (p.Ser1153Ala)
c.212T>G
n.212T>G
c.2535T>G
c.134T>G
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.3043T>G (p.Ser1015Ala)
18g.23535489A>GCA401791158NPC1c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
c.212T>C
n.212T>C
c.2535T>C
c.134T>C
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3043T>C (p.Ser1015Pro)
18g.23535489A>TCA401791159NPC1c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
c.212T>A
n.212T>A
c.2535T>A
c.134T>A
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3043T>A (p.Ser1015Thr)

Number of alleles fetched