Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23535154G>A | CA395133960 | EARS2 | c.692C>T (p.Ala231Val) n.296C>T n.316C>T n.65C>T n.724C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.1014C>T n.699C>T | dbSNP |
16 | g.23535154G>C | CA395133964 | EARS2 | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.296C>G n.316C>G n.65C>G n.724C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1014C>G n.699C>G | |
16 | g.23535154G= | CA2213393388 | EARS2 | c.692C= (p.Ala231=) n.296C= n.316C= n.65C= n.724C= c.620C= (p.Ala207=) c.413C= (p.Ala138=) n.1014C= n.699C= | |
16 | g.23535154G>T | CA395133962 | EARS2 | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.296C>A n.316C>A n.65C>A n.724C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.1014C>A n.699C>A | dbSNP |
16 | g.23535155C>A | CA395133967 | EARS2 | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.295G>T n.315G>T n.64G>T n.723G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1013G>T n.698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535155C= | CA2213393391 | EARS2 | c.691G= (p.Ala231=) n.295G= n.315G= n.64G= n.723G= c.619G= (p.Ala207=) c.412G= (p.Ala138=) n.1013G= n.698G= | |
16 | g.23535155C>G | CA395133970 | EARS2 | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.295G>C n.315G>C n.64G>C n.723G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1013G>C n.698G>C | |
16 | g.23535155C>T | CA395133972 | EARS2 | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.295G>A n.315G>A n.64G>A n.723G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1013G>A n.698G>A | |
16 | g.23535156C>A | CA494460172 | EARS2 | c.690G>T (p.Leu230=) n.294G>T n.314G>T n.63G>T n.722G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1012G>T n.697G>T | |
16 | g.23535156C= | CA2213393395 | EARS2 | c.690G= (p.Leu230=) n.294G= n.314G= n.63G= n.722G= c.618G= (p.Leu206=) c.411G= (p.Leu137=) n.1012G= n.697G= | |
16 | g.23535156C>G | CA494460173 | EARS2 | c.690G>C (p.Leu230=) n.294G>C n.314G>C n.63G>C n.722G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1012G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535156C>T | CA494460174 | EARS2 | c.690G>A (p.Leu230=) n.294G>A n.314G>A n.63G>A n.722G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1012G>A n.697G>A | |
16 | g.23535157A>C | CA395133975 | EARS2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.293T>G n.313T>G n.62T>G n.721T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1011T>G n.696T>G | |
16 | g.23535157A>G | CA395133977 | EARS2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.293T>C n.313T>C n.62T>C n.721T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1011T>C n.696T>C | |
16 | g.23535157A>T | CA395133980 | EARS2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.293T>A n.313T>A n.62T>A n.721T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1011T>A n.696T>A | |
16 | g.23535158G>A | CA494460178 | EARS2 | c.688C>T (p.Leu230=) n.292C>T n.312C>T n.61C>T n.720C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1010C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535158G>C | CA395133983 | EARS2 | c.688C>G (p.Leu230Val) n.292C>G n.312C>G n.61C>G n.720C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1010C>G n.695C>G | |
16 | g.23535158G>T | CA395133985 | EARS2 | c.688C>A (p.Leu230Met) n.292C>A n.312C>A n.61C>A n.720C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1010C>A n.695C>A | |
16 | g.23535159G>A | CA494460179 | EARS2 | c.687C>T (p.His229=) n.291C>T n.311C>T n.60C>T n.719C>T c.615C>T (p.His205=) c.408C>T (p.His136=) n.1009C>T n.694C>T | |
16 | g.23535159G>C | CA395133988 | EARS2 | c.687C>G (p.His229Gln) n.291C>G n.311C>G n.60C>G n.719C>G c.615C>G (p.His205Gln) c.408C>G (p.His136Gln) n.1009C>G n.694C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535159G= | CA2213393399 | EARS2 | c.687C= (p.His229=) n.291C= n.311C= n.60C= n.719C= c.615C= (p.His205=) c.408C= (p.His136=) n.1009C= n.694C= | |
16 | g.23535159G>T | CA395133991 | EARS2 | c.687C>A (p.His229Gln) n.291C>A n.311C>A n.60C>A n.719C>A c.615C>A (p.His205Gln) c.408C>A (p.His136Gln) n.1009C>A n.694C>A | |
16 | g.23535160T>A | CA395133996 | EARS2 | c.686A>T (p.His229Leu) n.290A>T n.310A>T n.59A>T n.718A>T c.614A>T (p.His205Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.1008A>T n.693A>T | |
16 | g.23535160T>C | CA395133999 | EARS2 | c.686A>G (p.His229Arg) n.290A>G n.310A>G n.59A>G n.718A>G c.614A>G (p.His205Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.1008A>G n.693A>G | |
16 | g.23535160T>G | CA395133994 | EARS2 | c.686A>C (p.His229Pro) n.290A>C n.310A>C n.59A>C n.718A>C c.614A>C (p.His205Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.1008A>C n.693A>C | dbSNP |
16 | g.23535160T= | CA2213393401 | EARS2 | c.686A= (p.His229=) n.290A= n.310A= n.59A= n.718A= c.614A= (p.His205=) c.407A= (p.His136=) n.1008A= n.693A= | |
16 | g.23535161G>A | CA395134003 | EARS2 | c.685C>T (p.His229Tyr) n.289C>T n.309C>T n.58C>T n.717C>T c.613C>T (p.His205Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) n.1007C>T n.692C>T | |
16 | g.23535161G>C | CA395134006 | EARS2 | c.685C>G (p.His229Asp) n.289C>G n.309C>G n.58C>G n.717C>G c.613C>G (p.His205Asp) c.406C>G (p.His136Asp) n.1007C>G n.692C>G | |
16 | g.23535161G>T | CA395134009 | EARS2 | c.685C>A (p.His229Asn) n.289C>A n.309C>A n.58C>A n.717C>A c.613C>A (p.His205Asn) c.406C>A (p.His136Asn) n.1007C>A n.692C>A | |
16 | g.23535162G>A | CA494460186 | EARS2 | c.684C>T (p.Tyr228=) n.288C>T n.308C>T n.57C>T n.716C>T c.612C>T (p.Tyr204=) c.405C>T (p.Tyr135=) n.1006C>T n.691C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535162G>C | CA395134012 | EARS2 | c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.288C>G n.308C>G n.57C>G n.716C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.1006C>G n.691C>G | |
16 | g.23535162G= | CA2213393407 | EARS2 | c.684C= (p.Tyr228=) n.288C= n.308C= n.57C= n.716C= c.612C= (p.Tyr204=) c.405C= (p.Tyr135=) n.1006C= n.691C= | |
16 | g.23535162G>T | CA395134015 | EARS2 | c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.288C>A n.308C>A n.57C>A n.716C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.1006C>A n.691C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535163T>A | CA395134017 | EARS2 | c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.287A>T n.307A>T n.56A>T n.715A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.1005A>T n.690A>T | |
16 | g.23535163T>C | CA395134020 | EARS2 | c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.287A>G n.307A>G n.56A>G n.715A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.1005A>G n.690A>G | |
16 | g.23535163T>G | CA395134022 | EARS2 | c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.287A>C n.307A>C n.56A>C n.715A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.1005A>C n.690A>C | dbSNP |
16 | g.23535163T= | CA2213393412 | EARS2 | c.683A= (p.Tyr228=) n.287A= n.307A= n.56A= n.715A= c.611A= (p.Tyr204=) c.404A= (p.Tyr135=) n.1005A= n.690A= | |
16 | g.23535163dup | CA2632315156 | EARS2 | c.683dup (p.Tyr228Ter) n.287dup n.307dup n.56dup n.715dup c.611dup (p.Tyr204Ter) c.404dup (p.Tyr135Ter) n.1005dup n.690dup | gnomAD v4 |
16 | g.23535164A>C | CA395134025 | EARS2 | c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.286T>G n.306T>G n.55T>G n.714T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.1004T>G n.689T>G | |
16 | g.23535164A>G | CA395134029 | EARS2 | c.682T>C (p.Tyr228His) n.286T>C n.306T>C n.55T>C n.714T>C c.610T>C (p.Tyr204His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.1004T>C n.689T>C | |
16 | g.23535164A>T | CA395134031 | EARS2 | c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.286T>A n.306T>A n.55T>A n.714T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.1004T>A n.689T>A | |
