Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23532378_23536675delCA913190465NPC1c.3243_3755-94del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.23533196G>TCA988381391NPC1c.3754+159C>A (n.3754+159C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533203C=CA2290162682NPC1c.3754+152G= (n.3754+152G=)
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18g.23533203C>TCA2641276901NPC1c.3754+152G>A (n.3754+152G>A)
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 gnomAD v4
18g.23533207delCA2641276902NPC1c.3754+151del (n.3754+151del)
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 gnomAD v4
18g.23533206T>CCA2641276904NPC1c.3754+149A>G (n.3754+149A>G)
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 gnomAD v4
18g.23533206T>GCA2641276905NPC1c.3754+149A>C (n.3754+149A>C)
c.509+149A>C
n.427A>C
n.1437+149A>C
c.163+149A>C (n.163+149A>C)
c.2832+149A>C
c.431+149A>C
c.86+149A>C
c.3805+149A>C (n.3805+149A>C)
c.3340+149A>C (n.3340+149A>C)
 gnomAD v4
18g.23533207T>CCA297075821NPC1c.3754+148A>G (n.3754+148A>G)
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c.2832+148A>G
c.431+148A>G
c.86+148A>G
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c.3340+148A>G (n.3340+148A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533207T=CA2290162683NPC1c.3754+148A= (n.3754+148A=)
c.509+148A=
n.426A=
n.1437+148A=
c.163+148A= (n.163+148A=)
c.2832+148A=
c.431+148A=
c.86+148A=
c.3805+148A= (n.3805+148A=)
c.3340+148A= (n.3340+148A=)
18g.23533208A>CCA628677306NPC1c.3754+147T>G (n.3754+147T>G)
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c.2832+147T>G
c.431+147T>G
c.86+147T>G
c.3805+147T>G (n.3805+147T>G)
c.3340+147T>G (n.3340+147T>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23533209_23533213delCA2641276907NPC1c.3754+143_3754+147del (n.3754+143_3754+147del)
c.509+143_509+147del
n.421_425del
n.1437+143_1437+147del
c.163+143_163+147del (n.163+143_163+147del)
c.2832+143_2832+147del
c.431+143_431+147del
c.86+143_86+147del
c.3805+143_3805+147del (n.3805+143_3805+147del)
c.3340+143_3340+147del (n.3340+143_3340+147del)
 gnomAD v4
18g.23533209_23533214delCA2641276908NPC1c.3754+142_3754+147del (n.3754+142_3754+147del)
c.509+142_509+147del
n.420_425del
n.1437+142_1437+147del
c.163+142_163+147del (n.163+142_163+147del)
c.2832+142_2832+147del
c.431+142_431+147del
c.86+142_86+147del
c.3805+142_3805+147del (n.3805+142_3805+147del)
c.3340+142_3340+147del (n.3340+142_3340+147del)
 gnomAD v4
18g.23533209G>CCA777713156NPC1c.3754+146C>G (n.3754+146C>G)
c.509+146C>G
n.424C>G
n.1437+146C>G
c.163+146C>G (n.163+146C>G)
c.2832+146C>G
c.431+146C>G
c.86+146C>G
c.3805+146C>G (n.3805+146C>G)
c.3340+146C>G (n.3340+146C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533209G=CA2290162684NPC1c.3754+146C= (n.3754+146C=)
c.509+146C=
n.424C=
n.1437+146C=
c.163+146C= (n.163+146C=)
c.2832+146C=
c.431+146C=
c.86+146C=
c.3805+146C= (n.3805+146C=)
c.3340+146C= (n.3340+146C=)
18g.23533209G>TCA2565025062NPC1c.3754+146C>A (n.3754+146C>A)
c.509+146C>A
n.424C>A
n.1437+146C>A
c.163+146C>A (n.163+146C>A)
c.2832+146C>A
c.431+146C>A
c.86+146C>A
c.3805+146C>A (n.3805+146C>A)
c.3340+146C>A (n.3340+146C>A)
 gnomAD v4
18g.23533210A>CCA2641276909NPC1c.3754+145T>G (n.3754+145T>G)
c.509+145T>G
n.423T>G
n.1437+145T>G
c.163+145T>G (n.163+145T>G)
c.2832+145T>G
c.431+145T>G
c.86+145T>G
c.3805+145T>G (n.3805+145T>G)
c.3340+145T>G (n.3340+145T>G)
 gnomAD v4
18g.23533210A>GCA2641276910NPC1c.3754+145T>C (n.3754+145T>C)
c.509+145T>C
n.423T>C
n.1437+145T>C
c.163+145T>C (n.163+145T>C)
c.2832+145T>C
c.431+145T>C
c.86+145T>C
c.3805+145T>C (n.3805+145T>C)
c.3340+145T>C (n.3340+145T>C)
 gnomAD v4
18g.23533212G=CA2290162685NPC1c.3754+143C= (n.3754+143C=)
c.509+143C=
n.421C=
n.1437+143C=
c.163+143C= (n.163+143C=)
c.2832+143C=
c.431+143C=
c.86+143C=
c.3805+143C= (n.3805+143C=)
c.3340+143C= (n.3340+143C=)
18g.23533212G>TCA297075822NPC1c.3754+143C>A (n.3754+143C>A)
c.509+143C>A
n.421C>A
n.1437+143C>A
c.163+143C>A (n.163+143C>A)
c.2832+143C>A
c.431+143C>A
c.86+143C>A
c.3805+143C>A (n.3805+143C>A)
c.3340+143C>A (n.3340+143C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533213_23533215delCA2641276917NPC1c.3754+140_3754+142del (n.3754+140_3754+142del)
c.509+140_509+142del
n.418_420del
n.1437+140_1437+142del
c.163+140_163+142del (n.163+140_163+142del)
c.2832+140_2832+142del
