UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23433456_23433462del | CA2575487045 | MYH7 | c.201+79_201+85del (n.201+79_201+85del) n.307+79_307+85del | |
| 14 | g.23433456del | CA2624253774 | MYH7 | c.201+79del (n.201+79del) n.307+79del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433456G>A | CA2624253784 | MYH7 | c.201+76C>T (n.201+76C>T) n.307+76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433456G= | CA2123455464 | MYH7 | c.201+76C= (n.201+76C=) n.307+76C= | |
| 14 | g.23433456G>T | CA2123455465 | MYH7 | c.201+76C>A (n.201+76C>A) n.307+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433457C>A | CA2575487050 | MYH7 | c.201+75G>T (n.201+75G>T) n.307+75G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433457C>T | CA2624253812 | MYH7 | c.201+75G>A (n.201+75G>A) n.307+75G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433458A>G | CA2624253823 | MYH7 | c.201+74T>C (n.201+74T>C) n.307+74T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433459T>C | CA2123455469 | MYH7 | c.201+73A>G (n.201+73A>G) n.307+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433459T= | CA2123455467 | MYH7 | c.201+73A= (n.201+73A=) n.307+73A= | |
| 14 | g.23433460G>A | CA2123455472 | MYH7 | c.201+72C>T (n.201+72C>T) n.307+72C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433460G= | CA2123455471 | MYH7 | c.201+72C= (n.201+72C=) n.307+72C= | |
| 14 | g.23433460G>T | CA2624253833 | MYH7 | c.201+72C>A (n.201+72C>A) n.307+72C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433461G>T | CA2575487051 | MYH7 | c.201+71C>A (n.201+71C>A) n.307+71C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433462G>A | CA257826802 | MYH7 | c.201+70C>T (n.201+70C>T) n.307+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433462G= | CA2123455475 | MYH7 | c.201+70C= (n.201+70C=) n.307+70C= | |
| 14 | g.23433462G>T | CA2575487053 | MYH7 | c.201+70C>A (n.201+70C>A) n.307+70C>A | |
| 14 | g.23433464G>A | CA2624253851 | MYH7 | c.201+68C>T (n.201+68C>T) n.307+68C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433464G>T | CA2575487055 | MYH7 | c.201+68C>A (n.201+68C>A) n.307+68C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433465T>C | CA257826805 | MYH7 | c.201+67A>G (n.201+67A>G) n.307+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433465T= | CA2123455478 | MYH7 | c.201+67A= (n.201+67A=) n.307+67A= | |
| 14 | g.23433467C>A | CA2624253868 | MYH7 | c.201+65G>T (n.201+65G>T) n.307+65G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433467C= | CA2123455479 | MYH7 | c.201+65G= (n.201+65G=) n.307+65G= | |
| 14 | g.23433467C>T | CA257826811 | MYH7 | c.201+65G>A (n.201+65G>A) n.307+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433470dup | CA2624253867 | MYH7 | c.201+65dup (n.201+65dup) n.307+65dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433468C>A | CA2575487056 | MYH7 | c.201+64G>T (n.201+64G>T) n.307+64G>T | |
| 14 | g.23433468C= | CA2123455502 | MYH7 | c.201+64G= (n.201+64G=) n.307+64G= | |
| 14 | g.23433468C>T | CA704270746 | MYH7 | c.201+64G>A (n.201+64G>A) n.307+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433469C>T | CA2800875439 | MYH7 | c.201+63G>A (n.201+63G>A) n.307+63G>A | |
| 14 | g.23433470C= | CA2123455506 | MYH7 | c.201+62G= (n.201+62G=) n.307+62G= | |
| 14 | g.23433470C>G | CA704270747 | MYH7 | c.201+62G>C (n.201+62G>C) n.307+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433470C>T | CA704270748 | MYH7 | c.201+62G>A (n.201+62G>A) n.307+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433472C>T | CA2624253878 | MYH7 | c.201+60G>A (n.201+60G>A) n.307+60G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433473T>C | CA961071003 | MYH7 | c.201+59A>G (n.201+59A>G) n.307+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433473T= | CA2123455511 | MYH7 | c.201+59A= (n.201+59A=) n.307+59A= | |
| 14 | g.23433474C>A | CA2624253890 | MYH7 | c.201+58G>T (n.201+58G>T) n.307+58G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433474C= | CA2123455515 | MYH7 | c.201+58G= (n.201+58G=) n.307+58G= | |