16 | g.23535165T>A | CA7962525 | EARS2 | c.681A>T (p.Thr227=) n.285A>T n.305A>T n.54A>T n.713A>T c.609A>T (p.Thr203=) c.402A>T (p.Thr134=) n.1003A>T n.688A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535165T>C | CA494460194 | EARS2 | c.681A>G (p.Thr227=) n.285A>G n.305A>G n.54A>G n.713A>G c.609A>G (p.Thr203=) c.402A>G (p.Thr134=) n.1003A>G n.688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535165T>G | CA494460197 | EARS2 | c.681A>C (p.Thr227=) n.285A>C n.305A>C n.54A>C n.713A>C c.609A>C (p.Thr203=) c.402A>C (p.Thr134=) n.1003A>C n.688A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535165T= | CA2213393414 | EARS2 | c.681A= (p.Thr227=) n.285A= n.305A= n.54A= n.713A= c.609A= (p.Thr203=) c.402A= (p.Thr134=) n.1003A= n.688A= | |
16 | g.23535166G>A | CA7962526 | EARS2 | c.680C>T (p.Thr227Ile) n.284C>T n.304C>T n.53C>T n.712C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.1002C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535166G>C | CA395134040 | EARS2 | c.680C>G (p.Thr227Arg) n.284C>G n.304C>G n.53C>G n.712C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) n.1002C>G n.687C>G | |
16 | g.23535166G= | CA2213393417 | EARS2 | c.680C= (p.Thr227=) n.284C= n.304C= n.53C= n.712C= c.608C= (p.Thr203=) c.401C= (p.Thr134=) n.1002C= n.687C= | |
16 | g.23535166G>T | CA395134036 | EARS2 | c.680C>A (p.Thr227Lys) n.284C>A n.304C>A n.53C>A n.712C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) n.1002C>A n.687C>A | |
16 | g.23535167T>A | CA395134042 | EARS2 | c.679A>T (p.Thr227Ser) n.283A>T n.303A>T n.52A>T n.711A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1001A>T n.686A>T | |
16 | g.23535167T>C | CA395134045 | EARS2 | c.679A>G (p.Thr227Ala) n.283A>G n.303A>G n.52A>G n.711A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1001A>G n.686A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535167T>G | CA7962527 | EARS2 | c.679A>C (p.Thr227Pro) n.283A>C n.303A>C n.52A>C n.711A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.1001A>C n.686A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535167T= | CA2213393421 | EARS2 | c.679A= (p.Thr227=) n.283A= n.303A= n.52A= n.711A= c.607A= (p.Thr203=) c.400A= (p.Thr134=) n.1001A= n.686A= | |
16 | g.23535168G>A | CA494460211 | EARS2 | c.678C>T (p.Pro226=) n.282C>T n.302C>T n.51C>T n.710C>T c.606C>T (p.Pro202=) c.399C>T (p.Pro133=) n.1000C>T n.685C>T | |
16 | g.23535168G>C | CA494460213 | EARS2 | c.678C>G (p.Pro226=) n.282C>G n.302C>G n.51C>G n.710C>G c.606C>G (p.Pro202=) c.399C>G (p.Pro133=) n.1000C>G n.685C>G | |
16 | g.23535168G>T | CA494460216 | EARS2 | c.678C>A (p.Pro226=) n.282C>A n.302C>A n.51C>A n.710C>A c.606C>A (p.Pro202=) c.399C>A (p.Pro133=) n.1000C>A n.685C>A | |
16 | g.23535169G>A | CA395134051 | EARS2 | c.677C>T (p.Pro226Leu) n.281C>T n.301C>T n.50C>T n.709C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.999C>T n.684C>T | |
16 | g.23535169G>C | CA395134055 | EARS2 | c.677C>G (p.Pro226Arg) n.281C>G n.301C>G n.50C>G n.709C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.999C>G n.684C>G | |
16 | g.23535169G>T | CA395134057 | EARS2 | c.677C>A (p.Pro226His) n.281C>A n.301C>A n.50C>A n.709C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.398C>A (p.Pro133His) n.999C>A n.684C>A | |
16 | g.23535170G>A | CA395134060 | EARS2 | c.676C>T (p.Pro226Ser) n.280C>T n.300C>T n.49C>T n.708C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.998C>T n.683C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535170G>C | CA395134065 | EARS2 | c.676C>G (p.Pro226Ala) n.280C>G n.300C>G n.49C>G n.708C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.998C>G n.683C>G | |
16 | g.23535170G>T | CA395134063 | EARS2 | c.676C>A (p.Pro226Thr) n.280C>A n.300C>A n.49C>A n.708C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.998C>A n.683C>A | |
16 | g.23535171G>A | CA494460220 | EARS2 | c.675C>T (p.Phe225=) n.279C>T n.299C>T n.48C>T n.707C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.396C>T (p.Phe132=) n.997C>T n.682C>T | |
16 | g.23535171G>C | CA395134070 | EARS2 | c.675C>G (p.Phe225Leu) n.279C>G n.299C>G n.48C>G n.707C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) n.997C>G n.682C>G | |
16 | g.23535171G>T | CA395134073 | EARS2 | c.675C>A (p.Phe225Leu) n.279C>A n.299C>A n.48C>A n.707C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) n.997C>A n.682C>A | |
16 | g.23535172A>C | CA395134078 | EARS2 | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.278T>G n.298T>G n.47T>G n.706T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.996T>G n.681T>G | |
16 | g.23535172A>G | CA395134081 | EARS2 | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.278T>C n.298T>C n.47T>C n.706T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.996T>C n.681T>C | |
16 | g.23535172A>T | CA395134082 | EARS2 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.278T>A n.298T>A n.47T>A n.706T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.996T>A n.681T>A | |
16 | g.23535173A= | CA2213393423 | EARS2 | c.673T= (p.Phe225=) n.277T= n.297T= n.46T= n.705T= c.601T= (p.Phe201=) c.394T= (p.Phe132=) n.995T= n.680T= | |
16 | g.23535173A>C | CA395134089 | EARS2 | c.673T>G (p.Phe225Val) n.277T>G n.297T>G n.46T>G n.705T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.995T>G n.680T>G | |
16 | g.23535173A>G | CA395134091 | EARS2 | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.277T>C n.297T>C n.46T>C n.705T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.995T>C n.680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535173A>T | CA395134087 | EARS2 | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.277T>A n.297T>A n.46T>A n.705T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.995T>A n.680T>A | |
16 | g.23535174G>A | CA494460231 | EARS2 | c.672C>T (p.Gly224=) n.276C>T n.296C>T n.45C>T n.704C>T c.600C>T (p.Gly200=) c.393C>T (p.Gly131=) n.994C>T n.679C>T | |
16 | g.23535174G>C | CA494460232 | EARS2 | c.672C>G (p.Gly224=) n.276C>G n.296C>G n.45C>G n.704C>G c.600C>G (p.Gly200=) c.393C>G (p.Gly131=) n.994C>G n.679C>G | |
16 | g.23535174G>T | CA494460234 | EARS2 | c.672C>A (p.Gly224=) n.276C>A n.296C>A n.45C>A n.704C>A c.600C>A (p.Gly200=) c.393C>A (p.Gly131=) n.994C>A n.679C>A | |
16 | g.23535175C>A | CA395134101 | EARS2 | c.671G>T (p.Gly224Val) n.275G>T n.295G>T n.44G>T n.703G>T c.599G>T (p.Gly200Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.993G>T n.678G>T | |
16 | g.23535175C>G | CA395134099 | EARS2 | c.671G>C (p.Gly224Ala) n.275G>C n.295G>C n.44G>C n.703G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.993G>C n.678G>C | |
16 | g.23535175C>T | CA395134103 | EARS2 | c.671G>A (p.Gly224Asp) n.275G>A n.295G>A n.44G>A n.703G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) n.993G>A n.678G>A | |
16 | g.23535176C>A | CA395134107 | EARS2 | c.670G>T (p.Gly224Cys) n.274G>T n.294G>T n.43G>T n.702G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) n.992G>T n.677G>T | |
16 | g.23535176C= | CA2213393426 | EARS2 | c.670G= (p.Gly224=) n.274G= n.294G= n.43G= n.702G= c.598G= (p.Gly200=) c.391G= (p.Gly131=) n.992G= n.677G= | |
16 | g.23535176C>G | CA395134115 | EARS2 | c.670G>C (p.Gly224Arg) n.274G>C n.294G>C n.43G>C n.702G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.992G>C n.677G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535176C>T | CA7962528 | EARS2 | c.670G>A (p.Gly224Ser) n.274G>A n.294G>A n.43G>A n.702G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) n.992G>A n.677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535177G>A | CA279517733 | EARS2 | c.669C>T (p.Asp223=) n.273C>T n.293C>T n.42C>T n.701C>T c.597C>T (p.Asp199=) c.390C>T (p.Asp130=) n.991C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23535177G>C | CA395134124 | EARS2 | c.669C>G (p.Asp223Glu) n.273C>G n.293C>G n.42C>G n.701C>G c.597C>G (p.Asp199Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.991C>G n.676C>G | |
16 | g.23535177G= | CA2213393430 | EARS2 | c.669C= (p.Asp223=) n.273C= n.293C= n.42C= n.701C= c.597C= (p.Asp199=) c.390C= (p.Asp130=) n.991C= n.676C= | |
16 | g.23535177G>T | CA395134125 | EARS2 | c.669C>A (p.Asp223Glu) n.273C>A n.293C>A n.42C>A n.701C>A c.597C>A (p.Asp199Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.991C>A n.676C>A | |
16 | g.23535178T>A | CA395134127 | EARS2 | c.668A>T (p.Asp223Val) n.272A>T n.292A>T n.41A>T n.700A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.990A>T n.675A>T | |
16 | g.23535178T>C | CA395134128 | EARS2 | c.668A>G (p.Asp223Gly) n.272A>G n.292A>G n.41A>G n.700A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.990A>G n.675A>G | |
16 | g.23535178T>G | CA395134131 | EARS2 | c.668A>C (p.Asp223Ala) n.272A>C n.292A>C n.41A>C n.700A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.990A>C n.675A>C | |
16 | g.23535179C>A | CA395134136 | EARS2 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.271G>T n.291G>T n.40G>T n.699G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.989G>T n.674G>T | |
16 | g.23535179C= | CA2213393432 | EARS2 | c.667G= (p.Asp223=) n.271G= n.291G= n.40G= n.699G= c.595G= (p.Asp199=) c.388G= (p.Asp130=) n.989G= n.674G= | |
16 | g.23535179C>G | CA395134134 | EARS2 | c.667G>C (p.Asp223His) n.271G>C n.291G>C n.40G>C n.699G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.388G>C (p.Asp130His) n.989G>C n.674G>C | |
16 | g.23535179C>T | CA7962529 | EARS2 | c.667G>A (p.Asp223Asn) n.271G>A n.291G>A n.40G>A n.699G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.989G>A n.674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535180G>A | CA279517760 | EARS2 | c.666C>T (p.Ser222=) n.270C>T n.290C>T n.39C>T n.698C>T c.594C>T (p.Ser198=) c.387C>T (p.Ser129=) n.988C>T n.673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23535180G>C | CA395134140 | EARS2 | c.666C>G (p.Ser222Arg) n.270C>G n.290C>G n.39C>G n.698C>G c.594C>G (p.Ser198Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.988C>G n.673C>G | |
16 | g.23535180G= | CA2213393435 | EARS2 | c.666C= (p.Ser222=) n.270C= n.290C= n.39C= n.698C= c.594C= (p.Ser198=) c.387C= (p.Ser129=) n.988C= n.673C= | |
16 | g.23535180G>T | CA279517768 | EARS2 | c.666C>A (p.Ser222Arg) n.270C>A n.290C>A n.39C>A n.698C>A c.594C>A (p.Ser198Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.988C>A n.673C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535181C>A | CA395134144 | EARS2 | c.665G>T (p.Ser222Ile) n.269G>T n.289G>T n.38G>T n.697G>T c.593G>T (p.Ser198Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.987G>T n.672G>T | |
16 | g.23535181C>G | CA395134147 | EARS2 | c.665G>C (p.Ser222Thr) n.269G>C n.289G>C n.38G>C n.697G>C c.593G>C (p.Ser198Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.987G>C n.672G>C | |
16 | g.23535181C>T | CA395134148 | EARS2 | c.665G>A (p.Ser222Asn) n.269G>A n.289G>A n.38G>A n.697G>A c.593G>A (p.Ser198Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.987G>A n.672G>A | |
16 | g.23535182T>A | CA395134150 | EARS2 | c.664A>T (p.Ser222Cys) n.268A>T n.288A>T n.37A>T n.696A>T c.592A>T (p.Ser198Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.986A>T n.671A>T | |
16 | g.23535182T>C | CA395134154 | EARS2 | c.664A>G (p.Ser222Gly) n.268A>G n.288A>G n.37A>G n.696A>G c.592A>G (p.Ser198Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.986A>G n.671A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535182T>G | CA395134152 | EARS2 | c.664A>C (p.Ser222Arg) n.268A>C n.288A>C n.37A>C n.696A>C c.592A>C (p.Ser198Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.986A>C n.671A>C | |
16 | g.23535183C>A | CA395134157 | EARS2 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.267G>T n.287G>T n.36G>T n.695G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.985G>T n.670G>T | |
16 | g.23535183C>G | CA395134159 | EARS2 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.267G>C n.287G>C n.36G>C n.695G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.985G>C n.670G>C | |
16 | g.23535183C>T | CA494460255 | EARS2 | c.663G>A (p.Lys221=) n.267G>A n.287G>A n.36G>A n.695G>A c.591G>A (p.Lys197=) c.384G>A (p.Lys128=) n.985G>A n.670G>A | |
16 | g.23535183_23535184delinsCT | CA2213393438 | EARS2 | c.662_663delinsAG (p.Lys221=) n.266_267delinsAG n.286_287delinsAG n.35_36delinsAG n.694_695delinsAG c.590_591delinsAG (p.Lys197=) c.383_384delinsAG (p.Lys128=) n.984_985delinsAG n.669_670delinsAG | |
16 | g.23535184T>A | CA395134163 | EARS2 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.266A>T n.286A>T n.35A>T n.694A>T c.590A>T (p.Lys197Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.984A>T n.669A>T | |
16 | g.23535184T>C | CA395134166 | EARS2 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.266A>G n.286A>G n.35A>G n.694A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.984A>G n.669A>G | |
16 | g.23535184T>G | CA395134169 | EARS2 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.266A>C n.286A>C n.35A>C n.694A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.984A>C n.669A>C | |
16 | g.23535185del | CA719190163 | EARS2 | c.662del (p.Lys221ArgfsTer?) n.266del n.286del n.35del n.694del c.590del (p.Lys197ArgfsTer?) c.383del (p.Lys128ArgfsTer?) n.984del n.669del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535185T>A | CA395134173 | EARS2 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.265A>T n.285A>T n.34A>T n.693A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.983A>T n.668A>T | |
16 | g.23535185T>C | CA395134174 | EARS2 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.265A>G n.285A>G n.34A>G n.693A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.983A>G n.668A>G | |
16 | g.23535185T>G | CA395134177 | EARS2 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.265A>C n.285A>C n.34A>C n.693A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.983A>C n.668A>C | |
16 | g.23535186C>A | CA395134180 | EARS2 | c.660G>T (p.Met220Ile) n.264G>T n.284G>T n.33G>T n.692G>T c.588G>T (p.Met196Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.982G>T n.667G>T | |
16 | g.23535186C>G | CA395134183 | EARS2 | c.660G>C (p.Met220Ile) n.264G>C n.284G>C n.33G>C n.692G>C c.588G>C (p.Met196Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.982G>C n.667G>C | |
16 | g.23535186C>T | CA395134185 | EARS2 | c.660G>A (p.Met220Ile) n.264G>A n.284G>A n.33G>A n.692G>A c.588G>A (p.Met196Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.982G>A n.667G>A | |
16 | g.23535187A>C | CA395134187 | EARS2 | c.659T>G (p.Met220Arg) n.263T>G n.283T>G n.32T>G n.691T>G c.587T>G (p.Met196Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.981T>G n.666T>G | |
16 | g.23535187A>G | CA395134192 | EARS2 | c.659T>C (p.Met220Thr) n.263T>C n.283T>C n.32T>C n.691T>C c.587T>C (p.Met196Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.981T>C n.666T>C | |
16 | g.23535187A>T | CA395134189 | EARS2 | c.659T>A (p.Met220Lys) n.263T>A n.283T>A n.32T>A n.691T>A c.587T>A (p.Met196Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.981T>A n.666T>A | |
16 | g.23535188T>A | CA395134202 | EARS2 | c.658A>T (p.Met220Leu) n.262A>T n.282A>T n.31A>T n.690A>T c.586A>T (p.Met196Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.980A>T n.665A>T | |
16 | g.23535188T>C | CA395134203 | EARS2 | c.658A>G (p.Met220Val) n.262A>G n.282A>G n.31A>G n.690A>G c.586A>G (p.Met196Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.980A>G n.665A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535188T>G | CA395134207 | EARS2 | c.658A>C (p.Met220Leu) n.262A>C n.282A>C n.31A>C n.690A>C c.586A>C (p.Met196Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.980A>C n.665A>C | |
16 | g.23535188T= | CA2213393443 | EARS2 | c.658A= (p.Met220=) n.262A= n.282A= n.31A= n.690A= c.586A= (p.Met196=) c.379A= (p.Met127=) n.980A= n.665A= | |
16 | g.23535189G>A | CA494460282 | EARS2 | c.657C>T (p.Ile219=) n.261C>T n.281C>T n.30C>T n.689C>T c.585C>T (p.Ile195=) c.378C>T (p.Ile126=) n.979C>T n.664C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535189G>C | CA7962530 | EARS2 | c.657C>G (p.Ile219Met) n.261C>G n.281C>G n.30C>G n.689C>G c.585C>G (p.Ile195Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.979C>G n.664C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535189G= | CA2213393447 | EARS2 | c.657C= (p.Ile219=) n.261C= n.281C= n.30C= n.689C= c.585C= (p.Ile195=) c.378C= (p.Ile126=) n.979C= n.664C= | |
16 | g.23535189G>T | CA279517790 | EARS2 | c.657C>A (p.Ile219=) n.261C>A n.281C>A n.30C>A n.689C>A c.585C>A (p.Ile195=) c.378C>A (p.Ile126=) n.979C>A n.664C>A | dbSNP |