c.431+140_431+142del
c.86+140_86+142del
c.3805+140_3805+142del (n.3805+140_3805+142del)
c.3340+140_3340+142del (n.3340+140_3340+142del)
 gnomAD v4
18g.23533214_23533217delCA2590728808NPC1c.3754+138_3754+141del (n.3754+138_3754+141del)
c.509+138_509+141del
n.416_419del
n.1437+138_1437+141del
c.163+138_163+141del (n.163+138_163+141del)
c.2832+138_2832+141del
c.431+138_431+141del
c.86+138_86+141del
c.3805+138_3805+141del (n.3805+138_3805+141del)
c.3340+138_3340+141del (n.3340+138_3340+141del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533215A=CA2290162687NPC1c.3754+140T= (n.3754+140T=)
c.509+140T=
n.418T=
n.1437+140T=
c.163+140T= (n.163+140T=)
c.2832+140T=
c.431+140T=
c.86+140T=
c.3805+140T= (n.3805+140T=)
c.3340+140T= (n.3340+140T=)
18g.23533215A>GCA2811814074NPC1c.3754+140T>C (n.3754+140T>C)
c.509+140T>C
n.418T>C
n.1437+140T>C
c.163+140T>C (n.163+140T>C)
c.2832+140T>C
c.431+140T>C
c.86+140T>C
c.3805+140T>C (n.3805+140T>C)
c.3340+140T>C (n.3340+140T>C)
18g.23533215A>TCA2290162686NPC1c.3754+140T>A (n.3754+140T>A)
c.509+140T>A
n.418T>A
n.1437+140T>A
c.163+140T>A (n.163+140T>A)
c.2832+140T>A
c.431+140T>A
c.86+140T>A
c.3805+140T>A (n.3805+140T>A)
c.3340+140T>A (n.3340+140T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533216T>ACA2641276920NPC1c.3754+139A>T (n.3754+139A>T)
c.509+139A>T
n.417A>T
n.1437+139A>T
c.163+139A>T (n.163+139A>T)
c.2832+139A>T
c.431+139A>T
c.86+139A>T
c.3805+139A>T (n.3805+139A>T)
c.3340+139A>T (n.3340+139A>T)
 gnomAD v4
18g.23533216T>CCA2641276919NPC1c.3754+139A>G (n.3754+139A>G)
c.509+139A>G
n.417A>G
n.1437+139A>G
c.163+139A>G (n.163+139A>G)
c.2832+139A>G
c.431+139A>G
c.86+139A>G
c.3805+139A>G (n.3805+139A>G)
c.3340+139A>G (n.3340+139A>G)
 gnomAD v4
18g.23533222dupCA297075826NPC1c.3754+139dup (n.3754+139dup)
c.509+139dup
n.417dup
n.1437+139dup
c.163+139dup (n.163+139dup)
c.2832+139dup
c.431+139dup
c.86+139dup
c.3805+139dup (n.3805+139dup)
c.3340+139dup (n.3340+139dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533222delCA2641276918NPC1c.3754+139del (n.3754+139del)
c.509+139del
n.417del
n.1437+139del
c.163+139del (n.163+139del)
c.2832+139del
c.431+139del
c.86+139del
c.3805+139del (n.3805+139del)
c.3340+139del (n.3340+139del)
 gnomAD v4
18g.23533217T>CCA2641276921NPC1c.3754+138A>G (n.3754+138A>G)
c.509+138A>G
n.416A>G
n.1437+138A>G
c.163+138A>G (n.163+138A>G)
c.2832+138A>G
c.431+138A>G
c.86+138A>G
c.3805+138A>G (n.3805+138A>G)
c.3340+138A>G (n.3340+138A>G)
 gnomAD v4
18g.23533218T>CCA2641276922NPC1c.3754+137A>G (n.3754+137A>G)
c.509+137A>G
n.415A>G
n.1437+137A>G
c.163+137A>G (n.163+137A>G)
c.2832+137A>G
c.431+137A>G
c.86+137A>G
c.3805+137A>G (n.3805+137A>G)
c.3340+137A>G (n.3340+137A>G)
 gnomAD v4
18g.23533220T>GCA777713161NPC1c.3754+135A>C (n.3754+135A>C)
c.509+135A>C
n.413A>C
n.1437+135A>C
c.163+135A>C (n.163+135A>C)
c.2832+135A>C
c.431+135A>C
c.86+135A>C
c.3805+135A>C (n.3805+135A>C)
c.3340+135A>C (n.3340+135A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533220T=CA2290162688NPC1c.3754+135A= (n.3754+135A=)
c.509+135A=
n.413A=
n.1437+135A=
c.163+135A= (n.163+135A=)
c.2832+135A=
c.431+135A=
c.86+135A=
c.3805+135A= (n.3805+135A=)
c.3340+135A= (n.3340+135A=)
18g.23533222T>ACA2641276923NPC1c.3754+133A>T (n.3754+133A>T)
c.509+133A>T
n.411A>T
n.1437+133A>T
c.163+133A>T (n.163+133A>T)
c.2832+133A>T
c.431+133A>T
c.86+133A>T
c.3805+133A>T (n.3805+133A>T)
c.3340+133A>T (n.3340+133A>T)
 gnomAD v4
18g.23533223A>TCA2641276924NPC1c.3754+132T>A (n.3754+132T>A)
c.509+132T>A
n.410T>A
n.1437+132T>A
c.163+132T>A (n.163+132T>A)
c.2832+132T>A
c.431+132T>A
c.86+132T>A
c.3805+132T>A (n.3805+132T>A)
c.3340+132T>A (n.3340+132T>A)
 gnomAD v4
18g.23533224C>ACA2641276925NPC1c.3754+131G>T (n.3754+131G>T)
c.509+131G>T
n.409G>T
n.1437+131G>T
c.163+131G>T (n.163+131G>T)
c.2832+131G>T
c.431+131G>T
c.86+131G>T
c.3805+131G>T (n.3805+131G>T)
c.3340+131G>T (n.3340+131G>T)
 gnomAD v4
18g.23533224C=CA2290162689NPC1c.3754+131G= (n.3754+131G=)
c.509+131G=
n.409G=
n.1437+131G=
c.163+131G= (n.163+131G=)
c.2832+131G=
c.431+131G=
c.86+131G=
c.3805+131G= (n.3805+131G=)
c.3340+131G= (n.3340+131G=)
18g.23533224C>TCA297075836NPC1c.3754+131G>A (n.3754+131G>A)
c.509+131G>A
n.409G>A
n.1437+131G>A
c.163+131G>A (n.163+131G>A)
c.2832+131G>A
c.431+131G>A
c.86+131G>A
c.3805+131G>A (n.3805+131G>A)
