Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23535054C>ACA494460618EARS2c.792G>T (p.Leu264=)
n.396G>T
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16g.23535054C=CA2213393201EARS2c.792G= (p.Leu264=)
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16g.23535054C>GCA494460619EARS2c.792G>C (p.Leu264=)
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n.1114G>C
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16g.23535054C>TCA494460621EARS2c.792G>A (p.Leu264=)
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c.513G>A (p.Leu171=)
n.1114G>A
n.799G>A
 dbSNP
16g.23535055A>CCA395133419EARS2c.791T>G (p.Leu264Arg)
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n.1113T>C
n.798T>C
 gnomAD v4
16g.23535055A>TCA395133415EARS2c.791T>A (p.Leu264Gln)
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n.415T>A
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n.1113T>A
n.798T>A
16g.23535056G>ACA494460626EARS2c.790C>T (p.Leu264=)
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n.797C>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.394C>G
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c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1112C>G
n.797C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23535056G=CA2213393205EARS2c.790C= (p.Leu264=)
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c.718C= (p.Leu240=)
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16g.23535056G>TCA395133423EARS2c.790C>A (p.Leu264Met)
n.394C>A
n.414C>A
n.163C>A
n.822C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1112C>A
n.797C>A
16g.23535057G>ACA494460627EARS2c.789C>T (p.Ala263=)
n.393C>T
n.413C>T
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n.1111C>T
n.796C>T
16g.23535057G>CCA494460628EARS2c.789C>G (p.Ala263=)
n.393C>G
n.413C>G
n.162C>G
n.821C>G
c.717C>G (p.Ala239=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1111C>G
n.796C>G
16g.23535057G>TCA494460629EARS2c.789C>A (p.Ala263=)
n.393C>A
n.413C>A
n.162C>A
n.821C>A
c.717C>A (p.Ala239=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1111C>A
n.796C>A
16g.23535058G>ACA395133426EARS2c.788C>T (p.Ala263Val)
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n.795C>T
 gnomAD v4
16g.23535058G>CCA395133427EARS2c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.392C>G
n.412C>G
n.161C>G
n.820C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1110C>G
n.795C>G
16g.23535058G>TCA395133428EARS2c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.392C>A
n.412C>A
n.161C>A
n.820C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1110C>A
n.795C>A
16g.23535059C>ACA395133429EARS2c.787G>T (p.Ala263Ser)
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n.794G>T
16g.23535059C=CA2213393210EARS2c.787G= (p.Ala263=)
n.391G=
n.411G=
n.160G=
n.819G=
c.715G= (p.Ala239=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.1109G=
n.794G=
16g.23535059C>GCA7962504EARS2c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.391G>C
n.411G>C
n.160G>C
n.819G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1109G>C
n.794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535059C>TCA7962503EARS2c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.391G>A
n.411G>A
n.160G>A
n.819G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1109G>A
n.794G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535060C>ACA395133431EARS2c.786G>T (p.Gln262His)
n.390G>T
n.410G>T
n.159G>T
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c.507G>T (p.Gln169His)
n.1108G>T
n.793G>T
16g.23535060C>GCA395133437EARS2c.786G>C (p.Gln262His)
n.390G>C
n.410G>C
n.159G>C
n.818G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.1108G>C
n.793G>C
16g.23535060C>TCA494460637EARS2c.786G>A (p.Gln262=)
n.390G>A
n.410G>A
n.159G>A
n.818G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.1108G>A
n.793G>A
16g.23535061T>ACA395133440EARS2c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.389A>T
n.409A>T
n.158A>T
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c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.1107A>T
n.792A>T
16g.23535061T>CCA395133443EARS2c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.389A>G
n.409A>G
n.158A>G
n.817A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.1107A>G
n.792A>G
16g.23535061T>GCA395133445EARS2c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.389A>C
n.409A>C
n.158A>C
n.817A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.1107A>C
n.792A>C
16g.23535062G>ACA395133454EARS2c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.388C>T
n.408C>T
n.157C>T
n.816C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.1106C>T
n.791C>T
 gnomAD v4
16g.23535062G>CCA395133448EARS2c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.388C>G
n.408C>G
n.157C>G
n.816C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.1106C>G
n.791C>G
16g.23535062G>TCA395133450EARS2c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.388C>A
n.408C>A
n.157C>A
n.816C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.1106C>A
n.791C>A
16g.23535063G>ACA7962505EARS2c.783C>T (p.Tyr261=)
n.387C>T
n.407C>T
n.156C>T
n.815C>T
c.711C>T (p.Tyr237=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.1105C>T
n.790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535063G>CCA395133457EARS2c.783C>G (p.Tyr261Ter)
n.387C>G
n.407C>G
n.156C>G
n.815C>G
c.711C>G (p.Tyr237Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.1105C>G
n.790C>G
16g.23535063G=CA2213393216EARS2c.783C= (p.Tyr261=)
n.387C=
n.407C=
n.156C=
n.815C=
c.711C= (p.Tyr237=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.1105C=
n.790C=
16g.23535063G>TCA395133458EARS2c.783C>A (p.Tyr261Ter)
n.387C>A
n.407C>A
n.156C>A
n.815C>A
c.711C>A (p.Tyr237Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.1105C>A
n.790C>A
16g.23535064T>ACA395133461EARS2c.782A>T (p.Tyr261Phe)
n.386A>T
n.406A>T
n.155A>T
n.814A>T
c.710A>T (p.Tyr237Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.1104A>T
n.789A>T
16g.23535064T>CCA395133465EARS2c.782A>G (p.Tyr261Cys)
n.386A>G
n.406A>G
n.155A>G
n.814A>G
c.710A>G (p.Tyr237Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.1104A>G
n.789A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.23535064T>GCA395133467EARS2c.782A>C (p.Tyr261Ser)
n.386A>C
n.406A>C
n.155A>C
n.814A>C
c.710A>C (p.Tyr237Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.1104A>C
n.789A>C
16g.23535064T=CA2213393219EARS2c.782A= (p.Tyr261=)
n.386A=
n.406A=
n.155A=
n.814A=
c.710A= (p.Tyr237=)
c.503A= (p.Tyr168=)
n.1104A=
n.789A=
16g.23535065A>CCA395133471EARS2c.781T>G (p.Tyr261Asp)
n.385T>G
n.405T>G
n.154T>G
n.813T>G
c.709T>G (p.Tyr237Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.1103T>G
n.788T>G
16g.23535065A>GCA395133474EARS2c.781T>C (p.Tyr261His)
n.385T>C
n.405T>C
n.154T>C
n.813T>C
c.709T>C (p.Tyr237His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.1103T>C
n.788T>C
16g.23535065A>TCA395133477EARS2c.781T>A (p.Tyr261Asn)
n.385T>A
n.405T>A
n.154T>A
n.813T>A
c.709T>A (p.Tyr237Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.1103T>A
n.788T>A
16g.23535066G>ACA494460668EARS2c.780C>T (p.Leu260=)
n.384C>T
n.404C>T
n.153C>T
n.812C>T
c.708C>T (p.Leu236=)
c.501C>T (p.Leu167=)
n.1102C>T
n.787C>T
 dbSNP
16g.23535066G>CCA494460666EARS2c.780C>G (p.Leu260=)
n.384C>G
n.404C>G
n.153C>G
n.812C>G
c.708C>G (p.Leu236=)
c.501C>G (p.Leu167=)
n.1102C>G
n.787C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535066G=CA2213393224EARS2c.780C= (p.Leu260=)
n.384C=
n.404C=
n.153C=
n.812C=
c.708C= (p.Leu236=)
c.501C= (p.Leu167=)
n.1102C=
n.787C=
16g.23535066G>TCA494460661EARS2c.780C>A (p.Leu260=)
n.384C>A
n.404C>A
n.153C>A
n.812C>A
c.708C>A (p.Leu236=)
c.501C>A (p.Leu167=)
n.1102C>A
n.787C>A
16g.23535067A>CCA395133480EARS2c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.383T>G
n.403T>G
n.152T>G
n.811T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.1101T>G
n.786T>G
16g.23535067A>GCA395133483EARS2c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.383T>C
n.403T>C
n.152T>C
