UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23433667C>A | CA389054036 | MYH7 | c.66G>T (p.Glu22Asp) n.172G>T | |
| 14 | g.23433667C>G | CA389054037 | MYH7 | c.66G>C (p.Glu22Asp) n.172G>C | |
| 14 | g.23433667C>T | CA485627172 | MYH7 | c.66G>A (p.Glu22=) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433668T>A | CA389054043 | MYH7 | c.65A>T (p.Glu22Val) n.171A>T | |
| 14 | g.23433668T>C | CA389054042 | MYH7 | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.171A>G | COSMIC |
| 14 | g.23433668T>G | CA389054039 | MYH7 | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.171A>C | |
| 14 | g.23433669C>A | CA389054045 | MYH7 | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.170G>T | |
| 14 | g.23433669C>G | CA389054044 | MYH7 | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.170G>C | |
| 14 | g.23433669C>T | CA389054047 | MYH7 | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.170G>A | |
| 14 | g.23433670C>A | CA389054049 | MYH7 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.169G>T | |
| 14 | g.23433670C= | CA2123455967 | MYH7 | c.63G= (p.Lys21=) n.169G= | |
| 14 | g.23433670C>G | CA389054051 | MYH7 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.169G>C | |
| 14 | g.23433670C>T | CA048620 | MYH7 | c.63G>A (p.Lys21=) n.169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433671T>A | CA389054053 | MYH7 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.168A>T | |
| 14 | g.23433671T>C | CA389054055 | MYH7 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.168A>G | |
| 14 | g.23433671T>G | CA389054056 | MYH7 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.168A>C | |
| 14 | g.23433672T>A | CA389054058 | MYH7 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.167A>T | |
| 14 | g.23433672T>C | CA389054060 | MYH7 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.167A>G | |
| 14 | g.23433672T>G | CA389054061 | MYH7 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.167A>C | |
| 14 | g.23433673C>A | CA389054063 | MYH7 | c.60G>T (p.Glu20Asp) n.166G>T | |
| 14 | g.23433673C= | CA2123455971 | MYH7 | c.60G= (p.Glu20=) n.166G= | |
| 14 | g.23433673C>G | CA389054064 | MYH7 | c.60G>C (p.Glu20Asp) n.166G>C | |
| 14 | g.23433673C>T | CA485627173 | MYH7 | c.60G>A (p.Glu20=) n.166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433674T>A | CA389054069 | MYH7 | c.59A>T (p.Glu20Val) n.165A>T | |
| 14 | g.23433674T>C | CA389054067 | MYH7 | c.59A>G (p.Glu20Gly) n.165A>G | ClinVar |
| 14 | g.23433674T>G | CA389054065 | MYH7 | c.59A>C (p.Glu20Ala) n.165A>C | |
| 14 | g.23433675C>A | CA389054071 | MYH7 | c.58G>T (p.Glu20Ter) n.164G>T | |
| 14 | g.23433675C>G | CA389054072 | MYH7 | c.58G>C (p.Glu20Gln) n.164G>C | |
| 14 | g.23433675C>T | CA389054074 | MYH7 | c.58G>A (p.Glu20Lys) n.164G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433676T>A | CA485627175 | MYH7 | c.57A>T (p.Ser19=) n.163A>T | |
| 14 | g.23433676T>C | CA485627176 | MYH7 | c.57A>G (p.Ser19=) n.163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433676T>G | CA485627174 | MYH7 | c.57A>C (p.Ser19=) n.163A>C | |
| 14 | g.23433676T= | CA2123455972 | MYH7 | c.57A= (p.Ser19=) n.163A= | |
| 14 | g.23433677G>A | CA389054075 | MYH7 | c.56C>T (p.Ser19Leu) n.162C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433677G>C | CA389054076 | MYH7 | c.56C>G (p.Ser19Ter) n.162C>G | dbSNP |
| 14 | g.23433677G= | CA2123455975 | MYH7 | c.56C= (p.Ser19=) n.162C= | |
| 14 | g.23433677G>T | CA389054077 | MYH7 | c.56C>A (p.Ser19Ter) n.162C>A | |
| 14 | g.23433678A>C | CA389054078 | MYH7 | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.161T>G | |
| 14 | g.23433678A>G | CA389054079 | MYH7 | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.161T>C | |
| 14 | g.23433678A>T | CA389054081 | MYH7 | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.161T>A | |
| 14 | g.23433678_23433679delinsAC | CA2123456000 | MYH7 | c.54_55delinsGT (p.Lys18=) n.160_161delinsGT | |
| 14 | g.23433679del | CA046996 | MYH7 | c.54del (p.Lys18AsnfsTer7) n.160del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433679C>A | CA389054083 | MYH7 | c.54G>T (p.Lys18Asn) n.160G>T | |
| 14 | g.23433679C= | CA2123456004 | MYH7 | c.54G= (p.Lys18=) n.160G= | |
| 14 | g.23433679C>G | CA047007 | MYH7 | c.54G>C (p.Lys18Asn) n.160G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433679C>T | CA485627177 | MYH7 | c.54G>A (p.Lys18=) n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433680T>A | CA389054087 | MYH7 | c.53A>T (p.Lys18Met) n.159A>T | |
| 14 | g.23433680T>C | CA389054089 | MYH7 | c.53A>G (p.Lys18Arg) n.159A>G | |
| 14 | g.23433680T>G | CA389054086 | MYH7 | c.53A>C (p.Lys18Thr) n.159A>C | |
| 14 | g.23433681T>A | CA389054091 | MYH7 | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.158A>T | |
| 14 | g.23433681T>C | CA015880 | MYH7 | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.158A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433681T>G | CA389054093 | MYH7 | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.158A>C | |
| 14 | g.23433681T= | CA2123456010 | MYH7 | c.52A= (p.Lys18=) n.158A= | |
| 14 | g.23433682G>A | CA485627178 | MYH7 | c.51C>T (p.Arg17=) n.157C>T | |
| 14 | g.23433682G>C | CA485627179 | MYH7 | c.51C>G (p.Arg17=) n.157C>G | |
| 14 | g.23433682G>T | CA485627180 | MYH7 | c.51C>A (p.Arg17=) n.157C>A | |
| 14 | g.23433683C>A | CA389054095 | MYH7 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.156G>T | |
| 14 | g.23433683C= | CA2123456014 | MYH7 | c.50G= (p.Arg17=) n.156G= | |
| 14 | g.23433683C>G | CA389054096 | MYH7 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.156G>C | |
| 14 | g.23433683C>T | CA015673 | MYH7 | c.50G>A (p.Arg17His) n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433684G>A | CA015539 | MYH7 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433684G>C | CA389054098 | MYH7 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.155C>G | |
| 14 | g.23433684G= | CA2123456022 | MYH7 | c.49C= (p.Arg17=) n.155C= | |
| 14 | g.23433684G>T | CA389054099 | MYH7 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.155C>A | |
| 14 | g.23433685C>A | CA485627181 | MYH7 | c.48G>T (p.Leu16=) n.154G>T | COSMIC |
| 14 | g.23433685C>G | CA485627182 | MYH7 | c.48G>C (p.Leu16=) n.154G>C | |
| 14 | g.23433685C>T | CA485627183 | MYH7 | c.48G>A (p.Leu16=) n.154G>A | |
| 14 | g.23433686A= | CA2123456027 | MYH7 | c.47T= (p.Leu16=) n.153T= | |
| 14 | g.23433686A>C | CA389054101 | MYH7 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.153T>G | |
| 14 | g.23433686A>G | CA389054103 | MYH7 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.153T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433686A>T | CA389054104 | MYH7 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.153T>A | |
| 14 | g.23433687G>A | CA485627184 | MYH7 | c.46C>T (p.Leu16=) n.152C>T | |
| 14 | g.23433687G>C | CA389054105 | MYH7 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.152C>G | |
| 14 | g.23433687G>T | CA389054107 | MYH7 | c.46C>A (p.Leu16Met) n.152C>A | |
| 14 | g.23433688G>A | CA485627185 | MYH7 | c.45C>T (p.Tyr15=) n.151C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433688G>C | CA389054108 | MYH7 | c.45C>G (p.Tyr15Ter) n.151C>G | |
| 14 | g.23433688G>T | CA389054110 | MYH7 | c.45C>A (p.Tyr15Ter) n.151C>A | |
| 14 | g.23433689T>A | CA389054112 | MYH7 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.150A>T | |
| 14 | g.23433689T>C | CA389054114 | MYH7 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433689T>G | CA389054115 | MYH7 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.150A>C | |
| 14 | g.23433689T= | CA2123456028 | MYH7 | c.44A= (p.Tyr15=) n.150A= | |
| 14 | g.23433690A= | CA2123456030 | MYH7 | c.43T= (p.Tyr15=) n.149T= | |
| 14 | g.23433690A>C | CA389054118 | MYH7 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.149T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433690A>G | CA389054119 | MYH7 | c.43T>C (p.Tyr15His) n.149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433690A>T | CA389054120 | MYH7 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.149T>A | |
| 14 | g.23433691G>A | CA485627186 | MYH7 | c.42C>T (p.Pro14=) n.148C>T | |
| 14 | g.23433691G>C | CA485627187 | MYH7 | c.42C>G (p.Pro14=) n.148C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433691G>T | CA485627188 | MYH7 | c.42C>A (p.Pro14=) n.148C>A | |
| 14 | g.23433695dup | CA2800875463 | MYH7 | c.42dup (p.Tyr15LeufsTer18) n.148dup | |
| 14 | g.23433692G>A | CA041167 | MYH7 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433692G>C | CA389054123 | MYH7 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433692G= | CA2123456040 | MYH7 | c.41C= (p.Pro14=) n.147C= | |
| 14 | g.23433692G>T | CA389054125 | MYH7 | c.41C>A (p.Pro14His) n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433693G>A | CA389054126 | MYH7 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.146C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433693G>C | CA389054127 | MYH7 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.146C>G | |
| 14 | g.23433693G>T | CA389054129 | MYH7 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.146C>A | |
| 14 | g.23433694G>A | CA039962 | MYH7 | c.39C>T (p.Ala13=) n.145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433694G>C | CA485627189 | MYH7 | c.39C>G (p.Ala13=) n.145C>G | |
| 14 | g.23433694G= | CA2123456047 | MYH7 | c.39C= (p.Ala13=) n.145C= | |
| 14 | g.23433694G>T | CA485627190 | MYH7 | c.39C>A (p.Ala13=) n.145C>A | |
| 14 | g.23433695G>A | CA389054133 | MYH7 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.144C>T | |
| 14 | g.23433695G>C | CA389054135 | MYH7 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.144C>G | |
| 14 | g.23433695G>T | CA389054132 | MYH7 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.144C>A | |
| 14 | g.23433696C>A | CA389054137 | MYH7 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.143G>T | |
| 14 | g.23433696C= | CA2123456056 | MYH7 | c.37G= (p.Ala13=) n.143G= | |
| 14 | g.23433696C>G | CA389054138 | MYH7 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.143G>C | |
| 14 | g.23433696C>T | CA038963 | MYH7 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433697G>A | CA038308 | MYH7 | c.36C>T (p.Ala12=) n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433697G>C | CA485627192 | MYH7 | c.36C>G (p.Ala12=) n.142C>G | |
| 14 | g.23433697G= | CA2123456061 | MYH7 | c.36C= (p.Ala12=) n.142C= | |
| 14 | g.23433697G>T | CA485627191 | MYH7 | c.36C>A (p.Ala12=) n.142C>A | |
| 14 | g.23433698G>A | CA389054141 | MYH7 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.141C>T | |
| 14 | g.23433698G>C | CA389054142 | MYH7 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.141C>G | |
| 14 | g.23433698G>T | CA389054143 | MYH7 | c.35C>A (p.Ala12Asp) n.141C>A | |
| 14 | g.23433699C>A | CA389054145 | MYH7 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.140G>T | |
| 14 | g.23433699C>G | CA389054146 | MYH7 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.140G>C | |
| 14 | g.23433699C>T | CA389054148 | MYH7 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.140G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433700A>C | CA485627193 | MYH7 | c.33T>G (p.Ala11=) n.139T>G | |
| 14 | g.23433700A>G | CA485627194 | MYH7 | c.33T>C (p.Ala11=) n.139T>C | |
| 14 | g.23433700A>T | CA485627195 | MYH7 | c.33T>A (p.Ala11=) n.139T>A | |
| 14 | g.23433701G>A | CA389054149 | MYH7 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.138C>T | |
| 14 | g.23433701G>C | CA389054150 | MYH7 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.138C>G | |
| 14 | g.23433701G>T | CA389054151 | MYH7 | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.138C>A | |
| 14 | g.23433701_23433704delinsGCCC | CA2123456066 | MYH7 | c.29_32delinsGGGC (p.Gly10=) n.135_138delinsGGGC | |
| 14 | g.23433702C>A | CA389054152 | MYH7 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.137G>T | |
| 14 | g.23433702C>G | CA389054154 | MYH7 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.137G>C | |
| 14 | g.23433702C>T | CA389054156 | MYH7 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.137G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433703_23433705del | CA704271222 | MYH7 | c.29_31del (p.Gly10del) n.135_137del | dbSNP |
| 14 | g.23433703C>A | CA485627196 | MYH7 | c.30G>T (p.Gly10=) n.136G>T | |
| 14 | g.23433703C= | CA2123456069 | MYH7 | c.30G= (p.Gly10=) n.136G= | |
| 14 | g.23433703C>G | CA257826974 | MYH7 | c.30G>C (p.Gly10=) n.136G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433703C>T | CA035545 | MYH7 | c.30G>A (p.Gly10=) n.136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23433704C>A | CA389054158 | MYH7 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.135G>T | |
| 14 | g.23433704C= | CA2123456074 | MYH7 | c.29G= (p.Gly10=) n.135G= | |
| 14 | g.23433704C>G | CA013294 | MYH7 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.135G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433704C>T | CA389054160 | MYH7 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.135G>A | |
| 14 | g.23433705C>A | CA389054163 | MYH7 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.134G>T | |
| 14 | g.23433705C= | CA2123456082 | MYH7 | c.28G= (p.Gly10=) n.134G= | |
| 14 | g.23433705C>G | CA013193 | MYH7 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.134G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433705C>T | CA013184 | MYH7 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.134G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433706A>C | CA389054166 | MYH7 | c.27T>G (p.Phe9Leu) n.133T>G | |
| 14 | g.23433706A>G | CA485627197 | MYH7 | c.27T>C (p.Phe9=) n.133T>C | |
| 14 | g.23433706A>T | CA389054167 | MYH7 | c.27T>A (p.Phe9Leu) n.133T>A | |
| 14 | g.23433707A>C | CA389054169 | MYH7 | c.26T>G (p.Phe9Cys) n.132T>G | |
| 14 | g.23433707A>G | CA389054171 | MYH7 | c.26T>C (p.Phe9Ser) n.132T>C | |
| 14 | g.23433707A>T | CA389054173 | MYH7 | c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.132T>A | |
| 14 | g.23433708A>C | CA389054174 | MYH7 | c.25T>G (p.Phe9Val) n.131T>G | |
| 14 | g.23433708A>G | CA389054176 | MYH7 | c.25T>C (p.Phe9Leu) n.131T>C | |
| 14 | g.23433708A>T | CA389054177 | MYH7 | c.25T>A (p.Phe9Ile) n.131T>A | |
| 14 | g.23433709G>A | CA485627198 | MYH7 | c.24C>T (p.Val8=) n.130C>T | |
| 14 | g.23433709G>C | CA485627199 | MYH7 | c.24C>G (p.Val8=) n.130C>G | dbSNP |
| 14 | g.23433709G>T | CA485627200 | MYH7 | c.24C>A (p.Val8=) n.130C>A | |
| 14 | g.23433711_23433723del | CA2582341743 | MYH7 | c.12_24del (p.Glu5LeufsTer16) n.118_130del | ClinVar |
| 14 | g.23433710A>C | CA389054179 | MYH7 | c.23T>G (p.Val8Gly) n.129T>G | |
| 14 | g.23433710A>G | CA389054183 | MYH7 | c.23T>C (p.Val8Ala) n.129T>C | dbSNP |
| 14 | g.23433710A>T | CA389054181 | MYH7 | c.23T>A (p.Val8Asp) n.129T>A | |
| 14 | g.23433711C>A | CA389054185 | MYH7 | c.22G>T (p.Val8Phe) n.128G>T | |
| 14 | g.23433711C= | CA2123456088 | MYH7 | c.22G= (p.Val8=) n.128G= | |
| 14 | g.23433711C>G | CA032191 | MYH7 | c.22G>C (p.Val8Leu) n.128G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.23433711C>T | CA032179 | MYH7 | c.22G>A (p.Val8Ile) n.128G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433712T>A | CA485627201 | MYH7 | c.21A>T (p.Ala7=) n.127A>T | |
| 14 | g.23433712T>C | CA485627202 | MYH7 | c.21A>G (p.Ala7=) n.127A>G | |
| 14 | g.23433712T>G | CA485627203 | MYH7 | c.21A>C (p.Ala7=) n.127A>C | dbSNP |
| 14 | g.23433713G>A | CA389054189 | MYH7 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.126C>T | |
| 14 | g.23433713G>C | CA389054190 | MYH7 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.126C>G | dbSNP |
| 14 | g.23433713G= | CA2123456091 | MYH7 | c.20C= (p.Ala7=) n.126C= | |
| 14 | g.23433713G>T | CA389054191 | MYH7 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.126C>A | |
| 14 | g.23433714C>A | CA389054193 | MYH7 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.125G>T | |
| 14 | g.23433714C>G | CA389054195 | MYH7 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.125G>C | |
| 14 | g.23433714C>T | CA389054197 | MYH7 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.125G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433715C>A | CA389054199 | MYH7 | c.18G>T (p.Met6Ile) n.124G>T | |
| 14 | g.23433715C>G | CA389054200 | MYH7 | c.18G>C (p.Met6Ile) n.124G>C | |
| 14 | g.23433715C>T | CA389054209 | MYH7 | c.18G>A (p.Met6Ile) n.124G>A | |
| 14 | g.23433716A= | CA2123456094 | MYH7 | c.17T= (p.Met6=) n.123T= | |
| 14 | g.23433716A>C | CA389054212 | MYH7 | c.17T>G (p.Met6Arg) n.123T>G | |
| 14 | g.23433716A>G | CA029407 | MYH7 | c.17T>C (p.Met6Thr) n.123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433716A>T | CA389054210 | MYH7 | c.17T>A (p.Met6Lys) n.123T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433717T>A | CA389054214 | MYH7 | c.16A>T (p.Met6Leu) n.122A>T | |
| 14 | g.23433717T>C | CA389054216 | MYH7 | c.16A>G (p.Met6Val) n.122A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433717T>G | CA389054218 | MYH7 | c.16A>C (p.Met6Leu) n.122A>C | |
| 14 | g.23433718C>A | CA389054220 | MYH7 | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.121G>T | |
| 14 | g.23433718C= | CA2123456101 | MYH7 | c.15G= (p.Glu5=) n.121G= | |
| 14 | g.23433718C>G | CA389054221 | MYH7 | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433718C>T | CA485627204 | MYH7 | c.15G>A (p.Glu5=) n.121G>A | ClinVar |
| 14 | g.23433719T>A | CA389054223 | MYH7 | c.14A>T (p.Glu5Val) n.120A>T | |
| 14 | g.23433719T>C | CA389054224 | MYH7 | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.120A>G | |
| 14 | g.23433719T>G | CA389054226 | MYH7 | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.120A>C | |
| 14 | g.23433720C>A | CA389054227 | MYH7 | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.119G>T | |
| 14 | g.23433720C>G | CA389054228 | MYH7 | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.119G>C | |
| 14 | g.23433720C>T | CA389054229 | MYH7 | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.119G>A | dbSNP |
| 14 | g.23433721C>A | CA485627205 | MYH7 | c.12G>T (p.Ser4=) n.118G>T | |
| 14 | g.23433721C= | CA2123456108 | MYH7 | c.12G= (p.Ser4=) n.118G= | |
| 14 | g.23433721C>G | CA485627206 | MYH7 | c.12G>C (p.Ser4=) n.118G>C | |
| 14 | g.23433721C>T | CA010494 | MYH7 | c.12G>A (p.Ser4=) n.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433722G>A | CA027806 | MYH7 | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433722G>C | CA389054232 | MYH7 | c.11C>G (p.Ser4Trp) n.117C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433722G= | CA2123456116 | MYH7 | c.11C= (p.Ser4=) n.117C= | |
| 14 | g.23433722G>T | CA389054230 | MYH7 | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.117C>A | |
| 14 | g.23433723A= | CA2123456125 | MYH7 | c.10T= (p.Ser4=) n.116T= | |
| 14 | g.23433723A>C | CA389054234 | MYH7 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.116T>G | |
| 14 | g.23433723A>G | CA389054236 | MYH7 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433723A>T | CA389054235 | MYH7 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.116T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433724A= | CA2123456129 | MYH7 | c.9T= (p.Asp3=) n.115T= | |
| 14 | g.23433724A>C | CA389054238 | MYH7 | c.9T>G (p.Asp3Glu) n.115T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433724A>G | CA485627207 | MYH7 | c.9T>C (p.Asp3=) n.115T>C | ClinVar |
| 14 | g.23433724A>T | CA389054240 | MYH7 | c.9T>A (p.Asp3Glu) n.115T>A | |
| 14 | g.23433725T>A | CA389054241 | MYH7 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.114A>T | |
| 14 | g.23433725T>C | CA389054243 | MYH7 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.114A>G | |
| 14 | g.23433725T>G | CA257826989 | MYH7 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.114A>C | dbSNP |
| 14 | g.23433725T= | CA2123456133 | MYH7 | c.8A= (p.Asp3=) n.114A= | |
| 14 | g.23433726C>A | CA389054246 | MYH7 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.113G>T | |
| 14 | g.23433726C>G | CA389054247 | MYH7 | c.7G>C (p.Asp3His) n.113G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433726C>T | CA389054248 | MYH7 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.113G>A | |
| 14 | g.23433727T>A | CA485627208 | MYH7 | c.6A>T (p.Gly2=) n.112A>T | |
| 14 | g.23433727T>C | CA485627209 | MYH7 | c.6A>G (p.Gly2=) n.112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433727T>G | CA485627210 | MYH7 | c.6A>C (p.Gly2=) n.112A>C | |
| 14 | g.23433727T= | CA2123456136 | MYH7 | c.6A= (p.Gly2=) n.112A= | |
| 14 | g.23433728C>A | CA389054250 | MYH7 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.111G>T | |
| 14 | g.23433728C>G | CA389054251 | MYH7 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.111G>C | |
| 14 | g.23433728C>T | CA389054252 | MYH7 | c.5G>A (p.Gly2Glu) n.111G>A | ClinVar COSMIC |
| 14 | g.23433729C>A | CA389054255 | MYH7 | c.4G>T (p.Gly2Ter) n.110G>T | |
| 14 | g.23433729C>G | CA389054254 | MYH7 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.110G>C | |
| 14 | g.23433729C>T | CA389054253 | MYH7 | c.4G>A (p.Gly2Arg) n.110G>A | |
| 14 | g.23433730C>A | CA389054256 | MYH7 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.109G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433730C>G | CA389054258 | MYH7 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.109G>C | |
| 14 | g.23433730C>T | CA389054259 | MYH7 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.109G>A | |
| 14 | g.23433731A>C | CA389054260 | MYH7 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.108T>G | |
| 14 | g.23433731A>G | CA389054261 | MYH7 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.108T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433731A>T | CA389054262 | MYH7 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.108T>A | |
| 14 | g.23433732T>A | CA389054263 | MYH7 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.107A>T | |
| 14 | g.23433732T>C | CA257826994 | MYH7 | c.1A>G (p.Met1Val) n.107A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433732T>G | CA389054265 | MYH7 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.107A>C | |
| 14 | g.23433732T= | CA2123456139 | MYH7 | c.1A= (p.Met1=) n.107A= | |
| 14 | g.23433734G>A | CA485627211 | MYH7 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.105C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433736T>C | CA704271297 | MYH7 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433736T= | CA2123456143 | MYH7 | c.-4A= (n.-4A=) n.103A= | |
| 14 | g.23433737G>A | CA2729050164 | MYH7 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.102C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433738T>G | CA257826998 | MYH7 | c.-6A>C (n.-6A>C) n.101A>C | dbSNP |
| 14 | g.23433738T= | CA2123456146 | MYH7 | c.-6A= (n.-6A=) n.101A= | |
| 14 | g.23433739G>C | CA2728914095 | MYH7 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.100C>G | dbSNP |
| 14 | g.23433739G= | CA2123456154 | MYH7 | c.-7C= (n.-7C=) n.100C= | |
| 14 | g.23433739G>T | CA10576965 | MYH7 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433740C>A | CA2697553812 | MYH7 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.99G>T | ClinVar |
| 14 | g.23433740C= | CA2123456161 | MYH7 | c.-8G= (n.-8G=) n.99G= | |
| 14 | g.23433740C>T | CA049658 | MYH7 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.99G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433741C= | CA2123456164 | MYH7 | c.-8-1G= (n.-8-1G=) n.99-1G= | |
| 14 | g.23433741C>T | CA704271299 | MYH7 | c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) n.99-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433743G>C | CA2624254818 | MYH7 | c.-8-3C>G (n.-8-3C>G) n.99-3C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433744G>A | CA2624254821 | MYH7 | c.-8-4C>T (n.-8-4C>T) n.99-4C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433744G= | CA2123456167 | MYH7 | c.-8-4C= (n.-8-4C=) n.99-4C= | |
| 14 | g.23433744G>T | CA2123456170 | MYH7 | c.-8-4C>A (n.-8-4C>A) n.99-4C>A | dbSNP |
| 14 | g.23433746G>A | CA704271300 | MYH7 | c.-8-6C>T (n.-8-6C>T) n.99-6C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433746G= | CA2123456172 | MYH7 | c.-8-6C= (n.-8-6C=) n.99-6C= | |
| 14 | g.23433747T>A | CA049411 | MYH7 | c.-8-7A>T (n.-8-7A>T) n.99-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433747T= | CA2123456175 | MYH7 | c.-8-7A= (n.-8-7A=) n.99-7A= | |
| 14 | g.23433748G>A | CA961071112 | MYH7 | c.-8-8C>T (n.-8-8C>T) n.99-8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433748G= | CA2123456182 | MYH7 | c.-8-8C= (n.-8-8C=) n.99-8C= | |
| 14 | g.23433750G>A | CA2123456184 | MYH7 | c.-8-10C>T (n.-8-10C>T) n.99-10C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433750G= | CA2123456183 | MYH7 | c.-8-10C= (n.-8-10C=) n.99-10C= | |
| 14 | g.23433751C= | CA2123456186 | MYH7 | c.-8-11G= (n.-8-11G=) n.99-11G= | |
| 14 | g.23433751C>T | CA257827010 | MYH7 | c.-8-11G>A (n.-8-11G>A) n.99-11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433755A= | CA2123456190 | MYH7 | c.-8-15T= (n.-8-15T=) n.99-15T= | |
| 14 | g.23433755A>G | CA613318165 | MYH7 | c.-8-15T>C (n.-8-15T>C) n.99-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433756G>A | CA257827015 | MYH7 | c.-8-16C>T (n.-8-16C>T) n.99-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433756G= | CA2123456193 | MYH7 | c.-8-16C= (n.-8-16C=) n.99-16C= | |
| 14 | g.23433757C= | CA2123456198 | MYH7 | c.-8-17G= (n.-8-17G=) n.99-17G= | |
| 14 | g.23433757C>G | CA049299 | MYH7 | c.-8-17G>C (n.-8-17G>C) n.99-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433759G>A | CA049306 | MYH7 | c.-8-19C>T (n.-8-19C>T) n.99-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433759G= | CA2123456199 | MYH7 | c.-8-19C= (n.-8-19C=) n.99-19C= | |
| 14 | g.23433760G>A | CA613318166 | MYH7 | c.-8-20C>T (n.-8-20C>T) n.99-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433760G>C | CA704271305 | MYH7 | c.-8-20C>G (n.-8-20C>G) n.99-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433760G= | CA2123456201 | MYH7 | c.-8-20C= (n.-8-20C=) n.99-20C= | |
| 14 | g.23433760G>T | CA2123456204 | MYH7 | c.-8-20C>A (n.-8-20C>A) n.99-20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433761C>T | CA2624254870 | MYH7 | c.-8-21G>A (n.-8-21G>A) n.99-21G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433763G>T | CA2624254873 | MYH7 | c.-8-23C>A (n.-8-23C>A) n.99-23C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433764C>A | CA2624254879 | MYH7 | c.-8-24G>T (n.-8-24G>T) n.99-24G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433764C= | CA2123456206 | MYH7 | c.-8-24G= (n.-8-24G=) n.99-24G= | |
| 14 | g.23433764C>T | CA613318167 | MYH7 | c.-8-24G>A (n.-8-24G>A) n.99-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433765C>A | CA049351 | MYH7 | c.-8-25G>T (n.-8-25G>T) n.99-25G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433765C= | CA2123456209 | MYH7 | c.-8-25G= (n.-8-25G=) n.99-25G= | |
| 14 | g.23433765C>G | CA613318168 | MYH7 | c.-8-25G>C (n.-8-25G>C) n.99-25G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23433765C>T | CA049342 | MYH7 | c.-8-25G>A (n.-8-25G>A) n.99-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433766C>T | CA2624254901 | MYH7 | c.-8-26G>A (n.-8-26G>A) n.99-26G>A | gnomAD v4 |