c.3340+131G>A (n.3340+131G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533224_23533228delinsCTCAGCA2290162690NPC1c.3754+127_3754+131delinsCTGAG (n.3754+127_3754+131delinsCTGAG)
c.509+127_509+131delinsCTGAG
n.405_409delinsCTGAG
n.1437+127_1437+131delinsCTGAG
c.163+127_163+131delinsCTGAG (n.163+127_163+131delinsCTGAG)
c.2832+127_2832+131delinsCTGAG
c.431+127_431+131delinsCTGAG
c.86+127_86+131delinsCTGAG
c.3805+127_3805+131delinsCTGAG (n.3805+127_3805+131delinsCTGAG)
c.3340+127_3340+131delinsCTGAG (n.3340+127_3340+131delinsCTGAG)
18g.23533226_23533229delCA2290162691NPC1c.3754+127_3754+130del (n.3754+127_3754+130del)
c.509+127_509+130del
n.405_408del
n.1437+127_1437+130del
c.163+127_163+130del (n.163+127_163+130del)
c.2832+127_2832+130del
c.431+127_431+130del
c.86+127_86+130del
c.3805+127_3805+130del (n.3805+127_3805+130del)
c.3340+127_3340+130del (n.3340+127_3340+130del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533226C>ACA2641276926NPC1c.3754+129G>T (n.3754+129G>T)
c.509+129G>T
n.407G>T
n.1437+129G>T
c.163+129G>T (n.163+129G>T)
c.2832+129G>T
c.431+129G>T
c.86+129G>T
c.3805+129G>T (n.3805+129G>T)
c.3340+129G>T (n.3340+129G>T)
 gnomAD v4
18g.23533226C=CA2290162693NPC1c.3754+129G= (n.3754+129G=)
c.509+129G=
n.407G=
n.1437+129G=
c.163+129G= (n.163+129G=)
c.2832+129G=
c.431+129G=
c.86+129G=
c.3805+129G= (n.3805+129G=)
c.3340+129G= (n.3340+129G=)
18g.23533226C>TCA628677307NPC1c.3754+129G>A (n.3754+129G>A)
c.509+129G>A
n.407G>A
n.1437+129G>A
c.163+129G>A (n.163+129G>A)
c.2832+129G>A
c.431+129G>A
c.86+129G>A
c.3805+129G>A (n.3805+129G>A)
c.3340+129G>A (n.3340+129G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533226_23533240delinsCAGTATCATTTATCACA2290162692NPC1c.3754+115_3754+129delinsTGATAAATGATACTG (n.3754+115_3754+129delinsTGATAAATGATACTG)
c.509+115_509+129delinsTGATAAATGATACTG
n.393_407delinsTGATAAATGATACTG
n.1437+115_1437+129delinsTGATAAATGATACTG
c.163+115_163+129delinsTGATAAATGATACTG (n.163+115_163+129delinsTGATAAATGATACTG)
c.2832+115_2832+129delinsTGATAAATGATACTG
c.431+115_431+129delinsTGATAAATGATACTG
c.86+115_86+129delinsTGATAAATGATACTG
c.3805+115_3805+129delinsTGATAAATGATACTG (n.3805+115_3805+129delinsTGATAAATGATACTG)
c.3340+115_3340+129delinsTGATAAATGATACTG (n.3340+115_3340+129delinsTGATAAATGATACTG)
18g.23533227A>TCA2641276927NPC1c.3754+128T>A (n.3754+128T>A)
c.509+128T>A
n.406T>A
n.1437+128T>A
c.163+128T>A (n.163+128T>A)
c.2832+128T>A
c.431+128T>A
c.86+128T>A
c.3805+128T>A (n.3805+128T>A)
c.3340+128T>A (n.3340+128T>A)
 gnomAD v4
18g.23533227_23533240delCA777713166NPC1c.3754+115_3754+128del (n.3754+115_3754+128del)
c.509+115_509+128del
n.393_406del
n.1437+115_1437+128del
c.163+115_163+128del (n.163+115_163+128del)
c.2832+115_2832+128del
c.431+115_431+128del
c.86+115_86+128del
c.3805+115_3805+128del (n.3805+115_3805+128del)
c.3340+115_3340+128del (n.3340+115_3340+128del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533228G>ACA2641276928NPC1c.3754+127C>T (n.3754+127C>T)
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n.405C>T
n.1437+127C>T
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c.2832+127C>T
c.431+127C>T
c.86+127C>T
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c.3340+127C>T (n.3340+127C>T)
 gnomAD v4
18g.23533228G>CCA2641276930NPC1c.3754+127C>G (n.3754+127C>G)
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c.2832+127C>G
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c.86+127C>G
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c.3340+127C>G (n.3340+127C>G)
 gnomAD v4
18g.23533228G>TCA2641276929NPC1c.3754+127C>A (n.3754+127C>A)
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c.2832+127C>A
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c.86+127C>A
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c.3340+127C>A (n.3340+127C>A)
 gnomAD v4
18g.23533229T>CCA297075844NPC1c.3754+126A>G (n.3754+126A>G)
c.509+126A>G
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c.2832+126A>G
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c.86+126A>G
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c.3340+126A>G (n.3340+126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533229T=CA2290162694NPC1c.3754+126A= (n.3754+126A=)
c.509+126A=
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c.163+126A= (n.163+126A=)
c.2832+126A=
c.431+126A=
c.86+126A=
c.3805+126A= (n.3805+126A=)
c.3340+126A= (n.3340+126A=)
18g.23533231T>CCA297075860NPC1c.3754+124A>G (n.3754+124A>G)
c.509+124A>G
n.402A>G
n.1437+124A>G
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c.2832+124A>G
c.431+124A>G
c.86+124A>G
c.3805+124A>G (n.3805+124A>G)
c.3340+124A>G (n.3340+124A>G)
 dbSNP
18g.23533231T=CA2290162695NPC1c.3754+124A= (n.3754+124A=)
c.509+124A=
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c.2832+124A=
c.431+124A=
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c.3805+124A= (n.3805+124A=)
c.3340+124A= (n.3340+124A=)
18g.23533232C>ACA2641276931NPC1c.3754+123G>T (n.3754+123G>T)
c.509+123G>T
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c.2832+123G>T
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c.3340+123G>T (n.3340+123G>T)
 gnomAD v4
18g.23533232C=CA2290162696NPC1c.3754+123G= (n.3754+123G=)
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c.3805+123G= (n.3805+123G=)
c.3340+123G= (n.3340+123G=)
18g.23533232C>GCA777713168NPC1c.3754+123G>C (n.3754+123G>C)
c.509+123G>C
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c.2832+123G>C
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c.86+123G>C
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c.3340+123G>C (n.3340+123G>C)
 dbSNP
18g.23533232C>TCA2641276932NPC1c.3754+123G>A (n.3754+123G>A)
c.509+123G>A
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c.2832+123G>A
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c.86+123G>A
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c.3340+123G>A (n.3340+123G>A)
 gnomAD v4
18g.23533233A>GCA2811814076NPC1c.3754+122T>C (n.3754+122T>C)
c.509+122T>C
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c.86+122T>C
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c.3340+122T>C (n.3340+122T>C)
18g.23533235T>GCA2641276933NPC1c.3754+120A>C (n.3754+120A>C)
c.509+120A>C
n.398A>C
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c.2832+120A>C
c.431+120A>C
c.86+120A>C
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c.3340+120A>C (n.3340+120A>C)
 gnomAD v4
18g.23533236T>CCA2641276934NPC1c.3754+119A>G (n.3754+119A>G)
c.509+119A>G
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c.3340+119A>G (n.3340+119A>G)
 gnomAD v4
18g.23533237A=CA2290162697NPC1c.3754+118T= (n.3754+118T=)
c.509+118T=
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c.2832+118T=
c.431+118T=
c.86+118T=
c.3805+118T= (n.3805+118T=)
c.3340+118T= (n.3340+118T=)
18g.23533237A>GCA628677308NPC1c.3754+118T>C (n.3754+118T>C)
c.509+118T>C
n.396T>C
n.1437+118T>C
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c.2832+118T>C
c.431+118T>C
c.86+118T>C
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c.3340+118T>C (n.3340+118T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533239_23533242delinsCATTCA2290162698NPC1c.3754+113_3754+116delinsAATG (n.3754+113_3754+116delinsAATG)
c.509+113_509+116delinsAATG
n.391_394delinsAATG
n.1437+113_1437+116delinsAATG
c.163+113_163+116delinsAATG (n.163+113_163+116delinsAATG)
c.2832+113_2832+116delinsAATG
c.431+113_431+116delinsAATG
c.86+113_86+116delinsAATG
c.3805+113_3805+116delinsAATG (n.3805+113_3805+116delinsAATG)
c.3340+113_3340+116delinsAATG (n.3340+113_3340+116delinsAATG)
18g.23533240A=CA2290162699NPC1c.3754+115T= (n.3754+115T=)
c.509+115T=
n.393T=
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c.2832+115T=
c.431+115T=
c.86+115T=
c.3805+115T= (n.3805+115T=)
c.3340+115T= (n.3340+115T=)
18g.23533240A>GCA2290162700NPC1c.3754+115T>C (n.3754+115T>C)
c.509+115T>C
n.393T>C
n.1437+115T>C
c.163+115T>C (n.163+115T>C)
c.2832+115T>C
c.431+115T>C
c.86+115T>C
c.3805+115T>C (n.3805+115T>C)
c.3340+115T>C (n.3340+115T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533242_23533244delCA628677309NPC1c.3754+113_3754+115del (n.3754+113_3754+115del)
c.509+113_509+115del
n.391_393del
n.1437+113_1437+115del
c.163+113_163+115del (n.163+113_163+115del)
c.2832+113_2832+115del
c.431+113_431+115del
c.86+113_86+115del
c.3805+113_3805+115del (n.3805+113_3805+115del)
c.3340+113_3340+115del (n.3340+113_3340+115del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533241T>CCA628677310NPC1c.3754+114A>G (n.3754+114A>G)
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n.392A>G
n.1437+114A>G
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c.2832+114A>G
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c.86+114A>G
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c.3340+114A>G (n.3340+114A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533241T>GCA2641276935NPC1c.3754+114A>C (n.3754+114A>C)
c.509+114A>C
n.392A>C
n.1437+114A>C
c.163+114A>C (n.163+114A>C)
c.2832+114A>C
c.431+114A>C
c.86+114A>C
c.3805+114A>C (n.3805+114A>C)
c.3340+114A>C (n.3340+114A>C)
 gnomAD v4
18g.23533241T=CA2290162701NPC1c.3754+114A= (n.3754+114A=)
c.509+114A=
n.392A=
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c.163+114A= (n.163+114A=)
c.2832+114A=
c.431+114A=
c.86+114A=
c.3805+114A= (n.3805+114A=)
c.3340+114A= (n.3340+114A=)
18g.23533242T>ACA2641276936NPC1c.3754+113A>T (n.3754+113A>T)
c.509+113A>T
n.391A>T
n.1437+113A>T
c.163+113A>T (n.163+113A>T)
c.2832+113A>T
c.431+113A>T
c.86+113A>T
c.3805+113A>T (n.3805+113A>T)
c.3340+113A>T (n.3340+113A>T)
 gnomAD v4
18g.23533242T>CCA628677311NPC1c.3754+113A>G (n.3754+113A>G)
c.509+113A>G
n.391A>G
n.1437+113A>G
c.163+113A>G (n.163+113A>G)
c.2832+113A>G
c.431+113A>G
c.86+113A>G
c.3805+113A>G (n.3805+113A>G)
c.3340+113A>G (n.3340+113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533242T>GCA2641276937NPC1c.3754+113A>C (n.3754+113A>C)
c.509+113A>C
n.391A>C
n.1437+113A>C
c.163+113A>C (n.163+113A>C)
c.2832+113A>C
c.431+113A>C
c.86+113A>C
c.3805+113A>C (n.3805+113A>C)
c.3340+113A>C (n.3340+113A>C)
 gnomAD v4
18g.23533242T=CA2290162702NPC1c.3754+113A= (n.3754+113A=)
c.509+113A=
n.391A=
n.1437+113A=
c.163+113A= (n.163+113A=)
c.2832+113A=
c.431+113A=
c.86+113A=
c.3805+113A= (n.3805+113A=)
c.3340+113A= (n.3340+113A=)
18g.23533243A>GCA2641276938NPC1c.3754+112T>C (n.3754+112T>C)
c.509+112T>C
n.390T>C
n.1437+112T>C
c.163+112T>C (n.163+112T>C)
c.2832+112T>C
c.431+112T>C
c.86+112T>C
c.3805+112T>C (n.3805+112T>C)
c.3340+112T>C (n.3340+112T>C)
 gnomAD v4
18g.23533244T>CCA2290162704NPC1c.3754+111A>G (n.3754+111A>G)
c.509+111A>G
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n.1437+111A>G
c.163+111A>G (n.163+111A>G)
c.2832+111A>G
c.431+111A>G
c.86+111A>G
c.3805+111A>G (n.3805+111A>G)
c.3340+111A>G (n.3340+111A>G)
 dbSNP
18g.23533244T=CA2290162703NPC1c.3754+111A= (n.3754+111A=)
c.509+111A=
n.389A=
n.1437+111A=
c.163+111A= (n.163+111A=)
c.2832+111A=
c.431+111A=
c.86+111A=
c.3805+111A= (n.3805+111A=)
c.3340+111A= (n.3340+111A=)
18g.23533247A=CA2290162705NPC1c.3754+108T= (n.3754+108T=)
c.509+108T=
n.386T=
n.1437+108T=
c.163+108T= (n.163+108T=)
c.2832+108T=
c.431+108T=
c.86+108T=
c.3805+108T= (n.3805+108T=)
c.3340+108T= (n.3340+108T=)
18g.23533247A>CCA297075866NPC1c.3754+108T>G (n.3754+108T>G)
c.509+108T>G
n.386T>G
n.1437+108T>G
c.163+108T>G (n.163+108T>G)
c.2832+108T>G
c.431+108T>G
c.86+108T>G
c.3805+108T>G (n.3805+108T>G)
c.3340+108T>G (n.3340+108T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533248A=CA2290162706NPC1c.3754+107T= (n.3754+107T=)
c.509+107T=
n.385T=
n.1437+107T=
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c.2832+107T=
c.431+107T=
c.86+107T=
c.3805+107T= (n.3805+107T=)
c.3340+107T= (n.3340+107T=)
18g.23533248A>GCA628677312NPC1c.3754+107T>C (n.3754+107T>C)
c.509+107T>C
n.385T>C
n.1437+107T>C
c.163+107T>C (n.163+107T>C)
c.2832+107T>C
c.431+107T>C
c.86+107T>C
c.3805+107T>C (n.3805+107T>C)
c.3340+107T>C (n.3340+107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533250G>ACA777713189NPC1c.3754+105C>T (n.3754+105C>T)
c.509+105C>T
n.383C>T
n.1437+105C>T
c.163+105C>T (n.163+105C>T)
c.2832+105C>T
c.431+105C>T
c.86+105C>T
c.3805+105C>T (n.3805+105C>T)
c.3340+105C>T (n.3340+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533250G=CA2290162707NPC1c.3754+105C= (n.3754+105C=)
c.509+105C=
n.383C=
n.1437+105C=
c.163+105C= (n.163+105C=)
c.2832+105C=
c.431+105C=
c.86+105C=
c.3805+105C= (n.3805+105C=)
c.3340+105C= (n.3340+105C=)
18g.23533250G>TCA2641276940NPC1c.3754+105C>A (n.3754+105C>A)
c.509+105C>A
n.383C>A
n.1437+105C>A
c.163+105C>A (n.163+105C>A)
c.2832+105C>A
c.431+105C>A
c.86+105C>A
c.3805+105C>A (n.3805+105C>A)
c.3340+105C>A (n.3340+105C>A)
 gnomAD v4
18g.23533252C>ACA2641276941NPC1c.3754+103G>T (n.3754+103G>T)
c.509+103G>T
n.381G>T
n.1437+103G>T
c.163+103G>T (n.163+103G>T)
c.2832+103G>T
c.431+103G>T
c.86+103G>T
c.3805+103G>T (n.3805+103G>T)
c.3340+103G>T (n.3340+103G>T)
 gnomAD v4
18g.23533253C=CA2290162708NPC1c.3754+102G= (n.3754+102G=)
c.509+102G=
n.380G=
n.1437+102G=
c.163+102G= (n.163+102G=)
c.2832+102G=
c.431+102G=
c.86+102G=
c.3805+102G= (n.3805+102G=)
c.3340+102G= (n.3340+102G=)
18g.23533255_23533257dupCA777713192NPC1c.3754+99_3754+101dup (n.3754+99_3754+101dup)
c.509+99_509+101dup
n.377_379dup
n.1437+99_1437+101dup
c.163+99_163+101dup (n.163+99_163+101dup)
c.2832+99_2832+101dup
c.431+99_431+101dup
c.86+99_86+101dup
c.3805+99_3805+101dup (n.3805+99_3805+101dup)
c.3340+99_3340+101dup (n.3340+99_3340+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533256T>CCA2641276942NPC1c.3754+99A>G (n.3754+99A>G)
c.509+99A>G
n.377A>G
n.1437+99A>G
c.163+99A>G (n.163+99A>G)
c.2832+99A>G
c.431+99A>G
c.86+99A>G
c.3805+99A>G (n.3805+99A>G)
c.3340+99A>G (n.3340+99A>G)
 gnomAD v4
18g.23533257A>CCA2811814077NPC1c.3754+98T>G (n.3754+98T>G)
c.509+98T>G
n.376T>G
n.1437+98T>G
c.163+98T>G (n.163+98T>G)
c.2832+98T>G
c.431+98T>G
c.86+98T>G
c.3805+98T>G (n.3805+98T>G)
c.3340+98T>G (n.3340+98T>G)
18g.23533258G>ACA2576470439NPC1c.3754+97C>T (n.3754+97C>T)
c.509+97C>T
n.375C>T
n.1437+97C>T
c.163+97C>T (n.163+97C>T)
c.2832+97C>T
c.431+97C>T
c.86+97C>T
c.3805+97C>T (n.3805+97C>T)
c.3340+97C>T (n.3340+97C>T)
18g.23533258G>TCA2641276943NPC1c.3754+97C>A (n.3754+97C>A)
c.509+97C>A
n.375C>A
n.1437+97C>A
c.163+97C>A (n.163+97C>A)
c.2832+97C>A
c.431+97C>A
c.86+97C>A
c.3805+97C>A (n.3805+97C>A)
c.3340+97C>A (n.3340+97C>A)
 gnomAD v4
18g.23533259T>ACA628677313NPC1c.3754+96A>T (n.3754+96A>T)
c.509+96A>T
n.374A>T
n.1437+96A>T
c.163+96A>T (n.163+96A>T)
c.2832+96A>T
c.431+96A>T
c.86+96A>T
c.3805+96A>T (n.3805+96A>T)
c.3340+96A>T (n.3340+96A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533259T=CA2290162709NPC1c.3754+96A= (n.3754+96A=)
c.509+96A=
n.374A=
n.1437+96A=
c.163+96A= (n.163+96A=)
c.2832+96A=
c.431+96A=
c.86+96A=
c.3805+96A= (n.3805+96A=)
c.3340+96A= (n.3340+96A=)
18g.23533260A=CA2290162710NPC1c.3754+95T= (n.3754+95T=)
c.509+95T=
n.373T=
n.1437+95T=
c.163+95T= (n.163+95T=)
c.2832+95T=
c.431+95T=
c.86+95T=
c.3805+95T= (n.3805+95T=)
c.3340+95T= (n.3340+95T=)
18g.23533260A>GCA777713201NPC1c.3754+95T>C (n.3754+95T>C)
c.509+95T>C
n.373T>C
n.1437+95T>C
c.163+95T>C (n.163+95T>C)
c.2832+95T>C
c.431+95T>C
c.86+95T>C
c.3805+95T>C (n.3805+95T>C)
c.3340+95T>C (n.3340+95T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533260A>TCA2576470440NPC1c.3754+95T>A (n.3754+95T>A)
c.509+95T>A
n.373T>A
n.1437+95T>A
c.163+95T>A (n.163+95T>A)
c.2832+95T>A
c.431+95T>A
c.86+95T>A
c.3805+95T>A (n.3805+95T>A)
c.3340+95T>A (n.3340+95T>A)
18g.23533262G>TCA2641276944NPC1c.3754+93C>A (n.3754+93C>A)
c.509+93C>A
n.371C>A
n.1437+93C>A
c.163+93C>A (n.163+93C>A)
c.2832+93C>A
c.431+93C>A
c.86+93C>A
c.3805+93C>A (n.3805+93C>A)
c.3340+93C>A (n.3340+93C>A)
 gnomAD v4
18g.23533263A>TCA2576470441NPC1c.3754+92T>A (n.3754+92T>A)
c.509+92T>A
n.370T>A
n.1437+92T>A
c.163+92T>A (n.163+92T>A)
c.2832+92T>A
c.431+92T>A
c.86+92T>A
c.3805+92T>A (n.3805+92T>A)
c.3340+92T>A (n.3340+92T>A)
18g.23533264G>CCA2641276945NPC1c.3754+91C>G (n.3754+91C>G)
c.509+91C>G
n.369C>G
n.1437+91C>G
c.163+91C>G (n.163+91C>G)
c.2832+91C>G
c.431+91C>G
c.86+91C>G
c.3805+91C>G (n.3805+91C>G)
c.3340+91C>G (n.3340+91C>G)
 gnomAD v4
18g.23533264G>TCA2641276946NPC1c.3754+91C>A (n.3754+91C>A)
c.509+91C>A
n.369C>A
n.1437+91C>A
c.163+91C>A (n.163+91C>A)
c.2832+91C>A
c.431+91C>A
c.86+91C>A
c.3805+91C>A (n.3805+91C>A)
c.3340+91C>A (n.3340+91C>A)
 gnomAD v4
18g.23533266T>CCA2641276947NPC1c.3754+89A>G (n.3754+89A>G)
c.509+89A>G
n.367A>G
n.1437+89A>G
c.163+89A>G (n.163+89A>G)
c.2832+89A>G
c.431+89A>G
c.86+89A>G
c.3805+89A>G (n.3805+89A>G)
c.3340+89A>G (n.3340+89A>G)
 gnomAD v4
18g.23533267C>TCA2641276948NPC1c.3754+88G>A (n.3754+88G>A)
c.509+88G>A
n.366G>A
n.1437+88G>A
c.163+88G>A (n.163+88G>A)
c.2832+88G>A
c.431+88G>A
c.86+88G>A
c.3805+88G>A (n.3805+88G>A)
c.3340+88G>A (n.3340+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533268A>GCA2641276949NPC1c.3754+87T>C (n.3754+87T>C)
c.509+87T>C
n.365T>C
n.1437+87T>C
c.163+87T>C (n.163+87T>C)
c.2832+87T>C
c.431+87T>C
c.86+87T>C
c.3805+87T>C (n.3805+87T>C)
c.3340+87T>C (n.3340+87T>C)
 gnomAD v4
18g.23533269A=CA2290162711NPC1c.3754+86T= (n.3754+86T=)
c.509+86T=
n.364T=
n.1437+86T=
c.163+86T= (n.163+86T=)
c.2832+86T=
c.431+86T=
c.86+86T=
c.3805+86T= (n.3805+86T=)
c.3340+86T= (n.3340+86T=)
18g.23533269A>GCA777713209NPC1c.3754+86T>C (n.3754+86T>C)
c.509+86T>C
n.364T>C
n.1437+86T>C
c.163+86T>C (n.163+86T>C)
c.2832+86T>C
c.431+86T>C