n.811T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.1101T>C
n.786T>C
 gnomAD v4
16g.23535067A>TCA395133486EARS2c.779T>A (p.Leu260His)
n.383T>A
n.403T>A
n.152T>A
n.811T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.500T>A (p.Leu167His)
n.1101T>A
n.786T>A
16g.23535068G>ACA7962506EARS2c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.382C>T
n.402C>T
n.151C>T
n.810C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
n.1100C>T
n.785C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23535068G>CCA395133492EARS2c.778C>G (p.Leu260Val)
n.382C>G
n.402C>G
n.151C>G
n.810C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.1100C>G
n.785C>G
16g.23535068G=CA2213393228EARS2c.778C= (p.Leu260=)
n.382C=
n.402C=
n.151C=
n.810C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.499C= (p.Leu167=)
n.1100C=
n.785C=
16g.23535068G>TCA395133488EARS2c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.382C>A
n.402C>A
n.151C>A
n.810C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
n.1100C>A
n.785C>A
 dbSNP
16g.23535069G>ACA7962507EARS2c.777C>T (p.Leu259=)
n.381C>T
n.401C>T
n.150C>T
n.809C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
c.498C>T (p.Leu166=)
n.1099C>T
n.784C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535069G>CCA494460675EARS2c.777C>G (p.Leu259=)
n.381C>G
n.401C>G
n.150C>G
n.809C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.498C>G (p.Leu166=)
n.1099C>G
n.784C>G
16g.23535069G=CA2213393233EARS2c.777C= (p.Leu259=)
n.381C=
n.401C=
n.150C=
n.809C=
c.705C= (p.Leu235=)
c.498C= (p.Leu166=)
n.1099C=
n.784C=
16g.23535069G>TCA494460674EARS2c.777C>A (p.Leu259=)
n.381C>A
n.401C>A
n.150C>A
n.809C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.498C>A (p.Leu166=)
n.1099C>A
n.784C>A
16g.23535070A>CCA395133499EARS2c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.380T>G
n.400T>G
n.149T>G
n.808T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.1098T>G
n.783T>G
16g.23535070A>GCA395133497EARS2c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.380T>C
n.400T>C
n.149T>C
n.808T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.1098T>C
n.783T>C
 gnomAD v4
16g.23535070A>TCA395133502EARS2c.776T>A (p.Leu259His)
n.380T>A
n.400T>A
n.149T>A
n.808T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.1098T>A
n.783T>A
16g.23535071G>ACA395133504EARS2c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.379C>T
n.399C>T
n.148C>T
n.807C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.1097C>T
n.782C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535071G>CCA395133506EARS2c.775C>G (p.Leu259Val)
n.379C>G
n.399C>G
n.148C>G
n.807C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.1097C>G
n.782C>G
 gnomAD v4
16g.23535071G=CA2213393236EARS2c.775C= (p.Leu259=)
n.379C=
n.399C=
n.148C=
n.807C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.1097C=
n.782C=
16g.23535071G>TCA395133508EARS2c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.379C>A
n.399C>A
n.148C>A
n.807C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.1097C>A
n.782C>A
16g.23535072C>ACA494460678EARS2c.774G>T (p.Leu258=)
n.378G>T
n.398G>T
n.147G>T
n.806G>T
c.702G>T (p.Leu234=)
c.495G>T (p.Leu165=)
n.1096G>T
n.781G>T
16g.23535072C>GCA494460679EARS2c.774G>C (p.Leu258=)
n.378G>C
n.398G>C
n.147G>C
n.806G>C
c.702G>C (p.Leu234=)
c.495G>C (p.Leu165=)
n.1096G>C
n.781G>C
16g.23535072C>TCA494460680EARS2c.774G>A (p.Leu258=)
n.378G>A
n.398G>A
n.147G>A
n.806G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.1096G>A
n.781G>A
 gnomAD v4
16g.23535073A=CA2213393239EARS2c.773T= (p.Leu258=)
n.377T=
n.397T=
n.146T=
n.805T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.494T= (p.Leu165=)
n.1095T=
n.780T=
16g.23535073A>CCA395133511EARS2c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.377T>G
n.397T>G
n.146T>G
n.805T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.1095T>G
n.780T>G
16g.23535073A>GCA279517439EARS2c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.377T>C
n.397T>C
n.146T>C
n.805T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.1095T>C
n.780T>C
 dbSNP
16g.23535073A>TCA395133512EARS2c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.377T>A
n.397T>A
n.146T>A
n.805T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
n.1095T>A
n.780T>A
16g.23535074G>ACA494460686EARS2c.772C>T (p.Leu258=)
n.376C>T
n.396C>T
n.145C>T
n.804C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.493C>T (p.Leu165=)
n.1094C>T
n.779C>T
 gnomAD v4
16g.23535074G>CCA395133513EARS2c.772C>G (p.Leu258Val)
n.376C>G
n.396C>G
n.145C>G
n.804C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.1094C>G
n.779C>G
16g.23535074G=CA2213393240EARS2c.772C= (p.Leu258=)
n.376C=
n.396C=
n.145C=
n.804C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.493C= (p.Leu165=)
n.1094C=
n.779C=
16g.23535074G>TCA395133515EARS2c.772C>A (p.Leu258Met)
n.376C>A
n.396C>A
n.145C>A
n.804C>A
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.493C>A (p.Leu165Met)
n.1094C>A
n.779C>A
16g.23535074_23535075insTGGAGACGAGCCA2213393243EARS2c.771_772insGCTCGTCTCCA (p.Leu258AlafsTer?)
n.375_376insGCTCGTCTCCA
n.395_396insGCTCGTCTCCA
n.144_145insGCTCGTCTCCA
n.803_804insGCTCGTCTCCA
c.699_700insGCTCGTCTCCA (p.Leu234AlafsTer?)
c.492_493insGCTCGTCTCCA (p.Leu165AlafsTer?)
n.1093_1094insGCTCGTCTCCA
n.778_779insGCTCGTCTCCA
 dbSNP
16g.23535075G>ACA494460691EARS2c.771C>T (p.His257=)
n.375C>T
n.395C>T
n.144C>T
n.803C>T
c.699C>T (p.His233=)
c.492C>T (p.His164=)
n.1093C>T
n.778C>T
 gnomAD v4
16g.23535075G>CCA395133516EARS2c.771C>G (p.His257Gln)
n.375C>G
n.395C>G
n.144C>G
n.803C>G
c.699C>G (p.His233Gln)
c.492C>G (p.His164Gln)
n.1093C>G
n.778C>G
 dbSNP
16g.23535075G=CA2213393244EARS2c.771C= (p.His257=)
n.375C=
n.395C=
n.144C=
n.803C=
c.699C= (p.His233=)
c.492C= (p.His164=)
n.1093C=
n.778C=
16g.23535075G>TCA7962508EARS2c.771C>A (p.His257Gln)
n.375C>A
n.395C>A
n.144C>A
n.803C>A
c.699C>A (p.His233Gln)
c.492C>A (p.His164Gln)
n.1093C>A
n.778C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535076T>ACA395133522EARS2c.770A>T (p.His257Leu)
n.374A>T
n.394A>T
n.143A>T
n.802A>T
c.698A>T (p.His233Leu)
c.491A>T (p.His164Leu)
n.1092A>T
n.777A>T
16g.23535076T>CCA395133525EARS2c.770A>G (p.His257Arg)
n.374A>G
n.394A>G
n.143A>G
n.802A>G
c.698A>G (p.His233Arg)
c.491A>G (p.His164Arg)
n.1092A>G
n.777A>G
 gnomAD v4
16g.23535076T>GCA395133528EARS2c.770A>C (p.His257Pro)
n.374A>C
n.394A>C
n.143A>C
n.802A>C
c.698A>C (p.His233Pro)
c.491A>C (p.His164Pro)
n.1092A>C
n.777A>C
 dbSNP
16g.23535076T=CA2213393248EARS2c.770A= (p.His257=)
n.374A=
n.394A=
n.143A=
n.802A=
c.698A= (p.His233=)
c.491A= (p.His164=)
n.1092A=
n.777A=
16g.23535077G>ACA395133532EARS2c.769C>T (p.His257Tyr)
n.373C>T
n.393C>T
n.142C>T
n.801C>T
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.490C>T (p.His164Tyr)
n.1091C>T
n.776C>T
16g.23535077G>CCA395133537EARS2c.769C>G (p.His257Asp)
n.373C>G
n.393C>G
n.142C>G
n.801C>G
c.697C>G (p.His233Asp)
c.490C>G (p.His164Asp)
n.1091C>G
n.776C>G
 gnomAD v4
16g.23535077G>TCA395133535EARS2c.769C>A (p.His257Asn)
n.373C>A
n.393C>A
n.142C>A
n.801C>A
c.697C>A (p.His233Asn)
c.490C>A (p.His164Asn)
n.1091C>A
n.776C>A
16g.23535078C>ACA395133540EARS2c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.372G>T
n.392G>T
n.141G>T
n.800G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.1090G>T
n.775G>T
16g.23535078C=CA2213393250EARS2c.768G= (p.Lys256=)
n.372G=
n.392G=
n.141G=
n.800G=
c.696G= (p.Lys232=)
c.489G= (p.Lys163=)
n.1090G=
n.775G=
16g.23535078C>GCA395133543EARS2c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.372G>C
n.392G>C
n.141G>C
n.800G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.1090G>C
n.775G>C
16g.23535078C>TCA494460700EARS2c.768G>A (p.Lys256=)
n.372G>A
n.392G>A
n.141G>A
n.800G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.489G>A (p.Lys163=)
n.1090G>A
n.775G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.23535078_23535079insACTGCA2213393253EARS2c.767_768insCAGT (p.Lys256AsnfsTer?)
n.371_372insCAGT
n.391_392insCAGT
n.140_141insCAGT
n.799_800insCAGT
c.695_696insCAGT (p.Lys232AsnfsTer?)
