Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
c.2321_2833-94del
c.3294_3805+977del
c.3294_3806-94del
c.3243_3754+977del
c.2829_3340+977del
 ClinVar
18g.23534384T>CCA297076694NPC1c.3591+62A>G (n.3591+62A>G)
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 dbSNP
18g.23534384T=CA2290163266NPC1c.3591+62A= (n.3591+62A=)
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c.3177+62A= (n.3177+62A=)
18g.23534385C>ACA2641278066NPC1c.3591+61G>T (n.3591+61G>T)
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c.3177+61G>T (n.3177+61G>T)
 gnomAD v4
18g.23534385C>GCA2576470633NPC1c.3591+61G>C (n.3591+61G>C)
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c.268+61G>C
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c.3177+61G>C (n.3177+61G>C)
 gnomAD v4
18g.23534387C>ACA2641278068NPC1c.3591+59G>T (n.3591+59G>T)
c.346+59G>T
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c.2669+59G>T
c.268+59G>T
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c.3177+59G>T (n.3177+59G>T)
 gnomAD v4
18g.23534388T>ACA2811814140NPC1c.3591+58A>T (n.3591+58A>T)
c.346+58A>T
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c.268+58A>T
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c.3177+58A>T (n.3177+58A>T)
18g.23534388T>CCA2290163269NPC1c.3591+58A>G (n.3591+58A>G)
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n.404A>G
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c.268+58A>G
c.3642+58A>G (n.3642+58A>G)
c.3177+58A>G (n.3177+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534388T=CA2290163268NPC1c.3591+58A= (n.3591+58A=)
c.346+58A=
n.115+58A=
n.404A=
c.2669+58A=
c.268+58A=
c.3642+58A= (n.3642+58A=)
c.3177+58A= (n.3177+58A=)
18g.23534388_23534391delinsTGAGCA2290163267NPC1c.3591+55_3591+58delinsCTCA (n.3591+55_3591+58delinsCTCA)
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c.3177+55_3177+58delinsCTCA (n.3177+55_3177+58delinsCTCA)
18g.23534389G>ACA2590728847NPC1c.3591+57C>T (n.3591+57C>T)
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c.3177+57C>T (n.3177+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534389G>TCA2576470637NPC1c.3591+57C>A (n.3591+57C>A)
c.346+57C>A
n.115+57C>A
n.403C>A
c.2669+57C>A
c.268+57C>A
c.3642+57C>A (n.3642+57C>A)
c.3177+57C>A (n.3177+57C>A)
 gnomAD v4
18g.23534394_23534396delCA297076705NPC1c.3591+55_3591+57del (n.3591+55_3591+57del)
c.346+55_346+57del
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n.401_403del
c.2669+55_2669+57del
c.268+55_268+57del
c.3642+55_3642+57del (n.3642+55_3642+57del)
c.3177+55_3177+57del (n.3177+55_3177+57del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534390A>GCA2576470638NPC1c.3591+56T>C (n.3591+56T>C)
c.346+56T>C
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c.2669+56T>C
c.268+56T>C
c.3642+56T>C (n.3642+56T>C)
c.3177+56T>C (n.3177+56T>C)
18g.23534391G>ACA2576470639NPC1c.3591+55C>T (n.3591+55C>T)
c.346+55C>T
n.115+55C>T
n.401C>T
c.2669+55C>T
c.268+55C>T
c.3642+55C>T (n.3642+55C>T)
c.3177+55C>T (n.3177+55C>T)
 gnomAD v4
18g.23534391G>TCA2641278069NPC1c.3591+55C>A (n.3591+55C>A)
c.346+55C>A
n.115+55C>A
n.401C>A
c.2669+55C>A
c.268+55C>A
c.3642+55C>A (n.3642+55C>A)
c.3177+55C>A (n.3177+55C>A)
 gnomAD v4
18g.23534392G>ACA2290163271NPC1c.3591+54C>T (n.3591+54C>T)
c.346+54C>T
n.115+54C>T
n.400C>T
c.2669+54C>T
c.268+54C>T
c.3642+54C>T (n.3642+54C>T)
c.3177+54C>T (n.3177+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534392G=CA2290163270NPC1c.3591+54C= (n.3591+54C=)
c.346+54C=
n.115+54C=
n.400C=
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c.268+54C=
c.3642+54C= (n.3642+54C=)
c.3177+54C= (n.3177+54C=)
18g.23534392G>TCA2641278070NPC1c.3591+54C>A (n.3591+54C>A)
c.346+54C>A
n.115+54C>A
n.400C>A
c.2669+54C>A
c.268+54C>A
c.3642+54C>A (n.3642+54C>A)
c.3177+54C>A (n.3177+54C>A)
 gnomAD v4
18g.23534395G>ACA628677420NPC1c.3591+51C>T (n.3591+51C>T)
c.346+51C>T
n.115+51C>T
n.397C>T
c.2669+51C>T
c.268+51C>T
c.3642+51C>T (n.3642+51C>T)
c.3177+51C>T (n.3177+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534395G=CA2290163272NPC1c.3591+51C= (n.3591+51C=)
c.346+51C=
n.115+51C=
n.397C=
c.2669+51C=
c.268+51C=
c.3642+51C= (n.3642+51C=)
c.3177+51C= (n.3177+51C=)
18g.23534395G>TCA2576470640NPC1c.3591+51C>A (n.3591+51C>A)
c.346+51C>A
n.115+51C>A
n.397C>A
c.2669+51C>A
c.268+51C>A
c.3642+51C>A (n.3642+51C>A)
c.3177+51C>A (n.3177+51C>A)
 gnomAD v4
18g.23534397T>ACA2290163274NPC1c.3591+49A>T (n.3591+49A>T)
c.346+49A>T
n.115+49A>T
n.395A>T
c.2669+49A>T
c.268+49A>T
c.3642+49A>T (n.3642+49A>T)
c.3177+49A>T (n.3177+49A>T)
 dbSNP
18g.23534397T>GCA297076709NPC1c.3591+49A>C (n.3591+49A>C)
c.346+49A>C
n.115+49A>C
n.395A>C
c.2669+49A>C
c.268+49A>C
c.3642+49A>C (n.3642+49A>C)
c.3177+49A>C (n.3177+49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534397T=CA2290163273NPC1c.3591+49A= (n.3591+49A=)
c.346+49A=
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n.395A=
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c.268+49A=
c.3642+49A= (n.3642+49A=)
c.3177+49A= (n.3177+49A=)
18g.23534398T>GCA2290163276NPC1c.3591+48A>C (n.3591+48A>C)
c.346+48A>C
n.115+48A>C
n.394A>C
c.2669+48A>C
c.268+48A>C
c.3642+48A>C (n.3642+48A>C)
c.3177+48A>C (n.3177+48A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534398T=CA2290163275NPC1c.3591+48A= (n.3591+48A=)
c.346+48A=
n.115+48A=
n.394A=
c.2669+48A=
c.268+48A=
c.3642+48A= (n.3642+48A=)
c.3177+48A= (n.3177+48A=)
18g.23534399A>TCA2641278071NPC1c.3591+47T>A (n.3591+47T>A)
c.346+47T>A
n.115+47T>A
n.393T>A
c.2669+47T>A
c.268+47T>A
c.3642+47T>A (n.3642+47T>A)
c.3177+47T>A (n.3177+47T>A)
 gnomAD v4
18g.23534400C=CA2290163277NPC1c.3591+46G= (n.3591+46G=)
c.346+46G=
n.115+46G=
n.392G=
c.2669+46G=
c.268+46G=
c.3642+46G= (n.3642+46G=)
c.3177+46G= (n.3177+46G=)
18g.23534400C>TCA628677421NPC1c.3591+46G>A (n.3591+46G>A)
c.346+46G>A
n.115+46G>A
n.392G>A
c.2669+46G>A
c.268+46G>A
c.3642+46G>A (n.3642+46G>A)
c.3177+46G>A (n.3177+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534400_23534402dupCA2641278072NPC1c.3591+44_3591+46dup (n.3591+44_3591+46dup)
c.346+44_346+46dup
n.115+44_115+46dup
n.390_392dup
c.2669+44_2669+46dup
c.268+44_268+46dup
c.3642+44_3642+46dup (n.3642+44_3642+46dup)
c.3177+44_3177+46dup (n.3177+44_3177+46dup)
 gnomAD v4
18g.23534401T>ACA777714614NPC1c.3591+45A>T (n.3591+45A>T)
c.346+45A>T
n.115+45A>T
n.391A>T
c.2669+45A>T
c.268+45A>T
c.3642+45A>T (n.3642+45A>T)
c.3177+45A>T (n.3177+45A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534401T>CCA2641278073NPC1c.3591+45A>G (n.3591+45A>G)
c.346+45A>G
n.115+45A>G
n.391A>G
c.2669+45A>G
c.268+45A>G