| 14 | g.23433474C>G | CA257826815 | MYH7 | c.201+58G>C (n.201+58G>C) n.307+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433474C>T | CA257826816 | MYH7 | c.201+58G>A (n.201+58G>A) n.307+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433476G>A | CA2624253900 | MYH7 | c.201+56C>T (n.201+56C>T) n.307+56C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433476G>C | CA704270749 | MYH7 | c.201+56C>G (n.201+56C>G) n.307+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433476G= | CA2123455517 | MYH7 | c.201+56C= (n.201+56C=) n.307+56C= | |
| 14 | g.23433476G>T | CA2575487059 | MYH7 | c.201+56C>A (n.201+56C>A) n.307+56C>A | |
| 14 | g.23433478C>A | CA2575487060 | MYH7 | c.201+54G>T (n.201+54G>T) n.307+54G>T | |
| 14 | g.23433478C= | CA2123455518 | MYH7 | c.201+54G= (n.201+54G=) n.307+54G= | |
| 14 | g.23433478C>T | CA2123455520 | MYH7 | c.201+54G>A (n.201+54G>A) n.307+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433479C= | CA2123455521 | MYH7 | c.201+53G= (n.201+53G=) n.307+53G= | |
| 14 | g.23433479C>T | CA2123455522 | MYH7 | c.201+53G>A (n.201+53G>A) n.307+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433481C>A | CA030748 | MYH7 | c.201+51G>T (n.201+51G>T) n.307+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433481C= | CA2123455525 | MYH7 | c.201+51G= (n.201+51G=) n.307+51G= | |
| 14 | g.23433481C>T | CA2624253907 | MYH7 | c.201+51G>A (n.201+51G>A) n.307+51G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433482C>A | CA2624253912 | MYH7 | c.201+50G>T (n.201+50G>T) n.307+50G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433483C>A | CA2624253918 | MYH7 | c.201+49G>T (n.201+49G>T) n.307+49G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433483C= | CA2123455528 | MYH7 | c.201+49G= (n.201+49G=) n.307+49G= | |
| 14 | g.23433483C>G | CA613318127 | MYH7 | c.201+49G>C (n.201+49G>C) n.307+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433483C>T | CA2575487061 | MYH7 | c.201+49G>A (n.201+49G>A) n.307+49G>A | |
| 14 | g.23433484A= | CA2123455533 | MYH7 | c.201+48T= (n.201+48T=) n.307+48T= | |
| 14 | g.23433484A>G | CA2575487062 | MYH7 | c.201+48T>C (n.201+48T>C) n.307+48T>C | |
| 14 | g.23433484A>T | CA2123455535 | MYH7 | c.201+48T>A (n.201+48T>A) n.307+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433484dup | CA2123455530 | MYH7 | c.201+48dup (n.201+48dup) n.307+48dup | dbSNP |
| 14 | g.23433485G>C | CA030731 | MYH7 | c.201+47C>G (n.201+47C>G) n.307+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433485G= | CA2123455538 | MYH7 | c.201+47C= (n.201+47C=) n.307+47C= | |
| 14 | g.23433485G>T | CA2575487063 | MYH7 | c.201+47C>A (n.201+47C>A) n.307+47C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433486_23433487insCCACC | CA2800875441 | MYH7 | c.201+45_201+46insGGTGG (n.201+45_201+46insGGTGG) n.307+45_307+46insGGTGG | |
| 14 | g.23433487T>A | CA2624253945 | MYH7 | c.201+45A>T (n.201+45A>T) n.307+45A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433487T>C | CA2624253948 | MYH7 | c.201+45A>G (n.201+45A>G) n.307+45A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433488G>A | CA030717 | MYH7 | c.201+44C>T (n.201+44C>T) n.307+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433488G>C | CA2575487064 | MYH7 | c.201+44C>G (n.201+44C>G) n.307+44C>G | |
| 14 | g.23433488G= | CA2123455548 | MYH7 | c.201+44C= (n.201+44C=) n.307+44C= | |
| 14 | g.23433488G>T | CA2624253953 | MYH7 | c.201+44C>A (n.201+44C>A) n.307+44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433489T>G | CA2575487065 | MYH7 | c.201+43A>C (n.201+43A>C) n.307+43A>C | |
| 14 | g.23433492A>C | CA2624253958 | MYH7 | c.201+40T>G (n.201+40T>G) n.307+40T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433492A>G | CA2624253961 | MYH7 | c.201+40T>C (n.201+40T>C) n.307+40T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433492_23433493insCCTG | CA2575487066 | MYH7 | c.201+39_201+40insCAGG (n.201+39_201+40insCAGG) n.307+39_307+40insCAGG | |
| 14 | g.23433493G>A | CA2123455573 | MYH7 | c.201+39C>T (n.201+39C>T) n.307+39C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433493G= | CA2123455550 | MYH7 | c.201+39C= (n.201+39C=) n.307+39C= | |
| 14 | g.23433494G>T | CA2624253967 | MYH7 | c.201+38C>A (n.201+38C>A) n.307+38C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433496G>A | CA2123455577 | MYH7 | c.201+36C>T (n.201+36C>T) n.307+36C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433496G= | CA2123455576 | MYH7 | c.201+36C= (n.201+36C=) n.307+36C= | |
| 14 | g.23433496G>T | CA2624253972 | MYH7 | c.201+36C>A (n.201+36C>A) n.307+36C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433497G>A | CA2123455616 | MYH7 | c.201+35C>T (n.201+35C>T) n.307+35C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433497G= | CA2123455612 | MYH7 | c.201+35C= (n.201+35C=) n.307+35C= | |
| 14 | g.23433497G>T | CA2624253975 | MYH7 | c.201+35C>A (n.201+35C>A) n.307+35C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433498C>A | CA257826823 | MYH7 | c.201+34G>T (n.201+34G>T) n.307+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433498C= | CA2123455619 | MYH7 | c.201+34G= (n.201+34G=) n.307+34G= | |
| 14 | g.23433499C>G | CA2575487067 | MYH7 | c.201+33G>C (n.201+33G>C) n.307+33G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433501G>A | CA2123455624 | MYH7 | c.201+31C>T (n.201+31C>T) n.307+31C>T | dbSNP |
| 14 | g.23433501G= | CA2123455623 | MYH7 | c.201+31C= (n.201+31C=) n.307+31C= | |
| 14 | g.23433501G>T | CA2575487068 | MYH7 | c.201+31C>A (n.201+31C>A) n.307+31C>A | |
| 14 | g.23433502G>C | CA030689 | MYH7 | c.201+30C>G (n.201+30C>G) n.307+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433502G= | CA2123455628 | MYH7 | c.201+30C= (n.201+30C=) n.307+30C= | |
| 14 | g.23433502G>T | CA2624254018 | MYH7 | c.201+30C>A (n.201+30C>A) n.307+30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433503G>A | CA613318128 | MYH7 | c.201+29C>T (n.201+29C>T) n.307+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433503G= | CA2123455630 | MYH7 | c.201+29C= (n.201+29C=) n.307+29C= | |
| 14 | g.23433504del | CA2624254031 | MYH7 | c.201+28del (n.201+28del) n.307+28del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433504T>C | CA2624254032 | MYH7 | c.201+28A>G (n.201+28A>G) n.307+28A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433505G>A | CA2123455632 | MYH7 | c.201+27C>T (n.201+27C>T) n.307+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433505G= | CA2123455631 | MYH7 | c.201+27C= (n.201+27C=) n.307+27C= | |
| 14 | g.23433506G>A | CA030671 | MYH7 | c.201+26C>T (n.201+26C>T) n.307+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433506G= | CA2123455633 | MYH7 | c.201+26C= (n.201+26C=) n.307+26C= | |
| 14 | g.23433506G>T | CA2624254054 | MYH7 | c.201+26C>A (n.201+26C>A) n.307+26C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433506_23433539delinsAGTC | CA2580088037 | MYH7 | c.194_201+26delinsGACT n.300_307+26delinsGACT | ClinVar |
| 14 | g.23433507A= | CA2123455636 | MYH7 | c.201+25T= (n.201+25T=) n.307+25T= | |
| 14 | g.23433507A>C | CA961071009 | MYH7 | c.201+25T>G (n.201+25T>G) n.307+25T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433507A>G | CA257826845 | MYH7 | c.201+25T>C (n.201+25T>C) n.307+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433511_23433512del | CA2624254060 | MYH7 | c.201+23_201+24del (n.201+23_201+24del) n.307+23_307+24del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433511T>A | CA2624254061 | MYH7 | c.201+21A>T (n.201+21A>T) n.307+21A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433511T>C | CA2624254062 | MYH7 | c.201+21A>G (n.201+21A>G) n.307+21A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433512C>T | CA2624254082 | MYH7 | c.201+20G>A (n.201+20G>A) n.307+20G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433513A>G | CA2624254090 | MYH7 | c.201+19T>C (n.201+19T>C) n.307+19T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433514C>G | CA2580088038 | MYH7 | c.201+18G>C (n.201+18G>C) n.307+18G>C | ClinVar |
| 14 | g.23433514C>T | CA2624254092 | MYH7 | c.201+18G>A (n.201+18G>A) n.307+18G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433516T>C | CA257826849 | MYH7 | c.201+16A>G (n.201+16A>G) n.307+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433516T= | CA2123455639 | MYH7 | c.201+16A= (n.201+16A=) n.307+16A= | |
| 14 | g.23433517C>A | CA2575487069 | MYH7 | c.201+15G>T (n.201+15G>T) n.307+15G>T | |
| 14 | g.23433519G>A | CA030663 | MYH7 | c.201+13C>T (n.201+13C>T) n.307+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433519G= | CA2123455643 | MYH7 | c.201+13C= (n.201+13C=) n.307+13C= | |
| 14 | g.23433520C= | CA2123455649 | MYH7 | c.201+12G= (n.201+12G=) n.307+12G= | |
| 14 | g.23433520C>T | CA2123455647 | MYH7 | c.201+12G>A (n.201+12G>A) n.307+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433521C= | CA2123455652 | MYH7 | c.201+11G= (n.201+11G=) n.307+11G= | |
| 14 | g.23433521C>T | CA2123455655 | MYH7 | c.201+11G>A (n.201+11G>A) n.307+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433523G>C | CA2575487070 | MYH7 | c.201+9C>G (n.201+9C>G) n.307+9C>G | |
| 14 | g.23433523G>T | CA2624254104 | MYH7 | c.201+9C>A (n.201+9C>A) n.307+9C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433524A= | CA2123455658 | MYH7 | c.201+8T= (n.201+8T=) n.307+8T= | |
| 14 | g.23433524A>T | CA704270764 | MYH7 | c.201+8T>A (n.201+8T>A) n.307+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433525del | CA2624254106 | MYH7 | c.201+7del (n.201+7del) n.307+7del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433526A>T | CA2624254107 | MYH7 | c.201+6T>A (n.201+6T>A) n.307+6T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433527C>T | CA645596433 | MYH7 | c.201+5G>A (n.201+5G>A) n.307+5G>A | COSMIC |
| 14 | g.23433528C>A | CA030738 | MYH7 | c.201+4G>T (n.201+4G>T) n.307+4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433528C= | CA2123455664 | MYH7 | c.201+4G= (n.201+4G=) n.307+4G= | |
| 14 | g.23433528C>G | CA613318129 | MYH7 | c.201+4G>C (n.201+4G>C) n.307+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433528C>T | CA613318130 | MYH7 | c.201+4G>A (n.201+4G>A) n.307+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23433529C= | CA2123455669 | MYH7 | c.201+3G= (n.201+3G=) n.307+3G= | |
| 14 | g.23433529C>G | CA2624254115 | MYH7 | c.201+3G>C (n.201+3G>C) n.307+3G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433529C>T | CA613318131 | MYH7 | c.201+3G>A (n.201+3G>A) n.307+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433530A= | CA2123455673 | MYH7 | c.201+2T= (n.201+2T=) n.307+2T= | |
| 14 | g.23433530A>C | CA389053566 | MYH7 | c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.307+2T>G | dbSNP |
| 14 | g.23433530A>G | CA389053568 | MYH7 | c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.307+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433530A>T | CA389053570 | MYH7 | c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.307+2T>A | |
| 14 | g.23433530_23433531delinsAC | CA2123455675 | MYH7 | c.201+1_201+2delinsGT (n.201+1_201+2delinsGT) n.307+1_307+2delinsGT | |
| 14 | g.23433531C>A | CA389053572 | MYH7 | c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.307+1G>T | |
| 14 | g.23433531C= | CA2123455680 | MYH7 | c.201+1G= (n.201+1G=) n.307+1G= | |
| 14 | g.23433531C>G | CA257826860 | MYH7 | c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.307+1G>C | dbSNP |
| 14 | g.23433531C>T | CA257826857 | MYH7 | c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.307+1G>A | dbSNP |
| 14 | g.23433532del | CA2123455684 | MYH7 | c.201+1del n.307+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433532C>A | CA389053574 | MYH7 | c.201G>T (p.Lys67Asn) n.307G>T | COSMIC |
| 14 | g.23433532C>G | CA389053576 | MYH7 | c.201G>C (p.Lys67Asn) n.307G>C | |
| 14 | g.23433532C>T | CA485627094 | MYH7 | c.201G>A (p.Lys67=) n.307G>A | |
| 14 | g.23433533T>A | CA389053577 | MYH7 | c.200A>T (p.Lys67Met) n.306A>T | |
| 14 | g.23433533T>C | CA389053578 | MYH7 | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.306A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433533T>G | CA389053579 | MYH7 | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.306A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433534T>A | CA389053581 | MYH7 | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.305A>T | |
| 14 | g.23433534T>C | CA389053584 | MYH7 | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.305A>G | |
| 14 | g.23433534T>G | CA389053583 | MYH7 | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.305A>C | |
| 14 | g.23433535G>A | CA485627095 | MYH7 | c.198C>T (p.Gly66=) n.304C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433535G>C | CA485627096 | MYH7 | c.198C>G (p.Gly66=) n.304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433535G= | CA2123455690 | MYH7 | c.198C= (p.Gly66=) n.304C= | |
| 14 | g.23433535G>T | CA485627097 | MYH7 | c.198C>A (p.Gly66=) n.304C>A | dbSNP |
| 14 | g.23433536C>A | CA389053587 | MYH7 | c.197G>T (p.Gly66Val) n.303G>T | |
| 14 | g.23433536C= | CA2123455696 | MYH7 | c.197G= (p.Gly66=) n.303G= | |
| 14 | g.23433536C>G | CA389053590 | MYH7 | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.303G>C | |
| 14 | g.23433536C>T | CA389053588 | MYH7 | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433537C>A | CA389053591 | MYH7 | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.302G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433537C>G | CA389053595 | MYH7 | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.302G>C | |
| 14 | g.23433537C>T | CA389053593 | MYH7 | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.302G>A | ClinVar |
| 14 | g.23433538A= | CA2123455709 | MYH7 | c.195T= (p.Tyr65=) n.301T= | |
| 14 | g.23433538A>C | CA389053596 | MYH7 | c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.301T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433538A>G | CA257826864 | MYH7 | c.195T>C (p.Tyr65=) n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433538A>T | CA389053598 | MYH7 | c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.301T>A | |
| 14 | g.23433539T>A | CA389053600 | MYH7 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.300A>T | |
| 14 | g.23433539T>C | CA389053601 | MYH7 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.300A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433539T>G | CA389053602 | MYH7 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.300A>C | |
| 14 | g.23433540A>C | CA389053604 | MYH7 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.299T>G | |
| 14 | g.23433540A>G | CA389053606 | MYH7 | c.193T>C (p.Tyr65His) n.299T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433540A>T | CA389053607 | MYH7 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.299T>A | |
| 14 | g.23433541C>A | CA389053609 | MYH7 | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.298G>T | |
| 14 | g.23433541C>G | CA389053610 | MYH7 | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.298G>C | |
| 14 | g.23433541C>T | CA485627098 | MYH7 | c.192G>A (p.Glu64=) n.298G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23433542T>A | CA389053612 | MYH7 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.297A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433542T>C | CA389053614 | MYH7 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.297A>G | |
| 14 | g.23433542T>G | CA389053615 | MYH7 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.297A>C | |
| 14 | g.23433543C>A | CA389053620 | MYH7 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.296G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433543C= | CA2123455715 | MYH7 | c.190G= (p.Glu64=) n.296G= | |
| 14 | g.23433543C>G | CA389053617 | MYH7 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.296G>C | |
| 14 | g.23433543C>T | CA389053618 | MYH7 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433543_23433544del | CA2624254157 | MYH7 | c.189_190del (p.Glu64ValfsTer?) n.295_296del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433544G>A | CA011440 | MYH7 | c.189C>T (p.Thr63=) n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433544G>C | CA485627099 | MYH7 | c.189C>G (p.Thr63=) n.295C>G | |
| 14 | g.23433544G= | CA180572 | MYH7 | c.189C= (p.Thr63=) n.295C= | |
| 14 | g.23433544G>T | CA485627100 | MYH7 | c.189C>A (p.Thr63=) n.295C>A | |
| 14 | g.23433544_23433546del | CA2624254159 | MYH7 | c.187_189del (p.Thr63del) n.293_295del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433545G>A | CA389053622 | MYH7 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.294C>T | |
| 14 | g.23433545G>C | CA389053623 | MYH7 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.294C>G | |
| 14 | g.23433545G>T | CA389053625 | MYH7 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.294C>A | |
| 14 | g.23433546T>A | CA389053629 | MYH7 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.293A>T | |
| 14 | g.23433546T>C | CA389053630 | MYH7 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.293A>G | |
| 14 | g.23433546T>G | CA389053631 | MYH7 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.293A>C | |
| 14 | g.23433547C>A | CA389053633 | MYH7 | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.292G>T | |
| 14 | g.23433547C= | CA2123455724 | MYH7 | c.186G= (p.Glu62=) n.292G= | |
| 14 | g.23433547C>G | CA389053634 | MYH7 | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.292G>C | |
| 14 | g.23433547C>T | CA485627101 | MYH7 | c.186G>A (p.Glu62=) n.292G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433548T>A | CA389053638 | MYH7 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.291A>T | |
| 14 | g.23433548T>C | CA389053639 | MYH7 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.291A>G | |
| 14 | g.23433548T>G | CA389053636 | MYH7 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.291A>C | |
| 14 | g.23433549C>A | CA389053641 | MYH7 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.290G>T | |
| 14 | g.23433549C= | CA2123455728 | MYH7 | c.184G= (p.Glu62=) n.290G= | |
| 14 | g.23433549C>G | CA389053643 | MYH7 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.290G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23433549C>T | CA011346 | MYH7 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433550G>A | CA16614435 | MYH7 | c.183C>T (p.Ala61=) n.289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433550G>C | CA029433 | MYH7 | c.183C>G (p.Ala61=) n.289C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433550G= | CA2123455738 | MYH7 | c.183C= (p.Ala61=) n.289C= | |
| 14 | g.23433550G>T | CA485627102 | MYH7 | c.183C>A (p.Ala61=) n.289C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23433551G>A | CA389053649 | MYH7 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.288C>T | |
| 14 | g.23433551G>C | CA389053648 | MYH7 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.288C>G | |
| 14 | g.23433551G>T | CA389053646 | MYH7 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.288C>A | |
| 14 | g.23433552C>A | CA389053650 | MYH7 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.287G>T | |
| 14 | g.23433552C>G | CA389053651 | MYH7 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.287G>C | ClinVar |
| 14 | g.23433552C>T | CA389053652 | MYH7 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.287G>A | |
| 14 | g.23433553A>C | CA485627104 | MYH7 | c.180T>G (p.Thr60=) n.286T>G | |
| 14 | g.23433553A>G | CA485627105 | MYH7 | c.180T>C (p.Thr60=) n.286T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23433553A>T | CA485627103 | MYH7 | c.180T>A (p.Thr60=) n.286T>A | |
| 14 | g.23433554G>A | CA389053655 | MYH7 | c.179C>T (p.Thr60Ile) n.285C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23433554G>C | CA389053656 | MYH7 | c.179C>G (p.Thr60Ser) n.285C>G | |
| 14 | g.23433554G>T | CA389053657 | MYH7 | c.179C>A (p.Thr60Asn) n.285C>A | |
| 14 | g.23433555T>A | CA389053659 | MYH7 | c.178A>T (p.Thr60Ser) n.284A>T | |
| 14 | g.23433555T>C | CA389053662 | MYH7 | c.178A>G (p.Thr60Ala) n.284A>G | |
| 14 | g.23433555T>G | CA389053661 | MYH7 | c.178A>C (p.Thr60Pro) n.284A>C | |
| 14 | g.23433556G>A | CA485627108 | MYH7 | c.177C>T (p.Val59=) n.283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23433556G>C | CA485627106 | MYH7 | c.177C>G (p.Val59=) n.283C>G | |
| 14 | g.23433556G>T | CA485627107 | MYH7 | c.177C>A (p.Val59=) n.283C>A | gnomAD v4 |