c.488_489insCAGT (p.Lys163AsnfsTer?)
n.1089_1090insCAGT
n.774_775insCAGT
 dbSNP
16g.23535079T>ACA395133547EARS2c.767A>T (p.Lys256Met)
n.371A>T
n.391A>T
n.140A>T
n.799A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.1089A>T
n.774A>T
16g.23535079T>CCA395133550EARS2c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.371A>G
n.391A>G
n.140A>G
n.799A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1089A>G
n.774A>G
 dbSNP
16g.23535079T>GCA395133553EARS2c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.371A>C
n.391A>C
n.140A>C
n.799A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1089A>C
n.774A>C
16g.23535079T=CA2213393255EARS2c.767A= (p.Lys256=)
n.371A=
n.391A=
n.140A=
n.799A=
c.695A= (p.Lys232=)
c.488A= (p.Lys163=)
n.1089A=
n.774A=
16g.23535080T>ACA395133556EARS2c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.370A>T
n.390A>T
n.139A>T
n.798A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1088A>T
n.773A>T
16g.23535080T>CCA395133558EARS2c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.370A>G
n.390A>G
n.139A>G
n.798A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1088A>G
n.773A>G
 gnomAD v4
16g.23535080T>GCA395133560EARS2c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.370A>C
n.390A>C
n.139A>C
n.798A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1088A>C
n.773A>C
16g.23535081G>ACA494460713EARS2c.765C>T (p.Ala255=)
n.369C>T
n.389C>T
n.138C>T
n.797C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.1087C>T
n.772C>T
16g.23535081G>CCA494460716EARS2c.765C>G (p.Ala255=)
n.369C>G
n.389C>G
n.138C>G
n.797C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.1087C>G
n.772C>G
16g.23535081G>TCA494460719EARS2c.765C>A (p.Ala255=)
n.369C>A
n.389C>A
n.138C>A
n.797C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.1087C>A
n.772C>A
16g.23535082G>ACA395133562EARS2c.764C>T (p.Ala255Val)
n.368C>T
n.388C>T
n.137C>T
n.796C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1086C>T
n.771C>T
16g.23535082G>CCA395133565EARS2c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.368C>G
n.388C>G
n.137C>G
n.796C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1086C>G
n.771C>G
16g.23535082G>TCA395133569EARS2c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.368C>A
n.388C>A
n.137C>A
n.796C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1086C>A
n.771C>A
16g.23535083C>ACA395133575EARS2c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.367G>T
n.387G>T
n.136G>T
n.795G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1085G>T
n.770G>T
16g.23535083C=CA2213393257EARS2c.763G= (p.Ala255=)
n.367G=
n.387G=
n.136G=
n.795G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.1085G=
n.770G=
16g.23535083C>GCA395133572EARS2c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.367G>C
n.387G>C
n.136G>C
n.795G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1085G>C
n.770G>C
16g.23535083C>TCA279517442EARS2c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.367G>A
n.387G>A
n.136G>A
n.795G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1085G>A
n.770G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535084A>CCA494460725EARS2c.762T>G (p.Thr254=)
n.366T>G
n.386T>G
n.135T>G
n.794T>G
c.690T>G (p.Thr230=)
c.483T>G (p.Thr161=)
n.1084T>G
n.769T>G
16g.23535084A>GCA494460726EARS2c.762T>C (p.Thr254=)
n.366T>C
n.386T>C
n.135T>C
n.794T>C
c.690T>C (p.Thr230=)
c.483T>C (p.Thr161=)
n.1084T>C
n.769T>C
16g.23535084A>TCA494460727EARS2c.762T>A (p.Thr254=)
n.366T>A
n.386T>A
n.135T>A
n.794T>A
c.690T>A (p.Thr230=)
c.483T>A (p.Thr161=)
n.1084T>A
n.769T>A
16g.23535085G>ACA395133581EARS2c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.365C>T
n.385C>T
n.134C>T
n.793C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1083C>T
n.768C>T
 gnomAD v4
16g.23535085G>CCA395133576EARS2c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.365C>G
n.385C>G
n.134C>G
n.793C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.1083C>G
n.768C>G
16g.23535085G>TCA395133578EARS2c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.365C>A
n.385C>A
n.134C>A
n.793C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.1083C>A
n.768C>A
16g.23535086T>ACA279517452EARS2c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.364A>T
n.384A>T
n.133A>T
n.792A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1082A>T
n.767A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535086T>CCA395133585EARS2c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.364A>G
n.384A>G
n.133A>G
n.792A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1082A>G
n.767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535086T>GCA279517462EARS2c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.364A>C
n.384A>C
n.133A>C
n.792A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1082A>C
n.767A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535086T=CA2213393265EARS2c.760A= (p.Thr254=)
n.364A=
n.384A=
n.133A=
n.792A=
c.688A= (p.Thr230=)
c.481A= (p.Thr161=)
n.1082A=
n.767A=
16g.23535087G>ACA494460732EARS2c.759C>T (p.Ser253=)
n.363C>T
n.383C>T
n.132C>T
n.791C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
c.480C>T (p.Ser160=)
n.1081C>T
n.766C>T
16g.23535087G>CCA494460733EARS2c.759C>G (p.Ser253=)
n.363C>G
n.383C>G
n.132C>G
n.791C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.480C>G (p.Ser160=)
n.1081C>G
n.766C>G
16g.23535087G>TCA494460734EARS2c.759C>A (p.Ser253=)
n.363C>A
n.383C>A
n.132C>A
n.791C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.480C>A (p.Ser160=)
n.1081C>A
n.766C>A
16g.23535088G>ACA395133591EARS2c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.362C>T
n.382C>T
n.131C>T
n.790C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1080C>T
n.765C>T
 gnomAD v4
16g.23535088G>CCA395133593EARS2c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.362C>G
n.382C>G
n.131C>G
n.790C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1080C>G
n.765C>G
16g.23535088G>TCA395133595EARS2c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.362C>A
n.382C>A
n.131C>A
n.790C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1080C>A
n.765C>A
 gnomAD v4
16g.23535088_23535092delinsGAGACCA2213393268EARS2c.754_758delinsGTCTC (p.Val252=)
n.358_362delinsGTCTC
n.378_382delinsGTCTC
n.127_131delinsGTCTC
n.786_790delinsGTCTC
c.682_686delinsGTCTC (p.Val228=)
c.475_479delinsGTCTC (p.Val159=)
n.1076_1080delinsGTCTC
n.761_765delinsGTCTC
16g.23535089A>CCA395133607EARS2c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.361T>G
n.381T>G
n.130T>G
n.789T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1079T>G
n.764T>G
16g.23535089A>GCA395133610EARS2c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.361T>C
n.381T>C
n.130T>C
n.789T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1079T>C
n.764T>C
16g.23535089A>TCA395133612EARS2c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.361T>A
n.381T>A
n.130T>A
n.789T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1079T>A
n.764T>A
16g.23535089_23535092delCA279517470EARS2c.754_757del (p.Val252ProfsTer?)
n.358_361del
n.378_381del
n.127_130del
n.786_789del
c.682_685del (p.Val228ProfsTer?)
c.475_478del (p.Val159ProfsTer?)
n.1076_1079del
n.761_764del
 dbSNP
16g.23535090G>ACA494460738EARS2c.756C>T (p.Val252=)
n.360C>T
n.380C>T
n.129C>T
n.788C>T
c.684C>T (p.Val228=)
c.477C>T (p.Val159=)
n.1078C>T
n.763C>T
16g.23535090G>CCA494460739EARS2c.756C>G (p.Val252=)
n.360C>G
n.380C>G
n.129C>G
n.788C>G
c.684C>G (p.Val228=)
c.477C>G (p.Val159=)
n.1078C>G
n.763C>G
16g.23535090G>TCA494460742EARS2c.756C>A (p.Val252=)
n.360C>A
n.380C>A
n.129C>A
n.788C>A
c.684C>A (p.Val228=)
c.477C>A (p.Val159=)
n.1078C>A
n.763C>A
16g.23535090_23535093delCA395133616EARS2c.753_756del (p.Val252ProfsTer?)
n.357_360del
n.377_380del
n.126_129del
n.785_788del
c.681_684del (p.Val228ProfsTer?)
c.474_477del (p.Val159ProfsTer?)