c.3642+45A>G (n.3642+45A>G)
c.3177+45A>G (n.3177+45A>G)
 gnomAD v4
18g.23534401T=CA2290163278NPC1c.3591+45A= (n.3591+45A=)
c.346+45A=
n.115+45A=
n.391A=
c.2669+45A=
c.268+45A=
c.3642+45A= (n.3642+45A=)
c.3177+45A= (n.3177+45A=)
18g.23534402T>CCA2641278074NPC1c.3591+44A>G (n.3591+44A>G)
c.346+44A>G
n.115+44A>G
n.390A>G
c.2669+44A>G
c.268+44A>G
c.3642+44A>G (n.3642+44A>G)
c.3177+44A>G (n.3177+44A>G)
 gnomAD v4
18g.23534403T>ACA777714619NPC1c.3591+43A>T (n.3591+43A>T)
c.346+43A>T
n.115+43A>T
n.389A>T
c.2669+43A>T
c.268+43A>T
c.3642+43A>T (n.3642+43A>T)
c.3177+43A>T (n.3177+43A>T)
 dbSNP
18g.23534403T=CA2290163279NPC1c.3591+43A= (n.3591+43A=)
c.346+43A=
n.115+43A=
n.389A=
c.2669+43A=
c.268+43A=
c.3642+43A= (n.3642+43A=)
c.3177+43A= (n.3177+43A=)
18g.23534404G>ACA628677422NPC1c.3591+42C>T (n.3591+42C>T)
c.346+42C>T
n.115+42C>T
n.388C>T
c.2669+42C>T
c.268+42C>T
c.3642+42C>T (n.3642+42C>T)
c.3177+42C>T (n.3177+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23534404G=CA2290163280NPC1c.3591+42C= (n.3591+42C=)
c.346+42C=
n.115+42C=
n.388C=
c.2669+42C=
c.268+42C=
c.3642+42C= (n.3642+42C=)
c.3177+42C= (n.3177+42C=)
18g.23534404G>TCA2641278075NPC1c.3591+42C>A (n.3591+42C>A)
c.346+42C>A
n.115+42C>A
n.388C>A
c.2669+42C>A
c.268+42C>A
c.3642+42C>A (n.3642+42C>A)
c.3177+42C>A (n.3177+42C>A)
 gnomAD v4
18g.23534405T>CCA628677423NPC1c.3591+41A>G (n.3591+41A>G)
c.346+41A>G
n.115+41A>G
n.387A>G
c.2669+41A>G
c.268+41A>G
c.3642+41A>G (n.3642+41A>G)
c.3177+41A>G (n.3177+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534405T=CA2290163281NPC1c.3591+41A= (n.3591+41A=)
c.346+41A=
n.115+41A=
n.387A=
c.2669+41A=
c.268+41A=
c.3642+41A= (n.3642+41A=)
c.3177+41A= (n.3177+41A=)
18g.23534406G>CCA2641278077NPC1c.3591+40C>G (n.3591+40C>G)
c.346+40C>G
n.115+40C>G
n.386C>G
c.2669+40C>G
c.268+40C>G
c.3642+40C>G (n.3642+40C>G)
c.3177+40C>G (n.3177+40C>G)
 gnomAD v4
18g.23534406G>TCA2576470641NPC1c.3591+40C>A (n.3591+40C>A)
c.346+40C>A
n.115+40C>A
n.386C>A
c.2669+40C>A
c.268+40C>A
c.3642+40C>A (n.3642+40C>A)
c.3177+40C>A (n.3177+40C>A)
 gnomAD v4
18g.23534407G>TCA2576470642NPC1c.3591+39C>A (n.3591+39C>A)
c.346+39C>A
n.115+39C>A
n.385C>A
c.2669+39C>A
c.268+39C>A
c.3642+39C>A (n.3642+39C>A)
c.3177+39C>A (n.3177+39C>A)
 gnomAD v4
18g.23534409G>ACA8912703NPC1c.3591+37C>T (n.3591+37C>T)
c.346+37C>T
n.115+37C>T
n.383C>T
c.2669+37C>T
c.268+37C>T
c.3642+37C>T (n.3642+37C>T)
c.3177+37C>T (n.3177+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534409G=CA2290163282NPC1c.3591+37C= (n.3591+37C=)
c.346+37C=
n.115+37C=
n.383C=
c.2669+37C=
c.268+37C=
c.3642+37C= (n.3642+37C=)
c.3177+37C= (n.3177+37C=)
18g.23534409G>TCA2576470643NPC1c.3591+37C>A (n.3591+37C>A)
c.346+37C>A
n.115+37C>A
n.383C>A
c.2669+37C>A
c.268+37C>A
c.3642+37C>A (n.3642+37C>A)
c.3177+37C>A (n.3177+37C>A)
 gnomAD v4
18g.23534410C>ACA2641278079NPC1c.3591+36G>T (n.3591+36G>T)
c.346+36G>T
n.115+36G>T
n.382G>T
c.2669+36G>T
c.268+36G>T
c.3642+36G>T (n.3642+36G>T)
c.3177+36G>T (n.3177+36G>T)
 gnomAD v4
18g.23534410C=CA2290163283NPC1c.3591+36G= (n.3591+36G=)
c.346+36G=
n.115+36G=
n.382G=
c.2669+36G=
c.268+36G=
c.3642+36G= (n.3642+36G=)
c.3177+36G= (n.3177+36G=)
18g.23534410C>TCA8912704NPC1c.3591+36G>A (n.3591+36G>A)
c.346+36G>A
n.115+36G>A
n.382G>A
c.2669+36G>A
c.268+36G>A
c.3642+36G>A (n.3642+36G>A)
c.3177+36G>A (n.3177+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534411G>ACA8912705NPC1c.3591+35C>T (n.3591+35C>T)
c.346+35C>T
n.115+35C>T
n.381C>T
c.2669+35C>T
c.268+35C>T
c.3642+35C>T (n.3642+35C>T)
c.3177+35C>T (n.3177+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534411G>CCA2581338629NPC1c.3591+35C>G (n.3591+35C>G)
c.346+35C>G
n.115+35C>G
n.381C>G
c.2669+35C>G
c.268+35C>G
c.3642+35C>G (n.3642+35C>G)
c.3177+35C>G (n.3177+35C>G)
18g.23534411G=CA2290163284NPC1c.3591+35C= (n.3591+35C=)
c.346+35C=
n.115+35C=
n.381C=
c.2669+35C=
c.268+35C=
c.3642+35C= (n.3642+35C=)
c.3177+35C= (n.3177+35C=)
18g.23534411G>TCA2581338628NPC1c.3591+35C>A (n.3591+35C>A)
c.346+35C>A
n.115+35C>A
n.381C>A
c.2669+35C>A
c.268+35C>A
c.3642+35C>A (n.3642+35C>A)
c.3177+35C>A (n.3177+35C>A)
 gnomAD v4
18g.23534412A>CCA2641278081NPC1c.3591+34T>G (n.3591+34T>G)
c.346+34T>G
n.115+34T>G
n.380T>G
c.2669+34T>G
c.268+34T>G
c.3642+34T>G (n.3642+34T>G)
c.3177+34T>G (n.3177+34T>G)
 gnomAD v4
18g.23534412A>GCA2641278082NPC1c.3591+34T>C (n.3591+34T>C)
c.346+34T>C
n.115+34T>C
n.380T>C
c.2669+34T>C
c.268+34T>C
c.3642+34T>C (n.3642+34T>C)
c.3177+34T>C (n.3177+34T>C)
 gnomAD v4
18g.23534412A>TCA2576470644NPC1c.3591+34T>A (n.3591+34T>A)
c.346+34T>A
n.115+34T>A
n.380T>A
c.2669+34T>A
c.268+34T>A
c.3642+34T>A (n.3642+34T>A)
c.3177+34T>A (n.3177+34T>A)
 gnomAD v4
18g.23534413C>ACA2641278083NPC1c.3591+33G>T (n.3591+33G>T)
c.346+33G>T
n.115+33G>T
n.379G>T
c.2669+33G>T
c.268+33G>T
c.3642+33G>T (n.3642+33G>T)
c.3177+33G>T (n.3177+33G>T)
 gnomAD v4
18g.23534413C>GCA2641278084NPC1c.3591+33G>C (n.3591+33G>C)
c.346+33G>C
n.115+33G>C
n.379G>C
c.2669+33G>C
c.268+33G>C
c.3642+33G>C (n.3642+33G>C)
c.3177+33G>C (n.3177+33G>C)
 gnomAD v4
18g.23534415_23534416delCA2576470645NPC1c.3591+32_3591+33del (n.3591+32_3591+33del)
c.346+32_346+33del
n.115+32_115+33del
n.378_379del
c.2669+32_2669+33del
c.268+32_268+33del
c.3642+32_3642+33del (n.3642+32_3642+33del)
c.3177+32_3177+33del (n.3177+32_3177+33del)
18g.23534415C=CA2290163285NPC1c.3591+31G= (n.3591+31G=)
c.346+31G=
n.115+31G=
n.377G=
c.2669+31G=
c.268+31G=
c.3642+31G= (n.3642+31G=)
c.3177+31G= (n.3177+31G=)
18g.23534415C>GCA8912706NPC1c.3591+31G>C (n.3591+31G>C)
c.346+31G>C
n.115+31G>C
n.377G>C
c.2669+31G>C
c.268+31G>C
c.3642+31G>C (n.3642+31G>C)
c.3177+31G>C (n.3177+31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534416T>CCA2576470646NPC1c.3591+30A>G (n.3591+30A>G)
c.346+30A>G
n.115+30A>G
n.376A>G
c.2669+30A>G
c.268+30A>G
c.3642+30A>G (n.3642+30A>G)
c.3177+30A>G (n.3177+30A>G)
 gnomAD v4
18g.23534416T>GCA2641278085NPC1c.3591+30A>C (n.3591+30A>C)
c.346+30A>C
n.115+30A>C
n.376A>C
c.2669+30A>C
c.268+30A>C
c.3642+30A>C (n.3642+30A>C)
c.3177+30A>C (n.3177+30A>C)
 gnomAD v4
18g.23534417G>ACA2641278086NPC1c.3591+29C>T (n.3591+29C>T)
c.346+29C>T
n.115+29C>T
n.375C>T
c.2669+29C>T
c.268+29C>T
c.3642+29C>T (n.3642+29C>T)
c.3177+29C>T (n.3177+29C>T)
 gnomAD v4
18g.23534417G>TCA2576470647NPC1c.3591+29C>A (n.3591+29C>A)
c.346+29C>A
n.115+29C>A
n.375C>A
c.2669+29C>A
c.268+29C>A
c.3642+29C>A (n.3642+29C>A)
c.3177+29C>A (n.3177+29C>A)
 gnomAD v4
18g.23534418C>ACA2641278087NPC1c.3591+28G>T (n.3591+28G>T)
c.346+28G>T
n.115+28G>T
n.374G>T
c.2669+28G>T
c.268+28G>T
c.3642+28G>T (n.3642+28G>T)