16 | g.23535190A= | CA2213393449 | EARS2 | c.656T= (p.Ile219=) n.260T= n.280T= n.29T= n.688T= c.584T= (p.Ile195=) c.377T= (p.Ile126=) n.978T= n.663T= | |
16 | g.23535190A>C | CA395134215 | EARS2 | c.656T>G (p.Ile219Ser) n.260T>G n.280T>G n.29T>G n.688T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.978T>G n.663T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535190A>G | CA395134218 | EARS2 | c.656T>C (p.Ile219Thr) n.260T>C n.280T>C n.29T>C n.688T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.978T>C n.663T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535190A>T | CA395134220 | EARS2 | c.656T>A (p.Ile219Asn) n.260T>A n.280T>A n.29T>A n.688T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.978T>A n.663T>A | |
16 | g.23535191T>A | CA395134222 | EARS2 | c.655A>T (p.Ile219Phe) n.259A>T n.279A>T n.28A>T n.687A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.977A>T n.662A>T | |
16 | g.23535191T>C | CA395134224 | EARS2 | c.655A>G (p.Ile219Val) n.259A>G n.279A>G n.28A>G n.687A>G c.583A>G (p.Ile195Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.977A>G n.662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535191T>G | CA395134227 | EARS2 | c.655A>C (p.Ile219Leu) n.259A>C n.279A>C n.28A>C n.687A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.977A>C n.662A>C | |
16 | g.23535191T= | CA2213393452 | EARS2 | c.655A= (p.Ile219=) n.259A= n.279A= n.28A= n.687A= c.583A= (p.Ile195=) c.376A= (p.Ile126=) n.977A= n.662A= | |
16 | g.23535192G>A | CA494460289 | EARS2 | c.654C>T (p.Val218=) n.258C>T n.278C>T n.27C>T n.686C>T c.582C>T (p.Val194=) c.375C>T (p.Val125=) n.976C>T n.661C>T | |
16 | g.23535192G>C | CA494460290 | EARS2 | c.654C>G (p.Val218=) n.258C>G n.278C>G n.27C>G n.686C>G c.582C>G (p.Val194=) c.375C>G (p.Val125=) n.976C>G n.661C>G | |
16 | g.23535192G>T | CA494460295 | EARS2 | c.654C>A (p.Val218=) n.258C>A n.278C>A n.27C>A n.686C>A c.582C>A (p.Val194=) c.375C>A (p.Val125=) n.976C>A n.661C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535193A>C | CA395134236 | EARS2 | c.653T>G (p.Val218Gly) n.257T>G n.277T>G n.26T>G n.685T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.975T>G n.660T>G | |
16 | g.23535193A>G | CA395134230 | EARS2 | c.653T>C (p.Val218Ala) n.257T>C n.277T>C n.26T>C n.685T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.975T>C n.660T>C | |
16 | g.23535193A>T | CA395134233 | EARS2 | c.653T>A (p.Val218Asp) n.257T>A n.277T>A n.26T>A n.685T>A c.581T>A (p.Val194Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) n.975T>A n.660T>A | |
16 | g.23535194C>A | CA395134241 | EARS2 | c.652G>T (p.Val218Phe) n.256G>T n.276G>T n.25G>T n.684G>T c.580G>T (p.Val194Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) n.974G>T n.659G>T | |
16 | g.23535194C>G | CA395134250 | EARS2 | c.652G>C (p.Val218Leu) n.256G>C n.276G>C n.25G>C n.684G>C c.580G>C (p.Val194Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.974G>C n.659G>C | |
16 | g.23535194C>T | CA395134253 | EARS2 | c.652G>A (p.Val218Ile) n.256G>A n.276G>A n.25G>A n.684G>A c.580G>A (p.Val194Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) n.974G>A n.659G>A | |
16 | g.23535195T>A | CA494460303 | EARS2 | c.651A>T (p.Pro217=) n.255A>T n.275A>T n.24A>T n.683A>T c.579A>T (p.Pro193=) c.372A>T (p.Pro124=) n.973A>T n.658A>T | |
16 | g.23535195T>C | CA494460306 | EARS2 | c.651A>G (p.Pro217=) n.255A>G n.275A>G n.24A>G n.683A>G c.579A>G (p.Pro193=) c.372A>G (p.Pro124=) n.973A>G n.658A>G | |
16 | g.23535195T>G | CA494460307 | EARS2 | c.651A>C (p.Pro217=) n.255A>C n.275A>C n.24A>C n.683A>C c.579A>C (p.Pro193=) c.372A>C (p.Pro124=) n.973A>C n.658A>C | |
16 | g.23535196G>A | CA395134257 | EARS2 | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.254C>T n.274C>T n.23C>T n.682C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.972C>T n.657C>T | |
16 | g.23535196G>C | CA395134258 | EARS2 | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.254C>G n.274C>G n.23C>G n.682C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.972C>G n.657C>G | |
16 | g.23535196G>T | CA395134261 | EARS2 | c.650C>A (p.Pro217Gln) n.254C>A n.274C>A n.23C>A n.682C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) n.972C>A n.657C>A | |
16 | g.23535197G>A | CA395134270 | EARS2 | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.253C>T n.273C>T n.22C>T n.681C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.971C>T n.656C>T | |
16 | g.23535197G>C | CA395134272 | EARS2 | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.253C>G n.273C>G n.22C>G n.681C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.971C>G n.656C>G | |
16 | g.23535197G>T | CA395134275 | EARS2 | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.253C>A n.273C>A n.22C>A n.681C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) n.971C>A n.656C>A | |
16 | g.23535198G>A | CA494460314 | EARS2 | c.648C>T (p.Asp216=) n.252C>T n.272C>T n.21C>T n.680C>T c.576C>T (p.Asp192=) c.369C>T (p.Asp123=) n.970C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23535198G>C | CA395134276 | EARS2 | c.648C>G (p.Asp216Glu) n.252C>G n.272C>G n.21C>G n.680C>G c.576C>G (p.Asp192Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.970C>G n.655C>G | |
16 | g.23535198G= | CA2213393454 | EARS2 | c.648C= (p.Asp216=) n.252C= n.272C= n.21C= n.680C= c.576C= (p.Asp192=) c.369C= (p.Asp123=) n.970C= n.655C= | |
16 | g.23535198G>T | CA395134278 | EARS2 | c.648C>A (p.Asp216Glu) n.252C>A n.272C>A n.21C>A n.680C>A c.576C>A (p.Asp192Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.970C>A n.655C>A | |
16 | g.23535199T>A | CA395134286 | EARS2 | c.647A>T (p.Asp216Val) n.251A>T n.271A>T n.20A>T n.679A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.969A>T n.654A>T | |
16 | g.23535199T>C | CA395134288 | EARS2 | c.647A>G (p.Asp216Gly) n.251A>G n.271A>G n.20A>G n.679A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.969A>G n.654A>G | |
16 | g.23535199T>G | CA395134285 | EARS2 | c.647A>C (p.Asp216Ala) n.251A>C n.271A>C n.20A>C n.679A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.969A>C n.654A>C | |
16 | g.23535200C>A | CA395134292 | EARS2 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.250G>T n.270G>T n.19G>T n.678G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.968G>T n.653G>T | |
16 | g.23535200C>G | CA395134289 | EARS2 | c.646G>C (p.Asp216His) n.250G>C n.270G>C n.19G>C n.678G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.367G>C (p.Asp123His) n.968G>C n.653G>C | |
16 | g.23535200C>T | CA395134290 | EARS2 | c.646G>A (p.Asp216Asn) n.250G>A n.270G>A n.19G>A n.678G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.968G>A n.653G>A | |
16 | g.23535201T>A | CA494460325 | EARS2 | c.645A>T (p.Gly215=) n.249A>T n.269A>T n.18A>T n.677A>T c.573A>T (p.Gly191=) c.366A>T (p.Gly122=) n.967A>T n.652A>T | |
16 | g.23535201T>C | CA494460326 | EARS2 | c.645A>G (p.Gly215=) n.249A>G n.269A>G n.18A>G n.677A>G c.573A>G (p.Gly191=) c.366A>G (p.Gly122=) n.967A>G n.652A>G | |
16 | g.23535201T>G | CA494460328 | EARS2 | c.645A>C (p.Gly215=) n.249A>C n.269A>C n.18A>C n.677A>C c.573A>C (p.Gly191=) c.366A>C (p.Gly122=) n.967A>C n.652A>C | |
16 | g.23535202C>A | CA395134294 | EARS2 | c.644G>T (p.Gly215Val) n.248G>T n.268G>T n.17G>T n.676G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.365G>T (p.Gly122Val) n.966G>T n.651G>T | |
16 | g.23535202C>G | CA395134296 | EARS2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.248G>C n.268G>C n.17G>C n.676G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.966G>C n.651G>C | |
16 | g.23535202C>T | CA395134299 | EARS2 | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.248G>A n.268G>A n.17G>A n.676G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.966G>A n.651G>A | |
16 | g.23535203C>A | CA7962531 | EARS2 | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.247G>T n.267G>T n.16G>T n.675G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.965G>T n.650G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535203C= | CA2213393456 | EARS2 | c.643G= (p.Gly215=) n.247G= n.267G= n.16G= n.675G= c.571G= (p.Gly191=) c.364G= (p.Gly122=) n.965G= n.650G= | |
16 | g.23535203C>G | CA395134306 | EARS2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.247G>C n.267G>C n.16G>C n.675G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.965G>C n.650G>C | |
16 | g.23535203C>T | CA395134303 | EARS2 | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.247G>A n.267G>A n.16G>A n.675G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.965G>A n.650G>A | |
16 | g.23535204C>A | CA395134307 | EARS2 | c.642G>T (p.Glu214Asp) n.246G>T n.266G>T n.15G>T n.674G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.964G>T n.649G>T | |
16 | g.23535204C= | CA2213393464 | EARS2 | c.642G= (p.Glu214=) n.246G= n.266G= n.15G= n.674G= c.570G= (p.Glu190=) c.363G= (p.Glu121=) n.964G= n.649G= | |
16 | g.23535204C>G | CA395134308 | EARS2 | c.642G>C (p.Glu214Asp) n.246G>C n.266G>C n.15G>C n.674G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.964G>C n.649G>C | |
16 | g.23535204C>T | CA7962532 | EARS2 | c.642G>A (p.Glu214=) n.246G>A n.266G>A n.15G>A n.674G>A c.570G>A (p.Glu190=) c.363G>A (p.Glu121=) n.964G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535205T>A | CA395134310 | EARS2 | c.641A>T (p.Glu214Val) n.245A>T n.265A>T n.14A>T n.673A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.963A>T n.648A>T | |
16 | g.23535205T>C | CA395134314 | EARS2 | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.245A>G n.265A>G n.14A>G n.673A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.963A>G n.648A>G | |
16 | g.23535205T>G | CA395134316 | EARS2 | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.245A>C n.265A>C n.14A>C n.673A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.963A>C n.648A>C | |
16 | g.23535206C>A | CA395134324 | EARS2 | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.244G>T n.264G>T n.13G>T n.672G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.962G>T n.647G>T | |
16 | g.23535206C>G | CA395134332 | EARS2 | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.244G>C n.264G>C n.13G>C n.672G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.962G>C n.647G>C | |
16 | g.23535206C>T | CA395134329 | EARS2 | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.244G>A n.264G>A n.13G>A n.672G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.962G>A n.647G>A | |
16 | g.23535207C>A | CA494460347 | EARS2 | c.639G>T (p.Val213=) n.243G>T n.263G>T n.12G>T n.671G>T c.567G>T (p.Val189=) c.360G>T (p.Val120=) n.961G>T n.646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535207C= | CA2213393467 | EARS2 | c.639G= (p.Val213=) n.243G= n.263G= n.12G= n.671G= c.567G= (p.Val189=) c.360G= (p.Val120=) n.961G= n.646G= | |
16 | g.23535207C>G | CA494460346 | EARS2 | c.639G>C (p.Val213=) n.243G>C n.263G>C n.12G>C n.671G>C c.567G>C (p.Val189=) c.360G>C (p.Val120=) n.961G>C n.646G>C | |
16 | g.23535207C>T | CA7962533 | EARS2 | c.639G>A (p.Val213=) n.243G>A n.263G>A n.12G>A n.671G>A c.567G>A (p.Val189=) c.360G>A (p.Val120=) n.961G>A n.646G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535208A>C | CA395134337 | EARS2 | c.638T>G (p.Val213Gly) n.242T>G n.262T>G n.11T>G n.670T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) n.960T>G n.645T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535208A>G | CA395134339 | EARS2 | c.638T>C (p.Val213Ala) n.242T>C n.262T>C n.11T>C n.670T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.960T>C n.645T>C | |
16 | g.23535208A>T | CA395134342 | EARS2 | c.638T>A (p.Val213Glu) n.242T>A n.262T>A n.11T>A n.670T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) n.960T>A n.645T>A | |
16 | g.23535209C>A | CA395134346 | EARS2 | c.637G>T (p.Val213Leu) n.241G>T n.261G>T n.10G>T n.669G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.959G>T n.644G>T | |
16 | g.23535209C= | CA2213393470 | EARS2 | c.637G= (p.Val213=) n.241G= n.261G= n.10G= n.669G= c.565G= (p.Val189=) c.358G= (p.Val120=) n.959G= n.644G= | |
16 | g.23535209C>G | CA395134348 | EARS2 | c.637G>C (p.Val213Leu) n.241G>C n.261G>C n.10G>C n.669G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.959G>C n.644G>C | |
16 | g.23535209C>T | CA395134351 | EARS2 | c.637G>A (p.Val213Met) n.241G>A n.261G>A n.10G>A n.669G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.358G>A (p.Val120Met) n.959G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23535210G>A | CA7962534 | EARS2 | c.636C>T (p.Ser212=) n.240C>T n.260C>T n.9C>T n.668C>T c.564C>T (p.Ser188=) c.357C>T (p.Ser119=) n.958C>T n.643C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535210G>C | CA395134355 | EARS2 | c.636C>G (p.Ser212Arg) n.240C>G n.260C>G n.9C>G n.668C>G c.564C>G (p.Ser188Arg) c.357C>G (p.Ser119Arg) n.958C>G n.643C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535210G= | CA2213393473 | EARS2 | c.636C= (p.Ser212=) n.240C= n.260C= n.9C= n.668C= c.564C= (p.Ser188=) c.357C= (p.Ser119=) n.958C= n.643C= | |
16 | g.23535210G>T | CA395134359 | EARS2 | c.636C>A (p.Ser212Arg) n.240C>A n.260C>A n.9C>A n.668C>A c.564C>A (p.Ser188Arg) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.958C>A n.643C>A | |
16 | g.23535211C>A | CA395134371 | EARS2 | c.635G>T (p.Ser212Ile) n.239G>T n.259G>T n.8G>T n.667G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) n.957G>T n.642G>T | |
16 | g.23535211C>G | CA395134368 | EARS2 | c.635G>C (p.Ser212Thr) n.239G>C n.259G>C n.8G>C n.667G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.957G>C n.642G>C | |
16 | g.23535211C>T | CA395134365 | EARS2 | c.635G>A (p.Ser212Asn) n.239G>A n.259G>A n.8G>A n.667G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.957G>A n.642G>A | COSMIC |
16 | g.23535212T>A | CA395134375 | EARS2 | c.634A>T (p.Ser212Cys) n.238A>T n.258A>T n.7A>T n.666A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) n.956A>T n.641A>T | |
16 | g.23535212T>C | CA395134382 | EARS2 | c.634A>G (p.Ser212Gly) n.238A>G n.258A>G n.7A>G n.666A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.956A>G n.641A>G | |
16 | g.23535212T>G | CA395134386 | EARS2 | c.634A>C (p.Ser212Arg) n.238A>C n.258A>C n.7A>C n.666A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) n.956A>C n.641A>C | |
16 | g.23535213G>A | CA7962535 | EARS2 | c.633C>T (p.Ala211=) n.237C>T n.257C>T n.6C>T n.665C>T c.561C>T (p.Ala187=) c.354C>T (p.Ala118=) n.955C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535213G>C | CA494460388 | EARS2 | c.633C>G (p.Ala211=) n.237C>G n.257C>G n.6C>G n.665C>G c.561C>G (p.Ala187=) c.354C>G (p.Ala118=) n.955C>G n.640C>G | |
16 | g.23535213G= | CA2213393476 | EARS2 | c.633C= (p.Ala211=) n.237C= n.257C= n.6C= n.665C= c.561C= (p.Ala187=) c.354C= (p.Ala118=) n.955C= n.640C= | |
16 | g.23535213G>T | CA494460389 | EARS2 | c.633C>A (p.Ala211=) n.237C>A n.257C>A n.6C>A n.665C>A c.561C>A (p.Ala187=) c.354C>A (p.Ala118=) n.955C>A n.640C>A | |
16 | g.23535214G>A | CA395134392 | EARS2 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.236C>T n.256C>T n.5C>T n.664C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.954C>T n.639C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535214G>C | CA395134400 | EARS2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.236C>G n.256C>G n.5C>G n.664C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.954C>G n.639C>G | |
16 | g.23535214G>T | CA395134401 | EARS2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.236C>A n.256C>A n.5C>A n.664C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) n.954C>A n.639C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535215C>A | CA395134402 | EARS2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.235G>T n.255G>T n.4G>T n.663G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.953G>T n.638G>T | |
16 | g.23535215C= | CA2213393481 | EARS2 | c.631G= (p.Ala211=) n.235G= n.255G= n.4G= n.663G= c.559G= (p.Ala187=) c.352G= (p.Ala118=) n.953G= n.638G= | |
16 | g.23535215C>G | CA395134403 | EARS2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.235G>C n.255G>C n.4G>C n.663G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.953G>C n.638G>C | |
16 | g.23535215C>T | CA395134404 | EARS2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.235G>A n.255G>A n.4G>A n.663G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.953G>A n.638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535216C>A | CA494460393 | EARS2 | c.630G>T (p.Val210=) n.234G>T n.254G>T n.3G>T n.662G>T c.558G>T (p.Val186=) c.351G>T (p.Val117=) n.952G>T n.637G>T | |
16 | g.23535216C>G | CA494460394 | EARS2 | c.630G>C (p.Val210=) n.234G>C n.254G>C n.3G>C n.662G>C c.558G>C (p.Val186=) c.351G>C (p.Val117=) n.952G>C n.637G>C | |
16 | g.23535216C>T | CA494460396 | EARS2 | c.630G>A (p.Val210=) n.234G>A n.254G>A n.3G>A n.662G>A c.558G>A (p.Val186=) c.351G>A (p.Val117=) n.952G>A n.637G>A | |
16 | g.23535217A>C | CA395134408 | EARS2 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.233T>G n.253T>G n.2T>G n.661T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.951T>G n.636T>G | |
16 | g.23535217A>G | CA395134419 | EARS2 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.233T>C n.253T>C n.2T>C n.661T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.951T>C n.636T>C | |
16 | g.23535217A>T | CA395134422 | EARS2 | c.629T>A (p.Val210Glu) n.233T>A n.253T>A n.2T>A n.661T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) n.951T>A n.636T>A | |
16 | g.23535218C>A | CA395134440 | EARS2 | c.628G>T (p.Val210Leu) n.232G>T n.252G>T n.1G>T n.660G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) n.950G>T n.635G>T | |
16 | g.23535218C= | CA2213393486 | EARS2 | c.628G= (p.Val210=) n.232G= n.252G= n.1G= n.660G= c.556G= (p.Val186=) c.349G= (p.Val117=) n.950G= n.635G= | |
16 | g.23535218C>G | CA395134428 | EARS2 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.232G>C n.252G>C n.1G>C n.660G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.950G>C n.635G>C | |
16 | g.23535218C>T | CA7962536 | EARS2 | c.628G>A (p.Val210Met) n.232G>A n.252G>A n.1G>A n.660G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.349G>A (p.Val117Met) n.950G>A n.635G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535219T>A | CA395134441 | EARS2 | c.627A>T (p.Glu209Asp) n.231A>T n.251A>T n.659A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) n.949A>T n.634A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535219T>C | CA494460404 | EARS2 | c.627A>G (p.Glu209=) n.231A>G n.251A>G n.659A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.348A>G (p.Glu116=) n.949A>G n.634A>G | |
16 | g.23535219T>G | CA395134442 | EARS2 | c.627A>C (p.Glu209Asp) n.231A>C n.251A>C n.659A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) n.949A>C n.634A>C | |
16 | g.23535219T= | CA2213393491 | EARS2 | c.627A= (p.Glu209=) n.231A= n.251A= n.659A= c.555A= (p.Glu185=) c.348A= (p.Glu116=) n.949A= n.634A= | |
16 | g.23535220T>A | CA395134443 | EARS2 | c.626A>T (p.Glu209Val) n.230A>T n.250A>T n.658A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.948A>T n.633A>T | |
16 | g.23535220T>C | CA395134445 | EARS2 | c.626A>G (p.Glu209Gly) n.230A>G n.250A>G n.658A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.948A>G n.633A>G | |
16 | g.23535220T>G | CA395134447 | EARS2 | c.626A>C (p.Glu209Ala) n.230A>C n.250A>C n.658A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.948A>C n.633A>C | |
16 | g.23535221C>A | CA395134449 | EARS2 | c.625G>T (p.Glu209Ter) n.229G>T n.249G>T n.657G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.947G>T n.632G>T | |
16 | g.23535221C>G | CA395134456 | EARS2 | c.625G>C (p.Glu209Gln) n.229G>C n.249G>C n.657G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.947G>C n.632G>C | |
16 | g.23535221C>T | CA395134458 | EARS2 | c.625G>A (p.Glu209Lys) n.229G>A n.249G>A n.657G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.947G>A n.632G>A | |
16 | g.23535222A>C | CA395134459 | EARS2 | c.624T>G (p.His208Gln) n.228T>G n.248T>G n.656T>G c.552T>G (p.His184Gln) c.345T>G (p.His115Gln) n.946T>G n.631T>G | |
16 | g.23535222A>G | CA494460410 | EARS2 | c.624T>C (p.His208=) n.228T>C n.248T>C n.656T>C c.552T>C (p.His184=) c.345T>C (p.His115=) n.946T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535222A>T | CA395134463 | EARS2 | c.624T>A (p.His208Gln) n.228T>A n.248T>A n.656T>A c.552T>A (p.His184Gln) c.345T>A (p.His115Gln) n.946T>A n.631T>A | |
16 | g.23535223T>A | CA395134466 | EARS2 | c.623A>T (p.His208Leu) n.227A>T n.247A>T n.655A>T c.551A>T (p.His184Leu) c.344A>T (p.His115Leu) n.945A>T n.630A>T | |
16 | g.23535223T>C | CA395134470 | EARS2 | c.623A>G (p.His208Arg) n.227A>G n.247A>G n.655A>G c.551A>G (p.His184Arg) c.344A>G (p.His115Arg) n.945A>G n.630A>G | |
16 | g.23535223T>G | CA395134474 | EARS2 | c.623A>C (p.His208Pro) n.227A>C n.247A>C n.655A>C c.551A>C (p.His184Pro) c.344A>C (p.His115Pro) n.945A>C n.630A>C | |
16 | g.23535224G>A | CA395134481 | EARS2 | c.622C>T (p.His208Tyr) n.226C>T n.246C>T n.654C>T c.550C>T (p.His184Tyr) c.343C>T (p.His115Tyr) n.944C>T n.629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535224G>C | CA395134485 | EARS2 | c.622C>G (p.His208Asp) n.226C>G n.246C>G n.654C>G c.550C>G (p.His184Asp) c.343C>G (p.His115Asp) n.944C>G n.629C>G | |
16 | g.23535224G= | CA2213393493 | EARS2 | c.622C= (p.His208=) n.226C= n.246C= n.654C= c.550C= (p.His184=) c.343C= (p.His115=) n.944C= n.629C= | |
16 | g.23535224G>T | CA395134477 | EARS2 | c.622C>A (p.His208Asn) n.226C>A n.246C>A n.654C>A c.550C>A (p.His184Asn) c.343C>A (p.His115Asn) n.944C>A n.629C>A | |
16 | g.23535225C>A | CA395134498 | EARS2 | c.621G>T (p.Arg207Ser) n.225G>T n.245G>T n.653G>T c.549G>T (p.Arg183Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.943G>T n.628G>T | dbSNP |
16 | g.23535225C= | CA2213393494 | EARS2 | c.621G= (p.Arg207=) n.225G= n.245G= n.653G= c.549G= (p.Arg183=) c.342G= (p.Arg114=) n.943G= n.628G= | |
16 | g.23535225C>G | CA395134494 | EARS2 | c.621G>C (p.Arg207Ser) n.225G>C n.245G>C n.653G>C c.549G>C (p.Arg183Ser) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.943G>C n.628G>C | |
16 | g.23535225C>T | CA494460424 | EARS2 | c.621G>A (p.Arg207=) n.225G>A n.245G>A n.653G>A c.549G>A (p.Arg183=) c.342G>A (p.Arg114=) n.943G>A n.628G>A | |
16 | g.23535226C>A | CA395134514 | EARS2 | c.620G>T (p.Arg207Met) n.224G>T n.244G>T n.652G>T c.548G>T (p.Arg183Met) c.341G>T (p.Arg114Met) n.942G>T n.627G>T | |
16 | g.23535226C>G | CA395134502 | EARS2 | c.620G>C (p.Arg207Thr) n.224G>C n.244G>C n.652G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.942G>C n.627G>C | |
16 | g.23535226C>T | CA395134510 | EARS2 | c.620G>A (p.Arg207Lys) n.224G>A n.244G>A n.652G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.942G>A n.627G>A | |
16 | g.23535227T>A | CA395134520 | EARS2 | c.619A>T (p.Arg207Trp) n.223A>T n.243A>T n.651A>T c.547A>T (p.Arg183Trp) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.941A>T n.626A>T | |
16 | g.23535227T>C | CA395134528 | EARS2 | c.619A>G (p.Arg207Gly) n.223A>G n.243A>G n.651A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.941A>G n.626A>G | |
16 | g.23535227T>G | CA494460433 | EARS2 | c.619A>C (p.Arg207=) n.223A>C n.243A>C n.651A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.340A>C (p.Arg114=) n.941A>C n.626A>C | |
16 | g.23535228A>C | CA395134531 | EARS2 | c.618T>G (p.Asn206Lys) n.222T>G n.242T>G n.650T>G c.546T>G (p.Asn182Lys) c.339T>G (p.Asn113Lys) n.940T>G n.625T>G | |
16 | g.23535228A>G | CA494460617 | EARS2 | c.618T>C (p.Asn206=) n.222T>C n.242T>C n.650T>C c.546T>C (p.Asn182=) c.339T>C (p.Asn113=) n.940T>C n.625T>C | |
16 | g.23535228A>T | CA395134532 | EARS2 | c.618T>A (p.Asn206Lys) n.222T>A n.242T>A n.650T>A c.546T>A (p.Asn182Lys) c.339T>A (p.Asn113Lys) n.940T>A n.625T>A | |
16 | g.23535229T>A | CA395134535 | EARS2 | c.617A>T (p.Asn206Ile) n.221A>T n.241A>T n.649A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.939A>T n.624A>T | |
16 | g.23535229T>C | CA7962537 | EARS2 | c.617A>G (p.Asn206Ser) n.221A>G n.241A>G n.649A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.939A>G n.624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535229T>G | CA395134539 | EARS2 | c.617A>C (p.Asn206Thr) n.221A>C n.241A>C n.649A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.939A>C n.624A>C | |
16 | g.23535229T= | CA2213393497 | EARS2 | c.617A= (p.Asn206=) n.221A= n.241A= n.649A= c.545A= (p.Asn182=) c.338A= (p.Asn113=) n.939A= n.624A= | |
16 | g.23535230T>A | CA395134541 | EARS2 | c.616A>T (p.Asn206Tyr) n.220A>T n.240A>T n.648A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.938A>T n.623A>T | |
16 | g.23535230T>C | CA395134542 | EARS2 | c.616A>G (p.Asn206Asp) n.220A>G n.240A>G n.648A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.938A>G n.623A>G | |
16 | g.23535230T>G | CA395134544 | EARS2 | c.616A>C (p.Asn206His) n.220A>C n.240A>C n.648A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.337A>C (p.Asn113His) n.938A>C n.623A>C | |
16 | g.23535231C>A | CA395134557 | EARS2 | c.615G>T (p.Trp205Cys) n.219G>T n.239G>T n.647G>T c.543G>T (p.Trp181Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.937G>T n.622G>T | |
16 | g.23535231C>G | CA395134550 | EARS2 | c.615G>C (p.Trp205Cys) n.219G>C n.239G>C n.647G>C c.543G>C (p.Trp181Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.937G>C n.622G>C | |
16 | g.23535231C>T | CA395134553 | EARS2 | c.615G>A (p.Trp205Ter) n.219G>A n.239G>A n.647G>A c.543G>A (p.Trp181Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.937G>A n.622G>A | |
16 | g.23535232C>A | CA395134563 | EARS2 | c.614G>T (p.Trp205Leu) n.218G>T n.238G>T n.646G>T c.542G>T (p.Trp181Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.936G>T n.621G>T | |
16 | g.23535232C= | CA2213393499 | EARS2 | c.614G= (p.Trp205=) n.218G= n.238G= n.646G= c.542G= (p.Trp181=) c.335G= (p.Trp112=) n.936G= n.621G= | |
16 | g.23535232C>G | CA395134565 | EARS2 | c.614G>C (p.Trp205Ser) n.218G>C n.238G>C n.646G>C c.542G>C (p.Trp181Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.936G>C n.621G>C | |
16 | g.23535232C>T | CA395134570 | EARS2 | c.614G>A (p.Trp205Ter) n.218G>A n.238G>A n.646G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.936G>A n.621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535233A>C | CA395134574 | EARS2 | c.613T>G (p.Trp205Gly) n.217T>G n.237T>G n.645T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.935T>G n.620T>G | |
16 | g.23535233A>G | CA395134575 | EARS2 | c.613T>C (p.Trp205Arg) n.217T>C n.237T>C n.645T>C c.541T>C (p.Trp181Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.935T>C n.620T>C | |
16 | g.23535233A>T | CA395134577 | EARS2 | c.613T>A (p.Trp205Arg) n.217T>A n.237T>A n.645T>A c.541T>A (p.Trp181Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.935T>A n.620T>A | |
16 | g.23535234G>A | CA494460638 | EARS2 | c.612C>T (p.Gly204=) n.216C>T n.236C>T n.644C>T c.540C>T (p.Gly180=) c.333C>T (p.Gly111=) n.934C>T n.619C>T | dbSNP |
16 | g.23535234G>C | CA494460639 | EARS2 | c.612C>G (p.Gly204=) n.216C>G n.236C>G n.644C>G c.540C>G (p.Gly180=) c.333C>G (p.Gly111=) n.934C>G n.619C>G | dbSNP |
16 | g.23535234G= | CA2213393501 | EARS2 | c.612C= (p.Gly204=) n.216C= n.236C= n.644C= c.540C= (p.Gly180=) c.333C= (p.Gly111=) n.934C= n.619C= | |
16 | g.23535234G>T | CA494460640 | EARS2 | c.612C>A (p.Gly204=) n.216C>A n.236C>A n.644C>A c.540C>A (p.Gly180=) c.333C>A (p.Gly111=) n.934C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535235C>A | CA395134579 | EARS2 | c.611G>T (p.Gly204Val) n.215G>T n.235G>T n.643G>T c.539G>T (p.Gly180Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.933G>T n.618G>T | |
16 | g.23535235C>G | CA395134581 | EARS2 | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.215G>C n.235G>C n.643G>C c.539G>C (p.Gly180Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.933G>C n.618G>C | |
16 | g.23535235C>T | CA395134585 | EARS2 | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.215G>A n.235G>A n.643G>A c.539G>A (p.Gly180Asp) c.332G>A (p.Gly111Asp) n.933G>A n.618G>A | |
16 | g.23535236C>A | CA395134593 | EARS2 | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.214G>T n.234G>T n.642G>T c.538G>T (p.Gly180Cys) c.331G>T (p.Gly111Cys) n.932G>T n.617G>T | |
16 | g.23535236C= | CA2213393507 | EARS2 | c.610G= (p.Gly204=) n.214G= n.234G= n.642G= c.538G= (p.Gly180=) c.331G= (p.Gly111=) n.932G= n.617G= | |
16 | g.23535236C>G | CA395134595 | EARS2 | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.214G>C n.234G>C n.642G>C c.538G>C (p.Gly180Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.932G>C n.617G>C | |
16 | g.23535236C>T | CA130560 | EARS2 | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.214G>A n.234G>A n.642G>A c.538G>A (p.Gly180Ser) c.331G>A (p.Gly111Ser) n.932G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535237A>C | CA395134605 | EARS2 | c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.213T>G n.233T>G n.641T>G c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.931T>G n.616T>G | |
16 | g.23535237A>G | CA494460649 | EARS2 | c.609T>C (p.Tyr203=) n.213T>C n.233T>C n.641T>C c.537T>C (p.Tyr179=) c.330T>C (p.Tyr110=) n.931T>C n.616T>C | |
16 | g.23535237A>T | CA395134607 | EARS2 | c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.213T>A n.233T>A n.641T>A c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.931T>A n.616T>A | |
16 | g.23535238_23535241del | CA2806267433 | EARS2 | c.606_609del (p.Tyr203AlafsTer17) n.210_213del n.230_233del n.638_641del c.534_537del (p.Tyr179AlafsTer17) c.327_330del (p.Tyr110AlafsTer17) n.928_931del n.613_616del | |
16 | g.23535238T>A | CA395134608 | EARS2 | c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.212A>T n.232A>T n.640A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.930A>T n.615A>T | |
16 | g.23535238T>C | CA395134610 | EARS2 | c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.212A>G n.232A>G n.640A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.930A>G n.615A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535238T>G | CA395134611 | EARS2 | c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.212A>C n.232A>C n.640A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.930A>C n.615A>C | |
16 | g.23535238T= | CA2213393514 | EARS2 | c.608A= (p.Tyr203=) n.212A= n.232A= n.640A= c.536A= (p.Tyr179=) c.329A= (p.Tyr110=) n.930A= n.615A= | |
16 | g.23535239A= | CA2213393519 | EARS2 | c.607T= (p.Tyr203=) n.211T= n.231T= n.639T= c.535T= (p.Tyr179=) c.328T= (p.Tyr110=) n.929T= n.614T= | |
16 | g.23535239A>C | CA279517868 | EARS2 | c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.211T>G n.231T>G n.639T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.929T>G n.614T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535239A>G | CA395134617 | EARS2 | c.607T>C (p.Tyr203His) n.211T>C n.231T>C n.639T>C c.535T>C (p.Tyr179His) c.328T>C (p.Tyr110His) n.929T>C n.614T>C | |
16 | g.23535239A>T | CA395134621 | EARS2 | c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.211T>A n.231T>A n.639T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.929T>A n.614T>A | |
16 | g.23535240G>A | CA494460657 | EARS2 | c.606C>T (p.Val202=) n.210C>T n.230C>T n.638C>T c.534C>T (p.Val178=) c.327C>T (p.Val109=) n.928C>T n.613C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535240G>C | CA290693 | EARS2 | c.606C>G (p.Val202=) n.210C>G n.230C>G n.638C>G c.534C>G (p.Val178=) c.327C>G (p.Val109=) n.928C>G n.613C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535240G= | CA2213393525 | EARS2 | c.606C= (p.Val202=) n.210C= n.230C= n.638C= c.534C= (p.Val178=) c.327C= (p.Val109=) n.928C= n.613C= | |
16 | g.23535240G>T | CA494460658 | EARS2 | c.606C>A (p.Val202=) n.210C>A n.230C>A n.638C>A c.534C>A (p.Val178=) c.327C>A (p.Val109=) n.928C>A n.613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535241A= | CA2213393529 | EARS2 | c.605T= (p.Val202=) n.209T= n.229T= n.637T= c.533T= (p.Val178=) c.326T= (p.Val109=) n.927T= n.612T= | |
16 | g.23535241A>C | CA395134628 | EARS2 | c.605T>G (p.Val202Gly) n.209T>G n.229T>G n.637T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.927T>G n.612T>G | |
16 | g.23535241A>G | CA7962538 | EARS2 | c.605T>C (p.Val202Ala) n.209T>C n.229T>C n.637T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.927T>C n.612T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535241A>T | CA395134638 | EARS2 | c.605T>A (p.Val202Asp) n.209T>A n.229T>A n.637T>A c.533T>A (p.Val178Asp) c.326T>A (p.Val109Asp) n.927T>A n.612T>A | |
16 | g.23535242C>A | CA395134645 | EARS2 | c.604G>T (p.Val202Phe) n.208G>T n.228G>T n.636G>T c.532G>T (p.Val178Phe) c.325G>T (p.Val109Phe) n.926G>T n.611G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535242C>G | CA395134649 | EARS2 | c.604G>C (p.Val202Leu) n.208G>C n.228G>C n.636G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.926G>C n.611G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535242C>T | CA395134654 | EARS2 | c.604G>A (p.Val202Ile) n.208G>A n.228G>A n.636G>A c.532G>A (p.Val178Ile) c.325G>A (p.Val109Ile) n.926G>A n.611G>A | |
16 | g.23535243C>A | CA494460662 | EARS2 | c.603G>T (p.Leu201=) n.207G>T n.227G>T n.635G>T c.531G>T (p.Leu177=) c.324G>T (p.Leu108=) n.925G>T n.610G>T | |
16 | g.23535243C= | CA2213393533 | EARS2 | c.603G= (p.Leu201=) n.207G= n.227G= n.635G= c.531G= (p.Leu177=) c.324G= (p.Leu108=) n.925G= n.610G= | |
16 | g.23535243C>G | CA494460664 | EARS2 | c.603G>C (p.Leu201=) n.207G>C n.227G>C n.635G>C c.531G>C (p.Leu177=) c.324G>C (p.Leu108=) n.925G>C n.610G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535243C>T | CA494460667 | EARS2 | c.603G>A (p.Leu201=) n.207G>A n.227G>A n.635G>A c.531G>A (p.Leu177=) c.324G>A (p.Leu108=) n.925G>A n.610G>A | |
16 | g.23535244A>C | CA395134680 | EARS2 | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.206T>G n.226T>G n.634T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.924T>G n.609T>G | |
16 | g.23535244A>G | CA395134671 | EARS2 | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.206T>C n.226T>C n.634T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.924T>C n.609T>C | |
16 | g.23535244A>T | CA395134675 | EARS2 | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.206T>A n.226T>A n.634T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.924T>A n.609T>A | |
16 | g.23535245G>A | CA279517886 | EARS2 | c.601C>T (p.Leu201=) n.205C>T n.225C>T n.633C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.322C>T (p.Leu108=) n.923C>T n.608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535245G>C | CA395134682 | EARS2 | c.601C>G (p.Leu201Val) n.205C>G n.225C>G n.633C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.923C>G n.608C>G | |
16 | g.23535245G= | CA2213393536 | EARS2 | c.601C= (p.Leu201=) n.205C= n.225C= n.633C= c.529C= (p.Leu177=) c.322C= (p.Leu108=) n.923C= n.608C= | |
16 | g.23535245G>T | CA395134684 | EARS2 | c.601C>A (p.Leu201Met) n.205C>A n.225C>A n.633C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.923C>A n.608C>A | |
16 | g.23535246G>A | CA494460676 | EARS2 | c.600C>T (p.Asp200=) n.204C>T n.224C>T n.632C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.321C>T (p.Asp107=) n.922C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535246G>C | CA395134686 | EARS2 | c.600C>G (p.Asp200Glu) n.204C>G n.224C>G n.632C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) n.922C>G n.607C>G | |
16 | g.23535246G>T | CA395134687 | EARS2 | c.600C>A (p.Asp200Glu) n.204C>A n.224C>A n.632C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.321C>A (p.Asp107Glu) n.922C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535247T>A | CA395134688 | EARS2 | c.599A>T (p.Asp200Val) n.203A>T n.223A>T n.631A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.921A>T n.606A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535247T>C | CA395134692 | EARS2 | c.599A>G (p.Asp200Gly) n.203A>G n.223A>G n.631A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.921A>G n.606A>G | |
16 | g.23535247T>G | CA395134696 | EARS2 | c.599A>C (p.Asp200Ala) n.203A>C n.223A>C n.631A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.921A>C n.606A>C | |
16 | g.23535247T= | CA2213393541 | EARS2 | c.599A= (p.Asp200=) n.203A= n.223A= n.631A= c.527A= (p.Asp176=) c.320A= (p.Asp107=) n.921A= n.606A= | |
16 | g.23535248C>A | CA395134700 | EARS2 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.202G>T n.222G>T n.630G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.920G>T n.605G>T | |
16 | g.23535248C>G | CA395134702 | EARS2 | c.598G>C (p.Asp200His) n.202G>C n.222G>C n.630G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.319G>C (p.Asp107His) n.920G>C n.605G>C | |
16 | g.23535248C>T | CA395134703 | EARS2 | c.598G>A (p.Asp200Asn) n.202G>A n.222G>A n.630G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.920G>A n.605G>A | COSMIC |
16 | g.23535249C>A | CA395134707 | EARS2 | c.597G>T (p.Gln199His) n.201G>T n.221G>T n.629G>T c.525G>T (p.Gln175His) c.318G>T (p.Gln106His) n.919G>T n.604G>T | |
16 | g.23535249C= | CA2213393544 | EARS2 | c.597G= (p.Gln199=) n.201G= n.221G= n.629G= c.525G= (p.Gln175=) c.318G= (p.Gln106=) n.919G= n.604G= | |
16 | g.23535249C>G | CA395134708 | EARS2 | c.597G>C (p.Gln199His) n.201G>C n.221G>C n.629G>C c.525G>C (p.Gln175His) c.318G>C (p.Gln106His) n.919G>C n.604G>C | |
16 | g.23535249C>T | CA494460684 | EARS2 | c.597G>A (p.Gln199=) n.201G>A n.221G>A n.629G>A c.525G>A (p.Gln175=) c.318G>A (p.Gln106=) n.919G>A n.604G>A | dbSNP |
16 | g.23535250T>A | CA395134710 | EARS2 | c.596A>T (p.Gln199Leu) n.200A>T n.220A>T n.628A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.918A>T n.603A>T | |
16 | g.23535250T>C | CA7962539 | EARS2 | c.596A>G (p.Gln199Arg) n.200A>G n.220A>G n.628A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.918A>G n.603A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535250T>G | CA395134709 | EARS2 | c.596A>C (p.Gln199Pro) n.200A>C n.220A>C n.628A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.918A>C n.603A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535250T= | CA2213393546 | EARS2 | c.596A= (p.Gln199=) n.200A= n.220A= n.628A= c.524A= (p.Gln175=) c.317A= (p.Gln106=) n.918A= n.603A= | |
16 | g.23535251G>A | CA395134731 | EARS2 | c.595C>T (p.Gln199Ter) n.199C>T n.219C>T n.627C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.917C>T n.602C>T | |
16 | g.23535251G>C | CA395134716 | EARS2 | c.595C>G (p.Gln199Glu) n.199C>G n.219C>G n.627C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.917C>G n.602C>G | |
16 | g.23535251G>T | CA395134729 | EARS2 | c.595C>A (p.Gln199Lys) n.199C>A n.219C>A n.627C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.917C>A n.602C>A | |
16 | g.23535252G>A | CA494460692 | EARS2 | c.594C>T (p.Phe198=) n.198C>T n.218C>T n.626C>T c.522C>T (p.Phe174=) c.315C>T (p.Phe105=) n.916C>T n.601C>T | |
16 | g.23535252G>C | CA395134735 | EARS2 | c.594C>G (p.Phe198Leu) n.198C>G n.218C>G n.626C>G c.522C>G (p.Phe174Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) n.916C>G n.601C>G | |
16 | g.23535252G>T | CA395134748 | EARS2 | c.594C>A (p.Phe198Leu) n.198C>A n.218C>A n.626C>A c.522C>A (p.Phe174Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) n.916C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535253A>C | CA395134753 | EARS2 | c.593T>G (p.Phe198Cys) n.197T>G n.217T>G n.625T>G c.521T>G (p.Phe174Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.915T>G n.600T>G | |
16 | g.23535253A>G | CA395134755 | EARS2 | c.593T>C (p.Phe198Ser) n.197T>C n.217T>C n.625T>C c.521T>C (p.Phe174Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.915T>C n.600T>C | |
16 | g.23535253A>T | CA395134759 | EARS2 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.197T>A n.217T>A n.625T>A c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.915T>A n.600T>A | |
16 | g.23535254A= | CA2213393548 | EARS2 | c.592T= (p.Phe198=) n.196T= n.216T= n.624T= c.520T= (p.Phe174=) c.313T= (p.Phe105=) n.914T= n.599T= | |
16 | g.23535254A>C | CA395134768 | EARS2 | c.592T>G (p.Phe198Val) n.196T>G n.216T>G n.624T>G c.520T>G (p.Phe174Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.914T>G n.599T>G | |
16 | g.23535254A>G | CA395134769 | EARS2 | c.592T>C (p.Phe198Leu) n.196T>C n.216T>C n.624T>C c.520T>C (p.Phe174Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.914T>C n.599T>C | dbSNP |
16 | g.23535254A>T | CA395134790 | EARS2 | c.592T>A (p.Phe198Ile) n.196T>A n.216T>A n.624T>A c.520T>A (p.Phe174Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.914T>A n.599T>A |