n.1075_1078del
n.760_763del
16g.23535091A>CCA395133623EARS2c.755T>G (p.Val252Gly)
n.359T>G
n.379T>G
n.128T>G
n.787T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1077T>G
n.762T>G
 gnomAD v4
16g.23535091A>GCA395133618EARS2c.755T>C (p.Val252Ala)
n.359T>C
n.379T>C
n.128T>C
n.787T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1077T>C
n.762T>C
16g.23535091A>TCA395133621EARS2c.755T>A (p.Val252Asp)
n.359T>A
n.379T>A
n.128T>A
n.787T>A
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.1077T>A
n.762T>A
16g.23535092C>ACA395133625EARS2c.754G>T (p.Val252Phe)
n.358G>T
n.378G>T
n.127G>T
n.786G>T
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.1076G>T
n.761G>T
 gnomAD v4
16g.23535092C=CA2213393272EARS2c.754G= (p.Val252=)
n.358G=
n.378G=
n.127G=
n.786G=
c.682G= (p.Val228=)
c.475G= (p.Val159=)
n.1076G=
n.761G=
16g.23535092C>GCA7962509EARS2c.754G>C (p.Val252Leu)
n.358G>C
n.378G>C
n.127G>C
n.786G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1076G>C
n.761G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535092C>TCA7962510EARS2c.754G>A (p.Val252Ile)
n.358G>A
n.378G>A
n.127G>A
n.786G>A
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1076G>A
n.761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535093G>ACA279517486EARS2c.753C>T (p.Leu251=)
n.357C>T
n.377C>T
n.126C>T
n.785C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
c.474C>T (p.Leu158=)
n.1075C>T
n.760C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535093G>CCA494460746EARS2c.753C>G (p.Leu251=)
n.357C>G
n.377C>G
n.126C>G
n.785C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
c.474C>G (p.Leu158=)
n.1075C>G
n.760C>G
16g.23535093G=CA2213393276EARS2c.753C= (p.Leu251=)
n.357C=
n.377C=
n.126C=
n.785C=
c.681C= (p.Leu227=)
c.474C= (p.Leu158=)
n.1075C=
n.760C=
16g.23535093G>TCA494460744EARS2c.753C>A (p.Leu251=)
n.357C>A
n.377C>A
n.126C>A
n.785C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
c.474C>A (p.Leu158=)
n.1075C>A
n.760C>A
16g.23535094A>CCA395133633EARS2c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.356T>G
n.376T>G
n.125T>G
n.784T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1074T>G
n.759T>G
16g.23535094A>GCA395133635EARS2c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.356T>C
n.376T>C
n.125T>C
n.784T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1074T>C
n.759T>C
 gnomAD v4
16g.23535094A>TCA395133637EARS2c.752T>A (p.Leu251His)
n.356T>A
n.376T>A
n.125T>A
n.784T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
c.473T>A (p.Leu158His)
n.1074T>A
n.759T>A
16g.23535095G>ACA395133640EARS2c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.355C>T
n.375C>T
n.124C>T
n.783C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.1073C>T
n.758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535095G>CCA395133642EARS2c.751C>G (p.Leu251Val)
n.355C>G
n.375C>G
n.124C>G
n.783C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1073C>G
n.758C>G
16g.23535095G=CA2213393280EARS2c.751C= (p.Leu251=)
n.355C=
n.375C=
n.124C=
n.783C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.1073C=
n.758C=
16g.23535095G>TCA395133645EARS2c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.355C>A
n.375C>A
n.124C>A
n.783C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.1073C>A
n.758C>A
16g.23535096C>ACA279517500EARS2c.750G>T (p.Trp250Cys)
n.354G>T
n.374G>T
n.123G>T
n.782G>T
c.678G>T (p.Trp226Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.1072G>T
n.757G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535096C=CA2213393287EARS2c.750G= (p.Trp250=)
n.354G=
n.374G=
n.123G=
n.782G=
c.678G= (p.Trp226=)
c.471G= (p.Trp157=)
n.1072G=
n.757G=
16g.23535096C>GCA7962511EARS2c.750G>C (p.Trp250Cys)
n.354G>C
n.374G>C
n.123G>C
n.782G>C
c.678G>C (p.Trp226Cys)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.1072G>C
n.757G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535096C>TCA395133651EARS2c.750G>A (p.Trp250Ter)
n.354G>A
n.374G>A
n.123G>A
n.782G>A
c.678G>A (p.Trp226Ter)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.1072G>A
n.757G>A
 dbSNP
16g.23535097C>ACA395133656EARS2c.749G>T (p.Trp250Leu)
n.353G>T
n.373G>T
n.122G>T
n.781G>T
c.677G>T (p.Trp226Leu)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.1071G>T
n.756G>T
16g.23535097C>GCA395133659EARS2c.749G>C (p.Trp250Ser)
n.353G>C
n.373G>C
n.122G>C
n.781G>C
c.677G>C (p.Trp226Ser)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.1071G>C
n.756G>C
 gnomAD v4
16g.23535097C>TCA395133654EARS2c.749G>A (p.Trp250Ter)
n.353G>A
n.373G>A
n.122G>A
n.781G>A
c.677G>A (p.Trp226Ter)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.1071G>A
n.756G>A
16g.23535098_23535099dupCA2632315155EARS2c.748_749dup (p.Trp250CysfsTer?)
n.352_353dup
n.372_373dup
n.121_122dup
n.780_781dup
c.676_677dup (p.Trp226CysfsTer?)
c.469_470dup (p.Trp157CysfsTer?)
n.1070_1071dup
n.755_756dup
 gnomAD v4
16g.23535098A>CCA395133661EARS2c.748T>G (p.Trp250Gly)
n.352T>G
n.372T>G
n.121T>G
n.780T>G
c.676T>G (p.Trp226Gly)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.1070T>G
n.755T>G
16g.23535098A>GCA395133667EARS2c.748T>C (p.Trp250Arg)
n.352T>C
n.372T>C
n.121T>C
n.780T>C
c.676T>C (p.Trp226Arg)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.1070T>C
n.755T>C
16g.23535098A>TCA395133664EARS2c.748T>A (p.Trp250Arg)
n.352T>A
n.372T>A
n.121T>A
n.780T>A
c.676T>A (p.Trp226Arg)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.1070T>A
n.755T>A
 gnomAD v4
16g.23535099C>ACA395133669EARS2c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.351G>T
n.371G>T
n.120G>T
n.779G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1069G>T
n.754G>T
16g.23535099C>GCA395133671EARS2c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.351G>C
n.371G>C
n.120G>C
n.779G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1069G>C
n.754G>C
16g.23535099C>TCA494460760EARS2c.747G>A (p.Glu249=)
n.351G>A
n.371G>A
n.120G>A
n.779G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1069G>A
n.754G>A
16g.23535100T>ACA395133673EARS2c.746A>T (p.Glu249Val)
n.350A>T
n.370A>T
n.119A>T
n.778A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1068A>T
n.753A>T
16g.23535100T>CCA395133676EARS2c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.350A>G
n.370A>G
n.119A>G
n.778A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1068A>G
n.753A>G
16g.23535100T>GCA395133679EARS2c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.350A>C
n.370A>C
n.119A>C
n.778A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1068A>C
n.753A>C
16g.23535101C>ACA395133681EARS2c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.349G>T
n.369G>T
n.118G>T
n.777G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1067G>T
n.752G>T
 gnomAD v4
16g.23535101C=CA2213393295EARS2c.745G= (p.Glu249=)
n.349G=
n.369G=
n.118G=
n.777G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.1067G=
n.752G=
16g.23535101C>GCA395133682EARS2c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.349G>C
n.369G>C
n.118G>C
n.777G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1067G>C
n.752G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23535101C>TCA395133684EARS2c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.349G>A
n.369G>A
n.118G>A
n.777G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1067G>A
n.752G>A
16g.23535102A>CCA494460044EARS2c.744T>G (p.Ser248=)
n.348T>G
n.368T>G
n.117T>G
n.776T>G
c.672T>G (p.Ser224=)
c.465T>G (p.Ser155=)
n.1066T>G
n.751T>G
16g.23535102A>GCA494460046EARS2c.744T>C (p.Ser248=)
n.348T>C
n.368T>C
n.117T>C
n.776T>C
c.672T>C (p.Ser224=)
c.465T>C (p.Ser155=)
n.1066T>C
n.751T>C
16g.23535102A>TCA494460048EARS2c.744T>A (p.Ser248=)
n.348T>A
n.368T>A
n.117T>A
n.776T>A
c.672T>A (p.Ser224=)
c.465T>A (p.Ser155=)
n.1066T>A
n.751T>A
16g.23535102dupCA7962512EARS2c.744dup (p.Glu249Ter)
n.348dup
n.368dup
n.117dup
n.776dup
c.672dup (p.Glu225Ter)
c.465dup (p.Glu156Ter)
n.1066dup
n.751dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535103G>ACA395133690EARS2c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.347C>T
n.367C>T
n.116C>T
n.775C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.1065C>T
n.750C>T
16g.23535103G>CCA395133692EARS2c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.347C>G
n.367C>G
n.116C>G
n.775C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.1065C>G
n.750C>G
 gnomAD v4
16g.23535103G>TCA395133694EARS2c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.347C>A
n.367C>A
n.116C>A
n.775C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.1065C>A
n.750C>A
16g.23535104A>CCA395133697EARS2c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.346T>G
n.366T>G
n.115T>G
n.774T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.1064T>G
n.749T>G
16g.23535104A>GCA395133701EARS2c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.346T>C
n.366T>C
n.115T>C
n.774T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.1064T>C
n.749T>C
16g.23535104A>TCA395133698EARS2c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.346T>A
n.366T>A
n.115T>A
n.774T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.1064T>A
n.749T>A
16g.23535105G>ACA7962513EARS2c.741C>T (p.Gly247=)
n.345C>T
n.365C>T
n.114C>T
n.773C>T
c.669C>T (p.Gly223=)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.1063C>T
n.748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535105G>CCA494460058EARS2c.741C>G (p.Gly247=)
n.345C>G
n.365C>G
n.114C>G
n.773C>G
c.669C>G (p.Gly223=)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.1063C>G
n.748C>G
16g.23535105G=CA2213393297EARS2c.741C= (p.Gly247=)
n.345C=
n.365C=
n.114C=
n.773C=
c.669C= (p.Gly223=)
c.462C= (p.Gly154=)
n.1063C=
n.748C=
16g.23535105G>TCA494460060EARS2c.741C>A (p.Gly247=)
n.345C>A
n.365C>A
n.114C>A
n.773C>A
c.669C>A (p.Gly223=)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.1063C>A
n.748C>A
16g.23535106C>ACA395133706EARS2c.740G>T (p.Gly247Val)
n.344G>T
n.364G>T
n.113G>T
n.772G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1062G>T
n.747G>T
16g.23535106C>GCA395133708EARS2c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.344G>C
n.364G>C
n.113G>C
n.772G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1062G>C
n.747G>C
16g.23535106C>TCA395133710EARS2c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.344G>A
n.364G>A
n.113G>A
n.772G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.1062G>A
n.747G>A
16g.23535107C>ACA395133712EARS2c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.343G>T
n.363G>T
n.112G>T
n.771G>T
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.1061G>T
n.746G>T
 gnomAD v4
16g.23535107C>GCA395133714EARS2c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.343G>C
n.363G>C
n.112G>C
n.771G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1061G>C
n.746G>C
16g.23535107C>TCA395133717EARS2c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.343G>A
n.363G>A
n.112G>A
n.771G>A
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.1061G>A
n.746G>A
16g.23535108T>ACA494460072EARS2c.738A>T (p.Arg246=)
n.342A>T
n.362A>T
n.111A>T
n.770A>T
c.666A>T (p.Arg222=)
c.459A>T (p.Arg153=)
n.1060A>T
n.745A>T
16g.23535108T>CCA494460070EARS2c.738A>G (p.Arg246=)
n.342A>G
n.362A>G
n.111A>G
n.770A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
c.459A>G (p.Arg153=)
n.1060A>G
n.745A>G
16g.23535108T>GCA494460067EARS2c.738A>C (p.Arg246=)
n.342A>C
n.362A>C
n.111A>C
n.770A>C
c.666A>C (p.Arg222=)
c.459A>C (p.Arg153=)
n.1060A>C
n.745A>C
16g.23535109C>ACA395133718EARS2c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.341G>T
n.361G>T
n.110G>T
n.769G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.1059G>T
n.744G>T
 gnomAD v4
16g.23535109C=CA2213393301EARS2c.737G= (p.Arg246=)
n.341G=
n.361G=
n.110G=
n.769G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.1059G=
n.744G=
16g.23535109C>GCA395133721EARS2c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.341G>C
n.361G>C
n.110G>C
n.769G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.1059G>C
n.744G>C
16g.23535109C>TCA395133723EARS2c.737G>A (p.Arg246Gln)
n.341G>A
n.361G>A
n.110G>A
n.769G>A
c.665G>A (p.Arg222Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.1059G>A
n.744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535110G>ACA7962514EARS2c.736C>T (p.Arg246Ter)
n.340C>T
n.360C>T
n.109C>T
n.768C>T
c.664C>T (p.Arg222Ter)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.1058C>T
n.743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535110G>CCA395133726EARS2c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.340C>G
n.360C>G
n.109C>G
n.768C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.1058C>G
n.743C>G
16g.23535110G=CA2213393303EARS2c.736C= (p.Arg246=)
n.340C=
n.360C=
n.109C=
n.768C=
c.664C= (p.Arg222=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.1058C=
n.743C=
16g.23535110G>TCA494460073EARS2c.736C>A (p.Arg246=)
n.340C>A
n.360C>A
n.109C>A
n.768C>A
c.664C>A (p.Arg222=)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.1058C>A
n.743C>A
16g.23535111C>ACA494460075EARS2c.735G>T (p.Leu245=)
n.339G>T
n.359G>T
n.108G>T
n.767G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.1057G>T
n.742G>T
16g.23535111C>GCA494460076EARS2c.735G>C (p.Leu245=)
n.339G>C
n.359G>C
n.108G>C
n.767G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.1057G>C
n.742G>C
16g.23535111C>TCA494460078EARS2c.735G>A (p.Leu245=)
n.339G>A
n.359G>A
n.108G>A
n.767G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.1057G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
16g.23535112A=CA2213393305EARS2c.734T= (p.Leu245=)
n.338T=
n.358T=
n.107T=
n.766T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.455T= (p.Leu152=)
n.1056T=
n.741T=
16g.23535112A>CCA395133733EARS2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.338T>G
n.358T>G
n.107T>G
n.766T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.1056T>G
n.741T>G
16g.23535112A>GCA395133736EARS2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.338T>C
n.358T>C
n.107T>C
n.766T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1056T>C
n.741T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535112A>TCA395133738EARS2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.338T>A
n.358T>A
n.107T>A
n.766T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.1056T>A
n.741T>A
16g.23535113G>ACA494460084EARS2c.733C>T (p.Leu245=)
n.337C>T
n.357C>T
n.106C>T
n.765C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.1055C>T
n.740C>T
16g.23535113G>CCA395133740EARS2c.733C>G (p.Leu245Val)
n.337C>G
n.357C>G
n.106C>G
n.765C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.1055C>G
n.740C>G
16g.23535113G>TCA395133742EARS2c.733C>A (p.Leu245Met)
n.337C>A
n.357C>A
n.106C>A
n.765C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.1055C>A
n.740C>A
16g.23535114C>ACA494460086EARS2c.732G>T (p.Val244=)
n.336G>T
n.356G>T
n.105G>T
n.764G>T
c.660G>T (p.Val220=)
c.453G>T (p.Val151=)
n.1054G>T
n.739G>T
 gnomAD v4
16g.23535114C>GCA494460087EARS2c.732G>C (p.Val244=)
n.336G>C
n.356G>C
n.105G>C
n.764G>C
c.660G>C (p.Val220=)
c.453G>C (p.Val151=)
n.1054G>C
n.739G>C
16g.23535114C>TCA494460088EARS2c.732G>A (p.Val244=)
n.336G>A
n.356G>A
n.105G>A
n.764G>A
c.660G>A (p.Val220=)
c.453G>A (p.Val151=)
n.1054G>A
n.739G>A
 gnomAD v4
16g.23535115A>CCA395133749EARS2c.731T>G (p.Val244Gly)
n.335T>G
n.355T>G
n.104T>G
n.763T>G
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.1053T>G
n.738T>G
16g.23535115A>GCA395133747EARS2c.731T>C (p.Val244Ala)
n.335T>C
n.355T>C
n.104T>C
n.763T>C
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.1053T>C
n.738T>C
16g.23535115A>TCA395133745EARS2c.731T>A (p.Val244Glu)
n.335T>A
n.355T>A
n.104T>A
n.763T>A
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.1053T>A
n.738T>A
16g.23535116C>ACA395133751EARS2c.730G>T (p.Val244Leu)
n.334G>T
n.354G>T
n.103G>T
n.762G>T
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.1052G>T
n.737G>T
16g.23535116C=CA2213393307EARS2c.730G= (p.Val244=)
n.334G=
n.354G=
n.103G=
n.762G=
c.658G= (p.Val220=)
c.451G= (p.Val151=)
n.1052G=
n.737G=
16g.23535116C>GCA395133754EARS2c.730G>C (p.Val244Leu)
n.334G>C
n.354G>C
n.103G>C
n.762G>C
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.1052G>C
n.737G>C
16g.23535116C>TCA7962515EARS2c.730G>A (p.Val244Met)
n.334G>A
n.354G>A
n.103G>A
n.762G>A
c.658G>A (p.Val220Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.1052G>A
n.737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535117G>ACA7962516EARS2c.729C>T (p.His243=)
n.333C>T
n.353C>T
n.102C>T
n.761C>T
c.657C>T (p.His219=)
c.450C>T (p.His150=)
n.1051C>T
n.736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535117G>CCA395133757EARS2c.729C>G (p.His243Gln)
n.333C>G
n.353C>G
n.102C>G
n.761C>G
c.657C>G (p.His219Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
n.1051C>G
n.736C>G
16g.23535117G=CA2213393310EARS2c.729C= (p.His243=)
n.333C=
n.353C=
n.102C=
n.761C=
c.657C= (p.His219=)
c.450C= (p.His150=)
n.1051C=
n.736C=
16g.23535117G>TCA395133760EARS2c.729C>A (p.His243Gln)
n.333C>A
n.353C>A
n.102C>A
n.761C>A
c.657C>A (p.His219Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
n.1051C>A
n.736C>A
16g.23535118T>ACA395133764EARS2c.728A>T (p.His243Leu)
n.332A>T
n.352A>T
n.101A>T
n.760A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
n.1050A>T
n.735A>T
16g.23535118T>CCA395133768EARS2c.728A>G (p.His243Arg)
n.332A>G
n.352A>G
n.101A>G
n.760A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
n.1050A>G
n.735A>G
 gnomAD v4
16g.23535118T>GCA395133767EARS2c.728A>C (p.His243Pro)
n.332A>C
n.352A>C
n.101A>C
n.760A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
n.1050A>C
n.735A>C
16g.23535119G>ACA395133769EARS2c.727C>T (p.His243Tyr)
n.331C>T
n.351C>T
n.100C>T
n.759C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
n.1049C>T
n.734C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535119G>CCA395133770EARS2c.727C>G (p.His243Asp)
n.331C>G
n.351C>G
n.100C>G
n.759C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
n.1049C>G
n.734C>G
16g.23535119G=CA2213393313EARS2c.727C= (p.His243=)
n.331C=
n.351C=
n.100C=
n.759C=
c.655C= (p.His219=)
c.448C= (p.His150=)
n.1049C=
n.734C=
16g.23535119G>TCA395133771EARS2c.727C>A (p.His243Asn)
n.331C>A
n.351C>A
n.100C>A
n.759C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
n.1049C>A
n.734C>A
16g.23535120G>ACA494460101EARS2c.726C>T (p.Ser242=)
n.330C>T
n.350C>T
n.99C>T
n.758C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.447C>T (p.Ser149=)
n.1048C>T
n.733C>T
16g.23535120G>CCA395133772EARS2c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.330C>G
n.350C>G
n.99C>G
n.758C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.1048C>G
n.733C>G
16g.23535120G>TCA395133774EARS2c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.330C>A
n.350C>A
n.99C>A
n.758C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.1048C>A
n.733C>A
 gnomAD v4
16g.23535121C>ACA395133776EARS2c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.329G>T
n.349G>T
n.98G>T
n.757G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.1047G>T
n.732G>T
16g.23535121C>GCA395133778EARS2c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.329G>C
n.349G>C
n.98G>C
n.757G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.1047G>C
n.732G>C
16g.23535121C>TCA395133780EARS2c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.329G>A
n.349G>A
n.98G>A
n.757G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.446G>A (p.Ser149Asn)
n.1047G>A
n.732G>A
 gnomAD v4
16g.23535122T>ACA395133784EARS2c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.328A>T
n.348A>T
n.97A>T
n.756A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.445A>T (p.Ser149Cys)
n.1046A>T
n.731A>T
16g.23535122T>CCA395133786EARS2c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.328A>G
n.348A>G
n.97A>G
n.756A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.445A>G (p.Ser149Gly)
n.1046A>G
n.731A>G
16g.23535122T>GCA395133789EARS2c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.328A>C
n.348A>C
n.97A>C
n.756A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.445A>C (p.Ser149Arg)
n.1046A>C
n.731A>C
16g.23535123G>ACA494460109EARS2c.723C>T (p.Ile241=)
n.327C>T
n.347C>T
n.96C>T
n.755C>T
c.651C>T (p.Ile217=)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.1045C>T
n.730C>T
16g.23535123G>CCA395133792EARS2c.723C>G (p.Ile241Met)
n.327C>G
n.347C>G
n.96C>G
n.755C>G
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1045C>G
n.730C>G
16g.23535123G>TCA494460110EARS2c.723C>A (p.Ile241=)
n.327C>A
n.347C>A
n.96C>A
n.755C>A
c.651C>A (p.Ile217=)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.1045C>A
n.730C>A
16g.23535124A=CA2213393315EARS2c.722T= (p.Ile241=)
n.326T=
n.346T=
n.95T=
n.754T=
c.650T= (p.Ile217=)
c.443T= (p.Ile148=)
n.1044T=
n.729T=
16g.23535124A>CCA395133797EARS2c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.326T>G
n.346T>G
n.95T>G
n.754T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1044T>G
n.729T>G
16g.23535124A>GCA395133794EARS2c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.326T>C
n.346T>C
n.95T>C
n.754T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1044T>C
n.729T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535124A>TCA395133801EARS2c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.326T>A
n.346T>A
n.95T>A
n.754T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1044T>A
n.729T>A
16g.23535125T>ACA395133804EARS2c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.325A>T
n.345A>T
n.94A>T
n.753A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1043A>T
n.728A>T
16g.23535125T>CCA395133805EARS2c.721A>G (p.Ile241Val)
n.325A>G
n.345A>G
n.94A>G
n.753A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1043A>G
n.728A>G
16g.23535125T>GCA395133808EARS2c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.325A>C
n.345A>C
n.94A>C
n.753A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1043A>C
n.728A>C
16g.23535126G>ACA494460113EARS2c.720C>T (p.Gly240=)
n.324C>T
n.344C>T
n.93C>T
n.752C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.441C>T (p.Gly147=)
n.1042C>T
n.727C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535126G>CCA494460115EARS2c.720C>G (p.Gly240=)
n.324C>G
n.344C>G
n.93C>G
n.752C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.441C>G (p.Gly147=)
n.1042C>G
n.727C>G
16g.23535126G=CA2213393321EARS2c.720C= (p.Gly240=)
n.324C=
n.344C=
n.93C=
n.752C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.441C= (p.Gly147=)
n.1042C=
n.727C=
16g.23535126G>TCA494460116EARS2c.720C>A (p.Gly240=)
n.324C>A
n.344C>A
n.93C>A
n.752C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.441C>A (p.Gly147=)
n.1042C>A
n.727C>A
16g.23535126_23535127delinsGCCA2213393319EARS2c.719_720delinsGC (p.Gly240=)
n.323_324delinsGC
n.343_344delinsGC
n.92_93delinsGC
n.751_752delinsGC
c.647_648delinsGC (p.Gly216=)
c.440_441delinsGC (p.Gly147=)
n.1041_1042delinsGC
n.726_727delinsGC
16g.23535127C>ACA395133811EARS2c.719G>T (p.Gly240Val)
n.323G>T
n.343G>T
n.92G>T
n.751G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1041G>T
n.726G>T
16g.23535127C=CA2213393324EARS2c.719G= (p.Gly240=)
n.323G=
n.343G=
n.92G=
n.751G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.440G= (p.Gly147=)
n.1041G=
n.726G=
16g.23535127C>GCA395133814EARS2c.719G>C (p.Gly240Ala)
n.323G>C
n.343G>C
n.92G>C
n.751G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1041G>C
n.726G>C
16g.23535127C>TCA395133818EARS2c.719G>A (p.Gly240Asp)
n.323G>A
n.343G>A
n.92G>A
n.751G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.1041G>A
n.726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535129delCA7962517EARS2c.719del (p.Gly240AlafsTer?)
n.323del
n.343del
n.92del
n.751del
c.647del (p.Gly216AlafsTer?)
c.440del (p.Gly147AlafsTer?)
n.1041del
n.726del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535128C>ACA395133824EARS2c.718G>T (p.Gly240Cys)
n.322G>T
n.342G>T
n.91G>T
n.750G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.1040G>T
n.725G>T
16g.23535128C>GCA395133826EARS2c.718G>C (p.Gly240Arg)
n.322G>C
n.342G>C
n.91G>C
n.750G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1040G>C
n.725G>C
16g.23535128C>TCA395133829EARS2c.718G>A (p.Gly240Ser)
n.322G>A
n.342G>A
n.91G>A
n.750G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.1040G>A
n.725G>A
16g.23535129C>ACA395133833EARS2c.717G>T (p.Met239Ile)
n.321G>T
n.341G>T
n.90G>T
n.749G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.1039G>T
n.724G>T
16g.23535129C>GCA395133834EARS2c.717G>C (p.Met239Ile)
n.321G>C
n.341G>C
n.90G>C
n.749G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.1039G>C
n.724G>C
16g.23535129C>TCA395133838EARS2c.717G>A (p.Met239Ile)
n.321G>A
n.341G>A
n.90G>A
n.749G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.1039G>A
n.724G>A
16g.23535130A=CA2213393327EARS2c.716T= (p.Met239=)
n.320T=
n.340T=
n.89T=
n.748T=
c.644T= (p.Met215=)
c.437T= (p.Met146=)
n.1038T=
n.723T=
16g.23535130A>CCA395133848EARS2c.716T>G (p.Met239Arg)
n.320T>G
n.340T>G
n.89T>G
n.748T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.437T>G (p.Met146Arg)
n.1038T>G
n.723T>G
16g.23535130A>GCA7962518EARS2c.716T>C (p.Met239Thr)
n.320T>C
n.340T>C
n.89T>C
n.748T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.437T>C (p.Met146Thr)
n.1038T>C
n.723T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535130A>TCA395133841EARS2c.716T>A (p.Met239Lys)
n.320T>A
n.340T>A
n.89T>A
n.748T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.437T>A (p.Met146Lys)
n.1038T>A
n.723T>A
16g.23535131T>ACA395133852EARS2c.715A>T (p.Met239Leu)
n.319A>T
n.339A>T
n.88A>T
n.747A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.436A>T (p.Met146Leu)
n.1037A>T
n.722A>T
16g.23535131T>CCA395133853EARS2c.715A>G (p.Met239Val)
n.319A>G
n.339A>G
n.88A>G
n.747A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
c.436A>G (p.Met146Val)
n.1037A>G
n.722A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535131T>GCA395133858EARS2c.715A>C (p.Met239Leu)
n.319A>C
n.339A>C
n.88A>C
n.747A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.436A>C (p.Met146Leu)
n.1037A>C
n.722A>C
16g.23535131T=CA2213393330EARS2c.715A= (p.Met239=)
n.319A=
n.339A=
n.88A=
n.747A=
c.643A= (p.Met215=)
c.436A= (p.Met146=)
n.1037A=
n.722A=
16g.23535132G>ACA494460125EARS2c.714C>T (p.His238=)
n.318C>T
n.338C>T
n.87C>T
n.746C>T
c.642C>T (p.His214=)
c.435C>T (p.His145=)
n.1036C>T
n.721C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535132G>CCA395133861EARS2c.714C>G (p.His238Gln)
n.318C>G
n.338C>G
n.87C>G
n.746C>G
c.642C>G (p.His214Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
n.1036C>G
n.721C>G
16g.23535132G=CA2213393332EARS2c.714C= (p.His238=)
n.318C=
n.338C=
n.87C=
n.746C=
c.642C= (p.His214=)
c.435C= (p.His145=)
n.1036C=
n.721C=
16g.23535132G>TCA395133862EARS2c.714C>A (p.His238Gln)
n.318C>A
n.338C>A
n.87C>A
n.746C>A
c.642C>A (p.His214Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
n.1036C>A
n.721C>A
16g.23535133T>ACA395133865EARS2c.713A>T (p.His238Leu)
n.317A>T
n.337A>T
n.86A>T
n.745A>T
c.641A>T (p.His214Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.1035A>T
n.720A>T
16g.23535133T>CCA7962519EARS2c.713A>G (p.His238Arg)
n.317A>G
n.337A>G
n.86A>G
n.745A>G
c.641A>G (p.His214Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.1035A>G
n.720A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535133T>GCA395133870EARS2c.713A>C (p.His238Pro)
n.317A>C
n.337A>C
n.86A>C
n.745A>C
c.641A>C (p.His214Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.1035A>C
n.720A>C
16g.23535133T=CA2213393334EARS2c.713A= (p.His238=)
n.317A=
n.337A=
n.86A=
n.745A=
c.641A= (p.His214=)
c.434A= (p.His145=)
n.1035A=
n.720A=
16g.23535134G>ACA395133873EARS2c.712C>T (p.His238Tyr)
n.316C>T
n.336C>T
n.85C>T
n.744C>T
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.1034C>T
n.719C>T
 gnomAD v4
16g.23535134G>CCA395133876EARS2c.712C>G (p.His238Asp)
n.316C>G
n.336C>G
n.85C>G
n.744C>G
c.640C>G (p.His214Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.1034C>G
n.719C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535134G=CA2213393337EARS2c.712C= (p.His238=)
n.316C=
n.336C=
n.85C=
n.744C=
c.640C= (p.His214=)
c.433C= (p.His145=)
n.1034C=
n.719C=
16g.23535134G>TCA395133879EARS2c.712C>A (p.His238Asn)
n.316C>A
n.336C>A
n.85C>A
n.744C>A
c.640C>A (p.His214Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.1034C>A
n.719C>A
 dbSNP
16g.23535135G>ACA494460130EARS2c.711C>T (p.His237=)
n.315C>T
n.335C>T
n.84C>T
n.743C>T
c.639C>T (p.His213=)
c.432C>T (p.His144=)
n.1033C>T
n.718C>T
16g.23535135G>CCA395133880EARS2c.711C>G (p.His237Gln)
n.315C>G
n.335C>G
n.84C>G
n.743C>G
c.639C>G (p.His213Gln)
c.432C>G (p.His144Gln)
n.1033C>G
n.718C>G
16g.23535135G>TCA395133882EARS2c.711C>A (p.His237Gln)
n.315C>A
n.335C>A
n.84C>A
n.743C>A
c.639C>A (p.His213Gln)
c.432C>A (p.His144Gln)
n.1033C>A
n.718C>A
16g.23535136T>ACA395133885EARS2c.710A>T (p.His237Leu)
n.314A>T
n.334A>T
n.83A>T
n.742A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
n.1032A>T
n.717A>T
16g.23535136T>CCA395133887EARS2c.710A>G (p.His237Arg)
n.314A>G
n.334A>G
n.83A>G
n.742A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
n.1032A>G
n.717A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535136T>GCA395133884EARS2c.710A>C (p.His237Pro)
n.314A>C
n.334A>C
n.83A>C
n.742A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
n.1032A>C
n.717A>C
 dbSNP
16g.23535136T=CA2213393341EARS2c.710A= (p.His237=)
n.314A=
n.334A=
n.83A=
n.742A=
c.638A= (p.His213=)
c.431A= (p.His144=)
n.1032A=
n.717A=
16g.23535137G>ACA395133889EARS2c.709C>T (p.His237Tyr)
n.313C>T
n.333C>T
n.82C>T
n.741C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
n.1031C>T
n.716C>T
 gnomAD v4
16g.23535137G>CCA395133890EARS2c.709C>G (p.His237Asp)
n.313C>G
n.333C>G
n.82C>G
n.741C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
n.1031C>G
n.716C>G
16g.23535137G>TCA395133891EARS2c.709C>A (p.His237Asn)
n.313C>A
n.333C>A
n.82C>A
n.741C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
n.1031C>A
n.716C>A
16g.23535138G>ACA494460136EARS2c.708C>T (p.Asp236=)
n.312C>T
n.332C>T
n.81C>T
n.740C>T
c.636C>T (p.Asp212=)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.1030C>T
n.715C>T
16g.23535138G>CCA395133892EARS2c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.312C>G
n.332C>G
n.81C>G
n.740C>G
c.636C>G (p.Asp212Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.1030C>G
n.715C>G
16g.23535138G>TCA395133893EARS2c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.312C>A
n.332C>A
n.81C>A
n.740C>A
c.636C>A (p.Asp212Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.1030C>A
n.715C>A
16g.23535139T>ACA395133896EARS2c.707A>T (p.Asp236Val)
n.311A>T
n.331A>T
n.80A>T
n.739A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.1029A>T
n.714A>T
16g.23535139T>CCA395133898EARS2c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.311A>G
n.331A>G
n.80A>G
n.739A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.1029A>G
n.714A>G
16g.23535139T>GCA395133899EARS2c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.311A>C
n.331A>C
n.80A>C
n.739A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.1029A>C
n.714A>C
16g.23535140C>ACA395133901EARS2c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.310G>T
n.330G>T
n.79G>T
n.738G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.1028G>T
n.713G>T
 gnomAD v4
16g.23535140C=CA2213393344EARS2c.706G= (p.Asp236=)
n.310G=
n.330G=
n.79G=
n.738G=
c.634G= (p.Asp212=)
c.427G= (p.Asp143=)
n.1028G=
n.713G=
16g.23535140C>GCA279517596EARS2c.706G>C (p.Asp236His)
n.310G>C
n.330G>C
n.79G>C
n.738G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.1028G>C
n.713G>C
 dbSNP
16g.23535140C>TCA7962520EARS2c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.310G>A
n.330G>A
n.79G>A
n.738G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.1028G>A
n.713G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23535141G>ACA7962521EARS2c.705C>T (p.Asp235=)
n.309C>T
n.329C>T
n.78C>T
n.737C>T
c.633C>T (p.Asp211=)
c.426C>T (p.Asp142=)
n.1027C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535141G>CCA395133905EARS2c.705C>G (p.Asp235Glu)
n.309C>G
n.329C>G
n.78C>G
n.737C>G
c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
n.1027C>G
n.712C>G
16g.23535141G=CA2213393349EARS2c.705C= (p.Asp235=)
n.309C=
n.329C=