c.3177+28G>T (n.3177+28G>T)
 gnomAD v4
18g.23534418C>TCA2576470648NPC1c.3591+28G>A (n.3591+28G>A)
c.346+28G>A
n.115+28G>A
n.374G>A
c.2669+28G>A
c.268+28G>A
c.3642+28G>A (n.3642+28G>A)
c.3177+28G>A (n.3177+28G>A)
 gnomAD v4
18g.23534419C=CA2290163286NPC1c.3591+27G= (n.3591+27G=)
c.346+27G=
n.115+27G=
n.373G=
c.2669+27G=
c.268+27G=
c.3642+27G= (n.3642+27G=)
c.3177+27G= (n.3177+27G=)
18g.23534419C>TCA8912707NPC1c.3591+27G>A (n.3591+27G>A)
c.346+27G>A
n.115+27G>A
n.373G>A
c.2669+27G>A
c.268+27G>A
c.3642+27G>A (n.3642+27G>A)
c.3177+27G>A (n.3177+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534420G>ACA8912709NPC1c.3591+26C>T (n.3591+26C>T)
c.346+26C>T
n.115+26C>T
n.372C>T
c.2669+26C>T
c.268+26C>T
c.3642+26C>T (n.3642+26C>T)
c.3177+26C>T (n.3177+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534420G>CCA8912708NPC1c.3591+26C>G (n.3591+26C>G)
c.346+26C>G
n.115+26C>G
n.372C>G
c.2669+26C>G
c.268+26C>G
c.3642+26C>G (n.3642+26C>G)
c.3177+26C>G (n.3177+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534420G=CA2290163287NPC1c.3591+26C= (n.3591+26C=)
c.346+26C=
n.115+26C=
n.372C=
c.2669+26C=
c.268+26C=
c.3642+26C= (n.3642+26C=)
c.3177+26C= (n.3177+26C=)
18g.23534420G>TCA2641278088NPC1c.3591+26C>A (n.3591+26C>A)
c.346+26C>A
n.115+26C>A
n.372C>A
c.2669+26C>A
c.268+26C>A
c.3642+26C>A (n.3642+26C>A)
c.3177+26C>A (n.3177+26C>A)
 gnomAD v4
18g.23534421G>ACA2641278090NPC1c.3591+25C>T (n.3591+25C>T)
c.346+25C>T
n.115+25C>T
n.371C>T
c.2669+25C>T
c.268+25C>T
c.3642+25C>T (n.3642+25C>T)
c.3177+25C>T (n.3177+25C>T)
 gnomAD v4
18g.23534421G>CCA2641278091NPC1c.3591+25C>G (n.3591+25C>G)
c.346+25C>G
n.115+25C>G
n.371C>G
c.2669+25C>G
c.268+25C>G
c.3642+25C>G (n.3642+25C>G)
c.3177+25C>G (n.3177+25C>G)
 gnomAD v4
18g.23534421G=CA2290163288NPC1c.3591+25C= (n.3591+25C=)
c.346+25C=
n.115+25C=
n.371C=
c.2669+25C=
c.268+25C=
c.3642+25C= (n.3642+25C=)
c.3177+25C= (n.3177+25C=)
18g.23534421G>TCA628677424NPC1c.3591+25C>A (n.3591+25C>A)
c.346+25C>A
n.115+25C>A
n.371C>A
c.2669+25C>A
c.268+25C>A
c.3642+25C>A (n.3642+25C>A)
c.3177+25C>A (n.3177+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534422C=CA2290163289NPC1c.3591+24G= (n.3591+24G=)
c.346+24G=
n.115+24G=
n.370G=
c.2669+24G=
c.268+24G=
c.3642+24G= (n.3642+24G=)
c.3177+24G= (n.3177+24G=)
18g.23534422C>GCA8912711NPC1c.3591+24G>C (n.3591+24G>C)
c.346+24G>C
n.115+24G>C
n.370G>C
c.2669+24G>C
c.268+24G>C
c.3642+24G>C (n.3642+24G>C)
c.3177+24G>C (n.3177+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534422C>TCA8912710NPC1c.3591+24G>A (n.3591+24G>A)
c.346+24G>A
n.115+24G>A
n.370G>A
c.2669+24G>A
c.268+24G>A
c.3642+24G>A (n.3642+24G>A)
c.3177+24G>A (n.3177+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534423G>ACA8912712NPC1c.3591+23C>T (n.3591+23C>T)
c.346+23C>T
n.115+23C>T
n.369C>T
c.2669+23C>T
c.268+23C>T
c.3642+23C>T (n.3642+23C>T)
c.3177+23C>T (n.3177+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534423G=CA2290163290NPC1c.3591+23C= (n.3591+23C=)
c.346+23C=
n.115+23C=
n.369C=
c.2669+23C=
c.268+23C=
c.3642+23C= (n.3642+23C=)
c.3177+23C= (n.3177+23C=)
18g.23534423G>TCA2641278093NPC1c.3591+23C>A (n.3591+23C>A)
c.346+23C>A
n.115+23C>A
n.369C>A
c.2669+23C>A
c.268+23C>A
c.3642+23C>A (n.3642+23C>A)
c.3177+23C>A (n.3177+23C>A)
 gnomAD v4
18g.23534424T>CCA2641278094NPC1c.3591+22A>G (n.3591+22A>G)
c.346+22A>G
n.115+22A>G
n.368A>G
c.2669+22A>G
c.268+22A>G
c.3642+22A>G (n.3642+22A>G)
c.3177+22A>G (n.3177+22A>G)
 gnomAD v4
18g.23534425G>ACA2641278095NPC1c.3591+21C>T (n.3591+21C>T)
c.346+21C>T
n.115+21C>T
n.367C>T
c.2669+21C>T
c.268+21C>T
c.3642+21C>T (n.3642+21C>T)
c.3177+21C>T (n.3177+21C>T)
 gnomAD v4
18g.23534425G>CCA2641278096NPC1c.3591+21C>G (n.3591+21C>G)
c.346+21C>G
n.115+21C>G
n.367C>G
c.2669+21C>G
c.268+21C>G
c.3642+21C>G (n.3642+21C>G)
c.3177+21C>G (n.3177+21C>G)
 gnomAD v4
18g.23534425G>TCA2641278098NPC1c.3591+21C>A (n.3591+21C>A)
c.346+21C>A
n.115+21C>A
n.367C>A
c.2669+21C>A
c.268+21C>A
c.3642+21C>A (n.3642+21C>A)
c.3177+21C>A (n.3177+21C>A)
 gnomAD v4
18g.23534426delCA2641278099NPC1c.3591+21del (n.3591+21del)
c.346+21del
n.115+21del
n.367del
c.2669+21del
c.268+21del
c.3642+21del (n.3642+21del)
c.3177+21del (n.3177+21del)
 gnomAD v4
18g.23534426G>ACA2576470649NPC1c.3591+20C>T (n.3591+20C>T)
c.346+20C>T
n.115+20C>T
n.366C>T
c.2669+20C>T
c.268+20C>T
c.3642+20C>T (n.3642+20C>T)
c.3177+20C>T (n.3177+20C>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23534426G>TCA2641278100NPC1c.3591+20C>A (n.3591+20C>A)
c.346+20C>A
n.115+20C>A
n.366C>A
c.2669+20C>A
c.268+20C>A
c.3642+20C>A (n.3642+20C>A)
c.3177+20C>A (n.3177+20C>A)
 gnomAD v4
18g.23534427C>ACA2641278101NPC1c.3591+19G>T (n.3591+19G>T)
c.346+19G>T
n.115+19G>T
n.365G>T
c.2669+19G>T
c.268+19G>T
c.3642+19G>T (n.3642+19G>T)
c.3177+19G>T (n.3177+19G>T)
 gnomAD v4
18g.23534427C=CA2290163291NPC1c.3591+19G= (n.3591+19G=)
c.346+19G=
n.115+19G=
n.365G=
c.2669+19G=
c.268+19G=
c.3642+19G= (n.3642+19G=)
c.3177+19G= (n.3177+19G=)
18g.23534427C>GCA2641278102NPC1c.3591+19G>C (n.3591+19G>C)
c.346+19G>C
n.115+19G>C
n.365G>C
c.2669+19G>C
c.268+19G>C
c.3642+19G>C (n.3642+19G>C)
c.3177+19G>C (n.3177+19G>C)
 gnomAD v4
18g.23534427C>TCA8912713NPC1c.3591+19G>A (n.3591+19G>A)
c.346+19G>A
n.115+19G>A
n.365G>A
c.2669+19G>A
c.268+19G>A
c.3642+19G>A (n.3642+19G>A)
c.3177+19G>A (n.3177+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534428C>ACA2580095513NPC1c.3591+18G>T (n.3591+18G>T)
c.346+18G>T
n.115+18G>T
n.364G>T
c.2669+18G>T
c.268+18G>T
c.3642+18G>T (n.3642+18G>T)
c.3177+18G>T (n.3177+18G>T)
 ClinVar
18g.23534428C=CA2290163292NPC1c.3591+18G= (n.3591+18G=)
c.346+18G=
n.115+18G=
n.364G=
c.2669+18G=
c.268+18G=
c.3642+18G= (n.3642+18G=)
c.3177+18G= (n.3177+18G=)
18g.23534428C>TCA777714664NPC1c.3591+18G>A (n.3591+18G>A)
c.346+18G>A
n.115+18G>A
n.364G>A
c.2669+18G>A
c.268+18G>A
c.3642+18G>A (n.3642+18G>A)
c.3177+18G>A (n.3177+18G>A)
 dbSNP
18g.23534429C>GCA2641278105NPC1c.3591+17G>C (n.3591+17G>C)
c.346+17G>C
n.115+17G>C
n.363G>C
c.2669+17G>C
c.268+17G>C
c.3642+17G>C (n.3642+17G>C)
c.3177+17G>C (n.3177+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23534429C>TCA2580095514NPC1c.3591+17G>A (n.3591+17G>A)
c.346+17G>A
n.115+17G>A
n.363G>A
c.2669+17G>A
c.268+17G>A
c.3642+17G>A (n.3642+17G>A)
c.3177+17G>A (n.3177+17G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23534429_23534430dupCA8912714NPC1c.3591+16_3591+17dup (n.3591+16_3591+17dup)
c.346+16_346+17dup
n.115+16_115+17dup
n.362_363dup
c.2669+16_2669+17dup
c.268+16_268+17dup
c.3642+16_3642+17dup (n.3642+16_3642+17dup)
c.3177+16_3177+17dup (n.3177+16_3177+17dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23534430T>CCA8912715NPC1c.3591+16A>G (n.3591+16A>G)
c.346+16A>G
n.115+16A>G
n.362A>G
c.2669+16A>G
c.268+16A>G
c.3642+16A>G (n.3642+16A>G)
c.3177+16A>G (n.3177+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534430T=CA2290163293NPC1c.3591+16A= (n.3591+16A=)
c.346+16A=
n.115+16A=
n.362A=
c.2669+16A=
c.268+16A=
c.3642+16A= (n.3642+16A=)
c.3177+16A= (n.3177+16A=)
18g.23534431G>ACA2290163294NPC1c.3591+15C>T (n.3591+15C>T)
c.346+15C>T
n.115+15C>T
n.361C>T
c.2669+15C>T
c.268+15C>T
c.3642+15C>T (n.3642+15C>T)
c.3177+15C>T (n.3177+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534431G=CA2290163295NPC1c.3591+15C= (n.3591+15C=)
c.346+15C=
n.115+15C=
n.361C=
c.2669+15C=
c.268+15C=
c.3642+15C= (n.3642+15C=)
c.3177+15C= (n.3177+15C=)
18g.23534431G>TCA2641278106NPC1c.3591+15C>A (n.3591+15C>A)
c.346+15C>A
n.115+15C>A
n.361C>A
c.2669+15C>A
c.268+15C>A
c.3642+15C>A (n.3642+15C>A)
c.3177+15C>A (n.3177+15C>A)
 gnomAD v4
18g.23534431dupCA628677480NPC1c.3591+15dup (n.3591+15dup)
c.346+15dup
n.115+15dup
n.361dup
c.2669+15dup
c.268+15dup
c.3642+15dup (n.3642+15dup)
c.3177+15dup (n.3177+15dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534431_23534432dupCA2697555328NPC1c.3591+14_3591+15dup (n.3591+14_3591+15dup)
c.346+14_346+15dup
n.115+14_115+15dup
n.360_361dup
c.2669+14_2669+15dup
c.268+14_268+15dup
c.3642+14_3642+15dup (n.3642+14_3642+15dup)
c.3177+14_3177+15dup (n.3177+14_3177+15dup)
 ClinVar
18g.23534432C=CA2290163296NPC1c.3591+14G= (n.3591+14G=)
c.346+14G=
n.115+14G=
n.360G=
c.2669+14G=
c.268+14G=
c.3642+14G= (n.3642+14G=)
c.3177+14G= (n.3177+14G=)
18g.23534432C>TCA628677481NPC1c.3591+14G>A (n.3591+14G>A)
c.346+14G>A
n.115+14G>A
n.360G>A
c.2669+14G>A
c.268+14G>A
c.3642+14G>A (n.3642+14G>A)
c.3177+14G>A (n.3177+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534433T>CCA2641278107NPC1c.3591+13A>G (n.3591+13A>G)
c.346+13A>G
n.115+13A>G
n.359A>G
c.2669+13A>G
c.268+13A>G
c.3642+13A>G (n.3642+13A>G)
c.3177+13A>G (n.3177+13A>G)
 gnomAD v4
18g.23534433_23534435dupCA2811814141NPC1c.3591+11_3591+13dup (n.3591+11_3591+13dup)
c.346+11_346+13dup
n.115+11_115+13dup
n.357_359dup
c.2669+11_2669+13dup
c.268+11_268+13dup
c.3642+11_3642+13dup (n.3642+11_3642+13dup)
c.3177+11_3177+13dup (n.3177+11_3177+13dup)
18g.23534434C>ACA2641278108NPC1c.3591+12G>T (n.3591+12G>T)
c.346+12G>T
n.115+12G>T
n.358G>T
c.2669+12G>T
c.268+12G>T
c.3642+12G>T (n.3642+12G>T)
c.3177+12G>T (n.3177+12G>T)
 gnomAD v4
18g.23534434C=CA2290163297NPC1c.3591+12G= (n.3591+12G=)
c.346+12G=
n.115+12G=
n.358G=
c.2669+12G=
c.268+12G=
c.3642+12G= (n.3642+12G=)
c.3177+12G= (n.3177+12G=)
18g.23534434C>TCA8912716NPC1c.3591+12G>A (n.3591+12G>A)
c.346+12G>A
n.115+12G>A
n.358G>A
c.2669+12G>A
c.268+12G>A
c.3642+12G>A (n.3642+12G>A)
c.3177+12G>A (n.3177+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534435A=CA2290163298NPC1c.3591+11T= (n.3591+11T=)
c.346+11T=
n.115+11T=
n.357T=
c.2669+11T=
c.268+11T=
c.3642+11T= (n.3642+11T=)
c.3177+11T= (n.3177+11T=)
18g.23534435A>GCA8912717NPC1c.3591+11T>C (n.3591+11T>C)
c.346+11T>C
n.115+11T>C
n.357T>C
c.2669+11T>C
c.268+11T>C
c.3642+11T>C (n.3642+11T>C)
c.3177+11T>C (n.3177+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534435A>TCA2641278109NPC1c.3591+11T>A (n.3591+11T>A)
c.346+11T>A
n.115+11T>A
n.357T>A
c.2669+11T>A
c.268+11T>A
c.3642+11T>A (n.3642+11T>A)
c.3177+11T>A (n.3177+11T>A)
 gnomAD v4
18g.23534435_23534436delinsAGCA2290163299NPC1c.3591+10_3591+11delinsCT (n.3591+10_3591+11delinsCT)
c.346+10_346+11delinsCT
n.115+10_115+11delinsCT
n.356_357delinsCT
c.2669+10_2669+11delinsCT
c.268+10_268+11delinsCT
c.3642+10_3642+11delinsCT (n.3642+10_3642+11delinsCT)
c.3177+10_3177+11delinsCT (n.3177+10_3177+11delinsCT)
18g.23534436G>TCA2641278110NPC1c.3591+10C>A (n.3591+10C>A)
c.346+10C>A
n.115+10C>A
n.356C>A
c.2669+10C>A
c.268+10C>A
c.3642+10C>A (n.3642+10C>A)
c.3177+10C>A (n.3177+10C>A)
 gnomAD v4
18g.23534438delCA8912718NPC1c.3591+10del (n.3591+10del)
c.346+10del
n.115+10del
n.356del
c.2669+10del
c.268+10del
c.3642+10del (n.3642+10del)
c.3177+10del (n.3177+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534437G>CCA2739268565NPC1c.3591+9C>G (n.3591+9C>G)
c.346+9C>G
n.115+9C>G
n.355C>G
c.2669+9C>G
c.268+9C>G
c.3642+9C>G (n.3642+9C>G)
c.3177+9C>G (n.3177+9C>G)
 ClinVar
18g.23534437G>TCA2641278111NPC1c.3591+9C>A (n.3591+9C>A)
c.346+9C>A
n.115+9C>A
n.355C>A
c.2669+9C>A
c.268+9C>A
c.3642+9C>A (n.3642+9C>A)
c.3177+9C>A (n.3177+9C>A)
 gnomAD v4
18g.23534438G=CA2290163300NPC1c.3591+8C= (n.3591+8C=)
c.346+8C=
n.115+8C=
n.354C=
c.2669+8C=
c.268+8C=
c.3642+8C= (n.3642+8C=)
c.3177+8C= (n.3177+8C=)
18g.23534438G>TCA2290163301NPC1c.3591+8C>A (n.3591+8C>A)
c.346+8C>A
n.115+8C>A
n.354C>A
c.2669+8C>A
c.268+8C>A
c.3642+8C>A (n.3642+8C>A)
c.3177+8C>A (n.3177+8C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534439_23534445delinsAAGACA2740093976NPC1c.3591+1_3591+7delinsTCTT (n.3591+1_3591+7delinsTCTT)
c.346+1_346+7delinsTCTT
n.115+1_115+7delinsTCTT
n.347_353delinsTCTT
c.2669+1_2669+7delinsTCTT
c.268+1_268+7delinsTCTT
c.3642+1_3642+7delinsTCTT (n.3642+1_3642+7delinsTCTT)
c.3177+1_3177+7delinsTCTT (n.3177+1_3177+7delinsTCTT)
 ClinVar
18g.23534441C>TCA2641278112NPC1c.3591+5G>A (n.3591+5G>A)
c.346+5G>A
n.115+5G>A
n.351G>A
c.2669+5G>A
c.268+5G>A
c.3642+5G>A (n.3642+5G>A)
c.3177+5G>A (n.3177+5G>A)
 gnomAD v4
18g.23534441_23534442delinsCTCA2290163302NPC1c.3591+4_3591+5delinsAG (n.3591+4_3591+5delinsAG)
c.346+4_346+5delinsAG
n.115+4_115+5delinsAG
n.350_351delinsAG
c.2669+4_2669+5delinsAG
c.268+4_268+5delinsAG
c.3642+4_3642+5delinsAG (n.3642+4_3642+5delinsAG)
c.3177+4_3177+5delinsAG (n.3177+4_3177+5delinsAG)
18g.23534442delCA242283NPC1c.3591+4del (n.3591+4del)
c.346+4del
n.115+4del
n.350del
c.2669+4del
c.268+4del
c.3642+4del (n.3642+4del)
c.3177+4del (n.3177+4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534442T>GCA2641278114NPC1c.3591+4A>C (n.3591+4A>C)
c.346+4A>C
n.115+4A>C
n.350A>C
c.2669+4A>C
c.268+4A>C
c.3642+4A>C (n.3642+4A>C)
c.3177+4A>C (n.3177+4A>C)
 gnomAD v4
18g.23534443C=CA2290163303NPC1c.3591+3G= (n.3591+3G=)
c.346+3G=
n.115+3G=
n.349G=
c.2669+3G=
c.268+3G=
c.3642+3G= (n.3642+3G=)
c.3177+3G= (n.3177+3G=)
18g.23534443C>GCA628677482NPC1c.3591+3G>C (n.3591+3G>C)
c.346+3G>C
n.115+3G>C
n.349G>C
c.2669+3G>C
c.268+3G>C
c.3642+3G>C (n.3642+3G>C)
c.3177+3G>C (n.3177+3G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534444A=CA2290163304NPC1c.3591+2T= (n.3591+2T=)
c.346+2T=
n.115+2T=
n.348T=
c.2669+2T=
c.268+2T=
c.3642+2T= (n.3642+2T=)
c.3177+2T= (n.3177+2T=)
18g.23534444A>CCA401790857NPC1c.3591+2T>G (n.3591+2T>G)
c.346+2T>G
n.115+2T>G
n.348T>G
c.2669+2T>G
c.268+2T>G
c.3642+2T>G (n.3642+2T>G)
c.3177+2T>G (n.3177+2T>G)
 ClinVar
18g.23534444A>GCA401790856NPC1c.3591+2T>C (n.3591+2T>C)
c.346+2T>C
n.115+2T>C
n.348T>C
c.2669+2T>C
c.268+2T>C
c.3642+2T>C (n.3642+2T>C)
c.3177+2T>C (n.3177+2T>C)
 ClinVar dbSNP
18g.23534444A>TCA401790855NPC1c.3591+2T>A (n.3591+2T>A)
c.346+2T>A
n.115+2T>A
n.348T>A
c.2669+2T>A
c.268+2T>A
c.3642+2T>A (n.3642+2T>A)
c.3177+2T>A (n.3177+2T>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23534444dupCA2573155186NPC1c.3591+2dup (n.3591+2dup)
c.346+2dup
n.115+2dup
n.348dup
c.2669+2dup
c.268+2dup
c.3642+2dup (n.3642+2dup)
c.3177+2dup (n.3177+2dup)
 ClinVar dbSNP
18g.23534445C>ACA401790858NPC1c.3591+1G>T (n.3591+1G>T)
c.346+1G>T
n.115+1G>T
n.347G>T
c.2669+1G>T
c.268+1G>T
c.3642+1G>T (n.3642+1G>T)
c.3177+1G>T (n.3177+1G>T)
 gnomAD v4
18g.23534445C=CA2290163305NPC1c.3591+1G= (n.3591+1G=)
c.346+1G=
n.115+1G=
n.347G=
c.2669+1G=
c.268+1G=
c.3642+1G= (n.3642+1G=)
c.3177+1G= (n.3177+1G=)
18g.23534445C>GCA401790859NPC1c.3591+1G>C (n.3591+1G>C)
c.346+1G>C
n.115+1G>C
n.347G>C
c.2669+1G>C
c.268+1G>C
c.3642+1G>C (n.3642+1G>C)
c.3177+1G>C (n.3177+1G>C)
18g.23534445C>TCA252500NPC1c.3591+1G>A (n.3591+1G>A)
c.346+1G>A
n.115+1G>A
n.347G>A
c.2669+1G>A
c.268+1G>A
c.3642+1G>A (n.3642+1G>A)
c.3177+1G>A (n.3177+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534446G>ACA8912719NPC1c.3591C>T (p.Ser1197=)
c.346C>T
n.115C>T
n.346C>T
c.2669C>T
c.268C>T
c.3642C>T (p.Ser1214=)
c.3177C>T (p.Ser1059=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23534446G>CCA503322104NPC1c.3591C>G (p.Ser1197=)
c.346C>G
n.115C>G
n.346C>G
c.2669C>G
c.268C>G
c.3642C>G (p.Ser1214=)
c.3177C>G (p.Ser1059=)
18g.23534446G=CA2290163306NPC1c.3591C= (p.Ser1197=)
c.346C=
n.115C=
n.346C=
c.2669C=
c.268C=
c.3642C= (p.Ser1214=)
c.3177C= (p.Ser1059=)
18g.23534446G>TCA503322105NPC1c.3591C>A (p.Ser1197=)
c.346C>A
n.115C>A
n.346C>A
c.2669C>A
c.268C>A
c.3642C>A (p.Ser1214=)
c.3177C>A (p.Ser1059=)
 gnomAD v4
18g.23534447G>ACA401790860NPC1c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
c.345C>T
n.114C>T
n.345C>T
c.2668C>T
c.267C>T
c.3641C>T (p.Ser1214Phe)
c.3176C>T (p.Ser1059Phe)
 ClinVar dbSNP
18g.23534447G>CCA401790861NPC1c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
c.345C>G
n.114C>G
n.345C>G
c.2668C>G
c.267C>G
c.3641C>G (p.Ser1214Cys)
c.3176C>G (p.Ser1059Cys)
18g.23534447G=CA2290163307NPC1c.3590C= (p.Ser1197=)
c.345C=
n.114C=
n.345C=
c.2668C=
c.267C=
c.3641C= (p.Ser1214=)
c.3176C= (p.Ser1059=)
18g.23534447G>TCA401790862NPC1c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
c.345C>A
n.114C>A
n.345C>A
c.2668C>A
c.267C>A
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
c.3176C>A (p.Ser1059Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534448A>CCA401790863NPC1c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
c.344T>G
n.113T>G
n.344T>G
c.2667T>G
c.266T>G
c.3640T>G (p.Ser1214Ala)
c.3175T>G (p.Ser1059Ala)
18g.23534448A>GCA401790864NPC1c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
c.344T>C
n.113T>C
n.344T>C
c.2667T>C
c.266T>C
c.3640T>C (p.Ser1214Pro)
c.3175T>C (p.Ser1059Pro)
18g.23534448A>TCA401790865NPC1c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
c.344T>A
n.113T>A
n.344T>A
c.2667T>A
c.266T>A
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
c.3175T>A (p.Ser1059Thr)
18g.23534449G>ACA503322106NPC1c.3588C>T (p.Ser1196=)
c.343C>T
n.112C>T
n.343C>T
c.2666C>T
c.265C>T
c.3639C>T (p.Ser1213=)
c.3174C>T (p.Ser1058=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23534449G>CCA401790866NPC1c.3588C>G (p.Ser1196Arg)
c.343C>G
n.112C>G
n.343C>G
c.2666C>G
c.265C>G
c.3639C>G (p.Ser1213Arg)
c.3174C>G (p.Ser1058Arg)
18g.23534449G=CA2290163308NPC1c.3588C= (p.Ser1196=)
c.343C=
n.112C=
n.343C=
c.2666C=
c.265C=
c.3639C= (p.Ser1213=)
c.3174C= (p.Ser1058=)
18g.23534449G>TCA401790867NPC1c.3588C>A (p.Ser1196Arg)
c.343C>A
n.112C>A
n.343C>A
c.2666C>A
c.265C>A
c.3639C>A (p.Ser1213Arg)
c.3174C>A (p.Ser1058Arg)
18g.23534450C>ACA401790868NPC1c.3587G>T (p.Ser1196Ile)
c.342G>T
n.111G>T
n.342G>T
c.2665G>T
c.264G>T
c.3638G>T (p.Ser1213Ile)
c.3173G>T (p.Ser1058Ile)
18g.23534450C>GCA401790870NPC1c.3587G>C (p.Ser1196Thr)
c.342G>C
n.111G>C
n.342G>C
c.2665G>C
c.264G>C
c.3638G>C (p.Ser1213Thr)
c.3173G>C (p.Ser1058Thr)
18g.23534450C>TCA401790869NPC1c.3587G>A (p.Ser1196Asn)
c.342G>A
n.111G>A
n.342G>A
c.2665G>A
c.264G>A
c.3638G>A (p.Ser1213Asn)
c.3173G>A (p.Ser1058Asn)
18g.23534451T>ACA401790871NPC1c.3586A>T (p.Ser1196Cys)
c.341A>T
n.110A>T
n.341A>T
c.2664A>T
c.263A>T
c.3637A>T (p.Ser1213Cys)
c.3172A>T (p.Ser1058Cys)
18g.23534451T>CCA401790872NPC1c.3586A>G (p.Ser1196Gly)
c.341A>G
n.110A>G
n.341A>G
c.2664A>G
c.263A>G
c.3637A>G (p.Ser1213Gly)
c.3172A>G (p.Ser1058Gly)
18g.23534451T>GCA401790873NPC1c.3586A>C (p.Ser1196Arg)
c.341A>C
n.110A>C
n.341A>C
c.2664A>C
c.263A>C
c.3637A>C (p.Ser1213Arg)
c.3172A>C (p.Ser1058Arg)
18g.23534452G>ACA503322109NPC1c.3585C>T (p.Gly1195=)
c.340C>T
n.109C>T
n.340C>T
c.2663C>T
c.262C>T
c.3636C>T (p.Gly1212=)
c.3171C>T (p.Gly1057=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534452G>CCA503322108NPC1c.3585C>G (p.Gly1195=)
c.340C>G
n.109C>G
n.340C>G
c.2663C>G
c.262C>G
c.3636C>G (p.Gly1212=)
c.3171C>G (p.Gly1057=)
18g.23534452G=CA2290163309NPC1c.3585C= (p.Gly1195=)
c.340C=
n.109C=
n.340C=
c.2663C=
c.262C=
c.3636C= (p.Gly1212=)
c.3171C= (p.Gly1057=)
18g.23534452G>TCA503322107NPC1c.3585C>A (p.Gly1195=)
c.340C>A
n.109C>A
n.340C>A
c.2663C>A
c.262C>A
c.3636C>A (p.Gly1212=)
c.3171C>A (p.Gly1057=)
18g.23534453C>ACA401790874NPC1c.3584G>T (p.Gly1195Val)
c.339G>T
n.108G>T
n.339G>T
c.2662G>T
c.261G>T
c.3635G>T (p.Gly1212Val)
c.3170G>T (p.Gly1057Val)
18g.23534453C>GCA401790875NPC1c.3584G>C (p.Gly1195Ala)
c.339G>C
n.108G>C
n.339G>C
c.2662G>C
c.261G>C
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
c.3170G>C (p.Gly1057Ala)
 gnomAD v4
18g.23534453C>TCA401790876NPC1c.3584G>A (p.Gly1195Asp)
c.339G>A
n.108G>A
n.339G>A
c.2662G>A
c.261G>A
c.3635G>A (p.Gly1212Asp)
c.3170G>A (p.Gly1057Asp)
18g.23534454C>ACA401790879NPC1c.3583G>T (p.Gly1195Cys)
c.338G>T
n.107G>T
n.338G>T
c.2661G>T
c.260G>T
c.3634G>T (p.Gly1212Cys)
c.3169G>T (p.Gly1057Cys)
18g.23534454C>GCA401790878NPC1c.3583G>C (p.Gly1195Arg)
c.338G>C
n.107G>C
n.338G>C
c.2661G>C
c.260G>C
c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
c.3169G>C (p.Gly1057Arg)
18g.23534454C>TCA401790877NPC1c.3583G>A (p.Gly1195Ser)
c.338G>A
n.107G>A
n.338G>A
c.2661G>A
c.260G>A
c.3634G>A (p.Gly1212Ser)
c.3169G>A (p.Gly1057Ser)
 gnomAD v4
18g.23534455C>ACA401790880NPC1c.3582G>T (p.Met1194Ile)
c.337G>T
n.106G>T
n.337G>T
c.2660G>T
c.259G>T
c.3633G>T (p.Met1211Ile)
c.3168G>T (p.Met1056Ile)
18g.23534455C>GCA401790881NPC1c.3582G>C (p.Met1194Ile)
c.337G>C
n.106G>C
n.337G>C
c.2660G>C
c.259G>C
c.3633G>C (p.Met1211Ile)
c.3168G>C (p.Met1056Ile)
18g.23534455C>TCA401790882NPC1c.3582G>A (p.Met1194Ile)
c.337G>A
n.106G>A
n.337G>A
c.2660G>A
c.259G>A
c.3633G>A (p.Met1211Ile)
c.3168G>A (p.Met1056Ile)
18g.23534456A=CA2290163310NPC1c.3581T= (p.Met1194=)
c.336T=
n.105T=
n.336T=
c.2659T=
c.258T=
c.3632T= (p.Met1211=)
c.3167T= (p.Met1056=)
18g.23534456A>CCA401790883NPC1c.3581T>G (p.Met1194Arg)
c.336T>G
n.105T>G
n.336T>G
c.2659T>G
c.258T>G
c.3632T>G (p.Met1211Arg)
c.3167T>G (p.Met1056Arg)
18g.23534456A>GCA401790884NPC1c.3581T>C (p.Met1194Thr)
c.336T>C
n.105T>C
n.336T>C
c.2659T>C
c.258T>C
c.3632T>C (p.Met1211Thr)
c.3167T>C (p.Met1056Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534456A>TCA401790885NPC1c.3581T>A (p.Met1194Lys)
c.336T>A
n.105T>A
n.336T>A
c.2659T>A
c.258T>A
c.3632T>A (p.Met1211Lys)
c.3167T>A (p.Met1056Lys)
18g.23534457T>ACA401790886NPC1c.3580A>T (p.Met1194Leu)
c.335A>T
n.104A>T
n.335A>T
c.2658A>T
c.257A>T
c.3631A>T (p.Met1211Leu)
c.3166A>T (p.Met1056Leu)
18g.23534457T>CCA8912720NPC1c.3580A>G (p.Met1194Val)
c.335A>G
n.104A>G
n.335A>G
c.2658A>G
c.257A>G
c.3631A>G (p.Met1211Val)
c.3166A>G (p.Met1056Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534457T>GCA401790887NPC1c.3580A>C (p.Met1194Leu)
c.335A>C
n.104A>C
n.335A>C
c.2658A>C
c.257A>C
c.3631A>C (p.Met1211Leu)
c.3166A>C (p.Met1056Leu)
 ClinVar dbSNP
18g.23534457T=CA2290163311NPC1c.3580A= (p.Met1194=)
c.335A=
n.104A=
n.335A=
c.2658A=
c.257A=
c.3631A= (p.Met1211=)
c.3166A= (p.Met1056=)
18g.23534458G>ACA503322111NPC1c.3579C>T (p.His1193=)
c.334C>T
n.103C>T
n.334C>T
c.2657C>T
c.256C>T
c.3630C>T (p.His1210=)
c.3165C>T (p.His1055=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534458G>CCA401790888NPC1c.3579C>G (p.His1193Gln)
c.334C>G
n.103C>G
n.334C>G
c.2657C>G
c.256C>G
c.3630C>G (p.His1210Gln)
c.3165C>G (p.His1055Gln)
18g.23534458G=CA2290163312NPC1c.3579C= (p.His1193=)
c.334C=
n.103C=
n.334C=
c.2657C=
c.256C=
c.3630C= (p.His1210=)
c.3165C= (p.His1055=)
18g.23534458G>TCA401790889NPC1c.3579C>A (p.His1193Gln)
c.334C>A
n.103C>A
n.334C>A
c.2657C>A
c.256C>A
c.3630C>A (p.His1210Gln)
c.3165C>A (p.His1055Gln)
18g.23534459delCA2641278118NPC1c.3578del (p.His1193ProfsTer?)
c.333del
n.102del
n.333del
c.2656del
c.255del
c.3629del (p.His1210ProfsTer?)
c.3164del (p.His1055ProfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23534459T>ACA401790890NPC1c.3578A>T (p.His1193Leu)
c.333A>T
n.102A>T
n.333A>T
c.2656A>T
c.255A>T
c.3629A>T (p.His1210Leu)
c.3164A>T (p.His1055Leu)
18g.23534459T>CCA401790891NPC1c.3578A>G (p.His1193Arg)
c.333A>G
n.102A>G
n.333A>G
c.2656A>G
c.255A>G
c.3629A>G (p.His1210Arg)
c.3164A>G (p.His1055Arg)
 gnomAD v4
18g.23534459T>GCA401790892NPC1c.3578A>C (p.His1193Pro)
c.333A>C
n.102A>C
n.333A>C
c.2656A>C
c.255A>C
c.3629A>C (p.His1210Pro)
c.3164A>C (p.His1055Pro)
18g.23534460G>ACA8912721NPC1c.3577C>T (p.His1193Tyr)
c.332C>T
n.101C>T
n.332C>T
c.2655C>T
c.254C>T
c.3628C>T (p.His1210Tyr)
c.3163C>T (p.His1055Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534460G>CCA401790893NPC1c.3577C>G (p.His1193Asp)
c.332C>G
n.101C>G
n.332C>G
c.2655C>G
c.254C>G
c.3628C>G (p.His1210Asp)
c.3163C>G (p.His1055Asp)
18g.23534460G=CA2290163313NPC1c.3577C= (p.His1193=)
c.332C=
n.101C=
n.332C=
c.2655C=
c.254C=
c.3628C= (p.His1210=)
c.3163C= (p.His1055=)
18g.23534460G>TCA401790894NPC1c.3577C>A (p.His1193Asn)
c.332C>A
n.101C>A
n.332C>A
c.2655C>A
c.254C>A
c.3628C>A (p.His1210Asn)
c.3163C>A (p.His1055Asn)
18g.23534461G>ACA503322112NPC1c.3576C>T (p.Ala1192=)
c.331C>T
n.100C>T
n.331C>T
c.2654C>T
c.253C>T
c.3627C>T (p.Ala1209=)
c.3162C>T (p.Ala1054=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23534461G>CCA503322113NPC1c.3576C>G (p.Ala1192=)
c.331C>G
n.100C>G
n.331C>G
c.2654C>G
c.253C>G
c.3627C>G (p.Ala1209=)
c.3162C>G (p.Ala1054=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534461G=CA2290163314NPC1c.3576C= (p.Ala1192=)
c.331C=
n.100C=
n.331C=
c.2654C=
c.253C=
c.3627C= (p.Ala1209=)
c.3162C= (p.Ala1054=)
18g.23534461G>TCA503322114NPC1c.3576C>A (p.Ala1192=)
c.331C>A
n.100C>A
n.331C>A
c.2654C>A
c.253C>A
c.3627C>A (p.Ala1209=)
c.3162C>A (p.Ala1054=)
18g.23534462G>ACA401790895NPC1c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.330C>T
n.99C>T
n.330C>T
c.2653C>T
c.252C>T
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
c.3161C>T (p.Ala1054Val)
 gnomAD v4
18g.23534462G>CCA401790896NPC1c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.330C>G
n.99C>G
n.330C>G
c.2653C>G
c.252C>G
c.3626C>G (p.Ala1209Gly)
c.3161C>G (p.Ala1054Gly)
18g.23534462G=CA2290163315NPC1c.3575C= (p.Ala1192=)
c.330C=
n.99C=
n.330C=
c.2653C=
c.252C=
c.3626C= (p.Ala1209=)
c.3161C= (p.Ala1054=)
18g.23534462G>TCA297078607NPC1c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
c.330C>A
n.99C>A
n.330C>A
c.2653C>A
c.252C>A
c.3626C>A (p.Ala1209Asp)
c.3161C>A (p.Ala1054Asp)
 dbSNP
18g.23534463C>ACA401790897NPC1c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
c.329G>T
n.98G>T
n.329G>T
c.2652G>T
c.251G>T
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
18g.23534463C=CA2290163316NPC1c.3574G= (p.Ala1192=)
c.329G=
n.98G=
n.329G=
c.2652G=
c.251G=
c.3625G= (p.Ala1209=)
c.3160G= (p.Ala1054=)
18g.23534463C>GCA401790899NPC1c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
c.329G>C
n.98G>C
n.329G>C
c.2652G>C
c.251G>C
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
 gnomAD v4
18g.23534463C>TCA401790898NPC1c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.329G>A
n.98G>A
n.329G>A
c.2652G>A
c.251G>A
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534464A=CA2290163317NPC1c.3573T= (p.Leu1191=)
c.328T=
n.97T=
n.328T=
c.2651T=
c.250T=
c.3624T= (p.Leu1208=)
c.3159T= (p.Leu1053=)
18g.23534464A>CCA503322115NPC1c.3573T>G (p.Leu1191=)
c.328T>G
n.97T>G
n.328T>G
c.2651T>G
c.250T>G
c.3624T>G (p.Leu1208=)
c.3159T>G (p.Leu1053=)
18g.23534464A>GCA503322116NPC1c.3573T>C (p.Leu1191=)
c.328T>C
n.97T>C
n.328T>C
c.2651T>C
c.250T>C
c.3624T>C (p.Leu1208=)
c.3159T>C (p.Leu1053=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534464A>TCA503322117NPC1c.3573T>A (p.Leu1191=)
c.328T>A
n.97T>A
n.328T>A
c.2651T>A
c.250T>A
c.3624T>A (p.Leu1208=)
c.3159T>A (p.Leu1053=)
18g.23534464_23534467dupCA8912722NPC1c.3570_3573dup (p.Ala1192ThrfsTer?)
c.325_328dup
n.94_97dup
n.325_328dup
c.2648_2651dup
c.247_250dup
c.3621_3624dup (p.Ala1209ThrfsTer?)
c.3156_3159dup (p.Ala1054ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534465A>CCA401790900NPC1c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.327T>G
n.96T>G
n.327T>G
c.2650T>G
c.249T>G
c.3623T>G (p.Leu1208Arg)
c.3158T>G (p.Leu1053Arg)
18g.23534465A>GCA401790901NPC1c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.327T>C
n.96T>C
n.327T>C
c.2650T>C
c.249T>C
c.3623T>C (p.Leu1208Pro)
c.3158T>C (p.Leu1053Pro)
 ClinVar
18g.23534465A>TCA401790903NPC1c.3572T>A (p.Leu1191His)
c.327T>A
n.96T>A
n.327T>A
c.2650T>A
c.249T>A
c.3623T>A (p.Leu1208His)
c.3158T>A (p.Leu1053His)
18g.23534466G>ACA401790904NPC1c.3571C>T (p.Leu1191Phe)
c.326C>T
n.95C>T
n.326C>T
c.2649C>T
c.248C>T
c.3622C>T (p.Leu1208Phe)
c.3157C>T (p.Leu1053Phe)
 gnomAD v4
18g.23534466G>CCA401790905NPC1c.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.326C>G
n.95C>G
n.326C>G
c.2649C>G
c.248C>G
c.3622C>G (p.Leu1208Val)
c.3157C>G (p.Leu1053Val)
 ClinVar
18g.23534466G>TCA401790906NPC1c.3571C>A (p.Leu1191Ile)
c.326C>A
n.95C>A
n.326C>A
c.2649C>A
c.248C>A
c.3622C>A (p.Leu1208Ile)
c.3157C>A (p.Leu1053Ile)
18g.23534467T>ACA503322118NPC1c.3570A>T (p.Ala1190=)
c.325A>T
n.94A>T
n.325A>T
c.2648A>T
c.247A>T
c.3621A>T (p.Ala1207=)
c.3156A>T (p.Ala1052=)
18g.23534467T>CCA503322119NPC1c.3570A>G (p.Ala1190=)
c.325A>G
n.94A>G
n.325A>G
c.2648A>G
c.247A>G
c.3621A>G (p.Ala1207=)
c.3156A>G (p.Ala1052=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534467T>GCA503322120NPC1c.3570A>C (p.Ala1190=)
c.325A>C
n.94A>C
n.325A>C
c.2648A>C
c.247A>C
c.3621A>C (p.Ala1207=)
c.3156A>C (p.Ala1052=)
18g.23534467T=CA2290163318NPC1c.3570A= (p.Ala1190=)
c.325A=
n.94A=
n.325A=
c.2648A=
c.247A=
c.3621A= (p.Ala1207=)
c.3156A= (p.Ala1052=)
18g.23534468G>ACA8912724NPC1c.3569C>T (p.Ala1190Val)
c.324C>T
n.93C>T
n.324C>T
c.2647C>T
c.246C>T
c.3620C>T (p.Ala1207Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534468G>CCA8912723NPC1c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
c.324C>G
n.93C>G
n.324C>G
c.2647C>G
c.246C>G
c.3620C>G (p.Ala1207Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534468G=CA2290163319NPC1c.3569C= (p.Ala1190=)
c.324C=
n.93C=
n.324C=
c.2647C=
c.246C=
c.3620C= (p.Ala1207=)
c.3155C= (p.Ala1052=)
18g.23534468G>TCA401790907NPC1c.3569C>A (p.Ala1190Glu)
c.324C>A
n.93C>A
n.324C>A
c.2647C>A
c.246C>A
c.3620C>A (p.Ala1207Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
18g.23534469C>ACA8912725NPC1c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
c.323G>T
n.92G>T
n.323G>T
c.2646G>T
c.245G>T
c.3619G>T (p.Ala1207Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534469C=CA2290163320NPC1c.3568G= (p.Ala1190=)
c.323G=
n.92G=
n.323G=
c.2646G=
c.245G=
c.3619G= (p.Ala1207=)
c.3154G= (p.Ala1052=)
18g.23534469C>GCA401790908NPC1c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
c.323G>C
n.92G>C
n.323G>C
c.2646G>C
c.245G>C
c.3619G>C (p.Ala1207Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
18g.23534469C>TCA401790909NPC1c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.323G>A
n.92G>A
n.323G>A
c.2646G>A
c.245G>A
c.3619G>A (p.Ala1207Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
18g.23534470C>ACA401790910NPC1c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
c.322G>T
n.91G>T
n.322G>T
c.2645G>T
c.244G>T
c.3618G>T (p.Glu1206Asp)
c.3153G>T (p.Glu1051Asp)
18g.23534470C>GCA401790911NPC1c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
c.322G>C
n.91G>C
n.322G>C
c.2645G>C
c.244G>C
c.3618G>C (p.Glu1206Asp)
c.3153G>C (p.Glu1051Asp)
18g.23534470C>TCA503322121NPC1c.3567G>A (p.Glu1189=)
c.322G>A
n.91G>A
n.322G>A
c.2645G>A
c.244G>A
c.3618G>A (p.Glu1206=)
c.3153G>A (p.Glu1051=)
18g.23534471T>ACA401790912NPC1c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.321A>T
n.90A>T
n.321A>T
c.2644A>T
c.243A>T
c.3617A>T (p.Glu1206Val)
c.3152A>T (p.Glu1051Val)
18g.23534471T>CCA8912726NPC1c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.321A>G
n.90A>G
n.321A>G
c.2644A>G
c.243A>G
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
c.3152A>G (p.Glu1051Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534471T>GCA401790913NPC1c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.321A>C
n.90A>C
n.321A>C
c.2644A>C
c.243A>C
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
c.3152A>C (p.Glu1051Ala)
18g.23534471T=CA2290163321NPC1c.3566A= (p.Glu1189=)
c.321A=
n.90A=
n.321A=
c.2644A=
c.243A=
c.3617A= (p.Glu1206=)
c.3152A= (p.Glu1051=)
18g.23534472C>ACA401790914NPC1c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.320G>T
n.89G>T
n.320G>T
c.2643G>T
c.242G>T
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
c.3151G>T (p.Glu1051Ter)
18g.23534472C>GCA401790915NPC1c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.320G>C
n.89G>C
n.320G>C
c.2643G>C
c.242G>C
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
c.3151G>C (p.Glu1051Gln)
18g.23534472C>TCA401790916NPC1c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.320G>A
n.89G>A
n.320G>A
c.2643G>A
c.242G>A
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
c.3151G>A (p.Glu1051Lys)
18g.23534472dupCA2695227420NPC1c.3565dup (p.Glu1189GlyfsTer?)
c.320dup
n.89dup
n.320dup
c.2643dup
c.242dup
c.3616dup (p.Glu1206GlyfsTer?)
c.3151dup (p.Glu1051GlyfsTer?)
18g.23534473T>ACA401790917NPC1c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.319A>T
n.88A>T
n.319A>T
c.2642A>T
c.241A>T
c.3615A>T (p.Glu1205Asp)
c.3150A>T (p.Glu1050Asp)
18g.23534473T>CCA503322122NPC1c.3564A>G (p.Glu1188=)
c.319A>G
n.88A>G
n.319A>G
c.2642A>G
c.241A>G
c.3615A>G (p.Glu1205=)
c.3150A>G (p.Glu1050=)
 gnomAD v4
18g.23534473T>GCA401790918NPC1c.3564A>C (p.Glu1188Asp)
c.319A>C
n.88A>C
n.319A>C
c.2642A>C
c.241A>C
c.3615A>C (p.Glu1205Asp)
c.3150A>C (p.Glu1050Asp)
18g.23534473T=CA2290163322NPC1c.3564A= (p.Glu1188=)
c.319A=
n.88A=
n.319A=
c.2642A=
c.241A=
c.3615A= (p.Glu1205=)
c.3150A= (p.Glu1050=)
18g.23534474dupCA913014978NPC1c.3564dup (p.Glu1189ArgfsTer?)
c.319dup
n.88dup
n.319dup
c.2642dup
c.241dup
c.3615dup (p.Glu1206ArgfsTer?)
c.3150dup (p.Glu1051ArgfsTer?)
18g.23534474T>ACA401790919NPC1c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.318A>T
n.87A>T
n.318A>T
c.2641A>T
c.240A>T
c.3614A>T (p.Glu1205Val)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
18g.23534474T>CCA401790920NPC1c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.318A>G
n.87A>G
n.318A>G
c.2641A>G
c.240A>G
c.3614A>G (p.Glu1205Gly)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
18g.23534474T>GCA401790921NPC1c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.318A>C
n.87A>C
n.318A>C
c.2641A>C
c.240A>C
c.3614A>C (p.Glu1205Ala)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
18g.23534474_23534475delCA913014980NPC1c.3562_3563del (p.Glu1188ArgfsTer?)
c.317_318del
n.86_87del
n.317_318del
c.2640_2641del
c.239_240del
c.3613_3614del (p.Glu1205ArgfsTer?)
c.3148_3149del (p.Glu1050ArgfsTer?)
18g.23534474_23534475delinsTCCA2290163323NPC1c.3562_3563delinsGA (p.Glu1188=)
c.317_318delinsGA
n.86_87delinsGA
n.317_318delinsGA
c.2640_2641delinsGA
c.239_240delinsGA
c.3613_3614delinsGA (p.Glu1205=)
c.3148_3149delinsGA (p.Glu1050=)
18g.23534477_23534485dupCA658824811NPC1c.3555_3563dup (p.Glu1188_Glu1189insArgAlaGlu)
c.310_318dup
n.79_87dup
n.310_318dup
c.2633_2641dup
c.232_240dup
c.3606_3614dup (p.Glu1205_Glu1206insArgAlaGlu)
c.3141_3149dup (p.Glu1050_Glu1051insArgAlaGlu)
 ClinVar dbSNP
18g.23534475C>ACA8912728NPC1c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.317G>T
n.86G>T
n.317G>T
c.2640G>T
c.239G>T
c.3613G>T (p.Glu1205Ter)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534475C=CA2290163324NPC1c.3562G= (p.Glu1188=)
c.317G=
n.86G=
n.317G=
c.2640G=
c.239G=
c.3613G= (p.Glu1205=)
c.3148G= (p.Glu1050=)
18g.23534475C>GCA401790922NPC1c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.317G>C
n.86G>C
n.317G>C
c.2640G>C
c.239G>C
c.3613G>C (p.Glu1205Gln)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.23534475C>TCA401790923NPC1c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.317G>A
n.86G>A
n.317G>A
c.2640G>A
c.239G>A
c.3613G>A (p.Glu1205Lys)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534476delCA8912727NPC1c.3562del (p.Glu1188LysfsTer?)
c.317del
n.86del
n.317del
c.2640del
c.239del
c.3613del (p.Glu1205LysfsTer?)
c.3148del (p.Glu1050LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534476C>ACA206003NPC1c.3561G>T (p.Ala1187=)
c.316G>T
n.85G>T
n.316G>T
c.2639G>T
c.238G>T
c.3612G>T (p.Ala1204=)
c.3147G>T (p.Ala1049=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534476C=CA2290163325NPC1c.3561G= (p.Ala1187=)
c.316G=
n.85G=
n.316G=
c.2639G=
c.238G=
c.3612G= (p.Ala1204=)
c.3147G= (p.Ala1049=)
18g.23534476C>GCA503322123NPC1c.3561G>C (p.Ala1187=)
c.316G>C
n.85G>C
n.316G>C
c.2639G>C
c.238G>C
c.3612G>C (p.Ala1204=)
c.3147G>C (p.Ala1049=)
18g.23534476C>TCA8912729NPC1c.3561G>A (p.Ala1187=)
c.316G>A
n.85G>A
n.316G>A
c.2639G>A
c.238G>A
c.3612G>A (p.Ala1204=)
c.3147G>A (p.Ala1049=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534481_23534482delCA2576470696NPC1c.3560_3561del (p.Ala1187GlyfsTer?)
c.315_316del
n.84_85del
n.315_316del
c.2638_2639del
c.237_238del
c.3611_3612del (p.Ala1204GlyfsTer?)
c.3146_3147del (p.Ala1049GlyfsTer?)
18g.23534477G>ACA8912730NPC1c.3560C>T (p.Ala1187Val)
c.315C>T
n.84C>T
n.315C>T
c.2638C>T
c.237C>T
c.3611C>T (p.Ala1204Val)
c.3146C>T (p.Ala1049Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23534477G>CCA16043538NPC1c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
c.315C>G
n.84C>G
n.315C>G
c.2638C>G
c.237C>G
c.3611C>G (p.Ala1204Gly)
c.3146C>G (p.Ala1049Gly)
 ClinVar dbSNP
18g.23534477G=CA2290163326NPC1c.3560C= (p.Ala1187=)
c.315C=
n.84C=
n.315C=
c.2638C=
c.237C=
c.3611C= (p.Ala1204=)
c.3146C= (p.Ala1049=)
18g.23534477G>TCA401790924NPC1c.3560C>A (p.Ala1187Glu)
c.315C>A
n.84C>A
n.315C>A
c.2638C>A
c.237C>A
c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
c.3146C>A (p.Ala1049Glu)
18g.23534478delCA2580095522NPC1c.3559del (p.Ala1187ArgfsTer?)
c.314del
n.83del
n.314del
c.2637del
c.236del
c.3610del (p.Ala1204ArgfsTer?)
c.3145del (p.Ala1049ArgfsTer?)
 ClinVar
18g.23534478C>ACA401790925NPC1c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
c.314G>T
n.83G>T
n.314G>T
c.2637G>T
c.236G>T
c.3610G>T (p.Ala1204Ser)
c.3145G>T (p.Ala1049Ser)
18g.23534478C=CA2290163327NPC1c.3559G= (p.Ala1187=)
c.314G=
n.83G=
n.314G=
c.2637G=
c.236G=
c.3610G= (p.Ala1204=)
c.3145G= (p.Ala1049=)
18g.23534478C>GCA401790926NPC1c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
c.314G>C
n.83G>C
n.314G>C
c.2637G>C
c.236G>C
c.3610G>C (p.Ala1204Pro)
c.3145G>C (p.Ala1049Pro)
18g.23534478C>TCA8912731NPC1c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
c.314G>A
n.83G>A
n.314G>A
c.2637G>A
c.236G>A
c.3610G>A (p.Ala1204Thr)
c.3145G>A (p.Ala1049Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534479delCA2695227421NPC1c.3558del (p.Ala1187ArgfsTer?)
c.313del
n.82del
n.313del
c.2636del
c.235del
c.3609del (p.Ala1204ArgfsTer?)
c.3144del (p.Ala1049ArgfsTer?)
18g.23534479G>ACA8912732NPC1c.3558C>T (p.Arg1186=)
c.313C>T
n.82C>T
n.313C>T
c.2636C>T
c.235C>T
c.3609C>T (p.Arg1203=)
c.3144C>T (p.Arg1048=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23534479G>CCA8912733NPC1c.3558C>G (p.Arg1186=)
c.313C>G
n.82C>G
n.313C>G
c.2636C>G
c.235C>G
c.3609C>G (p.Arg1203=)
c.3144C>G (p.Arg1048=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23534479G=CA2290163328NPC1c.3558C= (p.Arg1186=)
c.313C=
n.82C=
n.313C=
c.2636C=
c.235C=
c.3609C= (p.Arg1203=)
c.3144C= (p.Arg1048=)
18g.23534479G>TCA503322124NPC1c.3558C>A (p.Arg1186=)
c.313C>A
n.82C>A
n.313C>A
c.2636C>A
c.235C>A
c.3609C>A (p.Arg1203=)
c.3144C>A (p.Arg1048=)
18g.23534480C>ACA401790927NPC1c.3557G>T (p.Arg1186Leu)
c.312G>T
n.81G>T
n.312G>T
c.2635G>T
c.234G>T
c.3608G>T (p.Arg1203Leu)
c.3143G>T (p.Arg1048Leu)
 ClinVar
18g.23534480C=CA2290163329NPC1c.3557G= (p.Arg1186=)
c.312G=
n.81G=
n.312G=
c.2635G=
c.234G=
c.3608G= (p.Arg1203=)
c.3143G= (p.Arg1048=)
18g.23534480C>GCA401790928NPC1c.3557G>C (p.Arg1186Pro)
c.312G>C
n.81G>C
n.312G>C
c.2635G>C
c.234G>C
c.3608G>C (p.Arg1203Pro)
c.3143G>C (p.Arg1048Pro)
18g.23534480C>TCA274457NPC1c.3557G>A (p.Arg1186His)
c.312G>A
n.81G>A
n.312G>A
c.2635G>A
c.234G>A
c.3608G>A (p.Arg1203His)
c.3143G>A (p.Arg1048His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534481_23534484delCA2695227422NPC1c.3554_3557del (p.Glu1185AlafsTer?)
c.309_312del
n.78_81del
n.309_312del
c.2632_2635del
c.231_234del
c.3605_3608del (p.Glu1202AlafsTer?)
c.3140_3143del (p.Glu1047AlafsTer?)
18g.23534481G>ACA8912734NPC1c.3556C>T (p.Arg1186Cys)
c.311C>T
n.80C>T
n.311C>T
c.2634C>T
c.233C>T
c.3607C>T (p.Arg1203Cys)
c.3142C>T (p.Arg1048Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23534481G>CCA401790929NPC1c.3556C>G (p.Arg1186Gly)
c.311C>G
n.80C>G
n.311C>G
c.2634C>G
c.233C>G
c.3607C>G (p.Arg1203Gly)
c.3142C>G (p.Arg1048Gly)
18g.23534481G=CA2290163330NPC1c.3556C= (p.Arg1186=)
c.311C=
n.80C=
n.311C=
c.2634C=
c.233C=
c.3607C= (p.Arg1203=)
c.3142C= (p.Arg1048=)
18g.23534481G>TCA401790930NPC1c.3556C>A (p.Arg1186Ser)
c.311C>A
n.80C>A
n.311C>A
c.2634C>A
c.233C>A
c.3607C>A (p.Arg1203Ser)
c.3142C>A (p.Arg1048Ser)
18g.23534482C>ACA401790931NPC1c.3555G>T (p.Glu1185Asp)
c.310G>T
n.79G>T
n.310G>T
c.2633G>T
c.232G>T
c.3606G>T (p.Glu1202Asp)
c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23534482C=CA2290163331NPC1c.3555G= (p.Glu1185=)
c.310G=
n.79G=
n.310G=
c.2633G=
c.232G=
c.3606G= (p.Glu1202=)
c.3141G= (p.Glu1047=)
18g.23534482C>GCA401790932NPC1c.3555G>C (p.Glu1185Asp)
c.310G>C
n.79G>C
n.310G>C
c.2633G>C
c.232G>C
c.3606G>C (p.Glu1202Asp)
c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
18g.23534482C>TCA503322125NPC1c.3555G>A (p.Glu1185=)
c.310G>A
n.79G>A
n.310G>A
c.2633G>A
c.232G>A
c.3606G>A (p.Glu1202=)
c.3141G>A (p.Glu1047=)
18g.23534483T>ACA401790935NPC1c.3554A>T (p.Glu1185Val)
c.309A>T
n.78A>T
n.309A>T
c.2632A>T
c.231A>T
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
c.3140A>T (p.Glu1047Val)
18g.23534483T>CCA401790933NPC1c.3554A>G (p.Glu1185Gly)
c.309A>G
n.78A>G
n.309A>G
c.2632A>G
c.231A>G
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
18g.23534483T>GCA401790934NPC1c.3554A>C (p.Glu1185Ala)
c.309A>C
n.78A>C
n.309A>C
c.2632A>C
c.231A>C
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
18g.23534484C>ACA401790936NPC1c.3553G>T (p.Glu1185Ter)
c.308G>T
n.77G>T
n.308G>T
c.2631G>T
c.230G>T
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
 ClinVar
18g.23534484C=CA2290163332NPC1c.3553G= (p.Glu1185=)
c.308G=
n.77G=
n.308G=
c.2631G=
c.230G=
c.3604G= (p.Glu1202=)
c.3139G= (p.Glu1047=)
18g.23534484C>GCA401790937NPC1c.3553G>C (p.Glu1185Gln)
c.308G>C
n.77G>C
n.308G>C
c.2631G>C
c.230G>C
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
 gnomAD v4
18g.23534484C>TCA8912735NPC1c.3553G>A (p.Glu1185Lys)
c.308G>A
n.77G>A
n.308G>A
c.2631G>A
c.230G>A
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched