Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23534951C>ACA395132721EARS2c.895G>T (p.Ala299Ser)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.23534954C>ACA395132744EARS2c.892G>T (p.Ala298Ser)
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n.515T>C
n.264T>C
n.923T>C
c.819T>C (p.Phe273=)
c.612T>C (p.Phe204=)
n.1213T>C
n.898T>C
16g.23534955A>TCA395132748EARS2c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.495T>A
n.515T>A
n.264T>A
n.923T>A
c.819T>A (p.Phe273Leu)
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n.1213T>A
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16g.23534956A>CCA395132750EARS2c.890T>G (p.Phe297Cys)
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n.263T>C
n.922T>C
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n.1212T>C
n.897T>C
 gnomAD v4
16g.23534956A>TCA395132752EARS2c.890T>A (p.Phe297Tyr)
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n.1212T>A
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16g.23534957A>CCA395132757EARS2c.889T>G (p.Phe297Val)
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n.513T>C
n.262T>C
n.921T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.1211T>C
n.896T>C
16g.23534957A>TCA395132753EARS2c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.493T>A
n.513T>A
n.262T>A
n.921T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.1211T>A
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16g.23534958G>ACA494460239EARS2c.888C>T (p.His296=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.23534958G=CA2213393061EARS2c.888C= (p.His296=)
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16g.23534959T>ACA395132767EARS2c.887A>T (p.His296Leu)
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n.1209A>G
n.894A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534959T>GCA395132769EARS2c.887A>C (p.His296Pro)
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n.1209A>C
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16g.23534959T=CA2213393063EARS2c.887A= (p.His296=)
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16g.23534960G>ACA395132772EARS2c.886C>T (p.His296Tyr)
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c.814C>T (p.His272Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.1208C>T
n.893C>T
16g.23534960G>CCA395132779EARS2c.886C>G (p.His296Asp)
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n.259C>G
n.918C>G
c.814C>G (p.His272Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
n.1208C>G
n.893C>G
16g.23534960G>TCA395132776EARS2c.886C>A (p.His296Asn)
n.490C>A
n.510C>A
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n.918C>A
c.814C>A (p.His272Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
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16g.23534961C>ACA395132782EARS2c.885G>T (p.Glu295Asp)
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 gnomAD v4
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n.892G=
16g.23534961C>GCA395132786EARS2c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.489G>C
n.509G>C
n.258G>C
n.917G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
n.1207G>C
n.892G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534961C>TCA7962482EARS2c.885G>A (p.Glu295=)
n.489G>A
n.509G>A
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c.813G>A (p.Glu271=)
c.606G>A (p.Glu202=)
n.1207G>A
n.892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534962T>ACA395132789EARS2c.884A>T (p.Glu295Val)
n.488A>T
n.508A>T
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n.916A>T
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c.605A>T (p.Glu202Val)
n.1206A>T
n.891A>T
16g.23534962T>CCA395132792EARS2c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.488A>G
n.508A>G
n.257A>G
n.916A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.1206A>G
n.891A>G
16g.23534962T>GCA395132791EARS2c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.488A>C
n.508A>C
n.257A>C
n.916A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.1206A>C
n.891A>C
16g.23534963C>ACA395132795EARS2c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.487G>T
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n.1205G>T
n.890G>T
16g.23534963C=CA2213393071EARS2c.883G= (p.Glu295=)
n.487G=
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n.1205G=
n.890G=
16g.23534963C>GCA7962483EARS2c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.487G>C
n.507G>C
n.256G>C
n.915G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.1205G>C
n.890G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534963C>TCA395132797EARS2c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.487G>A
n.507G>A
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n.915G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.1205G>A
n.890G>A
16g.23534964C>ACA494460257EARS2c.882G>T (p.Leu294=)
n.486G>T
n.506G>T
n.255G>T
n.914G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1204G>T
n.889G>T
16g.23534964C=CA2213393075EARS2c.882G= (p.Leu294=)
n.486G=
n.506G=
n.255G=
n.914G=
c.810G= (p.Leu270=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.1204G=
n.889G=
16g.23534964C>GCA494460258EARS2c.882G>C (p.Leu294=)
n.486G>C
n.506G>C
n.255G>C
n.914G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1204G>C
n.889G>C
16g.23534964C>TCA7962484EARS2c.882G>A (p.Leu294=)
n.486G>A
n.506G>A
n.255G>A
n.914G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1204G>A
n.889G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534965A>CCA395132801EARS2c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.485T>G
n.505T>G
n.254T>G
n.913T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1203T>G
n.888T>G
16g.23534965A>GCA395132804EARS2c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.485T>C
n.505T>C
n.254T>C
n.913T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1203T>C
n.888T>C
16g.23534965A>TCA395132807EARS2c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.485T>A
n.505T>A
n.254T>A
n.913T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1203T>A
n.888T>A
16g.23534966G>ACA494460262EARS2c.880C>T (p.Leu294=)
n.484C>T
n.504C>T
n.253C>T
n.912C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1202C>T
n.887C>T
 COSMIC
16g.23534966G>CCA395132813EARS2c.880C>G (p.Leu294Val)
n.484C>G
n.504C>G
n.253C>G
n.912C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1202C>G
n.887C>G
16g.23534966G>TCA395132815EARS2c.880C>A (p.Leu294Met)
n.484C>A
n.504C>A
n.253C>A
n.912C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1202C>A
n.887C>A
16g.23534967G>ACA494460268EARS2c.879C>T (p.Phe293=)
n.483C>T
n.503C>T
n.252C>T
n.911C>T
c.807C>T (p.Phe269=)
c.600C>T (p.Phe200=)
n.1201C>T
n.886C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534967G>CCA7962485EARS2c.879C>G (p.Phe293Leu)
n.483C>G
n.503C>G
n.252C>G
n.911C>G
c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.600C>G (p.Phe200Leu)
n.1201C>G
n.886C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534967G=CA2213393079EARS2c.879C= (p.Phe293=)
n.483C=
n.503C=
n.252C=
n.911C=
c.807C= (p.Phe269=)
c.600C= (p.Phe200=)
n.1201C=
n.886C=
16g.23534967G>TCA395132818EARS2c.879C>A (p.Phe293Leu)
n.483C>A
n.503C>A
n.252C>A
n.911C>A
c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
n.1201C>A
n.886C>A
16g.23534968A=CA2213393081EARS2c.878T= (p.Phe293=)
n.482T=
n.502T=
n.251T=
n.910T=
c.806T= (p.Phe269=)
c.599T= (p.Phe200=)
n.1200T=
n.885T=
16g.23534968A>CCA395132821EARS2c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.482T>G
n.502T>G
n.251T>G
n.910T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.1200T>G
n.885T>G
16g.23534968A>GCA7962486EARS2c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.482T>C
n.502T>C
n.251T>C
n.910T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.1200T>C
n.885T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534968A>TCA395132827EARS2c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.482T>A
n.502T>A
n.251T>A
n.910T>A
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.1200T>A
n.885T>A
16g.23534969A>CCA395132833EARS2c.877T>G (p.Phe293Val)
n.481T>G
n.501T>G
n.250T>G
n.909T>G
c.805T>G (p.Phe269Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.1199T>G
n.884T>G
16g.23534969A>GCA395132839EARS2c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.481T>C
n.501T>C
n.250T>C
n.909T>C
c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.1199T>C
n.884T>C
16g.23534969A>TCA395132836EARS2c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.481T>A
n.501T>A
n.250T>A
n.909T>A
c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.1199T>A
n.884T>A
16g.23534970A>CCA494460273EARS2c.876T>G (p.Val292=)
n.480T>G
n.500T>G
n.249T>G
n.908T>G
c.804T>G (p.Val268=)
c.597T>G (p.Val199=)
n.1198T>G
n.883T>G
16g.23534970A>GCA494460276EARS2c.876T>C (p.Val292=)
n.480T>C
n.500T>C
n.249T>C
n.908T>C
c.804T>C (p.Val268=)
c.597T>C (p.Val199=)
n.1198T>C
n.883T>C
16g.23534970A>TCA494460275EARS2c.876T>A (p.Val292=)
n.480T>A
n.500T>A
n.249T>A
n.908T>A
c.804T>A (p.Val268=)
c.597T>A (p.Val199=)
n.1198T>A
n.883T>A
16g.23534971A>CCA395132847EARS2c.875T>G (p.Val292Gly)
n.479T>G
n.499T>G
n.248T>G
n.907T>G
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1197T>G
n.882T>G
16g.23534971A>GCA395132853EARS2c.875T>C (p.Val292Ala)
n.479T>C
n.499T>C
n.248T>C
n.907T>C
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1197T>C
n.882T>C
 ClinVar
16g.23534971A>TCA395132856EARS2c.875T>A (p.Val292Asp)
n.479T>A
n.499T>A
n.248T>A
n.907T>A
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.1197T>A
n.882T>A
16g.23534972C>ACA395132868EARS2c.874G>T (p.Val292Phe)
n.478G>T
n.498G>T
n.247G>T
n.906G>T
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.1196G>T
n.881G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534972C=CA2213393084EARS2c.874G= (p.Val292=)
n.478G=
n.498G=
n.247G=
n.906G=
c.802G= (p.Val268=)
c.595G= (p.Val199=)
n.1196G=
n.881G=
16g.23534972C>GCA395132871EARS2c.874G>C (p.Val292Leu)
n.478G>C
n.498G>C
n.247G>C
n.906G>C
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1196G>C
n.881G>C
16g.23534972C>TCA7962487EARS2c.874G>A (p.Val292Ile)
n.478G>A
n.498G>A
n.247G>A
n.906G>A
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.1196G>A
n.881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534973G>ACA7962488EARS2c.873C>T (p.Asp291=)
n.477C>T
n.497C>T
n.246C>T
n.905C>T
c.801C>T (p.Asp267=)
c.594C>T (p.Asp198=)
n.1195C>T
n.880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534973G>CCA395132887EARS2c.873C>G (p.Asp291Glu)
n.477C>G
n.497C>G
n.246C>G
n.905C>G
c.801C>G (p.Asp267Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
n.1195C>G
n.880C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534973G=CA2213393092EARS2c.873C= (p.Asp291=)
n.477C=
n.497C=
n.246C=
n.905C=
c.801C= (p.Asp267=)
c.594C= (p.Asp198=)
n.1195C=
n.880C=
16g.23534973G>TCA395132888EARS2c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.477C>A
n.497C>A
n.246C>A
n.905C>A
c.801C>A (p.Asp267Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
n.1195C>A
n.880C>A
16g.23534974T>ACA395132891EARS2c.872A>T (p.Asp291Val)
n.476A>T
n.496A>T
n.245A>T
n.904A>T
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1194A>T
n.879A>T
16g.23534974T>CCA395132896EARS2c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.476A>G
n.496A>G
n.245A>G
n.904A>G
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1194A>G
n.879A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534974T>GCA395132889EARS2c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.476A>C
n.496A>C
n.245A>C
n.904A>C
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1194A>C
n.879A>C
16g.23534974T=CA2213393097EARS2c.872A= (p.Asp291=)
n.476A=
n.496A=
n.245A=
n.904A=
c.800A= (p.Asp267=)
c.593A= (p.Asp198=)
n.1194A=
n.879A=
16g.23534975C>ACA395132899EARS2c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.475G>T
n.495G>T
n.244G>T
n.903G>T
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1193G>T
n.878G>T
16g.23534975C=CA2213393099EARS2c.871G= (p.Asp291=)
n.475G=
n.495G=
n.244G=
n.903G=
c.799G= (p.Asp267=)
c.592G= (p.Asp198=)
n.1193G=
n.878G=
16g.23534975C>GCA395132910EARS2c.871G>C (p.Asp291His)
n.475G>C
n.495G>C
n.244G>C
n.903G>C
c.799G>C (p.Asp267His)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1193G>C
n.878G>C
16g.23534975C>TCA7962489EARS2c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.475G>A
n.495G>A
n.244G>A
n.903G>A
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1193G>A
n.878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534976C>ACA494460298EARS2c.870G>T (p.Gly290=)
n.474G>T
n.494G>T
n.243G>T
n.902G>T
c.798G>T (p.Gly266=)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.1192G>T
n.877G>T
16g.23534976C>GCA494460299EARS2c.870G>C (p.Gly290=)
n.474G>C
n.494G>C
n.243G>C
n.902G>C
c.798G>C (p.Gly266=)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.1192G>C
n.877G>C
16g.23534976C>TCA494460300EARS2c.870G>A (p.Gly290=)
n.474G>A
n.494G>A
n.243G>A
n.902G>A
c.798G>A (p.Gly266=)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.1192G>A
n.877G>A
16g.23534976_23534977insAAACA2632315150EARS2c.869_870insTTT (p.Gly290_Asp291insLeu)
n.473_474insTTT
n.493_494insTTT
n.242_243insTTT
n.901_902insTTT
c.797_798insTTT (p.Gly266_Asp267insLeu)
c.590_591insTTT (p.Gly197_Asp198insLeu)
n.1191_1192insTTT
n.876_877insTTT
 gnomAD v4
16g.23534977C>ACA395132925EARS2c.869G>T (p.Gly290Val)
n.473G>T
n.493G>T
n.242G>T
n.901G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.1191G>T
n.876G>T
16g.23534977C>GCA395132927EARS2c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.473G>C
n.493G>C
n.242G>C
n.901G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.1191G>C
n.876G>C
16g.23534977C>TCA395132929EARS2c.869G>A (p.Gly290Glu)
n.473G>A
n.493G>A
n.242G>A
n.901G>A
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.1191G>A
n.876G>A
16g.23534978C>ACA395132931EARS2c.868G>T (p.Gly290Trp)
n.472G>T
n.492G>T
n.241G>T
n.900G>T
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.1190G>T
n.875G>T
16g.23534978C>GCA395132936EARS2c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.472G>C
n.492G>C
n.241G>C
n.900G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.1190G>C
n.875G>C
 gnomAD v4
16g.23534978C>TCA395132939EARS2c.868G>A (p.Gly290Arg)
n.472G>A
n.492G>A
n.241G>A
n.900G>A
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.1190G>A
n.875G>A
16g.23534979T>ACA395132942EARS2c.867A>T (p.Gln289His)
n.471A>T
n.491A>T
n.240A>T
n.899A>T
c.795A>T (p.Gln265His)
c.588A>T (p.Gln196His)
n.1189A>T
n.874A>T
16g.23534979T>CCA494460324EARS2c.867A>G (p.Gln289=)
n.471A>G
n.491A>G
n.240A>G
n.899A>G
c.795A>G (p.Gln265=)
c.588A>G (p.Gln196=)
n.1189A>G
n.874A>G
16g.23534979T>GCA395132946EARS2c.867A>C (p.Gln289His)
n.471A>C
n.491A>C
n.240A>C
n.899A>C
c.795A>C (p.Gln265His)
c.588A>C (p.Gln196His)
n.1189A>C
n.874A>C
16g.23534980_23534981insTATGTTATTTCTAATATTTGGTTATAAAAGAAGAGAGCTGTGATGACTAATGTTGACATATGTCATTCA2632315151EARS2c.867_868insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA (p.Gly290Ter)
n.471_472insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA
n.491_492insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA
n.240_241insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA
n.899_900insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA
c.795_796insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA (p.Gly266Ter)
c.588_589insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA (p.Gly197Ter)
n.1189_1190insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA
n.874_875insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA
 gnomAD v4
16g.23534980delCA2632315152EARS2c.867del (p.Asp291ThrfsTer?)
n.471del
n.491del
n.240del
n.899del
c.795del (p.Asp267ThrfsTer?)
c.588del (p.Asp198ThrfsTer?)
n.1189del
n.874del
 gnomAD v4
16g.23534980T>ACA395132954EARS2c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.470A>T
n.490A>T
n.239A>T
n.898A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.1188A>T
n.873A>T
 gnomAD v4
16g.23534980T>CCA395132962EARS2c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.470A>G
n.490A>G
n.239A>G
n.898A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1188A>G
n.873A>G
16g.23534980T>GCA395132951EARS2c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.470A>C
n.490A>C
n.239A>C
n.898A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1188A>C
n.873A>C
16g.23534981G>ACA395132966EARS2c.865C>T (p.Gln289Ter)
n.469C>T
n.489C>T
n.238C>T
n.897C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1187C>T
n.872C>T
16g.23534981G>CCA395132972EARS2c.865C>G (p.Gln289Glu)
n.469C>G
n.489C>G
n.238C>G
n.897C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1187C>G
n.872C>G
16g.23534981G>TCA395132974EARS2c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.469C>A
n.489C>A
n.238C>A
n.897C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1187C>A
n.872C>A
16g.23534982C>ACA395132978EARS2c.864G>T (p.Arg288Ser)
n.468G>T
n.488G>T
n.237G>T
n.896G>T
c.792G>T (p.Arg264Ser)
c.585G>T (p.Arg195Ser)
n.1186G>T
n.871G>T
16g.23534982C=CA2213393101EARS2c.864G= (p.Arg288=)
n.468G=
n.488G=
n.237G=
n.896G=
c.792G= (p.Arg264=)
c.585G= (p.Arg195=)
n.1186G=
n.871G=
16g.23534982C>GCA395132980EARS2c.864G>C (p.Arg288Ser)
n.468G>C
n.488G>C
n.237G>C
n.896G>C
c.792G>C (p.Arg264Ser)
c.585G>C (p.Arg195Ser)
n.1186G>C
n.871G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534982C>TCA494460333EARS2c.864G>A (p.Arg288=)
n.468G>A
n.488G>A
n.237G>A
n.896G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.1186G>A
n.871G>A
16g.23534982_23534983insAAGCA2632315153EARS2c.863_864insCTT (p.Arg288delinsSerLeu)
n.467_468insCTT
n.487_488insCTT
n.236_237insCTT
n.895_896insCTT
c.791_792insCTT (p.Arg264delinsSerLeu)
c.584_585insCTT (p.Arg195delinsSerLeu)
n.1185_1186insCTT
n.870_871insCTT
 gnomAD v4
16g.23534983C>ACA395133002EARS2c.863G>T (p.Arg288Met)
n.467G>T
n.487G>T
n.236G>T
n.895G>T
c.791G>T (p.Arg264Met)
c.584G>T (p.Arg195Met)
n.1185G>T
n.870G>T
16g.23534983C=CA2213393103EARS2c.863G= (p.Arg288=)
n.467G=
n.487G=
n.236G=
n.895G=
c.791G= (p.Arg264=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.1185G=
n.870G=
16g.23534983C>GCA395132994EARS2c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.467G>C
n.487G>C
n.236G>C
n.895G>C
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
n.1185G>C
n.870G>C
 ClinVar
16g.23534983C>TCA7962490EARS2c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.467G>A
n.487G>A
n.236G>A
n.895G>A
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
n.1185G>A
n.870G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534984T>ACA395133006EARS2c.862A>T (p.Arg288Trp)
n.466A>T
n.486A>T
n.235A>T
n.894A>T
c.790A>T (p.Arg264Trp)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
n.1184A>T
n.869A>T
16g.23534984T>CCA395133008EARS2c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.466A>G
n.486A>G
n.235A>G
n.894A>G
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
n.1184A>G
n.869A>G
16g.23534984T>GCA494460340EARS2c.862A>C (p.Arg288=)
n.466A>C
n.486A>C
n.235A>C
n.894A>C
c.790A>C (p.Arg264=)
c.583A>C (p.Arg195=)
n.1184A>C
n.869A>C
16g.23534985C>ACA395133010EARS2c.861G>T (p.Lys287Asn)
n.465G>T
n.485G>T
n.234G>T
n.893G>T
c.789G>T (p.Lys263Asn)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.1183G>T
n.868G>T
16g.23534985C=CA2213393109EARS2c.861G= (p.Lys287=)
n.465G=
n.485G=
n.234G=
n.893G=
c.789G= (p.Lys263=)
c.582G= (p.Lys194=)
n.1183G=
n.868G=
16g.23534985C>GCA7962492EARS2c.861G>C (p.Lys287Asn)
n.465G>C
n.485G>C
n.234G>C
n.893G>C
c.789G>C (p.Lys263Asn)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.1183G>C
n.868G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534985C>TCA7962491EARS2c.861G>A (p.Lys287=)
n.465G>A
n.485G>A
n.234G>A
n.893G>A
c.789G>A (p.Lys263=)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.1183G>A
n.868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534986T>ACA395133022EARS2c.860A>T (p.Lys287Met)
n.464A>T
n.484A>T
n.233A>T
n.892A>T
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.1182A>T
n.867A>T
16g.23534986T>CCA395133018EARS2c.860A>G (p.Lys287Arg)
n.464A>G
n.484A>G
n.233A>G
n.892A>G
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1182A>G
n.867A>G
16g.23534986T>GCA395133015EARS2c.860A>C (p.Lys287Thr)
n.464A>C
n.484A>C
n.233A>C
n.892A>C
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1182A>C
n.867A>C
16g.23534987T>ACA395133024EARS2c.859A>T (p.Lys287Ter)
n.463A>T
n.483A>T
n.232A>T
n.891A>T
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1181A>T
n.866A>T
16g.23534987T>CCA395133030EARS2c.859A>G (p.Lys287Glu)
n.463A>G
n.483A>G
n.232A>G
n.891A>G
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1181A>G
n.866A>G
16g.23534987T>GCA395133028EARS2c.859A>C (p.Lys287Gln)
n.463A>C
n.483A>C
n.232A>C
n.891A>C
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1181A>C
n.866A>C
16g.23534988G>ACA7962493EARS2c.858C>T (p.Ser286=)
n.462C>T
n.482C>T
n.231C>T
n.890C>T
c.786C>T (p.Ser262=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1180C>T
n.865C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534988G>CCA494460370EARS2c.858C>G (p.Ser286=)
n.462C>G
n.482C>G
n.231C>G
n.890C>G
c.786C>G (p.Ser262=)
c.579C>G (p.Ser193=)
n.1180C>G
n.865C>G
16g.23534988G=CA2213393115EARS2c.858C= (p.Ser286=)
n.462C=
n.482C=
n.231C=
n.890C=
c.786C= (p.Ser262=)
c.579C= (p.Ser193=)
n.1180C=
n.865C=
16g.23534988G>TCA494460372EARS2c.858C>A (p.Ser286=)
n.462C>A
n.482C>A
n.231C>A
n.890C>A
c.786C>A (p.Ser262=)
c.579C>A (p.Ser193=)
n.1180C>A
n.865C>A
16g.23534989G>ACA395133033EARS2c.857C>T (p.Ser286Phe)
n.461C>T
n.481C>T
n.230C>T
n.889C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.1179C>T
n.864C>T
16g.23534989G>CCA7962494EARS2c.857C>G (p.Ser286Cys)
n.461C>G
n.481C>G
n.230C>G
n.889C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.1179C>G
n.864C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534989G=CA2213393121EARS2c.857C= (p.Ser286=)
n.461C=
n.481C=
n.230C=
n.889C=
c.785C= (p.Ser262=)
c.578C= (p.Ser193=)
n.1179C=
n.864C=
16g.23534989G>TCA395133034EARS2c.857C>A (p.Ser286Tyr)
n.461C>A
n.481C>A
n.230C>A
n.889C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.1179C>A
n.864C>A
16g.23534990A>CCA395133036EARS2c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.460T>G
n.480T>G
n.229T>G
n.888T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1178T>G
n.863T>G
16g.23534990A>GCA395133039EARS2c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.460T>C
n.480T>C
n.229T>C
n.888T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1178T>C
n.863T>C
16g.23534990A>TCA395133041EARS2c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.460T>A
n.480T>A
n.229T>A
n.888T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1178T>A
n.863T>A
16g.23534991G>ACA7962495EARS2c.855C>T (p.Leu285=)
n.459C>T
n.479C>T
n.228C>T
n.887C>T
c.783C>T (p.Leu261=)
c.576C>T (p.Leu192=)
n.1177C>T
n.862C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534991G>CCA494460385EARS2c.855C>G (p.Leu285=)
n.459C>G
n.479C>G
n.228C>G
n.887C>G
c.783C>G (p.Leu261=)
c.576C>G (p.Leu192=)
n.1177C>G
n.862C>G
 dbSNP
16g.23534991G=CA2213393123EARS2c.855C= (p.Leu285=)
n.459C=
n.479C=
n.228C=
n.887C=
c.783C= (p.Leu261=)
c.576C= (p.Leu192=)
n.1177C=
n.862C=
16g.23534991G>TCA494460386EARS2c.855C>A (p.Leu285=)
n.459C>A
n.479C>A
n.228C>A
n.887C>A
c.783C>A (p.Leu261=)
c.576C>A (p.Leu192=)
n.1177C>A
n.862C>A
16g.23534992A>CCA395133046EARS2c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.458T>G
n.478T>G
n.227T>G
n.886T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1176T>G
n.861T>G
16g.23534992A>GCA395133050EARS2c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.458T>C
n.478T>C
n.227T>C
n.886T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1176T>C
n.861T>C
16g.23534992A>TCA395133052EARS2c.854T>A (p.Leu285His)
n.458T>A
n.478T>A
n.227T>A
n.886T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.575T>A (p.Leu192His)
n.1176T>A
n.861T>A
16g.23534993G>ACA395133061EARS2c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.457C>T
n.477C>T
n.226C>T
n.885C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.1175C>T
n.860C>T
 dbSNP
16g.23534993G>CCA395133055EARS2c.853C>G (p.Leu285Val)
n.457C>G
n.477C>G
n.226C>G
n.885C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1175C>G
n.860C>G
16g.23534993G=CA2213393126EARS2c.853C= (p.Leu285=)
n.457C=
n.477C=
n.226C=
n.885C=
c.781C= (p.Leu261=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.1175C=
n.860C=
16g.23534993G>TCA395133058EARS2c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.457C>A
n.477C>A
n.226C>A
n.885C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.1175C>A
n.860C>A
16g.23534994C>ACA395133076EARS2c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.456G>T
n.476G>T
n.225G>T
n.884G>T
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
n.1174G>T
n.859G>T
16g.23534994C=CA2213393127EARS2c.852G= (p.Lys284=)
n.456G=
n.476G=
n.225G=
n.884G=
c.780G= (p.Lys260=)
c.573G= (p.Lys191=)
n.1174G=
n.859G=
16g.23534994C>GCA395133078EARS2c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.456G>C
n.476G>C
n.225G>C
n.884G>C
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
n.1174G>C
n.859G>C
16g.23534994C>TCA494460397EARS2c.852G>A (p.Lys284=)
n.456G>A
n.476G>A
n.225G>A
n.884G>A
c.780G>A (p.Lys260=)
c.573G>A (p.Lys191=)
n.1174G>A
n.859G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23534995T>ACA395133082EARS2c.851A>T (p.Lys284Met)
n.455A>T
n.475A>T
n.224A>T
n.883A>T
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
n.1173A>T
n.858A>T
16g.23534995T>CCA7962496EARS2c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.455A>G
n.475A>G
n.224A>G
n.883A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.1173A>G
n.858A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23534995T>GCA395133096EARS2c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.455A>C
n.475A>C
n.224A>C
n.883A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.1173A>C
n.858A>C
16g.23534995T=CA2213393133EARS2c.851A= (p.Lys284=)
n.455A=
n.475A=
n.224A=
n.883A=
c.779A= (p.Lys260=)
c.572A= (p.Lys191=)
n.1173A=
n.858A=
16g.23534996T>ACA395133103EARS2c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.454A>T
n.474A>T
n.223A>T
n.882A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.1172A>T
n.857A>T
16g.23534996T>CCA395133105EARS2c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.454A>G
n.474A>G
n.223A>G
n.882A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.1172A>G
n.857A>G
16g.23534996T>GCA395133108EARS2c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.454A>C
n.474A>C
n.223A>C
n.882A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.1172A>C
n.857A>C
16g.23534997G>ACA494460414EARS2c.849C>T (p.Ser283=)
n.453C>T
n.473C>T
n.222C>T
n.881C>T
c.777C>T (p.Ser259=)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.1171C>T
n.856C>T
 gnomAD v4
16g.23534997G>CCA395133111EARS2c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.453C>G
n.473C>G
n.222C>G
n.881C>G
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.1171C>G
n.856C>G
16g.23534997G>TCA395133113EARS2c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.453C>A
n.473C>A
n.222C>A
n.881C>A
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.1171C>A
n.856C>A
16g.23534998C>ACA279517331EARS2c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.452G>T
n.472G>T
n.221G>T
n.880G>T
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.1170G>T
n.855G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534998C=CA2213393140EARS2c.848G= (p.Ser283=)
n.452G=
n.472G=
n.221G=
n.880G=
c.776G= (p.Ser259=)
c.569G= (p.Ser190=)
n.1170G=
n.855G=
16g.23534998C>GCA395133120EARS2c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.452G>C
n.472G>C
n.221G>C
n.880G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.1170G>C
n.855G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23534998C>TCA395133116EARS2c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.452G>A
n.472G>A
n.221G>A
n.880G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.1170G>A
n.855G>A
16g.23534999T>ACA395133122EARS2c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.451A>T
n.471A>T
n.220A>T
n.879A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.1169A>T
n.854A>T
16g.23534999T>CCA395133124EARS2c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.451A>G
n.471A>G
n.220A>G
n.879A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.1169A>G
n.854A>G
16g.23534999T>GCA395133134EARS2c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.451A>C
n.471A>C
n.220A>C
n.879A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.1169A>C
n.854A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23534999T=CA2213393144EARS2c.847A= (p.Ser283=)
n.451A=
n.471A=
n.220A=
n.879A=
c.775A= (p.Ser259=)
c.568A= (p.Ser190=)
n.1169A=
n.854A=
16g.23535000G>ACA494460426EARS2c.846C>T (p.Gly282=)
n.450C>T
n.470C>T
n.219C>T
n.878C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
c.567C>T (p.Gly189=)
n.1168C>T
n.853C>T
16g.23535000G>CCA494460427EARS2c.846C>G (p.Gly282=)
n.450C>G
n.470C>G
n.219C>G
n.878C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
c.567C>G (p.Gly189=)
n.1168C>G
n.853C>G
16g.23535000G>TCA494460429EARS2c.846C>A (p.Gly282=)
n.450C>A
n.470C>A
n.219C>A
n.878C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
c.567C>A (p.Gly189=)
n.1168C>A
n.853C>A
16g.23535001C>ACA395133137EARS2c.845G>T (p.Gly282Val)
n.449G>T
n.469G>T
n.218G>T
n.877G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1167G>T
n.852G>T
16g.23535001C>GCA395133139EARS2c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.449G>C
n.469G>C
n.218G>C
n.877G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1167G>C
n.852G>C
16g.23535001C>TCA395133141EARS2c.845G>A (p.Gly282Asp)
n.449G>A
n.469G>A
n.218G>A
n.877G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.1167G>A
n.852G>A
16g.23535002C>ACA395133149EARS2c.844G>T (p.Gly282Cys)
n.448G>T
n.468G>T
n.217G>T
n.876G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.1166G>T
n.851G>T
16g.23535002C>GCA395133144EARS2c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.448G>C
n.468G>C
n.217G>C
n.876G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1166G>C
n.851G>C
16g.23535002C>TCA395133145EARS2c.844G>A (p.Gly282Ser)
n.448G>A
n.468G>A
n.217G>A
n.876G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.1166G>A
n.851G>A
 gnomAD v4
16g.23535003A>CCA395133152EARS2c.843T>G (p.Asp281Glu)
n.447T>G
n.467T>G
n.216T>G
n.875T>G
c.771T>G (p.Asp257Glu)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.1165T>G
n.850T>G
16g.23535003A>GCA494460436EARS2c.843T>C (p.Asp281=)
n.447T>C
n.467T>C
n.216T>C
n.875T>C
c.771T>C (p.Asp257=)
c.564T>C (p.Asp188=)
n.1165T>C
n.850T>C
16g.23535003A>TCA395133153EARS2c.843T>A (p.Asp281Glu)
n.447T>A
n.467T>A
n.216T>A
n.875T>A
c.771T>A (p.Asp257Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.1165T>A
n.850T>A
16g.23535004T>ACA395133156EARS2c.842A>T (p.Asp281Val)
n.446A>T
n.466A>T
n.215A>T
n.874A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1164A>T
n.849A>T
 dbSNP
16g.23535004T>CCA395133163EARS2c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.446A>G
n.466A>G
n.215A>G
n.874A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1164A>G
n.849A>G
16g.23535004T>GCA395133166EARS2c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.446A>C
n.466A>C
n.215A>C
n.874A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1164A>C
n.849A>C
16g.23535004T=CA2213393147EARS2c.842A= (p.Asp281=)
n.446A=
n.466A=
n.215A=
n.874A=
c.770A= (p.Asp257=)
c.563A= (p.Asp188=)
n.1164A=
n.849A=
16g.23535005C>ACA395133170EARS2c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.445G>T
n.465G>T
n.214G>T
n.873G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1163G>T
n.848G>T
16g.23535005C>GCA395133175EARS2c.841G>C (p.Asp281His)
n.445G>C
n.465G>C
n.214G>C
n.873G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1163G>C
n.848G>C
16g.23535005C>TCA395133173EARS2c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.445G>A
n.465G>A
n.214G>A
n.873G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1163G>A
n.848G>A
 gnomAD v4
16g.23535006C>ACA395133177EARS2c.840G>T (p.Arg280Ser)
n.444G>T
n.464G>T
n.213G>T
n.872G>T
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.561G>T (p.Arg187Ser)
n.1162G>T
n.847G>T
16g.23535006C>GCA395133178EARS2c.840G>C (p.Arg280Ser)
n.444G>C
n.464G>C
n.213G>C
n.872G>C
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.561G>C (p.Arg187Ser)
n.1162G>C
n.847G>C
16g.23535006C>TCA494460448EARS2c.840G>A (p.Arg280=)
n.444G>A
n.464G>A
n.213G>A
n.872G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.561G>A (p.Arg187=)
n.1162G>A
n.847G>A
16g.23535007C>ACA395133181EARS2c.839G>T (p.Arg280Met)
n.443G>T
n.463G>T
n.212G>T
n.871G>T
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.560G>T (p.Arg187Met)
n.1161G>T
n.846G>T
16g.23535007C>GCA395133182EARS2c.839G>C (p.Arg280Thr)
n.443G>C
n.463G>C
n.212G>C
n.871G>C
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
n.1161G>C
n.846G>C
16g.23535007C>TCA395133183EARS2c.839G>A (p.Arg280Lys)
n.443G>A
n.463G>A
n.212G>A
n.871G>A
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
n.1161G>A
n.846G>A
 COSMIC
16g.23535008T>ACA395133185EARS2c.838A>T (p.Arg280Trp)
n.442A>T
n.462A>T
n.211A>T
n.870A>T
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.559A>T (p.Arg187Trp)
n.1160A>T
n.845A>T
16g.23535008T>CCA395133188EARS2c.838A>G (p.Arg280Gly)
n.442A>G
n.462A>G
n.211A>G
n.870A>G
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
n.1160A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
16g.23535008T>GCA494460455EARS2c.838A>C (p.Arg280=)
n.442A>C
n.462A>C
n.211A>C
n.870A>C
c.766A>C (p.Arg256=)
c.559A>C (p.Arg187=)
n.1160A>C
n.845A>C
16g.23535009G>ACA494460456EARS2c.837C>T (p.Asn279=)
n.441C>T
n.461C>T
n.210C>T
n.869C>T
c.765C>T (p.Asn255=)
c.558C>T (p.Asn186=)
n.1159C>T
n.844C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535009G>CCA395133190EARS2c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.441C>G
n.461C>G
n.210C>G
n.869C>G
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.1159C>G
n.844C>G
16g.23535009G=CA2213393150EARS2c.837C= (p.Asn279=)
n.441C=
n.461C=
n.210C=
n.869C=
c.765C= (p.Asn255=)
c.558C= (p.Asn186=)
n.1159C=
n.844C=
16g.23535009G>TCA395133193EARS2c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.441C>A
n.461C>A
n.210C>A
n.869C>A
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.1159C>A
n.844C>A
16g.23535010T>ACA395133196EARS2c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.440A>T
n.460A>T
n.209A>T
n.868A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.1158A>T
n.843A>T
16g.23535010T>CCA395133197EARS2c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.440A>G
n.460A>G
n.209A>G
n.868A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.1158A>G
n.843A>G
 gnomAD v4
16g.23535010T>GCA395133198EARS2c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.440A>C
n.460A>C
n.209A>C
n.868A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.1158A>C
n.843A>C
16g.23535011T>ACA395133205EARS2c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.439A>T
n.459A>T
n.208A>T
n.867A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.1157A>T
n.842A>T
16g.23535011T>CCA395133202EARS2c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.439A>G
n.459A>G
n.208A>G
n.867A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.1157A>G
n.842A>G
16g.23535011T>GCA395133200EARS2c.835A>C (p.Asn279His)
n.439A>C
n.459A>C
n.208A>C
n.867A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.1157A>C
n.842A>C
 dbSNP
16g.23535012G>ACA494460479EARS2c.834C>T (p.Leu278=)
n.438C>T
n.458C>T
n.207C>T
n.866C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.1156C>T
n.841C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535012G>CCA494460481EARS2c.834C>G (p.Leu278=)
n.438C>G
n.458C>G
n.207C>G
n.866C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.1156C>G
n.841C>G
16g.23535012G=CA2213393152EARS2c.834C= (p.Leu278=)
n.438C=
n.458C=
n.207C=
n.866C=
c.762C= (p.Leu254=)
c.555C= (p.Leu185=)
n.1156C=
n.841C=
16g.23535012G>TCA494460483EARS2c.834C>A (p.Leu278=)
n.438C>A
n.458C>A
n.207C>A
n.866C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.1156C>A
n.841C>A
16g.23535013A>CCA395133212EARS2c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.437T>G
n.457T>G
n.206T>G
n.865T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1155T>G
n.840T>G
16g.23535013A>GCA395133208EARS2c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.437T>C
n.457T>C
n.206T>C
n.865T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1155T>C
n.840T>C
16g.23535013A>TCA395133213EARS2c.833T>A (p.Leu278His)
n.437T>A
n.457T>A
n.206T>A
n.865T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1155T>A
n.840T>A
16g.23535014G>ACA395133216EARS2c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.436C>T
n.456C>T
n.205C>T
n.864C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1154C>T
n.839C>T
 gnomAD v4
16g.23535014G>CCA395133219EARS2c.832C>G (p.Leu278Val)
n.436C>G
n.456C>G
n.205C>G
n.864C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1154C>G
n.839C>G
16g.23535014G>TCA395133221EARS2c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.436C>A
n.456C>A
n.205C>A
n.864C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1154C>A
n.839C>A
16g.23535015G>ACA494460491EARS2c.831C>T (p.Leu277=)
n.435C>T
n.455C>T
n.204C>T
n.863C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
c.552C>T (p.Leu184=)
n.1153C>T
n.838C>T
16g.23535015G>CCA494460492EARS2c.831C>G (p.Leu277=)
n.435C>G
n.455C>G
n.204C>G
n.863C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
c.552C>G (p.Leu184=)
n.1153C>G
n.838C>G
16g.23535015G>TCA494460493EARS2c.831C>A (p.Leu277=)
n.435C>A
n.455C>A
n.204C>A
n.863C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
c.552C>A (p.Leu184=)
n.1153C>A
n.838C>A
16g.23535016A=CA2213393155EARS2c.830T= (p.Leu277=)
n.434T=
n.454T=
n.203T=
n.862T=
c.758T= (p.Leu253=)
c.551T= (p.Leu184=)
n.1152T=
n.837T=
16g.23535016A>CCA7962497EARS2c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.434T>G
n.454T>G
n.203T>G
n.862T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1152T>G
n.837T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535016A>GCA395133228EARS2c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.434T>C
n.454T>C
n.203T>C
n.862T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1152T>C
n.837T>C
 gnomAD v4
16g.23535016A>TCA395133231EARS2c.830T>A (p.Leu277His)
n.434T>A
n.454T>A
n.203T>A
n.862T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.551T>A (p.Leu184His)
n.1152T>A
n.837T>A
16g.23535017G>ACA395133238EARS2c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.433C>T
n.453C>T
n.202C>T
n.861C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.1151C>T
n.836C>T
 gnomAD v4
16g.23535017G>CCA395133233EARS2c.829C>G (p.Leu277Val)
n.433C>G
n.453C>G
n.202C>G
n.861C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1151C>G
n.836C>G
16g.23535017G>TCA395133236EARS2c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.433C>A
n.453C>A
n.202C>A
n.861C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.1151C>A
n.836C>A
16g.23535018C>ACA494460500EARS2c.828G>T (p.Leu276=)
n.432G>T
n.452G>T
n.201G>T
n.860G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1150G>T
n.835G>T
16g.23535018C=CA2213393157EARS2c.828G= (p.Leu276=)
n.432G=
n.452G=
n.201G=
n.860G=
c.756G= (p.Leu252=)
c.549G= (p.Leu183=)
n.1150G=
n.835G=
16g.23535018C>GCA494460501EARS2c.828G>C (p.Leu276=)
n.432G>C
n.452G>C
n.201G>C
n.860G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1150G>C
n.835G>C
 gnomAD v4
16g.23535018C>TCA494460502EARS2c.828G>A (p.Leu276=)
n.432G>A
n.452G>A
n.201G>A
n.860G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1150G>A
n.835G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535019A>CCA395133243EARS2c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.431T>G
n.451T>G
n.200T>G
n.859T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1149T>G
n.834T>G
16g.23535019A>GCA395133246EARS2c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.431T>C
n.451T>C
n.200T>C
n.859T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1149T>C
n.834T>C
16g.23535019A>TCA395133249EARS2c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.431T>A
n.451T>A
n.200T>A
n.859T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1149T>A
n.834T>A
16g.23535020G>ACA494460509EARS2c.826C>T (p.Leu276=)
n.430C>T
n.450C>T
n.199C>T
n.858C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1148C>T
n.833C>T
 gnomAD v4
16g.23535020G>CCA395133251EARS2c.826C>G (p.Leu276Val)
n.430C>G
n.450C>G
n.199C>G
n.858C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1148C>G
n.833C>G
16g.23535020G>TCA395133252EARS2c.826C>A (p.Leu276Met)
n.430C>A
n.450C>A
n.199C>A
n.858C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1148C>A
n.833C>A
16g.23535021G>ACA494460513EARS2c.825C>T (p.Pro275=)
n.429C>T
n.449C>T
n.198C>T
n.857C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.1147C>T
n.832C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535021G>CCA494460515EARS2c.825C>G (p.Pro275=)
n.429C>G
n.449C>G
n.198C>G
n.857C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1147C>G
n.832C>G
16g.23535021G>TCA494460517EARS2c.825C>A (p.Pro275=)
n.429C>A
n.449C>A
n.198C>A
n.857C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1147C>A
n.832C>A
16g.23535022G>ACA7962498EARS2c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.428C>T
n.448C>T
n.197C>T
n.856C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.1146C>T
n.831C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535022G>CCA395133253EARS2c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.428C>G
n.448C>G
n.197C>G
n.856C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.1146C>G
n.831C>G
16g.23535022G=CA2213393159EARS2c.824C= (p.Pro275=)
n.428C=
n.448C=
n.197C=
n.856C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1146C=
n.831C=
16g.23535022G>TCA395133255EARS2c.824C>A (p.Pro275His)
n.428C>A
n.448C>A
n.197C>A
n.856C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1146C>A
n.831C>A
16g.23535023G>ACA395133256EARS2c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.427C>T
n.447C>T
n.196C>T
n.855C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.1145C>T
n.830C>T
16g.23535023G>CCA395133257EARS2c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.427C>G
n.447C>G
n.196C>G
n.855C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.1145C>G
n.830C>G
16g.23535023G>TCA395133258EARS2c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.427C>A
n.447C>A
n.196C>A
n.855C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.1145C>A
n.830C>A
 gnomAD v4
16g.23535024C>ACA494460527EARS2c.822G>T (p.Leu274=)
n.426G>T
n.446G>T
n.195G>T
n.854G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.1144G>T
n.829G>T
16g.23535024C>GCA494460530EARS2c.822G>C (p.Leu274=)
n.426G>C
n.446G>C
n.195G>C
n.854G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.1144G>C
n.829G>C
16g.23535024C>TCA494460525EARS2c.822G>A (p.Leu274=)
n.426G>A
n.446G>A
n.195G>A
n.854G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.1144G>A
n.829G>A
16g.23535025A>CCA395133259EARS2c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.425T>G
n.445T>G
n.194T>G
n.853T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1143T>G
n.828T>G
16g.23535025A>GCA395133261EARS2c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.425T>C
n.445T>C
n.194T>C
n.853T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1143T>C
n.828T>C
16g.23535025A>TCA395133262EARS2c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.425T>A
n.445T>A
n.194T>A
n.853T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.1143T>A
n.828T>A
16g.23535026G>ACA494460533EARS2c.820C>T (p.Leu274=)
n.424C>T
n.444C>T
n.193C>T
n.852C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.1142C>T
n.827C>T
16g.23535026G>CCA7962499EARS2c.820C>G (p.Leu274Val)
n.424C>G
n.444C>G
n.193C>G
n.852C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1142C>G
n.827C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535026G=CA2213393167EARS2c.820C= (p.Leu274=)
n.424C=
n.444C=
n.193C=
n.852C=
c.748C= (p.Leu250=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.1142C=
n.827C=
16g.23535026G>TCA7962500EARS2c.820C>A (p.Leu274Met)
n.424C>A
n.444C>A
n.193C>A
n.852C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.1142C>A
n.827C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535027G>ACA494460538EARS2c.819C>T (p.His273=)
n.423C>T
n.443C>T
n.192C>T
n.851C>T
c.747C>T (p.His249=)
c.540C>T (p.His180=)
n.1141C>T
n.826C>T
 gnomAD v4
16g.23535027G>CCA395133265EARS2c.819C>G (p.His273Gln)
n.423C>G
n.443C>G
n.192C>G
n.851C>G
c.747C>G (p.His249Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
n.1141C>G
n.826C>G
16g.23535027G>TCA395133267EARS2c.819C>A (p.His273Gln)
n.423C>A
n.443C>A
n.192C>A
n.851C>A
c.747C>A (p.His249Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
n.1141C>A
n.826C>A
16g.23535028T>ACA395133269EARS2c.818A>T (p.His273Leu)
n.422A>T
n.442A>T
n.191A>T
n.850A>T
c.746A>T (p.His249Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
n.1140A>T
n.825A>T
16g.23535028T>CCA395133272EARS2c.818A>G (p.His273Arg)
n.422A>G
n.442A>G
n.191A>G
n.850A>G
c.746A>G (p.His249Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
n.1140A>G
n.825A>G
16g.23535028T>GCA395133276EARS2c.818A>C (p.His273Pro)
n.422A>C
n.442A>C
n.191A>C
n.850A>C
c.746A>C (p.His249Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
n.1140A>C
n.825A>C
16g.23535029G>ACA395133278EARS2c.817C>T (p.His273Tyr)
n.421C>T
n.441C>T
n.190C>T
n.849C>T
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
n.1139C>T
n.824C>T
16g.23535029G>CCA395133283EARS2c.817C>G (p.His273Asp)
n.421C>G
n.441C>G
n.190C>G
n.849C>G
c.745C>G (p.His249Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
n.1139C>G
n.824C>G
16g.23535029G>TCA395133281EARS2c.817C>A (p.His273Asn)
n.421C>A
n.441C>A
n.190C>A
n.849C>A
c.745C>A (p.His249Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
n.1139C>A
n.824C>A
16g.23535030G>ACA494460554EARS2c.816C>T (p.Ala272=)
n.420C>T
n.440C>T
n.189C>T
n.848C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.537C>T (p.Ala179=)
n.1138C>T
n.823C>T
16g.23535030G>CCA494460551EARS2c.816C>G (p.Ala272=)
n.420C>G
n.440C>G
n.189C>G
n.848C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.537C>G (p.Ala179=)
n.1138C>G
n.823C>G
16g.23535030G>TCA494460549EARS2c.816C>A (p.Ala272=)
n.420C>A
n.440C>A
n.189C>A
n.848C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.537C>A (p.Ala179=)
n.1138C>A
n.823C>A
16g.23535033_23535045delCA2632315154EARS2c.804_816del (p.Pro269ThrfsTer?)
n.408_420del
n.428_440del
n.177_189del
n.836_848del
c.732_744del (p.Pro245ThrfsTer?)
c.525_537del (p.Pro176ThrfsTer?)
n.1126_1138del
n.811_823del
 gnomAD v4
16g.23535031G>ACA395133285EARS2c.815C>T (p.Ala272Val)
n.419C>T
n.439C>T
n.188C>T
n.847C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.1137C>T
n.822C>T
16g.23535031G>CCA395133288EARS2c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.419C>G
n.439C>G
n.188C>G
n.847C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.1137C>G
n.822C>G
16g.23535031G>TCA395133290EARS2c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.419C>A
n.439C>A
n.188C>A
n.847C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.1137C>A
n.822C>A
16g.23535032C>ACA395133291EARS2c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.418G>T
n.438G>T
n.187G>T
n.846G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.1136G>T
n.821G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23535032C=CA2213393170EARS2c.814G= (p.Ala272=)
n.418G=
n.438G=
n.187G=
n.846G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.535G= (p.Ala179=)
n.1136G=
n.821G=
16g.23535032C>GCA395133292EARS2c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.418G>C
n.438G>C
n.187G>C
n.846G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.1136G>C
n.821G>C
16g.23535032C>TCA7962501EARS2c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.418G>A
n.438G>A
n.187G>A
n.846G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.1136G>A
n.821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535033G>ACA7962502EARS2c.813C>T (p.Phe271=)
n.417C>T
n.437C>T
n.186C>T
n.845C>T
c.741C>T (p.Phe247=)
c.534C>T (p.Phe178=)
n.1135C>T
n.820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535033G>CCA395133296EARS2c.813C>G (p.Phe271Leu)
n.417C>G
n.437C>G
n.186C>G
n.845C>G
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
n.1135C>G
n.820C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23535033G=CA2213393178EARS2c.813C= (p.Phe271=)
n.417C=
n.437C=
n.186C=
n.845C=
c.741C= (p.Phe247=)
c.534C= (p.Phe178=)
n.1135C=
n.820C=
16g.23535033G>TCA395133297EARS2c.813C>A (p.Phe271Leu)
n.417C>A
n.437C>A
n.186C>A
n.845C>A
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
n.1135C>A
n.820C>A
 gnomAD v4
16g.23535034A>CCA395133298EARS2c.812T>G (p.Phe271Cys)
n.416T>G
n.436T>G
n.185T>G
n.844T>G
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.1134T>G
n.819T>G
16g.23535034A>GCA395133300EARS2c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.416T>C
n.436T>C
n.185T>C
n.844T>C
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.1134T>C
n.819T>C
16g.23535034A>TCA395133303EARS2c.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.416T>A
n.436T>A
n.185T>A
n.844T>A
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.1134T>A
n.819T>A
16g.23535035A>CCA395133310EARS2c.811T>G (p.Phe271Val)
n.415T>G
n.435T>G
n.184T>G
n.843T>G
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.1133T>G
n.818T>G
16g.23535035A>GCA395133306EARS2c.811T>C (p.Phe271Leu)
n.415T>C
n.435T>C
n.184T>C
n.843T>C
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.1133T>C
n.818T>C
16g.23535035A>TCA395133307EARS2c.811T>A (p.Phe271Ile)
n.415T>A
n.435T>A
n.184T>A
n.843T>A
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.1133T>A
n.818T>A
16g.23535036G>ACA494460569EARS2c.810C>T (p.His270=)
n.414C>T
n.434C>T
n.183C>T
n.842C>T
c.738C>T (p.His246=)
c.531C>T (p.His177=)
n.1132C>T
n.817C>T
16g.23535036G>CCA279517378EARS2c.810C>G (p.His270Gln)
n.414C>G
n.434C>G
n.183C>G
n.842C>G
c.738C>G (p.His246Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
n.1132C>G
n.817C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535036G=CA2213393184EARS2c.810C= (p.His270=)
n.414C=
n.434C=
n.183C=
n.842C=
c.738C= (p.His246=)
c.531C= (p.His177=)
n.1132C=
n.817C=
16g.23535036G>TCA395133314EARS2c.810C>A (p.His270Gln)
n.414C>A
n.434C>A
n.183C>A
n.842C>A
c.738C>A (p.His246Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
n.1132C>A
n.817C>A
16g.23535037T>ACA395133318EARS2c.809A>T (p.His270Leu)
n.413A>T
n.433A>T
n.182A>T
n.841A>T
c.737A>T (p.His246Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
n.1131A>T
n.816A>T
16g.23535037T>CCA10581281EARS2c.809A>G (p.His270Arg)
n.413A>G
n.433A>G
n.182A>G
n.841A>G
c.737A>G (p.His246Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
n.1131A>G
n.816A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23535037T>GCA395133322EARS2c.809A>C (p.His270Pro)
n.413A>C
n.433A>C
n.182A>C
n.841A>C
c.737A>C (p.His246Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
n.1131A>C
n.816A>C
 dbSNP
16g.23535037T=CA2213393189EARS2c.809A= (p.His270=)
n.413A=
n.433A=
n.182A=
n.841A=
c.737A= (p.His246=)
c.530A= (p.His177=)
n.1131A=
n.816A=
16g.23535038G>ACA395133327EARS2c.808C>T (p.His270Tyr)
n.412C>T
n.432C>T
n.181C>T
n.840C>T
c.736C>T (p.His246Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
n.1130C>T
n.815C>T
16g.23535038G>CCA395133330EARS2c.808C>G (p.His270Asp)
n.412C>G
n.432C>G
n.181C>G
n.840C>G
c.736C>G (p.His246Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
n.1130C>G
n.815C>G
16g.23535038G>TCA395133332EARS2c.808C>A (p.His270Asn)
n.412C>A
n.432C>A
n.181C>A
n.840C>A
c.736C>A (p.His246Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
n.1130C>A
n.815C>A
16g.23535039G>ACA494460578EARS2c.807C>T (p.Pro269=)
n.411C>T
n.431C>T
n.180C>T
n.839C>T
c.735C>T (p.Pro245=)
c.528C>T (p.Pro176=)
n.1129C>T
n.814C>T
16g.23535039G>CCA494460580EARS2c.807C>G (p.Pro269=)
n.411C>G
n.431C>G
n.180C>G
n.839C>G
c.735C>G (p.Pro245=)
c.528C>G (p.Pro176=)
n.1129C>G
n.814C>G
16g.23535039G>TCA494460582EARS2c.807C>A (p.Pro269=)
n.411C>A
n.431C>A
n.180C>A
n.839C>A
c.735C>A (p.Pro245=)
c.528C>A (p.Pro176=)
n.1129C>A
n.814C>A
16g.23535040G>ACA395133335EARS2c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.410C>T
n.430C>T
n.179C>T
n.838C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1128C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
16g.23535040G>CCA395133338EARS2c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.410C>G
n.430C>G
n.179C>G
n.838C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1128C>G
n.813C>G
16g.23535040G>TCA395133340EARS2c.806C>A (p.Pro269His)
n.410C>A
n.430C>A
n.179C>A
n.838C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1128C>A
n.813C>A
16g.23535041G>ACA395133351EARS2c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.409C>T
n.429C>T
n.178C>T
n.837C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1127C>T
n.812C>T
16g.23535041G>CCA395133349EARS2c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.409C>G
n.429C>G
n.178C>G
n.837C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1127C>G
n.812C>G
16g.23535041G>TCA395133343EARS2c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.409C>A
n.429C>A
n.178C>A
n.837C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1127C>A
n.812C>A
16g.23535042T>ACA494460590EARS2c.804A>T (p.Pro268=)
n.408A>T
n.428A>T
n.177A>T
n.836A>T
c.732A>T (p.Pro244=)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.1126A>T
n.811A>T
16g.23535042T>CCA494460591EARS2c.804A>G (p.Pro268=)
n.408A>G
n.428A>G
n.177A>G
n.836A>G
c.732A>G (p.Pro244=)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.1126A>G
n.811A>G
16g.23535042T>GCA494460592EARS2c.804A>C (p.Pro268=)
n.408A>C
n.428A>C
n.177A>C
n.836A>C
c.732A>C (p.Pro244=)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.1126A>C
n.811A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23535042T=CA2213393195EARS2c.804A= (p.Pro268=)
n.408A=
n.428A=
n.177A=
n.836A=
c.732A= (p.Pro244=)
c.525A= (p.Pro175=)
n.1126A=
n.811A=
16g.23535043G>ACA395133354EARS2c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.407C>T
n.427C>T
n.176C>T
n.835C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1125C>T
n.810C>T
16g.23535043G>CCA395133356EARS2c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.407C>G
n.427C>G
n.176C>G
n.835C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1125C>G
n.810C>G
16g.23535043G>TCA395133355EARS2c.803C>A (p.Pro268Gln)
n.407C>A
n.427C>A
n.176C>A
n.835C>A
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1125C>A
n.810C>A
16g.23535044G>ACA395133357EARS2c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.406C>T
n.426C>T
n.175C>T
n.834C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1124C>T
n.809C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.23535044G>CCA395133359EARS2c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.406C>G
n.426C>G
n.175C>G
n.834C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1124C>G
n.809C>G
16g.23535044G=CA2213393197EARS2c.802C= (p.Pro268=)
n.406C=
n.426C=
n.175C=
n.834C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.523C= (p.Pro175=)
n.1124C=
n.809C=
16g.23535044G>TCA395133361EARS2c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.406C>A
n.426C>A
n.175C>A
n.834C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1124C>A
n.809C>A
16g.23535045C>ACA279517403EARS2c.801G>T (p.Gln267His)
n.405G>T
n.425G>T
n.174G>T
n.833G>T
c.729G>T (p.Gln243His)
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1123G>T
n.808G>T
 dbSNP
16g.23535045C=CA2213393199EARS2c.801G= (p.Gln267=)
n.405G=
n.425G=
n.174G=
n.833G=
c.729G= (p.Gln243=)
c.522G= (p.Gln174=)
n.1123G=
n.808G=
16g.23535045C>GCA395133366EARS2c.801G>C (p.Gln267His)
n.405G>C
n.425G>C
n.174G>C
n.833G>C
c.729G>C (p.Gln243His)
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1123G>C
n.808G>C
16g.23535045C>TCA494460601EARS2c.801G>A (p.Gln267=)
n.405G>A
n.425G>A
n.174G>A
n.833G>A
c.729G>A (p.Gln243=)
c.522G>A (p.Gln174=)
n.1123G>A
n.808G>A
16g.23535046T>ACA395133370EARS2c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.404A>T
n.424A>T
n.173A>T
n.832A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1122A>T
n.807A>T
16g.23535046T>CCA395133373EARS2c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.404A>G
n.424A>G
n.173A>G
n.832A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1122A>G
n.807A>G
16g.23535046T>GCA395133375EARS2c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.404A>C
n.424A>C
n.173A>C
n.832A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1122A>C
n.807A>C
16g.23535047G>ACA395133378EARS2c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.403C>T
n.423C>T
n.172C>T
n.831C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1121C>T
n.806C>T
 gnomAD v4
16g.23535047G>CCA395133379EARS2c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.403C>G
n.423C>G
n.172C>G
n.831C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1121C>G
n.806C>G
16g.23535047G>TCA395133381EARS2c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.403C>A
n.423C>A
n.172C>A
n.831C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1121C>A
n.806C>A
 gnomAD v4
16g.23535048C>ACA395133386EARS2c.798G>T (p.Trp266Cys)
n.402G>T
n.422G>T
n.171G>T
n.830G>T
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
n.1120G>T
n.805G>T
16g.23535048C>GCA395133385EARS2c.798G>C (p.Trp266Cys)
n.402G>C
n.422G>C
n.171G>C
n.830G>C
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
n.1120G>C
n.805G>C
16g.23535048C>TCA395133384EARS2c.798G>A (p.Trp266Ter)
n.402G>A
n.422G>A
n.171G>A
n.830G>A
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
n.1120G>A
n.805G>A
16g.23535049C>ACA395133387EARS2c.797G>T (p.Trp266Leu)
n.401G>T
n.421G>T
n.170G>T
n.829G>T
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
n.1119G>T
n.804G>T
16g.23535049C>GCA395133388EARS2c.797G>C (p.Trp266Ser)
n.401G>C
n.421G>C
n.170G>C
n.829G>C
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
n.1119G>C
n.804G>C
16g.23535049C>TCA395133390EARS2c.797G>A (p.Trp266Ter)
n.401G>A
n.421G>A
n.170G>A
n.829G>A
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
n.1119G>A
n.804G>A
16g.23535050A>CCA395133392EARS2c.796T>G (p.Trp266Gly)
n.400T>G
n.420T>G
n.169T>G
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n.1118T>G
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16g.23535050A>GCA395133394EARS2c.796T>C (p.Trp266Arg)
n.400T>C
n.420T>C
n.169T>C
n.828T>C
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
n.1118T>C
n.803T>C
16g.23535050A>TCA395133396EARS2c.796T>A (p.Trp266Arg)
n.400T>A
n.420T>A
n.169T>A
n.828T>A
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
n.1118T>A
n.803T>A
16g.23535051G>ACA494460608EARS2c.795C>T (p.Gly265=)
n.399C>T
n.419C>T
n.168C>T
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c.723C>T (p.Gly241=)
c.516C>T (p.Gly172=)
n.1117C>T
n.802C>T
16g.23535051G>CCA494460613EARS2c.795C>G (p.Gly265=)
n.399C>G
n.419C>G
n.168C>G
n.827C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
c.516C>G (p.Gly172=)
n.1117C>G
n.802C>G
16g.23535051G>TCA494460609EARS2c.795C>A (p.Gly265=)
n.399C>A
n.419C>A
n.168C>A
n.827C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
c.516C>A (p.Gly172=)
n.1117C>A
n.802C>A

Number of alleles fetched