n.78C=
n.737C=
c.633C= (p.Asp211=)
c.426C= (p.Asp142=)
n.1027C=
n.712C=
16g.23535141G>TCA395133903EARS2c.705C>A (p.Asp235Glu)
n.309C>A
n.329C>A
n.78C>A
n.737C>A
c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
n.1027C>A
n.712C>A
16g.23535142T>ACA395133907EARS2c.704A>T (p.Asp235Val)
n.308A>T
n.328A>T
n.77A>T
n.736A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.1026A>T
n.711A>T
16g.23535142T>CCA395133909EARS2c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.308A>G
n.328A>G
n.77A>G
n.736A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.1026A>G
n.711A>G
 gnomAD v4
16g.23535142T>GCA395133911EARS2c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.308A>C
n.328A>C
n.77A>C
n.736A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.1026A>C
n.711A>C
16g.23535143C>ACA395133913EARS2c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.307G>T
n.327G>T
n.76G>T
n.735G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.1025G>T
n.710G>T
16g.23535143C>GCA395133915EARS2c.703G>C (p.Asp235His)
n.307G>C
n.327G>C
n.76G>C
n.735G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.1025G>C
n.710G>C
16g.23535143C>TCA395133917EARS2c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.307G>A
n.327G>A
n.76G>A
n.735G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.1025G>A
n.710G>A
 COSMIC
16g.23535144C>ACA494460148EARS2c.702G>T (p.Val234=)
n.306G>T
n.326G>T
n.75G>T
n.734G>T
c.630G>T (p.Val210=)
c.423G>T (p.Val141=)
n.1024G>T
n.709G>T
 gnomAD v4
16g.23535144C=CA2213393353EARS2c.702G= (p.Val234=)
n.306G=
n.326G=
n.75G=
n.734G=
c.630G= (p.Val210=)
c.423G= (p.Val141=)
n.1024G=
n.709G=
16g.23535144C>GCA494460150EARS2c.702G>C (p.Val234=)
n.306G>C
n.326G>C
n.75G>C
n.734G>C
c.630G>C (p.Val210=)
c.423G>C (p.Val141=)
n.1024G>C
n.709G>C
16g.23535144C>TCA7962522EARS2c.702G>A (p.Val234=)
n.306G>A
n.326G>A
n.75G>A
n.734G>A
c.630G>A (p.Val210=)
c.423G>A (p.Val141=)
n.1024G>A
n.709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535145A>CCA395133920EARS2c.701T>G (p.Val234Gly)
n.305T>G
n.325T>G
n.74T>G
n.733T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1023T>G
n.708T>G
16g.23535145A>GCA395133922EARS2c.701T>C (p.Val234Ala)
n.305T>C
n.325T>C
n.74T>C
n.733T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1023T>C
n.708T>C
16g.23535145A>TCA395133924EARS2c.701T>A (p.Val234Glu)
n.305T>A
n.325T>A
n.74T>A
n.733T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.422T>A (p.Val141Glu)
n.1023T>A
n.708T>A
16g.23535146C>ACA395133926EARS2c.700G>T (p.Val234Leu)
n.304G>T
n.324G>T
n.73G>T
n.732G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.421G>T (p.Val141Leu)
n.1022G>T
n.707G>T
16g.23535146C=CA2213393358EARS2c.700G= (p.Val234=)
n.304G=
n.324G=
n.73G=
n.732G=
c.628G= (p.Val210=)
c.421G= (p.Val141=)
n.1022G=
n.707G=
16g.23535146C>GCA16606985EARS2c.700G>C (p.Val234Leu)
n.304G>C
n.324G>C
n.73G>C
n.732G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1022G>C
n.707G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23535146C>TCA395133927EARS2c.700G>A (p.Val234Met)
n.304G>A
n.324G>A
n.73G>A
n.732G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.421G>A (p.Val141Met)
n.1022G>A
n.707G>A
16g.23535147C>ACA494460155EARS2c.699G>T (p.Val233=)
n.303G>T
n.323G>T
n.72G>T
n.731G>T
c.627G>T (p.Val209=)
c.420G>T (p.Val140=)
n.1021G>T
n.706G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535147C=CA2213393365EARS2c.699G= (p.Val233=)
n.303G=
n.323G=
n.72G=
n.731G=
c.627G= (p.Val209=)
c.420G= (p.Val140=)
n.1021G=
n.706G=
16g.23535147C>GCA494460156EARS2c.699G>C (p.Val233=)
n.303G>C
n.323G>C
n.72G>C
n.731G>C
c.627G>C (p.Val209=)
c.420G>C (p.Val140=)
n.1021G>C
n.706G>C
16g.23535147C>TCA7962523EARS2c.699G>A (p.Val233=)
n.303G>A
n.323G>A
n.72G>A
n.731G>A
c.627G>A (p.Val209=)
c.420G>A (p.Val140=)
n.1021G>A
n.706G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23535148A>CCA395133930EARS2c.698T>G (p.Val233Gly)
n.302T>G
n.322T>G
n.71T>G
n.730T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.1020T>G
n.705T>G
16g.23535148A>GCA395133929EARS2c.698T>C (p.Val233Ala)
n.302T>C
n.322T>C
n.71T>C
n.730T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.1020T>C
n.705T>C
16g.23535148A>TCA395133932EARS2c.698T>A (p.Val233Glu)
n.302T>A
n.322T>A
n.71T>A
n.730T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.1020T>A
n.705T>A
16g.23535149C>ACA7962524EARS2c.697G>T (p.Val233Leu)
n.301G>T
n.321G>T
n.70G>T
n.729G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.1019G>T
n.704G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535149C=CA2213393374EARS2c.697G= (p.Val233=)
n.301G=
n.321G=
n.70G=
n.729G=
c.625G= (p.Val209=)
c.418G= (p.Val140=)
n.1019G=
n.704G=
16g.23535149C>GCA395133935EARS2c.697G>C (p.Val233Leu)
n.301G>C
n.321G>C
n.70G>C
n.729G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.1019G>C
n.704G>C
16g.23535149C>TCA279517678EARS2c.697G>A (p.Val233Met)
n.301G>A
n.321G>A
n.70G>A
n.729G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.1019G>A
n.704G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535150G>ACA279517684EARS2c.696C>T (p.Cys232=)
n.300C>T
n.320C>T
n.69C>T
n.728C>T
c.624C>T (p.Cys208=)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.1018C>T
n.703C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535150G>CCA395133940EARS2c.696C>G (p.Cys232Trp)
n.300C>G
n.320C>G
n.69C>G
n.728C>G
c.624C>G (p.Cys208Trp)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.1018C>G
n.703C>G
16g.23535150G=CA2213393377EARS2c.696C= (p.Cys232=)
n.300C=
n.320C=
n.69C=
n.728C=
c.624C= (p.Cys208=)
c.417C= (p.Cys139=)
n.1018C=
n.703C=
16g.23535150G>TCA395133942EARS2c.696C>A (p.Cys232Ter)
n.300C>A
n.320C>A
n.69C>A
n.728C>A
c.624C>A (p.Cys208Ter)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.1018C>A
n.703C>A
16g.23535151C>ACA395133944EARS2c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.299G>T
n.319G>T
n.68G>T
n.727G>T
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1017G>T
n.702G>T
16g.23535151C>GCA395133946EARS2c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.299G>C
n.319G>C
n.68G>C
n.727G>C
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.1017G>C
n.702G>C
16g.23535151C>TCA395133947EARS2c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.299G>A
n.319G>A
n.68G>A
n.727G>A
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.1017G>A
n.702G>A
16g.23535152A=CA2213393379EARS2c.694T= (p.Cys232=)
n.298T=
n.318T=
n.67T=
n.726T=
c.622T= (p.Cys208=)
c.415T= (p.Cys139=)
n.1016T=
n.701T=
16g.23535152A>CCA395133950EARS2c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.298T>G
n.318T>G
n.67T>G
n.726T>G
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.1016T>G
n.701T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535152A>GCA395133952EARS2c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.298T>C
n.318T>C
n.67T>C
n.726T>C
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.1016T>C
n.701T>C
 gnomAD v4
16g.23535152A>TCA395133955EARS2c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.298T>A
n.318T>A
n.67T>A
n.726T>A
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.1016T>A
n.701T>A
16g.23535153G>ACA279517693EARS2c.693C>T (p.Ala231=)
n.297C>T
n.317C>T
n.66C>T
n.725C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.1015C>T
n.700C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535153G>CCA494460170EARS2c.693C>G (p.Ala231=)
n.297C>G
n.317C>G
n.66C>G
n.725C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.1015C>G
n.700C>G
16g.23535153G=CA2213393382EARS2c.693C= (p.Ala231=)
n.297C=
n.317C=
n.66C=
n.725C=
c.621C= (p.Ala207=)
c.414C= (p.Ala138=)
n.1015C=
n.700C=
16g.23535153G>TCA494460169EARS2c.693C>A (p.Ala231=)
n.297C>A
n.317C>A
n.66C>A
n.725C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.1015C>A
n.700C>A
16g.23535154G>ACA395133960EARS2c.692C>T (p.Ala231Val)
n.296C>T
n.316C>T
n.65C>T
n.724C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.1014C>T
n.699C>T
 dbSNP
16g.23535154G>CCA395133964EARS2c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.296C>G
n.316C>G
n.65C>G
n.724C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.1014C>G
n.699C>G
16g.23535154G=CA2213393388EARS2c.692C= (p.Ala231=)
n.296C=
n.316C=
n.65C=
n.724C=
c.620C= (p.Ala207=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.1014C=
n.699C=
16g.23535154G>TCA395133962EARS2c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.296C>A
n.316C>A
n.65C>A
n.724C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.1014C>A
n.699C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched