UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23433556G>A | CA485627108 | MYH7 | c.177C>T (p.Val59=) n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433556G>C | CA485627106 | MYH7 | c.177C>G (p.Val59=) n.283C>G | |
| 14 | g.23433556G>T | CA485627107 | MYH7 | c.177C>A (p.Val59=) n.283C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433557A>C | CA389053664 | MYH7 | c.176T>G (p.Val59Gly) n.282T>G | |
| 14 | g.23433557A>G | CA389053665 | MYH7 | c.176T>C (p.Val59Ala) n.282T>C | |
| 14 | g.23433557A>T | CA389053666 | MYH7 | c.176T>A (p.Val59Asp) n.282T>A | |
| 14 | g.23433558C>A | CA029331 | MYH7 | c.175G>T (p.Val59Phe) n.281G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433558C= | CA2123455746 | MYH7 | c.175G= (p.Val59=) n.281G= | |
| 14 | g.23433558C>G | CA389053669 | MYH7 | c.175G>C (p.Val59Leu) n.281G>C | |
| 14 | g.23433558C>T | CA029319 | MYH7 | c.175G>A (p.Val59Ile) n.281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433558_23433559insCC | CA2624254182 | MYH7 | c.175_176insGG (p.Val59GlyfsTer12) n.281_282insGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433558_23433559insCCTC | CA2575487071 | MYH7 | c.175_176insAGGG (p.Val59GlufsTer?) n.281_282insAGGG | |
| 14 | g.23433559T>A | CA389053670 | MYH7 | c.174A>T (p.Lys58Asn) n.280A>T | |
| 14 | g.23433559T>C | CA485627109 | MYH7 | c.174A>G (p.Lys58=) n.280A>G | |
| 14 | g.23433559T>G | CA389053671 | MYH7 | c.174A>C (p.Lys58Asn) n.280A>C | |
| 14 | g.23433559_23433560insCC | CA2624254187 | MYH7 | c.173_174insGG (p.Val59GlufsTer12) n.279_280insGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433560T>A | CA389053672 | MYH7 | c.173A>T (p.Lys58Ile) n.279A>T | |
| 14 | g.23433560T>C | CA389053673 | MYH7 | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.279A>G | |
| 14 | g.23433560T>G | CA389053674 | MYH7 | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.279A>C | |
| 14 | g.23433561T>A | CA389053678 | MYH7 | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.278A>T | |
| 14 | g.23433561T>C | CA389053677 | MYH7 | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.278A>G | |
| 14 | g.23433561T>G | CA389053675 | MYH7 | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.278A>C | |
| 14 | g.23433562G>A | CA485627110 | MYH7 | c.171C>T (p.Gly57=) n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433562G>C | CA485627111 | MYH7 | c.171C>G (p.Gly57=) n.277C>G | |
| 14 | g.23433562G= | CA2123455750 | MYH7 | c.171C= (p.Gly57=) n.277C= | |
| 14 | g.23433562G>T | CA485627112 | MYH7 | c.171C>A (p.Gly57=) n.277C>A | ClinVar |
| 14 | g.23433563C>A | CA389053679 | MYH7 | c.170G>T (p.Gly57Val) n.276G>T | |
| 14 | g.23433563C= | CA2123455752 | MYH7 | c.170G= (p.Gly57=) n.276G= | |
| 14 | g.23433563C>G | CA389053680 | MYH7 | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.276G>C | |
| 14 | g.23433563C>T | CA257826874 | MYH7 | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433564C>A | CA389053682 | MYH7 | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.275G>T | dbSNP |
| 14 | g.23433564C>G | CA389053684 | MYH7 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.275G>C | |
| 14 | g.23433564C>T | CA389053685 | MYH7 | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.275G>A | |
| 14 | g.23433565A>C | CA485627113 | MYH7 | c.168T>G (p.Gly56=) n.274T>G | |
| 14 | g.23433565A>G | CA485627114 | MYH7 | c.168T>C (p.Gly56=) n.274T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433565A>T | CA485627115 | MYH7 | c.168T>A (p.Gly56=) n.274T>A | |
| 14 | g.23433566C>A | CA389053687 | MYH7 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.273G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433566C= | CA2123455758 | MYH7 | c.167G= (p.Gly56=) n.273G= | |
| 14 | g.23433566C>G | CA011120 | MYH7 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.273G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433566C>T | CA389053688 | MYH7 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.273G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433568del | CA2624254207 | MYH7 | c.167del (p.Gly56ValfsTer14) n.273del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433567C>A | CA389053689 | MYH7 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.272G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433567C= | CA2123455762 | MYH7 | c.166G= (p.Gly56=) n.272G= | |
| 14 | g.23433567C>G | CA389053690 | MYH7 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.272G>C | |
| 14 | g.23433567C>T | CA029071 | MYH7 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433568C>A | CA389053691 | MYH7 | c.165G>T (p.Glu55Asp) n.271G>T | |
| 14 | g.23433568C= | CA2123455765 | MYH7 | c.165G= (p.Glu55=) n.271G= | |
| 14 | g.23433568C>G | CA389053692 | MYH7 | c.165G>C (p.Glu55Asp) n.271G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433568C>T | CA485627116 | MYH7 | c.165G>A (p.Glu55=) n.271G>A | |
| 14 | g.23433569T>A | CA389053695 | MYH7 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.270A>T | |
| 14 | g.23433569T>C | CA389053694 | MYH7 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.270A>G | |
| 14 | g.23433569T>G | CA389053693 | MYH7 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.270A>C | |
| 14 | g.23433570C>A | CA389053697 | MYH7 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.269G>T | |
| 14 | g.23433570C>G | CA389053699 | MYH7 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.269G>C | |
| 14 | g.23433570C>T | CA389053700 | MYH7 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.269G>A | |
| 14 | g.23433571T>A | CA485627117 | MYH7 | c.162A>T (p.Arg54=) n.268A>T | |
| 14 | g.23433571T>C | CA485627118 | MYH7 | c.162A>G (p.Arg54=) n.268A>G | dbSNP |
| 14 | g.23433571T>G | CA485627119 | MYH7 | c.162A>C (p.Arg54=) n.268A>C | |
| 14 | g.23433571T= | CA2123455768 | MYH7 | c.162A= (p.Arg54=) n.268A= | |
| 14 | g.23433572C>A | CA028998 | MYH7 | c.161G>T (p.Arg54Leu) n.267G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433572C= | CA2123455774 | MYH7 | c.161G= (p.Arg54=) n.267G= | |
| 14 | g.23433572C>G | CA389053702 | MYH7 | c.161G>C (p.Arg54Pro) n.267G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23433572C>T | CA011076 | MYH7 | c.161G>A (p.Arg54Gln) n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433573G>A | CA257826887 | MYH7 | c.160C>T (p.Arg54Ter) n.266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433573G>C | CA028966 | MYH7 | c.160C>G (p.Arg54Gly) n.266C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433573G= | CA2123455779 | MYH7 | c.160C= (p.Arg54=) n.266C= | |
| 14 | g.23433573G>T | CA485627120 | MYH7 | c.160C>A (p.Arg54=) n.266C>A | |
| 14 | g.23433574A>C | CA485627121 | MYH7 | c.159T>G (p.Ser53=) n.265T>G | |
| 14 | g.23433574A>G | CA485627122 | MYH7 | c.159T>C (p.Ser53=) n.265T>C | |
| 14 | g.23433574A>T | CA485627123 | MYH7 | c.159T>A (p.Ser53=) n.265T>A | |
| 14 | g.23433575G>A | CA389053706 | MYH7 | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.264C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433575G>C | CA389053707 | MYH7 | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.264C>G | |
| 14 | g.23433575G= | CA2123455784 | MYH7 | c.158C= (p.Ser53=) n.264C= | |
| 14 | g.23433575G>T | CA389053708 | MYH7 | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.264C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433576A= | CA2123455787 | MYH7 | c.157T= (p.Ser53=) n.263T= | |
| 14 | g.23433576A>C | CA389053714 | MYH7 | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.263T>G | |
| 14 | g.23433576A>G | CA389053712 | MYH7 | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.263T>C | dbSNP |
| 14 | g.23433576A>T | CA389053710 | MYH7 | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.263T>A | |
| 14 | g.23433577C>A | CA485627124 | MYH7 | c.156G>T (p.Val52=) n.262G>T | |
| 14 | g.23433577C= | CA2123455792 | MYH7 | c.156G= (p.Val52=) n.262G= | |
| 14 | g.23433577C>G | CA028627 | MYH7 | c.156G>C (p.Val52=) n.262G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433577C>T | CA010957 | MYH7 | c.156G>A (p.Val52=) n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433578A>C | CA389053716 | MYH7 | c.155T>G (p.Val52Gly) n.261T>G | |
| 14 | g.23433578A>G | CA389053718 | MYH7 | c.155T>C (p.Val52Ala) n.261T>C | |
| 14 | g.23433578A>T | CA389053719 | MYH7 | c.155T>A (p.Val52Glu) n.261T>A | |
| 14 | g.23433579C>A | CA389053721 | MYH7 | c.154G>T (p.Val52Leu) n.260G>T | |
| 14 | g.23433579C= | CA2123455798 | MYH7 | c.154G= (p.Val52=) n.260G= | |
| 14 | g.23433579C>G | CA389053722 | MYH7 | c.154G>C (p.Val52Leu) n.260G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433579C>T | CA010937 | MYH7 | c.154G>A (p.Val52Met) n.260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433580G>A | CA010913 | MYH7 | c.153C>T (p.Ile51=) n.259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433580G>C | CA389053725 | MYH7 | c.153C>G (p.Ile51Met) n.259C>G | |
| 14 | g.23433580G= | CA2123455803 | MYH7 | c.153C= (p.Ile51=) n.259C= | |
| 14 | g.23433580G>T | CA485627125 | MYH7 | c.153C>A (p.Ile51=) n.259C>A | |
| 14 | g.23433581A= | CA2123455807 | MYH7 | c.152T= (p.Ile51=) n.258T= | |
| 14 | g.23433581A>C | CA389053727 | MYH7 | c.152T>G (p.Ile51Ser) n.258T>G | |
| 14 | g.23433581A>G | CA389053728 | MYH7 | c.152T>C (p.Ile51Thr) n.258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433581A>T | CA389053729 | MYH7 | c.152T>A (p.Ile51Asn) n.258T>A | |
| 14 | g.23433582T>A | CA389053734 | MYH7 | c.151A>T (p.Ile51Phe) n.257A>T | |
| 14 | g.23433582T>C | CA389053731 | MYH7 | c.151A>G (p.Ile51Val) n.257A>G | |
| 14 | g.23433582T>G | CA389053733 | MYH7 | c.151A>C (p.Ile51Leu) n.257A>C | |
| 14 | g.23433583C>A | CA389053735 | MYH7 | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.256G>T | |
| 14 | g.23433583C>G | CA389053736 | MYH7 | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.256G>C | |
| 14 | g.23433583C>T | CA485627126 | MYH7 | c.150G>A (p.Lys50=) n.256G>A | |
| 14 | g.23433584T>A | CA389053738 | MYH7 | c.149A>T (p.Lys50Met) n.255A>T | |
| 14 | g.23433584T>C | CA389053740 | MYH7 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.255A>G | |
| 14 | g.23433584T>G | CA389053741 | MYH7 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.255A>C | |
| 14 | g.23433585T>A | CA389053742 | MYH7 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.254A>T | |
| 14 | g.23433585T>C | CA389053744 | MYH7 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.254A>G | |
| 14 | g.23433585T>G | CA389053745 | MYH7 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.254A>C | |
| 14 | g.23433586G>A | CA485627127 | MYH7 | c.147C>T (p.Ala49=) n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433586G>C | CA028563 | MYH7 | c.147C>G (p.Ala49=) n.253C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433586G= | CA2123455811 | MYH7 | c.147C= (p.Ala49=) n.253C= | |
| 14 | g.23433586G>T | CA485627128 | MYH7 | c.147C>A (p.Ala49=) n.253C>A | |
| 14 | g.23433587G>A | CA389053748 | MYH7 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.252C>T | |
| 14 | g.23433587G>C | CA389053749 | MYH7 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.252C>G | |
| 14 | g.23433587G>T | CA389053751 | MYH7 | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.252C>A | |
| 14 | g.23433588C>A | CA389053754 | MYH7 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.251G>T | dbSNP |
| 14 | g.23433588C= | CA2123455816 | MYH7 | c.145G= (p.Ala49=) n.251G= | |
| 14 | g.23433588C>G | CA389053756 | MYH7 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.251G>C | |
| 14 | g.23433588C>T | CA389053752 | MYH7 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.251G>A | |
| 14 | g.23433589C>A | CA389053758 | MYH7 | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.250G>T | |
| 14 | g.23433589C= | CA2123455818 | MYH7 | c.144G= (p.Lys48=) n.250G= | |
| 14 | g.23433589C>G | CA389053757 | MYH7 | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.250G>C | |
| 14 | g.23433589C>T | CA485627129 | MYH7 | c.144G>A (p.Lys48=) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433590T>A | CA389053760 | MYH7 | c.143A>T (p.Lys48Met) n.249A>T | |
| 14 | g.23433590T>C | CA389053761 | MYH7 | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.249A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433590T>G | CA389053762 | MYH7 | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.249A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433591T>A | CA389053764 | MYH7 | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.248A>T | |
| 14 | g.23433591T>C | CA389053765 | MYH7 | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.248A>G | |
| 14 | g.23433591T>G | CA389053766 | MYH7 | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.248A>C | |
| 14 | g.23433592G>A | CA485627132 | MYH7 | c.141C>T (p.Val47=) n.247C>T | |
| 14 | g.23433592G>C | CA485627131 | MYH7 | c.141C>G (p.Val47=) n.247C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433592G>T | CA485627130 | MYH7 | c.141C>A (p.Val47=) n.247C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433593A= | CA2123455823 | MYH7 | c.140T= (p.Val47=) n.246T= | |
| 14 | g.23433593A>C | CA389053772 | MYH7 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.246T>G | |
| 14 | g.23433593A>G | CA389053768 | MYH7 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.246T>C | dbSNP |
| 14 | g.23433593A>T | CA389053770 | MYH7 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.246T>A | dbSNP |
| 14 | g.23433594C>A | CA389053773 | MYH7 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.245G>T | |
| 14 | g.23433594C>G | CA389053774 | MYH7 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.245G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433594C>T | CA389053775 | MYH7 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.245G>A | |
| 14 | g.23433595A= | CA2123455825 | MYH7 | c.138T= (p.Phe46=) n.244T= | |
| 14 | g.23433595A>C | CA389053776 | MYH7 | c.138T>G (p.Phe46Leu) n.244T>G | |
| 14 | g.23433595A>G | CA485627133 | MYH7 | c.138T>C (p.Phe46=) n.244T>C | |
| 14 | g.23433595A>T | CA028303 | MYH7 | c.138T>A (p.Phe46Leu) n.244T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433596A= | CA2123455834 | MYH7 | c.137T= (p.Phe46=) n.243T= | |
| 14 | g.23433596A>C | CA010662 | MYH7 | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.243T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433596A>G | CA389053780 | MYH7 | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.243T>C | |
| 14 | g.23433596A>T | CA389053779 | MYH7 | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.243T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433597A= | CA2123455839 | MYH7 | c.136T= (p.Phe46=) n.242T= | |
| 14 | g.23433597A>C | CA389053782 | MYH7 | c.136T>G (p.Phe46Val) n.242T>G | |
| 14 | g.23433597A>G | CA389053784 | MYH7 | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.242T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433597A>T | CA389053785 | MYH7 | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.242T>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433598C>A | CA010647 | MYH7 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.241G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433598C= | CA2123455845 | MYH7 | c.135G= (p.Glu45=) n.241G= | |
| 14 | g.23433598C>G | CA389053787 | MYH7 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.241G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433598C>T | CA485627134 | MYH7 | c.135G>A (p.Glu45=) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433599T>A | CA389053789 | MYH7 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.240A>T | |
| 14 | g.23433599T>C | CA350127 | MYH7 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.240A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433599T>G | CA389053791 | MYH7 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.240A>C | |
| 14 | g.23433599T= | CA2123455854 | MYH7 | c.134A= (p.Glu45=) n.240A= | |
| 14 | g.23433600C>A | CA389053793 | MYH7 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.239G>T | |
| 14 | g.23433600C>G | CA389053794 | MYH7 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.239G>C | |
| 14 | g.23433600C>T | CA389053795 | MYH7 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.239G>A | ClinVar |
| 14 | g.23433601C>A | CA389053797 | MYH7 | c.132G>T (p.Gln44His) n.238G>T | |
| 14 | g.23433601C= | CA2123455855 | MYH7 | c.132G= (p.Gln44=) n.238G= | |
| 14 | g.23433601C>G | CA389053799 | MYH7 | c.132G>C (p.Gln44His) n.238G>C | |
| 14 | g.23433601C>T | CA028207 | MYH7 | c.132G>A (p.Gln44=) n.238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433602T>A | CA389053800 | MYH7 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.237A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433602T>C | CA389053802 | MYH7 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.237A>G | |
| 14 | g.23433602T>G | CA389053803 | MYH7 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.237A>C | |
| 14 | g.23433603G>A | CA010506 | MYH7 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.236C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433603G>C | CA389053806 | MYH7 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.236C>G | dbSNP |
| 14 | g.23433603G= | CA2123455862 | MYH7 | c.130C= (p.Gln44=) n.236C= | |
| 14 | g.23433603G>T | CA389053807 | MYH7 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.236C>A | |
| 14 | g.23433603_23433604delinsGT | CA2123455863 | MYH7 | c.129_130delinsAC (p.Lys43=) n.235_236delinsAC | |
| 14 | g.23433604T>A | CA389053809 | MYH7 | c.129A>T (p.Lys43Asn) n.235A>T | |
| 14 | g.23433604T>C | CA485627135 | MYH7 | c.129A>G (p.Lys43=) n.235A>G | |
| 14 | g.23433604T>G | CA389053810 | MYH7 | c.129A>C (p.Lys43Asn) n.235A>C | |
| 14 | g.23433606del | CA613318132 | MYH7 | c.129del (p.Lys43AsnfsTer27) n.235del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433605T>A | CA389053812 | MYH7 | c.128A>T (p.Lys43Ile) n.234A>T | |
| 14 | g.23433605T>C | CA389053814 | MYH7 | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.234A>G | |
| 14 | g.23433605T>G | CA389053815 | MYH7 | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.234A>C | |
| 14 | g.23433606T>A | CA389053820 | MYH7 | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.233A>T | |
| 14 | g.23433606T>C | CA389053818 | MYH7 | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.233A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433606T>G | CA389053816 | MYH7 | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.233A>C | |
| 14 | g.23433607G>A | CA485627136 | MYH7 | c.126C>T (p.Asp42=) n.232C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433607G>C | CA389053821 | MYH7 | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.232C>G | |
| 14 | g.23433607G>T | CA389053823 | MYH7 | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.232C>A | |
| 14 | g.23433608T>A | CA389053824 | MYH7 | c.125A>T (p.Asp42Val) n.231A>T | |
| 14 | g.23433608T>C | CA389053826 | MYH7 | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.231A>G | |
| 14 | g.23433608T>G | CA389053828 | MYH7 | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.231A>C | |
| 14 | g.23433609C>A | CA389053829 | MYH7 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.230G>T | |
| 14 | g.23433609C= | CA2123455870 | MYH7 | c.124G= (p.Asp42=) n.230G= | |
| 14 | g.23433609C>G | CA389053831 | MYH7 | c.124G>C (p.Asp42His) n.230G>C | |
| 14 | g.23433609C>T | CA027886 | MYH7 | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433610A>C | CA389053833 | MYH7 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.229T>G | |
| 14 | g.23433610A>G | CA485627137 | MYH7 | c.123T>C (p.Asp41=) n.229T>C | |
| 14 | g.23433610A>T | CA389053835 | MYH7 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.229T>A | |
| 14 | g.23433611T>A | CA389053836 | MYH7 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.228A>T | |
| 14 | g.23433611T>C | CA389053837 | MYH7 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.228A>G | |
| 14 | g.23433611T>G | CA389053838 | MYH7 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.228A>C | |
| 14 | g.23433612C>A | CA389053841 | MYH7 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.227G>T | |
| 14 | g.23433612C= | CA2123455874 | MYH7 | c.121G= (p.Asp41=) n.227G= | |
| 14 | g.23433612C>G | CA389053842 | MYH7 | c.121G>C (p.Asp41His) n.227G>C | |
| 14 | g.23433612C>T | CA389053839 | MYH7 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433613A>C | CA485627140 | MYH7 | c.120T>G (p.Pro40=) n.226T>G | |
| 14 | g.23433613A>G | CA485627139 | MYH7 | c.120T>C (p.Pro40=) n.226T>C | |
| 14 | g.23433613A>T | CA485627138 | MYH7 | c.120T>A (p.Pro40=) n.226T>A | |
| 14 | g.23433614G>A | CA389053847 | MYH7 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.225C>T | |
| 14 | g.23433614G>C | CA389053844 | MYH7 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.225C>G | |
| 14 | g.23433614G>T | CA389053846 | MYH7 | c.119C>A (p.Pro40His) n.225C>A | |
| 14 | g.23433615G>A | CA389053848 | MYH7 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.224C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.23433615G>C | CA389053850 | MYH7 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433615G= | CA2123455877 | MYH7 | c.118C= (p.Pro40=) n.224C= | |
| 14 | g.23433615G>T | CA389053851 | MYH7 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.224C>A | |
| 14 | g.23433616C>A | CA485627141 | MYH7 | c.117G>T (p.Val39=) n.223G>T | |
| 14 | g.23433616C>G | CA485627142 | MYH7 | c.117G>C (p.Val39=) n.223G>C | |
| 14 | g.23433616C>T | CA485627143 | MYH7 | c.117G>A (p.Val39=) n.223G>A | |
| 14 | g.23433617A>C | CA389053856 | MYH7 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.222T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433617A>G | CA389053855 | MYH7 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.222T>C | |
| 14 | g.23433617A>T | CA389053853 | MYH7 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.222T>A | |
| 14 | g.23433618C>A | CA389053858 | MYH7 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.221G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433618C= | CA2123455879 | MYH7 | c.115G= (p.Val39=) n.221G= | |
| 14 | g.23433618C>G | CA389053859 | MYH7 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.221G>C | |
| 14 | g.23433618C>T | CA010307 | MYH7 | c.115G>A (p.Val39Met) n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433619G>A | CA027761 | MYH7 | c.114C>T (p.Phe38=) n.220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433619G>C | CA389053860 | MYH7 | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.220C>G | |
| 14 | g.23433619G= | CA2123455882 | MYH7 | c.114C= (p.Phe38=) n.220C= | |
| 14 | g.23433619G>T | CA389053861 | MYH7 | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.220C>A | |
| 14 | g.23433620A>C | CA389053863 | MYH7 | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.219T>G | |
| 14 | g.23433620A>G | CA389053866 | MYH7 | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.219T>C | ClinVar |
| 14 | g.23433620A>T | CA389053864 | MYH7 | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.219T>A | |
| 14 | g.23433621A= | CA2123455885 | MYH7 | c.112T= (p.Phe38=) n.218T= | |
| 14 | g.23433621A>C | CA389053867 | MYH7 | c.112T>G (p.Phe38Val) n.218T>G | |
| 14 | g.23433621A>G | CA389053869 | MYH7 | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433621A>T | CA389053871 | MYH7 | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.218T>A | |
| 14 | g.23433622G>A | CA485627144 | MYH7 | c.111C>T (p.Val37=) n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433622G>C | CA485627145 | MYH7 | c.111C>G (p.Val37=) n.217C>G | |
| 14 | g.23433622G= | CA2123455886 | MYH7 | c.111C= (p.Val37=) n.217C= | |
| 14 | g.23433622G>T | CA485627146 | MYH7 | c.111C>A (p.Val37=) n.217C>A | COSMIC |
| 14 | g.23433623A>C | CA389053872 | MYH7 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.216T>G | |
| 14 | g.23433623A>G | CA389053873 | MYH7 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.216T>C | |
| 14 | g.23433623A>T | CA389053875 | MYH7 | c.110T>A (p.Val37Asp) n.216T>A | |
| 14 | g.23433624C>A | CA389053877 | MYH7 | c.109G>T (p.Val37Phe) n.215G>T | |
| 14 | g.23433624C>G | CA389053879 | MYH7 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.215G>C | |
| 14 | g.23433624C>T | CA389053880 | MYH7 | c.109G>A (p.Val37Ile) n.215G>A | ClinVar |
| 14 | g.23433625A>C | CA389053881 | MYH7 | c.108T>G (p.Asp36Glu) n.214T>G | |
| 14 | g.23433625A>G | CA485627147 | MYH7 | c.108T>C (p.Asp36=) n.214T>C | dbSNP |
| 14 | g.23433625A>T | CA389053883 | MYH7 | c.108T>A (p.Asp36Glu) n.214T>A | |
| 14 | g.23433626T>A | CA389053888 | MYH7 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.213A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433626T>C | CA389053887 | MYH7 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.213A>G | |
| 14 | g.23433626T>G | CA389053885 | MYH7 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.213A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433626T= | CA2123455887 | MYH7 | c.107A= (p.Asp36=) n.213A= | |
| 14 | g.23433627C>A | CA389053890 | MYH7 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.212G>T | |
| 14 | g.23433627C>G | CA389053893 | MYH7 | c.106G>C (p.Asp36His) n.212G>C | |
| 14 | g.23433627C>T | CA389053892 | MYH7 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.212G>A | |
| 14 | g.23433628C>A | CA389053894 | MYH7 | c.105G>T (p.Lys35Asn) n.211G>T | |
| 14 | g.23433628C= | CA2123455890 | MYH7 | c.105G= (p.Lys35=) n.211G= | |
| 14 | g.23433628C>G | CA389053895 | MYH7 | c.105G>C (p.Lys35Asn) n.211G>C | |
| 14 | g.23433628C>T | CA027479 | MYH7 | c.105G>A (p.Lys35=) n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433629T>A | CA389053897 | MYH7 | c.104A>T (p.Lys35Met) n.210A>T | |
| 14 | g.23433629T>C | CA389053899 | MYH7 | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.210A>G | |
| 14 | g.23433629T>G | CA389053900 | MYH7 | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.210A>C | |
| 14 | g.23433630T>A | CA389053902 | MYH7 | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.209A>T | |
| 14 | g.23433630T>C | CA389053904 | MYH7 | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.209A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433630T>G | CA389053905 | MYH7 | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.209A>C | |
| 14 | g.23433631C>A | CA389053907 | MYH7 | c.102G>T (p.Lys34Asn) n.208G>T | |
| 14 | g.23433631C>G | CA389053908 | MYH7 | c.102G>C (p.Lys34Asn) n.208G>C | |
| 14 | g.23433631C>T | CA485627148 | MYH7 | c.102G>A (p.Lys34=) n.208G>A | |
| 14 | g.23433632T>A | CA389053913 | MYH7 | c.101A>T (p.Lys34Met) n.207A>T | |
| 14 | g.23433632T>C | CA389053911 | MYH7 | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.207A>G | dbSNP |
| 14 | g.23433632T>G | CA389053909 | MYH7 | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.207A>C | |
| 14 | g.23433633T>A | CA389053914 | MYH7 | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.206A>T | |
| 14 | g.23433633T>C | CA389053915 | MYH7 | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.206A>G | |
| 14 | g.23433633T>G | CA389053916 | MYH7 | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.206A>C | |
| 14 | g.23433634G>A | CA485627149 | MYH7 | c.99C>T (p.Leu33=) n.205C>T | |
| 14 | g.23433634G>C | CA485627151 | MYH7 | c.99C>G (p.Leu33=) n.205C>G | |
| 14 | g.23433634G>T | CA485627150 | MYH7 | c.99C>A (p.Leu33=) n.205C>A | |
| 14 | g.23433635A>C | CA389053918 | MYH7 | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.204T>G | |
| 14 | g.23433635A>G | CA389053920 | MYH7 | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.204T>C | |
| 14 | g.23433635A>T | CA389053922 | MYH7 | c.98T>A (p.Leu33His) n.204T>A | |
| 14 | g.23433636G>A | CA389053923 | MYH7 | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.203C>T | |
| 14 | g.23433636G>C | CA389053924 | MYH7 | c.97C>G (p.Leu33Val) n.203C>G | |
| 14 | g.23433636G>T | CA389053926 | MYH7 | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.203C>A | |
| 14 | g.23433637G>A | CA049851 | MYH7 | c.96C>T (p.Asp32=) n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433637G>C | CA389053928 | MYH7 | c.96C>G (p.Asp32Glu) n.202C>G | |
| 14 | g.23433637G= | CA2123455893 | MYH7 | c.96C= (p.Asp32=) n.202C= | |
| 14 | g.23433637G>T | CA389053929 | MYH7 | c.96C>A (p.Asp32Glu) n.202C>A | |
| 14 | g.23433638T>A | CA389053931 | MYH7 | c.95A>T (p.Asp32Val) n.201A>T | |
| 14 | g.23433638T>C | CA389053934 | MYH7 | c.95A>G (p.Asp32Gly) n.201A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433638T>G | CA389053933 | MYH7 | c.95A>C (p.Asp32Ala) n.201A>C | |
| 14 | g.23433639C>A | CA389053936 | MYH7 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.200G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433639C>G | CA389053940 | MYH7 | c.94G>C (p.Asp32His) n.200G>C | |
| 14 | g.23433639C>T | CA389053938 | MYH7 | c.94G>A (p.Asp32Asn) n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433640A>C | CA389053942 | MYH7 | c.93T>G (p.Phe31Leu) n.199T>G | |
| 14 | g.23433640A>G | CA485627152 | MYH7 | c.93T>C (p.Phe31=) n.199T>C | |
| 14 | g.23433640A>T | CA389053945 | MYH7 | c.93T>A (p.Phe31Leu) n.199T>A | |
| 14 | g.23433641A= | CA2123455897 | MYH7 | c.92T= (p.Phe31=) n.198T= | |
| 14 | g.23433641A>C | CA389053947 | MYH7 | c.92T>G (p.Phe31Cys) n.198T>G | |
| 14 | g.23433641A>G | CA389053951 | MYH7 | c.92T>C (p.Phe31Ser) n.198T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433641A>T | CA389053949 | MYH7 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.198T>A | |
| 14 | g.23433642A= | CA2123455904 | MYH7 | c.91T= (p.Phe31=) n.197T= | |
| 14 | g.23433642A>C | CA389053952 | MYH7 | c.91T>G (p.Phe31Val) n.197T>G | |
| 14 | g.23433642A>G | CA049702 | MYH7 | c.91T>C (p.Phe31Leu) n.197T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433642A>T | CA389053953 | MYH7 | c.91T>A (p.Phe31Ile) n.197T>A | |
| 14 | g.23433643A= | CA2123455907 | MYH7 | c.90T= (p.Pro30=) n.196T= | |
| 14 | g.23433643A>C | CA485627153 | MYH7 | c.90T>G (p.Pro30=) n.196T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433643A>G | CA485627154 | MYH7 | c.90T>C (p.Pro30=) n.196T>C | |
| 14 | g.23433643A>T | CA485627155 | MYH7 | c.90T>A (p.Pro30=) n.196T>A | |
| 14 | g.23433644G>A | CA389053958 | MYH7 | c.89C>T (p.Pro30Leu) n.195C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433644G>C | CA389053960 | MYH7 | c.89C>G (p.Pro30Arg) n.195C>G | |
| 14 | g.23433644G= | CA2123455911 | MYH7 | c.89C= (p.Pro30=) n.195C= | |
| 14 | g.23433644G>T | CA389053961 | MYH7 | c.89C>A (p.Pro30His) n.195C>A | |
| 14 | g.23433645G>A | CA389053962 | MYH7 | c.88C>T (p.Pro30Ser) n.194C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433645G>C | CA389053963 | MYH7 | c.88C>G (p.Pro30Ala) n.194C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433645G= | CA2123455915 | MYH7 | c.88C= (p.Pro30=) n.194C= | |
| 14 | g.23433645G>T | CA257826921 | MYH7 | c.88C>A (p.Pro30Thr) n.194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433646C>A | CA389053965 | MYH7 | c.87G>T (p.Arg29Ser) n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433646C>G | CA389053967 | MYH7 | c.87G>C (p.Arg29Ser) n.193G>C | |
| 14 | g.23433646C>T | CA485627156 | MYH7 | c.87G>A (p.Arg29=) n.193G>A | |
| 14 | g.23433647C>A | CA389053969 | MYH7 | c.86G>T (p.Arg29Met) n.192G>T | |
| 14 | g.23433647C= | CA2123455917 | MYH7 | c.86G= (p.Arg29=) n.192G= | |
| 14 | g.23433647C>G | CA389053970 | MYH7 | c.86G>C (p.Arg29Thr) n.192G>C | |
| 14 | g.23433647C>T | CA389053972 | MYH7 | c.86G>A (p.Arg29Lys) n.192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433648T>A | CA389053974 | MYH7 | c.85A>T (p.Arg29Trp) n.191A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433648T>C | CA389053976 | MYH7 | c.85A>G (p.Arg29Gly) n.191A>G | |
| 14 | g.23433648T>G | CA485627157 | MYH7 | c.85A>C (p.Arg29=) n.191A>C | |
| 14 | g.23433649G>A | CA485627158 | MYH7 | c.84C>T (p.Thr28=) n.190C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433649G>C | CA049375 | MYH7 | c.84C>G (p.Thr28=) n.190C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433649G= | CA2123455922 | MYH7 | c.84C= (p.Thr28=) n.190C= | |
| 14 | g.23433649G>T | CA485627159 | MYH7 | c.84C>A (p.Thr28=) n.190C>A | |
| 14 | g.23433650G>A | CA389053979 | MYH7 | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.189C>T | |
| 14 | g.23433650G>C | CA389053980 | MYH7 | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.189C>G | |
| 14 | g.23433650G>T | CA389053981 | MYH7 | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.189C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433651T>A | CA389053983 | MYH7 | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.188A>T | |
| 14 | g.23433651T>C | CA389053984 | MYH7 | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.188A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433651T>G | CA389053986 | MYH7 | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.188A>C | |
| 14 | g.23433652C>A | CA389053987 | MYH7 | c.81G>T (p.Gln27His) n.187G>T | COSMIC |
| 14 | g.23433652C= | CA2123455926 | MYH7 | c.81G= (p.Gln27=) n.187G= | |
| 14 | g.23433652C>G | CA389053989 | MYH7 | c.81G>C (p.Gln27His) n.187G>C | dbSNP |
| 14 | g.23433652C>T | CA485627160 | MYH7 | c.81G>A (p.Gln27=) n.187G>A | |
| 14 | g.23433653T>A | CA389053990 | MYH7 | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.186A>T | |
| 14 | g.23433653T>C | CA10583175 | MYH7 | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.186A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433653T>G | CA389053992 | MYH7 | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.186A>C | |
| 14 | g.23433653T= | CA2123455930 | MYH7 | c.80A= (p.Gln27=) n.186A= | |
| 14 | g.23433654G>A | CA389053995 | MYH7 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.185C>T | |
| 14 | g.23433654G>C | CA389053994 | MYH7 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.185C>G | |
| 14 | g.23433654G>T | CA389053993 | MYH7 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.185C>A | |
| 14 | g.23433655C>A | CA485627161 | MYH7 | c.78G>T (p.Ala26=) n.184G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433655C= | CA2123455936 | MYH7 | c.78G= (p.Ala26=) n.184G= | |
| 14 | g.23433655C>G | CA485627162 | MYH7 | c.78G>C (p.Ala26=) n.184G>C | dbSNP |
| 14 | g.23433655C>T | CA049079 | MYH7 | c.78G>A (p.Ala26=) n.184G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433656G>A | CA016817 | MYH7 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433656G>C | CA389053998 | MYH7 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.183C>G | |
| 14 | g.23433656G= | CA2123455944 | MYH7 | c.77C= (p.Ala26=) n.183C= | |
| 14 | g.23433656G>T | CA389054000 | MYH7 | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.183C>A |