Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23535158G>ACA494460178EARS2c.688C>T (p.Leu230=)
n.292C>T
n.312C>T
n.61C>T
n.720C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
c.409C>T (p.Leu137=)
n.1010C>T
n.695C>T
 gnomAD v4
16g.23535158G>CCA395133983EARS2c.688C>G (p.Leu230Val)
n.292C>G
n.312C>G
n.61C>G
n.720C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1010C>G
n.695C>G
16g.23535158G>TCA395133985EARS2c.688C>A (p.Leu230Met)
n.292C>A
n.312C>A
n.61C>A
n.720C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
n.1010C>A
n.695C>A
16g.23535159G>ACA494460179EARS2c.687C>T (p.His229=)
n.291C>T
n.311C>T
n.60C>T
n.719C>T
c.615C>T (p.His205=)
c.408C>T (p.His136=)
n.1009C>T
n.694C>T
16g.23535159G>CCA395133988EARS2c.687C>G (p.His229Gln)
n.291C>G
n.311C>G
n.60C>G
n.719C>G
c.615C>G (p.His205Gln)
c.408C>G (p.His136Gln)
n.1009C>G
n.694C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23535159G=CA2213393399EARS2c.687C= (p.His229=)
n.291C=
n.311C=
n.60C=
n.719C=
c.615C= (p.His205=)
c.408C= (p.His136=)
n.1009C=
n.694C=
16g.23535159G>TCA395133991EARS2c.687C>A (p.His229Gln)
n.291C>A
n.311C>A
n.60C>A
n.719C>A
c.615C>A (p.His205Gln)
c.408C>A (p.His136Gln)
n.1009C>A
n.694C>A
16g.23535160T>ACA395133996EARS2c.686A>T (p.His229Leu)
n.290A>T
n.310A>T
n.59A>T
n.718A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.1008A>T
n.693A>T
16g.23535160T>CCA395133999EARS2c.686A>G (p.His229Arg)
n.290A>G
n.310A>G
n.59A>G
n.718A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.1008A>G
n.693A>G
16g.23535160T>GCA395133994EARS2c.686A>C (p.His229Pro)
n.290A>C
n.310A>C
n.59A>C
n.718A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.1008A>C
n.693A>C
 dbSNP
16g.23535160T=CA2213393401EARS2c.686A= (p.His229=)
n.290A=
n.310A=
n.59A=
n.718A=
c.614A= (p.His205=)
c.407A= (p.His136=)
n.1008A=
n.693A=
16g.23535161G>ACA395134003EARS2c.685C>T (p.His229Tyr)
n.289C>T
n.309C>T
n.58C>T
n.717C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.1007C>T
n.692C>T
16g.23535161G>CCA395134006EARS2c.685C>G (p.His229Asp)
n.289C>G
n.309C>G
n.58C>G
n.717C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.1007C>G
n.692C>G
16g.23535161G>TCA395134009EARS2c.685C>A (p.His229Asn)
n.289C>A
n.309C>A
n.58C>A
n.717C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.1007C>A
n.692C>A
16g.23535162G>ACA494460186EARS2c.684C>T (p.Tyr228=)
n.288C>T
n.308C>T
n.57C>T
n.716C>T
c.612C>T (p.Tyr204=)
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.1006C>T
n.691C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535162G>CCA395134012EARS2c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.288C>G
n.308C>G
n.57C>G
n.716C>G
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.1006C>G
n.691C>G
16g.23535162G=CA2213393407EARS2c.684C= (p.Tyr228=)
n.288C=
n.308C=
n.57C=
n.716C=
c.612C= (p.Tyr204=)
c.405C= (p.Tyr135=)
n.1006C=
n.691C=
16g.23535162G>TCA395134015EARS2c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.288C>A
n.308C>A
n.57C>A
n.716C>A
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.1006C>A
n.691C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23535163T>ACA395134017EARS2c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.287A>T
n.307A>T
n.56A>T
n.715A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.1005A>T
n.690A>T
16g.23535163T>CCA395134020EARS2c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.287A>G
n.307A>G
n.56A>G
n.715A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.1005A>G
n.690A>G
16g.23535163T>GCA395134022EARS2c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.287A>C
n.307A>C
n.56A>C
n.715A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.1005A>C
n.690A>C
 dbSNP
16g.23535163T=CA2213393412EARS2c.683A= (p.Tyr228=)
n.287A=
n.307A=
n.56A=
n.715A=
c.611A= (p.Tyr204=)
c.404A= (p.Tyr135=)
n.1005A=
n.690A=
16g.23535163dupCA2632315156EARS2c.683dup (p.Tyr228Ter)
n.287dup
n.307dup
n.56dup
n.715dup
c.611dup (p.Tyr204Ter)
c.404dup (p.Tyr135Ter)
n.1005dup
n.690dup
 gnomAD v4
16g.23535164A>CCA395134025EARS2c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.286T>G
n.306T>G
n.55T>G
n.714T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.1004T>G
n.689T>G
16g.23535164A>GCA395134029EARS2c.682T>C (p.Tyr228His)
n.286T>C
n.306T>C
n.55T>C
n.714T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.1004T>C
n.689T>C
16g.23535164A>TCA395134031EARS2c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.286T>A
n.306T>A
n.55T>A
n.714T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.1004T>A
n.689T>A
16g.23535165T>ACA7962525EARS2c.681A>T (p.Thr227=)
n.285A>T
n.305A>T
n.54A>T
n.713A>T
c.609A>T (p.Thr203=)
c.402A>T (p.Thr134=)
n.1003A>T
n.688A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535165T>CCA494460194EARS2c.681A>G (p.Thr227=)
n.285A>G
n.305A>G
n.54A>G
n.713A>G
c.609A>G (p.Thr203=)
c.402A>G (p.Thr134=)
n.1003A>G
n.688A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535165T>GCA494460197EARS2c.681A>C (p.Thr227=)
n.285A>C
n.305A>C
n.54A>C
n.713A>C
c.609A>C (p.Thr203=)
c.402A>C (p.Thr134=)
n.1003A>C
n.688A>C
 gnomAD v4
16g.23535165T=CA2213393414EARS2c.681A= (p.Thr227=)
n.285A=
n.305A=
n.54A=
n.713A=
c.609A= (p.Thr203=)
c.402A= (p.Thr134=)
n.1003A=
n.688A=
16g.23535166G>ACA7962526EARS2c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.284C>T
n.304C>T
n.53C>T
n.712C>T
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.1002C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535166G>CCA395134040EARS2c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.284C>G
n.304C>G
n.53C>G
n.712C>G
c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.401C>G (p.Thr134Arg)
n.1002C>G
n.687C>G
16g.23535166G=CA2213393417EARS2c.680C= (p.Thr227=)
n.284C=
n.304C=
n.53C=
n.712C=
c.608C= (p.Thr203=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.1002C=
n.687C=
16g.23535166G>TCA395134036EARS2c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.284C>A
n.304C>A
n.53C>A
n.712C>A
c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.401C>A (p.Thr134Lys)
n.1002C>A
n.687C>A
16g.23535167T>ACA395134042EARS2c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.283A>T
n.303A>T
n.52A>T
n.711A>T
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.1001A>T
n.686A>T
16g.23535167T>CCA395134045EARS2c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.283A>G
n.303A>G
n.52A>G
n.711A>G
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.1001A>G
n.686A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23535167T>GCA7962527EARS2c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.283A>C
n.303A>C
n.52A>C
n.711A>C
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.1001A>C
n.686A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535167T=CA2213393421EARS2c.679A= (p.Thr227=)
n.283A=
n.303A=
n.52A=
n.711A=
c.607A= (p.Thr203=)
c.400A= (p.Thr134=)
n.1001A=
n.686A=
16g.23535168G>ACA494460211EARS2c.678C>T (p.Pro226=)
n.282C>T
n.302C>T
n.51C>T
n.710C>T
c.606C>T (p.Pro202=)
c.399C>T (p.Pro133=)
n.1000C>T
n.685C>T
16g.23535168G>CCA494460213EARS2c.678C>G (p.Pro226=)
n.282C>G
n.302C>G
n.51C>G
n.710C>G
c.606C>G (p.Pro202=)
c.399C>G (p.Pro133=)
n.1000C>G
n.685C>G
16g.23535168G>TCA494460216EARS2c.678C>A (p.Pro226=)
n.282C>A
n.302C>A
n.51C>A
n.710C>A
c.606C>A (p.Pro202=)
c.399C>A (p.Pro133=)
n.1000C>A
n.685C>A
16g.23535169G>ACA395134051EARS2c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.281C>T
n.301C>T
n.50C>T
n.709C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.999C>T
n.684C>T
16g.23535169G>CCA395134055EARS2c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.281C>G
n.301C>G
n.50C>G
n.709C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.999C>G
n.684C>G
16g.23535169G>TCA395134057EARS2c.677C>A (p.Pro226His)
n.281C>A
n.301C>A
n.50C>A
n.709C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.999C>A
n.684C>A
16g.23535170G>ACA395134060EARS2c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.280C>T
n.300C>T
n.49C>T
n.708C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.998C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
16g.23535170G>CCA395134065EARS2c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.280C>G
n.300C>G
n.49C>G
n.708C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.998C>G
n.683C>G
16g.23535170G>TCA395134063EARS2c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.280C>A
n.300C>A
n.49C>A
n.708C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.998C>A
n.683C>A
16g.23535171G>ACA494460220EARS2c.675C>T (p.Phe225=)
n.279C>T
n.299C>T
n.48C>T
n.707C>T
c.603C>T (p.Phe201=)
c.396C>T (p.Phe132=)
n.997C>T
n.682C>T
16g.23535171G>CCA395134070EARS2c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.279C>G
n.299C>G
n.48C>G
n.707C>G
c.603C>G (p.Phe201Leu)
c.396C>G (p.Phe132Leu)
n.997C>G
n.682C>G
16g.23535171G>TCA395134073EARS2c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.279C>A
n.299C>A
n.48C>A
n.707C>A
c.603C>A (p.Phe201Leu)
c.396C>A (p.Phe132Leu)
n.997C>A
n.682C>A
16g.23535172A>CCA395134078EARS2c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.278T>G
n.298T>G
n.47T>G
n.706T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.996T>G
n.681T>G
16g.23535172A>GCA395134081EARS2c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.278T>C
n.298T>C
n.47T>C
n.706T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.996T>C
n.681T>C
16g.23535172A>TCA395134082EARS2c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.278T>A
n.298T>A
n.47T>A
n.706T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.996T>A
n.681T>A
16g.23535173A=CA2213393423EARS2c.673T= (p.Phe225=)
n.277T=
n.297T=
n.46T=
n.705T=
c.601T= (p.Phe201=)
c.394T= (p.Phe132=)
n.995T=
n.680T=
16g.23535173A>CCA395134089EARS2c.673T>G (p.Phe225Val)
n.277T>G
n.297T>G
n.46T>G
n.705T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.995T>G
n.680T>G
16g.23535173A>GCA395134091EARS2c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.277T>C
n.297T>C
n.46T>C
n.705T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.995T>C
n.680T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535173A>TCA395134087EARS2c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.277T>A
n.297T>A
n.46T>A
n.705T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.995T>A
n.680T>A
16g.23535174G>ACA494460231EARS2c.672C>T (p.Gly224=)
n.276C>T
n.296C>T
n.45C>T
n.704C>T
c.600C>T (p.Gly200=)
c.393C>T (p.Gly131=)
n.994C>T
n.679C>T
16g.23535174G>CCA494460232EARS2c.672C>G (p.Gly224=)
n.276C>G
n.296C>G
n.45C>G
n.704C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
c.393C>G (p.Gly131=)
n.994C>G
n.679C>G
16g.23535174G>TCA494460234EARS2c.672C>A (p.Gly224=)
n.276C>A
n.296C>A
n.45C>A
n.704C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
c.393C>A (p.Gly131=)
n.994C>A
n.679C>A
16g.23535175C>ACA395134101EARS2c.671G>T (p.Gly224Val)
n.275G>T
n.295G>T
n.44G>T
n.703G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.993G>T
n.678G>T
16g.23535175C>GCA395134099EARS2c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.275G>C
n.295G>C
n.44G>C
n.703G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.993G>C
n.678G>C
16g.23535175C>TCA395134103EARS2c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.275G>A
n.295G>A
n.44G>A
n.703G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.993G>A
n.678G>A
16g.23535176C>ACA395134107EARS2c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.274G>T
n.294G>T
n.43G>T
n.702G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.992G>T
n.677G>T
16g.23535176C=CA2213393426EARS2c.670G= (p.Gly224=)
n.274G=
n.294G=
n.43G=
n.702G=
c.598G= (p.Gly200=)
c.391G= (p.Gly131=)
n.992G=
n.677G=
16g.23535176C>GCA395134115EARS2c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.274G>C
n.294G>C
n.43G>C
n.702G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.992G>C
n.677G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535176C>TCA7962528EARS2c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.274G>A
n.294G>A
n.43G>A
n.702G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.992G>A
n.677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535177G>ACA279517733EARS2c.669C>T (p.Asp223=)
n.273C>T
n.293C>T
n.42C>T
n.701C>T
c.597C>T (p.Asp199=)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.991C>T
n.676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23535177G>CCA395134124EARS2c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.273C>G
n.293C>G
n.42C>G
n.701C>G
c.597C>G (p.Asp199Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.991C>G
n.676C>G
16g.23535177G=CA2213393430EARS2c.669C= (p.Asp223=)
n.273C=
n.293C=
n.42C=
n.701C=
c.597C= (p.Asp199=)
c.390C= (p.Asp130=)
n.991C=
n.676C=
16g.23535177G>TCA395134125EARS2c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.273C>A
n.293C>A
n.42C>A
n.701C>A
c.597C>A (p.Asp199Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.991C>A
n.676C>A
16g.23535178T>ACA395134127EARS2c.668A>T (p.Asp223Val)
n.272A>T
n.292A>T
n.41A>T
n.700A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.990A>T
n.675A>T
16g.23535178T>CCA395134128EARS2c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.272A>G
n.292A>G
n.41A>G
n.700A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.990A>G
n.675A>G
16g.23535178T>GCA395134131EARS2c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.272A>C
n.292A>C
n.41A>C
n.700A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.990A>C
n.675A>C
16g.23535179C>ACA395134136EARS2c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.271G>T
n.291G>T
n.40G>T
n.699G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.989G>T
n.674G>T
16g.23535179C=CA2213393432EARS2c.667G= (p.Asp223=)
n.271G=
n.291G=
n.40G=
n.699G=
c.595G= (p.Asp199=)
c.388G= (p.Asp130=)
n.989G=
n.674G=
16g.23535179C>GCA395134134EARS2c.667G>C (p.Asp223His)
n.271G>C
n.291G>C
n.40G>C
n.699G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.989G>C
n.674G>C
16g.23535179C>TCA7962529EARS2c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.271G>A
n.291G>A
n.40G>A
n.699G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.989G>A
n.674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535180G>ACA279517760EARS2c.666C>T (p.Ser222=)
n.270C>T
n.290C>T
n.39C>T
n.698C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.988C>T
n.673C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23535180G>CCA395134140EARS2c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.270C>G
n.290C>G
n.39C>G
n.698C>G
c.594C>G (p.Ser198Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.988C>G
n.673C>G
16g.23535180G=CA2213393435EARS2c.666C= (p.Ser222=)
n.270C=
n.290C=
n.39C=
n.698C=
c.594C= (p.Ser198=)
c.387C= (p.Ser129=)
n.988C=
n.673C=
16g.23535180G>TCA279517768EARS2c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.270C>A
n.290C>A
n.39C>A
n.698C>A
c.594C>A (p.Ser198Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.988C>A
n.673C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535181C>ACA395134144EARS2c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.269G>T
n.289G>T
n.38G>T
n.697G>T
c.593G>T (p.Ser198Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.987G>T
n.672G>T
16g.23535181C>GCA395134147EARS2c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.269G>C
n.289G>C
n.38G>C
n.697G>C
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.987G>C
n.672G>C
16g.23535181C>TCA395134148EARS2c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.269G>A
n.289G>A
n.38G>A
n.697G>A
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.987G>A
n.672G>A
16g.23535182T>ACA395134150EARS2c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.268A>T
n.288A>T
n.37A>T
n.696A>T
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.986A>T
n.671A>T
16g.23535182T>CCA395134154EARS2c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.268A>G
n.288A>G
n.37A>G
n.696A>G
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.986A>G
n.671A>G
 gnomAD v4
16g.23535182T>GCA395134152EARS2c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.268A>C
n.288A>C
n.37A>C
n.696A>C
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.986A>C
n.671A>C
16g.23535183C>ACA395134157EARS2c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.267G>T
n.287G>T
n.36G>T
n.695G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.985G>T
n.670G>T
16g.23535183C>GCA395134159EARS2c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.267G>C
n.287G>C
n.36G>C
n.695G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.985G>C
n.670G>C
16g.23535183C>TCA494460255EARS2c.663G>A (p.Lys221=)
n.267G>A
n.287G>A
n.36G>A
n.695G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.985G>A
n.670G>A
16g.23535183_23535184delinsCTCA2213393438EARS2c.662_663delinsAG (p.Lys221=)
n.266_267delinsAG
n.286_287delinsAG
n.35_36delinsAG
n.694_695delinsAG
c.590_591delinsAG (p.Lys197=)
c.383_384delinsAG (p.Lys128=)
n.984_985delinsAG
n.669_670delinsAG
16g.23535184T>ACA395134163EARS2c.662A>T (p.Lys221Met)
n.266A>T
n.286A>T
n.35A>T
n.694A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.984A>T
n.669A>T
16g.23535184T>CCA395134166EARS2c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.266A>G
n.286A>G
n.35A>G
n.694A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.984A>G
n.669A>G
16g.23535184T>GCA395134169EARS2c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.266A>C
n.286A>C
n.35A>C
n.694A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.984A>C
n.669A>C
16g.23535185delCA719190163EARS2c.662del (p.Lys221ArgfsTer?)
n.266del
n.286del
n.35del
n.694del
c.590del (p.Lys197ArgfsTer?)
c.383del (p.Lys128ArgfsTer?)
n.984del
n.669del
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535185T>ACA395134173EARS2c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.265A>T
n.285A>T
n.34A>T
n.693A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.983A>T
n.668A>T
16g.23535185T>CCA395134174EARS2c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.265A>G
n.285A>G
n.34A>G
n.693A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.983A>G
n.668A>G
16g.23535185T>GCA395134177EARS2c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.265A>C
n.285A>C
n.34A>C
n.693A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.983A>C
n.668A>C
16g.23535186C>ACA395134180EARS2c.660G>T (p.Met220Ile)
n.264G>T
n.284G>T
n.33G>T
n.692G>T
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.381G>T (p.Met127Ile)
n.982G>T
n.667G>T
16g.23535186C>GCA395134183EARS2c.660G>C (p.Met220Ile)
n.264G>C
n.284G>C
n.33G>C
n.692G>C
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.381G>C (p.Met127Ile)
n.982G>C
n.667G>C
16g.23535186C>TCA395134185EARS2c.660G>A (p.Met220Ile)
n.264G>A
n.284G>A
n.33G>A
n.692G>A
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.381G>A (p.Met127Ile)
n.982G>A
n.667G>A
16g.23535187A>CCA395134187EARS2c.659T>G (p.Met220Arg)
n.263T>G
n.283T>G
n.32T>G
n.691T>G
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.380T>G (p.Met127Arg)
n.981T>G
n.666T>G
16g.23535187A>GCA395134192EARS2c.659T>C (p.Met220Thr)
n.263T>C
n.283T>C
n.32T>C
n.691T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.380T>C (p.Met127Thr)
n.981T>C
n.666T>C
16g.23535187A>TCA395134189EARS2c.659T>A (p.Met220Lys)
n.263T>A
n.283T>A
n.32T>A
n.691T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.380T>A (p.Met127Lys)
n.981T>A
n.666T>A
16g.23535188T>ACA395134202EARS2c.658A>T (p.Met220Leu)
n.262A>T
n.282A>T
n.31A>T
n.690A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.379A>T (p.Met127Leu)
n.980A>T
n.665A>T
16g.23535188T>CCA395134203EARS2c.658A>G (p.Met220Val)
n.262A>G
n.282A>G
n.31A>G
n.690A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.379A>G (p.Met127Val)
n.980A>G
n.665A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535188T>GCA395134207EARS2c.658A>C (p.Met220Leu)
n.262A>C
n.282A>C
n.31A>C
n.690A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.379A>C (p.Met127Leu)
n.980A>C
n.665A>C
16g.23535188T=CA2213393443EARS2c.658A= (p.Met220=)
n.262A=
n.282A=
n.31A=
n.690A=
c.586A= (p.Met196=)
c.379A= (p.Met127=)
n.980A=
n.665A=
16g.23535189G>ACA494460282EARS2c.657C>T (p.Ile219=)
n.261C>T
n.281C>T
n.30C>T
n.689C>T
c.585C>T (p.Ile195=)
c.378C>T (p.Ile126=)
n.979C>T
n.664C>T
 gnomAD v4
16g.23535189G>CCA7962530EARS2c.657C>G (p.Ile219Met)
n.261C>G
n.281C>G
n.30C>G
n.689C>G
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.979C>G
n.664C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535189G=CA2213393447EARS2c.657C= (p.Ile219=)
n.261C=
n.281C=
n.30C=
n.689C=
c.585C= (p.Ile195=)
c.378C= (p.Ile126=)
n.979C=
n.664C=
16g.23535189G>TCA279517790EARS2c.657C>A (p.Ile219=)
n.261C>A
n.281C>A
n.30C>A
n.689C>A
c.585C>A (p.Ile195=)
c.378C>A (p.Ile126=)
n.979C>A
n.664C>A
 dbSNP
16g.23535190A=CA2213393449EARS2c.656T= (p.Ile219=)
n.260T=
n.280T=
n.29T=
n.688T=
c.584T= (p.Ile195=)
c.377T= (p.Ile126=)
n.978T=
n.663T=
16g.23535190A>CCA395134215EARS2c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.260T>G
n.280T>G
n.29T>G
n.688T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.978T>G
n.663T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535190A>GCA395134218EARS2c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.260T>C
n.280T>C
n.29T>C
n.688T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.978T>C
n.663T>C
 gnomAD v4
16g.23535190A>TCA395134220EARS2c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.260T>A
n.280T>A
n.29T>A
n.688T>A
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.978T>A
n.663T>A
16g.23535191T>ACA395134222EARS2c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.259A>T
n.279A>T
n.28A>T
n.687A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.977A>T
n.662A>T
16g.23535191T>CCA395134224EARS2c.655A>G (p.Ile219Val)
n.259A>G
n.279A>G
n.28A>G
n.687A>G
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.977A>G
n.662A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535191T>GCA395134227EARS2c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.259A>C
n.279A>C
n.28A>C
n.687A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.977A>C
n.662A>C
16g.23535191T=CA2213393452EARS2c.655A= (p.Ile219=)
n.259A=
n.279A=
n.28A=
n.687A=
c.583A= (p.Ile195=)
c.376A= (p.Ile126=)
n.977A=
n.662A=
16g.23535192G>ACA494460289EARS2c.654C>T (p.Val218=)
n.258C>T
n.278C>T
n.27C>T
n.686C>T
c.582C>T (p.Val194=)
c.375C>T (p.Val125=)
n.976C>T
n.661C>T
16g.23535192G>CCA494460290EARS2c.654C>G (p.Val218=)
n.258C>G
n.278C>G
n.27C>G
n.686C>G
c.582C>G (p.Val194=)
c.375C>G (p.Val125=)
n.976C>G
n.661C>G
16g.23535192G>TCA494460295EARS2c.654C>A (p.Val218=)
n.258C>A
n.278C>A
n.27C>A
n.686C>A
c.582C>A (p.Val194=)
c.375C>A (p.Val125=)
n.976C>A
n.661C>A
 gnomAD v4
16g.23535193A>CCA395134236EARS2c.653T>G (p.Val218Gly)
n.257T>G
n.277T>G
n.26T>G
n.685T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.975T>G
n.660T>G
16g.23535193A>GCA395134230EARS2c.653T>C (p.Val218Ala)
n.257T>C
n.277T>C
n.26T>C
n.685T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.975T>C
n.660T>C
16g.23535193A>TCA395134233EARS2c.653T>A (p.Val218Asp)
n.257T>A
n.277T>A
n.26T>A
n.685T>A
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.975T>A
n.660T>A
16g.23535194C>ACA395134241EARS2c.652G>T (p.Val218Phe)
n.256G>T
n.276G>T
n.25G>T
n.684G>T
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.974G>T
n.659G>T
16g.23535194C>GCA395134250EARS2c.652G>C (p.Val218Leu)
n.256G>C
n.276G>C
n.25G>C
n.684G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.974G>C
n.659G>C
16g.23535194C>TCA395134253EARS2c.652G>A (p.Val218Ile)
n.256G>A
n.276G>A
n.25G>A
n.684G>A
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.974G>A
n.659G>A
16g.23535195T>ACA494460303EARS2c.651A>T (p.Pro217=)
n.255A>T
n.275A>T
n.24A>T
n.683A>T
c.579A>T (p.Pro193=)
c.372A>T (p.Pro124=)
n.973A>T
n.658A>T
16g.23535195T>CCA494460306EARS2c.651A>G (p.Pro217=)
n.255A>G
n.275A>G
n.24A>G
n.683A>G
c.579A>G (p.Pro193=)
c.372A>G (p.Pro124=)
n.973A>G
n.658A>G
16g.23535195T>GCA494460307EARS2c.651A>C (p.Pro217=)
n.255A>C
n.275A>C
n.24A>C
n.683A>C
c.579A>C (p.Pro193=)
c.372A>C (p.Pro124=)
n.973A>C
n.658A>C
16g.23535196G>ACA395134257EARS2c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.254C>T
n.274C>T
n.23C>T
n.682C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.972C>T
n.657C>T
16g.23535196G>CCA395134258EARS2c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.254C>G
n.274C>G
n.23C>G
n.682C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.972C>G
n.657C>G
16g.23535196G>TCA395134261EARS2c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.254C>A
n.274C>A
n.23C>A
n.682C>A
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.972C>A
n.657C>A
16g.23535197G>ACA395134270EARS2c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.253C>T
n.273C>T
n.22C>T
n.681C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.971C>T
n.656C>T
16g.23535197G>CCA395134272EARS2c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.253C>G
n.273C>G
n.22C>G
n.681C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.971C>G
n.656C>G
16g.23535197G>TCA395134275EARS2c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.253C>A
n.273C>A
n.22C>A
n.681C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.971C>A
n.656C>A
16g.23535198G>ACA494460314EARS2c.648C>T (p.Asp216=)
n.252C>T
n.272C>T
n.21C>T
n.680C>T
c.576C>T (p.Asp192=)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.970C>T
n.655C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.23535198G>CCA395134276EARS2c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.252C>G
n.272C>G
n.21C>G
n.680C>G
c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.970C>G
n.655C>G
16g.23535198G=CA2213393454EARS2c.648C= (p.Asp216=)
n.252C=
n.272C=
n.21C=
n.680C=
c.576C= (p.Asp192=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.970C=
n.655C=
16g.23535198G>TCA395134278EARS2c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.252C>A
n.272C>A
n.21C>A
n.680C>A
c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.970C>A
n.655C>A
16g.23535199T>ACA395134286EARS2c.647A>T (p.Asp216Val)
n.251A>T
n.271A>T
n.20A>T
n.679A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
n.969A>T
n.654A>T
16g.23535199T>CCA395134288EARS2c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.251A>G
n.271A>G
n.20A>G
n.679A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.969A>G
n.654A>G
16g.23535199T>GCA395134285EARS2c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.251A>C
n.271A>C
n.20A>C
n.679A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.969A>C
n.654A>C
16g.23535200C>ACA395134292EARS2c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.250G>T
n.270G>T
n.19G>T
n.678G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.968G>T
n.653G>T
16g.23535200C>GCA395134289EARS2c.646G>C (p.Asp216His)
n.250G>C
n.270G>C
n.19G>C
n.678G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.367G>C (p.Asp123His)
n.968G>C
n.653G>C
16g.23535200C>TCA395134290EARS2c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.250G>A
n.270G>A
n.19G>A
n.678G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.968G>A
n.653G>A
16g.23535201T>ACA494460325EARS2c.645A>T (p.Gly215=)
n.249A>T
n.269A>T
n.18A>T
n.677A>T
c.573A>T (p.Gly191=)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.967A>T
n.652A>T
16g.23535201T>CCA494460326EARS2c.645A>G (p.Gly215=)
n.249A>G
n.269A>G
n.18A>G
n.677A>G
c.573A>G (p.Gly191=)
c.366A>G (p.Gly122=)
n.967A>G
n.652A>G
16g.23535201T>GCA494460328EARS2c.645A>C (p.Gly215=)
n.249A>C
n.269A>C
n.18A>C
n.677A>C
c.573A>C (p.Gly191=)
c.366A>C (p.Gly122=)
n.967A>C
n.652A>C
16g.23535202C>ACA395134294EARS2c.644G>T (p.Gly215Val)
n.248G>T
n.268G>T
n.17G>T
n.676G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.966G>T
n.651G>T
16g.23535202C>GCA395134296EARS2c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.248G>C
n.268G>C
n.17G>C
n.676G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.966G>C
n.651G>C
16g.23535202C>TCA395134299EARS2c.644G>A (p.Gly215Glu)
n.248G>A
n.268G>A
n.17G>A
n.676G>A
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.966G>A
n.651G>A
16g.23535203C>ACA7962531EARS2c.643G>T (p.Gly215Ter)
n.247G>T
n.267G>T
n.16G>T
n.675G>T
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
n.965G>T
n.650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535203C=CA2213393456EARS2c.643G= (p.Gly215=)
n.247G=
n.267G=
n.16G=
n.675G=
c.571G= (p.Gly191=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.965G=
n.650G=
16g.23535203C>GCA395134306EARS2c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.247G>C
n.267G>C
n.16G>C
n.675G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.965G>C
n.650G>C
16g.23535203C>TCA395134303EARS2c.643G>A (p.Gly215Arg)
n.247G>A
n.267G>A
n.16G>A
n.675G>A
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.965G>A
n.650G>A
16g.23535204C>ACA395134307EARS2c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.246G>T
n.266G>T
n.15G>T
n.674G>T
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.964G>T
n.649G>T
16g.23535204C=CA2213393464EARS2c.642G= (p.Glu214=)
n.246G=
n.266G=
n.15G=
n.674G=
c.570G= (p.Glu190=)
c.363G= (p.Glu121=)
n.964G=
n.649G=
16g.23535204C>GCA395134308EARS2c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.246G>C
n.266G>C
n.15G>C
n.674G>C
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.964G>C
n.649G>C
16g.23535204C>TCA7962532EARS2c.642G>A (p.Glu214=)
n.246G>A
n.266G>A
n.15G>A
n.674G>A
c.570G>A (p.Glu190=)
c.363G>A (p.Glu121=)
n.964G>A
n.649G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535205T>ACA395134310EARS2c.641A>T (p.Glu214Val)
n.245A>T
n.265A>T
n.14A>T
n.673A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.963A>T
n.648A>T
16g.23535205T>CCA395134314EARS2c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.245A>G
n.265A>G
n.14A>G
n.673A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.963A>G
n.648A>G
16g.23535205T>GCA395134316EARS2c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.245A>C
n.265A>C
n.14A>C
n.673A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.963A>C
n.648A>C
16g.23535206C>ACA395134324EARS2c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.244G>T
n.264G>T
n.13G>T
n.672G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.962G>T
n.647G>T
16g.23535206C>GCA395134332EARS2c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.244G>C
n.264G>C
n.13G>C
n.672G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.962G>C
n.647G>C
16g.23535206C>TCA395134329EARS2c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.244G>A
n.264G>A
n.13G>A
n.672G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.962G>A
n.647G>A
16g.23535207C>ACA494460347EARS2c.639G>T (p.Val213=)
n.243G>T
n.263G>T
n.12G>T
n.671G>T
c.567G>T (p.Val189=)
c.360G>T (p.Val120=)
n.961G>T
n.646G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535207C=CA2213393467EARS2c.639G= (p.Val213=)
n.243G=
n.263G=
n.12G=
n.671G=
c.567G= (p.Val189=)
c.360G= (p.Val120=)
n.961G=
n.646G=
16g.23535207C>GCA494460346EARS2c.639G>C (p.Val213=)
n.243G>C
n.263G>C
n.12G>C
n.671G>C
c.567G>C (p.Val189=)
c.360G>C (p.Val120=)
n.961G>C
n.646G>C
16g.23535207C>TCA7962533EARS2c.639G>A (p.Val213=)
n.243G>A
n.263G>A
n.12G>A
n.671G>A
c.567G>A (p.Val189=)
c.360G>A (p.Val120=)
n.961G>A
n.646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535208A>CCA395134337EARS2c.638T>G (p.Val213Gly)
n.242T>G
n.262T>G
n.11T>G
n.670T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.960T>G
n.645T>G
 gnomAD v4
16g.23535208A>GCA395134339EARS2c.638T>C (p.Val213Ala)
n.242T>C
n.262T>C
n.11T>C
n.670T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.960T>C
n.645T>C
16g.23535208A>TCA395134342EARS2c.638T>A (p.Val213Glu)
n.242T>A
n.262T>A
n.11T>A
n.670T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.960T>A
n.645T>A
16g.23535209C>ACA395134346EARS2c.637G>T (p.Val213Leu)
n.241G>T
n.261G>T
n.10G>T
n.669G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.959G>T
n.644G>T
16g.23535209C=CA2213393470EARS2c.637G= (p.Val213=)
n.241G=
n.261G=
n.10G=
n.669G=
c.565G= (p.Val189=)
c.358G= (p.Val120=)
n.959G=
n.644G=
16g.23535209C>GCA395134348EARS2c.637G>C (p.Val213Leu)
n.241G>C
n.261G>C
n.10G>C
n.669G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.959G>C
n.644G>C
16g.23535209C>TCA395134351EARS2c.637G>A (p.Val213Met)
n.241G>A
n.261G>A
n.10G>A
n.669G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
n.959G>A
n.644G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23535210G>ACA7962534EARS2c.636C>T (p.Ser212=)
n.240C>T
n.260C>T
n.9C>T
n.668C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.958C>T
n.643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535210G>CCA395134355EARS2c.636C>G (p.Ser212Arg)
n.240C>G
n.260C>G
n.9C>G
n.668C>G
c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.958C>G
n.643C>G
 gnomAD v4
16g.23535210G=CA2213393473EARS2c.636C= (p.Ser212=)
n.240C=
n.260C=
n.9C=
n.668C=
c.564C= (p.Ser188=)
c.357C= (p.Ser119=)
n.958C=
n.643C=
16g.23535210G>TCA395134359EARS2c.636C>A (p.Ser212Arg)
n.240C>A
n.260C>A
n.9C>A
n.668C>A
c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.958C>A
n.643C>A
16g.23535211C>ACA395134371EARS2c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.239G>T
n.259G>T
n.8G>T
n.667G>T
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.957G>T
n.642G>T
16g.23535211C>GCA395134368EARS2c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.239G>C
n.259G>C
n.8G>C
n.667G>C
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.957G>C
n.642G>C
16g.23535211C>TCA395134365EARS2c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.239G>A
n.259G>A
n.8G>A
n.667G>A
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.957G>A
n.642G>A
 COSMIC
16g.23535212T>ACA395134375EARS2c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.238A>T
n.258A>T
n.7A>T
n.666A>T
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.956A>T
n.641A>T
16g.23535212T>CCA395134382EARS2c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.238A>G
n.258A>G
n.7A>G
n.666A>G
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.956A>G
n.641A>G
16g.23535212T>GCA395134386EARS2c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.238A>C
n.258A>C
n.7A>C
n.666A>C
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.956A>C
n.641A>C
16g.23535213G>ACA7962535EARS2c.633C>T (p.Ala211=)
n.237C>T
n.257C>T
n.6C>T
n.665C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
c.354C>T (p.Ala118=)
n.955C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535213G>CCA494460388EARS2c.633C>G (p.Ala211=)
n.237C>G
n.257C>G
n.6C>G
n.665C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
c.354C>G (p.Ala118=)
n.955C>G
n.640C>G
16g.23535213G=CA2213393476EARS2c.633C= (p.Ala211=)
n.237C=
n.257C=
n.6C=
n.665C=
c.561C= (p.Ala187=)
c.354C= (p.Ala118=)
n.955C=
n.640C=
16g.23535213G>TCA494460389EARS2c.633C>A (p.Ala211=)
n.237C>A
n.257C>A
n.6C>A
n.665C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
c.354C>A (p.Ala118=)
n.955C>A
n.640C>A
16g.23535214G>ACA395134392EARS2c.632C>T (p.Ala211Val)
n.236C>T
n.256C>T
n.5C>T
n.664C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.954C>T
n.639C>T
 gnomAD v4
16g.23535214G>CCA395134400EARS2c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.236C>G
n.256C>G
n.5C>G
n.664C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.954C>G
n.639C>G
16g.23535214G>TCA395134401EARS2c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.236C>A
n.256C>A
n.5C>A
n.664C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.954C>A
n.639C>A
 gnomAD v4
16g.23535215C>ACA395134402EARS2c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.235G>T
n.255G>T
n.4G>T
n.663G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.953G>T
n.638G>T
16g.23535215C=CA2213393481EARS2c.631G= (p.Ala211=)
n.235G=
n.255G=
n.4G=
n.663G=
c.559G= (p.Ala187=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.953G=
n.638G=
16g.23535215C>GCA395134403EARS2c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.235G>C
n.255G>C
n.4G>C
n.663G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.953G>C
n.638G>C
16g.23535215C>TCA395134404EARS2c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.235G>A
n.255G>A
n.4G>A
n.663G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.953G>A
n.638G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535216C>ACA494460393EARS2c.630G>T (p.Val210=)
n.234G>T
n.254G>T
n.3G>T
n.662G>T
c.558G>T (p.Val186=)
c.351G>T (p.Val117=)
n.952G>T
n.637G>T
16g.23535216C>GCA494460394EARS2c.630G>C (p.Val210=)
n.234G>C
n.254G>C
n.3G>C
n.662G>C
c.558G>C (p.Val186=)
c.351G>C (p.Val117=)
n.952G>C
n.637G>C
16g.23535216C>TCA494460396EARS2c.630G>A (p.Val210=)
n.234G>A
n.254G>A
n.3G>A
n.662G>A
c.558G>A (p.Val186=)
c.351G>A (p.Val117=)
n.952G>A
n.637G>A
16g.23535217A>CCA395134408EARS2c.629T>G (p.Val210Gly)
n.233T>G
n.253T>G
n.2T>G
n.661T>G
c.557T>G (p.Val186Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.951T>G
n.636T>G
16g.23535217A>GCA395134419EARS2c.629T>C (p.Val210Ala)
n.233T>C
n.253T>C
n.2T>C
n.661T>C
c.557T>C (p.Val186Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.951T>C
n.636T>C
16g.23535217A>TCA395134422EARS2c.629T>A (p.Val210Glu)
n.233T>A
n.253T>A
n.2T>A
n.661T>A
c.557T>A (p.Val186Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
n.951T>A
n.636T>A
16g.23535218C>ACA395134440EARS2c.628G>T (p.Val210Leu)
n.232G>T
n.252G>T
n.1G>T
n.660G>T
c.556G>T (p.Val186Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
n.950G>T
n.635G>T
16g.23535218C=CA2213393486EARS2c.628G= (p.Val210=)
n.232G=
n.252G=
n.1G=
n.660G=
c.556G= (p.Val186=)
c.349G= (p.Val117=)
n.950G=
n.635G=
16g.23535218C>GCA395134428EARS2c.628G>C (p.Val210Leu)
n.232G>C
n.252G>C
n.1G>C
n.660G>C
c.556G>C (p.Val186Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.950G>C
n.635G>C
16g.23535218C>TCA7962536EARS2c.628G>A (p.Val210Met)
n.232G>A
n.252G>A
n.1G>A
n.660G>A
c.556G>A (p.Val186Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
n.950G>A
n.635G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535219T>ACA395134441EARS2c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.231A>T
n.251A>T
n.659A>T
c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.949A>T
n.634A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535219T>CCA494460404EARS2c.627A>G (p.Glu209=)
n.231A>G
n.251A>G
n.659A>G
c.555A>G (p.Glu185=)
c.348A>G (p.Glu116=)
n.949A>G
n.634A>G
16g.23535219T>GCA395134442EARS2c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.231A>C
n.251A>C
n.659A>C
c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.949A>C
n.634A>C
16g.23535219T=CA2213393491EARS2c.627A= (p.Glu209=)
n.231A=
n.251A=
n.659A=
c.555A= (p.Glu185=)
c.348A= (p.Glu116=)
n.949A=
n.634A=
16g.23535220T>ACA395134443EARS2c.626A>T (p.Glu209Val)
n.230A>T
n.250A>T
n.658A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.948A>T
n.633A>T
16g.23535220T>CCA395134445EARS2c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.230A>G
n.250A>G
n.658A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.948A>G
n.633A>G
16g.23535220T>GCA395134447EARS2c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.230A>C
n.250A>C
n.658A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.948A>C
n.633A>C
16g.23535221C>ACA395134449EARS2c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.229G>T
n.249G>T
n.657G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.947G>T
n.632G>T
16g.23535221C>GCA395134456EARS2c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.229G>C
n.249G>C
n.657G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.947G>C
n.632G>C
16g.23535221C>TCA395134458EARS2c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.229G>A
n.249G>A
n.657G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.947G>A
n.632G>A
16g.23535222A>CCA395134459EARS2c.624T>G (p.His208Gln)
n.228T>G
n.248T>G
n.656T>G
c.552T>G (p.His184Gln)
c.345T>G (p.His115Gln)
n.946T>G
n.631T>G
16g.23535222A>GCA494460410EARS2c.624T>C (p.His208=)
n.228T>C
n.248T>C
n.656T>C
c.552T>C (p.His184=)
c.345T>C (p.His115=)
n.946T>C
n.631T>C
 gnomAD v4
16g.23535222A>TCA395134463EARS2c.624T>A (p.His208Gln)
n.228T>A
n.248T>A
n.656T>A
c.552T>A (p.His184Gln)
c.345T>A (p.His115Gln)
n.946T>A
n.631T>A
16g.23535223T>ACA395134466EARS2c.623A>T (p.His208Leu)
n.227A>T
n.247A>T
n.655A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.344A>T (p.His115Leu)
n.945A>T
n.630A>T
16g.23535223T>CCA395134470EARS2c.623A>G (p.His208Arg)
n.227A>G
n.247A>G
n.655A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.344A>G (p.His115Arg)
n.945A>G
n.630A>G
16g.23535223T>GCA395134474EARS2c.623A>C (p.His208Pro)
n.227A>C
n.247A>C
n.655A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.344A>C (p.His115Pro)
n.945A>C
n.630A>C
16g.23535224G>ACA395134481EARS2c.622C>T (p.His208Tyr)
n.226C>T
n.246C>T
n.654C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.343C>T (p.His115Tyr)
n.944C>T
n.629C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535224G>CCA395134485EARS2c.622C>G (p.His208Asp)
n.226C>G
n.246C>G
n.654C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
c.343C>G (p.His115Asp)
n.944C>G
n.629C>G
16g.23535224G=CA2213393493EARS2c.622C= (p.His208=)
n.226C=
n.246C=
n.654C=
c.550C= (p.His184=)
c.343C= (p.His115=)
n.944C=
n.629C=
16g.23535224G>TCA395134477EARS2c.622C>A (p.His208Asn)
n.226C>A
n.246C>A
n.654C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.343C>A (p.His115Asn)
n.944C>A
n.629C>A
16g.23535225C>ACA395134498EARS2c.621G>T (p.Arg207Ser)
n.225G>T
n.245G>T
n.653G>T
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
n.943G>T
n.628G>T
 dbSNP
16g.23535225C=CA2213393494EARS2c.621G= (p.Arg207=)
n.225G=
n.245G=
n.653G=
c.549G= (p.Arg183=)
c.342G= (p.Arg114=)
n.943G=
n.628G=
16g.23535225C>GCA395134494EARS2c.621G>C (p.Arg207Ser)
n.225G>C
n.245G>C
n.653G>C
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
n.943G>C
n.628G>C
16g.23535225C>TCA494460424EARS2c.621G>A (p.Arg207=)
n.225G>A
n.245G>A
n.653G>A
c.549G>A (p.Arg183=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.943G>A
n.628G>A
16g.23535226C>ACA395134514EARS2c.620G>T (p.Arg207Met)
n.224G>T
n.244G>T
n.652G>T
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.341G>T (p.Arg114Met)
n.942G>T
n.627G>T
16g.23535226C>GCA395134502EARS2c.620G>C (p.Arg207Thr)
n.224G>C
n.244G>C
n.652G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.942G>C
n.627G>C
16g.23535226C>TCA395134510EARS2c.620G>A (p.Arg207Lys)
n.224G>A
n.244G>A
n.652G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.942G>A
n.627G>A
16g.23535227T>ACA395134520EARS2c.619A>T (p.Arg207Trp)
n.223A>T
n.243A>T
n.651A>T
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
n.941A>T
n.626A>T
16g.23535227T>CCA395134528EARS2c.619A>G (p.Arg207Gly)
n.223A>G
n.243A>G
n.651A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.941A>G
n.626A>G
16g.23535227T>GCA494460433EARS2c.619A>C (p.Arg207=)
n.223A>C
n.243A>C
n.651A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.340A>C (p.Arg114=)
n.941A>C
n.626A>C
16g.23535228A>CCA395134531EARS2c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.222T>G
n.242T>G
n.650T>G
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.940T>G
n.625T>G
16g.23535228A>GCA494460617EARS2c.618T>C (p.Asn206=)
n.222T>C
n.242T>C
n.650T>C
c.546T>C (p.Asn182=)
c.339T>C (p.Asn113=)
n.940T>C
n.625T>C
16g.23535228A>TCA395134532EARS2c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.222T>A
n.242T>A
n.650T>A
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.940T>A
n.625T>A
16g.23535229T>ACA395134535EARS2c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.221A>T
n.241A>T
n.649A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.939A>T
n.624A>T
16g.23535229T>CCA7962537EARS2c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.221A>G
n.241A>G
n.649A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.939A>G
n.624A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535229T>GCA395134539EARS2c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.221A>C
n.241A>C
n.649A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.939A>C
n.624A>C
16g.23535229T=CA2213393497EARS2c.617A= (p.Asn206=)
n.221A=
n.241A=
n.649A=
c.545A= (p.Asn182=)
c.338A= (p.Asn113=)
n.939A=
n.624A=
16g.23535230T>ACA395134541EARS2c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.220A>T
n.240A>T
n.648A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.938A>T
n.623A>T
16g.23535230T>CCA395134542EARS2c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.220A>G
n.240A>G
n.648A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.938A>G
n.623A>G
16g.23535230T>GCA395134544EARS2c.616A>C (p.Asn206His)
n.220A>C
n.240A>C
n.648A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
c.337A>C (p.Asn113His)
n.938A>C
n.623A>C
16g.23535231C>ACA395134557EARS2c.615G>T (p.Trp205Cys)
n.219G>T
n.239G>T
n.647G>T
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
n.937G>T
n.622G>T
16g.23535231C>GCA395134550EARS2c.615G>C (p.Trp205Cys)
n.219G>C
n.239G>C
n.647G>C
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
n.937G>C
n.622G>C
16g.23535231C>TCA395134553EARS2c.615G>A (p.Trp205Ter)
n.219G>A
n.239G>A
n.647G>A
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
n.937G>A
n.622G>A
16g.23535232C>ACA395134563EARS2c.614G>T (p.Trp205Leu)
n.218G>T
n.238G>T
n.646G>T
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
n.936G>T
n.621G>T
16g.23535232C=CA2213393499EARS2c.614G= (p.Trp205=)
n.218G=
n.238G=
n.646G=
c.542G= (p.Trp181=)
c.335G= (p.Trp112=)
n.936G=
n.621G=
16g.23535232C>GCA395134565EARS2c.614G>C (p.Trp205Ser)
n.218G>C
n.238G>C
n.646G>C
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
n.936G>C
n.621G>C
16g.23535232C>TCA395134570EARS2c.614G>A (p.Trp205Ter)
n.218G>A
n.238G>A
n.646G>A
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
n.936G>A
n.621G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535233A>CCA395134574EARS2c.613T>G (p.Trp205Gly)
n.217T>G
n.237T>G
n.645T>G
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
n.935T>G
n.620T>G
16g.23535233A>GCA395134575EARS2c.613T>C (p.Trp205Arg)
n.217T>C
n.237T>C
n.645T>C
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
n.935T>C
n.620T>C
16g.23535233A>TCA395134577EARS2c.613T>A (p.Trp205Arg)
n.217T>A
n.237T>A
n.645T>A
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
n.935T>A
n.620T>A
16g.23535234G>ACA494460638EARS2c.612C>T (p.Gly204=)
n.216C>T
n.236C>T
n.644C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
c.333C>T (p.Gly111=)
n.934C>T
n.619C>T
 dbSNP
16g.23535234G>CCA494460639EARS2c.612C>G (p.Gly204=)
n.216C>G
n.236C>G
n.644C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
c.333C>G (p.Gly111=)
n.934C>G
n.619C>G
 dbSNP
16g.23535234G=CA2213393501EARS2c.612C= (p.Gly204=)
n.216C=
n.236C=
n.644C=
c.540C= (p.Gly180=)
c.333C= (p.Gly111=)
n.934C=
n.619C=
16g.23535234G>TCA494460640EARS2c.612C>A (p.Gly204=)
n.216C>A
n.236C>A
n.644C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
c.333C>A (p.Gly111=)
n.934C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
16g.23535235C>ACA395134579EARS2c.611G>T (p.Gly204Val)
n.215G>T
n.235G>T
n.643G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.933G>T
n.618G>T
16g.23535235C>GCA395134581EARS2c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.215G>C
n.235G>C
n.643G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.933G>C
n.618G>C
16g.23535235C>TCA395134585EARS2c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.215G>A
n.235G>A
n.643G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.933G>A
n.618G>A
16g.23535236C>ACA395134593EARS2c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.214G>T
n.234G>T
n.642G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.932G>T
n.617G>T
16g.23535236C=CA2213393507EARS2c.610G= (p.Gly204=)
n.214G=
n.234G=
n.642G=
c.538G= (p.Gly180=)
c.331G= (p.Gly111=)
n.932G=
n.617G=
16g.23535236C>GCA395134595EARS2c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.214G>C
n.234G>C
n.642G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.932G>C
n.617G>C
16g.23535236C>TCA130560EARS2c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.214G>A
n.234G>A
n.642G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.932G>A
n.617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535237A>CCA395134605EARS2c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.213T>G
n.233T>G
n.641T>G
c.537T>G (p.Tyr179Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.931T>G
n.616T>G
16g.23535237A>GCA494460649EARS2c.609T>C (p.Tyr203=)
n.213T>C
n.233T>C
n.641T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
n.931T>C
n.616T>C
16g.23535237A>TCA395134607EARS2c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.213T>A
n.233T>A
n.641T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.931T>A
n.616T>A
16g.23535238_23535241delCA2806267433EARS2c.606_609del (p.Tyr203AlafsTer17)
n.210_213del
n.230_233del
n.638_641del
c.534_537del (p.Tyr179AlafsTer17)
c.327_330del (p.Tyr110AlafsTer17)
n.928_931del
n.613_616del
16g.23535238T>ACA395134608EARS2c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.212A>T
n.232A>T
n.640A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.930A>T
n.615A>T
16g.23535238T>CCA395134610EARS2c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.212A>G
n.232A>G
n.640A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.930A>G
n.615A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535238T>GCA395134611EARS2c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.212A>C
n.232A>C
n.640A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.930A>C
n.615A>C
16g.23535238T=CA2213393514EARS2c.608A= (p.Tyr203=)
n.212A=
n.232A=
n.640A=
c.536A= (p.Tyr179=)
c.329A= (p.Tyr110=)
n.930A=
n.615A=
16g.23535239A=CA2213393519EARS2c.607T= (p.Tyr203=)
n.211T=
n.231T=
n.639T=
c.535T= (p.Tyr179=)
c.328T= (p.Tyr110=)
n.929T=
n.614T=
16g.23535239A>CCA279517868EARS2c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.211T>G
n.231T>G
n.639T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.929T>G
n.614T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535239A>GCA395134617EARS2c.607T>C (p.Tyr203His)
n.211T>C
n.231T>C
n.639T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.929T>C
n.614T>C
16g.23535239A>TCA395134621EARS2c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.211T>A
n.231T>A
n.639T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.929T>A
n.614T>A
16g.23535240G>ACA494460657EARS2c.606C>T (p.Val202=)
n.210C>T
n.230C>T
n.638C>T
c.534C>T (p.Val178=)
c.327C>T (p.Val109=)
n.928C>T
n.613C>T
 gnomAD v4
16g.23535240G>CCA290693EARS2c.606C>G (p.Val202=)
n.210C>G
n.230C>G
n.638C>G
c.534C>G (p.Val178=)
c.327C>G (p.Val109=)
n.928C>G
n.613C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535240G=CA2213393525EARS2c.606C= (p.Val202=)
n.210C=
n.230C=
n.638C=
c.534C= (p.Val178=)
c.327C= (p.Val109=)
n.928C=
n.613C=
16g.23535240G>TCA494460658EARS2c.606C>A (p.Val202=)
n.210C>A
n.230C>A
n.638C>A
c.534C>A (p.Val178=)
c.327C>A (p.Val109=)
n.928C>A
n.613C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535241A=CA2213393529EARS2c.605T= (p.Val202=)
n.209T=
n.229T=
n.637T=
c.533T= (p.Val178=)
c.326T= (p.Val109=)
n.927T=
n.612T=
16g.23535241A>CCA395134628EARS2c.605T>G (p.Val202Gly)
n.209T>G
n.229T>G
n.637T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.927T>G
n.612T>G
16g.23535241A>GCA7962538EARS2c.605T>C (p.Val202Ala)
n.209T>C
n.229T>C
n.637T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.927T>C
n.612T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535241A>TCA395134638EARS2c.605T>A (p.Val202Asp)
n.209T>A
n.229T>A
n.637T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.927T>A
n.612T>A
16g.23535242C>ACA395134645EARS2c.604G>T (p.Val202Phe)
n.208G>T
n.228G>T
n.636G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.926G>T
n.611G>T
 gnomAD v4
16g.23535242C>GCA395134649EARS2c.604G>C (p.Val202Leu)
n.208G>C
n.228G>C
n.636G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.926G>C
n.611G>C
 gnomAD v4
16g.23535242C>TCA395134654EARS2c.604G>A (p.Val202Ile)
n.208G>A
n.228G>A
n.636G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.926G>A
n.611G>A
16g.23535243C>ACA494460662EARS2c.603G>T (p.Leu201=)
n.207G>T
n.227G>T
n.635G>T
c.531G>T (p.Leu177=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.925G>T
n.610G>T
16g.23535243C=CA2213393533EARS2c.603G= (p.Leu201=)
n.207G=
n.227G=
n.635G=
c.531G= (p.Leu177=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.925G=
n.610G=
16g.23535243C>GCA494460664EARS2c.603G>C (p.Leu201=)
n.207G>C
n.227G>C
n.635G>C
c.531G>C (p.Leu177=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.925G>C
n.610G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535243C>TCA494460667EARS2c.603G>A (p.Leu201=)
n.207G>A
n.227G>A
n.635G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.925G>A
n.610G>A
16g.23535244A>CCA395134680EARS2c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.206T>G
n.226T>G
n.634T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.924T>G
n.609T>G
16g.23535244A>GCA395134671EARS2c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.206T>C
n.226T>C
n.634T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.924T>C
n.609T>C
16g.23535244A>TCA395134675EARS2c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.206T>A
n.226T>A
n.634T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.924T>A
n.609T>A
16g.23535245G>ACA279517886EARS2c.601C>T (p.Leu201=)
n.205C>T
n.225C>T
n.633C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.923C>T
n.608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535245G>CCA395134682EARS2c.601C>G (p.Leu201Val)
n.205C>G
n.225C>G
n.633C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.923C>G
n.608C>G
16g.23535245G=CA2213393536EARS2c.601C= (p.Leu201=)
n.205C=
n.225C=
n.633C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.923C=
n.608C=
16g.23535245G>TCA395134684EARS2c.601C>A (p.Leu201Met)
n.205C>A
n.225C>A
n.633C>A
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.923C>A
n.608C>A
16g.23535246G>ACA494460676EARS2c.600C>T (p.Asp200=)
n.204C>T
n.224C>T
n.632C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
c.321C>T (p.Asp107=)
n.922C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
16g.23535246G>CCA395134686EARS2c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.204C>G
n.224C>G
n.632C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.321C>G (p.Asp107Glu)
n.922C>G
n.607C>G
16g.23535246G>TCA395134687EARS2c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.204C>A
n.224C>A
n.632C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.321C>A (p.Asp107Glu)
n.922C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
16g.23535247T>ACA395134688EARS2c.599A>T (p.Asp200Val)
n.203A>T
n.223A>T
n.631A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.921A>T
n.606A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535247T>CCA395134692EARS2c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.203A>G
n.223A>G
n.631A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.921A>G
n.606A>G
16g.23535247T>GCA395134696EARS2c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.203A>C
n.223A>C
n.631A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.921A>C
n.606A>C
16g.23535247T=CA2213393541EARS2c.599A= (p.Asp200=)
n.203A=
n.223A=
n.631A=
c.527A= (p.Asp176=)
c.320A= (p.Asp107=)
n.921A=
n.606A=
16g.23535248C>ACA395134700EARS2c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.202G>T
n.222G>T
n.630G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.920G>T
n.605G>T
16g.23535248C>GCA395134702EARS2c.598G>C (p.Asp200His)
n.202G>C
n.222G>C
n.630G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.920G>C
n.605G>C
16g.23535248C>TCA395134703EARS2c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.202G>A
n.222G>A
n.630G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.920G>A
n.605G>A
 COSMIC
16g.23535249C>ACA395134707EARS2c.597G>T (p.Gln199His)
n.201G>T
n.221G>T
n.629G>T
c.525G>T (p.Gln175His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.919G>T
n.604G>T
16g.23535249C=CA2213393544EARS2c.597G= (p.Gln199=)
n.201G=
n.221G=
n.629G=
c.525G= (p.Gln175=)
c.318G= (p.Gln106=)
n.919G=
n.604G=
16g.23535249C>GCA395134708EARS2c.597G>C (p.Gln199His)
n.201G>C
n.221G>C
n.629G>C
c.525G>C (p.Gln175His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.919G>C
n.604G>C
16g.23535249C>TCA494460684EARS2c.597G>A (p.Gln199=)
n.201G>A
n.221G>A
n.629G>A
c.525G>A (p.Gln175=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.919G>A
n.604G>A
 dbSNP
16g.23535250T>ACA395134710EARS2c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.200A>T
n.220A>T
n.628A>T
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.918A>T
n.603A>T
16g.23535250T>CCA7962539EARS2c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.200A>G
n.220A>G
n.628A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.918A>G
n.603A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535250T>GCA395134709EARS2c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.200A>C
n.220A>C
n.628A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.918A>C
n.603A>C
 gnomAD v4
16g.23535250T=CA2213393546EARS2c.596A= (p.Gln199=)
n.200A=
n.220A=
n.628A=
c.524A= (p.Gln175=)
c.317A= (p.Gln106=)
n.918A=
n.603A=
16g.23535251G>ACA395134731EARS2c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.199C>T
n.219C>T
n.627C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.917C>T
n.602C>T
16g.23535251G>CCA395134716EARS2c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.199C>G
n.219C>G
n.627C>G
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.917C>G
n.602C>G
16g.23535251G>TCA395134729EARS2c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.199C>A
n.219C>A
n.627C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.917C>A
n.602C>A
16g.23535252G>ACA494460692EARS2c.594C>T (p.Phe198=)
n.198C>T
n.218C>T
n.626C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
c.315C>T (p.Phe105=)
n.916C>T
n.601C>T
16g.23535252G>CCA395134735EARS2c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.198C>G
n.218C>G
n.626C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
n.916C>G
n.601C>G
16g.23535252G>TCA395134748EARS2c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.198C>A
n.218C>A
n.626C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
n.916C>A
n.601C>A
 gnomAD v4
16g.23535253A>CCA395134753EARS2c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.197T>G
n.217T>G
n.625T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.915T>G
n.600T>G
16g.23535253A>GCA395134755EARS2c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.197T>C
n.217T>C
n.625T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.915T>C
n.600T>C
16g.23535253A>TCA395134759EARS2c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.197T>A
n.217T>A
n.625T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.915T>A
n.600T>A
16g.23535254A=CA2213393548EARS2c.592T= (p.Phe198=)
n.196T=
n.216T=
n.624T=
c.520T= (p.Phe174=)
c.313T= (p.Phe105=)
n.914T=
n.599T=
16g.23535254A>CCA395134768EARS2c.592T>G (p.Phe198Val)
n.196T>G
n.216T>G
n.624T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.914T>G
n.599T>G
16g.23535254A>GCA395134769EARS2c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.196T>C
n.216T>C
n.624T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.914T>C
n.599T>C
 dbSNP
16g.23535254A>TCA395134790EARS2c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.196T>A
n.216T>A
n.624T>A
c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.914T>A
n.599T>A
16g.23535255G>ACA494460702EARS2c.591C>T (p.Ala197=)
n.195C>T
n.215C>T
n.623C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
c.312C>T (p.Ala104=)
n.913C>T
n.598C>T
16g.23535255G>CCA494460703EARS2c.591C>G (p.Ala197=)
n.195C>G
n.215C>G
n.623C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
c.312C>G (p.Ala104=)
n.913C>G
n.598C>G
16g.23535255G>TCA494460704EARS2c.591C>A (p.Ala197=)
n.195C>A
n.215C>A
n.623C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
c.312C>A (p.Ala104=)
n.913C>A
n.598C>A
16g.23535256G>ACA279517923EARS2c.590C>T (p.Ala197Val)
n.194C>T
n.214C>T
n.622C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
n.912C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23535256G>CCA395134802EARS2c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.194C>G
n.214C>G
n.622C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.912C>G
n.597C>G
16g.23535256G=CA2213393550EARS2c.590C= (p.Ala197=)
n.194C=
n.214C=
n.622C=
c.518C= (p.Ala173=)
c.311C= (p.Ala104=)
n.912C=
n.597C=
16g.23535256G>TCA395134817EARS2c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.194C>A
n.214C>A
n.622C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.912C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
16g.23535257C>ACA395134822EARS2c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.193G>T
n.213G>T
n.621G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.911G>T
n.596G>T
16g.23535257C=CA2213393552EARS2c.589G= (p.Ala197=)
n.193G=
n.213G=
n.621G=
c.517G= (p.Ala173=)
c.310G= (p.Ala104=)
n.911G=
n.596G=
16g.23535257C>GCA395134824EARS2c.589G>C (p.Ala197Pro)
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n.621G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.911G>C
n.596G>C
16g.23535257C>TCA279517925EARS2c.589G>A (p.Ala197Thr)
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n.213G>A
n.621G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.911G>A
n.596G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535258T>ACA494460714EARS2c.588A>T (p.Pro196=)
n.192A>T
n.212A>T
n.620A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
c.309A>T (p.Pro103=)
n.910A>T
n.595A>T
16g.23535258T>CCA494460718EARS2c.588A>G (p.Pro196=)
n.192A>G
n.212A>G
n.620A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
c.309A>G (p.Pro103=)
n.910A>G
n.595A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535258T>GCA494460712EARS2c.588A>C (p.Pro196=)
n.192A>C
n.212A>C
n.620A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
c.309A>C (p.Pro103=)
n.910A>C
n.595A>C

Number of alleles fetched