c.86+86T>C
c.3805+86T>C (n.3805+86T>C)
c.3340+86T>C (n.3340+86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533270A=CA2290162712NPC1c.3754+85T= (n.3754+85T=)
c.509+85T=
n.363T=
n.1437+85T=
c.163+85T= (n.163+85T=)
c.2832+85T=
c.431+85T=
c.86+85T=
c.3805+85T= (n.3805+85T=)
c.3340+85T= (n.3340+85T=)
18g.23533270A>GCA777713224NPC1c.3754+85T>C (n.3754+85T>C)
c.509+85T>C
n.363T>C
n.1437+85T>C
c.163+85T>C (n.163+85T>C)
c.2832+85T>C
c.431+85T>C
c.86+85T>C
c.3805+85T>C (n.3805+85T>C)
c.3340+85T>C (n.3340+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533271T>CCA2290162714NPC1c.3754+84A>G (n.3754+84A>G)
c.509+84A>G
n.362A>G
n.1437+84A>G
c.163+84A>G (n.163+84A>G)
c.2832+84A>G
c.431+84A>G
c.86+84A>G
c.3805+84A>G (n.3805+84A>G)
c.3340+84A>G (n.3340+84A>G)
 dbSNP
18g.23533271T=CA2290162713NPC1c.3754+84A= (n.3754+84A=)
c.509+84A=
n.362A=
n.1437+84A=
c.163+84A= (n.163+84A=)
c.2832+84A=
c.431+84A=
c.86+84A=
c.3805+84A= (n.3805+84A=)
c.3340+84A= (n.3340+84A=)
18g.23533273C=CA2290162715NPC1c.3754+82G= (n.3754+82G=)
c.509+82G=
n.360G=
n.1437+82G=
c.163+82G= (n.163+82G=)
c.2832+82G=
c.431+82G=
c.86+82G=
c.3805+82G= (n.3805+82G=)
c.3340+82G= (n.3340+82G=)
18g.23533273C>TCA777713225NPC1c.3754+82G>A (n.3754+82G>A)
c.509+82G>A
n.360G>A
n.1437+82G>A
c.163+82G>A (n.163+82G>A)
c.2832+82G>A
c.431+82G>A
c.86+82G>A
c.3805+82G>A (n.3805+82G>A)
c.3340+82G>A (n.3340+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533275T>ACA2576470442NPC1c.3754+80A>T (n.3754+80A>T)
c.509+80A>T
n.358A>T
n.1437+80A>T
c.163+80A>T (n.163+80A>T)
c.2832+80A>T
c.431+80A>T
c.86+80A>T
c.3805+80A>T (n.3805+80A>T)
c.3340+80A>T (n.3340+80A>T)
18g.23533275T>CCA2641276950NPC1c.3754+80A>G (n.3754+80A>G)
c.509+80A>G
n.358A>G
n.1437+80A>G
c.163+80A>G (n.163+80A>G)
c.2832+80A>G
c.431+80A>G
c.86+80A>G
c.3805+80A>G (n.3805+80A>G)
c.3340+80A>G (n.3340+80A>G)
 gnomAD v4
18g.23533275_23533280delinsTGAAAACA2290162716NPC1c.3754+75_3754+80delinsTTTTCA (n.3754+75_3754+80delinsTTTTCA)
c.509+75_509+80delinsTTTTCA
n.353_358delinsTTTTCA
n.1437+75_1437+80delinsTTTTCA
c.163+75_163+80delinsTTTTCA (n.163+75_163+80delinsTTTTCA)
c.2832+75_2832+80delinsTTTTCA
c.431+75_431+80delinsTTTTCA
c.86+75_86+80delinsTTTTCA
c.3805+75_3805+80delinsTTTTCA (n.3805+75_3805+80delinsTTTTCA)
c.3340+75_3340+80delinsTTTTCA (n.3340+75_3340+80delinsTTTTCA)
18g.23533276G>ACA2641276951NPC1c.3754+79C>T (n.3754+79C>T)
c.509+79C>T
n.357C>T
n.1437+79C>T
c.163+79C>T (n.163+79C>T)
c.2832+79C>T
c.431+79C>T
c.86+79C>T
c.3805+79C>T (n.3805+79C>T)
c.3340+79C>T (n.3340+79C>T)
 gnomAD v4
18g.23533276G>TCA2576470474NPC1c.3754+79C>A (n.3754+79C>A)
c.509+79C>A
n.357C>A
n.1437+79C>A
c.163+79C>A (n.163+79C>A)
c.2832+79C>A
c.431+79C>A
c.86+79C>A
c.3805+79C>A (n.3805+79C>A)
c.3340+79C>A (n.3340+79C>A)
 gnomAD v4
18g.23533279_23533283delCA297075869NPC1c.3754+75_3754+79del (n.3754+75_3754+79del)
c.509+75_509+79del
n.353_357del
n.1437+75_1437+79del
c.163+75_163+79del (n.163+75_163+79del)
c.2832+75_2832+79del
c.431+75_431+79del
c.86+75_86+79del
c.3805+75_3805+79del (n.3805+75_3805+79del)
c.3340+75_3340+79del (n.3340+75_3340+79del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533277A>TCA2576470477NPC1c.3754+78T>A (n.3754+78T>A)
c.509+78T>A
n.356T>A
n.1437+78T>A
c.163+78T>A (n.163+78T>A)
c.2832+78T>A
c.431+78T>A
c.86+78T>A
c.3805+78T>A (n.3805+78T>A)
c.3340+78T>A (n.3340+78T>A)
 gnomAD v4
18g.23533278A=CA2290162717NPC1c.3754+77T= (n.3754+77T=)
c.509+77T=
n.355T=
n.1437+77T=
c.163+77T= (n.163+77T=)
c.2832+77T=
c.431+77T=
c.86+77T=
c.3805+77T= (n.3805+77T=)
c.3340+77T= (n.3340+77T=)
18g.23533278A>GCA2641276952NPC1c.3754+77T>C (n.3754+77T>C)
c.509+77T>C
n.355T>C
n.1437+77T>C
c.163+77T>C (n.163+77T>C)
c.2832+77T>C
c.431+77T>C
c.86+77T>C
c.3805+77T>C (n.3805+77T>C)
c.3340+77T>C (n.3340+77T>C)
 gnomAD v4
18g.23533278A>TCA2290162718NPC1c.3754+77T>A (n.3754+77T>A)
c.509+77T>A
n.355T>A
n.1437+77T>A
c.163+77T>A (n.163+77T>A)
c.2832+77T>A
c.431+77T>A
c.86+77T>A
c.3805+77T>A (n.3805+77T>A)
c.3340+77T>A (n.3340+77T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533280A>GCA2641276953NPC1c.3754+75T>C (n.3754+75T>C)
c.509+75T>C
n.353T>C
n.1437+75T>C
c.163+75T>C (n.163+75T>C)
c.2832+75T>C
c.431+75T>C
c.86+75T>C
c.3805+75T>C (n.3805+75T>C)
c.3340+75T>C (n.3340+75T>C)
 gnomAD v4
18g.23533281G>ACA988381392NPC1c.3754+74C>T (n.3754+74C>T)
c.509+74C>T
n.352C>T
n.1437+74C>T
c.163+74C>T (n.163+74C>T)
c.2832+74C>T
c.431+74C>T
c.86+74C>T
c.3805+74C>T (n.3805+74C>T)
c.3340+74C>T (n.3340+74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533281G>CCA2576470478NPC1c.3754+74C>G (n.3754+74C>G)
c.509+74C>G
n.352C>G
n.1437+74C>G
c.163+74C>G (n.163+74C>G)
c.2832+74C>G
c.431+74C>G
c.86+74C>G
c.3805+74C>G (n.3805+74C>G)
c.3340+74C>G (n.3340+74C>G)
 gnomAD v4
18g.23533281G=CA2290162719NPC1c.3754+74C= (n.3754+74C=)
c.509+74C=
n.352C=
n.1437+74C=
c.163+74C= (n.163+74C=)
c.2832+74C=
c.431+74C=
c.86+74C=
c.3805+74C= (n.3805+74C=)
c.3340+74C= (n.3340+74C=)
18g.23533281G>TCA2641276954NPC1c.3754+74C>A (n.3754+74C>A)
c.509+74C>A
n.352C>A
n.1437+74C>A
c.163+74C>A (n.163+74C>A)
c.2832+74C>A
c.431+74C>A
c.86+74C>A
c.3805+74C>A (n.3805+74C>A)
c.3340+74C>A (n.3340+74C>A)
 gnomAD v4
18g.23533285G>ACA297075873NPC1c.3754+70C>T (n.3754+70C>T)
c.509+70C>T
n.348C>T
n.1437+70C>T
c.163+70C>T (n.163+70C>T)
c.2832+70C>T
c.431+70C>T
c.86+70C>T
c.3805+70C>T (n.3805+70C>T)
c.3340+70C>T (n.3340+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533285G=CA2290162720NPC1c.3754+70C= (n.3754+70C=)
c.509+70C=
n.348C=
n.1437+70C=
c.163+70C= (n.163+70C=)
c.2832+70C=
c.431+70C=
c.86+70C=
c.3805+70C= (n.3805+70C=)
c.3340+70C= (n.3340+70C=)
18g.23533285G>TCA2576470480NPC1c.3754+70C>A (n.3754+70C>A)
c.509+70C>A
n.348C>A
n.1437+70C>A
c.163+70C>A (n.163+70C>A)
c.2832+70C>A
c.431+70C>A
c.86+70C>A
c.3805+70C>A (n.3805+70C>A)
c.3340+70C>A (n.3340+70C>A)
 gnomAD v4
18g.23533286C>ACA2641276957NPC1c.3754+69G>T (n.3754+69G>T)
c.509+69G>T
n.347G>T
n.1437+69G>T
c.163+69G>T (n.163+69G>T)
c.2832+69G>T
c.431+69G>T
c.86+69G>T
c.3805+69G>T (n.3805+69G>T)
c.3340+69G>T (n.3340+69G>T)
 gnomAD v4
18g.23533286C>TCA2576470481NPC1c.3754+69G>A (n.3754+69G>A)
c.509+69G>A
n.347G>A
n.1437+69G>A
c.163+69G>A (n.163+69G>A)
c.2832+69G>A
c.431+69G>A
c.86+69G>A
c.3805+69G>A (n.3805+69G>A)
c.3340+69G>A (n.3340+69G>A)
 gnomAD v4
18g.23533287_23533288insCGCTCCCA2641276956NPC1c.3754+69_3754+70insAGCGGG (n.3754+69_3754+70insAGCGGG)
c.509+69_509+70insAGCGGG
n.347_348insAGCGGG
n.1437+69_1437+70insAGCGGG
c.163+69_163+70insAGCGGG (n.163+69_163+70insAGCGGG)
c.2832+69_2832+70insAGCGGG
c.431+69_431+70insAGCGGG
c.86+69_86+70insAGCGGG
c.3805+69_3805+70insAGCGGG (n.3805+69_3805+70insAGCGGG)
c.3340+69_3340+70insAGCGGG (n.3340+69_3340+70insAGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23533287C>TCA2734655472NPC1c.3754+68G>A (n.3754+68G>A)
c.509+68G>A
n.346G>A
n.1437+68G>A
c.163+68G>A (n.163+68G>A)
c.2832+68G>A
c.431+68G>A
c.86+68G>A
c.3805+68G>A (n.3805+68G>A)
c.3340+68G>A (n.3340+68G>A)
 dbSNP
18g.23533289C>TCA2641276958NPC1c.3754+66G>A (n.3754+66G>A)
c.509+66G>A
n.344G>A
n.1437+66G>A
c.163+66G>A (n.163+66G>A)
c.2832+66G>A
c.431+66G>A
c.86+66G>A
c.3805+66G>A (n.3805+66G>A)
c.3340+66G>A (n.3340+66G>A)
 gnomAD v4
18g.23533290A=CA2290162721NPC1c.3754+65T= (n.3754+65T=)
c.509+65T=
n.343T=
n.1437+65T=
c.163+65T= (n.163+65T=)
c.2832+65T=
c.431+65T=
c.86+65T=
c.3805+65T= (n.3805+65T=)
c.3340+65T= (n.3340+65T=)
18g.23533290A>GCA297075879NPC1c.3754+65T>C (n.3754+65T>C)
c.509+65T>C
n.343T>C
n.1437+65T>C
c.163+65T>C (n.163+65T>C)
c.2832+65T>C
c.431+65T>C
c.86+65T>C
c.3805+65T>C (n.3805+65T>C)
c.3340+65T>C (n.3340+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23533291G>CCA297075883NPC1c.3754+64C>G (n.3754+64C>G)
c.509+64C>G
n.342C>G
n.1437+64C>G
c.163+64C>G (n.163+64C>G)
c.2832+64C>G
c.431+64C>G
c.86+64C>G
c.3805+64C>G (n.3805+64C>G)
c.3340+64C>G (n.3340+64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23533291G=CA2290162722NPC1c.3754+64C= (n.3754+64C=)
c.509+64C=
n.342C=
n.1437+64C=
c.163+64C= (n.163+64C=)
c.2832+64C=
c.431+64C=
c.86+64C=
c.3805+64C= (n.3805+64C=)
c.3340+64C= (n.3340+64C=)
18g.23533291G>TCA2641276959NPC1c.3754+64C>A (n.3754+64C>A)
c.509+64C>A
n.342C>A
n.1437+64C>A
c.163+64C>A (n.163+64C>A)
c.2832+64C>A
c.431+64C>A
c.86+64C>A
c.3805+64C>A (n.3805+64C>A)
c.3340+64C>A (n.3340+64C>A)
 gnomAD v4
18g.23533291_23533294delCA2641276960NPC1c.3754+61_3754+64del (n.3754+61_3754+64del)
c.509+61_509+64del
n.339_342del
n.1437+61_1437+64del
c.163+61_163+64del (n.163+61_163+64del)
c.2832+61_2832+64del
c.431+61_431+64del
c.86+61_86+64del
c.3805+61_3805+64del (n.3805+61_3805+64del)
c.3340+61_3340+64del (n.3340+61_3340+64del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched